Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2087883C=CA2202029072TSC2c.*3359C= (n.*3359C=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2087883C>TCA053480TSC2c.*3359C>T (n.*3359C>T)
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c.4278C>T (p.His1426=)
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c.4974C>T (p.His1658=)
c.3720C>T (p.His1240=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087886_2087891delCA2580091118TSC2c.*3362_*3367del (n.*3362_*3367del)
c.4860_4865del (p.Ile1621_Val1622del)
c.5010_5015del (p.Ile1671_Val1672del)
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c.*7762_*7767del (n.*7762_*7767del)
c.5013_5018del (p.Ile1672_Val1673del)
c.4944_4949del (p.Ile1649_Val1650del)
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c.1236_1241del
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n.610_615del
c.4815_4820del (p.Ile1606_Val1607del)
c.4881_4886del (p.Ile1628_Val1629del)
c.4806_4811del (p.Ile1603_Val1604del)
n.1027_1032del
n.2661_2666del
c.4938_4943del (p.Ile1647_Val1648del)
n.495_500del
c.4809_4814del (p.Ile1604_Val1605del)
c.4934_4939del
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c.5007_5012del (p.Ile1670_Val1671del)
n.3828_3833del
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n.2126_2131del
c.4668_4673del (p.Ile1557_Val1558del)
c.*4180_*4185del (n.*4180_*4185del)
c.4704_4709del (p.Ile1569_Val1570del)
n.2736_2741del
c.1195_1200del
n.2128_2133del
c.5067_5072del (p.Ile1690_Val1691del)
c.5064_5069del (p.Ile1689_Val1690del)
c.4956_4961del (p.Ile1653_Val1654del)
c.4935_4940del (p.Ile1646_Val1647del)
c.4281_4286del (p.Ile1428_Val1429del)
c.5229_5234del (p.Ile1744_Val1745del)
c.4977_4982del (p.Ile1660_Val1661del)
c.3723_3728del (p.Ile1242_Val1243del)
 ClinVar
16g.2087884G>ACA053487TSC2c.*3360G>A (n.*3360G>A)
c.4858G>A (p.Val1620Met)
c.5008G>A (p.Val1670Met)
c.*5524G>A (n.*5524G>A)
c.*7760G>A (n.*7760G>A)
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c.3721G>A (p.Val1241Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087884G>CCA394311163TSC2c.*3360G>C (n.*3360G>C)
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n.3826G>C
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c.4666G>C (p.Val1556Leu)
c.*4178G>C (n.*4178G>C)
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c.4279G>C (p.Val1427Leu)
c.5227G>C (p.Val1743Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2087884G=CA2202029080TSC2c.*3360G= (n.*3360G=)
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16g.2087884G>TCA394311158TSC2c.*3360G>T (n.*3360G>T)
c.4858G>T (p.Val1620Leu)
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c.5011G>T (p.Val1671Leu)
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 dbSNP
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n.2131_2132delinsCG
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c.5232_5233delinsCG (p.Ile1744=)
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c.3726_3727delinsCG (p.Ile1242=)
16g.2087890_2087960dupCA2499223350TSC2c.*3366_*3417+19dup
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c.*4184_*4235+19dup
c.4708_4759+19dup
n.2740_2791+19dup
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c.4981_5032+19dup
c.3727_3778+19dup
 ClinVar dbSNP
16g.2087890delCA1139664244TSC2c.*3366del (n.*3366del)
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 ClinVar dbSNP
16g.2087890G>ACA021497TSC2c.*3366G>A (n.*3366G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2087890G>CCA021502TSC2c.*3366G>C (n.*3366G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087890G=CA2202029127TSC2c.*3366G= (n.*3366G=)
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c.5014G>T (p.Val1672Phe)
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c.*7766G>T (n.*7766G>T)
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n.2130G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2087891_2087915dupCA915946261TSC2c.*3367_*3391dup (n.*3367_*3391dup)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
