Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.20955182A>C | CA401747367 | ROCK1 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.3576T>G (p.Ile1192Met) n.286T>G c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.2187T>G (p.Ile729Met) | |
18 | g.20955182A>G | CA503289057 | ROCK1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.3576T>C (p.Ile1192=) n.286T>C c.3654T>C (p.Ile1218=) c.2187T>C (p.Ile729=) | |
18 | g.20955182A>T | CA503289058 | ROCK1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.3576T>A (p.Ile1192=) n.286T>A c.3654T>A (p.Ile1218=) c.2187T>A (p.Ile729=) | |
18 | g.20955183A>C | CA401747368 | ROCK1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) n.285T>G c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.2186T>G (p.Ile729Ser) | |
18 | g.20955183A>G | CA401747369 | ROCK1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) n.285T>C c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.2186T>C (p.Ile729Thr) | |
18 | g.20955183A>T | CA401747370 | ROCK1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) n.285T>A c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.2186T>A (p.Ile729Asn) | |
18 | g.20955184T>A | CA401747373 | ROCK1 | c.*209A>T (n.*209A>T) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) n.284A>T c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.2185A>T (p.Ile729Phe) | COSMIC |
18 | g.20955184T>C | CA401747374 | ROCK1 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.3574A>G (p.Ile1192Val) n.284A>G c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) | |
18 | g.20955184T>G | CA401747375 | ROCK1 | c.*209A>C (n.*209A>C) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) n.284A>C c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.2185A>C (p.Ile729Leu) | |
18 | g.20955185T>A | CA401747377 | ROCK1 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.3573A>T (p.Glu1191Asp) n.283A>T c.3651A>T (p.Glu1217Asp) c.2184A>T (p.Glu728Asp) | |
18 | g.20955185T>C | CA503289059 | ROCK1 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.3573A>G (p.Glu1191=) n.283A>G c.3651A>G (p.Glu1217=) c.2184A>G (p.Glu728=) | |
18 | g.20955185T>G | CA401747376 | ROCK1 | c.*208A>C (n.*208A>C) c.3573A>C (p.Glu1191Asp) n.283A>C c.3651A>C (p.Glu1217Asp) c.2184A>C (p.Glu728Asp) | |
18 | g.20955186T>A | CA401747380 | ROCK1 | c.*207A>T (n.*207A>T) c.3572A>T (p.Glu1191Val) n.282A>T c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) | |
18 | g.20955186T>C | CA401747381 | ROCK1 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) n.282A>G c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) | |
18 | g.20955186T>G | CA401747382 | ROCK1 | c.*207A>C (n.*207A>C) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) n.282A>C c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) | |
18 | g.20955187C>A | CA401747384 | ROCK1 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) n.281G>T c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) | |
18 | g.20955187C>G | CA401747385 | ROCK1 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) n.281G>C c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) | |
18 | g.20955187C>T | CA401747387 | ROCK1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) n.281G>A c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) | |
18 | g.20955188T>A | CA401747389 | ROCK1 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.3570A>T (p.Glu1190Asp) n.280A>T c.3648A>T (p.Glu1216Asp) c.2181A>T (p.Glu727Asp) | |
18 | g.20955188T>C | CA503289063 | ROCK1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.3570A>G (p.Glu1190=) n.280A>G c.3648A>G (p.Glu1216=) c.2181A>G (p.Glu727=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955188T>G | CA401747388 | ROCK1 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.3570A>C (p.Glu1190Asp) n.280A>C c.3648A>C (p.Glu1216Asp) c.2181A>C (p.Glu727Asp) | |
18 | g.20955188T= | CA2288998082 | ROCK1 | c.*205A= (n.*205A=) c.3570A= (p.Glu1190=) n.280A= c.3648A= (p.Glu1216=) c.2181A= (p.Glu727=) | |
18 | g.20955189T>A | CA401747392 | ROCK1 | c.*204A>T (n.*204A>T) c.3569A>T (p.Glu1190Val) n.279A>T c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) | |
18 | g.20955189T>C | CA401747394 | ROCK1 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.3569A>G (p.Glu1190Gly) n.279A>G c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) | |
18 | g.20955189T>G | CA401747396 | ROCK1 | c.*204A>C (n.*204A>C) c.3569A>C (p.Glu1190Ala) n.279A>C c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) | |
18 | g.20955190C>A | CA401747399 | ROCK1 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.3568G>T (p.Glu1190Ter) n.278G>T c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) | |
18 | g.20955190C>G | CA401747402 | ROCK1 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.3568G>C (p.Glu1190Gln) n.278G>C c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) | |
18 | g.20955190C>T | CA401747403 | ROCK1 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.3568G>A (p.Glu1190Lys) n.278G>A c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) | |
18 | g.20955191A= | CA2288998083 | ROCK1 | c.*202T= (n.*202T=) c.3567T= (p.Thr1189=) n.277T= c.3645T= (p.Thr1215=) c.2178T= (p.Thr726=) | |
18 | g.20955191A>C | CA503289071 | ROCK1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.3567T>G (p.Thr1189=) n.277T>G c.3645T>G (p.Thr1215=) c.2178T>G (p.Thr726=) | |
18 | g.20955191A>G | CA503289072 | ROCK1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.3567T>C (p.Thr1189=) n.277T>C c.3645T>C (p.Thr1215=) c.2178T>C (p.Thr726=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.20955191A>T | CA503289073 | ROCK1 | c.*202T>A (n.*202T>A) c.3567T>A (p.Thr1189=) n.277T>A c.3645T>A (p.Thr1215=) c.2178T>A (p.Thr726=) | |
18 | g.20955192G>A | CA401747404 | ROCK1 | c.*201C>T (n.*201C>T) c.3566C>T (p.Thr1189Ile) n.276C>T c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.2177C>T (p.Thr726Ile) | |
18 | g.20955192G>C | CA401747406 | ROCK1 | c.*201C>G (n.*201C>G) c.3566C>G (p.Thr1189Ser) n.276C>G c.3644C>G (p.Thr1215Ser) c.2177C>G (p.Thr726Ser) | |
