Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2091687_2091712del | CA2631126874 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+72_11538-87del (n.11537+72_11538-87del) c.11534+72_11535-87del (n.11534+72_11535-87del) n.526+72_527-87del c.6099+72_6100-87del (n.6099+72_6100-87del) c.198+72_199-87del n.233+72_233+97del c.8492+72_8493-87del (n.8492+72_8493-87del) c.11615+72_11616-87del (n.11615+72_11616-87del) c.11612+72_11613-87del (n.11612+72_11613-87del) c.11597+72_11598-87del (n.11597+72_11598-87del) c.11591+72_11592-87del (n.11591+72_11592-87del) c.11588+72_11589-87del (n.11588+72_11589-87del) c.11561+72_11562-87del (n.11561+72_11562-87del) c.11543+72_11544-87del (n.11543+72_11544-87del) c.11489+72_11490-87del (n.11489+72_11490-87del) c.11408+72_11409-87del (n.11408+72_11409-87del) c.11351+72_11352-87del (n.11351+72_11352-87del) c.9437+72_9438-87del (n.9437+72_9438-87del) c.8615+72_8616-87del (n.8615+72_8616-87del) n.11630+72_11630+97del n.11377+72_11378-87del n.11377+72_11377+97del n.89+73_89+98del n.179+73_179+98del n.88+79_88+104del c.11657+72_11658-87del (n.11657+72_11658-87del) c.11585+72_11586-87del (n.11585+72_11586-87del) c.11447+72_11448-87del (n.11447+72_11448-87del) c.9533+72_9534-87del (n.9533+72_9534-87del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091707dup | CA2631127106 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78dup (n.11537+78dup) c.11534+78dup (n.11534+78dup) n.526+78dup c.6099+78dup (n.6099+78dup) c.198+78dup n.233+78dup c.8492+78dup (n.8492+78dup) c.11615+78dup (n.11615+78dup) c.11612+78dup (n.11612+78dup) c.11597+78dup (n.11597+78dup) c.11591+78dup (n.11591+78dup) c.11588+78dup (n.11588+78dup) c.11561+78dup (n.11561+78dup) c.11543+78dup (n.11543+78dup) c.11489+78dup (n.11489+78dup) c.11408+78dup (n.11408+78dup) c.11351+78dup (n.11351+78dup) c.9437+78dup (n.9437+78dup) c.8615+78dup (n.8615+78dup) n.11630+78dup n.11377+78dup n.89+93dup n.179+93dup n.88+99dup c.11657+78dup (n.11657+78dup) c.11585+78dup (n.11585+78dup) c.11447+78dup (n.11447+78dup) c.9533+78dup (n.9533+78dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091707del | CA276766393 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78del (n.11537+78del) c.11534+78del (n.11534+78del) n.526+78del c.6099+78del (n.6099+78del) c.198+78del n.233+78del c.8492+78del (n.8492+78del) c.11615+78del (n.11615+78del) c.11612+78del (n.11612+78del) c.11597+78del (n.11597+78del) c.11591+78del (n.11591+78del) c.11588+78del (n.11588+78del) c.11561+78del (n.11561+78del) c.11543+78del (n.11543+78del) c.11489+78del (n.11489+78del) c.11408+78del (n.11408+78del) c.11351+78del (n.11351+78del) c.9437+78del (n.9437+78del) c.8615+78del (n.8615+78del) n.11630+78del n.11377+78del n.89+93del n.179+93del n.88+99del c.11657+78del (n.11657+78del) c.11585+78del (n.11585+78del) c.11447+78del (n.11447+78del) c.9533+78del (n.9533+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091706_2091726dup | CA2631127082 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+58_11537+78dup (n.11537+58_11537+78dup) c.11534+58_11534+78dup (n.11534+58_11534+78dup) n.526+58_526+78dup c.6099+58_6099+78dup (n.6099+58_6099+78dup) c.198+58_198+78dup n.233+58_233+78dup c.8492+58_8492+78dup (n.8492+58_8492+78dup) c.11615+58_11615+78dup (n.11615+58_11615+78dup) c.11612+58_11612+78dup (n.11612+58_11612+78dup) c.11597+58_11597+78dup (n.11597+58_11597+78dup) c.11591+58_11591+78dup (n.11591+58_11591+78dup) c.11588+58_11588+78dup (n.11588+58_11588+78dup) c.11561+58_11561+78dup (n.11561+58_11561+78dup) c.11543+58_11543+78dup (n.11543+58_11543+78dup) c.11489+58_11489+78dup (n.11489+58_11489+78dup) c.11408+58_11408+78dup (n.11408+58_11408+78dup) c.11351+58_11351+78dup (n.11351+58_11351+78dup) c.9437+58_9437+78dup (n.9437+58_9437+78dup) c.8615+58_8615+78dup (n.8615+58_8615+78dup) n.11630+58_11630+78dup n.11377+58_11377+78dup n.89+92_89+112dup n.179+92_179+112dup n.88+98_88+118dup c.11657+58_11657+78dup (n.11657+58_11657+78dup) c.11585+58_11585+78dup (n.11585+58_11585+78dup) c.11447+58_11447+78dup (n.11447+58_11447+78dup) c.9533+58_9533+78dup (n.9533+58_9533+78dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091706_2091767dup | CA2631127031 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+17_11537+78dup (n.11537+17_11537+78dup) c.11534+17_11534+78dup (n.11534+17_11534+78dup) n.526+17_526+78dup c.6099+17_6099+78dup (n.6099+17_6099+78dup) c.198+17_198+78dup n.233+17_233+78dup c.8492+17_8492+78dup (n.8492+17_8492+78dup) c.11615+17_11615+78dup (n.11615+17_11615+78dup) c.11612+17_11612+78dup (n.11612+17_11612+78dup) c.11597+17_11597+78dup (n.11597+17_11597+78dup) c.11591+17_11591+78dup (n.11591+17_11591+78dup) c.11588+17_11588+78dup (n.11588+17_11588+78dup) c.11561+17_11561+78dup (n.11561+17_11561+78dup) c.11543+17_11543+78dup (n.11543+17_11543+78dup) c.11489+17_11489+78dup (n.11489+17_11489+78dup) c.11408+17_11408+78dup (n.11408+17_11408+78dup) c.11351+17_11351+78dup (n.11351+17_11351+78dup) c.9437+17_9437+78dup (n.9437+17_9437+78dup) c.8615+17_8615+78dup (n.8615+17_8615+78dup) n.11630+17_11630+78dup n.11377+17_11377+78dup n.89+92_89+153dup n.179+92_179+153dup n.88+98_88+159dup c.11657+17_11657+78dup (n.11657+17_11657+78dup) c.11585+17_11585+78dup (n.11585+17_11585+78dup) c.11447+17_11447+78dup (n.11447+17_11447+78dup) c.9533+17_9533+78dup (n.9533+17_9533+78dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091704G>A | CA2631127115 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+77C>T (n.11537+77C>T) c.11534+77C>T (n.11534+77C>T) n.526+77C>T c.6099+77C>T (n.6099+77C>T) c.198+77C>T n.233+77C>T c.8492+77C>T (n.8492+77C>T) c.11615+77C>T (n.11615+77C>T) c.11612+77C>T (n.11612+77C>T) c.11597+77C>T (n.11597+77C>T) c.11591+77C>T (n.11591+77C>T) c.11588+77C>T (n.11588+77C>T) c.11561+77C>T (n.11561+77C>T) c.11543+77C>T (n.11543+77C>T) c.11489+77C>T (n.11489+77C>T) c.11408+77C>T (n.11408+77C>T) c.11351+77C>T (n.11351+77C>T) c.9437+77C>T (n.9437+77C>T) c.8615+77C>T (n.8615+77C>T) n.11630+77C>T n.11377+77C>T n.89+90G>A n.179+90G>A n.88+96G>A c.11657+77C>T (n.11657+77C>T) c.11585+77C>T (n.11585+77C>T) c.11447+77C>T (n.11447+77C>T) c.9533+77C>T (n.9533+77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091704G>T | CA2631127116 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+77C>A (n.11537+77C>A) c.11534+77C>A (n.11534+77C>A) n.526+77C>A c.6099+77C>A (n.6099+77C>A) c.198+77C>A n.233+77C>A c.8492+77C>A (n.8492+77C>A) c.11615+77C>A (n.11615+77C>A) c.11612+77C>A (n.11612+77C>A) c.11597+77C>A (n.11597+77C>A) c.11591+77C>A (n.11591+77C>A) c.11588+77C>A (n.11588+77C>A) c.11561+77C>A (n.11561+77C>A) c.11543+77C>A (n.11543+77C>A) c.11489+77C>A (n.11489+77C>A) c.11408+77C>A (n.11408+77C>A) c.11351+77C>A (n.11351+77C>A) c.9437+77C>A (n.9437+77C>A) c.8615+77C>A (n.8615+77C>A) n.11630+77C>A n.11377+77C>A n.89+90G>T n.179+90G>T n.88+96G>T c.11657+77C>A (n.11657+77C>A) c.11585+77C>A (n.11585+77C>A) c.11447+77C>A (n.11447+77C>A) c.9533+77C>A (n.9533+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091705G>A | CA2575877534 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+76C>T (n.11537+76C>T) c.11534+76C>T (n.11534+76C>T) n.526+76C>T c.6099+76C>T (n.6099+76C>T) c.198+76C>T n.233+76C>T c.8492+76C>T (n.8492+76C>T) c.11615+76C>T (n.11615+76C>T) c.11612+76C>T (n.11612+76C>T) c.11597+76C>T (n.11597+76C>T) c.11591+76C>T (n.11591+76C>T) c.11588+76C>T (n.11588+76C>T) c.11561+76C>T (n.11561+76C>T) c.11543+76C>T (n.11543+76C>T) c.11489+76C>T (n.11489+76C>T) c.11408+76C>T (n.11408+76C>T) c.11351+76C>T (n.11351+76C>T) c.9437+76C>T (n.9437+76C>T) c.8615+76C>T (n.8615+76C>T) n.11630+76C>T n.11377+76C>T n.89+91G>A n.179+91G>A n.88+97G>A c.11657+76C>T (n.11657+76C>T) c.11585+76C>T (n.11585+76C>T) c.11447+76C>T (n.11447+76C>T) c.9533+76C>T (n.9533+76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091705G>T | CA2631127121 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+76C>A (n.11537+76C>A) c.11534+76C>A (n.11534+76C>A) n.526+76C>A c.6099+76C>A (n.6099+76C>A) c.198+76C>A n.233+76C>A c.8492+76C>A (n.8492+76C>A) c.11615+76C>A (n.11615+76C>A) c.11612+76C>A (n.11612+76C>A) c.11597+76C>A (n.11597+76C>A) c.11591+76C>A (n.11591+76C>A) c.11588+76C>A (n.11588+76C>A) c.11561+76C>A (n.11561+76C>A) c.11543+76C>A (n.11543+76C>A) c.11489+76C>A (n.11489+76C>A) c.11408+76C>A (n.11408+76C>A) c.11351+76C>A (n.11351+76C>A) c.9437+76C>A (n.9437+76C>A) c.8615+76C>A (n.8615+76C>A) n.11630+76C>A n.11377+76C>A n.89+91G>T n.179+91G>T n.88+97G>T c.11657+76C>A (n.11657+76C>A) c.11585+76C>A (n.11585+76C>A) c.11447+76C>A (n.11447+76C>A) c.9533+76C>A (n.9533+76C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091706G>T | CA2631127132 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+75C>A (n.11537+75C>A) c.11534+75C>A (n.11534+75C>A) n.526+75C>A c.6099+75C>A (n.6099+75C>A) c.198+75C>A n.233+75C>A c.8492+75C>A (n.8492+75C>A) c.11615+75C>A (n.11615+75C>A) c.11612+75C>A (n.11612+75C>A) c.11597+75C>A (n.11597+75C>A) c.11591+75C>A (n.11591+75C>A) c.11588+75C>A (n.11588+75C>A) c.11561+75C>A (n.11561+75C>A) c.11543+75C>A (n.11543+75C>A) c.11489+75C>A (n.11489+75C>A) c.11408+75C>A (n.11408+75C>A) c.11351+75C>A (n.11351+75C>A) c.9437+75C>A (n.9437+75C>A) c.8615+75C>A (n.8615+75C>A) n.11630+75C>A n.11377+75C>A n.89+92G>T n.179+92G>T n.88+98G>T c.11657+75C>A (n.11657+75C>A) c.11585+75C>A (n.11585+75C>A) c.11447+75C>A (n.11447+75C>A) c.9533+75C>A (n.9533+75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091707G>A | CA2631127135 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+74C>T (n.11537+74C>T) c.11534+74C>T (n.11534+74C>T) n.526+74C>T c.6099+74C>T (n.6099+74C>T) c.198+74C>T n.233+74C>T c.8492+74C>T (n.8492+74C>T) c.11615+74C>T (n.11615+74C>T) c.11612+74C>T (n.11612+74C>T) c.11597+74C>T (n.11597+74C>T) c.11591+74C>T (n.11591+74C>T) c.11588+74C>T (n.11588+74C>T) c.11561+74C>T (n.11561+74C>T) c.11543+74C>T (n.11543+74C>T) c.11489+74C>T (n.11489+74C>T) c.11408+74C>T (n.11408+74C>T) c.11351+74C>T (n.11351+74C>T) c.9437+74C>T (n.9437+74C>T) c.8615+74C>T (n.8615+74C>T) n.11630+74C>T n.11377+74C>T n.89+93G>A n.179+93G>A n.88+99G>A c.11657+74C>T (n.11657+74C>T) c.11585+74C>T (n.11585+74C>T) c.11447+74C>T (n.11447+74C>T) c.9533+74C>T (n.9533+74C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091707G>C | CA2575877535 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+74C>G (n.11537+74C>G) c.11534+74C>G (n.11534+74C>G) n.526+74C>G c.6099+74C>G (n.6099+74C>G) c.198+74C>G n.233+74C>G c.8492+74C>G (n.8492+74C>G) c.11615+74C>G (n.11615+74C>G) c.11612+74C>G (n.11612+74C>G) c.11597+74C>G (n.11597+74C>G) c.11591+74C>G (n.11591+74C>G) c.11588+74C>G (n.11588+74C>G) c.11561+74C>G (n.11561+74C>G) c.11543+74C>G (n.11543+74C>G) c.11489+74C>G (n.11489+74C>G) c.11408+74C>G (n.11408+74C>G) c.11351+74C>G (n.11351+74C>G) c.9437+74C>G (n.9437+74C>G) c.8615+74C>G (n.8615+74C>G) n.11630+74C>G n.11377+74C>G n.89+93G>C n.179+93G>C n.88+99G>C c.11657+74C>G (n.11657+74C>G) c.11585+74C>G (n.11585+74C>G) c.11447+74C>G (n.11447+74C>G) c.9533+74C>G (n.9533+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091707G= | CA2202017972 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+74C= (n.11537+74C=) c.11534+74C= (n.11534+74C=) n.526+74C= c.6099+74C= (n.6099+74C=) c.198+74C= n.233+74C= c.8492+74C= (n.8492+74C=) c.11615+74C= (n.11615+74C=) c.11612+74C= (n.11612+74C=) c.11597+74C= (n.11597+74C=) c.11591+74C= (n.11591+74C=) c.11588+74C= (n.11588+74C=) c.11561+74C= (n.11561+74C=) c.11543+74C= (n.11543+74C=) c.11489+74C= (n.11489+74C=) c.11408+74C= (n.11408+74C=) c.11351+74C= (n.11351+74C=) c.9437+74C= (n.9437+74C=) c.8615+74C= (n.8615+74C=) n.11630+74C= n.11377+74C= n.89+93G= n.179+93G= n.88+99G= c.11657+74C= (n.11657+74C=) c.11585+74C= (n.11585+74C=) c.11447+74C= (n.11447+74C=) c.9533+74C= (n.9533+74C=) | |
16 | g.2091707G>T | CA2631127137 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+74C>A (n.11537+74C>A) c.11534+74C>A (n.11534+74C>A) n.526+74C>A c.6099+74C>A (n.6099+74C>A) c.198+74C>A n.233+74C>A c.8492+74C>A (n.8492+74C>A) c.11615+74C>A (n.11615+74C>A) c.11612+74C>A (n.11612+74C>A) c.11597+74C>A (n.11597+74C>A) c.11591+74C>A (n.11591+74C>A) c.11588+74C>A (n.11588+74C>A) c.11561+74C>A (n.11561+74C>A) c.11543+74C>A (n.11543+74C>A) c.11489+74C>A (n.11489+74C>A) c.11408+74C>A (n.11408+74C>A) c.11351+74C>A (n.11351+74C>A) c.9437+74C>A (n.9437+74C>A) c.8615+74C>A (n.8615+74C>A) n.11630+74C>A n.11377+74C>A n.89+93G>T n.179+93G>T n.88+99G>T c.11657+74C>A (n.11657+74C>A) c.11585+74C>A (n.11585+74C>A) c.11447+74C>A (n.11447+74C>A) c.9533+74C>A (n.9533+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091708C>A | CA2631127148 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+73G>T (n.11537+73G>T) c.11534+73G>T (n.11534+73G>T) n.526+73G>T c.6099+73G>T (n.6099+73G>T) c.198+73G>T n.233+73G>T c.8492+73G>T (n.8492+73G>T) c.11615+73G>T (n.11615+73G>T) c.11612+73G>T (n.11612+73G>T) c.11597+73G>T (n.11597+73G>T) c.11591+73G>T (n.11591+73G>T) c.11588+73G>T (n.11588+73G>T) c.11561+73G>T (n.11561+73G>T) c.11543+73G>T (n.11543+73G>T) c.11489+73G>T (n.11489+73G>T) c.11408+73G>T (n.11408+73G>T) c.11351+73G>T (n.11351+73G>T) c.9437+73G>T (n.9437+73G>T) c.8615+73G>T (n.8615+73G>T) n.11630+73G>T n.11377+73G>T n.89+94C>A n.179+94C>A n.88+100C>A c.11657+73G>T (n.11657+73G>T) c.11585+73G>T (n.11585+73G>T) c.11447+73G>T (n.11447+73G>T) c.9533+73G>T (n.9533+73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091708C>T | CA2575877537 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+73G>A (n.11537+73G>A) c.11534+73G>A (n.11534+73G>A) n.526+73G>A c.6099+73G>A (n.6099+73G>A) c.198+73G>A n.233+73G>A c.8492+73G>A (n.8492+73G>A) c.11615+73G>A (n.11615+73G>A) c.11612+73G>A (n.11612+73G>A) c.11597+73G>A (n.11597+73G>A) c.11591+73G>A (n.11591+73G>A) c.11588+73G>A (n.11588+73G>A) c.11561+73G>A (n.11561+73G>A) c.11543+73G>A (n.11543+73G>A) c.11489+73G>A (n.11489+73G>A) c.11408+73G>A (n.11408+73G>A) c.11351+73G>A (n.11351+73G>A) c.9437+73G>A (n.9437+73G>A) c.8615+73G>A (n.8615+73G>A) n.11630+73G>A n.11377+73G>A n.89+94C>T n.179+94C>T n.88+100C>T c.11657+73G>A (n.11657+73G>A) c.11585+73G>A (n.11585+73G>A) c.11447+73G>A (n.11447+73G>A) c.9533+73G>A (n.9533+73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091709dup | CA276766398 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+73dup (n.11537+73dup) c.11534+73dup (n.11534+73dup) n.526+73dup c.6099+73dup (n.6099+73dup) c.198+73dup n.233+73dup c.8492+73dup (n.8492+73dup) c.11615+73dup (n.11615+73dup) c.11612+73dup (n.11612+73dup) c.11597+73dup (n.11597+73dup) c.11591+73dup (n.11591+73dup) c.11588+73dup (n.11588+73dup) c.11561+73dup (n.11561+73dup) c.11543+73dup (n.11543+73dup) c.11489+73dup (n.11489+73dup) c.11408+73dup (n.11408+73dup) c.11351+73dup (n.11351+73dup) c.9437+73dup (n.9437+73dup) c.8615+73dup (n.8615+73dup) n.11630+73dup n.11377+73dup n.89+95dup n.179+95dup n.88+101dup c.11657+73dup (n.11657+73dup) c.11585+73dup (n.11585+73dup) c.11447+73dup (n.11447+73dup) c.9533+73dup (n.9533+73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091709del | CA2631127144 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+73del (n.11537+73del) c.11534+73del (n.11534+73del) n.526+73del c.6099+73del (n.6099+73del) c.198+73del n.233+73del c.8492+73del (n.8492+73del) c.11615+73del (n.11615+73del) c.11612+73del (n.11612+73del) c.11597+73del (n.11597+73del) c.11591+73del (n.11591+73del) c.11588+73del (n.11588+73del) c.11561+73del (n.11561+73del) c.11543+73del (n.11543+73del) c.11489+73del (n.11489+73del) c.11408+73del (n.11408+73del) c.11351+73del (n.11351+73del) c.9437+73del (n.9437+73del) c.8615+73del (n.8615+73del) n.11630+73del n.11377+73del n.89+95del n.179+95del n.88+101del c.11657+73del (n.11657+73del) c.11585+73del (n.11585+73del) c.11447+73del (n.11447+73del) c.9533+73del (n.9533+73del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091709C= | CA2202017975 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+72G= (n.11537+72G=) c.11534+72G= (n.11534+72G=) n.526+72G= c.6099+72G= (n.6099+72G=) c.198+72G= n.233+72G= c.8492+72G= (n.8492+72G=) c.11615+72G= (n.11615+72G=) c.11612+72G= (n.11612+72G=) c.11597+72G= (n.11597+72G=) c.11591+72G= (n.11591+72G=) c.11588+72G= (n.11588+72G=) c.11561+72G= (n.11561+72G=) c.11543+72G= (n.11543+72G=) c.11489+72G= (n.11489+72G=) c.11408+72G= (n.11408+72G=) c.11351+72G= (n.11351+72G=) c.9437+72G= (n.9437+72G=) c.8615+72G= (n.8615+72G=) n.11630+72G= n.11377+72G= n.89+95C= n.179+95C= n.88+101C= c.11657+72G= (n.11657+72G=) c.11585+72G= (n.11585+72G=) c.11447+72G= (n.11447+72G=) c.9533+72G= (n.9533+72G=) | |
16 | g.2091709C>T | CA276766401 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+72G>A (n.11537+72G>A) c.11534+72G>A (n.11534+72G>A) n.526+72G>A c.6099+72G>A (n.6099+72G>A) c.198+72G>A n.233+72G>A c.8492+72G>A (n.8492+72G>A) c.11615+72G>A (n.11615+72G>A) c.11612+72G>A (n.11612+72G>A) c.11597+72G>A (n.11597+72G>A) c.11591+72G>A (n.11591+72G>A) c.11588+72G>A (n.11588+72G>A) c.11561+72G>A (n.11561+72G>A) c.11543+72G>A (n.11543+72G>A) c.11489+72G>A (n.11489+72G>A) c.11408+72G>A (n.11408+72G>A) c.11351+72G>A (n.11351+72G>A) c.9437+72G>A (n.9437+72G>A) c.8615+72G>A (n.8615+72G>A) n.11630+72G>A n.11377+72G>A n.89+95C>T n.179+95C>T n.88+101C>T c.11657+72G>A (n.11657+72G>A) c.11585+72G>A (n.11585+72G>A) c.11447+72G>A (n.11447+72G>A) c.9533+72G>A (n.9533+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091710G>A | CA276766404 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+71C>T (n.11537+71C>T) c.11534+71C>T (n.11534+71C>T) n.526+71C>T c.6099+71C>T (n.6099+71C>T) c.198+71C>T n.233+71C>T c.8492+71C>T (n.8492+71C>T) c.11615+71C>T (n.11615+71C>T) c.11612+71C>T (n.11612+71C>T) c.11597+71C>T (n.11597+71C>T) c.11591+71C>T (n.11591+71C>T) c.11588+71C>T (n.11588+71C>T) c.11561+71C>T (n.11561+71C>T) c.11543+71C>T (n.11543+71C>T) c.11489+71C>T (n.11489+71C>T) c.11408+71C>T (n.11408+71C>T) c.11351+71C>T (n.11351+71C>T) c.9437+71C>T (n.9437+71C>T) c.8615+71C>T (n.8615+71C>T) n.11630+71C>T n.11377+71C>T n.89+96G>A n.179+96G>A n.88+102G>A c.11657+71C>T (n.11657+71C>T) c.11585+71C>T (n.11585+71C>T) c.11447+71C>T (n.11447+71C>T) c.9533+71C>T (n.9533+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091710G= | CA2202017977 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+71C= (n.11537+71C=) c.11534+71C= (n.11534+71C=) n.526+71C= c.6099+71C= (n.6099+71C=) c.198+71C= n.233+71C= c.8492+71C= (n.8492+71C=) c.11615+71C= (n.11615+71C=) c.11612+71C= (n.11612+71C=) c.11597+71C= (n.11597+71C=) c.11591+71C= (n.11591+71C=) c.11588+71C= (n.11588+71C=) c.11561+71C= (n.11561+71C=) c.11543+71C= (n.11543+71C=) c.11489+71C= (n.11489+71C=) c.11408+71C= (n.11408+71C=) c.11351+71C= (n.11351+71C=) c.9437+71C= (n.9437+71C=) c.8615+71C= (n.8615+71C=) n.11630+71C= n.11377+71C= n.89+96G= n.179+96G= n.88+102G= c.11657+71C= (n.11657+71C=) c.11585+71C= (n.11585+71C=) c.11447+71C= (n.11447+71C=) c.9533+71C= (n.9533+71C=) | |
16 | g.2091710G>T | CA276766411 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+71C>A (n.11537+71C>A) c.11534+71C>A (n.11534+71C>A) n.526+71C>A c.6099+71C>A (n.6099+71C>A) c.198+71C>A n.233+71C>A c.8492+71C>A (n.8492+71C>A) c.11615+71C>A (n.11615+71C>A) c.11612+71C>A (n.11612+71C>A) c.11597+71C>A (n.11597+71C>A) c.11591+71C>A (n.11591+71C>A) c.11588+71C>A (n.11588+71C>A) c.11561+71C>A (n.11561+71C>A) c.11543+71C>A (n.11543+71C>A) c.11489+71C>A (n.11489+71C>A) c.11408+71C>A (n.11408+71C>A) c.11351+71C>A (n.11351+71C>A) c.9437+71C>A (n.9437+71C>A) c.8615+71C>A (n.8615+71C>A) n.11630+71C>A n.11377+71C>A n.89+96G>T n.179+96G>T n.88+102G>T c.11657+71C>A (n.11657+71C>A) c.11585+71C>A (n.11585+71C>A) c.11447+71C>A (n.11447+71C>A) c.9533+71C>A (n.9533+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091714_2091716del | CA2575877539 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+69_11537+71del (n.11537+69_11537+71del) c.11534+69_11534+71del (n.11534+69_11534+71del) n.526+69_526+71del c.6099+69_6099+71del (n.6099+69_6099+71del) c.198+69_198+71del n.233+69_233+71del c.8492+69_8492+71del (n.8492+69_8492+71del) c.11615+69_11615+71del (n.11615+69_11615+71del) c.11612+69_11612+71del (n.11612+69_11612+71del) c.11597+69_11597+71del (n.11597+69_11597+71del) c.11591+69_11591+71del (n.11591+69_11591+71del) c.11588+69_11588+71del (n.11588+69_11588+71del) c.11561+69_11561+71del (n.11561+69_11561+71del) c.11543+69_11543+71del (n.11543+69_11543+71del) c.11489+69_11489+71del (n.11489+69_11489+71del) c.11408+69_11408+71del (n.11408+69_11408+71del) c.11351+69_11351+71del (n.11351+69_11351+71del) c.9437+69_9437+71del (n.9437+69_9437+71del) c.8615+69_8615+71del (n.8615+69_8615+71del) n.11630+69_11630+71del n.11377+69_11377+71del n.89+100_89+102del n.179+100_179+102del n.88+106_88+108del c.11657+69_11657+71del (n.11657+69_11657+71del) c.11585+69_11585+71del (n.11585+69_11585+71del) c.11447+69_11447+71del (n.11447+69_11447+71del) c.9533+69_9533+71del (n.9533+69_9533+71del) | |
16 | g.2091711G>C | CA2631127172 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+70C>G (n.11537+70C>G) c.11534+70C>G (n.11534+70C>G) n.526+70C>G c.6099+70C>G (n.6099+70C>G) c.198+70C>G n.233+70C>G c.8492+70C>G (n.8492+70C>G) c.11615+70C>G (n.11615+70C>G) c.11612+70C>G (n.11612+70C>G) c.11597+70C>G (n.11597+70C>G) c.11591+70C>G (n.11591+70C>G) c.11588+70C>G (n.11588+70C>G) c.11561+70C>G (n.11561+70C>G) c.11543+70C>G (n.11543+70C>G) c.11489+70C>G (n.11489+70C>G) c.11408+70C>G (n.11408+70C>G) c.11351+70C>G (n.11351+70C>G) c.9437+70C>G (n.9437+70C>G) c.8615+70C>G (n.8615+70C>G) n.11630+70C>G n.11377+70C>G n.89+97G>C n.179+97G>C n.88+103G>C c.11657+70C>G (n.11657+70C>G) c.11585+70C>G (n.11585+70C>G) c.11447+70C>G (n.11447+70C>G) c.9533+70C>G (n.9533+70C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091711G= | CA2202017985 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+70C= (n.11537+70C=) c.11534+70C= (n.11534+70C=) n.526+70C= c.6099+70C= (n.6099+70C=) c.198+70C= n.233+70C= c.8492+70C= (n.8492+70C=) c.11615+70C= (n.11615+70C=) c.11612+70C= (n.11612+70C=) c.11597+70C= (n.11597+70C=) c.11591+70C= (n.11591+70C=) c.11588+70C= (n.11588+70C=) c.11561+70C= (n.11561+70C=) c.11543+70C= (n.11543+70C=) c.11489+70C= (n.11489+70C=) c.11408+70C= (n.11408+70C=) c.11351+70C= (n.11351+70C=) c.9437+70C= (n.9437+70C=) c.8615+70C= (n.8615+70C=) n.11630+70C= n.11377+70C= n.89+97G= n.179+97G= n.88+103G= c.11657+70C= (n.11657+70C=) c.11585+70C= (n.11585+70C=) c.11447+70C= (n.11447+70C=) c.9533+70C= (n.9533+70C=) | |
16 | g.2091711G>T | CA276766415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+70C>A (n.11537+70C>A) c.11534+70C>A (n.11534+70C>A) n.526+70C>A c.6099+70C>A (n.6099+70C>A) c.198+70C>A n.233+70C>A c.8492+70C>A (n.8492+70C>A) c.11615+70C>A (n.11615+70C>A) c.11612+70C>A (n.11612+70C>A) c.11597+70C>A (n.11597+70C>A) c.11591+70C>A (n.11591+70C>A) c.11588+70C>A (n.11588+70C>A) c.11561+70C>A (n.11561+70C>A) c.11543+70C>A (n.11543+70C>A) c.11489+70C>A (n.11489+70C>A) c.11408+70C>A (n.11408+70C>A) c.11351+70C>A (n.11351+70C>A) c.9437+70C>A (n.9437+70C>A) c.8615+70C>A (n.8615+70C>A) n.11630+70C>A n.11377+70C>A n.89+97G>T n.179+97G>T n.88+103G>T c.11657+70C>A (n.11657+70C>A) c.11585+70C>A (n.11585+70C>A) c.11447+70C>A (n.11447+70C>A) c.9533+70C>A (n.9533+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091712A>G | CA2575877542 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+69T>C (n.11537+69T>C) c.11534+69T>C (n.11534+69T>C) n.526+69T>C c.6099+69T>C (n.6099+69T>C) c.198+69T>C n.233+69T>C c.8492+69T>C (n.8492+69T>C) c.11615+69T>C (n.11615+69T>C) c.11612+69T>C (n.11612+69T>C) c.11597+69T>C (n.11597+69T>C) c.11591+69T>C (n.11591+69T>C) c.11588+69T>C (n.11588+69T>C) c.11561+69T>C (n.11561+69T>C) c.11543+69T>C (n.11543+69T>C) c.11489+69T>C (n.11489+69T>C) c.11408+69T>C (n.11408+69T>C) c.11351+69T>C (n.11351+69T>C) c.9437+69T>C (n.9437+69T>C) c.8615+69T>C (n.8615+69T>C) n.11630+69T>C n.11377+69T>C n.89+98A>G n.179+98A>G n.88+104A>G c.11657+69T>C (n.11657+69T>C) c.11585+69T>C (n.11585+69T>C) c.11447+69T>C (n.11447+69T>C) c.9533+69T>C (n.9533+69T>C) | |
16 | g.2091713G>A | CA2202018004 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+68C>T (n.11537+68C>T) c.11534+68C>T (n.11534+68C>T) n.526+68C>T c.6099+68C>T (n.6099+68C>T) c.198+68C>T n.233+68C>T c.8492+68C>T (n.8492+68C>T) c.11615+68C>T (n.11615+68C>T) c.11612+68C>T (n.11612+68C>T) c.11597+68C>T (n.11597+68C>T) c.11591+68C>T (n.11591+68C>T) c.11588+68C>T (n.11588+68C>T) c.11561+68C>T (n.11561+68C>T) c.11543+68C>T (n.11543+68C>T) c.11489+68C>T (n.11489+68C>T) c.11408+68C>T (n.11408+68C>T) c.11351+68C>T (n.11351+68C>T) c.9437+68C>T (n.9437+68C>T) c.8615+68C>T (n.8615+68C>T) n.11630+68C>T n.11377+68C>T n.89+99G>A n.179+99G>A n.88+105G>A c.11657+68C>T (n.11657+68C>T) c.11585+68C>T (n.11585+68C>T) c.11447+68C>T (n.11447+68C>T) c.9533+68C>T (n.9533+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091713G= | CA2202018003 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+68C= (n.11537+68C=) c.11534+68C= (n.11534+68C=) n.526+68C= c.6099+68C= (n.6099+68C=) c.198+68C= n.233+68C= c.8492+68C= (n.8492+68C=) c.11615+68C= (n.11615+68C=) c.11612+68C= (n.11612+68C=) c.11597+68C= (n.11597+68C=) c.11591+68C= (n.11591+68C=) c.11588+68C= (n.11588+68C=) c.11561+68C= (n.11561+68C=) c.11543+68C= (n.11543+68C=) c.11489+68C= (n.11489+68C=) c.11408+68C= (n.11408+68C=) c.11351+68C= (n.11351+68C=) c.9437+68C= (n.9437+68C=) c.8615+68C= (n.8615+68C=) n.11630+68C= n.11377+68C= n.89+99G= n.179+99G= n.88+105G= c.11657+68C= (n.11657+68C=) c.11585+68C= (n.11585+68C=) c.11447+68C= (n.11447+68C=) c.9533+68C= (n.9533+68C=) | |
16 | g.2091713G>T | CA2631127177 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+68C>A (n.11537+68C>A) c.11534+68C>A (n.11534+68C>A) n.526+68C>A c.6099+68C>A (n.6099+68C>A) c.198+68C>A n.233+68C>A c.8492+68C>A (n.8492+68C>A) c.11615+68C>A (n.11615+68C>A) c.11612+68C>A (n.11612+68C>A) c.11597+68C>A (n.11597+68C>A) c.11591+68C>A (n.11591+68C>A) c.11588+68C>A (n.11588+68C>A) c.11561+68C>A (n.11561+68C>A) c.11543+68C>A (n.11543+68C>A) c.11489+68C>A (n.11489+68C>A) c.11408+68C>A (n.11408+68C>A) c.11351+68C>A (n.11351+68C>A) c.9437+68C>A (n.9437+68C>A) c.8615+68C>A (n.8615+68C>A) n.11630+68C>A n.11377+68C>A n.89+99G>T n.179+99G>T n.88+105G>T c.11657+68C>A (n.11657+68C>A) c.11585+68C>A (n.11585+68C>A) c.11447+68C>A (n.11447+68C>A) c.9533+68C>A (n.9533+68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091714G>A | CA718966835 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+67C>T (n.11537+67C>T) c.11534+67C>T (n.11534+67C>T) n.526+67C>T c.6099+67C>T (n.6099+67C>T) c.198+67C>T n.233+67C>T c.8492+67C>T (n.8492+67C>T) c.11615+67C>T (n.11615+67C>T) c.11612+67C>T (n.11612+67C>T) c.11597+67C>T (n.11597+67C>T) c.11591+67C>T (n.11591+67C>T) c.11588+67C>T (n.11588+67C>T) c.11561+67C>T (n.11561+67C>T) c.11543+67C>T (n.11543+67C>T) c.11489+67C>T (n.11489+67C>T) c.11408+67C>T (n.11408+67C>T) c.11351+67C>T (n.11351+67C>T) c.9437+67C>T (n.9437+67C>T) c.8615+67C>T (n.8615+67C>T) n.11630+67C>T n.11377+67C>T n.89+100G>A n.179+100G>A n.88+106G>A c.11657+67C>T (n.11657+67C>T) c.11585+67C>T (n.11585+67C>T) c.11447+67C>T (n.11447+67C>T) c.9533+67C>T (n.9533+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091714G= | CA2202018005 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+67C= (n.11537+67C=) c.11534+67C= (n.11534+67C=) n.526+67C= c.6099+67C= (n.6099+67C=) c.198+67C= n.233+67C= c.8492+67C= (n.8492+67C=) c.11615+67C= (n.11615+67C=) c.11612+67C= (n.11612+67C=) c.11597+67C= (n.11597+67C=) c.11591+67C= (n.11591+67C=) c.11588+67C= (n.11588+67C=) c.11561+67C= (n.11561+67C=) c.11543+67C= (n.11543+67C=) c.11489+67C= (n.11489+67C=) c.11408+67C= (n.11408+67C=) c.11351+67C= (n.11351+67C=) c.9437+67C= (n.9437+67C=) c.8615+67C= (n.8615+67C=) n.11630+67C= n.11377+67C= n.89+100G= n.179+100G= n.88+106G= c.11657+67C= (n.11657+67C=) c.11585+67C= (n.11585+67C=) c.11447+67C= (n.11447+67C=) c.9533+67C= (n.9533+67C=) | |
16 | g.2091714G>T | CA2631127198 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+67C>A (n.11537+67C>A) c.11534+67C>A (n.11534+67C>A) n.526+67C>A c.6099+67C>A (n.6099+67C>A) c.198+67C>A n.233+67C>A c.8492+67C>A (n.8492+67C>A) c.11615+67C>A (n.11615+67C>A) c.11612+67C>A (n.11612+67C>A) c.11597+67C>A (n.11597+67C>A) c.11591+67C>A (n.11591+67C>A) c.11588+67C>A (n.11588+67C>A) c.11561+67C>A (n.11561+67C>A) c.11543+67C>A (n.11543+67C>A) c.11489+67C>A (n.11489+67C>A) c.11408+67C>A (n.11408+67C>A) c.11351+67C>A (n.11351+67C>A) c.9437+67C>A (n.9437+67C>A) c.8615+67C>A (n.8615+67C>A) n.11630+67C>A n.11377+67C>A n.89+100G>T n.179+100G>T n.88+106G>T c.11657+67C>A (n.11657+67C>A) c.11585+67C>A (n.11585+67C>A) c.11447+67C>A (n.11447+67C>A) c.9533+67C>A (n.9533+67C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091717_2091720del | CA2575877543 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+64_11537+67del (n.11537+64_11537+67del) c.11534+64_11534+67del (n.11534+64_11534+67del) n.526+64_526+67del c.6099+64_6099+67del (n.6099+64_6099+67del) c.198+64_198+67del n.233+64_233+67del c.8492+64_8492+67del (n.8492+64_8492+67del) c.11615+64_11615+67del (n.11615+64_11615+67del) c.11612+64_11612+67del (n.11612+64_11612+67del) c.11597+64_11597+67del (n.11597+64_11597+67del) c.11591+64_11591+67del (n.11591+64_11591+67del) c.11588+64_11588+67del (n.11588+64_11588+67del) c.11561+64_11561+67del (n.11561+64_11561+67del) c.11543+64_11543+67del (n.11543+64_11543+67del) c.11489+64_11489+67del (n.11489+64_11489+67del) c.11408+64_11408+67del (n.11408+64_11408+67del) c.11351+64_11351+67del (n.11351+64_11351+67del) c.9437+64_9437+67del (n.9437+64_9437+67del) c.8615+64_8615+67del (n.8615+64_8615+67del) n.11630+64_11630+67del n.11377+64_11377+67del n.89+103_89+106del n.179+103_179+106del n.88+109_88+112del c.11657+64_11657+67del (n.11657+64_11657+67del) c.11585+64_11585+67del (n.11585+64_11585+67del) c.11447+64_11447+67del (n.11447+64_11447+67del) c.9533+64_9533+67del (n.9533+64_9533+67del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091715A= | CA2202018006 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+66T= (n.11537+66T=) c.11534+66T= (n.11534+66T=) n.526+66T= c.6099+66T= (n.6099+66T=) c.198+66T= n.233+66T= c.8492+66T= (n.8492+66T=) c.11615+66T= (n.11615+66T=) c.11612+66T= (n.11612+66T=) c.11597+66T= (n.11597+66T=) c.11591+66T= (n.11591+66T=) c.11588+66T= (n.11588+66T=) c.11561+66T= (n.11561+66T=) c.11543+66T= (n.11543+66T=) c.11489+66T= (n.11489+66T=) c.11408+66T= (n.11408+66T=) c.11351+66T= (n.11351+66T=) c.9437+66T= (n.9437+66T=) c.8615+66T= (n.8615+66T=) n.11630+66T= n.11377+66T= n.89+101A= n.179+101A= n.88+107A= c.11657+66T= (n.11657+66T=) c.11585+66T= (n.11585+66T=) c.11447+66T= (n.11447+66T=) c.9533+66T= (n.9533+66T=) | |
16 | g.2091715A>T | CA276766417 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+66T>A (n.11537+66T>A) c.11534+66T>A (n.11534+66T>A) n.526+66T>A c.6099+66T>A (n.6099+66T>A) c.198+66T>A n.233+66T>A c.8492+66T>A (n.8492+66T>A) c.11615+66T>A (n.11615+66T>A) c.11612+66T>A (n.11612+66T>A) c.11597+66T>A (n.11597+66T>A) c.11591+66T>A (n.11591+66T>A) c.11588+66T>A (n.11588+66T>A) c.11561+66T>A (n.11561+66T>A) c.11543+66T>A (n.11543+66T>A) c.11489+66T>A (n.11489+66T>A) c.11408+66T>A (n.11408+66T>A) c.11351+66T>A (n.11351+66T>A) c.9437+66T>A (n.9437+66T>A) c.8615+66T>A (n.8615+66T>A) n.11630+66T>A n.11377+66T>A n.89+101A>T n.179+101A>T n.88+107A>T c.11657+66T>A (n.11657+66T>A) c.11585+66T>A (n.11585+66T>A) c.11447+66T>A (n.11447+66T>A) c.9533+66T>A (n.9533+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091716G>A | CA973774405 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+65C>T (n.11537+65C>T) c.11534+65C>T (n.11534+65C>T) n.526+65C>T c.6099+65C>T (n.6099+65C>T) c.198+65C>T n.233+65C>T c.8492+65C>T (n.8492+65C>T) c.11615+65C>T (n.11615+65C>T) c.11612+65C>T (n.11612+65C>T) c.11597+65C>T (n.11597+65C>T) c.11591+65C>T (n.11591+65C>T) c.11588+65C>T (n.11588+65C>T) c.11561+65C>T (n.11561+65C>T) c.11543+65C>T (n.11543+65C>T) c.11489+65C>T (n.11489+65C>T) c.11408+65C>T (n.11408+65C>T) c.11351+65C>T (n.11351+65C>T) c.9437+65C>T (n.9437+65C>T) c.8615+65C>T (n.8615+65C>T) n.11630+65C>T n.11377+65C>T n.89+102G>A n.179+102G>A n.88+108G>A c.11657+65C>T (n.11657+65C>T) c.11585+65C>T (n.11585+65C>T) c.11447+65C>T (n.11447+65C>T) c.9533+65C>T (n.9533+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091716G= | CA2202018009 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+65C= (n.11537+65C=) c.11534+65C= (n.11534+65C=) n.526+65C= c.6099+65C= (n.6099+65C=) c.198+65C= n.233+65C= c.8492+65C= (n.8492+65C=) c.11615+65C= (n.11615+65C=) c.11612+65C= (n.11612+65C=) c.11597+65C= (n.11597+65C=) c.11591+65C= (n.11591+65C=) c.11588+65C= (n.11588+65C=) c.11561+65C= (n.11561+65C=) c.11543+65C= (n.11543+65C=) c.11489+65C= (n.11489+65C=) c.11408+65C= (n.11408+65C=) c.11351+65C= (n.11351+65C=) c.9437+65C= (n.9437+65C=) c.8615+65C= (n.8615+65C=) n.11630+65C= n.11377+65C= n.89+102G= n.179+102G= n.88+108G= c.11657+65C= (n.11657+65C=) c.11585+65C= (n.11585+65C=) c.11447+65C= (n.11447+65C=) c.9533+65C= (n.9533+65C=) | |
