UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20888129_20888131del | CA2655449236 | SNAP29 | c.*293_*295del (n.*293_*295del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888128A>G | CA2655449237 | SNAP29 | c.*292A>G (n.*292A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888129A>C | CA2655449238 | SNAP29 | c.*293A>C (n.*293A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888130G>A | CA2655449239 | SNAP29 | c.*294G>A (n.*294G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888132G>A | CA2396589483 | SNAP29 | c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888132G= | CA2396589482 | SNAP29 | c.*296G= (n.*296G=) | |
| 22 | g.20888132_20888134delinsGTT | CA2396589484 | SNAP29 | c.*296_*298delinsGTT (n.*296_*298delinsGTT) | |
| 22 | g.20888133T>C | CA2655449240 | SNAP29 | c.*297T>C (n.*297T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888133T>G | CA2818431151 | SNAP29 | c.*297T>G (n.*297T>G) | |
| 22 | g.20888133_20888134del | CA2396589485 | SNAP29 | c.*297_*298del (n.*297_*298del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888135G= | CA2396589486 | SNAP29 | c.*299G= (n.*299G=) | |
| 22 | g.20888135G>T | CA1024230401 | SNAP29 | c.*299G>T (n.*299G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888135dup | CA2557262665 | SNAP29 | c.*299dup (n.*299dup) | |
| 22 | g.20888136C= | CA2396589487 | SNAP29 | c.*300C= (n.*300C=) | |
| 22 | g.20888136C>T | CA2396589488 | SNAP29 | c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888141C>A | CA2655449241 | SNAP29 | c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888143C>A | CA2655449242 | SNAP29 | c.*307C>A (n.*307C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888145T>C | CA751562871 | SNAP29 | c.*309T>C (n.*309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888145T= | CA2396589489 | SNAP29 | c.*309T= (n.*309T=) | |
| 22 | g.20888147T>G | CA2655449243 | SNAP29 | c.*311T>G (n.*311T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888149A= | CA2396589490 | SNAP29 | c.*313A= (n.*313A=) | |
| 22 | g.20888149A>G | CA322277504 | SNAP29 | c.*313A>G (n.*313A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888150A>C | CA2818431152 | SNAP29 | c.*314A>C (n.*314A>C) | |
| 22 | g.20888151T>C | CA2655449244 | SNAP29 | c.*315T>C (n.*315T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888152G>A | CA638542800 | SNAP29 | c.*316G>A (n.*316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888152G= | CA2396589491 | SNAP29 | c.*316G= (n.*316G=) | |
| 22 | g.20888154G>A | CA751562872 | SNAP29 | c.*318G>A (n.*318G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888154G= | CA2396589492 | SNAP29 | c.*318G= (n.*318G=) | |
| 22 | g.20888154G>T | CA2655449245 | SNAP29 | c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888155C= | CA2396589493 | SNAP29 | c.*319C= (n.*319C=) | |
| 22 | g.20888155C>T | CA751562873 | SNAP29 | c.*319C>T (n.*319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888156A= | CA2396589495 | SNAP29 | c.*320A= (n.*320A=) | |
| 22 | g.20888156A>G | CA2396589494 | SNAP29 | c.*320A>G (n.*320A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888157T>A | CA751562874 | SNAP29 | c.*321T>A (n.*321T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888157T= | CA2396589496 | SNAP29 | c.*321T= (n.*321T=) | |
| 22 | g.20888158_20888161delinsATGG | CA2396589497 | SNAP29 | c.*322_*325delinsATGG (n.*322_*325delinsATGG) | |
| 22 | g.20888159_20888161del | CA513470819 | SNAP29 | c.*323_*325del (n.*323_*325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888160G>T | CA2655449246 | SNAP29 | c.*324G>T (n.*324G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888161G>A | CA2655449247 | SNAP29 | c.*325G>A (n.*325G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888165G>C | CA1024230404 | SNAP29 | c.*329G>C (n.*329G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888165G= | CA2396589498 | SNAP29 | c.*329G= (n.*329G=) | |
| 22 | g.20888170del | CA2655449248 | SNAP29 | c.*334del (n.*334del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888170G>A | CA2655449249 | SNAP29 | c.*334G>A (n.*334G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888170G>T | CA2655449250 | SNAP29 | c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888171A>G | CA2738111753 | SNAP29 | c.*335A>G (n.*335A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888172A>T | CA2818431154 | SNAP29 | c.*336A>T (n.*336A>T) | |
| 22 | g.20888175_20888176del | CA2655449251 | SNAP29 | c.*339_*340del (n.*339_*340del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888175G>A | CA2655449252 | SNAP29 | c.*339G>A (n.*339G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888175G= | CA2396589499 | SNAP29 | c.*339G= (n.*339G=) | |
| 22 | g.20888177dup | CA1024230406 | SNAP29 | c.*341dup (n.*341dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888179T>G | CA1024230409 | SNAP29 | c.*343T>G (n.*343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888179T= | CA2396589500 | SNAP29 | c.*343T= (n.*343T=) | |
