Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2088117_2088128delCA16620104TSC2c.*3487_*3498del (n.*3487_*3498del)
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c.*5651_*5662del (n.*5651_*5662del)
c.*7887_*7898del (n.*7887_*7898del)
c.5138_5149del (p.Arg1713_Ala1716del)
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n.2861_2872del
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c.3848_3859del (p.Arg1283_Ala1286del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088122_2088134delinsATGGCCCTGCACGCA2202030758TSC2c.*3492_*3504delinsATGGCCCTGCACG (n.*3492_*3504delinsATGGCCCTGCACG)
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c.3853_3865delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1285=)
16g.2088123_2088134delCA021862TSC2c.*3493_*3504del (n.*3493_*3504del)
c.4991_5002del (p.Met1664_Ala1668delinsThr)
c.5141_5152del (p.Met1714_Ala1718delinsThr)
c.*5657_*5668del (n.*5657_*5668del)
c.*7893_*7904del (n.*7893_*7904del)
c.5144_5155del (p.Met1715_Ala1719delinsThr)
c.5075_5086del (p.Met1692_Ala1696delinsThr)
c.4943_4954del (p.Met1648_Ala1652delinsThr)
c.4976_4987del (p.Met1659_Ala1663delinsThr)
c.1367_1378del
n.3026_3037del
c.3798_3809del
c.5015_5026del (p.Met1672_Ala1676delinsThr)
n.741_752del
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c.4937_4948del (p.Met1646_Ala1650delinsThr)
n.2792_2803del
c.5069_5080del (p.Met1690_Ala1694delinsThr)
c.4940_4951del (p.Met1647_Ala1651delinsThr)
c.5065_5076del
n.3228_3239del
c.5138_5149del (p.Met1713_Ala1717delinsThr)
n.3959_3970del
n.2396_2407del
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n.2257_2268del
c.4799_4810del (p.Met1600_Ala1604delinsThr)
c.*4311_*4322del (n.*4311_*4322del)
c.4835_4846del (p.Met1612_Ala1616delinsThr)
n.2867_2878del
c.1326_1337del
n.2259_2270del
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c.5195_5206del (p.Met1732_Ala1736delinsThr)
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c.5360_5371del (p.Met1787_Ala1791delinsThr)
c.5108_5119del (p.Met1703_Ala1707delinsThr)
c.3854_3865del (p.Met1285_Ala1289delinsThr)
 ClinVar dbSNP
16g.2088126_2088170delCA2695221746TSC2c.*3496_*3509+31del
c.4994_5007+31del
c.5144_5157+31del
c.*5660_*5673+31del
c.*7896_*7909+31del
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c.4979_4992+31del
c.1370_1383+31del
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c.3801_3814+31del
c.5018_5031+31del
n.744_757+31del
c.4949_4962+31del
c.5015_5028+31del
c.4940_4953+31del
n.2795_2808+31del
c.5072_5085+31del
c.4946_4990del (p.Ala1649_Leu1663del)
c.4943_4956+31del
c.5068_5081+31del
n.3231_3244+31del
c.5141_5154+31del
n.3962_3975+31del
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n.2260_2273+31del
c.4802_4815+31del
c.*4314_*4327+31del
c.4838_4851+31del
n.2870_2883+31del
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n.2262_2275+31del
c.5201_5214+31del
c.5198_5211+31del
c.5090_5103+31del
c.5069_5082+31del
c.4415_4428+31del
c.5363_5376+31del
c.5111_5124+31del
c.3857_3870+31del
16g.2088126C>ACA394312606TSC2c.*3496C>A (n.*3496C>A)
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c.5144C>A (p.Ala1715Asp)
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c.*7896C>A (n.*7896C>A)
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 dbSNP
16g.2088126C=CA2202030793TSC2c.*3496C= (n.*3496C=)
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16g.2088126C>GCA394312609TSC2c.*3496C>G (n.*3496C>G)
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c.5144C>G (p.Ala1715Gly)
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c.3857C>G (p.Ala1286Gly)
 dbSNP
16g.2088126C>TCA394312611TSC2c.*3496C>T (n.*3496C>T)
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c.*4314C>T (n.*4314C>T)
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n.2870C>T
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c.3857C>T (p.Ala1286Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088127C>ACA493043690TSC2c.*3497C>A (n.*3497C>A)
c.4995C>A (p.Ala1665=)
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c.*7897C>A (n.*7897C>A)
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 dbSNP
16g.2088127C=CA2202030797TSC2c.*3497C= (n.*3497C=)
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c.5142C= (p.Ala1714=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.3864C>G (p.His1288Gln)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2088133C>TCA054071TSC2c.*3503C>T (n.*3503C>T)
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c.*4321C>T (n.*4321C>T)
c.4845C>T (p.His1615=)
n.2877C>T
c.1336C>T
n.2269C>T
c.5208C>T (p.His1736=)
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c.5118C>T (p.His1706=)
c.3864C>T (p.His1288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088134G>ACA021901TSC2c.*3504G>A (n.*3504G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2088134G>CCA394312660TSC2c.*3504G>C (n.*3504G>C)
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c.*4322G>C (n.*4322G>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088134G=CA2202030893TSC2c.*3504G= (n.*3504G=)
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16g.2088134G>TCA394312663TSC2c.*3504G>T (n.*3504G>T)
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c.5023G>T (p.Ala1675Ser)
c.4948G>T (p.Ala1650Ser)
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c.5076G>T
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c.5209G>T (p.Ala1737Ser)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2088137A=CA2202030923TSC2c.*3507A= (n.*3507A=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088140G>ACA021915TSC2c.*3509+1G>A (n.*3509+1G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088140G>TCA021925TSC2c.*3509+1G>T (n.*3509+1G>T)
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 ClinVar dbSNP
16g.2088143_2088146dupCA919640200TSC2c.*3509+4_*3509+7dup (n.*3509+4_*3509+7dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088145_2088166delCA645373026TSC2c.*3509+6_*3509+27del (n.*3509+6_*3509+27del)
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c.*7909+6_*7909+27del (n.*7909+6_*7909+27del)
c.5160+6_5160+27del (n.5160+6_5160+27del)
c.5091+6_5091+27del (n.5091+6_5091+27del)
c.4959+6_4959+27del (n.4959+6_4959+27del)
c.4992+6_4992+27del (n.4992+6_4992+27del)
c.1383+6_1383+27del
n.3042+6_3042+27del
c.3814+6_3814+27del
c.5031+6_5031+27del (n.5031+6_5031+27del)
n.757+6_757+27del
c.4962+6_4962+27del (n.4962+6_4962+27del)
c.5028+6_5028+27del (n.5028+6_5028+27del)
c.4953+6_4953+27del (n.4953+6_4953+27del)
n.2808+6_2808+27del
c.5085+6_5085+27del (n.5085+6_5085+27del)
c.4965_4986del (p.Gly1656TrpfsTer?)