16g.2087893A>TCA394311232TSC2c.*3369A>T (n.*3369A>T)
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16g.2087893_2087894delinsACCA2202029154TSC2c.*3369_*3370delinsAC (n.*3369_*3370delinsAC)
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16g.2087894C>ACA394311240TSC2c.*3370C>A (n.*3370C>A)
c.4868C>A (p.Thr1623Asn)
c.5018C>A (p.Thr1673Asn)
c.*5534C>A (n.*5534C>A)
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c.5021C>A (p.Thr1674Asn)
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n.2744C>A
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c.5237C>A (p.Thr1746Asn)
c.4985C>A (p.Thr1662Asn)
c.3731C>A (p.Thr1244Asn)
16g.2087894C=CA2202029158TSC2c.*3370C= (n.*3370C=)
c.4868C= (p.Thr1623=)
c.5018C= (p.Thr1673=)
c.*5534C= (n.*5534C=)
c.*7770C= (n.*7770C=)
c.5021C= (p.Thr1674=)
c.4952C= (p.Thr1651=)
c.4820C= (p.Thr1607=)
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n.2273C=
n.2244C=
n.2134C=
c.4676C= (p.Thr1559=)
c.*4188C= (n.*4188C=)
c.4712C= (p.Thr1571=)
n.2744C=
c.1203C=
n.2136C=
c.5075C= (p.Thr1692=)
c.5072C= (p.Thr1691=)
c.4964C= (p.Thr1655=)
c.4943C= (p.Thr1648=)
c.4289C= (p.Thr1430=)
c.5237C= (p.Thr1746=)
c.4985C= (p.Thr1662=)
c.3731C= (p.Thr1244=)
16g.2087894C>GCA394311243TSC2c.*3370C>G (n.*3370C>G)
c.4868C>G (p.Thr1623Ser)
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 ClinVar dbSNP
16g.2087894C>TCA394311241TSC2c.*3370C>T (n.*3370C>T)
c.4868C>T (p.Thr1623Ile)
c.5018C>T (p.Thr1673Ile)
c.*5534C>T (n.*5534C>T)
c.*7770C>T (n.*7770C>T)
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n.1035C>T
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c.4946C>T (p.Thr1649Ile)
n.503C>T
c.4817C>T (p.Thr1606Ile)
c.4942C>T
n.3105C>T
c.5015C>T (p.Thr1672Ile)
n.3836C>T
n.2273C>T
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n.2134C>T
c.4676C>T (p.Thr1559Ile)
c.*4188C>T (n.*4188C>T)
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c.5072C>T (p.Thr1691Ile)
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c.3731C>T (p.Thr1244Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087897dupCA2740097821TSC2c.*3373dup (n.*3373dup)
c.4871dup (p.Leu1625AlafsTer30)
c.5021dup (p.Leu1675AlafsTer30)
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c.*7773dup (n.*7773dup)
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c.4955dup (p.Leu1653AlafsTer30)
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c.1247dup
n.2906dup
c.3678dup
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n.621dup
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n.1038dup
n.2672dup
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n.506dup
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n.3108dup
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n.3839dup
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n.2247dup
n.2137dup
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n.2139dup
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16g.2087897delCA021529TSC2c.*3373del (n.*3373del)
c.4871del (p.Pro1624ArgfsTer?)
c.5021del (p.Pro1674ArgfsTer?)
c.*5537del (n.*5537del)
c.*7773del (n.*7773del)
c.5024del (p.Pro1675ArgfsTer?)
c.4955del (p.Pro1652ArgfsTer?)
c.4823del (p.Pro1608ArgfsTer?)
c.4856del (p.Pro1619ArgfsTer?)
c.1247del
n.2906del
c.3678del
c.4895del (p.Pro1632ArgfsTer?)
n.621del
c.4826del (p.Pro1609ArgfsTer?)
c.4892del (p.Pro1631ArgfsTer?)
c.4817del (p.Pro1606ArgfsTer?)
n.1038del
n.2672del
c.4949del (p.Pro1650ArgfsTer?)
n.506del
c.4820del (p.Pro1607ArgfsTer?)
c.4945del
n.3108del
c.5018del (p.Pro1673ArgfsTer?)
n.3839del
n.2276del
n.2247del
n.2137del
c.4679del (p.Pro1560ArgfsTer?)
c.*4191del (n.*4191del)
c.4715del (p.Pro1572ArgfsTer?)
n.2747del
c.1206del
n.2139del
c.5078del (p.Pro1693ArgfsTer?)
c.5075del (p.Pro1692ArgfsTer?)
c.4967del (p.Pro1656ArgfsTer?)
c.4946del (p.Pro1649ArgfsTer?)
c.4292del (p.Pro1431ArgfsTer?)
c.5240del (p.Pro1747ArgfsTer?)
c.4988del (p.Pro1663ArgfsTer?)
