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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.20955086T>G | CA988181024 | ROCK1 | c.*227-42A>C (n.*227-42A>C) c.3592-42A>C (n.3592-42A>C) n.302-42A>C c.3670-42A>C (n.3670-42A>C) c.2203-42A>C (n.2203-42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955086T= | CA2288998051 | ROCK1 | c.*227-42A= (n.*227-42A=) c.3592-42A= (n.3592-42A=) n.302-42A= c.3670-42A= (n.3670-42A=) c.2203-42A= (n.2203-42A=) | |
| 18 | g.20955087A>C | CA2641207283 | ROCK1 | c.*227-43T>G (n.*227-43T>G) c.3592-43T>G (n.3592-43T>G) n.302-43T>G c.3670-43T>G (n.3670-43T>G) c.2203-43T>G (n.2203-43T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955088A>T | CA2641207284 | ROCK1 | c.*227-44T>A (n.*227-44T>A) c.3592-44T>A (n.3592-44T>A) n.302-44T>A c.3670-44T>A (n.3670-44T>A) c.2203-44T>A (n.2203-44T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955090C>T | CA2641207285 | ROCK1 | c.*227-46G>A (n.*227-46G>A) c.3592-46G>A (n.3592-46G>A) n.302-46G>A c.3670-46G>A (n.3670-46G>A) c.2203-46G>A (n.2203-46G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955091A= | CA2288998052 | ROCK1 | c.*227-47T= (n.*227-47T=) c.3592-47T= (n.3592-47T=) n.302-47T= c.3670-47T= (n.3670-47T=) c.2203-47T= (n.2203-47T=) | |
| 18 | g.20955091A>C | CA988181026 | ROCK1 | c.*227-47T>G (n.*227-47T>G) c.3592-47T>G (n.3592-47T>G) n.302-47T>G c.3670-47T>G (n.3670-47T>G) c.2203-47T>G (n.2203-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955092T>A | CA2641207286 | ROCK1 | c.*227-48A>T (n.*227-48A>T) c.3592-48A>T (n.3592-48A>T) n.302-48A>T c.3670-48A>T (n.3670-48A>T) c.2203-48A>T (n.2203-48A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955092T>C | CA296948327 | ROCK1 | c.*227-48A>G (n.*227-48A>G) c.3592-48A>G (n.3592-48A>G) n.302-48A>G c.3670-48A>G (n.3670-48A>G) c.2203-48A>G (n.2203-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955092T= | CA2288998053 | ROCK1 | c.*227-48A= (n.*227-48A=) c.3592-48A= (n.3592-48A=) n.302-48A= c.3670-48A= (n.3670-48A=) c.2203-48A= (n.2203-48A=) | |
| 18 | g.20955093T>C | CA2641207287 | ROCK1 | c.*227-49A>G (n.*227-49A>G) c.3592-49A>G (n.3592-49A>G) n.302-49A>G c.3670-49A>G (n.3670-49A>G) c.2203-49A>G (n.2203-49A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955094G>C | CA2576465248 | ROCK1 | c.*227-50C>G (n.*227-50C>G) c.3592-50C>G (n.3592-50C>G) n.302-50C>G c.3670-50C>G (n.3670-50C>G) c.2203-50C>G (n.2203-50C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955094G= | CA2288998054 | ROCK1 | c.*227-50C= (n.*227-50C=) c.3592-50C= (n.3592-50C=) n.302-50C= c.3670-50C= (n.3670-50C=) c.2203-50C= (n.2203-50C=) | |
| 18 | g.20955094G>T | CA628641357 | ROCK1 | c.*227-50C>A (n.*227-50C>A) c.3592-50C>A (n.3592-50C>A) n.302-50C>A c.3670-50C>A (n.3670-50C>A) c.2203-50C>A (n.2203-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955095G>A | CA628641358 | ROCK1 | c.*227-51C>T (n.*227-51C>T) c.3592-51C>T (n.3592-51C>T) n.302-51C>T c.3670-51C>T (n.3670-51C>T) c.2203-51C>T (n.2203-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955095G>C | CA777448009 | ROCK1 | c.*227-51C>G (n.*227-51C>G) c.3592-51C>G (n.3592-51C>G) n.302-51C>G c.3670-51C>G (n.3670-51C>G) c.2203-51C>G (n.2203-51C>G) | dbSNP |
| 18 | g.20955095G= | CA2288998055 | ROCK1 | c.*227-51C= (n.*227-51C=) c.3592-51C= (n.3592-51C=) n.302-51C= c.3670-51C= (n.3670-51C=) c.2203-51C= (n.2203-51C=) | |
| 18 | g.20955095G>T | CA2641207288 | ROCK1 | c.*227-51C>A (n.*227-51C>A) c.3592-51C>A (n.3592-51C>A) n.302-51C>A c.3670-51C>A (n.3670-51C>A) c.2203-51C>A (n.2203-51C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955096T>C | CA2563322548 | ROCK1 | c.*227-52A>G (n.*227-52A>G) c.3592-52A>G (n.3592-52A>G) n.302-52A>G c.3670-52A>G (n.3670-52A>G) c.2203-52A>G (n.2203-52A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955097A= | CA2288998056 | ROCK1 | c.*227-53T= (n.*227-53T=) c.3592-53T= (n.3592-53T=) n.302-53T= c.3670-53T= (n.3670-53T=) c.2203-53T= (n.2203-53T=) | |