c.4956+6_4956+27del (n.4956+6_4956+27del)
c.5081+6_5081+27del
n.3244+6_3244+27del
c.5154+6_5154+27del (n.5154+6_5154+27del)
n.3975+6_3975+27del
n.2412+6_2412+27del
n.2383+6_2383+27del
n.2273+6_2273+27del
c.4815+6_4815+27del (n.4815+6_4815+27del)
c.*4327+6_*4327+27del (n.*4327+6_*4327+27del)
c.4851+6_4851+27del (n.4851+6_4851+27del)
n.2883+6_2883+27del
c.1342+6_1342+27del
n.2275+6_2275+27del
c.5214+6_5214+27del (n.5214+6_5214+27del)
c.5211+6_5211+27del (n.5211+6_5211+27del)
c.5103+6_5103+27del (n.5103+6_5103+27del)
c.5082+6_5082+27del (n.5082+6_5082+27del)
c.4428+6_4428+27del (n.4428+6_4428+27del)
c.5376+6_5376+27del (n.5376+6_5376+27del)
c.5124+6_5124+27del (n.5124+6_5124+27del)
c.3870+6_3870+27del (n.3870+6_3870+27del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088140_2088226delCA2805573856TSC2c.*3509+1_*3510-1del (n.*3509+1_*3510-1del)
c.5007+1_5008-1del (n.5007+1_5008-1del)
c.5157+1_5158-1del (n.5157+1_5158-1del)
c.*5673+1_*5674-1del (n.*5673+1_*5674-1del)
c.*7909+1_*7910-1del (n.*7909+1_*7910-1del)
c.5160+1_5161-1del (n.5160+1_5161-1del)
c.5091+1_5092-1del (n.5091+1_5092-1del)
c.4959+1_4960-1del (n.4959+1_4960-1del)
c.4992+1_4993-1del (n.4992+1_4993-1del)
c.1383+1_1384-1del
n.3042+1_3043-1del
c.3814+1_3815-1del
c.5031+1_5032-13del (n.5031+1_5032-13del)
n.757+1_758-1del
c.4962+1_4963-1del (n.4962+1_4963-1del)
c.5028+1_5029-1del (n.5028+1_5029-1del)
c.4953+1_4954-1del (n.4953+1_4954-1del)
n.2808+1_2809-1del
c.5085+1_5086-1del (n.5085+1_5086-1del)
c.5031+1_5032-1del (n.5031+1_5032-1del)
c.4960_5046del (p.Val1654_Gln1682del)
c.4956+1_4957-1del (n.4956+1_4957-1del)
c.5081+1_5082-1del
n.3244+1_3245-1del
c.5154+1_5155-1del (n.5154+1_5155-1del)
n.3975+1_3976-1del
n.2412+1_2413-1del
n.2383+1_2384-1del
n.2273+1_2274-1del
c.4815+1_4816-1del (n.4815+1_4816-1del)
c.*4327+1_*4328-1del (n.*4327+1_*4328-1del)
c.4851+1_4852-1del (n.4851+1_4852-1del)
n.2883+1_2884-1del
c.1342+1_1343-1del
n.2275+1_2276-1del
c.5214+1_5215-1del (n.5214+1_5215-1del)
c.5211+1_5212-1del (n.5211+1_5212-1del)
c.5103+1_5104-1del (n.5103+1_5104-1del)
c.5082+1_5083-1del (n.5082+1_5083-1del)
c.4428+1_4429-1del (n.4428+1_4429-1del)
c.5376+1_5377-1del (n.5376+1_5377-1del)
c.5124+1_5125-1del (n.5124+1_5125-1del)
c.3870+1_3871-1del (n.3870+1_3871-1del)
16g.2088141T>ACA394312704TSC2c.*3509+2T>A (n.*3509+2T>A)
c.5007+2T>A (n.5007+2T>A)
c.5157+2T>A (n.5157+2T>A)
c.*5673+2T>A (n.*5673+2T>A)
c.*7909+2T>A (n.*7909+2T>A)
c.5160+2T>A (n.5160+2T>A)
c.5091+2T>A (n.5091+2T>A)
c.4959+2T>A (n.4959+2T>A)
c.4992+2T>A (n.4992+2T>A)
c.1383+2T>A
n.3042+2T>A
c.3814+2T>A
c.5031+2T>A (n.5031+2T>A)
n.757+2T>A
c.4962+2T>A (n.4962+2T>A)
c.5028+2T>A (n.5028+2T>A)
c.4953+2T>A (n.4953+2T>A)
n.2808+2T>A
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c.4961T>A (p.Val1654Glu)
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n.3975+2T>A
n.2412+2T>A
n.2383+2T>A
n.2273+2T>A
c.4815+2T>A (n.4815+2T>A)
c.*4327+2T>A (n.*4327+2T>A)
c.4851+2T>A (n.4851+2T>A)
n.2883+2T>A
c.1342+2T>A
n.2275+2T>A
c.5214+2T>A (n.5214+2T>A)
c.5211+2T>A (n.5211+2T>A)
c.5103+2T>A (n.5103+2T>A)
c.5082+2T>A (n.5082+2T>A)
c.4428+2T>A (n.4428+2T>A)
c.5376+2T>A (n.5376+2T>A)
c.5124+2T>A (n.5124+2T>A)
c.3870+2T>A (n.3870+2T>A)
 dbSNP
16g.2088141T>CCA021940TSC2c.*3509+2T>C (n.*3509+2T>C)
c.5007+2T>C (n.5007+2T>C)
c.5157+2T>C (n.5157+2T>C)
c.*5673+2T>C (n.*5673+2T>C)
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c.1383+2T>C
n.3042+2T>C
c.3814+2T>C
c.5031+2T>C (n.5031+2T>C)
n.757+2T>C
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n.2808+2T>C
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n.3975+2T>C
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n.2383+2T>C
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n.2883+2T>C
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c.5124+2T>C (n.5124+2T>C)
c.3870+2T>C (n.3870+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2088141T>GCA394312707TSC2c.*3509+2T>G (n.*3509+2T>G)
c.5007+2T>G (n.5007+2T>G)
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c.*5673+2T>G (n.*5673+2T>G)
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c.1383+2T>G
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n.757+2T>G
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c.4961T>G (p.Val1654Gly)
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n.2883+2T>G
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n.2275+2T>G
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c.3870+2T>G (n.3870+2T>G)
 dbSNP
16g.2088141T=CA2202030993TSC2c.*3509+2T= (n.*3509+2T=)
c.5007+2T= (n.5007+2T=)
c.5157+2T= (n.5157+2T=)
c.*5673+2T= (n.*5673+2T=)
c.*7909+2T= (n.*7909+2T=)
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c.3814+2T=
c.5031+2T= (n.5031+2T=)
n.757+2T=
c.4962+2T= (n.4962+2T=)
c.5028+2T= (n.5028+2T=)
c.4953+2T= (n.4953+2T=)
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c.5085+2T= (n.5085+2T=)
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n.3244+2T=
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n.2412+2T=
n.2383+2T=
n.2273+2T=
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16g.2088141dupCA021935TSC2c.*3509+2dup (n.*3509+2dup)
c.5007+2dup (n.5007+2dup)
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n.3042+2dup
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n.757+2dup
c.4962+2dup (n.4962+2dup)
c.5028+2dup (n.5028+2dup)
c.4953+2dup (n.4953+2dup)
n.2808+2dup
c.5085+2dup (n.5085+2dup)
c.4961dup (p.Ser1655GlufsTer8)
c.4956+2dup (n.4956+2dup)
c.5081+2dup
n.3244+2dup
c.5154+2dup (n.5154+2dup)
n.3975+2dup
n.2412+2dup
n.2383+2dup
n.2273+2dup
c.4815+2dup (n.4815+2dup)
c.*4327+2dup (n.*4327+2dup)
c.4851+2dup (n.4851+2dup)
n.2883+2dup
c.1342+2dup
n.2275+2dup
c.5214+2dup (n.5214+2dup)
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c.5376+2dup (n.5376+2dup)
c.5124+2dup (n.5124+2dup)
c.3870+2dup (n.3870+2dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2088142G>ACA891844202TSC2c.*3509+3G>A (n.*3509+3G>A)
c.5007+3G>A (n.5007+3G>A)
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c.3814+3G>A
c.5031+3G>A (n.5031+3G>A)
n.757+3G>A
c.4962+3G>A (n.4962+3G>A)
c.5028+3G>A (n.5028+3G>A)
c.4953+3G>A (n.4953+3G>A)
n.2808+3G>A
c.5085+3G>A (n.5085+3G>A)
c.4962G>A (p.Val1654=)
c.4956+3G>A (n.4956+3G>A)
c.5081+3G>A
n.3244+3G>A
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n.3975+3G>A
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n.2273+3G>A
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n.2883+3G>A
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n.2275+3G>A
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c.5211+3G>A (n.5211+3G>A)
c.5103+3G>A (n.5103+3G>A)
c.5082+3G>A (n.5082+3G>A)
c.4428+3G>A (n.4428+3G>A)
c.5376+3G>A (n.5376+3G>A)
c.5124+3G>A (n.5124+3G>A)
c.3870+3G>A (n.3870+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088142G>CCA021949TSC2c.*3509+3G>C (n.*3509+3G>C)
c.5007+3G>C (n.5007+3G>C)
c.5157+3G>C (n.5157+3G>C)
c.*5673+3G>C (n.*5673+3G>C)
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c.5091+3G>C (n.5091+3G>C)
c.4959+3G>C (n.4959+3G>C)
c.4992+3G>C (n.4992+3G>C)
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n.3042+3G>C
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088142G>TCA2573151973TSC2c.*3509+3G>T (n.*3509+3G>T)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088143A>CCA16043502TSC2c.*3509+4A>C (n.*3509+4A>C)
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c.1383+4A>C
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 ClinVar dbSNP
16g.2088143A>GCA021959TSC2c.*3509+4A>G (n.*3509+4A>G)
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c.3870+4A>G (n.3870+4A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2088143A>TCA2695221748TSC2c.*3509+4A>T (n.*3509+4A>T)
c.5007+4A>T (n.5007+4A>T)
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c.1383+4A>T
n.3042+4A>T
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c.4963A>T (p.Ser1655Cys)
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n.3975+4A>T
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n.2273+4A>T
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 dbSNP
16g.2088143_2088144delinsAGCA2202031019TSC2c.*3509+4_*3509+5delinsAG (n.*3509+4_*3509+5delinsAG)
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n.2808+4_2808+5delinsAG
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c.4963_4964delinsAG (p.Ser1655=)
c.4956+4_4956+5delinsAG (n.4956+4_4956+5delinsAG)
c.5081+4_5081+5delinsAG
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n.2883+4_2883+5delinsAG
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c.5124+4_5124+5delinsAG (n.5124+4_5124+5delinsAG)
c.3870+4_3870+5delinsAG (n.3870+4_3870+5delinsAG)
16g.2088144delCA2202031035TSC2c.*3509+5del (n.*3509+5del)
c.5007+5del (n.5007+5del)
c.5157+5del (n.5157+5del)
c.*5673+5del (n.*5673+5del)
c.*7909+5del (n.*7909+5del)
c.5160+5del (n.5160+5del)
c.5091+5del (n.5091+5del)
c.4959+5del (n.4959+5del)
c.4992+5del (n.4992+5del)
c.1383+5del
n.3042+5del
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c.5031+5del (n.5031+5del)
n.757+5del
c.4962+5del (n.4962+5del)
c.5028+5del (n.5028+5del)
c.4953+5del (n.4953+5del)
n.2808+5del
c.5085+5del (n.5085+5del)
c.4964del (p.Ser1655MetfsTer?)