c.3734del (p.Pro1245ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2087895C>ACA493043608TSC2c.*3371C>A (n.*3371C>A)
c.4869C>A (p.Thr1623=)
c.5019C>A (p.Thr1673=)
c.*5535C>A (n.*5535C>A)
c.*7771C>A (n.*7771C>A)
c.5022C>A (p.Thr1674=)
c.4953C>A (p.Thr1651=)
c.4821C>A (p.Thr1607=)
c.4854C>A (p.Thr1618=)
c.1245C>A
n.2904C>A
c.3676C>A
c.4893C>A (p.Thr1631=)
n.619C>A
c.4824C>A (p.Thr1608=)
c.4890C>A (p.Thr1630=)
c.4815C>A (p.Thr1605=)
n.1036C>A
n.2670C>A
c.4947C>A (p.Thr1649=)
n.504C>A
c.4818C>A (p.Thr1606=)
c.4943C>A
n.3106C>A
c.5016C>A (p.Thr1672=)
n.3837C>A
n.2274C>A
n.2245C>A
n.2135C>A
c.4677C>A (p.Thr1559=)
c.*4189C>A (n.*4189C>A)
c.4713C>A (p.Thr1571=)
n.2745C>A
c.1204C>A
n.2137C>A
c.5076C>A (p.Thr1692=)
c.5073C>A (p.Thr1691=)
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c.4944C>A (p.Thr1648=)
c.4290C>A (p.Thr1430=)
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c.4986C>A (p.Thr1662=)
c.3732C>A (p.Thr1244=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2087895C=CA2202029175TSC2c.*3371C= (n.*3371C=)
c.4869C= (p.Thr1623=)
c.5019C= (p.Thr1673=)
c.*5535C= (n.*5535C=)
c.*7771C= (n.*7771C=)
c.5022C= (p.Thr1674=)
c.4953C= (p.Thr1651=)
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n.3106C=
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n.2274C=
n.2245C=
n.2135C=
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c.5073C= (p.Thr1691=)
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c.4290C= (p.Thr1430=)
c.5238C= (p.Thr1746=)
c.4986C= (p.Thr1662=)
c.3732C= (p.Thr1244=)
16g.2087895C>GCA493043609TSC2c.*3371C>G (n.*3371C>G)
c.4869C>G (p.Thr1623=)
c.5019C>G (p.Thr1673=)
c.*5535C>G (n.*5535C>G)
c.*7771C>G (n.*7771C>G)
c.5022C>G (p.Thr1674=)
c.4953C>G (p.Thr1651=)
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c.4677C>G (p.Thr1559=)
c.*4189C>G (n.*4189C>G)
c.4713C>G (p.Thr1571=)
n.2745C>G
c.1204C>G
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c.4965C>G (p.Thr1655=)
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c.4290C>G (p.Thr1430=)
c.5238C>G (p.Thr1746=)
c.4986C>G (p.Thr1662=)
c.3732C>G (p.Thr1244=)
 ClinVar dbSNP
16g.2087895C>TCA053539TSC2c.*3371C>T (n.*3371C>T)
c.4869C>T (p.Thr1623=)
c.5019C>T (p.Thr1673=)
c.*5535C>T (n.*5535C>T)
c.*7771C>T (n.*7771C>T)
c.5022C>T (p.Thr1674=)
c.4953C>T (p.Thr1651=)
c.4821C>T (p.Thr1607=)
c.4854C>T (p.Thr1618=)
c.1245C>T
n.2904C>T
c.3676C>T
c.4893C>T (p.Thr1631=)
n.619C>T
c.4824C>T (p.Thr1608=)
c.4890C>T (p.Thr1630=)
c.4815C>T (p.Thr1605=)
n.1036C>T
n.2670C>T
c.4947C>T (p.Thr1649=)
n.504C>T
c.4818C>T (p.Thr1606=)
c.4943C>T
n.3106C>T
c.5016C>T (p.Thr1672=)
n.3837C>T
n.2274C>T
n.2245C>T
n.2135C>T
c.4677C>T (p.Thr1559=)
c.*4189C>T (n.*4189C>T)
c.4713C>T (p.Thr1571=)
n.2745C>T
c.1204C>T
n.2137C>T
c.5076C>T (p.Thr1692=)
c.5073C>T (p.Thr1691=)
c.4965C>T (p.Thr1655=)
c.4944C>T (p.Thr1648=)
c.4290C>T (p.Thr1430=)
c.5238C>T (p.Thr1746=)
c.4986C>T (p.Thr1662=)
c.3732C>T (p.Thr1244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087896C>ACA394311250TSC2c.*3372C>A (n.*3372C>A)
c.4870C>A (p.Pro1624Thr)
c.5020C>A (p.Pro1674Thr)
c.*5536C>A (n.*5536C>A)
c.*7772C>A (n.*7772C>A)
c.5023C>A (p.Pro1675Thr)
c.4954C>A (p.Pro1652Thr)
c.4822C>A (p.Pro1608Thr)
c.4855C>A (p.Pro1619Thr)
c.1246C>A
n.2905C>A
c.3677C>A
c.4894C>A (p.Pro1632Thr)
n.620C>A
c.4825C>A (p.Pro1609Thr)
c.4891C>A (p.Pro1631Thr)
c.4816C>A (p.Pro1606Thr)
n.1037C>A
n.2671C>A
c.4948C>A (p.Pro1650Thr)
n.505C>A
c.4819C>A (p.Pro1607Thr)
c.4944C>A
n.3107C>A
c.5017C>A (p.Pro1673Thr)
n.3838C>A
n.2275C>A
n.2246C>A
n.2136C>A
c.4678C>A (p.Pro1560Thr)
c.*4190C>A (n.*4190C>A)
c.4714C>A (p.Pro1572Thr)
n.2746C>A
c.1205C>A
n.2138C>A
c.5077C>A (p.Pro1693Thr)
c.5074C>A (p.Pro1692Thr)
c.4966C>A (p.Pro1656Thr)
c.4945C>A (p.Pro1649Thr)
c.4291C>A (p.Pro1431Thr)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.4987C>A (p.Pro1663Thr)
c.3733C>A (p.Pro1245Thr)
 gnomAD v4
16g.2087896C>GCA394311252TSC2c.*3372C>G (n.*3372C>G)
c.4870C>G (p.Pro1624Ala)
c.5020C>G (p.Pro1674Ala)
c.*5536C>G (n.*5536C>G)
c.*7772C>G (n.*7772C>G)
c.5023C>G (p.Pro1675Ala)
c.4954C>G (p.Pro1652Ala)
c.4822C>G (p.Pro1608Ala)
c.4855C>G (p.Pro1619Ala)
c.1246C>G
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c.3677C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2087897C=CA2202029183TSC2c.*3373C= (n.*3373C=)
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16g.2087897C>GCA394311261TSC2c.*3373C>G (n.*3373C>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2087897C>TCA021526TSC2c.*3373C>T (n.*3373C>T)
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c.4679C>T (p.Pro1560Leu)
c.*4191C>T (n.*4191C>T)
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n.2747C>T
c.1206C>T
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c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
c.5075C>T (p.Pro1692Leu)
c.4967C>T (p.Pro1656Leu)
c.4946C>T (p.Pro1649Leu)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.2087897_2087898delinsCGCA2202029187TSC2c.*3373_*3374delinsCG (n.*3373_*3374delinsCG)
c.4871_4872delinsCG (p.Pro1624=)
c.5021_5022delinsCG (p.Pro1674=)
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c.*7773_*7774delinsCG (n.*7773_*7774delinsCG)
c.5024_5025delinsCG (p.Pro1675=)
c.4955_4956delinsCG (p.Pro1652=)
c.4823_4824delinsCG (p.Pro1608=)
c.4856_4857delinsCG (p.Pro1619=)
c.1247_1248delinsCG
n.2906_2907delinsCG
c.3678_3679delinsCG
c.4895_4896delinsCG (p.Pro1632=)
n.621_622delinsCG
c.4826_4827delinsCG (p.Pro1609=)
c.4892_4893delinsCG (p.Pro1631=)
c.4817_4818delinsCG (p.Pro1606=)
n.1038_1039delinsCG
n.2672_2673delinsCG
c.4949_4950delinsCG (p.Pro1650=)
n.506_507delinsCG
c.4820_4821delinsCG (p.Pro1607=)
c.4945_4946delinsCG
n.3108_3109delinsCG
c.5018_5019delinsCG (p.Pro1673=)
n.3839_3840delinsCG
n.2276_2277delinsCG
n.2247_2248delinsCG
n.2137_2138delinsCG
c.4679_4680delinsCG (p.Pro1560=)
c.*4191_*4192delinsCG (n.*4191_*4192delinsCG)
c.4715_4716delinsCG (p.Pro1572=)
n.2747_2748delinsCG
c.1206_1207delinsCG
n.2139_2140delinsCG
c.5078_5079delinsCG (p.Pro1693=)
c.5075_5076delinsCG (p.Pro1692=)
c.4967_4968delinsCG (p.Pro1656=)
c.4946_4947delinsCG (p.Pro1649=)
c.4292_4293delinsCG (p.Pro1431=)
c.5240_5241delinsCG (p.Pro1747=)
c.4988_4989delinsCG (p.Pro1663=)
c.3734_3735delinsCG (p.Pro1245=)
16g.2087898delCA021533TSC2c.*3374del (n.*3374del)
c.4872del (p.Leu1625TrpfsTer?)
c.5022del (p.Leu1675TrpfsTer?)
c.*5538del (n.*5538del)
c.*7774del (n.*7774del)
c.5025del (p.Leu1676TrpfsTer?)
c.4956del (p.Leu1653TrpfsTer?)
c.4824del (p.Leu1609TrpfsTer?)
c.4857del (p.Leu1620TrpfsTer?)
c.1248del
n.2907del
c.3679del
c.4896del (p.Leu1633TrpfsTer?)
n.622del
c.4827del (p.Leu1610TrpfsTer?)
c.4893del (p.Leu1632TrpfsTer?)
c.4818del (p.Leu1607TrpfsTer?)
n.1039del
n.2673del
c.4950del (p.Leu1651TrpfsTer?)
n.507del
c.4821del (p.Leu1608TrpfsTer?)
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c.4680del (p.Leu1561TrpfsTer?)
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c.4947del (p.Leu1650TrpfsTer?)
c.4293del (p.Leu1432TrpfsTer?)
c.5241del (p.Leu1748TrpfsTer?)
c.4989del (p.Leu1664TrpfsTer?)
c.3735del (p.Leu1246TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2087898G>ACA021539TSC2c.*3374G>A (n.*3374G>A)
c.4872G>A (p.Pro1624=)
c.5022G>A (p.Pro1674=)
c.*5538G>A (n.*5538G>A)
c.*7774G>A (n.*7774G>A)
c.5025G>A (p.Pro1675=)
c.4956G>A (p.Pro1652=)
c.4824G>A (p.Pro1608=)
c.4857G>A (p.Pro1619=)
c.1248G>A
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c.4896G>A (p.Pro1632=)
n.622G>A
c.4827G>A (p.Pro1609=)
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n.1039G>A
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n.507G>A
c.4821G>A (p.Pro1607=)
c.4946G>A
n.3109G>A
c.5019G>A (p.Pro1673=)
n.3840G>A
n.2277G>A
n.2248G>A
n.2138G>A
c.4680G>A (p.Pro1560=)
c.*4192G>A (n.*4192G>A)
c.4716G>A (p.Pro1572=)
n.2748G>A
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c.5076G>A (p.Pro1692=)
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c.4293G>A (p.Pro1431=)
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c.4989G>A (p.Pro1663=)
c.3735G>A (p.Pro1245=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087898G>CCA493043610TSC2c.*3374G>C (n.*3374G>C)
c.4872G>C (p.Pro1624=)
c.5022G>C (p.Pro1674=)
c.*5538G>C (n.*5538G>C)
c.*7774G>C (n.*7774G>C)
c.5025G>C (p.Pro1675=)
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n.2277G>C
n.2248G>C
n.2138G>C
c.4680G>C (p.Pro1560=)
c.*4192G>C (n.*4192G>C)
c.4716G>C (p.Pro1572=)
n.2748G>C
c.1207G>C
n.2140G>C
c.5079G>C (p.Pro1693=)
c.5076G>C (p.Pro1692=)
c.4968G>C (p.Pro1656=)
c.4947G>C (p.Pro1649=)
c.4293G>C (p.Pro1431=)
c.5241G>C (p.Pro1747=)
c.4989G>C (p.Pro1663=)
c.3735G>C (p.Pro1245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087898G=CA2202029203TSC2c.*3374G= (n.*3374G=)
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 COSMIC COSMIC
16g.2087898_2087905dupCA2695221699TSC2c.*3374_*3381dup (n.*3374_*3381dup)
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n.2748_2755dup
c.1207_1214dup
n.2140_2147dup
c.5079_5086dup (p.Tyr1696CysfsTer?)
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c.4968_4975dup (p.Tyr1659CysfsTer?)
c.4947_4954dup (p.Tyr1652CysfsTer?)
c.4293_4300dup (p.Tyr1434CysfsTer?)
c.5241_5248dup (p.Tyr1750CysfsTer?)
c.4989_4996dup (p.Tyr1666CysfsTer?)
c.3735_3742dup (p.Tyr1248CysfsTer?)
16g.2087899C>ACA394311278TSC2c.*3375C>A (n.*3375C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2087899C>TCA493043612TSC2c.*3375C>T (n.*3375C>T)
c.4873C>T (p.Leu1625=)
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n.2674C>T
c.4951C>T (p.Leu1651=)
n.508C>T
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c.4947C>T
n.3110C>T
c.5020C>T (p.Leu1674=)
n.3841C>T
n.2278C>T
n.2249C>T
n.2139C>T
c.4681C>T (p.Leu1561=)
c.*4193C>T (n.*4193C>T)
c.4717C>T (p.Leu1573=)
n.2749C>T
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n.2141C>T
c.5080C>T (p.Leu1694=)
c.5077C>T (p.Leu1693=)
c.4969C>T (p.Leu1657=)
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c.4294C>T (p.Leu1432=)
c.5242C>T (p.Leu1748=)
c.4990C>T (p.Leu1664=)
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 dbSNP
16g.2087901_2087905dupCA658656624TSC2c.*3377_*3381dup (n.*3377_*3381dup)
c.4875_4879dup (p.Tyr1627TrpfsTer?)
c.5025_5029dup (p.Tyr1677TrpfsTer?)
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c.*7777_*7781dup (n.*7777_*7781dup)
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n.2910_2914dup
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c.4899_4903dup (p.Tyr1635TrpfsTer?)
n.625_629dup
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c.4896_4900dup (p.Tyr1634TrpfsTer?)
c.4821_4825dup (p.Tyr1609TrpfsTer?)
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n.510_514dup
c.4824_4828dup (p.Tyr1610TrpfsTer?)
c.4949_4953dup
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n.3843_3847dup
n.2280_2284dup
n.2251_2255dup
n.2141_2145dup
c.4683_4687dup (p.Tyr1563TrpfsTer?)
c.*4195_*4199dup (n.*4195_*4199dup)
c.4719_4723dup (p.Tyr1575TrpfsTer?)
n.2751_2755dup
c.1210_1214dup
n.2143_2147dup
c.5082_5086dup (p.Tyr1696TrpfsTer?)
c.5079_5083dup (p.Tyr1695TrpfsTer?)
c.4971_4975dup (p.Tyr1659TrpfsTer?)
c.4950_4954dup (p.Tyr1652TrpfsTer?)
c.4296_4300dup (p.Tyr1434TrpfsTer?)
c.5244_5248dup (p.Tyr1750TrpfsTer?)
c.4992_4996dup (p.Tyr1666TrpfsTer?)
c.3738_3742dup (p.Tyr1248TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2087900T>ACA394311280TSC2c.*3376T>A (n.*3376T>A)
c.4874T>A (p.Leu1625Gln)
c.5024T>A (p.Leu1675Gln)
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c.1250T>A
n.2909T>A
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c.4682T>A (p.Leu1561Gln)
c.*4194T>A (n.*4194T>A)
c.4718T>A (p.Leu1573Gln)
n.2750T>A
c.1209T>A
n.2142T>A
c.5081T>A (p.Leu1694Gln)
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c.4949T>A (p.Leu1650Gln)
c.4295T>A (p.Leu1432Gln)
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c.4991T>A (p.Leu1664Gln)
c.3737T>A (p.Leu1246Gln)
16g.2087900T>CCA394311281TSC2c.*3376T>C (n.*3376T>C)
c.4874T>C (p.Leu1625Pro)
c.5024T>C (p.Leu1675Pro)
c.*5540T>C (n.*5540T>C)
c.*7776T>C (n.*7776T>C)
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c.4958T>C (p.Leu1653Pro)
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n.3842T>C
n.2279T>C
n.2250T>C
n.2140T>C
c.4682T>C (p.Leu1561Pro)
c.*4194T>C (n.*4194T>C)
c.4718T>C (p.Leu1573Pro)
n.2750T>C
c.1209T>C
n.2142T>C
c.5081T>C (p.Leu1694Pro)
c.5078T>C (p.Leu1693Pro)
c.4970T>C (p.Leu1657Pro)
c.4949T>C (p.Leu1650Pro)
c.4295T>C (p.Leu1432Pro)
c.5243T>C (p.Leu1748Pro)
c.4991T>C (p.Leu1664Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
16g.2087900T>GCA394311284TSC2c.*3376T>G (n.*3376T>G)
c.4874T>G (p.Leu1625Arg)
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c.*5540T>G (n.*5540T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2087905_2087907delCA2631117390TSC2c.*3381_*3383del (n.*3381_*3383del)
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c.3742_3744del (p.Tyr1248del)
 gnomAD v4
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16g.2087904C=CA2202029252TSC2c.*3380C= (n.*3380C=)
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c.5082C>G (p.Asp1694Glu)
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c.4953C>G (p.Asp1651Glu)
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c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2087904C>TCA10583341TSC2c.*3380C>T (n.*3380C>T)
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n.3115C>T
c.5025C>T (p.Asp1675=)
n.3846C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087905T>ACA394311329TSC2c.*3381T>A (n.*3381T>A)
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n.2147T>A
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 dbSNP
16g.2087905T>CCA394311332TSC2c.*3381T>C (n.*3381T>C)
c.4879T>C (p.Tyr1627His)
c.5029T>C (p.Tyr1677His)
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c.4831T>C (p.Tyr1611His)
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c.1255T>C
n.2914T>C
c.3686T>C
c.4903T>C (p.Tyr1635His)
n.629T>C
c.4834T>C (p.Tyr1612His)
c.4900T>C (p.Tyr1634His)
c.4825T>C (p.Tyr1609His)
n.1046T>C
n.2680T>C
c.4957T>C (p.Tyr1653His)
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c.5086T>C (p.Tyr1696His)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3746A= (p.Glu1249=)
16g.2087909A>CCA394311365TSC2c.*3385A>C (n.*3385A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087918_2087949delCA2695221709TSC2c.*3394_*3417+8del
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c.3755_3778+8del
16g.2087917C>ACA394311469TSC2c.*3393C>A (n.*3393C>A)
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c.5008C>A (p.Leu1670Met)
c.3754C>A (p.Leu1252Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2087917C=CA2202029353TSC2c.*3393C= (n.*3393C=)
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n.2692C=
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c.4840C= (p.Leu1614=)
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16g.2087917C>GCA394311493TSC2c.*3393C>G (n.*3393C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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16g.2087919G>ACA493043617TSC2c.*3395G>A (n.*3395G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3861G>T
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n.2159G>T
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 dbSNP
16g.2087920G>ACA394311531TSC2c.*3396G>A (n.*3396G>A)
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n.529G>A
c.4843G>A (p.Val1615Met)
c.4968G>A
n.3131G>A
c.5041G>A (p.Val1681Met)
n.3862G>A
n.2299G>A
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n.2160G>A
c.4702G>A (p.Val1568Met)
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c.4990G>A (p.Val1664Met)
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 ClinVar dbSNP
16g.2087926delCA021585TSC2c.*3402del (n.*3402del)
c.4900del (p.Leu1634CysfsTer?)
c.5050del (p.Leu1684CysfsTer?)
c.*5566del (n.*5566del)
c.*7802del (n.*7802del)
c.5053del (p.Leu1685CysfsTer?)
c.4984del (p.Leu1662CysfsTer?)
c.4852del (p.Leu1618CysfsTer?)
c.4885del (p.Leu1629CysfsTer?)
c.1276del
n.2935del
c.3707del
c.4924del (p.Leu1642CysfsTer?)
n.650del
c.4855del (p.Leu1619CysfsTer?)
c.4921del (p.Leu1641CysfsTer?)
c.4846del (p.Leu1616CysfsTer?)
n.1067del
n.2701del
c.4978del (p.Leu1660CysfsTer?)
n.535del
c.4849del (p.Leu1617CysfsTer?)
c.4974del
n.3137del
c.5047del (p.Leu1683CysfsTer?)
n.3868del
n.2305del
n.2276del
n.2166del
c.4708del (p.Leu1570CysfsTer?)
c.*4220del (n.*4220del)
c.4744del (p.Leu1582CysfsTer?)
n.2776del
c.1235del
n.2168del
c.5107del (p.Leu1703CysfsTer?)
c.5104del (p.Leu1702CysfsTer?)
c.4996del (p.Leu1666CysfsTer?)
c.4975del (p.Leu1659CysfsTer?)
c.4321del (p.Leu1441CysfsTer?)
c.5269del (p.Leu1757CysfsTer?)
c.5017del (p.Leu1673CysfsTer?)
c.3763del (p.Leu1255CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2087931_2087932insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGCA2631117467TSC2c.*3407_*3408insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (n.*3407_*3408insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG)
c.4905_4906insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1636GlyfsTer30)
c.5055_5056insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1686GlyfsTer30)
c.*5571_*5572insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (n.*5571_*5572insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG)
c.*7807_*7808insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (n.*7807_*7808insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG)
c.5058_5059insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1687GlyfsTer30)
c.4989_4990insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1664GlyfsTer30)
c.4857_4858insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1620GlyfsTer30)
c.4890_4891insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1631GlyfsTer30)
c.1281_1282insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
n.2940_2941insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
c.3712_3713insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
c.4929_4930insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1644GlyfsTer30)
n.655_656insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
c.4860_4861insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1621GlyfsTer30)
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c.4851_4852insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1618GlyfsTer30)
n.1072_1073insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
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c.4983_4984insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1662GlyfsTer30)
n.540_541insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
c.4854_4855insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1619GlyfsTer30)
c.4979_4980insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
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c.5052_5053insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1685GlyfsTer30)
n.3873_3874insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
n.2310_2311insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
n.2281_2282insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
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c.4713_4714insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1572GlyfsTer30)
c.*4225_*4226insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (n.*4225_*4226insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG)
c.4749_4750insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1584GlyfsTer30)
n.2781_2782insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
