Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209615122A= | CA2484294910 | LAMB3 | c.*149T= (n.*149T=) | |
1 | g.209615122A>G | CA36742835 | LAMB3 | c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615122A>T | CA730844228 | LAMB3 | c.*149T>A (n.*149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615122_209615124delinsATC | CA2484294911 | LAMB3 | c.*147_*149delinsGAT (n.*147_*149delinsGAT) | |
1 | g.209615123T>A | CA2650319186 | LAMB3 | c.*148A>T (n.*148A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615124_209615125del | CA1011766057 | LAMB3 | c.*147_*148del (n.*147_*148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615124C>A | CA2650319187 | LAMB3 | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615124C= | CA2484294912 | LAMB3 | c.*147G= (n.*147G=) | |
1 | g.209615124C>T | CA730844231 | LAMB3 | c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP |
1 | g.209615125T>C | CA2650319189 | LAMB3 | c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615126del | CA2650319188 | LAMB3 | c.*146del (n.*146del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615126T>A | CA1011766058 | LAMB3 | c.*145A>T (n.*145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615126T= | CA2484294913 | LAMB3 | c.*145A= (n.*145A=) | |
1 | g.209615127A= | CA2484294914 | LAMB3 | c.*144T= (n.*144T=) | |
1 | g.209615127A>G | CA1011766059 | LAMB3 | c.*144T>C (n.*144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615127A>T | CA2650319190 | LAMB3 | c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615128C>A | CA2650319191 | LAMB3 | c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615128C= | CA2484294915 | LAMB3 | c.*143G= (n.*143G=) | |
1 | g.209615128C>G | CA730844240 | LAMB3 | c.*143G>C (n.*143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615129T>C | CA36742838 | LAMB3 | c.*142A>G (n.*142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615129T= | CA2484294916 | LAMB3 | c.*142A= (n.*142A=) | |
1 | g.209615130A>T | CA2650319192 | LAMB3 | c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615131G>A | CA730844241 | LAMB3 | c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP |
1 | g.209615131G= | CA2484294917 | LAMB3 | c.*140C= (n.*140C=) | |
1 | g.209615131G>T | CA2650319193 | LAMB3 | c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615132C>A | CA2650319194 | LAMB3 | c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615132C>T | CA2650319195 | LAMB3 | c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615133T>C | CA2650319196 | LAMB3 | c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615134A= | CA1145906064 | LAMB3 | c.*137T= (n.*137T=) | |
1 | g.209615134A>G | CA36742859 | LAMB3 | c.*137T>C (n.*137T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615134A>T | CA2650319197 | LAMB3 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615135C>A | CA2650319199 | LAMB3 | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615135C>T | CA2650319198 | LAMB3 | c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615136A= | CA2484294918 | LAMB3 | c.*135T= (n.*135T=) | |
1 | g.209615136A>C | CA36742862 | LAMB3 | c.*135T>G (n.*135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615137C>A | CA2650319200 | LAMB3 | c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615137C= | CA2484294919 | LAMB3 | c.*134G= (n.*134G=) | |
1 | g.209615137C>T | CA2484294920 | LAMB3 | c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615139C>A | CA2650319201 | LAMB3 | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615139C= | CA2484294921 | LAMB3 | c.*132G= (n.*132G=) | |
1 | g.209615139C>G | CA2484294922 | LAMB3 | c.*132G>C (n.*132G>C) | dbSNP |
1 | g.209615139C>T | CA36742865 | LAMB3 | c.*132G>A (n.*132G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615140C>A | CA2650319202 | LAMB3 | c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615140C>G | CA2650319203 | LAMB3 | c.*131G>C (n.*131G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615140C>T | CA2650319204 | LAMB3 | c.*131G>A (n.*131G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615141A>C | CA2697963089 | LAMB3 | c.*130T>G (n.*130T>G) | dbSNP |
1 | g.209615142G>T | CA2650319205 | LAMB3 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615143G>A | CA2650319206 | LAMB3 | c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615143G>T | CA2650319207 | LAMB3 | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615144G>T | CA2650319208 | LAMB3 | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615145G>T | CA2650319209 | LAMB3 | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615146T>G | CA2484294923 | LAMB3 | c.*125A>C (n.*125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615146T= | CA2484294924 | LAMB3 | c.*125A= (n.*125A=) | |
1 | g.209615147G>A | CA36742868 | LAMB3 | c.*124C>T (n.*124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615147G= | CA1142768037 | LAMB3 | c.*124C= (n.*124C=) | |
1 | g.209615147G>T | CA2650319210 | LAMB3 | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615148G>A | CA2650319211 | LAMB3 | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615148G>T | CA2650319212 | LAMB3 | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615149T>G | CA2484294926 | LAMB3 | c.*122A>C (n.*122A>C) | dbSNP |
1 | g.209615149T= | CA2484294925 | LAMB3 | c.*122A= (n.*122A=) | |
1 | g.209615150C>A | CA2650319214 | LAMB3 | c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615150C= | CA2484294927 | LAMB3 | c.*121G= (n.*121G=) | |