| 18 | g.20955097A>C | CA2288998057 | ROCK1 | c.*227-53T>G (n.*227-53T>G) c.3592-53T>G (n.3592-53T>G) n.302-53T>G c.3670-53T>G (n.3670-53T>G) c.2203-53T>G (n.2203-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955097A>T | CA2641207289 | ROCK1 | c.*227-53T>A (n.*227-53T>A) c.3592-53T>A (n.3592-53T>A) n.302-53T>A c.3670-53T>A (n.3670-53T>A) c.2203-53T>A (n.2203-53T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955098T>C | CA2288998059 | ROCK1 | c.*227-54A>G (n.*227-54A>G) c.3592-54A>G (n.3592-54A>G) n.302-54A>G c.3670-54A>G (n.3670-54A>G) c.2203-54A>G (n.2203-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955098T= | CA2288998058 | ROCK1 | c.*227-54A= (n.*227-54A=) c.3592-54A= (n.3592-54A=) n.302-54A= c.3670-54A= (n.3670-54A=) c.2203-54A= (n.2203-54A=) | |
| 18 | g.20955099A>G | CA2641207290 | ROCK1 | c.*227-55T>C (n.*227-55T>C) c.3592-55T>C (n.3592-55T>C) n.302-55T>C c.3670-55T>C (n.3670-55T>C) c.2203-55T>C (n.2203-55T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955104A>T | CA2641207291 | ROCK1 | c.*227-60T>A (n.*227-60T>A) c.3592-60T>A (n.3592-60T>A) n.302-60T>A c.3670-60T>A (n.3670-60T>A) c.2203-60T>A (n.2203-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955105C= | CA2288998060 | ROCK1 | c.*227-61G= (n.*227-61G=) c.3592-61G= (n.3592-61G=) n.302-61G= c.3670-61G= (n.3670-61G=) c.2203-61G= (n.2203-61G=) | |
| 18 | g.20955105C>T | CA2288998061 | ROCK1 | c.*227-61G>A (n.*227-61G>A) c.3592-61G>A (n.3592-61G>A) n.302-61G>A c.3670-61G>A (n.3670-61G>A) c.2203-61G>A (n.2203-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955106A>G | CA2641207292 | ROCK1 | c.*227-62T>C (n.*227-62T>C) c.3592-62T>C (n.3592-62T>C) n.302-62T>C c.3670-62T>C (n.3670-62T>C) c.2203-62T>C (n.2203-62T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955107T>A | CA2576465249 | ROCK1 | c.*226+60A>T (n.*226+60A>T) c.3591+60A>T (n.3591+60A>T) n.301+60A>T c.3669+60A>T (n.3669+60A>T) c.2202+60A>T (n.2202+60A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955107T>C | CA2641207293 | ROCK1 | c.*226+60A>G (n.*226+60A>G) c.3591+60A>G (n.3591+60A>G) n.301+60A>G c.3669+60A>G (n.3669+60A>G) c.2202+60A>G (n.2202+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955110A>G | CA2641207294 | ROCK1 | c.*226+57T>C (n.*226+57T>C) c.3591+57T>C (n.3591+57T>C) n.301+57T>C c.3669+57T>C (n.3669+57T>C) c.2202+57T>C (n.2202+57T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955111C= | CA2288998062 | ROCK1 | c.*226+56G= (n.*226+56G=) c.3591+56G= (n.3591+56G=) n.301+56G= c.3669+56G= (n.3669+56G=) c.2202+56G= (n.2202+56G=) | |
| 18 | g.20955111C>T | CA777448011 | ROCK1 | c.*226+56G>A (n.*226+56G>A) c.3591+56G>A (n.3591+56G>A) n.301+56G>A c.3669+56G>A (n.3669+56G>A) c.2202+56G>A (n.2202+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955113T>A | CA2641207295 | ROCK1 | c.*226+54A>T (n.*226+54A>T) c.3591+54A>T (n.3591+54A>T) n.301+54A>T c.3669+54A>T (n.3669+54A>T) c.2202+54A>T (n.2202+54A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955114C>A | CA2641207296 | ROCK1 | c.*226+53G>T (n.*226+53G>T) c.3591+53G>T (n.3591+53G>T) n.301+53G>T c.3669+53G>T (n.3669+53G>T) c.2202+53G>T (n.2202+53G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955115A= | CA2288998063 | ROCK1 | c.*226+52T= (n.*226+52T=) c.3591+52T= (n.3591+52T=) n.301+52T= c.3669+52T= (n.3669+52T=) c.2202+52T= (n.2202+52T=) | |
| 18 | g.20955115A>C | CA988181031 | ROCK1 | c.*226+52T>G (n.*226+52T>G) c.3591+52T>G (n.3591+52T>G) n.301+52T>G c.3669+52T>G (n.3669+52T>G) c.2202+52T>G (n.2202+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955116del | CA2641207297 | ROCK1 | c.*226+51del (n.*226+51del) c.3591+51del (n.3591+51del) n.301+51del c.3669+51del (n.3669+51del) c.2202+51del (n.2202+51del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955116C>A | CA2641207298 | ROCK1 | c.*226+51G>T (n.*226+51G>T) c.3591+51G>T (n.3591+51G>T) n.301+51G>T c.3669+51G>T (n.3669+51G>T) c.2202+51G>T (n.2202+51G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955116C= | CA2288998064 | ROCK1 | c.*226+51G= (n.*226+51G=) c.3591+51G= (n.3591+51G=) n.301+51G= c.3669+51G= (n.3669+51G=) c.2202+51G= (n.2202+51G=) | |
