Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2091606A= | CA2202017756 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-9T= (n.11538-9T=) c.11535-9T= (n.11535-9T=) n.527-9T= c.6100-9T= (n.6100-9T=) c.199-9T= n.233+175T= c.8493-9T= (n.8493-9T=) c.11616-9T= (n.11616-9T=) c.11613-9T= (n.11613-9T=) c.11598-9T= (n.11598-9T=) c.11592-9T= (n.11592-9T=) c.11589-9T= (n.11589-9T=) c.11562-9T= (n.11562-9T=) c.11544-9T= (n.11544-9T=) c.11490-9T= (n.11490-9T=) c.11409-9T= (n.11409-9T=) c.11352-9T= (n.11352-9T=) c.9438-9T= (n.9438-9T=) c.8616-9T= (n.8616-9T=) n.11630+175T= n.11378-9T= n.11377+175T= n.81A= n.171A= n.86A= c.11658-9T= (n.11658-9T=) c.11586-9T= (n.11586-9T=) c.11448-9T= (n.11448-9T=) c.9534-9T= (n.9534-9T=) | |
16 | g.2091606A>C | CA492962109 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-9T>G (n.11538-9T>G) c.11535-9T>G (n.11535-9T>G) n.527-9T>G c.6100-9T>G (n.6100-9T>G) c.199-9T>G n.233+175T>G c.8493-9T>G (n.8493-9T>G) c.11616-9T>G (n.11616-9T>G) c.11613-9T>G (n.11613-9T>G) c.11598-9T>G (n.11598-9T>G) c.11592-9T>G (n.11592-9T>G) c.11589-9T>G (n.11589-9T>G) c.11562-9T>G (n.11562-9T>G) c.11544-9T>G (n.11544-9T>G) c.11490-9T>G (n.11490-9T>G) c.11409-9T>G (n.11409-9T>G) c.11352-9T>G (n.11352-9T>G) c.9438-9T>G (n.9438-9T>G) c.8616-9T>G (n.8616-9T>G) n.11630+175T>G n.11378-9T>G n.11377+175T>G n.81A>C n.171A>C n.86A>C c.11658-9T>G (n.11658-9T>G) c.11586-9T>G (n.11586-9T>G) c.11448-9T>G (n.11448-9T>G) c.9534-9T>G (n.9534-9T>G) | |
16 | g.2091606A>G | CA7829046 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-9T>C (n.11538-9T>C) c.11535-9T>C (n.11535-9T>C) n.527-9T>C c.6100-9T>C (n.6100-9T>C) c.199-9T>C n.233+175T>C c.8493-9T>C (n.8493-9T>C) c.11616-9T>C (n.11616-9T>C) c.11613-9T>C (n.11613-9T>C) c.11598-9T>C (n.11598-9T>C) c.11592-9T>C (n.11592-9T>C) c.11589-9T>C (n.11589-9T>C) c.11562-9T>C (n.11562-9T>C) c.11544-9T>C (n.11544-9T>C) c.11490-9T>C (n.11490-9T>C) c.11409-9T>C (n.11409-9T>C) c.11352-9T>C (n.11352-9T>C) c.9438-9T>C (n.9438-9T>C) c.8616-9T>C (n.8616-9T>C) n.11630+175T>C n.11378-9T>C n.11377+175T>C n.81A>G n.171A>G n.86A>G c.11658-9T>C (n.11658-9T>C) c.11586-9T>C (n.11586-9T>C) c.11448-9T>C (n.11448-9T>C) c.9534-9T>C (n.9534-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091606A>T | CA492962107 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-9T>A (n.11538-9T>A) c.11535-9T>A (n.11535-9T>A) n.527-9T>A c.6100-9T>A (n.6100-9T>A) c.199-9T>A n.233+175T>A c.8493-9T>A (n.8493-9T>A) c.11616-9T>A (n.11616-9T>A) c.11613-9T>A (n.11613-9T>A) c.11598-9T>A (n.11598-9T>A) c.11592-9T>A (n.11592-9T>A) c.11589-9T>A (n.11589-9T>A) c.11562-9T>A (n.11562-9T>A) c.11544-9T>A (n.11544-9T>A) c.11490-9T>A (n.11490-9T>A) c.11409-9T>A (n.11409-9T>A) c.11352-9T>A (n.11352-9T>A) c.9438-9T>A (n.9438-9T>A) c.8616-9T>A (n.8616-9T>A) n.11630+175T>A n.11378-9T>A n.11377+175T>A n.81A>T n.171A>T n.86A>T c.11658-9T>A (n.11658-9T>A) c.11586-9T>A (n.11586-9T>A) c.11448-9T>A (n.11448-9T>A) c.9534-9T>A (n.9534-9T>A) | |
16 | g.2091607G>A | CA10587230 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-10C>T (n.11538-10C>T) c.11535-10C>T (n.11535-10C>T) n.527-10C>T c.6100-10C>T (n.6100-10C>T) c.199-10C>T n.233+174C>T c.8493-10C>T (n.8493-10C>T) c.11616-10C>T (n.11616-10C>T) c.11613-10C>T (n.11613-10C>T) c.11598-10C>T (n.11598-10C>T) c.11592-10C>T (n.11592-10C>T) c.11589-10C>T (n.11589-10C>T) c.11562-10C>T (n.11562-10C>T) c.11544-10C>T (n.11544-10C>T) c.11490-10C>T (n.11490-10C>T) c.11409-10C>T (n.11409-10C>T) c.11352-10C>T (n.11352-10C>T) c.9438-10C>T (n.9438-10C>T) c.8616-10C>T (n.8616-10C>T) n.11630+174C>T n.11378-10C>T n.11377+174C>T n.82G>A n.172G>A n.87G>A c.11658-10C>T (n.11658-10C>T) c.11586-10C>T (n.11586-10C>T) c.11448-10C>T (n.11448-10C>T) c.9534-10C>T (n.9534-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091607G>C | CA492962112 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-10C>G (n.11538-10C>G) c.11535-10C>G (n.11535-10C>G) n.527-10C>G c.6100-10C>G (n.6100-10C>G) c.199-10C>G n.233+174C>G c.8493-10C>G (n.8493-10C>G) c.11616-10C>G (n.11616-10C>G) c.11613-10C>G (n.11613-10C>G) c.11598-10C>G (n.11598-10C>G) c.11592-10C>G (n.11592-10C>G) c.11589-10C>G (n.11589-10C>G) c.11562-10C>G (n.11562-10C>G) c.11544-10C>G (n.11544-10C>G) c.11490-10C>G (n.11490-10C>G) c.11409-10C>G (n.11409-10C>G) c.11352-10C>G (n.11352-10C>G) c.9438-10C>G (n.9438-10C>G) c.8616-10C>G (n.8616-10C>G) n.11630+174C>G n.11378-10C>G n.11377+174C>G n.82G>C n.172G>C n.87G>C c.11658-10C>G (n.11658-10C>G) c.11586-10C>G (n.11586-10C>G) c.11448-10C>G (n.11448-10C>G) c.9534-10C>G (n.9534-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091607G= | CA2202017758 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-10C= (n.11538-10C=) c.11535-10C= (n.11535-10C=) n.527-10C= c.6100-10C= (n.6100-10C=) c.199-10C= n.233+174C= c.8493-10C= (n.8493-10C=) c.11616-10C= (n.11616-10C=) c.11613-10C= (n.11613-10C=) c.11598-10C= (n.11598-10C=) c.11592-10C= (n.11592-10C=) c.11589-10C= (n.11589-10C=) c.11562-10C= (n.11562-10C=) c.11544-10C= (n.11544-10C=) c.11490-10C= (n.11490-10C=) c.11409-10C= (n.11409-10C=) c.11352-10C= (n.11352-10C=) c.9438-10C= (n.9438-10C=) c.8616-10C= (n.8616-10C=) n.11630+174C= n.11378-10C= n.11377+174C= n.82G= n.172G= n.87G= c.11658-10C= (n.11658-10C=) c.11586-10C= (n.11586-10C=) c.11448-10C= (n.11448-10C=) c.9534-10C= (n.9534-10C=) | |
16 | g.2091607G>T | CA7829047 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-10C>A (n.11538-10C>A) c.11535-10C>A (n.11535-10C>A) n.527-10C>A c.6100-10C>A (n.6100-10C>A) c.199-10C>A n.233+174C>A c.8493-10C>A (n.8493-10C>A) c.11616-10C>A (n.11616-10C>A) c.11613-10C>A (n.11613-10C>A) c.11598-10C>A (n.11598-10C>A) c.11592-10C>A (n.11592-10C>A) c.11589-10C>A (n.11589-10C>A) c.11562-10C>A (n.11562-10C>A) c.11544-10C>A (n.11544-10C>A) c.11490-10C>A (n.11490-10C>A) c.11409-10C>A (n.11409-10C>A) c.11352-10C>A (n.11352-10C>A) c.9438-10C>A (n.9438-10C>A) c.8616-10C>A (n.8616-10C>A) n.11630+174C>A n.11378-10C>A n.11377+174C>A n.82G>T n.172G>T n.87G>T c.11658-10C>A (n.11658-10C>A) c.11586-10C>A (n.11586-10C>A) c.11448-10C>A (n.11448-10C>A) c.9534-10C>A (n.9534-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091609del | CA2631125967 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-10del (n.11538-10del) c.11535-10del (n.11535-10del) n.527-10del c.6100-10del (n.6100-10del) c.199-10del n.233+174del c.8493-10del (n.8493-10del) c.11616-10del (n.11616-10del) c.11613-10del (n.11613-10del) c.11598-10del (n.11598-10del) c.11592-10del (n.11592-10del) c.11589-10del (n.11589-10del) c.11562-10del (n.11562-10del) c.11544-10del (n.11544-10del) c.11490-10del (n.11490-10del) c.11409-10del (n.11409-10del) c.11352-10del (n.11352-10del) c.9438-10del (n.9438-10del) c.8616-10del (n.8616-10del) n.11630+174del n.11378-10del n.11377+174del n.84del n.174del n.88+1del c.11658-10del (n.11658-10del) c.11586-10del (n.11586-10del) c.11448-10del (n.11448-10del) c.9534-10del (n.9534-10del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091608_2091609del | CA2631125930 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-11_11538-10del (n.11538-11_11538-10del) c.11535-11_11535-10del (n.11535-11_11535-10del) n.527-11_527-10del c.6100-11_6100-10del (n.6100-11_6100-10del) c.199-11_199-10del n.233+173_233+174del c.8493-11_8493-10del (n.8493-11_8493-10del) c.11616-11_11616-10del (n.11616-11_11616-10del) c.11613-11_11613-10del (n.11613-11_11613-10del) c.11598-11_11598-10del (n.11598-11_11598-10del) c.11592-11_11592-10del (n.11592-11_11592-10del) c.11589-11_11589-10del (n.11589-11_11589-10del) c.11562-11_11562-10del (n.11562-11_11562-10del) c.11544-11_11544-10del (n.11544-11_11544-10del) c.11490-11_11490-10del (n.11490-11_11490-10del) c.11409-11_11409-10del (n.11409-11_11409-10del) c.11352-11_11352-10del (n.11352-11_11352-10del) c.9438-11_9438-10del (n.9438-11_9438-10del) c.8616-11_8616-10del (n.8616-11_8616-10del) n.11630+173_11630+174del n.11378-11_11378-10del n.11377+173_11377+174del n.83_84del n.173_174del n.88_88+1del c.11658-11_11658-10del (n.11658-11_11658-10del) c.11586-11_11586-10del (n.11586-11_11586-10del) c.11448-11_11448-10del (n.11448-11_11448-10del) c.9534-11_9534-10del (n.9534-11_9534-10del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091608G>A | CA7829048 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-11C>T (n.11538-11C>T) c.11535-11C>T (n.11535-11C>T) n.527-11C>T c.6100-11C>T (n.6100-11C>T) c.199-11C>T n.233+173C>T c.8493-11C>T (n.8493-11C>T) c.11616-11C>T (n.11616-11C>T) c.11613-11C>T (n.11613-11C>T) c.11598-11C>T (n.11598-11C>T) c.11592-11C>T (n.11592-11C>T) c.11589-11C>T (n.11589-11C>T) c.11562-11C>T (n.11562-11C>T) c.11544-11C>T (n.11544-11C>T) c.11490-11C>T (n.11490-11C>T) c.11409-11C>T (n.11409-11C>T) c.11352-11C>T (n.11352-11C>T) c.9438-11C>T (n.9438-11C>T) c.8616-11C>T (n.8616-11C>T) n.11630+173C>T n.11378-11C>T n.11377+173C>T n.83G>A n.173G>A n.88G>A c.11658-11C>T (n.11658-11C>T) c.11586-11C>T (n.11586-11C>T) c.11448-11C>T (n.11448-11C>T) c.9534-11C>T (n.9534-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091608G>C | CA492962116 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-11C>G (n.11538-11C>G) c.11535-11C>G (n.11535-11C>G) n.527-11C>G c.6100-11C>G (n.6100-11C>G) c.199-11C>G n.233+173C>G c.8493-11C>G (n.8493-11C>G) c.11616-11C>G (n.11616-11C>G) c.11613-11C>G (n.11613-11C>G) c.11598-11C>G (n.11598-11C>G) c.11592-11C>G (n.11592-11C>G) c.11589-11C>G (n.11589-11C>G) c.11562-11C>G (n.11562-11C>G) c.11544-11C>G (n.11544-11C>G) c.11490-11C>G (n.11490-11C>G) c.11409-11C>G (n.11409-11C>G) c.11352-11C>G (n.11352-11C>G) c.9438-11C>G (n.9438-11C>G) c.8616-11C>G (n.8616-11C>G) n.11630+173C>G n.11378-11C>G n.11377+173C>G n.83G>C n.173G>C n.88G>C c.11658-11C>G (n.11658-11C>G) c.11586-11C>G (n.11586-11C>G) c.11448-11C>G (n.11448-11C>G) c.9534-11C>G (n.9534-11C>G) | |
16 | g.2091608G= | CA2202017761 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-11C= (n.11538-11C=) c.11535-11C= (n.11535-11C=) n.527-11C= c.6100-11C= (n.6100-11C=) c.199-11C= n.233+173C= c.8493-11C= (n.8493-11C=) c.11616-11C= (n.11616-11C=) c.11613-11C= (n.11613-11C=) c.11598-11C= (n.11598-11C=) c.11592-11C= (n.11592-11C=) c.11589-11C= (n.11589-11C=) c.11562-11C= (n.11562-11C=) c.11544-11C= (n.11544-11C=) c.11490-11C= (n.11490-11C=) c.11409-11C= (n.11409-11C=) c.11352-11C= (n.11352-11C=) c.9438-11C= (n.9438-11C=) c.8616-11C= (n.8616-11C=) n.11630+173C= n.11378-11C= n.11377+173C= n.83G= n.173G= n.88G= c.11658-11C= (n.11658-11C=) c.11586-11C= (n.11586-11C=) c.11448-11C= (n.11448-11C=) c.9534-11C= (n.9534-11C=) | |
16 | g.2091608G>T | CA492962118 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-11C>A (n.11538-11C>A) c.11535-11C>A (n.11535-11C>A) n.527-11C>A c.6100-11C>A (n.6100-11C>A) c.199-11C>A n.233+173C>A c.8493-11C>A (n.8493-11C>A) c.11616-11C>A (n.11616-11C>A) c.11613-11C>A (n.11613-11C>A) c.11598-11C>A (n.11598-11C>A) c.11592-11C>A (n.11592-11C>A) c.11589-11C>A (n.11589-11C>A) c.11562-11C>A (n.11562-11C>A) c.11544-11C>A (n.11544-11C>A) c.11490-11C>A (n.11490-11C>A) c.11409-11C>A (n.11409-11C>A) c.11352-11C>A (n.11352-11C>A) c.9438-11C>A (n.9438-11C>A) c.8616-11C>A (n.8616-11C>A) n.11630+173C>A n.11378-11C>A n.11377+173C>A n.83G>T n.173G>T n.88G>T c.11658-11C>A (n.11658-11C>A) c.11586-11C>A (n.11586-11C>A) c.11448-11C>A (n.11448-11C>A) c.9534-11C>A (n.9534-11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091609G>A | CA492962120 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-12C>T (n.11538-12C>T) c.11535-12C>T (n.11535-12C>T) n.527-12C>T c.6100-12C>T (n.6100-12C>T) c.199-12C>T n.233+172C>T c.8493-12C>T (n.8493-12C>T) c.11616-12C>T (n.11616-12C>T) c.11613-12C>T (n.11613-12C>T) c.11598-12C>T (n.11598-12C>T) c.11592-12C>T (n.11592-12C>T) c.11589-12C>T (n.11589-12C>T) c.11562-12C>T (n.11562-12C>T) c.11544-12C>T (n.11544-12C>T) c.11490-12C>T (n.11490-12C>T) c.11409-12C>T (n.11409-12C>T) c.11352-12C>T (n.11352-12C>T) c.9438-12C>T (n.9438-12C>T) c.8616-12C>T (n.8616-12C>T) n.11630+172C>T n.11378-12C>T n.11377+172C>T n.84G>A n.174G>A n.88+1G>A c.11658-12C>T (n.11658-12C>T) c.11586-12C>T (n.11586-12C>T) c.11448-12C>T (n.11448-12C>T) c.9534-12C>T (n.9534-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091609G>C | CA276766245 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-12C>G (n.11538-12C>G) c.11535-12C>G (n.11535-12C>G) n.527-12C>G c.6100-12C>G (n.6100-12C>G) c.199-12C>G n.233+172C>G c.8493-12C>G (n.8493-12C>G) c.11616-12C>G (n.11616-12C>G) c.11613-12C>G (n.11613-12C>G) c.11598-12C>G (n.11598-12C>G) c.11592-12C>G (n.11592-12C>G) c.11589-12C>G (n.11589-12C>G) c.11562-12C>G (n.11562-12C>G) c.11544-12C>G (n.11544-12C>G) c.11490-12C>G (n.11490-12C>G) c.11409-12C>G (n.11409-12C>G) c.11352-12C>G (n.11352-12C>G) c.9438-12C>G (n.9438-12C>G) c.8616-12C>G (n.8616-12C>G) n.11630+172C>G n.11378-12C>G n.11377+172C>G n.84G>C n.174G>C n.88+1G>C c.11658-12C>G (n.11658-12C>G) c.11586-12C>G (n.11586-12C>G) c.11448-12C>G (n.11448-12C>G) c.9534-12C>G (n.9534-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091609G= | CA2202017763 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-12C= (n.11538-12C=) c.11535-12C= (n.11535-12C=) n.527-12C= c.6100-12C= (n.6100-12C=) c.199-12C= n.233+172C= c.8493-12C= (n.8493-12C=) c.11616-12C= (n.11616-12C=) c.11613-12C= (n.11613-12C=) c.11598-12C= (n.11598-12C=) c.11592-12C= (n.11592-12C=) c.11589-12C= (n.11589-12C=) c.11562-12C= (n.11562-12C=) c.11544-12C= (n.11544-12C=) c.11490-12C= (n.11490-12C=) c.11409-12C= (n.11409-12C=) c.11352-12C= (n.11352-12C=) c.9438-12C= (n.9438-12C=) c.8616-12C= (n.8616-12C=) n.11630+172C= n.11378-12C= n.11377+172C= n.84G= n.174G= n.88+1G= c.11658-12C= (n.11658-12C=) c.11586-12C= (n.11586-12C=) c.11448-12C= (n.11448-12C=) c.9534-12C= (n.9534-12C=) | |
16 | g.2091609G>T | CA492962122 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-12C>A (n.11538-12C>A) c.11535-12C>A (n.11535-12C>A) n.527-12C>A c.6100-12C>A (n.6100-12C>A) c.199-12C>A n.233+172C>A c.8493-12C>A (n.8493-12C>A) c.11616-12C>A (n.11616-12C>A) c.11613-12C>A (n.11613-12C>A) c.11598-12C>A (n.11598-12C>A) c.11592-12C>A (n.11592-12C>A) c.11589-12C>A (n.11589-12C>A) c.11562-12C>A (n.11562-12C>A) c.11544-12C>A (n.11544-12C>A) c.11490-12C>A (n.11490-12C>A) c.11409-12C>A (n.11409-12C>A) c.11352-12C>A (n.11352-12C>A) c.9438-12C>A (n.9438-12C>A) c.8616-12C>A (n.8616-12C>A) n.11630+172C>A n.11378-12C>A n.11377+172C>A n.84G>T n.174G>T n.88+1G>T c.11658-12C>A (n.11658-12C>A) c.11586-12C>A (n.11586-12C>A) c.11448-12C>A (n.11448-12C>A) c.9534-12C>A (n.9534-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091610T>A | CA492962124 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-13A>T (n.11538-13A>T) c.11535-13A>T (n.11535-13A>T) n.527-13A>T c.6100-13A>T (n.6100-13A>T) c.199-13A>T n.233+171A>T c.8493-13A>T (n.8493-13A>T) c.11616-13A>T (n.11616-13A>T) c.11613-13A>T (n.11613-13A>T) c.11598-13A>T (n.11598-13A>T) c.11592-13A>T (n.11592-13A>T) c.11589-13A>T (n.11589-13A>T) c.11562-13A>T (n.11562-13A>T) c.11544-13A>T (n.11544-13A>T) c.11490-13A>T (n.11490-13A>T) c.11409-13A>T (n.11409-13A>T) c.11352-13A>T (n.11352-13A>T) c.9438-13A>T (n.9438-13A>T) c.8616-13A>T (n.8616-13A>T) n.11630+171A>T n.11378-13A>T n.11377+171A>T n.85T>A n.175T>A n.88+2T>A c.11658-13A>T (n.11658-13A>T) c.11586-13A>T (n.11586-13A>T) c.11448-13A>T (n.11448-13A>T) c.9534-13A>T (n.9534-13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091610T>C | CA492962125 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-13A>G (n.11538-13A>G) c.11535-13A>G (n.11535-13A>G) n.527-13A>G c.6100-13A>G (n.6100-13A>G) c.199-13A>G n.233+171A>G c.8493-13A>G (n.8493-13A>G) c.11616-13A>G (n.11616-13A>G) c.11613-13A>G (n.11613-13A>G) c.11598-13A>G (n.11598-13A>G) c.11592-13A>G (n.11592-13A>G) c.11589-13A>G (n.11589-13A>G) c.11562-13A>G (n.11562-13A>G) c.11544-13A>G (n.11544-13A>G) c.11490-13A>G (n.11490-13A>G) c.11409-13A>G (n.11409-13A>G) c.11352-13A>G (n.11352-13A>G) c.9438-13A>G (n.9438-13A>G) c.8616-13A>G (n.8616-13A>G) n.11630+171A>G n.11378-13A>G n.11377+171A>G n.85T>C n.175T>C n.88+2T>C c.11658-13A>G (n.11658-13A>G) c.11586-13A>G (n.11586-13A>G) c.11448-13A>G (n.11448-13A>G) c.9534-13A>G (n.9534-13A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091610T>G | CA492962128 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-13A>C (n.11538-13A>C) c.11535-13A>C (n.11535-13A>C) n.527-13A>C c.6100-13A>C (n.6100-13A>C) c.199-13A>C n.233+171A>C c.8493-13A>C (n.8493-13A>C) c.11616-13A>C (n.11616-13A>C) c.11613-13A>C (n.11613-13A>C) c.11598-13A>C (n.11598-13A>C) c.11592-13A>C (n.11592-13A>C) c.11589-13A>C (n.11589-13A>C) c.11562-13A>C (n.11562-13A>C) c.11544-13A>C (n.11544-13A>C) c.11490-13A>C (n.11490-13A>C) c.11409-13A>C (n.11409-13A>C) c.11352-13A>C (n.11352-13A>C) c.9438-13A>C (n.9438-13A>C) c.8616-13A>C (n.8616-13A>C) n.11630+171A>C n.11378-13A>C n.11377+171A>C n.85T>G n.175T>G n.88+2T>G c.11658-13A>C (n.11658-13A>C) c.11586-13A>C (n.11586-13A>C) c.11448-13A>C (n.11448-13A>C) c.9534-13A>C (n.9534-13A>C) | |
16 | g.2091610T= | CA2202017765 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-13A= (n.11538-13A=) c.11535-13A= (n.11535-13A=) n.527-13A= c.6100-13A= (n.6100-13A=) c.199-13A= n.233+171A= c.8493-13A= (n.8493-13A=) c.11616-13A= (n.11616-13A=) c.11613-13A= (n.11613-13A=) c.11598-13A= (n.11598-13A=) c.11592-13A= (n.11592-13A=) c.11589-13A= (n.11589-13A=) c.11562-13A= (n.11562-13A=) c.11544-13A= (n.11544-13A=) c.11490-13A= (n.11490-13A=) c.11409-13A= (n.11409-13A=) c.11352-13A= (n.11352-13A=) c.9438-13A= (n.9438-13A=) c.8616-13A= (n.8616-13A=) n.11630+171A= n.11378-13A= n.11377+171A= n.85T= n.175T= n.88+2T= c.11658-13A= (n.11658-13A=) c.11586-13A= (n.11586-13A=) c.11448-13A= (n.11448-13A=) c.9534-13A= (n.9534-13A=) | |
16 | g.2091611G>A | CA492962129 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-14C>T (n.11538-14C>T) c.11535-14C>T (n.11535-14C>T) n.527-14C>T c.6100-14C>T (n.6100-14C>T) c.199-14C>T n.233+170C>T c.8493-14C>T (n.8493-14C>T) c.11616-14C>T (n.11616-14C>T) c.11613-14C>T (n.11613-14C>T) c.11598-14C>T (n.11598-14C>T) c.11592-14C>T (n.11592-14C>T) c.11589-14C>T (n.11589-14C>T) c.11562-14C>T (n.11562-14C>T) c.11544-14C>T (n.11544-14C>T) c.11490-14C>T (n.11490-14C>T) c.11409-14C>T (n.11409-14C>T) c.11352-14C>T (n.11352-14C>T) c.9438-14C>T (n.9438-14C>T) c.8616-14C>T (n.8616-14C>T) n.11630+170C>T n.11378-14C>T n.11377+170C>T n.86G>A n.176G>A n.88+3G>A c.11658-14C>T (n.11658-14C>T) c.11586-14C>T (n.11586-14C>T) c.11448-14C>T (n.11448-14C>T) c.9534-14C>T (n.9534-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091611G>C | CA492962130 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-14C>G (n.11538-14C>G) c.11535-14C>G (n.11535-14C>G) n.527-14C>G c.6100-14C>G (n.6100-14C>G) c.199-14C>G n.233+170C>G c.8493-14C>G (n.8493-14C>G) c.11616-14C>G (n.11616-14C>G) c.11613-14C>G (n.11613-14C>G) c.11598-14C>G (n.11598-14C>G) c.11592-14C>G (n.11592-14C>G) c.11589-14C>G (n.11589-14C>G) c.11562-14C>G (n.11562-14C>G) c.11544-14C>G (n.11544-14C>G) c.11490-14C>G (n.11490-14C>G) c.11409-14C>G (n.11409-14C>G) c.11352-14C>G (n.11352-14C>G) c.9438-14C>G (n.9438-14C>G) c.8616-14C>G (n.8616-14C>G) n.11630+170C>G n.11378-14C>G n.11377+170C>G n.86G>C n.176G>C n.88+3G>C c.11658-14C>G (n.11658-14C>G) c.11586-14C>G (n.11586-14C>G) c.11448-14C>G (n.11448-14C>G) c.9534-14C>G (n.9534-14C>G) | |
16 | g.2091611G= | CA2202017767 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-14C= (n.11538-14C=) c.11535-14C= (n.11535-14C=) n.527-14C= c.6100-14C= (n.6100-14C=) c.199-14C= n.233+170C= c.8493-14C= (n.8493-14C=) c.11616-14C= (n.11616-14C=) c.11613-14C= (n.11613-14C=) c.11598-14C= (n.11598-14C=) c.11592-14C= (n.11592-14C=) c.11589-14C= (n.11589-14C=) c.11562-14C= (n.11562-14C=) c.11544-14C= (n.11544-14C=) c.11490-14C= (n.11490-14C=) c.11409-14C= (n.11409-14C=) c.11352-14C= (n.11352-14C=) c.9438-14C= (n.9438-14C=) c.8616-14C= (n.8616-14C=) n.11630+170C= n.11378-14C= n.11377+170C= n.86G= n.176G= n.88+3G= c.11658-14C= (n.11658-14C=) c.11586-14C= (n.11586-14C=) c.11448-14C= (n.11448-14C=) c.9534-14C= (n.9534-14C=) | |
16 | g.2091611G>T | CA492962131 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-14C>A (n.11538-14C>A) c.11535-14C>A (n.11535-14C>A) n.527-14C>A c.6100-14C>A (n.6100-14C>A) c.199-14C>A n.233+170C>A c.8493-14C>A (n.8493-14C>A) c.11616-14C>A (n.11616-14C>A) c.11613-14C>A (n.11613-14C>A) c.11598-14C>A (n.11598-14C>A) c.11592-14C>A (n.11592-14C>A) c.11589-14C>A (n.11589-14C>A) c.11562-14C>A (n.11562-14C>A) c.11544-14C>A (n.11544-14C>A) c.11490-14C>A (n.11490-14C>A) c.11409-14C>A (n.11409-14C>A) c.11352-14C>A (n.11352-14C>A) c.9438-14C>A (n.9438-14C>A) c.8616-14C>A (n.8616-14C>A) n.11630+170C>A n.11378-14C>A n.11377+170C>A n.86G>T n.176G>T n.88+3G>T c.11658-14C>A (n.11658-14C>A) c.11586-14C>A (n.11586-14C>A) c.11448-14C>A (n.11448-14C>A) c.9534-14C>A (n.9534-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091612del | CA2631126010 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-15del (n.11538-15del) c.11535-15del (n.11535-15del) n.527-15del c.6100-15del (n.6100-15del) c.199-15del n.233+169del c.8493-15del (n.8493-15del) c.11616-15del (n.11616-15del) c.11613-15del (n.11613-15del) c.11598-15del (n.11598-15del) c.11592-15del (n.11592-15del) c.11589-15del (n.11589-15del) c.11562-15del (n.11562-15del) c.11544-15del (n.11544-15del) c.11490-15del (n.11490-15del) c.11409-15del (n.11409-15del) c.11352-15del (n.11352-15del) c.9438-15del (n.9438-15del) c.8616-15del (n.8616-15del) n.11630+169del n.11378-15del n.11377+169del n.87del n.177del n.88+4del c.11658-15del (n.11658-15del) c.11586-15del (n.11586-15del) c.11448-15del (n.11448-15del) c.9534-15del (n.9534-15del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091612C>A | CA276766248 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-15G>T (n.11538-15G>T) c.11535-15G>T (n.11535-15G>T) n.527-15G>T c.6100-15G>T (n.6100-15G>T) c.199-15G>T n.233+169G>T c.8493-15G>T (n.8493-15G>T) c.11616-15G>T (n.11616-15G>T) c.11613-15G>T (n.11613-15G>T) c.11598-15G>T (n.11598-15G>T) c.11592-15G>T (n.11592-15G>T) c.11589-15G>T (n.11589-15G>T) c.11562-15G>T (n.11562-15G>T) c.11544-15G>T (n.11544-15G>T) c.11490-15G>T (n.11490-15G>T) c.11409-15G>T (n.11409-15G>T) c.11352-15G>T (n.11352-15G>T) c.9438-15G>T (n.9438-15G>T) c.8616-15G>T (n.8616-15G>T) n.11630+169G>T n.11378-15G>T n.11377+169G>T n.87C>A n.177C>A n.88+4C>A c.11658-15G>T (n.11658-15G>T) c.11586-15G>T (n.11586-15G>T) c.11448-15G>T (n.11448-15G>T) c.9534-15G>T (n.9534-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2091612C>G | CA492962132 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-15G>C (n.11538-15G>C) c.11535-15G>C (n.11535-15G>C) n.527-15G>C c.6100-15G>C (n.6100-15G>C) c.199-15G>C n.233+169G>C c.8493-15G>C (n.8493-15G>C) c.11616-15G>C (n.11616-15G>C) c.11613-15G>C (n.11613-15G>C) c.11598-15G>C (n.11598-15G>C) c.11592-15G>C (n.11592-15G>C) c.11589-15G>C (n.11589-15G>C) c.11562-15G>C (n.11562-15G>C) c.11544-15G>C (n.11544-15G>C) c.11490-15G>C (n.11490-15G>C) c.11409-15G>C (n.11409-15G>C) c.11352-15G>C (n.11352-15G>C) c.9438-15G>C (n.9438-15G>C) c.8616-15G>C (n.8616-15G>C) n.11630+169G>C n.11378-15G>C n.11377+169G>C n.87C>G n.177C>G n.88+4C>G c.11658-15G>C (n.11658-15G>C) c.11586-15G>C (n.11586-15G>C) c.11448-15G>C (n.11448-15G>C) c.9534-15G>C (n.9534-15G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091612C>T | CA492962133 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-15G>A (n.11538-15G>A) c.11535-15G>A (n.11535-15G>A) n.527-15G>A c.6100-15G>A (n.6100-15G>A) c.199-15G>A n.233+169G>A c.8493-15G>A (n.8493-15G>A) c.11616-15G>A (n.11616-15G>A) c.11613-15G>A (n.11613-15G>A) c.11598-15G>A (n.11598-15G>A) c.11592-15G>A (n.11592-15G>A) c.11589-15G>A (n.11589-15G>A) c.11562-15G>A (n.11562-15G>A) c.11544-15G>A (n.11544-15G>A) c.11490-15G>A (n.11490-15G>A) c.11409-15G>A (n.11409-15G>A) c.11352-15G>A (n.11352-15G>A) c.9438-15G>A (n.9438-15G>A) c.8616-15G>A (n.8616-15G>A) n.11630+169G>A n.11378-15G>A n.11377+169G>A n.87C>T n.177C>T n.88+4C>T c.11658-15G>A (n.11658-15G>A) c.11586-15G>A (n.11586-15G>A) c.11448-15G>A (n.11448-15G>A) c.9534-15G>A (n.9534-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091613G>A | CA492962134 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-16C>T (n.11538-16C>T) c.11535-16C>T (n.11535-16C>T) n.527-16C>T c.6100-16C>T (n.6100-16C>T) c.199-16C>T n.233+168C>T c.8493-16C>T (n.8493-16C>T) c.11616-16C>T (n.11616-16C>T) c.11613-16C>T (n.11613-16C>T) c.11598-16C>T (n.11598-16C>T) c.11592-16C>T (n.11592-16C>T) c.11589-16C>T (n.11589-16C>T) c.11562-16C>T (n.11562-16C>T) c.11544-16C>T (n.11544-16C>T) c.11490-16C>T (n.11490-16C>T) c.11409-16C>T (n.11409-16C>T) c.11352-16C>T (n.11352-16C>T) c.9438-16C>T (n.9438-16C>T) c.8616-16C>T (n.8616-16C>T) n.11630+168C>T n.11378-16C>T n.11377+168C>T n.88G>A n.178G>A n.88+5G>A c.11658-16C>T (n.11658-16C>T) c.11586-16C>T (n.11586-16C>T) c.11448-16C>T (n.11448-16C>T) c.9534-16C>T (n.9534-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091613G>C | CA492962135 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-16C>G (n.11538-16C>G) c.11535-16C>G (n.11535-16C>G) n.527-16C>G c.6100-16C>G (n.6100-16C>G) c.199-16C>G n.233+168C>G c.8493-16C>G (n.8493-16C>G) c.11616-16C>G (n.11616-16C>G) c.11613-16C>G (n.11613-16C>G) c.11598-16C>G (n.11598-16C>G) c.11592-16C>G (n.11592-16C>G) c.11589-16C>G (n.11589-16C>G) c.11562-16C>G (n.11562-16C>G) c.11544-16C>G (n.11544-16C>G) c.11490-16C>G (n.11490-16C>G) c.11409-16C>G (n.11409-16C>G) c.11352-16C>G (n.11352-16C>G) c.9438-16C>G (n.9438-16C>G) c.8616-16C>G (n.8616-16C>G) n.11630+168C>G n.11378-16C>G n.11377+168C>G n.88G>C n.178G>C n.88+5G>C c.11658-16C>G (n.11658-16C>G) c.11586-16C>G (n.11586-16C>G) c.11448-16C>G (n.11448-16C>G) c.9534-16C>G (n.9534-16C>G) | |
16 | g.2091613G= | CA2202017771 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-16C= (n.11538-16C=) c.11535-16C= (n.11535-16C=) n.527-16C= c.6100-16C= (n.6100-16C=) c.199-16C= n.233+168C= c.8493-16C= (n.8493-16C=) c.11616-16C= (n.11616-16C=) c.11613-16C= (n.11613-16C=) c.11598-16C= (n.11598-16C=) c.11592-16C= (n.11592-16C=) c.11589-16C= (n.11589-16C=) c.11562-16C= (n.11562-16C=) c.11544-16C= (n.11544-16C=) c.11490-16C= (n.11490-16C=) c.11409-16C= (n.11409-16C=) c.11352-16C= (n.11352-16C=) c.9438-16C= (n.9438-16C=) c.8616-16C= (n.8616-16C=) n.11630+168C= n.11378-16C= n.11377+168C= n.88G= n.178G= n.88+5G= c.11658-16C= (n.11658-16C=) c.11586-16C= (n.11586-16C=) c.11448-16C= (n.11448-16C=) c.9534-16C= (n.9534-16C=) | |
16 | g.2091613G>T | CA492962137 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-16C>A (n.11538-16C>A) c.11535-16C>A (n.11535-16C>A) n.527-16C>A c.6100-16C>A (n.6100-16C>A) c.199-16C>A n.233+168C>A c.8493-16C>A (n.8493-16C>A) c.11616-16C>A (n.11616-16C>A) c.11613-16C>A (n.11613-16C>A) c.11598-16C>A (n.11598-16C>A) c.11592-16C>A (n.11592-16C>A) c.11589-16C>A (n.11589-16C>A) c.11562-16C>A (n.11562-16C>A) c.11544-16C>A (n.11544-16C>A) c.11490-16C>A (n.11490-16C>A) c.11409-16C>A (n.11409-16C>A) c.11352-16C>A (n.11352-16C>A) c.9438-16C>A (n.9438-16C>A) c.8616-16C>A (n.8616-16C>A) n.11630+168C>A n.11378-16C>A n.11377+168C>A n.88G>T n.178G>T n.88+5G>T c.11658-16C>A (n.11658-16C>A) c.11586-16C>A (n.11586-16C>A) c.11448-16C>A (n.11448-16C>A) c.9534-16C>A (n.9534-16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091614G>A | CA7829049 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-17C>T (n.11538-17C>T) c.11535-17C>T (n.11535-17C>T) n.527-17C>T c.6100-17C>T (n.6100-17C>T) c.199-17C>T n.233+167C>T c.8493-17C>T (n.8493-17C>T) c.11616-17C>T (n.11616-17C>T) c.11613-17C>T (n.11613-17C>T) c.11598-17C>T (n.11598-17C>T) c.11592-17C>T (n.11592-17C>T) c.11589-17C>T (n.11589-17C>T) c.11562-17C>T (n.11562-17C>T) c.11544-17C>T (n.11544-17C>T) c.11490-17C>T (n.11490-17C>T) c.11409-17C>T (n.11409-17C>T) c.11352-17C>T (n.11352-17C>T) c.9438-17C>T (n.9438-17C>T) c.8616-17C>T (n.8616-17C>T) n.11630+167C>T n.11378-17C>T n.11377+167C>T n.89G>A n.179G>A n.88+6G>A c.11658-17C>T (n.11658-17C>T) c.11586-17C>T (n.11586-17C>T) c.11448-17C>T (n.11448-17C>T) c.9534-17C>T (n.9534-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091614G>C | CA492962143 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-17C>G (n.11538-17C>G) c.11535-17C>G (n.11535-17C>G) n.527-17C>G c.6100-17C>G (n.6100-17C>G) c.199-17C>G n.233+167C>G c.8493-17C>G (n.8493-17C>G) c.11616-17C>G (n.11616-17C>G) c.11613-17C>G (n.11613-17C>G) c.11598-17C>G (n.11598-17C>G) c.11592-17C>G (n.11592-17C>G) c.11589-17C>G (n.11589-17C>G) c.11562-17C>G (n.11562-17C>G) c.11544-17C>G (n.11544-17C>G) c.11490-17C>G (n.11490-17C>G) c.11409-17C>G (n.11409-17C>G) c.11352-17C>G (n.11352-17C>G) c.9438-17C>G (n.9438-17C>G) c.8616-17C>G (n.8616-17C>G) n.11630+167C>G n.11378-17C>G n.11377+167C>G n.89G>C n.179G>C n.88+6G>C c.11658-17C>G (n.11658-17C>G) c.11586-17C>G (n.11586-17C>G) c.11448-17C>G (n.11448-17C>G) c.9534-17C>G (n.9534-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091614G= | CA2202017774 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-17C= (n.11538-17C=) c.11535-17C= (n.11535-17C=) n.527-17C= c.6100-17C= (n.6100-17C=) c.199-17C= n.233+167C= c.8493-17C= (n.8493-17C=) c.11616-17C= (n.11616-17C=) c.11613-17C= (n.11613-17C=) c.11598-17C= (n.11598-17C=) c.11592-17C= (n.11592-17C=) c.11589-17C= (n.11589-17C=) c.11562-17C= (n.11562-17C=) c.11544-17C= (n.11544-17C=) c.11490-17C= (n.11490-17C=) c.11409-17C= (n.11409-17C=) c.11352-17C= (n.11352-17C=) c.9438-17C= (n.9438-17C=) c.8616-17C= (n.8616-17C=) n.11630+167C= n.11378-17C= n.11377+167C= n.89G= n.179G= n.88+6G= c.11658-17C= (n.11658-17C=) c.11586-17C= (n.11586-17C=) c.11448-17C= (n.11448-17C=) c.9534-17C= (n.9534-17C=) | |
