| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2086364_2086637del | CA2499223347 | TSC2 | c.*3183_*3199-95del c.4681_4697-95del c.4831_4847-95del c.*5347_*5363-95del c.*7583_*7599-95del c.4834_4850-95del c.4765_4781-95del c.4633_4649-95del c.4666_4682-95del c.1057_1073-95del n.2716_2732-95del c.3488_3504-95del c.4705_4721-95del n.1016_1032-95del n.431_447-95del c.4636_4652-95del c.4702_4718-95del c.4627_4643-95del n.848_864-95del n.2482_2498-95del c.4759_4775-95del n.316_332-95del c.4630_4646-95del c.4755_4771-95del n.2918_2934-95del c.4828_4844-95del n.3649_3665-95del n.2086_2102-95del n.2057_2073-95del n.1947_1963-95del c.4489_4505-95del c.*4001_*4017-95del c.4525_4541-95del n.2592_2608-130del c.1016_1032-95del n.1949_1965-95del c.4888_4904-95del c.4885_4901-95del c.4777_4793-95del c.4756_4772-95del c.4102_4118-95del c.5050_5066-95del c.4798_4814-95del c.3544_3560-95del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086372_2086374del | CA021081 | TSC2 | c.*3191_*3193del (n.*3191_*3193del) c.4689_4691del (p.Ile1563del) c.4839_4841del (p.Ile1613del) c.*5355_*5357del (n.*5355_*5357del) c.*7591_*7593del (n.*7591_*7593del) c.4842_4844del (p.Ile1614del) c.4773_4775del (p.Ile1591del) c.4641_4643del (p.Ile1547del) c.4674_4676del (p.Ile1558del) c.1065_1067del n.2724_2726del c.3496_3498del c.4713_4715del (p.Ile1571del) n.1024_1026del n.439_441del c.4644_4646del (p.Ile1548del) c.4710_4712del (p.Ile1570del) c.4635_4637del (p.Ile1545del) n.856_858del n.2490_2492del c.4767_4769del (p.Ile1589del) n.324_326del c.4638_4640del (p.Ile1546del) c.4763_4765del n.2926_2928del c.4836_4838del (p.Ile1612del) n.3657_3659del n.2094_2096del n.2065_2067del n.1955_1957del c.4497_4499del (p.Ile1499del) c.*4009_*4011del (n.*4009_*4011del) c.4533_4535del (p.Ile1511del) n.2600_2602del c.1024_1026del n.1957_1959del c.4896_4898del (p.Ile1632del) c.4893_4895del (p.Ile1631del) c.4785_4787del (p.Ile1595del) c.4764_4766del (p.Ile1588del) c.4110_4112del (p.Ile1370del) c.5058_5060del (p.Ile1686del) c.4806_4808del (p.Ile1602del) c.3552_3554del (p.Ile1184del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086373A= | CA2202023413 | TSC2 | c.*3192A= (n.*3192A=) c.4690A= (p.Met1564=) c.4840A= (p.Met1614=) c.*5356A= (n.*5356A=) c.*7592A= (n.*7592A=) c.4843A= (p.Met1615=) c.4774A= (p.Met1592=) c.4642A= (p.Met1548=) c.4675A= (p.Met1559=) c.1066A= n.2725A= c.3497A= c.4714A= (p.Met1572=) n.1025A= n.440A= c.4645A= (p.Met1549=) c.4711A= (p.Met1571=) c.4636A= (p.Met1546=) n.857A= n.2491A= c.4768A= (p.Met1590=) n.325A= c.4639A= (p.Met1547=) c.4764A= n.2927A= c.4837A= (p.Met1613=) n.4A= n.3658A= n.2095A= n.2066A= n.1956A= c.4498A= (p.Met1500=) c.*4010A= (n.*4010A=) c.4534A= (p.Met1512=) n.2601A= c.1025A= n.1958A= c.4897A= (p.Met1633=) c.4894A= (p.Met1632=) c.4786A= (p.Met1596=) c.4765A= (p.Met1589=) c.4111A= (p.Met1371=) c.5059A= (p.Met1687=) c.4807A= (p.Met1603=) c.3553A= (p.Met1185=) | |
| 16 | g.2086373A>C | CA394308147 | TSC2 | c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.4690A>C (p.Met1564Leu) c.4840A>C (p.Met1614Leu) c.*5356A>C (n.*5356A>C) c.*7592A>C (n.*7592A>C) c.4843A>C (p.Met1615Leu) c.4774A>C (p.Met1592Leu) c.4642A>C (p.Met1548Leu) c.4675A>C (p.Met1559Leu) c.1066A>C n.2725A>C c.3497A>C c.4714A>C (p.Met1572Leu) n.1025A>C n.440A>C c.4645A>C (p.Met1549Leu) c.4711A>C (p.Met1571Leu) c.4636A>C (p.Met1546Leu) n.857A>C n.2491A>C c.4768A>C (p.Met1590Leu) n.325A>C c.4639A>C (p.Met1547Leu) c.4764A>C n.2927A>C c.4837A>C (p.Met1613Leu) n.4A>C n.3658A>C n.2095A>C n.2066A>C n.1956A>C c.4498A>C (p.Met1500Leu) c.*4010A>C (n.*4010A>C) c.4534A>C (p.Met1512Leu) n.2601A>C c.1025A>C n.1958A>C c.4897A>C (p.Met1633Leu) c.4894A>C (p.Met1632Leu) c.4786A>C (p.Met1596Leu) c.4765A>C (p.Met1589Leu) c.4111A>C (p.Met1371Leu) c.5059A>C (p.Met1687Leu) c.4807A>C (p.Met1603Leu) c.3553A>C (p.Met1185Leu) | |
| 16 | g.2086373A>G | CA394308148 | TSC2 | c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.4690A>G (p.Met1564Val) c.4840A>G (p.Met1614Val) c.*5356A>G (n.*5356A>G) c.*7592A>G (n.*7592A>G) c.4843A>G (p.Met1615Val) c.4774A>G (p.Met1592Val) c.4642A>G (p.Met1548Val) c.4675A>G (p.Met1559Val) c.1066A>G n.2725A>G c.3497A>G c.4714A>G (p.Met1572Val) n.1025A>G n.440A>G c.4645A>G (p.Met1549Val) c.4711A>G (p.Met1571Val) c.4636A>G (p.Met1546Val) n.857A>G n.2491A>G c.4768A>G (p.Met1590Val) n.325A>G c.4639A>G (p.Met1547Val) c.4764A>G n.2927A>G c.4837A>G (p.Met1613Val) n.4A>G n.3658A>G n.2095A>G n.2066A>G n.1956A>G c.4498A>G (p.Met1500Val) c.*4010A>G (n.*4010A>G) c.4534A>G (p.Met1512Val) n.2601A>G c.1025A>G n.1958A>G c.4897A>G (p.Met1633Val) c.4894A>G (p.Met1632Val) c.4786A>G (p.Met1596Val) c.4765A>G (p.Met1589Val) c.4111A>G (p.Met1371Val) c.5059A>G (p.Met1687Val) c.4807A>G (p.Met1603Val) c.3553A>G (p.Met1185Val) | ClinVar |
| 16 | g.2086373A>T | CA052706 | TSC2 | c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.4690A>T (p.Met1564Leu) c.4840A>T (p.Met1614Leu) c.*5356A>T (n.*5356A>T) c.*7592A>T (n.*7592A>T) c.4843A>T (p.Met1615Leu) c.4774A>T (p.Met1592Leu) c.4642A>T (p.Met1548Leu) c.4675A>T (p.Met1559Leu) c.1066A>T n.2725A>T c.3497A>T c.4714A>T (p.Met1572Leu) n.1025A>T n.440A>T c.4645A>T (p.Met1549Leu) c.4711A>T (p.Met1571Leu) c.4636A>T (p.Met1546Leu) n.857A>T n.2491A>T c.4768A>T (p.Met1590Leu) n.325A>T c.4639A>T (p.Met1547Leu) c.4764A>T n.2927A>T c.4837A>T (p.Met1613Leu) n.4A>T n.3658A>T n.2095A>T n.2066A>T n.1956A>T c.4498A>T (p.Met1500Leu) c.*4010A>T (n.*4010A>T) c.4534A>T (p.Met1512Leu) n.2601A>T c.1025A>T n.1958A>T c.4897A>T (p.Met1633Leu) c.4894A>T (p.Met1632Leu) c.4786A>T (p.Met1596Leu) c.4765A>T (p.Met1589Leu) c.4111A>T (p.Met1371Leu) c.5059A>T (p.Met1687Leu) c.4807A>T (p.Met1603Leu) c.3553A>T (p.Met1185Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2086374T>A | CA394308149 | TSC2 | c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.4691T>A (p.Met1564Lys) c.4841T>A (p.Met1614Lys) c.*5357T>A (n.*5357T>A) c.*7593T>A (n.*7593T>A) c.4844T>A (p.Met1615Lys) c.4775T>A (p.Met1592Lys) c.4643T>A (p.Met1548Lys) c.4676T>A (p.Met1559Lys) c.1067T>A n.2726T>A c.3498T>A c.4715T>A (p.Met1572Lys) n.1026T>A n.441T>A c.4646T>A (p.Met1549Lys) c.4712T>A (p.Met1571Lys) c.4637T>A (p.Met1546Lys) n.858T>A n.2492T>A c.4769T>A (p.Met1590Lys) n.326T>A c.4640T>A (p.Met1547Lys) c.4765T>A n.2928T>A c.4838T>A (p.Met1613Lys) n.5T>A n.3659T>A n.2096T>A n.2067T>A n.1957T>A c.4499T>A (p.Met1500Lys) c.*4011T>A (n.*4011T>A) c.4535T>A (p.Met1512Lys) n.2602T>A c.1026T>A n.1959T>A c.4898T>A (p.Met1633Lys) c.4895T>A (p.Met1632Lys) c.4787T>A (p.Met1596Lys) c.4766T>A (p.Met1589Lys) c.4112T>A (p.Met1371Lys) c.5060T>A (p.Met1687Lys) c.4808T>A (p.Met1603Lys) c.3554T>A (p.Met1185Lys) | dbSNP |
| 16 | g.2086374T>C | CA394308150 | TSC2 | c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.4691T>C (p.Met1564Thr) c.4841T>C (p.Met1614Thr) c.*5357T>C (n.*5357T>C) c.*7593T>C (n.*7593T>C) c.4844T>C (p.Met1615Thr) c.4775T>C (p.Met1592Thr) c.4643T>C (p.Met1548Thr) c.4676T>C (p.Met1559Thr) c.1067T>C n.2726T>C c.3498T>C c.4715T>C (p.Met1572Thr) n.1026T>C n.441T>C c.4646T>C (p.Met1549Thr) c.4712T>C (p.Met1571Thr) c.4637T>C (p.Met1546Thr) n.858T>C n.2492T>C c.4769T>C (p.Met1590Thr) n.326T>C c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.4765T>C n.2928T>C c.4838T>C (p.Met1613Thr) n.5T>C n.3659T>C n.2096T>C n.2067T>C n.1957T>C c.4499T>C (p.Met1500Thr) c.*4011T>C (n.*4011T>C) c.4535T>C (p.Met1512Thr) n.2602T>C c.1026T>C n.1959T>C c.4898T>C (p.Met1633Thr) c.4895T>C (p.Met1632Thr) c.4787T>C (p.Met1596Thr) c.4766T>C (p.Met1589Thr) c.4112T>C (p.Met1371Thr) c.5060T>C (p.Met1687Thr) c.4808T>C (p.Met1603Thr) c.3554T>C (p.Met1185Thr) | |
| 16 | g.2086374T>G | CA394308151 | TSC2 | c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.4691T>G (p.Met1564Arg) c.4841T>G (p.Met1614Arg) c.*5357T>G (n.*5357T>G) c.*7593T>G (n.*7593T>G) c.4844T>G (p.Met1615Arg) c.4775T>G (p.Met1592Arg) c.4643T>G (p.Met1548Arg) c.4676T>G (p.Met1559Arg) c.1067T>G n.2726T>G c.3498T>G c.4715T>G (p.Met1572Arg) n.1026T>G n.441T>G c.4646T>G (p.Met1549Arg) c.4712T>G (p.Met1571Arg) c.4637T>G (p.Met1546Arg) n.858T>G n.2492T>G c.4769T>G (p.Met1590Arg) n.326T>G c.4640T>G (p.Met1547Arg) c.4765T>G n.2928T>G c.4838T>G (p.Met1613Arg) n.5T>G n.3659T>G n.2096T>G n.2067T>G n.1957T>G c.4499T>G (p.Met1500Arg) c.*4011T>G (n.*4011T>G) c.4535T>G (p.Met1512Arg) n.2602T>G c.1026T>G n.1959T>G c.4898T>G (p.Met1633Arg) c.4895T>G (p.Met1632Arg) c.4787T>G (p.Met1596Arg) c.4766T>G (p.Met1589Arg) c.4112T>G (p.Met1371Arg) c.5060T>G (p.Met1687Arg) c.4808T>G (p.Met1603Arg) c.3554T>G (p.Met1185Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086374T= | CA2202023417 | TSC2 | c.*3193T= (n.*3193T=) c.4691T= (p.Met1564=) c.4841T= (p.Met1614=) c.*5357T= (n.*5357T=) c.*7593T= (n.*7593T=) c.4844T= (p.Met1615=) c.4775T= (p.Met1592=) c.4643T= (p.Met1548=) c.4676T= (p.Met1559=) c.1067T= n.2726T= c.3498T= c.4715T= (p.Met1572=) n.1026T= n.441T= c.4646T= (p.Met1549=) c.4712T= (p.Met1571=) c.4637T= (p.Met1546=) n.858T= n.2492T= c.4769T= (p.Met1590=) n.326T= c.4640T= (p.Met1547=) c.4765T= n.2928T= c.4838T= (p.Met1613=) n.5T= n.3659T= n.2096T= n.2067T= n.1957T= c.4499T= (p.Met1500=) c.*4011T= (n.*4011T=) c.4535T= (p.Met1512=) n.2602T= c.1026T= n.1959T= c.4898T= (p.Met1633=) c.4895T= (p.Met1632=) c.4787T= (p.Met1596=) c.4766T= (p.Met1589=) c.4112T= (p.Met1371=) c.5060T= (p.Met1687=) c.4808T= (p.Met1603=) c.3554T= (p.Met1185=) | |
| 16 | g.2086374_2086375dup | CA2573151951 | TSC2 | c.*3193_*3194dup (n.*3193_*3194dup) c.4691_4692dup (p.Gln1565CysfsTer10) c.4841_4842dup (p.Gln1615CysfsTer10) c.*5357_*5358dup (n.*5357_*5358dup) c.*7593_*7594dup (n.*7593_*7594dup) c.4844_4845dup (p.Gln1616CysfsTer10) c.4775_4776dup (p.Gln1593CysfsTer10) c.4643_4644dup (p.Gln1549CysfsTer10) c.4676_4677dup (p.Gln1560CysfsTer10) c.1067_1068dup n.2726_2727dup c.3498_3499dup c.4715_4716dup (p.Gln1573CysfsTer10) n.1026_1027dup n.441_442dup c.4646_4647dup (p.Gln1550CysfsTer10) c.4712_4713dup (p.Gln1572CysfsTer10) c.4637_4638dup (p.Gln1547CysfsTer10) n.858_859dup n.2492_2493dup c.4769_4770dup (p.Gln1591CysfsTer10) n.326_327dup c.4640_4641dup (p.Gln1548CysfsTer10) c.4765_4766dup n.2928_2929dup c.4838_4839dup (p.Gln1614CysfsTer10) n.5_6dup n.3659_3660dup n.2096_2097dup n.2067_2068dup n.1957_1958dup c.4499_4500dup (p.Gln1501CysfsTer10) c.*4011_*4012dup (n.*4011_*4012dup) c.4535_4536dup (p.Gln1513CysfsTer10) n.2602_2603dup c.1026_1027dup n.1959_1960dup c.4898_4899dup (p.Gln1634CysfsTer10) c.4895_4896dup (p.Gln1633CysfsTer10) c.4787_4788dup (p.Gln1597CysfsTer10) c.4766_4767dup (p.Gln1590CysfsTer10) c.4112_4113dup (p.Gln1372CysfsTer10) c.5060_5061dup (p.Gln1688CysfsTer10) c.4808_4809dup (p.Gln1604CysfsTer10) c.3554_3555dup (p.Gln1186CysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086375G>A | CA394308152 | TSC2 | c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.4692G>A (p.Met1564Ile) c.4842G>A (p.Met1614Ile) c.*5358G>A (n.*5358G>A) c.*7594G>A (n.*7594G>A) c.4845G>A (p.Met1615Ile) c.4776G>A (p.Met1592Ile) c.4644G>A (p.Met1548Ile) c.4677G>A (p.Met1559Ile) c.1068G>A n.2727G>A c.3499G>A c.4716G>A (p.Met1572Ile) n.1027G>A n.442G>A c.4647G>A (p.Met1549Ile) c.4713G>A (p.Met1571Ile) c.4638G>A (p.Met1546Ile) n.859G>A n.2493G>A c.4770G>A (p.Met1590Ile) n.327G>A c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.4766G>A n.2929G>A c.4839G>A (p.Met1613Ile) n.6G>A n.3660G>A n.2097G>A n.2068G>A n.1958G>A c.4500G>A (p.Met1500Ile) c.*4012G>A (n.*4012G>A) c.4536G>A (p.Met1512Ile) n.2603G>A c.1027G>A n.1960G>A c.4899G>A (p.Met1633Ile) c.4896G>A (p.Met1632Ile) c.4788G>A (p.Met1596Ile) c.4767G>A (p.Met1589Ile) c.4113G>A (p.Met1371Ile) c.5061G>A (p.Met1687Ile) c.4809G>A (p.Met1603Ile) c.3555G>A (p.Met1185Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086375G>C | CA394308153 | TSC2 | c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.4692G>C (p.Met1564Ile) c.4842G>C (p.Met1614Ile) c.*5358G>C (n.*5358G>C) c.*7594G>C (n.*7594G>C) c.4845G>C (p.Met1615Ile) c.4776G>C (p.Met1592Ile) c.4644G>C (p.Met1548Ile) c.4677G>C (p.Met1559Ile) c.1068G>C n.2727G>C c.3499G>C c.4716G>C (p.Met1572Ile) n.1027G>C n.442G>C c.4647G>C (p.Met1549Ile) c.4713G>C (p.Met1571Ile) c.4638G>C (p.Met1546Ile) n.859G>C n.2493G>C c.4770G>C (p.Met1590Ile) n.327G>C c.4641G>C (p.Met1547Ile) c.4766G>C n.2929G>C c.4839G>C (p.Met1613Ile) n.6G>C n.3660G>C n.2097G>C n.2068G>C n.1958G>C c.4500G>C (p.Met1500Ile) c.*4012G>C (n.*4012G>C) c.4536G>C (p.Met1512Ile) n.2603G>C c.1027G>C n.1960G>C c.4899G>C (p.Met1633Ile) c.4896G>C (p.Met1632Ile) c.4788G>C (p.Met1596Ile) c.4767G>C (p.Met1589Ile) c.4113G>C (p.Met1371Ile) c.5061G>C (p.Met1687Ile) c.4809G>C (p.Met1603Ile) c.3555G>C (p.Met1185Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2086375G= | CA2202023425 | TSC2 | c.*3194G= (n.*3194G=) c.4692G= (p.Met1564=) c.4842G= (p.Met1614=) c.*5358G= (n.*5358G=) c.*7594G= (n.*7594G=) c.4845G= (p.Met1615=) c.4776G= (p.Met1592=) c.4644G= (p.Met1548=) c.4677G= (p.Met1559=) c.1068G= n.2727G= c.3499G= c.4716G= (p.Met1572=) n.1027G= n.442G= c.4647G= (p.Met1549=) c.4713G= (p.Met1571=) c.4638G= (p.Met1546=) n.859G= n.2493G= c.4770G= (p.Met1590=) n.327G= c.4641G= (p.Met1547=) c.4766G= n.2929G= c.4839G= (p.Met1613=) n.6G= n.3660G= n.2097G= n.2068G= n.1958G= c.4500G= (p.Met1500=) c.*4012G= (n.*4012G=) c.4536G= (p.Met1512=) n.2603G= c.1027G= n.1960G= c.4899G= (p.Met1633=) c.4896G= (p.Met1632=) c.4788G= (p.Met1596=) c.4767G= (p.Met1589=) c.4113G= (p.Met1371=) c.5061G= (p.Met1687=) c.4809G= (p.Met1603=) c.3555G= (p.Met1185=) | |
| 16 | g.2086375G>T | CA394308154 | TSC2 | c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.4692G>T (p.Met1564Ile) c.4842G>T (p.Met1614Ile) c.*5358G>T (n.*5358G>T) c.*7594G>T (n.*7594G>T) c.4845G>T (p.Met1615Ile) c.4776G>T (p.Met1592Ile) c.4644G>T (p.Met1548Ile) c.4677G>T (p.Met1559Ile) c.1068G>T n.2727G>T c.3499G>T c.4716G>T (p.Met1572Ile) n.1027G>T n.442G>T c.4647G>T (p.Met1549Ile) c.4713G>T (p.Met1571Ile) c.4638G>T (p.Met1546Ile) n.859G>T n.2493G>T c.4770G>T (p.Met1590Ile) n.327G>T c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.4766G>T n.2929G>T c.4839G>T (p.Met1613Ile) n.6G>T n.3660G>T n.2097G>T n.2068G>T n.1958G>T c.4500G>T (p.Met1500Ile) c.*4012G>T (n.*4012G>T) c.4536G>T (p.Met1512Ile) n.2603G>T c.1027G>T n.1960G>T c.4899G>T (p.Met1633Ile) c.4896G>T (p.Met1632Ile) c.4788G>T (p.Met1596Ile) c.4767G>T (p.Met1589Ile) c.4113G>T (p.Met1371Ile) c.5061G>T (p.Met1687Ile) c.4809G>T (p.Met1603Ile) c.3555G>T (p.Met1185Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2086376C>A | CA394308156 | TSC2 | c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.4693C>A (p.Gln1565Lys) c.4843C>A (p.Gln1615Lys) c.*5359C>A (n.*5359C>A) c.*7595C>A (n.*7595C>A) c.4846C>A (p.Gln1616Lys) c.4777C>A (p.Gln1593Lys) c.4645C>A (p.Gln1549Lys) c.4678C>A (p.Gln1560Lys) c.1069C>A n.2728C>A c.3500C>A c.4717C>A (p.Gln1573Lys) n.1028C>A n.443C>A c.4648C>A (p.Gln1550Lys) c.4714C>A (p.Gln1572Lys) c.4639C>A (p.Gln1547Lys) n.860C>A n.2494C>A c.4771C>A (p.Gln1591Lys) n.328C>A c.4642C>A (p.Gln1548Lys) c.4767C>A n.2930C>A c.4840C>A (p.Gln1614Lys) n.7C>A n.3661C>A n.2098C>A n.2069C>A n.1959C>A c.4501C>A (p.Gln1501Lys) c.*4013C>A (n.*4013C>A) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) n.2604C>A c.1028C>A n.1961C>A c.4900C>A (p.Gln1634Lys) c.4897C>A (p.Gln1633Lys) c.4789C>A (p.Gln1597Lys) c.4768C>A (p.Gln1590Lys) c.4114C>A (p.Gln1372Lys) c.5062C>A (p.Gln1688Lys) c.4810C>A (p.Gln1604Lys) c.3556C>A (p.Gln1186Lys) | dbSNP |
| 16 | g.2086376C= | CA2202023432 | TSC2 | c.*3195C= (n.*3195C=) c.4693C= (p.Gln1565=) c.4843C= (p.Gln1615=) c.*5359C= (n.*5359C=) c.*7595C= (n.*7595C=) c.4846C= (p.Gln1616=) c.4777C= (p.Gln1593=) c.4645C= (p.Gln1549=) c.4678C= (p.Gln1560=) c.1069C= n.2728C= c.3500C= c.4717C= (p.Gln1573=) n.1028C= n.443C= c.4648C= (p.Gln1550=) c.4714C= (p.Gln1572=) c.4639C= (p.Gln1547=) n.860C= n.2494C= c.4771C= (p.Gln1591=) n.328C= c.4642C= (p.Gln1548=) c.4767C= n.2930C= c.4840C= (p.Gln1614=) n.7C= n.3661C= n.2098C= n.2069C= n.1959C= c.4501C= (p.Gln1501=) c.*4013C= (n.*4013C=) c.4537C= (p.Gln1513=) n.2604C= c.1028C= n.1961C= c.4900C= (p.Gln1634=) c.4897C= (p.Gln1633=) c.4789C= (p.Gln1597=) c.4768C= (p.Gln1590=) c.4114C= (p.Gln1372=) c.5062C= (p.Gln1688=) c.4810C= (p.Gln1604=) c.3556C= (p.Gln1186=) | |
| 16 | g.2086376C>G | CA394308155 | TSC2 | c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.4693C>G (p.Gln1565Glu) c.4843C>G (p.Gln1615Glu) c.*5359C>G (n.*5359C>G) c.*7595C>G (n.*7595C>G) c.4846C>G (p.Gln1616Glu) c.4777C>G (p.Gln1593Glu) c.4645C>G (p.Gln1549Glu) c.4678C>G (p.Gln1560Glu) c.1069C>G n.2728C>G c.3500C>G c.4717C>G (p.Gln1573Glu) n.1028C>G n.443C>G c.4648C>G (p.Gln1550Glu) c.4714C>G (p.Gln1572Glu) c.4639C>G (p.Gln1547Glu) n.860C>G n.2494C>G c.4771C>G (p.Gln1591Glu) n.328C>G c.4642C>G (p.Gln1548Glu) c.4767C>G n.2930C>G c.4840C>G (p.Gln1614Glu) n.7C>G n.3661C>G n.2098C>G n.2069C>G n.1959C>G c.4501C>G (p.Gln1501Glu) c.*4013C>G (n.*4013C>G) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) n.2604C>G c.1028C>G n.1961C>G c.4900C>G (p.Gln1634Glu) c.4897C>G (p.Gln1633Glu) c.4789C>G (p.Gln1597Glu) c.4768C>G (p.Gln1590Glu) c.4114C>G (p.Gln1372Glu) c.5062C>G (p.Gln1688Glu) c.4810C>G (p.Gln1604Glu) c.3556C>G (p.Gln1186Glu) | dbSNP |
| 16 | g.2086376C>T | CA021087 | TSC2 | c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.4693C>T (p.Gln1565Ter) c.4843C>T (p.Gln1615Ter) c.*5359C>T (n.*5359C>T) c.*7595C>T (n.*7595C>T) c.4846C>T (p.Gln1616Ter) c.4777C>T (p.Gln1593Ter) c.4645C>T (p.Gln1549Ter) c.4678C>T (p.Gln1560Ter) c.1069C>T n.2728C>T c.3500C>T c.4717C>T (p.Gln1573Ter) n.1028C>T n.443C>T c.4648C>T (p.Gln1550Ter) c.4714C>T (p.Gln1572Ter) c.4639C>T (p.Gln1547Ter) n.860C>T n.2494C>T c.4771C>T (p.Gln1591Ter) n.328C>T c.4642C>T (p.Gln1548Ter) c.4767C>T n.2930C>T c.4840C>T (p.Gln1614Ter) n.7C>T n.3661C>T n.2098C>T n.2069C>T n.1959C>T c.4501C>T (p.Gln1501Ter) c.*4013C>T (n.*4013C>T) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) n.2604C>T c.1028C>T n.1961C>T c.4900C>T (p.Gln1634Ter) c.4897C>T (p.Gln1633Ter) c.4789C>T (p.Gln1597Ter) c.4768C>T (p.Gln1590Ter) c.4114C>T (p.Gln1372Ter) c.5062C>T (p.Gln1688Ter) c.4810C>T (p.Gln1604Ter) c.3556C>T (p.Gln1186Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086377A= | CA2202023442 | TSC2 | c.*3196A= (n.*3196A=) c.4694A= (p.Gln1565=) c.4844A= (p.Gln1615=) c.*5360A= (n.*5360A=) c.*7596A= (n.*7596A=) c.4847A= (p.Gln1616=) c.4778A= (p.Gln1593=) c.4646A= (p.Gln1549=) c.4679A= (p.Gln1560=) c.1070A= n.2729A= c.3501A= c.4718A= (p.Gln1573=) n.1029A= n.444A= c.4649A= (p.Gln1550=) c.4715A= (p.Gln1572=) c.4640A= (p.Gln1547=) n.861A= n.2495A= c.4772A= (p.Gln1591=) n.329A= c.4643A= (p.Gln1548=) c.4768A= n.2931A= c.4841A= (p.Gln1614=) n.8A= n.3662A= n.2099A= n.2070A= n.1960A= c.4502A= (p.Gln1501=) c.*4014A= (n.*4014A=) c.4538A= (p.Gln1513=) n.2605A= c.1029A= n.1962A= c.4901A= (p.Gln1634=) c.4898A= (p.Gln1633=) c.4790A= (p.Gln1597=) c.4769A= (p.Gln1590=) c.4115A= (p.Gln1372=) c.5063A= (p.Gln1688=) c.4811A= (p.Gln1604=) c.3557A= (p.Gln1186=) | |
| 16 | g.2086377A>C | CA394308157 | TSC2 | c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.4694A>C (p.Gln1565Pro) c.4844A>C (p.Gln1615Pro) c.*5360A>C (n.*5360A>C) c.*7596A>C (n.*7596A>C) c.4847A>C (p.Gln1616Pro) c.4778A>C (p.Gln1593Pro) c.4646A>C (p.Gln1549Pro) c.4679A>C (p.Gln1560Pro) c.1070A>C n.2729A>C c.3501A>C c.4718A>C (p.Gln1573Pro) n.1029A>C n.444A>C c.4649A>C (p.Gln1550Pro) c.4715A>C (p.Gln1572Pro) c.4640A>C (p.Gln1547Pro) n.861A>C n.2495A>C c.4772A>C (p.Gln1591Pro) n.329A>C c.4643A>C (p.Gln1548Pro) c.4768A>C n.2931A>C c.4841A>C (p.Gln1614Pro) n.8A>C n.3662A>C n.2099A>C n.2070A>C n.1960A>C c.4502A>C (p.Gln1501Pro) c.*4014A>C (n.*4014A>C) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) n.2605A>C c.1029A>C n.1962A>C c.4901A>C (p.Gln1634Pro) c.4898A>C (p.Gln1633Pro) c.4790A>C (p.Gln1597Pro) c.4769A>C (p.Gln1590Pro) c.4115A>C (p.Gln1372Pro) c.5063A>C (p.Gln1688Pro) c.4811A>C (p.Gln1604Pro) c.3557A>C (p.Gln1186Pro) | |
| 16 | g.2086377A>G | CA394308158 | TSC2 | c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.4694A>G (p.Gln1565Arg) c.4844A>G (p.Gln1615Arg) c.*5360A>G (n.*5360A>G) c.*7596A>G (n.*7596A>G) c.4847A>G (p.Gln1616Arg) c.4778A>G (p.Gln1593Arg) c.4646A>G (p.Gln1549Arg) c.4679A>G (p.Gln1560Arg) c.1070A>G n.2729A>G c.3501A>G c.4718A>G (p.Gln1573Arg) n.1029A>G n.444A>G c.4649A>G (p.Gln1550Arg) c.4715A>G (p.Gln1572Arg) c.4640A>G (p.Gln1547Arg) n.861A>G n.2495A>G c.4772A>G (p.Gln1591Arg) n.329A>G c.4643A>G (p.Gln1548Arg) c.4768A>G n.2931A>G c.4841A>G (p.Gln1614Arg) n.8A>G n.3662A>G n.2099A>G n.2070A>G n.1960A>G c.4502A>G (p.Gln1501Arg) c.*4014A>G (n.*4014A>G) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) n.2605A>G c.1029A>G n.1962A>G c.4901A>G (p.Gln1634Arg) c.4898A>G (p.Gln1633Arg) c.4790A>G (p.Gln1597Arg) c.4769A>G (p.Gln1590Arg) c.4115A>G (p.Gln1372Arg) c.5063A>G (p.Gln1688Arg) c.4811A>G (p.Gln1604Arg) c.3557A>G (p.Gln1186Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086377A>T | CA394308159 | TSC2 | c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.4694A>T (p.Gln1565Leu) c.4844A>T (p.Gln1615Leu) c.*5360A>T (n.*5360A>T) c.*7596A>T (n.*7596A>T) c.4847A>T (p.Gln1616Leu) c.4778A>T (p.Gln1593Leu) c.4646A>T (p.Gln1549Leu) c.4679A>T (p.Gln1560Leu) c.1070A>T n.2729A>T c.3501A>T c.4718A>T (p.Gln1573Leu) n.1029A>T n.444A>T c.4649A>T (p.Gln1550Leu) c.4715A>T (p.Gln1572Leu) c.4640A>T (p.Gln1547Leu) n.861A>T n.2495A>T c.4772A>T (p.Gln1591Leu) n.329A>T c.4643A>T (p.Gln1548Leu) c.4768A>T n.2931A>T c.4841A>T (p.Gln1614Leu) n.8A>T n.3662A>T n.2099A>T n.2070A>T n.1960A>T c.4502A>T (p.Gln1501Leu) c.*4014A>T (n.*4014A>T) c.4538A>T (p.Gln1513Leu) n.2605A>T c.1029A>T n.1962A>T c.4901A>T (p.Gln1634Leu) c.4898A>T (p.Gln1633Leu) c.4790A>T (p.Gln1597Leu) c.4769A>T (p.Gln1590Leu) c.4115A>T (p.Gln1372Leu) c.5063A>T (p.Gln1688Leu) c.4811A>T (p.Gln1604Leu) c.3557A>T (p.Gln1186Leu) | |
| 16 | g.2086378A= | CA2202023450 | TSC2 | c.*3197A= (n.*3197A=) c.4695A= (p.Gln1565=) c.4845A= (p.Gln1615=) c.*5361A= (n.*5361A=) c.*7597A= (n.*7597A=) c.4848A= (p.Gln1616=) c.4779A= (p.Gln1593=) c.4647A= (p.Gln1549=) c.4680A= (p.Gln1560=) c.1071A= n.2730A= c.3502A= c.4719A= (p.Gln1573=) n.1030A= n.445A= c.4650A= (p.Gln1550=) c.4716A= (p.Gln1572=) c.4641A= (p.Gln1547=) n.862A= n.2496A= c.4773A= (p.Gln1591=) n.330A= c.4644A= (p.Gln1548=) c.4769A= n.2932A= c.4842A= (p.Gln1614=) n.9A= n.3663A= n.2100A= n.2071A= n.1961A= c.4503A= (p.Gln1501=) c.*4015A= (n.*4015A=) c.4539A= (p.Gln1513=) n.2606A= c.1030A= n.1963A= c.4902A= (p.Gln1634=) c.4899A= (p.Gln1633=) c.4791A= (p.Gln1597=) c.4770A= (p.Gln1590=) c.4116A= (p.Gln1372=) c.5064A= (p.Gln1688=) c.4812A= (p.Gln1604=) c.3558A= (p.Gln1186=) | |
| 16 | g.2086378A>C | CA394308160 | TSC2 | c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.4695A>C (p.Gln1565His) c.4845A>C (p.Gln1615His) c.*5361A>C (n.*5361A>C) c.*7597A>C (n.*7597A>C) c.4848A>C (p.Gln1616His) c.4779A>C (p.Gln1593His) c.4647A>C (p.Gln1549His) c.4680A>C (p.Gln1560His) c.1071A>C n.2730A>C c.3502A>C c.4719A>C (p.Gln1573His) n.1030A>C n.445A>C c.4650A>C (p.Gln1550His) c.4716A>C (p.Gln1572His) c.4641A>C (p.Gln1547His) n.862A>C n.2496A>C c.4773A>C (p.Gln1591His) n.330A>C c.4644A>C (p.Gln1548His) c.4769A>C n.2932A>C c.4842A>C (p.Gln1614His) n.9A>C n.3663A>C n.2100A>C n.2071A>C n.1961A>C c.4503A>C (p.Gln1501His) c.*4015A>C (n.*4015A>C) c.4539A>C (p.Gln1513His) n.2606A>C c.1030A>C n.1963A>C c.4902A>C (p.Gln1634His) c.4899A>C (p.Gln1633His) c.4791A>C (p.Gln1597His) c.4770A>C (p.Gln1590His) c.4116A>C (p.Gln1372His) c.5064A>C (p.Gln1688His) c.4812A>C (p.Gln1604His) c.3558A>C (p.Gln1186His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086378A>G | CA052718 | TSC2 | c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.4695A>G (p.Gln1565=) c.4845A>G (p.Gln1615=) c.*5361A>G (n.*5361A>G) c.*7597A>G (n.*7597A>G) c.4848A>G (p.Gln1616=) c.4779A>G (p.Gln1593=) c.4647A>G (p.Gln1549=) c.4680A>G (p.Gln1560=) c.1071A>G n.2730A>G c.3502A>G c.4719A>G (p.Gln1573=) n.1030A>G n.445A>G c.4650A>G (p.Gln1550=) c.4716A>G (p.Gln1572=) c.4641A>G (p.Gln1547=) n.862A>G n.2496A>G c.4773A>G (p.Gln1591=) n.330A>G c.4644A>G (p.Gln1548=) c.4769A>G n.2932A>G c.4842A>G (p.Gln1614=) n.9A>G n.3663A>G n.2100A>G n.2071A>G n.1961A>G c.4503A>G (p.Gln1501=) c.*4015A>G (n.*4015A>G) c.4539A>G (p.Gln1513=) n.2606A>G c.1030A>G n.1963A>G c.4902A>G (p.Gln1634=) c.4899A>G (p.Gln1633=) c.4791A>G (p.Gln1597=) c.4770A>G (p.Gln1590=) c.4116A>G (p.Gln1372=) c.5064A>G (p.Gln1688=) c.4812A>G (p.Gln1604=) c.3558A>G (p.Gln1186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086378A>T | CA394308161 | TSC2 | c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.4695A>T (p.Gln1565His) c.4845A>T (p.Gln1615His) c.*5361A>T (n.*5361A>T) c.*7597A>T (n.*7597A>T) c.4848A>T (p.Gln1616His) c.4779A>T (p.Gln1593His) c.4647A>T (p.Gln1549His) c.4680A>T (p.Gln1560His) c.1071A>T n.2730A>T c.3502A>T c.4719A>T (p.Gln1573His) n.1030A>T n.445A>T c.4650A>T (p.Gln1550His) c.4716A>T (p.Gln1572His) c.4641A>T (p.Gln1547His) n.862A>T n.2496A>T c.4773A>T (p.Gln1591His) n.330A>T c.4644A>T (p.Gln1548His) c.4769A>T n.2932A>T c.4842A>T (p.Gln1614His) n.9A>T n.3663A>T n.2100A>T n.2071A>T n.1961A>T c.4503A>T (p.Gln1501His) c.*4015A>T (n.*4015A>T) c.4539A>T (p.Gln1513His) n.2606A>T c.1030A>T n.1963A>T c.4902A>T (p.Gln1634His) c.4899A>T (p.Gln1633His) c.4791A>T (p.Gln1597His) c.4770A>T (p.Gln1590His) c.4116A>T (p.Gln1372His) c.5064A>T (p.Gln1688His) c.4812A>T (p.Gln1604His) c.3558A>T (p.Gln1186His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086379G>A | CA394308162 | TSC2 | c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.4696G>A (p.Ala1566Thr) c.4846G>A (p.Ala1616Thr) c.*5362G>A (n.*5362G>A) c.*7598G>A (n.*7598G>A) c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.4780G>A (p.Ala1594Thr) c.4648G>A (p.Ala1550Thr) c.4681G>A (p.Ala1561Thr) c.1072G>A n.2731G>A c.3503G>A c.4720G>A (p.Ala1574Thr) n.1031G>A n.446G>A c.4651G>A (p.Ala1551Thr) c.4717G>A (p.Ala1573Thr) c.4642G>A (p.Ala1548Thr) n.863G>A n.2497G>A c.4774G>A (p.Ala1592Thr) n.331G>A c.4645G>A (p.Ala1549Thr) c.4770G>A n.2933G>A c.4843G>A (p.Ala1615Thr) n.10G>A n.3664G>A n.2101G>A n.2072G>A n.1962G>A c.4504G>A (p.Ala1502Thr) c.*4016G>A (n.*4016G>A) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) n.2607G>A c.1031G>A n.1964G>A c.4903G>A (p.Ala1635Thr) c.4900G>A (p.Ala1634Thr) c.4792G>A (p.Ala1598Thr) c.4771G>A (p.Ala1591Thr) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) c.5065G>A (p.Ala1689Thr) c.4813G>A (p.Ala1605Thr) c.3559G>A (p.Ala1187Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086379G>C | CA394308163 | TSC2 | c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.4696G>C (p.Ala1566Pro) c.4846G>C (p.Ala1616Pro) c.*5362G>C (n.*5362G>C) c.*7598G>C (n.*7598G>C) c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.4780G>C (p.Ala1594Pro) c.4648G>C (p.Ala1550Pro) c.4681G>C (p.Ala1561Pro) c.1072G>C n.2731G>C c.3503G>C c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.1031G>C n.446G>C c.4651G>C (p.Ala1551Pro) c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.4642G>C (p.Ala1548Pro) n.863G>C n.2497G>C c.4774G>C (p.Ala1592Pro) n.331G>C c.4645G>C (p.Ala1549Pro) c.4770G>C n.2933G>C c.4843G>C (p.Ala1615Pro) n.10G>C n.3664G>C n.2101G>C n.2072G>C n.1962G>C c.4504G>C (p.Ala1502Pro) c.*4016G>C (n.*4016G>C) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) n.2607G>C c.1031G>C n.1964G>C c.4903G>C (p.Ala1635Pro) c.4900G>C (p.Ala1634Pro) c.4792G>C (p.Ala1598Pro) c.4771G>C (p.Ala1591Pro) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) c.5065G>C (p.Ala1689Pro) c.4813G>C (p.Ala1605Pro) c.3559G>C (p.Ala1187Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2086379G= | CA2202023458 | TSC2 | c.*3198G= (n.*3198G=) c.4696G= (p.Ala1566=) c.4846G= (p.Ala1616=) c.*5362G= (n.*5362G=) c.*7598G= (n.*7598G=) c.4849G= (p.Ala1617=) c.4780G= (p.Ala1594=) c.4648G= (p.Ala1550=) c.4681G= (p.Ala1561=) c.1072G= n.2731G= c.3503G= c.4720G= (p.Ala1574=) n.1031G= n.446G= c.4651G= (p.Ala1551=) c.4717G= (p.Ala1573=) c.4642G= (p.Ala1548=) n.863G= n.2497G= c.4774G= (p.Ala1592=) n.331G= c.4645G= (p.Ala1549=) c.4770G= n.2933G= c.4843G= (p.Ala1615=) n.10G= n.3664G= n.2101G= n.2072G= n.1962G= c.4504G= (p.Ala1502=) c.*4016G= (n.*4016G=) c.4540G= (p.Ala1514=) n.2607G= c.1031G= n.1964G= c.4903G= (p.Ala1635=) c.4900G= (p.Ala1634=) c.4792G= (p.Ala1598=) c.4771G= (p.Ala1591=) c.4117G= (p.Ala1373=) c.5065G= (p.Ala1689=) c.4813G= (p.Ala1605=) c.3559G= (p.Ala1187=) | |
| 16 | g.2086379G>T | CA394308164 | TSC2 | c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.4696G>T (p.Ala1566Ser) c.4846G>T (p.Ala1616Ser) c.*5362G>T (n.*5362G>T) c.*7598G>T (n.*7598G>T) c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.4780G>T (p.Ala1594Ser) c.4648G>T (p.Ala1550Ser) c.4681G>T (p.Ala1561Ser) c.1072G>T n.2731G>T c.3503G>T c.4720G>T (p.Ala1574Ser) n.1031G>T n.446G>T c.4651G>T (p.Ala1551Ser) c.4717G>T (p.Ala1573Ser) c.4642G>T (p.Ala1548Ser) n.863G>T n.2497G>T c.4774G>T (p.Ala1592Ser) n.331G>T c.4645G>T (p.Ala1549Ser) c.4770G>T n.2933G>T c.4843G>T (p.Ala1615Ser) n.10G>T n.3664G>T n.2101G>T n.2072G>T n.1962G>T c.4504G>T (p.Ala1502Ser) c.*4016G>T (n.*4016G>T) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) n.2607G>T c.1031G>T n.1964G>T c.4903G>T (p.Ala1635Ser) c.4900G>T (p.Ala1634Ser) c.4792G>T (p.Ala1598Ser) c.4771G>T (p.Ala1591Ser) c.4117G>T (p.Ala1373Ser) c.5065G>T (p.Ala1689Ser) c.4813G>T (p.Ala1605Ser) c.3559G>T (p.Ala1187Ser) | |
| 16 | g.2086381_2086390del | CA2695221590 | TSC2 | c.*3198+2_*3198+11del c.4696+2_4696+11del c.4846+2_4846+11del c.*5362+2_*5362+11del c.*7598+2_*7598+11del c.4849+2_4849+11del c.4780+2_4780+11del c.4648+2_4648+11del c.4681+2_4681+11del c.1072+2_1072+11del n.2731+2_2731+11del c.3503+2_3503+11del c.4720+2_4720+11del n.1031+2_1031+11del n.446+2_446+11del c.4651+2_4651+11del c.4717+2_4717+11del c.4642+2_4642+11del n.863+2_863+11del n.2497+2_2497+11del c.4774+2_4774+11del n.331+2_331+11del c.4645+2_4645+11del c.4770+2_4770+11del n.2933+2_2933+11del c.4843+2_4843+11del n.10+2_10+11del n.3664+2_3664+11del n.2101+2_2101+11del n.2072+2_2072+11del n.1962+2_1962+11del c.4504+2_4504+11del c.*4016+2_*4016+11del c.4540+2_4540+11del n.2607+2_2607+11del c.1031+2_1031+11del n.1964+2_1964+11del c.4903+2_4903+11del c.4900+2_4900+11del c.4792+2_4792+11del c.4771+2_4771+11del c.4117+2_4117+11del c.5065+2_5065+11del c.4813+2_4813+11del c.3559+2_3559+11del | |
| 16 | g.2086380G>A | CA021094 | TSC2 | c.*3198+1G>A (n.*3198+1G>A) c.4696+1G>A (n.4696+1G>A) c.4846+1G>A (n.4846+1G>A) c.*5362+1G>A (n.*5362+1G>A) c.*7598+1G>A (n.*7598+1G>A) c.4849+1G>A (n.4849+1G>A) c.4780+1G>A (n.4780+1G>A) c.4648+1G>A (n.4648+1G>A) c.4681+1G>A (n.4681+1G>A) c.1072+1G>A n.2731+1G>A c.3503+1G>A c.4720+1G>A (n.4720+1G>A) n.1031+1G>A n.446+1G>A c.4651+1G>A (n.4651+1G>A) c.4717+1G>A (n.4717+1G>A) c.4642+1G>A (n.4642+1G>A) n.863+1G>A n.2497+1G>A c.4774+1G>A (n.4774+1G>A) n.331+1G>A c.4645+1G>A (n.4645+1G>A) c.4770+1G>A n.2933+1G>A c.4843+1G>A (n.4843+1G>A) n.10+1G>A n.3664+1G>A n.2101+1G>A n.2072+1G>A n.1962+1G>A c.4504+1G>A (n.4504+1G>A) c.*4016+1G>A (n.*4016+1G>A) c.4540+1G>A (n.4540+1G>A) n.2607+1G>A c.1031+1G>A n.1964+1G>A c.4903+1G>A (n.4903+1G>A) c.4900+1G>A (n.4900+1G>A) c.4792+1G>A (n.4792+1G>A) c.4771+1G>A (n.4771+1G>A) c.4117+1G>A (n.4117+1G>A) c.5065+1G>A (n.5065+1G>A) c.4813+1G>A (n.4813+1G>A) c.3559+1G>A (n.3559+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086380G>C | CA394308165 | TSC2 | c.*3198+1G>C (n.*3198+1G>C) c.4696+1G>C (n.4696+1G>C) c.4846+1G>C (n.4846+1G>C) c.*5362+1G>C (n.*5362+1G>C) c.*7598+1G>C (n.*7598+1G>C) c.4849+1G>C (n.4849+1G>C) c.4780+1G>C (n.4780+1G>C) c.4648+1G>C (n.4648+1G>C) c.4681+1G>C (n.4681+1G>C) c.1072+1G>C n.2731+1G>C c.3503+1G>C c.4720+1G>C (n.4720+1G>C) n.1031+1G>C n.446+1G>C c.4651+1G>C (n.4651+1G>C) c.4717+1G>C (n.4717+1G>C) c.4642+1G>C (n.4642+1G>C) n.863+1G>C n.2497+1G>C c.4774+1G>C (n.4774+1G>C) n.331+1G>C c.4645+1G>C (n.4645+1G>C) c.4770+1G>C n.2933+1G>C c.4843+1G>C (n.4843+1G>C) n.10+1G>C n.3664+1G>C n.2101+1G>C n.2072+1G>C n.1962+1G>C c.4504+1G>C (n.4504+1G>C) c.*4016+1G>C (n.*4016+1G>C) c.4540+1G>C (n.4540+1G>C) n.2607+1G>C c.1031+1G>C n.1964+1G>C c.4903+1G>C (n.4903+1G>C) c.4900+1G>C (n.4900+1G>C) c.4792+1G>C (n.4792+1G>C) c.4771+1G>C (n.4771+1G>C) c.4117+1G>C (n.4117+1G>C) c.5065+1G>C (n.5065+1G>C) c.4813+1G>C (n.4813+1G>C) c.3559+1G>C (n.3559+1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086380G= | CA2202023460 | TSC2 | c.*3198+1G= (n.*3198+1G=) c.4696+1G= (n.4696+1G=) c.4846+1G= (n.4846+1G=) c.*5362+1G= (n.*5362+1G=) c.*7598+1G= (n.*7598+1G=) c.4849+1G= (n.4849+1G=) c.4780+1G= (n.4780+1G=) c.4648+1G= (n.4648+1G=) c.4681+1G= (n.4681+1G=) c.1072+1G= n.2731+1G= c.3503+1G= c.4720+1G= (n.4720+1G=) n.1031+1G= n.446+1G= c.4651+1G= (n.4651+1G=) c.4717+1G= (n.4717+1G=) c.4642+1G= (n.4642+1G=) n.863+1G= n.2497+1G= c.4774+1G= (n.4774+1G=) n.331+1G= c.4645+1G= (n.4645+1G=) c.4770+1G= n.2933+1G= c.4843+1G= (n.4843+1G=) n.10+1G= n.3664+1G= n.2101+1G= n.2072+1G= n.1962+1G= c.4504+1G= (n.4504+1G=) c.*4016+1G= (n.*4016+1G=) c.4540+1G= (n.4540+1G=) n.2607+1G= c.1031+1G= n.1964+1G= c.4903+1G= (n.4903+1G=) c.4900+1G= (n.4900+1G=) c.4792+1G= (n.4792+1G=) c.4771+1G= (n.4771+1G=) c.4117+1G= (n.4117+1G=) c.5065+1G= (n.5065+1G=) c.4813+1G= (n.4813+1G=) c.3559+1G= (n.3559+1G=) | |
| 16 | g.2086380G>T | CA394308166 | TSC2 | c.*3198+1G>T (n.*3198+1G>T) c.4696+1G>T (n.4696+1G>T) c.4846+1G>T (n.4846+1G>T) c.*5362+1G>T (n.*5362+1G>T) c.*7598+1G>T (n.*7598+1G>T) c.4849+1G>T (n.4849+1G>T) c.4780+1G>T (n.4780+1G>T) c.4648+1G>T (n.4648+1G>T) c.4681+1G>T (n.4681+1G>T) c.1072+1G>T n.2731+1G>T c.3503+1G>T c.4720+1G>T (n.4720+1G>T) n.1031+1G>T n.446+1G>T c.4651+1G>T (n.4651+1G>T) c.4717+1G>T (n.4717+1G>T) c.4642+1G>T (n.4642+1G>T) n.863+1G>T n.2497+1G>T c.4774+1G>T (n.4774+1G>T) n.331+1G>T c.4645+1G>T (n.4645+1G>T) c.4770+1G>T n.2933+1G>T c.4843+1G>T (n.4843+1G>T) n.10+1G>T n.3664+1G>T n.2101+1G>T n.2072+1G>T n.1962+1G>T c.4504+1G>T (n.4504+1G>T) c.*4016+1G>T (n.*4016+1G>T) c.4540+1G>T (n.4540+1G>T) n.2607+1G>T c.1031+1G>T n.1964+1G>T c.4903+1G>T (n.4903+1G>T) c.4900+1G>T (n.4900+1G>T) c.4792+1G>T (n.4792+1G>T) c.4771+1G>T (n.4771+1G>T) c.4117+1G>T (n.4117+1G>T) c.5065+1G>T (n.5065+1G>T) c.4813+1G>T (n.4813+1G>T) c.3559+1G>T (n.3559+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086381_2086384del | CA2695221591 | TSC2 | c.*3198+2_*3198+5del (n.*3198+2_*3198+5del) c.4696+2_4696+5del (n.4696+2_4696+5del) c.4846+2_4846+5del (n.4846+2_4846+5del) c.*5362+2_*5362+5del (n.*5362+2_*5362+5del) c.*7598+2_*7598+5del (n.*7598+2_*7598+5del) c.4849+2_4849+5del (n.4849+2_4849+5del) c.4780+2_4780+5del (n.4780+2_4780+5del) c.4648+2_4648+5del (n.4648+2_4648+5del) c.4681+2_4681+5del (n.4681+2_4681+5del) c.1072+2_1072+5del n.2731+2_2731+5del c.3503+2_3503+5del c.4720+2_4720+5del (n.4720+2_4720+5del) n.1031+2_1031+5del n.446+2_446+5del c.4651+2_4651+5del (n.4651+2_4651+5del) c.4717+2_4717+5del (n.4717+2_4717+5del) c.4642+2_4642+5del (n.4642+2_4642+5del) n.863+2_863+5del n.2497+2_2497+5del c.4774+2_4774+5del (n.4774+2_4774+5del) n.331+2_331+5del c.4645+2_4645+5del (n.4645+2_4645+5del) c.4770+2_4770+5del n.2933+2_2933+5del c.4843+2_4843+5del (n.4843+2_4843+5del) n.10+2_10+5del n.3664+2_3664+5del n.2101+2_2101+5del n.2072+2_2072+5del n.1962+2_1962+5del c.4504+2_4504+5del (n.4504+2_4504+5del) c.*4016+2_*4016+5del (n.*4016+2_*4016+5del) c.4540+2_4540+5del (n.4540+2_4540+5del) n.2607+2_2607+5del c.1031+2_1031+5del n.1964+2_1964+5del c.4903+2_4903+5del (n.4903+2_4903+5del) c.4900+2_4900+5del (n.4900+2_4900+5del) c.4792+2_4792+5del (n.4792+2_4792+5del) c.4771+2_4771+5del (n.4771+2_4771+5del) c.4117+2_4117+5del (n.4117+2_4117+5del) c.5065+2_5065+5del (n.5065+2_5065+5del) c.4813+2_4813+5del (n.4813+2_4813+5del) c.3559+2_3559+5del (n.3559+2_3559+5del) | |
| 16 | g.2086381T>A | CA021097 | TSC2 | c.*3198+2T>A (n.*3198+2T>A) c.4696+2T>A (n.4696+2T>A) c.4846+2T>A (n.4846+2T>A) c.*5362+2T>A (n.*5362+2T>A) c.*7598+2T>A (n.*7598+2T>A) c.4849+2T>A (n.4849+2T>A) c.4780+2T>A (n.4780+2T>A) c.4648+2T>A (n.4648+2T>A) c.4681+2T>A (n.4681+2T>A) c.1072+2T>A n.2731+2T>A c.3503+2T>A c.4720+2T>A (n.4720+2T>A) n.1031+2T>A n.446+2T>A c.4651+2T>A (n.4651+2T>A) c.4717+2T>A (n.4717+2T>A) c.4642+2T>A (n.4642+2T>A) n.863+2T>A n.2497+2T>A c.4774+2T>A (n.4774+2T>A) n.331+2T>A c.4645+2T>A (n.4645+2T>A) c.4770+2T>A n.2933+2T>A c.4843+2T>A (n.4843+2T>A) n.10+2T>A n.3664+2T>A n.2101+2T>A n.2072+2T>A n.1962+2T>A c.4504+2T>A (n.4504+2T>A) c.*4016+2T>A (n.*4016+2T>A) c.4540+2T>A (n.4540+2T>A) n.2607+2T>A c.1031+2T>A n.1964+2T>A c.4903+2T>A (n.4903+2T>A) c.4900+2T>A (n.4900+2T>A) c.4792+2T>A (n.4792+2T>A) c.4771+2T>A (n.4771+2T>A) c.4117+2T>A (n.4117+2T>A) c.5065+2T>A (n.5065+2T>A) c.4813+2T>A (n.4813+2T>A) c.3559+2T>A (n.3559+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086381T>C | CA394308167 | TSC2 | c.*3198+2T>C (n.*3198+2T>C) c.4696+2T>C (n.4696+2T>C) c.4846+2T>C (n.4846+2T>C) c.*5362+2T>C (n.*5362+2T>C) c.*7598+2T>C (n.*7598+2T>C) c.4849+2T>C (n.4849+2T>C) c.4780+2T>C (n.4780+2T>C) c.4648+2T>C (n.4648+2T>C) c.4681+2T>C (n.4681+2T>C) c.1072+2T>C n.2731+2T>C c.3503+2T>C c.4720+2T>C (n.4720+2T>C) n.1031+2T>C n.446+2T>C c.4651+2T>C (n.4651+2T>C) c.4717+2T>C (n.4717+2T>C) c.4642+2T>C (n.4642+2T>C) n.863+2T>C n.2497+2T>C c.4774+2T>C (n.4774+2T>C) n.331+2T>C c.4645+2T>C (n.4645+2T>C) c.4770+2T>C n.2933+2T>C c.4843+2T>C (n.4843+2T>C) n.10+2T>C n.3664+2T>C n.2101+2T>C n.2072+2T>C n.1962+2T>C c.4504+2T>C (n.4504+2T>C) c.*4016+2T>C (n.*4016+2T>C) c.4540+2T>C (n.4540+2T>C) n.2607+2T>C c.1031+2T>C n.1964+2T>C c.4903+2T>C (n.4903+2T>C) c.4900+2T>C (n.4900+2T>C) c.4792+2T>C (n.4792+2T>C) c.4771+2T>C (n.4771+2T>C) c.4117+2T>C (n.4117+2T>C) c.5065+2T>C (n.5065+2T>C) c.4813+2T>C (n.4813+2T>C) c.3559+2T>C (n.3559+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086381T>G | CA394308168 | TSC2 | c.*3198+2T>G (n.*3198+2T>G) c.4696+2T>G (n.4696+2T>G) c.4846+2T>G (n.4846+2T>G) c.*5362+2T>G (n.*5362+2T>G) c.*7598+2T>G (n.*7598+2T>G) c.4849+2T>G (n.4849+2T>G) c.4780+2T>G (n.4780+2T>G) c.4648+2T>G (n.4648+2T>G) c.4681+2T>G (n.4681+2T>G) c.1072+2T>G n.2731+2T>G c.3503+2T>G c.4720+2T>G (n.4720+2T>G) n.1031+2T>G n.446+2T>G c.4651+2T>G (n.4651+2T>G) c.4717+2T>G (n.4717+2T>G) c.4642+2T>G (n.4642+2T>G) n.863+2T>G n.2497+2T>G c.4774+2T>G (n.4774+2T>G) n.331+2T>G c.4645+2T>G (n.4645+2T>G) c.4770+2T>G n.2933+2T>G c.4843+2T>G (n.4843+2T>G) n.10+2T>G n.3664+2T>G n.2101+2T>G n.2072+2T>G n.1962+2T>G c.4504+2T>G (n.4504+2T>G) c.*4016+2T>G (n.*4016+2T>G) c.4540+2T>G (n.4540+2T>G) n.2607+2T>G c.1031+2T>G n.1964+2T>G c.4903+2T>G (n.4903+2T>G) c.4900+2T>G (n.4900+2T>G) c.4792+2T>G (n.4792+2T>G) c.4771+2T>G (n.4771+2T>G) c.4117+2T>G (n.4117+2T>G) c.5065+2T>G (n.5065+2T>G) c.4813+2T>G (n.4813+2T>G) c.3559+2T>G (n.3559+2T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086381T= | CA2202023471 | TSC2 | c.*3198+2T= (n.*3198+2T=) c.4696+2T= (n.4696+2T=) c.4846+2T= (n.4846+2T=) c.*5362+2T= (n.*5362+2T=) c.*7598+2T= (n.*7598+2T=) c.4849+2T= (n.4849+2T=) c.4780+2T= (n.4780+2T=) c.4648+2T= (n.4648+2T=) c.4681+2T= (n.4681+2T=) c.1072+2T= n.2731+2T= c.3503+2T= c.4720+2T= (n.4720+2T=) n.1031+2T= n.446+2T= c.4651+2T= (n.4651+2T=) c.4717+2T= (n.4717+2T=) c.4642+2T= (n.4642+2T=) n.863+2T= n.2497+2T= c.4774+2T= (n.4774+2T=) n.331+2T= c.4645+2T= (n.4645+2T=) c.4770+2T= n.2933+2T= c.4843+2T= (n.4843+2T=) n.10+2T= n.3664+2T= n.2101+2T= n.2072+2T= n.1962+2T= c.4504+2T= (n.4504+2T=) c.*4016+2T= (n.*4016+2T=) c.4540+2T= (n.4540+2T=) n.2607+2T= c.1031+2T= n.1964+2T= c.4903+2T= (n.4903+2T=) c.4900+2T= (n.4900+2T=) c.4792+2T= (n.4792+2T=) c.4771+2T= (n.4771+2T=) c.4117+2T= (n.4117+2T=) c.5065+2T= (n.5065+2T=) c.4813+2T= (n.4813+2T=) c.3559+2T= (n.3559+2T=) | |