| 18 | g.20955116C>G | CA2641207299 | ROCK1 | c.*226+51G>C (n.*226+51G>C) c.3591+51G>C (n.3591+51G>C) n.301+51G>C c.3669+51G>C (n.3669+51G>C) c.2202+51G>C (n.2202+51G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955121dup | CA8905390 | ROCK1 | c.*226+50dup (n.*226+50dup) c.3591+50dup (n.3591+50dup) n.301+50dup c.3669+50dup (n.3669+50dup) c.2202+50dup (n.2202+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955118A= | CA2288998065 | ROCK1 | c.*226+49T= (n.*226+49T=) c.3591+49T= (n.3591+49T=) n.301+49T= c.3669+49T= (n.3669+49T=) c.2202+49T= (n.2202+49T=) | |
| 18 | g.20955118A>C | CA628641359 | ROCK1 | c.*226+49T>G (n.*226+49T>G) c.3591+49T>G (n.3591+49T>G) n.301+49T>G c.3669+49T>G (n.3669+49T>G) c.2202+49T>G (n.2202+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.20955118A>G | CA628641360 | ROCK1 | c.*226+49T>C (n.*226+49T>C) c.3591+49T>C (n.3591+49T>C) n.301+49T>C c.3669+49T>C (n.3669+49T>C) c.2202+49T>C (n.2202+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955121A>G | CA2641207300 | ROCK1 | c.*226+46T>C (n.*226+46T>C) c.3591+46T>C (n.3591+46T>C) n.301+46T>C c.3669+46T>C (n.3669+46T>C) c.2202+46T>C (n.2202+46T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955122C>A | CA2590488252 | ROCK1 | c.*226+45G>T (n.*226+45G>T) c.3591+45G>T (n.3591+45G>T) n.301+45G>T c.3669+45G>T (n.3669+45G>T) c.2202+45G>T (n.2202+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955122C= | CA2288998066 | ROCK1 | c.*226+45G= (n.*226+45G=) c.3591+45G= (n.3591+45G=) n.301+45G= c.3669+45G= (n.3669+45G=) c.2202+45G= (n.2202+45G=) | |
| 18 | g.20955122C>T | CA8905391 | ROCK1 | c.*226+45G>A (n.*226+45G>A) c.3591+45G>A (n.3591+45G>A) n.301+45G>A c.3669+45G>A (n.3669+45G>A) c.2202+45G>A (n.2202+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955123G>A | CA777448027 | ROCK1 | c.*226+44C>T (n.*226+44C>T) c.3591+44C>T (n.3591+44C>T) n.301+44C>T c.3669+44C>T (n.3669+44C>T) c.2202+44C>T (n.2202+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955123G>C | CA8905392 | ROCK1 | c.*226+44C>G (n.*226+44C>G) c.3591+44C>G (n.3591+44C>G) n.301+44C>G c.3669+44C>G (n.3669+44C>G) c.2202+44C>G (n.2202+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955123G= | CA2288998067 | ROCK1 | c.*226+44C= (n.*226+44C=) c.3591+44C= (n.3591+44C=) n.301+44C= c.3669+44C= (n.3669+44C=) c.2202+44C= (n.2202+44C=) | |
| 18 | g.20955123G>T | CA8905393 | ROCK1 | c.*226+44C>A (n.*226+44C>A) c.3591+44C>A (n.3591+44C>A) n.301+44C>A c.3669+44C>A (n.3669+44C>A) c.2202+44C>A (n.2202+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955124C>A | CA2641207301 | ROCK1 | c.*226+43G>T (n.*226+43G>T) c.3591+43G>T (n.3591+43G>T) n.301+43G>T c.3669+43G>T (n.3669+43G>T) c.2202+43G>T (n.2202+43G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955125T>A | CA2576465250 | ROCK1 | c.*226+42A>T (n.*226+42A>T) c.3591+42A>T (n.3591+42A>T) n.301+42A>T c.3669+42A>T (n.3669+42A>T) c.2202+42A>T (n.2202+42A>T) | |
| 18 | g.20955126T>C | CA2641207302 | ROCK1 | c.*226+41A>G (n.*226+41A>G) c.3591+41A>G (n.3591+41A>G) n.301+41A>G c.3669+41A>G (n.3669+41A>G) c.2202+41A>G (n.2202+41A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955128G>A | CA2641207303 | ROCK1 | c.*226+39C>T (n.*226+39C>T) c.3591+39C>T (n.3591+39C>T) n.301+39C>T c.3669+39C>T (n.3669+39C>T) c.2202+39C>T (n.2202+39C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955131C= | CA2288998068 | ROCK1 | c.*226+36G= (n.*226+36G=) c.3591+36G= (n.3591+36G=) n.301+36G= c.3669+36G= (n.3669+36G=) c.2202+36G= (n.2202+36G=) | |
| 18 | g.20955131C>T | CA777448033 | ROCK1 | c.*226+36G>A (n.*226+36G>A) c.3591+36G>A (n.3591+36G>A) n.301+36G>A c.3669+36G>A (n.3669+36G>A) c.2202+36G>A (n.2202+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955133T>C | CA2811746028 | ROCK1 | c.*226+34A>G (n.*226+34A>G) c.3591+34A>G (n.3591+34A>G) n.301+34A>G c.3669+34A>G (n.3669+34A>G) c.2202+34A>G (n.2202+34A>G) | |