16 | g.2091716G>T | CA2631127215 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+65C>A (n.11537+65C>A) c.11534+65C>A (n.11534+65C>A) n.526+65C>A c.6099+65C>A (n.6099+65C>A) c.198+65C>A n.233+65C>A c.8492+65C>A (n.8492+65C>A) c.11615+65C>A (n.11615+65C>A) c.11612+65C>A (n.11612+65C>A) c.11597+65C>A (n.11597+65C>A) c.11591+65C>A (n.11591+65C>A) c.11588+65C>A (n.11588+65C>A) c.11561+65C>A (n.11561+65C>A) c.11543+65C>A (n.11543+65C>A) c.11489+65C>A (n.11489+65C>A) c.11408+65C>A (n.11408+65C>A) c.11351+65C>A (n.11351+65C>A) c.9437+65C>A (n.9437+65C>A) c.8615+65C>A (n.8615+65C>A) n.11630+65C>A n.11377+65C>A n.89+102G>T n.179+102G>T n.88+108G>T c.11657+65C>A (n.11657+65C>A) c.11585+65C>A (n.11585+65C>A) c.11447+65C>A (n.11447+65C>A) c.9533+65C>A (n.9533+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091717T>A | CA2631127217 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+64A>T (n.11537+64A>T) c.11534+64A>T (n.11534+64A>T) n.526+64A>T c.6099+64A>T (n.6099+64A>T) c.198+64A>T n.233+64A>T c.8492+64A>T (n.8492+64A>T) c.11615+64A>T (n.11615+64A>T) c.11612+64A>T (n.11612+64A>T) c.11597+64A>T (n.11597+64A>T) c.11591+64A>T (n.11591+64A>T) c.11588+64A>T (n.11588+64A>T) c.11561+64A>T (n.11561+64A>T) c.11543+64A>T (n.11543+64A>T) c.11489+64A>T (n.11489+64A>T) c.11408+64A>T (n.11408+64A>T) c.11351+64A>T (n.11351+64A>T) c.9437+64A>T (n.9437+64A>T) c.8615+64A>T (n.8615+64A>T) n.11630+64A>T n.11377+64A>T n.89+103T>A n.179+103T>A n.88+109T>A c.11657+64A>T (n.11657+64A>T) c.11585+64A>T (n.11585+64A>T) c.11447+64A>T (n.11447+64A>T) c.9533+64A>T (n.9533+64A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091717T>G | CA276766420 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+64A>C (n.11537+64A>C) c.11534+64A>C (n.11534+64A>C) n.526+64A>C c.6099+64A>C (n.6099+64A>C) c.198+64A>C n.233+64A>C c.8492+64A>C (n.8492+64A>C) c.11615+64A>C (n.11615+64A>C) c.11612+64A>C (n.11612+64A>C) c.11597+64A>C (n.11597+64A>C) c.11591+64A>C (n.11591+64A>C) c.11588+64A>C (n.11588+64A>C) c.11561+64A>C (n.11561+64A>C) c.11543+64A>C (n.11543+64A>C) c.11489+64A>C (n.11489+64A>C) c.11408+64A>C (n.11408+64A>C) c.11351+64A>C (n.11351+64A>C) c.9437+64A>C (n.9437+64A>C) c.8615+64A>C (n.8615+64A>C) n.11630+64A>C n.11377+64A>C n.89+103T>G n.179+103T>G n.88+109T>G c.11657+64A>C (n.11657+64A>C) c.11585+64A>C (n.11585+64A>C) c.11447+64A>C (n.11447+64A>C) c.9533+64A>C (n.9533+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091717T= | CA2202018024 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+64A= (n.11537+64A=) c.11534+64A= (n.11534+64A=) n.526+64A= c.6099+64A= (n.6099+64A=) c.198+64A= n.233+64A= c.8492+64A= (n.8492+64A=) c.11615+64A= (n.11615+64A=) c.11612+64A= (n.11612+64A=) c.11597+64A= (n.11597+64A=) c.11591+64A= (n.11591+64A=) c.11588+64A= (n.11588+64A=) c.11561+64A= (n.11561+64A=) c.11543+64A= (n.11543+64A=) c.11489+64A= (n.11489+64A=) c.11408+64A= (n.11408+64A=) c.11351+64A= (n.11351+64A=) c.9437+64A= (n.9437+64A=) c.8615+64A= (n.8615+64A=) n.11630+64A= n.11377+64A= n.89+103T= n.179+103T= n.88+109T= c.11657+64A= (n.11657+64A=) c.11585+64A= (n.11585+64A=) c.11447+64A= (n.11447+64A=) c.9533+64A= (n.9533+64A=) | |
16 | g.2091718G>A | CA718966837 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+63C>T (n.11537+63C>T) c.11534+63C>T (n.11534+63C>T) n.526+63C>T c.6099+63C>T (n.6099+63C>T) c.198+63C>T n.233+63C>T c.8492+63C>T (n.8492+63C>T) c.11615+63C>T (n.11615+63C>T) c.11612+63C>T (n.11612+63C>T) c.11597+63C>T (n.11597+63C>T) c.11591+63C>T (n.11591+63C>T) c.11588+63C>T (n.11588+63C>T) c.11561+63C>T (n.11561+63C>T) c.11543+63C>T (n.11543+63C>T) c.11489+63C>T (n.11489+63C>T) c.11408+63C>T (n.11408+63C>T) c.11351+63C>T (n.11351+63C>T) c.9437+63C>T (n.9437+63C>T) c.8615+63C>T (n.8615+63C>T) n.11630+63C>T n.11377+63C>T n.89+104G>A n.179+104G>A n.88+110G>A c.11657+63C>T (n.11657+63C>T) c.11585+63C>T (n.11585+63C>T) c.11447+63C>T (n.11447+63C>T) c.9533+63C>T (n.9533+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091718G>C | CA718966838 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+63C>G (n.11537+63C>G) c.11534+63C>G (n.11534+63C>G) n.526+63C>G c.6099+63C>G (n.6099+63C>G) c.198+63C>G n.233+63C>G c.8492+63C>G (n.8492+63C>G) c.11615+63C>G (n.11615+63C>G) c.11612+63C>G (n.11612+63C>G) c.11597+63C>G (n.11597+63C>G) c.11591+63C>G (n.11591+63C>G) c.11588+63C>G (n.11588+63C>G) c.11561+63C>G (n.11561+63C>G) c.11543+63C>G (n.11543+63C>G) c.11489+63C>G (n.11489+63C>G) c.11408+63C>G (n.11408+63C>G) c.11351+63C>G (n.11351+63C>G) c.9437+63C>G (n.9437+63C>G) c.8615+63C>G (n.8615+63C>G) n.11630+63C>G n.11377+63C>G n.89+104G>C n.179+104G>C n.88+110G>C c.11657+63C>G (n.11657+63C>G) c.11585+63C>G (n.11585+63C>G) c.11447+63C>G (n.11447+63C>G) c.9533+63C>G (n.9533+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091718G= | CA2202018027 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+63C= (n.11537+63C=) c.11534+63C= (n.11534+63C=) n.526+63C= c.6099+63C= (n.6099+63C=) c.198+63C= n.233+63C= c.8492+63C= (n.8492+63C=) c.11615+63C= (n.11615+63C=) c.11612+63C= (n.11612+63C=) c.11597+63C= (n.11597+63C=) c.11591+63C= (n.11591+63C=) c.11588+63C= (n.11588+63C=) c.11561+63C= (n.11561+63C=) c.11543+63C= (n.11543+63C=) c.11489+63C= (n.11489+63C=) c.11408+63C= (n.11408+63C=) c.11351+63C= (n.11351+63C=) c.9437+63C= (n.9437+63C=) c.8615+63C= (n.8615+63C=) n.11630+63C= n.11377+63C= n.89+104G= n.179+104G= n.88+110G= c.11657+63C= (n.11657+63C=) c.11585+63C= (n.11585+63C=) c.11447+63C= (n.11447+63C=) c.9533+63C= (n.9533+63C=) | |
16 | g.2091718G>T | CA2631127227 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+63C>A (n.11537+63C>A) c.11534+63C>A (n.11534+63C>A) n.526+63C>A c.6099+63C>A (n.6099+63C>A) c.198+63C>A n.233+63C>A c.8492+63C>A (n.8492+63C>A) c.11615+63C>A (n.11615+63C>A) c.11612+63C>A (n.11612+63C>A) c.11597+63C>A (n.11597+63C>A) c.11591+63C>A (n.11591+63C>A) c.11588+63C>A (n.11588+63C>A) c.11561+63C>A (n.11561+63C>A) c.11543+63C>A (n.11543+63C>A) c.11489+63C>A (n.11489+63C>A) c.11408+63C>A (n.11408+63C>A) c.11351+63C>A (n.11351+63C>A) c.9437+63C>A (n.9437+63C>A) c.8615+63C>A (n.8615+63C>A) n.11630+63C>A n.11377+63C>A n.89+104G>T n.179+104G>T n.88+110G>T c.11657+63C>A (n.11657+63C>A) c.11585+63C>A (n.11585+63C>A) c.11447+63C>A (n.11447+63C>A) c.9533+63C>A (n.9533+63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091719A= | CA2202018029 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+62T= (n.11537+62T=) c.11534+62T= (n.11534+62T=) n.526+62T= c.6099+62T= (n.6099+62T=) c.198+62T= n.233+62T= c.8492+62T= (n.8492+62T=) c.11615+62T= (n.11615+62T=) c.11612+62T= (n.11612+62T=) c.11597+62T= (n.11597+62T=) c.11591+62T= (n.11591+62T=) c.11588+62T= (n.11588+62T=) c.11561+62T= (n.11561+62T=) c.11543+62T= (n.11543+62T=) c.11489+62T= (n.11489+62T=) c.11408+62T= (n.11408+62T=) c.11351+62T= (n.11351+62T=) c.9437+62T= (n.9437+62T=) c.8615+62T= (n.8615+62T=) n.11630+62T= n.11377+62T= n.89+105A= n.179+105A= n.88+111A= c.11657+62T= (n.11657+62T=) c.11585+62T= (n.11585+62T=) c.11447+62T= (n.11447+62T=) c.9533+62T= (n.9533+62T=) | |
16 | g.2091719A>G | CA718966839 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+62T>C (n.11537+62T>C) c.11534+62T>C (n.11534+62T>C) n.526+62T>C c.6099+62T>C (n.6099+62T>C) c.198+62T>C n.233+62T>C c.8492+62T>C (n.8492+62T>C) c.11615+62T>C (n.11615+62T>C) c.11612+62T>C (n.11612+62T>C) c.11597+62T>C (n.11597+62T>C) c.11591+62T>C (n.11591+62T>C) c.11588+62T>C (n.11588+62T>C) c.11561+62T>C (n.11561+62T>C) c.11543+62T>C (n.11543+62T>C) c.11489+62T>C (n.11489+62T>C) c.11408+62T>C (n.11408+62T>C) c.11351+62T>C (n.11351+62T>C) c.9437+62T>C (n.9437+62T>C) c.8615+62T>C (n.8615+62T>C) n.11630+62T>C n.11377+62T>C n.89+105A>G n.179+105A>G n.88+111A>G c.11657+62T>C (n.11657+62T>C) c.11585+62T>C (n.11585+62T>C) c.11447+62T>C (n.11447+62T>C) c.9533+62T>C (n.9533+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091720G>A | CA276766424 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+61C>T (n.11537+61C>T) c.11534+61C>T (n.11534+61C>T) n.526+61C>T c.6099+61C>T (n.6099+61C>T) c.198+61C>T n.233+61C>T c.8492+61C>T (n.8492+61C>T) c.11615+61C>T (n.11615+61C>T) c.11612+61C>T (n.11612+61C>T) c.11597+61C>T (n.11597+61C>T) c.11591+61C>T (n.11591+61C>T) c.11588+61C>T (n.11588+61C>T) c.11561+61C>T (n.11561+61C>T) c.11543+61C>T (n.11543+61C>T) c.11489+61C>T (n.11489+61C>T) c.11408+61C>T (n.11408+61C>T) c.11351+61C>T (n.11351+61C>T) c.9437+61C>T (n.9437+61C>T) c.8615+61C>T (n.8615+61C>T) n.11630+61C>T n.11377+61C>T n.89+106G>A n.179+106G>A n.88+112G>A c.11657+61C>T (n.11657+61C>T) c.11585+61C>T (n.11585+61C>T) c.11447+61C>T (n.11447+61C>T) c.9533+61C>T (n.9533+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091720G>C | CA2202018032 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+61C>G (n.11537+61C>G) c.11534+61C>G (n.11534+61C>G) n.526+61C>G c.6099+61C>G (n.6099+61C>G) c.198+61C>G n.233+61C>G c.8492+61C>G (n.8492+61C>G) c.11615+61C>G (n.11615+61C>G) c.11612+61C>G (n.11612+61C>G) c.11597+61C>G (n.11597+61C>G) c.11591+61C>G (n.11591+61C>G) c.11588+61C>G (n.11588+61C>G) c.11561+61C>G (n.11561+61C>G) c.11543+61C>G (n.11543+61C>G) c.11489+61C>G (n.11489+61C>G) c.11408+61C>G (n.11408+61C>G) c.11351+61C>G (n.11351+61C>G) c.9437+61C>G (n.9437+61C>G) c.8615+61C>G (n.8615+61C>G) n.11630+61C>G n.11377+61C>G n.89+106G>C n.179+106G>C n.88+112G>C c.11657+61C>G (n.11657+61C>G) c.11585+61C>G (n.11585+61C>G) c.11447+61C>G (n.11447+61C>G) c.9533+61C>G (n.9533+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091720G= | CA2202018031 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+61C= (n.11537+61C=) c.11534+61C= (n.11534+61C=) n.526+61C= c.6099+61C= (n.6099+61C=) c.198+61C= n.233+61C= c.8492+61C= (n.8492+61C=) c.11615+61C= (n.11615+61C=) c.11612+61C= (n.11612+61C=) c.11597+61C= (n.11597+61C=) c.11591+61C= (n.11591+61C=) c.11588+61C= (n.11588+61C=) c.11561+61C= (n.11561+61C=) c.11543+61C= (n.11543+61C=) c.11489+61C= (n.11489+61C=) c.11408+61C= (n.11408+61C=) c.11351+61C= (n.11351+61C=) c.9437+61C= (n.9437+61C=) c.8615+61C= (n.8615+61C=) n.11630+61C= n.11377+61C= n.89+106G= n.179+106G= n.88+112G= c.11657+61C= (n.11657+61C=) c.11585+61C= (n.11585+61C=) c.11447+61C= (n.11447+61C=) c.9533+61C= (n.9533+61C=) | |
16 | g.2091720G>T | CA2575877546 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+61C>A (n.11537+61C>A) c.11534+61C>A (n.11534+61C>A) n.526+61C>A c.6099+61C>A (n.6099+61C>A) c.198+61C>A n.233+61C>A c.8492+61C>A (n.8492+61C>A) c.11615+61C>A (n.11615+61C>A) c.11612+61C>A (n.11612+61C>A) c.11597+61C>A (n.11597+61C>A) c.11591+61C>A (n.11591+61C>A) c.11588+61C>A (n.11588+61C>A) c.11561+61C>A (n.11561+61C>A) c.11543+61C>A (n.11543+61C>A) c.11489+61C>A (n.11489+61C>A) c.11408+61C>A (n.11408+61C>A) c.11351+61C>A (n.11351+61C>A) c.9437+61C>A (n.9437+61C>A) c.8615+61C>A (n.8615+61C>A) n.11630+61C>A n.11377+61C>A n.89+106G>T n.179+106G>T n.88+112G>T c.11657+61C>A (n.11657+61C>A) c.11585+61C>A (n.11585+61C>A) c.11447+61C>A (n.11447+61C>A) c.9533+61C>A (n.9533+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091722del | CA2575877545 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+61del (n.11537+61del) c.11534+61del (n.11534+61del) n.526+61del c.6099+61del (n.6099+61del) c.198+61del n.233+61del c.8492+61del (n.8492+61del) c.11615+61del (n.11615+61del) c.11612+61del (n.11612+61del) c.11597+61del (n.11597+61del) c.11591+61del (n.11591+61del) c.11588+61del (n.11588+61del) c.11561+61del (n.11561+61del) c.11543+61del (n.11543+61del) c.11489+61del (n.11489+61del) c.11408+61del (n.11408+61del) c.11351+61del (n.11351+61del) c.9437+61del (n.9437+61del) c.8615+61del (n.8615+61del) n.11630+61del n.11377+61del n.89+108del n.179+108del n.88+114del c.11657+61del (n.11657+61del) c.11585+61del (n.11585+61del) c.11447+61del (n.11447+61del) c.9533+61del (n.9533+61del) | |
16 | g.2091721G>A | CA973774410 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+60C>T (n.11537+60C>T) c.11534+60C>T (n.11534+60C>T) n.526+60C>T c.6099+60C>T (n.6099+60C>T) c.198+60C>T n.233+60C>T c.8492+60C>T (n.8492+60C>T) c.11615+60C>T (n.11615+60C>T) c.11612+60C>T (n.11612+60C>T) c.11597+60C>T (n.11597+60C>T) c.11591+60C>T (n.11591+60C>T) c.11588+60C>T (n.11588+60C>T) c.11561+60C>T (n.11561+60C>T) c.11543+60C>T (n.11543+60C>T) c.11489+60C>T (n.11489+60C>T) c.11408+60C>T (n.11408+60C>T) c.11351+60C>T (n.11351+60C>T) c.9437+60C>T (n.9437+60C>T) c.8615+60C>T (n.8615+60C>T) n.11630+60C>T n.11377+60C>T n.89+107G>A n.179+107G>A n.88+113G>A c.11657+60C>T (n.11657+60C>T) c.11585+60C>T (n.11585+60C>T) c.11447+60C>T (n.11447+60C>T) c.9533+60C>T (n.9533+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091721G= | CA2202018033 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+60C= (n.11537+60C=) c.11534+60C= (n.11534+60C=) n.526+60C= c.6099+60C= (n.6099+60C=) c.198+60C= n.233+60C= c.8492+60C= (n.8492+60C=) c.11615+60C= (n.11615+60C=) c.11612+60C= (n.11612+60C=) c.11597+60C= (n.11597+60C=) c.11591+60C= (n.11591+60C=) c.11588+60C= (n.11588+60C=) c.11561+60C= (n.11561+60C=) c.11543+60C= (n.11543+60C=) c.11489+60C= (n.11489+60C=) c.11408+60C= (n.11408+60C=) c.11351+60C= (n.11351+60C=) c.9437+60C= (n.9437+60C=) c.8615+60C= (n.8615+60C=) n.11630+60C= n.11377+60C= n.89+107G= n.179+107G= n.88+113G= c.11657+60C= (n.11657+60C=) c.11585+60C= (n.11585+60C=) c.11447+60C= (n.11447+60C=) c.9533+60C= (n.9533+60C=) | |
16 | g.2091721G>T | CA2631127246 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+60C>A (n.11537+60C>A) c.11534+60C>A (n.11534+60C>A) n.526+60C>A c.6099+60C>A (n.6099+60C>A) c.198+60C>A n.233+60C>A c.8492+60C>A (n.8492+60C>A) c.11615+60C>A (n.11615+60C>A) c.11612+60C>A (n.11612+60C>A) c.11597+60C>A (n.11597+60C>A) c.11591+60C>A (n.11591+60C>A) c.11588+60C>A (n.11588+60C>A) c.11561+60C>A (n.11561+60C>A) c.11543+60C>A (n.11543+60C>A) c.11489+60C>A (n.11489+60C>A) c.11408+60C>A (n.11408+60C>A) c.11351+60C>A (n.11351+60C>A) c.9437+60C>A (n.9437+60C>A) c.8615+60C>A (n.8615+60C>A) n.11630+60C>A n.11377+60C>A n.89+107G>T n.179+107G>T n.88+113G>T c.11657+60C>A (n.11657+60C>A) c.11585+60C>A (n.11585+60C>A) c.11447+60C>A (n.11447+60C>A) c.9533+60C>A (n.9533+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091722G>A | CA2631127249 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+59C>T (n.11537+59C>T) c.11534+59C>T (n.11534+59C>T) n.526+59C>T c.6099+59C>T (n.6099+59C>T) c.198+59C>T n.233+59C>T c.8492+59C>T (n.8492+59C>T) c.11615+59C>T (n.11615+59C>T) c.11612+59C>T (n.11612+59C>T) c.11597+59C>T (n.11597+59C>T) c.11591+59C>T (n.11591+59C>T) c.11588+59C>T (n.11588+59C>T) c.11561+59C>T (n.11561+59C>T) c.11543+59C>T (n.11543+59C>T) c.11489+59C>T (n.11489+59C>T) c.11408+59C>T (n.11408+59C>T) c.11351+59C>T (n.11351+59C>T) c.9437+59C>T (n.9437+59C>T) c.8615+59C>T (n.8615+59C>T) n.11630+59C>T n.11377+59C>T n.89+108G>A n.179+108G>A n.88+114G>A c.11657+59C>T (n.11657+59C>T) c.11585+59C>T (n.11585+59C>T) c.11447+59C>T (n.11447+59C>T) c.9533+59C>T (n.9533+59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091722G= | CA2202018035 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+59C= (n.11537+59C=) c.11534+59C= (n.11534+59C=) n.526+59C= c.6099+59C= (n.6099+59C=) c.198+59C= n.233+59C= c.8492+59C= (n.8492+59C=) c.11615+59C= (n.11615+59C=) c.11612+59C= (n.11612+59C=) c.11597+59C= (n.11597+59C=) c.11591+59C= (n.11591+59C=) c.11588+59C= (n.11588+59C=) c.11561+59C= (n.11561+59C=) c.11543+59C= (n.11543+59C=) c.11489+59C= (n.11489+59C=) c.11408+59C= (n.11408+59C=) c.11351+59C= (n.11351+59C=) c.9437+59C= (n.9437+59C=) c.8615+59C= (n.8615+59C=) n.11630+59C= n.11377+59C= n.89+108G= n.179+108G= n.88+114G= c.11657+59C= (n.11657+59C=) c.11585+59C= (n.11585+59C=) c.11447+59C= (n.11447+59C=) c.9533+59C= (n.9533+59C=) | |
16 | g.2091722G>T | CA973774411 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+59C>A (n.11537+59C>A) c.11534+59C>A (n.11534+59C>A) n.526+59C>A c.6099+59C>A (n.6099+59C>A) c.198+59C>A n.233+59C>A c.8492+59C>A (n.8492+59C>A) c.11615+59C>A (n.11615+59C>A) c.11612+59C>A (n.11612+59C>A) c.11597+59C>A (n.11597+59C>A) c.11591+59C>A (n.11591+59C>A) c.11588+59C>A (n.11588+59C>A) c.11561+59C>A (n.11561+59C>A) c.11543+59C>A (n.11543+59C>A) c.11489+59C>A (n.11489+59C>A) c.11408+59C>A (n.11408+59C>A) c.11351+59C>A (n.11351+59C>A) c.9437+59C>A (n.9437+59C>A) c.8615+59C>A (n.8615+59C>A) n.11630+59C>A n.11377+59C>A n.89+108G>T n.179+108G>T n.88+114G>T c.11657+59C>A (n.11657+59C>A) c.11585+59C>A (n.11585+59C>A) c.11447+59C>A (n.11447+59C>A) c.9533+59C>A (n.9533+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091723T>C | CA276766427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+58A>G (n.11537+58A>G) c.11534+58A>G (n.11534+58A>G) n.526+58A>G c.6099+58A>G (n.6099+58A>G) c.198+58A>G n.233+58A>G c.8492+58A>G (n.8492+58A>G) c.11615+58A>G (n.11615+58A>G) c.11612+58A>G (n.11612+58A>G) c.11597+58A>G (n.11597+58A>G) c.11591+58A>G (n.11591+58A>G) c.11588+58A>G (n.11588+58A>G) c.11561+58A>G (n.11561+58A>G) c.11543+58A>G (n.11543+58A>G) c.11489+58A>G (n.11489+58A>G) c.11408+58A>G (n.11408+58A>G) c.11351+58A>G (n.11351+58A>G) c.9437+58A>G (n.9437+58A>G) c.8615+58A>G (n.8615+58A>G) n.11630+58A>G n.11377+58A>G n.89+109T>C n.179+109T>C n.88+115T>C c.11657+58A>G (n.11657+58A>G) c.11585+58A>G (n.11585+58A>G) c.11447+58A>G (n.11447+58A>G) c.9533+58A>G (n.9533+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091723T>G | CA2202018039 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+58A>C (n.11537+58A>C) c.11534+58A>C (n.11534+58A>C) n.526+58A>C c.6099+58A>C (n.6099+58A>C) c.198+58A>C n.233+58A>C c.8492+58A>C (n.8492+58A>C) c.11615+58A>C (n.11615+58A>C) c.11612+58A>C (n.11612+58A>C) c.11597+58A>C (n.11597+58A>C) c.11591+58A>C (n.11591+58A>C) c.11588+58A>C (n.11588+58A>C) c.11561+58A>C (n.11561+58A>C) c.11543+58A>C (n.11543+58A>C) c.11489+58A>C (n.11489+58A>C) c.11408+58A>C (n.11408+58A>C) c.11351+58A>C (n.11351+58A>C) c.9437+58A>C (n.9437+58A>C) c.8615+58A>C (n.8615+58A>C) n.11630+58A>C n.11377+58A>C n.89+109T>G n.179+109T>G n.88+115T>G c.11657+58A>C (n.11657+58A>C) c.11585+58A>C (n.11585+58A>C) c.11447+58A>C (n.11447+58A>C) c.9533+58A>C (n.9533+58A>C) | dbSNP |
16 | g.2091723T= | CA2202018037 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+58A= (n.11537+58A=) c.11534+58A= (n.11534+58A=) n.526+58A= c.6099+58A= (n.6099+58A=) c.198+58A= n.233+58A= c.8492+58A= (n.8492+58A=) c.11615+58A= (n.11615+58A=) c.11612+58A= (n.11612+58A=) c.11597+58A= (n.11597+58A=) c.11591+58A= (n.11591+58A=) c.11588+58A= (n.11588+58A=) c.11561+58A= (n.11561+58A=) c.11543+58A= (n.11543+58A=) c.11489+58A= (n.11489+58A=) c.11408+58A= (n.11408+58A=) c.11351+58A= (n.11351+58A=) c.9437+58A= (n.9437+58A=) c.8615+58A= (n.8615+58A=) n.11630+58A= n.11377+58A= n.89+109T= n.179+109T= n.88+115T= c.11657+58A= (n.11657+58A=) c.11585+58A= (n.11585+58A=) c.11447+58A= (n.11447+58A=) c.9533+58A= (n.9533+58A=) | |
16 | g.2091724G>A | CA2631127287 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+57C>T (n.11537+57C>T) c.11534+57C>T (n.11534+57C>T) n.526+57C>T c.6099+57C>T (n.6099+57C>T) c.198+57C>T n.233+57C>T c.8492+57C>T (n.8492+57C>T) c.11615+57C>T (n.11615+57C>T) c.11612+57C>T (n.11612+57C>T) c.11597+57C>T (n.11597+57C>T) c.11591+57C>T (n.11591+57C>T) c.11588+57C>T (n.11588+57C>T) c.11561+57C>T (n.11561+57C>T) c.11543+57C>T (n.11543+57C>T) c.11489+57C>T (n.11489+57C>T) c.11408+57C>T (n.11408+57C>T) c.11351+57C>T (n.11351+57C>T) c.9437+57C>T (n.9437+57C>T) c.8615+57C>T (n.8615+57C>T) n.11630+57C>T n.11377+57C>T n.89+110G>A n.179+110G>A n.88+116G>A c.11657+57C>T (n.11657+57C>T) c.11585+57C>T (n.11585+57C>T) c.11447+57C>T (n.11447+57C>T) c.9533+57C>T (n.9533+57C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091724G>T | CA2631127293 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+57C>A (n.11537+57C>A) c.11534+57C>A (n.11534+57C>A) n.526+57C>A c.6099+57C>A (n.6099+57C>A) c.198+57C>A n.233+57C>A c.8492+57C>A (n.8492+57C>A) c.11615+57C>A (n.11615+57C>A) c.11612+57C>A (n.11612+57C>A) c.11597+57C>A (n.11597+57C>A) c.11591+57C>A (n.11591+57C>A) c.11588+57C>A (n.11588+57C>A) c.11561+57C>A (n.11561+57C>A) c.11543+57C>A (n.11543+57C>A) c.11489+57C>A (n.11489+57C>A) c.11408+57C>A (n.11408+57C>A) c.11351+57C>A (n.11351+57C>A) c.9437+57C>A (n.9437+57C>A) c.8615+57C>A (n.8615+57C>A) n.11630+57C>A n.11377+57C>A n.89+110G>T n.179+110G>T n.88+116G>T c.11657+57C>A (n.11657+57C>A) c.11585+57C>A (n.11585+57C>A) c.11447+57C>A (n.11447+57C>A) c.9533+57C>A (n.9533+57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091726del | CA2575877547 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+57del (n.11537+57del) c.11534+57del (n.11534+57del) n.526+57del c.6099+57del (n.6099+57del) c.198+57del n.233+57del c.8492+57del (n.8492+57del) c.11615+57del (n.11615+57del) c.11612+57del (n.11612+57del) c.11597+57del (n.11597+57del) c.11591+57del (n.11591+57del) c.11588+57del (n.11588+57del) c.11561+57del (n.11561+57del) c.11543+57del (n.11543+57del) c.11489+57del (n.11489+57del) c.11408+57del (n.11408+57del) c.11351+57del (n.11351+57del) c.9437+57del (n.9437+57del) c.8615+57del (n.8615+57del) n.11630+57del n.11377+57del n.89+112del n.179+112del n.88+118del c.11657+57del (n.11657+57del) c.11585+57del (n.11585+57del) c.11447+57del (n.11447+57del) c.9533+57del (n.9533+57del) | |
16 | g.2091725G>A | CA2631127299 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+56C>T (n.11537+56C>T) c.11534+56C>T (n.11534+56C>T) n.526+56C>T c.6099+56C>T (n.6099+56C>T) c.198+56C>T n.233+56C>T c.8492+56C>T (n.8492+56C>T) c.11615+56C>T (n.11615+56C>T) c.11612+56C>T (n.11612+56C>T) c.11597+56C>T (n.11597+56C>T) c.11591+56C>T (n.11591+56C>T) c.11588+56C>T (n.11588+56C>T) c.11561+56C>T (n.11561+56C>T) c.11543+56C>T (n.11543+56C>T) c.11489+56C>T (n.11489+56C>T) c.11408+56C>T (n.11408+56C>T) c.11351+56C>T (n.11351+56C>T) c.9437+56C>T (n.9437+56C>T) c.8615+56C>T (n.8615+56C>T) n.11630+56C>T n.11377+56C>T n.89+111G>A n.179+111G>A n.88+117G>A c.11657+56C>T (n.11657+56C>T) c.11585+56C>T (n.11585+56C>T) c.11447+56C>T (n.11447+56C>T) c.9533+56C>T (n.9533+56C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091725G>C | CA2554127293 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+56C>G (n.11537+56C>G) c.11534+56C>G (n.11534+56C>G) n.526+56C>G c.6099+56C>G (n.6099+56C>G) c.198+56C>G n.233+56C>G c.8492+56C>G (n.8492+56C>G) c.11615+56C>G (n.11615+56C>G) c.11612+56C>G (n.11612+56C>G) c.11597+56C>G (n.11597+56C>G) c.11591+56C>G (n.11591+56C>G) c.11588+56C>G (n.11588+56C>G) c.11561+56C>G (n.11561+56C>G) c.11543+56C>G (n.11543+56C>G) c.11489+56C>G (n.11489+56C>G) c.11408+56C>G (n.11408+56C>G) c.11351+56C>G (n.11351+56C>G) c.9437+56C>G (n.9437+56C>G) c.8615+56C>G (n.8615+56C>G) n.11630+56C>G n.11377+56C>G n.89+111G>C n.179+111G>C n.88+117G>C c.11657+56C>G (n.11657+56C>G) c.11585+56C>G (n.11585+56C>G) c.11447+56C>G (n.11447+56C>G) c.9533+56C>G (n.9533+56C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091725G>T | CA2631127307 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+56C>A (n.11537+56C>A) c.11534+56C>A (n.11534+56C>A) n.526+56C>A c.6099+56C>A (n.6099+56C>A) c.198+56C>A n.233+56C>A c.8492+56C>A (n.8492+56C>A) c.11615+56C>A (n.11615+56C>A) c.11612+56C>A (n.11612+56C>A) c.11597+56C>A (n.11597+56C>A) c.11591+56C>A (n.11591+56C>A) c.11588+56C>A (n.11588+56C>A) c.11561+56C>A (n.11561+56C>A) c.11543+56C>A (n.11543+56C>A) c.11489+56C>A (n.11489+56C>A) c.11408+56C>A (n.11408+56C>A) c.11351+56C>A (n.11351+56C>A) c.9437+56C>A (n.9437+56C>A) c.8615+56C>A (n.8615+56C>A) n.11630+56C>A n.11377+56C>A n.89+111G>T n.179+111G>T n.88+117G>T c.11657+56C>A (n.11657+56C>A) c.11585+56C>A (n.11585+56C>A) c.11447+56C>A (n.11447+56C>A) c.9533+56C>A (n.9533+56C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091726G>A | CA2522429108 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+55C>T (n.11537+55C>T) c.11534+55C>T (n.11534+55C>T) n.526+55C>T c.6099+55C>T (n.6099+55C>T) c.198+55C>T n.233+55C>T c.8492+55C>T (n.8492+55C>T) c.11615+55C>T (n.11615+55C>T) c.11612+55C>T (n.11612+55C>T) c.11597+55C>T (n.11597+55C>T) c.11591+55C>T (n.11591+55C>T) c.11588+55C>T (n.11588+55C>T) c.11561+55C>T (n.11561+55C>T) c.11543+55C>T (n.11543+55C>T) c.11489+55C>T (n.11489+55C>T) c.11408+55C>T (n.11408+55C>T) c.11351+55C>T (n.11351+55C>T) c.9437+55C>T (n.9437+55C>T) c.8615+55C>T (n.8615+55C>T) n.11630+55C>T n.11377+55C>T n.89+112G>A n.179+112G>A n.88+118G>A c.11657+55C>T (n.11657+55C>T) c.11585+55C>T (n.11585+55C>T) c.11447+55C>T (n.11447+55C>T) c.9533+55C>T (n.9533+55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091726G>C | CA973774414 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+55C>G (n.11537+55C>G) c.11534+55C>G (n.11534+55C>G) n.526+55C>G c.6099+55C>G (n.6099+55C>G) c.198+55C>G n.233+55C>G c.8492+55C>G (n.8492+55C>G) c.11615+55C>G (n.11615+55C>G) c.11612+55C>G (n.11612+55C>G) c.11597+55C>G (n.11597+55C>G) c.11591+55C>G (n.11591+55C>G) c.11588+55C>G (n.11588+55C>G) c.11561+55C>G (n.11561+55C>G) c.11543+55C>G (n.11543+55C>G) c.11489+55C>G (n.11489+55C>G) c.11408+55C>G (n.11408+55C>G) c.11351+55C>G (n.11351+55C>G) c.9437+55C>G (n.9437+55C>G) c.8615+55C>G (n.8615+55C>G) n.11630+55C>G n.11377+55C>G n.89+112G>C n.179+112G>C n.88+118G>C c.11657+55C>G (n.11657+55C>G) c.11585+55C>G (n.11585+55C>G) c.11447+55C>G (n.11447+55C>G) c.9533+55C>G (n.9533+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091726G= | CA2202018043 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+55C= (n.11537+55C=) c.11534+55C= (n.11534+55C=) n.526+55C= c.6099+55C= (n.6099+55C=) c.198+55C= n.233+55C= c.8492+55C= (n.8492+55C=) c.11615+55C= (n.11615+55C=) c.11612+55C= (n.11612+55C=) c.11597+55C= (n.11597+55C=) c.11591+55C= (n.11591+55C=) c.11588+55C= (n.11588+55C=) c.11561+55C= (n.11561+55C=) c.11543+55C= (n.11543+55C=) c.11489+55C= (n.11489+55C=) c.11408+55C= (n.11408+55C=) c.11351+55C= (n.11351+55C=) c.9437+55C= (n.9437+55C=) c.8615+55C= (n.8615+55C=) n.11630+55C= n.11377+55C= n.89+112G= n.179+112G= n.88+118G= c.11657+55C= (n.11657+55C=) c.11585+55C= (n.11585+55C=) c.11447+55C= (n.11447+55C=) c.9533+55C= (n.9533+55C=) | |
16 | g.2091726G>T | CA2575877548 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+55C>A (n.11537+55C>A) c.11534+55C>A (n.11534+55C>A) n.526+55C>A c.6099+55C>A (n.6099+55C>A) c.198+55C>A n.233+55C>A c.8492+55C>A (n.8492+55C>A) c.11615+55C>A (n.11615+55C>A) c.11612+55C>A (n.11612+55C>A) c.11597+55C>A (n.11597+55C>A) c.11591+55C>A (n.11591+55C>A) c.11588+55C>A (n.11588+55C>A) c.11561+55C>A (n.11561+55C>A) c.11543+55C>A (n.11543+55C>A) c.11489+55C>A (n.11489+55C>A) c.11408+55C>A (n.11408+55C>A) c.11351+55C>A (n.11351+55C>A) c.9437+55C>A (n.9437+55C>A) c.8615+55C>A (n.8615+55C>A) n.11630+55C>A n.11377+55C>A n.89+112G>T n.179+112G>T n.88+118G>T c.11657+55C>A (n.11657+55C>A) c.11585+55C>A (n.11585+55C>A) c.11447+55C>A (n.11447+55C>A) c.9533+55C>A (n.9533+55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091727C>A | CA2631127316 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+54G>T (n.11537+54G>T) c.11534+54G>T (n.11534+54G>T) n.526+54G>T c.6099+54G>T (n.6099+54G>T) c.198+54G>T n.233+54G>T c.8492+54G>T (n.8492+54G>T) c.11615+54G>T (n.11615+54G>T) c.11612+54G>T (n.11612+54G>T) c.11597+54G>T (n.11597+54G>T) c.11591+54G>T (n.11591+54G>T) c.11588+54G>T (n.11588+54G>T) c.11561+54G>T (n.11561+54G>T) c.11543+54G>T (n.11543+54G>T) c.11489+54G>T (n.11489+54G>T) c.11408+54G>T (n.11408+54G>T) c.11351+54G>T (n.11351+54G>T) c.9437+54G>T (n.9437+54G>T) c.8615+54G>T (n.8615+54G>T) n.11630+54G>T n.11377+54G>T n.89+113C>A n.179+113C>A n.88+119C>A c.11657+54G>T (n.11657+54G>T) c.11585+54G>T (n.11585+54G>T) c.11447+54G>T (n.11447+54G>T) c.9533+54G>T (n.9533+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091727C>T | CA2631127318 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+54G>A (n.11537+54G>A) c.11534+54G>A (n.11534+54G>A) n.526+54G>A c.6099+54G>A (n.6099+54G>A) c.198+54G>A n.233+54G>A c.8492+54G>A (n.8492+54G>A) c.11615+54G>A (n.11615+54G>A) c.11612+54G>A (n.11612+54G>A) c.11597+54G>A (n.11597+54G>A) c.11591+54G>A (n.11591+54G>A) c.11588+54G>A (n.11588+54G>A) c.11561+54G>A (n.11561+54G>A) c.11543+54G>A (n.11543+54G>A) c.11489+54G>A (n.11489+54G>A) c.11408+54G>A (n.11408+54G>A) c.11351+54G>A (n.11351+54G>A) c.9437+54G>A (n.9437+54G>A) c.8615+54G>A (n.8615+54G>A) n.11630+54G>A n.11377+54G>A n.89+113C>T n.179+113C>T n.88+119C>T c.11657+54G>A (n.11657+54G>A) c.11585+54G>A (n.11585+54G>A) c.11447+54G>A (n.11447+54G>A) c.9533+54G>A (n.9533+54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091728T>A | CA276766430 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+53A>T (n.11537+53A>T) c.11534+53A>T (n.11534+53A>T) n.526+53A>T c.6099+53A>T (n.6099+53A>T) c.198+53A>T n.233+53A>T c.8492+53A>T (n.8492+53A>T) c.11615+53A>T (n.11615+53A>T) c.11612+53A>T (n.11612+53A>T) c.11597+53A>T (n.11597+53A>T) c.11591+53A>T (n.11591+53A>T) c.11588+53A>T (n.11588+53A>T) c.11561+53A>T (n.11561+53A>T) c.11543+53A>T (n.11543+53A>T) c.11489+53A>T (n.11489+53A>T) c.11408+53A>T (n.11408+53A>T) c.11351+53A>T (n.11351+53A>T) c.9437+53A>T (n.9437+53A>T) c.8615+53A>T (n.8615+53A>T) n.11630+53A>T n.11377+53A>T n.89+114T>A n.179+114T>A n.88+120T>A c.11657+53A>T (n.11657+53A>T) c.11585+53A>T (n.11585+53A>T) c.11447+53A>T (n.11447+53A>T) c.9533+53A>T (n.9533+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091728T>C | CA973774416 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+53A>G (n.11537+53A>G) c.11534+53A>G (n.11534+53A>G) n.526+53A>G c.6099+53A>G (n.6099+53A>G) c.198+53A>G n.233+53A>G c.8492+53A>G (n.8492+53A>G) c.11615+53A>G (n.11615+53A>G) c.11612+53A>G (n.11612+53A>G) c.11597+53A>G (n.11597+53A>G) c.11591+53A>G (n.11591+53A>G) c.11588+53A>G (n.11588+53A>G) c.11561+53A>G (n.11561+53A>G) c.11543+53A>G (n.11543+53A>G) c.11489+53A>G (n.11489+53A>G) c.11408+53A>G (n.11408+53A>G) c.11351+53A>G (n.11351+53A>G) c.9437+53A>G (n.9437+53A>G) c.8615+53A>G (n.8615+53A>G) n.11630+53A>G n.11377+53A>G n.89+114T>C n.179+114T>C n.88+120T>C c.11657+53A>G (n.11657+53A>G) c.11585+53A>G (n.11585+53A>G) c.11447+53A>G (n.11447+53A>G) c.9533+53A>G (n.9533+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091728T= | CA2202018044 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+53A= (n.11537+53A=) c.11534+53A= (n.11534+53A=) n.526+53A= c.6099+53A= (n.6099+53A=) c.198+53A= n.233+53A= c.8492+53A= (n.8492+53A=) c.11615+53A= (n.11615+53A=) c.11612+53A= (n.11612+53A=) c.11597+53A= (n.11597+53A=) c.11591+53A= (n.11591+53A=) c.11588+53A= (n.11588+53A=) c.11561+53A= (n.11561+53A=) c.11543+53A= (n.11543+53A=) c.11489+53A= (n.11489+53A=) c.11408+53A= (n.11408+53A=) c.11351+53A= (n.11351+53A=) c.9437+53A= (n.9437+53A=) c.8615+53A= (n.8615+53A=) n.11630+53A= n.11377+53A= n.89+114T= n.179+114T= n.88+120T= c.11657+53A= (n.11657+53A=) c.11585+53A= (n.11585+53A=) c.11447+53A= (n.11447+53A=) c.9533+53A= (n.9533+53A=) | |
