Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2088447_2088448delinsTCCA2202033229TSC2c.*3610_*3611delinsTC (n.*3610_*3611delinsTC)
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16g.2088448delCA319578TSC2c.*3611del (n.*3611del)
c.5109del (p.Cys1704AlafsTer?)
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c.5313del (p.Cys1772AlafsTer?)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088448C>ACA054835TSC2c.*3611C>A (n.*3611C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088448C=CA2202033244TSC2c.*3611C= (n.*3611C=)
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16g.2088448C>GCA054841TSC2c.*3611C>G (n.*3611C>G)
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c.3972C>G (p.Ile1324Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088448C>TCA022339TSC2c.*3611C>T (n.*3611C>T)
c.5109C>T (p.Ile1703=)
c.5259C>T (p.Ile1753=)
c.*5775C>T (n.*5775C>T)
c.*8011C>T (n.*8011C>T)
c.5262C>T (p.Ile1754=)
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c.5055C>T (p.Ile1685=)
n.2910C>T
c.5187C>T (p.Ile1729=)
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c.5183C>T
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c.5256C>T (p.Ile1752=)
n.4077C>T
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c.4917C>T (p.Ile1639=)
c.*4429C>T (n.*4429C>T)
c.4953C>T (p.Ile1651=)
n.2985C>T
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c.5478C>T (p.Ile1826=)
c.5226C>T (p.Ile1742=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088449T>ACA394315029TSC2c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.5110T>A (p.Cys1704Ser)
c.5260T>A (p.Cys1754Ser)
c.*5776T>A (n.*5776T>A)
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c.5314T>A (p.Cys1772Ser)
c.5206T>A (p.Cys1736Ser)
c.5185T>A (p.Cys1729Ser)
c.4531T>A (p.Cys1511Ser)
c.5479T>A (p.Cys1827Ser)
c.5227T>A (p.Cys1743Ser)
c.3973T>A (p.Cys1325Ser)
16g.2088449T>CCA394315026TSC2c.*3612T>C (n.*3612T>C)
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c.5149T>C (p.Cys1717Arg)
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c.4918T>C (p.Cys1640Arg)
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n.2986T>C
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c.5317T>C (p.Cys1773Arg)
c.5314T>C (p.Cys1772Arg)
c.5206T>C (p.Cys1736Arg)
c.5185T>C (p.Cys1729Arg)
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c.5479T>C (p.Cys1827Arg)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088449T>GCA394315027TSC2c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.5110T>G (p.Cys1704Gly)
c.5260T>G (p.Cys1754Gly)
c.*5776T>G (n.*5776T>G)
c.*8012T>G (n.*8012T>G)
c.5263T>G (p.Cys1755Gly)
c.5194T>G (p.Cys1732Gly)
c.5062T>G (p.Cys1688Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.4956C>T (p.Cys1652=)
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c.5319C>T (p.Cys1773=)
c.5316C>T (p.Cys1772=)
c.5208C>T (p.Cys1736=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088451_2088452delinsCGCA2202033271TSC2c.*3614_*3615delinsCG (n.*3614_*3615delinsCG)
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16g.2088452delCA10583345TSC2c.*3615del (n.*3615del)
c.5113del (p.Glu1705ArgfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088452G>ACA054884TSC2c.*3615G>A (n.*3615G>A)