c.4956+5del (n.4956+5del)
c.5081+5del
n.3244+5del
c.5154+5del (n.5154+5del)
n.3975+5del
n.2412+5del
n.2383+5del
n.2273+5del
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c.*4327+5del (n.*4327+5del)
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c.5103+5del (n.5103+5del)
c.5082+5del (n.5082+5del)
c.4428+5del (n.4428+5del)
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c.3870+5del (n.3870+5del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088144G>ACA021966TSC2c.*3509+5G>A (n.*3509+5G>A)
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n.757+5G>A
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 ClinVar dbSNP
16g.2088144G>CCA2731567134TSC2c.*3509+5G>C (n.*3509+5G>C)
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c.1383+5G>C
n.3042+5G>C
c.3814+5G>C
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n.757+5G>C
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c.3870+5G>C (n.3870+5G>C)
 dbSNP
16g.2088144G=CA2202031027TSC2c.*3509+5G= (n.*3509+5G=)
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c.3870+5G= (n.3870+5G=)
16g.2088144G>TCA021970TSC2c.*3509+5G>T (n.*3509+5G>T)
c.5007+5G>T (n.5007+5G>T)
c.5157+5G>T (n.5157+5G>T)
c.*5673+5G>T (n.*5673+5G>T)
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c.4959+5G>T (n.4959+5G>T)
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c.1383+5G>T
n.3042+5G>T
c.3814+5G>T
c.5031+5G>T (n.5031+5G>T)
n.757+5G>T
c.4962+5G>T (n.4962+5G>T)
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n.2808+5G>T
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c.4964G>T (p.Ser1655Ile)
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c.5081+5G>T
n.3244+5G>T
c.5154+5G>T (n.5154+5G>T)
n.3975+5G>T
n.2412+5G>T
n.2383+5G>T
n.2273+5G>T
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n.2883+5G>T
c.1342+5G>T
n.2275+5G>T
c.5214+5G>T (n.5214+5G>T)
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c.5103+5G>T (n.5103+5G>T)
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c.3870+5G>T (n.3870+5G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088145_2088147dupCA2580091155TSC2c.*3509+6_*3509+8dup (n.*3509+6_*3509+8dup)
c.5007+6_5007+8dup (n.5007+6_5007+8dup)
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c.4959+6_4959+8dup (n.4959+6_4959+8dup)
c.4992+6_4992+8dup (n.4992+6_4992+8dup)
c.1383+6_1383+8dup
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n.757+6_757+8dup
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n.2808+6_2808+8dup
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c.4965_4967dup (p.Gly1656_Gly1657insGly)
c.4956+6_4956+8dup (n.4956+6_4956+8dup)
c.5081+6_5081+8dup
n.3244+6_3244+8dup
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n.3975+6_3975+8dup
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c.4815+6_4815+8dup (n.4815+6_4815+8dup)
c.*4327+6_*4327+8dup (n.*4327+6_*4327+8dup)
c.4851+6_4851+8dup (n.4851+6_4851+8dup)
n.2883+6_2883+8dup
c.1342+6_1342+8dup
n.2275+6_2275+8dup
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c.5103+6_5103+8dup (n.5103+6_5103+8dup)
c.5082+6_5082+8dup (n.5082+6_5082+8dup)
c.4428+6_4428+8dup (n.4428+6_4428+8dup)
c.5376+6_5376+8dup (n.5376+6_5376+8dup)
c.5124+6_5124+8dup (n.5124+6_5124+8dup)
c.3870+6_3870+8dup (n.3870+6_3870+8dup)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2088149_2088154delCA2731824986TSC2c.*3509+10_*3509+15del (n.*3509+10_*3509+15del)
c.5007+10_5007+15del (n.5007+10_5007+15del)
c.5157+10_5157+15del (n.5157+10_5157+15del)
c.*5673+10_*5673+15del (n.*5673+10_*5673+15del)
c.*7909+10_*7909+15del (n.*7909+10_*7909+15del)
c.5160+10_5160+15del (n.5160+10_5160+15del)
c.5091+10_5091+15del (n.5091+10_5091+15del)
c.4959+10_4959+15del (n.4959+10_4959+15del)
c.4992+10_4992+15del (n.4992+10_4992+15del)
c.1383+10_1383+15del
n.3042+10_3042+15del
c.3814+10_3814+15del
c.5031+10_5031+15del (n.5031+10_5031+15del)
n.757+10_757+15del
c.4962+10_4962+15del (n.4962+10_4962+15del)
c.5028+10_5028+15del (n.5028+10_5028+15del)
c.4953+10_4953+15del (n.4953+10_4953+15del)
n.2808+10_2808+15del
c.5085+10_5085+15del (n.5085+10_5085+15del)
c.4969_4974del (p.Gly1657_Gly1658del)
c.4956+10_4956+15del (n.4956+10_4956+15del)
c.5081+10_5081+15del
n.3244+10_3244+15del
c.5154+10_5154+15del (n.5154+10_5154+15del)
n.3975+10_3975+15del
n.2412+10_2412+15del
n.2383+10_2383+15del
n.2273+10_2273+15del
c.4815+10_4815+15del (n.4815+10_4815+15del)
c.*4327+10_*4327+15del (n.*4327+10_*4327+15del)
c.4851+10_4851+15del (n.4851+10_4851+15del)
n.2883+10_2883+15del
c.1342+10_1342+15del
n.2275+10_2275+15del
c.5214+10_5214+15del (n.5214+10_5214+15del)
c.5211+10_5211+15del (n.5211+10_5211+15del)
c.5103+10_5103+15del (n.5103+10_5103+15del)
c.5082+10_5082+15del (n.5082+10_5082+15del)
c.4428+10_4428+15del (n.4428+10_4428+15del)
c.5376+10_5376+15del (n.5376+10_5376+15del)
c.5124+10_5124+15del (n.5124+10_5124+15del)
c.3870+10_3870+15del (n.3870+10_3870+15del)
 dbSNP
16g.2088145T>ACA2202031047TSC2c.*3509+6T>A (n.*3509+6T>A)
c.5007+6T>A (n.5007+6T>A)
c.5157+6T>A (n.5157+6T>A)
c.*5673+6T>A (n.*5673+6T>A)
c.*7909+6T>A (n.*7909+6T>A)
c.5160+6T>A (n.5160+6T>A)
c.5091+6T>A (n.5091+6T>A)
c.4959+6T>A (n.4959+6T>A)
c.4992+6T>A (n.4992+6T>A)
c.1383+6T>A
n.3042+6T>A
c.3814+6T>A
c.5031+6T>A (n.5031+6T>A)
n.757+6T>A
c.4962+6T>A (n.4962+6T>A)
c.5028+6T>A (n.5028+6T>A)
c.4953+6T>A (n.4953+6T>A)
n.2808+6T>A
c.5085+6T>A (n.5085+6T>A)
c.4965T>A (p.Ser1655Arg)
c.4956+6T>A (n.4956+6T>A)
c.5081+6T>A
n.3244+6T>A
c.5154+6T>A (n.5154+6T>A)
n.3975+6T>A
n.2412+6T>A
n.2383+6T>A
n.2273+6T>A
c.4815+6T>A (n.4815+6T>A)
c.*4327+6T>A (n.*4327+6T>A)
c.4851+6T>A (n.4851+6T>A)
n.2883+6T>A
c.1342+6T>A
n.2275+6T>A
c.5214+6T>A (n.5214+6T>A)
c.5211+6T>A (n.5211+6T>A)
c.5103+6T>A (n.5103+6T>A)
c.5082+6T>A (n.5082+6T>A)
c.4428+6T>A (n.4428+6T>A)
c.5376+6T>A (n.5376+6T>A)
c.5124+6T>A (n.5124+6T>A)
c.3870+6T>A (n.3870+6T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2088145T>CCA891844203TSC2c.*3509+6T>C (n.*3509+6T>C)
c.5007+6T>C (n.5007+6T>C)
c.5157+6T>C (n.5157+6T>C)
c.*5673+6T>C (n.*5673+6T>C)
c.*7909+6T>C (n.*7909+6T>C)
c.5160+6T>C (n.5160+6T>C)
c.5091+6T>C (n.5091+6T>C)
c.4959+6T>C (n.4959+6T>C)
c.4992+6T>C (n.4992+6T>C)
c.1383+6T>C
n.3042+6T>C
c.3814+6T>C
c.5031+6T>C (n.5031+6T>C)
n.757+6T>C
c.4962+6T>C (n.4962+6T>C)
c.5028+6T>C (n.5028+6T>C)
c.4953+6T>C (n.4953+6T>C)
n.2808+6T>C
c.5085+6T>C (n.5085+6T>C)
c.4965T>C (p.Ser1655=)
c.4956+6T>C (n.4956+6T>C)
c.5081+6T>C
n.3244+6T>C
c.5154+6T>C (n.5154+6T>C)
n.3975+6T>C
n.2412+6T>C
n.2383+6T>C
n.2273+6T>C
c.4815+6T>C (n.4815+6T>C)
c.*4327+6T>C (n.*4327+6T>C)
c.4851+6T>C (n.4851+6T>C)
n.2883+6T>C
c.1342+6T>C
n.2275+6T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2088145_2088146delinsTGCA2202031041TSC2c.*3509+6_*3509+7delinsTG (n.*3509+6_*3509+7delinsTG)
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16g.2088146G>ACA915946262TSC2c.*3509+7G>A (n.*3509+7G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088146G>CCA021982TSC2c.*3509+7G>C (n.*3509+7G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088146G=CA2202031056TSC2c.*3509+7G= (n.*3509+7G=)
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16g.2088146G>TCA2499223354TSC2c.*3509+7G>T (n.*3509+7G>T)
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n.2808+7G>T
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c.4966G>T (p.Gly1656Trp)
c.4956+7G>T (n.4956+7G>T)
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n.3244+7G>T
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n.3975+7G>T
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n.2383+7G>T
n.2273+7G>T
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c.4851+7G>T (n.4851+7G>T)
n.2883+7G>T
c.1342+7G>T
n.2275+7G>T
c.5214+7G>T (n.5214+7G>T)
c.5211+7G>T (n.5211+7G>T)
c.5103+7G>T (n.5103+7G>T)
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c.5124+7G>T (n.5124+7G>T)
c.3870+7G>T (n.3870+7G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088150dupCA054178TSC2c.*3509+11dup (n.*3509+11dup)
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c.3814+11dup
c.5031+11dup (n.5031+11dup)
n.757+11dup
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n.2808+11dup
c.5085+11dup (n.5085+11dup)
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n.3244+11dup
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n.2412+11dup
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n.2273+11dup
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n.2883+11dup
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c.5376+11dup (n.5376+11dup)
c.5124+11dup (n.5124+11dup)
c.3870+11dup (n.3870+11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088150delCA620705117TSC2c.*3509+11del (n.*3509+11del)
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c.*5673+11del (n.*5673+11del)
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c.1383+11del
n.3042+11del
c.3814+11del
c.5031+11del (n.5031+11del)
n.757+11del
c.4962+11del (n.4962+11del)
c.5028+11del (n.5028+11del)
c.4953+11del (n.4953+11del)
n.2808+11del
c.5085+11del (n.5085+11del)
c.4970del (p.Gly1657ValfsTer?)
c.4956+11del (n.4956+11del)
c.5081+11del
n.3244+11del
c.5154+11del (n.5154+11del)
n.3975+11del
n.2412+11del
n.2383+11del
n.2273+11del
c.4815+11del (n.4815+11del)
c.*4327+11del (n.*4327+11del)
c.4851+11del (n.4851+11del)
n.2883+11del
c.1342+11del
n.2275+11del
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c.5124+11del (n.5124+11del)
c.3870+11del (n.3870+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088147G>ACA2631118332TSC2c.*3509+8G>A (n.*3509+8G>A)
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c.5082+8G>A (n.5082+8G>A)
c.4428+8G>A (n.4428+8G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088147G>CCA2499223355TSC2c.*3509+8G>C (n.*3509+8G>C)
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c.4428+8G>C (n.4428+8G>C)
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c.3870+8G>C (n.3870+8G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2088147G>TCA2731825337TSC2c.*3509+8G>T (n.*3509+8G>T)
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c.5157+8G>T (n.5157+8G>T)
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c.4967G>T (p.Gly1656Val)
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n.2273+8G>T
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c.4428+8G>T (n.4428+8G>T)
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c.3870+8G>T (n.3870+8G>T)
 dbSNP
16g.2088148G>CCA2580091156TSC2c.*3509+9G>C (n.*3509+9G>C)
c.5007+9G>C (n.5007+9G>C)
c.5157+9G>C (n.5157+9G>C)
c.*5673+9G>C (n.*5673+9G>C)
c.*7909+9G>C (n.*7909+9G>C)
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c.4992+9G>C (n.4992+9G>C)
c.1383+9G>C
n.3042+9G>C
c.3814+9G>C
c.5031+9G>C (n.5031+9G>C)
n.757+9G>C
c.4962+9G>C (n.4962+9G>C)
c.5028+9G>C (n.5028+9G>C)
c.4953+9G>C (n.4953+9G>C)
n.2808+9G>C
c.5085+9G>C (n.5085+9G>C)
c.4968G>C (p.Gly1656=)
c.4956+9G>C (n.4956+9G>C)
c.5081+9G>C
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n.3975+9G>C
n.2412+9G>C
n.2383+9G>C
n.2273+9G>C
c.4815+9G>C (n.4815+9G>C)
c.*4327+9G>C (n.*4327+9G>C)
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n.2883+9G>C
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n.2275+9G>C
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c.5082+9G>C (n.5082+9G>C)
c.4428+9G>C (n.4428+9G>C)
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 ClinVar
16g.2088148G=CA2202031061TSC2c.*3509+9G= (n.*3509+9G=)
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n.3042+9G=
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n.757+9G=
c.4962+9G= (n.4962+9G=)
c.5028+9G= (n.5028+9G=)
c.4953+9G= (n.4953+9G=)
n.2808+9G=
c.5085+9G= (n.5085+9G=)
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n.3244+9G=
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n.2412+9G=
n.2383+9G=
n.2273+9G=
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c.3870+9G= (n.3870+9G=)
16g.2088148G>TCA620705118TSC2c.*3509+9G>T (n.*3509+9G>T)
c.5007+9G>T (n.5007+9G>T)
c.5157+9G>T (n.5157+9G>T)
c.*5673+9G>T (n.*5673+9G>T)
c.*7909+9G>T (n.*7909+9G>T)
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c.3814+9G>T
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n.757+9G>T
c.4962+9G>T (n.4962+9G>T)
c.5028+9G>T (n.5028+9G>T)
c.4953+9G>T (n.4953+9G>T)
n.2808+9G>T
c.5085+9G>T (n.5085+9G>T)
c.4968G>T (p.Gly1656=)
c.4956+9G>T (n.4956+9G>T)
c.5081+9G>T
n.3244+9G>T
c.5154+9G>T (n.5154+9G>T)
n.3975+9G>T
n.2412+9G>T
n.2383+9G>T
n.2273+9G>T
c.4815+9G>T (n.4815+9G>T)
c.*4327+9G>T (n.*4327+9G>T)
c.4851+9G>T (n.4851+9G>T)
n.2883+9G>T
c.1342+9G>T
n.2275+9G>T
c.5214+9G>T (n.5214+9G>T)
c.5211+9G>T (n.5211+9G>T)
c.5103+9G>T (n.5103+9G>T)
c.5082+9G>T (n.5082+9G>T)
c.4428+9G>T (n.4428+9G>T)
c.5376+9G>T (n.5376+9G>T)
c.5124+9G>T (n.5124+9G>T)
c.3870+9G>T (n.3870+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2088149G>ACA973770467TSC2c.*3509+10G>A (n.*3509+10G>A)
c.5007+10G>A (n.5007+10G>A)
c.5157+10G>A (n.5157+10G>A)
c.*5673+10G>A (n.*5673+10G>A)
c.*7909+10G>A (n.*7909+10G>A)
c.5160+10G>A (n.5160+10G>A)
c.5091+10G>A (n.5091+10G>A)
c.4959+10G>A (n.4959+10G>A)
c.4992+10G>A (n.4992+10G>A)
c.1383+10G>A
n.3042+10G>A
c.3814+10G>A
c.5031+10G>A (n.5031+10G>A)
n.757+10G>A
c.4962+10G>A (n.4962+10G>A)
c.5028+10G>A (n.5028+10G>A)
c.4953+10G>A (n.4953+10G>A)
n.2808+10G>A
c.5085+10G>A (n.5085+10G>A)
c.4969G>A (p.Gly1657Ser)
c.4956+10G>A (n.4956+10G>A)
c.5081+10G>A
n.3244+10G>A
c.5154+10G>A (n.5154+10G>A)
n.3975+10G>A
n.2412+10G>A
n.2383+10G>A
n.2273+10G>A
c.4815+10G>A (n.4815+10G>A)
c.*4327+10G>A (n.*4327+10G>A)
c.4851+10G>A (n.4851+10G>A)
n.2883+10G>A
c.1342+10G>A
n.2275+10G>A
c.5214+10G>A (n.5214+10G>A)
c.5211+10G>A (n.5211+10G>A)
c.5103+10G>A (n.5103+10G>A)
c.5082+10G>A (n.5082+10G>A)
c.4428+10G>A (n.4428+10G>A)
c.5376+10G>A (n.5376+10G>A)
c.5124+10G>A (n.5124+10G>A)
c.3870+10G>A (n.3870+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088149G>CCA2631118334TSC2c.*3509+10G>C (n.*3509+10G>C)
c.5007+10G>C (n.5007+10G>C)
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c.*5673+10G>C (n.*5673+10G>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.4976C>A (p.Ser1659Tyr)
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c.5081+17C>A
n.3244+17C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088156C>GCA2573151974TSC2c.*3509+17C>G (n.*3509+17C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4994G>C (p.Gly1665Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088201A>GCA2575877361TSC2c.*3510-26A>G (n.*3510-26A>G)
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 dbSNP
16g.2088201A>TCA2731826940TSC2c.*3510-26A>T (n.*3510-26A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088202G>CCA2202031317TSC2c.*3510-25G>C (n.*3510-25G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.2088207C>ACA2202031367TSC2c.*3510-20C>A (n.*3510-20C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3043-20C>T
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c.5029-20C>T (n.5029-20C>T)
c.4954-20C>T (n.4954-20C>T)
n.2809-20C>T
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c.5027C>T (p.Thr1676Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.2088209C>GCA054195TSC2c.*3510-18C>G (n.*3510-18C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2088210C>GCA2739269933TSC2c.*3510-17C>G (n.*3510-17C>G)
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c.5083-17C>G (n.5083-17C>G)
c.4429-17C>G (n.4429-17C>G)
c.5377-17C>G (n.5377-17C>G)
c.5125-17C>G (n.5125-17C>G)
c.3871-17C>G (n.3871-17C>G)
 ClinVar
16g.2088210C>TCA620705060TSC2c.*3510-17C>T (n.*3510-17C>T)