| 16 | g.2086382A= | CA2202023475 | TSC2 | c.*3198+3A= (n.*3198+3A=) c.4696+3A= (n.4696+3A=) c.4846+3A= (n.4846+3A=) c.*5362+3A= (n.*5362+3A=) c.*7598+3A= (n.*7598+3A=) c.4849+3A= (n.4849+3A=) c.4780+3A= (n.4780+3A=) c.4648+3A= (n.4648+3A=) c.4681+3A= (n.4681+3A=) c.1072+3A= n.2731+3A= c.3503+3A= c.4720+3A= (n.4720+3A=) n.1031+3A= n.446+3A= c.4651+3A= (n.4651+3A=) c.4717+3A= (n.4717+3A=) c.4642+3A= (n.4642+3A=) n.863+3A= n.2497+3A= c.4774+3A= (n.4774+3A=) n.331+3A= c.4645+3A= (n.4645+3A=) c.4770+3A= n.2933+3A= c.4843+3A= (n.4843+3A=) n.10+3A= n.3664+3A= n.2101+3A= n.2072+3A= n.1962+3A= c.4504+3A= (n.4504+3A=) c.*4016+3A= (n.*4016+3A=) c.4540+3A= (n.4540+3A=) n.2607+3A= c.1031+3A= n.1964+3A= c.4903+3A= (n.4903+3A=) c.4900+3A= (n.4900+3A=) c.4792+3A= (n.4792+3A=) c.4771+3A= (n.4771+3A=) c.4117+3A= (n.4117+3A=) c.5065+3A= (n.5065+3A=) c.4813+3A= (n.4813+3A=) c.3559+3A= (n.3559+3A=) | |
| 16 | g.2086382A>C | CA2731597812 | TSC2 | c.*3198+3A>C (n.*3198+3A>C) c.4696+3A>C (n.4696+3A>C) c.4846+3A>C (n.4846+3A>C) c.*5362+3A>C (n.*5362+3A>C) c.*7598+3A>C (n.*7598+3A>C) c.4849+3A>C (n.4849+3A>C) c.4780+3A>C (n.4780+3A>C) c.4648+3A>C (n.4648+3A>C) c.4681+3A>C (n.4681+3A>C) c.1072+3A>C n.2731+3A>C c.3503+3A>C c.4720+3A>C (n.4720+3A>C) n.1031+3A>C n.446+3A>C c.4651+3A>C (n.4651+3A>C) c.4717+3A>C (n.4717+3A>C) c.4642+3A>C (n.4642+3A>C) n.863+3A>C n.2497+3A>C c.4774+3A>C (n.4774+3A>C) n.331+3A>C c.4645+3A>C (n.4645+3A>C) c.4770+3A>C n.2933+3A>C c.4843+3A>C (n.4843+3A>C) n.10+3A>C n.3664+3A>C n.2101+3A>C n.2072+3A>C n.1962+3A>C c.4504+3A>C (n.4504+3A>C) c.*4016+3A>C (n.*4016+3A>C) c.4540+3A>C (n.4540+3A>C) n.2607+3A>C c.1031+3A>C n.1964+3A>C c.4903+3A>C (n.4903+3A>C) c.4900+3A>C (n.4900+3A>C) c.4792+3A>C (n.4792+3A>C) c.4771+3A>C (n.4771+3A>C) c.4117+3A>C (n.4117+3A>C) c.5065+3A>C (n.5065+3A>C) c.4813+3A>C (n.4813+3A>C) c.3559+3A>C (n.3559+3A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086382A>G | CA16608071 | TSC2 | c.*3198+3A>G (n.*3198+3A>G) c.4696+3A>G (n.4696+3A>G) c.4846+3A>G (n.4846+3A>G) c.*5362+3A>G (n.*5362+3A>G) c.*7598+3A>G (n.*7598+3A>G) c.4849+3A>G (n.4849+3A>G) c.4780+3A>G (n.4780+3A>G) c.4648+3A>G (n.4648+3A>G) c.4681+3A>G (n.4681+3A>G) c.1072+3A>G n.2731+3A>G c.3503+3A>G c.4720+3A>G (n.4720+3A>G) n.1031+3A>G n.446+3A>G c.4651+3A>G (n.4651+3A>G) c.4717+3A>G (n.4717+3A>G) c.4642+3A>G (n.4642+3A>G) n.863+3A>G n.2497+3A>G c.4774+3A>G (n.4774+3A>G) n.331+3A>G c.4645+3A>G (n.4645+3A>G) c.4770+3A>G n.2933+3A>G c.4843+3A>G (n.4843+3A>G) n.10+3A>G n.3664+3A>G n.2101+3A>G n.2072+3A>G n.1962+3A>G c.4504+3A>G (n.4504+3A>G) c.*4016+3A>G (n.*4016+3A>G) c.4540+3A>G (n.4540+3A>G) n.2607+3A>G c.1031+3A>G n.1964+3A>G c.4903+3A>G (n.4903+3A>G) c.4900+3A>G (n.4900+3A>G) c.4792+3A>G (n.4792+3A>G) c.4771+3A>G (n.4771+3A>G) c.4117+3A>G (n.4117+3A>G) c.5065+3A>G (n.5065+3A>G) c.4813+3A>G (n.4813+3A>G) c.3559+3A>G (n.3559+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086382A>T | CA973768894 | TSC2 | c.*3198+3A>T (n.*3198+3A>T) c.4696+3A>T (n.4696+3A>T) c.4846+3A>T (n.4846+3A>T) c.*5362+3A>T (n.*5362+3A>T) c.*7598+3A>T (n.*7598+3A>T) c.4849+3A>T (n.4849+3A>T) c.4780+3A>T (n.4780+3A>T) c.4648+3A>T (n.4648+3A>T) c.4681+3A>T (n.4681+3A>T) c.1072+3A>T n.2731+3A>T c.3503+3A>T c.4720+3A>T (n.4720+3A>T) n.1031+3A>T n.446+3A>T c.4651+3A>T (n.4651+3A>T) c.4717+3A>T (n.4717+3A>T) c.4642+3A>T (n.4642+3A>T) n.863+3A>T n.2497+3A>T c.4774+3A>T (n.4774+3A>T) n.331+3A>T c.4645+3A>T (n.4645+3A>T) c.4770+3A>T n.2933+3A>T c.4843+3A>T (n.4843+3A>T) n.10+3A>T n.3664+3A>T n.2101+3A>T n.2072+3A>T n.1962+3A>T c.4504+3A>T (n.4504+3A>T) c.*4016+3A>T (n.*4016+3A>T) c.4540+3A>T (n.4540+3A>T) n.2607+3A>T c.1031+3A>T n.1964+3A>T c.4903+3A>T (n.4903+3A>T) c.4900+3A>T (n.4900+3A>T) c.4792+3A>T (n.4792+3A>T) c.4771+3A>T (n.4771+3A>T) c.4117+3A>T (n.4117+3A>T) c.5065+3A>T (n.5065+3A>T) c.4813+3A>T (n.4813+3A>T) c.3559+3A>T (n.3559+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086383C>A | CA16615176 | TSC2 | c.*3198+4C>A (n.*3198+4C>A) c.4696+4C>A (n.4696+4C>A) c.4846+4C>A (n.4846+4C>A) c.*5362+4C>A (n.*5362+4C>A) c.*7598+4C>A (n.*7598+4C>A) c.4849+4C>A (n.4849+4C>A) c.4780+4C>A (n.4780+4C>A) c.4648+4C>A (n.4648+4C>A) c.4681+4C>A (n.4681+4C>A) c.1072+4C>A n.2731+4C>A c.3503+4C>A c.4720+4C>A (n.4720+4C>A) n.1031+4C>A n.446+4C>A c.4651+4C>A (n.4651+4C>A) c.4717+4C>A (n.4717+4C>A) c.4642+4C>A (n.4642+4C>A) n.863+4C>A n.2497+4C>A c.4774+4C>A (n.4774+4C>A) n.331+4C>A c.4645+4C>A (n.4645+4C>A) c.4770+4C>A n.2933+4C>A c.4843+4C>A (n.4843+4C>A) n.10+4C>A n.3664+4C>A n.2101+4C>A n.2072+4C>A n.1962+4C>A c.4504+4C>A (n.4504+4C>A) c.*4016+4C>A (n.*4016+4C>A) c.4540+4C>A (n.4540+4C>A) n.2607+4C>A c.1031+4C>A n.1964+4C>A c.4903+4C>A (n.4903+4C>A) c.4900+4C>A (n.4900+4C>A) c.4792+4C>A (n.4792+4C>A) c.4771+4C>A (n.4771+4C>A) c.4117+4C>A (n.4117+4C>A) c.5065+4C>A (n.5065+4C>A) c.4813+4C>A (n.4813+4C>A) c.3559+4C>A (n.3559+4C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086383C= | CA2202023480 | TSC2 | c.*3198+4C= (n.*3198+4C=) c.4696+4C= (n.4696+4C=) c.4846+4C= (n.4846+4C=) c.*5362+4C= (n.*5362+4C=) c.*7598+4C= (n.*7598+4C=) c.4849+4C= (n.4849+4C=) c.4780+4C= (n.4780+4C=) c.4648+4C= (n.4648+4C=) c.4681+4C= (n.4681+4C=) c.1072+4C= n.2731+4C= c.3503+4C= c.4720+4C= (n.4720+4C=) n.1031+4C= n.446+4C= c.4651+4C= (n.4651+4C=) c.4717+4C= (n.4717+4C=) c.4642+4C= (n.4642+4C=) n.863+4C= n.2497+4C= c.4774+4C= (n.4774+4C=) n.331+4C= c.4645+4C= (n.4645+4C=) c.4770+4C= n.2933+4C= c.4843+4C= (n.4843+4C=) n.10+4C= n.3664+4C= n.2101+4C= n.2072+4C= n.1962+4C= c.4504+4C= (n.4504+4C=) c.*4016+4C= (n.*4016+4C=) c.4540+4C= (n.4540+4C=) n.2607+4C= c.1031+4C= n.1964+4C= c.4903+4C= (n.4903+4C=) c.4900+4C= (n.4900+4C=) c.4792+4C= (n.4792+4C=) c.4771+4C= (n.4771+4C=) c.4117+4C= (n.4117+4C=) c.5065+4C= (n.5065+4C=) c.4813+4C= (n.4813+4C=) c.3559+4C= (n.3559+4C=) | |
| 16 | g.2086383C>G | CA2631124282 | TSC2 | c.*3198+4C>G (n.*3198+4C>G) c.4696+4C>G (n.4696+4C>G) c.4846+4C>G (n.4846+4C>G) c.*5362+4C>G (n.*5362+4C>G) c.*7598+4C>G (n.*7598+4C>G) c.4849+4C>G (n.4849+4C>G) c.4780+4C>G (n.4780+4C>G) c.4648+4C>G (n.4648+4C>G) c.4681+4C>G (n.4681+4C>G) c.1072+4C>G n.2731+4C>G c.3503+4C>G c.4720+4C>G (n.4720+4C>G) n.1031+4C>G n.446+4C>G c.4651+4C>G (n.4651+4C>G) c.4717+4C>G (n.4717+4C>G) c.4642+4C>G (n.4642+4C>G) n.863+4C>G n.2497+4C>G c.4774+4C>G (n.4774+4C>G) n.331+4C>G c.4645+4C>G (n.4645+4C>G) c.4770+4C>G n.2933+4C>G c.4843+4C>G (n.4843+4C>G) n.10+4C>G n.3664+4C>G n.2101+4C>G n.2072+4C>G n.1962+4C>G c.4504+4C>G (n.4504+4C>G) c.*4016+4C>G (n.*4016+4C>G) c.4540+4C>G (n.4540+4C>G) n.2607+4C>G c.1031+4C>G n.1964+4C>G c.4903+4C>G (n.4903+4C>G) c.4900+4C>G (n.4900+4C>G) c.4792+4C>G (n.4792+4C>G) c.4771+4C>G (n.4771+4C>G) c.4117+4C>G (n.4117+4C>G) c.5065+4C>G (n.5065+4C>G) c.4813+4C>G (n.4813+4C>G) c.3559+4C>G (n.3559+4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086383C>T | CA052811 | TSC2 | c.*3198+4C>T (n.*3198+4C>T) c.4696+4C>T (n.4696+4C>T) c.4846+4C>T (n.4846+4C>T) c.*5362+4C>T (n.*5362+4C>T) c.*7598+4C>T (n.*7598+4C>T) c.4849+4C>T (n.4849+4C>T) c.4780+4C>T (n.4780+4C>T) c.4648+4C>T (n.4648+4C>T) c.4681+4C>T (n.4681+4C>T) c.1072+4C>T n.2731+4C>T c.3503+4C>T c.4720+4C>T (n.4720+4C>T) n.1031+4C>T n.446+4C>T c.4651+4C>T (n.4651+4C>T) c.4717+4C>T (n.4717+4C>T) c.4642+4C>T (n.4642+4C>T) n.863+4C>T n.2497+4C>T c.4774+4C>T (n.4774+4C>T) n.331+4C>T c.4645+4C>T (n.4645+4C>T) c.4770+4C>T n.2933+4C>T c.4843+4C>T (n.4843+4C>T) n.10+4C>T n.3664+4C>T n.2101+4C>T n.2072+4C>T n.1962+4C>T c.4504+4C>T (n.4504+4C>T) c.*4016+4C>T (n.*4016+4C>T) c.4540+4C>T (n.4540+4C>T) n.2607+4C>T c.1031+4C>T n.1964+4C>T c.4903+4C>T (n.4903+4C>T) c.4900+4C>T (n.4900+4C>T) c.4792+4C>T (n.4792+4C>T) c.4771+4C>T (n.4771+4C>T) c.4117+4C>T (n.4117+4C>T) c.5065+4C>T (n.5065+4C>T) c.4813+4C>T (n.4813+4C>T) c.3559+4C>T (n.3559+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086383_2086405delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT | CA2202023483 | TSC2 | c.*3198+4_*3198+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.*3198+4_*3198+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4696+4_4696+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4696+4_4696+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4846+4_4846+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4846+4_4846+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.*5362+4_*5362+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.*5362+4_*5362+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.*7598+4_*7598+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.*7598+4_*7598+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4849+4_4849+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4849+4_4849+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4780+4_4780+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4780+4_4780+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4648+4_4648+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4648+4_4648+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4681+4_4681+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4681+4_4681+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.1072+4_1072+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.2731+4_2731+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.3503+4_3503+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.4720+4_4720+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4720+4_4720+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) n.1031+4_1031+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.446+4_446+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.4651+4_4651+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4651+4_4651+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4717+4_4717+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4717+4_4717+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4642+4_4642+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4642+4_4642+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) n.863+4_863+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.2497+4_2497+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.4774+4_4774+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4774+4_4774+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) n.331+4_331+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.4645+4_4645+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4645+4_4645+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4770+4_4770+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.2933+4_2933+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.4843+4_4843+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4843+4_4843+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) n.10+4_10+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.3664+4_3664+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.2101+4_2101+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.2072+4_2072+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.1962+4_1962+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.4504+4_4504+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4504+4_4504+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.*4016+4_*4016+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.*4016+4_*4016+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4540+4_4540+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4540+4_4540+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) n.2607+4_2607+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.1031+4_1031+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT n.1964+4_1964+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT c.4903+4_4903+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4903+4_4903+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4900+4_4900+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4900+4_4900+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4792+4_4792+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4792+4_4792+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4771+4_4771+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4771+4_4771+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4117+4_4117+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4117+4_4117+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.5065+4_5065+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.5065+4_5065+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.4813+4_4813+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.4813+4_4813+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) c.3559+4_3559+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT (n.3559+4_3559+26delinsCGGCCTGGCGCCTACCCGCTCCT) | |
| 16 | g.2086384_2086411del | CA2580091069 | TSC2 | c.*3198+5_*3198+32del (n.*3198+5_*3198+32del) c.4696+5_4696+32del (n.4696+5_4696+32del) c.4846+5_4846+32del (n.4846+5_4846+32del) c.*5362+5_*5362+32del (n.*5362+5_*5362+32del) c.*7598+5_*7598+32del (n.*7598+5_*7598+32del) c.4849+5_4849+32del (n.4849+5_4849+32del) c.4780+5_4780+32del (n.4780+5_4780+32del) c.4648+5_4648+32del (n.4648+5_4648+32del) c.4681+5_4681+32del (n.4681+5_4681+32del) c.1072+5_1072+32del n.2731+5_2731+32del c.3503+5_3503+32del c.4720+5_4720+32del (n.4720+5_4720+32del) n.1031+5_1031+32del n.446+5_446+32del c.4651+5_4651+32del (n.4651+5_4651+32del) c.4717+5_4717+32del (n.4717+5_4717+32del) c.4642+5_4642+32del (n.4642+5_4642+32del) n.863+5_863+32del n.2497+5_2497+32del c.4774+5_4774+32del (n.4774+5_4774+32del) n.331+5_331+32del c.4645+5_4645+32del (n.4645+5_4645+32del) c.4770+5_4770+32del n.2933+5_2933+32del c.4843+5_4843+32del (n.4843+5_4843+32del) n.10+5_10+32del n.3664+5_3664+32del n.2101+5_2101+32del n.2072+5_2072+32del n.1962+5_1962+32del c.4504+5_4504+32del (n.4504+5_4504+32del) c.*4016+5_*4016+32del (n.*4016+5_*4016+32del) c.4540+5_4540+32del (n.4540+5_4540+32del) n.2607+5_2607+32del c.1031+5_1031+32del n.1964+5_1964+32del c.4903+5_4903+32del (n.4903+5_4903+32del) c.4900+5_4900+32del (n.4900+5_4900+32del) c.4792+5_4792+32del (n.4792+5_4792+32del) c.4771+5_4771+32del (n.4771+5_4771+32del) c.4117+5_4117+32del (n.4117+5_4117+32del) c.5065+5_5065+32del (n.5065+5_5065+32del) c.4813+5_4813+32del (n.4813+5_4813+32del) c.3559+5_3559+32del (n.3559+5_3559+32del) | ClinVar |
| 16 | g.2086384G>A | CA620705033 | TSC2 | c.*3198+5G>A (n.*3198+5G>A) c.4696+5G>A (n.4696+5G>A) c.4846+5G>A (n.4846+5G>A) c.*5362+5G>A (n.*5362+5G>A) c.*7598+5G>A (n.*7598+5G>A) c.4849+5G>A (n.4849+5G>A) c.4780+5G>A (n.4780+5G>A) c.4648+5G>A (n.4648+5G>A) c.4681+5G>A (n.4681+5G>A) c.1072+5G>A n.2731+5G>A c.3503+5G>A c.4720+5G>A (n.4720+5G>A) n.1031+5G>A n.446+5G>A c.4651+5G>A (n.4651+5G>A) c.4717+5G>A (n.4717+5G>A) c.4642+5G>A (n.4642+5G>A) n.863+5G>A n.2497+5G>A c.4774+5G>A (n.4774+5G>A) n.331+5G>A c.4645+5G>A (n.4645+5G>A) c.4770+5G>A n.2933+5G>A c.4843+5G>A (n.4843+5G>A) n.10+5G>A n.3664+5G>A n.2101+5G>A n.2072+5G>A n.1962+5G>A c.4504+5G>A (n.4504+5G>A) c.*4016+5G>A (n.*4016+5G>A) c.4540+5G>A (n.4540+5G>A) n.2607+5G>A c.1031+5G>A n.1964+5G>A c.4903+5G>A (n.4903+5G>A) c.4900+5G>A (n.4900+5G>A) c.4792+5G>A (n.4792+5G>A) c.4771+5G>A (n.4771+5G>A) c.4117+5G>A (n.4117+5G>A) c.5065+5G>A (n.5065+5G>A) c.4813+5G>A (n.4813+5G>A) c.3559+5G>A (n.3559+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086384G= | CA2202023489 | TSC2 | c.*3198+5G= (n.*3198+5G=) c.4696+5G= (n.4696+5G=) c.4846+5G= (n.4846+5G=) c.*5362+5G= (n.*5362+5G=) c.*7598+5G= (n.*7598+5G=) c.4849+5G= (n.4849+5G=) c.4780+5G= (n.4780+5G=) c.4648+5G= (n.4648+5G=) c.4681+5G= (n.4681+5G=) c.1072+5G= n.2731+5G= c.3503+5G= c.4720+5G= (n.4720+5G=) n.1031+5G= n.446+5G= c.4651+5G= (n.4651+5G=) c.4717+5G= (n.4717+5G=) c.4642+5G= (n.4642+5G=) n.863+5G= n.2497+5G= c.4774+5G= (n.4774+5G=) n.331+5G= c.4645+5G= (n.4645+5G=) c.4770+5G= n.2933+5G= c.4843+5G= (n.4843+5G=) n.10+5G= n.3664+5G= n.2101+5G= n.2072+5G= n.1962+5G= c.4504+5G= (n.4504+5G=) c.*4016+5G= (n.*4016+5G=) c.4540+5G= (n.4540+5G=) n.2607+5G= c.1031+5G= n.1964+5G= c.4903+5G= (n.4903+5G=) c.4900+5G= (n.4900+5G=) c.4792+5G= (n.4792+5G=) c.4771+5G= (n.4771+5G=) c.4117+5G= (n.4117+5G=) c.5065+5G= (n.5065+5G=) c.4813+5G= (n.4813+5G=) c.3559+5G= (n.3559+5G=) | |
| 16 | g.2086384G>T | CA2731601637 | TSC2 | c.*3198+5G>T (n.*3198+5G>T) c.4696+5G>T (n.4696+5G>T) c.4846+5G>T (n.4846+5G>T) c.*5362+5G>T (n.*5362+5G>T) c.*7598+5G>T (n.*7598+5G>T) c.4849+5G>T (n.4849+5G>T) c.4780+5G>T (n.4780+5G>T) c.4648+5G>T (n.4648+5G>T) c.4681+5G>T (n.4681+5G>T) c.1072+5G>T n.2731+5G>T c.3503+5G>T c.4720+5G>T (n.4720+5G>T) n.1031+5G>T n.446+5G>T c.4651+5G>T (n.4651+5G>T) c.4717+5G>T (n.4717+5G>T) c.4642+5G>T (n.4642+5G>T) n.863+5G>T n.2497+5G>T c.4774+5G>T (n.4774+5G>T) n.331+5G>T c.4645+5G>T (n.4645+5G>T) c.4770+5G>T n.2933+5G>T c.4843+5G>T (n.4843+5G>T) n.10+5G>T n.3664+5G>T n.2101+5G>T n.2072+5G>T n.1962+5G>T c.4504+5G>T (n.4504+5G>T) c.*4016+5G>T (n.*4016+5G>T) c.4540+5G>T (n.4540+5G>T) n.2607+5G>T c.1031+5G>T n.1964+5G>T c.4903+5G>T (n.4903+5G>T) c.4900+5G>T (n.4900+5G>T) c.4792+5G>T (n.4792+5G>T) c.4771+5G>T (n.4771+5G>T) c.4117+5G>T (n.4117+5G>T) c.5065+5G>T (n.5065+5G>T) c.4813+5G>T (n.4813+5G>T) c.3559+5G>T (n.3559+5G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086384_2086388delinsGGCCT | CA2202023498 | TSC2 | c.*3198+5_*3198+9delinsGGCCT (n.*3198+5_*3198+9delinsGGCCT) c.4696+5_4696+9delinsGGCCT (n.4696+5_4696+9delinsGGCCT) c.4846+5_4846+9delinsGGCCT (n.4846+5_4846+9delinsGGCCT) c.*5362+5_*5362+9delinsGGCCT (n.*5362+5_*5362+9delinsGGCCT) c.*7598+5_*7598+9delinsGGCCT (n.*7598+5_*7598+9delinsGGCCT) c.4849+5_4849+9delinsGGCCT (n.4849+5_4849+9delinsGGCCT) c.4780+5_4780+9delinsGGCCT (n.4780+5_4780+9delinsGGCCT) c.4648+5_4648+9delinsGGCCT (n.4648+5_4648+9delinsGGCCT) c.4681+5_4681+9delinsGGCCT (n.4681+5_4681+9delinsGGCCT) c.1072+5_1072+9delinsGGCCT n.2731+5_2731+9delinsGGCCT c.3503+5_3503+9delinsGGCCT c.4720+5_4720+9delinsGGCCT (n.4720+5_4720+9delinsGGCCT) n.1031+5_1031+9delinsGGCCT n.446+5_446+9delinsGGCCT c.4651+5_4651+9delinsGGCCT (n.4651+5_4651+9delinsGGCCT) c.4717+5_4717+9delinsGGCCT (n.4717+5_4717+9delinsGGCCT) c.4642+5_4642+9delinsGGCCT (n.4642+5_4642+9delinsGGCCT) n.863+5_863+9delinsGGCCT n.2497+5_2497+9delinsGGCCT c.4774+5_4774+9delinsGGCCT (n.4774+5_4774+9delinsGGCCT) n.331+5_331+9delinsGGCCT c.4645+5_4645+9delinsGGCCT (n.4645+5_4645+9delinsGGCCT) c.4770+5_4770+9delinsGGCCT n.2933+5_2933+9delinsGGCCT c.4843+5_4843+9delinsGGCCT (n.4843+5_4843+9delinsGGCCT) n.10+5_10+9delinsGGCCT n.3664+5_3664+9delinsGGCCT n.2101+5_2101+9delinsGGCCT n.2072+5_2072+9delinsGGCCT n.1962+5_1962+9delinsGGCCT c.4504+5_4504+9delinsGGCCT (n.4504+5_4504+9delinsGGCCT) c.*4016+5_*4016+9delinsGGCCT (n.*4016+5_*4016+9delinsGGCCT) c.4540+5_4540+9delinsGGCCT (n.4540+5_4540+9delinsGGCCT) n.2607+5_2607+9delinsGGCCT c.1031+5_1031+9delinsGGCCT n.1964+5_1964+9delinsGGCCT c.4903+5_4903+9delinsGGCCT (n.4903+5_4903+9delinsGGCCT) c.4900+5_4900+9delinsGGCCT (n.4900+5_4900+9delinsGGCCT) c.4792+5_4792+9delinsGGCCT (n.4792+5_4792+9delinsGGCCT) c.4771+5_4771+9delinsGGCCT (n.4771+5_4771+9delinsGGCCT) c.4117+5_4117+9delinsGGCCT (n.4117+5_4117+9delinsGGCCT) c.5065+5_5065+9delinsGGCCT (n.5065+5_5065+9delinsGGCCT) c.4813+5_4813+9delinsGGCCT (n.4813+5_4813+9delinsGGCCT) c.3559+5_3559+9delinsGGCCT (n.3559+5_3559+9delinsGGCCT) | |
| 16 | g.2086385_2086406del | CA915946313 | TSC2 | c.*3198+6_*3198+27del (n.*3198+6_*3198+27del) c.4696+6_4696+27del (n.4696+6_4696+27del) c.4846+6_4846+27del (n.4846+6_4846+27del) c.*5362+6_*5362+27del (n.*5362+6_*5362+27del) c.*7598+6_*7598+27del (n.*7598+6_*7598+27del) c.4849+6_4849+27del (n.4849+6_4849+27del) c.4780+6_4780+27del (n.4780+6_4780+27del) c.4648+6_4648+27del (n.4648+6_4648+27del) c.4681+6_4681+27del (n.4681+6_4681+27del) c.1072+6_1072+27del n.2731+6_2731+27del c.3503+6_3503+27del c.4720+6_4720+27del (n.4720+6_4720+27del) n.1031+6_1031+27del n.446+6_446+27del c.4651+6_4651+27del (n.4651+6_4651+27del) c.4717+6_4717+27del (n.4717+6_4717+27del) c.4642+6_4642+27del (n.4642+6_4642+27del) n.863+6_863+27del n.2497+6_2497+27del c.4774+6_4774+27del (n.4774+6_4774+27del) n.331+6_331+27del c.4645+6_4645+27del (n.4645+6_4645+27del) c.4770+6_4770+27del n.2933+6_2933+27del c.4843+6_4843+27del (n.4843+6_4843+27del) n.10+6_10+27del n.3664+6_3664+27del n.2101+6_2101+27del n.2072+6_2072+27del n.1962+6_1962+27del c.4504+6_4504+27del (n.4504+6_4504+27del) c.*4016+6_*4016+27del (n.*4016+6_*4016+27del) c.4540+6_4540+27del (n.4540+6_4540+27del) n.2607+6_2607+27del c.1031+6_1031+27del n.1964+6_1964+27del c.4903+6_4903+27del (n.4903+6_4903+27del) c.4900+6_4900+27del (n.4900+6_4900+27del) c.4792+6_4792+27del (n.4792+6_4792+27del) c.4771+6_4771+27del (n.4771+6_4771+27del) c.4117+6_4117+27del (n.4117+6_4117+27del) c.5065+6_5065+27del (n.5065+6_5065+27del) c.4813+6_4813+27del (n.4813+6_4813+27del) c.3559+6_3559+27del (n.3559+6_3559+27del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086385G>T | CA2697549434 | TSC2 | c.*3198+6G>T (n.*3198+6G>T) c.4696+6G>T (n.4696+6G>T) c.4846+6G>T (n.4846+6G>T) c.*5362+6G>T (n.*5362+6G>T) c.*7598+6G>T (n.*7598+6G>T) c.4849+6G>T (n.4849+6G>T) c.4780+6G>T (n.4780+6G>T) c.4648+6G>T (n.4648+6G>T) c.4681+6G>T (n.4681+6G>T) c.1072+6G>T n.2731+6G>T c.3503+6G>T c.4720+6G>T (n.4720+6G>T) n.1031+6G>T n.446+6G>T c.4651+6G>T (n.4651+6G>T) c.4717+6G>T (n.4717+6G>T) c.4642+6G>T (n.4642+6G>T) n.863+6G>T n.2497+6G>T c.4774+6G>T (n.4774+6G>T) n.331+6G>T c.4645+6G>T (n.4645+6G>T) c.4770+6G>T n.2933+6G>T c.4843+6G>T (n.4843+6G>T) n.10+6G>T n.3664+6G>T n.2101+6G>T n.2072+6G>T n.1962+6G>T c.4504+6G>T (n.4504+6G>T) c.*4016+6G>T (n.*4016+6G>T) c.4540+6G>T (n.4540+6G>T) n.2607+6G>T c.1031+6G>T n.1964+6G>T c.4903+6G>T (n.4903+6G>T) c.4900+6G>T (n.4900+6G>T) c.4792+6G>T (n.4792+6G>T) c.4771+6G>T (n.4771+6G>T) c.4117+6G>T (n.4117+6G>T) c.5065+6G>T (n.5065+6G>T) c.4813+6G>T (n.4813+6G>T) c.3559+6G>T (n.3559+6G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2086386_2086389del | CA915946314 | TSC2 | c.*3198+7_*3198+10del (n.*3198+7_*3198+10del) c.4696+7_4696+10del (n.4696+7_4696+10del) c.4846+7_4846+10del (n.4846+7_4846+10del) c.*5362+7_*5362+10del (n.*5362+7_*5362+10del) c.*7598+7_*7598+10del (n.*7598+7_*7598+10del) c.4849+7_4849+10del (n.4849+7_4849+10del) c.4780+7_4780+10del (n.4780+7_4780+10del) c.4648+7_4648+10del (n.4648+7_4648+10del) c.4681+7_4681+10del (n.4681+7_4681+10del) c.1072+7_1072+10del n.2731+7_2731+10del c.3503+7_3503+10del c.4720+7_4720+10del (n.4720+7_4720+10del) n.1031+7_1031+10del n.446+7_446+10del c.4651+7_4651+10del (n.4651+7_4651+10del) c.4717+7_4717+10del (n.4717+7_4717+10del) c.4642+7_4642+10del (n.4642+7_4642+10del) n.863+7_863+10del n.2497+7_2497+10del c.4774+7_4774+10del (n.4774+7_4774+10del) n.331+7_331+10del c.4645+7_4645+10del (n.4645+7_4645+10del) c.4770+7_4770+10del n.2933+7_2933+10del c.4843+7_4843+10del (n.4843+7_4843+10del) n.10+7_10+10del n.3664+7_3664+10del n.2101+7_2101+10del n.2072+7_2072+10del n.1962+7_1962+10del c.4504+7_4504+10del (n.4504+7_4504+10del) c.*4016+7_*4016+10del (n.*4016+7_*4016+10del) c.4540+7_4540+10del (n.4540+7_4540+10del) n.2607+7_2607+10del c.1031+7_1031+10del n.1964+7_1964+10del c.4903+7_4903+10del (n.4903+7_4903+10del) c.4900+7_4900+10del (n.4900+7_4900+10del) c.4792+7_4792+10del (n.4792+7_4792+10del) c.4771+7_4771+10del (n.4771+7_4771+10del) c.4117+7_4117+10del (n.4117+7_4117+10del) c.5065+7_5065+10del (n.5065+7_5065+10del) c.4813+7_4813+10del (n.4813+7_4813+10del) c.3559+7_3559+10del (n.3559+7_3559+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086386C= | CA2202023507 | TSC2 | c.*3198+7C= (n.*3198+7C=) c.4696+7C= (n.4696+7C=) c.4846+7C= (n.4846+7C=) c.*5362+7C= (n.*5362+7C=) c.*7598+7C= (n.*7598+7C=) c.4849+7C= (n.4849+7C=) c.4780+7C= (n.4780+7C=) c.4648+7C= (n.4648+7C=) c.4681+7C= (n.4681+7C=) c.1072+7C= n.2731+7C= c.3503+7C= c.4720+7C= (n.4720+7C=) n.1031+7C= n.446+7C= c.4651+7C= (n.4651+7C=) c.4717+7C= (n.4717+7C=) c.4642+7C= (n.4642+7C=) n.863+7C= n.2497+7C= c.4774+7C= (n.4774+7C=) n.331+7C= c.4645+7C= (n.4645+7C=) c.4770+7C= n.2933+7C= c.4843+7C= (n.4843+7C=) n.10+7C= n.3664+7C= n.2101+7C= n.2072+7C= n.1962+7C= c.4504+7C= (n.4504+7C=) c.*4016+7C= (n.*4016+7C=) c.4540+7C= (n.4540+7C=) n.2607+7C= c.1031+7C= n.1964+7C= c.4903+7C= (n.4903+7C=) c.4900+7C= (n.4900+7C=) c.4792+7C= (n.4792+7C=) c.4771+7C= (n.4771+7C=) c.4117+7C= (n.4117+7C=) c.5065+7C= (n.5065+7C=) c.4813+7C= (n.4813+7C=) c.3559+7C= (n.3559+7C=) | |
| 16 | g.2086386C>G | CA2731606671 | TSC2 | c.*3198+7C>G (n.*3198+7C>G) c.4696+7C>G (n.4696+7C>G) c.4846+7C>G (n.4846+7C>G) c.*5362+7C>G (n.*5362+7C>G) c.*7598+7C>G (n.*7598+7C>G) c.4849+7C>G (n.4849+7C>G) c.4780+7C>G (n.4780+7C>G) c.4648+7C>G (n.4648+7C>G) c.4681+7C>G (n.4681+7C>G) c.1072+7C>G n.2731+7C>G c.3503+7C>G c.4720+7C>G (n.4720+7C>G) n.1031+7C>G n.446+7C>G c.4651+7C>G (n.4651+7C>G) c.4717+7C>G (n.4717+7C>G) c.4642+7C>G (n.4642+7C>G) n.863+7C>G n.2497+7C>G c.4774+7C>G (n.4774+7C>G) n.331+7C>G c.4645+7C>G (n.4645+7C>G) c.4770+7C>G n.2933+7C>G c.4843+7C>G (n.4843+7C>G) n.10+7C>G n.3664+7C>G n.2101+7C>G n.2072+7C>G n.1962+7C>G c.4504+7C>G (n.4504+7C>G) c.*4016+7C>G (n.*4016+7C>G) c.4540+7C>G (n.4540+7C>G) n.2607+7C>G c.1031+7C>G n.1964+7C>G c.4903+7C>G (n.4903+7C>G) c.4900+7C>G (n.4900+7C>G) c.4792+7C>G (n.4792+7C>G) c.4771+7C>G (n.4771+7C>G) c.4117+7C>G (n.4117+7C>G) c.5065+7C>G (n.5065+7C>G) c.4813+7C>G (n.4813+7C>G) c.3559+7C>G (n.3559+7C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086386C>T | CA620705034 | TSC2 | c.*3198+7C>T (n.*3198+7C>T) c.4696+7C>T (n.4696+7C>T) c.4846+7C>T (n.4846+7C>T) c.*5362+7C>T (n.*5362+7C>T) c.*7598+7C>T (n.*7598+7C>T) c.4849+7C>T (n.4849+7C>T) c.4780+7C>T (n.4780+7C>T) c.4648+7C>T (n.4648+7C>T) c.4681+7C>T (n.4681+7C>T) c.1072+7C>T n.2731+7C>T c.3503+7C>T c.4720+7C>T (n.4720+7C>T) n.1031+7C>T n.446+7C>T c.4651+7C>T (n.4651+7C>T) c.4717+7C>T (n.4717+7C>T) c.4642+7C>T (n.4642+7C>T) n.863+7C>T n.2497+7C>T c.4774+7C>T (n.4774+7C>T) n.331+7C>T c.4645+7C>T (n.4645+7C>T) c.4770+7C>T n.2933+7C>T c.4843+7C>T (n.4843+7C>T) n.10+7C>T n.3664+7C>T n.2101+7C>T n.2072+7C>T n.1962+7C>T c.4504+7C>T (n.4504+7C>T) c.*4016+7C>T (n.*4016+7C>T) c.4540+7C>T (n.4540+7C>T) n.2607+7C>T c.1031+7C>T n.1964+7C>T c.4903+7C>T (n.4903+7C>T) c.4900+7C>T (n.4900+7C>T) c.4792+7C>T (n.4792+7C>T) c.4771+7C>T (n.4771+7C>T) c.4117+7C>T (n.4117+7C>T) c.5065+7C>T (n.5065+7C>T) c.4813+7C>T (n.4813+7C>T) c.3559+7C>T (n.3559+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086387C= | CA2202023509 | TSC2 | c.*3198+8C= (n.*3198+8C=) c.4696+8C= (n.4696+8C=) c.4846+8C= (n.4846+8C=) c.*5362+8C= (n.*5362+8C=) c.*7598+8C= (n.*7598+8C=) c.4849+8C= (n.4849+8C=) c.4780+8C= (n.4780+8C=) c.4648+8C= (n.4648+8C=) c.4681+8C= (n.4681+8C=) c.1072+8C= n.2731+8C= c.3503+8C= c.4720+8C= (n.4720+8C=) n.1031+8C= n.446+8C= c.4651+8C= (n.4651+8C=) c.4717+8C= (n.4717+8C=) c.4642+8C= (n.4642+8C=) n.863+8C= n.2497+8C= c.4774+8C= (n.4774+8C=) n.331+8C= c.4645+8C= (n.4645+8C=) c.4770+8C= n.2933+8C= c.4843+8C= (n.4843+8C=) n.10+8C= n.3664+8C= n.2101+8C= n.2072+8C= n.1962+8C= c.4504+8C= (n.4504+8C=) c.*4016+8C= (n.*4016+8C=) c.4540+8C= (n.4540+8C=) n.2607+8C= c.1031+8C= n.1964+8C= c.4903+8C= (n.4903+8C=) c.4900+8C= (n.4900+8C=) c.4792+8C= (n.4792+8C=) c.4771+8C= (n.4771+8C=) c.4117+8C= (n.4117+8C=) c.5065+8C= (n.5065+8C=) c.4813+8C= (n.4813+8C=) c.3559+8C= (n.3559+8C=) | |
| 16 | g.2086387C>T | CA620705035 | TSC2 | c.*3198+8C>T (n.*3198+8C>T) c.4696+8C>T (n.4696+8C>T) c.4846+8C>T (n.4846+8C>T) c.*5362+8C>T (n.*5362+8C>T) c.*7598+8C>T (n.*7598+8C>T) c.4849+8C>T (n.4849+8C>T) c.4780+8C>T (n.4780+8C>T) c.4648+8C>T (n.4648+8C>T) c.4681+8C>T (n.4681+8C>T) c.1072+8C>T n.2731+8C>T c.3503+8C>T c.4720+8C>T (n.4720+8C>T) n.1031+8C>T n.446+8C>T c.4651+8C>T (n.4651+8C>T) c.4717+8C>T (n.4717+8C>T) c.4642+8C>T (n.4642+8C>T) n.863+8C>T n.2497+8C>T c.4774+8C>T (n.4774+8C>T) n.331+8C>T c.4645+8C>T (n.4645+8C>T) c.4770+8C>T n.2933+8C>T c.4843+8C>T (n.4843+8C>T) n.10+8C>T n.3664+8C>T n.2101+8C>T n.2072+8C>T n.1962+8C>T c.4504+8C>T (n.4504+8C>T) c.*4016+8C>T (n.*4016+8C>T) c.4540+8C>T (n.4540+8C>T) n.2607+8C>T c.1031+8C>T n.1964+8C>T c.4903+8C>T (n.4903+8C>T) c.4900+8C>T (n.4900+8C>T) c.4792+8C>T (n.4792+8C>T) c.4771+8C>T (n.4771+8C>T) c.4117+8C>T (n.4117+8C>T) c.5065+8C>T (n.5065+8C>T) c.4813+8C>T (n.4813+8C>T) c.3559+8C>T (n.3559+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086388T>A | CA2731834379 | TSC2 | c.*3198+9T>A (n.*3198+9T>A) c.4696+9T>A (n.4696+9T>A) c.4846+9T>A (n.4846+9T>A) c.*5362+9T>A (n.*5362+9T>A) c.*7598+9T>A (n.*7598+9T>A) c.4849+9T>A (n.4849+9T>A) c.4780+9T>A (n.4780+9T>A) c.4648+9T>A (n.4648+9T>A) c.4681+9T>A (n.4681+9T>A) c.1072+9T>A n.2731+9T>A c.3503+9T>A c.4720+9T>A (n.4720+9T>A) n.1031+9T>A n.446+9T>A c.4651+9T>A (n.4651+9T>A) c.4717+9T>A (n.4717+9T>A) c.4642+9T>A (n.4642+9T>A) n.863+9T>A n.2497+9T>A c.4774+9T>A (n.4774+9T>A) n.331+9T>A c.4645+9T>A (n.4645+9T>A) c.4770+9T>A n.2933+9T>A c.4843+9T>A (n.4843+9T>A) n.10+9T>A n.3664+9T>A n.2101+9T>A n.2072+9T>A n.1962+9T>A c.4504+9T>A (n.4504+9T>A) c.*4016+9T>A (n.*4016+9T>A) c.4540+9T>A (n.4540+9T>A) n.2607+9T>A c.1031+9T>A n.1964+9T>A c.4903+9T>A (n.4903+9T>A) c.4900+9T>A (n.4900+9T>A) c.4792+9T>A (n.4792+9T>A) c.4771+9T>A (n.4771+9T>A) c.4117+9T>A (n.4117+9T>A) c.5065+9T>A (n.5065+9T>A) c.4813+9T>A (n.4813+9T>A) c.3559+9T>A (n.3559+9T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086388T>C | CA2580091070 | TSC2 | c.*3198+9T>C (n.*3198+9T>C) c.4696+9T>C (n.4696+9T>C) c.4846+9T>C (n.4846+9T>C) c.*5362+9T>C (n.*5362+9T>C) c.*7598+9T>C (n.*7598+9T>C) c.4849+9T>C (n.4849+9T>C) c.4780+9T>C (n.4780+9T>C) c.4648+9T>C (n.4648+9T>C) c.4681+9T>C (n.4681+9T>C) c.1072+9T>C n.2731+9T>C c.3503+9T>C c.4720+9T>C (n.4720+9T>C) n.1031+9T>C n.446+9T>C c.4651+9T>C (n.4651+9T>C) c.4717+9T>C (n.4717+9T>C) c.4642+9T>C (n.4642+9T>C) n.863+9T>C n.2497+9T>C c.4774+9T>C (n.4774+9T>C) n.331+9T>C c.4645+9T>C (n.4645+9T>C) c.4770+9T>C n.2933+9T>C c.4843+9T>C (n.4843+9T>C) n.10+9T>C n.3664+9T>C n.2101+9T>C n.2072+9T>C n.1962+9T>C c.4504+9T>C (n.4504+9T>C) c.*4016+9T>C (n.*4016+9T>C) c.4540+9T>C (n.4540+9T>C) n.2607+9T>C c.1031+9T>C n.1964+9T>C c.4903+9T>C (n.4903+9T>C) c.4900+9T>C (n.4900+9T>C) c.4792+9T>C (n.4792+9T>C) c.4771+9T>C (n.4771+9T>C) c.4117+9T>C (n.4117+9T>C) c.5065+9T>C (n.5065+9T>C) c.4813+9T>C (n.4813+9T>C) c.3559+9T>C (n.3559+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086390G>A | CA2731834407 | TSC2 | c.*3198+11G>A (n.*3198+11G>A) c.4696+11G>A (n.4696+11G>A) c.4846+11G>A (n.4846+11G>A) c.*5362+11G>A (n.*5362+11G>A) c.*7598+11G>A (n.*7598+11G>A) c.4849+11G>A (n.4849+11G>A) c.4780+11G>A (n.4780+11G>A) c.4648+11G>A (n.4648+11G>A) c.4681+11G>A (n.4681+11G>A) c.1072+11G>A n.2731+11G>A c.3503+11G>A c.4720+11G>A (n.4720+11G>A) n.1031+11G>A n.446+11G>A c.4651+11G>A (n.4651+11G>A) c.4717+11G>A (n.4717+11G>A) c.4642+11G>A (n.4642+11G>A) n.863+11G>A n.2497+11G>A c.4774+11G>A (n.4774+11G>A) n.331+11G>A c.4645+11G>A (n.4645+11G>A) c.4770+11G>A n.2933+11G>A c.4843+11G>A (n.4843+11G>A) n.10+11G>A n.3664+11G>A n.2101+11G>A n.2072+11G>A n.1962+11G>A c.4504+11G>A (n.4504+11G>A) c.*4016+11G>A (n.*4016+11G>A) c.4540+11G>A (n.4540+11G>A) n.2607+11G>A c.1031+11G>A n.1964+11G>A c.4903+11G>A (n.4903+11G>A) c.4900+11G>A (n.4900+11G>A) c.4792+11G>A (n.4792+11G>A) c.4771+11G>A (n.4771+11G>A) c.4117+11G>A (n.4117+11G>A) c.5065+11G>A (n.5065+11G>A) c.4813+11G>A (n.4813+11G>A) c.3559+11G>A (n.3559+11G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086390G>C | CA2580091071 | TSC2 | c.*3198+11G>C (n.*3198+11G>C) c.4696+11G>C (n.4696+11G>C) c.4846+11G>C (n.4846+11G>C) c.*5362+11G>C (n.*5362+11G>C) c.*7598+11G>C (n.*7598+11G>C) c.4849+11G>C (n.4849+11G>C) c.4780+11G>C (n.4780+11G>C) c.4648+11G>C (n.4648+11G>C) c.4681+11G>C (n.4681+11G>C) c.1072+11G>C n.2731+11G>C c.3503+11G>C c.4720+11G>C (n.4720+11G>C) n.1031+11G>C n.446+11G>C c.4651+11G>C (n.4651+11G>C) c.4717+11G>C (n.4717+11G>C) c.4642+11G>C (n.4642+11G>C) n.863+11G>C n.2497+11G>C c.4774+11G>C (n.4774+11G>C) n.331+11G>C c.4645+11G>C (n.4645+11G>C) c.4770+11G>C n.2933+11G>C c.4843+11G>C (n.4843+11G>C) n.10+11G>C n.3664+11G>C n.2101+11G>C n.2072+11G>C n.1962+11G>C c.4504+11G>C (n.4504+11G>C) c.*4016+11G>C (n.*4016+11G>C) c.4540+11G>C (n.4540+11G>C) n.2607+11G>C c.1031+11G>C n.1964+11G>C c.4903+11G>C (n.4903+11G>C) c.4900+11G>C (n.4900+11G>C) c.4792+11G>C (n.4792+11G>C) c.4771+11G>C (n.4771+11G>C) c.4117+11G>C (n.4117+11G>C) c.5065+11G>C (n.5065+11G>C) c.4813+11G>C (n.4813+11G>C) c.3559+11G>C (n.3559+11G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086391C= | CA2202023513 | TSC2 | c.*3198+12C= (n.*3198+12C=) c.4696+12C= (n.4696+12C=) c.4846+12C= (n.4846+12C=) c.*5362+12C= (n.*5362+12C=) c.*7598+12C= (n.*7598+12C=) c.4849+12C= (n.4849+12C=) c.4780+12C= (n.4780+12C=) c.4648+12C= (n.4648+12C=) c.4681+12C= (n.4681+12C=) c.1072+12C= n.2731+12C= c.3503+12C= c.4720+12C= (n.4720+12C=) n.1031+12C= n.446+12C= c.4651+12C= (n.4651+12C=) c.4717+12C= (n.4717+12C=) c.4642+12C= (n.4642+12C=) n.863+12C= n.2497+12C= c.4774+12C= (n.4774+12C=) n.331+12C= c.4645+12C= (n.4645+12C=) c.4770+12C= n.2933+12C= c.4843+12C= (n.4843+12C=) n.10+12C= n.3664+12C= n.2101+12C= n.2072+12C= n.1962+12C= c.4504+12C= (n.4504+12C=) c.*4016+12C= (n.*4016+12C=) c.4540+12C= (n.4540+12C=) n.2607+12C= c.1031+12C= n.1964+12C= c.4903+12C= (n.4903+12C=) c.4900+12C= (n.4900+12C=) c.4792+12C= (n.4792+12C=) c.4771+12C= (n.4771+12C=) c.4117+12C= (n.4117+12C=) c.5065+12C= (n.5065+12C=) c.4813+12C= (n.4813+12C=) c.3559+12C= (n.3559+12C=) | |
| 16 | g.2086391C>G | CA052729 | TSC2 | c.*3198+12C>G (n.*3198+12C>G) c.4696+12C>G (n.4696+12C>G) c.4846+12C>G (n.4846+12C>G) c.*5362+12C>G (n.*5362+12C>G) c.*7598+12C>G (n.*7598+12C>G) c.4849+12C>G (n.4849+12C>G) c.4780+12C>G (n.4780+12C>G) c.4648+12C>G (n.4648+12C>G) c.4681+12C>G (n.4681+12C>G) c.1072+12C>G n.2731+12C>G c.3503+12C>G c.4720+12C>G (n.4720+12C>G) n.1031+12C>G n.446+12C>G c.4651+12C>G (n.4651+12C>G) c.4717+12C>G (n.4717+12C>G) c.4642+12C>G (n.4642+12C>G) n.863+12C>G n.2497+12C>G c.4774+12C>G (n.4774+12C>G) n.331+12C>G c.4645+12C>G (n.4645+12C>G) c.4770+12C>G n.2933+12C>G c.4843+12C>G (n.4843+12C>G) n.10+12C>G n.3664+12C>G n.2101+12C>G n.2072+12C>G n.1962+12C>G c.4504+12C>G (n.4504+12C>G) c.*4016+12C>G (n.*4016+12C>G) c.4540+12C>G (n.4540+12C>G) n.2607+12C>G c.1031+12C>G n.1964+12C>G c.4903+12C>G (n.4903+12C>G) c.4900+12C>G (n.4900+12C>G) c.4792+12C>G (n.4792+12C>G) c.4771+12C>G (n.4771+12C>G) c.4117+12C>G (n.4117+12C>G) c.5065+12C>G (n.5065+12C>G) c.4813+12C>G (n.4813+12C>G) c.3559+12C>G (n.3559+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.2086391C>T | CA021088 | TSC2 | c.*3198+12C>T (n.*3198+12C>T) c.4696+12C>T (n.4696+12C>T) c.4846+12C>T (n.4846+12C>T) c.*5362+12C>T (n.*5362+12C>T) c.*7598+12C>T (n.*7598+12C>T) c.4849+12C>T (n.4849+12C>T) c.4780+12C>T (n.4780+12C>T) c.4648+12C>T (n.4648+12C>T) c.4681+12C>T (n.4681+12C>T) c.1072+12C>T n.2731+12C>T c.3503+12C>T c.4720+12C>T (n.4720+12C>T) n.1031+12C>T n.446+12C>T c.4651+12C>T (n.4651+12C>T) c.4717+12C>T (n.4717+12C>T) c.4642+12C>T (n.4642+12C>T) n.863+12C>T n.2497+12C>T c.4774+12C>T (n.4774+12C>T) n.331+12C>T c.4645+12C>T (n.4645+12C>T) c.4770+12C>T n.2933+12C>T c.4843+12C>T (n.4843+12C>T) n.10+12C>T n.3664+12C>T n.2101+12C>T n.2072+12C>T n.1962+12C>T c.4504+12C>T (n.4504+12C>T) c.*4016+12C>T (n.*4016+12C>T) c.4540+12C>T (n.4540+12C>T) n.2607+12C>T c.1031+12C>T n.1964+12C>T c.4903+12C>T (n.4903+12C>T) c.4900+12C>T (n.4900+12C>T) c.4792+12C>T (n.4792+12C>T) c.4771+12C>T (n.4771+12C>T) c.4117+12C>T (n.4117+12C>T) c.5065+12C>T (n.5065+12C>T) c.4813+12C>T (n.4813+12C>T) c.3559+12C>T (n.3559+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086394_2086401dup | CA2631124309 | TSC2 | c.*3198+15_*3198+22dup (n.*3198+15_*3198+22dup) c.4696+15_4696+22dup (n.4696+15_4696+22dup) c.4846+15_4846+22dup (n.4846+15_4846+22dup) c.*5362+15_*5362+22dup (n.*5362+15_*5362+22dup) c.*7598+15_*7598+22dup (n.*7598+15_*7598+22dup) c.4849+15_4849+22dup (n.4849+15_4849+22dup) c.4780+15_4780+22dup (n.4780+15_4780+22dup) c.4648+15_4648+22dup (n.4648+15_4648+22dup) c.4681+15_4681+22dup (n.4681+15_4681+22dup) c.1072+15_1072+22dup n.2731+15_2731+22dup c.3503+15_3503+22dup c.4720+15_4720+22dup (n.4720+15_4720+22dup) n.1031+15_1031+22dup n.446+15_446+22dup c.4651+15_4651+22dup (n.4651+15_4651+22dup) c.4717+15_4717+22dup (n.4717+15_4717+22dup) c.4642+15_4642+22dup (n.4642+15_4642+22dup) n.863+15_863+22dup n.2497+15_2497+22dup c.4774+15_4774+22dup (n.4774+15_4774+22dup) n.331+15_331+22dup c.4645+15_4645+22dup (n.4645+15_4645+22dup) c.4770+15_4770+22dup n.2933+15_2933+22dup c.4843+15_4843+22dup (n.4843+15_4843+22dup) n.10+15_10+22dup n.3664+15_3664+22dup n.2101+15_2101+22dup n.2072+15_2072+22dup n.1962+15_1962+22dup c.4504+15_4504+22dup (n.4504+15_4504+22dup) c.*4016+15_*4016+22dup (n.*4016+15_*4016+22dup) c.4540+15_4540+22dup (n.4540+15_4540+22dup) n.2607+15_2607+22dup c.1031+15_1031+22dup n.1964+15_1964+22dup c.4903+15_4903+22dup (n.4903+15_4903+22dup) c.4900+15_4900+22dup (n.4900+15_4900+22dup) c.4792+15_4792+22dup (n.4792+15_4792+22dup) c.4771+15_4771+22dup (n.4771+15_4771+22dup) c.4117+15_4117+22dup (n.4117+15_4117+22dup) c.5065+15_5065+22dup (n.5065+15_5065+22dup) c.4813+15_4813+22dup (n.4813+15_4813+22dup) c.3559+15_3559+22dup (n.3559+15_3559+22dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086392G>A | CA052740 | TSC2 | c.*3198+13G>A (n.*3198+13G>A) c.4696+13G>A (n.4696+13G>A) c.4846+13G>A (n.4846+13G>A) c.*5362+13G>A (n.*5362+13G>A) c.*7598+13G>A (n.*7598+13G>A) c.4849+13G>A (n.4849+13G>A) c.4780+13G>A (n.4780+13G>A) c.4648+13G>A (n.4648+13G>A) c.4681+13G>A (n.4681+13G>A) c.1072+13G>A n.2731+13G>A c.3503+13G>A c.4720+13G>A (n.4720+13G>A) n.1031+13G>A n.446+13G>A c.4651+13G>A (n.4651+13G>A) c.4717+13G>A (n.4717+13G>A) c.4642+13G>A (n.4642+13G>A) n.863+13G>A n.2497+13G>A c.4774+13G>A (n.4774+13G>A) n.331+13G>A c.4645+13G>A (n.4645+13G>A) c.4770+13G>A n.2933+13G>A c.4843+13G>A (n.4843+13G>A) n.10+13G>A n.3664+13G>A n.2101+13G>A n.2072+13G>A n.1962+13G>A c.4504+13G>A (n.4504+13G>A) c.*4016+13G>A (n.*4016+13G>A) c.4540+13G>A (n.4540+13G>A) n.2607+13G>A c.1031+13G>A n.1964+13G>A c.4903+13G>A (n.4903+13G>A) c.4900+13G>A (n.4900+13G>A) c.4792+13G>A (n.4792+13G>A) c.4771+13G>A (n.4771+13G>A) c.4117+13G>A (n.4117+13G>A) c.5065+13G>A (n.5065+13G>A) c.4813+13G>A (n.4813+13G>A) c.3559+13G>A (n.3559+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086392G>C | CA2731579590 | TSC2 | c.*3198+13G>C (n.*3198+13G>C) c.4696+13G>C (n.4696+13G>C) c.4846+13G>C (n.4846+13G>C) c.*5362+13G>C (n.*5362+13G>C) c.*7598+13G>C (n.*7598+13G>C) c.4849+13G>C (n.4849+13G>C) c.4780+13G>C (n.4780+13G>C) c.4648+13G>C (n.4648+13G>C) c.4681+13G>C (n.4681+13G>C) c.1072+13G>C n.2731+13G>C c.3503+13G>C c.4720+13G>C (n.4720+13G>C) n.1031+13G>C n.446+13G>C c.4651+13G>C (n.4651+13G>C) c.4717+13G>C (n.4717+13G>C) c.4642+13G>C (n.4642+13G>C) n.863+13G>C n.2497+13G>C c.4774+13G>C (n.4774+13G>C) n.331+13G>C c.4645+13G>C (n.4645+13G>C) c.4770+13G>C n.2933+13G>C c.4843+13G>C (n.4843+13G>C) n.10+13G>C n.3664+13G>C n.2101+13G>C n.2072+13G>C n.1962+13G>C c.4504+13G>C (n.4504+13G>C) c.*4016+13G>C (n.*4016+13G>C) c.4540+13G>C (n.4540+13G>C) n.2607+13G>C c.1031+13G>C n.1964+13G>C c.4903+13G>C (n.4903+13G>C) c.4900+13G>C (n.4900+13G>C) c.4792+13G>C (n.4792+13G>C) c.4771+13G>C (n.4771+13G>C) c.4117+13G>C (n.4117+13G>C) c.5065+13G>C (n.5065+13G>C) c.4813+13G>C (n.4813+13G>C) c.3559+13G>C (n.3559+13G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086392G= | CA2202023518 | TSC2 | c.*3198+13G= (n.*3198+13G=) c.4696+13G= (n.4696+13G=) c.4846+13G= (n.4846+13G=) c.*5362+13G= (n.*5362+13G=) c.*7598+13G= (n.*7598+13G=) c.4849+13G= (n.4849+13G=) c.4780+13G= (n.4780+13G=) c.4648+13G= (n.4648+13G=) c.4681+13G= (n.4681+13G=) c.1072+13G= n.2731+13G= c.3503+13G= c.4720+13G= (n.4720+13G=) n.1031+13G= n.446+13G= c.4651+13G= (n.4651+13G=) c.4717+13G= (n.4717+13G=) c.4642+13G= (n.4642+13G=) n.863+13G= n.2497+13G= c.4774+13G= (n.4774+13G=) n.331+13G= c.4645+13G= (n.4645+13G=) c.4770+13G= n.2933+13G= c.4843+13G= (n.4843+13G=) n.10+13G= n.3664+13G= n.2101+13G= n.2072+13G= n.1962+13G= c.4504+13G= (n.4504+13G=) c.*4016+13G= (n.*4016+13G=) c.4540+13G= (n.4540+13G=) n.2607+13G= c.1031+13G= n.1964+13G= c.4903+13G= (n.4903+13G=) c.4900+13G= (n.4900+13G=) c.4792+13G= (n.4792+13G=) c.4771+13G= (n.4771+13G=) c.4117+13G= (n.4117+13G=) c.5065+13G= (n.5065+13G=) c.4813+13G= (n.4813+13G=) c.3559+13G= (n.3559+13G=) | |