| 18 | g.20955134dup | CA2641207304 | ROCK1 | c.*226+33dup (n.*226+33dup) c.3591+33dup (n.3591+33dup) n.301+33dup c.3669+33dup (n.3669+33dup) c.2202+33dup (n.2202+33dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955135G>C | CA296948336 | ROCK1 | c.*226+32C>G (n.*226+32C>G) c.3591+32C>G (n.3591+32C>G) n.301+32C>G c.3669+32C>G (n.3669+32C>G) c.2202+32C>G (n.2202+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955135G= | CA2288998069 | ROCK1 | c.*226+32C= (n.*226+32C=) c.3591+32C= (n.3591+32C=) n.301+32C= c.3669+32C= (n.3669+32C=) c.2202+32C= (n.2202+32C=) | |
| 18 | g.20955135G>T | CA2641207305 | ROCK1 | c.*226+32C>A (n.*226+32C>A) c.3591+32C>A (n.3591+32C>A) n.301+32C>A c.3669+32C>A (n.3669+32C>A) c.2202+32C>A (n.2202+32C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955137T>C | CA2576465251 | ROCK1 | c.*226+30A>G (n.*226+30A>G) c.3591+30A>G (n.3591+30A>G) n.301+30A>G c.3669+30A>G (n.3669+30A>G) c.2202+30A>G (n.2202+30A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955137T>G | CA2641207306 | ROCK1 | c.*226+30A>C (n.*226+30A>C) c.3591+30A>C (n.3591+30A>C) n.301+30A>C c.3669+30A>C (n.3669+30A>C) c.2202+30A>C (n.2202+30A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955139C>A | CA2641207307 | ROCK1 | c.*226+28G>T (n.*226+28G>T) c.3591+28G>T (n.3591+28G>T) n.301+28G>T c.3669+28G>T (n.3669+28G>T) c.2202+28G>T (n.2202+28G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955139C>G | CA2641207308 | ROCK1 | c.*226+28G>C (n.*226+28G>C) c.3591+28G>C (n.3591+28G>C) n.301+28G>C c.3669+28G>C (n.3669+28G>C) c.2202+28G>C (n.2202+28G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955140T>C | CA2641207309 | ROCK1 | c.*226+27A>G (n.*226+27A>G) c.3591+27A>G (n.3591+27A>G) n.301+27A>G c.3669+27A>G (n.3669+27A>G) c.2202+27A>G (n.2202+27A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955142T>G | CA8905394 | ROCK1 | c.*226+25A>C (n.*226+25A>C) c.3591+25A>C (n.3591+25A>C) n.301+25A>C c.3669+25A>C (n.3669+25A>C) c.2202+25A>C (n.2202+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.20955142T= | CA2288998070 | ROCK1 | c.*226+25A= (n.*226+25A=) c.3591+25A= (n.3591+25A=) n.301+25A= c.3669+25A= (n.3669+25A=) c.2202+25A= (n.2202+25A=) | |
| 18 | g.20955143A= | CA2288998071 | ROCK1 | c.*226+24T= (n.*226+24T=) c.3591+24T= (n.3591+24T=) n.301+24T= c.3669+24T= (n.3669+24T=) c.2202+24T= (n.2202+24T=) | |
| 18 | g.20955143A>C | CA2288998072 | ROCK1 | c.*226+24T>G (n.*226+24T>G) c.3591+24T>G (n.3591+24T>G) n.301+24T>G c.3669+24T>G (n.3669+24T>G) c.2202+24T>G (n.2202+24T>G) | dbSNP |
| 18 | g.20955144A= | CA2288998073 | ROCK1 | c.*226+23T= (n.*226+23T=) c.3591+23T= (n.3591+23T=) n.301+23T= c.3669+23T= (n.3669+23T=) c.2202+23T= (n.2202+23T=) | |
| 18 | g.20955144A>G | CA628641361 | ROCK1 | c.*226+23T>C (n.*226+23T>C) c.3591+23T>C (n.3591+23T>C) n.301+23T>C c.3669+23T>C (n.3669+23T>C) c.2202+23T>C (n.2202+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955145A= | CA2288998074 | ROCK1 | c.*226+22T= (n.*226+22T=) c.3591+22T= (n.3591+22T=) n.301+22T= c.3669+22T= (n.3669+22T=) c.2202+22T= (n.2202+22T=) | |
| 18 | g.20955145A>G | CA2641207310 | ROCK1 | c.*226+22T>C (n.*226+22T>C) c.3591+22T>C (n.3591+22T>C) n.301+22T>C c.3669+22T>C (n.3669+22T>C) c.2202+22T>C (n.2202+22T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955145A>T | CA296948337 | ROCK1 | c.*226+22T>A (n.*226+22T>A) c.3591+22T>A (n.3591+22T>A) n.301+22T>A c.3669+22T>A (n.3669+22T>A) c.2202+22T>A (n.2202+22T>A) | dbSNP |
| 18 | g.20955146A>G | CA2641207311 | ROCK1 | c.*226+21T>C (n.*226+21T>C) c.3591+21T>C (n.3591+21T>C) n.301+21T>C c.3669+21T>C (n.3669+21T>C) c.2202+21T>C (n.2202+21T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955146_20955153delinsATTATAAC | CA2288998075 | ROCK1 | c.*226+14_*226+21delinsGTTATAAT (n.*226+14_*226+21delinsGTTATAAT) c.3591+14_3591+21delinsGTTATAAT (n.3591+14_3591+21delinsGTTATAAT) n.301+14_301+21delinsGTTATAAT c.3669+14_3669+21delinsGTTATAAT (n.3669+14_3669+21delinsGTTATAAT) c.2202+14_2202+21delinsGTTATAAT (n.2202+14_2202+21delinsGTTATAAT) | |