1 | g.209615150C>T | CA1011766060 | LAMB3 | c.*121G>A (n.*121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615151del | CA2650319213 | LAMB3 | c.*121del (n.*121del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615151C>A | CA2650319215 | LAMB3 | c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615151C>T | CA2650319216 | LAMB3 | c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615152A>G | CA2650319217 | LAMB3 | c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615152A>T | CA2650319218 | LAMB3 | c.*119T>A (n.*119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615153G>A | CA2650319219 | LAMB3 | c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615153G>T | CA2650319220 | LAMB3 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615154G>C | CA730844249 | LAMB3 | c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615154G= | CA2484294928 | LAMB3 | c.*117C= (n.*117C=) | |
1 | g.209615154G>T | CA2650319221 | LAMB3 | c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615155C>A | CA2650319222 | LAMB3 | c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615157G>A | CA36742870 | LAMB3 | c.*114C>T (n.*114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615157G= | CA2484294929 | LAMB3 | c.*114C= (n.*114C=) | |
1 | g.209615157G>T | CA2650319223 | LAMB3 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615159A>G | CA2650319224 | LAMB3 | c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615159A>T | CA2650319225 | LAMB3 | c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615160C>A | CA2650319226 | LAMB3 | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615160C= | CA2484294930 | LAMB3 | c.*111G= (n.*111G=) | |
1 | g.209615160C>G | CA2484294931 | LAMB3 | c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP |
1 | g.209615160C>T | CA2650319227 | LAMB3 | c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615161T>A | CA2650319229 | LAMB3 | c.*110A>T (n.*110A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615161T>C | CA36742872 | LAMB3 | c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615161T= | CA1144798191 | LAMB3 | c.*110A= (n.*110A=) | |
1 | g.209615163del | CA2650319228 | LAMB3 | c.*110del (n.*110del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615162T>C | CA1011766061 | LAMB3 | c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615162T>G | CA2650319230 | LAMB3 | c.*109A>C (n.*109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615162T= | CA2484294932 | LAMB3 | c.*109A= (n.*109A=) | |
1 | g.209615164A>T | CA2650319231 | LAMB3 | c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615165G>T | CA2650319232 | LAMB3 | c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615166G>C | CA2484294933 | LAMB3 | c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615166G= | CA2484294934 | LAMB3 | c.*105C= (n.*105C=) | |
1 | g.209615166G>T | CA2650319233 | LAMB3 | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615167C>A | CA2650319234 | LAMB3 | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615167C>T | CA2650319235 | LAMB3 | c.*104G>A (n.*104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615168T>C | CA2650319236 | LAMB3 | c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615169G>A | CA10609590 | LAMB3 | c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615169G>C | CA2580583232 | LAMB3 | c.*102C>G (n.*102C>G) | |
1 | g.209615169G= | CA1139772680 | LAMB3 | c.*102C= (n.*102C=) | |
1 | g.209615169G>T | CA2580583233 | LAMB3 | c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615170C>A | CA2650319237 | LAMB3 | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615170C>T | CA2650319238 | LAMB3 | c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615171A>C | CA2650319239 | LAMB3 | c.*100T>G (n.*100T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615171A>G | CA2650319240 | LAMB3 | c.*100T>C (n.*100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615172T>A | CA730844262 | LAMB3 | c.*99A>T (n.*99A>T) | dbSNP |
1 | g.209615172T>C | CA2650319241 | LAMB3 | c.*99A>G (n.*99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615172T>G | CA2650319242 | LAMB3 | c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615172T= | CA2484294935 | LAMB3 | c.*99A= (n.*99A=) | |
1 | g.209615173G>T | CA2650319243 | LAMB3 | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615174A>T | CA2573996874 | LAMB3 | c.*97T>A (n.*97T>A) | |
1 | g.209615175A>G | CA2650319244 | LAMB3 | c.*96T>C (n.*96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615176A>G | CA2650319245 | LAMB3 | c.*95T>C (n.*95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615177G>A | CA2484294937 | LAMB3 | c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615177G= | CA2484294936 | LAMB3 | c.*94C= (n.*94C=) | |
1 | g.209615177G>T | CA1011766062 | LAMB3 | c.*94C>A (n.*94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615178T>A | CA2650319246 | LAMB3 | c.*93A>T (n.*93A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615179C>A | CA2650319249 | LAMB3 | c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615179C>G | CA2650319247 | LAMB3 | c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615179C>T | CA2650319248 | LAMB3 | c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615180T>A | CA2484294939 | LAMB3 | c.*91A>T (n.*91A>T) | dbSNP |