| 16 | g.2086392G>T | CA2631124326 | TSC2 | c.*3198+13G>T (n.*3198+13G>T) c.4696+13G>T (n.4696+13G>T) c.4846+13G>T (n.4846+13G>T) c.*5362+13G>T (n.*5362+13G>T) c.*7598+13G>T (n.*7598+13G>T) c.4849+13G>T (n.4849+13G>T) c.4780+13G>T (n.4780+13G>T) c.4648+13G>T (n.4648+13G>T) c.4681+13G>T (n.4681+13G>T) c.1072+13G>T n.2731+13G>T c.3503+13G>T c.4720+13G>T (n.4720+13G>T) n.1031+13G>T n.446+13G>T c.4651+13G>T (n.4651+13G>T) c.4717+13G>T (n.4717+13G>T) c.4642+13G>T (n.4642+13G>T) n.863+13G>T n.2497+13G>T c.4774+13G>T (n.4774+13G>T) n.331+13G>T c.4645+13G>T (n.4645+13G>T) c.4770+13G>T n.2933+13G>T c.4843+13G>T (n.4843+13G>T) n.10+13G>T n.3664+13G>T n.2101+13G>T n.2072+13G>T n.1962+13G>T c.4504+13G>T (n.4504+13G>T) c.*4016+13G>T (n.*4016+13G>T) c.4540+13G>T (n.4540+13G>T) n.2607+13G>T c.1031+13G>T n.1964+13G>T c.4903+13G>T (n.4903+13G>T) c.4900+13G>T (n.4900+13G>T) c.4792+13G>T (n.4792+13G>T) c.4771+13G>T (n.4771+13G>T) c.4117+13G>T (n.4117+13G>T) c.5065+13G>T (n.5065+13G>T) c.4813+13G>T (n.4813+13G>T) c.3559+13G>T (n.3559+13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086393C= | CA2202023523 | TSC2 | c.*3198+14C= (n.*3198+14C=) c.4696+14C= (n.4696+14C=) c.4846+14C= (n.4846+14C=) c.*5362+14C= (n.*5362+14C=) c.*7598+14C= (n.*7598+14C=) c.4849+14C= (n.4849+14C=) c.4780+14C= (n.4780+14C=) c.4648+14C= (n.4648+14C=) c.4681+14C= (n.4681+14C=) c.1072+14C= n.2731+14C= c.3503+14C= c.4720+14C= (n.4720+14C=) n.1031+14C= n.446+14C= c.4651+14C= (n.4651+14C=) c.4717+14C= (n.4717+14C=) c.4642+14C= (n.4642+14C=) n.863+14C= n.2497+14C= c.4774+14C= (n.4774+14C=) n.331+14C= c.4645+14C= (n.4645+14C=) c.4770+14C= n.2933+14C= c.4843+14C= (n.4843+14C=) n.10+14C= n.3664+14C= n.2101+14C= n.2072+14C= n.1962+14C= c.4504+14C= (n.4504+14C=) c.*4016+14C= (n.*4016+14C=) c.4540+14C= (n.4540+14C=) n.2607+14C= c.1031+14C= n.1964+14C= c.4903+14C= (n.4903+14C=) c.4900+14C= (n.4900+14C=) c.4792+14C= (n.4792+14C=) c.4771+14C= (n.4771+14C=) c.4117+14C= (n.4117+14C=) c.5065+14C= (n.5065+14C=) c.4813+14C= (n.4813+14C=) c.3559+14C= (n.3559+14C=) | |
| 16 | g.2086393C>G | CA2805573347 | TSC2 | c.*3198+14C>G (n.*3198+14C>G) c.4696+14C>G (n.4696+14C>G) c.4846+14C>G (n.4846+14C>G) c.*5362+14C>G (n.*5362+14C>G) c.*7598+14C>G (n.*7598+14C>G) c.4849+14C>G (n.4849+14C>G) c.4780+14C>G (n.4780+14C>G) c.4648+14C>G (n.4648+14C>G) c.4681+14C>G (n.4681+14C>G) c.1072+14C>G n.2731+14C>G c.3503+14C>G c.4720+14C>G (n.4720+14C>G) n.1031+14C>G n.446+14C>G c.4651+14C>G (n.4651+14C>G) c.4717+14C>G (n.4717+14C>G) c.4642+14C>G (n.4642+14C>G) n.863+14C>G n.2497+14C>G c.4774+14C>G (n.4774+14C>G) n.331+14C>G c.4645+14C>G (n.4645+14C>G) c.4770+14C>G n.2933+14C>G c.4843+14C>G (n.4843+14C>G) n.10+14C>G n.3664+14C>G n.2101+14C>G n.2072+14C>G n.1962+14C>G c.4504+14C>G (n.4504+14C>G) c.*4016+14C>G (n.*4016+14C>G) c.4540+14C>G (n.4540+14C>G) n.2607+14C>G c.1031+14C>G n.1964+14C>G c.4903+14C>G (n.4903+14C>G) c.4900+14C>G (n.4900+14C>G) c.4792+14C>G (n.4792+14C>G) c.4771+14C>G (n.4771+14C>G) c.4117+14C>G (n.4117+14C>G) c.5065+14C>G (n.5065+14C>G) c.4813+14C>G (n.4813+14C>G) c.3559+14C>G (n.3559+14C>G) | |
| 16 | g.2086393C>T | CA2202023525 | TSC2 | c.*3198+14C>T (n.*3198+14C>T) c.4696+14C>T (n.4696+14C>T) c.4846+14C>T (n.4846+14C>T) c.*5362+14C>T (n.*5362+14C>T) c.*7598+14C>T (n.*7598+14C>T) c.4849+14C>T (n.4849+14C>T) c.4780+14C>T (n.4780+14C>T) c.4648+14C>T (n.4648+14C>T) c.4681+14C>T (n.4681+14C>T) c.1072+14C>T n.2731+14C>T c.3503+14C>T c.4720+14C>T (n.4720+14C>T) n.1031+14C>T n.446+14C>T c.4651+14C>T (n.4651+14C>T) c.4717+14C>T (n.4717+14C>T) c.4642+14C>T (n.4642+14C>T) n.863+14C>T n.2497+14C>T c.4774+14C>T (n.4774+14C>T) n.331+14C>T c.4645+14C>T (n.4645+14C>T) c.4770+14C>T n.2933+14C>T c.4843+14C>T (n.4843+14C>T) n.10+14C>T n.3664+14C>T n.2101+14C>T n.2072+14C>T n.1962+14C>T c.4504+14C>T (n.4504+14C>T) c.*4016+14C>T (n.*4016+14C>T) c.4540+14C>T (n.4540+14C>T) n.2607+14C>T c.1031+14C>T n.1964+14C>T c.4903+14C>T (n.4903+14C>T) c.4900+14C>T (n.4900+14C>T) c.4792+14C>T (n.4792+14C>T) c.4771+14C>T (n.4771+14C>T) c.4117+14C>T (n.4117+14C>T) c.5065+14C>T (n.5065+14C>T) c.4813+14C>T (n.4813+14C>T) c.3559+14C>T (n.3559+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086394C>A | CA2580091072 | TSC2 | c.*3198+15C>A (n.*3198+15C>A) c.4696+15C>A (n.4696+15C>A) c.4846+15C>A (n.4846+15C>A) c.*5362+15C>A (n.*5362+15C>A) c.*7598+15C>A (n.*7598+15C>A) c.4849+15C>A (n.4849+15C>A) c.4780+15C>A (n.4780+15C>A) c.4648+15C>A (n.4648+15C>A) c.4681+15C>A (n.4681+15C>A) c.1072+15C>A n.2731+15C>A c.3503+15C>A c.4720+15C>A (n.4720+15C>A) n.1031+15C>A n.446+15C>A c.4651+15C>A (n.4651+15C>A) c.4717+15C>A (n.4717+15C>A) c.4642+15C>A (n.4642+15C>A) n.863+15C>A n.2497+15C>A c.4774+15C>A (n.4774+15C>A) n.331+15C>A c.4645+15C>A (n.4645+15C>A) c.4770+15C>A n.2933+15C>A c.4843+15C>A (n.4843+15C>A) n.10+15C>A n.3664+15C>A n.2101+15C>A n.2072+15C>A n.1962+15C>A c.4504+15C>A (n.4504+15C>A) c.*4016+15C>A (n.*4016+15C>A) c.4540+15C>A (n.4540+15C>A) n.2607+15C>A c.1031+15C>A n.1964+15C>A c.4903+15C>A (n.4903+15C>A) c.4900+15C>A (n.4900+15C>A) c.4792+15C>A (n.4792+15C>A) c.4771+15C>A (n.4771+15C>A) c.4117+15C>A (n.4117+15C>A) c.5065+15C>A (n.5065+15C>A) c.4813+15C>A (n.4813+15C>A) c.3559+15C>A (n.3559+15C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086394C>G | CA2731834444 | TSC2 | c.*3198+15C>G (n.*3198+15C>G) c.4696+15C>G (n.4696+15C>G) c.4846+15C>G (n.4846+15C>G) c.*5362+15C>G (n.*5362+15C>G) c.*7598+15C>G (n.*7598+15C>G) c.4849+15C>G (n.4849+15C>G) c.4780+15C>G (n.4780+15C>G) c.4648+15C>G (n.4648+15C>G) c.4681+15C>G (n.4681+15C>G) c.1072+15C>G n.2731+15C>G c.3503+15C>G c.4720+15C>G (n.4720+15C>G) n.1031+15C>G n.446+15C>G c.4651+15C>G (n.4651+15C>G) c.4717+15C>G (n.4717+15C>G) c.4642+15C>G (n.4642+15C>G) n.863+15C>G n.2497+15C>G c.4774+15C>G (n.4774+15C>G) n.331+15C>G c.4645+15C>G (n.4645+15C>G) c.4770+15C>G n.2933+15C>G c.4843+15C>G (n.4843+15C>G) n.10+15C>G n.3664+15C>G n.2101+15C>G n.2072+15C>G n.1962+15C>G c.4504+15C>G (n.4504+15C>G) c.*4016+15C>G (n.*4016+15C>G) c.4540+15C>G (n.4540+15C>G) n.2607+15C>G c.1031+15C>G n.1964+15C>G c.4903+15C>G (n.4903+15C>G) c.4900+15C>G (n.4900+15C>G) c.4792+15C>G (n.4792+15C>G) c.4771+15C>G (n.4771+15C>G) c.4117+15C>G (n.4117+15C>G) c.5065+15C>G (n.5065+15C>G) c.4813+15C>G (n.4813+15C>G) c.3559+15C>G (n.3559+15C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086394C>T | CA2580091073 | TSC2 | c.*3198+15C>T (n.*3198+15C>T) c.4696+15C>T (n.4696+15C>T) c.4846+15C>T (n.4846+15C>T) c.*5362+15C>T (n.*5362+15C>T) c.*7598+15C>T (n.*7598+15C>T) c.4849+15C>T (n.4849+15C>T) c.4780+15C>T (n.4780+15C>T) c.4648+15C>T (n.4648+15C>T) c.4681+15C>T (n.4681+15C>T) c.1072+15C>T n.2731+15C>T c.3503+15C>T c.4720+15C>T (n.4720+15C>T) n.1031+15C>T n.446+15C>T c.4651+15C>T (n.4651+15C>T) c.4717+15C>T (n.4717+15C>T) c.4642+15C>T (n.4642+15C>T) n.863+15C>T n.2497+15C>T c.4774+15C>T (n.4774+15C>T) n.331+15C>T c.4645+15C>T (n.4645+15C>T) c.4770+15C>T n.2933+15C>T c.4843+15C>T (n.4843+15C>T) n.10+15C>T n.3664+15C>T n.2101+15C>T n.2072+15C>T n.1962+15C>T c.4504+15C>T (n.4504+15C>T) c.*4016+15C>T (n.*4016+15C>T) c.4540+15C>T (n.4540+15C>T) n.2607+15C>T c.1031+15C>T n.1964+15C>T c.4903+15C>T (n.4903+15C>T) c.4900+15C>T (n.4900+15C>T) c.4792+15C>T (n.4792+15C>T) c.4771+15C>T (n.4771+15C>T) c.4117+15C>T (n.4117+15C>T) c.5065+15C>T (n.5065+15C>T) c.4813+15C>T (n.4813+15C>T) c.3559+15C>T (n.3559+15C>T) | ClinVar |
| 16 | g.2086395T>A | CA2731834460 | TSC2 | c.*3198+16T>A (n.*3198+16T>A) c.4696+16T>A (n.4696+16T>A) c.4846+16T>A (n.4846+16T>A) c.*5362+16T>A (n.*5362+16T>A) c.*7598+16T>A (n.*7598+16T>A) c.4849+16T>A (n.4849+16T>A) c.4780+16T>A (n.4780+16T>A) c.4648+16T>A (n.4648+16T>A) c.4681+16T>A (n.4681+16T>A) c.1072+16T>A n.2731+16T>A c.3503+16T>A c.4720+16T>A (n.4720+16T>A) n.1031+16T>A n.446+16T>A c.4651+16T>A (n.4651+16T>A) c.4717+16T>A (n.4717+16T>A) c.4642+16T>A (n.4642+16T>A) n.863+16T>A n.2497+16T>A c.4774+16T>A (n.4774+16T>A) n.331+16T>A c.4645+16T>A (n.4645+16T>A) c.4770+16T>A n.2933+16T>A c.4843+16T>A (n.4843+16T>A) n.10+16T>A n.3664+16T>A n.2101+16T>A n.2072+16T>A n.1962+16T>A c.4504+16T>A (n.4504+16T>A) c.*4016+16T>A (n.*4016+16T>A) c.4540+16T>A (n.4540+16T>A) n.2607+16T>A c.1031+16T>A n.1964+16T>A c.4903+16T>A (n.4903+16T>A) c.4900+16T>A (n.4900+16T>A) c.4792+16T>A (n.4792+16T>A) c.4771+16T>A (n.4771+16T>A) c.4117+16T>A (n.4117+16T>A) c.5065+16T>A (n.5065+16T>A) c.4813+16T>A (n.4813+16T>A) c.3559+16T>A (n.3559+16T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086395T>C | CA2631124332 | TSC2 | c.*3198+16T>C (n.*3198+16T>C) c.4696+16T>C (n.4696+16T>C) c.4846+16T>C (n.4846+16T>C) c.*5362+16T>C (n.*5362+16T>C) c.*7598+16T>C (n.*7598+16T>C) c.4849+16T>C (n.4849+16T>C) c.4780+16T>C (n.4780+16T>C) c.4648+16T>C (n.4648+16T>C) c.4681+16T>C (n.4681+16T>C) c.1072+16T>C n.2731+16T>C c.3503+16T>C c.4720+16T>C (n.4720+16T>C) n.1031+16T>C n.446+16T>C c.4651+16T>C (n.4651+16T>C) c.4717+16T>C (n.4717+16T>C) c.4642+16T>C (n.4642+16T>C) n.863+16T>C n.2497+16T>C c.4774+16T>C (n.4774+16T>C) n.331+16T>C c.4645+16T>C (n.4645+16T>C) c.4770+16T>C n.2933+16T>C c.4843+16T>C (n.4843+16T>C) n.10+16T>C n.3664+16T>C n.2101+16T>C n.2072+16T>C n.1962+16T>C c.4504+16T>C (n.4504+16T>C) c.*4016+16T>C (n.*4016+16T>C) c.4540+16T>C (n.4540+16T>C) n.2607+16T>C c.1031+16T>C n.1964+16T>C c.4903+16T>C (n.4903+16T>C) c.4900+16T>C (n.4900+16T>C) c.4792+16T>C (n.4792+16T>C) c.4771+16T>C (n.4771+16T>C) c.4117+16T>C (n.4117+16T>C) c.5065+16T>C (n.5065+16T>C) c.4813+16T>C (n.4813+16T>C) c.3559+16T>C (n.3559+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086395T= | CA2202023527 | TSC2 | c.*3198+16T= (n.*3198+16T=) c.4696+16T= (n.4696+16T=) c.4846+16T= (n.4846+16T=) c.*5362+16T= (n.*5362+16T=) c.*7598+16T= (n.*7598+16T=) c.4849+16T= (n.4849+16T=) c.4780+16T= (n.4780+16T=) c.4648+16T= (n.4648+16T=) c.4681+16T= (n.4681+16T=) c.1072+16T= n.2731+16T= c.3503+16T= c.4720+16T= (n.4720+16T=) n.1031+16T= n.446+16T= c.4651+16T= (n.4651+16T=) c.4717+16T= (n.4717+16T=) c.4642+16T= (n.4642+16T=) n.863+16T= n.2497+16T= c.4774+16T= (n.4774+16T=) n.331+16T= c.4645+16T= (n.4645+16T=) c.4770+16T= n.2933+16T= c.4843+16T= (n.4843+16T=) n.10+16T= n.3664+16T= n.2101+16T= n.2072+16T= n.1962+16T= c.4504+16T= (n.4504+16T=) c.*4016+16T= (n.*4016+16T=) c.4540+16T= (n.4540+16T=) n.2607+16T= c.1031+16T= n.1964+16T= c.4903+16T= (n.4903+16T=) c.4900+16T= (n.4900+16T=) c.4792+16T= (n.4792+16T=) c.4771+16T= (n.4771+16T=) c.4117+16T= (n.4117+16T=) c.5065+16T= (n.5065+16T=) c.4813+16T= (n.4813+16T=) c.3559+16T= (n.3559+16T=) | |
| 16 | g.2086396A= | CA2202023530 | TSC2 | c.*3198+17A= (n.*3198+17A=) c.4696+17A= (n.4696+17A=) c.4846+17A= (n.4846+17A=) c.*5362+17A= (n.*5362+17A=) c.*7598+17A= (n.*7598+17A=) c.4849+17A= (n.4849+17A=) c.4780+17A= (n.4780+17A=) c.4648+17A= (n.4648+17A=) c.4681+17A= (n.4681+17A=) c.1072+17A= n.2731+17A= c.3503+17A= c.4720+17A= (n.4720+17A=) n.1031+17A= n.446+17A= c.4651+17A= (n.4651+17A=) c.4717+17A= (n.4717+17A=) c.4642+17A= (n.4642+17A=) n.863+17A= n.2497+17A= c.4774+17A= (n.4774+17A=) n.331+17A= c.4645+17A= (n.4645+17A=) c.4770+17A= n.2933+17A= c.4843+17A= (n.4843+17A=) n.10+17A= n.3664+17A= n.2101+17A= n.2072+17A= n.1962+17A= c.4504+17A= (n.4504+17A=) c.*4016+17A= (n.*4016+17A=) c.4540+17A= (n.4540+17A=) n.2607+17A= c.1031+17A= n.1964+17A= c.4903+17A= (n.4903+17A=) c.4900+17A= (n.4900+17A=) c.4792+17A= (n.4792+17A=) c.4771+17A= (n.4771+17A=) c.4117+17A= (n.4117+17A=) c.5065+17A= (n.5065+17A=) c.4813+17A= (n.4813+17A=) c.3559+17A= (n.3559+17A=) | |
| 16 | g.2086396A>C | CA2731661981 | TSC2 | c.*3198+17A>C (n.*3198+17A>C) c.4696+17A>C (n.4696+17A>C) c.4846+17A>C (n.4846+17A>C) c.*5362+17A>C (n.*5362+17A>C) c.*7598+17A>C (n.*7598+17A>C) c.4849+17A>C (n.4849+17A>C) c.4780+17A>C (n.4780+17A>C) c.4648+17A>C (n.4648+17A>C) c.4681+17A>C (n.4681+17A>C) c.1072+17A>C n.2731+17A>C c.3503+17A>C c.4720+17A>C (n.4720+17A>C) n.1031+17A>C n.446+17A>C c.4651+17A>C (n.4651+17A>C) c.4717+17A>C (n.4717+17A>C) c.4642+17A>C (n.4642+17A>C) n.863+17A>C n.2497+17A>C c.4774+17A>C (n.4774+17A>C) n.331+17A>C c.4645+17A>C (n.4645+17A>C) c.4770+17A>C n.2933+17A>C c.4843+17A>C (n.4843+17A>C) n.10+17A>C n.3664+17A>C n.2101+17A>C n.2072+17A>C n.1962+17A>C c.4504+17A>C (n.4504+17A>C) c.*4016+17A>C (n.*4016+17A>C) c.4540+17A>C (n.4540+17A>C) n.2607+17A>C c.1031+17A>C n.1964+17A>C c.4903+17A>C (n.4903+17A>C) c.4900+17A>C (n.4900+17A>C) c.4792+17A>C (n.4792+17A>C) c.4771+17A>C (n.4771+17A>C) c.4117+17A>C (n.4117+17A>C) c.5065+17A>C (n.5065+17A>C) c.4813+17A>C (n.4813+17A>C) c.3559+17A>C (n.3559+17A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086396A>T | CA2202023531 | TSC2 | c.*3198+17A>T (n.*3198+17A>T) c.4696+17A>T (n.4696+17A>T) c.4846+17A>T (n.4846+17A>T) c.*5362+17A>T (n.*5362+17A>T) c.*7598+17A>T (n.*7598+17A>T) c.4849+17A>T (n.4849+17A>T) c.4780+17A>T (n.4780+17A>T) c.4648+17A>T (n.4648+17A>T) c.4681+17A>T (n.4681+17A>T) c.1072+17A>T n.2731+17A>T c.3503+17A>T c.4720+17A>T (n.4720+17A>T) n.1031+17A>T n.446+17A>T c.4651+17A>T (n.4651+17A>T) c.4717+17A>T (n.4717+17A>T) c.4642+17A>T (n.4642+17A>T) n.863+17A>T n.2497+17A>T c.4774+17A>T (n.4774+17A>T) n.331+17A>T c.4645+17A>T (n.4645+17A>T) c.4770+17A>T n.2933+17A>T c.4843+17A>T (n.4843+17A>T) n.10+17A>T n.3664+17A>T n.2101+17A>T n.2072+17A>T n.1962+17A>T c.4504+17A>T (n.4504+17A>T) c.*4016+17A>T (n.*4016+17A>T) c.4540+17A>T (n.4540+17A>T) n.2607+17A>T c.1031+17A>T n.1964+17A>T c.4903+17A>T (n.4903+17A>T) c.4900+17A>T (n.4900+17A>T) c.4792+17A>T (n.4792+17A>T) c.4771+17A>T (n.4771+17A>T) c.4117+17A>T (n.4117+17A>T) c.5065+17A>T (n.5065+17A>T) c.4813+17A>T (n.4813+17A>T) c.3559+17A>T (n.3559+17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086396_2086412dup | CA2202023533 | TSC2 | c.*3198+17_*3198+33dup (n.*3198+17_*3198+33dup) c.4696+17_4696+33dup (n.4696+17_4696+33dup) c.4846+17_4846+33dup (n.4846+17_4846+33dup) c.*5362+17_*5362+33dup (n.*5362+17_*5362+33dup) c.*7598+17_*7598+33dup (n.*7598+17_*7598+33dup) c.4849+17_4849+33dup (n.4849+17_4849+33dup) c.4780+17_4780+33dup (n.4780+17_4780+33dup) c.4648+17_4648+33dup (n.4648+17_4648+33dup) c.4681+17_4681+33dup (n.4681+17_4681+33dup) c.1072+17_1072+33dup n.2731+17_2731+33dup c.3503+17_3503+33dup c.4720+17_4720+33dup (n.4720+17_4720+33dup) n.1031+17_1031+33dup n.446+17_446+33dup c.4651+17_4651+33dup (n.4651+17_4651+33dup) c.4717+17_4717+33dup (n.4717+17_4717+33dup) c.4642+17_4642+33dup (n.4642+17_4642+33dup) n.863+17_863+33dup n.2497+17_2497+33dup c.4774+17_4774+33dup (n.4774+17_4774+33dup) n.331+17_331+33dup c.4645+17_4645+33dup (n.4645+17_4645+33dup) c.4770+17_4770+33dup n.2933+17_2933+33dup c.4843+17_4843+33dup (n.4843+17_4843+33dup) n.10+17_10+33dup n.3664+17_3664+33dup n.2101+17_2101+33dup n.2072+17_2072+33dup n.1962+17_1962+33dup c.4504+17_4504+33dup (n.4504+17_4504+33dup) c.*4016+17_*4016+33dup (n.*4016+17_*4016+33dup) c.4540+17_4540+33dup (n.4540+17_4540+33dup) n.2607+17_2607+33dup c.1031+17_1031+33dup n.1964+17_1964+33dup c.4903+17_4903+33dup (n.4903+17_4903+33dup) c.4900+17_4900+33dup (n.4900+17_4900+33dup) c.4792+17_4792+33dup (n.4792+17_4792+33dup) c.4771+17_4771+33dup (n.4771+17_4771+33dup) c.4117+17_4117+33dup (n.4117+17_4117+33dup) c.5065+17_5065+33dup (n.5065+17_5065+33dup) c.4813+17_4813+33dup (n.4813+17_4813+33dup) c.3559+17_3559+33dup (n.3559+17_3559+33dup) | dbSNP |
| 16 | g.2086397C>A | CA2631124352 | TSC2 | c.*3198+18C>A (n.*3198+18C>A) c.4696+18C>A (n.4696+18C>A) c.4846+18C>A (n.4846+18C>A) c.*5362+18C>A (n.*5362+18C>A) c.*7598+18C>A (n.*7598+18C>A) c.4849+18C>A (n.4849+18C>A) c.4780+18C>A (n.4780+18C>A) c.4648+18C>A (n.4648+18C>A) c.4681+18C>A (n.4681+18C>A) c.1072+18C>A n.2731+18C>A c.3503+18C>A c.4720+18C>A (n.4720+18C>A) n.1031+18C>A n.446+18C>A c.4651+18C>A (n.4651+18C>A) c.4717+18C>A (n.4717+18C>A) c.4642+18C>A (n.4642+18C>A) n.863+18C>A n.2497+18C>A c.4774+18C>A (n.4774+18C>A) n.331+18C>A c.4645+18C>A (n.4645+18C>A) c.4770+18C>A n.2933+18C>A c.4843+18C>A (n.4843+18C>A) n.10+18C>A n.3664+18C>A n.2101+18C>A n.2072+18C>A n.1962+18C>A c.4504+18C>A (n.4504+18C>A) c.*4016+18C>A (n.*4016+18C>A) c.4540+18C>A (n.4540+18C>A) n.2607+18C>A c.1031+18C>A n.1964+18C>A c.4903+18C>A (n.4903+18C>A) c.4900+18C>A (n.4900+18C>A) c.4792+18C>A (n.4792+18C>A) c.4771+18C>A (n.4771+18C>A) c.4117+18C>A (n.4117+18C>A) c.5065+18C>A (n.5065+18C>A) c.4813+18C>A (n.4813+18C>A) c.3559+18C>A (n.3559+18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086397C= | CA2202023539 | TSC2 | c.*3198+18C= (n.*3198+18C=) c.4696+18C= (n.4696+18C=) c.4846+18C= (n.4846+18C=) c.*5362+18C= (n.*5362+18C=) c.*7598+18C= (n.*7598+18C=) c.4849+18C= (n.4849+18C=) c.4780+18C= (n.4780+18C=) c.4648+18C= (n.4648+18C=) c.4681+18C= (n.4681+18C=) c.1072+18C= n.2731+18C= c.3503+18C= c.4720+18C= (n.4720+18C=) n.1031+18C= n.446+18C= c.4651+18C= (n.4651+18C=) c.4717+18C= (n.4717+18C=) c.4642+18C= (n.4642+18C=) n.863+18C= n.2497+18C= c.4774+18C= (n.4774+18C=) n.331+18C= c.4645+18C= (n.4645+18C=) c.4770+18C= n.2933+18C= c.4843+18C= (n.4843+18C=) n.10+18C= n.3664+18C= n.2101+18C= n.2072+18C= n.1962+18C= c.4504+18C= (n.4504+18C=) c.*4016+18C= (n.*4016+18C=) c.4540+18C= (n.4540+18C=) n.2607+18C= c.1031+18C= n.1964+18C= c.4903+18C= (n.4903+18C=) c.4900+18C= (n.4900+18C=) c.4792+18C= (n.4792+18C=) c.4771+18C= (n.4771+18C=) c.4117+18C= (n.4117+18C=) c.5065+18C= (n.5065+18C=) c.4813+18C= (n.4813+18C=) c.3559+18C= (n.3559+18C=) | |
| 16 | g.2086397C>G | CA276756506 | TSC2 | c.*3198+18C>G (n.*3198+18C>G) c.4696+18C>G (n.4696+18C>G) c.4846+18C>G (n.4846+18C>G) c.*5362+18C>G (n.*5362+18C>G) c.*7598+18C>G (n.*7598+18C>G) c.4849+18C>G (n.4849+18C>G) c.4780+18C>G (n.4780+18C>G) c.4648+18C>G (n.4648+18C>G) c.4681+18C>G (n.4681+18C>G) c.1072+18C>G n.2731+18C>G c.3503+18C>G c.4720+18C>G (n.4720+18C>G) n.1031+18C>G n.446+18C>G c.4651+18C>G (n.4651+18C>G) c.4717+18C>G (n.4717+18C>G) c.4642+18C>G (n.4642+18C>G) n.863+18C>G n.2497+18C>G c.4774+18C>G (n.4774+18C>G) n.331+18C>G c.4645+18C>G (n.4645+18C>G) c.4770+18C>G n.2933+18C>G c.4843+18C>G (n.4843+18C>G) n.10+18C>G n.3664+18C>G n.2101+18C>G n.2072+18C>G n.1962+18C>G c.4504+18C>G (n.4504+18C>G) c.*4016+18C>G (n.*4016+18C>G) c.4540+18C>G (n.4540+18C>G) n.2607+18C>G c.1031+18C>G n.1964+18C>G c.4903+18C>G (n.4903+18C>G) c.4900+18C>G (n.4900+18C>G) c.4792+18C>G (n.4792+18C>G) c.4771+18C>G (n.4771+18C>G) c.4117+18C>G (n.4117+18C>G) c.5065+18C>G (n.5065+18C>G) c.4813+18C>G (n.4813+18C>G) c.3559+18C>G (n.3559+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086397C>T | CA021091 | TSC2 | c.*3198+18C>T (n.*3198+18C>T) c.4696+18C>T (n.4696+18C>T) c.4846+18C>T (n.4846+18C>T) c.*5362+18C>T (n.*5362+18C>T) c.*7598+18C>T (n.*7598+18C>T) c.4849+18C>T (n.4849+18C>T) c.4780+18C>T (n.4780+18C>T) c.4648+18C>T (n.4648+18C>T) c.4681+18C>T (n.4681+18C>T) c.1072+18C>T n.2731+18C>T c.3503+18C>T c.4720+18C>T (n.4720+18C>T) n.1031+18C>T n.446+18C>T c.4651+18C>T (n.4651+18C>T) c.4717+18C>T (n.4717+18C>T) c.4642+18C>T (n.4642+18C>T) n.863+18C>T n.2497+18C>T c.4774+18C>T (n.4774+18C>T) n.331+18C>T c.4645+18C>T (n.4645+18C>T) c.4770+18C>T n.2933+18C>T c.4843+18C>T (n.4843+18C>T) n.10+18C>T n.3664+18C>T n.2101+18C>T n.2072+18C>T n.1962+18C>T c.4504+18C>T (n.4504+18C>T) c.*4016+18C>T (n.*4016+18C>T) c.4540+18C>T (n.4540+18C>T) n.2607+18C>T c.1031+18C>T n.1964+18C>T c.4903+18C>T (n.4903+18C>T) c.4900+18C>T (n.4900+18C>T) c.4792+18C>T (n.4792+18C>T) c.4771+18C>T (n.4771+18C>T) c.4117+18C>T (n.4117+18C>T) c.5065+18C>T (n.5065+18C>T) c.4813+18C>T (n.4813+18C>T) c.3559+18C>T (n.3559+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086399dup | CA052744 | TSC2 | c.*3198+20dup (n.*3198+20dup) c.4696+20dup (n.4696+20dup) c.4846+20dup (n.4846+20dup) c.*5362+20dup (n.*5362+20dup) c.*7598+20dup (n.*7598+20dup) c.4849+20dup (n.4849+20dup) c.4780+20dup (n.4780+20dup) c.4648+20dup (n.4648+20dup) c.4681+20dup (n.4681+20dup) c.1072+20dup n.2731+20dup c.3503+20dup c.4720+20dup (n.4720+20dup) n.1031+20dup n.446+20dup c.4651+20dup (n.4651+20dup) c.4717+20dup (n.4717+20dup) c.4642+20dup (n.4642+20dup) n.863+20dup n.2497+20dup c.4774+20dup (n.4774+20dup) n.331+20dup c.4645+20dup (n.4645+20dup) c.4770+20dup n.2933+20dup c.4843+20dup (n.4843+20dup) n.10+20dup n.3664+20dup n.2101+20dup n.2072+20dup n.1962+20dup c.4504+20dup (n.4504+20dup) c.*4016+20dup (n.*4016+20dup) c.4540+20dup (n.4540+20dup) n.2607+20dup c.1031+20dup n.1964+20dup c.4903+20dup (n.4903+20dup) c.4900+20dup (n.4900+20dup) c.4792+20dup (n.4792+20dup) c.4771+20dup (n.4771+20dup) c.4117+20dup (n.4117+20dup) c.5065+20dup (n.5065+20dup) c.4813+20dup (n.4813+20dup) c.3559+20dup (n.3559+20dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086397_2086398insGGT | CA2739265850 | TSC2 | c.*3198+18_*3198+19insGGT (n.*3198+18_*3198+19insGGT) c.4696+18_4696+19insGGT (n.4696+18_4696+19insGGT) c.4846+18_4846+19insGGT (n.4846+18_4846+19insGGT) c.*5362+18_*5362+19insGGT (n.*5362+18_*5362+19insGGT) c.*7598+18_*7598+19insGGT (n.*7598+18_*7598+19insGGT) c.4849+18_4849+19insGGT (n.4849+18_4849+19insGGT) c.4780+18_4780+19insGGT (n.4780+18_4780+19insGGT) c.4648+18_4648+19insGGT (n.4648+18_4648+19insGGT) c.4681+18_4681+19insGGT (n.4681+18_4681+19insGGT) c.1072+18_1072+19insGGT n.2731+18_2731+19insGGT c.3503+18_3503+19insGGT c.4720+18_4720+19insGGT (n.4720+18_4720+19insGGT) n.1031+18_1031+19insGGT n.446+18_446+19insGGT c.4651+18_4651+19insGGT (n.4651+18_4651+19insGGT) c.4717+18_4717+19insGGT (n.4717+18_4717+19insGGT) c.4642+18_4642+19insGGT (n.4642+18_4642+19insGGT) n.863+18_863+19insGGT n.2497+18_2497+19insGGT c.4774+18_4774+19insGGT (n.4774+18_4774+19insGGT) n.331+18_331+19insGGT c.4645+18_4645+19insGGT (n.4645+18_4645+19insGGT) c.4770+18_4770+19insGGT n.2933+18_2933+19insGGT c.4843+18_4843+19insGGT (n.4843+18_4843+19insGGT) n.10+18_10+19insGGT n.3664+18_3664+19insGGT n.2101+18_2101+19insGGT n.2072+18_2072+19insGGT n.1962+18_1962+19insGGT c.4504+18_4504+19insGGT (n.4504+18_4504+19insGGT) c.*4016+18_*4016+19insGGT (n.*4016+18_*4016+19insGGT) c.4540+18_4540+19insGGT (n.4540+18_4540+19insGGT) n.2607+18_2607+19insGGT c.1031+18_1031+19insGGT n.1964+18_1964+19insGGT c.4903+18_4903+19insGGT (n.4903+18_4903+19insGGT) c.4900+18_4900+19insGGT (n.4900+18_4900+19insGGT) c.4792+18_4792+19insGGT (n.4792+18_4792+19insGGT) c.4771+18_4771+19insGGT (n.4771+18_4771+19insGGT) c.4117+18_4117+19insGGT (n.4117+18_4117+19insGGT) c.5065+18_5065+19insGGT (n.5065+18_5065+19insGGT) c.4813+18_4813+19insGGT (n.4813+18_4813+19insGGT) c.3559+18_3559+19insGGT (n.3559+18_3559+19insGGT) | ClinVar |
| 16 | g.2086398C>A | CA2739265851 | TSC2 | c.*3198+19C>A (n.*3198+19C>A) c.4696+19C>A (n.4696+19C>A) c.4846+19C>A (n.4846+19C>A) c.*5362+19C>A (n.*5362+19C>A) c.*7598+19C>A (n.*7598+19C>A) c.4849+19C>A (n.4849+19C>A) c.4780+19C>A (n.4780+19C>A) c.4648+19C>A (n.4648+19C>A) c.4681+19C>A (n.4681+19C>A) c.1072+19C>A n.2731+19C>A c.3503+19C>A c.4720+19C>A (n.4720+19C>A) n.1031+19C>A n.446+19C>A c.4651+19C>A (n.4651+19C>A) c.4717+19C>A (n.4717+19C>A) c.4642+19C>A (n.4642+19C>A) n.863+19C>A n.2497+19C>A c.4774+19C>A (n.4774+19C>A) n.331+19C>A c.4645+19C>A (n.4645+19C>A) c.4770+19C>A n.2933+19C>A c.4843+19C>A (n.4843+19C>A) n.10+19C>A n.3664+19C>A n.2101+19C>A n.2072+19C>A n.1962+19C>A c.4504+19C>A (n.4504+19C>A) c.*4016+19C>A (n.*4016+19C>A) c.4540+19C>A (n.4540+19C>A) n.2607+19C>A c.1031+19C>A n.1964+19C>A c.4903+19C>A (n.4903+19C>A) c.4900+19C>A (n.4900+19C>A) c.4792+19C>A (n.4792+19C>A) c.4771+19C>A (n.4771+19C>A) c.4117+19C>A (n.4117+19C>A) c.5065+19C>A (n.5065+19C>A) c.4813+19C>A (n.4813+19C>A) c.3559+19C>A (n.3559+19C>A) | ClinVar |
| 16 | g.2086398C= | CA2202023544 | TSC2 | c.*3198+19C= (n.*3198+19C=) c.4696+19C= (n.4696+19C=) c.4846+19C= (n.4846+19C=) c.*5362+19C= (n.*5362+19C=) c.*7598+19C= (n.*7598+19C=) c.4849+19C= (n.4849+19C=) c.4780+19C= (n.4780+19C=) c.4648+19C= (n.4648+19C=) c.4681+19C= (n.4681+19C=) c.1072+19C= n.2731+19C= c.3503+19C= c.4720+19C= (n.4720+19C=) n.1031+19C= n.446+19C= c.4651+19C= (n.4651+19C=) c.4717+19C= (n.4717+19C=) c.4642+19C= (n.4642+19C=) n.863+19C= n.2497+19C= c.4774+19C= (n.4774+19C=) n.331+19C= c.4645+19C= (n.4645+19C=) c.4770+19C= n.2933+19C= c.4843+19C= (n.4843+19C=) n.10+19C= n.3664+19C= n.2101+19C= n.2072+19C= n.1962+19C= c.4504+19C= (n.4504+19C=) c.*4016+19C= (n.*4016+19C=) c.4540+19C= (n.4540+19C=) n.2607+19C= c.1031+19C= n.1964+19C= c.4903+19C= (n.4903+19C=) c.4900+19C= (n.4900+19C=) c.4792+19C= (n.4792+19C=) c.4771+19C= (n.4771+19C=) c.4117+19C= (n.4117+19C=) c.5065+19C= (n.5065+19C=) c.4813+19C= (n.4813+19C=) c.3559+19C= (n.3559+19C=) | |
| 16 | g.2086398C>G | CA2731616314 | TSC2 | c.*3198+19C>G (n.*3198+19C>G) c.4696+19C>G (n.4696+19C>G) c.4846+19C>G (n.4846+19C>G) c.*5362+19C>G (n.*5362+19C>G) c.*7598+19C>G (n.*7598+19C>G) c.4849+19C>G (n.4849+19C>G) c.4780+19C>G (n.4780+19C>G) c.4648+19C>G (n.4648+19C>G) c.4681+19C>G (n.4681+19C>G) c.1072+19C>G n.2731+19C>G c.3503+19C>G c.4720+19C>G (n.4720+19C>G) n.1031+19C>G n.446+19C>G c.4651+19C>G (n.4651+19C>G) c.4717+19C>G (n.4717+19C>G) c.4642+19C>G (n.4642+19C>G) n.863+19C>G n.2497+19C>G c.4774+19C>G (n.4774+19C>G) n.331+19C>G c.4645+19C>G (n.4645+19C>G) c.4770+19C>G n.2933+19C>G c.4843+19C>G (n.4843+19C>G) n.10+19C>G n.3664+19C>G n.2101+19C>G n.2072+19C>G n.1962+19C>G c.4504+19C>G (n.4504+19C>G) c.*4016+19C>G (n.*4016+19C>G) c.4540+19C>G (n.4540+19C>G) n.2607+19C>G c.1031+19C>G n.1964+19C>G c.4903+19C>G (n.4903+19C>G) c.4900+19C>G (n.4900+19C>G) c.4792+19C>G (n.4792+19C>G) c.4771+19C>G (n.4771+19C>G) c.4117+19C>G (n.4117+19C>G) c.5065+19C>G (n.5065+19C>G) c.4813+19C>G (n.4813+19C>G) c.3559+19C>G (n.3559+19C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086398C>T | CA620705008 | TSC2 | c.*3198+19C>T (n.*3198+19C>T) c.4696+19C>T (n.4696+19C>T) c.4846+19C>T (n.4846+19C>T) c.*5362+19C>T (n.*5362+19C>T) c.*7598+19C>T (n.*7598+19C>T) c.4849+19C>T (n.4849+19C>T) c.4780+19C>T (n.4780+19C>T) c.4648+19C>T (n.4648+19C>T) c.4681+19C>T (n.4681+19C>T) c.1072+19C>T n.2731+19C>T c.3503+19C>T c.4720+19C>T (n.4720+19C>T) n.1031+19C>T n.446+19C>T c.4651+19C>T (n.4651+19C>T) c.4717+19C>T (n.4717+19C>T) c.4642+19C>T (n.4642+19C>T) n.863+19C>T n.2497+19C>T c.4774+19C>T (n.4774+19C>T) n.331+19C>T c.4645+19C>T (n.4645+19C>T) c.4770+19C>T n.2933+19C>T c.4843+19C>T (n.4843+19C>T) n.10+19C>T n.3664+19C>T n.2101+19C>T n.2072+19C>T n.1962+19C>T c.4504+19C>T (n.4504+19C>T) c.*4016+19C>T (n.*4016+19C>T) c.4540+19C>T (n.4540+19C>T) n.2607+19C>T c.1031+19C>T n.1964+19C>T c.4903+19C>T (n.4903+19C>T) c.4900+19C>T (n.4900+19C>T) c.4792+19C>T (n.4792+19C>T) c.4771+19C>T (n.4771+19C>T) c.4117+19C>T (n.4117+19C>T) c.5065+19C>T (n.5065+19C>T) c.4813+19C>T (n.4813+19C>T) c.3559+19C>T (n.3559+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086399C>A | CA2731568918 | TSC2 | c.*3198+20C>A (n.*3198+20C>A) c.4696+20C>A (n.4696+20C>A) c.4846+20C>A (n.4846+20C>A) c.*5362+20C>A (n.*5362+20C>A) c.*7598+20C>A (n.*7598+20C>A) c.4849+20C>A (n.4849+20C>A) c.4780+20C>A (n.4780+20C>A) c.4648+20C>A (n.4648+20C>A) c.4681+20C>A (n.4681+20C>A) c.1072+20C>A n.2731+20C>A c.3503+20C>A c.4720+20C>A (n.4720+20C>A) n.1031+20C>A n.446+20C>A c.4651+20C>A (n.4651+20C>A) c.4717+20C>A (n.4717+20C>A) c.4642+20C>A (n.4642+20C>A) n.863+20C>A n.2497+20C>A c.4774+20C>A (n.4774+20C>A) n.331+20C>A c.4645+20C>A (n.4645+20C>A) c.4770+20C>A n.2933+20C>A c.4843+20C>A (n.4843+20C>A) n.10+20C>A n.3664+20C>A n.2101+20C>A n.2072+20C>A n.1962+20C>A c.4504+20C>A (n.4504+20C>A) c.*4016+20C>A (n.*4016+20C>A) c.4540+20C>A (n.4540+20C>A) n.2607+20C>A c.1031+20C>A n.1964+20C>A c.4903+20C>A (n.4903+20C>A) c.4900+20C>A (n.4900+20C>A) c.4792+20C>A (n.4792+20C>A) c.4771+20C>A (n.4771+20C>A) c.4117+20C>A (n.4117+20C>A) c.5065+20C>A (n.5065+20C>A) c.4813+20C>A (n.4813+20C>A) c.3559+20C>A (n.3559+20C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086399C= | CA2202023550 | TSC2 | c.*3198+20C= (n.*3198+20C=) c.4696+20C= (n.4696+20C=) c.4846+20C= (n.4846+20C=) c.*5362+20C= (n.*5362+20C=) c.*7598+20C= (n.*7598+20C=) c.4849+20C= (n.4849+20C=) c.4780+20C= (n.4780+20C=) c.4648+20C= (n.4648+20C=) c.4681+20C= (n.4681+20C=) c.1072+20C= n.2731+20C= c.3503+20C= c.4720+20C= (n.4720+20C=) n.1031+20C= n.446+20C= c.4651+20C= (n.4651+20C=) c.4717+20C= (n.4717+20C=) c.4642+20C= (n.4642+20C=) n.863+20C= n.2497+20C= c.4774+20C= (n.4774+20C=) n.331+20C= c.4645+20C= (n.4645+20C=) c.4770+20C= n.2933+20C= c.4843+20C= (n.4843+20C=) n.10+20C= n.3664+20C= n.2101+20C= n.2072+20C= n.1962+20C= c.4504+20C= (n.4504+20C=) c.*4016+20C= (n.*4016+20C=) c.4540+20C= (n.4540+20C=) n.2607+20C= c.1031+20C= n.1964+20C= c.4903+20C= (n.4903+20C=) c.4900+20C= (n.4900+20C=) c.4792+20C= (n.4792+20C=) c.4771+20C= (n.4771+20C=) c.4117+20C= (n.4117+20C=) c.5065+20C= (n.5065+20C=) c.4813+20C= (n.4813+20C=) c.3559+20C= (n.3559+20C=) | |
| 16 | g.2086399C>G | CA052760 | TSC2 | c.*3198+20C>G (n.*3198+20C>G) c.4696+20C>G (n.4696+20C>G) c.4846+20C>G (n.4846+20C>G) c.*5362+20C>G (n.*5362+20C>G) c.*7598+20C>G (n.*7598+20C>G) c.4849+20C>G (n.4849+20C>G) c.4780+20C>G (n.4780+20C>G) c.4648+20C>G (n.4648+20C>G) c.4681+20C>G (n.4681+20C>G) c.1072+20C>G n.2731+20C>G c.3503+20C>G c.4720+20C>G (n.4720+20C>G) n.1031+20C>G n.446+20C>G c.4651+20C>G (n.4651+20C>G) c.4717+20C>G (n.4717+20C>G) c.4642+20C>G (n.4642+20C>G) n.863+20C>G n.2497+20C>G c.4774+20C>G (n.4774+20C>G) n.331+20C>G c.4645+20C>G (n.4645+20C>G) c.4770+20C>G n.2933+20C>G c.4843+20C>G (n.4843+20C>G) n.10+20C>G n.3664+20C>G n.2101+20C>G n.2072+20C>G n.1962+20C>G c.4504+20C>G (n.4504+20C>G) c.*4016+20C>G (n.*4016+20C>G) c.4540+20C>G (n.4540+20C>G) n.2607+20C>G c.1031+20C>G n.1964+20C>G c.4903+20C>G (n.4903+20C>G) c.4900+20C>G (n.4900+20C>G) c.4792+20C>G (n.4792+20C>G) c.4771+20C>G (n.4771+20C>G) c.4117+20C>G (n.4117+20C>G) c.5065+20C>G (n.5065+20C>G) c.4813+20C>G (n.4813+20C>G) c.3559+20C>G (n.3559+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086399C>T | CA052763 | TSC2 | c.*3198+20C>T (n.*3198+20C>T) c.4696+20C>T (n.4696+20C>T) c.4846+20C>T (n.4846+20C>T) c.*5362+20C>T (n.*5362+20C>T) c.*7598+20C>T (n.*7598+20C>T) c.4849+20C>T (n.4849+20C>T) c.4780+20C>T (n.4780+20C>T) c.4648+20C>T (n.4648+20C>T) c.4681+20C>T (n.4681+20C>T) c.1072+20C>T n.2731+20C>T c.3503+20C>T c.4720+20C>T (n.4720+20C>T) n.1031+20C>T n.446+20C>T c.4651+20C>T (n.4651+20C>T) c.4717+20C>T (n.4717+20C>T) c.4642+20C>T (n.4642+20C>T) n.863+20C>T n.2497+20C>T c.4774+20C>T (n.4774+20C>T) n.331+20C>T c.4645+20C>T (n.4645+20C>T) c.4770+20C>T n.2933+20C>T c.4843+20C>T (n.4843+20C>T) n.10+20C>T n.3664+20C>T n.2101+20C>T n.2072+20C>T n.1962+20C>T c.4504+20C>T (n.4504+20C>T) c.*4016+20C>T (n.*4016+20C>T) c.4540+20C>T (n.4540+20C>T) n.2607+20C>T c.1031+20C>T n.1964+20C>T c.4903+20C>T (n.4903+20C>T) c.4900+20C>T (n.4900+20C>T) c.4792+20C>T (n.4792+20C>T) c.4771+20C>T (n.4771+20C>T) c.4117+20C>T (n.4117+20C>T) c.5065+20C>T (n.5065+20C>T) c.4813+20C>T (n.4813+20C>T) c.3559+20C>T (n.3559+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086400G>A | CA052769 | TSC2 | c.*3198+21G>A (n.*3198+21G>A) c.4696+21G>A (n.4696+21G>A) c.4846+21G>A (n.4846+21G>A) c.*5362+21G>A (n.*5362+21G>A) c.*7598+21G>A (n.*7598+21G>A) c.4849+21G>A (n.4849+21G>A) c.4780+21G>A (n.4780+21G>A) c.4648+21G>A (n.4648+21G>A) c.4681+21G>A (n.4681+21G>A) c.1072+21G>A n.2731+21G>A c.3503+21G>A c.4720+21G>A (n.4720+21G>A) n.1031+21G>A n.446+21G>A c.4651+21G>A (n.4651+21G>A) c.4717+21G>A (n.4717+21G>A) c.4642+21G>A (n.4642+21G>A) n.863+21G>A n.2497+21G>A c.4774+21G>A (n.4774+21G>A) n.331+21G>A c.4645+21G>A (n.4645+21G>A) c.4770+21G>A n.2933+21G>A c.4843+21G>A (n.4843+21G>A) n.10+21G>A n.3664+21G>A n.2101+21G>A n.2072+21G>A n.1962+21G>A c.4504+21G>A (n.4504+21G>A) c.*4016+21G>A (n.*4016+21G>A) c.4540+21G>A (n.4540+21G>A) n.2607+21G>A c.1031+21G>A n.1964+21G>A c.4903+21G>A (n.4903+21G>A) c.4900+21G>A (n.4900+21G>A) c.4792+21G>A (n.4792+21G>A) c.4771+21G>A (n.4771+21G>A) c.4117+21G>A (n.4117+21G>A) c.5065+21G>A (n.5065+21G>A) c.4813+21G>A (n.4813+21G>A) c.3559+21G>A (n.3559+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086400G>C | CA718902601 | TSC2 | c.*3198+21G>C (n.*3198+21G>C) c.4696+21G>C (n.4696+21G>C) c.4846+21G>C (n.4846+21G>C) c.*5362+21G>C (n.*5362+21G>C) c.*7598+21G>C (n.*7598+21G>C) c.4849+21G>C (n.4849+21G>C) c.4780+21G>C (n.4780+21G>C) c.4648+21G>C (n.4648+21G>C) c.4681+21G>C (n.4681+21G>C) c.1072+21G>C n.2731+21G>C c.3503+21G>C c.4720+21G>C (n.4720+21G>C) n.1031+21G>C n.446+21G>C c.4651+21G>C (n.4651+21G>C) c.4717+21G>C (n.4717+21G>C) c.4642+21G>C (n.4642+21G>C) n.863+21G>C n.2497+21G>C c.4774+21G>C (n.4774+21G>C) n.331+21G>C c.4645+21G>C (n.4645+21G>C) c.4770+21G>C n.2933+21G>C c.4843+21G>C (n.4843+21G>C) n.10+21G>C n.3664+21G>C n.2101+21G>C n.2072+21G>C n.1962+21G>C c.4504+21G>C (n.4504+21G>C) c.*4016+21G>C (n.*4016+21G>C) c.4540+21G>C (n.4540+21G>C) n.2607+21G>C c.1031+21G>C n.1964+21G>C c.4903+21G>C (n.4903+21G>C) c.4900+21G>C (n.4900+21G>C) c.4792+21G>C (n.4792+21G>C) c.4771+21G>C (n.4771+21G>C) c.4117+21G>C (n.4117+21G>C) c.5065+21G>C (n.5065+21G>C) c.4813+21G>C (n.4813+21G>C) c.3559+21G>C (n.3559+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086400G= | CA2202023557 | TSC2 | c.*3198+21G= (n.*3198+21G=) c.4696+21G= (n.4696+21G=) c.4846+21G= (n.4846+21G=) c.*5362+21G= (n.*5362+21G=) c.*7598+21G= (n.*7598+21G=) c.4849+21G= (n.4849+21G=) c.4780+21G= (n.4780+21G=) c.4648+21G= (n.4648+21G=) c.4681+21G= (n.4681+21G=) c.1072+21G= n.2731+21G= c.3503+21G= c.4720+21G= (n.4720+21G=) n.1031+21G= n.446+21G= c.4651+21G= (n.4651+21G=) c.4717+21G= (n.4717+21G=) c.4642+21G= (n.4642+21G=) n.863+21G= n.2497+21G= c.4774+21G= (n.4774+21G=) n.331+21G= c.4645+21G= (n.4645+21G=) c.4770+21G= n.2933+21G= c.4843+21G= (n.4843+21G=) n.10+21G= n.3664+21G= n.2101+21G= n.2072+21G= n.1962+21G= c.4504+21G= (n.4504+21G=) c.*4016+21G= (n.*4016+21G=) c.4540+21G= (n.4540+21G=) n.2607+21G= c.1031+21G= n.1964+21G= c.4903+21G= (n.4903+21G=) c.4900+21G= (n.4900+21G=) c.4792+21G= (n.4792+21G=) c.4771+21G= (n.4771+21G=) c.4117+21G= (n.4117+21G=) c.5065+21G= (n.5065+21G=) c.4813+21G= (n.4813+21G=) c.3559+21G= (n.3559+21G=) | |
| 16 | g.2086401C>A | CA2631124375 | TSC2 | c.*3198+22C>A (n.*3198+22C>A) c.4696+22C>A (n.4696+22C>A) c.4846+22C>A (n.4846+22C>A) c.*5362+22C>A (n.*5362+22C>A) c.*7598+22C>A (n.*7598+22C>A) c.4849+22C>A (n.4849+22C>A) c.4780+22C>A (n.4780+22C>A) c.4648+22C>A (n.4648+22C>A) c.4681+22C>A (n.4681+22C>A) c.1072+22C>A n.2731+22C>A c.3503+22C>A c.4720+22C>A (n.4720+22C>A) n.1031+22C>A n.446+22C>A c.4651+22C>A (n.4651+22C>A) c.4717+22C>A (n.4717+22C>A) c.4642+22C>A (n.4642+22C>A) n.863+22C>A n.2497+22C>A c.4774+22C>A (n.4774+22C>A) n.331+22C>A c.4645+22C>A (n.4645+22C>A) c.4770+22C>A n.2933+22C>A c.4843+22C>A (n.4843+22C>A) n.10+22C>A n.3664+22C>A n.2101+22C>A n.2072+22C>A n.1962+22C>A c.4504+22C>A (n.4504+22C>A) c.*4016+22C>A (n.*4016+22C>A) c.4540+22C>A (n.4540+22C>A) n.2607+22C>A c.1031+22C>A n.1964+22C>A c.4903+22C>A (n.4903+22C>A) c.4900+22C>A (n.4900+22C>A) c.4792+22C>A (n.4792+22C>A) c.4771+22C>A (n.4771+22C>A) c.4117+22C>A (n.4117+22C>A) c.5065+22C>A (n.5065+22C>A) c.4813+22C>A (n.4813+22C>A) c.3559+22C>A (n.3559+22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086401C= | CA2202023562 | TSC2 | c.*3198+22C= (n.*3198+22C=) c.4696+22C= (n.4696+22C=) c.4846+22C= (n.4846+22C=) c.*5362+22C= (n.*5362+22C=) c.*7598+22C= (n.*7598+22C=) c.4849+22C= (n.4849+22C=) c.4780+22C= (n.4780+22C=) c.4648+22C= (n.4648+22C=) c.4681+22C= (n.4681+22C=) c.1072+22C= n.2731+22C= c.3503+22C= c.4720+22C= (n.4720+22C=) n.1031+22C= n.446+22C= c.4651+22C= (n.4651+22C=) c.4717+22C= (n.4717+22C=) c.4642+22C= (n.4642+22C=) n.863+22C= n.2497+22C= c.4774+22C= (n.4774+22C=) n.331+22C= c.4645+22C= (n.4645+22C=) c.4770+22C= n.2933+22C= c.4843+22C= (n.4843+22C=) n.10+22C= n.3664+22C= n.2101+22C= n.2072+22C= n.1962+22C= c.4504+22C= (n.4504+22C=) c.*4016+22C= (n.*4016+22C=) c.4540+22C= (n.4540+22C=) n.2607+22C= c.1031+22C= n.1964+22C= c.4903+22C= (n.4903+22C=) c.4900+22C= (n.4900+22C=) c.4792+22C= (n.4792+22C=) c.4771+22C= (n.4771+22C=) c.4117+22C= (n.4117+22C=) c.5065+22C= (n.5065+22C=) c.4813+22C= (n.4813+22C=) c.3559+22C= (n.3559+22C=) | |
