Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20887893A= | CA2396589374 | SNAP29 | c.*57A= (n.*57A=) | |
22 | g.20887893A>C | CA2396589375 | SNAP29 | c.*57A>C (n.*57A>C) | dbSNP |
22 | g.20887894C>A | CA2577705916 | SNAP29 | c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887895T>C | CA2655449108 | SNAP29 | c.*59T>C (n.*59T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887896T>C | CA2396589377 | SNAP29 | c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887896T= | CA2396589376 | SNAP29 | c.*60T= (n.*60T=) | |
22 | g.20887897C>A | CA2655449109 | SNAP29 | c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887897C= | CA2396589378 | SNAP29 | c.*61C= (n.*61C=) | |
22 | g.20887897C>G | CA14990701 | SNAP29 | c.*61C>G (n.*61C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887898C>A | CA2577705917 | SNAP29 | c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887898C= | CA2396589379 | SNAP29 | c.*62C= (n.*62C=) | |
22 | g.20887898C>T | CA2396589380 | SNAP29 | c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887900A>G | CA2655449110 | SNAP29 | c.*64A>G (n.*64A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887901G>A | CA322277406 | SNAP29 | c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP |
22 | g.20887901G= | CA2396589381 | SNAP29 | c.*65G= (n.*65G=) | |
22 | g.20887901G>T | CA751562858 | SNAP29 | c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP |
22 | g.20887902A>G | CA2655449111 | SNAP29 | c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887902A>T | CA2577705918 | SNAP29 | c.*66A>T (n.*66A>T) | |
22 | g.20887905T>C | CA322277411 | SNAP29 | c.*69T>C (n.*69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887905T= | CA2396589382 | SNAP29 | c.*69T= (n.*69T=) | |
22 | g.20887907del | CA2655449112 | SNAP29 | c.*71del (n.*71del) | gnomAD v4 |
22 | g.20887906T>C | CA2577705919 | SNAP29 | c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887907T>C | CA2577705920 | SNAP29 | c.*71T>C (n.*71T>C) | |
22 | g.20887908C>A | CA2655449113 | SNAP29 | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887908C>T | CA2589515674 | SNAP29 | c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887909A>G | CA2655449114 | SNAP29 | c.*73A>G (n.*73A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887910T>C | CA2396589383 | SNAP29 | c.*74T>C (n.*74T>C) | dbSNP |
22 | g.20887910T= | CA2396589384 | SNAP29 | c.*74T= (n.*74T=) | |
22 | g.20887911T>G | CA2655449115 | SNAP29 | c.*75T>G (n.*75T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887913A>T | CA2738111714 | SNAP29 | c.*77A>T (n.*77A>T) | dbSNP |
22 | g.20887914C>A | CA2655449116 | SNAP29 | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887914C= | CA2396589385 | SNAP29 | c.*78C= (n.*78C=) | |
22 | g.20887914C>T | CA751562859 | SNAP29 | c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP |
22 | g.20887917T>C | CA2655449117 | SNAP29 | c.*81T>C (n.*81T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887920del | CA2577705921 | SNAP29 | c.*84del (n.*84del) | gnomAD v4 |
22 | g.20887918T>C | CA2655449118 | SNAP29 | c.*82T>C (n.*82T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887919T>A | CA2655449119 | SNAP29 | c.*83T>A (n.*83T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887921A>G | CA2655449120 | SNAP29 | c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887922G>A | CA2655449121 | SNAP29 | c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887922G>T | CA2655449122 | SNAP29 | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887923T>G | CA2655449123 | SNAP29 | c.*87T>G (n.*87T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887924A>G | CA2655449124 | SNAP29 | c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887925T>A | CA2577705922 | SNAP29 | c.*89T>A (n.*89T>A) | |
22 | g.20887925T>C | CA2655449125 | SNAP29 | c.*89T>C (n.*89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887926G>A | CA2655449126 | SNAP29 | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887926G>C | CA2396589387 | SNAP29 | c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887926G= | CA2396589386 | SNAP29 | c.*90G= (n.*90G=) | |
22 | g.20887927T>A | CA2655449127 | SNAP29 | c.*91T>A (n.*91T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887927T>C | CA2655449128 | SNAP29 | c.*91T>C (n.*91T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887930A>G | CA2516967340 | SNAP29 | c.*94A>G (n.*94A>G) | |