1 | g.209615180T>C | CA2650319250 | LAMB3 | c.*91A>G (n.*91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615180T= | CA2484294938 | LAMB3 | c.*91A= (n.*91A=) | |
1 | g.209615181C>T | CA2573996886 | LAMB3 | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615182C= | CA2484294940 | LAMB3 | c.*89G= (n.*89G=) | |
1 | g.209615182C>T | CA2484294941 | LAMB3 | c.*89G>A (n.*89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615183T>C | CA2573996925 | LAMB3 | c.*88A>G (n.*88A>G) | |
1 | g.209615184G>T | CA2650319252 | LAMB3 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615185del | CA2650319251 | LAMB3 | c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615185G>A | CA2650319253 | LAMB3 | c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615185G>T | CA2650319254 | LAMB3 | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615187G>T | CA2650319255 | LAMB3 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615190G>T | CA2650319256 | LAMB3 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615191G>T | CA2650319257 | LAMB3 | c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615195G>A | CA36742875 | LAMB3 | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615195G= | CA2484294942 | LAMB3 | c.*76C= (n.*76C=) | |
1 | g.209615195G>T | CA2650319258 | LAMB3 | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615196C>A | CA2650319259 | LAMB3 | c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615196C>T | CA2650319260 | LAMB3 | c.*75G>A (n.*75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A= | CA2484294943 | LAMB3 | c.*74T= (n.*74T=) | |
1 | g.209615197A>C | CA2650319261 | LAMB3 | c.*74T>G (n.*74T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A>G | CA2650319262 | LAMB3 | c.*74T>C (n.*74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A>T | CA2484294944 | LAMB3 | c.*74T>A (n.*74T>A) | dbSNP |
1 | g.209615198T>A | CA36742880 | LAMB3 | c.*73A>T (n.*73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615198T= | CA2484294945 | LAMB3 | c.*73A= (n.*73A=) | |
1 | g.209615199T>A | CA2573996948 | LAMB3 | c.*72A>T (n.*72A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615200C>A | CA2650319263 | LAMB3 | c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615200C>T | CA2650319264 | LAMB3 | c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615201C= | CA1143598895 | LAMB3 | c.*70G= (n.*70G=) | |
1 | g.209615201C>T | CA36742883 | LAMB3 | c.*70G>A (n.*70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615203A= | CA2484294946 | LAMB3 | c.*68T= (n.*68T=) | |
1 | g.209615203A>T | CA2484294947 | LAMB3 | c.*68T>A (n.*68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615204C>A | CA1011766063 | LAMB3 | c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615204C= | CA2484294948 | LAMB3 | c.*67G= (n.*67G=) | |
1 | g.209615204C>T | CA2650319266 | LAMB3 | c.*67G>A (n.*67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615205C>A | CA2650319267 | LAMB3 | c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615205C>T | CA2650319268 | LAMB3 | c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615205_209615209delinsCCAAT | CA2484294949 | LAMB3 | c.*62_*66delinsATTGG (n.*62_*66delinsATTGG) | |
1 | g.209615206C>A | CA2529503239 | LAMB3 | c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615207_209615210del | CA730844272 | LAMB3 | c.*62_*65del (n.*62_*65del) | dbSNP |
1 | g.209615208A>T | CA2650319269 | LAMB3 | c.*63T>A (n.*63T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615210C>G | CA2650319270 | LAMB3 | c.*61G>C (n.*61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615212G>A | CA730844275 | LAMB3 | c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP |
1 | g.209615212G= | CA2484294950 | LAMB3 | c.*59C= (n.*59C=) | |
1 | g.209615212G>T | CA528652362 | LAMB3 | c.*59C>A (n.*59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615212_209615213delinsGC | CA2484294951 | LAMB3 | c.*58_*59delinsGC (n.*58_*59delinsGC) | |
1 | g.209615213C= | CA2484294953 | LAMB3 | c.*58G= (n.*58G=) | |
1 | g.209615213C>T | CA730844294 | LAMB3 | c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615217del | CA2484294952 | LAMB3 | c.*58del (n.*58del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615215C>T | CA2650319271 | LAMB3 | c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615216C>A | CA2650319272 | LAMB3 | c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615216C= | CA2484294954 | LAMB3 | c.*55G= (n.*55G=) | |
1 | g.209615216C>G | CA1011766064 | LAMB3 | c.*55G>C (n.*55G>C) | dbSNP |
1 | g.209615217C>A | CA2650319273 | LAMB3 | c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615219A= | CA2484294955 | LAMB3 | c.*52T= (n.*52T=) | |
1 | g.209615219A>G | CA36742891 | LAMB3 | c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP |
1 | g.209615220C>A | CA2650319274 | LAMB3 | c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615220C>T | CA2573655829 | LAMB3 | c.*51G>A (n.*51G>A) | |
1 | g.209615221C>A | CA2650319275 | LAMB3 | c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615221C= | CA2484294956 | LAMB3 | c.*50G= (n.*50G=) | |
1 | g.209615221C>T | CA2484294957 | LAMB3 | c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615222A= | CA2484294958 | LAMB3 | c.*49T= (n.*49T=) | |
1 | g.209615222A>G | CA528652363 | LAMB3 | c.*49T>C (n.*49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615225del | CA2650319276 | LAMB3 | c.*49del (n.*49del) | gnomAD v4 |