| 16 | g.2086401C>G | CA2202023563 | TSC2 | c.*3198+22C>G (n.*3198+22C>G) c.4696+22C>G (n.4696+22C>G) c.4846+22C>G (n.4846+22C>G) c.*5362+22C>G (n.*5362+22C>G) c.*7598+22C>G (n.*7598+22C>G) c.4849+22C>G (n.4849+22C>G) c.4780+22C>G (n.4780+22C>G) c.4648+22C>G (n.4648+22C>G) c.4681+22C>G (n.4681+22C>G) c.1072+22C>G n.2731+22C>G c.3503+22C>G c.4720+22C>G (n.4720+22C>G) n.1031+22C>G n.446+22C>G c.4651+22C>G (n.4651+22C>G) c.4717+22C>G (n.4717+22C>G) c.4642+22C>G (n.4642+22C>G) n.863+22C>G n.2497+22C>G c.4774+22C>G (n.4774+22C>G) n.331+22C>G c.4645+22C>G (n.4645+22C>G) c.4770+22C>G n.2933+22C>G c.4843+22C>G (n.4843+22C>G) n.10+22C>G n.3664+22C>G n.2101+22C>G n.2072+22C>G n.1962+22C>G c.4504+22C>G (n.4504+22C>G) c.*4016+22C>G (n.*4016+22C>G) c.4540+22C>G (n.4540+22C>G) n.2607+22C>G c.1031+22C>G n.1964+22C>G c.4903+22C>G (n.4903+22C>G) c.4900+22C>G (n.4900+22C>G) c.4792+22C>G (n.4792+22C>G) c.4771+22C>G (n.4771+22C>G) c.4117+22C>G (n.4117+22C>G) c.5065+22C>G (n.5065+22C>G) c.4813+22C>G (n.4813+22C>G) c.3559+22C>G (n.3559+22C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086401C>T | CA2631124377 | TSC2 | c.*3198+22C>T (n.*3198+22C>T) c.4696+22C>T (n.4696+22C>T) c.4846+22C>T (n.4846+22C>T) c.*5362+22C>T (n.*5362+22C>T) c.*7598+22C>T (n.*7598+22C>T) c.4849+22C>T (n.4849+22C>T) c.4780+22C>T (n.4780+22C>T) c.4648+22C>T (n.4648+22C>T) c.4681+22C>T (n.4681+22C>T) c.1072+22C>T n.2731+22C>T c.3503+22C>T c.4720+22C>T (n.4720+22C>T) n.1031+22C>T n.446+22C>T c.4651+22C>T (n.4651+22C>T) c.4717+22C>T (n.4717+22C>T) c.4642+22C>T (n.4642+22C>T) n.863+22C>T n.2497+22C>T c.4774+22C>T (n.4774+22C>T) n.331+22C>T c.4645+22C>T (n.4645+22C>T) c.4770+22C>T n.2933+22C>T c.4843+22C>T (n.4843+22C>T) n.10+22C>T n.3664+22C>T n.2101+22C>T n.2072+22C>T n.1962+22C>T c.4504+22C>T (n.4504+22C>T) c.*4016+22C>T (n.*4016+22C>T) c.4540+22C>T (n.4540+22C>T) n.2607+22C>T c.1031+22C>T n.1964+22C>T c.4903+22C>T (n.4903+22C>T) c.4900+22C>T (n.4900+22C>T) c.4792+22C>T (n.4792+22C>T) c.4771+22C>T (n.4771+22C>T) c.4117+22C>T (n.4117+22C>T) c.5065+22C>T (n.5065+22C>T) c.4813+22C>T (n.4813+22C>T) c.3559+22C>T (n.3559+22C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086402T>A | CA2731834538 | TSC2 | c.*3198+23T>A (n.*3198+23T>A) c.4696+23T>A (n.4696+23T>A) c.4846+23T>A (n.4846+23T>A) c.*5362+23T>A (n.*5362+23T>A) c.*7598+23T>A (n.*7598+23T>A) c.4849+23T>A (n.4849+23T>A) c.4780+23T>A (n.4780+23T>A) c.4648+23T>A (n.4648+23T>A) c.4681+23T>A (n.4681+23T>A) c.1072+23T>A n.2731+23T>A c.3503+23T>A c.4720+23T>A (n.4720+23T>A) n.1031+23T>A n.446+23T>A c.4651+23T>A (n.4651+23T>A) c.4717+23T>A (n.4717+23T>A) c.4642+23T>A (n.4642+23T>A) n.863+23T>A n.2497+23T>A c.4774+23T>A (n.4774+23T>A) n.331+23T>A c.4645+23T>A (n.4645+23T>A) c.4770+23T>A n.2933+23T>A c.4843+23T>A (n.4843+23T>A) n.10+23T>A n.3664+23T>A n.2101+23T>A n.2072+23T>A n.1962+23T>A c.4504+23T>A (n.4504+23T>A) c.*4016+23T>A (n.*4016+23T>A) c.4540+23T>A (n.4540+23T>A) n.2607+23T>A c.1031+23T>A n.1964+23T>A c.4903+23T>A (n.4903+23T>A) c.4900+23T>A (n.4900+23T>A) c.4792+23T>A (n.4792+23T>A) c.4771+23T>A (n.4771+23T>A) c.4117+23T>A (n.4117+23T>A) c.5065+23T>A (n.5065+23T>A) c.4813+23T>A (n.4813+23T>A) c.3559+23T>A (n.3559+23T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086402T>C | CA2731834539 | TSC2 | c.*3198+23T>C (n.*3198+23T>C) c.4696+23T>C (n.4696+23T>C) c.4846+23T>C (n.4846+23T>C) c.*5362+23T>C (n.*5362+23T>C) c.*7598+23T>C (n.*7598+23T>C) c.4849+23T>C (n.4849+23T>C) c.4780+23T>C (n.4780+23T>C) c.4648+23T>C (n.4648+23T>C) c.4681+23T>C (n.4681+23T>C) c.1072+23T>C n.2731+23T>C c.3503+23T>C c.4720+23T>C (n.4720+23T>C) n.1031+23T>C n.446+23T>C c.4651+23T>C (n.4651+23T>C) c.4717+23T>C (n.4717+23T>C) c.4642+23T>C (n.4642+23T>C) n.863+23T>C n.2497+23T>C c.4774+23T>C (n.4774+23T>C) n.331+23T>C c.4645+23T>C (n.4645+23T>C) c.4770+23T>C n.2933+23T>C c.4843+23T>C (n.4843+23T>C) n.10+23T>C n.3664+23T>C n.2101+23T>C n.2072+23T>C n.1962+23T>C c.4504+23T>C (n.4504+23T>C) c.*4016+23T>C (n.*4016+23T>C) c.4540+23T>C (n.4540+23T>C) n.2607+23T>C c.1031+23T>C n.1964+23T>C c.4903+23T>C (n.4903+23T>C) c.4900+23T>C (n.4900+23T>C) c.4792+23T>C (n.4792+23T>C) c.4771+23T>C (n.4771+23T>C) c.4117+23T>C (n.4117+23T>C) c.5065+23T>C (n.5065+23T>C) c.4813+23T>C (n.4813+23T>C) c.3559+23T>C (n.3559+23T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086403C>A | CA2731582039 | TSC2 | c.*3198+24C>A (n.*3198+24C>A) c.4696+24C>A (n.4696+24C>A) c.4846+24C>A (n.4846+24C>A) c.*5362+24C>A (n.*5362+24C>A) c.*7598+24C>A (n.*7598+24C>A) c.4849+24C>A (n.4849+24C>A) c.4780+24C>A (n.4780+24C>A) c.4648+24C>A (n.4648+24C>A) c.4681+24C>A (n.4681+24C>A) c.1072+24C>A n.2731+24C>A c.3503+24C>A c.4720+24C>A (n.4720+24C>A) n.1031+24C>A n.446+24C>A c.4651+24C>A (n.4651+24C>A) c.4717+24C>A (n.4717+24C>A) c.4642+24C>A (n.4642+24C>A) n.863+24C>A n.2497+24C>A c.4774+24C>A (n.4774+24C>A) n.331+24C>A c.4645+24C>A (n.4645+24C>A) c.4770+24C>A n.2933+24C>A c.4843+24C>A (n.4843+24C>A) n.10+24C>A n.3664+24C>A n.2101+24C>A n.2072+24C>A n.1962+24C>A c.4504+24C>A (n.4504+24C>A) c.*4016+24C>A (n.*4016+24C>A) c.4540+24C>A (n.4540+24C>A) n.2607+24C>A c.1031+24C>A n.1964+24C>A c.4903+24C>A (n.4903+24C>A) c.4900+24C>A (n.4900+24C>A) c.4792+24C>A (n.4792+24C>A) c.4771+24C>A (n.4771+24C>A) c.4117+24C>A (n.4117+24C>A) c.5065+24C>A (n.5065+24C>A) c.4813+24C>A (n.4813+24C>A) c.3559+24C>A (n.3559+24C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086403C= | CA2202023565 | TSC2 | c.*3198+24C= (n.*3198+24C=) c.4696+24C= (n.4696+24C=) c.4846+24C= (n.4846+24C=) c.*5362+24C= (n.*5362+24C=) c.*7598+24C= (n.*7598+24C=) c.4849+24C= (n.4849+24C=) c.4780+24C= (n.4780+24C=) c.4648+24C= (n.4648+24C=) c.4681+24C= (n.4681+24C=) c.1072+24C= n.2731+24C= c.3503+24C= c.4720+24C= (n.4720+24C=) n.1031+24C= n.446+24C= c.4651+24C= (n.4651+24C=) c.4717+24C= (n.4717+24C=) c.4642+24C= (n.4642+24C=) n.863+24C= n.2497+24C= c.4774+24C= (n.4774+24C=) n.331+24C= c.4645+24C= (n.4645+24C=) c.4770+24C= n.2933+24C= c.4843+24C= (n.4843+24C=) n.10+24C= n.3664+24C= n.2101+24C= n.2072+24C= n.1962+24C= c.4504+24C= (n.4504+24C=) c.*4016+24C= (n.*4016+24C=) c.4540+24C= (n.4540+24C=) n.2607+24C= c.1031+24C= n.1964+24C= c.4903+24C= (n.4903+24C=) c.4900+24C= (n.4900+24C=) c.4792+24C= (n.4792+24C=) c.4771+24C= (n.4771+24C=) c.4117+24C= (n.4117+24C=) c.5065+24C= (n.5065+24C=) c.4813+24C= (n.4813+24C=) c.3559+24C= (n.3559+24C=) | |
| 16 | g.2086403C>G | CA2575877897 | TSC2 | c.*3198+24C>G (n.*3198+24C>G) c.4696+24C>G (n.4696+24C>G) c.4846+24C>G (n.4846+24C>G) c.*5362+24C>G (n.*5362+24C>G) c.*7598+24C>G (n.*7598+24C>G) c.4849+24C>G (n.4849+24C>G) c.4780+24C>G (n.4780+24C>G) c.4648+24C>G (n.4648+24C>G) c.4681+24C>G (n.4681+24C>G) c.1072+24C>G n.2731+24C>G c.3503+24C>G c.4720+24C>G (n.4720+24C>G) n.1031+24C>G n.446+24C>G c.4651+24C>G (n.4651+24C>G) c.4717+24C>G (n.4717+24C>G) c.4642+24C>G (n.4642+24C>G) n.863+24C>G n.2497+24C>G c.4774+24C>G (n.4774+24C>G) n.331+24C>G c.4645+24C>G (n.4645+24C>G) c.4770+24C>G n.2933+24C>G c.4843+24C>G (n.4843+24C>G) n.10+24C>G n.3664+24C>G n.2101+24C>G n.2072+24C>G n.1962+24C>G c.4504+24C>G (n.4504+24C>G) c.*4016+24C>G (n.*4016+24C>G) c.4540+24C>G (n.4540+24C>G) n.2607+24C>G c.1031+24C>G n.1964+24C>G c.4903+24C>G (n.4903+24C>G) c.4900+24C>G (n.4900+24C>G) c.4792+24C>G (n.4792+24C>G) c.4771+24C>G (n.4771+24C>G) c.4117+24C>G (n.4117+24C>G) c.5065+24C>G (n.5065+24C>G) c.4813+24C>G (n.4813+24C>G) c.3559+24C>G (n.3559+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086403C>T | CA276756514 | TSC2 | c.*3198+24C>T (n.*3198+24C>T) c.4696+24C>T (n.4696+24C>T) c.4846+24C>T (n.4846+24C>T) c.*5362+24C>T (n.*5362+24C>T) c.*7598+24C>T (n.*7598+24C>T) c.4849+24C>T (n.4849+24C>T) c.4780+24C>T (n.4780+24C>T) c.4648+24C>T (n.4648+24C>T) c.4681+24C>T (n.4681+24C>T) c.1072+24C>T n.2731+24C>T c.3503+24C>T c.4720+24C>T (n.4720+24C>T) n.1031+24C>T n.446+24C>T c.4651+24C>T (n.4651+24C>T) c.4717+24C>T (n.4717+24C>T) c.4642+24C>T (n.4642+24C>T) n.863+24C>T n.2497+24C>T c.4774+24C>T (n.4774+24C>T) n.331+24C>T c.4645+24C>T (n.4645+24C>T) c.4770+24C>T n.2933+24C>T c.4843+24C>T (n.4843+24C>T) n.10+24C>T n.3664+24C>T n.2101+24C>T n.2072+24C>T n.1962+24C>T c.4504+24C>T (n.4504+24C>T) c.*4016+24C>T (n.*4016+24C>T) c.4540+24C>T (n.4540+24C>T) n.2607+24C>T c.1031+24C>T n.1964+24C>T c.4903+24C>T (n.4903+24C>T) c.4900+24C>T (n.4900+24C>T) c.4792+24C>T (n.4792+24C>T) c.4771+24C>T (n.4771+24C>T) c.4117+24C>T (n.4117+24C>T) c.5065+24C>T (n.5065+24C>T) c.4813+24C>T (n.4813+24C>T) c.3559+24C>T (n.3559+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086404dup | CA2631124379 | TSC2 | c.*3198+25dup (n.*3198+25dup) c.4696+25dup (n.4696+25dup) c.4846+25dup (n.4846+25dup) c.*5362+25dup (n.*5362+25dup) c.*7598+25dup (n.*7598+25dup) c.4849+25dup (n.4849+25dup) c.4780+25dup (n.4780+25dup) c.4648+25dup (n.4648+25dup) c.4681+25dup (n.4681+25dup) c.1072+25dup n.2731+25dup c.3503+25dup c.4720+25dup (n.4720+25dup) n.1031+25dup n.446+25dup c.4651+25dup (n.4651+25dup) c.4717+25dup (n.4717+25dup) c.4642+25dup (n.4642+25dup) n.863+25dup n.2497+25dup c.4774+25dup (n.4774+25dup) n.331+25dup c.4645+25dup (n.4645+25dup) c.4770+25dup n.2933+25dup c.4843+25dup (n.4843+25dup) n.10+25dup n.3664+25dup n.2101+25dup n.2072+25dup n.1962+25dup c.4504+25dup (n.4504+25dup) c.*4016+25dup (n.*4016+25dup) c.4540+25dup (n.4540+25dup) n.2607+25dup c.1031+25dup n.1964+25dup c.4903+25dup (n.4903+25dup) c.4900+25dup (n.4900+25dup) c.4792+25dup (n.4792+25dup) c.4771+25dup (n.4771+25dup) c.4117+25dup (n.4117+25dup) c.5065+25dup (n.5065+25dup) c.4813+25dup (n.4813+25dup) c.3559+25dup (n.3559+25dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086404C>A | CA2631124391 | TSC2 | c.*3198+25C>A (n.*3198+25C>A) c.4696+25C>A (n.4696+25C>A) c.4846+25C>A (n.4846+25C>A) c.*5362+25C>A (n.*5362+25C>A) c.*7598+25C>A (n.*7598+25C>A) c.4849+25C>A (n.4849+25C>A) c.4780+25C>A (n.4780+25C>A) c.4648+25C>A (n.4648+25C>A) c.4681+25C>A (n.4681+25C>A) c.1072+25C>A n.2731+25C>A c.3503+25C>A c.4720+25C>A (n.4720+25C>A) n.1031+25C>A n.446+25C>A c.4651+25C>A (n.4651+25C>A) c.4717+25C>A (n.4717+25C>A) c.4642+25C>A (n.4642+25C>A) n.863+25C>A n.2497+25C>A c.4774+25C>A (n.4774+25C>A) n.331+25C>A c.4645+25C>A (n.4645+25C>A) c.4770+25C>A n.2933+25C>A c.4843+25C>A (n.4843+25C>A) n.10+25C>A n.3664+25C>A n.2101+25C>A n.2072+25C>A n.1962+25C>A c.4504+25C>A (n.4504+25C>A) c.*4016+25C>A (n.*4016+25C>A) c.4540+25C>A (n.4540+25C>A) n.2607+25C>A c.1031+25C>A n.1964+25C>A c.4903+25C>A (n.4903+25C>A) c.4900+25C>A (n.4900+25C>A) c.4792+25C>A (n.4792+25C>A) c.4771+25C>A (n.4771+25C>A) c.4117+25C>A (n.4117+25C>A) c.5065+25C>A (n.5065+25C>A) c.4813+25C>A (n.4813+25C>A) c.3559+25C>A (n.3559+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086404C= | CA2202023571 | TSC2 | c.*3198+25C= (n.*3198+25C=) c.4696+25C= (n.4696+25C=) c.4846+25C= (n.4846+25C=) c.*5362+25C= (n.*5362+25C=) c.*7598+25C= (n.*7598+25C=) c.4849+25C= (n.4849+25C=) c.4780+25C= (n.4780+25C=) c.4648+25C= (n.4648+25C=) c.4681+25C= (n.4681+25C=) c.1072+25C= n.2731+25C= c.3503+25C= c.4720+25C= (n.4720+25C=) n.1031+25C= n.446+25C= c.4651+25C= (n.4651+25C=) c.4717+25C= (n.4717+25C=) c.4642+25C= (n.4642+25C=) n.863+25C= n.2497+25C= c.4774+25C= (n.4774+25C=) n.331+25C= c.4645+25C= (n.4645+25C=) c.4770+25C= n.2933+25C= c.4843+25C= (n.4843+25C=) n.10+25C= n.3664+25C= n.2101+25C= n.2072+25C= n.1962+25C= c.4504+25C= (n.4504+25C=) c.*4016+25C= (n.*4016+25C=) c.4540+25C= (n.4540+25C=) n.2607+25C= c.1031+25C= n.1964+25C= c.4903+25C= (n.4903+25C=) c.4900+25C= (n.4900+25C=) c.4792+25C= (n.4792+25C=) c.4771+25C= (n.4771+25C=) c.4117+25C= (n.4117+25C=) c.5065+25C= (n.5065+25C=) c.4813+25C= (n.4813+25C=) c.3559+25C= (n.3559+25C=) | |
| 16 | g.2086404C>G | CA2731577357 | TSC2 | c.*3198+25C>G (n.*3198+25C>G) c.4696+25C>G (n.4696+25C>G) c.4846+25C>G (n.4846+25C>G) c.*5362+25C>G (n.*5362+25C>G) c.*7598+25C>G (n.*7598+25C>G) c.4849+25C>G (n.4849+25C>G) c.4780+25C>G (n.4780+25C>G) c.4648+25C>G (n.4648+25C>G) c.4681+25C>G (n.4681+25C>G) c.1072+25C>G n.2731+25C>G c.3503+25C>G c.4720+25C>G (n.4720+25C>G) n.1031+25C>G n.446+25C>G c.4651+25C>G (n.4651+25C>G) c.4717+25C>G (n.4717+25C>G) c.4642+25C>G (n.4642+25C>G) n.863+25C>G n.2497+25C>G c.4774+25C>G (n.4774+25C>G) n.331+25C>G c.4645+25C>G (n.4645+25C>G) c.4770+25C>G n.2933+25C>G c.4843+25C>G (n.4843+25C>G) n.10+25C>G n.3664+25C>G n.2101+25C>G n.2072+25C>G n.1962+25C>G c.4504+25C>G (n.4504+25C>G) c.*4016+25C>G (n.*4016+25C>G) c.4540+25C>G (n.4540+25C>G) n.2607+25C>G c.1031+25C>G n.1964+25C>G c.4903+25C>G (n.4903+25C>G) c.4900+25C>G (n.4900+25C>G) c.4792+25C>G (n.4792+25C>G) c.4771+25C>G (n.4771+25C>G) c.4117+25C>G (n.4117+25C>G) c.5065+25C>G (n.5065+25C>G) c.4813+25C>G (n.4813+25C>G) c.3559+25C>G (n.3559+25C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086404C>T | CA052775 | TSC2 | c.*3198+25C>T (n.*3198+25C>T) c.4696+25C>T (n.4696+25C>T) c.4846+25C>T (n.4846+25C>T) c.*5362+25C>T (n.*5362+25C>T) c.*7598+25C>T (n.*7598+25C>T) c.4849+25C>T (n.4849+25C>T) c.4780+25C>T (n.4780+25C>T) c.4648+25C>T (n.4648+25C>T) c.4681+25C>T (n.4681+25C>T) c.1072+25C>T n.2731+25C>T c.3503+25C>T c.4720+25C>T (n.4720+25C>T) n.1031+25C>T n.446+25C>T c.4651+25C>T (n.4651+25C>T) c.4717+25C>T (n.4717+25C>T) c.4642+25C>T (n.4642+25C>T) n.863+25C>T n.2497+25C>T c.4774+25C>T (n.4774+25C>T) n.331+25C>T c.4645+25C>T (n.4645+25C>T) c.4770+25C>T n.2933+25C>T c.4843+25C>T (n.4843+25C>T) n.10+25C>T n.3664+25C>T n.2101+25C>T n.2072+25C>T n.1962+25C>T c.4504+25C>T (n.4504+25C>T) c.*4016+25C>T (n.*4016+25C>T) c.4540+25C>T (n.4540+25C>T) n.2607+25C>T c.1031+25C>T n.1964+25C>T c.4903+25C>T (n.4903+25C>T) c.4900+25C>T (n.4900+25C>T) c.4792+25C>T (n.4792+25C>T) c.4771+25C>T (n.4771+25C>T) c.4117+25C>T (n.4117+25C>T) c.5065+25C>T (n.5065+25C>T) c.4813+25C>T (n.4813+25C>T) c.3559+25C>T (n.3559+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086405T>A | CA2731624010 | TSC2 | c.*3198+26T>A (n.*3198+26T>A) c.4696+26T>A (n.4696+26T>A) c.4846+26T>A (n.4846+26T>A) c.*5362+26T>A (n.*5362+26T>A) c.*7598+26T>A (n.*7598+26T>A) c.4849+26T>A (n.4849+26T>A) c.4780+26T>A (n.4780+26T>A) c.4648+26T>A (n.4648+26T>A) c.4681+26T>A (n.4681+26T>A) c.1072+26T>A n.2731+26T>A c.3503+26T>A c.4720+26T>A (n.4720+26T>A) n.1031+26T>A n.446+26T>A c.4651+26T>A (n.4651+26T>A) c.4717+26T>A (n.4717+26T>A) c.4642+26T>A (n.4642+26T>A) n.863+26T>A n.2497+26T>A c.4774+26T>A (n.4774+26T>A) n.331+26T>A c.4645+26T>A (n.4645+26T>A) c.4770+26T>A n.2933+26T>A c.4843+26T>A (n.4843+26T>A) n.10+26T>A n.3664+26T>A n.2101+26T>A n.2072+26T>A n.1962+26T>A c.4504+26T>A (n.4504+26T>A) c.*4016+26T>A (n.*4016+26T>A) c.4540+26T>A (n.4540+26T>A) n.2607+26T>A c.1031+26T>A n.1964+26T>A c.4903+26T>A (n.4903+26T>A) c.4900+26T>A (n.4900+26T>A) c.4792+26T>A (n.4792+26T>A) c.4771+26T>A (n.4771+26T>A) c.4117+26T>A (n.4117+26T>A) c.5065+26T>A (n.5065+26T>A) c.4813+26T>A (n.4813+26T>A) c.3559+26T>A (n.3559+26T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086405T>C | CA718902603 | TSC2 | c.*3198+26T>C (n.*3198+26T>C) c.4696+26T>C (n.4696+26T>C) c.4846+26T>C (n.4846+26T>C) c.*5362+26T>C (n.*5362+26T>C) c.*7598+26T>C (n.*7598+26T>C) c.4849+26T>C (n.4849+26T>C) c.4780+26T>C (n.4780+26T>C) c.4648+26T>C (n.4648+26T>C) c.4681+26T>C (n.4681+26T>C) c.1072+26T>C n.2731+26T>C c.3503+26T>C c.4720+26T>C (n.4720+26T>C) n.1031+26T>C n.446+26T>C c.4651+26T>C (n.4651+26T>C) c.4717+26T>C (n.4717+26T>C) c.4642+26T>C (n.4642+26T>C) n.863+26T>C n.2497+26T>C c.4774+26T>C (n.4774+26T>C) n.331+26T>C c.4645+26T>C (n.4645+26T>C) c.4770+26T>C n.2933+26T>C c.4843+26T>C (n.4843+26T>C) n.10+26T>C n.3664+26T>C n.2101+26T>C n.2072+26T>C n.1962+26T>C c.4504+26T>C (n.4504+26T>C) c.*4016+26T>C (n.*4016+26T>C) c.4540+26T>C (n.4540+26T>C) n.2607+26T>C c.1031+26T>C n.1964+26T>C c.4903+26T>C (n.4903+26T>C) c.4900+26T>C (n.4900+26T>C) c.4792+26T>C (n.4792+26T>C) c.4771+26T>C (n.4771+26T>C) c.4117+26T>C (n.4117+26T>C) c.5065+26T>C (n.5065+26T>C) c.4813+26T>C (n.4813+26T>C) c.3559+26T>C (n.3559+26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086406G>A | CA620705009 | TSC2 | c.*3198+27G>A (n.*3198+27G>A) c.4696+27G>A (n.4696+27G>A) c.4846+27G>A (n.4846+27G>A) c.*5362+27G>A (n.*5362+27G>A) c.*7598+27G>A (n.*7598+27G>A) c.4849+27G>A (n.4849+27G>A) c.4780+27G>A (n.4780+27G>A) c.4648+27G>A (n.4648+27G>A) c.4681+27G>A (n.4681+27G>A) c.1072+27G>A n.2731+27G>A c.3503+27G>A c.4720+27G>A (n.4720+27G>A) n.1031+27G>A n.446+27G>A c.4651+27G>A (n.4651+27G>A) c.4717+27G>A (n.4717+27G>A) c.4642+27G>A (n.4642+27G>A) n.863+27G>A n.2497+27G>A c.4774+27G>A (n.4774+27G>A) n.331+27G>A c.4645+27G>A (n.4645+27G>A) c.4770+27G>A n.2933+27G>A c.4843+27G>A (n.4843+27G>A) n.10+27G>A n.3664+27G>A n.2101+27G>A n.2072+27G>A n.1962+27G>A c.4504+27G>A (n.4504+27G>A) c.*4016+27G>A (n.*4016+27G>A) c.4540+27G>A (n.4540+27G>A) n.2607+27G>A c.1031+27G>A n.1964+27G>A c.4903+27G>A (n.4903+27G>A) c.4900+27G>A (n.4900+27G>A) c.4792+27G>A (n.4792+27G>A) c.4771+27G>A (n.4771+27G>A) c.4117+27G>A (n.4117+27G>A) c.5065+27G>A (n.5065+27G>A) c.4813+27G>A (n.4813+27G>A) c.3559+27G>A (n.3559+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086406G= | CA2202023580 | TSC2 | c.*3198+27G= (n.*3198+27G=) c.4696+27G= (n.4696+27G=) c.4846+27G= (n.4846+27G=) c.*5362+27G= (n.*5362+27G=) c.*7598+27G= (n.*7598+27G=) c.4849+27G= (n.4849+27G=) c.4780+27G= (n.4780+27G=) c.4648+27G= (n.4648+27G=) c.4681+27G= (n.4681+27G=) c.1072+27G= n.2731+27G= c.3503+27G= c.4720+27G= (n.4720+27G=) n.1031+27G= n.446+27G= c.4651+27G= (n.4651+27G=) c.4717+27G= (n.4717+27G=) c.4642+27G= (n.4642+27G=) n.863+27G= n.2497+27G= c.4774+27G= (n.4774+27G=) n.331+27G= c.4645+27G= (n.4645+27G=) c.4770+27G= n.2933+27G= c.4843+27G= (n.4843+27G=) n.10+27G= n.3664+27G= n.2101+27G= n.2072+27G= n.1962+27G= c.4504+27G= (n.4504+27G=) c.*4016+27G= (n.*4016+27G=) c.4540+27G= (n.4540+27G=) n.2607+27G= c.1031+27G= n.1964+27G= c.4903+27G= (n.4903+27G=) c.4900+27G= (n.4900+27G=) c.4792+27G= (n.4792+27G=) c.4771+27G= (n.4771+27G=) c.4117+27G= (n.4117+27G=) c.5065+27G= (n.5065+27G=) c.4813+27G= (n.4813+27G=) c.3559+27G= (n.3559+27G=) | |
| 16 | g.2086406G>T | CA620705010 | TSC2 | c.*3198+27G>T (n.*3198+27G>T) c.4696+27G>T (n.4696+27G>T) c.4846+27G>T (n.4846+27G>T) c.*5362+27G>T (n.*5362+27G>T) c.*7598+27G>T (n.*7598+27G>T) c.4849+27G>T (n.4849+27G>T) c.4780+27G>T (n.4780+27G>T) c.4648+27G>T (n.4648+27G>T) c.4681+27G>T (n.4681+27G>T) c.1072+27G>T n.2731+27G>T c.3503+27G>T c.4720+27G>T (n.4720+27G>T) n.1031+27G>T n.446+27G>T c.4651+27G>T (n.4651+27G>T) c.4717+27G>T (n.4717+27G>T) c.4642+27G>T (n.4642+27G>T) n.863+27G>T n.2497+27G>T c.4774+27G>T (n.4774+27G>T) n.331+27G>T c.4645+27G>T (n.4645+27G>T) c.4770+27G>T n.2933+27G>T c.4843+27G>T (n.4843+27G>T) n.10+27G>T n.3664+27G>T n.2101+27G>T n.2072+27G>T n.1962+27G>T c.4504+27G>T (n.4504+27G>T) c.*4016+27G>T (n.*4016+27G>T) c.4540+27G>T (n.4540+27G>T) n.2607+27G>T c.1031+27G>T n.1964+27G>T c.4903+27G>T (n.4903+27G>T) c.4900+27G>T (n.4900+27G>T) c.4792+27G>T (n.4792+27G>T) c.4771+27G>T (n.4771+27G>T) c.4117+27G>T (n.4117+27G>T) c.5065+27G>T (n.5065+27G>T) c.4813+27G>T (n.4813+27G>T) c.3559+27G>T (n.3559+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086407C>T | CA2731834820 | TSC2 | c.*3198+28C>T (n.*3198+28C>T) c.4696+28C>T (n.4696+28C>T) c.4846+28C>T (n.4846+28C>T) c.*5362+28C>T (n.*5362+28C>T) c.*7598+28C>T (n.*7598+28C>T) c.4849+28C>T (n.4849+28C>T) c.4780+28C>T (n.4780+28C>T) c.4648+28C>T (n.4648+28C>T) c.4681+28C>T (n.4681+28C>T) c.1072+28C>T n.2731+28C>T c.3503+28C>T c.4720+28C>T (n.4720+28C>T) n.1031+28C>T n.446+28C>T c.4651+28C>T (n.4651+28C>T) c.4717+28C>T (n.4717+28C>T) c.4642+28C>T (n.4642+28C>T) n.863+28C>T n.2497+28C>T c.4774+28C>T (n.4774+28C>T) n.331+28C>T c.4645+28C>T (n.4645+28C>T) c.4770+28C>T n.2933+28C>T c.4843+28C>T (n.4843+28C>T) n.10+28C>T n.3664+28C>T n.2101+28C>T n.2072+28C>T n.1962+28C>T c.4504+28C>T (n.4504+28C>T) c.*4016+28C>T (n.*4016+28C>T) c.4540+28C>T (n.4540+28C>T) n.2607+28C>T c.1031+28C>T n.1964+28C>T c.4903+28C>T (n.4903+28C>T) c.4900+28C>T (n.4900+28C>T) c.4792+28C>T (n.4792+28C>T) c.4771+28C>T (n.4771+28C>T) c.4117+28C>T (n.4117+28C>T) c.5065+28C>T (n.5065+28C>T) c.4813+28C>T (n.4813+28C>T) c.3559+28C>T (n.3559+28C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086408T>A | CA2731834900 | TSC2 | c.*3198+29T>A (n.*3198+29T>A) c.4696+29T>A (n.4696+29T>A) c.4846+29T>A (n.4846+29T>A) c.*5362+29T>A (n.*5362+29T>A) c.*7598+29T>A (n.*7598+29T>A) c.4849+29T>A (n.4849+29T>A) c.4780+29T>A (n.4780+29T>A) c.4648+29T>A (n.4648+29T>A) c.4681+29T>A (n.4681+29T>A) c.1072+29T>A n.2731+29T>A c.3503+29T>A c.4720+29T>A (n.4720+29T>A) n.1031+29T>A n.446+29T>A c.4651+29T>A (n.4651+29T>A) c.4717+29T>A (n.4717+29T>A) c.4642+29T>A (n.4642+29T>A) n.863+29T>A n.2497+29T>A c.4774+29T>A (n.4774+29T>A) n.331+29T>A c.4645+29T>A (n.4645+29T>A) c.4770+29T>A n.2933+29T>A c.4843+29T>A (n.4843+29T>A) n.10+29T>A n.3664+29T>A n.2101+29T>A n.2072+29T>A n.1962+29T>A c.4504+29T>A (n.4504+29T>A) c.*4016+29T>A (n.*4016+29T>A) c.4540+29T>A (n.4540+29T>A) n.2607+29T>A c.1031+29T>A n.1964+29T>A c.4903+29T>A (n.4903+29T>A) c.4900+29T>A (n.4900+29T>A) c.4792+29T>A (n.4792+29T>A) c.4771+29T>A (n.4771+29T>A) c.4117+29T>A (n.4117+29T>A) c.5065+29T>A (n.5065+29T>A) c.4813+29T>A (n.4813+29T>A) c.3559+29T>A (n.3559+29T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086408T>C | CA2631124397 | TSC2 | c.*3198+29T>C (n.*3198+29T>C) c.4696+29T>C (n.4696+29T>C) c.4846+29T>C (n.4846+29T>C) c.*5362+29T>C (n.*5362+29T>C) c.*7598+29T>C (n.*7598+29T>C) c.4849+29T>C (n.4849+29T>C) c.4780+29T>C (n.4780+29T>C) c.4648+29T>C (n.4648+29T>C) c.4681+29T>C (n.4681+29T>C) c.1072+29T>C n.2731+29T>C c.3503+29T>C c.4720+29T>C (n.4720+29T>C) n.1031+29T>C n.446+29T>C c.4651+29T>C (n.4651+29T>C) c.4717+29T>C (n.4717+29T>C) c.4642+29T>C (n.4642+29T>C) n.863+29T>C n.2497+29T>C c.4774+29T>C (n.4774+29T>C) n.331+29T>C c.4645+29T>C (n.4645+29T>C) c.4770+29T>C n.2933+29T>C c.4843+29T>C (n.4843+29T>C) n.10+29T>C n.3664+29T>C n.2101+29T>C n.2072+29T>C n.1962+29T>C c.4504+29T>C (n.4504+29T>C) c.*4016+29T>C (n.*4016+29T>C) c.4540+29T>C (n.4540+29T>C) n.2607+29T>C c.1031+29T>C n.1964+29T>C c.4903+29T>C (n.4903+29T>C) c.4900+29T>C (n.4900+29T>C) c.4792+29T>C (n.4792+29T>C) c.4771+29T>C (n.4771+29T>C) c.4117+29T>C (n.4117+29T>C) c.5065+29T>C (n.5065+29T>C) c.4813+29T>C (n.4813+29T>C) c.3559+29T>C (n.3559+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086409G>A | CA2575877900 | TSC2 | c.*3198+30G>A (n.*3198+30G>A) c.4696+30G>A (n.4696+30G>A) c.4846+30G>A (n.4846+30G>A) c.*5362+30G>A (n.*5362+30G>A) c.*7598+30G>A (n.*7598+30G>A) c.4849+30G>A (n.4849+30G>A) c.4780+30G>A (n.4780+30G>A) c.4648+30G>A (n.4648+30G>A) c.4681+30G>A (n.4681+30G>A) c.1072+30G>A n.2731+30G>A c.3503+30G>A c.4720+30G>A (n.4720+30G>A) n.1031+30G>A n.446+30G>A c.4651+30G>A (n.4651+30G>A) c.4717+30G>A (n.4717+30G>A) c.4642+30G>A (n.4642+30G>A) n.863+30G>A n.2497+30G>A c.4774+30G>A (n.4774+30G>A) n.331+30G>A c.4645+30G>A (n.4645+30G>A) c.4770+30G>A n.2933+30G>A c.4843+30G>A (n.4843+30G>A) n.10+30G>A n.3664+30G>A n.2101+30G>A n.2072+30G>A n.1962+30G>A c.4504+30G>A (n.4504+30G>A) c.*4016+30G>A (n.*4016+30G>A) c.4540+30G>A (n.4540+30G>A) n.2607+30G>A c.1031+30G>A n.1964+30G>A c.4903+30G>A (n.4903+30G>A) c.4900+30G>A (n.4900+30G>A) c.4792+30G>A (n.4792+30G>A) c.4771+30G>A (n.4771+30G>A) c.4117+30G>A (n.4117+30G>A) c.5065+30G>A (n.5065+30G>A) c.4813+30G>A (n.4813+30G>A) c.3559+30G>A (n.3559+30G>A) | |
| 16 | g.2086409G= | CA2202023583 | TSC2 | c.*3198+30G= (n.*3198+30G=) c.4696+30G= (n.4696+30G=) c.4846+30G= (n.4846+30G=) c.*5362+30G= (n.*5362+30G=) c.*7598+30G= (n.*7598+30G=) c.4849+30G= (n.4849+30G=) c.4780+30G= (n.4780+30G=) c.4648+30G= (n.4648+30G=) c.4681+30G= (n.4681+30G=) c.1072+30G= n.2731+30G= c.3503+30G= c.4720+30G= (n.4720+30G=) n.1031+30G= n.446+30G= c.4651+30G= (n.4651+30G=) c.4717+30G= (n.4717+30G=) c.4642+30G= (n.4642+30G=) n.863+30G= n.2497+30G= c.4774+30G= (n.4774+30G=) n.331+30G= c.4645+30G= (n.4645+30G=) c.4770+30G= n.2933+30G= c.4843+30G= (n.4843+30G=) n.10+30G= n.3664+30G= n.2101+30G= n.2072+30G= n.1962+30G= c.4504+30G= (n.4504+30G=) c.*4016+30G= (n.*4016+30G=) c.4540+30G= (n.4540+30G=) n.2607+30G= c.1031+30G= n.1964+30G= c.4903+30G= (n.4903+30G=) c.4900+30G= (n.4900+30G=) c.4792+30G= (n.4792+30G=) c.4771+30G= (n.4771+30G=) c.4117+30G= (n.4117+30G=) c.5065+30G= (n.5065+30G=) c.4813+30G= (n.4813+30G=) c.3559+30G= (n.3559+30G=) | |
| 16 | g.2086409G>T | CA620705011 | TSC2 | c.*3198+30G>T (n.*3198+30G>T) c.4696+30G>T (n.4696+30G>T) c.4846+30G>T (n.4846+30G>T) c.*5362+30G>T (n.*5362+30G>T) c.*7598+30G>T (n.*7598+30G>T) c.4849+30G>T (n.4849+30G>T) c.4780+30G>T (n.4780+30G>T) c.4648+30G>T (n.4648+30G>T) c.4681+30G>T (n.4681+30G>T) c.1072+30G>T n.2731+30G>T c.3503+30G>T c.4720+30G>T (n.4720+30G>T) n.1031+30G>T n.446+30G>T c.4651+30G>T (n.4651+30G>T) c.4717+30G>T (n.4717+30G>T) c.4642+30G>T (n.4642+30G>T) n.863+30G>T n.2497+30G>T c.4774+30G>T (n.4774+30G>T) n.331+30G>T c.4645+30G>T (n.4645+30G>T) c.4770+30G>T n.2933+30G>T c.4843+30G>T (n.4843+30G>T) n.10+30G>T n.3664+30G>T n.2101+30G>T n.2072+30G>T n.1962+30G>T c.4504+30G>T (n.4504+30G>T) c.*4016+30G>T (n.*4016+30G>T) c.4540+30G>T (n.4540+30G>T) n.2607+30G>T c.1031+30G>T n.1964+30G>T c.4903+30G>T (n.4903+30G>T) c.4900+30G>T (n.4900+30G>T) c.4792+30G>T (n.4792+30G>T) c.4771+30G>T (n.4771+30G>T) c.4117+30G>T (n.4117+30G>T) c.5065+30G>T (n.5065+30G>T) c.4813+30G>T (n.4813+30G>T) c.3559+30G>T (n.3559+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086410C>A | CA2631124400 | TSC2 | c.*3198+31C>A (n.*3198+31C>A) c.4696+31C>A (n.4696+31C>A) c.4846+31C>A (n.4846+31C>A) c.*5362+31C>A (n.*5362+31C>A) c.*7598+31C>A (n.*7598+31C>A) c.4849+31C>A (n.4849+31C>A) c.4780+31C>A (n.4780+31C>A) c.4648+31C>A (n.4648+31C>A) c.4681+31C>A (n.4681+31C>A) c.1072+31C>A n.2731+31C>A c.3503+31C>A c.4720+31C>A (n.4720+31C>A) n.1031+31C>A n.446+31C>A c.4651+31C>A (n.4651+31C>A) c.4717+31C>A (n.4717+31C>A) c.4642+31C>A (n.4642+31C>A) n.863+31C>A n.2497+31C>A c.4774+31C>A (n.4774+31C>A) n.331+31C>A c.4645+31C>A (n.4645+31C>A) c.4770+31C>A n.2933+31C>A c.4843+31C>A (n.4843+31C>A) n.10+31C>A n.3664+31C>A n.2101+31C>A n.2072+31C>A n.1962+31C>A c.4504+31C>A (n.4504+31C>A) c.*4016+31C>A (n.*4016+31C>A) c.4540+31C>A (n.4540+31C>A) n.2607+31C>A c.1031+31C>A n.1964+31C>A c.4903+31C>A (n.4903+31C>A) c.4900+31C>A (n.4900+31C>A) c.4792+31C>A (n.4792+31C>A) c.4771+31C>A (n.4771+31C>A) c.4117+31C>A (n.4117+31C>A) c.5065+31C>A (n.5065+31C>A) c.4813+31C>A (n.4813+31C>A) c.3559+31C>A (n.3559+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086410C>G | CA2731834953 | TSC2 | c.*3198+31C>G (n.*3198+31C>G) c.4696+31C>G (n.4696+31C>G) c.4846+31C>G (n.4846+31C>G) c.*5362+31C>G (n.*5362+31C>G) c.*7598+31C>G (n.*7598+31C>G) c.4849+31C>G (n.4849+31C>G) c.4780+31C>G (n.4780+31C>G) c.4648+31C>G (n.4648+31C>G) c.4681+31C>G (n.4681+31C>G) c.1072+31C>G n.2731+31C>G c.3503+31C>G c.4720+31C>G (n.4720+31C>G) n.1031+31C>G n.446+31C>G c.4651+31C>G (n.4651+31C>G) c.4717+31C>G (n.4717+31C>G) c.4642+31C>G (n.4642+31C>G) n.863+31C>G n.2497+31C>G c.4774+31C>G (n.4774+31C>G) n.331+31C>G c.4645+31C>G (n.4645+31C>G) c.4770+31C>G n.2933+31C>G c.4843+31C>G (n.4843+31C>G) n.10+31C>G n.3664+31C>G n.2101+31C>G n.2072+31C>G n.1962+31C>G c.4504+31C>G (n.4504+31C>G) c.*4016+31C>G (n.*4016+31C>G) c.4540+31C>G (n.4540+31C>G) n.2607+31C>G c.1031+31C>G n.1964+31C>G c.4903+31C>G (n.4903+31C>G) c.4900+31C>G (n.4900+31C>G) c.4792+31C>G (n.4792+31C>G) c.4771+31C>G (n.4771+31C>G) c.4117+31C>G (n.4117+31C>G) c.5065+31C>G (n.5065+31C>G) c.4813+31C>G (n.4813+31C>G) c.3559+31C>G (n.3559+31C>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2086413del | CA2575877903 | TSC2 | c.*3198+34del (n.*3198+34del) c.4696+34del (n.4696+34del) c.4846+34del (n.4846+34del) c.*5362+34del (n.*5362+34del) c.*7598+34del (n.*7598+34del) c.4849+34del (n.4849+34del) c.4780+34del (n.4780+34del) c.4648+34del (n.4648+34del) c.4681+34del (n.4681+34del) c.1072+34del n.2731+34del c.3503+34del c.4720+34del (n.4720+34del) n.1031+34del n.446+34del c.4651+34del (n.4651+34del) c.4717+34del (n.4717+34del) c.4642+34del (n.4642+34del) n.863+34del n.2497+34del c.4774+34del (n.4774+34del) n.331+34del c.4645+34del (n.4645+34del) c.4770+34del n.2933+34del c.4843+34del (n.4843+34del) n.10+34del n.3664+34del n.2101+34del n.2072+34del n.1962+34del c.4504+34del (n.4504+34del) c.*4016+34del (n.*4016+34del) c.4540+34del (n.4540+34del) n.2607+34del c.1031+34del n.1964+34del c.4903+34del (n.4903+34del) c.4900+34del (n.4900+34del) c.4792+34del (n.4792+34del) c.4771+34del (n.4771+34del) c.4117+34del (n.4117+34del) c.5065+34del (n.5065+34del) c.4813+34del (n.4813+34del) c.3559+34del (n.3559+34del) | |
| 16 | g.2086411C>A | CA2731579015 | TSC2 | c.*3198+32C>A (n.*3198+32C>A) c.4696+32C>A (n.4696+32C>A) c.4846+32C>A (n.4846+32C>A) c.*5362+32C>A (n.*5362+32C>A) c.*7598+32C>A (n.*7598+32C>A) c.4849+32C>A (n.4849+32C>A) c.4780+32C>A (n.4780+32C>A) c.4648+32C>A (n.4648+32C>A) c.4681+32C>A (n.4681+32C>A) c.1072+32C>A n.2731+32C>A c.3503+32C>A c.4720+32C>A (n.4720+32C>A) n.1031+32C>A n.446+32C>A c.4651+32C>A (n.4651+32C>A) c.4717+32C>A (n.4717+32C>A) c.4642+32C>A (n.4642+32C>A) n.863+32C>A n.2497+32C>A c.4774+32C>A (n.4774+32C>A) n.331+32C>A c.4645+32C>A (n.4645+32C>A) c.4770+32C>A n.2933+32C>A c.4843+32C>A (n.4843+32C>A) n.10+32C>A n.3664+32C>A n.2101+32C>A n.2072+32C>A n.1962+32C>A c.4504+32C>A (n.4504+32C>A) c.*4016+32C>A (n.*4016+32C>A) c.4540+32C>A (n.4540+32C>A) n.2607+32C>A c.1031+32C>A n.1964+32C>A c.4903+32C>A (n.4903+32C>A) c.4900+32C>A (n.4900+32C>A) c.4792+32C>A (n.4792+32C>A) c.4771+32C>A (n.4771+32C>A) c.4117+32C>A (n.4117+32C>A) c.5065+32C>A (n.5065+32C>A) c.4813+32C>A (n.4813+32C>A) c.3559+32C>A (n.3559+32C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086411C= | CA2202023588 | TSC2 | c.*3198+32C= (n.*3198+32C=) c.4696+32C= (n.4696+32C=) c.4846+32C= (n.4846+32C=) c.*5362+32C= (n.*5362+32C=) c.*7598+32C= (n.*7598+32C=) c.4849+32C= (n.4849+32C=) c.4780+32C= (n.4780+32C=) c.4648+32C= (n.4648+32C=) c.4681+32C= (n.4681+32C=) c.1072+32C= n.2731+32C= c.3503+32C= c.4720+32C= (n.4720+32C=) n.1031+32C= n.446+32C= c.4651+32C= (n.4651+32C=) c.4717+32C= (n.4717+32C=) c.4642+32C= (n.4642+32C=) n.863+32C= n.2497+32C= c.4774+32C= (n.4774+32C=) n.331+32C= c.4645+32C= (n.4645+32C=) c.4770+32C= n.2933+32C= c.4843+32C= (n.4843+32C=) n.10+32C= n.3664+32C= n.2101+32C= n.2072+32C= n.1962+32C= c.4504+32C= (n.4504+32C=) c.*4016+32C= (n.*4016+32C=) c.4540+32C= (n.4540+32C=) n.2607+32C= c.1031+32C= n.1964+32C= c.4903+32C= (n.4903+32C=) c.4900+32C= (n.4900+32C=) c.4792+32C= (n.4792+32C=) c.4771+32C= (n.4771+32C=) c.4117+32C= (n.4117+32C=) c.5065+32C= (n.5065+32C=) c.4813+32C= (n.4813+32C=) c.3559+32C= (n.3559+32C=) | |
| 16 | g.2086411C>G | CA2731579014 | TSC2 | c.*3198+32C>G (n.*3198+32C>G) c.4696+32C>G (n.4696+32C>G) c.4846+32C>G (n.4846+32C>G) c.*5362+32C>G (n.*5362+32C>G) c.*7598+32C>G (n.*7598+32C>G) c.4849+32C>G (n.4849+32C>G) c.4780+32C>G (n.4780+32C>G) c.4648+32C>G (n.4648+32C>G) c.4681+32C>G (n.4681+32C>G) c.1072+32C>G n.2731+32C>G c.3503+32C>G c.4720+32C>G (n.4720+32C>G) n.1031+32C>G n.446+32C>G c.4651+32C>G (n.4651+32C>G) c.4717+32C>G (n.4717+32C>G) c.4642+32C>G (n.4642+32C>G) n.863+32C>G n.2497+32C>G c.4774+32C>G (n.4774+32C>G) n.331+32C>G c.4645+32C>G (n.4645+32C>G) c.4770+32C>G n.2933+32C>G c.4843+32C>G (n.4843+32C>G) n.10+32C>G n.3664+32C>G n.2101+32C>G n.2072+32C>G n.1962+32C>G c.4504+32C>G (n.4504+32C>G) c.*4016+32C>G (n.*4016+32C>G) c.4540+32C>G (n.4540+32C>G) n.2607+32C>G c.1031+32C>G n.1964+32C>G c.4903+32C>G (n.4903+32C>G) c.4900+32C>G (n.4900+32C>G) c.4792+32C>G (n.4792+32C>G) c.4771+32C>G (n.4771+32C>G) c.4117+32C>G (n.4117+32C>G) c.5065+32C>G (n.5065+32C>G) c.4813+32C>G (n.4813+32C>G) c.3559+32C>G (n.3559+32C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086411C>T | CA052784 | TSC2 | c.*3198+32C>T (n.*3198+32C>T) c.4696+32C>T (n.4696+32C>T) c.4846+32C>T (n.4846+32C>T) c.*5362+32C>T (n.*5362+32C>T) c.*7598+32C>T (n.*7598+32C>T) c.4849+32C>T (n.4849+32C>T) c.4780+32C>T (n.4780+32C>T) c.4648+32C>T (n.4648+32C>T) c.4681+32C>T (n.4681+32C>T) c.1072+32C>T n.2731+32C>T c.3503+32C>T c.4720+32C>T (n.4720+32C>T) n.1031+32C>T n.446+32C>T c.4651+32C>T (n.4651+32C>T) c.4717+32C>T (n.4717+32C>T) c.4642+32C>T (n.4642+32C>T) n.863+32C>T n.2497+32C>T c.4774+32C>T (n.4774+32C>T) n.331+32C>T c.4645+32C>T (n.4645+32C>T) c.4770+32C>T n.2933+32C>T c.4843+32C>T (n.4843+32C>T) n.10+32C>T n.3664+32C>T n.2101+32C>T n.2072+32C>T n.1962+32C>T c.4504+32C>T (n.4504+32C>T) c.*4016+32C>T (n.*4016+32C>T) c.4540+32C>T (n.4540+32C>T) n.2607+32C>T c.1031+32C>T n.1964+32C>T c.4903+32C>T (n.4903+32C>T) c.4900+32C>T (n.4900+32C>T) c.4792+32C>T (n.4792+32C>T) c.4771+32C>T (n.4771+32C>T) c.4117+32C>T (n.4117+32C>T) c.5065+32C>T (n.5065+32C>T) c.4813+32C>T (n.4813+32C>T) c.3559+32C>T (n.3559+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086412C>A | CA2631124405 | TSC2 | c.*3198+33C>A (n.*3198+33C>A) c.4696+33C>A (n.4696+33C>A) c.4846+33C>A (n.4846+33C>A) c.*5362+33C>A (n.*5362+33C>A) c.*7598+33C>A (n.*7598+33C>A) c.4849+33C>A (n.4849+33C>A) c.4780+33C>A (n.4780+33C>A) c.4648+33C>A (n.4648+33C>A) c.4681+33C>A (n.4681+33C>A) c.1072+33C>A n.2731+33C>A c.3503+33C>A c.4720+33C>A (n.4720+33C>A) n.1031+33C>A n.446+33C>A c.4651+33C>A (n.4651+33C>A) c.4717+33C>A (n.4717+33C>A) c.4642+33C>A (n.4642+33C>A) n.863+33C>A n.2497+33C>A c.4774+33C>A (n.4774+33C>A) n.331+33C>A c.4645+33C>A (n.4645+33C>A) c.4770+33C>A n.2933+33C>A c.4843+33C>A (n.4843+33C>A) n.10+33C>A n.3664+33C>A n.2101+33C>A n.2072+33C>A n.1962+33C>A c.4504+33C>A (n.4504+33C>A) c.*4016+33C>A (n.*4016+33C>A) c.4540+33C>A (n.4540+33C>A) n.2607+33C>A c.1031+33C>A n.1964+33C>A c.4903+33C>A (n.4903+33C>A) c.4900+33C>A (n.4900+33C>A) c.4792+33C>A (n.4792+33C>A) c.4771+33C>A (n.4771+33C>A) c.4117+33C>A (n.4117+33C>A) c.5065+33C>A (n.5065+33C>A) c.4813+33C>A (n.4813+33C>A) c.3559+33C>A (n.3559+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086412C= | CA2202023591 | TSC2 | c.*3198+33C= (n.*3198+33C=) c.4696+33C= (n.4696+33C=) c.4846+33C= (n.4846+33C=) c.*5362+33C= (n.*5362+33C=) c.*7598+33C= (n.*7598+33C=) c.4849+33C= (n.4849+33C=) c.4780+33C= (n.4780+33C=) c.4648+33C= (n.4648+33C=) c.4681+33C= (n.4681+33C=) c.1072+33C= n.2731+33C= c.3503+33C= c.4720+33C= (n.4720+33C=) n.1031+33C= n.446+33C= c.4651+33C= (n.4651+33C=) c.4717+33C= (n.4717+33C=) c.4642+33C= (n.4642+33C=) n.863+33C= n.2497+33C= c.4774+33C= (n.4774+33C=) n.331+33C= c.4645+33C= (n.4645+33C=) c.4770+33C= n.2933+33C= c.4843+33C= (n.4843+33C=) n.10+33C= n.3664+33C= n.2101+33C= n.2072+33C= n.1962+33C= c.4504+33C= (n.4504+33C=) c.*4016+33C= (n.*4016+33C=) c.4540+33C= (n.4540+33C=) n.2607+33C= c.1031+33C= n.1964+33C= c.4903+33C= (n.4903+33C=) c.4900+33C= (n.4900+33C=) c.4792+33C= (n.4792+33C=) c.4771+33C= (n.4771+33C=) c.4117+33C= (n.4117+33C=) c.5065+33C= (n.5065+33C=) c.4813+33C= (n.4813+33C=) c.3559+33C= (n.3559+33C=) | |
| 16 | g.2086412C>G | CA973768915 | TSC2 | c.*3198+33C>G (n.*3198+33C>G) c.4696+33C>G (n.4696+33C>G) c.4846+33C>G (n.4846+33C>G) c.*5362+33C>G (n.*5362+33C>G) c.*7598+33C>G (n.*7598+33C>G) c.4849+33C>G (n.4849+33C>G) c.4780+33C>G (n.4780+33C>G) c.4648+33C>G (n.4648+33C>G) c.4681+33C>G (n.4681+33C>G) c.1072+33C>G n.2731+33C>G c.3503+33C>G c.4720+33C>G (n.4720+33C>G) n.1031+33C>G n.446+33C>G c.4651+33C>G (n.4651+33C>G) c.4717+33C>G (n.4717+33C>G) c.4642+33C>G (n.4642+33C>G) n.863+33C>G n.2497+33C>G c.4774+33C>G (n.4774+33C>G) n.331+33C>G c.4645+33C>G (n.4645+33C>G) c.4770+33C>G n.2933+33C>G c.4843+33C>G (n.4843+33C>G) n.10+33C>G n.3664+33C>G n.2101+33C>G n.2072+33C>G n.1962+33C>G c.4504+33C>G (n.4504+33C>G) c.*4016+33C>G (n.*4016+33C>G) c.4540+33C>G (n.4540+33C>G) n.2607+33C>G c.1031+33C>G n.1964+33C>G c.4903+33C>G (n.4903+33C>G) c.4900+33C>G (n.4900+33C>G) c.4792+33C>G (n.4792+33C>G) c.4771+33C>G (n.4771+33C>G) c.4117+33C>G (n.4117+33C>G) c.5065+33C>G (n.5065+33C>G) c.4813+33C>G (n.4813+33C>G) c.3559+33C>G (n.3559+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086412C>T | CA620705012 | TSC2 | c.*3198+33C>T (n.*3198+33C>T) c.4696+33C>T (n.4696+33C>T) c.4846+33C>T (n.4846+33C>T) c.*5362+33C>T (n.*5362+33C>T) c.*7598+33C>T (n.*7598+33C>T) c.4849+33C>T (n.4849+33C>T) c.4780+33C>T (n.4780+33C>T) c.4648+33C>T (n.4648+33C>T) c.4681+33C>T (n.4681+33C>T) c.1072+33C>T n.2731+33C>T c.3503+33C>T c.4720+33C>T (n.4720+33C>T) n.1031+33C>T n.446+33C>T c.4651+33C>T (n.4651+33C>T) c.4717+33C>T (n.4717+33C>T) c.4642+33C>T (n.4642+33C>T) n.863+33C>T n.2497+33C>T c.4774+33C>T (n.4774+33C>T) n.331+33C>T c.4645+33C>T (n.4645+33C>T) c.4770+33C>T n.2933+33C>T c.4843+33C>T (n.4843+33C>T) n.10+33C>T n.3664+33C>T n.2101+33C>T n.2072+33C>T n.1962+33C>T c.4504+33C>T (n.4504+33C>T) c.*4016+33C>T (n.*4016+33C>T) c.4540+33C>T (n.4540+33C>T) n.2607+33C>T c.1031+33C>T n.1964+33C>T c.4903+33C>T (n.4903+33C>T) c.4900+33C>T (n.4900+33C>T) c.4792+33C>T (n.4792+33C>T) c.4771+33C>T (n.4771+33C>T) c.4117+33C>T (n.4117+33C>T) c.5065+33C>T (n.5065+33C>T) c.4813+33C>T (n.4813+33C>T) c.3559+33C>T (n.3559+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086413C>A | CA2731567128 | TSC2 | c.*3198+34C>A (n.*3198+34C>A) c.4696+34C>A (n.4696+34C>A) c.4846+34C>A (n.4846+34C>A) c.*5362+34C>A (n.*5362+34C>A) c.*7598+34C>A (n.*7598+34C>A) c.4849+34C>A (n.4849+34C>A) c.4780+34C>A (n.4780+34C>A) c.4648+34C>A (n.4648+34C>A) c.4681+34C>A (n.4681+34C>A) c.1072+34C>A n.2731+34C>A c.3503+34C>A c.4720+34C>A (n.4720+34C>A) n.1031+34C>A n.446+34C>A c.4651+34C>A (n.4651+34C>A) c.4717+34C>A (n.4717+34C>A) c.4642+34C>A (n.4642+34C>A) n.863+34C>A n.2497+34C>A c.4774+34C>A (n.4774+34C>A) n.331+34C>A c.4645+34C>A (n.4645+34C>A) c.4770+34C>A n.2933+34C>A c.4843+34C>A (n.4843+34C>A) n.10+34C>A n.3664+34C>A n.2101+34C>A n.2072+34C>A n.1962+34C>A c.4504+34C>A (n.4504+34C>A) c.*4016+34C>A (n.*4016+34C>A) c.4540+34C>A (n.4540+34C>A) n.2607+34C>A c.1031+34C>A n.1964+34C>A c.4903+34C>A (n.4903+34C>A) c.4900+34C>A (n.4900+34C>A) c.4792+34C>A (n.4792+34C>A) c.4771+34C>A (n.4771+34C>A) c.4117+34C>A (n.4117+34C>A) c.5065+34C>A (n.5065+34C>A) c.4813+34C>A (n.4813+34C>A) c.3559+34C>A (n.3559+34C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086413C= | CA2202023594 | TSC2 | c.*3198+34C= (n.*3198+34C=) c.4696+34C= (n.4696+34C=) c.4846+34C= (n.4846+34C=) c.*5362+34C= (n.*5362+34C=) c.*7598+34C= (n.*7598+34C=) c.4849+34C= (n.4849+34C=) c.4780+34C= (n.4780+34C=) c.4648+34C= (n.4648+34C=) c.4681+34C= (n.4681+34C=) c.1072+34C= n.2731+34C= c.3503+34C= c.4720+34C= (n.4720+34C=) n.1031+34C= n.446+34C= c.4651+34C= (n.4651+34C=) c.4717+34C= (n.4717+34C=) c.4642+34C= (n.4642+34C=) n.863+34C= n.2497+34C= c.4774+34C= (n.4774+34C=) n.331+34C= c.4645+34C= (n.4645+34C=) c.4770+34C= n.2933+34C= c.4843+34C= (n.4843+34C=) n.10+34C= n.3664+34C= n.2101+34C= n.2072+34C= n.1962+34C= c.4504+34C= (n.4504+34C=) c.*4016+34C= (n.*4016+34C=) c.4540+34C= (n.4540+34C=) n.2607+34C= c.1031+34C= n.1964+34C= c.4903+34C= (n.4903+34C=) c.4900+34C= (n.4900+34C=) c.4792+34C= (n.4792+34C=) c.4771+34C= (n.4771+34C=) c.4117+34C= (n.4117+34C=) c.5065+34C= (n.5065+34C=) c.4813+34C= (n.4813+34C=) c.3559+34C= (n.3559+34C=) | |