16 | g.2091614G>T | CA492962141 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-17C>A (n.11538-17C>A) c.11535-17C>A (n.11535-17C>A) n.527-17C>A c.6100-17C>A (n.6100-17C>A) c.199-17C>A n.233+167C>A c.8493-17C>A (n.8493-17C>A) c.11616-17C>A (n.11616-17C>A) c.11613-17C>A (n.11613-17C>A) c.11598-17C>A (n.11598-17C>A) c.11592-17C>A (n.11592-17C>A) c.11589-17C>A (n.11589-17C>A) c.11562-17C>A (n.11562-17C>A) c.11544-17C>A (n.11544-17C>A) c.11490-17C>A (n.11490-17C>A) c.11409-17C>A (n.11409-17C>A) c.11352-17C>A (n.11352-17C>A) c.9438-17C>A (n.9438-17C>A) c.8616-17C>A (n.8616-17C>A) n.11630+167C>A n.11378-17C>A n.11377+167C>A n.89G>T n.179G>T n.88+6G>T c.11658-17C>A (n.11658-17C>A) c.11586-17C>A (n.11586-17C>A) c.11448-17C>A (n.11448-17C>A) c.9534-17C>A (n.9534-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091615G>A | CA973774299 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-18C>T (n.11538-18C>T) c.11535-18C>T (n.11535-18C>T) n.527-18C>T c.6100-18C>T (n.6100-18C>T) c.199-18C>T n.233+166C>T c.8493-18C>T (n.8493-18C>T) c.11616-18C>T (n.11616-18C>T) c.11613-18C>T (n.11613-18C>T) c.11598-18C>T (n.11598-18C>T) c.11592-18C>T (n.11592-18C>T) c.11589-18C>T (n.11589-18C>T) c.11562-18C>T (n.11562-18C>T) c.11544-18C>T (n.11544-18C>T) c.11490-18C>T (n.11490-18C>T) c.11409-18C>T (n.11409-18C>T) c.11352-18C>T (n.11352-18C>T) c.9438-18C>T (n.9438-18C>T) c.8616-18C>T (n.8616-18C>T) n.11630+166C>T n.11378-18C>T n.11377+166C>T n.89+1G>A n.179+1G>A n.88+7G>A c.11658-18C>T (n.11658-18C>T) c.11586-18C>T (n.11586-18C>T) c.11448-18C>T (n.11448-18C>T) c.9534-18C>T (n.9534-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091615G>C | CA7829050 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-18C>G (n.11538-18C>G) c.11535-18C>G (n.11535-18C>G) n.527-18C>G c.6100-18C>G (n.6100-18C>G) c.199-18C>G n.233+166C>G c.8493-18C>G (n.8493-18C>G) c.11616-18C>G (n.11616-18C>G) c.11613-18C>G (n.11613-18C>G) c.11598-18C>G (n.11598-18C>G) c.11592-18C>G (n.11592-18C>G) c.11589-18C>G (n.11589-18C>G) c.11562-18C>G (n.11562-18C>G) c.11544-18C>G (n.11544-18C>G) c.11490-18C>G (n.11490-18C>G) c.11409-18C>G (n.11409-18C>G) c.11352-18C>G (n.11352-18C>G) c.9438-18C>G (n.9438-18C>G) c.8616-18C>G (n.8616-18C>G) n.11630+166C>G n.11378-18C>G n.11377+166C>G n.89+1G>C n.179+1G>C n.88+7G>C c.11658-18C>G (n.11658-18C>G) c.11586-18C>G (n.11586-18C>G) c.11448-18C>G (n.11448-18C>G) c.9534-18C>G (n.9534-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091615G= | CA2202017776 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-18C= (n.11538-18C=) c.11535-18C= (n.11535-18C=) n.527-18C= c.6100-18C= (n.6100-18C=) c.199-18C= n.233+166C= c.8493-18C= (n.8493-18C=) c.11616-18C= (n.11616-18C=) c.11613-18C= (n.11613-18C=) c.11598-18C= (n.11598-18C=) c.11592-18C= (n.11592-18C=) c.11589-18C= (n.11589-18C=) c.11562-18C= (n.11562-18C=) c.11544-18C= (n.11544-18C=) c.11490-18C= (n.11490-18C=) c.11409-18C= (n.11409-18C=) c.11352-18C= (n.11352-18C=) c.9438-18C= (n.9438-18C=) c.8616-18C= (n.8616-18C=) n.11630+166C= n.11378-18C= n.11377+166C= n.89+1G= n.179+1G= n.88+7G= c.11658-18C= (n.11658-18C=) c.11586-18C= (n.11586-18C=) c.11448-18C= (n.11448-18C=) c.9534-18C= (n.9534-18C=) | |
16 | g.2091615G>T | CA2631126085 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-18C>A (n.11538-18C>A) c.11535-18C>A (n.11535-18C>A) n.527-18C>A c.6100-18C>A (n.6100-18C>A) c.199-18C>A n.233+166C>A c.8493-18C>A (n.8493-18C>A) c.11616-18C>A (n.11616-18C>A) c.11613-18C>A (n.11613-18C>A) c.11598-18C>A (n.11598-18C>A) c.11592-18C>A (n.11592-18C>A) c.11589-18C>A (n.11589-18C>A) c.11562-18C>A (n.11562-18C>A) c.11544-18C>A (n.11544-18C>A) c.11490-18C>A (n.11490-18C>A) c.11409-18C>A (n.11409-18C>A) c.11352-18C>A (n.11352-18C>A) c.9438-18C>A (n.9438-18C>A) c.8616-18C>A (n.8616-18C>A) n.11630+166C>A n.11378-18C>A n.11377+166C>A n.89+1G>T n.179+1G>T n.88+7G>T c.11658-18C>A (n.11658-18C>A) c.11586-18C>A (n.11586-18C>A) c.11448-18C>A (n.11448-18C>A) c.9534-18C>A (n.9534-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091617C>A | CA2631126086 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-20G>T (n.11538-20G>T) c.11535-20G>T (n.11535-20G>T) n.527-20G>T c.6100-20G>T (n.6100-20G>T) c.199-20G>T n.233+164G>T c.8493-20G>T (n.8493-20G>T) c.11616-20G>T (n.11616-20G>T) c.11613-20G>T (n.11613-20G>T) c.11598-20G>T (n.11598-20G>T) c.11592-20G>T (n.11592-20G>T) c.11589-20G>T (n.11589-20G>T) c.11562-20G>T (n.11562-20G>T) c.11544-20G>T (n.11544-20G>T) c.11490-20G>T (n.11490-20G>T) c.11409-20G>T (n.11409-20G>T) c.11352-20G>T (n.11352-20G>T) c.9438-20G>T (n.9438-20G>T) c.8616-20G>T (n.8616-20G>T) n.11630+164G>T n.11378-20G>T n.11377+164G>T n.89+3C>A n.179+3C>A n.88+9C>A c.11658-20G>T (n.11658-20G>T) c.11586-20G>T (n.11586-20G>T) c.11448-20G>T (n.11448-20G>T) c.9534-20G>T (n.9534-20G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091617C>T | CA2631126089 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-20G>A (n.11538-20G>A) c.11535-20G>A (n.11535-20G>A) n.527-20G>A c.6100-20G>A (n.6100-20G>A) c.199-20G>A n.233+164G>A c.8493-20G>A (n.8493-20G>A) c.11616-20G>A (n.11616-20G>A) c.11613-20G>A (n.11613-20G>A) c.11598-20G>A (n.11598-20G>A) c.11592-20G>A (n.11592-20G>A) c.11589-20G>A (n.11589-20G>A) c.11562-20G>A (n.11562-20G>A) c.11544-20G>A (n.11544-20G>A) c.11490-20G>A (n.11490-20G>A) c.11409-20G>A (n.11409-20G>A) c.11352-20G>A (n.11352-20G>A) c.9438-20G>A (n.9438-20G>A) c.8616-20G>A (n.8616-20G>A) n.11630+164G>A n.11378-20G>A n.11377+164G>A n.89+3C>T n.179+3C>T n.88+9C>T c.11658-20G>A (n.11658-20G>A) c.11586-20G>A (n.11586-20G>A) c.11448-20G>A (n.11448-20G>A) c.9534-20G>A (n.9534-20G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091618A>G | CA2631126093 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-21T>C (n.11538-21T>C) c.11535-21T>C (n.11535-21T>C) n.527-21T>C c.6100-21T>C (n.6100-21T>C) c.199-21T>C n.233+163T>C c.8493-21T>C (n.8493-21T>C) c.11616-21T>C (n.11616-21T>C) c.11613-21T>C (n.11613-21T>C) c.11598-21T>C (n.11598-21T>C) c.11592-21T>C (n.11592-21T>C) c.11589-21T>C (n.11589-21T>C) c.11562-21T>C (n.11562-21T>C) c.11544-21T>C (n.11544-21T>C) c.11490-21T>C (n.11490-21T>C) c.11409-21T>C (n.11409-21T>C) c.11352-21T>C (n.11352-21T>C) c.9438-21T>C (n.9438-21T>C) c.8616-21T>C (n.8616-21T>C) n.11630+163T>C n.11378-21T>C n.11377+163T>C n.89+4A>G n.179+4A>G n.88+10A>G c.11658-21T>C (n.11658-21T>C) c.11586-21T>C (n.11586-21T>C) c.11448-21T>C (n.11448-21T>C) c.9534-21T>C (n.9534-21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091620_2091622del | CA2631126092 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-23_11538-21del (n.11538-23_11538-21del) c.11535-23_11535-21del (n.11535-23_11535-21del) n.527-23_527-21del c.6100-23_6100-21del (n.6100-23_6100-21del) c.199-23_199-21del n.233+161_233+163del c.8493-23_8493-21del (n.8493-23_8493-21del) c.11616-23_11616-21del (n.11616-23_11616-21del) c.11613-23_11613-21del (n.11613-23_11613-21del) c.11598-23_11598-21del (n.11598-23_11598-21del) c.11592-23_11592-21del (n.11592-23_11592-21del) c.11589-23_11589-21del (n.11589-23_11589-21del) c.11562-23_11562-21del (n.11562-23_11562-21del) c.11544-23_11544-21del (n.11544-23_11544-21del) c.11490-23_11490-21del (n.11490-23_11490-21del) c.11409-23_11409-21del (n.11409-23_11409-21del) c.11352-23_11352-21del (n.11352-23_11352-21del) c.9438-23_9438-21del (n.9438-23_9438-21del) c.8616-23_8616-21del (n.8616-23_8616-21del) n.11630+161_11630+163del n.11378-23_11378-21del n.11377+161_11377+163del n.89+6_89+8del n.179+6_179+8del n.88+12_88+14del c.11658-23_11658-21del (n.11658-23_11658-21del) c.11586-23_11586-21del (n.11586-23_11586-21del) c.11448-23_11448-21del (n.11448-23_11448-21del) c.9534-23_9534-21del (n.9534-23_9534-21del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091619G>A | CA620706081 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-22C>T (n.11538-22C>T) c.11535-22C>T (n.11535-22C>T) n.527-22C>T c.6100-22C>T (n.6100-22C>T) c.199-22C>T n.233+162C>T c.8493-22C>T (n.8493-22C>T) c.11616-22C>T (n.11616-22C>T) c.11613-22C>T (n.11613-22C>T) c.11598-22C>T (n.11598-22C>T) c.11592-22C>T (n.11592-22C>T) c.11589-22C>T (n.11589-22C>T) c.11562-22C>T (n.11562-22C>T) c.11544-22C>T (n.11544-22C>T) c.11490-22C>T (n.11490-22C>T) c.11409-22C>T (n.11409-22C>T) c.11352-22C>T (n.11352-22C>T) c.9438-22C>T (n.9438-22C>T) c.8616-22C>T (n.8616-22C>T) n.11630+162C>T n.11378-22C>T n.11377+162C>T n.89+5G>A n.179+5G>A n.88+11G>A c.11658-22C>T (n.11658-22C>T) c.11586-22C>T (n.11586-22C>T) c.11448-22C>T (n.11448-22C>T) c.9534-22C>T (n.9534-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091619G>C | CA7829051 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-22C>G (n.11538-22C>G) c.11535-22C>G (n.11535-22C>G) n.527-22C>G c.6100-22C>G (n.6100-22C>G) c.199-22C>G n.233+162C>G c.8493-22C>G (n.8493-22C>G) c.11616-22C>G (n.11616-22C>G) c.11613-22C>G (n.11613-22C>G) c.11598-22C>G (n.11598-22C>G) c.11592-22C>G (n.11592-22C>G) c.11589-22C>G (n.11589-22C>G) c.11562-22C>G (n.11562-22C>G) c.11544-22C>G (n.11544-22C>G) c.11490-22C>G (n.11490-22C>G) c.11409-22C>G (n.11409-22C>G) c.11352-22C>G (n.11352-22C>G) c.9438-22C>G (n.9438-22C>G) c.8616-22C>G (n.8616-22C>G) n.11630+162C>G n.11378-22C>G n.11377+162C>G n.89+5G>C n.179+5G>C n.88+11G>C c.11658-22C>G (n.11658-22C>G) c.11586-22C>G (n.11586-22C>G) c.11448-22C>G (n.11448-22C>G) c.9534-22C>G (n.9534-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091619G= | CA2202017777 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-22C= (n.11538-22C=) c.11535-22C= (n.11535-22C=) n.527-22C= c.6100-22C= (n.6100-22C=) c.199-22C= n.233+162C= c.8493-22C= (n.8493-22C=) c.11616-22C= (n.11616-22C=) c.11613-22C= (n.11613-22C=) c.11598-22C= (n.11598-22C=) c.11592-22C= (n.11592-22C=) c.11589-22C= (n.11589-22C=) c.11562-22C= (n.11562-22C=) c.11544-22C= (n.11544-22C=) c.11490-22C= (n.11490-22C=) c.11409-22C= (n.11409-22C=) c.11352-22C= (n.11352-22C=) c.9438-22C= (n.9438-22C=) c.8616-22C= (n.8616-22C=) n.11630+162C= n.11378-22C= n.11377+162C= n.89+5G= n.179+5G= n.88+11G= c.11658-22C= (n.11658-22C=) c.11586-22C= (n.11586-22C=) c.11448-22C= (n.11448-22C=) c.9534-22C= (n.9534-22C=) | |
16 | g.2091619G>T | CA2631126133 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-22C>A (n.11538-22C>A) c.11535-22C>A (n.11535-22C>A) n.527-22C>A c.6100-22C>A (n.6100-22C>A) c.199-22C>A n.233+162C>A c.8493-22C>A (n.8493-22C>A) c.11616-22C>A (n.11616-22C>A) c.11613-22C>A (n.11613-22C>A) c.11598-22C>A (n.11598-22C>A) c.11592-22C>A (n.11592-22C>A) c.11589-22C>A (n.11589-22C>A) c.11562-22C>A (n.11562-22C>A) c.11544-22C>A (n.11544-22C>A) c.11490-22C>A (n.11490-22C>A) c.11409-22C>A (n.11409-22C>A) c.11352-22C>A (n.11352-22C>A) c.9438-22C>A (n.9438-22C>A) c.8616-22C>A (n.8616-22C>A) n.11630+162C>A n.11378-22C>A n.11377+162C>A n.89+5G>T n.179+5G>T n.88+11G>T c.11658-22C>A (n.11658-22C>A) c.11586-22C>A (n.11586-22C>A) c.11448-22C>A (n.11448-22C>A) c.9534-22C>A (n.9534-22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091620T>A | CA2631126141 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-23A>T (n.11538-23A>T) c.11535-23A>T (n.11535-23A>T) n.527-23A>T c.6100-23A>T (n.6100-23A>T) c.199-23A>T n.233+161A>T c.8493-23A>T (n.8493-23A>T) c.11616-23A>T (n.11616-23A>T) c.11613-23A>T (n.11613-23A>T) c.11598-23A>T (n.11598-23A>T) c.11592-23A>T (n.11592-23A>T) c.11589-23A>T (n.11589-23A>T) c.11562-23A>T (n.11562-23A>T) c.11544-23A>T (n.11544-23A>T) c.11490-23A>T (n.11490-23A>T) c.11409-23A>T (n.11409-23A>T) c.11352-23A>T (n.11352-23A>T) c.9438-23A>T (n.9438-23A>T) c.8616-23A>T (n.8616-23A>T) n.11630+161A>T n.11378-23A>T n.11377+161A>T n.89+6T>A n.179+6T>A n.88+12T>A c.11658-23A>T (n.11658-23A>T) c.11586-23A>T (n.11586-23A>T) c.11448-23A>T (n.11448-23A>T) c.9534-23A>T (n.9534-23A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091620T>C | CA7829052 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-23A>G (n.11538-23A>G) c.11535-23A>G (n.11535-23A>G) n.527-23A>G c.6100-23A>G (n.6100-23A>G) c.199-23A>G n.233+161A>G c.8493-23A>G (n.8493-23A>G) c.11616-23A>G (n.11616-23A>G) c.11613-23A>G (n.11613-23A>G) c.11598-23A>G (n.11598-23A>G) c.11592-23A>G (n.11592-23A>G) c.11589-23A>G (n.11589-23A>G) c.11562-23A>G (n.11562-23A>G) c.11544-23A>G (n.11544-23A>G) c.11490-23A>G (n.11490-23A>G) c.11409-23A>G (n.11409-23A>G) c.11352-23A>G (n.11352-23A>G) c.9438-23A>G (n.9438-23A>G) c.8616-23A>G (n.8616-23A>G) n.11630+161A>G n.11378-23A>G n.11377+161A>G n.89+6T>C n.179+6T>C n.88+12T>C c.11658-23A>G (n.11658-23A>G) c.11586-23A>G (n.11586-23A>G) c.11448-23A>G (n.11448-23A>G) c.9534-23A>G (n.9534-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091620T>G | CA2202017780 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-23A>C (n.11538-23A>C) c.11535-23A>C (n.11535-23A>C) n.527-23A>C c.6100-23A>C (n.6100-23A>C) c.199-23A>C n.233+161A>C c.8493-23A>C (n.8493-23A>C) c.11616-23A>C (n.11616-23A>C) c.11613-23A>C (n.11613-23A>C) c.11598-23A>C (n.11598-23A>C) c.11592-23A>C (n.11592-23A>C) c.11589-23A>C (n.11589-23A>C) c.11562-23A>C (n.11562-23A>C) c.11544-23A>C (n.11544-23A>C) c.11490-23A>C (n.11490-23A>C) c.11409-23A>C (n.11409-23A>C) c.11352-23A>C (n.11352-23A>C) c.9438-23A>C (n.9438-23A>C) c.8616-23A>C (n.8616-23A>C) n.11630+161A>C n.11378-23A>C n.11377+161A>C n.89+6T>G n.179+6T>G n.88+12T>G c.11658-23A>C (n.11658-23A>C) c.11586-23A>C (n.11586-23A>C) c.11448-23A>C (n.11448-23A>C) c.9534-23A>C (n.9534-23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091620T= | CA2202017779 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-23A= (n.11538-23A=) c.11535-23A= (n.11535-23A=) n.527-23A= c.6100-23A= (n.6100-23A=) c.199-23A= n.233+161A= c.8493-23A= (n.8493-23A=) c.11616-23A= (n.11616-23A=) c.11613-23A= (n.11613-23A=) c.11598-23A= (n.11598-23A=) c.11592-23A= (n.11592-23A=) c.11589-23A= (n.11589-23A=) c.11562-23A= (n.11562-23A=) c.11544-23A= (n.11544-23A=) c.11490-23A= (n.11490-23A=) c.11409-23A= (n.11409-23A=) c.11352-23A= (n.11352-23A=) c.9438-23A= (n.9438-23A=) c.8616-23A= (n.8616-23A=) n.11630+161A= n.11378-23A= n.11377+161A= n.89+6T= n.179+6T= n.88+12T= c.11658-23A= (n.11658-23A=) c.11586-23A= (n.11586-23A=) c.11448-23A= (n.11448-23A=) c.9534-23A= (n.9534-23A=) | |
16 | g.2091621A= | CA2202017781 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-24T= (n.11538-24T=) c.11535-24T= (n.11535-24T=) n.527-24T= c.6100-24T= (n.6100-24T=) c.199-24T= n.233+160T= c.8493-24T= (n.8493-24T=) c.11616-24T= (n.11616-24T=) c.11613-24T= (n.11613-24T=) c.11598-24T= (n.11598-24T=) c.11592-24T= (n.11592-24T=) c.11589-24T= (n.11589-24T=) c.11562-24T= (n.11562-24T=) c.11544-24T= (n.11544-24T=) c.11490-24T= (n.11490-24T=) c.11409-24T= (n.11409-24T=) c.11352-24T= (n.11352-24T=) c.9438-24T= (n.9438-24T=) c.8616-24T= (n.8616-24T=) n.11630+160T= n.11378-24T= n.11377+160T= n.89+7A= n.179+7A= n.88+13A= c.11658-24T= (n.11658-24T=) c.11586-24T= (n.11586-24T=) c.11448-24T= (n.11448-24T=) c.9534-24T= (n.9534-24T=) | |
16 | g.2091621A>G | CA7829053 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-24T>C (n.11538-24T>C) c.11535-24T>C (n.11535-24T>C) n.527-24T>C c.6100-24T>C (n.6100-24T>C) c.199-24T>C n.233+160T>C c.8493-24T>C (n.8493-24T>C) c.11616-24T>C (n.11616-24T>C) c.11613-24T>C (n.11613-24T>C) c.11598-24T>C (n.11598-24T>C) c.11592-24T>C (n.11592-24T>C) c.11589-24T>C (n.11589-24T>C) c.11562-24T>C (n.11562-24T>C) c.11544-24T>C (n.11544-24T>C) c.11490-24T>C (n.11490-24T>C) c.11409-24T>C (n.11409-24T>C) c.11352-24T>C (n.11352-24T>C) c.9438-24T>C (n.9438-24T>C) c.8616-24T>C (n.8616-24T>C) n.11630+160T>C n.11378-24T>C n.11377+160T>C n.89+7A>G n.179+7A>G n.88+13A>G c.11658-24T>C (n.11658-24T>C) c.11586-24T>C (n.11586-24T>C) c.11448-24T>C (n.11448-24T>C) c.9534-24T>C (n.9534-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091621A>T | CA2631126148 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-24T>A (n.11538-24T>A) c.11535-24T>A (n.11535-24T>A) n.527-24T>A c.6100-24T>A (n.6100-24T>A) c.199-24T>A n.233+160T>A c.8493-24T>A (n.8493-24T>A) c.11616-24T>A (n.11616-24T>A) c.11613-24T>A (n.11613-24T>A) c.11598-24T>A (n.11598-24T>A) c.11592-24T>A (n.11592-24T>A) c.11589-24T>A (n.11589-24T>A) c.11562-24T>A (n.11562-24T>A) c.11544-24T>A (n.11544-24T>A) c.11490-24T>A (n.11490-24T>A) c.11409-24T>A (n.11409-24T>A) c.11352-24T>A (n.11352-24T>A) c.9438-24T>A (n.9438-24T>A) c.8616-24T>A (n.8616-24T>A) n.11630+160T>A n.11378-24T>A n.11377+160T>A n.89+7A>T n.179+7A>T n.88+13A>T c.11658-24T>A (n.11658-24T>A) c.11586-24T>A (n.11586-24T>A) c.11448-24T>A (n.11448-24T>A) c.9534-24T>A (n.9534-24T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091622G>A | CA620706082 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-25C>T (n.11538-25C>T) c.11535-25C>T (n.11535-25C>T) n.527-25C>T c.6100-25C>T (n.6100-25C>T) c.199-25C>T n.233+159C>T c.8493-25C>T (n.8493-25C>T) c.11616-25C>T (n.11616-25C>T) c.11613-25C>T (n.11613-25C>T) c.11598-25C>T (n.11598-25C>T) c.11592-25C>T (n.11592-25C>T) c.11589-25C>T (n.11589-25C>T) c.11562-25C>T (n.11562-25C>T) c.11544-25C>T (n.11544-25C>T) c.11490-25C>T (n.11490-25C>T) c.11409-25C>T (n.11409-25C>T) c.11352-25C>T (n.11352-25C>T) c.9438-25C>T (n.9438-25C>T) c.8616-25C>T (n.8616-25C>T) n.11630+159C>T n.11378-25C>T n.11377+159C>T n.89+8G>A n.179+8G>A n.88+14G>A c.11658-25C>T (n.11658-25C>T) c.11586-25C>T (n.11586-25C>T) c.11448-25C>T (n.11448-25C>T) c.9534-25C>T (n.9534-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091622G>C | CA620706083 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-25C>G (n.11538-25C>G) c.11535-25C>G (n.11535-25C>G) n.527-25C>G c.6100-25C>G (n.6100-25C>G) c.199-25C>G n.233+159C>G c.8493-25C>G (n.8493-25C>G) c.11616-25C>G (n.11616-25C>G) c.11613-25C>G (n.11613-25C>G) c.11598-25C>G (n.11598-25C>G) c.11592-25C>G (n.11592-25C>G) c.11589-25C>G (n.11589-25C>G) c.11562-25C>G (n.11562-25C>G) c.11544-25C>G (n.11544-25C>G) c.11490-25C>G (n.11490-25C>G) c.11409-25C>G (n.11409-25C>G) c.11352-25C>G (n.11352-25C>G) c.9438-25C>G (n.9438-25C>G) c.8616-25C>G (n.8616-25C>G) n.11630+159C>G n.11378-25C>G n.11377+159C>G n.89+8G>C n.179+8G>C n.88+14G>C c.11658-25C>G (n.11658-25C>G) c.11586-25C>G (n.11586-25C>G) c.11448-25C>G (n.11448-25C>G) c.9534-25C>G (n.9534-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091622G= | CA2202017782 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-25C= (n.11538-25C=) c.11535-25C= (n.11535-25C=) n.527-25C= c.6100-25C= (n.6100-25C=) c.199-25C= n.233+159C= c.8493-25C= (n.8493-25C=) c.11616-25C= (n.11616-25C=) c.11613-25C= (n.11613-25C=) c.11598-25C= (n.11598-25C=) c.11592-25C= (n.11592-25C=) c.11589-25C= (n.11589-25C=) c.11562-25C= (n.11562-25C=) c.11544-25C= (n.11544-25C=) c.11490-25C= (n.11490-25C=) c.11409-25C= (n.11409-25C=) c.11352-25C= (n.11352-25C=) c.9438-25C= (n.9438-25C=) c.8616-25C= (n.8616-25C=) n.11630+159C= n.11378-25C= n.11377+159C= n.89+8G= n.179+8G= n.88+14G= c.11658-25C= (n.11658-25C=) c.11586-25C= (n.11586-25C=) c.11448-25C= (n.11448-25C=) c.9534-25C= (n.9534-25C=) | |
16 | g.2091622G>T | CA2631126155 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-25C>A (n.11538-25C>A) c.11535-25C>A (n.11535-25C>A) n.527-25C>A c.6100-25C>A (n.6100-25C>A) c.199-25C>A n.233+159C>A c.8493-25C>A (n.8493-25C>A) c.11616-25C>A (n.11616-25C>A) c.11613-25C>A (n.11613-25C>A) c.11598-25C>A (n.11598-25C>A) c.11592-25C>A (n.11592-25C>A) c.11589-25C>A (n.11589-25C>A) c.11562-25C>A (n.11562-25C>A) c.11544-25C>A (n.11544-25C>A) c.11490-25C>A (n.11490-25C>A) c.11409-25C>A (n.11409-25C>A) c.11352-25C>A (n.11352-25C>A) c.9438-25C>A (n.9438-25C>A) c.8616-25C>A (n.8616-25C>A) n.11630+159C>A n.11378-25C>A n.11377+159C>A n.89+8G>T n.179+8G>T n.88+14G>T c.11658-25C>A (n.11658-25C>A) c.11586-25C>A (n.11586-25C>A) c.11448-25C>A (n.11448-25C>A) c.9534-25C>A (n.9534-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091623G>A | CA7829054 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-26C>T (n.11538-26C>T) c.11535-26C>T (n.11535-26C>T) n.527-26C>T c.6100-26C>T (n.6100-26C>T) c.199-26C>T n.233+158C>T c.8493-26C>T (n.8493-26C>T) c.11616-26C>T (n.11616-26C>T) c.11613-26C>T (n.11613-26C>T) c.11598-26C>T (n.11598-26C>T) c.11592-26C>T (n.11592-26C>T) c.11589-26C>T (n.11589-26C>T) c.11562-26C>T (n.11562-26C>T) c.11544-26C>T (n.11544-26C>T) c.11490-26C>T (n.11490-26C>T) c.11409-26C>T (n.11409-26C>T) c.11352-26C>T (n.11352-26C>T) c.9438-26C>T (n.9438-26C>T) c.8616-26C>T (n.8616-26C>T) n.11630+158C>T n.11378-26C>T n.11377+158C>T n.89+9G>A n.179+9G>A n.88+15G>A c.11658-26C>T (n.11658-26C>T) c.11586-26C>T (n.11586-26C>T) c.11448-26C>T (n.11448-26C>T) c.9534-26C>T (n.9534-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091623G>C | CA276766271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-26C>G (n.11538-26C>G) c.11535-26C>G (n.11535-26C>G) n.527-26C>G c.6100-26C>G (n.6100-26C>G) c.199-26C>G n.233+158C>G c.8493-26C>G (n.8493-26C>G) c.11616-26C>G (n.11616-26C>G) c.11613-26C>G (n.11613-26C>G) c.11598-26C>G (n.11598-26C>G) c.11592-26C>G (n.11592-26C>G) c.11589-26C>G (n.11589-26C>G) c.11562-26C>G (n.11562-26C>G) c.11544-26C>G (n.11544-26C>G) c.11490-26C>G (n.11490-26C>G) c.11409-26C>G (n.11409-26C>G) c.11352-26C>G (n.11352-26C>G) c.9438-26C>G (n.9438-26C>G) c.8616-26C>G (n.8616-26C>G) n.11630+158C>G n.11378-26C>G n.11377+158C>G n.89+9G>C n.179+9G>C n.88+15G>C c.11658-26C>G (n.11658-26C>G) c.11586-26C>G (n.11586-26C>G) c.11448-26C>G (n.11448-26C>G) c.9534-26C>G (n.9534-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091623G= | CA2202017785 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-26C= (n.11538-26C=) c.11535-26C= (n.11535-26C=) n.527-26C= c.6100-26C= (n.6100-26C=) c.199-26C= n.233+158C= c.8493-26C= (n.8493-26C=) c.11616-26C= (n.11616-26C=) c.11613-26C= (n.11613-26C=) c.11598-26C= (n.11598-26C=) c.11592-26C= (n.11592-26C=) c.11589-26C= (n.11589-26C=) c.11562-26C= (n.11562-26C=) c.11544-26C= (n.11544-26C=) c.11490-26C= (n.11490-26C=) c.11409-26C= (n.11409-26C=) c.11352-26C= (n.11352-26C=) c.9438-26C= (n.9438-26C=) c.8616-26C= (n.8616-26C=) n.11630+158C= n.11378-26C= n.11377+158C= n.89+9G= n.179+9G= n.88+15G= c.11658-26C= (n.11658-26C=) c.11586-26C= (n.11586-26C=) c.11448-26C= (n.11448-26C=) c.9534-26C= (n.9534-26C=) | |
16 | g.2091624_2091635del | CA2631126166 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-37_11538-26del (n.11538-37_11538-26del) c.11535-37_11535-26del (n.11535-37_11535-26del) n.527-37_527-26del c.6100-37_6100-26del (n.6100-37_6100-26del) c.199-37_199-26del n.233+147_233+158del c.8493-37_8493-26del (n.8493-37_8493-26del) c.11616-37_11616-26del (n.11616-37_11616-26del) c.11613-37_11613-26del (n.11613-37_11613-26del) c.11598-37_11598-26del (n.11598-37_11598-26del) c.11592-37_11592-26del (n.11592-37_11592-26del) c.11589-37_11589-26del (n.11589-37_11589-26del) c.11562-37_11562-26del (n.11562-37_11562-26del) c.11544-37_11544-26del (n.11544-37_11544-26del) c.11490-37_11490-26del (n.11490-37_11490-26del) c.11409-37_11409-26del (n.11409-37_11409-26del) c.11352-37_11352-26del (n.11352-37_11352-26del) c.9438-37_9438-26del (n.9438-37_9438-26del) c.8616-37_8616-26del (n.8616-37_8616-26del) n.11630+147_11630+158del n.11378-37_11378-26del n.11377+147_11377+158del n.89+10_89+21del n.179+10_179+21del n.88+16_88+27del c.11658-37_11658-26del (n.11658-37_11658-26del) c.11586-37_11586-26del (n.11586-37_11586-26del) c.11448-37_11448-26del (n.11448-37_11448-26del) c.9534-37_9534-26del (n.9534-37_9534-26del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091624A= | CA2202017787 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-27T= (n.11538-27T=) c.11535-27T= (n.11535-27T=) n.527-27T= c.6100-27T= (n.6100-27T=) c.199-27T= n.233+157T= c.8493-27T= (n.8493-27T=) c.11616-27T= (n.11616-27T=) c.11613-27T= (n.11613-27T=) c.11598-27T= (n.11598-27T=) c.11592-27T= (n.11592-27T=) c.11589-27T= (n.11589-27T=) c.11562-27T= (n.11562-27T=) c.11544-27T= (n.11544-27T=) c.11490-27T= (n.11490-27T=) c.11409-27T= (n.11409-27T=) c.11352-27T= (n.11352-27T=) c.9438-27T= (n.9438-27T=) c.8616-27T= (n.8616-27T=) n.11630+157T= n.11378-27T= n.11377+157T= n.89+10A= n.179+10A= n.88+16A= c.11658-27T= (n.11658-27T=) c.11586-27T= (n.11586-27T=) c.11448-27T= (n.11448-27T=) c.9534-27T= (n.9534-27T=) | |
16 | g.2091624A>C | CA7829055 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-27T>G (n.11538-27T>G) c.11535-27T>G (n.11535-27T>G) n.527-27T>G c.6100-27T>G (n.6100-27T>G) c.199-27T>G n.233+157T>G c.8493-27T>G (n.8493-27T>G) c.11616-27T>G (n.11616-27T>G) c.11613-27T>G (n.11613-27T>G) c.11598-27T>G (n.11598-27T>G) c.11592-27T>G (n.11592-27T>G) c.11589-27T>G (n.11589-27T>G) c.11562-27T>G (n.11562-27T>G) c.11544-27T>G (n.11544-27T>G) c.11490-27T>G (n.11490-27T>G) c.11409-27T>G (n.11409-27T>G) c.11352-27T>G (n.11352-27T>G) c.9438-27T>G (n.9438-27T>G) c.8616-27T>G (n.8616-27T>G) n.11630+157T>G n.11378-27T>G n.11377+157T>G n.89+10A>C n.179+10A>C n.88+16A>C c.11658-27T>G (n.11658-27T>G) c.11586-27T>G (n.11586-27T>G) c.11448-27T>G (n.11448-27T>G) c.9534-27T>G (n.9534-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091624_2091636delinsAGCGGGTGGCAGG | CA2202017789 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-39_11538-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11538-39_11538-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11535-39_11535-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11535-39_11535-27delinsCCTGCCACCCGCT) n.527-39_527-27delinsCCTGCCACCCGCT c.6100-39_6100-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.6100-39_6100-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.199-39_199-27delinsCCTGCCACCCGCT n.233+145_233+157delinsCCTGCCACCCGCT c.8493-39_8493-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.8493-39_8493-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11616-39_11616-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11616-39_11616-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11613-39_11613-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11613-39_11613-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11598-39_11598-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11598-39_11598-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11592-39_11592-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11592-39_11592-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11589-39_11589-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11589-39_11589-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11562-39_11562-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11562-39_11562-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11544-39_11544-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11544-39_11544-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11490-39_11490-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11490-39_11490-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11409-39_11409-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11409-39_11409-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11352-39_11352-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11352-39_11352-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.9438-39_9438-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.9438-39_9438-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.8616-39_8616-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.8616-39_8616-27delinsCCTGCCACCCGCT) n.11630+145_11630+157delinsCCTGCCACCCGCT n.11378-39_11378-27delinsCCTGCCACCCGCT n.11377+145_11377+157delinsCCTGCCACCCGCT n.89+10_89+22delinsAGCGGGTGGCAGG n.179+10_179+22delinsAGCGGGTGGCAGG n.88+16_88+28delinsAGCGGGTGGCAGG c.11658-39_11658-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11658-39_11658-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11586-39_11586-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11586-39_11586-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.11448-39_11448-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.11448-39_11448-27delinsCCTGCCACCCGCT) c.9534-39_9534-27delinsCCTGCCACCCGCT (n.9534-39_9534-27delinsCCTGCCACCCGCT) | |
16 | g.2091625G>A | CA7829056 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-28C>T (n.11538-28C>T) c.11535-28C>T (n.11535-28C>T) n.527-28C>T c.6100-28C>T (n.6100-28C>T) c.199-28C>T n.233+156C>T c.8493-28C>T (n.8493-28C>T) c.11616-28C>T (n.11616-28C>T) c.11613-28C>T (n.11613-28C>T) c.11598-28C>T (n.11598-28C>T) c.11592-28C>T (n.11592-28C>T) c.11589-28C>T (n.11589-28C>T) c.11562-28C>T (n.11562-28C>T) c.11544-28C>T (n.11544-28C>T) c.11490-28C>T (n.11490-28C>T) c.11409-28C>T (n.11409-28C>T) c.11352-28C>T (n.11352-28C>T) c.9438-28C>T (n.9438-28C>T) c.8616-28C>T (n.8616-28C>T) n.11630+156C>T n.11378-28C>T n.11377+156C>T n.89+11G>A n.179+11G>A n.88+17G>A c.11658-28C>T (n.11658-28C>T) c.11586-28C>T (n.11586-28C>T) c.11448-28C>T (n.11448-28C>T) c.9534-28C>T (n.9534-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091625G>C | CA2202017798 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-28C>G (n.11538-28C>G) c.11535-28C>G (n.11535-28C>G) n.527-28C>G c.6100-28C>G (n.6100-28C>G) c.199-28C>G n.233+156C>G c.8493-28C>G (n.8493-28C>G) c.11616-28C>G (n.11616-28C>G) c.11613-28C>G (n.11613-28C>G) c.11598-28C>G (n.11598-28C>G) c.11592-28C>G (n.11592-28C>G) c.11589-28C>G (n.11589-28C>G) c.11562-28C>G (n.11562-28C>G) c.11544-28C>G (n.11544-28C>G) c.11490-28C>G (n.11490-28C>G) c.11409-28C>G (n.11409-28C>G) c.11352-28C>G (n.11352-28C>G) c.9438-28C>G (n.9438-28C>G) c.8616-28C>G (n.8616-28C>G) n.11630+156C>G n.11378-28C>G n.11377+156C>G n.89+11G>C n.179+11G>C n.88+17G>C c.11658-28C>G (n.11658-28C>G) c.11586-28C>G (n.11586-28C>G) c.11448-28C>G (n.11448-28C>G) c.9534-28C>G (n.9534-28C>G) | dbSNP |
16 | g.2091625G= | CA2202017794 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-28C= (n.11538-28C=) c.11535-28C= (n.11535-28C=) n.527-28C= c.6100-28C= (n.6100-28C=) c.199-28C= n.233+156C= c.8493-28C= (n.8493-28C=) c.11616-28C= (n.11616-28C=) c.11613-28C= (n.11613-28C=) c.11598-28C= (n.11598-28C=) c.11592-28C= (n.11592-28C=) c.11589-28C= (n.11589-28C=) c.11562-28C= (n.11562-28C=) c.11544-28C= (n.11544-28C=) c.11490-28C= (n.11490-28C=) c.11409-28C= (n.11409-28C=) c.11352-28C= (n.11352-28C=) c.9438-28C= (n.9438-28C=) c.8616-28C= (n.8616-28C=) n.11630+156C= n.11378-28C= n.11377+156C= n.89+11G= n.179+11G= n.88+17G= c.11658-28C= (n.11658-28C=) c.11586-28C= (n.11586-28C=) c.11448-28C= (n.11448-28C=) c.9534-28C= (n.9534-28C=) | |