| 18 | g.20955149_20955155del | CA628641362 | ROCK1 | c.*226+14_*226+20del (n.*226+14_*226+20del) c.3591+14_3591+20del (n.3591+14_3591+20del) n.301+14_301+20del c.3669+14_3669+20del (n.3669+14_3669+20del) c.2202+14_2202+20del (n.2202+14_2202+20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955149A= | CA2288998076 | ROCK1 | c.*226+18T= (n.*226+18T=) c.3591+18T= (n.3591+18T=) n.301+18T= c.3669+18T= (n.3669+18T=) c.2202+18T= (n.2202+18T=) | |
| 18 | g.20955149A>G | CA8905395 | ROCK1 | c.*226+18T>C (n.*226+18T>C) c.3591+18T>C (n.3591+18T>C) n.301+18T>C c.3669+18T>C (n.3669+18T>C) c.2202+18T>C (n.2202+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955149A>T | CA2641207312 | ROCK1 | c.*226+18T>A (n.*226+18T>A) c.3591+18T>A (n.3591+18T>A) n.301+18T>A c.3669+18T>A (n.3669+18T>A) c.2202+18T>A (n.2202+18T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955150T>C | CA777448045 | ROCK1 | c.*226+17A>G (n.*226+17A>G) c.3591+17A>G (n.3591+17A>G) n.301+17A>G c.3669+17A>G (n.3669+17A>G) c.2202+17A>G (n.2202+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.20955150T>G | CA8905396 | ROCK1 | c.*226+17A>C (n.*226+17A>C) c.3591+17A>C (n.3591+17A>C) n.301+17A>C c.3669+17A>C (n.3669+17A>C) c.2202+17A>C (n.2202+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955150T= | CA2288998077 | ROCK1 | c.*226+17A= (n.*226+17A=) c.3591+17A= (n.3591+17A=) n.301+17A= c.3669+17A= (n.3669+17A=) c.2202+17A= (n.2202+17A=) | |
| 18 | g.20955153C>A | CA2641207313 | ROCK1 | c.*226+14G>T (n.*226+14G>T) c.3591+14G>T (n.3591+14G>T) n.301+14G>T c.3669+14G>T (n.3669+14G>T) c.2202+14G>T (n.2202+14G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955154T>C | CA2641207314 | ROCK1 | c.*226+13A>G (n.*226+13A>G) c.3591+13A>G (n.3591+13A>G) n.301+13A>G c.3669+13A>G (n.3669+13A>G) c.2202+13A>G (n.2202+13A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955157A>C | CA2576465252 | ROCK1 | c.*226+10T>G (n.*226+10T>G) c.3591+10T>G (n.3591+10T>G) n.301+10T>G c.3669+10T>G (n.3669+10T>G) c.2202+10T>G (n.2202+10T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955157A>G | CA2641207315 | ROCK1 | c.*226+10T>C (n.*226+10T>C) c.3591+10T>C (n.3591+10T>C) n.301+10T>C c.3669+10T>C (n.3669+10T>C) c.2202+10T>C (n.2202+10T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955159A= | CA2288998078 | ROCK1 | c.*226+8T= (n.*226+8T=) c.3591+8T= (n.3591+8T=) n.301+8T= c.3669+8T= (n.3669+8T=) c.2202+8T= (n.2202+8T=) | |
| 18 | g.20955159A>G | CA8905397 | ROCK1 | c.*226+8T>C (n.*226+8T>C) c.3591+8T>C (n.3591+8T>C) n.301+8T>C c.3669+8T>C (n.3669+8T>C) c.2202+8T>C (n.2202+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955165A>C | CA401747203 | ROCK1 | c.*226+2T>G (n.*226+2T>G) c.3591+2T>G (n.3591+2T>G) n.301+2T>G c.3669+2T>G (n.3669+2T>G) c.2202+2T>G (n.2202+2T>G) | |
| 18 | g.20955165A>G | CA401747212 | ROCK1 | c.*226+2T>C (n.*226+2T>C) c.3591+2T>C (n.3591+2T>C) n.301+2T>C c.3669+2T>C (n.3669+2T>C) c.2202+2T>C (n.2202+2T>C) | |
| 18 | g.20955165A>T | CA401747215 | ROCK1 | c.*226+2T>A (n.*226+2T>A) c.3591+2T>A (n.3591+2T>A) n.301+2T>A c.3669+2T>A (n.3669+2T>A) c.2202+2T>A (n.2202+2T>A) | |
| 18 | g.20955166C>A | CA401747227 | ROCK1 | c.*226+1G>T (n.*226+1G>T) c.3591+1G>T (n.3591+1G>T) n.301+1G>T c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) | |
| 18 | g.20955166C>G | CA401747228 | ROCK1 | c.*226+1G>C (n.*226+1G>C) c.3591+1G>C (n.3591+1G>C) n.301+1G>C c.3669+1G>C (n.3669+1G>C) c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) | |
| 18 | g.20955166C>T | CA401747231 | ROCK1 | c.*226+1G>A (n.*226+1G>A) c.3591+1G>A (n.3591+1G>A) n.301+1G>A c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) | |