| 16 | g.2086413C>T | CA021099 | TSC2 | c.*3198+34C>T (n.*3198+34C>T) c.4696+34C>T (n.4696+34C>T) c.4846+34C>T (n.4846+34C>T) c.*5362+34C>T (n.*5362+34C>T) c.*7598+34C>T (n.*7598+34C>T) c.4849+34C>T (n.4849+34C>T) c.4780+34C>T (n.4780+34C>T) c.4648+34C>T (n.4648+34C>T) c.4681+34C>T (n.4681+34C>T) c.1072+34C>T n.2731+34C>T c.3503+34C>T c.4720+34C>T (n.4720+34C>T) n.1031+34C>T n.446+34C>T c.4651+34C>T (n.4651+34C>T) c.4717+34C>T (n.4717+34C>T) c.4642+34C>T (n.4642+34C>T) n.863+34C>T n.2497+34C>T c.4774+34C>T (n.4774+34C>T) n.331+34C>T c.4645+34C>T (n.4645+34C>T) c.4770+34C>T n.2933+34C>T c.4843+34C>T (n.4843+34C>T) n.10+34C>T n.3664+34C>T n.2101+34C>T n.2072+34C>T n.1962+34C>T c.4504+34C>T (n.4504+34C>T) c.*4016+34C>T (n.*4016+34C>T) c.4540+34C>T (n.4540+34C>T) n.2607+34C>T c.1031+34C>T n.1964+34C>T c.4903+34C>T (n.4903+34C>T) c.4900+34C>T (n.4900+34C>T) c.4792+34C>T (n.4792+34C>T) c.4771+34C>T (n.4771+34C>T) c.4117+34C>T (n.4117+34C>T) c.5065+34C>T (n.5065+34C>T) c.4813+34C>T (n.4813+34C>T) c.3559+34C>T (n.3559+34C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086417_2086423dup | CA919640155 | TSC2 | c.*3198+38_*3198+44dup (n.*3198+38_*3198+44dup) c.4696+38_4696+44dup (n.4696+38_4696+44dup) c.4846+38_4846+44dup (n.4846+38_4846+44dup) c.*5362+38_*5362+44dup (n.*5362+38_*5362+44dup) c.*7598+38_*7598+44dup (n.*7598+38_*7598+44dup) c.4849+38_4849+44dup (n.4849+38_4849+44dup) c.4780+38_4780+44dup (n.4780+38_4780+44dup) c.4648+38_4648+44dup (n.4648+38_4648+44dup) c.4681+38_4681+44dup (n.4681+38_4681+44dup) c.1072+38_1072+44dup n.2731+38_2731+44dup c.3503+38_3503+44dup c.4720+38_4720+44dup (n.4720+38_4720+44dup) n.1031+38_1031+44dup n.446+38_446+44dup c.4651+38_4651+44dup (n.4651+38_4651+44dup) c.4717+38_4717+44dup (n.4717+38_4717+44dup) c.4642+38_4642+44dup (n.4642+38_4642+44dup) n.863+38_863+44dup n.2497+38_2497+44dup c.4774+38_4774+44dup (n.4774+38_4774+44dup) n.331+38_331+44dup c.4645+38_4645+44dup (n.4645+38_4645+44dup) c.4770+38_4770+44dup n.2933+38_2933+44dup c.4843+38_4843+44dup (n.4843+38_4843+44dup) n.10+38_10+44dup n.3664+38_3664+44dup n.2101+38_2101+44dup n.2072+38_2072+44dup n.1962+38_1962+44dup c.4504+38_4504+44dup (n.4504+38_4504+44dup) c.*4016+38_*4016+44dup (n.*4016+38_*4016+44dup) c.4540+38_4540+44dup (n.4540+38_4540+44dup) n.2607+38_2607+44dup c.1031+38_1031+44dup n.1964+38_1964+44dup c.4903+38_4903+44dup (n.4903+38_4903+44dup) c.4900+38_4900+44dup (n.4900+38_4900+44dup) c.4792+38_4792+44dup (n.4792+38_4792+44dup) c.4771+38_4771+44dup (n.4771+38_4771+44dup) c.4117+38_4117+44dup (n.4117+38_4117+44dup) c.5065+38_5065+44dup (n.5065+38_5065+44dup) c.4813+38_4813+44dup (n.4813+38_4813+44dup) c.3559+38_3559+44dup (n.3559+38_3559+44dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086414A>G | CA2731834961 | TSC2 | c.*3198+35A>G (n.*3198+35A>G) c.4696+35A>G (n.4696+35A>G) c.4846+35A>G (n.4846+35A>G) c.*5362+35A>G (n.*5362+35A>G) c.*7598+35A>G (n.*7598+35A>G) c.4849+35A>G (n.4849+35A>G) c.4780+35A>G (n.4780+35A>G) c.4648+35A>G (n.4648+35A>G) c.4681+35A>G (n.4681+35A>G) c.1072+35A>G n.2731+35A>G c.3503+35A>G c.4720+35A>G (n.4720+35A>G) n.1031+35A>G n.446+35A>G c.4651+35A>G (n.4651+35A>G) c.4717+35A>G (n.4717+35A>G) c.4642+35A>G (n.4642+35A>G) n.863+35A>G n.2497+35A>G c.4774+35A>G (n.4774+35A>G) n.331+35A>G c.4645+35A>G (n.4645+35A>G) c.4770+35A>G n.2933+35A>G c.4843+35A>G (n.4843+35A>G) n.10+35A>G n.3664+35A>G n.2101+35A>G n.2072+35A>G n.1962+35A>G c.4504+35A>G (n.4504+35A>G) c.*4016+35A>G (n.*4016+35A>G) c.4540+35A>G (n.4540+35A>G) n.2607+35A>G c.1031+35A>G n.1964+35A>G c.4903+35A>G (n.4903+35A>G) c.4900+35A>G (n.4900+35A>G) c.4792+35A>G (n.4792+35A>G) c.4771+35A>G (n.4771+35A>G) c.4117+35A>G (n.4117+35A>G) c.5065+35A>G (n.5065+35A>G) c.4813+35A>G (n.4813+35A>G) c.3559+35A>G (n.3559+35A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086414A>T | CA2731834960 | TSC2 | c.*3198+35A>T (n.*3198+35A>T) c.4696+35A>T (n.4696+35A>T) c.4846+35A>T (n.4846+35A>T) c.*5362+35A>T (n.*5362+35A>T) c.*7598+35A>T (n.*7598+35A>T) c.4849+35A>T (n.4849+35A>T) c.4780+35A>T (n.4780+35A>T) c.4648+35A>T (n.4648+35A>T) c.4681+35A>T (n.4681+35A>T) c.1072+35A>T n.2731+35A>T c.3503+35A>T c.4720+35A>T (n.4720+35A>T) n.1031+35A>T n.446+35A>T c.4651+35A>T (n.4651+35A>T) c.4717+35A>T (n.4717+35A>T) c.4642+35A>T (n.4642+35A>T) n.863+35A>T n.2497+35A>T c.4774+35A>T (n.4774+35A>T) n.331+35A>T c.4645+35A>T (n.4645+35A>T) c.4770+35A>T n.2933+35A>T c.4843+35A>T (n.4843+35A>T) n.10+35A>T n.3664+35A>T n.2101+35A>T n.2072+35A>T n.1962+35A>T c.4504+35A>T (n.4504+35A>T) c.*4016+35A>T (n.*4016+35A>T) c.4540+35A>T (n.4540+35A>T) n.2607+35A>T c.1031+35A>T n.1964+35A>T c.4903+35A>T (n.4903+35A>T) c.4900+35A>T (n.4900+35A>T) c.4792+35A>T (n.4792+35A>T) c.4771+35A>T (n.4771+35A>T) c.4117+35A>T (n.4117+35A>T) c.5065+35A>T (n.5065+35A>T) c.4813+35A>T (n.4813+35A>T) c.3559+35A>T (n.3559+35A>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2086415G>C | CA2731834981 | TSC2 | c.*3198+36G>C (n.*3198+36G>C) c.4696+36G>C (n.4696+36G>C) c.4846+36G>C (n.4846+36G>C) c.*5362+36G>C (n.*5362+36G>C) c.*7598+36G>C (n.*7598+36G>C) c.4849+36G>C (n.4849+36G>C) c.4780+36G>C (n.4780+36G>C) c.4648+36G>C (n.4648+36G>C) c.4681+36G>C (n.4681+36G>C) c.1072+36G>C n.2731+36G>C c.3503+36G>C c.4720+36G>C (n.4720+36G>C) n.1031+36G>C n.446+36G>C c.4651+36G>C (n.4651+36G>C) c.4717+36G>C (n.4717+36G>C) c.4642+36G>C (n.4642+36G>C) n.863+36G>C n.2497+36G>C c.4774+36G>C (n.4774+36G>C) n.331+36G>C c.4645+36G>C (n.4645+36G>C) c.4770+36G>C n.2933+36G>C c.4843+36G>C (n.4843+36G>C) n.10+36G>C n.3664+36G>C n.2101+36G>C n.2072+36G>C n.1962+36G>C c.4504+36G>C (n.4504+36G>C) c.*4016+36G>C (n.*4016+36G>C) c.4540+36G>C (n.4540+36G>C) n.2607+36G>C c.1031+36G>C n.1964+36G>C c.4903+36G>C (n.4903+36G>C) c.4900+36G>C (n.4900+36G>C) c.4792+36G>C (n.4792+36G>C) c.4771+36G>C (n.4771+36G>C) c.4117+36G>C (n.4117+36G>C) c.5065+36G>C (n.5065+36G>C) c.4813+36G>C (n.4813+36G>C) c.3559+36G>C (n.3559+36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086415G>T | CA2731834982 | TSC2 | c.*3198+36G>T (n.*3198+36G>T) c.4696+36G>T (n.4696+36G>T) c.4846+36G>T (n.4846+36G>T) c.*5362+36G>T (n.*5362+36G>T) c.*7598+36G>T (n.*7598+36G>T) c.4849+36G>T (n.4849+36G>T) c.4780+36G>T (n.4780+36G>T) c.4648+36G>T (n.4648+36G>T) c.4681+36G>T (n.4681+36G>T) c.1072+36G>T n.2731+36G>T c.3503+36G>T c.4720+36G>T (n.4720+36G>T) n.1031+36G>T n.446+36G>T c.4651+36G>T (n.4651+36G>T) c.4717+36G>T (n.4717+36G>T) c.4642+36G>T (n.4642+36G>T) n.863+36G>T n.2497+36G>T c.4774+36G>T (n.4774+36G>T) n.331+36G>T c.4645+36G>T (n.4645+36G>T) c.4770+36G>T n.2933+36G>T c.4843+36G>T (n.4843+36G>T) n.10+36G>T n.3664+36G>T n.2101+36G>T n.2072+36G>T n.1962+36G>T c.4504+36G>T (n.4504+36G>T) c.*4016+36G>T (n.*4016+36G>T) c.4540+36G>T (n.4540+36G>T) n.2607+36G>T c.1031+36G>T n.1964+36G>T c.4903+36G>T (n.4903+36G>T) c.4900+36G>T (n.4900+36G>T) c.4792+36G>T (n.4792+36G>T) c.4771+36G>T (n.4771+36G>T) c.4117+36G>T (n.4117+36G>T) c.5065+36G>T (n.5065+36G>T) c.4813+36G>T (n.4813+36G>T) c.3559+36G>T (n.3559+36G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086416del | CA276756538 | TSC2 | c.*3198+37del (n.*3198+37del) c.4696+37del (n.4696+37del) c.4846+37del (n.4846+37del) c.*5362+37del (n.*5362+37del) c.*7598+37del (n.*7598+37del) c.4849+37del (n.4849+37del) c.4780+37del (n.4780+37del) c.4648+37del (n.4648+37del) c.4681+37del (n.4681+37del) c.1072+37del n.2731+37del c.3503+37del c.4720+37del (n.4720+37del) n.1031+37del n.446+37del c.4651+37del (n.4651+37del) c.4717+37del (n.4717+37del) c.4642+37del (n.4642+37del) n.863+37del n.2497+37del c.4774+37del (n.4774+37del) n.331+37del c.4645+37del (n.4645+37del) c.4770+37del n.2933+37del c.4843+37del (n.4843+37del) n.10+37del n.3664+37del n.2101+37del n.2072+37del n.1962+37del c.4504+37del (n.4504+37del) c.*4016+37del (n.*4016+37del) c.4540+37del (n.4540+37del) n.2607+37del c.1031+37del n.1964+37del c.4903+37del (n.4903+37del) c.4900+37del (n.4900+37del) c.4792+37del (n.4792+37del) c.4771+37del (n.4771+37del) c.4117+37del (n.4117+37del) c.5065+37del (n.5065+37del) c.4813+37del (n.4813+37del) c.3559+37del (n.3559+37del) | dbSNP |
| 16 | g.2086416G>A | CA620705013 | TSC2 | c.*3198+37G>A (n.*3198+37G>A) c.4696+37G>A (n.4696+37G>A) c.4846+37G>A (n.4846+37G>A) c.*5362+37G>A (n.*5362+37G>A) c.*7598+37G>A (n.*7598+37G>A) c.4849+37G>A (n.4849+37G>A) c.4780+37G>A (n.4780+37G>A) c.4648+37G>A (n.4648+37G>A) c.4681+37G>A (n.4681+37G>A) c.1072+37G>A n.2731+37G>A c.3503+37G>A c.4720+37G>A (n.4720+37G>A) n.1031+37G>A n.446+37G>A c.4651+37G>A (n.4651+37G>A) c.4717+37G>A (n.4717+37G>A) c.4642+37G>A (n.4642+37G>A) n.863+37G>A n.2497+37G>A c.4774+37G>A (n.4774+37G>A) n.331+37G>A c.4645+37G>A (n.4645+37G>A) c.4770+37G>A n.2933+37G>A c.4843+37G>A (n.4843+37G>A) n.10+37G>A n.3664+37G>A n.2101+37G>A n.2072+37G>A n.1962+37G>A c.4504+37G>A (n.4504+37G>A) c.*4016+37G>A (n.*4016+37G>A) c.4540+37G>A (n.4540+37G>A) n.2607+37G>A c.1031+37G>A n.1964+37G>A c.4903+37G>A (n.4903+37G>A) c.4900+37G>A (n.4900+37G>A) c.4792+37G>A (n.4792+37G>A) c.4771+37G>A (n.4771+37G>A) c.4117+37G>A (n.4117+37G>A) c.5065+37G>A (n.5065+37G>A) c.4813+37G>A (n.4813+37G>A) c.3559+37G>A (n.3559+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086416G= | CA2202023604 | TSC2 | c.*3198+37G= (n.*3198+37G=) c.4696+37G= (n.4696+37G=) c.4846+37G= (n.4846+37G=) c.*5362+37G= (n.*5362+37G=) c.*7598+37G= (n.*7598+37G=) c.4849+37G= (n.4849+37G=) c.4780+37G= (n.4780+37G=) c.4648+37G= (n.4648+37G=) c.4681+37G= (n.4681+37G=) c.1072+37G= n.2731+37G= c.3503+37G= c.4720+37G= (n.4720+37G=) n.1031+37G= n.446+37G= c.4651+37G= (n.4651+37G=) c.4717+37G= (n.4717+37G=) c.4642+37G= (n.4642+37G=) n.863+37G= n.2497+37G= c.4774+37G= (n.4774+37G=) n.331+37G= c.4645+37G= (n.4645+37G=) c.4770+37G= n.2933+37G= c.4843+37G= (n.4843+37G=) n.10+37G= n.3664+37G= n.2101+37G= n.2072+37G= n.1962+37G= c.4504+37G= (n.4504+37G=) c.*4016+37G= (n.*4016+37G=) c.4540+37G= (n.4540+37G=) n.2607+37G= c.1031+37G= n.1964+37G= c.4903+37G= (n.4903+37G=) c.4900+37G= (n.4900+37G=) c.4792+37G= (n.4792+37G=) c.4771+37G= (n.4771+37G=) c.4117+37G= (n.4117+37G=) c.5065+37G= (n.5065+37G=) c.4813+37G= (n.4813+37G=) c.3559+37G= (n.3559+37G=) | |
| 16 | g.2086416G>T | CA2202023609 | TSC2 | c.*3198+37G>T (n.*3198+37G>T) c.4696+37G>T (n.4696+37G>T) c.4846+37G>T (n.4846+37G>T) c.*5362+37G>T (n.*5362+37G>T) c.*7598+37G>T (n.*7598+37G>T) c.4849+37G>T (n.4849+37G>T) c.4780+37G>T (n.4780+37G>T) c.4648+37G>T (n.4648+37G>T) c.4681+37G>T (n.4681+37G>T) c.1072+37G>T n.2731+37G>T c.3503+37G>T c.4720+37G>T (n.4720+37G>T) n.1031+37G>T n.446+37G>T c.4651+37G>T (n.4651+37G>T) c.4717+37G>T (n.4717+37G>T) c.4642+37G>T (n.4642+37G>T) n.863+37G>T n.2497+37G>T c.4774+37G>T (n.4774+37G>T) n.331+37G>T c.4645+37G>T (n.4645+37G>T) c.4770+37G>T n.2933+37G>T c.4843+37G>T (n.4843+37G>T) n.10+37G>T n.3664+37G>T n.2101+37G>T n.2072+37G>T n.1962+37G>T c.4504+37G>T (n.4504+37G>T) c.*4016+37G>T (n.*4016+37G>T) c.4540+37G>T (n.4540+37G>T) n.2607+37G>T c.1031+37G>T n.1964+37G>T c.4903+37G>T (n.4903+37G>T) c.4900+37G>T (n.4900+37G>T) c.4792+37G>T (n.4792+37G>T) c.4771+37G>T (n.4771+37G>T) c.4117+37G>T (n.4117+37G>T) c.5065+37G>T (n.5065+37G>T) c.4813+37G>T (n.4813+37G>T) c.3559+37G>T (n.3559+37G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086417C>A | CA2731619517 | TSC2 | c.*3198+38C>A (n.*3198+38C>A) c.4696+38C>A (n.4696+38C>A) c.4846+38C>A (n.4846+38C>A) c.*5362+38C>A (n.*5362+38C>A) c.*7598+38C>A (n.*7598+38C>A) c.4849+38C>A (n.4849+38C>A) c.4780+38C>A (n.4780+38C>A) c.4648+38C>A (n.4648+38C>A) c.4681+38C>A (n.4681+38C>A) c.1072+38C>A n.2731+38C>A c.3503+38C>A c.4720+38C>A (n.4720+38C>A) n.1031+38C>A n.446+38C>A c.4651+38C>A (n.4651+38C>A) c.4717+38C>A (n.4717+38C>A) c.4642+38C>A (n.4642+38C>A) n.863+38C>A n.2497+38C>A c.4774+38C>A (n.4774+38C>A) n.331+38C>A c.4645+38C>A (n.4645+38C>A) c.4770+38C>A n.2933+38C>A c.4843+38C>A (n.4843+38C>A) n.10+38C>A n.3664+38C>A n.2101+38C>A n.2072+38C>A n.1962+38C>A c.4504+38C>A (n.4504+38C>A) c.*4016+38C>A (n.*4016+38C>A) c.4540+38C>A (n.4540+38C>A) n.2607+38C>A c.1031+38C>A n.1964+38C>A c.4903+38C>A (n.4903+38C>A) c.4900+38C>A (n.4900+38C>A) c.4792+38C>A (n.4792+38C>A) c.4771+38C>A (n.4771+38C>A) c.4117+38C>A (n.4117+38C>A) c.5065+38C>A (n.5065+38C>A) c.4813+38C>A (n.4813+38C>A) c.3559+38C>A (n.3559+38C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086417C= | CA2202023614 | TSC2 | c.*3198+38C= (n.*3198+38C=) c.4696+38C= (n.4696+38C=) c.4846+38C= (n.4846+38C=) c.*5362+38C= (n.*5362+38C=) c.*7598+38C= (n.*7598+38C=) c.4849+38C= (n.4849+38C=) c.4780+38C= (n.4780+38C=) c.4648+38C= (n.4648+38C=) c.4681+38C= (n.4681+38C=) c.1072+38C= n.2731+38C= c.3503+38C= c.4720+38C= (n.4720+38C=) n.1031+38C= n.446+38C= c.4651+38C= (n.4651+38C=) c.4717+38C= (n.4717+38C=) c.4642+38C= (n.4642+38C=) n.863+38C= n.2497+38C= c.4774+38C= (n.4774+38C=) n.331+38C= c.4645+38C= (n.4645+38C=) c.4770+38C= n.2933+38C= c.4843+38C= (n.4843+38C=) n.10+38C= n.3664+38C= n.2101+38C= n.2072+38C= n.1962+38C= c.4504+38C= (n.4504+38C=) c.*4016+38C= (n.*4016+38C=) c.4540+38C= (n.4540+38C=) n.2607+38C= c.1031+38C= n.1964+38C= c.4903+38C= (n.4903+38C=) c.4900+38C= (n.4900+38C=) c.4792+38C= (n.4792+38C=) c.4771+38C= (n.4771+38C=) c.4117+38C= (n.4117+38C=) c.5065+38C= (n.5065+38C=) c.4813+38C= (n.4813+38C=) c.3559+38C= (n.3559+38C=) | |
| 16 | g.2086417C>T | CA718902612 | TSC2 | c.*3198+38C>T (n.*3198+38C>T) c.4696+38C>T (n.4696+38C>T) c.4846+38C>T (n.4846+38C>T) c.*5362+38C>T (n.*5362+38C>T) c.*7598+38C>T (n.*7598+38C>T) c.4849+38C>T (n.4849+38C>T) c.4780+38C>T (n.4780+38C>T) c.4648+38C>T (n.4648+38C>T) c.4681+38C>T (n.4681+38C>T) c.1072+38C>T n.2731+38C>T c.3503+38C>T c.4720+38C>T (n.4720+38C>T) n.1031+38C>T n.446+38C>T c.4651+38C>T (n.4651+38C>T) c.4717+38C>T (n.4717+38C>T) c.4642+38C>T (n.4642+38C>T) n.863+38C>T n.2497+38C>T c.4774+38C>T (n.4774+38C>T) n.331+38C>T c.4645+38C>T (n.4645+38C>T) c.4770+38C>T n.2933+38C>T c.4843+38C>T (n.4843+38C>T) n.10+38C>T n.3664+38C>T n.2101+38C>T n.2072+38C>T n.1962+38C>T c.4504+38C>T (n.4504+38C>T) c.*4016+38C>T (n.*4016+38C>T) c.4540+38C>T (n.4540+38C>T) n.2607+38C>T c.1031+38C>T n.1964+38C>T c.4903+38C>T (n.4903+38C>T) c.4900+38C>T (n.4900+38C>T) c.4792+38C>T (n.4792+38C>T) c.4771+38C>T (n.4771+38C>T) c.4117+38C>T (n.4117+38C>T) c.5065+38C>T (n.5065+38C>T) c.4813+38C>T (n.4813+38C>T) c.3559+38C>T (n.3559+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086418C>A | CA2731615039 | TSC2 | c.*3198+39C>A (n.*3198+39C>A) c.4696+39C>A (n.4696+39C>A) c.4846+39C>A (n.4846+39C>A) c.*5362+39C>A (n.*5362+39C>A) c.*7598+39C>A (n.*7598+39C>A) c.4849+39C>A (n.4849+39C>A) c.4780+39C>A (n.4780+39C>A) c.4648+39C>A (n.4648+39C>A) c.4681+39C>A (n.4681+39C>A) c.1072+39C>A n.2731+39C>A c.3503+39C>A c.4720+39C>A (n.4720+39C>A) n.1031+39C>A n.446+39C>A c.4651+39C>A (n.4651+39C>A) c.4717+39C>A (n.4717+39C>A) c.4642+39C>A (n.4642+39C>A) n.863+39C>A n.2497+39C>A c.4774+39C>A (n.4774+39C>A) n.331+39C>A c.4645+39C>A (n.4645+39C>A) c.4770+39C>A n.2933+39C>A c.4843+39C>A (n.4843+39C>A) n.10+39C>A n.3664+39C>A n.2101+39C>A n.2072+39C>A n.1962+39C>A c.4504+39C>A (n.4504+39C>A) c.*4016+39C>A (n.*4016+39C>A) c.4540+39C>A (n.4540+39C>A) n.2607+39C>A c.1031+39C>A n.1964+39C>A c.4903+39C>A (n.4903+39C>A) c.4900+39C>A (n.4900+39C>A) c.4792+39C>A (n.4792+39C>A) c.4771+39C>A (n.4771+39C>A) c.4117+39C>A (n.4117+39C>A) c.5065+39C>A (n.5065+39C>A) c.4813+39C>A (n.4813+39C>A) c.3559+39C>A (n.3559+39C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086418C= | CA2202023618 | TSC2 | c.*3198+39C= (n.*3198+39C=) c.4696+39C= (n.4696+39C=) c.4846+39C= (n.4846+39C=) c.*5362+39C= (n.*5362+39C=) c.*7598+39C= (n.*7598+39C=) c.4849+39C= (n.4849+39C=) c.4780+39C= (n.4780+39C=) c.4648+39C= (n.4648+39C=) c.4681+39C= (n.4681+39C=) c.1072+39C= n.2731+39C= c.3503+39C= c.4720+39C= (n.4720+39C=) n.1031+39C= n.446+39C= c.4651+39C= (n.4651+39C=) c.4717+39C= (n.4717+39C=) c.4642+39C= (n.4642+39C=) n.863+39C= n.2497+39C= c.4774+39C= (n.4774+39C=) n.331+39C= c.4645+39C= (n.4645+39C=) c.4770+39C= n.2933+39C= c.4843+39C= (n.4843+39C=) n.10+39C= n.3664+39C= n.2101+39C= n.2072+39C= n.1962+39C= c.4504+39C= (n.4504+39C=) c.*4016+39C= (n.*4016+39C=) c.4540+39C= (n.4540+39C=) n.2607+39C= c.1031+39C= n.1964+39C= c.4903+39C= (n.4903+39C=) c.4900+39C= (n.4900+39C=) c.4792+39C= (n.4792+39C=) c.4771+39C= (n.4771+39C=) c.4117+39C= (n.4117+39C=) c.5065+39C= (n.5065+39C=) c.4813+39C= (n.4813+39C=) c.3559+39C= (n.3559+39C=) | |
| 16 | g.2086418C>G | CA620705014 | TSC2 | c.*3198+39C>G (n.*3198+39C>G) c.4696+39C>G (n.4696+39C>G) c.4846+39C>G (n.4846+39C>G) c.*5362+39C>G (n.*5362+39C>G) c.*7598+39C>G (n.*7598+39C>G) c.4849+39C>G (n.4849+39C>G) c.4780+39C>G (n.4780+39C>G) c.4648+39C>G (n.4648+39C>G) c.4681+39C>G (n.4681+39C>G) c.1072+39C>G n.2731+39C>G c.3503+39C>G c.4720+39C>G (n.4720+39C>G) n.1031+39C>G n.446+39C>G c.4651+39C>G (n.4651+39C>G) c.4717+39C>G (n.4717+39C>G) c.4642+39C>G (n.4642+39C>G) n.863+39C>G n.2497+39C>G c.4774+39C>G (n.4774+39C>G) n.331+39C>G c.4645+39C>G (n.4645+39C>G) c.4770+39C>G n.2933+39C>G c.4843+39C>G (n.4843+39C>G) n.10+39C>G n.3664+39C>G n.2101+39C>G n.2072+39C>G n.1962+39C>G c.4504+39C>G (n.4504+39C>G) c.*4016+39C>G (n.*4016+39C>G) c.4540+39C>G (n.4540+39C>G) n.2607+39C>G c.1031+39C>G n.1964+39C>G c.4903+39C>G (n.4903+39C>G) c.4900+39C>G (n.4900+39C>G) c.4792+39C>G (n.4792+39C>G) c.4771+39C>G (n.4771+39C>G) c.4117+39C>G (n.4117+39C>G) c.5065+39C>G (n.5065+39C>G) c.4813+39C>G (n.4813+39C>G) c.3559+39C>G (n.3559+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086418C>T | CA2631124420 | TSC2 | c.*3198+39C>T (n.*3198+39C>T) c.4696+39C>T (n.4696+39C>T) c.4846+39C>T (n.4846+39C>T) c.*5362+39C>T (n.*5362+39C>T) c.*7598+39C>T (n.*7598+39C>T) c.4849+39C>T (n.4849+39C>T) c.4780+39C>T (n.4780+39C>T) c.4648+39C>T (n.4648+39C>T) c.4681+39C>T (n.4681+39C>T) c.1072+39C>T n.2731+39C>T c.3503+39C>T c.4720+39C>T (n.4720+39C>T) n.1031+39C>T n.446+39C>T c.4651+39C>T (n.4651+39C>T) c.4717+39C>T (n.4717+39C>T) c.4642+39C>T (n.4642+39C>T) n.863+39C>T n.2497+39C>T c.4774+39C>T (n.4774+39C>T) n.331+39C>T c.4645+39C>T (n.4645+39C>T) c.4770+39C>T n.2933+39C>T c.4843+39C>T (n.4843+39C>T) n.10+39C>T n.3664+39C>T n.2101+39C>T n.2072+39C>T n.1962+39C>T c.4504+39C>T (n.4504+39C>T) c.*4016+39C>T (n.*4016+39C>T) c.4540+39C>T (n.4540+39C>T) n.2607+39C>T c.1031+39C>T n.1964+39C>T c.4903+39C>T (n.4903+39C>T) c.4900+39C>T (n.4900+39C>T) c.4792+39C>T (n.4792+39C>T) c.4771+39C>T (n.4771+39C>T) c.4117+39C>T (n.4117+39C>T) c.5065+39C>T (n.5065+39C>T) c.4813+39C>T (n.4813+39C>T) c.3559+39C>T (n.3559+39C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086419T>A | CA2731834984 | TSC2 | c.*3198+40T>A (n.*3198+40T>A) c.4696+40T>A (n.4696+40T>A) c.4846+40T>A (n.4846+40T>A) c.*5362+40T>A (n.*5362+40T>A) c.*7598+40T>A (n.*7598+40T>A) c.4849+40T>A (n.4849+40T>A) c.4780+40T>A (n.4780+40T>A) c.4648+40T>A (n.4648+40T>A) c.4681+40T>A (n.4681+40T>A) c.1072+40T>A n.2731+40T>A c.3503+40T>A c.4720+40T>A (n.4720+40T>A) n.1031+40T>A n.446+40T>A c.4651+40T>A (n.4651+40T>A) c.4717+40T>A (n.4717+40T>A) c.4642+40T>A (n.4642+40T>A) n.863+40T>A n.2497+40T>A c.4774+40T>A (n.4774+40T>A) n.331+40T>A c.4645+40T>A (n.4645+40T>A) c.4770+40T>A n.2933+40T>A c.4843+40T>A (n.4843+40T>A) n.10+40T>A n.3664+40T>A n.2101+40T>A n.2072+40T>A n.1962+40T>A c.4504+40T>A (n.4504+40T>A) c.*4016+40T>A (n.*4016+40T>A) c.4540+40T>A (n.4540+40T>A) n.2607+40T>A c.1031+40T>A n.1964+40T>A c.4903+40T>A (n.4903+40T>A) c.4900+40T>A (n.4900+40T>A) c.4792+40T>A (n.4792+40T>A) c.4771+40T>A (n.4771+40T>A) c.4117+40T>A (n.4117+40T>A) c.5065+40T>A (n.5065+40T>A) c.4813+40T>A (n.4813+40T>A) c.3559+40T>A (n.3559+40T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086419T>C | CA2731834988 | TSC2 | c.*3198+40T>C (n.*3198+40T>C) c.4696+40T>C (n.4696+40T>C) c.4846+40T>C (n.4846+40T>C) c.*5362+40T>C (n.*5362+40T>C) c.*7598+40T>C (n.*7598+40T>C) c.4849+40T>C (n.4849+40T>C) c.4780+40T>C (n.4780+40T>C) c.4648+40T>C (n.4648+40T>C) c.4681+40T>C (n.4681+40T>C) c.1072+40T>C n.2731+40T>C c.3503+40T>C c.4720+40T>C (n.4720+40T>C) n.1031+40T>C n.446+40T>C c.4651+40T>C (n.4651+40T>C) c.4717+40T>C (n.4717+40T>C) c.4642+40T>C (n.4642+40T>C) n.863+40T>C n.2497+40T>C c.4774+40T>C (n.4774+40T>C) n.331+40T>C c.4645+40T>C (n.4645+40T>C) c.4770+40T>C n.2933+40T>C c.4843+40T>C (n.4843+40T>C) n.10+40T>C n.3664+40T>C n.2101+40T>C n.2072+40T>C n.1962+40T>C c.4504+40T>C (n.4504+40T>C) c.*4016+40T>C (n.*4016+40T>C) c.4540+40T>C (n.4540+40T>C) n.2607+40T>C c.1031+40T>C n.1964+40T>C c.4903+40T>C (n.4903+40T>C) c.4900+40T>C (n.4900+40T>C) c.4792+40T>C (n.4792+40T>C) c.4771+40T>C (n.4771+40T>C) c.4117+40T>C (n.4117+40T>C) c.5065+40T>C (n.5065+40T>C) c.4813+40T>C (n.4813+40T>C) c.3559+40T>C (n.3559+40T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086420C>G | CA2731835056 | TSC2 | c.*3198+41C>G (n.*3198+41C>G) c.4696+41C>G (n.4696+41C>G) c.4846+41C>G (n.4846+41C>G) c.*5362+41C>G (n.*5362+41C>G) c.*7598+41C>G (n.*7598+41C>G) c.4849+41C>G (n.4849+41C>G) c.4780+41C>G (n.4780+41C>G) c.4648+41C>G (n.4648+41C>G) c.4681+41C>G (n.4681+41C>G) c.1072+41C>G n.2731+41C>G c.3503+41C>G c.4720+41C>G (n.4720+41C>G) n.1031+41C>G n.446+41C>G c.4651+41C>G (n.4651+41C>G) c.4717+41C>G (n.4717+41C>G) c.4642+41C>G (n.4642+41C>G) n.863+41C>G n.2497+41C>G c.4774+41C>G (n.4774+41C>G) n.331+41C>G c.4645+41C>G (n.4645+41C>G) c.4770+41C>G n.2933+41C>G c.4843+41C>G (n.4843+41C>G) n.10+41C>G n.3664+41C>G n.2101+41C>G n.2072+41C>G n.1962+41C>G c.4504+41C>G (n.4504+41C>G) c.*4016+41C>G (n.*4016+41C>G) c.4540+41C>G (n.4540+41C>G) n.2607+41C>G c.1031+41C>G n.1964+41C>G c.4903+41C>G (n.4903+41C>G) c.4900+41C>G (n.4900+41C>G) c.4792+41C>G (n.4792+41C>G) c.4771+41C>G (n.4771+41C>G) c.4117+41C>G (n.4117+41C>G) c.5065+41C>G (n.5065+41C>G) c.4813+41C>G (n.4813+41C>G) c.3559+41C>G (n.3559+41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086420C>T | CA2731835073 | TSC2 | c.*3198+41C>T (n.*3198+41C>T) c.4696+41C>T (n.4696+41C>T) c.4846+41C>T (n.4846+41C>T) c.*5362+41C>T (n.*5362+41C>T) c.*7598+41C>T (n.*7598+41C>T) c.4849+41C>T (n.4849+41C>T) c.4780+41C>T (n.4780+41C>T) c.4648+41C>T (n.4648+41C>T) c.4681+41C>T (n.4681+41C>T) c.1072+41C>T n.2731+41C>T c.3503+41C>T c.4720+41C>T (n.4720+41C>T) n.1031+41C>T n.446+41C>T c.4651+41C>T (n.4651+41C>T) c.4717+41C>T (n.4717+41C>T) c.4642+41C>T (n.4642+41C>T) n.863+41C>T n.2497+41C>T c.4774+41C>T (n.4774+41C>T) n.331+41C>T c.4645+41C>T (n.4645+41C>T) c.4770+41C>T n.2933+41C>T c.4843+41C>T (n.4843+41C>T) n.10+41C>T n.3664+41C>T n.2101+41C>T n.2072+41C>T n.1962+41C>T c.4504+41C>T (n.4504+41C>T) c.*4016+41C>T (n.*4016+41C>T) c.4540+41C>T (n.4540+41C>T) n.2607+41C>T c.1031+41C>T n.1964+41C>T c.4903+41C>T (n.4903+41C>T) c.4900+41C>T (n.4900+41C>T) c.4792+41C>T (n.4792+41C>T) c.4771+41C>T (n.4771+41C>T) c.4117+41C>T (n.4117+41C>T) c.5065+41C>T (n.5065+41C>T) c.4813+41C>T (n.4813+41C>T) c.3559+41C>T (n.3559+41C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086420_2086422delinsCAG | CA2202023624 | TSC2 | c.*3198+41_*3198+43delinsCAG (n.*3198+41_*3198+43delinsCAG) c.4696+41_4696+43delinsCAG (n.4696+41_4696+43delinsCAG) c.4846+41_4846+43delinsCAG (n.4846+41_4846+43delinsCAG) c.*5362+41_*5362+43delinsCAG (n.*5362+41_*5362+43delinsCAG) c.*7598+41_*7598+43delinsCAG (n.*7598+41_*7598+43delinsCAG) c.4849+41_4849+43delinsCAG (n.4849+41_4849+43delinsCAG) c.4780+41_4780+43delinsCAG (n.4780+41_4780+43delinsCAG) c.4648+41_4648+43delinsCAG (n.4648+41_4648+43delinsCAG) c.4681+41_4681+43delinsCAG (n.4681+41_4681+43delinsCAG) c.1072+41_1072+43delinsCAG n.2731+41_2731+43delinsCAG c.3503+41_3503+43delinsCAG c.4720+41_4720+43delinsCAG (n.4720+41_4720+43delinsCAG) n.1031+41_1031+43delinsCAG n.446+41_446+43delinsCAG c.4651+41_4651+43delinsCAG (n.4651+41_4651+43delinsCAG) c.4717+41_4717+43delinsCAG (n.4717+41_4717+43delinsCAG) c.4642+41_4642+43delinsCAG (n.4642+41_4642+43delinsCAG) n.863+41_863+43delinsCAG n.2497+41_2497+43delinsCAG c.4774+41_4774+43delinsCAG (n.4774+41_4774+43delinsCAG) n.331+41_331+43delinsCAG c.4645+41_4645+43delinsCAG (n.4645+41_4645+43delinsCAG) c.4770+41_4770+43delinsCAG n.2933+41_2933+43delinsCAG c.4843+41_4843+43delinsCAG (n.4843+41_4843+43delinsCAG) n.10+41_10+43delinsCAG n.3664+41_3664+43delinsCAG n.2101+41_2101+43delinsCAG n.2072+41_2072+43delinsCAG n.1962+41_1962+43delinsCAG c.4504+41_4504+43delinsCAG (n.4504+41_4504+43delinsCAG) c.*4016+41_*4016+43delinsCAG (n.*4016+41_*4016+43delinsCAG) c.4540+41_4540+43delinsCAG (n.4540+41_4540+43delinsCAG) n.2607+41_2607+43delinsCAG c.1031+41_1031+43delinsCAG n.1964+41_1964+43delinsCAG c.4903+41_4903+43delinsCAG (n.4903+41_4903+43delinsCAG) c.4900+41_4900+43delinsCAG (n.4900+41_4900+43delinsCAG) c.4792+41_4792+43delinsCAG (n.4792+41_4792+43delinsCAG) c.4771+41_4771+43delinsCAG (n.4771+41_4771+43delinsCAG) c.4117+41_4117+43delinsCAG (n.4117+41_4117+43delinsCAG) c.5065+41_5065+43delinsCAG (n.5065+41_5065+43delinsCAG) c.4813+41_4813+43delinsCAG (n.4813+41_4813+43delinsCAG) c.3559+41_3559+43delinsCAG (n.3559+41_3559+43delinsCAG) | |
| 16 | g.2086421A= | CA2202023628 | TSC2 | c.*3198+42A= (n.*3198+42A=) c.4696+42A= (n.4696+42A=) c.4846+42A= (n.4846+42A=) c.*5362+42A= (n.*5362+42A=) c.*7598+42A= (n.*7598+42A=) c.4849+42A= (n.4849+42A=) c.4780+42A= (n.4780+42A=) c.4648+42A= (n.4648+42A=) c.4681+42A= (n.4681+42A=) c.1072+42A= n.2731+42A= c.3503+42A= c.4720+42A= (n.4720+42A=) n.1031+42A= n.446+42A= c.4651+42A= (n.4651+42A=) c.4717+42A= (n.4717+42A=) c.4642+42A= (n.4642+42A=) n.863+42A= n.2497+42A= c.4774+42A= (n.4774+42A=) n.331+42A= c.4645+42A= (n.4645+42A=) c.4770+42A= n.2933+42A= c.4843+42A= (n.4843+42A=) n.10+42A= n.3664+42A= n.2101+42A= n.2072+42A= n.1962+42A= c.4504+42A= (n.4504+42A=) c.*4016+42A= (n.*4016+42A=) c.4540+42A= (n.4540+42A=) n.2607+42A= c.1031+42A= n.1964+42A= c.4903+42A= (n.4903+42A=) c.4900+42A= (n.4900+42A=) c.4792+42A= (n.4792+42A=) c.4771+42A= (n.4771+42A=) c.4117+42A= (n.4117+42A=) c.5065+42A= (n.5065+42A=) c.4813+42A= (n.4813+42A=) c.3559+42A= (n.3559+42A=) | |
| 16 | g.2086421A>C | CA2631124426 | TSC2 | c.*3198+42A>C (n.*3198+42A>C) c.4696+42A>C (n.4696+42A>C) c.4846+42A>C (n.4846+42A>C) c.*5362+42A>C (n.*5362+42A>C) c.*7598+42A>C (n.*7598+42A>C) c.4849+42A>C (n.4849+42A>C) c.4780+42A>C (n.4780+42A>C) c.4648+42A>C (n.4648+42A>C) c.4681+42A>C (n.4681+42A>C) c.1072+42A>C n.2731+42A>C c.3503+42A>C c.4720+42A>C (n.4720+42A>C) n.1031+42A>C n.446+42A>C c.4651+42A>C (n.4651+42A>C) c.4717+42A>C (n.4717+42A>C) c.4642+42A>C (n.4642+42A>C) n.863+42A>C n.2497+42A>C c.4774+42A>C (n.4774+42A>C) n.331+42A>C c.4645+42A>C (n.4645+42A>C) c.4770+42A>C n.2933+42A>C c.4843+42A>C (n.4843+42A>C) n.10+42A>C n.3664+42A>C n.2101+42A>C n.2072+42A>C n.1962+42A>C c.4504+42A>C (n.4504+42A>C) c.*4016+42A>C (n.*4016+42A>C) c.4540+42A>C (n.4540+42A>C) n.2607+42A>C c.1031+42A>C n.1964+42A>C c.4903+42A>C (n.4903+42A>C) c.4900+42A>C (n.4900+42A>C) c.4792+42A>C (n.4792+42A>C) c.4771+42A>C (n.4771+42A>C) c.4117+42A>C (n.4117+42A>C) c.5065+42A>C (n.5065+42A>C) c.4813+42A>C (n.4813+42A>C) c.3559+42A>C (n.3559+42A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086421A>G | CA276756541 | TSC2 | c.*3198+42A>G (n.*3198+42A>G) c.4696+42A>G (n.4696+42A>G) c.4846+42A>G (n.4846+42A>G) c.*5362+42A>G (n.*5362+42A>G) c.*7598+42A>G (n.*7598+42A>G) c.4849+42A>G (n.4849+42A>G) c.4780+42A>G (n.4780+42A>G) c.4648+42A>G (n.4648+42A>G) c.4681+42A>G (n.4681+42A>G) c.1072+42A>G n.2731+42A>G c.3503+42A>G c.4720+42A>G (n.4720+42A>G) n.1031+42A>G n.446+42A>G c.4651+42A>G (n.4651+42A>G) c.4717+42A>G (n.4717+42A>G) c.4642+42A>G (n.4642+42A>G) n.863+42A>G n.2497+42A>G c.4774+42A>G (n.4774+42A>G) n.331+42A>G c.4645+42A>G (n.4645+42A>G) c.4770+42A>G n.2933+42A>G c.4843+42A>G (n.4843+42A>G) n.10+42A>G n.3664+42A>G n.2101+42A>G n.2072+42A>G n.1962+42A>G c.4504+42A>G (n.4504+42A>G) c.*4016+42A>G (n.*4016+42A>G) c.4540+42A>G (n.4540+42A>G) n.2607+42A>G c.1031+42A>G n.1964+42A>G c.4903+42A>G (n.4903+42A>G) c.4900+42A>G (n.4900+42A>G) c.4792+42A>G (n.4792+42A>G) c.4771+42A>G (n.4771+42A>G) c.4117+42A>G (n.4117+42A>G) c.5065+42A>G (n.5065+42A>G) c.4813+42A>G (n.4813+42A>G) c.3559+42A>G (n.3559+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086421_2086422del | CA052789 | TSC2 | c.*3198+42_*3198+43del (n.*3198+42_*3198+43del) c.4696+42_4696+43del (n.4696+42_4696+43del) c.4846+42_4846+43del (n.4846+42_4846+43del) c.*5362+42_*5362+43del (n.*5362+42_*5362+43del) c.*7598+42_*7598+43del (n.*7598+42_*7598+43del) c.4849+42_4849+43del (n.4849+42_4849+43del) c.4780+42_4780+43del (n.4780+42_4780+43del) c.4648+42_4648+43del (n.4648+42_4648+43del) c.4681+42_4681+43del (n.4681+42_4681+43del) c.1072+42_1072+43del n.2731+42_2731+43del c.3503+42_3503+43del c.4720+42_4720+43del (n.4720+42_4720+43del) n.1031+42_1031+43del n.446+42_446+43del c.4651+42_4651+43del (n.4651+42_4651+43del) c.4717+42_4717+43del (n.4717+42_4717+43del) c.4642+42_4642+43del (n.4642+42_4642+43del) n.863+42_863+43del n.2497+42_2497+43del c.4774+42_4774+43del (n.4774+42_4774+43del) n.331+42_331+43del c.4645+42_4645+43del (n.4645+42_4645+43del) c.4770+42_4770+43del n.2933+42_2933+43del c.4843+42_4843+43del (n.4843+42_4843+43del) n.10+42_10+43del n.3664+42_3664+43del n.2101+42_2101+43del n.2072+42_2072+43del n.1962+42_1962+43del c.4504+42_4504+43del (n.4504+42_4504+43del) c.*4016+42_*4016+43del (n.*4016+42_*4016+43del) c.4540+42_4540+43del (n.4540+42_4540+43del) n.2607+42_2607+43del c.1031+42_1031+43del n.1964+42_1964+43del c.4903+42_4903+43del (n.4903+42_4903+43del) c.4900+42_4900+43del (n.4900+42_4900+43del) c.4792+42_4792+43del (n.4792+42_4792+43del) c.4771+42_4771+43del (n.4771+42_4771+43del) c.4117+42_4117+43del (n.4117+42_4117+43del) c.5065+42_5065+43del (n.5065+42_5065+43del) c.4813+42_4813+43del (n.4813+42_4813+43del) c.3559+42_3559+43del (n.3559+42_3559+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086422G>A | CA2731835115 | TSC2 | c.*3198+43G>A (n.*3198+43G>A) c.4696+43G>A (n.4696+43G>A) c.4846+43G>A (n.4846+43G>A) c.*5362+43G>A (n.*5362+43G>A) c.*7598+43G>A (n.*7598+43G>A) c.4849+43G>A (n.4849+43G>A) c.4780+43G>A (n.4780+43G>A) c.4648+43G>A (n.4648+43G>A) c.4681+43G>A (n.4681+43G>A) c.1072+43G>A n.2731+43G>A c.3503+43G>A c.4720+43G>A (n.4720+43G>A) n.1031+43G>A n.446+43G>A c.4651+43G>A (n.4651+43G>A) c.4717+43G>A (n.4717+43G>A) c.4642+43G>A (n.4642+43G>A) n.863+43G>A n.2497+43G>A c.4774+43G>A (n.4774+43G>A) n.331+43G>A c.4645+43G>A (n.4645+43G>A) c.4770+43G>A n.2933+43G>A c.4843+43G>A (n.4843+43G>A) n.10+43G>A n.3664+43G>A n.2101+43G>A n.2072+43G>A n.1962+43G>A c.4504+43G>A (n.4504+43G>A) c.*4016+43G>A (n.*4016+43G>A) c.4540+43G>A (n.4540+43G>A) n.2607+43G>A c.1031+43G>A n.1964+43G>A c.4903+43G>A (n.4903+43G>A) c.4900+43G>A (n.4900+43G>A) c.4792+43G>A (n.4792+43G>A) c.4771+43G>A (n.4771+43G>A) c.4117+43G>A (n.4117+43G>A) c.5065+43G>A (n.5065+43G>A) c.4813+43G>A (n.4813+43G>A) c.3559+43G>A (n.3559+43G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086422G>C | CA2731835113 | TSC2 | c.*3198+43G>C (n.*3198+43G>C) c.4696+43G>C (n.4696+43G>C) c.4846+43G>C (n.4846+43G>C) c.*5362+43G>C (n.*5362+43G>C) c.*7598+43G>C (n.*7598+43G>C) c.4849+43G>C (n.4849+43G>C) c.4780+43G>C (n.4780+43G>C) c.4648+43G>C (n.4648+43G>C) c.4681+43G>C (n.4681+43G>C) c.1072+43G>C n.2731+43G>C c.3503+43G>C c.4720+43G>C (n.4720+43G>C) n.1031+43G>C n.446+43G>C c.4651+43G>C (n.4651+43G>C) c.4717+43G>C (n.4717+43G>C) c.4642+43G>C (n.4642+43G>C) n.863+43G>C n.2497+43G>C c.4774+43G>C (n.4774+43G>C) n.331+43G>C c.4645+43G>C (n.4645+43G>C) c.4770+43G>C n.2933+43G>C c.4843+43G>C (n.4843+43G>C) n.10+43G>C n.3664+43G>C n.2101+43G>C n.2072+43G>C n.1962+43G>C c.4504+43G>C (n.4504+43G>C) c.*4016+43G>C (n.*4016+43G>C) c.4540+43G>C (n.4540+43G>C) n.2607+43G>C c.1031+43G>C n.1964+43G>C c.4903+43G>C (n.4903+43G>C) c.4900+43G>C (n.4900+43G>C) c.4792+43G>C (n.4792+43G>C) c.4771+43G>C (n.4771+43G>C) c.4117+43G>C (n.4117+43G>C) c.5065+43G>C (n.5065+43G>C) c.4813+43G>C (n.4813+43G>C) c.3559+43G>C (n.3559+43G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086422G>T | CA2731835075 | TSC2 | c.*3198+43G>T (n.*3198+43G>T) c.4696+43G>T (n.4696+43G>T) c.4846+43G>T (n.4846+43G>T) c.*5362+43G>T (n.*5362+43G>T) c.*7598+43G>T (n.*7598+43G>T) c.4849+43G>T (n.4849+43G>T) c.4780+43G>T (n.4780+43G>T) c.4648+43G>T (n.4648+43G>T) c.4681+43G>T (n.4681+43G>T) c.1072+43G>T n.2731+43G>T c.3503+43G>T c.4720+43G>T (n.4720+43G>T) n.1031+43G>T n.446+43G>T c.4651+43G>T (n.4651+43G>T) c.4717+43G>T (n.4717+43G>T) c.4642+43G>T (n.4642+43G>T) n.863+43G>T n.2497+43G>T c.4774+43G>T (n.4774+43G>T) n.331+43G>T c.4645+43G>T (n.4645+43G>T) c.4770+43G>T n.2933+43G>T c.4843+43G>T (n.4843+43G>T) n.10+43G>T n.3664+43G>T n.2101+43G>T n.2072+43G>T n.1962+43G>T c.4504+43G>T (n.4504+43G>T) c.*4016+43G>T (n.*4016+43G>T) c.4540+43G>T (n.4540+43G>T) n.2607+43G>T c.1031+43G>T n.1964+43G>T c.4903+43G>T (n.4903+43G>T) c.4900+43G>T (n.4900+43G>T) c.4792+43G>T (n.4792+43G>T) c.4771+43G>T (n.4771+43G>T) c.4117+43G>T (n.4117+43G>T) c.5065+43G>T (n.5065+43G>T) c.4813+43G>T (n.4813+43G>T) c.3559+43G>T (n.3559+43G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086423G>A | CA620705015 | TSC2 | c.*3198+44G>A (n.*3198+44G>A) c.4696+44G>A (n.4696+44G>A) c.4846+44G>A (n.4846+44G>A) c.*5362+44G>A (n.*5362+44G>A) c.*7598+44G>A (n.*7598+44G>A) c.4849+44G>A (n.4849+44G>A) c.4780+44G>A (n.4780+44G>A) c.4648+44G>A (n.4648+44G>A) c.4681+44G>A (n.4681+44G>A) c.1072+44G>A n.2731+44G>A c.3503+44G>A c.4720+44G>A (n.4720+44G>A) n.1031+44G>A n.446+44G>A c.4651+44G>A (n.4651+44G>A) c.4717+44G>A (n.4717+44G>A) c.4642+44G>A (n.4642+44G>A) n.863+44G>A n.2497+44G>A c.4774+44G>A (n.4774+44G>A) n.331+44G>A c.4645+44G>A (n.4645+44G>A) c.4770+44G>A n.2933+44G>A c.4843+44G>A (n.4843+44G>A) n.10+44G>A n.3664+44G>A n.2101+44G>A n.2072+44G>A n.1962+44G>A c.4504+44G>A (n.4504+44G>A) c.*4016+44G>A (n.*4016+44G>A) c.4540+44G>A (n.4540+44G>A) n.2607+44G>A c.1031+44G>A n.1964+44G>A c.4903+44G>A (n.4903+44G>A) c.4900+44G>A (n.4900+44G>A) c.4792+44G>A (n.4792+44G>A) c.4771+44G>A (n.4771+44G>A) c.4117+44G>A (n.4117+44G>A) c.5065+44G>A (n.5065+44G>A) c.4813+44G>A (n.4813+44G>A) c.3559+44G>A (n.3559+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086423G>C | CA2731611141 | TSC2 | c.*3198+44G>C (n.*3198+44G>C) c.4696+44G>C (n.4696+44G>C) c.4846+44G>C (n.4846+44G>C) c.*5362+44G>C (n.*5362+44G>C) c.*7598+44G>C (n.*7598+44G>C) c.4849+44G>C (n.4849+44G>C) c.4780+44G>C (n.4780+44G>C) c.4648+44G>C (n.4648+44G>C) c.4681+44G>C (n.4681+44G>C) c.1072+44G>C n.2731+44G>C c.3503+44G>C c.4720+44G>C (n.4720+44G>C) n.1031+44G>C n.446+44G>C c.4651+44G>C (n.4651+44G>C) c.4717+44G>C (n.4717+44G>C) c.4642+44G>C (n.4642+44G>C) n.863+44G>C n.2497+44G>C c.4774+44G>C (n.4774+44G>C) n.331+44G>C c.4645+44G>C (n.4645+44G>C) c.4770+44G>C n.2933+44G>C c.4843+44G>C (n.4843+44G>C) n.10+44G>C n.3664+44G>C n.2101+44G>C n.2072+44G>C n.1962+44G>C c.4504+44G>C (n.4504+44G>C) c.*4016+44G>C (n.*4016+44G>C) c.4540+44G>C (n.4540+44G>C) n.2607+44G>C c.1031+44G>C n.1964+44G>C c.4903+44G>C (n.4903+44G>C) c.4900+44G>C (n.4900+44G>C) c.4792+44G>C (n.4792+44G>C) c.4771+44G>C (n.4771+44G>C) c.4117+44G>C (n.4117+44G>C) c.5065+44G>C (n.5065+44G>C) c.4813+44G>C (n.4813+44G>C) c.3559+44G>C (n.3559+44G>C) | dbSNP |
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| 16 | g.2086423G>T | CA2731611140 | TSC2 | c.*3198+44G>T (n.*3198+44G>T) c.4696+44G>T (n.4696+44G>T) c.4846+44G>T (n.4846+44G>T) c.*5362+44G>T (n.*5362+44G>T) c.*7598+44G>T (n.*7598+44G>T) c.4849+44G>T (n.4849+44G>T) c.4780+44G>T (n.4780+44G>T) c.4648+44G>T (n.4648+44G>T) c.4681+44G>T (n.4681+44G>T) c.1072+44G>T n.2731+44G>T c.3503+44G>T c.4720+44G>T (n.4720+44G>T) n.1031+44G>T n.446+44G>T c.4651+44G>T (n.4651+44G>T) c.4717+44G>T (n.4717+44G>T) c.4642+44G>T (n.4642+44G>T) n.863+44G>T n.2497+44G>T c.4774+44G>T (n.4774+44G>T) n.331+44G>T c.4645+44G>T (n.4645+44G>T) c.4770+44G>T n.2933+44G>T c.4843+44G>T (n.4843+44G>T) n.10+44G>T n.3664+44G>T n.2101+44G>T n.2072+44G>T n.1962+44G>T c.4504+44G>T (n.4504+44G>T) c.*4016+44G>T (n.*4016+44G>T) c.4540+44G>T (n.4540+44G>T) n.2607+44G>T c.1031+44G>T n.1964+44G>T c.4903+44G>T (n.4903+44G>T) c.4900+44G>T (n.4900+44G>T) c.4792+44G>T (n.4792+44G>T) c.4771+44G>T (n.4771+44G>T) c.4117+44G>T (n.4117+44G>T) c.5065+44G>T (n.5065+44G>T) c.4813+44G>T (n.4813+44G>T) c.3559+44G>T (n.3559+44G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086424G>A | CA2202023645 | TSC2 | c.*3198+45G>A (n.*3198+45G>A) c.4696+45G>A (n.4696+45G>A) c.4846+45G>A (n.4846+45G>A) c.*5362+45G>A (n.*5362+45G>A) c.*7598+45G>A (n.*7598+45G>A) c.4849+45G>A (n.4849+45G>A) c.4780+45G>A (n.4780+45G>A) c.4648+45G>A (n.4648+45G>A) c.4681+45G>A (n.4681+45G>A) c.1072+45G>A n.2731+45G>A c.3503+45G>A c.4720+45G>A (n.4720+45G>A) n.1031+45G>A n.446+45G>A c.4651+45G>A (n.4651+45G>A) c.4717+45G>A (n.4717+45G>A) c.4642+45G>A (n.4642+45G>A) n.863+45G>A n.2497+45G>A c.4774+45G>A (n.4774+45G>A) n.331+45G>A c.4645+45G>A (n.4645+45G>A) c.4770+45G>A n.2933+45G>A c.4843+45G>A (n.4843+45G>A) n.10+45G>A n.3664+45G>A n.2101+45G>A n.2072+45G>A n.1962+45G>A c.4504+45G>A (n.4504+45G>A) c.*4016+45G>A (n.*4016+45G>A) c.4540+45G>A (n.4540+45G>A) n.2607+45G>A c.1031+45G>A n.1964+45G>A c.4903+45G>A (n.4903+45G>A) c.4900+45G>A (n.4900+45G>A) c.4792+45G>A (n.4792+45G>A) c.4771+45G>A (n.4771+45G>A) c.4117+45G>A (n.4117+45G>A) c.5065+45G>A (n.5065+45G>A) c.4813+45G>A (n.4813+45G>A) c.3559+45G>A (n.3559+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086424G= | CA2202023648 | TSC2 | c.*3198+45G= (n.*3198+45G=) c.4696+45G= (n.4696+45G=) c.4846+45G= (n.4846+45G=) c.*5362+45G= (n.*5362+45G=) c.*7598+45G= (n.*7598+45G=) c.4849+45G= (n.4849+45G=) c.4780+45G= (n.4780+45G=) c.4648+45G= (n.4648+45G=) c.4681+45G= (n.4681+45G=) c.1072+45G= n.2731+45G= c.3503+45G= c.4720+45G= (n.4720+45G=) n.1031+45G= n.446+45G= c.4651+45G= (n.4651+45G=) c.4717+45G= (n.4717+45G=) c.4642+45G= (n.4642+45G=) n.863+45G= n.2497+45G= c.4774+45G= (n.4774+45G=) n.331+45G= c.4645+45G= (n.4645+45G=) c.4770+45G= n.2933+45G= c.4843+45G= (n.4843+45G=) n.10+45G= n.3664+45G= n.2101+45G= n.2072+45G= n.1962+45G= c.4504+45G= (n.4504+45G=) c.*4016+45G= (n.*4016+45G=) c.4540+45G= (n.4540+45G=) n.2607+45G= c.1031+45G= n.1964+45G= c.4903+45G= (n.4903+45G=) c.4900+45G= (n.4900+45G=) c.4792+45G= (n.4792+45G=) c.4771+45G= (n.4771+45G=) c.4117+45G= (n.4117+45G=) c.5065+45G= (n.5065+45G=) c.4813+45G= (n.4813+45G=) c.3559+45G= (n.3559+45G=) | |