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n.2809-17C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088210_2088212delinsCCTCA2202031384TSC2c.*3510-17_*3510-15delinsCCT (n.*3510-17_*3510-15delinsCCT)
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n.2809-17_2809-15delinsCCT
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n.2274-17_2274-15delinsCCT
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n.2884-17_2884-15delinsCCT
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n.2276-17_2276-15delinsCCT
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c.5104-17_5104-15delinsCCT (n.5104-17_5104-15delinsCCT)
c.5083-17_5083-15delinsCCT (n.5083-17_5083-15delinsCCT)
c.4429-17_4429-15delinsCCT (n.4429-17_4429-15delinsCCT)
c.5377-17_5377-15delinsCCT (n.5377-17_5377-15delinsCCT)
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c.3871-17_3871-15delinsCCT (n.3871-17_3871-15delinsCCT)
16g.2088213_2088216dupCA2739269934TSC2c.*3510-14_*3510-11dup (n.*3510-14_*3510-11dup)
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n.2276-14_2276-11dup
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c.3871-14_3871-11dup (n.3871-14_3871-11dup)
 ClinVar
16g.2088211C>ACA2731827648TSC2c.*3510-16C>A (n.*3510-16C>A)
c.5008-16C>A (n.5008-16C>A)
c.5158-16C>A (n.5158-16C>A)
c.*5674-16C>A (n.*5674-16C>A)
c.*7910-16C>A (n.*7910-16C>A)
c.5161-16C>A (n.5161-16C>A)
c.5092-16C>A (n.5092-16C>A)
c.4960-16C>A (n.4960-16C>A)
c.4993-16C>A (n.4993-16C>A)
c.1384-16C>A
n.3043-16C>A
c.3815-16C>A
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n.758-16C>A
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n.2809-16C>A
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c.5031C>A (p.Pro1677=)
c.4957-16C>A (n.4957-16C>A)
c.5082-16C>A
n.3245-16C>A
c.5155-16C>A (n.5155-16C>A)
n.3976-16C>A
n.2413-16C>A
n.2384-16C>A
n.2274-16C>A
c.4816-16C>A (n.4816-16C>A)
c.*4328-16C>A (n.*4328-16C>A)
c.4852-16C>A (n.4852-16C>A)
n.2884-16C>A
c.1343-16C>A
n.2276-16C>A
c.5215-16C>A (n.5215-16C>A)
c.5212-16C>A (n.5212-16C>A)
c.5104-16C>A (n.5104-16C>A)
c.5083-16C>A (n.5083-16C>A)
c.4429-16C>A (n.4429-16C>A)
c.5377-16C>A (n.5377-16C>A)
c.5125-16C>A (n.5125-16C>A)
c.3871-16C>A (n.3871-16C>A)
 dbSNP
16g.2088211C>TCA2573151976TSC2c.*3510-16C>T (n.*3510-16C>T)
c.5008-16C>T (n.5008-16C>T)
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c.1384-16C>T
n.3043-16C>T
c.3815-16C>T
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n.758-16C>T
c.4963-16C>T (n.4963-16C>T)
c.5029-16C>T (n.5029-16C>T)
c.4954-16C>T (n.4954-16C>T)
n.2809-16C>T
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c.5082-16C>T
n.3245-16C>T
c.5155-16C>T (n.5155-16C>T)
n.3976-16C>T
n.2413-16C>T
n.2384-16C>T
n.2274-16C>T
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c.*4328-16C>T (n.*4328-16C>T)
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n.2884-16C>T
c.1343-16C>T
n.2276-16C>T
c.5215-16C>T (n.5215-16C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2884-16_2884-15del
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c.3871-16_3871-15del (n.3871-16_3871-15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088212delCA2631118426TSC2c.*3510-15del (n.*3510-15del)
c.5008-15del (n.5008-15del)
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n.758-15del
c.4963-15del (n.4963-15del)
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n.3245-15del
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n.2276-15del
c.5215-15del (n.5215-15del)
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 ClinVar gnomAD v4
16g.2088212T>ACA2731571817TSC2c.*3510-15T>A (n.*3510-15T>A)
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n.3043-15T>A
c.3815-15T>A
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n.758-15T>A
c.4963-15T>A (n.4963-15T>A)
c.5029-15T>A (n.5029-15T>A)
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n.2809-15T>A
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n.2413-15T>A
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n.2274-15T>A
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n.2884-15T>A
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n.2276-15T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088212T>GCA2202031389TSC2c.*3510-15T>G (n.*3510-15T>G)
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 dbSNP
16g.2088212T=CA2202031391TSC2c.*3510-15T= (n.*3510-15T=)
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16g.2088213G>ACA2631118429TSC2c.*3510-14G>A (n.*3510-14G>A)
c.5008-14G>A (n.5008-14G>A)
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c.*5674-14G>A (n.*5674-14G>A)
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c.1384-14G>A
n.3043-14G>A
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n.758-14G>A
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n.2809-14G>A
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c.5082-14G>A
n.3245-14G>A
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n.3976-14G>A
n.2413-14G>A
n.2384-14G>A
n.2274-14G>A
c.4816-14G>A (n.4816-14G>A)
c.*4328-14G>A (n.*4328-14G>A)
c.4852-14G>A (n.4852-14G>A)
n.2884-14G>A
c.1343-14G>A
n.2276-14G>A
c.5215-14G>A (n.5215-14G>A)
c.5212-14G>A (n.5212-14G>A)
c.5104-14G>A (n.5104-14G>A)
c.5083-14G>A (n.5083-14G>A)
c.4429-14G>A (n.4429-14G>A)
c.5377-14G>A (n.5377-14G>A)
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c.3871-14G>A (n.3871-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088213G>CCA2731827706TSC2c.*3510-14G>C (n.*3510-14G>C)
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c.1384-14G>C
n.3043-14G>C
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n.758-14G>C
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c.5029-14G>C (n.5029-14G>C)
c.4954-14G>C (n.4954-14G>C)
n.2809-14G>C
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c.5033G>C (p.Cys1678Ser)
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c.5082-14G>C
n.3245-14G>C
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n.3976-14G>C
n.2413-14G>C
n.2384-14G>C
n.2274-14G>C
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c.*4328-14G>C (n.*4328-14G>C)
c.4852-14G>C (n.4852-14G>C)
n.2884-14G>C
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n.2276-14G>C
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c.3871-14G>C (n.3871-14G>C)
 dbSNP
16g.2088213G>TCA2573151977TSC2c.*3510-14G>T (n.*3510-14G>T)
c.5008-14G>T (n.5008-14G>T)
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c.1384-14G>T
n.3043-14G>T