22 | g.20887932T>A | CA2655449129 | SNAP29 | c.*96T>A (n.*96T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887932T>C | CA2655449130 | SNAP29 | c.*96T>C (n.*96T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887932T>G | CA322277412 | SNAP29 | c.*96T>G (n.*96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887932T= | CA2396589388 | SNAP29 | c.*96T= (n.*96T=) | |
22 | g.20887934A>G | CA2577705923 | SNAP29 | c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887934_20887936delinsATG | CA2396589389 | SNAP29 | c.*98_*100delinsATG (n.*98_*100delinsATG) | |
22 | g.20887935T>C | CA322277414 | SNAP29 | c.*99T>C (n.*99T>C) | dbSNP |
22 | g.20887935T>G | CA322277415 | SNAP29 | c.*99T>G (n.*99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887935T= | CA2396589390 | SNAP29 | c.*99T= (n.*99T=) | |
22 | g.20887940_20887941del | CA322277413 | SNAP29 | c.*104_*105del (n.*104_*105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887936G>A | CA638942041 | SNAP29 | c.*100G>A (n.*100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887936G= | CA2396589391 | SNAP29 | c.*100G= (n.*100G=) | |
22 | g.20887939T>C | CA2655449131 | SNAP29 | c.*103T>C (n.*103T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887939T>G | CA638942042 | SNAP29 | c.*103T>G (n.*103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887939T= | CA2396589392 | SNAP29 | c.*103T= (n.*103T=) | |
22 | g.20887940G>T | CA2818431129 | SNAP29 | c.*104G>T (n.*104G>T) | |
22 | g.20887942T>C | CA2655449132 | SNAP29 | c.*106T>C (n.*106T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887944G>A | CA322277416 | SNAP29 | c.*108G>A (n.*108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887944G= | CA2396589393 | SNAP29 | c.*108G= (n.*108G=) | |
22 | g.20887944G>T | CA2655449133 | SNAP29 | c.*108G>T (n.*108G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887945C>A | CA2655449134 | SNAP29 | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887948del | CA2655449135 | SNAP29 | c.*112del (n.*112del) | gnomAD v4 |
22 | g.20887948A>G | CA2655449136 | SNAP29 | c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887950G>A | CA751562861 | SNAP29 | c.*114G>A (n.*114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887950G= | CA2396589394 | SNAP29 | c.*114G= (n.*114G=) | |
22 | g.20887950G>T | CA2655449137 | SNAP29 | c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887953A= | CA2396589395 | SNAP29 | c.*117A= (n.*117A=) | |
22 | g.20887953A>G | CA322277419 | SNAP29 | c.*117A>G (n.*117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887953A>T | CA2655449138 | SNAP29 | c.*117A>T (n.*117A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887954T>G | CA2655449139 | SNAP29 | c.*118T>G (n.*118T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887955A= | CA2396589396 | SNAP29 | c.*119A= (n.*119A=) | |
22 | g.20887955A>G | CA1024230355 | SNAP29 | c.*119A>G (n.*119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887956A>T | CA2655449140 | SNAP29 | c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887957T>A | CA2396589398 | SNAP29 | c.*121T>A (n.*121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887957T>C | CA2655449141 | SNAP29 | c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887957T= | CA2396589397 | SNAP29 | c.*121T= (n.*121T=) | |
22 | g.20887958A>G | CA2655449143 | SNAP29 | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887958dup | CA2655449142 | SNAP29 | c.*122dup (n.*122dup) | gnomAD v4 |
22 | g.20887959G>A | CA2580674474 | SNAP29 | c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887959G>C | CA10650892 | SNAP29 | c.*123G>C (n.*123G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887959G= | CA2396589399 | SNAP29 | c.*123G= (n.*123G=) | |
22 | g.20887959G>T | CA2580674473 | SNAP29 | c.*123G>T (n.*123G>T) | |
22 | g.20887959_20887962delinsGAGT | CA2396589400 | SNAP29 | c.*123_*126delinsGAGT (n.*123_*126delinsGAGT) | |
22 | g.20887960A>T | CA2655449144 | SNAP29 | c.*124A>T (n.*124A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887960_20887961delinsAG | CA2396589402 | SNAP29 | c.*124_*125delinsAG (n.*124_*125delinsAG) | |
22 | g.20887962_20887964del | CA2396589401 | SNAP29 | c.*126_*128del (n.*126_*128del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887961del | CA322277428 | SNAP29 | c.*125del (n.*125del) | dbSNP |
22 | g.20887961G>A | CA638942043 | SNAP29 | c.*125G>A (n.*125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887961G= | CA2396589403 | SNAP29 | c.*125G= (n.*125G=) | |
