Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.2883+10_2883+15del
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 dbSNP
16g.2088150dupCA054178TSC2c.*3509+11dup (n.*3509+11dup)
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n.2808+11dup
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c.4970dup (p.Gly1658TrpfsTer5)
c.4956+11dup (n.4956+11dup)
c.5081+11dup
n.3244+11dup
c.5154+11dup (n.5154+11dup)
n.3975+11dup
n.2412+11dup
n.2383+11dup
n.2273+11dup
c.4815+11dup (n.4815+11dup)
c.*4327+11dup (n.*4327+11dup)
c.4851+11dup (n.4851+11dup)
n.2883+11dup
c.1342+11dup
n.2275+11dup
c.5214+11dup (n.5214+11dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088150delCA620705117TSC2c.*3509+11del (n.*3509+11del)
c.5007+11del (n.5007+11del)
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c.4970del (p.Gly1657ValfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088148G>CCA2580091156TSC2c.*3509+9G>C (n.*3509+9G>C)
c.5007+9G>C (n.5007+9G>C)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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n.2808+25G>T
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c.4984G>T (p.Glu1662Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088198G>ACA2631118401TSC2c.*3510-29G>A (n.*3510-29G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5008-16del (n.5008-16del)
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c.5031del (p.Cys1678AlafsTer?)
c.4957-16del (n.4957-16del)
c.5082-16del
n.3245-16del
c.5155-16del (n.5155-16del)
n.3976-16del
n.2413-16del
n.2384-16del
n.2274-16del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2088208C>ACA2580091158TSC2c.*3510-19C>A (n.*3510-19C>A)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088208C>GCA054200TSC2c.*3510-19C>G (n.*3510-19C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088208C>TCA2580091159TSC2c.*3510-19C>T (n.*3510-19C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*4328-15_*4328-3del (n.*4328-15_*4328-3del)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088209C>ACA2631118421TSC2c.*3510-18C>A (n.*3510-18C>A)
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n.2384-18C>A
n.2274-18C>A
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n.2884-18C>A
c.1343-18C>A
n.2276-18C>A
c.5215-18C>A (n.5215-18C>A)
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c.3871-18C>A (n.3871-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088209C=CA2202031379TSC2c.*3510-18C= (n.*3510-18C=)
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16g.2088209C>GCA054195TSC2c.*3510-18C>G (n.*3510-18C>G)
c.5008-18C>G (n.5008-18C>G)
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n.3043-18C>G
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n.2809-18C>G
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n.3245-18C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088209C>TCA718904869TSC2c.*3510-18C>T (n.*3510-18C>T)
c.5008-18C>T (n.5008-18C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
16g.2088211C>ACA2731827648TSC2c.*3510-16C>A (n.*3510-16C>A)
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n.2809-16C>A
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c.5082-16C>A
n.3245-16C>A
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n.2384-16C>A
n.2274-16C>A
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 dbSNP
16g.2088211C>TCA2573151976TSC2c.*3510-16C>T (n.*3510-16C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3871-16_3871-15del (n.3871-16_3871-15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088212delCA2631118426TSC2c.*3510-15del (n.*3510-15del)
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c.5032del (p.Cys1678AlafsTer?)