18 | g.20955192G= | CA2288998084 | ROCK1 | c.*201C= (n.*201C=) c.3566C= (p.Thr1189=) n.276C= c.3644C= (p.Thr1215=) c.2177C= (p.Thr726=) | |
18 | g.20955192G>T | CA401747405 | ROCK1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.3566C>A (p.Thr1189Asn) n.276C>A c.3644C>A (p.Thr1215Asn) c.2177C>A (p.Thr726Asn) | dbSNP |
18 | g.20955193T>A | CA401747408 | ROCK1 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.3565A>T (p.Thr1189Ser) n.275A>T c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.2176A>T (p.Thr726Ser) | |
18 | g.20955193T>C | CA401747415 | ROCK1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.3565A>G (p.Thr1189Ala) n.275A>G c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.2176A>G (p.Thr726Ala) | |
18 | g.20955193T>G | CA401747417 | ROCK1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.3565A>C (p.Thr1189Pro) n.275A>C c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.2176A>C (p.Thr726Pro) | |
18 | g.20955194T>A | CA401747421 | ROCK1 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.3564A>T (p.Glu1188Asp) n.274A>T c.3642A>T (p.Glu1214Asp) c.2175A>T (p.Glu725Asp) | |
18 | g.20955194T>C | CA503289079 | ROCK1 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.3564A>G (p.Glu1188=) n.274A>G c.3642A>G (p.Glu1214=) c.2175A>G (p.Glu725=) | |
18 | g.20955194T>G | CA401747422 | ROCK1 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.3564A>C (p.Glu1188Asp) n.274A>C c.3642A>C (p.Glu1214Asp) c.2175A>C (p.Glu725Asp) | |
18 | g.20955195T>A | CA401747426 | ROCK1 | c.*198A>T (n.*198A>T) c.3563A>T (p.Glu1188Val) n.273A>T c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) | |
18 | g.20955195T>C | CA401747429 | ROCK1 | c.*198A>G (n.*198A>G) c.3563A>G (p.Glu1188Gly) n.273A>G c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) | |
18 | g.20955195T>G | CA401747432 | ROCK1 | c.*198A>C (n.*198A>C) c.3563A>C (p.Glu1188Ala) n.273A>C c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) | |
18 | g.20955196C>A | CA401747434 | ROCK1 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.3562G>T (p.Glu1188Ter) n.272G>T c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.20955196C>G | CA401747436 | ROCK1 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.3562G>C (p.Glu1188Gln) n.272G>C c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) | |
18 | g.20955196C>T | CA401747437 | ROCK1 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.3562G>A (p.Glu1188Lys) n.272G>A c.3640G>A (p.Glu1214Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) | |
18 | g.20955197A>C | CA503289082 | ROCK1 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.3561T>G (p.Ala1187=) n.271T>G c.3639T>G (p.Ala1213=) c.2172T>G (p.Ala724=) | |
18 | g.20955197A>G | CA503289083 | ROCK1 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.3561T>C (p.Ala1187=) n.271T>C c.3639T>C (p.Ala1213=) c.2172T>C (p.Ala724=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955197A>T | CA503289084 | ROCK1 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.3561T>A (p.Ala1187=) n.271T>A c.3639T>A (p.Ala1213=) c.2172T>A (p.Ala724=) | |
18 | g.20955198G>A | CA401747447 | ROCK1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.3560C>T (p.Ala1187Val) n.270C>T c.3638C>T (p.Ala1213Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) | |
18 | g.20955198G>C | CA401747441 | ROCK1 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.3560C>G (p.Ala1187Gly) n.270C>G c.3638C>G (p.Ala1213Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) | |
18 | g.20955198G>T | CA401747439 | ROCK1 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.3560C>A (p.Ala1187Asp) n.270C>A c.3638C>A (p.Ala1213Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) | |
18 | g.20955199C>A | CA401747458 | ROCK1 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.3559G>T (p.Ala1187Ser) n.269G>T c.3637G>T (p.Ala1213Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) | |
18 | g.20955199C>G | CA401747459 | ROCK1 | c.*194G>C (n.*194G>C) c.3559G>C (p.Ala1187Pro) n.269G>C c.3637G>C (p.Ala1213Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) | |
18 | g.20955199C>T | CA401747463 | ROCK1 | c.*194G>A (n.*194G>A) c.3559G>A (p.Ala1187Thr) n.269G>A c.3637G>A (p.Ala1213Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.20955200T>A | CA401747465 | ROCK1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.3558A>T (p.Arg1186Ser) n.268A>T c.3636A>T (p.Arg1212Ser) c.2169A>T (p.Arg723Ser) | |
18 | g.20955200T>C | CA503289090 | ROCK1 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.3558A>G (p.Arg1186=) n.268A>G c.3636A>G (p.Arg1212=) c.2169A>G (p.Arg723=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955200T>G | CA401747467 | ROCK1 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.3558A>C (p.Arg1186Ser) n.268A>C c.3636A>C (p.Arg1212Ser) c.2169A>C (p.Arg723Ser) | |
18 | g.20955201C>A | CA401747469 | ROCK1 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.3557G>T (p.Arg1186Ile) n.267G>T c.3635G>T (p.Arg1212Ile) c.2168G>T (p.Arg723Ile) | |
18 | g.20955201C>G | CA401747471 | ROCK1 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.3557G>C (p.Arg1186Thr) n.267G>C c.3635G>C (p.Arg1212Thr) c.2168G>C (p.Arg723Thr) | |
18 | g.20955201C>T | CA401747474 | ROCK1 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.3557G>A (p.Arg1186Lys) n.267G>A c.3635G>A (p.Arg1212Lys) c.2168G>A (p.Arg723Lys) | |
18 | g.20955202T>A | CA401747486 | ROCK1 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.3556A>T (p.Arg1186Ter) n.266A>T c.3634A>T (p.Arg1212Ter) c.2167A>T (p.Arg723Ter) | |
18 | g.20955202T>C | CA401747488 | ROCK1 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.3556A>G (p.Arg1186Gly) n.266A>G c.3634A>G (p.Arg1212Gly) c.2167A>G (p.Arg723Gly) | |
18 | g.20955202T>G | CA503289093 | ROCK1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.3556A>C (p.Arg1186=) n.266A>C c.3634A>C (p.Arg1212=) c.2167A>C (p.Arg723=) | |
18 | g.20955203A= | CA2288998085 | ROCK1 | c.*190T= (n.*190T=) c.3555T= (p.Tyr1185=) n.265T= c.3633T= (p.Tyr1211=) c.2166T= (p.Tyr722=) | |