c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.5263G>A (p.Glu1755Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088454G>ACA493043648TSC2c.*3617G>A (n.*3617G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2088471A=CA2202033456TSC2c.*3634A= (n.*3634A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2088475C>TCA054967TSC2c.*3638C>T (n.*3638C>T)
c.5136C>T (p.Pro1712=)
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c.*5802C>T (n.*5802C>T)
c.*8038C>T (n.*8038C>T)
c.5289C>T (p.Pro1763=)
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n.886C>T
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c.5175C>T (p.Pro1725=)
c.5085C>T (p.Pro1695=)
c.5210C>T
n.3373C>T
c.5283C>T (p.Pro1761=)
n.4104C>T
n.2541C>T
n.2512C>T
n.2402C>T
c.4944C>T (p.Pro1648=)
c.*4456C>T (n.*4456C>T)
c.4980C>T (p.Pro1660=)
n.3012C>T
c.1471C>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5151C>T (p.Ser1717=)
n.889C>T
c.5094C>T (p.Ser1698=)
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c.5085C>T (p.Ser1695=)
n.2940C>T
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c.4947C>T (p.Ser1649=)
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c.5346C>T (p.Ser1782=)
c.5343C>T (p.Ser1781=)
c.5235C>T (p.Ser1745=)
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c.4560C>T (p.Ser1520=)
c.5508C>T (p.Ser1836=)
c.5256C>T (p.Ser1752=)
c.4002C>T (p.Ser1334=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088481_2088496dupCA2805573952TSC2c.*3644_*3659dup (n.*3644_*3659dup)
c.5142_5157dup (p.Pro1720ThrfsTer9)
c.5292_5307dup (p.Pro1770ThrfsTer9)
c.*5808_*5823dup (n.*5808_*5823dup)
c.*8044_*8059dup (n.*8044_*8059dup)
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c.5094_5109dup (p.Pro1704ThrfsTer9)
c.5127_5142dup (p.Pro1715ThrfsTer9)
c.1518_1533dup
n.3177_3192dup
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n.892_907dup
c.5097_5112dup (p.Pro1705ThrfsTer9)
c.5163_5178dup (p.Pro1727ThrfsTer9)
c.5088_5103dup (p.Pro1702ThrfsTer9)
n.2943_2958dup
c.5220_5235dup (p.Pro1746ThrfsTer9)
c.5166_5181dup (p.Pro1728ThrfsTer9)
c.5181_5196dup (p.Pro1733ThrfsTer9)
c.5091_5106dup (p.Pro1703ThrfsTer9)
c.5216_5231dup
n.3379_3394dup
c.5289_5304dup (p.Pro1769ThrfsTer9)
n.4110_4125dup
n.2547_2562dup
n.2518_2533dup
n.2408_2423dup
c.4950_4965dup (p.Pro1656ThrfsTer9)
c.*4462_*4477dup (n.*4462_*4477dup)
c.4986_5001dup (p.Pro1668ThrfsTer9)
n.3018_3033dup
c.1477_1492dup
n.2410_2425dup
c.5349_5364dup (p.Pro1789ThrfsTer9)
c.5346_5361dup (p.Pro1788ThrfsTer9)
c.5238_5253dup (p.Pro1752ThrfsTer9)
c.5217_5232dup (p.Pro1745ThrfsTer9)
c.4563_4578dup (p.Pro1527ThrfsTer9)
c.5511_5526dup (p.Pro1843ThrfsTer9)
c.5259_5274dup (p.Pro1759ThrfsTer9)
c.4005_4020dup (p.Pro1341ThrfsTer9)
16g.2088479C>ACA394315286TSC2c.*3642C>A (n.*3642C>A)
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c.5290C>A (p.Leu1764Ile)
c.*5806C>A (n.*5806C>A)
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c.5344C>A (p.Leu1782Ile)
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c.5215C>A (p.Leu1739Ile)
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c.4003C>A (p.Leu1335Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2088479C=CA2202033544TSC2c.*3642C= (n.*3642C=)
c.5140C= (p.Leu1714=)
c.5290C= (p.Leu1764=)
c.*5806C= (n.*5806C=)
c.*8042C= (n.*8042C=)
c.5293C= (p.Leu1765=)
c.5224C= (p.Leu1742=)
c.5092C= (p.Leu1698=)
c.5125C= (p.Leu1709=)
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c.5509C= (p.Leu1837=)
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c.4003C= (p.Leu1335=)
16g.2088479C>GCA16615207TSC2c.*3642C>G (n.*3642C>G)
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n.4108C>G
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c.5347C>G (p.Leu1783Val)
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c.5215C>G (p.Leu1739Val)
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c.4003C>G (p.Leu1335Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2088479C>TCA493043675TSC2c.*3642C>T (n.*3642C>T)
c.5140C>T (p.Leu1714=)
c.5290C>T (p.Leu1764=)
c.*5806C>T (n.*5806C>T)
c.*8042C>T (n.*8042C>T)
c.5293C>T (p.Leu1765=)
c.5224C>T (p.Leu1742=)
c.5092C>T (p.Leu1698=)
c.5125C>T (p.Leu1709=)
c.1516C>T
n.3175C>T
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n.890C>T
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c.5161C>T (p.Leu1721=)
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n.2941C>T
c.5218C>T (p.Leu1740=)
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c.5179C>T (p.Leu1727=)
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c.5214C>T
n.3377C>T
c.5287C>T (p.Leu1763=)
n.4108C>T
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n.2516C>T
n.2406C>T
c.4948C>T (p.Leu1650=)
c.*4460C>T (n.*4460C>T)
c.4984C>T (p.Leu1662=)
n.3016C>T
c.1475C>T
n.2408C>T
c.5347C>T (p.Leu1783=)
c.5344C>T (p.Leu1782=)
c.5236C>T (p.Leu1746=)
c.5215C>T (p.Leu1739=)
c.4561C>T (p.Leu1521=)
c.5509C>T (p.Leu1837=)
c.5257C>T (p.Leu1753=)
c.4003C>T (p.Leu1335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088480_2088482dupCA2573151989TSC2c.*3643_*3645dup (n.*3643_*3645dup)
c.5141_5143dup (p.Leu1714_Pro1715insLeu)
c.5291_5293dup (p.Leu1764_Pro1765insLeu)
c.*5807_*5809dup (n.*5807_*5809dup)
c.*8043_*8045dup (n.*8043_*8045dup)
c.5294_5296dup (p.Leu1765_Pro1766insLeu)
c.5225_5227dup (p.Leu1742_Pro1743insLeu)
c.5093_5095dup (p.Leu1698_Pro1699insLeu)
c.5126_5128dup (p.Leu1709_Pro1710insLeu)
c.1517_1519dup
n.3176_3178dup
c.3948_3950dup
c.5153_5155dup (p.Leu1718_Pro1719insLeu)
n.891_893dup
c.5096_5098dup (p.Leu1699_Pro1700insLeu)
c.5162_5164dup (p.Leu1721_Pro1722insLeu)
c.5087_5089dup (p.Leu1696_Pro1697insLeu)
n.2942_2944dup
c.5219_5221dup (p.Leu1740_Pro1741insLeu)
c.5165_5167dup (p.Leu1722_Pro1723insLeu)
c.5180_5182dup (p.Leu1727_Pro1728insLeu)
c.5090_5092dup (p.Leu1697_Pro1698insLeu)
c.5215_5217dup
n.3378_3380dup
c.5288_5290dup (p.Leu1763_Pro1764insLeu)
n.4109_4111dup
n.2546_2548dup
n.2517_2519dup
n.2407_2409dup
c.4949_4951dup (p.Leu1650_Pro1651insLeu)
c.*4461_*4463dup (n.*4461_*4463dup)
c.4985_4987dup (p.Leu1662_Pro1663insLeu)
n.3017_3019dup
c.1476_1478dup
n.2409_2411dup
c.5348_5350dup (p.Leu1783_Pro1784insLeu)
c.5345_5347dup (p.Leu1782_Pro1783insLeu)
c.5237_5239dup (p.Leu1746_Pro1747insLeu)
c.5216_5218dup (p.Leu1739_Pro1740insLeu)
c.4562_4564dup (p.Leu1521_Pro1522insLeu)
c.5510_5512dup (p.Leu1837_Pro1838insLeu)
c.5258_5260dup (p.Leu1753_Pro1754insLeu)
c.4004_4006dup (p.Leu1335_Pro1336insLeu)
 ClinVar dbSNP
16g.2088480T>ACA394315290TSC2c.*3643T>A (n.*3643T>A)
c.5141T>A (p.Leu1714Gln)
c.5291T>A (p.Leu1764Gln)