16 | g.2091625G>T | CA2575877501 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-28C>A (n.11538-28C>A) c.11535-28C>A (n.11535-28C>A) n.527-28C>A c.6100-28C>A (n.6100-28C>A) c.199-28C>A n.233+156C>A c.8493-28C>A (n.8493-28C>A) c.11616-28C>A (n.11616-28C>A) c.11613-28C>A (n.11613-28C>A) c.11598-28C>A (n.11598-28C>A) c.11592-28C>A (n.11592-28C>A) c.11589-28C>A (n.11589-28C>A) c.11562-28C>A (n.11562-28C>A) c.11544-28C>A (n.11544-28C>A) c.11490-28C>A (n.11490-28C>A) c.11409-28C>A (n.11409-28C>A) c.11352-28C>A (n.11352-28C>A) c.9438-28C>A (n.9438-28C>A) c.8616-28C>A (n.8616-28C>A) n.11630+156C>A n.11378-28C>A n.11377+156C>A n.89+11G>T n.179+11G>T n.88+17G>T c.11658-28C>A (n.11658-28C>A) c.11586-28C>A (n.11586-28C>A) c.11448-28C>A (n.11448-28C>A) c.9534-28C>A (n.9534-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091630_2091641del | CA276766280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-39_11538-28del (n.11538-39_11538-28del) c.11535-39_11535-28del (n.11535-39_11535-28del) n.527-39_527-28del c.6100-39_6100-28del (n.6100-39_6100-28del) c.199-39_199-28del n.233+145_233+156del c.8493-39_8493-28del (n.8493-39_8493-28del) c.11616-39_11616-28del (n.11616-39_11616-28del) c.11613-39_11613-28del (n.11613-39_11613-28del) c.11598-39_11598-28del (n.11598-39_11598-28del) c.11592-39_11592-28del (n.11592-39_11592-28del) c.11589-39_11589-28del (n.11589-39_11589-28del) c.11562-39_11562-28del (n.11562-39_11562-28del) c.11544-39_11544-28del (n.11544-39_11544-28del) c.11490-39_11490-28del (n.11490-39_11490-28del) c.11409-39_11409-28del (n.11409-39_11409-28del) c.11352-39_11352-28del (n.11352-39_11352-28del) c.9438-39_9438-28del (n.9438-39_9438-28del) c.8616-39_8616-28del (n.8616-39_8616-28del) n.11630+145_11630+156del n.11378-39_11378-28del n.11377+145_11377+156del n.89+16_89+27del n.179+16_179+27del n.88+22_88+33del c.11658-39_11658-28del (n.11658-39_11658-28del) c.11586-39_11586-28del (n.11586-39_11586-28del) c.11448-39_11448-28del (n.11448-39_11448-28del) c.9534-39_9534-28del (n.9534-39_9534-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091626C>A | CA276766281 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-29G>T (n.11538-29G>T) c.11535-29G>T (n.11535-29G>T) n.527-29G>T c.6100-29G>T (n.6100-29G>T) c.199-29G>T n.233+155G>T c.8493-29G>T (n.8493-29G>T) c.11616-29G>T (n.11616-29G>T) c.11613-29G>T (n.11613-29G>T) c.11598-29G>T (n.11598-29G>T) c.11592-29G>T (n.11592-29G>T) c.11589-29G>T (n.11589-29G>T) c.11562-29G>T (n.11562-29G>T) c.11544-29G>T (n.11544-29G>T) c.11490-29G>T (n.11490-29G>T) c.11409-29G>T (n.11409-29G>T) c.11352-29G>T (n.11352-29G>T) c.9438-29G>T (n.9438-29G>T) c.8616-29G>T (n.8616-29G>T) n.11630+155G>T n.11378-29G>T n.11377+155G>T n.89+12C>A n.179+12C>A n.88+18C>A c.11658-29G>T (n.11658-29G>T) c.11586-29G>T (n.11586-29G>T) c.11448-29G>T (n.11448-29G>T) c.9534-29G>T (n.9534-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091626C= | CA2202017802 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-29G= (n.11538-29G=) c.11535-29G= (n.11535-29G=) n.527-29G= c.6100-29G= (n.6100-29G=) c.199-29G= n.233+155G= c.8493-29G= (n.8493-29G=) c.11616-29G= (n.11616-29G=) c.11613-29G= (n.11613-29G=) c.11598-29G= (n.11598-29G=) c.11592-29G= (n.11592-29G=) c.11589-29G= (n.11589-29G=) c.11562-29G= (n.11562-29G=) c.11544-29G= (n.11544-29G=) c.11490-29G= (n.11490-29G=) c.11409-29G= (n.11409-29G=) c.11352-29G= (n.11352-29G=) c.9438-29G= (n.9438-29G=) c.8616-29G= (n.8616-29G=) n.11630+155G= n.11378-29G= n.11377+155G= n.89+12C= n.179+12C= n.88+18C= c.11658-29G= (n.11658-29G=) c.11586-29G= (n.11586-29G=) c.11448-29G= (n.11448-29G=) c.9534-29G= (n.9534-29G=) | |
16 | g.2091626C>G | CA2631126248 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-29G>C (n.11538-29G>C) c.11535-29G>C (n.11535-29G>C) n.527-29G>C c.6100-29G>C (n.6100-29G>C) c.199-29G>C n.233+155G>C c.8493-29G>C (n.8493-29G>C) c.11616-29G>C (n.11616-29G>C) c.11613-29G>C (n.11613-29G>C) c.11598-29G>C (n.11598-29G>C) c.11592-29G>C (n.11592-29G>C) c.11589-29G>C (n.11589-29G>C) c.11562-29G>C (n.11562-29G>C) c.11544-29G>C (n.11544-29G>C) c.11490-29G>C (n.11490-29G>C) c.11409-29G>C (n.11409-29G>C) c.11352-29G>C (n.11352-29G>C) c.9438-29G>C (n.9438-29G>C) c.8616-29G>C (n.8616-29G>C) n.11630+155G>C n.11378-29G>C n.11377+155G>C n.89+12C>G n.179+12C>G n.88+18C>G c.11658-29G>C (n.11658-29G>C) c.11586-29G>C (n.11586-29G>C) c.11448-29G>C (n.11448-29G>C) c.9534-29G>C (n.9534-29G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091626C>T | CA2631126233 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-29G>A (n.11538-29G>A) c.11535-29G>A (n.11535-29G>A) n.527-29G>A c.6100-29G>A (n.6100-29G>A) c.199-29G>A n.233+155G>A c.8493-29G>A (n.8493-29G>A) c.11616-29G>A (n.11616-29G>A) c.11613-29G>A (n.11613-29G>A) c.11598-29G>A (n.11598-29G>A) c.11592-29G>A (n.11592-29G>A) c.11589-29G>A (n.11589-29G>A) c.11562-29G>A (n.11562-29G>A) c.11544-29G>A (n.11544-29G>A) c.11490-29G>A (n.11490-29G>A) c.11409-29G>A (n.11409-29G>A) c.11352-29G>A (n.11352-29G>A) c.9438-29G>A (n.9438-29G>A) c.8616-29G>A (n.8616-29G>A) n.11630+155G>A n.11378-29G>A n.11377+155G>A n.89+12C>T n.179+12C>T n.88+18C>T c.11658-29G>A (n.11658-29G>A) c.11586-29G>A (n.11586-29G>A) c.11448-29G>A (n.11448-29G>A) c.9534-29G>A (n.9534-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091627G>A | CA2575877504 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-30C>T (n.11538-30C>T) c.11535-30C>T (n.11535-30C>T) n.527-30C>T c.6100-30C>T (n.6100-30C>T) c.199-30C>T n.233+154C>T c.8493-30C>T (n.8493-30C>T) c.11616-30C>T (n.11616-30C>T) c.11613-30C>T (n.11613-30C>T) c.11598-30C>T (n.11598-30C>T) c.11592-30C>T (n.11592-30C>T) c.11589-30C>T (n.11589-30C>T) c.11562-30C>T (n.11562-30C>T) c.11544-30C>T (n.11544-30C>T) c.11490-30C>T (n.11490-30C>T) c.11409-30C>T (n.11409-30C>T) c.11352-30C>T (n.11352-30C>T) c.9438-30C>T (n.9438-30C>T) c.8616-30C>T (n.8616-30C>T) n.11630+154C>T n.11378-30C>T n.11377+154C>T n.89+13G>A n.179+13G>A n.88+19G>A c.11658-30C>T (n.11658-30C>T) c.11586-30C>T (n.11586-30C>T) c.11448-30C>T (n.11448-30C>T) c.9534-30C>T (n.9534-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091627G>C | CA7829057 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-30C>G (n.11538-30C>G) c.11535-30C>G (n.11535-30C>G) n.527-30C>G c.6100-30C>G (n.6100-30C>G) c.199-30C>G n.233+154C>G c.8493-30C>G (n.8493-30C>G) c.11616-30C>G (n.11616-30C>G) c.11613-30C>G (n.11613-30C>G) c.11598-30C>G (n.11598-30C>G) c.11592-30C>G (n.11592-30C>G) c.11589-30C>G (n.11589-30C>G) c.11562-30C>G (n.11562-30C>G) c.11544-30C>G (n.11544-30C>G) c.11490-30C>G (n.11490-30C>G) c.11409-30C>G (n.11409-30C>G) c.11352-30C>G (n.11352-30C>G) c.9438-30C>G (n.9438-30C>G) c.8616-30C>G (n.8616-30C>G) n.11630+154C>G n.11378-30C>G n.11377+154C>G n.89+13G>C n.179+13G>C n.88+19G>C c.11658-30C>G (n.11658-30C>G) c.11586-30C>G (n.11586-30C>G) c.11448-30C>G (n.11448-30C>G) c.9534-30C>G (n.9534-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2091627G= | CA2202017805 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-30C= (n.11538-30C=) c.11535-30C= (n.11535-30C=) n.527-30C= c.6100-30C= (n.6100-30C=) c.199-30C= n.233+154C= c.8493-30C= (n.8493-30C=) c.11616-30C= (n.11616-30C=) c.11613-30C= (n.11613-30C=) c.11598-30C= (n.11598-30C=) c.11592-30C= (n.11592-30C=) c.11589-30C= (n.11589-30C=) c.11562-30C= (n.11562-30C=) c.11544-30C= (n.11544-30C=) c.11490-30C= (n.11490-30C=) c.11409-30C= (n.11409-30C=) c.11352-30C= (n.11352-30C=) c.9438-30C= (n.9438-30C=) c.8616-30C= (n.8616-30C=) n.11630+154C= n.11378-30C= n.11377+154C= n.89+13G= n.179+13G= n.88+19G= c.11658-30C= (n.11658-30C=) c.11586-30C= (n.11586-30C=) c.11448-30C= (n.11448-30C=) c.9534-30C= (n.9534-30C=) | |
16 | g.2091627G>T | CA2631126262 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-30C>A (n.11538-30C>A) c.11535-30C>A (n.11535-30C>A) n.527-30C>A c.6100-30C>A (n.6100-30C>A) c.199-30C>A n.233+154C>A c.8493-30C>A (n.8493-30C>A) c.11616-30C>A (n.11616-30C>A) c.11613-30C>A (n.11613-30C>A) c.11598-30C>A (n.11598-30C>A) c.11592-30C>A (n.11592-30C>A) c.11589-30C>A (n.11589-30C>A) c.11562-30C>A (n.11562-30C>A) c.11544-30C>A (n.11544-30C>A) c.11490-30C>A (n.11490-30C>A) c.11409-30C>A (n.11409-30C>A) c.11352-30C>A (n.11352-30C>A) c.9438-30C>A (n.9438-30C>A) c.8616-30C>A (n.8616-30C>A) n.11630+154C>A n.11378-30C>A n.11377+154C>A n.89+13G>T n.179+13G>T n.88+19G>T c.11658-30C>A (n.11658-30C>A) c.11586-30C>A (n.11586-30C>A) c.11448-30C>A (n.11448-30C>A) c.9534-30C>A (n.9534-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091629del | CA2631126250 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-30del (n.11538-30del) c.11535-30del (n.11535-30del) n.527-30del c.6100-30del (n.6100-30del) c.199-30del n.233+154del c.8493-30del (n.8493-30del) c.11616-30del (n.11616-30del) c.11613-30del (n.11613-30del) c.11598-30del (n.11598-30del) c.11592-30del (n.11592-30del) c.11589-30del (n.11589-30del) c.11562-30del (n.11562-30del) c.11544-30del (n.11544-30del) c.11490-30del (n.11490-30del) c.11409-30del (n.11409-30del) c.11352-30del (n.11352-30del) c.9438-30del (n.9438-30del) c.8616-30del (n.8616-30del) n.11630+154del n.11378-30del n.11377+154del n.89+15del n.179+15del n.88+21del c.11658-30del (n.11658-30del) c.11586-30del (n.11586-30del) c.11448-30del (n.11448-30del) c.9534-30del (n.9534-30del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091628G>A | CA620706084 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-31C>T (n.11538-31C>T) c.11535-31C>T (n.11535-31C>T) n.527-31C>T c.6100-31C>T (n.6100-31C>T) c.199-31C>T n.233+153C>T c.8493-31C>T (n.8493-31C>T) c.11616-31C>T (n.11616-31C>T) c.11613-31C>T (n.11613-31C>T) c.11598-31C>T (n.11598-31C>T) c.11592-31C>T (n.11592-31C>T) c.11589-31C>T (n.11589-31C>T) c.11562-31C>T (n.11562-31C>T) c.11544-31C>T (n.11544-31C>T) c.11490-31C>T (n.11490-31C>T) c.11409-31C>T (n.11409-31C>T) c.11352-31C>T (n.11352-31C>T) c.9438-31C>T (n.9438-31C>T) c.8616-31C>T (n.8616-31C>T) n.11630+153C>T n.11378-31C>T n.11377+153C>T n.89+14G>A n.179+14G>A n.88+20G>A c.11658-31C>T (n.11658-31C>T) c.11586-31C>T (n.11586-31C>T) c.11448-31C>T (n.11448-31C>T) c.9534-31C>T (n.9534-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091628G>C | CA7829058 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-31C>G (n.11538-31C>G) c.11535-31C>G (n.11535-31C>G) n.527-31C>G c.6100-31C>G (n.6100-31C>G) c.199-31C>G n.233+153C>G c.8493-31C>G (n.8493-31C>G) c.11616-31C>G (n.11616-31C>G) c.11613-31C>G (n.11613-31C>G) c.11598-31C>G (n.11598-31C>G) c.11592-31C>G (n.11592-31C>G) c.11589-31C>G (n.11589-31C>G) c.11562-31C>G (n.11562-31C>G) c.11544-31C>G (n.11544-31C>G) c.11490-31C>G (n.11490-31C>G) c.11409-31C>G (n.11409-31C>G) c.11352-31C>G (n.11352-31C>G) c.9438-31C>G (n.9438-31C>G) c.8616-31C>G (n.8616-31C>G) n.11630+153C>G n.11378-31C>G n.11377+153C>G n.89+14G>C n.179+14G>C n.88+20G>C c.11658-31C>G (n.11658-31C>G) c.11586-31C>G (n.11586-31C>G) c.11448-31C>G (n.11448-31C>G) c.9534-31C>G (n.9534-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091628G= | CA2202017810 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-31C= (n.11538-31C=) c.11535-31C= (n.11535-31C=) n.527-31C= c.6100-31C= (n.6100-31C=) c.199-31C= n.233+153C= c.8493-31C= (n.8493-31C=) c.11616-31C= (n.11616-31C=) c.11613-31C= (n.11613-31C=) c.11598-31C= (n.11598-31C=) c.11592-31C= (n.11592-31C=) c.11589-31C= (n.11589-31C=) c.11562-31C= (n.11562-31C=) c.11544-31C= (n.11544-31C=) c.11490-31C= (n.11490-31C=) c.11409-31C= (n.11409-31C=) c.11352-31C= (n.11352-31C=) c.9438-31C= (n.9438-31C=) c.8616-31C= (n.8616-31C=) n.11630+153C= n.11378-31C= n.11377+153C= n.89+14G= n.179+14G= n.88+20G= c.11658-31C= (n.11658-31C=) c.11586-31C= (n.11586-31C=) c.11448-31C= (n.11448-31C=) c.9534-31C= (n.9534-31C=) | |
16 | g.2091628G>T | CA2631126267 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-31C>A (n.11538-31C>A) c.11535-31C>A (n.11535-31C>A) n.527-31C>A c.6100-31C>A (n.6100-31C>A) c.199-31C>A n.233+153C>A c.8493-31C>A (n.8493-31C>A) c.11616-31C>A (n.11616-31C>A) c.11613-31C>A (n.11613-31C>A) c.11598-31C>A (n.11598-31C>A) c.11592-31C>A (n.11592-31C>A) c.11589-31C>A (n.11589-31C>A) c.11562-31C>A (n.11562-31C>A) c.11544-31C>A (n.11544-31C>A) c.11490-31C>A (n.11490-31C>A) c.11409-31C>A (n.11409-31C>A) c.11352-31C>A (n.11352-31C>A) c.9438-31C>A (n.9438-31C>A) c.8616-31C>A (n.8616-31C>A) n.11630+153C>A n.11378-31C>A n.11377+153C>A n.89+14G>T n.179+14G>T n.88+20G>T c.11658-31C>A (n.11658-31C>A) c.11586-31C>A (n.11586-31C>A) c.11448-31C>A (n.11448-31C>A) c.9534-31C>A (n.9534-31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091629G>A | CA7829059 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-32C>T (n.11538-32C>T) c.11535-32C>T (n.11535-32C>T) n.527-32C>T c.6100-32C>T (n.6100-32C>T) c.199-32C>T n.233+152C>T c.8493-32C>T (n.8493-32C>T) c.11616-32C>T (n.11616-32C>T) c.11613-32C>T (n.11613-32C>T) c.11598-32C>T (n.11598-32C>T) c.11592-32C>T (n.11592-32C>T) c.11589-32C>T (n.11589-32C>T) c.11562-32C>T (n.11562-32C>T) c.11544-32C>T (n.11544-32C>T) c.11490-32C>T (n.11490-32C>T) c.11409-32C>T (n.11409-32C>T) c.11352-32C>T (n.11352-32C>T) c.9438-32C>T (n.9438-32C>T) c.8616-32C>T (n.8616-32C>T) n.11630+152C>T n.11378-32C>T n.11377+152C>T n.89+15G>A n.179+15G>A n.88+21G>A c.11658-32C>T (n.11658-32C>T) c.11586-32C>T (n.11586-32C>T) c.11448-32C>T (n.11448-32C>T) c.9534-32C>T (n.9534-32C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091629G= | CA2202017812 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-32C= (n.11538-32C=) c.11535-32C= (n.11535-32C=) n.527-32C= c.6100-32C= (n.6100-32C=) c.199-32C= n.233+152C= c.8493-32C= (n.8493-32C=) c.11616-32C= (n.11616-32C=) c.11613-32C= (n.11613-32C=) c.11598-32C= (n.11598-32C=) c.11592-32C= (n.11592-32C=) c.11589-32C= (n.11589-32C=) c.11562-32C= (n.11562-32C=) c.11544-32C= (n.11544-32C=) c.11490-32C= (n.11490-32C=) c.11409-32C= (n.11409-32C=) c.11352-32C= (n.11352-32C=) c.9438-32C= (n.9438-32C=) c.8616-32C= (n.8616-32C=) n.11630+152C= n.11378-32C= n.11377+152C= n.89+15G= n.179+15G= n.88+21G= c.11658-32C= (n.11658-32C=) c.11586-32C= (n.11586-32C=) c.11448-32C= (n.11448-32C=) c.9534-32C= (n.9534-32C=) | |
16 | g.2091629G>T | CA2631126271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-32C>A (n.11538-32C>A) c.11535-32C>A (n.11535-32C>A) n.527-32C>A c.6100-32C>A (n.6100-32C>A) c.199-32C>A n.233+152C>A c.8493-32C>A (n.8493-32C>A) c.11616-32C>A (n.11616-32C>A) c.11613-32C>A (n.11613-32C>A) c.11598-32C>A (n.11598-32C>A) c.11592-32C>A (n.11592-32C>A) c.11589-32C>A (n.11589-32C>A) c.11562-32C>A (n.11562-32C>A) c.11544-32C>A (n.11544-32C>A) c.11490-32C>A (n.11490-32C>A) c.11409-32C>A (n.11409-32C>A) c.11352-32C>A (n.11352-32C>A) c.9438-32C>A (n.9438-32C>A) c.8616-32C>A (n.8616-32C>A) n.11630+152C>A n.11378-32C>A n.11377+152C>A n.89+15G>T n.179+15G>T n.88+21G>T c.11658-32C>A (n.11658-32C>A) c.11586-32C>A (n.11586-32C>A) c.11448-32C>A (n.11448-32C>A) c.9534-32C>A (n.9534-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091630T>A | CA2631126279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-33A>T (n.11538-33A>T) c.11535-33A>T (n.11535-33A>T) n.527-33A>T c.6100-33A>T (n.6100-33A>T) c.199-33A>T n.233+151A>T c.8493-33A>T (n.8493-33A>T) c.11616-33A>T (n.11616-33A>T) c.11613-33A>T (n.11613-33A>T) c.11598-33A>T (n.11598-33A>T) c.11592-33A>T (n.11592-33A>T) c.11589-33A>T (n.11589-33A>T) c.11562-33A>T (n.11562-33A>T) c.11544-33A>T (n.11544-33A>T) c.11490-33A>T (n.11490-33A>T) c.11409-33A>T (n.11409-33A>T) c.11352-33A>T (n.11352-33A>T) c.9438-33A>T (n.9438-33A>T) c.8616-33A>T (n.8616-33A>T) n.11630+151A>T n.11378-33A>T n.11377+151A>T n.89+16T>A n.179+16T>A n.88+22T>A c.11658-33A>T (n.11658-33A>T) c.11586-33A>T (n.11586-33A>T) c.11448-33A>T (n.11448-33A>T) c.9534-33A>T (n.9534-33A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091630T>C | CA2631126288 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-33A>G (n.11538-33A>G) c.11535-33A>G (n.11535-33A>G) n.527-33A>G c.6100-33A>G (n.6100-33A>G) c.199-33A>G n.233+151A>G c.8493-33A>G (n.8493-33A>G) c.11616-33A>G (n.11616-33A>G) c.11613-33A>G (n.11613-33A>G) c.11598-33A>G (n.11598-33A>G) c.11592-33A>G (n.11592-33A>G) c.11589-33A>G (n.11589-33A>G) c.11562-33A>G (n.11562-33A>G) c.11544-33A>G (n.11544-33A>G) c.11490-33A>G (n.11490-33A>G) c.11409-33A>G (n.11409-33A>G) c.11352-33A>G (n.11352-33A>G) c.9438-33A>G (n.9438-33A>G) c.8616-33A>G (n.8616-33A>G) n.11630+151A>G n.11378-33A>G n.11377+151A>G n.89+16T>C n.179+16T>C n.88+22T>C c.11658-33A>G (n.11658-33A>G) c.11586-33A>G (n.11586-33A>G) c.11448-33A>G (n.11448-33A>G) c.9534-33A>G (n.9534-33A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091630T>G | CA2631126338 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-33A>C (n.11538-33A>C) c.11535-33A>C (n.11535-33A>C) n.527-33A>C c.6100-33A>C (n.6100-33A>C) c.199-33A>C n.233+151A>C c.8493-33A>C (n.8493-33A>C) c.11616-33A>C (n.11616-33A>C) c.11613-33A>C (n.11613-33A>C) c.11598-33A>C (n.11598-33A>C) c.11592-33A>C (n.11592-33A>C) c.11589-33A>C (n.11589-33A>C) c.11562-33A>C (n.11562-33A>C) c.11544-33A>C (n.11544-33A>C) c.11490-33A>C (n.11490-33A>C) c.11409-33A>C (n.11409-33A>C) c.11352-33A>C (n.11352-33A>C) c.9438-33A>C (n.9438-33A>C) c.8616-33A>C (n.8616-33A>C) n.11630+151A>C n.11378-33A>C n.11377+151A>C n.89+16T>G n.179+16T>G n.88+22T>G c.11658-33A>C (n.11658-33A>C) c.11586-33A>C (n.11586-33A>C) c.11448-33A>C (n.11448-33A>C) c.9534-33A>C (n.9534-33A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091631G>A | CA2575877505 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-34C>T (n.11538-34C>T) c.11535-34C>T (n.11535-34C>T) n.527-34C>T c.6100-34C>T (n.6100-34C>T) c.199-34C>T n.233+150C>T c.8493-34C>T (n.8493-34C>T) c.11616-34C>T (n.11616-34C>T) c.11613-34C>T (n.11613-34C>T) c.11598-34C>T (n.11598-34C>T) c.11592-34C>T (n.11592-34C>T) c.11589-34C>T (n.11589-34C>T) c.11562-34C>T (n.11562-34C>T) c.11544-34C>T (n.11544-34C>T) c.11490-34C>T (n.11490-34C>T) c.11409-34C>T (n.11409-34C>T) c.11352-34C>T (n.11352-34C>T) c.9438-34C>T (n.9438-34C>T) c.8616-34C>T (n.8616-34C>T) n.11630+150C>T n.11378-34C>T n.11377+150C>T n.89+17G>A n.179+17G>A n.88+23G>A c.11658-34C>T (n.11658-34C>T) c.11586-34C>T (n.11586-34C>T) c.11448-34C>T (n.11448-34C>T) c.9534-34C>T (n.9534-34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091631G>T | CA2631126353 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-34C>A (n.11538-34C>A) c.11535-34C>A (n.11535-34C>A) n.527-34C>A c.6100-34C>A (n.6100-34C>A) c.199-34C>A n.233+150C>A c.8493-34C>A (n.8493-34C>A) c.11616-34C>A (n.11616-34C>A) c.11613-34C>A (n.11613-34C>A) c.11598-34C>A (n.11598-34C>A) c.11592-34C>A (n.11592-34C>A) c.11589-34C>A (n.11589-34C>A) c.11562-34C>A (n.11562-34C>A) c.11544-34C>A (n.11544-34C>A) c.11490-34C>A (n.11490-34C>A) c.11409-34C>A (n.11409-34C>A) c.11352-34C>A (n.11352-34C>A) c.9438-34C>A (n.9438-34C>A) c.8616-34C>A (n.8616-34C>A) n.11630+150C>A n.11378-34C>A n.11377+150C>A n.89+17G>T n.179+17G>T n.88+23G>T c.11658-34C>A (n.11658-34C>A) c.11586-34C>A (n.11586-34C>A) c.11448-34C>A (n.11448-34C>A) c.9534-34C>A (n.9534-34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091632G>A | CA2631126354 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-35C>T (n.11538-35C>T) c.11535-35C>T (n.11535-35C>T) n.527-35C>T c.6100-35C>T (n.6100-35C>T) c.199-35C>T n.233+149C>T c.8493-35C>T (n.8493-35C>T) c.11616-35C>T (n.11616-35C>T) c.11613-35C>T (n.11613-35C>T) c.11598-35C>T (n.11598-35C>T) c.11592-35C>T (n.11592-35C>T) c.11589-35C>T (n.11589-35C>T) c.11562-35C>T (n.11562-35C>T) c.11544-35C>T (n.11544-35C>T) c.11490-35C>T (n.11490-35C>T) c.11409-35C>T (n.11409-35C>T) c.11352-35C>T (n.11352-35C>T) c.9438-35C>T (n.9438-35C>T) c.8616-35C>T (n.8616-35C>T) n.11630+149C>T n.11378-35C>T n.11377+149C>T n.89+18G>A n.179+18G>A n.88+24G>A c.11658-35C>T (n.11658-35C>T) c.11586-35C>T (n.11586-35C>T) c.11448-35C>T (n.11448-35C>T) c.9534-35C>T (n.9534-35C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091632G>T | CA2631126355 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-35C>A (n.11538-35C>A) c.11535-35C>A (n.11535-35C>A) n.527-35C>A c.6100-35C>A (n.6100-35C>A) c.199-35C>A n.233+149C>A c.8493-35C>A (n.8493-35C>A) c.11616-35C>A (n.11616-35C>A) c.11613-35C>A (n.11613-35C>A) c.11598-35C>A (n.11598-35C>A) c.11592-35C>A (n.11592-35C>A) c.11589-35C>A (n.11589-35C>A) c.11562-35C>A (n.11562-35C>A) c.11544-35C>A (n.11544-35C>A) c.11490-35C>A (n.11490-35C>A) c.11409-35C>A (n.11409-35C>A) c.11352-35C>A (n.11352-35C>A) c.9438-35C>A (n.9438-35C>A) c.8616-35C>A (n.8616-35C>A) n.11630+149C>A n.11378-35C>A n.11377+149C>A n.89+18G>T n.179+18G>T n.88+24G>T c.11658-35C>A (n.11658-35C>A) c.11586-35C>A (n.11586-35C>A) c.11448-35C>A (n.11448-35C>A) c.9534-35C>A (n.9534-35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091633C>A | CA2631126359 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-36G>T (n.11538-36G>T) c.11535-36G>T (n.11535-36G>T) n.527-36G>T c.6100-36G>T (n.6100-36G>T) c.199-36G>T n.233+148G>T c.8493-36G>T (n.8493-36G>T) c.11616-36G>T (n.11616-36G>T) c.11613-36G>T (n.11613-36G>T) c.11598-36G>T (n.11598-36G>T) c.11592-36G>T (n.11592-36G>T) c.11589-36G>T (n.11589-36G>T) c.11562-36G>T (n.11562-36G>T) c.11544-36G>T (n.11544-36G>T) c.11490-36G>T (n.11490-36G>T) c.11409-36G>T (n.11409-36G>T) c.11352-36G>T (n.11352-36G>T) c.9438-36G>T (n.9438-36G>T) c.8616-36G>T (n.8616-36G>T) n.11630+148G>T n.11378-36G>T n.11377+148G>T n.89+19C>A n.179+19C>A n.88+25C>A c.11658-36G>T (n.11658-36G>T) c.11586-36G>T (n.11586-36G>T) c.11448-36G>T (n.11448-36G>T) c.9534-36G>T (n.9534-36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091633C= | CA2202017818 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-36G= (n.11538-36G=) c.11535-36G= (n.11535-36G=) n.527-36G= c.6100-36G= (n.6100-36G=) c.199-36G= n.233+148G= c.8493-36G= (n.8493-36G=) c.11616-36G= (n.11616-36G=) c.11613-36G= (n.11613-36G=) c.11598-36G= (n.11598-36G=) c.11592-36G= (n.11592-36G=) c.11589-36G= (n.11589-36G=) c.11562-36G= (n.11562-36G=) c.11544-36G= (n.11544-36G=) c.11490-36G= (n.11490-36G=) c.11409-36G= (n.11409-36G=) c.11352-36G= (n.11352-36G=) c.9438-36G= (n.9438-36G=) c.8616-36G= (n.8616-36G=) n.11630+148G= n.11378-36G= n.11377+148G= n.89+19C= n.179+19C= n.88+25C= c.11658-36G= (n.11658-36G=) c.11586-36G= (n.11586-36G=) c.11448-36G= (n.11448-36G=) c.9534-36G= (n.9534-36G=) | |
16 | g.2091633C>T | CA7829060 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-36G>A (n.11538-36G>A) c.11535-36G>A (n.11535-36G>A) n.527-36G>A c.6100-36G>A (n.6100-36G>A) c.199-36G>A n.233+148G>A c.8493-36G>A (n.8493-36G>A) c.11616-36G>A (n.11616-36G>A) c.11613-36G>A (n.11613-36G>A) c.11598-36G>A (n.11598-36G>A) c.11592-36G>A (n.11592-36G>A) c.11589-36G>A (n.11589-36G>A) c.11562-36G>A (n.11562-36G>A) c.11544-36G>A (n.11544-36G>A) c.11490-36G>A (n.11490-36G>A) c.11409-36G>A (n.11409-36G>A) c.11352-36G>A (n.11352-36G>A) c.9438-36G>A (n.9438-36G>A) c.8616-36G>A (n.8616-36G>A) n.11630+148G>A n.11378-36G>A n.11377+148G>A n.89+19C>T n.179+19C>T n.88+25C>T c.11658-36G>A (n.11658-36G>A) c.11586-36G>A (n.11586-36G>A) c.11448-36G>A (n.11448-36G>A) c.9534-36G>A (n.9534-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2091634A= | CA2202017820 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-37T= (n.11538-37T=) c.11535-37T= (n.11535-37T=) n.527-37T= c.6100-37T= (n.6100-37T=) c.199-37T= n.233+147T= c.8493-37T= (n.8493-37T=) c.11616-37T= (n.11616-37T=) c.11613-37T= (n.11613-37T=) c.11598-37T= (n.11598-37T=) c.11592-37T= (n.11592-37T=) c.11589-37T= (n.11589-37T=) c.11562-37T= (n.11562-37T=) c.11544-37T= (n.11544-37T=) c.11490-37T= (n.11490-37T=) c.11409-37T= (n.11409-37T=) c.11352-37T= (n.11352-37T=) c.9438-37T= (n.9438-37T=) c.8616-37T= (n.8616-37T=) n.11630+147T= n.11378-37T= n.11377+147T= n.89+20A= n.179+20A= n.88+26A= c.11658-37T= (n.11658-37T=) c.11586-37T= (n.11586-37T=) c.11448-37T= (n.11448-37T=) c.9534-37T= (n.9534-37T=) | |
16 | g.2091634A>C | CA2631126364 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-37T>G (n.11538-37T>G) c.11535-37T>G (n.11535-37T>G) n.527-37T>G c.6100-37T>G (n.6100-37T>G) c.199-37T>G n.233+147T>G c.8493-37T>G (n.8493-37T>G) c.11616-37T>G (n.11616-37T>G) c.11613-37T>G (n.11613-37T>G) c.11598-37T>G (n.11598-37T>G) c.11592-37T>G (n.11592-37T>G) c.11589-37T>G (n.11589-37T>G) c.11562-37T>G (n.11562-37T>G) c.11544-37T>G (n.11544-37T>G) c.11490-37T>G (n.11490-37T>G) c.11409-37T>G (n.11409-37T>G) c.11352-37T>G (n.11352-37T>G) c.9438-37T>G (n.9438-37T>G) c.8616-37T>G (n.8616-37T>G) n.11630+147T>G n.11378-37T>G n.11377+147T>G n.89+20A>C n.179+20A>C n.88+26A>C c.11658-37T>G (n.11658-37T>G) c.11586-37T>G (n.11586-37T>G) c.11448-37T>G (n.11448-37T>G) c.9534-37T>G (n.9534-37T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091634A>G | CA7829061 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-37T>C (n.11538-37T>C) c.11535-37T>C (n.11535-37T>C) n.527-37T>C c.6100-37T>C (n.6100-37T>C) c.199-37T>C n.233+147T>C c.8493-37T>C (n.8493-37T>C) c.11616-37T>C (n.11616-37T>C) c.11613-37T>C (n.11613-37T>C) c.11598-37T>C (n.11598-37T>C) c.11592-37T>C (n.11592-37T>C) c.11589-37T>C (n.11589-37T>C) c.11562-37T>C (n.11562-37T>C) c.11544-37T>C (n.11544-37T>C) c.11490-37T>C (n.11490-37T>C) c.11409-37T>C (n.11409-37T>C) c.11352-37T>C (n.11352-37T>C) c.9438-37T>C (n.9438-37T>C) c.8616-37T>C (n.8616-37T>C) n.11630+147T>C n.11378-37T>C n.11377+147T>C n.89+20A>G n.179+20A>G n.88+26A>G c.11658-37T>C (n.11658-37T>C) c.11586-37T>C (n.11586-37T>C) c.11448-37T>C (n.11448-37T>C) c.9534-37T>C (n.9534-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091634A>T | CA2575877508 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-37T>A (n.11538-37T>A) c.11535-37T>A (n.11535-37T>A) n.527-37T>A c.6100-37T>A (n.6100-37T>A) c.199-37T>A n.233+147T>A c.8493-37T>A (n.8493-37T>A) c.11616-37T>A (n.11616-37T>A) c.11613-37T>A (n.11613-37T>A) c.11598-37T>A (n.11598-37T>A) c.11592-37T>A (n.11592-37T>A) c.11589-37T>A (n.11589-37T>A) c.11562-37T>A (n.11562-37T>A) c.11544-37T>A (n.11544-37T>A) c.11490-37T>A (n.11490-37T>A) c.11409-37T>A (n.11409-37T>A) c.11352-37T>A (n.11352-37T>A) c.9438-37T>A (n.9438-37T>A) c.8616-37T>A (n.8616-37T>A) n.11630+147T>A n.11378-37T>A n.11377+147T>A n.89+20A>T n.179+20A>T n.88+26A>T c.11658-37T>A (n.11658-37T>A) c.11586-37T>A (n.11586-37T>A) c.11448-37T>A (n.11448-37T>A) c.9534-37T>A (n.9534-37T>A) | |
16 | g.2091634dup | CA973774306 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-37dup (n.11538-37dup) c.11535-37dup (n.11535-37dup) n.527-37dup c.6100-37dup (n.6100-37dup) c.199-37dup n.233+147dup c.8493-37dup (n.8493-37dup) c.11616-37dup (n.11616-37dup) c.11613-37dup (n.11613-37dup) c.11598-37dup (n.11598-37dup) c.11592-37dup (n.11592-37dup) c.11589-37dup (n.11589-37dup) c.11562-37dup (n.11562-37dup) c.11544-37dup (n.11544-37dup) c.11490-37dup (n.11490-37dup) c.11409-37dup (n.11409-37dup) c.11352-37dup (n.11352-37dup) c.9438-37dup (n.9438-37dup) c.8616-37dup (n.8616-37dup) n.11630+147dup n.11378-37dup n.11377+147dup n.89+20dup n.179+20dup n.88+26dup c.11658-37dup (n.11658-37dup) c.11586-37dup (n.11586-37dup) c.11448-37dup (n.11448-37dup) c.9534-37dup (n.9534-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091635G>A | CA7829062 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-38C>T (n.11538-38C>T) c.11535-38C>T (n.11535-38C>T) n.527-38C>T c.6100-38C>T (n.6100-38C>T) c.199-38C>T n.233+146C>T c.8493-38C>T (n.8493-38C>T) c.11616-38C>T (n.11616-38C>T) c.11613-38C>T (n.11613-38C>T) c.11598-38C>T (n.11598-38C>T) c.11592-38C>T (n.11592-38C>T) c.11589-38C>T (n.11589-38C>T) c.11562-38C>T (n.11562-38C>T) c.11544-38C>T (n.11544-38C>T) c.11490-38C>T (n.11490-38C>T) c.11409-38C>T (n.11409-38C>T) c.11352-38C>T (n.11352-38C>T) c.9438-38C>T (n.9438-38C>T) c.8616-38C>T (n.8616-38C>T) n.11630+146C>T n.11378-38C>T n.11377+146C>T n.89+21G>A n.179+21G>A n.88+27G>A c.11658-38C>T (n.11658-38C>T) c.11586-38C>T (n.11586-38C>T) c.11448-38C>T (n.11448-38C>T) c.9534-38C>T (n.9534-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091635G= | CA2202017821 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-38C= (n.11538-38C=) c.11535-38C= (n.11535-38C=) n.527-38C= c.6100-38C= (n.6100-38C=) c.199-38C= n.233+146C= c.8493-38C= (n.8493-38C=) c.11616-38C= (n.11616-38C=) c.11613-38C= (n.11613-38C=) c.11598-38C= (n.11598-38C=) c.11592-38C= (n.11592-38C=) c.11589-38C= (n.11589-38C=) c.11562-38C= (n.11562-38C=) c.11544-38C= (n.11544-38C=) c.11490-38C= (n.11490-38C=) c.11409-38C= (n.11409-38C=) c.11352-38C= (n.11352-38C=) c.9438-38C= (n.9438-38C=) c.8616-38C= (n.8616-38C=) n.11630+146C= n.11378-38C= n.11377+146C= n.89+21G= n.179+21G= n.88+27G= c.11658-38C= (n.11658-38C=) c.11586-38C= (n.11586-38C=) c.11448-38C= (n.11448-38C=) c.9534-38C= (n.9534-38C=) | |
16 | g.2091635G>T | CA2631126373 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-38C>A (n.11538-38C>A) c.11535-38C>A (n.11535-38C>A) n.527-38C>A c.6100-38C>A (n.6100-38C>A) c.199-38C>A n.233+146C>A c.8493-38C>A (n.8493-38C>A) c.11616-38C>A (n.11616-38C>A) c.11613-38C>A (n.11613-38C>A) c.11598-38C>A (n.11598-38C>A) c.11592-38C>A (n.11592-38C>A) c.11589-38C>A (n.11589-38C>A) c.11562-38C>A (n.11562-38C>A) c.11544-38C>A (n.11544-38C>A) c.11490-38C>A (n.11490-38C>A) c.11409-38C>A (n.11409-38C>A) c.11352-38C>A (n.11352-38C>A) c.9438-38C>A (n.9438-38C>A) c.8616-38C>A (n.8616-38C>A) n.11630+146C>A n.11378-38C>A n.11377+146C>A n.89+21G>T n.179+21G>T n.88+27G>T c.11658-38C>A (n.11658-38C>A) c.11586-38C>A (n.11586-38C>A) c.11448-38C>A (n.11448-38C>A) c.9534-38C>A (n.9534-38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091636G>A | CA620706085 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-39C>T (n.11538-39C>T) c.11535-39C>T (n.11535-39C>T) n.527-39C>T c.6100-39C>T (n.6100-39C>T) c.199-39C>T n.233+145C>T c.8493-39C>T (n.8493-39C>T) c.11616-39C>T (n.11616-39C>T) c.11613-39C>T (n.11613-39C>T) c.11598-39C>T (n.11598-39C>T) c.11592-39C>T (n.11592-39C>T) c.11589-39C>T (n.11589-39C>T) c.11562-39C>T (n.11562-39C>T) c.11544-39C>T (n.11544-39C>T) c.11490-39C>T (n.11490-39C>T) c.11409-39C>T (n.11409-39C>T) c.11352-39C>T (n.11352-39C>T) c.9438-39C>T (n.9438-39C>T) c.8616-39C>T (n.8616-39C>T) n.11630+145C>T n.11378-39C>T n.11377+145C>T n.89+22G>A n.179+22G>A n.88+28G>A c.11658-39C>T (n.11658-39C>T) c.11586-39C>T (n.11586-39C>T) c.11448-39C>T (n.11448-39C>T) c.9534-39C>T (n.9534-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091636G= | CA2202017827 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-39C= (n.11538-39C=) c.11535-39C= (n.11535-39C=) n.527-39C= c.6100-39C= (n.6100-39C=) c.199-39C= n.233+145C= c.8493-39C= (n.8493-39C=) c.11616-39C= (n.11616-39C=) c.11613-39C= (n.11613-39C=) c.11598-39C= (n.11598-39C=) c.11592-39C= (n.11592-39C=) c.11589-39C= (n.11589-39C=) c.11562-39C= (n.11562-39C=) c.11544-39C= (n.11544-39C=) c.11490-39C= (n.11490-39C=) c.11409-39C= (n.11409-39C=) c.11352-39C= (n.11352-39C=) c.9438-39C= (n.9438-39C=) c.8616-39C= (n.8616-39C=) n.11630+145C= n.11378-39C= n.11377+145C= n.89+22G= n.179+22G= n.88+28G= c.11658-39C= (n.11658-39C=) c.11586-39C= (n.11586-39C=) c.11448-39C= (n.11448-39C=) c.9534-39C= (n.9534-39C=) | |