| 22 | g.20888180T>C | CA2655449253 | SNAP29 | c.*344T>C (n.*344T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888181C>T | CA2655449254 | SNAP29 | c.*345C>T (n.*345C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888182A>G | CA2655449255 | SNAP29 | c.*346A>G (n.*346A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888184T>A | CA751562875 | SNAP29 | c.*348T>A (n.*348T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888184T>G | CA2655449256 | SNAP29 | c.*348T>G (n.*348T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888184T= | CA2396589501 | SNAP29 | c.*348T= (n.*348T=) | |
| 22 | g.20888185C>T | CA2505801232 | SNAP29 | c.*349C>T (n.*349C>T) | |
| 22 | g.20888188G= | CA2396589502 | SNAP29 | c.*352G= (n.*352G=) | |
| 22 | g.20888188G>T | CA322277507 | SNAP29 | c.*352G>T (n.*352G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888189C= | CA2396589503 | SNAP29 | c.*353C= (n.*353C=) | |
| 22 | g.20888189C>G | CA1024230411 | SNAP29 | c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888189C>T | CA2818431156 | SNAP29 | c.*353C>T (n.*353C>T) | |
| 22 | g.20888190A>G | CA2655449257 | SNAP29 | c.*354A>G (n.*354A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888191G>A | CA322277514 | SNAP29 | c.*355G>A (n.*355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888191G= | CA2396589504 | SNAP29 | c.*355G= (n.*355G=) | |
| 22 | g.20888191G>T | CA2818431157 | SNAP29 | c.*355G>T (n.*355G>T) | |
| 22 | g.20888192C= | CA2396589505 | SNAP29 | c.*356C= (n.*356C=) | |
| 22 | g.20888192C>G | CA322277517 | SNAP29 | c.*356C>G (n.*356C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888193C>T | CA2655449258 | SNAP29 | c.*357C>T (n.*357C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888195T>C | CA322277523 | SNAP29 | c.*359T>C (n.*359T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888195T= | CA2396589506 | SNAP29 | c.*359T= (n.*359T=) | |
| 22 | g.20888196G>T | CA2655449259 | SNAP29 | c.*360G>T (n.*360G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888198G>T | CA2655449260 | SNAP29 | c.*362G>T (n.*362G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888199C>A | CA2396589508 | SNAP29 | c.*363C>A (n.*363C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888199C= | CA2396589507 | SNAP29 | c.*363C= (n.*363C=) | |
| 22 | g.20888200C>A | CA1024230414 | SNAP29 | c.*364C>A (n.*364C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888200C= | CA2396589509 | SNAP29 | c.*364C= (n.*364C=) | |
| 22 | g.20888201T>G | CA2655449261 | SNAP29 | c.*365T>G (n.*365T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888204A= | CA2396589510 | SNAP29 | c.*368A= (n.*368A=) | |
| 22 | g.20888204A>C | CA1024230419 | SNAP29 | c.*368A>C (n.*368A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888204A>G | CA751562876 | SNAP29 | c.*368A>G (n.*368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888209T>A | CA638542801 | SNAP29 | c.*373T>A (n.*373T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888209T= | CA2396589511 | SNAP29 | c.*373T= (n.*373T=) | |
| 22 | g.20888210C>A | CA2655449262 | SNAP29 | c.*374C>A (n.*374C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888210C>T | CA2738111769 | SNAP29 | c.*374C>T (n.*374C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888212T>C | CA322277527 | SNAP29 | c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888212T= | CA2396589512 | SNAP29 | c.*376T= (n.*376T=) | |
| 22 | g.20888216del | CA2655449263 | SNAP29 | c.*380del (n.*380del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888219G>T | CA2655449264 | SNAP29 | c.*383G>T (n.*383G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888220C>A | CA2655449265 | SNAP29 | c.*384C>A (n.*384C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888221C>T | CA2655449266 | SNAP29 | c.*385C>T (n.*385C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888222T>C | CA2655449267 | SNAP29 | c.*386T>C (n.*386T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888222T>G | CA2655449268 | SNAP29 | c.*386T>G (n.*386T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888223T>C | CA322277529 | SNAP29 | c.*387T>C (n.*387T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888223T>G | CA2655449269 | SNAP29 | c.*387T>G (n.*387T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888223T= | CA2396589513 | SNAP29 | c.*387T= (n.*387T=) | |
| 22 | g.20888225C= | CA2396589514 | SNAP29 | c.*389C= (n.*389C=) | |
| 22 | g.20888225C>G | CA1024230420 | SNAP29 | c.*389C>G (n.*389C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888225C>T | CA2655449270 | SNAP29 | c.*389C>T (n.*389C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888226C>T | CA2655449271 | SNAP29 | c.*390C>T (n.*390C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888227A= | CA2396589515 | SNAP29 | c.*391A= (n.*391A=) | |
| 22 | g.20888227A>C | CA2655449272 | SNAP29 | c.*391A>C (n.*391A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888227A>G | CA322277533 | SNAP29 | c.*391A>G (n.*391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T>A | CA2655449273 | SNAP29 | c.*392T>A (n.*392T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T>C | CA1024230422 | SNAP29 | c.*392T>C (n.*392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T>G | CA2655449274 | SNAP29 | c.*392T>G (n.*392T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T= | CA2396589516 | SNAP29 | c.*392T= (n.*392T=) |