UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209615020T>A | CA2650319042 | LAMB3 | c.*251A>T (n.*251A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615021G>T | CA2650319044 | LAMB3 | c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615022A>T | CA2573655825 | LAMB3 | c.*249T>A (n.*249T>A) | |
| 1 | g.209615025T>G | CA2650319046 | LAMB3 | c.*246A>C (n.*246A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615027A>G | CA2573655826 | LAMB3 | c.*244T>C (n.*244T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615028G>A | CA2650319049 | LAMB3 | c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615029A= | CA2484294873 | LAMB3 | c.*242T= (n.*242T=) | |
| 1 | g.209615029A>C | CA528652357 | LAMB3 | c.*242T>G (n.*242T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615029A>G | CA2650319054 | LAMB3 | c.*242T>C (n.*242T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615029A>T | CA2650319053 | LAMB3 | c.*242T>A (n.*242T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615030G>A | CA36742802 | LAMB3 | c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615030G= | CA2484294874 | LAMB3 | c.*241C= (n.*241C=) | |
| 1 | g.209615030G>T | CA2650319057 | LAMB3 | c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615031C>A | CA2650319059 | LAMB3 | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615033C>A | CA36742805 | LAMB3 | c.*238G>T (n.*238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615033C= | CA1143338894 | LAMB3 | c.*238G= (n.*238G=) | |
| 1 | g.209615035T>C | CA2747561633 | LAMB3 | c.*236A>G (n.*236A>G) | |
| 1 | g.209615035_209615041delinsTAGTTTC | CA2484294875 | LAMB3 | c.*230_*236delinsGAAACTA (n.*230_*236delinsGAAACTA) | |
| 1 | g.209615036A>C | CA2650319060 | LAMB3 | c.*235T>G (n.*235T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615036A>G | CA2650319061 | LAMB3 | c.*235T>C (n.*235T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615037_209615042del | CA730844189 | LAMB3 | c.*230_*235del (n.*230_*235del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615040T>C | CA2650319063 | LAMB3 | c.*231A>G (n.*231A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615041C>A | CA2650319064 | LAMB3 | c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615043A>G | CA2650319066 | LAMB3 | c.*228T>C (n.*228T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615044T>C | CA2484294877 | LAMB3 | c.*227A>G (n.*227A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615044T= | CA2484294876 | LAMB3 | c.*227A= (n.*227A=) | |
| 1 | g.209615045G>A | CA2650319071 | LAMB3 | c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615045G>T | CA2650319072 | LAMB3 | c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615046G>A | CA36742806 | LAMB3 | c.*225C>T (n.*225C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615046G= | CA2484294878 | LAMB3 | c.*225C= (n.*225C=) | |
| 1 | g.209615046G>T | CA2650319073 | LAMB3 | c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615047C>A | CA2650319078 | LAMB3 | c.*224G>T (n.*224G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615047C= | CA2484294879 | LAMB3 | c.*224G= (n.*224G=) | |
| 1 | g.209615047C>T | CA528652358 | LAMB3 | c.*224G>A (n.*224G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615048A>G | CA2650319080 | LAMB3 | c.*223T>C (n.*223T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615048A>T | CA2650319081 | LAMB3 | c.*223T>A (n.*223T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615050G>A | CA2650319084 | LAMB3 | c.*221C>T (n.*221C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615050G>T | CA2650319085 | LAMB3 | c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615051C>A | CA2650319086 | LAMB3 | c.*220G>T (n.*220G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615051C>T | CA2650319087 | LAMB3 | c.*220G>A (n.*220G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615052C>A | CA2650319088 | LAMB3 | c.*219G>T (n.*219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615052C>T | CA2650319089 | LAMB3 | c.*219G>A (n.*219G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615053A>G | CA2573655827 | LAMB3 | c.*218T>C (n.*218T>C) | |
| 1 | g.209615054A>G | CA2650319090 | LAMB3 | c.*217T>C (n.*217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615056C>A | CA2650319091 | LAMB3 | c.*215G>T (n.*215G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615057T>C | CA36742809 | LAMB3 | c.*214A>G (n.*214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615057T= | CA2484294880 | LAMB3 | c.*214A= (n.*214A=) | |
| 1 | g.209615058C>T | CA2747561634 | LAMB3 | c.*213G>A (n.*213G>A) | |
| 1 | g.209615059C>A | CA2650319096 | LAMB3 | c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615059C= | CA2484294881 | LAMB3 | c.*212G= (n.*212G=) | |
| 1 | g.209615059C>T | CA2484294882 | LAMB3 | c.*212G>A (n.*212G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209615060A>C | CA2650319100 | LAMB3 | c.*211T>G (n.*211T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615060A>G | CA2650319098 | LAMB3 | c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615061C>A | CA2650319101 | LAMB3 | c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615062C>A | CA2650319102 | LAMB3 | c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615062C>T | CA2650319103 | LAMB3 | c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615063A= | CA2484294883 | LAMB3 | c.*208T= (n.*208T=) | |