c.*5807T>A (n.*5807T>A)
c.*8043T>A (n.*8043T>A)
c.5294T>A (p.Leu1765Gln)
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c.3948T>A
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n.891T>A
c.5096T>A (p.Leu1699Gln)
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c.5087T>A (p.Leu1696Gln)
n.2942T>A
c.5219T>A (p.Leu1740Gln)
c.5165T>A (p.Leu1722Gln)
c.5180T>A (p.Leu1727Gln)
c.5090T>A (p.Leu1697Gln)
c.5215T>A
n.3378T>A
c.5288T>A (p.Leu1763Gln)
n.4109T>A
n.2546T>A
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n.2407T>A
c.4949T>A (p.Leu1650Gln)
c.*4461T>A (n.*4461T>A)
c.4985T>A (p.Leu1662Gln)
n.3017T>A
c.1476T>A
n.2409T>A
c.5348T>A (p.Leu1783Gln)
c.5345T>A (p.Leu1782Gln)
c.5237T>A (p.Leu1746Gln)
c.5216T>A (p.Leu1739Gln)
c.4562T>A (p.Leu1521Gln)
c.5510T>A (p.Leu1837Gln)
c.5258T>A (p.Leu1753Gln)
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
16g.2088480T>CCA394315295TSC2c.*3643T>C (n.*3643T>C)
c.5141T>C (p.Leu1714Pro)
c.5291T>C (p.Leu1764Pro)
c.*5807T>C (n.*5807T>C)
c.*8043T>C (n.*8043T>C)
c.5294T>C (p.Leu1765Pro)
c.5225T>C (p.Leu1742Pro)
c.5093T>C (p.Leu1698Pro)
c.5126T>C (p.Leu1709Pro)
c.1517T>C
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c.5087T>C (p.Leu1696Pro)
n.2942T>C
c.5219T>C (p.Leu1740Pro)
c.5165T>C (p.Leu1722Pro)
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
c.5090T>C (p.Leu1697Pro)
c.5215T>C
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n.4109T>C
n.2546T>C
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n.2407T>C
c.4949T>C (p.Leu1650Pro)
c.*4461T>C (n.*4461T>C)
c.4985T>C (p.Leu1662Pro)
n.3017T>C
c.1476T>C
n.2409T>C
c.5348T>C (p.Leu1783Pro)
c.5345T>C (p.Leu1782Pro)
c.5237T>C (p.Leu1746Pro)
c.5216T>C (p.Leu1739Pro)
c.4562T>C (p.Leu1521Pro)
c.5510T>C (p.Leu1837Pro)
c.5258T>C (p.Leu1753Pro)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2088480T>GCA394315297TSC2c.*3643T>G (n.*3643T>G)
c.5141T>G (p.Leu1714Arg)
c.5291T>G (p.Leu1764Arg)
c.*5807T>G (n.*5807T>G)
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c.5162T>G (p.Leu1721Arg)
c.5087T>G (p.Leu1696Arg)
n.2942T>G
c.5219T>G (p.Leu1740Arg)
c.5165T>G (p.Leu1722Arg)
c.5180T>G (p.Leu1727Arg)
c.5090T>G (p.Leu1697Arg)
c.5215T>G
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c.5288T>G (p.Leu1763Arg)
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c.4563_4565dup (p.Pro1522_Leu1523insPro)
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 gnomAD v4
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16g.2088482C=CA2202033581TSC2c.*3645C= (n.*3645C=)
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c.5513C= (p.Pro1838=)
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c.5144C>G (p.Pro1715Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088483C>TCA276759930TSC2c.*3646C>T (n.*3646C>T)
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n.4112C>T
n.2549C>T
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n.3020C>T
c.1479C>T
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c.5348C>T (p.Pro1783Leu)
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
c.4565C>T (p.Pro1522Leu)
c.5513C>T (p.Pro1838Leu)
c.5261C>T (p.Pro1754Leu)
c.4007C>T (p.Pro1336Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088484T>ACA493043681TSC2c.*3647T>A (n.*3647T>A)
c.5145T>A (p.Pro1715=)