16 | g.2091729C>G | CA2631127321 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+52G>C (n.11537+52G>C) c.11534+52G>C (n.11534+52G>C) n.526+52G>C c.6099+52G>C (n.6099+52G>C) c.198+52G>C n.233+52G>C c.8492+52G>C (n.8492+52G>C) c.11615+52G>C (n.11615+52G>C) c.11612+52G>C (n.11612+52G>C) c.11597+52G>C (n.11597+52G>C) c.11591+52G>C (n.11591+52G>C) c.11588+52G>C (n.11588+52G>C) c.11561+52G>C (n.11561+52G>C) c.11543+52G>C (n.11543+52G>C) c.11489+52G>C (n.11489+52G>C) c.11408+52G>C (n.11408+52G>C) c.11351+52G>C (n.11351+52G>C) c.9437+52G>C (n.9437+52G>C) c.8615+52G>C (n.8615+52G>C) n.11630+52G>C n.11377+52G>C n.89+115C>G n.179+115C>G n.88+121C>G c.11657+52G>C (n.11657+52G>C) c.11585+52G>C (n.11585+52G>C) c.11447+52G>C (n.11447+52G>C) c.9533+52G>C (n.9533+52G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091729C>T | CA2631127328 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+52G>A (n.11537+52G>A) c.11534+52G>A (n.11534+52G>A) n.526+52G>A c.6099+52G>A (n.6099+52G>A) c.198+52G>A n.233+52G>A c.8492+52G>A (n.8492+52G>A) c.11615+52G>A (n.11615+52G>A) c.11612+52G>A (n.11612+52G>A) c.11597+52G>A (n.11597+52G>A) c.11591+52G>A (n.11591+52G>A) c.11588+52G>A (n.11588+52G>A) c.11561+52G>A (n.11561+52G>A) c.11543+52G>A (n.11543+52G>A) c.11489+52G>A (n.11489+52G>A) c.11408+52G>A (n.11408+52G>A) c.11351+52G>A (n.11351+52G>A) c.9437+52G>A (n.9437+52G>A) c.8615+52G>A (n.8615+52G>A) n.11630+52G>A n.11377+52G>A n.89+115C>T n.179+115C>T n.88+121C>T c.11657+52G>A (n.11657+52G>A) c.11585+52G>A (n.11585+52G>A) c.11447+52G>A (n.11447+52G>A) c.9533+52G>A (n.9533+52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091730C>T | CA2731825549 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+51G>A (n.11537+51G>A) c.11534+51G>A (n.11534+51G>A) n.526+51G>A c.6099+51G>A (n.6099+51G>A) c.198+51G>A n.233+51G>A c.8492+51G>A (n.8492+51G>A) c.11615+51G>A (n.11615+51G>A) c.11612+51G>A (n.11612+51G>A) c.11597+51G>A (n.11597+51G>A) c.11591+51G>A (n.11591+51G>A) c.11588+51G>A (n.11588+51G>A) c.11561+51G>A (n.11561+51G>A) c.11543+51G>A (n.11543+51G>A) c.11489+51G>A (n.11489+51G>A) c.11408+51G>A (n.11408+51G>A) c.11351+51G>A (n.11351+51G>A) c.9437+51G>A (n.9437+51G>A) c.8615+51G>A (n.8615+51G>A) n.11630+51G>A n.11377+51G>A n.89+116C>T n.179+116C>T n.88+122C>T c.11657+51G>A (n.11657+51G>A) c.11585+51G>A (n.11585+51G>A) c.11447+51G>A (n.11447+51G>A) c.9533+51G>A (n.9533+51G>A) | dbSNP |
16 | g.2091731T>C | CA2631127334 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+50A>G (n.11537+50A>G) c.11534+50A>G (n.11534+50A>G) n.526+50A>G c.6099+50A>G (n.6099+50A>G) c.198+50A>G n.233+50A>G c.8492+50A>G (n.8492+50A>G) c.11615+50A>G (n.11615+50A>G) c.11612+50A>G (n.11612+50A>G) c.11597+50A>G (n.11597+50A>G) c.11591+50A>G (n.11591+50A>G) c.11588+50A>G (n.11588+50A>G) c.11561+50A>G (n.11561+50A>G) c.11543+50A>G (n.11543+50A>G) c.11489+50A>G (n.11489+50A>G) c.11408+50A>G (n.11408+50A>G) c.11351+50A>G (n.11351+50A>G) c.9437+50A>G (n.9437+50A>G) c.8615+50A>G (n.8615+50A>G) n.11630+50A>G n.11377+50A>G n.89+117T>C n.179+117T>C n.88+123T>C c.11657+50A>G (n.11657+50A>G) c.11585+50A>G (n.11585+50A>G) c.11447+50A>G (n.11447+50A>G) c.9533+50A>G (n.9533+50A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091732G>A | CA620706097 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+49C>T (n.11537+49C>T) c.11534+49C>T (n.11534+49C>T) n.526+49C>T c.6099+49C>T (n.6099+49C>T) c.198+49C>T n.233+49C>T c.8492+49C>T (n.8492+49C>T) c.11615+49C>T (n.11615+49C>T) c.11612+49C>T (n.11612+49C>T) c.11597+49C>T (n.11597+49C>T) c.11591+49C>T (n.11591+49C>T) c.11588+49C>T (n.11588+49C>T) c.11561+49C>T (n.11561+49C>T) c.11543+49C>T (n.11543+49C>T) c.11489+49C>T (n.11489+49C>T) c.11408+49C>T (n.11408+49C>T) c.11351+49C>T (n.11351+49C>T) c.9437+49C>T (n.9437+49C>T) c.8615+49C>T (n.8615+49C>T) n.11630+49C>T n.11377+49C>T n.89+118G>A n.179+118G>A n.88+124G>A c.11657+49C>T (n.11657+49C>T) c.11585+49C>T (n.11585+49C>T) c.11447+49C>T (n.11447+49C>T) c.9533+49C>T (n.9533+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091732G= | CA2202018048 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+49C= (n.11537+49C=) c.11534+49C= (n.11534+49C=) n.526+49C= c.6099+49C= (n.6099+49C=) c.198+49C= n.233+49C= c.8492+49C= (n.8492+49C=) c.11615+49C= (n.11615+49C=) c.11612+49C= (n.11612+49C=) c.11597+49C= (n.11597+49C=) c.11591+49C= (n.11591+49C=) c.11588+49C= (n.11588+49C=) c.11561+49C= (n.11561+49C=) c.11543+49C= (n.11543+49C=) c.11489+49C= (n.11489+49C=) c.11408+49C= (n.11408+49C=) c.11351+49C= (n.11351+49C=) c.9437+49C= (n.9437+49C=) c.8615+49C= (n.8615+49C=) n.11630+49C= n.11377+49C= n.89+118G= n.179+118G= n.88+124G= c.11657+49C= (n.11657+49C=) c.11585+49C= (n.11585+49C=) c.11447+49C= (n.11447+49C=) c.9533+49C= (n.9533+49C=) | |
16 | g.2091732G>T | CA2631127339 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+49C>A (n.11537+49C>A) c.11534+49C>A (n.11534+49C>A) n.526+49C>A c.6099+49C>A (n.6099+49C>A) c.198+49C>A n.233+49C>A c.8492+49C>A (n.8492+49C>A) c.11615+49C>A (n.11615+49C>A) c.11612+49C>A (n.11612+49C>A) c.11597+49C>A (n.11597+49C>A) c.11591+49C>A (n.11591+49C>A) c.11588+49C>A (n.11588+49C>A) c.11561+49C>A (n.11561+49C>A) c.11543+49C>A (n.11543+49C>A) c.11489+49C>A (n.11489+49C>A) c.11408+49C>A (n.11408+49C>A) c.11351+49C>A (n.11351+49C>A) c.9437+49C>A (n.9437+49C>A) c.8615+49C>A (n.8615+49C>A) n.11630+49C>A n.11377+49C>A n.89+118G>T n.179+118G>T n.88+124G>T c.11657+49C>A (n.11657+49C>A) c.11585+49C>A (n.11585+49C>A) c.11447+49C>A (n.11447+49C>A) c.9533+49C>A (n.9533+49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091733G>A | CA620706098 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+48C>T (n.11537+48C>T) c.11534+48C>T (n.11534+48C>T) n.526+48C>T c.6099+48C>T (n.6099+48C>T) c.198+48C>T n.233+48C>T c.8492+48C>T (n.8492+48C>T) c.11615+48C>T (n.11615+48C>T) c.11612+48C>T (n.11612+48C>T) c.11597+48C>T (n.11597+48C>T) c.11591+48C>T (n.11591+48C>T) c.11588+48C>T (n.11588+48C>T) c.11561+48C>T (n.11561+48C>T) c.11543+48C>T (n.11543+48C>T) c.11489+48C>T (n.11489+48C>T) c.11408+48C>T (n.11408+48C>T) c.11351+48C>T (n.11351+48C>T) c.9437+48C>T (n.9437+48C>T) c.8615+48C>T (n.8615+48C>T) n.11630+48C>T n.11377+48C>T n.89+119G>A n.179+119G>A n.88+125G>A c.11657+48C>T (n.11657+48C>T) c.11585+48C>T (n.11585+48C>T) c.11447+48C>T (n.11447+48C>T) c.9533+48C>T (n.9533+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091733G>C | CA620706099 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+48C>G (n.11537+48C>G) c.11534+48C>G (n.11534+48C>G) n.526+48C>G c.6099+48C>G (n.6099+48C>G) c.198+48C>G n.233+48C>G c.8492+48C>G (n.8492+48C>G) c.11615+48C>G (n.11615+48C>G) c.11612+48C>G (n.11612+48C>G) c.11597+48C>G (n.11597+48C>G) c.11591+48C>G (n.11591+48C>G) c.11588+48C>G (n.11588+48C>G) c.11561+48C>G (n.11561+48C>G) c.11543+48C>G (n.11543+48C>G) c.11489+48C>G (n.11489+48C>G) c.11408+48C>G (n.11408+48C>G) c.11351+48C>G (n.11351+48C>G) c.9437+48C>G (n.9437+48C>G) c.8615+48C>G (n.8615+48C>G) n.11630+48C>G n.11377+48C>G n.89+119G>C n.179+119G>C n.88+125G>C c.11657+48C>G (n.11657+48C>G) c.11585+48C>G (n.11585+48C>G) c.11447+48C>G (n.11447+48C>G) c.9533+48C>G (n.9533+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091733G= | CA2202018053 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+48C= (n.11537+48C=) c.11534+48C= (n.11534+48C=) n.526+48C= c.6099+48C= (n.6099+48C=) c.198+48C= n.233+48C= c.8492+48C= (n.8492+48C=) c.11615+48C= (n.11615+48C=) c.11612+48C= (n.11612+48C=) c.11597+48C= (n.11597+48C=) c.11591+48C= (n.11591+48C=) c.11588+48C= (n.11588+48C=) c.11561+48C= (n.11561+48C=) c.11543+48C= (n.11543+48C=) c.11489+48C= (n.11489+48C=) c.11408+48C= (n.11408+48C=) c.11351+48C= (n.11351+48C=) c.9437+48C= (n.9437+48C=) c.8615+48C= (n.8615+48C=) n.11630+48C= n.11377+48C= n.89+119G= n.179+119G= n.88+125G= c.11657+48C= (n.11657+48C=) c.11585+48C= (n.11585+48C=) c.11447+48C= (n.11447+48C=) c.9533+48C= (n.9533+48C=) | |
16 | g.2091733G>T | CA2631127353 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+48C>A (n.11537+48C>A) c.11534+48C>A (n.11534+48C>A) n.526+48C>A c.6099+48C>A (n.6099+48C>A) c.198+48C>A n.233+48C>A c.8492+48C>A (n.8492+48C>A) c.11615+48C>A (n.11615+48C>A) c.11612+48C>A (n.11612+48C>A) c.11597+48C>A (n.11597+48C>A) c.11591+48C>A (n.11591+48C>A) c.11588+48C>A (n.11588+48C>A) c.11561+48C>A (n.11561+48C>A) c.11543+48C>A (n.11543+48C>A) c.11489+48C>A (n.11489+48C>A) c.11408+48C>A (n.11408+48C>A) c.11351+48C>A (n.11351+48C>A) c.9437+48C>A (n.9437+48C>A) c.8615+48C>A (n.8615+48C>A) n.11630+48C>A n.11377+48C>A n.89+119G>T n.179+119G>T n.88+125G>T c.11657+48C>A (n.11657+48C>A) c.11585+48C>A (n.11585+48C>A) c.11447+48C>A (n.11447+48C>A) c.9533+48C>A (n.9533+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091734C>A | CA2631127358 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+47G>T (n.11537+47G>T) c.11534+47G>T (n.11534+47G>T) n.526+47G>T c.6099+47G>T (n.6099+47G>T) c.198+47G>T n.233+47G>T c.8492+47G>T (n.8492+47G>T) c.11615+47G>T (n.11615+47G>T) c.11612+47G>T (n.11612+47G>T) c.11597+47G>T (n.11597+47G>T) c.11591+47G>T (n.11591+47G>T) c.11588+47G>T (n.11588+47G>T) c.11561+47G>T (n.11561+47G>T) c.11543+47G>T (n.11543+47G>T) c.11489+47G>T (n.11489+47G>T) c.11408+47G>T (n.11408+47G>T) c.11351+47G>T (n.11351+47G>T) c.9437+47G>T (n.9437+47G>T) c.8615+47G>T (n.8615+47G>T) n.11630+47G>T n.11377+47G>T n.89+120C>A n.179+120C>A n.88+126C>A c.11657+47G>T (n.11657+47G>T) c.11585+47G>T (n.11585+47G>T) c.11447+47G>T (n.11447+47G>T) c.9533+47G>T (n.9533+47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091734C= | CA2202018056 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+47G= (n.11537+47G=) c.11534+47G= (n.11534+47G=) n.526+47G= c.6099+47G= (n.6099+47G=) c.198+47G= n.233+47G= c.8492+47G= (n.8492+47G=) c.11615+47G= (n.11615+47G=) c.11612+47G= (n.11612+47G=) c.11597+47G= (n.11597+47G=) c.11591+47G= (n.11591+47G=) c.11588+47G= (n.11588+47G=) c.11561+47G= (n.11561+47G=) c.11543+47G= (n.11543+47G=) c.11489+47G= (n.11489+47G=) c.11408+47G= (n.11408+47G=) c.11351+47G= (n.11351+47G=) c.9437+47G= (n.9437+47G=) c.8615+47G= (n.8615+47G=) n.11630+47G= n.11377+47G= n.89+120C= n.179+120C= n.88+126C= c.11657+47G= (n.11657+47G=) c.11585+47G= (n.11585+47G=) c.11447+47G= (n.11447+47G=) c.9533+47G= (n.9533+47G=) | |
16 | g.2091734C>G | CA276766435 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+47G>C (n.11537+47G>C) c.11534+47G>C (n.11534+47G>C) n.526+47G>C c.6099+47G>C (n.6099+47G>C) c.198+47G>C n.233+47G>C c.8492+47G>C (n.8492+47G>C) c.11615+47G>C (n.11615+47G>C) c.11612+47G>C (n.11612+47G>C) c.11597+47G>C (n.11597+47G>C) c.11591+47G>C (n.11591+47G>C) c.11588+47G>C (n.11588+47G>C) c.11561+47G>C (n.11561+47G>C) c.11543+47G>C (n.11543+47G>C) c.11489+47G>C (n.11489+47G>C) c.11408+47G>C (n.11408+47G>C) c.11351+47G>C (n.11351+47G>C) c.9437+47G>C (n.9437+47G>C) c.8615+47G>C (n.8615+47G>C) n.11630+47G>C n.11377+47G>C n.89+120C>G n.179+120C>G n.88+126C>G c.11657+47G>C (n.11657+47G>C) c.11585+47G>C (n.11585+47G>C) c.11447+47G>C (n.11447+47G>C) c.9533+47G>C (n.9533+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091734C>T | CA7829064 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+47G>A (n.11537+47G>A) c.11534+47G>A (n.11534+47G>A) n.526+47G>A c.6099+47G>A (n.6099+47G>A) c.198+47G>A n.233+47G>A c.8492+47G>A (n.8492+47G>A) c.11615+47G>A (n.11615+47G>A) c.11612+47G>A (n.11612+47G>A) c.11597+47G>A (n.11597+47G>A) c.11591+47G>A (n.11591+47G>A) c.11588+47G>A (n.11588+47G>A) c.11561+47G>A (n.11561+47G>A) c.11543+47G>A (n.11543+47G>A) c.11489+47G>A (n.11489+47G>A) c.11408+47G>A (n.11408+47G>A) c.11351+47G>A (n.11351+47G>A) c.9437+47G>A (n.9437+47G>A) c.8615+47G>A (n.8615+47G>A) n.11630+47G>A n.11377+47G>A n.89+120C>T n.179+120C>T n.88+126C>T c.11657+47G>A (n.11657+47G>A) c.11585+47G>A (n.11585+47G>A) c.11447+47G>A (n.11447+47G>A) c.9533+47G>A (n.9533+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091735T>C | CA2202018062 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+46A>G (n.11537+46A>G) c.11534+46A>G (n.11534+46A>G) n.526+46A>G c.6099+46A>G (n.6099+46A>G) c.198+46A>G n.233+46A>G c.8492+46A>G (n.8492+46A>G) c.11615+46A>G (n.11615+46A>G) c.11612+46A>G (n.11612+46A>G) c.11597+46A>G (n.11597+46A>G) c.11591+46A>G (n.11591+46A>G) c.11588+46A>G (n.11588+46A>G) c.11561+46A>G (n.11561+46A>G) c.11543+46A>G (n.11543+46A>G) c.11489+46A>G (n.11489+46A>G) c.11408+46A>G (n.11408+46A>G) c.11351+46A>G (n.11351+46A>G) c.9437+46A>G (n.9437+46A>G) c.8615+46A>G (n.8615+46A>G) n.11630+46A>G n.11377+46A>G n.89+121T>C n.179+121T>C n.88+127T>C c.11657+46A>G (n.11657+46A>G) c.11585+46A>G (n.11585+46A>G) c.11447+46A>G (n.11447+46A>G) c.9533+46A>G (n.9533+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091735T= | CA2202018061 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+46A= (n.11537+46A=) c.11534+46A= (n.11534+46A=) n.526+46A= c.6099+46A= (n.6099+46A=) c.198+46A= n.233+46A= c.8492+46A= (n.8492+46A=) c.11615+46A= (n.11615+46A=) c.11612+46A= (n.11612+46A=) c.11597+46A= (n.11597+46A=) c.11591+46A= (n.11591+46A=) c.11588+46A= (n.11588+46A=) c.11561+46A= (n.11561+46A=) c.11543+46A= (n.11543+46A=) c.11489+46A= (n.11489+46A=) c.11408+46A= (n.11408+46A=) c.11351+46A= (n.11351+46A=) c.9437+46A= (n.9437+46A=) c.8615+46A= (n.8615+46A=) n.11630+46A= n.11377+46A= n.89+121T= n.179+121T= n.88+127T= c.11657+46A= (n.11657+46A=) c.11585+46A= (n.11585+46A=) c.11447+46A= (n.11447+46A=) c.9533+46A= (n.9533+46A=) | |
16 | g.2091736G>A | CA2631127403 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+45C>T (n.11537+45C>T) c.11534+45C>T (n.11534+45C>T) n.526+45C>T c.6099+45C>T (n.6099+45C>T) c.198+45C>T n.233+45C>T c.8492+45C>T (n.8492+45C>T) c.11615+45C>T (n.11615+45C>T) c.11612+45C>T (n.11612+45C>T) c.11597+45C>T (n.11597+45C>T) c.11591+45C>T (n.11591+45C>T) c.11588+45C>T (n.11588+45C>T) c.11561+45C>T (n.11561+45C>T) c.11543+45C>T (n.11543+45C>T) c.11489+45C>T (n.11489+45C>T) c.11408+45C>T (n.11408+45C>T) c.11351+45C>T (n.11351+45C>T) c.9437+45C>T (n.9437+45C>T) c.8615+45C>T (n.8615+45C>T) n.11630+45C>T n.11377+45C>T n.89+122G>A n.179+122G>A n.88+128G>A c.11657+45C>T (n.11657+45C>T) c.11585+45C>T (n.11585+45C>T) c.11447+45C>T (n.11447+45C>T) c.9533+45C>T (n.9533+45C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091736G>C | CA2631127410 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+45C>G (n.11537+45C>G) c.11534+45C>G (n.11534+45C>G) n.526+45C>G c.6099+45C>G (n.6099+45C>G) c.198+45C>G n.233+45C>G c.8492+45C>G (n.8492+45C>G) c.11615+45C>G (n.11615+45C>G) c.11612+45C>G (n.11612+45C>G) c.11597+45C>G (n.11597+45C>G) c.11591+45C>G (n.11591+45C>G) c.11588+45C>G (n.11588+45C>G) c.11561+45C>G (n.11561+45C>G) c.11543+45C>G (n.11543+45C>G) c.11489+45C>G (n.11489+45C>G) c.11408+45C>G (n.11408+45C>G) c.11351+45C>G (n.11351+45C>G) c.9437+45C>G (n.9437+45C>G) c.8615+45C>G (n.8615+45C>G) n.11630+45C>G n.11377+45C>G n.89+122G>C n.179+122G>C n.88+128G>C c.11657+45C>G (n.11657+45C>G) c.11585+45C>G (n.11585+45C>G) c.11447+45C>G (n.11447+45C>G) c.9533+45C>G (n.9533+45C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091736G= | CA2202018064 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+45C= (n.11537+45C=) c.11534+45C= (n.11534+45C=) n.526+45C= c.6099+45C= (n.6099+45C=) c.198+45C= n.233+45C= c.8492+45C= (n.8492+45C=) c.11615+45C= (n.11615+45C=) c.11612+45C= (n.11612+45C=) c.11597+45C= (n.11597+45C=) c.11591+45C= (n.11591+45C=) c.11588+45C= (n.11588+45C=) c.11561+45C= (n.11561+45C=) c.11543+45C= (n.11543+45C=) c.11489+45C= (n.11489+45C=) c.11408+45C= (n.11408+45C=) c.11351+45C= (n.11351+45C=) c.9437+45C= (n.9437+45C=) c.8615+45C= (n.8615+45C=) n.11630+45C= n.11377+45C= n.89+122G= n.179+122G= n.88+128G= c.11657+45C= (n.11657+45C=) c.11585+45C= (n.11585+45C=) c.11447+45C= (n.11447+45C=) c.9533+45C= (n.9533+45C=) | |
16 | g.2091736G>T | CA718966844 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+45C>A (n.11537+45C>A) c.11534+45C>A (n.11534+45C>A) n.526+45C>A c.6099+45C>A (n.6099+45C>A) c.198+45C>A n.233+45C>A c.8492+45C>A (n.8492+45C>A) c.11615+45C>A (n.11615+45C>A) c.11612+45C>A (n.11612+45C>A) c.11597+45C>A (n.11597+45C>A) c.11591+45C>A (n.11591+45C>A) c.11588+45C>A (n.11588+45C>A) c.11561+45C>A (n.11561+45C>A) c.11543+45C>A (n.11543+45C>A) c.11489+45C>A (n.11489+45C>A) c.11408+45C>A (n.11408+45C>A) c.11351+45C>A (n.11351+45C>A) c.9437+45C>A (n.9437+45C>A) c.8615+45C>A (n.8615+45C>A) n.11630+45C>A n.11377+45C>A n.89+122G>T n.179+122G>T n.88+128G>T c.11657+45C>A (n.11657+45C>A) c.11585+45C>A (n.11585+45C>A) c.11447+45C>A (n.11447+45C>A) c.9533+45C>A (n.9533+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091737G>A | CA2631127420 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+44C>T (n.11537+44C>T) c.11534+44C>T (n.11534+44C>T) n.526+44C>T c.6099+44C>T (n.6099+44C>T) c.198+44C>T n.233+44C>T c.8492+44C>T (n.8492+44C>T) c.11615+44C>T (n.11615+44C>T) c.11612+44C>T (n.11612+44C>T) c.11597+44C>T (n.11597+44C>T) c.11591+44C>T (n.11591+44C>T) c.11588+44C>T (n.11588+44C>T) c.11561+44C>T (n.11561+44C>T) c.11543+44C>T (n.11543+44C>T) c.11489+44C>T (n.11489+44C>T) c.11408+44C>T (n.11408+44C>T) c.11351+44C>T (n.11351+44C>T) c.9437+44C>T (n.9437+44C>T) c.8615+44C>T (n.8615+44C>T) n.11630+44C>T n.11377+44C>T n.89+123G>A n.179+123G>A n.88+129G>A c.11657+44C>T (n.11657+44C>T) c.11585+44C>T (n.11585+44C>T) c.11447+44C>T (n.11447+44C>T) c.9533+44C>T (n.9533+44C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091737G>C | CA718966846 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+44C>G (n.11537+44C>G) c.11534+44C>G (n.11534+44C>G) n.526+44C>G c.6099+44C>G (n.6099+44C>G) c.198+44C>G n.233+44C>G c.8492+44C>G (n.8492+44C>G) c.11615+44C>G (n.11615+44C>G) c.11612+44C>G (n.11612+44C>G) c.11597+44C>G (n.11597+44C>G) c.11591+44C>G (n.11591+44C>G) c.11588+44C>G (n.11588+44C>G) c.11561+44C>G (n.11561+44C>G) c.11543+44C>G (n.11543+44C>G) c.11489+44C>G (n.11489+44C>G) c.11408+44C>G (n.11408+44C>G) c.11351+44C>G (n.11351+44C>G) c.9437+44C>G (n.9437+44C>G) c.8615+44C>G (n.8615+44C>G) n.11630+44C>G n.11377+44C>G n.89+123G>C n.179+123G>C n.88+129G>C c.11657+44C>G (n.11657+44C>G) c.11585+44C>G (n.11585+44C>G) c.11447+44C>G (n.11447+44C>G) c.9533+44C>G (n.9533+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091737G= | CA2202018065 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+44C= (n.11537+44C=) c.11534+44C= (n.11534+44C=) n.526+44C= c.6099+44C= (n.6099+44C=) c.198+44C= n.233+44C= c.8492+44C= (n.8492+44C=) c.11615+44C= (n.11615+44C=) c.11612+44C= (n.11612+44C=) c.11597+44C= (n.11597+44C=) c.11591+44C= (n.11591+44C=) c.11588+44C= (n.11588+44C=) c.11561+44C= (n.11561+44C=) c.11543+44C= (n.11543+44C=) c.11489+44C= (n.11489+44C=) c.11408+44C= (n.11408+44C=) c.11351+44C= (n.11351+44C=) c.9437+44C= (n.9437+44C=) c.8615+44C= (n.8615+44C=) n.11630+44C= n.11377+44C= n.89+123G= n.179+123G= n.88+129G= c.11657+44C= (n.11657+44C=) c.11585+44C= (n.11585+44C=) c.11447+44C= (n.11447+44C=) c.9533+44C= (n.9533+44C=) | |
16 | g.2091737G>T | CA620706100 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+44C>A (n.11537+44C>A) c.11534+44C>A (n.11534+44C>A) n.526+44C>A c.6099+44C>A (n.6099+44C>A) c.198+44C>A n.233+44C>A c.8492+44C>A (n.8492+44C>A) c.11615+44C>A (n.11615+44C>A) c.11612+44C>A (n.11612+44C>A) c.11597+44C>A (n.11597+44C>A) c.11591+44C>A (n.11591+44C>A) c.11588+44C>A (n.11588+44C>A) c.11561+44C>A (n.11561+44C>A) c.11543+44C>A (n.11543+44C>A) c.11489+44C>A (n.11489+44C>A) c.11408+44C>A (n.11408+44C>A) c.11351+44C>A (n.11351+44C>A) c.9437+44C>A (n.9437+44C>A) c.8615+44C>A (n.8615+44C>A) n.11630+44C>A n.11377+44C>A n.89+123G>T n.179+123G>T n.88+129G>T c.11657+44C>A (n.11657+44C>A) c.11585+44C>A (n.11585+44C>A) c.11447+44C>A (n.11447+44C>A) c.9533+44C>A (n.9533+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091738T>C | CA2202018069 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+43A>G (n.11537+43A>G) c.11534+43A>G (n.11534+43A>G) n.526+43A>G c.6099+43A>G (n.6099+43A>G) c.198+43A>G n.233+43A>G c.8492+43A>G (n.8492+43A>G) c.11615+43A>G (n.11615+43A>G) c.11612+43A>G (n.11612+43A>G) c.11597+43A>G (n.11597+43A>G) c.11591+43A>G (n.11591+43A>G) c.11588+43A>G (n.11588+43A>G) c.11561+43A>G (n.11561+43A>G) c.11543+43A>G (n.11543+43A>G) c.11489+43A>G (n.11489+43A>G) c.11408+43A>G (n.11408+43A>G) c.11351+43A>G (n.11351+43A>G) c.9437+43A>G (n.9437+43A>G) c.8615+43A>G (n.8615+43A>G) n.11630+43A>G n.11377+43A>G n.89+124T>C n.179+124T>C n.88+130T>C c.11657+43A>G (n.11657+43A>G) c.11585+43A>G (n.11585+43A>G) c.11447+43A>G (n.11447+43A>G) c.9533+43A>G (n.9533+43A>G) | dbSNP |
16 | g.2091738T= | CA2202018067 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+43A= (n.11537+43A=) c.11534+43A= (n.11534+43A=) n.526+43A= c.6099+43A= (n.6099+43A=) c.198+43A= n.233+43A= c.8492+43A= (n.8492+43A=) c.11615+43A= (n.11615+43A=) c.11612+43A= (n.11612+43A=) c.11597+43A= (n.11597+43A=) c.11591+43A= (n.11591+43A=) c.11588+43A= (n.11588+43A=) c.11561+43A= (n.11561+43A=) c.11543+43A= (n.11543+43A=) c.11489+43A= (n.11489+43A=) c.11408+43A= (n.11408+43A=) c.11351+43A= (n.11351+43A=) c.9437+43A= (n.9437+43A=) c.8615+43A= (n.8615+43A=) n.11630+43A= n.11377+43A= n.89+124T= n.179+124T= n.88+130T= c.11657+43A= (n.11657+43A=) c.11585+43A= (n.11585+43A=) c.11447+43A= (n.11447+43A=) c.9533+43A= (n.9533+43A=) | |
16 | g.2091739G>A | CA7829065 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+42C>T (n.11537+42C>T) c.11534+42C>T (n.11534+42C>T) n.526+42C>T c.6099+42C>T (n.6099+42C>T) c.198+42C>T n.233+42C>T c.8492+42C>T (n.8492+42C>T) c.11615+42C>T (n.11615+42C>T) c.11612+42C>T (n.11612+42C>T) c.11597+42C>T (n.11597+42C>T) c.11591+42C>T (n.11591+42C>T) c.11588+42C>T (n.11588+42C>T) c.11561+42C>T (n.11561+42C>T) c.11543+42C>T (n.11543+42C>T) c.11489+42C>T (n.11489+42C>T) c.11408+42C>T (n.11408+42C>T) c.11351+42C>T (n.11351+42C>T) c.9437+42C>T (n.9437+42C>T) c.8615+42C>T (n.8615+42C>T) n.11630+42C>T n.11377+42C>T n.89+125G>A n.179+125G>A n.88+131G>A c.11657+42C>T (n.11657+42C>T) c.11585+42C>T (n.11585+42C>T) c.11447+42C>T (n.11447+42C>T) c.9533+42C>T (n.9533+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091739G= | CA2202018073 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+42C= (n.11537+42C=) c.11534+42C= (n.11534+42C=) n.526+42C= c.6099+42C= (n.6099+42C=) c.198+42C= n.233+42C= c.8492+42C= (n.8492+42C=) c.11615+42C= (n.11615+42C=) c.11612+42C= (n.11612+42C=) c.11597+42C= (n.11597+42C=) c.11591+42C= (n.11591+42C=) c.11588+42C= (n.11588+42C=) c.11561+42C= (n.11561+42C=) c.11543+42C= (n.11543+42C=) c.11489+42C= (n.11489+42C=) c.11408+42C= (n.11408+42C=) c.11351+42C= (n.11351+42C=) c.9437+42C= (n.9437+42C=) c.8615+42C= (n.8615+42C=) n.11630+42C= n.11377+42C= n.89+125G= n.179+125G= n.88+131G= c.11657+42C= (n.11657+42C=) c.11585+42C= (n.11585+42C=) c.11447+42C= (n.11447+42C=) c.9533+42C= (n.9533+42C=) | |
16 | g.2091739G>T | CA2631127464 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+42C>A (n.11537+42C>A) c.11534+42C>A (n.11534+42C>A) n.526+42C>A c.6099+42C>A (n.6099+42C>A) c.198+42C>A n.233+42C>A c.8492+42C>A (n.8492+42C>A) c.11615+42C>A (n.11615+42C>A) c.11612+42C>A (n.11612+42C>A) c.11597+42C>A (n.11597+42C>A) c.11591+42C>A (n.11591+42C>A) c.11588+42C>A (n.11588+42C>A) c.11561+42C>A (n.11561+42C>A) c.11543+42C>A (n.11543+42C>A) c.11489+42C>A (n.11489+42C>A) c.11408+42C>A (n.11408+42C>A) c.11351+42C>A (n.11351+42C>A) c.9437+42C>A (n.9437+42C>A) c.8615+42C>A (n.8615+42C>A) n.11630+42C>A n.11377+42C>A n.89+125G>T n.179+125G>T n.88+131G>T c.11657+42C>A (n.11657+42C>A) c.11585+42C>A (n.11585+42C>A) c.11447+42C>A (n.11447+42C>A) c.9533+42C>A (n.9533+42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091740A= | CA2202018074 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+41T= (n.11537+41T=) c.11534+41T= (n.11534+41T=) n.526+41T= c.6099+41T= (n.6099+41T=) c.198+41T= n.233+41T= c.8492+41T= (n.8492+41T=) c.11615+41T= (n.11615+41T=) c.11612+41T= (n.11612+41T=) c.11597+41T= (n.11597+41T=) c.11591+41T= (n.11591+41T=) c.11588+41T= (n.11588+41T=) c.11561+41T= (n.11561+41T=) c.11543+41T= (n.11543+41T=) c.11489+41T= (n.11489+41T=) c.11408+41T= (n.11408+41T=) c.11351+41T= (n.11351+41T=) c.9437+41T= (n.9437+41T=) c.8615+41T= (n.8615+41T=) n.11630+41T= n.11377+41T= n.89+126A= n.179+126A= n.88+132A= c.11657+41T= (n.11657+41T=) c.11585+41T= (n.11585+41T=) c.11447+41T= (n.11447+41T=) c.9533+41T= (n.9533+41T=) | |
16 | g.2091740A>C | CA2202018075 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+41T>G (n.11537+41T>G) c.11534+41T>G (n.11534+41T>G) n.526+41T>G c.6099+41T>G (n.6099+41T>G) c.198+41T>G n.233+41T>G c.8492+41T>G (n.8492+41T>G) c.11615+41T>G (n.11615+41T>G) c.11612+41T>G (n.11612+41T>G) c.11597+41T>G (n.11597+41T>G) c.11591+41T>G (n.11591+41T>G) c.11588+41T>G (n.11588+41T>G) c.11561+41T>G (n.11561+41T>G) c.11543+41T>G (n.11543+41T>G) c.11489+41T>G (n.11489+41T>G) c.11408+41T>G (n.11408+41T>G) c.11351+41T>G (n.11351+41T>G) c.9437+41T>G (n.9437+41T>G) c.8615+41T>G (n.8615+41T>G) n.11630+41T>G n.11377+41T>G n.89+126A>C n.179+126A>C n.88+132A>C c.11657+41T>G (n.11657+41T>G) c.11585+41T>G (n.11585+41T>G) c.11447+41T>G (n.11447+41T>G) c.9533+41T>G (n.9533+41T>G) | dbSNP |
16 | g.2091740A>G | CA2631127467 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+41T>C (n.11537+41T>C) c.11534+41T>C (n.11534+41T>C) n.526+41T>C c.6099+41T>C (n.6099+41T>C) c.198+41T>C n.233+41T>C c.8492+41T>C (n.8492+41T>C) c.11615+41T>C (n.11615+41T>C) c.11612+41T>C (n.11612+41T>C) c.11597+41T>C (n.11597+41T>C) c.11591+41T>C (n.11591+41T>C) c.11588+41T>C (n.11588+41T>C) c.11561+41T>C (n.11561+41T>C) c.11543+41T>C (n.11543+41T>C) c.11489+41T>C (n.11489+41T>C) c.11408+41T>C (n.11408+41T>C) c.11351+41T>C (n.11351+41T>C) c.9437+41T>C (n.9437+41T>C) c.8615+41T>C (n.8615+41T>C) n.11630+41T>C n.11377+41T>C n.89+126A>G n.179+126A>G n.88+132A>G c.11657+41T>C (n.11657+41T>C) c.11585+41T>C (n.11585+41T>C) c.11447+41T>C (n.11447+41T>C) c.9533+41T>C (n.9533+41T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091740A>T | CA2202018077 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+41T>A (n.11537+41T>A) c.11534+41T>A (n.11534+41T>A) n.526+41T>A c.6099+41T>A (n.6099+41T>A) c.198+41T>A n.233+41T>A c.8492+41T>A (n.8492+41T>A) c.11615+41T>A (n.11615+41T>A) c.11612+41T>A (n.11612+41T>A) c.11597+41T>A (n.11597+41T>A) c.11591+41T>A (n.11591+41T>A) c.11588+41T>A (n.11588+41T>A) c.11561+41T>A (n.11561+41T>A) c.11543+41T>A (n.11543+41T>A) c.11489+41T>A (n.11489+41T>A) c.11408+41T>A (n.11408+41T>A) c.11351+41T>A (n.11351+41T>A) c.9437+41T>A (n.9437+41T>A) c.8615+41T>A (n.8615+41T>A) n.11630+41T>A n.11377+41T>A n.89+126A>T n.179+126A>T n.88+132A>T c.11657+41T>A (n.11657+41T>A) c.11585+41T>A (n.11585+41T>A) c.11447+41T>A (n.11447+41T>A) c.9533+41T>A (n.9533+41T>A) | dbSNP |
16 | g.2091741C>A | CA2631127478 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+40G>T (n.11537+40G>T) c.11534+40G>T (n.11534+40G>T) n.526+40G>T c.6099+40G>T (n.6099+40G>T) c.198+40G>T n.233+40G>T c.8492+40G>T (n.8492+40G>T) c.11615+40G>T (n.11615+40G>T) c.11612+40G>T (n.11612+40G>T) c.11597+40G>T (n.11597+40G>T) c.11591+40G>T (n.11591+40G>T) c.11588+40G>T (n.11588+40G>T) c.11561+40G>T (n.11561+40G>T) c.11543+40G>T (n.11543+40G>T) c.11489+40G>T (n.11489+40G>T) c.11408+40G>T (n.11408+40G>T) c.11351+40G>T (n.11351+40G>T) c.9437+40G>T (n.9437+40G>T) c.8615+40G>T (n.8615+40G>T) n.11630+40G>T n.11377+40G>T n.89+127C>A n.179+127C>A n.88+133C>A c.11657+40G>T (n.11657+40G>T) c.11585+40G>T (n.11585+40G>T) c.11447+40G>T (n.11447+40G>T) c.9533+40G>T (n.9533+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091741C= | CA2202018080 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+40G= (n.11537+40G=) c.11534+40G= (n.11534+40G=) n.526+40G= c.6099+40G= (n.6099+40G=) c.198+40G= n.233+40G= c.8492+40G= (n.8492+40G=) c.11615+40G= (n.11615+40G=) c.11612+40G= (n.11612+40G=) c.11597+40G= (n.11597+40G=) c.11591+40G= (n.11591+40G=) c.11588+40G= (n.11588+40G=) c.11561+40G= (n.11561+40G=) c.11543+40G= (n.11543+40G=) c.11489+40G= (n.11489+40G=) c.11408+40G= (n.11408+40G=) c.11351+40G= (n.11351+40G=) c.9437+40G= (n.9437+40G=) c.8615+40G= (n.8615+40G=) n.11630+40G= n.11377+40G= n.89+127C= n.179+127C= n.88+133C= c.11657+40G= (n.11657+40G=) c.11585+40G= (n.11585+40G=) c.11447+40G= (n.11447+40G=) c.9533+40G= (n.9533+40G=) | |
16 | g.2091741C>T | CA620706101 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+40G>A (n.11537+40G>A) c.11534+40G>A (n.11534+40G>A) n.526+40G>A c.6099+40G>A (n.6099+40G>A) c.198+40G>A n.233+40G>A c.8492+40G>A (n.8492+40G>A) c.11615+40G>A (n.11615+40G>A) c.11612+40G>A (n.11612+40G>A) c.11597+40G>A (n.11597+40G>A) c.11591+40G>A (n.11591+40G>A) c.11588+40G>A (n.11588+40G>A) c.11561+40G>A (n.11561+40G>A) c.11543+40G>A (n.11543+40G>A) c.11489+40G>A (n.11489+40G>A) c.11408+40G>A (n.11408+40G>A) c.11351+40G>A (n.11351+40G>A) c.9437+40G>A (n.9437+40G>A) c.8615+40G>A (n.8615+40G>A) n.11630+40G>A n.11377+40G>A n.89+127C>T n.179+127C>T n.88+133C>T c.11657+40G>A (n.11657+40G>A) c.11585+40G>A (n.11585+40G>A) c.11447+40G>A (n.11447+40G>A) c.9533+40G>A (n.9533+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091742T>C | CA2631127492 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+39A>G (n.11537+39A>G) c.11534+39A>G (n.11534+39A>G) n.526+39A>G c.6099+39A>G (n.6099+39A>G) c.198+39A>G n.233+39A>G c.8492+39A>G (n.8492+39A>G) c.11615+39A>G (n.11615+39A>G) c.11612+39A>G (n.11612+39A>G) c.11597+39A>G (n.11597+39A>G) c.11591+39A>G (n.11591+39A>G) c.11588+39A>G (n.11588+39A>G) c.11561+39A>G (n.11561+39A>G) c.11543+39A>G (n.11543+39A>G) c.11489+39A>G (n.11489+39A>G) c.11408+39A>G (n.11408+39A>G) c.11351+39A>G (n.11351+39A>G) c.9437+39A>G (n.9437+39A>G) c.8615+39A>G (n.8615+39A>G) n.11630+39A>G n.11377+39A>G n.89+128T>C n.179+128T>C n.88+134T>C c.11657+39A>G (n.11657+39A>G) c.11585+39A>G (n.11585+39A>G) c.11447+39A>G (n.11447+39A>G) c.9533+39A>G (n.9533+39A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091743G>A | CA7829066 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+38C>T (n.11537+38C>T) c.11534+38C>T (n.11534+38C>T) n.526+38C>T c.6099+38C>T (n.6099+38C>T) c.198+38C>T n.233+38C>T c.8492+38C>T (n.8492+38C>T) c.11615+38C>T (n.11615+38C>T) c.11612+38C>T (n.11612+38C>T) c.11597+38C>T (n.11597+38C>T) c.11591+38C>T (n.11591+38C>T) c.11588+38C>T (n.11588+38C>T) c.11561+38C>T (n.11561+38C>T) c.11543+38C>T (n.11543+38C>T) c.11489+38C>T (n.11489+38C>T) c.11408+38C>T (n.11408+38C>T) c.11351+38C>T (n.11351+38C>T) c.9437+38C>T (n.9437+38C>T) c.8615+38C>T (n.8615+38C>T) n.11630+38C>T n.11377+38C>T n.89+129G>A n.179+129G>A n.88+135G>A c.11657+38C>T (n.11657+38C>T) c.11585+38C>T (n.11585+38C>T) c.11447+38C>T (n.11447+38C>T) c.9533+38C>T (n.9533+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091743G= | CA2202018081 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+38C= (n.11537+38C=) c.11534+38C= (n.11534+38C=) n.526+38C= c.6099+38C= (n.6099+38C=) c.198+38C= n.233+38C= c.8492+38C= (n.8492+38C=) c.11615+38C= (n.11615+38C=) c.11612+38C= (n.11612+38C=) c.11597+38C= (n.11597+38C=) c.11591+38C= (n.11591+38C=) c.11588+38C= (n.11588+38C=) c.11561+38C= (n.11561+38C=) c.11543+38C= (n.11543+38C=) c.11489+38C= (n.11489+38C=) c.11408+38C= (n.11408+38C=) c.11351+38C= (n.11351+38C=) c.9437+38C= (n.9437+38C=) c.8615+38C= (n.8615+38C=) n.11630+38C= n.11377+38C= n.89+129G= n.179+129G= n.88+135G= c.11657+38C= (n.11657+38C=) c.11585+38C= (n.11585+38C=) c.11447+38C= (n.11447+38C=) c.9533+38C= (n.9533+38C=) | |