| 16 | g.2086425C>A | CA2731661982 | TSC2 | c.*3198+46C>A (n.*3198+46C>A) c.4696+46C>A (n.4696+46C>A) c.4846+46C>A (n.4846+46C>A) c.*5362+46C>A (n.*5362+46C>A) c.*7598+46C>A (n.*7598+46C>A) c.4849+46C>A (n.4849+46C>A) c.4780+46C>A (n.4780+46C>A) c.4648+46C>A (n.4648+46C>A) c.4681+46C>A (n.4681+46C>A) c.1072+46C>A n.2731+46C>A c.3503+46C>A c.4720+46C>A (n.4720+46C>A) n.1031+46C>A n.446+46C>A c.4651+46C>A (n.4651+46C>A) c.4717+46C>A (n.4717+46C>A) c.4642+46C>A (n.4642+46C>A) n.863+46C>A n.2497+46C>A c.4774+46C>A (n.4774+46C>A) n.331+46C>A c.4645+46C>A (n.4645+46C>A) c.4770+46C>A n.2933+46C>A c.4843+46C>A (n.4843+46C>A) n.10+46C>A n.3664+46C>A n.2101+46C>A n.2072+46C>A n.1962+46C>A c.4504+46C>A (n.4504+46C>A) c.*4016+46C>A (n.*4016+46C>A) c.4540+46C>A (n.4540+46C>A) n.2607+46C>A c.1031+46C>A n.1964+46C>A c.4903+46C>A (n.4903+46C>A) c.4900+46C>A (n.4900+46C>A) c.4792+46C>A (n.4792+46C>A) c.4771+46C>A (n.4771+46C>A) c.4117+46C>A (n.4117+46C>A) c.5065+46C>A (n.5065+46C>A) c.4813+46C>A (n.4813+46C>A) c.3559+46C>A (n.3559+46C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086425C= | CA2202023649 | TSC2 | c.*3198+46C= (n.*3198+46C=) c.4696+46C= (n.4696+46C=) c.4846+46C= (n.4846+46C=) c.*5362+46C= (n.*5362+46C=) c.*7598+46C= (n.*7598+46C=) c.4849+46C= (n.4849+46C=) c.4780+46C= (n.4780+46C=) c.4648+46C= (n.4648+46C=) c.4681+46C= (n.4681+46C=) c.1072+46C= n.2731+46C= c.3503+46C= c.4720+46C= (n.4720+46C=) n.1031+46C= n.446+46C= c.4651+46C= (n.4651+46C=) c.4717+46C= (n.4717+46C=) c.4642+46C= (n.4642+46C=) n.863+46C= n.2497+46C= c.4774+46C= (n.4774+46C=) n.331+46C= c.4645+46C= (n.4645+46C=) c.4770+46C= n.2933+46C= c.4843+46C= (n.4843+46C=) n.10+46C= n.3664+46C= n.2101+46C= n.2072+46C= n.1962+46C= c.4504+46C= (n.4504+46C=) c.*4016+46C= (n.*4016+46C=) c.4540+46C= (n.4540+46C=) n.2607+46C= c.1031+46C= n.1964+46C= c.4903+46C= (n.4903+46C=) c.4900+46C= (n.4900+46C=) c.4792+46C= (n.4792+46C=) c.4771+46C= (n.4771+46C=) c.4117+46C= (n.4117+46C=) c.5065+46C= (n.5065+46C=) c.4813+46C= (n.4813+46C=) c.3559+46C= (n.3559+46C=) | |
| 16 | g.2086425C>T | CA2202023651 | TSC2 | c.*3198+46C>T (n.*3198+46C>T) c.4696+46C>T (n.4696+46C>T) c.4846+46C>T (n.4846+46C>T) c.*5362+46C>T (n.*5362+46C>T) c.*7598+46C>T (n.*7598+46C>T) c.4849+46C>T (n.4849+46C>T) c.4780+46C>T (n.4780+46C>T) c.4648+46C>T (n.4648+46C>T) c.4681+46C>T (n.4681+46C>T) c.1072+46C>T n.2731+46C>T c.3503+46C>T c.4720+46C>T (n.4720+46C>T) n.1031+46C>T n.446+46C>T c.4651+46C>T (n.4651+46C>T) c.4717+46C>T (n.4717+46C>T) c.4642+46C>T (n.4642+46C>T) n.863+46C>T n.2497+46C>T c.4774+46C>T (n.4774+46C>T) n.331+46C>T c.4645+46C>T (n.4645+46C>T) c.4770+46C>T n.2933+46C>T c.4843+46C>T (n.4843+46C>T) n.10+46C>T n.3664+46C>T n.2101+46C>T n.2072+46C>T n.1962+46C>T c.4504+46C>T (n.4504+46C>T) c.*4016+46C>T (n.*4016+46C>T) c.4540+46C>T (n.4540+46C>T) n.2607+46C>T c.1031+46C>T n.1964+46C>T c.4903+46C>T (n.4903+46C>T) c.4900+46C>T (n.4900+46C>T) c.4792+46C>T (n.4792+46C>T) c.4771+46C>T (n.4771+46C>T) c.4117+46C>T (n.4117+46C>T) c.5065+46C>T (n.5065+46C>T) c.4813+46C>T (n.4813+46C>T) c.3559+46C>T (n.3559+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086426A>C | CA2731835273 | TSC2 | c.*3198+47A>C (n.*3198+47A>C) c.4696+47A>C (n.4696+47A>C) c.4846+47A>C (n.4846+47A>C) c.*5362+47A>C (n.*5362+47A>C) c.*7598+47A>C (n.*7598+47A>C) c.4849+47A>C (n.4849+47A>C) c.4780+47A>C (n.4780+47A>C) c.4648+47A>C (n.4648+47A>C) c.4681+47A>C (n.4681+47A>C) c.1072+47A>C n.2731+47A>C c.3503+47A>C c.4720+47A>C (n.4720+47A>C) n.1031+47A>C n.446+47A>C c.4651+47A>C (n.4651+47A>C) c.4717+47A>C (n.4717+47A>C) c.4642+47A>C (n.4642+47A>C) n.863+47A>C n.2497+47A>C c.4774+47A>C (n.4774+47A>C) n.331+47A>C c.4645+47A>C (n.4645+47A>C) c.4770+47A>C n.2933+47A>C c.4843+47A>C (n.4843+47A>C) n.10+47A>C n.3664+47A>C n.2101+47A>C n.2072+47A>C n.1962+47A>C c.4504+47A>C (n.4504+47A>C) c.*4016+47A>C (n.*4016+47A>C) c.4540+47A>C (n.4540+47A>C) n.2607+47A>C c.1031+47A>C n.1964+47A>C c.4903+47A>C (n.4903+47A>C) c.4900+47A>C (n.4900+47A>C) c.4792+47A>C (n.4792+47A>C) c.4771+47A>C (n.4771+47A>C) c.4117+47A>C (n.4117+47A>C) c.5065+47A>C (n.5065+47A>C) c.4813+47A>C (n.4813+47A>C) c.3559+47A>C (n.3559+47A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086426A>G | CA2631124444 | TSC2 | c.*3198+47A>G (n.*3198+47A>G) c.4696+47A>G (n.4696+47A>G) c.4846+47A>G (n.4846+47A>G) c.*5362+47A>G (n.*5362+47A>G) c.*7598+47A>G (n.*7598+47A>G) c.4849+47A>G (n.4849+47A>G) c.4780+47A>G (n.4780+47A>G) c.4648+47A>G (n.4648+47A>G) c.4681+47A>G (n.4681+47A>G) c.1072+47A>G n.2731+47A>G c.3503+47A>G c.4720+47A>G (n.4720+47A>G) n.1031+47A>G n.446+47A>G c.4651+47A>G (n.4651+47A>G) c.4717+47A>G (n.4717+47A>G) c.4642+47A>G (n.4642+47A>G) n.863+47A>G n.2497+47A>G c.4774+47A>G (n.4774+47A>G) n.331+47A>G c.4645+47A>G (n.4645+47A>G) c.4770+47A>G n.2933+47A>G c.4843+47A>G (n.4843+47A>G) n.10+47A>G n.3664+47A>G n.2101+47A>G n.2072+47A>G n.1962+47A>G c.4504+47A>G (n.4504+47A>G) c.*4016+47A>G (n.*4016+47A>G) c.4540+47A>G (n.4540+47A>G) n.2607+47A>G c.1031+47A>G n.1964+47A>G c.4903+47A>G (n.4903+47A>G) c.4900+47A>G (n.4900+47A>G) c.4792+47A>G (n.4792+47A>G) c.4771+47A>G (n.4771+47A>G) c.4117+47A>G (n.4117+47A>G) c.5065+47A>G (n.5065+47A>G) c.4813+47A>G (n.4813+47A>G) c.3559+47A>G (n.3559+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086426A>T | CA2731835401 | TSC2 | c.*3198+47A>T (n.*3198+47A>T) c.4696+47A>T (n.4696+47A>T) c.4846+47A>T (n.4846+47A>T) c.*5362+47A>T (n.*5362+47A>T) c.*7598+47A>T (n.*7598+47A>T) c.4849+47A>T (n.4849+47A>T) c.4780+47A>T (n.4780+47A>T) c.4648+47A>T (n.4648+47A>T) c.4681+47A>T (n.4681+47A>T) c.1072+47A>T n.2731+47A>T c.3503+47A>T c.4720+47A>T (n.4720+47A>T) n.1031+47A>T n.446+47A>T c.4651+47A>T (n.4651+47A>T) c.4717+47A>T (n.4717+47A>T) c.4642+47A>T (n.4642+47A>T) n.863+47A>T n.2497+47A>T c.4774+47A>T (n.4774+47A>T) n.331+47A>T c.4645+47A>T (n.4645+47A>T) c.4770+47A>T n.2933+47A>T c.4843+47A>T (n.4843+47A>T) n.10+47A>T n.3664+47A>T n.2101+47A>T n.2072+47A>T n.1962+47A>T c.4504+47A>T (n.4504+47A>T) c.*4016+47A>T (n.*4016+47A>T) c.4540+47A>T (n.4540+47A>T) n.2607+47A>T c.1031+47A>T n.1964+47A>T c.4903+47A>T (n.4903+47A>T) c.4900+47A>T (n.4900+47A>T) c.4792+47A>T (n.4792+47A>T) c.4771+47A>T (n.4771+47A>T) c.4117+47A>T (n.4117+47A>T) c.5065+47A>T (n.5065+47A>T) c.4813+47A>T (n.4813+47A>T) c.3559+47A>T (n.3559+47A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086427C>A | CA2731571821 | TSC2 | c.*3198+48C>A (n.*3198+48C>A) c.4696+48C>A (n.4696+48C>A) c.4846+48C>A (n.4846+48C>A) c.*5362+48C>A (n.*5362+48C>A) c.*7598+48C>A (n.*7598+48C>A) c.4849+48C>A (n.4849+48C>A) c.4780+48C>A (n.4780+48C>A) c.4648+48C>A (n.4648+48C>A) c.4681+48C>A (n.4681+48C>A) c.1072+48C>A n.2731+48C>A c.3503+48C>A c.4720+48C>A (n.4720+48C>A) n.1031+48C>A n.446+48C>A c.4651+48C>A (n.4651+48C>A) c.4717+48C>A (n.4717+48C>A) c.4642+48C>A (n.4642+48C>A) n.863+48C>A n.2497+48C>A c.4774+48C>A (n.4774+48C>A) n.331+48C>A c.4645+48C>A (n.4645+48C>A) c.4770+48C>A n.2933+48C>A c.4843+48C>A (n.4843+48C>A) n.10+48C>A n.3664+48C>A n.2101+48C>A n.2072+48C>A n.1962+48C>A c.4504+48C>A (n.4504+48C>A) c.*4016+48C>A (n.*4016+48C>A) c.4540+48C>A (n.4540+48C>A) n.2607+48C>A c.1031+48C>A n.1964+48C>A c.4903+48C>A (n.4903+48C>A) c.4900+48C>A (n.4900+48C>A) c.4792+48C>A (n.4792+48C>A) c.4771+48C>A (n.4771+48C>A) c.4117+48C>A (n.4117+48C>A) c.5065+48C>A (n.5065+48C>A) c.4813+48C>A (n.4813+48C>A) c.3559+48C>A (n.3559+48C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086427C= | CA2202023653 | TSC2 | c.*3198+48C= (n.*3198+48C=) c.4696+48C= (n.4696+48C=) c.4846+48C= (n.4846+48C=) c.*5362+48C= (n.*5362+48C=) c.*7598+48C= (n.*7598+48C=) c.4849+48C= (n.4849+48C=) c.4780+48C= (n.4780+48C=) c.4648+48C= (n.4648+48C=) c.4681+48C= (n.4681+48C=) c.1072+48C= n.2731+48C= c.3503+48C= c.4720+48C= (n.4720+48C=) n.1031+48C= n.446+48C= c.4651+48C= (n.4651+48C=) c.4717+48C= (n.4717+48C=) c.4642+48C= (n.4642+48C=) n.863+48C= n.2497+48C= c.4774+48C= (n.4774+48C=) n.331+48C= c.4645+48C= (n.4645+48C=) c.4770+48C= n.2933+48C= c.4843+48C= (n.4843+48C=) n.10+48C= n.3664+48C= n.2101+48C= n.2072+48C= n.1962+48C= c.4504+48C= (n.4504+48C=) c.*4016+48C= (n.*4016+48C=) c.4540+48C= (n.4540+48C=) n.2607+48C= c.1031+48C= n.1964+48C= c.4903+48C= (n.4903+48C=) c.4900+48C= (n.4900+48C=) c.4792+48C= (n.4792+48C=) c.4771+48C= (n.4771+48C=) c.4117+48C= (n.4117+48C=) c.5065+48C= (n.5065+48C=) c.4813+48C= (n.4813+48C=) c.3559+48C= (n.3559+48C=) | |
| 16 | g.2086427C>G | CA2731571820 | TSC2 | c.*3198+48C>G (n.*3198+48C>G) c.4696+48C>G (n.4696+48C>G) c.4846+48C>G (n.4846+48C>G) c.*5362+48C>G (n.*5362+48C>G) c.*7598+48C>G (n.*7598+48C>G) c.4849+48C>G (n.4849+48C>G) c.4780+48C>G (n.4780+48C>G) c.4648+48C>G (n.4648+48C>G) c.4681+48C>G (n.4681+48C>G) c.1072+48C>G n.2731+48C>G c.3503+48C>G c.4720+48C>G (n.4720+48C>G) n.1031+48C>G n.446+48C>G c.4651+48C>G (n.4651+48C>G) c.4717+48C>G (n.4717+48C>G) c.4642+48C>G (n.4642+48C>G) n.863+48C>G n.2497+48C>G c.4774+48C>G (n.4774+48C>G) n.331+48C>G c.4645+48C>G (n.4645+48C>G) c.4770+48C>G n.2933+48C>G c.4843+48C>G (n.4843+48C>G) n.10+48C>G n.3664+48C>G n.2101+48C>G n.2072+48C>G n.1962+48C>G c.4504+48C>G (n.4504+48C>G) c.*4016+48C>G (n.*4016+48C>G) c.4540+48C>G (n.4540+48C>G) n.2607+48C>G c.1031+48C>G n.1964+48C>G c.4903+48C>G (n.4903+48C>G) c.4900+48C>G (n.4900+48C>G) c.4792+48C>G (n.4792+48C>G) c.4771+48C>G (n.4771+48C>G) c.4117+48C>G (n.4117+48C>G) c.5065+48C>G (n.5065+48C>G) c.4813+48C>G (n.4813+48C>G) c.3559+48C>G (n.3559+48C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086427C>T | CA021102 | TSC2 | c.*3198+48C>T (n.*3198+48C>T) c.4696+48C>T (n.4696+48C>T) c.4846+48C>T (n.4846+48C>T) c.*5362+48C>T (n.*5362+48C>T) c.*7598+48C>T (n.*7598+48C>T) c.4849+48C>T (n.4849+48C>T) c.4780+48C>T (n.4780+48C>T) c.4648+48C>T (n.4648+48C>T) c.4681+48C>T (n.4681+48C>T) c.1072+48C>T n.2731+48C>T c.3503+48C>T c.4720+48C>T (n.4720+48C>T) n.1031+48C>T n.446+48C>T c.4651+48C>T (n.4651+48C>T) c.4717+48C>T (n.4717+48C>T) c.4642+48C>T (n.4642+48C>T) n.863+48C>T n.2497+48C>T c.4774+48C>T (n.4774+48C>T) n.331+48C>T c.4645+48C>T (n.4645+48C>T) c.4770+48C>T n.2933+48C>T c.4843+48C>T (n.4843+48C>T) n.10+48C>T n.3664+48C>T n.2101+48C>T n.2072+48C>T n.1962+48C>T c.4504+48C>T (n.4504+48C>T) c.*4016+48C>T (n.*4016+48C>T) c.4540+48C>T (n.4540+48C>T) n.2607+48C>T c.1031+48C>T n.1964+48C>T c.4903+48C>T (n.4903+48C>T) c.4900+48C>T (n.4900+48C>T) c.4792+48C>T (n.4792+48C>T) c.4771+48C>T (n.4771+48C>T) c.4117+48C>T (n.4117+48C>T) c.5065+48C>T (n.5065+48C>T) c.4813+48C>T (n.4813+48C>T) c.3559+48C>T (n.3559+48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086428G>A | CA052801 | TSC2 | c.*3198+49G>A (n.*3198+49G>A) c.4696+49G>A (n.4696+49G>A) c.4846+49G>A (n.4846+49G>A) c.*5362+49G>A (n.*5362+49G>A) c.*7598+49G>A (n.*7598+49G>A) c.4849+49G>A (n.4849+49G>A) c.4780+49G>A (n.4780+49G>A) c.4648+49G>A (n.4648+49G>A) c.4681+49G>A (n.4681+49G>A) c.1072+49G>A n.2731+49G>A c.3503+49G>A c.4720+49G>A (n.4720+49G>A) n.1031+49G>A n.446+49G>A c.4651+49G>A (n.4651+49G>A) c.4717+49G>A (n.4717+49G>A) c.4642+49G>A (n.4642+49G>A) n.863+49G>A n.2497+49G>A c.4774+49G>A (n.4774+49G>A) n.331+49G>A c.4645+49G>A (n.4645+49G>A) c.4770+49G>A n.2933+49G>A c.4843+49G>A (n.4843+49G>A) n.10+49G>A n.3664+49G>A n.2101+49G>A n.2072+49G>A n.1962+49G>A c.4504+49G>A (n.4504+49G>A) c.*4016+49G>A (n.*4016+49G>A) c.4540+49G>A (n.4540+49G>A) n.2607+49G>A c.1031+49G>A n.1964+49G>A c.4903+49G>A (n.4903+49G>A) c.4900+49G>A (n.4900+49G>A) c.4792+49G>A (n.4792+49G>A) c.4771+49G>A (n.4771+49G>A) c.4117+49G>A (n.4117+49G>A) c.5065+49G>A (n.5065+49G>A) c.4813+49G>A (n.4813+49G>A) c.3559+49G>A (n.3559+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086428G= | CA2202023658 | TSC2 | c.*3198+49G= (n.*3198+49G=) c.4696+49G= (n.4696+49G=) c.4846+49G= (n.4846+49G=) c.*5362+49G= (n.*5362+49G=) c.*7598+49G= (n.*7598+49G=) c.4849+49G= (n.4849+49G=) c.4780+49G= (n.4780+49G=) c.4648+49G= (n.4648+49G=) c.4681+49G= (n.4681+49G=) c.1072+49G= n.2731+49G= c.3503+49G= c.4720+49G= (n.4720+49G=) n.1031+49G= n.446+49G= c.4651+49G= (n.4651+49G=) c.4717+49G= (n.4717+49G=) c.4642+49G= (n.4642+49G=) n.863+49G= n.2497+49G= c.4774+49G= (n.4774+49G=) n.331+49G= c.4645+49G= (n.4645+49G=) c.4770+49G= n.2933+49G= c.4843+49G= (n.4843+49G=) n.10+49G= n.3664+49G= n.2101+49G= n.2072+49G= n.1962+49G= c.4504+49G= (n.4504+49G=) c.*4016+49G= (n.*4016+49G=) c.4540+49G= (n.4540+49G=) n.2607+49G= c.1031+49G= n.1964+49G= c.4903+49G= (n.4903+49G=) c.4900+49G= (n.4900+49G=) c.4792+49G= (n.4792+49G=) c.4771+49G= (n.4771+49G=) c.4117+49G= (n.4117+49G=) c.5065+49G= (n.5065+49G=) c.4813+49G= (n.4813+49G=) c.3559+49G= (n.3559+49G=) | |
| 16 | g.2086428G>T | CA2631124448 | TSC2 | c.*3198+49G>T (n.*3198+49G>T) c.4696+49G>T (n.4696+49G>T) c.4846+49G>T (n.4846+49G>T) c.*5362+49G>T (n.*5362+49G>T) c.*7598+49G>T (n.*7598+49G>T) c.4849+49G>T (n.4849+49G>T) c.4780+49G>T (n.4780+49G>T) c.4648+49G>T (n.4648+49G>T) c.4681+49G>T (n.4681+49G>T) c.1072+49G>T n.2731+49G>T c.3503+49G>T c.4720+49G>T (n.4720+49G>T) n.1031+49G>T n.446+49G>T c.4651+49G>T (n.4651+49G>T) c.4717+49G>T (n.4717+49G>T) c.4642+49G>T (n.4642+49G>T) n.863+49G>T n.2497+49G>T c.4774+49G>T (n.4774+49G>T) n.331+49G>T c.4645+49G>T (n.4645+49G>T) c.4770+49G>T n.2933+49G>T c.4843+49G>T (n.4843+49G>T) n.10+49G>T n.3664+49G>T n.2101+49G>T n.2072+49G>T n.1962+49G>T c.4504+49G>T (n.4504+49G>T) c.*4016+49G>T (n.*4016+49G>T) c.4540+49G>T (n.4540+49G>T) n.2607+49G>T c.1031+49G>T n.1964+49G>T c.4903+49G>T (n.4903+49G>T) c.4900+49G>T (n.4900+49G>T) c.4792+49G>T (n.4792+49G>T) c.4771+49G>T (n.4771+49G>T) c.4117+49G>T (n.4117+49G>T) c.5065+49G>T (n.5065+49G>T) c.4813+49G>T (n.4813+49G>T) c.3559+49G>T (n.3559+49G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086429G>A | CA2631124450 | TSC2 | c.*3198+50G>A (n.*3198+50G>A) c.4696+50G>A (n.4696+50G>A) c.4846+50G>A (n.4846+50G>A) c.*5362+50G>A (n.*5362+50G>A) c.*7598+50G>A (n.*7598+50G>A) c.4849+50G>A (n.4849+50G>A) c.4780+50G>A (n.4780+50G>A) c.4648+50G>A (n.4648+50G>A) c.4681+50G>A (n.4681+50G>A) c.1072+50G>A n.2731+50G>A c.3503+50G>A c.4720+50G>A (n.4720+50G>A) n.1031+50G>A n.446+50G>A c.4651+50G>A (n.4651+50G>A) c.4717+50G>A (n.4717+50G>A) c.4642+50G>A (n.4642+50G>A) n.863+50G>A n.2497+50G>A c.4774+50G>A (n.4774+50G>A) n.331+50G>A c.4645+50G>A (n.4645+50G>A) c.4770+50G>A n.2933+50G>A c.4843+50G>A (n.4843+50G>A) n.10+50G>A n.3664+50G>A n.2101+50G>A n.2072+50G>A n.1962+50G>A c.4504+50G>A (n.4504+50G>A) c.*4016+50G>A (n.*4016+50G>A) c.4540+50G>A (n.4540+50G>A) n.2607+50G>A c.1031+50G>A n.1964+50G>A c.4903+50G>A (n.4903+50G>A) c.4900+50G>A (n.4900+50G>A) c.4792+50G>A (n.4792+50G>A) c.4771+50G>A (n.4771+50G>A) c.4117+50G>A (n.4117+50G>A) c.5065+50G>A (n.5065+50G>A) c.4813+50G>A (n.4813+50G>A) c.3559+50G>A (n.3559+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086429G>C | CA2731835460 | TSC2 | c.*3198+50G>C (n.*3198+50G>C) c.4696+50G>C (n.4696+50G>C) c.4846+50G>C (n.4846+50G>C) c.*5362+50G>C (n.*5362+50G>C) c.*7598+50G>C (n.*7598+50G>C) c.4849+50G>C (n.4849+50G>C) c.4780+50G>C (n.4780+50G>C) c.4648+50G>C (n.4648+50G>C) c.4681+50G>C (n.4681+50G>C) c.1072+50G>C n.2731+50G>C c.3503+50G>C c.4720+50G>C (n.4720+50G>C) n.1031+50G>C n.446+50G>C c.4651+50G>C (n.4651+50G>C) c.4717+50G>C (n.4717+50G>C) c.4642+50G>C (n.4642+50G>C) n.863+50G>C n.2497+50G>C c.4774+50G>C (n.4774+50G>C) n.331+50G>C c.4645+50G>C (n.4645+50G>C) c.4770+50G>C n.2933+50G>C c.4843+50G>C (n.4843+50G>C) n.10+50G>C n.3664+50G>C n.2101+50G>C n.2072+50G>C n.1962+50G>C c.4504+50G>C (n.4504+50G>C) c.*4016+50G>C (n.*4016+50G>C) c.4540+50G>C (n.4540+50G>C) n.2607+50G>C c.1031+50G>C n.1964+50G>C c.4903+50G>C (n.4903+50G>C) c.4900+50G>C (n.4900+50G>C) c.4792+50G>C (n.4792+50G>C) c.4771+50G>C (n.4771+50G>C) c.4117+50G>C (n.4117+50G>C) c.5065+50G>C (n.5065+50G>C) c.4813+50G>C (n.4813+50G>C) c.3559+50G>C (n.3559+50G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086430C>A | CA2731835483 | TSC2 | c.*3198+51C>A (n.*3198+51C>A) c.4696+51C>A (n.4696+51C>A) c.4846+51C>A (n.4846+51C>A) c.*5362+51C>A (n.*5362+51C>A) c.*7598+51C>A (n.*7598+51C>A) c.4849+51C>A (n.4849+51C>A) c.4780+51C>A (n.4780+51C>A) c.4648+51C>A (n.4648+51C>A) c.4681+51C>A (n.4681+51C>A) c.1072+51C>A n.2731+51C>A c.3503+51C>A c.4720+51C>A (n.4720+51C>A) n.1031+51C>A n.446+51C>A c.4651+51C>A (n.4651+51C>A) c.4717+51C>A (n.4717+51C>A) c.4642+51C>A (n.4642+51C>A) n.863+51C>A n.2497+51C>A c.4774+51C>A (n.4774+51C>A) n.331+51C>A c.4645+51C>A (n.4645+51C>A) c.4770+51C>A n.2933+51C>A c.4843+51C>A (n.4843+51C>A) n.10+51C>A n.3664+51C>A n.2101+51C>A n.2072+51C>A n.1962+51C>A c.4504+51C>A (n.4504+51C>A) c.*4016+51C>A (n.*4016+51C>A) c.4540+51C>A (n.4540+51C>A) n.2607+51C>A c.1031+51C>A n.1964+51C>A c.4903+51C>A (n.4903+51C>A) c.4900+51C>A (n.4900+51C>A) c.4792+51C>A (n.4792+51C>A) c.4771+51C>A (n.4771+51C>A) c.4117+51C>A (n.4117+51C>A) c.5065+51C>A (n.5065+51C>A) c.4813+51C>A (n.4813+51C>A) c.3559+51C>A (n.3559+51C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086431T>A | CA973768921 | TSC2 | c.*3198+52T>A (n.*3198+52T>A) c.4696+52T>A (n.4696+52T>A) c.4846+52T>A (n.4846+52T>A) c.*5362+52T>A (n.*5362+52T>A) c.*7598+52T>A (n.*7598+52T>A) c.4849+52T>A (n.4849+52T>A) c.4780+52T>A (n.4780+52T>A) c.4648+52T>A (n.4648+52T>A) c.4681+52T>A (n.4681+52T>A) c.1072+52T>A n.2731+52T>A c.3503+52T>A c.4720+52T>A (n.4720+52T>A) n.1031+52T>A n.446+52T>A c.4651+52T>A (n.4651+52T>A) c.4717+52T>A (n.4717+52T>A) c.4642+52T>A (n.4642+52T>A) n.863+52T>A n.2497+52T>A c.4774+52T>A (n.4774+52T>A) n.331+52T>A c.4645+52T>A (n.4645+52T>A) c.4770+52T>A n.2933+52T>A c.4843+52T>A (n.4843+52T>A) n.10+52T>A n.3664+52T>A n.2101+52T>A n.2072+52T>A n.1962+52T>A c.4504+52T>A (n.4504+52T>A) c.*4016+52T>A (n.*4016+52T>A) c.4540+52T>A (n.4540+52T>A) n.2607+52T>A c.1031+52T>A n.1964+52T>A c.4903+52T>A (n.4903+52T>A) c.4900+52T>A (n.4900+52T>A) c.4792+52T>A (n.4792+52T>A) c.4771+52T>A (n.4771+52T>A) c.4117+52T>A (n.4117+52T>A) c.5065+52T>A (n.5065+52T>A) c.4813+52T>A (n.4813+52T>A) c.3559+52T>A (n.3559+52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086431T= | CA2202023661 | TSC2 | c.*3198+52T= (n.*3198+52T=) c.4696+52T= (n.4696+52T=) c.4846+52T= (n.4846+52T=) c.*5362+52T= (n.*5362+52T=) c.*7598+52T= (n.*7598+52T=) c.4849+52T= (n.4849+52T=) c.4780+52T= (n.4780+52T=) c.4648+52T= (n.4648+52T=) c.4681+52T= (n.4681+52T=) c.1072+52T= n.2731+52T= c.3503+52T= c.4720+52T= (n.4720+52T=) n.1031+52T= n.446+52T= c.4651+52T= (n.4651+52T=) c.4717+52T= (n.4717+52T=) c.4642+52T= (n.4642+52T=) n.863+52T= n.2497+52T= c.4774+52T= (n.4774+52T=) n.331+52T= c.4645+52T= (n.4645+52T=) c.4770+52T= n.2933+52T= c.4843+52T= (n.4843+52T=) n.10+52T= n.3664+52T= n.2101+52T= n.2072+52T= n.1962+52T= c.4504+52T= (n.4504+52T=) c.*4016+52T= (n.*4016+52T=) c.4540+52T= (n.4540+52T=) n.2607+52T= c.1031+52T= n.1964+52T= c.4903+52T= (n.4903+52T=) c.4900+52T= (n.4900+52T=) c.4792+52T= (n.4792+52T=) c.4771+52T= (n.4771+52T=) c.4117+52T= (n.4117+52T=) c.5065+52T= (n.5065+52T=) c.4813+52T= (n.4813+52T=) c.3559+52T= (n.3559+52T=) | |
| 16 | g.2086432C= | CA2202023664 | TSC2 | c.*3198+53C= (n.*3198+53C=) c.4696+53C= (n.4696+53C=) c.4846+53C= (n.4846+53C=) c.*5362+53C= (n.*5362+53C=) c.*7598+53C= (n.*7598+53C=) c.4849+53C= (n.4849+53C=) c.4780+53C= (n.4780+53C=) c.4648+53C= (n.4648+53C=) c.4681+53C= (n.4681+53C=) c.1072+53C= n.2731+53C= c.3503+53C= c.4720+53C= (n.4720+53C=) n.1031+53C= n.446+53C= c.4651+53C= (n.4651+53C=) c.4717+53C= (n.4717+53C=) c.4642+53C= (n.4642+53C=) n.863+53C= n.2497+53C= c.4774+53C= (n.4774+53C=) n.331+53C= c.4645+53C= (n.4645+53C=) c.4770+53C= n.2933+53C= c.4843+53C= (n.4843+53C=) n.10+53C= n.3664+53C= n.2101+53C= n.2072+53C= n.1962+53C= c.4504+53C= (n.4504+53C=) c.*4016+53C= (n.*4016+53C=) c.4540+53C= (n.4540+53C=) n.2607+53C= c.1031+53C= n.1964+53C= c.4903+53C= (n.4903+53C=) c.4900+53C= (n.4900+53C=) c.4792+53C= (n.4792+53C=) c.4771+53C= (n.4771+53C=) c.4117+53C= (n.4117+53C=) c.5065+53C= (n.5065+53C=) c.4813+53C= (n.4813+53C=) c.3559+53C= (n.3559+53C=) | |
| 16 | g.2086432C>T | CA973768922 | TSC2 | c.*3198+53C>T (n.*3198+53C>T) c.4696+53C>T (n.4696+53C>T) c.4846+53C>T (n.4846+53C>T) c.*5362+53C>T (n.*5362+53C>T) c.*7598+53C>T (n.*7598+53C>T) c.4849+53C>T (n.4849+53C>T) c.4780+53C>T (n.4780+53C>T) c.4648+53C>T (n.4648+53C>T) c.4681+53C>T (n.4681+53C>T) c.1072+53C>T n.2731+53C>T c.3503+53C>T c.4720+53C>T (n.4720+53C>T) n.1031+53C>T n.446+53C>T c.4651+53C>T (n.4651+53C>T) c.4717+53C>T (n.4717+53C>T) c.4642+53C>T (n.4642+53C>T) n.863+53C>T n.2497+53C>T c.4774+53C>T (n.4774+53C>T) n.331+53C>T c.4645+53C>T (n.4645+53C>T) c.4770+53C>T n.2933+53C>T c.4843+53C>T (n.4843+53C>T) n.10+53C>T n.3664+53C>T n.2101+53C>T n.2072+53C>T n.1962+53C>T c.4504+53C>T (n.4504+53C>T) c.*4016+53C>T (n.*4016+53C>T) c.4540+53C>T (n.4540+53C>T) n.2607+53C>T c.1031+53C>T n.1964+53C>T c.4903+53C>T (n.4903+53C>T) c.4900+53C>T (n.4900+53C>T) c.4792+53C>T (n.4792+53C>T) c.4771+53C>T (n.4771+53C>T) c.4117+53C>T (n.4117+53C>T) c.5065+53C>T (n.5065+53C>T) c.4813+53C>T (n.4813+53C>T) c.3559+53C>T (n.3559+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086433C>A | CA2731571354 | TSC2 | c.*3198+54C>A (n.*3198+54C>A) c.4696+54C>A (n.4696+54C>A) c.4846+54C>A (n.4846+54C>A) c.*5362+54C>A (n.*5362+54C>A) c.*7598+54C>A (n.*7598+54C>A) c.4849+54C>A (n.4849+54C>A) c.4780+54C>A (n.4780+54C>A) c.4648+54C>A (n.4648+54C>A) c.4681+54C>A (n.4681+54C>A) c.1072+54C>A n.2731+54C>A c.3503+54C>A c.4720+54C>A (n.4720+54C>A) n.1031+54C>A n.446+54C>A c.4651+54C>A (n.4651+54C>A) c.4717+54C>A (n.4717+54C>A) c.4642+54C>A (n.4642+54C>A) n.863+54C>A n.2497+54C>A c.4774+54C>A (n.4774+54C>A) n.331+54C>A c.4645+54C>A (n.4645+54C>A) c.4770+54C>A n.2933+54C>A c.4843+54C>A (n.4843+54C>A) n.10+54C>A n.3664+54C>A n.2101+54C>A n.2072+54C>A n.1962+54C>A c.4504+54C>A (n.4504+54C>A) c.*4016+54C>A (n.*4016+54C>A) c.4540+54C>A (n.4540+54C>A) n.2607+54C>A c.1031+54C>A n.1964+54C>A c.4903+54C>A (n.4903+54C>A) c.4900+54C>A (n.4900+54C>A) c.4792+54C>A (n.4792+54C>A) c.4771+54C>A (n.4771+54C>A) c.4117+54C>A (n.4117+54C>A) c.5065+54C>A (n.5065+54C>A) c.4813+54C>A (n.4813+54C>A) c.3559+54C>A (n.3559+54C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086433C= | CA2202023669 | TSC2 | c.*3198+54C= (n.*3198+54C=) c.4696+54C= (n.4696+54C=) c.4846+54C= (n.4846+54C=) c.*5362+54C= (n.*5362+54C=) c.*7598+54C= (n.*7598+54C=) c.4849+54C= (n.4849+54C=) c.4780+54C= (n.4780+54C=) c.4648+54C= (n.4648+54C=) c.4681+54C= (n.4681+54C=) c.1072+54C= n.2731+54C= c.3503+54C= c.4720+54C= (n.4720+54C=) n.1031+54C= n.446+54C= c.4651+54C= (n.4651+54C=) c.4717+54C= (n.4717+54C=) c.4642+54C= (n.4642+54C=) n.863+54C= n.2497+54C= c.4774+54C= (n.4774+54C=) n.331+54C= c.4645+54C= (n.4645+54C=) c.4770+54C= n.2933+54C= c.4843+54C= (n.4843+54C=) n.10+54C= n.3664+54C= n.2101+54C= n.2072+54C= n.1962+54C= c.4504+54C= (n.4504+54C=) c.*4016+54C= (n.*4016+54C=) c.4540+54C= (n.4540+54C=) n.2607+54C= c.1031+54C= n.1964+54C= c.4903+54C= (n.4903+54C=) c.4900+54C= (n.4900+54C=) c.4792+54C= (n.4792+54C=) c.4771+54C= (n.4771+54C=) c.4117+54C= (n.4117+54C=) c.5065+54C= (n.5065+54C=) c.4813+54C= (n.4813+54C=) c.3559+54C= (n.3559+54C=) | |
| 16 | g.2086433C>T | CA276756548 | TSC2 | c.*3198+54C>T (n.*3198+54C>T) c.4696+54C>T (n.4696+54C>T) c.4846+54C>T (n.4846+54C>T) c.*5362+54C>T (n.*5362+54C>T) c.*7598+54C>T (n.*7598+54C>T) c.4849+54C>T (n.4849+54C>T) c.4780+54C>T (n.4780+54C>T) c.4648+54C>T (n.4648+54C>T) c.4681+54C>T (n.4681+54C>T) c.1072+54C>T n.2731+54C>T c.3503+54C>T c.4720+54C>T (n.4720+54C>T) n.1031+54C>T n.446+54C>T c.4651+54C>T (n.4651+54C>T) c.4717+54C>T (n.4717+54C>T) c.4642+54C>T (n.4642+54C>T) n.863+54C>T n.2497+54C>T c.4774+54C>T (n.4774+54C>T) n.331+54C>T c.4645+54C>T (n.4645+54C>T) c.4770+54C>T n.2933+54C>T c.4843+54C>T (n.4843+54C>T) n.10+54C>T n.3664+54C>T n.2101+54C>T n.2072+54C>T n.1962+54C>T c.4504+54C>T (n.4504+54C>T) c.*4016+54C>T (n.*4016+54C>T) c.4540+54C>T (n.4540+54C>T) n.2607+54C>T c.1031+54C>T n.1964+54C>T c.4903+54C>T (n.4903+54C>T) c.4900+54C>T (n.4900+54C>T) c.4792+54C>T (n.4792+54C>T) c.4771+54C>T (n.4771+54C>T) c.4117+54C>T (n.4117+54C>T) c.5065+54C>T (n.5065+54C>T) c.4813+54C>T (n.4813+54C>T) c.3559+54C>T (n.3559+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086434C>A | CA2631124457 | TSC2 | c.*3198+55C>A (n.*3198+55C>A) c.4696+55C>A (n.4696+55C>A) c.4846+55C>A (n.4846+55C>A) c.*5362+55C>A (n.*5362+55C>A) c.*7598+55C>A (n.*7598+55C>A) c.4849+55C>A (n.4849+55C>A) c.4780+55C>A (n.4780+55C>A) c.4648+55C>A (n.4648+55C>A) c.4681+55C>A (n.4681+55C>A) c.1072+55C>A n.2731+55C>A c.3503+55C>A c.4720+55C>A (n.4720+55C>A) n.1031+55C>A n.446+55C>A c.4651+55C>A (n.4651+55C>A) c.4717+55C>A (n.4717+55C>A) c.4642+55C>A (n.4642+55C>A) n.863+55C>A n.2497+55C>A c.4774+55C>A (n.4774+55C>A) n.331+55C>A c.4645+55C>A (n.4645+55C>A) c.4770+55C>A n.2933+55C>A c.4843+55C>A (n.4843+55C>A) n.10+55C>A n.3664+55C>A n.2101+55C>A n.2072+55C>A n.1962+55C>A c.4504+55C>A (n.4504+55C>A) c.*4016+55C>A (n.*4016+55C>A) c.4540+55C>A (n.4540+55C>A) n.2607+55C>A c.1031+55C>A n.1964+55C>A c.4903+55C>A (n.4903+55C>A) c.4900+55C>A (n.4900+55C>A) c.4792+55C>A (n.4792+55C>A) c.4771+55C>A (n.4771+55C>A) c.4117+55C>A (n.4117+55C>A) c.5065+55C>A (n.5065+55C>A) c.4813+55C>A (n.4813+55C>A) c.3559+55C>A (n.3559+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086434C>G | CA2731835567 | TSC2 | c.*3198+55C>G (n.*3198+55C>G) c.4696+55C>G (n.4696+55C>G) c.4846+55C>G (n.4846+55C>G) c.*5362+55C>G (n.*5362+55C>G) c.*7598+55C>G (n.*7598+55C>G) c.4849+55C>G (n.4849+55C>G) c.4780+55C>G (n.4780+55C>G) c.4648+55C>G (n.4648+55C>G) c.4681+55C>G (n.4681+55C>G) c.1072+55C>G n.2731+55C>G c.3503+55C>G c.4720+55C>G (n.4720+55C>G) n.1031+55C>G n.446+55C>G c.4651+55C>G (n.4651+55C>G) c.4717+55C>G (n.4717+55C>G) c.4642+55C>G (n.4642+55C>G) n.863+55C>G n.2497+55C>G c.4774+55C>G (n.4774+55C>G) n.331+55C>G c.4645+55C>G (n.4645+55C>G) c.4770+55C>G n.2933+55C>G c.4843+55C>G (n.4843+55C>G) n.10+55C>G n.3664+55C>G n.2101+55C>G n.2072+55C>G n.1962+55C>G c.4504+55C>G (n.4504+55C>G) c.*4016+55C>G (n.*4016+55C>G) c.4540+55C>G (n.4540+55C>G) n.2607+55C>G c.1031+55C>G n.1964+55C>G c.4903+55C>G (n.4903+55C>G) c.4900+55C>G (n.4900+55C>G) c.4792+55C>G (n.4792+55C>G) c.4771+55C>G (n.4771+55C>G) c.4117+55C>G (n.4117+55C>G) c.5065+55C>G (n.5065+55C>G) c.4813+55C>G (n.4813+55C>G) c.3559+55C>G (n.3559+55C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086434C>T | CA2631124459 | TSC2 | c.*3198+55C>T (n.*3198+55C>T) c.4696+55C>T (n.4696+55C>T) c.4846+55C>T (n.4846+55C>T) c.*5362+55C>T (n.*5362+55C>T) c.*7598+55C>T (n.*7598+55C>T) c.4849+55C>T (n.4849+55C>T) c.4780+55C>T (n.4780+55C>T) c.4648+55C>T (n.4648+55C>T) c.4681+55C>T (n.4681+55C>T) c.1072+55C>T n.2731+55C>T c.3503+55C>T c.4720+55C>T (n.4720+55C>T) n.1031+55C>T n.446+55C>T c.4651+55C>T (n.4651+55C>T) c.4717+55C>T (n.4717+55C>T) c.4642+55C>T (n.4642+55C>T) n.863+55C>T n.2497+55C>T c.4774+55C>T (n.4774+55C>T) n.331+55C>T c.4645+55C>T (n.4645+55C>T) c.4770+55C>T n.2933+55C>T c.4843+55C>T (n.4843+55C>T) n.10+55C>T n.3664+55C>T n.2101+55C>T n.2072+55C>T n.1962+55C>T c.4504+55C>T (n.4504+55C>T) c.*4016+55C>T (n.*4016+55C>T) c.4540+55C>T (n.4540+55C>T) n.2607+55C>T c.1031+55C>T n.1964+55C>T c.4903+55C>T (n.4903+55C>T) c.4900+55C>T (n.4900+55C>T) c.4792+55C>T (n.4792+55C>T) c.4771+55C>T (n.4771+55C>T) c.4117+55C>T (n.4117+55C>T) c.5065+55C>T (n.5065+55C>T) c.4813+55C>T (n.4813+55C>T) c.3559+55C>T (n.3559+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086434_2086435insCCCAAACCACCA | CA2805573360 | TSC2 | c.*3198+55_*3198+56insCCCAAACCACCA (n.*3198+55_*3198+56insCCCAAACCACCA) c.4696+55_4696+56insCCCAAACCACCA (n.4696+55_4696+56insCCCAAACCACCA) c.4846+55_4846+56insCCCAAACCACCA (n.4846+55_4846+56insCCCAAACCACCA) c.*5362+55_*5362+56insCCCAAACCACCA (n.*5362+55_*5362+56insCCCAAACCACCA) c.*7598+55_*7598+56insCCCAAACCACCA (n.*7598+55_*7598+56insCCCAAACCACCA) c.4849+55_4849+56insCCCAAACCACCA (n.4849+55_4849+56insCCCAAACCACCA) c.4780+55_4780+56insCCCAAACCACCA (n.4780+55_4780+56insCCCAAACCACCA) c.4648+55_4648+56insCCCAAACCACCA (n.4648+55_4648+56insCCCAAACCACCA) c.4681+55_4681+56insCCCAAACCACCA (n.4681+55_4681+56insCCCAAACCACCA) c.1072+55_1072+56insCCCAAACCACCA n.2731+55_2731+56insCCCAAACCACCA c.3503+55_3503+56insCCCAAACCACCA c.4720+55_4720+56insCCCAAACCACCA (n.4720+55_4720+56insCCCAAACCACCA) n.1031+55_1031+56insCCCAAACCACCA n.446+55_446+56insCCCAAACCACCA c.4651+55_4651+56insCCCAAACCACCA (n.4651+55_4651+56insCCCAAACCACCA) c.4717+55_4717+56insCCCAAACCACCA (n.4717+55_4717+56insCCCAAACCACCA) c.4642+55_4642+56insCCCAAACCACCA (n.4642+55_4642+56insCCCAAACCACCA) n.863+55_863+56insCCCAAACCACCA n.2497+55_2497+56insCCCAAACCACCA c.4774+55_4774+56insCCCAAACCACCA (n.4774+55_4774+56insCCCAAACCACCA) n.331+55_331+56insCCCAAACCACCA c.4645+55_4645+56insCCCAAACCACCA (n.4645+55_4645+56insCCCAAACCACCA) c.4770+55_4770+56insCCCAAACCACCA n.2933+55_2933+56insCCCAAACCACCA c.4843+55_4843+56insCCCAAACCACCA (n.4843+55_4843+56insCCCAAACCACCA) n.10+55_10+56insCCCAAACCACCA n.3664+55_3664+56insCCCAAACCACCA n.2101+55_2101+56insCCCAAACCACCA n.2072+55_2072+56insCCCAAACCACCA n.1962+55_1962+56insCCCAAACCACCA c.4504+55_4504+56insCCCAAACCACCA (n.4504+55_4504+56insCCCAAACCACCA) c.*4016+55_*4016+56insCCCAAACCACCA (n.*4016+55_*4016+56insCCCAAACCACCA) c.4540+55_4540+56insCCCAAACCACCA (n.4540+55_4540+56insCCCAAACCACCA) n.2607+55_2607+56insCCCAAACCACCA c.1031+55_1031+56insCCCAAACCACCA n.1964+55_1964+56insCCCAAACCACCA c.4903+55_4903+56insCCCAAACCACCA (n.4903+55_4903+56insCCCAAACCACCA) c.4900+55_4900+56insCCCAAACCACCA (n.4900+55_4900+56insCCCAAACCACCA) c.4792+55_4792+56insCCCAAACCACCA (n.4792+55_4792+56insCCCAAACCACCA) c.4771+55_4771+56insCCCAAACCACCA (n.4771+55_4771+56insCCCAAACCACCA) c.4117+55_4117+56insCCCAAACCACCA (n.4117+55_4117+56insCCCAAACCACCA) c.5065+55_5065+56insCCCAAACCACCA (n.5065+55_5065+56insCCCAAACCACCA) c.4813+55_4813+56insCCCAAACCACCA (n.4813+55_4813+56insCCCAAACCACCA) c.3559+55_3559+56insCCCAAACCACCA (n.3559+55_3559+56insCCCAAACCACCA) | |
| 16 | g.2086435A= | CA2202023673 | TSC2 | c.*3198+56A= (n.*3198+56A=) c.4696+56A= (n.4696+56A=) c.4846+56A= (n.4846+56A=) c.*5362+56A= (n.*5362+56A=) c.*7598+56A= (n.*7598+56A=) c.4849+56A= (n.4849+56A=) c.4780+56A= (n.4780+56A=) c.4648+56A= (n.4648+56A=) c.4681+56A= (n.4681+56A=) c.1072+56A= n.2731+56A= c.3503+56A= c.4720+56A= (n.4720+56A=) n.1031+56A= n.446+56A= c.4651+56A= (n.4651+56A=) c.4717+56A= (n.4717+56A=) c.4642+56A= (n.4642+56A=) n.863+56A= n.2497+56A= c.4774+56A= (n.4774+56A=) n.331+56A= c.4645+56A= (n.4645+56A=) c.4770+56A= n.2933+56A= c.4843+56A= (n.4843+56A=) n.10+56A= n.3664+56A= n.2101+56A= n.2072+56A= n.1962+56A= c.4504+56A= (n.4504+56A=) c.*4016+56A= (n.*4016+56A=) c.4540+56A= (n.4540+56A=) n.2607+56A= c.1031+56A= n.1964+56A= c.4903+56A= (n.4903+56A=) c.4900+56A= (n.4900+56A=) c.4792+56A= (n.4792+56A=) c.4771+56A= (n.4771+56A=) c.4117+56A= (n.4117+56A=) c.5065+56A= (n.5065+56A=) c.4813+56A= (n.4813+56A=) c.3559+56A= (n.3559+56A=) | |
| 16 | g.2086435A>C | CA2202023674 | TSC2 | c.*3198+56A>C (n.*3198+56A>C) c.4696+56A>C (n.4696+56A>C) c.4846+56A>C (n.4846+56A>C) c.*5362+56A>C (n.*5362+56A>C) c.*7598+56A>C (n.*7598+56A>C) c.4849+56A>C (n.4849+56A>C) c.4780+56A>C (n.4780+56A>C) c.4648+56A>C (n.4648+56A>C) c.4681+56A>C (n.4681+56A>C) c.1072+56A>C n.2731+56A>C c.3503+56A>C c.4720+56A>C (n.4720+56A>C) n.1031+56A>C n.446+56A>C c.4651+56A>C (n.4651+56A>C) c.4717+56A>C (n.4717+56A>C) c.4642+56A>C (n.4642+56A>C) n.863+56A>C n.2497+56A>C c.4774+56A>C (n.4774+56A>C) n.331+56A>C c.4645+56A>C (n.4645+56A>C) c.4770+56A>C n.2933+56A>C c.4843+56A>C (n.4843+56A>C) n.10+56A>C n.3664+56A>C n.2101+56A>C n.2072+56A>C n.1962+56A>C c.4504+56A>C (n.4504+56A>C) c.*4016+56A>C (n.*4016+56A>C) c.4540+56A>C (n.4540+56A>C) n.2607+56A>C c.1031+56A>C n.1964+56A>C c.4903+56A>C (n.4903+56A>C) c.4900+56A>C (n.4900+56A>C) c.4792+56A>C (n.4792+56A>C) c.4771+56A>C (n.4771+56A>C) c.4117+56A>C (n.4117+56A>C) c.5065+56A>C (n.5065+56A>C) c.4813+56A>C (n.4813+56A>C) c.3559+56A>C (n.3559+56A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086435A>T | CA2731629520 | TSC2 | c.*3198+56A>T (n.*3198+56A>T) c.4696+56A>T (n.4696+56A>T) c.4846+56A>T (n.4846+56A>T) c.*5362+56A>T (n.*5362+56A>T) c.*7598+56A>T (n.*7598+56A>T) c.4849+56A>T (n.4849+56A>T) c.4780+56A>T (n.4780+56A>T) c.4648+56A>T (n.4648+56A>T) c.4681+56A>T (n.4681+56A>T) c.1072+56A>T n.2731+56A>T c.3503+56A>T c.4720+56A>T (n.4720+56A>T) n.1031+56A>T n.446+56A>T c.4651+56A>T (n.4651+56A>T) c.4717+56A>T (n.4717+56A>T) c.4642+56A>T (n.4642+56A>T) n.863+56A>T n.2497+56A>T c.4774+56A>T (n.4774+56A>T) n.331+56A>T c.4645+56A>T (n.4645+56A>T) c.4770+56A>T n.2933+56A>T c.4843+56A>T (n.4843+56A>T) n.10+56A>T n.3664+56A>T n.2101+56A>T n.2072+56A>T n.1962+56A>T c.4504+56A>T (n.4504+56A>T) c.*4016+56A>T (n.*4016+56A>T) c.4540+56A>T (n.4540+56A>T) n.2607+56A>T c.1031+56A>T n.1964+56A>T c.4903+56A>T (n.4903+56A>T) c.4900+56A>T (n.4900+56A>T) c.4792+56A>T (n.4792+56A>T) c.4771+56A>T (n.4771+56A>T) c.4117+56A>T (n.4117+56A>T) c.5065+56A>T (n.5065+56A>T) c.4813+56A>T (n.4813+56A>T) c.3559+56A>T (n.3559+56A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086436T>A | CA2805573362 | TSC2 | c.*3198+57T>A (n.*3198+57T>A) c.4696+57T>A (n.4696+57T>A) c.4846+57T>A (n.4846+57T>A) c.*5362+57T>A (n.*5362+57T>A) c.*7598+57T>A (n.*7598+57T>A) c.4849+57T>A (n.4849+57T>A) c.4780+57T>A (n.4780+57T>A) c.4648+57T>A (n.4648+57T>A) c.4681+57T>A (n.4681+57T>A) c.1072+57T>A n.2731+57T>A c.3503+57T>A c.4720+57T>A (n.4720+57T>A) n.1031+57T>A n.446+57T>A c.4651+57T>A (n.4651+57T>A) c.4717+57T>A (n.4717+57T>A) c.4642+57T>A (n.4642+57T>A) n.863+57T>A n.2497+57T>A c.4774+57T>A (n.4774+57T>A) n.331+57T>A c.4645+57T>A (n.4645+57T>A) c.4770+57T>A n.2933+57T>A c.4843+57T>A (n.4843+57T>A) n.10+57T>A n.3664+57T>A n.2101+57T>A n.2072+57T>A n.1962+57T>A c.4504+57T>A (n.4504+57T>A) c.*4016+57T>A (n.*4016+57T>A) c.4540+57T>A (n.4540+57T>A) n.2607+57T>A c.1031+57T>A n.1964+57T>A c.4903+57T>A (n.4903+57T>A) c.4900+57T>A (n.4900+57T>A) c.4792+57T>A (n.4792+57T>A) c.4771+57T>A (n.4771+57T>A) c.4117+57T>A (n.4117+57T>A) c.5065+57T>A (n.5065+57T>A) c.4813+57T>A (n.4813+57T>A) c.3559+57T>A (n.3559+57T>A) | |
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| 16 | g.2086437C>G | CA973768923 | TSC2 | c.*3198+58C>G (n.*3198+58C>G) c.4696+58C>G (n.4696+58C>G) c.4846+58C>G (n.4846+58C>G) c.*5362+58C>G (n.*5362+58C>G) c.*7598+58C>G (n.*7598+58C>G) c.4849+58C>G (n.4849+58C>G) c.4780+58C>G (n.4780+58C>G) c.4648+58C>G (n.4648+58C>G) c.4681+58C>G (n.4681+58C>G) c.1072+58C>G n.2731+58C>G c.3503+58C>G c.4720+58C>G (n.4720+58C>G) n.1031+58C>G n.446+58C>G c.4651+58C>G (n.4651+58C>G) c.4717+58C>G (n.4717+58C>G) c.4642+58C>G (n.4642+58C>G) n.863+58C>G n.2497+58C>G c.4774+58C>G (n.4774+58C>G) n.331+58C>G c.4645+58C>G (n.4645+58C>G) c.4770+58C>G n.2933+58C>G c.4843+58C>G (n.4843+58C>G) n.10+58C>G n.3664+58C>G n.2101+58C>G n.2072+58C>G n.1962+58C>G c.4504+58C>G (n.4504+58C>G) c.*4016+58C>G (n.*4016+58C>G) c.4540+58C>G (n.4540+58C>G) n.2607+58C>G c.1031+58C>G n.1964+58C>G c.4903+58C>G (n.4903+58C>G) c.4900+58C>G (n.4900+58C>G) c.4792+58C>G (n.4792+58C>G) c.4771+58C>G (n.4771+58C>G) c.4117+58C>G (n.4117+58C>G) c.5065+58C>G (n.5065+58C>G) c.4813+58C>G (n.4813+58C>G) c.3559+58C>G (n.3559+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086437C>T | CA2731661984 | TSC2 | c.*3198+58C>T (n.*3198+58C>T) c.4696+58C>T (n.4696+58C>T) c.4846+58C>T (n.4846+58C>T) c.*5362+58C>T (n.*5362+58C>T) c.*7598+58C>T (n.*7598+58C>T) c.4849+58C>T (n.4849+58C>T) c.4780+58C>T (n.4780+58C>T) c.4648+58C>T (n.4648+58C>T) c.4681+58C>T (n.4681+58C>T) c.1072+58C>T n.2731+58C>T c.3503+58C>T c.4720+58C>T (n.4720+58C>T) n.1031+58C>T n.446+58C>T c.4651+58C>T (n.4651+58C>T) c.4717+58C>T (n.4717+58C>T) c.4642+58C>T (n.4642+58C>T) n.863+58C>T n.2497+58C>T c.4774+58C>T (n.4774+58C>T) n.331+58C>T c.4645+58C>T (n.4645+58C>T) c.4770+58C>T n.2933+58C>T c.4843+58C>T (n.4843+58C>T) n.10+58C>T n.3664+58C>T n.2101+58C>T n.2072+58C>T n.1962+58C>T c.4504+58C>T (n.4504+58C>T) c.*4016+58C>T (n.*4016+58C>T) c.4540+58C>T (n.4540+58C>T) n.2607+58C>T c.1031+58C>T n.1964+58C>T c.4903+58C>T (n.4903+58C>T) c.4900+58C>T (n.4900+58C>T) c.4792+58C>T (n.4792+58C>T) c.4771+58C>T (n.4771+58C>T) c.4117+58C>T (n.4117+58C>T) c.5065+58C>T (n.5065+58C>T) c.4813+58C>T (n.4813+58C>T) c.3559+58C>T (n.3559+58C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086438del | CA2731835606 | TSC2 | c.*3198+59del (n.*3198+59del) c.4696+59del (n.4696+59del) c.4846+59del (n.4846+59del) c.*5362+59del (n.*5362+59del) c.*7598+59del (n.*7598+59del) c.4849+59del (n.4849+59del) c.4780+59del (n.4780+59del) c.4648+59del (n.4648+59del) c.4681+59del (n.4681+59del) c.1072+59del n.2731+59del c.3503+59del c.4720+59del (n.4720+59del) n.1031+59del n.446+59del c.4651+59del (n.4651+59del) c.4717+59del (n.4717+59del) c.4642+59del (n.4642+59del) n.863+59del n.2497+59del c.4774+59del (n.4774+59del) n.331+59del c.4645+59del (n.4645+59del) c.4770+59del n.2933+59del c.4843+59del (n.4843+59del) n.10+59del n.3664+59del n.2101+59del n.2072+59del n.1962+59del c.4504+59del (n.4504+59del) c.*4016+59del (n.*4016+59del) c.4540+59del (n.4540+59del) n.2607+59del c.1031+59del n.1964+59del c.4903+59del (n.4903+59del) c.4900+59del (n.4900+59del) c.4792+59del (n.4792+59del) c.4771+59del (n.4771+59del) c.4117+59del (n.4117+59del) c.5065+59del (n.5065+59del) c.4813+59del (n.4813+59del) c.3559+59del (n.3559+59del) | dbSNP |