c.5295T>A (p.Pro1765=)
c.*5811T>A (n.*5811T>A)
c.*8047T>A (n.*8047T>A)
c.5298T>A (p.Pro1766=)
c.5229T>A (p.Pro1743=)
c.5097T>A (p.Pro1699=)
c.5130T>A (p.Pro1710=)
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c.5091T>A (p.Pro1697=)
n.2946T>A
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c.5169T>A (p.Pro1723=)
c.5184T>A (p.Pro1728=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088484T>CCA493043682TSC2c.*3647T>C (n.*3647T>C)
c.5145T>C (p.Pro1715=)
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c.*8047T>C (n.*8047T>C)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.5229T>C (p.Pro1743=)
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c.5130T>C (p.Pro1710=)
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c.3952T>C
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c.5169T>C (p.Pro1723=)
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n.4113T>C
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c.*4465T>C (n.*4465T>C)
c.4989T>C (p.Pro1663=)
n.3021T>C
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c.5220T>C (p.Pro1740=)
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 gnomAD v4
16g.2088484T>GCA493043683TSC2c.*3647T>G (n.*3647T>G)
c.5145T>G (p.Pro1715=)
c.5295T>G (p.Pro1765=)
c.*5811T>G (n.*5811T>G)
c.*8047T>G (n.*8047T>G)
c.5298T>G (p.Pro1766=)
c.5229T>G (p.Pro1743=)
c.5097T>G (p.Pro1699=)
c.5130T>G (p.Pro1710=)
c.1521T>G
n.3180T>G
c.3952T>G
c.5157T>G (p.Pro1719=)
n.895T>G
c.5100T>G (p.Pro1700=)
c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.5091T>G (p.Pro1697=)
n.2946T>G
c.5223T>G (p.Pro1741=)
c.5169T>G (p.Pro1723=)
c.5184T>G (p.Pro1728=)
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16g.2088485C>ACA276759934TSC2c.*3648C>A (n.*3648C>A)
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c.5296C>A (p.Leu1766Met)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088485C=CA2202033599TSC2c.*3648C= (n.*3648C=)
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c.4009C>G (p.Leu1337Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088485C>TCA276759940TSC2c.*3648C>T (n.*3648C>T)
c.5146C>T (p.Leu1716=)
c.5296C>T (p.Leu1766=)
c.*5812C>T (n.*5812C>T)
c.*8048C>T (n.*8048C>T)
c.5299C>T (p.Leu1767=)
c.5230C>T (p.Leu1744=)
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c.1522C>T
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c.3953C>T
c.5158C>T (p.Leu1720=)
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c.5263C>T (p.Leu1755=)
c.4009C>T (p.Leu1337=)
 ClinVar dbSNP
16g.2088486T>ACA394315331TSC2c.*3649T>A (n.*3649T>A)
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c.4955T>A (p.Leu1652Gln)
c.*4467T>A (n.*4467T>A)
c.4991T>A (p.Leu1664Gln)
n.3023T>A
c.1482T>A
n.2415T>A
c.5354T>A (p.Leu1785Gln)
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c.5243T>A (p.Leu1748Gln)
c.5222T>A (p.Leu1741Gln)
c.4568T>A (p.Leu1523Gln)
c.5516T>A (p.Leu1839Gln)
c.5264T>A (p.Leu1755Gln)
c.4010T>A (p.Leu1337Gln)
 ClinVar
16g.2088486T>CCA394315348TSC2c.*3649T>C (n.*3649T>C)
c.5147T>C (p.Leu1716Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5224T>C
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n.4118T>C
n.2555T>C
n.2526T>C
n.2416T>C
c.4958T>C (p.Val1653Ala)
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