| 1 | g.209615063A>G | CA2484294884 | LAMB3 | c.*208T>C (n.*208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615063A>T | CA2650319104 | LAMB3 | c.*208T>A (n.*208T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615065C>A | CA1011766055 | LAMB3 | c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615065C= | CA2484294885 | LAMB3 | c.*206G= (n.*206G=) | |
| 1 | g.209615065C>G | CA646385669 | LAMB3 | c.*206G>C (n.*206G>C) | COSMIC |
| 1 | g.209615067T>A | CA2650319106 | LAMB3 | c.*204A>T (n.*204A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615067T>C | CA36742816 | LAMB3 | c.*204A>G (n.*204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615067T>G | CA2650319107 | LAMB3 | c.*204A>C (n.*204A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615067T= | CA1142075630 | LAMB3 | c.*204A= (n.*204A=) | |
| 1 | g.209615068T>A | CA528652359 | LAMB3 | c.*203A>T (n.*203A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615068T= | CA2484294886 | LAMB3 | c.*203A= (n.*203A=) | |
| 1 | g.209615072_209615075del | CA2650319108 | LAMB3 | c.*200_*203del (n.*200_*203del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615069del | CA2650319113 | LAMB3 | c.*202del (n.*202del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615069G>A | CA2650319114 | LAMB3 | c.*202C>T (n.*202C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615069G= | CA2484294888 | LAMB3 | c.*202C= (n.*202C=) | |
| 1 | g.209615069G>T | CA2484294887 | LAMB3 | c.*202C>A (n.*202C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615070T>C | CA730844200 | LAMB3 | c.*201A>G (n.*201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615070T= | CA2484294889 | LAMB3 | c.*201A= (n.*201A=) | |
| 1 | g.209615071C>A | CA2650319116 | LAMB3 | c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615073G>A | CA2650319117 | LAMB3 | c.*198C>T (n.*198C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615073G>T | CA2650319119 | LAMB3 | c.*198C>A (n.*198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615075C>A | CA2650319122 | LAMB3 | c.*196G>T (n.*196G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615076A>G | CA2650319124 | LAMB3 | c.*195T>C (n.*195T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615077A>G | CA2650319125 | LAMB3 | c.*194T>C (n.*194T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615078G>C | CA2650319127 | LAMB3 | c.*193C>G (n.*193C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615078G>T | CA2650319128 | LAMB3 | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615079T>C | CA2484294891 | LAMB3 | c.*192A>G (n.*192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615079T>G | CA2573655828 | LAMB3 | c.*192A>C (n.*192A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615079T= | CA2484294890 | LAMB3 | c.*192A= (n.*192A=) | |
| 1 | g.209615080G>T | CA2650319130 | LAMB3 | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615082A>T | CA2650319133 | LAMB3 | c.*189T>A (n.*189T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615083del | CA2650319132 | LAMB3 | c.*189del (n.*189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615083A= | CA2484294892 | LAMB3 | c.*188T= (n.*188T=) | |
| 1 | g.209615083A>G | CA2650319134 | LAMB3 | c.*188T>C (n.*188T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615083A>T | CA36742818 | LAMB3 | c.*188T>A (n.*188T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615084C>A | CA2650319136 | LAMB3 | c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615085T>C | CA2650319137 | LAMB3 | c.*186A>G (n.*186A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615086G>A | CA2650319138 | LAMB3 | c.*185C>T (n.*185C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615086G>T | CA2650319139 | LAMB3 | c.*185C>A (n.*185C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615088C>A | CA2650319141 | LAMB3 | c.*183G>T (n.*183G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615088C= | CA2484294893 | LAMB3 | c.*183G= (n.*183G=) | |
| 1 | g.209615088C>T | CA2484294894 | LAMB3 | c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615089C>A | CA2650319142 | LAMB3 | c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615090C>A | CA2650319143 | LAMB3 | c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615091A= | CA2484294895 | LAMB3 | c.*180T= (n.*180T=) | |
| 1 | g.209615091A>T | CA2484294896 | LAMB3 | c.*180T>A (n.*180T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615092T>C | CA2650319145 | LAMB3 | c.*179A>G (n.*179A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615093T>C | CA2650319147 | LAMB3 | c.*178A>G (n.*178A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615093T>G | CA2650319148 | LAMB3 | c.*178A>C (n.*178A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615094G>A | CA730844201 | LAMB3 | c.*177C>T (n.*177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615094G= | CA2484294897 | LAMB3 | c.*177C= (n.*177C=) | |
| 1 | g.209615094G>T | CA2650319151 | LAMB3 | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615101_209615106del | CA2650319150 | LAMB3 | c.*172_*177del (n.*172_*177del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615095G>A | CA2650319155 | LAMB3 | c.*176C>T (n.*176C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615095G>T | CA2650319153 | LAMB3 | c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615096C>A | CA2650319156 | LAMB3 | c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615096C>T | CA2650319157 | LAMB3 | c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615097T>A | CA730844217 | LAMB3 | c.*174A>T (n.*174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615097T>C | CA2650319158 | LAMB3 | c.*174A>G (n.*174A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615097T= | CA2484294898 | LAMB3 | c.*174A= (n.*174A=) | |
| 1 | g.209615097_209615098delinsTC | CA2484294899 | LAMB3 | c.*173_*174delinsGA (n.*173_*174delinsGA) | |
| 1 | g.209615098del | CA730844219 | LAMB3 | c.*173del (n.*173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615098C>A | CA2650319159 | LAMB3 | c.*173G>T (n.*173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615098C>G | CA2650319160 | LAMB3 | c.*173G>C (n.*173G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615099A= | CA1144488868 | LAMB3 | c.*172T= (n.*172T=) | |
| 1 | g.209615099A>G | CA36742821 | LAMB3 | c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615099A>T | CA2650319161 | LAMB3 | c.*172T>A (n.*172T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615100G>T | CA2650319162 | LAMB3 | c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615101G>A | CA2650319163 | LAMB3 | c.*170C>T (n.*170C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615101G>C | CA2650319164 | LAMB3 | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615101G>T | CA2650319165 | LAMB3 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615102C>A | CA2650319166 | LAMB3 | c.*169G>T (n.*169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615102C>T | CA2650319167 | LAMB3 | c.*169G>A (n.*169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615103T>C | CA36742824 | LAMB3 | c.*168A>G (n.*168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615103T>G | CA2650319168 | LAMB3 | c.*168A>C (n.*168A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615103T= | CA2484294900 | LAMB3 | c.*168A= (n.*168A=) | |
| 1 | g.209615104C>A | CA2650319169 | LAMB3 | c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615104C= | CA2484294901 | LAMB3 | c.*167G= (n.*167G=) | |
| 1 | g.209615104C>G | CA2484294902 | LAMB3 | c.*167G>C (n.*167G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615104C>T | CA36742827 | LAMB3 | c.*167G>A (n.*167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615106G>A | CA2650319170 | LAMB3 | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615106G>T | CA2650319171 | LAMB3 | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615107C>A | CA2650319172 | LAMB3 | c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615107C= | CA2484294903 | LAMB3 | c.*164G= (n.*164G=) | |
| 1 | g.209615107C>T | CA2484294904 | LAMB3 | c.*164G>A (n.*164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615108T>G | CA36742831 | LAMB3 | c.*163A>C (n.*163A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209615108T= | CA2484294905 | LAMB3 | c.*163A= (n.*163A=) | |
| 1 | g.209615109G>A | CA2650319173 | LAMB3 | c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615109G>T | CA2650319174 | LAMB3 | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615110C>A | CA2650319175 | LAMB3 | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615110C>T | CA2650319176 | LAMB3 | c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615111A= | CA2484294906 | LAMB3 | c.*160T= (n.*160T=) | |
| 1 | g.209615111A>G | CA2650319177 | LAMB3 | c.*160T>C (n.*160T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615111A>T | CA528652360 | LAMB3 | c.*160T>A (n.*160T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615112G>T | CA2650319178 | LAMB3 | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615113C>G | CA2650319179 | LAMB3 | c.*158G>C (n.*158G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615115C= | CA2484294907 | LAMB3 | c.*156G= (n.*156G=) | |
| 1 | g.209615115C>T | CA528652361 | LAMB3 | c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615116A>G | CA2650319180 | LAMB3 | c.*155T>C (n.*155T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615116A>T | CA2650319181 | LAMB3 | c.*155T>A (n.*155T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615117G>A | CA2650319182 | LAMB3 | c.*154C>T (n.*154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615117G>T | CA2650319183 | LAMB3 | c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615118G>T | CA2650319184 | LAMB3 | c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615119G>A | CA2650319185 | LAMB3 | c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209615120T>C | CA1011766056 | LAMB3 | c.*151A>G (n.*151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209615120T>G | CA2484294909 | LAMB3 | c.*151A>C (n.*151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209615120T= | CA2484294908 | LAMB3 | c.*151A= (n.*151A=) |