Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2083198_2087918delCA16614787TSC2c.*2233-497_*3394del
c.3731-497_4892del
c.3881-497_5042del
c.*4264-497_*5558del
c.*6136_*7794del
c.3884-497_5045del
c.3815-497_4976del
c.3683-497_4844del
c.3716-497_4877del
c.120-497_1268del
n.1269_2927del
c.2538-497_3699del
c.3755-497_4916del
c.3686-497_4847del
c.3752-497_4913del
c.3683-497_4838del
n.1532-497_2693del
c.3815-497_4970del
c.3686-497_4841del
c.3805-497_4966del
n.1968-497_3129del
c.3884-497_5039del
n.2699-497_3860del
n.1136-497_2297del
n.1107-497_2268del
n.997-497_2158del
c.3539-497_4700del
c.*3051-497_*4212del
c.3575-497_4736del
n.1642-497_2768del
c.9_1227del
n.502_2160del
c.3938-497_5099del
c.3935-497_5096del
c.3827-497_4988del
c.3809-497_4970del
c.3806-497_4967del
c.3152-497_4313del
c.4100-497_5261del
c.3848-497_5009del
c.2594-497_3755del
 ClinVar
16g.2085230_2085258dupCA262915TSC2c.*2919_*2947dup (n.*2919_*2947dup)
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c.4567_4595dup (p.Leu1533HisfsTer?)
c.*4950_*4978dup (n.*4950_*4978dup)
c.*7319_*7347dup (n.*7319_*7347dup)
c.4570_4598dup (p.Leu1534HisfsTer?)
c.4501_4529dup (p.Leu1511HisfsTer?)
c.4369_4397dup (p.Leu1467HisfsTer?)
c.4402_4430dup (p.Leu1478HisfsTer?)
c.793_821dup
n.2452_2480dup
c.3224_3252dup
c.4441_4469dup (p.Leu1491HisfsTer?)
n.752_780dup
n.167_195dup
c.4372_4400dup (p.Leu1468HisfsTer?)
c.4438_4466dup (p.Leu1490HisfsTer?)
c.4369-6_4391dup
n.584_612dup
n.2218_2246dup
c.4501-6_4523dup
n.52_80dup
c.4372-6_4394dup
c.4491_4519dup
n.2654_2682dup
c.4570-6_4592dup
n.3385_3413dup
n.1822_1850dup
n.1793_1821dup
n.1683_1711dup
c.4225_4253dup (p.Leu1419HisfsTer?)
c.*3737_*3765dup (n.*3737_*3765dup)
c.4261_4289dup (p.Leu1431HisfsTer?)
n.2328_2356dup
c.752_780dup
n.1685_1713dup
c.4624_4652dup (p.Leu1552HisfsTer?)
c.4621_4649dup (p.Leu1551HisfsTer?)
c.4513_4541dup (p.Leu1515HisfsTer?)
c.4495_4523dup (p.Leu1509HisfsTer?)
c.4492_4520dup (p.Leu1508HisfsTer?)
c.3838_3866dup (p.Leu1290HisfsTer?)
c.4786_4814dup (p.Leu1606HisfsTer?)
c.4534_4562dup (p.Leu1522HisfsTer?)
c.3280_3308dup (p.Leu1104HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2085234_2085241delinsAGTCCTTTCA2202019063TSC2c.*2923_*2930delinsAGTCCTTT (n.*2923_*2930delinsAGTCCTTT)
c.4421_4428delinsAGTCCTTT (p.Gln1474=)
c.4571_4578delinsAGTCCTTT (p.Gln1524=)
c.*4954_*4961delinsAGTCCTTT (n.*4954_*4961delinsAGTCCTTT)
c.*7323_*7330delinsAGTCCTTT (n.*7323_*7330delinsAGTCCTTT)
c.4574_4581delinsAGTCCTTT (p.Gln1525=)
c.4505_4512delinsAGTCCTTT (p.Gln1502=)
c.4373_4380delinsAGTCCTTT (p.Gln1458=)
c.4406_4413delinsAGTCCTTT (p.Gln1469=)
c.797_804delinsAGTCCTTT
n.2456_2463delinsAGTCCTTT
c.3228_3235delinsAGTCCTTT
c.4445_4452delinsAGTCCTTT (p.Gln1482=)
n.756_763delinsAGTCCTTT
n.171_178delinsAGTCCTTT
c.4376_4383delinsAGTCCTTT (p.Gln1459=)
c.4442_4449delinsAGTCCTTT (p.Gln1481=)
c.4369-2_4374delinsAGTCCTTT
n.588_595delinsAGTCCTTT
n.2222_2229delinsAGTCCTTT
c.4501-2_4506delinsAGTCCTTT
n.56_63delinsAGTCCTTT
c.4372-2_4377delinsAGTCCTTT
c.4495_4502delinsAGTCCTTT
n.2658_2665delinsAGTCCTTT
c.4570-2_4575delinsAGTCCTTT
n.3389_3396delinsAGTCCTTT
n.1826_1833delinsAGTCCTTT
n.1797_1804delinsAGTCCTTT
n.1687_1694delinsAGTCCTTT
c.4229_4236delinsAGTCCTTT (p.Gln1410=)
c.*3741_*3748delinsAGTCCTTT (n.*3741_*3748delinsAGTCCTTT)
c.4265_4272delinsAGTCCTTT (p.Gln1422=)
n.2332_2339delinsAGTCCTTT
c.756_763delinsAGTCCTTT
n.1689_1696delinsAGTCCTTT
c.4628_4635delinsAGTCCTTT (p.Gln1543=)
c.4625_4632delinsAGTCCTTT (p.Gln1542=)
c.4517_4524delinsAGTCCTTT (p.Gln1506=)
c.4499_4506delinsAGTCCTTT (p.Gln1500=)
c.4496_4503delinsAGTCCTTT (p.Gln1499=)
c.3842_3849delinsAGTCCTTT (p.Gln1281=)
c.4790_4797delinsAGTCCTTT (p.Gln1597=)
c.4538_4545delinsAGTCCTTT (p.Gln1513=)
c.3284_3291delinsAGTCCTTT (p.Gln1095=)
16g.2085236_2085242delCA020711TSC2c.*2925_*2931del (n.*2925_*2931del)
c.4423_4429del (p.Phe1476GlyfsTer?)
c.4573_4579del (p.Phe1526GlyfsTer?)
c.*4956_*4962del (n.*4956_*4962del)
c.*7325_*7331del (n.*7325_*7331del)
c.4576_4582del (p.Phe1527GlyfsTer?)
c.4507_4513del (p.Phe1504GlyfsTer?)
c.4375_4381del (p.Phe1460GlyfsTer?)
c.4408_4414del (p.Phe1471GlyfsTer?)
c.799_805del
n.2458_2464del
c.3230_3236del
c.4447_4453del (p.Phe1484GlyfsTer?)
n.758_764del
n.173_179del
c.4378_4384del (p.Phe1461GlyfsTer?)
c.4444_4450del (p.Phe1483GlyfsTer?)
c.4369_4375del
n.590_596del
n.2224_2230del
c.4501_4507del
n.58_64del
c.4372_4378del
c.4497_4503del
n.2660_2666del
c.4570_4576del
n.3391_3397del
n.1828_1834del
n.1799_1805del
n.1689_1695del
c.4231_4237del (p.Phe1412GlyfsTer?)
c.*3743_*3749del (n.*3743_*3749del)
c.4267_4273del (p.Phe1424GlyfsTer?)
n.2334_2340del
c.758_764del
n.1691_1697del
c.4630_4636del (p.Phe1545GlyfsTer?)
c.4627_4633del (p.Phe1544GlyfsTer?)
c.4519_4525del (p.Phe1508GlyfsTer?)
c.4501_4507del (p.Phe1502GlyfsTer?)
c.4498_4504del (p.Phe1501GlyfsTer?)
c.3844_3850del (p.Phe1283GlyfsTer?)
c.4792_4798del (p.Phe1599GlyfsTer?)
c.4540_4546del (p.Phe1515GlyfsTer?)
c.3286_3292del (p.Phe1097GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2085241dupCA020722TSC2c.*2930dup (n.*2930dup)
c.4428dup (p.Glu1477Ter)
c.4578dup (p.Glu1527Ter)
c.*4961dup (n.*4961dup)
c.*7330dup (n.*7330dup)
c.4581dup (p.Glu1528Ter)
c.4512dup (p.Glu1505Ter)
c.4380dup (p.Glu1461Ter)
c.4413dup (p.Glu1472Ter)
c.804dup
n.2463dup
c.3235dup
c.4452dup (p.Glu1485Ter)
n.763dup
n.178dup
c.4383dup (p.Glu1462Ter)
c.4449dup (p.Glu1484Ter)
c.4374dup (p.Glu1459Ter)
n.595dup
n.2229dup
c.4506dup (p.Glu1503Ter)
n.63dup
c.4377dup (p.Glu1460Ter)
c.4502dup
n.2665dup
c.4575dup (p.Glu1526Ter)
n.3396dup
n.1833dup
n.1804dup
n.1694dup
c.4236dup (p.Glu1413Ter)
c.*3748dup (n.*3748dup)
c.4272dup (p.Glu1425Ter)
n.2339dup
c.763dup
n.1696dup
c.4635dup (p.Glu1546Ter)
c.4632dup (p.Glu1545Ter)
c.4524dup (p.Glu1509Ter)
c.4503dup (p.Glu1502Ter)
c.3849dup (p.Glu1284Ter)
c.4797dup (p.Glu1600Ter)
c.4545dup (p.Glu1516Ter)
c.3291dup (p.Glu1098Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2085241delCA2695221409TSC2c.*2930del (n.*2930del)
c.4428del (p.Phe1476LeufsTer?)
c.4578del (p.Phe1526LeufsTer?)
c.*4961del (n.*4961del)
c.*7330del (n.*7330del)
c.4581del (p.Phe1527LeufsTer?)
c.4512del (p.Phe1504LeufsTer?)
c.4380del (p.Phe1460LeufsTer?)
c.4413del (p.Phe1471LeufsTer?)
c.804del
n.2463del
c.3235del
c.4452del (p.Phe1484LeufsTer?)
n.763del
n.178del
c.4383del (p.Phe1461LeufsTer?)
c.4449del (p.Phe1483LeufsTer?)
c.4374del (p.Phe1458LeufsTer?)
n.595del
n.2229del
c.4506del (p.Phe1502LeufsTer?)
n.63del
c.4377del (p.Phe1459LeufsTer?)
c.4502del
n.2665del
c.4575del (p.Phe1525LeufsTer?)
n.3396del
n.1833del
n.1804del
n.1694del
c.4236del (p.Phe1412LeufsTer?)
c.*3748del (n.*3748del)
c.4272del (p.Phe1424LeufsTer?)
n.2339del
c.763del
n.1696del
c.4635del (p.Phe1545LeufsTer?)
c.4632del (p.Phe1544LeufsTer?)
c.4524del (p.Phe1508LeufsTer?)
c.4503del (p.Phe1501LeufsTer?)
c.3849del (p.Phe1283LeufsTer?)
c.4797del (p.Phe1599LeufsTer?)
c.4545del (p.Phe1515LeufsTer?)
c.3291del (p.Phe1097LeufsTer?)
16g.2085240T>ACA394304378TSC2c.*2929T>A (n.*2929T>A)
c.4427T>A (p.Phe1476Tyr)
c.4577T>A (p.Phe1526Tyr)
c.*4960T>A (n.*4960T>A)
c.*7329T>A (n.*7329T>A)
c.4580T>A (p.Phe1527Tyr)
c.4511T>A (p.Phe1504Tyr)
c.4379T>A (p.Phe1460Tyr)
c.4412T>A (p.Phe1471Tyr)
c.803T>A
n.2462T>A
c.3234T>A
c.4451T>A (p.Phe1484Tyr)
n.762T>A
n.177T>A
c.4382T>A (p.Phe1461Tyr)
c.4448T>A (p.Phe1483Tyr)
c.4373T>A (p.Phe1458Tyr)
n.594T>A
n.2228T>A
c.4505T>A (p.Phe1502Tyr)
n.62T>A
c.4376T>A (p.Phe1459Tyr)
c.4501T>A
n.2664T>A
c.4574T>A (p.Phe1525Tyr)
n.3395T>A
n.1832T>A
n.1803T>A
n.1693T>A
c.4235T>A (p.Phe1412Tyr)
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
c.4271T>A (p.Phe1424Tyr)
n.2338T>A
c.762T>A
n.1695T>A
c.4634T>A (p.Phe1545Tyr)
c.4631T>A (p.Phe1544Tyr)
c.4523T>A (p.Phe1508Tyr)
c.4502T>A (p.Phe1501Tyr)
c.3848T>A (p.Phe1283Tyr)
c.4796T>A (p.Phe1599Tyr)
c.4544T>A (p.Phe1515Tyr)
c.3290T>A (p.Phe1097Tyr)
 dbSNP
16g.2085240T>CCA394304382TSC2c.*2929T>C (n.*2929T>C)
c.4427T>C (p.Phe1476Ser)
c.4577T>C (p.Phe1526Ser)
c.*4960T>C (n.*4960T>C)
c.*7329T>C (n.*7329T>C)
c.4580T>C (p.Phe1527Ser)
c.4511T>C (p.Phe1504Ser)
c.4379T>C (p.Phe1460Ser)
c.4412T>C (p.Phe1471Ser)
c.803T>C
n.2462T>C
c.3234T>C
c.4451T>C (p.Phe1484Ser)
n.762T>C
n.177T>C
c.4382T>C (p.Phe1461Ser)
c.4448T>C (p.Phe1483Ser)
c.4373T>C (p.Phe1458Ser)
n.594T>C
n.2228T>C
c.4505T>C (p.Phe1502Ser)
n.62T>C
c.4376T>C (p.Phe1459Ser)
c.4501T>C
n.2664T>C
c.4574T>C (p.Phe1525Ser)
n.3395T>C
n.1832T>C
n.1803T>C
n.1693T>C
c.4235T>C (p.Phe1412Ser)
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
c.4271T>C (p.Phe1424Ser)
n.2338T>C
c.762T>C
n.1695T>C
c.4634T>C (p.Phe1545Ser)
c.4631T>C (p.Phe1544Ser)
c.4523T>C (p.Phe1508Ser)
c.4502T>C (p.Phe1501Ser)
c.3848T>C (p.Phe1283Ser)
c.4796T>C (p.Phe1599Ser)
c.4544T>C (p.Phe1515Ser)
c.3290T>C (p.Phe1097Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2085240T>GCA394304383TSC2c.*2929T>G (n.*2929T>G)
c.4427T>G (p.Phe1476Cys)
c.4577T>G (p.Phe1526Cys)
c.*4960T>G (n.*4960T>G)
c.*7329T>G (n.*7329T>G)
c.4580T>G (p.Phe1527Cys)
c.4511T>G (p.Phe1504Cys)
c.4379T>G (p.Phe1460Cys)
c.4412T>G (p.Phe1471Cys)
c.803T>G
n.2462T>G
c.3234T>G
c.4451T>G (p.Phe1484Cys)
n.762T>G
n.177T>G
c.4382T>G (p.Phe1461Cys)
c.4448T>G (p.Phe1483Cys)
c.4373T>G (p.Phe1458Cys)
n.594T>G
n.2228T>G
c.4505T>G (p.Phe1502Cys)
n.62T>G
c.4376T>G (p.Phe1459Cys)
c.4501T>G
n.2664T>G
c.4574T>G (p.Phe1525Cys)
n.3395T>G
n.1832T>G
n.1803T>G
n.1693T>G
c.4235T>G (p.Phe1412Cys)
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
c.4271T>G (p.Phe1424Cys)
n.2338T>G
c.762T>G
n.1695T>G
c.4634T>G (p.Phe1545Cys)
c.4631T>G (p.Phe1544Cys)
c.4523T>G (p.Phe1508Cys)
c.4502T>G (p.Phe1501Cys)
c.3848T>G (p.Phe1283Cys)
c.4796T>G (p.Phe1599Cys)
c.4544T>G (p.Phe1515Cys)
c.3290T>G (p.Phe1097Cys)
16g.2085241T>ACA394304392TSC2c.*2930T>A (n.*2930T>A)
c.4428T>A (p.Phe1476Leu)
c.4578T>A (p.Phe1526Leu)
c.*4961T>A (n.*4961T>A)
c.*7330T>A (n.*7330T>A)
c.4581T>A (p.Phe1527Leu)
c.4512T>A (p.Phe1504Leu)
c.4380T>A (p.Phe1460Leu)
c.4413T>A (p.Phe1471Leu)
c.804T>A
n.2463T>A
c.3235T>A
c.4452T>A (p.Phe1484Leu)
n.763T>A
n.178T>A
c.4383T>A (p.Phe1461Leu)
c.4449T>A (p.Phe1483Leu)
c.4374T>A (p.Phe1458Leu)
n.595T>A
n.2229T>A
c.4506T>A (p.Phe1502Leu)
n.63T>A
c.4377T>A (p.Phe1459Leu)
c.4502T>A
n.2665T>A
c.4575T>A (p.Phe1525Leu)
n.3396T>A
n.1833T>A
n.1804T>A
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c.*3748T>A (n.*3748T>A)
c.4272T>A (p.Phe1424Leu)
n.2339T>A
c.763T>A
n.1696T>A
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c.3291T>A (p.Phe1097Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085241T>CCA051874TSC2c.*2930T>C (n.*2930T>C)
c.4428T>C (p.Phe1476=)
c.4578T>C (p.Phe1526=)
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c.4581T>C (p.Phe1527=)
c.4512T>C (p.Phe1504=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085241T>GCA394304402TSC2c.*2930T>G (n.*2930T>G)
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c.3291T>G (p.Phe1097Leu)
 ClinVar
16g.2085241T=CA2202019113TSC2c.*2930T= (n.*2930T=)
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c.4635T= (p.Phe1545=)
c.4632T= (p.Phe1544=)
c.4524T= (p.Phe1508=)
c.4503T= (p.Phe1501=)
c.3849T= (p.Phe1283=)
c.4797T= (p.Phe1599=)
c.4545T= (p.Phe1515=)
c.3291T= (p.Phe1097=)
16g.2085242G>ACA394304413TSC2c.*2931G>A (n.*2931G>A)
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c.4633G>A (p.Glu1545Lys)
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c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
16g.2085242G>CCA394304419TSC2c.*2931G>C (n.*2931G>C)
c.4429G>C (p.Glu1477Gln)
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c.805G>C
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n.764G>C
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c.4450G>C (p.Glu1484Gln)
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n.2230G>C
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n.2666G>C
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c.*3749G>C (n.*3749G>C)
c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
n.2340G>C
c.764G>C
n.1697G>C
c.4636G>C (p.Glu1546Gln)
c.4633G>C (p.Glu1545Gln)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085242G=CA2202019138TSC2c.*2931G= (n.*2931G=)
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c.4579G= (p.Glu1527=)
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c.4582G= (p.Glu1528=)
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c.4633G= (p.Glu1545=)
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c.4798G= (p.Glu1600=)
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c.3292G= (p.Glu1098=)
16g.2085242G>TCA394304416TSC2c.*2931G>T (n.*2931G>T)
c.4429G>T (p.Glu1477Ter)
c.4579G>T (p.Glu1527Ter)
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c.4513G>T (p.Glu1505Ter)
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n.179G>T
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c.4450G>T (p.Glu1484Ter)
c.4375G>T (p.Glu1459Ter)
n.596G>T
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n.64G>T
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c.4503G>T
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n.3397G>T
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c.4237G>T (p.Glu1413Ter)
c.*3749G>T (n.*3749G>T)
c.4273G>T (p.Glu1425Ter)
n.2340G>T
c.764G>T
n.1697G>T
c.4636G>T (p.Glu1546Ter)
c.4633G>T (p.Glu1545Ter)
c.4525G>T (p.Glu1509Ter)
c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
c.3850G>T (p.Glu1284Ter)
c.4798G>T (p.Glu1600Ter)
c.4546G>T (p.Glu1516Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
 ClinVar
16g.2085243A>CCA394304424TSC2c.*2932A>C (n.*2932A>C)
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n.597A>C
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n.3398A>C
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n.2341A>C
c.765A>C
n.1698A>C
c.4637A>C (p.Glu1546Ala)
c.4634A>C (p.Glu1545Ala)
c.4526A>C (p.Glu1509Ala)
c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
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c.4799A>C (p.Glu1600Ala)
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 dbSNP
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n.65A>T
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c.4504A>T
n.2667A>T
c.4577A>T (p.Glu1526Val)
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 dbSNP
16g.2085244G>ACA492957924TSC2c.*2933G>A (n.*2933G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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16g.2085259C>GCA492958042TSC2c.*2948C>G (n.*2948C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1716_1719delinsTCGA
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c.4523_4526delinsTCGA (p.Leu1508=)
c.3869_3872delinsTCGA (p.Leu1290=)
c.4817_4820delinsTCGA (p.Leu1606=)
c.4565_4568delinsTCGA (p.Leu1522=)
c.3311_3314delinsTCGA (p.Leu1104=)
16g.2085262C>ACA492958078TSC2c.*2951C>A (n.*2951C>A)
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c.4599C>A (p.Leu1533=)
c.*4982C>A (n.*4982C>A)
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16g.2085262C=CA2202019267TSC2c.*2951C= (n.*2951C=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085262C>TCA051918TSC2c.*2951C>T (n.*2951C>T)
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c.4566C>T (p.Leu1522=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085263_2085265delCA020744TSC2c.*2952_*2954del (n.*2952_*2954del)
c.4450_4452del (p.Asp1484del)
c.4600_4602del (p.Asp1534del)
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c.4474_4476del (p.Asp1492del)
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n.200_202del
c.4405_4407del (p.Asp1469del)
c.4471_4473del (p.Asp1491del)
c.4396_4398del (p.Asp1466del)
n.617_619del
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c.4399_4401del (p.Asp1467del)
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c.4258_4260del (p.Asp1420del)
c.*3770_*3772del (n.*3770_*3772del)
c.4294_4296del (p.Asp1432del)
n.2361_2363del
c.785_787del
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c.3871_3873del (p.Asp1291del)
c.4819_4821del (p.Asp1607del)
c.4567_4569del (p.Asp1523del)
c.3313_3315del (p.Asp1105del)
 ClinVar dbSNP
16g.2085263G>ACA051924TSC2c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.4450G>A (p.Asp1484Asn)
c.4600G>A (p.Asp1534Asn)
c.*4983G>A (n.*4983G>A)
c.*7352G>A (n.*7352G>A)
c.4603G>A (p.Asp1535Asn)
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c.4399G>A (p.Asp1467Asn)
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c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2085263G>CCA394304622TSC2c.*2952G>C (n.*2952G>C)
c.4450G>C (p.Asp1484His)
c.4600G>C (p.Asp1534His)
c.*4983G>C (n.*4983G>C)
c.*7352G>C (n.*7352G>C)
c.4603G>C (p.Asp1535His)
c.4534G>C (p.Asp1512His)
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c.4258G>C (p.Asp1420His)
c.*3770G>C (n.*3770G>C)
c.4294G>C (p.Asp1432His)
n.2361G>C
c.785G>C
n.1718G>C
c.4657G>C (p.Asp1553His)
c.4654G>C (p.Asp1552His)
c.4546G>C (p.Asp1516His)
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c.3313G>C (p.Asp1105His)
 ClinVar dbSNP
16g.2085263G=CA2202019279TSC2c.*2952G= (n.*2952G=)
c.4450G= (p.Asp1484=)
c.4600G= (p.Asp1534=)
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c.4534G= (p.Asp1512=)
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c.4435G= (p.Asp1479=)
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c.*3770G= (n.*3770G=)
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c.4525G= (p.Asp1509=)
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c.4819G= (p.Asp1607=)
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16g.2085263G>TCA020751TSC2c.*2952G>T (n.*2952G>T)
c.4450G>T (p.Asp1484Tyr)
c.4600G>T (p.Asp1534Tyr)
c.*4983G>T (n.*4983G>T)
c.*7352G>T (n.*7352G>T)
c.4603G>T (p.Asp1535Tyr)
c.4534G>T (p.Asp1512Tyr)
c.4402G>T (p.Asp1468Tyr)
c.4435G>T (p.Asp1479Tyr)
c.826G>T
n.2485G>T
c.3257G>T
c.4474G>T (p.Asp1492Tyr)
n.785G>T
n.200G>T
c.4405G>T (p.Asp1469Tyr)
c.4471G>T (p.Asp1491Tyr)
c.4396G>T (p.Asp1466Tyr)
n.617G>T
n.2251G>T
c.4528G>T (p.Asp1510Tyr)
n.85G>T
c.4399G>T (p.Asp1467Tyr)
c.4524G>T
n.2687G>T
c.4597G>T (p.Asp1533Tyr)
n.3418G>T
n.1855G>T
n.1826G>T
n.1716G>T
c.4258G>T (p.Asp1420Tyr)
c.*3770G>T (n.*3770G>T)
c.4294G>T (p.Asp1432Tyr)
n.2361G>T
c.785G>T
n.1718G>T
c.4657G>T (p.Asp1553Tyr)
c.4654G>T (p.Asp1552Tyr)
c.4546G>T (p.Asp1516Tyr)
c.4525G>T (p.Asp1509Tyr)
c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)
c.4819G>T (p.Asp1607Tyr)
c.4567G>T (p.Asp1523Tyr)
c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085264A=CA2202019291TSC2c.*2953A= (n.*2953A=)
c.4451A= (p.Asp1484=)
c.4601A= (p.Asp1534=)
c.*4984A= (n.*4984A=)
c.*7353A= (n.*7353A=)
c.4604A= (p.Asp1535=)
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c.4529A= (p.Asp1510=)
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c.4526A= (p.Asp1509=)
c.3872A= (p.Asp1291=)
c.4820A= (p.Asp1607=)
c.4568A= (p.Asp1523=)
c.3314A= (p.Asp1105=)
16g.2085264A>CCA020755TSC2c.*2953A>C (n.*2953A>C)
c.4451A>C (p.Asp1484Ala)
c.4601A>C (p.Asp1534Ala)
c.*4984A>C (n.*4984A>C)
c.*7353A>C (n.*7353A>C)
c.4604A>C (p.Asp1535Ala)
c.4535A>C (p.Asp1512Ala)
c.4403A>C (p.Asp1468Ala)
c.4436A>C (p.Asp1479Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4530A>C
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c.4603A>C (p.Ile1535Leu)
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c.791A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.4540A>T
n.2703A>T
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n.3434A>T
n.1871A>T
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n.2377A>T
c.801A>T
n.1734A>T
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c.3329A>T (p.Tyr1110Phe)
 dbSNP
16g.2085281_2085283delCA1139664287TSC2c.*2970_*2972del (n.*2970_*2972del)
c.4468_4470del (p.Asp1490del)
c.4618_4620del (p.Asp1540del)
c.*5001_*5003del (n.*5001_*5003del)
c.*7370_*7372del (n.*7370_*7372del)
c.4621_4623del (p.Asp1541del)
c.4552_4554del (p.Asp1518del)
c.4420_4422del (p.Asp1474del)
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c.844_846del
n.2503_2505del
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n.803_805del
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n.635_637del
n.2269_2271del
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n.1734_1736del
c.4276_4278del (p.Asp1426del)
c.*3788_*3790del (n.*3788_*3790del)
c.4312_4314del (p.Asp1438del)
n.2379_2381del
c.803_805del
n.1736_1738del
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c.4585_4587del (p.Asp1529del)
c.3331_3333del (p.Asp1111del)
 ClinVar dbSNP
16g.2085281_2085289delCA020774TSC2c.*2970_*2978del (n.*2970_*2978del)
c.4468_4476del (p.Asp1490_His1492del)
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c.4621_4629del (p.Asp1541_His1543del)
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c.844_852del
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n.803_811del
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n.635_643del
n.2269_2277del
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n.103_111del
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c.4542_4550del
n.2705_2713del
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n.3436_3444del
n.1873_1881del
n.1844_1852del
n.1734_1742del
c.4276_4284del (p.Asp1426_His1428del)
c.*3788_*3796del (n.*3788_*3796del)
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n.2379_2387del
c.803_811del
n.1736_1744del
c.4675_4683del (p.Asp1559_His1561del)
c.4672_4680del (p.Asp1558_His1560del)
c.4564_4572del (p.Asp1522_His1524del)
c.4543_4551del (p.Asp1515_His1517del)
c.3889_3897del (p.Asp1297_His1299del)
c.4837_4845del (p.Asp1613_His1615del)
c.4585_4593del (p.Asp1529_His1531del)
c.3331_3339del (p.Asp1111_His1113del)
 dbSNP
16g.2085280C>ACA020767TSC2c.*2969C>A (n.*2969C>A)
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c.4617C>A (p.Tyr1539Ter)
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c.4275C>A (p.Tyr1425Ter)
c.*3787C>A (n.*3787C>A)
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n.2378C>A
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 ClinVar dbSNP
16g.2085280C=CA2202019385TSC2c.*2969C= (n.*2969C=)
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n.1733C=
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c.3888C= (p.Tyr1296=)
c.4836C= (p.Tyr1612=)
c.4584C= (p.Tyr1528=)
c.3330C= (p.Tyr1110=)
16g.2085280C>GCA020771TSC2c.*2969C>G (n.*2969C>G)
c.4467C>G (p.Tyr1489Ter)
c.4617C>G (p.Tyr1539Ter)
c.*5000C>G (n.*5000C>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085280C>TCA051964TSC2c.*2969C>T (n.*2969C>T)
c.4467C>T (p.Tyr1489=)
c.4617C>T (p.Tyr1539=)
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n.634C>T
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n.102C>T
c.4416C>T (p.Tyr1472=)
c.4541C>T
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c.4614C>T (p.Tyr1538=)
n.3435C>T
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n.1843C>T
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n.2378C>T
c.802C>T
n.1735C>T
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c.4671C>T (p.Tyr1557=)
c.4563C>T (p.Tyr1521=)
c.4542C>T (p.Tyr1514=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085280_2085281delinsCGCA2202019395TSC2c.*2969_*2970delinsCG (n.*2969_*2970delinsCG)
c.4467_4468delinsCG (p.Tyr1489=)
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n.2704_2705delinsCG
c.4614_4615delinsCG (p.Tyr1538=)
n.3435_3436delinsCG
n.1872_1873delinsCG
n.1843_1844delinsCG
n.1733_1734delinsCG
c.4275_4276delinsCG (p.Tyr1425=)
c.*3787_*3788delinsCG (n.*3787_*3788delinsCG)
c.4311_4312delinsCG (p.Tyr1437=)
n.2378_2379delinsCG
c.802_803delinsCG
n.1735_1736delinsCG
c.4674_4675delinsCG (p.Tyr1558=)
c.4671_4672delinsCG (p.Tyr1557=)
c.4563_4564delinsCG (p.Tyr1521=)
c.4542_4543delinsCG (p.Tyr1514=)
c.3888_3889delinsCG (p.Tyr1296=)
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c.4584_4585delinsCG (p.Tyr1528=)
c.3330_3331delinsCG (p.Tyr1110=)
16g.2085281delCA020782TSC2c.*2970del (n.*2970del)
c.4468del (p.Asp1490ThrfsTer?)
c.4618del (p.Asp1540ThrfsTer?)
c.*5001del (n.*5001del)
c.*7370del (n.*7370del)
c.4621del (p.Asp1541ThrfsTer?)
c.4552del (p.Asp1518ThrfsTer?)
c.4420del (p.Asp1474ThrfsTer?)
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c.844del
n.2503del
c.3275del
c.4492del (p.Asp1498ThrfsTer?)
n.803del
n.218del
c.4423del (p.Asp1475ThrfsTer?)
c.4489del (p.Asp1497ThrfsTer?)
c.4414del (p.Asp1472ThrfsTer?)
n.635del
n.2269del
c.4546del (p.Asp1516ThrfsTer?)
n.103del
c.4417del (p.Asp1473ThrfsTer?)
c.4542del
n.2705del
c.4615del (p.Asp1539ThrfsTer?)
n.3436del
n.1873del
n.1844del
n.1734del
c.4276del (p.Asp1426ThrfsTer?)
c.*3788del (n.*3788del)
c.4312del (p.Asp1438ThrfsTer?)
n.2379del
c.803del
n.1736del
c.4675del (p.Asp1559ThrfsTer?)
c.4672del (p.Asp1558ThrfsTer?)
c.4564del (p.Asp1522ThrfsTer?)
c.4543del (p.Asp1515ThrfsTer?)
c.3889del (p.Asp1297ThrfsTer?)
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c.4585del (p.Asp1529ThrfsTer?)
c.3331del (p.Asp1111ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2085281G>ACA276754962TSC2c.*2970G>A (n.*2970G>A)
c.4468G>A (p.Asp1490Asn)
c.4618G>A (p.Asp1540Asn)
c.*5001G>A (n.*5001G>A)
c.*7370G>A (n.*7370G>A)
c.4621G>A (p.Asp1541Asn)
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c.4420G>A (p.Asp1474Asn)
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c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
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n.2379G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085281G>CCA394304807TSC2c.*2970G>C (n.*2970G>C)
c.4468G>C (p.Asp1490His)
c.4618G>C (p.Asp1540His)
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 ClinVar dbSNP
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c.4471A>C (p.Thr1491Pro)
c.4621A>C (p.Thr1541Pro)
c.*5004A>C (n.*5004A>C)
c.*7373A>C (n.*7373A>C)
c.4624A>C (p.Thr1542Pro)
c.4555A>C (p.Thr1519Pro)
c.4423A>C (p.Thr1475Pro)
c.4456A>C (p.Thr1486Pro)
c.847A>C
n.2506A>C
c.3278A>C
c.4495A>C (p.Thr1499Pro)
n.806A>C
n.221A>C
c.4426A>C (p.Thr1476Pro)
c.4492A>C (p.Thr1498Pro)
c.4417A>C (p.Thr1473Pro)
n.638A>C
n.2272A>C
c.4549A>C (p.Thr1517Pro)
n.106A>C
c.4420A>C (p.Thr1474Pro)
c.4545A>C
n.2708A>C
c.4618A>C (p.Thr1540Pro)
n.3439A>C
n.1876A>C
n.1847A>C
n.1737A>C
c.4279A>C (p.Thr1427Pro)
c.*3791A>C (n.*3791A>C)
c.4315A>C (p.Thr1439Pro)
n.2382A>C
c.806A>C
n.1739A>C
c.4678A>C (p.Thr1560Pro)
c.4675A>C (p.Thr1559Pro)
c.4567A>C (p.Thr1523Pro)
c.4546A>C (p.Thr1516Pro)
c.3892A>C (p.Thr1298Pro)
c.4840A>C (p.Thr1614Pro)
c.4588A>C (p.Thr1530Pro)
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
16g.2085284A>GCA394304830TSC2c.*2973A>G (n.*2973A>G)
c.4471A>G (p.Thr1491Ala)
c.4621A>G (p.Thr1541Ala)
c.*5004A>G (n.*5004A>G)
c.*7373A>G (n.*7373A>G)
c.4624A>G (p.Thr1542Ala)
c.4555A>G (p.Thr1519Ala)
c.4423A>G (p.Thr1475Ala)
c.4456A>G (p.Thr1486Ala)
c.847A>G
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c.4417A>G (p.Thr1473Ala)
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c.4279A>G (p.Thr1427Ala)
c.*3791A>G (n.*3791A>G)
c.4315A>G (p.Thr1439Ala)
n.2382A>G
c.806A>G
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c.4675A>G (p.Thr1559Ala)
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c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
 ClinVar
16g.2085284A>TCA394304831TSC2c.*2973A>T (n.*2973A>T)
c.4471A>T (p.Thr1491Ser)
c.4621A>T (p.Thr1541Ser)
c.*5004A>T (n.*5004A>T)
c.*7373A>T (n.*7373A>T)
c.4624A>T (p.Thr1542Ser)
c.4555A>T (p.Thr1519Ser)
c.4423A>T (p.Thr1475Ser)
c.4456A>T (p.Thr1486Ser)
c.847A>T
n.2506A>T
c.3278A>T
c.4495A>T (p.Thr1499Ser)
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n.221A>T
c.4426A>T (p.Thr1476Ser)
c.4492A>T (p.Thr1498Ser)
c.4417A>T (p.Thr1473Ser)
n.638A>T
n.2272A>T
c.4549A>T (p.Thr1517Ser)
n.106A>T
c.4420A>T (p.Thr1474Ser)
c.4545A>T
n.2708A>T
c.4618A>T (p.Thr1540Ser)
n.3439A>T
n.1876A>T
n.1847A>T
n.1737A>T
c.4279A>T (p.Thr1427Ser)
c.*3791A>T (n.*3791A>T)
c.4315A>T (p.Thr1439Ser)
n.2382A>T
c.806A>T
n.1739A>T
c.4678A>T (p.Thr1560Ser)
c.4675A>T (p.Thr1559Ser)
c.4567A>T (p.Thr1523Ser)
c.4546A>T (p.Thr1516Ser)
c.3892A>T (p.Thr1298Ser)
c.4840A>T (p.Thr1614Ser)
c.4588A>T (p.Thr1530Ser)
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
16g.2085285C>ACA394304832TSC2c.*2974C>A (n.*2974C>A)
c.4472C>A (p.Thr1491Asn)
c.4622C>A (p.Thr1541Asn)
c.*5005C>A (n.*5005C>A)
c.*7374C>A (n.*7374C>A)
c.4625C>A (p.Thr1542Asn)
c.4556C>A (p.Thr1519Asn)
c.4424C>A (p.Thr1475Asn)
c.4457C>A (p.Thr1486Asn)
c.848C>A
n.2507C>A
c.3279C>A
c.4496C>A (p.Thr1499Asn)
n.807C>A
n.222C>A
c.4427C>A (p.Thr1476Asn)
c.4493C>A (p.Thr1498Asn)
c.4418C>A (p.Thr1473Asn)
n.639C>A
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n.107C>A
c.4421C>A (p.Thr1474Asn)
c.4546C>A
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c.4619C>A (p.Thr1540Asn)
n.3440C>A
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n.1738C>A
c.4280C>A (p.Thr1427Asn)
c.*3792C>A (n.*3792C>A)
c.4316C>A (p.Thr1439Asn)
n.2383C>A
c.807C>A
n.1740C>A
c.4679C>A (p.Thr1560Asn)
c.4676C>A (p.Thr1559Asn)
c.4568C>A (p.Thr1523Asn)
c.4547C>A (p.Thr1516Asn)
c.3893C>A (p.Thr1298Asn)
c.4841C>A (p.Thr1614Asn)
c.4589C>A (p.Thr1530Asn)
c.3335C>A (p.Thr1112Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2085285C=CA2202019431TSC2c.*2974C= (n.*2974C=)
c.4472C= (p.Thr1491=)
c.4622C= (p.Thr1541=)
c.*5005C= (n.*5005C=)
c.*7374C= (n.*7374C=)
c.4625C= (p.Thr1542=)
c.4556C= (p.Thr1519=)
c.4424C= (p.Thr1475=)
c.4457C= (p.Thr1486=)
c.848C=
n.2507C=
c.3279C=
c.4496C= (p.Thr1499=)
n.807C=
n.222C=
c.4427C= (p.Thr1476=)
c.4493C= (p.Thr1498=)
c.4418C= (p.Thr1473=)
n.639C=
n.2273C=
c.4550C= (p.Thr1517=)
n.107C=
c.4421C= (p.Thr1474=)
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n.2709C=
c.4619C= (p.Thr1540=)
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n.1877C=
n.1848C=
n.1738C=
c.4280C= (p.Thr1427=)
c.*3792C= (n.*3792C=)
c.4316C= (p.Thr1439=)
n.2383C=
c.807C=
n.1740C=
c.4679C= (p.Thr1560=)
c.4676C= (p.Thr1559=)
c.4568C= (p.Thr1523=)
c.4547C= (p.Thr1516=)
c.3893C= (p.Thr1298=)
c.4841C= (p.Thr1614=)
c.4589C= (p.Thr1530=)
c.3335C= (p.Thr1112=)
16g.2085285C>GCA394304835TSC2c.*2974C>G (n.*2974C>G)
c.4472C>G (p.Thr1491Ser)
c.4622C>G (p.Thr1541Ser)
c.*5005C>G (n.*5005C>G)
c.*7374C>G (n.*7374C>G)
c.4625C>G (p.Thr1542Ser)
c.4556C>G (p.Thr1519Ser)
c.4424C>G (p.Thr1475Ser)
c.4457C>G (p.Thr1486Ser)
c.848C>G
n.2507C>G
c.3279C>G
c.4496C>G (p.Thr1499Ser)
n.807C>G
n.222C>G
c.4427C>G (p.Thr1476Ser)
c.4493C>G (p.Thr1498Ser)
c.4418C>G (p.Thr1473Ser)
n.639C>G
n.2273C>G
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n.107C>G
c.4421C>G (p.Thr1474Ser)
c.4546C>G
n.2709C>G
c.4619C>G (p.Thr1540Ser)
n.3440C>G
n.1877C>G
n.1848C>G
n.1738C>G
c.4280C>G (p.Thr1427Ser)
c.*3792C>G (n.*3792C>G)
c.4316C>G (p.Thr1439Ser)
n.2383C>G
c.807C>G
n.1740C>G
c.4679C>G (p.Thr1560Ser)
c.4676C>G (p.Thr1559Ser)
c.4568C>G (p.Thr1523Ser)
c.4547C>G (p.Thr1516Ser)
c.3893C>G (p.Thr1298Ser)
c.4841C>G (p.Thr1614Ser)
c.4589C>G (p.Thr1530Ser)
c.3335C>G (p.Thr1112Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085285C>TCA394304843TSC2c.*2974C>T (n.*2974C>T)
c.4472C>T (p.Thr1491Ile)
c.4622C>T (p.Thr1541Ile)
c.*5005C>T (n.*5005C>T)
c.*7374C>T (n.*7374C>T)
c.4625C>T (p.Thr1542Ile)
c.4556C>T (p.Thr1519Ile)
c.4424C>T (p.Thr1475Ile)
c.4457C>T (p.Thr1486Ile)
c.848C>T
n.2507C>T
c.3279C>T
c.4496C>T (p.Thr1499Ile)
n.807C>T
n.222C>T
c.4427C>T (p.Thr1476Ile)
c.4493C>T (p.Thr1498Ile)
c.4418C>T (p.Thr1473Ile)
n.639C>T
n.2273C>T
c.4550C>T (p.Thr1517Ile)
n.107C>T
c.4421C>T (p.Thr1474Ile)
c.4546C>T
n.2709C>T
c.4619C>T (p.Thr1540Ile)
n.3440C>T
n.1877C>T
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n.1738C>T
c.4280C>T (p.Thr1427Ile)
c.*3792C>T (n.*3792C>T)
c.4316C>T (p.Thr1439Ile)
n.2383C>T
c.807C>T
n.1740C>T
c.4679C>T (p.Thr1560Ile)
c.4676C>T (p.Thr1559Ile)
c.4568C>T (p.Thr1523Ile)
c.4547C>T (p.Thr1516Ile)
c.3893C>T (p.Thr1298Ile)
c.4841C>T (p.Thr1614Ile)
c.4589C>T (p.Thr1530Ile)
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2085286C>ACA492958401TSC2c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.4473C>A (p.Thr1491=)
c.4623C>A (p.Thr1541=)
c.*5006C>A (n.*5006C>A)
c.*7375C>A (n.*7375C>A)
c.4626C>A (p.Thr1542=)
c.4557C>A (p.Thr1519=)
c.4425C>A (p.Thr1475=)
c.4458C>A (p.Thr1486=)
c.849C>A
n.2508C>A
c.3280C>A
c.4497C>A (p.Thr1499=)
n.808C>A
n.223C>A
c.4428C>A (p.Thr1476=)
c.4494C>A (p.Thr1498=)
c.4419C>A (p.Thr1473=)
n.640C>A
n.2274C>A
c.4551C>A (p.Thr1517=)
n.108C>A
c.4422C>A (p.Thr1474=)
c.4547C>A
n.2710C>A
c.4620C>A (p.Thr1540=)
n.3441C>A
n.1878C>A
n.1849C>A
n.1739C>A
c.4281C>A (p.Thr1427=)
c.*3793C>A (n.*3793C>A)
c.4317C>A (p.Thr1439=)
n.2384C>A
c.808C>A
n.1741C>A
c.4680C>A (p.Thr1560=)
c.4677C>A (p.Thr1559=)
c.4569C>A (p.Thr1523=)
c.4548C>A (p.Thr1516=)
c.3894C>A (p.Thr1298=)
c.4842C>A (p.Thr1614=)
c.4590C>A (p.Thr1530=)
c.3336C>A (p.Thr1112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085286C=CA2202019436TSC2c.*2975C= (n.*2975C=)
c.4473C= (p.Thr1491=)
c.4623C= (p.Thr1541=)
c.*5006C= (n.*5006C=)
c.*7375C= (n.*7375C=)
c.4626C= (p.Thr1542=)
c.4557C= (p.Thr1519=)
c.4425C= (p.Thr1475=)
c.4458C= (p.Thr1486=)
c.849C=
n.2508C=
c.3280C=
c.4497C= (p.Thr1499=)
n.808C=
n.223C=
c.4428C= (p.Thr1476=)
c.4494C= (p.Thr1498=)
c.4419C= (p.Thr1473=)
n.640C=
n.2274C=
c.4551C= (p.Thr1517=)
n.108C=
c.4422C= (p.Thr1474=)
c.4547C=
n.2710C=
c.4620C= (p.Thr1540=)
n.3441C=
n.1878C=
n.1849C=
n.1739C=
c.4281C= (p.Thr1427=)
c.*3793C= (n.*3793C=)
c.4317C= (p.Thr1439=)
n.2384C=
c.808C=
n.1741C=
c.4680C= (p.Thr1560=)
c.4677C= (p.Thr1559=)
c.4569C= (p.Thr1523=)
c.4548C= (p.Thr1516=)
c.3894C= (p.Thr1298=)
c.4842C= (p.Thr1614=)
c.4590C= (p.Thr1530=)
c.3336C= (p.Thr1112=)
16g.2085286C>GCA492958384TSC2c.*2975C>G (n.*2975C>G)
c.4473C>G (p.Thr1491=)
c.4623C>G (p.Thr1541=)
c.*5006C>G (n.*5006C>G)
c.*7375C>G (n.*7375C>G)
c.4626C>G (p.Thr1542=)
c.4557C>G (p.Thr1519=)
c.4425C>G (p.Thr1475=)
c.4458C>G (p.Thr1486=)
c.849C>G
n.2508C>G
c.3280C>G
c.4497C>G (p.Thr1499=)
n.808C>G
n.223C>G
c.4428C>G (p.Thr1476=)
c.4494C>G (p.Thr1498=)
c.4419C>G (p.Thr1473=)
n.640C>G
n.2274C>G
c.4551C>G (p.Thr1517=)
n.108C>G
c.4422C>G (p.Thr1474=)
c.4547C>G
n.2710C>G
c.4620C>G (p.Thr1540=)
n.3441C>G
n.1878C>G
n.1849C>G
n.1739C>G
c.4281C>G (p.Thr1427=)
c.*3793C>G (n.*3793C>G)
c.4317C>G (p.Thr1439=)
n.2384C>G
c.808C>G
n.1741C>G
c.4680C>G (p.Thr1560=)
c.4677C>G (p.Thr1559=)
c.4569C>G (p.Thr1523=)
c.4548C>G (p.Thr1516=)
c.3894C>G (p.Thr1298=)
c.4842C>G (p.Thr1614=)
c.4590C>G (p.Thr1530=)
c.3336C>G (p.Thr1112=)
 dbSNP
16g.2085286C>TCA492958388TSC2c.*2975C>T (n.*2975C>T)
c.4473C>T (p.Thr1491=)
c.4623C>T (p.Thr1541=)
c.*5006C>T (n.*5006C>T)
c.*7375C>T (n.*7375C>T)
c.4626C>T (p.Thr1542=)
c.4557C>T (p.Thr1519=)
c.4425C>T (p.Thr1475=)
c.4458C>T (p.Thr1486=)
c.849C>T
n.2508C>T
c.3280C>T
c.4497C>T (p.Thr1499=)
n.808C>T
n.223C>T
c.4428C>T (p.Thr1476=)
c.4494C>T (p.Thr1498=)
c.4419C>T (p.Thr1473=)
n.640C>T
n.2274C>T
c.4551C>T (p.Thr1517=)
n.108C>T
c.4422C>T (p.Thr1474=)
c.4547C>T
n.2710C>T
c.4620C>T (p.Thr1540=)
n.3441C>T
n.1878C>T
n.1849C>T
n.1739C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2085296_2085320delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCCCA2202019510TSC2c.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC)
c.4483_4507delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1495=)
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c.4327_4351delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1443=)
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c.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
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c.4600_4624delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1534=)
c.3346_3370delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1116=)
16g.2085297C>ACA394304931TSC2c.*2986C>A (n.*2986C>A)
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16g.2085297C>GCA394304933TSC2c.*2986C>G (n.*2986C>G)
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 dbSNP
16g.2085297C>TCA394304934TSC2c.*2986C>T (n.*2986C>T)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085297_2085320delCA1139664288TSC2c.*2986_*3009del (n.*2986_*3009del)
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c.3291_3314del
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n.651_674del
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n.119_142del
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c.4558_4581del
n.2721_2744del
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n.3452_3475del
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n.1860_1883del
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c.3347_3370del (p.Ala1116_Gln1124delinsGlu)
 ClinVar dbSNP
16g.2085298C>ACA492958501TSC2c.*2987C>A (n.*2987C>A)
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c.4569C>A (p.Ala1523=)
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c.3292C>A
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n.2396C>A
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c.3906C>A (p.Ala1302=)
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c.4602C>A (p.Ala1534=)
c.3348C>A (p.Ala1116=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085298C=CA2202019518TSC2c.*2987C= (n.*2987C=)
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16g.2085298C>GCA492958503TSC2c.*2987C>G (n.*2987C>G)
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c.4602C>G (p.Ala1534=)
c.3348C>G (p.Ala1116=)
 dbSNP
16g.2085298C>TCA020795TSC2c.*2987C>T (n.*2987C>T)
c.4485C>T (p.Ala1495=)
c.4635C>T (p.Ala1545=)
c.*5018C>T (n.*5018C>T)
c.*7387C>T (n.*7387C>T)
c.4638C>T (p.Ala1546=)
c.4569C>T (p.Ala1523=)
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c.4470C>T (p.Ala1490=)
c.861C>T
n.2520C>T
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c.4509C>T (p.Ala1503=)
n.820C>T
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c.4440C>T (p.Ala1480=)
c.4506C>T (p.Ala1502=)
c.4431C>T (p.Ala1477=)
n.652C>T
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c.4563C>T (p.Ala1521=)
n.120C>T
c.4434C>T (p.Ala1478=)
c.4559C>T
n.2722C>T
c.4632C>T (p.Ala1544=)
n.3453C>T
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c.4293C>T (p.Ala1431=)
c.*3805C>T (n.*3805C>T)
c.4329C>T (p.Ala1443=)
n.2396C>T
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c.4602C>T (p.Ala1534=)
c.3348C>T (p.Ala1116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085299G>ACA051988TSC2c.*2988G>A (n.*2988G>A)
c.4486G>A (p.Val1496Ile)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2085301_2085304delCA2695221411TSC2c.*2990_*2993del (n.*2990_*2993del)
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c.4332_4335del (p.Leu1445MetfsTer27)
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c.3909_3912del (p.Leu1304MetfsTer27)
c.4857_4860del (p.Leu1620MetfsTer27)
c.4605_4608del (p.Leu1536MetfsTer27)
c.3351_3354del (p.Leu1118MetfsTer27)
16g.2085302C>ACA394304964TSC2c.*2991C>A (n.*2991C>A)
c.4489C>A (p.Leu1497Met)
c.4639C>A (p.Leu1547Met)
c.*5022C>A (n.*5022C>A)
c.*7391C>A (n.*7391C>A)
c.4642C>A (p.Leu1548Met)
c.4573C>A (p.Leu1525Met)
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 dbSNP
16g.2085302C=CA2202019577TSC2c.*2991C= (n.*2991C=)
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 dbSNP
16g.2085302C>TCA051991TSC2c.*2991C>T (n.*2991C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085303T>ACA394304967TSC2c.*2992T>A (n.*2992T>A)
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 dbSNP
16g.2085303T>CCA020803TSC2c.*2992T>C (n.*2992T>C)
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n.2401T>C
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 ClinVar dbSNP
16g.2085303T>GCA394304970TSC2c.*2992T>G (n.*2992T>G)
c.4490T>G (p.Leu1497Arg)
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 dbSNP
16g.2085303T=CA2202019592TSC2c.*2992T= (n.*2992T=)
c.4490T= (p.Leu1497=)
c.4640T= (p.Leu1547=)
c.*5023T= (n.*5023T=)
c.*7392T= (n.*7392T=)
c.4643T= (p.Leu1548=)
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16g.2085304delCA2499223343TSC2c.*2993del (n.*2993del)
c.4491del (p.Tyr1498MetfsTer27)
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n.2526del
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n.826del
n.241del
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n.658del
n.2292del
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n.126del
c.4440del (p.Tyr1481MetfsTer27)
c.4565del
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n.3459del
n.1896del
n.1867del
n.1757del
c.4299del (p.Tyr1434MetfsTer27)
c.*3811del (n.*3811del)
c.4335del (p.Tyr1446MetfsTer27)
n.2402del
c.826del
n.1759del
c.4698del (p.Tyr1567MetfsTer27)
c.4695del (p.Tyr1566MetfsTer27)
c.4587del (p.Tyr1530MetfsTer27)
c.4566del (p.Tyr1523MetfsTer27)
c.3912del (p.Tyr1305MetfsTer27)
c.4860del (p.Tyr1621MetfsTer27)
c.4608del (p.Tyr1537MetfsTer27)
c.3354del (p.Tyr1119MetfsTer27)
 ClinVar dbSNP
16g.2085304G>ACA492958614TSC2c.*2993G>A (n.*2993G>A)
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c.4641G>A (p.Leu1547=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085304G>CCA492958622TSC2c.*2993G>C (n.*2993G>C)
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 dbSNP
16g.2085304G=CA2202019606TSC2c.*2993G= (n.*2993G=)
c.4491G= (p.Leu1497=)
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c.3354G= (p.Leu1118=)
16g.2085304G>TCA052003TSC2c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.4491G>T (p.Leu1497=)
c.4641G>T (p.Leu1547=)
c.*5024G>T (n.*5024G>T)
c.*7393G>T (n.*7393G>T)
c.4644G>T (p.Leu1548=)
c.4575G>T (p.Leu1525=)
c.4443G>T (p.Leu1481=)
c.4476G>T (p.Leu1492=)
c.867G>T
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c.4512G>T (p.Leu1504=)
c.4437G>T (p.Leu1479=)
n.658G>T
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c.*3811G>T (n.*3811G>T)
c.4335G>T (p.Leu1445=)
n.2402G>T
c.826G>T
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c.4587G>T (p.Leu1529=)
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c.3912G>T (p.Leu1304=)
c.4860G>T (p.Leu1620=)
c.4608G>T (p.Leu1536=)
c.3354G>T (p.Leu1118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085305T>ACA020806TSC2c.*2994T>A (n.*2994T>A)
c.4492T>A (p.Tyr1498Asn)
c.4642T>A (p.Tyr1548Asn)
c.*5025T>A (n.*5025T>A)
c.*7394T>A (n.*7394T>A)
c.4645T>A (p.Tyr1549Asn)
c.4576T>A (p.Tyr1526Asn)
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c.4477T>A (p.Tyr1493Asn)
c.868T>A
n.2527T>A
c.3299T>A
c.4516T>A (p.Tyr1506Asn)
n.827T>A
n.242T>A
c.4447T>A (p.Tyr1483Asn)
c.4513T>A (p.Tyr1505Asn)
c.4438T>A (p.Tyr1480Asn)
n.659T>A
n.2293T>A
c.4570T>A (p.Tyr1524Asn)
n.127T>A
c.4441T>A (p.Tyr1481Asn)
c.4566T>A
n.2729T>A
c.4639T>A (p.Tyr1547Asn)
n.3460T>A
n.1897T>A
n.1868T>A
n.1758T>A
c.4300T>A (p.Tyr1434Asn)
c.*3812T>A (n.*3812T>A)
c.4336T>A (p.Tyr1446Asn)
n.2403T>A
c.827T>A
n.1760T>A
c.4699T>A (p.Tyr1567Asn)
c.4696T>A (p.Tyr1566Asn)
c.4588T>A (p.Tyr1530Asn)
c.4567T>A (p.Tyr1523Asn)
c.3913T>A (p.Tyr1305Asn)
c.4861T>A (p.Tyr1621Asn)
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c.3355T>A (p.Tyr1119Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2085305T>CCA394304973TSC2c.*2994T>C (n.*2994T>C)
c.4492T>C (p.Tyr1498His)
c.4642T>C (p.Tyr1548His)
c.*5025T>C (n.*5025T>C)
c.*7394T>C (n.*7394T>C)
c.4645T>C (p.Tyr1549His)
c.4576T>C (p.Tyr1526His)
c.4444T>C (p.Tyr1482His)
c.4477T>C (p.Tyr1493His)
c.868T>C
n.2527T>C
c.3299T>C
c.4516T>C (p.Tyr1506His)
n.827T>C
n.242T>C
c.4447T>C (p.Tyr1483His)
c.4513T>C (p.Tyr1505His)
c.4438T>C (p.Tyr1480His)
n.659T>C
n.2293T>C
c.4570T>C (p.Tyr1524His)
n.127T>C
c.4441T>C (p.Tyr1481His)
c.4566T>C
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c.4639T>C (p.Tyr1547His)
n.3460T>C
n.1897T>C
n.1868T>C
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c.4300T>C (p.Tyr1434His)
c.*3812T>C (n.*3812T>C)
c.4336T>C (p.Tyr1446His)
n.2403T>C
c.827T>C
n.1760T>C
c.4699T>C (p.Tyr1567His)
c.4696T>C (p.Tyr1566His)
c.4588T>C (p.Tyr1530His)
c.4567T>C (p.Tyr1523His)
c.3913T>C (p.Tyr1305His)
c.4861T>C (p.Tyr1621His)
c.4609T>C (p.Tyr1537His)
c.3355T>C (p.Tyr1119His)
 ClinVar dbSNP
16g.2085305T>GCA394304976TSC2c.*2994T>G (n.*2994T>G)
c.4492T>G (p.Tyr1498Asp)
c.4642T>G (p.Tyr1548Asp)
c.*5025T>G (n.*5025T>G)
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c.4576T>G (p.Tyr1526Asp)
c.4444T>G (p.Tyr1482Asp)
c.4477T>G (p.Tyr1493Asp)
c.868T>G
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c.4513T>G (p.Tyr1505Asp)
c.4438T>G (p.Tyr1480Asp)
n.659T>G
n.2293T>G
c.4570T>G (p.Tyr1524Asp)
n.127T>G
c.4441T>G (p.Tyr1481Asp)
c.4566T>G
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n.1897T>G
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c.*3812T>G (n.*3812T>G)
c.4336T>G (p.Tyr1446Asp)
n.2403T>G
c.827T>G
n.1760T>G
c.4699T>G (p.Tyr1567Asp)
c.4696T>G (p.Tyr1566Asp)
c.4588T>G (p.Tyr1530Asp)
c.4567T>G (p.Tyr1523Asp)
c.3913T>G (p.Tyr1305Asp)
c.4861T>G (p.Tyr1621Asp)
c.4609T>G (p.Tyr1537Asp)
c.3355T>G (p.Tyr1119Asp)
16g.2085305T=CA2202019617TSC2c.*2994T= (n.*2994T=)
c.4492T= (p.Tyr1498=)
c.4642T= (p.Tyr1548=)
c.*5025T= (n.*5025T=)
c.*7394T= (n.*7394T=)
c.4645T= (p.Tyr1549=)
c.4576T= (p.Tyr1526=)
c.4444T= (p.Tyr1482=)
c.4477T= (p.Tyr1493=)
c.868T=
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c.4513T= (p.Tyr1505=)
c.4438T= (p.Tyr1480=)
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c.4570T= (p.Tyr1524=)
n.127T=
c.4441T= (p.Tyr1481=)
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c.4300T= (p.Tyr1434=)
c.*3812T= (n.*3812T=)
c.4336T= (p.Tyr1446=)
n.2403T=
c.827T=
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.4704A>C (p.Gly1568=)
c.4596A>C (p.Gly1532=)
c.4575A>C (p.Gly1525=)
c.3921A>C (p.Gly1307=)
c.4869A>C (p.Gly1623=)
c.4617A>C (p.Gly1539=)
c.3363A>C (p.Gly1121=)
16g.2085313A>GCA492958756TSC2c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.4500A>G (p.Gly1500=)
c.4650A>G (p.Gly1550=)
c.*5033A>G (n.*5033A>G)
c.*7402A>G (n.*7402A>G)
c.4653A>G (p.Gly1551=)
c.4584A>G (p.Gly1528=)
c.4452A>G (p.Gly1484=)
c.4485A>G (p.Gly1495=)
c.876A>G
n.2535A>G
c.3307A>G
c.4524A>G (p.Gly1508=)
n.835A>G
n.250A>G
c.4455A>G (p.Gly1485=)
c.4521A>G (p.Gly1507=)
c.4446A>G (p.Gly1482=)
n.667A>G
n.2301A>G
c.4578A>G (p.Gly1526=)
n.135A>G
c.4449A>G (p.Gly1483=)
c.4574A>G
n.2737A>G
c.4647A>G (p.Gly1549=)
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n.1876A>G
n.1766A>G
c.4308A>G (p.Gly1436=)
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c.3921A>G (p.Gly1307=)
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c.4617A>G (p.Gly1539=)
c.3363A>G (p.Gly1121=)
 ClinVar dbSNP
16g.2085313A>TCA492958757TSC2c.*3002A>T (n.*3002A>T)
c.4500A>T (p.Gly1500=)
c.4650A>T (p.Gly1550=)
c.*5033A>T (n.*5033A>T)
c.*7402A>T (n.*7402A>T)
c.4653A>T (p.Gly1551=)
c.4584A>T (p.Gly1528=)
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n.835A>T
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c.4521A>T (p.Gly1507=)
c.4446A>T (p.Gly1482=)
n.667A>T
n.2301A>T
c.4578A>T (p.Gly1526=)
n.135A>T
c.4449A>T (p.Gly1483=)
c.4574A>T
n.2737A>T
c.4647A>T (p.Gly1549=)
n.3468A>T
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n.1876A>T
n.1766A>T
c.4308A>T (p.Gly1436=)
c.*3820A>T (n.*3820A>T)
c.4344A>T (p.Gly1448=)
n.2411A>T
c.835A>T
n.1768A>T
c.4707A>T (p.Gly1569=)
c.4704A>T (p.Gly1568=)
c.4596A>T (p.Gly1532=)
c.4575A>T (p.Gly1525=)
c.3921A>T (p.Gly1307=)
c.4869A>T (p.Gly1623=)
c.4617A>T (p.Gly1539=)
c.3363A>T (p.Gly1121=)
 dbSNP
16g.2085315_2085317delCA020824TSC2c.*3004_*3006del (n.*3004_*3006del)
c.4502_4504del (p.Glu1501del)
c.4652_4654del (p.Glu1551del)
c.*5035_*5037del (n.*5035_*5037del)
c.*7404_*7406del (n.*7404_*7406del)
c.4655_4657del (p.Glu1552del)
c.4586_4588del (p.Glu1529del)
c.4454_4456del (p.Glu1485del)
c.4487_4489del (p.Glu1496del)
c.878_880del
n.2537_2539del
c.3309_3311del
c.4526_4528del (p.Glu1509del)
n.837_839del
n.252_254del
c.4457_4459del (p.Glu1486del)
c.4523_4525del (p.Glu1508del)
c.4448_4450del (p.Glu1483del)
n.669_671del
n.2303_2305del
c.4580_4582del (p.Glu1527del)
n.137_139del
c.4451_4453del (p.Glu1484del)
c.4576_4578del
n.2739_2741del
c.4649_4651del (p.Glu1550del)
n.3470_3472del
n.1907_1909del
n.1878_1880del
n.1768_1770del
c.4310_4312del (p.Glu1437del)
c.*3822_*3824del (n.*3822_*3824del)
c.4346_4348del (p.Glu1449del)
n.2413_2415del
c.837_839del
n.1770_1772del
c.4709_4711del (p.Glu1570del)
c.4706_4708del (p.Glu1569del)
c.4598_4600del (p.Glu1533del)
c.4577_4579del (p.Glu1526del)
c.3923_3925del (p.Glu1308del)
c.4871_4873del (p.Glu1624del)
c.4619_4621del (p.Glu1540del)
c.3365_3367del (p.Glu1122del)
 ClinVar dbSNP
16g.2085314G>ACA052018TSC2c.*3003G>A (n.*3003G>A)
c.4501G>A (p.Glu1501Lys)
c.4651G>A (p.Glu1551Lys)
c.*5034G>A (n.*5034G>A)
c.*7403G>A (n.*7403G>A)
c.4654G>A (p.Glu1552Lys)
c.4585G>A (p.Glu1529Lys)
c.4453G>A (p.Glu1485Lys)
c.4486G>A (p.Glu1496Lys)
c.877G>A
n.2536G>A
c.3308G>A
c.4525G>A (p.Glu1509Lys)
n.836G>A
n.251G>A
c.4456G>A (p.Glu1486Lys)
c.4522G>A (p.Glu1508Lys)
c.4447G>A (p.Glu1483Lys)
n.668G>A
n.2302G>A
c.4579G>A (p.Glu1527Lys)
n.136G>A
c.4450G>A (p.Glu1484Lys)
c.4575G>A
n.2738G>A
c.4648G>A (p.Glu1550Lys)
n.3469G>A
n.1906G>A
n.1877G>A
n.1767G>A
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
c.*3821G>A (n.*3821G>A)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
n.2412G>A
c.836G>A
n.1769G>A
c.4708G>A (p.Glu1570Lys)
c.4705G>A (p.Glu1569Lys)
c.4597G>A (p.Glu1533Lys)
c.4576G>A (p.Glu1526Lys)
c.3922G>A (p.Glu1308Lys)
c.4870G>A (p.Glu1624Lys)
c.4618G>A (p.Glu1540Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085314G>CCA394305043TSC2c.*3003G>C (n.*3003G>C)
c.4501G>C (p.Glu1501Gln)
c.4651G>C (p.Glu1551Gln)
c.*5034G>C (n.*5034G>C)
c.*7403G>C (n.*7403G>C)
c.4654G>C (p.Glu1552Gln)
c.4585G>C (p.Glu1529Gln)
c.4453G>C (p.Glu1485Gln)
c.4486G>C (p.Glu1496Gln)
c.877G>C
n.2536G>C
c.3308G>C
c.4525G>C (p.Glu1509Gln)
n.836G>C
n.251G>C
c.4456G>C (p.Glu1486Gln)
c.4522G>C (p.Glu1508Gln)
c.4447G>C (p.Glu1483Gln)
n.668G>C
n.2302G>C
c.4579G>C (p.Glu1527Gln)
n.136G>C
c.4450G>C (p.Glu1484Gln)
c.4575G>C
n.2738G>C
c.4648G>C (p.Glu1550Gln)
n.3469G>C
n.1906G>C
n.1877G>C
n.1767G>C
c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
c.*3821G>C (n.*3821G>C)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
n.2412G>C
c.836G>C
n.1769G>C
c.4708G>C (p.Glu1570Gln)
c.4705G>C (p.Glu1569Gln)
c.4597G>C (p.Glu1533Gln)
c.4576G>C (p.Glu1526Gln)
c.3922G>C (p.Glu1308Gln)
c.4870G>C (p.Glu1624Gln)
c.4618G>C (p.Glu1540Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
 dbSNP
16g.2085314G=CA2202019701TSC2c.*3003G= (n.*3003G=)
c.4501G= (p.Glu1501=)
c.4651G= (p.Glu1551=)
c.*5034G= (n.*5034G=)
c.*7403G= (n.*7403G=)
c.4654G= (p.Glu1552=)
c.4585G= (p.Glu1529=)
c.4453G= (p.Glu1485=)
c.4486G= (p.Glu1496=)
c.877G=
n.2536G=
c.3308G=
c.4525G= (p.Glu1509=)
n.836G=
n.251G=
c.4456G= (p.Glu1486=)
c.4522G= (p.Glu1508=)
c.4447G= (p.Glu1483=)
n.668G=
n.2302G=
c.4579G= (p.Glu1527=)
n.136G=
c.4450G= (p.Glu1484=)
c.4575G=
n.2738G=
c.4648G= (p.Glu1550=)
n.3469G=
n.1906G=
n.1877G=
n.1767G=
c.4309G= (p.Glu1437=)
c.*3821G= (n.*3821G=)
c.4345G= (p.Glu1449=)
n.2412G=
c.836G=
n.1769G=
c.4708G= (p.Glu1570=)
c.4705G= (p.Glu1569=)
c.4597G= (p.Glu1533=)
c.4576G= (p.Glu1526=)
c.3922G= (p.Glu1308=)
c.4870G= (p.Glu1624=)
c.4618G= (p.Glu1540=)
c.3364G= (p.Glu1122=)
16g.2085314G>TCA020818TSC2c.*3003G>T (n.*3003G>T)
c.4501G>T (p.Glu1501Ter)
c.4651G>T (p.Glu1551Ter)
c.*5034G>T (n.*5034G>T)
c.*7403G>T (n.*7403G>T)
c.4654G>T (p.Glu1552Ter)
c.4585G>T (p.Glu1529Ter)
c.4453G>T (p.Glu1485Ter)
c.4486G>T (p.Glu1496Ter)
c.877G>T
n.2536G>T
c.3308G>T
c.4525G>T (p.Glu1509Ter)
n.836G>T
n.251G>T
c.4456G>T (p.Glu1486Ter)
c.4522G>T (p.Glu1508Ter)
c.4447G>T (p.Glu1483Ter)
n.668G>T
n.2302G>T
c.4579G>T (p.Glu1527Ter)
n.136G>T
c.4450G>T (p.Glu1484Ter)
c.4575G>T
n.2738G>T
c.4648G>T (p.Glu1550Ter)
n.3469G>T
n.1906G>T
n.1877G>T
n.1767G>T
c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
c.*3821G>T (n.*3821G>T)
c.4345G>T (p.Glu1449Ter)
n.2412G>T
c.836G>T
n.1769G>T
c.4708G>T (p.Glu1570Ter)
c.4705G>T (p.Glu1569Ter)
c.4597G>T (p.Glu1533Ter)
c.4576G>T (p.Glu1526Ter)
c.3922G>T (p.Glu1308Ter)
c.4870G>T (p.Glu1624Ter)
c.4618G>T (p.Glu1540Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2085315A>CCA394305056TSC2c.*3004A>C (n.*3004A>C)
c.4502A>C (p.Glu1501Ala)
c.4652A>C (p.Glu1551Ala)
c.*5035A>C (n.*5035A>C)
c.*7404A>C (n.*7404A>C)
c.4655A>C (p.Glu1552Ala)
c.4586A>C (p.Glu1529Ala)
c.4454A>C (p.Glu1485Ala)
c.4487A>C (p.Glu1496Ala)
c.878A>C
n.2537A>C
c.3309A>C
c.4526A>C (p.Glu1509Ala)
n.837A>C
n.252A>C
c.4457A>C (p.Glu1486Ala)
c.4523A>C (p.Glu1508Ala)
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
n.669A>C
n.2303A>C
c.4580A>C (p.Glu1527Ala)
n.137A>C
c.4451A>C (p.Glu1484Ala)
c.4576A>C
n.2739A>C
c.4649A>C (p.Glu1550Ala)
n.3470A>C
n.1907A>C
n.1878A>C
n.1768A>C
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
n.2413A>C
c.837A>C
n.1770A>C
c.4709A>C (p.Glu1570Ala)
c.4706A>C (p.Glu1569Ala)
c.4598A>C (p.Glu1533Ala)
c.4577A>C (p.Glu1526Ala)
c.3923A>C (p.Glu1308Ala)
c.4871A>C (p.Glu1624Ala)
c.4619A>C (p.Glu1540Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
16g.2085315A>GCA394305058TSC2c.*3004A>G (n.*3004A>G)
c.4502A>G (p.Glu1501Gly)
c.4652A>G (p.Glu1551Gly)
c.*5035A>G (n.*5035A>G)
c.*7404A>G (n.*7404A>G)
c.4655A>G (p.Glu1552Gly)
c.4586A>G (p.Glu1529Gly)
c.4454A>G (p.Glu1485Gly)
c.4487A>G (p.Glu1496Gly)
c.878A>G
n.2537A>G
c.3309A>G
c.4526A>G (p.Glu1509Gly)
n.837A>G
n.252A>G
c.4457A>G (p.Glu1486Gly)
c.4523A>G (p.Glu1508Gly)
c.4448A>G (p.Glu1483Gly)
n.669A>G
n.2303A>G
c.4580A>G (p.Glu1527Gly)
n.137A>G
c.4451A>G (p.Glu1484Gly)
c.4576A>G
n.2739A>G
c.4649A>G (p.Glu1550Gly)
n.3470A>G
n.1907A>G
n.1878A>G
n.1768A>G
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.4346A>G (p.Glu1449Gly)
n.2413A>G
c.837A>G
n.1770A>G
c.4709A>G (p.Glu1570Gly)
c.4706A>G (p.Glu1569Gly)
c.4598A>G (p.Glu1533Gly)
c.4577A>G (p.Glu1526Gly)
c.3923A>G (p.Glu1308Gly)
c.4871A>G (p.Glu1624Gly)
c.4619A>G (p.Glu1540Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085315A>TCA394305060TSC2c.*3004A>T (n.*3004A>T)
c.4502A>T (p.Glu1501Val)
c.4652A>T (p.Glu1551Val)
c.*5035A>T (n.*5035A>T)
c.*7404A>T (n.*7404A>T)
c.4655A>T (p.Glu1552Val)
c.4586A>T (p.Glu1529Val)
c.4454A>T (p.Glu1485Val)
c.4487A>T (p.Glu1496Val)
c.878A>T
n.2537A>T
c.3309A>T
c.4526A>T (p.Glu1509Val)
n.837A>T
n.252A>T
c.4457A>T (p.Glu1486Val)
c.4523A>T (p.Glu1508Val)
c.4448A>T (p.Glu1483Val)
n.669A>T
n.2303A>T
c.4580A>T (p.Glu1527Val)
n.137A>T
c.4451A>T (p.Glu1484Val)
c.4576A>T
n.2739A>T
c.4649A>T (p.Glu1550Val)
n.3470A>T
n.1907A>T
n.1878A>T
n.1768A>T
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.4346A>T (p.Glu1449Val)
n.2413A>T
c.837A>T
n.1770A>T
c.4709A>T (p.Glu1570Val)
c.4706A>T (p.Glu1569Val)
c.4598A>T (p.Glu1533Val)
c.4577A>T (p.Glu1526Val)
c.3923A>T (p.Glu1308Val)
c.4871A>T (p.Glu1624Val)
c.4619A>T (p.Glu1540Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
 dbSNP
16g.2085315_2085316delinsGCCA2580091044TSC2c.*3004_*3005delinsGC (n.*3004_*3005delinsGC)
c.4502_4503delinsGC (p.Glu1501Gly)
c.4652_4653delinsGC (p.Glu1551Gly)
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c.4586_4587delinsGC (p.Glu1529Gly)
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n.2537_2538delinsGC
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n.252_253delinsGC
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n.669_670delinsGC
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n.2413_2414delinsGC
c.837_838delinsGC
n.1770_1771delinsGC
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c.3365_3366delinsGC (p.Glu1122Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2085316A=CA2202019710TSC2c.*3005A= (n.*3005A=)
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c.3366A= (p.Glu1122=)
16g.2085316A>CCA394305063TSC2c.*3005A>C (n.*3005A>C)
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 gnomAD v4
16g.2085316A>GCA10583337TSC2c.*3005A>G (n.*3005A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085316A>TCA394305070TSC2c.*3005A>T (n.*3005A>T)
c.4503A>T (p.Glu1501Asp)
c.4653A>T (p.Glu1551Asp)
c.*5036A>T (n.*5036A>T)
c.*7405A>T (n.*7405A>T)
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c.4587A>T (p.Glu1529Asp)
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c.3366A>T (p.Glu1122Asp)
 dbSNP
16g.2085317G>ACA394305074TSC2c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.4504G>A (p.Gly1502Ser)
c.4654G>A (p.Gly1552Ser)
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n.1772G>A
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c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
 ClinVar
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c.4504G>C (p.Gly1502Arg)
c.4654G>C (p.Gly1552Arg)
c.*5037G>C (n.*5037G>C)
c.*7406G>C (n.*7406G>C)
c.4657G>C (p.Gly1553Arg)
c.4588G>C (p.Gly1530Arg)
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n.139G>C
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c.4708G>C (p.Gly1570Arg)
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c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
 dbSNP
16g.2085317G>TCA394305079TSC2c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.4504G>T (p.Gly1502Cys)
c.4654G>T (p.Gly1552Cys)
c.*5037G>T (n.*5037G>T)
c.*7406G>T (n.*7406G>T)
c.4657G>T (p.Gly1553Cys)
c.4588G>T (p.Gly1530Cys)
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 ClinVar
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c.4655G>A (p.Gly1552Asp)
c.*5038G>A (n.*5038G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085318G>CCA394305087TSC2c.*3007G>C (n.*3007G>C)
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n.3473G>C
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c.4349G>C (p.Gly1450Ala)
n.2416G>C
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n.1773G>C
c.4712G>C (p.Gly1571Ala)
c.4709G>C (p.Gly1570Ala)
c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
c.4580G>C (p.Gly1527Ala)
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c.4874G>C (p.Gly1625Ala)
c.4622G>C (p.Gly1541Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
16g.2085318G=CA2202019716TSC2c.*3007G= (n.*3007G=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
16g.2085320C>TCA394305099TSC2c.*3009C>T (n.*3009C>T)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085320_2085325delinsCAGGTGCA2202019731TSC2c.*3009_*3011+3delinsCAGGTG
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2085322G>TCA020857TSC2c.*3011G>T (n.*3011G>T)
c.4509G>T (p.Gln1503His)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.1777+3G>A
c.4716+3G>A (n.4716+3G>A)
c.4713+3G>A (n.4713+3G>A)
c.4605+3G>A (n.4605+3G>A)
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 dbSNP
16g.2085326A>CCA2580091045TSC2c.*3011+4A>C (n.*3011+4A>C)
c.4509+4A>C (n.4509+4A>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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