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| 16 | g.2086439A>G | CA2202023682 | TSC2 | c.*3198+60A>G (n.*3198+60A>G) c.4696+60A>G (n.4696+60A>G) c.4846+60A>G (n.4846+60A>G) c.*5362+60A>G (n.*5362+60A>G) c.*7598+60A>G (n.*7598+60A>G) c.4849+60A>G (n.4849+60A>G) c.4780+60A>G (n.4780+60A>G) c.4648+60A>G (n.4648+60A>G) c.4681+60A>G (n.4681+60A>G) c.1072+60A>G n.2731+60A>G c.3503+60A>G c.4720+60A>G (n.4720+60A>G) n.1031+60A>G n.446+60A>G c.4651+60A>G (n.4651+60A>G) c.4717+60A>G (n.4717+60A>G) c.4642+60A>G (n.4642+60A>G) n.863+60A>G n.2497+60A>G c.4774+60A>G (n.4774+60A>G) n.331+60A>G c.4645+60A>G (n.4645+60A>G) c.4770+60A>G n.2933+60A>G c.4843+60A>G (n.4843+60A>G) n.10+60A>G n.3664+60A>G n.2101+60A>G n.2072+60A>G n.1962+60A>G c.4504+60A>G (n.4504+60A>G) c.*4016+60A>G (n.*4016+60A>G) c.4540+60A>G (n.4540+60A>G) n.2607+60A>G c.1031+60A>G n.1964+60A>G c.4903+60A>G (n.4903+60A>G) c.4900+60A>G (n.4900+60A>G) c.4792+60A>G (n.4792+60A>G) c.4771+60A>G (n.4771+60A>G) c.4117+60A>G (n.4117+60A>G) c.5065+60A>G (n.5065+60A>G) c.4813+60A>G (n.4813+60A>G) c.3559+60A>G (n.3559+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086439A>T | CA2631124462 | TSC2 | c.*3198+60A>T (n.*3198+60A>T) c.4696+60A>T (n.4696+60A>T) c.4846+60A>T (n.4846+60A>T) c.*5362+60A>T (n.*5362+60A>T) c.*7598+60A>T (n.*7598+60A>T) c.4849+60A>T (n.4849+60A>T) c.4780+60A>T (n.4780+60A>T) c.4648+60A>T (n.4648+60A>T) c.4681+60A>T (n.4681+60A>T) c.1072+60A>T n.2731+60A>T c.3503+60A>T c.4720+60A>T (n.4720+60A>T) n.1031+60A>T n.446+60A>T c.4651+60A>T (n.4651+60A>T) c.4717+60A>T (n.4717+60A>T) c.4642+60A>T (n.4642+60A>T) n.863+60A>T n.2497+60A>T c.4774+60A>T (n.4774+60A>T) n.331+60A>T c.4645+60A>T (n.4645+60A>T) c.4770+60A>T n.2933+60A>T c.4843+60A>T (n.4843+60A>T) n.10+60A>T n.3664+60A>T n.2101+60A>T n.2072+60A>T n.1962+60A>T c.4504+60A>T (n.4504+60A>T) c.*4016+60A>T (n.*4016+60A>T) c.4540+60A>T (n.4540+60A>T) n.2607+60A>T c.1031+60A>T n.1964+60A>T c.4903+60A>T (n.4903+60A>T) c.4900+60A>T (n.4900+60A>T) c.4792+60A>T (n.4792+60A>T) c.4771+60A>T (n.4771+60A>T) c.4117+60A>T (n.4117+60A>T) c.5065+60A>T (n.5065+60A>T) c.4813+60A>T (n.4813+60A>T) c.3559+60A>T (n.3559+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086440G>C | CA2631124464 | TSC2 | c.*3198+61G>C (n.*3198+61G>C) c.4696+61G>C (n.4696+61G>C) c.4846+61G>C (n.4846+61G>C) c.*5362+61G>C (n.*5362+61G>C) c.*7598+61G>C (n.*7598+61G>C) c.4849+61G>C (n.4849+61G>C) c.4780+61G>C (n.4780+61G>C) c.4648+61G>C (n.4648+61G>C) c.4681+61G>C (n.4681+61G>C) c.1072+61G>C n.2731+61G>C c.3503+61G>C c.4720+61G>C (n.4720+61G>C) n.1031+61G>C n.446+61G>C c.4651+61G>C (n.4651+61G>C) c.4717+61G>C (n.4717+61G>C) c.4642+61G>C (n.4642+61G>C) n.863+61G>C n.2497+61G>C c.4774+61G>C (n.4774+61G>C) n.331+61G>C c.4645+61G>C (n.4645+61G>C) c.4770+61G>C n.2933+61G>C c.4843+61G>C (n.4843+61G>C) n.10+61G>C n.3664+61G>C n.2101+61G>C n.2072+61G>C n.1962+61G>C c.4504+61G>C (n.4504+61G>C) c.*4016+61G>C (n.*4016+61G>C) c.4540+61G>C (n.4540+61G>C) n.2607+61G>C c.1031+61G>C n.1964+61G>C c.4903+61G>C (n.4903+61G>C) c.4900+61G>C (n.4900+61G>C) c.4792+61G>C (n.4792+61G>C) c.4771+61G>C (n.4771+61G>C) c.4117+61G>C (n.4117+61G>C) c.5065+61G>C (n.5065+61G>C) c.4813+61G>C (n.4813+61G>C) c.3559+61G>C (n.3559+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086440G>T | CA2631124466 | TSC2 | c.*3198+61G>T (n.*3198+61G>T) c.4696+61G>T (n.4696+61G>T) c.4846+61G>T (n.4846+61G>T) c.*5362+61G>T (n.*5362+61G>T) c.*7598+61G>T (n.*7598+61G>T) c.4849+61G>T (n.4849+61G>T) c.4780+61G>T (n.4780+61G>T) c.4648+61G>T (n.4648+61G>T) c.4681+61G>T (n.4681+61G>T) c.1072+61G>T n.2731+61G>T c.3503+61G>T c.4720+61G>T (n.4720+61G>T) n.1031+61G>T n.446+61G>T c.4651+61G>T (n.4651+61G>T) c.4717+61G>T (n.4717+61G>T) c.4642+61G>T (n.4642+61G>T) n.863+61G>T n.2497+61G>T c.4774+61G>T (n.4774+61G>T) n.331+61G>T c.4645+61G>T (n.4645+61G>T) c.4770+61G>T n.2933+61G>T c.4843+61G>T (n.4843+61G>T) n.10+61G>T n.3664+61G>T n.2101+61G>T n.2072+61G>T n.1962+61G>T c.4504+61G>T (n.4504+61G>T) c.*4016+61G>T (n.*4016+61G>T) c.4540+61G>T (n.4540+61G>T) n.2607+61G>T c.1031+61G>T n.1964+61G>T c.4903+61G>T (n.4903+61G>T) c.4900+61G>T (n.4900+61G>T) c.4792+61G>T (n.4792+61G>T) c.4771+61G>T (n.4771+61G>T) c.4117+61G>T (n.4117+61G>T) c.5065+61G>T (n.5065+61G>T) c.4813+61G>T (n.4813+61G>T) c.3559+61G>T (n.3559+61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086441T>C | CA2731835748 | TSC2 | c.*3198+62T>C (n.*3198+62T>C) c.4696+62T>C (n.4696+62T>C) c.4846+62T>C (n.4846+62T>C) c.*5362+62T>C (n.*5362+62T>C) c.*7598+62T>C (n.*7598+62T>C) c.4849+62T>C (n.4849+62T>C) c.4780+62T>C (n.4780+62T>C) c.4648+62T>C (n.4648+62T>C) c.4681+62T>C (n.4681+62T>C) c.1072+62T>C n.2731+62T>C c.3503+62T>C c.4720+62T>C (n.4720+62T>C) n.1031+62T>C n.446+62T>C c.4651+62T>C (n.4651+62T>C) c.4717+62T>C (n.4717+62T>C) c.4642+62T>C (n.4642+62T>C) n.863+62T>C n.2497+62T>C c.4774+62T>C (n.4774+62T>C) n.331+62T>C c.4645+62T>C (n.4645+62T>C) c.4770+62T>C n.2933+62T>C c.4843+62T>C (n.4843+62T>C) n.10+62T>C n.3664+62T>C n.2101+62T>C n.2072+62T>C n.1962+62T>C c.4504+62T>C (n.4504+62T>C) c.*4016+62T>C (n.*4016+62T>C) c.4540+62T>C (n.4540+62T>C) n.2607+62T>C c.1031+62T>C n.1964+62T>C c.4903+62T>C (n.4903+62T>C) c.4900+62T>C (n.4900+62T>C) c.4792+62T>C (n.4792+62T>C) c.4771+62T>C (n.4771+62T>C) c.4117+62T>C (n.4117+62T>C) c.5065+62T>C (n.5065+62T>C) c.4813+62T>C (n.4813+62T>C) c.3559+62T>C (n.3559+62T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086442C>A | CA2631124467 | TSC2 | c.*3198+63C>A (n.*3198+63C>A) c.4696+63C>A (n.4696+63C>A) c.4846+63C>A (n.4846+63C>A) c.*5362+63C>A (n.*5362+63C>A) c.*7598+63C>A (n.*7598+63C>A) c.4849+63C>A (n.4849+63C>A) c.4780+63C>A (n.4780+63C>A) c.4648+63C>A (n.4648+63C>A) c.4681+63C>A (n.4681+63C>A) c.1072+63C>A n.2731+63C>A c.3503+63C>A c.4720+63C>A (n.4720+63C>A) n.1031+63C>A n.446+63C>A c.4651+63C>A (n.4651+63C>A) c.4717+63C>A (n.4717+63C>A) c.4642+63C>A (n.4642+63C>A) n.863+63C>A n.2497+63C>A c.4774+63C>A (n.4774+63C>A) n.331+63C>A c.4645+63C>A (n.4645+63C>A) c.4770+63C>A n.2933+63C>A c.4843+63C>A (n.4843+63C>A) n.10+63C>A n.3664+63C>A n.2101+63C>A n.2072+63C>A n.1962+63C>A c.4504+63C>A (n.4504+63C>A) c.*4016+63C>A (n.*4016+63C>A) c.4540+63C>A (n.4540+63C>A) n.2607+63C>A c.1031+63C>A n.1964+63C>A c.4903+63C>A (n.4903+63C>A) c.4900+63C>A (n.4900+63C>A) c.4792+63C>A (n.4792+63C>A) c.4771+63C>A (n.4771+63C>A) c.4117+63C>A (n.4117+63C>A) c.5065+63C>A (n.5065+63C>A) c.4813+63C>A (n.4813+63C>A) c.3559+63C>A (n.3559+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086442C= | CA2202023687 | TSC2 | c.*3198+63C= (n.*3198+63C=) c.4696+63C= (n.4696+63C=) c.4846+63C= (n.4846+63C=) c.*5362+63C= (n.*5362+63C=) c.*7598+63C= (n.*7598+63C=) c.4849+63C= (n.4849+63C=) c.4780+63C= (n.4780+63C=) c.4648+63C= (n.4648+63C=) c.4681+63C= (n.4681+63C=) c.1072+63C= n.2731+63C= c.3503+63C= c.4720+63C= (n.4720+63C=) n.1031+63C= n.446+63C= c.4651+63C= (n.4651+63C=) c.4717+63C= (n.4717+63C=) c.4642+63C= (n.4642+63C=) n.863+63C= n.2497+63C= c.4774+63C= (n.4774+63C=) n.331+63C= c.4645+63C= (n.4645+63C=) c.4770+63C= n.2933+63C= c.4843+63C= (n.4843+63C=) n.10+63C= n.3664+63C= n.2101+63C= n.2072+63C= n.1962+63C= c.4504+63C= (n.4504+63C=) c.*4016+63C= (n.*4016+63C=) c.4540+63C= (n.4540+63C=) n.2607+63C= c.1031+63C= n.1964+63C= c.4903+63C= (n.4903+63C=) c.4900+63C= (n.4900+63C=) c.4792+63C= (n.4792+63C=) c.4771+63C= (n.4771+63C=) c.4117+63C= (n.4117+63C=) c.5065+63C= (n.5065+63C=) c.4813+63C= (n.4813+63C=) c.3559+63C= (n.3559+63C=) | |
| 16 | g.2086442C>G | CA2631124468 | TSC2 | c.*3198+63C>G (n.*3198+63C>G) c.4696+63C>G (n.4696+63C>G) c.4846+63C>G (n.4846+63C>G) c.*5362+63C>G (n.*5362+63C>G) c.*7598+63C>G (n.*7598+63C>G) c.4849+63C>G (n.4849+63C>G) c.4780+63C>G (n.4780+63C>G) c.4648+63C>G (n.4648+63C>G) c.4681+63C>G (n.4681+63C>G) c.1072+63C>G n.2731+63C>G c.3503+63C>G c.4720+63C>G (n.4720+63C>G) n.1031+63C>G n.446+63C>G c.4651+63C>G (n.4651+63C>G) c.4717+63C>G (n.4717+63C>G) c.4642+63C>G (n.4642+63C>G) n.863+63C>G n.2497+63C>G c.4774+63C>G (n.4774+63C>G) n.331+63C>G c.4645+63C>G (n.4645+63C>G) c.4770+63C>G n.2933+63C>G c.4843+63C>G (n.4843+63C>G) n.10+63C>G n.3664+63C>G n.2101+63C>G n.2072+63C>G n.1962+63C>G c.4504+63C>G (n.4504+63C>G) c.*4016+63C>G (n.*4016+63C>G) c.4540+63C>G (n.4540+63C>G) n.2607+63C>G c.1031+63C>G n.1964+63C>G c.4903+63C>G (n.4903+63C>G) c.4900+63C>G (n.4900+63C>G) c.4792+63C>G (n.4792+63C>G) c.4771+63C>G (n.4771+63C>G) c.4117+63C>G (n.4117+63C>G) c.5065+63C>G (n.5065+63C>G) c.4813+63C>G (n.4813+63C>G) c.3559+63C>G (n.3559+63C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086442C>T | CA276756549 | TSC2 | c.*3198+63C>T (n.*3198+63C>T) c.4696+63C>T (n.4696+63C>T) c.4846+63C>T (n.4846+63C>T) c.*5362+63C>T (n.*5362+63C>T) c.*7598+63C>T (n.*7598+63C>T) c.4849+63C>T (n.4849+63C>T) c.4780+63C>T (n.4780+63C>T) c.4648+63C>T (n.4648+63C>T) c.4681+63C>T (n.4681+63C>T) c.1072+63C>T n.2731+63C>T c.3503+63C>T c.4720+63C>T (n.4720+63C>T) n.1031+63C>T n.446+63C>T c.4651+63C>T (n.4651+63C>T) c.4717+63C>T (n.4717+63C>T) c.4642+63C>T (n.4642+63C>T) n.863+63C>T n.2497+63C>T c.4774+63C>T (n.4774+63C>T) n.331+63C>T c.4645+63C>T (n.4645+63C>T) c.4770+63C>T n.2933+63C>T c.4843+63C>T (n.4843+63C>T) n.10+63C>T n.3664+63C>T n.2101+63C>T n.2072+63C>T n.1962+63C>T c.4504+63C>T (n.4504+63C>T) c.*4016+63C>T (n.*4016+63C>T) c.4540+63C>T (n.4540+63C>T) n.2607+63C>T c.1031+63C>T n.1964+63C>T c.4903+63C>T (n.4903+63C>T) c.4900+63C>T (n.4900+63C>T) c.4792+63C>T (n.4792+63C>T) c.4771+63C>T (n.4771+63C>T) c.4117+63C>T (n.4117+63C>T) c.5065+63C>T (n.5065+63C>T) c.4813+63C>T (n.4813+63C>T) c.3559+63C>T (n.3559+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086443C>A | CA2731661985 | TSC2 | c.*3198+64C>A (n.*3198+64C>A) c.4696+64C>A (n.4696+64C>A) c.4846+64C>A (n.4846+64C>A) c.*5362+64C>A (n.*5362+64C>A) c.*7598+64C>A (n.*7598+64C>A) c.4849+64C>A (n.4849+64C>A) c.4780+64C>A (n.4780+64C>A) c.4648+64C>A (n.4648+64C>A) c.4681+64C>A (n.4681+64C>A) c.1072+64C>A n.2731+64C>A c.3503+64C>A c.4720+64C>A (n.4720+64C>A) n.1031+64C>A n.446+64C>A c.4651+64C>A (n.4651+64C>A) c.4717+64C>A (n.4717+64C>A) c.4642+64C>A (n.4642+64C>A) n.863+64C>A n.2497+64C>A c.4774+64C>A (n.4774+64C>A) n.331+64C>A c.4645+64C>A (n.4645+64C>A) c.4770+64C>A n.2933+64C>A c.4843+64C>A (n.4843+64C>A) n.10+64C>A n.3664+64C>A n.2101+64C>A n.2072+64C>A n.1962+64C>A c.4504+64C>A (n.4504+64C>A) c.*4016+64C>A (n.*4016+64C>A) c.4540+64C>A (n.4540+64C>A) n.2607+64C>A c.1031+64C>A n.1964+64C>A c.4903+64C>A (n.4903+64C>A) c.4900+64C>A (n.4900+64C>A) c.4792+64C>A (n.4792+64C>A) c.4771+64C>A (n.4771+64C>A) c.4117+64C>A (n.4117+64C>A) c.5065+64C>A (n.5065+64C>A) c.4813+64C>A (n.4813+64C>A) c.3559+64C>A (n.3559+64C>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2086443C>T | CA973768926 | TSC2 | c.*3198+64C>T (n.*3198+64C>T) c.4696+64C>T (n.4696+64C>T) c.4846+64C>T (n.4846+64C>T) c.*5362+64C>T (n.*5362+64C>T) c.*7598+64C>T (n.*7598+64C>T) c.4849+64C>T (n.4849+64C>T) c.4780+64C>T (n.4780+64C>T) c.4648+64C>T (n.4648+64C>T) c.4681+64C>T (n.4681+64C>T) c.1072+64C>T n.2731+64C>T c.3503+64C>T c.4720+64C>T (n.4720+64C>T) n.1031+64C>T n.446+64C>T c.4651+64C>T (n.4651+64C>T) c.4717+64C>T (n.4717+64C>T) c.4642+64C>T (n.4642+64C>T) n.863+64C>T n.2497+64C>T c.4774+64C>T (n.4774+64C>T) n.331+64C>T c.4645+64C>T (n.4645+64C>T) c.4770+64C>T n.2933+64C>T c.4843+64C>T (n.4843+64C>T) n.10+64C>T n.3664+64C>T n.2101+64C>T n.2072+64C>T n.1962+64C>T c.4504+64C>T (n.4504+64C>T) c.*4016+64C>T (n.*4016+64C>T) c.4540+64C>T (n.4540+64C>T) n.2607+64C>T c.1031+64C>T n.1964+64C>T c.4903+64C>T (n.4903+64C>T) c.4900+64C>T (n.4900+64C>T) c.4792+64C>T (n.4792+64C>T) c.4771+64C>T (n.4771+64C>T) c.4117+64C>T (n.4117+64C>T) c.5065+64C>T (n.5065+64C>T) c.4813+64C>T (n.4813+64C>T) c.3559+64C>T (n.3559+64C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086445_2086447del | CA2590038569 | TSC2 | c.*3198+66_*3198+68del (n.*3198+66_*3198+68del) c.4696+66_4696+68del (n.4696+66_4696+68del) c.4846+66_4846+68del (n.4846+66_4846+68del) c.*5362+66_*5362+68del (n.*5362+66_*5362+68del) c.*7598+66_*7598+68del (n.*7598+66_*7598+68del) c.4849+66_4849+68del (n.4849+66_4849+68del) c.4780+66_4780+68del (n.4780+66_4780+68del) c.4648+66_4648+68del (n.4648+66_4648+68del) c.4681+66_4681+68del (n.4681+66_4681+68del) c.1072+66_1072+68del n.2731+66_2731+68del c.3503+66_3503+68del c.4720+66_4720+68del (n.4720+66_4720+68del) n.1031+66_1031+68del n.446+66_446+68del c.4651+66_4651+68del (n.4651+66_4651+68del) c.4717+66_4717+68del (n.4717+66_4717+68del) c.4642+66_4642+68del (n.4642+66_4642+68del) n.863+66_863+68del n.2497+66_2497+68del c.4774+66_4774+68del (n.4774+66_4774+68del) n.331+66_331+68del c.4645+66_4645+68del (n.4645+66_4645+68del) c.4770+66_4770+68del n.2933+66_2933+68del c.4843+66_4843+68del (n.4843+66_4843+68del) n.10+66_10+68del n.3664+66_3664+68del n.2101+66_2101+68del n.2072+66_2072+68del n.1962+66_1962+68del c.4504+66_4504+68del (n.4504+66_4504+68del) c.*4016+66_*4016+68del (n.*4016+66_*4016+68del) c.4540+66_4540+68del (n.4540+66_4540+68del) n.2607+66_2607+68del c.1031+66_1031+68del n.1964+66_1964+68del c.4903+66_4903+68del (n.4903+66_4903+68del) c.4900+66_4900+68del (n.4900+66_4900+68del) c.4792+66_4792+68del (n.4792+66_4792+68del) c.4771+66_4771+68del (n.4771+66_4771+68del) c.4117+66_4117+68del (n.4117+66_4117+68del) c.5065+66_5065+68del (n.5065+66_5065+68del) c.4813+66_4813+68del (n.4813+66_4813+68del) c.3559+66_3559+68del (n.3559+66_3559+68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086448A>G | CA2202023697 | TSC2 | c.*3198+69A>G (n.*3198+69A>G) c.4696+69A>G (n.4696+69A>G) c.4846+69A>G (n.4846+69A>G) c.*5362+69A>G (n.*5362+69A>G) c.*7598+69A>G (n.*7598+69A>G) c.4849+69A>G (n.4849+69A>G) c.4780+69A>G (n.4780+69A>G) c.4648+69A>G (n.4648+69A>G) c.4681+69A>G (n.4681+69A>G) c.1072+69A>G n.2731+69A>G c.3503+69A>G c.4720+69A>G (n.4720+69A>G) n.1031+69A>G n.446+69A>G c.4651+69A>G (n.4651+69A>G) c.4717+69A>G (n.4717+69A>G) c.4642+69A>G (n.4642+69A>G) n.863+69A>G n.2497+69A>G c.4774+69A>G (n.4774+69A>G) n.331+69A>G c.4645+69A>G (n.4645+69A>G) c.4770+69A>G n.2933+69A>G c.4843+69A>G (n.4843+69A>G) n.10+69A>G n.3664+69A>G n.2101+69A>G n.2072+69A>G n.1962+69A>G c.4504+69A>G (n.4504+69A>G) c.*4016+69A>G (n.*4016+69A>G) c.4540+69A>G (n.4540+69A>G) n.2607+69A>G c.1031+69A>G n.1964+69A>G c.4903+69A>G (n.4903+69A>G) c.4900+69A>G (n.4900+69A>G) c.4792+69A>G (n.4792+69A>G) c.4771+69A>G (n.4771+69A>G) c.4117+69A>G (n.4117+69A>G) c.5065+69A>G (n.5065+69A>G) c.4813+69A>G (n.4813+69A>G) c.3559+69A>G (n.3559+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086449C>T | CA276756550 | TSC2 | c.*3198+70C>T (n.*3198+70C>T) c.4696+70C>T (n.4696+70C>T) c.4846+70C>T (n.4846+70C>T) c.*5362+70C>T (n.*5362+70C>T) c.*7598+70C>T (n.*7598+70C>T) c.4849+70C>T (n.4849+70C>T) c.4780+70C>T (n.4780+70C>T) c.4648+70C>T (n.4648+70C>T) c.4681+70C>T (n.4681+70C>T) c.1072+70C>T n.2731+70C>T c.3503+70C>T c.4720+70C>T (n.4720+70C>T) n.1031+70C>T n.446+70C>T c.4651+70C>T (n.4651+70C>T) c.4717+70C>T (n.4717+70C>T) c.4642+70C>T (n.4642+70C>T) n.863+70C>T n.2497+70C>T c.4774+70C>T (n.4774+70C>T) n.331+70C>T c.4645+70C>T (n.4645+70C>T) c.4770+70C>T n.2933+70C>T c.4843+70C>T (n.4843+70C>T) n.10+70C>T n.3664+70C>T n.2101+70C>T n.2072+70C>T n.1962+70C>T c.4504+70C>T (n.4504+70C>T) c.*4016+70C>T (n.*4016+70C>T) c.4540+70C>T (n.4540+70C>T) n.2607+70C>T c.1031+70C>T n.1964+70C>T c.4903+70C>T (n.4903+70C>T) c.4900+70C>T (n.4900+70C>T) c.4792+70C>T (n.4792+70C>T) c.4771+70C>T (n.4771+70C>T) c.4117+70C>T (n.4117+70C>T) c.5065+70C>T (n.5065+70C>T) c.4813+70C>T (n.4813+70C>T) c.3559+70C>T (n.3559+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086458_2086503del | CA2631124478 | TSC2 | c.*3198+79_*3198+124del (n.*3198+79_*3198+124del) c.4696+79_4696+124del (n.4696+79_4696+124del) c.4846+79_4846+124del (n.4846+79_4846+124del) c.*5362+79_*5362+124del (n.*5362+79_*5362+124del) c.*7598+79_*7598+124del (n.*7598+79_*7598+124del) c.4849+79_4849+124del (n.4849+79_4849+124del) c.4780+79_4780+124del (n.4780+79_4780+124del) c.4648+79_4648+124del (n.4648+79_4648+124del) c.4681+79_4681+124del (n.4681+79_4681+124del) c.1072+79_1072+124del n.2731+79_2731+124del c.3503+79_3503+124del c.4720+79_4720+124del (n.4720+79_4720+124del) n.1031+79_1031+124del n.446+79_446+124del c.4651+79_4651+124del (n.4651+79_4651+124del) c.4717+79_4717+124del (n.4717+79_4717+124del) c.4642+79_4642+124del (n.4642+79_4642+124del) n.863+79_863+124del n.2497+79_2497+124del c.4774+79_4774+124del (n.4774+79_4774+124del) n.331+79_331+124del c.4645+79_4645+124del (n.4645+79_4645+124del) c.4770+79_4770+124del n.2933+79_2933+124del c.4843+79_4843+124del (n.4843+79_4843+124del) n.10+79_10+124del n.3664+79_3664+124del n.2101+79_2101+124del n.2072+79_2072+124del n.1962+79_1962+124del c.4504+79_4504+124del (n.4504+79_4504+124del) c.*4016+79_*4016+124del (n.*4016+79_*4016+124del) c.4540+79_4540+124del (n.4540+79_4540+124del) n.2607+79_2607+124del c.1031+79_1031+124del n.1964+79_1964+124del c.4903+79_4903+124del (n.4903+79_4903+124del) c.4900+79_4900+124del (n.4900+79_4900+124del) c.4792+79_4792+124del (n.4792+79_4792+124del) c.4771+79_4771+124del (n.4771+79_4771+124del) c.4117+79_4117+124del (n.4117+79_4117+124del) c.5065+79_5065+124del (n.5065+79_5065+124del) c.4813+79_4813+124del (n.4813+79_4813+124del) c.3559+79_3559+124del (n.3559+79_3559+124del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086450C>A | CA2631124483 | TSC2 | c.*3198+71C>A (n.*3198+71C>A) c.4696+71C>A (n.4696+71C>A) c.4846+71C>A (n.4846+71C>A) c.*5362+71C>A (n.*5362+71C>A) c.*7598+71C>A (n.*7598+71C>A) c.4849+71C>A (n.4849+71C>A) c.4780+71C>A (n.4780+71C>A) c.4648+71C>A (n.4648+71C>A) c.4681+71C>A (n.4681+71C>A) c.1072+71C>A n.2731+71C>A c.3503+71C>A c.4720+71C>A (n.4720+71C>A) n.1031+71C>A n.446+71C>A c.4651+71C>A (n.4651+71C>A) c.4717+71C>A (n.4717+71C>A) c.4642+71C>A (n.4642+71C>A) n.863+71C>A n.2497+71C>A c.4774+71C>A (n.4774+71C>A) n.331+71C>A c.4645+71C>A (n.4645+71C>A) c.4770+71C>A n.2933+71C>A c.4843+71C>A (n.4843+71C>A) n.10+71C>A n.3664+71C>A n.2101+71C>A n.2072+71C>A n.1962+71C>A c.4504+71C>A (n.4504+71C>A) c.*4016+71C>A (n.*4016+71C>A) c.4540+71C>A (n.4540+71C>A) n.2607+71C>A c.1031+71C>A n.1964+71C>A c.4903+71C>A (n.4903+71C>A) c.4900+71C>A (n.4900+71C>A) c.4792+71C>A (n.4792+71C>A) c.4771+71C>A (n.4771+71C>A) c.4117+71C>A (n.4117+71C>A) c.5065+71C>A (n.5065+71C>A) c.4813+71C>A (n.4813+71C>A) c.3559+71C>A (n.3559+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086450C>G | CA2731836344 | TSC2 | c.*3198+71C>G (n.*3198+71C>G) c.4696+71C>G (n.4696+71C>G) c.4846+71C>G (n.4846+71C>G) c.*5362+71C>G (n.*5362+71C>G) c.*7598+71C>G (n.*7598+71C>G) c.4849+71C>G (n.4849+71C>G) c.4780+71C>G (n.4780+71C>G) c.4648+71C>G (n.4648+71C>G) c.4681+71C>G (n.4681+71C>G) c.1072+71C>G n.2731+71C>G c.3503+71C>G c.4720+71C>G (n.4720+71C>G) n.1031+71C>G n.446+71C>G c.4651+71C>G (n.4651+71C>G) c.4717+71C>G (n.4717+71C>G) c.4642+71C>G (n.4642+71C>G) n.863+71C>G n.2497+71C>G c.4774+71C>G (n.4774+71C>G) n.331+71C>G c.4645+71C>G (n.4645+71C>G) c.4770+71C>G n.2933+71C>G c.4843+71C>G (n.4843+71C>G) n.10+71C>G n.3664+71C>G n.2101+71C>G n.2072+71C>G n.1962+71C>G c.4504+71C>G (n.4504+71C>G) c.*4016+71C>G (n.*4016+71C>G) c.4540+71C>G (n.4540+71C>G) n.2607+71C>G c.1031+71C>G n.1964+71C>G c.4903+71C>G (n.4903+71C>G) c.4900+71C>G (n.4900+71C>G) c.4792+71C>G (n.4792+71C>G) c.4771+71C>G (n.4771+71C>G) c.4117+71C>G (n.4117+71C>G) c.5065+71C>G (n.5065+71C>G) c.4813+71C>G (n.4813+71C>G) c.3559+71C>G (n.3559+71C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086450C>T | CA2575877911 | TSC2 | c.*3198+71C>T (n.*3198+71C>T) c.4696+71C>T (n.4696+71C>T) c.4846+71C>T (n.4846+71C>T) c.*5362+71C>T (n.*5362+71C>T) c.*7598+71C>T (n.*7598+71C>T) c.4849+71C>T (n.4849+71C>T) c.4780+71C>T (n.4780+71C>T) c.4648+71C>T (n.4648+71C>T) c.4681+71C>T (n.4681+71C>T) c.1072+71C>T n.2731+71C>T c.3503+71C>T c.4720+71C>T (n.4720+71C>T) n.1031+71C>T n.446+71C>T c.4651+71C>T (n.4651+71C>T) c.4717+71C>T (n.4717+71C>T) c.4642+71C>T (n.4642+71C>T) n.863+71C>T n.2497+71C>T c.4774+71C>T (n.4774+71C>T) n.331+71C>T c.4645+71C>T (n.4645+71C>T) c.4770+71C>T n.2933+71C>T c.4843+71C>T (n.4843+71C>T) n.10+71C>T n.3664+71C>T n.2101+71C>T n.2072+71C>T n.1962+71C>T c.4504+71C>T (n.4504+71C>T) c.*4016+71C>T (n.*4016+71C>T) c.4540+71C>T (n.4540+71C>T) n.2607+71C>T c.1031+71C>T n.1964+71C>T c.4903+71C>T (n.4903+71C>T) c.4900+71C>T (n.4900+71C>T) c.4792+71C>T (n.4792+71C>T) c.4771+71C>T (n.4771+71C>T) c.4117+71C>T (n.4117+71C>T) c.5065+71C>T (n.5065+71C>T) c.4813+71C>T (n.4813+71C>T) c.3559+71C>T (n.3559+71C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086451C>A | CA2631124487 | TSC2 | c.*3198+72C>A (n.*3198+72C>A) c.4696+72C>A (n.4696+72C>A) c.4846+72C>A (n.4846+72C>A) c.*5362+72C>A (n.*5362+72C>A) c.*7598+72C>A (n.*7598+72C>A) c.4849+72C>A (n.4849+72C>A) c.4780+72C>A (n.4780+72C>A) c.4648+72C>A (n.4648+72C>A) c.4681+72C>A (n.4681+72C>A) c.1072+72C>A n.2731+72C>A c.3503+72C>A c.4720+72C>A (n.4720+72C>A) n.1031+72C>A n.446+72C>A c.4651+72C>A (n.4651+72C>A) c.4717+72C>A (n.4717+72C>A) c.4642+72C>A (n.4642+72C>A) n.863+72C>A n.2497+72C>A c.4774+72C>A (n.4774+72C>A) n.331+72C>A c.4645+72C>A (n.4645+72C>A) c.4770+72C>A n.2933+72C>A c.4843+72C>A (n.4843+72C>A) n.10+72C>A n.3664+72C>A n.2101+72C>A n.2072+72C>A n.1962+72C>A c.4504+72C>A (n.4504+72C>A) c.*4016+72C>A (n.*4016+72C>A) c.4540+72C>A (n.4540+72C>A) n.2607+72C>A c.1031+72C>A n.1964+72C>A c.4903+72C>A (n.4903+72C>A) c.4900+72C>A (n.4900+72C>A) c.4792+72C>A (n.4792+72C>A) c.4771+72C>A (n.4771+72C>A) c.4117+72C>A (n.4117+72C>A) c.5065+72C>A (n.5065+72C>A) c.4813+72C>A (n.4813+72C>A) c.3559+72C>A (n.3559+72C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086451C= | CA2202023703 | TSC2 | c.*3198+72C= (n.*3198+72C=) c.4696+72C= (n.4696+72C=) c.4846+72C= (n.4846+72C=) c.*5362+72C= (n.*5362+72C=) c.*7598+72C= (n.*7598+72C=) c.4849+72C= (n.4849+72C=) c.4780+72C= (n.4780+72C=) c.4648+72C= (n.4648+72C=) c.4681+72C= (n.4681+72C=) c.1072+72C= n.2731+72C= c.3503+72C= c.4720+72C= (n.4720+72C=) n.1031+72C= n.446+72C= c.4651+72C= (n.4651+72C=) c.4717+72C= (n.4717+72C=) c.4642+72C= (n.4642+72C=) n.863+72C= n.2497+72C= c.4774+72C= (n.4774+72C=) n.331+72C= c.4645+72C= (n.4645+72C=) c.4770+72C= n.2933+72C= c.4843+72C= (n.4843+72C=) n.10+72C= n.3664+72C= n.2101+72C= n.2072+72C= n.1962+72C= c.4504+72C= (n.4504+72C=) c.*4016+72C= (n.*4016+72C=) c.4540+72C= (n.4540+72C=) n.2607+72C= c.1031+72C= n.1964+72C= c.4903+72C= (n.4903+72C=) c.4900+72C= (n.4900+72C=) c.4792+72C= (n.4792+72C=) c.4771+72C= (n.4771+72C=) c.4117+72C= (n.4117+72C=) c.5065+72C= (n.5065+72C=) c.4813+72C= (n.4813+72C=) c.3559+72C= (n.3559+72C=) | |
| 16 | g.2086451C>T | CA276756552 | TSC2 | c.*3198+72C>T (n.*3198+72C>T) c.4696+72C>T (n.4696+72C>T) c.4846+72C>T (n.4846+72C>T) c.*5362+72C>T (n.*5362+72C>T) c.*7598+72C>T (n.*7598+72C>T) c.4849+72C>T (n.4849+72C>T) c.4780+72C>T (n.4780+72C>T) c.4648+72C>T (n.4648+72C>T) c.4681+72C>T (n.4681+72C>T) c.1072+72C>T n.2731+72C>T c.3503+72C>T c.4720+72C>T (n.4720+72C>T) n.1031+72C>T n.446+72C>T c.4651+72C>T (n.4651+72C>T) c.4717+72C>T (n.4717+72C>T) c.4642+72C>T (n.4642+72C>T) n.863+72C>T n.2497+72C>T c.4774+72C>T (n.4774+72C>T) n.331+72C>T c.4645+72C>T (n.4645+72C>T) c.4770+72C>T n.2933+72C>T c.4843+72C>T (n.4843+72C>T) n.10+72C>T n.3664+72C>T n.2101+72C>T n.2072+72C>T n.1962+72C>T c.4504+72C>T (n.4504+72C>T) c.*4016+72C>T (n.*4016+72C>T) c.4540+72C>T (n.4540+72C>T) n.2607+72C>T c.1031+72C>T n.1964+72C>T c.4903+72C>T (n.4903+72C>T) c.4900+72C>T (n.4900+72C>T) c.4792+72C>T (n.4792+72C>T) c.4771+72C>T (n.4771+72C>T) c.4117+72C>T (n.4117+72C>T) c.5065+72C>T (n.5065+72C>T) c.4813+72C>T (n.4813+72C>T) c.3559+72C>T (n.3559+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086452C>A | CA2631124490 | TSC2 | c.*3198+73C>A (n.*3198+73C>A) c.4696+73C>A (n.4696+73C>A) c.4846+73C>A (n.4846+73C>A) c.*5362+73C>A (n.*5362+73C>A) c.*7598+73C>A (n.*7598+73C>A) c.4849+73C>A (n.4849+73C>A) c.4780+73C>A (n.4780+73C>A) c.4648+73C>A (n.4648+73C>A) c.4681+73C>A (n.4681+73C>A) c.1072+73C>A n.2731+73C>A c.3503+73C>A c.4720+73C>A (n.4720+73C>A) n.1031+73C>A n.446+73C>A c.4651+73C>A (n.4651+73C>A) c.4717+73C>A (n.4717+73C>A) c.4642+73C>A (n.4642+73C>A) n.863+73C>A n.2497+73C>A c.4774+73C>A (n.4774+73C>A) n.331+73C>A c.4645+73C>A (n.4645+73C>A) c.4770+73C>A n.2933+73C>A c.4843+73C>A (n.4843+73C>A) n.10+73C>A n.3664+73C>A n.2101+73C>A n.2072+73C>A n.1962+73C>A c.4504+73C>A (n.4504+73C>A) c.*4016+73C>A (n.*4016+73C>A) c.4540+73C>A (n.4540+73C>A) n.2607+73C>A c.1031+73C>A n.1964+73C>A c.4903+73C>A (n.4903+73C>A) c.4900+73C>A (n.4900+73C>A) c.4792+73C>A (n.4792+73C>A) c.4771+73C>A (n.4771+73C>A) c.4117+73C>A (n.4117+73C>A) c.5065+73C>A (n.5065+73C>A) c.4813+73C>A (n.4813+73C>A) c.3559+73C>A (n.3559+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086452C= | CA2202023705 | TSC2 | c.*3198+73C= (n.*3198+73C=) c.4696+73C= (n.4696+73C=) c.4846+73C= (n.4846+73C=) c.*5362+73C= (n.*5362+73C=) c.*7598+73C= (n.*7598+73C=) c.4849+73C= (n.4849+73C=) c.4780+73C= (n.4780+73C=) c.4648+73C= (n.4648+73C=) c.4681+73C= (n.4681+73C=) c.1072+73C= n.2731+73C= c.3503+73C= c.4720+73C= (n.4720+73C=) n.1031+73C= n.446+73C= c.4651+73C= (n.4651+73C=) c.4717+73C= (n.4717+73C=) c.4642+73C= (n.4642+73C=) n.863+73C= n.2497+73C= c.4774+73C= (n.4774+73C=) n.331+73C= c.4645+73C= (n.4645+73C=) c.4770+73C= n.2933+73C= c.4843+73C= (n.4843+73C=) n.10+73C= n.3664+73C= n.2101+73C= n.2072+73C= n.1962+73C= c.4504+73C= (n.4504+73C=) c.*4016+73C= (n.*4016+73C=) c.4540+73C= (n.4540+73C=) n.2607+73C= c.1031+73C= n.1964+73C= c.4903+73C= (n.4903+73C=) c.4900+73C= (n.4900+73C=) c.4792+73C= (n.4792+73C=) c.4771+73C= (n.4771+73C=) c.4117+73C= (n.4117+73C=) c.5065+73C= (n.5065+73C=) c.4813+73C= (n.4813+73C=) c.3559+73C= (n.3559+73C=) | |
| 16 | g.2086452C>G | CA276756555 | TSC2 | c.*3198+73C>G (n.*3198+73C>G) c.4696+73C>G (n.4696+73C>G) c.4846+73C>G (n.4846+73C>G) c.*5362+73C>G (n.*5362+73C>G) c.*7598+73C>G (n.*7598+73C>G) c.4849+73C>G (n.4849+73C>G) c.4780+73C>G (n.4780+73C>G) c.4648+73C>G (n.4648+73C>G) c.4681+73C>G (n.4681+73C>G) c.1072+73C>G n.2731+73C>G c.3503+73C>G c.4720+73C>G (n.4720+73C>G) n.1031+73C>G n.446+73C>G c.4651+73C>G (n.4651+73C>G) c.4717+73C>G (n.4717+73C>G) c.4642+73C>G (n.4642+73C>G) n.863+73C>G n.2497+73C>G c.4774+73C>G (n.4774+73C>G) n.331+73C>G c.4645+73C>G (n.4645+73C>G) c.4770+73C>G n.2933+73C>G c.4843+73C>G (n.4843+73C>G) n.10+73C>G n.3664+73C>G n.2101+73C>G n.2072+73C>G n.1962+73C>G c.4504+73C>G (n.4504+73C>G) c.*4016+73C>G (n.*4016+73C>G) c.4540+73C>G (n.4540+73C>G) n.2607+73C>G c.1031+73C>G n.1964+73C>G c.4903+73C>G (n.4903+73C>G) c.4900+73C>G (n.4900+73C>G) c.4792+73C>G (n.4792+73C>G) c.4771+73C>G (n.4771+73C>G) c.4117+73C>G (n.4117+73C>G) c.5065+73C>G (n.5065+73C>G) c.4813+73C>G (n.4813+73C>G) c.3559+73C>G (n.3559+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086452C>T | CA718902617 | TSC2 | c.*3198+73C>T (n.*3198+73C>T) c.4696+73C>T (n.4696+73C>T) c.4846+73C>T (n.4846+73C>T) c.*5362+73C>T (n.*5362+73C>T) c.*7598+73C>T (n.*7598+73C>T) c.4849+73C>T (n.4849+73C>T) c.4780+73C>T (n.4780+73C>T) c.4648+73C>T (n.4648+73C>T) c.4681+73C>T (n.4681+73C>T) c.1072+73C>T n.2731+73C>T c.3503+73C>T c.4720+73C>T (n.4720+73C>T) n.1031+73C>T n.446+73C>T c.4651+73C>T (n.4651+73C>T) c.4717+73C>T (n.4717+73C>T) c.4642+73C>T (n.4642+73C>T) n.863+73C>T n.2497+73C>T c.4774+73C>T (n.4774+73C>T) n.331+73C>T c.4645+73C>T (n.4645+73C>T) c.4770+73C>T n.2933+73C>T c.4843+73C>T (n.4843+73C>T) n.10+73C>T n.3664+73C>T n.2101+73C>T n.2072+73C>T n.1962+73C>T c.4504+73C>T (n.4504+73C>T) c.*4016+73C>T (n.*4016+73C>T) c.4540+73C>T (n.4540+73C>T) n.2607+73C>T c.1031+73C>T n.1964+73C>T c.4903+73C>T (n.4903+73C>T) c.4900+73C>T (n.4900+73C>T) c.4792+73C>T (n.4792+73C>T) c.4771+73C>T (n.4771+73C>T) c.4117+73C>T (n.4117+73C>T) c.5065+73C>T (n.5065+73C>T) c.4813+73C>T (n.4813+73C>T) c.3559+73C>T (n.3559+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086453A>T | CA2731836495 | TSC2 | c.*3198+74A>T (n.*3198+74A>T) c.4696+74A>T (n.4696+74A>T) c.4846+74A>T (n.4846+74A>T) c.*5362+74A>T (n.*5362+74A>T) c.*7598+74A>T (n.*7598+74A>T) c.4849+74A>T (n.4849+74A>T) c.4780+74A>T (n.4780+74A>T) c.4648+74A>T (n.4648+74A>T) c.4681+74A>T (n.4681+74A>T) c.1072+74A>T n.2731+74A>T c.3503+74A>T c.4720+74A>T (n.4720+74A>T) n.1031+74A>T n.446+74A>T c.4651+74A>T (n.4651+74A>T) c.4717+74A>T (n.4717+74A>T) c.4642+74A>T (n.4642+74A>T) n.863+74A>T n.2497+74A>T c.4774+74A>T (n.4774+74A>T) n.331+74A>T c.4645+74A>T (n.4645+74A>T) c.4770+74A>T n.2933+74A>T c.4843+74A>T (n.4843+74A>T) n.10+74A>T n.3664+74A>T n.2101+74A>T n.2072+74A>T n.1962+74A>T c.4504+74A>T (n.4504+74A>T) c.*4016+74A>T (n.*4016+74A>T) c.4540+74A>T (n.4540+74A>T) n.2607+74A>T c.1031+74A>T n.1964+74A>T c.4903+74A>T (n.4903+74A>T) c.4900+74A>T (n.4900+74A>T) c.4792+74A>T (n.4792+74A>T) c.4771+74A>T (n.4771+74A>T) c.4117+74A>T (n.4117+74A>T) c.5065+74A>T (n.5065+74A>T) c.4813+74A>T (n.4813+74A>T) c.3559+74A>T (n.3559+74A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086454C>A | CA2731568006 | TSC2 | c.*3198+75C>A (n.*3198+75C>A) c.4696+75C>A (n.4696+75C>A) c.4846+75C>A (n.4846+75C>A) c.*5362+75C>A (n.*5362+75C>A) c.*7598+75C>A (n.*7598+75C>A) c.4849+75C>A (n.4849+75C>A) c.4780+75C>A (n.4780+75C>A) c.4648+75C>A (n.4648+75C>A) c.4681+75C>A (n.4681+75C>A) c.1072+75C>A n.2731+75C>A c.3503+75C>A c.4720+75C>A (n.4720+75C>A) n.1031+75C>A n.446+75C>A c.4651+75C>A (n.4651+75C>A) c.4717+75C>A (n.4717+75C>A) c.4642+75C>A (n.4642+75C>A) n.863+75C>A n.2497+75C>A c.4774+75C>A (n.4774+75C>A) n.331+75C>A c.4645+75C>A (n.4645+75C>A) c.4770+75C>A n.2933+75C>A c.4843+75C>A (n.4843+75C>A) n.10+75C>A n.3664+75C>A n.2101+75C>A n.2072+75C>A n.1962+75C>A c.4504+75C>A (n.4504+75C>A) c.*4016+75C>A (n.*4016+75C>A) c.4540+75C>A (n.4540+75C>A) n.2607+75C>A c.1031+75C>A n.1964+75C>A c.4903+75C>A (n.4903+75C>A) c.4900+75C>A (n.4900+75C>A) c.4792+75C>A (n.4792+75C>A) c.4771+75C>A (n.4771+75C>A) c.4117+75C>A (n.4117+75C>A) c.5065+75C>A (n.5065+75C>A) c.4813+75C>A (n.4813+75C>A) c.3559+75C>A (n.3559+75C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086454C= | CA2202023706 | TSC2 | c.*3198+75C= (n.*3198+75C=) c.4696+75C= (n.4696+75C=) c.4846+75C= (n.4846+75C=) c.*5362+75C= (n.*5362+75C=) c.*7598+75C= (n.*7598+75C=) c.4849+75C= (n.4849+75C=) c.4780+75C= (n.4780+75C=) c.4648+75C= (n.4648+75C=) c.4681+75C= (n.4681+75C=) c.1072+75C= n.2731+75C= c.3503+75C= c.4720+75C= (n.4720+75C=) n.1031+75C= n.446+75C= c.4651+75C= (n.4651+75C=) c.4717+75C= (n.4717+75C=) c.4642+75C= (n.4642+75C=) n.863+75C= n.2497+75C= c.4774+75C= (n.4774+75C=) n.331+75C= c.4645+75C= (n.4645+75C=) c.4770+75C= n.2933+75C= c.4843+75C= (n.4843+75C=) n.10+75C= n.3664+75C= n.2101+75C= n.2072+75C= n.1962+75C= c.4504+75C= (n.4504+75C=) c.*4016+75C= (n.*4016+75C=) c.4540+75C= (n.4540+75C=) n.2607+75C= c.1031+75C= n.1964+75C= c.4903+75C= (n.4903+75C=) c.4900+75C= (n.4900+75C=) c.4792+75C= (n.4792+75C=) c.4771+75C= (n.4771+75C=) c.4117+75C= (n.4117+75C=) c.5065+75C= (n.5065+75C=) c.4813+75C= (n.4813+75C=) c.3559+75C= (n.3559+75C=) | |
| 16 | g.2086454C>G | CA2631124491 | TSC2 | c.*3198+75C>G (n.*3198+75C>G) c.4696+75C>G (n.4696+75C>G) c.4846+75C>G (n.4846+75C>G) c.*5362+75C>G (n.*5362+75C>G) c.*7598+75C>G (n.*7598+75C>G) c.4849+75C>G (n.4849+75C>G) c.4780+75C>G (n.4780+75C>G) c.4648+75C>G (n.4648+75C>G) c.4681+75C>G (n.4681+75C>G) c.1072+75C>G n.2731+75C>G c.3503+75C>G c.4720+75C>G (n.4720+75C>G) n.1031+75C>G n.446+75C>G c.4651+75C>G (n.4651+75C>G) c.4717+75C>G (n.4717+75C>G) c.4642+75C>G (n.4642+75C>G) n.863+75C>G n.2497+75C>G c.4774+75C>G (n.4774+75C>G) n.331+75C>G c.4645+75C>G (n.4645+75C>G) c.4770+75C>G n.2933+75C>G c.4843+75C>G (n.4843+75C>G) n.10+75C>G n.3664+75C>G n.2101+75C>G n.2072+75C>G n.1962+75C>G c.4504+75C>G (n.4504+75C>G) c.*4016+75C>G (n.*4016+75C>G) c.4540+75C>G (n.4540+75C>G) n.2607+75C>G c.1031+75C>G n.1964+75C>G c.4903+75C>G (n.4903+75C>G) c.4900+75C>G (n.4900+75C>G) c.4792+75C>G (n.4792+75C>G) c.4771+75C>G (n.4771+75C>G) c.4117+75C>G (n.4117+75C>G) c.5065+75C>G (n.5065+75C>G) c.4813+75C>G (n.4813+75C>G) c.3559+75C>G (n.3559+75C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086454C>T | CA14206864 | TSC2 | c.*3198+75C>T (n.*3198+75C>T) c.4696+75C>T (n.4696+75C>T) c.4846+75C>T (n.4846+75C>T) c.*5362+75C>T (n.*5362+75C>T) c.*7598+75C>T (n.*7598+75C>T) c.4849+75C>T (n.4849+75C>T) c.4780+75C>T (n.4780+75C>T) c.4648+75C>T (n.4648+75C>T) c.4681+75C>T (n.4681+75C>T) c.1072+75C>T n.2731+75C>T c.3503+75C>T c.4720+75C>T (n.4720+75C>T) n.1031+75C>T n.446+75C>T c.4651+75C>T (n.4651+75C>T) c.4717+75C>T (n.4717+75C>T) c.4642+75C>T (n.4642+75C>T) n.863+75C>T n.2497+75C>T c.4774+75C>T (n.4774+75C>T) n.331+75C>T c.4645+75C>T (n.4645+75C>T) c.4770+75C>T n.2933+75C>T c.4843+75C>T (n.4843+75C>T) n.10+75C>T n.3664+75C>T n.2101+75C>T n.2072+75C>T n.1962+75C>T c.4504+75C>T (n.4504+75C>T) c.*4016+75C>T (n.*4016+75C>T) c.4540+75C>T (n.4540+75C>T) n.2607+75C>T c.1031+75C>T n.1964+75C>T c.4903+75C>T (n.4903+75C>T) c.4900+75C>T (n.4900+75C>T) c.4792+75C>T (n.4792+75C>T) c.4771+75C>T (n.4771+75C>T) c.4117+75C>T (n.4117+75C>T) c.5065+75C>T (n.5065+75C>T) c.4813+75C>T (n.4813+75C>T) c.3559+75C>T (n.3559+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086455G>A | CA021104 | TSC2 | c.*3198+76G>A (n.*3198+76G>A) c.4696+76G>A (n.4696+76G>A) c.4846+76G>A (n.4846+76G>A) c.*5362+76G>A (n.*5362+76G>A) c.*7598+76G>A (n.*7598+76G>A) c.4849+76G>A (n.4849+76G>A) c.4780+76G>A (n.4780+76G>A) c.4648+76G>A (n.4648+76G>A) c.4681+76G>A (n.4681+76G>A) c.1072+76G>A n.2731+76G>A c.3503+76G>A c.4720+76G>A (n.4720+76G>A) n.1031+76G>A n.446+76G>A c.4651+76G>A (n.4651+76G>A) c.4717+76G>A (n.4717+76G>A) c.4642+76G>A (n.4642+76G>A) n.863+76G>A n.2497+76G>A c.4774+76G>A (n.4774+76G>A) n.331+76G>A c.4645+76G>A (n.4645+76G>A) c.4770+76G>A n.2933+76G>A c.4843+76G>A (n.4843+76G>A) n.10+76G>A n.3664+76G>A n.2101+76G>A n.2072+76G>A n.1962+76G>A c.4504+76G>A (n.4504+76G>A) c.*4016+76G>A (n.*4016+76G>A) c.4540+76G>A (n.4540+76G>A) n.2607+76G>A c.1031+76G>A n.1964+76G>A c.4903+76G>A (n.4903+76G>A) c.4900+76G>A (n.4900+76G>A) c.4792+76G>A (n.4792+76G>A) c.4771+76G>A (n.4771+76G>A) c.4117+76G>A (n.4117+76G>A) c.5065+76G>A (n.5065+76G>A) c.4813+76G>A (n.4813+76G>A) c.3559+76G>A (n.3559+76G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086455G>C | CA2631124507 | TSC2 | c.*3198+76G>C (n.*3198+76G>C) c.4696+76G>C (n.4696+76G>C) c.4846+76G>C (n.4846+76G>C) c.*5362+76G>C (n.*5362+76G>C) c.*7598+76G>C (n.*7598+76G>C) c.4849+76G>C (n.4849+76G>C) c.4780+76G>C (n.4780+76G>C) c.4648+76G>C (n.4648+76G>C) c.4681+76G>C (n.4681+76G>C) c.1072+76G>C n.2731+76G>C c.3503+76G>C c.4720+76G>C (n.4720+76G>C) n.1031+76G>C n.446+76G>C c.4651+76G>C (n.4651+76G>C) c.4717+76G>C (n.4717+76G>C) c.4642+76G>C (n.4642+76G>C) n.863+76G>C n.2497+76G>C c.4774+76G>C (n.4774+76G>C) n.331+76G>C c.4645+76G>C (n.4645+76G>C) c.4770+76G>C n.2933+76G>C c.4843+76G>C (n.4843+76G>C) n.10+76G>C n.3664+76G>C n.2101+76G>C n.2072+76G>C n.1962+76G>C c.4504+76G>C (n.4504+76G>C) c.*4016+76G>C (n.*4016+76G>C) c.4540+76G>C (n.4540+76G>C) n.2607+76G>C c.1031+76G>C n.1964+76G>C c.4903+76G>C (n.4903+76G>C) c.4900+76G>C (n.4900+76G>C) c.4792+76G>C (n.4792+76G>C) c.4771+76G>C (n.4771+76G>C) c.4117+76G>C (n.4117+76G>C) c.5065+76G>C (n.5065+76G>C) c.4813+76G>C (n.4813+76G>C) c.3559+76G>C (n.3559+76G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086455G= | CA2202023711 | TSC2 | c.*3198+76G= (n.*3198+76G=) c.4696+76G= (n.4696+76G=) c.4846+76G= (n.4846+76G=) c.*5362+76G= (n.*5362+76G=) c.*7598+76G= (n.*7598+76G=) c.4849+76G= (n.4849+76G=) c.4780+76G= (n.4780+76G=) c.4648+76G= (n.4648+76G=) c.4681+76G= (n.4681+76G=) c.1072+76G= n.2731+76G= c.3503+76G= c.4720+76G= (n.4720+76G=) n.1031+76G= n.446+76G= c.4651+76G= (n.4651+76G=) c.4717+76G= (n.4717+76G=) c.4642+76G= (n.4642+76G=) n.863+76G= n.2497+76G= c.4774+76G= (n.4774+76G=) n.331+76G= c.4645+76G= (n.4645+76G=) c.4770+76G= n.2933+76G= c.4843+76G= (n.4843+76G=) n.10+76G= n.3664+76G= n.2101+76G= n.2072+76G= n.1962+76G= c.4504+76G= (n.4504+76G=) c.*4016+76G= (n.*4016+76G=) c.4540+76G= (n.4540+76G=) n.2607+76G= c.1031+76G= n.1964+76G= c.4903+76G= (n.4903+76G=) c.4900+76G= (n.4900+76G=) c.4792+76G= (n.4792+76G=) c.4771+76G= (n.4771+76G=) c.4117+76G= (n.4117+76G=) c.5065+76G= (n.5065+76G=) c.4813+76G= (n.4813+76G=) c.3559+76G= (n.3559+76G=) | |
| 16 | g.2086455G>T | CA2631124500 | TSC2 | c.*3198+76G>T (n.*3198+76G>T) c.4696+76G>T (n.4696+76G>T) c.4846+76G>T (n.4846+76G>T) c.*5362+76G>T (n.*5362+76G>T) c.*7598+76G>T (n.*7598+76G>T) c.4849+76G>T (n.4849+76G>T) c.4780+76G>T (n.4780+76G>T) c.4648+76G>T (n.4648+76G>T) c.4681+76G>T (n.4681+76G>T) c.1072+76G>T n.2731+76G>T c.3503+76G>T c.4720+76G>T (n.4720+76G>T) n.1031+76G>T n.446+76G>T c.4651+76G>T (n.4651+76G>T) c.4717+76G>T (n.4717+76G>T) c.4642+76G>T (n.4642+76G>T) n.863+76G>T n.2497+76G>T c.4774+76G>T (n.4774+76G>T) n.331+76G>T c.4645+76G>T (n.4645+76G>T) c.4770+76G>T n.2933+76G>T c.4843+76G>T (n.4843+76G>T) n.10+76G>T n.3664+76G>T n.2101+76G>T n.2072+76G>T n.1962+76G>T c.4504+76G>T (n.4504+76G>T) c.*4016+76G>T (n.*4016+76G>T) c.4540+76G>T (n.4540+76G>T) n.2607+76G>T c.1031+76G>T n.1964+76G>T c.4903+76G>T (n.4903+76G>T) c.4900+76G>T (n.4900+76G>T) c.4792+76G>T (n.4792+76G>T) c.4771+76G>T (n.4771+76G>T) c.4117+76G>T (n.4117+76G>T) c.5065+76G>T (n.5065+76G>T) c.4813+76G>T (n.4813+76G>T) c.3559+76G>T (n.3559+76G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086456C= | CA2202023714 | TSC2 | c.*3198+77C= (n.*3198+77C=) c.4696+77C= (n.4696+77C=) c.4846+77C= (n.4846+77C=) c.*5362+77C= (n.*5362+77C=) c.*7598+77C= (n.*7598+77C=) c.4849+77C= (n.4849+77C=) c.4780+77C= (n.4780+77C=) c.4648+77C= (n.4648+77C=) c.4681+77C= (n.4681+77C=) c.1072+77C= n.2731+77C= c.3503+77C= c.4720+77C= (n.4720+77C=) n.1031+77C= n.446+77C= c.4651+77C= (n.4651+77C=) c.4717+77C= (n.4717+77C=) c.4642+77C= (n.4642+77C=) n.863+77C= n.2497+77C= c.4774+77C= (n.4774+77C=) n.331+77C= c.4645+77C= (n.4645+77C=) c.4770+77C= n.2933+77C= c.4843+77C= (n.4843+77C=) n.10+77C= n.3664+77C= n.2101+77C= n.2072+77C= n.1962+77C= c.4504+77C= (n.4504+77C=) c.*4016+77C= (n.*4016+77C=) c.4540+77C= (n.4540+77C=) n.2607+77C= c.1031+77C= n.1964+77C= c.4903+77C= (n.4903+77C=) c.4900+77C= (n.4900+77C=) c.4792+77C= (n.4792+77C=) c.4771+77C= (n.4771+77C=) c.4117+77C= (n.4117+77C=) c.5065+77C= (n.5065+77C=) c.4813+77C= (n.4813+77C=) c.3559+77C= (n.3559+77C=) | |