18 | g.20955203A>C | CA401747489 | ROCK1 | c.*190T>G (n.*190T>G) c.3555T>G (p.Tyr1185Ter) n.265T>G c.3633T>G (p.Tyr1211Ter) c.2166T>G (p.Tyr722Ter) | |
18 | g.20955203A>G | CA296948346 | ROCK1 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.3555T>C (p.Tyr1185=) n.265T>C c.3633T>C (p.Tyr1211=) c.2166T>C (p.Tyr722=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955203A>T | CA401747490 | ROCK1 | c.*190T>A (n.*190T>A) c.3555T>A (p.Tyr1185Ter) n.265T>A c.3633T>A (p.Tyr1211Ter) c.2166T>A (p.Tyr722Ter) | |
18 | g.20955204T>A | CA401747500 | ROCK1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.3554A>T (p.Tyr1185Phe) n.264A>T c.3632A>T (p.Tyr1211Phe) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) | |
18 | g.20955204T>C | CA401747503 | ROCK1 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.3554A>G (p.Tyr1185Cys) n.264A>G c.3632A>G (p.Tyr1211Cys) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.20955204T>G | CA401747494 | ROCK1 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.3554A>C (p.Tyr1185Ser) n.264A>C c.3632A>C (p.Tyr1211Ser) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) | |
18 | g.20955205A>C | CA401747509 | ROCK1 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.3553T>G (p.Tyr1185Asp) n.263T>G c.3631T>G (p.Tyr1211Asp) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) | |
18 | g.20955205A>G | CA401747507 | ROCK1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.3553T>C (p.Tyr1185His) n.263T>C c.3631T>C (p.Tyr1211His) c.2164T>C (p.Tyr722His) | |
18 | g.20955205A>T | CA401747512 | ROCK1 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.3553T>A (p.Tyr1185Asn) n.263T>A c.3631T>A (p.Tyr1211Asn) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) | |
18 | g.20955206C>A | CA503289101 | ROCK1 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.3552G>T (p.Val1184=) n.262G>T c.3630G>T (p.Val1210=) c.2163G>T (p.Val721=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955206C= | CA2288998086 | ROCK1 | c.*187G= (n.*187G=) c.3552G= (p.Val1184=) n.262G= c.3630G= (p.Val1210=) c.2163G= (p.Val721=) | |
18 | g.20955206C>G | CA503289104 | ROCK1 | c.*187G>C (n.*187G>C) c.3552G>C (p.Val1184=) n.262G>C c.3630G>C (p.Val1210=) c.2163G>C (p.Val721=) | |
18 | g.20955206C>T | CA503289103 | ROCK1 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.3552G>A (p.Val1184=) n.262G>A c.3630G>A (p.Val1210=) c.2163G>A (p.Val721=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.20955207A>C | CA401747520 | ROCK1 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.261T>G c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) | |
18 | g.20955207A>G | CA401747524 | ROCK1 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.261T>C c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.20955207A>T | CA401747529 | ROCK1 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.3551T>A (p.Val1184Glu) n.261T>A c.3629T>A (p.Val1210Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) | |
18 | g.20955208C>A | CA401747531 | ROCK1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.3550G>T (p.Val1184Leu) n.260G>T c.3628G>T (p.Val1210Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) | |
18 | g.20955208C>G | CA401747534 | ROCK1 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.260G>C c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) | |
18 | g.20955208C>T | CA401747536 | ROCK1 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.3550G>A (p.Val1184Met) n.260G>A c.3628G>A (p.Val1210Met) c.2161G>A (p.Val721Met) | gnomAD v4 |
18 | g.20955209A>C | CA401747538 | ROCK1 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.3549T>G (p.Asp1183Glu) n.259T>G c.3627T>G (p.Asp1209Glu) c.2160T>G (p.Asp720Glu) | |
18 | g.20955209A>G | CA503289105 | ROCK1 | c.*184T>C (n.*184T>C) c.3549T>C (p.Asp1183=) n.259T>C c.3627T>C (p.Asp1209=) c.2160T>C (p.Asp720=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955209A>T | CA401747544 | ROCK1 | c.*184T>A (n.*184T>A) c.3549T>A (p.Asp1183Glu) n.259T>A c.3627T>A (p.Asp1209Glu) c.2160T>A (p.Asp720Glu) | |
18 | g.20955210T>A | CA401747552 | ROCK1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.3548A>T (p.Asp1183Val) n.258A>T c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.2159A>T (p.Asp720Val) | |
18 | g.20955210T>C | CA401747557 | ROCK1 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) n.258A>G c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.2159A>G (p.Asp720Gly) | |
18 | g.20955210T>G | CA401747560 | ROCK1 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) n.258A>C c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.2159A>C (p.Asp720Ala) | |
18 | g.20955211C>A | CA401747576 | ROCK1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr) n.257G>T c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.2158G>T (p.Asp720Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.20955211C>G | CA401747573 | ROCK1 | c.*182G>C (n.*182G>C) c.3547G>C (p.Asp1183His) n.257G>C c.3625G>C (p.Asp1209His) c.2158G>C (p.Asp720His) | |
18 | g.20955211C>T | CA401747568 | ROCK1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) n.257G>A c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.2158G>A (p.Asp720Asn) | |
18 | g.20955212T>A | CA503289111 | ROCK1 | c.*181A>T (n.*181A>T) c.3546A>T (p.Gly1182=) n.256A>T c.3624A>T (p.Gly1208=) c.2157A>T (p.Gly719=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955212T>C | CA503289112 | ROCK1 | c.*181A>G (n.*181A>G) c.3546A>G (p.Gly1182=) n.256A>G c.3624A>G (p.Gly1208=) c.2157A>G (p.Gly719=) | |
18 | g.20955212T>G | CA503289113 | ROCK1 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.3546A>C (p.Gly1182=) n.256A>C c.3624A>C (p.Gly1208=) c.2157A>C (p.Gly719=) | dbSNP |
18 | g.20955212T= | CA2288998087 | ROCK1 | c.*181A= (n.*181A=) c.3546A= (p.Gly1182=) n.256A= c.3624A= (p.Gly1208=) c.2157A= (p.Gly719=) | |
18 | g.20955213C>A | CA401747579 | ROCK1 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.3545G>T (p.Gly1182Val) n.255G>T c.3623G>T (p.Gly1208Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) | gnomAD v4 |
18 | g.20955213C>G | CA401747590 | ROCK1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.3545G>C (p.Gly1182Ala) n.255G>C c.3623G>C (p.Gly1208Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) | |
18 | g.20955213C>T | CA401747593 | ROCK1 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.3545G>A (p.Gly1182Glu) n.255G>A c.3623G>A (p.Gly1208Glu) c.2156G>A (p.Gly719Glu) | |
18 | g.20955214C>A | CA401747594 | ROCK1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.3544G>T (p.Gly1182Ter) n.254G>T c.3622G>T (p.Gly1208Ter) c.2155G>T (p.Gly719Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.20955214C>G | CA401747595 | ROCK1 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.3544G>C (p.Gly1182Arg) n.254G>C c.3622G>C (p.Gly1208Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) | |
18 | g.20955214C>T | CA401747596 | ROCK1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.3544G>A (p.Gly1182Arg) n.254G>A c.3622G>A (p.Gly1208Arg) c.2155G>A (p.Gly719Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.20955215T>A | CA401747602 | ROCK1 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.3543A>T (p.Gln1181His) n.253A>T c.3621A>T (p.Gln1207His) c.2154A>T (p.Gln718His) | gnomAD v4 |
18 | g.20955215T>C | CA8905400 | ROCK1 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.3543A>G (p.Gln1181=) n.253A>G c.3621A>G (p.Gln1207=) c.2154A>G (p.Gln718=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.20955215T>G | CA401747610 | ROCK1 | c.*178A>C (n.*178A>C) c.3543A>C (p.Gln1181His) n.253A>C c.3621A>C (p.Gln1207His) c.2154A>C (p.Gln718His) | |
18 | g.20955215T= | CA2288998088 | ROCK1 | c.*178A= (n.*178A=) c.3543A= (p.Gln1181=) n.253A= c.3621A= (p.Gln1207=) c.2154A= (p.Gln718=) | |
18 | g.20955216T>A | CA401747617 | ROCK1 | c.*177A>T (n.*177A>T) c.3542A>T (p.Gln1181Leu) n.252A>T c.3620A>T (p.Gln1207Leu) c.2153A>T (p.Gln718Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.20955216T>C | CA401747619 | ROCK1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.3542A>G (p.Gln1181Arg) n.252A>G c.3620A>G (p.Gln1207Arg) c.2153A>G (p.Gln718Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.20955216T>G | CA401747620 | ROCK1 | c.*177A>C (n.*177A>C) c.3542A>C (p.Gln1181Pro) n.252A>C c.3620A>C (p.Gln1207Pro) c.2153A>C (p.Gln718Pro) | |
18 | g.20955217G>A | CA401747625 | ROCK1 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.3541C>T (p.Gln1181Ter) n.251C>T c.3619C>T (p.Gln1207Ter) c.2152C>T (p.Gln718Ter) | |
18 | g.20955217G>C | CA401747622 | ROCK1 | c.*176C>G (n.*176C>G) c.3541C>G (p.Gln1181Glu) n.251C>G c.3619C>G (p.Gln1207Glu) c.2152C>G (p.Gln718Glu) | |
18 | g.20955217G>T | CA401747621 | ROCK1 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.3541C>A (p.Gln1181Lys) n.251C>A c.3619C>A (p.Gln1207Lys) c.2152C>A (p.Gln718Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.20955218G>A | CA503289127 | ROCK1 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.3540C>T (p.Thr1180=) n.250C>T c.3618C>T (p.Thr1206=) c.2151C>T (p.Thr717=) | COSMIC |
18 | g.20955218G>C | CA503289128 | ROCK1 | c.*175C>G (n.*175C>G) c.3540C>G (p.Thr1180=) n.250C>G c.3618C>G (p.Thr1206=) c.2151C>G (p.Thr717=) | |
18 | g.20955218G= | CA2288998089 | ROCK1 | c.*175C= (n.*175C=) c.3540C= (p.Thr1180=) n.250C= c.3618C= (p.Thr1206=) c.2151C= (p.Thr717=) | |
18 | g.20955218G>T | CA296948351 | ROCK1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.3540C>A (p.Thr1180=) n.250C>A c.3618C>A (p.Thr1206=) c.2151C>A (p.Thr717=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.20955219G>A | CA401747627 | ROCK1 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.3539C>T (p.Thr1180Ile) n.249C>T c.3617C>T (p.Thr1206Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.20955219G>C | CA401747630 | ROCK1 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.3539C>G (p.Thr1180Ser) n.249C>G c.3617C>G (p.Thr1206Ser) c.2150C>G (p.Thr717Ser) | |
18 | g.20955219G>T | CA401747634 | ROCK1 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.3539C>A (p.Thr1180Asn) n.249C>A c.3617C>A (p.Thr1206Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.20955220T>A | CA401747635 | ROCK1 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.3538A>T (p.Thr1180Ser) n.248A>T c.3616A>T (p.Thr1206Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) | |
18 | g.20955220T>C | CA401747636 | ROCK1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.3538A>G (p.Thr1180Ala) n.248A>G c.3616A>G (p.Thr1206Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.20955220T>G | CA401747637 | ROCK1 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.3538A>C (p.Thr1180Pro) n.248A>C c.3616A>C (p.Thr1206Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) | |
18 | g.20955221T>A | CA503289136 | ROCK1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.3537A>T (p.Val1179=) n.247A>T c.3615A>T (p.Val1205=) c.2148A>T (p.Val716=) | |
18 | g.20955221T>C | CA503289138 | ROCK1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.3537A>G (p.Val1179=) n.247A>G c.3615A>G (p.Val1205=) c.2148A>G (p.Val716=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955221T>G | CA503289140 | ROCK1 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.3537A>C (p.Val1179=) n.247A>C c.3615A>C (p.Val1205=) c.2148A>C (p.Val716=) | |
18 | g.20955221T= | CA2288998090 | ROCK1 | c.*172A= (n.*172A=) c.3537A= (p.Val1179=) n.247A= c.3615A= (p.Val1205=) c.2148A= (p.Val716=) | |
18 | g.20955222A>C | CA401747641 | ROCK1 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.3536T>G (p.Val1179Gly) n.246T>G c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) | |
18 | g.20955222A>G | CA401747644 | ROCK1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.3536T>C (p.Val1179Ala) n.246T>C c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) | |
18 | g.20955222A>T | CA401747649 | ROCK1 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.3536T>A (p.Val1179Glu) n.246T>A c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.2147T>A (p.Val716Glu) | |