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n.2413-15del
n.2384-15del
n.2274-15del
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n.2276-15del
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c.3871-15del (n.3871-15del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2088212T>ACA2731571817TSC2c.*3510-15T>A (n.*3510-15T>A)
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c.1384-15T>A
n.3043-15T>A
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n.2809-15T>A
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n.3245-15T>A
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n.2274-15T>A
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n.2276-15T>A
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 dbSNP
16g.2088212T>CCA022003TSC2c.*3510-15T>C (n.*3510-15T>C)
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c.3815-15T>C
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n.2809-15T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088212T>GCA2202031389TSC2c.*3510-15T>G (n.*3510-15T>G)
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n.2809-15T>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2088215C>ACA2731626606TSC2c.*3510-12C>A (n.*3510-12C>A)
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c.1384-12C>A
n.3043-12C>A
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n.758-12C>A
c.4963-12C>A (n.4963-12C>A)
c.5029-12C>A (n.5029-12C>A)
c.4954-12C>A (n.4954-12C>A)
n.2809-12C>A
c.5086-12C>A (n.5086-12C>A)
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c.5035C>A (p.Leu1679Ile)
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n.3976-12C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2088217A=CA2202031440TSC2c.*3510-10A= (n.*3510-10A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2088217_2088227delinsCCCCAGCA2695221749TSC2c.*3510-10_*3510delinsCCCCAG
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2088218C>GCA2731567137TSC2c.*3510-9C>G (n.*3510-9C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088219G>ACA054288TSC2c.*3510-8G>A (n.*3510-8G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088219G>CCA054293TSC2c.*3510-8G>C (n.*3510-8G>C)
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c.3871-8G>C (n.3871-8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088219G=CA2202031458TSC2c.*3510-8G= (n.*3510-8G=)
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16g.2088219G>TCA2499223356TSC2c.*3510-8G>T (n.*3510-8G>T)
c.5008-8G>T (n.5008-8G>T)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088220T>ACA2731827755TSC2c.*3510-7T>A (n.*3510-7T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2088221C>GCA2580091161TSC2c.*3510-6C>G (n.*3510-6C>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088221C>TCA620705062TSC2c.*3510-6C>T (n.*3510-6C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2809-3del
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n.2413-3del
n.2384-3del
n.2274-3del
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c.*4328-3del (n.*4328-3del)
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n.2884-3del
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c.5125-3del (n.5125-3del)
c.3871-3del (n.3871-3del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088222C>ACA276759298TSC2c.*3510-5C>A (n.*3510-5C>A)
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n.3976-5C>A
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n.2384-5C>A
n.2274-5C>A
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c.*4328-5C>A (n.*4328-5C>A)
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n.2884-5C>A
c.1343-5C>A
n.2276-5C>A
c.5215-5C>A (n.5215-5C>A)
c.5212-5C>A (n.5212-5C>A)
c.5104-5C>A (n.5104-5C>A)
c.5083-5C>A (n.5083-5C>A)
c.4429-5C>A (n.4429-5C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2088222C>GCA620705063TSC2c.*3510-5C>G (n.*3510-5C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088222C>TCA054284TSC2c.*3510-5C>T (n.*3510-5C>T)
c.5008-5C>T (n.5008-5C>T)
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c.4960-5C>T (n.4960-5C>T)
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c.1384-5C>T
n.3043-5C>T
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c.5155-5C>T (n.5155-5C>T)
n.3976-5C>T
n.2413-5C>T
n.2384-5C>T
n.2274-5C>T
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n.2884-5C>T
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c.3871-5C>T (n.3871-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088223C>ACA915946264TSC2c.*3510-4C>A (n.*3510-4C>A)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088223C=CA2202031510TSC2c.*3510-4C= (n.*3510-4C=)
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16g.2088223C>GCA022027TSC2c.*3510-4C>G (n.*3510-4C>G)
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c.3871-4C>G (n.3871-4C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088223C>TCA2731567138TSC2c.*3510-4C>T (n.*3510-4C>T)
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c.3871-4C>T (n.3871-4C>T)
 dbSNP
16g.2088224C>ACA2731619521TSC2c.*3510-3C>A (n.*3510-3C>A)
c.5008-3C>A (n.5008-3C>A)
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c.5377-3C>A (n.5377-3C>A)