| 18 | g.20955167C>A | CA401747237 | ROCK1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.3591G>T (p.Gln1197His) n.301G>T c.3669G>T (p.Gln1223His) c.2202G>T (p.Gln734His) | |
| 18 | g.20955167C>G | CA401747235 | ROCK1 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.3591G>C (p.Gln1197His) n.301G>C c.3669G>C (p.Gln1223His) c.2202G>C (p.Gln734His) | |
| 18 | g.20955167C>T | CA503289032 | ROCK1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.3591G>A (p.Gln1197=) n.301G>A c.3669G>A (p.Gln1223=) c.2202G>A (p.Gln734=) | |
| 18 | g.20955168T>A | CA401747243 | ROCK1 | c.*225A>T (n.*225A>T) c.3590A>T (p.Gln1197Leu) n.300A>T c.3668A>T (p.Gln1223Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) | |
| 18 | g.20955168T>C | CA401747250 | ROCK1 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.3590A>G (p.Gln1197Arg) n.300A>G c.3668A>G (p.Gln1223Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) | |
| 18 | g.20955168T>G | CA401747253 | ROCK1 | c.*225A>C (n.*225A>C) c.3590A>C (p.Gln1197Pro) n.300A>C c.3668A>C (p.Gln1223Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) | |
| 18 | g.20955169G>A | CA401747255 | ROCK1 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.3589C>T (p.Gln1197Ter) n.299C>T c.3667C>T (p.Gln1223Ter) c.2200C>T (p.Gln734Ter) | |
| 18 | g.20955169G>C | CA401747256 | ROCK1 | c.*224C>G (n.*224C>G) c.3589C>G (p.Gln1197Glu) n.299C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) c.2200C>G (p.Gln734Glu) | |
| 18 | g.20955169G>T | CA401747257 | ROCK1 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.3589C>A (p.Gln1197Lys) n.299C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955170G>A | CA503289037 | ROCK1 | c.*223C>T (n.*223C>T) c.3588C>T (p.Phe1196=) n.298C>T c.3666C>T (p.Phe1222=) c.2199C>T (p.Phe733=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955170G>C | CA401747258 | ROCK1 | c.*223C>G (n.*223C>G) c.3588C>G (p.Phe1196Leu) n.298C>G c.3666C>G (p.Phe1222Leu) c.2199C>G (p.Phe733Leu) | |
| 18 | g.20955170G>T | CA401747260 | ROCK1 | c.*223C>A (n.*223C>A) c.3588C>A (p.Phe1196Leu) n.298C>A c.3666C>A (p.Phe1222Leu) c.2199C>A (p.Phe733Leu) | |
| 18 | g.20955171A>C | CA401747268 | ROCK1 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.3587T>G (p.Phe1196Cys) n.297T>G c.3665T>G (p.Phe1222Cys) c.2198T>G (p.Phe733Cys) | |
| 18 | g.20955171A>G | CA401747271 | ROCK1 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) n.297T>C c.3665T>C (p.Phe1222Ser) c.2198T>C (p.Phe733Ser) | |
| 18 | g.20955171A>T | CA401747283 | ROCK1 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.3587T>A (p.Phe1196Tyr) n.297T>A c.3665T>A (p.Phe1222Tyr) c.2198T>A (p.Phe733Tyr) | |
| 18 | g.20955172A>C | CA401747289 | ROCK1 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.3586T>G (p.Phe1196Val) n.296T>G c.3664T>G (p.Phe1222Val) c.2197T>G (p.Phe733Val) | |
| 18 | g.20955172A>G | CA401747288 | ROCK1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.3586T>C (p.Phe1196Leu) n.296T>C c.3664T>C (p.Phe1222Leu) c.2197T>C (p.Phe733Leu) | |
| 18 | g.20955172A>T | CA401747287 | ROCK1 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) n.296T>A c.3664T>A (p.Phe1222Ile) c.2197T>A (p.Phe733Ile) | |
| 18 | g.20955173T>A | CA8905398 | ROCK1 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.3585A>T (p.Ile1195=) n.295A>T c.3663A>T (p.Ile1221=) c.2196A>T (p.Ile732=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955173T>C | CA401747292 | ROCK1 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.3585A>G (p.Ile1195Met) n.295A>G c.3663A>G (p.Ile1221Met) c.2196A>G (p.Ile732Met) | |
| 18 | g.20955173T>G | CA503289043 | ROCK1 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.3585A>C (p.Ile1195=) n.295A>C c.3663A>C (p.Ile1221=) c.2196A>C (p.Ile732=) | |
| 18 | g.20955173T= | CA2288998079 | ROCK1 | c.*220A= (n.*220A=) c.3585A= (p.Ile1195=) n.295A= c.3663A= (p.Ile1221=) c.2196A= (p.Ile732=) | |
