Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v2
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16g.2090251C>TCA7828613MIR1225,PKD1c.12444+34G>A (n.12444+34G>A)
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16g.2090254G>TCA493043987MIR1225,PKD1c.12444+31C>A (n.12444+31C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.12495+24A>C (n.12495+24A>C)
c.12468+24A>C (n.12468+24A>C)
c.12450+24A>C (n.12450+24A>C)
c.12396+24A>C (n.12396+24A>C)
c.12315+24A>C (n.12315+24A>C)
c.12258+24A>C (n.12258+24A>C)
c.10344+24A>C (n.10344+24A>C)
c.9522+24A>C (n.9522+24A>C)
n.12362+24A>C
c.12564+24A>C (n.12564+24A>C)
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c.10440+24A>C (n.10440+24A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090267_2090268dupCA7828620MIR1225,PKD1c.12444+22_12444+23dup (n.12444+22_12444+23dup)
c.12441+22_12441+23dup (n.12441+22_12441+23dup)
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c.10440+22_10440+23dup (n.10440+22_10440+23dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090265_2090268dupCA2575877941MIR1225,PKD1c.12444+20_12444+23dup (n.12444+20_12444+23dup)
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n.472+20_472+23dup
n.20_23dup
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n.12362+20_12362+23dup
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16g.2090268delCA7828621MIR1225,PKD1c.12444+23del (n.12444+23del)
c.12441+23del (n.12441+23del)
n.472+23del
n.23del
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c.12315+23del (n.12315+23del)
c.12258+23del (n.12258+23del)
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c.10440+23del (n.10440+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2090263C>ACA7828623MIR1225,PKD1c.12444+22G>T (n.12444+22G>T)
c.12441+22G>T (n.12441+22G>T)
n.472+22G>T
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c.10344+22G>T (n.10344+22G>T)
c.9522+22G>T (n.9522+22G>T)
n.12362+22G>T
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c.12354+22G>T (n.12354+22G>T)
c.10440+22G>T (n.10440+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2090263C=CA2202041237MIR1225,PKD1c.12444+22G= (n.12444+22G=)
c.12441+22G= (n.12441+22G=)
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n.22G=
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c.12498+22G= (n.12498+22G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.12450+19G>C (n.12450+19G>C)
c.12396+19G>C (n.12396+19G>C)
c.12315+19G>C (n.12315+19G>C)
c.12258+19G>C (n.12258+19G>C)
c.10344+19G>C (n.10344+19G>C)
c.9522+19G>C (n.9522+19G>C)
n.12362+19G>C
c.12564+19G>C (n.12564+19G>C)
c.12492+19G>C (n.12492+19G>C)
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c.10440+19G>C (n.10440+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090266C>TCA7828626MIR1225,PKD1c.12444+19G>A (n.12444+19G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2090267C>GCA7828631MIR1225,PKD1c.12444+18G>C (n.12444+18G>C)
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c.10440+18G>C (n.10440+18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10440+17_10440+18insT (n.10440+17_10440+18insT)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.12258+17G>C (n.12258+17G>C)
c.10344+17G>C (n.10344+17G>C)
c.9522+17G>C (n.9522+17G>C)
n.12362+17G>C
c.12564+17G>C (n.12564+17G>C)
c.12492+17G>C (n.12492+17G>C)
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c.10440+17G>C (n.10440+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090268C>TCA7828632MIR1225,PKD1c.12444+17G>A (n.12444+17G>A)
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n.472+17G>A
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c.12504+17G>A (n.12504+17G>A)
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c.10344+17G>A (n.10344+17G>A)
c.9522+17G>A (n.9522+17G>A)
n.12362+17G>A
c.12564+17G>A (n.12564+17G>A)
c.12492+17G>A (n.12492+17G>A)
c.12354+17G>A (n.12354+17G>A)
c.10440+17G>A (n.10440+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2090269_2090270dupCA2631134641MIR1225,PKD1c.12444+16_12444+17dup (n.12444+16_12444+17dup)
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c.10440+16_10440+17dup (n.10440+16_10440+17dup)
 gnomAD v4
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16g.2090269A>CCA493044042MIR1225,PKD1c.12444+16T>G (n.12444+16T>G)
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 gnomAD v4
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n.12362+16T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2090269dupCA2631134656MIR1225,PKD1c.12444+16dup (n.12444+16dup)
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 gnomAD v4
16g.2090270C>ACA493044054MIR1225,PKD1c.12444+15G>T (n.12444+15G>T)
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 dbSNP
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16g.2090270C>GCA7828635MIR1225,PKD1c.12444+15G>C (n.12444+15G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090270C>TCA493044059MIR1225,PKD1c.12444+15G>A (n.12444+15G>A)
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n.12362+15G>A
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 gnomAD v4
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n.12362+14A>T
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 gnomAD v4
16g.2090271T>CCA493044064MIR1225,PKD1c.12444+14A>G (n.12444+14A>G)
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n.12362+14A>G
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16g.2090271T>GCA493044066MIR1225,PKD1c.12444+14A>C (n.12444+14A>C)
c.12441+14A>C (n.12441+14A>C)
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c.12495+14A>C (n.12495+14A>C)
c.12468+14A>C (n.12468+14A>C)
c.12450+14A>C (n.12450+14A>C)
c.12396+14A>C (n.12396+14A>C)
c.12315+14A>C (n.12315+14A>C)
c.12258+14A>C (n.12258+14A>C)
c.10344+14A>C (n.10344+14A>C)
c.9522+14A>C (n.9522+14A>C)
n.12362+14A>C
c.12564+14A>C (n.12564+14A>C)
c.12492+14A>C (n.12492+14A>C)
c.12354+14A>C (n.12354+14A>C)
c.10440+14A>C (n.10440+14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2090271T=CA2202041271MIR1225,PKD1c.12444+14A= (n.12444+14A=)
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n.14A=
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c.12450+14A= (n.12450+14A=)
c.12396+14A= (n.12396+14A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2090282C>GCA7828638MIR1225,PKD1c.12444+3G>C (n.12444+3G>C)
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n.472+3G>C
n.3G>C
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c.12258+3G>C (n.12258+3G>C)
c.10344+3G>C (n.10344+3G>C)
c.9522+3G>C (n.9522+3G>C)
n.12362+3G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2090304C>GCA394324584PKD1c.12425G>C (p.Gly4142Ala)
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c.12368T>C (p.Leu4123Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.12317_12325del
c.12519_12527del (p.Phe4173_Arg4176delinsLeu)
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c.10395_10403del (p.Phe3465_Arg3468delinsLeu)
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 ClinVar
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c.12220A>C (p.Arg4074=)
c.10306A>C (p.Arg3436=)
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n.12324A>C
c.12526A>C (p.Arg4176=)
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16g.2090323_2090331delCA2695221496PKD1c.12398_12406del (p.Phe4133_Arg4136delinsTrp)
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16g.2090324G>ACA7828654PKD1c.12405C>T (p.Arg4135=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090324G>CCA493044199PKD1c.12405C>G (p.Arg4135=)
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 dbSNP
16g.2090324G=CA2202041380PKD1c.12405C= (p.Arg4135=)
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16g.2090324G>TCA493044200PKD1c.12405C>A (p.Arg4135=)
c.12402C>A (p.Arg4134=)
n.433C>A
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c.12483C>A (p.Arg4161=)
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c.12465C>A (p.Arg4155=)
c.12459C>A (p.Arg4153=)
c.12456C>A (p.Arg4152=)
c.12429C>A (p.Arg4143=)
c.12411C>A (p.Arg4137=)
c.12357C>A (p.Arg4119=)
c.12276C>A (p.Arg4092=)
c.12219C>A (p.Arg4073=)
c.10305C>A (p.Arg3435=)
c.9483C>A (p.Arg3161=)
n.12323C>A
c.12525C>A (p.Arg4175=)
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16g.2090325C>ACA7828656PKD1c.12404G>T (p.Arg4135Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090325C=CA2202041383PKD1c.12404G= (p.Arg4135=)
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16g.2090325C>GCA394324716PKD1c.12404G>C (p.Arg4135Pro)
c.12401G>C (p.Arg4134Pro)
n.432G>C
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c.12455G>C (p.Arg4152Pro)
c.12428G>C (p.Arg4143Pro)
c.12410G>C (p.Arg4137Pro)
c.12356G>C (p.Arg4119Pro)
c.12275G>C (p.Arg4092Pro)
c.12218G>C (p.Arg4073Pro)
c.10304G>C (p.Arg3435Pro)
c.9482G>C (p.Arg3161Pro)
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c.12314G>C (p.Arg4105Pro)
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16g.2090325C>TCA7828655PKD1c.12404G>A (p.Arg4135His)
c.12401G>A (p.Arg4134His)
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c.12458G>A (p.Arg4153His)
c.12455G>A (p.Arg4152His)
c.12428G>A (p.Arg4143His)
c.12410G>A (p.Arg4137His)
c.12356G>A (p.Arg4119His)
c.12275G>A (p.Arg4092His)
c.12218G>A (p.Arg4073His)
c.10304G>A (p.Arg3435His)
c.9482G>A (p.Arg3161His)
n.12322G>A
c.12524G>A (p.Arg4175His)
c.12452G>A (p.Arg4151His)
c.12314G>A (p.Arg4105His)
c.10400G>A (p.Arg3467His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2090326G>ACA7828657PKD1c.12403C>T (p.Arg4135Cys)
c.12400C>T (p.Arg4134Cys)
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c.12457C>T (p.Arg4153Cys)
c.12454C>T (p.Arg4152Cys)
c.12427C>T (p.Arg4143Cys)
c.12409C>T (p.Arg4137Cys)
c.12355C>T (p.Arg4119Cys)
c.12274C>T (p.Arg4092Cys)
c.12217C>T (p.Arg4073Cys)
c.10303C>T (p.Arg3435Cys)
c.9481C>T (p.Arg3161Cys)
n.12321C>T
c.12523C>T (p.Arg4175Cys)
c.12451C>T (p.Arg4151Cys)
c.12313C>T (p.Arg4105Cys)
c.10399C>T (p.Arg3467Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2090326G>CCA394324724PKD1c.12403C>G (p.Arg4135Gly)
c.12400C>G (p.Arg4134Gly)
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c.12463C>G (p.Arg4155Gly)
c.12457C>G (p.Arg4153Gly)
c.12454C>G (p.Arg4152Gly)
c.12427C>G (p.Arg4143Gly)
c.12409C>G (p.Arg4137Gly)
c.12355C>G (p.Arg4119Gly)
c.12274C>G (p.Arg4092Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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