UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20889344T>C | CA2655449853 | SNAP29 | c.*1508T>C (n.*1508T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889346C>A | CA2655449854 | SNAP29 | c.*1510C>A (n.*1510C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889352del | CA2655449855 | SNAP29 | c.*1516del (n.*1516del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889351A>C | CA2655449856 | SNAP29 | c.*1515A>C (n.*1515A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889352A>G | CA2655449857 | SNAP29 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889355T>A | CA2580674483 | SNAP29 | c.*1519T>A (n.*1519T>A) | |
| 22 | g.20889355T>C | CA10645142 | SNAP29 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889355T>G | CA2396590059 | SNAP29 | c.*1519T>G (n.*1519T>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889355T= | CA2396590060 | SNAP29 | c.*1519T= (n.*1519T=) | |
| 22 | g.20889356C>A | CA2655449858 | SNAP29 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889361G>A | CA2655449859 | SNAP29 | c.*1525G>A (n.*1525G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889361G>C | CA2655449860 | SNAP29 | c.*1525G>C (n.*1525G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889362C>A | CA2655449861 | SNAP29 | c.*1526C>A (n.*1526C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889363C= | CA2396590061 | SNAP29 | c.*1527C= (n.*1527C=) | |
| 22 | g.20889363C>G | CA322278169 | SNAP29 | c.*1527C>G (n.*1527C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889364T>C | CA2655449862 | SNAP29 | c.*1528T>C (n.*1528T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889365C= | CA2396590062 | SNAP29 | c.*1529C= (n.*1529C=) | |
| 22 | g.20889365C>T | CA1024230995 | SNAP29 | c.*1529C>T (n.*1529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889368T>C | CA1024230996 | SNAP29 | c.*1532T>C (n.*1532T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889368T= | CA2396590063 | SNAP29 | c.*1532T= (n.*1532T=) | |
| 22 | g.20889369A>G | CA2655449863 | SNAP29 | c.*1533A>G (n.*1533A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889370G>A | CA2396590065 | SNAP29 | c.*1534G>A (n.*1534G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20889370G= | CA2396590064 | SNAP29 | c.*1534G= (n.*1534G=) | |
| 22 | g.20889372C>A | CA2655449864 | SNAP29 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20889372C>T | CA2655449865 | SNAP29 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889374A>G | CA2655449866 | SNAP29 | c.*1538A>G (n.*1538A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889375G>T | CA2655449867 | SNAP29 | c.*1539G>T (n.*1539G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889378G>A | CA2655449868 | SNAP29 | c.*1542G>A (n.*1542G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889379A= | CA2396590066 | SNAP29 | c.*1543A= (n.*1543A=) | |
| 22 | g.20889379A>C | CA10653237 | SNAP29 | c.*1543A>C (n.*1543A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889380G>C | CA2738112212 | SNAP29 | c.*1544G>C (n.*1544G>C) | dbSNP |
| 22 | g.20889381C>A | CA2655449869 | SNAP29 | c.*1545C>A (n.*1545C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889383T>C | CA2655449870 | SNAP29 | c.*1547T>C (n.*1547T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889387G>A | CA322278176 | SNAP29 | c.*1551G>A (n.*1551G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20889387G= | CA2396590067 | SNAP29 | c.*1551G= (n.*1551G=) | |
| 22 | g.20889387G>T | CA2818431329 | SNAP29 | c.*1551G>T (n.*1551G>T) | |
| 22 | g.20889388T>C | CA322278180 | SNAP29 | c.*1552T>C (n.*1552T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20889388T= | CA2396590068 | SNAP29 | c.*1552T= (n.*1552T=) | |
| 22 | g.20889389G>A | CA2655449871 | SNAP29 | c.*1553G>A (n.*1553G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889389G>T | CA2655449872 | SNAP29 | c.*1553G>T (n.*1553G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889390C>A | CA2655449873 | SNAP29 | c.*1554C>A (n.*1554C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889390C= | CA2396590069 | SNAP29 | c.*1554C= (n.*1554C=) | |
| 22 | g.20889390C>T | CA2396590070 | SNAP29 | c.*1554C>T (n.*1554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20889392A= | CA2396590071 | SNAP29 | c.*1556A= (n.*1556A=) | |
| 22 | g.20889393C>A | CA2655449874 | SNAP29 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889394_20889395dup | CA2396590072 | SNAP29 | c.*1558_*1559dup (n.*1558_*1559dup) | dbSNP |
| 22 | g.20889394C= | CA2396590073 | SNAP29 | c.*1558C= (n.*1558C=) | |
| 22 | g.20889394C>G | CA751563031 | SNAP29 | c.*1558C>G (n.*1558C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889394C>T | CA2655449875 | SNAP29 | c.*1558C>T (n.*1558C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889396A>G | CA2818431330 | SNAP29 | c.*1560A>G (n.*1560A>G) | |
| 22 | g.20889396A>T | CA2655449876 | SNAP29 | c.*1560A>T (n.*1560A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889398T>C | CA2655449877 | SNAP29 | c.*1562T>C (n.*1562T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889399T>A | CA2580674484 | SNAP29 | c.*1563T>A (n.*1563T>A) | |
| 22 | g.20889399T>C | CA2580674485 | SNAP29 | c.*1563T>C (n.*1563T>C) | |
| 22 | g.20889399T>G | CA10645150 | SNAP29 | c.*1563T>G (n.*1563T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889399T= | CA1139781088 | SNAP29 | c.*1563T= (n.*1563T=) | |
| 22 | g.20889401_20889402insGGAGGTTTCCTTTGCT | CA2547657159 | SNAP29 | c.*1565_*1566insGGAGGTTTCCTTTGCT (n.*1565_*1566insGGAGGTTTCCTTTGCT) | |
| 22 | g.20889402T>A | CA2655449878 | SNAP29 | c.*1566T>A (n.*1566T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889402T= | CA2396590074 | SNAP29 | c.*1566T= (n.*1566T=) | |
| 22 | g.20889403A>C | CA2589515782 | SNAP29 | c.*1567A>C (n.*1567A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889403A>G | CA2655449879 | SNAP29 | c.*1567A>G (n.*1567A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889403A>T | CA2536695261 | SNAP29 | c.*1567A>T (n.*1567A>T) | |
| 22 | g.20889403dup | CA2396590075 | SNAP29 | c.*1567dup (n.*1567dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889404G>A | CA2655449880 | SNAP29 | c.*1568G>A (n.*1568G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889405A= | CA2396590076 | SNAP29 | c.*1569A= (n.*1569A=) | |
| 22 | g.20889405A>G | CA2396590077 | SNAP29 | c.*1569A>G (n.*1569A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889405A>T | CA2396590078 | SNAP29 | c.*1569A>T (n.*1569A>T) | dbSNP |
| 22 | g.20889406T>C | CA10650911 | SNAP29 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889406T= | CA2396590079 | SNAP29 | c.*1570T= (n.*1570T=) | |
| 22 | g.20889409C>A | CA2655449881 | SNAP29 | c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889409C= | CA2396590080 | SNAP29 | c.*1573C= (n.*1573C=) | |
| 22 | g.20889409C>G | CA751563034 | SNAP29 | c.*1573C>G (n.*1573C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889409C>T | CA2655449882 | SNAP29 | c.*1573C>T (n.*1573C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889411G>A | CA2655449883 | SNAP29 | c.*1575G>A (n.*1575G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889412C>A | CA2655449884 | SNAP29 | c.*1576C>A (n.*1576C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889415C= | CA2396590081 | SNAP29 | c.*1579C= (n.*1579C=) | |
| 22 | g.20889415C>G | CA751563036 | SNAP29 | c.*1579C>G (n.*1579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889417T>C | CA2655449885 | SNAP29 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889419A= | CA2396590082 | SNAP29 | c.*1583A= (n.*1583A=) | |
| 22 | g.20889419A>G | CA1024231008 | SNAP29 | c.*1583A>G (n.*1583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889420G>T | CA2655449886 | SNAP29 | c.*1584G>T (n.*1584G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889424T>C | CA751563037 | SNAP29 | c.*1588T>C (n.*1588T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20889424T= | CA2396590083 | SNAP29 | c.*1588T= (n.*1588T=) | |
| 22 | g.20889425T>C | CA10653898 | SNAP29 | c.*1589T>C (n.*1589T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889425T= | CA2396590084 | SNAP29 | c.*1589T= (n.*1589T=) | |
| 22 | g.20889428G>A | CA2818431331 | SNAP29 | c.*1592G>A (n.*1592G>A) | |
| 22 | g.20889428G>T | CA2655449887 | SNAP29 | c.*1592G>T (n.*1592G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889431C= | CA2396590085 | SNAP29 | c.*1595C= (n.*1595C=) | |
| 22 | g.20889431C>T | CA751563039 | SNAP29 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889432C>A | CA2655449888 | SNAP29 | c.*1596C>A (n.*1596C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889432C= | CA2396590086 | SNAP29 | c.*1596C= (n.*1596C=) | |
| 22 | g.20889432C>T | CA322278208 | SNAP29 | c.*1596C>T (n.*1596C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20889433A= | CA2396590087 | SNAP29 | c.*1597A= (n.*1597A=) | |
| 22 | g.20889433A>G | CA2396590088 | SNAP29 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889435G>T | CA2655449889 | SNAP29 | c.*1599G>T (n.*1599G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889436T>C | CA1024231012 | SNAP29 | c.*1600T>C (n.*1600T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889436T= | CA2396590089 | SNAP29 | c.*1600T= (n.*1600T=) | |
| 22 | g.20889438A= | CA2396590090 | SNAP29 | c.*1602A= (n.*1602A=) | |
| 22 | g.20889438A>T | CA1024231014 | SNAP29 | c.*1602A>T (n.*1602A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889442dup | CA2818431332 | SNAP29 | c.*1606dup (n.*1606dup) | |
| 22 | g.20889442A= | CA2396590091 | SNAP29 | c.*1606A= (n.*1606A=) | |
| 22 | g.20889442A>T | CA322278211 | SNAP29 | c.*1606A>T (n.*1606A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889443C>A | CA2818431333 | SNAP29 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
| 22 | g.20889443C= | CA2396590093 | SNAP29 | c.*1607C= (n.*1607C=) | |
| 22 | g.20889443C>T | CA322278213 | SNAP29 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889443_20889444delinsCG | CA2396590092 | SNAP29 | c.*1607_*1608delinsCG (n.*1607_*1608delinsCG) | |
| 22 | g.20889444del | CA322278216 | SNAP29 | c.*1608del (n.*1608del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889444G>A | CA2396590095 | SNAP29 | c.*1608G>A (n.*1608G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20889444G= | CA2396590094 | SNAP29 | c.*1608G= (n.*1608G=) |