c.3815-14G>T
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c.5029-14G>T (n.5029-14G>T)
c.4954-14G>T (n.4954-14G>T)
n.2809-14G>T
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c.5082-14G>T
n.3245-14G>T
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n.3976-14G>T
n.2413-14G>T
n.2384-14G>T
n.2274-14G>T
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 ClinVar dbSNP
16g.2088214C>ACA2731567136TSC2c.*3510-13C>A (n.*3510-13C>A)
c.5008-13C>A (n.5008-13C>A)
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c.4960-13C>A (n.4960-13C>A)
c.4993-13C>A (n.4993-13C>A)
c.1384-13C>A
n.3043-13C>A
c.3815-13C>A
c.5032-25C>A (n.5032-25C>A)
n.758-13C>A
c.4963-13C>A (n.4963-13C>A)
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 dbSNP
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16g.2088214C>GCA021999TSC2c.*3510-13C>G (n.*3510-13C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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16g.2088215C>GCA658798498TSC2c.*3510-12C>G (n.*3510-12C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088215C>TCA2202031414TSC2c.*3510-12C>T (n.*3510-12C>T)
c.5008-12C>T (n.5008-12C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088215_2088219delinsCTACGCA2202031407TSC2c.*3510-12_*3510-8delinsCTACG (n.*3510-12_*3510-8delinsCTACG)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2088217A=CA2202031440TSC2c.*3510-10A= (n.*3510-10A=)
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16g.2088217A>CCA021994TSC2c.*3510-10A>C (n.*3510-10A>C)
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n.2809-10A>C
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c.5037A>C (p.Leu1679=)
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c.5082-10A>C
n.3245-10A>C
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n.3976-10A>C
n.2413-10A>C
n.2384-10A>C
n.2274-10A>C
c.4816-10A>C (n.4816-10A>C)
c.*4328-10A>C (n.*4328-10A>C)
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n.2884-10A>C
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n.2276-10A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088217A>GCA718904886TSC2c.*3510-10A>G (n.*3510-10A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088217A>TCA2581244033TSC2c.*3510-10A>T (n.*3510-10A>T)
c.5008-10A>T (n.5008-10A>T)
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c.4954-10A>T (n.4954-10A>T)
n.2809-10A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088219G>ACA054288TSC2c.*3510-8G>A (n.*3510-8G>A)
c.5008-8G>A (n.5008-8G>A)
c.5158-8G>A (n.5158-8G>A)
c.*5674-8G>A (n.*5674-8G>A)
c.*7910-8G>A (n.*7910-8G>A)
c.5161-8G>A (n.5161-8G>A)
c.5092-8G>A (n.5092-8G>A)
c.4960-8G>A (n.4960-8G>A)
c.4993-8G>A (n.4993-8G>A)
c.1384-8G>A
n.3043-8G>A
c.3815-8G>A
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n.758-8G>A
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c.5029-8G>A (n.5029-8G>A)
c.4954-8G>A (n.4954-8G>A)
n.2809-8G>A
c.5086-8G>A (n.5086-8G>A)
c.5032-8G>A (n.5032-8G>A)
c.5039G>A (p.Arg1680His)
c.4957-8G>A (n.4957-8G>A)
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n.2274-8G>A
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c.*4328-8G>A (n.*4328-8G>A)
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n.2884-8G>A
c.1343-8G>A
n.2276-8G>A
c.5215-8G>A (n.5215-8G>A)
c.5212-8G>A (n.5212-8G>A)
c.5104-8G>A (n.5104-8G>A)
c.5083-8G>A (n.5083-8G>A)
c.4429-8G>A (n.4429-8G>A)
c.5377-8G>A (n.5377-8G>A)
c.5125-8G>A (n.5125-8G>A)
c.3871-8G>A (n.3871-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088219G>CCA054293TSC2c.*3510-8G>C (n.*3510-8G>C)
c.5008-8G>C (n.5008-8G>C)
c.5158-8G>C (n.5158-8G>C)
c.*5674-8G>C (n.*5674-8G>C)
c.*7910-8G>C (n.*7910-8G>C)
c.5161-8G>C (n.5161-8G>C)
c.5092-8G>C (n.5092-8G>C)
c.4960-8G>C (n.4960-8G>C)
c.4993-8G>C (n.4993-8G>C)
c.1384-8G>C
n.3043-8G>C
c.3815-8G>C
c.5032-20G>C (n.5032-20G>C)
n.758-8G>C
c.4963-8G>C (n.4963-8G>C)
c.5029-8G>C (n.5029-8G>C)
c.4954-8G>C (n.4954-8G>C)
n.2809-8G>C
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n.3976-8G>C
n.2413-8G>C
n.2384-8G>C
n.2274-8G>C
c.4816-8G>C (n.4816-8G>C)
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c.4852-8G>C (n.4852-8G>C)
n.2884-8G>C
c.1343-8G>C
n.2276-8G>C
c.5215-8G>C (n.5215-8G>C)
c.5212-8G>C (n.5212-8G>C)
c.5104-8G>C (n.5104-8G>C)
c.5083-8G>C (n.5083-8G>C)
c.4429-8G>C (n.4429-8G>C)
c.5377-8G>C (n.5377-8G>C)
c.5125-8G>C (n.5125-8G>C)
c.3871-8G>C (n.3871-8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088219G=CA2202031458TSC2c.*3510-8G= (n.*3510-8G=)
c.5008-8G= (n.5008-8G=)
c.5158-8G= (n.5158-8G=)
c.*5674-8G= (n.*5674-8G=)
c.*7910-8G= (n.*7910-8G=)
c.5161-8G= (n.5161-8G=)
c.5092-8G= (n.5092-8G=)
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n.3043-8G=
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c.4954-8G= (n.4954-8G=)
n.2809-8G=
c.5086-8G= (n.5086-8G=)
c.5032-8G= (n.5032-8G=)
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c.4957-8G= (n.4957-8G=)
c.5082-8G=
n.3245-8G=
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n.2413-8G=
n.2384-8G=
n.2274-8G=
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c.*4328-8G= (n.*4328-8G=)
c.4852-8G= (n.4852-8G=)
n.2884-8G=
c.1343-8G=
n.2276-8G=
c.5215-8G= (n.5215-8G=)
c.5212-8G= (n.5212-8G=)
c.5104-8G= (n.5104-8G=)
c.5083-8G= (n.5083-8G=)
c.4429-8G= (n.4429-8G=)
c.5377-8G= (n.5377-8G=)
c.5125-8G= (n.5125-8G=)
c.3871-8G= (n.3871-8G=)
16g.2088219G>TCA2499223356TSC2c.*3510-8G>T (n.*3510-8G>T)
c.5008-8G>T (n.5008-8G>T)
c.5158-8G>T (n.5158-8G>T)
c.*5674-8G>T (n.*5674-8G>T)
c.*7910-8G>T (n.*7910-8G>T)
c.5161-8G>T (n.5161-8G>T)
c.5092-8G>T (n.5092-8G>T)
c.4960-8G>T (n.4960-8G>T)
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c.1384-8G>T
n.3043-8G>T
c.3815-8G>T
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n.758-8G>T
c.4963-8G>T (n.4963-8G>T)
c.5029-8G>T (n.5029-8G>T)
c.4954-8G>T (n.4954-8G>T)
n.2809-8G>T
c.5086-8G>T (n.5086-8G>T)
c.5032-8G>T (n.5032-8G>T)
c.5039G>T (p.Arg1680Leu)
c.4957-8G>T (n.4957-8G>T)
c.5082-8G>T
n.3245-8G>T
c.5155-8G>T (n.5155-8G>T)
n.3976-8G>T
n.2413-8G>T
n.2384-8G>T
n.2274-8G>T
c.4816-8G>T (n.4816-8G>T)
c.*4328-8G>T (n.*4328-8G>T)
c.4852-8G>T (n.4852-8G>T)
n.2884-8G>T
c.1343-8G>T
n.2276-8G>T
c.5215-8G>T (n.5215-8G>T)
c.5212-8G>T (n.5212-8G>T)
c.5104-8G>T (n.5104-8G>T)
c.5083-8G>T (n.5083-8G>T)
c.4429-8G>T (n.4429-8G>T)
c.5377-8G>T (n.5377-8G>T)
c.5125-8G>T (n.5125-8G>T)
c.3871-8G>T (n.3871-8G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088220T>ACA2731827755TSC2c.*3510-7T>A (n.*3510-7T>A)