18 | g.20955223C>A | CA401747651 | ROCK1 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.3535G>T (p.Val1179Leu) n.245G>T c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.2146G>T (p.Val716Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.20955223C= | CA2288998091 | ROCK1 | c.*170G= (n.*170G=) c.3535G= (p.Val1179=) n.245G= c.3613G= (p.Val1205=) c.2146G= (p.Val716=) | |
18 | g.20955223C>G | CA401747653 | ROCK1 | c.*170G>C (n.*170G>C) c.3535G>C (p.Val1179Leu) n.245G>C c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) | |
18 | g.20955223C>T | CA401747662 | ROCK1 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.3535G>A (p.Val1179Ile) n.245G>A c.3613G>A (p.Val1205Ile) c.2146G>A (p.Val716Ile) | dbSNP |
18 | g.20955224A>C | CA503289145 | ROCK1 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.3534T>G (p.Pro1178=) n.244T>G c.3612T>G (p.Pro1204=) c.2145T>G (p.Pro715=) | |
18 | g.20955224A>G | CA503289147 | ROCK1 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.3534T>C (p.Pro1178=) n.244T>C c.3612T>C (p.Pro1204=) c.2145T>C (p.Pro715=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955224A>T | CA503289146 | ROCK1 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.3534T>A (p.Pro1178=) n.244T>A c.3612T>A (p.Pro1204=) c.2145T>A (p.Pro715=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955225G>A | CA401747673 | ROCK1 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.3533C>T (p.Pro1178Leu) n.243C>T c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.20955225G>C | CA401747670 | ROCK1 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.3533C>G (p.Pro1178Arg) n.243C>G c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) | |
18 | g.20955225G>T | CA401747668 | ROCK1 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.3533C>A (p.Pro1178His) n.243C>A c.3611C>A (p.Pro1204His) c.2144C>A (p.Pro715His) | gnomAD v4 |
18 | g.20955226G>A | CA401747676 | ROCK1 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.3532C>T (p.Pro1178Ser) n.242C>T c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.20955226G>C | CA401747677 | ROCK1 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.3532C>G (p.Pro1178Ala) n.242C>G c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) | |
18 | g.20955226G>T | CA401747678 | ROCK1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.3532C>A (p.Pro1178Thr) n.242C>A c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.20955227T>A | CA401747679 | ROCK1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.3531A>T (p.Arg1177Ser) n.241A>T c.3609A>T (p.Arg1203Ser) c.2142A>T (p.Arg714Ser) | |
18 | g.20955227T>C | CA503289150 | ROCK1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.3531A>G (p.Arg1177=) n.241A>G c.3609A>G (p.Arg1203=) c.2142A>G (p.Arg714=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955227T>G | CA401747680 | ROCK1 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.3531A>C (p.Arg1177Ser) n.241A>C c.3609A>C (p.Arg1203Ser) c.2142A>C (p.Arg714Ser) | |
18 | g.20955228C>A | CA401747681 | ROCK1 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.3530G>T (p.Arg1177Ile) n.240G>T c.3608G>T (p.Arg1203Ile) c.2141G>T (p.Arg714Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.20955228C= | CA2288998092 | ROCK1 | c.*165G= (n.*165G=) c.3530G= (p.Arg1177=) n.240G= c.3608G= (p.Arg1203=) c.2141G= (p.Arg714=) | |
18 | g.20955228C>G | CA401747683 | ROCK1 | c.*165G>C (n.*165G>C) c.3530G>C (p.Arg1177Thr) n.240G>C c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.2141G>C (p.Arg714Thr) | dbSNP |
18 | g.20955228C>T | CA401747685 | ROCK1 | c.*165G>A (n.*165G>A) c.3530G>A (p.Arg1177Lys) n.240G>A c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.2141G>A (p.Arg714Lys) | |
18 | g.20955229T>A | CA401747688 | ROCK1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.3529A>T (p.Arg1177Ter) n.239A>T c.3607A>T (p.Arg1203Ter) c.2140A>T (p.Arg714Ter) | |
18 | g.20955229T>C | CA401747690 | ROCK1 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.3529A>G (p.Arg1177Gly) n.239A>G c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.2140A>G (p.Arg714Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.20955229T>G | CA503289153 | ROCK1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.3529A>C (p.Arg1177=) n.239A>C c.3607A>C (p.Arg1203=) c.2140A>C (p.Arg714=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955229T= | CA2288998093 | ROCK1 | c.*164A= (n.*164A=) c.3529A= (p.Arg1177=) n.239A= c.3607A= (p.Arg1203=) c.2140A= (p.Arg714=) | |
18 | g.20955230A>C | CA503289155 | ROCK1 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.3528T>G (p.Val1176=) n.238T>G c.3606T>G (p.Val1202=) c.2139T>G (p.Val713=) | |
18 | g.20955230A>G | CA503289158 | ROCK1 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.3528T>C (p.Val1176=) n.238T>C c.3606T>C (p.Val1202=) c.2139T>C (p.Val713=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955230A>T | CA503289159 | ROCK1 | c.*163T>A (n.*163T>A) c.3528T>A (p.Val1176=) n.238T>A c.3606T>A (p.Val1202=) c.2139T>A (p.Val713=) | |
18 | g.20955231A>C | CA401747700 | ROCK1 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.3527T>G (p.Val1176Gly) n.237T>G c.3605T>G (p.Val1202Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) | |
18 | g.20955231A>G | CA401747701 | ROCK1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.3527T>C (p.Val1176Ala) n.237T>C c.3605T>C (p.Val1202Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.20955231A>T | CA401747704 | ROCK1 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.3527T>A (p.Val1176Asp) n.237T>A c.3605T>A (p.Val1202Asp) c.2138T>A (p.Val713Asp) | |
18 | g.20955232C>A | CA401747706 | ROCK1 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.3526G>T (p.Val1176Phe) n.236G>T c.3604G>T (p.Val1202Phe) c.2137G>T (p.Val713Phe) | |
18 | g.20955232C>G | CA401747707 | ROCK1 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.3526G>C (p.Val1176Leu) n.236G>C c.3604G>C (p.Val1202Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) | |