c.1240_1241insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
n.2173_2174insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG
c.5112_5113insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1705GlyfsTer30)
c.5109_5110insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1704GlyfsTer30)
c.5001_5002insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1668GlyfsTer30)
c.4980_4981insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1661GlyfsTer30)
c.4326_4327insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1443GlyfsTer30)
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c.5022_5023insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1675GlyfsTer30)
c.3768_3769insGGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAG (p.Cys1257GlyfsTer30)
 gnomAD v4
16g.2087924_2087941delCA658825065TSC2c.*3400_*3417del (n.*3400_*3417del)
c.4898_4915del (p.Ser1633_Asp1639delinsTyr)
c.5048_5065del (p.Ser1683_Asp1689delinsTyr)
c.*5564_*5581del (n.*5564_*5581del)
c.*7800_*7817del (n.*7800_*7817del)
c.5051_5068del (p.Ser1684_Asp1690delinsTyr)
c.4982_4999del (p.Ser1661_Asp1667delinsTyr)
c.4850_4867del (p.Ser1617_Asp1623delinsTyr)
c.4883_4900del (p.Ser1628_Asp1634delinsTyr)
c.1274_1291del
n.2933_2950del
c.3705_3722del
c.4922_4939del (p.Ser1641_Asp1647delinsTyr)
n.648_665del
c.4853_4870del (p.Ser1618_Asp1624delinsTyr)
c.4919_4936del (p.Ser1640_Asp1646delinsTyr)
c.4844_4861del (p.Ser1615_Asp1621delinsTyr)
n.1065_1082del
n.2699_2716del
c.4976_4993del (p.Ser1659_Asp1665delinsTyr)
n.533_550del
c.4847_4864del (p.Ser1616_Asp1622delinsTyr)
c.4972_4989del
n.3135_3152del
c.5045_5062del (p.Ser1682_Asp1688delinsTyr)
n.3866_3883del
n.2303_2320del
n.2274_2291del
n.2164_2181del
c.4706_4723del (p.Ser1569_Asp1575delinsTyr)
c.*4218_*4235del (n.*4218_*4235del)
c.4742_4759del (p.Ser1581_Asp1587delinsTyr)
n.2774_2791del
c.1233_1250del
n.2166_2183del
c.5105_5122del (p.Ser1702_Asp1708delinsTyr)
c.5102_5119del (p.Ser1701_Asp1707delinsTyr)
c.4994_5011del (p.Ser1665_Asp1671delinsTyr)
c.4973_4990del (p.Ser1658_Asp1664delinsTyr)
c.4319_4336del (p.Ser1440_Asp1446delinsTyr)
c.5267_5284del (p.Ser1756_Asp1762delinsTyr)
c.5015_5032del (p.Ser1672_Asp1678delinsTyr)
c.3761_3778del (p.Ser1254_Asp1260delinsTyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2087949_2087950insAGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCCCA2697549438TSC2c.*3417+8_*3417+9insAGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCC
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c.5065+8_5065+9insAGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCC
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 ClinVar
16g.2087949_2087950insTGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCCCA2731843388TSC2c.*3417+8_*3417+9insTGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCC
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c.3778+8_3778+9insTGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCC
 dbSNP
16g.2087952_2087953insGGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGCA2631117471TSC2c.*3417+11_*3417+12insGGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGGTAGGGCCGGG
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
16g.2087931G>ACA053631TSC2c.*3407G>A (n.*3407G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2087934C>ACA394311665TSC2c.*3410C>A (n.*3410C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2087934_2087935dupCA2695221721TSC2c.*3410_*3411dup (n.*3410_*3411dup)
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c.*4228_*4229dup (n.*4228_*4229dup)
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n.2784_2785dup
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c.4983_4984dup (p.Arg1662ThrfsTer?)
c.4329_4330dup (p.Arg1444ThrfsTer?)
c.5277_5278dup (p.Arg1760ThrfsTer?)
c.5025_5026dup (p.Arg1676ThrfsTer?)
c.3771_3772dup (p.Arg1258ThrfsTer?)
16g.2087935A>CCA493043628TSC2c.*3411A>C (n.*3411A>C)
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c.5059A>C (p.Arg1687=)
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c.*7811A>C (n.*7811A>C)
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c.3716A>C
c.4933A>C (p.Arg1645=)
n.659A>C
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c.4930A>C (p.Arg1644=)
c.4855A>C (p.Arg1619=)
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c.4984A>C (p.Arg1662=)
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c.5026A>C (p.Arg1676=)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2087954G>TCA2731601638TSC2c.*3417+13G>T (n.*3417+13G>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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