16 | g.2091636G>T | CA2202017824 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-39C>A (n.11538-39C>A) c.11535-39C>A (n.11535-39C>A) n.527-39C>A c.6100-39C>A (n.6100-39C>A) c.199-39C>A n.233+145C>A c.8493-39C>A (n.8493-39C>A) c.11616-39C>A (n.11616-39C>A) c.11613-39C>A (n.11613-39C>A) c.11598-39C>A (n.11598-39C>A) c.11592-39C>A (n.11592-39C>A) c.11589-39C>A (n.11589-39C>A) c.11562-39C>A (n.11562-39C>A) c.11544-39C>A (n.11544-39C>A) c.11490-39C>A (n.11490-39C>A) c.11409-39C>A (n.11409-39C>A) c.11352-39C>A (n.11352-39C>A) c.9438-39C>A (n.9438-39C>A) c.8616-39C>A (n.8616-39C>A) n.11630+145C>A n.11378-39C>A n.11377+145C>A n.89+22G>T n.179+22G>T n.88+28G>T c.11658-39C>A (n.11658-39C>A) c.11586-39C>A (n.11586-39C>A) c.11448-39C>A (n.11448-39C>A) c.9534-39C>A (n.9534-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091637G>A | CA2575877509 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-40C>T (n.11538-40C>T) c.11535-40C>T (n.11535-40C>T) n.527-40C>T c.6100-40C>T (n.6100-40C>T) c.199-40C>T n.233+144C>T c.8493-40C>T (n.8493-40C>T) c.11616-40C>T (n.11616-40C>T) c.11613-40C>T (n.11613-40C>T) c.11598-40C>T (n.11598-40C>T) c.11592-40C>T (n.11592-40C>T) c.11589-40C>T (n.11589-40C>T) c.11562-40C>T (n.11562-40C>T) c.11544-40C>T (n.11544-40C>T) c.11490-40C>T (n.11490-40C>T) c.11409-40C>T (n.11409-40C>T) c.11352-40C>T (n.11352-40C>T) c.9438-40C>T (n.9438-40C>T) c.8616-40C>T (n.8616-40C>T) n.11630+144C>T n.11378-40C>T n.11377+144C>T n.89+23G>A n.179+23G>A n.88+29G>A c.11658-40C>T (n.11658-40C>T) c.11586-40C>T (n.11586-40C>T) c.11448-40C>T (n.11448-40C>T) c.9534-40C>T (n.9534-40C>T) | |
16 | g.2091637G>T | CA2631126421 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-40C>A (n.11538-40C>A) c.11535-40C>A (n.11535-40C>A) n.527-40C>A c.6100-40C>A (n.6100-40C>A) c.199-40C>A n.233+144C>A c.8493-40C>A (n.8493-40C>A) c.11616-40C>A (n.11616-40C>A) c.11613-40C>A (n.11613-40C>A) c.11598-40C>A (n.11598-40C>A) c.11592-40C>A (n.11592-40C>A) c.11589-40C>A (n.11589-40C>A) c.11562-40C>A (n.11562-40C>A) c.11544-40C>A (n.11544-40C>A) c.11490-40C>A (n.11490-40C>A) c.11409-40C>A (n.11409-40C>A) c.11352-40C>A (n.11352-40C>A) c.9438-40C>A (n.9438-40C>A) c.8616-40C>A (n.8616-40C>A) n.11630+144C>A n.11378-40C>A n.11377+144C>A n.89+23G>T n.179+23G>T n.88+29G>T c.11658-40C>A (n.11658-40C>A) c.11586-40C>A (n.11586-40C>A) c.11448-40C>A (n.11448-40C>A) c.9534-40C>A (n.9534-40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091642_2091650del | CA2631126416 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-48_11538-40del (n.11538-48_11538-40del) c.11535-48_11535-40del (n.11535-48_11535-40del) n.527-48_527-40del c.6100-48_6100-40del (n.6100-48_6100-40del) c.199-48_199-40del n.233+136_233+144del c.8493-48_8493-40del (n.8493-48_8493-40del) c.11616-48_11616-40del (n.11616-48_11616-40del) c.11613-48_11613-40del (n.11613-48_11613-40del) c.11598-48_11598-40del (n.11598-48_11598-40del) c.11592-48_11592-40del (n.11592-48_11592-40del) c.11589-48_11589-40del (n.11589-48_11589-40del) c.11562-48_11562-40del (n.11562-48_11562-40del) c.11544-48_11544-40del (n.11544-48_11544-40del) c.11490-48_11490-40del (n.11490-48_11490-40del) c.11409-48_11409-40del (n.11409-48_11409-40del) c.11352-48_11352-40del (n.11352-48_11352-40del) c.9438-48_9438-40del (n.9438-48_9438-40del) c.8616-48_8616-40del (n.8616-48_8616-40del) n.11630+136_11630+144del n.11378-48_11378-40del n.11377+136_11377+144del n.89+28_89+36del n.179+28_179+36del n.88+34_88+42del c.11658-48_11658-40del (n.11658-48_11658-40del) c.11586-48_11586-40del (n.11586-48_11586-40del) c.11448-48_11448-40del (n.11448-48_11448-40del) c.9534-48_9534-40del (n.9534-48_9534-40del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091638C>A | CA2631126425 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-41G>T (n.11538-41G>T) c.11535-41G>T (n.11535-41G>T) n.527-41G>T c.6100-41G>T (n.6100-41G>T) c.199-41G>T n.233+143G>T c.8493-41G>T (n.8493-41G>T) c.11616-41G>T (n.11616-41G>T) c.11613-41G>T (n.11613-41G>T) c.11598-41G>T (n.11598-41G>T) c.11592-41G>T (n.11592-41G>T) c.11589-41G>T (n.11589-41G>T) c.11562-41G>T (n.11562-41G>T) c.11544-41G>T (n.11544-41G>T) c.11490-41G>T (n.11490-41G>T) c.11409-41G>T (n.11409-41G>T) c.11352-41G>T (n.11352-41G>T) c.9438-41G>T (n.9438-41G>T) c.8616-41G>T (n.8616-41G>T) n.11630+143G>T n.11378-41G>T n.11377+143G>T n.89+24C>A n.179+24C>A n.88+30C>A c.11658-41G>T (n.11658-41G>T) c.11586-41G>T (n.11586-41G>T) c.11448-41G>T (n.11448-41G>T) c.9534-41G>T (n.9534-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091638C= | CA2202017830 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-41G= (n.11538-41G=) c.11535-41G= (n.11535-41G=) n.527-41G= c.6100-41G= (n.6100-41G=) c.199-41G= n.233+143G= c.8493-41G= (n.8493-41G=) c.11616-41G= (n.11616-41G=) c.11613-41G= (n.11613-41G=) c.11598-41G= (n.11598-41G=) c.11592-41G= (n.11592-41G=) c.11589-41G= (n.11589-41G=) c.11562-41G= (n.11562-41G=) c.11544-41G= (n.11544-41G=) c.11490-41G= (n.11490-41G=) c.11409-41G= (n.11409-41G=) c.11352-41G= (n.11352-41G=) c.9438-41G= (n.9438-41G=) c.8616-41G= (n.8616-41G=) n.11630+143G= n.11378-41G= n.11377+143G= n.89+24C= n.179+24C= n.88+30C= c.11658-41G= (n.11658-41G=) c.11586-41G= (n.11586-41G=) c.11448-41G= (n.11448-41G=) c.9534-41G= (n.9534-41G=) | |
16 | g.2091638C>G | CA2631126434 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-41G>C (n.11538-41G>C) c.11535-41G>C (n.11535-41G>C) n.527-41G>C c.6100-41G>C (n.6100-41G>C) c.199-41G>C n.233+143G>C c.8493-41G>C (n.8493-41G>C) c.11616-41G>C (n.11616-41G>C) c.11613-41G>C (n.11613-41G>C) c.11598-41G>C (n.11598-41G>C) c.11592-41G>C (n.11592-41G>C) c.11589-41G>C (n.11589-41G>C) c.11562-41G>C (n.11562-41G>C) c.11544-41G>C (n.11544-41G>C) c.11490-41G>C (n.11490-41G>C) c.11409-41G>C (n.11409-41G>C) c.11352-41G>C (n.11352-41G>C) c.9438-41G>C (n.9438-41G>C) c.8616-41G>C (n.8616-41G>C) n.11630+143G>C n.11378-41G>C n.11377+143G>C n.89+24C>G n.179+24C>G n.88+30C>G c.11658-41G>C (n.11658-41G>C) c.11586-41G>C (n.11586-41G>C) c.11448-41G>C (n.11448-41G>C) c.9534-41G>C (n.9534-41G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091638C>T | CA620706086 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-41G>A (n.11538-41G>A) c.11535-41G>A (n.11535-41G>A) n.527-41G>A c.6100-41G>A (n.6100-41G>A) c.199-41G>A n.233+143G>A c.8493-41G>A (n.8493-41G>A) c.11616-41G>A (n.11616-41G>A) c.11613-41G>A (n.11613-41G>A) c.11598-41G>A (n.11598-41G>A) c.11592-41G>A (n.11592-41G>A) c.11589-41G>A (n.11589-41G>A) c.11562-41G>A (n.11562-41G>A) c.11544-41G>A (n.11544-41G>A) c.11490-41G>A (n.11490-41G>A) c.11409-41G>A (n.11409-41G>A) c.11352-41G>A (n.11352-41G>A) c.9438-41G>A (n.9438-41G>A) c.8616-41G>A (n.8616-41G>A) n.11630+143G>A n.11378-41G>A n.11377+143G>A n.89+24C>T n.179+24C>T n.88+30C>T c.11658-41G>A (n.11658-41G>A) c.11586-41G>A (n.11586-41G>A) c.11448-41G>A (n.11448-41G>A) c.9534-41G>A (n.9534-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091639G>A | CA2631126447 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-42C>T (n.11538-42C>T) c.11535-42C>T (n.11535-42C>T) n.527-42C>T c.6100-42C>T (n.6100-42C>T) c.199-42C>T n.233+142C>T c.8493-42C>T (n.8493-42C>T) c.11616-42C>T (n.11616-42C>T) c.11613-42C>T (n.11613-42C>T) c.11598-42C>T (n.11598-42C>T) c.11592-42C>T (n.11592-42C>T) c.11589-42C>T (n.11589-42C>T) c.11562-42C>T (n.11562-42C>T) c.11544-42C>T (n.11544-42C>T) c.11490-42C>T (n.11490-42C>T) c.11409-42C>T (n.11409-42C>T) c.11352-42C>T (n.11352-42C>T) c.9438-42C>T (n.9438-42C>T) c.8616-42C>T (n.8616-42C>T) n.11630+142C>T n.11378-42C>T n.11377+142C>T n.89+25G>A n.179+25G>A n.88+31G>A c.11658-42C>T (n.11658-42C>T) c.11586-42C>T (n.11586-42C>T) c.11448-42C>T (n.11448-42C>T) c.9534-42C>T (n.9534-42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091639G>T | CA2631126441 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-42C>A (n.11538-42C>A) c.11535-42C>A (n.11535-42C>A) n.527-42C>A c.6100-42C>A (n.6100-42C>A) c.199-42C>A n.233+142C>A c.8493-42C>A (n.8493-42C>A) c.11616-42C>A (n.11616-42C>A) c.11613-42C>A (n.11613-42C>A) c.11598-42C>A (n.11598-42C>A) c.11592-42C>A (n.11592-42C>A) c.11589-42C>A (n.11589-42C>A) c.11562-42C>A (n.11562-42C>A) c.11544-42C>A (n.11544-42C>A) c.11490-42C>A (n.11490-42C>A) c.11409-42C>A (n.11409-42C>A) c.11352-42C>A (n.11352-42C>A) c.9438-42C>A (n.9438-42C>A) c.8616-42C>A (n.8616-42C>A) n.11630+142C>A n.11378-42C>A n.11377+142C>A n.89+25G>T n.179+25G>T n.88+31G>T c.11658-42C>A (n.11658-42C>A) c.11586-42C>A (n.11586-42C>A) c.11448-42C>A (n.11448-42C>A) c.9534-42C>A (n.9534-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091641del | CA2631126438 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-42del (n.11538-42del) c.11535-42del (n.11535-42del) n.527-42del c.6100-42del (n.6100-42del) c.199-42del n.233+142del c.8493-42del (n.8493-42del) c.11616-42del (n.11616-42del) c.11613-42del (n.11613-42del) c.11598-42del (n.11598-42del) c.11592-42del (n.11592-42del) c.11589-42del (n.11589-42del) c.11562-42del (n.11562-42del) c.11544-42del (n.11544-42del) c.11490-42del (n.11490-42del) c.11409-42del (n.11409-42del) c.11352-42del (n.11352-42del) c.9438-42del (n.9438-42del) c.8616-42del (n.8616-42del) n.11630+142del n.11378-42del n.11377+142del n.89+27del n.179+27del n.88+33del c.11658-42del (n.11658-42del) c.11586-42del (n.11586-42del) c.11448-42del (n.11448-42del) c.9534-42del (n.9534-42del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091640_2091641del | CA2631126445 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-43_11538-42del (n.11538-43_11538-42del) c.11535-43_11535-42del (n.11535-43_11535-42del) n.527-43_527-42del c.6100-43_6100-42del (n.6100-43_6100-42del) c.199-43_199-42del n.233+141_233+142del c.8493-43_8493-42del (n.8493-43_8493-42del) c.11616-43_11616-42del (n.11616-43_11616-42del) c.11613-43_11613-42del (n.11613-43_11613-42del) c.11598-43_11598-42del (n.11598-43_11598-42del) c.11592-43_11592-42del (n.11592-43_11592-42del) c.11589-43_11589-42del (n.11589-43_11589-42del) c.11562-43_11562-42del (n.11562-43_11562-42del) c.11544-43_11544-42del (n.11544-43_11544-42del) c.11490-43_11490-42del (n.11490-43_11490-42del) c.11409-43_11409-42del (n.11409-43_11409-42del) c.11352-43_11352-42del (n.11352-43_11352-42del) c.9438-43_9438-42del (n.9438-43_9438-42del) c.8616-43_8616-42del (n.8616-43_8616-42del) n.11630+141_11630+142del n.11378-43_11378-42del n.11377+141_11377+142del n.89+26_89+27del n.179+26_179+27del n.88+32_88+33del c.11658-43_11658-42del (n.11658-43_11658-42del) c.11586-43_11586-42del (n.11586-43_11586-42del) c.11448-43_11448-42del (n.11448-43_11448-42del) c.9534-43_9534-42del (n.9534-43_9534-42del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091640G>A | CA2575877510 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-43C>T (n.11538-43C>T) c.11535-43C>T (n.11535-43C>T) n.527-43C>T c.6100-43C>T (n.6100-43C>T) c.199-43C>T n.233+141C>T c.8493-43C>T (n.8493-43C>T) c.11616-43C>T (n.11616-43C>T) c.11613-43C>T (n.11613-43C>T) c.11598-43C>T (n.11598-43C>T) c.11592-43C>T (n.11592-43C>T) c.11589-43C>T (n.11589-43C>T) c.11562-43C>T (n.11562-43C>T) c.11544-43C>T (n.11544-43C>T) c.11490-43C>T (n.11490-43C>T) c.11409-43C>T (n.11409-43C>T) c.11352-43C>T (n.11352-43C>T) c.9438-43C>T (n.9438-43C>T) c.8616-43C>T (n.8616-43C>T) n.11630+141C>T n.11378-43C>T n.11377+141C>T n.89+26G>A n.179+26G>A n.88+32G>A c.11658-43C>T (n.11658-43C>T) c.11586-43C>T (n.11586-43C>T) c.11448-43C>T (n.11448-43C>T) c.9534-43C>T (n.9534-43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091640G>T | CA2631126450 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-43C>A (n.11538-43C>A) c.11535-43C>A (n.11535-43C>A) n.527-43C>A c.6100-43C>A (n.6100-43C>A) c.199-43C>A n.233+141C>A c.8493-43C>A (n.8493-43C>A) c.11616-43C>A (n.11616-43C>A) c.11613-43C>A (n.11613-43C>A) c.11598-43C>A (n.11598-43C>A) c.11592-43C>A (n.11592-43C>A) c.11589-43C>A (n.11589-43C>A) c.11562-43C>A (n.11562-43C>A) c.11544-43C>A (n.11544-43C>A) c.11490-43C>A (n.11490-43C>A) c.11409-43C>A (n.11409-43C>A) c.11352-43C>A (n.11352-43C>A) c.9438-43C>A (n.9438-43C>A) c.8616-43C>A (n.8616-43C>A) n.11630+141C>A n.11378-43C>A n.11377+141C>A n.89+26G>T n.179+26G>T n.88+32G>T c.11658-43C>A (n.11658-43C>A) c.11586-43C>A (n.11586-43C>A) c.11448-43C>A (n.11448-43C>A) c.9534-43C>A (n.9534-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091641G>A | CA620706087 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-44C>T (n.11538-44C>T) c.11535-44C>T (n.11535-44C>T) n.527-44C>T c.6100-44C>T (n.6100-44C>T) c.199-44C>T n.233+140C>T c.8493-44C>T (n.8493-44C>T) c.11616-44C>T (n.11616-44C>T) c.11613-44C>T (n.11613-44C>T) c.11598-44C>T (n.11598-44C>T) c.11592-44C>T (n.11592-44C>T) c.11589-44C>T (n.11589-44C>T) c.11562-44C>T (n.11562-44C>T) c.11544-44C>T (n.11544-44C>T) c.11490-44C>T (n.11490-44C>T) c.11409-44C>T (n.11409-44C>T) c.11352-44C>T (n.11352-44C>T) c.9438-44C>T (n.9438-44C>T) c.8616-44C>T (n.8616-44C>T) n.11630+140C>T n.11378-44C>T n.11377+140C>T n.89+27G>A n.179+27G>A n.88+33G>A c.11658-44C>T (n.11658-44C>T) c.11586-44C>T (n.11586-44C>T) c.11448-44C>T (n.11448-44C>T) c.9534-44C>T (n.9534-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091641G>C | CA2631126452 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-44C>G (n.11538-44C>G) c.11535-44C>G (n.11535-44C>G) n.527-44C>G c.6100-44C>G (n.6100-44C>G) c.199-44C>G n.233+140C>G c.8493-44C>G (n.8493-44C>G) c.11616-44C>G (n.11616-44C>G) c.11613-44C>G (n.11613-44C>G) c.11598-44C>G (n.11598-44C>G) c.11592-44C>G (n.11592-44C>G) c.11589-44C>G (n.11589-44C>G) c.11562-44C>G (n.11562-44C>G) c.11544-44C>G (n.11544-44C>G) c.11490-44C>G (n.11490-44C>G) c.11409-44C>G (n.11409-44C>G) c.11352-44C>G (n.11352-44C>G) c.9438-44C>G (n.9438-44C>G) c.8616-44C>G (n.8616-44C>G) n.11630+140C>G n.11378-44C>G n.11377+140C>G n.89+27G>C n.179+27G>C n.88+33G>C c.11658-44C>G (n.11658-44C>G) c.11586-44C>G (n.11586-44C>G) c.11448-44C>G (n.11448-44C>G) c.9534-44C>G (n.9534-44C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091641G= | CA2202017833 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-44C= (n.11538-44C=) c.11535-44C= (n.11535-44C=) n.527-44C= c.6100-44C= (n.6100-44C=) c.199-44C= n.233+140C= c.8493-44C= (n.8493-44C=) c.11616-44C= (n.11616-44C=) c.11613-44C= (n.11613-44C=) c.11598-44C= (n.11598-44C=) c.11592-44C= (n.11592-44C=) c.11589-44C= (n.11589-44C=) c.11562-44C= (n.11562-44C=) c.11544-44C= (n.11544-44C=) c.11490-44C= (n.11490-44C=) c.11409-44C= (n.11409-44C=) c.11352-44C= (n.11352-44C=) c.9438-44C= (n.9438-44C=) c.8616-44C= (n.8616-44C=) n.11630+140C= n.11378-44C= n.11377+140C= n.89+27G= n.179+27G= n.88+33G= c.11658-44C= (n.11658-44C=) c.11586-44C= (n.11586-44C=) c.11448-44C= (n.11448-44C=) c.9534-44C= (n.9534-44C=) | |
16 | g.2091641G>T | CA2631126457 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-44C>A (n.11538-44C>A) c.11535-44C>A (n.11535-44C>A) n.527-44C>A c.6100-44C>A (n.6100-44C>A) c.199-44C>A n.233+140C>A c.8493-44C>A (n.8493-44C>A) c.11616-44C>A (n.11616-44C>A) c.11613-44C>A (n.11613-44C>A) c.11598-44C>A (n.11598-44C>A) c.11592-44C>A (n.11592-44C>A) c.11589-44C>A (n.11589-44C>A) c.11562-44C>A (n.11562-44C>A) c.11544-44C>A (n.11544-44C>A) c.11490-44C>A (n.11490-44C>A) c.11409-44C>A (n.11409-44C>A) c.11352-44C>A (n.11352-44C>A) c.9438-44C>A (n.9438-44C>A) c.8616-44C>A (n.8616-44C>A) n.11630+140C>A n.11378-44C>A n.11377+140C>A n.89+27G>T n.179+27G>T n.88+33G>T c.11658-44C>A (n.11658-44C>A) c.11586-44C>A (n.11586-44C>A) c.11448-44C>A (n.11448-44C>A) c.9534-44C>A (n.9534-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091642A= | CA2202017837 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-45T= (n.11538-45T=) c.11535-45T= (n.11535-45T=) n.527-45T= c.6100-45T= (n.6100-45T=) c.199-45T= n.233+139T= c.8493-45T= (n.8493-45T=) c.11616-45T= (n.11616-45T=) c.11613-45T= (n.11613-45T=) c.11598-45T= (n.11598-45T=) c.11592-45T= (n.11592-45T=) c.11589-45T= (n.11589-45T=) c.11562-45T= (n.11562-45T=) c.11544-45T= (n.11544-45T=) c.11490-45T= (n.11490-45T=) c.11409-45T= (n.11409-45T=) c.11352-45T= (n.11352-45T=) c.9438-45T= (n.9438-45T=) c.8616-45T= (n.8616-45T=) n.11630+139T= n.11378-45T= n.11377+139T= n.89+28A= n.179+28A= n.88+34A= c.11658-45T= (n.11658-45T=) c.11586-45T= (n.11586-45T=) c.11448-45T= (n.11448-45T=) c.9534-45T= (n.9534-45T=) | |
16 | g.2091642A>G | CA2631126500 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-45T>C (n.11538-45T>C) c.11535-45T>C (n.11535-45T>C) n.527-45T>C c.6100-45T>C (n.6100-45T>C) c.199-45T>C n.233+139T>C c.8493-45T>C (n.8493-45T>C) c.11616-45T>C (n.11616-45T>C) c.11613-45T>C (n.11613-45T>C) c.11598-45T>C (n.11598-45T>C) c.11592-45T>C (n.11592-45T>C) c.11589-45T>C (n.11589-45T>C) c.11562-45T>C (n.11562-45T>C) c.11544-45T>C (n.11544-45T>C) c.11490-45T>C (n.11490-45T>C) c.11409-45T>C (n.11409-45T>C) c.11352-45T>C (n.11352-45T>C) c.9438-45T>C (n.9438-45T>C) c.8616-45T>C (n.8616-45T>C) n.11630+139T>C n.11378-45T>C n.11377+139T>C n.89+28A>G n.179+28A>G n.88+34A>G c.11658-45T>C (n.11658-45T>C) c.11586-45T>C (n.11586-45T>C) c.11448-45T>C (n.11448-45T>C) c.9534-45T>C (n.9534-45T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091642A>T | CA2202017839 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-45T>A (n.11538-45T>A) c.11535-45T>A (n.11535-45T>A) n.527-45T>A c.6100-45T>A (n.6100-45T>A) c.199-45T>A n.233+139T>A c.8493-45T>A (n.8493-45T>A) c.11616-45T>A (n.11616-45T>A) c.11613-45T>A (n.11613-45T>A) c.11598-45T>A (n.11598-45T>A) c.11592-45T>A (n.11592-45T>A) c.11589-45T>A (n.11589-45T>A) c.11562-45T>A (n.11562-45T>A) c.11544-45T>A (n.11544-45T>A) c.11490-45T>A (n.11490-45T>A) c.11409-45T>A (n.11409-45T>A) c.11352-45T>A (n.11352-45T>A) c.9438-45T>A (n.9438-45T>A) c.8616-45T>A (n.8616-45T>A) n.11630+139T>A n.11378-45T>A n.11377+139T>A n.89+28A>T n.179+28A>T n.88+34A>T c.11658-45T>A (n.11658-45T>A) c.11586-45T>A (n.11586-45T>A) c.11448-45T>A (n.11448-45T>A) c.9534-45T>A (n.9534-45T>A) | dbSNP |
16 | g.2091643G>A | CA2575877512 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-46C>T (n.11538-46C>T) c.11535-46C>T (n.11535-46C>T) n.527-46C>T c.6100-46C>T (n.6100-46C>T) c.199-46C>T n.233+138C>T c.8493-46C>T (n.8493-46C>T) c.11616-46C>T (n.11616-46C>T) c.11613-46C>T (n.11613-46C>T) c.11598-46C>T (n.11598-46C>T) c.11592-46C>T (n.11592-46C>T) c.11589-46C>T (n.11589-46C>T) c.11562-46C>T (n.11562-46C>T) c.11544-46C>T (n.11544-46C>T) c.11490-46C>T (n.11490-46C>T) c.11409-46C>T (n.11409-46C>T) c.11352-46C>T (n.11352-46C>T) c.9438-46C>T (n.9438-46C>T) c.8616-46C>T (n.8616-46C>T) n.11630+138C>T n.11378-46C>T n.11377+138C>T n.89+29G>A n.179+29G>A n.88+35G>A c.11658-46C>T (n.11658-46C>T) c.11586-46C>T (n.11586-46C>T) c.11448-46C>T (n.11448-46C>T) c.9534-46C>T (n.9534-46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091643G>C | CA620706088 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-46C>G (n.11538-46C>G) c.11535-46C>G (n.11535-46C>G) n.527-46C>G c.6100-46C>G (n.6100-46C>G) c.199-46C>G n.233+138C>G c.8493-46C>G (n.8493-46C>G) c.11616-46C>G (n.11616-46C>G) c.11613-46C>G (n.11613-46C>G) c.11598-46C>G (n.11598-46C>G) c.11592-46C>G (n.11592-46C>G) c.11589-46C>G (n.11589-46C>G) c.11562-46C>G (n.11562-46C>G) c.11544-46C>G (n.11544-46C>G) c.11490-46C>G (n.11490-46C>G) c.11409-46C>G (n.11409-46C>G) c.11352-46C>G (n.11352-46C>G) c.9438-46C>G (n.9438-46C>G) c.8616-46C>G (n.8616-46C>G) n.11630+138C>G n.11378-46C>G n.11377+138C>G n.89+29G>C n.179+29G>C n.88+35G>C c.11658-46C>G (n.11658-46C>G) c.11586-46C>G (n.11586-46C>G) c.11448-46C>G (n.11448-46C>G) c.9534-46C>G (n.9534-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091643G= | CA2202017845 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-46C= (n.11538-46C=) c.11535-46C= (n.11535-46C=) n.527-46C= c.6100-46C= (n.6100-46C=) c.199-46C= n.233+138C= c.8493-46C= (n.8493-46C=) c.11616-46C= (n.11616-46C=) c.11613-46C= (n.11613-46C=) c.11598-46C= (n.11598-46C=) c.11592-46C= (n.11592-46C=) c.11589-46C= (n.11589-46C=) c.11562-46C= (n.11562-46C=) c.11544-46C= (n.11544-46C=) c.11490-46C= (n.11490-46C=) c.11409-46C= (n.11409-46C=) c.11352-46C= (n.11352-46C=) c.9438-46C= (n.9438-46C=) c.8616-46C= (n.8616-46C=) n.11630+138C= n.11378-46C= n.11377+138C= n.89+29G= n.179+29G= n.88+35G= c.11658-46C= (n.11658-46C=) c.11586-46C= (n.11586-46C=) c.11448-46C= (n.11448-46C=) c.9534-46C= (n.9534-46C=) | |
16 | g.2091643G>T | CA2631126508 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-46C>A (n.11538-46C>A) c.11535-46C>A (n.11535-46C>A) n.527-46C>A c.6100-46C>A (n.6100-46C>A) c.199-46C>A n.233+138C>A c.8493-46C>A (n.8493-46C>A) c.11616-46C>A (n.11616-46C>A) c.11613-46C>A (n.11613-46C>A) c.11598-46C>A (n.11598-46C>A) c.11592-46C>A (n.11592-46C>A) c.11589-46C>A (n.11589-46C>A) c.11562-46C>A (n.11562-46C>A) c.11544-46C>A (n.11544-46C>A) c.11490-46C>A (n.11490-46C>A) c.11409-46C>A (n.11409-46C>A) c.11352-46C>A (n.11352-46C>A) c.9438-46C>A (n.9438-46C>A) c.8616-46C>A (n.8616-46C>A) n.11630+138C>A n.11378-46C>A n.11377+138C>A n.89+29G>T n.179+29G>T n.88+35G>T c.11658-46C>A (n.11658-46C>A) c.11586-46C>A (n.11586-46C>A) c.11448-46C>A (n.11448-46C>A) c.9534-46C>A (n.9534-46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091644C>A | CA2631126513 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-47G>T (n.11538-47G>T) c.11535-47G>T (n.11535-47G>T) n.527-47G>T c.6100-47G>T (n.6100-47G>T) c.199-47G>T n.233+137G>T c.8493-47G>T (n.8493-47G>T) c.11616-47G>T (n.11616-47G>T) c.11613-47G>T (n.11613-47G>T) c.11598-47G>T (n.11598-47G>T) c.11592-47G>T (n.11592-47G>T) c.11589-47G>T (n.11589-47G>T) c.11562-47G>T (n.11562-47G>T) c.11544-47G>T (n.11544-47G>T) c.11490-47G>T (n.11490-47G>T) c.11409-47G>T (n.11409-47G>T) c.11352-47G>T (n.11352-47G>T) c.9438-47G>T (n.9438-47G>T) c.8616-47G>T (n.8616-47G>T) n.11630+137G>T n.11378-47G>T n.11377+137G>T n.89+30C>A n.179+30C>A n.88+36C>A c.11658-47G>T (n.11658-47G>T) c.11586-47G>T (n.11586-47G>T) c.11448-47G>T (n.11448-47G>T) c.9534-47G>T (n.9534-47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091644C= | CA2202017846 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-47G= (n.11538-47G=) c.11535-47G= (n.11535-47G=) n.527-47G= c.6100-47G= (n.6100-47G=) c.199-47G= n.233+137G= c.8493-47G= (n.8493-47G=) c.11616-47G= (n.11616-47G=) c.11613-47G= (n.11613-47G=) c.11598-47G= (n.11598-47G=) c.11592-47G= (n.11592-47G=) c.11589-47G= (n.11589-47G=) c.11562-47G= (n.11562-47G=) c.11544-47G= (n.11544-47G=) c.11490-47G= (n.11490-47G=) c.11409-47G= (n.11409-47G=) c.11352-47G= (n.11352-47G=) c.9438-47G= (n.9438-47G=) c.8616-47G= (n.8616-47G=) n.11630+137G= n.11378-47G= n.11377+137G= n.89+30C= n.179+30C= n.88+36C= c.11658-47G= (n.11658-47G=) c.11586-47G= (n.11586-47G=) c.11448-47G= (n.11448-47G=) c.9534-47G= (n.9534-47G=) | |
16 | g.2091644C>G | CA7829063 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-47G>C (n.11538-47G>C) c.11535-47G>C (n.11535-47G>C) n.527-47G>C c.6100-47G>C (n.6100-47G>C) c.199-47G>C n.233+137G>C c.8493-47G>C (n.8493-47G>C) c.11616-47G>C (n.11616-47G>C) c.11613-47G>C (n.11613-47G>C) c.11598-47G>C (n.11598-47G>C) c.11592-47G>C (n.11592-47G>C) c.11589-47G>C (n.11589-47G>C) c.11562-47G>C (n.11562-47G>C) c.11544-47G>C (n.11544-47G>C) c.11490-47G>C (n.11490-47G>C) c.11409-47G>C (n.11409-47G>C) c.11352-47G>C (n.11352-47G>C) c.9438-47G>C (n.9438-47G>C) c.8616-47G>C (n.8616-47G>C) n.11630+137G>C n.11378-47G>C n.11377+137G>C n.89+30C>G n.179+30C>G n.88+36C>G c.11658-47G>C (n.11658-47G>C) c.11586-47G>C (n.11586-47G>C) c.11448-47G>C (n.11448-47G>C) c.9534-47G>C (n.9534-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091645T>C | CA620706089 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-48A>G (n.11538-48A>G) c.11535-48A>G (n.11535-48A>G) n.527-48A>G c.6100-48A>G (n.6100-48A>G) c.199-48A>G n.233+136A>G c.8493-48A>G (n.8493-48A>G) c.11616-48A>G (n.11616-48A>G) c.11613-48A>G (n.11613-48A>G) c.11598-48A>G (n.11598-48A>G) c.11592-48A>G (n.11592-48A>G) c.11589-48A>G (n.11589-48A>G) c.11562-48A>G (n.11562-48A>G) c.11544-48A>G (n.11544-48A>G) c.11490-48A>G (n.11490-48A>G) c.11409-48A>G (n.11409-48A>G) c.11352-48A>G (n.11352-48A>G) c.9438-48A>G (n.9438-48A>G) c.8616-48A>G (n.8616-48A>G) n.11630+136A>G n.11378-48A>G n.11377+136A>G n.89+31T>C n.179+31T>C n.88+37T>C c.11658-48A>G (n.11658-48A>G) c.11586-48A>G (n.11586-48A>G) c.11448-48A>G (n.11448-48A>G) c.9534-48A>G (n.9534-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2091645T= | CA2202017848 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-48A= (n.11538-48A=) c.11535-48A= (n.11535-48A=) n.527-48A= c.6100-48A= (n.6100-48A=) c.199-48A= n.233+136A= c.8493-48A= (n.8493-48A=) c.11616-48A= (n.11616-48A=) c.11613-48A= (n.11613-48A=) c.11598-48A= (n.11598-48A=) c.11592-48A= (n.11592-48A=) c.11589-48A= (n.11589-48A=) c.11562-48A= (n.11562-48A=) c.11544-48A= (n.11544-48A=) c.11490-48A= (n.11490-48A=) c.11409-48A= (n.11409-48A=) c.11352-48A= (n.11352-48A=) c.9438-48A= (n.9438-48A=) c.8616-48A= (n.8616-48A=) n.11630+136A= n.11378-48A= n.11377+136A= n.89+31T= n.179+31T= n.88+37T= c.11658-48A= (n.11658-48A=) c.11586-48A= (n.11586-48A=) c.11448-48A= (n.11448-48A=) c.9534-48A= (n.9534-48A=) | |
16 | g.2091646G>A | CA276766314 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-49C>T (n.11538-49C>T) c.11535-49C>T (n.11535-49C>T) n.527-49C>T c.6100-49C>T (n.6100-49C>T) c.199-49C>T n.233+135C>T c.8493-49C>T (n.8493-49C>T) c.11616-49C>T (n.11616-49C>T) c.11613-49C>T (n.11613-49C>T) c.11598-49C>T (n.11598-49C>T) c.11592-49C>T (n.11592-49C>T) c.11589-49C>T (n.11589-49C>T) c.11562-49C>T (n.11562-49C>T) c.11544-49C>T (n.11544-49C>T) c.11490-49C>T (n.11490-49C>T) c.11409-49C>T (n.11409-49C>T) c.11352-49C>T (n.11352-49C>T) c.9438-49C>T (n.9438-49C>T) c.8616-49C>T (n.8616-49C>T) n.11630+135C>T n.11378-49C>T n.11377+135C>T n.89+32G>A n.179+32G>A n.88+38G>A c.11658-49C>T (n.11658-49C>T) c.11586-49C>T (n.11586-49C>T) c.11448-49C>T (n.11448-49C>T) c.9534-49C>T (n.9534-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091646G>C | CA2631126528 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-49C>G (n.11538-49C>G) c.11535-49C>G (n.11535-49C>G) n.527-49C>G c.6100-49C>G (n.6100-49C>G) c.199-49C>G n.233+135C>G c.8493-49C>G (n.8493-49C>G) c.11616-49C>G (n.11616-49C>G) c.11613-49C>G (n.11613-49C>G) c.11598-49C>G (n.11598-49C>G) c.11592-49C>G (n.11592-49C>G) c.11589-49C>G (n.11589-49C>G) c.11562-49C>G (n.11562-49C>G) c.11544-49C>G (n.11544-49C>G) c.11490-49C>G (n.11490-49C>G) c.11409-49C>G (n.11409-49C>G) c.11352-49C>G (n.11352-49C>G) c.9438-49C>G (n.9438-49C>G) c.8616-49C>G (n.8616-49C>G) n.11630+135C>G n.11378-49C>G n.11377+135C>G n.89+32G>C n.179+32G>C n.88+38G>C c.11658-49C>G (n.11658-49C>G) c.11586-49C>G (n.11586-49C>G) c.11448-49C>G (n.11448-49C>G) c.9534-49C>G (n.9534-49C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091646G= | CA2202017850 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-49C= (n.11538-49C=) c.11535-49C= (n.11535-49C=) n.527-49C= c.6100-49C= (n.6100-49C=) c.199-49C= n.233+135C= c.8493-49C= (n.8493-49C=) c.11616-49C= (n.11616-49C=) c.11613-49C= (n.11613-49C=) c.11598-49C= (n.11598-49C=) c.11592-49C= (n.11592-49C=) c.11589-49C= (n.11589-49C=) c.11562-49C= (n.11562-49C=) c.11544-49C= (n.11544-49C=) c.11490-49C= (n.11490-49C=) c.11409-49C= (n.11409-49C=) c.11352-49C= (n.11352-49C=) c.9438-49C= (n.9438-49C=) c.8616-49C= (n.8616-49C=) n.11630+135C= n.11378-49C= n.11377+135C= n.89+32G= n.179+32G= n.88+38G= c.11658-49C= (n.11658-49C=) c.11586-49C= (n.11586-49C=) c.11448-49C= (n.11448-49C=) c.9534-49C= (n.9534-49C=) | |
16 | g.2091646G>T | CA2631126532 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-49C>A (n.11538-49C>A) c.11535-49C>A (n.11535-49C>A) n.527-49C>A c.6100-49C>A (n.6100-49C>A) c.199-49C>A n.233+135C>A c.8493-49C>A (n.8493-49C>A) c.11616-49C>A (n.11616-49C>A) c.11613-49C>A (n.11613-49C>A) c.11598-49C>A (n.11598-49C>A) c.11592-49C>A (n.11592-49C>A) c.11589-49C>A (n.11589-49C>A) c.11562-49C>A (n.11562-49C>A) c.11544-49C>A (n.11544-49C>A) c.11490-49C>A (n.11490-49C>A) c.11409-49C>A (n.11409-49C>A) c.11352-49C>A (n.11352-49C>A) c.9438-49C>A (n.9438-49C>A) c.8616-49C>A (n.8616-49C>A) n.11630+135C>A n.11378-49C>A n.11377+135C>A n.89+32G>T n.179+32G>T n.88+38G>T c.11658-49C>A (n.11658-49C>A) c.11586-49C>A (n.11586-49C>A) c.11448-49C>A (n.11448-49C>A) c.9534-49C>A (n.9534-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091647C>A | CA2631126538 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-50G>T (n.11538-50G>T) c.11535-50G>T (n.11535-50G>T) n.527-50G>T c.6100-50G>T (n.6100-50G>T) c.199-50G>T n.233+134G>T c.8493-50G>T (n.8493-50G>T) c.11616-50G>T (n.11616-50G>T) c.11613-50G>T (n.11613-50G>T) c.11598-50G>T (n.11598-50G>T) c.11592-50G>T (n.11592-50G>T) c.11589-50G>T (n.11589-50G>T) c.11562-50G>T (n.11562-50G>T) c.11544-50G>T (n.11544-50G>T) c.11490-50G>T (n.11490-50G>T) c.11409-50G>T (n.11409-50G>T) c.11352-50G>T (n.11352-50G>T) c.9438-50G>T (n.9438-50G>T) c.8616-50G>T (n.8616-50G>T) n.11630+134G>T n.11378-50G>T n.11377+134G>T n.89+33C>A n.179+33C>A n.88+39C>A c.11658-50G>T (n.11658-50G>T) c.11586-50G>T (n.11586-50G>T) c.11448-50G>T (n.11448-50G>T) c.9534-50G>T (n.9534-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091647C= | CA2202017852 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-50G= (n.11538-50G=) c.11535-50G= (n.11535-50G=) n.527-50G= c.6100-50G= (n.6100-50G=) c.199-50G= n.233+134G= c.8493-50G= (n.8493-50G=) c.11616-50G= (n.11616-50G=) c.11613-50G= (n.11613-50G=) c.11598-50G= (n.11598-50G=) c.11592-50G= (n.11592-50G=) c.11589-50G= (n.11589-50G=) c.11562-50G= (n.11562-50G=) c.11544-50G= (n.11544-50G=) c.11490-50G= (n.11490-50G=) c.11409-50G= (n.11409-50G=) c.11352-50G= (n.11352-50G=) c.9438-50G= (n.9438-50G=) c.8616-50G= (n.8616-50G=) n.11630+134G= n.11378-50G= n.11377+134G= n.89+33C= n.179+33C= n.88+39C= c.11658-50G= (n.11658-50G=) c.11586-50G= (n.11586-50G=) c.11448-50G= (n.11448-50G=) c.9534-50G= (n.9534-50G=) | |
16 | g.2091647C>G | CA2202017853 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-50G>C (n.11538-50G>C) c.11535-50G>C (n.11535-50G>C) n.527-50G>C c.6100-50G>C (n.6100-50G>C) c.199-50G>C n.233+134G>C c.8493-50G>C (n.8493-50G>C) c.11616-50G>C (n.11616-50G>C) c.11613-50G>C (n.11613-50G>C) c.11598-50G>C (n.11598-50G>C) c.11592-50G>C (n.11592-50G>C) c.11589-50G>C (n.11589-50G>C) c.11562-50G>C (n.11562-50G>C) c.11544-50G>C (n.11544-50G>C) c.11490-50G>C (n.11490-50G>C) c.11409-50G>C (n.11409-50G>C) c.11352-50G>C (n.11352-50G>C) c.9438-50G>C (n.9438-50G>C) c.8616-50G>C (n.8616-50G>C) n.11630+134G>C n.11378-50G>C n.11377+134G>C n.89+33C>G n.179+33C>G n.88+39C>G c.11658-50G>C (n.11658-50G>C) c.11586-50G>C (n.11586-50G>C) c.11448-50G>C (n.11448-50G>C) c.9534-50G>C (n.9534-50G>C) | dbSNP |
16 | g.2091647C>T | CA620706090 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-50G>A (n.11538-50G>A) c.11535-50G>A (n.11535-50G>A) n.527-50G>A c.6100-50G>A (n.6100-50G>A) c.199-50G>A n.233+134G>A c.8493-50G>A (n.8493-50G>A) c.11616-50G>A (n.11616-50G>A) c.11613-50G>A (n.11613-50G>A) c.11598-50G>A (n.11598-50G>A) c.11592-50G>A (n.11592-50G>A) c.11589-50G>A (n.11589-50G>A) c.11562-50G>A (n.11562-50G>A) c.11544-50G>A (n.11544-50G>A) c.11490-50G>A (n.11490-50G>A) c.11409-50G>A (n.11409-50G>A) c.11352-50G>A (n.11352-50G>A) c.9438-50G>A (n.9438-50G>A) c.8616-50G>A (n.8616-50G>A) n.11630+134G>A n.11378-50G>A n.11377+134G>A n.89+33C>T n.179+33C>T n.88+39C>T c.11658-50G>A (n.11658-50G>A) c.11586-50G>A (n.11586-50G>A) c.11448-50G>A (n.11448-50G>A) c.9534-50G>A (n.9534-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091648G>A | CA620706091 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-51C>T (n.11538-51C>T) c.11535-51C>T (n.11535-51C>T) n.527-51C>T c.6100-51C>T (n.6100-51C>T) c.199-51C>T n.233+133C>T c.8493-51C>T (n.8493-51C>T) c.11616-51C>T (n.11616-51C>T) c.11613-51C>T (n.11613-51C>T) c.11598-51C>T (n.11598-51C>T) c.11592-51C>T (n.11592-51C>T) c.11589-51C>T (n.11589-51C>T) c.11562-51C>T (n.11562-51C>T) c.11544-51C>T (n.11544-51C>T) c.11490-51C>T (n.11490-51C>T) c.11409-51C>T (n.11409-51C>T) c.11352-51C>T (n.11352-51C>T) c.9438-51C>T (n.9438-51C>T) c.8616-51C>T (n.8616-51C>T) n.11630+133C>T n.11378-51C>T n.11377+133C>T n.89+34G>A n.179+34G>A n.88+40G>A c.11658-51C>T (n.11658-51C>T) c.11586-51C>T (n.11586-51C>T) c.11448-51C>T (n.11448-51C>T) c.9534-51C>T (n.9534-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091648G>C | CA2631126542 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-51C>G (n.11538-51C>G) c.11535-51C>G (n.11535-51C>G) n.527-51C>G c.6100-51C>G (n.6100-51C>G) c.199-51C>G n.233+133C>G c.8493-51C>G (n.8493-51C>G) c.11616-51C>G (n.11616-51C>G) c.11613-51C>G (n.11613-51C>G) c.11598-51C>G (n.11598-51C>G) c.11592-51C>G (n.11592-51C>G) c.11589-51C>G (n.11589-51C>G) c.11562-51C>G (n.11562-51C>G) c.11544-51C>G (n.11544-51C>G) c.11490-51C>G (n.11490-51C>G) c.11409-51C>G (n.11409-51C>G) c.11352-51C>G (n.11352-51C>G) c.9438-51C>G (n.9438-51C>G) c.8616-51C>G (n.8616-51C>G) n.11630+133C>G n.11378-51C>G n.11377+133C>G n.89+34G>C n.179+34G>C n.88+40G>C c.11658-51C>G (n.11658-51C>G) c.11586-51C>G (n.11586-51C>G) c.11448-51C>G (n.11448-51C>G) c.9534-51C>G (n.9534-51C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091648G= | CA2202017856 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-51C= (n.11538-51C=) c.11535-51C= (n.11535-51C=) n.527-51C= c.6100-51C= (n.6100-51C=) c.199-51C= n.233+133C= c.8493-51C= (n.8493-51C=) c.11616-51C= (n.11616-51C=) c.11613-51C= (n.11613-51C=) c.11598-51C= (n.11598-51C=) c.11592-51C= (n.11592-51C=) c.11589-51C= (n.11589-51C=) c.11562-51C= (n.11562-51C=) c.11544-51C= (n.11544-51C=) c.11490-51C= (n.11490-51C=) c.11409-51C= (n.11409-51C=) c.11352-51C= (n.11352-51C=) c.9438-51C= (n.9438-51C=) c.8616-51C= (n.8616-51C=) n.11630+133C= n.11378-51C= n.11377+133C= n.89+34G= n.179+34G= n.88+40G= c.11658-51C= (n.11658-51C=) c.11586-51C= (n.11586-51C=) c.11448-51C= (n.11448-51C=) c.9534-51C= (n.9534-51C=) | |
16 | g.2091648G>T | CA2631126541 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-51C>A (n.11538-51C>A) c.11535-51C>A (n.11535-51C>A) n.527-51C>A c.6100-51C>A (n.6100-51C>A) c.199-51C>A n.233+133C>A c.8493-51C>A (n.8493-51C>A) c.11616-51C>A (n.11616-51C>A) c.11613-51C>A (n.11613-51C>A) c.11598-51C>A (n.11598-51C>A) c.11592-51C>A (n.11592-51C>A) c.11589-51C>A (n.11589-51C>A) c.11562-51C>A (n.11562-51C>A) c.11544-51C>A (n.11544-51C>A) c.11490-51C>A (n.11490-51C>A) c.11409-51C>A (n.11409-51C>A) c.11352-51C>A (n.11352-51C>A) c.9438-51C>A (n.9438-51C>A) c.8616-51C>A (n.8616-51C>A) n.11630+133C>A n.11378-51C>A n.11377+133C>A n.89+34G>T n.179+34G>T n.88+40G>T c.11658-51C>A (n.11658-51C>A) c.11586-51C>A (n.11586-51C>A) c.11448-51C>A (n.11448-51C>A) c.9534-51C>A (n.9534-51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091651del | CA2536230423 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-51del (n.11538-51del) c.11535-51del (n.11535-51del) n.527-51del c.6100-51del (n.6100-51del) c.199-51del n.233+133del c.8493-51del (n.8493-51del) c.11616-51del (n.11616-51del) c.11613-51del (n.11613-51del) c.11598-51del (n.11598-51del) c.11592-51del (n.11592-51del) c.11589-51del (n.11589-51del) c.11562-51del (n.11562-51del) c.11544-51del (n.11544-51del) c.11490-51del (n.11490-51del) c.11409-51del (n.11409-51del) c.11352-51del (n.11352-51del) c.9438-51del (n.9438-51del) c.8616-51del (n.8616-51del) n.11630+133del n.11378-51del n.11377+133del n.89+37del n.179+37del n.88+43del c.11658-51del (n.11658-51del) c.11586-51del (n.11586-51del) c.11448-51del (n.11448-51del) c.9534-51del (n.9534-51del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091649G>A | CA276766317 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-52C>T (n.11538-52C>T) c.11535-52C>T (n.11535-52C>T) n.527-52C>T c.6100-52C>T (n.6100-52C>T) c.199-52C>T n.233+132C>T c.8493-52C>T (n.8493-52C>T) c.11616-52C>T (n.11616-52C>T) c.11613-52C>T (n.11613-52C>T) c.11598-52C>T (n.11598-52C>T) c.11592-52C>T (n.11592-52C>T) c.11589-52C>T (n.11589-52C>T) c.11562-52C>T (n.11562-52C>T) c.11544-52C>T (n.11544-52C>T) c.11490-52C>T (n.11490-52C>T) c.11409-52C>T (n.11409-52C>T) c.11352-52C>T (n.11352-52C>T) c.9438-52C>T (n.9438-52C>T) c.8616-52C>T (n.8616-52C>T) n.11630+132C>T n.11378-52C>T n.11377+132C>T n.89+35G>A n.179+35G>A n.88+41G>A c.11658-52C>T (n.11658-52C>T) c.11586-52C>T (n.11586-52C>T) c.11448-52C>T (n.11448-52C>T) c.9534-52C>T (n.9534-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091649G>C | CA2575877513 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-52C>G (n.11538-52C>G) c.11535-52C>G (n.11535-52C>G) n.527-52C>G c.6100-52C>G (n.6100-52C>G) c.199-52C>G n.233+132C>G c.8493-52C>G (n.8493-52C>G) c.11616-52C>G (n.11616-52C>G) c.11613-52C>G (n.11613-52C>G) c.11598-52C>G (n.11598-52C>G) c.11592-52C>G (n.11592-52C>G) c.11589-52C>G (n.11589-52C>G) c.11562-52C>G (n.11562-52C>G) c.11544-52C>G (n.11544-52C>G) c.11490-52C>G (n.11490-52C>G) c.11409-52C>G (n.11409-52C>G) c.11352-52C>G (n.11352-52C>G) c.9438-52C>G (n.9438-52C>G) c.8616-52C>G (n.8616-52C>G) n.11630+132C>G n.11378-52C>G n.11377+132C>G n.89+35G>C n.179+35G>C n.88+41G>C c.11658-52C>G (n.11658-52C>G) c.11586-52C>G (n.11586-52C>G) c.11448-52C>G (n.11448-52C>G) c.9534-52C>G (n.9534-52C>G) | |
16 | g.2091649G= | CA2202017858 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-52C= (n.11538-52C=) c.11535-52C= (n.11535-52C=) n.527-52C= c.6100-52C= (n.6100-52C=) c.199-52C= n.233+132C= c.8493-52C= (n.8493-52C=) c.11616-52C= (n.11616-52C=) c.11613-52C= (n.11613-52C=) c.11598-52C= (n.11598-52C=) c.11592-52C= (n.11592-52C=) c.11589-52C= (n.11589-52C=) c.11562-52C= (n.11562-52C=) c.11544-52C= (n.11544-52C=) c.11490-52C= (n.11490-52C=) c.11409-52C= (n.11409-52C=) c.11352-52C= (n.11352-52C=) c.9438-52C= (n.9438-52C=) c.8616-52C= (n.8616-52C=) n.11630+132C= n.11378-52C= n.11377+132C= n.89+35G= n.179+35G= n.88+41G= c.11658-52C= (n.11658-52C=) c.11586-52C= (n.11586-52C=) c.11448-52C= (n.11448-52C=) c.9534-52C= (n.9534-52C=) | |
16 | g.2091649G>T | CA2631126550 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-52C>A (n.11538-52C>A) c.11535-52C>A (n.11535-52C>A) n.527-52C>A c.6100-52C>A (n.6100-52C>A) c.199-52C>A n.233+132C>A c.8493-52C>A (n.8493-52C>A) c.11616-52C>A (n.11616-52C>A) c.11613-52C>A (n.11613-52C>A) c.11598-52C>A (n.11598-52C>A) c.11592-52C>A (n.11592-52C>A) c.11589-52C>A (n.11589-52C>A) c.11562-52C>A (n.11562-52C>A) c.11544-52C>A (n.11544-52C>A) c.11490-52C>A (n.11490-52C>A) c.11409-52C>A (n.11409-52C>A) c.11352-52C>A (n.11352-52C>A) c.9438-52C>A (n.9438-52C>A) c.8616-52C>A (n.8616-52C>A) n.11630+132C>A n.11378-52C>A n.11377+132C>A n.89+35G>T n.179+35G>T n.88+41G>T c.11658-52C>A (n.11658-52C>A) c.11586-52C>A (n.11586-52C>A) c.11448-52C>A (n.11448-52C>A) c.9534-52C>A (n.9534-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091650_2091657dup | CA2631126549 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-59_11538-52dup (n.11538-59_11538-52dup) c.11535-59_11535-52dup (n.11535-59_11535-52dup) n.527-59_527-52dup c.6100-59_6100-52dup (n.6100-59_6100-52dup) c.199-59_199-52dup n.233+125_233+132dup c.8493-59_8493-52dup (n.8493-59_8493-52dup) c.11616-59_11616-52dup (n.11616-59_11616-52dup) c.11613-59_11613-52dup (n.11613-59_11613-52dup) c.11598-59_11598-52dup (n.11598-59_11598-52dup) c.11592-59_11592-52dup (n.11592-59_11592-52dup) c.11589-59_11589-52dup (n.11589-59_11589-52dup) c.11562-59_11562-52dup (n.11562-59_11562-52dup) c.11544-59_11544-52dup (n.11544-59_11544-52dup) c.11490-59_11490-52dup (n.11490-59_11490-52dup) c.11409-59_11409-52dup (n.11409-59_11409-52dup) c.11352-59_11352-52dup (n.11352-59_11352-52dup) c.9438-59_9438-52dup (n.9438-59_9438-52dup) c.8616-59_8616-52dup (n.8616-59_8616-52dup) n.11630+125_11630+132dup n.11378-59_11378-52dup n.11377+125_11377+132dup n.89+36_89+43dup n.179+36_179+43dup n.88+42_88+49dup c.11658-59_11658-52dup (n.11658-59_11658-52dup) c.11586-59_11586-52dup (n.11586-59_11586-52dup) c.11448-59_11448-52dup (n.11448-59_11448-52dup) c.9534-59_9534-52dup (n.9534-59_9534-52dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091650G>A | CA718966819 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-53C>T (n.11538-53C>T) c.11535-53C>T (n.11535-53C>T) n.527-53C>T c.6100-53C>T (n.6100-53C>T) c.199-53C>T n.233+131C>T c.8493-53C>T (n.8493-53C>T) c.11616-53C>T (n.11616-53C>T) c.11613-53C>T (n.11613-53C>T) c.11598-53C>T (n.11598-53C>T) c.11592-53C>T (n.11592-53C>T) c.11589-53C>T (n.11589-53C>T) c.11562-53C>T (n.11562-53C>T) c.11544-53C>T (n.11544-53C>T) c.11490-53C>T (n.11490-53C>T) c.11409-53C>T (n.11409-53C>T) c.11352-53C>T (n.11352-53C>T) c.9438-53C>T (n.9438-53C>T) c.8616-53C>T (n.8616-53C>T) n.11630+131C>T n.11378-53C>T n.11377+131C>T n.89+36G>A n.179+36G>A n.88+42G>A c.11658-53C>T (n.11658-53C>T) c.11586-53C>T (n.11586-53C>T) c.11448-53C>T (n.11448-53C>T) c.9534-53C>T (n.9534-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091650G= | CA2202017859 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-53C= (n.11538-53C=) c.11535-53C= (n.11535-53C=) n.527-53C= c.6100-53C= (n.6100-53C=) c.199-53C= n.233+131C= c.8493-53C= (n.8493-53C=) c.11616-53C= (n.11616-53C=) c.11613-53C= (n.11613-53C=) c.11598-53C= (n.11598-53C=) c.11592-53C= (n.11592-53C=) c.11589-53C= (n.11589-53C=) c.11562-53C= (n.11562-53C=) c.11544-53C= (n.11544-53C=) c.11490-53C= (n.11490-53C=) c.11409-53C= (n.11409-53C=) c.11352-53C= (n.11352-53C=) c.9438-53C= (n.9438-53C=) c.8616-53C= (n.8616-53C=) n.11630+131C= n.11378-53C= n.11377+131C= n.89+36G= n.179+36G= n.88+42G= c.11658-53C= (n.11658-53C=) c.11586-53C= (n.11586-53C=) c.11448-53C= (n.11448-53C=) c.9534-53C= (n.9534-53C=) | |
16 | g.2091650G>T | CA2631126557 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-53C>A (n.11538-53C>A) c.11535-53C>A (n.11535-53C>A) n.527-53C>A c.6100-53C>A (n.6100-53C>A) c.199-53C>A n.233+131C>A c.8493-53C>A (n.8493-53C>A) c.11616-53C>A (n.11616-53C>A) c.11613-53C>A (n.11613-53C>A) c.11598-53C>A (n.11598-53C>A) c.11592-53C>A (n.11592-53C>A) c.11589-53C>A (n.11589-53C>A) c.11562-53C>A (n.11562-53C>A) c.11544-53C>A (n.11544-53C>A) c.11490-53C>A (n.11490-53C>A) c.11409-53C>A (n.11409-53C>A) c.11352-53C>A (n.11352-53C>A) c.9438-53C>A (n.9438-53C>A) c.8616-53C>A (n.8616-53C>A) n.11630+131C>A n.11378-53C>A n.11377+131C>A n.89+36G>T n.179+36G>T n.88+42G>T c.11658-53C>A (n.11658-53C>A) c.11586-53C>A (n.11586-53C>A) c.11448-53C>A (n.11448-53C>A) c.9534-53C>A (n.9534-53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091651G>A | CA276766324 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-54C>T (n.11538-54C>T) c.11535-54C>T (n.11535-54C>T) n.527-54C>T c.6100-54C>T (n.6100-54C>T) c.199-54C>T n.233+130C>T c.8493-54C>T (n.8493-54C>T) c.11616-54C>T (n.11616-54C>T) c.11613-54C>T (n.11613-54C>T) c.11598-54C>T (n.11598-54C>T) c.11592-54C>T (n.11592-54C>T) c.11589-54C>T (n.11589-54C>T) c.11562-54C>T (n.11562-54C>T) c.11544-54C>T (n.11544-54C>T) c.11490-54C>T (n.11490-54C>T) c.11409-54C>T (n.11409-54C>T) c.11352-54C>T (n.11352-54C>T) c.9438-54C>T (n.9438-54C>T) c.8616-54C>T (n.8616-54C>T) n.11630+130C>T n.11378-54C>T n.11377+130C>T n.89+37G>A n.179+37G>A n.88+43G>A c.11658-54C>T (n.11658-54C>T) c.11586-54C>T (n.11586-54C>T) c.11448-54C>T (n.11448-54C>T) c.9534-54C>T (n.9534-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091651G>C | CA276766325 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-54C>G (n.11538-54C>G) c.11535-54C>G (n.11535-54C>G) n.527-54C>G c.6100-54C>G (n.6100-54C>G) c.199-54C>G n.233+130C>G c.8493-54C>G (n.8493-54C>G) c.11616-54C>G (n.11616-54C>G) c.11613-54C>G (n.11613-54C>G) c.11598-54C>G (n.11598-54C>G) c.11592-54C>G (n.11592-54C>G) c.11589-54C>G (n.11589-54C>G) c.11562-54C>G (n.11562-54C>G) c.11544-54C>G (n.11544-54C>G) c.11490-54C>G (n.11490-54C>G) c.11409-54C>G (n.11409-54C>G) c.11352-54C>G (n.11352-54C>G) c.9438-54C>G (n.9438-54C>G) c.8616-54C>G (n.8616-54C>G) n.11630+130C>G n.11378-54C>G n.11377+130C>G n.89+37G>C n.179+37G>C n.88+43G>C c.11658-54C>G (n.11658-54C>G) c.11586-54C>G (n.11586-54C>G) c.11448-54C>G (n.11448-54C>G) c.9534-54C>G (n.9534-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091651G= | CA2202017861 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-54C= (n.11538-54C=) c.11535-54C= (n.11535-54C=) n.527-54C= c.6100-54C= (n.6100-54C=) c.199-54C= n.233+130C= c.8493-54C= (n.8493-54C=) c.11616-54C= (n.11616-54C=) c.11613-54C= (n.11613-54C=) c.11598-54C= (n.11598-54C=) c.11592-54C= (n.11592-54C=) c.11589-54C= (n.11589-54C=) c.11562-54C= (n.11562-54C=) c.11544-54C= (n.11544-54C=) c.11490-54C= (n.11490-54C=) c.11409-54C= (n.11409-54C=) c.11352-54C= (n.11352-54C=) c.9438-54C= (n.9438-54C=) c.8616-54C= (n.8616-54C=) n.11630+130C= n.11378-54C= n.11377+130C= n.89+37G= n.179+37G= n.88+43G= c.11658-54C= (n.11658-54C=) c.11586-54C= (n.11586-54C=) c.11448-54C= (n.11448-54C=) c.9534-54C= (n.9534-54C=) | |
16 | g.2091651G>T | CA2631126572 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-54C>A (n.11538-54C>A) c.11535-54C>A (n.11535-54C>A) n.527-54C>A c.6100-54C>A (n.6100-54C>A) c.199-54C>A n.233+130C>A c.8493-54C>A (n.8493-54C>A) c.11616-54C>A (n.11616-54C>A) c.11613-54C>A (n.11613-54C>A) c.11598-54C>A (n.11598-54C>A) c.11592-54C>A (n.11592-54C>A) c.11589-54C>A (n.11589-54C>A) c.11562-54C>A (n.11562-54C>A) c.11544-54C>A (n.11544-54C>A) c.11490-54C>A (n.11490-54C>A) c.11409-54C>A (n.11409-54C>A) c.11352-54C>A (n.11352-54C>A) c.9438-54C>A (n.9438-54C>A) c.8616-54C>A (n.8616-54C>A) n.11630+130C>A n.11378-54C>A n.11377+130C>A n.89+37G>T n.179+37G>T n.88+43G>T c.11658-54C>A (n.11658-54C>A) c.11586-54C>A (n.11586-54C>A) c.11448-54C>A (n.11448-54C>A) c.9534-54C>A (n.9534-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091652A>G | CA2631126577 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-55T>C (n.11538-55T>C) c.11535-55T>C (n.11535-55T>C) n.527-55T>C c.6100-55T>C (n.6100-55T>C) c.199-55T>C n.233+129T>C c.8493-55T>C (n.8493-55T>C) c.11616-55T>C (n.11616-55T>C) c.11613-55T>C (n.11613-55T>C) c.11598-55T>C (n.11598-55T>C) c.11592-55T>C (n.11592-55T>C) c.11589-55T>C (n.11589-55T>C) c.11562-55T>C (n.11562-55T>C) c.11544-55T>C (n.11544-55T>C) c.11490-55T>C (n.11490-55T>C) c.11409-55T>C (n.11409-55T>C) c.11352-55T>C (n.11352-55T>C) c.9438-55T>C (n.9438-55T>C) c.8616-55T>C (n.8616-55T>C) n.11630+129T>C n.11378-55T>C n.11377+129T>C n.89+38A>G n.179+38A>G n.88+44A>G c.11658-55T>C (n.11658-55T>C) c.11586-55T>C (n.11586-55T>C) c.11448-55T>C (n.11448-55T>C) c.9534-55T>C (n.9534-55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091652A>T | CA2575877514 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-55T>A (n.11538-55T>A) c.11535-55T>A (n.11535-55T>A) n.527-55T>A c.6100-55T>A (n.6100-55T>A) c.199-55T>A n.233+129T>A c.8493-55T>A (n.8493-55T>A) c.11616-55T>A (n.11616-55T>A) c.11613-55T>A (n.11613-55T>A) c.11598-55T>A (n.11598-55T>A) c.11592-55T>A (n.11592-55T>A) c.11589-55T>A (n.11589-55T>A) c.11562-55T>A (n.11562-55T>A) c.11544-55T>A (n.11544-55T>A) c.11490-55T>A (n.11490-55T>A) c.11409-55T>A (n.11409-55T>A) c.11352-55T>A (n.11352-55T>A) c.9438-55T>A (n.9438-55T>A) c.8616-55T>A (n.8616-55T>A) n.11630+129T>A n.11378-55T>A n.11377+129T>A n.89+38A>T n.179+38A>T n.88+44A>T c.11658-55T>A (n.11658-55T>A) c.11586-55T>A (n.11586-55T>A) c.11448-55T>A (n.11448-55T>A) c.9534-55T>A (n.9534-55T>A) | |
16 | g.2091653C>A | CA2631126601 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-56G>T (n.11538-56G>T) c.11535-56G>T (n.11535-56G>T) n.527-56G>T c.6100-56G>T (n.6100-56G>T) c.199-56G>T n.233+128G>T c.8493-56G>T (n.8493-56G>T) c.11616-56G>T (n.11616-56G>T) c.11613-56G>T (n.11613-56G>T) c.11598-56G>T (n.11598-56G>T) c.11592-56G>T (n.11592-56G>T) c.11589-56G>T (n.11589-56G>T) c.11562-56G>T (n.11562-56G>T) c.11544-56G>T (n.11544-56G>T) c.11490-56G>T (n.11490-56G>T) c.11409-56G>T (n.11409-56G>T) c.11352-56G>T (n.11352-56G>T) c.9438-56G>T (n.9438-56G>T) c.8616-56G>T (n.8616-56G>T) n.11630+128G>T n.11378-56G>T n.11377+128G>T n.89+39C>A n.179+39C>A n.88+45C>A c.11658-56G>T (n.11658-56G>T) c.11586-56G>T (n.11586-56G>T) c.11448-56G>T (n.11448-56G>T) c.9534-56G>T (n.9534-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091653C= | CA2202017865 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-56G= (n.11538-56G=) c.11535-56G= (n.11535-56G=) n.527-56G= c.6100-56G= (n.6100-56G=) c.199-56G= n.233+128G= c.8493-56G= (n.8493-56G=) c.11616-56G= (n.11616-56G=) c.11613-56G= (n.11613-56G=) c.11598-56G= (n.11598-56G=) c.11592-56G= (n.11592-56G=) c.11589-56G= (n.11589-56G=) c.11562-56G= (n.11562-56G=) c.11544-56G= (n.11544-56G=) c.11490-56G= (n.11490-56G=) c.11409-56G= (n.11409-56G=) c.11352-56G= (n.11352-56G=) c.9438-56G= (n.9438-56G=) c.8616-56G= (n.8616-56G=) n.11630+128G= n.11378-56G= n.11377+128G= n.89+39C= n.179+39C= n.88+45C= c.11658-56G= (n.11658-56G=) c.11586-56G= (n.11586-56G=) c.11448-56G= (n.11448-56G=) c.9534-56G= (n.9534-56G=) | |
16 | g.2091653C>T | CA276766329 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-56G>A (n.11538-56G>A) c.11535-56G>A (n.11535-56G>A) n.527-56G>A c.6100-56G>A (n.6100-56G>A) c.199-56G>A n.233+128G>A c.8493-56G>A (n.8493-56G>A) c.11616-56G>A (n.11616-56G>A) c.11613-56G>A (n.11613-56G>A) c.11598-56G>A (n.11598-56G>A) c.11592-56G>A (n.11592-56G>A) c.11589-56G>A (n.11589-56G>A) c.11562-56G>A (n.11562-56G>A) c.11544-56G>A (n.11544-56G>A) c.11490-56G>A (n.11490-56G>A) c.11409-56G>A (n.11409-56G>A) c.11352-56G>A (n.11352-56G>A) c.9438-56G>A (n.9438-56G>A) c.8616-56G>A (n.8616-56G>A) n.11630+128G>A n.11378-56G>A n.11377+128G>A n.89+39C>T n.179+39C>T n.88+45C>T c.11658-56G>A (n.11658-56G>A) c.11586-56G>A (n.11586-56G>A) c.11448-56G>A (n.11448-56G>A) c.9534-56G>A (n.9534-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091654C>A | CA2631126623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-57G>T (n.11538-57G>T) c.11535-57G>T (n.11535-57G>T) n.527-57G>T c.6100-57G>T (n.6100-57G>T) c.199-57G>T n.233+127G>T c.8493-57G>T (n.8493-57G>T) c.11616-57G>T (n.11616-57G>T) c.11613-57G>T (n.11613-57G>T) c.11598-57G>T (n.11598-57G>T) c.11592-57G>T (n.11592-57G>T) c.11589-57G>T (n.11589-57G>T) c.11562-57G>T (n.11562-57G>T) c.11544-57G>T (n.11544-57G>T) c.11490-57G>T (n.11490-57G>T) c.11409-57G>T (n.11409-57G>T) c.11352-57G>T (n.11352-57G>T) c.9438-57G>T (n.9438-57G>T) c.8616-57G>T (n.8616-57G>T) n.11630+127G>T n.11378-57G>T n.11377+127G>T n.89+40C>A n.179+40C>A n.88+46C>A c.11658-57G>T (n.11658-57G>T) c.11586-57G>T (n.11586-57G>T) c.11448-57G>T (n.11448-57G>T) c.9534-57G>T (n.9534-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091654C= | CA2202017868 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-57G= (n.11538-57G=) c.11535-57G= (n.11535-57G=) n.527-57G= c.6100-57G= (n.6100-57G=) c.199-57G= n.233+127G= c.8493-57G= (n.8493-57G=) c.11616-57G= (n.11616-57G=) c.11613-57G= (n.11613-57G=) c.11598-57G= (n.11598-57G=) c.11592-57G= (n.11592-57G=) c.11589-57G= (n.11589-57G=) c.11562-57G= (n.11562-57G=) c.11544-57G= (n.11544-57G=) c.11490-57G= (n.11490-57G=) c.11409-57G= (n.11409-57G=) c.11352-57G= (n.11352-57G=) c.9438-57G= (n.9438-57G=) c.8616-57G= (n.8616-57G=) n.11630+127G= n.11378-57G= n.11377+127G= n.89+40C= n.179+40C= n.88+46C= c.11658-57G= (n.11658-57G=) c.11586-57G= (n.11586-57G=) c.11448-57G= (n.11448-57G=) c.9534-57G= (n.9534-57G=) | |
16 | g.2091654C>G | CA2631126621 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-57G>C (n.11538-57G>C) c.11535-57G>C (n.11535-57G>C) n.527-57G>C c.6100-57G>C (n.6100-57G>C) c.199-57G>C n.233+127G>C c.8493-57G>C (n.8493-57G>C) c.11616-57G>C (n.11616-57G>C) c.11613-57G>C (n.11613-57G>C) c.11598-57G>C (n.11598-57G>C) c.11592-57G>C (n.11592-57G>C) c.11589-57G>C (n.11589-57G>C) c.11562-57G>C (n.11562-57G>C) c.11544-57G>C (n.11544-57G>C) c.11490-57G>C (n.11490-57G>C) c.11409-57G>C (n.11409-57G>C) c.11352-57G>C (n.11352-57G>C) c.9438-57G>C (n.9438-57G>C) c.8616-57G>C (n.8616-57G>C) n.11630+127G>C n.11378-57G>C n.11377+127G>C n.89+40C>G n.179+40C>G n.88+46C>G c.11658-57G>C (n.11658-57G>C) c.11586-57G>C (n.11586-57G>C) c.11448-57G>C (n.11448-57G>C) c.9534-57G>C (n.9534-57G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091654C>T | CA2202017869 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-57G>A (n.11538-57G>A) c.11535-57G>A (n.11535-57G>A) n.527-57G>A c.6100-57G>A (n.6100-57G>A) c.199-57G>A n.233+127G>A c.8493-57G>A (n.8493-57G>A) c.11616-57G>A (n.11616-57G>A) c.11613-57G>A (n.11613-57G>A) c.11598-57G>A (n.11598-57G>A) c.11592-57G>A (n.11592-57G>A) c.11589-57G>A (n.11589-57G>A) c.11562-57G>A (n.11562-57G>A) c.11544-57G>A (n.11544-57G>A) c.11490-57G>A (n.11490-57G>A) c.11409-57G>A (n.11409-57G>A) c.11352-57G>A (n.11352-57G>A) c.9438-57G>A (n.9438-57G>A) c.8616-57G>A (n.8616-57G>A) n.11630+127G>A n.11378-57G>A n.11377+127G>A n.89+40C>T n.179+40C>T n.88+46C>T c.11658-57G>A (n.11658-57G>A) c.11586-57G>A (n.11586-57G>A) c.11448-57G>A (n.11448-57G>A) c.9534-57G>A (n.9534-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091655G>A | CA276766332 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-58C>T (n.11538-58C>T) c.11535-58C>T (n.11535-58C>T) n.527-58C>T c.6100-58C>T (n.6100-58C>T) c.199-58C>T n.233+126C>T c.8493-58C>T (n.8493-58C>T) c.11616-58C>T (n.11616-58C>T) c.11613-58C>T (n.11613-58C>T) c.11598-58C>T (n.11598-58C>T) c.11592-58C>T (n.11592-58C>T) c.11589-58C>T (n.11589-58C>T) c.11562-58C>T (n.11562-58C>T) c.11544-58C>T (n.11544-58C>T) c.11490-58C>T (n.11490-58C>T) c.11409-58C>T (n.11409-58C>T) c.11352-58C>T (n.11352-58C>T) c.9438-58C>T (n.9438-58C>T) c.8616-58C>T (n.8616-58C>T) n.11630+126C>T n.11378-58C>T n.11377+126C>T n.89+41G>A n.179+41G>A n.88+47G>A c.11658-58C>T (n.11658-58C>T) c.11586-58C>T (n.11586-58C>T) c.11448-58C>T (n.11448-58C>T) c.9534-58C>T (n.9534-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091655G>C | CA973774391 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-58C>G (n.11538-58C>G) c.11535-58C>G (n.11535-58C>G) n.527-58C>G c.6100-58C>G (n.6100-58C>G) c.199-58C>G n.233+126C>G c.8493-58C>G (n.8493-58C>G) c.11616-58C>G (n.11616-58C>G) c.11613-58C>G (n.11613-58C>G) c.11598-58C>G (n.11598-58C>G) c.11592-58C>G (n.11592-58C>G) c.11589-58C>G (n.11589-58C>G) c.11562-58C>G (n.11562-58C>G) c.11544-58C>G (n.11544-58C>G) c.11490-58C>G (n.11490-58C>G) c.11409-58C>G (n.11409-58C>G) c.11352-58C>G (n.11352-58C>G) c.9438-58C>G (n.9438-58C>G) c.8616-58C>G (n.8616-58C>G) n.11630+126C>G n.11378-58C>G n.11377+126C>G n.89+41G>C n.179+41G>C n.88+47G>C c.11658-58C>G (n.11658-58C>G) c.11586-58C>G (n.11586-58C>G) c.11448-58C>G (n.11448-58C>G) c.9534-58C>G (n.9534-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091655G= | CA2202017873 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-58C= (n.11538-58C=) c.11535-58C= (n.11535-58C=) n.527-58C= c.6100-58C= (n.6100-58C=) c.199-58C= n.233+126C= c.8493-58C= (n.8493-58C=) c.11616-58C= (n.11616-58C=) c.11613-58C= (n.11613-58C=) c.11598-58C= (n.11598-58C=) c.11592-58C= (n.11592-58C=) c.11589-58C= (n.11589-58C=) c.11562-58C= (n.11562-58C=) c.11544-58C= (n.11544-58C=) c.11490-58C= (n.11490-58C=) c.11409-58C= (n.11409-58C=) c.11352-58C= (n.11352-58C=) c.9438-58C= (n.9438-58C=) c.8616-58C= (n.8616-58C=) n.11630+126C= n.11378-58C= n.11377+126C= n.89+41G= n.179+41G= n.88+47G= c.11658-58C= (n.11658-58C=) c.11586-58C= (n.11586-58C=) c.11448-58C= (n.11448-58C=) c.9534-58C= (n.9534-58C=) | |
16 | g.2091655G>T | CA2202017874 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-58C>A (n.11538-58C>A) c.11535-58C>A (n.11535-58C>A) n.527-58C>A c.6100-58C>A (n.6100-58C>A) c.199-58C>A n.233+126C>A c.8493-58C>A (n.8493-58C>A) c.11616-58C>A (n.11616-58C>A) c.11613-58C>A (n.11613-58C>A) c.11598-58C>A (n.11598-58C>A) c.11592-58C>A (n.11592-58C>A) c.11589-58C>A (n.11589-58C>A) c.11562-58C>A (n.11562-58C>A) c.11544-58C>A (n.11544-58C>A) c.11490-58C>A (n.11490-58C>A) c.11409-58C>A (n.11409-58C>A) c.11352-58C>A (n.11352-58C>A) c.9438-58C>A (n.9438-58C>A) c.8616-58C>A (n.8616-58C>A) n.11630+126C>A n.11378-58C>A n.11377+126C>A n.89+41G>T n.179+41G>T n.88+47G>T c.11658-58C>A (n.11658-58C>A) c.11586-58C>A (n.11586-58C>A) c.11448-58C>A (n.11448-58C>A) c.9534-58C>A (n.9534-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091656C>A | CA2575877515 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-59G>T (n.11538-59G>T) c.11535-59G>T (n.11535-59G>T) n.527-59G>T c.6100-59G>T (n.6100-59G>T) c.199-59G>T n.233+125G>T c.8493-59G>T (n.8493-59G>T) c.11616-59G>T (n.11616-59G>T) c.11613-59G>T (n.11613-59G>T) c.11598-59G>T (n.11598-59G>T) c.11592-59G>T (n.11592-59G>T) c.11589-59G>T (n.11589-59G>T) c.11562-59G>T (n.11562-59G>T) c.11544-59G>T (n.11544-59G>T) c.11490-59G>T (n.11490-59G>T) c.11409-59G>T (n.11409-59G>T) c.11352-59G>T (n.11352-59G>T) c.9438-59G>T (n.9438-59G>T) c.8616-59G>T (n.8616-59G>T) n.11630+125G>T n.11378-59G>T n.11377+125G>T n.89+42C>A n.179+42C>A n.88+48C>A c.11658-59G>T (n.11658-59G>T) c.11586-59G>T (n.11586-59G>T) c.11448-59G>T (n.11448-59G>T) c.9534-59G>T (n.9534-59G>T) | |
16 | g.2091656C= | CA2202017878 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-59G= (n.11538-59G=) c.11535-59G= (n.11535-59G=) n.527-59G= c.6100-59G= (n.6100-59G=) c.199-59G= n.233+125G= c.8493-59G= (n.8493-59G=) c.11616-59G= (n.11616-59G=) c.11613-59G= (n.11613-59G=) c.11598-59G= (n.11598-59G=) c.11592-59G= (n.11592-59G=) c.11589-59G= (n.11589-59G=) c.11562-59G= (n.11562-59G=) c.11544-59G= (n.11544-59G=) c.11490-59G= (n.11490-59G=) c.11409-59G= (n.11409-59G=) c.11352-59G= (n.11352-59G=) c.9438-59G= (n.9438-59G=) c.8616-59G= (n.8616-59G=) n.11630+125G= n.11378-59G= n.11377+125G= n.89+42C= n.179+42C= n.88+48C= c.11658-59G= (n.11658-59G=) c.11586-59G= (n.11586-59G=) c.11448-59G= (n.11448-59G=) c.9534-59G= (n.9534-59G=) | |
16 | g.2091656C>T | CA276766346 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-59G>A (n.11538-59G>A) c.11535-59G>A (n.11535-59G>A) n.527-59G>A c.6100-59G>A (n.6100-59G>A) c.199-59G>A n.233+125G>A c.8493-59G>A (n.8493-59G>A) c.11616-59G>A (n.11616-59G>A) c.11613-59G>A (n.11613-59G>A) c.11598-59G>A (n.11598-59G>A) c.11592-59G>A (n.11592-59G>A) c.11589-59G>A (n.11589-59G>A) c.11562-59G>A (n.11562-59G>A) c.11544-59G>A (n.11544-59G>A) c.11490-59G>A (n.11490-59G>A) c.11409-59G>A (n.11409-59G>A) c.11352-59G>A (n.11352-59G>A) c.9438-59G>A (n.9438-59G>A) c.8616-59G>A (n.8616-59G>A) n.11630+125G>A n.11378-59G>A n.11377+125G>A n.89+42C>T n.179+42C>T n.88+48C>T c.11658-59G>A (n.11658-59G>A) c.11586-59G>A (n.11586-59G>A) c.11448-59G>A (n.11448-59G>A) c.9534-59G>A (n.9534-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091657G>A | CA2575877516 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-60C>T (n.11538-60C>T) c.11535-60C>T (n.11535-60C>T) n.527-60C>T c.6100-60C>T (n.6100-60C>T) c.199-60C>T n.233+124C>T c.8493-60C>T (n.8493-60C>T) c.11616-60C>T (n.11616-60C>T) c.11613-60C>T (n.11613-60C>T) c.11598-60C>T (n.11598-60C>T) c.11592-60C>T (n.11592-60C>T) c.11589-60C>T (n.11589-60C>T) c.11562-60C>T (n.11562-60C>T) c.11544-60C>T (n.11544-60C>T) c.11490-60C>T (n.11490-60C>T) c.11409-60C>T (n.11409-60C>T) c.11352-60C>T (n.11352-60C>T) c.9438-60C>T (n.9438-60C>T) c.8616-60C>T (n.8616-60C>T) n.11630+124C>T n.11378-60C>T n.11377+124C>T n.89+43G>A n.179+43G>A n.88+49G>A c.11658-60C>T (n.11658-60C>T) c.11586-60C>T (n.11586-60C>T) c.11448-60C>T (n.11448-60C>T) c.9534-60C>T (n.9534-60C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2091658C>A | CA718966820 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-61G>T (n.11538-61G>T) c.11535-61G>T (n.11535-61G>T) n.527-61G>T c.6100-61G>T (n.6100-61G>T) c.199-61G>T n.233+123G>T c.8493-61G>T (n.8493-61G>T) c.11616-61G>T (n.11616-61G>T) c.11613-61G>T (n.11613-61G>T) c.11598-61G>T (n.11598-61G>T) c.11592-61G>T (n.11592-61G>T) c.11589-61G>T (n.11589-61G>T) c.11562-61G>T (n.11562-61G>T) c.11544-61G>T (n.11544-61G>T) c.11490-61G>T (n.11490-61G>T) c.11409-61G>T (n.11409-61G>T) c.11352-61G>T (n.11352-61G>T) c.9438-61G>T (n.9438-61G>T) c.8616-61G>T (n.8616-61G>T) n.11630+123G>T n.11378-61G>T n.11377+123G>T n.89+44C>A n.179+44C>A n.88+50C>A c.11658-61G>T (n.11658-61G>T) c.11586-61G>T (n.11586-61G>T) c.11448-61G>T (n.11448-61G>T) c.9534-61G>T (n.9534-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2091658C>T | CA2575877517 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-61G>A (n.11538-61G>A) c.11535-61G>A (n.11535-61G>A) n.527-61G>A c.6100-61G>A (n.6100-61G>A) c.199-61G>A n.233+123G>A c.8493-61G>A (n.8493-61G>A) c.11616-61G>A (n.11616-61G>A) c.11613-61G>A (n.11613-61G>A) c.11598-61G>A (n.11598-61G>A) c.11592-61G>A (n.11592-61G>A) c.11589-61G>A (n.11589-61G>A) c.11562-61G>A (n.11562-61G>A) c.11544-61G>A (n.11544-61G>A) c.11490-61G>A (n.11490-61G>A) c.11409-61G>A (n.11409-61G>A) c.11352-61G>A (n.11352-61G>A) c.9438-61G>A (n.9438-61G>A) c.8616-61G>A (n.8616-61G>A) n.11630+123G>A n.11378-61G>A n.11377+123G>A n.89+44C>T n.179+44C>T n.88+50C>T c.11658-61G>A (n.11658-61G>A) c.11586-61G>A (n.11586-61G>A) c.11448-61G>A (n.11448-61G>A) c.9534-61G>A (n.9534-61G>A) | |
16 | g.2091659A>G | CA2525083655 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-62T>C (n.11538-62T>C) c.11535-62T>C (n.11535-62T>C) n.527-62T>C c.6100-62T>C (n.6100-62T>C) c.199-62T>C n.233+122T>C c.8493-62T>C (n.8493-62T>C) c.11616-62T>C (n.11616-62T>C) c.11613-62T>C (n.11613-62T>C) c.11598-62T>C (n.11598-62T>C) c.11592-62T>C (n.11592-62T>C) c.11589-62T>C (n.11589-62T>C) c.11562-62T>C (n.11562-62T>C) c.11544-62T>C (n.11544-62T>C) c.11490-62T>C (n.11490-62T>C) c.11409-62T>C (n.11409-62T>C) c.11352-62T>C (n.11352-62T>C) c.9438-62T>C (n.9438-62T>C) c.8616-62T>C (n.8616-62T>C) n.11630+122T>C n.11378-62T>C n.11377+122T>C n.89+45A>G n.179+45A>G n.88+51A>G c.11658-62T>C (n.11658-62T>C) c.11586-62T>C (n.11586-62T>C) c.11448-62T>C (n.11448-62T>C) c.9534-62T>C (n.9534-62T>C) | |
16 | g.2091660G>A | CA2631126645 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-63C>T (n.11538-63C>T) c.11535-63C>T (n.11535-63C>T) n.527-63C>T c.6100-63C>T (n.6100-63C>T) c.199-63C>T n.233+121C>T c.8493-63C>T (n.8493-63C>T) c.11616-63C>T (n.11616-63C>T) c.11613-63C>T (n.11613-63C>T) c.11598-63C>T (n.11598-63C>T) c.11592-63C>T (n.11592-63C>T) c.11589-63C>T (n.11589-63C>T) c.11562-63C>T (n.11562-63C>T) c.11544-63C>T (n.11544-63C>T) c.11490-63C>T (n.11490-63C>T) c.11409-63C>T (n.11409-63C>T) c.11352-63C>T (n.11352-63C>T) c.9438-63C>T (n.9438-63C>T) c.8616-63C>T (n.8616-63C>T) n.11630+121C>T n.11378-63C>T n.11377+121C>T n.89+46G>A n.179+46G>A n.88+52G>A c.11658-63C>T (n.11658-63C>T) c.11586-63C>T (n.11586-63C>T) c.11448-63C>T (n.11448-63C>T) c.9534-63C>T (n.9534-63C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091660G>C | CA2575877518 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-63C>G (n.11538-63C>G) c.11535-63C>G (n.11535-63C>G) n.527-63C>G c.6100-63C>G (n.6100-63C>G) c.199-63C>G n.233+121C>G c.8493-63C>G (n.8493-63C>G) c.11616-63C>G (n.11616-63C>G) c.11613-63C>G (n.11613-63C>G) c.11598-63C>G (n.11598-63C>G) c.11592-63C>G (n.11592-63C>G) c.11589-63C>G (n.11589-63C>G) c.11562-63C>G (n.11562-63C>G) c.11544-63C>G (n.11544-63C>G) c.11490-63C>G (n.11490-63C>G) c.11409-63C>G (n.11409-63C>G) c.11352-63C>G (n.11352-63C>G) c.9438-63C>G (n.9438-63C>G) c.8616-63C>G (n.8616-63C>G) n.11630+121C>G n.11378-63C>G n.11377+121C>G n.89+46G>C n.179+46G>C n.88+52G>C c.11658-63C>G (n.11658-63C>G) c.11586-63C>G (n.11586-63C>G) c.11448-63C>G (n.11448-63C>G) c.9534-63C>G (n.9534-63C>G) | |
16 | g.2091660G>T | CA2631126646 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-63C>A (n.11538-63C>A) c.11535-63C>A (n.11535-63C>A) n.527-63C>A c.6100-63C>A (n.6100-63C>A) c.199-63C>A n.233+121C>A c.8493-63C>A (n.8493-63C>A) c.11616-63C>A (n.11616-63C>A) c.11613-63C>A (n.11613-63C>A) c.11598-63C>A (n.11598-63C>A) c.11592-63C>A (n.11592-63C>A) c.11589-63C>A (n.11589-63C>A) c.11562-63C>A (n.11562-63C>A) c.11544-63C>A (n.11544-63C>A) c.11490-63C>A (n.11490-63C>A) c.11409-63C>A (n.11409-63C>A) c.11352-63C>A (n.11352-63C>A) c.9438-63C>A (n.9438-63C>A) c.8616-63C>A (n.8616-63C>A) n.11630+121C>A n.11378-63C>A n.11377+121C>A n.89+46G>T n.179+46G>T n.88+52G>T c.11658-63C>A (n.11658-63C>A) c.11586-63C>A (n.11586-63C>A) c.11448-63C>A (n.11448-63C>A) c.9534-63C>A (n.9534-63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091661T>C | CA276766349 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-64A>G (n.11538-64A>G) c.11535-64A>G (n.11535-64A>G) n.527-64A>G c.6100-64A>G (n.6100-64A>G) c.199-64A>G n.233+120A>G c.8493-64A>G (n.8493-64A>G) c.11616-64A>G (n.11616-64A>G) c.11613-64A>G (n.11613-64A>G) c.11598-64A>G (n.11598-64A>G) c.11592-64A>G (n.11592-64A>G) c.11589-64A>G (n.11589-64A>G) c.11562-64A>G (n.11562-64A>G) c.11544-64A>G (n.11544-64A>G) c.11490-64A>G (n.11490-64A>G) c.11409-64A>G (n.11409-64A>G) c.11352-64A>G (n.11352-64A>G) c.9438-64A>G (n.9438-64A>G) c.8616-64A>G (n.8616-64A>G) n.11630+120A>G n.11378-64A>G n.11377+120A>G n.89+47T>C n.179+47T>C n.88+53T>C c.11658-64A>G (n.11658-64A>G) c.11586-64A>G (n.11586-64A>G) c.11448-64A>G (n.11448-64A>G) c.9534-64A>G (n.9534-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091661T= | CA2202017884 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-64A= (n.11538-64A=) c.11535-64A= (n.11535-64A=) n.527-64A= c.6100-64A= (n.6100-64A=) c.199-64A= n.233+120A= c.8493-64A= (n.8493-64A=) c.11616-64A= (n.11616-64A=) c.11613-64A= (n.11613-64A=) c.11598-64A= (n.11598-64A=) c.11592-64A= (n.11592-64A=) c.11589-64A= (n.11589-64A=) c.11562-64A= (n.11562-64A=) c.11544-64A= (n.11544-64A=) c.11490-64A= (n.11490-64A=) c.11409-64A= (n.11409-64A=) c.11352-64A= (n.11352-64A=) c.9438-64A= (n.9438-64A=) c.8616-64A= (n.8616-64A=) n.11630+120A= n.11378-64A= n.11377+120A= n.89+47T= n.179+47T= n.88+53T= c.11658-64A= (n.11658-64A=) c.11586-64A= (n.11586-64A=) c.11448-64A= (n.11448-64A=) c.9534-64A= (n.9534-64A=) | |
16 | g.2091662G>A | CA2631126649 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-65C>T (n.11538-65C>T) c.11535-65C>T (n.11535-65C>T) n.527-65C>T c.6100-65C>T (n.6100-65C>T) c.199-65C>T n.233+119C>T c.8493-65C>T (n.8493-65C>T) c.11616-65C>T (n.11616-65C>T) c.11613-65C>T (n.11613-65C>T) c.11598-65C>T (n.11598-65C>T) c.11592-65C>T (n.11592-65C>T) c.11589-65C>T (n.11589-65C>T) c.11562-65C>T (n.11562-65C>T) c.11544-65C>T (n.11544-65C>T) c.11490-65C>T (n.11490-65C>T) c.11409-65C>T (n.11409-65C>T) c.11352-65C>T (n.11352-65C>T) c.9438-65C>T (n.9438-65C>T) c.8616-65C>T (n.8616-65C>T) n.11630+119C>T n.11378-65C>T n.11377+119C>T n.89+48G>A n.179+48G>A n.88+54G>A c.11658-65C>T (n.11658-65C>T) c.11586-65C>T (n.11586-65C>T) c.11448-65C>T (n.11448-65C>T) c.9534-65C>T (n.9534-65C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091662G>T | CA2575877519 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-65C>A (n.11538-65C>A) c.11535-65C>A (n.11535-65C>A) n.527-65C>A c.6100-65C>A (n.6100-65C>A) c.199-65C>A n.233+119C>A c.8493-65C>A (n.8493-65C>A) c.11616-65C>A (n.11616-65C>A) c.11613-65C>A (n.11613-65C>A) c.11598-65C>A (n.11598-65C>A) c.11592-65C>A (n.11592-65C>A) c.11589-65C>A (n.11589-65C>A) c.11562-65C>A (n.11562-65C>A) c.11544-65C>A (n.11544-65C>A) c.11490-65C>A (n.11490-65C>A) c.11409-65C>A (n.11409-65C>A) c.11352-65C>A (n.11352-65C>A) c.9438-65C>A (n.9438-65C>A) c.8616-65C>A (n.8616-65C>A) n.11630+119C>A n.11378-65C>A n.11377+119C>A n.89+48G>T n.179+48G>T n.88+54G>T c.11658-65C>A (n.11658-65C>A) c.11586-65C>A (n.11586-65C>A) c.11448-65C>A (n.11448-65C>A) c.9534-65C>A (n.9534-65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091663C>A | CA2575877520 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-66G>T (n.11538-66G>T) c.11535-66G>T (n.11535-66G>T) n.527-66G>T c.6100-66G>T (n.6100-66G>T) c.199-66G>T n.233+118G>T c.8493-66G>T (n.8493-66G>T) c.11616-66G>T (n.11616-66G>T) c.11613-66G>T (n.11613-66G>T) c.11598-66G>T (n.11598-66G>T) c.11592-66G>T (n.11592-66G>T) c.11589-66G>T (n.11589-66G>T) c.11562-66G>T (n.11562-66G>T) c.11544-66G>T (n.11544-66G>T) c.11490-66G>T (n.11490-66G>T) c.11409-66G>T (n.11409-66G>T) c.11352-66G>T (n.11352-66G>T) c.9438-66G>T (n.9438-66G>T) c.8616-66G>T (n.8616-66G>T) n.11630+118G>T n.11378-66G>T n.11377+118G>T n.89+49C>A n.179+49C>A n.88+55C>A c.11658-66G>T (n.11658-66G>T) c.11586-66G>T (n.11586-66G>T) c.11448-66G>T (n.11448-66G>T) c.9534-66G>T (n.9534-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091663C= | CA2202017885 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-66G= (n.11538-66G=) c.11535-66G= (n.11535-66G=) n.527-66G= c.6100-66G= (n.6100-66G=) c.199-66G= n.233+118G= c.8493-66G= (n.8493-66G=) c.11616-66G= (n.11616-66G=) c.11613-66G= (n.11613-66G=) c.11598-66G= (n.11598-66G=) c.11592-66G= (n.11592-66G=) c.11589-66G= (n.11589-66G=) c.11562-66G= (n.11562-66G=) c.11544-66G= (n.11544-66G=) c.11490-66G= (n.11490-66G=) c.11409-66G= (n.11409-66G=) c.11352-66G= (n.11352-66G=) c.9438-66G= (n.9438-66G=) c.8616-66G= (n.8616-66G=) n.11630+118G= n.11378-66G= n.11377+118G= n.89+49C= n.179+49C= n.88+55C= c.11658-66G= (n.11658-66G=) c.11586-66G= (n.11586-66G=) c.11448-66G= (n.11448-66G=) c.9534-66G= (n.9534-66G=) | |
16 | g.2091663C>T | CA2202017886 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-66G>A (n.11538-66G>A) c.11535-66G>A (n.11535-66G>A) n.527-66G>A c.6100-66G>A (n.6100-66G>A) c.199-66G>A n.233+118G>A c.8493-66G>A (n.8493-66G>A) c.11616-66G>A (n.11616-66G>A) c.11613-66G>A (n.11613-66G>A) c.11598-66G>A (n.11598-66G>A) c.11592-66G>A (n.11592-66G>A) c.11589-66G>A (n.11589-66G>A) c.11562-66G>A (n.11562-66G>A) c.11544-66G>A (n.11544-66G>A) c.11490-66G>A (n.11490-66G>A) c.11409-66G>A (n.11409-66G>A) c.11352-66G>A (n.11352-66G>A) c.9438-66G>A (n.9438-66G>A) c.8616-66G>A (n.8616-66G>A) n.11630+118G>A n.11378-66G>A n.11377+118G>A n.89+49C>T n.179+49C>T n.88+55C>T c.11658-66G>A (n.11658-66G>A) c.11586-66G>A (n.11586-66G>A) c.11448-66G>A (n.11448-66G>A) c.9534-66G>A (n.9534-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091664A>G | CA2805580004 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-67T>C (n.11538-67T>C) c.11535-67T>C (n.11535-67T>C) n.527-67T>C c.6100-67T>C (n.6100-67T>C) c.199-67T>C n.233+117T>C c.8493-67T>C (n.8493-67T>C) c.11616-67T>C (n.11616-67T>C) c.11613-67T>C (n.11613-67T>C) c.11598-67T>C (n.11598-67T>C) c.11592-67T>C (n.11592-67T>C) c.11589-67T>C (n.11589-67T>C) c.11562-67T>C (n.11562-67T>C) c.11544-67T>C (n.11544-67T>C) c.11490-67T>C (n.11490-67T>C) c.11409-67T>C (n.11409-67T>C) c.11352-67T>C (n.11352-67T>C) c.9438-67T>C (n.9438-67T>C) c.8616-67T>C (n.8616-67T>C) n.11630+117T>C n.11378-67T>C n.11377+117T>C n.89+50A>G n.179+50A>G n.88+56A>G c.11658-67T>C (n.11658-67T>C) c.11586-67T>C (n.11586-67T>C) c.11448-67T>C (n.11448-67T>C) c.9534-67T>C (n.9534-67T>C) | |
16 | g.2091665G>A | CA2202017888 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-68C>T (n.11538-68C>T) c.11535-68C>T (n.11535-68C>T) n.527-68C>T c.6100-68C>T (n.6100-68C>T) c.199-68C>T n.233+116C>T c.8493-68C>T (n.8493-68C>T) c.11616-68C>T (n.11616-68C>T) c.11613-68C>T (n.11613-68C>T) c.11598-68C>T (n.11598-68C>T) c.11592-68C>T (n.11592-68C>T) c.11589-68C>T (n.11589-68C>T) c.11562-68C>T (n.11562-68C>T) c.11544-68C>T (n.11544-68C>T) c.11490-68C>T (n.11490-68C>T) c.11409-68C>T (n.11409-68C>T) c.11352-68C>T (n.11352-68C>T) c.9438-68C>T (n.9438-68C>T) c.8616-68C>T (n.8616-68C>T) n.11630+116C>T n.11378-68C>T n.11377+116C>T n.89+51G>A n.179+51G>A n.88+57G>A c.11658-68C>T (n.11658-68C>T) c.11586-68C>T (n.11586-68C>T) c.11448-68C>T (n.11448-68C>T) c.9534-68C>T (n.9534-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091665G>C | CA276766351 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-68C>G (n.11538-68C>G) c.11535-68C>G (n.11535-68C>G) n.527-68C>G c.6100-68C>G (n.6100-68C>G) c.199-68C>G n.233+116C>G c.8493-68C>G (n.8493-68C>G) c.11616-68C>G (n.11616-68C>G) c.11613-68C>G (n.11613-68C>G) c.11598-68C>G (n.11598-68C>G) c.11592-68C>G (n.11592-68C>G) c.11589-68C>G (n.11589-68C>G) c.11562-68C>G (n.11562-68C>G) c.11544-68C>G (n.11544-68C>G) c.11490-68C>G (n.11490-68C>G) c.11409-68C>G (n.11409-68C>G) c.11352-68C>G (n.11352-68C>G) c.9438-68C>G (n.9438-68C>G) c.8616-68C>G (n.8616-68C>G) n.11630+116C>G n.11378-68C>G n.11377+116C>G n.89+51G>C n.179+51G>C n.88+57G>C c.11658-68C>G (n.11658-68C>G) c.11586-68C>G (n.11586-68C>G) c.11448-68C>G (n.11448-68C>G) c.9534-68C>G (n.9534-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091665G= | CA2202017887 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-68C= (n.11538-68C=) c.11535-68C= (n.11535-68C=) n.527-68C= c.6100-68C= (n.6100-68C=) c.199-68C= n.233+116C= c.8493-68C= (n.8493-68C=) c.11616-68C= (n.11616-68C=) c.11613-68C= (n.11613-68C=) c.11598-68C= (n.11598-68C=) c.11592-68C= (n.11592-68C=) c.11589-68C= (n.11589-68C=) c.11562-68C= (n.11562-68C=) c.11544-68C= (n.11544-68C=) c.11490-68C= (n.11490-68C=) c.11409-68C= (n.11409-68C=) c.11352-68C= (n.11352-68C=) c.9438-68C= (n.9438-68C=) c.8616-68C= (n.8616-68C=) n.11630+116C= n.11378-68C= n.11377+116C= n.89+51G= n.179+51G= n.88+57G= c.11658-68C= (n.11658-68C=) c.11586-68C= (n.11586-68C=) c.11448-68C= (n.11448-68C=) c.9534-68C= (n.9534-68C=) | |
16 | g.2091665G>T | CA2631126661 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-68C>A (n.11538-68C>A) c.11535-68C>A (n.11535-68C>A) n.527-68C>A c.6100-68C>A (n.6100-68C>A) c.199-68C>A n.233+116C>A c.8493-68C>A (n.8493-68C>A) c.11616-68C>A (n.11616-68C>A) c.11613-68C>A (n.11613-68C>A) c.11598-68C>A (n.11598-68C>A) c.11592-68C>A (n.11592-68C>A) c.11589-68C>A (n.11589-68C>A) c.11562-68C>A (n.11562-68C>A) c.11544-68C>A (n.11544-68C>A) c.11490-68C>A (n.11490-68C>A) c.11409-68C>A (n.11409-68C>A) c.11352-68C>A (n.11352-68C>A) c.9438-68C>A (n.9438-68C>A) c.8616-68C>A (n.8616-68C>A) n.11630+116C>A n.11378-68C>A n.11377+116C>A n.89+51G>T n.179+51G>T n.88+57G>T c.11658-68C>A (n.11658-68C>A) c.11586-68C>A (n.11586-68C>A) c.11448-68C>A (n.11448-68C>A) c.9534-68C>A (n.9534-68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091666G>A | CA718966821 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-69C>T (n.11538-69C>T) c.11535-69C>T (n.11535-69C>T) n.527-69C>T c.6100-69C>T (n.6100-69C>T) c.199-69C>T n.233+115C>T c.8493-69C>T (n.8493-69C>T) c.11616-69C>T (n.11616-69C>T) c.11613-69C>T (n.11613-69C>T) c.11598-69C>T (n.11598-69C>T) c.11592-69C>T (n.11592-69C>T) c.11589-69C>T (n.11589-69C>T) c.11562-69C>T (n.11562-69C>T) c.11544-69C>T (n.11544-69C>T) c.11490-69C>T (n.11490-69C>T) c.11409-69C>T (n.11409-69C>T) c.11352-69C>T (n.11352-69C>T) c.9438-69C>T (n.9438-69C>T) c.8616-69C>T (n.8616-69C>T) n.11630+115C>T n.11378-69C>T n.11377+115C>T n.89+52G>A n.179+52G>A n.88+58G>A c.11658-69C>T (n.11658-69C>T) c.11586-69C>T (n.11586-69C>T) c.11448-69C>T (n.11448-69C>T) c.9534-69C>T (n.9534-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091666G= | CA2202017891 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-69C= (n.11538-69C=) c.11535-69C= (n.11535-69C=) n.527-69C= c.6100-69C= (n.6100-69C=) c.199-69C= n.233+115C= c.8493-69C= (n.8493-69C=) c.11616-69C= (n.11616-69C=) c.11613-69C= (n.11613-69C=) c.11598-69C= (n.11598-69C=) c.11592-69C= (n.11592-69C=) c.11589-69C= (n.11589-69C=) c.11562-69C= (n.11562-69C=) c.11544-69C= (n.11544-69C=) c.11490-69C= (n.11490-69C=) c.11409-69C= (n.11409-69C=) c.11352-69C= (n.11352-69C=) c.9438-69C= (n.9438-69C=) c.8616-69C= (n.8616-69C=) n.11630+115C= n.11378-69C= n.11377+115C= n.89+52G= n.179+52G= n.88+58G= c.11658-69C= (n.11658-69C=) c.11586-69C= (n.11586-69C=) c.11448-69C= (n.11448-69C=) c.9534-69C= (n.9534-69C=) | |
16 | g.2091667C= | CA2202017892 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-70G= (n.11538-70G=) c.11535-70G= (n.11535-70G=) n.527-70G= c.6100-70G= (n.6100-70G=) c.199-70G= n.233+114G= c.8493-70G= (n.8493-70G=) c.11616-70G= (n.11616-70G=) c.11613-70G= (n.11613-70G=) c.11598-70G= (n.11598-70G=) c.11592-70G= (n.11592-70G=) c.11589-70G= (n.11589-70G=) c.11562-70G= (n.11562-70G=) c.11544-70G= (n.11544-70G=) c.11490-70G= (n.11490-70G=) c.11409-70G= (n.11409-70G=) c.11352-70G= (n.11352-70G=) c.9438-70G= (n.9438-70G=) c.8616-70G= (n.8616-70G=) n.11630+114G= n.11378-70G= n.11377+114G= n.89+53C= n.179+53C= n.88+59C= c.11658-70G= (n.11658-70G=) c.11586-70G= (n.11586-70G=) c.11448-70G= (n.11448-70G=) c.9534-70G= (n.9534-70G=) | |
16 | g.2091667C>T | CA2202017893 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-70G>A (n.11538-70G>A) c.11535-70G>A (n.11535-70G>A) n.527-70G>A c.6100-70G>A (n.6100-70G>A) c.199-70G>A n.233+114G>A c.8493-70G>A (n.8493-70G>A) c.11616-70G>A (n.11616-70G>A) c.11613-70G>A (n.11613-70G>A) c.11598-70G>A (n.11598-70G>A) c.11592-70G>A (n.11592-70G>A) c.11589-70G>A (n.11589-70G>A) c.11562-70G>A (n.11562-70G>A) c.11544-70G>A (n.11544-70G>A) c.11490-70G>A (n.11490-70G>A) c.11409-70G>A (n.11409-70G>A) c.11352-70G>A (n.11352-70G>A) c.9438-70G>A (n.9438-70G>A) c.8616-70G>A (n.8616-70G>A) n.11630+114G>A n.11378-70G>A n.11377+114G>A n.89+53C>T n.179+53C>T n.88+59C>T c.11658-70G>A (n.11658-70G>A) c.11586-70G>A (n.11586-70G>A) c.11448-70G>A (n.11448-70G>A) c.9534-70G>A (n.9534-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091667_2091675delinsCGTGGCTGA | CA2202017895 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-78_11538-70delinsTCAGCCACG (n.11538-78_11538-70delinsTCAGCCACG) c.11535-78_11535-70delinsTCAGCCACG (n.11535-78_11535-70delinsTCAGCCACG) n.527-78_527-70delinsTCAGCCACG c.6100-78_6100-70delinsTCAGCCACG (n.6100-78_6100-70delinsTCAGCCACG) c.199-78_199-70delinsTCAGCCACG n.233+106_233+114delinsTCAGCCACG c.8493-78_8493-70delinsTCAGCCACG (n.8493-78_8493-70delinsTCAGCCACG) c.11616-78_11616-70delinsTCAGCCACG (n.11616-78_11616-70delinsTCAGCCACG) c.11613-78_11613-70delinsTCAGCCACG (n.11613-78_11613-70delinsTCAGCCACG) c.11598-78_11598-70delinsTCAGCCACG (n.11598-78_11598-70delinsTCAGCCACG) c.11592-78_11592-70delinsTCAGCCACG (n.11592-78_11592-70delinsTCAGCCACG) c.11589-78_11589-70delinsTCAGCCACG (n.11589-78_11589-70delinsTCAGCCACG) c.11562-78_11562-70delinsTCAGCCACG (n.11562-78_11562-70delinsTCAGCCACG) c.11544-78_11544-70delinsTCAGCCACG (n.11544-78_11544-70delinsTCAGCCACG) c.11490-78_11490-70delinsTCAGCCACG (n.11490-78_11490-70delinsTCAGCCACG) c.11409-78_11409-70delinsTCAGCCACG (n.11409-78_11409-70delinsTCAGCCACG) c.11352-78_11352-70delinsTCAGCCACG (n.11352-78_11352-70delinsTCAGCCACG) c.9438-78_9438-70delinsTCAGCCACG (n.9438-78_9438-70delinsTCAGCCACG) c.8616-78_8616-70delinsTCAGCCACG (n.8616-78_8616-70delinsTCAGCCACG) n.11630+106_11630+114delinsTCAGCCACG n.11378-78_11378-70delinsTCAGCCACG n.11377+106_11377+114delinsTCAGCCACG n.89+53_89+61delinsCGTGGCTGA n.179+53_179+61delinsCGTGGCTGA n.88+59_88+67delinsCGTGGCTGA c.11658-78_11658-70delinsTCAGCCACG (n.11658-78_11658-70delinsTCAGCCACG) c.11586-78_11586-70delinsTCAGCCACG (n.11586-78_11586-70delinsTCAGCCACG) c.11448-78_11448-70delinsTCAGCCACG (n.11448-78_11448-70delinsTCAGCCACG) c.9534-78_9534-70delinsTCAGCCACG (n.9534-78_9534-70delinsTCAGCCACG) | |
16 | g.2091668G>A | CA620706092 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-71C>T (n.11538-71C>T) c.11535-71C>T (n.11535-71C>T) n.527-71C>T c.6100-71C>T (n.6100-71C>T) c.199-71C>T n.233+113C>T c.8493-71C>T (n.8493-71C>T) c.11616-71C>T (n.11616-71C>T) c.11613-71C>T (n.11613-71C>T) c.11598-71C>T (n.11598-71C>T) c.11592-71C>T (n.11592-71C>T) c.11589-71C>T (n.11589-71C>T) c.11562-71C>T (n.11562-71C>T) c.11544-71C>T (n.11544-71C>T) c.11490-71C>T (n.11490-71C>T) c.11409-71C>T (n.11409-71C>T) c.11352-71C>T (n.11352-71C>T) c.9438-71C>T (n.9438-71C>T) c.8616-71C>T (n.8616-71C>T) n.11630+113C>T n.11378-71C>T n.11377+113C>T n.89+54G>A n.179+54G>A n.88+60G>A c.11658-71C>T (n.11658-71C>T) c.11586-71C>T (n.11586-71C>T) c.11448-71C>T (n.11448-71C>T) c.9534-71C>T (n.9534-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091668G>C | CA276766354 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-71C>G (n.11538-71C>G) c.11535-71C>G (n.11535-71C>G) n.527-71C>G c.6100-71C>G (n.6100-71C>G) c.199-71C>G n.233+113C>G c.8493-71C>G (n.8493-71C>G) c.11616-71C>G (n.11616-71C>G) c.11613-71C>G (n.11613-71C>G) c.11598-71C>G (n.11598-71C>G) c.11592-71C>G (n.11592-71C>G) c.11589-71C>G (n.11589-71C>G) c.11562-71C>G (n.11562-71C>G) c.11544-71C>G (n.11544-71C>G) c.11490-71C>G (n.11490-71C>G) c.11409-71C>G (n.11409-71C>G) c.11352-71C>G (n.11352-71C>G) c.9438-71C>G (n.9438-71C>G) c.8616-71C>G (n.8616-71C>G) n.11630+113C>G n.11378-71C>G n.11377+113C>G n.89+54G>C n.179+54G>C n.88+60G>C c.11658-71C>G (n.11658-71C>G) c.11586-71C>G (n.11586-71C>G) c.11448-71C>G (n.11448-71C>G) c.9534-71C>G (n.9534-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091668G= | CA2202017897 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-71C= (n.11538-71C=) c.11535-71C= (n.11535-71C=) n.527-71C= c.6100-71C= (n.6100-71C=) c.199-71C= n.233+113C= c.8493-71C= (n.8493-71C=) c.11616-71C= (n.11616-71C=) c.11613-71C= (n.11613-71C=) c.11598-71C= (n.11598-71C=) c.11592-71C= (n.11592-71C=) c.11589-71C= (n.11589-71C=) c.11562-71C= (n.11562-71C=) c.11544-71C= (n.11544-71C=) c.11490-71C= (n.11490-71C=) c.11409-71C= (n.11409-71C=) c.11352-71C= (n.11352-71C=) c.9438-71C= (n.9438-71C=) c.8616-71C= (n.8616-71C=) n.11630+113C= n.11378-71C= n.11377+113C= n.89+54G= n.179+54G= n.88+60G= c.11658-71C= (n.11658-71C=) c.11586-71C= (n.11586-71C=) c.11448-71C= (n.11448-71C=) c.9534-71C= (n.9534-71C=) | |
16 | g.2091668G>T | CA2631126680 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-71C>A (n.11538-71C>A) c.11535-71C>A (n.11535-71C>A) n.527-71C>A c.6100-71C>A (n.6100-71C>A) c.199-71C>A n.233+113C>A c.8493-71C>A (n.8493-71C>A) c.11616-71C>A (n.11616-71C>A) c.11613-71C>A (n.11613-71C>A) c.11598-71C>A (n.11598-71C>A) c.11592-71C>A (n.11592-71C>A) c.11589-71C>A (n.11589-71C>A) c.11562-71C>A (n.11562-71C>A) c.11544-71C>A (n.11544-71C>A) c.11490-71C>A (n.11490-71C>A) c.11409-71C>A (n.11409-71C>A) c.11352-71C>A (n.11352-71C>A) c.9438-71C>A (n.9438-71C>A) c.8616-71C>A (n.8616-71C>A) n.11630+113C>A n.11378-71C>A n.11377+113C>A n.89+54G>T n.179+54G>T n.88+60G>T c.11658-71C>A (n.11658-71C>A) c.11586-71C>A (n.11586-71C>A) c.11448-71C>A (n.11448-71C>A) c.9534-71C>A (n.9534-71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091669_2091676del | CA973774394 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-78_11538-71del (n.11538-78_11538-71del) c.11535-78_11535-71del (n.11535-78_11535-71del) n.527-78_527-71del c.6100-78_6100-71del (n.6100-78_6100-71del) c.199-78_199-71del n.233+106_233+113del c.8493-78_8493-71del (n.8493-78_8493-71del) c.11616-78_11616-71del (n.11616-78_11616-71del) c.11613-78_11613-71del (n.11613-78_11613-71del) c.11598-78_11598-71del (n.11598-78_11598-71del) c.11592-78_11592-71del (n.11592-78_11592-71del) c.11589-78_11589-71del (n.11589-78_11589-71del) c.11562-78_11562-71del (n.11562-78_11562-71del) c.11544-78_11544-71del (n.11544-78_11544-71del) c.11490-78_11490-71del (n.11490-78_11490-71del) c.11409-78_11409-71del (n.11409-78_11409-71del) c.11352-78_11352-71del (n.11352-78_11352-71del) c.9438-78_9438-71del (n.9438-78_9438-71del) c.8616-78_8616-71del (n.8616-78_8616-71del) n.11630+106_11630+113del n.11378-78_11378-71del n.11377+106_11377+113del n.89+55_89+62del n.179+55_179+62del n.88+61_88+68del c.11658-78_11658-71del (n.11658-78_11658-71del) c.11586-78_11586-71del (n.11586-78_11586-71del) c.11448-78_11448-71del (n.11448-78_11448-71del) c.9534-78_9534-71del (n.9534-78_9534-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091669T>C | CA2631126733 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-72A>G (n.11538-72A>G) c.11535-72A>G (n.11535-72A>G) n.527-72A>G c.6100-72A>G (n.6100-72A>G) c.199-72A>G n.233+112A>G c.8493-72A>G (n.8493-72A>G) c.11616-72A>G (n.11616-72A>G) c.11613-72A>G (n.11613-72A>G) c.11598-72A>G (n.11598-72A>G) c.11592-72A>G (n.11592-72A>G) c.11589-72A>G (n.11589-72A>G) c.11562-72A>G (n.11562-72A>G) c.11544-72A>G (n.11544-72A>G) c.11490-72A>G (n.11490-72A>G) c.11409-72A>G (n.11409-72A>G) c.11352-72A>G (n.11352-72A>G) c.9438-72A>G (n.9438-72A>G) c.8616-72A>G (n.8616-72A>G) n.11630+112A>G n.11378-72A>G n.11377+112A>G n.89+55T>C n.179+55T>C n.88+61T>C c.11658-72A>G (n.11658-72A>G) c.11586-72A>G (n.11586-72A>G) c.11448-72A>G (n.11448-72A>G) c.9534-72A>G (n.9534-72A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091670G>A | CA2631126735 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-73C>T (n.11538-73C>T) c.11535-73C>T (n.11535-73C>T) n.527-73C>T c.6100-73C>T (n.6100-73C>T) c.199-73C>T n.233+111C>T c.8493-73C>T (n.8493-73C>T) c.11616-73C>T (n.11616-73C>T) c.11613-73C>T (n.11613-73C>T) c.11598-73C>T (n.11598-73C>T) c.11592-73C>T (n.11592-73C>T) c.11589-73C>T (n.11589-73C>T) c.11562-73C>T (n.11562-73C>T) c.11544-73C>T (n.11544-73C>T) c.11490-73C>T (n.11490-73C>T) c.11409-73C>T (n.11409-73C>T) c.11352-73C>T (n.11352-73C>T) c.9438-73C>T (n.9438-73C>T) c.8616-73C>T (n.8616-73C>T) n.11630+111C>T n.11378-73C>T n.11377+111C>T n.89+56G>A n.179+56G>A n.88+62G>A c.11658-73C>T (n.11658-73C>T) c.11586-73C>T (n.11586-73C>T) c.11448-73C>T (n.11448-73C>T) c.9534-73C>T (n.9534-73C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091670G>C | CA2631126739 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-73C>G (n.11538-73C>G) c.11535-73C>G (n.11535-73C>G) n.527-73C>G c.6100-73C>G (n.6100-73C>G) c.199-73C>G n.233+111C>G c.8493-73C>G (n.8493-73C>G) c.11616-73C>G (n.11616-73C>G) c.11613-73C>G (n.11613-73C>G) c.11598-73C>G (n.11598-73C>G) c.11592-73C>G (n.11592-73C>G) c.11589-73C>G (n.11589-73C>G) c.11562-73C>G (n.11562-73C>G) c.11544-73C>G (n.11544-73C>G) c.11490-73C>G (n.11490-73C>G) c.11409-73C>G (n.11409-73C>G) c.11352-73C>G (n.11352-73C>G) c.9438-73C>G (n.9438-73C>G) c.8616-73C>G (n.8616-73C>G) n.11630+111C>G n.11378-73C>G n.11377+111C>G n.89+56G>C n.179+56G>C n.88+62G>C c.11658-73C>G (n.11658-73C>G) c.11586-73C>G (n.11586-73C>G) c.11448-73C>G (n.11448-73C>G) c.9534-73C>G (n.9534-73C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091670G>T | CA2575877522 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-73C>A (n.11538-73C>A) c.11535-73C>A (n.11535-73C>A) n.527-73C>A c.6100-73C>A (n.6100-73C>A) c.199-73C>A n.233+111C>A c.8493-73C>A (n.8493-73C>A) c.11616-73C>A (n.11616-73C>A) c.11613-73C>A (n.11613-73C>A) c.11598-73C>A (n.11598-73C>A) c.11592-73C>A (n.11592-73C>A) c.11589-73C>A (n.11589-73C>A) c.11562-73C>A (n.11562-73C>A) c.11544-73C>A (n.11544-73C>A) c.11490-73C>A (n.11490-73C>A) c.11409-73C>A (n.11409-73C>A) c.11352-73C>A (n.11352-73C>A) c.9438-73C>A (n.9438-73C>A) c.8616-73C>A (n.8616-73C>A) n.11630+111C>A n.11378-73C>A n.11377+111C>A n.89+56G>T n.179+56G>T n.88+62G>T c.11658-73C>A (n.11658-73C>A) c.11586-73C>A (n.11586-73C>A) c.11448-73C>A (n.11448-73C>A) c.9534-73C>A (n.9534-73C>A) | |
16 | g.2091671G>A | CA276766362 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-74C>T (n.11538-74C>T) c.11535-74C>T (n.11535-74C>T) n.527-74C>T c.6100-74C>T (n.6100-74C>T) c.199-74C>T n.233+110C>T c.8493-74C>T (n.8493-74C>T) c.11616-74C>T (n.11616-74C>T) c.11613-74C>T (n.11613-74C>T) c.11598-74C>T (n.11598-74C>T) c.11592-74C>T (n.11592-74C>T) c.11589-74C>T (n.11589-74C>T) c.11562-74C>T (n.11562-74C>T) c.11544-74C>T (n.11544-74C>T) c.11490-74C>T (n.11490-74C>T) c.11409-74C>T (n.11409-74C>T) c.11352-74C>T (n.11352-74C>T) c.9438-74C>T (n.9438-74C>T) c.8616-74C>T (n.8616-74C>T) n.11630+110C>T n.11378-74C>T n.11377+110C>T n.89+57G>A n.179+57G>A n.88+63G>A c.11658-74C>T (n.11658-74C>T) c.11586-74C>T (n.11586-74C>T) c.11448-74C>T (n.11448-74C>T) c.9534-74C>T (n.9534-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091671G= | CA2202017899 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-74C= (n.11538-74C=) c.11535-74C= (n.11535-74C=) n.527-74C= c.6100-74C= (n.6100-74C=) c.199-74C= n.233+110C= c.8493-74C= (n.8493-74C=) c.11616-74C= (n.11616-74C=) c.11613-74C= (n.11613-74C=) c.11598-74C= (n.11598-74C=) c.11592-74C= (n.11592-74C=) c.11589-74C= (n.11589-74C=) c.11562-74C= (n.11562-74C=) c.11544-74C= (n.11544-74C=) c.11490-74C= (n.11490-74C=) c.11409-74C= (n.11409-74C=) c.11352-74C= (n.11352-74C=) c.9438-74C= (n.9438-74C=) c.8616-74C= (n.8616-74C=) n.11630+110C= n.11378-74C= n.11377+110C= n.89+57G= n.179+57G= n.88+63G= c.11658-74C= (n.11658-74C=) c.11586-74C= (n.11586-74C=) c.11448-74C= (n.11448-74C=) c.9534-74C= (n.9534-74C=) | |
16 | g.2091671G>T | CA2631126743 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-74C>A (n.11538-74C>A) c.11535-74C>A (n.11535-74C>A) n.527-74C>A c.6100-74C>A (n.6100-74C>A) c.199-74C>A n.233+110C>A c.8493-74C>A (n.8493-74C>A) c.11616-74C>A (n.11616-74C>A) c.11613-74C>A (n.11613-74C>A) c.11598-74C>A (n.11598-74C>A) c.11592-74C>A (n.11592-74C>A) c.11589-74C>A (n.11589-74C>A) c.11562-74C>A (n.11562-74C>A) c.11544-74C>A (n.11544-74C>A) c.11490-74C>A (n.11490-74C>A) c.11409-74C>A (n.11409-74C>A) c.11352-74C>A (n.11352-74C>A) c.9438-74C>A (n.9438-74C>A) c.8616-74C>A (n.8616-74C>A) n.11630+110C>A n.11378-74C>A n.11377+110C>A n.89+57G>T n.179+57G>T n.88+63G>T c.11658-74C>A (n.11658-74C>A) c.11586-74C>A (n.11586-74C>A) c.11448-74C>A (n.11448-74C>A) c.9534-74C>A (n.9534-74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091672C>A | CA2631126748 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-75G>T (n.11538-75G>T) c.11535-75G>T (n.11535-75G>T) n.527-75G>T c.6100-75G>T (n.6100-75G>T) c.199-75G>T n.233+109G>T c.8493-75G>T (n.8493-75G>T) c.11616-75G>T (n.11616-75G>T) c.11613-75G>T (n.11613-75G>T) c.11598-75G>T (n.11598-75G>T) c.11592-75G>T (n.11592-75G>T) c.11589-75G>T (n.11589-75G>T) c.11562-75G>T (n.11562-75G>T) c.11544-75G>T (n.11544-75G>T) c.11490-75G>T (n.11490-75G>T) c.11409-75G>T (n.11409-75G>T) c.11352-75G>T (n.11352-75G>T) c.9438-75G>T (n.9438-75G>T) c.8616-75G>T (n.8616-75G>T) n.11630+109G>T n.11378-75G>T n.11377+109G>T n.89+58C>A n.179+58C>A n.88+64C>A c.11658-75G>T (n.11658-75G>T) c.11586-75G>T (n.11586-75G>T) c.11448-75G>T (n.11448-75G>T) c.9534-75G>T (n.9534-75G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2091672C>T | CA620706093 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-75G>A (n.11538-75G>A) c.11535-75G>A (n.11535-75G>A) n.527-75G>A c.6100-75G>A (n.6100-75G>A) c.199-75G>A n.233+109G>A c.8493-75G>A (n.8493-75G>A) c.11616-75G>A (n.11616-75G>A) c.11613-75G>A (n.11613-75G>A) c.11598-75G>A (n.11598-75G>A) c.11592-75G>A (n.11592-75G>A) c.11589-75G>A (n.11589-75G>A) c.11562-75G>A (n.11562-75G>A) c.11544-75G>A (n.11544-75G>A) c.11490-75G>A (n.11490-75G>A) c.11409-75G>A (n.11409-75G>A) c.11352-75G>A (n.11352-75G>A) c.9438-75G>A (n.9438-75G>A) c.8616-75G>A (n.8616-75G>A) n.11630+109G>A n.11378-75G>A n.11377+109G>A n.89+58C>T n.179+58C>T n.88+64C>T c.11658-75G>A (n.11658-75G>A) c.11586-75G>A (n.11586-75G>A) c.11448-75G>A (n.11448-75G>A) c.9534-75G>A (n.9534-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2091674G>T | CA2631126757 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-77C>A (n.11538-77C>A) c.11535-77C>A (n.11535-77C>A) n.527-77C>A c.6100-77C>A (n.6100-77C>A) c.199-77C>A n.233+107C>A c.8493-77C>A (n.8493-77C>A) c.11616-77C>A (n.11616-77C>A) c.11613-77C>A (n.11613-77C>A) c.11598-77C>A (n.11598-77C>A) c.11592-77C>A (n.11592-77C>A) c.11589-77C>A (n.11589-77C>A) c.11562-77C>A (n.11562-77C>A) c.11544-77C>A (n.11544-77C>A) c.11490-77C>A (n.11490-77C>A) c.11409-77C>A (n.11409-77C>A) c.11352-77C>A (n.11352-77C>A) c.9438-77C>A (n.9438-77C>A) c.8616-77C>A (n.8616-77C>A) n.11630+107C>A n.11378-77C>A n.11377+107C>A n.89+60G>T n.179+60G>T n.88+66G>T c.11658-77C>A (n.11658-77C>A) c.11586-77C>A (n.11586-77C>A) c.11448-77C>A (n.11448-77C>A) c.9534-77C>A (n.9534-77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091675_2091676del | CA2575877523 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-78_11538-77del (n.11538-78_11538-77del) c.11535-78_11535-77del (n.11535-78_11535-77del) n.527-78_527-77del c.6100-78_6100-77del (n.6100-78_6100-77del) c.199-78_199-77del n.233+106_233+107del c.8493-78_8493-77del (n.8493-78_8493-77del) c.11616-78_11616-77del (n.11616-78_11616-77del) c.11613-78_11613-77del (n.11613-78_11613-77del) c.11598-78_11598-77del (n.11598-78_11598-77del) c.11592-78_11592-77del (n.11592-78_11592-77del) c.11589-78_11589-77del (n.11589-78_11589-77del) c.11562-78_11562-77del (n.11562-78_11562-77del) c.11544-78_11544-77del (n.11544-78_11544-77del) c.11490-78_11490-77del (n.11490-78_11490-77del) c.11409-78_11409-77del (n.11409-78_11409-77del) c.11352-78_11352-77del (n.11352-78_11352-77del) c.9438-78_9438-77del (n.9438-78_9438-77del) c.8616-78_8616-77del (n.8616-78_8616-77del) n.11630+106_11630+107del n.11378-78_11378-77del n.11377+106_11377+107del n.89+61_89+62del n.179+61_179+62del n.88+67_88+68del c.11658-78_11658-77del (n.11658-78_11658-77del) c.11586-78_11586-77del (n.11586-78_11586-77del) c.11448-78_11448-77del (n.11448-78_11448-77del) c.9534-78_9534-77del (n.9534-78_9534-77del) | |