18 | g.20955232C>T | CA401747705 | ROCK1 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.3526G>A (p.Val1176Ile) n.236G>A c.3604G>A (p.Val1202Ile) c.2137G>A (p.Val713Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.20955233G>A | CA503289165 | ROCK1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.3525C>T (p.His1175=) n.235C>T c.3603C>T (p.His1201=) c.2136C>T (p.His712=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.20955233G>C | CA401747709 | ROCK1 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.3525C>G (p.His1175Gln) n.235C>G c.3603C>G (p.His1201Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) | |
18 | g.20955233G= | CA2288998094 | ROCK1 | c.*160C= (n.*160C=) c.3525C= (p.His1175=) n.235C= c.3603C= (p.His1201=) c.2136C= (p.His712=) | |
18 | g.20955233G>T | CA401747708 | ROCK1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.3525C>A (p.His1175Gln) n.235C>A c.3603C>A (p.His1201Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) | gnomAD v4 |
18 | g.20955234T>A | CA401747712 | ROCK1 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.3524A>T (p.His1175Leu) n.234A>T c.3602A>T (p.His1201Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) | |
18 | g.20955234T>C | CA401747715 | ROCK1 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.3524A>G (p.His1175Arg) n.234A>G c.3602A>G (p.His1201Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.20955234T>G | CA401747720 | ROCK1 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.3524A>C (p.His1175Pro) n.234A>C c.3602A>C (p.His1201Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) | |
18 | g.20955235G>A | CA401747722 | ROCK1 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.3523C>T (p.His1175Tyr) n.233C>T c.3601C>T (p.His1201Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) | |
18 | g.20955235G>C | CA401747723 | ROCK1 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.3523C>G (p.His1175Asp) n.233C>G c.3601C>G (p.His1201Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) | |
18 | g.20955235G>T | CA401747725 | ROCK1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.3523C>A (p.His1175Asn) n.233C>A c.3601C>A (p.His1201Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.20955236A>C | CA401747727 | ROCK1 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.3522T>G (p.Phe1174Leu) n.232T>G c.3600T>G (p.Phe1200Leu) c.2133T>G (p.Phe711Leu) | |
18 | g.20955236A>G | CA503289169 | ROCK1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.3522T>C (p.Phe1174=) n.232T>C c.3600T>C (p.Phe1200=) c.2133T>C (p.Phe711=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955236A>T | CA401747729 | ROCK1 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.3522T>A (p.Phe1174Leu) n.232T>A c.3600T>A (p.Phe1200Leu) c.2133T>A (p.Phe711Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.20955237A>C | CA401747733 | ROCK1 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.3521T>G (p.Phe1174Cys) n.231T>G c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) | |
18 | g.20955237A>G | CA401747735 | ROCK1 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.3521T>C (p.Phe1174Ser) n.231T>C c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) | |
18 | g.20955237A>T | CA401747738 | ROCK1 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) n.231T>A c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) | |
18 | g.20955238A>C | CA401747753 | ROCK1 | c.*155T>G (n.*155T>G) c.3520T>G (p.Phe1174Val) n.230T>G c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) | |
18 | g.20955238A>G | CA401747747 | ROCK1 | c.*155T>C (n.*155T>C) c.3520T>C (p.Phe1174Leu) n.230T>C c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) | |
18 | g.20955238A>T | CA401747744 | ROCK1 | c.*155T>A (n.*155T>A) c.3520T>A (p.Phe1174Ile) n.230T>A c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) | |
18 | g.20955239C>A | CA503289171 | ROCK1 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.3519G>T (p.Leu1173=) n.229G>T c.3597G>T (p.Leu1199=) c.2130G>T (p.Leu710=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955239C>G | CA503289174 | ROCK1 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.3519G>C (p.Leu1173=) n.229G>C c.3597G>C (p.Leu1199=) c.2130G>C (p.Leu710=) | |
18 | g.20955239C>T | CA503289173 | ROCK1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.3519G>A (p.Leu1173=) n.229G>A c.3597G>A (p.Leu1199=) c.2130G>A (p.Leu710=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955240A>C | CA401747757 | ROCK1 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.3518T>G (p.Leu1173Arg) n.228T>G c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) | |
18 | g.20955240A>G | CA401747766 | ROCK1 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.3518T>C (p.Leu1173Pro) n.228T>C c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.20955240A>T | CA401747768 | ROCK1 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.3518T>A (p.Leu1173Gln) n.228T>A c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) | |
18 | g.20955241G>A | CA503289177 | ROCK1 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.3517C>T (p.Leu1173=) n.227C>T c.3595C>T (p.Leu1199=) c.2128C>T (p.Leu710=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955241G>C | CA401747770 | ROCK1 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.3517C>G (p.Leu1173Val) n.227C>G c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.20955241G= | CA2288998095 | ROCK1 | c.*152C= (n.*152C=) c.3517C= (p.Leu1173=) n.227C= c.3595C= (p.Leu1199=) c.2128C= (p.Leu710=) | |
18 | g.20955241G>T | CA401747773 | ROCK1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.3517C>A (p.Leu1173Met) n.227C>A c.3595C>A (p.Leu1199Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) | |
18 | g.20955242T>A | CA401747779 | ROCK1 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.3516A>T (p.Lys1172Asn) n.226A>T c.3594A>T (p.Lys1198Asn) c.2127A>T (p.Lys709Asn) | |
18 | g.20955242T>C | CA503289179 | ROCK1 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.3516A>G (p.Lys1172=) n.226A>G c.3594A>G (p.Lys1198=) c.2127A>G (p.Lys709=) | gnomAD v4 |
18 | g.20955242T>G | CA401747785 | ROCK1 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.3516A>C (p.Lys1172Asn) n.226A>C c.3594A>C (p.Lys1198Asn) c.2127A>C (p.Lys709Asn) | |