16 | g.2091743G>T | CA2631127499 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+38C>A (n.11537+38C>A) c.11534+38C>A (n.11534+38C>A) n.526+38C>A c.6099+38C>A (n.6099+38C>A) c.198+38C>A n.233+38C>A c.8492+38C>A (n.8492+38C>A) c.11615+38C>A (n.11615+38C>A) c.11612+38C>A (n.11612+38C>A) c.11597+38C>A (n.11597+38C>A) c.11591+38C>A (n.11591+38C>A) c.11588+38C>A (n.11588+38C>A) c.11561+38C>A (n.11561+38C>A) c.11543+38C>A (n.11543+38C>A) c.11489+38C>A (n.11489+38C>A) c.11408+38C>A (n.11408+38C>A) c.11351+38C>A (n.11351+38C>A) c.9437+38C>A (n.9437+38C>A) c.8615+38C>A (n.8615+38C>A) n.11630+38C>A n.11377+38C>A n.89+129G>T n.179+129G>T n.88+135G>T c.11657+38C>A (n.11657+38C>A) c.11585+38C>A (n.11585+38C>A) c.11447+38C>A (n.11447+38C>A) c.9533+38C>A (n.9533+38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091745_2091762del | CA2631127501 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+21_11537+38del (n.11537+21_11537+38del) c.11534+21_11534+38del (n.11534+21_11534+38del) n.526+21_526+38del c.6099+21_6099+38del (n.6099+21_6099+38del) c.198+21_198+38del n.233+21_233+38del c.8492+21_8492+38del (n.8492+21_8492+38del) c.11615+21_11615+38del (n.11615+21_11615+38del) c.11612+21_11612+38del (n.11612+21_11612+38del) c.11597+21_11597+38del (n.11597+21_11597+38del) c.11591+21_11591+38del (n.11591+21_11591+38del) c.11588+21_11588+38del (n.11588+21_11588+38del) c.11561+21_11561+38del (n.11561+21_11561+38del) c.11543+21_11543+38del (n.11543+21_11543+38del) c.11489+21_11489+38del (n.11489+21_11489+38del) c.11408+21_11408+38del (n.11408+21_11408+38del) c.11351+21_11351+38del (n.11351+21_11351+38del) c.9437+21_9437+38del (n.9437+21_9437+38del) c.8615+21_8615+38del (n.8615+21_8615+38del) n.11630+21_11630+38del n.11377+21_11377+38del n.89+131_89+148del n.179+131_179+148del n.88+137_88+154del c.11657+21_11657+38del (n.11657+21_11657+38del) c.11585+21_11585+38del (n.11585+21_11585+38del) c.11447+21_11447+38del (n.11447+21_11447+38del) c.9533+21_9533+38del (n.9533+21_9533+38del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091744C>A | CA620706102 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+37G>T (n.11537+37G>T) c.11534+37G>T (n.11534+37G>T) n.526+37G>T c.6099+37G>T (n.6099+37G>T) c.198+37G>T n.233+37G>T c.8492+37G>T (n.8492+37G>T) c.11615+37G>T (n.11615+37G>T) c.11612+37G>T (n.11612+37G>T) c.11597+37G>T (n.11597+37G>T) c.11591+37G>T (n.11591+37G>T) c.11588+37G>T (n.11588+37G>T) c.11561+37G>T (n.11561+37G>T) c.11543+37G>T (n.11543+37G>T) c.11489+37G>T (n.11489+37G>T) c.11408+37G>T (n.11408+37G>T) c.11351+37G>T (n.11351+37G>T) c.9437+37G>T (n.9437+37G>T) c.8615+37G>T (n.8615+37G>T) n.11630+37G>T n.11377+37G>T n.89+130C>A n.179+130C>A n.88+136C>A c.11657+37G>T (n.11657+37G>T) c.11585+37G>T (n.11585+37G>T) c.11447+37G>T (n.11447+37G>T) c.9533+37G>T (n.9533+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091744C= | CA2202018084 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+37G= (n.11537+37G=) c.11534+37G= (n.11534+37G=) n.526+37G= c.6099+37G= (n.6099+37G=) c.198+37G= n.233+37G= c.8492+37G= (n.8492+37G=) c.11615+37G= (n.11615+37G=) c.11612+37G= (n.11612+37G=) c.11597+37G= (n.11597+37G=) c.11591+37G= (n.11591+37G=) c.11588+37G= (n.11588+37G=) c.11561+37G= (n.11561+37G=) c.11543+37G= (n.11543+37G=) c.11489+37G= (n.11489+37G=) c.11408+37G= (n.11408+37G=) c.11351+37G= (n.11351+37G=) c.9437+37G= (n.9437+37G=) c.8615+37G= (n.8615+37G=) n.11630+37G= n.11377+37G= n.89+130C= n.179+130C= n.88+136C= c.11657+37G= (n.11657+37G=) c.11585+37G= (n.11585+37G=) c.11447+37G= (n.11447+37G=) c.9533+37G= (n.9533+37G=) | |
16 | g.2091744C>G | CA2575877554 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+37G>C (n.11537+37G>C) c.11534+37G>C (n.11534+37G>C) n.526+37G>C c.6099+37G>C (n.6099+37G>C) c.198+37G>C n.233+37G>C c.8492+37G>C (n.8492+37G>C) c.11615+37G>C (n.11615+37G>C) c.11612+37G>C (n.11612+37G>C) c.11597+37G>C (n.11597+37G>C) c.11591+37G>C (n.11591+37G>C) c.11588+37G>C (n.11588+37G>C) c.11561+37G>C (n.11561+37G>C) c.11543+37G>C (n.11543+37G>C) c.11489+37G>C (n.11489+37G>C) c.11408+37G>C (n.11408+37G>C) c.11351+37G>C (n.11351+37G>C) c.9437+37G>C (n.9437+37G>C) c.8615+37G>C (n.8615+37G>C) n.11630+37G>C n.11377+37G>C n.89+130C>G n.179+130C>G n.88+136C>G c.11657+37G>C (n.11657+37G>C) c.11585+37G>C (n.11585+37G>C) c.11447+37G>C (n.11447+37G>C) c.9533+37G>C (n.9533+37G>C) | |
16 | g.2091744C>T | CA7829067 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+37G>A (n.11537+37G>A) c.11534+37G>A (n.11534+37G>A) n.526+37G>A c.6099+37G>A (n.6099+37G>A) c.198+37G>A n.233+37G>A c.8492+37G>A (n.8492+37G>A) c.11615+37G>A (n.11615+37G>A) c.11612+37G>A (n.11612+37G>A) c.11597+37G>A (n.11597+37G>A) c.11591+37G>A (n.11591+37G>A) c.11588+37G>A (n.11588+37G>A) c.11561+37G>A (n.11561+37G>A) c.11543+37G>A (n.11543+37G>A) c.11489+37G>A (n.11489+37G>A) c.11408+37G>A (n.11408+37G>A) c.11351+37G>A (n.11351+37G>A) c.9437+37G>A (n.9437+37G>A) c.8615+37G>A (n.8615+37G>A) n.11630+37G>A n.11377+37G>A n.89+130C>T n.179+130C>T n.88+136C>T c.11657+37G>A (n.11657+37G>A) c.11585+37G>A (n.11585+37G>A) c.11447+37G>A (n.11447+37G>A) c.9533+37G>A (n.9533+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091745G>A | CA620706103 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+36C>T (n.11537+36C>T) c.11534+36C>T (n.11534+36C>T) n.526+36C>T c.6099+36C>T (n.6099+36C>T) c.198+36C>T n.233+36C>T c.8492+36C>T (n.8492+36C>T) c.11615+36C>T (n.11615+36C>T) c.11612+36C>T (n.11612+36C>T) c.11597+36C>T (n.11597+36C>T) c.11591+36C>T (n.11591+36C>T) c.11588+36C>T (n.11588+36C>T) c.11561+36C>T (n.11561+36C>T) c.11543+36C>T (n.11543+36C>T) c.11489+36C>T (n.11489+36C>T) c.11408+36C>T (n.11408+36C>T) c.11351+36C>T (n.11351+36C>T) c.9437+36C>T (n.9437+36C>T) c.8615+36C>T (n.8615+36C>T) n.11630+36C>T n.11377+36C>T n.89+131G>A n.179+131G>A n.88+137G>A c.11657+36C>T (n.11657+36C>T) c.11585+36C>T (n.11585+36C>T) c.11447+36C>T (n.11447+36C>T) c.9533+36C>T (n.9533+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091745G>C | CA620706104 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+36C>G (n.11537+36C>G) c.11534+36C>G (n.11534+36C>G) n.526+36C>G c.6099+36C>G (n.6099+36C>G) c.198+36C>G n.233+36C>G c.8492+36C>G (n.8492+36C>G) c.11615+36C>G (n.11615+36C>G) c.11612+36C>G (n.11612+36C>G) c.11597+36C>G (n.11597+36C>G) c.11591+36C>G (n.11591+36C>G) c.11588+36C>G (n.11588+36C>G) c.11561+36C>G (n.11561+36C>G) c.11543+36C>G (n.11543+36C>G) c.11489+36C>G (n.11489+36C>G) c.11408+36C>G (n.11408+36C>G) c.11351+36C>G (n.11351+36C>G) c.9437+36C>G (n.9437+36C>G) c.8615+36C>G (n.8615+36C>G) n.11630+36C>G n.11377+36C>G n.89+131G>C n.179+131G>C n.88+137G>C c.11657+36C>G (n.11657+36C>G) c.11585+36C>G (n.11585+36C>G) c.11447+36C>G (n.11447+36C>G) c.9533+36C>G (n.9533+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091745G= | CA2202018091 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+36C= (n.11537+36C=) c.11534+36C= (n.11534+36C=) n.526+36C= c.6099+36C= (n.6099+36C=) c.198+36C= n.233+36C= c.8492+36C= (n.8492+36C=) c.11615+36C= (n.11615+36C=) c.11612+36C= (n.11612+36C=) c.11597+36C= (n.11597+36C=) c.11591+36C= (n.11591+36C=) c.11588+36C= (n.11588+36C=) c.11561+36C= (n.11561+36C=) c.11543+36C= (n.11543+36C=) c.11489+36C= (n.11489+36C=) c.11408+36C= (n.11408+36C=) c.11351+36C= (n.11351+36C=) c.9437+36C= (n.9437+36C=) c.8615+36C= (n.8615+36C=) n.11630+36C= n.11377+36C= n.89+131G= n.179+131G= n.88+137G= c.11657+36C= (n.11657+36C=) c.11585+36C= (n.11585+36C=) c.11447+36C= (n.11447+36C=) c.9533+36C= (n.9533+36C=) | |
16 | g.2091745G>T | CA7829068 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+36C>A (n.11537+36C>A) c.11534+36C>A (n.11534+36C>A) n.526+36C>A c.6099+36C>A (n.6099+36C>A) c.198+36C>A n.233+36C>A c.8492+36C>A (n.8492+36C>A) c.11615+36C>A (n.11615+36C>A) c.11612+36C>A (n.11612+36C>A) c.11597+36C>A (n.11597+36C>A) c.11591+36C>A (n.11591+36C>A) c.11588+36C>A (n.11588+36C>A) c.11561+36C>A (n.11561+36C>A) c.11543+36C>A (n.11543+36C>A) c.11489+36C>A (n.11489+36C>A) c.11408+36C>A (n.11408+36C>A) c.11351+36C>A (n.11351+36C>A) c.9437+36C>A (n.9437+36C>A) c.8615+36C>A (n.8615+36C>A) n.11630+36C>A n.11377+36C>A n.89+131G>T n.179+131G>T n.88+137G>T c.11657+36C>A (n.11657+36C>A) c.11585+36C>A (n.11585+36C>A) c.11447+36C>A (n.11447+36C>A) c.9533+36C>A (n.9533+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091746G>A | CA7829069 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+35C>T (n.11537+35C>T) c.11534+35C>T (n.11534+35C>T) n.526+35C>T c.6099+35C>T (n.6099+35C>T) c.198+35C>T n.233+35C>T c.8492+35C>T (n.8492+35C>T) c.11615+35C>T (n.11615+35C>T) c.11612+35C>T (n.11612+35C>T) c.11597+35C>T (n.11597+35C>T) c.11591+35C>T (n.11591+35C>T) c.11588+35C>T (n.11588+35C>T) c.11561+35C>T (n.11561+35C>T) c.11543+35C>T (n.11543+35C>T) c.11489+35C>T (n.11489+35C>T) c.11408+35C>T (n.11408+35C>T) c.11351+35C>T (n.11351+35C>T) c.9437+35C>T (n.9437+35C>T) c.8615+35C>T (n.8615+35C>T) n.11630+35C>T n.11377+35C>T n.89+132G>A n.179+132G>A n.88+138G>A c.11657+35C>T (n.11657+35C>T) c.11585+35C>T (n.11585+35C>T) c.11447+35C>T (n.11447+35C>T) c.9533+35C>T (n.9533+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091746G= | CA2202018092 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+35C= (n.11537+35C=) c.11534+35C= (n.11534+35C=) n.526+35C= c.6099+35C= (n.6099+35C=) c.198+35C= n.233+35C= c.8492+35C= (n.8492+35C=) c.11615+35C= (n.11615+35C=) c.11612+35C= (n.11612+35C=) c.11597+35C= (n.11597+35C=) c.11591+35C= (n.11591+35C=) c.11588+35C= (n.11588+35C=) c.11561+35C= (n.11561+35C=) c.11543+35C= (n.11543+35C=) c.11489+35C= (n.11489+35C=) c.11408+35C= (n.11408+35C=) c.11351+35C= (n.11351+35C=) c.9437+35C= (n.9437+35C=) c.8615+35C= (n.8615+35C=) n.11630+35C= n.11377+35C= n.89+132G= n.179+132G= n.88+138G= c.11657+35C= (n.11657+35C=) c.11585+35C= (n.11585+35C=) c.11447+35C= (n.11447+35C=) c.9533+35C= (n.9533+35C=) | |
16 | g.2091746G>T | CA2631127542 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+35C>A (n.11537+35C>A) c.11534+35C>A (n.11534+35C>A) n.526+35C>A c.6099+35C>A (n.6099+35C>A) c.198+35C>A n.233+35C>A c.8492+35C>A (n.8492+35C>A) c.11615+35C>A (n.11615+35C>A) c.11612+35C>A (n.11612+35C>A) c.11597+35C>A (n.11597+35C>A) c.11591+35C>A (n.11591+35C>A) c.11588+35C>A (n.11588+35C>A) c.11561+35C>A (n.11561+35C>A) c.11543+35C>A (n.11543+35C>A) c.11489+35C>A (n.11489+35C>A) c.11408+35C>A (n.11408+35C>A) c.11351+35C>A (n.11351+35C>A) c.9437+35C>A (n.9437+35C>A) c.8615+35C>A (n.8615+35C>A) n.11630+35C>A n.11377+35C>A n.89+132G>T n.179+132G>T n.88+138G>T c.11657+35C>A (n.11657+35C>A) c.11585+35C>A (n.11585+35C>A) c.11447+35C>A (n.11447+35C>A) c.9533+35C>A (n.9533+35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091747C>A | CA2631127547 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+34G>T (n.11537+34G>T) c.11534+34G>T (n.11534+34G>T) n.526+34G>T c.6099+34G>T (n.6099+34G>T) c.198+34G>T n.233+34G>T c.8492+34G>T (n.8492+34G>T) c.11615+34G>T (n.11615+34G>T) c.11612+34G>T (n.11612+34G>T) c.11597+34G>T (n.11597+34G>T) c.11591+34G>T (n.11591+34G>T) c.11588+34G>T (n.11588+34G>T) c.11561+34G>T (n.11561+34G>T) c.11543+34G>T (n.11543+34G>T) c.11489+34G>T (n.11489+34G>T) c.11408+34G>T (n.11408+34G>T) c.11351+34G>T (n.11351+34G>T) c.9437+34G>T (n.9437+34G>T) c.8615+34G>T (n.8615+34G>T) n.11630+34G>T n.11377+34G>T n.89+133C>A n.179+133C>A n.88+139C>A c.11657+34G>T (n.11657+34G>T) c.11585+34G>T (n.11585+34G>T) c.11447+34G>T (n.11447+34G>T) c.9533+34G>T (n.9533+34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091747C>T | CA2631127556 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+34G>A (n.11537+34G>A) c.11534+34G>A (n.11534+34G>A) n.526+34G>A c.6099+34G>A (n.6099+34G>A) c.198+34G>A n.233+34G>A c.8492+34G>A (n.8492+34G>A) c.11615+34G>A (n.11615+34G>A) c.11612+34G>A (n.11612+34G>A) c.11597+34G>A (n.11597+34G>A) c.11591+34G>A (n.11591+34G>A) c.11588+34G>A (n.11588+34G>A) c.11561+34G>A (n.11561+34G>A) c.11543+34G>A (n.11543+34G>A) c.11489+34G>A (n.11489+34G>A) c.11408+34G>A (n.11408+34G>A) c.11351+34G>A (n.11351+34G>A) c.9437+34G>A (n.9437+34G>A) c.8615+34G>A (n.8615+34G>A) n.11630+34G>A n.11377+34G>A n.89+133C>T n.179+133C>T n.88+139C>T c.11657+34G>A (n.11657+34G>A) c.11585+34G>A (n.11585+34G>A) c.11447+34G>A (n.11447+34G>A) c.9533+34G>A (n.9533+34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091748C>A | CA2631127557 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+33G>T (n.11537+33G>T) c.11534+33G>T (n.11534+33G>T) n.526+33G>T c.6099+33G>T (n.6099+33G>T) c.198+33G>T n.233+33G>T c.8492+33G>T (n.8492+33G>T) c.11615+33G>T (n.11615+33G>T) c.11612+33G>T (n.11612+33G>T) c.11597+33G>T (n.11597+33G>T) c.11591+33G>T (n.11591+33G>T) c.11588+33G>T (n.11588+33G>T) c.11561+33G>T (n.11561+33G>T) c.11543+33G>T (n.11543+33G>T) c.11489+33G>T (n.11489+33G>T) c.11408+33G>T (n.11408+33G>T) c.11351+33G>T (n.11351+33G>T) c.9437+33G>T (n.9437+33G>T) c.8615+33G>T (n.8615+33G>T) n.11630+33G>T n.11377+33G>T n.89+134C>A n.179+134C>A n.88+140C>A c.11657+33G>T (n.11657+33G>T) c.11585+33G>T (n.11585+33G>T) c.11447+33G>T (n.11447+33G>T) c.9533+33G>T (n.9533+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091749A= | CA2202018094 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+32T= (n.11537+32T=) c.11534+32T= (n.11534+32T=) n.526+32T= c.6099+32T= (n.6099+32T=) c.198+32T= n.233+32T= c.8492+32T= (n.8492+32T=) c.11615+32T= (n.11615+32T=) c.11612+32T= (n.11612+32T=) c.11597+32T= (n.11597+32T=) c.11591+32T= (n.11591+32T=) c.11588+32T= (n.11588+32T=) c.11561+32T= (n.11561+32T=) c.11543+32T= (n.11543+32T=) c.11489+32T= (n.11489+32T=) c.11408+32T= (n.11408+32T=) c.11351+32T= (n.11351+32T=) c.9437+32T= (n.9437+32T=) c.8615+32T= (n.8615+32T=) n.11630+32T= n.11377+32T= n.89+135A= n.179+135A= n.88+141A= c.11657+32T= (n.11657+32T=) c.11585+32T= (n.11585+32T=) c.11447+32T= (n.11447+32T=) c.9533+32T= (n.9533+32T=) | |
16 | g.2091749A>G | CA914056842 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+32T>C (n.11537+32T>C) c.11534+32T>C (n.11534+32T>C) n.526+32T>C c.6099+32T>C (n.6099+32T>C) c.198+32T>C n.233+32T>C c.8492+32T>C (n.8492+32T>C) c.11615+32T>C (n.11615+32T>C) c.11612+32T>C (n.11612+32T>C) c.11597+32T>C (n.11597+32T>C) c.11591+32T>C (n.11591+32T>C) c.11588+32T>C (n.11588+32T>C) c.11561+32T>C (n.11561+32T>C) c.11543+32T>C (n.11543+32T>C) c.11489+32T>C (n.11489+32T>C) c.11408+32T>C (n.11408+32T>C) c.11351+32T>C (n.11351+32T>C) c.9437+32T>C (n.9437+32T>C) c.8615+32T>C (n.8615+32T>C) n.11630+32T>C n.11377+32T>C n.89+135A>G n.179+135A>G n.88+141A>G c.11657+32T>C (n.11657+32T>C) c.11585+32T>C (n.11585+32T>C) c.11447+32T>C (n.11447+32T>C) c.9533+32T>C (n.9533+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091749_2091750delinsAC | CA2202018096 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+31_11537+32delinsGT (n.11537+31_11537+32delinsGT) c.11534+31_11534+32delinsGT (n.11534+31_11534+32delinsGT) n.526+31_526+32delinsGT c.6099+31_6099+32delinsGT (n.6099+31_6099+32delinsGT) c.198+31_198+32delinsGT n.233+31_233+32delinsGT c.8492+31_8492+32delinsGT (n.8492+31_8492+32delinsGT) c.11615+31_11615+32delinsGT (n.11615+31_11615+32delinsGT) c.11612+31_11612+32delinsGT (n.11612+31_11612+32delinsGT) c.11597+31_11597+32delinsGT (n.11597+31_11597+32delinsGT) c.11591+31_11591+32delinsGT (n.11591+31_11591+32delinsGT) c.11588+31_11588+32delinsGT (n.11588+31_11588+32delinsGT) c.11561+31_11561+32delinsGT (n.11561+31_11561+32delinsGT) c.11543+31_11543+32delinsGT (n.11543+31_11543+32delinsGT) c.11489+31_11489+32delinsGT (n.11489+31_11489+32delinsGT) c.11408+31_11408+32delinsGT (n.11408+31_11408+32delinsGT) c.11351+31_11351+32delinsGT (n.11351+31_11351+32delinsGT) c.9437+31_9437+32delinsGT (n.9437+31_9437+32delinsGT) c.8615+31_8615+32delinsGT (n.8615+31_8615+32delinsGT) n.11630+31_11630+32delinsGT n.11377+31_11377+32delinsGT n.89+135_89+136delinsAC n.179+135_179+136delinsAC n.88+141_88+142delinsAC c.11657+31_11657+32delinsGT (n.11657+31_11657+32delinsGT) c.11585+31_11585+32delinsGT (n.11585+31_11585+32delinsGT) c.11447+31_11447+32delinsGT (n.11447+31_11447+32delinsGT) c.9533+31_9533+32delinsGT (n.9533+31_9533+32delinsGT) | |
16 | g.2091750C>A | CA276766447 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+31G>T (n.11537+31G>T) c.11534+31G>T (n.11534+31G>T) n.526+31G>T c.6099+31G>T (n.6099+31G>T) c.198+31G>T n.233+31G>T c.8492+31G>T (n.8492+31G>T) c.11615+31G>T (n.11615+31G>T) c.11612+31G>T (n.11612+31G>T) c.11597+31G>T (n.11597+31G>T) c.11591+31G>T (n.11591+31G>T) c.11588+31G>T (n.11588+31G>T) c.11561+31G>T (n.11561+31G>T) c.11543+31G>T (n.11543+31G>T) c.11489+31G>T (n.11489+31G>T) c.11408+31G>T (n.11408+31G>T) c.11351+31G>T (n.11351+31G>T) c.9437+31G>T (n.9437+31G>T) c.8615+31G>T (n.8615+31G>T) n.11630+31G>T n.11377+31G>T n.89+136C>A n.179+136C>A n.88+142C>A c.11657+31G>T (n.11657+31G>T) c.11585+31G>T (n.11585+31G>T) c.11447+31G>T (n.11447+31G>T) c.9533+31G>T (n.9533+31G>T) | dbSNP |
16 | g.2091750C= | CA2202018099 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+31G= (n.11537+31G=) c.11534+31G= (n.11534+31G=) n.526+31G= c.6099+31G= (n.6099+31G=) c.198+31G= n.233+31G= c.8492+31G= (n.8492+31G=) c.11615+31G= (n.11615+31G=) c.11612+31G= (n.11612+31G=) c.11597+31G= (n.11597+31G=) c.11591+31G= (n.11591+31G=) c.11588+31G= (n.11588+31G=) c.11561+31G= (n.11561+31G=) c.11543+31G= (n.11543+31G=) c.11489+31G= (n.11489+31G=) c.11408+31G= (n.11408+31G=) c.11351+31G= (n.11351+31G=) c.9437+31G= (n.9437+31G=) c.8615+31G= (n.8615+31G=) n.11630+31G= n.11377+31G= n.89+136C= n.179+136C= n.88+142C= c.11657+31G= (n.11657+31G=) c.11585+31G= (n.11585+31G=) c.11447+31G= (n.11447+31G=) c.9533+31G= (n.9533+31G=) | |
16 | g.2091750C>T | CA7829070 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+31G>A (n.11537+31G>A) c.11534+31G>A (n.11534+31G>A) n.526+31G>A c.6099+31G>A (n.6099+31G>A) c.198+31G>A n.233+31G>A c.8492+31G>A (n.8492+31G>A) c.11615+31G>A (n.11615+31G>A) c.11612+31G>A (n.11612+31G>A) c.11597+31G>A (n.11597+31G>A) c.11591+31G>A (n.11591+31G>A) c.11588+31G>A (n.11588+31G>A) c.11561+31G>A (n.11561+31G>A) c.11543+31G>A (n.11543+31G>A) c.11489+31G>A (n.11489+31G>A) c.11408+31G>A (n.11408+31G>A) c.11351+31G>A (n.11351+31G>A) c.9437+31G>A (n.9437+31G>A) c.8615+31G>A (n.8615+31G>A) n.11630+31G>A n.11377+31G>A n.89+136C>T n.179+136C>T n.88+142C>T c.11657+31G>A (n.11657+31G>A) c.11585+31G>A (n.11585+31G>A) c.11447+31G>A (n.11447+31G>A) c.9533+31G>A (n.9533+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091751_2091753dup | CA2590051836 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+29_11537+31dup (n.11537+29_11537+31dup) c.11534+29_11534+31dup (n.11534+29_11534+31dup) n.526+29_526+31dup c.6099+29_6099+31dup (n.6099+29_6099+31dup) c.198+29_198+31dup n.233+29_233+31dup c.8492+29_8492+31dup (n.8492+29_8492+31dup) c.11615+29_11615+31dup (n.11615+29_11615+31dup) c.11612+29_11612+31dup (n.11612+29_11612+31dup) c.11597+29_11597+31dup (n.11597+29_11597+31dup) c.11591+29_11591+31dup (n.11591+29_11591+31dup) c.11588+29_11588+31dup (n.11588+29_11588+31dup) c.11561+29_11561+31dup (n.11561+29_11561+31dup) c.11543+29_11543+31dup (n.11543+29_11543+31dup) c.11489+29_11489+31dup (n.11489+29_11489+31dup) c.11408+29_11408+31dup (n.11408+29_11408+31dup) c.11351+29_11351+31dup (n.11351+29_11351+31dup) c.9437+29_9437+31dup (n.9437+29_9437+31dup) c.8615+29_8615+31dup (n.8615+29_8615+31dup) n.11630+29_11630+31dup n.11377+29_11377+31dup n.89+137_89+139dup n.179+137_179+139dup n.88+143_88+145dup c.11657+29_11657+31dup (n.11657+29_11657+31dup) c.11585+29_11585+31dup (n.11585+29_11585+31dup) c.11447+29_11447+31dup (n.11447+29_11447+31dup) c.9533+29_9533+31dup (n.9533+29_9533+31dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091753del | CA620706105 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+31del (n.11537+31del) c.11534+31del (n.11534+31del) n.526+31del c.6099+31del (n.6099+31del) c.198+31del n.233+31del c.8492+31del (n.8492+31del) c.11615+31del (n.11615+31del) c.11612+31del (n.11612+31del) c.11597+31del (n.11597+31del) c.11591+31del (n.11591+31del) c.11588+31del (n.11588+31del) c.11561+31del (n.11561+31del) c.11543+31del (n.11543+31del) c.11489+31del (n.11489+31del) c.11408+31del (n.11408+31del) c.11351+31del (n.11351+31del) c.9437+31del (n.9437+31del) c.8615+31del (n.8615+31del) n.11630+31del n.11377+31del n.89+139del n.179+139del n.88+145del c.11657+31del (n.11657+31del) c.11585+31del (n.11585+31del) c.11447+31del (n.11447+31del) c.9533+31del (n.9533+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091751C= | CA2202018101 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+30G= (n.11537+30G=) c.11534+30G= (n.11534+30G=) n.526+30G= c.6099+30G= (n.6099+30G=) c.198+30G= n.233+30G= c.8492+30G= (n.8492+30G=) c.11615+30G= (n.11615+30G=) c.11612+30G= (n.11612+30G=) c.11597+30G= (n.11597+30G=) c.11591+30G= (n.11591+30G=) c.11588+30G= (n.11588+30G=) c.11561+30G= (n.11561+30G=) c.11543+30G= (n.11543+30G=) c.11489+30G= (n.11489+30G=) c.11408+30G= (n.11408+30G=) c.11351+30G= (n.11351+30G=) c.9437+30G= (n.9437+30G=) c.8615+30G= (n.8615+30G=) n.11630+30G= n.11377+30G= n.89+137C= n.179+137C= n.88+143C= c.11657+30G= (n.11657+30G=) c.11585+30G= (n.11585+30G=) c.11447+30G= (n.11447+30G=) c.9533+30G= (n.9533+30G=) | |
16 | g.2091751C>G | CA7829071 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+30G>C (n.11537+30G>C) c.11534+30G>C (n.11534+30G>C) n.526+30G>C c.6099+30G>C (n.6099+30G>C) c.198+30G>C n.233+30G>C c.8492+30G>C (n.8492+30G>C) c.11615+30G>C (n.11615+30G>C) c.11612+30G>C (n.11612+30G>C) c.11597+30G>C (n.11597+30G>C) c.11591+30G>C (n.11591+30G>C) c.11588+30G>C (n.11588+30G>C) c.11561+30G>C (n.11561+30G>C) c.11543+30G>C (n.11543+30G>C) c.11489+30G>C (n.11489+30G>C) c.11408+30G>C (n.11408+30G>C) c.11351+30G>C (n.11351+30G>C) c.9437+30G>C (n.9437+30G>C) c.8615+30G>C (n.8615+30G>C) n.11630+30G>C n.11377+30G>C n.89+137C>G n.179+137C>G n.88+143C>G c.11657+30G>C (n.11657+30G>C) c.11585+30G>C (n.11585+30G>C) c.11447+30G>C (n.11447+30G>C) c.9533+30G>C (n.9533+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091751C>T | CA2631127566 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+30G>A (n.11537+30G>A) c.11534+30G>A (n.11534+30G>A) n.526+30G>A c.6099+30G>A (n.6099+30G>A) c.198+30G>A n.233+30G>A c.8492+30G>A (n.8492+30G>A) c.11615+30G>A (n.11615+30G>A) c.11612+30G>A (n.11612+30G>A) c.11597+30G>A (n.11597+30G>A) c.11591+30G>A (n.11591+30G>A) c.11588+30G>A (n.11588+30G>A) c.11561+30G>A (n.11561+30G>A) c.11543+30G>A (n.11543+30G>A) c.11489+30G>A (n.11489+30G>A) c.11408+30G>A (n.11408+30G>A) c.11351+30G>A (n.11351+30G>A) c.9437+30G>A (n.9437+30G>A) c.8615+30G>A (n.8615+30G>A) n.11630+30G>A n.11377+30G>A n.89+137C>T n.179+137C>T n.88+143C>T c.11657+30G>A (n.11657+30G>A) c.11585+30G>A (n.11585+30G>A) c.11447+30G>A (n.11447+30G>A) c.9533+30G>A (n.9533+30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091752C>A | CA2575877564 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+29G>T (n.11537+29G>T) c.11534+29G>T (n.11534+29G>T) n.526+29G>T c.6099+29G>T (n.6099+29G>T) c.198+29G>T n.233+29G>T c.8492+29G>T (n.8492+29G>T) c.11615+29G>T (n.11615+29G>T) c.11612+29G>T (n.11612+29G>T) c.11597+29G>T (n.11597+29G>T) c.11591+29G>T (n.11591+29G>T) c.11588+29G>T (n.11588+29G>T) c.11561+29G>T (n.11561+29G>T) c.11543+29G>T (n.11543+29G>T) c.11489+29G>T (n.11489+29G>T) c.11408+29G>T (n.11408+29G>T) c.11351+29G>T (n.11351+29G>T) c.9437+29G>T (n.9437+29G>T) c.8615+29G>T (n.8615+29G>T) n.11630+29G>T n.11377+29G>T n.89+138C>A n.179+138C>A n.88+144C>A c.11657+29G>T (n.11657+29G>T) c.11585+29G>T (n.11585+29G>T) c.11447+29G>T (n.11447+29G>T) c.9533+29G>T (n.9533+29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091752C= | CA2202018102 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+29G= (n.11537+29G=) c.11534+29G= (n.11534+29G=) n.526+29G= c.6099+29G= (n.6099+29G=) c.198+29G= n.233+29G= c.8492+29G= (n.8492+29G=) c.11615+29G= (n.11615+29G=) c.11612+29G= (n.11612+29G=) c.11597+29G= (n.11597+29G=) c.11591+29G= (n.11591+29G=) c.11588+29G= (n.11588+29G=) c.11561+29G= (n.11561+29G=) c.11543+29G= (n.11543+29G=) c.11489+29G= (n.11489+29G=) c.11408+29G= (n.11408+29G=) c.11351+29G= (n.11351+29G=) c.9437+29G= (n.9437+29G=) c.8615+29G= (n.8615+29G=) n.11630+29G= n.11377+29G= n.89+138C= n.179+138C= n.88+144C= c.11657+29G= (n.11657+29G=) c.11585+29G= (n.11585+29G=) c.11447+29G= (n.11447+29G=) c.9533+29G= (n.9533+29G=) | |
16 | g.2091752C>G | CA2575877565 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+29G>C (n.11537+29G>C) c.11534+29G>C (n.11534+29G>C) n.526+29G>C c.6099+29G>C (n.6099+29G>C) c.198+29G>C n.233+29G>C c.8492+29G>C (n.8492+29G>C) c.11615+29G>C (n.11615+29G>C) c.11612+29G>C (n.11612+29G>C) c.11597+29G>C (n.11597+29G>C) c.11591+29G>C (n.11591+29G>C) c.11588+29G>C (n.11588+29G>C) c.11561+29G>C (n.11561+29G>C) c.11543+29G>C (n.11543+29G>C) c.11489+29G>C (n.11489+29G>C) c.11408+29G>C (n.11408+29G>C) c.11351+29G>C (n.11351+29G>C) c.9437+29G>C (n.9437+29G>C) c.8615+29G>C (n.8615+29G>C) n.11630+29G>C n.11377+29G>C n.89+138C>G n.179+138C>G n.88+144C>G c.11657+29G>C (n.11657+29G>C) c.11585+29G>C (n.11585+29G>C) c.11447+29G>C (n.11447+29G>C) c.9533+29G>C (n.9533+29G>C) | |
16 | g.2091752C>T | CA2202018103 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+29G>A (n.11537+29G>A) c.11534+29G>A (n.11534+29G>A) n.526+29G>A c.6099+29G>A (n.6099+29G>A) c.198+29G>A n.233+29G>A c.8492+29G>A (n.8492+29G>A) c.11615+29G>A (n.11615+29G>A) c.11612+29G>A (n.11612+29G>A) c.11597+29G>A (n.11597+29G>A) c.11591+29G>A (n.11591+29G>A) c.11588+29G>A (n.11588+29G>A) c.11561+29G>A (n.11561+29G>A) c.11543+29G>A (n.11543+29G>A) c.11489+29G>A (n.11489+29G>A) c.11408+29G>A (n.11408+29G>A) c.11351+29G>A (n.11351+29G>A) c.9437+29G>A (n.9437+29G>A) c.8615+29G>A (n.8615+29G>A) n.11630+29G>A n.11377+29G>A n.89+138C>T n.179+138C>T n.88+144C>T c.11657+29G>A (n.11657+29G>A) c.11585+29G>A (n.11585+29G>A) c.11447+29G>A (n.11447+29G>A) c.9533+29G>A (n.9533+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091753C>A | CA2575877566 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+28G>T (n.11537+28G>T) c.11534+28G>T (n.11534+28G>T) n.526+28G>T c.6099+28G>T (n.6099+28G>T) c.198+28G>T n.233+28G>T c.8492+28G>T (n.8492+28G>T) c.11615+28G>T (n.11615+28G>T) c.11612+28G>T (n.11612+28G>T) c.11597+28G>T (n.11597+28G>T) c.11591+28G>T (n.11591+28G>T) c.11588+28G>T (n.11588+28G>T) c.11561+28G>T (n.11561+28G>T) c.11543+28G>T (n.11543+28G>T) c.11489+28G>T (n.11489+28G>T) c.11408+28G>T (n.11408+28G>T) c.11351+28G>T (n.11351+28G>T) c.9437+28G>T (n.9437+28G>T) c.8615+28G>T (n.8615+28G>T) n.11630+28G>T n.11377+28G>T n.89+139C>A n.179+139C>A n.88+145C>A c.11657+28G>T (n.11657+28G>T) c.11585+28G>T (n.11585+28G>T) c.11447+28G>T (n.11447+28G>T) c.9533+28G>T (n.9533+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091753C= | CA2202018104 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+28G= (n.11537+28G=) c.11534+28G= (n.11534+28G=) n.526+28G= c.6099+28G= (n.6099+28G=) c.198+28G= n.233+28G= c.8492+28G= (n.8492+28G=) c.11615+28G= (n.11615+28G=) c.11612+28G= (n.11612+28G=) c.11597+28G= (n.11597+28G=) c.11591+28G= (n.11591+28G=) c.11588+28G= (n.11588+28G=) c.11561+28G= (n.11561+28G=) c.11543+28G= (n.11543+28G=) c.11489+28G= (n.11489+28G=) c.11408+28G= (n.11408+28G=) c.11351+28G= (n.11351+28G=) c.9437+28G= (n.9437+28G=) c.8615+28G= (n.8615+28G=) n.11630+28G= n.11377+28G= n.89+139C= n.179+139C= n.88+145C= c.11657+28G= (n.11657+28G=) c.11585+28G= (n.11585+28G=) c.11447+28G= (n.11447+28G=) c.9533+28G= (n.9533+28G=) | |
16 | g.2091753C>G | CA2202018106 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+28G>C (n.11537+28G>C) c.11534+28G>C (n.11534+28G>C) n.526+28G>C c.6099+28G>C (n.6099+28G>C) c.198+28G>C n.233+28G>C c.8492+28G>C (n.8492+28G>C) c.11615+28G>C (n.11615+28G>C) c.11612+28G>C (n.11612+28G>C) c.11597+28G>C (n.11597+28G>C) c.11591+28G>C (n.11591+28G>C) c.11588+28G>C (n.11588+28G>C) c.11561+28G>C (n.11561+28G>C) c.11543+28G>C (n.11543+28G>C) c.11489+28G>C (n.11489+28G>C) c.11408+28G>C (n.11408+28G>C) c.11351+28G>C (n.11351+28G>C) c.9437+28G>C (n.9437+28G>C) c.8615+28G>C (n.8615+28G>C) n.11630+28G>C n.11377+28G>C n.89+139C>G n.179+139C>G n.88+145C>G c.11657+28G>C (n.11657+28G>C) c.11585+28G>C (n.11585+28G>C) c.11447+28G>C (n.11447+28G>C) c.9533+28G>C (n.9533+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091753C>T | CA7829072 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+28G>A (n.11537+28G>A) c.11534+28G>A (n.11534+28G>A) n.526+28G>A c.6099+28G>A (n.6099+28G>A) c.198+28G>A n.233+28G>A c.8492+28G>A (n.8492+28G>A) c.11615+28G>A (n.11615+28G>A) c.11612+28G>A (n.11612+28G>A) c.11597+28G>A (n.11597+28G>A) c.11591+28G>A (n.11591+28G>A) c.11588+28G>A (n.11588+28G>A) c.11561+28G>A (n.11561+28G>A) c.11543+28G>A (n.11543+28G>A) c.11489+28G>A (n.11489+28G>A) c.11408+28G>A (n.11408+28G>A) c.11351+28G>A (n.11351+28G>A) c.9437+28G>A (n.9437+28G>A) c.8615+28G>A (n.8615+28G>A) n.11630+28G>A n.11377+28G>A n.89+139C>T n.179+139C>T n.88+145C>T c.11657+28G>A (n.11657+28G>A) c.11585+28G>A (n.11585+28G>A) c.11447+28G>A (n.11447+28G>A) c.9533+28G>A (n.9533+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091754G>A | CA7829074 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+27C>T (n.11537+27C>T) c.11534+27C>T (n.11534+27C>T) n.526+27C>T c.6099+27C>T (n.6099+27C>T) c.198+27C>T n.233+27C>T c.8492+27C>T (n.8492+27C>T) c.11615+27C>T (n.11615+27C>T) c.11612+27C>T (n.11612+27C>T) c.11597+27C>T (n.11597+27C>T) c.11591+27C>T (n.11591+27C>T) c.11588+27C>T (n.11588+27C>T) c.11561+27C>T (n.11561+27C>T) c.11543+27C>T (n.11543+27C>T) c.11489+27C>T (n.11489+27C>T) c.11408+27C>T (n.11408+27C>T) c.11351+27C>T (n.11351+27C>T) c.9437+27C>T (n.9437+27C>T) c.8615+27C>T (n.8615+27C>T) n.11630+27C>T n.11377+27C>T n.89+140G>A n.179+140G>A n.88+146G>A c.11657+27C>T (n.11657+27C>T) c.11585+27C>T (n.11585+27C>T) c.11447+27C>T (n.11447+27C>T) c.9533+27C>T (n.9533+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091754G>C | CA7829073 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+27C>G (n.11537+27C>G) c.11534+27C>G (n.11534+27C>G) n.526+27C>G c.6099+27C>G (n.6099+27C>G) c.198+27C>G n.233+27C>G c.8492+27C>G (n.8492+27C>G) c.11615+27C>G (n.11615+27C>G) c.11612+27C>G (n.11612+27C>G) c.11597+27C>G (n.11597+27C>G) c.11591+27C>G (n.11591+27C>G) c.11588+27C>G (n.11588+27C>G) c.11561+27C>G (n.11561+27C>G) c.11543+27C>G (n.11543+27C>G) c.11489+27C>G (n.11489+27C>G) c.11408+27C>G (n.11408+27C>G) c.11351+27C>G (n.11351+27C>G) c.9437+27C>G (n.9437+27C>G) c.8615+27C>G (n.8615+27C>G) n.11630+27C>G n.11377+27C>G n.89+140G>C n.179+140G>C n.88+146G>C c.11657+27C>G (n.11657+27C>G) c.11585+27C>G (n.11585+27C>G) c.11447+27C>G (n.11447+27C>G) c.9533+27C>G (n.9533+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091754G= | CA2202018114 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+27C= (n.11537+27C=) c.11534+27C= (n.11534+27C=) n.526+27C= c.6099+27C= (n.6099+27C=) c.198+27C= n.233+27C= c.8492+27C= (n.8492+27C=) c.11615+27C= (n.11615+27C=) c.11612+27C= (n.11612+27C=) c.11597+27C= (n.11597+27C=) c.11591+27C= (n.11591+27C=) c.11588+27C= (n.11588+27C=) c.11561+27C= (n.11561+27C=) c.11543+27C= (n.11543+27C=) c.11489+27C= (n.11489+27C=) c.11408+27C= (n.11408+27C=) c.11351+27C= (n.11351+27C=) c.9437+27C= (n.9437+27C=) c.8615+27C= (n.8615+27C=) n.11630+27C= n.11377+27C= n.89+140G= n.179+140G= n.88+146G= c.11657+27C= (n.11657+27C=) c.11585+27C= (n.11585+27C=) c.11447+27C= (n.11447+27C=) c.9533+27C= (n.9533+27C=) | |
16 | g.2091755dup | CA620706106 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+27dup (n.11537+27dup) c.11534+27dup (n.11534+27dup) n.526+27dup c.6099+27dup (n.6099+27dup) c.198+27dup n.233+27dup c.8492+27dup (n.8492+27dup) c.11615+27dup (n.11615+27dup) c.11612+27dup (n.11612+27dup) c.11597+27dup (n.11597+27dup) c.11591+27dup (n.11591+27dup) c.11588+27dup (n.11588+27dup) c.11561+27dup (n.11561+27dup) c.11543+27dup (n.11543+27dup) c.11489+27dup (n.11489+27dup) c.11408+27dup (n.11408+27dup) c.11351+27dup (n.11351+27dup) c.9437+27dup (n.9437+27dup) c.8615+27dup (n.8615+27dup) n.11630+27dup n.11377+27dup n.89+141dup n.179+141dup n.88+147dup c.11657+27dup (n.11657+27dup) c.11585+27dup (n.11585+27dup) c.11447+27dup (n.11447+27dup) c.9533+27dup (n.9533+27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091755G>A | CA7829075 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+26C>T (n.11537+26C>T) c.11534+26C>T (n.11534+26C>T) n.526+26C>T c.6099+26C>T (n.6099+26C>T) c.198+26C>T n.233+26C>T c.8492+26C>T (n.8492+26C>T) c.11615+26C>T (n.11615+26C>T) c.11612+26C>T (n.11612+26C>T) c.11597+26C>T (n.11597+26C>T) c.11591+26C>T (n.11591+26C>T) c.11588+26C>T (n.11588+26C>T) c.11561+26C>T (n.11561+26C>T) c.11543+26C>T (n.11543+26C>T) c.11489+26C>T (n.11489+26C>T) c.11408+26C>T (n.11408+26C>T) c.11351+26C>T (n.11351+26C>T) c.9437+26C>T (n.9437+26C>T) c.8615+26C>T (n.8615+26C>T) n.11630+26C>T n.11377+26C>T n.89+141G>A n.179+141G>A n.88+147G>A c.11657+26C>T (n.11657+26C>T) c.11585+26C>T (n.11585+26C>T) c.11447+26C>T (n.11447+26C>T) c.9533+26C>T (n.9533+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091755G>C | CA2631127586 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+26C>G (n.11537+26C>G) c.11534+26C>G (n.11534+26C>G) n.526+26C>G c.6099+26C>G (n.6099+26C>G) c.198+26C>G n.233+26C>G c.8492+26C>G (n.8492+26C>G) c.11615+26C>G (n.11615+26C>G) c.11612+26C>G (n.11612+26C>G) c.11597+26C>G (n.11597+26C>G) c.11591+26C>G (n.11591+26C>G) c.11588+26C>G (n.11588+26C>G) c.11561+26C>G (n.11561+26C>G) c.11543+26C>G (n.11543+26C>G) c.11489+26C>G (n.11489+26C>G) c.11408+26C>G (n.11408+26C>G) c.11351+26C>G (n.11351+26C>G) c.9437+26C>G (n.9437+26C>G) c.8615+26C>G (n.8615+26C>G) n.11630+26C>G n.11377+26C>G n.89+141G>C n.179+141G>C n.88+147G>C c.11657+26C>G (n.11657+26C>G) c.11585+26C>G (n.11585+26C>G) c.11447+26C>G (n.11447+26C>G) c.9533+26C>G (n.9533+26C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091755G= | CA2202018118 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+26C= (n.11537+26C=) c.11534+26C= (n.11534+26C=) n.526+26C= c.6099+26C= (n.6099+26C=) c.198+26C= n.233+26C= c.8492+26C= (n.8492+26C=) c.11615+26C= (n.11615+26C=) c.11612+26C= (n.11612+26C=) c.11597+26C= (n.11597+26C=) c.11591+26C= (n.11591+26C=) c.11588+26C= (n.11588+26C=) c.11561+26C= (n.11561+26C=) c.11543+26C= (n.11543+26C=) c.11489+26C= (n.11489+26C=) c.11408+26C= (n.11408+26C=) c.11351+26C= (n.11351+26C=) c.9437+26C= (n.9437+26C=) c.8615+26C= (n.8615+26C=) n.11630+26C= n.11377+26C= n.89+141G= n.179+141G= n.88+147G= c.11657+26C= (n.11657+26C=) c.11585+26C= (n.11585+26C=) c.11447+26C= (n.11447+26C=) c.9533+26C= (n.9533+26C=) | |
16 | g.2091755G>T | CA276766461 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+26C>A (n.11537+26C>A) c.11534+26C>A (n.11534+26C>A) n.526+26C>A c.6099+26C>A (n.6099+26C>A) c.198+26C>A n.233+26C>A c.8492+26C>A (n.8492+26C>A) c.11615+26C>A (n.11615+26C>A) c.11612+26C>A (n.11612+26C>A) c.11597+26C>A (n.11597+26C>A) c.11591+26C>A (n.11591+26C>A) c.11588+26C>A (n.11588+26C>A) c.11561+26C>A (n.11561+26C>A) c.11543+26C>A (n.11543+26C>A) c.11489+26C>A (n.11489+26C>A) c.11408+26C>A (n.11408+26C>A) c.11351+26C>A (n.11351+26C>A) c.9437+26C>A (n.9437+26C>A) c.8615+26C>A (n.8615+26C>A) n.11630+26C>A n.11377+26C>A n.89+141G>T n.179+141G>T n.88+147G>T c.11657+26C>A (n.11657+26C>A) c.11585+26C>A (n.11585+26C>A) c.11447+26C>A (n.11447+26C>A) c.9533+26C>A (n.9533+26C>A) | dbSNP |
16 | g.2091756A= | CA2202018134 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+25T= (n.11537+25T=) c.11534+25T= (n.11534+25T=) n.526+25T= c.6099+25T= (n.6099+25T=) c.198+25T= n.233+25T= c.8492+25T= (n.8492+25T=) c.11615+25T= (n.11615+25T=) c.11612+25T= (n.11612+25T=) c.11597+25T= (n.11597+25T=) c.11591+25T= (n.11591+25T=) c.11588+25T= (n.11588+25T=) c.11561+25T= (n.11561+25T=) c.11543+25T= (n.11543+25T=) c.11489+25T= (n.11489+25T=) c.11408+25T= (n.11408+25T=) c.11351+25T= (n.11351+25T=) c.9437+25T= (n.9437+25T=) c.8615+25T= (n.8615+25T=) n.11630+25T= n.11377+25T= n.89+142A= n.179+142A= n.88+148A= c.11657+25T= (n.11657+25T=) c.11585+25T= (n.11585+25T=) c.11447+25T= (n.11447+25T=) c.9533+25T= (n.9533+25T=) | |
16 | g.2091756A>C | CA620706107 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+25T>G (n.11537+25T>G) c.11534+25T>G (n.11534+25T>G) n.526+25T>G c.6099+25T>G (n.6099+25T>G) c.198+25T>G n.233+25T>G c.8492+25T>G (n.8492+25T>G) c.11615+25T>G (n.11615+25T>G) c.11612+25T>G (n.11612+25T>G) c.11597+25T>G (n.11597+25T>G) c.11591+25T>G (n.11591+25T>G) c.11588+25T>G (n.11588+25T>G) c.11561+25T>G (n.11561+25T>G) c.11543+25T>G (n.11543+25T>G) c.11489+25T>G (n.11489+25T>G) c.11408+25T>G (n.11408+25T>G) c.11351+25T>G (n.11351+25T>G) c.9437+25T>G (n.9437+25T>G) c.8615+25T>G (n.8615+25T>G) n.11630+25T>G n.11377+25T>G n.89+142A>C n.179+142A>C n.88+148A>C c.11657+25T>G (n.11657+25T>G) c.11585+25T>G (n.11585+25T>G) c.11447+25T>G (n.11447+25T>G) c.9533+25T>G (n.9533+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091757G>A | CA7829076 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+24C>T (n.11537+24C>T) c.11534+24C>T (n.11534+24C>T) n.526+24C>T c.6099+24C>T (n.6099+24C>T) c.198+24C>T n.233+24C>T c.8492+24C>T (n.8492+24C>T) c.11615+24C>T (n.11615+24C>T) c.11612+24C>T (n.11612+24C>T) c.11597+24C>T (n.11597+24C>T) c.11591+24C>T (n.11591+24C>T) c.11588+24C>T (n.11588+24C>T) c.11561+24C>T (n.11561+24C>T) c.11543+24C>T (n.11543+24C>T) c.11489+24C>T (n.11489+24C>T) c.11408+24C>T (n.11408+24C>T) c.11351+24C>T (n.11351+24C>T) c.9437+24C>T (n.9437+24C>T) c.8615+24C>T (n.8615+24C>T) n.11630+24C>T n.11377+24C>T n.89+143G>A n.179+143G>A n.88+149G>A c.11657+24C>T (n.11657+24C>T) c.11585+24C>T (n.11585+24C>T) c.11447+24C>T (n.11447+24C>T) c.9533+24C>T (n.9533+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091757G>C | CA2631127593 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+24C>G (n.11537+24C>G) c.11534+24C>G (n.11534+24C>G) n.526+24C>G c.6099+24C>G (n.6099+24C>G) c.198+24C>G n.233+24C>G c.8492+24C>G (n.8492+24C>G) c.11615+24C>G (n.11615+24C>G) c.11612+24C>G (n.11612+24C>G) c.11597+24C>G (n.11597+24C>G) c.11591+24C>G (n.11591+24C>G) c.11588+24C>G (n.11588+24C>G) c.11561+24C>G (n.11561+24C>G) c.11543+24C>G (n.11543+24C>G) c.11489+24C>G (n.11489+24C>G) c.11408+24C>G (n.11408+24C>G) c.11351+24C>G (n.11351+24C>G) c.9437+24C>G (n.9437+24C>G) c.8615+24C>G (n.8615+24C>G) n.11630+24C>G n.11377+24C>G n.89+143G>C n.179+143G>C n.88+149G>C c.11657+24C>G (n.11657+24C>G) c.11585+24C>G (n.11585+24C>G) c.11447+24C>G (n.11447+24C>G) c.9533+24C>G (n.9533+24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091757G= | CA2202018140 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+24C= (n.11537+24C=) c.11534+24C= (n.11534+24C=) n.526+24C= c.6099+24C= (n.6099+24C=) c.198+24C= n.233+24C= c.8492+24C= (n.8492+24C=) c.11615+24C= (n.11615+24C=) c.11612+24C= (n.11612+24C=) c.11597+24C= (n.11597+24C=) c.11591+24C= (n.11591+24C=) c.11588+24C= (n.11588+24C=) c.11561+24C= (n.11561+24C=) c.11543+24C= (n.11543+24C=) c.11489+24C= (n.11489+24C=) c.11408+24C= (n.11408+24C=) c.11351+24C= (n.11351+24C=) c.9437+24C= (n.9437+24C=) c.8615+24C= (n.8615+24C=) n.11630+24C= n.11377+24C= n.89+143G= n.179+143G= n.88+149G= c.11657+24C= (n.11657+24C=) c.11585+24C= (n.11585+24C=) c.11447+24C= (n.11447+24C=) c.9533+24C= (n.9533+24C=) | |
16 | g.2091757G>T | CA2631127596 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+24C>A (n.11537+24C>A) c.11534+24C>A (n.11534+24C>A) n.526+24C>A c.6099+24C>A (n.6099+24C>A) c.198+24C>A n.233+24C>A c.8492+24C>A (n.8492+24C>A) c.11615+24C>A (n.11615+24C>A) c.11612+24C>A (n.11612+24C>A) c.11597+24C>A (n.11597+24C>A) c.11591+24C>A (n.11591+24C>A) c.11588+24C>A (n.11588+24C>A) c.11561+24C>A (n.11561+24C>A) c.11543+24C>A (n.11543+24C>A) c.11489+24C>A (n.11489+24C>A) c.11408+24C>A (n.11408+24C>A) c.11351+24C>A (n.11351+24C>A) c.9437+24C>A (n.9437+24C>A) c.8615+24C>A (n.8615+24C>A) n.11630+24C>A n.11377+24C>A n.89+143G>T n.179+143G>T n.88+149G>T c.11657+24C>A (n.11657+24C>A) c.11585+24C>A (n.11585+24C>A) c.11447+24C>A (n.11447+24C>A) c.9533+24C>A (n.9533+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091757_2091758insCCAGGCTGGTCAGG | CA2631127589 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+24_11537+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11537+24_11537+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11534+24_11534+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11534+24_11534+25insCTGACCAGCCTGGC) n.526+24_526+25insCTGACCAGCCTGGC c.6099+24_6099+25insCTGACCAGCCTGGC (n.6099+24_6099+25insCTGACCAGCCTGGC) c.198+24_198+25insCTGACCAGCCTGGC n.233+24_233+25insCTGACCAGCCTGGC c.8492+24_8492+25insCTGACCAGCCTGGC (n.8492+24_8492+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11615+24_11615+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11615+24_11615+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11612+24_11612+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11612+24_11612+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11597+24_11597+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11597+24_11597+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11591+24_11591+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11591+24_11591+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11588+24_11588+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11588+24_11588+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11561+24_11561+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11561+24_11561+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11543+24_11543+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11543+24_11543+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11489+24_11489+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11489+24_11489+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11408+24_11408+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11408+24_11408+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11351+24_11351+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11351+24_11351+25insCTGACCAGCCTGGC) c.9437+24_9437+25insCTGACCAGCCTGGC (n.9437+24_9437+25insCTGACCAGCCTGGC) c.8615+24_8615+25insCTGACCAGCCTGGC (n.8615+24_8615+25insCTGACCAGCCTGGC) n.11630+24_11630+25insCTGACCAGCCTGGC n.11377+24_11377+25insCTGACCAGCCTGGC n.89+143_89+144insCCAGGCTGGTCAGG n.179+143_179+144insCCAGGCTGGTCAGG n.88+149_88+150insCCAGGCTGGTCAGG c.11657+24_11657+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11657+24_11657+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11585+24_11585+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11585+24_11585+25insCTGACCAGCCTGGC) c.11447+24_11447+25insCTGACCAGCCTGGC (n.11447+24_11447+25insCTGACCAGCCTGGC) c.9533+24_9533+25insCTGACCAGCCTGGC (n.9533+24_9533+25insCTGACCAGCCTGGC) | gnomAD v4 |
16 | g.2091762_2091771del | CA2575877572 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+15_11537+24del (n.11537+15_11537+24del) c.11534+15_11534+24del (n.11534+15_11534+24del) n.526+15_526+24del c.6099+15_6099+24del (n.6099+15_6099+24del) c.198+15_198+24del n.233+15_233+24del c.8492+15_8492+24del (n.8492+15_8492+24del) c.11615+15_11615+24del (n.11615+15_11615+24del) c.11612+15_11612+24del (n.11612+15_11612+24del) c.11597+15_11597+24del (n.11597+15_11597+24del) c.11591+15_11591+24del (n.11591+15_11591+24del) c.11588+15_11588+24del (n.11588+15_11588+24del) c.11561+15_11561+24del (n.11561+15_11561+24del) c.11543+15_11543+24del (n.11543+15_11543+24del) c.11489+15_11489+24del (n.11489+15_11489+24del) c.11408+15_11408+24del (n.11408+15_11408+24del) c.11351+15_11351+24del (n.11351+15_11351+24del) c.9437+15_9437+24del (n.9437+15_9437+24del) c.8615+15_8615+24del (n.8615+15_8615+24del) n.11630+15_11630+24del n.11377+15_11377+24del n.89+148_89+157del n.179+148_179+157del n.88+154_88+163del c.11657+15_11657+24del (n.11657+15_11657+24del) c.11585+15_11585+24del (n.11585+15_11585+24del) c.11447+15_11447+24del (n.11447+15_11447+24del) c.9533+15_9533+24del (n.9533+15_9533+24del) | |
16 | g.2091758A>G | CA2631127605 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+23T>C (n.11537+23T>C) c.11534+23T>C (n.11534+23T>C) n.526+23T>C c.6099+23T>C (n.6099+23T>C) c.198+23T>C n.233+23T>C c.8492+23T>C (n.8492+23T>C) c.11615+23T>C (n.11615+23T>C) c.11612+23T>C (n.11612+23T>C) c.11597+23T>C (n.11597+23T>C) c.11591+23T>C (n.11591+23T>C) c.11588+23T>C (n.11588+23T>C) c.11561+23T>C (n.11561+23T>C) c.11543+23T>C (n.11543+23T>C) c.11489+23T>C (n.11489+23T>C) c.11408+23T>C (n.11408+23T>C) c.11351+23T>C (n.11351+23T>C) c.9437+23T>C (n.9437+23T>C) c.8615+23T>C (n.8615+23T>C) n.11630+23T>C n.11377+23T>C n.89+144A>G n.179+144A>G n.88+150A>G c.11657+23T>C (n.11657+23T>C) c.11585+23T>C (n.11585+23T>C) c.11447+23T>C (n.11447+23T>C) c.9533+23T>C (n.9533+23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091758A>T | CA2631127604 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+23T>A (n.11537+23T>A) c.11534+23T>A (n.11534+23T>A) n.526+23T>A c.6099+23T>A (n.6099+23T>A) c.198+23T>A n.233+23T>A c.8492+23T>A (n.8492+23T>A) c.11615+23T>A (n.11615+23T>A) c.11612+23T>A (n.11612+23T>A) c.11597+23T>A (n.11597+23T>A) c.11591+23T>A (n.11591+23T>A) c.11588+23T>A (n.11588+23T>A) c.11561+23T>A (n.11561+23T>A) c.11543+23T>A (n.11543+23T>A) c.11489+23T>A (n.11489+23T>A) c.11408+23T>A (n.11408+23T>A) c.11351+23T>A (n.11351+23T>A) c.9437+23T>A (n.9437+23T>A) c.8615+23T>A (n.8615+23T>A) n.11630+23T>A n.11377+23T>A n.89+144A>T n.179+144A>T n.88+150A>T c.11657+23T>A (n.11657+23T>A) c.11585+23T>A (n.11585+23T>A) c.11447+23T>A (n.11447+23T>A) c.9533+23T>A (n.9533+23T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091762_2091766dup | CA2202018143 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+19_11537+23dup (n.11537+19_11537+23dup) c.11534+19_11534+23dup (n.11534+19_11534+23dup) n.526+19_526+23dup c.6099+19_6099+23dup (n.6099+19_6099+23dup) c.198+19_198+23dup n.233+19_233+23dup c.8492+19_8492+23dup (n.8492+19_8492+23dup) c.11615+19_11615+23dup (n.11615+19_11615+23dup) c.11612+19_11612+23dup (n.11612+19_11612+23dup) c.11597+19_11597+23dup (n.11597+19_11597+23dup) c.11591+19_11591+23dup (n.11591+19_11591+23dup) c.11588+19_11588+23dup (n.11588+19_11588+23dup) c.11561+19_11561+23dup (n.11561+19_11561+23dup) c.11543+19_11543+23dup (n.11543+19_11543+23dup) c.11489+19_11489+23dup (n.11489+19_11489+23dup) c.11408+19_11408+23dup (n.11408+19_11408+23dup) c.11351+19_11351+23dup (n.11351+19_11351+23dup) c.9437+19_9437+23dup (n.9437+19_9437+23dup) c.8615+19_8615+23dup (n.8615+19_8615+23dup) n.11630+19_11630+23dup n.11377+19_11377+23dup n.89+148_89+152dup n.179+148_179+152dup n.88+154_88+158dup c.11657+19_11657+23dup (n.11657+19_11657+23dup) c.11585+19_11585+23dup (n.11585+19_11585+23dup) c.11447+19_11447+23dup (n.11447+19_11447+23dup) c.9533+19_9533+23dup (n.9533+19_9533+23dup) | dbSNP |
16 | g.2091759G>A | CA620706108 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+22C>T (n.11537+22C>T) c.11534+22C>T (n.11534+22C>T) n.526+22C>T c.6099+22C>T (n.6099+22C>T) c.198+22C>T n.233+22C>T c.8492+22C>T (n.8492+22C>T) c.11615+22C>T (n.11615+22C>T) c.11612+22C>T (n.11612+22C>T) c.11597+22C>T (n.11597+22C>T) c.11591+22C>T (n.11591+22C>T) c.11588+22C>T (n.11588+22C>T) c.11561+22C>T (n.11561+22C>T) c.11543+22C>T (n.11543+22C>T) c.11489+22C>T (n.11489+22C>T) c.11408+22C>T (n.11408+22C>T) c.11351+22C>T (n.11351+22C>T) c.9437+22C>T (n.9437+22C>T) c.8615+22C>T (n.8615+22C>T) n.11630+22C>T n.11377+22C>T n.89+145G>A n.179+145G>A n.88+151G>A c.11657+22C>T (n.11657+22C>T) c.11585+22C>T (n.11585+22C>T) c.11447+22C>T (n.11447+22C>T) c.9533+22C>T (n.9533+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091759G= | CA2202018146 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+22C= (n.11537+22C=) c.11534+22C= (n.11534+22C=) n.526+22C= c.6099+22C= (n.6099+22C=) c.198+22C= n.233+22C= c.8492+22C= (n.8492+22C=) c.11615+22C= (n.11615+22C=) c.11612+22C= (n.11612+22C=) c.11597+22C= (n.11597+22C=) c.11591+22C= (n.11591+22C=) c.11588+22C= (n.11588+22C=) c.11561+22C= (n.11561+22C=) c.11543+22C= (n.11543+22C=) c.11489+22C= (n.11489+22C=) c.11408+22C= (n.11408+22C=) c.11351+22C= (n.11351+22C=) c.9437+22C= (n.9437+22C=) c.8615+22C= (n.8615+22C=) n.11630+22C= n.11377+22C= n.89+145G= n.179+145G= n.88+151G= c.11657+22C= (n.11657+22C=) c.11585+22C= (n.11585+22C=) c.11447+22C= (n.11447+22C=) c.9533+22C= (n.9533+22C=) | |
16 | g.2091760G>A | CA7829077 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+21C>T (n.11537+21C>T) c.11534+21C>T (n.11534+21C>T) n.526+21C>T c.6099+21C>T (n.6099+21C>T) c.198+21C>T n.233+21C>T c.8492+21C>T (n.8492+21C>T) c.11615+21C>T (n.11615+21C>T) c.11612+21C>T (n.11612+21C>T) c.11597+21C>T (n.11597+21C>T) c.11591+21C>T (n.11591+21C>T) c.11588+21C>T (n.11588+21C>T) c.11561+21C>T (n.11561+21C>T) c.11543+21C>T (n.11543+21C>T) c.11489+21C>T (n.11489+21C>T) c.11408+21C>T (n.11408+21C>T) c.11351+21C>T (n.11351+21C>T) c.9437+21C>T (n.9437+21C>T) c.8615+21C>T (n.8615+21C>T) n.11630+21C>T n.11377+21C>T n.89+146G>A n.179+146G>A n.88+152G>A c.11657+21C>T (n.11657+21C>T) c.11585+21C>T (n.11585+21C>T) c.11447+21C>T (n.11447+21C>T) c.9533+21C>T (n.9533+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091760G>C | CA2631127610 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+21C>G (n.11537+21C>G) c.11534+21C>G (n.11534+21C>G) n.526+21C>G c.6099+21C>G (n.6099+21C>G) c.198+21C>G n.233+21C>G c.8492+21C>G (n.8492+21C>G) c.11615+21C>G (n.11615+21C>G) c.11612+21C>G (n.11612+21C>G) c.11597+21C>G (n.11597+21C>G) c.11591+21C>G (n.11591+21C>G) c.11588+21C>G (n.11588+21C>G) c.11561+21C>G (n.11561+21C>G) c.11543+21C>G (n.11543+21C>G) c.11489+21C>G (n.11489+21C>G) c.11408+21C>G (n.11408+21C>G) c.11351+21C>G (n.11351+21C>G) c.9437+21C>G (n.9437+21C>G) c.8615+21C>G (n.8615+21C>G) n.11630+21C>G n.11377+21C>G n.89+146G>C n.179+146G>C n.88+152G>C c.11657+21C>G (n.11657+21C>G) c.11585+21C>G (n.11585+21C>G) c.11447+21C>G (n.11447+21C>G) c.9533+21C>G (n.9533+21C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091760G= | CA2202018148 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+21C= (n.11537+21C=) c.11534+21C= (n.11534+21C=) n.526+21C= c.6099+21C= (n.6099+21C=) c.198+21C= n.233+21C= c.8492+21C= (n.8492+21C=) c.11615+21C= (n.11615+21C=) c.11612+21C= (n.11612+21C=) c.11597+21C= (n.11597+21C=) c.11591+21C= (n.11591+21C=) c.11588+21C= (n.11588+21C=) c.11561+21C= (n.11561+21C=) c.11543+21C= (n.11543+21C=) c.11489+21C= (n.11489+21C=) c.11408+21C= (n.11408+21C=) c.11351+21C= (n.11351+21C=) c.9437+21C= (n.9437+21C=) c.8615+21C= (n.8615+21C=) n.11630+21C= n.11377+21C= n.89+146G= n.179+146G= n.88+152G= c.11657+21C= (n.11657+21C=) c.11585+21C= (n.11585+21C=) c.11447+21C= (n.11447+21C=) c.9533+21C= (n.9533+21C=) | |
16 | g.2091760G>T | CA973774433 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+21C>A (n.11537+21C>A) c.11534+21C>A (n.11534+21C>A) n.526+21C>A c.6099+21C>A (n.6099+21C>A) c.198+21C>A n.233+21C>A c.8492+21C>A (n.8492+21C>A) c.11615+21C>A (n.11615+21C>A) c.11612+21C>A (n.11612+21C>A) c.11597+21C>A (n.11597+21C>A) c.11591+21C>A (n.11591+21C>A) c.11588+21C>A (n.11588+21C>A) c.11561+21C>A (n.11561+21C>A) c.11543+21C>A (n.11543+21C>A) c.11489+21C>A (n.11489+21C>A) c.11408+21C>A (n.11408+21C>A) c.11351+21C>A (n.11351+21C>A) c.9437+21C>A (n.9437+21C>A) c.8615+21C>A (n.8615+21C>A) n.11630+21C>A n.11377+21C>A n.89+146G>T n.179+146G>T n.88+152G>T c.11657+21C>A (n.11657+21C>A) c.11585+21C>A (n.11585+21C>A) c.11447+21C>A (n.11447+21C>A) c.9533+21C>A (n.9533+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091761G>A | CA7829078 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+20C>T (n.11537+20C>T) c.11534+20C>T (n.11534+20C>T) n.526+20C>T c.6099+20C>T (n.6099+20C>T) c.198+20C>T n.233+20C>T c.8492+20C>T (n.8492+20C>T) c.11615+20C>T (n.11615+20C>T) c.11612+20C>T (n.11612+20C>T) c.11597+20C>T (n.11597+20C>T) c.11591+20C>T (n.11591+20C>T) c.11588+20C>T (n.11588+20C>T) c.11561+20C>T (n.11561+20C>T) c.11543+20C>T (n.11543+20C>T) c.11489+20C>T (n.11489+20C>T) c.11408+20C>T (n.11408+20C>T) c.11351+20C>T (n.11351+20C>T) c.9437+20C>T (n.9437+20C>T) c.8615+20C>T (n.8615+20C>T) n.11630+20C>T n.11377+20C>T n.89+147G>A n.179+147G>A n.88+153G>A c.11657+20C>T (n.11657+20C>T) c.11585+20C>T (n.11585+20C>T) c.11447+20C>T (n.11447+20C>T) c.9533+20C>T (n.9533+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091761G= | CA2202018151 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+20C= (n.11537+20C=) c.11534+20C= (n.11534+20C=) n.526+20C= c.6099+20C= (n.6099+20C=) c.198+20C= n.233+20C= c.8492+20C= (n.8492+20C=) c.11615+20C= (n.11615+20C=) c.11612+20C= (n.11612+20C=) c.11597+20C= (n.11597+20C=) c.11591+20C= (n.11591+20C=) c.11588+20C= (n.11588+20C=) c.11561+20C= (n.11561+20C=) c.11543+20C= (n.11543+20C=) c.11489+20C= (n.11489+20C=) c.11408+20C= (n.11408+20C=) c.11351+20C= (n.11351+20C=) c.9437+20C= (n.9437+20C=) c.8615+20C= (n.8615+20C=) n.11630+20C= n.11377+20C= n.89+147G= n.179+147G= n.88+153G= c.11657+20C= (n.11657+20C=) c.11585+20C= (n.11585+20C=) c.11447+20C= (n.11447+20C=) c.9533+20C= (n.9533+20C=) | |
16 | g.2091762C>A | CA2631127644 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+19G>T (n.11537+19G>T) c.11534+19G>T (n.11534+19G>T) n.526+19G>T c.6099+19G>T (n.6099+19G>T) c.198+19G>T n.233+19G>T c.8492+19G>T (n.8492+19G>T) c.11615+19G>T (n.11615+19G>T) c.11612+19G>T (n.11612+19G>T) c.11597+19G>T (n.11597+19G>T) c.11591+19G>T (n.11591+19G>T) c.11588+19G>T (n.11588+19G>T) c.11561+19G>T (n.11561+19G>T) c.11543+19G>T (n.11543+19G>T) c.11489+19G>T (n.11489+19G>T) c.11408+19G>T (n.11408+19G>T) c.11351+19G>T (n.11351+19G>T) c.9437+19G>T (n.9437+19G>T) c.8615+19G>T (n.8615+19G>T) n.11630+19G>T n.11377+19G>T n.89+148C>A n.179+148C>A n.88+154C>A c.11657+19G>T (n.11657+19G>T) c.11585+19G>T (n.11585+19G>T) c.11447+19G>T (n.11447+19G>T) c.9533+19G>T (n.9533+19G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091762C>T | CA2575877575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+19G>A (n.11537+19G>A) c.11534+19G>A (n.11534+19G>A) n.526+19G>A c.6099+19G>A (n.6099+19G>A) c.198+19G>A n.233+19G>A c.8492+19G>A (n.8492+19G>A) c.11615+19G>A (n.11615+19G>A) c.11612+19G>A (n.11612+19G>A) c.11597+19G>A (n.11597+19G>A) c.11591+19G>A (n.11591+19G>A) c.11588+19G>A (n.11588+19G>A) c.11561+19G>A (n.11561+19G>A) c.11543+19G>A (n.11543+19G>A) c.11489+19G>A (n.11489+19G>A) c.11408+19G>A (n.11408+19G>A) c.11351+19G>A (n.11351+19G>A) c.9437+19G>A (n.9437+19G>A) c.8615+19G>A (n.8615+19G>A) n.11630+19G>A n.11377+19G>A n.89+148C>T n.179+148C>T n.88+154C>T c.11657+19G>A (n.11657+19G>A) c.11585+19G>A (n.11585+19G>A) c.11447+19G>A (n.11447+19G>A) c.9533+19G>A (n.9533+19G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091763del | CA2631127670 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+18del (n.11537+18del) c.11534+18del (n.11534+18del) n.526+18del c.6099+18del (n.6099+18del) c.198+18del n.233+18del c.8492+18del (n.8492+18del) c.11615+18del (n.11615+18del) c.11612+18del (n.11612+18del) c.11597+18del (n.11597+18del) c.11591+18del (n.11591+18del) c.11588+18del (n.11588+18del) c.11561+18del (n.11561+18del) c.11543+18del (n.11543+18del) c.11489+18del (n.11489+18del) c.11408+18del (n.11408+18del) c.11351+18del (n.11351+18del) c.9437+18del (n.9437+18del) c.8615+18del (n.8615+18del) n.11630+18del n.11377+18del n.89+149del n.179+149del n.88+155del c.11657+18del (n.11657+18del) c.11585+18del (n.11585+18del) c.11447+18del (n.11447+18del) c.9533+18del (n.9533+18del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091763A>C | CA2631127671 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+18T>G (n.11537+18T>G) c.11534+18T>G (n.11534+18T>G) n.526+18T>G c.6099+18T>G (n.6099+18T>G) c.198+18T>G n.233+18T>G c.8492+18T>G (n.8492+18T>G) c.11615+18T>G (n.11615+18T>G) c.11612+18T>G (n.11612+18T>G) c.11597+18T>G (n.11597+18T>G) c.11591+18T>G (n.11591+18T>G) c.11588+18T>G (n.11588+18T>G) c.11561+18T>G (n.11561+18T>G) c.11543+18T>G (n.11543+18T>G) c.11489+18T>G (n.11489+18T>G) c.11408+18T>G (n.11408+18T>G) c.11351+18T>G (n.11351+18T>G) c.9437+18T>G (n.9437+18T>G) c.8615+18T>G (n.8615+18T>G) n.11630+18T>G n.11377+18T>G n.89+149A>C n.179+149A>C n.88+155A>C c.11657+18T>G (n.11657+18T>G) c.11585+18T>G (n.11585+18T>G) c.11447+18T>G (n.11447+18T>G) c.9533+18T>G (n.9533+18T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091764G>A | CA7829079 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+17C>T (n.11537+17C>T) c.11534+17C>T (n.11534+17C>T) n.526+17C>T c.6099+17C>T (n.6099+17C>T) c.198+17C>T n.233+17C>T c.8492+17C>T (n.8492+17C>T) c.11615+17C>T (n.11615+17C>T) c.11612+17C>T (n.11612+17C>T) c.11597+17C>T (n.11597+17C>T) c.11591+17C>T (n.11591+17C>T) c.11588+17C>T (n.11588+17C>T) c.11561+17C>T (n.11561+17C>T) c.11543+17C>T (n.11543+17C>T) c.11489+17C>T (n.11489+17C>T) c.11408+17C>T (n.11408+17C>T) c.11351+17C>T (n.11351+17C>T) c.9437+17C>T (n.9437+17C>T) c.8615+17C>T (n.8615+17C>T) n.11630+17C>T n.11377+17C>T n.89+150G>A n.179+150G>A n.88+156G>A c.11657+17C>T (n.11657+17C>T) c.11585+17C>T (n.11585+17C>T) c.11447+17C>T (n.11447+17C>T) c.9533+17C>T (n.9533+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091764G= | CA2202018155 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+17C= (n.11537+17C=) c.11534+17C= (n.11534+17C=) n.526+17C= c.6099+17C= (n.6099+17C=) c.198+17C= n.233+17C= c.8492+17C= (n.8492+17C=) c.11615+17C= (n.11615+17C=) c.11612+17C= (n.11612+17C=) c.11597+17C= (n.11597+17C=) c.11591+17C= (n.11591+17C=) c.11588+17C= (n.11588+17C=) c.11561+17C= (n.11561+17C=) c.11543+17C= (n.11543+17C=) c.11489+17C= (n.11489+17C=) c.11408+17C= (n.11408+17C=) c.11351+17C= (n.11351+17C=) c.9437+17C= (n.9437+17C=) c.8615+17C= (n.8615+17C=) n.11630+17C= n.11377+17C= n.89+150G= n.179+150G= n.88+156G= c.11657+17C= (n.11657+17C=) c.11585+17C= (n.11585+17C=) c.11447+17C= (n.11447+17C=) c.9533+17C= (n.9533+17C=) | |
16 | g.2091764G>T | CA620706109 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+17C>A (n.11537+17C>A) c.11534+17C>A (n.11534+17C>A) n.526+17C>A c.6099+17C>A (n.6099+17C>A) c.198+17C>A n.233+17C>A c.8492+17C>A (n.8492+17C>A) c.11615+17C>A (n.11615+17C>A) c.11612+17C>A (n.11612+17C>A) c.11597+17C>A (n.11597+17C>A) c.11591+17C>A (n.11591+17C>A) c.11588+17C>A (n.11588+17C>A) c.11561+17C>A (n.11561+17C>A) c.11543+17C>A (n.11543+17C>A) c.11489+17C>A (n.11489+17C>A) c.11408+17C>A (n.11408+17C>A) c.11351+17C>A (n.11351+17C>A) c.9437+17C>A (n.9437+17C>A) c.8615+17C>A (n.8615+17C>A) n.11630+17C>A n.11377+17C>A n.89+150G>T n.179+150G>T n.88+156G>T c.11657+17C>A (n.11657+17C>A) c.11585+17C>A (n.11585+17C>A) c.11447+17C>A (n.11447+17C>A) c.9533+17C>A (n.9533+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091765G>A | CA2631127694 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+16C>T (n.11537+16C>T) c.11534+16C>T (n.11534+16C>T) n.526+16C>T c.6099+16C>T (n.6099+16C>T) c.198+16C>T n.233+16C>T c.8492+16C>T (n.8492+16C>T) c.11615+16C>T (n.11615+16C>T) c.11612+16C>T (n.11612+16C>T) c.11597+16C>T (n.11597+16C>T) c.11591+16C>T (n.11591+16C>T) c.11588+16C>T (n.11588+16C>T) c.11561+16C>T (n.11561+16C>T) c.11543+16C>T (n.11543+16C>T) c.11489+16C>T (n.11489+16C>T) c.11408+16C>T (n.11408+16C>T) c.11351+16C>T (n.11351+16C>T) c.9437+16C>T (n.9437+16C>T) c.8615+16C>T (n.8615+16C>T) n.11630+16C>T n.11377+16C>T n.89+151G>A n.179+151G>A n.88+157G>A c.11657+16C>T (n.11657+16C>T) c.11585+16C>T (n.11585+16C>T) c.11447+16C>T (n.11447+16C>T) c.9533+16C>T (n.9533+16C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091765G>T | CA2631127695 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+16C>A (n.11537+16C>A) c.11534+16C>A (n.11534+16C>A) n.526+16C>A c.6099+16C>A (n.6099+16C>A) c.198+16C>A n.233+16C>A c.8492+16C>A (n.8492+16C>A) c.11615+16C>A (n.11615+16C>A) c.11612+16C>A (n.11612+16C>A) c.11597+16C>A (n.11597+16C>A) c.11591+16C>A (n.11591+16C>A) c.11588+16C>A (n.11588+16C>A) c.11561+16C>A (n.11561+16C>A) c.11543+16C>A (n.11543+16C>A) c.11489+16C>A (n.11489+16C>A) c.11408+16C>A (n.11408+16C>A) c.11351+16C>A (n.11351+16C>A) c.9437+16C>A (n.9437+16C>A) c.8615+16C>A (n.8615+16C>A) n.11630+16C>A n.11377+16C>A n.89+151G>T n.179+151G>T n.88+157G>T c.11657+16C>A (n.11657+16C>A) c.11585+16C>A (n.11585+16C>A) c.11447+16C>A (n.11447+16C>A) c.9533+16C>A (n.9533+16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091766G>A | CA620706110 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+15C>T (n.11537+15C>T) c.11534+15C>T (n.11534+15C>T) n.526+15C>T c.6099+15C>T (n.6099+15C>T) c.198+15C>T n.233+15C>T c.8492+15C>T (n.8492+15C>T) c.11615+15C>T (n.11615+15C>T) c.11612+15C>T (n.11612+15C>T) c.11597+15C>T (n.11597+15C>T) c.11591+15C>T (n.11591+15C>T) c.11588+15C>T (n.11588+15C>T) c.11561+15C>T (n.11561+15C>T) c.11543+15C>T (n.11543+15C>T) c.11489+15C>T (n.11489+15C>T) c.11408+15C>T (n.11408+15C>T) c.11351+15C>T (n.11351+15C>T) c.9437+15C>T (n.9437+15C>T) c.8615+15C>T (n.8615+15C>T) n.11630+15C>T n.11377+15C>T n.89+152G>A n.179+152G>A n.88+158G>A c.11657+15C>T (n.11657+15C>T) c.11585+15C>T (n.11585+15C>T) c.11447+15C>T (n.11447+15C>T) c.9533+15C>T (n.9533+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091766G>C | CA7829080 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+15C>G (n.11537+15C>G) c.11534+15C>G (n.11534+15C>G) n.526+15C>G c.6099+15C>G (n.6099+15C>G) c.198+15C>G n.233+15C>G c.8492+15C>G (n.8492+15C>G) c.11615+15C>G (n.11615+15C>G) c.11612+15C>G (n.11612+15C>G) c.11597+15C>G (n.11597+15C>G) c.11591+15C>G (n.11591+15C>G) c.11588+15C>G (n.11588+15C>G) c.11561+15C>G (n.11561+15C>G) c.11543+15C>G (n.11543+15C>G) c.11489+15C>G (n.11489+15C>G) c.11408+15C>G (n.11408+15C>G) c.11351+15C>G (n.11351+15C>G) c.9437+15C>G (n.9437+15C>G) c.8615+15C>G (n.8615+15C>G) n.11630+15C>G n.11377+15C>G n.89+152G>C n.179+152G>C n.88+158G>C c.11657+15C>G (n.11657+15C>G) c.11585+15C>G (n.11585+15C>G) c.11447+15C>G (n.11447+15C>G) c.9533+15C>G (n.9533+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2091766G= | CA2202018164 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+15C= (n.11537+15C=) c.11534+15C= (n.11534+15C=) n.526+15C= c.6099+15C= (n.6099+15C=) c.198+15C= n.233+15C= c.8492+15C= (n.8492+15C=) c.11615+15C= (n.11615+15C=) c.11612+15C= (n.11612+15C=) c.11597+15C= (n.11597+15C=) c.11591+15C= (n.11591+15C=) c.11588+15C= (n.11588+15C=) c.11561+15C= (n.11561+15C=) c.11543+15C= (n.11543+15C=) c.11489+15C= (n.11489+15C=) c.11408+15C= (n.11408+15C=) c.11351+15C= (n.11351+15C=) c.9437+15C= (n.9437+15C=) c.8615+15C= (n.8615+15C=) n.11630+15C= n.11377+15C= n.89+152G= n.179+152G= n.88+158G= c.11657+15C= (n.11657+15C=) c.11585+15C= (n.11585+15C=) c.11447+15C= (n.11447+15C=) c.9533+15C= (n.9533+15C=) | |
16 | g.2091767G>A | CA7829081 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+14C>T (n.11537+14C>T) c.11534+14C>T (n.11534+14C>T) n.526+14C>T c.6099+14C>T (n.6099+14C>T) c.198+14C>T n.233+14C>T c.8492+14C>T (n.8492+14C>T) c.11615+14C>T (n.11615+14C>T) c.11612+14C>T (n.11612+14C>T) c.11597+14C>T (n.11597+14C>T) c.11591+14C>T (n.11591+14C>T) c.11588+14C>T (n.11588+14C>T) c.11561+14C>T (n.11561+14C>T) c.11543+14C>T (n.11543+14C>T) c.11489+14C>T (n.11489+14C>T) c.11408+14C>T (n.11408+14C>T) c.11351+14C>T (n.11351+14C>T) c.9437+14C>T (n.9437+14C>T) c.8615+14C>T (n.8615+14C>T) n.11630+14C>T n.11377+14C>T n.89+153G>A n.179+153G>A n.88+159G>A c.11657+14C>T (n.11657+14C>T) c.11585+14C>T (n.11585+14C>T) c.11447+14C>T (n.11447+14C>T) c.9533+14C>T (n.9533+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091767G>C | CA7829082 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+14C>G (n.11537+14C>G) c.11534+14C>G (n.11534+14C>G) n.526+14C>G c.6099+14C>G (n.6099+14C>G) c.198+14C>G n.233+14C>G c.8492+14C>G (n.8492+14C>G) c.11615+14C>G (n.11615+14C>G) c.11612+14C>G (n.11612+14C>G) c.11597+14C>G (n.11597+14C>G) c.11591+14C>G (n.11591+14C>G) c.11588+14C>G (n.11588+14C>G) c.11561+14C>G (n.11561+14C>G) c.11543+14C>G (n.11543+14C>G) c.11489+14C>G (n.11489+14C>G) c.11408+14C>G (n.11408+14C>G) c.11351+14C>G (n.11351+14C>G) c.9437+14C>G (n.9437+14C>G) c.8615+14C>G (n.8615+14C>G) n.11630+14C>G n.11377+14C>G n.89+153G>C n.179+153G>C n.88+159G>C c.11657+14C>G (n.11657+14C>G) c.11585+14C>G (n.11585+14C>G) c.11447+14C>G (n.11447+14C>G) c.9533+14C>G (n.9533+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091767G= | CA2202018168 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+14C= (n.11537+14C=) c.11534+14C= (n.11534+14C=) n.526+14C= c.6099+14C= (n.6099+14C=) c.198+14C= n.233+14C= c.8492+14C= (n.8492+14C=) c.11615+14C= (n.11615+14C=) c.11612+14C= (n.11612+14C=) c.11597+14C= (n.11597+14C=) c.11591+14C= (n.11591+14C=) c.11588+14C= (n.11588+14C=) c.11561+14C= (n.11561+14C=) c.11543+14C= (n.11543+14C=) c.11489+14C= (n.11489+14C=) c.11408+14C= (n.11408+14C=) c.11351+14C= (n.11351+14C=) c.9437+14C= (n.9437+14C=) c.8615+14C= (n.8615+14C=) n.11630+14C= n.11377+14C= n.89+153G= n.179+153G= n.88+159G= c.11657+14C= (n.11657+14C=) c.11585+14C= (n.11585+14C=) c.11447+14C= (n.11447+14C=) c.9533+14C= (n.9533+14C=) | |
16 | g.2091767G>T | CA2631127702 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+14C>A (n.11537+14C>A) c.11534+14C>A (n.11534+14C>A) n.526+14C>A c.6099+14C>A (n.6099+14C>A) c.198+14C>A n.233+14C>A c.8492+14C>A (n.8492+14C>A) c.11615+14C>A (n.11615+14C>A) c.11612+14C>A (n.11612+14C>A) c.11597+14C>A (n.11597+14C>A) c.11591+14C>A (n.11591+14C>A) c.11588+14C>A (n.11588+14C>A) c.11561+14C>A (n.11561+14C>A) c.11543+14C>A (n.11543+14C>A) c.11489+14C>A (n.11489+14C>A) c.11408+14C>A (n.11408+14C>A) c.11351+14C>A (n.11351+14C>A) c.9437+14C>A (n.9437+14C>A) c.8615+14C>A (n.8615+14C>A) n.11630+14C>A n.11377+14C>A n.89+153G>T n.179+153G>T n.88+159G>T c.11657+14C>A (n.11657+14C>A) c.11585+14C>A (n.11585+14C>A) c.11447+14C>A (n.11447+14C>A) c.9533+14C>A (n.9533+14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091767_2091768insTC | CA2631127705 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+13_11537+14insGA (n.11537+13_11537+14insGA) c.11534+13_11534+14insGA (n.11534+13_11534+14insGA) n.526+13_526+14insGA c.6099+13_6099+14insGA (n.6099+13_6099+14insGA) c.198+13_198+14insGA n.233+13_233+14insGA c.8492+13_8492+14insGA (n.8492+13_8492+14insGA) c.11615+13_11615+14insGA (n.11615+13_11615+14insGA) c.11612+13_11612+14insGA (n.11612+13_11612+14insGA) c.11597+13_11597+14insGA (n.11597+13_11597+14insGA) c.11591+13_11591+14insGA (n.11591+13_11591+14insGA) c.11588+13_11588+14insGA (n.11588+13_11588+14insGA) c.11561+13_11561+14insGA (n.11561+13_11561+14insGA) c.11543+13_11543+14insGA (n.11543+13_11543+14insGA) c.11489+13_11489+14insGA (n.11489+13_11489+14insGA) c.11408+13_11408+14insGA (n.11408+13_11408+14insGA) c.11351+13_11351+14insGA (n.11351+13_11351+14insGA) c.9437+13_9437+14insGA (n.9437+13_9437+14insGA) c.8615+13_8615+14insGA (n.8615+13_8615+14insGA) n.11630+13_11630+14insGA n.11377+13_11377+14insGA n.89+153_89+154insTC n.179+153_179+154insTC n.88+159_88+160insTC c.11657+13_11657+14insGA (n.11657+13_11657+14insGA) c.11585+13_11585+14insGA (n.11585+13_11585+14insGA) c.11447+13_11447+14insGA (n.11447+13_11447+14insGA) c.9533+13_9533+14insGA (n.9533+13_9533+14insGA) | gnomAD v4 |
16 | g.2091768A= | CA2202018172 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+13T= (n.11537+13T=) c.11534+13T= (n.11534+13T=) n.526+13T= c.6099+13T= (n.6099+13T=) c.198+13T= n.233+13T= c.8492+13T= (n.8492+13T=) c.11615+13T= (n.11615+13T=) c.11612+13T= (n.11612+13T=) c.11597+13T= (n.11597+13T=) c.11591+13T= (n.11591+13T=) c.11588+13T= (n.11588+13T=) c.11561+13T= (n.11561+13T=) c.11543+13T= (n.11543+13T=) c.11489+13T= (n.11489+13T=) c.11408+13T= (n.11408+13T=) c.11351+13T= (n.11351+13T=) c.9437+13T= (n.9437+13T=) c.8615+13T= (n.8615+13T=) n.11630+13T= n.11377+13T= n.89+154A= n.179+154A= n.88+160A= c.11657+13T= (n.11657+13T=) c.11585+13T= (n.11585+13T=) c.11447+13T= (n.11447+13T=) c.9533+13T= (n.9533+13T=) | |
16 | g.2091768A>C | CA2631127708 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+13T>G (n.11537+13T>G) c.11534+13T>G (n.11534+13T>G) n.526+13T>G c.6099+13T>G (n.6099+13T>G) c.198+13T>G n.233+13T>G c.8492+13T>G (n.8492+13T>G) c.11615+13T>G (n.11615+13T>G) c.11612+13T>G (n.11612+13T>G) c.11597+13T>G (n.11597+13T>G) c.11591+13T>G (n.11591+13T>G) c.11588+13T>G (n.11588+13T>G) c.11561+13T>G (n.11561+13T>G) c.11543+13T>G (n.11543+13T>G) c.11489+13T>G (n.11489+13T>G) c.11408+13T>G (n.11408+13T>G) c.11351+13T>G (n.11351+13T>G) c.9437+13T>G (n.9437+13T>G) c.8615+13T>G (n.8615+13T>G) n.11630+13T>G n.11377+13T>G n.89+154A>C n.179+154A>C n.88+160A>C c.11657+13T>G (n.11657+13T>G) c.11585+13T>G (n.11585+13T>G) c.11447+13T>G (n.11447+13T>G) c.9533+13T>G (n.9533+13T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091768A>G | CA620706111 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+13T>C (n.11537+13T>C) c.11534+13T>C (n.11534+13T>C) n.526+13T>C c.6099+13T>C (n.6099+13T>C) c.198+13T>C n.233+13T>C c.8492+13T>C (n.8492+13T>C) c.11615+13T>C (n.11615+13T>C) c.11612+13T>C (n.11612+13T>C) c.11597+13T>C (n.11597+13T>C) c.11591+13T>C (n.11591+13T>C) c.11588+13T>C (n.11588+13T>C) c.11561+13T>C (n.11561+13T>C) c.11543+13T>C (n.11543+13T>C) c.11489+13T>C (n.11489+13T>C) c.11408+13T>C (n.11408+13T>C) c.11351+13T>C (n.11351+13T>C) c.9437+13T>C (n.9437+13T>C) c.8615+13T>C (n.8615+13T>C) n.11630+13T>C n.11377+13T>C n.89+154A>G n.179+154A>G n.88+160A>G c.11657+13T>C (n.11657+13T>C) c.11585+13T>C (n.11585+13T>C) c.11447+13T>C (n.11447+13T>C) c.9533+13T>C (n.9533+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091769G>A | CA2631127714 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+12C>T (n.11537+12C>T) c.11534+12C>T (n.11534+12C>T) n.526+12C>T c.6099+12C>T (n.6099+12C>T) c.198+12C>T n.233+12C>T c.8492+12C>T (n.8492+12C>T) c.11615+12C>T (n.11615+12C>T) c.11612+12C>T (n.11612+12C>T) c.11597+12C>T (n.11597+12C>T) c.11591+12C>T (n.11591+12C>T) c.11588+12C>T (n.11588+12C>T) c.11561+12C>T (n.11561+12C>T) c.11543+12C>T (n.11543+12C>T) c.11489+12C>T (n.11489+12C>T) c.11408+12C>T (n.11408+12C>T) c.11351+12C>T (n.11351+12C>T) c.9437+12C>T (n.9437+12C>T) c.8615+12C>T (n.8615+12C>T) n.11630+12C>T n.11377+12C>T n.89+155G>A n.179+155G>A n.88+161G>A c.11657+12C>T (n.11657+12C>T) c.11585+12C>T (n.11585+12C>T) c.11447+12C>T (n.11447+12C>T) c.9533+12C>T (n.9533+12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091769G>C | CA718966859 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+12C>G (n.11537+12C>G) c.11534+12C>G (n.11534+12C>G) n.526+12C>G c.6099+12C>G (n.6099+12C>G) c.198+12C>G n.233+12C>G c.8492+12C>G (n.8492+12C>G) c.11615+12C>G (n.11615+12C>G) c.11612+12C>G (n.11612+12C>G) c.11597+12C>G (n.11597+12C>G) c.11591+12C>G (n.11591+12C>G) c.11588+12C>G (n.11588+12C>G) c.11561+12C>G (n.11561+12C>G) c.11543+12C>G (n.11543+12C>G) c.11489+12C>G (n.11489+12C>G) c.11408+12C>G (n.11408+12C>G) c.11351+12C>G (n.11351+12C>G) c.9437+12C>G (n.9437+12C>G) c.8615+12C>G (n.8615+12C>G) n.11630+12C>G n.11377+12C>G n.89+155G>C n.179+155G>C n.88+161G>C c.11657+12C>G (n.11657+12C>G) c.11585+12C>G (n.11585+12C>G) c.11447+12C>G (n.11447+12C>G) c.9533+12C>G (n.9533+12C>G) | dbSNP |
16 | g.2091769G= | CA2202018174 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+12C= (n.11537+12C=) c.11534+12C= (n.11534+12C=) n.526+12C= c.6099+12C= (n.6099+12C=) c.198+12C= n.233+12C= c.8492+12C= (n.8492+12C=) c.11615+12C= (n.11615+12C=) c.11612+12C= (n.11612+12C=) c.11597+12C= (n.11597+12C=) c.11591+12C= (n.11591+12C=) c.11588+12C= (n.11588+12C=) c.11561+12C= (n.11561+12C=) c.11543+12C= (n.11543+12C=) c.11489+12C= (n.11489+12C=) c.11408+12C= (n.11408+12C=) c.11351+12C= (n.11351+12C=) c.9437+12C= (n.9437+12C=) c.8615+12C= (n.8615+12C=) n.11630+12C= n.11377+12C= n.89+155G= n.179+155G= n.88+161G= c.11657+12C= (n.11657+12C=) c.11585+12C= (n.11585+12C=) c.11447+12C= (n.11447+12C=) c.9533+12C= (n.9533+12C=) | |
16 | g.2091769G>T | CA620706112 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+12C>A (n.11537+12C>A) c.11534+12C>A (n.11534+12C>A) n.526+12C>A c.6099+12C>A (n.6099+12C>A) c.198+12C>A n.233+12C>A c.8492+12C>A (n.8492+12C>A) c.11615+12C>A (n.11615+12C>A) c.11612+12C>A (n.11612+12C>A) c.11597+12C>A (n.11597+12C>A) c.11591+12C>A (n.11591+12C>A) c.11588+12C>A (n.11588+12C>A) c.11561+12C>A (n.11561+12C>A) c.11543+12C>A (n.11543+12C>A) c.11489+12C>A (n.11489+12C>A) c.11408+12C>A (n.11408+12C>A) c.11351+12C>A (n.11351+12C>A) c.9437+12C>A (n.9437+12C>A) c.8615+12C>A (n.8615+12C>A) n.11630+12C>A n.11377+12C>A n.89+155G>T n.179+155G>T n.88+161G>T c.11657+12C>A (n.11657+12C>A) c.11585+12C>A (n.11585+12C>A) c.11447+12C>A (n.11447+12C>A) c.9533+12C>A (n.9533+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091771del | CA2631127713 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+12del (n.11537+12del) c.11534+12del (n.11534+12del) n.526+12del c.6099+12del (n.6099+12del) c.198+12del n.233+12del c.8492+12del (n.8492+12del) c.11615+12del (n.11615+12del) c.11612+12del (n.11612+12del) c.11597+12del (n.11597+12del) c.11591+12del (n.11591+12del) c.11588+12del (n.11588+12del) c.11561+12del (n.11561+12del) c.11543+12del (n.11543+12del) c.11489+12del (n.11489+12del) c.11408+12del (n.11408+12del) c.11351+12del (n.11351+12del) c.9437+12del (n.9437+12del) c.8615+12del (n.8615+12del) n.11630+12del n.11377+12del n.89+157del n.179+157del n.88+163del c.11657+12del (n.11657+12del) c.11585+12del (n.11585+12del) c.11447+12del (n.11447+12del) c.9533+12del (n.9533+12del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091770G>A | CA7829083 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+11C>T (n.11537+11C>T) c.11534+11C>T (n.11534+11C>T) n.526+11C>T c.6099+11C>T (n.6099+11C>T) c.198+11C>T n.233+11C>T c.8492+11C>T (n.8492+11C>T) c.11615+11C>T (n.11615+11C>T) c.11612+11C>T (n.11612+11C>T) c.11597+11C>T (n.11597+11C>T) c.11591+11C>T (n.11591+11C>T) c.11588+11C>T (n.11588+11C>T) c.11561+11C>T (n.11561+11C>T) c.11543+11C>T (n.11543+11C>T) c.11489+11C>T (n.11489+11C>T) c.11408+11C>T (n.11408+11C>T) c.11351+11C>T (n.11351+11C>T) c.9437+11C>T (n.9437+11C>T) c.8615+11C>T (n.8615+11C>T) n.11630+11C>T n.11377+11C>T n.89+156G>A n.179+156G>A n.88+162G>A c.11657+11C>T (n.11657+11C>T) c.11585+11C>T (n.11585+11C>T) c.11447+11C>T (n.11447+11C>T) c.9533+11C>T (n.9533+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091770G= | CA2202018175 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+11C= (n.11537+11C=) c.11534+11C= (n.11534+11C=) n.526+11C= c.6099+11C= (n.6099+11C=) c.198+11C= n.233+11C= c.8492+11C= (n.8492+11C=) c.11615+11C= (n.11615+11C=) c.11612+11C= (n.11612+11C=) c.11597+11C= (n.11597+11C=) c.11591+11C= (n.11591+11C=) c.11588+11C= (n.11588+11C=) c.11561+11C= (n.11561+11C=) c.11543+11C= (n.11543+11C=) c.11489+11C= (n.11489+11C=) c.11408+11C= (n.11408+11C=) c.11351+11C= (n.11351+11C=) c.9437+11C= (n.9437+11C=) c.8615+11C= (n.8615+11C=) n.11630+11C= n.11377+11C= n.89+156G= n.179+156G= n.88+162G= c.11657+11C= (n.11657+11C=) c.11585+11C= (n.11585+11C=) c.11447+11C= (n.11447+11C=) c.9533+11C= (n.9533+11C=) | |
16 | g.2091770G>T | CA2631127725 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+11C>A (n.11537+11C>A) c.11534+11C>A (n.11534+11C>A) n.526+11C>A c.6099+11C>A (n.6099+11C>A) c.198+11C>A n.233+11C>A c.8492+11C>A (n.8492+11C>A) c.11615+11C>A (n.11615+11C>A) c.11612+11C>A (n.11612+11C>A) c.11597+11C>A (n.11597+11C>A) c.11591+11C>A (n.11591+11C>A) c.11588+11C>A (n.11588+11C>A) c.11561+11C>A (n.11561+11C>A) c.11543+11C>A (n.11543+11C>A) c.11489+11C>A (n.11489+11C>A) c.11408+11C>A (n.11408+11C>A) c.11351+11C>A (n.11351+11C>A) c.9437+11C>A (n.9437+11C>A) c.8615+11C>A (n.8615+11C>A) n.11630+11C>A n.11377+11C>A n.89+156G>T n.179+156G>T n.88+162G>T c.11657+11C>A (n.11657+11C>A) c.11585+11C>A (n.11585+11C>A) c.11447+11C>A (n.11447+11C>A) c.9533+11C>A (n.9533+11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091771G>A | CA2202018177 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+10C>T (n.11537+10C>T) c.11534+10C>T (n.11534+10C>T) n.526+10C>T c.6099+10C>T (n.6099+10C>T) c.198+10C>T n.233+10C>T c.8492+10C>T (n.8492+10C>T) c.11615+10C>T (n.11615+10C>T) c.11612+10C>T (n.11612+10C>T) c.11597+10C>T (n.11597+10C>T) c.11591+10C>T (n.11591+10C>T) c.11588+10C>T (n.11588+10C>T) c.11561+10C>T (n.11561+10C>T) c.11543+10C>T (n.11543+10C>T) c.11489+10C>T (n.11489+10C>T) c.11408+10C>T (n.11408+10C>T) c.11351+10C>T (n.11351+10C>T) c.9437+10C>T (n.9437+10C>T) c.8615+10C>T (n.8615+10C>T) n.11630+10C>T n.11377+10C>T n.89+157G>A n.179+157G>A n.88+163G>A c.11657+10C>T (n.11657+10C>T) c.11585+10C>T (n.11585+10C>T) c.11447+10C>T (n.11447+10C>T) c.9533+10C>T (n.9533+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091771G>C | CA2631127730 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+10C>G (n.11537+10C>G) c.11534+10C>G (n.11534+10C>G) n.526+10C>G c.6099+10C>G (n.6099+10C>G) c.198+10C>G n.233+10C>G c.8492+10C>G (n.8492+10C>G) c.11615+10C>G (n.11615+10C>G) c.11612+10C>G (n.11612+10C>G) c.11597+10C>G (n.11597+10C>G) c.11591+10C>G (n.11591+10C>G) c.11588+10C>G (n.11588+10C>G) c.11561+10C>G (n.11561+10C>G) c.11543+10C>G (n.11543+10C>G) c.11489+10C>G (n.11489+10C>G) c.11408+10C>G (n.11408+10C>G) c.11351+10C>G (n.11351+10C>G) c.9437+10C>G (n.9437+10C>G) c.8615+10C>G (n.8615+10C>G) n.11630+10C>G n.11377+10C>G n.89+157G>C n.179+157G>C n.88+163G>C c.11657+10C>G (n.11657+10C>G) c.11585+10C>G (n.11585+10C>G) c.11447+10C>G (n.11447+10C>G) c.9533+10C>G (n.9533+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091771G= | CA2202018176 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+10C= (n.11537+10C=) c.11534+10C= (n.11534+10C=) n.526+10C= c.6099+10C= (n.6099+10C=) c.198+10C= n.233+10C= c.8492+10C= (n.8492+10C=) c.11615+10C= (n.11615+10C=) c.11612+10C= (n.11612+10C=) c.11597+10C= (n.11597+10C=) c.11591+10C= (n.11591+10C=) c.11588+10C= (n.11588+10C=) c.11561+10C= (n.11561+10C=) c.11543+10C= (n.11543+10C=) c.11489+10C= (n.11489+10C=) c.11408+10C= (n.11408+10C=) c.11351+10C= (n.11351+10C=) c.9437+10C= (n.9437+10C=) c.8615+10C= (n.8615+10C=) n.11630+10C= n.11377+10C= n.89+157G= n.179+157G= n.88+163G= c.11657+10C= (n.11657+10C=) c.11585+10C= (n.11585+10C=) c.11447+10C= (n.11447+10C=) c.9533+10C= (n.9533+10C=) | |
16 | g.2091771G>T | CA2575877585 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+10C>A (n.11537+10C>A) c.11534+10C>A (n.11534+10C>A) n.526+10C>A c.6099+10C>A (n.6099+10C>A) c.198+10C>A n.233+10C>A c.8492+10C>A (n.8492+10C>A) c.11615+10C>A (n.11615+10C>A) c.11612+10C>A (n.11612+10C>A) c.11597+10C>A (n.11597+10C>A) c.11591+10C>A (n.11591+10C>A) c.11588+10C>A (n.11588+10C>A) c.11561+10C>A (n.11561+10C>A) c.11543+10C>A (n.11543+10C>A) c.11489+10C>A (n.11489+10C>A) c.11408+10C>A (n.11408+10C>A) c.11351+10C>A (n.11351+10C>A) c.9437+10C>A (n.9437+10C>A) c.8615+10C>A (n.8615+10C>A) n.11630+10C>A n.11377+10C>A n.89+157G>T n.179+157G>T n.88+163G>T c.11657+10C>A (n.11657+10C>A) c.11585+10C>A (n.11585+10C>A) c.11447+10C>A (n.11447+10C>A) c.9533+10C>A (n.9533+10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091772A= | CA2202018178 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+9T= (n.11537+9T=) c.11534+9T= (n.11534+9T=) n.526+9T= c.6099+9T= (n.6099+9T=) c.198+9T= n.233+9T= c.8492+9T= (n.8492+9T=) c.11615+9T= (n.11615+9T=) c.11612+9T= (n.11612+9T=) c.11597+9T= (n.11597+9T=) c.11591+9T= (n.11591+9T=) c.11588+9T= (n.11588+9T=) c.11561+9T= (n.11561+9T=) c.11543+9T= (n.11543+9T=) c.11489+9T= (n.11489+9T=) c.11408+9T= (n.11408+9T=) c.11351+9T= (n.11351+9T=) c.9437+9T= (n.9437+9T=) c.8615+9T= (n.8615+9T=) n.11630+9T= n.11377+9T= n.89+158A= n.179+158A= n.88+164A= c.11657+9T= (n.11657+9T=) c.11585+9T= (n.11585+9T=) c.11447+9T= (n.11447+9T=) c.9533+9T= (n.9533+9T=) | |
16 | g.2091772A>C | CA2631127748 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+9T>G (n.11537+9T>G) c.11534+9T>G (n.11534+9T>G) n.526+9T>G c.6099+9T>G (n.6099+9T>G) c.198+9T>G n.233+9T>G c.8492+9T>G (n.8492+9T>G) c.11615+9T>G (n.11615+9T>G) c.11612+9T>G (n.11612+9T>G) c.11597+9T>G (n.11597+9T>G) c.11591+9T>G (n.11591+9T>G) c.11588+9T>G (n.11588+9T>G) c.11561+9T>G (n.11561+9T>G) c.11543+9T>G (n.11543+9T>G) c.11489+9T>G (n.11489+9T>G) c.11408+9T>G (n.11408+9T>G) c.11351+9T>G (n.11351+9T>G) c.9437+9T>G (n.9437+9T>G) c.8615+9T>G (n.8615+9T>G) n.11630+9T>G n.11377+9T>G n.89+158A>C n.179+158A>C n.88+164A>C c.11657+9T>G (n.11657+9T>G) c.11585+9T>G (n.11585+9T>G) c.11447+9T>G (n.11447+9T>G) c.9533+9T>G (n.9533+9T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091772A>G | CA2202018179 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+9T>C (n.11537+9T>C) c.11534+9T>C (n.11534+9T>C) n.526+9T>C c.6099+9T>C (n.6099+9T>C) c.198+9T>C n.233+9T>C c.8492+9T>C (n.8492+9T>C) c.11615+9T>C (n.11615+9T>C) c.11612+9T>C (n.11612+9T>C) c.11597+9T>C (n.11597+9T>C) c.11591+9T>C (n.11591+9T>C) c.11588+9T>C (n.11588+9T>C) c.11561+9T>C (n.11561+9T>C) c.11543+9T>C (n.11543+9T>C) c.11489+9T>C (n.11489+9T>C) c.11408+9T>C (n.11408+9T>C) c.11351+9T>C (n.11351+9T>C) c.9437+9T>C (n.9437+9T>C) c.8615+9T>C (n.8615+9T>C) n.11630+9T>C n.11377+9T>C n.89+158A>G n.179+158A>G n.88+164A>G c.11657+9T>C (n.11657+9T>C) c.11585+9T>C (n.11585+9T>C) c.11447+9T>C (n.11447+9T>C) c.9533+9T>C (n.9533+9T>C) | dbSNP |
16 | g.2091773G>A | CA2575877590 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+8C>T (n.11537+8C>T) c.11534+8C>T (n.11534+8C>T) n.526+8C>T c.6099+8C>T (n.6099+8C>T) c.198+8C>T n.233+8C>T c.8492+8C>T (n.8492+8C>T) c.11615+8C>T (n.11615+8C>T) c.11612+8C>T (n.11612+8C>T) c.11597+8C>T (n.11597+8C>T) c.11591+8C>T (n.11591+8C>T) c.11588+8C>T (n.11588+8C>T) c.11561+8C>T (n.11561+8C>T) c.11543+8C>T (n.11543+8C>T) c.11489+8C>T (n.11489+8C>T) c.11408+8C>T (n.11408+8C>T) c.11351+8C>T (n.11351+8C>T) c.9437+8C>T (n.9437+8C>T) c.8615+8C>T (n.8615+8C>T) n.11630+8C>T n.11377+8C>T n.89+159G>A n.179+159G>A n.88+165G>A c.11657+8C>T (n.11657+8C>T) c.11585+8C>T (n.11585+8C>T) c.11447+8C>T (n.11447+8C>T) c.9533+8C>T (n.9533+8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091773G>C | CA2631127757 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+8C>G (n.11537+8C>G) c.11534+8C>G (n.11534+8C>G) n.526+8C>G c.6099+8C>G (n.6099+8C>G) c.198+8C>G n.233+8C>G c.8492+8C>G (n.8492+8C>G) c.11615+8C>G (n.11615+8C>G) c.11612+8C>G (n.11612+8C>G) c.11597+8C>G (n.11597+8C>G) c.11591+8C>G (n.11591+8C>G) c.11588+8C>G (n.11588+8C>G) c.11561+8C>G (n.11561+8C>G) c.11543+8C>G (n.11543+8C>G) c.11489+8C>G (n.11489+8C>G) c.11408+8C>G (n.11408+8C>G) c.11351+8C>G (n.11351+8C>G) c.9437+8C>G (n.9437+8C>G) c.8615+8C>G (n.8615+8C>G) n.11630+8C>G n.11377+8C>G n.89+159G>C n.179+159G>C n.88+165G>C c.11657+8C>G (n.11657+8C>G) c.11585+8C>G (n.11585+8C>G) c.11447+8C>G (n.11447+8C>G) c.9533+8C>G (n.9533+8C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091773G= | CA2202018180 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+8C= (n.11537+8C=) c.11534+8C= (n.11534+8C=) n.526+8C= c.6099+8C= (n.6099+8C=) c.198+8C= n.233+8C= c.8492+8C= (n.8492+8C=) c.11615+8C= (n.11615+8C=) c.11612+8C= (n.11612+8C=) c.11597+8C= (n.11597+8C=) c.11591+8C= (n.11591+8C=) c.11588+8C= (n.11588+8C=) c.11561+8C= (n.11561+8C=) c.11543+8C= (n.11543+8C=) c.11489+8C= (n.11489+8C=) c.11408+8C= (n.11408+8C=) c.11351+8C= (n.11351+8C=) c.9437+8C= (n.9437+8C=) c.8615+8C= (n.8615+8C=) n.11630+8C= n.11377+8C= n.89+159G= n.179+159G= n.88+165G= c.11657+8C= (n.11657+8C=) c.11585+8C= (n.11585+8C=) c.11447+8C= (n.11447+8C=) c.9533+8C= (n.9533+8C=) | |
16 | g.2091773G>T | CA718966863 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+8C>A (n.11537+8C>A) c.11534+8C>A (n.11534+8C>A) n.526+8C>A c.6099+8C>A (n.6099+8C>A) c.198+8C>A n.233+8C>A c.8492+8C>A (n.8492+8C>A) c.11615+8C>A (n.11615+8C>A) c.11612+8C>A (n.11612+8C>A) c.11597+8C>A (n.11597+8C>A) c.11591+8C>A (n.11591+8C>A) c.11588+8C>A (n.11588+8C>A) c.11561+8C>A (n.11561+8C>A) c.11543+8C>A (n.11543+8C>A) c.11489+8C>A (n.11489+8C>A) c.11408+8C>A (n.11408+8C>A) c.11351+8C>A (n.11351+8C>A) c.9437+8C>A (n.9437+8C>A) c.8615+8C>A (n.8615+8C>A) n.11630+8C>A n.11377+8C>A n.89+159G>T n.179+159G>T n.88+165G>T c.11657+8C>A (n.11657+8C>A) c.11585+8C>A (n.11585+8C>A) c.11447+8C>A (n.11447+8C>A) c.9533+8C>A (n.9533+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091773dup | CA2575877589 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+8dup (n.11537+8dup) c.11534+8dup (n.11534+8dup) n.526+8dup c.6099+8dup (n.6099+8dup) c.198+8dup n.233+8dup c.8492+8dup (n.8492+8dup) c.11615+8dup (n.11615+8dup) c.11612+8dup (n.11612+8dup) c.11597+8dup (n.11597+8dup) c.11591+8dup (n.11591+8dup) c.11588+8dup (n.11588+8dup) c.11561+8dup (n.11561+8dup) c.11543+8dup (n.11543+8dup) c.11489+8dup (n.11489+8dup) c.11408+8dup (n.11408+8dup) c.11351+8dup (n.11351+8dup) c.9437+8dup (n.9437+8dup) c.8615+8dup (n.8615+8dup) n.11630+8dup n.11377+8dup n.89+159dup n.179+159dup n.88+165dup c.11657+8dup (n.11657+8dup) c.11585+8dup (n.11585+8dup) c.11447+8dup (n.11447+8dup) c.9533+8dup (n.9533+8dup) | |
16 | g.2091774C= | CA2202018182 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+7G= (n.11537+7G=) c.11534+7G= (n.11534+7G=) n.526+7G= c.6099+7G= (n.6099+7G=) c.198+7G= n.233+7G= c.8492+7G= (n.8492+7G=) c.11615+7G= (n.11615+7G=) c.11612+7G= (n.11612+7G=) c.11597+7G= (n.11597+7G=) c.11591+7G= (n.11591+7G=) c.11588+7G= (n.11588+7G=) c.11561+7G= (n.11561+7G=) c.11543+7G= (n.11543+7G=) c.11489+7G= (n.11489+7G=) c.11408+7G= (n.11408+7G=) c.11351+7G= (n.11351+7G=) c.9437+7G= (n.9437+7G=) c.8615+7G= (n.8615+7G=) n.11630+7G= n.11377+7G= n.89+160C= n.179+160C= n.88+166C= c.11657+7G= (n.11657+7G=) c.11585+7G= (n.11585+7G=) c.11447+7G= (n.11447+7G=) c.9533+7G= (n.9533+7G=) | |
16 | g.2091774C>T | CA276766475 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+7G>A (n.11537+7G>A) c.11534+7G>A (n.11534+7G>A) n.526+7G>A c.6099+7G>A (n.6099+7G>A) c.198+7G>A n.233+7G>A c.8492+7G>A (n.8492+7G>A) c.11615+7G>A (n.11615+7G>A) c.11612+7G>A (n.11612+7G>A) c.11597+7G>A (n.11597+7G>A) c.11591+7G>A (n.11591+7G>A) c.11588+7G>A (n.11588+7G>A) c.11561+7G>A (n.11561+7G>A) c.11543+7G>A (n.11543+7G>A) c.11489+7G>A (n.11489+7G>A) c.11408+7G>A (n.11408+7G>A) c.11351+7G>A (n.11351+7G>A) c.9437+7G>A (n.9437+7G>A) c.8615+7G>A (n.8615+7G>A) n.11630+7G>A n.11377+7G>A n.89+160C>T n.179+160C>T n.88+166C>T c.11657+7G>A (n.11657+7G>A) c.11585+7G>A (n.11585+7G>A) c.11447+7G>A (n.11447+7G>A) c.9533+7G>A (n.9533+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091775_2091777dup | CA2631127794 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+5_11537+7dup (n.11537+5_11537+7dup) c.11534+5_11534+7dup (n.11534+5_11534+7dup) n.526+5_526+7dup c.6099+5_6099+7dup (n.6099+5_6099+7dup) c.198+5_198+7dup n.233+5_233+7dup c.8492+5_8492+7dup (n.8492+5_8492+7dup) c.11615+5_11615+7dup (n.11615+5_11615+7dup) c.11612+5_11612+7dup (n.11612+5_11612+7dup) c.11597+5_11597+7dup (n.11597+5_11597+7dup) c.11591+5_11591+7dup (n.11591+5_11591+7dup) c.11588+5_11588+7dup (n.11588+5_11588+7dup) c.11561+5_11561+7dup (n.11561+5_11561+7dup) c.11543+5_11543+7dup (n.11543+5_11543+7dup) c.11489+5_11489+7dup (n.11489+5_11489+7dup) c.11408+5_11408+7dup (n.11408+5_11408+7dup) c.11351+5_11351+7dup (n.11351+5_11351+7dup) c.9437+5_9437+7dup (n.9437+5_9437+7dup) c.8615+5_8615+7dup (n.8615+5_8615+7dup) n.11630+5_11630+7dup n.11377+5_11377+7dup n.89+161_89+163dup n.179+161_179+163dup n.88+167_88+169dup c.11657+5_11657+7dup (n.11657+5_11657+7dup) c.11585+5_11585+7dup (n.11585+5_11585+7dup) c.11447+5_11447+7dup (n.11447+5_11447+7dup) c.9533+5_9533+7dup (n.9533+5_9533+7dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091775T= | CA2202018195 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+6A= (n.11537+6A=) c.11534+6A= (n.11534+6A=) n.526+6A= c.6099+6A= (n.6099+6A=) c.198+6A= n.233+6A= c.8492+6A= (n.8492+6A=) c.11615+6A= (n.11615+6A=) c.11612+6A= (n.11612+6A=) c.11597+6A= (n.11597+6A=) c.11591+6A= (n.11591+6A=) c.11588+6A= (n.11588+6A=) c.11561+6A= (n.11561+6A=) c.11543+6A= (n.11543+6A=) c.11489+6A= (n.11489+6A=) c.11408+6A= (n.11408+6A=) c.11351+6A= (n.11351+6A=) c.9437+6A= (n.9437+6A=) c.8615+6A= (n.8615+6A=) n.11630+6A= n.11377+6A= n.89+161T= n.179+161T= n.88+167T= c.11657+6A= (n.11657+6A=) c.11585+6A= (n.11585+6A=) c.11447+6A= (n.11447+6A=) c.9533+6A= (n.9533+6A=) | |
16 | g.2091776C= | CA2202018208 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+5G= (n.11537+5G=) c.11534+5G= (n.11534+5G=) n.526+5G= c.6099+5G= (n.6099+5G=) c.198+5G= n.233+5G= c.8492+5G= (n.8492+5G=) c.11615+5G= (n.11615+5G=) c.11612+5G= (n.11612+5G=) c.11597+5G= (n.11597+5G=) c.11591+5G= (n.11591+5G=) c.11588+5G= (n.11588+5G=) c.11561+5G= (n.11561+5G=) c.11543+5G= (n.11543+5G=) c.11489+5G= (n.11489+5G=) c.11408+5G= (n.11408+5G=) c.11351+5G= (n.11351+5G=) c.9437+5G= (n.9437+5G=) c.8615+5G= (n.8615+5G=) n.11630+5G= n.11377+5G= n.89+162C= n.179+162C= n.88+168C= c.11657+5G= (n.11657+5G=) c.11585+5G= (n.11585+5G=) c.11447+5G= (n.11447+5G=) c.9533+5G= (n.9533+5G=) | |
16 | g.2091776C>G | CA7829086 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+5G>C (n.11537+5G>C) c.11534+5G>C (n.11534+5G>C) n.526+5G>C c.6099+5G>C (n.6099+5G>C) c.198+5G>C n.233+5G>C c.8492+5G>C (n.8492+5G>C) c.11615+5G>C (n.11615+5G>C) c.11612+5G>C (n.11612+5G>C) c.11597+5G>C (n.11597+5G>C) c.11591+5G>C (n.11591+5G>C) c.11588+5G>C (n.11588+5G>C) c.11561+5G>C (n.11561+5G>C) c.11543+5G>C (n.11543+5G>C) c.11489+5G>C (n.11489+5G>C) c.11408+5G>C (n.11408+5G>C) c.11351+5G>C (n.11351+5G>C) c.9437+5G>C (n.9437+5G>C) c.8615+5G>C (n.8615+5G>C) n.11630+5G>C n.11377+5G>C n.89+162C>G n.179+162C>G n.88+168C>G c.11657+5G>C (n.11657+5G>C) c.11585+5G>C (n.11585+5G>C) c.11447+5G>C (n.11447+5G>C) c.9533+5G>C (n.9533+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091776C>T | CA7829085 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+5G>A (n.11537+5G>A) c.11534+5G>A (n.11534+5G>A) n.526+5G>A c.6099+5G>A (n.6099+5G>A) c.198+5G>A n.233+5G>A c.8492+5G>A (n.8492+5G>A) c.11615+5G>A (n.11615+5G>A) c.11612+5G>A (n.11612+5G>A) c.11597+5G>A (n.11597+5G>A) c.11591+5G>A (n.11591+5G>A) c.11588+5G>A (n.11588+5G>A) c.11561+5G>A (n.11561+5G>A) c.11543+5G>A (n.11543+5G>A) c.11489+5G>A (n.11489+5G>A) c.11408+5G>A (n.11408+5G>A) c.11351+5G>A (n.11351+5G>A) c.9437+5G>A (n.9437+5G>A) c.8615+5G>A (n.8615+5G>A) n.11630+5G>A n.11377+5G>A n.89+162C>T n.179+162C>T n.88+168C>T c.11657+5G>A (n.11657+5G>A) c.11585+5G>A (n.11585+5G>A) c.11447+5G>A (n.11447+5G>A) c.9533+5G>A (n.9533+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091778dup | CA718966864 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+5dup (n.11537+5dup) c.11534+5dup (n.11534+5dup) n.526+5dup c.6099+5dup (n.6099+5dup) c.198+5dup n.233+5dup c.8492+5dup (n.8492+5dup) c.11615+5dup (n.11615+5dup) c.11612+5dup (n.11612+5dup) c.11597+5dup (n.11597+5dup) c.11591+5dup (n.11591+5dup) c.11588+5dup (n.11588+5dup) c.11561+5dup (n.11561+5dup) c.11543+5dup (n.11543+5dup) c.11489+5dup (n.11489+5dup) c.11408+5dup (n.11408+5dup) c.11351+5dup (n.11351+5dup) c.9437+5dup (n.9437+5dup) c.8615+5dup (n.8615+5dup) n.11630+5dup n.11377+5dup n.89+164dup n.179+164dup n.88+170dup c.11657+5dup (n.11657+5dup) c.11585+5dup (n.11585+5dup) c.11447+5dup (n.11447+5dup) c.9533+5dup (n.9533+5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091776_2091778dup | CA7829084 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+3_11537+5dup (n.11537+3_11537+5dup) c.11534+3_11534+5dup (n.11534+3_11534+5dup) n.526+3_526+5dup c.6099+3_6099+5dup (n.6099+3_6099+5dup) c.198+3_198+5dup n.233+3_233+5dup c.8492+3_8492+5dup (n.8492+3_8492+5dup) c.11615+3_11615+5dup (n.11615+3_11615+5dup) c.11612+3_11612+5dup (n.11612+3_11612+5dup) c.11597+3_11597+5dup (n.11597+3_11597+5dup) c.11591+3_11591+5dup (n.11591+3_11591+5dup) c.11588+3_11588+5dup (n.11588+3_11588+5dup) c.11561+3_11561+5dup (n.11561+3_11561+5dup) c.11543+3_11543+5dup (n.11543+3_11543+5dup) c.11489+3_11489+5dup (n.11489+3_11489+5dup) c.11408+3_11408+5dup (n.11408+3_11408+5dup) c.11351+3_11351+5dup (n.11351+3_11351+5dup) c.9437+3_9437+5dup (n.9437+3_9437+5dup) c.8615+3_8615+5dup (n.8615+3_8615+5dup) n.11630+3_11630+5dup n.11377+3_11377+5dup n.89+162_89+164dup n.179+162_179+164dup n.88+168_88+170dup c.11657+3_11657+5dup (n.11657+3_11657+5dup) c.11585+3_11585+5dup (n.11585+3_11585+5dup) c.11447+3_11447+5dup (n.11447+3_11447+5dup) c.9533+3_9533+5dup (n.9533+3_9533+5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091778del | CA620705305 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+5del (n.11537+5del) c.11534+5del (n.11534+5del) n.526+5del c.6099+5del (n.6099+5del) c.198+5del n.233+5del c.8492+5del (n.8492+5del) c.11615+5del (n.11615+5del) c.11612+5del (n.11612+5del) c.11597+5del (n.11597+5del) c.11591+5del (n.11591+5del) c.11588+5del (n.11588+5del) c.11561+5del (n.11561+5del) c.11543+5del (n.11543+5del) c.11489+5del (n.11489+5del) c.11408+5del (n.11408+5del) c.11351+5del (n.11351+5del) c.9437+5del (n.9437+5del) c.8615+5del (n.8615+5del) n.11630+5del n.11377+5del n.89+164del n.179+164del n.88+170del c.11657+5del (n.11657+5del) c.11585+5del (n.11585+5del) c.11447+5del (n.11447+5del) c.9533+5del (n.9533+5del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091777C>A | CA2631127834 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+4G>T (n.11537+4G>T) c.11534+4G>T (n.11534+4G>T) n.526+4G>T c.6099+4G>T (n.6099+4G>T) c.198+4G>T n.233+4G>T c.8492+4G>T (n.8492+4G>T) c.11615+4G>T (n.11615+4G>T) c.11612+4G>T (n.11612+4G>T) c.11597+4G>T (n.11597+4G>T) c.11591+4G>T (n.11591+4G>T) c.11588+4G>T (n.11588+4G>T) c.11561+4G>T (n.11561+4G>T) c.11543+4G>T (n.11543+4G>T) c.11489+4G>T (n.11489+4G>T) c.11408+4G>T (n.11408+4G>T) c.11351+4G>T (n.11351+4G>T) c.9437+4G>T (n.9437+4G>T) c.8615+4G>T (n.8615+4G>T) n.11630+4G>T n.11377+4G>T n.89+163C>A n.179+163C>A n.88+169C>A c.11657+4G>T (n.11657+4G>T) c.11585+4G>T (n.11585+4G>T) c.11447+4G>T (n.11447+4G>T) c.9533+4G>T (n.9533+4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091777C= | CA2202018213 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+4G= (n.11537+4G=) c.11534+4G= (n.11534+4G=) n.526+4G= c.6099+4G= (n.6099+4G=) c.198+4G= n.233+4G= c.8492+4G= (n.8492+4G=) c.11615+4G= (n.11615+4G=) c.11612+4G= (n.11612+4G=) c.11597+4G= (n.11597+4G=) c.11591+4G= (n.11591+4G=) c.11588+4G= (n.11588+4G=) c.11561+4G= (n.11561+4G=) c.11543+4G= (n.11543+4G=) c.11489+4G= (n.11489+4G=) c.11408+4G= (n.11408+4G=) c.11351+4G= (n.11351+4G=) c.9437+4G= (n.9437+4G=) c.8615+4G= (n.8615+4G=) n.11630+4G= n.11377+4G= n.89+163C= n.179+163C= n.88+169C= c.11657+4G= (n.11657+4G=) c.11585+4G= (n.11585+4G=) c.11447+4G= (n.11447+4G=) c.9533+4G= (n.9533+4G=) | |
16 | g.2091777C>G | CA2631127829 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+4G>C (n.11537+4G>C) c.11534+4G>C (n.11534+4G>C) n.526+4G>C c.6099+4G>C (n.6099+4G>C) c.198+4G>C n.233+4G>C c.8492+4G>C (n.8492+4G>C) c.11615+4G>C (n.11615+4G>C) c.11612+4G>C (n.11612+4G>C) c.11597+4G>C (n.11597+4G>C) c.11591+4G>C (n.11591+4G>C) c.11588+4G>C (n.11588+4G>C) c.11561+4G>C (n.11561+4G>C) c.11543+4G>C (n.11543+4G>C) c.11489+4G>C (n.11489+4G>C) c.11408+4G>C (n.11408+4G>C) c.11351+4G>C (n.11351+4G>C) c.9437+4G>C (n.9437+4G>C) c.8615+4G>C (n.8615+4G>C) n.11630+4G>C n.11377+4G>C n.89+163C>G n.179+163C>G n.88+169C>G c.11657+4G>C (n.11657+4G>C) c.11585+4G>C (n.11585+4G>C) c.11447+4G>C (n.11447+4G>C) c.9533+4G>C (n.9533+4G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091777C>T | CA2202018214 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+4G>A (n.11537+4G>A) c.11534+4G>A (n.11534+4G>A) n.526+4G>A c.6099+4G>A (n.6099+4G>A) c.198+4G>A n.233+4G>A c.8492+4G>A (n.8492+4G>A) c.11615+4G>A (n.11615+4G>A) c.11612+4G>A (n.11612+4G>A) c.11597+4G>A (n.11597+4G>A) c.11591+4G>A (n.11591+4G>A) c.11588+4G>A (n.11588+4G>A) c.11561+4G>A (n.11561+4G>A) c.11543+4G>A (n.11543+4G>A) c.11489+4G>A (n.11489+4G>A) c.11408+4G>A (n.11408+4G>A) c.11351+4G>A (n.11351+4G>A) c.9437+4G>A (n.9437+4G>A) c.8615+4G>A (n.8615+4G>A) n.11630+4G>A n.11377+4G>A n.89+163C>T n.179+163C>T n.88+169C>T c.11657+4G>A (n.11657+4G>A) c.11585+4G>A (n.11585+4G>A) c.11447+4G>A (n.11447+4G>A) c.9533+4G>A (n.9533+4G>A) | dbSNP |
16 | g.2091778C= | CA2202018218 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+3G= (n.11537+3G=) c.11534+3G= (n.11534+3G=) n.526+3G= c.6099+3G= (n.6099+3G=) c.198+3G= n.233+3G= c.8492+3G= (n.8492+3G=) c.11615+3G= (n.11615+3G=) c.11612+3G= (n.11612+3G=) c.11597+3G= (n.11597+3G=) c.11591+3G= (n.11591+3G=) c.11588+3G= (n.11588+3G=) c.11561+3G= (n.11561+3G=) c.11543+3G= (n.11543+3G=) c.11489+3G= (n.11489+3G=) c.11408+3G= (n.11408+3G=) c.11351+3G= (n.11351+3G=) c.9437+3G= (n.9437+3G=) c.8615+3G= (n.8615+3G=) n.11630+3G= n.11377+3G= n.89+164C= n.179+164C= n.88+170C= c.11657+3G= (n.11657+3G=) c.11585+3G= (n.11585+3G=) c.11447+3G= (n.11447+3G=) c.9533+3G= (n.9533+3G=) | |
16 | g.2091778C>G | CA2575877600 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+3G>C (n.11537+3G>C) c.11534+3G>C (n.11534+3G>C) n.526+3G>C c.6099+3G>C (n.6099+3G>C) c.198+3G>C n.233+3G>C c.8492+3G>C (n.8492+3G>C) c.11615+3G>C (n.11615+3G>C) c.11612+3G>C (n.11612+3G>C) c.11597+3G>C (n.11597+3G>C) c.11591+3G>C (n.11591+3G>C) c.11588+3G>C (n.11588+3G>C) c.11561+3G>C (n.11561+3G>C) c.11543+3G>C (n.11543+3G>C) c.11489+3G>C (n.11489+3G>C) c.11408+3G>C (n.11408+3G>C) c.11351+3G>C (n.11351+3G>C) c.9437+3G>C (n.9437+3G>C) c.8615+3G>C (n.8615+3G>C) n.11630+3G>C n.11377+3G>C n.89+164C>G n.179+164C>G n.88+170C>G c.11657+3G>C (n.11657+3G>C) c.11585+3G>C (n.11585+3G>C) c.11447+3G>C (n.11447+3G>C) c.9533+3G>C (n.9533+3G>C) | |
16 | g.2091778C>T | CA620705306 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+3G>A (n.11537+3G>A) c.11534+3G>A (n.11534+3G>A) n.526+3G>A c.6099+3G>A (n.6099+3G>A) c.198+3G>A n.233+3G>A c.8492+3G>A (n.8492+3G>A) c.11615+3G>A (n.11615+3G>A) c.11612+3G>A (n.11612+3G>A) c.11597+3G>A (n.11597+3G>A) c.11591+3G>A (n.11591+3G>A) c.11588+3G>A (n.11588+3G>A) c.11561+3G>A (n.11561+3G>A) c.11543+3G>A (n.11543+3G>A) c.11489+3G>A (n.11489+3G>A) c.11408+3G>A (n.11408+3G>A) c.11351+3G>A (n.11351+3G>A) c.9437+3G>A (n.9437+3G>A) c.8615+3G>A (n.8615+3G>A) n.11630+3G>A n.11377+3G>A n.89+164C>T n.179+164C>T n.88+170C>T c.11657+3G>A (n.11657+3G>A) c.11585+3G>A (n.11585+3G>A) c.11447+3G>A (n.11447+3G>A) c.9533+3G>A (n.9533+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091779A>C | CA394332336 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+2T>G (n.11537+2T>G) c.11534+2T>G (n.11534+2T>G) n.526+2T>G c.6099+2T>G (n.6099+2T>G) c.198+2T>G n.233+2T>G c.8492+2T>G (n.8492+2T>G) c.11615+2T>G (n.11615+2T>G) c.11612+2T>G (n.11612+2T>G) c.11597+2T>G (n.11597+2T>G) c.11591+2T>G (n.11591+2T>G) c.11588+2T>G (n.11588+2T>G) c.11561+2T>G (n.11561+2T>G) c.11543+2T>G (n.11543+2T>G) c.11489+2T>G (n.11489+2T>G) c.11408+2T>G (n.11408+2T>G) c.11351+2T>G (n.11351+2T>G) c.9437+2T>G (n.9437+2T>G) c.8615+2T>G (n.8615+2T>G) n.11630+2T>G n.11377+2T>G n.89+165A>C n.179+165A>C n.88+171A>C c.11657+2T>G (n.11657+2T>G) c.11585+2T>G (n.11585+2T>G) c.11447+2T>G (n.11447+2T>G) c.9533+2T>G (n.9533+2T>G) | |
16 | g.2091779A>G | CA394332338 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+2T>C (n.11537+2T>C) c.11534+2T>C (n.11534+2T>C) n.526+2T>C c.6099+2T>C (n.6099+2T>C) c.198+2T>C n.233+2T>C c.8492+2T>C (n.8492+2T>C) c.11615+2T>C (n.11615+2T>C) c.11612+2T>C (n.11612+2T>C) c.11597+2T>C (n.11597+2T>C) c.11591+2T>C (n.11591+2T>C) c.11588+2T>C (n.11588+2T>C) c.11561+2T>C (n.11561+2T>C) c.11543+2T>C (n.11543+2T>C) c.11489+2T>C (n.11489+2T>C) c.11408+2T>C (n.11408+2T>C) c.11351+2T>C (n.11351+2T>C) c.9437+2T>C (n.9437+2T>C) c.8615+2T>C (n.8615+2T>C) n.11630+2T>C n.11377+2T>C n.89+165A>G n.179+165A>G n.88+171A>G c.11657+2T>C (n.11657+2T>C) c.11585+2T>C (n.11585+2T>C) c.11447+2T>C (n.11447+2T>C) c.9533+2T>C (n.9533+2T>C) | |
16 | g.2091779A>T | CA394332340 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+2T>A (n.11537+2T>A) c.11534+2T>A (n.11534+2T>A) n.526+2T>A c.6099+2T>A (n.6099+2T>A) c.198+2T>A n.233+2T>A c.8492+2T>A (n.8492+2T>A) c.11615+2T>A (n.11615+2T>A) c.11612+2T>A (n.11612+2T>A) c.11597+2T>A (n.11597+2T>A) c.11591+2T>A (n.11591+2T>A) c.11588+2T>A (n.11588+2T>A) c.11561+2T>A (n.11561+2T>A) c.11543+2T>A (n.11543+2T>A) c.11489+2T>A (n.11489+2T>A) c.11408+2T>A (n.11408+2T>A) c.11351+2T>A (n.11351+2T>A) c.9437+2T>A (n.9437+2T>A) c.8615+2T>A (n.8615+2T>A) n.11630+2T>A n.11377+2T>A n.89+165A>T n.179+165A>T n.88+171A>T c.11657+2T>A (n.11657+2T>A) c.11585+2T>A (n.11585+2T>A) c.11447+2T>A (n.11447+2T>A) c.9533+2T>A (n.9533+2T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2091780C>A | CA394332343 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+1G>T (n.11537+1G>T) c.11534+1G>T (n.11534+1G>T) n.526+1G>T c.6099+1G>T (n.6099+1G>T) c.198+1G>T n.233+1G>T c.8492+1G>T (n.8492+1G>T) c.11615+1G>T (n.11615+1G>T) c.11612+1G>T (n.11612+1G>T) c.11597+1G>T (n.11597+1G>T) c.11591+1G>T (n.11591+1G>T) c.11588+1G>T (n.11588+1G>T) c.11561+1G>T (n.11561+1G>T) c.11543+1G>T (n.11543+1G>T) c.11489+1G>T (n.11489+1G>T) c.11408+1G>T (n.11408+1G>T) c.11351+1G>T (n.11351+1G>T) c.9437+1G>T (n.9437+1G>T) c.8615+1G>T (n.8615+1G>T) n.11630+1G>T n.11377+1G>T n.89+166C>A n.179+166C>A n.88+172C>A c.11657+1G>T (n.11657+1G>T) c.11585+1G>T (n.11585+1G>T) c.11447+1G>T (n.11447+1G>T) c.9533+1G>T (n.9533+1G>T) | |
16 | g.2091780C>G | CA394332347 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+1G>C (n.11537+1G>C) c.11534+1G>C (n.11534+1G>C) n.526+1G>C c.6099+1G>C (n.6099+1G>C) c.198+1G>C n.233+1G>C c.8492+1G>C (n.8492+1G>C) c.11615+1G>C (n.11615+1G>C) c.11612+1G>C (n.11612+1G>C) c.11597+1G>C (n.11597+1G>C) c.11591+1G>C (n.11591+1G>C) c.11588+1G>C (n.11588+1G>C) c.11561+1G>C (n.11561+1G>C) c.11543+1G>C (n.11543+1G>C) c.11489+1G>C (n.11489+1G>C) c.11408+1G>C (n.11408+1G>C) c.11351+1G>C (n.11351+1G>C) c.9437+1G>C (n.9437+1G>C) c.8615+1G>C (n.8615+1G>C) n.11630+1G>C n.11377+1G>C n.89+166C>G n.179+166C>G n.88+172C>G c.11657+1G>C (n.11657+1G>C) c.11585+1G>C (n.11585+1G>C) c.11447+1G>C (n.11447+1G>C) c.9533+1G>C (n.9533+1G>C) | |
16 | g.2091780C>T | CA394332350 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+1G>A (n.11537+1G>A) c.11534+1G>A (n.11534+1G>A) n.526+1G>A c.6099+1G>A (n.6099+1G>A) c.198+1G>A n.233+1G>A c.8492+1G>A (n.8492+1G>A) c.11615+1G>A (n.11615+1G>A) c.11612+1G>A (n.11612+1G>A) c.11597+1G>A (n.11597+1G>A) c.11591+1G>A (n.11591+1G>A) c.11588+1G>A (n.11588+1G>A) c.11561+1G>A (n.11561+1G>A) c.11543+1G>A (n.11543+1G>A) c.11489+1G>A (n.11489+1G>A) c.11408+1G>A (n.11408+1G>A) c.11351+1G>A (n.11351+1G>A) c.9437+1G>A (n.9437+1G>A) c.8615+1G>A (n.8615+1G>A) n.11630+1G>A n.11377+1G>A n.89+166C>T n.179+166C>T n.88+172C>T c.11657+1G>A (n.11657+1G>A) c.11585+1G>A (n.11585+1G>A) c.11447+1G>A (n.11447+1G>A) c.9533+1G>A (n.9533+1G>A) | |
16 | g.2091781C>A | CA394332356 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537G>T (p.Arg3846Met) c.11534G>T (p.Arg3845Met) n.526G>T c.6099G>T (n.6099G>T) c.198G>T n.233G>T c.8492G>T (p.Arg2831Met) c.11615G>T (p.Arg3872Met) c.11612G>T (p.Arg3871Met) c.11597G>T (p.Arg3866Met) c.11591G>T (p.Arg3864Met) c.11588G>T (p.Arg3863Met) c.11561G>T (p.Arg3854Met) c.11543G>T (p.Arg3848Met) c.11489G>T (p.Arg3830Met) c.11408G>T (p.Arg3803Met) c.11351G>T (p.Arg3784Met) c.9437G>T (p.Arg3146Met) c.8615G>T (p.Arg2872Met) n.11630G>T n.11377G>T n.89+167C>A n.179+167C>A n.88+173C>A c.11657G>T (p.Arg3886Met) c.11585G>T (p.Arg3862Met) c.11447G>T (p.Arg3816Met) c.9533G>T (p.Arg3178Met) | gnomAD v4 |
16 | g.2091781C>G | CA394332358 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537G>C (p.Arg3846Thr) c.11534G>C (p.Arg3845Thr) n.526G>C c.6099G>C (n.6099G>C) c.198G>C n.233G>C c.8492G>C (p.Arg2831Thr) c.11615G>C (p.Arg3872Thr) c.11612G>C (p.Arg3871Thr) c.11597G>C (p.Arg3866Thr) c.11591G>C (p.Arg3864Thr) c.11588G>C (p.Arg3863Thr) c.11561G>C (p.Arg3854Thr) c.11543G>C (p.Arg3848Thr) c.11489G>C (p.Arg3830Thr) c.11408G>C (p.Arg3803Thr) c.11351G>C (p.Arg3784Thr) c.9437G>C (p.Arg3146Thr) c.8615G>C (p.Arg2872Thr) n.11630G>C n.11377G>C n.89+167C>G n.179+167C>G n.88+173C>G c.11657G>C (p.Arg3886Thr) c.11585G>C (p.Arg3862Thr) c.11447G>C (p.Arg3816Thr) c.9533G>C (p.Arg3178Thr) | |
16 | g.2091781C>T | CA394332361 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537G>A (p.Arg3846Lys) c.11534G>A (p.Arg3845Lys) n.526G>A c.6099G>A (n.6099G>A) c.198G>A n.233G>A c.8492G>A (p.Arg2831Lys) c.11615G>A (p.Arg3872Lys) c.11612G>A (p.Arg3871Lys) c.11597G>A (p.Arg3866Lys) c.11591G>A (p.Arg3864Lys) c.11588G>A (p.Arg3863Lys) c.11561G>A (p.Arg3854Lys) c.11543G>A (p.Arg3848Lys) c.11489G>A (p.Arg3830Lys) c.11408G>A (p.Arg3803Lys) c.11351G>A (p.Arg3784Lys) c.9437G>A (p.Arg3146Lys) c.8615G>A (p.Arg2872Lys) n.11630G>A n.11377G>A n.89+167C>T n.179+167C>T n.88+173C>T c.11657G>A (p.Arg3886Lys) c.11585G>A (p.Arg3862Lys) c.11447G>A (p.Arg3816Lys) c.9533G>A (p.Arg3178Lys) | |
16 | g.2091782T>A | CA394332364 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11536A>T (p.Arg3846Trp) c.11533A>T (p.Arg3845Trp) n.525A>T c.6098A>T (n.6098A>T) c.197A>T n.232A>T c.8491A>T (p.Arg2831Trp) c.11614A>T (p.Arg3872Trp) c.11611A>T (p.Arg3871Trp) c.11596A>T (p.Arg3866Trp) c.11590A>T (p.Arg3864Trp) c.11587A>T (p.Arg3863Trp) c.11560A>T (p.Arg3854Trp) c.11542A>T (p.Arg3848Trp) c.11488A>T (p.Arg3830Trp) c.11407A>T (p.Arg3803Trp) c.11350A>T (p.Arg3784Trp) c.9436A>T (p.Arg3146Trp) c.8614A>T (p.Arg2872Trp) n.11629A>T n.11376A>T n.89+168T>A n.179+168T>A n.88+174T>A c.11656A>T (p.Arg3886Trp) c.11584A>T (p.Arg3862Trp) c.11446A>T (p.Arg3816Trp) c.9532A>T (p.Arg3178Trp) | |
16 | g.2091782T>C | CA394332367 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11536A>G (p.Arg3846Gly) c.11533A>G (p.Arg3845Gly) n.525A>G c.6098A>G (n.6098A>G) c.197A>G n.232A>G c.8491A>G (p.Arg2831Gly) c.11614A>G (p.Arg3872Gly) c.11611A>G (p.Arg3871Gly) c.11596A>G (p.Arg3866Gly) c.11590A>G (p.Arg3864Gly) c.11587A>G (p.Arg3863Gly) c.11560A>G (p.Arg3854Gly) c.11542A>G (p.Arg3848Gly) c.11488A>G (p.Arg3830Gly) c.11407A>G (p.Arg3803Gly) c.11350A>G (p.Arg3784Gly) c.9436A>G (p.Arg3146Gly) c.8614A>G (p.Arg2872Gly) n.11629A>G n.11376A>G n.89+168T>C n.179+168T>C n.88+174T>C c.11656A>G (p.Arg3886Gly) c.11584A>G (p.Arg3862Gly) c.11446A>G (p.Arg3816Gly) c.9532A>G (p.Arg3178Gly) | |
16 | g.2091782T>G | CA493044790 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11536A>C (p.Arg3846=) c.11533A>C (p.Arg3845=) n.525A>C c.6098A>C (n.6098A>C) c.197A>C n.232A>C c.8491A>C (p.Arg2831=) c.11614A>C (p.Arg3872=) c.11611A>C (p.Arg3871=) c.11596A>C (p.Arg3866=) c.11590A>C (p.Arg3864=) c.11587A>C (p.Arg3863=) c.11560A>C (p.Arg3854=) c.11542A>C (p.Arg3848=) c.11488A>C (p.Arg3830=) c.11407A>C (p.Arg3803=) c.11350A>C (p.Arg3784=) c.9436A>C (p.Arg3146=) c.8614A>C (p.Arg2872=) n.11629A>C n.11376A>C n.89+168T>G n.179+168T>G n.88+174T>G c.11656A>C (p.Arg3886=) c.11584A>C (p.Arg3862=) c.11446A>C (p.Arg3816=) c.9532A>C (p.Arg3178=) | dbSNP |
16 | g.2091782T= | CA2202018221 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11536A= (p.Arg3846=) c.11533A= (p.Arg3845=) n.525A= c.6098A= (n.6098A=) c.197A= n.232A= c.8491A= (p.Arg2831=) c.11614A= (p.Arg3872=) c.11611A= (p.Arg3871=) c.11596A= (p.Arg3866=) c.11590A= (p.Arg3864=) c.11587A= (p.Arg3863=) c.11560A= (p.Arg3854=) c.11542A= (p.Arg3848=) c.11488A= (p.Arg3830=) c.11407A= (p.Arg3803=) c.11350A= (p.Arg3784=) c.9436A= (p.Arg3146=) c.8614A= (p.Arg2872=) n.11629A= n.11376A= n.89+168T= n.179+168T= n.88+174T= c.11656A= (p.Arg3886=) c.11584A= (p.Arg3862=) c.11446A= (p.Arg3816=) c.9532A= (p.Arg3178=) | |
16 | g.2091783G>A | CA493044791 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11535C>T (p.Asn3845=) c.11532C>T (p.Asn3844=) n.524C>T c.6097C>T (n.6097C>T) c.196C>T n.231C>T c.8490C>T (p.Asn2830=) c.11613C>T (p.Asn3871=) c.11610C>T (p.Asn3870=) c.11595C>T (p.Asn3865=) c.11589C>T (p.Asn3863=) c.11586C>T (p.Asn3862=) c.11559C>T (p.Asn3853=) c.11541C>T (p.Asn3847=) c.11487C>T (p.Asn3829=) c.11406C>T (p.Asn3802=) c.11349C>T (p.Asn3783=) c.9435C>T (p.Asn3145=) c.8613C>T (p.Asn2871=) n.11628C>T n.11375C>T n.89+169G>A n.179+169G>A n.88+175G>A c.11655C>T (p.Asn3885=) c.11583C>T (p.Asn3861=) c.11445C>T (p.Asn3815=) c.9531C>T (p.Asn3177=) | |
16 | g.2091783G>C | CA394332372 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11535C>G (p.Asn3845Lys) c.11532C>G (p.Asn3844Lys) n.524C>G c.6097C>G (n.6097C>G) c.196C>G n.231C>G c.8490C>G (p.Asn2830Lys) c.11613C>G (p.Asn3871Lys) c.11610C>G (p.Asn3870Lys) c.11595C>G (p.Asn3865Lys) c.11589C>G (p.Asn3863Lys) c.11586C>G (p.Asn3862Lys) c.11559C>G (p.Asn3853Lys) c.11541C>G (p.Asn3847Lys) c.11487C>G (p.Asn3829Lys) c.11406C>G (p.Asn3802Lys) c.11349C>G (p.Asn3783Lys) c.9435C>G (p.Asn3145Lys) c.8613C>G (p.Asn2871Lys) n.11628C>G n.11375C>G n.89+169G>C n.179+169G>C n.88+175G>C c.11655C>G (p.Asn3885Lys) c.11583C>G (p.Asn3861Lys) c.11445C>G (p.Asn3815Lys) c.9531C>G (p.Asn3177Lys) | dbSNP |
16 | g.2091783G= | CA2202018227 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11535C= (p.Asn3845=) c.11532C= (p.Asn3844=) n.524C= c.6097C= (n.6097C=) c.196C= n.231C= c.8490C= (p.Asn2830=) c.11613C= (p.Asn3871=) c.11610C= (p.Asn3870=) c.11595C= (p.Asn3865=) c.11589C= (p.Asn3863=) c.11586C= (p.Asn3862=) c.11559C= (p.Asn3853=) c.11541C= (p.Asn3847=) c.11487C= (p.Asn3829=) c.11406C= (p.Asn3802=) c.11349C= (p.Asn3783=) c.9435C= (p.Asn3145=) c.8613C= (p.Asn2871=) n.11628C= n.11375C= n.89+169G= n.179+169G= n.88+175G= c.11655C= (p.Asn3885=) c.11583C= (p.Asn3861=) c.11445C= (p.Asn3815=) c.9531C= (p.Asn3177=) | |
16 | g.2091783G>T | CA394332374 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11535C>A (p.Asn3845Lys) c.11532C>A (p.Asn3844Lys) n.524C>A c.6097C>A (n.6097C>A) c.196C>A n.231C>A c.8490C>A (p.Asn2830Lys) c.11613C>A (p.Asn3871Lys) c.11610C>A (p.Asn3870Lys) c.11595C>A (p.Asn3865Lys) c.11589C>A (p.Asn3863Lys) c.11586C>A (p.Asn3862Lys) c.11559C>A (p.Asn3853Lys) c.11541C>A (p.Asn3847Lys) c.11487C>A (p.Asn3829Lys) c.11406C>A (p.Asn3802Lys) c.11349C>A (p.Asn3783Lys) c.9435C>A (p.Asn3145Lys) c.8613C>A (p.Asn2871Lys) n.11628C>A n.11375C>A n.89+169G>T n.179+169G>T n.88+175G>T c.11655C>A (p.Asn3885Lys) c.11583C>A (p.Asn3861Lys) c.11445C>A (p.Asn3815Lys) c.9531C>A (p.Asn3177Lys) | |
16 | g.2091788_2091799del | CA2695221469 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11524_11535del (p.Trp3842_Asn3845del) c.11521_11532del (p.Trp3841_Asn3844del) n.513_524del c.6086_6097del (n.6086_6097del) c.185_196del n.220_231del c.8479_8490del (p.Trp2827_Asn2830del) c.11602_11613del (p.Trp3868_Asn3871del) c.11599_11610del (p.Trp3867_Asn3870del) c.11584_11595del (p.Trp3862_Asn3865del) c.11578_11589del (p.Trp3860_Asn3863del) c.11575_11586del (p.Trp3859_Asn3862del) c.11548_11559del (p.Trp3850_Asn3853del) c.11530_11541del (p.Trp3844_Asn3847del) c.11476_11487del (p.Trp3826_Asn3829del) c.11395_11406del (p.Trp3799_Asn3802del) c.11338_11349del (p.Trp3780_Asn3783del) c.9424_9435del (p.Trp3142_Asn3145del) c.8602_8613del (p.Trp2868_Asn2871del) n.11617_11628del n.11364_11375del n.89+174_89+185del n.179+174_179+185del n.88+180_88+191del c.11644_11655del (p.Trp3882_Asn3885del) c.11572_11583del (p.Trp3858_Asn3861del) c.11434_11445del (p.Trp3812_Asn3815del) c.9520_9531del (p.Trp3174_Asn3177del) | |
16 | g.2091784T>A | CA394332376 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11534A>T (p.Asn3845Ile) c.11531A>T (p.Asn3844Ile) n.523A>T c.6096A>T (n.6096A>T) c.195A>T n.230A>T c.8489A>T (p.Asn2830Ile) c.11612A>T (p.Asn3871Ile) c.11609A>T (p.Asn3870Ile) c.11594A>T (p.Asn3865Ile) c.11588A>T (p.Asn3863Ile) c.11585A>T (p.Asn3862Ile) c.11558A>T (p.Asn3853Ile) c.11540A>T (p.Asn3847Ile) c.11486A>T (p.Asn3829Ile) c.11405A>T (p.Asn3802Ile) c.11348A>T (p.Asn3783Ile) c.9434A>T (p.Asn3145Ile) c.8612A>T (p.Asn2871Ile) n.11627A>T n.11374A>T n.89+170T>A n.179+170T>A n.88+176T>A c.11654A>T (p.Asn3885Ile) c.11582A>T (p.Asn3861Ile) c.11444A>T (p.Asn3815Ile) c.9530A>T (p.Asn3177Ile) | |
16 | g.2091784T>C | CA7829087 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11534A>G (p.Asn3845Ser) c.11531A>G (p.Asn3844Ser) n.523A>G c.6096A>G (n.6096A>G) c.195A>G n.230A>G c.8489A>G (p.Asn2830Ser) c.11612A>G (p.Asn3871Ser) c.11609A>G (p.Asn3870Ser) c.11594A>G (p.Asn3865Ser) c.11588A>G (p.Asn3863Ser) c.11585A>G (p.Asn3862Ser) c.11558A>G (p.Asn3853Ser) c.11540A>G (p.Asn3847Ser) c.11486A>G (p.Asn3829Ser) c.11405A>G (p.Asn3802Ser) c.11348A>G (p.Asn3783Ser) c.9434A>G (p.Asn3145Ser) c.8612A>G (p.Asn2871Ser) n.11627A>G n.11374A>G n.89+170T>C n.179+170T>C n.88+176T>C c.11654A>G (p.Asn3885Ser) c.11582A>G (p.Asn3861Ser) c.11444A>G (p.Asn3815Ser) c.9530A>G (p.Asn3177Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091784T>G | CA394332375 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11534A>C (p.Asn3845Thr) c.11531A>C (p.Asn3844Thr) n.523A>C c.6096A>C (n.6096A>C) c.195A>C n.230A>C c.8489A>C (p.Asn2830Thr) c.11612A>C (p.Asn3871Thr) c.11609A>C (p.Asn3870Thr) c.11594A>C (p.Asn3865Thr) c.11588A>C (p.Asn3863Thr) c.11585A>C (p.Asn3862Thr) c.11558A>C (p.Asn3853Thr) c.11540A>C (p.Asn3847Thr) c.11486A>C (p.Asn3829Thr) c.11405A>C (p.Asn3802Thr) c.11348A>C (p.Asn3783Thr) c.9434A>C (p.Asn3145Thr) c.8612A>C (p.Asn2871Thr) n.11627A>C n.11374A>C n.89+170T>G n.179+170T>G n.88+176T>G c.11654A>C (p.Asn3885Thr) c.11582A>C (p.Asn3861Thr) c.11444A>C (p.Asn3815Thr) c.9530A>C (p.Asn3177Thr) | |
16 | g.2091784T= | CA2202018233 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11534A= (p.Asn3845=) c.11531A= (p.Asn3844=) n.523A= c.6096A= (n.6096A=) c.195A= n.230A= c.8489A= (p.Asn2830=) c.11612A= (p.Asn3871=) c.11609A= (p.Asn3870=) c.11594A= (p.Asn3865=) c.11588A= (p.Asn3863=) c.11585A= (p.Asn3862=) c.11558A= (p.Asn3853=) c.11540A= (p.Asn3847=) c.11486A= (p.Asn3829=) c.11405A= (p.Asn3802=) c.11348A= (p.Asn3783=) c.9434A= (p.Asn3145=) c.8612A= (p.Asn2871=) n.11627A= n.11374A= n.89+170T= n.179+170T= n.88+176T= c.11654A= (p.Asn3885=) c.11582A= (p.Asn3861=) c.11444A= (p.Asn3815=) c.9530A= (p.Asn3177=) | |
16 | g.2091785dup | CA620705307 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11534dup (p.Asn3845LysfsTer?) c.11531dup (p.Asn3844LysfsTer?) n.523dup c.6096dup (n.6096dup) c.195dup n.230dup c.8489dup (p.Asn2830LysfsTer?) c.11612dup (p.Asn3871LysfsTer?) c.11609dup (p.Asn3870LysfsTer?) c.11594dup (p.Asn3865LysfsTer?) c.11588dup (p.Asn3863LysfsTer?) c.11585dup (p.Asn3862LysfsTer?) c.11558dup (p.Asn3853LysfsTer?) c.11540dup (p.Asn3847LysfsTer?) c.11486dup (p.Asn3829LysfsTer?) c.11405dup (p.Asn3802LysfsTer?) c.11348dup (p.Asn3783LysfsTer?) c.9434dup (p.Asn3145LysfsTer?) c.8612dup (p.Asn2871LysfsTer?) n.11627dup n.11374dup n.89+171dup n.179+171dup n.88+177dup c.11654dup (p.Asn3885LysfsTer?) c.11582dup (p.Asn3861LysfsTer?) c.11444dup (p.Asn3815LysfsTer?) c.9530dup (p.Asn3177LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091785T>A | CA394332381 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11533A>T (p.Asn3845Tyr) c.11530A>T (p.Asn3844Tyr) n.522A>T c.6095A>T (n.6095A>T) c.194A>T n.229A>T c.8488A>T (p.Asn2830Tyr) c.11611A>T (p.Asn3871Tyr) c.11608A>T (p.Asn3870Tyr) c.11593A>T (p.Asn3865Tyr) c.11587A>T (p.Asn3863Tyr) c.11584A>T (p.Asn3862Tyr) c.11557A>T (p.Asn3853Tyr) c.11539A>T (p.Asn3847Tyr) c.11485A>T (p.Asn3829Tyr) c.11404A>T (p.Asn3802Tyr) c.11347A>T (p.Asn3783Tyr) c.9433A>T (p.Asn3145Tyr) c.8611A>T (p.Asn2871Tyr) n.11626A>T n.11373A>T n.89+171T>A n.179+171T>A n.88+177T>A c.11653A>T (p.Asn3885Tyr) c.11581A>T (p.Asn3861Tyr) c.11443A>T (p.Asn3815Tyr) c.9529A>T (p.Asn3177Tyr) | |
16 | g.2091785T>C | CA394332377 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11533A>G (p.Asn3845Asp) c.11530A>G (p.Asn3844Asp) n.522A>G c.6095A>G (n.6095A>G) c.194A>G n.229A>G c.8488A>G (p.Asn2830Asp) c.11611A>G (p.Asn3871Asp) c.11608A>G (p.Asn3870Asp) c.11593A>G (p.Asn3865Asp) c.11587A>G (p.Asn3863Asp) c.11584A>G (p.Asn3862Asp) c.11557A>G (p.Asn3853Asp) c.11539A>G (p.Asn3847Asp) c.11485A>G (p.Asn3829Asp) c.11404A>G (p.Asn3802Asp) c.11347A>G (p.Asn3783Asp) c.9433A>G (p.Asn3145Asp) c.8611A>G (p.Asn2871Asp) n.11626A>G n.11373A>G n.89+171T>C n.179+171T>C n.88+177T>C c.11653A>G (p.Asn3885Asp) c.11581A>G (p.Asn3861Asp) c.11443A>G (p.Asn3815Asp) c.9529A>G (p.Asn3177Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.2091785T>G | CA394332378 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11533A>C (p.Asn3845His) c.11530A>C (p.Asn3844His) n.522A>C c.6095A>C (n.6095A>C) c.194A>C n.229A>C c.8488A>C (p.Asn2830His) c.11611A>C (p.Asn3871His) c.11608A>C (p.Asn3870His) c.11593A>C (p.Asn3865His) c.11587A>C (p.Asn3863His) c.11584A>C (p.Asn3862His) c.11557A>C (p.Asn3853His) c.11539A>C (p.Asn3847His) c.11485A>C (p.Asn3829His) c.11404A>C (p.Asn3802His) c.11347A>C (p.Asn3783His) c.9433A>C (p.Asn3145His) c.8611A>C (p.Asn2871His) n.11626A>C n.11373A>C n.89+171T>G n.179+171T>G n.88+177T>G c.11653A>C (p.Asn3885His) c.11581A>C (p.Asn3861His) c.11443A>C (p.Asn3815His) c.9529A>C (p.Asn3177His) | |
16 | g.2091786G>A | CA7829088 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11532C>T (p.Asp3844=) c.11529C>T (p.Asp3843=) n.521C>T c.6094C>T (n.6094C>T) c.193C>T n.228C>T c.8487C>T (p.Asp2829=) c.11610C>T (p.Asp3870=) c.11607C>T (p.Asp3869=) c.11592C>T (p.Asp3864=) c.11586C>T (p.Asp3862=) c.11583C>T (p.Asp3861=) c.11556C>T (p.Asp3852=) c.11538C>T (p.Asp3846=) c.11484C>T (p.Asp3828=) c.11403C>T (p.Asp3801=) c.11346C>T (p.Asp3782=) c.9432C>T (p.Asp3144=) c.8610C>T (p.Asp2870=) n.11625C>T n.11372C>T n.89+172G>A n.179+172G>A n.88+178G>A c.11652C>T (p.Asp3884=) c.11580C>T (p.Asp3860=) c.11442C>T (p.Asp3814=) c.9528C>T (p.Asp3176=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2091786G= | CA2202018235 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11532C= (p.Asp3844=) c.11529C= (p.Asp3843=) n.521C= c.6094C= (n.6094C=) c.193C= n.228C= c.8487C= (p.Asp2829=) c.11610C= (p.Asp3870=) c.11607C= (p.Asp3869=) c.11592C= (p.Asp3864=) c.11586C= (p.Asp3862=) c.11583C= (p.Asp3861=) c.11556C= (p.Asp3852=) c.11538C= (p.Asp3846=) c.11484C= (p.Asp3828=) c.11403C= (p.Asp3801=) c.11346C= (p.Asp3782=) c.9432C= (p.Asp3144=) c.8610C= (p.Asp2870=) n.11625C= n.11372C= n.89+172G= n.179+172G= n.88+178G= c.11652C= (p.Asp3884=) c.11580C= (p.Asp3860=) c.11442C= (p.Asp3814=) c.9528C= (p.Asp3176=) | |
16 | g.2091786G>T | CA394332387 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11532C>A (p.Asp3844Glu) c.11529C>A (p.Asp3843Glu) n.521C>A c.6094C>A (n.6094C>A) c.193C>A n.228C>A c.8487C>A (p.Asp2829Glu) c.11610C>A (p.Asp3870Glu) c.11607C>A (p.Asp3869Glu) c.11592C>A (p.Asp3864Glu) c.11586C>A (p.Asp3862Glu) c.11583C>A (p.Asp3861Glu) c.11556C>A (p.Asp3852Glu) c.11538C>A (p.Asp3846Glu) c.11484C>A (p.Asp3828Glu) c.11403C>A (p.Asp3801Glu) c.11346C>A (p.Asp3782Glu) c.9432C>A (p.Asp3144Glu) c.8610C>A (p.Asp2870Glu) n.11625C>A n.11372C>A n.89+172G>T n.179+172G>T n.88+178G>T c.11652C>A (p.Asp3884Glu) c.11580C>A (p.Asp3860Glu) c.11442C>A (p.Asp3814Glu) c.9528C>A (p.Asp3176Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091787T>A | CA394332392 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11531A>T (p.Asp3844Val) c.11528A>T (p.Asp3843Val) n.520A>T c.6093A>T (n.6093A>T) c.192A>T n.227A>T c.8486A>T (p.Asp2829Val) c.11609A>T (p.Asp3870Val) c.11606A>T (p.Asp3869Val) c.11591A>T (p.Asp3864Val) c.11585A>T (p.Asp3862Val) c.11582A>T (p.Asp3861Val) c.11555A>T (p.Asp3852Val) c.11537A>T (p.Asp3846Val) c.11483A>T (p.Asp3828Val) c.11402A>T (p.Asp3801Val) c.11345A>T (p.Asp3782Val) c.9431A>T (p.Asp3144Val) c.8609A>T (p.Asp2870Val) n.11624A>T n.11371A>T n.89+173T>A n.179+173T>A n.88+179T>A c.11651A>T (p.Asp3884Val) c.11579A>T (p.Asp3860Val) c.11441A>T (p.Asp3814Val) c.9527A>T (p.Asp3176Val) | |
16 | g.2091787T>C | CA394332393 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11531A>G (p.Asp3844Gly) c.11528A>G (p.Asp3843Gly) n.520A>G c.6093A>G (n.6093A>G) c.192A>G n.227A>G c.8486A>G (p.Asp2829Gly) c.11609A>G (p.Asp3870Gly) c.11606A>G (p.Asp3869Gly) c.11591A>G (p.Asp3864Gly) c.11585A>G (p.Asp3862Gly) c.11582A>G (p.Asp3861Gly) c.11555A>G (p.Asp3852Gly) c.11537A>G (p.Asp3846Gly) c.11483A>G (p.Asp3828Gly) c.11402A>G (p.Asp3801Gly) c.11345A>G (p.Asp3782Gly) c.9431A>G (p.Asp3144Gly) c.8609A>G (p.Asp2870Gly) n.11624A>G n.11371A>G n.89+173T>C n.179+173T>C n.88+179T>C c.11651A>G (p.Asp3884Gly) c.11579A>G (p.Asp3860Gly) c.11441A>G (p.Asp3814Gly) c.9527A>G (p.Asp3176Gly) | |
16 | g.2091787T>G | CA394332394 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11531A>C (p.Asp3844Ala) c.11528A>C (p.Asp3843Ala) n.520A>C c.6093A>C (n.6093A>C) c.192A>C n.227A>C c.8486A>C (p.Asp2829Ala) c.11609A>C (p.Asp3870Ala) c.11606A>C (p.Asp3869Ala) c.11591A>C (p.Asp3864Ala) c.11585A>C (p.Asp3862Ala) c.11582A>C (p.Asp3861Ala) c.11555A>C (p.Asp3852Ala) c.11537A>C (p.Asp3846Ala) c.11483A>C (p.Asp3828Ala) c.11402A>C (p.Asp3801Ala) c.11345A>C (p.Asp3782Ala) c.9431A>C (p.Asp3144Ala) c.8609A>C (p.Asp2870Ala) n.11624A>C n.11371A>C n.89+173T>G n.179+173T>G n.88+179T>G c.11651A>C (p.Asp3884Ala) c.11579A>C (p.Asp3860Ala) c.11441A>C (p.Asp3814Ala) c.9527A>C (p.Asp3176Ala) | |
16 | g.2091788C>A | CA394332398 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11530G>T (p.Asp3844Tyr) c.11527G>T (p.Asp3843Tyr) n.519G>T c.6092G>T (n.6092G>T) c.191G>T n.226G>T c.8485G>T (p.Asp2829Tyr) c.11608G>T (p.Asp3870Tyr) c.11605G>T (p.Asp3869Tyr) c.11590G>T (p.Asp3864Tyr) c.11584G>T (p.Asp3862Tyr) c.11581G>T (p.Asp3861Tyr) c.11554G>T (p.Asp3852Tyr) c.11536G>T (p.Asp3846Tyr) c.11482G>T (p.Asp3828Tyr) c.11401G>T (p.Asp3801Tyr) c.11344G>T (p.Asp3782Tyr) c.9430G>T (p.Asp3144Tyr) c.8608G>T (p.Asp2870Tyr) n.11623G>T n.11370G>T n.89+174C>A n.179+174C>A n.88+180C>A c.11650G>T (p.Asp3884Tyr) c.11578G>T (p.Asp3860Tyr) c.11440G>T (p.Asp3814Tyr) c.9526G>T (p.Asp3176Tyr) | |
16 | g.2091788C>G | CA394332405 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11530G>C (p.Asp3844His) c.11527G>C (p.Asp3843His) n.519G>C c.6092G>C (n.6092G>C) c.191G>C n.226G>C c.8485G>C (p.Asp2829His) c.11608G>C (p.Asp3870His) c.11605G>C (p.Asp3869His) c.11590G>C (p.Asp3864His) c.11584G>C (p.Asp3862His) c.11581G>C (p.Asp3861His) c.11554G>C (p.Asp3852His) c.11536G>C (p.Asp3846His) c.11482G>C (p.Asp3828His) c.11401G>C (p.Asp3801His) c.11344G>C (p.Asp3782His) c.9430G>C (p.Asp3144His) c.8608G>C (p.Asp2870His) n.11623G>C n.11370G>C n.89+174C>G n.179+174C>G n.88+180C>G c.11650G>C (p.Asp3884His) c.11578G>C (p.Asp3860His) c.11440G>C (p.Asp3814His) c.9526G>C (p.Asp3176His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2091788C>T | CA394332408 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11530G>A (p.Asp3844Asn) c.11527G>A (p.Asp3843Asn) n.519G>A c.6092G>A (n.6092G>A) c.191G>A n.226G>A c.8485G>A (p.Asp2829Asn) c.11608G>A (p.Asp3870Asn) c.11605G>A (p.Asp3869Asn) c.11590G>A (p.Asp3864Asn) c.11584G>A (p.Asp3862Asn) c.11581G>A (p.Asp3861Asn) c.11554G>A (p.Asp3852Asn) c.11536G>A (p.Asp3846Asn) c.11482G>A (p.Asp3828Asn) c.11401G>A (p.Asp3801Asn) c.11344G>A (p.Asp3782Asn) c.9430G>A (p.Asp3144Asn) c.8608G>A (p.Asp2870Asn) n.11623G>A n.11370G>A n.89+174C>T n.179+174C>T n.88+180C>T c.11650G>A (p.Asp3884Asn) c.11578G>A (p.Asp3860Asn) c.11440G>A (p.Asp3814Asn) c.9526G>A (p.Asp3176Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.2091789del | CA2695221470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11530del (p.Asp3844ThrfsTer?) c.11527del (p.Asp3843ThrfsTer?) n.519del c.6092del (n.6092del) c.191del n.226del c.8485del (p.Asp2829ThrfsTer?) c.11608del (p.Asp3870ThrfsTer?) c.11605del (p.Asp3869ThrfsTer?) c.11590del (p.Asp3864ThrfsTer?) c.11584del (p.Asp3862ThrfsTer?) c.11581del (p.Asp3861ThrfsTer?) c.11554del (p.Asp3852ThrfsTer?) c.11536del (p.Asp3846ThrfsTer?) c.11482del (p.Asp3828ThrfsTer?) c.11401del (p.Asp3801ThrfsTer?) c.11344del (p.Asp3782ThrfsTer?) c.9430del (p.Asp3144ThrfsTer?) c.8608del (p.Asp2870ThrfsTer?) n.11623del n.11370del n.89+175del n.179+175del n.88+181del c.11650del (p.Asp3884ThrfsTer?) c.11578del (p.Asp3860ThrfsTer?) c.11440del (p.Asp3814ThrfsTer?) c.9526del (p.Asp3176ThrfsTer?) | |
16 | g.2091789C>A | CA7829089 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11529G>T (p.Leu3843=) c.11526G>T (p.Leu3842=) n.518G>T c.6091G>T (n.6091G>T) c.190G>T n.225G>T c.8484G>T (p.Leu2828=) c.11607G>T (p.Leu3869=) c.11604G>T (p.Leu3868=) c.11589G>T (p.Leu3863=) c.11583G>T (p.Leu3861=) c.11580G>T (p.Leu3860=) c.11553G>T (p.Leu3851=) c.11535G>T (p.Leu3845=) c.11481G>T (p.Leu3827=) c.11400G>T (p.Leu3800=) c.11343G>T (p.Leu3781=) c.9429G>T (p.Leu3143=) c.8607G>T (p.Leu2869=) n.11622G>T n.11369G>T n.89+175C>A n.179+175C>A n.88+181C>A c.11649G>T (p.Leu3883=) c.11577G>T (p.Leu3859=) c.11439G>T (p.Leu3813=) c.9525G>T (p.Leu3175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2091789C>G | CA493044792 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11529G>C (p.Leu3843=) c.11526G>C (p.Leu3842=) n.518G>C c.6091G>C (n.6091G>C) c.190G>C n.225G>C c.8484G>C (p.Leu2828=) c.11607G>C (p.Leu3869=) c.11604G>C (p.Leu3868=) c.11589G>C (p.Leu3863=) c.11583G>C (p.Leu3861=) c.11580G>C (p.Leu3860=) c.11553G>C (p.Leu3851=) c.11535G>C (p.Leu3845=) c.11481G>C (p.Leu3827=) c.11400G>C (p.Leu3800=) c.11343G>C (p.Leu3781=) c.9429G>C (p.Leu3143=) c.8607G>C (p.Leu2869=) n.11622G>C n.11369G>C n.89+175C>G n.179+175C>G n.88+181C>G c.11649G>C (p.Leu3883=) c.11577G>C (p.Leu3859=) c.11439G>C (p.Leu3813=) c.9525G>C (p.Leu3175=) | |
16 | g.2091789C>T | CA7829090 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11529G>A (p.Leu3843=) c.11526G>A (p.Leu3842=) n.518G>A c.6091G>A (n.6091G>A) c.190G>A n.225G>A c.8484G>A (p.Leu2828=) c.11607G>A (p.Leu3869=) c.11604G>A (p.Leu3868=) c.11589G>A (p.Leu3863=) c.11583G>A (p.Leu3861=) c.11580G>A (p.Leu3860=) c.11553G>A (p.Leu3851=) c.11535G>A (p.Leu3845=) c.11481G>A (p.Leu3827=) c.11400G>A (p.Leu3800=) c.11343G>A (p.Leu3781=) c.9429G>A (p.Leu3143=) c.8607G>A (p.Leu2869=) n.11622G>A n.11369G>A n.89+175C>T n.179+175C>T n.88+181C>T c.11649G>A (p.Leu3883=) c.11577G>A (p.Leu3859=) c.11439G>A (p.Leu3813=) c.9525G>A (p.Leu3175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2091790A>G | CA394332423 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11528T>C (p.Leu3843Pro) c.11525T>C (p.Leu3842Pro) n.517T>C c.6090T>C (n.6090T>C) c.189T>C n.224T>C c.8483T>C (p.Leu2828Pro) c.11606T>C (p.Leu3869Pro) c.11603T>C (p.Leu3868Pro) c.11588T>C (p.Leu3863Pro) c.11582T>C (p.Leu3861Pro) c.11579T>C (p.Leu3860Pro) c.11552T>C (p.Leu3851Pro) c.11534T>C (p.Leu3845Pro) c.11480T>C (p.Leu3827Pro) c.11399T>C (p.Leu3800Pro) c.11342T>C (p.Leu3781Pro) c.9428T>C (p.Leu3143Pro) c.8606T>C (p.Leu2869Pro) n.11621T>C n.11368T>C n.89+176A>G n.179+176A>G n.88+182A>G c.11648T>C (p.Leu3883Pro) c.11576T>C (p.Leu3859Pro) c.11438T>C (p.Leu3813Pro) c.9524T>C (p.Leu3175Pro) | |
16 | g.2091790A>T | CA394332427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11528T>A (p.Leu3843Gln) c.11525T>A (p.Leu3842Gln) n.517T>A c.6090T>A (n.6090T>A) c.189T>A n.224T>A c.8483T>A (p.Leu2828Gln) c.11606T>A (p.Leu3869Gln) c.11603T>A (p.Leu3868Gln) c.11588T>A (p.Leu3863Gln) c.11582T>A (p.Leu3861Gln) c.11579T>A (p.Leu3860Gln) c.11552T>A (p.Leu3851Gln) c.11534T>A (p.Leu3845Gln) c.11480T>A (p.Leu3827Gln) c.11399T>A (p.Leu3800Gln) c.11342T>A (p.Leu3781Gln) c.9428T>A (p.Leu3143Gln) c.8606T>A (p.Leu2869Gln) n.11621T>A n.11368T>A n.89+176A>T n.179+176A>T n.88+182A>T c.11648T>A (p.Leu3883Gln) c.11576T>A (p.Leu3859Gln) c.11438T>A (p.Leu3813Gln) c.9524T>A (p.Leu3175Gln) | |
16 | g.2091791G>A | CA7829091 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11527C>T (p.Leu3843=) c.11524C>T (p.Leu3842=) n.516C>T c.6089C>T (n.6089C>T) c.188C>T n.223C>T c.8482C>T (p.Leu2828=) c.11605C>T (p.Leu3869=) c.11602C>T (p.Leu3868=) c.11587C>T (p.Leu3863=) c.11581C>T (p.Leu3861=) c.11578C>T (p.Leu3860=) c.11551C>T (p.Leu3851=) c.11533C>T (p.Leu3845=) c.11479C>T (p.Leu3827=) c.11398C>T (p.Leu3800=) c.11341C>T (p.Leu3781=) c.9427C>T (p.Leu3143=) c.8605C>T (p.Leu2869=) n.11620C>T n.11367C>T n.89+177G>A n.179+177G>A n.88+183G>A c.11647C>T (p.Leu3883=) c.11575C>T (p.Leu3859=) c.11437C>T (p.Leu3813=) c.9523C>T (p.Leu3175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091791G>C | CA394332441 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11527C>G (p.Leu3843Val) c.11524C>G (p.Leu3842Val) n.516C>G c.6089C>G (n.6089C>G) c.188C>G n.223C>G c.8482C>G (p.Leu2828Val) c.11605C>G (p.Leu3869Val) c.11602C>G (p.Leu3868Val) c.11587C>G (p.Leu3863Val) c.11581C>G (p.Leu3861Val) c.11578C>G (p.Leu3860Val) c.11551C>G (p.Leu3851Val) c.11533C>G (p.Leu3845Val) c.11479C>G (p.Leu3827Val) c.11398C>G (p.Leu3800Val) c.11341C>G (p.Leu3781Val) c.9427C>G (p.Leu3143Val) c.8605C>G (p.Leu2869Val) n.11620C>G n.11367C>G n.89+177G>C n.179+177G>C n.88+183G>C c.11647C>G (p.Leu3883Val) c.11575C>G (p.Leu3859Val) c.11437C>G (p.Leu3813Val) c.9523C>G (p.Leu3175Val) | gnomAD v4 |
16 | g.2091791G= | CA2202018244 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11527C= (p.Leu3843=) c.11524C= (p.Leu3842=) n.516C= c.6089C= (n.6089C=) c.188C= n.223C= c.8482C= (p.Leu2828=) c.11605C= (p.Leu3869=) c.11602C= (p.Leu3868=) c.11587C= (p.Leu3863=) c.11581C= (p.Leu3861=) c.11578C= (p.Leu3860=) c.11551C= (p.Leu3851=) c.11533C= (p.Leu3845=) c.11479C= (p.Leu3827=) c.11398C= (p.Leu3800=) c.11341C= (p.Leu3781=) c.9427C= (p.Leu3143=) c.8605C= (p.Leu2869=) n.11620C= n.11367C= n.89+177G= n.179+177G= n.88+183G= c.11647C= (p.Leu3883=) c.11575C= (p.Leu3859=) c.11437C= (p.Leu3813=) c.9523C= (p.Leu3175=) | |
16 | g.2091791G>T | CA394332443 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11527C>A (p.Leu3843Met) c.11524C>A (p.Leu3842Met) n.516C>A c.6089C>A (n.6089C>A) c.188C>A n.223C>A c.8482C>A (p.Leu2828Met) c.11605C>A (p.Leu3869Met) c.11602C>A (p.Leu3868Met) c.11587C>A (p.Leu3863Met) c.11581C>A (p.Leu3861Met) c.11578C>A (p.Leu3860Met) c.11551C>A (p.Leu3851Met) c.11533C>A (p.Leu3845Met) c.11479C>A (p.Leu3827Met) c.11398C>A (p.Leu3800Met) c.11341C>A (p.Leu3781Met) c.9427C>A (p.Leu3143Met) c.8605C>A (p.Leu2869Met) n.11620C>A n.11367C>A n.89+177G>T n.179+177G>T n.88+183G>T c.11647C>A (p.Leu3883Met) c.11575C>A (p.Leu3859Met) c.11437C>A (p.Leu3813Met) c.9523C>A (p.Leu3175Met) | gnomAD v4 |