| 16 | g.2086456C>G | CA2631124512 | TSC2 | c.*3198+77C>G (n.*3198+77C>G) c.4696+77C>G (n.4696+77C>G) c.4846+77C>G (n.4846+77C>G) c.*5362+77C>G (n.*5362+77C>G) c.*7598+77C>G (n.*7598+77C>G) c.4849+77C>G (n.4849+77C>G) c.4780+77C>G (n.4780+77C>G) c.4648+77C>G (n.4648+77C>G) c.4681+77C>G (n.4681+77C>G) c.1072+77C>G n.2731+77C>G c.3503+77C>G c.4720+77C>G (n.4720+77C>G) n.1031+77C>G n.446+77C>G c.4651+77C>G (n.4651+77C>G) c.4717+77C>G (n.4717+77C>G) c.4642+77C>G (n.4642+77C>G) n.863+77C>G n.2497+77C>G c.4774+77C>G (n.4774+77C>G) n.331+77C>G c.4645+77C>G (n.4645+77C>G) c.4770+77C>G n.2933+77C>G c.4843+77C>G (n.4843+77C>G) n.10+77C>G n.3664+77C>G n.2101+77C>G n.2072+77C>G n.1962+77C>G c.4504+77C>G (n.4504+77C>G) c.*4016+77C>G (n.*4016+77C>G) c.4540+77C>G (n.4540+77C>G) n.2607+77C>G c.1031+77C>G n.1964+77C>G c.4903+77C>G (n.4903+77C>G) c.4900+77C>G (n.4900+77C>G) c.4792+77C>G (n.4792+77C>G) c.4771+77C>G (n.4771+77C>G) c.4117+77C>G (n.4117+77C>G) c.5065+77C>G (n.5065+77C>G) c.4813+77C>G (n.4813+77C>G) c.3559+77C>G (n.3559+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086457C>G | CA973768935 | TSC2 | c.*3198+78C>G (n.*3198+78C>G) c.4696+78C>G (n.4696+78C>G) c.4846+78C>G (n.4846+78C>G) c.*5362+78C>G (n.*5362+78C>G) c.*7598+78C>G (n.*7598+78C>G) c.4849+78C>G (n.4849+78C>G) c.4780+78C>G (n.4780+78C>G) c.4648+78C>G (n.4648+78C>G) c.4681+78C>G (n.4681+78C>G) c.1072+78C>G n.2731+78C>G c.3503+78C>G c.4720+78C>G (n.4720+78C>G) n.1031+78C>G n.446+78C>G c.4651+78C>G (n.4651+78C>G) c.4717+78C>G (n.4717+78C>G) c.4642+78C>G (n.4642+78C>G) n.863+78C>G n.2497+78C>G c.4774+78C>G (n.4774+78C>G) n.331+78C>G c.4645+78C>G (n.4645+78C>G) c.4770+78C>G n.2933+78C>G c.4843+78C>G (n.4843+78C>G) n.10+78C>G n.3664+78C>G n.2101+78C>G n.2072+78C>G n.1962+78C>G c.4504+78C>G (n.4504+78C>G) c.*4016+78C>G (n.*4016+78C>G) c.4540+78C>G (n.4540+78C>G) n.2607+78C>G c.1031+78C>G n.1964+78C>G c.4903+78C>G (n.4903+78C>G) c.4900+78C>G (n.4900+78C>G) c.4792+78C>G (n.4792+78C>G) c.4771+78C>G (n.4771+78C>G) c.4117+78C>G (n.4117+78C>G) c.5065+78C>G (n.5065+78C>G) c.4813+78C>G (n.4813+78C>G) c.3559+78C>G (n.3559+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086457C>T | CA276756561 | TSC2 | c.*3198+78C>T (n.*3198+78C>T) c.4696+78C>T (n.4696+78C>T) c.4846+78C>T (n.4846+78C>T) c.*5362+78C>T (n.*5362+78C>T) c.*7598+78C>T (n.*7598+78C>T) c.4849+78C>T (n.4849+78C>T) c.4780+78C>T (n.4780+78C>T) c.4648+78C>T (n.4648+78C>T) c.4681+78C>T (n.4681+78C>T) c.1072+78C>T n.2731+78C>T c.3503+78C>T c.4720+78C>T (n.4720+78C>T) n.1031+78C>T n.446+78C>T c.4651+78C>T (n.4651+78C>T) c.4717+78C>T (n.4717+78C>T) c.4642+78C>T (n.4642+78C>T) n.863+78C>T n.2497+78C>T c.4774+78C>T (n.4774+78C>T) n.331+78C>T c.4645+78C>T (n.4645+78C>T) c.4770+78C>T n.2933+78C>T c.4843+78C>T (n.4843+78C>T) n.10+78C>T n.3664+78C>T n.2101+78C>T n.2072+78C>T n.1962+78C>T c.4504+78C>T (n.4504+78C>T) c.*4016+78C>T (n.*4016+78C>T) c.4540+78C>T (n.4540+78C>T) n.2607+78C>T c.1031+78C>T n.1964+78C>T c.4903+78C>T (n.4903+78C>T) c.4900+78C>T (n.4900+78C>T) c.4792+78C>T (n.4792+78C>T) c.4771+78C>T (n.4771+78C>T) c.4117+78C>T (n.4117+78C>T) c.5065+78C>T (n.5065+78C>T) c.4813+78C>T (n.4813+78C>T) c.3559+78C>T (n.3559+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086458C>G | CA2631124522 | TSC2 | c.*3198+79C>G (n.*3198+79C>G) c.4696+79C>G (n.4696+79C>G) c.4846+79C>G (n.4846+79C>G) c.*5362+79C>G (n.*5362+79C>G) c.*7598+79C>G (n.*7598+79C>G) c.4849+79C>G (n.4849+79C>G) c.4780+79C>G (n.4780+79C>G) c.4648+79C>G (n.4648+79C>G) c.4681+79C>G (n.4681+79C>G) c.1072+79C>G n.2731+79C>G c.3503+79C>G c.4720+79C>G (n.4720+79C>G) n.1031+79C>G n.446+79C>G c.4651+79C>G (n.4651+79C>G) c.4717+79C>G (n.4717+79C>G) c.4642+79C>G (n.4642+79C>G) n.863+79C>G n.2497+79C>G c.4774+79C>G (n.4774+79C>G) n.331+79C>G c.4645+79C>G (n.4645+79C>G) c.4770+79C>G n.2933+79C>G c.4843+79C>G (n.4843+79C>G) n.10+79C>G n.3664+79C>G n.2101+79C>G n.2072+79C>G n.1962+79C>G c.4504+79C>G (n.4504+79C>G) c.*4016+79C>G (n.*4016+79C>G) c.4540+79C>G (n.4540+79C>G) n.2607+79C>G c.1031+79C>G n.1964+79C>G c.4903+79C>G (n.4903+79C>G) c.4900+79C>G (n.4900+79C>G) c.4792+79C>G (n.4792+79C>G) c.4771+79C>G (n.4771+79C>G) c.4117+79C>G (n.4117+79C>G) c.5065+79C>G (n.5065+79C>G) c.4813+79C>G (n.4813+79C>G) c.3559+79C>G (n.3559+79C>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086459T>A | CA2631124532 | TSC2 | c.*3198+80T>A (n.*3198+80T>A) c.4696+80T>A (n.4696+80T>A) c.4846+80T>A (n.4846+80T>A) c.*5362+80T>A (n.*5362+80T>A) c.*7598+80T>A (n.*7598+80T>A) c.4849+80T>A (n.4849+80T>A) c.4780+80T>A (n.4780+80T>A) c.4648+80T>A (n.4648+80T>A) c.4681+80T>A (n.4681+80T>A) c.1072+80T>A n.2731+80T>A c.3503+80T>A c.4720+80T>A (n.4720+80T>A) n.1031+80T>A n.446+80T>A c.4651+80T>A (n.4651+80T>A) c.4717+80T>A (n.4717+80T>A) c.4642+80T>A (n.4642+80T>A) n.863+80T>A n.2497+80T>A c.4774+80T>A (n.4774+80T>A) n.331+80T>A c.4645+80T>A (n.4645+80T>A) c.4770+80T>A n.2933+80T>A c.4843+80T>A (n.4843+80T>A) n.10+80T>A n.3664+80T>A n.2101+80T>A n.2072+80T>A n.1962+80T>A c.4504+80T>A (n.4504+80T>A) c.*4016+80T>A (n.*4016+80T>A) c.4540+80T>A (n.4540+80T>A) n.2607+80T>A c.1031+80T>A n.1964+80T>A c.4903+80T>A (n.4903+80T>A) c.4900+80T>A (n.4900+80T>A) c.4792+80T>A (n.4792+80T>A) c.4771+80T>A (n.4771+80T>A) c.4117+80T>A (n.4117+80T>A) c.5065+80T>A (n.5065+80T>A) c.4813+80T>A (n.4813+80T>A) c.3559+80T>A (n.3559+80T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086459T>C | CA2575877914 | TSC2 | c.*3198+80T>C (n.*3198+80T>C) c.4696+80T>C (n.4696+80T>C) c.4846+80T>C (n.4846+80T>C) c.*5362+80T>C (n.*5362+80T>C) c.*7598+80T>C (n.*7598+80T>C) c.4849+80T>C (n.4849+80T>C) c.4780+80T>C (n.4780+80T>C) c.4648+80T>C (n.4648+80T>C) c.4681+80T>C (n.4681+80T>C) c.1072+80T>C n.2731+80T>C c.3503+80T>C c.4720+80T>C (n.4720+80T>C) n.1031+80T>C n.446+80T>C c.4651+80T>C (n.4651+80T>C) c.4717+80T>C (n.4717+80T>C) c.4642+80T>C (n.4642+80T>C) n.863+80T>C n.2497+80T>C c.4774+80T>C (n.4774+80T>C) n.331+80T>C c.4645+80T>C (n.4645+80T>C) c.4770+80T>C n.2933+80T>C c.4843+80T>C (n.4843+80T>C) n.10+80T>C n.3664+80T>C n.2101+80T>C n.2072+80T>C n.1962+80T>C c.4504+80T>C (n.4504+80T>C) c.*4016+80T>C (n.*4016+80T>C) c.4540+80T>C (n.4540+80T>C) n.2607+80T>C c.1031+80T>C n.1964+80T>C c.4903+80T>C (n.4903+80T>C) c.4900+80T>C (n.4900+80T>C) c.4792+80T>C (n.4792+80T>C) c.4771+80T>C (n.4771+80T>C) c.4117+80T>C (n.4117+80T>C) c.5065+80T>C (n.5065+80T>C) c.4813+80T>C (n.4813+80T>C) c.3559+80T>C (n.3559+80T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086459_2086461delinsTGG | CA2202023723 | TSC2 | c.*3198+80_*3198+82delinsTGG (n.*3198+80_*3198+82delinsTGG) c.4696+80_4696+82delinsTGG (n.4696+80_4696+82delinsTGG) c.4846+80_4846+82delinsTGG (n.4846+80_4846+82delinsTGG) c.*5362+80_*5362+82delinsTGG (n.*5362+80_*5362+82delinsTGG) c.*7598+80_*7598+82delinsTGG (n.*7598+80_*7598+82delinsTGG) c.4849+80_4849+82delinsTGG (n.4849+80_4849+82delinsTGG) c.4780+80_4780+82delinsTGG (n.4780+80_4780+82delinsTGG) c.4648+80_4648+82delinsTGG (n.4648+80_4648+82delinsTGG) c.4681+80_4681+82delinsTGG (n.4681+80_4681+82delinsTGG) c.1072+80_1072+82delinsTGG n.2731+80_2731+82delinsTGG c.3503+80_3503+82delinsTGG c.4720+80_4720+82delinsTGG (n.4720+80_4720+82delinsTGG) n.1031+80_1031+82delinsTGG n.446+80_446+82delinsTGG c.4651+80_4651+82delinsTGG (n.4651+80_4651+82delinsTGG) c.4717+80_4717+82delinsTGG (n.4717+80_4717+82delinsTGG) c.4642+80_4642+82delinsTGG (n.4642+80_4642+82delinsTGG) n.863+80_863+82delinsTGG n.2497+80_2497+82delinsTGG c.4774+80_4774+82delinsTGG (n.4774+80_4774+82delinsTGG) n.331+80_331+82delinsTGG c.4645+80_4645+82delinsTGG (n.4645+80_4645+82delinsTGG) c.4770+80_4770+82delinsTGG n.2933+80_2933+82delinsTGG c.4843+80_4843+82delinsTGG (n.4843+80_4843+82delinsTGG) n.10+80_10+82delinsTGG n.3664+80_3664+82delinsTGG n.2101+80_2101+82delinsTGG n.2072+80_2072+82delinsTGG n.1962+80_1962+82delinsTGG c.4504+80_4504+82delinsTGG (n.4504+80_4504+82delinsTGG) c.*4016+80_*4016+82delinsTGG (n.*4016+80_*4016+82delinsTGG) c.4540+80_4540+82delinsTGG (n.4540+80_4540+82delinsTGG) n.2607+80_2607+82delinsTGG c.1031+80_1031+82delinsTGG n.1964+80_1964+82delinsTGG c.4903+80_4903+82delinsTGG (n.4903+80_4903+82delinsTGG) c.4900+80_4900+82delinsTGG (n.4900+80_4900+82delinsTGG) c.4792+80_4792+82delinsTGG (n.4792+80_4792+82delinsTGG) c.4771+80_4771+82delinsTGG (n.4771+80_4771+82delinsTGG) c.4117+80_4117+82delinsTGG (n.4117+80_4117+82delinsTGG) c.5065+80_5065+82delinsTGG (n.5065+80_5065+82delinsTGG) c.4813+80_4813+82delinsTGG (n.4813+80_4813+82delinsTGG) c.3559+80_3559+82delinsTGG (n.3559+80_3559+82delinsTGG) | |
| 16 | g.2086460G>A | CA2575877915 | TSC2 | c.*3198+81G>A (n.*3198+81G>A) c.4696+81G>A (n.4696+81G>A) c.4846+81G>A (n.4846+81G>A) c.*5362+81G>A (n.*5362+81G>A) c.*7598+81G>A (n.*7598+81G>A) c.4849+81G>A (n.4849+81G>A) c.4780+81G>A (n.4780+81G>A) c.4648+81G>A (n.4648+81G>A) c.4681+81G>A (n.4681+81G>A) c.1072+81G>A n.2731+81G>A c.3503+81G>A c.4720+81G>A (n.4720+81G>A) n.1031+81G>A n.446+81G>A c.4651+81G>A (n.4651+81G>A) c.4717+81G>A (n.4717+81G>A) c.4642+81G>A (n.4642+81G>A) n.863+81G>A n.2497+81G>A c.4774+81G>A (n.4774+81G>A) n.331+81G>A c.4645+81G>A (n.4645+81G>A) c.4770+81G>A n.2933+81G>A c.4843+81G>A (n.4843+81G>A) n.10+81G>A n.3664+81G>A n.2101+81G>A n.2072+81G>A n.1962+81G>A c.4504+81G>A (n.4504+81G>A) c.*4016+81G>A (n.*4016+81G>A) c.4540+81G>A (n.4540+81G>A) n.2607+81G>A c.1031+81G>A n.1964+81G>A c.4903+81G>A (n.4903+81G>A) c.4900+81G>A (n.4900+81G>A) c.4792+81G>A (n.4792+81G>A) c.4771+81G>A (n.4771+81G>A) c.4117+81G>A (n.4117+81G>A) c.5065+81G>A (n.5065+81G>A) c.4813+81G>A (n.4813+81G>A) c.3559+81G>A (n.3559+81G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086460G>C | CA2631124552 | TSC2 | c.*3198+81G>C (n.*3198+81G>C) c.4696+81G>C (n.4696+81G>C) c.4846+81G>C (n.4846+81G>C) c.*5362+81G>C (n.*5362+81G>C) c.*7598+81G>C (n.*7598+81G>C) c.4849+81G>C (n.4849+81G>C) c.4780+81G>C (n.4780+81G>C) c.4648+81G>C (n.4648+81G>C) c.4681+81G>C (n.4681+81G>C) c.1072+81G>C n.2731+81G>C c.3503+81G>C c.4720+81G>C (n.4720+81G>C) n.1031+81G>C n.446+81G>C c.4651+81G>C (n.4651+81G>C) c.4717+81G>C (n.4717+81G>C) c.4642+81G>C (n.4642+81G>C) n.863+81G>C n.2497+81G>C c.4774+81G>C (n.4774+81G>C) n.331+81G>C c.4645+81G>C (n.4645+81G>C) c.4770+81G>C n.2933+81G>C c.4843+81G>C (n.4843+81G>C) n.10+81G>C n.3664+81G>C n.2101+81G>C n.2072+81G>C n.1962+81G>C c.4504+81G>C (n.4504+81G>C) c.*4016+81G>C (n.*4016+81G>C) c.4540+81G>C (n.4540+81G>C) n.2607+81G>C c.1031+81G>C n.1964+81G>C c.4903+81G>C (n.4903+81G>C) c.4900+81G>C (n.4900+81G>C) c.4792+81G>C (n.4792+81G>C) c.4771+81G>C (n.4771+81G>C) c.4117+81G>C (n.4117+81G>C) c.5065+81G>C (n.5065+81G>C) c.4813+81G>C (n.4813+81G>C) c.3559+81G>C (n.3559+81G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086460G>T | CA2631124588 | TSC2 | c.*3198+81G>T (n.*3198+81G>T) c.4696+81G>T (n.4696+81G>T) c.4846+81G>T (n.4846+81G>T) c.*5362+81G>T (n.*5362+81G>T) c.*7598+81G>T (n.*7598+81G>T) c.4849+81G>T (n.4849+81G>T) c.4780+81G>T (n.4780+81G>T) c.4648+81G>T (n.4648+81G>T) c.4681+81G>T (n.4681+81G>T) c.1072+81G>T n.2731+81G>T c.3503+81G>T c.4720+81G>T (n.4720+81G>T) n.1031+81G>T n.446+81G>T c.4651+81G>T (n.4651+81G>T) c.4717+81G>T (n.4717+81G>T) c.4642+81G>T (n.4642+81G>T) n.863+81G>T n.2497+81G>T c.4774+81G>T (n.4774+81G>T) n.331+81G>T c.4645+81G>T (n.4645+81G>T) c.4770+81G>T n.2933+81G>T c.4843+81G>T (n.4843+81G>T) n.10+81G>T n.3664+81G>T n.2101+81G>T n.2072+81G>T n.1962+81G>T c.4504+81G>T (n.4504+81G>T) c.*4016+81G>T (n.*4016+81G>T) c.4540+81G>T (n.4540+81G>T) n.2607+81G>T c.1031+81G>T n.1964+81G>T c.4903+81G>T (n.4903+81G>T) c.4900+81G>T (n.4900+81G>T) c.4792+81G>T (n.4792+81G>T) c.4771+81G>T (n.4771+81G>T) c.4117+81G>T (n.4117+81G>T) c.5065+81G>T (n.5065+81G>T) c.4813+81G>T (n.4813+81G>T) c.3559+81G>T (n.3559+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086463del | CA2631124550 | TSC2 | c.*3198+84del (n.*3198+84del) c.4696+84del (n.4696+84del) c.4846+84del (n.4846+84del) c.*5362+84del (n.*5362+84del) c.*7598+84del (n.*7598+84del) c.4849+84del (n.4849+84del) c.4780+84del (n.4780+84del) c.4648+84del (n.4648+84del) c.4681+84del (n.4681+84del) c.1072+84del n.2731+84del c.3503+84del c.4720+84del (n.4720+84del) n.1031+84del n.446+84del c.4651+84del (n.4651+84del) c.4717+84del (n.4717+84del) c.4642+84del (n.4642+84del) n.863+84del n.2497+84del c.4774+84del (n.4774+84del) n.331+84del c.4645+84del (n.4645+84del) c.4770+84del n.2933+84del c.4843+84del (n.4843+84del) n.10+84del n.3664+84del n.2101+84del n.2072+84del n.1962+84del c.4504+84del (n.4504+84del) c.*4016+84del (n.*4016+84del) c.4540+84del (n.4540+84del) n.2607+84del c.1031+84del n.1964+84del c.4903+84del (n.4903+84del) c.4900+84del (n.4900+84del) c.4792+84del (n.4792+84del) c.4771+84del (n.4771+84del) c.4117+84del (n.4117+84del) c.5065+84del (n.5065+84del) c.4813+84del (n.4813+84del) c.3559+84del (n.3559+84del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086462_2086463del | CA718902620 | TSC2 | c.*3198+83_*3198+84del (n.*3198+83_*3198+84del) c.4696+83_4696+84del (n.4696+83_4696+84del) c.4846+83_4846+84del (n.4846+83_4846+84del) c.*5362+83_*5362+84del (n.*5362+83_*5362+84del) c.*7598+83_*7598+84del (n.*7598+83_*7598+84del) c.4849+83_4849+84del (n.4849+83_4849+84del) c.4780+83_4780+84del (n.4780+83_4780+84del) c.4648+83_4648+84del (n.4648+83_4648+84del) c.4681+83_4681+84del (n.4681+83_4681+84del) c.1072+83_1072+84del n.2731+83_2731+84del c.3503+83_3503+84del c.4720+83_4720+84del (n.4720+83_4720+84del) n.1031+83_1031+84del n.446+83_446+84del c.4651+83_4651+84del (n.4651+83_4651+84del) c.4717+83_4717+84del (n.4717+83_4717+84del) c.4642+83_4642+84del (n.4642+83_4642+84del) n.863+83_863+84del n.2497+83_2497+84del c.4774+83_4774+84del (n.4774+83_4774+84del) n.331+83_331+84del c.4645+83_4645+84del (n.4645+83_4645+84del) c.4770+83_4770+84del n.2933+83_2933+84del c.4843+83_4843+84del (n.4843+83_4843+84del) n.10+83_10+84del n.3664+83_3664+84del n.2101+83_2101+84del n.2072+83_2072+84del n.1962+83_1962+84del c.4504+83_4504+84del (n.4504+83_4504+84del) c.*4016+83_*4016+84del (n.*4016+83_*4016+84del) c.4540+83_4540+84del (n.4540+83_4540+84del) n.2607+83_2607+84del c.1031+83_1031+84del n.1964+83_1964+84del c.4903+83_4903+84del (n.4903+83_4903+84del) c.4900+83_4900+84del (n.4900+83_4900+84del) c.4792+83_4792+84del (n.4792+83_4792+84del) c.4771+83_4771+84del (n.4771+83_4771+84del) c.4117+83_4117+84del (n.4117+83_4117+84del) c.5065+83_5065+84del (n.5065+83_5065+84del) c.4813+83_4813+84del (n.4813+83_4813+84del) c.3559+83_3559+84del (n.3559+83_3559+84del) | dbSNP |
| 16 | g.2086461G>T | CA2631124596 | TSC2 | c.*3198+82G>T (n.*3198+82G>T) c.4696+82G>T (n.4696+82G>T) c.4846+82G>T (n.4846+82G>T) c.*5362+82G>T (n.*5362+82G>T) c.*7598+82G>T (n.*7598+82G>T) c.4849+82G>T (n.4849+82G>T) c.4780+82G>T (n.4780+82G>T) c.4648+82G>T (n.4648+82G>T) c.4681+82G>T (n.4681+82G>T) c.1072+82G>T n.2731+82G>T c.3503+82G>T c.4720+82G>T (n.4720+82G>T) n.1031+82G>T n.446+82G>T c.4651+82G>T (n.4651+82G>T) c.4717+82G>T (n.4717+82G>T) c.4642+82G>T (n.4642+82G>T) n.863+82G>T n.2497+82G>T c.4774+82G>T (n.4774+82G>T) n.331+82G>T c.4645+82G>T (n.4645+82G>T) c.4770+82G>T n.2933+82G>T c.4843+82G>T (n.4843+82G>T) n.10+82G>T n.3664+82G>T n.2101+82G>T n.2072+82G>T n.1962+82G>T c.4504+82G>T (n.4504+82G>T) c.*4016+82G>T (n.*4016+82G>T) c.4540+82G>T (n.4540+82G>T) n.2607+82G>T c.1031+82G>T n.1964+82G>T c.4903+82G>T (n.4903+82G>T) c.4900+82G>T (n.4900+82G>T) c.4792+82G>T (n.4792+82G>T) c.4771+82G>T (n.4771+82G>T) c.4117+82G>T (n.4117+82G>T) c.5065+82G>T (n.5065+82G>T) c.4813+82G>T (n.4813+82G>T) c.3559+82G>T (n.3559+82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086462G>A | CA973768938 | TSC2 | c.*3198+83G>A (n.*3198+83G>A) c.4696+83G>A (n.4696+83G>A) c.4846+83G>A (n.4846+83G>A) c.*5362+83G>A (n.*5362+83G>A) c.*7598+83G>A (n.*7598+83G>A) c.4849+83G>A (n.4849+83G>A) c.4780+83G>A (n.4780+83G>A) c.4648+83G>A (n.4648+83G>A) c.4681+83G>A (n.4681+83G>A) c.1072+83G>A n.2731+83G>A c.3503+83G>A c.4720+83G>A (n.4720+83G>A) n.1031+83G>A n.446+83G>A c.4651+83G>A (n.4651+83G>A) c.4717+83G>A (n.4717+83G>A) c.4642+83G>A (n.4642+83G>A) n.863+83G>A n.2497+83G>A c.4774+83G>A (n.4774+83G>A) n.331+83G>A c.4645+83G>A (n.4645+83G>A) c.4770+83G>A n.2933+83G>A c.4843+83G>A (n.4843+83G>A) n.10+83G>A n.3664+83G>A n.2101+83G>A n.2072+83G>A n.1962+83G>A c.4504+83G>A (n.4504+83G>A) c.*4016+83G>A (n.*4016+83G>A) c.4540+83G>A (n.4540+83G>A) n.2607+83G>A c.1031+83G>A n.1964+83G>A c.4903+83G>A (n.4903+83G>A) c.4900+83G>A (n.4900+83G>A) c.4792+83G>A (n.4792+83G>A) c.4771+83G>A (n.4771+83G>A) c.4117+83G>A (n.4117+83G>A) c.5065+83G>A (n.5065+83G>A) c.4813+83G>A (n.4813+83G>A) c.3559+83G>A (n.3559+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086463G>A | CA2631124599 | TSC2 | c.*3198+84G>A (n.*3198+84G>A) c.4696+84G>A (n.4696+84G>A) c.4846+84G>A (n.4846+84G>A) c.*5362+84G>A (n.*5362+84G>A) c.*7598+84G>A (n.*7598+84G>A) c.4849+84G>A (n.4849+84G>A) c.4780+84G>A (n.4780+84G>A) c.4648+84G>A (n.4648+84G>A) c.4681+84G>A (n.4681+84G>A) c.1072+84G>A n.2731+84G>A c.3503+84G>A c.4720+84G>A (n.4720+84G>A) n.1031+84G>A n.446+84G>A c.4651+84G>A (n.4651+84G>A) c.4717+84G>A (n.4717+84G>A) c.4642+84G>A (n.4642+84G>A) n.863+84G>A n.2497+84G>A c.4774+84G>A (n.4774+84G>A) n.331+84G>A c.4645+84G>A (n.4645+84G>A) c.4770+84G>A n.2933+84G>A c.4843+84G>A (n.4843+84G>A) n.10+84G>A n.3664+84G>A n.2101+84G>A n.2072+84G>A n.1962+84G>A c.4504+84G>A (n.4504+84G>A) c.*4016+84G>A (n.*4016+84G>A) c.4540+84G>A (n.4540+84G>A) n.2607+84G>A c.1031+84G>A n.1964+84G>A c.4903+84G>A (n.4903+84G>A) c.4900+84G>A (n.4900+84G>A) c.4792+84G>A (n.4792+84G>A) c.4771+84G>A (n.4771+84G>A) c.4117+84G>A (n.4117+84G>A) c.5065+84G>A (n.5065+84G>A) c.4813+84G>A (n.4813+84G>A) c.3559+84G>A (n.3559+84G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086463G= | CA2202023729 | TSC2 | c.*3198+84G= (n.*3198+84G=) c.4696+84G= (n.4696+84G=) c.4846+84G= (n.4846+84G=) c.*5362+84G= (n.*5362+84G=) c.*7598+84G= (n.*7598+84G=) c.4849+84G= (n.4849+84G=) c.4780+84G= (n.4780+84G=) c.4648+84G= (n.4648+84G=) c.4681+84G= (n.4681+84G=) c.1072+84G= n.2731+84G= c.3503+84G= c.4720+84G= (n.4720+84G=) n.1031+84G= n.446+84G= c.4651+84G= (n.4651+84G=) c.4717+84G= (n.4717+84G=) c.4642+84G= (n.4642+84G=) n.863+84G= n.2497+84G= c.4774+84G= (n.4774+84G=) n.331+84G= c.4645+84G= (n.4645+84G=) c.4770+84G= n.2933+84G= c.4843+84G= (n.4843+84G=) n.10+84G= n.3664+84G= n.2101+84G= n.2072+84G= n.1962+84G= c.4504+84G= (n.4504+84G=) c.*4016+84G= (n.*4016+84G=) c.4540+84G= (n.4540+84G=) n.2607+84G= c.1031+84G= n.1964+84G= c.4903+84G= (n.4903+84G=) c.4900+84G= (n.4900+84G=) c.4792+84G= (n.4792+84G=) c.4771+84G= (n.4771+84G=) c.4117+84G= (n.4117+84G=) c.5065+84G= (n.5065+84G=) c.4813+84G= (n.4813+84G=) c.3559+84G= (n.3559+84G=) | |
| 16 | g.2086463G>T | CA2202023734 | TSC2 | c.*3198+84G>T (n.*3198+84G>T) c.4696+84G>T (n.4696+84G>T) c.4846+84G>T (n.4846+84G>T) c.*5362+84G>T (n.*5362+84G>T) c.*7598+84G>T (n.*7598+84G>T) c.4849+84G>T (n.4849+84G>T) c.4780+84G>T (n.4780+84G>T) c.4648+84G>T (n.4648+84G>T) c.4681+84G>T (n.4681+84G>T) c.1072+84G>T n.2731+84G>T c.3503+84G>T c.4720+84G>T (n.4720+84G>T) n.1031+84G>T n.446+84G>T c.4651+84G>T (n.4651+84G>T) c.4717+84G>T (n.4717+84G>T) c.4642+84G>T (n.4642+84G>T) n.863+84G>T n.2497+84G>T c.4774+84G>T (n.4774+84G>T) n.331+84G>T c.4645+84G>T (n.4645+84G>T) c.4770+84G>T n.2933+84G>T c.4843+84G>T (n.4843+84G>T) n.10+84G>T n.3664+84G>T n.2101+84G>T n.2072+84G>T n.1962+84G>T c.4504+84G>T (n.4504+84G>T) c.*4016+84G>T (n.*4016+84G>T) c.4540+84G>T (n.4540+84G>T) n.2607+84G>T c.1031+84G>T n.1964+84G>T c.4903+84G>T (n.4903+84G>T) c.4900+84G>T (n.4900+84G>T) c.4792+84G>T (n.4792+84G>T) c.4771+84G>T (n.4771+84G>T) c.4117+84G>T (n.4117+84G>T) c.5065+84G>T (n.5065+84G>T) c.4813+84G>T (n.4813+84G>T) c.3559+84G>T (n.3559+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086465A>G | CA2202023755 | TSC2 | c.*3198+86A>G (n.*3198+86A>G) c.4696+86A>G (n.4696+86A>G) c.4846+86A>G (n.4846+86A>G) c.*5362+86A>G (n.*5362+86A>G) c.*7598+86A>G (n.*7598+86A>G) c.4849+86A>G (n.4849+86A>G) c.4780+86A>G (n.4780+86A>G) c.4648+86A>G (n.4648+86A>G) c.4681+86A>G (n.4681+86A>G) c.1072+86A>G n.2731+86A>G c.3503+86A>G c.4720+86A>G (n.4720+86A>G) n.1031+86A>G n.446+86A>G c.4651+86A>G (n.4651+86A>G) c.4717+86A>G (n.4717+86A>G) c.4642+86A>G (n.4642+86A>G) n.863+86A>G n.2497+86A>G c.4774+86A>G (n.4774+86A>G) n.331+86A>G c.4645+86A>G (n.4645+86A>G) c.4770+86A>G n.2933+86A>G c.4843+86A>G (n.4843+86A>G) n.10+86A>G n.3664+86A>G n.2101+86A>G n.2072+86A>G n.1962+86A>G c.4504+86A>G (n.4504+86A>G) c.*4016+86A>G (n.*4016+86A>G) c.4540+86A>G (n.4540+86A>G) n.2607+86A>G c.1031+86A>G n.1964+86A>G c.4903+86A>G (n.4903+86A>G) c.4900+86A>G (n.4900+86A>G) c.4792+86A>G (n.4792+86A>G) c.4771+86A>G (n.4771+86A>G) c.4117+86A>G (n.4117+86A>G) c.5065+86A>G (n.5065+86A>G) c.4813+86A>G (n.4813+86A>G) c.3559+86A>G (n.3559+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086467G>A | CA2575877916 | TSC2 | c.*3198+88G>A (n.*3198+88G>A) c.4696+88G>A (n.4696+88G>A) c.4846+88G>A (n.4846+88G>A) c.*5362+88G>A (n.*5362+88G>A) c.*7598+88G>A (n.*7598+88G>A) c.4849+88G>A (n.4849+88G>A) c.4780+88G>A (n.4780+88G>A) c.4648+88G>A (n.4648+88G>A) c.4681+88G>A (n.4681+88G>A) c.1072+88G>A n.2731+88G>A c.3503+88G>A c.4720+88G>A (n.4720+88G>A) n.1031+88G>A n.446+88G>A c.4651+88G>A (n.4651+88G>A) c.4717+88G>A (n.4717+88G>A) c.4642+88G>A (n.4642+88G>A) n.863+88G>A n.2497+88G>A c.4774+88G>A (n.4774+88G>A) n.331+88G>A c.4645+88G>A (n.4645+88G>A) c.4770+88G>A n.2933+88G>A c.4843+88G>A (n.4843+88G>A) n.10+88G>A n.3664+88G>A n.2101+88G>A n.2072+88G>A n.1962+88G>A c.4504+88G>A (n.4504+88G>A) c.*4016+88G>A (n.*4016+88G>A) c.4540+88G>A (n.4540+88G>A) n.2607+88G>A c.1031+88G>A n.1964+88G>A c.4903+88G>A (n.4903+88G>A) c.4900+88G>A (n.4900+88G>A) c.4792+88G>A (n.4792+88G>A) c.4771+88G>A (n.4771+88G>A) c.4117+88G>A (n.4117+88G>A) c.5065+88G>A (n.5065+88G>A) c.4813+88G>A (n.4813+88G>A) c.3559+88G>A (n.3559+88G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086467G>T | CA2631124614 | TSC2 | c.*3198+88G>T (n.*3198+88G>T) c.4696+88G>T (n.4696+88G>T) c.4846+88G>T (n.4846+88G>T) c.*5362+88G>T (n.*5362+88G>T) c.*7598+88G>T (n.*7598+88G>T) c.4849+88G>T (n.4849+88G>T) c.4780+88G>T (n.4780+88G>T) c.4648+88G>T (n.4648+88G>T) c.4681+88G>T (n.4681+88G>T) c.1072+88G>T n.2731+88G>T c.3503+88G>T c.4720+88G>T (n.4720+88G>T) n.1031+88G>T n.446+88G>T c.4651+88G>T (n.4651+88G>T) c.4717+88G>T (n.4717+88G>T) c.4642+88G>T (n.4642+88G>T) n.863+88G>T n.2497+88G>T c.4774+88G>T (n.4774+88G>T) n.331+88G>T c.4645+88G>T (n.4645+88G>T) c.4770+88G>T n.2933+88G>T c.4843+88G>T (n.4843+88G>T) n.10+88G>T n.3664+88G>T n.2101+88G>T n.2072+88G>T n.1962+88G>T c.4504+88G>T (n.4504+88G>T) c.*4016+88G>T (n.*4016+88G>T) c.4540+88G>T (n.4540+88G>T) n.2607+88G>T c.1031+88G>T n.1964+88G>T c.4903+88G>T (n.4903+88G>T) c.4900+88G>T (n.4900+88G>T) c.4792+88G>T (n.4792+88G>T) c.4771+88G>T (n.4771+88G>T) c.4117+88G>T (n.4117+88G>T) c.5065+88G>T (n.5065+88G>T) c.4813+88G>T (n.4813+88G>T) c.3559+88G>T (n.3559+88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086468G>A | CA2631124623 | TSC2 | c.*3198+89G>A (n.*3198+89G>A) c.4696+89G>A (n.4696+89G>A) c.4846+89G>A (n.4846+89G>A) c.*5362+89G>A (n.*5362+89G>A) c.*7598+89G>A (n.*7598+89G>A) c.4849+89G>A (n.4849+89G>A) c.4780+89G>A (n.4780+89G>A) c.4648+89G>A (n.4648+89G>A) c.4681+89G>A (n.4681+89G>A) c.1072+89G>A n.2731+89G>A c.3503+89G>A c.4720+89G>A (n.4720+89G>A) n.1031+89G>A n.446+89G>A c.4651+89G>A (n.4651+89G>A) c.4717+89G>A (n.4717+89G>A) c.4642+89G>A (n.4642+89G>A) n.863+89G>A n.2497+89G>A c.4774+89G>A (n.4774+89G>A) n.331+89G>A c.4645+89G>A (n.4645+89G>A) c.4770+89G>A n.2933+89G>A c.4843+89G>A (n.4843+89G>A) n.10+89G>A n.3664+89G>A n.2101+89G>A n.2072+89G>A n.1962+89G>A c.4504+89G>A (n.4504+89G>A) c.*4016+89G>A (n.*4016+89G>A) c.4540+89G>A (n.4540+89G>A) n.2607+89G>A c.1031+89G>A n.1964+89G>A c.4903+89G>A (n.4903+89G>A) c.4900+89G>A (n.4900+89G>A) c.4792+89G>A (n.4792+89G>A) c.4771+89G>A (n.4771+89G>A) c.4117+89G>A (n.4117+89G>A) c.5065+89G>A (n.5065+89G>A) c.4813+89G>A (n.4813+89G>A) c.3559+89G>A (n.3559+89G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086468G>T | CA2631124633 | TSC2 | c.*3198+89G>T (n.*3198+89G>T) c.4696+89G>T (n.4696+89G>T) c.4846+89G>T (n.4846+89G>T) c.*5362+89G>T (n.*5362+89G>T) c.*7598+89G>T (n.*7598+89G>T) c.4849+89G>T (n.4849+89G>T) c.4780+89G>T (n.4780+89G>T) c.4648+89G>T (n.4648+89G>T) c.4681+89G>T (n.4681+89G>T) c.1072+89G>T n.2731+89G>T c.3503+89G>T c.4720+89G>T (n.4720+89G>T) n.1031+89G>T n.446+89G>T c.4651+89G>T (n.4651+89G>T) c.4717+89G>T (n.4717+89G>T) c.4642+89G>T (n.4642+89G>T) n.863+89G>T n.2497+89G>T c.4774+89G>T (n.4774+89G>T) n.331+89G>T c.4645+89G>T (n.4645+89G>T) c.4770+89G>T n.2933+89G>T c.4843+89G>T (n.4843+89G>T) n.10+89G>T n.3664+89G>T n.2101+89G>T n.2072+89G>T n.1962+89G>T c.4504+89G>T (n.4504+89G>T) c.*4016+89G>T (n.*4016+89G>T) c.4540+89G>T (n.4540+89G>T) n.2607+89G>T c.1031+89G>T n.1964+89G>T c.4903+89G>T (n.4903+89G>T) c.4900+89G>T (n.4900+89G>T) c.4792+89G>T (n.4792+89G>T) c.4771+89G>T (n.4771+89G>T) c.4117+89G>T (n.4117+89G>T) c.5065+89G>T (n.5065+89G>T) c.4813+89G>T (n.4813+89G>T) c.3559+89G>T (n.3559+89G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086469C= | CA2202023758 | TSC2 | c.*3198+90C= (n.*3198+90C=) c.4696+90C= (n.4696+90C=) c.4846+90C= (n.4846+90C=) c.*5362+90C= (n.*5362+90C=) c.*7598+90C= (n.*7598+90C=) c.4849+90C= (n.4849+90C=) c.4780+90C= (n.4780+90C=) c.4648+90C= (n.4648+90C=) c.4681+90C= (n.4681+90C=) c.1072+90C= n.2731+90C= c.3503+90C= c.4720+90C= (n.4720+90C=) n.1031+90C= n.446+90C= c.4651+90C= (n.4651+90C=) c.4717+90C= (n.4717+90C=) c.4642+90C= (n.4642+90C=) n.863+90C= n.2497+90C= c.4774+90C= (n.4774+90C=) n.331+90C= c.4645+90C= (n.4645+90C=) c.4770+90C= n.2933+90C= c.4843+90C= (n.4843+90C=) n.10+90C= n.3664+90C= n.2101+90C= n.2072+90C= n.1962+90C= c.4504+90C= (n.4504+90C=) c.*4016+90C= (n.*4016+90C=) c.4540+90C= (n.4540+90C=) n.2607+90C= c.1031+90C= n.1964+90C= c.4903+90C= (n.4903+90C=) c.4900+90C= (n.4900+90C=) c.4792+90C= (n.4792+90C=) c.4771+90C= (n.4771+90C=) c.4117+90C= (n.4117+90C=) c.5065+90C= (n.5065+90C=) c.4813+90C= (n.4813+90C=) c.3559+90C= (n.3559+90C=) | |
| 16 | g.2086469C>G | CA718902624 | TSC2 | c.*3198+90C>G (n.*3198+90C>G) c.4696+90C>G (n.4696+90C>G) c.4846+90C>G (n.4846+90C>G) c.*5362+90C>G (n.*5362+90C>G) c.*7598+90C>G (n.*7598+90C>G) c.4849+90C>G (n.4849+90C>G) c.4780+90C>G (n.4780+90C>G) c.4648+90C>G (n.4648+90C>G) c.4681+90C>G (n.4681+90C>G) c.1072+90C>G n.2731+90C>G c.3503+90C>G c.4720+90C>G (n.4720+90C>G) n.1031+90C>G n.446+90C>G c.4651+90C>G (n.4651+90C>G) c.4717+90C>G (n.4717+90C>G) c.4642+90C>G (n.4642+90C>G) n.863+90C>G n.2497+90C>G c.4774+90C>G (n.4774+90C>G) n.331+90C>G c.4645+90C>G (n.4645+90C>G) c.4770+90C>G n.2933+90C>G c.4843+90C>G (n.4843+90C>G) n.10+90C>G n.3664+90C>G n.2101+90C>G n.2072+90C>G n.1962+90C>G c.4504+90C>G (n.4504+90C>G) c.*4016+90C>G (n.*4016+90C>G) c.4540+90C>G (n.4540+90C>G) n.2607+90C>G c.1031+90C>G n.1964+90C>G c.4903+90C>G (n.4903+90C>G) c.4900+90C>G (n.4900+90C>G) c.4792+90C>G (n.4792+90C>G) c.4771+90C>G (n.4771+90C>G) c.4117+90C>G (n.4117+90C>G) c.5065+90C>G (n.5065+90C>G) c.4813+90C>G (n.4813+90C>G) c.3559+90C>G (n.3559+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086469C>T | CA276756564 | TSC2 | c.*3198+90C>T (n.*3198+90C>T) c.4696+90C>T (n.4696+90C>T) c.4846+90C>T (n.4846+90C>T) c.*5362+90C>T (n.*5362+90C>T) c.*7598+90C>T (n.*7598+90C>T) c.4849+90C>T (n.4849+90C>T) c.4780+90C>T (n.4780+90C>T) c.4648+90C>T (n.4648+90C>T) c.4681+90C>T (n.4681+90C>T) c.1072+90C>T n.2731+90C>T c.3503+90C>T c.4720+90C>T (n.4720+90C>T) n.1031+90C>T n.446+90C>T c.4651+90C>T (n.4651+90C>T) c.4717+90C>T (n.4717+90C>T) c.4642+90C>T (n.4642+90C>T) n.863+90C>T n.2497+90C>T c.4774+90C>T (n.4774+90C>T) n.331+90C>T c.4645+90C>T (n.4645+90C>T) c.4770+90C>T n.2933+90C>T c.4843+90C>T (n.4843+90C>T) n.10+90C>T n.3664+90C>T n.2101+90C>T n.2072+90C>T n.1962+90C>T c.4504+90C>T (n.4504+90C>T) c.*4016+90C>T (n.*4016+90C>T) c.4540+90C>T (n.4540+90C>T) n.2607+90C>T c.1031+90C>T n.1964+90C>T c.4903+90C>T (n.4903+90C>T) c.4900+90C>T (n.4900+90C>T) c.4792+90C>T (n.4792+90C>T) c.4771+90C>T (n.4771+90C>T) c.4117+90C>T (n.4117+90C>T) c.5065+90C>T (n.5065+90C>T) c.4813+90C>T (n.4813+90C>T) c.3559+90C>T (n.3559+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086470C>A | CA2575877918 | TSC2 | c.*3198+91C>A (n.*3198+91C>A) c.4696+91C>A (n.4696+91C>A) c.4846+91C>A (n.4846+91C>A) c.*5362+91C>A (n.*5362+91C>A) c.*7598+91C>A (n.*7598+91C>A) c.4849+91C>A (n.4849+91C>A) c.4780+91C>A (n.4780+91C>A) c.4648+91C>A (n.4648+91C>A) c.4681+91C>A (n.4681+91C>A) c.1072+91C>A n.2731+91C>A c.3503+91C>A c.4720+91C>A (n.4720+91C>A) n.1031+91C>A n.446+91C>A c.4651+91C>A (n.4651+91C>A) c.4717+91C>A (n.4717+91C>A) c.4642+91C>A (n.4642+91C>A) n.863+91C>A n.2497+91C>A c.4774+91C>A (n.4774+91C>A) n.331+91C>A c.4645+91C>A (n.4645+91C>A) c.4770+91C>A n.2933+91C>A c.4843+91C>A (n.4843+91C>A) n.10+91C>A n.3664+91C>A n.2101+91C>A n.2072+91C>A n.1962+91C>A c.4504+91C>A (n.4504+91C>A) c.*4016+91C>A (n.*4016+91C>A) c.4540+91C>A (n.4540+91C>A) n.2607+91C>A c.1031+91C>A n.1964+91C>A c.4903+91C>A (n.4903+91C>A) c.4900+91C>A (n.4900+91C>A) c.4792+91C>A (n.4792+91C>A) c.4771+91C>A (n.4771+91C>A) c.4117+91C>A (n.4117+91C>A) c.5065+91C>A (n.5065+91C>A) c.4813+91C>A (n.4813+91C>A) c.3559+91C>A (n.3559+91C>A) | |
| 16 | g.2086470C= | CA2202023765 | TSC2 | c.*3198+91C= (n.*3198+91C=) c.4696+91C= (n.4696+91C=) c.4846+91C= (n.4846+91C=) c.*5362+91C= (n.*5362+91C=) c.*7598+91C= (n.*7598+91C=) c.4849+91C= (n.4849+91C=) c.4780+91C= (n.4780+91C=) c.4648+91C= (n.4648+91C=) c.4681+91C= (n.4681+91C=) c.1072+91C= n.2731+91C= c.3503+91C= c.4720+91C= (n.4720+91C=) n.1031+91C= n.446+91C= c.4651+91C= (n.4651+91C=) c.4717+91C= (n.4717+91C=) c.4642+91C= (n.4642+91C=) n.863+91C= n.2497+91C= c.4774+91C= (n.4774+91C=) n.331+91C= c.4645+91C= (n.4645+91C=) c.4770+91C= n.2933+91C= c.4843+91C= (n.4843+91C=) n.10+91C= n.3664+91C= n.2101+91C= n.2072+91C= n.1962+91C= c.4504+91C= (n.4504+91C=) c.*4016+91C= (n.*4016+91C=) c.4540+91C= (n.4540+91C=) n.2607+91C= c.1031+91C= n.1964+91C= c.4903+91C= (n.4903+91C=) c.4900+91C= (n.4900+91C=) c.4792+91C= (n.4792+91C=) c.4771+91C= (n.4771+91C=) c.4117+91C= (n.4117+91C=) c.5065+91C= (n.5065+91C=) c.4813+91C= (n.4813+91C=) c.3559+91C= (n.3559+91C=) | |
| 16 | g.2086470C>G | CA973768941 | TSC2 | c.*3198+91C>G (n.*3198+91C>G) c.4696+91C>G (n.4696+91C>G) c.4846+91C>G (n.4846+91C>G) c.*5362+91C>G (n.*5362+91C>G) c.*7598+91C>G (n.*7598+91C>G) c.4849+91C>G (n.4849+91C>G) c.4780+91C>G (n.4780+91C>G) c.4648+91C>G (n.4648+91C>G) c.4681+91C>G (n.4681+91C>G) c.1072+91C>G n.2731+91C>G c.3503+91C>G c.4720+91C>G (n.4720+91C>G) n.1031+91C>G n.446+91C>G c.4651+91C>G (n.4651+91C>G) c.4717+91C>G (n.4717+91C>G) c.4642+91C>G (n.4642+91C>G) n.863+91C>G n.2497+91C>G c.4774+91C>G (n.4774+91C>G) n.331+91C>G c.4645+91C>G (n.4645+91C>G) c.4770+91C>G n.2933+91C>G c.4843+91C>G (n.4843+91C>G) n.10+91C>G n.3664+91C>G n.2101+91C>G n.2072+91C>G n.1962+91C>G c.4504+91C>G (n.4504+91C>G) c.*4016+91C>G (n.*4016+91C>G) c.4540+91C>G (n.4540+91C>G) n.2607+91C>G c.1031+91C>G n.1964+91C>G c.4903+91C>G (n.4903+91C>G) c.4900+91C>G (n.4900+91C>G) c.4792+91C>G (n.4792+91C>G) c.4771+91C>G (n.4771+91C>G) c.4117+91C>G (n.4117+91C>G) c.5065+91C>G (n.5065+91C>G) c.4813+91C>G (n.4813+91C>G) c.3559+91C>G (n.3559+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086470C>T | CA718902626 | TSC2 | c.*3198+91C>T (n.*3198+91C>T) c.4696+91C>T (n.4696+91C>T) c.4846+91C>T (n.4846+91C>T) c.*5362+91C>T (n.*5362+91C>T) c.*7598+91C>T (n.*7598+91C>T) c.4849+91C>T (n.4849+91C>T) c.4780+91C>T (n.4780+91C>T) c.4648+91C>T (n.4648+91C>T) c.4681+91C>T (n.4681+91C>T) c.1072+91C>T n.2731+91C>T c.3503+91C>T c.4720+91C>T (n.4720+91C>T) n.1031+91C>T n.446+91C>T c.4651+91C>T (n.4651+91C>T) c.4717+91C>T (n.4717+91C>T) c.4642+91C>T (n.4642+91C>T) n.863+91C>T n.2497+91C>T c.4774+91C>T (n.4774+91C>T) n.331+91C>T c.4645+91C>T (n.4645+91C>T) c.4770+91C>T n.2933+91C>T c.4843+91C>T (n.4843+91C>T) n.10+91C>T n.3664+91C>T n.2101+91C>T n.2072+91C>T n.1962+91C>T c.4504+91C>T (n.4504+91C>T) c.*4016+91C>T (n.*4016+91C>T) c.4540+91C>T (n.4540+91C>T) n.2607+91C>T c.1031+91C>T n.1964+91C>T c.4903+91C>T (n.4903+91C>T) c.4900+91C>T (n.4900+91C>T) c.4792+91C>T (n.4792+91C>T) c.4771+91C>T (n.4771+91C>T) c.4117+91C>T (n.4117+91C>T) c.5065+91C>T (n.5065+91C>T) c.4813+91C>T (n.4813+91C>T) c.3559+91C>T (n.3559+91C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086471C>A | CA2202023777 | TSC2 | c.*3198+92C>A (n.*3198+92C>A) c.4696+92C>A (n.4696+92C>A) c.4846+92C>A (n.4846+92C>A) c.*5362+92C>A (n.*5362+92C>A) c.*7598+92C>A (n.*7598+92C>A) c.4849+92C>A (n.4849+92C>A) c.4780+92C>A (n.4780+92C>A) c.4648+92C>A (n.4648+92C>A) c.4681+92C>A (n.4681+92C>A) c.1072+92C>A n.2731+92C>A c.3503+92C>A c.4720+92C>A (n.4720+92C>A) n.1031+92C>A n.446+92C>A c.4651+92C>A (n.4651+92C>A) c.4717+92C>A (n.4717+92C>A) c.4642+92C>A (n.4642+92C>A) n.863+92C>A n.2497+92C>A c.4774+92C>A (n.4774+92C>A) n.331+92C>A c.4645+92C>A (n.4645+92C>A) c.4770+92C>A n.2933+92C>A c.4843+92C>A (n.4843+92C>A) n.10+92C>A n.3664+92C>A n.2101+92C>A n.2072+92C>A n.1962+92C>A c.4504+92C>A (n.4504+92C>A) c.*4016+92C>A (n.*4016+92C>A) c.4540+92C>A (n.4540+92C>A) n.2607+92C>A c.1031+92C>A n.1964+92C>A c.4903+92C>A (n.4903+92C>A) c.4900+92C>A (n.4900+92C>A) c.4792+92C>A (n.4792+92C>A) c.4771+92C>A (n.4771+92C>A) c.4117+92C>A (n.4117+92C>A) c.5065+92C>A (n.5065+92C>A) c.4813+92C>A (n.4813+92C>A) c.3559+92C>A (n.3559+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086471C= | CA2202023772 | TSC2 | c.*3198+92C= (n.*3198+92C=) c.4696+92C= (n.4696+92C=) c.4846+92C= (n.4846+92C=) c.*5362+92C= (n.*5362+92C=) c.*7598+92C= (n.*7598+92C=) c.4849+92C= (n.4849+92C=) c.4780+92C= (n.4780+92C=) c.4648+92C= (n.4648+92C=) c.4681+92C= (n.4681+92C=) c.1072+92C= n.2731+92C= c.3503+92C= c.4720+92C= (n.4720+92C=) n.1031+92C= n.446+92C= c.4651+92C= (n.4651+92C=) c.4717+92C= (n.4717+92C=) c.4642+92C= (n.4642+92C=) n.863+92C= n.2497+92C= c.4774+92C= (n.4774+92C=) n.331+92C= c.4645+92C= (n.4645+92C=) c.4770+92C= n.2933+92C= c.4843+92C= (n.4843+92C=) n.10+92C= n.3664+92C= n.2101+92C= n.2072+92C= n.1962+92C= c.4504+92C= (n.4504+92C=) c.*4016+92C= (n.*4016+92C=) c.4540+92C= (n.4540+92C=) n.2607+92C= c.1031+92C= n.1964+92C= c.4903+92C= (n.4903+92C=) c.4900+92C= (n.4900+92C=) c.4792+92C= (n.4792+92C=) c.4771+92C= (n.4771+92C=) c.4117+92C= (n.4117+92C=) c.5065+92C= (n.5065+92C=) c.4813+92C= (n.4813+92C=) c.3559+92C= (n.3559+92C=) | |
| 16 | g.2086472T>C | CA2631124662 | TSC2 | c.*3198+93T>C (n.*3198+93T>C) c.4696+93T>C (n.4696+93T>C) c.4846+93T>C (n.4846+93T>C) c.*5362+93T>C (n.*5362+93T>C) c.*7598+93T>C (n.*7598+93T>C) c.4849+93T>C (n.4849+93T>C) c.4780+93T>C (n.4780+93T>C) c.4648+93T>C (n.4648+93T>C) c.4681+93T>C (n.4681+93T>C) c.1072+93T>C n.2731+93T>C c.3503+93T>C c.4720+93T>C (n.4720+93T>C) n.1031+93T>C n.446+93T>C c.4651+93T>C (n.4651+93T>C) c.4717+93T>C (n.4717+93T>C) c.4642+93T>C (n.4642+93T>C) n.863+93T>C n.2497+93T>C c.4774+93T>C (n.4774+93T>C) n.331+93T>C c.4645+93T>C (n.4645+93T>C) c.4770+93T>C n.2933+93T>C c.4843+93T>C (n.4843+93T>C) n.10+93T>C n.3664+93T>C n.2101+93T>C n.2072+93T>C n.1962+93T>C c.4504+93T>C (n.4504+93T>C) c.*4016+93T>C (n.*4016+93T>C) c.4540+93T>C (n.4540+93T>C) n.2607+93T>C c.1031+93T>C n.1964+93T>C c.4903+93T>C (n.4903+93T>C) c.4900+93T>C (n.4900+93T>C) c.4792+93T>C (n.4792+93T>C) c.4771+93T>C (n.4771+93T>C) c.4117+93T>C (n.4117+93T>C) c.5065+93T>C (n.5065+93T>C) c.4813+93T>C (n.4813+93T>C) c.3559+93T>C (n.3559+93T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086473G>A | CA620705016 | TSC2 | c.*3198+94G>A (n.*3198+94G>A) c.4696+94G>A (n.4696+94G>A) c.4846+94G>A (n.4846+94G>A) c.*5362+94G>A (n.*5362+94G>A) c.*7598+94G>A (n.*7598+94G>A) c.4849+94G>A (n.4849+94G>A) c.4780+94G>A (n.4780+94G>A) c.4648+94G>A (n.4648+94G>A) c.4681+94G>A (n.4681+94G>A) c.1072+94G>A n.2731+94G>A c.3503+94G>A c.4720+94G>A (n.4720+94G>A) n.1031+94G>A n.446+94G>A c.4651+94G>A (n.4651+94G>A) c.4717+94G>A (n.4717+94G>A) c.4642+94G>A (n.4642+94G>A) n.863+94G>A n.2497+94G>A c.4774+94G>A (n.4774+94G>A) n.331+94G>A c.4645+94G>A (n.4645+94G>A) c.4770+94G>A n.2933+94G>A c.4843+94G>A (n.4843+94G>A) n.10+94G>A n.3664+94G>A n.2101+94G>A n.2072+94G>A n.1962+94G>A c.4504+94G>A (n.4504+94G>A) c.*4016+94G>A (n.*4016+94G>A) c.4540+94G>A (n.4540+94G>A) n.2607+94G>A c.1031+94G>A n.1964+94G>A c.4903+94G>A (n.4903+94G>A) c.4900+94G>A (n.4900+94G>A) c.4792+94G>A (n.4792+94G>A) c.4771+94G>A (n.4771+94G>A) c.4117+94G>A (n.4117+94G>A) c.5065+94G>A (n.5065+94G>A) c.4813+94G>A (n.4813+94G>A) c.3559+94G>A (n.3559+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086473G= | CA2202023781 | TSC2 | c.*3198+94G= (n.*3198+94G=) c.4696+94G= (n.4696+94G=) c.4846+94G= (n.4846+94G=) c.*5362+94G= (n.*5362+94G=) c.*7598+94G= (n.*7598+94G=) c.4849+94G= (n.4849+94G=) c.4780+94G= (n.4780+94G=) c.4648+94G= (n.4648+94G=) c.4681+94G= (n.4681+94G=) c.1072+94G= n.2731+94G= c.3503+94G= c.4720+94G= (n.4720+94G=) n.1031+94G= n.446+94G= c.4651+94G= (n.4651+94G=) c.4717+94G= (n.4717+94G=) c.4642+94G= (n.4642+94G=) n.863+94G= n.2497+94G= c.4774+94G= (n.4774+94G=) n.331+94G= c.4645+94G= (n.4645+94G=) c.4770+94G= n.2933+94G= c.4843+94G= (n.4843+94G=) n.10+94G= n.3664+94G= n.2101+94G= n.2072+94G= n.1962+94G= c.4504+94G= (n.4504+94G=) c.*4016+94G= (n.*4016+94G=) c.4540+94G= (n.4540+94G=) n.2607+94G= c.1031+94G= n.1964+94G= c.4903+94G= (n.4903+94G=) c.4900+94G= (n.4900+94G=) c.4792+94G= (n.4792+94G=) c.4771+94G= (n.4771+94G=) c.4117+94G= (n.4117+94G=) c.5065+94G= (n.5065+94G=) c.4813+94G= (n.4813+94G=) c.3559+94G= (n.3559+94G=) | |
| 16 | g.2086474dup | CA2562446042 | TSC2 | c.*3198+95dup (n.*3198+95dup) c.4696+95dup (n.4696+95dup) c.4846+95dup (n.4846+95dup) c.*5362+95dup (n.*5362+95dup) c.*7598+95dup (n.*7598+95dup) c.4849+95dup (n.4849+95dup) c.4780+95dup (n.4780+95dup) c.4648+95dup (n.4648+95dup) c.4681+95dup (n.4681+95dup) c.1072+95dup n.2731+95dup c.3503+95dup c.4720+95dup (n.4720+95dup) n.1031+95dup n.446+95dup c.4651+95dup (n.4651+95dup) c.4717+95dup (n.4717+95dup) c.4642+95dup (n.4642+95dup) n.863+95dup n.2497+95dup c.4774+95dup (n.4774+95dup) n.331+95dup c.4645+95dup (n.4645+95dup) c.4770+95dup n.2933+95dup c.4843+95dup (n.4843+95dup) n.10+95dup n.3664+95dup n.2101+95dup n.2072+95dup n.1962+95dup c.4504+95dup (n.4504+95dup) c.*4016+95dup (n.*4016+95dup) c.4540+95dup (n.4540+95dup) n.2607+95dup c.1031+95dup n.1964+95dup c.4903+95dup (n.4903+95dup) c.4900+95dup (n.4900+95dup) c.4792+95dup (n.4792+95dup) c.4771+95dup (n.4771+95dup) c.4117+95dup (n.4117+95dup) c.5065+95dup (n.5065+95dup) c.4813+95dup (n.4813+95dup) c.3559+95dup (n.3559+95dup) |