c.5008-7T>A (n.5008-7T>A)
c.5158-7T>A (n.5158-7T>A)
c.*5674-7T>A (n.*5674-7T>A)
c.*7910-7T>A (n.*7910-7T>A)
c.5161-7T>A (n.5161-7T>A)
c.5092-7T>A (n.5092-7T>A)
c.4960-7T>A (n.4960-7T>A)
c.4993-7T>A (n.4993-7T>A)
c.1384-7T>A
n.3043-7T>A
c.3815-7T>A
c.5032-19T>A (n.5032-19T>A)
n.758-7T>A
c.4963-7T>A (n.4963-7T>A)
c.5029-7T>A (n.5029-7T>A)
c.4954-7T>A (n.4954-7T>A)
n.2809-7T>A
c.5086-7T>A (n.5086-7T>A)
c.5032-7T>A (n.5032-7T>A)
c.5040T>A (p.Arg1680=)
c.4957-7T>A (n.4957-7T>A)
c.5082-7T>A
n.3245-7T>A
c.5155-7T>A (n.5155-7T>A)
n.3976-7T>A
n.2413-7T>A
n.2384-7T>A
n.2274-7T>A
c.4816-7T>A (n.4816-7T>A)
c.*4328-7T>A (n.*4328-7T>A)
c.4852-7T>A (n.4852-7T>A)
n.2884-7T>A
c.1343-7T>A
n.2276-7T>A
c.5215-7T>A (n.5215-7T>A)
c.5212-7T>A (n.5212-7T>A)
c.5104-7T>A (n.5104-7T>A)
c.5083-7T>A (n.5083-7T>A)
c.4429-7T>A (n.4429-7T>A)
c.5377-7T>A (n.5377-7T>A)
c.5125-7T>A (n.5125-7T>A)
c.3871-7T>A (n.3871-7T>A)
 dbSNP
16g.2088220T>GCA2731827738TSC2c.*3510-7T>G (n.*3510-7T>G)
c.5008-7T>G (n.5008-7T>G)
c.5158-7T>G (n.5158-7T>G)
c.*5674-7T>G (n.*5674-7T>G)
c.*7910-7T>G (n.*7910-7T>G)
c.5161-7T>G (n.5161-7T>G)
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c.1384-7T>G
n.3043-7T>G
c.3815-7T>G
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n.758-7T>G
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c.5029-7T>G (n.5029-7T>G)
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n.2809-7T>G
c.5086-7T>G (n.5086-7T>G)
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c.5040T>G (p.Arg1680=)
c.4957-7T>G (n.4957-7T>G)
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n.2884-7T>G
c.1343-7T>G
n.2276-7T>G
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c.5083-7T>G (n.5083-7T>G)
c.4429-7T>G (n.4429-7T>G)
c.5377-7T>G (n.5377-7T>G)
c.5125-7T>G (n.5125-7T>G)
c.3871-7T>G (n.3871-7T>G)
 dbSNP
16g.2088221C=CA2202031464TSC2c.*3510-6C= (n.*3510-6C=)
c.5008-6C= (n.5008-6C=)
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c.5029-6C= (n.5029-6C=)
c.4954-6C= (n.4954-6C=)
n.2809-6C=
c.5086-6C= (n.5086-6C=)
c.5032-6C= (n.5032-6C=)
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c.5082-6C=
n.3245-6C=
c.5155-6C= (n.5155-6C=)
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n.2413-6C=
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c.4816-6C= (n.4816-6C=)
c.*4328-6C= (n.*4328-6C=)
c.4852-6C= (n.4852-6C=)
n.2884-6C=
c.1343-6C=
n.2276-6C=
c.5215-6C= (n.5215-6C=)
c.5212-6C= (n.5212-6C=)
c.5104-6C= (n.5104-6C=)
c.5083-6C= (n.5083-6C=)
c.4429-6C= (n.4429-6C=)
c.5377-6C= (n.5377-6C=)
c.5125-6C= (n.5125-6C=)
c.3871-6C= (n.3871-6C=)
16g.2088221C>GCA2580091161TSC2c.*3510-6C>G (n.*3510-6C>G)
c.5008-6C>G (n.5008-6C>G)
c.5158-6C>G (n.5158-6C>G)
c.*5674-6C>G (n.*5674-6C>G)
c.*7910-6C>G (n.*7910-6C>G)
c.5161-6C>G (n.5161-6C>G)
c.5092-6C>G (n.5092-6C>G)
c.4960-6C>G (n.4960-6C>G)
c.4993-6C>G (n.4993-6C>G)
c.1384-6C>G
n.3043-6C>G
c.3815-6C>G
c.5032-18C>G (n.5032-18C>G)
n.758-6C>G
c.4963-6C>G (n.4963-6C>G)
c.5029-6C>G (n.5029-6C>G)
c.4954-6C>G (n.4954-6C>G)
n.2809-6C>G
c.5086-6C>G (n.5086-6C>G)
c.5032-6C>G (n.5032-6C>G)
c.5041C>G (p.Pro1681Ala)
c.4957-6C>G (n.4957-6C>G)
c.5082-6C>G
n.3245-6C>G
c.5155-6C>G (n.5155-6C>G)
n.3976-6C>G
n.2413-6C>G
n.2384-6C>G
n.2274-6C>G
c.4816-6C>G (n.4816-6C>G)
c.*4328-6C>G (n.*4328-6C>G)
c.4852-6C>G (n.4852-6C>G)
n.2884-6C>G
c.1343-6C>G
n.2276-6C>G
c.5215-6C>G (n.5215-6C>G)
c.5212-6C>G (n.5212-6C>G)
c.5104-6C>G (n.5104-6C>G)
c.5083-6C>G (n.5083-6C>G)
c.4429-6C>G (n.4429-6C>G)
c.5377-6C>G (n.5377-6C>G)
c.5125-6C>G (n.5125-6C>G)
c.3871-6C>G (n.3871-6C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2088221C>TCA620705062TSC2c.*3510-6C>T (n.*3510-6C>T)
c.5008-6C>T (n.5008-6C>T)
c.5158-6C>T (n.5158-6C>T)
c.*5674-6C>T (n.*5674-6C>T)
c.*7910-6C>T (n.*7910-6C>T)
c.5161-6C>T (n.5161-6C>T)
c.5092-6C>T (n.5092-6C>T)
c.4960-6C>T (n.4960-6C>T)
c.4993-6C>T (n.4993-6C>T)
c.1384-6C>T
n.3043-6C>T
c.3815-6C>T
c.5032-18C>T (n.5032-18C>T)
n.758-6C>T
c.4963-6C>T (n.4963-6C>T)
c.5029-6C>T (n.5029-6C>T)
c.4954-6C>T (n.4954-6C>T)
n.2809-6C>T
c.5086-6C>T (n.5086-6C>T)
c.5032-6C>T (n.5032-6C>T)
c.5041C>T (p.Pro1681Ser)
c.4957-6C>T (n.4957-6C>T)
c.5082-6C>T
n.3245-6C>T
c.5155-6C>T (n.5155-6C>T)
n.3976-6C>T
n.2413-6C>T
n.2384-6C>T
n.2274-6C>T
c.4816-6C>T (n.4816-6C>T)
c.*4328-6C>T (n.*4328-6C>T)
c.4852-6C>T (n.4852-6C>T)
n.2884-6C>T
c.1343-6C>T
n.2276-6C>T
c.5215-6C>T (n.5215-6C>T)
c.5212-6C>T (n.5212-6C>T)
c.5104-6C>T (n.5104-6C>T)
c.5083-6C>T (n.5083-6C>T)
c.4429-6C>T (n.4429-6C>T)
c.5377-6C>T (n.5377-6C>T)
c.5125-6C>T (n.5125-6C>T)
c.3871-6C>T (n.3871-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088224delCA2573151978TSC2c.*3510-3del (n.*3510-3del)
c.5008-3del (n.5008-3del)
c.5158-3del (n.5158-3del)
c.*5674-3del (n.*5674-3del)
c.*7910-3del (n.*7910-3del)
c.5161-3del (n.5161-3del)
c.5092-3del (n.5092-3del)
c.4960-3del (n.4960-3del)
c.4993-3del (n.4993-3del)
c.1384-3del
n.3043-3del
c.3815-3del
c.5032-15del (n.5032-15del)
n.758-3del
c.4963-3del (n.4963-3del)
c.5029-3del (n.5029-3del)
c.4954-3del (n.4954-3del)
n.2809-3del
c.5086-3del (n.5086-3del)
c.5032-3del (n.5032-3del)
c.5044del (p.Gln1682ArgfsTer?)
c.4957-3del (n.4957-3del)
c.5082-3del
n.3245-3del
c.5155-3del (n.5155-3del)
n.3976-3del
n.2413-3del
n.2384-3del
n.2274-3del
c.4816-3del (n.4816-3del)
c.*4328-3del (n.*4328-3del)
c.4852-3del (n.4852-3del)
n.2884-3del
c.1343-3del
n.2276-3del
c.5215-3del (n.5215-3del)
c.5212-3del (n.5212-3del)
c.5104-3del (n.5104-3del)
c.5083-3del (n.5083-3del)
c.4429-3del (n.4429-3del)
c.5377-3del (n.5377-3del)
c.5125-3del (n.5125-3del)
c.3871-3del (n.3871-3del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088222C>ACA276759298TSC2c.*3510-5C>A (n.*3510-5C>A)
c.5008-5C>A (n.5008-5C>A)
c.5158-5C>A (n.5158-5C>A)
c.*5674-5C>A (n.*5674-5C>A)
c.*7910-5C>A (n.*7910-5C>A)
c.5161-5C>A (n.5161-5C>A)
c.5092-5C>A (n.5092-5C>A)
c.4960-5C>A (n.4960-5C>A)
c.4993-5C>A (n.4993-5C>A)
c.1384-5C>A
n.3043-5C>A
c.3815-5C>A
c.5032-17C>A (n.5032-17C>A)
n.758-5C>A
c.4963-5C>A (n.4963-5C>A)
c.5029-5C>A (n.5029-5C>A)
c.4954-5C>A (n.4954-5C>A)
n.2809-5C>A
c.5086-5C>A (n.5086-5C>A)
c.5032-5C>A (n.5032-5C>A)
c.5042C>A (p.Pro1681His)
c.4957-5C>A (n.4957-5C>A)
c.5082-5C>A
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n.3976-5C>A
n.2413-5C>A
n.2384-5C>A
n.2274-5C>A
c.4816-5C>A (n.4816-5C>A)
c.*4328-5C>A (n.*4328-5C>A)
c.4852-5C>A (n.4852-5C>A)
n.2884-5C>A
c.1343-5C>A
n.2276-5C>A
c.5215-5C>A (n.5215-5C>A)
c.5212-5C>A (n.5212-5C>A)