16 | g.2091675A>C | CA2631126761 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-78T>G (n.11538-78T>G) c.11535-78T>G (n.11535-78T>G) n.527-78T>G c.6100-78T>G (n.6100-78T>G) c.199-78T>G n.233+106T>G c.8493-78T>G (n.8493-78T>G) c.11616-78T>G (n.11616-78T>G) c.11613-78T>G (n.11613-78T>G) c.11598-78T>G (n.11598-78T>G) c.11592-78T>G (n.11592-78T>G) c.11589-78T>G (n.11589-78T>G) c.11562-78T>G (n.11562-78T>G) c.11544-78T>G (n.11544-78T>G) c.11490-78T>G (n.11490-78T>G) c.11409-78T>G (n.11409-78T>G) c.11352-78T>G (n.11352-78T>G) c.9438-78T>G (n.9438-78T>G) c.8616-78T>G (n.8616-78T>G) n.11630+106T>G n.11378-78T>G n.11377+106T>G n.89+61A>C n.179+61A>C n.88+67A>C c.11658-78T>G (n.11658-78T>G) c.11586-78T>G (n.11586-78T>G) c.11448-78T>G (n.11448-78T>G) c.9534-78T>G (n.9534-78T>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2091678_2091691dup | CA718966826 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+91_11538-80dup (n.11537+91_11538-80dup) c.11534+91_11535-80dup (n.11534+91_11535-80dup) n.526+91_527-80dup c.6099+91_6100-80dup (n.6099+91_6100-80dup) c.198+91_199-80dup n.233+91_233+104dup c.8492+91_8493-80dup (n.8492+91_8493-80dup) c.11615+91_11616-80dup (n.11615+91_11616-80dup) c.11612+91_11613-80dup (n.11612+91_11613-80dup) c.11597+91_11598-80dup (n.11597+91_11598-80dup) c.11591+91_11592-80dup (n.11591+91_11592-80dup) c.11588+91_11589-80dup (n.11588+91_11589-80dup) c.11561+91_11562-80dup (n.11561+91_11562-80dup) c.11543+91_11544-80dup (n.11543+91_11544-80dup) c.11489+91_11490-80dup (n.11489+91_11490-80dup) c.11408+91_11409-80dup (n.11408+91_11409-80dup) c.11351+91_11352-80dup (n.11351+91_11352-80dup) c.9437+91_9438-80dup (n.9437+91_9438-80dup) c.8615+91_8616-80dup (n.8615+91_8616-80dup) n.11630+91_11630+104dup n.11377+91_11378-80dup n.11377+91_11377+104dup n.89+64_89+77dup n.179+64_179+77dup n.88+70_88+83dup c.11657+91_11658-80dup (n.11657+91_11658-80dup) c.11585+91_11586-80dup (n.11585+91_11586-80dup) c.11447+91_11448-80dup (n.11447+91_11448-80dup) c.9533+91_9534-80dup (n.9533+91_9534-80dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091679_2091697del | CA620706094 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+86_11538-80del (n.11537+86_11538-80del) c.11534+86_11535-80del (n.11534+86_11535-80del) n.526+86_527-80del c.6099+86_6100-80del (n.6099+86_6100-80del) c.198+86_199-80del n.233+86_233+104del c.8492+86_8493-80del (n.8492+86_8493-80del) c.11615+86_11616-80del (n.11615+86_11616-80del) c.11612+86_11613-80del (n.11612+86_11613-80del) c.11597+86_11598-80del (n.11597+86_11598-80del) c.11591+86_11592-80del (n.11591+86_11592-80del) c.11588+86_11589-80del (n.11588+86_11589-80del) c.11561+86_11562-80del (n.11561+86_11562-80del) c.11543+86_11544-80del (n.11543+86_11544-80del) c.11489+86_11490-80del (n.11489+86_11490-80del) c.11408+86_11409-80del (n.11408+86_11409-80del) c.11351+86_11352-80del (n.11351+86_11352-80del) c.9437+86_9438-80del (n.9437+86_9438-80del) c.8615+86_8616-80del (n.8615+86_8616-80del) n.11630+86_11630+104del n.11377+86_11378-80del n.11377+86_11377+104del n.89+65_89+83del n.179+65_179+83del n.88+71_88+89del c.11657+86_11658-80del (n.11657+86_11658-80del) c.11585+86_11586-80del (n.11585+86_11586-80del) c.11447+86_11448-80del (n.11447+86_11448-80del) c.9533+86_9534-80del (n.9533+86_9534-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091678G>A | CA620706095 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-81C>T (n.11538-81C>T) c.11535-81C>T (n.11535-81C>T) n.527-81C>T c.6100-81C>T (n.6100-81C>T) c.199-81C>T n.233+103C>T c.8493-81C>T (n.8493-81C>T) c.11616-81C>T (n.11616-81C>T) c.11613-81C>T (n.11613-81C>T) c.11598-81C>T (n.11598-81C>T) c.11592-81C>T (n.11592-81C>T) c.11589-81C>T (n.11589-81C>T) c.11562-81C>T (n.11562-81C>T) c.11544-81C>T (n.11544-81C>T) c.11490-81C>T (n.11490-81C>T) c.11409-81C>T (n.11409-81C>T) c.11352-81C>T (n.11352-81C>T) c.9438-81C>T (n.9438-81C>T) c.8616-81C>T (n.8616-81C>T) n.11630+103C>T n.11378-81C>T n.11377+103C>T n.89+64G>A n.179+64G>A n.88+70G>A c.11658-81C>T (n.11658-81C>T) c.11586-81C>T (n.11586-81C>T) c.11448-81C>T (n.11448-81C>T) c.9534-81C>T (n.9534-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091678G= | CA2202017908 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-81C= (n.11538-81C=) c.11535-81C= (n.11535-81C=) n.527-81C= c.6100-81C= (n.6100-81C=) c.199-81C= n.233+103C= c.8493-81C= (n.8493-81C=) c.11616-81C= (n.11616-81C=) c.11613-81C= (n.11613-81C=) c.11598-81C= (n.11598-81C=) c.11592-81C= (n.11592-81C=) c.11589-81C= (n.11589-81C=) c.11562-81C= (n.11562-81C=) c.11544-81C= (n.11544-81C=) c.11490-81C= (n.11490-81C=) c.11409-81C= (n.11409-81C=) c.11352-81C= (n.11352-81C=) c.9438-81C= (n.9438-81C=) c.8616-81C= (n.8616-81C=) n.11630+103C= n.11378-81C= n.11377+103C= n.89+64G= n.179+64G= n.88+70G= c.11658-81C= (n.11658-81C=) c.11586-81C= (n.11586-81C=) c.11448-81C= (n.11448-81C=) c.9534-81C= (n.9534-81C=) | |
16 | g.2091678G>T | CA2202017909 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-81C>A (n.11538-81C>A) c.11535-81C>A (n.11535-81C>A) n.527-81C>A c.6100-81C>A (n.6100-81C>A) c.199-81C>A n.233+103C>A c.8493-81C>A (n.8493-81C>A) c.11616-81C>A (n.11616-81C>A) c.11613-81C>A (n.11613-81C>A) c.11598-81C>A (n.11598-81C>A) c.11592-81C>A (n.11592-81C>A) c.11589-81C>A (n.11589-81C>A) c.11562-81C>A (n.11562-81C>A) c.11544-81C>A (n.11544-81C>A) c.11490-81C>A (n.11490-81C>A) c.11409-81C>A (n.11409-81C>A) c.11352-81C>A (n.11352-81C>A) c.9438-81C>A (n.9438-81C>A) c.8616-81C>A (n.8616-81C>A) n.11630+103C>A n.11378-81C>A n.11377+103C>A n.89+64G>T n.179+64G>T n.88+70G>T c.11658-81C>A (n.11658-81C>A) c.11586-81C>A (n.11586-81C>A) c.11448-81C>A (n.11448-81C>A) c.9534-81C>A (n.9534-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091679G>A | CA2202017910 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-82C>T (n.11538-82C>T) c.11535-82C>T (n.11535-82C>T) n.527-82C>T c.6100-82C>T (n.6100-82C>T) c.199-82C>T n.233+102C>T c.8493-82C>T (n.8493-82C>T) c.11616-82C>T (n.11616-82C>T) c.11613-82C>T (n.11613-82C>T) c.11598-82C>T (n.11598-82C>T) c.11592-82C>T (n.11592-82C>T) c.11589-82C>T (n.11589-82C>T) c.11562-82C>T (n.11562-82C>T) c.11544-82C>T (n.11544-82C>T) c.11490-82C>T (n.11490-82C>T) c.11409-82C>T (n.11409-82C>T) c.11352-82C>T (n.11352-82C>T) c.9438-82C>T (n.9438-82C>T) c.8616-82C>T (n.8616-82C>T) n.11630+102C>T n.11378-82C>T n.11377+102C>T n.89+65G>A n.179+65G>A n.88+71G>A c.11658-82C>T (n.11658-82C>T) c.11586-82C>T (n.11586-82C>T) c.11448-82C>T (n.11448-82C>T) c.9534-82C>T (n.9534-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2091679G>T | CA718966827 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-82C>A (n.11538-82C>A) c.11535-82C>A (n.11535-82C>A) n.527-82C>A c.6100-82C>A (n.6100-82C>A) c.199-82C>A n.233+102C>A c.8493-82C>A (n.8493-82C>A) c.11616-82C>A (n.11616-82C>A) c.11613-82C>A (n.11613-82C>A) c.11598-82C>A (n.11598-82C>A) c.11592-82C>A (n.11592-82C>A) c.11589-82C>A (n.11589-82C>A) c.11562-82C>A (n.11562-82C>A) c.11544-82C>A (n.11544-82C>A) c.11490-82C>A (n.11490-82C>A) c.11409-82C>A (n.11409-82C>A) c.11352-82C>A (n.11352-82C>A) c.9438-82C>A (n.9438-82C>A) c.8616-82C>A (n.8616-82C>A) n.11630+102C>A n.11378-82C>A n.11377+102C>A n.89+65G>T n.179+65G>T n.88+71G>T c.11658-82C>A (n.11658-82C>A) c.11586-82C>A (n.11586-82C>A) c.11448-82C>A (n.11448-82C>A) c.9534-82C>A (n.9534-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2091682G>A | CA2631126864 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-85C>T (n.11538-85C>T) c.11535-85C>T (n.11535-85C>T) n.527-85C>T c.6100-85C>T (n.6100-85C>T) c.199-85C>T n.233+99C>T c.8493-85C>T (n.8493-85C>T) c.11616-85C>T (n.11616-85C>T) c.11613-85C>T (n.11613-85C>T) c.11598-85C>T (n.11598-85C>T) c.11592-85C>T (n.11592-85C>T) c.11589-85C>T (n.11589-85C>T) c.11562-85C>T (n.11562-85C>T) c.11544-85C>T (n.11544-85C>T) c.11490-85C>T (n.11490-85C>T) c.11409-85C>T (n.11409-85C>T) c.11352-85C>T (n.11352-85C>T) c.9438-85C>T (n.9438-85C>T) c.8616-85C>T (n.8616-85C>T) n.11630+99C>T n.11378-85C>T n.11377+99C>T n.89+68G>A n.179+68G>A n.88+74G>A c.11658-85C>T (n.11658-85C>T) c.11586-85C>T (n.11586-85C>T) c.11448-85C>T (n.11448-85C>T) c.9534-85C>T (n.9534-85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091682G>T | CA2631126865 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-85C>A (n.11538-85C>A) c.11535-85C>A (n.11535-85C>A) n.527-85C>A c.6100-85C>A (n.6100-85C>A) c.199-85C>A n.233+99C>A c.8493-85C>A (n.8493-85C>A) c.11616-85C>A (n.11616-85C>A) c.11613-85C>A (n.11613-85C>A) c.11598-85C>A (n.11598-85C>A) c.11592-85C>A (n.11592-85C>A) c.11589-85C>A (n.11589-85C>A) c.11562-85C>A (n.11562-85C>A) c.11544-85C>A (n.11544-85C>A) c.11490-85C>A (n.11490-85C>A) c.11409-85C>A (n.11409-85C>A) c.11352-85C>A (n.11352-85C>A) c.9438-85C>A (n.9438-85C>A) c.8616-85C>A (n.8616-85C>A) n.11630+99C>A n.11378-85C>A n.11377+99C>A n.89+68G>T n.179+68G>T n.88+74G>T c.11658-85C>A (n.11658-85C>A) c.11586-85C>A (n.11586-85C>A) c.11448-85C>A (n.11448-85C>A) c.9534-85C>A (n.9534-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091683T>G | CA2631126868 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-86A>C (n.11538-86A>C) c.11535-86A>C (n.11535-86A>C) n.527-86A>C c.6100-86A>C (n.6100-86A>C) c.199-86A>C n.233+98A>C c.8493-86A>C (n.8493-86A>C) c.11616-86A>C (n.11616-86A>C) c.11613-86A>C (n.11613-86A>C) c.11598-86A>C (n.11598-86A>C) c.11592-86A>C (n.11592-86A>C) c.11589-86A>C (n.11589-86A>C) c.11562-86A>C (n.11562-86A>C) c.11544-86A>C (n.11544-86A>C) c.11490-86A>C (n.11490-86A>C) c.11409-86A>C (n.11409-86A>C) c.11352-86A>C (n.11352-86A>C) c.9438-86A>C (n.9438-86A>C) c.8616-86A>C (n.8616-86A>C) n.11630+98A>C n.11378-86A>C n.11377+98A>C n.89+69T>G n.179+69T>G n.88+75T>G c.11658-86A>C (n.11658-86A>C) c.11586-86A>C (n.11586-86A>C) c.11448-86A>C (n.11448-86A>C) c.9534-86A>C (n.9534-86A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091684G>A | CA276766373 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-87C>T (n.11538-87C>T) c.11535-87C>T (n.11535-87C>T) n.527-87C>T c.6100-87C>T (n.6100-87C>T) c.199-87C>T n.233+97C>T c.8493-87C>T (n.8493-87C>T) c.11616-87C>T (n.11616-87C>T) c.11613-87C>T (n.11613-87C>T) c.11598-87C>T (n.11598-87C>T) c.11592-87C>T (n.11592-87C>T) c.11589-87C>T (n.11589-87C>T) c.11562-87C>T (n.11562-87C>T) c.11544-87C>T (n.11544-87C>T) c.11490-87C>T (n.11490-87C>T) c.11409-87C>T (n.11409-87C>T) c.11352-87C>T (n.11352-87C>T) c.9438-87C>T (n.9438-87C>T) c.8616-87C>T (n.8616-87C>T) n.11630+97C>T n.11378-87C>T n.11377+97C>T n.89+70G>A n.179+70G>A n.88+76G>A c.11658-87C>T (n.11658-87C>T) c.11586-87C>T (n.11586-87C>T) c.11448-87C>T (n.11448-87C>T) c.9534-87C>T (n.9534-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2091684G= | CA2202017913 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-87C= (n.11538-87C=) c.11535-87C= (n.11535-87C=) n.527-87C= c.6100-87C= (n.6100-87C=) c.199-87C= n.233+97C= c.8493-87C= (n.8493-87C=) c.11616-87C= (n.11616-87C=) c.11613-87C= (n.11613-87C=) c.11598-87C= (n.11598-87C=) c.11592-87C= (n.11592-87C=) c.11589-87C= (n.11589-87C=) c.11562-87C= (n.11562-87C=) c.11544-87C= (n.11544-87C=) c.11490-87C= (n.11490-87C=) c.11409-87C= (n.11409-87C=) c.11352-87C= (n.11352-87C=) c.9438-87C= (n.9438-87C=) c.8616-87C= (n.8616-87C=) n.11630+97C= n.11378-87C= n.11377+97C= n.89+70G= n.179+70G= n.88+76G= c.11658-87C= (n.11658-87C=) c.11586-87C= (n.11586-87C=) c.11448-87C= (n.11448-87C=) c.9534-87C= (n.9534-87C=) | |
16 | g.2091684G>T | CA2631126876 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-87C>A (n.11538-87C>A) c.11535-87C>A (n.11535-87C>A) n.527-87C>A c.6100-87C>A (n.6100-87C>A) c.199-87C>A n.233+97C>A c.8493-87C>A (n.8493-87C>A) c.11616-87C>A (n.11616-87C>A) c.11613-87C>A (n.11613-87C>A) c.11598-87C>A (n.11598-87C>A) c.11592-87C>A (n.11592-87C>A) c.11589-87C>A (n.11589-87C>A) c.11562-87C>A (n.11562-87C>A) c.11544-87C>A (n.11544-87C>A) c.11490-87C>A (n.11490-87C>A) c.11409-87C>A (n.11409-87C>A) c.11352-87C>A (n.11352-87C>A) c.9438-87C>A (n.9438-87C>A) c.8616-87C>A (n.8616-87C>A) n.11630+97C>A n.11378-87C>A n.11377+97C>A n.89+70G>T n.179+70G>T n.88+76G>T c.11658-87C>A (n.11658-87C>A) c.11586-87C>A (n.11586-87C>A) c.11448-87C>A (n.11448-87C>A) c.9534-87C>A (n.9534-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091687_2091712del | CA2631126874 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+72_11538-87del (n.11537+72_11538-87del) c.11534+72_11535-87del (n.11534+72_11535-87del) n.526+72_527-87del c.6099+72_6100-87del (n.6099+72_6100-87del) c.198+72_199-87del n.233+72_233+97del c.8492+72_8493-87del (n.8492+72_8493-87del) c.11615+72_11616-87del (n.11615+72_11616-87del) c.11612+72_11613-87del (n.11612+72_11613-87del) c.11597+72_11598-87del (n.11597+72_11598-87del) c.11591+72_11592-87del (n.11591+72_11592-87del) c.11588+72_11589-87del (n.11588+72_11589-87del) c.11561+72_11562-87del (n.11561+72_11562-87del) c.11543+72_11544-87del (n.11543+72_11544-87del) c.11489+72_11490-87del (n.11489+72_11490-87del) c.11408+72_11409-87del (n.11408+72_11409-87del) c.11351+72_11352-87del (n.11351+72_11352-87del) c.9437+72_9438-87del (n.9437+72_9438-87del) c.8615+72_8616-87del (n.8615+72_8616-87del) n.11630+72_11630+97del n.11377+72_11378-87del n.11377+72_11377+97del n.89+73_89+98del n.179+73_179+98del n.88+79_88+104del c.11657+72_11658-87del (n.11657+72_11658-87del) c.11585+72_11586-87del (n.11585+72_11586-87del) c.11447+72_11448-87del (n.11447+72_11448-87del) c.9533+72_9534-87del (n.9533+72_9534-87del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091685G>A | CA2202017915 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-88C>T (n.11538-88C>T) c.11535-88C>T (n.11535-88C>T) n.527-88C>T c.6100-88C>T (n.6100-88C>T) c.199-88C>T n.233+96C>T c.8493-88C>T (n.8493-88C>T) c.11616-88C>T (n.11616-88C>T) c.11613-88C>T (n.11613-88C>T) c.11598-88C>T (n.11598-88C>T) c.11592-88C>T (n.11592-88C>T) c.11589-88C>T (n.11589-88C>T) c.11562-88C>T (n.11562-88C>T) c.11544-88C>T (n.11544-88C>T) c.11490-88C>T (n.11490-88C>T) c.11409-88C>T (n.11409-88C>T) c.11352-88C>T (n.11352-88C>T) c.9438-88C>T (n.9438-88C>T) c.8616-88C>T (n.8616-88C>T) n.11630+96C>T n.11378-88C>T n.11377+96C>T n.89+71G>A n.179+71G>A n.88+77G>A c.11658-88C>T (n.11658-88C>T) c.11586-88C>T (n.11586-88C>T) c.11448-88C>T (n.11448-88C>T) c.9534-88C>T (n.9534-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091685G= | CA2202017914 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-88C= (n.11538-88C=) c.11535-88C= (n.11535-88C=) n.527-88C= c.6100-88C= (n.6100-88C=) c.199-88C= n.233+96C= c.8493-88C= (n.8493-88C=) c.11616-88C= (n.11616-88C=) c.11613-88C= (n.11613-88C=) c.11598-88C= (n.11598-88C=) c.11592-88C= (n.11592-88C=) c.11589-88C= (n.11589-88C=) c.11562-88C= (n.11562-88C=) c.11544-88C= (n.11544-88C=) c.11490-88C= (n.11490-88C=) c.11409-88C= (n.11409-88C=) c.11352-88C= (n.11352-88C=) c.9438-88C= (n.9438-88C=) c.8616-88C= (n.8616-88C=) n.11630+96C= n.11378-88C= n.11377+96C= n.89+71G= n.179+71G= n.88+77G= c.11658-88C= (n.11658-88C=) c.11586-88C= (n.11586-88C=) c.11448-88C= (n.11448-88C=) c.9534-88C= (n.9534-88C=) | |
16 | g.2091685G>T | CA2631126887 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-88C>A (n.11538-88C>A) c.11535-88C>A (n.11535-88C>A) n.527-88C>A c.6100-88C>A (n.6100-88C>A) c.199-88C>A n.233+96C>A c.8493-88C>A (n.8493-88C>A) c.11616-88C>A (n.11616-88C>A) c.11613-88C>A (n.11613-88C>A) c.11598-88C>A (n.11598-88C>A) c.11592-88C>A (n.11592-88C>A) c.11589-88C>A (n.11589-88C>A) c.11562-88C>A (n.11562-88C>A) c.11544-88C>A (n.11544-88C>A) c.11490-88C>A (n.11490-88C>A) c.11409-88C>A (n.11409-88C>A) c.11352-88C>A (n.11352-88C>A) c.9438-88C>A (n.9438-88C>A) c.8616-88C>A (n.8616-88C>A) n.11630+96C>A n.11378-88C>A n.11377+96C>A n.89+71G>T n.179+71G>T n.88+77G>T c.11658-88C>A (n.11658-88C>A) c.11586-88C>A (n.11586-88C>A) c.11448-88C>A (n.11448-88C>A) c.9534-88C>A (n.9534-88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091685_2091686del | CA2575877525 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-89_11538-88del (n.11538-89_11538-88del) c.11535-89_11535-88del (n.11535-89_11535-88del) n.527-89_527-88del c.6100-89_6100-88del (n.6100-89_6100-88del) c.199-89_199-88del n.233+95_233+96del c.8493-89_8493-88del (n.8493-89_8493-88del) c.11616-89_11616-88del (n.11616-89_11616-88del) c.11613-89_11613-88del (n.11613-89_11613-88del) c.11598-89_11598-88del (n.11598-89_11598-88del) c.11592-89_11592-88del (n.11592-89_11592-88del) c.11589-89_11589-88del (n.11589-89_11589-88del) c.11562-89_11562-88del (n.11562-89_11562-88del) c.11544-89_11544-88del (n.11544-89_11544-88del) c.11490-89_11490-88del (n.11490-89_11490-88del) c.11409-89_11409-88del (n.11409-89_11409-88del) c.11352-89_11352-88del (n.11352-89_11352-88del) c.9438-89_9438-88del (n.9438-89_9438-88del) c.8616-89_8616-88del (n.8616-89_8616-88del) n.11630+95_11630+96del n.11378-89_11378-88del n.11377+95_11377+96del n.89+71_89+72del n.179+71_179+72del n.88+77_88+78del c.11658-89_11658-88del (n.11658-89_11658-88del) c.11586-89_11586-88del (n.11586-89_11586-88del) c.11448-89_11448-88del (n.11448-89_11448-88del) c.9534-89_9534-88del (n.9534-89_9534-88del) | |
16 | g.2091687_2091689dup | CA2631126916 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-92_11538-90dup (n.11538-92_11538-90dup) c.11535-92_11535-90dup (n.11535-92_11535-90dup) n.527-92_527-90dup c.6100-92_6100-90dup (n.6100-92_6100-90dup) c.199-92_199-90dup n.233+92_233+94dup c.8493-92_8493-90dup (n.8493-92_8493-90dup) c.11616-92_11616-90dup (n.11616-92_11616-90dup) c.11613-92_11613-90dup (n.11613-92_11613-90dup) c.11598-92_11598-90dup (n.11598-92_11598-90dup) c.11592-92_11592-90dup (n.11592-92_11592-90dup) c.11589-92_11589-90dup (n.11589-92_11589-90dup) c.11562-92_11562-90dup (n.11562-92_11562-90dup) c.11544-92_11544-90dup (n.11544-92_11544-90dup) c.11490-92_11490-90dup (n.11490-92_11490-90dup) c.11409-92_11409-90dup (n.11409-92_11409-90dup) c.11352-92_11352-90dup (n.11352-92_11352-90dup) c.9438-92_9438-90dup (n.9438-92_9438-90dup) c.8616-92_8616-90dup (n.8616-92_8616-90dup) n.11630+92_11630+94dup n.11378-92_11378-90dup n.11377+92_11377+94dup n.89+73_89+75dup n.179+73_179+75dup n.88+79_88+81dup c.11658-92_11658-90dup (n.11658-92_11658-90dup) c.11586-92_11586-90dup (n.11586-92_11586-90dup) c.11448-92_11448-90dup (n.11448-92_11448-90dup) c.9534-92_9534-90dup (n.9534-92_9534-90dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091688G>A | CA2631126929 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-91C>T (n.11538-91C>T) c.11535-91C>T (n.11535-91C>T) n.527-91C>T c.6100-91C>T (n.6100-91C>T) c.199-91C>T n.233+93C>T c.8493-91C>T (n.8493-91C>T) c.11616-91C>T (n.11616-91C>T) c.11613-91C>T (n.11613-91C>T) c.11598-91C>T (n.11598-91C>T) c.11592-91C>T (n.11592-91C>T) c.11589-91C>T (n.11589-91C>T) c.11562-91C>T (n.11562-91C>T) c.11544-91C>T (n.11544-91C>T) c.11490-91C>T (n.11490-91C>T) c.11409-91C>T (n.11409-91C>T) c.11352-91C>T (n.11352-91C>T) c.9438-91C>T (n.9438-91C>T) c.8616-91C>T (n.8616-91C>T) n.11630+93C>T n.11378-91C>T n.11377+93C>T n.89+74G>A n.179+74G>A n.88+80G>A c.11658-91C>T (n.11658-91C>T) c.11586-91C>T (n.11586-91C>T) c.11448-91C>T (n.11448-91C>T) c.9534-91C>T (n.9534-91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091688G>T | CA2631126931 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-91C>A (n.11538-91C>A) c.11535-91C>A (n.11535-91C>A) n.527-91C>A c.6100-91C>A (n.6100-91C>A) c.199-91C>A n.233+93C>A c.8493-91C>A (n.8493-91C>A) c.11616-91C>A (n.11616-91C>A) c.11613-91C>A (n.11613-91C>A) c.11598-91C>A (n.11598-91C>A) c.11592-91C>A (n.11592-91C>A) c.11589-91C>A (n.11589-91C>A) c.11562-91C>A (n.11562-91C>A) c.11544-91C>A (n.11544-91C>A) c.11490-91C>A (n.11490-91C>A) c.11409-91C>A (n.11409-91C>A) c.11352-91C>A (n.11352-91C>A) c.9438-91C>A (n.9438-91C>A) c.8616-91C>A (n.8616-91C>A) n.11630+93C>A n.11378-91C>A n.11377+93C>A n.89+74G>T n.179+74G>T n.88+80G>T c.11658-91C>A (n.11658-91C>A) c.11586-91C>A (n.11586-91C>A) c.11448-91C>A (n.11448-91C>A) c.9534-91C>A (n.9534-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091689C>A | CA2631126935 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-92G>T (n.11538-92G>T) c.11535-92G>T (n.11535-92G>T) n.527-92G>T c.6100-92G>T (n.6100-92G>T) c.199-92G>T n.233+92G>T c.8493-92G>T (n.8493-92G>T) c.11616-92G>T (n.11616-92G>T) c.11613-92G>T (n.11613-92G>T) c.11598-92G>T (n.11598-92G>T) c.11592-92G>T (n.11592-92G>T) c.11589-92G>T (n.11589-92G>T) c.11562-92G>T (n.11562-92G>T) c.11544-92G>T (n.11544-92G>T) c.11490-92G>T (n.11490-92G>T) c.11409-92G>T (n.11409-92G>T) c.11352-92G>T (n.11352-92G>T) c.9438-92G>T (n.9438-92G>T) c.8616-92G>T (n.8616-92G>T) n.11630+92G>T n.11378-92G>T n.11377+92G>T n.89+75C>A n.179+75C>A n.88+81C>A c.11658-92G>T (n.11658-92G>T) c.11586-92G>T (n.11586-92G>T) c.11448-92G>T (n.11448-92G>T) c.9534-92G>T (n.9534-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091689C= | CA2202017916 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-92G= (n.11538-92G=) c.11535-92G= (n.11535-92G=) n.527-92G= c.6100-92G= (n.6100-92G=) c.199-92G= n.233+92G= c.8493-92G= (n.8493-92G=) c.11616-92G= (n.11616-92G=) c.11613-92G= (n.11613-92G=) c.11598-92G= (n.11598-92G=) c.11592-92G= (n.11592-92G=) c.11589-92G= (n.11589-92G=) c.11562-92G= (n.11562-92G=) c.11544-92G= (n.11544-92G=) c.11490-92G= (n.11490-92G=) c.11409-92G= (n.11409-92G=) c.11352-92G= (n.11352-92G=) c.9438-92G= (n.9438-92G=) c.8616-92G= (n.8616-92G=) n.11630+92G= n.11378-92G= n.11377+92G= n.89+75C= n.179+75C= n.88+81C= c.11658-92G= (n.11658-92G=) c.11586-92G= (n.11586-92G=) c.11448-92G= (n.11448-92G=) c.9534-92G= (n.9534-92G=) | |
16 | g.2091689C>T | CA718966829 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-92G>A (n.11538-92G>A) c.11535-92G>A (n.11535-92G>A) n.527-92G>A c.6100-92G>A (n.6100-92G>A) c.199-92G>A n.233+92G>A c.8493-92G>A (n.8493-92G>A) c.11616-92G>A (n.11616-92G>A) c.11613-92G>A (n.11613-92G>A) c.11598-92G>A (n.11598-92G>A) c.11592-92G>A (n.11592-92G>A) c.11589-92G>A (n.11589-92G>A) c.11562-92G>A (n.11562-92G>A) c.11544-92G>A (n.11544-92G>A) c.11490-92G>A (n.11490-92G>A) c.11409-92G>A (n.11409-92G>A) c.11352-92G>A (n.11352-92G>A) c.9438-92G>A (n.9438-92G>A) c.8616-92G>A (n.8616-92G>A) n.11630+92G>A n.11378-92G>A n.11377+92G>A n.89+75C>T n.179+75C>T n.88+81C>T c.11658-92G>A (n.11658-92G>A) c.11586-92G>A (n.11586-92G>A) c.11448-92G>A (n.11448-92G>A) c.9534-92G>A (n.9534-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091690del | CA2575877526 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11538-92del (n.11538-92del) c.11535-92del (n.11535-92del) n.527-92del c.6100-92del (n.6100-92del) c.199-92del n.233+92del c.8493-92del (n.8493-92del) c.11616-92del (n.11616-92del) c.11613-92del (n.11613-92del) c.11598-92del (n.11598-92del) c.11592-92del (n.11592-92del) c.11589-92del (n.11589-92del) c.11562-92del (n.11562-92del) c.11544-92del (n.11544-92del) c.11490-92del (n.11490-92del) c.11409-92del (n.11409-92del) c.11352-92del (n.11352-92del) c.9438-92del (n.9438-92del) c.8616-92del (n.8616-92del) n.11630+92del n.11378-92del n.11377+92del n.89+76del n.179+76del n.88+82del c.11658-92del (n.11658-92del) c.11586-92del (n.11586-92del) c.11448-92del (n.11448-92del) c.9534-92del (n.9534-92del) | |
16 | g.2091690C>A | CA2631126945 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+91G>T (n.11537+91G>T) c.11534+91G>T (n.11534+91G>T) n.526+91G>T c.6099+91G>T (n.6099+91G>T) c.198+91G>T n.233+91G>T c.8492+91G>T (n.8492+91G>T) c.11615+91G>T (n.11615+91G>T) c.11612+91G>T (n.11612+91G>T) c.11597+91G>T (n.11597+91G>T) c.11591+91G>T (n.11591+91G>T) c.11588+91G>T (n.11588+91G>T) c.11561+91G>T (n.11561+91G>T) c.11543+91G>T (n.11543+91G>T) c.11489+91G>T (n.11489+91G>T) c.11408+91G>T (n.11408+91G>T) c.11351+91G>T (n.11351+91G>T) c.9437+91G>T (n.9437+91G>T) c.8615+91G>T (n.8615+91G>T) n.11630+91G>T n.11377+91G>T n.89+76C>A n.179+76C>A n.88+82C>A c.11657+91G>T (n.11657+91G>T) c.11585+91G>T (n.11585+91G>T) c.11447+91G>T (n.11447+91G>T) c.9533+91G>T (n.9533+91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091690C= | CA2202017917 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+91G= (n.11537+91G=) c.11534+91G= (n.11534+91G=) n.526+91G= c.6099+91G= (n.6099+91G=) c.198+91G= n.233+91G= c.8492+91G= (n.8492+91G=) c.11615+91G= (n.11615+91G=) c.11612+91G= (n.11612+91G=) c.11597+91G= (n.11597+91G=) c.11591+91G= (n.11591+91G=) c.11588+91G= (n.11588+91G=) c.11561+91G= (n.11561+91G=) c.11543+91G= (n.11543+91G=) c.11489+91G= (n.11489+91G=) c.11408+91G= (n.11408+91G=) c.11351+91G= (n.11351+91G=) c.9437+91G= (n.9437+91G=) c.8615+91G= (n.8615+91G=) n.11630+91G= n.11377+91G= n.89+76C= n.179+76C= n.88+82C= c.11657+91G= (n.11657+91G=) c.11585+91G= (n.11585+91G=) c.11447+91G= (n.11447+91G=) c.9533+91G= (n.9533+91G=) | |
16 | g.2091690C>T | CA276766376 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+91G>A (n.11537+91G>A) c.11534+91G>A (n.11534+91G>A) n.526+91G>A c.6099+91G>A (n.6099+91G>A) c.198+91G>A n.233+91G>A c.8492+91G>A (n.8492+91G>A) c.11615+91G>A (n.11615+91G>A) c.11612+91G>A (n.11612+91G>A) c.11597+91G>A (n.11597+91G>A) c.11591+91G>A (n.11591+91G>A) c.11588+91G>A (n.11588+91G>A) c.11561+91G>A (n.11561+91G>A) c.11543+91G>A (n.11543+91G>A) c.11489+91G>A (n.11489+91G>A) c.11408+91G>A (n.11408+91G>A) c.11351+91G>A (n.11351+91G>A) c.9437+91G>A (n.9437+91G>A) c.8615+91G>A (n.8615+91G>A) n.11630+91G>A n.11377+91G>A n.89+76C>T n.179+76C>T n.88+82C>T c.11657+91G>A (n.11657+91G>A) c.11585+91G>A (n.11585+91G>A) c.11447+91G>A (n.11447+91G>A) c.9533+91G>A (n.9533+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091691G>A | CA620706096 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+90C>T (n.11537+90C>T) c.11534+90C>T (n.11534+90C>T) n.526+90C>T c.6099+90C>T (n.6099+90C>T) c.198+90C>T n.233+90C>T c.8492+90C>T (n.8492+90C>T) c.11615+90C>T (n.11615+90C>T) c.11612+90C>T (n.11612+90C>T) c.11597+90C>T (n.11597+90C>T) c.11591+90C>T (n.11591+90C>T) c.11588+90C>T (n.11588+90C>T) c.11561+90C>T (n.11561+90C>T) c.11543+90C>T (n.11543+90C>T) c.11489+90C>T (n.11489+90C>T) c.11408+90C>T (n.11408+90C>T) c.11351+90C>T (n.11351+90C>T) c.9437+90C>T (n.9437+90C>T) c.8615+90C>T (n.8615+90C>T) n.11630+90C>T n.11377+90C>T n.89+77G>A n.179+77G>A n.88+83G>A c.11657+90C>T (n.11657+90C>T) c.11585+90C>T (n.11585+90C>T) c.11447+90C>T (n.11447+90C>T) c.9533+90C>T (n.9533+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091691G= | CA2202017919 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+90C= (n.11537+90C=) c.11534+90C= (n.11534+90C=) n.526+90C= c.6099+90C= (n.6099+90C=) c.198+90C= n.233+90C= c.8492+90C= (n.8492+90C=) c.11615+90C= (n.11615+90C=) c.11612+90C= (n.11612+90C=) c.11597+90C= (n.11597+90C=) c.11591+90C= (n.11591+90C=) c.11588+90C= (n.11588+90C=) c.11561+90C= (n.11561+90C=) c.11543+90C= (n.11543+90C=) c.11489+90C= (n.11489+90C=) c.11408+90C= (n.11408+90C=) c.11351+90C= (n.11351+90C=) c.9437+90C= (n.9437+90C=) c.8615+90C= (n.8615+90C=) n.11630+90C= n.11377+90C= n.89+77G= n.179+77G= n.88+83G= c.11657+90C= (n.11657+90C=) c.11585+90C= (n.11585+90C=) c.11447+90C= (n.11447+90C=) c.9533+90C= (n.9533+90C=) | |
16 | g.2091691G>T | CA2631126950 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+90C>A (n.11537+90C>A) c.11534+90C>A (n.11534+90C>A) n.526+90C>A c.6099+90C>A (n.6099+90C>A) c.198+90C>A n.233+90C>A c.8492+90C>A (n.8492+90C>A) c.11615+90C>A (n.11615+90C>A) c.11612+90C>A (n.11612+90C>A) c.11597+90C>A (n.11597+90C>A) c.11591+90C>A (n.11591+90C>A) c.11588+90C>A (n.11588+90C>A) c.11561+90C>A (n.11561+90C>A) c.11543+90C>A (n.11543+90C>A) c.11489+90C>A (n.11489+90C>A) c.11408+90C>A (n.11408+90C>A) c.11351+90C>A (n.11351+90C>A) c.9437+90C>A (n.9437+90C>A) c.8615+90C>A (n.8615+90C>A) n.11630+90C>A n.11377+90C>A n.89+77G>T n.179+77G>T n.88+83G>T c.11657+90C>A (n.11657+90C>A) c.11585+90C>A (n.11585+90C>A) c.11447+90C>A (n.11447+90C>A) c.9533+90C>A (n.9533+90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091692C>G | CA2631126954 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+89G>C (n.11537+89G>C) c.11534+89G>C (n.11534+89G>C) n.526+89G>C c.6099+89G>C (n.6099+89G>C) c.198+89G>C n.233+89G>C c.8492+89G>C (n.8492+89G>C) c.11615+89G>C (n.11615+89G>C) c.11612+89G>C (n.11612+89G>C) c.11597+89G>C (n.11597+89G>C) c.11591+89G>C (n.11591+89G>C) c.11588+89G>C (n.11588+89G>C) c.11561+89G>C (n.11561+89G>C) c.11543+89G>C (n.11543+89G>C) c.11489+89G>C (n.11489+89G>C) c.11408+89G>C (n.11408+89G>C) c.11351+89G>C (n.11351+89G>C) c.9437+89G>C (n.9437+89G>C) c.8615+89G>C (n.8615+89G>C) n.11630+89G>C n.11377+89G>C n.89+78C>G n.179+78C>G n.88+84C>G c.11657+89G>C (n.11657+89G>C) c.11585+89G>C (n.11585+89G>C) c.11447+89G>C (n.11447+89G>C) c.9533+89G>C (n.9533+89G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091692C>T | CA2631126982 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+89G>A (n.11537+89G>A) c.11534+89G>A (n.11534+89G>A) n.526+89G>A c.6099+89G>A (n.6099+89G>A) c.198+89G>A n.233+89G>A c.8492+89G>A (n.8492+89G>A) c.11615+89G>A (n.11615+89G>A) c.11612+89G>A (n.11612+89G>A) c.11597+89G>A (n.11597+89G>A) c.11591+89G>A (n.11591+89G>A) c.11588+89G>A (n.11588+89G>A) c.11561+89G>A (n.11561+89G>A) c.11543+89G>A (n.11543+89G>A) c.11489+89G>A (n.11489+89G>A) c.11408+89G>A (n.11408+89G>A) c.11351+89G>A (n.11351+89G>A) c.9437+89G>A (n.9437+89G>A) c.8615+89G>A (n.8615+89G>A) n.11630+89G>A n.11377+89G>A n.89+78C>T n.179+78C>T n.88+84C>T c.11657+89G>A (n.11657+89G>A) c.11585+89G>A (n.11585+89G>A) c.11447+89G>A (n.11447+89G>A) c.9533+89G>A (n.9533+89G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091693C>A | CA2575877529 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+88G>T (n.11537+88G>T) c.11534+88G>T (n.11534+88G>T) n.526+88G>T c.6099+88G>T (n.6099+88G>T) c.198+88G>T n.233+88G>T c.8492+88G>T (n.8492+88G>T) c.11615+88G>T (n.11615+88G>T) c.11612+88G>T (n.11612+88G>T) c.11597+88G>T (n.11597+88G>T) c.11591+88G>T (n.11591+88G>T) c.11588+88G>T (n.11588+88G>T) c.11561+88G>T (n.11561+88G>T) c.11543+88G>T (n.11543+88G>T) c.11489+88G>T (n.11489+88G>T) c.11408+88G>T (n.11408+88G>T) c.11351+88G>T (n.11351+88G>T) c.9437+88G>T (n.9437+88G>T) c.8615+88G>T (n.8615+88G>T) n.11630+88G>T n.11377+88G>T n.89+79C>A n.179+79C>A n.88+85C>A c.11657+88G>T (n.11657+88G>T) c.11585+88G>T (n.11585+88G>T) c.11447+88G>T (n.11447+88G>T) c.9533+88G>T (n.9533+88G>T) | |
