Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209615101_209615106del | CA2650319150 | LAMB3 | c.*172_*177del (n.*172_*177del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615099A= | CA1144488868 | LAMB3 | c.*172T= (n.*172T=) | |
1 | g.209615099A>G | CA36742821 | LAMB3 | c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615099A>T | CA2650319161 | LAMB3 | c.*172T>A (n.*172T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615100G>T | CA2650319162 | LAMB3 | c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615101G>A | CA2650319163 | LAMB3 | c.*170C>T (n.*170C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615101G>C | CA2650319164 | LAMB3 | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615101G>T | CA2650319165 | LAMB3 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615102C>A | CA2650319166 | LAMB3 | c.*169G>T (n.*169G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615102C>T | CA2650319167 | LAMB3 | c.*169G>A (n.*169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615103T>C | CA36742824 | LAMB3 | c.*168A>G (n.*168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615103T>G | CA2650319168 | LAMB3 | c.*168A>C (n.*168A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615103T= | CA2484294900 | LAMB3 | c.*168A= (n.*168A=) | |
1 | g.209615104C>A | CA2650319169 | LAMB3 | c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615104C= | CA2484294901 | LAMB3 | c.*167G= (n.*167G=) | |
1 | g.209615104C>G | CA2484294902 | LAMB3 | c.*167G>C (n.*167G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615104C>T | CA36742827 | LAMB3 | c.*167G>A (n.*167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615106G>A | CA2650319170 | LAMB3 | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615106G>T | CA2650319171 | LAMB3 | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615107C>A | CA2650319172 | LAMB3 | c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615107C= | CA2484294903 | LAMB3 | c.*164G= (n.*164G=) | |
1 | g.209615107C>T | CA2484294904 | LAMB3 | c.*164G>A (n.*164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615108T>G | CA36742831 | LAMB3 | c.*163A>C (n.*163A>C) | dbSNP |
1 | g.209615108T= | CA2484294905 | LAMB3 | c.*163A= (n.*163A=) | |
1 | g.209615109G>A | CA2650319173 | LAMB3 | c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615109G>T | CA2650319174 | LAMB3 | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615110C>A | CA2650319175 | LAMB3 | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615110C>T | CA2650319176 | LAMB3 | c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615111A= | CA2484294906 | LAMB3 | c.*160T= (n.*160T=) | |
1 | g.209615111A>G | CA2650319177 | LAMB3 | c.*160T>C (n.*160T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615111A>T | CA528652360 | LAMB3 | c.*160T>A (n.*160T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615112G>T | CA2650319178 | LAMB3 | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615113C>G | CA2650319179 | LAMB3 | c.*158G>C (n.*158G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615115C= | CA2484294907 | LAMB3 | c.*156G= (n.*156G=) | |
1 | g.209615115C>T | CA528652361 | LAMB3 | c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615116A>G | CA2650319180 | LAMB3 | c.*155T>C (n.*155T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615116A>T | CA2650319181 | LAMB3 | c.*155T>A (n.*155T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615117G>A | CA2650319182 | LAMB3 | c.*154C>T (n.*154C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615117G>T | CA2650319183 | LAMB3 | c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615118G>T | CA2650319184 | LAMB3 | c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615119G>A | CA2650319185 | LAMB3 | c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615120T>C | CA1011766056 | LAMB3 | c.*151A>G (n.*151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615120T>G | CA2484294909 | LAMB3 | c.*151A>C (n.*151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615120T= | CA2484294908 | LAMB3 | c.*151A= (n.*151A=) | |
1 | g.209615122A= | CA2484294910 | LAMB3 | c.*149T= (n.*149T=) | |
1 | g.209615122A>G | CA36742835 | LAMB3 | c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615122A>T | CA730844228 | LAMB3 | c.*149T>A (n.*149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615122_209615124delinsATC | CA2484294911 | LAMB3 | c.*147_*149delinsGAT (n.*147_*149delinsGAT) | |
1 | g.209615123T>A | CA2650319186 | LAMB3 | c.*148A>T (n.*148A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615124_209615125del | CA1011766057 | LAMB3 | c.*147_*148del (n.*147_*148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615124C>A | CA2650319187 | LAMB3 | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615124C= | CA2484294912 | LAMB3 | c.*147G= (n.*147G=) | |
1 | g.209615124C>T | CA730844231 | LAMB3 | c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP |
1 | g.209615125T>C | CA2650319189 | LAMB3 | c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615126del | CA2650319188 | LAMB3 | c.*146del (n.*146del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615126T>A | CA1011766058 | LAMB3 | c.*145A>T (n.*145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615126T= | CA2484294913 | LAMB3 | c.*145A= (n.*145A=) | |
1 | g.209615127A= | CA2484294914 | LAMB3 | c.*144T= (n.*144T=) | |
1 | g.209615127A>G | CA1011766059 | LAMB3 | c.*144T>C (n.*144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615127A>T | CA2650319190 | LAMB3 | c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615128C>A | CA2650319191 | LAMB3 | c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615128C= | CA2484294915 | LAMB3 | c.*143G= (n.*143G=) | |
