Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2088110_2088122delinsGTGGCCCGCCAGACA2202030634TSC2c.*3480_*3492delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*3480_*3492delinsGTGGCCCGCCAGA)
c.4978_4990delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1660=)
c.5128_5140delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1710=)
c.*5644_*5656delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*5644_*5656delinsGTGGCCCGCCAGA)
c.*7880_*7892delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*7880_*7892delinsGTGGCCCGCCAGA)
c.5131_5143delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1711=)
c.5062_5074delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1688=)
c.4930_4942delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1644=)
c.4963_4975delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1655=)
c.1354_1366delinsGTGGCCCGCCAGA
n.3013_3025delinsGTGGCCCGCCAGA
c.3785_3797delinsGTGGCCCGCCAGA
c.5002_5014delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1668=)
n.728_740delinsGTGGCCCGCCAGA
c.4933_4945delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1645=)
c.4999_5011delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1667=)
c.4924_4936delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1642=)
n.2779_2791delinsGTGGCCCGCCAGA
c.5056_5068delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1686=)
c.4927_4939delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1643=)
c.5052_5064delinsGTGGCCCGCCAGA
n.3215_3227delinsGTGGCCCGCCAGA
c.5125_5137delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1709=)
n.3946_3958delinsGTGGCCCGCCAGA
n.2383_2395delinsGTGGCCCGCCAGA
n.2354_2366delinsGTGGCCCGCCAGA
n.2244_2256delinsGTGGCCCGCCAGA
c.4786_4798delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1596=)
c.*4298_*4310delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*4298_*4310delinsGTGGCCCGCCAGA)
c.4822_4834delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1608=)
n.2854_2866delinsGTGGCCCGCCAGA
c.1313_1325delinsGTGGCCCGCCAGA
n.2246_2258delinsGTGGCCCGCCAGA
c.5185_5197delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1729=)
c.5182_5194delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1728=)
c.5074_5086delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1692=)
c.5053_5065delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1685=)
c.4399_4411delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1467=)
c.5347_5359delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1783=)
c.5095_5107delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1699=)
c.3841_3853delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1281=)
16g.2088117_2088128delCA16620104TSC2c.*3487_*3498del (n.*3487_*3498del)
c.4985_4996del (p.Arg1662_Ala1665del)
c.5135_5146del (p.Arg1712_Ala1715del)
c.*5651_*5662del (n.*5651_*5662del)
c.*7887_*7898del (n.*7887_*7898del)
c.5138_5149del (p.Arg1713_Ala1716del)
c.5069_5080del (p.Arg1690_Ala1693del)
c.4937_4948del (p.Arg1646_Ala1649del)
c.4970_4981del (p.Arg1657_Ala1660del)
c.1361_1372del
n.3020_3031del
c.3792_3803del
c.5009_5020del (p.Arg1670_Ala1673del)
n.735_746del
c.4940_4951del (p.Arg1647_Ala1650del)
c.5006_5017del (p.Arg1669_Ala1672del)
c.4931_4942del (p.Arg1644_Ala1647del)
n.2786_2797del
c.5063_5074del (p.Arg1688_Ala1691del)
c.4934_4945del (p.Arg1645_Ala1648del)
c.5059_5070del
n.3222_3233del
c.5132_5143del (p.Arg1711_Ala1714del)
n.3953_3964del
n.2390_2401del
n.2361_2372del
n.2251_2262del
c.4793_4804del (p.Arg1598_Ala1601del)
c.*4305_*4316del (n.*4305_*4316del)
c.4829_4840del (p.Arg1610_Ala1613del)
n.2861_2872del
c.1320_1331del
n.2253_2264del
c.5192_5203del (p.Arg1731_Ala1734del)
c.5189_5200del (p.Arg1730_Ala1733del)
c.5081_5092del (p.Arg1694_Ala1697del)
c.5060_5071del (p.Arg1687_Ala1690del)
c.4406_4417del (p.Arg1469_Ala1472del)
c.5354_5365del (p.Arg1785_Ala1788del)
c.5102_5113del (p.Arg1701_Ala1704del)
c.3848_3859del (p.Arg1283_Ala1286del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088117G>ACA021840TSC2c.*3487G>A (n.*3487G>A)
c.4985G>A (p.Arg1662His)
c.5135G>A (p.Arg1712His)
c.*5651G>A (n.*5651G>A)
c.*7887G>A (n.*7887G>A)
c.5138G>A (p.Arg1713His)
c.5069G>A (p.Arg1690His)
c.4937G>A (p.Arg1646His)
c.4970G>A (p.Arg1657His)
c.1361G>A
n.3020G>A
c.3792G>A
c.5009G>A (p.Arg1670His)
n.735G>A
c.4940G>A (p.Arg1647His)
c.5006G>A (p.Arg1669His)
c.4931G>A (p.Arg1644His)
n.2786G>A
c.5063G>A (p.Arg1688His)
c.4934G>A (p.Arg1645His)
c.5059G>A
n.3222G>A
c.5132G>A (p.Arg1711His)
n.3953G>A
n.2390G>A
n.2361G>A
n.2251G>A
c.4793G>A (p.Arg1598His)
c.*4305G>A (n.*4305G>A)
c.4829G>A (p.Arg1610His)
n.2861G>A
c.1320G>A
n.2253G>A
c.5192G>A (p.Arg1731His)
c.5189G>A (p.Arg1730His)
c.5081G>A (p.Arg1694His)
c.5060G>A (p.Arg1687His)
c.4406G>A (p.Arg1469His)
c.5354G>A (p.Arg1785His)
c.5102G>A (p.Arg1701His)
c.3848G>A (p.Arg1283His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2088117G>CCA021846TSC2c.*3487G>C (n.*3487G>C)
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
c.5135G>C (p.Arg1712Pro)
c.*5651G>C (n.*5651G>C)
c.*7887G>C (n.*7887G>C)
c.5138G>C (p.Arg1713Pro)
c.5069G>C (p.Arg1690Pro)
c.4937G>C (p.Arg1646Pro)
c.4970G>C (p.Arg1657Pro)
c.1361G>C
n.3020G>C
c.3792G>C
c.5009G>C (p.Arg1670Pro)
n.735G>C
c.4940G>C (p.Arg1647Pro)
c.5006G>C (p.Arg1669Pro)
c.4931G>C (p.Arg1644Pro)
n.2786G>C
c.5063G>C (p.Arg1688Pro)
c.4934G>C (p.Arg1645Pro)
c.5059G>C
n.3222G>C
c.5132G>C (p.Arg1711Pro)
n.3953G>C
n.2390G>C
n.2361G>C
n.2251G>C
c.4793G>C (p.Arg1598Pro)
c.*4305G>C (n.*4305G>C)
c.4829G>C (p.Arg1610Pro)
n.2861G>C
c.1320G>C
n.2253G>C
c.5192G>C (p.Arg1731Pro)
c.5189G>C (p.Arg1730Pro)
c.5081G>C (p.Arg1694Pro)
c.5060G>C (p.Arg1687Pro)
c.4406G>C (p.Arg1469Pro)
c.5354G>C (p.Arg1785Pro)
c.5102G>C (p.Arg1701Pro)
c.3848G>C (p.Arg1283Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2088117G=CA2202030712TSC2c.*3487G= (n.*3487G=)
c.4985G= (p.Arg1662=)
c.5135G= (p.Arg1712=)
c.*5651G= (n.*5651G=)
c.*7887G= (n.*7887G=)
c.5138G= (p.Arg1713=)
c.5069G= (p.Arg1690=)
c.4937G= (p.Arg1646=)
c.4970G= (p.Arg1657=)
c.1361G=
n.3020G=
c.3792G=
c.5009G= (p.Arg1670=)
n.735G=
c.4940G= (p.Arg1647=)
c.5006G= (p.Arg1669=)
c.4931G= (p.Arg1644=)
n.2786G=
c.5063G= (p.Arg1688=)
c.4934G= (p.Arg1645=)
c.5059G=
n.3222G=
c.5132G= (p.Arg1711=)
n.3953G=
n.2390G=
n.2361G=
n.2251G=
c.4793G= (p.Arg1598=)
c.*4305G= (n.*4305G=)
c.4829G= (p.Arg1610=)
n.2861G=
c.1320G=
n.2253G=
c.5192G= (p.Arg1731=)
c.5189G= (p.Arg1730=)
c.5081G= (p.Arg1694=)
c.5060G= (p.Arg1687=)
c.4406G= (p.Arg1469=)
c.5354G= (p.Arg1785=)
c.5102G= (p.Arg1701=)
c.3848G= (p.Arg1283=)
16g.2088117G>TCA394312517TSC2c.*3487G>T (n.*3487G>T)
c.4985G>T (p.Arg1662Leu)
c.5135G>T (p.Arg1712Leu)
c.*5651G>T (n.*5651G>T)
c.*7887G>T (n.*7887G>T)
c.5138G>T (p.Arg1713Leu)
c.5069G>T (p.Arg1690Leu)
c.4937G>T (p.Arg1646Leu)
c.4970G>T (p.Arg1657Leu)
c.1361G>T
n.3020G>T
c.3792G>T
c.5009G>T (p.Arg1670Leu)
n.735G>T
c.4940G>T (p.Arg1647Leu)
c.5006G>T (p.Arg1669Leu)
c.4931G>T (p.Arg1644Leu)
n.2786G>T
c.5063G>T (p.Arg1688Leu)
c.4934G>T (p.Arg1645Leu)
c.5059G>T
n.3222G>T
c.5132G>T (p.Arg1711Leu)
n.3953G>T
n.2390G>T
n.2361G>T
n.2251G>T
c.4793G>T (p.Arg1598Leu)
c.*4305G>T (n.*4305G>T)
c.4829G>T (p.Arg1610Leu)
n.2861G>T
c.1320G>T
n.2253G>T
c.5192G>T (p.Arg1731Leu)
c.5189G>T (p.Arg1730Leu)
c.5081G>T (p.Arg1694Leu)
c.5060G>T (p.Arg1687Leu)
c.4406G>T (p.Arg1469Leu)
c.5354G>T (p.Arg1785Leu)
c.5102G>T (p.Arg1701Leu)
c.3848G>T (p.Arg1283Leu)
 ClinVar
16g.2088117_2088118delinsGCCA2202030716TSC2c.*3487_*3488delinsGC (n.*3487_*3488delinsGC)
c.4985_4986delinsGC (p.Arg1662=)
c.5135_5136delinsGC (p.Arg1712=)
c.*5651_*5652delinsGC (n.*5651_*5652delinsGC)
c.*7887_*7888delinsGC (n.*7887_*7888delinsGC)
c.5138_5139delinsGC (p.Arg1713=)
c.5069_5070delinsGC (p.Arg1690=)
c.4937_4938delinsGC (p.Arg1646=)
c.4970_4971delinsGC (p.Arg1657=)
c.1361_1362delinsGC
n.3020_3021delinsGC
c.3792_3793delinsGC
c.5009_5010delinsGC (p.Arg1670=)
n.735_736delinsGC
c.4940_4941delinsGC (p.Arg1647=)
c.5006_5007delinsGC (p.Arg1669=)
c.4931_4932delinsGC (p.Arg1644=)
n.2786_2787delinsGC
c.5063_5064delinsGC (p.Arg1688=)
c.4934_4935delinsGC (p.Arg1645=)
c.5059_5060delinsGC
n.3222_3223delinsGC
c.5132_5133delinsGC (p.Arg1711=)
n.3953_3954delinsGC
n.2390_2391delinsGC
n.2361_2362delinsGC
n.2251_2252delinsGC
c.4793_4794delinsGC (p.Arg1598=)
c.*4305_*4306delinsGC (n.*4305_*4306delinsGC)
c.4829_4830delinsGC (p.Arg1610=)
n.2861_2862delinsGC
c.1320_1321delinsGC
n.2253_2254delinsGC
c.5192_5193delinsGC (p.Arg1731=)
c.5189_5190delinsGC (p.Arg1730=)
c.5081_5082delinsGC (p.Arg1694=)
c.5060_5061delinsGC (p.Arg1687=)
c.4406_4407delinsGC (p.Arg1469=)
c.5354_5355delinsGC (p.Arg1785=)
c.5102_5103delinsGC (p.Arg1701=)
c.3848_3849delinsGC (p.Arg1283=)
16g.2088118C>ACA276759019TSC2c.*3488C>A (n.*3488C>A)
c.4986C>A (p.Arg1662=)
c.5136C>A (p.Arg1712=)
c.*5652C>A (n.*5652C>A)
c.*7888C>A (n.*7888C>A)
c.5139C>A (p.Arg1713=)
c.5070C>A (p.Arg1690=)
c.4938C>A (p.Arg1646=)
c.4971C>A (p.Arg1657=)
c.1362C>A
n.3021C>A
c.3793C>A
c.5010C>A (p.Arg1670=)
n.736C>A
c.4941C>A (p.Arg1647=)
c.5007C>A (p.Arg1669=)
c.4932C>A (p.Arg1644=)
n.2787C>A
c.5064C>A (p.Arg1688=)
c.4935C>A (p.Arg1645=)
c.5060C>A
n.3223C>A
c.5133C>A (p.Arg1711=)
n.3954C>A
n.2391C>A
n.2362C>A
n.2252C>A
c.4794C>A (p.Arg1598=)
c.*4306C>A (n.*4306C>A)
c.4830C>A (p.Arg1610=)
n.2862C>A
c.1321C>A
n.2254C>A
c.5193C>A (p.Arg1731=)
c.5190C>A (p.Arg1730=)
c.5082C>A (p.Arg1694=)
c.5061C>A (p.Arg1687=)
c.4407C>A (p.Arg1469=)
c.5355C>A (p.Arg1785=)
c.5103C>A (p.Arg1701=)
c.3849C>A (p.Arg1283=)
 ClinVar dbSNP
16g.2088118C=CA2202030734TSC2c.*3488C= (n.*3488C=)
c.4986C= (p.Arg1662=)
c.5136C= (p.Arg1712=)
c.*5652C= (n.*5652C=)
c.*7888C= (n.*7888C=)
c.5139C= (p.Arg1713=)
c.5070C= (p.Arg1690=)
c.4938C= (p.Arg1646=)
c.4971C= (p.Arg1657=)
c.1362C=
n.3021C=
c.3793C=
c.5010C= (p.Arg1670=)
n.736C=
c.4941C= (p.Arg1647=)
c.5007C= (p.Arg1669=)
c.4932C= (p.Arg1644=)
n.2787C=
c.5064C= (p.Arg1688=)
c.4935C= (p.Arg1645=)
c.5060C=
n.3223C=
c.5133C= (p.Arg1711=)
n.3954C=
n.2391C=
n.2362C=
n.2252C=
c.4794C= (p.Arg1598=)
c.*4306C= (n.*4306C=)
c.4830C= (p.Arg1610=)
n.2862C=
c.1321C=
n.2254C=
c.5193C= (p.Arg1731=)
c.5190C= (p.Arg1730=)
c.5082C= (p.Arg1694=)
c.5061C= (p.Arg1687=)
c.4407C= (p.Arg1469=)
c.5355C= (p.Arg1785=)
c.5103C= (p.Arg1701=)
c.3849C= (p.Arg1283=)
16g.2088118C>GCA493043684TSC2c.*3488C>G (n.*3488C>G)
c.4986C>G (p.Arg1662=)
c.5136C>G (p.Arg1712=)
c.*5652C>G (n.*5652C>G)
c.*7888C>G (n.*7888C>G)
c.5139C>G (p.Arg1713=)
c.5070C>G (p.Arg1690=)
c.4938C>G (p.Arg1646=)
c.4971C>G (p.Arg1657=)
c.1362C>G
n.3021C>G
c.3793C>G
c.5010C>G (p.Arg1670=)
n.736C>G
c.4941C>G (p.Arg1647=)
c.5007C>G (p.Arg1669=)
c.4932C>G (p.Arg1644=)
n.2787C>G
c.5064C>G (p.Arg1688=)
c.4935C>G (p.Arg1645=)
c.5060C>G
n.3223C>G
c.5133C>G (p.Arg1711=)
n.3954C>G
n.2391C>G
n.2362C>G
n.2252C>G
c.4794C>G (p.Arg1598=)
c.*4306C>G (n.*4306C>G)
c.4830C>G (p.Arg1610=)
n.2862C>G
c.1321C>G
n.2254C>G
c.5193C>G (p.Arg1731=)
c.5190C>G (p.Arg1730=)
c.5082C>G (p.Arg1694=)
c.5061C>G (p.Arg1687=)
c.4407C>G (p.Arg1469=)
c.5355C>G (p.Arg1785=)
c.5103C>G (p.Arg1701=)
c.3849C>G (p.Arg1283=)
16g.2088118C>TCA054043TSC2c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.4986C>T (p.Arg1662=)
c.5136C>T (p.Arg1712=)
c.*5652C>T (n.*5652C>T)
c.*7888C>T (n.*7888C>T)
c.5139C>T (p.Arg1713=)
c.5070C>T (p.Arg1690=)
c.4938C>T (p.Arg1646=)
c.4971C>T (p.Arg1657=)
c.1362C>T
n.3021C>T
c.3793C>T
c.5010C>T (p.Arg1670=)
n.736C>T
c.4941C>T (p.Arg1647=)
c.5007C>T (p.Arg1669=)
c.4932C>T (p.Arg1644=)
n.2787C>T
c.5064C>T (p.Arg1688=)
c.4935C>T (p.Arg1645=)
c.5060C>T
n.3223C>T
c.5133C>T (p.Arg1711=)
n.3954C>T
n.2391C>T
n.2362C>T
n.2252C>T
c.4794C>T (p.Arg1598=)
c.*4306C>T (n.*4306C>T)
c.4830C>T (p.Arg1610=)
n.2862C>T
c.1321C>T
n.2254C>T
c.5193C>T (p.Arg1731=)
c.5190C>T (p.Arg1730=)
c.5082C>T (p.Arg1694=)
c.5061C>T (p.Arg1687=)
c.4407C>T (p.Arg1469=)
c.5355C>T (p.Arg1785=)
c.5103C>T (p.Arg1701=)
c.3849C>T (p.Arg1283=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088119delCA10583343TSC2c.*3489del (n.*3489del)
c.4987del (p.Gln1663ArgfsTer?)
c.5137del (p.Gln1713ArgfsTer?)
c.*5653del (n.*5653del)
c.*7889del (n.*7889del)
c.5140del (p.Gln1714ArgfsTer?)
c.5071del (p.Gln1691ArgfsTer?)
c.4939del (p.Gln1647ArgfsTer?)
c.4972del (p.Gln1658ArgfsTer?)
c.1363del
n.3022del
c.3794del
c.5011del (p.Gln1671ArgfsTer?)
n.737del
c.4942del (p.Gln1648ArgfsTer?)
c.5008del (p.Gln1670ArgfsTer?)
c.4933del (p.Gln1645ArgfsTer?)
n.2788del
c.5065del (p.Gln1689ArgfsTer?)
c.4939del (p.Gln1647ArgfsTer8)
c.4936del (p.Gln1646ArgfsTer?)
c.5061del
n.3224del
c.5134del (p.Gln1712ArgfsTer?)
n.3955del
n.2392del
n.2363del
n.2253del
c.4795del (p.Gln1599ArgfsTer?)
c.*4307del (n.*4307del)
c.4831del (p.Gln1611ArgfsTer?)
n.2863del
c.1322del
n.2255del
c.5194del (p.Gln1732ArgfsTer?)
c.5191del (p.Gln1731ArgfsTer?)
c.5083del (p.Gln1695ArgfsTer?)
c.5062del (p.Gln1688ArgfsTer?)
c.4408del (p.Gln1470ArgfsTer?)
c.5356del (p.Gln1786ArgfsTer?)
c.5104del (p.Gln1702ArgfsTer?)
c.3850del (p.Gln1284ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2088119C>ACA394312532TSC2c.*3489C>A (n.*3489C>A)
c.4987C>A (p.Gln1663Lys)
c.5137C>A (p.Gln1713Lys)
c.*5653C>A (n.*5653C>A)
c.*7889C>A (n.*7889C>A)
c.5140C>A (p.Gln1714Lys)
c.5071C>A (p.Gln1691Lys)
c.4939C>A (p.Gln1647Lys)
c.4972C>A (p.Gln1658Lys)
c.1363C>A
n.3022C>A
c.3794C>A
c.5011C>A (p.Gln1671Lys)
n.737C>A
c.4942C>A (p.Gln1648Lys)
c.5008C>A (p.Gln1670Lys)
c.4933C>A (p.Gln1645Lys)
n.2788C>A
c.5065C>A (p.Gln1689Lys)
c.4936C>A (p.Gln1646Lys)
c.5061C>A
n.3224C>A
c.5134C>A (p.Gln1712Lys)
n.3955C>A
n.2392C>A
n.2363C>A
n.2253C>A
c.4795C>A (p.Gln1599Lys)
c.*4307C>A (n.*4307C>A)
c.4831C>A (p.Gln1611Lys)
n.2863C>A
c.1322C>A
n.2255C>A
c.5194C>A (p.Gln1732Lys)
c.5191C>A (p.Gln1731Lys)
c.5083C>A (p.Gln1695Lys)
c.5062C>A (p.Gln1688Lys)
c.4408C>A (p.Gln1470Lys)
c.5356C>A (p.Gln1786Lys)
c.5104C>A (p.Gln1702Lys)
c.3850C>A (p.Gln1284Lys)
 dbSNP
16g.2088119C=CA2202030741TSC2c.*3489C= (n.*3489C=)
c.4987C= (p.Gln1663=)
c.5137C= (p.Gln1713=)
c.*5653C= (n.*5653C=)
c.*7889C= (n.*7889C=)
c.5140C= (p.Gln1714=)
c.5071C= (p.Gln1691=)
c.4939C= (p.Gln1647=)
c.4972C= (p.Gln1658=)
c.1363C=
n.3022C=
c.3794C=
c.5011C= (p.Gln1671=)
n.737C=
c.4942C= (p.Gln1648=)
c.5008C= (p.Gln1670=)
c.4933C= (p.Gln1645=)
n.2788C=
c.5065C= (p.Gln1689=)
c.4936C= (p.Gln1646=)
c.5061C=
n.3224C=
c.5134C= (p.Gln1712=)
n.3955C=
n.2392C=
n.2363C=
n.2253C=
c.4795C= (p.Gln1599=)
c.*4307C= (n.*4307C=)
c.4831C= (p.Gln1611=)
n.2863C=
c.1322C=
n.2255C=
c.5194C= (p.Gln1732=)
c.5191C= (p.Gln1731=)
c.5083C= (p.Gln1695=)
c.5062C= (p.Gln1688=)
c.4408C= (p.Gln1470=)
c.5356C= (p.Gln1786=)
c.5104C= (p.Gln1702=)
c.3850C= (p.Gln1284=)
16g.2088119C>GCA394312536TSC2c.*3489C>G (n.*3489C>G)
c.4987C>G (p.Gln1663Glu)
c.5137C>G (p.Gln1713Glu)
c.*5653C>G (n.*5653C>G)
c.*7889C>G (n.*7889C>G)
c.5140C>G (p.Gln1714Glu)
c.5071C>G (p.Gln1691Glu)
c.4939C>G (p.Gln1647Glu)
c.4972C>G (p.Gln1658Glu)
c.1363C>G
n.3022C>G
c.3794C>G
c.5011C>G (p.Gln1671Glu)
n.737C>G
c.4942C>G (p.Gln1648Glu)
c.5008C>G (p.Gln1670Glu)
c.4933C>G (p.Gln1645Glu)
n.2788C>G
c.5065C>G (p.Gln1689Glu)
c.4936C>G (p.Gln1646Glu)
c.5061C>G
n.3224C>G
c.5134C>G (p.Gln1712Glu)
n.3955C>G
n.2392C>G
n.2363C>G
n.2253C>G
c.4795C>G (p.Gln1599Glu)
c.*4307C>G (n.*4307C>G)
c.4831C>G (p.Gln1611Glu)
n.2863C>G
c.1322C>G
n.2255C>G
c.5194C>G (p.Gln1732Glu)
c.5191C>G (p.Gln1731Glu)
c.5083C>G (p.Gln1695Glu)
c.5062C>G (p.Gln1688Glu)
c.4408C>G (p.Gln1470Glu)
c.5356C>G (p.Gln1786Glu)
c.5104C>G (p.Gln1702Glu)
c.3850C>G (p.Gln1284Glu)
 dbSNP
16g.2088119C>TCA021852TSC2c.*3489C>T (n.*3489C>T)
c.4987C>T (p.Gln1663Ter)
c.5137C>T (p.Gln1713Ter)
c.*5653C>T (n.*5653C>T)
c.*7889C>T (n.*7889C>T)
c.5140C>T (p.Gln1714Ter)
c.5071C>T (p.Gln1691Ter)
c.4939C>T (p.Gln1647Ter)
c.4972C>T (p.Gln1658Ter)
c.1363C>T
n.3022C>T
c.3794C>T
c.5011C>T (p.Gln1671Ter)
n.737C>T
c.4942C>T (p.Gln1648Ter)
c.5008C>T (p.Gln1670Ter)
c.4933C>T (p.Gln1645Ter)
n.2788C>T
c.5065C>T (p.Gln1689Ter)
c.4936C>T (p.Gln1646Ter)
c.5061C>T
n.3224C>T
c.5134C>T (p.Gln1712Ter)
n.3955C>T
n.2392C>T
n.2363C>T
n.2253C>T
c.4795C>T (p.Gln1599Ter)
c.*4307C>T (n.*4307C>T)
c.4831C>T (p.Gln1611Ter)
n.2863C>T
c.1322C>T
n.2255C>T
c.5194C>T (p.Gln1732Ter)
c.5191C>T (p.Gln1731Ter)
c.5083C>T (p.Gln1695Ter)
c.5062C>T (p.Gln1688Ter)
c.4408C>T (p.Gln1470Ter)
c.5356C>T (p.Gln1786Ter)
c.5104C>T (p.Gln1702Ter)
c.3850C>T (p.Gln1284Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2088120A>CCA394312547TSC2c.*3490A>C (n.*3490A>C)
c.4988A>C (p.Gln1663Pro)
c.5138A>C (p.Gln1713Pro)
c.*5654A>C (n.*5654A>C)
c.*7890A>C (n.*7890A>C)
c.5141A>C (p.Gln1714Pro)
c.5072A>C (p.Gln1691Pro)
c.4940A>C (p.Gln1647Pro)
c.4973A>C (p.Gln1658Pro)
c.1364A>C
n.3023A>C
c.3795A>C
c.5012A>C (p.Gln1671Pro)
n.738A>C
c.4943A>C (p.Gln1648Pro)
c.5009A>C (p.Gln1670Pro)
c.4934A>C (p.Gln1645Pro)
n.2789A>C
c.5066A>C (p.Gln1689Pro)
c.4937A>C (p.Gln1646Pro)
c.5062A>C
n.3225A>C
c.5135A>C (p.Gln1712Pro)
n.3956A>C
n.2393A>C
n.2364A>C
n.2254A>C
c.4796A>C (p.Gln1599Pro)
c.*4308A>C (n.*4308A>C)
c.4832A>C (p.Gln1611Pro)
n.2864A>C
c.1323A>C
n.2256A>C
c.5195A>C (p.Gln1732Pro)
c.5192A>C (p.Gln1731Pro)
c.5084A>C (p.Gln1695Pro)
c.5063A>C (p.Gln1688Pro)
c.4409A>C (p.Gln1470Pro)
c.5357A>C (p.Gln1786Pro)
c.5105A>C (p.Gln1702Pro)
c.3851A>C (p.Gln1284Pro)
16g.2088120A>GCA394312541TSC2c.*3490A>G (n.*3490A>G)
c.4988A>G (p.Gln1663Arg)
c.5138A>G (p.Gln1713Arg)
c.*5654A>G (n.*5654A>G)
c.*7890A>G (n.*7890A>G)
c.5141A>G (p.Gln1714Arg)
c.5072A>G (p.Gln1691Arg)
c.4940A>G (p.Gln1647Arg)
c.4973A>G (p.Gln1658Arg)
c.1364A>G
n.3023A>G
c.3795A>G
c.5012A>G (p.Gln1671Arg)
n.738A>G
c.4943A>G (p.Gln1648Arg)
c.5009A>G (p.Gln1670Arg)
c.4934A>G (p.Gln1645Arg)
n.2789A>G
c.5066A>G (p.Gln1689Arg)
c.4937A>G (p.Gln1646Arg)
c.5062A>G
n.3225A>G
c.5135A>G (p.Gln1712Arg)
n.3956A>G
n.2393A>G
n.2364A>G
n.2254A>G
c.4796A>G (p.Gln1599Arg)
c.*4308A>G (n.*4308A>G)
c.4832A>G (p.Gln1611Arg)
n.2864A>G
c.1323A>G
n.2256A>G
c.5195A>G (p.Gln1732Arg)
c.5192A>G (p.Gln1731Arg)
c.5084A>G (p.Gln1695Arg)
c.5063A>G (p.Gln1688Arg)
c.4409A>G (p.Gln1470Arg)
c.5357A>G (p.Gln1786Arg)
c.5105A>G (p.Gln1702Arg)
c.3851A>G (p.Gln1284Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2088120A>TCA394312543TSC2c.*3490A>T (n.*3490A>T)
c.4988A>T (p.Gln1663Leu)
c.5138A>T (p.Gln1713Leu)
c.*5654A>T (n.*5654A>T)
c.*7890A>T (n.*7890A>T)
c.5141A>T (p.Gln1714Leu)
c.5072A>T (p.Gln1691Leu)
c.4940A>T (p.Gln1647Leu)
c.4973A>T (p.Gln1658Leu)
c.1364A>T
n.3023A>T
c.3795A>T
c.5012A>T (p.Gln1671Leu)
n.738A>T
c.4943A>T (p.Gln1648Leu)
c.5009A>T (p.Gln1670Leu)
c.4934A>T (p.Gln1645Leu)
n.2789A>T
c.5066A>T (p.Gln1689Leu)
c.4937A>T (p.Gln1646Leu)
c.5062A>T
n.3225A>T
c.5135A>T (p.Gln1712Leu)
n.3956A>T
n.2393A>T
n.2364A>T
n.2254A>T
c.4796A>T (p.Gln1599Leu)
c.*4308A>T (n.*4308A>T)
c.4832A>T (p.Gln1611Leu)
n.2864A>T
c.1323A>T
n.2256A>T
c.5195A>T (p.Gln1732Leu)
c.5192A>T (p.Gln1731Leu)
c.5084A>T (p.Gln1695Leu)
c.5063A>T (p.Gln1688Leu)
c.4409A>T (p.Gln1470Leu)
c.5357A>T (p.Gln1786Leu)
c.5105A>T (p.Gln1702Leu)
c.3851A>T (p.Gln1284Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088121G>ACA054054TSC2c.*3491G>A (n.*3491G>A)
c.4989G>A (p.Gln1663=)
c.5139G>A (p.Gln1713=)
c.*5655G>A (n.*5655G>A)
c.*7891G>A (n.*7891G>A)
c.5142G>A (p.Gln1714=)
c.5073G>A (p.Gln1691=)
c.4941G>A (p.Gln1647=)
c.4974G>A (p.Gln1658=)
c.1365G>A
n.3024G>A
c.3796G>A
c.5013G>A (p.Gln1671=)
n.739G>A
c.4944G>A (p.Gln1648=)
c.5010G>A (p.Gln1670=)
c.4935G>A (p.Gln1645=)
n.2790G>A
c.5067G>A (p.Gln1689=)
c.4938G>A (p.Gln1646=)
c.5063G>A
n.3226G>A
c.5136G>A (p.Gln1712=)
n.3957G>A
n.2394G>A
n.2365G>A
n.2255G>A
c.4797G>A (p.Gln1599=)
c.*4309G>A (n.*4309G>A)
c.4833G>A (p.Gln1611=)
n.2865G>A
c.1324G>A
n.2257G>A
c.5196G>A (p.Gln1732=)
c.5193G>A (p.Gln1731=)
c.5085G>A (p.Gln1695=)
c.5064G>A (p.Gln1688=)
c.4410G>A (p.Gln1470=)
c.5358G>A (p.Gln1786=)
c.5106G>A (p.Gln1702=)
c.3852G>A (p.Gln1284=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088121G>CCA394312551TSC2c.*3491G>C (n.*3491G>C)
c.4989G>C (p.Gln1663His)
c.5139G>C (p.Gln1713His)
c.*5655G>C (n.*5655G>C)
c.*7891G>C (n.*7891G>C)
c.5142G>C (p.Gln1714His)
c.5073G>C (p.Gln1691His)
c.4941G>C (p.Gln1647His)
c.4974G>C (p.Gln1658His)
c.1365G>C
n.3024G>C
c.3796G>C
c.5013G>C (p.Gln1671His)
n.739G>C
c.4944G>C (p.Gln1648His)
c.5010G>C (p.Gln1670His)
c.4935G>C (p.Gln1645His)
n.2790G>C
c.5067G>C (p.Gln1689His)
c.4938G>C (p.Gln1646His)
c.5063G>C
n.3226G>C
c.5136G>C (p.Gln1712His)
n.3957G>C
n.2394G>C
n.2365G>C
n.2255G>C
c.4797G>C (p.Gln1599His)
c.*4309G>C (n.*4309G>C)
c.4833G>C (p.Gln1611His)
n.2865G>C
c.1324G>C
n.2257G>C
c.5196G>C (p.Gln1732His)
c.5193G>C (p.Gln1731His)
c.5085G>C (p.Gln1695His)
c.5064G>C (p.Gln1688His)
c.4410G>C (p.Gln1470His)
c.5358G>C (p.Gln1786His)
c.5106G>C (p.Gln1702His)
c.3852G>C (p.Gln1284His)
 dbSNP
16g.2088121G=CA2202030748TSC2c.*3491G= (n.*3491G=)
c.4989G= (p.Gln1663=)
c.5139G= (p.Gln1713=)
c.*5655G= (n.*5655G=)
c.*7891G= (n.*7891G=)
c.5142G= (p.Gln1714=)
c.5073G= (p.Gln1691=)
c.4941G= (p.Gln1647=)
c.4974G= (p.Gln1658=)
c.1365G=
n.3024G=
c.3796G=
c.5013G= (p.Gln1671=)
n.739G=
c.4944G= (p.Gln1648=)
c.5010G= (p.Gln1670=)
c.4935G= (p.Gln1645=)
n.2790G=
c.5067G= (p.Gln1689=)
c.4938G= (p.Gln1646=)
c.5063G=
n.3226G=
c.5136G= (p.Gln1712=)
n.3957G=
n.2394G=
n.2365G=
n.2255G=
c.4797G= (p.Gln1599=)
c.*4309G= (n.*4309G=)
c.4833G= (p.Gln1611=)
n.2865G=
c.1324G=
n.2257G=
c.5196G= (p.Gln1732=)
c.5193G= (p.Gln1731=)
c.5085G= (p.Gln1695=)
c.5064G= (p.Gln1688=)
c.4410G= (p.Gln1470=)
c.5358G= (p.Gln1786=)
c.5106G= (p.Gln1702=)
c.3852G= (p.Gln1284=)
16g.2088121G>TCA394312553TSC2c.*3491G>T (n.*3491G>T)
c.4989G>T (p.Gln1663His)
c.5139G>T (p.Gln1713His)
c.*5655G>T (n.*5655G>T)
c.*7891G>T (n.*7891G>T)
c.5142G>T (p.Gln1714His)
c.5073G>T (p.Gln1691His)
c.4941G>T (p.Gln1647His)
c.4974G>T (p.Gln1658His)
c.1365G>T
n.3024G>T
c.3796G>T
c.5013G>T (p.Gln1671His)
n.739G>T
c.4944G>T (p.Gln1648His)
c.5010G>T (p.Gln1670His)
c.4935G>T (p.Gln1645His)
n.2790G>T
c.5067G>T (p.Gln1689His)
c.4938G>T (p.Gln1646His)
c.5063G>T
n.3226G>T
c.5136G>T (p.Gln1712His)
n.3957G>T
n.2394G>T
n.2365G>T
n.2255G>T
c.4797G>T (p.Gln1599His)
c.*4309G>T (n.*4309G>T)
c.4833G>T (p.Gln1611His)
n.2865G>T
c.1324G>T
n.2257G>T
c.5196G>T (p.Gln1732His)
c.5193G>T (p.Gln1731His)
c.5085G>T (p.Gln1695His)
c.5064G>T (p.Gln1688His)
c.4410G>T (p.Gln1470His)
c.5358G>T (p.Gln1786His)
c.5106G>T (p.Gln1702His)
c.3852G>T (p.Gln1284His)
16g.2088122A=CA2202030760TSC2c.*3492A= (n.*3492A=)
c.4990A= (p.Met1664=)
c.5140A= (p.Met1714=)
c.*5656A= (n.*5656A=)
c.*7892A= (n.*7892A=)
c.5143A= (p.Met1715=)
c.5074A= (p.Met1692=)
c.4942A= (p.Met1648=)
c.4975A= (p.Met1659=)
c.1366A=
n.3025A=
c.3797A=
c.5014A= (p.Met1672=)
n.740A=
c.4945A= (p.Met1649=)
c.5011A= (p.Met1671=)
c.4936A= (p.Met1646=)
n.2791A=
c.5068A= (p.Met1690=)
c.4939A= (p.Met1647=)
c.5064A=
n.3227A=
c.5137A= (p.Met1713=)
n.3958A=
n.2395A=
n.2366A=
n.2256A=
c.4798A= (p.Met1600=)
c.*4310A= (n.*4310A=)
c.4834A= (p.Met1612=)
n.2866A=
c.1325A=
n.2258A=
c.5197A= (p.Met1733=)
c.5194A= (p.Met1732=)
c.5086A= (p.Met1696=)
c.5065A= (p.Met1689=)
c.4411A= (p.Met1471=)
c.5359A= (p.Met1787=)
c.5107A= (p.Met1703=)
c.3853A= (p.Met1285=)
16g.2088122A>CCA394312556TSC2c.*3492A>C (n.*3492A>C)
c.4990A>C (p.Met1664Leu)
c.5140A>C (p.Met1714Leu)
c.*5656A>C (n.*5656A>C)
c.*7892A>C (n.*7892A>C)
c.5143A>C (p.Met1715Leu)
c.5074A>C (p.Met1692Leu)
c.4942A>C (p.Met1648Leu)
c.4975A>C (p.Met1659Leu)
c.1366A>C
n.3025A>C
c.3797A>C
c.5014A>C (p.Met1672Leu)
n.740A>C
c.4945A>C (p.Met1649Leu)
c.5011A>C (p.Met1671Leu)
c.4936A>C (p.Met1646Leu)
n.2791A>C
c.5068A>C (p.Met1690Leu)
c.4939A>C (p.Met1647Leu)
c.5064A>C
n.3227A>C
c.5137A>C (p.Met1713Leu)
n.3958A>C
n.2395A>C
n.2366A>C
n.2256A>C
c.4798A>C (p.Met1600Leu)
c.*4310A>C (n.*4310A>C)
c.4834A>C (p.Met1612Leu)
n.2866A>C
c.1325A>C
n.2258A>C
c.5197A>C (p.Met1733Leu)
c.5194A>C (p.Met1732Leu)
c.5086A>C (p.Met1696Leu)
c.5065A>C (p.Met1689Leu)
c.4411A>C (p.Met1471Leu)
c.5359A>C (p.Met1787Leu)
c.5107A>C (p.Met1703Leu)
c.3853A>C (p.Met1285Leu)
 dbSNP
16g.2088122A>GCA021857TSC2c.*3492A>G (n.*3492A>G)
c.4990A>G (p.Met1664Val)
c.5140A>G (p.Met1714Val)
c.*5656A>G (n.*5656A>G)
c.*7892A>G (n.*7892A>G)
c.5143A>G (p.Met1715Val)
c.5074A>G (p.Met1692Val)
c.4942A>G (p.Met1648Val)
c.4975A>G (p.Met1659Val)
c.1366A>G
n.3025A>G
c.3797A>G
c.5014A>G (p.Met1672Val)
n.740A>G
c.4945A>G (p.Met1649Val)
c.5011A>G (p.Met1671Val)
c.4936A>G (p.Met1646Val)
n.2791A>G
c.5068A>G (p.Met1690Val)
c.4939A>G (p.Met1647Val)
c.5064A>G
n.3227A>G
c.5137A>G (p.Met1713Val)
n.3958A>G
n.2395A>G
n.2366A>G
n.2256A>G
c.4798A>G (p.Met1600Val)
c.*4310A>G (n.*4310A>G)
c.4834A>G (p.Met1612Val)
n.2866A>G
c.1325A>G
n.2258A>G
c.5197A>G (p.Met1733Val)
c.5194A>G (p.Met1732Val)
c.5086A>G (p.Met1696Val)
c.5065A>G (p.Met1689Val)
c.4411A>G (p.Met1471Val)
c.5359A>G (p.Met1787Val)
c.5107A>G (p.Met1703Val)
c.3853A>G (p.Met1285Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088122A>TCA394312571TSC2c.*3492A>T (n.*3492A>T)
c.4990A>T (p.Met1664Leu)
c.5140A>T (p.Met1714Leu)
c.*5656A>T (n.*5656A>T)
c.*7892A>T (n.*7892A>T)
c.5143A>T (p.Met1715Leu)
c.5074A>T (p.Met1692Leu)
c.4942A>T (p.Met1648Leu)
c.4975A>T (p.Met1659Leu)
c.1366A>T
n.3025A>T
c.3797A>T
c.5014A>T (p.Met1672Leu)
n.740A>T
c.4945A>T (p.Met1649Leu)
c.5011A>T (p.Met1671Leu)
c.4936A>T (p.Met1646Leu)
n.2791A>T
c.5068A>T (p.Met1690Leu)
c.4939A>T (p.Met1647Leu)
c.5064A>T
n.3227A>T
c.5137A>T (p.Met1713Leu)
n.3958A>T
n.2395A>T
n.2366A>T
n.2256A>T
c.4798A>T (p.Met1600Leu)
c.*4310A>T (n.*4310A>T)
c.4834A>T (p.Met1612Leu)
n.2866A>T
c.1325A>T
n.2258A>T
c.5197A>T (p.Met1733Leu)
c.5194A>T (p.Met1732Leu)
c.5086A>T (p.Met1696Leu)
c.5065A>T (p.Met1689Leu)
c.4411A>T (p.Met1471Leu)
c.5359A>T (p.Met1787Leu)
c.5107A>T (p.Met1703Leu)
c.3853A>T (p.Met1285Leu)
 dbSNP
16g.2088122_2088134delinsATGGCCCTGCACGCA2202030758TSC2c.*3492_*3504delinsATGGCCCTGCACG (n.*3492_*3504delinsATGGCCCTGCACG)
c.4990_5002delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1664=)
c.5140_5152delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1714=)
c.*5656_*5668delinsATGGCCCTGCACG (n.*5656_*5668delinsATGGCCCTGCACG)
c.*7892_*7904delinsATGGCCCTGCACG (n.*7892_*7904delinsATGGCCCTGCACG)
c.5143_5155delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1715=)
c.5074_5086delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1692=)
c.4942_4954delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1648=)
c.4975_4987delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1659=)
c.1366_1378delinsATGGCCCTGCACG
n.3025_3037delinsATGGCCCTGCACG
c.3797_3809delinsATGGCCCTGCACG
c.5014_5026delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1672=)
n.740_752delinsATGGCCCTGCACG
c.4945_4957delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1649=)
c.5011_5023delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1671=)
c.4936_4948delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1646=)
n.2791_2803delinsATGGCCCTGCACG
c.5068_5080delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1690=)
c.4939_4951delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1647=)
c.5064_5076delinsATGGCCCTGCACG
n.3227_3239delinsATGGCCCTGCACG
c.5137_5149delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1713=)
n.3958_3970delinsATGGCCCTGCACG
n.2395_2407delinsATGGCCCTGCACG
n.2366_2378delinsATGGCCCTGCACG
n.2256_2268delinsATGGCCCTGCACG
c.4798_4810delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1600=)
c.*4310_*4322delinsATGGCCCTGCACG (n.*4310_*4322delinsATGGCCCTGCACG)
c.4834_4846delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1612=)
n.2866_2878delinsATGGCCCTGCACG
c.1325_1337delinsATGGCCCTGCACG
n.2258_2270delinsATGGCCCTGCACG
c.5197_5209delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1733=)
c.5194_5206delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1732=)
c.5086_5098delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1696=)
c.5065_5077delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1689=)
c.4411_4423delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1471=)
c.5359_5371delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1787=)
c.5107_5119delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1703=)
c.3853_3865delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1285=)
16g.2088123T>ACA394312581TSC2c.*3493T>A (n.*3493T>A)
c.4991T>A (p.Met1664Lys)
c.5141T>A (p.Met1714Lys)
c.*5657T>A (n.*5657T>A)
c.*7893T>A (n.*7893T>A)
c.5144T>A (p.Met1715Lys)
c.5075T>A (p.Met1692Lys)
c.4943T>A (p.Met1648Lys)
c.4976T>A (p.Met1659Lys)
c.1367T>A
n.3026T>A
c.3798T>A
c.5015T>A (p.Met1672Lys)
n.741T>A
c.4946T>A (p.Met1649Lys)
c.5012T>A (p.Met1671Lys)
c.4937T>A (p.Met1646Lys)
n.2792T>A
c.5069T>A (p.Met1690Lys)
c.4940T>A (p.Met1647Lys)
c.5065T>A
n.3228T>A
c.5138T>A (p.Met1713Lys)
n.3959T>A
n.2396T>A
n.2367T>A
n.2257T>A
c.4799T>A (p.Met1600Lys)
c.*4311T>A (n.*4311T>A)
c.4835T>A (p.Met1612Lys)
n.2867T>A
c.1326T>A
n.2259T>A
c.5198T>A (p.Met1733Lys)
c.5195T>A (p.Met1732Lys)
c.5087T>A (p.Met1696Lys)
c.5066T>A (p.Met1689Lys)
c.4412T>A (p.Met1471Lys)
c.5360T>A (p.Met1787Lys)
c.5108T>A (p.Met1703Lys)
c.3854T>A (p.Met1285Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088123T>CCA054058TSC2c.*3493T>C (n.*3493T>C)
c.4991T>C (p.Met1664Thr)
c.5141T>C (p.Met1714Thr)
c.*5657T>C (n.*5657T>C)
c.*7893T>C (n.*7893T>C)
c.5144T>C (p.Met1715Thr)
c.5075T>C (p.Met1692Thr)
c.4943T>C (p.Met1648Thr)
c.4976T>C (p.Met1659Thr)
c.1367T>C
n.3026T>C
c.3798T>C
c.5015T>C (p.Met1672Thr)
n.741T>C
c.4946T>C (p.Met1649Thr)
c.5012T>C (p.Met1671Thr)
c.4937T>C (p.Met1646Thr)
n.2792T>C
c.5069T>C (p.Met1690Thr)
c.4940T>C (p.Met1647Thr)
c.5065T>C
n.3228T>C
c.5138T>C (p.Met1713Thr)
n.3959T>C
n.2396T>C
n.2367T>C
n.2257T>C
c.4799T>C (p.Met1600Thr)
c.*4311T>C (n.*4311T>C)
c.4835T>C (p.Met1612Thr)
n.2867T>C
c.1326T>C
n.2259T>C
c.5198T>C (p.Met1733Thr)
c.5195T>C (p.Met1732Thr)
c.5087T>C (p.Met1696Thr)
c.5066T>C (p.Met1689Thr)
c.4412T>C (p.Met1471Thr)
c.5360T>C (p.Met1787Thr)
c.5108T>C (p.Met1703Thr)
c.3854T>C (p.Met1285Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088123T>GCA394312587TSC2c.*3493T>G (n.*3493T>G)
c.4991T>G (p.Met1664Arg)
c.5141T>G (p.Met1714Arg)
c.*5657T>G (n.*5657T>G)
c.*7893T>G (n.*7893T>G)
c.5144T>G (p.Met1715Arg)
c.5075T>G (p.Met1692Arg)
c.4943T>G (p.Met1648Arg)
c.4976T>G (p.Met1659Arg)
c.1367T>G
n.3026T>G
c.3798T>G
c.5015T>G (p.Met1672Arg)
n.741T>G
c.4946T>G (p.Met1649Arg)
c.5012T>G (p.Met1671Arg)
c.4937T>G (p.Met1646Arg)
n.2792T>G
c.5069T>G (p.Met1690Arg)
c.4940T>G (p.Met1647Arg)
c.5065T>G
n.3228T>G
c.5138T>G (p.Met1713Arg)
n.3959T>G
n.2396T>G
n.2367T>G
n.2257T>G
c.4799T>G (p.Met1600Arg)
c.*4311T>G (n.*4311T>G)
c.4835T>G (p.Met1612Arg)
n.2867T>G
c.1326T>G
n.2259T>G
c.5198T>G (p.Met1733Arg)
c.5195T>G (p.Met1732Arg)
c.5087T>G (p.Met1696Arg)
c.5066T>G (p.Met1689Arg)
c.4412T>G (p.Met1471Arg)
c.5360T>G (p.Met1787Arg)
c.5108T>G (p.Met1703Arg)
c.3854T>G (p.Met1285Arg)
16g.2088123T=CA2202030775TSC2c.*3493T= (n.*3493T=)
c.4991T= (p.Met1664=)
c.5141T= (p.Met1714=)
c.*5657T= (n.*5657T=)
c.*7893T= (n.*7893T=)
c.5144T= (p.Met1715=)
c.5075T= (p.Met1692=)
c.4943T= (p.Met1648=)
c.4976T= (p.Met1659=)
c.1367T=
n.3026T=
c.3798T=
c.5015T= (p.Met1672=)
n.741T=
c.4946T= (p.Met1649=)
c.5012T= (p.Met1671=)
c.4937T= (p.Met1646=)
n.2792T=
c.5069T= (p.Met1690=)
c.4940T= (p.Met1647=)
c.5065T=
n.3228T=
c.5138T= (p.Met1713=)
n.3959T=
n.2396T=
n.2367T=
n.2257T=
c.4799T= (p.Met1600=)
c.*4311T= (n.*4311T=)
c.4835T= (p.Met1612=)
n.2867T=
c.1326T=
n.2259T=
c.5198T= (p.Met1733=)
c.5195T= (p.Met1732=)
c.5087T= (p.Met1696=)
c.5066T= (p.Met1689=)
c.4412T= (p.Met1471=)
c.5360T= (p.Met1787=)
c.5108T= (p.Met1703=)
c.3854T= (p.Met1285=)
16g.2088123_2088134delCA021862TSC2c.*3493_*3504del (n.*3493_*3504del)
c.4991_5002del (p.Met1664_Ala1668delinsThr)
c.5141_5152del (p.Met1714_Ala1718delinsThr)
c.*5657_*5668del (n.*5657_*5668del)
c.*7893_*7904del (n.*7893_*7904del)
c.5144_5155del (p.Met1715_Ala1719delinsThr)
c.5075_5086del (p.Met1692_Ala1696delinsThr)
c.4943_4954del (p.Met1648_Ala1652delinsThr)
c.4976_4987del (p.Met1659_Ala1663delinsThr)
c.1367_1378del
n.3026_3037del
c.3798_3809del
c.5015_5026del (p.Met1672_Ala1676delinsThr)
n.741_752del
c.4946_4957del (p.Met1649_Ala1653delinsThr)
c.5012_5023del (p.Met1671_Ala1675delinsThr)
c.4937_4948del (p.Met1646_Ala1650delinsThr)
n.2792_2803del
c.5069_5080del (p.Met1690_Ala1694delinsThr)
c.4940_4951del (p.Met1647_Ala1651delinsThr)
c.5065_5076del
n.3228_3239del
c.5138_5149del (p.Met1713_Ala1717delinsThr)
n.3959_3970del
n.2396_2407del
n.2367_2378del
n.2257_2268del
c.4799_4810del (p.Met1600_Ala1604delinsThr)
c.*4311_*4322del (n.*4311_*4322del)
c.4835_4846del (p.Met1612_Ala1616delinsThr)
n.2867_2878del
c.1326_1337del
n.2259_2270del
c.5198_5209del (p.Met1733_Ala1737delinsThr)
c.5195_5206del (p.Met1732_Ala1736delinsThr)
c.5087_5098del (p.Met1696_Ala1700delinsThr)
c.5066_5077del (p.Met1689_Ala1693delinsThr)
c.4412_4423del (p.Met1471_Ala1475delinsThr)
c.5360_5371del (p.Met1787_Ala1791delinsThr)
c.5108_5119del (p.Met1703_Ala1707delinsThr)
c.3854_3865del (p.Met1285_Ala1289delinsThr)
 ClinVar dbSNP
16g.2088126_2088170delCA2695221746TSC2c.*3496_*3509+31del
c.4994_5007+31del
c.5144_5157+31del
c.*5660_*5673+31del
c.*7896_*7909+31del
c.5147_5160+31del
c.5078_5091+31del
c.4946_4959+31del
c.4979_4992+31del
c.1370_1383+31del
n.3029_3042+31del
c.3801_3814+31del
c.5018_5031+31del
n.744_757+31del
c.4949_4962+31del
c.5015_5028+31del
c.4940_4953+31del
n.2795_2808+31del
c.5072_5085+31del
c.4946_4990del (p.Ala1649_Leu1663del)
c.4943_4956+31del
c.5068_5081+31del
n.3231_3244+31del
c.5141_5154+31del
n.3962_3975+31del
n.2399_2412+31del
n.2370_2383+31del
n.2260_2273+31del
c.4802_4815+31del
c.*4314_*4327+31del
c.4838_4851+31del
n.2870_2883+31del
c.1329_1342+31del
n.2262_2275+31del
c.5201_5214+31del
c.5198_5211+31del
c.5090_5103+31del
c.5069_5082+31del
c.4415_4428+31del
c.5363_5376+31del
c.5111_5124+31del
c.3857_3870+31del
16g.2088124G>ACA394312596TSC2c.*3494G>A (n.*3494G>A)
c.4992G>A (p.Met1664Ile)
c.5142G>A (p.Met1714Ile)
c.*5658G>A (n.*5658G>A)
c.*7894G>A (n.*7894G>A)
c.5145G>A (p.Met1715Ile)
c.5076G>A (p.Met1692Ile)
c.4944G>A (p.Met1648Ile)
c.4977G>A (p.Met1659Ile)
c.1368G>A
n.3027G>A
c.3799G>A
c.5016G>A (p.Met1672Ile)
n.742G>A
c.4947G>A (p.Met1649Ile)
c.5013G>A (p.Met1671Ile)
c.4938G>A (p.Met1646Ile)
n.2793G>A
c.5070G>A (p.Met1690Ile)
c.4941G>A (p.Met1647Ile)
c.5066G>A
n.3229G>A
c.5139G>A (p.Met1713Ile)
n.3960G>A
n.2397G>A
n.2368G>A
n.2258G>A
c.4800G>A (p.Met1600Ile)
c.*4312G>A (n.*4312G>A)
c.4836G>A (p.Met1612Ile)
n.2868G>A
c.1327G>A
n.2260G>A
c.5199G>A (p.Met1733Ile)
c.5196G>A (p.Met1732Ile)
c.5088G>A (p.Met1696Ile)
c.5067G>A (p.Met1689Ile)
c.4413G>A (p.Met1471Ile)
c.5361G>A (p.Met1787Ile)
c.5109G>A (p.Met1703Ile)
c.3855G>A (p.Met1285Ile)
 ClinVar
16g.2088124G>CCA394312593TSC2c.*3494G>C (n.*3494G>C)
c.4992G>C (p.Met1664Ile)
c.5142G>C (p.Met1714Ile)
c.*5658G>C (n.*5658G>C)
c.*7894G>C (n.*7894G>C)
c.5145G>C (p.Met1715Ile)
c.5076G>C (p.Met1692Ile)
c.4944G>C (p.Met1648Ile)
c.4977G>C (p.Met1659Ile)
c.1368G>C
n.3027G>C
c.3799G>C
c.5016G>C (p.Met1672Ile)
n.742G>C
c.4947G>C (p.Met1649Ile)
c.5013G>C (p.Met1671Ile)
c.4938G>C (p.Met1646Ile)
n.2793G>C
c.5070G>C (p.Met1690Ile)
c.4941G>C (p.Met1647Ile)
c.5066G>C
n.3229G>C
c.5139G>C (p.Met1713Ile)
n.3960G>C
n.2397G>C
n.2368G>C
n.2258G>C
c.4800G>C (p.Met1600Ile)
c.*4312G>C (n.*4312G>C)
c.4836G>C (p.Met1612Ile)
n.2868G>C
c.1327G>C
n.2260G>C
c.5199G>C (p.Met1733Ile)
c.5196G>C (p.Met1732Ile)
c.5088G>C (p.Met1696Ile)
c.5067G>C (p.Met1689Ile)
c.4413G>C (p.Met1471Ile)
c.5361G>C (p.Met1787Ile)
c.5109G>C (p.Met1703Ile)
c.3855G>C (p.Met1285Ile)
16g.2088124G>TCA394312590TSC2c.*3494G>T (n.*3494G>T)
c.4992G>T (p.Met1664Ile)
c.5142G>T (p.Met1714Ile)
c.*5658G>T (n.*5658G>T)
c.*7894G>T (n.*7894G>T)
c.5145G>T (p.Met1715Ile)
c.5076G>T (p.Met1692Ile)
c.4944G>T (p.Met1648Ile)
c.4977G>T (p.Met1659Ile)
c.1368G>T
n.3027G>T
c.3799G>T
c.5016G>T (p.Met1672Ile)
n.742G>T
c.4947G>T (p.Met1649Ile)
c.5013G>T (p.Met1671Ile)
c.4938G>T (p.Met1646Ile)
n.2793G>T
c.5070G>T (p.Met1690Ile)
c.4941G>T (p.Met1647Ile)
c.5066G>T
n.3229G>T
c.5139G>T (p.Met1713Ile)
n.3960G>T
n.2397G>T
n.2368G>T
n.2258G>T
c.4800G>T (p.Met1600Ile)
c.*4312G>T (n.*4312G>T)
c.4836G>T (p.Met1612Ile)
n.2868G>T
c.1327G>T
n.2260G>T
c.5199G>T (p.Met1733Ile)
c.5196G>T (p.Met1732Ile)
c.5088G>T (p.Met1696Ile)
c.5067G>T (p.Met1689Ile)
c.4413G>T (p.Met1471Ile)
c.5361G>T (p.Met1787Ile)
c.5109G>T (p.Met1703Ile)
c.3855G>T (p.Met1285Ile)
16g.2088125delCA2695221747TSC2c.*3495del (n.*3495del)
c.4993del (p.Ala1665ProfsTer?)
c.5143del (p.Ala1715ProfsTer?)
c.*5659del (n.*5659del)
c.*7895del (n.*7895del)
c.5146del (p.Ala1716ProfsTer?)
c.5077del (p.Ala1693ProfsTer?)
c.4945del (p.Ala1649ProfsTer?)
c.4978del (p.Ala1660ProfsTer?)
c.1369del
n.3028del
c.3800del
c.5017del (p.Ala1673ProfsTer?)
n.743del
c.4948del (p.Ala1650ProfsTer?)
c.5014del (p.Ala1672ProfsTer?)
c.4939del (p.Ala1647ProfsTer?)
n.2794del
c.5071del (p.Ala1691ProfsTer?)
c.4945del (p.Ala1649ProfsTer6)
c.4942del (p.Ala1648ProfsTer?)
c.5067del
n.3230del
c.5140del (p.Ala1714ProfsTer?)
n.3961del
n.2398del
n.2369del
n.2259del
c.4801del (p.Ala1601ProfsTer?)
c.*4313del (n.*4313del)
c.4837del (p.Ala1613ProfsTer?)
n.2869del
c.1328del
n.2261del
c.5200del (p.Ala1734ProfsTer?)
c.5197del (p.Ala1733ProfsTer?)
c.5089del (p.Ala1697ProfsTer?)
c.5068del (p.Ala1690ProfsTer?)
c.4414del (p.Ala1472ProfsTer?)
c.5362del (p.Ala1788ProfsTer?)
c.5110del (p.Ala1704ProfsTer?)
c.3856del (p.Ala1286ProfsTer?)
16g.2088125G>ACA394312599TSC2c.*3495G>A (n.*3495G>A)
c.4993G>A (p.Ala1665Thr)
c.5143G>A (p.Ala1715Thr)
c.*5659G>A (n.*5659G>A)
c.*7895G>A (n.*7895G>A)
c.5146G>A (p.Ala1716Thr)
c.5077G>A (p.Ala1693Thr)
c.4945G>A (p.Ala1649Thr)
c.4978G>A (p.Ala1660Thr)
c.1369G>A
n.3028G>A
c.3800G>A
c.5017G>A (p.Ala1673Thr)
n.743G>A
c.4948G>A (p.Ala1650Thr)
c.5014G>A (p.Ala1672Thr)
c.4939G>A (p.Ala1647Thr)
n.2794G>A
c.5071G>A (p.Ala1691Thr)
c.4942G>A (p.Ala1648Thr)
c.5067G>A
n.3230G>A
c.5140G>A (p.Ala1714Thr)
n.3961G>A
n.2398G>A
n.2369G>A
n.2259G>A
c.4801G>A (p.Ala1601Thr)
c.*4313G>A (n.*4313G>A)
c.4837G>A (p.Ala1613Thr)
n.2869G>A
c.1328G>A
n.2261G>A
c.5200G>A (p.Ala1734Thr)
c.5197G>A (p.Ala1733Thr)
c.5089G>A (p.Ala1697Thr)
c.5068G>A (p.Ala1690Thr)
c.4414G>A (p.Ala1472Thr)
c.5362G>A (p.Ala1788Thr)
c.5110G>A (p.Ala1704Thr)
c.3856G>A (p.Ala1286Thr)
 dbSNP
16g.2088125G>CCA021872TSC2c.*3495G>C (n.*3495G>C)
c.4993G>C (p.Ala1665Pro)
c.5143G>C (p.Ala1715Pro)
c.*5659G>C (n.*5659G>C)
c.*7895G>C (n.*7895G>C)
c.5146G>C (p.Ala1716Pro)
c.5077G>C (p.Ala1693Pro)
c.4945G>C (p.Ala1649Pro)
c.4978G>C (p.Ala1660Pro)
c.1369G>C
n.3028G>C
c.3800G>C
c.5017G>C (p.Ala1673Pro)
n.743G>C
c.4948G>C (p.Ala1650Pro)
c.5014G>C (p.Ala1672Pro)
c.4939G>C (p.Ala1647Pro)
n.2794G>C
c.5071G>C (p.Ala1691Pro)
c.4942G>C (p.Ala1648Pro)
c.5067G>C
n.3230G>C
c.5140G>C (p.Ala1714Pro)
n.3961G>C
n.2398G>C
n.2369G>C
n.2259G>C
c.4801G>C (p.Ala1601Pro)
c.*4313G>C (n.*4313G>C)
c.4837G>C (p.Ala1613Pro)
n.2869G>C
c.1328G>C
n.2261G>C
c.5200G>C (p.Ala1734Pro)
c.5197G>C (p.Ala1733Pro)
c.5089G>C (p.Ala1697Pro)
c.5068G>C (p.Ala1690Pro)
c.4414G>C (p.Ala1472Pro)
c.5362G>C (p.Ala1788Pro)
c.5110G>C (p.Ala1704Pro)
c.3856G>C (p.Ala1286Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2088125G=CA2202030782TSC2c.*3495G= (n.*3495G=)
c.4993G= (p.Ala1665=)
c.5143G= (p.Ala1715=)
c.*5659G= (n.*5659G=)
c.*7895G= (n.*7895G=)
c.5146G= (p.Ala1716=)
c.5077G= (p.Ala1693=)
c.4945G= (p.Ala1649=)
c.4978G= (p.Ala1660=)
c.1369G=
n.3028G=
c.3800G=
c.5017G= (p.Ala1673=)
n.743G=
c.4948G= (p.Ala1650=)
c.5014G= (p.Ala1672=)
c.4939G= (p.Ala1647=)
n.2794G=
c.5071G= (p.Ala1691=)
c.4942G= (p.Ala1648=)
c.5067G=
n.3230G=
c.5140G= (p.Ala1714=)
n.3961G=
n.2398G=
n.2369G=
n.2259G=
c.4801G= (p.Ala1601=)
c.*4313G= (n.*4313G=)
c.4837G= (p.Ala1613=)
n.2869G=
c.1328G=
n.2261G=
c.5200G= (p.Ala1734=)
c.5197G= (p.Ala1733=)
c.5089G= (p.Ala1697=)
c.5068G= (p.Ala1690=)
c.4414G= (p.Ala1472=)
c.5362G= (p.Ala1788=)
c.5110G= (p.Ala1704=)
c.3856G= (p.Ala1286=)
16g.2088125G>TCA054063TSC2c.*3495G>T (n.*3495G>T)
c.4993G>T (p.Ala1665Ser)
c.5143G>T (p.Ala1715Ser)
c.*5659G>T (n.*5659G>T)
c.*7895G>T (n.*7895G>T)
c.5146G>T (p.Ala1716Ser)
c.5077G>T (p.Ala1693Ser)
c.4945G>T (p.Ala1649Ser)
c.4978G>T (p.Ala1660Ser)
c.1369G>T
n.3028G>T
c.3800G>T
c.5017G>T (p.Ala1673Ser)
n.743G>T
c.4948G>T (p.Ala1650Ser)
c.5014G>T (p.Ala1672Ser)
c.4939G>T (p.Ala1647Ser)
n.2794G>T
c.5071G>T (p.Ala1691Ser)
c.4942G>T (p.Ala1648Ser)
c.5067G>T
n.3230G>T
c.5140G>T (p.Ala1714Ser)
n.3961G>T
n.2398G>T
n.2369G>T
n.2259G>T
c.4801G>T (p.Ala1601Ser)
c.*4313G>T (n.*4313G>T)
c.4837G>T (p.Ala1613Ser)
n.2869G>T
c.1328G>T
n.2261G>T
c.5200G>T (p.Ala1734Ser)
c.5197G>T (p.Ala1733Ser)
c.5089G>T (p.Ala1697Ser)
c.5068G>T (p.Ala1690Ser)
c.4414G>T (p.Ala1472Ser)
c.5362G>T (p.Ala1788Ser)
c.5110G>T (p.Ala1704Ser)
c.3856G>T (p.Ala1286Ser)
 dbSNP ExAC
16g.2088126C>ACA394312606TSC2c.*3496C>A (n.*3496C>A)
c.4994C>A (p.Ala1665Asp)
c.5144C>A (p.Ala1715Asp)
c.*5660C>A (n.*5660C>A)
c.*7896C>A (n.*7896C>A)
c.5147C>A (p.Ala1716Asp)
c.5078C>A (p.Ala1693Asp)
c.4946C>A (p.Ala1649Asp)
c.4979C>A (p.Ala1660Asp)
c.1370C>A
n.3029C>A
c.3801C>A
c.5018C>A (p.Ala1673Asp)
n.744C>A
c.4949C>A (p.Ala1650Asp)
c.5015C>A (p.Ala1672Asp)
c.4940C>A (p.Ala1647Asp)
n.2795C>A
c.5072C>A (p.Ala1691Asp)
c.4943C>A (p.Ala1648Asp)
c.5068C>A
n.3231C>A
c.5141C>A (p.Ala1714Asp)
n.3962C>A
n.2399C>A
n.2370C>A
n.2260C>A
c.4802C>A (p.Ala1601Asp)
c.*4314C>A (n.*4314C>A)
c.4838C>A (p.Ala1613Asp)
n.2870C>A
c.1329C>A
n.2262C>A
c.5201C>A (p.Ala1734Asp)
c.5198C>A (p.Ala1733Asp)
c.5090C>A (p.Ala1697Asp)
c.5069C>A (p.Ala1690Asp)
c.4415C>A (p.Ala1472Asp)
c.5363C>A (p.Ala1788Asp)
c.5111C>A (p.Ala1704Asp)
c.3857C>A (p.Ala1286Asp)
 dbSNP
16g.2088126C=CA2202030793TSC2c.*3496C= (n.*3496C=)
c.4994C= (p.Ala1665=)
c.5144C= (p.Ala1715=)
c.*5660C= (n.*5660C=)
c.*7896C= (n.*7896C=)
c.5147C= (p.Ala1716=)
c.5078C= (p.Ala1693=)
c.4946C= (p.Ala1649=)
c.4979C= (p.Ala1660=)
c.1370C=
n.3029C=
c.3801C=
c.5018C= (p.Ala1673=)
n.744C=
c.4949C= (p.Ala1650=)
c.5015C= (p.Ala1672=)
c.4940C= (p.Ala1647=)
n.2795C=
c.5072C= (p.Ala1691=)
c.4943C= (p.Ala1648=)
c.5068C=
n.3231C=
c.5141C= (p.Ala1714=)
n.3962C=
n.2399C=
n.2370C=
n.2260C=
c.4802C= (p.Ala1601=)
c.*4314C= (n.*4314C=)
c.4838C= (p.Ala1613=)
n.2870C=
c.1329C=
n.2262C=
c.5201C= (p.Ala1734=)
c.5198C= (p.Ala1733=)
c.5090C= (p.Ala1697=)
c.5069C= (p.Ala1690=)
c.4415C= (p.Ala1472=)
c.5363C= (p.Ala1788=)
c.5111C= (p.Ala1704=)
c.3857C= (p.Ala1286=)
16g.2088126C>GCA394312609TSC2c.*3496C>G (n.*3496C>G)
c.4994C>G (p.Ala1665Gly)
c.5144C>G (p.Ala1715Gly)
c.*5660C>G (n.*5660C>G)
c.*7896C>G (n.*7896C>G)
c.5147C>G (p.Ala1716Gly)
c.5078C>G (p.Ala1693Gly)
c.4946C>G (p.Ala1649Gly)
c.4979C>G (p.Ala1660Gly)
c.1370C>G
n.3029C>G
c.3801C>G
c.5018C>G (p.Ala1673Gly)
n.744C>G
c.4949C>G (p.Ala1650Gly)
c.5015C>G (p.Ala1672Gly)
c.4940C>G (p.Ala1647Gly)
n.2795C>G
c.5072C>G (p.Ala1691Gly)
c.4943C>G (p.Ala1648Gly)
c.5068C>G
n.3231C>G
c.5141C>G (p.Ala1714Gly)
n.3962C>G
n.2399C>G
n.2370C>G
n.2260C>G
c.4802C>G (p.Ala1601Gly)
c.*4314C>G (n.*4314C>G)
c.4838C>G (p.Ala1613Gly)
n.2870C>G
c.1329C>G
n.2262C>G
c.5201C>G (p.Ala1734Gly)
c.5198C>G (p.Ala1733Gly)
c.5090C>G (p.Ala1697Gly)
c.5069C>G (p.Ala1690Gly)
c.4415C>G (p.Ala1472Gly)
c.5363C>G (p.Ala1788Gly)
c.5111C>G (p.Ala1704Gly)
c.3857C>G (p.Ala1286Gly)
 dbSNP
16g.2088126C>TCA394312611TSC2c.*3496C>T (n.*3496C>T)
c.4994C>T (p.Ala1665Val)
c.5144C>T (p.Ala1715Val)
c.*5660C>T (n.*5660C>T)
c.*7896C>T (n.*7896C>T)
c.5147C>T (p.Ala1716Val)
c.5078C>T (p.Ala1693Val)
c.4946C>T (p.Ala1649Val)
c.4979C>T (p.Ala1660Val)
c.1370C>T
n.3029C>T
c.3801C>T
c.5018C>T (p.Ala1673Val)
n.744C>T
c.4949C>T (p.Ala1650Val)
c.5015C>T (p.Ala1672Val)
c.4940C>T (p.Ala1647Val)
n.2795C>T
c.5072C>T (p.Ala1691Val)
c.4943C>T (p.Ala1648Val)
c.5068C>T
n.3231C>T
c.5141C>T (p.Ala1714Val)
n.3962C>T
n.2399C>T
n.2370C>T
n.2260C>T
c.4802C>T (p.Ala1601Val)
c.*4314C>T (n.*4314C>T)
c.4838C>T (p.Ala1613Val)
n.2870C>T
c.1329C>T
n.2262C>T
c.5201C>T (p.Ala1734Val)
c.5198C>T (p.Ala1733Val)
c.5090C>T (p.Ala1697Val)
c.5069C>T (p.Ala1690Val)
c.4415C>T (p.Ala1472Val)
c.5363C>T (p.Ala1788Val)
c.5111C>T (p.Ala1704Val)
c.3857C>T (p.Ala1286Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088127C>ACA493043690TSC2c.*3497C>A (n.*3497C>A)
c.4995C>A (p.Ala1665=)
c.5145C>A (p.Ala1715=)
c.*5661C>A (n.*5661C>A)
c.*7897C>A (n.*7897C>A)
c.5148C>A (p.Ala1716=)
c.5079C>A (p.Ala1693=)
c.4947C>A (p.Ala1649=)
c.4980C>A (p.Ala1660=)
c.1371C>A
n.3030C>A
c.3802C>A
c.5019C>A (p.Ala1673=)
n.745C>A
c.4950C>A (p.Ala1650=)
c.5016C>A (p.Ala1672=)
c.4941C>A (p.Ala1647=)
n.2796C>A
c.5073C>A (p.Ala1691=)
c.4944C>A (p.Ala1648=)
c.5069C>A
n.3232C>A
c.5142C>A (p.Ala1714=)
n.3963C>A
n.2400C>A
n.2371C>A
n.2261C>A
c.4803C>A (p.Ala1601=)
c.*4315C>A (n.*4315C>A)
c.4839C>A (p.Ala1613=)
n.2871C>A
c.1330C>A
n.2263C>A
c.5202C>A (p.Ala1734=)
c.5199C>A (p.Ala1733=)
c.5091C>A (p.Ala1697=)
c.5070C>A (p.Ala1690=)
c.4416C>A (p.Ala1472=)
c.5364C>A (p.Ala1788=)
c.5112C>A (p.Ala1704=)
c.3858C>A (p.Ala1286=)
 dbSNP
16g.2088127C=CA2202030797TSC2c.*3497C= (n.*3497C=)
c.4995C= (p.Ala1665=)
c.5145C= (p.Ala1715=)
c.*5661C= (n.*5661C=)
c.*7897C= (n.*7897C=)
c.5148C= (p.Ala1716=)
c.5079C= (p.Ala1693=)
c.4947C= (p.Ala1649=)
c.4980C= (p.Ala1660=)
c.1371C=
n.3030C=
c.3802C=
c.5019C= (p.Ala1673=)
n.745C=
c.4950C= (p.Ala1650=)
c.5016C= (p.Ala1672=)
c.4941C= (p.Ala1647=)
n.2796C=
c.5073C= (p.Ala1691=)
c.4944C= (p.Ala1648=)
c.5069C=
n.3232C=
c.5142C= (p.Ala1714=)
n.3963C=
n.2400C=
n.2371C=
n.2261C=
c.4803C= (p.Ala1601=)
c.*4315C= (n.*4315C=)
c.4839C= (p.Ala1613=)
n.2871C=
c.1330C=
n.2263C=
c.5202C= (p.Ala1734=)
c.5199C= (p.Ala1733=)
c.5091C= (p.Ala1697=)
c.5070C= (p.Ala1690=)
c.4416C= (p.Ala1472=)
c.5364C= (p.Ala1788=)
c.5112C= (p.Ala1704=)
c.3858C= (p.Ala1286=)
16g.2088127C>GCA493043691TSC2c.*3497C>G (n.*3497C>G)
c.4995C>G (p.Ala1665=)
c.5145C>G (p.Ala1715=)
c.*5661C>G (n.*5661C>G)
c.*7897C>G (n.*7897C>G)
c.5148C>G (p.Ala1716=)
c.5079C>G (p.Ala1693=)
c.4947C>G (p.Ala1649=)
c.4980C>G (p.Ala1660=)
c.1371C>G
n.3030C>G
c.3802C>G
c.5019C>G (p.Ala1673=)
n.745C>G
c.4950C>G (p.Ala1650=)
c.5016C>G (p.Ala1672=)
c.4941C>G (p.Ala1647=)
n.2796C>G
c.5073C>G (p.Ala1691=)
c.4944C>G (p.Ala1648=)
c.5069C>G
n.3232C>G
c.5142C>G (p.Ala1714=)
n.3963C>G
n.2400C>G
n.2371C>G
n.2261C>G
c.4803C>G (p.Ala1601=)
c.*4315C>G (n.*4315C>G)
c.4839C>G (p.Ala1613=)
n.2871C>G
c.1330C>G
n.2263C>G
c.5202C>G (p.Ala1734=)
c.5199C>G (p.Ala1733=)
c.5091C>G (p.Ala1697=)
c.5070C>G (p.Ala1690=)
c.4416C>G (p.Ala1472=)
c.5364C>G (p.Ala1788=)
c.5112C>G (p.Ala1704=)
c.3858C>G (p.Ala1286=)
 dbSNP
16g.2088127C>TCA021877TSC2c.*3497C>T (n.*3497C>T)
c.4995C>T (p.Ala1665=)
c.5145C>T (p.Ala1715=)
c.*5661C>T (n.*5661C>T)
c.*7897C>T (n.*7897C>T)
c.5148C>T (p.Ala1716=)
c.5079C>T (p.Ala1693=)
c.4947C>T (p.Ala1649=)
c.4980C>T (p.Ala1660=)
c.1371C>T
n.3030C>T
c.3802C>T
c.5019C>T (p.Ala1673=)
n.745C>T
c.4950C>T (p.Ala1650=)
c.5016C>T (p.Ala1672=)
c.4941C>T (p.Ala1647=)
n.2796C>T
c.5073C>T (p.Ala1691=)
c.4944C>T (p.Ala1648=)
c.5069C>T
n.3232C>T
c.5142C>T (p.Ala1714=)
n.3963C>T
n.2400C>T
n.2371C>T
n.2261C>T
c.4803C>T (p.Ala1601=)
c.*4315C>T (n.*4315C>T)
c.4839C>T (p.Ala1613=)
n.2871C>T
c.1330C>T
n.2263C>T
c.5202C>T (p.Ala1734=)
c.5199C>T (p.Ala1733=)
c.5091C>T (p.Ala1697=)
c.5070C>T (p.Ala1690=)
c.4416C>T (p.Ala1472=)
c.5364C>T (p.Ala1788=)
c.5112C>T (p.Ala1704=)
c.3858C>T (p.Ala1286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088128C>ACA394312615TSC2c.*3498C>A (n.*3498C>A)
c.4996C>A (p.Leu1666Met)
c.5146C>A (p.Leu1716Met)
c.*5662C>A (n.*5662C>A)
c.*7898C>A (n.*7898C>A)
c.5149C>A (p.Leu1717Met)
c.5080C>A (p.Leu1694Met)
c.4948C>A (p.Leu1650Met)
c.4981C>A (p.Leu1661Met)
c.1372C>A
n.3031C>A
c.3803C>A
c.5020C>A (p.Leu1674Met)
n.746C>A
c.4951C>A (p.Leu1651Met)
c.5017C>A (p.Leu1673Met)
c.4942C>A (p.Leu1648Met)
n.2797C>A
c.5074C>A (p.Leu1692Met)
c.4945C>A (p.Leu1649Met)
c.5070C>A
n.3233C>A
c.5143C>A (p.Leu1715Met)
n.3964C>A
n.2401C>A
n.2372C>A
n.2262C>A
c.4804C>A (p.Leu1602Met)
c.*4316C>A (n.*4316C>A)
c.4840C>A (p.Leu1614Met)
n.2872C>A
c.1331C>A
n.2264C>A
c.5203C>A (p.Leu1735Met)
c.5200C>A (p.Leu1734Met)
c.5092C>A (p.Leu1698Met)
c.5071C>A (p.Leu1691Met)
c.4417C>A (p.Leu1473Met)
c.5365C>A (p.Leu1789Met)
c.5113C>A (p.Leu1705Met)
c.3859C>A (p.Leu1287Met)
 dbSNP
16g.2088128C=CA2202030806TSC2c.*3498C= (n.*3498C=)
c.4996C= (p.Leu1666=)
c.5146C= (p.Leu1716=)
c.*5662C= (n.*5662C=)
c.*7898C= (n.*7898C=)
c.5149C= (p.Leu1717=)
c.5080C= (p.Leu1694=)
c.4948C= (p.Leu1650=)
c.4981C= (p.Leu1661=)
c.1372C=
n.3031C=
c.3803C=
c.5020C= (p.Leu1674=)
n.746C=
c.4951C= (p.Leu1651=)
c.5017C= (p.Leu1673=)
c.4942C= (p.Leu1648=)
n.2797C=
c.5074C= (p.Leu1692=)
c.4945C= (p.Leu1649=)
c.5070C=
n.3233C=
c.5143C= (p.Leu1715=)
n.3964C=
n.2401C=
n.2372C=
n.2262C=
c.4804C= (p.Leu1602=)
c.*4316C= (n.*4316C=)
c.4840C= (p.Leu1614=)
n.2872C=
c.1331C=
n.2264C=
c.5203C= (p.Leu1735=)
c.5200C= (p.Leu1734=)
c.5092C= (p.Leu1698=)
c.5071C= (p.Leu1691=)
c.4417C= (p.Leu1473=)
c.5365C= (p.Leu1789=)
c.5113C= (p.Leu1705=)
c.3859C= (p.Leu1287=)
16g.2088128C>GCA394312619TSC2c.*3498C>G (n.*3498C>G)
c.4996C>G (p.Leu1666Val)
c.5146C>G (p.Leu1716Val)
c.*5662C>G (n.*5662C>G)
c.*7898C>G (n.*7898C>G)
c.5149C>G (p.Leu1717Val)
c.5080C>G (p.Leu1694Val)
c.4948C>G (p.Leu1650Val)
c.4981C>G (p.Leu1661Val)
c.1372C>G
n.3031C>G
c.3803C>G
c.5020C>G (p.Leu1674Val)
n.746C>G
c.4951C>G (p.Leu1651Val)
c.5017C>G (p.Leu1673Val)
c.4942C>G (p.Leu1648Val)
n.2797C>G
c.5074C>G (p.Leu1692Val)
c.4945C>G (p.Leu1649Val)
c.5070C>G
n.3233C>G
c.5143C>G (p.Leu1715Val)
n.3964C>G
n.2401C>G
n.2372C>G
n.2262C>G
c.4804C>G (p.Leu1602Val)
c.*4316C>G (n.*4316C>G)
c.4840C>G (p.Leu1614Val)
n.2872C>G
c.1331C>G
n.2264C>G
c.5203C>G (p.Leu1735Val)
c.5200C>G (p.Leu1734Val)
c.5092C>G (p.Leu1698Val)
c.5071C>G (p.Leu1691Val)
c.4417C>G (p.Leu1473Val)
c.5365C>G (p.Leu1789Val)
c.5113C>G (p.Leu1705Val)
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2088128C>TCA493043695TSC2c.*3498C>T (n.*3498C>T)
c.4996C>T (p.Leu1666=)
c.5146C>T (p.Leu1716=)
c.*5662C>T (n.*5662C>T)
c.*7898C>T (n.*7898C>T)
c.5149C>T (p.Leu1717=)
c.5080C>T (p.Leu1694=)
c.4948C>T (p.Leu1650=)
c.4981C>T (p.Leu1661=)
c.1372C>T
n.3031C>T
c.3803C>T
c.5020C>T (p.Leu1674=)
n.746C>T
c.4951C>T (p.Leu1651=)
c.5017C>T (p.Leu1673=)
c.4942C>T (p.Leu1648=)
n.2797C>T
c.5074C>T (p.Leu1692=)
c.4945C>T (p.Leu1649=)
c.5070C>T
n.3233C>T
c.5143C>T (p.Leu1715=)
n.3964C>T
n.2401C>T
n.2372C>T
n.2262C>T
c.4804C>T (p.Leu1602=)
c.*4316C>T (n.*4316C>T)
c.4840C>T (p.Leu1614=)
n.2872C>T
c.1331C>T
n.2264C>T
c.5203C>T (p.Leu1735=)
c.5200C>T (p.Leu1734=)
c.5092C>T (p.Leu1698=)
c.5071C>T (p.Leu1691=)
c.4417C>T (p.Leu1473=)
c.5365C>T (p.Leu1789=)
c.5113C>T (p.Leu1705=)
c.3859C>T (p.Leu1287=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088128_2088138delinsCTGCACGCAAACA2202030804TSC2c.*3498_*3508delinsCTGCACGCAAA (n.*3498_*3508delinsCTGCACGCAAA)
c.4996_5006delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1666=)
c.5146_5156delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1716=)
c.*5662_*5672delinsCTGCACGCAAA (n.*5662_*5672delinsCTGCACGCAAA)
c.*7898_*7908delinsCTGCACGCAAA (n.*7898_*7908delinsCTGCACGCAAA)
c.5149_5159delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1717=)
c.5080_5090delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1694=)
c.4948_4958delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1650=)
c.4981_4991delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1661=)
c.1372_1382delinsCTGCACGCAAA
n.3031_3041delinsCTGCACGCAAA
c.3803_3813delinsCTGCACGCAAA
c.5020_5030delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1674=)
n.746_756delinsCTGCACGCAAA
c.4951_4961delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1651=)
c.5017_5027delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1673=)
c.4942_4952delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1648=)
n.2797_2807delinsCTGCACGCAAA
c.5074_5084delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1692=)
c.4945_4955delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1649=)
c.5070_5080delinsCTGCACGCAAA
n.3233_3243delinsCTGCACGCAAA
c.5143_5153delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1715=)
n.3964_3974delinsCTGCACGCAAA
n.2401_2411delinsCTGCACGCAAA
n.2372_2382delinsCTGCACGCAAA
n.2262_2272delinsCTGCACGCAAA
c.4804_4814delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1602=)
c.*4316_*4326delinsCTGCACGCAAA (n.*4316_*4326delinsCTGCACGCAAA)
c.4840_4850delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1614=)
n.2872_2882delinsCTGCACGCAAA
c.1331_1341delinsCTGCACGCAAA
n.2264_2274delinsCTGCACGCAAA
c.5203_5213delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1735=)
c.5200_5210delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1734=)
c.5092_5102delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1698=)
c.5071_5081delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1691=)
c.4417_4427delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1473=)
c.5365_5375delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1789=)
c.5113_5123delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1705=)
c.3859_3869delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1287=)
16g.2088129T>ACA394312623TSC2c.*3499T>A (n.*3499T>A)
c.4997T>A (p.Leu1666Gln)
c.5147T>A (p.Leu1716Gln)
c.*5663T>A (n.*5663T>A)
c.*7899T>A (n.*7899T>A)
c.5150T>A (p.Leu1717Gln)
c.5081T>A (p.Leu1694Gln)
c.4949T>A (p.Leu1650Gln)
c.4982T>A (p.Leu1661Gln)
c.1373T>A
n.3032T>A
c.3804T>A
c.5021T>A (p.Leu1674Gln)
n.747T>A
c.4952T>A (p.Leu1651Gln)
c.5018T>A (p.Leu1673Gln)
c.4943T>A (p.Leu1648Gln)
n.2798T>A
c.5075T>A (p.Leu1692Gln)
c.4946T>A (p.Leu1649Gln)
c.5071T>A
n.3234T>A
c.5144T>A (p.Leu1715Gln)
n.3965T>A
n.2402T>A
n.2373T>A
n.2263T>A
c.4805T>A (p.Leu1602Gln)
c.*4317T>A (n.*4317T>A)
c.4841T>A (p.Leu1614Gln)
n.2873T>A
c.1332T>A
n.2265T>A
c.5204T>A (p.Leu1735Gln)
c.5201T>A (p.Leu1734Gln)
c.5093T>A (p.Leu1698Gln)
c.5072T>A (p.Leu1691Gln)
c.4418T>A (p.Leu1473Gln)
c.5366T>A (p.Leu1789Gln)
c.5114T>A (p.Leu1705Gln)
c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
16g.2088129T>CCA021894TSC2c.*3499T>C (n.*3499T>C)
c.4997T>C (p.Leu1666Pro)
c.5147T>C (p.Leu1716Pro)
c.*5663T>C (n.*5663T>C)
c.*7899T>C (n.*7899T>C)
c.5150T>C (p.Leu1717Pro)
c.5081T>C (p.Leu1694Pro)
c.4949T>C (p.Leu1650Pro)
c.4982T>C (p.Leu1661Pro)
c.1373T>C
n.3032T>C
c.3804T>C
c.5021T>C (p.Leu1674Pro)
n.747T>C
c.4952T>C (p.Leu1651Pro)
c.5018T>C (p.Leu1673Pro)
c.4943T>C (p.Leu1648Pro)
n.2798T>C
c.5075T>C (p.Leu1692Pro)
c.4946T>C (p.Leu1649Pro)
c.5071T>C
n.3234T>C
c.5144T>C (p.Leu1715Pro)
n.3965T>C
n.2402T>C
n.2373T>C
n.2263T>C
c.4805T>C (p.Leu1602Pro)
c.*4317T>C (n.*4317T>C)
c.4841T>C (p.Leu1614Pro)
n.2873T>C
c.1332T>C
n.2265T>C
c.5204T>C (p.Leu1735Pro)
c.5201T>C (p.Leu1734Pro)
c.5093T>C (p.Leu1698Pro)
c.5072T>C (p.Leu1691Pro)
c.4418T>C (p.Leu1473Pro)
c.5366T>C (p.Leu1789Pro)
c.5114T>C (p.Leu1705Pro)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2088129T>GCA394312625TSC2c.*3499T>G (n.*3499T>G)
c.4997T>G (p.Leu1666Arg)
c.5147T>G (p.Leu1716Arg)
c.*5663T>G (n.*5663T>G)
c.*7899T>G (n.*7899T>G)
c.5150T>G (p.Leu1717Arg)
c.5081T>G (p.Leu1694Arg)
c.4949T>G (p.Leu1650Arg)
c.4982T>G (p.Leu1661Arg)
c.1373T>G
n.3032T>G
c.3804T>G
c.5021T>G (p.Leu1674Arg)
n.747T>G
c.4952T>G (p.Leu1651Arg)
c.5018T>G (p.Leu1673Arg)
c.4943T>G (p.Leu1648Arg)
n.2798T>G
c.5075T>G (p.Leu1692Arg)
c.4946T>G (p.Leu1649Arg)
c.5071T>G
n.3234T>G
c.5144T>G (p.Leu1715Arg)
n.3965T>G
n.2402T>G
n.2373T>G
n.2263T>G
c.4805T>G (p.Leu1602Arg)
c.*4317T>G (n.*4317T>G)
c.4841T>G (p.Leu1614Arg)
n.2873T>G
c.1332T>G
n.2265T>G
c.5204T>G (p.Leu1735Arg)
c.5201T>G (p.Leu1734Arg)
c.5093T>G (p.Leu1698Arg)
c.5072T>G (p.Leu1691Arg)
c.4418T>G (p.Leu1473Arg)
c.5366T>G (p.Leu1789Arg)
c.5114T>G (p.Leu1705Arg)
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2088129T=CA2202030849TSC2c.*3499T= (n.*3499T=)
c.4997T= (p.Leu1666=)
c.5147T= (p.Leu1716=)
c.*5663T= (n.*5663T=)
c.*7899T= (n.*7899T=)
c.5150T= (p.Leu1717=)
c.5081T= (p.Leu1694=)
c.4949T= (p.Leu1650=)
c.4982T= (p.Leu1661=)
c.1373T=
n.3032T=
c.3804T=
c.5021T= (p.Leu1674=)
n.747T=
c.4952T= (p.Leu1651=)
c.5018T= (p.Leu1673=)
c.4943T= (p.Leu1648=)
n.2798T=
c.5075T= (p.Leu1692=)
c.4946T= (p.Leu1649=)
c.5071T=
n.3234T=
c.5144T= (p.Leu1715=)
n.3965T=
n.2402T=
n.2373T=
n.2263T=
c.4805T= (p.Leu1602=)
c.*4317T= (n.*4317T=)
c.4841T= (p.Leu1614=)
n.2873T=
c.1332T=
n.2265T=
c.5204T= (p.Leu1735=)
c.5201T= (p.Leu1734=)
c.5093T= (p.Leu1698=)
c.5072T= (p.Leu1691=)
c.4418T= (p.Leu1473=)
c.5366T= (p.Leu1789=)
c.5114T= (p.Leu1705=)
c.3860T= (p.Leu1287=)
16g.2088131_2088140delCA021882TSC2c.*3501_*3509+1del
c.4999_5007+1del
c.5149_5157+1del
c.*5665_*5673+1del
c.*7901_*7909+1del
c.5152_5160+1del
c.5083_5091+1del
c.4951_4959+1del
c.4984_4992+1del
c.1375_1383+1del
n.3034_3042+1del
c.3806_3814+1del
c.5023_5031+1del
n.749_757+1del
c.4954_4962+1del
c.5020_5028+1del
c.4945_4953+1del
n.2800_2808+1del
c.5077_5085+1del
c.4951_4960del (p.His1651Ter)
c.4948_4956+1del
c.5073_5081+1del
n.3236_3244+1del
c.5146_5154+1del
n.3967_3975+1del
n.2404_2412+1del
n.2375_2383+1del
n.2265_2273+1del
c.4807_4815+1del
c.*4319_*4327+1del
c.4843_4851+1del
n.2875_2883+1del
c.1334_1342+1del
n.2267_2275+1del
c.5206_5214+1del
c.5203_5211+1del
c.5095_5103+1del
c.5074_5082+1del
c.4420_4428+1del
c.5368_5376+1del
c.5116_5124+1del
c.3862_3870+1del
 ClinVar dbSNP
16g.2088130G>ACA493043700TSC2c.*3500G>A (n.*3500G>A)
c.4998G>A (p.Leu1666=)
c.5148G>A (p.Leu1716=)
c.*5664G>A (n.*5664G>A)
c.*7900G>A (n.*7900G>A)
c.5151G>A (p.Leu1717=)
c.5082G>A (p.Leu1694=)
c.4950G>A (p.Leu1650=)
c.4983G>A (p.Leu1661=)
c.1374G>A
n.3033G>A
c.3805G>A
c.5022G>A (p.Leu1674=)
n.748G>A
c.4953G>A (p.Leu1651=)
c.5019G>A (p.Leu1673=)
c.4944G>A (p.Leu1648=)
n.2799G>A
c.5076G>A (p.Leu1692=)
c.4947G>A (p.Leu1649=)
c.5072G>A
n.3235G>A
c.5145G>A (p.Leu1715=)
n.3966G>A
n.2403G>A
n.2374G>A
n.2264G>A
c.4806G>A (p.Leu1602=)
c.*4318G>A (n.*4318G>A)
c.4842G>A (p.Leu1614=)
n.2874G>A
c.1333G>A
n.2266G>A
c.5205G>A (p.Leu1735=)
c.5202G>A (p.Leu1734=)
c.5094G>A (p.Leu1698=)
c.5073G>A (p.Leu1691=)
c.4419G>A (p.Leu1473=)
c.5367G>A (p.Leu1789=)
c.5115G>A (p.Leu1705=)
c.3861G>A (p.Leu1287=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088130G>CCA493043699TSC2c.*3500G>C (n.*3500G>C)
c.4998G>C (p.Leu1666=)
c.5148G>C (p.Leu1716=)
c.*5664G>C (n.*5664G>C)
c.*7900G>C (n.*7900G>C)
c.5151G>C (p.Leu1717=)
c.5082G>C (p.Leu1694=)
c.4950G>C (p.Leu1650=)
c.4983G>C (p.Leu1661=)
c.1374G>C
n.3033G>C
c.3805G>C
c.5022G>C (p.Leu1674=)
n.748G>C
c.4953G>C (p.Leu1651=)
c.5019G>C (p.Leu1673=)
c.4944G>C (p.Leu1648=)
n.2799G>C
c.5076G>C (p.Leu1692=)
c.4947G>C (p.Leu1649=)
c.5072G>C
n.3235G>C
c.5145G>C (p.Leu1715=)
n.3966G>C
n.2403G>C
n.2374G>C
n.2264G>C
c.4806G>C (p.Leu1602=)
c.*4318G>C (n.*4318G>C)
c.4842G>C (p.Leu1614=)
n.2874G>C
c.1333G>C
n.2266G>C
c.5205G>C (p.Leu1735=)
c.5202G>C (p.Leu1734=)
c.5094G>C (p.Leu1698=)
c.5073G>C (p.Leu1691=)
c.4419G>C (p.Leu1473=)
c.5367G>C (p.Leu1789=)
c.5115G>C (p.Leu1705=)
c.3861G>C (p.Leu1287=)
 dbSNP
16g.2088130G=CA2202030860TSC2c.*3500G= (n.*3500G=)
c.4998G= (p.Leu1666=)
c.5148G= (p.Leu1716=)
c.*5664G= (n.*5664G=)
c.*7900G= (n.*7900G=)
c.5151G= (p.Leu1717=)
c.5082G= (p.Leu1694=)
c.4950G= (p.Leu1650=)
c.4983G= (p.Leu1661=)
c.1374G=
n.3033G=
c.3805G=
c.5022G= (p.Leu1674=)
n.748G=
c.4953G= (p.Leu1651=)
c.5019G= (p.Leu1673=)
c.4944G= (p.Leu1648=)
n.2799G=
c.5076G= (p.Leu1692=)
c.4947G= (p.Leu1649=)
c.5072G=
n.3235G=
c.5145G= (p.Leu1715=)
n.3966G=
n.2403G=
n.2374G=
n.2264G=
c.4806G= (p.Leu1602=)
c.*4318G= (n.*4318G=)
c.4842G= (p.Leu1614=)
n.2874G=
c.1333G=
n.2266G=
c.5205G= (p.Leu1735=)
c.5202G= (p.Leu1734=)
c.5094G= (p.Leu1698=)
c.5073G= (p.Leu1691=)
c.4419G= (p.Leu1473=)
c.5367G= (p.Leu1789=)
c.5115G= (p.Leu1705=)
c.3861G= (p.Leu1287=)
16g.2088130G>TCA493043696TSC2c.*3500G>T (n.*3500G>T)
c.4998G>T (p.Leu1666=)
c.5148G>T (p.Leu1716=)
c.*5664G>T (n.*5664G>T)
c.*7900G>T (n.*7900G>T)
c.5151G>T (p.Leu1717=)
c.5082G>T (p.Leu1694=)
c.4950G>T (p.Leu1650=)
c.4983G>T (p.Leu1661=)
c.1374G>T
n.3033G>T
c.3805G>T
c.5022G>T (p.Leu1674=)
n.748G>T
c.4953G>T (p.Leu1651=)
c.5019G>T (p.Leu1673=)
c.4944G>T (p.Leu1648=)
n.2799G>T
c.5076G>T (p.Leu1692=)
c.4947G>T (p.Leu1649=)
c.5072G>T
n.3235G>T
c.5145G>T (p.Leu1715=)
n.3966G>T
n.2403G>T
n.2374G>T
n.2264G>T
c.4806G>T (p.Leu1602=)
c.*4318G>T (n.*4318G>T)
c.4842G>T (p.Leu1614=)
n.2874G>T
c.1333G>T
n.2266G>T
c.5205G>T (p.Leu1735=)
c.5202G>T (p.Leu1734=)
c.5094G>T (p.Leu1698=)
c.5073G>T (p.Leu1691=)
c.4419G>T (p.Leu1473=)
c.5367G>T (p.Leu1789=)
c.5115G>T (p.Leu1705=)
c.3861G>T (p.Leu1287=)
 dbSNP
16g.2088133_2088136dupCA021906TSC2c.*3503_*3506dup (n.*3503_*3506dup)
c.5001_5004dup (p.Asn1669ArgfsTer10)
c.5151_5154dup (p.Asn1719ArgfsTer10)
c.*5667_*5670dup (n.*5667_*5670dup)
c.*7903_*7906dup (n.*7903_*7906dup)
c.5154_5157dup (p.Asn1720ArgfsTer10)
c.5085_5088dup (p.Asn1697ArgfsTer10)
c.4953_4956dup (p.Asn1653ArgfsTer10)
c.4986_4989dup (p.Asn1664ArgfsTer10)
c.1377_1380dup
n.3036_3039dup
c.3808_3811dup
c.5025_5028dup (p.Asn1677ArgfsTer6)
n.751_754dup
c.4956_4959dup (p.Asn1654ArgfsTer10)
c.5022_5025dup (p.Asn1676ArgfsTer10)
c.4947_4950dup (p.Asn1651ArgfsTer10)
n.2802_2805dup
c.5079_5082dup (p.Asn1695ArgfsTer10)
c.5025_5028dup (p.Asn1677ArgfsTer10)
c.4953_4956dup (p.Asn1653ArgfsTer11)
c.4950_4953dup (p.Asn1652ArgfsTer10)
c.5075_5078dup
n.3238_3241dup
c.5148_5151dup (p.Asn1718ArgfsTer10)
n.3969_3972dup
n.2406_2409dup
n.2377_2380dup
n.2267_2270dup
c.4809_4812dup (p.Asn1605ArgfsTer10)
c.*4321_*4324dup (n.*4321_*4324dup)
c.4845_4848dup (p.Asn1617ArgfsTer10)
n.2877_2880dup
c.1336_1339dup
n.2269_2272dup
c.5208_5211dup (p.Asn1738ArgfsTer10)
c.5205_5208dup (p.Asn1737ArgfsTer10)
c.5097_5100dup (p.Asn1701ArgfsTer10)
c.5076_5079dup (p.Asn1694ArgfsTer10)
c.4422_4425dup (p.Asn1476ArgfsTer10)
c.5370_5373dup (p.Asn1792ArgfsTer10)
c.5118_5121dup (p.Asn1708ArgfsTer10)
c.3864_3867dup (p.Asn1290ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
16g.2088131C>ACA394312636TSC2c.*3501C>A (n.*3501C>A)
c.4999C>A (p.His1667Asn)
c.5149C>A (p.His1717Asn)
c.*5665C>A (n.*5665C>A)
c.*7901C>A (n.*7901C>A)
c.5152C>A (p.His1718Asn)
c.5083C>A (p.His1695Asn)
c.4951C>A (p.His1651Asn)
c.4984C>A (p.His1662Asn)
c.1375C>A
n.3034C>A
c.3806C>A
c.5023C>A (p.His1675Asn)
n.749C>A
c.4954C>A (p.His1652Asn)
c.5020C>A (p.His1674Asn)
c.4945C>A (p.His1649Asn)
n.2800C>A
c.5077C>A (p.His1693Asn)
c.4948C>A (p.His1650Asn)
c.5073C>A
n.3236C>A
c.5146C>A (p.His1716Asn)
n.3967C>A
n.2404C>A
n.2375C>A
n.2265C>A
c.4807C>A (p.His1603Asn)
c.*4319C>A (n.*4319C>A)
c.4843C>A (p.His1615Asn)
n.2875C>A
c.1334C>A
n.2267C>A
c.5206C>A (p.His1736Asn)
c.5203C>A (p.His1735Asn)
c.5095C>A (p.His1699Asn)
c.5074C>A (p.His1692Asn)
c.4420C>A (p.His1474Asn)
c.5368C>A (p.His1790Asn)
c.5116C>A (p.His1706Asn)
c.3862C>A (p.His1288Asn)
16g.2088131C=CA2202030870TSC2c.*3501C= (n.*3501C=)
c.4999C= (p.His1667=)
c.5149C= (p.His1717=)
c.*5665C= (n.*5665C=)
c.*7901C= (n.*7901C=)
c.5152C= (p.His1718=)
c.5083C= (p.His1695=)
c.4951C= (p.His1651=)
c.4984C= (p.His1662=)
c.1375C=
n.3034C=
c.3806C=
c.5023C= (p.His1675=)
n.749C=
c.4954C= (p.His1652=)
c.5020C= (p.His1674=)
c.4945C= (p.His1649=)
n.2800C=
c.5077C= (p.His1693=)
c.4948C= (p.His1650=)
c.5073C=
n.3236C=
c.5146C= (p.His1716=)
n.3967C=
n.2404C=
n.2375C=
n.2265C=
c.4807C= (p.His1603=)
c.*4319C= (n.*4319C=)
c.4843C= (p.His1615=)
n.2875C=
c.1334C=
n.2267C=
c.5206C= (p.His1736=)
c.5203C= (p.His1735=)
c.5095C= (p.His1699=)
c.5074C= (p.His1692=)
c.4420C= (p.His1474=)
c.5368C= (p.His1790=)
c.5116C= (p.His1706=)
c.3862C= (p.His1288=)
16g.2088131C>GCA394312634TSC2c.*3501C>G (n.*3501C>G)
c.4999C>G (p.His1667Asp)
c.5149C>G (p.His1717Asp)
c.*5665C>G (n.*5665C>G)
c.*7901C>G (n.*7901C>G)
c.5152C>G (p.His1718Asp)
c.5083C>G (p.His1695Asp)
c.4951C>G (p.His1651Asp)
c.4984C>G (p.His1662Asp)
c.1375C>G
n.3034C>G
c.3806C>G
c.5023C>G (p.His1675Asp)
n.749C>G
c.4954C>G (p.His1652Asp)
c.5020C>G (p.His1674Asp)
c.4945C>G (p.His1649Asp)
n.2800C>G
c.5077C>G (p.His1693Asp)
c.4948C>G (p.His1650Asp)
c.5073C>G
n.3236C>G
c.5146C>G (p.His1716Asp)
n.3967C>G
n.2404C>G
n.2375C>G
n.2265C>G
c.4807C>G (p.His1603Asp)
c.*4319C>G (n.*4319C>G)
c.4843C>G (p.His1615Asp)
n.2875C>G
c.1334C>G
n.2267C>G
c.5206C>G (p.His1736Asp)
c.5203C>G (p.His1735Asp)
c.5095C>G (p.His1699Asp)
c.5074C>G (p.His1692Asp)
c.4420C>G (p.His1474Asp)
c.5368C>G (p.His1790Asp)
c.5116C>G (p.His1706Asp)
c.3862C>G (p.His1288Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2088131C>TCA394312632TSC2c.*3501C>T (n.*3501C>T)
c.4999C>T (p.His1667Tyr)
c.5149C>T (p.His1717Tyr)
c.*5665C>T (n.*5665C>T)
c.*7901C>T (n.*7901C>T)
c.5152C>T (p.His1718Tyr)
c.5083C>T (p.His1695Tyr)
c.4951C>T (p.His1651Tyr)
c.4984C>T (p.His1662Tyr)
c.1375C>T
n.3034C>T
c.3806C>T
c.5023C>T (p.His1675Tyr)
n.749C>T
c.4954C>T (p.His1652Tyr)
c.5020C>T (p.His1674Tyr)
c.4945C>T (p.His1649Tyr)
n.2800C>T
c.5077C>T (p.His1693Tyr)
c.4948C>T (p.His1650Tyr)
c.5073C>T
n.3236C>T
c.5146C>T (p.His1716Tyr)
n.3967C>T
n.2404C>T
n.2375C>T
n.2265C>T
c.4807C>T (p.His1603Tyr)
c.*4319C>T (n.*4319C>T)
c.4843C>T (p.His1615Tyr)
n.2875C>T
c.1334C>T
n.2267C>T
c.5206C>T (p.His1736Tyr)
c.5203C>T (p.His1735Tyr)
c.5095C>T (p.His1699Tyr)
c.5074C>T (p.His1692Tyr)
c.4420C>T (p.His1474Tyr)
c.5368C>T (p.His1790Tyr)
c.5116C>T (p.His1706Tyr)
c.3862C>T (p.His1288Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2088132A>CCA394312639TSC2c.*3502A>C (n.*3502A>C)
c.5000A>C (p.His1667Pro)
c.5150A>C (p.His1717Pro)
c.*5666A>C (n.*5666A>C)
c.*7902A>C (n.*7902A>C)
c.5153A>C (p.His1718Pro)
c.5084A>C (p.His1695Pro)
c.4952A>C (p.His1651Pro)
c.4985A>C (p.His1662Pro)
c.1376A>C
n.3035A>C
c.3807A>C
c.5024A>C (p.His1675Pro)
n.750A>C
c.4955A>C (p.His1652Pro)
c.5021A>C (p.His1674Pro)
c.4946A>C (p.His1649Pro)
n.2801A>C
c.5078A>C (p.His1693Pro)
c.4949A>C (p.His1650Pro)
c.5074A>C
n.3237A>C
c.5147A>C (p.His1716Pro)
n.3968A>C
n.2405A>C
n.2376A>C
n.2266A>C
c.4808A>C (p.His1603Pro)
c.*4320A>C (n.*4320A>C)
c.4844A>C (p.His1615Pro)
n.2876A>C
c.1335A>C
n.2268A>C
c.5207A>C (p.His1736Pro)
c.5204A>C (p.His1735Pro)
c.5096A>C (p.His1699Pro)
c.5075A>C (p.His1692Pro)
c.4421A>C (p.His1474Pro)
c.5369A>C (p.His1790Pro)
c.5117A>C (p.His1706Pro)
c.3863A>C (p.His1288Pro)
 dbSNP
16g.2088132A>GCA394312642TSC2c.*3502A>G (n.*3502A>G)
c.5000A>G (p.His1667Arg)
c.5150A>G (p.His1717Arg)
c.*5666A>G (n.*5666A>G)
c.*7902A>G (n.*7902A>G)
c.5153A>G (p.His1718Arg)
c.5084A>G (p.His1695Arg)
c.4952A>G (p.His1651Arg)
c.4985A>G (p.His1662Arg)
c.1376A>G
n.3035A>G
c.3807A>G
c.5024A>G (p.His1675Arg)
n.750A>G
c.4955A>G (p.His1652Arg)
c.5021A>G (p.His1674Arg)
c.4946A>G (p.His1649Arg)
n.2801A>G
c.5078A>G (p.His1693Arg)
c.4949A>G (p.His1650Arg)
c.5074A>G
n.3237A>G
c.5147A>G (p.His1716Arg)
n.3968A>G
n.2405A>G
n.2376A>G
n.2266A>G
c.4808A>G (p.His1603Arg)
c.*4320A>G (n.*4320A>G)
c.4844A>G (p.His1615Arg)
n.2876A>G
c.1335A>G
n.2268A>G
c.5207A>G (p.His1736Arg)
c.5204A>G (p.His1735Arg)
c.5096A>G (p.His1699Arg)
c.5075A>G (p.His1692Arg)
c.4421A>G (p.His1474Arg)
c.5369A>G (p.His1790Arg)
c.5117A>G (p.His1706Arg)
c.3863A>G (p.His1288Arg)
 ClinVar
16g.2088132A>TCA394312645TSC2c.*3502A>T (n.*3502A>T)
c.5000A>T (p.His1667Leu)
c.5150A>T (p.His1717Leu)
c.*5666A>T (n.*5666A>T)
c.*7902A>T (n.*7902A>T)
c.5153A>T (p.His1718Leu)
c.5084A>T (p.His1695Leu)
c.4952A>T (p.His1651Leu)
c.4985A>T (p.His1662Leu)
c.1376A>T
n.3035A>T
c.3807A>T
c.5024A>T (p.His1675Leu)
n.750A>T
c.4955A>T (p.His1652Leu)
c.5021A>T (p.His1674Leu)
c.4946A>T (p.His1649Leu)
n.2801A>T
c.5078A>T (p.His1693Leu)
c.4949A>T (p.His1650Leu)
c.5074A>T
n.3237A>T
c.5147A>T (p.His1716Leu)
n.3968A>T
n.2405A>T
n.2376A>T
n.2266A>T
c.4808A>T (p.His1603Leu)
c.*4320A>T (n.*4320A>T)
c.4844A>T (p.His1615Leu)
n.2876A>T
c.1335A>T
n.2268A>T
c.5207A>T (p.His1736Leu)
c.5204A>T (p.His1735Leu)
c.5096A>T (p.His1699Leu)
c.5075A>T (p.His1692Leu)
c.4421A>T (p.His1474Leu)
c.5369A>T (p.His1790Leu)
c.5117A>T (p.His1706Leu)
c.3863A>T (p.His1288Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2088133C>ACA394312649TSC2c.*3503C>A (n.*3503C>A)
c.5001C>A (p.His1667Gln)
c.5151C>A (p.His1717Gln)
c.*5667C>A (n.*5667C>A)
c.*7903C>A (n.*7903C>A)
c.5154C>A (p.His1718Gln)
c.5085C>A (p.His1695Gln)
c.4953C>A (p.His1651Gln)
c.4986C>A (p.His1662Gln)
c.1377C>A
n.3036C>A
c.3808C>A
c.5025C>A (p.His1675Gln)
n.751C>A
c.4956C>A (p.His1652Gln)
c.5022C>A (p.His1674Gln)
c.4947C>A (p.His1649Gln)
n.2802C>A
c.5079C>A (p.His1693Gln)
c.4950C>A (p.His1650Gln)
c.5075C>A
n.3238C>A
c.5148C>A (p.His1716Gln)
n.3969C>A
n.2406C>A
n.2377C>A
n.2267C>A
c.4809C>A (p.His1603Gln)
c.*4321C>A (n.*4321C>A)
c.4845C>A (p.His1615Gln)
n.2877C>A
c.1336C>A
n.2269C>A
c.5208C>A (p.His1736Gln)
c.5205C>A (p.His1735Gln)
c.5097C>A (p.His1699Gln)
c.5076C>A (p.His1692Gln)
c.4422C>A (p.His1474Gln)
c.5370C>A (p.His1790Gln)
c.5118C>A (p.His1706Gln)
c.3864C>A (p.His1288Gln)
 dbSNP
16g.2088133C=CA2202030880TSC2c.*3503C= (n.*3503C=)
c.5001C= (p.His1667=)
c.5151C= (p.His1717=)
c.*5667C= (n.*5667C=)
c.*7903C= (n.*7903C=)
c.5154C= (p.His1718=)
c.5085C= (p.His1695=)
c.4953C= (p.His1651=)
c.4986C= (p.His1662=)
c.1377C=
n.3036C=
c.3808C=
c.5025C= (p.His1675=)
n.751C=
c.4956C= (p.His1652=)
c.5022C= (p.His1674=)
c.4947C= (p.His1649=)
n.2802C=
c.5079C= (p.His1693=)
c.4950C= (p.His1650=)
c.5075C=
n.3238C=
c.5148C= (p.His1716=)
n.3969C=
n.2406C=
n.2377C=
n.2267C=
c.4809C= (p.His1603=)
c.*4321C= (n.*4321C=)
c.4845C= (p.His1615=)
n.2877C=
c.1336C=
n.2269C=
c.5208C= (p.His1736=)
c.5205C= (p.His1735=)
c.5097C= (p.His1699=)
c.5076C= (p.His1692=)
c.4422C= (p.His1474=)
c.5370C= (p.His1790=)
c.5118C= (p.His1706=)
c.3864C= (p.His1288=)
16g.2088133C>GCA394312651TSC2c.*3503C>G (n.*3503C>G)
c.5001C>G (p.His1667Gln)
c.5151C>G (p.His1717Gln)
c.*5667C>G (n.*5667C>G)
c.*7903C>G (n.*7903C>G)
c.5154C>G (p.His1718Gln)
c.5085C>G (p.His1695Gln)
c.4953C>G (p.His1651Gln)
c.4986C>G (p.His1662Gln)
c.1377C>G
n.3036C>G
c.3808C>G
c.5025C>G (p.His1675Gln)
n.751C>G
c.4956C>G (p.His1652Gln)
c.5022C>G (p.His1674Gln)
c.4947C>G (p.His1649Gln)
n.2802C>G
c.5079C>G (p.His1693Gln)
c.4950C>G (p.His1650Gln)
c.5075C>G
n.3238C>G
c.5148C>G (p.His1716Gln)
n.3969C>G
n.2406C>G
n.2377C>G
n.2267C>G
c.4809C>G (p.His1603Gln)
c.*4321C>G (n.*4321C>G)
c.4845C>G (p.His1615Gln)
n.2877C>G
c.1336C>G
n.2269C>G
c.5208C>G (p.His1736Gln)
c.5205C>G (p.His1735Gln)
c.5097C>G (p.His1699Gln)
c.5076C>G (p.His1692Gln)
c.4422C>G (p.His1474Gln)
c.5370C>G (p.His1790Gln)
c.5118C>G (p.His1706Gln)
c.3864C>G (p.His1288Gln)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2088133C>TCA054071TSC2c.*3503C>T (n.*3503C>T)
c.5001C>T (p.His1667=)
c.5151C>T (p.His1717=)
c.*5667C>T (n.*5667C>T)
c.*7903C>T (n.*7903C>T)
c.5154C>T (p.His1718=)
c.5085C>T (p.His1695=)
c.4953C>T (p.His1651=)
c.4986C>T (p.His1662=)
c.1377C>T
n.3036C>T
c.3808C>T
c.5025C>T (p.His1675=)
n.751C>T
c.4956C>T (p.His1652=)
c.5022C>T (p.His1674=)
c.4947C>T (p.His1649=)
n.2802C>T
c.5079C>T (p.His1693=)
c.4950C>T (p.His1650=)
c.5075C>T
n.3238C>T
c.5148C>T (p.His1716=)
n.3969C>T
n.2406C>T
n.2377C>T
n.2267C>T
c.4809C>T (p.His1603=)
c.*4321C>T (n.*4321C>T)
c.4845C>T (p.His1615=)
n.2877C>T
c.1336C>T
n.2269C>T
c.5208C>T (p.His1736=)
c.5205C>T (p.His1735=)
c.5097C>T (p.His1699=)
c.5076C>T (p.His1692=)
c.4422C>T (p.His1474=)
c.5370C>T (p.His1790=)
c.5118C>T (p.His1706=)
c.3864C>T (p.His1288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088134G>ACA021901TSC2c.*3504G>A (n.*3504G>A)
c.5002G>A (p.Ala1668Thr)
c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
c.*5668G>A (n.*5668G>A)
c.*7904G>A (n.*7904G>A)
c.5155G>A (p.Ala1719Thr)
c.5086G>A (p.Ala1696Thr)
c.4954G>A (p.Ala1652Thr)
c.4987G>A (p.Ala1663Thr)
c.1378G>A
n.3037G>A
c.3809G>A
c.5026G>A (p.Ala1676Thr)
n.752G>A
c.4957G>A (p.Ala1653Thr)
c.5023G>A (p.Ala1675Thr)
c.4948G>A (p.Ala1650Thr)
n.2803G>A
c.5080G>A (p.Ala1694Thr)
c.4951G>A (p.Ala1651Thr)
c.5076G>A
n.3239G>A
c.5149G>A (p.Ala1717Thr)
n.3970G>A
n.2407G>A
n.2378G>A
n.2268G>A
c.4810G>A (p.Ala1604Thr)
c.*4322G>A (n.*4322G>A)
c.4846G>A (p.Ala1616Thr)
n.2878G>A
c.1337G>A
n.2270G>A
c.5209G>A (p.Ala1737Thr)
c.5206G>A (p.Ala1736Thr)
c.5098G>A (p.Ala1700Thr)
c.5077G>A (p.Ala1693Thr)
c.4423G>A (p.Ala1475Thr)
c.5371G>A (p.Ala1791Thr)
c.5119G>A (p.Ala1707Thr)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2088134G>CCA394312660TSC2c.*3504G>C (n.*3504G>C)
c.5002G>C (p.Ala1668Pro)
c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
c.*5668G>C (n.*5668G>C)
c.*7904G>C (n.*7904G>C)
c.5155G>C (p.Ala1719Pro)
c.5086G>C (p.Ala1696Pro)
c.4954G>C (p.Ala1652Pro)
c.4987G>C (p.Ala1663Pro)
c.1378G>C
n.3037G>C
c.3809G>C
c.5026G>C (p.Ala1676Pro)
n.752G>C
c.4957G>C (p.Ala1653Pro)
c.5023G>C (p.Ala1675Pro)
c.4948G>C (p.Ala1650Pro)
n.2803G>C
c.5080G>C (p.Ala1694Pro)
c.4951G>C (p.Ala1651Pro)
c.5076G>C
n.3239G>C
c.5149G>C (p.Ala1717Pro)
n.3970G>C
n.2407G>C
n.2378G>C
n.2268G>C
c.4810G>C (p.Ala1604Pro)
c.*4322G>C (n.*4322G>C)
c.4846G>C (p.Ala1616Pro)
n.2878G>C
c.1337G>C
n.2270G>C
c.5209G>C (p.Ala1737Pro)
c.5206G>C (p.Ala1736Pro)
c.5098G>C (p.Ala1700Pro)
c.5077G>C (p.Ala1693Pro)
c.4423G>C (p.Ala1475Pro)
c.5371G>C (p.Ala1791Pro)
c.5119G>C (p.Ala1707Pro)
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2088134G=CA2202030893TSC2c.*3504G= (n.*3504G=)
c.5002G= (p.Ala1668=)
c.5152G= (p.Ala1718=)
c.*5668G= (n.*5668G=)
c.*7904G= (n.*7904G=)
c.5155G= (p.Ala1719=)
c.5086G= (p.Ala1696=)
c.4954G= (p.Ala1652=)
c.4987G= (p.Ala1663=)
c.1378G=
n.3037G=
c.3809G=
c.5026G= (p.Ala1676=)
n.752G=
c.4957G= (p.Ala1653=)
c.5023G= (p.Ala1675=)
c.4948G= (p.Ala1650=)
n.2803G=
c.5080G= (p.Ala1694=)
c.4951G= (p.Ala1651=)
c.5076G=
n.3239G=
c.5149G= (p.Ala1717=)
n.3970G=
n.2407G=
n.2378G=
n.2268G=
c.4810G= (p.Ala1604=)
c.*4322G= (n.*4322G=)
c.4846G= (p.Ala1616=)
n.2878G=
c.1337G=
n.2270G=
c.5209G= (p.Ala1737=)
c.5206G= (p.Ala1736=)
c.5098G= (p.Ala1700=)
c.5077G= (p.Ala1693=)
c.4423G= (p.Ala1475=)
c.5371G= (p.Ala1791=)
c.5119G= (p.Ala1707=)
c.3865G= (p.Ala1289=)
16g.2088134G>TCA394312663TSC2c.*3504G>T (n.*3504G>T)
c.5002G>T (p.Ala1668Ser)
c.5152G>T (p.Ala1718Ser)
c.*5668G>T (n.*5668G>T)
c.*7904G>T (n.*7904G>T)
c.5155G>T (p.Ala1719Ser)
c.5086G>T (p.Ala1696Ser)
c.4954G>T (p.Ala1652Ser)
c.4987G>T (p.Ala1663Ser)
c.1378G>T
n.3037G>T
c.3809G>T
c.5026G>T (p.Ala1676Ser)
n.752G>T
c.4957G>T (p.Ala1653Ser)
c.5023G>T (p.Ala1675Ser)
c.4948G>T (p.Ala1650Ser)
n.2803G>T
c.5080G>T (p.Ala1694Ser)
c.4951G>T (p.Ala1651Ser)
c.5076G>T
n.3239G>T
c.5149G>T (p.Ala1717Ser)
n.3970G>T
n.2407G>T
n.2378G>T
n.2268G>T
c.4810G>T (p.Ala1604Ser)
c.*4322G>T (n.*4322G>T)
c.4846G>T (p.Ala1616Ser)
n.2878G>T
c.1337G>T
n.2270G>T
c.5209G>T (p.Ala1737Ser)
c.5206G>T (p.Ala1736Ser)
c.5098G>T (p.Ala1700Ser)
c.5077G>T (p.Ala1693Ser)
c.4423G>T (p.Ala1475Ser)
c.5371G>T (p.Ala1791Ser)
c.5119G>T (p.Ala1707Ser)
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
 dbSNP
16g.2088135C>ACA394312666TSC2c.*3505C>A (n.*3505C>A)
c.5003C>A (p.Ala1668Glu)
c.5153C>A (p.Ala1718Glu)
c.*5669C>A (n.*5669C>A)
c.*7905C>A (n.*7905C>A)
c.5156C>A (p.Ala1719Glu)
c.5087C>A (p.Ala1696Glu)
c.4955C>A (p.Ala1652Glu)
c.4988C>A (p.Ala1663Glu)
c.1379C>A
n.3038C>A
c.3810C>A
c.5027C>A (p.Ala1676Glu)
n.753C>A
c.4958C>A (p.Ala1653Glu)
c.5024C>A (p.Ala1675Glu)
c.4949C>A (p.Ala1650Glu)
n.2804C>A
c.5081C>A (p.Ala1694Glu)
c.4952C>A (p.Ala1651Glu)
c.5077C>A
n.3240C>A
c.5150C>A (p.Ala1717Glu)
n.3971C>A
n.2408C>A
n.2379C>A
n.2269C>A
c.4811C>A (p.Ala1604Glu)
c.*4323C>A (n.*4323C>A)
c.4847C>A (p.Ala1616Glu)
n.2879C>A
c.1338C>A
n.2271C>A
c.5210C>A (p.Ala1737Glu)
c.5207C>A (p.Ala1736Glu)
c.5099C>A (p.Ala1700Glu)
c.5078C>A (p.Ala1693Glu)
c.4424C>A (p.Ala1475Glu)
c.5372C>A (p.Ala1791Glu)
c.5120C>A (p.Ala1707Glu)
c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
 ClinVar
16g.2088135C=CA2202030899TSC2c.*3505C= (n.*3505C=)
c.5003C= (p.Ala1668=)
c.5153C= (p.Ala1718=)
c.*5669C= (n.*5669C=)
c.*7905C= (n.*7905C=)
c.5156C= (p.Ala1719=)
c.5087C= (p.Ala1696=)
c.4955C= (p.Ala1652=)
c.4988C= (p.Ala1663=)
c.1379C=
n.3038C=
c.3810C=
c.5027C= (p.Ala1676=)
n.753C=
c.4958C= (p.Ala1653=)
c.5024C= (p.Ala1675=)
c.4949C= (p.Ala1650=)
n.2804C=
c.5081C= (p.Ala1694=)
c.4952C= (p.Ala1651=)
c.5077C=
n.3240C=
c.5150C= (p.Ala1717=)
n.3971C=
n.2408C=
n.2379C=
n.2269C=
c.4811C= (p.Ala1604=)
c.*4323C= (n.*4323C=)
c.4847C= (p.Ala1616=)
n.2879C=
c.1338C=
n.2271C=
c.5210C= (p.Ala1737=)
c.5207C= (p.Ala1736=)
c.5099C= (p.Ala1700=)
c.5078C= (p.Ala1693=)
c.4424C= (p.Ala1475=)
c.5372C= (p.Ala1791=)
c.5120C= (p.Ala1707=)
c.3866C= (p.Ala1289=)
16g.2088135C>GCA394312668TSC2c.*3505C>G (n.*3505C>G)
c.5003C>G (p.Ala1668Gly)
c.5153C>G (p.Ala1718Gly)
c.*5669C>G (n.*5669C>G)
c.*7905C>G (n.*7905C>G)
c.5156C>G (p.Ala1719Gly)
c.5087C>G (p.Ala1696Gly)
c.4955C>G (p.Ala1652Gly)
c.4988C>G (p.Ala1663Gly)
c.1379C>G
n.3038C>G
c.3810C>G
c.5027C>G (p.Ala1676Gly)
n.753C>G
c.4958C>G (p.Ala1653Gly)
c.5024C>G (p.Ala1675Gly)
c.4949C>G (p.Ala1650Gly)
n.2804C>G
c.5081C>G (p.Ala1694Gly)
c.4952C>G (p.Ala1651Gly)
c.5077C>G
n.3240C>G
c.5150C>G (p.Ala1717Gly)
n.3971C>G
n.2408C>G
n.2379C>G
n.2269C>G
c.4811C>G (p.Ala1604Gly)
c.*4323C>G (n.*4323C>G)
c.4847C>G (p.Ala1616Gly)
n.2879C>G
c.1338C>G
n.2271C>G
c.5210C>G (p.Ala1737Gly)
c.5207C>G (p.Ala1736Gly)
c.5099C>G (p.Ala1700Gly)
c.5078C>G (p.Ala1693Gly)
c.4424C>G (p.Ala1475Gly)
c.5372C>G (p.Ala1791Gly)
c.5120C>G (p.Ala1707Gly)
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088135C>TCA394312671TSC2c.*3505C>T (n.*3505C>T)
c.5003C>T (p.Ala1668Val)
c.5153C>T (p.Ala1718Val)
c.*5669C>T (n.*5669C>T)
c.*7905C>T (n.*7905C>T)
c.5156C>T (p.Ala1719Val)
c.5087C>T (p.Ala1696Val)
c.4955C>T (p.Ala1652Val)
c.4988C>T (p.Ala1663Val)
c.1379C>T
n.3038C>T
c.3810C>T
c.5027C>T (p.Ala1676Val)
n.753C>T
c.4958C>T (p.Ala1653Val)
c.5024C>T (p.Ala1675Val)
c.4949C>T (p.Ala1650Val)
n.2804C>T
c.5081C>T (p.Ala1694Val)
c.4952C>T (p.Ala1651Val)
c.5077C>T
n.3240C>T
c.5150C>T (p.Ala1717Val)
n.3971C>T
n.2408C>T
n.2379C>T
n.2269C>T
c.4811C>T (p.Ala1604Val)
c.*4323C>T (n.*4323C>T)
c.4847C>T (p.Ala1616Val)
n.2879C>T
c.1338C>T
n.2271C>T
c.5210C>T (p.Ala1737Val)
c.5207C>T (p.Ala1736Val)
c.5099C>T (p.Ala1700Val)
c.5078C>T (p.Ala1693Val)
c.4424C>T (p.Ala1475Val)
c.5372C>T (p.Ala1791Val)
c.5120C>T (p.Ala1707Val)
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088135_2088136delinsCACA2202030900TSC2c.*3505_*3506delinsCA (n.*3505_*3506delinsCA)
c.5003_5004delinsCA (p.Ala1668=)
c.5153_5154delinsCA (p.Ala1718=)
c.*5669_*5670delinsCA (n.*5669_*5670delinsCA)
c.*7905_*7906delinsCA (n.*7905_*7906delinsCA)
c.5156_5157delinsCA (p.Ala1719=)
c.5087_5088delinsCA (p.Ala1696=)
c.4955_4956delinsCA (p.Ala1652=)
c.4988_4989delinsCA (p.Ala1663=)
c.1379_1380delinsCA
n.3038_3039delinsCA
c.3810_3811delinsCA
c.5027_5028delinsCA (p.Ala1676=)
n.753_754delinsCA
c.4958_4959delinsCA (p.Ala1653=)
c.5024_5025delinsCA (p.Ala1675=)
c.4949_4950delinsCA (p.Ala1650=)
n.2804_2805delinsCA
c.5081_5082delinsCA (p.Ala1694=)
c.4952_4953delinsCA (p.Ala1651=)
c.5077_5078delinsCA
n.3240_3241delinsCA
c.5150_5151delinsCA (p.Ala1717=)
n.3971_3972delinsCA
n.2408_2409delinsCA
n.2379_2380delinsCA
n.2269_2270delinsCA
c.4811_4812delinsCA (p.Ala1604=)
c.*4323_*4324delinsCA (n.*4323_*4324delinsCA)
c.4847_4848delinsCA (p.Ala1616=)
n.2879_2880delinsCA
c.1338_1339delinsCA
n.2271_2272delinsCA
c.5210_5211delinsCA (p.Ala1737=)
c.5207_5208delinsCA (p.Ala1736=)
c.5099_5100delinsCA (p.Ala1700=)
c.5078_5079delinsCA (p.Ala1693=)
c.4424_4425delinsCA (p.Ala1475=)
c.5372_5373delinsCA (p.Ala1791=)
c.5120_5121delinsCA (p.Ala1707=)
c.3866_3867delinsCA (p.Ala1289=)
16g.2088136A=CA2202030913TSC2c.*3506A= (n.*3506A=)
c.5004A= (p.Ala1668=)
c.5154A= (p.Ala1718=)
c.*5670A= (n.*5670A=)
c.*7906A= (n.*7906A=)
c.5157A= (p.Ala1719=)
c.5088A= (p.Ala1696=)
c.4956A= (p.Ala1652=)
c.4989A= (p.Ala1663=)
c.1380A=
n.3039A=
c.3811A=
c.5028A= (p.Ala1676=)
n.754A=
c.4959A= (p.Ala1653=)
c.5025A= (p.Ala1675=)
c.4950A= (p.Ala1650=)
n.2805A=
c.5082A= (p.Ala1694=)
c.4953A= (p.Ala1651=)
c.5078A=
n.3241A=
c.5151A= (p.Ala1717=)
n.3972A=
n.2409A=
n.2380A=
n.2270A=
c.4812A= (p.Ala1604=)
c.*4324A= (n.*4324A=)
c.4848A= (p.Ala1616=)
n.2880A=
c.1339A=
n.2272A=
c.5211A= (p.Ala1737=)
c.5208A= (p.Ala1736=)
c.5100A= (p.Ala1700=)
c.5079A= (p.Ala1693=)
c.4425A= (p.Ala1475=)
c.5373A= (p.Ala1791=)
c.5121A= (p.Ala1707=)
c.3867A= (p.Ala1289=)
16g.2088136A>CCA493043704TSC2c.*3506A>C (n.*3506A>C)
c.5004A>C (p.Ala1668=)
c.5154A>C (p.Ala1718=)
c.*5670A>C (n.*5670A>C)
c.*7906A>C (n.*7906A>C)
c.5157A>C (p.Ala1719=)
c.5088A>C (p.Ala1696=)
c.4956A>C (p.Ala1652=)
c.4989A>C (p.Ala1663=)
c.1380A>C
n.3039A>C
c.3811A>C
c.5028A>C (p.Ala1676=)
n.754A>C
c.4959A>C (p.Ala1653=)
c.5025A>C (p.Ala1675=)
c.4950A>C (p.Ala1650=)
n.2805A>C
c.5082A>C (p.Ala1694=)
c.4953A>C (p.Ala1651=)
c.5078A>C
n.3241A>C
c.5151A>C (p.Ala1717=)
n.3972A>C
n.2409A>C
n.2380A>C
n.2270A>C
c.4812A>C (p.Ala1604=)
c.*4324A>C (n.*4324A>C)
c.4848A>C (p.Ala1616=)
n.2880A>C
c.1339A>C
n.2272A>C
c.5211A>C (p.Ala1737=)
c.5208A>C (p.Ala1736=)
c.5100A>C (p.Ala1700=)
c.5079A>C (p.Ala1693=)
c.4425A>C (p.Ala1475=)
c.5373A>C (p.Ala1791=)
c.5121A>C (p.Ala1707=)
c.3867A>C (p.Ala1289=)
 ClinVar dbSNP
16g.2088136A>GCA493043705TSC2c.*3506A>G (n.*3506A>G)
c.5004A>G (p.Ala1668=)
c.5154A>G (p.Ala1718=)
c.*5670A>G (n.*5670A>G)
c.*7906A>G (n.*7906A>G)
c.5157A>G (p.Ala1719=)
c.5088A>G (p.Ala1696=)
c.4956A>G (p.Ala1652=)
c.4989A>G (p.Ala1663=)
c.1380A>G
n.3039A>G
c.3811A>G
c.5028A>G (p.Ala1676=)
n.754A>G
c.4959A>G (p.Ala1653=)
c.5025A>G (p.Ala1675=)
c.4950A>G (p.Ala1650=)
n.2805A>G
c.5082A>G (p.Ala1694=)
c.4953A>G (p.Ala1651=)
c.5078A>G
n.3241A>G
c.5151A>G (p.Ala1717=)
n.3972A>G
n.2409A>G
n.2380A>G
n.2270A>G
c.4812A>G (p.Ala1604=)
c.*4324A>G (n.*4324A>G)
c.4848A>G (p.Ala1616=)
n.2880A>G
c.1339A>G
n.2272A>G
c.5211A>G (p.Ala1737=)
c.5208A>G (p.Ala1736=)
c.5100A>G (p.Ala1700=)
c.5079A>G (p.Ala1693=)
c.4425A>G (p.Ala1475=)
c.5373A>G (p.Ala1791=)
c.5121A>G (p.Ala1707=)
c.3867A>G (p.Ala1289=)
 ClinVar
16g.2088136A>TCA493043706TSC2c.*3506A>T (n.*3506A>T)
c.5004A>T (p.Ala1668=)
c.5154A>T (p.Ala1718=)
c.*5670A>T (n.*5670A>T)
c.*7906A>T (n.*7906A>T)
c.5157A>T (p.Ala1719=)
c.5088A>T (p.Ala1696=)
c.4956A>T (p.Ala1652=)
c.4989A>T (p.Ala1663=)
c.1380A>T
n.3039A>T
c.3811A>T
c.5028A>T (p.Ala1676=)
n.754A>T
c.4959A>T (p.Ala1653=)
c.5025A>T (p.Ala1675=)
c.4950A>T (p.Ala1650=)
n.2805A>T
c.5082A>T (p.Ala1694=)
c.4953A>T (p.Ala1651=)
c.5078A>T
n.3241A>T
c.5151A>T (p.Ala1717=)
n.3972A>T
n.2409A>T
n.2380A>T
n.2270A>T
c.4812A>T (p.Ala1604=)
c.*4324A>T (n.*4324A>T)
c.4848A>T (p.Ala1616=)
n.2880A>T
c.1339A>T
n.2272A>T
c.5211A>T (p.Ala1737=)
c.5208A>T (p.Ala1736=)
c.5100A>T (p.Ala1700=)
c.5079A>T (p.Ala1693=)
c.4425A>T (p.Ala1475=)
c.5373A>T (p.Ala1791=)
c.5121A>T (p.Ala1707=)
c.3867A>T (p.Ala1289=)
 dbSNP
16g.2088138delCA021910TSC2c.*3508del (n.*3508del)
c.5006del (p.Asn1669IlefsTer?)
c.5156del (p.Asn1719IlefsTer?)
c.*5672del (n.*5672del)
c.*7908del (n.*7908del)
c.5159del (p.Asn1720IlefsTer?)
c.5090del (p.Asn1697IlefsTer?)
c.4958del (p.Asn1653IlefsTer?)
c.4991del (p.Asn1664IlefsTer?)
c.1382del
n.3041del
c.3813del
c.5030del (p.Asn1677MetfsTer?)
n.756del
c.4961del (p.Asn1654IlefsTer?)
c.5027del (p.Asn1676IlefsTer?)
c.4952del (p.Asn1651IlefsTer?)
n.2807del
c.5084del (p.Asn1695IlefsTer?)
c.5030del (p.Asn1677IlefsTer?)
c.4958del (p.Asn1653MetfsTer2)
c.4955del (p.Asn1652IlefsTer?)
c.5080del
n.3243del
c.5153del (p.Asn1718IlefsTer?)
n.3974del
n.2411del
n.2382del
n.2272del
c.4814del (p.Asn1605IlefsTer?)
c.*4326del (n.*4326del)
c.4850del (p.Asn1617IlefsTer?)
n.2882del
c.1341del
n.2274del
c.5213del (p.Asn1738IlefsTer?)
c.5210del (p.Asn1737IlefsTer?)
c.5102del (p.Asn1701IlefsTer?)
c.5081del (p.Asn1694IlefsTer?)
c.4427del (p.Asn1476IlefsTer?)
c.5375del (p.Asn1792IlefsTer?)
c.5123del (p.Asn1708IlefsTer?)
c.3869del (p.Asn1290IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2088137A=CA2202030923TSC2c.*3507A= (n.*3507A=)
c.5005A= (p.Asn1669=)
c.5155A= (p.Asn1719=)
c.*5671A= (n.*5671A=)
c.*7907A= (n.*7907A=)
c.5158A= (p.Asn1720=)
c.5089A= (p.Asn1697=)
c.4957A= (p.Asn1653=)
c.4990A= (p.Asn1664=)
c.1381A=
n.3040A=
c.3812A=
c.5029A= (p.Asn1677=)
n.755A=
c.4960A= (p.Asn1654=)
c.5026A= (p.Asn1676=)
c.4951A= (p.Asn1651=)
n.2806A=
c.5083A= (p.Asn1695=)
c.4954A= (p.Asn1652=)
c.5079A=
n.3242A=
c.5152A= (p.Asn1718=)
n.3973A=
n.2410A=
n.2381A=
n.2271A=
c.4813A= (p.Asn1605=)
c.*4325A= (n.*4325A=)
c.4849A= (p.Asn1617=)
n.2881A=
c.1340A=
n.2273A=
c.5212A= (p.Asn1738=)
c.5209A= (p.Asn1737=)
c.5101A= (p.Asn1701=)
c.5080A= (p.Asn1694=)
c.4426A= (p.Asn1476=)
c.5374A= (p.Asn1792=)
c.5122A= (p.Asn1708=)
c.3868A= (p.Asn1290=)
16g.2088137A>CCA394312678TSC2c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.5005A>C (p.Asn1669His)
c.5155A>C (p.Asn1719His)
c.*5671A>C (n.*5671A>C)
c.*7907A>C (n.*7907A>C)
c.5158A>C (p.Asn1720His)
c.5089A>C (p.Asn1697His)
c.4957A>C (p.Asn1653His)
c.4990A>C (p.Asn1664His)
c.1381A>C
n.3040A>C
c.3812A>C
c.5029A>C (p.Asn1677His)
n.755A>C
c.4960A>C (p.Asn1654His)
c.5026A>C (p.Asn1676His)
c.4951A>C (p.Asn1651His)
n.2806A>C
c.5083A>C (p.Asn1695His)
c.4954A>C (p.Asn1652His)
c.5079A>C
n.3242A>C
c.5152A>C (p.Asn1718His)
n.3973A>C
n.2410A>C
n.2381A>C
n.2271A>C
c.4813A>C (p.Asn1605His)
c.*4325A>C (n.*4325A>C)
c.4849A>C (p.Asn1617His)
n.2881A>C
c.1340A>C
n.2273A>C
c.5212A>C (p.Asn1738His)
c.5209A>C (p.Asn1737His)
c.5101A>C (p.Asn1701His)
c.5080A>C (p.Asn1694His)
c.4426A>C (p.Asn1476His)
c.5374A>C (p.Asn1792His)
c.5122A>C (p.Asn1708His)
c.3868A>C (p.Asn1290His)
 ClinVar dbSNP
16g.2088137A>GCA394312679TSC2c.*3507A>G (n.*3507A>G)
c.5005A>G (p.Asn1669Asp)
c.5155A>G (p.Asn1719Asp)
c.*5671A>G (n.*5671A>G)
c.*7907A>G (n.*7907A>G)
c.5158A>G (p.Asn1720Asp)
c.5089A>G (p.Asn1697Asp)
c.4957A>G (p.Asn1653Asp)
c.4990A>G (p.Asn1664Asp)
c.1381A>G
n.3040A>G
c.3812A>G
c.5029A>G (p.Asn1677Asp)
n.755A>G
c.4960A>G (p.Asn1654Asp)
c.5026A>G (p.Asn1676Asp)
c.4951A>G (p.Asn1651Asp)
n.2806A>G
c.5083A>G (p.Asn1695Asp)
c.4954A>G (p.Asn1652Asp)
c.5079A>G
n.3242A>G
c.5152A>G (p.Asn1718Asp)
n.3973A>G
n.2410A>G
n.2381A>G
n.2271A>G
c.4813A>G (p.Asn1605Asp)
c.*4325A>G (n.*4325A>G)
c.4849A>G (p.Asn1617Asp)
n.2881A>G
c.1340A>G
n.2273A>G
c.5212A>G (p.Asn1738Asp)
c.5209A>G (p.Asn1737Asp)
c.5101A>G (p.Asn1701Asp)
c.5080A>G (p.Asn1694Asp)
c.4426A>G (p.Asn1476Asp)
c.5374A>G (p.Asn1792Asp)
c.5122A>G (p.Asn1708Asp)
c.3868A>G (p.Asn1290Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2088137A>TCA394312681TSC2c.*3507A>T (n.*3507A>T)
c.5005A>T (p.Asn1669Tyr)
c.5155A>T (p.Asn1719Tyr)
c.*5671A>T (n.*5671A>T)
c.*7907A>T (n.*7907A>T)
c.5158A>T (p.Asn1720Tyr)
c.5089A>T (p.Asn1697Tyr)
c.4957A>T (p.Asn1653Tyr)
c.4990A>T (p.Asn1664Tyr)
c.1381A>T
n.3040A>T
c.3812A>T
c.5029A>T (p.Asn1677Tyr)
n.755A>T
c.4960A>T (p.Asn1654Tyr)
c.5026A>T (p.Asn1676Tyr)
c.4951A>T (p.Asn1651Tyr)
n.2806A>T
c.5083A>T (p.Asn1695Tyr)
c.4954A>T (p.Asn1652Tyr)
c.5079A>T
n.3242A>T
c.5152A>T (p.Asn1718Tyr)
n.3973A>T
n.2410A>T
n.2381A>T
n.2271A>T
c.4813A>T (p.Asn1605Tyr)
c.*4325A>T (n.*4325A>T)
c.4849A>T (p.Asn1617Tyr)
n.2881A>T
c.1340A>T
n.2273A>T
c.5212A>T (p.Asn1738Tyr)
c.5209A>T (p.Asn1737Tyr)
c.5101A>T (p.Asn1701Tyr)
c.5080A>T (p.Asn1694Tyr)
c.4426A>T (p.Asn1476Tyr)
c.5374A>T (p.Asn1792Tyr)
c.5122A>T (p.Asn1708Tyr)
c.3868A>T (p.Asn1290Tyr)
 dbSNP
16g.2088138A=CA2202030936TSC2c.*3508A= (n.*3508A=)
c.5006A= (p.Asn1669=)
c.5156A= (p.Asn1719=)
c.*5672A= (n.*5672A=)
c.*7908A= (n.*7908A=)
c.5159A= (p.Asn1720=)
c.5090A= (p.Asn1697=)
c.4958A= (p.Asn1653=)
c.4991A= (p.Asn1664=)
c.1382A=
n.3041A=
c.3813A=
c.5030A= (p.Asn1677=)
n.756A=
c.4961A= (p.Asn1654=)
c.5027A= (p.Asn1676=)
c.4952A= (p.Asn1651=)
n.2807A=
c.5084A= (p.Asn1695=)
c.4955A= (p.Asn1652=)
c.5080A=
n.3243A=
c.5153A= (p.Asn1718=)
n.3974A=
n.2411A=
n.2382A=
n.2272A=
c.4814A= (p.Asn1605=)
c.*4326A= (n.*4326A=)
c.4850A= (p.Asn1617=)
n.2882A=
c.1341A=
n.2274A=
c.5213A= (p.Asn1738=)
c.5210A= (p.Asn1737=)
c.5102A= (p.Asn1701=)
c.5081A= (p.Asn1694=)
c.4427A= (p.Asn1476=)
c.5375A= (p.Asn1792=)
c.5123A= (p.Asn1708=)
c.3869A= (p.Asn1290=)
16g.2088138A>CCA319544TSC2c.*3508A>C (n.*3508A>C)
c.5006A>C (p.Asn1669Thr)
c.5156A>C (p.Asn1719Thr)
c.*5672A>C (n.*5672A>C)
c.*7908A>C (n.*7908A>C)
c.5159A>C (p.Asn1720Thr)
c.5090A>C (p.Asn1697Thr)
c.4958A>C (p.Asn1653Thr)
c.4991A>C (p.Asn1664Thr)
c.1382A>C
n.3041A>C
c.3813A>C
c.5030A>C (p.Asn1677Thr)
n.756A>C
c.4961A>C (p.Asn1654Thr)
c.5027A>C (p.Asn1676Thr)
c.4952A>C (p.Asn1651Thr)
n.2807A>C
c.5084A>C (p.Asn1695Thr)
c.4955A>C (p.Asn1652Thr)
c.5080A>C
n.3243A>C
c.5153A>C (p.Asn1718Thr)
n.3974A>C
n.2411A>C
n.2382A>C
n.2272A>C
c.4814A>C (p.Asn1605Thr)
c.*4326A>C (n.*4326A>C)
c.4850A>C (p.Asn1617Thr)
n.2882A>C
c.1341A>C
n.2274A>C
c.5213A>C (p.Asn1738Thr)
c.5210A>C (p.Asn1737Thr)
c.5102A>C (p.Asn1701Thr)
c.5081A>C (p.Asn1694Thr)
c.4427A>C (p.Asn1476Thr)
c.5375A>C (p.Asn1792Thr)
c.5123A>C (p.Asn1708Thr)
c.3869A>C (p.Asn1290Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2088138A>GCA394312686TSC2c.*3508A>G (n.*3508A>G)
c.5006A>G (p.Asn1669Ser)
c.5156A>G (p.Asn1719Ser)
c.*5672A>G (n.*5672A>G)
c.*7908A>G (n.*7908A>G)
c.5159A>G (p.Asn1720Ser)
c.5090A>G (p.Asn1697Ser)
c.4958A>G (p.Asn1653Ser)
c.4991A>G (p.Asn1664Ser)
c.1382A>G
n.3041A>G
c.3813A>G
c.5030A>G (p.Asn1677Ser)
n.756A>G
c.4961A>G (p.Asn1654Ser)
c.5027A>G (p.Asn1676Ser)
c.4952A>G (p.Asn1651Ser)
n.2807A>G
c.5084A>G (p.Asn1695Ser)
c.4955A>G (p.Asn1652Ser)
c.5080A>G
n.3243A>G
c.5153A>G (p.Asn1718Ser)
n.3974A>G
n.2411A>G
n.2382A>G
n.2272A>G
c.4814A>G (p.Asn1605Ser)
c.*4326A>G (n.*4326A>G)
c.4850A>G (p.Asn1617Ser)
n.2882A>G
c.1341A>G
n.2274A>G
c.5213A>G (p.Asn1738Ser)
c.5210A>G (p.Asn1737Ser)
c.5102A>G (p.Asn1701Ser)
c.5081A>G (p.Asn1694Ser)
c.4427A>G (p.Asn1476Ser)
c.5375A>G (p.Asn1792Ser)
c.5123A>G (p.Asn1708Ser)
c.3869A>G (p.Asn1290Ser)
 COSMIC COSMIC
16g.2088138A>TCA394312690TSC2c.*3508A>T (n.*3508A>T)
c.5006A>T (p.Asn1669Ile)
c.5156A>T (p.Asn1719Ile)
c.*5672A>T (n.*5672A>T)
c.*7908A>T (n.*7908A>T)
c.5159A>T (p.Asn1720Ile)
c.5090A>T (p.Asn1697Ile)
c.4958A>T (p.Asn1653Ile)
c.4991A>T (p.Asn1664Ile)
c.1382A>T
n.3041A>T
c.3813A>T
c.5030A>T (p.Asn1677Ile)
n.756A>T
c.4961A>T (p.Asn1654Ile)
c.5027A>T (p.Asn1676Ile)
c.4952A>T (p.Asn1651Ile)
n.2807A>T
c.5084A>T (p.Asn1695Ile)
c.4955A>T (p.Asn1652Ile)
c.5080A>T
n.3243A>T
c.5153A>T (p.Asn1718Ile)
n.3974A>T
n.2411A>T
n.2382A>T
n.2272A>T
c.4814A>T (p.Asn1605Ile)
c.*4326A>T (n.*4326A>T)
c.4850A>T (p.Asn1617Ile)
n.2882A>T
c.1341A>T
n.2274A>T
c.5213A>T (p.Asn1738Ile)
c.5210A>T (p.Asn1737Ile)
c.5102A>T (p.Asn1701Ile)
c.5081A>T (p.Asn1694Ile)
c.4427A>T (p.Asn1476Ile)
c.5375A>T (p.Asn1792Ile)
c.5123A>T (p.Asn1708Ile)
c.3869A>T (p.Asn1290Ile)
16g.2088138_2088140delinsATGCA2202030932TSC2c.*3508_*3509+1delinsATG
c.5006_5007+1delinsATG
c.5156_5157+1delinsATG
c.*5672_*5673+1delinsATG
c.*7908_*7909+1delinsATG
c.5159_5160+1delinsATG
c.5090_5091+1delinsATG
c.4958_4959+1delinsATG
c.4991_4992+1delinsATG
c.1382_1383+1delinsATG
n.3041_3042+1delinsATG
c.3813_3814+1delinsATG
c.5030_5031+1delinsATG
n.756_757+1delinsATG
c.4961_4962+1delinsATG
c.5027_5028+1delinsATG
c.4952_4953+1delinsATG
n.2807_2808+1delinsATG
c.5084_5085+1delinsATG
c.4958_4960delinsATG (p.Asn1653=)
c.4955_4956+1delinsATG
c.5080_5081+1delinsATG
n.3243_3244+1delinsATG
c.5153_5154+1delinsATG
n.3974_3975+1delinsATG
n.2411_2412+1delinsATG
n.2382_2383+1delinsATG
n.2272_2273+1delinsATG
c.4814_4815+1delinsATG
c.*4326_*4327+1delinsATG
c.4850_4851+1delinsATG
n.2882_2883+1delinsATG
c.1341_1342+1delinsATG
n.2274_2275+1delinsATG
c.5213_5214+1delinsATG
c.5210_5211+1delinsATG
c.5102_5103+1delinsATG
c.5081_5082+1delinsATG
c.4427_4428+1delinsATG
c.5375_5376+1delinsATG
c.5123_5124+1delinsATG
c.3869_3870+1delinsATG
16g.2088139T>ACA021987TSC2c.*3509T>A (n.*3509T>A)
c.5007T>A (p.Asn1669Lys)
c.5157T>A (p.Asn1719Lys)
c.*5673T>A (n.*5673T>A)
c.*7909T>A (n.*7909T>A)
c.5160T>A (p.Asn1720Lys)
c.5091T>A (p.Asn1697Lys)
c.4959T>A (p.Asn1653Lys)
c.4992T>A (p.Asn1664Lys)
c.1383T>A
n.3042T>A
c.3814T>A
c.5031T>A (p.Asn1677Lys)
n.757T>A
c.4962T>A (p.Asn1654Lys)
c.5028T>A (p.Asn1676Lys)
c.4953T>A (p.Asn1651Lys)
n.2808T>A
c.5085T>A (p.Asn1695Lys)
c.4956T>A (p.Asn1652Lys)
c.5081T>A
n.3244T>A
c.5154T>A (p.Asn1718Lys)
n.3975T>A
n.2412T>A
n.2383T>A
n.2273T>A
c.4815T>A (p.Asn1605Lys)
c.*4327T>A (n.*4327T>A)
c.4851T>A (p.Asn1617Lys)
n.2883T>A
c.1342T>A
n.2275T>A
c.5214T>A (p.Asn1738Lys)
c.5211T>A (p.Asn1737Lys)
c.5103T>A (p.Asn1701Lys)
c.5082T>A (p.Asn1694Lys)
c.4428T>A (p.Asn1476Lys)
c.5376T>A (p.Asn1792Lys)
c.5124T>A (p.Asn1708Lys)
c.3870T>A (p.Asn1290Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2088139T>CCA16614797TSC2c.*3509T>C (n.*3509T>C)
c.5007T>C (p.Asn1669=)
c.5157T>C (p.Asn1719=)
c.*5673T>C (n.*5673T>C)
c.*7909T>C (n.*7909T>C)
c.5160T>C (p.Asn1720=)
c.5091T>C (p.Asn1697=)
c.4959T>C (p.Asn1653=)
c.4992T>C (p.Asn1664=)
c.1383T>C
n.3042T>C
c.3814T>C
c.5031T>C (p.Asn1677=)
n.757T>C
c.4962T>C (p.Asn1654=)
c.5028T>C (p.Asn1676=)
c.4953T>C (p.Asn1651=)
n.2808T>C
c.5085T>C (p.Asn1695=)
c.4956T>C (p.Asn1652=)
c.5081T>C
n.3244T>C
c.5154T>C (p.Asn1718=)
n.3975T>C
n.2412T>C
n.2383T>C
n.2273T>C
c.4815T>C (p.Asn1605=)
c.*4327T>C (n.*4327T>C)
c.4851T>C (p.Asn1617=)
n.2883T>C
c.1342T>C
n.2275T>C
c.5214T>C (p.Asn1738=)
c.5211T>C (p.Asn1737=)
c.5103T>C (p.Asn1701=)
c.5082T>C (p.Asn1694=)
c.4428T>C (p.Asn1476=)
c.5376T>C (p.Asn1792=)
c.5124T>C (p.Asn1708=)
c.3870T>C (p.Asn1290=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088139T>GCA394312696TSC2c.*3509T>G (n.*3509T>G)
c.5007T>G (p.Asn1669Lys)
c.5157T>G (p.Asn1719Lys)
c.*5673T>G (n.*5673T>G)
c.*7909T>G (n.*7909T>G)
c.5160T>G (p.Asn1720Lys)
c.5091T>G (p.Asn1697Lys)
c.4959T>G (p.Asn1653Lys)
c.4992T>G (p.Asn1664Lys)
c.1383T>G
n.3042T>G
c.3814T>G
c.5031T>G (p.Asn1677Lys)
n.757T>G
c.4962T>G (p.Asn1654Lys)
c.5028T>G (p.Asn1676Lys)
c.4953T>G (p.Asn1651Lys)
n.2808T>G
c.5085T>G (p.Asn1695Lys)
c.4956T>G (p.Asn1652Lys)
c.5081T>G
n.3244T>G
c.5154T>G (p.Asn1718Lys)
n.3975T>G
n.2412T>G
n.2383T>G
n.2273T>G
c.4815T>G (p.Asn1605Lys)
c.*4327T>G (n.*4327T>G)
c.4851T>G (p.Asn1617Lys)
n.2883T>G
c.1342T>G
n.2275T>G
c.5214T>G (p.Asn1738Lys)
c.5211T>G (p.Asn1737Lys)
c.5103T>G (p.Asn1701Lys)
c.5082T>G (p.Asn1694Lys)
c.4428T>G (p.Asn1476Lys)
c.5376T>G (p.Asn1792Lys)
c.5124T>G (p.Asn1708Lys)
c.3870T>G (p.Asn1290Lys)
 dbSNP
16g.2088139T=CA2202030958TSC2c.*3509T= (n.*3509T=)
c.5007T= (p.Asn1669=)
c.5157T= (p.Asn1719=)
c.*5673T= (n.*5673T=)
c.*7909T= (n.*7909T=)
c.5160T= (p.Asn1720=)
c.5091T= (p.Asn1697=)
c.4959T= (p.Asn1653=)
c.4992T= (p.Asn1664=)
c.1383T=
n.3042T=
c.3814T=
c.5031T= (p.Asn1677=)
n.757T=
c.4962T= (p.Asn1654=)
c.5028T= (p.Asn1676=)
c.4953T= (p.Asn1651=)
n.2808T=
c.5085T= (p.Asn1695=)
c.4956T= (p.Asn1652=)
c.5081T=
n.3244T=
c.5154T= (p.Asn1718=)
n.3975T=
n.2412T=
n.2383T=
n.2273T=
c.4815T= (p.Asn1605=)
c.*4327T= (n.*4327T=)
c.4851T= (p.Asn1617=)
n.2883T=
c.1342T=
n.2275T=
c.5214T= (p.Asn1738=)
c.5211T= (p.Asn1737=)
c.5103T= (p.Asn1701=)
c.5082T= (p.Asn1694=)
c.4428T= (p.Asn1476=)
c.5376T= (p.Asn1792=)
c.5124T= (p.Asn1708=)
c.3870T= (p.Asn1290=)
16g.2088141_2088142delCA263054TSC2c.*3509+2_*3509+3del
c.5007+2_5007+3del
c.5157+2_5157+3del
c.*5673+2_*5673+3del
c.*7909+2_*7909+3del
c.5160+2_5160+3del
c.5091+2_5091+3del
c.4959+2_4959+3del
c.4992+2_4992+3del
c.1383+2_1383+3del
n.3042+2_3042+3del
c.3814+2_3814+3del
c.5031+2_5031+3del
n.757+2_757+3del
c.4962+2_4962+3del
c.5028+2_5028+3del
c.4953+2_4953+3del
n.2808+2_2808+3del
c.5085+2_5085+3del
c.4961_4962del (p.Val1654GlufsTer8)
c.4956+2_4956+3del
c.5081+2_5081+3del
n.3244+2_3244+3del
c.5154+2_5154+3del
n.3975+2_3975+3del
n.2412+2_2412+3del
n.2383+2_2383+3del
n.2273+2_2273+3del
c.4815+2_4815+3del
c.*4327+2_*4327+3del
c.4851+2_4851+3del
n.2883+2_2883+3del
c.1342+2_1342+3del
n.2275+2_2275+3del
c.5214+2_5214+3del
c.5211+2_5211+3del
c.5103+2_5103+3del
c.5082+2_5082+3del
c.4428+2_4428+3del
c.5376+2_5376+3del
c.5124+2_5124+3del
c.3870+2_3870+3del
 ClinVar dbSNP
16g.2088139_2088161delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGCCA2202030965TSC2c.*3509_*3509+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5007_5007+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5157_5157+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.*5673_*5673+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.*7909_*7909+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5160_5160+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5091_5091+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4959_4959+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4992_4992+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.1383_1383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.3042_3042+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.3814_3814+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5031_5031+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.757_757+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4962_4962+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5028_5028+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4953_4953+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.2808_2808+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5085_5085+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4959_4981delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC (p.Asn1653=)
c.4956_4956+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5081_5081+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.3244_3244+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5154_5154+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.3975_3975+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.2412_2412+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.2383_2383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.2273_2273+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4815_4815+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.*4327_*4327+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4851_4851+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.2883_2883+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.1342_1342+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
n.2275_2275+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5214_5214+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5211_5211+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5103_5103+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5082_5082+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.4428_4428+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5376_5376+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.5124_5124+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
c.3870_3870+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC
16g.2088140G>ACA021915TSC2c.*3509+1G>A (n.*3509+1G>A)
c.5007+1G>A (n.5007+1G>A)
c.5157+1G>A (n.5157+1G>A)
c.*5673+1G>A (n.*5673+1G>A)
c.*7909+1G>A (n.*7909+1G>A)
c.5160+1G>A (n.5160+1G>A)
c.5091+1G>A (n.5091+1G>A)
c.4959+1G>A (n.4959+1G>A)
c.4992+1G>A (n.4992+1G>A)
c.1383+1G>A
n.3042+1G>A
c.3814+1G>A
c.5031+1G>A (n.5031+1G>A)
n.757+1G>A
c.4962+1G>A (n.4962+1G>A)
c.5028+1G>A (n.5028+1G>A)
c.4953+1G>A (n.4953+1G>A)
n.2808+1G>A
c.5085+1G>A (n.5085+1G>A)
c.4960G>A (p.Val1654Met)
c.4956+1G>A (n.4956+1G>A)
c.5081+1G>A
n.3244+1G>A
c.5154+1G>A (n.5154+1G>A)
n.3975+1G>A
n.2412+1G>A
n.2383+1G>A
n.2273+1G>A
c.4815+1G>A (n.4815+1G>A)
c.*4327+1G>A (n.*4327+1G>A)
c.4851+1G>A (n.4851+1G>A)
n.2883+1G>A
c.1342+1G>A
n.2275+1G>A
c.5214+1G>A (n.5214+1G>A)
c.5211+1G>A (n.5211+1G>A)
c.5103+1G>A (n.5103+1G>A)
c.5082+1G>A (n.5082+1G>A)
c.4428+1G>A (n.4428+1G>A)
c.5376+1G>A (n.5376+1G>A)
c.5124+1G>A (n.5124+1G>A)
c.3870+1G>A (n.3870+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2088140G>CCA021921TSC2c.*3509+1G>C (n.*3509+1G>C)
c.5007+1G>C (n.5007+1G>C)
c.5157+1G>C (n.5157+1G>C)
c.*5673+1G>C (n.*5673+1G>C)
c.*7909+1G>C (n.*7909+1G>C)
c.5160+1G>C (n.5160+1G>C)
c.5091+1G>C (n.5091+1G>C)
c.4959+1G>C (n.4959+1G>C)
c.4992+1G>C (n.4992+1G>C)
c.1383+1G>C
n.3042+1G>C
c.3814+1G>C
c.5031+1G>C (n.5031+1G>C)
n.757+1G>C
c.4962+1G>C (n.4962+1G>C)
c.5028+1G>C (n.5028+1G>C)
c.4953+1G>C (n.4953+1G>C)
n.2808+1G>C
c.5085+1G>C (n.5085+1G>C)
c.4960G>C (p.Val1654Leu)
c.4956+1G>C (n.4956+1G>C)
c.5081+1G>C
n.3244+1G>C
c.5154+1G>C (n.5154+1G>C)
n.3975+1G>C
n.2412+1G>C
n.2383+1G>C
n.2273+1G>C
c.4815+1G>C (n.4815+1G>C)
c.*4327+1G>C (n.*4327+1G>C)
c.4851+1G>C (n.4851+1G>C)
n.2883+1G>C
c.1342+1G>C
n.2275+1G>C
c.5214+1G>C (n.5214+1G>C)
c.5211+1G>C (n.5211+1G>C)
c.5103+1G>C (n.5103+1G>C)
c.5082+1G>C (n.5082+1G>C)
c.4428+1G>C (n.4428+1G>C)
c.5376+1G>C (n.5376+1G>C)
c.5124+1G>C (n.5124+1G>C)
c.3870+1G>C (n.3870+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2088140G=CA2202030983TSC2c.*3509+1G= (n.*3509+1G=)
c.5007+1G= (n.5007+1G=)
c.5157+1G= (n.5157+1G=)
c.*5673+1G= (n.*5673+1G=)
c.*7909+1G= (n.*7909+1G=)
c.5160+1G= (n.5160+1G=)
c.5091+1G= (n.5091+1G=)
c.4959+1G= (n.4959+1G=)
c.4992+1G= (n.4992+1G=)
c.1383+1G=
n.3042+1G=
c.3814+1G=
c.5031+1G= (n.5031+1G=)
n.757+1G=
c.4962+1G= (n.4962+1G=)
c.5028+1G= (n.5028+1G=)
c.4953+1G= (n.4953+1G=)
n.2808+1G=
c.5085+1G= (n.5085+1G=)
c.4960G= (p.Val1654=)
c.4956+1G= (n.4956+1G=)
c.5081+1G=
n.3244+1G=
c.5154+1G= (n.5154+1G=)
n.3975+1G=
n.2412+1G=
n.2383+1G=
n.2273+1G=
c.4815+1G= (n.4815+1G=)
c.*4327+1G= (n.*4327+1G=)
c.4851+1G= (n.4851+1G=)
n.2883+1G=
c.1342+1G=
n.2275+1G=
c.5214+1G= (n.5214+1G=)
c.5211+1G= (n.5211+1G=)
c.5103+1G= (n.5103+1G=)
c.5082+1G= (n.5082+1G=)
c.4428+1G= (n.4428+1G=)
c.5376+1G= (n.5376+1G=)
c.5124+1G= (n.5124+1G=)
c.3870+1G= (n.3870+1G=)
16g.2088140G>TCA021925TSC2c.*3509+1G>T (n.*3509+1G>T)
c.5007+1G>T (n.5007+1G>T)
c.5157+1G>T (n.5157+1G>T)
c.*5673+1G>T (n.*5673+1G>T)
c.*7909+1G>T (n.*7909+1G>T)
c.5160+1G>T (n.5160+1G>T)
c.5091+1G>T (n.5091+1G>T)
c.4959+1G>T (n.4959+1G>T)
c.4992+1G>T (n.4992+1G>T)
c.1383+1G>T
n.3042+1G>T
c.3814+1G>T
c.5031+1G>T (n.5031+1G>T)
n.757+1G>T
c.4962+1G>T (n.4962+1G>T)
c.5028+1G>T (n.5028+1G>T)
c.4953+1G>T (n.4953+1G>T)
n.2808+1G>T
c.5085+1G>T (n.5085+1G>T)
c.4960G>T (p.Val1654Leu)
c.4956+1G>T (n.4956+1G>T)
c.5081+1G>T
n.3244+1G>T
c.5154+1G>T (n.5154+1G>T)
n.3975+1G>T
n.2412+1G>T
n.2383+1G>T
n.2273+1G>T
c.4815+1G>T (n.4815+1G>T)
c.*4327+1G>T (n.*4327+1G>T)
c.4851+1G>T (n.4851+1G>T)
n.2883+1G>T
c.1342+1G>T
n.2275+1G>T
c.5214+1G>T (n.5214+1G>T)
c.5211+1G>T (n.5211+1G>T)
c.5103+1G>T (n.5103+1G>T)
c.5082+1G>T (n.5082+1G>T)
c.4428+1G>T (n.4428+1G>T)
c.5376+1G>T (n.5376+1G>T)
c.5124+1G>T (n.5124+1G>T)
c.3870+1G>T (n.3870+1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088143_2088146dupCA919640200TSC2c.*3509+4_*3509+7dup (n.*3509+4_*3509+7dup)
c.5007+4_5007+7dup (n.5007+4_5007+7dup)
c.5157+4_5157+7dup (n.5157+4_5157+7dup)
c.*5673+4_*5673+7dup (n.*5673+4_*5673+7dup)
c.*7909+4_*7909+7dup (n.*7909+4_*7909+7dup)
c.5160+4_5160+7dup (n.5160+4_5160+7dup)
c.5091+4_5091+7dup (n.5091+4_5091+7dup)
c.4959+4_4959+7dup (n.4959+4_4959+7dup)
c.4992+4_4992+7dup (n.4992+4_4992+7dup)
c.1383+4_1383+7dup
n.3042+4_3042+7dup
c.3814+4_3814+7dup
c.5031+4_5031+7dup (n.5031+4_5031+7dup)
n.757+4_757+7dup
c.4962+4_4962+7dup (n.4962+4_4962+7dup)
c.5028+4_5028+7dup (n.5028+4_5028+7dup)
c.4953+4_4953+7dup (n.4953+4_4953+7dup)
n.2808+4_2808+7dup
c.5085+4_5085+7dup (n.5085+4_5085+7dup)
c.4963_4966dup (p.Gly1656GlufsTer8)
c.4956+4_4956+7dup (n.4956+4_4956+7dup)
c.5081+4_5081+7dup
n.3244+4_3244+7dup
c.5154+4_5154+7dup (n.5154+4_5154+7dup)
n.3975+4_3975+7dup
n.2412+4_2412+7dup
n.2383+4_2383+7dup
n.2273+4_2273+7dup
c.4815+4_4815+7dup (n.4815+4_4815+7dup)
c.*4327+4_*4327+7dup (n.*4327+4_*4327+7dup)
c.4851+4_4851+7dup (n.4851+4_4851+7dup)
n.2883+4_2883+7dup
c.1342+4_1342+7dup
n.2275+4_2275+7dup
c.5214+4_5214+7dup (n.5214+4_5214+7dup)
c.5211+4_5211+7dup (n.5211+4_5211+7dup)
c.5103+4_5103+7dup (n.5103+4_5103+7dup)
c.5082+4_5082+7dup (n.5082+4_5082+7dup)
c.4428+4_4428+7dup (n.4428+4_4428+7dup)
c.5376+4_5376+7dup (n.5376+4_5376+7dup)
c.5124+4_5124+7dup (n.5124+4_5124+7dup)
c.3870+4_3870+7dup (n.3870+4_3870+7dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088145_2088166delCA645373026TSC2c.*3509+6_*3509+27del (n.*3509+6_*3509+27del)
c.5007+6_5007+27del (n.5007+6_5007+27del)
c.5157+6_5157+27del (n.5157+6_5157+27del)
c.*5673+6_*5673+27del (n.*5673+6_*5673+27del)
c.*7909+6_*7909+27del (n.*7909+6_*7909+27del)
c.5160+6_5160+27del (n.5160+6_5160+27del)
c.5091+6_5091+27del (n.5091+6_5091+27del)
c.4959+6_4959+27del (n.4959+6_4959+27del)
c.4992+6_4992+27del (n.4992+6_4992+27del)
c.1383+6_1383+27del
n.3042+6_3042+27del
c.3814+6_3814+27del
c.5031+6_5031+27del (n.5031+6_5031+27del)
n.757+6_757+27del
c.4962+6_4962+27del (n.4962+6_4962+27del)
c.5028+6_5028+27del (n.5028+6_5028+27del)
c.4953+6_4953+27del (n.4953+6_4953+27del)
n.2808+6_2808+27del
c.5085+6_5085+27del (n.5085+6_5085+27del)
c.4965_4986del (p.Gly1656TrpfsTer?)
c.4956+6_4956+27del (n.4956+6_4956+27del)
c.5081+6_5081+27del
n.3244+6_3244+27del
c.5154+6_5154+27del (n.5154+6_5154+27del)
n.3975+6_3975+27del
n.2412+6_2412+27del
n.2383+6_2383+27del
n.2273+6_2273+27del
c.4815+6_4815+27del (n.4815+6_4815+27del)
c.*4327+6_*4327+27del (n.*4327+6_*4327+27del)
c.4851+6_4851+27del (n.4851+6_4851+27del)
n.2883+6_2883+27del
c.1342+6_1342+27del
n.2275+6_2275+27del
c.5214+6_5214+27del (n.5214+6_5214+27del)
c.5211+6_5211+27del (n.5211+6_5211+27del)
c.5103+6_5103+27del (n.5103+6_5103+27del)
c.5082+6_5082+27del (n.5082+6_5082+27del)
c.4428+6_4428+27del (n.4428+6_4428+27del)
c.5376+6_5376+27del (n.5376+6_5376+27del)
c.5124+6_5124+27del (n.5124+6_5124+27del)
c.3870+6_3870+27del (n.3870+6_3870+27del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088140_2088226delCA2805573856TSC2c.*3509+1_*3510-1del (n.*3509+1_*3510-1del)
c.5007+1_5008-1del (n.5007+1_5008-1del)
c.5157+1_5158-1del (n.5157+1_5158-1del)
c.*5673+1_*5674-1del (n.*5673+1_*5674-1del)
c.*7909+1_*7910-1del (n.*7909+1_*7910-1del)
c.5160+1_5161-1del (n.5160+1_5161-1del)
c.5091+1_5092-1del (n.5091+1_5092-1del)
c.4959+1_4960-1del (n.4959+1_4960-1del)
c.4992+1_4993-1del (n.4992+1_4993-1del)
c.1383+1_1384-1del
n.3042+1_3043-1del
c.3814+1_3815-1del
c.5031+1_5032-13del (n.5031+1_5032-13del)
n.757+1_758-1del
c.4962+1_4963-1del (n.4962+1_4963-1del)
c.5028+1_5029-1del (n.5028+1_5029-1del)
c.4953+1_4954-1del (n.4953+1_4954-1del)
n.2808+1_2809-1del
c.5085+1_5086-1del (n.5085+1_5086-1del)
c.5031+1_5032-1del (n.5031+1_5032-1del)
c.4960_5046del (p.Val1654_Gln1682del)
c.4956+1_4957-1del (n.4956+1_4957-1del)
c.5081+1_5082-1del
n.3244+1_3245-1del
c.5154+1_5155-1del (n.5154+1_5155-1del)
n.3975+1_3976-1del
n.2412+1_2413-1del
n.2383+1_2384-1del
n.2273+1_2274-1del
c.4815+1_4816-1del (n.4815+1_4816-1del)
c.*4327+1_*4328-1del (n.*4327+1_*4328-1del)
c.4851+1_4852-1del (n.4851+1_4852-1del)
n.2883+1_2884-1del
c.1342+1_1343-1del
n.2275+1_2276-1del
c.5214+1_5215-1del (n.5214+1_5215-1del)
c.5211+1_5212-1del (n.5211+1_5212-1del)
c.5103+1_5104-1del (n.5103+1_5104-1del)
c.5082+1_5083-1del (n.5082+1_5083-1del)
c.4428+1_4429-1del (n.4428+1_4429-1del)
c.5376+1_5377-1del (n.5376+1_5377-1del)
c.5124+1_5125-1del (n.5124+1_5125-1del)
c.3870+1_3871-1del (n.3870+1_3871-1del)
16g.2088141T>ACA394312704TSC2c.*3509+2T>A (n.*3509+2T>A)
c.5007+2T>A (n.5007+2T>A)
c.5157+2T>A (n.5157+2T>A)
c.*5673+2T>A (n.*5673+2T>A)
c.*7909+2T>A (n.*7909+2T>A)
c.5160+2T>A (n.5160+2T>A)
c.5091+2T>A (n.5091+2T>A)
c.4959+2T>A (n.4959+2T>A)
c.4992+2T>A (n.4992+2T>A)
c.1383+2T>A
n.3042+2T>A
c.3814+2T>A
c.5031+2T>A (n.5031+2T>A)
n.757+2T>A
c.4962+2T>A (n.4962+2T>A)
c.5028+2T>A (n.5028+2T>A)
c.4953+2T>A (n.4953+2T>A)
n.2808+2T>A
c.5085+2T>A (n.5085+2T>A)
c.4961T>A (p.Val1654Glu)
c.4956+2T>A (n.4956+2T>A)
c.5081+2T>A
n.3244+2T>A
c.5154+2T>A (n.5154+2T>A)
n.3975+2T>A
n.2412+2T>A
n.2383+2T>A
n.2273+2T>A
c.4815+2T>A (n.4815+2T>A)
c.*4327+2T>A (n.*4327+2T>A)
c.4851+2T>A (n.4851+2T>A)
n.2883+2T>A
c.1342+2T>A
n.2275+2T>A
c.5214+2T>A (n.5214+2T>A)
c.5211+2T>A (n.5211+2T>A)
c.5103+2T>A (n.5103+2T>A)
c.5082+2T>A (n.5082+2T>A)
c.4428+2T>A (n.4428+2T>A)
c.5376+2T>A (n.5376+2T>A)
c.5124+2T>A (n.5124+2T>A)
c.3870+2T>A (n.3870+2T>A)
 dbSNP
16g.2088141T>CCA021940TSC2c.*3509+2T>C (n.*3509+2T>C)
c.5007+2T>C (n.5007+2T>C)
c.5157+2T>C (n.5157+2T>C)
c.*5673+2T>C (n.*5673+2T>C)
c.*7909+2T>C (n.*7909+2T>C)
c.5160+2T>C (n.5160+2T>C)
c.5091+2T>C (n.5091+2T>C)
c.4959+2T>C (n.4959+2T>C)
c.4992+2T>C (n.4992+2T>C)
c.1383+2T>C
n.3042+2T>C
c.3814+2T>C
c.5031+2T>C (n.5031+2T>C)
n.757+2T>C
c.4962+2T>C (n.4962+2T>C)
c.5028+2T>C (n.5028+2T>C)
c.4953+2T>C (n.4953+2T>C)
n.2808+2T>C
c.5085+2T>C (n.5085+2T>C)
c.4961T>C (p.Val1654Ala)
c.4956+2T>C (n.4956+2T>C)
c.5081+2T>C
n.3244+2T>C
c.5154+2T>C (n.5154+2T>C)
n.3975+2T>C
n.2412+2T>C
n.2383+2T>C
n.2273+2T>C
c.4815+2T>C (n.4815+2T>C)
c.*4327+2T>C (n.*4327+2T>C)
c.4851+2T>C (n.4851+2T>C)
n.2883+2T>C
c.1342+2T>C
n.2275+2T>C
c.5214+2T>C (n.5214+2T>C)
c.5211+2T>C (n.5211+2T>C)
c.5103+2T>C (n.5103+2T>C)
c.5082+2T>C (n.5082+2T>C)
c.4428+2T>C (n.4428+2T>C)
c.5376+2T>C (n.5376+2T>C)
c.5124+2T>C (n.5124+2T>C)
c.3870+2T>C (n.3870+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2088141T>GCA394312707TSC2c.*3509+2T>G (n.*3509+2T>G)
c.5007+2T>G (n.5007+2T>G)
c.5157+2T>G (n.5157+2T>G)
c.*5673+2T>G (n.*5673+2T>G)
c.*7909+2T>G (n.*7909+2T>G)
c.5160+2T>G (n.5160+2T>G)
c.5091+2T>G (n.5091+2T>G)
c.4959+2T>G (n.4959+2T>G)
c.4992+2T>G (n.4992+2T>G)
c.1383+2T>G
n.3042+2T>G
c.3814+2T>G
c.5031+2T>G (n.5031+2T>G)
n.757+2T>G
c.4962+2T>G (n.4962+2T>G)
c.5028+2T>G (n.5028+2T>G)
c.4953+2T>G (n.4953+2T>G)
n.2808+2T>G
c.5085+2T>G (n.5085+2T>G)
c.4961T>G (p.Val1654Gly)
c.4956+2T>G (n.4956+2T>G)
c.5081+2T>G
n.3244+2T>G
c.5154+2T>G (n.5154+2T>G)
n.3975+2T>G
n.2412+2T>G
n.2383+2T>G
n.2273+2T>G
c.4815+2T>G (n.4815+2T>G)
c.*4327+2T>G (n.*4327+2T>G)
c.4851+2T>G (n.4851+2T>G)
n.2883+2T>G
c.1342+2T>G
n.2275+2T>G
c.5214+2T>G (n.5214+2T>G)
c.5211+2T>G (n.5211+2T>G)
c.5103+2T>G (n.5103+2T>G)
c.5082+2T>G (n.5082+2T>G)
c.4428+2T>G (n.4428+2T>G)
c.5376+2T>G (n.5376+2T>G)
c.5124+2T>G (n.5124+2T>G)
c.3870+2T>G (n.3870+2T>G)
 dbSNP
16g.2088141T=CA2202030993TSC2c.*3509+2T= (n.*3509+2T=)
c.5007+2T= (n.5007+2T=)
c.5157+2T= (n.5157+2T=)
c.*5673+2T= (n.*5673+2T=)
c.*7909+2T= (n.*7909+2T=)
c.5160+2T= (n.5160+2T=)
c.5091+2T= (n.5091+2T=)
c.4959+2T= (n.4959+2T=)
c.4992+2T= (n.4992+2T=)
c.1383+2T=
n.3042+2T=
c.3814+2T=
c.5031+2T= (n.5031+2T=)
n.757+2T=
c.4962+2T= (n.4962+2T=)
c.5028+2T= (n.5028+2T=)
c.4953+2T= (n.4953+2T=)
n.2808+2T=
c.5085+2T= (n.5085+2T=)
c.4961T= (p.Val1654=)
c.4956+2T= (n.4956+2T=)
c.5081+2T=
n.3244+2T=
c.5154+2T= (n.5154+2T=)
n.3975+2T=
n.2412+2T=
n.2383+2T=
n.2273+2T=
c.4815+2T= (n.4815+2T=)
c.*4327+2T= (n.*4327+2T=)
c.4851+2T= (n.4851+2T=)
n.2883+2T=
c.1342+2T=
n.2275+2T=
c.5214+2T= (n.5214+2T=)
c.5211+2T= (n.5211+2T=)
c.5103+2T= (n.5103+2T=)
c.5082+2T= (n.5082+2T=)
c.4428+2T= (n.4428+2T=)
c.5376+2T= (n.5376+2T=)
c.5124+2T= (n.5124+2T=)
c.3870+2T= (n.3870+2T=)
16g.2088141dupCA021935TSC2c.*3509+2dup (n.*3509+2dup)
c.5007+2dup (n.5007+2dup)
c.5157+2dup (n.5157+2dup)
c.*5673+2dup (n.*5673+2dup)
c.*7909+2dup (n.*7909+2dup)
c.5160+2dup (n.5160+2dup)
c.5091+2dup (n.5091+2dup)
c.4959+2dup (n.4959+2dup)
c.4992+2dup (n.4992+2dup)
c.1383+2dup
n.3042+2dup
c.3814+2dup
c.5031+2dup (n.5031+2dup)
n.757+2dup
c.4962+2dup (n.4962+2dup)
c.5028+2dup (n.5028+2dup)
c.4953+2dup (n.4953+2dup)
n.2808+2dup
c.5085+2dup (n.5085+2dup)
c.4961dup (p.Ser1655GlufsTer8)
c.4956+2dup (n.4956+2dup)
c.5081+2dup
n.3244+2dup
c.5154+2dup (n.5154+2dup)
n.3975+2dup
n.2412+2dup
n.2383+2dup
n.2273+2dup
c.4815+2dup (n.4815+2dup)
c.*4327+2dup (n.*4327+2dup)
c.4851+2dup (n.4851+2dup)
n.2883+2dup
c.1342+2dup
n.2275+2dup
c.5214+2dup (n.5214+2dup)
c.5211+2dup (n.5211+2dup)
c.5103+2dup (n.5103+2dup)
c.5082+2dup (n.5082+2dup)
c.4428+2dup (n.4428+2dup)
c.5376+2dup (n.5376+2dup)
c.5124+2dup (n.5124+2dup)
c.3870+2dup (n.3870+2dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2088142G>ACA891844202TSC2c.*3509+3G>A (n.*3509+3G>A)
c.5007+3G>A (n.5007+3G>A)
c.5157+3G>A (n.5157+3G>A)
c.*5673+3G>A (n.*5673+3G>A)
c.*7909+3G>A (n.*7909+3G>A)
c.5160+3G>A (n.5160+3G>A)
c.5091+3G>A (n.5091+3G>A)
c.4959+3G>A (n.4959+3G>A)
c.4992+3G>A (n.4992+3G>A)
c.1383+3G>A
n.3042+3G>A
c.3814+3G>A
c.5031+3G>A (n.5031+3G>A)
n.757+3G>A
c.4962+3G>A (n.4962+3G>A)
c.5028+3G>A (n.5028+3G>A)
c.4953+3G>A (n.4953+3G>A)
n.2808+3G>A
c.5085+3G>A (n.5085+3G>A)
c.4962G>A (p.Val1654=)
c.4956+3G>A (n.4956+3G>A)
c.5081+3G>A
n.3244+3G>A
c.5154+3G>A (n.5154+3G>A)
n.3975+3G>A
n.2412+3G>A
n.2383+3G>A
n.2273+3G>A
c.4815+3G>A (n.4815+3G>A)
c.*4327+3G>A (n.*4327+3G>A)
c.4851+3G>A (n.4851+3G>A)
n.2883+3G>A
c.1342+3G>A
n.2275+3G>A
c.5214+3G>A (n.5214+3G>A)
c.5211+3G>A (n.5211+3G>A)
c.5103+3G>A (n.5103+3G>A)
c.5082+3G>A (n.5082+3G>A)
c.4428+3G>A (n.4428+3G>A)
c.5376+3G>A (n.5376+3G>A)
c.5124+3G>A (n.5124+3G>A)
c.3870+3G>A (n.3870+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088142G>CCA021949TSC2c.*3509+3G>C (n.*3509+3G>C)
c.5007+3G>C (n.5007+3G>C)
c.5157+3G>C (n.5157+3G>C)
c.*5673+3G>C (n.*5673+3G>C)
c.*7909+3G>C (n.*7909+3G>C)
c.5160+3G>C (n.5160+3G>C)
c.5091+3G>C (n.5091+3G>C)
c.4959+3G>C (n.4959+3G>C)
c.4992+3G>C (n.4992+3G>C)
c.1383+3G>C
n.3042+3G>C
c.3814+3G>C
c.5031+3G>C (n.5031+3G>C)
n.757+3G>C
c.4962+3G>C (n.4962+3G>C)
c.5028+3G>C (n.5028+3G>C)
c.4953+3G>C (n.4953+3G>C)
n.2808+3G>C
c.5085+3G>C (n.5085+3G>C)
c.4962G>C (p.Val1654=)
c.4956+3G>C (n.4956+3G>C)
c.5081+3G>C
n.3244+3G>C
c.5154+3G>C (n.5154+3G>C)
n.3975+3G>C
n.2412+3G>C
n.2383+3G>C
n.2273+3G>C
c.4815+3G>C (n.4815+3G>C)
c.*4327+3G>C (n.*4327+3G>C)
c.4851+3G>C (n.4851+3G>C)
n.2883+3G>C
c.1342+3G>C
n.2275+3G>C
c.5214+3G>C (n.5214+3G>C)
c.5211+3G>C (n.5211+3G>C)
c.5103+3G>C (n.5103+3G>C)
c.5082+3G>C (n.5082+3G>C)
c.4428+3G>C (n.4428+3G>C)
c.5376+3G>C (n.5376+3G>C)
c.5124+3G>C (n.5124+3G>C)
c.3870+3G>C (n.3870+3G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2088142G=CA2202031005TSC2c.*3509+3G= (n.*3509+3G=)
c.5007+3G= (n.5007+3G=)
c.5157+3G= (n.5157+3G=)
c.*5673+3G= (n.*5673+3G=)
c.*7909+3G= (n.*7909+3G=)
c.5160+3G= (n.5160+3G=)
c.5091+3G= (n.5091+3G=)
c.4959+3G= (n.4959+3G=)
c.4992+3G= (n.4992+3G=)
c.1383+3G=
n.3042+3G=
c.3814+3G=
c.5031+3G= (n.5031+3G=)
n.757+3G=
c.4962+3G= (n.4962+3G=)
c.5028+3G= (n.5028+3G=)
c.4953+3G= (n.4953+3G=)
n.2808+3G=
c.5085+3G= (n.5085+3G=)
c.4962G= (p.Val1654=)
c.4956+3G= (n.4956+3G=)
c.5081+3G=
n.3244+3G=
c.5154+3G= (n.5154+3G=)
n.3975+3G=
n.2412+3G=
n.2383+3G=
n.2273+3G=
c.4815+3G= (n.4815+3G=)
c.*4327+3G= (n.*4327+3G=)
c.4851+3G= (n.4851+3G=)
n.2883+3G=
c.1342+3G=
n.2275+3G=
c.5214+3G= (n.5214+3G=)
c.5211+3G= (n.5211+3G=)
c.5103+3G= (n.5103+3G=)
c.5082+3G= (n.5082+3G=)
c.4428+3G= (n.4428+3G=)
c.5376+3G= (n.5376+3G=)
c.5124+3G= (n.5124+3G=)
c.3870+3G= (n.3870+3G=)
16g.2088142G>TCA2573151973TSC2c.*3509+3G>T (n.*3509+3G>T)
c.5007+3G>T (n.5007+3G>T)
c.5157+3G>T (n.5157+3G>T)
c.*5673+3G>T (n.*5673+3G>T)
c.*7909+3G>T (n.*7909+3G>T)
c.5160+3G>T (n.5160+3G>T)
c.5091+3G>T (n.5091+3G>T)
c.4959+3G>T (n.4959+3G>T)
c.4992+3G>T (n.4992+3G>T)
c.1383+3G>T
n.3042+3G>T
c.3814+3G>T
c.5031+3G>T (n.5031+3G>T)
n.757+3G>T
c.4962+3G>T (n.4962+3G>T)
c.5028+3G>T (n.5028+3G>T)
c.4953+3G>T (n.4953+3G>T)
n.2808+3G>T
c.5085+3G>T (n.5085+3G>T)
c.4962G>T (p.Val1654=)
c.4956+3G>T (n.4956+3G>T)
c.5081+3G>T
n.3244+3G>T
c.5154+3G>T (n.5154+3G>T)
n.3975+3G>T
n.2412+3G>T
n.2383+3G>T
n.2273+3G>T
c.4815+3G>T (n.4815+3G>T)
c.*4327+3G>T (n.*4327+3G>T)
c.4851+3G>T (n.4851+3G>T)
n.2883+3G>T
c.1342+3G>T
n.2275+3G>T
c.5214+3G>T (n.5214+3G>T)
c.5211+3G>T (n.5211+3G>T)
c.5103+3G>T (n.5103+3G>T)
c.5082+3G>T (n.5082+3G>T)
c.4428+3G>T (n.4428+3G>T)
c.5376+3G>T (n.5376+3G>T)
c.5124+3G>T (n.5124+3G>T)
c.3870+3G>T (n.3870+3G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088143A=CA2202031012TSC2c.*3509+4A= (n.*3509+4A=)
c.5007+4A= (n.5007+4A=)
c.5157+4A= (n.5157+4A=)
c.*5673+4A= (n.*5673+4A=)
c.*7909+4A= (n.*7909+4A=)
c.5160+4A= (n.5160+4A=)
c.5091+4A= (n.5091+4A=)
c.4959+4A= (n.4959+4A=)
c.4992+4A= (n.4992+4A=)
c.1383+4A=
n.3042+4A=
c.3814+4A=
c.5031+4A= (n.5031+4A=)
n.757+4A=
c.4962+4A= (n.4962+4A=)
c.5028+4A= (n.5028+4A=)
c.4953+4A= (n.4953+4A=)
n.2808+4A=
c.5085+4A= (n.5085+4A=)
c.4963A= (p.Ser1655=)
c.4956+4A= (n.4956+4A=)
c.5081+4A=
n.3244+4A=
c.5154+4A= (n.5154+4A=)
n.3975+4A=
n.2412+4A=
n.2383+4A=
n.2273+4A=
c.4815+4A= (n.4815+4A=)
c.*4327+4A= (n.*4327+4A=)
c.4851+4A= (n.4851+4A=)
n.2883+4A=
c.1342+4A=
n.2275+4A=
c.5214+4A= (n.5214+4A=)
c.5211+4A= (n.5211+4A=)
c.5103+4A= (n.5103+4A=)
c.5082+4A= (n.5082+4A=)
c.4428+4A= (n.4428+4A=)
c.5376+4A= (n.5376+4A=)
c.5124+4A= (n.5124+4A=)
c.3870+4A= (n.3870+4A=)
16g.2088143A>CCA16043502TSC2c.*3509+4A>C (n.*3509+4A>C)
c.5007+4A>C (n.5007+4A>C)
c.5157+4A>C (n.5157+4A>C)
c.*5673+4A>C (n.*5673+4A>C)
c.*7909+4A>C (n.*7909+4A>C)
c.5160+4A>C (n.5160+4A>C)
c.5091+4A>C (n.5091+4A>C)
c.4959+4A>C (n.4959+4A>C)
c.4992+4A>C (n.4992+4A>C)
c.1383+4A>C
n.3042+4A>C
c.3814+4A>C
c.5031+4A>C (n.5031+4A>C)
n.757+4A>C
c.4962+4A>C (n.4962+4A>C)
c.5028+4A>C (n.5028+4A>C)
c.4953+4A>C (n.4953+4A>C)
n.2808+4A>C
c.5085+4A>C (n.5085+4A>C)
c.4963A>C (p.Ser1655Arg)
c.4956+4A>C (n.4956+4A>C)
c.5081+4A>C
n.3244+4A>C
c.5154+4A>C (n.5154+4A>C)
n.3975+4A>C
n.2412+4A>C
n.2383+4A>C
n.2273+4A>C
c.4815+4A>C (n.4815+4A>C)
c.*4327+4A>C (n.*4327+4A>C)
c.4851+4A>C (n.4851+4A>C)
n.2883+4A>C
c.1342+4A>C
n.2275+4A>C
c.5214+4A>C (n.5214+4A>C)
c.5211+4A>C (n.5211+4A>C)
c.5103+4A>C (n.5103+4A>C)
c.5082+4A>C (n.5082+4A>C)
c.4428+4A>C (n.4428+4A>C)
c.5376+4A>C (n.5376+4A>C)
c.5124+4A>C (n.5124+4A>C)
c.3870+4A>C (n.3870+4A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2088143A>GCA021959TSC2c.*3509+4A>G (n.*3509+4A>G)
c.5007+4A>G (n.5007+4A>G)
c.5157+4A>G (n.5157+4A>G)
c.*5673+4A>G (n.*5673+4A>G)
c.*7909+4A>G (n.*7909+4A>G)
c.5160+4A>G (n.5160+4A>G)
c.5091+4A>G (n.5091+4A>G)
c.4959+4A>G (n.4959+4A>G)
c.4992+4A>G (n.4992+4A>G)
c.1383+4A>G
n.3042+4A>G
c.3814+4A>G
c.5031+4A>G (n.5031+4A>G)
n.757+4A>G
c.4962+4A>G (n.4962+4A>G)
c.5028+4A>G (n.5028+4A>G)
c.4953+4A>G (n.4953+4A>G)
n.2808+4A>G
c.5085+4A>G (n.5085+4A>G)
c.4963A>G (p.Ser1655Gly)
c.4956+4A>G (n.4956+4A>G)
c.5081+4A>G
n.3244+4A>G
c.5154+4A>G (n.5154+4A>G)
n.3975+4A>G
n.2412+4A>G
n.2383+4A>G
n.2273+4A>G
c.4815+4A>G (n.4815+4A>G)
c.*4327+4A>G (n.*4327+4A>G)
c.4851+4A>G (n.4851+4A>G)
n.2883+4A>G
c.1342+4A>G
n.2275+4A>G
c.5214+4A>G (n.5214+4A>G)
c.5211+4A>G (n.5211+4A>G)
c.5103+4A>G (n.5103+4A>G)
c.5082+4A>G (n.5082+4A>G)
c.4428+4A>G (n.4428+4A>G)
c.5376+4A>G (n.5376+4A>G)
c.5124+4A>G (n.5124+4A>G)
c.3870+4A>G (n.3870+4A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2088143A>TCA2695221748TSC2c.*3509+4A>T (n.*3509+4A>T)
c.5007+4A>T (n.5007+4A>T)
c.5157+4A>T (n.5157+4A>T)
c.*5673+4A>T (n.*5673+4A>T)
c.*7909+4A>T (n.*7909+4A>T)
c.5160+4A>T (n.5160+4A>T)
c.5091+4A>T (n.5091+4A>T)
c.4959+4A>T (n.4959+4A>T)
c.4992+4A>T (n.4992+4A>T)
c.1383+4A>T
n.3042+4A>T
c.3814+4A>T
c.5031+4A>T (n.5031+4A>T)
n.757+4A>T
c.4962+4A>T (n.4962+4A>T)
c.5028+4A>T (n.5028+4A>T)
c.4953+4A>T (n.4953+4A>T)
n.2808+4A>T
c.5085+4A>T (n.5085+4A>T)
c.4963A>T (p.Ser1655Cys)
c.4956+4A>T (n.4956+4A>T)
c.5081+4A>T
n.3244+4A>T
c.5154+4A>T (n.5154+4A>T)
n.3975+4A>T
n.2412+4A>T
n.2383+4A>T
n.2273+4A>T
c.4815+4A>T (n.4815+4A>T)
c.*4327+4A>T (n.*4327+4A>T)
c.4851+4A>T (n.4851+4A>T)
n.2883+4A>T
c.1342+4A>T
n.2275+4A>T
c.5214+4A>T (n.5214+4A>T)
c.5211+4A>T (n.5211+4A>T)
c.5103+4A>T (n.5103+4A>T)
c.5082+4A>T (n.5082+4A>T)
c.4428+4A>T (n.4428+4A>T)
c.5376+4A>T (n.5376+4A>T)
c.5124+4A>T (n.5124+4A>T)
c.3870+4A>T (n.3870+4A>T)
 dbSNP
16g.2088143_2088144delinsAGCA2202031019TSC2c.*3509+4_*3509+5delinsAG (n.*3509+4_*3509+5delinsAG)
c.5007+4_5007+5delinsAG (n.5007+4_5007+5delinsAG)
c.5157+4_5157+5delinsAG (n.5157+4_5157+5delinsAG)
c.*5673+4_*5673+5delinsAG (n.*5673+4_*5673+5delinsAG)
c.*7909+4_*7909+5delinsAG (n.*7909+4_*7909+5delinsAG)
c.5160+4_5160+5delinsAG (n.5160+4_5160+5delinsAG)
c.5091+4_5091+5delinsAG (n.5091+4_5091+5delinsAG)
c.4959+4_4959+5delinsAG (n.4959+4_4959+5delinsAG)
c.4992+4_4992+5delinsAG (n.4992+4_4992+5delinsAG)
c.1383+4_1383+5delinsAG
n.3042+4_3042+5delinsAG
c.3814+4_3814+5delinsAG
c.5031+4_5031+5delinsAG (n.5031+4_5031+5delinsAG)
n.757+4_757+5delinsAG
c.4962+4_4962+5delinsAG (n.4962+4_4962+5delinsAG)
c.5028+4_5028+5delinsAG (n.5028+4_5028+5delinsAG)
c.4953+4_4953+5delinsAG (n.4953+4_4953+5delinsAG)
n.2808+4_2808+5delinsAG
c.5085+4_5085+5delinsAG (n.5085+4_5085+5delinsAG)
c.4963_4964delinsAG (p.Ser1655=)
c.4956+4_4956+5delinsAG (n.4956+4_4956+5delinsAG)
c.5081+4_5081+5delinsAG
n.3244+4_3244+5delinsAG
c.5154+4_5154+5delinsAG (n.5154+4_5154+5delinsAG)
n.3975+4_3975+5delinsAG
n.2412+4_2412+5delinsAG
n.2383+4_2383+5delinsAG
n.2273+4_2273+5delinsAG
c.4815+4_4815+5delinsAG (n.4815+4_4815+5delinsAG)
c.*4327+4_*4327+5delinsAG (n.*4327+4_*4327+5delinsAG)
c.4851+4_4851+5delinsAG (n.4851+4_4851+5delinsAG)
n.2883+4_2883+5delinsAG
c.1342+4_1342+5delinsAG
n.2275+4_2275+5delinsAG
c.5214+4_5214+5delinsAG (n.5214+4_5214+5delinsAG)
c.5211+4_5211+5delinsAG (n.5211+4_5211+5delinsAG)
c.5103+4_5103+5delinsAG (n.5103+4_5103+5delinsAG)
c.5082+4_5082+5delinsAG (n.5082+4_5082+5delinsAG)
c.4428+4_4428+5delinsAG (n.4428+4_4428+5delinsAG)
c.5376+4_5376+5delinsAG (n.5376+4_5376+5delinsAG)
c.5124+4_5124+5delinsAG (n.5124+4_5124+5delinsAG)
c.3870+4_3870+5delinsAG (n.3870+4_3870+5delinsAG)
16g.2088144delCA2202031035TSC2c.*3509+5del (n.*3509+5del)
c.5007+5del (n.5007+5del)
c.5157+5del (n.5157+5del)
c.*5673+5del (n.*5673+5del)
c.*7909+5del (n.*7909+5del)
c.5160+5del (n.5160+5del)
c.5091+5del (n.5091+5del)
c.4959+5del (n.4959+5del)
c.4992+5del (n.4992+5del)
c.1383+5del
n.3042+5del
c.3814+5del
c.5031+5del (n.5031+5del)
n.757+5del
c.4962+5del (n.4962+5del)
c.5028+5del (n.5028+5del)
c.4953+5del (n.4953+5del)
n.2808+5del
c.5085+5del (n.5085+5del)
c.4964del (p.Ser1655MetfsTer?)
c.4956+5del (n.4956+5del)
c.5081+5del
n.3244+5del
c.5154+5del (n.5154+5del)
n.3975+5del
n.2412+5del
n.2383+5del
n.2273+5del
c.4815+5del (n.4815+5del)
c.*4327+5del (n.*4327+5del)
c.4851+5del (n.4851+5del)
n.2883+5del
c.1342+5del
n.2275+5del
c.5214+5del (n.5214+5del)
c.5211+5del (n.5211+5del)
c.5103+5del (n.5103+5del)
c.5082+5del (n.5082+5del)
c.4428+5del (n.4428+5del)
c.5376+5del (n.5376+5del)
c.5124+5del (n.5124+5del)
c.3870+5del (n.3870+5del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088144G>ACA021966TSC2c.*3509+5G>A (n.*3509+5G>A)
c.5007+5G>A (n.5007+5G>A)
c.5157+5G>A (n.5157+5G>A)
c.*5673+5G>A (n.*5673+5G>A)
c.*7909+5G>A (n.*7909+5G>A)
c.5160+5G>A (n.5160+5G>A)
c.5091+5G>A (n.5091+5G>A)
c.4959+5G>A (n.4959+5G>A)
c.4992+5G>A (n.4992+5G>A)
c.1383+5G>A
n.3042+5G>A
c.3814+5G>A
c.5031+5G>A (n.5031+5G>A)
n.757+5G>A
c.4962+5G>A (n.4962+5G>A)
c.5028+5G>A (n.5028+5G>A)
c.4953+5G>A (n.4953+5G>A)
n.2808+5G>A
c.5085+5G>A (n.5085+5G>A)
c.4964G>A (p.Ser1655Asn)
c.4956+5G>A (n.4956+5G>A)
c.5081+5G>A
n.3244+5G>A
c.5154+5G>A (n.5154+5G>A)
n.3975+5G>A
n.2412+5G>A
n.2383+5G>A
n.2273+5G>A
c.4815+5G>A (n.4815+5G>A)
c.*4327+5G>A (n.*4327+5G>A)
c.4851+5G>A (n.4851+5G>A)
n.2883+5G>A
c.1342+5G>A
n.2275+5G>A
c.5214+5G>A (n.5214+5G>A)
c.5211+5G>A (n.5211+5G>A)
c.5103+5G>A (n.5103+5G>A)
c.5082+5G>A (n.5082+5G>A)
c.4428+5G>A (n.4428+5G>A)
c.5376+5G>A (n.5376+5G>A)
c.5124+5G>A (n.5124+5G>A)
c.3870+5G>A (n.3870+5G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2088144G>CCA2731567134TSC2c.*3509+5G>C (n.*3509+5G>C)
c.5007+5G>C (n.5007+5G>C)
c.5157+5G>C (n.5157+5G>C)
c.*5673+5G>C (n.*5673+5G>C)
c.*7909+5G>C (n.*7909+5G>C)
c.5160+5G>C (n.5160+5G>C)
c.5091+5G>C (n.5091+5G>C)
c.4959+5G>C (n.4959+5G>C)
c.4992+5G>C (n.4992+5G>C)
c.1383+5G>C
n.3042+5G>C
c.3814+5G>C
c.5031+5G>C (n.5031+5G>C)
n.757+5G>C
c.4962+5G>C (n.4962+5G>C)
c.5028+5G>C (n.5028+5G>C)
c.4953+5G>C (n.4953+5G>C)
n.2808+5G>C
c.5085+5G>C (n.5085+5G>C)
c.4964G>C (p.Ser1655Thr)
c.4956+5G>C (n.4956+5G>C)
c.5081+5G>C
n.3244+5G>C
c.5154+5G>C (n.5154+5G>C)
n.3975+5G>C
n.2412+5G>C
n.2383+5G>C
n.2273+5G>C
c.4815+5G>C (n.4815+5G>C)
c.*4327+5G>C (n.*4327+5G>C)
c.4851+5G>C (n.4851+5G>C)
n.2883+5G>C
c.1342+5G>C
n.2275+5G>C
c.5214+5G>C (n.5214+5G>C)
c.5211+5G>C (n.5211+5G>C)
c.5103+5G>C (n.5103+5G>C)
c.5082+5G>C (n.5082+5G>C)
c.4428+5G>C (n.4428+5G>C)
c.5376+5G>C (n.5376+5G>C)
c.5124+5G>C (n.5124+5G>C)
c.3870+5G>C (n.3870+5G>C)
 dbSNP
16g.2088144G=CA2202031027TSC2c.*3509+5G= (n.*3509+5G=)
c.5007+5G= (n.5007+5G=)
c.5157+5G= (n.5157+5G=)
c.*5673+5G= (n.*5673+5G=)
c.*7909+5G= (n.*7909+5G=)
c.5160+5G= (n.5160+5G=)
c.5091+5G= (n.5091+5G=)
c.4959+5G= (n.4959+5G=)
c.4992+5G= (n.4992+5G=)
c.1383+5G=
n.3042+5G=
c.3814+5G=
c.5031+5G= (n.5031+5G=)
n.757+5G=
c.4962+5G= (n.4962+5G=)
c.5028+5G= (n.5028+5G=)
c.4953+5G= (n.4953+5G=)
n.2808+5G=
c.5085+5G= (n.5085+5G=)
c.4964G= (p.Ser1655=)
c.4956+5G= (n.4956+5G=)
c.5081+5G=
n.3244+5G=
c.5154+5G= (n.5154+5G=)
n.3975+5G=
n.2412+5G=
n.2383+5G=
n.2273+5G=
c.4815+5G= (n.4815+5G=)
c.*4327+5G= (n.*4327+5G=)
c.4851+5G= (n.4851+5G=)
n.2883+5G=
c.1342+5G=
n.2275+5G=
c.5214+5G= (n.5214+5G=)
c.5211+5G= (n.5211+5G=)
c.5103+5G= (n.5103+5G=)
c.5082+5G= (n.5082+5G=)
c.4428+5G= (n.4428+5G=)
c.5376+5G= (n.5376+5G=)
c.5124+5G= (n.5124+5G=)
c.3870+5G= (n.3870+5G=)
16g.2088144G>TCA021970TSC2c.*3509+5G>T (n.*3509+5G>T)
c.5007+5G>T (n.5007+5G>T)
c.5157+5G>T (n.5157+5G>T)
c.*5673+5G>T (n.*5673+5G>T)
c.*7909+5G>T (n.*7909+5G>T)
c.5160+5G>T (n.5160+5G>T)
c.5091+5G>T (n.5091+5G>T)
c.4959+5G>T (n.4959+5G>T)
c.4992+5G>T (n.4992+5G>T)
c.1383+5G>T
n.3042+5G>T
c.3814+5G>T
c.5031+5G>T (n.5031+5G>T)
n.757+5G>T
c.4962+5G>T (n.4962+5G>T)
c.5028+5G>T (n.5028+5G>T)
c.4953+5G>T (n.4953+5G>T)
n.2808+5G>T
c.5085+5G>T (n.5085+5G>T)
c.4964G>T (p.Ser1655Ile)
c.4956+5G>T (n.4956+5G>T)
c.5081+5G>T
n.3244+5G>T
c.5154+5G>T (n.5154+5G>T)
n.3975+5G>T
n.2412+5G>T
n.2383+5G>T
n.2273+5G>T
c.4815+5G>T (n.4815+5G>T)
c.*4327+5G>T (n.*4327+5G>T)
c.4851+5G>T (n.4851+5G>T)
n.2883+5G>T
c.1342+5G>T
n.2275+5G>T
c.5214+5G>T (n.5214+5G>T)
c.5211+5G>T (n.5211+5G>T)
c.5103+5G>T (n.5103+5G>T)
c.5082+5G>T (n.5082+5G>T)
c.4428+5G>T (n.4428+5G>T)
c.5376+5G>T (n.5376+5G>T)
c.5124+5G>T (n.5124+5G>T)
c.3870+5G>T (n.3870+5G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088145_2088147dupCA2580091155TSC2c.*3509+6_*3509+8dup (n.*3509+6_*3509+8dup)
c.5007+6_5007+8dup (n.5007+6_5007+8dup)
c.5157+6_5157+8dup (n.5157+6_5157+8dup)
c.*5673+6_*5673+8dup (n.*5673+6_*5673+8dup)
c.*7909+6_*7909+8dup (n.*7909+6_*7909+8dup)
c.5160+6_5160+8dup (n.5160+6_5160+8dup)
c.5091+6_5091+8dup (n.5091+6_5091+8dup)
c.4959+6_4959+8dup (n.4959+6_4959+8dup)
c.4992+6_4992+8dup (n.4992+6_4992+8dup)
c.1383+6_1383+8dup
n.3042+6_3042+8dup
c.3814+6_3814+8dup
c.5031+6_5031+8dup (n.5031+6_5031+8dup)
n.757+6_757+8dup
c.4962+6_4962+8dup (n.4962+6_4962+8dup)
c.5028+6_5028+8dup (n.5028+6_5028+8dup)
c.4953+6_4953+8dup (n.4953+6_4953+8dup)
n.2808+6_2808+8dup
c.5085+6_5085+8dup (n.5085+6_5085+8dup)
c.4965_4967dup (p.Gly1656_Gly1657insGly)
c.4956+6_4956+8dup (n.4956+6_4956+8dup)
c.5081+6_5081+8dup
n.3244+6_3244+8dup
c.5154+6_5154+8dup (n.5154+6_5154+8dup)
n.3975+6_3975+8dup
n.2412+6_2412+8dup
n.2383+6_2383+8dup
n.2273+6_2273+8dup
c.4815+6_4815+8dup (n.4815+6_4815+8dup)
c.*4327+6_*4327+8dup (n.*4327+6_*4327+8dup)
c.4851+6_4851+8dup (n.4851+6_4851+8dup)
n.2883+6_2883+8dup
c.1342+6_1342+8dup
n.2275+6_2275+8dup
c.5214+6_5214+8dup (n.5214+6_5214+8dup)
c.5211+6_5211+8dup (n.5211+6_5211+8dup)
c.5103+6_5103+8dup (n.5103+6_5103+8dup)
c.5082+6_5082+8dup (n.5082+6_5082+8dup)
c.4428+6_4428+8dup (n.4428+6_4428+8dup)
c.5376+6_5376+8dup (n.5376+6_5376+8dup)
c.5124+6_5124+8dup (n.5124+6_5124+8dup)
c.3870+6_3870+8dup (n.3870+6_3870+8dup)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2088149_2088154delCA2731824986TSC2c.*3509+10_*3509+15del (n.*3509+10_*3509+15del)
c.5007+10_5007+15del (n.5007+10_5007+15del)
c.5157+10_5157+15del (n.5157+10_5157+15del)
c.*5673+10_*5673+15del (n.*5673+10_*5673+15del)
c.*7909+10_*7909+15del (n.*7909+10_*7909+15del)
c.5160+10_5160+15del (n.5160+10_5160+15del)
c.5091+10_5091+15del (n.5091+10_5091+15del)
c.4959+10_4959+15del (n.4959+10_4959+15del)
c.4992+10_4992+15del (n.4992+10_4992+15del)
c.1383+10_1383+15del
n.3042+10_3042+15del
c.3814+10_3814+15del
c.5031+10_5031+15del (n.5031+10_5031+15del)
n.757+10_757+15del
c.4962+10_4962+15del (n.4962+10_4962+15del)
c.5028+10_5028+15del (n.5028+10_5028+15del)
c.4953+10_4953+15del (n.4953+10_4953+15del)
n.2808+10_2808+15del
c.5085+10_5085+15del (n.5085+10_5085+15del)
c.4969_4974del (p.Gly1657_Gly1658del)
c.4956+10_4956+15del (n.4956+10_4956+15del)
c.5081+10_5081+15del
n.3244+10_3244+15del
c.5154+10_5154+15del (n.5154+10_5154+15del)
n.3975+10_3975+15del
n.2412+10_2412+15del
n.2383+10_2383+15del
n.2273+10_2273+15del
c.4815+10_4815+15del (n.4815+10_4815+15del)
c.*4327+10_*4327+15del (n.*4327+10_*4327+15del)
c.4851+10_4851+15del (n.4851+10_4851+15del)
n.2883+10_2883+15del
c.1342+10_1342+15del
n.2275+10_2275+15del
c.5214+10_5214+15del (n.5214+10_5214+15del)
c.5211+10_5211+15del (n.5211+10_5211+15del)
c.5103+10_5103+15del (n.5103+10_5103+15del)
c.5082+10_5082+15del (n.5082+10_5082+15del)
c.4428+10_4428+15del (n.4428+10_4428+15del)
c.5376+10_5376+15del (n.5376+10_5376+15del)
c.5124+10_5124+15del (n.5124+10_5124+15del)
c.3870+10_3870+15del (n.3870+10_3870+15del)
 dbSNP
16g.2088145T>ACA2202031047TSC2c.*3509+6T>A (n.*3509+6T>A)
c.5007+6T>A (n.5007+6T>A)
c.5157+6T>A (n.5157+6T>A)
c.*5673+6T>A (n.*5673+6T>A)
c.*7909+6T>A (n.*7909+6T>A)
c.5160+6T>A (n.5160+6T>A)
c.5091+6T>A (n.5091+6T>A)
c.4959+6T>A (n.4959+6T>A)
c.4992+6T>A (n.4992+6T>A)
c.1383+6T>A
n.3042+6T>A
c.3814+6T>A
c.5031+6T>A (n.5031+6T>A)
n.757+6T>A
c.4962+6T>A (n.4962+6T>A)
c.5028+6T>A (n.5028+6T>A)
c.4953+6T>A (n.4953+6T>A)
n.2808+6T>A
c.5085+6T>A (n.5085+6T>A)
c.4965T>A (p.Ser1655Arg)
c.4956+6T>A (n.4956+6T>A)
c.5081+6T>A
n.3244+6T>A
c.5154+6T>A (n.5154+6T>A)
n.3975+6T>A
n.2412+6T>A
n.2383+6T>A
n.2273+6T>A
c.4815+6T>A (n.4815+6T>A)
c.*4327+6T>A (n.*4327+6T>A)
c.4851+6T>A (n.4851+6T>A)
n.2883+6T>A
c.1342+6T>A
n.2275+6T>A
c.5214+6T>A (n.5214+6T>A)
c.5211+6T>A (n.5211+6T>A)
c.5103+6T>A (n.5103+6T>A)
c.5082+6T>A (n.5082+6T>A)
c.4428+6T>A (n.4428+6T>A)
c.5376+6T>A (n.5376+6T>A)
c.5124+6T>A (n.5124+6T>A)
c.3870+6T>A (n.3870+6T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2088145T>CCA891844203TSC2c.*3509+6T>C (n.*3509+6T>C)
c.5007+6T>C (n.5007+6T>C)
c.5157+6T>C (n.5157+6T>C)
c.*5673+6T>C (n.*5673+6T>C)
c.*7909+6T>C (n.*7909+6T>C)
c.5160+6T>C (n.5160+6T>C)
c.5091+6T>C (n.5091+6T>C)
c.4959+6T>C (n.4959+6T>C)
c.4992+6T>C (n.4992+6T>C)
c.1383+6T>C
n.3042+6T>C
c.3814+6T>C
c.5031+6T>C (n.5031+6T>C)
n.757+6T>C
c.4962+6T>C (n.4962+6T>C)
c.5028+6T>C (n.5028+6T>C)
c.4953+6T>C (n.4953+6T>C)
n.2808+6T>C
c.5085+6T>C (n.5085+6T>C)
c.4965T>C (p.Ser1655=)
c.4956+6T>C (n.4956+6T>C)
c.5081+6T>C
n.3244+6T>C
c.5154+6T>C (n.5154+6T>C)
n.3975+6T>C
n.2412+6T>C
n.2383+6T>C
n.2273+6T>C
c.4815+6T>C (n.4815+6T>C)
c.*4327+6T>C (n.*4327+6T>C)
c.4851+6T>C (n.4851+6T>C)
n.2883+6T>C
c.1342+6T>C
n.2275+6T>C
c.5214+6T>C (n.5214+6T>C)
c.5211+6T>C (n.5211+6T>C)
c.5103+6T>C (n.5103+6T>C)
c.5082+6T>C (n.5082+6T>C)
c.4428+6T>C (n.4428+6T>C)
c.5376+6T>C (n.5376+6T>C)
c.5124+6T>C (n.5124+6T>C)
c.3870+6T>C (n.3870+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088145T>GCA2573054167TSC2c.*3509+6T>G (n.*3509+6T>G)
c.5007+6T>G (n.5007+6T>G)
c.5157+6T>G (n.5157+6T>G)
c.*5673+6T>G (n.*5673+6T>G)
c.*7909+6T>G (n.*7909+6T>G)
c.5160+6T>G (n.5160+6T>G)
c.5091+6T>G (n.5091+6T>G)
c.4959+6T>G (n.4959+6T>G)
c.4992+6T>G (n.4992+6T>G)
c.1383+6T>G
n.3042+6T>G
c.3814+6T>G
c.5031+6T>G (n.5031+6T>G)
n.757+6T>G
c.4962+6T>G (n.4962+6T>G)
c.5028+6T>G (n.5028+6T>G)
c.4953+6T>G (n.4953+6T>G)
n.2808+6T>G
c.5085+6T>G (n.5085+6T>G)
c.4965T>G (p.Ser1655Arg)
c.4956+6T>G (n.4956+6T>G)
c.5081+6T>G
n.3244+6T>G
c.5154+6T>G (n.5154+6T>G)
n.3975+6T>G
n.2412+6T>G
n.2383+6T>G
n.2273+6T>G
c.4815+6T>G (n.4815+6T>G)
c.*4327+6T>G (n.*4327+6T>G)
c.4851+6T>G (n.4851+6T>G)
n.2883+6T>G
c.1342+6T>G
n.2275+6T>G
c.5214+6T>G (n.5214+6T>G)
c.5211+6T>G (n.5211+6T>G)
c.5103+6T>G (n.5103+6T>G)
c.5082+6T>G (n.5082+6T>G)
c.4428+6T>G (n.4428+6T>G)
c.5376+6T>G (n.5376+6T>G)
c.5124+6T>G (n.5124+6T>G)
c.3870+6T>G (n.3870+6T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2088145T=CA2202031045TSC2c.*3509+6T= (n.*3509+6T=)
c.5007+6T= (n.5007+6T=)
c.5157+6T= (n.5157+6T=)
c.*5673+6T= (n.*5673+6T=)
c.*7909+6T= (n.*7909+6T=)
c.5160+6T= (n.5160+6T=)
c.5091+6T= (n.5091+6T=)
c.4959+6T= (n.4959+6T=)
c.4992+6T= (n.4992+6T=)
c.1383+6T=
n.3042+6T=
c.3814+6T=
c.5031+6T= (n.5031+6T=)
n.757+6T=
c.4962+6T= (n.4962+6T=)
c.5028+6T= (n.5028+6T=)
c.4953+6T= (n.4953+6T=)
n.2808+6T=
c.5085+6T= (n.5085+6T=)
c.4965T= (p.Ser1655=)
c.4956+6T= (n.4956+6T=)
c.5081+6T=
n.3244+6T=
c.5154+6T= (n.5154+6T=)
n.3975+6T=
n.2412+6T=
n.2383+6T=
n.2273+6T=
c.4815+6T= (n.4815+6T=)
c.*4327+6T= (n.*4327+6T=)
c.4851+6T= (n.4851+6T=)
n.2883+6T=
c.1342+6T=
n.2275+6T=
c.5214+6T= (n.5214+6T=)
c.5211+6T= (n.5211+6T=)
c.5103+6T= (n.5103+6T=)
c.5082+6T= (n.5082+6T=)
c.4428+6T= (n.4428+6T=)
c.5376+6T= (n.5376+6T=)
c.5124+6T= (n.5124+6T=)
c.3870+6T= (n.3870+6T=)
16g.2088145dupCA021976TSC2c.*3509+6dup (n.*3509+6dup)
c.5007+6dup (n.5007+6dup)
c.5157+6dup (n.5157+6dup)
c.*5673+6dup (n.*5673+6dup)
c.*7909+6dup (n.*7909+6dup)
c.5160+6dup (n.5160+6dup)
c.5091+6dup (n.5091+6dup)
c.4959+6dup (n.4959+6dup)
c.4992+6dup (n.4992+6dup)
c.1383+6dup
n.3042+6dup
c.3814+6dup
c.5031+6dup (n.5031+6dup)
n.757+6dup
c.4962+6dup (n.4962+6dup)
c.5028+6dup (n.5028+6dup)
c.4953+6dup (n.4953+6dup)
n.2808+6dup
c.5085+6dup (n.5085+6dup)
c.4965dup (p.Gly1656TrpfsTer7)
c.4956+6dup (n.4956+6dup)
c.5081+6dup
n.3244+6dup
c.5154+6dup (n.5154+6dup)
n.3975+6dup
n.2412+6dup
n.2383+6dup
n.2273+6dup
c.4815+6dup (n.4815+6dup)
c.*4327+6dup (n.*4327+6dup)
c.4851+6dup (n.4851+6dup)
n.2883+6dup
c.1342+6dup
n.2275+6dup
c.5214+6dup (n.5214+6dup)
c.5211+6dup (n.5211+6dup)
c.5103+6dup (n.5103+6dup)
c.5082+6dup (n.5082+6dup)
c.4428+6dup (n.4428+6dup)
c.5376+6dup (n.5376+6dup)
c.5124+6dup (n.5124+6dup)
c.3870+6dup (n.3870+6dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2088145_2088146delinsTGCA2202031041TSC2c.*3509+6_*3509+7delinsTG (n.*3509+6_*3509+7delinsTG)
c.5007+6_5007+7delinsTG (n.5007+6_5007+7delinsTG)
c.5157+6_5157+7delinsTG (n.5157+6_5157+7delinsTG)
c.*5673+6_*5673+7delinsTG (n.*5673+6_*5673+7delinsTG)
c.*7909+6_*7909+7delinsTG (n.*7909+6_*7909+7delinsTG)
c.5160+6_5160+7delinsTG (n.5160+6_5160+7delinsTG)
c.5091+6_5091+7delinsTG (n.5091+6_5091+7delinsTG)
c.4959+6_4959+7delinsTG (n.4959+6_4959+7delinsTG)
c.4992+6_4992+7delinsTG (n.4992+6_4992+7delinsTG)
c.1383+6_1383+7delinsTG
n.3042+6_3042+7delinsTG
c.3814+6_3814+7delinsTG
c.5031+6_5031+7delinsTG (n.5031+6_5031+7delinsTG)
n.757+6_757+7delinsTG
c.4962+6_4962+7delinsTG (n.4962+6_4962+7delinsTG)
c.5028+6_5028+7delinsTG (n.5028+6_5028+7delinsTG)
c.4953+6_4953+7delinsTG (n.4953+6_4953+7delinsTG)
n.2808+6_2808+7delinsTG
c.5085+6_5085+7delinsTG (n.5085+6_5085+7delinsTG)
c.4965_4966delinsTG (p.Ser1655=)
c.4956+6_4956+7delinsTG (n.4956+6_4956+7delinsTG)
c.5081+6_5081+7delinsTG
n.3244+6_3244+7delinsTG
c.5154+6_5154+7delinsTG (n.5154+6_5154+7delinsTG)
n.3975+6_3975+7delinsTG
n.2412+6_2412+7delinsTG
n.2383+6_2383+7delinsTG
n.2273+6_2273+7delinsTG
c.4815+6_4815+7delinsTG (n.4815+6_4815+7delinsTG)
c.*4327+6_*4327+7delinsTG (n.*4327+6_*4327+7delinsTG)
c.4851+6_4851+7delinsTG (n.4851+6_4851+7delinsTG)
n.2883+6_2883+7delinsTG
c.1342+6_1342+7delinsTG
n.2275+6_2275+7delinsTG
c.5214+6_5214+7delinsTG (n.5214+6_5214+7delinsTG)
c.5211+6_5211+7delinsTG (n.5211+6_5211+7delinsTG)
c.5103+6_5103+7delinsTG (n.5103+6_5103+7delinsTG)
c.5082+6_5082+7delinsTG (n.5082+6_5082+7delinsTG)
c.4428+6_4428+7delinsTG (n.4428+6_4428+7delinsTG)
c.5376+6_5376+7delinsTG (n.5376+6_5376+7delinsTG)
c.5124+6_5124+7delinsTG (n.5124+6_5124+7delinsTG)
c.3870+6_3870+7delinsTG (n.3870+6_3870+7delinsTG)
16g.2088146G>ACA915946262TSC2c.*3509+7G>A (n.*3509+7G>A)
c.5007+7G>A (n.5007+7G>A)
c.5157+7G>A (n.5157+7G>A)
c.*5673+7G>A (n.*5673+7G>A)
c.*7909+7G>A (n.*7909+7G>A)
c.5160+7G>A (n.5160+7G>A)
c.5091+7G>A (n.5091+7G>A)
c.4959+7G>A (n.4959+7G>A)
c.4992+7G>A (n.4992+7G>A)
c.1383+7G>A
n.3042+7G>A
c.3814+7G>A
c.5031+7G>A (n.5031+7G>A)
n.757+7G>A
c.4962+7G>A (n.4962+7G>A)
c.5028+7G>A (n.5028+7G>A)
c.4953+7G>A (n.4953+7G>A)
n.2808+7G>A
c.5085+7G>A (n.5085+7G>A)
c.4966G>A (p.Gly1656Arg)
c.4956+7G>A (n.4956+7G>A)
c.5081+7G>A
n.3244+7G>A
c.5154+7G>A (n.5154+7G>A)
n.3975+7G>A
n.2412+7G>A
n.2383+7G>A
n.2273+7G>A
c.4815+7G>A (n.4815+7G>A)
c.*4327+7G>A (n.*4327+7G>A)
c.4851+7G>A (n.4851+7G>A)
n.2883+7G>A
c.1342+7G>A
n.2275+7G>A
c.5214+7G>A (n.5214+7G>A)
c.5211+7G>A (n.5211+7G>A)
c.5103+7G>A (n.5103+7G>A)
c.5082+7G>A (n.5082+7G>A)
c.4428+7G>A (n.4428+7G>A)
c.5376+7G>A (n.5376+7G>A)
c.5124+7G>A (n.5124+7G>A)
c.3870+7G>A (n.3870+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088146G>CCA021982TSC2c.*3509+7G>C (n.*3509+7G>C)
c.5007+7G>C (n.5007+7G>C)
c.5157+7G>C (n.5157+7G>C)
c.*5673+7G>C (n.*5673+7G>C)
c.*7909+7G>C (n.*7909+7G>C)
c.5160+7G>C (n.5160+7G>C)
c.5091+7G>C (n.5091+7G>C)
c.4959+7G>C (n.4959+7G>C)
c.4992+7G>C (n.4992+7G>C)
c.1383+7G>C
n.3042+7G>C
c.3814+7G>C
c.5031+7G>C (n.5031+7G>C)
n.757+7G>C
c.4962+7G>C (n.4962+7G>C)
c.5028+7G>C (n.5028+7G>C)
c.4953+7G>C (n.4953+7G>C)
n.2808+7G>C
c.5085+7G>C (n.5085+7G>C)
c.4966G>C (p.Gly1656Arg)
c.4956+7G>C (n.4956+7G>C)
c.5081+7G>C
n.3244+7G>C
c.5154+7G>C (n.5154+7G>C)
n.3975+7G>C
n.2412+7G>C
n.2383+7G>C
n.2273+7G>C
c.4815+7G>C (n.4815+7G>C)
c.*4327+7G>C (n.*4327+7G>C)
c.4851+7G>C (n.4851+7G>C)
n.2883+7G>C
c.1342+7G>C
n.2275+7G>C
c.5214+7G>C (n.5214+7G>C)
c.5211+7G>C (n.5211+7G>C)
c.5103+7G>C (n.5103+7G>C)
c.5082+7G>C (n.5082+7G>C)
c.4428+7G>C (n.4428+7G>C)
c.5376+7G>C (n.5376+7G>C)
c.5124+7G>C (n.5124+7G>C)
c.3870+7G>C (n.3870+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088146G=CA2202031056TSC2c.*3509+7G= (n.*3509+7G=)
c.5007+7G= (n.5007+7G=)
c.5157+7G= (n.5157+7G=)
c.*5673+7G= (n.*5673+7G=)
c.*7909+7G= (n.*7909+7G=)
c.5160+7G= (n.5160+7G=)
c.5091+7G= (n.5091+7G=)
c.4959+7G= (n.4959+7G=)
c.4992+7G= (n.4992+7G=)
c.1383+7G=
n.3042+7G=
c.3814+7G=
c.5031+7G= (n.5031+7G=)
n.757+7G=
c.4962+7G= (n.4962+7G=)
c.5028+7G= (n.5028+7G=)
c.4953+7G= (n.4953+7G=)
n.2808+7G=
c.5085+7G= (n.5085+7G=)
c.4966G= (p.Gly1656=)
c.4956+7G= (n.4956+7G=)
c.5081+7G=
n.3244+7G=
c.5154+7G= (n.5154+7G=)
n.3975+7G=
n.2412+7G=
n.2383+7G=
n.2273+7G=
c.4815+7G= (n.4815+7G=)
c.*4327+7G= (n.*4327+7G=)
c.4851+7G= (n.4851+7G=)
n.2883+7G=
c.1342+7G=
n.2275+7G=
c.5214+7G= (n.5214+7G=)
c.5211+7G= (n.5211+7G=)
c.5103+7G= (n.5103+7G=)
c.5082+7G= (n.5082+7G=)
c.4428+7G= (n.4428+7G=)
c.5376+7G= (n.5376+7G=)
c.5124+7G= (n.5124+7G=)
c.3870+7G= (n.3870+7G=)
16g.2088146G>TCA2499223354TSC2c.*3509+7G>T (n.*3509+7G>T)
c.5007+7G>T (n.5007+7G>T)
c.5157+7G>T (n.5157+7G>T)
c.*5673+7G>T (n.*5673+7G>T)
c.*7909+7G>T (n.*7909+7G>T)
c.5160+7G>T (n.5160+7G>T)
c.5091+7G>T (n.5091+7G>T)
c.4959+7G>T (n.4959+7G>T)
c.4992+7G>T (n.4992+7G>T)
c.1383+7G>T
n.3042+7G>T
c.3814+7G>T
c.5031+7G>T (n.5031+7G>T)
n.757+7G>T
c.4962+7G>T (n.4962+7G>T)
c.5028+7G>T (n.5028+7G>T)
c.4953+7G>T (n.4953+7G>T)
n.2808+7G>T
c.5085+7G>T (n.5085+7G>T)
c.4966G>T (p.Gly1656Trp)
c.4956+7G>T (n.4956+7G>T)
c.5081+7G>T
n.3244+7G>T
c.5154+7G>T (n.5154+7G>T)
n.3975+7G>T
n.2412+7G>T
n.2383+7G>T
n.2273+7G>T
c.4815+7G>T (n.4815+7G>T)
c.*4327+7G>T (n.*4327+7G>T)
c.4851+7G>T (n.4851+7G>T)
n.2883+7G>T
c.1342+7G>T
n.2275+7G>T
c.5214+7G>T (n.5214+7G>T)
c.5211+7G>T (n.5211+7G>T)
c.5103+7G>T (n.5103+7G>T)
c.5082+7G>T (n.5082+7G>T)
c.4428+7G>T (n.4428+7G>T)
c.5376+7G>T (n.5376+7G>T)
c.5124+7G>T (n.5124+7G>T)
c.3870+7G>T (n.3870+7G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088150dupCA054178TSC2c.*3509+11dup (n.*3509+11dup)
c.5007+11dup (n.5007+11dup)
c.5157+11dup (n.5157+11dup)
c.*5673+11dup (n.*5673+11dup)
c.*7909+11dup (n.*7909+11dup)
c.5160+11dup (n.5160+11dup)
c.5091+11dup (n.5091+11dup)
c.4959+11dup (n.4959+11dup)
c.4992+11dup (n.4992+11dup)
c.1383+11dup
n.3042+11dup
c.3814+11dup
c.5031+11dup (n.5031+11dup)
n.757+11dup
c.4962+11dup (n.4962+11dup)
c.5028+11dup (n.5028+11dup)
c.4953+11dup (n.4953+11dup)
n.2808+11dup
c.5085+11dup (n.5085+11dup)
c.4970dup (p.Gly1658TrpfsTer5)
c.4956+11dup (n.4956+11dup)
c.5081+11dup
n.3244+11dup
c.5154+11dup (n.5154+11dup)
n.3975+11dup
n.2412+11dup
n.2383+11dup
n.2273+11dup
c.4815+11dup (n.4815+11dup)
c.*4327+11dup (n.*4327+11dup)
c.4851+11dup (n.4851+11dup)
n.2883+11dup
c.1342+11dup
n.2275+11dup
c.5214+11dup (n.5214+11dup)
c.5211+11dup (n.5211+11dup)
c.5103+11dup (n.5103+11dup)
c.5082+11dup (n.5082+11dup)
c.4428+11dup (n.4428+11dup)
c.5376+11dup (n.5376+11dup)
c.5124+11dup (n.5124+11dup)
c.3870+11dup (n.3870+11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088150delCA620705117TSC2c.*3509+11del (n.*3509+11del)
c.5007+11del (n.5007+11del)
c.5157+11del (n.5157+11del)
c.*5673+11del (n.*5673+11del)
c.*7909+11del (n.*7909+11del)
c.5160+11del (n.5160+11del)
c.5091+11del (n.5091+11del)
c.4959+11del (n.4959+11del)
c.4992+11del (n.4992+11del)
c.1383+11del
n.3042+11del
c.3814+11del
c.5031+11del (n.5031+11del)
n.757+11del
c.4962+11del (n.4962+11del)
c.5028+11del (n.5028+11del)
c.4953+11del (n.4953+11del)
n.2808+11del
c.5085+11del (n.5085+11del)
c.4970del (p.Gly1657ValfsTer?)
c.4956+11del (n.4956+11del)
c.5081+11del
n.3244+11del
c.5154+11del (n.5154+11del)
n.3975+11del
n.2412+11del
n.2383+11del
n.2273+11del
c.4815+11del (n.4815+11del)
c.*4327+11del (n.*4327+11del)
c.4851+11del (n.4851+11del)
n.2883+11del
c.1342+11del
n.2275+11del
c.5214+11del (n.5214+11del)
c.5211+11del (n.5211+11del)
c.5103+11del (n.5103+11del)
c.5082+11del (n.5082+11del)
c.4428+11del (n.4428+11del)
c.5376+11del (n.5376+11del)
c.5124+11del (n.5124+11del)
c.3870+11del (n.3870+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088147G>ACA2631118332TSC2c.*3509+8G>A (n.*3509+8G>A)
c.5007+8G>A (n.5007+8G>A)
c.5157+8G>A (n.5157+8G>A)
c.*5673+8G>A (n.*5673+8G>A)
c.*7909+8G>A (n.*7909+8G>A)
c.5160+8G>A (n.5160+8G>A)
c.5091+8G>A (n.5091+8G>A)
c.4959+8G>A (n.4959+8G>A)
c.4992+8G>A (n.4992+8G>A)
c.1383+8G>A
n.3042+8G>A
c.3814+8G>A
c.5031+8G>A (n.5031+8G>A)
n.757+8G>A
c.4962+8G>A (n.4962+8G>A)
c.5028+8G>A (n.5028+8G>A)
c.4953+8G>A (n.4953+8G>A)
n.2808+8G>A
c.5085+8G>A (n.5085+8G>A)
c.4967G>A (p.Gly1656Glu)
c.4956+8G>A (n.4956+8G>A)
c.5081+8G>A
n.3244+8G>A
c.5154+8G>A (n.5154+8G>A)
n.3975+8G>A
n.2412+8G>A
n.2383+8G>A
n.2273+8G>A
c.4815+8G>A (n.4815+8G>A)
c.*4327+8G>A (n.*4327+8G>A)
c.4851+8G>A (n.4851+8G>A)
n.2883+8G>A
c.1342+8G>A
n.2275+8G>A
c.5214+8G>A (n.5214+8G>A)
c.5211+8G>A (n.5211+8G>A)
c.5103+8G>A (n.5103+8G>A)
c.5082+8G>A (n.5082+8G>A)
c.4428+8G>A (n.4428+8G>A)
c.5376+8G>A (n.5376+8G>A)
c.5124+8G>A (n.5124+8G>A)
c.3870+8G>A (n.3870+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088147G>CCA2499223355TSC2c.*3509+8G>C (n.*3509+8G>C)
c.5007+8G>C (n.5007+8G>C)
c.5157+8G>C (n.5157+8G>C)
c.*5673+8G>C (n.*5673+8G>C)
c.*7909+8G>C (n.*7909+8G>C)
c.5160+8G>C (n.5160+8G>C)
c.5091+8G>C (n.5091+8G>C)
c.4959+8G>C (n.4959+8G>C)
c.4992+8G>C (n.4992+8G>C)
c.1383+8G>C
n.3042+8G>C
c.3814+8G>C
c.5031+8G>C (n.5031+8G>C)
n.757+8G>C
c.4962+8G>C (n.4962+8G>C)
c.5028+8G>C (n.5028+8G>C)
c.4953+8G>C (n.4953+8G>C)
n.2808+8G>C
c.5085+8G>C (n.5085+8G>C)
c.4967G>C (p.Gly1656Ala)
c.4956+8G>C (n.4956+8G>C)
c.5081+8G>C
n.3244+8G>C
c.5154+8G>C (n.5154+8G>C)
n.3975+8G>C
n.2412+8G>C
n.2383+8G>C
n.2273+8G>C
c.4815+8G>C (n.4815+8G>C)
c.*4327+8G>C (n.*4327+8G>C)
c.4851+8G>C (n.4851+8G>C)
n.2883+8G>C
c.1342+8G>C
n.2275+8G>C
c.5214+8G>C (n.5214+8G>C)
c.5211+8G>C (n.5211+8G>C)
c.5103+8G>C (n.5103+8G>C)
c.5082+8G>C (n.5082+8G>C)
c.4428+8G>C (n.4428+8G>C)
c.5376+8G>C (n.5376+8G>C)
c.5124+8G>C (n.5124+8G>C)
c.3870+8G>C (n.3870+8G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2088147G>TCA2731825337TSC2c.*3509+8G>T (n.*3509+8G>T)
c.5007+8G>T (n.5007+8G>T)
c.5157+8G>T (n.5157+8G>T)
c.*5673+8G>T (n.*5673+8G>T)
c.*7909+8G>T (n.*7909+8G>T)
c.5160+8G>T (n.5160+8G>T)
c.5091+8G>T (n.5091+8G>T)
c.4959+8G>T (n.4959+8G>T)
c.4992+8G>T (n.4992+8G>T)
c.1383+8G>T
n.3042+8G>T
c.3814+8G>T
c.5031+8G>T (n.5031+8G>T)
n.757+8G>T
c.4962+8G>T (n.4962+8G>T)
c.5028+8G>T (n.5028+8G>T)
c.4953+8G>T (n.4953+8G>T)
n.2808+8G>T
c.5085+8G>T (n.5085+8G>T)
c.4967G>T (p.Gly1656Val)
c.4956+8G>T (n.4956+8G>T)
c.5081+8G>T
n.3244+8G>T
c.5154+8G>T (n.5154+8G>T)
n.3975+8G>T
n.2412+8G>T
n.2383+8G>T
n.2273+8G>T
c.4815+8G>T (n.4815+8G>T)
c.*4327+8G>T (n.*4327+8G>T)
c.4851+8G>T (n.4851+8G>T)
n.2883+8G>T
c.1342+8G>T
n.2275+8G>T
c.5214+8G>T (n.5214+8G>T)
c.5211+8G>T (n.5211+8G>T)
c.5103+8G>T (n.5103+8G>T)
c.5082+8G>T (n.5082+8G>T)
c.4428+8G>T (n.4428+8G>T)
c.5376+8G>T (n.5376+8G>T)
c.5124+8G>T (n.5124+8G>T)
c.3870+8G>T (n.3870+8G>T)
 dbSNP
16g.2088148G>CCA2580091156TSC2c.*3509+9G>C (n.*3509+9G>C)
c.5007+9G>C (n.5007+9G>C)
c.5157+9G>C (n.5157+9G>C)
c.*5673+9G>C (n.*5673+9G>C)
c.*7909+9G>C (n.*7909+9G>C)
c.5160+9G>C (n.5160+9G>C)
c.5091+9G>C (n.5091+9G>C)
c.4959+9G>C (n.4959+9G>C)
c.4992+9G>C (n.4992+9G>C)
c.1383+9G>C
n.3042+9G>C
c.3814+9G>C
c.5031+9G>C (n.5031+9G>C)
n.757+9G>C
c.4962+9G>C (n.4962+9G>C)
c.5028+9G>C (n.5028+9G>C)
c.4953+9G>C (n.4953+9G>C)
n.2808+9G>C
c.5085+9G>C (n.5085+9G>C)
c.4968G>C (p.Gly1656=)
c.4956+9G>C (n.4956+9G>C)
c.5081+9G>C
n.3244+9G>C
c.5154+9G>C (n.5154+9G>C)
n.3975+9G>C
n.2412+9G>C
n.2383+9G>C
n.2273+9G>C
c.4815+9G>C (n.4815+9G>C)
c.*4327+9G>C (n.*4327+9G>C)
c.4851+9G>C (n.4851+9G>C)
n.2883+9G>C
c.1342+9G>C
n.2275+9G>C
c.5214+9G>C (n.5214+9G>C)
c.5211+9G>C (n.5211+9G>C)
c.5103+9G>C (n.5103+9G>C)
c.5082+9G>C (n.5082+9G>C)
c.4428+9G>C (n.4428+9G>C)
c.5376+9G>C (n.5376+9G>C)
c.5124+9G>C (n.5124+9G>C)
c.3870+9G>C (n.3870+9G>C)
 ClinVar
16g.2088148G=CA2202031061TSC2c.*3509+9G= (n.*3509+9G=)
c.5007+9G= (n.5007+9G=)
c.5157+9G= (n.5157+9G=)
c.*5673+9G= (n.*5673+9G=)
c.*7909+9G= (n.*7909+9G=)
c.5160+9G= (n.5160+9G=)
c.5091+9G= (n.5091+9G=)
c.4959+9G= (n.4959+9G=)
c.4992+9G= (n.4992+9G=)
c.1383+9G=
n.3042+9G=
c.3814+9G=
c.5031+9G= (n.5031+9G=)
n.757+9G=
c.4962+9G= (n.4962+9G=)
c.5028+9G= (n.5028+9G=)
c.4953+9G= (n.4953+9G=)
n.2808+9G=
c.5085+9G= (n.5085+9G=)
c.4968G= (p.Gly1656=)
c.4956+9G= (n.4956+9G=)
c.5081+9G=
n.3244+9G=
c.5154+9G= (n.5154+9G=)
n.3975+9G=
n.2412+9G=
n.2383+9G=
n.2273+9G=
c.4815+9G= (n.4815+9G=)
c.*4327+9G= (n.*4327+9G=)
c.4851+9G= (n.4851+9G=)
n.2883+9G=
c.1342+9G=
n.2275+9G=
c.5214+9G= (n.5214+9G=)
c.5211+9G= (n.5211+9G=)
c.5103+9G= (n.5103+9G=)
c.5082+9G= (n.5082+9G=)
c.4428+9G= (n.4428+9G=)
c.5376+9G= (n.5376+9G=)
c.5124+9G= (n.5124+9G=)
c.3870+9G= (n.3870+9G=)
16g.2088148G>TCA620705118TSC2c.*3509+9G>T (n.*3509+9G>T)
c.5007+9G>T (n.5007+9G>T)
c.5157+9G>T (n.5157+9G>T)
c.*5673+9G>T (n.*5673+9G>T)
c.*7909+9G>T (n.*7909+9G>T)
c.5160+9G>T (n.5160+9G>T)
c.5091+9G>T (n.5091+9G>T)
c.4959+9G>T (n.4959+9G>T)
c.4992+9G>T (n.4992+9G>T)
c.1383+9G>T
n.3042+9G>T
c.3814+9G>T
c.5031+9G>T (n.5031+9G>T)
n.757+9G>T
c.4962+9G>T (n.4962+9G>T)
c.5028+9G>T (n.5028+9G>T)
c.4953+9G>T (n.4953+9G>T)
n.2808+9G>T
c.5085+9G>T (n.5085+9G>T)
c.4968G>T (p.Gly1656=)
c.4956+9G>T (n.4956+9G>T)
c.5081+9G>T
n.3244+9G>T
c.5154+9G>T (n.5154+9G>T)
n.3975+9G>T
n.2412+9G>T
n.2383+9G>T
n.2273+9G>T
c.4815+9G>T (n.4815+9G>T)
c.*4327+9G>T (n.*4327+9G>T)
c.4851+9G>T (n.4851+9G>T)
n.2883+9G>T
c.1342+9G>T
n.2275+9G>T
c.5214+9G>T (n.5214+9G>T)
c.5211+9G>T (n.5211+9G>T)
c.5103+9G>T (n.5103+9G>T)
c.5082+9G>T (n.5082+9G>T)
c.4428+9G>T (n.4428+9G>T)
c.5376+9G>T (n.5376+9G>T)
c.5124+9G>T (n.5124+9G>T)
c.3870+9G>T (n.3870+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2088149G>ACA973770467TSC2c.*3509+10G>A (n.*3509+10G>A)
c.5007+10G>A (n.5007+10G>A)
c.5157+10G>A (n.5157+10G>A)
c.*5673+10G>A (n.*5673+10G>A)
c.*7909+10G>A (n.*7909+10G>A)
c.5160+10G>A (n.5160+10G>A)
c.5091+10G>A (n.5091+10G>A)
c.4959+10G>A (n.4959+10G>A)
c.4992+10G>A (n.4992+10G>A)
c.1383+10G>A
n.3042+10G>A
c.3814+10G>A
c.5031+10G>A (n.5031+10G>A)
n.757+10G>A
c.4962+10G>A (n.4962+10G>A)
c.5028+10G>A (n.5028+10G>A)
c.4953+10G>A (n.4953+10G>A)
n.2808+10G>A
c.5085+10G>A (n.5085+10G>A)
c.4969G>A (p.Gly1657Ser)
c.4956+10G>A (n.4956+10G>A)
c.5081+10G>A
n.3244+10G>A
c.5154+10G>A (n.5154+10G>A)
n.3975+10G>A
n.2412+10G>A
n.2383+10G>A
n.2273+10G>A
c.4815+10G>A (n.4815+10G>A)
c.*4327+10G>A (n.*4327+10G>A)
c.4851+10G>A (n.4851+10G>A)
n.2883+10G>A
c.1342+10G>A
n.2275+10G>A
c.5214+10G>A (n.5214+10G>A)
c.5211+10G>A (n.5211+10G>A)
c.5103+10G>A (n.5103+10G>A)
c.5082+10G>A (n.5082+10G>A)
c.4428+10G>A (n.4428+10G>A)
c.5376+10G>A (n.5376+10G>A)
c.5124+10G>A (n.5124+10G>A)
c.3870+10G>A (n.3870+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088149G>CCA2631118334TSC2c.*3509+10G>C (n.*3509+10G>C)
c.5007+10G>C (n.5007+10G>C)
c.5157+10G>C (n.5157+10G>C)
c.*5673+10G>C (n.*5673+10G>C)
c.*7909+10G>C (n.*7909+10G>C)
c.5160+10G>C (n.5160+10G>C)
c.5091+10G>C (n.5091+10G>C)
c.4959+10G>C (n.4959+10G>C)
c.4992+10G>C (n.4992+10G>C)
c.1383+10G>C
n.3042+10G>C
c.3814+10G>C
c.5031+10G>C (n.5031+10G>C)
n.757+10G>C
c.4962+10G>C (n.4962+10G>C)
c.5028+10G>C (n.5028+10G>C)
c.4953+10G>C (n.4953+10G>C)
n.2808+10G>C
c.5085+10G>C (n.5085+10G>C)
c.4969G>C (p.Gly1657Arg)
c.4956+10G>C (n.4956+10G>C)
c.5081+10G>C
n.3244+10G>C
c.5154+10G>C (n.5154+10G>C)
n.3975+10G>C
n.2412+10G>C
n.2383+10G>C
n.2273+10G>C
c.4815+10G>C (n.4815+10G>C)
c.*4327+10G>C (n.*4327+10G>C)
c.4851+10G>C (n.4851+10G>C)
n.2883+10G>C
c.1342+10G>C
n.2275+10G>C
c.5214+10G>C (n.5214+10G>C)
c.5211+10G>C (n.5211+10G>C)
c.5103+10G>C (n.5103+10G>C)
c.5082+10G>C (n.5082+10G>C)
c.4428+10G>C (n.4428+10G>C)
c.5376+10G>C (n.5376+10G>C)
c.5124+10G>C (n.5124+10G>C)
c.3870+10G>C (n.3870+10G>C)
 gnomAD v4
16g.2088149G=CA2202031066TSC2c.*3509+10G= (n.*3509+10G=)
c.5007+10G= (n.5007+10G=)
c.5157+10G= (n.5157+10G=)
c.*5673+10G= (n.*5673+10G=)
c.*7909+10G= (n.*7909+10G=)
c.5160+10G= (n.5160+10G=)
c.5091+10G= (n.5091+10G=)
c.4959+10G= (n.4959+10G=)
c.4992+10G= (n.4992+10G=)
c.1383+10G=
n.3042+10G=
c.3814+10G=
c.5031+10G= (n.5031+10G=)
n.757+10G=
c.4962+10G= (n.4962+10G=)
c.5028+10G= (n.5028+10G=)
c.4953+10G= (n.4953+10G=)
n.2808+10G=
c.5085+10G= (n.5085+10G=)
c.4969G= (p.Gly1657=)
c.4956+10G= (n.4956+10G=)
c.5081+10G=
n.3244+10G=
c.5154+10G= (n.5154+10G=)
n.3975+10G=
n.2412+10G=
n.2383+10G=
n.2273+10G=
c.4815+10G= (n.4815+10G=)
c.*4327+10G= (n.*4327+10G=)
c.4851+10G= (n.4851+10G=)
n.2883+10G=
c.1342+10G=
n.2275+10G=
c.5214+10G= (n.5214+10G=)
c.5211+10G= (n.5211+10G=)
c.5103+10G= (n.5103+10G=)
c.5082+10G= (n.5082+10G=)
c.4428+10G= (n.4428+10G=)
c.5376+10G= (n.5376+10G=)
c.5124+10G= (n.5124+10G=)
c.3870+10G= (n.3870+10G=)
16g.2088149G>TCA2731662045TSC2c.*3509+10G>T (n.*3509+10G>T)
c.5007+10G>T (n.5007+10G>T)
c.5157+10G>T (n.5157+10G>T)
c.*5673+10G>T (n.*5673+10G>T)
c.*7909+10G>T (n.*7909+10G>T)
c.5160+10G>T (n.5160+10G>T)
c.5091+10G>T (n.5091+10G>T)
c.4959+10G>T (n.4959+10G>T)
c.4992+10G>T (n.4992+10G>T)
c.1383+10G>T
n.3042+10G>T
c.3814+10G>T
c.5031+10G>T (n.5031+10G>T)
n.757+10G>T
c.4962+10G>T (n.4962+10G>T)
c.5028+10G>T (n.5028+10G>T)
c.4953+10G>T (n.4953+10G>T)
n.2808+10G>T
c.5085+10G>T (n.5085+10G>T)
c.4969G>T (p.Gly1657Cys)
c.4956+10G>T (n.4956+10G>T)
c.5081+10G>T
n.3244+10G>T
c.5154+10G>T (n.5154+10G>T)
n.3975+10G>T
n.2412+10G>T
n.2383+10G>T
n.2273+10G>T
c.4815+10G>T (n.4815+10G>T)
c.*4327+10G>T (n.*4327+10G>T)
c.4851+10G>T (n.4851+10G>T)
n.2883+10G>T
c.1342+10G>T
n.2275+10G>T
c.5214+10G>T (n.5214+10G>T)
c.5211+10G>T (n.5211+10G>T)
c.5103+10G>T (n.5103+10G>T)
c.5082+10G>T (n.5082+10G>T)
c.4428+10G>T (n.4428+10G>T)
c.5376+10G>T (n.5376+10G>T)
c.5124+10G>T (n.5124+10G>T)
c.3870+10G>T (n.3870+10G>T)
 dbSNP
16g.2088150G>ACA718904815TSC2c.*3509+11G>A (n.*3509+11G>A)
c.5007+11G>A (n.5007+11G>A)
c.5157+11G>A (n.5157+11G>A)
c.*5673+11G>A (n.*5673+11G>A)
c.*7909+11G>A (n.*7909+11G>A)
c.5160+11G>A (n.5160+11G>A)
c.5091+11G>A (n.5091+11G>A)
c.4959+11G>A (n.4959+11G>A)
c.4992+11G>A (n.4992+11G>A)
c.1383+11G>A
n.3042+11G>A
c.3814+11G>A
c.5031+11G>A (n.5031+11G>A)
n.757+11G>A
c.4962+11G>A (n.4962+11G>A)
c.5028+11G>A (n.5028+11G>A)
c.4953+11G>A (n.4953+11G>A)
n.2808+11G>A
c.5085+11G>A (n.5085+11G>A)
c.4970G>A (p.Gly1657Asp)
c.4956+11G>A (n.4956+11G>A)
c.5081+11G>A
n.3244+11G>A
c.5154+11G>A (n.5154+11G>A)
n.3975+11G>A
n.2412+11G>A
n.2383+11G>A
n.2273+11G>A
c.4815+11G>A (n.4815+11G>A)
c.*4327+11G>A (n.*4327+11G>A)
c.4851+11G>A (n.4851+11G>A)
n.2883+11G>A
c.1342+11G>A
n.2275+11G>A
c.5214+11G>A (n.5214+11G>A)
c.5211+11G>A (n.5211+11G>A)
c.5103+11G>A (n.5103+11G>A)
c.5082+11G>A (n.5082+11G>A)
c.4428+11G>A (n.4428+11G>A)
c.5376+11G>A (n.5376+11G>A)
c.5124+11G>A (n.5124+11G>A)
c.3870+11G>A (n.3870+11G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2088150G>CCA276759150TSC2c.*3509+11G>C (n.*3509+11G>C)
c.5007+11G>C (n.5007+11G>C)
c.5157+11G>C (n.5157+11G>C)
c.*5673+11G>C (n.*5673+11G>C)
c.*7909+11G>C (n.*7909+11G>C)
c.5160+11G>C (n.5160+11G>C)
c.5091+11G>C (n.5091+11G>C)
c.4959+11G>C (n.4959+11G>C)
c.4992+11G>C (n.4992+11G>C)
c.1383+11G>C
n.3042+11G>C
c.3814+11G>C
c.5031+11G>C (n.5031+11G>C)
n.757+11G>C
c.4962+11G>C (n.4962+11G>C)
c.5028+11G>C (n.5028+11G>C)
c.4953+11G>C (n.4953+11G>C)
n.2808+11G>C
c.5085+11G>C (n.5085+11G>C)
c.4970G>C (p.Gly1657Ala)
c.4956+11G>C (n.4956+11G>C)
c.5081+11G>C
n.3244+11G>C
c.5154+11G>C (n.5154+11G>C)
n.3975+11G>C
n.2412+11G>C
n.2383+11G>C
n.2273+11G>C
c.4815+11G>C (n.4815+11G>C)
c.*4327+11G>C (n.*4327+11G>C)
c.4851+11G>C (n.4851+11G>C)
n.2883+11G>C
c.1342+11G>C
n.2275+11G>C
c.5214+11G>C (n.5214+11G>C)
c.5211+11G>C (n.5211+11G>C)
c.5103+11G>C (n.5103+11G>C)
c.5082+11G>C (n.5082+11G>C)
c.4428+11G>C (n.4428+11G>C)
c.5376+11G>C (n.5376+11G>C)
c.5124+11G>C (n.5124+11G>C)
c.3870+11G>C (n.3870+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088150G=CA2202031073TSC2c.*3509+11G= (n.*3509+11G=)
c.5007+11G= (n.5007+11G=)
c.5157+11G= (n.5157+11G=)
c.*5673+11G= (n.*5673+11G=)
c.*7909+11G= (n.*7909+11G=)
c.5160+11G= (n.5160+11G=)
c.5091+11G= (n.5091+11G=)
c.4959+11G= (n.4959+11G=)
c.4992+11G= (n.4992+11G=)
c.1383+11G=
n.3042+11G=
c.3814+11G=
c.5031+11G= (n.5031+11G=)
n.757+11G=
c.4962+11G= (n.4962+11G=)
c.5028+11G= (n.5028+11G=)
c.4953+11G= (n.4953+11G=)
n.2808+11G=
c.5085+11G= (n.5085+11G=)
c.4970G= (p.Gly1657=)
c.4956+11G= (n.4956+11G=)
c.5081+11G=
n.3244+11G=
c.5154+11G= (n.5154+11G=)
n.3975+11G=
n.2412+11G=
n.2383+11G=
n.2273+11G=
c.4815+11G= (n.4815+11G=)
c.*4327+11G= (n.*4327+11G=)
c.4851+11G= (n.4851+11G=)
n.2883+11G=
c.1342+11G=
n.2275+11G=
c.5214+11G= (n.5214+11G=)
c.5211+11G= (n.5211+11G=)
c.5103+11G= (n.5103+11G=)
c.5082+11G= (n.5082+11G=)
c.4428+11G= (n.4428+11G=)
c.5376+11G= (n.5376+11G=)
c.5124+11G= (n.5124+11G=)
c.3870+11G= (n.3870+11G=)
16g.2088150G>TCA620705119TSC2c.*3509+11G>T (n.*3509+11G>T)
c.5007+11G>T (n.5007+11G>T)
c.5157+11G>T (n.5157+11G>T)
c.*5673+11G>T (n.*5673+11G>T)
c.*7909+11G>T (n.*7909+11G>T)
c.5160+11G>T (n.5160+11G>T)
c.5091+11G>T (n.5091+11G>T)
c.4959+11G>T (n.4959+11G>T)
c.4992+11G>T (n.4992+11G>T)
c.1383+11G>T
n.3042+11G>T
c.3814+11G>T
c.5031+11G>T (n.5031+11G>T)
n.757+11G>T
c.4962+11G>T (n.4962+11G>T)
c.5028+11G>T (n.5028+11G>T)
c.4953+11G>T (n.4953+11G>T)
n.2808+11G>T
c.5085+11G>T (n.5085+11G>T)
c.4970G>T (p.Gly1657Val)
c.4956+11G>T (n.4956+11G>T)
c.5081+11G>T
n.3244+11G>T
c.5154+11G>T (n.5154+11G>T)
n.3975+11G>T
n.2412+11G>T
n.2383+11G>T
n.2273+11G>T
c.4815+11G>T (n.4815+11G>T)
c.*4327+11G>T (n.*4327+11G>T)
c.4851+11G>T (n.4851+11G>T)
n.2883+11G>T
c.1342+11G>T
n.2275+11G>T
c.5214+11G>T (n.5214+11G>T)
c.5211+11G>T (n.5211+11G>T)
c.5103+11G>T (n.5103+11G>T)
c.5082+11G>T (n.5082+11G>T)
c.4428+11G>T (n.4428+11G>T)
c.5376+11G>T (n.5376+11G>T)
c.5124+11G>T (n.5124+11G>T)
c.3870+11G>T (n.3870+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088151T>ACA2731825592TSC2c.*3509+12T>A (n.*3509+12T>A)
c.5007+12T>A (n.5007+12T>A)
c.5157+12T>A (n.5157+12T>A)
c.*5673+12T>A (n.*5673+12T>A)
c.*7909+12T>A (n.*7909+12T>A)
c.5160+12T>A (n.5160+12T>A)
c.5091+12T>A (n.5091+12T>A)
c.4959+12T>A (n.4959+12T>A)
c.4992+12T>A (n.4992+12T>A)
c.1383+12T>A
n.3042+12T>A
c.3814+12T>A
c.5031+12T>A (n.5031+12T>A)
n.757+12T>A
c.4962+12T>A (n.4962+12T>A)
c.5028+12T>A (n.5028+12T>A)
c.4953+12T>A (n.4953+12T>A)
n.2808+12T>A
c.5085+12T>A (n.5085+12T>A)
c.4971T>A (p.Gly1657=)
c.4956+12T>A (n.4956+12T>A)
c.5081+12T>A
n.3244+12T>A
c.5154+12T>A (n.5154+12T>A)
n.3975+12T>A
n.2412+12T>A
n.2383+12T>A
n.2273+12T>A
c.4815+12T>A (n.4815+12T>A)
c.*4327+12T>A (n.*4327+12T>A)
c.4851+12T>A (n.4851+12T>A)
n.2883+12T>A
c.1342+12T>A
n.2275+12T>A
c.5214+12T>A (n.5214+12T>A)
c.5211+12T>A (n.5211+12T>A)
c.5103+12T>A (n.5103+12T>A)
c.5082+12T>A (n.5082+12T>A)
c.4428+12T>A (n.4428+12T>A)
c.5376+12T>A (n.5376+12T>A)
c.5124+12T>A (n.5124+12T>A)
c.3870+12T>A (n.3870+12T>A)
 dbSNP
16g.2088151T>GCA2740096841TSC2c.*3509+12T>G (n.*3509+12T>G)
c.5007+12T>G (n.5007+12T>G)
c.5157+12T>G (n.5157+12T>G)
c.*5673+12T>G (n.*5673+12T>G)
c.*7909+12T>G (n.*7909+12T>G)
c.5160+12T>G (n.5160+12T>G)
c.5091+12T>G (n.5091+12T>G)
c.4959+12T>G (n.4959+12T>G)
c.4992+12T>G (n.4992+12T>G)
c.1383+12T>G
n.3042+12T>G
c.3814+12T>G
c.5031+12T>G (n.5031+12T>G)
n.757+12T>G
c.4962+12T>G (n.4962+12T>G)
c.5028+12T>G (n.5028+12T>G)
c.4953+12T>G (n.4953+12T>G)
n.2808+12T>G
c.5085+12T>G (n.5085+12T>G)
c.4971T>G (p.Gly1657=)
c.4956+12T>G (n.4956+12T>G)
c.5081+12T>G
n.3244+12T>G
c.5154+12T>G (n.5154+12T>G)
n.3975+12T>G
n.2412+12T>G
n.2383+12T>G
n.2273+12T>G
c.4815+12T>G (n.4815+12T>G)
c.*4327+12T>G (n.*4327+12T>G)
c.4851+12T>G (n.4851+12T>G)
n.2883+12T>G
c.1342+12T>G
n.2275+12T>G
c.5214+12T>G (n.5214+12T>G)
c.5211+12T>G (n.5211+12T>G)
c.5103+12T>G (n.5103+12T>G)
c.5082+12T>G (n.5082+12T>G)
c.4428+12T>G (n.4428+12T>G)
c.5376+12T>G (n.5376+12T>G)
c.5124+12T>G (n.5124+12T>G)
c.3870+12T>G (n.3870+12T>G)
 ClinVar
16g.2088152G>ACA620705120TSC2c.*3509+13G>A (n.*3509+13G>A)
c.5007+13G>A (n.5007+13G>A)
c.5157+13G>A (n.5157+13G>A)
c.*5673+13G>A (n.*5673+13G>A)
c.*7909+13G>A (n.*7909+13G>A)
c.5160+13G>A (n.5160+13G>A)
c.5091+13G>A (n.5091+13G>A)
c.4959+13G>A (n.4959+13G>A)
c.4992+13G>A (n.4992+13G>A)
c.1383+13G>A
n.3042+13G>A
c.3814+13G>A
c.5031+13G>A (n.5031+13G>A)
n.757+13G>A
c.4962+13G>A (n.4962+13G>A)
c.5028+13G>A (n.5028+13G>A)
c.4953+13G>A (n.4953+13G>A)
n.2808+13G>A
c.5085+13G>A (n.5085+13G>A)
c.4972G>A (p.Gly1658Arg)
c.4956+13G>A (n.4956+13G>A)
c.5081+13G>A
n.3244+13G>A
c.5154+13G>A (n.5154+13G>A)
n.3975+13G>A
n.2412+13G>A
n.2383+13G>A
n.2273+13G>A
c.4815+13G>A (n.4815+13G>A)
c.*4327+13G>A (n.*4327+13G>A)
c.4851+13G>A (n.4851+13G>A)
n.2883+13G>A
c.1342+13G>A
n.2275+13G>A
c.5214+13G>A (n.5214+13G>A)
c.5211+13G>A (n.5211+13G>A)
c.5103+13G>A (n.5103+13G>A)
c.5082+13G>A (n.5082+13G>A)
c.4428+13G>A (n.4428+13G>A)
c.5376+13G>A (n.5376+13G>A)
c.5124+13G>A (n.5124+13G>A)
c.3870+13G>A (n.3870+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088152G>CCA2631118341TSC2c.*3509+13G>C (n.*3509+13G>C)
c.5007+13G>C (n.5007+13G>C)
c.5157+13G>C (n.5157+13G>C)
c.*5673+13G>C (n.*5673+13G>C)
c.*7909+13G>C (n.*7909+13G>C)
c.5160+13G>C (n.5160+13G>C)
c.5091+13G>C (n.5091+13G>C)
c.4959+13G>C (n.4959+13G>C)
c.4992+13G>C (n.4992+13G>C)
c.1383+13G>C
n.3042+13G>C
c.3814+13G>C
c.5031+13G>C (n.5031+13G>C)
n.757+13G>C
c.4962+13G>C (n.4962+13G>C)
c.5028+13G>C (n.5028+13G>C)
c.4953+13G>C (n.4953+13G>C)
n.2808+13G>C
c.5085+13G>C (n.5085+13G>C)
c.4972G>C (p.Gly1658Arg)
c.4956+13G>C (n.4956+13G>C)
c.5081+13G>C
n.3244+13G>C
c.5154+13G>C (n.5154+13G>C)
n.3975+13G>C
n.2412+13G>C
n.2383+13G>C
n.2273+13G>C
c.4815+13G>C (n.4815+13G>C)
c.*4327+13G>C (n.*4327+13G>C)
c.4851+13G>C (n.4851+13G>C)
n.2883+13G>C
c.1342+13G>C
n.2275+13G>C
c.5214+13G>C (n.5214+13G>C)
c.5211+13G>C (n.5211+13G>C)
c.5103+13G>C (n.5103+13G>C)
c.5082+13G>C (n.5082+13G>C)
c.4428+13G>C (n.4428+13G>C)
c.5376+13G>C (n.5376+13G>C)
c.5124+13G>C (n.5124+13G>C)
c.3870+13G>C (n.3870+13G>C)
 gnomAD v4
16g.2088152G=CA2202031077TSC2c.*3509+13G= (n.*3509+13G=)
c.5007+13G= (n.5007+13G=)
c.5157+13G= (n.5157+13G=)
c.*5673+13G= (n.*5673+13G=)
c.*7909+13G= (n.*7909+13G=)
c.5160+13G= (n.5160+13G=)
c.5091+13G= (n.5091+13G=)
c.4959+13G= (n.4959+13G=)
c.4992+13G= (n.4992+13G=)
c.1383+13G=
n.3042+13G=
c.3814+13G=
c.5031+13G= (n.5031+13G=)
n.757+13G=
c.4962+13G= (n.4962+13G=)
c.5028+13G= (n.5028+13G=)
c.4953+13G= (n.4953+13G=)
n.2808+13G=
c.5085+13G= (n.5085+13G=)
c.4972G= (p.Gly1658=)
c.4956+13G= (n.4956+13G=)
c.5081+13G=
n.3244+13G=
c.5154+13G= (n.5154+13G=)
n.3975+13G=
n.2412+13G=
n.2383+13G=
n.2273+13G=
c.4815+13G= (n.4815+13G=)
c.*4327+13G= (n.*4327+13G=)
c.4851+13G= (n.4851+13G=)
n.2883+13G=
c.1342+13G=
n.2275+13G=
c.5214+13G= (n.5214+13G=)
c.5211+13G= (n.5211+13G=)
c.5103+13G= (n.5103+13G=)
c.5082+13G= (n.5082+13G=)
c.4428+13G= (n.4428+13G=)
c.5376+13G= (n.5376+13G=)
c.5124+13G= (n.5124+13G=)
c.3870+13G= (n.3870+13G=)
16g.2088153G>ACA620705121TSC2c.*3509+14G>A (n.*3509+14G>A)
c.5007+14G>A (n.5007+14G>A)
c.5157+14G>A (n.5157+14G>A)
c.*5673+14G>A (n.*5673+14G>A)
c.*7909+14G>A (n.*7909+14G>A)
c.5160+14G>A (n.5160+14G>A)
c.5091+14G>A (n.5091+14G>A)
c.4959+14G>A (n.4959+14G>A)
c.4992+14G>A (n.4992+14G>A)
c.1383+14G>A
n.3042+14G>A
c.3814+14G>A
c.5031+14G>A (n.5031+14G>A)
n.757+14G>A
c.4962+14G>A (n.4962+14G>A)
c.5028+14G>A (n.5028+14G>A)
c.4953+14G>A (n.4953+14G>A)
n.2808+14G>A
c.5085+14G>A (n.5085+14G>A)
c.4973G>A (p.Gly1658Glu)
c.4956+14G>A (n.4956+14G>A)
c.5081+14G>A
n.3244+14G>A
c.5154+14G>A (n.5154+14G>A)
n.3975+14G>A
n.2412+14G>A
n.2383+14G>A
n.2273+14G>A
c.4815+14G>A (n.4815+14G>A)
c.*4327+14G>A (n.*4327+14G>A)
c.4851+14G>A (n.4851+14G>A)
n.2883+14G>A
c.1342+14G>A
n.2275+14G>A
c.5214+14G>A (n.5214+14G>A)
c.5211+14G>A (n.5211+14G>A)
c.5103+14G>A (n.5103+14G>A)
c.5082+14G>A (n.5082+14G>A)
c.4428+14G>A (n.4428+14G>A)
c.5376+14G>A (n.5376+14G>A)
c.5124+14G>A (n.5124+14G>A)
c.3870+14G>A (n.3870+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2088153G>CCA718904817TSC2c.*3509+14G>C (n.*3509+14G>C)
c.5007+14G>C (n.5007+14G>C)
c.5157+14G>C (n.5157+14G>C)
c.*5673+14G>C (n.*5673+14G>C)
c.*7909+14G>C (n.*7909+14G>C)
c.5160+14G>C (n.5160+14G>C)
c.5091+14G>C (n.5091+14G>C)
c.4959+14G>C (n.4959+14G>C)
c.4992+14G>C (n.4992+14G>C)
c.1383+14G>C
n.3042+14G>C
c.3814+14G>C
c.5031+14G>C (n.5031+14G>C)
n.757+14G>C
c.4962+14G>C (n.4962+14G>C)
c.5028+14G>C (n.5028+14G>C)
c.4953+14G>C (n.4953+14G>C)
n.2808+14G>C
c.5085+14G>C (n.5085+14G>C)
c.4973G>C (p.Gly1658Ala)
c.4956+14G>C (n.4956+14G>C)
c.5081+14G>C
n.3244+14G>C
c.5154+14G>C (n.5154+14G>C)
n.3975+14G>C
n.2412+14G>C
n.2383+14G>C
n.2273+14G>C
c.4815+14G>C (n.4815+14G>C)
c.*4327+14G>C (n.*4327+14G>C)
c.4851+14G>C (n.4851+14G>C)
n.2883+14G>C
c.1342+14G>C
n.2275+14G>C
c.5214+14G>C (n.5214+14G>C)
c.5211+14G>C (n.5211+14G>C)
c.5103+14G>C (n.5103+14G>C)
c.5082+14G>C (n.5082+14G>C)
c.4428+14G>C (n.4428+14G>C)
c.5376+14G>C (n.5376+14G>C)
c.5124+14G>C (n.5124+14G>C)
c.3870+14G>C (n.3870+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088153G=CA2202031083TSC2c.*3509+14G= (n.*3509+14G=)
c.5007+14G= (n.5007+14G=)
c.5157+14G= (n.5157+14G=)
c.*5673+14G= (n.*5673+14G=)
c.*7909+14G= (n.*7909+14G=)
c.5160+14G= (n.5160+14G=)
c.5091+14G= (n.5091+14G=)
c.4959+14G= (n.4959+14G=)
c.4992+14G= (n.4992+14G=)
c.1383+14G=
n.3042+14G=
c.3814+14G=
c.5031+14G= (n.5031+14G=)
n.757+14G=
c.4962+14G= (n.4962+14G=)
c.5028+14G= (n.5028+14G=)
c.4953+14G= (n.4953+14G=)
n.2808+14G=
c.5085+14G= (n.5085+14G=)
c.4973G= (p.Gly1658=)
c.4956+14G= (n.4956+14G=)
c.5081+14G=
n.3244+14G=
c.5154+14G= (n.5154+14G=)
n.3975+14G=
n.2412+14G=
n.2383+14G=
n.2273+14G=
c.4815+14G= (n.4815+14G=)
c.*4327+14G= (n.*4327+14G=)
c.4851+14G= (n.4851+14G=)
n.2883+14G=
c.1342+14G=
n.2275+14G=
c.5214+14G= (n.5214+14G=)
c.5211+14G= (n.5211+14G=)
c.5103+14G= (n.5103+14G=)
c.5082+14G= (n.5082+14G=)
c.4428+14G= (n.4428+14G=)
c.5376+14G= (n.5376+14G=)
c.5124+14G= (n.5124+14G=)
c.3870+14G= (n.3870+14G=)
16g.2088153G>TCA2731604152TSC2c.*3509+14G>T (n.*3509+14G>T)
c.5007+14G>T (n.5007+14G>T)
c.5157+14G>T (n.5157+14G>T)
c.*5673+14G>T (n.*5673+14G>T)
c.*7909+14G>T (n.*7909+14G>T)
c.5160+14G>T (n.5160+14G>T)
c.5091+14G>T (n.5091+14G>T)
c.4959+14G>T (n.4959+14G>T)
c.4992+14G>T (n.4992+14G>T)
c.1383+14G>T
n.3042+14G>T
c.3814+14G>T
c.5031+14G>T (n.5031+14G>T)
n.757+14G>T
c.4962+14G>T (n.4962+14G>T)
c.5028+14G>T (n.5028+14G>T)
c.4953+14G>T (n.4953+14G>T)
n.2808+14G>T
c.5085+14G>T (n.5085+14G>T)
c.4973G>T (p.Gly1658Val)
c.4956+14G>T (n.4956+14G>T)
c.5081+14G>T
n.3244+14G>T
c.5154+14G>T (n.5154+14G>T)
n.3975+14G>T
n.2412+14G>T
n.2383+14G>T
n.2273+14G>T
c.4815+14G>T (n.4815+14G>T)
c.*4327+14G>T (n.*4327+14G>T)
c.4851+14G>T (n.4851+14G>T)
n.2883+14G>T
c.1342+14G>T
n.2275+14G>T
c.5214+14G>T (n.5214+14G>T)
c.5211+14G>T (n.5211+14G>T)
c.5103+14G>T (n.5103+14G>T)
c.5082+14G>T (n.5082+14G>T)
c.4428+14G>T (n.4428+14G>T)
c.5376+14G>T (n.5376+14G>T)
c.5124+14G>T (n.5124+14G>T)
c.3870+14G>T (n.3870+14G>T)
 dbSNP
16g.2088154G>ACA276759174TSC2c.*3509+15G>A (n.*3509+15G>A)
c.5007+15G>A (n.5007+15G>A)
c.5157+15G>A (n.5157+15G>A)
c.*5673+15G>A (n.*5673+15G>A)
c.*7909+15G>A (n.*7909+15G>A)
c.5160+15G>A (n.5160+15G>A)
c.5091+15G>A (n.5091+15G>A)
c.4959+15G>A (n.4959+15G>A)
c.4992+15G>A (n.4992+15G>A)
c.1383+15G>A
n.3042+15G>A
c.3814+15G>A
c.5031+15G>A (n.5031+15G>A)
n.757+15G>A
c.4962+15G>A (n.4962+15G>A)
c.5028+15G>A (n.5028+15G>A)
c.4953+15G>A (n.4953+15G>A)
n.2808+15G>A
c.5085+15G>A (n.5085+15G>A)
c.4974G>A (p.Gly1658=)
c.4956+15G>A (n.4956+15G>A)
c.5081+15G>A
n.3244+15G>A
c.5154+15G>A (n.5154+15G>A)
n.3975+15G>A
n.2412+15G>A
n.2383+15G>A
n.2273+15G>A
c.4815+15G>A (n.4815+15G>A)
c.*4327+15G>A (n.*4327+15G>A)
c.4851+15G>A (n.4851+15G>A)
n.2883+15G>A
c.1342+15G>A
n.2275+15G>A
c.5214+15G>A (n.5214+15G>A)
c.5211+15G>A (n.5211+15G>A)
c.5103+15G>A (n.5103+15G>A)
c.5082+15G>A (n.5082+15G>A)
c.4428+15G>A (n.4428+15G>A)
c.5376+15G>A (n.5376+15G>A)
c.5124+15G>A (n.5124+15G>A)
c.3870+15G>A (n.3870+15G>A)
 dbSNP
16g.2088154G>CCA2731586703TSC2c.*3509+15G>C (n.*3509+15G>C)
c.5007+15G>C (n.5007+15G>C)
c.5157+15G>C (n.5157+15G>C)
c.*5673+15G>C (n.*5673+15G>C)
c.*7909+15G>C (n.*7909+15G>C)
c.5160+15G>C (n.5160+15G>C)
c.5091+15G>C (n.5091+15G>C)
c.4959+15G>C (n.4959+15G>C)
c.4992+15G>C (n.4992+15G>C)
c.1383+15G>C
n.3042+15G>C
c.3814+15G>C
c.5031+15G>C (n.5031+15G>C)
n.757+15G>C
c.4962+15G>C (n.4962+15G>C)
c.5028+15G>C (n.5028+15G>C)
c.4953+15G>C (n.4953+15G>C)
n.2808+15G>C
c.5085+15G>C (n.5085+15G>C)
c.4974G>C (p.Gly1658=)
c.4956+15G>C (n.4956+15G>C)
c.5081+15G>C
n.3244+15G>C
c.5154+15G>C (n.5154+15G>C)
n.3975+15G>C
n.2412+15G>C
n.2383+15G>C
n.2273+15G>C
c.4815+15G>C (n.4815+15G>C)
c.*4327+15G>C (n.*4327+15G>C)
c.4851+15G>C (n.4851+15G>C)
n.2883+15G>C
c.1342+15G>C
n.2275+15G>C
c.5214+15G>C (n.5214+15G>C)
c.5211+15G>C (n.5211+15G>C)
c.5103+15G>C (n.5103+15G>C)
c.5082+15G>C (n.5082+15G>C)
c.4428+15G>C (n.4428+15G>C)
c.5376+15G>C (n.5376+15G>C)
c.5124+15G>C (n.5124+15G>C)
c.3870+15G>C (n.3870+15G>C)
 dbSNP
16g.2088154G=CA2202031089TSC2c.*3509+15G= (n.*3509+15G=)
c.5007+15G= (n.5007+15G=)
c.5157+15G= (n.5157+15G=)
c.*5673+15G= (n.*5673+15G=)
c.*7909+15G= (n.*7909+15G=)
c.5160+15G= (n.5160+15G=)
c.5091+15G= (n.5091+15G=)
c.4959+15G= (n.4959+15G=)
c.4992+15G= (n.4992+15G=)
c.1383+15G=
n.3042+15G=
c.3814+15G=
c.5031+15G= (n.5031+15G=)
n.757+15G=
c.4962+15G= (n.4962+15G=)
c.5028+15G= (n.5028+15G=)
c.4953+15G= (n.4953+15G=)
n.2808+15G=
c.5085+15G= (n.5085+15G=)
c.4974G= (p.Gly1658=)
c.4956+15G= (n.4956+15G=)
c.5081+15G=
n.3244+15G=
c.5154+15G= (n.5154+15G=)
n.3975+15G=
n.2412+15G=
n.2383+15G=
n.2273+15G=
c.4815+15G= (n.4815+15G=)
c.*4327+15G= (n.*4327+15G=)
c.4851+15G= (n.4851+15G=)
n.2883+15G=
c.1342+15G=
n.2275+15G=
c.5214+15G= (n.5214+15G=)
c.5211+15G= (n.5211+15G=)
c.5103+15G= (n.5103+15G=)
c.5082+15G= (n.5082+15G=)
c.4428+15G= (n.4428+15G=)
c.5376+15G= (n.5376+15G=)
c.5124+15G= (n.5124+15G=)
c.3870+15G= (n.3870+15G=)
16g.2088155T>ACA2731575727TSC2c.*3509+16T>A (n.*3509+16T>A)
c.5007+16T>A (n.5007+16T>A)
c.5157+16T>A (n.5157+16T>A)
c.*5673+16T>A (n.*5673+16T>A)
c.*7909+16T>A (n.*7909+16T>A)
c.5160+16T>A (n.5160+16T>A)
c.5091+16T>A (n.5091+16T>A)
c.4959+16T>A (n.4959+16T>A)
c.4992+16T>A (n.4992+16T>A)
c.1383+16T>A
n.3042+16T>A
c.3814+16T>A
c.5031+16T>A (n.5031+16T>A)
n.757+16T>A
c.4962+16T>A (n.4962+16T>A)
c.5028+16T>A (n.5028+16T>A)
c.4953+16T>A (n.4953+16T>A)
n.2808+16T>A
c.5085+16T>A (n.5085+16T>A)
c.4975T>A (p.Ser1659Thr)
c.4956+16T>A (n.4956+16T>A)
c.5081+16T>A
n.3244+16T>A
c.5154+16T>A (n.5154+16T>A)
n.3975+16T>A
n.2412+16T>A
n.2383+16T>A
n.2273+16T>A
c.4815+16T>A (n.4815+16T>A)
c.*4327+16T>A (n.*4327+16T>A)
c.4851+16T>A (n.4851+16T>A)
n.2883+16T>A
c.1342+16T>A
n.2275+16T>A
c.5214+16T>A (n.5214+16T>A)
c.5211+16T>A (n.5211+16T>A)
c.5103+16T>A (n.5103+16T>A)
c.5082+16T>A (n.5082+16T>A)
c.4428+16T>A (n.4428+16T>A)
c.5376+16T>A (n.5376+16T>A)
c.5124+16T>A (n.5124+16T>A)
c.3870+16T>A (n.3870+16T>A)
 dbSNP
16g.2088155T>CCA054085TSC2c.*3509+16T>C (n.*3509+16T>C)
c.5007+16T>C (n.5007+16T>C)
c.5157+16T>C (n.5157+16T>C)
c.*5673+16T>C (n.*5673+16T>C)
c.*7909+16T>C (n.*7909+16T>C)
c.5160+16T>C (n.5160+16T>C)
c.5091+16T>C (n.5091+16T>C)
c.4959+16T>C (n.4959+16T>C)
c.4992+16T>C (n.4992+16T>C)
c.1383+16T>C
n.3042+16T>C
c.3814+16T>C
c.5031+16T>C (n.5031+16T>C)
n.757+16T>C
c.4962+16T>C (n.4962+16T>C)
c.5028+16T>C (n.5028+16T>C)
c.4953+16T>C (n.4953+16T>C)
n.2808+16T>C
c.5085+16T>C (n.5085+16T>C)
c.4975T>C (p.Ser1659Pro)
c.4956+16T>C (n.4956+16T>C)
c.5081+16T>C
n.3244+16T>C
c.5154+16T>C (n.5154+16T>C)
n.3975+16T>C
n.2412+16T>C
n.2383+16T>C
n.2273+16T>C
c.4815+16T>C (n.4815+16T>C)
c.*4327+16T>C (n.*4327+16T>C)
c.4851+16T>C (n.4851+16T>C)
n.2883+16T>C
c.1342+16T>C
n.2275+16T>C
c.5214+16T>C (n.5214+16T>C)
c.5211+16T>C (n.5211+16T>C)
c.5103+16T>C (n.5103+16T>C)
c.5082+16T>C (n.5082+16T>C)
c.4428+16T>C (n.4428+16T>C)
c.5376+16T>C (n.5376+16T>C)
c.5124+16T>C (n.5124+16T>C)
c.3870+16T>C (n.3870+16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088155T=CA2202031096TSC2c.*3509+16T= (n.*3509+16T=)
c.5007+16T= (n.5007+16T=)
c.5157+16T= (n.5157+16T=)
c.*5673+16T= (n.*5673+16T=)
c.*7909+16T= (n.*7909+16T=)
c.5160+16T= (n.5160+16T=)
c.5091+16T= (n.5091+16T=)
c.4959+16T= (n.4959+16T=)
c.4992+16T= (n.4992+16T=)
c.1383+16T=
n.3042+16T=
c.3814+16T=
c.5031+16T= (n.5031+16T=)
n.757+16T=
c.4962+16T= (n.4962+16T=)
c.5028+16T= (n.5028+16T=)
c.4953+16T= (n.4953+16T=)
n.2808+16T=
c.5085+16T= (n.5085+16T=)
c.4975T= (p.Ser1659=)
c.4956+16T= (n.4956+16T=)
c.5081+16T=
n.3244+16T=
c.5154+16T= (n.5154+16T=)
n.3975+16T=
n.2412+16T=
n.2383+16T=
n.2273+16T=
c.4815+16T= (n.4815+16T=)
c.*4327+16T= (n.*4327+16T=)
c.4851+16T= (n.4851+16T=)
n.2883+16T=
c.1342+16T=
n.2275+16T=
c.5214+16T= (n.5214+16T=)
c.5211+16T= (n.5211+16T=)
c.5103+16T= (n.5103+16T=)
c.5082+16T= (n.5082+16T=)
c.4428+16T= (n.4428+16T=)
c.5376+16T= (n.5376+16T=)
c.5124+16T= (n.5124+16T=)
c.3870+16T= (n.3870+16T=)
16g.2088155_2088182dupCA2697549441TSC2c.*3509+16_*3509+43dup (n.*3509+16_*3509+43dup)
c.5007+16_5007+43dup (n.5007+16_5007+43dup)
c.5157+16_5157+43dup (n.5157+16_5157+43dup)
c.*5673+16_*5673+43dup (n.*5673+16_*5673+43dup)
c.*7909+16_*7909+43dup (n.*7909+16_*7909+43dup)
c.5160+16_5160+43dup (n.5160+16_5160+43dup)
c.5091+16_5091+43dup (n.5091+16_5091+43dup)
c.4959+16_4959+43dup (n.4959+16_4959+43dup)
c.4992+16_4992+43dup (n.4992+16_4992+43dup)
c.1383+16_1383+43dup
n.3042+16_3042+43dup
c.3814+16_3814+43dup
c.5031+16_5031+43dup (n.5031+16_5031+43dup)
n.757+16_757+43dup
c.4962+16_4962+43dup (n.4962+16_4962+43dup)
c.5028+16_5028+43dup (n.5028+16_5028+43dup)
c.4953+16_4953+43dup (n.4953+16_4953+43dup)
n.2808+16_2808+43dup
c.5085+16_5085+43dup (n.5085+16_5085+43dup)
c.4975_5002dup (p.Gln1668LeufsTer4)
c.4956+16_4956+43dup (n.4956+16_4956+43dup)
c.5081+16_5081+43dup
n.3244+16_3244+43dup
c.5154+16_5154+43dup (n.5154+16_5154+43dup)
n.3975+16_3975+43dup
n.2412+16_2412+43dup
n.2383+16_2383+43dup
n.2273+16_2273+43dup
c.4815+16_4815+43dup (n.4815+16_4815+43dup)
c.*4327+16_*4327+43dup (n.*4327+16_*4327+43dup)
c.4851+16_4851+43dup (n.4851+16_4851+43dup)
n.2883+16_2883+43dup
c.1342+16_1342+43dup
n.2275+16_2275+43dup
c.5214+16_5214+43dup (n.5214+16_5214+43dup)
c.5211+16_5211+43dup (n.5211+16_5211+43dup)
c.5103+16_5103+43dup (n.5103+16_5103+43dup)
c.5082+16_5082+43dup (n.5082+16_5082+43dup)
c.4428+16_4428+43dup (n.4428+16_4428+43dup)
c.5376+16_5376+43dup (n.5376+16_5376+43dup)
c.5124+16_5124+43dup (n.5124+16_5124+43dup)
c.3870+16_3870+43dup (n.3870+16_3870+43dup)
 ClinVar
16g.2088156C>ACA2580091157TSC2c.*3509+17C>A (n.*3509+17C>A)
c.5007+17C>A (n.5007+17C>A)
c.5157+17C>A (n.5157+17C>A)
c.*5673+17C>A (n.*5673+17C>A)
c.*7909+17C>A (n.*7909+17C>A)
c.5160+17C>A (n.5160+17C>A)
c.5091+17C>A (n.5091+17C>A)
c.4959+17C>A (n.4959+17C>A)
c.4992+17C>A (n.4992+17C>A)
c.1383+17C>A
n.3042+17C>A
c.3814+17C>A
c.5031+17C>A (n.5031+17C>A)
n.757+17C>A
c.4962+17C>A (n.4962+17C>A)
c.5028+17C>A (n.5028+17C>A)
c.4953+17C>A (n.4953+17C>A)
n.2808+17C>A
c.5085+17C>A (n.5085+17C>A)
c.4976C>A (p.Ser1659Tyr)
c.4956+17C>A (n.4956+17C>A)
c.5081+17C>A
n.3244+17C>A
c.5154+17C>A (n.5154+17C>A)
n.3975+17C>A
n.2412+17C>A
n.2383+17C>A
n.2273+17C>A
c.4815+17C>A (n.4815+17C>A)
c.*4327+17C>A (n.*4327+17C>A)
c.4851+17C>A (n.4851+17C>A)
n.2883+17C>A
c.1342+17C>A
n.2275+17C>A
c.5214+17C>A (n.5214+17C>A)
c.5211+17C>A (n.5211+17C>A)
c.5103+17C>A (n.5103+17C>A)
c.5082+17C>A (n.5082+17C>A)
c.4428+17C>A (n.4428+17C>A)
c.5376+17C>A (n.5376+17C>A)
c.5124+17C>A (n.5124+17C>A)
c.3870+17C>A (n.3870+17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088156C>GCA2573151974TSC2c.*3509+17C>G (n.*3509+17C>G)
c.5007+17C>G (n.5007+17C>G)
c.5157+17C>G (n.5157+17C>G)
c.*5673+17C>G (n.*5673+17C>G)
c.*7909+17C>G (n.*7909+17C>G)
c.5160+17C>G (n.5160+17C>G)
c.5091+17C>G (n.5091+17C>G)
c.4959+17C>G (n.4959+17C>G)
c.4992+17C>G (n.4992+17C>G)
c.1383+17C>G
n.3042+17C>G
c.3814+17C>G
c.5031+17C>G (n.5031+17C>G)
n.757+17C>G
c.4962+17C>G (n.4962+17C>G)
c.5028+17C>G (n.5028+17C>G)
c.4953+17C>G (n.4953+17C>G)
n.2808+17C>G
c.5085+17C>G (n.5085+17C>G)
c.4976C>G (p.Ser1659Cys)
c.4956+17C>G (n.4956+17C>G)
c.5081+17C>G
n.3244+17C>G
c.5154+17C>G (n.5154+17C>G)
n.3975+17C>G
n.2412+17C>G
n.2383+17C>G
n.2273+17C>G
c.4815+17C>G (n.4815+17C>G)
c.*4327+17C>G (n.*4327+17C>G)
c.4851+17C>G (n.4851+17C>G)
n.2883+17C>G
c.1342+17C>G
n.2275+17C>G
c.5214+17C>G (n.5214+17C>G)
c.5211+17C>G (n.5211+17C>G)
c.5103+17C>G (n.5103+17C>G)
c.5082+17C>G (n.5082+17C>G)
c.4428+17C>G (n.4428+17C>G)
c.5376+17C>G (n.5376+17C>G)
c.5124+17C>G (n.5124+17C>G)
c.3870+17C>G (n.3870+17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088156C>TCA2631118347TSC2c.*3509+17C>T (n.*3509+17C>T)
c.5007+17C>T (n.5007+17C>T)
c.5157+17C>T (n.5157+17C>T)
c.*5673+17C>T (n.*5673+17C>T)
c.*7909+17C>T (n.*7909+17C>T)
c.5160+17C>T (n.5160+17C>T)
c.5091+17C>T (n.5091+17C>T)
c.4959+17C>T (n.4959+17C>T)
c.4992+17C>T (n.4992+17C>T)
c.1383+17C>T
n.3042+17C>T
c.3814+17C>T
c.5031+17C>T (n.5031+17C>T)
n.757+17C>T
c.4962+17C>T (n.4962+17C>T)
c.5028+17C>T (n.5028+17C>T)
c.4953+17C>T (n.4953+17C>T)
n.2808+17C>T
c.5085+17C>T (n.5085+17C>T)
c.4976C>T (p.Ser1659Phe)
c.4956+17C>T (n.4956+17C>T)
c.5081+17C>T
n.3244+17C>T
c.5154+17C>T (n.5154+17C>T)
n.3975+17C>T
n.2412+17C>T
n.2383+17C>T
n.2273+17C>T
c.4815+17C>T (n.4815+17C>T)
c.*4327+17C>T (n.*4327+17C>T)
c.4851+17C>T (n.4851+17C>T)
n.2883+17C>T
c.1342+17C>T
n.2275+17C>T
c.5214+17C>T (n.5214+17C>T)
c.5211+17C>T (n.5211+17C>T)
c.5103+17C>T (n.5103+17C>T)
c.5082+17C>T (n.5082+17C>T)
c.4428+17C>T (n.4428+17C>T)
c.5376+17C>T (n.5376+17C>T)
c.5124+17C>T (n.5124+17C>T)
c.3870+17C>T (n.3870+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088157C>ACA2731576787TSC2c.*3509+18C>A (n.*3509+18C>A)
c.5007+18C>A (n.5007+18C>A)
c.5157+18C>A (n.5157+18C>A)
c.*5673+18C>A (n.*5673+18C>A)
c.*7909+18C>A (n.*7909+18C>A)
c.5160+18C>A (n.5160+18C>A)
c.5091+18C>A (n.5091+18C>A)
c.4959+18C>A (n.4959+18C>A)
c.4992+18C>A (n.4992+18C>A)
c.1383+18C>A
n.3042+18C>A
c.3814+18C>A
c.5031+18C>A (n.5031+18C>A)
n.757+18C>A
c.4962+18C>A (n.4962+18C>A)
c.5028+18C>A (n.5028+18C>A)
c.4953+18C>A (n.4953+18C>A)
n.2808+18C>A
c.5085+18C>A (n.5085+18C>A)
c.4977C>A (p.Ser1659=)
c.4956+18C>A (n.4956+18C>A)
c.5081+18C>A
n.3244+18C>A
c.5154+18C>A (n.5154+18C>A)
n.3975+18C>A
n.2412+18C>A
n.2383+18C>A
n.2273+18C>A
c.4815+18C>A (n.4815+18C>A)
c.*4327+18C>A (n.*4327+18C>A)
c.4851+18C>A (n.4851+18C>A)
n.2883+18C>A
c.1342+18C>A
n.2275+18C>A
c.5214+18C>A (n.5214+18C>A)
c.5211+18C>A (n.5211+18C>A)
c.5103+18C>A (n.5103+18C>A)
c.5082+18C>A (n.5082+18C>A)
c.4428+18C>A (n.4428+18C>A)
c.5376+18C>A (n.5376+18C>A)
c.5124+18C>A (n.5124+18C>A)
c.3870+18C>A (n.3870+18C>A)
 dbSNP
16g.2088157C=CA2202031116TSC2c.*3509+18C= (n.*3509+18C=)
c.5007+18C= (n.5007+18C=)
c.5157+18C= (n.5157+18C=)
c.*5673+18C= (n.*5673+18C=)
c.*7909+18C= (n.*7909+18C=)
c.5160+18C= (n.5160+18C=)
c.5091+18C= (n.5091+18C=)
c.4959+18C= (n.4959+18C=)
c.4992+18C= (n.4992+18C=)
c.1383+18C=
n.3042+18C=
c.3814+18C=
c.5031+18C= (n.5031+18C=)
n.757+18C=
c.4962+18C= (n.4962+18C=)
c.5028+18C= (n.5028+18C=)
c.4953+18C= (n.4953+18C=)
n.2808+18C=
c.5085+18C= (n.5085+18C=)
c.4977C= (p.Ser1659=)
c.4956+18C= (n.4956+18C=)
c.5081+18C=
n.3244+18C=
c.5154+18C= (n.5154+18C=)
n.3975+18C=
n.2412+18C=
n.2383+18C=
n.2273+18C=
c.4815+18C= (n.4815+18C=)
c.*4327+18C= (n.*4327+18C=)
c.4851+18C= (n.4851+18C=)
n.2883+18C=
c.1342+18C=
n.2275+18C=
c.5214+18C= (n.5214+18C=)
c.5211+18C= (n.5211+18C=)
c.5103+18C= (n.5103+18C=)
c.5082+18C= (n.5082+18C=)
c.4428+18C= (n.4428+18C=)
c.5376+18C= (n.5376+18C=)
c.5124+18C= (n.5124+18C=)
c.3870+18C= (n.3870+18C=)
16g.2088157C>GCA2731576786TSC2c.*3509+18C>G (n.*3509+18C>G)
c.5007+18C>G (n.5007+18C>G)
c.5157+18C>G (n.5157+18C>G)
c.*5673+18C>G (n.*5673+18C>G)
c.*7909+18C>G (n.*7909+18C>G)
c.5160+18C>G (n.5160+18C>G)
c.5091+18C>G (n.5091+18C>G)
c.4959+18C>G (n.4959+18C>G)
c.4992+18C>G (n.4992+18C>G)
c.1383+18C>G
n.3042+18C>G
c.3814+18C>G
c.5031+18C>G (n.5031+18C>G)
n.757+18C>G
c.4962+18C>G (n.4962+18C>G)
c.5028+18C>G (n.5028+18C>G)
c.4953+18C>G (n.4953+18C>G)
n.2808+18C>G
c.5085+18C>G (n.5085+18C>G)
c.4977C>G (p.Ser1659=)
c.4956+18C>G (n.4956+18C>G)
c.5081+18C>G
n.3244+18C>G
c.5154+18C>G (n.5154+18C>G)
n.3975+18C>G
n.2412+18C>G
n.2383+18C>G
n.2273+18C>G
c.4815+18C>G (n.4815+18C>G)
c.*4327+18C>G (n.*4327+18C>G)
c.4851+18C>G (n.4851+18C>G)
n.2883+18C>G
c.1342+18C>G
n.2275+18C>G
c.5214+18C>G (n.5214+18C>G)
c.5211+18C>G (n.5211+18C>G)
c.5103+18C>G (n.5103+18C>G)
c.5082+18C>G (n.5082+18C>G)
c.4428+18C>G (n.4428+18C>G)
c.5376+18C>G (n.5376+18C>G)
c.5124+18C>G (n.5124+18C>G)
c.3870+18C>G (n.3870+18C>G)
 dbSNP
16g.2088157C>TCA054104TSC2c.*3509+18C>T (n.*3509+18C>T)
c.5007+18C>T (n.5007+18C>T)
c.5157+18C>T (n.5157+18C>T)
c.*5673+18C>T (n.*5673+18C>T)
c.*7909+18C>T (n.*7909+18C>T)
c.5160+18C>T (n.5160+18C>T)
c.5091+18C>T (n.5091+18C>T)
c.4959+18C>T (n.4959+18C>T)
c.4992+18C>T (n.4992+18C>T)
c.1383+18C>T
n.3042+18C>T
c.3814+18C>T
c.5031+18C>T (n.5031+18C>T)
n.757+18C>T
c.4962+18C>T (n.4962+18C>T)
c.5028+18C>T (n.5028+18C>T)
c.4953+18C>T (n.4953+18C>T)
n.2808+18C>T
c.5085+18C>T (n.5085+18C>T)
c.4977C>T (p.Ser1659=)
c.4956+18C>T (n.4956+18C>T)
c.5081+18C>T
n.3244+18C>T
c.5154+18C>T (n.5154+18C>T)
n.3975+18C>T
n.2412+18C>T
n.2383+18C>T
n.2273+18C>T
c.4815+18C>T (n.4815+18C>T)
c.*4327+18C>T (n.*4327+18C>T)
c.4851+18C>T (n.4851+18C>T)
n.2883+18C>T
c.1342+18C>T
n.2275+18C>T
c.5214+18C>T (n.5214+18C>T)
c.5211+18C>T (n.5211+18C>T)
c.5103+18C>T (n.5103+18C>T)
c.5082+18C>T (n.5082+18C>T)
c.4428+18C>T (n.4428+18C>T)
c.5376+18C>T (n.5376+18C>T)
c.5124+18C>T (n.5124+18C>T)
c.3870+18C>T (n.3870+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088158A=CA2202031123TSC2c.*3509+19A= (n.*3509+19A=)
c.5007+19A= (n.5007+19A=)
c.5157+19A= (n.5157+19A=)
c.*5673+19A= (n.*5673+19A=)
c.*7909+19A= (n.*7909+19A=)
c.5160+19A= (n.5160+19A=)
c.5091+19A= (n.5091+19A=)
c.4959+19A= (n.4959+19A=)
c.4992+19A= (n.4992+19A=)
c.1383+19A=
n.3042+19A=
c.3814+19A=
c.5031+19A= (n.5031+19A=)
n.757+19A=
c.4962+19A= (n.4962+19A=)
c.5028+19A= (n.5028+19A=)
c.4953+19A= (n.4953+19A=)
n.2808+19A=
c.5085+19A= (n.5085+19A=)
c.4978A= (p.Arg1660=)
c.4956+19A= (n.4956+19A=)
c.5081+19A=
n.3244+19A=
c.5154+19A= (n.5154+19A=)
n.3975+19A=
n.2412+19A=
n.2383+19A=
n.2273+19A=
c.4815+19A= (n.4815+19A=)
c.*4327+19A= (n.*4327+19A=)
c.4851+19A= (n.4851+19A=)
n.2883+19A=
c.1342+19A=
n.2275+19A=
c.5214+19A= (n.5214+19A=)
c.5211+19A= (n.5211+19A=)
c.5103+19A= (n.5103+19A=)
c.5082+19A= (n.5082+19A=)
c.4428+19A= (n.4428+19A=)
c.5376+19A= (n.5376+19A=)
c.5124+19A= (n.5124+19A=)
c.3870+19A= (n.3870+19A=)
16g.2088158A>CCA2631118352TSC2c.*3509+19A>C (n.*3509+19A>C)
c.5007+19A>C (n.5007+19A>C)
c.5157+19A>C (n.5157+19A>C)
c.*5673+19A>C (n.*5673+19A>C)
c.*7909+19A>C (n.*7909+19A>C)
c.5160+19A>C (n.5160+19A>C)
c.5091+19A>C (n.5091+19A>C)
c.4959+19A>C (n.4959+19A>C)
c.4992+19A>C (n.4992+19A>C)
c.1383+19A>C
n.3042+19A>C
c.3814+19A>C
c.5031+19A>C (n.5031+19A>C)
n.757+19A>C
c.4962+19A>C (n.4962+19A>C)
c.5028+19A>C (n.5028+19A>C)
c.4953+19A>C (n.4953+19A>C)
n.2808+19A>C
c.5085+19A>C (n.5085+19A>C)
c.4978A>C (p.Arg1660=)
c.4956+19A>C (n.4956+19A>C)
c.5081+19A>C
n.3244+19A>C
c.5154+19A>C (n.5154+19A>C)
n.3975+19A>C
n.2412+19A>C
n.2383+19A>C
n.2273+19A>C
c.4815+19A>C (n.4815+19A>C)
c.*4327+19A>C (n.*4327+19A>C)
c.4851+19A>C (n.4851+19A>C)
n.2883+19A>C
c.1342+19A>C
n.2275+19A>C
c.5214+19A>C (n.5214+19A>C)
c.5211+19A>C (n.5211+19A>C)
c.5103+19A>C (n.5103+19A>C)
c.5082+19A>C (n.5082+19A>C)
c.4428+19A>C (n.4428+19A>C)
c.5376+19A>C (n.5376+19A>C)
c.5124+19A>C (n.5124+19A>C)
c.3870+19A>C (n.3870+19A>C)
 gnomAD v4
16g.2088158A>GCA620705122TSC2c.*3509+19A>G (n.*3509+19A>G)
c.5007+19A>G (n.5007+19A>G)
c.5157+19A>G (n.5157+19A>G)
c.*5673+19A>G (n.*5673+19A>G)
c.*7909+19A>G (n.*7909+19A>G)
c.5160+19A>G (n.5160+19A>G)
c.5091+19A>G (n.5091+19A>G)
c.4959+19A>G (n.4959+19A>G)
c.4992+19A>G (n.4992+19A>G)
c.1383+19A>G
n.3042+19A>G
c.3814+19A>G
c.5031+19A>G (n.5031+19A>G)
n.757+19A>G
c.4962+19A>G (n.4962+19A>G)
c.5028+19A>G (n.5028+19A>G)
c.4953+19A>G (n.4953+19A>G)
n.2808+19A>G
c.5085+19A>G (n.5085+19A>G)
c.4978A>G (p.Arg1660Gly)
c.4956+19A>G (n.4956+19A>G)
c.5081+19A>G
n.3244+19A>G
c.5154+19A>G (n.5154+19A>G)
n.3975+19A>G
n.2412+19A>G
n.2383+19A>G
n.2273+19A>G
c.4815+19A>G (n.4815+19A>G)
c.*4327+19A>G (n.*4327+19A>G)
c.4851+19A>G (n.4851+19A>G)
n.2883+19A>G
c.1342+19A>G
n.2275+19A>G
c.5214+19A>G (n.5214+19A>G)
c.5211+19A>G (n.5211+19A>G)
c.5103+19A>G (n.5103+19A>G)
c.5082+19A>G (n.5082+19A>G)
c.4428+19A>G (n.4428+19A>G)
c.5376+19A>G (n.5376+19A>G)
c.5124+19A>G (n.5124+19A>G)
c.3870+19A>G (n.3870+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088159G>ACA054107TSC2c.*3509+20G>A (n.*3509+20G>A)
c.5007+20G>A (n.5007+20G>A)
c.5157+20G>A (n.5157+20G>A)
c.*5673+20G>A (n.*5673+20G>A)
c.*7909+20G>A (n.*7909+20G>A)
c.5160+20G>A (n.5160+20G>A)
c.5091+20G>A (n.5091+20G>A)
c.4959+20G>A (n.4959+20G>A)
c.4992+20G>A (n.4992+20G>A)
c.1383+20G>A
n.3042+20G>A
c.3814+20G>A
c.5031+20G>A (n.5031+20G>A)
n.757+20G>A
c.4962+20G>A (n.4962+20G>A)
c.5028+20G>A (n.5028+20G>A)
c.4953+20G>A (n.4953+20G>A)
n.2808+20G>A
c.5085+20G>A (n.5085+20G>A)
c.4979G>A (p.Arg1660Lys)
c.4956+20G>A (n.4956+20G>A)
c.5081+20G>A
n.3244+20G>A
c.5154+20G>A (n.5154+20G>A)
n.3975+20G>A
n.2412+20G>A
n.2383+20G>A
n.2273+20G>A
c.4815+20G>A (n.4815+20G>A)
c.*4327+20G>A (n.*4327+20G>A)
c.4851+20G>A (n.4851+20G>A)
n.2883+20G>A
c.1342+20G>A
n.2275+20G>A
c.5214+20G>A (n.5214+20G>A)
c.5211+20G>A (n.5211+20G>A)
c.5103+20G>A (n.5103+20G>A)
c.5082+20G>A (n.5082+20G>A)
c.4428+20G>A (n.4428+20G>A)
c.5376+20G>A (n.5376+20G>A)
c.5124+20G>A (n.5124+20G>A)
c.3870+20G>A (n.3870+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088159G>CCA2731579034TSC2c.*3509+20G>C (n.*3509+20G>C)
c.5007+20G>C (n.5007+20G>C)
c.5157+20G>C (n.5157+20G>C)
c.*5673+20G>C (n.*5673+20G>C)
c.*7909+20G>C (n.*7909+20G>C)
c.5160+20G>C (n.5160+20G>C)
c.5091+20G>C (n.5091+20G>C)
c.4959+20G>C (n.4959+20G>C)
c.4992+20G>C (n.4992+20G>C)
c.1383+20G>C
n.3042+20G>C
c.3814+20G>C
c.5031+20G>C (n.5031+20G>C)
n.757+20G>C
c.4962+20G>C (n.4962+20G>C)
c.5028+20G>C (n.5028+20G>C)
c.4953+20G>C (n.4953+20G>C)
n.2808+20G>C
c.5085+20G>C (n.5085+20G>C)
c.4979G>C (p.Arg1660Thr)
c.4956+20G>C (n.4956+20G>C)
c.5081+20G>C
n.3244+20G>C
c.5154+20G>C (n.5154+20G>C)
n.3975+20G>C
n.2412+20G>C
n.2383+20G>C
n.2273+20G>C
c.4815+20G>C (n.4815+20G>C)
c.*4327+20G>C (n.*4327+20G>C)
c.4851+20G>C (n.4851+20G>C)
n.2883+20G>C
c.1342+20G>C
n.2275+20G>C
c.5214+20G>C (n.5214+20G>C)
c.5211+20G>C (n.5211+20G>C)
c.5103+20G>C (n.5103+20G>C)
c.5082+20G>C (n.5082+20G>C)
c.4428+20G>C (n.4428+20G>C)
c.5376+20G>C (n.5376+20G>C)
c.5124+20G>C (n.5124+20G>C)
c.3870+20G>C (n.3870+20G>C)
 dbSNP
16g.2088159G=CA2202031130TSC2c.*3509+20G= (n.*3509+20G=)
c.5007+20G= (n.5007+20G=)
c.5157+20G= (n.5157+20G=)
c.*5673+20G= (n.*5673+20G=)
c.*7909+20G= (n.*7909+20G=)
c.5160+20G= (n.5160+20G=)
c.5091+20G= (n.5091+20G=)
c.4959+20G= (n.4959+20G=)
c.4992+20G= (n.4992+20G=)
c.1383+20G=
n.3042+20G=
c.3814+20G=
c.5031+20G= (n.5031+20G=)
n.757+20G=
c.4962+20G= (n.4962+20G=)
c.5028+20G= (n.5028+20G=)
c.4953+20G= (n.4953+20G=)
n.2808+20G=
c.5085+20G= (n.5085+20G=)
c.4979G= (p.Arg1660=)
c.4956+20G= (n.4956+20G=)
c.5081+20G=
n.3244+20G=
c.5154+20G= (n.5154+20G=)
n.3975+20G=
n.2412+20G=
n.2383+20G=
n.2273+20G=
c.4815+20G= (n.4815+20G=)
c.*4327+20G= (n.*4327+20G=)
c.4851+20G= (n.4851+20G=)
n.2883+20G=
c.1342+20G=
n.2275+20G=
c.5214+20G= (n.5214+20G=)
c.5211+20G= (n.5211+20G=)
c.5103+20G= (n.5103+20G=)
c.5082+20G= (n.5082+20G=)
c.4428+20G= (n.4428+20G=)
c.5376+20G= (n.5376+20G=)
c.5124+20G= (n.5124+20G=)
c.3870+20G= (n.3870+20G=)
16g.2088159G>TCA620705123TSC2c.*3509+20G>T (n.*3509+20G>T)
c.5007+20G>T (n.5007+20G>T)
c.5157+20G>T (n.5157+20G>T)
c.*5673+20G>T (n.*5673+20G>T)
c.*7909+20G>T (n.*7909+20G>T)
c.5160+20G>T (n.5160+20G>T)
c.5091+20G>T (n.5091+20G>T)
c.4959+20G>T (n.4959+20G>T)
c.4992+20G>T (n.4992+20G>T)
c.1383+20G>T
n.3042+20G>T
c.3814+20G>T
c.5031+20G>T (n.5031+20G>T)
n.757+20G>T
c.4962+20G>T (n.4962+20G>T)
c.5028+20G>T (n.5028+20G>T)
c.4953+20G>T (n.4953+20G>T)
n.2808+20G>T
c.5085+20G>T (n.5085+20G>T)
c.4979G>T (p.Arg1660Met)
c.4956+20G>T (n.4956+20G>T)
c.5081+20G>T
n.3244+20G>T
c.5154+20G>T (n.5154+20G>T)
n.3975+20G>T
n.2412+20G>T
n.2383+20G>T
n.2273+20G>T
c.4815+20G>T (n.4815+20G>T)
c.*4327+20G>T (n.*4327+20G>T)
c.4851+20G>T (n.4851+20G>T)
n.2883+20G>T
c.1342+20G>T
n.2275+20G>T
c.5214+20G>T (n.5214+20G>T)
c.5211+20G>T (n.5211+20G>T)
c.5103+20G>T (n.5103+20G>T)
c.5082+20G>T (n.5082+20G>T)
c.4428+20G>T (n.4428+20G>T)
c.5376+20G>T (n.5376+20G>T)
c.5124+20G>T (n.5124+20G>T)
c.3870+20G>T (n.3870+20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088160G>ACA2631118359TSC2c.*3509+21G>A (n.*3509+21G>A)
c.5007+21G>A (n.5007+21G>A)
c.5157+21G>A (n.5157+21G>A)
c.*5673+21G>A (n.*5673+21G>A)
c.*7909+21G>A (n.*7909+21G>A)
c.5160+21G>A (n.5160+21G>A)
c.5091+21G>A (n.5091+21G>A)
c.4959+21G>A (n.4959+21G>A)
c.4992+21G>A (n.4992+21G>A)
c.1383+21G>A
n.3042+21G>A
c.3814+21G>A
c.5031+21G>A (n.5031+21G>A)
n.757+21G>A
c.4962+21G>A (n.4962+21G>A)
c.5028+21G>A (n.5028+21G>A)
c.4953+21G>A (n.4953+21G>A)
n.2808+21G>A
c.5085+21G>A (n.5085+21G>A)
c.4980G>A (p.Arg1660=)
c.4956+21G>A (n.4956+21G>A)
c.5081+21G>A
n.3244+21G>A
c.5154+21G>A (n.5154+21G>A)
n.3975+21G>A
n.2412+21G>A
n.2383+21G>A
n.2273+21G>A
c.4815+21G>A (n.4815+21G>A)
c.*4327+21G>A (n.*4327+21G>A)
c.4851+21G>A (n.4851+21G>A)
n.2883+21G>A
c.1342+21G>A
n.2275+21G>A
c.5214+21G>A (n.5214+21G>A)
c.5211+21G>A (n.5211+21G>A)
c.5103+21G>A (n.5103+21G>A)
c.5082+21G>A (n.5082+21G>A)
c.4428+21G>A (n.4428+21G>A)
c.5376+21G>A (n.5376+21G>A)
c.5124+21G>A (n.5124+21G>A)
c.3870+21G>A (n.3870+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088160G>CCA2731825628TSC2c.*3509+21G>C (n.*3509+21G>C)
c.5007+21G>C (n.5007+21G>C)
c.5157+21G>C (n.5157+21G>C)
c.*5673+21G>C (n.*5673+21G>C)
c.*7909+21G>C (n.*7909+21G>C)
c.5160+21G>C (n.5160+21G>C)
c.5091+21G>C (n.5091+21G>C)
c.4959+21G>C (n.4959+21G>C)
c.4992+21G>C (n.4992+21G>C)
c.1383+21G>C
n.3042+21G>C
c.3814+21G>C
c.5031+21G>C (n.5031+21G>C)
n.757+21G>C
c.4962+21G>C (n.4962+21G>C)
c.5028+21G>C (n.5028+21G>C)
c.4953+21G>C (n.4953+21G>C)
n.2808+21G>C
c.5085+21G>C (n.5085+21G>C)
c.4980G>C (p.Arg1660Ser)
c.4956+21G>C (n.4956+21G>C)
c.5081+21G>C
n.3244+21G>C
c.5154+21G>C (n.5154+21G>C)
n.3975+21G>C
n.2412+21G>C
n.2383+21G>C
n.2273+21G>C
c.4815+21G>C (n.4815+21G>C)
c.*4327+21G>C (n.*4327+21G>C)
c.4851+21G>C (n.4851+21G>C)
n.2883+21G>C
c.1342+21G>C
n.2275+21G>C
c.5214+21G>C (n.5214+21G>C)
c.5211+21G>C (n.5211+21G>C)
c.5103+21G>C (n.5103+21G>C)
c.5082+21G>C (n.5082+21G>C)
c.4428+21G>C (n.4428+21G>C)
c.5376+21G>C (n.5376+21G>C)
c.5124+21G>C (n.5124+21G>C)
c.3870+21G>C (n.3870+21G>C)
 dbSNP
16g.2088161C>ACA620705124TSC2c.*3509+22C>A (n.*3509+22C>A)
c.5007+22C>A (n.5007+22C>A)
c.5157+22C>A (n.5157+22C>A)
c.*5673+22C>A (n.*5673+22C>A)
c.*7909+22C>A (n.*7909+22C>A)
c.5160+22C>A (n.5160+22C>A)
c.5091+22C>A (n.5091+22C>A)
c.4959+22C>A (n.4959+22C>A)
c.4992+22C>A (n.4992+22C>A)
c.1383+22C>A
n.3042+22C>A
c.3814+22C>A
c.5031+22C>A (n.5031+22C>A)
n.757+22C>A
c.4962+22C>A (n.4962+22C>A)
c.5028+22C>A (n.5028+22C>A)
c.4953+22C>A (n.4953+22C>A)
n.2808+22C>A
c.5085+22C>A (n.5085+22C>A)
c.4981C>A (p.Arg1661Ser)
c.4956+22C>A (n.4956+22C>A)
c.5081+22C>A
n.3244+22C>A
c.5154+22C>A (n.5154+22C>A)
n.3975+22C>A
n.2412+22C>A
n.2383+22C>A
n.2273+22C>A
c.4815+22C>A (n.4815+22C>A)
c.*4327+22C>A (n.*4327+22C>A)
c.4851+22C>A (n.4851+22C>A)
n.2883+22C>A
c.1342+22C>A
n.2275+22C>A
c.5214+22C>A (n.5214+22C>A)
c.5211+22C>A (n.5211+22C>A)
c.5103+22C>A (n.5103+22C>A)
c.5082+22C>A (n.5082+22C>A)
c.4428+22C>A (n.4428+22C>A)
c.5376+22C>A (n.5376+22C>A)
c.5124+22C>A (n.5124+22C>A)
c.3870+22C>A (n.3870+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088161C=CA2202031145TSC2c.*3509+22C= (n.*3509+22C=)
c.5007+22C= (n.5007+22C=)
c.5157+22C= (n.5157+22C=)
c.*5673+22C= (n.*5673+22C=)
c.*7909+22C= (n.*7909+22C=)
c.5160+22C= (n.5160+22C=)
c.5091+22C= (n.5091+22C=)
c.4959+22C= (n.4959+22C=)
c.4992+22C= (n.4992+22C=)
c.1383+22C=
n.3042+22C=
c.3814+22C=
c.5031+22C= (n.5031+22C=)
n.757+22C=
c.4962+22C= (n.4962+22C=)
c.5028+22C= (n.5028+22C=)
c.4953+22C= (n.4953+22C=)
n.2808+22C=
c.5085+22C= (n.5085+22C=)
c.4981C= (p.Arg1661=)
c.4956+22C= (n.4956+22C=)
c.5081+22C=
n.3244+22C=
c.5154+22C= (n.5154+22C=)
n.3975+22C=
n.2412+22C=
n.2383+22C=
n.2273+22C=
c.4815+22C= (n.4815+22C=)
c.*4327+22C= (n.*4327+22C=)
c.4851+22C= (n.4851+22C=)
n.2883+22C=
c.1342+22C=
n.2275+22C=
c.5214+22C= (n.5214+22C=)
c.5211+22C= (n.5211+22C=)
c.5103+22C= (n.5103+22C=)
c.5082+22C= (n.5082+22C=)
c.4428+22C= (n.4428+22C=)
c.5376+22C= (n.5376+22C=)
c.5124+22C= (n.5124+22C=)
c.3870+22C= (n.3870+22C=)
16g.2088161C>GCA2631118362TSC2c.*3509+22C>G (n.*3509+22C>G)
c.5007+22C>G (n.5007+22C>G)
c.5157+22C>G (n.5157+22C>G)
c.*5673+22C>G (n.*5673+22C>G)
c.*7909+22C>G (n.*7909+22C>G)
c.5160+22C>G (n.5160+22C>G)
c.5091+22C>G (n.5091+22C>G)
c.4959+22C>G (n.4959+22C>G)
c.4992+22C>G (n.4992+22C>G)
c.1383+22C>G
n.3042+22C>G
c.3814+22C>G
c.5031+22C>G (n.5031+22C>G)
n.757+22C>G
c.4962+22C>G (n.4962+22C>G)
c.5028+22C>G (n.5028+22C>G)
c.4953+22C>G (n.4953+22C>G)
n.2808+22C>G
c.5085+22C>G (n.5085+22C>G)
c.4981C>G (p.Arg1661Gly)
c.4956+22C>G (n.4956+22C>G)
c.5081+22C>G
n.3244+22C>G
c.5154+22C>G (n.5154+22C>G)
n.3975+22C>G
n.2412+22C>G
n.2383+22C>G
n.2273+22C>G
c.4815+22C>G (n.4815+22C>G)
c.*4327+22C>G (n.*4327+22C>G)
c.4851+22C>G (n.4851+22C>G)
n.2883+22C>G
c.1342+22C>G
n.2275+22C>G
c.5214+22C>G (n.5214+22C>G)
c.5211+22C>G (n.5211+22C>G)
c.5103+22C>G (n.5103+22C>G)
c.5082+22C>G (n.5082+22C>G)
c.4428+22C>G (n.4428+22C>G)
c.5376+22C>G (n.5376+22C>G)
c.5124+22C>G (n.5124+22C>G)
c.3870+22C>G (n.3870+22C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088161C>TCA054109TSC2c.*3509+22C>T (n.*3509+22C>T)
c.5007+22C>T (n.5007+22C>T)
c.5157+22C>T (n.5157+22C>T)
c.*5673+22C>T (n.*5673+22C>T)
c.*7909+22C>T (n.*7909+22C>T)
c.5160+22C>T (n.5160+22C>T)
c.5091+22C>T (n.5091+22C>T)
c.4959+22C>T (n.4959+22C>T)
c.4992+22C>T (n.4992+22C>T)
c.1383+22C>T
n.3042+22C>T
c.3814+22C>T
c.5031+22C>T (n.5031+22C>T)
n.757+22C>T
c.4962+22C>T (n.4962+22C>T)
c.5028+22C>T (n.5028+22C>T)
c.4953+22C>T (n.4953+22C>T)
n.2808+22C>T
c.5085+22C>T (n.5085+22C>T)
c.4981C>T (p.Arg1661Cys)
c.4956+22C>T (n.4956+22C>T)
c.5081+22C>T
n.3244+22C>T
c.5154+22C>T (n.5154+22C>T)
n.3975+22C>T
n.2412+22C>T
n.2383+22C>T
n.2273+22C>T
c.4815+22C>T (n.4815+22C>T)
c.*4327+22C>T (n.*4327+22C>T)
c.4851+22C>T (n.4851+22C>T)
n.2883+22C>T
c.1342+22C>T
n.2275+22C>T
c.5214+22C>T (n.5214+22C>T)
c.5211+22C>T (n.5211+22C>T)
c.5103+22C>T (n.5103+22C>T)
c.5082+22C>T (n.5082+22C>T)
c.4428+22C>T (n.4428+22C>T)
c.5376+22C>T (n.5376+22C>T)
c.5124+22C>T (n.5124+22C>T)
c.3870+22C>T (n.3870+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088162G>ACA021929TSC2c.*3509+23G>A (n.*3509+23G>A)
c.5007+23G>A (n.5007+23G>A)
c.5157+23G>A (n.5157+23G>A)
c.*5673+23G>A (n.*5673+23G>A)
c.*7909+23G>A (n.*7909+23G>A)
c.5160+23G>A (n.5160+23G>A)
c.5091+23G>A (n.5091+23G>A)
c.4959+23G>A (n.4959+23G>A)
c.4992+23G>A (n.4992+23G>A)
c.1383+23G>A
n.3042+23G>A
c.3814+23G>A
c.5031+23G>A (n.5031+23G>A)
n.757+23G>A
c.4962+23G>A (n.4962+23G>A)
c.5028+23G>A (n.5028+23G>A)
c.4953+23G>A (n.4953+23G>A)
n.2808+23G>A
c.5085+23G>A (n.5085+23G>A)
c.4982G>A (p.Arg1661His)
c.4956+23G>A (n.4956+23G>A)
c.5081+23G>A
n.3244+23G>A
c.5154+23G>A (n.5154+23G>A)
n.3975+23G>A
n.2412+23G>A
n.2383+23G>A
n.2273+23G>A
c.4815+23G>A (n.4815+23G>A)
c.*4327+23G>A (n.*4327+23G>A)
c.4851+23G>A (n.4851+23G>A)
n.2883+23G>A
c.1342+23G>A
n.2275+23G>A
c.5214+23G>A (n.5214+23G>A)
c.5211+23G>A (n.5211+23G>A)
c.5103+23G>A (n.5103+23G>A)
c.5082+23G>A (n.5082+23G>A)
c.4428+23G>A (n.4428+23G>A)
c.5376+23G>A (n.5376+23G>A)
c.5124+23G>A (n.5124+23G>A)
c.3870+23G>A (n.3870+23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088162G>CCA054117TSC2c.*3509+23G>C (n.*3509+23G>C)
c.5007+23G>C (n.5007+23G>C)
c.5157+23G>C (n.5157+23G>C)
c.*5673+23G>C (n.*5673+23G>C)
c.*7909+23G>C (n.*7909+23G>C)
c.5160+23G>C (n.5160+23G>C)
c.5091+23G>C (n.5091+23G>C)
c.4959+23G>C (n.4959+23G>C)
c.4992+23G>C (n.4992+23G>C)
c.1383+23G>C
n.3042+23G>C
c.3814+23G>C
c.5031+23G>C (n.5031+23G>C)
n.757+23G>C
c.4962+23G>C (n.4962+23G>C)
c.5028+23G>C (n.5028+23G>C)
c.4953+23G>C (n.4953+23G>C)
n.2808+23G>C
c.5085+23G>C (n.5085+23G>C)
c.4982G>C (p.Arg1661Pro)
c.4956+23G>C (n.4956+23G>C)
c.5081+23G>C
n.3244+23G>C
c.5154+23G>C (n.5154+23G>C)
n.3975+23G>C
n.2412+23G>C
n.2383+23G>C
n.2273+23G>C
c.4815+23G>C (n.4815+23G>C)
c.*4327+23G>C (n.*4327+23G>C)
c.4851+23G>C (n.4851+23G>C)
n.2883+23G>C
c.1342+23G>C
n.2275+23G>C
c.5214+23G>C (n.5214+23G>C)
c.5211+23G>C (n.5211+23G>C)
c.5103+23G>C (n.5103+23G>C)
c.5082+23G>C (n.5082+23G>C)
c.4428+23G>C (n.4428+23G>C)
c.5376+23G>C (n.5376+23G>C)
c.5124+23G>C (n.5124+23G>C)
c.3870+23G>C (n.3870+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2088162G=CA2202031155TSC2c.*3509+23G= (n.*3509+23G=)
c.5007+23G= (n.5007+23G=)
c.5157+23G= (n.5157+23G=)
c.*5673+23G= (n.*5673+23G=)
c.*7909+23G= (n.*7909+23G=)
c.5160+23G= (n.5160+23G=)
c.5091+23G= (n.5091+23G=)
c.4959+23G= (n.4959+23G=)
c.4992+23G= (n.4992+23G=)
c.1383+23G=
n.3042+23G=
c.3814+23G=
c.5031+23G= (n.5031+23G=)
n.757+23G=
c.4962+23G= (n.4962+23G=)
c.5028+23G= (n.5028+23G=)
c.4953+23G= (n.4953+23G=)
n.2808+23G=
c.5085+23G= (n.5085+23G=)
c.4982G= (p.Arg1661=)
c.4956+23G= (n.4956+23G=)
c.5081+23G=
n.3244+23G=
c.5154+23G= (n.5154+23G=)
n.3975+23G=
n.2412+23G=
n.2383+23G=
n.2273+23G=
c.4815+23G= (n.4815+23G=)
c.*4327+23G= (n.*4327+23G=)
c.4851+23G= (n.4851+23G=)
n.2883+23G=
c.1342+23G=
n.2275+23G=
c.5214+23G= (n.5214+23G=)
c.5211+23G= (n.5211+23G=)
c.5103+23G= (n.5103+23G=)
c.5082+23G= (n.5082+23G=)
c.4428+23G= (n.4428+23G=)
c.5376+23G= (n.5376+23G=)
c.5124+23G= (n.5124+23G=)
c.3870+23G= (n.3870+23G=)
16g.2088162G>TCA276759197TSC2c.*3509+23G>T (n.*3509+23G>T)
c.5007+23G>T (n.5007+23G>T)
c.5157+23G>T (n.5157+23G>T)
c.*5673+23G>T (n.*5673+23G>T)
c.*7909+23G>T (n.*7909+23G>T)
c.5160+23G>T (n.5160+23G>T)
c.5091+23G>T (n.5091+23G>T)
c.4959+23G>T (n.4959+23G>T)
c.4992+23G>T (n.4992+23G>T)
c.1383+23G>T
n.3042+23G>T
c.3814+23G>T
c.5031+23G>T (n.5031+23G>T)
n.757+23G>T
c.4962+23G>T (n.4962+23G>T)
c.5028+23G>T (n.5028+23G>T)
c.4953+23G>T (n.4953+23G>T)
n.2808+23G>T
c.5085+23G>T (n.5085+23G>T)
c.4982G>T (p.Arg1661Leu)
c.4956+23G>T (n.4956+23G>T)
c.5081+23G>T
n.3244+23G>T
c.5154+23G>T (n.5154+23G>T)
n.3975+23G>T
n.2412+23G>T
n.2383+23G>T
n.2273+23G>T
c.4815+23G>T (n.4815+23G>T)
c.*4327+23G>T (n.*4327+23G>T)
c.4851+23G>T (n.4851+23G>T)
n.2883+23G>T
c.1342+23G>T
n.2275+23G>T
c.5214+23G>T (n.5214+23G>T)
c.5211+23G>T (n.5211+23G>T)
c.5103+23G>T (n.5103+23G>T)
c.5082+23G>T (n.5082+23G>T)
c.4428+23G>T (n.4428+23G>T)
c.5376+23G>T (n.5376+23G>T)
c.5124+23G>T (n.5124+23G>T)
c.3870+23G>T (n.3870+23G>T)
 dbSNP
16g.2088163T>ACA2731825633TSC2c.*3509+24T>A (n.*3509+24T>A)
c.5007+24T>A (n.5007+24T>A)
c.5157+24T>A (n.5157+24T>A)
c.*5673+24T>A (n.*5673+24T>A)
c.*7909+24T>A (n.*7909+24T>A)
c.5160+24T>A (n.5160+24T>A)
c.5091+24T>A (n.5091+24T>A)
c.4959+24T>A (n.4959+24T>A)
c.4992+24T>A (n.4992+24T>A)
c.1383+24T>A
n.3042+24T>A
c.3814+24T>A
c.5031+24T>A (n.5031+24T>A)
n.757+24T>A
c.4962+24T>A (n.4962+24T>A)
c.5028+24T>A (n.5028+24T>A)
c.4953+24T>A (n.4953+24T>A)
n.2808+24T>A
c.5085+24T>A (n.5085+24T>A)
c.4983T>A (p.Arg1661=)
c.4956+24T>A (n.4956+24T>A)
c.5081+24T>A
n.3244+24T>A
c.5154+24T>A (n.5154+24T>A)
n.3975+24T>A
n.2412+24T>A
n.2383+24T>A
n.2273+24T>A
c.4815+24T>A (n.4815+24T>A)
c.*4327+24T>A (n.*4327+24T>A)
c.4851+24T>A (n.4851+24T>A)
n.2883+24T>A
c.1342+24T>A
n.2275+24T>A
c.5214+24T>A (n.5214+24T>A)
c.5211+24T>A (n.5211+24T>A)
c.5103+24T>A (n.5103+24T>A)
c.5082+24T>A (n.5082+24T>A)
c.4428+24T>A (n.4428+24T>A)
c.5376+24T>A (n.5376+24T>A)
c.5124+24T>A (n.5124+24T>A)
c.3870+24T>A (n.3870+24T>A)
 dbSNP
16g.2088163T>CCA2731826105TSC2c.*3509+24T>C (n.*3509+24T>C)
c.5007+24T>C (n.5007+24T>C)
c.5157+24T>C (n.5157+24T>C)
c.*5673+24T>C (n.*5673+24T>C)
c.*7909+24T>C (n.*7909+24T>C)
c.5160+24T>C (n.5160+24T>C)
c.5091+24T>C (n.5091+24T>C)
c.4959+24T>C (n.4959+24T>C)
c.4992+24T>C (n.4992+24T>C)
c.1383+24T>C
n.3042+24T>C
c.3814+24T>C
c.5031+24T>C (n.5031+24T>C)
n.757+24T>C
c.4962+24T>C (n.4962+24T>C)
c.5028+24T>C (n.5028+24T>C)
c.4953+24T>C (n.4953+24T>C)
n.2808+24T>C
c.5085+24T>C (n.5085+24T>C)
c.4983T>C (p.Arg1661=)
c.4956+24T>C (n.4956+24T>C)
c.5081+24T>C
n.3244+24T>C
c.5154+24T>C (n.5154+24T>C)
n.3975+24T>C
n.2412+24T>C
n.2383+24T>C
n.2273+24T>C
c.4815+24T>C (n.4815+24T>C)
c.*4327+24T>C (n.*4327+24T>C)
c.4851+24T>C (n.4851+24T>C)
n.2883+24T>C
c.1342+24T>C
n.2275+24T>C
c.5214+24T>C (n.5214+24T>C)
c.5211+24T>C (n.5211+24T>C)
c.5103+24T>C (n.5103+24T>C)
c.5082+24T>C (n.5082+24T>C)
c.4428+24T>C (n.4428+24T>C)
c.5376+24T>C (n.5376+24T>C)
c.5124+24T>C (n.5124+24T>C)
c.3870+24T>C (n.3870+24T>C)
 dbSNP
16g.2088163T>GCA2631118367TSC2c.*3509+24T>G (n.*3509+24T>G)
c.5007+24T>G (n.5007+24T>G)
c.5157+24T>G (n.5157+24T>G)
c.*5673+24T>G (n.*5673+24T>G)
c.*7909+24T>G (n.*7909+24T>G)
c.5160+24T>G (n.5160+24T>G)
c.5091+24T>G (n.5091+24T>G)
c.4959+24T>G (n.4959+24T>G)
c.4992+24T>G (n.4992+24T>G)
c.1383+24T>G
n.3042+24T>G
c.3814+24T>G
c.5031+24T>G (n.5031+24T>G)
n.757+24T>G
c.4962+24T>G (n.4962+24T>G)
c.5028+24T>G (n.5028+24T>G)
c.4953+24T>G (n.4953+24T>G)
n.2808+24T>G
c.5085+24T>G (n.5085+24T>G)
c.4983T>G (p.Arg1661=)
c.4956+24T>G (n.4956+24T>G)
c.5081+24T>G
n.3244+24T>G
c.5154+24T>G (n.5154+24T>G)
n.3975+24T>G
n.2412+24T>G
n.2383+24T>G
n.2273+24T>G
c.4815+24T>G (n.4815+24T>G)
c.*4327+24T>G (n.*4327+24T>G)
c.4851+24T>G (n.4851+24T>G)
n.2883+24T>G
c.1342+24T>G
n.2275+24T>G
c.5214+24T>G (n.5214+24T>G)
c.5211+24T>G (n.5211+24T>G)
c.5103+24T>G (n.5103+24T>G)
c.5082+24T>G (n.5082+24T>G)
c.4428+24T>G (n.4428+24T>G)
c.5376+24T>G (n.5376+24T>G)
c.5124+24T>G (n.5124+24T>G)
c.3870+24T>G (n.3870+24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088164G>ACA620705125TSC2c.*3509+25G>A (n.*3509+25G>A)
c.5007+25G>A (n.5007+25G>A)
c.5157+25G>A (n.5157+25G>A)
c.*5673+25G>A (n.*5673+25G>A)
c.*7909+25G>A (n.*7909+25G>A)
c.5160+25G>A (n.5160+25G>A)
c.5091+25G>A (n.5091+25G>A)
c.4959+25G>A (n.4959+25G>A)
c.4992+25G>A (n.4992+25G>A)
c.1383+25G>A
n.3042+25G>A
c.3814+25G>A
c.5031+25G>A (n.5031+25G>A)
n.757+25G>A
c.4962+25G>A (n.4962+25G>A)
c.5028+25G>A (n.5028+25G>A)
c.4953+25G>A (n.4953+25G>A)
n.2808+25G>A
c.5085+25G>A (n.5085+25G>A)
c.4984G>A (p.Glu1662Lys)
c.4956+25G>A (n.4956+25G>A)
c.5081+25G>A
n.3244+25G>A
c.5154+25G>A (n.5154+25G>A)
n.3975+25G>A
n.2412+25G>A
n.2383+25G>A
n.2273+25G>A
c.4815+25G>A (n.4815+25G>A)
c.*4327+25G>A (n.*4327+25G>A)
c.4851+25G>A (n.4851+25G>A)
n.2883+25G>A
c.1342+25G>A
n.2275+25G>A
c.5214+25G>A (n.5214+25G>A)
c.5211+25G>A (n.5211+25G>A)
c.5103+25G>A (n.5103+25G>A)
c.5082+25G>A (n.5082+25G>A)
c.4428+25G>A (n.4428+25G>A)
c.5376+25G>A (n.5376+25G>A)
c.5124+25G>A (n.5124+25G>A)
c.3870+25G>A (n.3870+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2088164G>CCA2731611811TSC2c.*3509+25G>C (n.*3509+25G>C)
c.5007+25G>C (n.5007+25G>C)
c.5157+25G>C (n.5157+25G>C)
c.*5673+25G>C (n.*5673+25G>C)
c.*7909+25G>C (n.*7909+25G>C)
c.5160+25G>C (n.5160+25G>C)
c.5091+25G>C (n.5091+25G>C)
c.4959+25G>C (n.4959+25G>C)
c.4992+25G>C (n.4992+25G>C)
c.1383+25G>C
n.3042+25G>C
c.3814+25G>C
c.5031+25G>C (n.5031+25G>C)
n.757+25G>C
c.4962+25G>C (n.4962+25G>C)
c.5028+25G>C (n.5028+25G>C)
c.4953+25G>C (n.4953+25G>C)
n.2808+25G>C
c.5085+25G>C (n.5085+25G>C)
c.4984G>C (p.Glu1662Gln)
c.4956+25G>C (n.4956+25G>C)
c.5081+25G>C
n.3244+25G>C
c.5154+25G>C (n.5154+25G>C)
n.3975+25G>C
n.2412+25G>C
n.2383+25G>C
n.2273+25G>C
c.4815+25G>C (n.4815+25G>C)
c.*4327+25G>C (n.*4327+25G>C)
c.4851+25G>C (n.4851+25G>C)
n.2883+25G>C
c.1342+25G>C
n.2275+25G>C
c.5214+25G>C (n.5214+25G>C)
c.5211+25G>C (n.5211+25G>C)
c.5103+25G>C (n.5103+25G>C)
c.5082+25G>C (n.5082+25G>C)
c.4428+25G>C (n.4428+25G>C)
c.5376+25G>C (n.5376+25G>C)
c.5124+25G>C (n.5124+25G>C)
c.3870+25G>C (n.3870+25G>C)
 dbSNP
16g.2088164G=CA2202031163TSC2c.*3509+25G= (n.*3509+25G=)
c.5007+25G= (n.5007+25G=)
c.5157+25G= (n.5157+25G=)
c.*5673+25G= (n.*5673+25G=)
c.*7909+25G= (n.*7909+25G=)
c.5160+25G= (n.5160+25G=)
c.5091+25G= (n.5091+25G=)
c.4959+25G= (n.4959+25G=)
c.4992+25G= (n.4992+25G=)
c.1383+25G=
n.3042+25G=
c.3814+25G=
c.5031+25G= (n.5031+25G=)
n.757+25G=
c.4962+25G= (n.4962+25G=)
c.5028+25G= (n.5028+25G=)
c.4953+25G= (n.4953+25G=)
n.2808+25G=
c.5085+25G= (n.5085+25G=)
c.4984G= (p.Glu1662=)
c.4956+25G= (n.4956+25G=)
c.5081+25G=
n.3244+25G=
c.5154+25G= (n.5154+25G=)
n.3975+25G=
n.2412+25G=
n.2383+25G=
n.2273+25G=
c.4815+25G= (n.4815+25G=)
c.*4327+25G= (n.*4327+25G=)
c.4851+25G= (n.4851+25G=)
n.2883+25G=
c.1342+25G=
n.2275+25G=
c.5214+25G= (n.5214+25G=)
c.5211+25G= (n.5211+25G=)
c.5103+25G= (n.5103+25G=)
c.5082+25G= (n.5082+25G=)
c.4428+25G= (n.4428+25G=)
c.5376+25G= (n.5376+25G=)
c.5124+25G= (n.5124+25G=)
c.3870+25G= (n.3870+25G=)
16g.2088164G>TCA2731611810TSC2c.*3509+25G>T (n.*3509+25G>T)
c.5007+25G>T (n.5007+25G>T)
c.5157+25G>T (n.5157+25G>T)
c.*5673+25G>T (n.*5673+25G>T)
c.*7909+25G>T (n.*7909+25G>T)
c.5160+25G>T (n.5160+25G>T)
c.5091+25G>T (n.5091+25G>T)
c.4959+25G>T (n.4959+25G>T)
c.4992+25G>T (n.4992+25G>T)
c.1383+25G>T
n.3042+25G>T
c.3814+25G>T
c.5031+25G>T (n.5031+25G>T)
n.757+25G>T
c.4962+25G>T (n.4962+25G>T)
c.5028+25G>T (n.5028+25G>T)
c.4953+25G>T (n.4953+25G>T)
n.2808+25G>T
c.5085+25G>T (n.5085+25G>T)
c.4984G>T (p.Glu1662Ter)
c.4956+25G>T (n.4956+25G>T)
c.5081+25G>T
n.3244+25G>T
c.5154+25G>T (n.5154+25G>T)
n.3975+25G>T
n.2412+25G>T
n.2383+25G>T
n.2273+25G>T
c.4815+25G>T (n.4815+25G>T)
c.*4327+25G>T (n.*4327+25G>T)
c.4851+25G>T (n.4851+25G>T)
n.2883+25G>T
c.1342+25G>T
n.2275+25G>T
c.5214+25G>T (n.5214+25G>T)
c.5211+25G>T (n.5211+25G>T)
c.5103+25G>T (n.5103+25G>T)
c.5082+25G>T (n.5082+25G>T)
c.4428+25G>T (n.4428+25G>T)
c.5376+25G>T (n.5376+25G>T)
c.5124+25G>T (n.5124+25G>T)
c.3870+25G>T (n.3870+25G>T)
 dbSNP
16g.2088165A>GCA2731826176TSC2c.*3509+26A>G (n.*3509+26A>G)
c.5007+26A>G (n.5007+26A>G)
c.5157+26A>G (n.5157+26A>G)
c.*5673+26A>G (n.*5673+26A>G)
c.*7909+26A>G (n.*7909+26A>G)
c.5160+26A>G (n.5160+26A>G)
c.5091+26A>G (n.5091+26A>G)
c.4959+26A>G (n.4959+26A>G)
c.4992+26A>G (n.4992+26A>G)
c.1383+26A>G
n.3042+26A>G
c.3814+26A>G
c.5031+26A>G (n.5031+26A>G)
n.757+26A>G
c.4962+26A>G (n.4962+26A>G)
c.5028+26A>G (n.5028+26A>G)
c.4953+26A>G (n.4953+26A>G)
n.2808+26A>G
c.5085+26A>G (n.5085+26A>G)
c.4985A>G (p.Glu1662Gly)
c.4956+26A>G (n.4956+26A>G)
c.5081+26A>G
n.3244+26A>G
c.5154+26A>G (n.5154+26A>G)
n.3975+26A>G
n.2412+26A>G
n.2383+26A>G
n.2273+26A>G
c.4815+26A>G (n.4815+26A>G)
c.*4327+26A>G (n.*4327+26A>G)
c.4851+26A>G (n.4851+26A>G)
n.2883+26A>G
c.1342+26A>G
n.2275+26A>G
c.5214+26A>G (n.5214+26A>G)
c.5211+26A>G (n.5211+26A>G)
c.5103+26A>G (n.5103+26A>G)
c.5082+26A>G (n.5082+26A>G)
c.4428+26A>G (n.4428+26A>G)
c.5376+26A>G (n.5376+26A>G)
c.5124+26A>G (n.5124+26A>G)
c.3870+26A>G (n.3870+26A>G)
 dbSNP
16g.2088165A>TCA2731826175TSC2c.*3509+26A>T (n.*3509+26A>T)
c.5007+26A>T (n.5007+26A>T)
c.5157+26A>T (n.5157+26A>T)
c.*5673+26A>T (n.*5673+26A>T)
c.*7909+26A>T (n.*7909+26A>T)
c.5160+26A>T (n.5160+26A>T)
c.5091+26A>T (n.5091+26A>T)
c.4959+26A>T (n.4959+26A>T)
c.4992+26A>T (n.4992+26A>T)
c.1383+26A>T
n.3042+26A>T
c.3814+26A>T
c.5031+26A>T (n.5031+26A>T)
n.757+26A>T
c.4962+26A>T (n.4962+26A>T)
c.5028+26A>T (n.5028+26A>T)
c.4953+26A>T (n.4953+26A>T)
n.2808+26A>T
c.5085+26A>T (n.5085+26A>T)
c.4985A>T (p.Glu1662Val)
c.4956+26A>T (n.4956+26A>T)
c.5081+26A>T
n.3244+26A>T
c.5154+26A>T (n.5154+26A>T)
n.3975+26A>T
n.2412+26A>T
n.2383+26A>T
n.2273+26A>T
c.4815+26A>T (n.4815+26A>T)
c.*4327+26A>T (n.*4327+26A>T)
c.4851+26A>T (n.4851+26A>T)
n.2883+26A>T
c.1342+26A>T
n.2275+26A>T
c.5214+26A>T (n.5214+26A>T)
c.5211+26A>T (n.5211+26A>T)
c.5103+26A>T (n.5103+26A>T)
c.5082+26A>T (n.5082+26A>T)
c.4428+26A>T (n.4428+26A>T)
c.5376+26A>T (n.5376+26A>T)
c.5124+26A>T (n.5124+26A>T)
c.3870+26A>T (n.3870+26A>T)
 dbSNP
16g.2088166G>ACA054125TSC2c.*3509+27G>A (n.*3509+27G>A)
c.5007+27G>A (n.5007+27G>A)
c.5157+27G>A (n.5157+27G>A)
c.*5673+27G>A (n.*5673+27G>A)
c.*7909+27G>A (n.*7909+27G>A)
c.5160+27G>A (n.5160+27G>A)
c.5091+27G>A (n.5091+27G>A)
c.4959+27G>A (n.4959+27G>A)
c.4992+27G>A (n.4992+27G>A)
c.1383+27G>A
n.3042+27G>A
c.3814+27G>A
c.5031+27G>A (n.5031+27G>A)
n.757+27G>A
c.4962+27G>A (n.4962+27G>A)
c.5028+27G>A (n.5028+27G>A)
c.4953+27G>A (n.4953+27G>A)
n.2808+27G>A
c.5085+27G>A (n.5085+27G>A)
c.4986G>A (p.Glu1662=)
c.4956+27G>A (n.4956+27G>A)
c.5081+27G>A
n.3244+27G>A
c.5154+27G>A (n.5154+27G>A)
n.3975+27G>A
n.2412+27G>A
n.2383+27G>A
n.2273+27G>A
c.4815+27G>A (n.4815+27G>A)
c.*4327+27G>A (n.*4327+27G>A)
c.4851+27G>A (n.4851+27G>A)
n.2883+27G>A
c.1342+27G>A
n.2275+27G>A
c.5214+27G>A (n.5214+27G>A)
c.5211+27G>A (n.5211+27G>A)
c.5103+27G>A (n.5103+27G>A)
c.5082+27G>A (n.5082+27G>A)
c.4428+27G>A (n.4428+27G>A)
c.5376+27G>A (n.5376+27G>A)
c.5124+27G>A (n.5124+27G>A)
c.3870+27G>A (n.3870+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088166G>CCA2731575708TSC2c.*3509+27G>C (n.*3509+27G>C)
c.5007+27G>C (n.5007+27G>C)
c.5157+27G>C (n.5157+27G>C)
c.*5673+27G>C (n.*5673+27G>C)
c.*7909+27G>C (n.*7909+27G>C)
c.5160+27G>C (n.5160+27G>C)
c.5091+27G>C (n.5091+27G>C)
c.4959+27G>C (n.4959+27G>C)
c.4992+27G>C (n.4992+27G>C)
c.1383+27G>C
n.3042+27G>C
c.3814+27G>C
c.5031+27G>C (n.5031+27G>C)
n.757+27G>C
c.4962+27G>C (n.4962+27G>C)
c.5028+27G>C (n.5028+27G>C)
c.4953+27G>C (n.4953+27G>C)
n.2808+27G>C
c.5085+27G>C (n.5085+27G>C)
c.4986G>C (p.Glu1662Asp)
c.4956+27G>C (n.4956+27G>C)
c.5081+27G>C
n.3244+27G>C
c.5154+27G>C (n.5154+27G>C)
n.3975+27G>C
n.2412+27G>C
n.2383+27G>C
n.2273+27G>C
c.4815+27G>C (n.4815+27G>C)
c.*4327+27G>C (n.*4327+27G>C)
c.4851+27G>C (n.4851+27G>C)
n.2883+27G>C
c.1342+27G>C
n.2275+27G>C
c.5214+27G>C (n.5214+27G>C)
c.5211+27G>C (n.5211+27G>C)
c.5103+27G>C (n.5103+27G>C)
c.5082+27G>C (n.5082+27G>C)
c.4428+27G>C (n.4428+27G>C)
c.5376+27G>C (n.5376+27G>C)
c.5124+27G>C (n.5124+27G>C)
c.3870+27G>C (n.3870+27G>C)
 dbSNP
16g.2088166G=CA2202031166TSC2c.*3509+27G= (n.*3509+27G=)
c.5007+27G= (n.5007+27G=)
c.5157+27G= (n.5157+27G=)
c.*5673+27G= (n.*5673+27G=)
c.*7909+27G= (n.*7909+27G=)
c.5160+27G= (n.5160+27G=)
c.5091+27G= (n.5091+27G=)
c.4959+27G= (n.4959+27G=)
c.4992+27G= (n.4992+27G=)
c.1383+27G=
n.3042+27G=
c.3814+27G=
c.5031+27G= (n.5031+27G=)
n.757+27G=
c.4962+27G= (n.4962+27G=)
c.5028+27G= (n.5028+27G=)
c.4953+27G= (n.4953+27G=)
n.2808+27G=
c.5085+27G= (n.5085+27G=)
c.4986G= (p.Glu1662=)
c.4956+27G= (n.4956+27G=)
c.5081+27G=
n.3244+27G=
c.5154+27G= (n.5154+27G=)
n.3975+27G=
n.2412+27G=
n.2383+27G=
n.2273+27G=
c.4815+27G= (n.4815+27G=)
c.*4327+27G= (n.*4327+27G=)
c.4851+27G= (n.4851+27G=)
n.2883+27G=
c.1342+27G=
n.2275+27G=
c.5214+27G= (n.5214+27G=)
c.5211+27G= (n.5211+27G=)
c.5103+27G= (n.5103+27G=)
c.5082+27G= (n.5082+27G=)
c.4428+27G= (n.4428+27G=)
c.5376+27G= (n.5376+27G=)
c.5124+27G= (n.5124+27G=)
c.3870+27G= (n.3870+27G=)
16g.2088167C>ACA2731662046TSC2c.*3509+28C>A (n.*3509+28C>A)
c.5007+28C>A (n.5007+28C>A)
c.5157+28C>A (n.5157+28C>A)
c.*5673+28C>A (n.*5673+28C>A)
c.*7909+28C>A (n.*7909+28C>A)
c.5160+28C>A (n.5160+28C>A)
c.5091+28C>A (n.5091+28C>A)
c.4959+28C>A (n.4959+28C>A)
c.4992+28C>A (n.4992+28C>A)
c.1383+28C>A
n.3042+28C>A
c.3814+28C>A
c.5031+28C>A (n.5031+28C>A)
n.757+28C>A
c.4962+28C>A (n.4962+28C>A)
c.5028+28C>A (n.5028+28C>A)
c.4953+28C>A (n.4953+28C>A)
n.2808+28C>A
c.5085+28C>A (n.5085+28C>A)
c.4987C>A (p.Leu1663Met)
c.4956+28C>A (n.4956+28C>A)
c.5081+28C>A
n.3244+28C>A
c.5154+28C>A (n.5154+28C>A)
n.3975+28C>A
n.2412+28C>A
n.2383+28C>A
n.2273+28C>A
c.4815+28C>A (n.4815+28C>A)
c.*4327+28C>A (n.*4327+28C>A)
c.4851+28C>A (n.4851+28C>A)
n.2883+28C>A
c.1342+28C>A
n.2275+28C>A
c.5214+28C>A (n.5214+28C>A)
c.5211+28C>A (n.5211+28C>A)
c.5103+28C>A (n.5103+28C>A)
c.5082+28C>A (n.5082+28C>A)
c.4428+28C>A (n.4428+28C>A)
c.5376+28C>A (n.5376+28C>A)
c.5124+28C>A (n.5124+28C>A)
c.3870+28C>A (n.3870+28C>A)
 dbSNP
16g.2088167C=CA2202031168TSC2c.*3509+28C= (n.*3509+28C=)
c.5007+28C= (n.5007+28C=)
c.5157+28C= (n.5157+28C=)
c.*5673+28C= (n.*5673+28C=)
c.*7909+28C= (n.*7909+28C=)
c.5160+28C= (n.5160+28C=)
c.5091+28C= (n.5091+28C=)
c.4959+28C= (n.4959+28C=)
c.4992+28C= (n.4992+28C=)
c.1383+28C=
n.3042+28C=
c.3814+28C=
c.5031+28C= (n.5031+28C=)
n.757+28C=
c.4962+28C= (n.4962+28C=)
c.5028+28C= (n.5028+28C=)
c.4953+28C= (n.4953+28C=)
n.2808+28C=
c.5085+28C= (n.5085+28C=)
c.4987C= (p.Leu1663=)
c.4956+28C= (n.4956+28C=)
c.5081+28C=
n.3244+28C=
c.5154+28C= (n.5154+28C=)
n.3975+28C=
n.2412+28C=
n.2383+28C=
n.2273+28C=
c.4815+28C= (n.4815+28C=)
c.*4327+28C= (n.*4327+28C=)
c.4851+28C= (n.4851+28C=)
n.2883+28C=
c.1342+28C=
n.2275+28C=
c.5214+28C= (n.5214+28C=)
c.5211+28C= (n.5211+28C=)
c.5103+28C= (n.5103+28C=)
c.5082+28C= (n.5082+28C=)
c.4428+28C= (n.4428+28C=)
c.5376+28C= (n.5376+28C=)
c.5124+28C= (n.5124+28C=)
c.3870+28C= (n.3870+28C=)
16g.2088167C>GCA2202031172TSC2c.*3509+28C>G (n.*3509+28C>G)
c.5007+28C>G (n.5007+28C>G)
c.5157+28C>G (n.5157+28C>G)
c.*5673+28C>G (n.*5673+28C>G)
c.*7909+28C>G (n.*7909+28C>G)
c.5160+28C>G (n.5160+28C>G)
c.5091+28C>G (n.5091+28C>G)
c.4959+28C>G (n.4959+28C>G)
c.4992+28C>G (n.4992+28C>G)
c.1383+28C>G
n.3042+28C>G
c.3814+28C>G
c.5031+28C>G (n.5031+28C>G)
n.757+28C>G
c.4962+28C>G (n.4962+28C>G)
c.5028+28C>G (n.5028+28C>G)
c.4953+28C>G (n.4953+28C>G)
n.2808+28C>G
c.5085+28C>G (n.5085+28C>G)
c.4987C>G (p.Leu1663Val)
c.4956+28C>G (n.4956+28C>G)
c.5081+28C>G
n.3244+28C>G
c.5154+28C>G (n.5154+28C>G)
n.3975+28C>G
n.2412+28C>G
n.2383+28C>G
n.2273+28C>G
c.4815+28C>G (n.4815+28C>G)
c.*4327+28C>G (n.*4327+28C>G)
c.4851+28C>G (n.4851+28C>G)
n.2883+28C>G
c.1342+28C>G
n.2275+28C>G
c.5214+28C>G (n.5214+28C>G)
c.5211+28C>G (n.5211+28C>G)
c.5103+28C>G (n.5103+28C>G)
c.5082+28C>G (n.5082+28C>G)
c.4428+28C>G (n.4428+28C>G)
c.5376+28C>G (n.5376+28C>G)
c.5124+28C>G (n.5124+28C>G)
c.3870+28C>G (n.3870+28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088167C>TCA2575877337TSC2c.*3509+28C>T (n.*3509+28C>T)
c.5007+28C>T (n.5007+28C>T)
c.5157+28C>T (n.5157+28C>T)
c.*5673+28C>T (n.*5673+28C>T)
c.*7909+28C>T (n.*7909+28C>T)
c.5160+28C>T (n.5160+28C>T)
c.5091+28C>T (n.5091+28C>T)
c.4959+28C>T (n.4959+28C>T)
c.4992+28C>T (n.4992+28C>T)
c.1383+28C>T
n.3042+28C>T
c.3814+28C>T
c.5031+28C>T (n.5031+28C>T)
n.757+28C>T
c.4962+28C>T (n.4962+28C>T)
c.5028+28C>T (n.5028+28C>T)
c.4953+28C>T (n.4953+28C>T)
n.2808+28C>T
c.5085+28C>T (n.5085+28C>T)
c.4987C>T (p.Leu1663=)
c.4956+28C>T (n.4956+28C>T)
c.5081+28C>T
n.3244+28C>T
c.5154+28C>T (n.5154+28C>T)
n.3975+28C>T
n.2412+28C>T
n.2383+28C>T
n.2273+28C>T
c.4815+28C>T (n.4815+28C>T)
c.*4327+28C>T (n.*4327+28C>T)
c.4851+28C>T (n.4851+28C>T)
n.2883+28C>T
c.1342+28C>T
n.2275+28C>T
c.5214+28C>T (n.5214+28C>T)
c.5211+28C>T (n.5211+28C>T)
c.5103+28C>T (n.5103+28C>T)
c.5082+28C>T (n.5082+28C>T)
c.4428+28C>T (n.4428+28C>T)
c.5376+28C>T (n.5376+28C>T)
c.5124+28C>T (n.5124+28C>T)
c.3870+28C>T (n.3870+28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088168T>ACA054129TSC2c.*3509+29T>A (n.*3509+29T>A)
c.5007+29T>A (n.5007+29T>A)
c.5157+29T>A (n.5157+29T>A)
c.*5673+29T>A (n.*5673+29T>A)
c.*7909+29T>A (n.*7909+29T>A)
c.5160+29T>A (n.5160+29T>A)
c.5091+29T>A (n.5091+29T>A)
c.4959+29T>A (n.4959+29T>A)
c.4992+29T>A (n.4992+29T>A)
c.1383+29T>A
n.3042+29T>A
c.3814+29T>A
c.5031+29T>A (n.5031+29T>A)
n.757+29T>A
c.4962+29T>A (n.4962+29T>A)
c.5028+29T>A (n.5028+29T>A)
c.4953+29T>A (n.4953+29T>A)
n.2808+29T>A
c.5085+29T>A (n.5085+29T>A)
c.4988T>A (p.Leu1663Gln)
c.4956+29T>A (n.4956+29T>A)
c.5081+29T>A
n.3244+29T>A
c.5154+29T>A (n.5154+29T>A)
n.3975+29T>A
n.2412+29T>A
n.2383+29T>A
n.2273+29T>A
c.4815+29T>A (n.4815+29T>A)
c.*4327+29T>A (n.*4327+29T>A)
c.4851+29T>A (n.4851+29T>A)
n.2883+29T>A
c.1342+29T>A
n.2275+29T>A
c.5214+29T>A (n.5214+29T>A)
c.5211+29T>A (n.5211+29T>A)
c.5103+29T>A (n.5103+29T>A)
c.5082+29T>A (n.5082+29T>A)
c.4428+29T>A (n.4428+29T>A)
c.5376+29T>A (n.5376+29T>A)
c.5124+29T>A (n.5124+29T>A)
c.3870+29T>A (n.3870+29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088168T>GCA2202031185TSC2c.*3509+29T>G (n.*3509+29T>G)
c.5007+29T>G (n.5007+29T>G)
c.5157+29T>G (n.5157+29T>G)
c.*5673+29T>G (n.*5673+29T>G)
c.*7909+29T>G (n.*7909+29T>G)
c.5160+29T>G (n.5160+29T>G)
c.5091+29T>G (n.5091+29T>G)
c.4959+29T>G (n.4959+29T>G)
c.4992+29T>G (n.4992+29T>G)
c.1383+29T>G
n.3042+29T>G
c.3814+29T>G
c.5031+29T>G (n.5031+29T>G)
n.757+29T>G
c.4962+29T>G (n.4962+29T>G)
c.5028+29T>G (n.5028+29T>G)
c.4953+29T>G (n.4953+29T>G)
n.2808+29T>G
c.5085+29T>G (n.5085+29T>G)
c.4988T>G (p.Leu1663Arg)
c.4956+29T>G (n.4956+29T>G)
c.5081+29T>G
n.3244+29T>G
c.5154+29T>G (n.5154+29T>G)
n.3975+29T>G
n.2412+29T>G
n.2383+29T>G
n.2273+29T>G
c.4815+29T>G (n.4815+29T>G)
c.*4327+29T>G (n.*4327+29T>G)
c.4851+29T>G (n.4851+29T>G)
n.2883+29T>G
c.1342+29T>G
n.2275+29T>G
c.5214+29T>G (n.5214+29T>G)
c.5211+29T>G (n.5211+29T>G)
c.5103+29T>G (n.5103+29T>G)
c.5082+29T>G (n.5082+29T>G)
c.4428+29T>G (n.4428+29T>G)
c.5376+29T>G (n.5376+29T>G)
c.5124+29T>G (n.5124+29T>G)
c.3870+29T>G (n.3870+29T>G)
 dbSNP
16g.2088168T=CA2202031176TSC2c.*3509+29T= (n.*3509+29T=)
c.5007+29T= (n.5007+29T=)
c.5157+29T= (n.5157+29T=)
c.*5673+29T= (n.*5673+29T=)
c.*7909+29T= (n.*7909+29T=)
c.5160+29T= (n.5160+29T=)
c.5091+29T= (n.5091+29T=)
c.4959+29T= (n.4959+29T=)
c.4992+29T= (n.4992+29T=)
c.1383+29T=
n.3042+29T=
c.3814+29T=
c.5031+29T= (n.5031+29T=)
n.757+29T=
c.4962+29T= (n.4962+29T=)
c.5028+29T= (n.5028+29T=)
c.4953+29T= (n.4953+29T=)
n.2808+29T=
c.5085+29T= (n.5085+29T=)
c.4988T= (p.Leu1663=)
c.4956+29T= (n.4956+29T=)
c.5081+29T=
n.3244+29T=
c.5154+29T= (n.5154+29T=)
n.3975+29T=
n.2412+29T=
n.2383+29T=
n.2273+29T=
c.4815+29T= (n.4815+29T=)
c.*4327+29T= (n.*4327+29T=)
c.4851+29T= (n.4851+29T=)
n.2883+29T=
c.1342+29T=
n.2275+29T=
c.5214+29T= (n.5214+29T=)
c.5211+29T= (n.5211+29T=)
c.5103+29T= (n.5103+29T=)
c.5082+29T= (n.5082+29T=)
c.4428+29T= (n.4428+29T=)
c.5376+29T= (n.5376+29T=)
c.5124+29T= (n.5124+29T=)
c.3870+29T= (n.3870+29T=)
16g.2088169G>ACA2731826182TSC2c.*3509+30G>A (n.*3509+30G>A)
c.5007+30G>A (n.5007+30G>A)
c.5157+30G>A (n.5157+30G>A)
c.*5673+30G>A (n.*5673+30G>A)
c.*7909+30G>A (n.*7909+30G>A)
c.5160+30G>A (n.5160+30G>A)
c.5091+30G>A (n.5091+30G>A)
c.4959+30G>A (n.4959+30G>A)
c.4992+30G>A (n.4992+30G>A)
c.1383+30G>A
n.3042+30G>A
c.3814+30G>A
c.5031+30G>A (n.5031+30G>A)
n.757+30G>A
c.4962+30G>A (n.4962+30G>A)
c.5028+30G>A (n.5028+30G>A)
c.4953+30G>A (n.4953+30G>A)
n.2808+30G>A
c.5085+30G>A (n.5085+30G>A)
c.4989G>A (p.Leu1663=)
c.4956+30G>A (n.4956+30G>A)
c.5081+30G>A
n.3244+30G>A
c.5154+30G>A (n.5154+30G>A)
n.3975+30G>A
n.2412+30G>A
n.2383+30G>A
n.2273+30G>A
c.4815+30G>A (n.4815+30G>A)
c.*4327+30G>A (n.*4327+30G>A)
c.4851+30G>A (n.4851+30G>A)
n.2883+30G>A
c.1342+30G>A
n.2275+30G>A
c.5214+30G>A (n.5214+30G>A)
c.5211+30G>A (n.5211+30G>A)
c.5103+30G>A (n.5103+30G>A)
c.5082+30G>A (n.5082+30G>A)
c.4428+30G>A (n.4428+30G>A)
c.5376+30G>A (n.5376+30G>A)
c.5124+30G>A (n.5124+30G>A)
c.3870+30G>A (n.3870+30G>A)
 dbSNP
16g.2088169G>TCA2731826179TSC2c.*3509+30G>T (n.*3509+30G>T)
c.5007+30G>T (n.5007+30G>T)
c.5157+30G>T (n.5157+30G>T)
c.*5673+30G>T (n.*5673+30G>T)
c.*7909+30G>T (n.*7909+30G>T)
c.5160+30G>T (n.5160+30G>T)
c.5091+30G>T (n.5091+30G>T)
c.4959+30G>T (n.4959+30G>T)
c.4992+30G>T (n.4992+30G>T)
c.1383+30G>T
n.3042+30G>T
c.3814+30G>T
c.5031+30G>T (n.5031+30G>T)
n.757+30G>T
c.4962+30G>T (n.4962+30G>T)
c.5028+30G>T (n.5028+30G>T)
c.4953+30G>T (n.4953+30G>T)
n.2808+30G>T
c.5085+30G>T (n.5085+30G>T)
c.4989G>T (p.Leu1663=)
c.4956+30G>T (n.4956+30G>T)
c.5081+30G>T
n.3244+30G>T
c.5154+30G>T (n.5154+30G>T)
n.3975+30G>T
n.2412+30G>T
n.2383+30G>T
n.2273+30G>T
c.4815+30G>T (n.4815+30G>T)
c.*4327+30G>T (n.*4327+30G>T)
c.4851+30G>T (n.4851+30G>T)
n.2883+30G>T
c.1342+30G>T
n.2275+30G>T
c.5214+30G>T (n.5214+30G>T)
c.5211+30G>T (n.5211+30G>T)
c.5103+30G>T (n.5103+30G>T)
c.5082+30G>T (n.5082+30G>T)
c.4428+30G>T (n.4428+30G>T)
c.5376+30G>T (n.5376+30G>T)
c.5124+30G>T (n.5124+30G>T)
c.3870+30G>T (n.3870+30G>T)
 dbSNP
16g.2088170G>ACA2202031197TSC2c.*3509+31G>A (n.*3509+31G>A)
c.5007+31G>A (n.5007+31G>A)
c.5157+31G>A (n.5157+31G>A)
c.*5673+31G>A (n.*5673+31G>A)
c.*7909+31G>A (n.*7909+31G>A)
c.5160+31G>A (n.5160+31G>A)
c.5091+31G>A (n.5091+31G>A)
c.4959+31G>A (n.4959+31G>A)
c.4992+31G>A (n.4992+31G>A)
c.1383+31G>A
n.3042+31G>A
c.3814+31G>A
c.5031+31G>A (n.5031+31G>A)
n.757+31G>A
c.4962+31G>A (n.4962+31G>A)
c.5028+31G>A (n.5028+31G>A)
c.4953+31G>A (n.4953+31G>A)
n.2808+31G>A
c.5085+31G>A (n.5085+31G>A)
c.4990G>A (p.Val1664Met)
c.4956+31G>A (n.4956+31G>A)
c.5081+31G>A
n.3244+31G>A
c.5154+31G>A (n.5154+31G>A)
n.3975+31G>A
n.2412+31G>A
n.2383+31G>A
n.2273+31G>A
c.4815+31G>A (n.4815+31G>A)
c.*4327+31G>A (n.*4327+31G>A)
c.4851+31G>A (n.4851+31G>A)
n.2883+31G>A
c.1342+31G>A
n.2275+31G>A
c.5214+31G>A (n.5214+31G>A)
c.5211+31G>A (n.5211+31G>A)
c.5103+31G>A (n.5103+31G>A)
c.5082+31G>A (n.5082+31G>A)
c.4428+31G>A (n.4428+31G>A)
c.5376+31G>A (n.5376+31G>A)
c.5124+31G>A (n.5124+31G>A)
c.3870+31G>A (n.3870+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088170G>CCA2731662047TSC2c.*3509+31G>C (n.*3509+31G>C)
c.5007+31G>C (n.5007+31G>C)
c.5157+31G>C (n.5157+31G>C)
c.*5673+31G>C (n.*5673+31G>C)
c.*7909+31G>C (n.*7909+31G>C)
c.5160+31G>C (n.5160+31G>C)
c.5091+31G>C (n.5091+31G>C)
c.4959+31G>C (n.4959+31G>C)
c.4992+31G>C (n.4992+31G>C)
c.1383+31G>C
n.3042+31G>C
c.3814+31G>C
c.5031+31G>C (n.5031+31G>C)
n.757+31G>C
c.4962+31G>C (n.4962+31G>C)
c.5028+31G>C (n.5028+31G>C)
c.4953+31G>C (n.4953+31G>C)
n.2808+31G>C
c.5085+31G>C (n.5085+31G>C)
c.4990G>C (p.Val1664Leu)
c.4956+31G>C (n.4956+31G>C)
c.5081+31G>C
n.3244+31G>C
c.5154+31G>C (n.5154+31G>C)
n.3975+31G>C
n.2412+31G>C
n.2383+31G>C
n.2273+31G>C
c.4815+31G>C (n.4815+31G>C)
c.*4327+31G>C (n.*4327+31G>C)
c.4851+31G>C (n.4851+31G>C)
n.2883+31G>C
c.1342+31G>C
n.2275+31G>C
c.5214+31G>C (n.5214+31G>C)
c.5211+31G>C (n.5211+31G>C)
c.5103+31G>C (n.5103+31G>C)
c.5082+31G>C (n.5082+31G>C)
c.4428+31G>C (n.4428+31G>C)
c.5376+31G>C (n.5376+31G>C)
c.5124+31G>C (n.5124+31G>C)
c.3870+31G>C (n.3870+31G>C)
 dbSNP
16g.2088170G=CA2202031188TSC2c.*3509+31G= (n.*3509+31G=)
c.5007+31G= (n.5007+31G=)
c.5157+31G= (n.5157+31G=)
c.*5673+31G= (n.*5673+31G=)
c.*7909+31G= (n.*7909+31G=)
c.5160+31G= (n.5160+31G=)
c.5091+31G= (n.5091+31G=)
c.4959+31G= (n.4959+31G=)
c.4992+31G= (n.4992+31G=)
c.1383+31G=
n.3042+31G=
c.3814+31G=
c.5031+31G= (n.5031+31G=)
n.757+31G=
c.4962+31G= (n.4962+31G=)
c.5028+31G= (n.5028+31G=)
c.4953+31G= (n.4953+31G=)
n.2808+31G=
c.5085+31G= (n.5085+31G=)
c.4990G= (p.Val1664=)
c.4956+31G= (n.4956+31G=)
c.5081+31G=
n.3244+31G=
c.5154+31G= (n.5154+31G=)
n.3975+31G=
n.2412+31G=
n.2383+31G=
n.2273+31G=
c.4815+31G= (n.4815+31G=)
c.*4327+31G= (n.*4327+31G=)
c.4851+31G= (n.4851+31G=)
n.2883+31G=
c.1342+31G=
n.2275+31G=
c.5214+31G= (n.5214+31G=)
c.5211+31G= (n.5211+31G=)
c.5103+31G= (n.5103+31G=)
c.5082+31G= (n.5082+31G=)
c.4428+31G= (n.4428+31G=)
c.5376+31G= (n.5376+31G=)
c.5124+31G= (n.5124+31G=)
c.3870+31G= (n.3870+31G=)
16g.2088171T>CCA718904834TSC2c.*3509+32T>C (n.*3509+32T>C)
c.5007+32T>C (n.5007+32T>C)
c.5157+32T>C (n.5157+32T>C)
c.*5673+32T>C (n.*5673+32T>C)
c.*7909+32T>C (n.*7909+32T>C)
c.5160+32T>C (n.5160+32T>C)
c.5091+32T>C (n.5091+32T>C)
c.4959+32T>C (n.4959+32T>C)
c.4992+32T>C (n.4992+32T>C)
c.1383+32T>C
n.3042+32T>C
c.3814+32T>C
c.5031+32T>C (n.5031+32T>C)
n.757+32T>C
c.4962+32T>C (n.4962+32T>C)
c.5028+32T>C (n.5028+32T>C)
c.4953+32T>C (n.4953+32T>C)
n.2808+32T>C
c.5085+32T>C (n.5085+32T>C)
c.4991T>C (p.Val1664Ala)
c.4956+32T>C (n.4956+32T>C)
c.5081+32T>C
n.3244+32T>C
c.5154+32T>C (n.5154+32T>C)
n.3975+32T>C
n.2412+32T>C
n.2383+32T>C
n.2273+32T>C
c.4815+32T>C (n.4815+32T>C)
c.*4327+32T>C (n.*4327+32T>C)
c.4851+32T>C (n.4851+32T>C)
n.2883+32T>C
c.1342+32T>C
n.2275+32T>C
c.5214+32T>C (n.5214+32T>C)
c.5211+32T>C (n.5211+32T>C)
c.5103+32T>C (n.5103+32T>C)
c.5082+32T>C (n.5082+32T>C)
c.4428+32T>C (n.4428+32T>C)
c.5376+32T>C (n.5376+32T>C)
c.5124+32T>C (n.5124+32T>C)
c.3870+32T>C (n.3870+32T>C)
 dbSNP
16g.2088171T=CA2202031201TSC2c.*3509+32T= (n.*3509+32T=)
c.5007+32T= (n.5007+32T=)
c.5157+32T= (n.5157+32T=)
c.*5673+32T= (n.*5673+32T=)
c.*7909+32T= (n.*7909+32T=)
c.5160+32T= (n.5160+32T=)
c.5091+32T= (n.5091+32T=)
c.4959+32T= (n.4959+32T=)
c.4992+32T= (n.4992+32T=)
c.1383+32T=
n.3042+32T=
c.3814+32T=
c.5031+32T= (n.5031+32T=)
n.757+32T=
c.4962+32T= (n.4962+32T=)
c.5028+32T= (n.5028+32T=)
c.4953+32T= (n.4953+32T=)
n.2808+32T=
c.5085+32T= (n.5085+32T=)
c.4991T= (p.Val1664=)
c.4956+32T= (n.4956+32T=)
c.5081+32T=
n.3244+32T=
c.5154+32T= (n.5154+32T=)
n.3975+32T=
n.2412+32T=
n.2383+32T=
n.2273+32T=
c.4815+32T= (n.4815+32T=)
c.*4327+32T= (n.*4327+32T=)
c.4851+32T= (n.4851+32T=)
n.2883+32T=
c.1342+32T=
n.2275+32T=
c.5214+32T= (n.5214+32T=)
c.5211+32T= (n.5211+32T=)
c.5103+32T= (n.5103+32T=)
c.5082+32T= (n.5082+32T=)
c.4428+32T= (n.4428+32T=)
c.5376+32T= (n.5376+32T=)
c.5124+32T= (n.5124+32T=)
c.3870+32T= (n.3870+32T=)
16g.2088172_2088196dupCA2631118373TSC2c.*3509+33_*3510-31dup (n.*3509+33_*3510-31dup)
c.5007+33_5008-31dup (n.5007+33_5008-31dup)
c.5157+33_5158-31dup (n.5157+33_5158-31dup)
c.*5673+33_*5674-31dup (n.*5673+33_*5674-31dup)
c.*7909+33_*7910-31dup (n.*7909+33_*7910-31dup)
c.5160+33_5161-31dup (n.5160+33_5161-31dup)
c.5091+33_5092-31dup (n.5091+33_5092-31dup)
c.4959+33_4960-31dup (n.4959+33_4960-31dup)
c.4992+33_4993-31dup (n.4992+33_4993-31dup)
c.1383+33_1384-31dup
n.3042+33_3043-31dup
c.3814+33_3815-31dup
c.5031+33_5032-43dup (n.5031+33_5032-43dup)
n.757+33_758-31dup
c.4962+33_4963-31dup (n.4962+33_4963-31dup)
c.5028+33_5029-31dup (n.5028+33_5029-31dup)
c.4953+33_4954-31dup (n.4953+33_4954-31dup)
n.2808+33_2809-31dup
c.5085+33_5086-31dup (n.5085+33_5086-31dup)
c.5031+33_5032-31dup (n.5031+33_5032-31dup)
c.4992_5016dup (p.Ser1673GlyfsTer8)
c.4956+33_4957-31dup (n.4956+33_4957-31dup)
c.5081+33_5082-31dup
n.3244+33_3245-31dup
c.5154+33_5155-31dup (n.5154+33_5155-31dup)
n.3975+33_3976-31dup
n.2412+33_2413-31dup
n.2383+33_2384-31dup
n.2273+33_2274-31dup
c.4815+33_4816-31dup (n.4815+33_4816-31dup)
c.*4327+33_*4328-31dup (n.*4327+33_*4328-31dup)
c.4851+33_4852-31dup (n.4851+33_4852-31dup)
n.2883+33_2884-31dup
c.1342+33_1343-31dup
n.2275+33_2276-31dup
c.5214+33_5215-31dup (n.5214+33_5215-31dup)
c.5211+33_5212-31dup (n.5211+33_5212-31dup)
c.5103+33_5104-31dup (n.5103+33_5104-31dup)
c.5082+33_5083-31dup (n.5082+33_5083-31dup)
c.4428+33_4429-31dup (n.4428+33_4429-31dup)
c.5376+33_5377-31dup (n.5376+33_5377-31dup)
c.5124+33_5125-31dup (n.5124+33_5125-31dup)
c.3870+33_3871-31dup (n.3870+33_3871-31dup)
 gnomAD v4
16g.2088172G>ACA2575877342TSC2c.*3509+33G>A (n.*3509+33G>A)
c.5007+33G>A (n.5007+33G>A)
c.5157+33G>A (n.5157+33G>A)
c.*5673+33G>A (n.*5673+33G>A)
c.*7909+33G>A (n.*7909+33G>A)
c.5160+33G>A (n.5160+33G>A)
c.5091+33G>A (n.5091+33G>A)
c.4959+33G>A (n.4959+33G>A)
c.4992+33G>A (n.4992+33G>A)
c.1383+33G>A
n.3042+33G>A
c.3814+33G>A
c.5031+33G>A (n.5031+33G>A)
n.757+33G>A
c.4962+33G>A (n.4962+33G>A)
c.5028+33G>A (n.5028+33G>A)
c.4953+33G>A (n.4953+33G>A)
n.2808+33G>A
c.5085+33G>A (n.5085+33G>A)
c.4992G>A (p.Val1664=)
c.4956+33G>A (n.4956+33G>A)
c.5081+33G>A
n.3244+33G>A
c.5154+33G>A (n.5154+33G>A)
n.3975+33G>A
n.2412+33G>A
n.2383+33G>A
n.2273+33G>A
c.4815+33G>A (n.4815+33G>A)
c.*4327+33G>A (n.*4327+33G>A)
c.4851+33G>A (n.4851+33G>A)
n.2883+33G>A
c.1342+33G>A
n.2275+33G>A
c.5214+33G>A (n.5214+33G>A)
c.5211+33G>A (n.5211+33G>A)
c.5103+33G>A (n.5103+33G>A)
c.5082+33G>A (n.5082+33G>A)
c.4428+33G>A (n.4428+33G>A)
c.5376+33G>A (n.5376+33G>A)
c.5124+33G>A (n.5124+33G>A)
c.3870+33G>A (n.3870+33G>A)
 dbSNP
16g.2088174delCA2631118375TSC2c.*3509+35del (n.*3509+35del)
c.5007+35del (n.5007+35del)
c.5157+35del (n.5157+35del)
c.*5673+35del (n.*5673+35del)
c.*7909+35del (n.*7909+35del)
c.5160+35del (n.5160+35del)
c.5091+35del (n.5091+35del)
c.4959+35del (n.4959+35del)
c.4992+35del (n.4992+35del)
c.1383+35del
n.3042+35del
c.3814+35del
c.5031+35del (n.5031+35del)
n.757+35del
c.4962+35del (n.4962+35del)
c.5028+35del (n.5028+35del)
c.4953+35del (n.4953+35del)
n.2808+35del
c.5085+35del (n.5085+35del)
c.4994del (p.Gly1665AspfsTer?)
c.4956+35del (n.4956+35del)
c.5081+35del
n.3244+35del
c.5154+35del (n.5154+35del)
n.3975+35del
n.2412+35del
n.2383+35del
n.2273+35del
c.4815+35del (n.4815+35del)
c.*4327+35del (n.*4327+35del)
c.4851+35del (n.4851+35del)
n.2883+35del
c.1342+35del
n.2275+35del
c.5214+35del (n.5214+35del)
c.5211+35del (n.5211+35del)
c.5103+35del (n.5103+35del)
c.5082+35del (n.5082+35del)
c.4428+35del (n.4428+35del)
c.5376+35del (n.5376+35del)
c.5124+35del (n.5124+35del)
c.3870+35del (n.3870+35del)
 gnomAD v4
16g.2088173G>ACA656220788TSC2c.*3509+34G>A (n.*3509+34G>A)
c.5007+34G>A (n.5007+34G>A)
c.5157+34G>A (n.5157+34G>A)
c.*5673+34G>A (n.*5673+34G>A)
c.*7909+34G>A (n.*7909+34G>A)
c.5160+34G>A (n.5160+34G>A)
c.5091+34G>A (n.5091+34G>A)
c.4959+34G>A (n.4959+34G>A)
c.4992+34G>A (n.4992+34G>A)
c.1383+34G>A
n.3042+34G>A
c.3814+34G>A
c.5031+34G>A (n.5031+34G>A)
n.757+34G>A
c.4962+34G>A (n.4962+34G>A)
c.5028+34G>A (n.5028+34G>A)
c.4953+34G>A (n.4953+34G>A)
n.2808+34G>A
c.5085+34G>A (n.5085+34G>A)
c.4993G>A (p.Gly1665Arg)
c.4956+34G>A (n.4956+34G>A)
c.5081+34G>A
n.3244+34G>A
c.5154+34G>A (n.5154+34G>A)
n.3975+34G>A
n.2412+34G>A
n.2383+34G>A
n.2273+34G>A
c.4815+34G>A (n.4815+34G>A)
c.*4327+34G>A (n.*4327+34G>A)
c.4851+34G>A (n.4851+34G>A)
n.2883+34G>A
c.1342+34G>A
n.2275+34G>A
c.5214+34G>A (n.5214+34G>A)
c.5211+34G>A (n.5211+34G>A)
c.5103+34G>A (n.5103+34G>A)
c.5082+34G>A (n.5082+34G>A)
c.4428+34G>A (n.4428+34G>A)
c.5376+34G>A (n.5376+34G>A)
c.5124+34G>A (n.5124+34G>A)
c.3870+34G>A (n.3870+34G>A)
 dbSNP COSMIC
16g.2088173G>CCA620705126TSC2c.*3509+34G>C (n.*3509+34G>C)
c.5007+34G>C (n.5007+34G>C)
c.5157+34G>C (n.5157+34G>C)
c.*5673+34G>C (n.*5673+34G>C)
c.*7909+34G>C (n.*7909+34G>C)
c.5160+34G>C (n.5160+34G>C)
c.5091+34G>C (n.5091+34G>C)
c.4959+34G>C (n.4959+34G>C)
c.4992+34G>C (n.4992+34G>C)
c.1383+34G>C
n.3042+34G>C
c.3814+34G>C
c.5031+34G>C (n.5031+34G>C)
n.757+34G>C
c.4962+34G>C (n.4962+34G>C)
c.5028+34G>C (n.5028+34G>C)
c.4953+34G>C (n.4953+34G>C)
n.2808+34G>C
c.5085+34G>C (n.5085+34G>C)
c.4993G>C (p.Gly1665Arg)
c.4956+34G>C (n.4956+34G>C)
c.5081+34G>C
n.3244+34G>C
c.5154+34G>C (n.5154+34G>C)
n.3975+34G>C
n.2412+34G>C
n.2383+34G>C
n.2273+34G>C
c.4815+34G>C (n.4815+34G>C)
c.*4327+34G>C (n.*4327+34G>C)
c.4851+34G>C (n.4851+34G>C)
n.2883+34G>C
c.1342+34G>C
n.2275+34G>C
c.5214+34G>C (n.5214+34G>C)
c.5211+34G>C (n.5211+34G>C)
c.5103+34G>C (n.5103+34G>C)
c.5082+34G>C (n.5082+34G>C)
c.4428+34G>C (n.4428+34G>C)
c.5376+34G>C (n.5376+34G>C)
c.5124+34G>C (n.5124+34G>C)
c.3870+34G>C (n.3870+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088173G=CA2202031205TSC2c.*3509+34G= (n.*3509+34G=)
c.5007+34G= (n.5007+34G=)
c.5157+34G= (n.5157+34G=)
c.*5673+34G= (n.*5673+34G=)
c.*7909+34G= (n.*7909+34G=)
c.5160+34G= (n.5160+34G=)
c.5091+34G= (n.5091+34G=)
c.4959+34G= (n.4959+34G=)
c.4992+34G= (n.4992+34G=)
c.1383+34G=
n.3042+34G=
c.3814+34G=
c.5031+34G= (n.5031+34G=)
n.757+34G=
c.4962+34G= (n.4962+34G=)
c.5028+34G= (n.5028+34G=)
c.4953+34G= (n.4953+34G=)
n.2808+34G=
c.5085+34G= (n.5085+34G=)
c.4993G= (p.Gly1665=)
c.4956+34G= (n.4956+34G=)
c.5081+34G=
n.3244+34G=
c.5154+34G= (n.5154+34G=)
n.3975+34G=
n.2412+34G=
n.2383+34G=
n.2273+34G=
c.4815+34G= (n.4815+34G=)
c.*4327+34G= (n.*4327+34G=)
c.4851+34G= (n.4851+34G=)
n.2883+34G=
c.1342+34G=
n.2275+34G=
c.5214+34G= (n.5214+34G=)
c.5211+34G= (n.5211+34G=)
c.5103+34G= (n.5103+34G=)
c.5082+34G= (n.5082+34G=)
c.4428+34G= (n.4428+34G=)
c.5376+34G= (n.5376+34G=)
c.5124+34G= (n.5124+34G=)
c.3870+34G= (n.3870+34G=)
16g.2088173G>TCA054137TSC2c.*3509+34G>T (n.*3509+34G>T)
c.5007+34G>T (n.5007+34G>T)
c.5157+34G>T (n.5157+34G>T)
c.*5673+34G>T (n.*5673+34G>T)
c.*7909+34G>T (n.*7909+34G>T)
c.5160+34G>T (n.5160+34G>T)
c.5091+34G>T (n.5091+34G>T)
c.4959+34G>T (n.4959+34G>T)
c.4992+34G>T (n.4992+34G>T)
c.1383+34G>T
n.3042+34G>T
c.3814+34G>T
c.5031+34G>T (n.5031+34G>T)
n.757+34G>T
c.4962+34G>T (n.4962+34G>T)
c.5028+34G>T (n.5028+34G>T)
c.4953+34G>T (n.4953+34G>T)
n.2808+34G>T
c.5085+34G>T (n.5085+34G>T)
c.4993G>T (p.Gly1665Ter)
c.4956+34G>T (n.4956+34G>T)
c.5081+34G>T
n.3244+34G>T
c.5154+34G>T (n.5154+34G>T)
n.3975+34G>T
n.2412+34G>T
n.2383+34G>T
n.2273+34G>T
c.4815+34G>T (n.4815+34G>T)
c.*4327+34G>T (n.*4327+34G>T)
c.4851+34G>T (n.4851+34G>T)
n.2883+34G>T
c.1342+34G>T
n.2275+34G>T
c.5214+34G>T (n.5214+34G>T)
c.5211+34G>T (n.5211+34G>T)
c.5103+34G>T (n.5103+34G>T)
c.5082+34G>T (n.5082+34G>T)
c.4428+34G>T (n.4428+34G>T)
c.5376+34G>T (n.5376+34G>T)
c.5124+34G>T (n.5124+34G>T)
c.3870+34G>T (n.3870+34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088174G>ACA054149TSC2c.*3509+35G>A (n.*3509+35G>A)
c.5007+35G>A (n.5007+35G>A)
c.5157+35G>A (n.5157+35G>A)
c.*5673+35G>A (n.*5673+35G>A)
c.*7909+35G>A (n.*7909+35G>A)
c.5160+35G>A (n.5160+35G>A)
c.5091+35G>A (n.5091+35G>A)
c.4959+35G>A (n.4959+35G>A)
c.4992+35G>A (n.4992+35G>A)
c.1383+35G>A
n.3042+35G>A
c.3814+35G>A
c.5031+35G>A (n.5031+35G>A)
n.757+35G>A
c.4962+35G>A (n.4962+35G>A)
c.5028+35G>A (n.5028+35G>A)
c.4953+35G>A (n.4953+35G>A)
n.2808+35G>A
c.5085+35G>A (n.5085+35G>A)
c.4994G>A (p.Gly1665Glu)
c.4956+35G>A (n.4956+35G>A)
c.5081+35G>A
n.3244+35G>A
c.5154+35G>A (n.5154+35G>A)
n.3975+35G>A
n.2412+35G>A
n.2383+35G>A
n.2273+35G>A
c.4815+35G>A (n.4815+35G>A)
c.*4327+35G>A (n.*4327+35G>A)
c.4851+35G>A (n.4851+35G>A)
n.2883+35G>A
c.1342+35G>A
n.2275+35G>A
c.5214+35G>A (n.5214+35G>A)
c.5211+35G>A (n.5211+35G>A)
c.5103+35G>A (n.5103+35G>A)
c.5082+35G>A (n.5082+35G>A)
c.4428+35G>A (n.4428+35G>A)
c.5376+35G>A (n.5376+35G>A)
c.5124+35G>A (n.5124+35G>A)
c.3870+35G>A (n.3870+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088174G>CCA276759216TSC2c.*3509+35G>C (n.*3509+35G>C)
c.5007+35G>C (n.5007+35G>C)
c.5157+35G>C (n.5157+35G>C)
c.*5673+35G>C (n.*5673+35G>C)
c.*7909+35G>C (n.*7909+35G>C)
c.5160+35G>C (n.5160+35G>C)
c.5091+35G>C (n.5091+35G>C)
c.4959+35G>C (n.4959+35G>C)
c.4992+35G>C (n.4992+35G>C)
c.1383+35G>C
n.3042+35G>C
c.3814+35G>C
c.5031+35G>C (n.5031+35G>C)
n.757+35G>C
c.4962+35G>C (n.4962+35G>C)
c.5028+35G>C (n.5028+35G>C)
c.4953+35G>C (n.4953+35G>C)
n.2808+35G>C
c.5085+35G>C (n.5085+35G>C)
c.4994G>C (p.Gly1665Ala)
c.4956+35G>C (n.4956+35G>C)
c.5081+35G>C
n.3244+35G>C
c.5154+35G>C (n.5154+35G>C)
n.3975+35G>C
n.2412+35G>C
n.2383+35G>C
n.2273+35G>C
c.4815+35G>C (n.4815+35G>C)
c.*4327+35G>C (n.*4327+35G>C)
c.4851+35G>C (n.4851+35G>C)
n.2883+35G>C
c.1342+35G>C
n.2275+35G>C
c.5214+35G>C (n.5214+35G>C)
c.5211+35G>C (n.5211+35G>C)
c.5103+35G>C (n.5103+35G>C)
c.5082+35G>C (n.5082+35G>C)
c.4428+35G>C (n.4428+35G>C)
c.5376+35G>C (n.5376+35G>C)
c.5124+35G>C (n.5124+35G>C)
c.3870+35G>C (n.3870+35G>C)
 dbSNP
16g.2088174G=CA2202031215TSC2c.*3509+35G= (n.*3509+35G=)
c.5007+35G= (n.5007+35G=)
c.5157+35G= (n.5157+35G=)
c.*5673+35G= (n.*5673+35G=)
c.*7909+35G= (n.*7909+35G=)
c.5160+35G= (n.5160+35G=)
c.5091+35G= (n.5091+35G=)
c.4959+35G= (n.4959+35G=)
c.4992+35G= (n.4992+35G=)
c.1383+35G=
n.3042+35G=
c.3814+35G=
c.5031+35G= (n.5031+35G=)
n.757+35G=
c.4962+35G= (n.4962+35G=)
c.5028+35G= (n.5028+35G=)
c.4953+35G= (n.4953+35G=)
n.2808+35G=
c.5085+35G= (n.5085+35G=)
c.4994G= (p.Gly1665=)
c.4956+35G= (n.4956+35G=)
c.5081+35G=
n.3244+35G=
c.5154+35G= (n.5154+35G=)
n.3975+35G=
n.2412+35G=
n.2383+35G=
n.2273+35G=
c.4815+35G= (n.4815+35G=)
c.*4327+35G= (n.*4327+35G=)
c.4851+35G= (n.4851+35G=)
n.2883+35G=
c.1342+35G=
n.2275+35G=
c.5214+35G= (n.5214+35G=)
c.5211+35G= (n.5211+35G=)
c.5103+35G= (n.5103+35G=)
c.5082+35G= (n.5082+35G=)
c.4428+35G= (n.4428+35G=)
c.5376+35G= (n.5376+35G=)
c.5124+35G= (n.5124+35G=)
c.3870+35G= (n.3870+35G=)
16g.2088174G>TCA2731577369TSC2c.*3509+35G>T (n.*3509+35G>T)
c.5007+35G>T (n.5007+35G>T)
c.5157+35G>T (n.5157+35G>T)
c.*5673+35G>T (n.*5673+35G>T)
c.*7909+35G>T (n.*7909+35G>T)
c.5160+35G>T (n.5160+35G>T)
c.5091+35G>T (n.5091+35G>T)
c.4959+35G>T (n.4959+35G>T)
c.4992+35G>T (n.4992+35G>T)
c.1383+35G>T
n.3042+35G>T
c.3814+35G>T
c.5031+35G>T (n.5031+35G>T)
n.757+35G>T
c.4962+35G>T (n.4962+35G>T)
c.5028+35G>T (n.5028+35G>T)
c.4953+35G>T (n.4953+35G>T)
n.2808+35G>T
c.5085+35G>T (n.5085+35G>T)
c.4994G>T (p.Gly1665Val)
c.4956+35G>T (n.4956+35G>T)
c.5081+35G>T
n.3244+35G>T
c.5154+35G>T (n.5154+35G>T)
n.3975+35G>T
n.2412+35G>T
n.2383+35G>T
n.2273+35G>T
c.4815+35G>T (n.4815+35G>T)
c.*4327+35G>T (n.*4327+35G>T)
c.4851+35G>T (n.4851+35G>T)
n.2883+35G>T
c.1342+35G>T
n.2275+35G>T
c.5214+35G>T (n.5214+35G>T)
c.5211+35G>T (n.5211+35G>T)
c.5103+35G>T (n.5103+35G>T)
c.5082+35G>T (n.5082+35G>T)
c.4428+35G>T (n.4428+35G>T)
c.5376+35G>T (n.5376+35G>T)
c.5124+35G>T (n.5124+35G>T)
c.3870+35G>T (n.3870+35G>T)
 dbSNP
16g.2088176C>ACA2731567135TSC2c.*3509+37C>A (n.*3509+37C>A)
c.5007+37C>A (n.5007+37C>A)
c.5157+37C>A (n.5157+37C>A)
c.*5673+37C>A (n.*5673+37C>A)
c.*7909+37C>A (n.*7909+37C>A)
c.5160+37C>A (n.5160+37C>A)
c.5091+37C>A (n.5091+37C>A)
c.4959+37C>A (n.4959+37C>A)
c.4992+37C>A (n.4992+37C>A)
c.1383+37C>A
n.3042+37C>A
c.3814+37C>A
c.5031+37C>A (n.5031+37C>A)
n.757+37C>A
c.4962+37C>A (n.4962+37C>A)
c.5028+37C>A (n.5028+37C>A)
c.4953+37C>A (n.4953+37C>A)
n.2808+37C>A
c.5085+37C>A (n.5085+37C>A)
c.4996C>A (p.Gln1666Lys)
c.4956+37C>A (n.4956+37C>A)
c.5081+37C>A
n.3244+37C>A
c.5154+37C>A (n.5154+37C>A)
n.3975+37C>A
n.2412+37C>A
n.2383+37C>A
n.2273+37C>A
c.4815+37C>A (n.4815+37C>A)
c.*4327+37C>A (n.*4327+37C>A)
c.4851+37C>A (n.4851+37C>A)
n.2883+37C>A
c.1342+37C>A
n.2275+37C>A
c.5214+37C>A (n.5214+37C>A)
c.5211+37C>A (n.5211+37C>A)
c.5103+37C>A (n.5103+37C>A)
c.5082+37C>A (n.5082+37C>A)
c.4428+37C>A (n.4428+37C>A)
c.5376+37C>A (n.5376+37C>A)
c.5124+37C>A (n.5124+37C>A)
c.3870+37C>A (n.3870+37C>A)
 dbSNP
16g.2088176C=CA2202031222TSC2c.*3509+37C= (n.*3509+37C=)
c.5007+37C= (n.5007+37C=)
c.5157+37C= (n.5157+37C=)
c.*5673+37C= (n.*5673+37C=)
c.*7909+37C= (n.*7909+37C=)
c.5160+37C= (n.5160+37C=)
c.5091+37C= (n.5091+37C=)
c.4959+37C= (n.4959+37C=)
c.4992+37C= (n.4992+37C=)
c.1383+37C=
n.3042+37C=
c.3814+37C=
c.5031+37C= (n.5031+37C=)
n.757+37C=
c.4962+37C= (n.4962+37C=)
c.5028+37C= (n.5028+37C=)
c.4953+37C= (n.4953+37C=)
n.2808+37C=
c.5085+37C= (n.5085+37C=)
c.4996C= (p.Gln1666=)
c.4956+37C= (n.4956+37C=)
c.5081+37C=
n.3244+37C=
c.5154+37C= (n.5154+37C=)
n.3975+37C=
n.2412+37C=
n.2383+37C=
n.2273+37C=
c.4815+37C= (n.4815+37C=)
c.*4327+37C= (n.*4327+37C=)
c.4851+37C= (n.4851+37C=)
n.2883+37C=
c.1342+37C=
n.2275+37C=
c.5214+37C= (n.5214+37C=)
c.5211+37C= (n.5211+37C=)
c.5103+37C= (n.5103+37C=)
c.5082+37C= (n.5082+37C=)
c.4428+37C= (n.4428+37C=)
c.5376+37C= (n.5376+37C=)
c.5124+37C= (n.5124+37C=)
c.3870+37C= (n.3870+37C=)
16g.2088176C>GCA054158TSC2c.*3509+37C>G (n.*3509+37C>G)
c.5007+37C>G (n.5007+37C>G)
c.5157+37C>G (n.5157+37C>G)
c.*5673+37C>G (n.*5673+37C>G)
c.*7909+37C>G (n.*7909+37C>G)
c.5160+37C>G (n.5160+37C>G)
c.5091+37C>G (n.5091+37C>G)
c.4959+37C>G (n.4959+37C>G)
c.4992+37C>G (n.4992+37C>G)
c.1383+37C>G
n.3042+37C>G
c.3814+37C>G
c.5031+37C>G (n.5031+37C>G)
n.757+37C>G
c.4962+37C>G (n.4962+37C>G)
c.5028+37C>G (n.5028+37C>G)
c.4953+37C>G (n.4953+37C>G)
n.2808+37C>G
c.5085+37C>G (n.5085+37C>G)
c.4996C>G (p.Gln1666Glu)
c.4956+37C>G (n.4956+37C>G)
c.5081+37C>G
n.3244+37C>G
c.5154+37C>G (n.5154+37C>G)
n.3975+37C>G
n.2412+37C>G
n.2383+37C>G
n.2273+37C>G
c.4815+37C>G (n.4815+37C>G)
c.*4327+37C>G (n.*4327+37C>G)
c.4851+37C>G (n.4851+37C>G)
n.2883+37C>G
c.1342+37C>G
n.2275+37C>G
c.5214+37C>G (n.5214+37C>G)
c.5211+37C>G (n.5211+37C>G)
c.5103+37C>G (n.5103+37C>G)
c.5082+37C>G (n.5082+37C>G)
c.4428+37C>G (n.4428+37C>G)
c.5376+37C>G (n.5376+37C>G)
c.5124+37C>G (n.5124+37C>G)
c.3870+37C>G (n.3870+37C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088176C>TCA021944TSC2c.*3509+37C>T (n.*3509+37C>T)
c.5007+37C>T (n.5007+37C>T)
c.5157+37C>T (n.5157+37C>T)
c.*5673+37C>T (n.*5673+37C>T)
c.*7909+37C>T (n.*7909+37C>T)
c.5160+37C>T (n.5160+37C>T)
c.5091+37C>T (n.5091+37C>T)
c.4959+37C>T (n.4959+37C>T)
c.4992+37C>T (n.4992+37C>T)
c.1383+37C>T
n.3042+37C>T
c.3814+37C>T
c.5031+37C>T (n.5031+37C>T)
n.757+37C>T
c.4962+37C>T (n.4962+37C>T)
c.5028+37C>T (n.5028+37C>T)
c.4953+37C>T (n.4953+37C>T)
n.2808+37C>T
c.5085+37C>T (n.5085+37C>T)
c.4996C>T (p.Gln1666Ter)
c.4956+37C>T (n.4956+37C>T)
c.5081+37C>T
n.3244+37C>T
c.5154+37C>T (n.5154+37C>T)
n.3975+37C>T
n.2412+37C>T
n.2383+37C>T
n.2273+37C>T
c.4815+37C>T (n.4815+37C>T)
c.*4327+37C>T (n.*4327+37C>T)
c.4851+37C>T (n.4851+37C>T)
n.2883+37C>T
c.1342+37C>T
n.2275+37C>T
c.5214+37C>T (n.5214+37C>T)
c.5211+37C>T (n.5211+37C>T)
c.5103+37C>T (n.5103+37C>T)
c.5082+37C>T (n.5082+37C>T)
c.4428+37C>T (n.4428+37C>T)
c.5376+37C>T (n.5376+37C>T)
c.5124+37C>T (n.5124+37C>T)
c.3870+37C>T (n.3870+37C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088177A=CA2202031228TSC2c.*3509+38A= (n.*3509+38A=)
c.5007+38A= (n.5007+38A=)
c.5157+38A= (n.5157+38A=)
c.*5673+38A= (n.*5673+38A=)
c.*7909+38A= (n.*7909+38A=)
c.5160+38A= (n.5160+38A=)
c.5091+38A= (n.5091+38A=)
c.4959+38A= (n.4959+38A=)
c.4992+38A= (n.4992+38A=)
c.1383+38A=
n.3042+38A=
c.3814+38A=
c.5031+38A= (n.5031+38A=)
n.757+38A=
c.4962+38A= (n.4962+38A=)
c.5028+38A= (n.5028+38A=)
c.4953+38A= (n.4953+38A=)
n.2808+38A=
c.5085+38A= (n.5085+38A=)
c.4997A= (p.Gln1666=)
c.4956+38A= (n.4956+38A=)
c.5081+38A=
n.3244+38A=
c.5154+38A= (n.5154+38A=)
n.3975+38A=
n.2412+38A=
n.2383+38A=
n.2273+38A=
c.4815+38A= (n.4815+38A=)
c.*4327+38A= (n.*4327+38A=)
c.4851+38A= (n.4851+38A=)
n.2883+38A=
c.1342+38A=
n.2275+38A=
c.5214+38A= (n.5214+38A=)
c.5211+38A= (n.5211+38A=)
c.5103+38A= (n.5103+38A=)
c.5082+38A= (n.5082+38A=)
c.4428+38A= (n.4428+38A=)
c.5376+38A= (n.5376+38A=)
c.5124+38A= (n.5124+38A=)
c.3870+38A= (n.3870+38A=)
16g.2088177A>GCA2202031231TSC2c.*3509+38A>G (n.*3509+38A>G)
c.5007+38A>G (n.5007+38A>G)
c.5157+38A>G (n.5157+38A>G)
c.*5673+38A>G (n.*5673+38A>G)
c.*7909+38A>G (n.*7909+38A>G)
c.5160+38A>G (n.5160+38A>G)
c.5091+38A>G (n.5091+38A>G)
c.4959+38A>G (n.4959+38A>G)
c.4992+38A>G (n.4992+38A>G)
c.1383+38A>G
n.3042+38A>G
c.3814+38A>G
c.5031+38A>G (n.5031+38A>G)
n.757+38A>G
c.4962+38A>G (n.4962+38A>G)
c.5028+38A>G (n.5028+38A>G)
c.4953+38A>G (n.4953+38A>G)
n.2808+38A>G
c.5085+38A>G (n.5085+38A>G)
c.4997A>G (p.Gln1666Arg)
c.4956+38A>G (n.4956+38A>G)
c.5081+38A>G
n.3244+38A>G
c.5154+38A>G (n.5154+38A>G)
n.3975+38A>G
n.2412+38A>G
n.2383+38A>G
n.2273+38A>G
c.4815+38A>G (n.4815+38A>G)
c.*4327+38A>G (n.*4327+38A>G)
c.4851+38A>G (n.4851+38A>G)
n.2883+38A>G
c.1342+38A>G
n.2275+38A>G
c.5214+38A>G (n.5214+38A>G)
c.5211+38A>G (n.5211+38A>G)
c.5103+38A>G (n.5103+38A>G)
c.5082+38A>G (n.5082+38A>G)
c.4428+38A>G (n.4428+38A>G)
c.5376+38A>G (n.5376+38A>G)
c.5124+38A>G (n.5124+38A>G)
c.3870+38A>G (n.3870+38A>G)
 dbSNP
16g.2088177A>TCA2631118378TSC2c.*3509+38A>T (n.*3509+38A>T)
c.5007+38A>T (n.5007+38A>T)
c.5157+38A>T (n.5157+38A>T)
c.*5673+38A>T (n.*5673+38A>T)
c.*7909+38A>T (n.*7909+38A>T)
c.5160+38A>T (n.5160+38A>T)
c.5091+38A>T (n.5091+38A>T)
c.4959+38A>T (n.4959+38A>T)
c.4992+38A>T (n.4992+38A>T)
c.1383+38A>T
n.3042+38A>T
c.3814+38A>T
c.5031+38A>T (n.5031+38A>T)
n.757+38A>T
c.4962+38A>T (n.4962+38A>T)
c.5028+38A>T (n.5028+38A>T)
c.4953+38A>T (n.4953+38A>T)
n.2808+38A>T
c.5085+38A>T (n.5085+38A>T)
c.4997A>T (p.Gln1666Leu)
c.4956+38A>T (n.4956+38A>T)
c.5081+38A>T
n.3244+38A>T
c.5154+38A>T (n.5154+38A>T)
n.3975+38A>T
n.2412+38A>T
n.2383+38A>T
n.2273+38A>T
c.4815+38A>T (n.4815+38A>T)
c.*4327+38A>T (n.*4327+38A>T)
c.4851+38A>T (n.4851+38A>T)
n.2883+38A>T
c.1342+38A>T
n.2275+38A>T
c.5214+38A>T (n.5214+38A>T)
c.5211+38A>T (n.5211+38A>T)
c.5103+38A>T (n.5103+38A>T)
c.5082+38A>T (n.5082+38A>T)
c.4428+38A>T (n.4428+38A>T)
c.5376+38A>T (n.5376+38A>T)
c.5124+38A>T (n.5124+38A>T)
c.3870+38A>T (n.3870+38A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088178G>ACA2731826213TSC2c.*3509+39G>A (n.*3509+39G>A)
c.5007+39G>A (n.5007+39G>A)
c.5157+39G>A (n.5157+39G>A)
c.*5673+39G>A (n.*5673+39G>A)
c.*7909+39G>A (n.*7909+39G>A)
c.5160+39G>A (n.5160+39G>A)
c.5091+39G>A (n.5091+39G>A)
c.4959+39G>A (n.4959+39G>A)
c.4992+39G>A (n.4992+39G>A)
c.1383+39G>A
n.3042+39G>A
c.3814+39G>A
c.5031+39G>A (n.5031+39G>A)
n.757+39G>A
c.4962+39G>A (n.4962+39G>A)
c.5028+39G>A (n.5028+39G>A)
c.4953+39G>A (n.4953+39G>A)
n.2808+39G>A
c.5085+39G>A (n.5085+39G>A)
c.4998G>A (p.Gln1666=)
c.4956+39G>A (n.4956+39G>A)
c.5081+39G>A
n.3244+39G>A
c.5154+39G>A (n.5154+39G>A)
n.3975+39G>A
n.2412+39G>A
n.2383+39G>A
n.2273+39G>A
c.4815+39G>A (n.4815+39G>A)
c.*4327+39G>A (n.*4327+39G>A)
c.4851+39G>A (n.4851+39G>A)
n.2883+39G>A
c.1342+39G>A
n.2275+39G>A
c.5214+39G>A (n.5214+39G>A)
c.5211+39G>A (n.5211+39G>A)
c.5103+39G>A (n.5103+39G>A)
c.5082+39G>A (n.5082+39G>A)
c.4428+39G>A (n.4428+39G>A)
c.5376+39G>A (n.5376+39G>A)
c.5124+39G>A (n.5124+39G>A)
c.3870+39G>A (n.3870+39G>A)
 dbSNP
16g.2088178G>CCA2731826208TSC2c.*3509+39G>C (n.*3509+39G>C)
c.5007+39G>C (n.5007+39G>C)
c.5157+39G>C (n.5157+39G>C)
c.*5673+39G>C (n.*5673+39G>C)
c.*7909+39G>C (n.*7909+39G>C)
c.5160+39G>C (n.5160+39G>C)
c.5091+39G>C (n.5091+39G>C)
c.4959+39G>C (n.4959+39G>C)
c.4992+39G>C (n.4992+39G>C)
c.1383+39G>C
n.3042+39G>C
c.3814+39G>C
c.5031+39G>C (n.5031+39G>C)
n.757+39G>C
c.4962+39G>C (n.4962+39G>C)
c.5028+39G>C (n.5028+39G>C)
c.4953+39G>C (n.4953+39G>C)
n.2808+39G>C
c.5085+39G>C (n.5085+39G>C)
c.4998G>C (p.Gln1666His)
c.4956+39G>C (n.4956+39G>C)
c.5081+39G>C
n.3244+39G>C
c.5154+39G>C (n.5154+39G>C)
n.3975+39G>C
n.2412+39G>C
n.2383+39G>C
n.2273+39G>C
c.4815+39G>C (n.4815+39G>C)
c.*4327+39G>C (n.*4327+39G>C)
c.4851+39G>C (n.4851+39G>C)
n.2883+39G>C
c.1342+39G>C
n.2275+39G>C
c.5214+39G>C (n.5214+39G>C)
c.5211+39G>C (n.5211+39G>C)
c.5103+39G>C (n.5103+39G>C)
c.5082+39G>C (n.5082+39G>C)
c.4428+39G>C (n.4428+39G>C)
c.5376+39G>C (n.5376+39G>C)
c.5124+39G>C (n.5124+39G>C)
c.3870+39G>C (n.3870+39G>C)
 dbSNP
16g.2088178G>TCA2731826207TSC2c.*3509+39G>T (n.*3509+39G>T)
c.5007+39G>T (n.5007+39G>T)
c.5157+39G>T (n.5157+39G>T)
c.*5673+39G>T (n.*5673+39G>T)
c.*7909+39G>T (n.*7909+39G>T)
c.5160+39G>T (n.5160+39G>T)
c.5091+39G>T (n.5091+39G>T)
c.4959+39G>T (n.4959+39G>T)
c.4992+39G>T (n.4992+39G>T)
c.1383+39G>T
n.3042+39G>T
c.3814+39G>T
c.5031+39G>T (n.5031+39G>T)
n.757+39G>T
c.4962+39G>T (n.4962+39G>T)
c.5028+39G>T (n.5028+39G>T)
c.4953+39G>T (n.4953+39G>T)
n.2808+39G>T
c.5085+39G>T (n.5085+39G>T)
c.4998G>T (p.Gln1666His)
c.4956+39G>T (n.4956+39G>T)
c.5081+39G>T
n.3244+39G>T
c.5154+39G>T (n.5154+39G>T)
n.3975+39G>T
n.2412+39G>T
n.2383+39G>T
n.2273+39G>T
c.4815+39G>T (n.4815+39G>T)
c.*4327+39G>T (n.*4327+39G>T)
c.4851+39G>T (n.4851+39G>T)
n.2883+39G>T
c.1342+39G>T
n.2275+39G>T
c.5214+39G>T (n.5214+39G>T)
c.5211+39G>T (n.5211+39G>T)
c.5103+39G>T (n.5103+39G>T)
c.5082+39G>T (n.5082+39G>T)
c.4428+39G>T (n.4428+39G>T)
c.5376+39G>T (n.5376+39G>T)
c.5124+39G>T (n.5124+39G>T)
c.3870+39G>T (n.3870+39G>T)
 dbSNP
16g.2088179G>ACA973770480TSC2c.*3509+40G>A (n.*3509+40G>A)
c.5007+40G>A (n.5007+40G>A)
c.5157+40G>A (n.5157+40G>A)
c.*5673+40G>A (n.*5673+40G>A)
c.*7909+40G>A (n.*7909+40G>A)
c.5160+40G>A (n.5160+40G>A)
c.5091+40G>A (n.5091+40G>A)
c.4959+40G>A (n.4959+40G>A)
c.4992+40G>A (n.4992+40G>A)
c.1383+40G>A
n.3042+40G>A
c.3814+40G>A
c.5031+40G>A (n.5031+40G>A)
n.757+40G>A
c.4962+40G>A (n.4962+40G>A)
c.5028+40G>A (n.5028+40G>A)
c.4953+40G>A (n.4953+40G>A)
n.2808+40G>A
c.5085+40G>A (n.5085+40G>A)
c.4999G>A (p.Ala1667Thr)
c.4956+40G>A (n.4956+40G>A)
c.5081+40G>A
n.3244+40G>A
c.5154+40G>A (n.5154+40G>A)
n.3975+40G>A
n.2412+40G>A
n.2383+40G>A
n.2273+40G>A
c.4815+40G>A (n.4815+40G>A)
c.*4327+40G>A (n.*4327+40G>A)
c.4851+40G>A (n.4851+40G>A)
n.2883+40G>A
c.1342+40G>A
n.2275+40G>A
c.5214+40G>A (n.5214+40G>A)
c.5211+40G>A (n.5211+40G>A)
c.5103+40G>A (n.5103+40G>A)
c.5082+40G>A (n.5082+40G>A)
c.4428+40G>A (n.4428+40G>A)
c.5376+40G>A (n.5376+40G>A)
c.5124+40G>A (n.5124+40G>A)
c.3870+40G>A (n.3870+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088179G>CCA2731662048TSC2c.*3509+40G>C (n.*3509+40G>C)
c.5007+40G>C (n.5007+40G>C)
c.5157+40G>C (n.5157+40G>C)
c.*5673+40G>C (n.*5673+40G>C)
c.*7909+40G>C (n.*7909+40G>C)
c.5160+40G>C (n.5160+40G>C)
c.5091+40G>C (n.5091+40G>C)
c.4959+40G>C (n.4959+40G>C)
c.4992+40G>C (n.4992+40G>C)
c.1383+40G>C
n.3042+40G>C
c.3814+40G>C
c.5031+40G>C (n.5031+40G>C)
n.757+40G>C
c.4962+40G>C (n.4962+40G>C)
c.5028+40G>C (n.5028+40G>C)
c.4953+40G>C (n.4953+40G>C)
n.2808+40G>C
c.5085+40G>C (n.5085+40G>C)
c.4999G>C (p.Ala1667Pro)
c.4956+40G>C (n.4956+40G>C)
c.5081+40G>C
n.3244+40G>C
c.5154+40G>C (n.5154+40G>C)
n.3975+40G>C
n.2412+40G>C
n.2383+40G>C
n.2273+40G>C
c.4815+40G>C (n.4815+40G>C)
c.*4327+40G>C (n.*4327+40G>C)
c.4851+40G>C (n.4851+40G>C)
n.2883+40G>C
c.1342+40G>C
n.2275+40G>C
c.5214+40G>C (n.5214+40G>C)
c.5211+40G>C (n.5211+40G>C)
c.5103+40G>C (n.5103+40G>C)
c.5082+40G>C (n.5082+40G>C)
c.4428+40G>C (n.4428+40G>C)
c.5376+40G>C (n.5376+40G>C)
c.5124+40G>C (n.5124+40G>C)
c.3870+40G>C (n.3870+40G>C)
 dbSNP
16g.2088179G=CA2202031233TSC2c.*3509+40G= (n.*3509+40G=)
c.5007+40G= (n.5007+40G=)
c.5157+40G= (n.5157+40G=)
c.*5673+40G= (n.*5673+40G=)
c.*7909+40G= (n.*7909+40G=)
c.5160+40G= (n.5160+40G=)
c.5091+40G= (n.5091+40G=)
c.4959+40G= (n.4959+40G=)
c.4992+40G= (n.4992+40G=)
c.1383+40G=
n.3042+40G=
c.3814+40G=
c.5031+40G= (n.5031+40G=)
n.757+40G=
c.4962+40G= (n.4962+40G=)
c.5028+40G= (n.5028+40G=)
c.4953+40G= (n.4953+40G=)
n.2808+40G=
c.5085+40G= (n.5085+40G=)
c.4999G= (p.Ala1667=)
c.4956+40G= (n.4956+40G=)
c.5081+40G=
n.3244+40G=
c.5154+40G= (n.5154+40G=)
n.3975+40G=
n.2412+40G=
n.2383+40G=
n.2273+40G=
c.4815+40G= (n.4815+40G=)
c.*4327+40G= (n.*4327+40G=)
c.4851+40G= (n.4851+40G=)
n.2883+40G=
c.1342+40G=
n.2275+40G=
c.5214+40G= (n.5214+40G=)
c.5211+40G= (n.5211+40G=)
c.5103+40G= (n.5103+40G=)
c.5082+40G= (n.5082+40G=)
c.4428+40G= (n.4428+40G=)
c.5376+40G= (n.5376+40G=)
c.5124+40G= (n.5124+40G=)
c.3870+40G= (n.3870+40G=)
16g.2088180C>ACA2731662049TSC2c.*3509+41C>A (n.*3509+41C>A)
c.5007+41C>A (n.5007+41C>A)
c.5157+41C>A (n.5157+41C>A)
c.*5673+41C>A (n.*5673+41C>A)
c.*7909+41C>A (n.*7909+41C>A)
c.5160+41C>A (n.5160+41C>A)
c.5091+41C>A (n.5091+41C>A)
c.4959+41C>A (n.4959+41C>A)
c.4992+41C>A (n.4992+41C>A)
c.1383+41C>A
n.3042+41C>A
c.3814+41C>A
c.5031+41C>A (n.5031+41C>A)
n.757+41C>A
c.4962+41C>A (n.4962+41C>A)
c.5028+41C>A (n.5028+41C>A)
c.4953+41C>A (n.4953+41C>A)
n.2808+41C>A
c.5085+41C>A (n.5085+41C>A)
c.5000C>A (p.Ala1667Asp)
c.4956+41C>A (n.4956+41C>A)
c.5081+41C>A
n.3244+41C>A
c.5154+41C>A (n.5154+41C>A)
n.3975+41C>A
n.2412+41C>A
n.2383+41C>A
n.2273+41C>A
c.4815+41C>A (n.4815+41C>A)
c.*4327+41C>A (n.*4327+41C>A)
c.4851+41C>A (n.4851+41C>A)
n.2883+41C>A
c.1342+41C>A
n.2275+41C>A
c.5214+41C>A (n.5214+41C>A)
c.5211+41C>A (n.5211+41C>A)
c.5103+41C>A (n.5103+41C>A)
c.5082+41C>A (n.5082+41C>A)
c.4428+41C>A (n.4428+41C>A)
c.5376+41C>A (n.5376+41C>A)
c.5124+41C>A (n.5124+41C>A)
c.3870+41C>A (n.3870+41C>A)
 dbSNP
16g.2088180C=CA2202031236TSC2c.*3509+41C= (n.*3509+41C=)
c.5007+41C= (n.5007+41C=)
c.5157+41C= (n.5157+41C=)
c.*5673+41C= (n.*5673+41C=)
c.*7909+41C= (n.*7909+41C=)
c.5160+41C= (n.5160+41C=)
c.5091+41C= (n.5091+41C=)
c.4959+41C= (n.4959+41C=)
c.4992+41C= (n.4992+41C=)
c.1383+41C=
n.3042+41C=
c.3814+41C=
c.5031+41C= (n.5031+41C=)
n.757+41C=
c.4962+41C= (n.4962+41C=)
c.5028+41C= (n.5028+41C=)
c.4953+41C= (n.4953+41C=)
n.2808+41C=
c.5085+41C= (n.5085+41C=)
c.5000C= (p.Ala1667=)
c.4956+41C= (n.4956+41C=)
c.5081+41C=
n.3244+41C=
c.5154+41C= (n.5154+41C=)
n.3975+41C=
n.2412+41C=
n.2383+41C=
n.2273+41C=
c.4815+41C= (n.4815+41C=)
c.*4327+41C= (n.*4327+41C=)
c.4851+41C= (n.4851+41C=)
n.2883+41C=
c.1342+41C=
n.2275+41C=
c.5214+41C= (n.5214+41C=)
c.5211+41C= (n.5211+41C=)
c.5103+41C= (n.5103+41C=)
c.5082+41C= (n.5082+41C=)
c.4428+41C= (n.4428+41C=)
c.5376+41C= (n.5376+41C=)
c.5124+41C= (n.5124+41C=)
c.3870+41C= (n.3870+41C=)
16g.2088180C>GCA2202031235TSC2c.*3509+41C>G (n.*3509+41C>G)
c.5007+41C>G (n.5007+41C>G)
c.5157+41C>G (n.5157+41C>G)
c.*5673+41C>G (n.*5673+41C>G)
c.*7909+41C>G (n.*7909+41C>G)
c.5160+41C>G (n.5160+41C>G)
c.5091+41C>G (n.5091+41C>G)
c.4959+41C>G (n.4959+41C>G)
c.4992+41C>G (n.4992+41C>G)
c.1383+41C>G
n.3042+41C>G
c.3814+41C>G
c.5031+41C>G (n.5031+41C>G)
n.757+41C>G
c.4962+41C>G (n.4962+41C>G)
c.5028+41C>G (n.5028+41C>G)
c.4953+41C>G (n.4953+41C>G)
n.2808+41C>G
c.5085+41C>G (n.5085+41C>G)
c.5000C>G (p.Ala1667Gly)
c.4956+41C>G (n.4956+41C>G)
c.5081+41C>G
n.3244+41C>G
c.5154+41C>G (n.5154+41C>G)
n.3975+41C>G
n.2412+41C>G
n.2383+41C>G
n.2273+41C>G
c.4815+41C>G (n.4815+41C>G)
c.*4327+41C>G (n.*4327+41C>G)
c.4851+41C>G (n.4851+41C>G)
n.2883+41C>G
c.1342+41C>G
n.2275+41C>G
c.5214+41C>G (n.5214+41C>G)
c.5211+41C>G (n.5211+41C>G)
c.5103+41C>G (n.5103+41C>G)
c.5082+41C>G (n.5082+41C>G)
c.4428+41C>G (n.4428+41C>G)
c.5376+41C>G (n.5376+41C>G)
c.5124+41C>G (n.5124+41C>G)
c.3870+41C>G (n.3870+41C>G)
 dbSNP
16g.2088180C>TCA2202031234TSC2c.*3509+41C>T (n.*3509+41C>T)
c.5007+41C>T (n.5007+41C>T)
c.5157+41C>T (n.5157+41C>T)
c.*5673+41C>T (n.*5673+41C>T)
c.*7909+41C>T (n.*7909+41C>T)
c.5160+41C>T (n.5160+41C>T)
c.5091+41C>T (n.5091+41C>T)
c.4959+41C>T (n.4959+41C>T)
c.4992+41C>T (n.4992+41C>T)
c.1383+41C>T
n.3042+41C>T
c.3814+41C>T
c.5031+41C>T (n.5031+41C>T)
n.757+41C>T
c.4962+41C>T (n.4962+41C>T)
c.5028+41C>T (n.5028+41C>T)
c.4953+41C>T (n.4953+41C>T)
n.2808+41C>T
c.5085+41C>T (n.5085+41C>T)
c.5000C>T (p.Ala1667Val)
c.4956+41C>T (n.4956+41C>T)
c.5081+41C>T
n.3244+41C>T
c.5154+41C>T (n.5154+41C>T)
n.3975+41C>T
n.2412+41C>T
n.2383+41C>T
n.2273+41C>T
c.4815+41C>T (n.4815+41C>T)
c.*4327+41C>T (n.*4327+41C>T)
c.4851+41C>T (n.4851+41C>T)
n.2883+41C>T
c.1342+41C>T
n.2275+41C>T
c.5214+41C>T (n.5214+41C>T)
c.5211+41C>T (n.5211+41C>T)
c.5103+41C>T (n.5103+41C>T)
c.5082+41C>T (n.5082+41C>T)
c.4428+41C>T (n.4428+41C>T)
c.5376+41C>T (n.5376+41C>T)
c.5124+41C>T (n.5124+41C>T)
c.3870+41C>T (n.3870+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088181C>ACA2731577371TSC2c.*3509+42C>A (n.*3509+42C>A)
c.5007+42C>A (n.5007+42C>A)
c.5157+42C>A (n.5157+42C>A)
c.*5673+42C>A (n.*5673+42C>A)
c.*7909+42C>A (n.*7909+42C>A)
c.5160+42C>A (n.5160+42C>A)
c.5091+42C>A (n.5091+42C>A)
c.4959+42C>A (n.4959+42C>A)
c.4992+42C>A (n.4992+42C>A)
c.1383+42C>A
n.3042+42C>A
c.3814+42C>A
c.5031+42C>A (n.5031+42C>A)
n.757+42C>A
c.4962+42C>A (n.4962+42C>A)
c.5028+42C>A (n.5028+42C>A)
c.4953+42C>A (n.4953+42C>A)
n.2808+42C>A
c.5085+42C>A (n.5085+42C>A)
c.5001C>A (p.Ala1667=)
c.4956+42C>A (n.4956+42C>A)
c.5081+42C>A
n.3244+42C>A
c.5154+42C>A (n.5154+42C>A)
n.3975+42C>A
n.2412+42C>A
n.2383+42C>A
n.2273+42C>A
c.4815+42C>A (n.4815+42C>A)
c.*4327+42C>A (n.*4327+42C>A)
c.4851+42C>A (n.4851+42C>A)
n.2883+42C>A
c.1342+42C>A
n.2275+42C>A
c.5214+42C>A (n.5214+42C>A)
c.5211+42C>A (n.5211+42C>A)
c.5103+42C>A (n.5103+42C>A)
c.5082+42C>A (n.5082+42C>A)
c.4428+42C>A (n.4428+42C>A)
c.5376+42C>A (n.5376+42C>A)
c.5124+42C>A (n.5124+42C>A)
c.3870+42C>A (n.3870+42C>A)
 dbSNP
16g.2088181C=CA2202031239TSC2c.*3509+42C= (n.*3509+42C=)
c.5007+42C= (n.5007+42C=)
c.5157+42C= (n.5157+42C=)
c.*5673+42C= (n.*5673+42C=)
c.*7909+42C= (n.*7909+42C=)
c.5160+42C= (n.5160+42C=)
c.5091+42C= (n.5091+42C=)
c.4959+42C= (n.4959+42C=)
c.4992+42C= (n.4992+42C=)
c.1383+42C=
n.3042+42C=
c.3814+42C=
c.5031+42C= (n.5031+42C=)
n.757+42C=
c.4962+42C= (n.4962+42C=)
c.5028+42C= (n.5028+42C=)
c.4953+42C= (n.4953+42C=)
n.2808+42C=
c.5085+42C= (n.5085+42C=)
c.5001C= (p.Ala1667=)
c.4956+42C= (n.4956+42C=)
c.5081+42C=
n.3244+42C=
c.5154+42C= (n.5154+42C=)
n.3975+42C=
n.2412+42C=
n.2383+42C=
n.2273+42C=
c.4815+42C= (n.4815+42C=)
c.*4327+42C= (n.*4327+42C=)
c.4851+42C= (n.4851+42C=)
n.2883+42C=
c.1342+42C=
n.2275+42C=
c.5214+42C= (n.5214+42C=)
c.5211+42C= (n.5211+42C=)
c.5103+42C= (n.5103+42C=)
c.5082+42C= (n.5082+42C=)
c.4428+42C= (n.4428+42C=)
c.5376+42C= (n.5376+42C=)
c.5124+42C= (n.5124+42C=)
c.3870+42C= (n.3870+42C=)
16g.2088181C>GCA620705127TSC2c.*3509+42C>G (n.*3509+42C>G)
c.5007+42C>G (n.5007+42C>G)
c.5157+42C>G (n.5157+42C>G)
c.*5673+42C>G (n.*5673+42C>G)
c.*7909+42C>G (n.*7909+42C>G)
c.5160+42C>G (n.5160+42C>G)
c.5091+42C>G (n.5091+42C>G)
c.4959+42C>G (n.4959+42C>G)
c.4992+42C>G (n.4992+42C>G)
c.1383+42C>G
n.3042+42C>G
c.3814+42C>G
c.5031+42C>G (n.5031+42C>G)
n.757+42C>G
c.4962+42C>G (n.4962+42C>G)
c.5028+42C>G (n.5028+42C>G)
c.4953+42C>G (n.4953+42C>G)
n.2808+42C>G
c.5085+42C>G (n.5085+42C>G)
c.5001C>G (p.Ala1667=)
c.4956+42C>G (n.4956+42C>G)
c.5081+42C>G
n.3244+42C>G
c.5154+42C>G (n.5154+42C>G)
n.3975+42C>G
n.2412+42C>G
n.2383+42C>G
n.2273+42C>G
c.4815+42C>G (n.4815+42C>G)
c.*4327+42C>G (n.*4327+42C>G)
c.4851+42C>G (n.4851+42C>G)
n.2883+42C>G
c.1342+42C>G
n.2275+42C>G
c.5214+42C>G (n.5214+42C>G)
c.5211+42C>G (n.5211+42C>G)
c.5103+42C>G (n.5103+42C>G)
c.5082+42C>G (n.5082+42C>G)
c.4428+42C>G (n.4428+42C>G)
c.5376+42C>G (n.5376+42C>G)
c.5124+42C>G (n.5124+42C>G)
c.3870+42C>G (n.3870+42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088181C>TCA054171TSC2c.*3509+42C>T (n.*3509+42C>T)
c.5007+42C>T (n.5007+42C>T)
c.5157+42C>T (n.5157+42C>T)
c.*5673+42C>T (n.*5673+42C>T)
c.*7909+42C>T (n.*7909+42C>T)
c.5160+42C>T (n.5160+42C>T)
c.5091+42C>T (n.5091+42C>T)
c.4959+42C>T (n.4959+42C>T)
c.4992+42C>T (n.4992+42C>T)
c.1383+42C>T
n.3042+42C>T
c.3814+42C>T
c.5031+42C>T (n.5031+42C>T)
n.757+42C>T
c.4962+42C>T (n.4962+42C>T)
c.5028+42C>T (n.5028+42C>T)
c.4953+42C>T (n.4953+42C>T)
n.2808+42C>T
c.5085+42C>T (n.5085+42C>T)
c.5001C>T (p.Ala1667=)
c.4956+42C>T (n.4956+42C>T)
c.5081+42C>T
n.3244+42C>T
c.5154+42C>T (n.5154+42C>T)
n.3975+42C>T
n.2412+42C>T
n.2383+42C>T
n.2273+42C>T
c.4815+42C>T (n.4815+42C>T)
c.*4327+42C>T (n.*4327+42C>T)
c.4851+42C>T (n.4851+42C>T)
n.2883+42C>T
c.1342+42C>T
n.2275+42C>T
c.5214+42C>T (n.5214+42C>T)
c.5211+42C>T (n.5211+42C>T)
c.5103+42C>T (n.5103+42C>T)
c.5082+42C>T (n.5082+42C>T)
c.4428+42C>T (n.4428+42C>T)
c.5376+42C>T (n.5376+42C>T)
c.5124+42C>T (n.5124+42C>T)
c.3870+42C>T (n.3870+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088182C>ACA2631118382TSC2c.*3509+43C>A (n.*3509+43C>A)
c.5007+43C>A (n.5007+43C>A)
c.5157+43C>A (n.5157+43C>A)
c.*5673+43C>A (n.*5673+43C>A)
c.*7909+43C>A (n.*7909+43C>A)
c.5160+43C>A (n.5160+43C>A)
c.5091+43C>A (n.5091+43C>A)
c.4959+43C>A (n.4959+43C>A)
c.4992+43C>A (n.4992+43C>A)
c.1383+43C>A
n.3042+43C>A
c.3814+43C>A
c.5031+43C>A (n.5031+43C>A)
n.757+43C>A
c.4962+43C>A (n.4962+43C>A)
c.5028+43C>A (n.5028+43C>A)
c.4953+43C>A (n.4953+43C>A)
n.2808+43C>A
c.5085+43C>A (n.5085+43C>A)
c.5002C>A (p.Gln1668Lys)
c.4956+43C>A (n.4956+43C>A)
c.5081+43C>A
n.3244+43C>A
c.5154+43C>A (n.5154+43C>A)
n.3975+43C>A
n.2412+43C>A
n.2383+43C>A
n.2273+43C>A
c.4815+43C>A (n.4815+43C>A)
c.*4327+43C>A (n.*4327+43C>A)
c.4851+43C>A (n.4851+43C>A)
n.2883+43C>A
c.1342+43C>A
n.2275+43C>A
c.5214+43C>A (n.5214+43C>A)
c.5211+43C>A (n.5211+43C>A)
c.5103+43C>A (n.5103+43C>A)
c.5082+43C>A (n.5082+43C>A)
c.4428+43C>A (n.4428+43C>A)
c.5376+43C>A (n.5376+43C>A)
c.5124+43C>A (n.5124+43C>A)
c.3870+43C>A (n.3870+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088182C=CA2202031242TSC2c.*3509+43C= (n.*3509+43C=)
c.5007+43C= (n.5007+43C=)
c.5157+43C= (n.5157+43C=)
c.*5673+43C= (n.*5673+43C=)
c.*7909+43C= (n.*7909+43C=)
c.5160+43C= (n.5160+43C=)
c.5091+43C= (n.5091+43C=)
c.4959+43C= (n.4959+43C=)
c.4992+43C= (n.4992+43C=)
c.1383+43C=
n.3042+43C=
c.3814+43C=
c.5031+43C= (n.5031+43C=)
n.757+43C=
c.4962+43C= (n.4962+43C=)
c.5028+43C= (n.5028+43C=)
c.4953+43C= (n.4953+43C=)
n.2808+43C=
c.5085+43C= (n.5085+43C=)
c.5002C= (p.Gln1668=)
c.4956+43C= (n.4956+43C=)
c.5081+43C=
n.3244+43C=
c.5154+43C= (n.5154+43C=)
n.3975+43C=
n.2412+43C=
n.2383+43C=
n.2273+43C=
c.4815+43C= (n.4815+43C=)
c.*4327+43C= (n.*4327+43C=)
c.4851+43C= (n.4851+43C=)
n.2883+43C=
c.1342+43C=
n.2275+43C=
c.5214+43C= (n.5214+43C=)
c.5211+43C= (n.5211+43C=)
c.5103+43C= (n.5103+43C=)
c.5082+43C= (n.5082+43C=)
c.4428+43C= (n.4428+43C=)
c.5376+43C= (n.5376+43C=)
c.5124+43C= (n.5124+43C=)
c.3870+43C= (n.3870+43C=)
16g.2088182C>GCA2631118384TSC2c.*3509+43C>G (n.*3509+43C>G)
c.5007+43C>G (n.5007+43C>G)
c.5157+43C>G (n.5157+43C>G)
c.*5673+43C>G (n.*5673+43C>G)
c.*7909+43C>G (n.*7909+43C>G)
c.5160+43C>G (n.5160+43C>G)
c.5091+43C>G (n.5091+43C>G)
c.4959+43C>G (n.4959+43C>G)
c.4992+43C>G (n.4992+43C>G)
c.1383+43C>G
n.3042+43C>G
c.3814+43C>G
c.5031+43C>G (n.5031+43C>G)
n.757+43C>G
c.4962+43C>G (n.4962+43C>G)
c.5028+43C>G (n.5028+43C>G)
c.4953+43C>G (n.4953+43C>G)
n.2808+43C>G
c.5085+43C>G (n.5085+43C>G)
c.5002C>G (p.Gln1668Glu)
c.4956+43C>G (n.4956+43C>G)
c.5081+43C>G
n.3244+43C>G
c.5154+43C>G (n.5154+43C>G)
n.3975+43C>G
n.2412+43C>G
n.2383+43C>G
n.2273+43C>G
c.4815+43C>G (n.4815+43C>G)
c.*4327+43C>G (n.*4327+43C>G)
c.4851+43C>G (n.4851+43C>G)
n.2883+43C>G
c.1342+43C>G
n.2275+43C>G
c.5214+43C>G (n.5214+43C>G)
c.5211+43C>G (n.5211+43C>G)
c.5103+43C>G (n.5103+43C>G)
c.5082+43C>G (n.5082+43C>G)
c.4428+43C>G (n.4428+43C>G)
c.5376+43C>G (n.5376+43C>G)
c.5124+43C>G (n.5124+43C>G)
c.3870+43C>G (n.3870+43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088182C>TCA021954TSC2c.*3509+43C>T (n.*3509+43C>T)
c.5007+43C>T (n.5007+43C>T)
c.5157+43C>T (n.5157+43C>T)
c.*5673+43C>T (n.*5673+43C>T)
c.*7909+43C>T (n.*7909+43C>T)
c.5160+43C>T (n.5160+43C>T)
c.5091+43C>T (n.5091+43C>T)
c.4959+43C>T (n.4959+43C>T)
c.4992+43C>T (n.4992+43C>T)
c.1383+43C>T
n.3042+43C>T
c.3814+43C>T
c.5031+43C>T (n.5031+43C>T)
n.757+43C>T
c.4962+43C>T (n.4962+43C>T)
c.5028+43C>T (n.5028+43C>T)
c.4953+43C>T (n.4953+43C>T)
n.2808+43C>T
c.5085+43C>T (n.5085+43C>T)
c.5002C>T (p.Gln1668Ter)
c.4956+43C>T (n.4956+43C>T)
c.5081+43C>T
n.3244+43C>T
c.5154+43C>T (n.5154+43C>T)
n.3975+43C>T
n.2412+43C>T
n.2383+43C>T
n.2273+43C>T
c.4815+43C>T (n.4815+43C>T)
c.*4327+43C>T (n.*4327+43C>T)
c.4851+43C>T (n.4851+43C>T)
n.2883+43C>T
c.1342+43C>T
n.2275+43C>T
c.5214+43C>T (n.5214+43C>T)
c.5211+43C>T (n.5211+43C>T)
c.5103+43C>T (n.5103+43C>T)
c.5082+43C>T (n.5082+43C>T)
c.4428+43C>T (n.4428+43C>T)
c.5376+43C>T (n.5376+43C>T)
c.5124+43C>T (n.5124+43C>T)
c.3870+43C>T (n.3870+43C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088183A=CA2202031247TSC2c.*3510-44A= (n.*3510-44A=)
c.5008-44A= (n.5008-44A=)
c.5158-44A= (n.5158-44A=)
c.*5674-44A= (n.*5674-44A=)
c.*7910-44A= (n.*7910-44A=)
c.5161-44A= (n.5161-44A=)
c.5092-44A= (n.5092-44A=)
c.4960-44A= (n.4960-44A=)
c.4993-44A= (n.4993-44A=)
c.1384-44A=
n.3043-44A=
c.3815-44A=
c.5031+44A= (n.5031+44A=)
n.758-44A=
c.4963-44A= (n.4963-44A=)
c.5029-44A= (n.5029-44A=)
c.4954-44A= (n.4954-44A=)
n.2809-44A=
c.5086-44A= (n.5086-44A=)
c.5032-44A= (n.5032-44A=)
c.5003A= (p.Gln1668=)
c.4957-44A= (n.4957-44A=)
c.5082-44A=
n.3245-44A=
c.5155-44A= (n.5155-44A=)
n.3976-44A=
n.2413-44A=
n.2384-44A=
n.2274-44A=
c.4816-44A= (n.4816-44A=)
c.*4328-44A= (n.*4328-44A=)
c.4852-44A= (n.4852-44A=)
n.2884-44A=
c.1343-44A=
n.2276-44A=
c.5215-44A= (n.5215-44A=)
c.5212-44A= (n.5212-44A=)
c.5104-44A= (n.5104-44A=)
c.5083-44A= (n.5083-44A=)
c.4429-44A= (n.4429-44A=)
c.5377-44A= (n.5377-44A=)
c.5125-44A= (n.5125-44A=)
c.3871-44A= (n.3871-44A=)
16g.2088183A>CCA2731619520TSC2c.*3510-44A>C (n.*3510-44A>C)
c.5008-44A>C (n.5008-44A>C)
c.5158-44A>C (n.5158-44A>C)
c.*5674-44A>C (n.*5674-44A>C)
c.*7910-44A>C (n.*7910-44A>C)
c.5161-44A>C (n.5161-44A>C)
c.5092-44A>C (n.5092-44A>C)
c.4960-44A>C (n.4960-44A>C)
c.4993-44A>C (n.4993-44A>C)
c.1384-44A>C
n.3043-44A>C
c.3815-44A>C
c.5031+44A>C (n.5031+44A>C)
n.758-44A>C
c.4963-44A>C (n.4963-44A>C)
c.5029-44A>C (n.5029-44A>C)
c.4954-44A>C (n.4954-44A>C)
n.2809-44A>C
c.5086-44A>C (n.5086-44A>C)
c.5032-44A>C (n.5032-44A>C)
c.5003A>C (p.Gln1668Pro)
c.4957-44A>C (n.4957-44A>C)
c.5082-44A>C
n.3245-44A>C
c.5155-44A>C (n.5155-44A>C)
n.3976-44A>C
n.2413-44A>C
n.2384-44A>C
n.2274-44A>C
c.4816-44A>C (n.4816-44A>C)
c.*4328-44A>C (n.*4328-44A>C)
c.4852-44A>C (n.4852-44A>C)
n.2884-44A>C
c.1343-44A>C
n.2276-44A>C
c.5215-44A>C (n.5215-44A>C)
c.5212-44A>C (n.5212-44A>C)
c.5104-44A>C (n.5104-44A>C)
c.5083-44A>C (n.5083-44A>C)
c.4429-44A>C (n.4429-44A>C)
c.5377-44A>C (n.5377-44A>C)
c.5125-44A>C (n.5125-44A>C)
c.3871-44A>C (n.3871-44A>C)
 dbSNP
16g.2088183A>GCA620705128TSC2c.*3510-44A>G (n.*3510-44A>G)
c.5008-44A>G (n.5008-44A>G)
c.5158-44A>G (n.5158-44A>G)
c.*5674-44A>G (n.*5674-44A>G)
c.*7910-44A>G (n.*7910-44A>G)
c.5161-44A>G (n.5161-44A>G)
c.5092-44A>G (n.5092-44A>G)
c.4960-44A>G (n.4960-44A>G)
c.4993-44A>G (n.4993-44A>G)
c.1384-44A>G
n.3043-44A>G
c.3815-44A>G
c.5031+44A>G (n.5031+44A>G)
n.758-44A>G
c.4963-44A>G (n.4963-44A>G)
c.5029-44A>G (n.5029-44A>G)
c.4954-44A>G (n.4954-44A>G)
n.2809-44A>G
c.5086-44A>G (n.5086-44A>G)
c.5032-44A>G (n.5032-44A>G)
c.5003A>G (p.Gln1668Arg)
c.4957-44A>G (n.4957-44A>G)
c.5082-44A>G
n.3245-44A>G
c.5155-44A>G (n.5155-44A>G)
n.3976-44A>G
n.2413-44A>G
n.2384-44A>G
n.2274-44A>G
c.4816-44A>G (n.4816-44A>G)
c.*4328-44A>G (n.*4328-44A>G)
c.4852-44A>G (n.4852-44A>G)
n.2884-44A>G
c.1343-44A>G
n.2276-44A>G
c.5215-44A>G (n.5215-44A>G)
c.5212-44A>G (n.5212-44A>G)
c.5104-44A>G (n.5104-44A>G)
c.5083-44A>G (n.5083-44A>G)
c.4429-44A>G (n.4429-44A>G)
c.5377-44A>G (n.5377-44A>G)
c.5125-44A>G (n.5125-44A>G)
c.3871-44A>G (n.3871-44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088183A>TCA2731619519TSC2c.*3510-44A>T (n.*3510-44A>T)
c.5008-44A>T (n.5008-44A>T)
c.5158-44A>T (n.5158-44A>T)
c.*5674-44A>T (n.*5674-44A>T)
c.*7910-44A>T (n.*7910-44A>T)
c.5161-44A>T (n.5161-44A>T)
c.5092-44A>T (n.5092-44A>T)
c.4960-44A>T (n.4960-44A>T)
c.4993-44A>T (n.4993-44A>T)
c.1384-44A>T
n.3043-44A>T
c.3815-44A>T
c.5031+44A>T (n.5031+44A>T)
n.758-44A>T
c.4963-44A>T (n.4963-44A>T)
c.5029-44A>T (n.5029-44A>T)
c.4954-44A>T (n.4954-44A>T)
n.2809-44A>T
c.5086-44A>T (n.5086-44A>T)
c.5032-44A>T (n.5032-44A>T)
c.5003A>T (p.Gln1668Leu)
c.4957-44A>T (n.4957-44A>T)
c.5082-44A>T
n.3245-44A>T
c.5155-44A>T (n.5155-44A>T)
n.3976-44A>T
n.2413-44A>T
n.2384-44A>T
n.2274-44A>T
c.4816-44A>T (n.4816-44A>T)
c.*4328-44A>T (n.*4328-44A>T)
c.4852-44A>T (n.4852-44A>T)
n.2884-44A>T
c.1343-44A>T
n.2276-44A>T
c.5215-44A>T (n.5215-44A>T)
c.5212-44A>T (n.5212-44A>T)
c.5104-44A>T (n.5104-44A>T)
c.5083-44A>T (n.5083-44A>T)
c.4429-44A>T (n.4429-44A>T)
c.5377-44A>T (n.5377-44A>T)
c.5125-44A>T (n.5125-44A>T)
c.3871-44A>T (n.3871-44A>T)
 dbSNP
16g.2088184G>ACA2631118386TSC2c.*3510-43G>A (n.*3510-43G>A)
c.5008-43G>A (n.5008-43G>A)
c.5158-43G>A (n.5158-43G>A)
c.*5674-43G>A (n.*5674-43G>A)
c.*7910-43G>A (n.*7910-43G>A)
c.5161-43G>A (n.5161-43G>A)
c.5092-43G>A (n.5092-43G>A)
c.4960-43G>A (n.4960-43G>A)
c.4993-43G>A (n.4993-43G>A)
c.1384-43G>A
n.3043-43G>A
c.3815-43G>A
c.5031+45G>A (n.5031+45G>A)
n.758-43G>A
c.4963-43G>A (n.4963-43G>A)
c.5029-43G>A (n.5029-43G>A)
c.4954-43G>A (n.4954-43G>A)
n.2809-43G>A
c.5086-43G>A (n.5086-43G>A)
c.5032-43G>A (n.5032-43G>A)
c.5004G>A (p.Gln1668=)
c.4957-43G>A (n.4957-43G>A)
c.5082-43G>A
n.3245-43G>A
c.5155-43G>A (n.5155-43G>A)
n.3976-43G>A
n.2413-43G>A
n.2384-43G>A
n.2274-43G>A
c.4816-43G>A (n.4816-43G>A)
c.*4328-43G>A (n.*4328-43G>A)
c.4852-43G>A (n.4852-43G>A)
n.2884-43G>A
c.1343-43G>A
n.2276-43G>A
c.5215-43G>A (n.5215-43G>A)
c.5212-43G>A (n.5212-43G>A)
c.5104-43G>A (n.5104-43G>A)
c.5083-43G>A (n.5083-43G>A)
c.4429-43G>A (n.4429-43G>A)
c.5377-43G>A (n.5377-43G>A)
c.5125-43G>A (n.5125-43G>A)
c.3871-43G>A (n.3871-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088184G>CCA2731826380TSC2c.*3510-43G>C (n.*3510-43G>C)
c.5008-43G>C (n.5008-43G>C)
c.5158-43G>C (n.5158-43G>C)
c.*5674-43G>C (n.*5674-43G>C)
c.*7910-43G>C (n.*7910-43G>C)
c.5161-43G>C (n.5161-43G>C)
c.5092-43G>C (n.5092-43G>C)
c.4960-43G>C (n.4960-43G>C)
c.4993-43G>C (n.4993-43G>C)
c.1384-43G>C
n.3043-43G>C
c.3815-43G>C
c.5031+45G>C (n.5031+45G>C)
n.758-43G>C
c.4963-43G>C (n.4963-43G>C)
c.5029-43G>C (n.5029-43G>C)
c.4954-43G>C (n.4954-43G>C)
n.2809-43G>C
c.5086-43G>C (n.5086-43G>C)
c.5032-43G>C (n.5032-43G>C)
c.5004G>C (p.Gln1668His)
c.4957-43G>C (n.4957-43G>C)
c.5082-43G>C
n.3245-43G>C
c.5155-43G>C (n.5155-43G>C)
n.3976-43G>C
n.2413-43G>C
n.2384-43G>C
n.2274-43G>C
c.4816-43G>C (n.4816-43G>C)
c.*4328-43G>C (n.*4328-43G>C)
c.4852-43G>C (n.4852-43G>C)
n.2884-43G>C
c.1343-43G>C
n.2276-43G>C
c.5215-43G>C (n.5215-43G>C)
c.5212-43G>C (n.5212-43G>C)
c.5104-43G>C (n.5104-43G>C)
c.5083-43G>C (n.5083-43G>C)
c.4429-43G>C (n.4429-43G>C)
c.5377-43G>C (n.5377-43G>C)
c.5125-43G>C (n.5125-43G>C)
c.3871-43G>C (n.3871-43G>C)
 dbSNP
16g.2088184G>TCA2731826322TSC2c.*3510-43G>T (n.*3510-43G>T)
c.5008-43G>T (n.5008-43G>T)
c.5158-43G>T (n.5158-43G>T)
c.*5674-43G>T (n.*5674-43G>T)
c.*7910-43G>T (n.*7910-43G>T)
c.5161-43G>T (n.5161-43G>T)
c.5092-43G>T (n.5092-43G>T)
c.4960-43G>T (n.4960-43G>T)
c.4993-43G>T (n.4993-43G>T)
c.1384-43G>T
n.3043-43G>T
c.3815-43G>T
c.5031+45G>T (n.5031+45G>T)
n.758-43G>T
c.4963-43G>T (n.4963-43G>T)
c.5029-43G>T (n.5029-43G>T)
c.4954-43G>T (n.4954-43G>T)
n.2809-43G>T
c.5086-43G>T (n.5086-43G>T)
c.5032-43G>T (n.5032-43G>T)
c.5004G>T (p.Gln1668His)
c.4957-43G>T (n.4957-43G>T)
c.5082-43G>T
n.3245-43G>T
c.5155-43G>T (n.5155-43G>T)
n.3976-43G>T
n.2413-43G>T
n.2384-43G>T
n.2274-43G>T
c.4816-43G>T (n.4816-43G>T)
c.*4328-43G>T (n.*4328-43G>T)
c.4852-43G>T (n.4852-43G>T)
n.2884-43G>T
c.1343-43G>T
n.2276-43G>T
c.5215-43G>T (n.5215-43G>T)
c.5212-43G>T (n.5212-43G>T)
c.5104-43G>T (n.5104-43G>T)
c.5083-43G>T (n.5083-43G>T)
c.4429-43G>T (n.4429-43G>T)
c.5377-43G>T (n.5377-43G>T)
c.5125-43G>T (n.5125-43G>T)
c.3871-43G>T (n.3871-43G>T)
 dbSNP
16g.2088185G>ACA2731826390TSC2c.*3510-42G>A (n.*3510-42G>A)
c.5008-42G>A (n.5008-42G>A)
c.5158-42G>A (n.5158-42G>A)
c.*5674-42G>A (n.*5674-42G>A)
c.*7910-42G>A (n.*7910-42G>A)
c.5161-42G>A (n.5161-42G>A)
c.5092-42G>A (n.5092-42G>A)
c.4960-42G>A (n.4960-42G>A)
c.4993-42G>A (n.4993-42G>A)
c.1384-42G>A
n.3043-42G>A
c.3815-42G>A
c.5031+46G>A (n.5031+46G>A)
n.758-42G>A
c.4963-42G>A (n.4963-42G>A)
c.5029-42G>A (n.5029-42G>A)
c.4954-42G>A (n.4954-42G>A)
n.2809-42G>A
c.5086-42G>A (n.5086-42G>A)
c.5032-42G>A (n.5032-42G>A)
c.5005G>A (p.Val1669Met)
c.4957-42G>A (n.4957-42G>A)
c.5082-42G>A
n.3245-42G>A
c.5155-42G>A (n.5155-42G>A)
n.3976-42G>A
n.2413-42G>A
n.2384-42G>A
n.2274-42G>A
c.4816-42G>A (n.4816-42G>A)
c.*4328-42G>A (n.*4328-42G>A)
c.4852-42G>A (n.4852-42G>A)
n.2884-42G>A
c.1343-42G>A
n.2276-42G>A
c.5215-42G>A (n.5215-42G>A)
c.5212-42G>A (n.5212-42G>A)
c.5104-42G>A (n.5104-42G>A)
c.5083-42G>A (n.5083-42G>A)
c.4429-42G>A (n.4429-42G>A)
c.5377-42G>A (n.5377-42G>A)
c.5125-42G>A (n.5125-42G>A)
c.3871-42G>A (n.3871-42G>A)
 dbSNP
16g.2088185G>CCA2731826387TSC2c.*3510-42G>C (n.*3510-42G>C)
c.5008-42G>C (n.5008-42G>C)
c.5158-42G>C (n.5158-42G>C)
c.*5674-42G>C (n.*5674-42G>C)
c.*7910-42G>C (n.*7910-42G>C)
c.5161-42G>C (n.5161-42G>C)
c.5092-42G>C (n.5092-42G>C)
c.4960-42G>C (n.4960-42G>C)
c.4993-42G>C (n.4993-42G>C)
c.1384-42G>C
n.3043-42G>C
c.3815-42G>C
c.5031+46G>C (n.5031+46G>C)
n.758-42G>C
c.4963-42G>C (n.4963-42G>C)
c.5029-42G>C (n.5029-42G>C)
c.4954-42G>C (n.4954-42G>C)
n.2809-42G>C
c.5086-42G>C (n.5086-42G>C)
c.5032-42G>C (n.5032-42G>C)
c.5005G>C (p.Val1669Leu)
c.4957-42G>C (n.4957-42G>C)
c.5082-42G>C
n.3245-42G>C
c.5155-42G>C (n.5155-42G>C)
n.3976-42G>C
n.2413-42G>C
n.2384-42G>C
n.2274-42G>C
c.4816-42G>C (n.4816-42G>C)
c.*4328-42G>C (n.*4328-42G>C)
c.4852-42G>C (n.4852-42G>C)
n.2884-42G>C
c.1343-42G>C
n.2276-42G>C
c.5215-42G>C (n.5215-42G>C)
c.5212-42G>C (n.5212-42G>C)
c.5104-42G>C (n.5104-42G>C)
c.5083-42G>C (n.5083-42G>C)
c.4429-42G>C (n.4429-42G>C)
c.5377-42G>C (n.5377-42G>C)
c.5125-42G>C (n.5125-42G>C)
c.3871-42G>C (n.3871-42G>C)
 dbSNP
16g.2088186T>ACA2731826428TSC2c.*3510-41T>A (n.*3510-41T>A)
c.5008-41T>A (n.5008-41T>A)
c.5158-41T>A (n.5158-41T>A)
c.*5674-41T>A (n.*5674-41T>A)
c.*7910-41T>A (n.*7910-41T>A)
c.5161-41T>A (n.5161-41T>A)
c.5092-41T>A (n.5092-41T>A)
c.4960-41T>A (n.4960-41T>A)
c.4993-41T>A (n.4993-41T>A)
c.1384-41T>A
n.3043-41T>A
c.3815-41T>A
c.5031+47T>A (n.5031+47T>A)
n.758-41T>A
c.4963-41T>A (n.4963-41T>A)
c.5029-41T>A (n.5029-41T>A)
c.4954-41T>A (n.4954-41T>A)
n.2809-41T>A
c.5086-41T>A (n.5086-41T>A)
c.5032-41T>A (n.5032-41T>A)
c.5006T>A (p.Val1669Glu)
c.4957-41T>A (n.4957-41T>A)
c.5082-41T>A
n.3245-41T>A
c.5155-41T>A (n.5155-41T>A)
n.3976-41T>A
n.2413-41T>A
n.2384-41T>A
n.2274-41T>A
c.4816-41T>A (n.4816-41T>A)
c.*4328-41T>A (n.*4328-41T>A)
c.4852-41T>A (n.4852-41T>A)
n.2884-41T>A
c.1343-41T>A
n.2276-41T>A
c.5215-41T>A (n.5215-41T>A)
c.5212-41T>A (n.5212-41T>A)
c.5104-41T>A (n.5104-41T>A)
c.5083-41T>A (n.5083-41T>A)
c.4429-41T>A (n.4429-41T>A)
c.5377-41T>A (n.5377-41T>A)
c.5125-41T>A (n.5125-41T>A)
c.3871-41T>A (n.3871-41T>A)
 dbSNP
16g.2088186T>GCA2731826426TSC2c.*3510-41T>G (n.*3510-41T>G)
c.5008-41T>G (n.5008-41T>G)
c.5158-41T>G (n.5158-41T>G)
c.*5674-41T>G (n.*5674-41T>G)
c.*7910-41T>G (n.*7910-41T>G)
c.5161-41T>G (n.5161-41T>G)
c.5092-41T>G (n.5092-41T>G)
c.4960-41T>G (n.4960-41T>G)
c.4993-41T>G (n.4993-41T>G)
c.1384-41T>G
n.3043-41T>G
c.3815-41T>G
c.5031+47T>G (n.5031+47T>G)
n.758-41T>G
c.4963-41T>G (n.4963-41T>G)
c.5029-41T>G (n.5029-41T>G)
c.4954-41T>G (n.4954-41T>G)
n.2809-41T>G
c.5086-41T>G (n.5086-41T>G)
c.5032-41T>G (n.5032-41T>G)
c.5006T>G (p.Val1669Gly)
c.4957-41T>G (n.4957-41T>G)
c.5082-41T>G
n.3245-41T>G
c.5155-41T>G (n.5155-41T>G)
n.3976-41T>G
n.2413-41T>G
n.2384-41T>G
n.2274-41T>G
c.4816-41T>G (n.4816-41T>G)
c.*4328-41T>G (n.*4328-41T>G)
c.4852-41T>G (n.4852-41T>G)
n.2884-41T>G
c.1343-41T>G
n.2276-41T>G
c.5215-41T>G (n.5215-41T>G)
c.5212-41T>G (n.5212-41T>G)
c.5104-41T>G (n.5104-41T>G)
c.5083-41T>G (n.5083-41T>G)
c.4429-41T>G (n.4429-41T>G)
c.5377-41T>G (n.5377-41T>G)
c.5125-41T>G (n.5125-41T>G)
c.3871-41T>G (n.3871-41T>G)
 dbSNP
16g.2088187G>ACA054272TSC2c.*3510-40G>A (n.*3510-40G>A)
c.5008-40G>A (n.5008-40G>A)
c.5158-40G>A (n.5158-40G>A)
c.*5674-40G>A (n.*5674-40G>A)
c.*7910-40G>A (n.*7910-40G>A)
c.5161-40G>A (n.5161-40G>A)
c.5092-40G>A (n.5092-40G>A)
c.4960-40G>A (n.4960-40G>A)
c.4993-40G>A (n.4993-40G>A)
c.1384-40G>A
n.3043-40G>A
c.3815-40G>A
c.5031+48G>A (n.5031+48G>A)
n.758-40G>A
c.4963-40G>A (n.4963-40G>A)
c.5029-40G>A (n.5029-40G>A)
c.4954-40G>A (n.4954-40G>A)
n.2809-40G>A
c.5086-40G>A (n.5086-40G>A)
c.5032-40G>A (n.5032-40G>A)
c.5007G>A (p.Val1669=)
c.4957-40G>A (n.4957-40G>A)
c.5082-40G>A
n.3245-40G>A
c.5155-40G>A (n.5155-40G>A)
n.3976-40G>A
n.2413-40G>A
n.2384-40G>A
n.2274-40G>A
c.4816-40G>A (n.4816-40G>A)
c.*4328-40G>A (n.*4328-40G>A)
c.4852-40G>A (n.4852-40G>A)
n.2884-40G>A
c.1343-40G>A
n.2276-40G>A
c.5215-40G>A (n.5215-40G>A)
c.5212-40G>A (n.5212-40G>A)
c.5104-40G>A (n.5104-40G>A)
c.5083-40G>A (n.5083-40G>A)
c.4429-40G>A (n.4429-40G>A)
c.5377-40G>A (n.5377-40G>A)
c.5125-40G>A (n.5125-40G>A)
c.3871-40G>A (n.3871-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088187G=CA2202031252TSC2c.*3510-40G= (n.*3510-40G=)
c.5008-40G= (n.5008-40G=)
c.5158-40G= (n.5158-40G=)
c.*5674-40G= (n.*5674-40G=)
c.*7910-40G= (n.*7910-40G=)
c.5161-40G= (n.5161-40G=)
c.5092-40G= (n.5092-40G=)
c.4960-40G= (n.4960-40G=)
c.4993-40G= (n.4993-40G=)
c.1384-40G=
n.3043-40G=
c.3815-40G=
c.5031+48G= (n.5031+48G=)
n.758-40G=
c.4963-40G= (n.4963-40G=)
c.5029-40G= (n.5029-40G=)
c.4954-40G= (n.4954-40G=)
n.2809-40G=
c.5086-40G= (n.5086-40G=)
c.5032-40G= (n.5032-40G=)
c.5007G= (p.Val1669=)
c.4957-40G= (n.4957-40G=)
c.5082-40G=
n.3245-40G=
c.5155-40G= (n.5155-40G=)
n.3976-40G=
n.2413-40G=
n.2384-40G=
n.2274-40G=
c.4816-40G= (n.4816-40G=)
c.*4328-40G= (n.*4328-40G=)
c.4852-40G= (n.4852-40G=)
n.2884-40G=
c.1343-40G=
n.2276-40G=
c.5215-40G= (n.5215-40G=)
c.5212-40G= (n.5212-40G=)
c.5104-40G= (n.5104-40G=)
c.5083-40G= (n.5083-40G=)
c.4429-40G= (n.4429-40G=)
c.5377-40G= (n.5377-40G=)
c.5125-40G= (n.5125-40G=)
c.3871-40G= (n.3871-40G=)
16g.2088187G>TCA2575877350TSC2c.*3510-40G>T (n.*3510-40G>T)
c.5008-40G>T (n.5008-40G>T)
c.5158-40G>T (n.5158-40G>T)
c.*5674-40G>T (n.*5674-40G>T)
c.*7910-40G>T (n.*7910-40G>T)
c.5161-40G>T (n.5161-40G>T)
c.5092-40G>T (n.5092-40G>T)
c.4960-40G>T (n.4960-40G>T)
c.4993-40G>T (n.4993-40G>T)
c.1384-40G>T
n.3043-40G>T
c.3815-40G>T
c.5031+48G>T (n.5031+48G>T)
n.758-40G>T
c.4963-40G>T (n.4963-40G>T)
c.5029-40G>T (n.5029-40G>T)
c.4954-40G>T (n.4954-40G>T)
n.2809-40G>T
c.5086-40G>T (n.5086-40G>T)
c.5032-40G>T (n.5032-40G>T)
c.5007G>T (p.Val1669=)
c.4957-40G>T (n.4957-40G>T)
c.5082-40G>T
n.3245-40G>T
c.5155-40G>T (n.5155-40G>T)
n.3976-40G>T
n.2413-40G>T
n.2384-40G>T
n.2274-40G>T
c.4816-40G>T (n.4816-40G>T)
c.*4328-40G>T (n.*4328-40G>T)
c.4852-40G>T (n.4852-40G>T)
n.2884-40G>T
c.1343-40G>T
n.2276-40G>T
c.5215-40G>T (n.5215-40G>T)
c.5212-40G>T (n.5212-40G>T)
c.5104-40G>T (n.5104-40G>T)
c.5083-40G>T (n.5083-40G>T)
c.4429-40G>T (n.4429-40G>T)
c.5377-40G>T (n.5377-40G>T)
c.5125-40G>T (n.5125-40G>T)
c.3871-40G>T (n.3871-40G>T)
16g.2088188C>ACA2731576207TSC2c.*3510-39C>A (n.*3510-39C>A)
c.5008-39C>A (n.5008-39C>A)
c.5158-39C>A (n.5158-39C>A)
c.*5674-39C>A (n.*5674-39C>A)
c.*7910-39C>A (n.*7910-39C>A)
c.5161-39C>A (n.5161-39C>A)
c.5092-39C>A (n.5092-39C>A)
c.4960-39C>A (n.4960-39C>A)
c.4993-39C>A (n.4993-39C>A)
c.1384-39C>A
n.3043-39C>A
c.3815-39C>A
c.5031+49C>A (n.5031+49C>A)
n.758-39C>A
c.4963-39C>A (n.4963-39C>A)
c.5029-39C>A (n.5029-39C>A)
c.4954-39C>A (n.4954-39C>A)
n.2809-39C>A
c.5086-39C>A (n.5086-39C>A)
c.5032-39C>A (n.5032-39C>A)
c.5008C>A (p.Pro1670Thr)
c.4957-39C>A (n.4957-39C>A)
c.5082-39C>A
n.3245-39C>A
c.5155-39C>A (n.5155-39C>A)
n.3976-39C>A
n.2413-39C>A
n.2384-39C>A
n.2274-39C>A
c.4816-39C>A (n.4816-39C>A)
c.*4328-39C>A (n.*4328-39C>A)
c.4852-39C>A (n.4852-39C>A)
n.2884-39C>A
c.1343-39C>A
n.2276-39C>A
c.5215-39C>A (n.5215-39C>A)
c.5212-39C>A (n.5212-39C>A)
c.5104-39C>A (n.5104-39C>A)
c.5083-39C>A (n.5083-39C>A)
c.4429-39C>A (n.4429-39C>A)
c.5377-39C>A (n.5377-39C>A)
c.5125-39C>A (n.5125-39C>A)
c.3871-39C>A (n.3871-39C>A)
 dbSNP
16g.2088188C=CA2202031253TSC2c.*3510-39C= (n.*3510-39C=)
c.5008-39C= (n.5008-39C=)
c.5158-39C= (n.5158-39C=)
c.*5674-39C= (n.*5674-39C=)
c.*7910-39C= (n.*7910-39C=)
c.5161-39C= (n.5161-39C=)
c.5092-39C= (n.5092-39C=)
c.4960-39C= (n.4960-39C=)
c.4993-39C= (n.4993-39C=)
c.1384-39C=
n.3043-39C=
c.3815-39C=
c.5031+49C= (n.5031+49C=)
n.758-39C=
c.4963-39C= (n.4963-39C=)
c.5029-39C= (n.5029-39C=)
c.4954-39C= (n.4954-39C=)
n.2809-39C=
c.5086-39C= (n.5086-39C=)
c.5032-39C= (n.5032-39C=)
c.5008C= (p.Pro1670=)
c.4957-39C= (n.4957-39C=)
c.5082-39C=
n.3245-39C=
c.5155-39C= (n.5155-39C=)
n.3976-39C=
n.2413-39C=
n.2384-39C=
n.2274-39C=
c.4816-39C= (n.4816-39C=)
c.*4328-39C= (n.*4328-39C=)
c.4852-39C= (n.4852-39C=)
n.2884-39C=
c.1343-39C=
n.2276-39C=
c.5215-39C= (n.5215-39C=)
c.5212-39C= (n.5212-39C=)
c.5104-39C= (n.5104-39C=)
c.5083-39C= (n.5083-39C=)
c.4429-39C= (n.4429-39C=)
c.5377-39C= (n.5377-39C=)
c.5125-39C= (n.5125-39C=)
c.3871-39C= (n.3871-39C=)
16g.2088188C>GCA2731576208TSC2c.*3510-39C>G (n.*3510-39C>G)
c.5008-39C>G (n.5008-39C>G)
c.5158-39C>G (n.5158-39C>G)
c.*5674-39C>G (n.*5674-39C>G)
c.*7910-39C>G (n.*7910-39C>G)
c.5161-39C>G (n.5161-39C>G)
c.5092-39C>G (n.5092-39C>G)
c.4960-39C>G (n.4960-39C>G)
c.4993-39C>G (n.4993-39C>G)
c.1384-39C>G
n.3043-39C>G
c.3815-39C>G
c.5031+49C>G (n.5031+49C>G)
n.758-39C>G
c.4963-39C>G (n.4963-39C>G)
c.5029-39C>G (n.5029-39C>G)
c.4954-39C>G (n.4954-39C>G)
n.2809-39C>G
c.5086-39C>G (n.5086-39C>G)
c.5032-39C>G (n.5032-39C>G)
c.5008C>G (p.Pro1670Ala)
c.4957-39C>G (n.4957-39C>G)
c.5082-39C>G
n.3245-39C>G
c.5155-39C>G (n.5155-39C>G)
n.3976-39C>G
n.2413-39C>G
n.2384-39C>G
n.2274-39C>G
c.4816-39C>G (n.4816-39C>G)
c.*4328-39C>G (n.*4328-39C>G)
c.4852-39C>G (n.4852-39C>G)
n.2884-39C>G
c.1343-39C>G
n.2276-39C>G
c.5215-39C>G (n.5215-39C>G)
c.5212-39C>G (n.5212-39C>G)
c.5104-39C>G (n.5104-39C>G)
c.5083-39C>G (n.5083-39C>G)
c.4429-39C>G (n.4429-39C>G)
c.5377-39C>G (n.5377-39C>G)
c.5125-39C>G (n.5125-39C>G)
c.3871-39C>G (n.3871-39C>G)
 dbSNP
16g.2088188C>TCA054267TSC2c.*3510-39C>T (n.*3510-39C>T)
c.5008-39C>T (n.5008-39C>T)
c.5158-39C>T (n.5158-39C>T)
c.*5674-39C>T (n.*5674-39C>T)
c.*7910-39C>T (n.*7910-39C>T)
c.5161-39C>T (n.5161-39C>T)
c.5092-39C>T (n.5092-39C>T)
c.4960-39C>T (n.4960-39C>T)
c.4993-39C>T (n.4993-39C>T)
c.1384-39C>T
n.3043-39C>T
c.3815-39C>T
c.5031+49C>T (n.5031+49C>T)
n.758-39C>T
c.4963-39C>T (n.4963-39C>T)
c.5029-39C>T (n.5029-39C>T)
c.4954-39C>T (n.4954-39C>T)
n.2809-39C>T
c.5086-39C>T (n.5086-39C>T)
c.5032-39C>T (n.5032-39C>T)
c.5008C>T (p.Pro1670Ser)
c.4957-39C>T (n.4957-39C>T)
c.5082-39C>T
n.3245-39C>T
c.5155-39C>T (n.5155-39C>T)
n.3976-39C>T
n.2413-39C>T
n.2384-39C>T
n.2274-39C>T
c.4816-39C>T (n.4816-39C>T)
c.*4328-39C>T (n.*4328-39C>T)
c.4852-39C>T (n.4852-39C>T)
n.2884-39C>T
c.1343-39C>T
n.2276-39C>T
c.5215-39C>T (n.5215-39C>T)
c.5212-39C>T (n.5212-39C>T)
c.5104-39C>T (n.5104-39C>T)
c.5083-39C>T (n.5083-39C>T)
c.4429-39C>T (n.4429-39C>T)
c.5377-39C>T (n.5377-39C>T)
c.5125-39C>T (n.5125-39C>T)
c.3871-39C>T (n.3871-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088189C>ACA2575877353TSC2c.*3510-38C>A (n.*3510-38C>A)
c.5008-38C>A (n.5008-38C>A)
c.5158-38C>A (n.5158-38C>A)
c.*5674-38C>A (n.*5674-38C>A)
c.*7910-38C>A (n.*7910-38C>A)
c.5161-38C>A (n.5161-38C>A)
c.5092-38C>A (n.5092-38C>A)
c.4960-38C>A (n.4960-38C>A)
c.4993-38C>A (n.4993-38C>A)
c.1384-38C>A
n.3043-38C>A
c.3815-38C>A
c.5032-50C>A (n.5032-50C>A)
n.758-38C>A
c.4963-38C>A (n.4963-38C>A)
c.5029-38C>A (n.5029-38C>A)
c.4954-38C>A (n.4954-38C>A)
n.2809-38C>A
c.5086-38C>A (n.5086-38C>A)
c.5032-38C>A (n.5032-38C>A)
c.5009C>A (p.Pro1670Gln)
c.4957-38C>A (n.4957-38C>A)
c.5082-38C>A
n.3245-38C>A
c.5155-38C>A (n.5155-38C>A)
n.3976-38C>A
n.2413-38C>A
n.2384-38C>A
n.2274-38C>A
c.4816-38C>A (n.4816-38C>A)
c.*4328-38C>A (n.*4328-38C>A)
c.4852-38C>A (n.4852-38C>A)
n.2884-38C>A
c.1343-38C>A
n.2276-38C>A
c.5215-38C>A (n.5215-38C>A)
c.5212-38C>A (n.5212-38C>A)
c.5104-38C>A (n.5104-38C>A)
c.5083-38C>A (n.5083-38C>A)
c.4429-38C>A (n.4429-38C>A)
c.5377-38C>A (n.5377-38C>A)
c.5125-38C>A (n.5125-38C>A)
c.3871-38C>A (n.3871-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088189C=CA2202031256TSC2c.*3510-38C= (n.*3510-38C=)
c.5008-38C= (n.5008-38C=)
c.5158-38C= (n.5158-38C=)
c.*5674-38C= (n.*5674-38C=)
c.*7910-38C= (n.*7910-38C=)
c.5161-38C= (n.5161-38C=)
c.5092-38C= (n.5092-38C=)
c.4960-38C= (n.4960-38C=)
c.4993-38C= (n.4993-38C=)
c.1384-38C=
n.3043-38C=
c.3815-38C=
c.5032-50C= (n.5032-50C=)
n.758-38C=
c.4963-38C= (n.4963-38C=)
c.5029-38C= (n.5029-38C=)
c.4954-38C= (n.4954-38C=)
n.2809-38C=
c.5086-38C= (n.5086-38C=)
c.5032-38C= (n.5032-38C=)
c.5009C= (p.Pro1670=)
c.4957-38C= (n.4957-38C=)
c.5082-38C=
n.3245-38C=
c.5155-38C= (n.5155-38C=)
n.3976-38C=
n.2413-38C=
n.2384-38C=
n.2274-38C=
c.4816-38C= (n.4816-38C=)
c.*4328-38C= (n.*4328-38C=)
c.4852-38C= (n.4852-38C=)
n.2884-38C=
c.1343-38C=
n.2276-38C=
c.5215-38C= (n.5215-38C=)
c.5212-38C= (n.5212-38C=)
c.5104-38C= (n.5104-38C=)
c.5083-38C= (n.5083-38C=)
c.4429-38C= (n.4429-38C=)
c.5377-38C= (n.5377-38C=)
c.5125-38C= (n.5125-38C=)
c.3871-38C= (n.3871-38C=)
16g.2088189C>GCA2731571319TSC2c.*3510-38C>G (n.*3510-38C>G)
c.5008-38C>G (n.5008-38C>G)
c.5158-38C>G (n.5158-38C>G)
c.*5674-38C>G (n.*5674-38C>G)
c.*7910-38C>G (n.*7910-38C>G)
c.5161-38C>G (n.5161-38C>G)
c.5092-38C>G (n.5092-38C>G)
c.4960-38C>G (n.4960-38C>G)
c.4993-38C>G (n.4993-38C>G)
c.1384-38C>G
n.3043-38C>G
c.3815-38C>G
c.5032-50C>G (n.5032-50C>G)
n.758-38C>G
c.4963-38C>G (n.4963-38C>G)
c.5029-38C>G (n.5029-38C>G)
c.4954-38C>G (n.4954-38C>G)
n.2809-38C>G
c.5086-38C>G (n.5086-38C>G)
c.5032-38C>G (n.5032-38C>G)
c.5009C>G (p.Pro1670Arg)
c.4957-38C>G (n.4957-38C>G)
c.5082-38C>G
n.3245-38C>G
c.5155-38C>G (n.5155-38C>G)
n.3976-38C>G
n.2413-38C>G
n.2384-38C>G
n.2274-38C>G
c.4816-38C>G (n.4816-38C>G)
c.*4328-38C>G (n.*4328-38C>G)
c.4852-38C>G (n.4852-38C>G)
n.2884-38C>G
c.1343-38C>G
n.2276-38C>G
c.5215-38C>G (n.5215-38C>G)
c.5212-38C>G (n.5212-38C>G)
c.5104-38C>G (n.5104-38C>G)
c.5083-38C>G (n.5083-38C>G)
c.4429-38C>G (n.4429-38C>G)
c.5377-38C>G (n.5377-38C>G)
c.5125-38C>G (n.5125-38C>G)
c.3871-38C>G (n.3871-38C>G)
 dbSNP
16g.2088189C>TCA276759242TSC2c.*3510-38C>T (n.*3510-38C>T)
c.5008-38C>T (n.5008-38C>T)
c.5158-38C>T (n.5158-38C>T)
c.*5674-38C>T (n.*5674-38C>T)
c.*7910-38C>T (n.*7910-38C>T)
c.5161-38C>T (n.5161-38C>T)
c.5092-38C>T (n.5092-38C>T)
c.4960-38C>T (n.4960-38C>T)
c.4993-38C>T (n.4993-38C>T)
c.1384-38C>T
n.3043-38C>T
c.3815-38C>T
c.5032-50C>T (n.5032-50C>T)
n.758-38C>T
c.4963-38C>T (n.4963-38C>T)
c.5029-38C>T (n.5029-38C>T)
c.4954-38C>T (n.4954-38C>T)
n.2809-38C>T
c.5086-38C>T (n.5086-38C>T)
c.5032-38C>T (n.5032-38C>T)
c.5009C>T (p.Pro1670Leu)
c.4957-38C>T (n.4957-38C>T)
c.5082-38C>T
n.3245-38C>T
c.5155-38C>T (n.5155-38C>T)
n.3976-38C>T
n.2413-38C>T
n.2384-38C>T
n.2274-38C>T
c.4816-38C>T (n.4816-38C>T)
c.*4328-38C>T (n.*4328-38C>T)
c.4852-38C>T (n.4852-38C>T)
n.2884-38C>T
c.1343-38C>T
n.2276-38C>T
c.5215-38C>T (n.5215-38C>T)
c.5212-38C>T (n.5212-38C>T)
c.5104-38C>T (n.5104-38C>T)
c.5083-38C>T (n.5083-38C>T)
c.4429-38C>T (n.4429-38C>T)
c.5377-38C>T (n.5377-38C>T)
c.5125-38C>T (n.5125-38C>T)
c.3871-38C>T (n.3871-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088190A=CA2202031262TSC2c.*3510-37A= (n.*3510-37A=)
c.5008-37A= (n.5008-37A=)
c.5158-37A= (n.5158-37A=)
c.*5674-37A= (n.*5674-37A=)
c.*7910-37A= (n.*7910-37A=)
c.5161-37A= (n.5161-37A=)
c.5092-37A= (n.5092-37A=)
c.4960-37A= (n.4960-37A=)
c.4993-37A= (n.4993-37A=)
c.1384-37A=
n.3043-37A=
c.3815-37A=
c.5032-49A= (n.5032-49A=)
n.758-37A=
c.4963-37A= (n.4963-37A=)
c.5029-37A= (n.5029-37A=)
c.4954-37A= (n.4954-37A=)
n.2809-37A=
c.5086-37A= (n.5086-37A=)
c.5032-37A= (n.5032-37A=)
c.5010A= (p.Pro1670=)
c.4957-37A= (n.4957-37A=)
c.5082-37A=
n.3245-37A=
c.5155-37A= (n.5155-37A=)
n.3976-37A=
n.2413-37A=
n.2384-37A=
n.2274-37A=
c.4816-37A= (n.4816-37A=)
c.*4328-37A= (n.*4328-37A=)
c.4852-37A= (n.4852-37A=)
n.2884-37A=
c.1343-37A=
n.2276-37A=
c.5215-37A= (n.5215-37A=)
c.5212-37A= (n.5212-37A=)
c.5104-37A= (n.5104-37A=)
c.5083-37A= (n.5083-37A=)
c.4429-37A= (n.4429-37A=)
c.5377-37A= (n.5377-37A=)
c.5125-37A= (n.5125-37A=)
c.3871-37A= (n.3871-37A=)
16g.2088190A>CCA620705059TSC2c.*3510-37A>C (n.*3510-37A>C)
c.5008-37A>C (n.5008-37A>C)
c.5158-37A>C (n.5158-37A>C)
c.*5674-37A>C (n.*5674-37A>C)
c.*7910-37A>C (n.*7910-37A>C)
c.5161-37A>C (n.5161-37A>C)
c.5092-37A>C (n.5092-37A>C)
c.4960-37A>C (n.4960-37A>C)
c.4993-37A>C (n.4993-37A>C)
c.1384-37A>C
n.3043-37A>C
c.3815-37A>C
c.5032-49A>C (n.5032-49A>C)
n.758-37A>C
c.4963-37A>C (n.4963-37A>C)
c.5029-37A>C (n.5029-37A>C)
c.4954-37A>C (n.4954-37A>C)
n.2809-37A>C
c.5086-37A>C (n.5086-37A>C)
c.5032-37A>C (n.5032-37A>C)
c.5010A>C (p.Pro1670=)
c.4957-37A>C (n.4957-37A>C)
c.5082-37A>C
n.3245-37A>C
c.5155-37A>C (n.5155-37A>C)
n.3976-37A>C
n.2413-37A>C
n.2384-37A>C
n.2274-37A>C
c.4816-37A>C (n.4816-37A>C)
c.*4328-37A>C (n.*4328-37A>C)
c.4852-37A>C (n.4852-37A>C)
n.2884-37A>C
c.1343-37A>C
n.2276-37A>C
c.5215-37A>C (n.5215-37A>C)
c.5212-37A>C (n.5212-37A>C)
c.5104-37A>C (n.5104-37A>C)
c.5083-37A>C (n.5083-37A>C)
c.4429-37A>C (n.4429-37A>C)
c.5377-37A>C (n.5377-37A>C)
c.5125-37A>C (n.5125-37A>C)
c.3871-37A>C (n.3871-37A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088190A>GCA2731605376TSC2c.*3510-37A>G (n.*3510-37A>G)
c.5008-37A>G (n.5008-37A>G)
c.5158-37A>G (n.5158-37A>G)
c.*5674-37A>G (n.*5674-37A>G)
c.*7910-37A>G (n.*7910-37A>G)
c.5161-37A>G (n.5161-37A>G)
c.5092-37A>G (n.5092-37A>G)
c.4960-37A>G (n.4960-37A>G)
c.4993-37A>G (n.4993-37A>G)
c.1384-37A>G
n.3043-37A>G
c.3815-37A>G
c.5032-49A>G (n.5032-49A>G)
n.758-37A>G
c.4963-37A>G (n.4963-37A>G)
c.5029-37A>G (n.5029-37A>G)
c.4954-37A>G (n.4954-37A>G)
n.2809-37A>G
c.5086-37A>G (n.5086-37A>G)
c.5032-37A>G (n.5032-37A>G)
c.5010A>G (p.Pro1670=)
c.4957-37A>G (n.4957-37A>G)
c.5082-37A>G
n.3245-37A>G
c.5155-37A>G (n.5155-37A>G)
n.3976-37A>G
n.2413-37A>G
n.2384-37A>G
n.2274-37A>G
c.4816-37A>G (n.4816-37A>G)
c.*4328-37A>G (n.*4328-37A>G)
c.4852-37A>G (n.4852-37A>G)
n.2884-37A>G
c.1343-37A>G
n.2276-37A>G
c.5215-37A>G (n.5215-37A>G)
c.5212-37A>G (n.5212-37A>G)
c.5104-37A>G (n.5104-37A>G)
c.5083-37A>G (n.5083-37A>G)
c.4429-37A>G (n.4429-37A>G)
c.5377-37A>G (n.5377-37A>G)
c.5125-37A>G (n.5125-37A>G)
c.3871-37A>G (n.3871-37A>G)
 dbSNP
16g.2088190A>TCA2731605377TSC2c.*3510-37A>T (n.*3510-37A>T)
c.5008-37A>T (n.5008-37A>T)
c.5158-37A>T (n.5158-37A>T)
c.*5674-37A>T (n.*5674-37A>T)
c.*7910-37A>T (n.*7910-37A>T)
c.5161-37A>T (n.5161-37A>T)
c.5092-37A>T (n.5092-37A>T)
c.4960-37A>T (n.4960-37A>T)
c.4993-37A>T (n.4993-37A>T)
c.1384-37A>T
n.3043-37A>T
c.3815-37A>T
c.5032-49A>T (n.5032-49A>T)
n.758-37A>T
c.4963-37A>T (n.4963-37A>T)
c.5029-37A>T (n.5029-37A>T)
c.4954-37A>T (n.4954-37A>T)
n.2809-37A>T
c.5086-37A>T (n.5086-37A>T)
c.5032-37A>T (n.5032-37A>T)
c.5010A>T (p.Pro1670=)
c.4957-37A>T (n.4957-37A>T)
c.5082-37A>T
n.3245-37A>T
c.5155-37A>T (n.5155-37A>T)
n.3976-37A>T
n.2413-37A>T
n.2384-37A>T
n.2274-37A>T
c.4816-37A>T (n.4816-37A>T)
c.*4328-37A>T (n.*4328-37A>T)
c.4852-37A>T (n.4852-37A>T)
n.2884-37A>T
c.1343-37A>T
n.2276-37A>T
c.5215-37A>T (n.5215-37A>T)
c.5212-37A>T (n.5212-37A>T)
c.5104-37A>T (n.5104-37A>T)
c.5083-37A>T (n.5083-37A>T)
c.4429-37A>T (n.4429-37A>T)
c.5377-37A>T (n.5377-37A>T)
c.5125-37A>T (n.5125-37A>T)
c.3871-37A>T (n.3871-37A>T)
 dbSNP
16g.2088190_2088197delCA2805573869TSC2c.*3510-37_*3510-30del (n.*3510-37_*3510-30del)
c.5008-37_5008-30del (n.5008-37_5008-30del)
c.5158-37_5158-30del (n.5158-37_5158-30del)
c.*5674-37_*5674-30del (n.*5674-37_*5674-30del)
c.*7910-37_*7910-30del (n.*7910-37_*7910-30del)
c.5161-37_5161-30del (n.5161-37_5161-30del)
c.5092-37_5092-30del (n.5092-37_5092-30del)
c.4960-37_4960-30del (n.4960-37_4960-30del)
c.4993-37_4993-30del (n.4993-37_4993-30del)
c.1384-37_1384-30del
n.3043-37_3043-30del
c.3815-37_3815-30del
c.5032-49_5032-42del (n.5032-49_5032-42del)
n.758-37_758-30del
c.4963-37_4963-30del (n.4963-37_4963-30del)
c.5029-37_5029-30del (n.5029-37_5029-30del)
c.4954-37_4954-30del (n.4954-37_4954-30del)
n.2809-37_2809-30del
c.5086-37_5086-30del (n.5086-37_5086-30del)
c.5032-37_5032-30del (n.5032-37_5032-30del)
c.5010_5017del (p.Pro1671Ter)
c.4957-37_4957-30del (n.4957-37_4957-30del)
c.5082-37_5082-30del
n.3245-37_3245-30del
c.5155-37_5155-30del (n.5155-37_5155-30del)
n.3976-37_3976-30del
n.2413-37_2413-30del
n.2384-37_2384-30del
n.2274-37_2274-30del
c.4816-37_4816-30del (n.4816-37_4816-30del)
c.*4328-37_*4328-30del (n.*4328-37_*4328-30del)
c.4852-37_4852-30del (n.4852-37_4852-30del)
n.2884-37_2884-30del
c.1343-37_1343-30del
n.2276-37_2276-30del
c.5215-37_5215-30del (n.5215-37_5215-30del)
c.5212-37_5212-30del (n.5212-37_5212-30del)
c.5104-37_5104-30del (n.5104-37_5104-30del)
c.5083-37_5083-30del (n.5083-37_5083-30del)
c.4429-37_4429-30del (n.4429-37_4429-30del)
c.5377-37_5377-30del (n.5377-37_5377-30del)
c.5125-37_5125-30del (n.5125-37_5125-30del)
c.3871-37_3871-30del (n.3871-37_3871-30del)
16g.2088191C>ACA2575877357TSC2c.*3510-36C>A (n.*3510-36C>A)
c.5008-36C>A (n.5008-36C>A)
c.5158-36C>A (n.5158-36C>A)
c.*5674-36C>A (n.*5674-36C>A)
c.*7910-36C>A (n.*7910-36C>A)
c.5161-36C>A (n.5161-36C>A)
c.5092-36C>A (n.5092-36C>A)
c.4960-36C>A (n.4960-36C>A)
c.4993-36C>A (n.4993-36C>A)
c.1384-36C>A
n.3043-36C>A
c.3815-36C>A
c.5032-48C>A (n.5032-48C>A)
n.758-36C>A
c.4963-36C>A (n.4963-36C>A)
c.5029-36C>A (n.5029-36C>A)
c.4954-36C>A (n.4954-36C>A)
n.2809-36C>A
c.5086-36C>A (n.5086-36C>A)
c.5032-36C>A (n.5032-36C>A)
c.5011C>A (p.Pro1671Thr)
c.4957-36C>A (n.4957-36C>A)
c.5082-36C>A
n.3245-36C>A
c.5155-36C>A (n.5155-36C>A)
n.3976-36C>A
n.2413-36C>A
n.2384-36C>A
n.2274-36C>A
c.4816-36C>A (n.4816-36C>A)
c.*4328-36C>A (n.*4328-36C>A)
c.4852-36C>A (n.4852-36C>A)
n.2884-36C>A
c.1343-36C>A
n.2276-36C>A
c.5215-36C>A (n.5215-36C>A)
c.5212-36C>A (n.5212-36C>A)
c.5104-36C>A (n.5104-36C>A)
c.5083-36C>A (n.5083-36C>A)
c.4429-36C>A (n.4429-36C>A)
c.5377-36C>A (n.5377-36C>A)
c.5125-36C>A (n.5125-36C>A)
c.3871-36C>A (n.3871-36C>A)
16g.2088191C=CA2202031266TSC2c.*3510-36C= (n.*3510-36C=)
c.5008-36C= (n.5008-36C=)
c.5158-36C= (n.5158-36C=)
c.*5674-36C= (n.*5674-36C=)
c.*7910-36C= (n.*7910-36C=)
c.5161-36C= (n.5161-36C=)
c.5092-36C= (n.5092-36C=)
c.4960-36C= (n.4960-36C=)
c.4993-36C= (n.4993-36C=)
c.1384-36C=
n.3043-36C=
c.3815-36C=
c.5032-48C= (n.5032-48C=)
n.758-36C=
c.4963-36C= (n.4963-36C=)
c.5029-36C= (n.5029-36C=)
c.4954-36C= (n.4954-36C=)
n.2809-36C=
c.5086-36C= (n.5086-36C=)
c.5032-36C= (n.5032-36C=)
c.5011C= (p.Pro1671=)
c.4957-36C= (n.4957-36C=)
c.5082-36C=
n.3245-36C=
c.5155-36C= (n.5155-36C=)
n.3976-36C=
n.2413-36C=
n.2384-36C=
n.2274-36C=
c.4816-36C= (n.4816-36C=)
c.*4328-36C= (n.*4328-36C=)
c.4852-36C= (n.4852-36C=)
n.2884-36C=
c.1343-36C=
n.2276-36C=
c.5215-36C= (n.5215-36C=)
c.5212-36C= (n.5212-36C=)
c.5104-36C= (n.5104-36C=)
c.5083-36C= (n.5083-36C=)
c.4429-36C= (n.4429-36C=)
c.5377-36C= (n.5377-36C=)
c.5125-36C= (n.5125-36C=)
c.3871-36C= (n.3871-36C=)
16g.2088191C>GCA2202031267TSC2c.*3510-36C>G (n.*3510-36C>G)
c.5008-36C>G (n.5008-36C>G)
c.5158-36C>G (n.5158-36C>G)
c.*5674-36C>G (n.*5674-36C>G)
c.*7910-36C>G (n.*7910-36C>G)
c.5161-36C>G (n.5161-36C>G)
c.5092-36C>G (n.5092-36C>G)
c.4960-36C>G (n.4960-36C>G)
c.4993-36C>G (n.4993-36C>G)
c.1384-36C>G
n.3043-36C>G
c.3815-36C>G
c.5032-48C>G (n.5032-48C>G)
n.758-36C>G
c.4963-36C>G (n.4963-36C>G)
c.5029-36C>G (n.5029-36C>G)
c.4954-36C>G (n.4954-36C>G)
n.2809-36C>G
c.5086-36C>G (n.5086-36C>G)
c.5032-36C>G (n.5032-36C>G)
c.5011C>G (p.Pro1671Ala)
c.4957-36C>G (n.4957-36C>G)
c.5082-36C>G
n.3245-36C>G
c.5155-36C>G (n.5155-36C>G)
n.3976-36C>G
n.2413-36C>G
n.2384-36C>G
n.2274-36C>G
c.4816-36C>G (n.4816-36C>G)
c.*4328-36C>G (n.*4328-36C>G)
c.4852-36C>G (n.4852-36C>G)
n.2884-36C>G
c.1343-36C>G
n.2276-36C>G
c.5215-36C>G (n.5215-36C>G)
c.5212-36C>G (n.5212-36C>G)
c.5104-36C>G (n.5104-36C>G)
c.5083-36C>G (n.5083-36C>G)
c.4429-36C>G (n.4429-36C>G)
c.5377-36C>G (n.5377-36C>G)
c.5125-36C>G (n.5125-36C>G)
c.3871-36C>G (n.3871-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088191C>TCA054262TSC2c.*3510-36C>T (n.*3510-36C>T)
c.5008-36C>T (n.5008-36C>T)
c.5158-36C>T (n.5158-36C>T)
c.*5674-36C>T (n.*5674-36C>T)
c.*7910-36C>T (n.*7910-36C>T)
c.5161-36C>T (n.5161-36C>T)
c.5092-36C>T (n.5092-36C>T)
c.4960-36C>T (n.4960-36C>T)
c.4993-36C>T (n.4993-36C>T)
c.1384-36C>T
n.3043-36C>T
c.3815-36C>T
c.5032-48C>T (n.5032-48C>T)
n.758-36C>T
c.4963-36C>T (n.4963-36C>T)
c.5029-36C>T (n.5029-36C>T)
c.4954-36C>T (n.4954-36C>T)
n.2809-36C>T
c.5086-36C>T (n.5086-36C>T)
c.5032-36C>T (n.5032-36C>T)
c.5011C>T (p.Pro1671Ser)
c.4957-36C>T (n.4957-36C>T)
c.5082-36C>T
n.3245-36C>T
c.5155-36C>T (n.5155-36C>T)
n.3976-36C>T
n.2413-36C>T
n.2384-36C>T
n.2274-36C>T
c.4816-36C>T (n.4816-36C>T)
c.*4328-36C>T (n.*4328-36C>T)
c.4852-36C>T (n.4852-36C>T)
n.2884-36C>T
c.1343-36C>T
n.2276-36C>T
c.5215-36C>T (n.5215-36C>T)
c.5212-36C>T (n.5212-36C>T)
c.5104-36C>T (n.5104-36C>T)
c.5083-36C>T (n.5083-36C>T)
c.4429-36C>T (n.4429-36C>T)
c.5377-36C>T (n.5377-36C>T)
c.5125-36C>T (n.5125-36C>T)
c.3871-36C>T (n.3871-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088192C>ACA2731572239TSC2c.*3510-35C>A (n.*3510-35C>A)
c.5008-35C>A (n.5008-35C>A)
c.5158-35C>A (n.5158-35C>A)
c.*5674-35C>A (n.*5674-35C>A)
c.*7910-35C>A (n.*7910-35C>A)
c.5161-35C>A (n.5161-35C>A)
c.5092-35C>A (n.5092-35C>A)
c.4960-35C>A (n.4960-35C>A)
c.4993-35C>A (n.4993-35C>A)
c.1384-35C>A
n.3043-35C>A
c.3815-35C>A
c.5032-47C>A (n.5032-47C>A)
n.758-35C>A
c.4963-35C>A (n.4963-35C>A)
c.5029-35C>A (n.5029-35C>A)
c.4954-35C>A (n.4954-35C>A)
n.2809-35C>A
c.5086-35C>A (n.5086-35C>A)
c.5032-35C>A (n.5032-35C>A)
c.5012C>A (p.Pro1671His)
c.4957-35C>A (n.4957-35C>A)
c.5082-35C>A
n.3245-35C>A
c.5155-35C>A (n.5155-35C>A)
n.3976-35C>A
n.2413-35C>A
n.2384-35C>A
n.2274-35C>A
c.4816-35C>A (n.4816-35C>A)
c.*4328-35C>A (n.*4328-35C>A)
c.4852-35C>A (n.4852-35C>A)
n.2884-35C>A
c.1343-35C>A
n.2276-35C>A
c.5215-35C>A (n.5215-35C>A)
c.5212-35C>A (n.5212-35C>A)
c.5104-35C>A (n.5104-35C>A)
c.5083-35C>A (n.5083-35C>A)
c.4429-35C>A (n.4429-35C>A)
c.5377-35C>A (n.5377-35C>A)
c.5125-35C>A (n.5125-35C>A)
c.3871-35C>A (n.3871-35C>A)
 dbSNP
16g.2088192C=CA2202031271TSC2c.*3510-35C= (n.*3510-35C=)
c.5008-35C= (n.5008-35C=)
c.5158-35C= (n.5158-35C=)
c.*5674-35C= (n.*5674-35C=)
c.*7910-35C= (n.*7910-35C=)
c.5161-35C= (n.5161-35C=)
c.5092-35C= (n.5092-35C=)
c.4960-35C= (n.4960-35C=)
c.4993-35C= (n.4993-35C=)
c.1384-35C=
n.3043-35C=
c.3815-35C=
c.5032-47C= (n.5032-47C=)
n.758-35C=
c.4963-35C= (n.4963-35C=)
c.5029-35C= (n.5029-35C=)
c.4954-35C= (n.4954-35C=)
n.2809-35C=
c.5086-35C= (n.5086-35C=)
c.5032-35C= (n.5032-35C=)
c.5012C= (p.Pro1671=)
c.4957-35C= (n.4957-35C=)
c.5082-35C=
n.3245-35C=
c.5155-35C= (n.5155-35C=)
n.3976-35C=
n.2413-35C=
n.2384-35C=
n.2274-35C=
c.4816-35C= (n.4816-35C=)
c.*4328-35C= (n.*4328-35C=)
c.4852-35C= (n.4852-35C=)
n.2884-35C=
c.1343-35C=
n.2276-35C=
c.5215-35C= (n.5215-35C=)
c.5212-35C= (n.5212-35C=)
c.5104-35C= (n.5104-35C=)
c.5083-35C= (n.5083-35C=)
c.4429-35C= (n.4429-35C=)
c.5377-35C= (n.5377-35C=)
c.5125-35C= (n.5125-35C=)
c.3871-35C= (n.3871-35C=)
16g.2088192C>GCA276759248TSC2c.*3510-35C>G (n.*3510-35C>G)
c.5008-35C>G (n.5008-35C>G)
c.5158-35C>G (n.5158-35C>G)
c.*5674-35C>G (n.*5674-35C>G)
c.*7910-35C>G (n.*7910-35C>G)
c.5161-35C>G (n.5161-35C>G)
c.5092-35C>G (n.5092-35C>G)
c.4960-35C>G (n.4960-35C>G)
c.4993-35C>G (n.4993-35C>G)
c.1384-35C>G
n.3043-35C>G
c.3815-35C>G
c.5032-47C>G (n.5032-47C>G)
n.758-35C>G
c.4963-35C>G (n.4963-35C>G)
c.5029-35C>G (n.5029-35C>G)
c.4954-35C>G (n.4954-35C>G)
n.2809-35C>G
c.5086-35C>G (n.5086-35C>G)
c.5032-35C>G (n.5032-35C>G)
c.5012C>G (p.Pro1671Arg)
c.4957-35C>G (n.4957-35C>G)
c.5082-35C>G
n.3245-35C>G
c.5155-35C>G (n.5155-35C>G)
n.3976-35C>G
n.2413-35C>G
n.2384-35C>G
n.2274-35C>G
c.4816-35C>G (n.4816-35C>G)
c.*4328-35C>G (n.*4328-35C>G)
c.4852-35C>G (n.4852-35C>G)
n.2884-35C>G
c.1343-35C>G
n.2276-35C>G
c.5215-35C>G (n.5215-35C>G)
c.5212-35C>G (n.5212-35C>G)
c.5104-35C>G (n.5104-35C>G)
c.5083-35C>G (n.5083-35C>G)
c.4429-35C>G (n.4429-35C>G)
c.5377-35C>G (n.5377-35C>G)
c.5125-35C>G (n.5125-35C>G)
c.3871-35C>G (n.3871-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088192C>TCA276759253TSC2c.*3510-35C>T (n.*3510-35C>T)
c.5008-35C>T (n.5008-35C>T)
c.5158-35C>T (n.5158-35C>T)
c.*5674-35C>T (n.*5674-35C>T)
c.*7910-35C>T (n.*7910-35C>T)
c.5161-35C>T (n.5161-35C>T)
c.5092-35C>T (n.5092-35C>T)
c.4960-35C>T (n.4960-35C>T)
c.4993-35C>T (n.4993-35C>T)
c.1384-35C>T
n.3043-35C>T
c.3815-35C>T
c.5032-47C>T (n.5032-47C>T)
n.758-35C>T
c.4963-35C>T (n.4963-35C>T)
c.5029-35C>T (n.5029-35C>T)
c.4954-35C>T (n.4954-35C>T)
n.2809-35C>T
c.5086-35C>T (n.5086-35C>T)
c.5032-35C>T (n.5032-35C>T)
c.5012C>T (p.Pro1671Leu)
c.4957-35C>T (n.4957-35C>T)
c.5082-35C>T
n.3245-35C>T
c.5155-35C>T (n.5155-35C>T)
n.3976-35C>T
n.2413-35C>T
n.2384-35C>T
n.2274-35C>T
c.4816-35C>T (n.4816-35C>T)
c.*4328-35C>T (n.*4328-35C>T)
c.4852-35C>T (n.4852-35C>T)
n.2884-35C>T
c.1343-35C>T
n.2276-35C>T
c.5215-35C>T (n.5215-35C>T)
c.5212-35C>T (n.5212-35C>T)
c.5104-35C>T (n.5104-35C>T)
c.5083-35C>T (n.5083-35C>T)
c.4429-35C>T (n.4429-35C>T)
c.5377-35C>T (n.5377-35C>T)
c.5125-35C>T (n.5125-35C>T)
c.3871-35C>T (n.3871-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088193T>ACA2731826430TSC2c.*3510-34T>A (n.*3510-34T>A)
c.5008-34T>A (n.5008-34T>A)
c.5158-34T>A (n.5158-34T>A)
c.*5674-34T>A (n.*5674-34T>A)
c.*7910-34T>A (n.*7910-34T>A)
c.5161-34T>A (n.5161-34T>A)
c.5092-34T>A (n.5092-34T>A)
c.4960-34T>A (n.4960-34T>A)
c.4993-34T>A (n.4993-34T>A)
c.1384-34T>A
n.3043-34T>A
c.3815-34T>A
c.5032-46T>A (n.5032-46T>A)
n.758-34T>A
c.4963-34T>A (n.4963-34T>A)
c.5029-34T>A (n.5029-34T>A)
c.4954-34T>A (n.4954-34T>A)
n.2809-34T>A
c.5086-34T>A (n.5086-34T>A)
c.5032-34T>A (n.5032-34T>A)
c.5013T>A (p.Pro1671=)
c.4957-34T>A (n.4957-34T>A)
c.5082-34T>A
n.3245-34T>A
c.5155-34T>A (n.5155-34T>A)
n.3976-34T>A
n.2413-34T>A
n.2384-34T>A
n.2274-34T>A
c.4816-34T>A (n.4816-34T>A)
c.*4328-34T>A (n.*4328-34T>A)
c.4852-34T>A (n.4852-34T>A)
n.2884-34T>A
c.1343-34T>A
n.2276-34T>A
c.5215-34T>A (n.5215-34T>A)
c.5212-34T>A (n.5212-34T>A)
c.5104-34T>A (n.5104-34T>A)
c.5083-34T>A (n.5083-34T>A)
c.4429-34T>A (n.4429-34T>A)
c.5377-34T>A (n.5377-34T>A)
c.5125-34T>A (n.5125-34T>A)
c.3871-34T>A (n.3871-34T>A)
 dbSNP
16g.2088193T>CCA2731826432TSC2c.*3510-34T>C (n.*3510-34T>C)
c.5008-34T>C (n.5008-34T>C)
c.5158-34T>C (n.5158-34T>C)
c.*5674-34T>C (n.*5674-34T>C)
c.*7910-34T>C (n.*7910-34T>C)
c.5161-34T>C (n.5161-34T>C)
c.5092-34T>C (n.5092-34T>C)
c.4960-34T>C (n.4960-34T>C)
c.4993-34T>C (n.4993-34T>C)
c.1384-34T>C
n.3043-34T>C
c.3815-34T>C
c.5032-46T>C (n.5032-46T>C)
n.758-34T>C
c.4963-34T>C (n.4963-34T>C)
c.5029-34T>C (n.5029-34T>C)
c.4954-34T>C (n.4954-34T>C)
n.2809-34T>C
c.5086-34T>C (n.5086-34T>C)
c.5032-34T>C (n.5032-34T>C)
c.5013T>C (p.Pro1671=)
c.4957-34T>C (n.4957-34T>C)
c.5082-34T>C
n.3245-34T>C
c.5155-34T>C (n.5155-34T>C)
n.3976-34T>C
n.2413-34T>C
n.2384-34T>C
n.2274-34T>C
c.4816-34T>C (n.4816-34T>C)
c.*4328-34T>C (n.*4328-34T>C)
c.4852-34T>C (n.4852-34T>C)
n.2884-34T>C
c.1343-34T>C
n.2276-34T>C
c.5215-34T>C (n.5215-34T>C)
c.5212-34T>C (n.5212-34T>C)
c.5104-34T>C (n.5104-34T>C)
c.5083-34T>C (n.5083-34T>C)
c.4429-34T>C (n.4429-34T>C)
c.5377-34T>C (n.5377-34T>C)
c.5125-34T>C (n.5125-34T>C)
c.3871-34T>C (n.3871-34T>C)
 dbSNP
16g.2088193T>GCA2631118390TSC2c.*3510-34T>G (n.*3510-34T>G)
c.5008-34T>G (n.5008-34T>G)
c.5158-34T>G (n.5158-34T>G)
c.*5674-34T>G (n.*5674-34T>G)
c.*7910-34T>G (n.*7910-34T>G)
c.5161-34T>G (n.5161-34T>G)
c.5092-34T>G (n.5092-34T>G)
c.4960-34T>G (n.4960-34T>G)
c.4993-34T>G (n.4993-34T>G)
c.1384-34T>G
n.3043-34T>G
c.3815-34T>G
c.5032-46T>G (n.5032-46T>G)
n.758-34T>G
c.4963-34T>G (n.4963-34T>G)
c.5029-34T>G (n.5029-34T>G)
c.4954-34T>G (n.4954-34T>G)
n.2809-34T>G
c.5086-34T>G (n.5086-34T>G)
c.5032-34T>G (n.5032-34T>G)
c.5013T>G (p.Pro1671=)
c.4957-34T>G (n.4957-34T>G)
c.5082-34T>G
n.3245-34T>G
c.5155-34T>G (n.5155-34T>G)
n.3976-34T>G
n.2413-34T>G
n.2384-34T>G
n.2274-34T>G
c.4816-34T>G (n.4816-34T>G)
c.*4328-34T>G (n.*4328-34T>G)
c.4852-34T>G (n.4852-34T>G)
n.2884-34T>G
c.1343-34T>G
n.2276-34T>G
c.5215-34T>G (n.5215-34T>G)
c.5212-34T>G (n.5212-34T>G)
c.5104-34T>G (n.5104-34T>G)
c.5083-34T>G (n.5083-34T>G)
c.4429-34T>G (n.4429-34T>G)
c.5377-34T>G (n.5377-34T>G)
c.5125-34T>G (n.5125-34T>G)
c.3871-34T>G (n.3871-34T>G)
 gnomAD v4
16g.2088194G>ACA2731826436TSC2c.*3510-33G>A (n.*3510-33G>A)
c.5008-33G>A (n.5008-33G>A)
c.5158-33G>A (n.5158-33G>A)
c.*5674-33G>A (n.*5674-33G>A)
c.*7910-33G>A (n.*7910-33G>A)
c.5161-33G>A (n.5161-33G>A)
c.5092-33G>A (n.5092-33G>A)
c.4960-33G>A (n.4960-33G>A)
c.4993-33G>A (n.4993-33G>A)
c.1384-33G>A
n.3043-33G>A
c.3815-33G>A
c.5032-45G>A (n.5032-45G>A)
n.758-33G>A
c.4963-33G>A (n.4963-33G>A)
c.5029-33G>A (n.5029-33G>A)
c.4954-33G>A (n.4954-33G>A)
n.2809-33G>A
c.5086-33G>A (n.5086-33G>A)
c.5032-33G>A (n.5032-33G>A)
c.5014G>A (p.Asp1672Asn)
c.4957-33G>A (n.4957-33G>A)
c.5082-33G>A
n.3245-33G>A
c.5155-33G>A (n.5155-33G>A)
n.3976-33G>A
n.2413-33G>A
n.2384-33G>A
n.2274-33G>A
c.4816-33G>A (n.4816-33G>A)
c.*4328-33G>A (n.*4328-33G>A)
c.4852-33G>A (n.4852-33G>A)
n.2884-33G>A
c.1343-33G>A
n.2276-33G>A
c.5215-33G>A (n.5215-33G>A)
c.5212-33G>A (n.5212-33G>A)
c.5104-33G>A (n.5104-33G>A)
c.5083-33G>A (n.5083-33G>A)
c.4429-33G>A (n.4429-33G>A)
c.5377-33G>A (n.5377-33G>A)
c.5125-33G>A (n.5125-33G>A)
c.3871-33G>A (n.3871-33G>A)
 dbSNP
16g.2088194G>CCA2731826437TSC2c.*3510-33G>C (n.*3510-33G>C)
c.5008-33G>C (n.5008-33G>C)
c.5158-33G>C (n.5158-33G>C)
c.*5674-33G>C (n.*5674-33G>C)
c.*7910-33G>C (n.*7910-33G>C)
c.5161-33G>C (n.5161-33G>C)
c.5092-33G>C (n.5092-33G>C)
c.4960-33G>C (n.4960-33G>C)
c.4993-33G>C (n.4993-33G>C)
c.1384-33G>C
n.3043-33G>C
c.3815-33G>C
c.5032-45G>C (n.5032-45G>C)
n.758-33G>C
c.4963-33G>C (n.4963-33G>C)
c.5029-33G>C (n.5029-33G>C)
c.4954-33G>C (n.4954-33G>C)
n.2809-33G>C
c.5086-33G>C (n.5086-33G>C)
c.5032-33G>C (n.5032-33G>C)
c.5014G>C (p.Asp1672His)
c.4957-33G>C (n.4957-33G>C)
c.5082-33G>C
n.3245-33G>C
c.5155-33G>C (n.5155-33G>C)
n.3976-33G>C
n.2413-33G>C
n.2384-33G>C
n.2274-33G>C
c.4816-33G>C (n.4816-33G>C)
c.*4328-33G>C (n.*4328-33G>C)
c.4852-33G>C (n.4852-33G>C)
n.2884-33G>C
c.1343-33G>C
n.2276-33G>C
c.5215-33G>C (n.5215-33G>C)
c.5212-33G>C (n.5212-33G>C)
c.5104-33G>C (n.5104-33G>C)
c.5083-33G>C (n.5083-33G>C)
c.4429-33G>C (n.4429-33G>C)
c.5377-33G>C (n.5377-33G>C)
c.5125-33G>C (n.5125-33G>C)
c.3871-33G>C (n.3871-33G>C)
 dbSNP
16g.2088195A=CA2202031277TSC2c.*3510-32A= (n.*3510-32A=)
c.5008-32A= (n.5008-32A=)
c.5158-32A= (n.5158-32A=)
c.*5674-32A= (n.*5674-32A=)
c.*7910-32A= (n.*7910-32A=)
c.5161-32A= (n.5161-32A=)
c.5092-32A= (n.5092-32A=)
c.4960-32A= (n.4960-32A=)
c.4993-32A= (n.4993-32A=)
c.1384-32A=
n.3043-32A=
c.3815-32A=
c.5032-44A= (n.5032-44A=)
n.758-32A=
c.4963-32A= (n.4963-32A=)
c.5029-32A= (n.5029-32A=)
c.4954-32A= (n.4954-32A=)
n.2809-32A=
c.5086-32A= (n.5086-32A=)
c.5032-32A= (n.5032-32A=)
c.5015A= (p.Asp1672=)
c.4957-32A= (n.4957-32A=)
c.5082-32A=
n.3245-32A=
c.5155-32A= (n.5155-32A=)
n.3976-32A=
n.2413-32A=
n.2384-32A=
n.2274-32A=
c.4816-32A= (n.4816-32A=)
c.*4328-32A= (n.*4328-32A=)
c.4852-32A= (n.4852-32A=)
n.2884-32A=
c.1343-32A=
n.2276-32A=
c.5215-32A= (n.5215-32A=)
c.5212-32A= (n.5212-32A=)
c.5104-32A= (n.5104-32A=)
c.5083-32A= (n.5083-32A=)
c.4429-32A= (n.4429-32A=)
c.5377-32A= (n.5377-32A=)
c.5125-32A= (n.5125-32A=)
c.3871-32A= (n.3871-32A=)
16g.2088195A>CCA2202031276TSC2c.*3510-32A>C (n.*3510-32A>C)
c.5008-32A>C (n.5008-32A>C)
c.5158-32A>C (n.5158-32A>C)
c.*5674-32A>C (n.*5674-32A>C)
c.*7910-32A>C (n.*7910-32A>C)
c.5161-32A>C (n.5161-32A>C)
c.5092-32A>C (n.5092-32A>C)
c.4960-32A>C (n.4960-32A>C)
c.4993-32A>C (n.4993-32A>C)
c.1384-32A>C
n.3043-32A>C
c.3815-32A>C
c.5032-44A>C (n.5032-44A>C)
n.758-32A>C
c.4963-32A>C (n.4963-32A>C)
c.5029-32A>C (n.5029-32A>C)
c.4954-32A>C (n.4954-32A>C)
n.2809-32A>C
c.5086-32A>C (n.5086-32A>C)
c.5032-32A>C (n.5032-32A>C)
c.5015A>C (p.Asp1672Ala)
c.4957-32A>C (n.4957-32A>C)
c.5082-32A>C
n.3245-32A>C
c.5155-32A>C (n.5155-32A>C)
n.3976-32A>C
n.2413-32A>C
n.2384-32A>C
n.2274-32A>C
c.4816-32A>C (n.4816-32A>C)
c.*4328-32A>C (n.*4328-32A>C)
c.4852-32A>C (n.4852-32A>C)
n.2884-32A>C
c.1343-32A>C
n.2276-32A>C
c.5215-32A>C (n.5215-32A>C)
c.5212-32A>C (n.5212-32A>C)
c.5104-32A>C (n.5104-32A>C)
c.5083-32A>C (n.5083-32A>C)
c.4429-32A>C (n.4429-32A>C)
c.5377-32A>C (n.5377-32A>C)
c.5125-32A>C (n.5125-32A>C)
c.3871-32A>C (n.3871-32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088195A>GCA2731662050TSC2c.*3510-32A>G (n.*3510-32A>G)
c.5008-32A>G (n.5008-32A>G)
c.5158-32A>G (n.5158-32A>G)
c.*5674-32A>G (n.*5674-32A>G)
c.*7910-32A>G (n.*7910-32A>G)
c.5161-32A>G (n.5161-32A>G)
c.5092-32A>G (n.5092-32A>G)
c.4960-32A>G (n.4960-32A>G)
c.4993-32A>G (n.4993-32A>G)
c.1384-32A>G
n.3043-32A>G
c.3815-32A>G
c.5032-44A>G (n.5032-44A>G)
n.758-32A>G
c.4963-32A>G (n.4963-32A>G)
c.5029-32A>G (n.5029-32A>G)
c.4954-32A>G (n.4954-32A>G)
n.2809-32A>G
c.5086-32A>G (n.5086-32A>G)
c.5032-32A>G (n.5032-32A>G)
c.5015A>G (p.Asp1672Gly)
c.4957-32A>G (n.4957-32A>G)
c.5082-32A>G
n.3245-32A>G
c.5155-32A>G (n.5155-32A>G)
n.3976-32A>G
n.2413-32A>G
n.2384-32A>G
n.2274-32A>G
c.4816-32A>G (n.4816-32A>G)
c.*4328-32A>G (n.*4328-32A>G)
c.4852-32A>G (n.4852-32A>G)
n.2884-32A>G
c.1343-32A>G
n.2276-32A>G
c.5215-32A>G (n.5215-32A>G)
c.5212-32A>G (n.5212-32A>G)
c.5104-32A>G (n.5104-32A>G)
c.5083-32A>G (n.5083-32A>G)
c.4429-32A>G (n.4429-32A>G)
c.5377-32A>G (n.5377-32A>G)
c.5125-32A>G (n.5125-32A>G)
c.3871-32A>G (n.3871-32A>G)
 dbSNP
16g.2088195A>TCA2631118392TSC2c.*3510-32A>T (n.*3510-32A>T)
c.5008-32A>T (n.5008-32A>T)
c.5158-32A>T (n.5158-32A>T)
c.*5674-32A>T (n.*5674-32A>T)
c.*7910-32A>T (n.*7910-32A>T)
c.5161-32A>T (n.5161-32A>T)
c.5092-32A>T (n.5092-32A>T)
c.4960-32A>T (n.4960-32A>T)
c.4993-32A>T (n.4993-32A>T)
c.1384-32A>T
n.3043-32A>T
c.3815-32A>T
c.5032-44A>T (n.5032-44A>T)
n.758-32A>T
c.4963-32A>T (n.4963-32A>T)
c.5029-32A>T (n.5029-32A>T)
c.4954-32A>T (n.4954-32A>T)
n.2809-32A>T
c.5086-32A>T (n.5086-32A>T)
c.5032-32A>T (n.5032-32A>T)
c.5015A>T (p.Asp1672Val)
c.4957-32A>T (n.4957-32A>T)
c.5082-32A>T
n.3245-32A>T
c.5155-32A>T (n.5155-32A>T)
n.3976-32A>T
n.2413-32A>T
n.2384-32A>T
n.2274-32A>T
c.4816-32A>T (n.4816-32A>T)
c.*4328-32A>T (n.*4328-32A>T)
c.4852-32A>T (n.4852-32A>T)
n.2884-32A>T
c.1343-32A>T
n.2276-32A>T
c.5215-32A>T (n.5215-32A>T)
c.5212-32A>T (n.5212-32A>T)
c.5104-32A>T (n.5104-32A>T)
c.5083-32A>T (n.5083-32A>T)
c.4429-32A>T (n.4429-32A>T)
c.5377-32A>T (n.5377-32A>T)
c.5125-32A>T (n.5125-32A>T)
c.3871-32A>T (n.3871-32A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088196T>ACA2731577905TSC2c.*3510-31T>A (n.*3510-31T>A)
c.5008-31T>A (n.5008-31T>A)
c.5158-31T>A (n.5158-31T>A)
c.*5674-31T>A (n.*5674-31T>A)
c.*7910-31T>A (n.*7910-31T>A)
c.5161-31T>A (n.5161-31T>A)
c.5092-31T>A (n.5092-31T>A)
c.4960-31T>A (n.4960-31T>A)
c.4993-31T>A (n.4993-31T>A)
c.1384-31T>A
n.3043-31T>A
c.3815-31T>A
c.5032-43T>A (n.5032-43T>A)
n.758-31T>A
c.4963-31T>A (n.4963-31T>A)
c.5029-31T>A (n.5029-31T>A)
c.4954-31T>A (n.4954-31T>A)
n.2809-31T>A
c.5086-31T>A (n.5086-31T>A)
c.5032-31T>A (n.5032-31T>A)
c.5016T>A (p.Asp1672Glu)
c.4957-31T>A (n.4957-31T>A)
c.5082-31T>A
n.3245-31T>A
c.5155-31T>A (n.5155-31T>A)
n.3976-31T>A
n.2413-31T>A
n.2384-31T>A
n.2274-31T>A
c.4816-31T>A (n.4816-31T>A)
c.*4328-31T>A (n.*4328-31T>A)
c.4852-31T>A (n.4852-31T>A)
n.2884-31T>A
c.1343-31T>A
n.2276-31T>A
c.5215-31T>A (n.5215-31T>A)
c.5212-31T>A (n.5212-31T>A)
c.5104-31T>A (n.5104-31T>A)
c.5083-31T>A (n.5083-31T>A)
c.4429-31T>A (n.4429-31T>A)
c.5377-31T>A (n.5377-31T>A)
c.5125-31T>A (n.5125-31T>A)
c.3871-31T>A (n.3871-31T>A)
 dbSNP
16g.2088196T>CCA054248TSC2c.*3510-31T>C (n.*3510-31T>C)
c.5008-31T>C (n.5008-31T>C)
c.5158-31T>C (n.5158-31T>C)
c.*5674-31T>C (n.*5674-31T>C)
c.*7910-31T>C (n.*7910-31T>C)
c.5161-31T>C (n.5161-31T>C)
c.5092-31T>C (n.5092-31T>C)
c.4960-31T>C (n.4960-31T>C)
c.4993-31T>C (n.4993-31T>C)
c.1384-31T>C
n.3043-31T>C
c.3815-31T>C
c.5032-43T>C (n.5032-43T>C)
n.758-31T>C
c.4963-31T>C (n.4963-31T>C)
c.5029-31T>C (n.5029-31T>C)
c.4954-31T>C (n.4954-31T>C)
n.2809-31T>C
c.5086-31T>C (n.5086-31T>C)
c.5032-31T>C (n.5032-31T>C)
c.5016T>C (p.Asp1672=)
c.4957-31T>C (n.4957-31T>C)
c.5082-31T>C
n.3245-31T>C
c.5155-31T>C (n.5155-31T>C)
n.3976-31T>C
n.2413-31T>C
n.2384-31T>C
n.2274-31T>C
c.4816-31T>C (n.4816-31T>C)
c.*4328-31T>C (n.*4328-31T>C)
c.4852-31T>C (n.4852-31T>C)
n.2884-31T>C
c.1343-31T>C
n.2276-31T>C
c.5215-31T>C (n.5215-31T>C)
c.5212-31T>C (n.5212-31T>C)
c.5104-31T>C (n.5104-31T>C)
c.5083-31T>C (n.5083-31T>C)
c.4429-31T>C (n.4429-31T>C)
c.5377-31T>C (n.5377-31T>C)
c.5125-31T>C (n.5125-31T>C)
c.3871-31T>C (n.3871-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088196T>GCA2731577904TSC2c.*3510-31T>G (n.*3510-31T>G)
c.5008-31T>G (n.5008-31T>G)
c.5158-31T>G (n.5158-31T>G)
c.*5674-31T>G (n.*5674-31T>G)
c.*7910-31T>G (n.*7910-31T>G)
c.5161-31T>G (n.5161-31T>G)
c.5092-31T>G (n.5092-31T>G)
c.4960-31T>G (n.4960-31T>G)
c.4993-31T>G (n.4993-31T>G)
c.1384-31T>G
n.3043-31T>G
c.3815-31T>G
c.5032-43T>G (n.5032-43T>G)
n.758-31T>G
c.4963-31T>G (n.4963-31T>G)
c.5029-31T>G (n.5029-31T>G)
c.4954-31T>G (n.4954-31T>G)
n.2809-31T>G
c.5086-31T>G (n.5086-31T>G)
c.5032-31T>G (n.5032-31T>G)
c.5016T>G (p.Asp1672Glu)
c.4957-31T>G (n.4957-31T>G)
c.5082-31T>G
n.3245-31T>G
c.5155-31T>G (n.5155-31T>G)
n.3976-31T>G
n.2413-31T>G
n.2384-31T>G
n.2274-31T>G
c.4816-31T>G (n.4816-31T>G)
c.*4328-31T>G (n.*4328-31T>G)
c.4852-31T>G (n.4852-31T>G)
n.2884-31T>G
c.1343-31T>G
n.2276-31T>G
c.5215-31T>G (n.5215-31T>G)
c.5212-31T>G (n.5212-31T>G)
c.5104-31T>G (n.5104-31T>G)
c.5083-31T>G (n.5083-31T>G)
c.4429-31T>G (n.4429-31T>G)
c.5377-31T>G (n.5377-31T>G)
c.5125-31T>G (n.5125-31T>G)
c.3871-31T>G (n.3871-31T>G)
 dbSNP
16g.2088196T=CA2202031284TSC2c.*3510-31T= (n.*3510-31T=)
c.5008-31T= (n.5008-31T=)
c.5158-31T= (n.5158-31T=)
c.*5674-31T= (n.*5674-31T=)
c.*7910-31T= (n.*7910-31T=)
c.5161-31T= (n.5161-31T=)
c.5092-31T= (n.5092-31T=)
c.4960-31T= (n.4960-31T=)
c.4993-31T= (n.4993-31T=)
c.1384-31T=
n.3043-31T=
c.3815-31T=
c.5032-43T= (n.5032-43T=)
n.758-31T=
c.4963-31T= (n.4963-31T=)
c.5029-31T= (n.5029-31T=)
c.4954-31T= (n.4954-31T=)
n.2809-31T=
c.5086-31T= (n.5086-31T=)
c.5032-31T= (n.5032-31T=)
c.5016T= (p.Asp1672=)
c.4957-31T= (n.4957-31T=)
c.5082-31T=
n.3245-31T=
c.5155-31T= (n.5155-31T=)
n.3976-31T=
n.2413-31T=
n.2384-31T=
n.2274-31T=
c.4816-31T= (n.4816-31T=)
c.*4328-31T= (n.*4328-31T=)
c.4852-31T= (n.4852-31T=)
n.2884-31T=
c.1343-31T=
n.2276-31T=
c.5215-31T= (n.5215-31T=)
c.5212-31T= (n.5212-31T=)
c.5104-31T= (n.5104-31T=)
c.5083-31T= (n.5083-31T=)
c.4429-31T= (n.4429-31T=)
c.5377-31T= (n.5377-31T=)
c.5125-31T= (n.5125-31T=)
c.3871-31T= (n.3871-31T=)
16g.2088196dupCA054258TSC2c.*3510-31dup (n.*3510-31dup)
c.5008-31dup (n.5008-31dup)
c.5158-31dup (n.5158-31dup)
c.*5674-31dup (n.*5674-31dup)
c.*7910-31dup (n.*7910-31dup)
c.5161-31dup (n.5161-31dup)
c.5092-31dup (n.5092-31dup)
c.4960-31dup (n.4960-31dup)
c.4993-31dup (n.4993-31dup)
c.1384-31dup
n.3043-31dup
c.3815-31dup
c.5032-43dup (n.5032-43dup)
n.758-31dup
c.4963-31dup (n.4963-31dup)
c.5029-31dup (n.5029-31dup)
c.4954-31dup (n.4954-31dup)
n.2809-31dup
c.5086-31dup (n.5086-31dup)
c.5032-31dup (n.5032-31dup)
c.5016dup (p.Ser1673Ter)
c.4957-31dup (n.4957-31dup)
c.5082-31dup
n.3245-31dup
c.5155-31dup (n.5155-31dup)
n.3976-31dup
n.2413-31dup
n.2384-31dup
n.2274-31dup
c.4816-31dup (n.4816-31dup)
c.*4328-31dup (n.*4328-31dup)
c.4852-31dup (n.4852-31dup)
n.2884-31dup
c.1343-31dup
n.2276-31dup
c.5215-31dup (n.5215-31dup)
c.5212-31dup (n.5212-31dup)
c.5104-31dup (n.5104-31dup)
c.5083-31dup (n.5083-31dup)
c.4429-31dup (n.4429-31dup)
c.5377-31dup (n.5377-31dup)
c.5125-31dup (n.5125-31dup)
c.3871-31dup (n.3871-31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088196_2088197delinsTACA2202031281TSC2c.*3510-31_*3510-30delinsTA (n.*3510-31_*3510-30delinsTA)
c.5008-31_5008-30delinsTA (n.5008-31_5008-30delinsTA)
c.5158-31_5158-30delinsTA (n.5158-31_5158-30delinsTA)
c.*5674-31_*5674-30delinsTA (n.*5674-31_*5674-30delinsTA)
c.*7910-31_*7910-30delinsTA (n.*7910-31_*7910-30delinsTA)
c.5161-31_5161-30delinsTA (n.5161-31_5161-30delinsTA)
c.5092-31_5092-30delinsTA (n.5092-31_5092-30delinsTA)
c.4960-31_4960-30delinsTA (n.4960-31_4960-30delinsTA)
c.4993-31_4993-30delinsTA (n.4993-31_4993-30delinsTA)
c.1384-31_1384-30delinsTA
n.3043-31_3043-30delinsTA
c.3815-31_3815-30delinsTA
c.5032-43_5032-42delinsTA (n.5032-43_5032-42delinsTA)
n.758-31_758-30delinsTA
c.4963-31_4963-30delinsTA (n.4963-31_4963-30delinsTA)
c.5029-31_5029-30delinsTA (n.5029-31_5029-30delinsTA)
c.4954-31_4954-30delinsTA (n.4954-31_4954-30delinsTA)
n.2809-31_2809-30delinsTA
c.5086-31_5086-30delinsTA (n.5086-31_5086-30delinsTA)
c.5032-31_5032-30delinsTA (n.5032-31_5032-30delinsTA)
c.5016_5017delinsTA (p.Asp1672=)
c.4957-31_4957-30delinsTA (n.4957-31_4957-30delinsTA)
c.5082-31_5082-30delinsTA
n.3245-31_3245-30delinsTA
c.5155-31_5155-30delinsTA (n.5155-31_5155-30delinsTA)
n.3976-31_3976-30delinsTA
n.2413-31_2413-30delinsTA
n.2384-31_2384-30delinsTA
n.2274-31_2274-30delinsTA
c.4816-31_4816-30delinsTA (n.4816-31_4816-30delinsTA)
c.*4328-31_*4328-30delinsTA (n.*4328-31_*4328-30delinsTA)
c.4852-31_4852-30delinsTA (n.4852-31_4852-30delinsTA)
n.2884-31_2884-30delinsTA
c.1343-31_1343-30delinsTA
n.2276-31_2276-30delinsTA
c.5215-31_5215-30delinsTA (n.5215-31_5215-30delinsTA)
c.5212-31_5212-30delinsTA (n.5212-31_5212-30delinsTA)
c.5104-31_5104-30delinsTA (n.5104-31_5104-30delinsTA)
c.5083-31_5083-30delinsTA (n.5083-31_5083-30delinsTA)
c.4429-31_4429-30delinsTA (n.4429-31_4429-30delinsTA)
c.5377-31_5377-30delinsTA (n.5377-31_5377-30delinsTA)
c.5125-31_5125-30delinsTA (n.5125-31_5125-30delinsTA)
c.3871-31_3871-30delinsTA (n.3871-31_3871-30delinsTA)
16g.2088196_2088200delinsTAGTGCA2202031283TSC2c.*3510-31_*3510-27delinsTAGTG (n.*3510-31_*3510-27delinsTAGTG)
c.5008-31_5008-27delinsTAGTG (n.5008-31_5008-27delinsTAGTG)
c.5158-31_5158-27delinsTAGTG (n.5158-31_5158-27delinsTAGTG)
c.*5674-31_*5674-27delinsTAGTG (n.*5674-31_*5674-27delinsTAGTG)
c.*7910-31_*7910-27delinsTAGTG (n.*7910-31_*7910-27delinsTAGTG)
c.5161-31_5161-27delinsTAGTG (n.5161-31_5161-27delinsTAGTG)
c.5092-31_5092-27delinsTAGTG (n.5092-31_5092-27delinsTAGTG)
c.4960-31_4960-27delinsTAGTG (n.4960-31_4960-27delinsTAGTG)
c.4993-31_4993-27delinsTAGTG (n.4993-31_4993-27delinsTAGTG)
c.1384-31_1384-27delinsTAGTG
n.3043-31_3043-27delinsTAGTG
c.3815-31_3815-27delinsTAGTG
c.5032-43_5032-39delinsTAGTG (n.5032-43_5032-39delinsTAGTG)
n.758-31_758-27delinsTAGTG
c.4963-31_4963-27delinsTAGTG (n.4963-31_4963-27delinsTAGTG)
c.5029-31_5029-27delinsTAGTG (n.5029-31_5029-27delinsTAGTG)
c.4954-31_4954-27delinsTAGTG (n.4954-31_4954-27delinsTAGTG)
n.2809-31_2809-27delinsTAGTG
c.5086-31_5086-27delinsTAGTG (n.5086-31_5086-27delinsTAGTG)
c.5032-31_5032-27delinsTAGTG (n.5032-31_5032-27delinsTAGTG)
c.5016_5020delinsTAGTG (p.Asp1672=)
c.4957-31_4957-27delinsTAGTG (n.4957-31_4957-27delinsTAGTG)
c.5082-31_5082-27delinsTAGTG
n.3245-31_3245-27delinsTAGTG
c.5155-31_5155-27delinsTAGTG (n.5155-31_5155-27delinsTAGTG)
n.3976-31_3976-27delinsTAGTG
n.2413-31_2413-27delinsTAGTG
n.2384-31_2384-27delinsTAGTG
n.2274-31_2274-27delinsTAGTG
c.4816-31_4816-27delinsTAGTG (n.4816-31_4816-27delinsTAGTG)
c.*4328-31_*4328-27delinsTAGTG (n.*4328-31_*4328-27delinsTAGTG)
c.4852-31_4852-27delinsTAGTG (n.4852-31_4852-27delinsTAGTG)
n.2884-31_2884-27delinsTAGTG
c.1343-31_1343-27delinsTAGTG
n.2276-31_2276-27delinsTAGTG
c.5215-31_5215-27delinsTAGTG (n.5215-31_5215-27delinsTAGTG)
c.5212-31_5212-27delinsTAGTG (n.5212-31_5212-27delinsTAGTG)
c.5104-31_5104-27delinsTAGTG (n.5104-31_5104-27delinsTAGTG)
c.5083-31_5083-27delinsTAGTG (n.5083-31_5083-27delinsTAGTG)
c.4429-31_4429-27delinsTAGTG (n.4429-31_4429-27delinsTAGTG)
c.5377-31_5377-27delinsTAGTG (n.5377-31_5377-27delinsTAGTG)
c.5125-31_5125-27delinsTAGTG (n.5125-31_5125-27delinsTAGTG)
c.3871-31_3871-27delinsTAGTG (n.3871-31_3871-27delinsTAGTG)
16g.2088197delCA2202031290TSC2c.*3510-30del (n.*3510-30del)
c.5008-30del (n.5008-30del)
c.5158-30del (n.5158-30del)
c.*5674-30del (n.*5674-30del)
c.*7910-30del (n.*7910-30del)
c.5161-30del (n.5161-30del)
c.5092-30del (n.5092-30del)
c.4960-30del (n.4960-30del)
c.4993-30del (n.4993-30del)
c.1384-30del
n.3043-30del
c.3815-30del
c.5032-42del (n.5032-42del)
n.758-30del
c.4963-30del (n.4963-30del)
c.5029-30del (n.5029-30del)
c.4954-30del (n.4954-30del)
n.2809-30del
c.5086-30del (n.5086-30del)
c.5032-30del (n.5032-30del)
c.5017del (p.Ser1673ValfsTer?)
c.4957-30del (n.4957-30del)
c.5082-30del
n.3245-30del
c.5155-30del (n.5155-30del)
n.3976-30del
n.2413-30del
n.2384-30del
n.2274-30del
c.4816-30del (n.4816-30del)
c.*4328-30del (n.*4328-30del)
c.4852-30del (n.4852-30del)
n.2884-30del
c.1343-30del
n.2276-30del
c.5215-30del (n.5215-30del)
c.5212-30del (n.5212-30del)
c.5104-30del (n.5104-30del)
c.5083-30del (n.5083-30del)
c.4429-30del (n.4429-30del)
c.5377-30del (n.5377-30del)
c.5125-30del (n.5125-30del)
c.3871-30del (n.3871-30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088197A>GCA2731826443TSC2c.*3510-30A>G (n.*3510-30A>G)
c.5008-30A>G (n.5008-30A>G)
c.5158-30A>G (n.5158-30A>G)
c.*5674-30A>G (n.*5674-30A>G)
c.*7910-30A>G (n.*7910-30A>G)
c.5161-30A>G (n.5161-30A>G)
c.5092-30A>G (n.5092-30A>G)
c.4960-30A>G (n.4960-30A>G)
c.4993-30A>G (n.4993-30A>G)
c.1384-30A>G
n.3043-30A>G
c.3815-30A>G
c.5032-42A>G (n.5032-42A>G)
n.758-30A>G
c.4963-30A>G (n.4963-30A>G)
c.5029-30A>G (n.5029-30A>G)
c.4954-30A>G (n.4954-30A>G)
n.2809-30A>G
c.5086-30A>G (n.5086-30A>G)
c.5032-30A>G (n.5032-30A>G)
c.5017A>G (p.Ser1673Gly)
c.4957-30A>G (n.4957-30A>G)
c.5082-30A>G
n.3245-30A>G
c.5155-30A>G (n.5155-30A>G)
n.3976-30A>G
n.2413-30A>G
n.2384-30A>G
n.2274-30A>G
c.4816-30A>G (n.4816-30A>G)
c.*4328-30A>G (n.*4328-30A>G)
c.4852-30A>G (n.4852-30A>G)
n.2884-30A>G
c.1343-30A>G
n.2276-30A>G
c.5215-30A>G (n.5215-30A>G)
c.5212-30A>G (n.5212-30A>G)
c.5104-30A>G (n.5104-30A>G)
c.5083-30A>G (n.5083-30A>G)
c.4429-30A>G (n.4429-30A>G)
c.5377-30A>G (n.5377-30A>G)
c.5125-30A>G (n.5125-30A>G)
c.3871-30A>G (n.3871-30A>G)
 dbSNP
16g.2088197A>TCA2731826444TSC2c.*3510-30A>T (n.*3510-30A>T)
c.5008-30A>T (n.5008-30A>T)
c.5158-30A>T (n.5158-30A>T)
c.*5674-30A>T (n.*5674-30A>T)
c.*7910-30A>T (n.*7910-30A>T)
c.5161-30A>T (n.5161-30A>T)
c.5092-30A>T (n.5092-30A>T)
c.4960-30A>T (n.4960-30A>T)
c.4993-30A>T (n.4993-30A>T)
c.1384-30A>T
n.3043-30A>T
c.3815-30A>T
c.5032-42A>T (n.5032-42A>T)
n.758-30A>T
c.4963-30A>T (n.4963-30A>T)
c.5029-30A>T (n.5029-30A>T)
c.4954-30A>T (n.4954-30A>T)
n.2809-30A>T
c.5086-30A>T (n.5086-30A>T)
c.5032-30A>T (n.5032-30A>T)
c.5017A>T (p.Ser1673Cys)
c.4957-30A>T (n.4957-30A>T)
c.5082-30A>T
n.3245-30A>T
c.5155-30A>T (n.5155-30A>T)
n.3976-30A>T
n.2413-30A>T
n.2384-30A>T
n.2274-30A>T
c.4816-30A>T (n.4816-30A>T)
c.*4328-30A>T (n.*4328-30A>T)
c.4852-30A>T (n.4852-30A>T)
n.2884-30A>T
c.1343-30A>T
n.2276-30A>T
c.5215-30A>T (n.5215-30A>T)
c.5212-30A>T (n.5212-30A>T)
c.5104-30A>T (n.5104-30A>T)
c.5083-30A>T (n.5083-30A>T)
c.4429-30A>T (n.4429-30A>T)
c.5377-30A>T (n.5377-30A>T)
c.5125-30A>T (n.5125-30A>T)
c.3871-30A>T (n.3871-30A>T)
 dbSNP
16g.2088199_2088202dupCA2631118397TSC2c.*3510-28_*3510-25dup (n.*3510-28_*3510-25dup)
c.5008-28_5008-25dup (n.5008-28_5008-25dup)
c.5158-28_5158-25dup (n.5158-28_5158-25dup)
c.*5674-28_*5674-25dup (n.*5674-28_*5674-25dup)
c.*7910-28_*7910-25dup (n.*7910-28_*7910-25dup)
c.5161-28_5161-25dup (n.5161-28_5161-25dup)
c.5092-28_5092-25dup (n.5092-28_5092-25dup)
c.4960-28_4960-25dup (n.4960-28_4960-25dup)
c.4993-28_4993-25dup (n.4993-28_4993-25dup)
c.1384-28_1384-25dup
n.3043-28_3043-25dup
c.3815-28_3815-25dup
c.5032-40_5032-37dup (n.5032-40_5032-37dup)
n.758-28_758-25dup
c.4963-28_4963-25dup (n.4963-28_4963-25dup)
c.5029-28_5029-25dup (n.5029-28_5029-25dup)
c.4954-28_4954-25dup (n.4954-28_4954-25dup)
n.2809-28_2809-25dup
c.5086-28_5086-25dup (n.5086-28_5086-25dup)
c.5032-28_5032-25dup (n.5032-28_5032-25dup)
c.5019_5022dup (p.Leu1675Ter)
c.4957-28_4957-25dup (n.4957-28_4957-25dup)
c.5082-28_5082-25dup
n.3245-28_3245-25dup
c.5155-28_5155-25dup (n.5155-28_5155-25dup)
n.3976-28_3976-25dup
n.2413-28_2413-25dup
n.2384-28_2384-25dup
n.2274-28_2274-25dup
c.4816-28_4816-25dup (n.4816-28_4816-25dup)
c.*4328-28_*4328-25dup (n.*4328-28_*4328-25dup)
c.4852-28_4852-25dup (n.4852-28_4852-25dup)
n.2884-28_2884-25dup
c.1343-28_1343-25dup
n.2276-28_2276-25dup
c.5215-28_5215-25dup (n.5215-28_5215-25dup)
c.5212-28_5212-25dup (n.5212-28_5212-25dup)
c.5104-28_5104-25dup (n.5104-28_5104-25dup)
c.5083-28_5083-25dup (n.5083-28_5083-25dup)
c.4429-28_4429-25dup (n.4429-28_4429-25dup)
c.5377-28_5377-25dup (n.5377-28_5377-25dup)
c.5125-28_5125-25dup (n.5125-28_5125-25dup)
c.3871-28_3871-25dup (n.3871-28_3871-25dup)
 gnomAD v4
16g.2088199_2088202delCA263026TSC2c.*3510-28_*3510-25del (n.*3510-28_*3510-25del)
c.5008-28_5008-25del (n.5008-28_5008-25del)
c.5158-28_5158-25del (n.5158-28_5158-25del)
c.*5674-28_*5674-25del (n.*5674-28_*5674-25del)
c.*7910-28_*7910-25del (n.*7910-28_*7910-25del)
c.5161-28_5161-25del (n.5161-28_5161-25del)
c.5092-28_5092-25del (n.5092-28_5092-25del)
c.4960-28_4960-25del (n.4960-28_4960-25del)
c.4993-28_4993-25del (n.4993-28_4993-25del)
c.1384-28_1384-25del
n.3043-28_3043-25del
c.3815-28_3815-25del
c.5032-40_5032-37del (n.5032-40_5032-37del)
n.758-28_758-25del
c.4963-28_4963-25del (n.4963-28_4963-25del)
c.5029-28_5029-25del (n.5029-28_5029-25del)
c.4954-28_4954-25del (n.4954-28_4954-25del)
n.2809-28_2809-25del
c.5086-28_5086-25del (n.5086-28_5086-25del)
c.5032-28_5032-25del (n.5032-28_5032-25del)
c.5019_5022del (p.Glu1674SerfsTer?)
c.4957-28_4957-25del (n.4957-28_4957-25del)
c.5082-28_5082-25del
n.3245-28_3245-25del
c.5155-28_5155-25del (n.5155-28_5155-25del)
n.3976-28_3976-25del
n.2413-28_2413-25del
n.2384-28_2384-25del
n.2274-28_2274-25del
c.4816-28_4816-25del (n.4816-28_4816-25del)
c.*4328-28_*4328-25del (n.*4328-28_*4328-25del)
c.4852-28_4852-25del (n.4852-28_4852-25del)
n.2884-28_2884-25del
c.1343-28_1343-25del
n.2276-28_2276-25del
c.5215-28_5215-25del (n.5215-28_5215-25del)
c.5212-28_5212-25del (n.5212-28_5212-25del)
c.5104-28_5104-25del (n.5104-28_5104-25del)
c.5083-28_5083-25del (n.5083-28_5083-25del)
c.4429-28_4429-25del (n.4429-28_4429-25del)
c.5377-28_5377-25del (n.5377-28_5377-25del)
c.5125-28_5125-25del (n.5125-28_5125-25del)
c.3871-28_3871-25del (n.3871-28_3871-25del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088198G>ACA2631118401TSC2c.*3510-29G>A (n.*3510-29G>A)
c.5008-29G>A (n.5008-29G>A)
c.5158-29G>A (n.5158-29G>A)
c.*5674-29G>A (n.*5674-29G>A)
c.*7910-29G>A (n.*7910-29G>A)
c.5161-29G>A (n.5161-29G>A)
c.5092-29G>A (n.5092-29G>A)
c.4960-29G>A (n.4960-29G>A)
c.4993-29G>A (n.4993-29G>A)
c.1384-29G>A
n.3043-29G>A
c.3815-29G>A
c.5032-41G>A (n.5032-41G>A)
n.758-29G>A
c.4963-29G>A (n.4963-29G>A)
c.5029-29G>A (n.5029-29G>A)
c.4954-29G>A (n.4954-29G>A)
n.2809-29G>A
c.5086-29G>A (n.5086-29G>A)
c.5032-29G>A (n.5032-29G>A)
c.5018G>A (p.Ser1673Asn)
c.4957-29G>A (n.4957-29G>A)
c.5082-29G>A
n.3245-29G>A
c.5155-29G>A (n.5155-29G>A)
n.3976-29G>A
n.2413-29G>A
n.2384-29G>A
n.2274-29G>A
c.4816-29G>A (n.4816-29G>A)
c.*4328-29G>A (n.*4328-29G>A)
c.4852-29G>A (n.4852-29G>A)
n.2884-29G>A
c.1343-29G>A
n.2276-29G>A
c.5215-29G>A (n.5215-29G>A)
c.5212-29G>A (n.5212-29G>A)
c.5104-29G>A (n.5104-29G>A)
c.5083-29G>A (n.5083-29G>A)
c.4429-29G>A (n.4429-29G>A)
c.5377-29G>A (n.5377-29G>A)
c.5125-29G>A (n.5125-29G>A)
c.3871-29G>A (n.3871-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088198G>CCA2575877358TSC2c.*3510-29G>C (n.*3510-29G>C)
c.5008-29G>C (n.5008-29G>C)
c.5158-29G>C (n.5158-29G>C)
c.*5674-29G>C (n.*5674-29G>C)
c.*7910-29G>C (n.*7910-29G>C)
c.5161-29G>C (n.5161-29G>C)
c.5092-29G>C (n.5092-29G>C)
c.4960-29G>C (n.4960-29G>C)
c.4993-29G>C (n.4993-29G>C)
c.1384-29G>C
n.3043-29G>C
c.3815-29G>C
c.5032-41G>C (n.5032-41G>C)
n.758-29G>C
c.4963-29G>C (n.4963-29G>C)
c.5029-29G>C (n.5029-29G>C)
c.4954-29G>C (n.4954-29G>C)
n.2809-29G>C
c.5086-29G>C (n.5086-29G>C)
c.5032-29G>C (n.5032-29G>C)
c.5018G>C (p.Ser1673Thr)
c.4957-29G>C (n.4957-29G>C)
c.5082-29G>C
n.3245-29G>C
c.5155-29G>C (n.5155-29G>C)
n.3976-29G>C
n.2413-29G>C
n.2384-29G>C
n.2274-29G>C
c.4816-29G>C (n.4816-29G>C)
c.*4328-29G>C (n.*4328-29G>C)
c.4852-29G>C (n.4852-29G>C)
n.2884-29G>C
c.1343-29G>C
n.2276-29G>C
c.5215-29G>C (n.5215-29G>C)
c.5212-29G>C (n.5212-29G>C)
c.5104-29G>C (n.5104-29G>C)
c.5083-29G>C (n.5083-29G>C)
c.4429-29G>C (n.4429-29G>C)
c.5377-29G>C (n.5377-29G>C)
c.5125-29G>C (n.5125-29G>C)
c.3871-29G>C (n.3871-29G>C)
 dbSNP
16g.2088199T>ACA2731571321TSC2c.*3510-28T>A (n.*3510-28T>A)
c.5008-28T>A (n.5008-28T>A)
c.5158-28T>A (n.5158-28T>A)
c.*5674-28T>A (n.*5674-28T>A)
c.*7910-28T>A (n.*7910-28T>A)
c.5161-28T>A (n.5161-28T>A)
c.5092-28T>A (n.5092-28T>A)
c.4960-28T>A (n.4960-28T>A)
c.4993-28T>A (n.4993-28T>A)
c.1384-28T>A
n.3043-28T>A
c.3815-28T>A
c.5032-40T>A (n.5032-40T>A)
n.758-28T>A
c.4963-28T>A (n.4963-28T>A)
c.5029-28T>A (n.5029-28T>A)
c.4954-28T>A (n.4954-28T>A)
n.2809-28T>A
c.5086-28T>A (n.5086-28T>A)
c.5032-28T>A (n.5032-28T>A)
c.5019T>A (p.Ser1673Arg)
c.4957-28T>A (n.4957-28T>A)
c.5082-28T>A
n.3245-28T>A
c.5155-28T>A (n.5155-28T>A)
n.3976-28T>A
n.2413-28T>A
n.2384-28T>A
n.2274-28T>A
c.4816-28T>A (n.4816-28T>A)
c.*4328-28T>A (n.*4328-28T>A)
c.4852-28T>A (n.4852-28T>A)
n.2884-28T>A
c.1343-28T>A
n.2276-28T>A
c.5215-28T>A (n.5215-28T>A)
c.5212-28T>A (n.5212-28T>A)
c.5104-28T>A (n.5104-28T>A)
c.5083-28T>A (n.5083-28T>A)
c.4429-28T>A (n.4429-28T>A)
c.5377-28T>A (n.5377-28T>A)
c.5125-28T>A (n.5125-28T>A)
c.3871-28T>A (n.3871-28T>A)
 dbSNP
16g.2088199T>CCA054240TSC2c.*3510-28T>C (n.*3510-28T>C)
c.5008-28T>C (n.5008-28T>C)
c.5158-28T>C (n.5158-28T>C)
c.*5674-28T>C (n.*5674-28T>C)
c.*7910-28T>C (n.*7910-28T>C)
c.5161-28T>C (n.5161-28T>C)
c.5092-28T>C (n.5092-28T>C)
c.4960-28T>C (n.4960-28T>C)
c.4993-28T>C (n.4993-28T>C)
c.1384-28T>C
n.3043-28T>C
c.3815-28T>C
c.5032-40T>C (n.5032-40T>C)
n.758-28T>C
c.4963-28T>C (n.4963-28T>C)
c.5029-28T>C (n.5029-28T>C)
c.4954-28T>C (n.4954-28T>C)
n.2809-28T>C
c.5086-28T>C (n.5086-28T>C)
c.5032-28T>C (n.5032-28T>C)
c.5019T>C (p.Ser1673=)
c.4957-28T>C (n.4957-28T>C)
c.5082-28T>C
n.3245-28T>C
c.5155-28T>C (n.5155-28T>C)
n.3976-28T>C
n.2413-28T>C
n.2384-28T>C
n.2274-28T>C
c.4816-28T>C (n.4816-28T>C)
c.*4328-28T>C (n.*4328-28T>C)
c.4852-28T>C (n.4852-28T>C)
n.2884-28T>C
c.1343-28T>C
n.2276-28T>C
c.5215-28T>C (n.5215-28T>C)
c.5212-28T>C (n.5212-28T>C)
c.5104-28T>C (n.5104-28T>C)
c.5083-28T>C (n.5083-28T>C)
c.4429-28T>C (n.4429-28T>C)
c.5377-28T>C (n.5377-28T>C)
c.5125-28T>C (n.5125-28T>C)
c.3871-28T>C (n.3871-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088199T>GCA2631118402TSC2c.*3510-28T>G (n.*3510-28T>G)
c.5008-28T>G (n.5008-28T>G)
c.5158-28T>G (n.5158-28T>G)
c.*5674-28T>G (n.*5674-28T>G)
c.*7910-28T>G (n.*7910-28T>G)
c.5161-28T>G (n.5161-28T>G)
c.5092-28T>G (n.5092-28T>G)
c.4960-28T>G (n.4960-28T>G)
c.4993-28T>G (n.4993-28T>G)
c.1384-28T>G
n.3043-28T>G
c.3815-28T>G
c.5032-40T>G (n.5032-40T>G)
n.758-28T>G
c.4963-28T>G (n.4963-28T>G)
c.5029-28T>G (n.5029-28T>G)
c.4954-28T>G (n.4954-28T>G)
n.2809-28T>G
c.5086-28T>G (n.5086-28T>G)
c.5032-28T>G (n.5032-28T>G)
c.5019T>G (p.Ser1673Arg)
c.4957-28T>G (n.4957-28T>G)
c.5082-28T>G
n.3245-28T>G
c.5155-28T>G (n.5155-28T>G)
n.3976-28T>G
n.2413-28T>G
n.2384-28T>G
n.2274-28T>G
c.4816-28T>G (n.4816-28T>G)
c.*4328-28T>G (n.*4328-28T>G)
c.4852-28T>G (n.4852-28T>G)
n.2884-28T>G
c.1343-28T>G
n.2276-28T>G
c.5215-28T>G (n.5215-28T>G)
c.5212-28T>G (n.5212-28T>G)
c.5104-28T>G (n.5104-28T>G)
c.5083-28T>G (n.5083-28T>G)
c.4429-28T>G (n.4429-28T>G)
c.5377-28T>G (n.5377-28T>G)
c.5125-28T>G (n.5125-28T>G)
c.3871-28T>G (n.3871-28T>G)
 gnomAD v4
16g.2088199T=CA2202031299TSC2c.*3510-28T= (n.*3510-28T=)
c.5008-28T= (n.5008-28T=)
c.5158-28T= (n.5158-28T=)
c.*5674-28T= (n.*5674-28T=)
c.*7910-28T= (n.*7910-28T=)
c.5161-28T= (n.5161-28T=)
c.5092-28T= (n.5092-28T=)
c.4960-28T= (n.4960-28T=)
c.4993-28T= (n.4993-28T=)
c.1384-28T=
n.3043-28T=
c.3815-28T=
c.5032-40T= (n.5032-40T=)
n.758-28T=
c.4963-28T= (n.4963-28T=)
c.5029-28T= (n.5029-28T=)
c.4954-28T= (n.4954-28T=)
n.2809-28T=
c.5086-28T= (n.5086-28T=)
c.5032-28T= (n.5032-28T=)
c.5019T= (p.Ser1673=)
c.4957-28T= (n.4957-28T=)
c.5082-28T=
n.3245-28T=
c.5155-28T= (n.5155-28T=)
n.3976-28T=
n.2413-28T=
n.2384-28T=
n.2274-28T=
c.4816-28T= (n.4816-28T=)
c.*4328-28T= (n.*4328-28T=)
c.4852-28T= (n.4852-28T=)
n.2884-28T=
c.1343-28T=
n.2276-28T=
c.5215-28T= (n.5215-28T=)
c.5212-28T= (n.5212-28T=)
c.5104-28T= (n.5104-28T=)
c.5083-28T= (n.5083-28T=)
c.4429-28T= (n.4429-28T=)
c.5377-28T= (n.5377-28T=)
c.5125-28T= (n.5125-28T=)
c.3871-28T= (n.3871-28T=)
16g.2088199_2088202delinsTGAGCA2202031297TSC2c.*3510-28_*3510-25delinsTGAG (n.*3510-28_*3510-25delinsTGAG)
c.5008-28_5008-25delinsTGAG (n.5008-28_5008-25delinsTGAG)
c.5158-28_5158-25delinsTGAG (n.5158-28_5158-25delinsTGAG)
c.*5674-28_*5674-25delinsTGAG (n.*5674-28_*5674-25delinsTGAG)
c.*7910-28_*7910-25delinsTGAG (n.*7910-28_*7910-25delinsTGAG)
c.5161-28_5161-25delinsTGAG (n.5161-28_5161-25delinsTGAG)
c.5092-28_5092-25delinsTGAG (n.5092-28_5092-25delinsTGAG)
c.4960-28_4960-25delinsTGAG (n.4960-28_4960-25delinsTGAG)
c.4993-28_4993-25delinsTGAG (n.4993-28_4993-25delinsTGAG)
c.1384-28_1384-25delinsTGAG
n.3043-28_3043-25delinsTGAG
c.3815-28_3815-25delinsTGAG
c.5032-40_5032-37delinsTGAG (n.5032-40_5032-37delinsTGAG)
n.758-28_758-25delinsTGAG
c.4963-28_4963-25delinsTGAG (n.4963-28_4963-25delinsTGAG)
c.5029-28_5029-25delinsTGAG (n.5029-28_5029-25delinsTGAG)
c.4954-28_4954-25delinsTGAG (n.4954-28_4954-25delinsTGAG)
n.2809-28_2809-25delinsTGAG
c.5086-28_5086-25delinsTGAG (n.5086-28_5086-25delinsTGAG)
c.5032-28_5032-25delinsTGAG (n.5032-28_5032-25delinsTGAG)
c.5019_5022delinsTGAG (p.Ser1673=)
c.4957-28_4957-25delinsTGAG (n.4957-28_4957-25delinsTGAG)
c.5082-28_5082-25delinsTGAG
n.3245-28_3245-25delinsTGAG
c.5155-28_5155-25delinsTGAG (n.5155-28_5155-25delinsTGAG)
n.3976-28_3976-25delinsTGAG
n.2413-28_2413-25delinsTGAG
n.2384-28_2384-25delinsTGAG
n.2274-28_2274-25delinsTGAG
c.4816-28_4816-25delinsTGAG (n.4816-28_4816-25delinsTGAG)
c.*4328-28_*4328-25delinsTGAG (n.*4328-28_*4328-25delinsTGAG)
c.4852-28_4852-25delinsTGAG (n.4852-28_4852-25delinsTGAG)
n.2884-28_2884-25delinsTGAG
c.1343-28_1343-25delinsTGAG
n.2276-28_2276-25delinsTGAG
c.5215-28_5215-25delinsTGAG (n.5215-28_5215-25delinsTGAG)
c.5212-28_5212-25delinsTGAG (n.5212-28_5212-25delinsTGAG)
c.5104-28_5104-25delinsTGAG (n.5104-28_5104-25delinsTGAG)
c.5083-28_5083-25delinsTGAG (n.5083-28_5083-25delinsTGAG)
c.4429-28_4429-25delinsTGAG (n.4429-28_4429-25delinsTGAG)
c.5377-28_5377-25delinsTGAG (n.5377-28_5377-25delinsTGAG)
c.5125-28_5125-25delinsTGAG (n.5125-28_5125-25delinsTGAG)
c.3871-28_3871-25delinsTGAG (n.3871-28_3871-25delinsTGAG)
16g.2088200delCA2805573871TSC2c.*3510-27del (n.*3510-27del)
c.5008-27del (n.5008-27del)
c.5158-27del (n.5158-27del)
c.*5674-27del (n.*5674-27del)
c.*7910-27del (n.*7910-27del)
c.5161-27del (n.5161-27del)
c.5092-27del (n.5092-27del)
c.4960-27del (n.4960-27del)
c.4993-27del (n.4993-27del)
c.1384-27del
n.3043-27del
c.3815-27del
c.5032-39del (n.5032-39del)
n.758-27del
c.4963-27del (n.4963-27del)
c.5029-27del (n.5029-27del)
c.4954-27del (n.4954-27del)
n.2809-27del
c.5086-27del (n.5086-27del)
c.5032-27del (n.5032-27del)
c.5020del (p.Glu1674SerfsTer?)
c.4957-27del (n.4957-27del)
c.5082-27del
n.3245-27del
c.5155-27del (n.5155-27del)
n.3976-27del
n.2413-27del
n.2384-27del
n.2274-27del
c.4816-27del (n.4816-27del)
c.*4328-27del (n.*4328-27del)
c.4852-27del (n.4852-27del)
n.2884-27del
c.1343-27del
n.2276-27del
c.5215-27del (n.5215-27del)
c.5212-27del (n.5212-27del)
c.5104-27del (n.5104-27del)
c.5083-27del (n.5083-27del)
c.4429-27del (n.4429-27del)
c.5377-27del (n.5377-27del)
c.5125-27del (n.5125-27del)
c.3871-27del (n.3871-27del)
16g.2088200G>ACA2631118403TSC2c.*3510-27G>A (n.*3510-27G>A)
c.5008-27G>A (n.5008-27G>A)
c.5158-27G>A (n.5158-27G>A)
c.*5674-27G>A (n.*5674-27G>A)
c.*7910-27G>A (n.*7910-27G>A)
c.5161-27G>A (n.5161-27G>A)
c.5092-27G>A (n.5092-27G>A)
c.4960-27G>A (n.4960-27G>A)
c.4993-27G>A (n.4993-27G>A)
c.1384-27G>A
n.3043-27G>A
c.3815-27G>A
c.5032-39G>A (n.5032-39G>A)
n.758-27G>A
c.4963-27G>A (n.4963-27G>A)
c.5029-27G>A (n.5029-27G>A)
c.4954-27G>A (n.4954-27G>A)
n.2809-27G>A
c.5086-27G>A (n.5086-27G>A)
c.5032-27G>A (n.5032-27G>A)
c.5020G>A (p.Glu1674Lys)
c.4957-27G>A (n.4957-27G>A)
c.5082-27G>A
n.3245-27G>A
c.5155-27G>A (n.5155-27G>A)
n.3976-27G>A
n.2413-27G>A
n.2384-27G>A
n.2274-27G>A
c.4816-27G>A (n.4816-27G>A)
c.*4328-27G>A (n.*4328-27G>A)
c.4852-27G>A (n.4852-27G>A)
n.2884-27G>A
c.1343-27G>A
n.2276-27G>A
c.5215-27G>A (n.5215-27G>A)
c.5212-27G>A (n.5212-27G>A)
c.5104-27G>A (n.5104-27G>A)
c.5083-27G>A (n.5083-27G>A)
c.4429-27G>A (n.4429-27G>A)
c.5377-27G>A (n.5377-27G>A)
c.5125-27G>A (n.5125-27G>A)
c.3871-27G>A (n.3871-27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088200G>CCA2731826852TSC2c.*3510-27G>C (n.*3510-27G>C)
c.5008-27G>C (n.5008-27G>C)
c.5158-27G>C (n.5158-27G>C)
c.*5674-27G>C (n.*5674-27G>C)
c.*7910-27G>C (n.*7910-27G>C)
c.5161-27G>C (n.5161-27G>C)
c.5092-27G>C (n.5092-27G>C)
c.4960-27G>C (n.4960-27G>C)
c.4993-27G>C (n.4993-27G>C)
c.1384-27G>C
n.3043-27G>C
c.3815-27G>C
c.5032-39G>C (n.5032-39G>C)
n.758-27G>C
c.4963-27G>C (n.4963-27G>C)
c.5029-27G>C (n.5029-27G>C)
c.4954-27G>C (n.4954-27G>C)
n.2809-27G>C
c.5086-27G>C (n.5086-27G>C)
c.5032-27G>C (n.5032-27G>C)
c.5020G>C (p.Glu1674Gln)
c.4957-27G>C (n.4957-27G>C)
c.5082-27G>C
n.3245-27G>C
c.5155-27G>C (n.5155-27G>C)
n.3976-27G>C
n.2413-27G>C
n.2384-27G>C
n.2274-27G>C
c.4816-27G>C (n.4816-27G>C)
c.*4328-27G>C (n.*4328-27G>C)
c.4852-27G>C (n.4852-27G>C)
n.2884-27G>C
c.1343-27G>C
n.2276-27G>C
c.5215-27G>C (n.5215-27G>C)
c.5212-27G>C (n.5212-27G>C)
c.5104-27G>C (n.5104-27G>C)
c.5083-27G>C (n.5083-27G>C)
c.4429-27G>C (n.4429-27G>C)
c.5377-27G>C (n.5377-27G>C)
c.5125-27G>C (n.5125-27G>C)
c.3871-27G>C (n.3871-27G>C)
 dbSNP
16g.2088200G>TCA2631118404TSC2c.*3510-27G>T (n.*3510-27G>T)
c.5008-27G>T (n.5008-27G>T)
c.5158-27G>T (n.5158-27G>T)
c.*5674-27G>T (n.*5674-27G>T)
c.*7910-27G>T (n.*7910-27G>T)
c.5161-27G>T (n.5161-27G>T)
c.5092-27G>T (n.5092-27G>T)
c.4960-27G>T (n.4960-27G>T)
c.4993-27G>T (n.4993-27G>T)
c.1384-27G>T
n.3043-27G>T
c.3815-27G>T
c.5032-39G>T (n.5032-39G>T)
n.758-27G>T
c.4963-27G>T (n.4963-27G>T)
c.5029-27G>T (n.5029-27G>T)
c.4954-27G>T (n.4954-27G>T)
n.2809-27G>T
c.5086-27G>T (n.5086-27G>T)
c.5032-27G>T (n.5032-27G>T)
c.5020G>T (p.Glu1674Ter)
c.4957-27G>T (n.4957-27G>T)
c.5082-27G>T
n.3245-27G>T
c.5155-27G>T (n.5155-27G>T)
n.3976-27G>T
n.2413-27G>T
n.2384-27G>T
n.2274-27G>T
c.4816-27G>T (n.4816-27G>T)
c.*4328-27G>T (n.*4328-27G>T)
c.4852-27G>T (n.4852-27G>T)
n.2884-27G>T
c.1343-27G>T
n.2276-27G>T
c.5215-27G>T (n.5215-27G>T)
c.5212-27G>T (n.5212-27G>T)
c.5104-27G>T (n.5104-27G>T)
c.5083-27G>T (n.5083-27G>T)
c.4429-27G>T (n.4429-27G>T)
c.5377-27G>T (n.5377-27G>T)
c.5125-27G>T (n.5125-27G>T)
c.3871-27G>T (n.3871-27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088200_2088202delCA262657TSC2c.*3510-27_*3510-25del (n.*3510-27_*3510-25del)
c.5008-27_5008-25del (n.5008-27_5008-25del)
c.5158-27_5158-25del (n.5158-27_5158-25del)
c.*5674-27_*5674-25del (n.*5674-27_*5674-25del)
c.*7910-27_*7910-25del (n.*7910-27_*7910-25del)
c.5161-27_5161-25del (n.5161-27_5161-25del)
c.5092-27_5092-25del (n.5092-27_5092-25del)
c.4960-27_4960-25del (n.4960-27_4960-25del)
c.4993-27_4993-25del (n.4993-27_4993-25del)
c.1384-27_1384-25del
n.3043-27_3043-25del
c.3815-27_3815-25del
c.5032-39_5032-37del (n.5032-39_5032-37del)
n.758-27_758-25del
c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del)
c.5029-27_5029-25del (n.5029-27_5029-25del)
c.4954-27_4954-25del (n.4954-27_4954-25del)
n.2809-27_2809-25del
c.5086-27_5086-25del (n.5086-27_5086-25del)
c.5032-27_5032-25del (n.5032-27_5032-25del)
c.5020_5022del (p.Glu1674del)
c.4957-27_4957-25del (n.4957-27_4957-25del)
c.5082-27_5082-25del
n.3245-27_3245-25del
c.5155-27_5155-25del (n.5155-27_5155-25del)
n.3976-27_3976-25del
n.2413-27_2413-25del
n.2384-27_2384-25del
n.2274-27_2274-25del
c.4816-27_4816-25del (n.4816-27_4816-25del)
c.*4328-27_*4328-25del (n.*4328-27_*4328-25del)
c.4852-27_4852-25del (n.4852-27_4852-25del)
n.2884-27_2884-25del
c.1343-27_1343-25del
n.2276-27_2276-25del
c.5215-27_5215-25del (n.5215-27_5215-25del)
c.5212-27_5212-25del (n.5212-27_5212-25del)
c.5104-27_5104-25del (n.5104-27_5104-25del)
c.5083-27_5083-25del (n.5083-27_5083-25del)
c.4429-27_4429-25del (n.4429-27_4429-25del)
c.5377-27_5377-25del (n.5377-27_5377-25del)
c.5125-27_5125-25del (n.5125-27_5125-25del)
c.3871-27_3871-25del (n.3871-27_3871-25del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088200_2088204delinsGAGCTCA2202031309TSC2c.*3510-27_*3510-23delinsGAGCT (n.*3510-27_*3510-23delinsGAGCT)
c.5008-27_5008-23delinsGAGCT (n.5008-27_5008-23delinsGAGCT)
c.5158-27_5158-23delinsGAGCT (n.5158-27_5158-23delinsGAGCT)
c.*5674-27_*5674-23delinsGAGCT (n.*5674-27_*5674-23delinsGAGCT)
c.*7910-27_*7910-23delinsGAGCT (n.*7910-27_*7910-23delinsGAGCT)
c.5161-27_5161-23delinsGAGCT (n.5161-27_5161-23delinsGAGCT)
c.5092-27_5092-23delinsGAGCT (n.5092-27_5092-23delinsGAGCT)
c.4960-27_4960-23delinsGAGCT (n.4960-27_4960-23delinsGAGCT)
c.4993-27_4993-23delinsGAGCT (n.4993-27_4993-23delinsGAGCT)
c.1384-27_1384-23delinsGAGCT
n.3043-27_3043-23delinsGAGCT
c.3815-27_3815-23delinsGAGCT
c.5032-39_5032-35delinsGAGCT (n.5032-39_5032-35delinsGAGCT)
n.758-27_758-23delinsGAGCT
c.4963-27_4963-23delinsGAGCT (n.4963-27_4963-23delinsGAGCT)
c.5029-27_5029-23delinsGAGCT (n.5029-27_5029-23delinsGAGCT)
c.4954-27_4954-23delinsGAGCT (n.4954-27_4954-23delinsGAGCT)
n.2809-27_2809-23delinsGAGCT
c.5086-27_5086-23delinsGAGCT (n.5086-27_5086-23delinsGAGCT)
c.5032-27_5032-23delinsGAGCT (n.5032-27_5032-23delinsGAGCT)
c.5020_5024delinsGAGCT (p.Glu1674=)
c.4957-27_4957-23delinsGAGCT (n.4957-27_4957-23delinsGAGCT)
c.5082-27_5082-23delinsGAGCT
n.3245-27_3245-23delinsGAGCT
c.5155-27_5155-23delinsGAGCT (n.5155-27_5155-23delinsGAGCT)
n.3976-27_3976-23delinsGAGCT
n.2413-27_2413-23delinsGAGCT
n.2384-27_2384-23delinsGAGCT
n.2274-27_2274-23delinsGAGCT
c.4816-27_4816-23delinsGAGCT (n.4816-27_4816-23delinsGAGCT)
c.*4328-27_*4328-23delinsGAGCT (n.*4328-27_*4328-23delinsGAGCT)
c.4852-27_4852-23delinsGAGCT (n.4852-27_4852-23delinsGAGCT)
n.2884-27_2884-23delinsGAGCT
c.1343-27_1343-23delinsGAGCT
n.2276-27_2276-23delinsGAGCT
c.5215-27_5215-23delinsGAGCT (n.5215-27_5215-23delinsGAGCT)
c.5212-27_5212-23delinsGAGCT (n.5212-27_5212-23delinsGAGCT)
c.5104-27_5104-23delinsGAGCT (n.5104-27_5104-23delinsGAGCT)
c.5083-27_5083-23delinsGAGCT (n.5083-27_5083-23delinsGAGCT)
c.4429-27_4429-23delinsGAGCT (n.4429-27_4429-23delinsGAGCT)
c.5377-27_5377-23delinsGAGCT (n.5377-27_5377-23delinsGAGCT)
c.5125-27_5125-23delinsGAGCT (n.5125-27_5125-23delinsGAGCT)
c.3871-27_3871-23delinsGAGCT (n.3871-27_3871-23delinsGAGCT)
16g.2088201A>GCA2575877361TSC2c.*3510-26A>G (n.*3510-26A>G)
c.5008-26A>G (n.5008-26A>G)
c.5158-26A>G (n.5158-26A>G)
c.*5674-26A>G (n.*5674-26A>G)
c.*7910-26A>G (n.*7910-26A>G)
c.5161-26A>G (n.5161-26A>G)
c.5092-26A>G (n.5092-26A>G)
c.4960-26A>G (n.4960-26A>G)
c.4993-26A>G (n.4993-26A>G)
c.1384-26A>G
n.3043-26A>G
c.3815-26A>G
c.5032-38A>G (n.5032-38A>G)
n.758-26A>G
c.4963-26A>G (n.4963-26A>G)
c.5029-26A>G (n.5029-26A>G)
c.4954-26A>G (n.4954-26A>G)
n.2809-26A>G
c.5086-26A>G (n.5086-26A>G)
c.5032-26A>G (n.5032-26A>G)
c.5021A>G (p.Glu1674Gly)
c.4957-26A>G (n.4957-26A>G)
c.5082-26A>G
n.3245-26A>G
c.5155-26A>G (n.5155-26A>G)
n.3976-26A>G
n.2413-26A>G
n.2384-26A>G
n.2274-26A>G
c.4816-26A>G (n.4816-26A>G)
c.*4328-26A>G (n.*4328-26A>G)
c.4852-26A>G (n.4852-26A>G)
n.2884-26A>G
c.1343-26A>G
n.2276-26A>G
c.5215-26A>G (n.5215-26A>G)
c.5212-26A>G (n.5212-26A>G)
c.5104-26A>G (n.5104-26A>G)
c.5083-26A>G (n.5083-26A>G)
c.4429-26A>G (n.4429-26A>G)
c.5377-26A>G (n.5377-26A>G)
c.5125-26A>G (n.5125-26A>G)
c.3871-26A>G (n.3871-26A>G)
 dbSNP
16g.2088201A>TCA2731826940TSC2c.*3510-26A>T (n.*3510-26A>T)
c.5008-26A>T (n.5008-26A>T)
c.5158-26A>T (n.5158-26A>T)
c.*5674-26A>T (n.*5674-26A>T)
c.*7910-26A>T (n.*7910-26A>T)
c.5161-26A>T (n.5161-26A>T)
c.5092-26A>T (n.5092-26A>T)
c.4960-26A>T (n.4960-26A>T)
c.4993-26A>T (n.4993-26A>T)
c.1384-26A>T
n.3043-26A>T
c.3815-26A>T
c.5032-38A>T (n.5032-38A>T)
n.758-26A>T
c.4963-26A>T (n.4963-26A>T)
c.5029-26A>T (n.5029-26A>T)
c.4954-26A>T (n.4954-26A>T)
n.2809-26A>T
c.5086-26A>T (n.5086-26A>T)
c.5032-26A>T (n.5032-26A>T)
c.5021A>T (p.Glu1674Val)
c.4957-26A>T (n.4957-26A>T)
c.5082-26A>T
n.3245-26A>T
c.5155-26A>T (n.5155-26A>T)
n.3976-26A>T
n.2413-26A>T
n.2384-26A>T
n.2274-26A>T
c.4816-26A>T (n.4816-26A>T)
c.*4328-26A>T (n.*4328-26A>T)
c.4852-26A>T (n.4852-26A>T)
n.2884-26A>T
c.1343-26A>T
n.2276-26A>T
c.5215-26A>T (n.5215-26A>T)
c.5212-26A>T (n.5212-26A>T)
c.5104-26A>T (n.5104-26A>T)
c.5083-26A>T (n.5083-26A>T)
c.4429-26A>T (n.4429-26A>T)
c.5377-26A>T (n.5377-26A>T)
c.5125-26A>T (n.5125-26A>T)
c.3871-26A>T (n.3871-26A>T)
 dbSNP
16g.2088201_2088204delCA262656TSC2c.*3510-26_*3510-23del (n.*3510-26_*3510-23del)
c.5008-26_5008-23del (n.5008-26_5008-23del)
c.5158-26_5158-23del (n.5158-26_5158-23del)
c.*5674-26_*5674-23del (n.*5674-26_*5674-23del)
c.*7910-26_*7910-23del (n.*7910-26_*7910-23del)
c.5161-26_5161-23del (n.5161-26_5161-23del)
c.5092-26_5092-23del (n.5092-26_5092-23del)
c.4960-26_4960-23del (n.4960-26_4960-23del)
c.4993-26_4993-23del (n.4993-26_4993-23del)
c.1384-26_1384-23del
n.3043-26_3043-23del
c.3815-26_3815-23del
c.5032-38_5032-35del (n.5032-38_5032-35del)
n.758-26_758-23del
c.4963-26_4963-23del (n.4963-26_4963-23del)
c.5029-26_5029-23del (n.5029-26_5029-23del)
c.4954-26_4954-23del (n.4954-26_4954-23del)
n.2809-26_2809-23del
c.5086-26_5086-23del (n.5086-26_5086-23del)
c.5032-26_5032-23del (n.5032-26_5032-23del)
c.5021_5024del (p.Glu1674AlafsTer?)
c.4957-26_4957-23del (n.4957-26_4957-23del)
c.5082-26_5082-23del
n.3245-26_3245-23del
c.5155-26_5155-23del (n.5155-26_5155-23del)
n.3976-26_3976-23del
n.2413-26_2413-23del
n.2384-26_2384-23del
n.2274-26_2274-23del
c.4816-26_4816-23del (n.4816-26_4816-23del)
c.*4328-26_*4328-23del (n.*4328-26_*4328-23del)
c.4852-26_4852-23del (n.4852-26_4852-23del)
n.2884-26_2884-23del
c.1343-26_1343-23del
n.2276-26_2276-23del
c.5215-26_5215-23del (n.5215-26_5215-23del)
c.5212-26_5212-23del (n.5212-26_5212-23del)
c.5104-26_5104-23del (n.5104-26_5104-23del)
c.5083-26_5083-23del (n.5083-26_5083-23del)
c.4429-26_4429-23del (n.4429-26_4429-23del)
c.5377-26_5377-23del (n.5377-26_5377-23del)
c.5125-26_5125-23del (n.5125-26_5125-23del)
c.3871-26_3871-23del (n.3871-26_3871-23del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088202G>ACA054235TSC2c.*3510-25G>A (n.*3510-25G>A)
c.5008-25G>A (n.5008-25G>A)
c.5158-25G>A (n.5158-25G>A)
c.*5674-25G>A (n.*5674-25G>A)
c.*7910-25G>A (n.*7910-25G>A)
c.5161-25G>A (n.5161-25G>A)
c.5092-25G>A (n.5092-25G>A)
c.4960-25G>A (n.4960-25G>A)
c.4993-25G>A (n.4993-25G>A)
c.1384-25G>A
n.3043-25G>A
c.3815-25G>A
c.5032-37G>A (n.5032-37G>A)
n.758-25G>A
c.4963-25G>A (n.4963-25G>A)
c.5029-25G>A (n.5029-25G>A)
c.4954-25G>A (n.4954-25G>A)
n.2809-25G>A
c.5086-25G>A (n.5086-25G>A)
c.5032-25G>A (n.5032-25G>A)
c.5022G>A (p.Glu1674=)
c.4957-25G>A (n.4957-25G>A)
c.5082-25G>A
n.3245-25G>A
c.5155-25G>A (n.5155-25G>A)
n.3976-25G>A
n.2413-25G>A
n.2384-25G>A
n.2274-25G>A
c.4816-25G>A (n.4816-25G>A)
c.*4328-25G>A (n.*4328-25G>A)
c.4852-25G>A (n.4852-25G>A)
n.2884-25G>A
c.1343-25G>A
n.2276-25G>A
c.5215-25G>A (n.5215-25G>A)
c.5212-25G>A (n.5212-25G>A)
c.5104-25G>A (n.5104-25G>A)
c.5083-25G>A (n.5083-25G>A)
c.4429-25G>A (n.4429-25G>A)
c.5377-25G>A (n.5377-25G>A)
c.5125-25G>A (n.5125-25G>A)
c.3871-25G>A (n.3871-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088202G>CCA2202031317TSC2c.*3510-25G>C (n.*3510-25G>C)
c.5008-25G>C (n.5008-25G>C)
c.5158-25G>C (n.5158-25G>C)
c.*5674-25G>C (n.*5674-25G>C)
c.*7910-25G>C (n.*7910-25G>C)
c.5161-25G>C (n.5161-25G>C)
c.5092-25G>C (n.5092-25G>C)
c.4960-25G>C (n.4960-25G>C)
c.4993-25G>C (n.4993-25G>C)
c.1384-25G>C
n.3043-25G>C
c.3815-25G>C
c.5032-37G>C (n.5032-37G>C)
n.758-25G>C
c.4963-25G>C (n.4963-25G>C)
c.5029-25G>C (n.5029-25G>C)
c.4954-25G>C (n.4954-25G>C)
n.2809-25G>C
c.5086-25G>C (n.5086-25G>C)
c.5032-25G>C (n.5032-25G>C)
c.5022G>C (p.Glu1674Asp)
c.4957-25G>C (n.4957-25G>C)
c.5082-25G>C
n.3245-25G>C
c.5155-25G>C (n.5155-25G>C)
n.3976-25G>C
n.2413-25G>C
n.2384-25G>C
n.2274-25G>C
c.4816-25G>C (n.4816-25G>C)
c.*4328-25G>C (n.*4328-25G>C)
c.4852-25G>C (n.4852-25G>C)
n.2884-25G>C
c.1343-25G>C
n.2276-25G>C
c.5215-25G>C (n.5215-25G>C)
c.5212-25G>C (n.5212-25G>C)
c.5104-25G>C (n.5104-25G>C)
c.5083-25G>C (n.5083-25G>C)
c.4429-25G>C (n.4429-25G>C)
c.5377-25G>C (n.5377-25G>C)
c.5125-25G>C (n.5125-25G>C)
c.3871-25G>C (n.3871-25G>C)
 dbSNP
16g.2088202G=CA2202031316TSC2c.*3510-25G= (n.*3510-25G=)
c.5008-25G= (n.5008-25G=)
c.5158-25G= (n.5158-25G=)
c.*5674-25G= (n.*5674-25G=)
c.*7910-25G= (n.*7910-25G=)
c.5161-25G= (n.5161-25G=)
c.5092-25G= (n.5092-25G=)
c.4960-25G= (n.4960-25G=)
c.4993-25G= (n.4993-25G=)
c.1384-25G=
n.3043-25G=
c.3815-25G=
c.5032-37G= (n.5032-37G=)
n.758-25G=
c.4963-25G= (n.4963-25G=)
c.5029-25G= (n.5029-25G=)
c.4954-25G= (n.4954-25G=)
n.2809-25G=
c.5086-25G= (n.5086-25G=)
c.5032-25G= (n.5032-25G=)
c.5022G= (p.Glu1674=)
c.4957-25G= (n.4957-25G=)
c.5082-25G=
n.3245-25G=
c.5155-25G= (n.5155-25G=)
n.3976-25G=
n.2413-25G=
n.2384-25G=
n.2274-25G=
c.4816-25G= (n.4816-25G=)
c.*4328-25G= (n.*4328-25G=)
c.4852-25G= (n.4852-25G=)
n.2884-25G=
c.1343-25G=
n.2276-25G=
c.5215-25G= (n.5215-25G=)
c.5212-25G= (n.5212-25G=)
c.5104-25G= (n.5104-25G=)
c.5083-25G= (n.5083-25G=)
c.4429-25G= (n.4429-25G=)
c.5377-25G= (n.5377-25G=)
c.5125-25G= (n.5125-25G=)
c.3871-25G= (n.3871-25G=)
16g.2088203C>ACA2575877364TSC2c.*3510-24C>A (n.*3510-24C>A)
c.5008-24C>A (n.5008-24C>A)
c.5158-24C>A (n.5158-24C>A)
c.*5674-24C>A (n.*5674-24C>A)
c.*7910-24C>A (n.*7910-24C>A)
c.5161-24C>A (n.5161-24C>A)
c.5092-24C>A (n.5092-24C>A)
c.4960-24C>A (n.4960-24C>A)
c.4993-24C>A (n.4993-24C>A)
c.1384-24C>A
n.3043-24C>A
c.3815-24C>A
c.5032-36C>A (n.5032-36C>A)
n.758-24C>A
c.4963-24C>A (n.4963-24C>A)
c.5029-24C>A (n.5029-24C>A)
c.4954-24C>A (n.4954-24C>A)
n.2809-24C>A
c.5086-24C>A (n.5086-24C>A)
c.5032-24C>A (n.5032-24C>A)
c.5023C>A (p.Leu1675Ile)
c.4957-24C>A (n.4957-24C>A)
c.5082-24C>A
n.3245-24C>A
c.5155-24C>A (n.5155-24C>A)
n.3976-24C>A
n.2413-24C>A
n.2384-24C>A
n.2274-24C>A
c.4816-24C>A (n.4816-24C>A)
c.*4328-24C>A (n.*4328-24C>A)
c.4852-24C>A (n.4852-24C>A)
n.2884-24C>A
c.1343-24C>A
n.2276-24C>A
c.5215-24C>A (n.5215-24C>A)
c.5212-24C>A (n.5212-24C>A)
c.5104-24C>A (n.5104-24C>A)
c.5083-24C>A (n.5083-24C>A)
c.4429-24C>A (n.4429-24C>A)
c.5377-24C>A (n.5377-24C>A)
c.5125-24C>A (n.5125-24C>A)
c.3871-24C>A (n.3871-24C>A)
 dbSNP
16g.2088203C=CA2202031320TSC2c.*3510-24C= (n.*3510-24C=)
c.5008-24C= (n.5008-24C=)
c.5158-24C= (n.5158-24C=)
c.*5674-24C= (n.*5674-24C=)
c.*7910-24C= (n.*7910-24C=)
c.5161-24C= (n.5161-24C=)
c.5092-24C= (n.5092-24C=)
c.4960-24C= (n.4960-24C=)
c.4993-24C= (n.4993-24C=)
c.1384-24C=
n.3043-24C=
c.3815-24C=
c.5032-36C= (n.5032-36C=)
n.758-24C=
c.4963-24C= (n.4963-24C=)
c.5029-24C= (n.5029-24C=)
c.4954-24C= (n.4954-24C=)
n.2809-24C=
c.5086-24C= (n.5086-24C=)
c.5032-24C= (n.5032-24C=)
c.5023C= (p.Leu1675=)
c.4957-24C= (n.4957-24C=)
c.5082-24C=
n.3245-24C=
c.5155-24C= (n.5155-24C=)
n.3976-24C=
n.2413-24C=
n.2384-24C=
n.2274-24C=
c.4816-24C= (n.4816-24C=)
c.*4328-24C= (n.*4328-24C=)
c.4852-24C= (n.4852-24C=)
n.2884-24C=
c.1343-24C=
n.2276-24C=
c.5215-24C= (n.5215-24C=)
c.5212-24C= (n.5212-24C=)
c.5104-24C= (n.5104-24C=)
c.5083-24C= (n.5083-24C=)
c.4429-24C= (n.4429-24C=)
c.5377-24C= (n.5377-24C=)
c.5125-24C= (n.5125-24C=)
c.3871-24C= (n.3871-24C=)
16g.2088203C>GCA2731579038TSC2c.*3510-24C>G (n.*3510-24C>G)
c.5008-24C>G (n.5008-24C>G)
c.5158-24C>G (n.5158-24C>G)
c.*5674-24C>G (n.*5674-24C>G)
c.*7910-24C>G (n.*7910-24C>G)
c.5161-24C>G (n.5161-24C>G)
c.5092-24C>G (n.5092-24C>G)
c.4960-24C>G (n.4960-24C>G)
c.4993-24C>G (n.4993-24C>G)
c.1384-24C>G
n.3043-24C>G
c.3815-24C>G
c.5032-36C>G (n.5032-36C>G)
n.758-24C>G
c.4963-24C>G (n.4963-24C>G)
c.5029-24C>G (n.5029-24C>G)
c.4954-24C>G (n.4954-24C>G)
n.2809-24C>G
c.5086-24C>G (n.5086-24C>G)
c.5032-24C>G (n.5032-24C>G)
c.5023C>G (p.Leu1675Val)
c.4957-24C>G (n.4957-24C>G)
c.5082-24C>G
n.3245-24C>G
c.5155-24C>G (n.5155-24C>G)
n.3976-24C>G
n.2413-24C>G
n.2384-24C>G
n.2274-24C>G
c.4816-24C>G (n.4816-24C>G)
c.*4328-24C>G (n.*4328-24C>G)
c.4852-24C>G (n.4852-24C>G)
n.2884-24C>G
c.1343-24C>G
n.2276-24C>G
c.5215-24C>G (n.5215-24C>G)
c.5212-24C>G (n.5212-24C>G)
c.5104-24C>G (n.5104-24C>G)
c.5083-24C>G (n.5083-24C>G)
c.4429-24C>G (n.4429-24C>G)
c.5377-24C>G (n.5377-24C>G)
c.5125-24C>G (n.5125-24C>G)
c.3871-24C>G (n.3871-24C>G)
 dbSNP
16g.2088203C>TCA054225TSC2c.*3510-24C>T (n.*3510-24C>T)
c.5008-24C>T (n.5008-24C>T)
c.5158-24C>T (n.5158-24C>T)
c.*5674-24C>T (n.*5674-24C>T)
c.*7910-24C>T (n.*7910-24C>T)
c.5161-24C>T (n.5161-24C>T)
c.5092-24C>T (n.5092-24C>T)
c.4960-24C>T (n.4960-24C>T)
c.4993-24C>T (n.4993-24C>T)
c.1384-24C>T
n.3043-24C>T
c.3815-24C>T
c.5032-36C>T (n.5032-36C>T)
n.758-24C>T
c.4963-24C>T (n.4963-24C>T)
c.5029-24C>T (n.5029-24C>T)
c.4954-24C>T (n.4954-24C>T)
n.2809-24C>T
c.5086-24C>T (n.5086-24C>T)
c.5032-24C>T (n.5032-24C>T)
c.5023C>T (p.Leu1675Phe)
c.4957-24C>T (n.4957-24C>T)
c.5082-24C>T
n.3245-24C>T
c.5155-24C>T (n.5155-24C>T)
n.3976-24C>T
n.2413-24C>T
n.2384-24C>T
n.2274-24C>T
c.4816-24C>T (n.4816-24C>T)
c.*4328-24C>T (n.*4328-24C>T)
c.4852-24C>T (n.4852-24C>T)
n.2884-24C>T
c.1343-24C>T
n.2276-24C>T
c.5215-24C>T (n.5215-24C>T)
c.5212-24C>T (n.5212-24C>T)
c.5104-24C>T (n.5104-24C>T)
c.5083-24C>T (n.5083-24C>T)
c.4429-24C>T (n.4429-24C>T)
c.5377-24C>T (n.5377-24C>T)
c.5125-24C>T (n.5125-24C>T)
c.3871-24C>T (n.3871-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088204_2088205dupCA2575877363TSC2c.*3510-23_*3510-22dup (n.*3510-23_*3510-22dup)
c.5008-23_5008-22dup (n.5008-23_5008-22dup)
c.5158-23_5158-22dup (n.5158-23_5158-22dup)
c.*5674-23_*5674-22dup (n.*5674-23_*5674-22dup)
c.*7910-23_*7910-22dup (n.*7910-23_*7910-22dup)
c.5161-23_5161-22dup (n.5161-23_5161-22dup)
c.5092-23_5092-22dup (n.5092-23_5092-22dup)
c.4960-23_4960-22dup (n.4960-23_4960-22dup)
c.4993-23_4993-22dup (n.4993-23_4993-22dup)
c.1384-23_1384-22dup
n.3043-23_3043-22dup
c.3815-23_3815-22dup
c.5032-35_5032-34dup (n.5032-35_5032-34dup)
n.758-23_758-22dup
c.4963-23_4963-22dup (n.4963-23_4963-22dup)
c.5029-23_5029-22dup (n.5029-23_5029-22dup)
c.4954-23_4954-22dup (n.4954-23_4954-22dup)
n.2809-23_2809-22dup
c.5086-23_5086-22dup (n.5086-23_5086-22dup)
c.5032-23_5032-22dup (n.5032-23_5032-22dup)
c.5024_5025dup (p.Thr1676SerfsTer?)
c.4957-23_4957-22dup (n.4957-23_4957-22dup)
c.5082-23_5082-22dup
n.3245-23_3245-22dup
c.5155-23_5155-22dup (n.5155-23_5155-22dup)
n.3976-23_3976-22dup
n.2413-23_2413-22dup
n.2384-23_2384-22dup
n.2274-23_2274-22dup
c.4816-23_4816-22dup (n.4816-23_4816-22dup)
c.*4328-23_*4328-22dup (n.*4328-23_*4328-22dup)
c.4852-23_4852-22dup (n.4852-23_4852-22dup)
n.2884-23_2884-22dup
c.1343-23_1343-22dup
n.2276-23_2276-22dup
c.5215-23_5215-22dup (n.5215-23_5215-22dup)
c.5212-23_5212-22dup (n.5212-23_5212-22dup)
c.5104-23_5104-22dup (n.5104-23_5104-22dup)
c.5083-23_5083-22dup (n.5083-23_5083-22dup)
c.4429-23_4429-22dup (n.4429-23_4429-22dup)
c.5377-23_5377-22dup (n.5377-23_5377-22dup)
c.5125-23_5125-22dup (n.5125-23_5125-22dup)
c.3871-23_3871-22dup (n.3871-23_3871-22dup)
16g.2088204T>ACA2731827517TSC2c.*3510-23T>A (n.*3510-23T>A)
c.5008-23T>A (n.5008-23T>A)
c.5158-23T>A (n.5158-23T>A)
c.*5674-23T>A (n.*5674-23T>A)
c.*7910-23T>A (n.*7910-23T>A)
c.5161-23T>A (n.5161-23T>A)
c.5092-23T>A (n.5092-23T>A)
c.4960-23T>A (n.4960-23T>A)
c.4993-23T>A (n.4993-23T>A)
c.1384-23T>A
n.3043-23T>A
c.3815-23T>A
c.5032-35T>A (n.5032-35T>A)
n.758-23T>A
c.4963-23T>A (n.4963-23T>A)
c.5029-23T>A (n.5029-23T>A)
c.4954-23T>A (n.4954-23T>A)
n.2809-23T>A
c.5086-23T>A (n.5086-23T>A)
c.5032-23T>A (n.5032-23T>A)
c.5024T>A (p.Leu1675His)
c.4957-23T>A (n.4957-23T>A)
c.5082-23T>A
n.3245-23T>A
c.5155-23T>A (n.5155-23T>A)
n.3976-23T>A
n.2413-23T>A
n.2384-23T>A
n.2274-23T>A
c.4816-23T>A (n.4816-23T>A)
c.*4328-23T>A (n.*4328-23T>A)
c.4852-23T>A (n.4852-23T>A)
n.2884-23T>A
c.1343-23T>A
n.2276-23T>A
c.5215-23T>A (n.5215-23T>A)
c.5212-23T>A (n.5212-23T>A)
c.5104-23T>A (n.5104-23T>A)
c.5083-23T>A (n.5083-23T>A)
c.4429-23T>A (n.4429-23T>A)
c.5377-23T>A (n.5377-23T>A)
c.5125-23T>A (n.5125-23T>A)
c.3871-23T>A (n.3871-23T>A)
 dbSNP
16g.2088204T>CCA973770496TSC2c.*3510-23T>C (n.*3510-23T>C)
c.5008-23T>C (n.5008-23T>C)
c.5158-23T>C (n.5158-23T>C)
c.*5674-23T>C (n.*5674-23T>C)
c.*7910-23T>C (n.*7910-23T>C)
c.5161-23T>C (n.5161-23T>C)
c.5092-23T>C (n.5092-23T>C)
c.4960-23T>C (n.4960-23T>C)
c.4993-23T>C (n.4993-23T>C)
c.1384-23T>C
n.3043-23T>C
c.3815-23T>C
c.5032-35T>C (n.5032-35T>C)
n.758-23T>C
c.4963-23T>C (n.4963-23T>C)
c.5029-23T>C (n.5029-23T>C)
c.4954-23T>C (n.4954-23T>C)
n.2809-23T>C
c.5086-23T>C (n.5086-23T>C)
c.5032-23T>C (n.5032-23T>C)
c.5024T>C (p.Leu1675Pro)
c.4957-23T>C (n.4957-23T>C)
c.5082-23T>C
n.3245-23T>C
c.5155-23T>C (n.5155-23T>C)
n.3976-23T>C
n.2413-23T>C
n.2384-23T>C
n.2274-23T>C
c.4816-23T>C (n.4816-23T>C)
c.*4328-23T>C (n.*4328-23T>C)
c.4852-23T>C (n.4852-23T>C)
n.2884-23T>C
c.1343-23T>C
n.2276-23T>C
c.5215-23T>C (n.5215-23T>C)
c.5212-23T>C (n.5212-23T>C)
c.5104-23T>C (n.5104-23T>C)
c.5083-23T>C (n.5083-23T>C)
c.4429-23T>C (n.4429-23T>C)
c.5377-23T>C (n.5377-23T>C)
c.5125-23T>C (n.5125-23T>C)
c.3871-23T>C (n.3871-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088204_2088205insTAAAAAACA2805573872TSC2c.*3510-23_*3510-22insTAAAAAA (n.*3510-23_*3510-22insTAAAAAA)
c.5008-23_5008-22insTAAAAAA (n.5008-23_5008-22insTAAAAAA)
c.5158-23_5158-22insTAAAAAA (n.5158-23_5158-22insTAAAAAA)
c.*5674-23_*5674-22insTAAAAAA (n.*5674-23_*5674-22insTAAAAAA)
c.*7910-23_*7910-22insTAAAAAA (n.*7910-23_*7910-22insTAAAAAA)
c.5161-23_5161-22insTAAAAAA (n.5161-23_5161-22insTAAAAAA)
c.5092-23_5092-22insTAAAAAA (n.5092-23_5092-22insTAAAAAA)
c.4960-23_4960-22insTAAAAAA (n.4960-23_4960-22insTAAAAAA)
c.4993-23_4993-22insTAAAAAA (n.4993-23_4993-22insTAAAAAA)
c.1384-23_1384-22insTAAAAAA
n.3043-23_3043-22insTAAAAAA
c.3815-23_3815-22insTAAAAAA
c.5032-35_5032-34insTAAAAAA (n.5032-35_5032-34insTAAAAAA)
n.758-23_758-22insTAAAAAA
c.4963-23_4963-22insTAAAAAA (n.4963-23_4963-22insTAAAAAA)
c.5029-23_5029-22insTAAAAAA (n.5029-23_5029-22insTAAAAAA)
c.4954-23_4954-22insTAAAAAA (n.4954-23_4954-22insTAAAAAA)
n.2809-23_2809-22insTAAAAAA
c.5086-23_5086-22insTAAAAAA (n.5086-23_5086-22insTAAAAAA)
c.5032-23_5032-22insTAAAAAA (n.5032-23_5032-22insTAAAAAA)
c.5024_5025insTAAAAAA (p.Thr1676LysfsTer17)
c.4957-23_4957-22insTAAAAAA (n.4957-23_4957-22insTAAAAAA)
c.5082-23_5082-22insTAAAAAA
n.3245-23_3245-22insTAAAAAA
c.5155-23_5155-22insTAAAAAA (n.5155-23_5155-22insTAAAAAA)
n.3976-23_3976-22insTAAAAAA
n.2413-23_2413-22insTAAAAAA
n.2384-23_2384-22insTAAAAAA
n.2274-23_2274-22insTAAAAAA
c.4816-23_4816-22insTAAAAAA (n.4816-23_4816-22insTAAAAAA)
c.*4328-23_*4328-22insTAAAAAA (n.*4328-23_*4328-22insTAAAAAA)
c.4852-23_4852-22insTAAAAAA (n.4852-23_4852-22insTAAAAAA)
n.2884-23_2884-22insTAAAAAA
c.1343-23_1343-22insTAAAAAA
n.2276-23_2276-22insTAAAAAA
c.5215-23_5215-22insTAAAAAA (n.5215-23_5215-22insTAAAAAA)
c.5212-23_5212-22insTAAAAAA (n.5212-23_5212-22insTAAAAAA)
c.5104-23_5104-22insTAAAAAA (n.5104-23_5104-22insTAAAAAA)
c.5083-23_5083-22insTAAAAAA (n.5083-23_5083-22insTAAAAAA)
c.4429-23_4429-22insTAAAAAA (n.4429-23_4429-22insTAAAAAA)
c.5377-23_5377-22insTAAAAAA (n.5377-23_5377-22insTAAAAAA)
c.5125-23_5125-22insTAAAAAA (n.5125-23_5125-22insTAAAAAA)
c.3871-23_3871-22insTAAAAAA (n.3871-23_3871-22insTAAAAAA)
16g.2088205C>ACA054220TSC2c.*3510-22C>A (n.*3510-22C>A)
c.5008-22C>A (n.5008-22C>A)
c.5158-22C>A (n.5158-22C>A)
c.*5674-22C>A (n.*5674-22C>A)
c.*7910-22C>A (n.*7910-22C>A)
c.5161-22C>A (n.5161-22C>A)
c.5092-22C>A (n.5092-22C>A)
c.4960-22C>A (n.4960-22C>A)
c.4993-22C>A (n.4993-22C>A)
c.1384-22C>A
n.3043-22C>A
c.3815-22C>A
c.5032-34C>A (n.5032-34C>A)
n.758-22C>A
c.4963-22C>A (n.4963-22C>A)
c.5029-22C>A (n.5029-22C>A)
c.4954-22C>A (n.4954-22C>A)
n.2809-22C>A
c.5086-22C>A (n.5086-22C>A)
c.5032-22C>A (n.5032-22C>A)
c.5025C>A (p.Leu1675=)
c.4957-22C>A (n.4957-22C>A)
c.5082-22C>A
n.3245-22C>A
c.5155-22C>A (n.5155-22C>A)
n.3976-22C>A
n.2413-22C>A
n.2384-22C>A
n.2274-22C>A
c.4816-22C>A (n.4816-22C>A)
c.*4328-22C>A (n.*4328-22C>A)
c.4852-22C>A (n.4852-22C>A)
n.2884-22C>A
c.1343-22C>A
n.2276-22C>A
c.5215-22C>A (n.5215-22C>A)
c.5212-22C>A (n.5212-22C>A)
c.5104-22C>A (n.5104-22C>A)
c.5083-22C>A (n.5083-22C>A)
c.4429-22C>A (n.4429-22C>A)
c.5377-22C>A (n.5377-22C>A)
c.5125-22C>A (n.5125-22C>A)
c.3871-22C>A (n.3871-22C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088205C=CA2202031323TSC2c.*3510-22C= (n.*3510-22C=)
c.5008-22C= (n.5008-22C=)
c.5158-22C= (n.5158-22C=)
c.*5674-22C= (n.*5674-22C=)
c.*7910-22C= (n.*7910-22C=)
c.5161-22C= (n.5161-22C=)
c.5092-22C= (n.5092-22C=)
c.4960-22C= (n.4960-22C=)
c.4993-22C= (n.4993-22C=)
c.1384-22C=
n.3043-22C=
c.3815-22C=
c.5032-34C= (n.5032-34C=)
n.758-22C=
c.4963-22C= (n.4963-22C=)
c.5029-22C= (n.5029-22C=)
c.4954-22C= (n.4954-22C=)
n.2809-22C=
c.5086-22C= (n.5086-22C=)
c.5032-22C= (n.5032-22C=)
c.5025C= (p.Leu1675=)
c.4957-22C= (n.4957-22C=)
c.5082-22C=
n.3245-22C=
c.5155-22C= (n.5155-22C=)
n.3976-22C=
n.2413-22C=
n.2384-22C=
n.2274-22C=
c.4816-22C= (n.4816-22C=)
c.*4328-22C= (n.*4328-22C=)
c.4852-22C= (n.4852-22C=)
n.2884-22C=
c.1343-22C=
n.2276-22C=
c.5215-22C= (n.5215-22C=)
c.5212-22C= (n.5212-22C=)
c.5104-22C= (n.5104-22C=)
c.5083-22C= (n.5083-22C=)
c.4429-22C= (n.4429-22C=)
c.5377-22C= (n.5377-22C=)
c.5125-22C= (n.5125-22C=)
c.3871-22C= (n.3871-22C=)
16g.2088205C>GCA2731571322TSC2c.*3510-22C>G (n.*3510-22C>G)
c.5008-22C>G (n.5008-22C>G)
c.5158-22C>G (n.5158-22C>G)
c.*5674-22C>G (n.*5674-22C>G)
c.*7910-22C>G (n.*7910-22C>G)
c.5161-22C>G (n.5161-22C>G)
c.5092-22C>G (n.5092-22C>G)
c.4960-22C>G (n.4960-22C>G)
c.4993-22C>G (n.4993-22C>G)
c.1384-22C>G
n.3043-22C>G
c.3815-22C>G
c.5032-34C>G (n.5032-34C>G)
n.758-22C>G
c.4963-22C>G (n.4963-22C>G)
c.5029-22C>G (n.5029-22C>G)
c.4954-22C>G (n.4954-22C>G)
n.2809-22C>G
c.5086-22C>G (n.5086-22C>G)
c.5032-22C>G (n.5032-22C>G)
c.5025C>G (p.Leu1675=)
c.4957-22C>G (n.4957-22C>G)
c.5082-22C>G
n.3245-22C>G
c.5155-22C>G (n.5155-22C>G)
n.3976-22C>G
n.2413-22C>G
n.2384-22C>G
n.2274-22C>G
c.4816-22C>G (n.4816-22C>G)
c.*4328-22C>G (n.*4328-22C>G)
c.4852-22C>G (n.4852-22C>G)
n.2884-22C>G
c.1343-22C>G
n.2276-22C>G
c.5215-22C>G (n.5215-22C>G)
c.5212-22C>G (n.5212-22C>G)
c.5104-22C>G (n.5104-22C>G)
c.5083-22C>G (n.5083-22C>G)
c.4429-22C>G (n.4429-22C>G)
c.5377-22C>G (n.5377-22C>G)
c.5125-22C>G (n.5125-22C>G)
c.3871-22C>G (n.3871-22C>G)
 dbSNP
16g.2088205C>TCA276759282TSC2c.*3510-22C>T (n.*3510-22C>T)
c.5008-22C>T (n.5008-22C>T)
c.5158-22C>T (n.5158-22C>T)
c.*5674-22C>T (n.*5674-22C>T)
c.*7910-22C>T (n.*7910-22C>T)
c.5161-22C>T (n.5161-22C>T)
c.5092-22C>T (n.5092-22C>T)
c.4960-22C>T (n.4960-22C>T)
c.4993-22C>T (n.4993-22C>T)
c.1384-22C>T
n.3043-22C>T
c.3815-22C>T
c.5032-34C>T (n.5032-34C>T)
n.758-22C>T
c.4963-22C>T (n.4963-22C>T)
c.5029-22C>T (n.5029-22C>T)
c.4954-22C>T (n.4954-22C>T)
n.2809-22C>T
c.5086-22C>T (n.5086-22C>T)
c.5032-22C>T (n.5032-22C>T)
c.5025C>T (p.Leu1675=)
c.4957-22C>T (n.4957-22C>T)
c.5082-22C>T
n.3245-22C>T
c.5155-22C>T (n.5155-22C>T)
n.3976-22C>T
n.2413-22C>T
n.2384-22C>T
n.2274-22C>T
c.4816-22C>T (n.4816-22C>T)
c.*4328-22C>T (n.*4328-22C>T)
c.4852-22C>T (n.4852-22C>T)
n.2884-22C>T
c.1343-22C>T
n.2276-22C>T
c.5215-22C>T (n.5215-22C>T)
c.5212-22C>T (n.5212-22C>T)
c.5104-22C>T (n.5104-22C>T)
c.5083-22C>T (n.5083-22C>T)
c.4429-22C>T (n.4429-22C>T)
c.5377-22C>T (n.5377-22C>T)
c.5125-22C>T (n.5125-22C>T)
c.3871-22C>T (n.3871-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088205_2088206delinsCACA2202031357TSC2c.*3510-22_*3510-21delinsCA (n.*3510-22_*3510-21delinsCA)
c.5008-22_5008-21delinsCA (n.5008-22_5008-21delinsCA)
c.5158-22_5158-21delinsCA (n.5158-22_5158-21delinsCA)
c.*5674-22_*5674-21delinsCA (n.*5674-22_*5674-21delinsCA)
c.*7910-22_*7910-21delinsCA (n.*7910-22_*7910-21delinsCA)
c.5161-22_5161-21delinsCA (n.5161-22_5161-21delinsCA)
c.5092-22_5092-21delinsCA (n.5092-22_5092-21delinsCA)
c.4960-22_4960-21delinsCA (n.4960-22_4960-21delinsCA)
c.4993-22_4993-21delinsCA (n.4993-22_4993-21delinsCA)
c.1384-22_1384-21delinsCA
n.3043-22_3043-21delinsCA
c.3815-22_3815-21delinsCA
c.5032-34_5032-33delinsCA (n.5032-34_5032-33delinsCA)
n.758-22_758-21delinsCA
c.4963-22_4963-21delinsCA (n.4963-22_4963-21delinsCA)
c.5029-22_5029-21delinsCA (n.5029-22_5029-21delinsCA)
c.4954-22_4954-21delinsCA (n.4954-22_4954-21delinsCA)
n.2809-22_2809-21delinsCA
c.5086-22_5086-21delinsCA (n.5086-22_5086-21delinsCA)
c.5032-22_5032-21delinsCA (n.5032-22_5032-21delinsCA)
c.5025_5026delinsCA (p.Leu1675=)
c.4957-22_4957-21delinsCA (n.4957-22_4957-21delinsCA)
c.5082-22_5082-21delinsCA
n.3245-22_3245-21delinsCA
c.5155-22_5155-21delinsCA (n.5155-22_5155-21delinsCA)
n.3976-22_3976-21delinsCA
n.2413-22_2413-21delinsCA
n.2384-22_2384-21delinsCA
n.2274-22_2274-21delinsCA
c.4816-22_4816-21delinsCA (n.4816-22_4816-21delinsCA)
c.*4328-22_*4328-21delinsCA (n.*4328-22_*4328-21delinsCA)
c.4852-22_4852-21delinsCA (n.4852-22_4852-21delinsCA)
n.2884-22_2884-21delinsCA
c.1343-22_1343-21delinsCA
n.2276-22_2276-21delinsCA
c.5215-22_5215-21delinsCA (n.5215-22_5215-21delinsCA)
c.5212-22_5212-21delinsCA (n.5212-22_5212-21delinsCA)
c.5104-22_5104-21delinsCA (n.5104-22_5104-21delinsCA)
c.5083-22_5083-21delinsCA (n.5083-22_5083-21delinsCA)
c.4429-22_4429-21delinsCA (n.4429-22_4429-21delinsCA)
c.5377-22_5377-21delinsCA (n.5377-22_5377-21delinsCA)
c.5125-22_5125-21delinsCA (n.5125-22_5125-21delinsCA)
c.3871-22_3871-21delinsCA (n.3871-22_3871-21delinsCA)
16g.2088206delCA973770497TSC2c.*3510-21del (n.*3510-21del)
c.5008-21del (n.5008-21del)
c.5158-21del (n.5158-21del)
c.*5674-21del (n.*5674-21del)
c.*7910-21del (n.*7910-21del)
c.5161-21del (n.5161-21del)
c.5092-21del (n.5092-21del)
c.4960-21del (n.4960-21del)
c.4993-21del (n.4993-21del)
c.1384-21del
n.3043-21del
c.3815-21del
c.5032-33del (n.5032-33del)
n.758-21del
c.4963-21del (n.4963-21del)
c.5029-21del (n.5029-21del)
c.4954-21del (n.4954-21del)
n.2809-21del
c.5086-21del (n.5086-21del)
c.5032-21del (n.5032-21del)
c.5026del (p.Thr1676ProfsTer?)
c.4957-21del (n.4957-21del)
c.5082-21del
n.3245-21del
c.5155-21del (n.5155-21del)
n.3976-21del
n.2413-21del
n.2384-21del
n.2274-21del
c.4816-21del (n.4816-21del)
c.*4328-21del (n.*4328-21del)
c.4852-21del (n.4852-21del)
n.2884-21del
c.1343-21del
n.2276-21del
c.5215-21del (n.5215-21del)
c.5212-21del (n.5212-21del)
c.5104-21del (n.5104-21del)
c.5083-21del (n.5083-21del)
c.4429-21del (n.4429-21del)
c.5377-21del (n.5377-21del)
c.5125-21del (n.5125-21del)
c.3871-21del (n.3871-21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088206A=CA2202031358TSC2c.*3510-21A= (n.*3510-21A=)
c.5008-21A= (n.5008-21A=)
c.5158-21A= (n.5158-21A=)
c.*5674-21A= (n.*5674-21A=)
c.*7910-21A= (n.*7910-21A=)
c.5161-21A= (n.5161-21A=)
c.5092-21A= (n.5092-21A=)
c.4960-21A= (n.4960-21A=)
c.4993-21A= (n.4993-21A=)
c.1384-21A=
n.3043-21A=
c.3815-21A=
c.5032-33A= (n.5032-33A=)
n.758-21A=
c.4963-21A= (n.4963-21A=)
c.5029-21A= (n.5029-21A=)
c.4954-21A= (n.4954-21A=)
n.2809-21A=
c.5086-21A= (n.5086-21A=)
c.5032-21A= (n.5032-21A=)
c.5026A= (p.Thr1676=)
c.4957-21A= (n.4957-21A=)
c.5082-21A=
n.3245-21A=
c.5155-21A= (n.5155-21A=)
n.3976-21A=
n.2413-21A=
n.2384-21A=
n.2274-21A=
c.4816-21A= (n.4816-21A=)
c.*4328-21A= (n.*4328-21A=)
c.4852-21A= (n.4852-21A=)
n.2884-21A=
c.1343-21A=
n.2276-21A=
c.5215-21A= (n.5215-21A=)
c.5212-21A= (n.5212-21A=)
c.5104-21A= (n.5104-21A=)
c.5083-21A= (n.5083-21A=)
c.4429-21A= (n.4429-21A=)
c.5377-21A= (n.5377-21A=)
c.5125-21A= (n.5125-21A=)
c.3871-21A= (n.3871-21A=)
16g.2088206A>CCA2202031359TSC2c.*3510-21A>C (n.*3510-21A>C)
c.5008-21A>C (n.5008-21A>C)
c.5158-21A>C (n.5158-21A>C)
c.*5674-21A>C (n.*5674-21A>C)
c.*7910-21A>C (n.*7910-21A>C)
c.5161-21A>C (n.5161-21A>C)
c.5092-21A>C (n.5092-21A>C)
c.4960-21A>C (n.4960-21A>C)
c.4993-21A>C (n.4993-21A>C)
c.1384-21A>C
n.3043-21A>C
c.3815-21A>C
c.5032-33A>C (n.5032-33A>C)
n.758-21A>C
c.4963-21A>C (n.4963-21A>C)
c.5029-21A>C (n.5029-21A>C)
c.4954-21A>C (n.4954-21A>C)
n.2809-21A>C
c.5086-21A>C (n.5086-21A>C)
c.5032-21A>C (n.5032-21A>C)
c.5026A>C (p.Thr1676Pro)
c.4957-21A>C (n.4957-21A>C)
c.5082-21A>C
n.3245-21A>C
c.5155-21A>C (n.5155-21A>C)
n.3976-21A>C
n.2413-21A>C
n.2384-21A>C
n.2274-21A>C
c.4816-21A>C (n.4816-21A>C)
c.*4328-21A>C (n.*4328-21A>C)
c.4852-21A>C (n.4852-21A>C)
n.2884-21A>C
c.1343-21A>C
n.2276-21A>C
c.5215-21A>C (n.5215-21A>C)
c.5212-21A>C (n.5212-21A>C)
c.5104-21A>C (n.5104-21A>C)
c.5083-21A>C (n.5083-21A>C)
c.4429-21A>C (n.4429-21A>C)
c.5377-21A>C (n.5377-21A>C)
c.5125-21A>C (n.5125-21A>C)
c.3871-21A>C (n.3871-21A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088206_2088207delinsACCA2202031360TSC2c.*3510-21_*3510-20delinsAC (n.*3510-21_*3510-20delinsAC)
c.5008-21_5008-20delinsAC (n.5008-21_5008-20delinsAC)
c.5158-21_5158-20delinsAC (n.5158-21_5158-20delinsAC)
c.*5674-21_*5674-20delinsAC (n.*5674-21_*5674-20delinsAC)
c.*7910-21_*7910-20delinsAC (n.*7910-21_*7910-20delinsAC)
c.5161-21_5161-20delinsAC (n.5161-21_5161-20delinsAC)
c.5092-21_5092-20delinsAC (n.5092-21_5092-20delinsAC)
c.4960-21_4960-20delinsAC (n.4960-21_4960-20delinsAC)
c.4993-21_4993-20delinsAC (n.4993-21_4993-20delinsAC)
c.1384-21_1384-20delinsAC
n.3043-21_3043-20delinsAC
c.3815-21_3815-20delinsAC
c.5032-33_5032-32delinsAC (n.5032-33_5032-32delinsAC)
n.758-21_758-20delinsAC
c.4963-21_4963-20delinsAC (n.4963-21_4963-20delinsAC)
c.5029-21_5029-20delinsAC (n.5029-21_5029-20delinsAC)
c.4954-21_4954-20delinsAC (n.4954-21_4954-20delinsAC)
n.2809-21_2809-20delinsAC
c.5086-21_5086-20delinsAC (n.5086-21_5086-20delinsAC)
c.5032-21_5032-20delinsAC (n.5032-21_5032-20delinsAC)
c.5026_5027delinsAC (p.Thr1676=)
c.4957-21_4957-20delinsAC (n.4957-21_4957-20delinsAC)
c.5082-21_5082-20delinsAC
n.3245-21_3245-20delinsAC
c.5155-21_5155-20delinsAC (n.5155-21_5155-20delinsAC)
n.3976-21_3976-20delinsAC
n.2413-21_2413-20delinsAC
n.2384-21_2384-20delinsAC
n.2274-21_2274-20delinsAC
c.4816-21_4816-20delinsAC (n.4816-21_4816-20delinsAC)
c.*4328-21_*4328-20delinsAC (n.*4328-21_*4328-20delinsAC)
c.4852-21_4852-20delinsAC (n.4852-21_4852-20delinsAC)
n.2884-21_2884-20delinsAC
c.1343-21_1343-20delinsAC
n.2276-21_2276-20delinsAC
c.5215-21_5215-20delinsAC (n.5215-21_5215-20delinsAC)
c.5212-21_5212-20delinsAC (n.5212-21_5212-20delinsAC)
c.5104-21_5104-20delinsAC (n.5104-21_5104-20delinsAC)
c.5083-21_5083-20delinsAC (n.5083-21_5083-20delinsAC)
c.4429-21_4429-20delinsAC (n.4429-21_4429-20delinsAC)
c.5377-21_5377-20delinsAC (n.5377-21_5377-20delinsAC)
c.5125-21_5125-20delinsAC (n.5125-21_5125-20delinsAC)
c.3871-21_3871-20delinsAC (n.3871-21_3871-20delinsAC)
16g.2088207C>ACA2202031367TSC2c.*3510-20C>A (n.*3510-20C>A)
c.5008-20C>A (n.5008-20C>A)
c.5158-20C>A (n.5158-20C>A)
c.*5674-20C>A (n.*5674-20C>A)
c.*7910-20C>A (n.*7910-20C>A)
c.5161-20C>A (n.5161-20C>A)
c.5092-20C>A (n.5092-20C>A)
c.4960-20C>A (n.4960-20C>A)
c.4993-20C>A (n.4993-20C>A)
c.1384-20C>A
n.3043-20C>A
c.3815-20C>A
c.5032-32C>A (n.5032-32C>A)
n.758-20C>A
c.4963-20C>A (n.4963-20C>A)
c.5029-20C>A (n.5029-20C>A)
c.4954-20C>A (n.4954-20C>A)
n.2809-20C>A
c.5086-20C>A (n.5086-20C>A)
c.5032-20C>A (n.5032-20C>A)
c.5027C>A (p.Thr1676Asn)
c.4957-20C>A (n.4957-20C>A)
c.5082-20C>A
n.3245-20C>A
c.5155-20C>A (n.5155-20C>A)
n.3976-20C>A
n.2413-20C>A
n.2384-20C>A
n.2274-20C>A
c.4816-20C>A (n.4816-20C>A)
c.*4328-20C>A (n.*4328-20C>A)
c.4852-20C>A (n.4852-20C>A)
n.2884-20C>A
c.1343-20C>A
n.2276-20C>A
c.5215-20C>A (n.5215-20C>A)
c.5212-20C>A (n.5212-20C>A)
c.5104-20C>A (n.5104-20C>A)
c.5083-20C>A (n.5083-20C>A)
c.4429-20C>A (n.4429-20C>A)
c.5377-20C>A (n.5377-20C>A)
c.5125-20C>A (n.5125-20C>A)
c.3871-20C>A (n.3871-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088207C=CA2202031366TSC2c.*3510-20C= (n.*3510-20C=)
c.5008-20C= (n.5008-20C=)
c.5158-20C= (n.5158-20C=)
c.*5674-20C= (n.*5674-20C=)
c.*7910-20C= (n.*7910-20C=)
c.5161-20C= (n.5161-20C=)
c.5092-20C= (n.5092-20C=)
c.4960-20C= (n.4960-20C=)
c.4993-20C= (n.4993-20C=)
c.1384-20C=
n.3043-20C=
c.3815-20C=
c.5032-32C= (n.5032-32C=)
n.758-20C=
c.4963-20C= (n.4963-20C=)
c.5029-20C= (n.5029-20C=)
c.4954-20C= (n.4954-20C=)
n.2809-20C=
c.5086-20C= (n.5086-20C=)
c.5032-20C= (n.5032-20C=)
c.5027C= (p.Thr1676=)
c.4957-20C= (n.4957-20C=)
c.5082-20C=
n.3245-20C=
c.5155-20C= (n.5155-20C=)
n.3976-20C=
n.2413-20C=
n.2384-20C=
n.2274-20C=
c.4816-20C= (n.4816-20C=)
c.*4328-20C= (n.*4328-20C=)
c.4852-20C= (n.4852-20C=)
n.2884-20C=
c.1343-20C=
n.2276-20C=
c.5215-20C= (n.5215-20C=)
c.5212-20C= (n.5212-20C=)
c.5104-20C= (n.5104-20C=)
c.5083-20C= (n.5083-20C=)
c.4429-20C= (n.4429-20C=)
c.5377-20C= (n.5377-20C=)
c.5125-20C= (n.5125-20C=)
c.3871-20C= (n.3871-20C=)
16g.2088207C>GCA2573151975TSC2c.*3510-20C>G (n.*3510-20C>G)
c.5008-20C>G (n.5008-20C>G)
c.5158-20C>G (n.5158-20C>G)
c.*5674-20C>G (n.*5674-20C>G)
c.*7910-20C>G (n.*7910-20C>G)
c.5161-20C>G (n.5161-20C>G)
c.5092-20C>G (n.5092-20C>G)
c.4960-20C>G (n.4960-20C>G)
c.4993-20C>G (n.4993-20C>G)
c.1384-20C>G
n.3043-20C>G
c.3815-20C>G
c.5032-32C>G (n.5032-32C>G)
n.758-20C>G
c.4963-20C>G (n.4963-20C>G)
c.5029-20C>G (n.5029-20C>G)
c.4954-20C>G (n.4954-20C>G)
n.2809-20C>G
c.5086-20C>G (n.5086-20C>G)
c.5032-20C>G (n.5032-20C>G)
c.5027C>G (p.Thr1676Ser)
c.4957-20C>G (n.4957-20C>G)
c.5082-20C>G
n.3245-20C>G
c.5155-20C>G (n.5155-20C>G)
n.3976-20C>G
n.2413-20C>G
n.2384-20C>G
n.2274-20C>G
c.4816-20C>G (n.4816-20C>G)
c.*4328-20C>G (n.*4328-20C>G)
c.4852-20C>G (n.4852-20C>G)
n.2884-20C>G
c.1343-20C>G
n.2276-20C>G
c.5215-20C>G (n.5215-20C>G)
c.5212-20C>G (n.5212-20C>G)
c.5104-20C>G (n.5104-20C>G)
c.5083-20C>G (n.5083-20C>G)
c.4429-20C>G (n.4429-20C>G)
c.5377-20C>G (n.5377-20C>G)
c.5125-20C>G (n.5125-20C>G)
c.3871-20C>G (n.3871-20C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088207C>TCA054208TSC2c.*3510-20C>T (n.*3510-20C>T)
c.5008-20C>T (n.5008-20C>T)
c.5158-20C>T (n.5158-20C>T)
c.*5674-20C>T (n.*5674-20C>T)
c.*7910-20C>T (n.*7910-20C>T)
c.5161-20C>T (n.5161-20C>T)
c.5092-20C>T (n.5092-20C>T)
c.4960-20C>T (n.4960-20C>T)
c.4993-20C>T (n.4993-20C>T)
c.1384-20C>T
n.3043-20C>T
c.3815-20C>T
c.5032-32C>T (n.5032-32C>T)
n.758-20C>T
c.4963-20C>T (n.4963-20C>T)
c.5029-20C>T (n.5029-20C>T)
c.4954-20C>T (n.4954-20C>T)
n.2809-20C>T
c.5086-20C>T (n.5086-20C>T)
c.5032-20C>T (n.5032-20C>T)
c.5027C>T (p.Thr1676Ile)
c.4957-20C>T (n.4957-20C>T)
c.5082-20C>T
n.3245-20C>T
c.5155-20C>T (n.5155-20C>T)
n.3976-20C>T
n.2413-20C>T
n.2384-20C>T
n.2274-20C>T
c.4816-20C>T (n.4816-20C>T)
c.*4328-20C>T (n.*4328-20C>T)
c.4852-20C>T (n.4852-20C>T)
n.2884-20C>T
c.1343-20C>T
n.2276-20C>T
c.5215-20C>T (n.5215-20C>T)
c.5212-20C>T (n.5212-20C>T)
c.5104-20C>T (n.5104-20C>T)
c.5083-20C>T (n.5083-20C>T)
c.4429-20C>T (n.4429-20C>T)
c.5377-20C>T (n.5377-20C>T)
c.5125-20C>T (n.5125-20C>T)
c.3871-20C>T (n.3871-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088211dupCA2631118408TSC2c.*3510-16dup (n.*3510-16dup)
c.5008-16dup (n.5008-16dup)
c.5158-16dup (n.5158-16dup)
c.*5674-16dup (n.*5674-16dup)
c.*7910-16dup (n.*7910-16dup)
c.5161-16dup (n.5161-16dup)
c.5092-16dup (n.5092-16dup)
c.4960-16dup (n.4960-16dup)
c.4993-16dup (n.4993-16dup)
c.1384-16dup
n.3043-16dup
c.3815-16dup
c.5032-28dup (n.5032-28dup)
n.758-16dup
c.4963-16dup (n.4963-16dup)
c.5029-16dup (n.5029-16dup)
c.4954-16dup (n.4954-16dup)
n.2809-16dup
c.5086-16dup (n.5086-16dup)
c.5032-16dup (n.5032-16dup)
c.5031dup (p.Cys1678LeufsTer13)
c.4957-16dup (n.4957-16dup)
c.5082-16dup
n.3245-16dup
c.5155-16dup (n.5155-16dup)
n.3976-16dup
n.2413-16dup
n.2384-16dup
n.2274-16dup
c.4816-16dup (n.4816-16dup)
c.*4328-16dup (n.*4328-16dup)
c.4852-16dup (n.4852-16dup)
n.2884-16dup
c.1343-16dup
n.2276-16dup
c.5215-16dup (n.5215-16dup)
c.5212-16dup (n.5212-16dup)
c.5104-16dup (n.5104-16dup)
c.5083-16dup (n.5083-16dup)
c.4429-16dup (n.4429-16dup)
c.5377-16dup (n.5377-16dup)
c.5125-16dup (n.5125-16dup)
c.3871-16dup (n.3871-16dup)
 gnomAD v4
16g.2088211delCA054214TSC2c.*3510-16del (n.*3510-16del)
c.5008-16del (n.5008-16del)
c.5158-16del (n.5158-16del)
c.*5674-16del (n.*5674-16del)
c.*7910-16del (n.*7910-16del)
c.5161-16del (n.5161-16del)
c.5092-16del (n.5092-16del)
c.4960-16del (n.4960-16del)
c.4993-16del (n.4993-16del)
c.1384-16del
n.3043-16del
c.3815-16del
c.5032-28del (n.5032-28del)
n.758-16del
c.4963-16del (n.4963-16del)
c.5029-16del (n.5029-16del)
c.4954-16del (n.4954-16del)
n.2809-16del
c.5086-16del (n.5086-16del)
c.5032-16del (n.5032-16del)
c.5031del (p.Cys1678AlafsTer?)
c.4957-16del (n.4957-16del)
c.5082-16del
n.3245-16del
c.5155-16del (n.5155-16del)
n.3976-16del
n.2413-16del
n.2384-16del
n.2274-16del
c.4816-16del (n.4816-16del)
c.*4328-16del (n.*4328-16del)
c.4852-16del (n.4852-16del)
n.2884-16del
c.1343-16del
n.2276-16del
c.5215-16del (n.5215-16del)
c.5212-16del (n.5212-16del)
c.5104-16del (n.5104-16del)
c.5083-16del (n.5083-16del)
c.4429-16del (n.4429-16del)
c.5377-16del (n.5377-16del)
c.5125-16del (n.5125-16del)
c.3871-16del (n.3871-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088207_2088220delinsCCCCCTGCCTACGTCA2202031365TSC2c.*3510-20_*3510-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*3510-20_*3510-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5008-20_5008-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5008-20_5008-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5158-20_5158-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5158-20_5158-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.*5674-20_*5674-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*5674-20_*5674-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.*7910-20_*7910-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*7910-20_*7910-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5161-20_5161-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5161-20_5161-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5092-20_5092-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5092-20_5092-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.4960-20_4960-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4960-20_4960-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.4993-20_4993-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4993-20_4993-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.1384-20_1384-7delinsCCCCCTGCCTACGT
n.3043-20_3043-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.3815-20_3815-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.5032-32_5032-19delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5032-32_5032-19delinsCCCCCTGCCTACGT)
n.758-20_758-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.4963-20_4963-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4963-20_4963-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5029-20_5029-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5029-20_5029-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.4954-20_4954-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4954-20_4954-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
n.2809-20_2809-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.5086-20_5086-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5086-20_5086-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5032-20_5032-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5032-20_5032-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5027_5040delinsCCCCCTGCCTACGT (p.Thr1676=)
c.4957-20_4957-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4957-20_4957-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5082-20_5082-7delinsCCCCCTGCCTACGT
n.3245-20_3245-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.5155-20_5155-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5155-20_5155-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
n.3976-20_3976-7delinsCCCCCTGCCTACGT
n.2413-20_2413-7delinsCCCCCTGCCTACGT
n.2384-20_2384-7delinsCCCCCTGCCTACGT
n.2274-20_2274-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.4816-20_4816-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4816-20_4816-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.*4328-20_*4328-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*4328-20_*4328-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.4852-20_4852-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4852-20_4852-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
n.2884-20_2884-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.1343-20_1343-7delinsCCCCCTGCCTACGT
n.2276-20_2276-7delinsCCCCCTGCCTACGT
c.5215-20_5215-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5215-20_5215-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5212-20_5212-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5212-20_5212-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5104-20_5104-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5104-20_5104-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5083-20_5083-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5083-20_5083-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.4429-20_4429-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4429-20_4429-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5377-20_5377-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5377-20_5377-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.5125-20_5125-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5125-20_5125-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
c.3871-20_3871-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.3871-20_3871-7delinsCCCCCTGCCTACGT)
16g.2088208C>ACA2580091158TSC2c.*3510-19C>A (n.*3510-19C>A)
c.5008-19C>A (n.5008-19C>A)
c.5158-19C>A (n.5158-19C>A)
c.*5674-19C>A (n.*5674-19C>A)
c.*7910-19C>A (n.*7910-19C>A)
c.5161-19C>A (n.5161-19C>A)
c.5092-19C>A (n.5092-19C>A)
c.4960-19C>A (n.4960-19C>A)
c.4993-19C>A (n.4993-19C>A)
c.1384-19C>A
n.3043-19C>A
c.3815-19C>A
c.5032-31C>A (n.5032-31C>A)
n.758-19C>A
c.4963-19C>A (n.4963-19C>A)
c.5029-19C>A (n.5029-19C>A)
c.4954-19C>A (n.4954-19C>A)
n.2809-19C>A
c.5086-19C>A (n.5086-19C>A)
c.5032-19C>A (n.5032-19C>A)
c.5028C>A (p.Thr1676=)
c.4957-19C>A (n.4957-19C>A)
c.5082-19C>A
n.3245-19C>A
c.5155-19C>A (n.5155-19C>A)
n.3976-19C>A
n.2413-19C>A
n.2384-19C>A
n.2274-19C>A
c.4816-19C>A (n.4816-19C>A)
c.*4328-19C>A (n.*4328-19C>A)
c.4852-19C>A (n.4852-19C>A)
n.2884-19C>A
c.1343-19C>A
n.2276-19C>A
c.5215-19C>A (n.5215-19C>A)
c.5212-19C>A (n.5212-19C>A)
c.5104-19C>A (n.5104-19C>A)
c.5083-19C>A (n.5083-19C>A)
c.4429-19C>A (n.4429-19C>A)
c.5377-19C>A (n.5377-19C>A)
c.5125-19C>A (n.5125-19C>A)
c.3871-19C>A (n.3871-19C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2088208C=CA2202031372TSC2c.*3510-19C= (n.*3510-19C=)
c.5008-19C= (n.5008-19C=)
c.5158-19C= (n.5158-19C=)
c.*5674-19C= (n.*5674-19C=)
c.*7910-19C= (n.*7910-19C=)
c.5161-19C= (n.5161-19C=)
c.5092-19C= (n.5092-19C=)
c.4960-19C= (n.4960-19C=)
c.4993-19C= (n.4993-19C=)
c.1384-19C=
n.3043-19C=
c.3815-19C=
c.5032-31C= (n.5032-31C=)
n.758-19C=
c.4963-19C= (n.4963-19C=)
c.5029-19C= (n.5029-19C=)
c.4954-19C= (n.4954-19C=)
n.2809-19C=
c.5086-19C= (n.5086-19C=)
c.5032-19C= (n.5032-19C=)
c.5028C= (p.Thr1676=)
c.4957-19C= (n.4957-19C=)
c.5082-19C=
n.3245-19C=
c.5155-19C= (n.5155-19C=)
n.3976-19C=
n.2413-19C=
n.2384-19C=
n.2274-19C=
c.4816-19C= (n.4816-19C=)
c.*4328-19C= (n.*4328-19C=)
c.4852-19C= (n.4852-19C=)
n.2884-19C=
c.1343-19C=
n.2276-19C=
c.5215-19C= (n.5215-19C=)
c.5212-19C= (n.5212-19C=)
c.5104-19C= (n.5104-19C=)
c.5083-19C= (n.5083-19C=)
c.4429-19C= (n.4429-19C=)
c.5377-19C= (n.5377-19C=)
c.5125-19C= (n.5125-19C=)
c.3871-19C= (n.3871-19C=)
16g.2088208C>GCA054200TSC2c.*3510-19C>G (n.*3510-19C>G)
c.5008-19C>G (n.5008-19C>G)
c.5158-19C>G (n.5158-19C>G)
c.*5674-19C>G (n.*5674-19C>G)
c.*7910-19C>G (n.*7910-19C>G)
c.5161-19C>G (n.5161-19C>G)
c.5092-19C>G (n.5092-19C>G)
c.4960-19C>G (n.4960-19C>G)
c.4993-19C>G (n.4993-19C>G)
c.1384-19C>G
n.3043-19C>G
c.3815-19C>G
c.5032-31C>G (n.5032-31C>G)
n.758-19C>G
c.4963-19C>G (n.4963-19C>G)
c.5029-19C>G (n.5029-19C>G)
c.4954-19C>G (n.4954-19C>G)
n.2809-19C>G
c.5086-19C>G (n.5086-19C>G)
c.5032-19C>G (n.5032-19C>G)
c.5028C>G (p.Thr1676=)
c.4957-19C>G (n.4957-19C>G)
c.5082-19C>G
n.3245-19C>G
c.5155-19C>G (n.5155-19C>G)
n.3976-19C>G
n.2413-19C>G
n.2384-19C>G
n.2274-19C>G
c.4816-19C>G (n.4816-19C>G)
c.*4328-19C>G (n.*4328-19C>G)
c.4852-19C>G (n.4852-19C>G)
n.2884-19C>G
c.1343-19C>G
n.2276-19C>G
c.5215-19C>G (n.5215-19C>G)
c.5212-19C>G (n.5212-19C>G)
c.5104-19C>G (n.5104-19C>G)
c.5083-19C>G (n.5083-19C>G)
c.4429-19C>G (n.4429-19C>G)
c.5377-19C>G (n.5377-19C>G)
c.5125-19C>G (n.5125-19C>G)
c.3871-19C>G (n.3871-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088208C>TCA2580091159TSC2c.*3510-19C>T (n.*3510-19C>T)
c.5008-19C>T (n.5008-19C>T)
c.5158-19C>T (n.5158-19C>T)
c.*5674-19C>T (n.*5674-19C>T)
c.*7910-19C>T (n.*7910-19C>T)
c.5161-19C>T (n.5161-19C>T)
c.5092-19C>T (n.5092-19C>T)
c.4960-19C>T (n.4960-19C>T)
c.4993-19C>T (n.4993-19C>T)
c.1384-19C>T
n.3043-19C>T
c.3815-19C>T
c.5032-31C>T (n.5032-31C>T)
n.758-19C>T
c.4963-19C>T (n.4963-19C>T)
c.5029-19C>T (n.5029-19C>T)
c.4954-19C>T (n.4954-19C>T)
n.2809-19C>T
c.5086-19C>T (n.5086-19C>T)
c.5032-19C>T (n.5032-19C>T)
c.5028C>T (p.Thr1676=)
c.4957-19C>T (n.4957-19C>T)
c.5082-19C>T
n.3245-19C>T
c.5155-19C>T (n.5155-19C>T)
n.3976-19C>T
n.2413-19C>T
n.2384-19C>T
n.2274-19C>T
c.4816-19C>T (n.4816-19C>T)
c.*4328-19C>T (n.*4328-19C>T)
c.4852-19C>T (n.4852-19C>T)
n.2884-19C>T
c.1343-19C>T
n.2276-19C>T
c.5215-19C>T (n.5215-19C>T)
c.5212-19C>T (n.5212-19C>T)
c.5104-19C>T (n.5104-19C>T)
c.5083-19C>T (n.5083-19C>T)
c.4429-19C>T (n.4429-19C>T)
c.5377-19C>T (n.5377-19C>T)
c.5125-19C>T (n.5125-19C>T)
c.3871-19C>T (n.3871-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088212_2088224delCA658656650TSC2c.*3510-15_*3510-3del (n.*3510-15_*3510-3del)
c.5008-15_5008-3del (n.5008-15_5008-3del)
c.5158-15_5158-3del (n.5158-15_5158-3del)
c.*5674-15_*5674-3del (n.*5674-15_*5674-3del)
c.*7910-15_*7910-3del (n.*7910-15_*7910-3del)
c.5161-15_5161-3del (n.5161-15_5161-3del)
c.5092-15_5092-3del (n.5092-15_5092-3del)
c.4960-15_4960-3del (n.4960-15_4960-3del)
c.4993-15_4993-3del (n.4993-15_4993-3del)
c.1384-15_1384-3del
n.3043-15_3043-3del
c.3815-15_3815-3del
c.5032-27_5032-15del (n.5032-27_5032-15del)
n.758-15_758-3del
c.4963-15_4963-3del (n.4963-15_4963-3del)
c.5029-15_5029-3del (n.5029-15_5029-3del)
c.4954-15_4954-3del (n.4954-15_4954-3del)
n.2809-15_2809-3del
c.5086-15_5086-3del (n.5086-15_5086-3del)
c.5032-15_5032-3del (n.5032-15_5032-3del)
c.5032_5044del (p.Cys1678ArgfsTer?)
c.4957-15_4957-3del (n.4957-15_4957-3del)
c.5082-15_5082-3del
n.3245-15_3245-3del
c.5155-15_5155-3del (n.5155-15_5155-3del)
n.3976-15_3976-3del
n.2413-15_2413-3del
n.2384-15_2384-3del
n.2274-15_2274-3del
c.4816-15_4816-3del (n.4816-15_4816-3del)
c.*4328-15_*4328-3del (n.*4328-15_*4328-3del)
c.4852-15_4852-3del (n.4852-15_4852-3del)
n.2884-15_2884-3del
c.1343-15_1343-3del
n.2276-15_2276-3del
c.5215-15_5215-3del (n.5215-15_5215-3del)
c.5212-15_5212-3del (n.5212-15_5212-3del)
c.5104-15_5104-3del (n.5104-15_5104-3del)
c.5083-15_5083-3del (n.5083-15_5083-3del)
c.4429-15_4429-3del (n.4429-15_4429-3del)
c.5377-15_5377-3del (n.5377-15_5377-3del)
c.5125-15_5125-3del (n.5125-15_5125-3del)
c.3871-15_3871-3del (n.3871-15_3871-3del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088209C>ACA2631118421TSC2c.*3510-18C>A (n.*3510-18C>A)
c.5008-18C>A (n.5008-18C>A)
c.5158-18C>A (n.5158-18C>A)
c.*5674-18C>A (n.*5674-18C>A)
c.*7910-18C>A (n.*7910-18C>A)
c.5161-18C>A (n.5161-18C>A)
c.5092-18C>A (n.5092-18C>A)
c.4960-18C>A (n.4960-18C>A)
c.4993-18C>A (n.4993-18C>A)
c.1384-18C>A
n.3043-18C>A
c.3815-18C>A
c.5032-30C>A (n.5032-30C>A)
n.758-18C>A
c.4963-18C>A (n.4963-18C>A)
c.5029-18C>A (n.5029-18C>A)
c.4954-18C>A (n.4954-18C>A)
n.2809-18C>A
c.5086-18C>A (n.5086-18C>A)
c.5032-18C>A (n.5032-18C>A)
c.5029C>A (p.Pro1677Thr)
c.4957-18C>A (n.4957-18C>A)
c.5082-18C>A
n.3245-18C>A
c.5155-18C>A (n.5155-18C>A)
n.3976-18C>A
n.2413-18C>A
n.2384-18C>A
n.2274-18C>A
c.4816-18C>A (n.4816-18C>A)
c.*4328-18C>A (n.*4328-18C>A)
c.4852-18C>A (n.4852-18C>A)
n.2884-18C>A
c.1343-18C>A
n.2276-18C>A
c.5215-18C>A (n.5215-18C>A)
c.5212-18C>A (n.5212-18C>A)
c.5104-18C>A (n.5104-18C>A)
c.5083-18C>A (n.5083-18C>A)
c.4429-18C>A (n.4429-18C>A)
c.5377-18C>A (n.5377-18C>A)
c.5125-18C>A (n.5125-18C>A)
c.3871-18C>A (n.3871-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088209C=CA2202031379TSC2c.*3510-18C= (n.*3510-18C=)
c.5008-18C= (n.5008-18C=)
c.5158-18C= (n.5158-18C=)
c.*5674-18C= (n.*5674-18C=)
c.*7910-18C= (n.*7910-18C=)
c.5161-18C= (n.5161-18C=)
c.5092-18C= (n.5092-18C=)
c.4960-18C= (n.4960-18C=)
c.4993-18C= (n.4993-18C=)
c.1384-18C=
n.3043-18C=
c.3815-18C=
c.5032-30C= (n.5032-30C=)
n.758-18C=
c.4963-18C= (n.4963-18C=)
c.5029-18C= (n.5029-18C=)
c.4954-18C= (n.4954-18C=)
n.2809-18C=
c.5086-18C= (n.5086-18C=)
c.5032-18C= (n.5032-18C=)
c.5029C= (p.Pro1677=)
c.4957-18C= (n.4957-18C=)
c.5082-18C=
n.3245-18C=
c.5155-18C= (n.5155-18C=)
n.3976-18C=
n.2413-18C=
n.2384-18C=
n.2274-18C=
c.4816-18C= (n.4816-18C=)
c.*4328-18C= (n.*4328-18C=)
c.4852-18C= (n.4852-18C=)
n.2884-18C=
c.1343-18C=
n.2276-18C=
c.5215-18C= (n.5215-18C=)
c.5212-18C= (n.5212-18C=)
c.5104-18C= (n.5104-18C=)
c.5083-18C= (n.5083-18C=)
c.4429-18C= (n.4429-18C=)
c.5377-18C= (n.5377-18C=)
c.5125-18C= (n.5125-18C=)
c.3871-18C= (n.3871-18C=)
16g.2088209C>GCA054195TSC2c.*3510-18C>G (n.*3510-18C>G)
c.5008-18C>G (n.5008-18C>G)
c.5158-18C>G (n.5158-18C>G)
c.*5674-18C>G (n.*5674-18C>G)
c.*7910-18C>G (n.*7910-18C>G)
c.5161-18C>G (n.5161-18C>G)
c.5092-18C>G (n.5092-18C>G)
c.4960-18C>G (n.4960-18C>G)
c.4993-18C>G (n.4993-18C>G)
c.1384-18C>G
n.3043-18C>G
c.3815-18C>G
c.5032-30C>G (n.5032-30C>G)
n.758-18C>G
c.4963-18C>G (n.4963-18C>G)
c.5029-18C>G (n.5029-18C>G)
c.4954-18C>G (n.4954-18C>G)
n.2809-18C>G
c.5086-18C>G (n.5086-18C>G)
c.5032-18C>G (n.5032-18C>G)
c.5029C>G (p.Pro1677Ala)
c.4957-18C>G (n.4957-18C>G)
c.5082-18C>G
n.3245-18C>G
c.5155-18C>G (n.5155-18C>G)
n.3976-18C>G
n.2413-18C>G
n.2384-18C>G
n.2274-18C>G
c.4816-18C>G (n.4816-18C>G)
c.*4328-18C>G (n.*4328-18C>G)
c.4852-18C>G (n.4852-18C>G)
n.2884-18C>G
c.1343-18C>G
n.2276-18C>G
c.5215-18C>G (n.5215-18C>G)
c.5212-18C>G (n.5212-18C>G)
c.5104-18C>G (n.5104-18C>G)
c.5083-18C>G (n.5083-18C>G)
c.4429-18C>G (n.4429-18C>G)
c.5377-18C>G (n.5377-18C>G)
c.5125-18C>G (n.5125-18C>G)
c.3871-18C>G (n.3871-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088209C>TCA718904869TSC2c.*3510-18C>T (n.*3510-18C>T)
c.5008-18C>T (n.5008-18C>T)
c.5158-18C>T (n.5158-18C>T)
c.*5674-18C>T (n.*5674-18C>T)
c.*7910-18C>T (n.*7910-18C>T)
c.5161-18C>T (n.5161-18C>T)
c.5092-18C>T (n.5092-18C>T)
c.4960-18C>T (n.4960-18C>T)
c.4993-18C>T (n.4993-18C>T)
c.1384-18C>T
n.3043-18C>T
c.3815-18C>T
c.5032-30C>T (n.5032-30C>T)
n.758-18C>T
c.4963-18C>T (n.4963-18C>T)
c.5029-18C>T (n.5029-18C>T)
c.4954-18C>T (n.4954-18C>T)
n.2809-18C>T
c.5086-18C>T (n.5086-18C>T)
c.5032-18C>T (n.5032-18C>T)
c.5029C>T (p.Pro1677Ser)
c.4957-18C>T (n.4957-18C>T)
c.5082-18C>T
n.3245-18C>T
c.5155-18C>T (n.5155-18C>T)
n.3976-18C>T
n.2413-18C>T
n.2384-18C>T
n.2274-18C>T
c.4816-18C>T (n.4816-18C>T)
c.*4328-18C>T (n.*4328-18C>T)
c.4852-18C>T (n.4852-18C>T)
n.2884-18C>T
c.1343-18C>T
n.2276-18C>T
c.5215-18C>T (n.5215-18C>T)
c.5212-18C>T (n.5212-18C>T)
c.5104-18C>T (n.5104-18C>T)
c.5083-18C>T (n.5083-18C>T)
c.4429-18C>T (n.4429-18C>T)
c.5377-18C>T (n.5377-18C>T)
c.5125-18C>T (n.5125-18C>T)
c.3871-18C>T (n.3871-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088210C>ACA2731606665TSC2c.*3510-17C>A (n.*3510-17C>A)
c.5008-17C>A (n.5008-17C>A)
c.5158-17C>A (n.5158-17C>A)
c.*5674-17C>A (n.*5674-17C>A)
c.*7910-17C>A (n.*7910-17C>A)
c.5161-17C>A (n.5161-17C>A)
c.5092-17C>A (n.5092-17C>A)
c.4960-17C>A (n.4960-17C>A)
c.4993-17C>A (n.4993-17C>A)
c.1384-17C>A
n.3043-17C>A
c.3815-17C>A
c.5032-29C>A (n.5032-29C>A)
n.758-17C>A
c.4963-17C>A (n.4963-17C>A)
c.5029-17C>A (n.5029-17C>A)
c.4954-17C>A (n.4954-17C>A)
n.2809-17C>A
c.5086-17C>A (n.5086-17C>A)
c.5032-17C>A (n.5032-17C>A)
c.5030C>A (p.Pro1677His)
c.4957-17C>A (n.4957-17C>A)
c.5082-17C>A
n.3245-17C>A
c.5155-17C>A (n.5155-17C>A)
n.3976-17C>A
n.2413-17C>A
n.2384-17C>A
n.2274-17C>A
c.4816-17C>A (n.4816-17C>A)
c.*4328-17C>A (n.*4328-17C>A)
c.4852-17C>A (n.4852-17C>A)
n.2884-17C>A
c.1343-17C>A
n.2276-17C>A
c.5215-17C>A (n.5215-17C>A)
c.5212-17C>A (n.5212-17C>A)
c.5104-17C>A (n.5104-17C>A)
c.5083-17C>A (n.5083-17C>A)
c.4429-17C>A (n.4429-17C>A)
c.5377-17C>A (n.5377-17C>A)
c.5125-17C>A (n.5125-17C>A)
c.3871-17C>A (n.3871-17C>A)
 dbSNP
16g.2088210C=CA2202031382TSC2c.*3510-17C= (n.*3510-17C=)
c.5008-17C= (n.5008-17C=)
c.5158-17C= (n.5158-17C=)
c.*5674-17C= (n.*5674-17C=)
c.*7910-17C= (n.*7910-17C=)
c.5161-17C= (n.5161-17C=)
c.5092-17C= (n.5092-17C=)
c.4960-17C= (n.4960-17C=)
c.4993-17C= (n.4993-17C=)
c.1384-17C=
n.3043-17C=
c.3815-17C=
c.5032-29C= (n.5032-29C=)
n.758-17C=
c.4963-17C= (n.4963-17C=)
c.5029-17C= (n.5029-17C=)
c.4954-17C= (n.4954-17C=)
n.2809-17C=
c.5086-17C= (n.5086-17C=)
c.5032-17C= (n.5032-17C=)
c.5030C= (p.Pro1677=)
c.4957-17C= (n.4957-17C=)
c.5082-17C=
n.3245-17C=
c.5155-17C= (n.5155-17C=)
n.3976-17C=
n.2413-17C=
n.2384-17C=
n.2274-17C=
c.4816-17C= (n.4816-17C=)
c.*4328-17C= (n.*4328-17C=)
c.4852-17C= (n.4852-17C=)
n.2884-17C=
c.1343-17C=
n.2276-17C=
c.5215-17C= (n.5215-17C=)
c.5212-17C= (n.5212-17C=)
c.5104-17C= (n.5104-17C=)
c.5083-17C= (n.5083-17C=)
c.4429-17C= (n.4429-17C=)
c.5377-17C= (n.5377-17C=)
c.5125-17C= (n.5125-17C=)
c.3871-17C= (n.3871-17C=)
16g.2088210C>GCA2739269933TSC2c.*3510-17C>G (n.*3510-17C>G)
c.5008-17C>G (n.5008-17C>G)
c.5158-17C>G (n.5158-17C>G)
c.*5674-17C>G (n.*5674-17C>G)
c.*7910-17C>G (n.*7910-17C>G)
c.5161-17C>G (n.5161-17C>G)
c.5092-17C>G (n.5092-17C>G)
c.4960-17C>G (n.4960-17C>G)
c.4993-17C>G (n.4993-17C>G)
c.1384-17C>G
n.3043-17C>G
c.3815-17C>G
c.5032-29C>G (n.5032-29C>G)
n.758-17C>G
c.4963-17C>G (n.4963-17C>G)
c.5029-17C>G (n.5029-17C>G)
c.4954-17C>G (n.4954-17C>G)
n.2809-17C>G
c.5086-17C>G (n.5086-17C>G)
c.5032-17C>G (n.5032-17C>G)
c.5030C>G (p.Pro1677Arg)
c.4957-17C>G (n.4957-17C>G)
c.5082-17C>G
n.3245-17C>G
c.5155-17C>G (n.5155-17C>G)
n.3976-17C>G
n.2413-17C>G
n.2384-17C>G
n.2274-17C>G
c.4816-17C>G (n.4816-17C>G)
c.*4328-17C>G (n.*4328-17C>G)
c.4852-17C>G (n.4852-17C>G)
n.2884-17C>G
c.1343-17C>G
n.2276-17C>G
c.5215-17C>G (n.5215-17C>G)
c.5212-17C>G (n.5212-17C>G)
c.5104-17C>G (n.5104-17C>G)
c.5083-17C>G (n.5083-17C>G)
c.4429-17C>G (n.4429-17C>G)
c.5377-17C>G (n.5377-17C>G)
c.5125-17C>G (n.5125-17C>G)
c.3871-17C>G (n.3871-17C>G)
 ClinVar
16g.2088210C>TCA620705060TSC2c.*3510-17C>T (n.*3510-17C>T)
c.5008-17C>T (n.5008-17C>T)
c.5158-17C>T (n.5158-17C>T)
c.*5674-17C>T (n.*5674-17C>T)
c.*7910-17C>T (n.*7910-17C>T)
c.5161-17C>T (n.5161-17C>T)
c.5092-17C>T (n.5092-17C>T)
c.4960-17C>T (n.4960-17C>T)
c.4993-17C>T (n.4993-17C>T)
c.1384-17C>T
n.3043-17C>T
c.3815-17C>T
c.5032-29C>T (n.5032-29C>T)
n.758-17C>T
c.4963-17C>T (n.4963-17C>T)
c.5029-17C>T (n.5029-17C>T)
c.4954-17C>T (n.4954-17C>T)
n.2809-17C>T
c.5086-17C>T (n.5086-17C>T)
c.5032-17C>T (n.5032-17C>T)
c.5030C>T (p.Pro1677Leu)
c.4957-17C>T (n.4957-17C>T)
c.5082-17C>T
n.3245-17C>T
c.5155-17C>T (n.5155-17C>T)
n.3976-17C>T
n.2413-17C>T
n.2384-17C>T
n.2274-17C>T
c.4816-17C>T (n.4816-17C>T)
c.*4328-17C>T (n.*4328-17C>T)
c.4852-17C>T (n.4852-17C>T)
n.2884-17C>T
c.1343-17C>T
n.2276-17C>T
c.5215-17C>T (n.5215-17C>T)
c.5212-17C>T (n.5212-17C>T)
c.5104-17C>T (n.5104-17C>T)
c.5083-17C>T (n.5083-17C>T)
c.4429-17C>T (n.4429-17C>T)
c.5377-17C>T (n.5377-17C>T)
c.5125-17C>T (n.5125-17C>T)
c.3871-17C>T (n.3871-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088210_2088212delinsCCTCA2202031384TSC2c.*3510-17_*3510-15delinsCCT (n.*3510-17_*3510-15delinsCCT)
c.5008-17_5008-15delinsCCT (n.5008-17_5008-15delinsCCT)
c.5158-17_5158-15delinsCCT (n.5158-17_5158-15delinsCCT)
c.*5674-17_*5674-15delinsCCT (n.*5674-17_*5674-15delinsCCT)
c.*7910-17_*7910-15delinsCCT (n.*7910-17_*7910-15delinsCCT)
c.5161-17_5161-15delinsCCT (n.5161-17_5161-15delinsCCT)
c.5092-17_5092-15delinsCCT (n.5092-17_5092-15delinsCCT)
c.4960-17_4960-15delinsCCT (n.4960-17_4960-15delinsCCT)
c.4993-17_4993-15delinsCCT (n.4993-17_4993-15delinsCCT)
c.1384-17_1384-15delinsCCT
n.3043-17_3043-15delinsCCT
c.3815-17_3815-15delinsCCT
c.5032-29_5032-27delinsCCT (n.5032-29_5032-27delinsCCT)
n.758-17_758-15delinsCCT
c.4963-17_4963-15delinsCCT (n.4963-17_4963-15delinsCCT)
c.5029-17_5029-15delinsCCT (n.5029-17_5029-15delinsCCT)
c.4954-17_4954-15delinsCCT (n.4954-17_4954-15delinsCCT)
n.2809-17_2809-15delinsCCT
c.5086-17_5086-15delinsCCT (n.5086-17_5086-15delinsCCT)
c.5032-17_5032-15delinsCCT (n.5032-17_5032-15delinsCCT)
c.5030_5032delinsCCT (p.Pro1677=)
c.4957-17_4957-15delinsCCT (n.4957-17_4957-15delinsCCT)
c.5082-17_5082-15delinsCCT
n.3245-17_3245-15delinsCCT
c.5155-17_5155-15delinsCCT (n.5155-17_5155-15delinsCCT)
n.3976-17_3976-15delinsCCT
n.2413-17_2413-15delinsCCT
n.2384-17_2384-15delinsCCT
n.2274-17_2274-15delinsCCT
c.4816-17_4816-15delinsCCT (n.4816-17_4816-15delinsCCT)
c.*4328-17_*4328-15delinsCCT (n.*4328-17_*4328-15delinsCCT)
c.4852-17_4852-15delinsCCT (n.4852-17_4852-15delinsCCT)
n.2884-17_2884-15delinsCCT
c.1343-17_1343-15delinsCCT
n.2276-17_2276-15delinsCCT
c.5215-17_5215-15delinsCCT (n.5215-17_5215-15delinsCCT)
c.5212-17_5212-15delinsCCT (n.5212-17_5212-15delinsCCT)
c.5104-17_5104-15delinsCCT (n.5104-17_5104-15delinsCCT)
c.5083-17_5083-15delinsCCT (n.5083-17_5083-15delinsCCT)
c.4429-17_4429-15delinsCCT (n.4429-17_4429-15delinsCCT)
c.5377-17_5377-15delinsCCT (n.5377-17_5377-15delinsCCT)
c.5125-17_5125-15delinsCCT (n.5125-17_5125-15delinsCCT)
c.3871-17_3871-15delinsCCT (n.3871-17_3871-15delinsCCT)
16g.2088213_2088216dupCA2739269934TSC2c.*3510-14_*3510-11dup (n.*3510-14_*3510-11dup)
c.5008-14_5008-11dup (n.5008-14_5008-11dup)
c.5158-14_5158-11dup (n.5158-14_5158-11dup)
c.*5674-14_*5674-11dup (n.*5674-14_*5674-11dup)
c.*7910-14_*7910-11dup (n.*7910-14_*7910-11dup)
c.5161-14_5161-11dup (n.5161-14_5161-11dup)
c.5092-14_5092-11dup (n.5092-14_5092-11dup)
c.4960-14_4960-11dup (n.4960-14_4960-11dup)
c.4993-14_4993-11dup (n.4993-14_4993-11dup)
c.1384-14_1384-11dup
n.3043-14_3043-11dup
c.3815-14_3815-11dup
c.5032-26_5032-23dup (n.5032-26_5032-23dup)
n.758-14_758-11dup
c.4963-14_4963-11dup (n.4963-14_4963-11dup)
c.5029-14_5029-11dup (n.5029-14_5029-11dup)
c.4954-14_4954-11dup (n.4954-14_4954-11dup)
n.2809-14_2809-11dup
c.5086-14_5086-11dup (n.5086-14_5086-11dup)
c.5032-14_5032-11dup (n.5032-14_5032-11dup)
c.5033_5036dup (p.Arg1680ProfsTer12)
c.4957-14_4957-11dup (n.4957-14_4957-11dup)
c.5082-14_5082-11dup
n.3245-14_3245-11dup
c.5155-14_5155-11dup (n.5155-14_5155-11dup)
n.3976-14_3976-11dup
n.2413-14_2413-11dup
n.2384-14_2384-11dup
n.2274-14_2274-11dup
c.4816-14_4816-11dup (n.4816-14_4816-11dup)
c.*4328-14_*4328-11dup (n.*4328-14_*4328-11dup)
c.4852-14_4852-11dup (n.4852-14_4852-11dup)
n.2884-14_2884-11dup
c.1343-14_1343-11dup
n.2276-14_2276-11dup
c.5215-14_5215-11dup (n.5215-14_5215-11dup)
c.5212-14_5212-11dup (n.5212-14_5212-11dup)
c.5104-14_5104-11dup (n.5104-14_5104-11dup)
c.5083-14_5083-11dup (n.5083-14_5083-11dup)
c.4429-14_4429-11dup (n.4429-14_4429-11dup)
c.5377-14_5377-11dup (n.5377-14_5377-11dup)
c.5125-14_5125-11dup (n.5125-14_5125-11dup)
c.3871-14_3871-11dup (n.3871-14_3871-11dup)
 ClinVar
16g.2088211C>ACA2731827648TSC2c.*3510-16C>A (n.*3510-16C>A)
c.5008-16C>A (n.5008-16C>A)
c.5158-16C>A (n.5158-16C>A)
c.*5674-16C>A (n.*5674-16C>A)
c.*7910-16C>A (n.*7910-16C>A)
c.5161-16C>A (n.5161-16C>A)
c.5092-16C>A (n.5092-16C>A)
c.4960-16C>A (n.4960-16C>A)
c.4993-16C>A (n.4993-16C>A)
c.1384-16C>A
n.3043-16C>A
c.3815-16C>A
c.5032-28C>A (n.5032-28C>A)
n.758-16C>A
c.4963-16C>A (n.4963-16C>A)
c.5029-16C>A (n.5029-16C>A)
c.4954-16C>A (n.4954-16C>A)
n.2809-16C>A
c.5086-16C>A (n.5086-16C>A)
c.5032-16C>A (n.5032-16C>A)
c.5031C>A (p.Pro1677=)
c.4957-16C>A (n.4957-16C>A)
c.5082-16C>A
n.3245-16C>A
c.5155-16C>A (n.5155-16C>A)
n.3976-16C>A
n.2413-16C>A
n.2384-16C>A
n.2274-16C>A
c.4816-16C>A (n.4816-16C>A)
c.*4328-16C>A (n.*4328-16C>A)
c.4852-16C>A (n.4852-16C>A)
n.2884-16C>A
c.1343-16C>A
n.2276-16C>A
c.5215-16C>A (n.5215-16C>A)
c.5212-16C>A (n.5212-16C>A)
c.5104-16C>A (n.5104-16C>A)
c.5083-16C>A (n.5083-16C>A)
c.4429-16C>A (n.4429-16C>A)
c.5377-16C>A (n.5377-16C>A)
c.5125-16C>A (n.5125-16C>A)
c.3871-16C>A (n.3871-16C>A)
 dbSNP
16g.2088211C>TCA2573151976TSC2c.*3510-16C>T (n.*3510-16C>T)
c.5008-16C>T (n.5008-16C>T)
c.5158-16C>T (n.5158-16C>T)
c.*5674-16C>T (n.*5674-16C>T)
c.*7910-16C>T (n.*7910-16C>T)
c.5161-16C>T (n.5161-16C>T)
c.5092-16C>T (n.5092-16C>T)
c.4960-16C>T (n.4960-16C>T)
c.4993-16C>T (n.4993-16C>T)
c.1384-16C>T
n.3043-16C>T
c.3815-16C>T
c.5032-28C>T (n.5032-28C>T)
n.758-16C>T
c.4963-16C>T (n.4963-16C>T)
c.5029-16C>T (n.5029-16C>T)
c.4954-16C>T (n.4954-16C>T)
n.2809-16C>T
c.5086-16C>T (n.5086-16C>T)
c.5032-16C>T (n.5032-16C>T)
c.5031C>T (p.Pro1677=)
c.4957-16C>T (n.4957-16C>T)
c.5082-16C>T
n.3245-16C>T
c.5155-16C>T (n.5155-16C>T)
n.3976-16C>T
n.2413-16C>T
n.2384-16C>T
n.2274-16C>T
c.4816-16C>T (n.4816-16C>T)
c.*4328-16C>T (n.*4328-16C>T)
c.4852-16C>T (n.4852-16C>T)
n.2884-16C>T
c.1343-16C>T
n.2276-16C>T
c.5215-16C>T (n.5215-16C>T)
c.5212-16C>T (n.5212-16C>T)
c.5104-16C>T (n.5104-16C>T)
c.5083-16C>T (n.5083-16C>T)
c.4429-16C>T (n.4429-16C>T)
c.5377-16C>T (n.5377-16C>T)
c.5125-16C>T (n.5125-16C>T)
c.3871-16C>T (n.3871-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088211_2088212delCA620705061TSC2c.*3510-16_*3510-15del (n.*3510-16_*3510-15del)
c.5008-16_5008-15del (n.5008-16_5008-15del)
c.5158-16_5158-15del (n.5158-16_5158-15del)
c.*5674-16_*5674-15del (n.*5674-16_*5674-15del)
c.*7910-16_*7910-15del (n.*7910-16_*7910-15del)
c.5161-16_5161-15del (n.5161-16_5161-15del)
c.5092-16_5092-15del (n.5092-16_5092-15del)
c.4960-16_4960-15del (n.4960-16_4960-15del)
c.4993-16_4993-15del (n.4993-16_4993-15del)
c.1384-16_1384-15del
n.3043-16_3043-15del
c.3815-16_3815-15del
c.5032-28_5032-27del (n.5032-28_5032-27del)
n.758-16_758-15del
c.4963-16_4963-15del (n.4963-16_4963-15del)
c.5029-16_5029-15del (n.5029-16_5029-15del)
c.4954-16_4954-15del (n.4954-16_4954-15del)
n.2809-16_2809-15del
c.5086-16_5086-15del (n.5086-16_5086-15del)
c.5032-16_5032-15del (n.5032-16_5032-15del)
c.5031_5032del (p.Cys1678ProfsTer12)
c.4957-16_4957-15del (n.4957-16_4957-15del)
c.5082-16_5082-15del
n.3245-16_3245-15del
c.5155-16_5155-15del (n.5155-16_5155-15del)
n.3976-16_3976-15del
n.2413-16_2413-15del
n.2384-16_2384-15del
n.2274-16_2274-15del
c.4816-16_4816-15del (n.4816-16_4816-15del)
c.*4328-16_*4328-15del (n.*4328-16_*4328-15del)
c.4852-16_4852-15del (n.4852-16_4852-15del)
n.2884-16_2884-15del
c.1343-16_1343-15del
n.2276-16_2276-15del
c.5215-16_5215-15del (n.5215-16_5215-15del)
c.5212-16_5212-15del (n.5212-16_5212-15del)
c.5104-16_5104-15del (n.5104-16_5104-15del)
c.5083-16_5083-15del (n.5083-16_5083-15del)
c.4429-16_4429-15del (n.4429-16_4429-15del)
c.5377-16_5377-15del (n.5377-16_5377-15del)
c.5125-16_5125-15del (n.5125-16_5125-15del)
c.3871-16_3871-15del (n.3871-16_3871-15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088212delCA2631118426TSC2c.*3510-15del (n.*3510-15del)
c.5008-15del (n.5008-15del)
c.5158-15del (n.5158-15del)
c.*5674-15del (n.*5674-15del)
c.*7910-15del (n.*7910-15del)
c.5161-15del (n.5161-15del)
c.5092-15del (n.5092-15del)
c.4960-15del (n.4960-15del)
c.4993-15del (n.4993-15del)
c.1384-15del
n.3043-15del
c.3815-15del
c.5032-27del (n.5032-27del)
n.758-15del
c.4963-15del (n.4963-15del)
c.5029-15del (n.5029-15del)
c.4954-15del (n.4954-15del)
n.2809-15del
c.5086-15del (n.5086-15del)
c.5032-15del (n.5032-15del)
c.5032del (p.Cys1678AlafsTer?)
c.4957-15del (n.4957-15del)
c.5082-15del
n.3245-15del
c.5155-15del (n.5155-15del)
n.3976-15del
n.2413-15del
n.2384-15del
n.2274-15del
c.4816-15del (n.4816-15del)
c.*4328-15del (n.*4328-15del)
c.4852-15del (n.4852-15del)
n.2884-15del
c.1343-15del
n.2276-15del
c.5215-15del (n.5215-15del)
c.5212-15del (n.5212-15del)
c.5104-15del (n.5104-15del)
c.5083-15del (n.5083-15del)
c.4429-15del (n.4429-15del)
c.5377-15del (n.5377-15del)
c.5125-15del (n.5125-15del)
c.3871-15del (n.3871-15del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2088212T>ACA2731571817TSC2c.*3510-15T>A (n.*3510-15T>A)
c.5008-15T>A (n.5008-15T>A)
c.5158-15T>A (n.5158-15T>A)
c.*5674-15T>A (n.*5674-15T>A)
c.*7910-15T>A (n.*7910-15T>A)
c.5161-15T>A (n.5161-15T>A)
c.5092-15T>A (n.5092-15T>A)
c.4960-15T>A (n.4960-15T>A)
c.4993-15T>A (n.4993-15T>A)
c.1384-15T>A
n.3043-15T>A
c.3815-15T>A
c.5032-27T>A (n.5032-27T>A)
n.758-15T>A
c.4963-15T>A (n.4963-15T>A)
c.5029-15T>A (n.5029-15T>A)
c.4954-15T>A (n.4954-15T>A)
n.2809-15T>A
c.5086-15T>A (n.5086-15T>A)
c.5032-15T>A (n.5032-15T>A)
c.5032T>A (p.Cys1678Ser)
c.4957-15T>A (n.4957-15T>A)
c.5082-15T>A
n.3245-15T>A
c.5155-15T>A (n.5155-15T>A)
n.3976-15T>A
n.2413-15T>A
n.2384-15T>A
n.2274-15T>A
c.4816-15T>A (n.4816-15T>A)
c.*4328-15T>A (n.*4328-15T>A)
c.4852-15T>A (n.4852-15T>A)
n.2884-15T>A
c.1343-15T>A
n.2276-15T>A
c.5215-15T>A (n.5215-15T>A)
c.5212-15T>A (n.5212-15T>A)
c.5104-15T>A (n.5104-15T>A)
c.5083-15T>A (n.5083-15T>A)
c.4429-15T>A (n.4429-15T>A)
c.5377-15T>A (n.5377-15T>A)
c.5125-15T>A (n.5125-15T>A)
c.3871-15T>A (n.3871-15T>A)
 dbSNP
16g.2088212T>CCA022003TSC2c.*3510-15T>C (n.*3510-15T>C)
c.5008-15T>C (n.5008-15T>C)
c.5158-15T>C (n.5158-15T>C)
c.*5674-15T>C (n.*5674-15T>C)
c.*7910-15T>C (n.*7910-15T>C)
c.5161-15T>C (n.5161-15T>C)
c.5092-15T>C (n.5092-15T>C)
c.4960-15T>C (n.4960-15T>C)
c.4993-15T>C (n.4993-15T>C)
c.1384-15T>C
n.3043-15T>C
c.3815-15T>C
c.5032-27T>C (n.5032-27T>C)
n.758-15T>C
c.4963-15T>C (n.4963-15T>C)
c.5029-15T>C (n.5029-15T>C)
c.4954-15T>C (n.4954-15T>C)
n.2809-15T>C
c.5086-15T>C (n.5086-15T>C)
c.5032-15T>C (n.5032-15T>C)
c.5032T>C (p.Cys1678Arg)
c.4957-15T>C (n.4957-15T>C)
c.5082-15T>C
n.3245-15T>C
c.5155-15T>C (n.5155-15T>C)
n.3976-15T>C
n.2413-15T>C
n.2384-15T>C
n.2274-15T>C
c.4816-15T>C (n.4816-15T>C)
c.*4328-15T>C (n.*4328-15T>C)
c.4852-15T>C (n.4852-15T>C)
n.2884-15T>C
c.1343-15T>C
n.2276-15T>C
c.5215-15T>C (n.5215-15T>C)
c.5212-15T>C (n.5212-15T>C)
c.5104-15T>C (n.5104-15T>C)
c.5083-15T>C (n.5083-15T>C)
c.4429-15T>C (n.4429-15T>C)
c.5377-15T>C (n.5377-15T>C)
c.5125-15T>C (n.5125-15T>C)
c.3871-15T>C (n.3871-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088212T>GCA2202031389TSC2c.*3510-15T>G (n.*3510-15T>G)
c.5008-15T>G (n.5008-15T>G)
c.5158-15T>G (n.5158-15T>G)
c.*5674-15T>G (n.*5674-15T>G)
c.*7910-15T>G (n.*7910-15T>G)
c.5161-15T>G (n.5161-15T>G)
c.5092-15T>G (n.5092-15T>G)
c.4960-15T>G (n.4960-15T>G)
c.4993-15T>G (n.4993-15T>G)
c.1384-15T>G
n.3043-15T>G
c.3815-15T>G
c.5032-27T>G (n.5032-27T>G)
n.758-15T>G
c.4963-15T>G (n.4963-15T>G)
c.5029-15T>G (n.5029-15T>G)
c.4954-15T>G (n.4954-15T>G)
n.2809-15T>G
c.5086-15T>G (n.5086-15T>G)
c.5032-15T>G (n.5032-15T>G)
c.5032T>G (p.Cys1678Gly)
c.4957-15T>G (n.4957-15T>G)
c.5082-15T>G
n.3245-15T>G
c.5155-15T>G (n.5155-15T>G)
n.3976-15T>G
n.2413-15T>G
n.2384-15T>G
n.2274-15T>G
c.4816-15T>G (n.4816-15T>G)
c.*4328-15T>G (n.*4328-15T>G)
c.4852-15T>G (n.4852-15T>G)
n.2884-15T>G
c.1343-15T>G
n.2276-15T>G
c.5215-15T>G (n.5215-15T>G)
c.5212-15T>G (n.5212-15T>G)
c.5104-15T>G (n.5104-15T>G)
c.5083-15T>G (n.5083-15T>G)
c.4429-15T>G (n.4429-15T>G)
c.5377-15T>G (n.5377-15T>G)
c.5125-15T>G (n.5125-15T>G)
c.3871-15T>G (n.3871-15T>G)
 dbSNP
16g.2088212T=CA2202031391TSC2c.*3510-15T= (n.*3510-15T=)
c.5008-15T= (n.5008-15T=)
c.5158-15T= (n.5158-15T=)
c.*5674-15T= (n.*5674-15T=)
c.*7910-15T= (n.*7910-15T=)
c.5161-15T= (n.5161-15T=)
c.5092-15T= (n.5092-15T=)
c.4960-15T= (n.4960-15T=)
c.4993-15T= (n.4993-15T=)
c.1384-15T=
n.3043-15T=
c.3815-15T=
c.5032-27T= (n.5032-27T=)
n.758-15T=
c.4963-15T= (n.4963-15T=)
c.5029-15T= (n.5029-15T=)
c.4954-15T= (n.4954-15T=)
n.2809-15T=
c.5086-15T= (n.5086-15T=)
c.5032-15T= (n.5032-15T=)
c.5032T= (p.Cys1678=)
c.4957-15T= (n.4957-15T=)
c.5082-15T=
n.3245-15T=
c.5155-15T= (n.5155-15T=)
n.3976-15T=
n.2413-15T=
n.2384-15T=
n.2274-15T=
c.4816-15T= (n.4816-15T=)
c.*4328-15T= (n.*4328-15T=)
c.4852-15T= (n.4852-15T=)
n.2884-15T=
c.1343-15T=
n.2276-15T=
c.5215-15T= (n.5215-15T=)
c.5212-15T= (n.5212-15T=)
c.5104-15T= (n.5104-15T=)
c.5083-15T= (n.5083-15T=)
c.4429-15T= (n.4429-15T=)
c.5377-15T= (n.5377-15T=)
c.5125-15T= (n.5125-15T=)
c.3871-15T= (n.3871-15T=)
16g.2088213G>ACA2631118429TSC2c.*3510-14G>A (n.*3510-14G>A)
c.5008-14G>A (n.5008-14G>A)
c.5158-14G>A (n.5158-14G>A)
c.*5674-14G>A (n.*5674-14G>A)
c.*7910-14G>A (n.*7910-14G>A)
c.5161-14G>A (n.5161-14G>A)
c.5092-14G>A (n.5092-14G>A)
c.4960-14G>A (n.4960-14G>A)
c.4993-14G>A (n.4993-14G>A)
c.1384-14G>A
n.3043-14G>A
c.3815-14G>A
c.5032-26G>A (n.5032-26G>A)
n.758-14G>A
c.4963-14G>A (n.4963-14G>A)
c.5029-14G>A (n.5029-14G>A)
c.4954-14G>A (n.4954-14G>A)
n.2809-14G>A
c.5086-14G>A (n.5086-14G>A)
c.5032-14G>A (n.5032-14G>A)
c.5033G>A (p.Cys1678Tyr)
c.4957-14G>A (n.4957-14G>A)
c.5082-14G>A
n.3245-14G>A
c.5155-14G>A (n.5155-14G>A)
n.3976-14G>A
n.2413-14G>A
n.2384-14G>A
n.2274-14G>A
c.4816-14G>A (n.4816-14G>A)
c.*4328-14G>A (n.*4328-14G>A)
c.4852-14G>A (n.4852-14G>A)
n.2884-14G>A
c.1343-14G>A
n.2276-14G>A
c.5215-14G>A (n.5215-14G>A)
c.5212-14G>A (n.5212-14G>A)
c.5104-14G>A (n.5104-14G>A)
c.5083-14G>A (n.5083-14G>A)
c.4429-14G>A (n.4429-14G>A)
c.5377-14G>A (n.5377-14G>A)
c.5125-14G>A (n.5125-14G>A)
c.3871-14G>A (n.3871-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088213G>CCA2731827706TSC2c.*3510-14G>C (n.*3510-14G>C)
c.5008-14G>C (n.5008-14G>C)
c.5158-14G>C (n.5158-14G>C)
c.*5674-14G>C (n.*5674-14G>C)
c.*7910-14G>C (n.*7910-14G>C)
c.5161-14G>C (n.5161-14G>C)
c.5092-14G>C (n.5092-14G>C)
c.4960-14G>C (n.4960-14G>C)
c.4993-14G>C (n.4993-14G>C)
c.1384-14G>C
n.3043-14G>C
c.3815-14G>C
c.5032-26G>C (n.5032-26G>C)
n.758-14G>C
c.4963-14G>C (n.4963-14G>C)
c.5029-14G>C (n.5029-14G>C)
c.4954-14G>C (n.4954-14G>C)
n.2809-14G>C
c.5086-14G>C (n.5086-14G>C)
c.5032-14G>C (n.5032-14G>C)
c.5033G>C (p.Cys1678Ser)
c.4957-14G>C (n.4957-14G>C)
c.5082-14G>C
n.3245-14G>C
c.5155-14G>C (n.5155-14G>C)
n.3976-14G>C
n.2413-14G>C
n.2384-14G>C
n.2274-14G>C
c.4816-14G>C (n.4816-14G>C)
c.*4328-14G>C (n.*4328-14G>C)
c.4852-14G>C (n.4852-14G>C)
n.2884-14G>C
c.1343-14G>C
n.2276-14G>C
c.5215-14G>C (n.5215-14G>C)
c.5212-14G>C (n.5212-14G>C)
c.5104-14G>C (n.5104-14G>C)
c.5083-14G>C (n.5083-14G>C)
c.4429-14G>C (n.4429-14G>C)
c.5377-14G>C (n.5377-14G>C)
c.5125-14G>C (n.5125-14G>C)
c.3871-14G>C (n.3871-14G>C)
 dbSNP
16g.2088213G>TCA2573151977TSC2c.*3510-14G>T (n.*3510-14G>T)
c.5008-14G>T (n.5008-14G>T)
c.5158-14G>T (n.5158-14G>T)
c.*5674-14G>T (n.*5674-14G>T)
c.*7910-14G>T (n.*7910-14G>T)
c.5161-14G>T (n.5161-14G>T)
c.5092-14G>T (n.5092-14G>T)
c.4960-14G>T (n.4960-14G>T)
c.4993-14G>T (n.4993-14G>T)
c.1384-14G>T
n.3043-14G>T
c.3815-14G>T
c.5032-26G>T (n.5032-26G>T)
n.758-14G>T
c.4963-14G>T (n.4963-14G>T)
c.5029-14G>T (n.5029-14G>T)
c.4954-14G>T (n.4954-14G>T)
n.2809-14G>T
c.5086-14G>T (n.5086-14G>T)
c.5032-14G>T (n.5032-14G>T)
c.5033G>T (p.Cys1678Phe)
c.4957-14G>T (n.4957-14G>T)
c.5082-14G>T
n.3245-14G>T
c.5155-14G>T (n.5155-14G>T)
n.3976-14G>T
n.2413-14G>T
n.2384-14G>T
n.2274-14G>T
c.4816-14G>T (n.4816-14G>T)
c.*4328-14G>T (n.*4328-14G>T)
c.4852-14G>T (n.4852-14G>T)
n.2884-14G>T
c.1343-14G>T
n.2276-14G>T
c.5215-14G>T (n.5215-14G>T)
c.5212-14G>T (n.5212-14G>T)
c.5104-14G>T (n.5104-14G>T)
c.5083-14G>T (n.5083-14G>T)
c.4429-14G>T (n.4429-14G>T)
c.5377-14G>T (n.5377-14G>T)
c.5125-14G>T (n.5125-14G>T)
c.3871-14G>T (n.3871-14G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088214C>ACA2731567136TSC2c.*3510-13C>A (n.*3510-13C>A)
c.5008-13C>A (n.5008-13C>A)
c.5158-13C>A (n.5158-13C>A)
c.*5674-13C>A (n.*5674-13C>A)
c.*7910-13C>A (n.*7910-13C>A)
c.5161-13C>A (n.5161-13C>A)
c.5092-13C>A (n.5092-13C>A)
c.4960-13C>A (n.4960-13C>A)
c.4993-13C>A (n.4993-13C>A)
c.1384-13C>A
n.3043-13C>A
c.3815-13C>A
c.5032-25C>A (n.5032-25C>A)
n.758-13C>A
c.4963-13C>A (n.4963-13C>A)
c.5029-13C>A (n.5029-13C>A)
c.4954-13C>A (n.4954-13C>A)
n.2809-13C>A
c.5086-13C>A (n.5086-13C>A)
c.5032-13C>A (n.5032-13C>A)
c.5034C>A (p.Cys1678Ter)
c.4957-13C>A (n.4957-13C>A)
c.5082-13C>A
n.3245-13C>A
c.5155-13C>A (n.5155-13C>A)
n.3976-13C>A
n.2413-13C>A
n.2384-13C>A
n.2274-13C>A
c.4816-13C>A (n.4816-13C>A)
c.*4328-13C>A (n.*4328-13C>A)
c.4852-13C>A (n.4852-13C>A)
n.2884-13C>A
c.1343-13C>A
n.2276-13C>A
c.5215-13C>A (n.5215-13C>A)
c.5212-13C>A (n.5212-13C>A)
c.5104-13C>A (n.5104-13C>A)
c.5083-13C>A (n.5083-13C>A)
c.4429-13C>A (n.4429-13C>A)
c.5377-13C>A (n.5377-13C>A)
c.5125-13C>A (n.5125-13C>A)
c.3871-13C>A (n.3871-13C>A)
 dbSNP
16g.2088214C=CA2202031397TSC2c.*3510-13C= (n.*3510-13C=)
c.5008-13C= (n.5008-13C=)
c.5158-13C= (n.5158-13C=)
c.*5674-13C= (n.*5674-13C=)
c.*7910-13C= (n.*7910-13C=)
c.5161-13C= (n.5161-13C=)
c.5092-13C= (n.5092-13C=)
c.4960-13C= (n.4960-13C=)
c.4993-13C= (n.4993-13C=)
c.1384-13C=
n.3043-13C=
c.3815-13C=
c.5032-25C= (n.5032-25C=)
n.758-13C=
c.4963-13C= (n.4963-13C=)
c.5029-13C= (n.5029-13C=)
c.4954-13C= (n.4954-13C=)
n.2809-13C=
c.5086-13C= (n.5086-13C=)
c.5032-13C= (n.5032-13C=)
c.5034C= (p.Cys1678=)
c.4957-13C= (n.4957-13C=)
c.5082-13C=
n.3245-13C=
c.5155-13C= (n.5155-13C=)
n.3976-13C=
n.2413-13C=
n.2384-13C=
n.2274-13C=
c.4816-13C= (n.4816-13C=)
c.*4328-13C= (n.*4328-13C=)
c.4852-13C= (n.4852-13C=)
n.2884-13C=
c.1343-13C=
n.2276-13C=
c.5215-13C= (n.5215-13C=)
c.5212-13C= (n.5212-13C=)
c.5104-13C= (n.5104-13C=)
c.5083-13C= (n.5083-13C=)
c.4429-13C= (n.4429-13C=)
c.5377-13C= (n.5377-13C=)
c.5125-13C= (n.5125-13C=)
c.3871-13C= (n.3871-13C=)
16g.2088214C>GCA021999TSC2c.*3510-13C>G (n.*3510-13C>G)
c.5008-13C>G (n.5008-13C>G)
c.5158-13C>G (n.5158-13C>G)
c.*5674-13C>G (n.*5674-13C>G)
c.*7910-13C>G (n.*7910-13C>G)
c.5161-13C>G (n.5161-13C>G)
c.5092-13C>G (n.5092-13C>G)
c.4960-13C>G (n.4960-13C>G)
c.4993-13C>G (n.4993-13C>G)
c.1384-13C>G
n.3043-13C>G
c.3815-13C>G
c.5032-25C>G (n.5032-25C>G)
n.758-13C>G
c.4963-13C>G (n.4963-13C>G)
c.5029-13C>G (n.5029-13C>G)
c.4954-13C>G (n.4954-13C>G)
n.2809-13C>G
c.5086-13C>G (n.5086-13C>G)
c.5032-13C>G (n.5032-13C>G)
c.5034C>G (p.Cys1678Trp)
c.4957-13C>G (n.4957-13C>G)
c.5082-13C>G
n.3245-13C>G
c.5155-13C>G (n.5155-13C>G)
n.3976-13C>G
n.2413-13C>G
n.2384-13C>G
n.2274-13C>G
c.4816-13C>G (n.4816-13C>G)
c.*4328-13C>G (n.*4328-13C>G)
c.4852-13C>G (n.4852-13C>G)
n.2884-13C>G
c.1343-13C>G
n.2276-13C>G
c.5215-13C>G (n.5215-13C>G)
c.5212-13C>G (n.5212-13C>G)
c.5104-13C>G (n.5104-13C>G)
c.5083-13C>G (n.5083-13C>G)
c.4429-13C>G (n.4429-13C>G)
c.5377-13C>G (n.5377-13C>G)
c.5125-13C>G (n.5125-13C>G)
c.3871-13C>G (n.3871-13C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2088214C>TCA2580091160TSC2c.*3510-13C>T (n.*3510-13C>T)
c.5008-13C>T (n.5008-13C>T)
c.5158-13C>T (n.5158-13C>T)
c.*5674-13C>T (n.*5674-13C>T)
c.*7910-13C>T (n.*7910-13C>T)
c.5161-13C>T (n.5161-13C>T)
c.5092-13C>T (n.5092-13C>T)
c.4960-13C>T (n.4960-13C>T)
c.4993-13C>T (n.4993-13C>T)
c.1384-13C>T
n.3043-13C>T
c.3815-13C>T
c.5032-25C>T (n.5032-25C>T)
n.758-13C>T
c.4963-13C>T (n.4963-13C>T)
c.5029-13C>T (n.5029-13C>T)
c.4954-13C>T (n.4954-13C>T)
n.2809-13C>T
c.5086-13C>T (n.5086-13C>T)
c.5032-13C>T (n.5032-13C>T)
c.5034C>T (p.Cys1678=)
c.4957-13C>T (n.4957-13C>T)
c.5082-13C>T
n.3245-13C>T
c.5155-13C>T (n.5155-13C>T)
n.3976-13C>T
n.2413-13C>T
n.2384-13C>T
n.2274-13C>T
c.4816-13C>T (n.4816-13C>T)
c.*4328-13C>T (n.*4328-13C>T)
c.4852-13C>T (n.4852-13C>T)
n.2884-13C>T
c.1343-13C>T
n.2276-13C>T
c.5215-13C>T (n.5215-13C>T)
c.5212-13C>T (n.5212-13C>T)
c.5104-13C>T (n.5104-13C>T)
c.5083-13C>T (n.5083-13C>T)
c.4429-13C>T (n.4429-13C>T)
c.5377-13C>T (n.5377-13C>T)
c.5125-13C>T (n.5125-13C>T)
c.3871-13C>T (n.3871-13C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2088215C>ACA2731626606TSC2c.*3510-12C>A (n.*3510-12C>A)
c.5008-12C>A (n.5008-12C>A)
c.5158-12C>A (n.5158-12C>A)
c.*5674-12C>A (n.*5674-12C>A)
c.*7910-12C>A (n.*7910-12C>A)
c.5161-12C>A (n.5161-12C>A)
c.5092-12C>A (n.5092-12C>A)
c.4960-12C>A (n.4960-12C>A)
c.4993-12C>A (n.4993-12C>A)
c.1384-12C>A
n.3043-12C>A
c.3815-12C>A
c.5032-24C>A (n.5032-24C>A)
n.758-12C>A
c.4963-12C>A (n.4963-12C>A)
c.5029-12C>A (n.5029-12C>A)
c.4954-12C>A (n.4954-12C>A)
n.2809-12C>A
c.5086-12C>A (n.5086-12C>A)
c.5032-12C>A (n.5032-12C>A)
c.5035C>A (p.Leu1679Ile)
c.4957-12C>A (n.4957-12C>A)
c.5082-12C>A
n.3245-12C>A
c.5155-12C>A (n.5155-12C>A)
n.3976-12C>A
n.2413-12C>A
n.2384-12C>A
n.2274-12C>A
c.4816-12C>A (n.4816-12C>A)
c.*4328-12C>A (n.*4328-12C>A)
c.4852-12C>A (n.4852-12C>A)
n.2884-12C>A
c.1343-12C>A
n.2276-12C>A
c.5215-12C>A (n.5215-12C>A)
c.5212-12C>A (n.5212-12C>A)
c.5104-12C>A (n.5104-12C>A)
c.5083-12C>A (n.5083-12C>A)
c.4429-12C>A (n.4429-12C>A)
c.5377-12C>A (n.5377-12C>A)
c.5125-12C>A (n.5125-12C>A)
c.3871-12C>A (n.3871-12C>A)
 dbSNP
16g.2088215C=CA2202031411TSC2c.*3510-12C= (n.*3510-12C=)
c.5008-12C= (n.5008-12C=)
c.5158-12C= (n.5158-12C=)
c.*5674-12C= (n.*5674-12C=)
c.*7910-12C= (n.*7910-12C=)
c.5161-12C= (n.5161-12C=)
c.5092-12C= (n.5092-12C=)
c.4960-12C= (n.4960-12C=)
c.4993-12C= (n.4993-12C=)
c.1384-12C=
n.3043-12C=
c.3815-12C=
c.5032-24C= (n.5032-24C=)
n.758-12C=
c.4963-12C= (n.4963-12C=)
c.5029-12C= (n.5029-12C=)
c.4954-12C= (n.4954-12C=)
n.2809-12C=
c.5086-12C= (n.5086-12C=)
c.5032-12C= (n.5032-12C=)
c.5035C= (p.Leu1679=)
c.4957-12C= (n.4957-12C=)
c.5082-12C=
n.3245-12C=
c.5155-12C= (n.5155-12C=)
n.3976-12C=
n.2413-12C=
n.2384-12C=
n.2274-12C=
c.4816-12C= (n.4816-12C=)
c.*4328-12C= (n.*4328-12C=)
c.4852-12C= (n.4852-12C=)
n.2884-12C=
c.1343-12C=
n.2276-12C=
c.5215-12C= (n.5215-12C=)
c.5212-12C= (n.5212-12C=)
c.5104-12C= (n.5104-12C=)
c.5083-12C= (n.5083-12C=)
c.4429-12C= (n.4429-12C=)
c.5377-12C= (n.5377-12C=)
c.5125-12C= (n.5125-12C=)
c.3871-12C= (n.3871-12C=)
16g.2088215C>GCA658798498TSC2c.*3510-12C>G (n.*3510-12C>G)
c.5008-12C>G (n.5008-12C>G)
c.5158-12C>G (n.5158-12C>G)
c.*5674-12C>G (n.*5674-12C>G)
c.*7910-12C>G (n.*7910-12C>G)
c.5161-12C>G (n.5161-12C>G)
c.5092-12C>G (n.5092-12C>G)
c.4960-12C>G (n.4960-12C>G)
c.4993-12C>G (n.4993-12C>G)
c.1384-12C>G
n.3043-12C>G
c.3815-12C>G
c.5032-24C>G (n.5032-24C>G)
n.758-12C>G
c.4963-12C>G (n.4963-12C>G)
c.5029-12C>G (n.5029-12C>G)
c.4954-12C>G (n.4954-12C>G)
n.2809-12C>G
c.5086-12C>G (n.5086-12C>G)
c.5032-12C>G (n.5032-12C>G)
c.5035C>G (p.Leu1679Val)
c.4957-12C>G (n.4957-12C>G)
c.5082-12C>G
n.3245-12C>G
c.5155-12C>G (n.5155-12C>G)
n.3976-12C>G
n.2413-12C>G
n.2384-12C>G
n.2274-12C>G
c.4816-12C>G (n.4816-12C>G)
c.*4328-12C>G (n.*4328-12C>G)
c.4852-12C>G (n.4852-12C>G)
n.2884-12C>G
c.1343-12C>G
n.2276-12C>G
c.5215-12C>G (n.5215-12C>G)
c.5212-12C>G (n.5212-12C>G)
c.5104-12C>G (n.5104-12C>G)
c.5083-12C>G (n.5083-12C>G)
c.4429-12C>G (n.4429-12C>G)
c.5377-12C>G (n.5377-12C>G)
c.5125-12C>G (n.5125-12C>G)
c.3871-12C>G (n.3871-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088215C>TCA2202031414TSC2c.*3510-12C>T (n.*3510-12C>T)
c.5008-12C>T (n.5008-12C>T)
c.5158-12C>T (n.5158-12C>T)
c.*5674-12C>T (n.*5674-12C>T)
c.*7910-12C>T (n.*7910-12C>T)
c.5161-12C>T (n.5161-12C>T)
c.5092-12C>T (n.5092-12C>T)
c.4960-12C>T (n.4960-12C>T)
c.4993-12C>T (n.4993-12C>T)
c.1384-12C>T
n.3043-12C>T
c.3815-12C>T
c.5032-24C>T (n.5032-24C>T)
n.758-12C>T
c.4963-12C>T (n.4963-12C>T)
c.5029-12C>T (n.5029-12C>T)
c.4954-12C>T (n.4954-12C>T)
n.2809-12C>T
c.5086-12C>T (n.5086-12C>T)
c.5032-12C>T (n.5032-12C>T)
c.5035C>T (p.Leu1679=)
c.4957-12C>T (n.4957-12C>T)
c.5082-12C>T
n.3245-12C>T
c.5155-12C>T (n.5155-12C>T)
n.3976-12C>T
n.2413-12C>T
n.2384-12C>T
n.2274-12C>T
c.4816-12C>T (n.4816-12C>T)
c.*4328-12C>T (n.*4328-12C>T)
c.4852-12C>T (n.4852-12C>T)
n.2884-12C>T
c.1343-12C>T
n.2276-12C>T
c.5215-12C>T (n.5215-12C>T)
c.5212-12C>T (n.5212-12C>T)
c.5104-12C>T (n.5104-12C>T)
c.5083-12C>T (n.5083-12C>T)
c.4429-12C>T (n.4429-12C>T)
c.5377-12C>T (n.5377-12C>T)
c.5125-12C>T (n.5125-12C>T)
c.3871-12C>T (n.3871-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088215_2088219delinsCTACGCA2202031407TSC2c.*3510-12_*3510-8delinsCTACG (n.*3510-12_*3510-8delinsCTACG)
c.5008-12_5008-8delinsCTACG (n.5008-12_5008-8delinsCTACG)
c.5158-12_5158-8delinsCTACG (n.5158-12_5158-8delinsCTACG)
c.*5674-12_*5674-8delinsCTACG (n.*5674-12_*5674-8delinsCTACG)
c.*7910-12_*7910-8delinsCTACG (n.*7910-12_*7910-8delinsCTACG)
c.5161-12_5161-8delinsCTACG (n.5161-12_5161-8delinsCTACG)
c.5092-12_5092-8delinsCTACG (n.5092-12_5092-8delinsCTACG)
c.4960-12_4960-8delinsCTACG (n.4960-12_4960-8delinsCTACG)
c.4993-12_4993-8delinsCTACG (n.4993-12_4993-8delinsCTACG)
c.1384-12_1384-8delinsCTACG
n.3043-12_3043-8delinsCTACG
c.3815-12_3815-8delinsCTACG
c.5032-24_5032-20delinsCTACG (n.5032-24_5032-20delinsCTACG)
n.758-12_758-8delinsCTACG
c.4963-12_4963-8delinsCTACG (n.4963-12_4963-8delinsCTACG)
c.5029-12_5029-8delinsCTACG (n.5029-12_5029-8delinsCTACG)
c.4954-12_4954-8delinsCTACG (n.4954-12_4954-8delinsCTACG)
n.2809-12_2809-8delinsCTACG
c.5086-12_5086-8delinsCTACG (n.5086-12_5086-8delinsCTACG)
c.5032-12_5032-8delinsCTACG (n.5032-12_5032-8delinsCTACG)
c.5035_5039delinsCTACG (p.Leu1679=)
c.4957-12_4957-8delinsCTACG (n.4957-12_4957-8delinsCTACG)
c.5082-12_5082-8delinsCTACG
n.3245-12_3245-8delinsCTACG
c.5155-12_5155-8delinsCTACG (n.5155-12_5155-8delinsCTACG)
n.3976-12_3976-8delinsCTACG
n.2413-12_2413-8delinsCTACG
n.2384-12_2384-8delinsCTACG
n.2274-12_2274-8delinsCTACG
c.4816-12_4816-8delinsCTACG (n.4816-12_4816-8delinsCTACG)
c.*4328-12_*4328-8delinsCTACG (n.*4328-12_*4328-8delinsCTACG)
c.4852-12_4852-8delinsCTACG (n.4852-12_4852-8delinsCTACG)
n.2884-12_2884-8delinsCTACG
c.1343-12_1343-8delinsCTACG
n.2276-12_2276-8delinsCTACG
c.5215-12_5215-8delinsCTACG (n.5215-12_5215-8delinsCTACG)
c.5212-12_5212-8delinsCTACG (n.5212-12_5212-8delinsCTACG)
c.5104-12_5104-8delinsCTACG (n.5104-12_5104-8delinsCTACG)
c.5083-12_5083-8delinsCTACG (n.5083-12_5083-8delinsCTACG)
c.4429-12_4429-8delinsCTACG (n.4429-12_4429-8delinsCTACG)
c.5377-12_5377-8delinsCTACG (n.5377-12_5377-8delinsCTACG)
c.5125-12_5125-8delinsCTACG (n.5125-12_5125-8delinsCTACG)
c.3871-12_3871-8delinsCTACG (n.3871-12_3871-8delinsCTACG)
16g.2088216T>GCA718904882TSC2c.*3510-11T>G (n.*3510-11T>G)
c.5008-11T>G (n.5008-11T>G)
c.5158-11T>G (n.5158-11T>G)
c.*5674-11T>G (n.*5674-11T>G)
c.*7910-11T>G (n.*7910-11T>G)
c.5161-11T>G (n.5161-11T>G)
c.5092-11T>G (n.5092-11T>G)
c.4960-11T>G (n.4960-11T>G)
c.4993-11T>G (n.4993-11T>G)
c.1384-11T>G
n.3043-11T>G
c.3815-11T>G
c.5032-23T>G (n.5032-23T>G)
n.758-11T>G
c.4963-11T>G (n.4963-11T>G)
c.5029-11T>G (n.5029-11T>G)
c.4954-11T>G (n.4954-11T>G)
n.2809-11T>G
c.5086-11T>G (n.5086-11T>G)
c.5032-11T>G (n.5032-11T>G)
c.5036T>G (p.Leu1679Arg)
c.4957-11T>G (n.4957-11T>G)
c.5082-11T>G
n.3245-11T>G
c.5155-11T>G (n.5155-11T>G)
n.3976-11T>G
n.2413-11T>G
n.2384-11T>G
n.2274-11T>G
c.4816-11T>G (n.4816-11T>G)
c.*4328-11T>G (n.*4328-11T>G)
c.4852-11T>G (n.4852-11T>G)
n.2884-11T>G
c.1343-11T>G
n.2276-11T>G
c.5215-11T>G (n.5215-11T>G)
c.5212-11T>G (n.5212-11T>G)
c.5104-11T>G (n.5104-11T>G)
c.5083-11T>G (n.5083-11T>G)
c.4429-11T>G (n.4429-11T>G)
c.5377-11T>G (n.5377-11T>G)
c.5125-11T>G (n.5125-11T>G)
c.3871-11T>G (n.3871-11T>G)
 dbSNP
16g.2088216T=CA2202031426TSC2c.*3510-11T= (n.*3510-11T=)
c.5008-11T= (n.5008-11T=)
c.5158-11T= (n.5158-11T=)
c.*5674-11T= (n.*5674-11T=)
c.*7910-11T= (n.*7910-11T=)
c.5161-11T= (n.5161-11T=)
c.5092-11T= (n.5092-11T=)
c.4960-11T= (n.4960-11T=)
c.4993-11T= (n.4993-11T=)
c.1384-11T=
n.3043-11T=
c.3815-11T=
c.5032-23T= (n.5032-23T=)
n.758-11T=
c.4963-11T= (n.4963-11T=)
c.5029-11T= (n.5029-11T=)
c.4954-11T= (n.4954-11T=)
n.2809-11T=
c.5086-11T= (n.5086-11T=)
c.5032-11T= (n.5032-11T=)
c.5036T= (p.Leu1679=)
c.4957-11T= (n.4957-11T=)
c.5082-11T=
n.3245-11T=
c.5155-11T= (n.5155-11T=)
n.3976-11T=
n.2413-11T=
n.2384-11T=
n.2274-11T=
c.4816-11T= (n.4816-11T=)
c.*4328-11T= (n.*4328-11T=)
c.4852-11T= (n.4852-11T=)
n.2884-11T=
c.1343-11T=
n.2276-11T=
c.5215-11T= (n.5215-11T=)
c.5212-11T= (n.5212-11T=)
c.5104-11T= (n.5104-11T=)
c.5083-11T= (n.5083-11T=)
c.4429-11T= (n.4429-11T=)
c.5377-11T= (n.5377-11T=)
c.5125-11T= (n.5125-11T=)
c.3871-11T= (n.3871-11T=)
16g.2088217_2088220delCA262655TSC2c.*3510-10_*3510-7del (n.*3510-10_*3510-7del)
c.5008-10_5008-7del (n.5008-10_5008-7del)
c.5158-10_5158-7del (n.5158-10_5158-7del)
c.*5674-10_*5674-7del (n.*5674-10_*5674-7del)
c.*7910-10_*7910-7del (n.*7910-10_*7910-7del)
c.5161-10_5161-7del (n.5161-10_5161-7del)
c.5092-10_5092-7del (n.5092-10_5092-7del)
c.4960-10_4960-7del (n.4960-10_4960-7del)
c.4993-10_4993-7del (n.4993-10_4993-7del)
c.1384-10_1384-7del
n.3043-10_3043-7del
c.3815-10_3815-7del
c.5032-22_5032-19del (n.5032-22_5032-19del)
n.758-10_758-7del
c.4963-10_4963-7del (n.4963-10_4963-7del)
c.5029-10_5029-7del (n.5029-10_5029-7del)
c.4954-10_4954-7del (n.4954-10_4954-7del)
n.2809-10_2809-7del
c.5086-10_5086-7del (n.5086-10_5086-7del)
c.5032-10_5032-7del (n.5032-10_5032-7del)
c.5037_5040del (p.Arg1680ProfsTer?)
c.4957-10_4957-7del (n.4957-10_4957-7del)
c.5082-10_5082-7del
n.3245-10_3245-7del
c.5155-10_5155-7del (n.5155-10_5155-7del)
n.3976-10_3976-7del
n.2413-10_2413-7del
n.2384-10_2384-7del
n.2274-10_2274-7del
c.4816-10_4816-7del (n.4816-10_4816-7del)
c.*4328-10_*4328-7del (n.*4328-10_*4328-7del)
c.4852-10_4852-7del (n.4852-10_4852-7del)
n.2884-10_2884-7del
c.1343-10_1343-7del
n.2276-10_2276-7del
c.5215-10_5215-7del (n.5215-10_5215-7del)
c.5212-10_5212-7del (n.5212-10_5212-7del)
c.5104-10_5104-7del (n.5104-10_5104-7del)
c.5083-10_5083-7del (n.5083-10_5083-7del)
c.4429-10_4429-7del (n.4429-10_4429-7del)
c.5377-10_5377-7del (n.5377-10_5377-7del)
c.5125-10_5125-7del (n.5125-10_5125-7del)
c.3871-10_3871-7del (n.3871-10_3871-7del)
 ClinVar dbSNP
16g.2088217A=CA2202031440TSC2c.*3510-10A= (n.*3510-10A=)
c.5008-10A= (n.5008-10A=)
c.5158-10A= (n.5158-10A=)
c.*5674-10A= (n.*5674-10A=)
c.*7910-10A= (n.*7910-10A=)
c.5161-10A= (n.5161-10A=)
c.5092-10A= (n.5092-10A=)
c.4960-10A= (n.4960-10A=)
c.4993-10A= (n.4993-10A=)
c.1384-10A=
n.3043-10A=
c.3815-10A=
c.5032-22A= (n.5032-22A=)
n.758-10A=
c.4963-10A= (n.4963-10A=)
c.5029-10A= (n.5029-10A=)
c.4954-10A= (n.4954-10A=)
n.2809-10A=
c.5086-10A= (n.5086-10A=)
c.5032-10A= (n.5032-10A=)
c.5037A= (p.Leu1679=)
c.4957-10A= (n.4957-10A=)
c.5082-10A=
n.3245-10A=
c.5155-10A= (n.5155-10A=)
n.3976-10A=
n.2413-10A=
n.2384-10A=
n.2274-10A=
c.4816-10A= (n.4816-10A=)
c.*4328-10A= (n.*4328-10A=)
c.4852-10A= (n.4852-10A=)
n.2884-10A=
c.1343-10A=
n.2276-10A=
c.5215-10A= (n.5215-10A=)
c.5212-10A= (n.5212-10A=)
c.5104-10A= (n.5104-10A=)
c.5083-10A= (n.5083-10A=)
c.4429-10A= (n.4429-10A=)
c.5377-10A= (n.5377-10A=)
c.5125-10A= (n.5125-10A=)
c.3871-10A= (n.3871-10A=)
16g.2088217A>CCA021994TSC2c.*3510-10A>C (n.*3510-10A>C)
c.5008-10A>C (n.5008-10A>C)
c.5158-10A>C (n.5158-10A>C)
c.*5674-10A>C (n.*5674-10A>C)
c.*7910-10A>C (n.*7910-10A>C)
c.5161-10A>C (n.5161-10A>C)
c.5092-10A>C (n.5092-10A>C)
c.4960-10A>C (n.4960-10A>C)
c.4993-10A>C (n.4993-10A>C)
c.1384-10A>C
n.3043-10A>C
c.3815-10A>C
c.5032-22A>C (n.5032-22A>C)
n.758-10A>C
c.4963-10A>C (n.4963-10A>C)
c.5029-10A>C (n.5029-10A>C)
c.4954-10A>C (n.4954-10A>C)
n.2809-10A>C
c.5086-10A>C (n.5086-10A>C)
c.5032-10A>C (n.5032-10A>C)
c.5037A>C (p.Leu1679=)
c.4957-10A>C (n.4957-10A>C)
c.5082-10A>C
n.3245-10A>C
c.5155-10A>C (n.5155-10A>C)
n.3976-10A>C
n.2413-10A>C
n.2384-10A>C
n.2274-10A>C
c.4816-10A>C (n.4816-10A>C)
c.*4328-10A>C (n.*4328-10A>C)
c.4852-10A>C (n.4852-10A>C)
n.2884-10A>C
c.1343-10A>C
n.2276-10A>C
c.5215-10A>C (n.5215-10A>C)
c.5212-10A>C (n.5212-10A>C)
c.5104-10A>C (n.5104-10A>C)
c.5083-10A>C (n.5083-10A>C)
c.4429-10A>C (n.4429-10A>C)
c.5377-10A>C (n.5377-10A>C)
c.5125-10A>C (n.5125-10A>C)
c.3871-10A>C (n.3871-10A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088217A>GCA718904886TSC2c.*3510-10A>G (n.*3510-10A>G)
c.5008-10A>G (n.5008-10A>G)
c.5158-10A>G (n.5158-10A>G)
c.*5674-10A>G (n.*5674-10A>G)
c.*7910-10A>G (n.*7910-10A>G)
c.5161-10A>G (n.5161-10A>G)
c.5092-10A>G (n.5092-10A>G)
c.4960-10A>G (n.4960-10A>G)
c.4993-10A>G (n.4993-10A>G)
c.1384-10A>G
n.3043-10A>G
c.3815-10A>G
c.5032-22A>G (n.5032-22A>G)
n.758-10A>G
c.4963-10A>G (n.4963-10A>G)
c.5029-10A>G (n.5029-10A>G)
c.4954-10A>G (n.4954-10A>G)
n.2809-10A>G
c.5086-10A>G (n.5086-10A>G)
c.5032-10A>G (n.5032-10A>G)
c.5037A>G (p.Leu1679=)
c.4957-10A>G (n.4957-10A>G)
c.5082-10A>G
n.3245-10A>G
c.5155-10A>G (n.5155-10A>G)
n.3976-10A>G
n.2413-10A>G
n.2384-10A>G
n.2274-10A>G
c.4816-10A>G (n.4816-10A>G)
c.*4328-10A>G (n.*4328-10A>G)
c.4852-10A>G (n.4852-10A>G)
n.2884-10A>G
c.1343-10A>G
n.2276-10A>G
c.5215-10A>G (n.5215-10A>G)
c.5212-10A>G (n.5212-10A>G)
c.5104-10A>G (n.5104-10A>G)
c.5083-10A>G (n.5083-10A>G)
c.4429-10A>G (n.4429-10A>G)
c.5377-10A>G (n.5377-10A>G)
c.5125-10A>G (n.5125-10A>G)
c.3871-10A>G (n.3871-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088217A>TCA2581244033TSC2c.*3510-10A>T (n.*3510-10A>T)
c.5008-10A>T (n.5008-10A>T)
c.5158-10A>T (n.5158-10A>T)
c.*5674-10A>T (n.*5674-10A>T)
c.*7910-10A>T (n.*7910-10A>T)
c.5161-10A>T (n.5161-10A>T)
c.5092-10A>T (n.5092-10A>T)
c.4960-10A>T (n.4960-10A>T)
c.4993-10A>T (n.4993-10A>T)
c.1384-10A>T
n.3043-10A>T
c.3815-10A>T
c.5032-22A>T (n.5032-22A>T)
n.758-10A>T
c.4963-10A>T (n.4963-10A>T)
c.5029-10A>T (n.5029-10A>T)
c.4954-10A>T (n.4954-10A>T)
n.2809-10A>T
c.5086-10A>T (n.5086-10A>T)
c.5032-10A>T (n.5032-10A>T)
c.5037A>T (p.Leu1679=)
c.4957-10A>T (n.4957-10A>T)
c.5082-10A>T
n.3245-10A>T
c.5155-10A>T (n.5155-10A>T)
n.3976-10A>T
n.2413-10A>T
n.2384-10A>T
n.2274-10A>T
c.4816-10A>T (n.4816-10A>T)
c.*4328-10A>T (n.*4328-10A>T)
c.4852-10A>T (n.4852-10A>T)
n.2884-10A>T
c.1343-10A>T
n.2276-10A>T
c.5215-10A>T (n.5215-10A>T)
c.5212-10A>T (n.5212-10A>T)
c.5104-10A>T (n.5104-10A>T)
c.5083-10A>T (n.5083-10A>T)
c.4429-10A>T (n.4429-10A>T)
c.5377-10A>T (n.5377-10A>T)
c.5125-10A>T (n.5125-10A>T)
c.3871-10A>T (n.3871-10A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088217_2088218delinsACCA2202031433TSC2c.*3510-10_*3510-9delinsAC (n.*3510-10_*3510-9delinsAC)
c.5008-10_5008-9delinsAC (n.5008-10_5008-9delinsAC)
c.5158-10_5158-9delinsAC (n.5158-10_5158-9delinsAC)
c.*5674-10_*5674-9delinsAC (n.*5674-10_*5674-9delinsAC)
c.*7910-10_*7910-9delinsAC (n.*7910-10_*7910-9delinsAC)
c.5161-10_5161-9delinsAC (n.5161-10_5161-9delinsAC)
c.5092-10_5092-9delinsAC (n.5092-10_5092-9delinsAC)
c.4960-10_4960-9delinsAC (n.4960-10_4960-9delinsAC)
c.4993-10_4993-9delinsAC (n.4993-10_4993-9delinsAC)
c.1384-10_1384-9delinsAC
n.3043-10_3043-9delinsAC
c.3815-10_3815-9delinsAC
c.5032-22_5032-21delinsAC (n.5032-22_5032-21delinsAC)
n.758-10_758-9delinsAC
c.4963-10_4963-9delinsAC (n.4963-10_4963-9delinsAC)
c.5029-10_5029-9delinsAC (n.5029-10_5029-9delinsAC)
c.4954-10_4954-9delinsAC (n.4954-10_4954-9delinsAC)
n.2809-10_2809-9delinsAC
c.5086-10_5086-9delinsAC (n.5086-10_5086-9delinsAC)
c.5032-10_5032-9delinsAC (n.5032-10_5032-9delinsAC)
c.5037_5038delinsAC (p.Leu1679=)
c.4957-10_4957-9delinsAC (n.4957-10_4957-9delinsAC)
c.5082-10_5082-9delinsAC
n.3245-10_3245-9delinsAC
c.5155-10_5155-9delinsAC (n.5155-10_5155-9delinsAC)
n.3976-10_3976-9delinsAC
n.2413-10_2413-9delinsAC
n.2384-10_2384-9delinsAC
n.2274-10_2274-9delinsAC
c.4816-10_4816-9delinsAC (n.4816-10_4816-9delinsAC)
c.*4328-10_*4328-9delinsAC (n.*4328-10_*4328-9delinsAC)
c.4852-10_4852-9delinsAC (n.4852-10_4852-9delinsAC)
n.2884-10_2884-9delinsAC
c.1343-10_1343-9delinsAC
n.2276-10_2276-9delinsAC
c.5215-10_5215-9delinsAC (n.5215-10_5215-9delinsAC)
c.5212-10_5212-9delinsAC (n.5212-10_5212-9delinsAC)
c.5104-10_5104-9delinsAC (n.5104-10_5104-9delinsAC)
c.5083-10_5083-9delinsAC (n.5083-10_5083-9delinsAC)
c.4429-10_4429-9delinsAC (n.4429-10_4429-9delinsAC)
c.5377-10_5377-9delinsAC (n.5377-10_5377-9delinsAC)
c.5125-10_5125-9delinsAC (n.5125-10_5125-9delinsAC)
c.3871-10_3871-9delinsAC (n.3871-10_3871-9delinsAC)
16g.2088217_2088218delinsCTCA915946263TSC2c.*3510-10_*3510-9delinsCT (n.*3510-10_*3510-9delinsCT)
c.5008-10_5008-9delinsCT (n.5008-10_5008-9delinsCT)
c.5158-10_5158-9delinsCT (n.5158-10_5158-9delinsCT)
c.*5674-10_*5674-9delinsCT (n.*5674-10_*5674-9delinsCT)
c.*7910-10_*7910-9delinsCT (n.*7910-10_*7910-9delinsCT)
c.5161-10_5161-9delinsCT (n.5161-10_5161-9delinsCT)
c.5092-10_5092-9delinsCT (n.5092-10_5092-9delinsCT)
c.4960-10_4960-9delinsCT (n.4960-10_4960-9delinsCT)
c.4993-10_4993-9delinsCT (n.4993-10_4993-9delinsCT)
c.1384-10_1384-9delinsCT
n.3043-10_3043-9delinsCT
c.3815-10_3815-9delinsCT
c.5032-22_5032-21delinsCT (n.5032-22_5032-21delinsCT)
n.758-10_758-9delinsCT
c.4963-10_4963-9delinsCT (n.4963-10_4963-9delinsCT)
c.5029-10_5029-9delinsCT (n.5029-10_5029-9delinsCT)
c.4954-10_4954-9delinsCT (n.4954-10_4954-9delinsCT)
n.2809-10_2809-9delinsCT
c.5086-10_5086-9delinsCT (n.5086-10_5086-9delinsCT)
c.5032-10_5032-9delinsCT (n.5032-10_5032-9delinsCT)
c.5037_5038delinsCT (p.Arg1680Cys)
c.4957-10_4957-9delinsCT (n.4957-10_4957-9delinsCT)
c.5082-10_5082-9delinsCT
n.3245-10_3245-9delinsCT
c.5155-10_5155-9delinsCT (n.5155-10_5155-9delinsCT)
n.3976-10_3976-9delinsCT
n.2413-10_2413-9delinsCT
n.2384-10_2384-9delinsCT
n.2274-10_2274-9delinsCT
c.4816-10_4816-9delinsCT (n.4816-10_4816-9delinsCT)
c.*4328-10_*4328-9delinsCT (n.*4328-10_*4328-9delinsCT)
c.4852-10_4852-9delinsCT (n.4852-10_4852-9delinsCT)
n.2884-10_2884-9delinsCT
c.1343-10_1343-9delinsCT
n.2276-10_2276-9delinsCT
c.5215-10_5215-9delinsCT (n.5215-10_5215-9delinsCT)
c.5212-10_5212-9delinsCT (n.5212-10_5212-9delinsCT)
c.5104-10_5104-9delinsCT (n.5104-10_5104-9delinsCT)
c.5083-10_5083-9delinsCT (n.5083-10_5083-9delinsCT)
c.4429-10_4429-9delinsCT (n.4429-10_4429-9delinsCT)
c.5377-10_5377-9delinsCT (n.5377-10_5377-9delinsCT)
c.5125-10_5125-9delinsCT (n.5125-10_5125-9delinsCT)
c.3871-10_3871-9delinsCT (n.3871-10_3871-9delinsCT)
 ClinVar dbSNP
16g.2088217_2088227delinsCCCCAGCA2695221749TSC2c.*3510-10_*3510delinsCCCCAG
c.5008-10_5008delinsCCCCAG
c.5158-10_5158delinsCCCCAG
c.*5674-10_*5674delinsCCCCAG
c.*7910-10_*7910delinsCCCCAG
c.5161-10_5161delinsCCCCAG
c.5092-10_5092delinsCCCCAG
c.4960-10_4960delinsCCCCAG
c.4993-10_4993delinsCCCCAG
c.1384-10_1384delinsCCCCAG
n.3043-10_3043delinsCCCCAG
c.3815-10_3815delinsCCCCAG
c.5032-22_5032-12delinsCCCCAG (n.5032-22_5032-12delinsCCCCAG)
n.758-10_758delinsCCCCAG
c.4963-10_4963delinsCCCCAG
c.5029-10_5029delinsCCCCAG
c.4954-10_4954delinsCCCCAG
n.2809-10_2809delinsCCCCAG
c.5086-10_5086delinsCCCCAG
c.5032-10_5032delinsCCCCAG
c.5037_5047delinsCCCCAG (p.Arg1680ProfsTer9)
c.4957-10_4957delinsCCCCAG
c.5082-10_5082delinsCCCCAG
n.3245-10_3245delinsCCCCAG
c.5155-10_5155delinsCCCCAG
n.3976-10_3976delinsCCCCAG
n.2413-10_2413delinsCCCCAG
n.2384-10_2384delinsCCCCAG
n.2274-10_2274delinsCCCCAG
c.4816-10_4816delinsCCCCAG
c.*4328-10_*4328delinsCCCCAG
c.4852-10_4852delinsCCCCAG
n.2884-10_2884delinsCCCCAG
c.1343-10_1343delinsCCCCAG
n.2276-10_2276delinsCCCCAG
c.5215-10_5215delinsCCCCAG
c.5212-10_5212delinsCCCCAG
c.5104-10_5104delinsCCCCAG
c.5083-10_5083delinsCCCCAG
c.4429-10_4429delinsCCCCAG
c.5377-10_5377delinsCCCCAG
c.5125-10_5125delinsCCCCAG
c.3871-10_3871delinsCCCCAG

Number of alleles fetched