| 18 | g.20955174A>C | CA401747295 | ROCK1 | c.*219T>G (n.*219T>G) c.3584T>G (p.Ile1195Arg) n.294T>G c.3662T>G (p.Ile1221Arg) c.2195T>G (p.Ile732Arg) | |
| 18 | g.20955174A>G | CA401747297 | ROCK1 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.3584T>C (p.Ile1195Thr) n.294T>C c.3662T>C (p.Ile1221Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) | |
| 18 | g.20955174A>T | CA401747299 | ROCK1 | c.*219T>A (n.*219T>A) c.3584T>A (p.Ile1195Lys) n.294T>A c.3662T>A (p.Ile1221Lys) c.2195T>A (p.Ile732Lys) | |
| 18 | g.20955175T>A | CA401747302 | ROCK1 | c.*218A>T (n.*218A>T) c.3583A>T (p.Ile1195Leu) n.293A>T c.3661A>T (p.Ile1221Leu) c.2194A>T (p.Ile732Leu) | |
| 18 | g.20955175T>C | CA401747303 | ROCK1 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.3583A>G (p.Ile1195Val) n.293A>G c.3661A>G (p.Ile1221Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955175T>G | CA401747306 | ROCK1 | c.*218A>C (n.*218A>C) c.3583A>C (p.Ile1195Leu) n.293A>C c.3661A>C (p.Ile1221Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) | |
| 18 | g.20955177_20955178del | CA2811746029 | ROCK1 | c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.3582_3583del (p.Lys1194AsnfsTer9) n.292_293del c.3660_3661del (p.Lys1220AsnfsTer9) c.2193_2194del (p.Lys731AsnfsTer9) | |
| 18 | g.20955176T>A | CA401747309 | ROCK1 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.3582A>T (p.Lys1194Asn) n.292A>T c.3660A>T (p.Lys1220Asn) c.2193A>T (p.Lys731Asn) | |
| 18 | g.20955176T>C | CA503289047 | ROCK1 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.3582A>G (p.Lys1194=) n.292A>G c.3660A>G (p.Lys1220=) c.2193A>G (p.Lys731=) | |
| 18 | g.20955176T>G | CA401747326 | ROCK1 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.3582A>C (p.Lys1194Asn) n.292A>C c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.2193A>C (p.Lys731Asn) | |
| 18 | g.20955177T>A | CA401747330 | ROCK1 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.3581A>T (p.Lys1194Ile) n.291A>T c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.2192A>T (p.Lys731Ile) | |
| 18 | g.20955177T>C | CA401747335 | ROCK1 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.3581A>G (p.Lys1194Arg) n.291A>G c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.2192A>G (p.Lys731Arg) | |
| 18 | g.20955177T>G | CA401747337 | ROCK1 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.3581A>C (p.Lys1194Thr) n.291A>C c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.2192A>C (p.Lys731Thr) | |
| 18 | g.20955178T>A | CA8905399 | ROCK1 | c.*215A>T (n.*215A>T) c.3580A>T (p.Lys1194Ter) n.290A>T c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.2191A>T (p.Lys731Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.20955178T>C | CA401747341 | ROCK1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.3580A>G (p.Lys1194Glu) n.290A>G c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.2191A>G (p.Lys731Glu) | |
| 18 | g.20955178T>G | CA401747340 | ROCK1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.3580A>C (p.Lys1194Gln) n.290A>C c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.2191A>C (p.Lys731Gln) | |
| 18 | g.20955178T= | CA2288998080 | ROCK1 | c.*215A= (n.*215A=) c.3580A= (p.Lys1194=) n.290A= c.3658A= (p.Lys1220=) c.2191A= (p.Lys731=) | |
| 18 | g.20955179A>C | CA503289052 | ROCK1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.3579T>G (p.Pro1193=) n.289T>G c.3657T>G (p.Pro1219=) c.2190T>G (p.Pro730=) | |
| 18 | g.20955179A>G | CA503289053 | ROCK1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.3579T>C (p.Pro1193=) n.289T>C c.3657T>C (p.Pro1219=) c.2190T>C (p.Pro730=) | |
| 18 | g.20955179A>T | CA503289054 | ROCK1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.3579T>A (p.Pro1193=) n.289T>A c.3657T>A (p.Pro1219=) c.2190T>A (p.Pro730=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955180G>A | CA401747345 | ROCK1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.3578C>T (p.Pro1193Leu) n.288C>T c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) | |
| 18 | g.20955180G>C | CA401747351 | ROCK1 | c.*213C>G (n.*213C>G) c.3578C>G (p.Pro1193Arg) n.288C>G c.3656C>G (p.Pro1219Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) | |
| 18 | g.20955180G>T | CA401747354 | ROCK1 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.3578C>A (p.Pro1193His) n.288C>A c.3656C>A (p.Pro1219His) c.2189C>A (p.Pro730His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.20955181G>A | CA16603116 | ROCK1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.3577C>T (p.Pro1193Ser) n.287C>T c.3655C>T (p.Pro1219Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.20955181G>C | CA401747361 | ROCK1 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.3577C>G (p.Pro1193Ala) n.287C>G c.3655C>G (p.Pro1219Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) | |
| 18 | g.20955181G= | CA2288998081 | ROCK1 | c.*212C= (n.*212C=) c.3577C= (p.Pro1193=) n.287C= c.3655C= (p.Pro1219=) c.2188C= (p.Pro730=) | |
| 18 | g.20955181G>T | CA401747366 | ROCK1 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.3577C>A (p.Pro1193Thr) n.287C>A c.3655C>A (p.Pro1219Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) | |
| 18 | g.20955182A>C | CA401747367 | ROCK1 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.3576T>G (p.Ile1192Met) n.286T>G c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.2187T>G (p.Ile729Met) | |
| 18 | g.20955182A>G | CA503289057 | ROCK1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.3576T>C (p.Ile1192=) n.286T>C c.3654T>C (p.Ile1218=) c.2187T>C (p.Ile729=) | |
| 18 | g.20955182A>T | CA503289058 | ROCK1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.3576T>A (p.Ile1192=) n.286T>A c.3654T>A (p.Ile1218=) c.2187T>A (p.Ile729=) | |
| 18 | g.20955183A>C | CA401747368 | ROCK1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) n.285T>G c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.2186T>G (p.Ile729Ser) | |
| 18 | g.20955183A>G | CA401747369 | ROCK1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) n.285T>C c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.2186T>C (p.Ile729Thr) | |
| 18 | g.20955183A>T | CA401747370 | ROCK1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) n.285T>A c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.2186T>A (p.Ile729Asn) | |
| 18 | g.20955184T>A | CA401747373 | ROCK1 | c.*209A>T (n.*209A>T) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) n.284A>T c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.2185A>T (p.Ile729Phe) | COSMIC |
| 18 | g.20955184T>C | CA401747374 | ROCK1 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.3574A>G (p.Ile1192Val) n.284A>G c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) | |
| 18 | g.20955184T>G | CA401747375 | ROCK1 | c.*209A>C (n.*209A>C) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) n.284A>C c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.2185A>C (p.Ile729Leu) | |
| 18 | g.20955185T>A | CA401747377 | ROCK1 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.3573A>T (p.Glu1191Asp) n.283A>T c.3651A>T (p.Glu1217Asp) c.2184A>T (p.Glu728Asp) | |
| 18 | g.20955185T>C | CA503289059 | ROCK1 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.3573A>G (p.Glu1191=) n.283A>G c.3651A>G (p.Glu1217=) c.2184A>G (p.Glu728=) | |
| 18 | g.20955185T>G | CA401747376 | ROCK1 | c.*208A>C (n.*208A>C) c.3573A>C (p.Glu1191Asp) n.283A>C c.3651A>C (p.Glu1217Asp) c.2184A>C (p.Glu728Asp) | |
| 18 | g.20955186T>A | CA401747380 | ROCK1 | c.*207A>T (n.*207A>T) c.3572A>T (p.Glu1191Val) n.282A>T c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) | |
| 18 | g.20955186T>C | CA401747381 | ROCK1 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) n.282A>G c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) | |
| 18 | g.20955186T>G | CA401747382 | ROCK1 | c.*207A>C (n.*207A>C) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) n.282A>C c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) |