UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20888028T>A | CA2655449192 | SNAP29 | c.*192T>A (n.*192T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888028T>C | CA2655449193 | SNAP29 | c.*192T>C (n.*192T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888028T>G | CA2655449194 | SNAP29 | c.*192T>G (n.*192T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888029C>A | CA2655449195 | SNAP29 | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888030A>T | CA2655449196 | SNAP29 | c.*194A>T (n.*194A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888032C>A | CA2655449197 | SNAP29 | c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888032C= | CA2396589428 | SNAP29 | c.*196C= (n.*196C=) | |
| 22 | g.20888032C>T | CA322277449 | SNAP29 | c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888033A= | CA2396589429 | SNAP29 | c.*197A= (n.*197A=) | |
| 22 | g.20888033A>G | CA751562865 | SNAP29 | c.*197A>G (n.*197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888035G>T | CA2655449198 | SNAP29 | c.*199G>T (n.*199G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888038C>A | CA2396589431 | SNAP29 | c.*202C>A (n.*202C>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888038C= | CA2396589430 | SNAP29 | c.*202C= (n.*202C=) | |
| 22 | g.20888038C>T | CA322277452 | SNAP29 | c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888039T>C | CA2655449199 | SNAP29 | c.*203T>C (n.*203T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888039T>G | CA2655449200 | SNAP29 | c.*203T>G (n.*203T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888040T>A | CA2655449201 | SNAP29 | c.*204T>A (n.*204T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888040T>C | CA2396589434 | SNAP29 | c.*204T>C (n.*204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888040T= | CA2396589432 | SNAP29 | c.*204T= (n.*204T=) | |
| 22 | g.20888040_20888041delinsTC | CA2396589433 | SNAP29 | c.*204_*205delinsTC (n.*204_*205delinsTC) | |
| 22 | g.20888042del | CA2396589435 | SNAP29 | c.*206del (n.*206del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888042C>A | CA2655449202 | SNAP29 | c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888044G>A | CA1024230381 | SNAP29 | c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888044G= | CA2396589436 | SNAP29 | c.*208G= (n.*208G=) | |
| 22 | g.20888044G>T | CA2655449203 | SNAP29 | c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888045C>A | CA2655449204 | SNAP29 | c.*209C>A (n.*209C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888045_20888046delinsCA | CA2396589437 | SNAP29 | c.*209_*210delinsCA (n.*209_*210delinsCA) | |
| 22 | g.20888046A= | CA2396589438 | SNAP29 | c.*210A= (n.*210A=) | |
| 22 | g.20888046A>C | CA322277459 | SNAP29 | c.*210A>C (n.*210A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888049del | CA322277454 | SNAP29 | c.*213del (n.*213del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888047A>G | CA2655449205 | SNAP29 | c.*211A>G (n.*211A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888049A= | CA2396589439 | SNAP29 | c.*213A= (n.*213A=) | |
| 22 | g.20888049A>C | CA2589515680 | SNAP29 | c.*213A>C (n.*213A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888049A>T | CA751562866 | SNAP29 | c.*213A>T (n.*213A>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888050T>C | CA2655449206 | SNAP29 | c.*214T>C (n.*214T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888051G>A | CA322277466 | SNAP29 | c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888051G= | CA2396589440 | SNAP29 | c.*215G= (n.*215G=) | |
| 22 | g.20888051G>T | CA2396589441 | SNAP29 | c.*215G>T (n.*215G>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888052C>A | CA2396589443 | SNAP29 | c.*216C>A (n.*216C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888052C= | CA2396589442 | SNAP29 | c.*216C= (n.*216C=) | |
| 22 | g.20888052C>G | CA751562867 | SNAP29 | c.*216C>G (n.*216C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888052C>T | CA2655449207 | SNAP29 | c.*216C>T (n.*216C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888053T>C | CA322277470 | SNAP29 | c.*217T>C (n.*217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888053T= | CA2396589444 | SNAP29 | c.*217T= (n.*217T=) | |
| 22 | g.20888054T= | CA2396589445 | SNAP29 | c.*218T= (n.*218T=) | |
| 22 | g.20888054_20888055insTAAA | CA2396589446 | SNAP29 | c.*218_*219insTAAA (n.*218_*219insTAAA) | dbSNP |
| 22 | g.20888055A= | CA2396589447 | SNAP29 | c.*219A= (n.*219A=) | |
| 22 | g.20888055A>G | CA2396589448 | SNAP29 | c.*219A>G (n.*219A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888056T>C | CA2396589450 | SNAP29 | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888056T= | CA2396589449 | SNAP29 | c.*220T= (n.*220T=) | |
| 22 | g.20888057T>C | CA2655449208 | SNAP29 | c.*221T>C (n.*221T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888057T>G | CA322277480 | SNAP29 | c.*221T>G (n.*221T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888057T= | CA2396589451 | SNAP29 | c.*221T= (n.*221T=) | |
| 22 | g.20888057_20888059delinsTAG | CA2396589452 | SNAP29 | c.*221_*223delinsTAG (n.*221_*223delinsTAG) | |
| 22 | g.20888060_20888061del | CA1024230386 | SNAP29 | c.*224_*225del (n.*224_*225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888062T>A | CA2655449210 | SNAP29 | c.*226T>A (n.*226T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888066del | CA2655449209 | SNAP29 | c.*230del (n.*230del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888065_20888066del | CA2499883981 | SNAP29 | c.*229_*230del (n.*229_*230del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888064T>C | CA2655449211 | SNAP29 | c.*228T>C (n.*228T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888066T>A | CA2396589453 | SNAP29 | c.*230T>A (n.*230T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888066T>C | CA2655449212 | SNAP29 | c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888066T= | CA2396589454 | SNAP29 | c.*230T= (n.*230T=) | |
| 22 | g.20888066_20888067delinsTG | CA2396589455 | SNAP29 | c.*230_*231delinsTG (n.*230_*231delinsTG) | |
| 22 | g.20888067del | CA751562868 | SNAP29 | c.*231del (n.*231del) | dbSNP |
| 22 | g.20888067_20888068insC | CA2508300973 | SNAP29 | c.*231_*232insC (n.*231_*232insC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888068T>C | CA1024230388 | SNAP29 | c.*232T>C (n.*232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888068T= | CA2396589456 | SNAP29 | c.*232T= (n.*232T=) | |
| 22 | g.20888068_20888069insA | CA2507112436 | SNAP29 | c.*232_*233insA (n.*232_*233insA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888069C>A | CA2655449213 | SNAP29 | c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888071G>C | CA1024230391 | SNAP29 | c.*235G>C (n.*235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888071G= | CA2396589457 | SNAP29 | c.*235G= (n.*235G=) | |
| 22 | g.20888071G>T | CA2655449214 | SNAP29 | c.*235G>T (n.*235G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888073G>T | CA2655449215 | SNAP29 | c.*237G>T (n.*237G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888074C>A | CA2655449216 | SNAP29 | c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888074C>T | CA2655449217 | SNAP29 | c.*238C>T (n.*238C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888075A>C | CA2655449218 | SNAP29 | c.*239A>C (n.*239A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888076C= | CA2396589458 | SNAP29 | c.*240C= (n.*240C=) | |
| 22 | g.20888076C>T | CA10650897 | SNAP29 | c.*240C>T (n.*240C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888077A= | CA2396589459 | SNAP29 | c.*241A= (n.*241A=) | |
| 22 | g.20888077A>G | CA1024230396 | SNAP29 | c.*241A>G (n.*241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888078G>A | CA322277481 | SNAP29 | c.*242G>A (n.*242G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888078G= | CA2396589460 | SNAP29 | c.*242G= (n.*242G=) | |
| 22 | g.20888078G>T | CA2655449219 | SNAP29 | c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888081G>T | CA2655449220 | SNAP29 | c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888082C>A | CA2655449221 | SNAP29 | c.*246C>A (n.*246C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888083C= | CA2396589461 | SNAP29 | c.*247C= (n.*247C=) | |
| 22 | g.20888083C>T | CA638942046 | SNAP29 | c.*247C>T (n.*247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888084T>C | CA2655449222 | SNAP29 | c.*248T>C (n.*248T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888084T>G | CA2396589462 | SNAP29 | c.*248T>G (n.*248T>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888084T= | CA2396589463 | SNAP29 | c.*248T= (n.*248T=) | |
| 22 | g.20888085G>A | CA2655449224 | SNAP29 | c.*249G>A (n.*249G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888085G>T | CA2655449223 | SNAP29 | c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888086G>A | CA2655449225 | SNAP29 | c.*250G>A (n.*250G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888087C>A | CA2655449226 | SNAP29 | c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888088C= | CA2396589464 | SNAP29 | c.*252C= (n.*252C=) | |
| 22 | g.20888088C>T | CA2396589465 | SNAP29 | c.*252C>T (n.*252C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888089C= | CA2396589466 | SNAP29 | c.*253C= (n.*253C=) | |
| 22 | g.20888089C>T | CA322277485 | SNAP29 | c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888090T>C | CA2655449227 | SNAP29 | c.*254T>C (n.*254T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888091G>A | CA10653870 | SNAP29 | c.*255G>A (n.*255G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888091G= | CA2396589467 | SNAP29 | c.*255G= (n.*255G=) | |
| 22 | g.20888092C>T | CA2655449228 | SNAP29 | c.*256C>T (n.*256C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888093A= | CA2396589468 | SNAP29 | c.*257A= (n.*257A=) | |
| 22 | g.20888093A>C | CA2655449229 | SNAP29 | c.*257A>C (n.*257A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888093A>G | CA322277489 | SNAP29 | c.*257A>G (n.*257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888097C>A | CA2655449230 | SNAP29 | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888098T>C | CA751562869 | SNAP29 | c.*262T>C (n.*262T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888098T= | CA2396589469 | SNAP29 | c.*262T= (n.*262T=) | |
| 22 | g.20888099T>C | CA2818431145 | SNAP29 | c.*263T>C (n.*263T>C) | |
| 22 | g.20888100G>A | CA322277492 | SNAP29 | c.*264G>A (n.*264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888100G= | CA2396589470 | SNAP29 | c.*264G= (n.*264G=) | |
| 22 | g.20888102G>A | CA2396589472 | SNAP29 | c.*266G>A (n.*266G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888102G= | CA2396589471 | SNAP29 | c.*266G= (n.*266G=) | |
| 22 | g.20888103C>A | CA322277496 | SNAP29 | c.*267C>A (n.*267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888103C= | CA2396589473 | SNAP29 | c.*267C= (n.*267C=) | |
| 22 | g.20888103C>T | CA638942047 | SNAP29 | c.*267C>T (n.*267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888104G>A | CA322277498 | SNAP29 | c.*268G>A (n.*268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888104G= | CA2396589474 | SNAP29 | c.*268G= (n.*268G=) | |
| 22 | g.20888104G>T | CA2655449231 | SNAP29 | c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888108G>T | CA2655449232 | SNAP29 | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888109A= | CA2396589476 | SNAP29 | c.*273A= (n.*273A=) | |
| 22 | g.20888109A>C | CA2396589475 | SNAP29 | c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888110T>C | CA2818431147 | SNAP29 | c.*274T>C (n.*274T>C) | |
| 22 | g.20888110T>G | CA322277499 | SNAP29 | c.*274T>G (n.*274T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888110T= | CA2396589477 | SNAP29 | c.*274T= (n.*274T=) | |
| 22 | g.20888113C>T | CA2818431149 | SNAP29 | c.*277C>T (n.*277C>T) | |
| 22 | g.20888115A= | CA2396589478 | SNAP29 | c.*279A= (n.*279A=) | |
| 22 | g.20888115A>G | CA2396589479 | SNAP29 | c.*279A>G (n.*279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888117G= | CA2396589480 | SNAP29 | c.*281G= (n.*281G=) | |
| 22 | g.20888117G>T | CA322277503 | SNAP29 | c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888118C>A | CA2655449233 | SNAP29 | c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888118C>T | CA2655449234 | SNAP29 | c.*282C>T (n.*282C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888119T>A | CA2655449235 | SNAP29 | c.*283T>A (n.*283T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888120G>A | CA2738111721 | SNAP29 | c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888123A= | CA2396589481 | SNAP29 | c.*287A= (n.*287A=) | |
| 22 | g.20888123A>G | CA751562870 | SNAP29 | c.*287A>G (n.*287A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888129_20888131del | CA2655449236 | SNAP29 | c.*293_*295del (n.*293_*295del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888126A>G | CA2738111725 | SNAP29 | c.*290A>G (n.*290A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888128A>G | CA2655449237 | SNAP29 | c.*292A>G (n.*292A>G) | gnomAD v4 |