18 | g.20955243T>A | CA401747789 | ROCK1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.3515A>T (p.Lys1172Ile) n.225A>T c.3593A>T (p.Lys1198Ile) c.2126A>T (p.Lys709Ile) | |
18 | g.20955243T>C | CA401747790 | ROCK1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.3515A>G (p.Lys1172Arg) n.225A>G c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.2126A>G (p.Lys709Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.20955243T>G | CA401747793 | ROCK1 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.3515A>C (p.Lys1172Thr) n.225A>C c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.2126A>C (p.Lys709Thr) | |
18 | g.20955244T>A | CA401747796 | ROCK1 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.3514A>T (p.Lys1172Ter) n.224A>T c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) | |
18 | g.20955244T>C | CA401747799 | ROCK1 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.3514A>G (p.Lys1172Glu) n.224A>G c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.2125A>G (p.Lys709Glu) | |
18 | g.20955244T>G | CA401747801 | ROCK1 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.3514A>C (p.Lys1172Gln) n.224A>C c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.2125A>C (p.Lys709Gln) | |
18 | g.20955245A>C | CA401747805 | ROCK1 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.3513T>G (p.Asp1171Glu) n.223T>G c.3591T>G (p.Asp1197Glu) c.2124T>G (p.Asp708Glu) | |
18 | g.20955245A>G | CA503289183 | ROCK1 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.3513T>C (p.Asp1171=) n.223T>C c.3591T>C (p.Asp1197=) c.2124T>C (p.Asp708=) | |
18 | g.20955245A>T | CA401747803 | ROCK1 | c.*148T>A (n.*148T>A) c.3513T>A (p.Asp1171Glu) n.223T>A c.3591T>A (p.Asp1197Glu) c.2124T>A (p.Asp708Glu) | |
18 | g.20955246C>A | CA401747807 | ROCK1 | c.*148-1G>T (n.*148-1G>T) c.3513-1G>T (n.3513-1G>T) n.222G>T c.3591-1G>T (n.3591-1G>T) c.2124-1G>T (n.2124-1G>T) | |
18 | g.20955246C>G | CA401747810 | ROCK1 | c.*148-1G>C (n.*148-1G>C) c.3513-1G>C (n.3513-1G>C) n.222G>C c.3591-1G>C (n.3591-1G>C) c.2124-1G>C (n.2124-1G>C) | |
18 | g.20955246C>T | CA401747812 | ROCK1 | c.*148-1G>A (n.*148-1G>A) c.3513-1G>A (n.3513-1G>A) n.222G>A c.3591-1G>A (n.3591-1G>A) c.2124-1G>A (n.2124-1G>A) | |
18 | g.20955247T>A | CA401747816 | ROCK1 | c.*148-2A>T (n.*148-2A>T) c.3513-2A>T (n.3513-2A>T) n.221A>T c.3591-2A>T (n.3591-2A>T) c.2124-2A>T (n.2124-2A>T) | |
18 | g.20955247T>C | CA401747817 | ROCK1 | c.*148-2A>G (n.*148-2A>G) c.3513-2A>G (n.3513-2A>G) n.221A>G c.3591-2A>G (n.3591-2A>G) c.2124-2A>G (n.2124-2A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.20955247T>G | CA401747819 | ROCK1 | c.*148-2A>C (n.*148-2A>C) c.3513-2A>C (n.3513-2A>C) n.221A>C c.3591-2A>C (n.3591-2A>C) c.2124-2A>C (n.2124-2A>C) | |
18 | g.20955251del | CA2576465253 | ROCK1 | c.*148-3del (n.*148-3del) c.3513-3del (n.3513-3del) n.220del c.3591-3del (n.3591-3del) c.2124-3del (n.2124-3del) | gnomAD v4 |
18 | g.20955249A>G | CA2576465254 | ROCK1 | c.*148-4T>C (n.*148-4T>C) c.3513-4T>C (n.3513-4T>C) n.219T>C c.3591-4T>C (n.3591-4T>C) c.2124-4T>C (n.2124-4T>C) | |
18 | g.20955250A>T | CA2641207316 | ROCK1 | c.*148-5T>A (n.*148-5T>A) c.3513-5T>A (n.3513-5T>A) n.218T>A c.3591-5T>A (n.3591-5T>A) c.2124-5T>A (n.2124-5T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.20955251A= | CA2288998096 | ROCK1 | c.*148-6T= (n.*148-6T=) c.3513-6T= (n.3513-6T=) n.217T= c.3591-6T= (n.3591-6T=) c.2124-6T= (n.2124-6T=) | |
18 | g.20955251A>G | CA2288998097 | ROCK1 | c.*148-6T>C (n.*148-6T>C) c.3513-6T>C (n.3513-6T>C) n.217T>C c.3591-6T>C (n.3591-6T>C) c.2124-6T>C (n.2124-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955251A>T | CA2641207317 | ROCK1 | c.*148-6T>A (n.*148-6T>A) c.3513-6T>A (n.3513-6T>A) n.217T>A c.3591-6T>A (n.3591-6T>A) c.2124-6T>A (n.2124-6T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.20955252T>C | CA2641207318 | ROCK1 | c.*148-7A>G (n.*148-7A>G) c.3513-7A>G (n.3513-7A>G) n.216A>G c.3591-7A>G (n.3591-7A>G) c.2124-7A>G (n.2124-7A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.20955253G>A | CA628641363 | ROCK1 | c.*148-8C>T (n.*148-8C>T) c.3513-8C>T (n.3513-8C>T) n.215C>T c.3591-8C>T (n.3591-8C>T) c.2124-8C>T (n.2124-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.20955253G>C | CA2641207319 | ROCK1 | c.*148-8C>G (n.*148-8C>G) c.3513-8C>G (n.3513-8C>G) n.215C>G c.3591-8C>G (n.3591-8C>G) c.2124-8C>G (n.2124-8C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.20955253G= | CA2288998098 | ROCK1 | c.*148-8C= (n.*148-8C=) c.3513-8C= (n.3513-8C=) n.215C= c.3591-8C= (n.3591-8C=) c.2124-8C= (n.2124-8C=) | |
18 | g.20955253G>T | CA2641207320 | ROCK1 | c.*148-8C>A (n.*148-8C>A) c.3513-8C>A (n.3513-8C>A) n.215C>A c.3591-8C>A (n.3591-8C>A) c.2124-8C>A (n.2124-8C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.20955257del | CA2641207321 | ROCK1 | c.*148-9del (n.*148-9del) c.3513-9del (n.3513-9del) n.214del c.3591-9del (n.3591-9del) c.2124-9del (n.2124-9del) | gnomAD v4 |
18 | g.20955255A>G | CA2641207322 | ROCK1 | c.*148-10T>C (n.*148-10T>C) c.3513-10T>C (n.3513-10T>C) n.213T>C c.3591-10T>C (n.3591-10T>C) c.2124-10T>C (n.2124-10T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.20955255A>T | CA2641207323 | ROCK1 | c.*148-10T>A (n.*148-10T>A) c.3513-10T>A (n.3513-10T>A) n.213T>A c.3591-10T>A (n.3591-10T>A) c.2124-10T>A (n.2124-10T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.20955258T>C | CA2288998100 | ROCK1 | c.*148-13A>G (n.*148-13A>G) c.3513-13A>G (n.3513-13A>G) n.210A>G c.3591-13A>G (n.3591-13A>G) c.2124-13A>G (n.2124-13A>G) | dbSNP |
18 | g.20955258T= | CA2288998099 | ROCK1 | c.*148-13A= (n.*148-13A=) c.3513-13A= (n.3513-13A=) n.210A= c.3591-13A= (n.3591-13A=) c.2124-13A= (n.2124-13A=) | |
18 | g.20955263A>T | CA2641207324 | ROCK1 | c.*148-18T>A (n.*148-18T>A) c.3513-18T>A (n.3513-18T>A) n.205T>A c.3591-18T>A (n.3591-18T>A) c.2124-18T>A (n.2124-18T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.20955264C= | CA2288998101 | ROCK1 | c.*148-19G= (n.*148-19G=) c.3513-19G= (n.3513-19G=) n.204G= c.3591-19G= (n.3591-19G=) c.2124-19G= (n.2124-19G=) | |