22 | g.20887961G>T | CA1024230363 | SNAP29 | c.*125G>T (n.*125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887962T>A | CA2655449145 | SNAP29 | c.*126T>A (n.*126T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887962T>C | CA2655449146 | SNAP29 | c.*126T>C (n.*126T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887963A>G | CA2655449147 | SNAP29 | c.*127A>G (n.*127A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887964G>C | CA2655449148 | SNAP29 | c.*128G>C (n.*128G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887970_20887971insTAACAGCAAAAATGTCTTA | CA2655449149 | SNAP29 | c.*134_*135insTAACAGCAAAAATGTCTTA (n.*134_*135insTAACAGCAAAAATGTCTTA) | gnomAD v4 |
22 | g.20887966T>C | CA322277429 | SNAP29 | c.*130T>C (n.*130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887966T= | CA2396589404 | SNAP29 | c.*130T= (n.*130T=) | |
22 | g.20887967C>A | CA2655449150 | SNAP29 | c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887968T>G | CA2818431135 | SNAP29 | c.*132T>G (n.*132T>G) | |
22 | g.20887969T>A | CA2655449151 | SNAP29 | c.*133T>A (n.*133T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887969T>G | CA1024230364 | SNAP29 | c.*133T>G (n.*133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887969T= | CA2396589405 | SNAP29 | c.*133T= (n.*133T=) | |
22 | g.20887971A>T | CA2655449152 | SNAP29 | c.*135A>T (n.*135A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887972G>A | CA2655449153 | SNAP29 | c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887972G>T | CA2655449154 | SNAP29 | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887973A>G | CA2655449155 | SNAP29 | c.*137A>G (n.*137A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887973A>T | CA2655449156 | SNAP29 | c.*137A>T (n.*137A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20887974C>A | CA2655449157 | SNAP29 | c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887974C= | CA2396589406 | SNAP29 | c.*138C= (n.*138C=) | |
22 | g.20887974C>T | CA10650896 | SNAP29 | c.*138C>T (n.*138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887975A= | CA2396589407 | SNAP29 | c.*139A= (n.*139A=) | |
22 | g.20887975A>G | CA2396589408 | SNAP29 | c.*139A>G (n.*139A>G) | dbSNP |
22 | g.20887976T>A | CA2655449158 | SNAP29 | c.*140T>A (n.*140T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887977T>G | CA2655449159 | SNAP29 | c.*141T>G (n.*141T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887978T>C | CA2655449160 | SNAP29 | c.*142T>C (n.*142T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887981G>T | CA1024230367 | SNAP29 | c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887982C>A | CA2655449161 | SNAP29 | c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887982C>T | CA1024230369 | SNAP29 | c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887983T>A | CA2655449162 | SNAP29 | c.*147T>A (n.*147T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887983T>C | CA2655449163 | SNAP29 | c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887984G>A | CA751562862 | SNAP29 | c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887984G>C | CA2818431136 | SNAP29 | c.*148G>C (n.*148G>C) | |
22 | g.20887984G= | CA2396589409 | SNAP29 | c.*148G= (n.*148G=) | |
22 | g.20887984G>T | CA1024230371 | SNAP29 | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887986T>C | CA2655449164 | SNAP29 | c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887987A= | CA2396589410 | SNAP29 | c.*151A= (n.*151A=) | |
22 | g.20887987A>T | CA322277435 | SNAP29 | c.*151A>T (n.*151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887988T>A | CA2655449165 | SNAP29 | c.*152T>A (n.*152T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20887988T>C | CA322277439 | SNAP29 | c.*152T>C (n.*152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887988T>G | CA2655449166 | SNAP29 | c.*152T>G (n.*152T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887988T= | CA2396589411 | SNAP29 | c.*152T= (n.*152T=) | |
22 | g.20887989A>G | CA2655449167 | SNAP29 | c.*153A>G (n.*153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20887989A>T | CA1024230373 | SNAP29 | c.*153A>T (n.*153A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887990A>G | CA2655449168 | SNAP29 | c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20887990A>T | CA1024230374 | SNAP29 | c.*154A>T (n.*154A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887991G>C | CA2655449169 | SNAP29 | c.*155G>C (n.*155G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20887992G>A | CA751562863 | SNAP29 | c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20887992G= | CA2396589412 | SNAP29 | c.*156G= (n.*156G=) | |
22 | g.20887993A>G | CA2655449170 | SNAP29 | c.*157A>G (n.*157A>G) | gnomAD v4 |