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16 | g.2091792C>G | CA394332454 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11526G>C (p.Trp3842Cys) c.11523G>C (p.Trp3841Cys) n.515G>C c.6088G>C (n.6088G>C) c.187G>C n.222G>C c.8481G>C (p.Trp2827Cys) c.11604G>C (p.Trp3868Cys) c.11601G>C (p.Trp3867Cys) c.11586G>C (p.Trp3862Cys) c.11580G>C (p.Trp3860Cys) c.11577G>C (p.Trp3859Cys) c.11550G>C (p.Trp3850Cys) c.11532G>C (p.Trp3844Cys) c.11478G>C (p.Trp3826Cys) c.11397G>C (p.Trp3799Cys) c.11340G>C (p.Trp3780Cys) c.9426G>C (p.Trp3142Cys) c.8604G>C (p.Trp2868Cys) n.11619G>C n.11366G>C n.89+178C>G n.179+178C>G n.88+184C>G c.11646G>C (p.Trp3882Cys) c.11574G>C (p.Trp3858Cys) c.11436G>C (p.Trp3812Cys) c.9522G>C (p.Trp3174Cys) | |
16 | g.2091792C>T | CA394332457 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11526G>A (p.Trp3842Ter) c.11523G>A (p.Trp3841Ter) n.515G>A c.6088G>A (n.6088G>A) c.187G>A n.222G>A c.8481G>A (p.Trp2827Ter) c.11604G>A (p.Trp3868Ter) c.11601G>A (p.Trp3867Ter) c.11586G>A (p.Trp3862Ter) c.11580G>A (p.Trp3860Ter) c.11577G>A (p.Trp3859Ter) c.11550G>A (p.Trp3850Ter) c.11532G>A (p.Trp3844Ter) c.11478G>A (p.Trp3826Ter) c.11397G>A (p.Trp3799Ter) c.11340G>A (p.Trp3780Ter) c.9426G>A (p.Trp3142Ter) c.8604G>A (p.Trp2868Ter) n.11619G>A n.11366G>A n.89+178C>T n.179+178C>T n.88+184C>T c.11646G>A (p.Trp3882Ter) c.11574G>A (p.Trp3858Ter) c.11436G>A (p.Trp3812Ter) c.9522G>A (p.Trp3174Ter) | |
16 | g.2091793C>A | CA394332459 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11525G>T (p.Trp3842Leu) c.11522G>T (p.Trp3841Leu) n.514G>T c.6087G>T (n.6087G>T) c.186G>T n.221G>T c.8480G>T (p.Trp2827Leu) c.11603G>T (p.Trp3868Leu) c.11600G>T (p.Trp3867Leu) c.11585G>T (p.Trp3862Leu) c.11579G>T (p.Trp3860Leu) c.11576G>T (p.Trp3859Leu) c.11549G>T (p.Trp3850Leu) c.11531G>T (p.Trp3844Leu) c.11477G>T (p.Trp3826Leu) c.11396G>T (p.Trp3799Leu) c.11339G>T (p.Trp3780Leu) c.9425G>T (p.Trp3142Leu) c.8603G>T (p.Trp2868Leu) n.11618G>T n.11365G>T n.89+179C>A n.179+179C>A n.88+185C>A c.11645G>T (p.Trp3882Leu) c.11573G>T (p.Trp3858Leu) c.11435G>T (p.Trp3812Leu) c.9521G>T (p.Trp3174Leu) | |
16 | g.2091793C= | CA2202018246 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11525G= (p.Trp3842=) c.11522G= (p.Trp3841=) n.514G= c.6087G= (n.6087G=) c.186G= n.221G= c.8480G= (p.Trp2827=) c.11603G= (p.Trp3868=) c.11600G= (p.Trp3867=) c.11585G= (p.Trp3862=) c.11579G= (p.Trp3860=) c.11576G= (p.Trp3859=) c.11549G= (p.Trp3850=) c.11531G= (p.Trp3844=) c.11477G= (p.Trp3826=) c.11396G= (p.Trp3799=) c.11339G= (p.Trp3780=) c.9425G= (p.Trp3142=) c.8603G= (p.Trp2868=) n.11618G= n.11365G= n.89+179C= n.179+179C= n.88+185C= c.11645G= (p.Trp3882=) c.11573G= (p.Trp3858=) c.11435G= (p.Trp3812=) c.9521G= (p.Trp3174=) | |
16 | g.2091793C>G | CA394332460 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11525G>C (p.Trp3842Ser) c.11522G>C (p.Trp3841Ser) n.514G>C c.6087G>C (n.6087G>C) c.186G>C n.221G>C c.8480G>C (p.Trp2827Ser) c.11603G>C (p.Trp3868Ser) c.11600G>C (p.Trp3867Ser) c.11585G>C (p.Trp3862Ser) c.11579G>C (p.Trp3860Ser) c.11576G>C (p.Trp3859Ser) c.11549G>C (p.Trp3850Ser) c.11531G>C (p.Trp3844Ser) c.11477G>C (p.Trp3826Ser) c.11396G>C (p.Trp3799Ser) c.11339G>C (p.Trp3780Ser) c.9425G>C (p.Trp3142Ser) c.8603G>C (p.Trp2868Ser) n.11618G>C n.11365G>C n.89+179C>G n.179+179C>G n.88+185C>G c.11645G>C (p.Trp3882Ser) c.11573G>C (p.Trp3858Ser) c.11435G>C (p.Trp3812Ser) c.9521G>C (p.Trp3174Ser) | |
16 | g.2091793C>T | CA394332463 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11525G>A (p.Trp3842Ter) c.11522G>A (p.Trp3841Ter) n.514G>A c.6087G>A (n.6087G>A) c.186G>A n.221G>A c.8480G>A (p.Trp2827Ter) c.11603G>A (p.Trp3868Ter) c.11600G>A (p.Trp3867Ter) c.11585G>A (p.Trp3862Ter) c.11579G>A (p.Trp3860Ter) c.11576G>A (p.Trp3859Ter) c.11549G>A (p.Trp3850Ter) c.11531G>A (p.Trp3844Ter) c.11477G>A (p.Trp3826Ter) c.11396G>A (p.Trp3799Ter) c.11339G>A (p.Trp3780Ter) c.9425G>A (p.Trp3142Ter) c.8603G>A (p.Trp2868Ter) n.11618G>A n.11365G>A n.89+179C>T n.179+179C>T n.88+185C>T c.11645G>A (p.Trp3882Ter) c.11573G>A (p.Trp3858Ter) c.11435G>A (p.Trp3812Ter) c.9521G>A (p.Trp3174Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2091794A= | CA2202018251 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11524T= (p.Trp3842=) c.11521T= (p.Trp3841=) n.513T= c.6086T= (n.6086T=) c.185T= n.220T= c.8479T= (p.Trp2827=) c.11602T= (p.Trp3868=) c.11599T= (p.Trp3867=) c.11584T= (p.Trp3862=) c.11578T= (p.Trp3860=) c.11575T= (p.Trp3859=) c.11548T= (p.Trp3850=) c.11530T= (p.Trp3844=) c.11476T= (p.Trp3826=) c.11395T= (p.Trp3799=) c.11338T= (p.Trp3780=) c.9424T= (p.Trp3142=) c.8602T= (p.Trp2868=) n.11617T= n.11364T= n.89+180A= n.179+180A= n.88+186A= c.11644T= (p.Trp3882=) c.11572T= (p.Trp3858=) c.11434T= (p.Trp3812=) c.9520T= (p.Trp3174=) | |
16 | g.2091794A>C | CA394332466 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11524T>G (p.Trp3842Gly) c.11521T>G (p.Trp3841Gly) n.513T>G c.6086T>G (n.6086T>G) c.185T>G n.220T>G c.8479T>G (p.Trp2827Gly) c.11602T>G (p.Trp3868Gly) c.11599T>G (p.Trp3867Gly) c.11584T>G (p.Trp3862Gly) c.11578T>G (p.Trp3860Gly) c.11575T>G (p.Trp3859Gly) c.11548T>G (p.Trp3850Gly) c.11530T>G (p.Trp3844Gly) c.11476T>G (p.Trp3826Gly) c.11395T>G (p.Trp3799Gly) c.11338T>G (p.Trp3780Gly) c.9424T>G (p.Trp3142Gly) c.8602T>G (p.Trp2868Gly) n.11617T>G n.11364T>G n.89+180A>C n.179+180A>C n.88+186A>C c.11644T>G (p.Trp3882Gly) c.11572T>G (p.Trp3858Gly) c.11434T>G (p.Trp3812Gly) c.9520T>G (p.Trp3174Gly) | |
16 | g.2091794A>G | CA16043503 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11524T>C (p.Trp3842Arg) c.11521T>C (p.Trp3841Arg) n.513T>C c.6086T>C (n.6086T>C) c.185T>C n.220T>C c.8479T>C (p.Trp2827Arg) c.11602T>C (p.Trp3868Arg) c.11599T>C (p.Trp3867Arg) c.11584T>C (p.Trp3862Arg) c.11578T>C (p.Trp3860Arg) c.11575T>C (p.Trp3859Arg) c.11548T>C (p.Trp3850Arg) c.11530T>C (p.Trp3844Arg) c.11476T>C (p.Trp3826Arg) c.11395T>C (p.Trp3799Arg) c.11338T>C (p.Trp3780Arg) c.9424T>C (p.Trp3142Arg) c.8602T>C (p.Trp2868Arg) n.11617T>C n.11364T>C n.89+180A>G n.179+180A>G n.88+186A>G c.11644T>C (p.Trp3882Arg) c.11572T>C (p.Trp3858Arg) c.11434T>C (p.Trp3812Arg) c.9520T>C (p.Trp3174Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2091794A>T | CA394332474 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11524T>A (p.Trp3842Arg) c.11521T>A (p.Trp3841Arg) n.513T>A c.6086T>A (n.6086T>A) c.185T>A n.220T>A c.8479T>A (p.Trp2827Arg) c.11602T>A (p.Trp3868Arg) c.11599T>A (p.Trp3867Arg) c.11584T>A (p.Trp3862Arg) c.11578T>A (p.Trp3860Arg) c.11575T>A (p.Trp3859Arg) c.11548T>A (p.Trp3850Arg) c.11530T>A (p.Trp3844Arg) c.11476T>A (p.Trp3826Arg) c.11395T>A (p.Trp3799Arg) c.11338T>A (p.Trp3780Arg) c.9424T>A (p.Trp3142Arg) c.8602T>A (p.Trp2868Arg) n.11617T>A n.11364T>A n.89+180A>T n.179+180A>T n.88+186A>T c.11644T>A (p.Trp3882Arg) c.11572T>A (p.Trp3858Arg) c.11434T>A (p.Trp3812Arg) c.9520T>A (p.Trp3174Arg) | |
16 | g.2091795G>A | CA7829092 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11523C>T (p.Asn3841=) c.11520C>T (p.Asn3840=) n.512C>T c.6085C>T (n.6085C>T) c.184C>T n.219C>T c.8478C>T (p.Asn2826=) c.11601C>T (p.Asn3867=) c.11598C>T (p.Asn3866=) c.11583C>T (p.Asn3861=) c.11577C>T (p.Asn3859=) c.11574C>T (p.Asn3858=) c.11547C>T (p.Asn3849=) c.11529C>T (p.Asn3843=) c.11475C>T (p.Asn3825=) c.11394C>T (p.Asn3798=) c.11337C>T (p.Asn3779=) c.9423C>T (p.Asn3141=) c.8601C>T (p.Asn2867=) n.11616C>T n.11363C>T n.89+181G>A n.179+181G>A n.88+187G>A c.11643C>T (p.Asn3881=) c.11571C>T (p.Asn3857=) c.11433C>T (p.Asn3811=) c.9519C>T (p.Asn3173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091795G>C | CA394332486 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11523C>G (p.Asn3841Lys) c.11520C>G (p.Asn3840Lys) n.512C>G c.6085C>G (n.6085C>G) c.184C>G n.219C>G c.8478C>G (p.Asn2826Lys) c.11601C>G (p.Asn3867Lys) c.11598C>G (p.Asn3866Lys) c.11583C>G (p.Asn3861Lys) c.11577C>G (p.Asn3859Lys) c.11574C>G (p.Asn3858Lys) c.11547C>G (p.Asn3849Lys) c.11529C>G (p.Asn3843Lys) c.11475C>G (p.Asn3825Lys) c.11394C>G (p.Asn3798Lys) c.11337C>G (p.Asn3779Lys) c.9423C>G (p.Asn3141Lys) c.8601C>G (p.Asn2867Lys) n.11616C>G n.11363C>G n.89+181G>C n.179+181G>C n.88+187G>C c.11643C>G (p.Asn3881Lys) c.11571C>G (p.Asn3857Lys) c.11433C>G (p.Asn3811Lys) c.9519C>G (p.Asn3173Lys) | dbSNP |
16 | g.2091795G= | CA2202018262 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11523C= (p.Asn3841=) c.11520C= (p.Asn3840=) n.512C= c.6085C= (n.6085C=) c.184C= n.219C= c.8478C= (p.Asn2826=) c.11601C= (p.Asn3867=) c.11598C= (p.Asn3866=) c.11583C= (p.Asn3861=) c.11577C= (p.Asn3859=) c.11574C= (p.Asn3858=) c.11547C= (p.Asn3849=) c.11529C= (p.Asn3843=) c.11475C= (p.Asn3825=) c.11394C= (p.Asn3798=) c.11337C= (p.Asn3779=) c.9423C= (p.Asn3141=) c.8601C= (p.Asn2867=) n.11616C= n.11363C= n.89+181G= n.179+181G= n.88+187G= c.11643C= (p.Asn3881=) c.11571C= (p.Asn3857=) c.11433C= (p.Asn3811=) c.9519C= (p.Asn3173=) | |
16 | g.2091795G>T | CA394332477 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11523C>A (p.Asn3841Lys) c.11520C>A (p.Asn3840Lys) n.512C>A c.6085C>A (n.6085C>A) c.184C>A n.219C>A c.8478C>A (p.Asn2826Lys) c.11601C>A (p.Asn3867Lys) c.11598C>A (p.Asn3866Lys) c.11583C>A (p.Asn3861Lys) c.11577C>A (p.Asn3859Lys) c.11574C>A (p.Asn3858Lys) c.11547C>A (p.Asn3849Lys) c.11529C>A (p.Asn3843Lys) c.11475C>A (p.Asn3825Lys) c.11394C>A (p.Asn3798Lys) c.11337C>A (p.Asn3779Lys) c.9423C>A (p.Asn3141Lys) c.8601C>A (p.Asn2867Lys) n.11616C>A n.11363C>A n.89+181G>T n.179+181G>T n.88+187G>T c.11643C>A (p.Asn3881Lys) c.11571C>A (p.Asn3857Lys) c.11433C>A (p.Asn3811Lys) c.9519C>A (p.Asn3173Lys) | |
16 | g.2091796T>A | CA394332487 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11522A>T (p.Asn3841Ile) c.11519A>T (p.Asn3840Ile) n.511A>T c.6084A>T (n.6084A>T) c.183A>T n.218A>T c.8477A>T (p.Asn2826Ile) c.11600A>T (p.Asn3867Ile) c.11597A>T (p.Asn3866Ile) c.11582A>T (p.Asn3861Ile) c.11576A>T (p.Asn3859Ile) c.11573A>T (p.Asn3858Ile) c.11546A>T (p.Asn3849Ile) c.11528A>T (p.Asn3843Ile) c.11474A>T (p.Asn3825Ile) c.11393A>T (p.Asn3798Ile) c.11336A>T (p.Asn3779Ile) c.9422A>T (p.Asn3141Ile) c.8600A>T (p.Asn2867Ile) n.11615A>T n.11362A>T n.89+182T>A n.179+182T>A n.88+188T>A c.11642A>T (p.Asn3881Ile) c.11570A>T (p.Asn3857Ile) c.11432A>T (p.Asn3811Ile) c.9518A>T (p.Asn3173Ile) | |
16 | g.2091796T>C | CA7829093 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11522A>G (p.Asn3841Ser) c.11519A>G (p.Asn3840Ser) n.511A>G c.6084A>G (n.6084A>G) c.183A>G n.218A>G c.8477A>G (p.Asn2826Ser) c.11600A>G (p.Asn3867Ser) c.11597A>G (p.Asn3866Ser) c.11582A>G (p.Asn3861Ser) c.11576A>G (p.Asn3859Ser) c.11573A>G (p.Asn3858Ser) c.11546A>G (p.Asn3849Ser) c.11528A>G (p.Asn3843Ser) c.11474A>G (p.Asn3825Ser) c.11393A>G (p.Asn3798Ser) c.11336A>G (p.Asn3779Ser) c.9422A>G (p.Asn3141Ser) c.8600A>G (p.Asn2867Ser) n.11615A>G n.11362A>G n.89+182T>C n.179+182T>C n.88+188T>C c.11642A>G (p.Asn3881Ser) c.11570A>G (p.Asn3857Ser) c.11432A>G (p.Asn3811Ser) c.9518A>G (p.Asn3173Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091796T>G | CA394332488 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11522A>C (p.Asn3841Thr) c.11519A>C (p.Asn3840Thr) n.511A>C c.6084A>C (n.6084A>C) c.183A>C n.218A>C c.8477A>C (p.Asn2826Thr) c.11600A>C (p.Asn3867Thr) c.11597A>C (p.Asn3866Thr) c.11582A>C (p.Asn3861Thr) c.11576A>C (p.Asn3859Thr) c.11573A>C (p.Asn3858Thr) c.11546A>C (p.Asn3849Thr) c.11528A>C (p.Asn3843Thr) c.11474A>C (p.Asn3825Thr) c.11393A>C (p.Asn3798Thr) c.11336A>C (p.Asn3779Thr) c.9422A>C (p.Asn3141Thr) c.8600A>C (p.Asn2867Thr) n.11615A>C n.11362A>C n.89+182T>G n.179+182T>G n.88+188T>G c.11642A>C (p.Asn3881Thr) c.11570A>C (p.Asn3857Thr) c.11432A>C (p.Asn3811Thr) c.9518A>C (p.Asn3173Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091796T= | CA2202018265 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11522A= (p.Asn3841=) c.11519A= (p.Asn3840=) n.511A= c.6084A= (n.6084A=) c.183A= n.218A= c.8477A= (p.Asn2826=) c.11600A= (p.Asn3867=) c.11597A= (p.Asn3866=) c.11582A= (p.Asn3861=) c.11576A= (p.Asn3859=) c.11573A= (p.Asn3858=) c.11546A= (p.Asn3849=) c.11528A= (p.Asn3843=) c.11474A= (p.Asn3825=) c.11393A= (p.Asn3798=) c.11336A= (p.Asn3779=) c.9422A= (p.Asn3141=) c.8600A= (p.Asn2867=) n.11615A= n.11362A= n.89+182T= n.179+182T= n.88+188T= c.11642A= (p.Asn3881=) c.11570A= (p.Asn3857=) c.11432A= (p.Asn3811=) c.9518A= (p.Asn3173=) | |
16 | g.2091797T>A | CA394332494 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11521A>T (p.Asn3841Tyr) c.11518A>T (p.Asn3840Tyr) n.510A>T c.6083A>T (n.6083A>T) c.182A>T n.217A>T c.8476A>T (p.Asn2826Tyr) c.11599A>T (p.Asn3867Tyr) c.11596A>T (p.Asn3866Tyr) c.11581A>T (p.Asn3861Tyr) c.11575A>T (p.Asn3859Tyr) c.11572A>T (p.Asn3858Tyr) c.11545A>T (p.Asn3849Tyr) c.11527A>T (p.Asn3843Tyr) c.11473A>T (p.Asn3825Tyr) c.11392A>T (p.Asn3798Tyr) c.11335A>T (p.Asn3779Tyr) c.9421A>T (p.Asn3141Tyr) c.8599A>T (p.Asn2867Tyr) n.11614A>T n.11361A>T n.89+183T>A n.179+183T>A n.88+189T>A c.11641A>T (p.Asn3881Tyr) c.11569A>T (p.Asn3857Tyr) c.11431A>T (p.Asn3811Tyr) c.9517A>T (p.Asn3173Tyr) | |
16 | g.2091797T>C | CA394332499 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11521A>G (p.Asn3841Asp) c.11518A>G (p.Asn3840Asp) n.510A>G c.6083A>G (n.6083A>G) c.182A>G n.217A>G c.8476A>G (p.Asn2826Asp) c.11599A>G (p.Asn3867Asp) c.11596A>G (p.Asn3866Asp) c.11581A>G (p.Asn3861Asp) c.11575A>G (p.Asn3859Asp) c.11572A>G (p.Asn3858Asp) c.11545A>G (p.Asn3849Asp) c.11527A>G (p.Asn3843Asp) c.11473A>G (p.Asn3825Asp) c.11392A>G (p.Asn3798Asp) c.11335A>G (p.Asn3779Asp) c.9421A>G (p.Asn3141Asp) c.8599A>G (p.Asn2867Asp) n.11614A>G n.11361A>G n.89+183T>C n.179+183T>C n.88+189T>C c.11641A>G (p.Asn3881Asp) c.11569A>G (p.Asn3857Asp) c.11431A>G (p.Asn3811Asp) c.9517A>G (p.Asn3173Asp) | |
16 | g.2091797T>G | CA394332502 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11521A>C (p.Asn3841His) c.11518A>C (p.Asn3840His) n.510A>C c.6083A>C (n.6083A>C) c.182A>C n.217A>C c.8476A>C (p.Asn2826His) c.11599A>C (p.Asn3867His) c.11596A>C (p.Asn3866His) c.11581A>C (p.Asn3861His) c.11575A>C (p.Asn3859His) c.11572A>C (p.Asn3858His) c.11545A>C (p.Asn3849His) c.11527A>C (p.Asn3843His) c.11473A>C (p.Asn3825His) c.11392A>C (p.Asn3798His) c.11335A>C (p.Asn3779His) c.9421A>C (p.Asn3141His) c.8599A>C (p.Asn2867His) n.11614A>C n.11361A>C n.89+183T>G n.179+183T>G n.88+189T>G c.11641A>C (p.Asn3881His) c.11569A>C (p.Asn3857His) c.11431A>C (p.Asn3811His) c.9517A>C (p.Asn3173His) | gnomAD v4 |
16 | g.2091798G>A | CA493044793 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11520C>T (p.His3840=) c.11517C>T (p.His3839=) n.509C>T c.6082C>T (n.6082C>T) c.181C>T n.216C>T c.8475C>T (p.His2825=) c.11598C>T (p.His3866=) c.11595C>T (p.His3865=) c.11580C>T (p.His3860=) c.11574C>T (p.His3858=) c.11571C>T (p.His3857=) c.11544C>T (p.His3848=) c.11526C>T (p.His3842=) c.11472C>T (p.His3824=) c.11391C>T (p.His3797=) c.11334C>T (p.His3778=) c.9420C>T (p.His3140=) c.8598C>T (p.His2866=) n.11613C>T n.11360C>T n.89+184G>A n.179+184G>A n.88+190G>A c.11640C>T (p.His3880=) c.11568C>T (p.His3856=) c.11430C>T (p.His3810=) c.9516C>T (p.His3172=) | gnomAD v4 |
16 | g.2091798G>C | CA394332510 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11520C>G (p.His3840Gln) c.11517C>G (p.His3839Gln) n.509C>G c.6082C>G (n.6082C>G) c.181C>G n.216C>G c.8475C>G (p.His2825Gln) c.11598C>G (p.His3866Gln) c.11595C>G (p.His3865Gln) c.11580C>G (p.His3860Gln) c.11574C>G (p.His3858Gln) c.11571C>G (p.His3857Gln) c.11544C>G (p.His3848Gln) c.11526C>G (p.His3842Gln) c.11472C>G (p.His3824Gln) c.11391C>G (p.His3797Gln) c.11334C>G (p.His3778Gln) c.9420C>G (p.His3140Gln) c.8598C>G (p.His2866Gln) n.11613C>G n.11360C>G n.89+184G>C n.179+184G>C n.88+190G>C c.11640C>G (p.His3880Gln) c.11568C>G (p.His3856Gln) c.11430C>G (p.His3810Gln) c.9516C>G (p.His3172Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.2091798G= | CA2202018267 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11520C= (p.His3840=) c.11517C= (p.His3839=) n.509C= c.6082C= (n.6082C=) c.181C= n.216C= c.8475C= (p.His2825=) c.11598C= (p.His3866=) c.11595C= (p.His3865=) c.11580C= (p.His3860=) c.11574C= (p.His3858=) c.11571C= (p.His3857=) c.11544C= (p.His3848=) c.11526C= (p.His3842=) c.11472C= (p.His3824=) c.11391C= (p.His3797=) c.11334C= (p.His3778=) c.9420C= (p.His3140=) c.8598C= (p.His2866=) n.11613C= n.11360C= n.89+184G= n.179+184G= n.88+190G= c.11640C= (p.His3880=) c.11568C= (p.His3856=) c.11430C= (p.His3810=) c.9516C= (p.His3172=) | |
16 | g.2091798G>T | CA394332518 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11520C>A (p.His3840Gln) c.11517C>A (p.His3839Gln) n.509C>A c.6082C>A (n.6082C>A) c.181C>A n.216C>A c.8475C>A (p.His2825Gln) c.11598C>A (p.His3866Gln) c.11595C>A (p.His3865Gln) c.11580C>A (p.His3860Gln) c.11574C>A (p.His3858Gln) c.11571C>A (p.His3857Gln) c.11544C>A (p.His3848Gln) c.11526C>A (p.His3842Gln) c.11472C>A (p.His3824Gln) c.11391C>A (p.His3797Gln) c.11334C>A (p.His3778Gln) c.9420C>A (p.His3140Gln) c.8598C>A (p.His2866Gln) n.11613C>A n.11360C>A n.89+184G>T n.179+184G>T n.88+190G>T c.11640C>A (p.His3880Gln) c.11568C>A (p.His3856Gln) c.11430C>A (p.His3810Gln) c.9516C>A (p.His3172Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091799T>A | CA394332524 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11519A>T (p.His3840Leu) c.11516A>T (p.His3839Leu) n.508A>T c.6081A>T (n.6081A>T) c.180A>T n.215A>T c.8474A>T (p.His2825Leu) c.11597A>T (p.His3866Leu) c.11594A>T (p.His3865Leu) c.11579A>T (p.His3860Leu) c.11573A>T (p.His3858Leu) c.11570A>T (p.His3857Leu) c.11543A>T (p.His3848Leu) c.11525A>T (p.His3842Leu) c.11471A>T (p.His3824Leu) c.11390A>T (p.His3797Leu) c.11333A>T (p.His3778Leu) c.9419A>T (p.His3140Leu) c.8597A>T (p.His2866Leu) n.11612A>T n.11359A>T n.89+185T>A n.179+185T>A n.88+191T>A c.11639A>T (p.His3880Leu) c.11567A>T (p.His3856Leu) c.11429A>T (p.His3810Leu) c.9515A>T (p.His3172Leu) | |
16 | g.2091799T>C | CA394332534 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11519A>G (p.His3840Arg) c.11516A>G (p.His3839Arg) n.508A>G c.6081A>G (n.6081A>G) c.180A>G n.215A>G c.8474A>G (p.His2825Arg) c.11597A>G (p.His3866Arg) c.11594A>G (p.His3865Arg) c.11579A>G (p.His3860Arg) c.11573A>G (p.His3858Arg) c.11570A>G (p.His3857Arg) c.11543A>G (p.His3848Arg) c.11525A>G (p.His3842Arg) c.11471A>G (p.His3824Arg) c.11390A>G (p.His3797Arg) c.11333A>G (p.His3778Arg) c.9419A>G (p.His3140Arg) c.8597A>G (p.His2866Arg) n.11612A>G n.11359A>G n.89+185T>C n.179+185T>C n.88+191T>C c.11639A>G (p.His3880Arg) c.11567A>G (p.His3856Arg) c.11429A>G (p.His3810Arg) c.9515A>G (p.His3172Arg) | |
16 | g.2091799T>G | CA394332539 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11519A>C (p.His3840Pro) c.11516A>C (p.His3839Pro) n.508A>C c.6081A>C (n.6081A>C) c.180A>C n.215A>C c.8474A>C (p.His2825Pro) c.11597A>C (p.His3866Pro) c.11594A>C (p.His3865Pro) c.11579A>C (p.His3860Pro) c.11573A>C (p.His3858Pro) c.11570A>C (p.His3857Pro) c.11543A>C (p.His3848Pro) c.11525A>C (p.His3842Pro) c.11471A>C (p.His3824Pro) c.11390A>C (p.His3797Pro) c.11333A>C (p.His3778Pro) c.9419A>C (p.His3140Pro) c.8597A>C (p.His2866Pro) n.11612A>C n.11359A>C n.89+185T>G n.179+185T>G n.88+191T>G c.11639A>C (p.His3880Pro) c.11567A>C (p.His3856Pro) c.11429A>C (p.His3810Pro) c.9515A>C (p.His3172Pro) | ClinVar |
16 | g.2091800G>A | CA394332544 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11518C>T (p.His3840Tyr) c.11515C>T (p.His3839Tyr) n.507C>T c.6080C>T (n.6080C>T) c.179C>T n.214C>T c.8473C>T (p.His2825Tyr) c.11596C>T (p.His3866Tyr) c.11593C>T (p.His3865Tyr) c.11578C>T (p.His3860Tyr) c.11572C>T (p.His3858Tyr) c.11569C>T (p.His3857Tyr) c.11542C>T (p.His3848Tyr) c.11524C>T (p.His3842Tyr) c.11470C>T (p.His3824Tyr) c.11389C>T (p.His3797Tyr) c.11332C>T (p.His3778Tyr) c.9418C>T (p.His3140Tyr) c.8596C>T (p.His2866Tyr) n.11611C>T n.11358C>T n.89+186G>A n.179+186G>A n.88+192G>A c.11638C>T (p.His3880Tyr) c.11566C>T (p.His3856Tyr) c.11428C>T (p.His3810Tyr) c.9514C>T (p.His3172Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091800G>C | CA394332547 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11518C>G (p.His3840Asp) c.11515C>G (p.His3839Asp) n.507C>G c.6080C>G (n.6080C>G) c.179C>G n.214C>G c.8473C>G (p.His2825Asp) c.11596C>G (p.His3866Asp) c.11593C>G (p.His3865Asp) c.11578C>G (p.His3860Asp) c.11572C>G (p.His3858Asp) c.11569C>G (p.His3857Asp) c.11542C>G (p.His3848Asp) c.11524C>G (p.His3842Asp) c.11470C>G (p.His3824Asp) c.11389C>G (p.His3797Asp) c.11332C>G (p.His3778Asp) c.9418C>G (p.His3140Asp) c.8596C>G (p.His2866Asp) n.11611C>G n.11358C>G n.89+186G>C n.179+186G>C n.88+192G>C c.11638C>G (p.His3880Asp) c.11566C>G (p.His3856Asp) c.11428C>G (p.His3810Asp) c.9514C>G (p.His3172Asp) | |
16 | g.2091800G= | CA2202018271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11518C= (p.His3840=) c.11515C= (p.His3839=) n.507C= c.6080C= (n.6080C=) c.179C= n.214C= c.8473C= (p.His2825=) c.11596C= (p.His3866=) c.11593C= (p.His3865=) c.11578C= (p.His3860=) c.11572C= (p.His3858=) c.11569C= (p.His3857=) c.11542C= (p.His3848=) c.11524C= (p.His3842=) c.11470C= (p.His3824=) c.11389C= (p.His3797=) c.11332C= (p.His3778=) c.9418C= (p.His3140=) c.8596C= (p.His2866=) n.11611C= n.11358C= n.89+186G= n.179+186G= n.88+192G= c.11638C= (p.His3880=) c.11566C= (p.His3856=) c.11428C= (p.His3810=) c.9514C= (p.His3172=) | |
16 | g.2091800G>T | CA394332550 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11518C>A (p.His3840Asn) c.11515C>A (p.His3839Asn) n.507C>A c.6080C>A (n.6080C>A) c.179C>A n.214C>A c.8473C>A (p.His2825Asn) c.11596C>A (p.His3866Asn) c.11593C>A (p.His3865Asn) c.11578C>A (p.His3860Asn) c.11572C>A (p.His3858Asn) c.11569C>A (p.His3857Asn) c.11542C>A (p.His3848Asn) c.11524C>A (p.His3842Asn) c.11470C>A (p.His3824Asn) c.11389C>A (p.His3797Asn) c.11332C>A (p.His3778Asn) c.9418C>A (p.His3140Asn) c.8596C>A (p.His2866Asn) n.11611C>A n.11358C>A n.89+186G>T n.179+186G>T n.88+192G>T c.11638C>A (p.His3880Asn) c.11566C>A (p.His3856Asn) c.11428C>A (p.His3810Asn) c.9514C>A (p.His3172Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.2091801C>A | CA493044794 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11517G>T (p.Leu3839=) c.11514G>T (p.Leu3838=) n.506G>T c.6079G>T (n.6079G>T) c.178G>T n.213G>T c.8472G>T (p.Leu2824=) c.11595G>T (p.Leu3865=) c.11592G>T (p.Leu3864=) c.11577G>T (p.Leu3859=) c.11571G>T (p.Leu3857=) c.11568G>T (p.Leu3856=) c.11541G>T (p.Leu3847=) c.11523G>T (p.Leu3841=) c.11469G>T (p.Leu3823=) c.11388G>T (p.Leu3796=) c.11331G>T (p.Leu3777=) c.9417G>T (p.Leu3139=) c.8595G>T (p.Leu2865=) n.11610G>T n.11357G>T n.89+187C>A n.179+187C>A n.88+193C>A c.11637G>T (p.Leu3879=) c.11565G>T (p.Leu3855=) c.11427G>T (p.Leu3809=) c.9513G>T (p.Leu3171=) | |
16 | g.2091801C= | CA2202018277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11517G= (p.Leu3839=) c.11514G= (p.Leu3838=) n.506G= c.6079G= (n.6079G=) c.178G= n.213G= c.8472G= (p.Leu2824=) c.11595G= (p.Leu3865=) c.11592G= (p.Leu3864=) c.11577G= (p.Leu3859=) c.11571G= (p.Leu3857=) c.11568G= (p.Leu3856=) c.11541G= (p.Leu3847=) c.11523G= (p.Leu3841=) c.11469G= (p.Leu3823=) c.11388G= (p.Leu3796=) c.11331G= (p.Leu3777=) c.9417G= (p.Leu3139=) c.8595G= (p.Leu2865=) n.11610G= n.11357G= n.89+187C= n.179+187C= n.88+193C= c.11637G= (p.Leu3879=) c.11565G= (p.Leu3855=) c.11427G= (p.Leu3809=) c.9513G= (p.Leu3171=) | |
16 | g.2091801C>G | CA493044795 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11517G>C (p.Leu3839=) c.11514G>C (p.Leu3838=) n.506G>C c.6079G>C (n.6079G>C) c.178G>C n.213G>C c.8472G>C (p.Leu2824=) c.11595G>C (p.Leu3865=) c.11592G>C (p.Leu3864=) c.11577G>C (p.Leu3859=) c.11571G>C (p.Leu3857=) c.11568G>C (p.Leu3856=) c.11541G>C (p.Leu3847=) c.11523G>C (p.Leu3841=) c.11469G>C (p.Leu3823=) c.11388G>C (p.Leu3796=) c.11331G>C (p.Leu3777=) c.9417G>C (p.Leu3139=) c.8595G>C (p.Leu2865=) n.11610G>C n.11357G>C n.89+187C>G n.179+187C>G n.88+193C>G c.11637G>C (p.Leu3879=) c.11565G>C (p.Leu3855=) c.11427G>C (p.Leu3809=) c.9513G>C (p.Leu3171=) | dbSNP |
16 | g.2091801C>T | CA276766522 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11517G>A (p.Leu3839=) c.11514G>A (p.Leu3838=) n.506G>A c.6079G>A (n.6079G>A) c.178G>A n.213G>A c.8472G>A (p.Leu2824=) c.11595G>A (p.Leu3865=) c.11592G>A (p.Leu3864=) c.11577G>A (p.Leu3859=) c.11571G>A (p.Leu3857=) c.11568G>A (p.Leu3856=) c.11541G>A (p.Leu3847=) c.11523G>A (p.Leu3841=) c.11469G>A (p.Leu3823=) c.11388G>A (p.Leu3796=) c.11331G>A (p.Leu3777=) c.9417G>A (p.Leu3139=) c.8595G>A (p.Leu2865=) n.11610G>A n.11357G>A n.89+187C>T n.179+187C>T n.88+193C>T c.11637G>A (p.Leu3879=) c.11565G>A (p.Leu3855=) c.11427G>A (p.Leu3809=) c.9513G>A (p.Leu3171=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091802A>C | CA394332569 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11516T>G (p.Leu3839Arg) c.11513T>G (p.Leu3838Arg) n.505T>G c.6078T>G (n.6078T>G) c.177T>G n.212T>G c.8471T>G (p.Leu2824Arg) c.11594T>G (p.Leu3865Arg) c.11591T>G (p.Leu3864Arg) c.11576T>G (p.Leu3859Arg) c.11570T>G (p.Leu3857Arg) c.11567T>G (p.Leu3856Arg) c.11540T>G (p.Leu3847Arg) c.11522T>G (p.Leu3841Arg) c.11468T>G (p.Leu3823Arg) c.11387T>G (p.Leu3796Arg) c.11330T>G (p.Leu3777Arg) c.9416T>G (p.Leu3139Arg) c.8594T>G (p.Leu2865Arg) n.11609T>G n.11356T>G n.89+188A>C n.179+188A>C n.88+194A>C c.11636T>G (p.Leu3879Arg) c.11564T>G (p.Leu3855Arg) c.11426T>G (p.Leu3809Arg) c.9512T>G (p.Leu3171Arg) | |
16 | g.2091802A>G | CA394332563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11516T>C (p.Leu3839Pro) c.11513T>C (p.Leu3838Pro) n.505T>C c.6078T>C (n.6078T>C) c.177T>C n.212T>C c.8471T>C (p.Leu2824Pro) c.11594T>C (p.Leu3865Pro) c.11591T>C (p.Leu3864Pro) c.11576T>C (p.Leu3859Pro) c.11570T>C (p.Leu3857Pro) c.11567T>C (p.Leu3856Pro) c.11540T>C (p.Leu3847Pro) c.11522T>C (p.Leu3841Pro) c.11468T>C (p.Leu3823Pro) c.11387T>C (p.Leu3796Pro) c.11330T>C (p.Leu3777Pro) c.9416T>C (p.Leu3139Pro) c.8594T>C (p.Leu2865Pro) n.11609T>C n.11356T>C n.89+188A>G n.179+188A>G n.88+194A>G c.11636T>C (p.Leu3879Pro) c.11564T>C (p.Leu3855Pro) c.11426T>C (p.Leu3809Pro) c.9512T>C (p.Leu3171Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2091802A>T | CA394332564 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11516T>A (p.Leu3839Gln) c.11513T>A (p.Leu3838Gln) n.505T>A c.6078T>A (n.6078T>A) c.177T>A n.212T>A c.8471T>A (p.Leu2824Gln) c.11594T>A (p.Leu3865Gln) c.11591T>A (p.Leu3864Gln) c.11576T>A (p.Leu3859Gln) c.11570T>A (p.Leu3857Gln) c.11567T>A (p.Leu3856Gln) c.11540T>A (p.Leu3847Gln) c.11522T>A (p.Leu3841Gln) c.11468T>A (p.Leu3823Gln) c.11387T>A (p.Leu3796Gln) c.11330T>A (p.Leu3777Gln) c.9416T>A (p.Leu3139Gln) c.8594T>A (p.Leu2865Gln) n.11609T>A n.11356T>A n.89+188A>T n.179+188A>T n.88+194A>T c.11636T>A (p.Leu3879Gln) c.11564T>A (p.Leu3855Gln) c.11426T>A (p.Leu3809Gln) c.9512T>A (p.Leu3171Gln) | |
16 | g.2091803G>A | CA493044796 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11515C>T (p.Leu3839=) c.11512C>T (p.Leu3838=) n.504C>T c.6077C>T (n.6077C>T) c.176C>T n.211C>T c.8470C>T (p.Leu2824=) c.11593C>T (p.Leu3865=) c.11590C>T (p.Leu3864=) c.11575C>T (p.Leu3859=) c.11569C>T (p.Leu3857=) c.11566C>T (p.Leu3856=) c.11539C>T (p.Leu3847=) c.11521C>T (p.Leu3841=) c.11467C>T (p.Leu3823=) c.11386C>T (p.Leu3796=) c.11329C>T (p.Leu3777=) c.9415C>T (p.Leu3139=) c.8593C>T (p.Leu2865=) n.11608C>T n.11355C>T n.89+189G>A n.179+189G>A n.88+195G>A c.11635C>T (p.Leu3879=) c.11563C>T (p.Leu3855=) c.11425C>T (p.Leu3809=) c.9511C>T (p.Leu3171=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091803G>C | CA394332572 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11515C>G (p.Leu3839Val) c.11512C>G (p.Leu3838Val) n.504C>G c.6077C>G (n.6077C>G) c.176C>G n.211C>G c.8470C>G (p.Leu2824Val) c.11593C>G (p.Leu3865Val) c.11590C>G (p.Leu3864Val) c.11575C>G (p.Leu3859Val) c.11569C>G (p.Leu3857Val) c.11566C>G (p.Leu3856Val) c.11539C>G (p.Leu3847Val) c.11521C>G (p.Leu3841Val) c.11467C>G (p.Leu3823Val) c.11386C>G (p.Leu3796Val) c.11329C>G (p.Leu3777Val) c.9415C>G (p.Leu3139Val) c.8593C>G (p.Leu2865Val) n.11608C>G n.11355C>G n.89+189G>C n.179+189G>C n.88+195G>C c.11635C>G (p.Leu3879Val) c.11563C>G (p.Leu3855Val) c.11425C>G (p.Leu3809Val) c.9511C>G (p.Leu3171Val) | |
16 | g.2091803G= | CA2202018279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11515C= (p.Leu3839=) c.11512C= (p.Leu3838=) n.504C= c.6077C= (n.6077C=) c.176C= n.211C= c.8470C= (p.Leu2824=) c.11593C= (p.Leu3865=) c.11590C= (p.Leu3864=) c.11575C= (p.Leu3859=) c.11569C= (p.Leu3857=) c.11566C= (p.Leu3856=) c.11539C= (p.Leu3847=) c.11521C= (p.Leu3841=) c.11467C= (p.Leu3823=) c.11386C= (p.Leu3796=) c.11329C= (p.Leu3777=) c.9415C= (p.Leu3139=) c.8593C= (p.Leu2865=) n.11608C= n.11355C= n.89+189G= n.179+189G= n.88+195G= c.11635C= (p.Leu3879=) c.11563C= (p.Leu3855=) c.11425C= (p.Leu3809=) c.9511C= (p.Leu3171=) | |
16 | g.2091803G>T | CA394332574 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11515C>A (p.Leu3839Met) c.11512C>A (p.Leu3838Met) n.504C>A c.6077C>A (n.6077C>A) c.176C>A n.211C>A c.8470C>A (p.Leu2824Met) c.11593C>A (p.Leu3865Met) c.11590C>A (p.Leu3864Met) c.11575C>A (p.Leu3859Met) c.11569C>A (p.Leu3857Met) c.11566C>A (p.Leu3856Met) c.11539C>A (p.Leu3847Met) c.11521C>A (p.Leu3841Met) c.11467C>A (p.Leu3823Met) c.11386C>A (p.Leu3796Met) c.11329C>A (p.Leu3777Met) c.9415C>A (p.Leu3139Met) c.8593C>A (p.Leu2865Met) n.11608C>A n.11355C>A n.89+189G>T n.179+189G>T n.88+195G>T c.11635C>A (p.Leu3879Met) c.11563C>A (p.Leu3855Met) c.11425C>A (p.Leu3809Met) c.9511C>A (p.Leu3171Met) | |
16 | g.2091804C>A | CA394332575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11514G>T (p.Gln3838His) c.11511G>T (p.Gln3837His) n.503G>T c.6076G>T (n.6076G>T) c.175G>T n.210G>T c.8469G>T (p.Gln2823His) c.11592G>T (p.Gln3864His) c.11589G>T (p.Gln3863His) c.11574G>T (p.Gln3858His) c.11568G>T (p.Gln3856His) c.11565G>T (p.Gln3855His) c.11538G>T (p.Gln3846His) c.11520G>T (p.Gln3840His) c.11466G>T (p.Gln3822His) c.11385G>T (p.Gln3795His) c.11328G>T (p.Gln3776His) c.9414G>T (p.Gln3138His) c.8592G>T (p.Gln2864His) n.11607G>T n.11354G>T n.89+190C>A n.179+190C>A n.88+196C>A c.11634G>T (p.Gln3878His) c.11562G>T (p.Gln3854His) c.11424G>T (p.Gln3808His) c.9510G>T (p.Gln3170His) | gnomAD v4 |
16 | g.2091804C= | CA2202018282 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11514G= (p.Gln3838=) c.11511G= (p.Gln3837=) n.503G= c.6076G= (n.6076G=) c.175G= n.210G= c.8469G= (p.Gln2823=) c.11592G= (p.Gln3864=) c.11589G= (p.Gln3863=) c.11574G= (p.Gln3858=) c.11568G= (p.Gln3856=) c.11565G= (p.Gln3855=) c.11538G= (p.Gln3846=) c.11520G= (p.Gln3840=) c.11466G= (p.Gln3822=) c.11385G= (p.Gln3795=) c.11328G= (p.Gln3776=) c.9414G= (p.Gln3138=) c.8592G= (p.Gln2864=) n.11607G= n.11354G= n.89+190C= n.179+190C= n.88+196C= c.11634G= (p.Gln3878=) c.11562G= (p.Gln3854=) c.11424G= (p.Gln3808=) c.9510G= (p.Gln3170=) | |
16 | g.2091804C>G | CA394332576 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11514G>C (p.Gln3838His) c.11511G>C (p.Gln3837His) n.503G>C c.6076G>C (n.6076G>C) c.175G>C n.210G>C c.8469G>C (p.Gln2823His) c.11592G>C (p.Gln3864His) c.11589G>C (p.Gln3863His) c.11574G>C (p.Gln3858His) c.11568G>C (p.Gln3856His) c.11565G>C (p.Gln3855His) c.11538G>C (p.Gln3846His) c.11520G>C (p.Gln3840His) c.11466G>C (p.Gln3822His) c.11385G>C (p.Gln3795His) c.11328G>C (p.Gln3776His) c.9414G>C (p.Gln3138His) c.8592G>C (p.Gln2864His) n.11607G>C n.11354G>C n.89+190C>G n.179+190C>G n.88+196C>G c.11634G>C (p.Gln3878His) c.11562G>C (p.Gln3854His) c.11424G>C (p.Gln3808His) c.9510G>C (p.Gln3170His) | |
16 | g.2091804C>T | CA493044797 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11514G>A (p.Gln3838=) c.11511G>A (p.Gln3837=) n.503G>A c.6076G>A (n.6076G>A) c.175G>A n.210G>A c.8469G>A (p.Gln2823=) c.11592G>A (p.Gln3864=) c.11589G>A (p.Gln3863=) c.11574G>A (p.Gln3858=) c.11568G>A (p.Gln3856=) c.11565G>A (p.Gln3855=) c.11538G>A (p.Gln3846=) c.11520G>A (p.Gln3840=) c.11466G>A (p.Gln3822=) c.11385G>A (p.Gln3795=) c.11328G>A (p.Gln3776=) c.9414G>A (p.Gln3138=) c.8592G>A (p.Gln2864=) n.11607G>A n.11354G>A n.89+190C>T n.179+190C>T n.88+196C>T c.11634G>A (p.Gln3878=) c.11562G>A (p.Gln3854=) c.11424G>A (p.Gln3808=) c.9510G>A (p.Gln3170=) | dbSNP gnomAD v2 |