18 | g.20955264C>T | CA8905401 | ROCK1 | c.*148-19G>A (n.*148-19G>A) c.3513-19G>A (n.3513-19G>A) n.204G>A c.3591-19G>A (n.3591-19G>A) c.2124-19G>A (n.2124-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.20955266G>A | CA2576465255 | ROCK1 | c.*148-21C>T (n.*148-21C>T) c.3513-21C>T (n.3513-21C>T) n.202C>T c.3591-21C>T (n.3591-21C>T) c.2124-21C>T (n.2124-21C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.20955266G>C | CA2641207325 | ROCK1 | c.*148-21C>G (n.*148-21C>G) c.3513-21C>G (n.3513-21C>G) n.202C>G c.3591-21C>G (n.3591-21C>G) c.2124-21C>G (n.2124-21C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.20955266G>T | CA2641207326 | ROCK1 | c.*148-21C>A (n.*148-21C>A) c.3513-21C>A (n.3513-21C>A) n.202C>A c.3591-21C>A (n.3591-21C>A) c.2124-21C>A (n.2124-21C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.20955267G>A | CA8905402 | ROCK1 | c.*148-22C>T (n.*148-22C>T) c.3513-22C>T (n.3513-22C>T) n.201C>T c.3591-22C>T (n.3591-22C>T) c.2124-22C>T (n.2124-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.20955267G= | CA2288998102 | ROCK1 | c.*148-22C= (n.*148-22C=) c.3513-22C= (n.3513-22C=) n.201C= c.3591-22C= (n.3591-22C=) c.2124-22C= (n.2124-22C=) | |
18 | g.20955267G>T | CA988181055 | ROCK1 | c.*148-22C>A (n.*148-22C>A) c.3513-22C>A (n.3513-22C>A) n.201C>A c.3591-22C>A (n.3591-22C>A) c.2124-22C>A (n.2124-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.20955268C>A | CA2641207327 | ROCK1 | c.*148-23G>T (n.*148-23G>T) c.3513-23G>T (n.3513-23G>T) n.200G>T c.3591-23G>T (n.3591-23G>T) c.2124-23G>T (n.2124-23G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.20955268C= | CA2288998103 | ROCK1 | c.*148-23G= (n.*148-23G=) c.3513-23G= (n.3513-23G=) n.200G= c.3591-23G= (n.3591-23G=) c.2124-23G= (n.2124-23G=) | |
18 | g.20955268C>T | CA628641364 | ROCK1 | c.*148-23G>A (n.*148-23G>A) c.3513-23G>A (n.3513-23G>A) n.200G>A c.3591-23G>A (n.3591-23G>A) c.2124-23G>A (n.2124-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.20955269C>A | CA2641207328 | ROCK1 | c.*148-24G>T (n.*148-24G>T) c.3513-24G>T (n.3513-24G>T) n.199G>T c.3591-24G>T (n.3591-24G>T) c.2124-24G>T (n.2124-24G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.20955269C= | CA2288998104 | ROCK1 | c.*148-24G= (n.*148-24G=) c.3513-24G= (n.3513-24G=) n.199G= c.3591-24G= (n.3591-24G=) c.2124-24G= (n.2124-24G=) | |
18 | g.20955269C>T | CA628641365 | ROCK1 | c.*148-24G>A (n.*148-24G>A) c.3513-24G>A (n.3513-24G>A) n.199G>A c.3591-24G>A (n.3591-24G>A) c.2124-24G>A (n.2124-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.20955269_20955276dup | CA777448264 | ROCK1 | c.*148-31_*148-24dup (n.*148-31_*148-24dup) c.3513-31_3513-24dup (n.3513-31_3513-24dup) n.192_199dup c.3591-31_3591-24dup (n.3591-31_3591-24dup) c.2124-31_2124-24dup (n.2124-31_2124-24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955270A>G | CA2641207329 | ROCK1 | c.*148-25T>C (n.*148-25T>C) c.3513-25T>C (n.3513-25T>C) n.198T>C c.3591-25T>C (n.3591-25T>C) c.2124-25T>C (n.2124-25T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.20955273T>C | CA2641207330 | ROCK1 | c.*148-28A>G (n.*148-28A>G) c.3513-28A>G (n.3513-28A>G) n.195A>G c.3591-28A>G (n.3591-28A>G) c.2124-28A>G (n.2124-28A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.20955275C= | CA2288998105 | ROCK1 | c.*148-30G= (n.*148-30G=) c.3513-30G= (n.3513-30G=) n.193G= c.3591-30G= (n.3591-30G=) c.2124-30G= (n.2124-30G=) | |
18 | g.20955275C>T | CA8905403 | ROCK1 | c.*148-30G>A (n.*148-30G>A) c.3513-30G>A (n.3513-30G>A) n.193G>A c.3591-30G>A (n.3591-30G>A) c.2124-30G>A (n.2124-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.20955277A= | CA2288998106 | ROCK1 | c.*148-32T= (n.*148-32T=) c.3513-32T= (n.3513-32T=) n.191T= c.3591-32T= (n.3591-32T=) c.2124-32T= (n.2124-32T=) | |
18 | g.20955277A>G | CA2288998107 | ROCK1 | c.*148-32T>C (n.*148-32T>C) c.3513-32T>C (n.3513-32T>C) n.191T>C c.3591-32T>C (n.3591-32T>C) c.2124-32T>C (n.2124-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955278A= | CA2288998108 | ROCK1 | c.*148-33T= (n.*148-33T=) c.3513-33T= (n.3513-33T=) n.190T= c.3591-33T= (n.3591-33T=) c.2124-33T= (n.2124-33T=) | |
18 | g.20955278A>C | CA296948360 | ROCK1 | c.*148-33T>G (n.*148-33T>G) c.3513-33T>G (n.3513-33T>G) n.190T>G c.3591-33T>G (n.3591-33T>G) c.2124-33T>G (n.2124-33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.20955279A= | CA2288998109 | ROCK1 | c.*148-34T= (n.*148-34T=) c.3513-34T= (n.3513-34T=) n.189T= c.3591-34T= (n.3591-34T=) c.2124-34T= (n.2124-34T=) | |
18 | g.20955279A>C | CA777448271 | ROCK1 | c.*148-34T>G (n.*148-34T>G) c.3513-34T>G (n.3513-34T>G) n.189T>G c.3591-34T>G (n.3591-34T>G) c.2124-34T>G (n.2124-34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.20955281_20955282insAACCAAACACACCCAAC | CA2811746030 | ROCK1 | c.*148-34_*148-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.*148-34_*148-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT) c.3513-34_3513-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.3513-34_3513-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT) n.189_190insGGGTGTGTTTGGTTGTT c.3591-34_3591-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.3591-34_3591-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT) c.2124-34_2124-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.2124-34_2124-33insGGGTGTGTTTGGTTGTT) | |
18 | g.20955280A= | CA2288998110 | ROCK1 | c.*148-35T= (n.*148-35T=) c.3513-35T= (n.3513-35T=) n.188T= c.3591-35T= (n.3591-35T=) c.2124-35T= (n.2124-35T=) | |
18 | g.20955280A>C | CA628641366 | ROCK1 | c.*148-35T>G (n.*148-35T>G) c.3513-35T>G (n.3513-35T>G) n.188T>G c.3591-35T>G (n.3591-35T>G) c.2124-35T>G (n.2124-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.20955280_20955281del | CA2576465256 | ROCK1 | c.*148-36_*148-35del (n.*148-36_*148-35del) c.3513-36_3513-35del (n.3513-36_3513-35del) n.187_188del c.3591-36_3591-35del (n.3591-36_3591-35del) c.2124-36_2124-35del (n.2124-36_2124-35del) | |
18 | g.20955282T>A | CA2811746031 | ROCK1 | c.*148-37A>T (n.*148-37A>T) c.3513-37A>T (n.3513-37A>T) n.186A>T c.3591-37A>T (n.3591-37A>T) c.2124-37A>T (n.2124-37A>T) |