1 | g.209615128C>G | CA730844240 | LAMB3 | c.*143G>C (n.*143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615129T>C | CA36742838 | LAMB3 | c.*142A>G (n.*142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615129T= | CA2484294916 | LAMB3 | c.*142A= (n.*142A=) | |
1 | g.209615130A>T | CA2650319192 | LAMB3 | c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615131G>A | CA730844241 | LAMB3 | c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP |
1 | g.209615131G= | CA2484294917 | LAMB3 | c.*140C= (n.*140C=) | |
1 | g.209615131G>T | CA2650319193 | LAMB3 | c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615132C>A | CA2650319194 | LAMB3 | c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615132C>T | CA2650319195 | LAMB3 | c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615133T>C | CA2650319196 | LAMB3 | c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615134A= | CA1145906064 | LAMB3 | c.*137T= (n.*137T=) | |
1 | g.209615134A>G | CA36742859 | LAMB3 | c.*137T>C (n.*137T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615134A>T | CA2650319197 | LAMB3 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615135C>A | CA2650319199 | LAMB3 | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615135C>T | CA2650319198 | LAMB3 | c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615136A= | CA2484294918 | LAMB3 | c.*135T= (n.*135T=) | |
1 | g.209615136A>C | CA36742862 | LAMB3 | c.*135T>G (n.*135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615137C>A | CA2650319200 | LAMB3 | c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615137C= | CA2484294919 | LAMB3 | c.*134G= (n.*134G=) | |
1 | g.209615137C>T | CA2484294920 | LAMB3 | c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615139C>A | CA2650319201 | LAMB3 | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615139C= | CA2484294921 | LAMB3 | c.*132G= (n.*132G=) | |
1 | g.209615139C>G | CA2484294922 | LAMB3 | c.*132G>C (n.*132G>C) | dbSNP |
1 | g.209615139C>T | CA36742865 | LAMB3 | c.*132G>A (n.*132G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615140C>A | CA2650319202 | LAMB3 | c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615140C>G | CA2650319203 | LAMB3 | c.*131G>C (n.*131G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615140C>T | CA2650319204 | LAMB3 | c.*131G>A (n.*131G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615141A>C | CA2697963089 | LAMB3 | c.*130T>G (n.*130T>G) | dbSNP |
1 | g.209615142G>T | CA2650319205 | LAMB3 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615143G>A | CA2650319206 | LAMB3 | c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615143G>T | CA2650319207 | LAMB3 | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615144G>T | CA2650319208 | LAMB3 | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615145G>T | CA2650319209 | LAMB3 | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615146T>G | CA2484294923 | LAMB3 | c.*125A>C (n.*125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615146T= | CA2484294924 | LAMB3 | c.*125A= (n.*125A=) | |
1 | g.209615147G>A | CA36742868 | LAMB3 | c.*124C>T (n.*124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615147G= | CA1142768037 | LAMB3 | c.*124C= (n.*124C=) | |
1 | g.209615147G>T | CA2650319210 | LAMB3 | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615148G>A | CA2650319211 | LAMB3 | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615148G>T | CA2650319212 | LAMB3 | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615149T>G | CA2484294926 | LAMB3 | c.*122A>C (n.*122A>C) | dbSNP |
1 | g.209615149T= | CA2484294925 | LAMB3 | c.*122A= (n.*122A=) | |
1 | g.209615150C>A | CA2650319214 | LAMB3 | c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615150C= | CA2484294927 | LAMB3 | c.*121G= (n.*121G=) | |
1 | g.209615150C>T | CA1011766060 | LAMB3 | c.*121G>A (n.*121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615151del | CA2650319213 | LAMB3 | c.*121del (n.*121del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615151C>A | CA2650319215 | LAMB3 | c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615151C>T | CA2650319216 | LAMB3 | c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615152A>G | CA2650319217 | LAMB3 | c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615152A>T | CA2650319218 | LAMB3 | c.*119T>A (n.*119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615153G>A | CA2650319219 | LAMB3 | c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615153G>T | CA2650319220 | LAMB3 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615154G>C | CA730844249 | LAMB3 | c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615154G= | CA2484294928 | LAMB3 | c.*117C= (n.*117C=) | |
1 | g.209615154G>T | CA2650319221 | LAMB3 | c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615155C>A | CA2650319222 | LAMB3 | c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615157G>A | CA36742870 | LAMB3 | c.*114C>T (n.*114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615157G= | CA2484294929 | LAMB3 | c.*114C= (n.*114C=) | |
1 | g.209615157G>T | CA2650319223 | LAMB3 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615159A>G | CA2650319224 | LAMB3 | c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615159A>T | CA2650319225 | LAMB3 | c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615160C>A | CA2650319226 | LAMB3 | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615160C= | CA2484294930 | LAMB3 | c.*111G= (n.*111G=) | |
1 | g.209615160C>G | CA2484294931 | LAMB3 | c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP |
1 | g.209615160C>T | CA2650319227 | LAMB3 | c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615161T>A | CA2650319229 | LAMB3 | c.*110A>T (n.*110A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615161T>C | CA36742872 | LAMB3 | c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615161T= | CA1144798191 | LAMB3 | c.*110A= (n.*110A=) | |
1 | g.209615163del | CA2650319228 | LAMB3 | c.*110del (n.*110del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615162T>C | CA1011766061 | LAMB3 | c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615162T>G | CA2650319230 | LAMB3 | c.*109A>C (n.*109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615162T= | CA2484294932 | LAMB3 | c.*109A= (n.*109A=) | |
1 | g.209615164A>T | CA2650319231 | LAMB3 | c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615165G>T | CA2650319232 | LAMB3 | c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615166G>C | CA2484294933 | LAMB3 | c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615166G= | CA2484294934 | LAMB3 | c.*105C= (n.*105C=) | |
1 | g.209615166G>T | CA2650319233 | LAMB3 | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615167C>A | CA2650319234 | LAMB3 | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615167C>T | CA2650319235 | LAMB3 | c.*104G>A (n.*104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615168T>C | CA2650319236 | LAMB3 | c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615169G>A | CA10609590 | LAMB3 | c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615169G>C | CA2580583232 | LAMB3 | c.*102C>G (n.*102C>G) | |
1 | g.209615169G= | CA1139772680 | LAMB3 | c.*102C= (n.*102C=) | |
1 | g.209615169G>T | CA2580583233 | LAMB3 | c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615170C>A | CA2650319237 | LAMB3 | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615170C>T | CA2650319238 | LAMB3 | c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615171A>C | CA2650319239 | LAMB3 | c.*100T>G (n.*100T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615171A>G | CA2650319240 | LAMB3 | c.*100T>C (n.*100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615172T>A | CA730844262 | LAMB3 | c.*99A>T (n.*99A>T) | dbSNP |
1 | g.209615172T>C | CA2650319241 | LAMB3 | c.*99A>G (n.*99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615172T>G | CA2650319242 | LAMB3 | c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615172T= | CA2484294935 | LAMB3 | c.*99A= (n.*99A=) | |
1 | g.209615173G>T | CA2650319243 | LAMB3 | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615174A>T | CA2573996874 | LAMB3 | c.*97T>A (n.*97T>A) | |
1 | g.209615175A>G | CA2650319244 | LAMB3 | c.*96T>C (n.*96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615176A>G | CA2650319245 | LAMB3 | c.*95T>C (n.*95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615177G>A | CA2484294937 | LAMB3 | c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615177G= | CA2484294936 | LAMB3 | c.*94C= (n.*94C=) | |
1 | g.209615177G>T | CA1011766062 | LAMB3 | c.*94C>A (n.*94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615178T>A | CA2650319246 | LAMB3 | c.*93A>T (n.*93A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615179C>A | CA2650319249 | LAMB3 | c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615179C>G | CA2650319247 | LAMB3 | c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615179C>T | CA2650319248 | LAMB3 | c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615180T>A | CA2484294939 | LAMB3 | c.*91A>T (n.*91A>T) | dbSNP |
1 | g.209615180T>C | CA2650319250 | LAMB3 | c.*91A>G (n.*91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615180T= | CA2484294938 | LAMB3 | c.*91A= (n.*91A=) | |
1 | g.209615181C>T | CA2573996886 | LAMB3 | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615182C= | CA2484294940 | LAMB3 | c.*89G= (n.*89G=) | |
1 | g.209615182C>T | CA2484294941 | LAMB3 | c.*89G>A (n.*89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615183T>C | CA2573996925 | LAMB3 | c.*88A>G (n.*88A>G) | |
1 | g.209615184G>T | CA2650319252 | LAMB3 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615185del | CA2650319251 | LAMB3 | c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615185G>A | CA2650319253 | LAMB3 | c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615185G>T | CA2650319254 | LAMB3 | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615187G>T | CA2650319255 | LAMB3 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615190G>T | CA2650319256 | LAMB3 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615191G>T | CA2650319257 | LAMB3 | c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615195G>A | CA36742875 | LAMB3 | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615195G= | CA2484294942 | LAMB3 | c.*76C= (n.*76C=) | |
1 | g.209615195G>T | CA2650319258 | LAMB3 | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615196C>A | CA2650319259 | LAMB3 | c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615196C>T | CA2650319260 | LAMB3 | c.*75G>A (n.*75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A= | CA2484294943 | LAMB3 | c.*74T= (n.*74T=) | |
1 | g.209615197A>C | CA2650319261 | LAMB3 | c.*74T>G (n.*74T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A>G | CA2650319262 | LAMB3 | c.*74T>C (n.*74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615197A>T | CA2484294944 | LAMB3 | c.*74T>A (n.*74T>A) | dbSNP |
1 | g.209615198T>A | CA36742880 | LAMB3 | c.*73A>T (n.*73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615198T= | CA2484294945 | LAMB3 | c.*73A= (n.*73A=) | |
1 | g.209615199T>A | CA2573996948 | LAMB3 | c.*72A>T (n.*72A>T) | gnomAD v4 |