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c.3871-3C>A (n.3871-3C>A)
 dbSNP
16g.2088224C=CA2202031515TSC2c.*3510-3C= (n.*3510-3C=)
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c.5083-3C= (n.5083-3C=)
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c.5125-3C= (n.5125-3C=)
c.3871-3C= (n.3871-3C=)
16g.2088224C>GCA2731619522TSC2c.*3510-3C>G (n.*3510-3C>G)
c.5008-3C>G (n.5008-3C>G)
c.5158-3C>G (n.5158-3C>G)
c.*5674-3C>G (n.*5674-3C>G)
c.*7910-3C>G (n.*7910-3C>G)
c.5161-3C>G (n.5161-3C>G)
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n.2809-3C>G
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c.5032-3C>G (n.5032-3C>G)
c.5044C>G (p.Gln1682Glu)
c.4957-3C>G (n.4957-3C>G)
c.5082-3C>G
n.3245-3C>G
c.5155-3C>G (n.5155-3C>G)
n.3976-3C>G
n.2413-3C>G
n.2384-3C>G
n.2274-3C>G
c.4816-3C>G (n.4816-3C>G)
c.*4328-3C>G (n.*4328-3C>G)
c.4852-3C>G (n.4852-3C>G)
n.2884-3C>G
c.1343-3C>G
n.2276-3C>G
c.5215-3C>G (n.5215-3C>G)
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c.5083-3C>G (n.5083-3C>G)
c.4429-3C>G (n.4429-3C>G)
c.5377-3C>G (n.5377-3C>G)
c.5125-3C>G (n.5125-3C>G)
c.3871-3C>G (n.3871-3C>G)
 dbSNP
16g.2088224C>TCA620705064TSC2c.*3510-3C>T (n.*3510-3C>T)
c.5008-3C>T (n.5008-3C>T)
c.5158-3C>T (n.5158-3C>T)
c.*5674-3C>T (n.*5674-3C>T)
c.*7910-3C>T (n.*7910-3C>T)
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c.5092-3C>T (n.5092-3C>T)
c.4960-3C>T (n.4960-3C>T)
c.4993-3C>T (n.4993-3C>T)
c.1384-3C>T
n.3043-3C>T
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c.5032-15C>T (n.5032-15C>T)
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c.5029-3C>T (n.5029-3C>T)
c.4954-3C>T (n.4954-3C>T)
n.2809-3C>T
c.5086-3C>T (n.5086-3C>T)
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c.5044C>T (p.Gln1682Ter)
c.4957-3C>T (n.4957-3C>T)
c.5082-3C>T
n.3245-3C>T
c.5155-3C>T (n.5155-3C>T)
n.3976-3C>T
n.2413-3C>T
n.2384-3C>T
n.2274-3C>T
c.4816-3C>T (n.4816-3C>T)
c.*4328-3C>T (n.*4328-3C>T)
c.4852-3C>T (n.4852-3C>T)
n.2884-3C>T
c.1343-3C>T
n.2276-3C>T
c.5215-3C>T (n.5215-3C>T)
c.5212-3C>T (n.5212-3C>T)
c.5104-3C>T (n.5104-3C>T)
c.5083-3C>T (n.5083-3C>T)
c.4429-3C>T (n.4429-3C>T)
c.5377-3C>T (n.5377-3C>T)
c.5125-3C>T (n.5125-3C>T)
c.3871-3C>T (n.3871-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088225A=CA2202031517TSC2c.*3510-2A= (n.*3510-2A=)
c.5008-2A= (n.5008-2A=)
c.5158-2A= (n.5158-2A=)
c.*5674-2A= (n.*5674-2A=)
c.*7910-2A= (n.*7910-2A=)
c.5161-2A= (n.5161-2A=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.2088232_2088233insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGGCA2554757955TSC2c.*3515_*3516insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (n.*3515_*3516insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG)
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c.3876_3877insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1292_Ser1293insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly)
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 ClinVar dbSNP
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c.5131_5132insTA (p.Ser1711LeufsTer?)
c.3877_3878insTA (p.Ser1293LeufsTer?)
 COSMIC COSMIC
16g.2088234C>ACA394313885TSC2c.*3517C>A (n.*3517C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.5017_5018del (p.Gln1673GlyfsTer4)
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c.1393_1394del
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c.4972_4973del (p.Gln1658GlyfsTer4)
c.5038_5039del (p.Gln1680GlyfsTer4)
c.4963_4964del (p.Gln1655GlyfsTer4)
n.2818_2819del
c.5095_5096del (p.Gln1699GlyfsTer4)
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c.5091_5092del
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n.3985_3986del
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c.4825_4826del (p.Gln1609GlyfsTer4)
c.*4337_*4338del (n.*4337_*4338del)
c.4861_4862del (p.Gln1621GlyfsTer4)
n.2893_2894del
c.1352_1353del
n.2285_2286del
c.5224_5225del (p.Gln1742GlyfsTer4)
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c.5092_5093del (p.Gln1698GlyfsTer4)
c.4438_4439del (p.Gln1480GlyfsTer4)
c.5386_5387del (p.Gln1796GlyfsTer4)
c.5134_5135del (p.Gln1712GlyfsTer4)
c.3880_3881del (p.Gln1294GlyfsTer4)
 ClinVar dbSNP
16g.2088235A=CA2202031597TSC2c.*3518A= (n.*3518A=)
c.5016A= (p.Ser1672=)
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c.5163A= (p.Ser1721=)
n.3984A=
n.2421A=
n.2392A=
n.2282A=
c.4824A= (p.Ser1608=)
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c.5091A= (p.Ser1697=)
c.4437A= (p.Ser1479=)
c.5385A= (p.Ser1795=)
c.5133A= (p.Ser1711=)
c.3879A= (p.Ser1293=)
16g.2088235A>CCA493043735TSC2c.*3518A>C (n.*3518A>C)
c.5016A>C (p.Ser1672=)
c.5166A>C (p.Ser1722=)
c.*5682A>C (n.*5682A>C)
c.*7918A>C (n.*7918A>C)
c.5169A>C (p.Ser1723=)
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c.5037A>C (p.Ser1679=)
c.4962A>C (p.Ser1654=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088236_2088237insTTTTTTTTTTTCA2631118460TSC2c.*3519_*3520insTTTTTTTTTTT (n.*3519_*3520insTTTTTTTTTTT)
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c.5091_5092insTTTTTTTTTTT
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c.4861_4862insTTTTTTTTTTT (p.Gln1621LeufsTer?)
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 gnomAD v4
16g.2088237A=CA2202031620TSC2c.*3520A= (n.*3520A=)
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c.5093A= (p.Gln1698=)
c.4439A= (p.Gln1480=)
c.5387A= (p.Gln1796=)
c.5135A= (p.Gln1712=)
c.3881A= (p.Gln1294=)
16g.2088237A>CCA394313925TSC2c.*3520A>C (n.*3520A>C)
c.5018A>C (p.Gln1673Pro)
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c.5102A>C (p.Gln1701Pro)
c.4970A>C (p.Gln1657Pro)
c.5003A>C (p.Gln1668Pro)
c.1394A>C
n.3053A>C
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n.768A>C
c.4973A>C (p.Gln1658Pro)
c.5039A>C (p.Gln1680Pro)
c.4964A>C (p.Gln1655Pro)
n.2819A>C
c.5096A>C (p.Gln1699Pro)
c.5042A>C (p.Gln1681Pro)
c.5057A>C (p.Gln1686Pro)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5223G>A (p.Gln1741=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2088238G>CCA394313975TSC2c.*3521G>C (n.*3521G>C)
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 dbSNP
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16g.2088238G>TCA394313940TSC2c.*3521G>T (n.*3521G>T)
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c.5093G>T
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n.3987G>T
n.2424G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088239dupCA2695221752TSC2c.*3522dup (n.*3522dup)
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n.3257dup
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n.2425dup
n.2396dup
n.2286dup
c.4828dup (p.Val1610GlyfsTer4)
c.*4340dup (n.*4340dup)
c.4864dup (p.Val1622GlyfsTer4)
n.2896dup
c.1355dup
n.2288dup
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c.5020del (p.Val1674CysfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088238_2088242delCA2631118465TSC2c.*3521_*3525del (n.*3521_*3525del)
c.5019_5023del (p.Val1674SerfsTer2)
c.5169_5173del (p.Val1724SerfsTer2)
c.*5685_*5689del (n.*5685_*5689del)
c.*7921_*7925del (n.*7921_*7925del)
c.5172_5176del (p.Val1725SerfsTer2)
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c.1395_1399del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.5020G>T (p.Val1674Leu)
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 ClinVar
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c.5099_5100dup (p.His1701CysfsTer?)
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c.5095_5096dup
n.3258_3259dup
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 ClinVar dbSNP
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c.5042T>A (p.Val1681Glu)
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n.2822T>A
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c.5045T>A (p.Val1682Glu)
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n.2897T>A
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c.5096T>A (p.Val1699Glu)
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 dbSNP
16g.2088240T>CCA394314013TSC2c.*3523T>C (n.*3523T>C)
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n.2822T>C
c.5099T>C (p.Val1700Ala)
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n.2897T>C
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n.2289T>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.5022del (p.His1675IlefsTer?)
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n.3057del
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c.5100del (p.His1701IlefsTer?)
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n.3990del
n.2427del
n.2398del
n.2288del
c.4830del (p.His1611IlefsTer?)
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c.4866del (p.His1623IlefsTer?)
n.2898del
c.1357del
n.2290del
c.5229del (p.His1744IlefsTer?)
c.5226del (p.His1743IlefsTer?)
c.5118del (p.His1707IlefsTer?)
c.5097del (p.His1700IlefsTer?)
c.4443del (p.His1482IlefsTer?)
c.5391del (p.His1798IlefsTer?)
c.5139del (p.His1714IlefsTer?)
c.3885del (p.His1296IlefsTer?)
 gnomAD v4
16g.2088241G>ACA10587229TSC2c.*3524G>A (n.*3524G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5099A>T (p.His1700Leu)
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c.3887A>T (p.His1296Leu)
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2296_2297del
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c.4449_4450del (p.His1483GlnfsTer?)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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