16 | g.2091693C= | CA2202017922 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+88G= (n.11537+88G=) c.11534+88G= (n.11534+88G=) n.526+88G= c.6099+88G= (n.6099+88G=) c.198+88G= n.233+88G= c.8492+88G= (n.8492+88G=) c.11615+88G= (n.11615+88G=) c.11612+88G= (n.11612+88G=) c.11597+88G= (n.11597+88G=) c.11591+88G= (n.11591+88G=) c.11588+88G= (n.11588+88G=) c.11561+88G= (n.11561+88G=) c.11543+88G= (n.11543+88G=) c.11489+88G= (n.11489+88G=) c.11408+88G= (n.11408+88G=) c.11351+88G= (n.11351+88G=) c.9437+88G= (n.9437+88G=) c.8615+88G= (n.8615+88G=) n.11630+88G= n.11377+88G= n.89+79C= n.179+79C= n.88+85C= c.11657+88G= (n.11657+88G=) c.11585+88G= (n.11585+88G=) c.11447+88G= (n.11447+88G=) c.9533+88G= (n.9533+88G=) | |
16 | g.2091693C>G | CA2631126984 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+88G>C (n.11537+88G>C) c.11534+88G>C (n.11534+88G>C) n.526+88G>C c.6099+88G>C (n.6099+88G>C) c.198+88G>C n.233+88G>C c.8492+88G>C (n.8492+88G>C) c.11615+88G>C (n.11615+88G>C) c.11612+88G>C (n.11612+88G>C) c.11597+88G>C (n.11597+88G>C) c.11591+88G>C (n.11591+88G>C) c.11588+88G>C (n.11588+88G>C) c.11561+88G>C (n.11561+88G>C) c.11543+88G>C (n.11543+88G>C) c.11489+88G>C (n.11489+88G>C) c.11408+88G>C (n.11408+88G>C) c.11351+88G>C (n.11351+88G>C) c.9437+88G>C (n.9437+88G>C) c.8615+88G>C (n.8615+88G>C) n.11630+88G>C n.11377+88G>C n.89+79C>G n.179+79C>G n.88+85C>G c.11657+88G>C (n.11657+88G>C) c.11585+88G>C (n.11585+88G>C) c.11447+88G>C (n.11447+88G>C) c.9533+88G>C (n.9533+88G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091693C>T | CA276766381 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+88G>A (n.11537+88G>A) c.11534+88G>A (n.11534+88G>A) n.526+88G>A c.6099+88G>A (n.6099+88G>A) c.198+88G>A n.233+88G>A c.8492+88G>A (n.8492+88G>A) c.11615+88G>A (n.11615+88G>A) c.11612+88G>A (n.11612+88G>A) c.11597+88G>A (n.11597+88G>A) c.11591+88G>A (n.11591+88G>A) c.11588+88G>A (n.11588+88G>A) c.11561+88G>A (n.11561+88G>A) c.11543+88G>A (n.11543+88G>A) c.11489+88G>A (n.11489+88G>A) c.11408+88G>A (n.11408+88G>A) c.11351+88G>A (n.11351+88G>A) c.9437+88G>A (n.9437+88G>A) c.8615+88G>A (n.8615+88G>A) n.11630+88G>A n.11377+88G>A n.89+79C>T n.179+79C>T n.88+85C>T c.11657+88G>A (n.11657+88G>A) c.11585+88G>A (n.11585+88G>A) c.11447+88G>A (n.11447+88G>A) c.9533+88G>A (n.9533+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091694dup | CA2202017926 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+87dup (n.11537+87dup) c.11534+87dup (n.11534+87dup) n.526+87dup c.6099+87dup (n.6099+87dup) c.198+87dup n.233+87dup c.8492+87dup (n.8492+87dup) c.11615+87dup (n.11615+87dup) c.11612+87dup (n.11612+87dup) c.11597+87dup (n.11597+87dup) c.11591+87dup (n.11591+87dup) c.11588+87dup (n.11588+87dup) c.11561+87dup (n.11561+87dup) c.11543+87dup (n.11543+87dup) c.11489+87dup (n.11489+87dup) c.11408+87dup (n.11408+87dup) c.11351+87dup (n.11351+87dup) c.9437+87dup (n.9437+87dup) c.8615+87dup (n.8615+87dup) n.11630+87dup n.11377+87dup n.89+80dup n.179+80dup n.88+86dup c.11657+87dup (n.11657+87dup) c.11585+87dup (n.11585+87dup) c.11447+87dup (n.11447+87dup) c.9533+87dup (n.9533+87dup) | dbSNP |
16 | g.2091695del | CA2631126992 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+86del (n.11537+86del) c.11534+86del (n.11534+86del) n.526+86del c.6099+86del (n.6099+86del) c.198+86del n.233+86del c.8492+86del (n.8492+86del) c.11615+86del (n.11615+86del) c.11612+86del (n.11612+86del) c.11597+86del (n.11597+86del) c.11591+86del (n.11591+86del) c.11588+86del (n.11588+86del) c.11561+86del (n.11561+86del) c.11543+86del (n.11543+86del) c.11489+86del (n.11489+86del) c.11408+86del (n.11408+86del) c.11351+86del (n.11351+86del) c.9437+86del (n.9437+86del) c.8615+86del (n.8615+86del) n.11630+86del n.11377+86del n.89+81del n.179+81del n.88+87del c.11657+86del (n.11657+86del) c.11585+86del (n.11585+86del) c.11447+86del (n.11447+86del) c.9533+86del (n.9533+86del) | gnomAD v4 |
16 | g.2091695A>G | CA2631126995 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+86T>C (n.11537+86T>C) c.11534+86T>C (n.11534+86T>C) n.526+86T>C c.6099+86T>C (n.6099+86T>C) c.198+86T>C n.233+86T>C c.8492+86T>C (n.8492+86T>C) c.11615+86T>C (n.11615+86T>C) c.11612+86T>C (n.11612+86T>C) c.11597+86T>C (n.11597+86T>C) c.11591+86T>C (n.11591+86T>C) c.11588+86T>C (n.11588+86T>C) c.11561+86T>C (n.11561+86T>C) c.11543+86T>C (n.11543+86T>C) c.11489+86T>C (n.11489+86T>C) c.11408+86T>C (n.11408+86T>C) c.11351+86T>C (n.11351+86T>C) c.9437+86T>C (n.9437+86T>C) c.8615+86T>C (n.8615+86T>C) n.11630+86T>C n.11377+86T>C n.89+81A>G n.179+81A>G n.88+87A>G c.11657+86T>C (n.11657+86T>C) c.11585+86T>C (n.11585+86T>C) c.11447+86T>C (n.11447+86T>C) c.9533+86T>C (n.9533+86T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2091696G>A | CA2631127008 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+85C>T (n.11537+85C>T) c.11534+85C>T (n.11534+85C>T) n.526+85C>T c.6099+85C>T (n.6099+85C>T) c.198+85C>T n.233+85C>T c.8492+85C>T (n.8492+85C>T) c.11615+85C>T (n.11615+85C>T) c.11612+85C>T (n.11612+85C>T) c.11597+85C>T (n.11597+85C>T) c.11591+85C>T (n.11591+85C>T) c.11588+85C>T (n.11588+85C>T) c.11561+85C>T (n.11561+85C>T) c.11543+85C>T (n.11543+85C>T) c.11489+85C>T (n.11489+85C>T) c.11408+85C>T (n.11408+85C>T) c.11351+85C>T (n.11351+85C>T) c.9437+85C>T (n.9437+85C>T) c.8615+85C>T (n.8615+85C>T) n.11630+85C>T n.11377+85C>T n.89+82G>A n.179+82G>A n.88+88G>A c.11657+85C>T (n.11657+85C>T) c.11585+85C>T (n.11585+85C>T) c.11447+85C>T (n.11447+85C>T) c.9533+85C>T (n.9533+85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091696G>C | CA2631127007 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+85C>G (n.11537+85C>G) c.11534+85C>G (n.11534+85C>G) n.526+85C>G c.6099+85C>G (n.6099+85C>G) c.198+85C>G n.233+85C>G c.8492+85C>G (n.8492+85C>G) c.11615+85C>G (n.11615+85C>G) c.11612+85C>G (n.11612+85C>G) c.11597+85C>G (n.11597+85C>G) c.11591+85C>G (n.11591+85C>G) c.11588+85C>G (n.11588+85C>G) c.11561+85C>G (n.11561+85C>G) c.11543+85C>G (n.11543+85C>G) c.11489+85C>G (n.11489+85C>G) c.11408+85C>G (n.11408+85C>G) c.11351+85C>G (n.11351+85C>G) c.9437+85C>G (n.9437+85C>G) c.8615+85C>G (n.8615+85C>G) n.11630+85C>G n.11377+85C>G n.89+82G>C n.179+82G>C n.88+88G>C c.11657+85C>G (n.11657+85C>G) c.11585+85C>G (n.11585+85C>G) c.11447+85C>G (n.11447+85C>G) c.9533+85C>G (n.9533+85C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2091696G>T | CA2631127006 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+85C>A (n.11537+85C>A) c.11534+85C>A (n.11534+85C>A) n.526+85C>A c.6099+85C>A (n.6099+85C>A) c.198+85C>A n.233+85C>A c.8492+85C>A (n.8492+85C>A) c.11615+85C>A (n.11615+85C>A) c.11612+85C>A (n.11612+85C>A) c.11597+85C>A (n.11597+85C>A) c.11591+85C>A (n.11591+85C>A) c.11588+85C>A (n.11588+85C>A) c.11561+85C>A (n.11561+85C>A) c.11543+85C>A (n.11543+85C>A) c.11489+85C>A (n.11489+85C>A) c.11408+85C>A (n.11408+85C>A) c.11351+85C>A (n.11351+85C>A) c.9437+85C>A (n.9437+85C>A) c.8615+85C>A (n.8615+85C>A) n.11630+85C>A n.11377+85C>A n.89+82G>T n.179+82G>T n.88+88G>T c.11657+85C>A (n.11657+85C>A) c.11585+85C>A (n.11585+85C>A) c.11447+85C>A (n.11447+85C>A) c.9533+85C>A (n.9533+85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091697G>A | CA973774400 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+84C>T (n.11537+84C>T) c.11534+84C>T (n.11534+84C>T) n.526+84C>T c.6099+84C>T (n.6099+84C>T) c.198+84C>T n.233+84C>T c.8492+84C>T (n.8492+84C>T) c.11615+84C>T (n.11615+84C>T) c.11612+84C>T (n.11612+84C>T) c.11597+84C>T (n.11597+84C>T) c.11591+84C>T (n.11591+84C>T) c.11588+84C>T (n.11588+84C>T) c.11561+84C>T (n.11561+84C>T) c.11543+84C>T (n.11543+84C>T) c.11489+84C>T (n.11489+84C>T) c.11408+84C>T (n.11408+84C>T) c.11351+84C>T (n.11351+84C>T) c.9437+84C>T (n.9437+84C>T) c.8615+84C>T (n.8615+84C>T) n.11630+84C>T n.11377+84C>T n.89+83G>A n.179+83G>A n.88+89G>A c.11657+84C>T (n.11657+84C>T) c.11585+84C>T (n.11585+84C>T) c.11447+84C>T (n.11447+84C>T) c.9533+84C>T (n.9533+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091697G= | CA2202017927 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+84C= (n.11537+84C=) c.11534+84C= (n.11534+84C=) n.526+84C= c.6099+84C= (n.6099+84C=) c.198+84C= n.233+84C= c.8492+84C= (n.8492+84C=) c.11615+84C= (n.11615+84C=) c.11612+84C= (n.11612+84C=) c.11597+84C= (n.11597+84C=) c.11591+84C= (n.11591+84C=) c.11588+84C= (n.11588+84C=) c.11561+84C= (n.11561+84C=) c.11543+84C= (n.11543+84C=) c.11489+84C= (n.11489+84C=) c.11408+84C= (n.11408+84C=) c.11351+84C= (n.11351+84C=) c.9437+84C= (n.9437+84C=) c.8615+84C= (n.8615+84C=) n.11630+84C= n.11377+84C= n.89+83G= n.179+83G= n.88+89G= c.11657+84C= (n.11657+84C=) c.11585+84C= (n.11585+84C=) c.11447+84C= (n.11447+84C=) c.9533+84C= (n.9533+84C=) | |
16 | g.2091698C>A | CA2631127011 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+83G>T (n.11537+83G>T) c.11534+83G>T (n.11534+83G>T) n.526+83G>T c.6099+83G>T (n.6099+83G>T) c.198+83G>T n.233+83G>T c.8492+83G>T (n.8492+83G>T) c.11615+83G>T (n.11615+83G>T) c.11612+83G>T (n.11612+83G>T) c.11597+83G>T (n.11597+83G>T) c.11591+83G>T (n.11591+83G>T) c.11588+83G>T (n.11588+83G>T) c.11561+83G>T (n.11561+83G>T) c.11543+83G>T (n.11543+83G>T) c.11489+83G>T (n.11489+83G>T) c.11408+83G>T (n.11408+83G>T) c.11351+83G>T (n.11351+83G>T) c.9437+83G>T (n.9437+83G>T) c.8615+83G>T (n.8615+83G>T) n.11630+83G>T n.11377+83G>T n.89+84C>A n.179+84C>A n.88+90C>A c.11657+83G>T (n.11657+83G>T) c.11585+83G>T (n.11585+83G>T) c.11447+83G>T (n.11447+83G>T) c.9533+83G>T (n.9533+83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091698C= | CA2202017928 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+83G= (n.11537+83G=) c.11534+83G= (n.11534+83G=) n.526+83G= c.6099+83G= (n.6099+83G=) c.198+83G= n.233+83G= c.8492+83G= (n.8492+83G=) c.11615+83G= (n.11615+83G=) c.11612+83G= (n.11612+83G=) c.11597+83G= (n.11597+83G=) c.11591+83G= (n.11591+83G=) c.11588+83G= (n.11588+83G=) c.11561+83G= (n.11561+83G=) c.11543+83G= (n.11543+83G=) c.11489+83G= (n.11489+83G=) c.11408+83G= (n.11408+83G=) c.11351+83G= (n.11351+83G=) c.9437+83G= (n.9437+83G=) c.8615+83G= (n.8615+83G=) n.11630+83G= n.11377+83G= n.89+84C= n.179+84C= n.88+90C= c.11657+83G= (n.11657+83G=) c.11585+83G= (n.11585+83G=) c.11447+83G= (n.11447+83G=) c.9533+83G= (n.9533+83G=) | |
16 | g.2091698C>T | CA2202017929 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+83G>A (n.11537+83G>A) c.11534+83G>A (n.11534+83G>A) n.526+83G>A c.6099+83G>A (n.6099+83G>A) c.198+83G>A n.233+83G>A c.8492+83G>A (n.8492+83G>A) c.11615+83G>A (n.11615+83G>A) c.11612+83G>A (n.11612+83G>A) c.11597+83G>A (n.11597+83G>A) c.11591+83G>A (n.11591+83G>A) c.11588+83G>A (n.11588+83G>A) c.11561+83G>A (n.11561+83G>A) c.11543+83G>A (n.11543+83G>A) c.11489+83G>A (n.11489+83G>A) c.11408+83G>A (n.11408+83G>A) c.11351+83G>A (n.11351+83G>A) c.9437+83G>A (n.9437+83G>A) c.8615+83G>A (n.8615+83G>A) n.11630+83G>A n.11377+83G>A n.89+84C>T n.179+84C>T n.88+90C>T c.11657+83G>A (n.11657+83G>A) c.11585+83G>A (n.11585+83G>A) c.11447+83G>A (n.11447+83G>A) c.9533+83G>A (n.9533+83G>A) | dbSNP |
16 | g.2091699C>T | CA2575877530 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+82G>A (n.11537+82G>A) c.11534+82G>A (n.11534+82G>A) n.526+82G>A c.6099+82G>A (n.6099+82G>A) c.198+82G>A n.233+82G>A c.8492+82G>A (n.8492+82G>A) c.11615+82G>A (n.11615+82G>A) c.11612+82G>A (n.11612+82G>A) c.11597+82G>A (n.11597+82G>A) c.11591+82G>A (n.11591+82G>A) c.11588+82G>A (n.11588+82G>A) c.11561+82G>A (n.11561+82G>A) c.11543+82G>A (n.11543+82G>A) c.11489+82G>A (n.11489+82G>A) c.11408+82G>A (n.11408+82G>A) c.11351+82G>A (n.11351+82G>A) c.9437+82G>A (n.9437+82G>A) c.8615+82G>A (n.8615+82G>A) n.11630+82G>A n.11377+82G>A n.89+85C>T n.179+85C>T n.88+91C>T c.11657+82G>A (n.11657+82G>A) c.11585+82G>A (n.11585+82G>A) c.11447+82G>A (n.11447+82G>A) c.9533+82G>A (n.9533+82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091700A= | CA2202017931 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+81T= (n.11537+81T=) c.11534+81T= (n.11534+81T=) n.526+81T= c.6099+81T= (n.6099+81T=) c.198+81T= n.233+81T= c.8492+81T= (n.8492+81T=) c.11615+81T= (n.11615+81T=) c.11612+81T= (n.11612+81T=) c.11597+81T= (n.11597+81T=) c.11591+81T= (n.11591+81T=) c.11588+81T= (n.11588+81T=) c.11561+81T= (n.11561+81T=) c.11543+81T= (n.11543+81T=) c.11489+81T= (n.11489+81T=) c.11408+81T= (n.11408+81T=) c.11351+81T= (n.11351+81T=) c.9437+81T= (n.9437+81T=) c.8615+81T= (n.8615+81T=) n.11630+81T= n.11377+81T= n.89+86A= n.179+86A= n.88+92A= c.11657+81T= (n.11657+81T=) c.11585+81T= (n.11585+81T=) c.11447+81T= (n.11447+81T=) c.9533+81T= (n.9533+81T=) | |
16 | g.2091700A>C | CA2202017933 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+81T>G (n.11537+81T>G) c.11534+81T>G (n.11534+81T>G) n.526+81T>G c.6099+81T>G (n.6099+81T>G) c.198+81T>G n.233+81T>G c.8492+81T>G (n.8492+81T>G) c.11615+81T>G (n.11615+81T>G) c.11612+81T>G (n.11612+81T>G) c.11597+81T>G (n.11597+81T>G) c.11591+81T>G (n.11591+81T>G) c.11588+81T>G (n.11588+81T>G) c.11561+81T>G (n.11561+81T>G) c.11543+81T>G (n.11543+81T>G) c.11489+81T>G (n.11489+81T>G) c.11408+81T>G (n.11408+81T>G) c.11351+81T>G (n.11351+81T>G) c.9437+81T>G (n.9437+81T>G) c.8615+81T>G (n.8615+81T>G) n.11630+81T>G n.11377+81T>G n.89+86A>C n.179+86A>C n.88+92A>C c.11657+81T>G (n.11657+81T>G) c.11585+81T>G (n.11585+81T>G) c.11447+81T>G (n.11447+81T>G) c.9533+81T>G (n.9533+81T>G) | dbSNP |
16 | g.2091700A>T | CA2202017936 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+81T>A (n.11537+81T>A) c.11534+81T>A (n.11534+81T>A) n.526+81T>A c.6099+81T>A (n.6099+81T>A) c.198+81T>A n.233+81T>A c.8492+81T>A (n.8492+81T>A) c.11615+81T>A (n.11615+81T>A) c.11612+81T>A (n.11612+81T>A) c.11597+81T>A (n.11597+81T>A) c.11591+81T>A (n.11591+81T>A) c.11588+81T>A (n.11588+81T>A) c.11561+81T>A (n.11561+81T>A) c.11543+81T>A (n.11543+81T>A) c.11489+81T>A (n.11489+81T>A) c.11408+81T>A (n.11408+81T>A) c.11351+81T>A (n.11351+81T>A) c.9437+81T>A (n.9437+81T>A) c.8615+81T>A (n.8615+81T>A) n.11630+81T>A n.11377+81T>A n.89+86A>T n.179+86A>T n.88+92A>T c.11657+81T>A (n.11657+81T>A) c.11585+81T>A (n.11585+81T>A) c.11447+81T>A (n.11447+81T>A) c.9533+81T>A (n.9533+81T>A) | dbSNP |
16 | g.2091702C>A | CA2631127014 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+79G>T (n.11537+79G>T) c.11534+79G>T (n.11534+79G>T) n.526+79G>T c.6099+79G>T (n.6099+79G>T) c.198+79G>T n.233+79G>T c.8492+79G>T (n.8492+79G>T) c.11615+79G>T (n.11615+79G>T) c.11612+79G>T (n.11612+79G>T) c.11597+79G>T (n.11597+79G>T) c.11591+79G>T (n.11591+79G>T) c.11588+79G>T (n.11588+79G>T) c.11561+79G>T (n.11561+79G>T) c.11543+79G>T (n.11543+79G>T) c.11489+79G>T (n.11489+79G>T) c.11408+79G>T (n.11408+79G>T) c.11351+79G>T (n.11351+79G>T) c.9437+79G>T (n.9437+79G>T) c.8615+79G>T (n.8615+79G>T) n.11630+79G>T n.11377+79G>T n.89+88C>A n.179+88C>A n.88+94C>A c.11657+79G>T (n.11657+79G>T) c.11585+79G>T (n.11585+79G>T) c.11447+79G>T (n.11447+79G>T) c.9533+79G>T (n.9533+79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091702C= | CA2202017938 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+79G= (n.11537+79G=) c.11534+79G= (n.11534+79G=) n.526+79G= c.6099+79G= (n.6099+79G=) c.198+79G= n.233+79G= c.8492+79G= (n.8492+79G=) c.11615+79G= (n.11615+79G=) c.11612+79G= (n.11612+79G=) c.11597+79G= (n.11597+79G=) c.11591+79G= (n.11591+79G=) c.11588+79G= (n.11588+79G=) c.11561+79G= (n.11561+79G=) c.11543+79G= (n.11543+79G=) c.11489+79G= (n.11489+79G=) c.11408+79G= (n.11408+79G=) c.11351+79G= (n.11351+79G=) c.9437+79G= (n.9437+79G=) c.8615+79G= (n.8615+79G=) n.11630+79G= n.11377+79G= n.89+88C= n.179+88C= n.88+94C= c.11657+79G= (n.11657+79G=) c.11585+79G= (n.11585+79G=) c.11447+79G= (n.11447+79G=) c.9533+79G= (n.9533+79G=) | |
16 | g.2091702C>T | CA718966832 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+79G>A (n.11537+79G>A) c.11534+79G>A (n.11534+79G>A) n.526+79G>A c.6099+79G>A (n.6099+79G>A) c.198+79G>A n.233+79G>A c.8492+79G>A (n.8492+79G>A) c.11615+79G>A (n.11615+79G>A) c.11612+79G>A (n.11612+79G>A) c.11597+79G>A (n.11597+79G>A) c.11591+79G>A (n.11591+79G>A) c.11588+79G>A (n.11588+79G>A) c.11561+79G>A (n.11561+79G>A) c.11543+79G>A (n.11543+79G>A) c.11489+79G>A (n.11489+79G>A) c.11408+79G>A (n.11408+79G>A) c.11351+79G>A (n.11351+79G>A) c.9437+79G>A (n.9437+79G>A) c.8615+79G>A (n.8615+79G>A) n.11630+79G>A n.11377+79G>A n.89+88C>T n.179+88C>T n.88+94C>T c.11657+79G>A (n.11657+79G>A) c.11585+79G>A (n.11585+79G>A) c.11447+79G>A (n.11447+79G>A) c.9533+79G>A (n.9533+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2091702_2091703delinsCG | CA2202017961 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78_11537+79delinsCG (n.11537+78_11537+79delinsCG) c.11534+78_11534+79delinsCG (n.11534+78_11534+79delinsCG) n.526+78_526+79delinsCG c.6099+78_6099+79delinsCG (n.6099+78_6099+79delinsCG) c.198+78_198+79delinsCG n.233+78_233+79delinsCG c.8492+78_8492+79delinsCG (n.8492+78_8492+79delinsCG) c.11615+78_11615+79delinsCG (n.11615+78_11615+79delinsCG) c.11612+78_11612+79delinsCG (n.11612+78_11612+79delinsCG) c.11597+78_11597+79delinsCG (n.11597+78_11597+79delinsCG) c.11591+78_11591+79delinsCG (n.11591+78_11591+79delinsCG) c.11588+78_11588+79delinsCG (n.11588+78_11588+79delinsCG) c.11561+78_11561+79delinsCG (n.11561+78_11561+79delinsCG) c.11543+78_11543+79delinsCG (n.11543+78_11543+79delinsCG) c.11489+78_11489+79delinsCG (n.11489+78_11489+79delinsCG) c.11408+78_11408+79delinsCG (n.11408+78_11408+79delinsCG) c.11351+78_11351+79delinsCG (n.11351+78_11351+79delinsCG) c.9437+78_9437+79delinsCG (n.9437+78_9437+79delinsCG) c.8615+78_8615+79delinsCG (n.8615+78_8615+79delinsCG) n.11630+78_11630+79delinsCG n.11377+78_11377+79delinsCG n.89+88_89+89delinsCG n.179+88_179+89delinsCG n.88+94_88+95delinsCG c.11657+78_11657+79delinsCG (n.11657+78_11657+79delinsCG) c.11585+78_11585+79delinsCG (n.11585+78_11585+79delinsCG) c.11447+78_11447+79delinsCG (n.11447+78_11447+79delinsCG) c.9533+78_9533+79delinsCG (n.9533+78_9533+79delinsCG) | |
16 | g.2091703G>A | CA276766390 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78C>T (n.11537+78C>T) c.11534+78C>T (n.11534+78C>T) n.526+78C>T c.6099+78C>T (n.6099+78C>T) c.198+78C>T n.233+78C>T c.8492+78C>T (n.8492+78C>T) c.11615+78C>T (n.11615+78C>T) c.11612+78C>T (n.11612+78C>T) c.11597+78C>T (n.11597+78C>T) c.11591+78C>T (n.11591+78C>T) c.11588+78C>T (n.11588+78C>T) c.11561+78C>T (n.11561+78C>T) c.11543+78C>T (n.11543+78C>T) c.11489+78C>T (n.11489+78C>T) c.11408+78C>T (n.11408+78C>T) c.11351+78C>T (n.11351+78C>T) c.9437+78C>T (n.9437+78C>T) c.8615+78C>T (n.8615+78C>T) n.11630+78C>T n.11377+78C>T n.89+89G>A n.179+89G>A n.88+95G>A c.11657+78C>T (n.11657+78C>T) c.11585+78C>T (n.11585+78C>T) c.11447+78C>T (n.11447+78C>T) c.9533+78C>T (n.9533+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091703G>C | CA276766395 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78C>G (n.11537+78C>G) c.11534+78C>G (n.11534+78C>G) n.526+78C>G c.6099+78C>G (n.6099+78C>G) c.198+78C>G n.233+78C>G c.8492+78C>G (n.8492+78C>G) c.11615+78C>G (n.11615+78C>G) c.11612+78C>G (n.11612+78C>G) c.11597+78C>G (n.11597+78C>G) c.11591+78C>G (n.11591+78C>G) c.11588+78C>G (n.11588+78C>G) c.11561+78C>G (n.11561+78C>G) c.11543+78C>G (n.11543+78C>G) c.11489+78C>G (n.11489+78C>G) c.11408+78C>G (n.11408+78C>G) c.11351+78C>G (n.11351+78C>G) c.9437+78C>G (n.9437+78C>G) c.8615+78C>G (n.8615+78C>G) n.11630+78C>G n.11377+78C>G n.89+89G>C n.179+89G>C n.88+95G>C c.11657+78C>G (n.11657+78C>G) c.11585+78C>G (n.11585+78C>G) c.11447+78C>G (n.11447+78C>G) c.9533+78C>G (n.9533+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091703G= | CA2202017968 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78C= (n.11537+78C=) c.11534+78C= (n.11534+78C=) n.526+78C= c.6099+78C= (n.6099+78C=) c.198+78C= n.233+78C= c.8492+78C= (n.8492+78C=) c.11615+78C= (n.11615+78C=) c.11612+78C= (n.11612+78C=) c.11597+78C= (n.11597+78C=) c.11591+78C= (n.11591+78C=) c.11588+78C= (n.11588+78C=) c.11561+78C= (n.11561+78C=) c.11543+78C= (n.11543+78C=) c.11489+78C= (n.11489+78C=) c.11408+78C= (n.11408+78C=) c.11351+78C= (n.11351+78C=) c.9437+78C= (n.9437+78C=) c.8615+78C= (n.8615+78C=) n.11630+78C= n.11377+78C= n.89+89G= n.179+89G= n.88+95G= c.11657+78C= (n.11657+78C=) c.11585+78C= (n.11585+78C=) c.11447+78C= (n.11447+78C=) c.9533+78C= (n.9533+78C=) | |
16 | g.2091703G>T | CA2575877532 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78C>A (n.11537+78C>A) c.11534+78C>A (n.11534+78C>A) n.526+78C>A c.6099+78C>A (n.6099+78C>A) c.198+78C>A n.233+78C>A c.8492+78C>A (n.8492+78C>A) c.11615+78C>A (n.11615+78C>A) c.11612+78C>A (n.11612+78C>A) c.11597+78C>A (n.11597+78C>A) c.11591+78C>A (n.11591+78C>A) c.11588+78C>A (n.11588+78C>A) c.11561+78C>A (n.11561+78C>A) c.11543+78C>A (n.11543+78C>A) c.11489+78C>A (n.11489+78C>A) c.11408+78C>A (n.11408+78C>A) c.11351+78C>A (n.11351+78C>A) c.9437+78C>A (n.9437+78C>A) c.8615+78C>A (n.8615+78C>A) n.11630+78C>A n.11377+78C>A n.89+89G>T n.179+89G>T n.88+95G>T c.11657+78C>A (n.11657+78C>A) c.11585+78C>A (n.11585+78C>A) c.11447+78C>A (n.11447+78C>A) c.9533+78C>A (n.9533+78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091707dup | CA2631127106 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78dup (n.11537+78dup) c.11534+78dup (n.11534+78dup) n.526+78dup c.6099+78dup (n.6099+78dup) c.198+78dup n.233+78dup c.8492+78dup (n.8492+78dup) c.11615+78dup (n.11615+78dup) c.11612+78dup (n.11612+78dup) c.11597+78dup (n.11597+78dup) c.11591+78dup (n.11591+78dup) c.11588+78dup (n.11588+78dup) c.11561+78dup (n.11561+78dup) c.11543+78dup (n.11543+78dup) c.11489+78dup (n.11489+78dup) c.11408+78dup (n.11408+78dup) c.11351+78dup (n.11351+78dup) c.9437+78dup (n.9437+78dup) c.8615+78dup (n.8615+78dup) n.11630+78dup n.11377+78dup n.89+93dup n.179+93dup n.88+99dup c.11657+78dup (n.11657+78dup) c.11585+78dup (n.11585+78dup) c.11447+78dup (n.11447+78dup) c.9533+78dup (n.9533+78dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091707del | CA276766393 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+78del (n.11537+78del) c.11534+78del (n.11534+78del) n.526+78del c.6099+78del (n.6099+78del) c.198+78del n.233+78del c.8492+78del (n.8492+78del) c.11615+78del (n.11615+78del) c.11612+78del (n.11612+78del) c.11597+78del (n.11597+78del) c.11591+78del (n.11591+78del) c.11588+78del (n.11588+78del) c.11561+78del (n.11561+78del) c.11543+78del (n.11543+78del) c.11489+78del (n.11489+78del) c.11408+78del (n.11408+78del) c.11351+78del (n.11351+78del) c.9437+78del (n.9437+78del) c.8615+78del (n.8615+78del) n.11630+78del n.11377+78del n.89+93del n.179+93del n.88+99del c.11657+78del (n.11657+78del) c.11585+78del (n.11585+78del) c.11447+78del (n.11447+78del) c.9533+78del (n.9533+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2091706_2091726dup | CA2631127082 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+58_11537+78dup (n.11537+58_11537+78dup) c.11534+58_11534+78dup (n.11534+58_11534+78dup) n.526+58_526+78dup c.6099+58_6099+78dup (n.6099+58_6099+78dup) c.198+58_198+78dup n.233+58_233+78dup c.8492+58_8492+78dup (n.8492+58_8492+78dup) c.11615+58_11615+78dup (n.11615+58_11615+78dup) c.11612+58_11612+78dup (n.11612+58_11612+78dup) c.11597+58_11597+78dup (n.11597+58_11597+78dup) c.11591+58_11591+78dup (n.11591+58_11591+78dup) c.11588+58_11588+78dup (n.11588+58_11588+78dup) c.11561+58_11561+78dup (n.11561+58_11561+78dup) c.11543+58_11543+78dup (n.11543+58_11543+78dup) c.11489+58_11489+78dup (n.11489+58_11489+78dup) c.11408+58_11408+78dup (n.11408+58_11408+78dup) c.11351+58_11351+78dup (n.11351+58_11351+78dup) c.9437+58_9437+78dup (n.9437+58_9437+78dup) c.8615+58_8615+78dup (n.8615+58_8615+78dup) n.11630+58_11630+78dup n.11377+58_11377+78dup n.89+92_89+112dup n.179+92_179+112dup n.88+98_88+118dup c.11657+58_11657+78dup (n.11657+58_11657+78dup) c.11585+58_11585+78dup (n.11585+58_11585+78dup) c.11447+58_11447+78dup (n.11447+58_11447+78dup) c.9533+58_9533+78dup (n.9533+58_9533+78dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091706_2091767dup | CA2631127031 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+17_11537+78dup (n.11537+17_11537+78dup) c.11534+17_11534+78dup (n.11534+17_11534+78dup) n.526+17_526+78dup c.6099+17_6099+78dup (n.6099+17_6099+78dup) c.198+17_198+78dup n.233+17_233+78dup c.8492+17_8492+78dup (n.8492+17_8492+78dup) c.11615+17_11615+78dup (n.11615+17_11615+78dup) c.11612+17_11612+78dup (n.11612+17_11612+78dup) c.11597+17_11597+78dup (n.11597+17_11597+78dup) c.11591+17_11591+78dup (n.11591+17_11591+78dup) c.11588+17_11588+78dup (n.11588+17_11588+78dup) c.11561+17_11561+78dup (n.11561+17_11561+78dup) c.11543+17_11543+78dup (n.11543+17_11543+78dup) c.11489+17_11489+78dup (n.11489+17_11489+78dup) c.11408+17_11408+78dup (n.11408+17_11408+78dup) c.11351+17_11351+78dup (n.11351+17_11351+78dup) c.9437+17_9437+78dup (n.9437+17_9437+78dup) c.8615+17_8615+78dup (n.8615+17_8615+78dup) n.11630+17_11630+78dup n.11377+17_11377+78dup n.89+92_89+153dup n.179+92_179+153dup n.88+98_88+159dup c.11657+17_11657+78dup (n.11657+17_11657+78dup) c.11585+17_11585+78dup (n.11585+17_11585+78dup) c.11447+17_11447+78dup (n.11447+17_11447+78dup) c.9533+17_9533+78dup (n.9533+17_9533+78dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2091704G>A | CA2631127115 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+77C>T (n.11537+77C>T) c.11534+77C>T (n.11534+77C>T) n.526+77C>T c.6099+77C>T (n.6099+77C>T) c.198+77C>T n.233+77C>T c.8492+77C>T (n.8492+77C>T) c.11615+77C>T (n.11615+77C>T) c.11612+77C>T (n.11612+77C>T) c.11597+77C>T (n.11597+77C>T) c.11591+77C>T (n.11591+77C>T) c.11588+77C>T (n.11588+77C>T) c.11561+77C>T (n.11561+77C>T) c.11543+77C>T (n.11543+77C>T) c.11489+77C>T (n.11489+77C>T) c.11408+77C>T (n.11408+77C>T) c.11351+77C>T (n.11351+77C>T) c.9437+77C>T (n.9437+77C>T) c.8615+77C>T (n.8615+77C>T) n.11630+77C>T n.11377+77C>T n.89+90G>A n.179+90G>A n.88+96G>A c.11657+77C>T (n.11657+77C>T) c.11585+77C>T (n.11585+77C>T) c.11447+77C>T (n.11447+77C>T) c.9533+77C>T (n.9533+77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091704G>T | CA2631127116 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+77C>A (n.11537+77C>A) c.11534+77C>A (n.11534+77C>A) n.526+77C>A c.6099+77C>A (n.6099+77C>A) c.198+77C>A n.233+77C>A c.8492+77C>A (n.8492+77C>A) c.11615+77C>A (n.11615+77C>A) c.11612+77C>A (n.11612+77C>A) c.11597+77C>A (n.11597+77C>A) c.11591+77C>A (n.11591+77C>A) c.11588+77C>A (n.11588+77C>A) c.11561+77C>A (n.11561+77C>A) c.11543+77C>A (n.11543+77C>A) c.11489+77C>A (n.11489+77C>A) c.11408+77C>A (n.11408+77C>A) c.11351+77C>A (n.11351+77C>A) c.9437+77C>A (n.9437+77C>A) c.8615+77C>A (n.8615+77C>A) n.11630+77C>A n.11377+77C>A n.89+90G>T n.179+90G>T n.88+96G>T c.11657+77C>A (n.11657+77C>A) c.11585+77C>A (n.11585+77C>A) c.11447+77C>A (n.11447+77C>A) c.9533+77C>A (n.9533+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091705G>A | CA2575877534 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+76C>T (n.11537+76C>T) c.11534+76C>T (n.11534+76C>T) n.526+76C>T c.6099+76C>T (n.6099+76C>T) c.198+76C>T n.233+76C>T c.8492+76C>T (n.8492+76C>T) c.11615+76C>T (n.11615+76C>T) c.11612+76C>T (n.11612+76C>T) c.11597+76C>T (n.11597+76C>T) c.11591+76C>T (n.11591+76C>T) c.11588+76C>T (n.11588+76C>T) c.11561+76C>T (n.11561+76C>T) c.11543+76C>T (n.11543+76C>T) c.11489+76C>T (n.11489+76C>T) c.11408+76C>T (n.11408+76C>T) c.11351+76C>T (n.11351+76C>T) c.9437+76C>T (n.9437+76C>T) c.8615+76C>T (n.8615+76C>T) n.11630+76C>T n.11377+76C>T n.89+91G>A n.179+91G>A n.88+97G>A c.11657+76C>T (n.11657+76C>T) c.11585+76C>T (n.11585+76C>T) c.11447+76C>T (n.11447+76C>T) c.9533+76C>T (n.9533+76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2091705G>T | CA2631127121 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+76C>A (n.11537+76C>A) c.11534+76C>A (n.11534+76C>A) n.526+76C>A c.6099+76C>A (n.6099+76C>A) c.198+76C>A n.233+76C>A c.8492+76C>A (n.8492+76C>A) c.11615+76C>A (n.11615+76C>A) c.11612+76C>A (n.11612+76C>A) c.11597+76C>A (n.11597+76C>A) c.11591+76C>A (n.11591+76C>A) c.11588+76C>A (n.11588+76C>A) c.11561+76C>A (n.11561+76C>A) c.11543+76C>A (n.11543+76C>A) c.11489+76C>A (n.11489+76C>A) c.11408+76C>A (n.11408+76C>A) c.11351+76C>A (n.11351+76C>A) c.9437+76C>A (n.9437+76C>A) c.8615+76C>A (n.8615+76C>A) n.11630+76C>A n.11377+76C>A n.89+91G>T n.179+91G>T n.88+97G>T c.11657+76C>A (n.11657+76C>A) c.11585+76C>A (n.11585+76C>A) c.11447+76C>A (n.11447+76C>A) c.9533+76C>A (n.9533+76C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2091706G>T | CA2631127132 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11537+75C>A (n.11537+75C>A) c.11534+75C>A (n.11534+75C>A) n.526+75C>A c.6099+75C>A (n.6099+75C>A) c.198+75C>A n.233+75C>A c.8492+75C>A (n.8492+75C>A) c.11615+75C>A (n.11615+75C>A) c.11612+75C>A (n.11612+75C>A) c.11597+75C>A (n.11597+75C>A) c.11591+75C>A (n.11591+75C>A) c.11588+75C>A (n.11588+75C>A) c.11561+75C>A (n.11561+75C>A) c.11543+75C>A (n.11543+75C>A) c.11489+75C>A (n.11489+75C>A) c.11408+75C>A (n.11408+75C>A) c.11351+75C>A (n.11351+75C>A) c.9437+75C>A (n.9437+75C>A) c.8615+75C>A (n.8615+75C>A) n.11630+75C>A n.11377+75C>A n.89+92G>T n.179+92G>T n.88+98G>T c.11657+75C>A (n.11657+75C>A) c.11585+75C>A (n.11585+75C>A) c.11447+75C>A (n.11447+75C>A) c.9533+75C>A (n.9533+75C>A) | gnomAD v4 |