c.5104-5C>A (n.5104-5C>A)
c.5083-5C>A (n.5083-5C>A)
c.4429-5C>A (n.4429-5C>A)
c.5377-5C>A (n.5377-5C>A)
c.5125-5C>A (n.5125-5C>A)
c.3871-5C>A (n.3871-5C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088222C=CA2202031494TSC2c.*3510-5C= (n.*3510-5C=)
c.5008-5C= (n.5008-5C=)
c.5158-5C= (n.5158-5C=)
c.*5674-5C= (n.*5674-5C=)
c.*7910-5C= (n.*7910-5C=)
c.5161-5C= (n.5161-5C=)
c.5092-5C= (n.5092-5C=)
c.4960-5C= (n.4960-5C=)
c.4993-5C= (n.4993-5C=)
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n.3043-5C=
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c.4954-5C= (n.4954-5C=)
n.2809-5C=
c.5086-5C= (n.5086-5C=)
c.5032-5C= (n.5032-5C=)
c.5042C= (p.Pro1681=)
c.4957-5C= (n.4957-5C=)
c.5082-5C=
n.3245-5C=
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n.2413-5C=
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c.4816-5C= (n.4816-5C=)
c.*4328-5C= (n.*4328-5C=)
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n.2884-5C=
c.1343-5C=
n.2276-5C=
c.5215-5C= (n.5215-5C=)
c.5212-5C= (n.5212-5C=)
c.5104-5C= (n.5104-5C=)
c.5083-5C= (n.5083-5C=)
c.4429-5C= (n.4429-5C=)
c.5377-5C= (n.5377-5C=)
c.5125-5C= (n.5125-5C=)
c.3871-5C= (n.3871-5C=)
16g.2088222C>GCA620705063TSC2c.*3510-5C>G (n.*3510-5C>G)
c.5008-5C>G (n.5008-5C>G)
c.5158-5C>G (n.5158-5C>G)
c.*5674-5C>G (n.*5674-5C>G)
c.*7910-5C>G (n.*7910-5C>G)
c.5161-5C>G (n.5161-5C>G)
c.5092-5C>G (n.5092-5C>G)
c.4960-5C>G (n.4960-5C>G)
c.4993-5C>G (n.4993-5C>G)
c.1384-5C>G
n.3043-5C>G
c.3815-5C>G
c.5032-17C>G (n.5032-17C>G)
n.758-5C>G
c.4963-5C>G (n.4963-5C>G)
c.5029-5C>G (n.5029-5C>G)
c.4954-5C>G (n.4954-5C>G)
n.2809-5C>G
c.5086-5C>G (n.5086-5C>G)
c.5032-5C>G (n.5032-5C>G)
c.5042C>G (p.Pro1681Arg)
c.4957-5C>G (n.4957-5C>G)
c.5082-5C>G
n.3245-5C>G
c.5155-5C>G (n.5155-5C>G)
n.3976-5C>G
n.2413-5C>G
n.2384-5C>G
n.2274-5C>G
c.4816-5C>G (n.4816-5C>G)
c.*4328-5C>G (n.*4328-5C>G)
c.4852-5C>G (n.4852-5C>G)
n.2884-5C>G
c.1343-5C>G
n.2276-5C>G
c.5215-5C>G (n.5215-5C>G)
c.5212-5C>G (n.5212-5C>G)
c.5104-5C>G (n.5104-5C>G)
c.5083-5C>G (n.5083-5C>G)
c.4429-5C>G (n.4429-5C>G)
c.5377-5C>G (n.5377-5C>G)
c.5125-5C>G (n.5125-5C>G)
c.3871-5C>G (n.3871-5C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088222C>TCA054284TSC2c.*3510-5C>T (n.*3510-5C>T)
c.5008-5C>T (n.5008-5C>T)
c.5158-5C>T (n.5158-5C>T)
c.*5674-5C>T (n.*5674-5C>T)
c.*7910-5C>T (n.*7910-5C>T)
c.5161-5C>T (n.5161-5C>T)
c.5092-5C>T (n.5092-5C>T)
c.4960-5C>T (n.4960-5C>T)
c.4993-5C>T (n.4993-5C>T)
c.1384-5C>T
n.3043-5C>T
c.3815-5C>T
c.5032-17C>T (n.5032-17C>T)
n.758-5C>T
c.4963-5C>T (n.4963-5C>T)
c.5029-5C>T (n.5029-5C>T)
c.4954-5C>T (n.4954-5C>T)
n.2809-5C>T
c.5086-5C>T (n.5086-5C>T)
c.5032-5C>T (n.5032-5C>T)
c.5042C>T (p.Pro1681Leu)
c.4957-5C>T (n.4957-5C>T)
c.5082-5C>T
n.3245-5C>T
c.5155-5C>T (n.5155-5C>T)
n.3976-5C>T
n.2413-5C>T
n.2384-5C>T
n.2274-5C>T
c.4816-5C>T (n.4816-5C>T)
c.*4328-5C>T (n.*4328-5C>T)
c.4852-5C>T (n.4852-5C>T)
n.2884-5C>T
c.1343-5C>T
n.2276-5C>T
c.5215-5C>T (n.5215-5C>T)
c.5212-5C>T (n.5212-5C>T)
c.5104-5C>T (n.5104-5C>T)
c.5083-5C>T (n.5083-5C>T)
c.4429-5C>T (n.4429-5C>T)
c.5377-5C>T (n.5377-5C>T)
c.5125-5C>T (n.5125-5C>T)
c.3871-5C>T (n.3871-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088223C>ACA915946264TSC2c.*3510-4C>A (n.*3510-4C>A)
c.5008-4C>A (n.5008-4C>A)
c.5158-4C>A (n.5158-4C>A)
c.*5674-4C>A (n.*5674-4C>A)
c.*7910-4C>A (n.*7910-4C>A)
c.5161-4C>A (n.5161-4C>A)
c.5092-4C>A (n.5092-4C>A)
c.4960-4C>A (n.4960-4C>A)
c.4993-4C>A (n.4993-4C>A)
c.1384-4C>A
n.3043-4C>A
c.3815-4C>A
c.5032-16C>A (n.5032-16C>A)
n.758-4C>A
c.4963-4C>A (n.4963-4C>A)
c.5029-4C>A (n.5029-4C>A)
c.4954-4C>A (n.4954-4C>A)
n.2809-4C>A
c.5086-4C>A (n.5086-4C>A)
c.5032-4C>A (n.5032-4C>A)
c.5043C>A (p.Pro1681=)
c.4957-4C>A (n.4957-4C>A)
c.5082-4C>A
n.3245-4C>A
c.5155-4C>A (n.5155-4C>A)
n.3976-4C>A
n.2413-4C>A
n.2384-4C>A
n.2274-4C>A
c.4816-4C>A (n.4816-4C>A)
c.*4328-4C>A (n.*4328-4C>A)
c.4852-4C>A (n.4852-4C>A)
n.2884-4C>A
c.1343-4C>A
n.2276-4C>A
c.5215-4C>A (n.5215-4C>A)
c.5212-4C>A (n.5212-4C>A)
c.5104-4C>A (n.5104-4C>A)
c.5083-4C>A (n.5083-4C>A)
c.4429-4C>A (n.4429-4C>A)
c.5377-4C>A (n.5377-4C>A)
c.5125-4C>A (n.5125-4C>A)
c.3871-4C>A (n.3871-4C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2088223C=CA2202031510TSC2c.*3510-4C= (n.*3510-4C=)
c.5008-4C= (n.5008-4C=)
c.5158-4C= (n.5158-4C=)
c.*5674-4C= (n.*5674-4C=)
c.*7910-4C= (n.*7910-4C=)
c.5161-4C= (n.5161-4C=)
c.5092-4C= (n.5092-4C=)
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c.4963-4C= (n.4963-4C=)
c.5029-4C= (n.5029-4C=)
c.4954-4C= (n.4954-4C=)
n.2809-4C=
c.5086-4C= (n.5086-4C=)
c.5032-4C= (n.5032-4C=)
c.5043C= (p.Pro1681=)
c.4957-4C= (n.4957-4C=)
c.5082-4C=
n.3245-4C=
c.5155-4C= (n.5155-4C=)
n.3976-4C=
n.2413-4C=
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c.4816-4C= (n.4816-4C=)
c.*4328-4C= (n.*4328-4C=)
c.4852-4C= (n.4852-4C=)
n.2884-4C=
c.1343-4C=
n.2276-4C=
c.5215-4C= (n.5215-4C=)
c.5212-4C= (n.5212-4C=)
c.5104-4C= (n.5104-4C=)
c.5083-4C= (n.5083-4C=)
c.4429-4C= (n.4429-4C=)
c.5377-4C= (n.5377-4C=)
c.5125-4C= (n.5125-4C=)
c.3871-4C= (n.3871-4C=)
16g.2088223C>GCA022027TSC2c.*3510-4C>G (n.*3510-4C>G)
c.5008-4C>G (n.5008-4C>G)
c.5158-4C>G (n.5158-4C>G)
c.*5674-4C>G (n.*5674-4C>G)
c.*7910-4C>G (n.*7910-4C>G)
c.5161-4C>G (n.5161-4C>G)
c.5092-4C>G (n.5092-4C>G)
c.4960-4C>G (n.4960-4C>G)
c.4993-4C>G (n.4993-4C>G)
c.1384-4C>G
n.3043-4C>G
c.3815-4C>G
c.5032-16C>G (n.5032-16C>G)
n.758-4C>G
c.4963-4C>G (n.4963-4C>G)
c.5029-4C>G (n.5029-4C>G)
c.4954-4C>G (n.4954-4C>G)
n.2809-4C>G
c.5086-4C>G (n.5086-4C>G)
c.5032-4C>G (n.5032-4C>G)
c.5043C>G (p.Pro1681=)
c.4957-4C>G (n.4957-4C>G)
c.5082-4C>G
n.3245-4C>G
c.5155-4C>G (n.5155-4C>G)
n.3976-4C>G
n.2413-4C>G
n.2384-4C>G
n.2274-4C>G
c.4816-4C>G (n.4816-4C>G)
c.*4328-4C>G (n.*4328-4C>G)
c.4852-4C>G (n.4852-4C>G)
n.2884-4C>G
c.1343-4C>G
n.2276-4C>G
c.5215-4C>G (n.5215-4C>G)
c.5212-4C>G (n.5212-4C>G)
c.5104-4C>G (n.5104-4C>G)
c.5083-4C>G (n.5083-4C>G)
c.4429-4C>G (n.4429-4C>G)
c.5377-4C>G (n.5377-4C>G)
c.5125-4C>G (n.5125-4C>G)
c.3871-4C>G (n.3871-4C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088223C>TCA2731567138TSC2c.*3510-4C>T (n.*3510-4C>T)
c.5008-4C>T (n.5008-4C>T)
c.5158-4C>T (n.5158-4C>T)
c.*5674-4C>T (n.*5674-4C>T)
c.*7910-4C>T (n.*7910-4C>T)
c.5161-4C>T (n.5161-4C>T)
c.5092-4C>T (n.5092-4C>T)
c.4960-4C>T (n.4960-4C>T)
c.4993-4C>T (n.4993-4C>T)
c.1384-4C>T
n.3043-4C>T
c.3815-4C>T
c.5032-16C>T (n.5032-16C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched