Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.167T>C
n.202T>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.11544C>A (p.Asp3848Glu)
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c.9492C>A (p.Asp3164Glu)
16g.2091823T>ACA394332728PKD1,PKD1-AS1c.11495A>T (p.Asp3832Val)
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c.11447A>G (p.Asp3816Gly)
c.11366A>G (p.Asp3789Gly)
c.11309A>G (p.Asp3770Gly)
c.9395A>G (p.Asp3132Gly)
c.8573A>G (p.Asp2858Gly)
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16g.2091823T>GCA394332731PKD1,PKD1-AS1c.11495A>C (p.Asp3832Ala)
c.11492A>C (p.Asp3831Ala)
n.484A>C
c.6057A>C (n.6057A>C)
c.156A>C
c.608A>C
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c.8450A>C (p.Asp2817Ala)
c.11573A>C (p.Asp3858Ala)
c.11570A>C (p.Asp3857Ala)
c.11555A>C (p.Asp3852Ala)
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c.11546A>C (p.Asp3849Ala)
c.11519A>C (p.Asp3840Ala)
c.11501A>C (p.Asp3834Ala)
c.11447A>C (p.Asp3816Ala)
c.11366A>C (p.Asp3789Ala)
c.11309A>C (p.Asp3770Ala)
c.9395A>C (p.Asp3132Ala)
c.8573A>C (p.Asp2858Ala)
n.11588A>C
n.11335A>C
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n.89+209T>G
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16g.2091824C>ACA394332738PKD1,PKD1-AS1c.11494G>T (p.Asp3832Tyr)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.11461T>C (p.Tyr3821His)
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16g.2091863A>TCA394333197PKD1,PKD1-AS1c.11455T>A (p.Tyr3819Asn)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.11546dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.9447_9449dup (p.Gly3150_Tyr3151insGly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
16g.2091869C>GCA394333241PKD1,PKD1-AS1c.11449G>C (p.Gly3817Arg)
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16g.2091869C>TCA394333238PKD1,PKD1-AS1c.11449G>A (p.Gly3817Arg)
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c.8404G>A (p.Gly2802Arg)
c.11527G>A (p.Gly3843Arg)
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c.11509G>A (p.Gly3837Arg)
c.11503G>A (p.Gly3835Arg)
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c.11455G>A (p.Gly3819Arg)
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 gnomAD v4
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n.11536G>A
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n.89+261C>T
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c.11313T>C (p.Tyr3771=)
c.11256T>C (p.Tyr3752=)
c.9342T>C (p.Tyr3114=)
c.8520T>C (p.Tyr2840=)
n.11535T>C
n.11282T>C
n.11395T>C
n.89+262A>G
n.179+262A>G
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c.11562T>C (p.Tyr3854=)
c.11490T>C (p.Tyr3830=)
c.11352T>C (p.Tyr3784=)
c.9438T>C (p.Tyr3146=)
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c.125-22T>A
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c.11520T>A (p.Tyr3840Ter)
c.11517T>A (p.Tyr3839Ter)
c.11502T>A (p.Tyr3834Ter)
c.11496T>A (p.Tyr3832Ter)
c.11493T>A (p.Tyr3831Ter)
c.11466T>A (p.Tyr3822Ter)
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c.11394T>A (p.Tyr3798Ter)
c.11313T>A (p.Tyr3771Ter)
c.11256T>A (p.Tyr3752Ter)
c.9342T>A (p.Tyr3114Ter)
c.8520T>A (p.Tyr2840Ter)
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c.11393A>C (p.Tyr3798Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2091895C>ACA394333493PKD1,PKD1-AS1c.11423G>T (p.Trp3808Leu)
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 gnomAD v4
16g.2091895C>GCA394333500PKD1,PKD1-AS1c.11423G>C (p.Trp3808Ser)
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c.11543G>C (p.Trp3848Ser)
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16g.2091895C>TCA394333496PKD1,PKD1-AS1c.11423G>A (p.Trp3808Ter)
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c.11501G>A (p.Trp3834Ter)
c.11498G>A (p.Trp3833Ter)
c.11483G>A (p.Trp3828Ter)
c.11477G>A (p.Trp3826Ter)
c.11474G>A (p.Trp3825Ter)
c.11447G>A (p.Trp3816Ter)
c.11429G>A (p.Trp3810Ter)
c.11375G>A (p.Trp3792Ter)
c.11294G>A (p.Trp3765Ter)
c.11237G>A (p.Trp3746Ter)
c.9323G>A (p.Trp3108Ter)
c.8501G>A (p.Trp2834Ter)
n.11516G>A
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n.11376G>A
n.89+281C>T
n.179+281C>T
n.88+287C>T
c.11543G>A (p.Trp3848Ter)
c.11471G>A (p.Trp3824Ter)
c.11333G>A (p.Trp3778Ter)
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 ClinVar
16g.2091896A>CCA394333503PKD1,PKD1-AS1c.11422T>G (p.Trp3808Gly)
c.11419T>G (p.Trp3807Gly)
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c.125-42T>G
c.535T>G
n.118T>G
c.8377T>G (p.Trp2793Gly)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched