UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085148_2085160del | CA2575877687 | TSC2 | c.*2919-82_*2919-70del (n.*2919-82_*2919-70del) c.4417-82_4417-70del (n.4417-82_4417-70del) c.4567-82_4567-70del (n.4567-82_4567-70del) c.*4950-82_*4950-70del (n.*4950-82_*4950-70del) c.*7319-82_*7319-70del (n.*7319-82_*7319-70del) c.4570-82_4570-70del (n.4570-82_4570-70del) c.4501-82_4501-70del (n.4501-82_4501-70del) c.4369-82_4369-70del (n.4369-82_4369-70del) c.4402-82_4402-70del (n.4402-82_4402-70del) c.793-82_793-70del n.2452-82_2452-70del c.3224-82_3224-70del c.4441-82_4441-70del (n.4441-82_4441-70del) n.752-82_752-70del n.85_97del c.4372-82_4372-70del (n.4372-82_4372-70del) c.4438-82_4438-70del (n.4438-82_4438-70del) c.4369-88_4369-76del (n.4369-88_4369-76del) n.584-82_584-70del n.2218-82_2218-70del c.4501-88_4501-76del (n.4501-88_4501-76del) c.4372-88_4372-76del (n.4372-88_4372-76del) c.4491-82_4491-70del n.2654-82_2654-70del c.4570-88_4570-76del (n.4570-88_4570-76del) n.3385-82_3385-70del n.1822-82_1822-70del n.1793-82_1793-70del n.1683-82_1683-70del c.4225-82_4225-70del (n.4225-82_4225-70del) c.*3737-82_*3737-70del (n.*3737-82_*3737-70del) c.4261-82_4261-70del (n.4261-82_4261-70del) n.2328-82_2328-70del c.752-82_752-70del n.1685-82_1685-70del c.4624-82_4624-70del (n.4624-82_4624-70del) c.4621-82_4621-70del (n.4621-82_4621-70del) c.4513-82_4513-70del (n.4513-82_4513-70del) c.4495-82_4495-70del (n.4495-82_4495-70del) c.4492-82_4492-70del (n.4492-82_4492-70del) c.3838-82_3838-70del (n.3838-82_3838-70del) c.4786-82_4786-70del (n.4786-82_4786-70del) c.4534-82_4534-70del (n.4534-82_4534-70del) c.3280-82_3280-70del (n.3280-82_3280-70del) | |
| 16 | g.2085152C= | CA2202018723 | TSC2 | c.*2919-78C= (n.*2919-78C=) c.4417-78C= (n.4417-78C=) c.4567-78C= (n.4567-78C=) c.*4950-78C= (n.*4950-78C=) c.*7319-78C= (n.*7319-78C=) c.4570-78C= (n.4570-78C=) c.4501-78C= (n.4501-78C=) c.4369-78C= (n.4369-78C=) c.4402-78C= (n.4402-78C=) c.793-78C= n.2452-78C= c.3224-78C= c.4441-78C= (n.4441-78C=) n.752-78C= n.89C= c.4372-78C= (n.4372-78C=) c.4438-78C= (n.4438-78C=) c.4369-84C= (n.4369-84C=) n.584-78C= n.2218-78C= c.4501-84C= (n.4501-84C=) c.4372-84C= (n.4372-84C=) c.4491-78C= n.2654-78C= c.4570-84C= (n.4570-84C=) n.3385-78C= n.1822-78C= n.1793-78C= n.1683-78C= c.4225-78C= (n.4225-78C=) c.*3737-78C= (n.*3737-78C=) c.4261-78C= (n.4261-78C=) n.2328-78C= c.752-78C= n.1685-78C= c.4624-78C= (n.4624-78C=) c.4621-78C= (n.4621-78C=) c.4513-78C= (n.4513-78C=) c.4495-78C= (n.4495-78C=) c.4492-78C= (n.4492-78C=) c.3838-78C= (n.3838-78C=) c.4786-78C= (n.4786-78C=) c.4534-78C= (n.4534-78C=) c.3280-78C= (n.3280-78C=) | |
| 16 | g.2085152C>G | CA276754656 | TSC2 | c.*2919-78C>G (n.*2919-78C>G) c.4417-78C>G (n.4417-78C>G) c.4567-78C>G (n.4567-78C>G) c.*4950-78C>G (n.*4950-78C>G) c.*7319-78C>G (n.*7319-78C>G) c.4570-78C>G (n.4570-78C>G) c.4501-78C>G (n.4501-78C>G) c.4369-78C>G (n.4369-78C>G) c.4402-78C>G (n.4402-78C>G) c.793-78C>G n.2452-78C>G c.3224-78C>G c.4441-78C>G (n.4441-78C>G) n.752-78C>G n.89C>G c.4372-78C>G (n.4372-78C>G) c.4438-78C>G (n.4438-78C>G) c.4369-84C>G (n.4369-84C>G) n.584-78C>G n.2218-78C>G c.4501-84C>G (n.4501-84C>G) c.4372-84C>G (n.4372-84C>G) c.4491-78C>G n.2654-78C>G c.4570-84C>G (n.4570-84C>G) n.3385-78C>G n.1822-78C>G n.1793-78C>G n.1683-78C>G c.4225-78C>G (n.4225-78C>G) c.*3737-78C>G (n.*3737-78C>G) c.4261-78C>G (n.4261-78C>G) n.2328-78C>G c.752-78C>G n.1685-78C>G c.4624-78C>G (n.4624-78C>G) c.4621-78C>G (n.4621-78C>G) c.4513-78C>G (n.4513-78C>G) c.4495-78C>G (n.4495-78C>G) c.4492-78C>G (n.4492-78C>G) c.3838-78C>G (n.3838-78C>G) c.4786-78C>G (n.4786-78C>G) c.4534-78C>G (n.4534-78C>G) c.3280-78C>G (n.3280-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085152C>T | CA2202018728 | TSC2 | c.*2919-78C>T (n.*2919-78C>T) c.4417-78C>T (n.4417-78C>T) c.4567-78C>T (n.4567-78C>T) c.*4950-78C>T (n.*4950-78C>T) c.*7319-78C>T (n.*7319-78C>T) c.4570-78C>T (n.4570-78C>T) c.4501-78C>T (n.4501-78C>T) c.4369-78C>T (n.4369-78C>T) c.4402-78C>T (n.4402-78C>T) c.793-78C>T n.2452-78C>T c.3224-78C>T c.4441-78C>T (n.4441-78C>T) n.752-78C>T n.89C>T c.4372-78C>T (n.4372-78C>T) c.4438-78C>T (n.4438-78C>T) c.4369-84C>T (n.4369-84C>T) n.584-78C>T n.2218-78C>T c.4501-84C>T (n.4501-84C>T) c.4372-84C>T (n.4372-84C>T) c.4491-78C>T n.2654-78C>T c.4570-84C>T (n.4570-84C>T) n.3385-78C>T n.1822-78C>T n.1793-78C>T n.1683-78C>T c.4225-78C>T (n.4225-78C>T) c.*3737-78C>T (n.*3737-78C>T) c.4261-78C>T (n.4261-78C>T) n.2328-78C>T c.752-78C>T n.1685-78C>T c.4624-78C>T (n.4624-78C>T) c.4621-78C>T (n.4621-78C>T) c.4513-78C>T (n.4513-78C>T) c.4495-78C>T (n.4495-78C>T) c.4492-78C>T (n.4492-78C>T) c.3838-78C>T (n.3838-78C>T) c.4786-78C>T (n.4786-78C>T) c.4534-78C>T (n.4534-78C>T) c.3280-78C>T (n.3280-78C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085153C>A | CA718919733 | TSC2 | c.*2919-77C>A (n.*2919-77C>A) c.4417-77C>A (n.4417-77C>A) c.4567-77C>A (n.4567-77C>A) c.*4950-77C>A (n.*4950-77C>A) c.*7319-77C>A (n.*7319-77C>A) c.4570-77C>A (n.4570-77C>A) c.4501-77C>A (n.4501-77C>A) c.4369-77C>A (n.4369-77C>A) c.4402-77C>A (n.4402-77C>A) c.793-77C>A n.2452-77C>A c.3224-77C>A c.4441-77C>A (n.4441-77C>A) n.752-77C>A n.90C>A c.4372-77C>A (n.4372-77C>A) c.4438-77C>A (n.4438-77C>A) c.4369-83C>A (n.4369-83C>A) n.584-77C>A n.2218-77C>A c.4501-83C>A (n.4501-83C>A) c.4372-83C>A (n.4372-83C>A) c.4491-77C>A n.2654-77C>A c.4570-83C>A (n.4570-83C>A) n.3385-77C>A n.1822-77C>A n.1793-77C>A n.1683-77C>A c.4225-77C>A (n.4225-77C>A) c.*3737-77C>A (n.*3737-77C>A) c.4261-77C>A (n.4261-77C>A) n.2328-77C>A c.752-77C>A n.1685-77C>A c.4624-77C>A (n.4624-77C>A) c.4621-77C>A (n.4621-77C>A) c.4513-77C>A (n.4513-77C>A) c.4495-77C>A (n.4495-77C>A) c.4492-77C>A (n.4492-77C>A) c.3838-77C>A (n.3838-77C>A) c.4786-77C>A (n.4786-77C>A) c.4534-77C>A (n.4534-77C>A) c.3280-77C>A (n.3280-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085153C>G | CA718919737 | TSC2 | c.*2919-77C>G (n.*2919-77C>G) c.4417-77C>G (n.4417-77C>G) c.4567-77C>G (n.4567-77C>G) c.*4950-77C>G (n.*4950-77C>G) c.*7319-77C>G (n.*7319-77C>G) c.4570-77C>G (n.4570-77C>G) c.4501-77C>G (n.4501-77C>G) c.4369-77C>G (n.4369-77C>G) c.4402-77C>G (n.4402-77C>G) c.793-77C>G n.2452-77C>G c.3224-77C>G c.4441-77C>G (n.4441-77C>G) n.752-77C>G n.90C>G c.4372-77C>G (n.4372-77C>G) c.4438-77C>G (n.4438-77C>G) c.4369-83C>G (n.4369-83C>G) n.584-77C>G n.2218-77C>G c.4501-83C>G (n.4501-83C>G) c.4372-83C>G (n.4372-83C>G) c.4491-77C>G n.2654-77C>G c.4570-83C>G (n.4570-83C>G) n.3385-77C>G n.1822-77C>G n.1793-77C>G n.1683-77C>G c.4225-77C>G (n.4225-77C>G) c.*3737-77C>G (n.*3737-77C>G) c.4261-77C>G (n.4261-77C>G) n.2328-77C>G c.752-77C>G n.1685-77C>G c.4624-77C>G (n.4624-77C>G) c.4621-77C>G (n.4621-77C>G) c.4513-77C>G (n.4513-77C>G) c.4495-77C>G (n.4495-77C>G) c.4492-77C>G (n.4492-77C>G) c.3838-77C>G (n.3838-77C>G) c.4786-77C>G (n.4786-77C>G) c.4534-77C>G (n.4534-77C>G) c.3280-77C>G (n.3280-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085155G>C | CA2202018743 | TSC2 | c.*2919-75G>C (n.*2919-75G>C) c.4417-75G>C (n.4417-75G>C) c.4567-75G>C (n.4567-75G>C) c.*4950-75G>C (n.*4950-75G>C) c.*7319-75G>C (n.*7319-75G>C) c.4570-75G>C (n.4570-75G>C) c.4501-75G>C (n.4501-75G>C) c.4369-75G>C (n.4369-75G>C) c.4402-75G>C (n.4402-75G>C) c.793-75G>C n.2452-75G>C c.3224-75G>C c.4441-75G>C (n.4441-75G>C) n.752-75G>C n.92G>C c.4372-75G>C (n.4372-75G>C) c.4438-75G>C (n.4438-75G>C) c.4369-81G>C (n.4369-81G>C) n.584-75G>C n.2218-75G>C c.4501-81G>C (n.4501-81G>C) c.4372-81G>C (n.4372-81G>C) c.4491-75G>C n.2654-75G>C c.4570-81G>C (n.4570-81G>C) n.3385-75G>C n.1822-75G>C n.1793-75G>C n.1683-75G>C c.4225-75G>C (n.4225-75G>C) c.*3737-75G>C (n.*3737-75G>C) c.4261-75G>C (n.4261-75G>C) n.2328-75G>C c.752-75G>C n.1685-75G>C c.4624-75G>C (n.4624-75G>C) c.4621-75G>C (n.4621-75G>C) c.4513-75G>C (n.4513-75G>C) c.4495-75G>C (n.4495-75G>C) c.4492-75G>C (n.4492-75G>C) c.3838-75G>C (n.3838-75G>C) c.4786-75G>C (n.4786-75G>C) c.4534-75G>C (n.4534-75G>C) c.3280-75G>C (n.3280-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085156C>A | CA2575877692 | TSC2 | c.*2919-74C>A (n.*2919-74C>A) c.4417-74C>A (n.4417-74C>A) c.4567-74C>A (n.4567-74C>A) c.*4950-74C>A (n.*4950-74C>A) c.*7319-74C>A (n.*7319-74C>A) c.4570-74C>A (n.4570-74C>A) c.4501-74C>A (n.4501-74C>A) c.4369-74C>A (n.4369-74C>A) c.4402-74C>A (n.4402-74C>A) c.793-74C>A n.2452-74C>A c.3224-74C>A c.4441-74C>A (n.4441-74C>A) n.752-74C>A n.93C>A c.4372-74C>A (n.4372-74C>A) c.4438-74C>A (n.4438-74C>A) c.4369-80C>A (n.4369-80C>A) n.584-74C>A n.2218-74C>A c.4501-80C>A (n.4501-80C>A) c.4372-80C>A (n.4372-80C>A) c.4491-74C>A n.2654-74C>A c.4570-80C>A (n.4570-80C>A) n.3385-74C>A n.1822-74C>A n.1793-74C>A n.1683-74C>A c.4225-74C>A (n.4225-74C>A) c.*3737-74C>A (n.*3737-74C>A) c.4261-74C>A (n.4261-74C>A) n.2328-74C>A c.752-74C>A n.1685-74C>A c.4624-74C>A (n.4624-74C>A) c.4621-74C>A (n.4621-74C>A) c.4513-74C>A (n.4513-74C>A) c.4495-74C>A (n.4495-74C>A) c.4492-74C>A (n.4492-74C>A) c.3838-74C>A (n.3838-74C>A) c.4786-74C>A (n.4786-74C>A) c.4534-74C>A (n.4534-74C>A) c.3280-74C>A (n.3280-74C>A) | |
| 16 | g.2085156C>T | CA2575877693 | TSC2 | c.*2919-74C>T (n.*2919-74C>T) c.4417-74C>T (n.4417-74C>T) c.4567-74C>T (n.4567-74C>T) c.*4950-74C>T (n.*4950-74C>T) c.*7319-74C>T (n.*7319-74C>T) c.4570-74C>T (n.4570-74C>T) c.4501-74C>T (n.4501-74C>T) c.4369-74C>T (n.4369-74C>T) c.4402-74C>T (n.4402-74C>T) c.793-74C>T n.2452-74C>T c.3224-74C>T c.4441-74C>T (n.4441-74C>T) n.752-74C>T n.93C>T c.4372-74C>T (n.4372-74C>T) c.4438-74C>T (n.4438-74C>T) c.4369-80C>T (n.4369-80C>T) n.584-74C>T n.2218-74C>T c.4501-80C>T (n.4501-80C>T) c.4372-80C>T (n.4372-80C>T) c.4491-74C>T n.2654-74C>T c.4570-80C>T (n.4570-80C>T) n.3385-74C>T n.1822-74C>T n.1793-74C>T n.1683-74C>T c.4225-74C>T (n.4225-74C>T) c.*3737-74C>T (n.*3737-74C>T) c.4261-74C>T (n.4261-74C>T) n.2328-74C>T c.752-74C>T n.1685-74C>T c.4624-74C>T (n.4624-74C>T) c.4621-74C>T (n.4621-74C>T) c.4513-74C>T (n.4513-74C>T) c.4495-74C>T (n.4495-74C>T) c.4492-74C>T (n.4492-74C>T) c.3838-74C>T (n.3838-74C>T) c.4786-74C>T (n.4786-74C>T) c.4534-74C>T (n.4534-74C>T) c.3280-74C>T (n.3280-74C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085157C>A | CA620379486 | TSC2 | c.*2919-73C>A (n.*2919-73C>A) c.4417-73C>A (n.4417-73C>A) c.4567-73C>A (n.4567-73C>A) c.*4950-73C>A (n.*4950-73C>A) c.*7319-73C>A (n.*7319-73C>A) c.4570-73C>A (n.4570-73C>A) c.4501-73C>A (n.4501-73C>A) c.4369-73C>A (n.4369-73C>A) c.4402-73C>A (n.4402-73C>A) c.793-73C>A n.2452-73C>A c.3224-73C>A c.4441-73C>A (n.4441-73C>A) n.752-73C>A n.94C>A c.4372-73C>A (n.4372-73C>A) c.4438-73C>A (n.4438-73C>A) c.4369-79C>A (n.4369-79C>A) n.584-73C>A n.2218-73C>A c.4501-79C>A (n.4501-79C>A) c.4372-79C>A (n.4372-79C>A) c.4491-73C>A n.2654-73C>A c.4570-79C>A (n.4570-79C>A) n.3385-73C>A n.1822-73C>A n.1793-73C>A n.1683-73C>A c.4225-73C>A (n.4225-73C>A) c.*3737-73C>A (n.*3737-73C>A) c.4261-73C>A (n.4261-73C>A) n.2328-73C>A c.752-73C>A n.1685-73C>A c.4624-73C>A (n.4624-73C>A) c.4621-73C>A (n.4621-73C>A) c.4513-73C>A (n.4513-73C>A) c.4495-73C>A (n.4495-73C>A) c.4492-73C>A (n.4492-73C>A) c.3838-73C>A (n.3838-73C>A) c.4786-73C>A (n.4786-73C>A) c.4534-73C>A (n.4534-73C>A) c.3280-73C>A (n.3280-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085157C= | CA2202018745 | TSC2 | c.*2919-73C= (n.*2919-73C=) c.4417-73C= (n.4417-73C=) c.4567-73C= (n.4567-73C=) c.*4950-73C= (n.*4950-73C=) c.*7319-73C= (n.*7319-73C=) c.4570-73C= (n.4570-73C=) c.4501-73C= (n.4501-73C=) c.4369-73C= (n.4369-73C=) c.4402-73C= (n.4402-73C=) c.793-73C= n.2452-73C= c.3224-73C= c.4441-73C= (n.4441-73C=) n.752-73C= n.94C= c.4372-73C= (n.4372-73C=) c.4438-73C= (n.4438-73C=) c.4369-79C= (n.4369-79C=) n.584-73C= n.2218-73C= c.4501-79C= (n.4501-79C=) c.4372-79C= (n.4372-79C=) c.4491-73C= n.2654-73C= c.4570-79C= (n.4570-79C=) n.3385-73C= n.1822-73C= n.1793-73C= n.1683-73C= c.4225-73C= (n.4225-73C=) c.*3737-73C= (n.*3737-73C=) c.4261-73C= (n.4261-73C=) n.2328-73C= c.752-73C= n.1685-73C= c.4624-73C= (n.4624-73C=) c.4621-73C= (n.4621-73C=) c.4513-73C= (n.4513-73C=) c.4495-73C= (n.4495-73C=) c.4492-73C= (n.4492-73C=) c.3838-73C= (n.3838-73C=) c.4786-73C= (n.4786-73C=) c.4534-73C= (n.4534-73C=) c.3280-73C= (n.3280-73C=) | |
| 16 | g.2085157C>T | CA276754689 | TSC2 | c.*2919-73C>T (n.*2919-73C>T) c.4417-73C>T (n.4417-73C>T) c.4567-73C>T (n.4567-73C>T) c.*4950-73C>T (n.*4950-73C>T) c.*7319-73C>T (n.*7319-73C>T) c.4570-73C>T (n.4570-73C>T) c.4501-73C>T (n.4501-73C>T) c.4369-73C>T (n.4369-73C>T) c.4402-73C>T (n.4402-73C>T) c.793-73C>T n.2452-73C>T c.3224-73C>T c.4441-73C>T (n.4441-73C>T) n.752-73C>T n.94C>T c.4372-73C>T (n.4372-73C>T) c.4438-73C>T (n.4438-73C>T) c.4369-79C>T (n.4369-79C>T) n.584-73C>T n.2218-73C>T c.4501-79C>T (n.4501-79C>T) c.4372-79C>T (n.4372-79C>T) c.4491-73C>T n.2654-73C>T c.4570-79C>T (n.4570-79C>T) n.3385-73C>T n.1822-73C>T n.1793-73C>T n.1683-73C>T c.4225-73C>T (n.4225-73C>T) c.*3737-73C>T (n.*3737-73C>T) c.4261-73C>T (n.4261-73C>T) n.2328-73C>T c.752-73C>T n.1685-73C>T c.4624-73C>T (n.4624-73C>T) c.4621-73C>T (n.4621-73C>T) c.4513-73C>T (n.4513-73C>T) c.4495-73C>T (n.4495-73C>T) c.4492-73C>T (n.4492-73C>T) c.3838-73C>T (n.3838-73C>T) c.4786-73C>T (n.4786-73C>T) c.4534-73C>T (n.4534-73C>T) c.3280-73C>T (n.3280-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085158G= | CA2202018749 | TSC2 | c.*2919-72G= (n.*2919-72G=) c.4417-72G= (n.4417-72G=) c.4567-72G= (n.4567-72G=) c.*4950-72G= (n.*4950-72G=) c.*7319-72G= (n.*7319-72G=) c.4570-72G= (n.4570-72G=) c.4501-72G= (n.4501-72G=) c.4369-72G= (n.4369-72G=) c.4402-72G= (n.4402-72G=) c.793-72G= n.2452-72G= c.3224-72G= c.4441-72G= (n.4441-72G=) n.752-72G= n.95G= c.4372-72G= (n.4372-72G=) c.4438-72G= (n.4438-72G=) c.4369-78G= (n.4369-78G=) n.584-72G= n.2218-72G= c.4501-78G= (n.4501-78G=) c.4372-78G= (n.4372-78G=) c.4491-72G= n.2654-72G= c.4570-78G= (n.4570-78G=) n.3385-72G= n.1822-72G= n.1793-72G= n.1683-72G= c.4225-72G= (n.4225-72G=) c.*3737-72G= (n.*3737-72G=) c.4261-72G= (n.4261-72G=) n.2328-72G= c.752-72G= n.1685-72G= c.4624-72G= (n.4624-72G=) c.4621-72G= (n.4621-72G=) c.4513-72G= (n.4513-72G=) c.4495-72G= (n.4495-72G=) c.4492-72G= (n.4492-72G=) c.3838-72G= (n.3838-72G=) c.4786-72G= (n.4786-72G=) c.4534-72G= (n.4534-72G=) c.3280-72G= (n.3280-72G=) | |
| 16 | g.2085158G>T | CA2202018761 | TSC2 | c.*2919-72G>T (n.*2919-72G>T) c.4417-72G>T (n.4417-72G>T) c.4567-72G>T (n.4567-72G>T) c.*4950-72G>T (n.*4950-72G>T) c.*7319-72G>T (n.*7319-72G>T) c.4570-72G>T (n.4570-72G>T) c.4501-72G>T (n.4501-72G>T) c.4369-72G>T (n.4369-72G>T) c.4402-72G>T (n.4402-72G>T) c.793-72G>T n.2452-72G>T c.3224-72G>T c.4441-72G>T (n.4441-72G>T) n.752-72G>T n.95G>T c.4372-72G>T (n.4372-72G>T) c.4438-72G>T (n.4438-72G>T) c.4369-78G>T (n.4369-78G>T) n.584-72G>T n.2218-72G>T c.4501-78G>T (n.4501-78G>T) c.4372-78G>T (n.4372-78G>T) c.4491-72G>T n.2654-72G>T c.4570-78G>T (n.4570-78G>T) n.3385-72G>T n.1822-72G>T n.1793-72G>T n.1683-72G>T c.4225-72G>T (n.4225-72G>T) c.*3737-72G>T (n.*3737-72G>T) c.4261-72G>T (n.4261-72G>T) n.2328-72G>T c.752-72G>T n.1685-72G>T c.4624-72G>T (n.4624-72G>T) c.4621-72G>T (n.4621-72G>T) c.4513-72G>T (n.4513-72G>T) c.4495-72G>T (n.4495-72G>T) c.4492-72G>T (n.4492-72G>T) c.3838-72G>T (n.3838-72G>T) c.4786-72G>T (n.4786-72G>T) c.4534-72G>T (n.4534-72G>T) c.3280-72G>T (n.3280-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085160G>A | CA276754725 | TSC2 | c.*2919-70G>A (n.*2919-70G>A) c.4417-70G>A (n.4417-70G>A) c.4567-70G>A (n.4567-70G>A) c.*4950-70G>A (n.*4950-70G>A) c.*7319-70G>A (n.*7319-70G>A) c.4570-70G>A (n.4570-70G>A) c.4501-70G>A (n.4501-70G>A) c.4369-70G>A (n.4369-70G>A) c.4402-70G>A (n.4402-70G>A) c.793-70G>A n.2452-70G>A c.3224-70G>A c.4441-70G>A (n.4441-70G>A) n.752-70G>A n.97G>A c.4372-70G>A (n.4372-70G>A) c.4438-70G>A (n.4438-70G>A) c.4369-76G>A (n.4369-76G>A) n.584-70G>A n.2218-70G>A c.4501-76G>A (n.4501-76G>A) c.4372-76G>A (n.4372-76G>A) c.4491-70G>A n.2654-70G>A c.4570-76G>A (n.4570-76G>A) n.3385-70G>A n.1822-70G>A n.1793-70G>A n.1683-70G>A c.4225-70G>A (n.4225-70G>A) c.*3737-70G>A (n.*3737-70G>A) c.4261-70G>A (n.4261-70G>A) n.2328-70G>A c.752-70G>A n.1685-70G>A c.4624-70G>A (n.4624-70G>A) c.4621-70G>A (n.4621-70G>A) c.4513-70G>A (n.4513-70G>A) c.4495-70G>A (n.4495-70G>A) c.4492-70G>A (n.4492-70G>A) c.3838-70G>A (n.3838-70G>A) c.4786-70G>A (n.4786-70G>A) c.4534-70G>A (n.4534-70G>A) c.3280-70G>A (n.3280-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085160G= | CA2202018766 | TSC2 | c.*2919-70G= (n.*2919-70G=) c.4417-70G= (n.4417-70G=) c.4567-70G= (n.4567-70G=) c.*4950-70G= (n.*4950-70G=) c.*7319-70G= (n.*7319-70G=) c.4570-70G= (n.4570-70G=) c.4501-70G= (n.4501-70G=) c.4369-70G= (n.4369-70G=) c.4402-70G= (n.4402-70G=) c.793-70G= n.2452-70G= c.3224-70G= c.4441-70G= (n.4441-70G=) n.752-70G= n.97G= c.4372-70G= (n.4372-70G=) c.4438-70G= (n.4438-70G=) c.4369-76G= (n.4369-76G=) n.584-70G= n.2218-70G= c.4501-76G= (n.4501-76G=) c.4372-76G= (n.4372-76G=) c.4491-70G= n.2654-70G= c.4570-76G= (n.4570-76G=) n.3385-70G= n.1822-70G= n.1793-70G= n.1683-70G= c.4225-70G= (n.4225-70G=) c.*3737-70G= (n.*3737-70G=) c.4261-70G= (n.4261-70G=) n.2328-70G= c.752-70G= n.1685-70G= c.4624-70G= (n.4624-70G=) c.4621-70G= (n.4621-70G=) c.4513-70G= (n.4513-70G=) c.4495-70G= (n.4495-70G=) c.4492-70G= (n.4492-70G=) c.3838-70G= (n.3838-70G=) c.4786-70G= (n.4786-70G=) c.4534-70G= (n.4534-70G=) c.3280-70G= (n.3280-70G=) | |
| 16 | g.2085160G>T | CA2631121141 | TSC2 | c.*2919-70G>T (n.*2919-70G>T) c.4417-70G>T (n.4417-70G>T) c.4567-70G>T (n.4567-70G>T) c.*4950-70G>T (n.*4950-70G>T) c.*7319-70G>T (n.*7319-70G>T) c.4570-70G>T (n.4570-70G>T) c.4501-70G>T (n.4501-70G>T) c.4369-70G>T (n.4369-70G>T) c.4402-70G>T (n.4402-70G>T) c.793-70G>T n.2452-70G>T c.3224-70G>T c.4441-70G>T (n.4441-70G>T) n.752-70G>T n.97G>T c.4372-70G>T (n.4372-70G>T) c.4438-70G>T (n.4438-70G>T) c.4369-76G>T (n.4369-76G>T) n.584-70G>T n.2218-70G>T c.4501-76G>T (n.4501-76G>T) c.4372-76G>T (n.4372-76G>T) c.4491-70G>T n.2654-70G>T c.4570-76G>T (n.4570-76G>T) n.3385-70G>T n.1822-70G>T n.1793-70G>T n.1683-70G>T c.4225-70G>T (n.4225-70G>T) c.*3737-70G>T (n.*3737-70G>T) c.4261-70G>T (n.4261-70G>T) n.2328-70G>T c.752-70G>T n.1685-70G>T c.4624-70G>T (n.4624-70G>T) c.4621-70G>T (n.4621-70G>T) c.4513-70G>T (n.4513-70G>T) c.4495-70G>T (n.4495-70G>T) c.4492-70G>T (n.4492-70G>T) c.3838-70G>T (n.3838-70G>T) c.4786-70G>T (n.4786-70G>T) c.4534-70G>T (n.4534-70G>T) c.3280-70G>T (n.3280-70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085161A>G | CA2575877694 | TSC2 | c.*2919-69A>G (n.*2919-69A>G) c.4417-69A>G (n.4417-69A>G) c.4567-69A>G (n.4567-69A>G) c.*4950-69A>G (n.*4950-69A>G) c.*7319-69A>G (n.*7319-69A>G) c.4570-69A>G (n.4570-69A>G) c.4501-69A>G (n.4501-69A>G) c.4369-69A>G (n.4369-69A>G) c.4402-69A>G (n.4402-69A>G) c.793-69A>G n.2452-69A>G c.3224-69A>G c.4441-69A>G (n.4441-69A>G) n.752-69A>G n.98A>G c.4372-69A>G (n.4372-69A>G) c.4438-69A>G (n.4438-69A>G) c.4369-75A>G (n.4369-75A>G) n.584-69A>G n.2218-69A>G c.4501-75A>G (n.4501-75A>G) c.4372-75A>G (n.4372-75A>G) c.4491-69A>G n.2654-69A>G c.4570-75A>G (n.4570-75A>G) n.3385-69A>G n.1822-69A>G n.1793-69A>G n.1683-69A>G c.4225-69A>G (n.4225-69A>G) c.*3737-69A>G (n.*3737-69A>G) c.4261-69A>G (n.4261-69A>G) n.2328-69A>G c.752-69A>G n.1685-69A>G c.4624-69A>G (n.4624-69A>G) c.4621-69A>G (n.4621-69A>G) c.4513-69A>G (n.4513-69A>G) c.4495-69A>G (n.4495-69A>G) c.4492-69A>G (n.4492-69A>G) c.3838-69A>G (n.3838-69A>G) c.4786-69A>G (n.4786-69A>G) c.4534-69A>G (n.4534-69A>G) c.3280-69A>G (n.3280-69A>G) | |
| 16 | g.2085162C>T | CA2575877695 | TSC2 | c.*2919-68C>T (n.*2919-68C>T) c.4417-68C>T (n.4417-68C>T) c.4567-68C>T (n.4567-68C>T) c.*4950-68C>T (n.*4950-68C>T) c.*7319-68C>T (n.*7319-68C>T) c.4570-68C>T (n.4570-68C>T) c.4501-68C>T (n.4501-68C>T) c.4369-68C>T (n.4369-68C>T) c.4402-68C>T (n.4402-68C>T) c.793-68C>T n.2452-68C>T c.3224-68C>T c.4441-68C>T (n.4441-68C>T) n.752-68C>T n.99C>T c.4372-68C>T (n.4372-68C>T) c.4438-68C>T (n.4438-68C>T) c.4369-74C>T (n.4369-74C>T) n.584-68C>T n.2218-68C>T c.4501-74C>T (n.4501-74C>T) c.4372-74C>T (n.4372-74C>T) c.4491-68C>T n.2654-68C>T c.4570-74C>T (n.4570-74C>T) n.3385-68C>T n.1822-68C>T n.1793-68C>T n.1683-68C>T c.4225-68C>T (n.4225-68C>T) c.*3737-68C>T (n.*3737-68C>T) c.4261-68C>T (n.4261-68C>T) n.2328-68C>T c.752-68C>T n.1685-68C>T c.4624-68C>T (n.4624-68C>T) c.4621-68C>T (n.4621-68C>T) c.4513-68C>T (n.4513-68C>T) c.4495-68C>T (n.4495-68C>T) c.4492-68C>T (n.4492-68C>T) c.3838-68C>T (n.3838-68C>T) c.4786-68C>T (n.4786-68C>T) c.4534-68C>T (n.4534-68C>T) c.3280-68C>T (n.3280-68C>T) | |
| 16 | g.2085163C= | CA2202018768 | TSC2 | c.*2919-67C= (n.*2919-67C=) c.4417-67C= (n.4417-67C=) c.4567-67C= (n.4567-67C=) c.*4950-67C= (n.*4950-67C=) c.*7319-67C= (n.*7319-67C=) c.4570-67C= (n.4570-67C=) c.4501-67C= (n.4501-67C=) c.4369-67C= (n.4369-67C=) c.4402-67C= (n.4402-67C=) c.793-67C= n.2452-67C= c.3224-67C= c.4441-67C= (n.4441-67C=) n.752-67C= n.100C= c.4372-67C= (n.4372-67C=) c.4438-67C= (n.4438-67C=) c.4369-73C= (n.4369-73C=) n.584-67C= n.2218-67C= c.4501-73C= (n.4501-73C=) c.4372-73C= (n.4372-73C=) c.4491-67C= n.2654-67C= c.4570-73C= (n.4570-73C=) n.3385-67C= n.1822-67C= n.1793-67C= n.1683-67C= c.4225-67C= (n.4225-67C=) c.*3737-67C= (n.*3737-67C=) c.4261-67C= (n.4261-67C=) n.2328-67C= c.752-67C= n.1685-67C= c.4624-67C= (n.4624-67C=) c.4621-67C= (n.4621-67C=) c.4513-67C= (n.4513-67C=) c.4495-67C= (n.4495-67C=) c.4492-67C= (n.4492-67C=) c.3838-67C= (n.3838-67C=) c.4786-67C= (n.4786-67C=) c.4534-67C= (n.4534-67C=) c.3280-67C= (n.3280-67C=) | |
| 16 | g.2085163C>G | CA2631121146 | TSC2 | c.*2919-67C>G (n.*2919-67C>G) c.4417-67C>G (n.4417-67C>G) c.4567-67C>G (n.4567-67C>G) c.*4950-67C>G (n.*4950-67C>G) c.*7319-67C>G (n.*7319-67C>G) c.4570-67C>G (n.4570-67C>G) c.4501-67C>G (n.4501-67C>G) c.4369-67C>G (n.4369-67C>G) c.4402-67C>G (n.4402-67C>G) c.793-67C>G n.2452-67C>G c.3224-67C>G c.4441-67C>G (n.4441-67C>G) n.752-67C>G n.100C>G c.4372-67C>G (n.4372-67C>G) c.4438-67C>G (n.4438-67C>G) c.4369-73C>G (n.4369-73C>G) n.584-67C>G n.2218-67C>G c.4501-73C>G (n.4501-73C>G) c.4372-73C>G (n.4372-73C>G) c.4491-67C>G n.2654-67C>G c.4570-73C>G (n.4570-73C>G) n.3385-67C>G n.1822-67C>G n.1793-67C>G n.1683-67C>G c.4225-67C>G (n.4225-67C>G) c.*3737-67C>G (n.*3737-67C>G) c.4261-67C>G (n.4261-67C>G) n.2328-67C>G c.752-67C>G n.1685-67C>G c.4624-67C>G (n.4624-67C>G) c.4621-67C>G (n.4621-67C>G) c.4513-67C>G (n.4513-67C>G) c.4495-67C>G (n.4495-67C>G) c.4492-67C>G (n.4492-67C>G) c.3838-67C>G (n.3838-67C>G) c.4786-67C>G (n.4786-67C>G) c.4534-67C>G (n.4534-67C>G) c.3280-67C>G (n.3280-67C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085163C>T | CA718919740 | TSC2 | c.*2919-67C>T (n.*2919-67C>T) c.4417-67C>T (n.4417-67C>T) c.4567-67C>T (n.4567-67C>T) c.*4950-67C>T (n.*4950-67C>T) c.*7319-67C>T (n.*7319-67C>T) c.4570-67C>T (n.4570-67C>T) c.4501-67C>T (n.4501-67C>T) c.4369-67C>T (n.4369-67C>T) c.4402-67C>T (n.4402-67C>T) c.793-67C>T n.2452-67C>T c.3224-67C>T c.4441-67C>T (n.4441-67C>T) n.752-67C>T n.100C>T c.4372-67C>T (n.4372-67C>T) c.4438-67C>T (n.4438-67C>T) c.4369-73C>T (n.4369-73C>T) n.584-67C>T n.2218-67C>T c.4501-73C>T (n.4501-73C>T) c.4372-73C>T (n.4372-73C>T) c.4491-67C>T n.2654-67C>T c.4570-73C>T (n.4570-73C>T) n.3385-67C>T n.1822-67C>T n.1793-67C>T n.1683-67C>T c.4225-67C>T (n.4225-67C>T) c.*3737-67C>T (n.*3737-67C>T) c.4261-67C>T (n.4261-67C>T) n.2328-67C>T c.752-67C>T n.1685-67C>T c.4624-67C>T (n.4624-67C>T) c.4621-67C>T (n.4621-67C>T) c.4513-67C>T (n.4513-67C>T) c.4495-67C>T (n.4495-67C>T) c.4492-67C>T (n.4492-67C>T) c.3838-67C>T (n.3838-67C>T) c.4786-67C>T (n.4786-67C>T) c.4534-67C>T (n.4534-67C>T) c.3280-67C>T (n.3280-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085169_2085182del | CA2590038467 | TSC2 | c.*2919-61_*2919-48del (n.*2919-61_*2919-48del) c.4417-61_4417-48del (n.4417-61_4417-48del) c.4567-61_4567-48del (n.4567-61_4567-48del) c.*4950-61_*4950-48del (n.*4950-61_*4950-48del) c.*7319-61_*7319-48del (n.*7319-61_*7319-48del) c.4570-61_4570-48del (n.4570-61_4570-48del) c.4501-61_4501-48del (n.4501-61_4501-48del) c.4369-61_4369-48del (n.4369-61_4369-48del) c.4402-61_4402-48del (n.4402-61_4402-48del) c.793-61_793-48del n.2452-61_2452-48del c.3224-61_3224-48del c.4441-61_4441-48del (n.4441-61_4441-48del) n.752-61_752-48del n.106_119del c.4372-61_4372-48del (n.4372-61_4372-48del) c.4438-61_4438-48del (n.4438-61_4438-48del) c.4369-67_4369-54del (n.4369-67_4369-54del) n.584-61_584-48del n.2218-61_2218-48del c.4501-67_4501-54del (n.4501-67_4501-54del) c.4372-67_4372-54del (n.4372-67_4372-54del) c.4491-61_4491-48del n.2654-61_2654-48del c.4570-67_4570-54del (n.4570-67_4570-54del) n.3385-61_3385-48del n.1822-61_1822-48del n.1793-61_1793-48del n.1683-61_1683-48del c.4225-61_4225-48del (n.4225-61_4225-48del) c.*3737-61_*3737-48del (n.*3737-61_*3737-48del) c.4261-61_4261-48del (n.4261-61_4261-48del) n.2328-61_2328-48del c.752-61_752-48del n.1685-61_1685-48del c.4624-61_4624-48del (n.4624-61_4624-48del) c.4621-61_4621-48del (n.4621-61_4621-48del) c.4513-61_4513-48del (n.4513-61_4513-48del) c.4495-61_4495-48del (n.4495-61_4495-48del) c.4492-61_4492-48del (n.4492-61_4492-48del) c.3838-61_3838-48del (n.3838-61_3838-48del) c.4786-61_4786-48del (n.4786-61_4786-48del) c.4534-61_4534-48del (n.4534-61_4534-48del) c.3280-61_3280-48del (n.3280-61_3280-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085164G>A | CA020695 | TSC2 | c.*2919-66G>A (n.*2919-66G>A) c.4417-66G>A (n.4417-66G>A) c.4567-66G>A (n.4567-66G>A) c.*4950-66G>A (n.*4950-66G>A) c.*7319-66G>A (n.*7319-66G>A) c.4570-66G>A (n.4570-66G>A) c.4501-66G>A (n.4501-66G>A) c.4369-66G>A (n.4369-66G>A) c.4402-66G>A (n.4402-66G>A) c.793-66G>A n.2452-66G>A c.3224-66G>A c.4441-66G>A (n.4441-66G>A) n.752-66G>A n.101G>A c.4372-66G>A (n.4372-66G>A) c.4438-66G>A (n.4438-66G>A) c.4369-72G>A (n.4369-72G>A) n.584-66G>A n.2218-66G>A c.4501-72G>A (n.4501-72G>A) c.4372-72G>A (n.4372-72G>A) c.4491-66G>A n.2654-66G>A c.4570-72G>A (n.4570-72G>A) n.3385-66G>A n.1822-66G>A n.1793-66G>A n.1683-66G>A c.4225-66G>A (n.4225-66G>A) c.*3737-66G>A (n.*3737-66G>A) c.4261-66G>A (n.4261-66G>A) n.2328-66G>A c.752-66G>A n.1685-66G>A c.4624-66G>A (n.4624-66G>A) c.4621-66G>A (n.4621-66G>A) c.4513-66G>A (n.4513-66G>A) c.4495-66G>A (n.4495-66G>A) c.4492-66G>A (n.4492-66G>A) c.3838-66G>A (n.3838-66G>A) c.4786-66G>A (n.4786-66G>A) c.4534-66G>A (n.4534-66G>A) c.3280-66G>A (n.3280-66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085164G>C | CA620379487 | TSC2 | c.*2919-66G>C (n.*2919-66G>C) c.4417-66G>C (n.4417-66G>C) c.4567-66G>C (n.4567-66G>C) c.*4950-66G>C (n.*4950-66G>C) c.*7319-66G>C (n.*7319-66G>C) c.4570-66G>C (n.4570-66G>C) c.4501-66G>C (n.4501-66G>C) c.4369-66G>C (n.4369-66G>C) c.4402-66G>C (n.4402-66G>C) c.793-66G>C n.2452-66G>C c.3224-66G>C c.4441-66G>C (n.4441-66G>C) n.752-66G>C n.101G>C c.4372-66G>C (n.4372-66G>C) c.4438-66G>C (n.4438-66G>C) c.4369-72G>C (n.4369-72G>C) n.584-66G>C n.2218-66G>C c.4501-72G>C (n.4501-72G>C) c.4372-72G>C (n.4372-72G>C) c.4491-66G>C n.2654-66G>C c.4570-72G>C (n.4570-72G>C) n.3385-66G>C n.1822-66G>C n.1793-66G>C n.1683-66G>C c.4225-66G>C (n.4225-66G>C) c.*3737-66G>C (n.*3737-66G>C) c.4261-66G>C (n.4261-66G>C) n.2328-66G>C c.752-66G>C n.1685-66G>C c.4624-66G>C (n.4624-66G>C) c.4621-66G>C (n.4621-66G>C) c.4513-66G>C (n.4513-66G>C) c.4495-66G>C (n.4495-66G>C) c.4492-66G>C (n.4492-66G>C) c.3838-66G>C (n.3838-66G>C) c.4786-66G>C (n.4786-66G>C) c.4534-66G>C (n.4534-66G>C) c.3280-66G>C (n.3280-66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085164G= | CA2202018775 | TSC2 | c.*2919-66G= (n.*2919-66G=) c.4417-66G= (n.4417-66G=) c.4567-66G= (n.4567-66G=) c.*4950-66G= (n.*4950-66G=) c.*7319-66G= (n.*7319-66G=) c.4570-66G= (n.4570-66G=) c.4501-66G= (n.4501-66G=) c.4369-66G= (n.4369-66G=) c.4402-66G= (n.4402-66G=) c.793-66G= n.2452-66G= c.3224-66G= c.4441-66G= (n.4441-66G=) n.752-66G= n.101G= c.4372-66G= (n.4372-66G=) c.4438-66G= (n.4438-66G=) c.4369-72G= (n.4369-72G=) n.584-66G= n.2218-66G= c.4501-72G= (n.4501-72G=) c.4372-72G= (n.4372-72G=) c.4491-66G= n.2654-66G= c.4570-72G= (n.4570-72G=) n.3385-66G= n.1822-66G= n.1793-66G= n.1683-66G= c.4225-66G= (n.4225-66G=) c.*3737-66G= (n.*3737-66G=) c.4261-66G= (n.4261-66G=) n.2328-66G= c.752-66G= n.1685-66G= c.4624-66G= (n.4624-66G=) c.4621-66G= (n.4621-66G=) c.4513-66G= (n.4513-66G=) c.4495-66G= (n.4495-66G=) c.4492-66G= (n.4492-66G=) c.3838-66G= (n.3838-66G=) c.4786-66G= (n.4786-66G=) c.4534-66G= (n.4534-66G=) c.3280-66G= (n.3280-66G=) | |
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| 16 | g.2085169G>A | CA2202018797 | TSC2 | c.*2919-61G>A (n.*2919-61G>A) c.4417-61G>A (n.4417-61G>A) c.4567-61G>A (n.4567-61G>A) c.*4950-61G>A (n.*4950-61G>A) c.*7319-61G>A (n.*7319-61G>A) c.4570-61G>A (n.4570-61G>A) c.4501-61G>A (n.4501-61G>A) c.4369-61G>A (n.4369-61G>A) c.4402-61G>A (n.4402-61G>A) c.793-61G>A n.2452-61G>A c.3224-61G>A c.4441-61G>A (n.4441-61G>A) n.752-61G>A n.106G>A c.4372-61G>A (n.4372-61G>A) c.4438-61G>A (n.4438-61G>A) c.4369-67G>A (n.4369-67G>A) n.584-61G>A n.2218-61G>A c.4501-67G>A (n.4501-67G>A) c.4372-67G>A (n.4372-67G>A) c.4491-61G>A n.2654-61G>A c.4570-67G>A (n.4570-67G>A) n.3385-61G>A n.1822-61G>A n.1793-61G>A n.1683-61G>A c.4225-61G>A (n.4225-61G>A) c.*3737-61G>A (n.*3737-61G>A) c.4261-61G>A (n.4261-61G>A) n.2328-61G>A c.752-61G>A n.1685-61G>A c.4624-61G>A (n.4624-61G>A) c.4621-61G>A (n.4621-61G>A) c.4513-61G>A (n.4513-61G>A) c.4495-61G>A (n.4495-61G>A) c.4492-61G>A (n.4492-61G>A) c.3838-61G>A (n.3838-61G>A) c.4786-61G>A (n.4786-61G>A) c.4534-61G>A (n.4534-61G>A) c.3280-61G>A (n.3280-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085169G= | CA2202018793 | TSC2 | c.*2919-61G= (n.*2919-61G=) c.4417-61G= (n.4417-61G=) c.4567-61G= (n.4567-61G=) c.*4950-61G= (n.*4950-61G=) c.*7319-61G= (n.*7319-61G=) c.4570-61G= (n.4570-61G=) c.4501-61G= (n.4501-61G=) c.4369-61G= (n.4369-61G=) c.4402-61G= (n.4402-61G=) c.793-61G= n.2452-61G= c.3224-61G= c.4441-61G= (n.4441-61G=) n.752-61G= n.106G= c.4372-61G= (n.4372-61G=) c.4438-61G= (n.4438-61G=) c.4369-67G= (n.4369-67G=) n.584-61G= n.2218-61G= c.4501-67G= (n.4501-67G=) c.4372-67G= (n.4372-67G=) c.4491-61G= n.2654-61G= c.4570-67G= (n.4570-67G=) n.3385-61G= n.1822-61G= n.1793-61G= n.1683-61G= c.4225-61G= (n.4225-61G=) c.*3737-61G= (n.*3737-61G=) c.4261-61G= (n.4261-61G=) n.2328-61G= c.752-61G= n.1685-61G= c.4624-61G= (n.4624-61G=) c.4621-61G= (n.4621-61G=) c.4513-61G= (n.4513-61G=) c.4495-61G= (n.4495-61G=) c.4492-61G= (n.4492-61G=) c.3838-61G= (n.3838-61G=) c.4786-61G= (n.4786-61G=) c.4534-61G= (n.4534-61G=) c.3280-61G= (n.3280-61G=) | |
| 16 | g.2085169G>T | CA2202018800 | TSC2 | c.*2919-61G>T (n.*2919-61G>T) c.4417-61G>T (n.4417-61G>T) c.4567-61G>T (n.4567-61G>T) c.*4950-61G>T (n.*4950-61G>T) c.*7319-61G>T (n.*7319-61G>T) c.4570-61G>T (n.4570-61G>T) c.4501-61G>T (n.4501-61G>T) c.4369-61G>T (n.4369-61G>T) c.4402-61G>T (n.4402-61G>T) c.793-61G>T n.2452-61G>T c.3224-61G>T c.4441-61G>T (n.4441-61G>T) n.752-61G>T n.106G>T c.4372-61G>T (n.4372-61G>T) c.4438-61G>T (n.4438-61G>T) c.4369-67G>T (n.4369-67G>T) n.584-61G>T n.2218-61G>T c.4501-67G>T (n.4501-67G>T) c.4372-67G>T (n.4372-67G>T) c.4491-61G>T n.2654-61G>T c.4570-67G>T (n.4570-67G>T) n.3385-61G>T n.1822-61G>T n.1793-61G>T n.1683-61G>T c.4225-61G>T (n.4225-61G>T) c.*3737-61G>T (n.*3737-61G>T) c.4261-61G>T (n.4261-61G>T) n.2328-61G>T c.752-61G>T n.1685-61G>T c.4624-61G>T (n.4624-61G>T) c.4621-61G>T (n.4621-61G>T) c.4513-61G>T (n.4513-61G>T) c.4495-61G>T (n.4495-61G>T) c.4492-61G>T (n.4492-61G>T) c.3838-61G>T (n.3838-61G>T) c.4786-61G>T (n.4786-61G>T) c.4534-61G>T (n.4534-61G>T) c.3280-61G>T (n.3280-61G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085170G>A | CA2575877696 | TSC2 | c.*2919-60G>A (n.*2919-60G>A) c.4417-60G>A (n.4417-60G>A) c.4567-60G>A (n.4567-60G>A) c.*4950-60G>A (n.*4950-60G>A) c.*7319-60G>A (n.*7319-60G>A) c.4570-60G>A (n.4570-60G>A) c.4501-60G>A (n.4501-60G>A) c.4369-60G>A (n.4369-60G>A) c.4402-60G>A (n.4402-60G>A) c.793-60G>A n.2452-60G>A c.3224-60G>A c.4441-60G>A (n.4441-60G>A) n.752-60G>A n.107G>A c.4372-60G>A (n.4372-60G>A) c.4438-60G>A (n.4438-60G>A) c.4369-66G>A (n.4369-66G>A) n.584-60G>A n.2218-60G>A c.4501-66G>A (n.4501-66G>A) c.4372-66G>A (n.4372-66G>A) c.4491-60G>A n.2654-60G>A c.4570-66G>A (n.4570-66G>A) n.3385-60G>A n.1822-60G>A n.1793-60G>A n.1683-60G>A c.4225-60G>A (n.4225-60G>A) c.*3737-60G>A (n.*3737-60G>A) c.4261-60G>A (n.4261-60G>A) n.2328-60G>A c.752-60G>A n.1685-60G>A c.4624-60G>A (n.4624-60G>A) c.4621-60G>A (n.4621-60G>A) c.4513-60G>A (n.4513-60G>A) c.4495-60G>A (n.4495-60G>A) c.4492-60G>A (n.4492-60G>A) c.3838-60G>A (n.3838-60G>A) c.4786-60G>A (n.4786-60G>A) c.4534-60G>A (n.4534-60G>A) c.3280-60G>A (n.3280-60G>A) | |
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| 16 | g.2085176G>A | CA2731826682 | TSC2 | c.*2919-54G>A (n.*2919-54G>A) c.4417-54G>A (n.4417-54G>A) c.4567-54G>A (n.4567-54G>A) c.*4950-54G>A (n.*4950-54G>A) c.*7319-54G>A (n.*7319-54G>A) c.4570-54G>A (n.4570-54G>A) c.4501-54G>A (n.4501-54G>A) c.4369-54G>A (n.4369-54G>A) c.4402-54G>A (n.4402-54G>A) c.793-54G>A n.2452-54G>A c.3224-54G>A c.4441-54G>A (n.4441-54G>A) n.752-54G>A n.113G>A c.4372-54G>A (n.4372-54G>A) c.4438-54G>A (n.4438-54G>A) c.4369-60G>A (n.4369-60G>A) n.584-54G>A n.2218-54G>A c.4501-60G>A (n.4501-60G>A) c.4372-60G>A (n.4372-60G>A) c.4491-54G>A n.2654-54G>A c.4570-60G>A (n.4570-60G>A) n.3385-54G>A n.1822-54G>A n.1793-54G>A n.1683-54G>A c.4225-54G>A (n.4225-54G>A) c.*3737-54G>A (n.*3737-54G>A) c.4261-54G>A (n.4261-54G>A) n.2328-54G>A c.752-54G>A n.1685-54G>A c.4624-54G>A (n.4624-54G>A) c.4621-54G>A (n.4621-54G>A) c.4513-54G>A (n.4513-54G>A) c.4495-54G>A (n.4495-54G>A) c.4492-54G>A (n.4492-54G>A) c.3838-54G>A (n.3838-54G>A) c.4786-54G>A (n.4786-54G>A) c.4534-54G>A (n.4534-54G>A) c.3280-54G>A (n.3280-54G>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2085178G>T | CA2631121204 | TSC2 | c.*2919-52G>T (n.*2919-52G>T) c.4417-52G>T (n.4417-52G>T) c.4567-52G>T (n.4567-52G>T) c.*4950-52G>T (n.*4950-52G>T) c.*7319-52G>T (n.*7319-52G>T) c.4570-52G>T (n.4570-52G>T) c.4501-52G>T (n.4501-52G>T) c.4369-52G>T (n.4369-52G>T) c.4402-52G>T (n.4402-52G>T) c.793-52G>T n.2452-52G>T c.3224-52G>T c.4441-52G>T (n.4441-52G>T) n.752-52G>T n.115G>T c.4372-52G>T (n.4372-52G>T) c.4438-52G>T (n.4438-52G>T) c.4369-58G>T (n.4369-58G>T) n.584-52G>T n.2218-52G>T c.4501-58G>T (n.4501-58G>T) c.4372-58G>T (n.4372-58G>T) c.4491-52G>T n.2654-52G>T c.4570-58G>T (n.4570-58G>T) n.3385-52G>T n.1822-52G>T n.1793-52G>T n.1683-52G>T c.4225-52G>T (n.4225-52G>T) c.*3737-52G>T (n.*3737-52G>T) c.4261-52G>T (n.4261-52G>T) n.2328-52G>T c.752-52G>T n.1685-52G>T c.4624-52G>T (n.4624-52G>T) c.4621-52G>T (n.4621-52G>T) c.4513-52G>T (n.4513-52G>T) c.4495-52G>T (n.4495-52G>T) c.4492-52G>T (n.4492-52G>T) c.3838-52G>T (n.3838-52G>T) c.4786-52G>T (n.4786-52G>T) c.4534-52G>T (n.4534-52G>T) c.3280-52G>T (n.3280-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085180C>A | CA2731579593 | TSC2 | c.*2919-50C>A (n.*2919-50C>A) c.4417-50C>A (n.4417-50C>A) c.4567-50C>A (n.4567-50C>A) c.*4950-50C>A (n.*4950-50C>A) c.*7319-50C>A (n.*7319-50C>A) c.4570-50C>A (n.4570-50C>A) c.4501-50C>A (n.4501-50C>A) c.4369-50C>A (n.4369-50C>A) c.4402-50C>A (n.4402-50C>A) c.793-50C>A n.2452-50C>A c.3224-50C>A c.4441-50C>A (n.4441-50C>A) n.752-50C>A n.117C>A c.4372-50C>A (n.4372-50C>A) c.4438-50C>A (n.4438-50C>A) c.4369-56C>A (n.4369-56C>A) n.584-50C>A n.2218-50C>A c.4501-56C>A (n.4501-56C>A) n.2C>A c.4372-56C>A (n.4372-56C>A) c.4491-50C>A n.2654-50C>A c.4570-56C>A (n.4570-56C>A) n.3385-50C>A n.1822-50C>A n.1793-50C>A n.1683-50C>A c.4225-50C>A (n.4225-50C>A) c.*3737-50C>A (n.*3737-50C>A) c.4261-50C>A (n.4261-50C>A) n.2328-50C>A c.752-50C>A n.1685-50C>A c.4624-50C>A (n.4624-50C>A) c.4621-50C>A (n.4621-50C>A) c.4513-50C>A (n.4513-50C>A) c.4495-50C>A (n.4495-50C>A) c.4492-50C>A (n.4492-50C>A) c.3838-50C>A (n.3838-50C>A) c.4786-50C>A (n.4786-50C>A) c.4534-50C>A (n.4534-50C>A) c.3280-50C>A (n.3280-50C>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2085180C>T | CA051843 | TSC2 | c.*2919-50C>T (n.*2919-50C>T) c.4417-50C>T (n.4417-50C>T) c.4567-50C>T (n.4567-50C>T) c.*4950-50C>T (n.*4950-50C>T) c.*7319-50C>T (n.*7319-50C>T) c.4570-50C>T (n.4570-50C>T) c.4501-50C>T (n.4501-50C>T) c.4369-50C>T (n.4369-50C>T) c.4402-50C>T (n.4402-50C>T) c.793-50C>T n.2452-50C>T c.3224-50C>T c.4441-50C>T (n.4441-50C>T) n.752-50C>T n.117C>T c.4372-50C>T (n.4372-50C>T) c.4438-50C>T (n.4438-50C>T) c.4369-56C>T (n.4369-56C>T) n.584-50C>T n.2218-50C>T c.4501-56C>T (n.4501-56C>T) n.2C>T c.4372-56C>T (n.4372-56C>T) c.4491-50C>T n.2654-50C>T c.4570-56C>T (n.4570-56C>T) n.3385-50C>T n.1822-50C>T n.1793-50C>T n.1683-50C>T c.4225-50C>T (n.4225-50C>T) c.*3737-50C>T (n.*3737-50C>T) c.4261-50C>T (n.4261-50C>T) n.2328-50C>T c.752-50C>T n.1685-50C>T c.4624-50C>T (n.4624-50C>T) c.4621-50C>T (n.4621-50C>T) c.4513-50C>T (n.4513-50C>T) c.4495-50C>T (n.4495-50C>T) c.4492-50C>T (n.4492-50C>T) c.3838-50C>T (n.3838-50C>T) c.4786-50C>T (n.4786-50C>T) c.4534-50C>T (n.4534-50C>T) c.3280-50C>T (n.3280-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085182T>C | CA051831 | TSC2 | c.*2919-48T>C (n.*2919-48T>C) c.4417-48T>C (n.4417-48T>C) c.4567-48T>C (n.4567-48T>C) c.*4950-48T>C (n.*4950-48T>C) c.*7319-48T>C (n.*7319-48T>C) c.4570-48T>C (n.4570-48T>C) c.4501-48T>C (n.4501-48T>C) c.4369-48T>C (n.4369-48T>C) c.4402-48T>C (n.4402-48T>C) c.793-48T>C n.2452-48T>C c.3224-48T>C c.4441-48T>C (n.4441-48T>C) n.752-48T>C n.119T>C c.4372-48T>C (n.4372-48T>C) c.4438-48T>C (n.4438-48T>C) c.4369-54T>C (n.4369-54T>C) n.584-48T>C n.2218-48T>C c.4501-54T>C (n.4501-54T>C) n.4T>C c.4372-54T>C (n.4372-54T>C) c.4491-48T>C n.2654-48T>C c.4570-54T>C (n.4570-54T>C) n.3385-48T>C n.1822-48T>C n.1793-48T>C n.1683-48T>C c.4225-48T>C (n.4225-48T>C) c.*3737-48T>C (n.*3737-48T>C) c.4261-48T>C (n.4261-48T>C) n.2328-48T>C c.752-48T>C n.1685-48T>C c.4624-48T>C (n.4624-48T>C) c.4621-48T>C (n.4621-48T>C) c.4513-48T>C (n.4513-48T>C) c.4495-48T>C (n.4495-48T>C) c.4492-48T>C (n.4492-48T>C) c.3838-48T>C (n.3838-48T>C) c.4786-48T>C (n.4786-48T>C) c.4534-48T>C (n.4534-48T>C) c.3280-48T>C (n.3280-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085182T>G | CA2631121206 | TSC2 | c.*2919-48T>G (n.*2919-48T>G) c.4417-48T>G (n.4417-48T>G) c.4567-48T>G (n.4567-48T>G) c.*4950-48T>G (n.*4950-48T>G) c.*7319-48T>G (n.*7319-48T>G) c.4570-48T>G (n.4570-48T>G) c.4501-48T>G (n.4501-48T>G) c.4369-48T>G (n.4369-48T>G) c.4402-48T>G (n.4402-48T>G) c.793-48T>G n.2452-48T>G c.3224-48T>G c.4441-48T>G (n.4441-48T>G) n.752-48T>G n.119T>G c.4372-48T>G (n.4372-48T>G) c.4438-48T>G (n.4438-48T>G) c.4369-54T>G (n.4369-54T>G) n.584-48T>G n.2218-48T>G c.4501-54T>G (n.4501-54T>G) n.4T>G c.4372-54T>G (n.4372-54T>G) c.4491-48T>G n.2654-48T>G c.4570-54T>G (n.4570-54T>G) n.3385-48T>G n.1822-48T>G n.1793-48T>G n.1683-48T>G c.4225-48T>G (n.4225-48T>G) c.*3737-48T>G (n.*3737-48T>G) c.4261-48T>G (n.4261-48T>G) n.2328-48T>G c.752-48T>G n.1685-48T>G c.4624-48T>G (n.4624-48T>G) c.4621-48T>G (n.4621-48T>G) c.4513-48T>G (n.4513-48T>G) c.4495-48T>G (n.4495-48T>G) c.4492-48T>G (n.4492-48T>G) c.3838-48T>G (n.3838-48T>G) c.4786-48T>G (n.4786-48T>G) c.4534-48T>G (n.4534-48T>G) c.3280-48T>G (n.3280-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085182T= | CA2202018842 | TSC2 | c.*2919-48T= (n.*2919-48T=) c.4417-48T= (n.4417-48T=) c.4567-48T= (n.4567-48T=) c.*4950-48T= (n.*4950-48T=) c.*7319-48T= (n.*7319-48T=) c.4570-48T= (n.4570-48T=) c.4501-48T= (n.4501-48T=) c.4369-48T= (n.4369-48T=) c.4402-48T= (n.4402-48T=) c.793-48T= n.2452-48T= c.3224-48T= c.4441-48T= (n.4441-48T=) n.752-48T= n.119T= c.4372-48T= (n.4372-48T=) c.4438-48T= (n.4438-48T=) c.4369-54T= (n.4369-54T=) n.584-48T= n.2218-48T= c.4501-54T= (n.4501-54T=) n.4T= c.4372-54T= (n.4372-54T=) c.4491-48T= n.2654-48T= c.4570-54T= (n.4570-54T=) n.3385-48T= n.1822-48T= n.1793-48T= n.1683-48T= c.4225-48T= (n.4225-48T=) c.*3737-48T= (n.*3737-48T=) c.4261-48T= (n.4261-48T=) n.2328-48T= c.752-48T= n.1685-48T= c.4624-48T= (n.4624-48T=) c.4621-48T= (n.4621-48T=) c.4513-48T= (n.4513-48T=) c.4495-48T= (n.4495-48T=) c.4492-48T= (n.4492-48T=) c.3838-48T= (n.3838-48T=) c.4786-48T= (n.4786-48T=) c.4534-48T= (n.4534-48T=) c.3280-48T= (n.3280-48T=) | |
| 16 | g.2085183C= | CA2202018847 | TSC2 | c.*2919-47C= (n.*2919-47C=) c.4417-47C= (n.4417-47C=) c.4567-47C= (n.4567-47C=) c.*4950-47C= (n.*4950-47C=) c.*7319-47C= (n.*7319-47C=) c.4570-47C= (n.4570-47C=) c.4501-47C= (n.4501-47C=) c.4369-47C= (n.4369-47C=) c.4402-47C= (n.4402-47C=) c.793-47C= n.2452-47C= c.3224-47C= c.4441-47C= (n.4441-47C=) n.752-47C= n.120C= c.4372-47C= (n.4372-47C=) c.4438-47C= (n.4438-47C=) c.4369-53C= (n.4369-53C=) n.584-47C= n.2218-47C= c.4501-53C= (n.4501-53C=) n.5C= c.4372-53C= (n.4372-53C=) c.4491-47C= n.2654-47C= c.4570-53C= (n.4570-53C=) n.3385-47C= n.1822-47C= n.1793-47C= n.1683-47C= c.4225-47C= (n.4225-47C=) c.*3737-47C= (n.*3737-47C=) c.4261-47C= (n.4261-47C=) n.2328-47C= c.752-47C= n.1685-47C= c.4624-47C= (n.4624-47C=) c.4621-47C= (n.4621-47C=) c.4513-47C= (n.4513-47C=) c.4495-47C= (n.4495-47C=) c.4492-47C= (n.4492-47C=) c.3838-47C= (n.3838-47C=) c.4786-47C= (n.4786-47C=) c.4534-47C= (n.4534-47C=) c.3280-47C= (n.3280-47C=) | |
| 16 | g.2085183C>G | CA2731576770 | TSC2 | c.*2919-47C>G (n.*2919-47C>G) c.4417-47C>G (n.4417-47C>G) c.4567-47C>G (n.4567-47C>G) c.*4950-47C>G (n.*4950-47C>G) c.*7319-47C>G (n.*7319-47C>G) c.4570-47C>G (n.4570-47C>G) c.4501-47C>G (n.4501-47C>G) c.4369-47C>G (n.4369-47C>G) c.4402-47C>G (n.4402-47C>G) c.793-47C>G n.2452-47C>G c.3224-47C>G c.4441-47C>G (n.4441-47C>G) n.752-47C>G n.120C>G c.4372-47C>G (n.4372-47C>G) c.4438-47C>G (n.4438-47C>G) c.4369-53C>G (n.4369-53C>G) n.584-47C>G n.2218-47C>G c.4501-53C>G (n.4501-53C>G) n.5C>G c.4372-53C>G (n.4372-53C>G) c.4491-47C>G n.2654-47C>G c.4570-53C>G (n.4570-53C>G) n.3385-47C>G n.1822-47C>G n.1793-47C>G n.1683-47C>G c.4225-47C>G (n.4225-47C>G) c.*3737-47C>G (n.*3737-47C>G) c.4261-47C>G (n.4261-47C>G) n.2328-47C>G c.752-47C>G n.1685-47C>G c.4624-47C>G (n.4624-47C>G) c.4621-47C>G (n.4621-47C>G) c.4513-47C>G (n.4513-47C>G) c.4495-47C>G (n.4495-47C>G) c.4492-47C>G (n.4492-47C>G) c.3838-47C>G (n.3838-47C>G) c.4786-47C>G (n.4786-47C>G) c.4534-47C>G (n.4534-47C>G) c.3280-47C>G (n.3280-47C>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2085184C>T | CA2202018860 | TSC2 | c.*2919-46C>T (n.*2919-46C>T) c.4417-46C>T (n.4417-46C>T) c.4567-46C>T (n.4567-46C>T) c.*4950-46C>T (n.*4950-46C>T) c.*7319-46C>T (n.*7319-46C>T) c.4570-46C>T (n.4570-46C>T) c.4501-46C>T (n.4501-46C>T) c.4369-46C>T (n.4369-46C>T) c.4402-46C>T (n.4402-46C>T) c.793-46C>T n.2452-46C>T c.3224-46C>T c.4441-46C>T (n.4441-46C>T) n.752-46C>T n.121C>T c.4372-46C>T (n.4372-46C>T) c.4438-46C>T (n.4438-46C>T) c.4369-52C>T (n.4369-52C>T) n.584-46C>T n.2218-46C>T c.4501-52C>T (n.4501-52C>T) n.6C>T c.4372-52C>T (n.4372-52C>T) c.4491-46C>T n.2654-46C>T c.4570-52C>T (n.4570-52C>T) n.3385-46C>T n.1822-46C>T n.1793-46C>T n.1683-46C>T c.4225-46C>T (n.4225-46C>T) c.*3737-46C>T (n.*3737-46C>T) c.4261-46C>T (n.4261-46C>T) n.2328-46C>T c.752-46C>T n.1685-46C>T c.4624-46C>T (n.4624-46C>T) c.4621-46C>T (n.4621-46C>T) c.4513-46C>T (n.4513-46C>T) c.4495-46C>T (n.4495-46C>T) c.4492-46C>T (n.4492-46C>T) c.3838-46C>T (n.3838-46C>T) c.4786-46C>T (n.4786-46C>T) c.4534-46C>T (n.4534-46C>T) c.3280-46C>T (n.3280-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085187T= | CA2202018870 | TSC2 | c.*2919-43T= (n.*2919-43T=) c.4417-43T= (n.4417-43T=) c.4567-43T= (n.4567-43T=) c.*4950-43T= (n.*4950-43T=) c.*7319-43T= (n.*7319-43T=) c.4570-43T= (n.4570-43T=) c.4501-43T= (n.4501-43T=) c.4369-43T= (n.4369-43T=) c.4402-43T= (n.4402-43T=) c.793-43T= n.2452-43T= c.3224-43T= c.4441-43T= (n.4441-43T=) n.752-43T= n.124T= c.4372-43T= (n.4372-43T=) c.4438-43T= (n.4438-43T=) c.4369-49T= (n.4369-49T=) n.584-43T= n.2218-43T= c.4501-49T= (n.4501-49T=) n.9T= c.4372-49T= (n.4372-49T=) c.4491-43T= n.2654-43T= c.4570-49T= (n.4570-49T=) n.3385-43T= n.1822-43T= n.1793-43T= n.1683-43T= c.4225-43T= (n.4225-43T=) c.*3737-43T= (n.*3737-43T=) c.4261-43T= (n.4261-43T=) n.2328-43T= c.752-43T= n.1685-43T= c.4624-43T= (n.4624-43T=) c.4621-43T= (n.4621-43T=) c.4513-43T= (n.4513-43T=) c.4495-43T= (n.4495-43T=) c.4492-43T= (n.4492-43T=) c.3838-43T= (n.3838-43T=) c.4786-43T= (n.4786-43T=) c.4534-43T= (n.4534-43T=) c.3280-43T= (n.3280-43T=) | |
| 16 | g.2085188G>A | CA2202018874 | TSC2 | c.*2919-42G>A (n.*2919-42G>A) c.4417-42G>A (n.4417-42G>A) c.4567-42G>A (n.4567-42G>A) c.*4950-42G>A (n.*4950-42G>A) c.*7319-42G>A (n.*7319-42G>A) c.4570-42G>A (n.4570-42G>A) c.4501-42G>A (n.4501-42G>A) c.4369-42G>A (n.4369-42G>A) c.4402-42G>A (n.4402-42G>A) c.793-42G>A n.2452-42G>A c.3224-42G>A c.4441-42G>A (n.4441-42G>A) n.752-42G>A n.125G>A c.4372-42G>A (n.4372-42G>A) c.4438-42G>A (n.4438-42G>A) c.4369-48G>A (n.4369-48G>A) n.584-42G>A n.2218-42G>A c.4501-48G>A (n.4501-48G>A) n.10G>A c.4372-48G>A (n.4372-48G>A) c.4491-42G>A n.2654-42G>A c.4570-48G>A (n.4570-48G>A) n.3385-42G>A n.1822-42G>A n.1793-42G>A n.1683-42G>A c.4225-42G>A (n.4225-42G>A) c.*3737-42G>A (n.*3737-42G>A) c.4261-42G>A (n.4261-42G>A) n.2328-42G>A c.752-42G>A n.1685-42G>A c.4624-42G>A (n.4624-42G>A) c.4621-42G>A (n.4621-42G>A) c.4513-42G>A (n.4513-42G>A) c.4495-42G>A (n.4495-42G>A) c.4492-42G>A (n.4492-42G>A) c.3838-42G>A (n.3838-42G>A) c.4786-42G>A (n.4786-42G>A) c.4534-42G>A (n.4534-42G>A) c.3280-42G>A (n.3280-42G>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2085189del | CA2631121243 | TSC2 | c.*2919-41del (n.*2919-41del) c.4417-41del (n.4417-41del) c.4567-41del (n.4567-41del) c.*4950-41del (n.*4950-41del) c.*7319-41del (n.*7319-41del) c.4570-41del (n.4570-41del) c.4501-41del (n.4501-41del) c.4369-41del (n.4369-41del) c.4402-41del (n.4402-41del) c.793-41del n.2452-41del c.3224-41del c.4441-41del (n.4441-41del) n.752-41del n.126del c.4372-41del (n.4372-41del) c.4438-41del (n.4438-41del) c.4369-47del (n.4369-47del) n.584-41del n.2218-41del c.4501-47del (n.4501-47del) n.11del c.4372-47del (n.4372-47del) c.4491-41del n.2654-41del c.4570-47del (n.4570-47del) n.3385-41del n.1822-41del n.1793-41del n.1683-41del c.4225-41del (n.4225-41del) c.*3737-41del (n.*3737-41del) c.4261-41del (n.4261-41del) n.2328-41del c.752-41del n.1685-41del c.4624-41del (n.4624-41del) c.4621-41del (n.4621-41del) c.4513-41del (n.4513-41del) c.4495-41del (n.4495-41del) c.4492-41del (n.4492-41del) c.3838-41del (n.3838-41del) c.4786-41del (n.4786-41del) c.4534-41del (n.4534-41del) c.3280-41del (n.3280-41del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085189G= | CA2202018886 | TSC2 | c.*2919-41G= (n.*2919-41G=) c.4417-41G= (n.4417-41G=) c.4567-41G= (n.4567-41G=) c.*4950-41G= (n.*4950-41G=) c.*7319-41G= (n.*7319-41G=) c.4570-41G= (n.4570-41G=) c.4501-41G= (n.4501-41G=) c.4369-41G= (n.4369-41G=) c.4402-41G= (n.4402-41G=) c.793-41G= n.2452-41G= c.3224-41G= c.4441-41G= (n.4441-41G=) n.752-41G= n.126G= c.4372-41G= (n.4372-41G=) c.4438-41G= (n.4438-41G=) c.4369-47G= (n.4369-47G=) n.584-41G= n.2218-41G= c.4501-47G= (n.4501-47G=) n.11G= c.4372-47G= (n.4372-47G=) c.4491-41G= n.2654-41G= c.4570-47G= (n.4570-47G=) n.3385-41G= n.1822-41G= n.1793-41G= n.1683-41G= c.4225-41G= (n.4225-41G=) c.*3737-41G= (n.*3737-41G=) c.4261-41G= (n.4261-41G=) n.2328-41G= c.752-41G= n.1685-41G= c.4624-41G= (n.4624-41G=) c.4621-41G= (n.4621-41G=) c.4513-41G= (n.4513-41G=) c.4495-41G= (n.4495-41G=) c.4492-41G= (n.4492-41G=) c.3838-41G= (n.3838-41G=) c.4786-41G= (n.4786-41G=) c.4534-41G= (n.4534-41G=) c.3280-41G= (n.3280-41G=) | |
| 16 | g.2085189G>T | CA051802 | TSC2 | c.*2919-41G>T (n.*2919-41G>T) c.4417-41G>T (n.4417-41G>T) c.4567-41G>T (n.4567-41G>T) c.*4950-41G>T (n.*4950-41G>T) c.*7319-41G>T (n.*7319-41G>T) c.4570-41G>T (n.4570-41G>T) c.4501-41G>T (n.4501-41G>T) c.4369-41G>T (n.4369-41G>T) c.4402-41G>T (n.4402-41G>T) c.793-41G>T n.2452-41G>T c.3224-41G>T c.4441-41G>T (n.4441-41G>T) n.752-41G>T n.126G>T c.4372-41G>T (n.4372-41G>T) c.4438-41G>T (n.4438-41G>T) c.4369-47G>T (n.4369-47G>T) n.584-41G>T n.2218-41G>T c.4501-47G>T (n.4501-47G>T) n.11G>T c.4372-47G>T (n.4372-47G>T) c.4491-41G>T n.2654-41G>T c.4570-47G>T (n.4570-47G>T) n.3385-41G>T n.1822-41G>T n.1793-41G>T n.1683-41G>T c.4225-41G>T (n.4225-41G>T) c.*3737-41G>T (n.*3737-41G>T) c.4261-41G>T (n.4261-41G>T) n.2328-41G>T c.752-41G>T n.1685-41G>T c.4624-41G>T (n.4624-41G>T) c.4621-41G>T (n.4621-41G>T) c.4513-41G>T (n.4513-41G>T) c.4495-41G>T (n.4495-41G>T) c.4492-41G>T (n.4492-41G>T) c.3838-41G>T (n.3838-41G>T) c.4786-41G>T (n.4786-41G>T) c.4534-41G>T (n.4534-41G>T) c.3280-41G>T (n.3280-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085190A>G | CA2731826683 | TSC2 | c.*2919-40A>G (n.*2919-40A>G) c.4417-40A>G (n.4417-40A>G) c.4567-40A>G (n.4567-40A>G) c.*4950-40A>G (n.*4950-40A>G) c.*7319-40A>G (n.*7319-40A>G) c.4570-40A>G (n.4570-40A>G) c.4501-40A>G (n.4501-40A>G) c.4369-40A>G (n.4369-40A>G) c.4402-40A>G (n.4402-40A>G) c.793-40A>G n.2452-40A>G c.3224-40A>G c.4441-40A>G (n.4441-40A>G) n.752-40A>G n.127A>G c.4372-40A>G (n.4372-40A>G) c.4438-40A>G (n.4438-40A>G) c.4369-46A>G (n.4369-46A>G) n.584-40A>G n.2218-40A>G c.4501-46A>G (n.4501-46A>G) n.12A>G c.4372-46A>G (n.4372-46A>G) c.4491-40A>G n.2654-40A>G c.4570-46A>G (n.4570-46A>G) n.3385-40A>G n.1822-40A>G n.1793-40A>G n.1683-40A>G c.4225-40A>G (n.4225-40A>G) c.*3737-40A>G (n.*3737-40A>G) c.4261-40A>G (n.4261-40A>G) n.2328-40A>G c.752-40A>G n.1685-40A>G c.4624-40A>G (n.4624-40A>G) c.4621-40A>G (n.4621-40A>G) c.4513-40A>G (n.4513-40A>G) c.4495-40A>G (n.4495-40A>G) c.4492-40A>G (n.4492-40A>G) c.3838-40A>G (n.3838-40A>G) c.4786-40A>G (n.4786-40A>G) c.4534-40A>G (n.4534-40A>G) c.3280-40A>G (n.3280-40A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085190A>T | CA2731826688 | TSC2 | c.*2919-40A>T (n.*2919-40A>T) c.4417-40A>T (n.4417-40A>T) c.4567-40A>T (n.4567-40A>T) c.*4950-40A>T (n.*4950-40A>T) c.*7319-40A>T (n.*7319-40A>T) c.4570-40A>T (n.4570-40A>T) c.4501-40A>T (n.4501-40A>T) c.4369-40A>T (n.4369-40A>T) c.4402-40A>T (n.4402-40A>T) c.793-40A>T n.2452-40A>T c.3224-40A>T c.4441-40A>T (n.4441-40A>T) n.752-40A>T n.127A>T c.4372-40A>T (n.4372-40A>T) c.4438-40A>T (n.4438-40A>T) c.4369-46A>T (n.4369-46A>T) n.584-40A>T n.2218-40A>T c.4501-46A>T (n.4501-46A>T) n.12A>T c.4372-46A>T (n.4372-46A>T) c.4491-40A>T n.2654-40A>T c.4570-46A>T (n.4570-46A>T) n.3385-40A>T n.1822-40A>T n.1793-40A>T n.1683-40A>T c.4225-40A>T (n.4225-40A>T) c.*3737-40A>T (n.*3737-40A>T) c.4261-40A>T (n.4261-40A>T) n.2328-40A>T c.752-40A>T n.1685-40A>T c.4624-40A>T (n.4624-40A>T) c.4621-40A>T (n.4621-40A>T) c.4513-40A>T (n.4513-40A>T) c.4495-40A>T (n.4495-40A>T) c.4492-40A>T (n.4492-40A>T) c.3838-40A>T (n.3838-40A>T) c.4786-40A>T (n.4786-40A>T) c.4534-40A>T (n.4534-40A>T) c.3280-40A>T (n.3280-40A>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085191C>G | CA2631121289 | TSC2 | c.*2919-39C>G (n.*2919-39C>G) c.4417-39C>G (n.4417-39C>G) c.4567-39C>G (n.4567-39C>G) c.*4950-39C>G (n.*4950-39C>G) c.*7319-39C>G (n.*7319-39C>G) c.4570-39C>G (n.4570-39C>G) c.4501-39C>G (n.4501-39C>G) c.4369-39C>G (n.4369-39C>G) c.4402-39C>G (n.4402-39C>G) c.793-39C>G n.2452-39C>G c.3224-39C>G c.4441-39C>G (n.4441-39C>G) n.752-39C>G n.128C>G c.4372-39C>G (n.4372-39C>G) c.4438-39C>G (n.4438-39C>G) c.4369-45C>G (n.4369-45C>G) n.584-39C>G n.2218-39C>G c.4501-45C>G (n.4501-45C>G) n.13C>G c.4372-45C>G (n.4372-45C>G) c.4491-39C>G n.2654-39C>G c.4570-45C>G (n.4570-45C>G) n.3385-39C>G n.1822-39C>G n.1793-39C>G n.1683-39C>G c.4225-39C>G (n.4225-39C>G) c.*3737-39C>G (n.*3737-39C>G) c.4261-39C>G (n.4261-39C>G) n.2328-39C>G c.752-39C>G n.1685-39C>G c.4624-39C>G (n.4624-39C>G) c.4621-39C>G (n.4621-39C>G) c.4513-39C>G (n.4513-39C>G) c.4495-39C>G (n.4495-39C>G) c.4492-39C>G (n.4492-39C>G) c.3838-39C>G (n.3838-39C>G) c.4786-39C>G (n.4786-39C>G) c.4534-39C>G (n.4534-39C>G) c.3280-39C>G (n.3280-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085191C>T | CA051792 | TSC2 | c.*2919-39C>T (n.*2919-39C>T) c.4417-39C>T (n.4417-39C>T) c.4567-39C>T (n.4567-39C>T) c.*4950-39C>T (n.*4950-39C>T) c.*7319-39C>T (n.*7319-39C>T) c.4570-39C>T (n.4570-39C>T) c.4501-39C>T (n.4501-39C>T) c.4369-39C>T (n.4369-39C>T) c.4402-39C>T (n.4402-39C>T) c.793-39C>T n.2452-39C>T c.3224-39C>T c.4441-39C>T (n.4441-39C>T) n.752-39C>T n.128C>T c.4372-39C>T (n.4372-39C>T) c.4438-39C>T (n.4438-39C>T) c.4369-45C>T (n.4369-45C>T) n.584-39C>T n.2218-39C>T c.4501-45C>T (n.4501-45C>T) n.13C>T c.4372-45C>T (n.4372-45C>T) c.4491-39C>T n.2654-39C>T c.4570-45C>T (n.4570-45C>T) n.3385-39C>T n.1822-39C>T n.1793-39C>T n.1683-39C>T c.4225-39C>T (n.4225-39C>T) c.*3737-39C>T (n.*3737-39C>T) c.4261-39C>T (n.4261-39C>T) n.2328-39C>T c.752-39C>T n.1685-39C>T c.4624-39C>T (n.4624-39C>T) c.4621-39C>T (n.4621-39C>T) c.4513-39C>T (n.4513-39C>T) c.4495-39C>T (n.4495-39C>T) c.4492-39C>T (n.4492-39C>T) c.3838-39C>T (n.3838-39C>T) c.4786-39C>T (n.4786-39C>T) c.4534-39C>T (n.4534-39C>T) c.3280-39C>T (n.3280-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085194G>A | CA2575877698 | TSC2 | c.*2919-36G>A (n.*2919-36G>A) c.4417-36G>A (n.4417-36G>A) c.4567-36G>A (n.4567-36G>A) c.*4950-36G>A (n.*4950-36G>A) c.*7319-36G>A (n.*7319-36G>A) c.4570-36G>A (n.4570-36G>A) c.4501-36G>A (n.4501-36G>A) c.4369-36G>A (n.4369-36G>A) c.4402-36G>A (n.4402-36G>A) c.793-36G>A n.2452-36G>A c.3224-36G>A c.4441-36G>A (n.4441-36G>A) n.752-36G>A n.131G>A c.4372-36G>A (n.4372-36G>A) c.4438-36G>A (n.4438-36G>A) c.4369-42G>A (n.4369-42G>A) n.584-36G>A n.2218-36G>A c.4501-42G>A (n.4501-42G>A) n.16G>A c.4372-42G>A (n.4372-42G>A) c.4491-36G>A n.2654-36G>A c.4570-42G>A (n.4570-42G>A) n.3385-36G>A n.1822-36G>A n.1793-36G>A n.1683-36G>A c.4225-36G>A (n.4225-36G>A) c.*3737-36G>A (n.*3737-36G>A) c.4261-36G>A (n.4261-36G>A) n.2328-36G>A c.752-36G>A n.1685-36G>A c.4624-36G>A (n.4624-36G>A) c.4621-36G>A (n.4621-36G>A) c.4513-36G>A (n.4513-36G>A) c.4495-36G>A (n.4495-36G>A) c.4492-36G>A (n.4492-36G>A) c.3838-36G>A (n.3838-36G>A) c.4786-36G>A (n.4786-36G>A) c.4534-36G>A (n.4534-36G>A) c.3280-36G>A (n.3280-36G>A) | |
| 16 | g.2085195C>A | CA620379491 | TSC2 | c.*2919-35C>A (n.*2919-35C>A) c.4417-35C>A (n.4417-35C>A) c.4567-35C>A (n.4567-35C>A) c.*4950-35C>A (n.*4950-35C>A) c.*7319-35C>A (n.*7319-35C>A) c.4570-35C>A (n.4570-35C>A) c.4501-35C>A (n.4501-35C>A) c.4369-35C>A (n.4369-35C>A) c.4402-35C>A (n.4402-35C>A) c.793-35C>A n.2452-35C>A c.3224-35C>A c.4441-35C>A (n.4441-35C>A) n.752-35C>A n.132C>A c.4372-35C>A (n.4372-35C>A) c.4438-35C>A (n.4438-35C>A) c.4369-41C>A (n.4369-41C>A) n.584-35C>A n.2218-35C>A c.4501-41C>A (n.4501-41C>A) n.17C>A c.4372-41C>A (n.4372-41C>A) c.4491-35C>A n.2654-35C>A c.4570-41C>A (n.4570-41C>A) n.3385-35C>A n.1822-35C>A n.1793-35C>A n.1683-35C>A c.4225-35C>A (n.4225-35C>A) c.*3737-35C>A (n.*3737-35C>A) c.4261-35C>A (n.4261-35C>A) n.2328-35C>A c.752-35C>A n.1685-35C>A c.4624-35C>A (n.4624-35C>A) c.4621-35C>A (n.4621-35C>A) c.4513-35C>A (n.4513-35C>A) c.4495-35C>A (n.4495-35C>A) c.4492-35C>A (n.4492-35C>A) c.3838-35C>A (n.3838-35C>A) c.4786-35C>A (n.4786-35C>A) c.4534-35C>A (n.4534-35C>A) c.3280-35C>A (n.3280-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 16 | g.2085196G>A | CA051767 | TSC2 | c.*2919-34G>A (n.*2919-34G>A) c.4417-34G>A (n.4417-34G>A) c.4567-34G>A (n.4567-34G>A) c.*4950-34G>A (n.*4950-34G>A) c.*7319-34G>A (n.*7319-34G>A) c.4570-34G>A (n.4570-34G>A) c.4501-34G>A (n.4501-34G>A) c.4369-34G>A (n.4369-34G>A) c.4402-34G>A (n.4402-34G>A) c.793-34G>A n.2452-34G>A c.3224-34G>A c.4441-34G>A (n.4441-34G>A) n.752-34G>A n.133G>A c.4372-34G>A (n.4372-34G>A) c.4438-34G>A (n.4438-34G>A) c.4369-40G>A (n.4369-40G>A) n.584-34G>A n.2218-34G>A c.4501-40G>A (n.4501-40G>A) n.18G>A c.4372-40G>A (n.4372-40G>A) c.4491-34G>A n.2654-34G>A c.4570-40G>A (n.4570-40G>A) n.3385-34G>A n.1822-34G>A n.1793-34G>A n.1683-34G>A c.4225-34G>A (n.4225-34G>A) c.*3737-34G>A (n.*3737-34G>A) c.4261-34G>A (n.4261-34G>A) n.2328-34G>A c.752-34G>A n.1685-34G>A c.4624-34G>A (n.4624-34G>A) c.4621-34G>A (n.4621-34G>A) c.4513-34G>A (n.4513-34G>A) c.4495-34G>A (n.4495-34G>A) c.4492-34G>A (n.4492-34G>A) c.3838-34G>A (n.3838-34G>A) c.4786-34G>A (n.4786-34G>A) c.4534-34G>A (n.4534-34G>A) c.3280-34G>A (n.3280-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085197T>A | CA2731826707 | TSC2 | c.*2919-33T>A (n.*2919-33T>A) c.4417-33T>A (n.4417-33T>A) c.4567-33T>A (n.4567-33T>A) c.*4950-33T>A (n.*4950-33T>A) c.*7319-33T>A (n.*7319-33T>A) c.4570-33T>A (n.4570-33T>A) c.4501-33T>A (n.4501-33T>A) c.4369-33T>A (n.4369-33T>A) c.4402-33T>A (n.4402-33T>A) c.793-33T>A n.2452-33T>A c.3224-33T>A c.4441-33T>A (n.4441-33T>A) n.752-33T>A n.134T>A c.4372-33T>A (n.4372-33T>A) c.4438-33T>A (n.4438-33T>A) c.4369-39T>A (n.4369-39T>A) n.584-33T>A n.2218-33T>A c.4501-39T>A (n.4501-39T>A) n.19T>A c.4372-39T>A (n.4372-39T>A) c.4491-33T>A n.2654-33T>A c.4570-39T>A (n.4570-39T>A) n.3385-33T>A n.1822-33T>A n.1793-33T>A n.1683-33T>A c.4225-33T>A (n.4225-33T>A) c.*3737-33T>A (n.*3737-33T>A) c.4261-33T>A (n.4261-33T>A) n.2328-33T>A c.752-33T>A n.1685-33T>A c.4624-33T>A (n.4624-33T>A) c.4621-33T>A (n.4621-33T>A) c.4513-33T>A (n.4513-33T>A) c.4495-33T>A (n.4495-33T>A) c.4492-33T>A (n.4492-33T>A) c.3838-33T>A (n.3838-33T>A) c.4786-33T>A (n.4786-33T>A) c.4534-33T>A (n.4534-33T>A) c.3280-33T>A (n.3280-33T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085197T>C | CA2731826704 | TSC2 | c.*2919-33T>C (n.*2919-33T>C) c.4417-33T>C (n.4417-33T>C) c.4567-33T>C (n.4567-33T>C) c.*4950-33T>C (n.*4950-33T>C) c.*7319-33T>C (n.*7319-33T>C) c.4570-33T>C (n.4570-33T>C) c.4501-33T>C (n.4501-33T>C) c.4369-33T>C (n.4369-33T>C) c.4402-33T>C (n.4402-33T>C) c.793-33T>C n.2452-33T>C c.3224-33T>C c.4441-33T>C (n.4441-33T>C) n.752-33T>C n.134T>C c.4372-33T>C (n.4372-33T>C) c.4438-33T>C (n.4438-33T>C) c.4369-39T>C (n.4369-39T>C) n.584-33T>C n.2218-33T>C c.4501-39T>C (n.4501-39T>C) n.19T>C c.4372-39T>C (n.4372-39T>C) c.4491-33T>C n.2654-33T>C c.4570-39T>C (n.4570-39T>C) n.3385-33T>C n.1822-33T>C n.1793-33T>C n.1683-33T>C c.4225-33T>C (n.4225-33T>C) c.*3737-33T>C (n.*3737-33T>C) c.4261-33T>C (n.4261-33T>C) n.2328-33T>C c.752-33T>C n.1685-33T>C c.4624-33T>C (n.4624-33T>C) c.4621-33T>C (n.4621-33T>C) c.4513-33T>C (n.4513-33T>C) c.4495-33T>C (n.4495-33T>C) c.4492-33T>C (n.4492-33T>C) c.3838-33T>C (n.3838-33T>C) c.4786-33T>C (n.4786-33T>C) c.4534-33T>C (n.4534-33T>C) c.3280-33T>C (n.3280-33T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085197T>G | CA2731826705 | TSC2 | c.*2919-33T>G (n.*2919-33T>G) c.4417-33T>G (n.4417-33T>G) c.4567-33T>G (n.4567-33T>G) c.*4950-33T>G (n.*4950-33T>G) c.*7319-33T>G (n.*7319-33T>G) c.4570-33T>G (n.4570-33T>G) c.4501-33T>G (n.4501-33T>G) c.4369-33T>G (n.4369-33T>G) c.4402-33T>G (n.4402-33T>G) c.793-33T>G n.2452-33T>G c.3224-33T>G c.4441-33T>G (n.4441-33T>G) n.752-33T>G n.134T>G c.4372-33T>G (n.4372-33T>G) c.4438-33T>G (n.4438-33T>G) c.4369-39T>G (n.4369-39T>G) n.584-33T>G n.2218-33T>G c.4501-39T>G (n.4501-39T>G) n.19T>G c.4372-39T>G (n.4372-39T>G) c.4491-33T>G n.2654-33T>G c.4570-39T>G (n.4570-39T>G) n.3385-33T>G n.1822-33T>G n.1793-33T>G n.1683-33T>G c.4225-33T>G (n.4225-33T>G) c.*3737-33T>G (n.*3737-33T>G) c.4261-33T>G (n.4261-33T>G) n.2328-33T>G c.752-33T>G n.1685-33T>G c.4624-33T>G (n.4624-33T>G) c.4621-33T>G (n.4621-33T>G) c.4513-33T>G (n.4513-33T>G) c.4495-33T>G (n.4495-33T>G) c.4492-33T>G (n.4492-33T>G) c.3838-33T>G (n.3838-33T>G) c.4786-33T>G (n.4786-33T>G) c.4534-33T>G (n.4534-33T>G) c.3280-33T>G (n.3280-33T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085198C>A | CA2731577872 | TSC2 | c.*2919-32C>A (n.*2919-32C>A) c.4417-32C>A (n.4417-32C>A) c.4567-32C>A (n.4567-32C>A) c.*4950-32C>A (n.*4950-32C>A) c.*7319-32C>A (n.*7319-32C>A) c.4570-32C>A (n.4570-32C>A) c.4501-32C>A (n.4501-32C>A) c.4369-32C>A (n.4369-32C>A) c.4402-32C>A (n.4402-32C>A) c.793-32C>A n.2452-32C>A c.3224-32C>A c.4441-32C>A (n.4441-32C>A) n.752-32C>A n.135C>A c.4372-32C>A (n.4372-32C>A) c.4438-32C>A (n.4438-32C>A) c.4369-38C>A (n.4369-38C>A) n.584-32C>A n.2218-32C>A c.4501-38C>A (n.4501-38C>A) n.20C>A c.4372-38C>A (n.4372-38C>A) c.4491-32C>A n.2654-32C>A c.4570-38C>A (n.4570-38C>A) n.3385-32C>A n.1822-32C>A n.1793-32C>A n.1683-32C>A c.4225-32C>A (n.4225-32C>A) c.*3737-32C>A (n.*3737-32C>A) c.4261-32C>A (n.4261-32C>A) n.2328-32C>A c.752-32C>A n.1685-32C>A c.4624-32C>A (n.4624-32C>A) c.4621-32C>A (n.4621-32C>A) c.4513-32C>A (n.4513-32C>A) c.4495-32C>A (n.4495-32C>A) c.4492-32C>A (n.4492-32C>A) c.3838-32C>A (n.3838-32C>A) c.4786-32C>A (n.4786-32C>A) c.4534-32C>A (n.4534-32C>A) c.3280-32C>A (n.3280-32C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085198C= | CA2202018914 | TSC2 | c.*2919-32C= (n.*2919-32C=) c.4417-32C= (n.4417-32C=) c.4567-32C= (n.4567-32C=) c.*4950-32C= (n.*4950-32C=) c.*7319-32C= (n.*7319-32C=) c.4570-32C= (n.4570-32C=) c.4501-32C= (n.4501-32C=) c.4369-32C= (n.4369-32C=) c.4402-32C= (n.4402-32C=) c.793-32C= n.2452-32C= c.3224-32C= c.4441-32C= (n.4441-32C=) n.752-32C= n.135C= c.4372-32C= (n.4372-32C=) c.4438-32C= (n.4438-32C=) c.4369-38C= (n.4369-38C=) n.584-32C= n.2218-32C= c.4501-38C= (n.4501-38C=) n.20C= c.4372-38C= (n.4372-38C=) c.4491-32C= n.2654-32C= c.4570-38C= (n.4570-38C=) n.3385-32C= n.1822-32C= n.1793-32C= n.1683-32C= c.4225-32C= (n.4225-32C=) c.*3737-32C= (n.*3737-32C=) c.4261-32C= (n.4261-32C=) n.2328-32C= c.752-32C= n.1685-32C= c.4624-32C= (n.4624-32C=) c.4621-32C= (n.4621-32C=) c.4513-32C= (n.4513-32C=) c.4495-32C= (n.4495-32C=) c.4492-32C= (n.4492-32C=) c.3838-32C= (n.3838-32C=) c.4786-32C= (n.4786-32C=) c.4534-32C= (n.4534-32C=) c.3280-32C= (n.3280-32C=) | |
| 16 | g.2085198C>G | CA2631121323 | TSC2 | c.*2919-32C>G (n.*2919-32C>G) c.4417-32C>G (n.4417-32C>G) c.4567-32C>G (n.4567-32C>G) c.*4950-32C>G (n.*4950-32C>G) c.*7319-32C>G (n.*7319-32C>G) c.4570-32C>G (n.4570-32C>G) c.4501-32C>G (n.4501-32C>G) c.4369-32C>G (n.4369-32C>G) c.4402-32C>G (n.4402-32C>G) c.793-32C>G n.2452-32C>G c.3224-32C>G c.4441-32C>G (n.4441-32C>G) n.752-32C>G n.135C>G c.4372-32C>G (n.4372-32C>G) c.4438-32C>G (n.4438-32C>G) c.4369-38C>G (n.4369-38C>G) n.584-32C>G n.2218-32C>G c.4501-38C>G (n.4501-38C>G) n.20C>G c.4372-38C>G (n.4372-38C>G) c.4491-32C>G n.2654-32C>G c.4570-38C>G (n.4570-38C>G) n.3385-32C>G n.1822-32C>G n.1793-32C>G n.1683-32C>G c.4225-32C>G (n.4225-32C>G) c.*3737-32C>G (n.*3737-32C>G) c.4261-32C>G (n.4261-32C>G) n.2328-32C>G c.752-32C>G n.1685-32C>G c.4624-32C>G (n.4624-32C>G) c.4621-32C>G (n.4621-32C>G) c.4513-32C>G (n.4513-32C>G) c.4495-32C>G (n.4495-32C>G) c.4492-32C>G (n.4492-32C>G) c.3838-32C>G (n.3838-32C>G) c.4786-32C>G (n.4786-32C>G) c.4534-32C>G (n.4534-32C>G) c.3280-32C>G (n.3280-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085198C>T | CA051758 | TSC2 | c.*2919-32C>T (n.*2919-32C>T) c.4417-32C>T (n.4417-32C>T) c.4567-32C>T (n.4567-32C>T) c.*4950-32C>T (n.*4950-32C>T) c.*7319-32C>T (n.*7319-32C>T) c.4570-32C>T (n.4570-32C>T) c.4501-32C>T (n.4501-32C>T) c.4369-32C>T (n.4369-32C>T) c.4402-32C>T (n.4402-32C>T) c.793-32C>T n.2452-32C>T c.3224-32C>T c.4441-32C>T (n.4441-32C>T) n.752-32C>T n.135C>T c.4372-32C>T (n.4372-32C>T) c.4438-32C>T (n.4438-32C>T) c.4369-38C>T (n.4369-38C>T) n.584-32C>T n.2218-32C>T c.4501-38C>T (n.4501-38C>T) n.20C>T c.4372-38C>T (n.4372-38C>T) c.4491-32C>T n.2654-32C>T c.4570-38C>T (n.4570-38C>T) n.3385-32C>T n.1822-32C>T n.1793-32C>T n.1683-32C>T c.4225-32C>T (n.4225-32C>T) c.*3737-32C>T (n.*3737-32C>T) c.4261-32C>T (n.4261-32C>T) n.2328-32C>T c.752-32C>T n.1685-32C>T c.4624-32C>T (n.4624-32C>T) c.4621-32C>T (n.4621-32C>T) c.4513-32C>T (n.4513-32C>T) c.4495-32C>T (n.4495-32C>T) c.4492-32C>T (n.4492-32C>T) c.3838-32C>T (n.3838-32C>T) c.4786-32C>T (n.4786-32C>T) c.4534-32C>T (n.4534-32C>T) c.3280-32C>T (n.3280-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085199T>C | CA051750 | TSC2 | c.*2919-31T>C (n.*2919-31T>C) c.4417-31T>C (n.4417-31T>C) c.4567-31T>C (n.4567-31T>C) c.*4950-31T>C (n.*4950-31T>C) c.*7319-31T>C (n.*7319-31T>C) c.4570-31T>C (n.4570-31T>C) c.4501-31T>C (n.4501-31T>C) c.4369-31T>C (n.4369-31T>C) c.4402-31T>C (n.4402-31T>C) c.793-31T>C n.2452-31T>C c.3224-31T>C c.4441-31T>C (n.4441-31T>C) n.752-31T>C n.136T>C c.4372-31T>C (n.4372-31T>C) c.4438-31T>C (n.4438-31T>C) c.4369-37T>C (n.4369-37T>C) n.584-31T>C n.2218-31T>C c.4501-37T>C (n.4501-37T>C) n.21T>C c.4372-37T>C (n.4372-37T>C) c.4491-31T>C n.2654-31T>C c.4570-37T>C (n.4570-37T>C) n.3385-31T>C n.1822-31T>C n.1793-31T>C n.1683-31T>C c.4225-31T>C (n.4225-31T>C) c.*3737-31T>C (n.*3737-31T>C) c.4261-31T>C (n.4261-31T>C) n.2328-31T>C c.752-31T>C n.1685-31T>C c.4624-31T>C (n.4624-31T>C) c.4621-31T>C (n.4621-31T>C) c.4513-31T>C (n.4513-31T>C) c.4495-31T>C (n.4495-31T>C) c.4492-31T>C (n.4492-31T>C) c.3838-31T>C (n.3838-31T>C) c.4786-31T>C (n.4786-31T>C) c.4534-31T>C (n.4534-31T>C) c.3280-31T>C (n.3280-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085200G>A | CA2631121345 | TSC2 | c.*2919-30G>A (n.*2919-30G>A) c.4417-30G>A (n.4417-30G>A) c.4567-30G>A (n.4567-30G>A) c.*4950-30G>A (n.*4950-30G>A) c.*7319-30G>A (n.*7319-30G>A) c.4570-30G>A (n.4570-30G>A) c.4501-30G>A (n.4501-30G>A) c.4369-30G>A (n.4369-30G>A) c.4402-30G>A (n.4402-30G>A) c.793-30G>A n.2452-30G>A c.3224-30G>A c.4441-30G>A (n.4441-30G>A) n.752-30G>A n.137G>A c.4372-30G>A (n.4372-30G>A) c.4438-30G>A (n.4438-30G>A) c.4369-36G>A (n.4369-36G>A) n.584-30G>A n.2218-30G>A c.4501-36G>A (n.4501-36G>A) n.22G>A c.4372-36G>A (n.4372-36G>A) c.4491-30G>A n.2654-30G>A c.4570-36G>A (n.4570-36G>A) n.3385-30G>A n.1822-30G>A n.1793-30G>A n.1683-30G>A c.4225-30G>A (n.4225-30G>A) c.*3737-30G>A (n.*3737-30G>A) c.4261-30G>A (n.4261-30G>A) n.2328-30G>A c.752-30G>A n.1685-30G>A c.4624-30G>A (n.4624-30G>A) c.4621-30G>A (n.4621-30G>A) c.4513-30G>A (n.4513-30G>A) c.4495-30G>A (n.4495-30G>A) c.4492-30G>A (n.4492-30G>A) c.3838-30G>A (n.3838-30G>A) c.4786-30G>A (n.4786-30G>A) c.4534-30G>A (n.4534-30G>A) c.3280-30G>A (n.3280-30G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085200G>T | CA2731826710 | TSC2 | c.*2919-30G>T (n.*2919-30G>T) c.4417-30G>T (n.4417-30G>T) c.4567-30G>T (n.4567-30G>T) c.*4950-30G>T (n.*4950-30G>T) c.*7319-30G>T (n.*7319-30G>T) c.4570-30G>T (n.4570-30G>T) c.4501-30G>T (n.4501-30G>T) c.4369-30G>T (n.4369-30G>T) c.4402-30G>T (n.4402-30G>T) c.793-30G>T n.2452-30G>T c.3224-30G>T c.4441-30G>T (n.4441-30G>T) n.752-30G>T n.137G>T c.4372-30G>T (n.4372-30G>T) c.4438-30G>T (n.4438-30G>T) c.4369-36G>T (n.4369-36G>T) n.584-30G>T n.2218-30G>T c.4501-36G>T (n.4501-36G>T) n.22G>T c.4372-36G>T (n.4372-36G>T) c.4491-30G>T n.2654-30G>T c.4570-36G>T (n.4570-36G>T) n.3385-30G>T n.1822-30G>T n.1793-30G>T n.1683-30G>T c.4225-30G>T (n.4225-30G>T) c.*3737-30G>T (n.*3737-30G>T) c.4261-30G>T (n.4261-30G>T) n.2328-30G>T c.752-30G>T n.1685-30G>T c.4624-30G>T (n.4624-30G>T) c.4621-30G>T (n.4621-30G>T) c.4513-30G>T (n.4513-30G>T) c.4495-30G>T (n.4495-30G>T) c.4492-30G>T (n.4492-30G>T) c.3838-30G>T (n.3838-30G>T) c.4786-30G>T (n.4786-30G>T) c.4534-30G>T (n.4534-30G>T) c.3280-30G>T (n.3280-30G>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085201G>A | CA2731826749 | TSC2 | c.*2919-29G>A (n.*2919-29G>A) c.4417-29G>A (n.4417-29G>A) c.4567-29G>A (n.4567-29G>A) c.*4950-29G>A (n.*4950-29G>A) c.*7319-29G>A (n.*7319-29G>A) c.4570-29G>A (n.4570-29G>A) c.4501-29G>A (n.4501-29G>A) c.4369-29G>A (n.4369-29G>A) c.4402-29G>A (n.4402-29G>A) c.793-29G>A n.2452-29G>A c.3224-29G>A c.4441-29G>A (n.4441-29G>A) n.752-29G>A n.138G>A c.4372-29G>A (n.4372-29G>A) c.4438-29G>A (n.4438-29G>A) c.4369-35G>A (n.4369-35G>A) n.584-29G>A n.2218-29G>A c.4501-35G>A (n.4501-35G>A) n.23G>A c.4372-35G>A (n.4372-35G>A) c.4491-29G>A n.2654-29G>A c.4570-35G>A (n.4570-35G>A) n.3385-29G>A n.1822-29G>A n.1793-29G>A n.1683-29G>A c.4225-29G>A (n.4225-29G>A) c.*3737-29G>A (n.*3737-29G>A) c.4261-29G>A (n.4261-29G>A) n.2328-29G>A c.752-29G>A n.1685-29G>A c.4624-29G>A (n.4624-29G>A) c.4621-29G>A (n.4621-29G>A) c.4513-29G>A (n.4513-29G>A) c.4495-29G>A (n.4495-29G>A) c.4492-29G>A (n.4492-29G>A) c.3838-29G>A (n.3838-29G>A) c.4786-29G>A (n.4786-29G>A) c.4534-29G>A (n.4534-29G>A) c.3280-29G>A (n.3280-29G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085201G>T | CA2731826792 | TSC2 | c.*2919-29G>T (n.*2919-29G>T) c.4417-29G>T (n.4417-29G>T) c.4567-29G>T (n.4567-29G>T) c.*4950-29G>T (n.*4950-29G>T) c.*7319-29G>T (n.*7319-29G>T) c.4570-29G>T (n.4570-29G>T) c.4501-29G>T (n.4501-29G>T) c.4369-29G>T (n.4369-29G>T) c.4402-29G>T (n.4402-29G>T) c.793-29G>T n.2452-29G>T c.3224-29G>T c.4441-29G>T (n.4441-29G>T) n.752-29G>T n.138G>T c.4372-29G>T (n.4372-29G>T) c.4438-29G>T (n.4438-29G>T) c.4369-35G>T (n.4369-35G>T) n.584-29G>T n.2218-29G>T c.4501-35G>T (n.4501-35G>T) n.23G>T c.4372-35G>T (n.4372-35G>T) c.4491-29G>T n.2654-29G>T c.4570-35G>T (n.4570-35G>T) n.3385-29G>T n.1822-29G>T n.1793-29G>T n.1683-29G>T c.4225-29G>T (n.4225-29G>T) c.*3737-29G>T (n.*3737-29G>T) c.4261-29G>T (n.4261-29G>T) n.2328-29G>T c.752-29G>T n.1685-29G>T c.4624-29G>T (n.4624-29G>T) c.4621-29G>T (n.4621-29G>T) c.4513-29G>T (n.4513-29G>T) c.4495-29G>T (n.4495-29G>T) c.4492-29G>T (n.4492-29G>T) c.3838-29G>T (n.3838-29G>T) c.4786-29G>T (n.4786-29G>T) c.4534-29G>T (n.4534-29G>T) c.3280-29G>T (n.3280-29G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085207_2085217dup | CA718919780 | TSC2 | c.*2919-23_*2919-13dup (n.*2919-23_*2919-13dup) c.4417-23_4417-13dup (n.4417-23_4417-13dup) c.4567-23_4567-13dup (n.4567-23_4567-13dup) c.*4950-23_*4950-13dup (n.*4950-23_*4950-13dup) c.*7319-23_*7319-13dup (n.*7319-23_*7319-13dup) c.4570-23_4570-13dup (n.4570-23_4570-13dup) c.4501-23_4501-13dup (n.4501-23_4501-13dup) c.4369-23_4369-13dup (n.4369-23_4369-13dup) c.4402-23_4402-13dup (n.4402-23_4402-13dup) c.793-23_793-13dup n.2452-23_2452-13dup c.3224-23_3224-13dup c.4441-23_4441-13dup (n.4441-23_4441-13dup) n.752-23_752-13dup n.144_154dup c.4372-23_4372-13dup (n.4372-23_4372-13dup) c.4438-23_4438-13dup (n.4438-23_4438-13dup) c.4369-29_4369-19dup (n.4369-29_4369-19dup) n.584-23_584-13dup n.2218-23_2218-13dup c.4501-29_4501-19dup (n.4501-29_4501-19dup) n.29_39dup c.4372-29_4372-19dup (n.4372-29_4372-19dup) c.4491-23_4491-13dup n.2654-23_2654-13dup c.4570-29_4570-19dup (n.4570-29_4570-19dup) n.3385-23_3385-13dup n.1822-23_1822-13dup n.1793-23_1793-13dup n.1683-23_1683-13dup c.4225-23_4225-13dup (n.4225-23_4225-13dup) c.*3737-23_*3737-13dup (n.*3737-23_*3737-13dup) c.4261-23_4261-13dup (n.4261-23_4261-13dup) n.2328-23_2328-13dup c.752-23_752-13dup n.1685-23_1685-13dup c.4624-23_4624-13dup (n.4624-23_4624-13dup) c.4621-23_4621-13dup (n.4621-23_4621-13dup) c.4513-23_4513-13dup (n.4513-23_4513-13dup) c.4495-23_4495-13dup (n.4495-23_4495-13dup) c.4492-23_4492-13dup (n.4492-23_4492-13dup) c.3838-23_3838-13dup (n.3838-23_3838-13dup) c.4786-23_4786-13dup (n.4786-23_4786-13dup) c.4534-23_4534-13dup (n.4534-23_4534-13dup) c.3280-23_3280-13dup (n.3280-23_3280-13dup) | dbSNP |
| 16 | g.2085207_2085217del | CA2573151923 | TSC2 | c.*2919-23_*2919-13del (n.*2919-23_*2919-13del) c.4417-23_4417-13del (n.4417-23_4417-13del) c.4567-23_4567-13del (n.4567-23_4567-13del) c.*4950-23_*4950-13del (n.*4950-23_*4950-13del) c.*7319-23_*7319-13del (n.*7319-23_*7319-13del) c.4570-23_4570-13del (n.4570-23_4570-13del) c.4501-23_4501-13del (n.4501-23_4501-13del) c.4369-23_4369-13del (n.4369-23_4369-13del) c.4402-23_4402-13del (n.4402-23_4402-13del) c.793-23_793-13del n.2452-23_2452-13del c.3224-23_3224-13del c.4441-23_4441-13del (n.4441-23_4441-13del) n.752-23_752-13del n.144_154del c.4372-23_4372-13del (n.4372-23_4372-13del) c.4438-23_4438-13del (n.4438-23_4438-13del) c.4369-29_4369-19del (n.4369-29_4369-19del) n.584-23_584-13del n.2218-23_2218-13del c.4501-29_4501-19del (n.4501-29_4501-19del) n.29_39del c.4372-29_4372-19del (n.4372-29_4372-19del) c.4491-23_4491-13del n.2654-23_2654-13del c.4570-29_4570-19del (n.4570-29_4570-19del) n.3385-23_3385-13del n.1822-23_1822-13del n.1793-23_1793-13del n.1683-23_1683-13del c.4225-23_4225-13del (n.4225-23_4225-13del) c.*3737-23_*3737-13del (n.*3737-23_*3737-13del) c.4261-23_4261-13del (n.4261-23_4261-13del) n.2328-23_2328-13del c.752-23_752-13del n.1685-23_1685-13del c.4624-23_4624-13del (n.4624-23_4624-13del) c.4621-23_4621-13del (n.4621-23_4621-13del) c.4513-23_4513-13del (n.4513-23_4513-13del) c.4495-23_4495-13del (n.4495-23_4495-13del) c.4492-23_4492-13del (n.4492-23_4492-13del) c.3838-23_3838-13del (n.3838-23_3838-13del) c.4786-23_4786-13del (n.4786-23_4786-13del) c.4534-23_4534-13del (n.4534-23_4534-13del) c.3280-23_3280-13del (n.3280-23_3280-13del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085202G>A | CA2731611803 | TSC2 | c.*2919-28G>A (n.*2919-28G>A) c.4417-28G>A (n.4417-28G>A) c.4567-28G>A (n.4567-28G>A) c.*4950-28G>A (n.*4950-28G>A) c.*7319-28G>A (n.*7319-28G>A) c.4570-28G>A (n.4570-28G>A) c.4501-28G>A (n.4501-28G>A) c.4369-28G>A (n.4369-28G>A) c.4402-28G>A (n.4402-28G>A) c.793-28G>A n.2452-28G>A c.3224-28G>A c.4441-28G>A (n.4441-28G>A) n.752-28G>A n.139G>A c.4372-28G>A (n.4372-28G>A) c.4438-28G>A (n.4438-28G>A) c.4369-34G>A (n.4369-34G>A) n.584-28G>A n.2218-28G>A c.4501-34G>A (n.4501-34G>A) n.24G>A c.4372-34G>A (n.4372-34G>A) c.4491-28G>A n.2654-28G>A c.4570-34G>A (n.4570-34G>A) n.3385-28G>A n.1822-28G>A n.1793-28G>A n.1683-28G>A c.4225-28G>A (n.4225-28G>A) c.*3737-28G>A (n.*3737-28G>A) c.4261-28G>A (n.4261-28G>A) n.2328-28G>A c.752-28G>A n.1685-28G>A c.4624-28G>A (n.4624-28G>A) c.4621-28G>A (n.4621-28G>A) c.4513-28G>A (n.4513-28G>A) c.4495-28G>A (n.4495-28G>A) c.4492-28G>A (n.4492-28G>A) c.3838-28G>A (n.3838-28G>A) c.4786-28G>A (n.4786-28G>A) c.4534-28G>A (n.4534-28G>A) c.3280-28G>A (n.3280-28G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085202G>C | CA620379493 | TSC2 | c.*2919-28G>C (n.*2919-28G>C) c.4417-28G>C (n.4417-28G>C) c.4567-28G>C (n.4567-28G>C) c.*4950-28G>C (n.*4950-28G>C) c.*7319-28G>C (n.*7319-28G>C) c.4570-28G>C (n.4570-28G>C) c.4501-28G>C (n.4501-28G>C) c.4369-28G>C (n.4369-28G>C) c.4402-28G>C (n.4402-28G>C) c.793-28G>C n.2452-28G>C c.3224-28G>C c.4441-28G>C (n.4441-28G>C) n.752-28G>C n.139G>C c.4372-28G>C (n.4372-28G>C) c.4438-28G>C (n.4438-28G>C) c.4369-34G>C (n.4369-34G>C) n.584-28G>C n.2218-28G>C c.4501-34G>C (n.4501-34G>C) n.24G>C c.4372-34G>C (n.4372-34G>C) c.4491-28G>C n.2654-28G>C c.4570-34G>C (n.4570-34G>C) n.3385-28G>C n.1822-28G>C n.1793-28G>C n.1683-28G>C c.4225-28G>C (n.4225-28G>C) c.*3737-28G>C (n.*3737-28G>C) c.4261-28G>C (n.4261-28G>C) n.2328-28G>C c.752-28G>C n.1685-28G>C c.4624-28G>C (n.4624-28G>C) c.4621-28G>C (n.4621-28G>C) c.4513-28G>C (n.4513-28G>C) c.4495-28G>C (n.4495-28G>C) c.4492-28G>C (n.4492-28G>C) c.3838-28G>C (n.3838-28G>C) c.4786-28G>C (n.4786-28G>C) c.4534-28G>C (n.4534-28G>C) c.3280-28G>C (n.3280-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085202G= | CA2202018929 | TSC2 | c.*2919-28G= (n.*2919-28G=) c.4417-28G= (n.4417-28G=) c.4567-28G= (n.4567-28G=) c.*4950-28G= (n.*4950-28G=) c.*7319-28G= (n.*7319-28G=) c.4570-28G= (n.4570-28G=) c.4501-28G= (n.4501-28G=) c.4369-28G= (n.4369-28G=) c.4402-28G= (n.4402-28G=) c.793-28G= n.2452-28G= c.3224-28G= c.4441-28G= (n.4441-28G=) n.752-28G= n.139G= c.4372-28G= (n.4372-28G=) c.4438-28G= (n.4438-28G=) c.4369-34G= (n.4369-34G=) n.584-28G= n.2218-28G= c.4501-34G= (n.4501-34G=) n.24G= c.4372-34G= (n.4372-34G=) c.4491-28G= n.2654-28G= c.4570-34G= (n.4570-34G=) n.3385-28G= n.1822-28G= n.1793-28G= n.1683-28G= c.4225-28G= (n.4225-28G=) c.*3737-28G= (n.*3737-28G=) c.4261-28G= (n.4261-28G=) n.2328-28G= c.752-28G= n.1685-28G= c.4624-28G= (n.4624-28G=) c.4621-28G= (n.4621-28G=) c.4513-28G= (n.4513-28G=) c.4495-28G= (n.4495-28G=) c.4492-28G= (n.4492-28G=) c.3838-28G= (n.3838-28G=) c.4786-28G= (n.4786-28G=) c.4534-28G= (n.4534-28G=) c.3280-28G= (n.3280-28G=) | |
| 16 | g.2085202G>T | CA2731611804 | TSC2 | c.*2919-28G>T (n.*2919-28G>T) c.4417-28G>T (n.4417-28G>T) c.4567-28G>T (n.4567-28G>T) c.*4950-28G>T (n.*4950-28G>T) c.*7319-28G>T (n.*7319-28G>T) c.4570-28G>T (n.4570-28G>T) c.4501-28G>T (n.4501-28G>T) c.4369-28G>T (n.4369-28G>T) c.4402-28G>T (n.4402-28G>T) c.793-28G>T n.2452-28G>T c.3224-28G>T c.4441-28G>T (n.4441-28G>T) n.752-28G>T n.139G>T c.4372-28G>T (n.4372-28G>T) c.4438-28G>T (n.4438-28G>T) c.4369-34G>T (n.4369-34G>T) n.584-28G>T n.2218-28G>T c.4501-34G>T (n.4501-34G>T) n.24G>T c.4372-34G>T (n.4372-34G>T) c.4491-28G>T n.2654-28G>T c.4570-34G>T (n.4570-34G>T) n.3385-28G>T n.1822-28G>T n.1793-28G>T n.1683-28G>T c.4225-28G>T (n.4225-28G>T) c.*3737-28G>T (n.*3737-28G>T) c.4261-28G>T (n.4261-28G>T) n.2328-28G>T c.752-28G>T n.1685-28G>T c.4624-28G>T (n.4624-28G>T) c.4621-28G>T (n.4621-28G>T) c.4513-28G>T (n.4513-28G>T) c.4495-28G>T (n.4495-28G>T) c.4492-28G>T (n.4492-28G>T) c.3838-28G>T (n.3838-28G>T) c.4786-28G>T (n.4786-28G>T) c.4534-28G>T (n.4534-28G>T) c.3280-28G>T (n.3280-28G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085203G>A | CA051747 | TSC2 | c.*2919-27G>A (n.*2919-27G>A) c.4417-27G>A (n.4417-27G>A) c.4567-27G>A (n.4567-27G>A) c.*4950-27G>A (n.*4950-27G>A) c.*7319-27G>A (n.*7319-27G>A) c.4570-27G>A (n.4570-27G>A) c.4501-27G>A (n.4501-27G>A) c.4369-27G>A (n.4369-27G>A) c.4402-27G>A (n.4402-27G>A) c.793-27G>A n.2452-27G>A c.3224-27G>A c.4441-27G>A (n.4441-27G>A) n.752-27G>A n.140G>A c.4372-27G>A (n.4372-27G>A) c.4438-27G>A (n.4438-27G>A) c.4369-33G>A (n.4369-33G>A) n.584-27G>A n.2218-27G>A c.4501-33G>A (n.4501-33G>A) n.25G>A c.4372-33G>A (n.4372-33G>A) c.4491-27G>A n.2654-27G>A c.4570-33G>A (n.4570-33G>A) n.3385-27G>A n.1822-27G>A n.1793-27G>A n.1683-27G>A c.4225-27G>A (n.4225-27G>A) c.*3737-27G>A (n.*3737-27G>A) c.4261-27G>A (n.4261-27G>A) n.2328-27G>A c.752-27G>A n.1685-27G>A c.4624-27G>A (n.4624-27G>A) c.4621-27G>A (n.4621-27G>A) c.4513-27G>A (n.4513-27G>A) c.4495-27G>A (n.4495-27G>A) c.4492-27G>A (n.4492-27G>A) c.3838-27G>A (n.3838-27G>A) c.4786-27G>A (n.4786-27G>A) c.4534-27G>A (n.4534-27G>A) c.3280-27G>A (n.3280-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085203G= | CA2202018936 | TSC2 | c.*2919-27G= (n.*2919-27G=) c.4417-27G= (n.4417-27G=) c.4567-27G= (n.4567-27G=) c.*4950-27G= (n.*4950-27G=) c.*7319-27G= (n.*7319-27G=) c.4570-27G= (n.4570-27G=) c.4501-27G= (n.4501-27G=) c.4369-27G= (n.4369-27G=) c.4402-27G= (n.4402-27G=) c.793-27G= n.2452-27G= c.3224-27G= c.4441-27G= (n.4441-27G=) n.752-27G= n.140G= c.4372-27G= (n.4372-27G=) c.4438-27G= (n.4438-27G=) c.4369-33G= (n.4369-33G=) n.584-27G= n.2218-27G= c.4501-33G= (n.4501-33G=) n.25G= c.4372-33G= (n.4372-33G=) c.4491-27G= n.2654-27G= c.4570-33G= (n.4570-33G=) n.3385-27G= n.1822-27G= n.1793-27G= n.1683-27G= c.4225-27G= (n.4225-27G=) c.*3737-27G= (n.*3737-27G=) c.4261-27G= (n.4261-27G=) n.2328-27G= c.752-27G= n.1685-27G= c.4624-27G= (n.4624-27G=) c.4621-27G= (n.4621-27G=) c.4513-27G= (n.4513-27G=) c.4495-27G= (n.4495-27G=) c.4492-27G= (n.4492-27G=) c.3838-27G= (n.3838-27G=) c.4786-27G= (n.4786-27G=) c.4534-27G= (n.4534-27G=) c.3280-27G= (n.3280-27G=) | |
| 16 | g.2085203G>T | CA2731577341 | TSC2 | c.*2919-27G>T (n.*2919-27G>T) c.4417-27G>T (n.4417-27G>T) c.4567-27G>T (n.4567-27G>T) c.*4950-27G>T (n.*4950-27G>T) c.*7319-27G>T (n.*7319-27G>T) c.4570-27G>T (n.4570-27G>T) c.4501-27G>T (n.4501-27G>T) c.4369-27G>T (n.4369-27G>T) c.4402-27G>T (n.4402-27G>T) c.793-27G>T n.2452-27G>T c.3224-27G>T c.4441-27G>T (n.4441-27G>T) n.752-27G>T n.140G>T c.4372-27G>T (n.4372-27G>T) c.4438-27G>T (n.4438-27G>T) c.4369-33G>T (n.4369-33G>T) n.584-27G>T n.2218-27G>T c.4501-33G>T (n.4501-33G>T) n.25G>T c.4372-33G>T (n.4372-33G>T) c.4491-27G>T n.2654-27G>T c.4570-33G>T (n.4570-33G>T) n.3385-27G>T n.1822-27G>T n.1793-27G>T n.1683-27G>T c.4225-27G>T (n.4225-27G>T) c.*3737-27G>T (n.*3737-27G>T) c.4261-27G>T (n.4261-27G>T) n.2328-27G>T c.752-27G>T n.1685-27G>T c.4624-27G>T (n.4624-27G>T) c.4621-27G>T (n.4621-27G>T) c.4513-27G>T (n.4513-27G>T) c.4495-27G>T (n.4495-27G>T) c.4492-27G>T (n.4492-27G>T) c.3838-27G>T (n.3838-27G>T) c.4786-27G>T (n.4786-27G>T) c.4534-27G>T (n.4534-27G>T) c.3280-27G>T (n.3280-27G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085204C= | CA2202018940 | TSC2 | c.*2919-26C= (n.*2919-26C=) c.4417-26C= (n.4417-26C=) c.4567-26C= (n.4567-26C=) c.*4950-26C= (n.*4950-26C=) c.*7319-26C= (n.*7319-26C=) c.4570-26C= (n.4570-26C=) c.4501-26C= (n.4501-26C=) c.4369-26C= (n.4369-26C=) c.4402-26C= (n.4402-26C=) c.793-26C= n.2452-26C= c.3224-26C= c.4441-26C= (n.4441-26C=) n.752-26C= n.141C= c.4372-26C= (n.4372-26C=) c.4438-26C= (n.4438-26C=) c.4369-32C= (n.4369-32C=) n.584-26C= n.2218-26C= c.4501-32C= (n.4501-32C=) n.26C= c.4372-32C= (n.4372-32C=) c.4491-26C= n.2654-26C= c.4570-32C= (n.4570-32C=) n.3385-26C= n.1822-26C= n.1793-26C= n.1683-26C= c.4225-26C= (n.4225-26C=) c.*3737-26C= (n.*3737-26C=) c.4261-26C= (n.4261-26C=) n.2328-26C= c.752-26C= n.1685-26C= c.4624-26C= (n.4624-26C=) c.4621-26C= (n.4621-26C=) c.4513-26C= (n.4513-26C=) c.4495-26C= (n.4495-26C=) c.4492-26C= (n.4492-26C=) c.3838-26C= (n.3838-26C=) c.4786-26C= (n.4786-26C=) c.4534-26C= (n.4534-26C=) c.3280-26C= (n.3280-26C=) | |
| 16 | g.2085204C>G | CA2202018941 | TSC2 | c.*2919-26C>G (n.*2919-26C>G) c.4417-26C>G (n.4417-26C>G) c.4567-26C>G (n.4567-26C>G) c.*4950-26C>G (n.*4950-26C>G) c.*7319-26C>G (n.*7319-26C>G) c.4570-26C>G (n.4570-26C>G) c.4501-26C>G (n.4501-26C>G) c.4369-26C>G (n.4369-26C>G) c.4402-26C>G (n.4402-26C>G) c.793-26C>G n.2452-26C>G c.3224-26C>G c.4441-26C>G (n.4441-26C>G) n.752-26C>G n.141C>G c.4372-26C>G (n.4372-26C>G) c.4438-26C>G (n.4438-26C>G) c.4369-32C>G (n.4369-32C>G) n.584-26C>G n.2218-26C>G c.4501-32C>G (n.4501-32C>G) n.26C>G c.4372-32C>G (n.4372-32C>G) c.4491-26C>G n.2654-26C>G c.4570-32C>G (n.4570-32C>G) n.3385-26C>G n.1822-26C>G n.1793-26C>G n.1683-26C>G c.4225-26C>G (n.4225-26C>G) c.*3737-26C>G (n.*3737-26C>G) c.4261-26C>G (n.4261-26C>G) n.2328-26C>G c.752-26C>G n.1685-26C>G c.4624-26C>G (n.4624-26C>G) c.4621-26C>G (n.4621-26C>G) c.4513-26C>G (n.4513-26C>G) c.4495-26C>G (n.4495-26C>G) c.4492-26C>G (n.4492-26C>G) c.3838-26C>G (n.3838-26C>G) c.4786-26C>G (n.4786-26C>G) c.4534-26C>G (n.4534-26C>G) c.3280-26C>G (n.3280-26C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085205T>A | CA2731826795 | TSC2 | c.*2919-25T>A (n.*2919-25T>A) c.4417-25T>A (n.4417-25T>A) c.4567-25T>A (n.4567-25T>A) c.*4950-25T>A (n.*4950-25T>A) c.*7319-25T>A (n.*7319-25T>A) c.4570-25T>A (n.4570-25T>A) c.4501-25T>A (n.4501-25T>A) c.4369-25T>A (n.4369-25T>A) c.4402-25T>A (n.4402-25T>A) c.793-25T>A n.2452-25T>A c.3224-25T>A c.4441-25T>A (n.4441-25T>A) n.752-25T>A n.142T>A c.4372-25T>A (n.4372-25T>A) c.4438-25T>A (n.4438-25T>A) c.4369-31T>A (n.4369-31T>A) n.584-25T>A n.2218-25T>A c.4501-31T>A (n.4501-31T>A) n.27T>A c.4372-31T>A (n.4372-31T>A) c.4491-25T>A n.2654-25T>A c.4570-31T>A (n.4570-31T>A) n.3385-25T>A n.1822-25T>A n.1793-25T>A n.1683-25T>A c.4225-25T>A (n.4225-25T>A) c.*3737-25T>A (n.*3737-25T>A) c.4261-25T>A (n.4261-25T>A) n.2328-25T>A c.752-25T>A n.1685-25T>A c.4624-25T>A (n.4624-25T>A) c.4621-25T>A (n.4621-25T>A) c.4513-25T>A (n.4513-25T>A) c.4495-25T>A (n.4495-25T>A) c.4492-25T>A (n.4492-25T>A) c.3838-25T>A (n.3838-25T>A) c.4786-25T>A (n.4786-25T>A) c.4534-25T>A (n.4534-25T>A) c.3280-25T>A (n.3280-25T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085205T>C | CA2731826836 | TSC2 | c.*2919-25T>C (n.*2919-25T>C) c.4417-25T>C (n.4417-25T>C) c.4567-25T>C (n.4567-25T>C) c.*4950-25T>C (n.*4950-25T>C) c.*7319-25T>C (n.*7319-25T>C) c.4570-25T>C (n.4570-25T>C) c.4501-25T>C (n.4501-25T>C) c.4369-25T>C (n.4369-25T>C) c.4402-25T>C (n.4402-25T>C) c.793-25T>C n.2452-25T>C c.3224-25T>C c.4441-25T>C (n.4441-25T>C) n.752-25T>C n.142T>C c.4372-25T>C (n.4372-25T>C) c.4438-25T>C (n.4438-25T>C) c.4369-31T>C (n.4369-31T>C) n.584-25T>C n.2218-25T>C c.4501-31T>C (n.4501-31T>C) n.27T>C c.4372-31T>C (n.4372-31T>C) c.4491-25T>C n.2654-25T>C c.4570-31T>C (n.4570-31T>C) n.3385-25T>C n.1822-25T>C n.1793-25T>C n.1683-25T>C c.4225-25T>C (n.4225-25T>C) c.*3737-25T>C (n.*3737-25T>C) c.4261-25T>C (n.4261-25T>C) n.2328-25T>C c.752-25T>C n.1685-25T>C c.4624-25T>C (n.4624-25T>C) c.4621-25T>C (n.4621-25T>C) c.4513-25T>C (n.4513-25T>C) c.4495-25T>C (n.4495-25T>C) c.4492-25T>C (n.4492-25T>C) c.3838-25T>C (n.3838-25T>C) c.4786-25T>C (n.4786-25T>C) c.4534-25T>C (n.4534-25T>C) c.3280-25T>C (n.3280-25T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085206C= | CA2202018943 | TSC2 | c.*2919-24C= (n.*2919-24C=) c.4417-24C= (n.4417-24C=) c.4567-24C= (n.4567-24C=) c.*4950-24C= (n.*4950-24C=) c.*7319-24C= (n.*7319-24C=) c.4570-24C= (n.4570-24C=) c.4501-24C= (n.4501-24C=) c.4369-24C= (n.4369-24C=) c.4402-24C= (n.4402-24C=) c.793-24C= n.2452-24C= c.3224-24C= c.4441-24C= (n.4441-24C=) n.752-24C= n.143C= c.4372-24C= (n.4372-24C=) c.4438-24C= (n.4438-24C=) c.4369-30C= (n.4369-30C=) n.584-24C= n.2218-24C= c.4501-30C= (n.4501-30C=) n.28C= c.4372-30C= (n.4372-30C=) c.4491-24C= n.2654-24C= c.4570-30C= (n.4570-30C=) n.3385-24C= n.1822-24C= n.1793-24C= n.1683-24C= c.4225-24C= (n.4225-24C=) c.*3737-24C= (n.*3737-24C=) c.4261-24C= (n.4261-24C=) n.2328-24C= c.752-24C= n.1685-24C= c.4624-24C= (n.4624-24C=) c.4621-24C= (n.4621-24C=) c.4513-24C= (n.4513-24C=) c.4495-24C= (n.4495-24C=) c.4492-24C= (n.4492-24C=) c.3838-24C= (n.3838-24C=) c.4786-24C= (n.4786-24C=) c.4534-24C= (n.4534-24C=) c.3280-24C= (n.3280-24C=) | |
| 16 | g.2085206C>G | CA2631121360 | TSC2 | c.*2919-24C>G (n.*2919-24C>G) c.4417-24C>G (n.4417-24C>G) c.4567-24C>G (n.4567-24C>G) c.*4950-24C>G (n.*4950-24C>G) c.*7319-24C>G (n.*7319-24C>G) c.4570-24C>G (n.4570-24C>G) c.4501-24C>G (n.4501-24C>G) c.4369-24C>G (n.4369-24C>G) c.4402-24C>G (n.4402-24C>G) c.793-24C>G n.2452-24C>G c.3224-24C>G c.4441-24C>G (n.4441-24C>G) n.752-24C>G n.143C>G c.4372-24C>G (n.4372-24C>G) c.4438-24C>G (n.4438-24C>G) c.4369-30C>G (n.4369-30C>G) n.584-24C>G n.2218-24C>G c.4501-30C>G (n.4501-30C>G) n.28C>G c.4372-30C>G (n.4372-30C>G) c.4491-24C>G n.2654-24C>G c.4570-30C>G (n.4570-30C>G) n.3385-24C>G n.1822-24C>G n.1793-24C>G n.1683-24C>G c.4225-24C>G (n.4225-24C>G) c.*3737-24C>G (n.*3737-24C>G) c.4261-24C>G (n.4261-24C>G) n.2328-24C>G c.752-24C>G n.1685-24C>G c.4624-24C>G (n.4624-24C>G) c.4621-24C>G (n.4621-24C>G) c.4513-24C>G (n.4513-24C>G) c.4495-24C>G (n.4495-24C>G) c.4492-24C>G (n.4492-24C>G) c.3838-24C>G (n.3838-24C>G) c.4786-24C>G (n.4786-24C>G) c.4534-24C>G (n.4534-24C>G) c.3280-24C>G (n.3280-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085206C>T | CA051739 | TSC2 | c.*2919-24C>T (n.*2919-24C>T) c.4417-24C>T (n.4417-24C>T) c.4567-24C>T (n.4567-24C>T) c.*4950-24C>T (n.*4950-24C>T) c.*7319-24C>T (n.*7319-24C>T) c.4570-24C>T (n.4570-24C>T) c.4501-24C>T (n.4501-24C>T) c.4369-24C>T (n.4369-24C>T) c.4402-24C>T (n.4402-24C>T) c.793-24C>T n.2452-24C>T c.3224-24C>T c.4441-24C>T (n.4441-24C>T) n.752-24C>T n.143C>T c.4372-24C>T (n.4372-24C>T) c.4438-24C>T (n.4438-24C>T) c.4369-30C>T (n.4369-30C>T) n.584-24C>T n.2218-24C>T c.4501-30C>T (n.4501-30C>T) n.28C>T c.4372-30C>T (n.4372-30C>T) c.4491-24C>T n.2654-24C>T c.4570-30C>T (n.4570-30C>T) n.3385-24C>T n.1822-24C>T n.1793-24C>T n.1683-24C>T c.4225-24C>T (n.4225-24C>T) c.*3737-24C>T (n.*3737-24C>T) c.4261-24C>T (n.4261-24C>T) n.2328-24C>T c.752-24C>T n.1685-24C>T c.4624-24C>T (n.4624-24C>T) c.4621-24C>T (n.4621-24C>T) c.4513-24C>T (n.4513-24C>T) c.4495-24C>T (n.4495-24C>T) c.4492-24C>T (n.4492-24C>T) c.3838-24C>T (n.3838-24C>T) c.4786-24C>T (n.4786-24C>T) c.4534-24C>T (n.4534-24C>T) c.3280-24C>T (n.3280-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085207A= | CA2202018944 | TSC2 | c.*2919-23A= (n.*2919-23A=) c.4417-23A= (n.4417-23A=) c.4567-23A= (n.4567-23A=) c.*4950-23A= (n.*4950-23A=) c.*7319-23A= (n.*7319-23A=) c.4570-23A= (n.4570-23A=) c.4501-23A= (n.4501-23A=) c.4369-23A= (n.4369-23A=) c.4402-23A= (n.4402-23A=) c.793-23A= n.2452-23A= c.3224-23A= c.4441-23A= (n.4441-23A=) n.752-23A= n.144A= c.4372-23A= (n.4372-23A=) c.4438-23A= (n.4438-23A=) c.4369-29A= (n.4369-29A=) n.584-23A= n.2218-23A= c.4501-29A= (n.4501-29A=) n.29A= c.4372-29A= (n.4372-29A=) c.4491-23A= n.2654-23A= c.4570-29A= (n.4570-29A=) n.3385-23A= n.1822-23A= n.1793-23A= n.1683-23A= c.4225-23A= (n.4225-23A=) c.*3737-23A= (n.*3737-23A=) c.4261-23A= (n.4261-23A=) n.2328-23A= c.752-23A= n.1685-23A= c.4624-23A= (n.4624-23A=) c.4621-23A= (n.4621-23A=) c.4513-23A= (n.4513-23A=) c.4495-23A= (n.4495-23A=) c.4492-23A= (n.4492-23A=) c.3838-23A= (n.3838-23A=) c.4786-23A= (n.4786-23A=) c.4534-23A= (n.4534-23A=) c.3280-23A= (n.3280-23A=) | |
| 16 | g.2085207A>G | CA2202018945 | TSC2 | c.*2919-23A>G (n.*2919-23A>G) c.4417-23A>G (n.4417-23A>G) c.4567-23A>G (n.4567-23A>G) c.*4950-23A>G (n.*4950-23A>G) c.*7319-23A>G (n.*7319-23A>G) c.4570-23A>G (n.4570-23A>G) c.4501-23A>G (n.4501-23A>G) c.4369-23A>G (n.4369-23A>G) c.4402-23A>G (n.4402-23A>G) c.793-23A>G n.2452-23A>G c.3224-23A>G c.4441-23A>G (n.4441-23A>G) n.752-23A>G n.144A>G c.4372-23A>G (n.4372-23A>G) c.4438-23A>G (n.4438-23A>G) c.4369-29A>G (n.4369-29A>G) n.584-23A>G n.2218-23A>G c.4501-29A>G (n.4501-29A>G) n.29A>G c.4372-29A>G (n.4372-29A>G) c.4491-23A>G n.2654-23A>G c.4570-29A>G (n.4570-29A>G) n.3385-23A>G n.1822-23A>G n.1793-23A>G n.1683-23A>G c.4225-23A>G (n.4225-23A>G) c.*3737-23A>G (n.*3737-23A>G) c.4261-23A>G (n.4261-23A>G) n.2328-23A>G c.752-23A>G n.1685-23A>G c.4624-23A>G (n.4624-23A>G) c.4621-23A>G (n.4621-23A>G) c.4513-23A>G (n.4513-23A>G) c.4495-23A>G (n.4495-23A>G) c.4492-23A>G (n.4492-23A>G) c.3838-23A>G (n.3838-23A>G) c.4786-23A>G (n.4786-23A>G) c.4534-23A>G (n.4534-23A>G) c.3280-23A>G (n.3280-23A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085207A>T | CA2731662080 | TSC2 | c.*2919-23A>T (n.*2919-23A>T) c.4417-23A>T (n.4417-23A>T) c.4567-23A>T (n.4567-23A>T) c.*4950-23A>T (n.*4950-23A>T) c.*7319-23A>T (n.*7319-23A>T) c.4570-23A>T (n.4570-23A>T) c.4501-23A>T (n.4501-23A>T) c.4369-23A>T (n.4369-23A>T) c.4402-23A>T (n.4402-23A>T) c.793-23A>T n.2452-23A>T c.3224-23A>T c.4441-23A>T (n.4441-23A>T) n.752-23A>T n.144A>T c.4372-23A>T (n.4372-23A>T) c.4438-23A>T (n.4438-23A>T) c.4369-29A>T (n.4369-29A>T) n.584-23A>T n.2218-23A>T c.4501-29A>T (n.4501-29A>T) n.29A>T c.4372-29A>T (n.4372-29A>T) c.4491-23A>T n.2654-23A>T c.4570-29A>T (n.4570-29A>T) n.3385-23A>T n.1822-23A>T n.1793-23A>T n.1683-23A>T c.4225-23A>T (n.4225-23A>T) c.*3737-23A>T (n.*3737-23A>T) c.4261-23A>T (n.4261-23A>T) n.2328-23A>T c.752-23A>T n.1685-23A>T c.4624-23A>T (n.4624-23A>T) c.4621-23A>T (n.4621-23A>T) c.4513-23A>T (n.4513-23A>T) c.4495-23A>T (n.4495-23A>T) c.4492-23A>T (n.4492-23A>T) c.3838-23A>T (n.3838-23A>T) c.4786-23A>T (n.4786-23A>T) c.4534-23A>T (n.4534-23A>T) c.3280-23A>T (n.3280-23A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085208G>A | CA051720 | TSC2 | c.*2919-22G>A (n.*2919-22G>A) c.4417-22G>A (n.4417-22G>A) c.4567-22G>A (n.4567-22G>A) c.*4950-22G>A (n.*4950-22G>A) c.*7319-22G>A (n.*7319-22G>A) c.4570-22G>A (n.4570-22G>A) c.4501-22G>A (n.4501-22G>A) c.4369-22G>A (n.4369-22G>A) c.4402-22G>A (n.4402-22G>A) c.793-22G>A n.2452-22G>A c.3224-22G>A c.4441-22G>A (n.4441-22G>A) n.752-22G>A n.145G>A c.4372-22G>A (n.4372-22G>A) c.4438-22G>A (n.4438-22G>A) c.4369-28G>A (n.4369-28G>A) n.584-22G>A n.2218-22G>A c.4501-28G>A (n.4501-28G>A) n.30G>A c.4372-28G>A (n.4372-28G>A) c.4491-22G>A n.2654-22G>A c.4570-28G>A (n.4570-28G>A) n.3385-22G>A n.1822-22G>A n.1793-22G>A n.1683-22G>A c.4225-22G>A (n.4225-22G>A) c.*3737-22G>A (n.*3737-22G>A) c.4261-22G>A (n.4261-22G>A) n.2328-22G>A c.752-22G>A n.1685-22G>A c.4624-22G>A (n.4624-22G>A) c.4621-22G>A (n.4621-22G>A) c.4513-22G>A (n.4513-22G>A) c.4495-22G>A (n.4495-22G>A) c.4492-22G>A (n.4492-22G>A) c.3838-22G>A (n.3838-22G>A) c.4786-22G>A (n.4786-22G>A) c.4534-22G>A (n.4534-22G>A) c.3280-22G>A (n.3280-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085208G= | CA2202018952 | TSC2 | c.*2919-22G= (n.*2919-22G=) c.4417-22G= (n.4417-22G=) c.4567-22G= (n.4567-22G=) c.*4950-22G= (n.*4950-22G=) c.*7319-22G= (n.*7319-22G=) c.4570-22G= (n.4570-22G=) c.4501-22G= (n.4501-22G=) c.4369-22G= (n.4369-22G=) c.4402-22G= (n.4402-22G=) c.793-22G= n.2452-22G= c.3224-22G= c.4441-22G= (n.4441-22G=) n.752-22G= n.145G= c.4372-22G= (n.4372-22G=) c.4438-22G= (n.4438-22G=) c.4369-28G= (n.4369-28G=) n.584-22G= n.2218-22G= c.4501-28G= (n.4501-28G=) n.30G= c.4372-28G= (n.4372-28G=) c.4491-22G= n.2654-22G= c.4570-28G= (n.4570-28G=) n.3385-22G= n.1822-22G= n.1793-22G= n.1683-22G= c.4225-22G= (n.4225-22G=) c.*3737-22G= (n.*3737-22G=) c.4261-22G= (n.4261-22G=) n.2328-22G= c.752-22G= n.1685-22G= c.4624-22G= (n.4624-22G=) c.4621-22G= (n.4621-22G=) c.4513-22G= (n.4513-22G=) c.4495-22G= (n.4495-22G=) c.4492-22G= (n.4492-22G=) c.3838-22G= (n.3838-22G=) c.4786-22G= (n.4786-22G=) c.4534-22G= (n.4534-22G=) c.3280-22G= (n.3280-22G=) | |
| 16 | g.2085209_2085219dup | CA020685 | TSC2 | c.*2919-21_*2919-11dup (n.*2919-21_*2919-11dup) c.4417-21_4417-11dup (n.4417-21_4417-11dup) c.4567-21_4567-11dup (n.4567-21_4567-11dup) c.*4950-21_*4950-11dup (n.*4950-21_*4950-11dup) c.*7319-21_*7319-11dup (n.*7319-21_*7319-11dup) c.4570-21_4570-11dup (n.4570-21_4570-11dup) c.4501-21_4501-11dup (n.4501-21_4501-11dup) c.4369-21_4369-11dup (n.4369-21_4369-11dup) c.4402-21_4402-11dup (n.4402-21_4402-11dup) c.793-21_793-11dup n.2452-21_2452-11dup c.3224-21_3224-11dup c.4441-21_4441-11dup (n.4441-21_4441-11dup) n.752-21_752-11dup n.146_156dup c.4372-21_4372-11dup (n.4372-21_4372-11dup) c.4438-21_4438-11dup (n.4438-21_4438-11dup) c.4369-27_4369-17dup (n.4369-27_4369-17dup) n.584-21_584-11dup n.2218-21_2218-11dup c.4501-27_4501-17dup (n.4501-27_4501-17dup) n.31_41dup c.4372-27_4372-17dup (n.4372-27_4372-17dup) c.4491-21_4491-11dup n.2654-21_2654-11dup c.4570-27_4570-17dup (n.4570-27_4570-17dup) n.3385-21_3385-11dup n.1822-21_1822-11dup n.1793-21_1793-11dup n.1683-21_1683-11dup c.4225-21_4225-11dup (n.4225-21_4225-11dup) c.*3737-21_*3737-11dup (n.*3737-21_*3737-11dup) c.4261-21_4261-11dup (n.4261-21_4261-11dup) n.2328-21_2328-11dup c.752-21_752-11dup n.1685-21_1685-11dup c.4624-21_4624-11dup (n.4624-21_4624-11dup) c.4621-21_4621-11dup (n.4621-21_4621-11dup) c.4513-21_4513-11dup (n.4513-21_4513-11dup) c.4495-21_4495-11dup (n.4495-21_4495-11dup) c.4492-21_4492-11dup (n.4492-21_4492-11dup) c.3838-21_3838-11dup (n.3838-21_3838-11dup) c.4786-21_4786-11dup (n.4786-21_4786-11dup) c.4534-21_4534-11dup (n.4534-21_4534-11dup) c.3280-21_3280-11dup (n.3280-21_3280-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085209G>A | CA2731826897 | TSC2 | c.*2919-21G>A (n.*2919-21G>A) c.4417-21G>A (n.4417-21G>A) c.4567-21G>A (n.4567-21G>A) c.*4950-21G>A (n.*4950-21G>A) c.*7319-21G>A (n.*7319-21G>A) c.4570-21G>A (n.4570-21G>A) c.4501-21G>A (n.4501-21G>A) c.4369-21G>A (n.4369-21G>A) c.4402-21G>A (n.4402-21G>A) c.793-21G>A n.2452-21G>A c.3224-21G>A c.4441-21G>A (n.4441-21G>A) n.752-21G>A n.146G>A c.4372-21G>A (n.4372-21G>A) c.4438-21G>A (n.4438-21G>A) c.4369-27G>A (n.4369-27G>A) n.584-21G>A n.2218-21G>A c.4501-27G>A (n.4501-27G>A) n.31G>A c.4372-27G>A (n.4372-27G>A) c.4491-21G>A n.2654-21G>A c.4570-27G>A (n.4570-27G>A) n.3385-21G>A n.1822-21G>A n.1793-21G>A n.1683-21G>A c.4225-21G>A (n.4225-21G>A) c.*3737-21G>A (n.*3737-21G>A) c.4261-21G>A (n.4261-21G>A) n.2328-21G>A c.752-21G>A n.1685-21G>A c.4624-21G>A (n.4624-21G>A) c.4621-21G>A (n.4621-21G>A) c.4513-21G>A (n.4513-21G>A) c.4495-21G>A (n.4495-21G>A) c.4492-21G>A (n.4492-21G>A) c.3838-21G>A (n.3838-21G>A) c.4786-21G>A (n.4786-21G>A) c.4534-21G>A (n.4534-21G>A) c.3280-21G>A (n.3280-21G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085209G>C | CA2731826895 | TSC2 | c.*2919-21G>C (n.*2919-21G>C) c.4417-21G>C (n.4417-21G>C) c.4567-21G>C (n.4567-21G>C) c.*4950-21G>C (n.*4950-21G>C) c.*7319-21G>C (n.*7319-21G>C) c.4570-21G>C (n.4570-21G>C) c.4501-21G>C (n.4501-21G>C) c.4369-21G>C (n.4369-21G>C) c.4402-21G>C (n.4402-21G>C) c.793-21G>C n.2452-21G>C c.3224-21G>C c.4441-21G>C (n.4441-21G>C) n.752-21G>C n.146G>C c.4372-21G>C (n.4372-21G>C) c.4438-21G>C (n.4438-21G>C) c.4369-27G>C (n.4369-27G>C) n.584-21G>C n.2218-21G>C c.4501-27G>C (n.4501-27G>C) n.31G>C c.4372-27G>C (n.4372-27G>C) c.4491-21G>C n.2654-21G>C c.4570-27G>C (n.4570-27G>C) n.3385-21G>C n.1822-21G>C n.1793-21G>C n.1683-21G>C c.4225-21G>C (n.4225-21G>C) c.*3737-21G>C (n.*3737-21G>C) c.4261-21G>C (n.4261-21G>C) n.2328-21G>C c.752-21G>C n.1685-21G>C c.4624-21G>C (n.4624-21G>C) c.4621-21G>C (n.4621-21G>C) c.4513-21G>C (n.4513-21G>C) c.4495-21G>C (n.4495-21G>C) c.4492-21G>C (n.4492-21G>C) c.3838-21G>C (n.3838-21G>C) c.4786-21G>C (n.4786-21G>C) c.4534-21G>C (n.4534-21G>C) c.3280-21G>C (n.3280-21G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085210C>A | CA2580091025 | TSC2 | c.*2919-20C>A (n.*2919-20C>A) c.4417-20C>A (n.4417-20C>A) c.4567-20C>A (n.4567-20C>A) c.*4950-20C>A (n.*4950-20C>A) c.*7319-20C>A (n.*7319-20C>A) c.4570-20C>A (n.4570-20C>A) c.4501-20C>A (n.4501-20C>A) c.4369-20C>A (n.4369-20C>A) c.4402-20C>A (n.4402-20C>A) c.793-20C>A n.2452-20C>A c.3224-20C>A c.4441-20C>A (n.4441-20C>A) n.752-20C>A n.147C>A c.4372-20C>A (n.4372-20C>A) c.4438-20C>A (n.4438-20C>A) c.4369-26C>A (n.4369-26C>A) n.584-20C>A n.2218-20C>A c.4501-26C>A (n.4501-26C>A) n.32C>A c.4372-26C>A (n.4372-26C>A) c.4491-20C>A n.2654-20C>A c.4570-26C>A (n.4570-26C>A) n.3385-20C>A n.1822-20C>A n.1793-20C>A n.1683-20C>A c.4225-20C>A (n.4225-20C>A) c.*3737-20C>A (n.*3737-20C>A) c.4261-20C>A (n.4261-20C>A) n.2328-20C>A c.752-20C>A n.1685-20C>A c.4624-20C>A (n.4624-20C>A) c.4621-20C>A (n.4621-20C>A) c.4513-20C>A (n.4513-20C>A) c.4495-20C>A (n.4495-20C>A) c.4492-20C>A (n.4492-20C>A) c.3838-20C>A (n.3838-20C>A) c.4786-20C>A (n.4786-20C>A) c.4534-20C>A (n.4534-20C>A) c.3280-20C>A (n.3280-20C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085210C= | CA2202018957 | TSC2 | c.*2919-20C= (n.*2919-20C=) c.4417-20C= (n.4417-20C=) c.4567-20C= (n.4567-20C=) c.*4950-20C= (n.*4950-20C=) c.*7319-20C= (n.*7319-20C=) c.4570-20C= (n.4570-20C=) c.4501-20C= (n.4501-20C=) c.4369-20C= (n.4369-20C=) c.4402-20C= (n.4402-20C=) c.793-20C= n.2452-20C= c.3224-20C= c.4441-20C= (n.4441-20C=) n.752-20C= n.147C= c.4372-20C= (n.4372-20C=) c.4438-20C= (n.4438-20C=) c.4369-26C= (n.4369-26C=) n.584-20C= n.2218-20C= c.4501-26C= (n.4501-26C=) n.32C= c.4372-26C= (n.4372-26C=) c.4491-20C= n.2654-20C= c.4570-26C= (n.4570-26C=) n.3385-20C= n.1822-20C= n.1793-20C= n.1683-20C= c.4225-20C= (n.4225-20C=) c.*3737-20C= (n.*3737-20C=) c.4261-20C= (n.4261-20C=) n.2328-20C= c.752-20C= n.1685-20C= c.4624-20C= (n.4624-20C=) c.4621-20C= (n.4621-20C=) c.4513-20C= (n.4513-20C=) c.4495-20C= (n.4495-20C=) c.4492-20C= (n.4492-20C=) c.3838-20C= (n.3838-20C=) c.4786-20C= (n.4786-20C=) c.4534-20C= (n.4534-20C=) c.3280-20C= (n.3280-20C=) | |
| 16 | g.2085210C>G | CA2580091026 | TSC2 | c.*2919-20C>G (n.*2919-20C>G) c.4417-20C>G (n.4417-20C>G) c.4567-20C>G (n.4567-20C>G) c.*4950-20C>G (n.*4950-20C>G) c.*7319-20C>G (n.*7319-20C>G) c.4570-20C>G (n.4570-20C>G) c.4501-20C>G (n.4501-20C>G) c.4369-20C>G (n.4369-20C>G) c.4402-20C>G (n.4402-20C>G) c.793-20C>G n.2452-20C>G c.3224-20C>G c.4441-20C>G (n.4441-20C>G) n.752-20C>G n.147C>G c.4372-20C>G (n.4372-20C>G) c.4438-20C>G (n.4438-20C>G) c.4369-26C>G (n.4369-26C>G) n.584-20C>G n.2218-20C>G c.4501-26C>G (n.4501-26C>G) n.32C>G c.4372-26C>G (n.4372-26C>G) c.4491-20C>G n.2654-20C>G c.4570-26C>G (n.4570-26C>G) n.3385-20C>G n.1822-20C>G n.1793-20C>G n.1683-20C>G c.4225-20C>G (n.4225-20C>G) c.*3737-20C>G (n.*3737-20C>G) c.4261-20C>G (n.4261-20C>G) n.2328-20C>G c.752-20C>G n.1685-20C>G c.4624-20C>G (n.4624-20C>G) c.4621-20C>G (n.4621-20C>G) c.4513-20C>G (n.4513-20C>G) c.4495-20C>G (n.4495-20C>G) c.4492-20C>G (n.4492-20C>G) c.3838-20C>G (n.3838-20C>G) c.4786-20C>G (n.4786-20C>G) c.4534-20C>G (n.4534-20C>G) c.3280-20C>G (n.3280-20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085210C>T | CA051717 | TSC2 | c.*2919-20C>T (n.*2919-20C>T) c.4417-20C>T (n.4417-20C>T) c.4567-20C>T (n.4567-20C>T) c.*4950-20C>T (n.*4950-20C>T) c.*7319-20C>T (n.*7319-20C>T) c.4570-20C>T (n.4570-20C>T) c.4501-20C>T (n.4501-20C>T) c.4369-20C>T (n.4369-20C>T) c.4402-20C>T (n.4402-20C>T) c.793-20C>T n.2452-20C>T c.3224-20C>T c.4441-20C>T (n.4441-20C>T) n.752-20C>T n.147C>T c.4372-20C>T (n.4372-20C>T) c.4438-20C>T (n.4438-20C>T) c.4369-26C>T (n.4369-26C>T) n.584-20C>T n.2218-20C>T c.4501-26C>T (n.4501-26C>T) n.32C>T c.4372-26C>T (n.4372-26C>T) c.4491-20C>T n.2654-20C>T c.4570-26C>T (n.4570-26C>T) n.3385-20C>T n.1822-20C>T n.1793-20C>T n.1683-20C>T c.4225-20C>T (n.4225-20C>T) c.*3737-20C>T (n.*3737-20C>T) c.4261-20C>T (n.4261-20C>T) n.2328-20C>T c.752-20C>T n.1685-20C>T c.4624-20C>T (n.4624-20C>T) c.4621-20C>T (n.4621-20C>T) c.4513-20C>T (n.4513-20C>T) c.4495-20C>T (n.4495-20C>T) c.4492-20C>T (n.4492-20C>T) c.3838-20C>T (n.3838-20C>T) c.4786-20C>T (n.4786-20C>T) c.4534-20C>T (n.4534-20C>T) c.3280-20C>T (n.3280-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085211A>G | CA2631121392 | TSC2 | c.*2919-19A>G (n.*2919-19A>G) c.4417-19A>G (n.4417-19A>G) c.4567-19A>G (n.4567-19A>G) c.*4950-19A>G (n.*4950-19A>G) c.*7319-19A>G (n.*7319-19A>G) c.4570-19A>G (n.4570-19A>G) c.4501-19A>G (n.4501-19A>G) c.4369-19A>G (n.4369-19A>G) c.4402-19A>G (n.4402-19A>G) c.793-19A>G n.2452-19A>G c.3224-19A>G c.4441-19A>G (n.4441-19A>G) n.752-19A>G n.148A>G c.4372-19A>G (n.4372-19A>G) c.4438-19A>G (n.4438-19A>G) c.4369-25A>G (n.4369-25A>G) n.584-19A>G n.2218-19A>G c.4501-25A>G (n.4501-25A>G) n.33A>G c.4372-25A>G (n.4372-25A>G) c.4491-19A>G n.2654-19A>G c.4570-25A>G (n.4570-25A>G) n.3385-19A>G n.1822-19A>G n.1793-19A>G n.1683-19A>G c.4225-19A>G (n.4225-19A>G) c.*3737-19A>G (n.*3737-19A>G) c.4261-19A>G (n.4261-19A>G) n.2328-19A>G c.752-19A>G n.1685-19A>G c.4624-19A>G (n.4624-19A>G) c.4621-19A>G (n.4621-19A>G) c.4513-19A>G (n.4513-19A>G) c.4495-19A>G (n.4495-19A>G) c.4492-19A>G (n.4492-19A>G) c.3838-19A>G (n.3838-19A>G) c.4786-19A>G (n.4786-19A>G) c.4534-19A>G (n.4534-19A>G) c.3280-19A>G (n.3280-19A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085211A>T | CA2731826901 | TSC2 | c.*2919-19A>T (n.*2919-19A>T) c.4417-19A>T (n.4417-19A>T) c.4567-19A>T (n.4567-19A>T) c.*4950-19A>T (n.*4950-19A>T) c.*7319-19A>T (n.*7319-19A>T) c.4570-19A>T (n.4570-19A>T) c.4501-19A>T (n.4501-19A>T) c.4369-19A>T (n.4369-19A>T) c.4402-19A>T (n.4402-19A>T) c.793-19A>T n.2452-19A>T c.3224-19A>T c.4441-19A>T (n.4441-19A>T) n.752-19A>T n.148A>T c.4372-19A>T (n.4372-19A>T) c.4438-19A>T (n.4438-19A>T) c.4369-25A>T (n.4369-25A>T) n.584-19A>T n.2218-19A>T c.4501-25A>T (n.4501-25A>T) n.33A>T c.4372-25A>T (n.4372-25A>T) c.4491-19A>T n.2654-19A>T c.4570-25A>T (n.4570-25A>T) n.3385-19A>T n.1822-19A>T n.1793-19A>T n.1683-19A>T c.4225-19A>T (n.4225-19A>T) c.*3737-19A>T (n.*3737-19A>T) c.4261-19A>T (n.4261-19A>T) n.2328-19A>T c.752-19A>T n.1685-19A>T c.4624-19A>T (n.4624-19A>T) c.4621-19A>T (n.4621-19A>T) c.4513-19A>T (n.4513-19A>T) c.4495-19A>T (n.4495-19A>T) c.4492-19A>T (n.4492-19A>T) c.3838-19A>T (n.3838-19A>T) c.4786-19A>T (n.4786-19A>T) c.4534-19A>T (n.4534-19A>T) c.3280-19A>T (n.3280-19A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085211dup | CA620379494 | TSC2 | c.*2919-19dup (n.*2919-19dup) c.4417-19dup (n.4417-19dup) c.4567-19dup (n.4567-19dup) c.*4950-19dup (n.*4950-19dup) c.*7319-19dup (n.*7319-19dup) c.4570-19dup (n.4570-19dup) c.4501-19dup (n.4501-19dup) c.4369-19dup (n.4369-19dup) c.4402-19dup (n.4402-19dup) c.793-19dup n.2452-19dup c.3224-19dup c.4441-19dup (n.4441-19dup) n.752-19dup n.148dup c.4372-19dup (n.4372-19dup) c.4438-19dup (n.4438-19dup) c.4369-25dup (n.4369-25dup) n.584-19dup n.2218-19dup c.4501-25dup (n.4501-25dup) n.33dup c.4372-25dup (n.4372-25dup) c.4491-19dup n.2654-19dup c.4570-25dup (n.4570-25dup) n.3385-19dup n.1822-19dup n.1793-19dup n.1683-19dup c.4225-19dup (n.4225-19dup) c.*3737-19dup (n.*3737-19dup) c.4261-19dup (n.4261-19dup) n.2328-19dup c.752-19dup n.1685-19dup c.4624-19dup (n.4624-19dup) c.4621-19dup (n.4621-19dup) c.4513-19dup (n.4513-19dup) c.4495-19dup (n.4495-19dup) c.4492-19dup (n.4492-19dup) c.3838-19dup (n.3838-19dup) c.4786-19dup (n.4786-19dup) c.4534-19dup (n.4534-19dup) c.3280-19dup (n.3280-19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085212G>A | CA2731826948 | TSC2 | c.*2919-18G>A (n.*2919-18G>A) c.4417-18G>A (n.4417-18G>A) c.4567-18G>A (n.4567-18G>A) c.*4950-18G>A (n.*4950-18G>A) c.*7319-18G>A (n.*7319-18G>A) c.4570-18G>A (n.4570-18G>A) c.4501-18G>A (n.4501-18G>A) c.4369-18G>A (n.4369-18G>A) c.4402-18G>A (n.4402-18G>A) c.793-18G>A n.2452-18G>A c.3224-18G>A c.4441-18G>A (n.4441-18G>A) n.752-18G>A n.149G>A c.4372-18G>A (n.4372-18G>A) c.4438-18G>A (n.4438-18G>A) c.4369-24G>A (n.4369-24G>A) n.584-18G>A n.2218-18G>A c.4501-24G>A (n.4501-24G>A) n.34G>A c.4372-24G>A (n.4372-24G>A) c.4491-18G>A n.2654-18G>A c.4570-24G>A (n.4570-24G>A) n.3385-18G>A n.1822-18G>A n.1793-18G>A n.1683-18G>A c.4225-18G>A (n.4225-18G>A) c.*3737-18G>A (n.*3737-18G>A) c.4261-18G>A (n.4261-18G>A) n.2328-18G>A c.752-18G>A n.1685-18G>A c.4624-18G>A (n.4624-18G>A) c.4621-18G>A (n.4621-18G>A) c.4513-18G>A (n.4513-18G>A) c.4495-18G>A (n.4495-18G>A) c.4492-18G>A (n.4492-18G>A) c.3838-18G>A (n.3838-18G>A) c.4786-18G>A (n.4786-18G>A) c.4534-18G>A (n.4534-18G>A) c.3280-18G>A (n.3280-18G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085212_2085224del | CA2580091028 | TSC2 | c.*2919-18_*2919-6del (n.*2919-18_*2919-6del) c.4417-18_4417-6del (n.4417-18_4417-6del) c.4567-18_4567-6del (n.4567-18_4567-6del) c.*4950-18_*4950-6del (n.*4950-18_*4950-6del) c.*7319-18_*7319-6del (n.*7319-18_*7319-6del) c.4570-18_4570-6del (n.4570-18_4570-6del) c.4501-18_4501-6del (n.4501-18_4501-6del) c.4369-18_4369-6del (n.4369-18_4369-6del) c.4402-18_4402-6del (n.4402-18_4402-6del) c.793-18_793-6del n.2452-18_2452-6del c.3224-18_3224-6del c.4441-18_4441-6del (n.4441-18_4441-6del) n.752-18_752-6del n.149_161del c.4372-18_4372-6del (n.4372-18_4372-6del) c.4438-18_4438-6del (n.4438-18_4438-6del) c.4369-24_4369-12del (n.4369-24_4369-12del) n.584-18_584-6del n.2218-18_2218-6del c.4501-24_4501-12del (n.4501-24_4501-12del) n.34_46del c.4372-24_4372-12del (n.4372-24_4372-12del) c.4491-18_4491-6del n.2654-18_2654-6del c.4570-24_4570-12del (n.4570-24_4570-12del) n.3385-18_3385-6del n.1822-18_1822-6del n.1793-18_1793-6del n.1683-18_1683-6del c.4225-18_4225-6del (n.4225-18_4225-6del) c.*3737-18_*3737-6del (n.*3737-18_*3737-6del) c.4261-18_4261-6del (n.4261-18_4261-6del) n.2328-18_2328-6del c.752-18_752-6del n.1685-18_1685-6del c.4624-18_4624-6del (n.4624-18_4624-6del) c.4621-18_4621-6del (n.4621-18_4621-6del) c.4513-18_4513-6del (n.4513-18_4513-6del) c.4495-18_4495-6del (n.4495-18_4495-6del) c.4492-18_4492-6del (n.4492-18_4492-6del) c.3838-18_3838-6del (n.3838-18_3838-6del) c.4786-18_4786-6del (n.4786-18_4786-6del) c.4534-18_4534-6del (n.4534-18_4534-6del) c.3280-18_3280-6del (n.3280-18_3280-6del) | dbSNP |
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| 16 | g.2085213G>A | CA2573151924 | TSC2 | c.*2919-17G>A (n.*2919-17G>A) c.4417-17G>A (n.4417-17G>A) c.4567-17G>A (n.4567-17G>A) c.*4950-17G>A (n.*4950-17G>A) c.*7319-17G>A (n.*7319-17G>A) c.4570-17G>A (n.4570-17G>A) c.4501-17G>A (n.4501-17G>A) c.4369-17G>A (n.4369-17G>A) c.4402-17G>A (n.4402-17G>A) c.793-17G>A n.2452-17G>A c.3224-17G>A c.4441-17G>A (n.4441-17G>A) n.752-17G>A n.150G>A c.4372-17G>A (n.4372-17G>A) c.4438-17G>A (n.4438-17G>A) c.4369-23G>A (n.4369-23G>A) n.584-17G>A n.2218-17G>A c.4501-23G>A (n.4501-23G>A) n.35G>A c.4372-23G>A (n.4372-23G>A) c.4491-17G>A n.2654-17G>A c.4570-23G>A (n.4570-23G>A) n.3385-17G>A n.1822-17G>A n.1793-17G>A n.1683-17G>A c.4225-17G>A (n.4225-17G>A) c.*3737-17G>A (n.*3737-17G>A) c.4261-17G>A (n.4261-17G>A) n.2328-17G>A c.752-17G>A n.1685-17G>A c.4624-17G>A (n.4624-17G>A) c.4621-17G>A (n.4621-17G>A) c.4513-17G>A (n.4513-17G>A) c.4495-17G>A (n.4495-17G>A) c.4492-17G>A (n.4492-17G>A) c.3838-17G>A (n.3838-17G>A) c.4786-17G>A (n.4786-17G>A) c.4534-17G>A (n.4534-17G>A) c.3280-17G>A (n.3280-17G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085213G= | CA2202018959 | TSC2 | c.*2919-17G= (n.*2919-17G=) c.4417-17G= (n.4417-17G=) c.4567-17G= (n.4567-17G=) c.*4950-17G= (n.*4950-17G=) c.*7319-17G= (n.*7319-17G=) c.4570-17G= (n.4570-17G=) c.4501-17G= (n.4501-17G=) c.4369-17G= (n.4369-17G=) c.4402-17G= (n.4402-17G=) c.793-17G= n.2452-17G= c.3224-17G= c.4441-17G= (n.4441-17G=) n.752-17G= n.150G= c.4372-17G= (n.4372-17G=) c.4438-17G= (n.4438-17G=) c.4369-23G= (n.4369-23G=) n.584-17G= n.2218-17G= c.4501-23G= (n.4501-23G=) n.35G= c.4372-23G= (n.4372-23G=) c.4491-17G= n.2654-17G= c.4570-23G= (n.4570-23G=) n.3385-17G= n.1822-17G= n.1793-17G= n.1683-17G= c.4225-17G= (n.4225-17G=) c.*3737-17G= (n.*3737-17G=) c.4261-17G= (n.4261-17G=) n.2328-17G= c.752-17G= n.1685-17G= c.4624-17G= (n.4624-17G=) c.4621-17G= (n.4621-17G=) c.4513-17G= (n.4513-17G=) c.4495-17G= (n.4495-17G=) c.4492-17G= (n.4492-17G=) c.3838-17G= (n.3838-17G=) c.4786-17G= (n.4786-17G=) c.4534-17G= (n.4534-17G=) c.3280-17G= (n.3280-17G=) | |
| 16 | g.2085213G>T | CA620379495 | TSC2 | c.*2919-17G>T (n.*2919-17G>T) c.4417-17G>T (n.4417-17G>T) c.4567-17G>T (n.4567-17G>T) c.*4950-17G>T (n.*4950-17G>T) c.*7319-17G>T (n.*7319-17G>T) c.4570-17G>T (n.4570-17G>T) c.4501-17G>T (n.4501-17G>T) c.4369-17G>T (n.4369-17G>T) c.4402-17G>T (n.4402-17G>T) c.793-17G>T n.2452-17G>T c.3224-17G>T c.4441-17G>T (n.4441-17G>T) n.752-17G>T n.150G>T c.4372-17G>T (n.4372-17G>T) c.4438-17G>T (n.4438-17G>T) c.4369-23G>T (n.4369-23G>T) n.584-17G>T n.2218-17G>T c.4501-23G>T (n.4501-23G>T) n.35G>T c.4372-23G>T (n.4372-23G>T) c.4491-17G>T n.2654-17G>T c.4570-23G>T (n.4570-23G>T) n.3385-17G>T n.1822-17G>T n.1793-17G>T n.1683-17G>T c.4225-17G>T (n.4225-17G>T) c.*3737-17G>T (n.*3737-17G>T) c.4261-17G>T (n.4261-17G>T) n.2328-17G>T c.752-17G>T n.1685-17G>T c.4624-17G>T (n.4624-17G>T) c.4621-17G>T (n.4621-17G>T) c.4513-17G>T (n.4513-17G>T) c.4495-17G>T (n.4495-17G>T) c.4492-17G>T (n.4492-17G>T) c.3838-17G>T (n.3838-17G>T) c.4786-17G>T (n.4786-17G>T) c.4534-17G>T (n.4534-17G>T) c.3280-17G>T (n.3280-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085214G>A | CA2731826951 | TSC2 | c.*2919-16G>A (n.*2919-16G>A) c.4417-16G>A (n.4417-16G>A) c.4567-16G>A (n.4567-16G>A) c.*4950-16G>A (n.*4950-16G>A) c.*7319-16G>A (n.*7319-16G>A) c.4570-16G>A (n.4570-16G>A) c.4501-16G>A (n.4501-16G>A) c.4369-16G>A (n.4369-16G>A) c.4402-16G>A (n.4402-16G>A) c.793-16G>A n.2452-16G>A c.3224-16G>A c.4441-16G>A (n.4441-16G>A) n.752-16G>A n.151G>A c.4372-16G>A (n.4372-16G>A) c.4438-16G>A (n.4438-16G>A) c.4369-22G>A (n.4369-22G>A) n.584-16G>A n.2218-16G>A c.4501-22G>A (n.4501-22G>A) n.36G>A c.4372-22G>A (n.4372-22G>A) c.4491-16G>A n.2654-16G>A c.4570-22G>A (n.4570-22G>A) n.3385-16G>A n.1822-16G>A n.1793-16G>A n.1683-16G>A c.4225-16G>A (n.4225-16G>A) c.*3737-16G>A (n.*3737-16G>A) c.4261-16G>A (n.4261-16G>A) n.2328-16G>A c.752-16G>A n.1685-16G>A c.4624-16G>A (n.4624-16G>A) c.4621-16G>A (n.4621-16G>A) c.4513-16G>A (n.4513-16G>A) c.4495-16G>A (n.4495-16G>A) c.4492-16G>A (n.4492-16G>A) c.3838-16G>A (n.3838-16G>A) c.4786-16G>A (n.4786-16G>A) c.4534-16G>A (n.4534-16G>A) c.3280-16G>A (n.3280-16G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085214G>T | CA2697549584 | TSC2 | c.*2919-16G>T (n.*2919-16G>T) c.4417-16G>T (n.4417-16G>T) c.4567-16G>T (n.4567-16G>T) c.*4950-16G>T (n.*4950-16G>T) c.*7319-16G>T (n.*7319-16G>T) c.4570-16G>T (n.4570-16G>T) c.4501-16G>T (n.4501-16G>T) c.4369-16G>T (n.4369-16G>T) c.4402-16G>T (n.4402-16G>T) c.793-16G>T n.2452-16G>T c.3224-16G>T c.4441-16G>T (n.4441-16G>T) n.752-16G>T n.151G>T c.4372-16G>T (n.4372-16G>T) c.4438-16G>T (n.4438-16G>T) c.4369-22G>T (n.4369-22G>T) n.584-16G>T n.2218-16G>T c.4501-22G>T (n.4501-22G>T) n.36G>T c.4372-22G>T (n.4372-22G>T) c.4491-16G>T n.2654-16G>T c.4570-22G>T (n.4570-22G>T) n.3385-16G>T n.1822-16G>T n.1793-16G>T n.1683-16G>T c.4225-16G>T (n.4225-16G>T) c.*3737-16G>T (n.*3737-16G>T) c.4261-16G>T (n.4261-16G>T) n.2328-16G>T c.752-16G>T n.1685-16G>T c.4624-16G>T (n.4624-16G>T) c.4621-16G>T (n.4621-16G>T) c.4513-16G>T (n.4513-16G>T) c.4495-16G>T (n.4495-16G>T) c.4492-16G>T (n.4492-16G>T) c.3838-16G>T (n.3838-16G>T) c.4786-16G>T (n.4786-16G>T) c.4534-16G>T (n.4534-16G>T) c.3280-16G>T (n.3280-16G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2085215_2085219dup | CA2202018964 | TSC2 | c.*2919-15_*2919-11dup (n.*2919-15_*2919-11dup) c.4417-15_4417-11dup (n.4417-15_4417-11dup) c.4567-15_4567-11dup (n.4567-15_4567-11dup) c.*4950-15_*4950-11dup (n.*4950-15_*4950-11dup) c.*7319-15_*7319-11dup (n.*7319-15_*7319-11dup) c.4570-15_4570-11dup (n.4570-15_4570-11dup) c.4501-15_4501-11dup (n.4501-15_4501-11dup) c.4369-15_4369-11dup (n.4369-15_4369-11dup) c.4402-15_4402-11dup (n.4402-15_4402-11dup) c.793-15_793-11dup n.2452-15_2452-11dup c.3224-15_3224-11dup c.4441-15_4441-11dup (n.4441-15_4441-11dup) n.752-15_752-11dup n.152_156dup c.4372-15_4372-11dup (n.4372-15_4372-11dup) c.4438-15_4438-11dup (n.4438-15_4438-11dup) c.4369-21_4369-17dup (n.4369-21_4369-17dup) n.584-15_584-11dup n.2218-15_2218-11dup c.4501-21_4501-17dup (n.4501-21_4501-17dup) n.37_41dup c.4372-21_4372-17dup (n.4372-21_4372-17dup) c.4491-15_4491-11dup n.2654-15_2654-11dup c.4570-21_4570-17dup (n.4570-21_4570-17dup) n.3385-15_3385-11dup n.1822-15_1822-11dup n.1793-15_1793-11dup n.1683-15_1683-11dup c.4225-15_4225-11dup (n.4225-15_4225-11dup) c.*3737-15_*3737-11dup (n.*3737-15_*3737-11dup) c.4261-15_4261-11dup (n.4261-15_4261-11dup) n.2328-15_2328-11dup c.752-15_752-11dup n.1685-15_1685-11dup c.4624-15_4624-11dup (n.4624-15_4624-11dup) c.4621-15_4621-11dup (n.4621-15_4621-11dup) c.4513-15_4513-11dup (n.4513-15_4513-11dup) c.4495-15_4495-11dup (n.4495-15_4495-11dup) c.4492-15_4492-11dup (n.4492-15_4492-11dup) c.3838-15_3838-11dup (n.3838-15_3838-11dup) c.4786-15_4786-11dup (n.4786-15_4786-11dup) c.4534-15_4534-11dup (n.4534-15_4534-11dup) c.3280-15_3280-11dup (n.3280-15_3280-11dup) | dbSNP |
| 16 | g.2085215C>A | CA051701 | TSC2 | c.*2919-15C>A (n.*2919-15C>A) c.4417-15C>A (n.4417-15C>A) c.4567-15C>A (n.4567-15C>A) c.*4950-15C>A (n.*4950-15C>A) c.*7319-15C>A (n.*7319-15C>A) c.4570-15C>A (n.4570-15C>A) c.4501-15C>A (n.4501-15C>A) c.4369-15C>A (n.4369-15C>A) c.4402-15C>A (n.4402-15C>A) c.793-15C>A n.2452-15C>A c.3224-15C>A c.4441-15C>A (n.4441-15C>A) n.752-15C>A n.152C>A c.4372-15C>A (n.4372-15C>A) c.4438-15C>A (n.4438-15C>A) c.4369-21C>A (n.4369-21C>A) n.584-15C>A n.2218-15C>A c.4501-21C>A (n.4501-21C>A) n.37C>A c.4372-21C>A (n.4372-21C>A) c.4491-15C>A n.2654-15C>A c.4570-21C>A (n.4570-21C>A) n.3385-15C>A n.1822-15C>A n.1793-15C>A n.1683-15C>A c.4225-15C>A (n.4225-15C>A) c.*3737-15C>A (n.*3737-15C>A) c.4261-15C>A (n.4261-15C>A) n.2328-15C>A c.752-15C>A n.1685-15C>A c.4624-15C>A (n.4624-15C>A) c.4621-15C>A (n.4621-15C>A) c.4513-15C>A (n.4513-15C>A) c.4495-15C>A (n.4495-15C>A) c.4492-15C>A (n.4492-15C>A) c.3838-15C>A (n.3838-15C>A) c.4786-15C>A (n.4786-15C>A) c.4534-15C>A (n.4534-15C>A) c.3280-15C>A (n.3280-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085215C= | CA2202018969 | TSC2 | c.*2919-15C= (n.*2919-15C=) c.4417-15C= (n.4417-15C=) c.4567-15C= (n.4567-15C=) c.*4950-15C= (n.*4950-15C=) c.*7319-15C= (n.*7319-15C=) c.4570-15C= (n.4570-15C=) c.4501-15C= (n.4501-15C=) c.4369-15C= (n.4369-15C=) c.4402-15C= (n.4402-15C=) c.793-15C= n.2452-15C= c.3224-15C= c.4441-15C= (n.4441-15C=) n.752-15C= n.152C= c.4372-15C= (n.4372-15C=) c.4438-15C= (n.4438-15C=) c.4369-21C= (n.4369-21C=) n.584-15C= n.2218-15C= c.4501-21C= (n.4501-21C=) n.37C= c.4372-21C= (n.4372-21C=) c.4491-15C= n.2654-15C= c.4570-21C= (n.4570-21C=) n.3385-15C= n.1822-15C= n.1793-15C= n.1683-15C= c.4225-15C= (n.4225-15C=) c.*3737-15C= (n.*3737-15C=) c.4261-15C= (n.4261-15C=) n.2328-15C= c.752-15C= n.1685-15C= c.4624-15C= (n.4624-15C=) c.4621-15C= (n.4621-15C=) c.4513-15C= (n.4513-15C=) c.4495-15C= (n.4495-15C=) c.4492-15C= (n.4492-15C=) c.3838-15C= (n.3838-15C=) c.4786-15C= (n.4786-15C=) c.4534-15C= (n.4534-15C=) c.3280-15C= (n.3280-15C=) | |
| 16 | g.2085215C>G | CA2731577873 | TSC2 | c.*2919-15C>G (n.*2919-15C>G) c.4417-15C>G (n.4417-15C>G) c.4567-15C>G (n.4567-15C>G) c.*4950-15C>G (n.*4950-15C>G) c.*7319-15C>G (n.*7319-15C>G) c.4570-15C>G (n.4570-15C>G) c.4501-15C>G (n.4501-15C>G) c.4369-15C>G (n.4369-15C>G) c.4402-15C>G (n.4402-15C>G) c.793-15C>G n.2452-15C>G c.3224-15C>G c.4441-15C>G (n.4441-15C>G) n.752-15C>G n.152C>G c.4372-15C>G (n.4372-15C>G) c.4438-15C>G (n.4438-15C>G) c.4369-21C>G (n.4369-21C>G) n.584-15C>G n.2218-15C>G c.4501-21C>G (n.4501-21C>G) n.37C>G c.4372-21C>G (n.4372-21C>G) c.4491-15C>G n.2654-15C>G c.4570-21C>G (n.4570-21C>G) n.3385-15C>G n.1822-15C>G n.1793-15C>G n.1683-15C>G c.4225-15C>G (n.4225-15C>G) c.*3737-15C>G (n.*3737-15C>G) c.4261-15C>G (n.4261-15C>G) n.2328-15C>G c.752-15C>G n.1685-15C>G c.4624-15C>G (n.4624-15C>G) c.4621-15C>G (n.4621-15C>G) c.4513-15C>G (n.4513-15C>G) c.4495-15C>G (n.4495-15C>G) c.4492-15C>G (n.4492-15C>G) c.3838-15C>G (n.3838-15C>G) c.4786-15C>G (n.4786-15C>G) c.4534-15C>G (n.4534-15C>G) c.3280-15C>G (n.3280-15C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085215C>T | CA051708 | TSC2 | c.*2919-15C>T (n.*2919-15C>T) c.4417-15C>T (n.4417-15C>T) c.4567-15C>T (n.4567-15C>T) c.*4950-15C>T (n.*4950-15C>T) c.*7319-15C>T (n.*7319-15C>T) c.4570-15C>T (n.4570-15C>T) c.4501-15C>T (n.4501-15C>T) c.4369-15C>T (n.4369-15C>T) c.4402-15C>T (n.4402-15C>T) c.793-15C>T n.2452-15C>T c.3224-15C>T c.4441-15C>T (n.4441-15C>T) n.752-15C>T n.152C>T c.4372-15C>T (n.4372-15C>T) c.4438-15C>T (n.4438-15C>T) c.4369-21C>T (n.4369-21C>T) n.584-15C>T n.2218-15C>T c.4501-21C>T (n.4501-21C>T) n.37C>T c.4372-21C>T (n.4372-21C>T) c.4491-15C>T n.2654-15C>T c.4570-21C>T (n.4570-21C>T) n.3385-15C>T n.1822-15C>T n.1793-15C>T n.1683-15C>T c.4225-15C>T (n.4225-15C>T) c.*3737-15C>T (n.*3737-15C>T) c.4261-15C>T (n.4261-15C>T) n.2328-15C>T c.752-15C>T n.1685-15C>T c.4624-15C>T (n.4624-15C>T) c.4621-15C>T (n.4621-15C>T) c.4513-15C>T (n.4513-15C>T) c.4495-15C>T (n.4495-15C>T) c.4492-15C>T (n.4492-15C>T) c.3838-15C>T (n.3838-15C>T) c.4786-15C>T (n.4786-15C>T) c.4534-15C>T (n.4534-15C>T) c.3280-15C>T (n.3280-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085217_2085218del | CA2631121407 | TSC2 | c.*2919-13_*2919-12del (n.*2919-13_*2919-12del) c.4417-13_4417-12del (n.4417-13_4417-12del) c.4567-13_4567-12del (n.4567-13_4567-12del) c.*4950-13_*4950-12del (n.*4950-13_*4950-12del) c.*7319-13_*7319-12del (n.*7319-13_*7319-12del) c.4570-13_4570-12del (n.4570-13_4570-12del) c.4501-13_4501-12del (n.4501-13_4501-12del) c.4369-13_4369-12del (n.4369-13_4369-12del) c.4402-13_4402-12del (n.4402-13_4402-12del) c.793-13_793-12del n.2452-13_2452-12del c.3224-13_3224-12del c.4441-13_4441-12del (n.4441-13_4441-12del) n.752-13_752-12del n.154_155del c.4372-13_4372-12del (n.4372-13_4372-12del) c.4438-13_4438-12del (n.4438-13_4438-12del) c.4369-19_4369-18del (n.4369-19_4369-18del) n.584-13_584-12del n.2218-13_2218-12del c.4501-19_4501-18del (n.4501-19_4501-18del) n.39_40del c.4372-19_4372-18del (n.4372-19_4372-18del) c.4491-13_4491-12del n.2654-13_2654-12del c.4570-19_4570-18del (n.4570-19_4570-18del) n.3385-13_3385-12del n.1822-13_1822-12del n.1793-13_1793-12del n.1683-13_1683-12del c.4225-13_4225-12del (n.4225-13_4225-12del) c.*3737-13_*3737-12del (n.*3737-13_*3737-12del) c.4261-13_4261-12del (n.4261-13_4261-12del) n.2328-13_2328-12del c.752-13_752-12del n.1685-13_1685-12del c.4624-13_4624-12del (n.4624-13_4624-12del) c.4621-13_4621-12del (n.4621-13_4621-12del) c.4513-13_4513-12del (n.4513-13_4513-12del) c.4495-13_4495-12del (n.4495-13_4495-12del) c.4492-13_4492-12del (n.4492-13_4492-12del) c.3838-13_3838-12del (n.3838-13_3838-12del) c.4786-13_4786-12del (n.4786-13_4786-12del) c.4534-13_4534-12del (n.4534-13_4534-12del) c.3280-13_3280-12del (n.3280-13_3280-12del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085216T>A | CA2731826953 | TSC2 | c.*2919-14T>A (n.*2919-14T>A) c.4417-14T>A (n.4417-14T>A) c.4567-14T>A (n.4567-14T>A) c.*4950-14T>A (n.*4950-14T>A) c.*7319-14T>A (n.*7319-14T>A) c.4570-14T>A (n.4570-14T>A) c.4501-14T>A (n.4501-14T>A) c.4369-14T>A (n.4369-14T>A) c.4402-14T>A (n.4402-14T>A) c.793-14T>A n.2452-14T>A c.3224-14T>A c.4441-14T>A (n.4441-14T>A) n.752-14T>A n.153T>A c.4372-14T>A (n.4372-14T>A) c.4438-14T>A (n.4438-14T>A) c.4369-20T>A (n.4369-20T>A) n.584-14T>A n.2218-14T>A c.4501-20T>A (n.4501-20T>A) n.38T>A c.4372-20T>A (n.4372-20T>A) c.4491-14T>A n.2654-14T>A c.4570-20T>A (n.4570-20T>A) n.3385-14T>A n.1822-14T>A n.1793-14T>A n.1683-14T>A c.4225-14T>A (n.4225-14T>A) c.*3737-14T>A (n.*3737-14T>A) c.4261-14T>A (n.4261-14T>A) n.2328-14T>A c.752-14T>A n.1685-14T>A c.4624-14T>A (n.4624-14T>A) c.4621-14T>A (n.4621-14T>A) c.4513-14T>A (n.4513-14T>A) c.4495-14T>A (n.4495-14T>A) c.4492-14T>A (n.4492-14T>A) c.3838-14T>A (n.3838-14T>A) c.4786-14T>A (n.4786-14T>A) c.4534-14T>A (n.4534-14T>A) c.3280-14T>A (n.3280-14T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085216T>C | CA2573151925 | TSC2 | c.*2919-14T>C (n.*2919-14T>C) c.4417-14T>C (n.4417-14T>C) c.4567-14T>C (n.4567-14T>C) c.*4950-14T>C (n.*4950-14T>C) c.*7319-14T>C (n.*7319-14T>C) c.4570-14T>C (n.4570-14T>C) c.4501-14T>C (n.4501-14T>C) c.4369-14T>C (n.4369-14T>C) c.4402-14T>C (n.4402-14T>C) c.793-14T>C n.2452-14T>C c.3224-14T>C c.4441-14T>C (n.4441-14T>C) n.752-14T>C n.153T>C c.4372-14T>C (n.4372-14T>C) c.4438-14T>C (n.4438-14T>C) c.4369-20T>C (n.4369-20T>C) n.584-14T>C n.2218-14T>C c.4501-20T>C (n.4501-20T>C) n.38T>C c.4372-20T>C (n.4372-20T>C) c.4491-14T>C n.2654-14T>C c.4570-20T>C (n.4570-20T>C) n.3385-14T>C n.1822-14T>C n.1793-14T>C n.1683-14T>C c.4225-14T>C (n.4225-14T>C) c.*3737-14T>C (n.*3737-14T>C) c.4261-14T>C (n.4261-14T>C) n.2328-14T>C c.752-14T>C n.1685-14T>C c.4624-14T>C (n.4624-14T>C) c.4621-14T>C (n.4621-14T>C) c.4513-14T>C (n.4513-14T>C) c.4495-14T>C (n.4495-14T>C) c.4492-14T>C (n.4492-14T>C) c.3838-14T>C (n.3838-14T>C) c.4786-14T>C (n.4786-14T>C) c.4534-14T>C (n.4534-14T>C) c.3280-14T>C (n.3280-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085217C>A | CA2731570795 | TSC2 | c.*2919-13C>A (n.*2919-13C>A) c.4417-13C>A (n.4417-13C>A) c.4567-13C>A (n.4567-13C>A) c.*4950-13C>A (n.*4950-13C>A) c.*7319-13C>A (n.*7319-13C>A) c.4570-13C>A (n.4570-13C>A) c.4501-13C>A (n.4501-13C>A) c.4369-13C>A (n.4369-13C>A) c.4402-13C>A (n.4402-13C>A) c.793-13C>A n.2452-13C>A c.3224-13C>A c.4441-13C>A (n.4441-13C>A) n.752-13C>A n.154C>A c.4372-13C>A (n.4372-13C>A) c.4438-13C>A (n.4438-13C>A) c.4369-19C>A (n.4369-19C>A) n.584-13C>A n.2218-13C>A c.4501-19C>A (n.4501-19C>A) n.39C>A c.4372-19C>A (n.4372-19C>A) c.4491-13C>A n.2654-13C>A c.4570-19C>A (n.4570-19C>A) n.3385-13C>A n.1822-13C>A n.1793-13C>A n.1683-13C>A c.4225-13C>A (n.4225-13C>A) c.*3737-13C>A (n.*3737-13C>A) c.4261-13C>A (n.4261-13C>A) n.2328-13C>A c.752-13C>A n.1685-13C>A c.4624-13C>A (n.4624-13C>A) c.4621-13C>A (n.4621-13C>A) c.4513-13C>A (n.4513-13C>A) c.4495-13C>A (n.4495-13C>A) c.4492-13C>A (n.4492-13C>A) c.3838-13C>A (n.3838-13C>A) c.4786-13C>A (n.4786-13C>A) c.4534-13C>A (n.4534-13C>A) c.3280-13C>A (n.3280-13C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085217C= | CA2202018976 | TSC2 | c.*2919-13C= (n.*2919-13C=) c.4417-13C= (n.4417-13C=) c.4567-13C= (n.4567-13C=) c.*4950-13C= (n.*4950-13C=) c.*7319-13C= (n.*7319-13C=) c.4570-13C= (n.4570-13C=) c.4501-13C= (n.4501-13C=) c.4369-13C= (n.4369-13C=) c.4402-13C= (n.4402-13C=) c.793-13C= n.2452-13C= c.3224-13C= c.4441-13C= (n.4441-13C=) n.752-13C= n.154C= c.4372-13C= (n.4372-13C=) c.4438-13C= (n.4438-13C=) c.4369-19C= (n.4369-19C=) n.584-13C= n.2218-13C= c.4501-19C= (n.4501-19C=) n.39C= c.4372-19C= (n.4372-19C=) c.4491-13C= n.2654-13C= c.4570-19C= (n.4570-19C=) n.3385-13C= n.1822-13C= n.1793-13C= n.1683-13C= c.4225-13C= (n.4225-13C=) c.*3737-13C= (n.*3737-13C=) c.4261-13C= (n.4261-13C=) n.2328-13C= c.752-13C= n.1685-13C= c.4624-13C= (n.4624-13C=) c.4621-13C= (n.4621-13C=) c.4513-13C= (n.4513-13C=) c.4495-13C= (n.4495-13C=) c.4492-13C= (n.4492-13C=) c.3838-13C= (n.3838-13C=) c.4786-13C= (n.4786-13C=) c.4534-13C= (n.4534-13C=) c.3280-13C= (n.3280-13C=) | |
| 16 | g.2085217C>G | CA051695 | TSC2 | c.*2919-13C>G (n.*2919-13C>G) c.4417-13C>G (n.4417-13C>G) c.4567-13C>G (n.4567-13C>G) c.*4950-13C>G (n.*4950-13C>G) c.*7319-13C>G (n.*7319-13C>G) c.4570-13C>G (n.4570-13C>G) c.4501-13C>G (n.4501-13C>G) c.4369-13C>G (n.4369-13C>G) c.4402-13C>G (n.4402-13C>G) c.793-13C>G n.2452-13C>G c.3224-13C>G c.4441-13C>G (n.4441-13C>G) n.752-13C>G n.154C>G c.4372-13C>G (n.4372-13C>G) c.4438-13C>G (n.4438-13C>G) c.4369-19C>G (n.4369-19C>G) n.584-13C>G n.2218-13C>G c.4501-19C>G (n.4501-19C>G) n.39C>G c.4372-19C>G (n.4372-19C>G) c.4491-13C>G n.2654-13C>G c.4570-19C>G (n.4570-19C>G) n.3385-13C>G n.1822-13C>G n.1793-13C>G n.1683-13C>G c.4225-13C>G (n.4225-13C>G) c.*3737-13C>G (n.*3737-13C>G) c.4261-13C>G (n.4261-13C>G) n.2328-13C>G c.752-13C>G n.1685-13C>G c.4624-13C>G (n.4624-13C>G) c.4621-13C>G (n.4621-13C>G) c.4513-13C>G (n.4513-13C>G) c.4495-13C>G (n.4495-13C>G) c.4492-13C>G (n.4492-13C>G) c.3838-13C>G (n.3838-13C>G) c.4786-13C>G (n.4786-13C>G) c.4534-13C>G (n.4534-13C>G) c.3280-13C>G (n.3280-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085217C>T | CA051698 | TSC2 | c.*2919-13C>T (n.*2919-13C>T) c.4417-13C>T (n.4417-13C>T) c.4567-13C>T (n.4567-13C>T) c.*4950-13C>T (n.*4950-13C>T) c.*7319-13C>T (n.*7319-13C>T) c.4570-13C>T (n.4570-13C>T) c.4501-13C>T (n.4501-13C>T) c.4369-13C>T (n.4369-13C>T) c.4402-13C>T (n.4402-13C>T) c.793-13C>T n.2452-13C>T c.3224-13C>T c.4441-13C>T (n.4441-13C>T) n.752-13C>T n.154C>T c.4372-13C>T (n.4372-13C>T) c.4438-13C>T (n.4438-13C>T) c.4369-19C>T (n.4369-19C>T) n.584-13C>T n.2218-13C>T c.4501-19C>T (n.4501-19C>T) n.39C>T c.4372-19C>T (n.4372-19C>T) c.4491-13C>T n.2654-13C>T c.4570-19C>T (n.4570-19C>T) n.3385-13C>T n.1822-13C>T n.1793-13C>T n.1683-13C>T c.4225-13C>T (n.4225-13C>T) c.*3737-13C>T (n.*3737-13C>T) c.4261-13C>T (n.4261-13C>T) n.2328-13C>T c.752-13C>T n.1685-13C>T c.4624-13C>T (n.4624-13C>T) c.4621-13C>T (n.4621-13C>T) c.4513-13C>T (n.4513-13C>T) c.4495-13C>T (n.4495-13C>T) c.4492-13C>T (n.4492-13C>T) c.3838-13C>T (n.3838-13C>T) c.4786-13C>T (n.4786-13C>T) c.4534-13C>T (n.4534-13C>T) c.3280-13C>T (n.3280-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085217_2085219delinsCTG | CA2202018977 | TSC2 | c.*2919-13_*2919-11delinsCTG (n.*2919-13_*2919-11delinsCTG) c.4417-13_4417-11delinsCTG (n.4417-13_4417-11delinsCTG) c.4567-13_4567-11delinsCTG (n.4567-13_4567-11delinsCTG) c.*4950-13_*4950-11delinsCTG (n.*4950-13_*4950-11delinsCTG) c.*7319-13_*7319-11delinsCTG (n.*7319-13_*7319-11delinsCTG) c.4570-13_4570-11delinsCTG (n.4570-13_4570-11delinsCTG) c.4501-13_4501-11delinsCTG (n.4501-13_4501-11delinsCTG) c.4369-13_4369-11delinsCTG (n.4369-13_4369-11delinsCTG) c.4402-13_4402-11delinsCTG (n.4402-13_4402-11delinsCTG) c.793-13_793-11delinsCTG n.2452-13_2452-11delinsCTG c.3224-13_3224-11delinsCTG c.4441-13_4441-11delinsCTG (n.4441-13_4441-11delinsCTG) n.752-13_752-11delinsCTG n.154_156delinsCTG c.4372-13_4372-11delinsCTG (n.4372-13_4372-11delinsCTG) c.4438-13_4438-11delinsCTG (n.4438-13_4438-11delinsCTG) c.4369-19_4369-17delinsCTG (n.4369-19_4369-17delinsCTG) n.584-13_584-11delinsCTG n.2218-13_2218-11delinsCTG c.4501-19_4501-17delinsCTG (n.4501-19_4501-17delinsCTG) n.39_41delinsCTG c.4372-19_4372-17delinsCTG (n.4372-19_4372-17delinsCTG) c.4491-13_4491-11delinsCTG n.2654-13_2654-11delinsCTG c.4570-19_4570-17delinsCTG (n.4570-19_4570-17delinsCTG) n.3385-13_3385-11delinsCTG n.1822-13_1822-11delinsCTG n.1793-13_1793-11delinsCTG n.1683-13_1683-11delinsCTG c.4225-13_4225-11delinsCTG (n.4225-13_4225-11delinsCTG) c.*3737-13_*3737-11delinsCTG (n.*3737-13_*3737-11delinsCTG) c.4261-13_4261-11delinsCTG (n.4261-13_4261-11delinsCTG) n.2328-13_2328-11delinsCTG c.752-13_752-11delinsCTG n.1685-13_1685-11delinsCTG c.4624-13_4624-11delinsCTG (n.4624-13_4624-11delinsCTG) c.4621-13_4621-11delinsCTG (n.4621-13_4621-11delinsCTG) c.4513-13_4513-11delinsCTG (n.4513-13_4513-11delinsCTG) c.4495-13_4495-11delinsCTG (n.4495-13_4495-11delinsCTG) c.4492-13_4492-11delinsCTG (n.4492-13_4492-11delinsCTG) c.3838-13_3838-11delinsCTG (n.3838-13_3838-11delinsCTG) c.4786-13_4786-11delinsCTG (n.4786-13_4786-11delinsCTG) c.4534-13_4534-11delinsCTG (n.4534-13_4534-11delinsCTG) c.3280-13_3280-11delinsCTG (n.3280-13_3280-11delinsCTG) | |
| 16 | g.2085218T>A | CA020688 | TSC2 | c.*2919-12T>A (n.*2919-12T>A) c.4417-12T>A (n.4417-12T>A) c.4567-12T>A (n.4567-12T>A) c.*4950-12T>A (n.*4950-12T>A) c.*7319-12T>A (n.*7319-12T>A) c.4570-12T>A (n.4570-12T>A) c.4501-12T>A (n.4501-12T>A) c.4369-12T>A (n.4369-12T>A) c.4402-12T>A (n.4402-12T>A) c.793-12T>A n.2452-12T>A c.3224-12T>A c.4441-12T>A (n.4441-12T>A) n.752-12T>A n.155T>A c.4372-12T>A (n.4372-12T>A) c.4438-12T>A (n.4438-12T>A) c.4369-18T>A (n.4369-18T>A) n.584-12T>A n.2218-12T>A c.4501-18T>A (n.4501-18T>A) n.40T>A c.4372-18T>A (n.4372-18T>A) c.4491-12T>A n.2654-12T>A c.4570-18T>A (n.4570-18T>A) n.3385-12T>A n.1822-12T>A n.1793-12T>A n.1683-12T>A c.4225-12T>A (n.4225-12T>A) c.*3737-12T>A (n.*3737-12T>A) c.4261-12T>A (n.4261-12T>A) n.2328-12T>A c.752-12T>A n.1685-12T>A c.4624-12T>A (n.4624-12T>A) c.4621-12T>A (n.4621-12T>A) c.4513-12T>A (n.4513-12T>A) c.4495-12T>A (n.4495-12T>A) c.4492-12T>A (n.4492-12T>A) c.3838-12T>A (n.3838-12T>A) c.4786-12T>A (n.4786-12T>A) c.4534-12T>A (n.4534-12T>A) c.3280-12T>A (n.3280-12T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085218T>C | CA2731568489 | TSC2 | c.*2919-12T>C (n.*2919-12T>C) c.4417-12T>C (n.4417-12T>C) c.4567-12T>C (n.4567-12T>C) c.*4950-12T>C (n.*4950-12T>C) c.*7319-12T>C (n.*7319-12T>C) c.4570-12T>C (n.4570-12T>C) c.4501-12T>C (n.4501-12T>C) c.4369-12T>C (n.4369-12T>C) c.4402-12T>C (n.4402-12T>C) c.793-12T>C n.2452-12T>C c.3224-12T>C c.4441-12T>C (n.4441-12T>C) n.752-12T>C n.155T>C c.4372-12T>C (n.4372-12T>C) c.4438-12T>C (n.4438-12T>C) c.4369-18T>C (n.4369-18T>C) n.584-12T>C n.2218-12T>C c.4501-18T>C (n.4501-18T>C) n.40T>C c.4372-18T>C (n.4372-18T>C) c.4491-12T>C n.2654-12T>C c.4570-18T>C (n.4570-18T>C) n.3385-12T>C n.1822-12T>C n.1793-12T>C n.1683-12T>C c.4225-12T>C (n.4225-12T>C) c.*3737-12T>C (n.*3737-12T>C) c.4261-12T>C (n.4261-12T>C) n.2328-12T>C c.752-12T>C n.1685-12T>C c.4624-12T>C (n.4624-12T>C) c.4621-12T>C (n.4621-12T>C) c.4513-12T>C (n.4513-12T>C) c.4495-12T>C (n.4495-12T>C) c.4492-12T>C (n.4492-12T>C) c.3838-12T>C (n.3838-12T>C) c.4786-12T>C (n.4786-12T>C) c.4534-12T>C (n.4534-12T>C) c.3280-12T>C (n.3280-12T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085218T= | CA2202018978 | TSC2 | c.*2919-12T= (n.*2919-12T=) c.4417-12T= (n.4417-12T=) c.4567-12T= (n.4567-12T=) c.*4950-12T= (n.*4950-12T=) c.*7319-12T= (n.*7319-12T=) c.4570-12T= (n.4570-12T=) c.4501-12T= (n.4501-12T=) c.4369-12T= (n.4369-12T=) c.4402-12T= (n.4402-12T=) c.793-12T= n.2452-12T= c.3224-12T= c.4441-12T= (n.4441-12T=) n.752-12T= n.155T= c.4372-12T= (n.4372-12T=) c.4438-12T= (n.4438-12T=) c.4369-18T= (n.4369-18T=) n.584-12T= n.2218-12T= c.4501-18T= (n.4501-18T=) n.40T= c.4372-18T= (n.4372-18T=) c.4491-12T= n.2654-12T= c.4570-18T= (n.4570-18T=) n.3385-12T= n.1822-12T= n.1793-12T= n.1683-12T= c.4225-12T= (n.4225-12T=) c.*3737-12T= (n.*3737-12T=) c.4261-12T= (n.4261-12T=) n.2328-12T= c.752-12T= n.1685-12T= c.4624-12T= (n.4624-12T=) c.4621-12T= (n.4621-12T=) c.4513-12T= (n.4513-12T=) c.4495-12T= (n.4495-12T=) c.4492-12T= (n.4492-12T=) c.3838-12T= (n.3838-12T=) c.4786-12T= (n.4786-12T=) c.4534-12T= (n.4534-12T=) c.3280-12T= (n.3280-12T=) | |
| 16 | g.2085222_2085223del | CA718919805 | TSC2 | c.*2919-8_*2919-7del (n.*2919-8_*2919-7del) c.4417-8_4417-7del (n.4417-8_4417-7del) c.4567-8_4567-7del (n.4567-8_4567-7del) c.*4950-8_*4950-7del (n.*4950-8_*4950-7del) c.*7319-8_*7319-7del (n.*7319-8_*7319-7del) c.4570-8_4570-7del (n.4570-8_4570-7del) c.4501-8_4501-7del (n.4501-8_4501-7del) c.4369-8_4369-7del (n.4369-8_4369-7del) c.4402-8_4402-7del (n.4402-8_4402-7del) c.793-8_793-7del n.2452-8_2452-7del c.3224-8_3224-7del c.4441-8_4441-7del (n.4441-8_4441-7del) n.752-8_752-7del n.159_160del c.4372-8_4372-7del (n.4372-8_4372-7del) c.4438-8_4438-7del (n.4438-8_4438-7del) c.4369-14_4369-13del (n.4369-14_4369-13del) n.584-8_584-7del n.2218-8_2218-7del c.4501-14_4501-13del (n.4501-14_4501-13del) n.44_45del c.4372-14_4372-13del (n.4372-14_4372-13del) c.4491-8_4491-7del n.2654-8_2654-7del c.4570-14_4570-13del (n.4570-14_4570-13del) n.3385-8_3385-7del n.1822-8_1822-7del n.1793-8_1793-7del n.1683-8_1683-7del c.4225-8_4225-7del (n.4225-8_4225-7del) c.*3737-8_*3737-7del (n.*3737-8_*3737-7del) c.4261-8_4261-7del (n.4261-8_4261-7del) n.2328-8_2328-7del c.752-8_752-7del n.1685-8_1685-7del c.4624-8_4624-7del (n.4624-8_4624-7del) c.4621-8_4621-7del (n.4621-8_4621-7del) c.4513-8_4513-7del (n.4513-8_4513-7del) c.4495-8_4495-7del (n.4495-8_4495-7del) c.4492-8_4492-7del (n.4492-8_4492-7del) c.3838-8_3838-7del (n.3838-8_3838-7del) c.4786-8_4786-7del (n.4786-8_4786-7del) c.4534-8_4534-7del (n.4534-8_4534-7del) c.3280-8_3280-7del (n.3280-8_3280-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085219G>A | CA051689 | TSC2 | c.*2919-11G>A (n.*2919-11G>A) c.4417-11G>A (n.4417-11G>A) c.4567-11G>A (n.4567-11G>A) c.*4950-11G>A (n.*4950-11G>A) c.*7319-11G>A (n.*7319-11G>A) c.4570-11G>A (n.4570-11G>A) c.4501-11G>A (n.4501-11G>A) c.4369-11G>A (n.4369-11G>A) c.4402-11G>A (n.4402-11G>A) c.793-11G>A n.2452-11G>A c.3224-11G>A c.4441-11G>A (n.4441-11G>A) n.752-11G>A n.156G>A c.4372-11G>A (n.4372-11G>A) c.4438-11G>A (n.4438-11G>A) c.4369-17G>A (n.4369-17G>A) n.584-11G>A n.2218-11G>A c.4501-17G>A (n.4501-17G>A) n.41G>A c.4372-17G>A (n.4372-17G>A) c.4491-11G>A n.2654-11G>A c.4570-17G>A (n.4570-17G>A) n.3385-11G>A n.1822-11G>A n.1793-11G>A n.1683-11G>A c.4225-11G>A (n.4225-11G>A) c.*3737-11G>A (n.*3737-11G>A) c.4261-11G>A (n.4261-11G>A) n.2328-11G>A c.752-11G>A n.1685-11G>A c.4624-11G>A (n.4624-11G>A) c.4621-11G>A (n.4621-11G>A) c.4513-11G>A (n.4513-11G>A) c.4495-11G>A (n.4495-11G>A) c.4492-11G>A (n.4492-11G>A) c.3838-11G>A (n.3838-11G>A) c.4786-11G>A (n.4786-11G>A) c.4534-11G>A (n.4534-11G>A) c.3280-11G>A (n.3280-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.2085219G>C | CA2580091030 | TSC2 | c.*2919-11G>C (n.*2919-11G>C) c.4417-11G>C (n.4417-11G>C) c.4567-11G>C (n.4567-11G>C) c.*4950-11G>C (n.*4950-11G>C) c.*7319-11G>C (n.*7319-11G>C) c.4570-11G>C (n.4570-11G>C) c.4501-11G>C (n.4501-11G>C) c.4369-11G>C (n.4369-11G>C) c.4402-11G>C (n.4402-11G>C) c.793-11G>C n.2452-11G>C c.3224-11G>C c.4441-11G>C (n.4441-11G>C) n.752-11G>C n.156G>C c.4372-11G>C (n.4372-11G>C) c.4438-11G>C (n.4438-11G>C) c.4369-17G>C (n.4369-17G>C) n.584-11G>C n.2218-11G>C c.4501-17G>C (n.4501-17G>C) n.41G>C c.4372-17G>C (n.4372-17G>C) c.4491-11G>C n.2654-11G>C c.4570-17G>C (n.4570-17G>C) n.3385-11G>C n.1822-11G>C n.1793-11G>C n.1683-11G>C c.4225-11G>C (n.4225-11G>C) c.*3737-11G>C (n.*3737-11G>C) c.4261-11G>C (n.4261-11G>C) n.2328-11G>C c.752-11G>C n.1685-11G>C c.4624-11G>C (n.4624-11G>C) c.4621-11G>C (n.4621-11G>C) c.4513-11G>C (n.4513-11G>C) c.4495-11G>C (n.4495-11G>C) c.4492-11G>C (n.4492-11G>C) c.3838-11G>C (n.3838-11G>C) c.4786-11G>C (n.4786-11G>C) c.4534-11G>C (n.4534-11G>C) c.3280-11G>C (n.3280-11G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085219G= | CA2202018981 | TSC2 | c.*2919-11G= (n.*2919-11G=) c.4417-11G= (n.4417-11G=) c.4567-11G= (n.4567-11G=) c.*4950-11G= (n.*4950-11G=) c.*7319-11G= (n.*7319-11G=) c.4570-11G= (n.4570-11G=) c.4501-11G= (n.4501-11G=) c.4369-11G= (n.4369-11G=) c.4402-11G= (n.4402-11G=) c.793-11G= n.2452-11G= c.3224-11G= c.4441-11G= (n.4441-11G=) n.752-11G= n.156G= c.4372-11G= (n.4372-11G=) c.4438-11G= (n.4438-11G=) c.4369-17G= (n.4369-17G=) n.584-11G= n.2218-11G= c.4501-17G= (n.4501-17G=) n.41G= c.4372-17G= (n.4372-17G=) c.4491-11G= n.2654-11G= c.4570-17G= (n.4570-17G=) n.3385-11G= n.1822-11G= n.1793-11G= n.1683-11G= c.4225-11G= (n.4225-11G=) c.*3737-11G= (n.*3737-11G=) c.4261-11G= (n.4261-11G=) n.2328-11G= c.752-11G= n.1685-11G= c.4624-11G= (n.4624-11G=) c.4621-11G= (n.4621-11G=) c.4513-11G= (n.4513-11G=) c.4495-11G= (n.4495-11G=) c.4492-11G= (n.4492-11G=) c.3838-11G= (n.3838-11G=) c.4786-11G= (n.4786-11G=) c.4534-11G= (n.4534-11G=) c.3280-11G= (n.3280-11G=) | |
| 16 | g.2085219G>T | CA2631121449 | TSC2 | c.*2919-11G>T (n.*2919-11G>T) c.4417-11G>T (n.4417-11G>T) c.4567-11G>T (n.4567-11G>T) c.*4950-11G>T (n.*4950-11G>T) c.*7319-11G>T (n.*7319-11G>T) c.4570-11G>T (n.4570-11G>T) c.4501-11G>T (n.4501-11G>T) c.4369-11G>T (n.4369-11G>T) c.4402-11G>T (n.4402-11G>T) c.793-11G>T n.2452-11G>T c.3224-11G>T c.4441-11G>T (n.4441-11G>T) n.752-11G>T n.156G>T c.4372-11G>T (n.4372-11G>T) c.4438-11G>T (n.4438-11G>T) c.4369-17G>T (n.4369-17G>T) n.584-11G>T n.2218-11G>T c.4501-17G>T (n.4501-17G>T) n.41G>T c.4372-17G>T (n.4372-17G>T) c.4491-11G>T n.2654-11G>T c.4570-17G>T (n.4570-17G>T) n.3385-11G>T n.1822-11G>T n.1793-11G>T n.1683-11G>T c.4225-11G>T (n.4225-11G>T) c.*3737-11G>T (n.*3737-11G>T) c.4261-11G>T (n.4261-11G>T) n.2328-11G>T c.752-11G>T n.1685-11G>T c.4624-11G>T (n.4624-11G>T) c.4621-11G>T (n.4621-11G>T) c.4513-11G>T (n.4513-11G>T) c.4495-11G>T (n.4495-11G>T) c.4492-11G>T (n.4492-11G>T) c.3838-11G>T (n.3838-11G>T) c.4786-11G>T (n.4786-11G>T) c.4534-11G>T (n.4534-11G>T) c.3280-11G>T (n.3280-11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085220T>A | CA2731827304 | TSC2 | c.*2919-10T>A (n.*2919-10T>A) c.4417-10T>A (n.4417-10T>A) c.4567-10T>A (n.4567-10T>A) c.*4950-10T>A (n.*4950-10T>A) c.*7319-10T>A (n.*7319-10T>A) c.4570-10T>A (n.4570-10T>A) c.4501-10T>A (n.4501-10T>A) c.4369-10T>A (n.4369-10T>A) c.4402-10T>A (n.4402-10T>A) c.793-10T>A n.2452-10T>A c.3224-10T>A c.4441-10T>A (n.4441-10T>A) n.752-10T>A n.157T>A c.4372-10T>A (n.4372-10T>A) c.4438-10T>A (n.4438-10T>A) c.4369-16T>A (n.4369-16T>A) n.584-10T>A n.2218-10T>A c.4501-16T>A (n.4501-16T>A) n.42T>A c.4372-16T>A (n.4372-16T>A) c.4491-10T>A n.2654-10T>A c.4570-16T>A (n.4570-16T>A) n.3385-10T>A n.1822-10T>A n.1793-10T>A n.1683-10T>A c.4225-10T>A (n.4225-10T>A) c.*3737-10T>A (n.*3737-10T>A) c.4261-10T>A (n.4261-10T>A) n.2328-10T>A c.752-10T>A n.1685-10T>A c.4624-10T>A (n.4624-10T>A) c.4621-10T>A (n.4621-10T>A) c.4513-10T>A (n.4513-10T>A) c.4495-10T>A (n.4495-10T>A) c.4492-10T>A (n.4492-10T>A) c.3838-10T>A (n.3838-10T>A) c.4786-10T>A (n.4786-10T>A) c.4534-10T>A (n.4534-10T>A) c.3280-10T>A (n.3280-10T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085220T>G | CA2499223342 | TSC2 | c.*2919-10T>G (n.*2919-10T>G) c.4417-10T>G (n.4417-10T>G) c.4567-10T>G (n.4567-10T>G) c.*4950-10T>G (n.*4950-10T>G) c.*7319-10T>G (n.*7319-10T>G) c.4570-10T>G (n.4570-10T>G) c.4501-10T>G (n.4501-10T>G) c.4369-10T>G (n.4369-10T>G) c.4402-10T>G (n.4402-10T>G) c.793-10T>G n.2452-10T>G c.3224-10T>G c.4441-10T>G (n.4441-10T>G) n.752-10T>G n.157T>G c.4372-10T>G (n.4372-10T>G) c.4438-10T>G (n.4438-10T>G) c.4369-16T>G (n.4369-16T>G) n.584-10T>G n.2218-10T>G c.4501-16T>G (n.4501-16T>G) n.42T>G c.4372-16T>G (n.4372-16T>G) c.4491-10T>G n.2654-10T>G c.4570-16T>G (n.4570-16T>G) n.3385-10T>G n.1822-10T>G n.1793-10T>G n.1683-10T>G c.4225-10T>G (n.4225-10T>G) c.*3737-10T>G (n.*3737-10T>G) c.4261-10T>G (n.4261-10T>G) n.2328-10T>G c.752-10T>G n.1685-10T>G c.4624-10T>G (n.4624-10T>G) c.4621-10T>G (n.4621-10T>G) c.4513-10T>G (n.4513-10T>G) c.4495-10T>G (n.4495-10T>G) c.4492-10T>G (n.4492-10T>G) c.3838-10T>G (n.3838-10T>G) c.4786-10T>G (n.4786-10T>G) c.4534-10T>G (n.4534-10T>G) c.3280-10T>G (n.3280-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085221G>A | CA718919812 | TSC2 | c.*2919-9G>A (n.*2919-9G>A) c.4417-9G>A (n.4417-9G>A) c.4567-9G>A (n.4567-9G>A) c.*4950-9G>A (n.*4950-9G>A) c.*7319-9G>A (n.*7319-9G>A) c.4570-9G>A (n.4570-9G>A) c.4501-9G>A (n.4501-9G>A) c.4369-9G>A (n.4369-9G>A) c.4402-9G>A (n.4402-9G>A) c.793-9G>A n.2452-9G>A c.3224-9G>A c.4441-9G>A (n.4441-9G>A) n.752-9G>A n.158G>A c.4372-9G>A (n.4372-9G>A) c.4438-9G>A (n.4438-9G>A) c.4369-15G>A (n.4369-15G>A) n.584-9G>A n.2218-9G>A c.4501-15G>A (n.4501-15G>A) n.43G>A c.4372-15G>A (n.4372-15G>A) c.4491-9G>A n.2654-9G>A c.4570-15G>A (n.4570-15G>A) n.3385-9G>A n.1822-9G>A n.1793-9G>A n.1683-9G>A c.4225-9G>A (n.4225-9G>A) c.*3737-9G>A (n.*3737-9G>A) c.4261-9G>A (n.4261-9G>A) n.2328-9G>A c.752-9G>A n.1685-9G>A c.4624-9G>A (n.4624-9G>A) c.4621-9G>A (n.4621-9G>A) c.4513-9G>A (n.4513-9G>A) c.4495-9G>A (n.4495-9G>A) c.4492-9G>A (n.4492-9G>A) c.3838-9G>A (n.3838-9G>A) c.4786-9G>A (n.4786-9G>A) c.4534-9G>A (n.4534-9G>A) c.3280-9G>A (n.3280-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085221G>C | CA2731612473 | TSC2 | c.*2919-9G>C (n.*2919-9G>C) c.4417-9G>C (n.4417-9G>C) c.4567-9G>C (n.4567-9G>C) c.*4950-9G>C (n.*4950-9G>C) c.*7319-9G>C (n.*7319-9G>C) c.4570-9G>C (n.4570-9G>C) c.4501-9G>C (n.4501-9G>C) c.4369-9G>C (n.4369-9G>C) c.4402-9G>C (n.4402-9G>C) c.793-9G>C n.2452-9G>C c.3224-9G>C c.4441-9G>C (n.4441-9G>C) n.752-9G>C n.158G>C c.4372-9G>C (n.4372-9G>C) c.4438-9G>C (n.4438-9G>C) c.4369-15G>C (n.4369-15G>C) n.584-9G>C n.2218-9G>C c.4501-15G>C (n.4501-15G>C) n.43G>C c.4372-15G>C (n.4372-15G>C) c.4491-9G>C n.2654-9G>C c.4570-15G>C (n.4570-15G>C) n.3385-9G>C n.1822-9G>C n.1793-9G>C n.1683-9G>C c.4225-9G>C (n.4225-9G>C) c.*3737-9G>C (n.*3737-9G>C) c.4261-9G>C (n.4261-9G>C) n.2328-9G>C c.752-9G>C n.1685-9G>C c.4624-9G>C (n.4624-9G>C) c.4621-9G>C (n.4621-9G>C) c.4513-9G>C (n.4513-9G>C) c.4495-9G>C (n.4495-9G>C) c.4492-9G>C (n.4492-9G>C) c.3838-9G>C (n.3838-9G>C) c.4786-9G>C (n.4786-9G>C) c.4534-9G>C (n.4534-9G>C) c.3280-9G>C (n.3280-9G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085221G= | CA2202018982 | TSC2 | c.*2919-9G= (n.*2919-9G=) c.4417-9G= (n.4417-9G=) c.4567-9G= (n.4567-9G=) c.*4950-9G= (n.*4950-9G=) c.*7319-9G= (n.*7319-9G=) c.4570-9G= (n.4570-9G=) c.4501-9G= (n.4501-9G=) c.4369-9G= (n.4369-9G=) c.4402-9G= (n.4402-9G=) c.793-9G= n.2452-9G= c.3224-9G= c.4441-9G= (n.4441-9G=) n.752-9G= n.158G= c.4372-9G= (n.4372-9G=) c.4438-9G= (n.4438-9G=) c.4369-15G= (n.4369-15G=) n.584-9G= n.2218-9G= c.4501-15G= (n.4501-15G=) n.43G= c.4372-15G= (n.4372-15G=) c.4491-9G= n.2654-9G= c.4570-15G= (n.4570-15G=) n.3385-9G= n.1822-9G= n.1793-9G= n.1683-9G= c.4225-9G= (n.4225-9G=) c.*3737-9G= (n.*3737-9G=) c.4261-9G= (n.4261-9G=) n.2328-9G= c.752-9G= n.1685-9G= c.4624-9G= (n.4624-9G=) c.4621-9G= (n.4621-9G=) c.4513-9G= (n.4513-9G=) c.4495-9G= (n.4495-9G=) c.4492-9G= (n.4492-9G=) c.3838-9G= (n.3838-9G=) c.4786-9G= (n.4786-9G=) c.4534-9G= (n.4534-9G=) c.3280-9G= (n.3280-9G=) | |
| 16 | g.2085221G>T | CA2631121458 | TSC2 | c.*2919-9G>T (n.*2919-9G>T) c.4417-9G>T (n.4417-9G>T) c.4567-9G>T (n.4567-9G>T) c.*4950-9G>T (n.*4950-9G>T) c.*7319-9G>T (n.*7319-9G>T) c.4570-9G>T (n.4570-9G>T) c.4501-9G>T (n.4501-9G>T) c.4369-9G>T (n.4369-9G>T) c.4402-9G>T (n.4402-9G>T) c.793-9G>T n.2452-9G>T c.3224-9G>T c.4441-9G>T (n.4441-9G>T) n.752-9G>T n.158G>T c.4372-9G>T (n.4372-9G>T) c.4438-9G>T (n.4438-9G>T) c.4369-15G>T (n.4369-15G>T) n.584-9G>T n.2218-9G>T c.4501-15G>T (n.4501-15G>T) n.43G>T c.4372-15G>T (n.4372-15G>T) c.4491-9G>T n.2654-9G>T c.4570-15G>T (n.4570-15G>T) n.3385-9G>T n.1822-9G>T n.1793-9G>T n.1683-9G>T c.4225-9G>T (n.4225-9G>T) c.*3737-9G>T (n.*3737-9G>T) c.4261-9G>T (n.4261-9G>T) n.2328-9G>T c.752-9G>T n.1685-9G>T c.4624-9G>T (n.4624-9G>T) c.4621-9G>T (n.4621-9G>T) c.4513-9G>T (n.4513-9G>T) c.4495-9G>T (n.4495-9G>T) c.4492-9G>T (n.4492-9G>T) c.3838-9G>T (n.3838-9G>T) c.4786-9G>T (n.4786-9G>T) c.4534-9G>T (n.4534-9G>T) c.3280-9G>T (n.3280-9G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085223G>A | CA2731827330 | TSC2 | c.*2919-7G>A (n.*2919-7G>A) c.4417-7G>A (n.4417-7G>A) c.4567-7G>A (n.4567-7G>A) c.*4950-7G>A (n.*4950-7G>A) c.*7319-7G>A (n.*7319-7G>A) c.4570-7G>A (n.4570-7G>A) c.4501-7G>A (n.4501-7G>A) c.4369-7G>A (n.4369-7G>A) c.4402-7G>A (n.4402-7G>A) c.793-7G>A n.2452-7G>A c.3224-7G>A c.4441-7G>A (n.4441-7G>A) n.752-7G>A n.160G>A c.4372-7G>A (n.4372-7G>A) c.4438-7G>A (n.4438-7G>A) c.4369-13G>A (n.4369-13G>A) n.584-7G>A n.2218-7G>A c.4501-13G>A (n.4501-13G>A) n.45G>A c.4372-13G>A (n.4372-13G>A) c.4491-7G>A n.2654-7G>A c.4570-13G>A (n.4570-13G>A) n.3385-7G>A n.1822-7G>A n.1793-7G>A n.1683-7G>A c.4225-7G>A (n.4225-7G>A) c.*3737-7G>A (n.*3737-7G>A) c.4261-7G>A (n.4261-7G>A) n.2328-7G>A c.752-7G>A n.1685-7G>A c.4624-7G>A (n.4624-7G>A) c.4621-7G>A (n.4621-7G>A) c.4513-7G>A (n.4513-7G>A) c.4495-7G>A (n.4495-7G>A) c.4492-7G>A (n.4492-7G>A) c.3838-7G>A (n.3838-7G>A) c.4786-7G>A (n.4786-7G>A) c.4534-7G>A (n.4534-7G>A) c.3280-7G>A (n.3280-7G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085223_2085224delinsGC | CA2202018983 | TSC2 | c.*2919-7_*2919-6delinsGC (n.*2919-7_*2919-6delinsGC) c.4417-7_4417-6delinsGC (n.4417-7_4417-6delinsGC) c.4567-7_4567-6delinsGC (n.4567-7_4567-6delinsGC) c.*4950-7_*4950-6delinsGC (n.*4950-7_*4950-6delinsGC) c.*7319-7_*7319-6delinsGC (n.*7319-7_*7319-6delinsGC) c.4570-7_4570-6delinsGC (n.4570-7_4570-6delinsGC) c.4501-7_4501-6delinsGC (n.4501-7_4501-6delinsGC) c.4369-7_4369-6delinsGC (n.4369-7_4369-6delinsGC) c.4402-7_4402-6delinsGC (n.4402-7_4402-6delinsGC) c.793-7_793-6delinsGC n.2452-7_2452-6delinsGC c.3224-7_3224-6delinsGC c.4441-7_4441-6delinsGC (n.4441-7_4441-6delinsGC) n.752-7_752-6delinsGC n.160_161delinsGC c.4372-7_4372-6delinsGC (n.4372-7_4372-6delinsGC) c.4438-7_4438-6delinsGC (n.4438-7_4438-6delinsGC) c.4369-13_4369-12delinsGC (n.4369-13_4369-12delinsGC) n.584-7_584-6delinsGC n.2218-7_2218-6delinsGC c.4501-13_4501-12delinsGC (n.4501-13_4501-12delinsGC) n.45_46delinsGC c.4372-13_4372-12delinsGC (n.4372-13_4372-12delinsGC) c.4491-7_4491-6delinsGC n.2654-7_2654-6delinsGC c.4570-13_4570-12delinsGC (n.4570-13_4570-12delinsGC) n.3385-7_3385-6delinsGC n.1822-7_1822-6delinsGC n.1793-7_1793-6delinsGC n.1683-7_1683-6delinsGC c.4225-7_4225-6delinsGC (n.4225-7_4225-6delinsGC) c.*3737-7_*3737-6delinsGC (n.*3737-7_*3737-6delinsGC) c.4261-7_4261-6delinsGC (n.4261-7_4261-6delinsGC) n.2328-7_2328-6delinsGC c.752-7_752-6delinsGC n.1685-7_1685-6delinsGC c.4624-7_4624-6delinsGC (n.4624-7_4624-6delinsGC) c.4621-7_4621-6delinsGC (n.4621-7_4621-6delinsGC) c.4513-7_4513-6delinsGC (n.4513-7_4513-6delinsGC) c.4495-7_4495-6delinsGC (n.4495-7_4495-6delinsGC) c.4492-7_4492-6delinsGC (n.4492-7_4492-6delinsGC) c.3838-7_3838-6delinsGC (n.3838-7_3838-6delinsGC) c.4786-7_4786-6delinsGC (n.4786-7_4786-6delinsGC) c.4534-7_4534-6delinsGC (n.4534-7_4534-6delinsGC) c.3280-7_3280-6delinsGC (n.3280-7_3280-6delinsGC) | |
| 16 | g.2085224_2085229del | CA2731827364 | TSC2 | c.*2919-6_*2919-1del (n.*2919-6_*2919-1del) c.4417-6_4417-1del (n.4417-6_4417-1del) c.4567-6_4567-1del (n.4567-6_4567-1del) c.*4950-6_*4950-1del (n.*4950-6_*4950-1del) c.*7319-6_*7319-1del (n.*7319-6_*7319-1del) c.4570-6_4570-1del (n.4570-6_4570-1del) c.4501-6_4501-1del (n.4501-6_4501-1del) c.4369-6_4369-1del (n.4369-6_4369-1del) c.4402-6_4402-1del (n.4402-6_4402-1del) c.793-6_793-1del n.2452-6_2452-1del c.3224-6_3224-1del c.4441-6_4441-1del (n.4441-6_4441-1del) n.752-6_752-1del n.161_166del c.4372-6_4372-1del (n.4372-6_4372-1del) c.4438-6_4438-1del (n.4438-6_4438-1del) c.4369-12_4369-7del (n.4369-12_4369-7del) n.584-6_584-1del n.2218-6_2218-1del c.4501-12_4501-7del (n.4501-12_4501-7del) n.46_51del c.4372-12_4372-7del (n.4372-12_4372-7del) c.4491-6_4491-1del n.2654-6_2654-1del c.4570-12_4570-7del (n.4570-12_4570-7del) n.3385-6_3385-1del n.1822-6_1822-1del n.1793-6_1793-1del n.1683-6_1683-1del c.4225-6_4225-1del (n.4225-6_4225-1del) c.*3737-6_*3737-1del (n.*3737-6_*3737-1del) c.4261-6_4261-1del (n.4261-6_4261-1del) n.2328-6_2328-1del c.752-6_752-1del n.1685-6_1685-1del c.4624-6_4624-1del (n.4624-6_4624-1del) c.4621-6_4621-1del (n.4621-6_4621-1del) c.4513-6_4513-1del (n.4513-6_4513-1del) c.4495-6_4495-1del (n.4495-6_4495-1del) c.4492-6_4492-1del (n.4492-6_4492-1del) c.3838-6_3838-1del (n.3838-6_3838-1del) c.4786-6_4786-1del (n.4786-6_4786-1del) c.4534-6_4534-1del (n.4534-6_4534-1del) c.3280-6_3280-1del (n.3280-6_3280-1del) | dbSNP |
| 16 | g.2085224C>A | CA2573151926 | TSC2 | c.*2919-6C>A (n.*2919-6C>A) c.4417-6C>A (n.4417-6C>A) c.4567-6C>A (n.4567-6C>A) c.*4950-6C>A (n.*4950-6C>A) c.*7319-6C>A (n.*7319-6C>A) c.4570-6C>A (n.4570-6C>A) c.4501-6C>A (n.4501-6C>A) c.4369-6C>A (n.4369-6C>A) c.4402-6C>A (n.4402-6C>A) c.793-6C>A n.2452-6C>A c.3224-6C>A c.4441-6C>A (n.4441-6C>A) n.752-6C>A n.161C>A c.4372-6C>A (n.4372-6C>A) c.4438-6C>A (n.4438-6C>A) c.4369-12C>A (n.4369-12C>A) n.584-6C>A n.2218-6C>A c.4501-12C>A (n.4501-12C>A) n.46C>A c.4372-12C>A (n.4372-12C>A) c.4491-6C>A n.2654-6C>A c.4570-12C>A (n.4570-12C>A) n.3385-6C>A n.1822-6C>A n.1793-6C>A n.1683-6C>A c.4225-6C>A (n.4225-6C>A) c.*3737-6C>A (n.*3737-6C>A) c.4261-6C>A (n.4261-6C>A) n.2328-6C>A c.752-6C>A n.1685-6C>A c.4624-6C>A (n.4624-6C>A) c.4621-6C>A (n.4621-6C>A) c.4513-6C>A (n.4513-6C>A) c.4495-6C>A (n.4495-6C>A) c.4492-6C>A (n.4492-6C>A) c.3838-6C>A (n.3838-6C>A) c.4786-6C>A (n.4786-6C>A) c.4534-6C>A (n.4534-6C>A) c.3280-6C>A (n.3280-6C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085224C>G | CA2731827391 | TSC2 | c.*2919-6C>G (n.*2919-6C>G) c.4417-6C>G (n.4417-6C>G) c.4567-6C>G (n.4567-6C>G) c.*4950-6C>G (n.*4950-6C>G) c.*7319-6C>G (n.*7319-6C>G) c.4570-6C>G (n.4570-6C>G) c.4501-6C>G (n.4501-6C>G) c.4369-6C>G (n.4369-6C>G) c.4402-6C>G (n.4402-6C>G) c.793-6C>G n.2452-6C>G c.3224-6C>G c.4441-6C>G (n.4441-6C>G) n.752-6C>G n.161C>G c.4372-6C>G (n.4372-6C>G) c.4438-6C>G (n.4438-6C>G) c.4369-12C>G (n.4369-12C>G) n.584-6C>G n.2218-6C>G c.4501-12C>G (n.4501-12C>G) n.46C>G c.4372-12C>G (n.4372-12C>G) c.4491-6C>G n.2654-6C>G c.4570-12C>G (n.4570-12C>G) n.3385-6C>G n.1822-6C>G n.1793-6C>G n.1683-6C>G c.4225-6C>G (n.4225-6C>G) c.*3737-6C>G (n.*3737-6C>G) c.4261-6C>G (n.4261-6C>G) n.2328-6C>G c.752-6C>G n.1685-6C>G c.4624-6C>G (n.4624-6C>G) c.4621-6C>G (n.4621-6C>G) c.4513-6C>G (n.4513-6C>G) c.4495-6C>G (n.4495-6C>G) c.4492-6C>G (n.4492-6C>G) c.3838-6C>G (n.3838-6C>G) c.4786-6C>G (n.4786-6C>G) c.4534-6C>G (n.4534-6C>G) c.3280-6C>G (n.3280-6C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085224C>T | CA2731827396 | TSC2 | c.*2919-6C>T (n.*2919-6C>T) c.4417-6C>T (n.4417-6C>T) c.4567-6C>T (n.4567-6C>T) c.*4950-6C>T (n.*4950-6C>T) c.*7319-6C>T (n.*7319-6C>T) c.4570-6C>T (n.4570-6C>T) c.4501-6C>T (n.4501-6C>T) c.4369-6C>T (n.4369-6C>T) c.4402-6C>T (n.4402-6C>T) c.793-6C>T n.2452-6C>T c.3224-6C>T c.4441-6C>T (n.4441-6C>T) n.752-6C>T n.161C>T c.4372-6C>T (n.4372-6C>T) c.4438-6C>T (n.4438-6C>T) c.4369-12C>T (n.4369-12C>T) n.584-6C>T n.2218-6C>T c.4501-12C>T (n.4501-12C>T) n.46C>T c.4372-12C>T (n.4372-12C>T) c.4491-6C>T n.2654-6C>T c.4570-12C>T (n.4570-12C>T) n.3385-6C>T n.1822-6C>T n.1793-6C>T n.1683-6C>T c.4225-6C>T (n.4225-6C>T) c.*3737-6C>T (n.*3737-6C>T) c.4261-6C>T (n.4261-6C>T) n.2328-6C>T c.752-6C>T n.1685-6C>T c.4624-6C>T (n.4624-6C>T) c.4621-6C>T (n.4621-6C>T) c.4513-6C>T (n.4513-6C>T) c.4495-6C>T (n.4495-6C>T) c.4492-6C>T (n.4492-6C>T) c.3838-6C>T (n.3838-6C>T) c.4786-6C>T (n.4786-6C>T) c.4534-6C>T (n.4534-6C>T) c.3280-6C>T (n.3280-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085225del | CA915946306 | TSC2 | c.*2919-5del (n.*2919-5del) c.4417-5del (n.4417-5del) c.4567-5del (n.4567-5del) c.*4950-5del (n.*4950-5del) c.*7319-5del (n.*7319-5del) c.4570-5del (n.4570-5del) c.4501-5del (n.4501-5del) c.4369-5del (n.4369-5del) c.4402-5del (n.4402-5del) c.793-5del n.2452-5del c.3224-5del c.4441-5del (n.4441-5del) n.752-5del n.162del c.4372-5del (n.4372-5del) c.4438-5del (n.4438-5del) c.4369-11del (n.4369-11del) n.584-5del n.2218-5del c.4501-11del (n.4501-11del) n.47del c.4372-11del (n.4372-11del) c.4491-5del n.2654-5del c.4570-11del (n.4570-11del) n.3385-5del n.1822-5del n.1793-5del n.1683-5del c.4225-5del (n.4225-5del) c.*3737-5del (n.*3737-5del) c.4261-5del (n.4261-5del) n.2328-5del c.752-5del n.1685-5del c.4624-5del (n.4624-5del) c.4621-5del (n.4621-5del) c.4513-5del (n.4513-5del) c.4495-5del (n.4495-5del) c.4492-5del (n.4492-5del) c.3838-5del (n.3838-5del) c.4786-5del (n.4786-5del) c.4534-5del (n.4534-5del) c.3280-5del (n.3280-5del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085224_2085226delinsCCA | CA2202018986 | TSC2 | c.*2919-6_*2919-4delinsCCA (n.*2919-6_*2919-4delinsCCA) c.4417-6_4417-4delinsCCA (n.4417-6_4417-4delinsCCA) c.4567-6_4567-4delinsCCA (n.4567-6_4567-4delinsCCA) c.*4950-6_*4950-4delinsCCA (n.*4950-6_*4950-4delinsCCA) c.*7319-6_*7319-4delinsCCA (n.*7319-6_*7319-4delinsCCA) c.4570-6_4570-4delinsCCA (n.4570-6_4570-4delinsCCA) c.4501-6_4501-4delinsCCA (n.4501-6_4501-4delinsCCA) c.4369-6_4369-4delinsCCA (n.4369-6_4369-4delinsCCA) c.4402-6_4402-4delinsCCA (n.4402-6_4402-4delinsCCA) c.793-6_793-4delinsCCA n.2452-6_2452-4delinsCCA c.3224-6_3224-4delinsCCA c.4441-6_4441-4delinsCCA (n.4441-6_4441-4delinsCCA) n.752-6_752-4delinsCCA n.161_163delinsCCA c.4372-6_4372-4delinsCCA (n.4372-6_4372-4delinsCCA) c.4438-6_4438-4delinsCCA (n.4438-6_4438-4delinsCCA) c.4369-12_4369-10delinsCCA (n.4369-12_4369-10delinsCCA) n.584-6_584-4delinsCCA n.2218-6_2218-4delinsCCA c.4501-12_4501-10delinsCCA (n.4501-12_4501-10delinsCCA) n.46_48delinsCCA c.4372-12_4372-10delinsCCA (n.4372-12_4372-10delinsCCA) c.4491-6_4491-4delinsCCA n.2654-6_2654-4delinsCCA c.4570-12_4570-10delinsCCA (n.4570-12_4570-10delinsCCA) n.3385-6_3385-4delinsCCA n.1822-6_1822-4delinsCCA n.1793-6_1793-4delinsCCA n.1683-6_1683-4delinsCCA c.4225-6_4225-4delinsCCA (n.4225-6_4225-4delinsCCA) c.*3737-6_*3737-4delinsCCA (n.*3737-6_*3737-4delinsCCA) c.4261-6_4261-4delinsCCA (n.4261-6_4261-4delinsCCA) n.2328-6_2328-4delinsCCA c.752-6_752-4delinsCCA n.1685-6_1685-4delinsCCA c.4624-6_4624-4delinsCCA (n.4624-6_4624-4delinsCCA) c.4621-6_4621-4delinsCCA (n.4621-6_4621-4delinsCCA) c.4513-6_4513-4delinsCCA (n.4513-6_4513-4delinsCCA) c.4495-6_4495-4delinsCCA (n.4495-6_4495-4delinsCCA) c.4492-6_4492-4delinsCCA (n.4492-6_4492-4delinsCCA) c.3838-6_3838-4delinsCCA (n.3838-6_3838-4delinsCCA) c.4786-6_4786-4delinsCCA (n.4786-6_4786-4delinsCCA) c.4534-6_4534-4delinsCCA (n.4534-6_4534-4delinsCCA) c.3280-6_3280-4delinsCCA (n.3280-6_3280-4delinsCCA) | |
| 16 | g.2085225C>A | CA2731827414 | TSC2 | c.*2919-5C>A (n.*2919-5C>A) c.4417-5C>A (n.4417-5C>A) c.4567-5C>A (n.4567-5C>A) c.*4950-5C>A (n.*4950-5C>A) c.*7319-5C>A (n.*7319-5C>A) c.4570-5C>A (n.4570-5C>A) c.4501-5C>A (n.4501-5C>A) c.4369-5C>A (n.4369-5C>A) c.4402-5C>A (n.4402-5C>A) c.793-5C>A n.2452-5C>A c.3224-5C>A c.4441-5C>A (n.4441-5C>A) n.752-5C>A n.162C>A c.4372-5C>A (n.4372-5C>A) c.4438-5C>A (n.4438-5C>A) c.4369-11C>A (n.4369-11C>A) n.584-5C>A n.2218-5C>A c.4501-11C>A (n.4501-11C>A) n.47C>A c.4372-11C>A (n.4372-11C>A) c.4491-5C>A n.2654-5C>A c.4570-11C>A (n.4570-11C>A) n.3385-5C>A n.1822-5C>A n.1793-5C>A n.1683-5C>A c.4225-5C>A (n.4225-5C>A) c.*3737-5C>A (n.*3737-5C>A) c.4261-5C>A (n.4261-5C>A) n.2328-5C>A c.752-5C>A n.1685-5C>A c.4624-5C>A (n.4624-5C>A) c.4621-5C>A (n.4621-5C>A) c.4513-5C>A (n.4513-5C>A) c.4495-5C>A (n.4495-5C>A) c.4492-5C>A (n.4492-5C>A) c.3838-5C>A (n.3838-5C>A) c.4786-5C>A (n.4786-5C>A) c.4534-5C>A (n.4534-5C>A) c.3280-5C>A (n.3280-5C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085225C>T | CA2580091031 | TSC2 | c.*2919-5C>T (n.*2919-5C>T) c.4417-5C>T (n.4417-5C>T) c.4567-5C>T (n.4567-5C>T) c.*4950-5C>T (n.*4950-5C>T) c.*7319-5C>T (n.*7319-5C>T) c.4570-5C>T (n.4570-5C>T) c.4501-5C>T (n.4501-5C>T) c.4369-5C>T (n.4369-5C>T) c.4402-5C>T (n.4402-5C>T) c.793-5C>T n.2452-5C>T c.3224-5C>T c.4441-5C>T (n.4441-5C>T) n.752-5C>T n.162C>T c.4372-5C>T (n.4372-5C>T) c.4438-5C>T (n.4438-5C>T) c.4369-11C>T (n.4369-11C>T) n.584-5C>T n.2218-5C>T c.4501-11C>T (n.4501-11C>T) n.47C>T c.4372-11C>T (n.4372-11C>T) c.4491-5C>T n.2654-5C>T c.4570-11C>T (n.4570-11C>T) n.3385-5C>T n.1822-5C>T n.1793-5C>T n.1683-5C>T c.4225-5C>T (n.4225-5C>T) c.*3737-5C>T (n.*3737-5C>T) c.4261-5C>T (n.4261-5C>T) n.2328-5C>T c.752-5C>T n.1685-5C>T c.4624-5C>T (n.4624-5C>T) c.4621-5C>T (n.4621-5C>T) c.4513-5C>T (n.4513-5C>T) c.4495-5C>T (n.4495-5C>T) c.4492-5C>T (n.4492-5C>T) c.3838-5C>T (n.3838-5C>T) c.4786-5C>T (n.4786-5C>T) c.4534-5C>T (n.4534-5C>T) c.3280-5C>T (n.3280-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085227_2085228dup | CA2580612744 | TSC2 | c.*2919-3_*2919-2dup (n.*2919-3_*2919-2dup) c.4417-3_4417-2dup (n.4417-3_4417-2dup) c.4567-3_4567-2dup (n.4567-3_4567-2dup) c.*4950-3_*4950-2dup (n.*4950-3_*4950-2dup) c.*7319-3_*7319-2dup (n.*7319-3_*7319-2dup) c.4570-3_4570-2dup (n.4570-3_4570-2dup) c.4501-3_4501-2dup (n.4501-3_4501-2dup) c.4369-3_4369-2dup (n.4369-3_4369-2dup) c.4402-3_4402-2dup (n.4402-3_4402-2dup) c.793-3_793-2dup n.2452-3_2452-2dup c.3224-3_3224-2dup c.4441-3_4441-2dup (n.4441-3_4441-2dup) n.752-3_752-2dup n.164_165dup c.4372-3_4372-2dup (n.4372-3_4372-2dup) c.4438-3_4438-2dup (n.4438-3_4438-2dup) c.4369-9_4369-8dup (n.4369-9_4369-8dup) n.584-3_584-2dup n.2218-3_2218-2dup c.4501-9_4501-8dup (n.4501-9_4501-8dup) n.49_50dup c.4372-9_4372-8dup (n.4372-9_4372-8dup) c.4491-3_4491-2dup n.2654-3_2654-2dup c.4570-9_4570-8dup (n.4570-9_4570-8dup) n.3385-3_3385-2dup n.1822-3_1822-2dup n.1793-3_1793-2dup n.1683-3_1683-2dup c.4225-3_4225-2dup (n.4225-3_4225-2dup) c.*3737-3_*3737-2dup (n.*3737-3_*3737-2dup) c.4261-3_4261-2dup (n.4261-3_4261-2dup) n.2328-3_2328-2dup c.752-3_752-2dup n.1685-3_1685-2dup c.4624-3_4624-2dup (n.4624-3_4624-2dup) c.4621-3_4621-2dup (n.4621-3_4621-2dup) c.4513-3_4513-2dup (n.4513-3_4513-2dup) c.4495-3_4495-2dup (n.4495-3_4495-2dup) c.4492-3_4492-2dup (n.4492-3_4492-2dup) c.3838-3_3838-2dup (n.3838-3_3838-2dup) c.4786-3_4786-2dup (n.4786-3_4786-2dup) c.4534-3_4534-2dup (n.4534-3_4534-2dup) c.3280-3_3280-2dup (n.3280-3_3280-2dup) | dbSNP |
| 16 | g.2085227_2085228del | CA2202018993 | TSC2 | c.*2919-3_*2919-2del (n.*2919-3_*2919-2del) c.4417-3_4417-2del (n.4417-3_4417-2del) c.4567-3_4567-2del (n.4567-3_4567-2del) c.*4950-3_*4950-2del (n.*4950-3_*4950-2del) c.*7319-3_*7319-2del (n.*7319-3_*7319-2del) c.4570-3_4570-2del (n.4570-3_4570-2del) c.4501-3_4501-2del (n.4501-3_4501-2del) c.4369-3_4369-2del (n.4369-3_4369-2del) c.4402-3_4402-2del (n.4402-3_4402-2del) c.793-3_793-2del n.2452-3_2452-2del c.3224-3_3224-2del c.4441-3_4441-2del (n.4441-3_4441-2del) n.752-3_752-2del n.164_165del c.4372-3_4372-2del (n.4372-3_4372-2del) c.4438-3_4438-2del (n.4438-3_4438-2del) c.4369-9_4369-8del (n.4369-9_4369-8del) n.584-3_584-2del n.2218-3_2218-2del c.4501-9_4501-8del (n.4501-9_4501-8del) n.49_50del c.4372-9_4372-8del (n.4372-9_4372-8del) c.4491-3_4491-2del n.2654-3_2654-2del c.4570-9_4570-8del (n.4570-9_4570-8del) n.3385-3_3385-2del n.1822-3_1822-2del n.1793-3_1793-2del n.1683-3_1683-2del c.4225-3_4225-2del (n.4225-3_4225-2del) c.*3737-3_*3737-2del (n.*3737-3_*3737-2del) c.4261-3_4261-2del (n.4261-3_4261-2del) n.2328-3_2328-2del c.752-3_752-2del n.1685-3_1685-2del c.4624-3_4624-2del (n.4624-3_4624-2del) c.4621-3_4621-2del (n.4621-3_4621-2del) c.4513-3_4513-2del (n.4513-3_4513-2del) c.4495-3_4495-2del (n.4495-3_4495-2del) c.4492-3_4492-2del (n.4492-3_4492-2del) c.3838-3_3838-2del (n.3838-3_3838-2del) c.4786-3_4786-2del (n.4786-3_4786-2del) c.4534-3_4534-2del (n.4534-3_4534-2del) c.3280-3_3280-2del (n.3280-3_3280-2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085232_2085237dup | CA051851 | TSC2 | c.*2921_*2926dup c.4419_4424dup c.4569_4574dup c.*4952_*4957dup c.*7321_*7326dup c.4572_4577dup c.4503_4508dup c.4371_4376dup c.4404_4409dup c.795_800dup n.2454_2459dup c.3226_3231dup c.4443_4448dup n.754_759dup n.169_174dup c.4374_4379dup c.4440_4445dup c.4369-4_4370dup n.586_591dup n.2220_2225dup c.4501-4_4502dup n.54_59dup c.4372-4_4373dup c.4493_4498dup n.2656_2661dup c.4570-4_4571dup n.3387_3392dup n.1824_1829dup n.1795_1800dup n.1685_1690dup c.4227_4232dup c.*3739_*3744dup c.4263_4268dup n.2330_2335dup c.754_759dup n.1687_1692dup c.4626_4631dup c.4623_4628dup c.4515_4520dup c.4497_4502dup c.4494_4499dup c.3840_3845dup c.4788_4793dup c.4536_4541dup c.3282_3287dup | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085232_2085237del | CA2580612746 | TSC2 | c.*2921_*2926del c.4419_4424del c.4569_4574del c.*4952_*4957del c.*7321_*7326del c.4572_4577del c.4503_4508del c.4371_4376del c.4404_4409del c.795_800del n.2454_2459del c.3226_3231del c.4443_4448del n.754_759del n.169_174del c.4374_4379del c.4440_4445del c.4369-4_4370del n.586_591del n.2220_2225del c.4501-4_4502del n.54_59del c.4372-4_4373del c.4493_4498del n.2656_2661del c.4570-4_4571del n.3387_3392del n.1824_1829del n.1795_1800del n.1685_1690del c.4227_4232del c.*3739_*3744del c.4263_4268del n.2330_2335del c.754_759del n.1687_1692del c.4626_4631del c.4623_4628del c.4515_4520del c.4497_4502del c.4494_4499del c.3840_3845del c.4788_4793del c.4536_4541del c.3282_3287del | ClinVar |
| 16 | g.2085226A= | CA2202018994 | TSC2 | c.*2919-4A= (n.*2919-4A=) c.4417-4A= (n.4417-4A=) c.4567-4A= (n.4567-4A=) c.*4950-4A= (n.*4950-4A=) c.*7319-4A= (n.*7319-4A=) c.4570-4A= (n.4570-4A=) c.4501-4A= (n.4501-4A=) c.4369-4A= (n.4369-4A=) c.4402-4A= (n.4402-4A=) c.793-4A= n.2452-4A= c.3224-4A= c.4441-4A= (n.4441-4A=) n.752-4A= n.163A= c.4372-4A= (n.4372-4A=) c.4438-4A= (n.4438-4A=) c.4369-10A= (n.4369-10A=) n.584-4A= n.2218-4A= c.4501-10A= (n.4501-10A=) n.48A= c.4372-10A= (n.4372-10A=) c.4491-4A= n.2654-4A= c.4570-10A= (n.4570-10A=) n.3385-4A= n.1822-4A= n.1793-4A= n.1683-4A= c.4225-4A= (n.4225-4A=) c.*3737-4A= (n.*3737-4A=) c.4261-4A= (n.4261-4A=) n.2328-4A= c.752-4A= n.1685-4A= c.4624-4A= (n.4624-4A=) c.4621-4A= (n.4621-4A=) c.4513-4A= (n.4513-4A=) c.4495-4A= (n.4495-4A=) c.4492-4A= (n.4492-4A=) c.3838-4A= (n.3838-4A=) c.4786-4A= (n.4786-4A=) c.4534-4A= (n.4534-4A=) c.3280-4A= (n.3280-4A=) | |
| 16 | g.2085226A>C | CA2731577349 | TSC2 | c.*2919-4A>C (n.*2919-4A>C) c.4417-4A>C (n.4417-4A>C) c.4567-4A>C (n.4567-4A>C) c.*4950-4A>C (n.*4950-4A>C) c.*7319-4A>C (n.*7319-4A>C) c.4570-4A>C (n.4570-4A>C) c.4501-4A>C (n.4501-4A>C) c.4369-4A>C (n.4369-4A>C) c.4402-4A>C (n.4402-4A>C) c.793-4A>C n.2452-4A>C c.3224-4A>C c.4441-4A>C (n.4441-4A>C) n.752-4A>C n.163A>C c.4372-4A>C (n.4372-4A>C) c.4438-4A>C (n.4438-4A>C) c.4369-10A>C (n.4369-10A>C) n.584-4A>C n.2218-4A>C c.4501-10A>C (n.4501-10A>C) n.48A>C c.4372-10A>C (n.4372-10A>C) c.4491-4A>C n.2654-4A>C c.4570-10A>C (n.4570-10A>C) n.3385-4A>C n.1822-4A>C n.1793-4A>C n.1683-4A>C c.4225-4A>C (n.4225-4A>C) c.*3737-4A>C (n.*3737-4A>C) c.4261-4A>C (n.4261-4A>C) n.2328-4A>C c.752-4A>C n.1685-4A>C c.4624-4A>C (n.4624-4A>C) c.4621-4A>C (n.4621-4A>C) c.4513-4A>C (n.4513-4A>C) c.4495-4A>C (n.4495-4A>C) c.4492-4A>C (n.4492-4A>C) c.3838-4A>C (n.3838-4A>C) c.4786-4A>C (n.4786-4A>C) c.4534-4A>C (n.4534-4A>C) c.3280-4A>C (n.3280-4A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085226A>G | CA051838 | TSC2 | c.*2919-4A>G (n.*2919-4A>G) c.4417-4A>G (n.4417-4A>G) c.4567-4A>G (n.4567-4A>G) c.*4950-4A>G (n.*4950-4A>G) c.*7319-4A>G (n.*7319-4A>G) c.4570-4A>G (n.4570-4A>G) c.4501-4A>G (n.4501-4A>G) c.4369-4A>G (n.4369-4A>G) c.4402-4A>G (n.4402-4A>G) c.793-4A>G n.2452-4A>G c.3224-4A>G c.4441-4A>G (n.4441-4A>G) n.752-4A>G n.163A>G c.4372-4A>G (n.4372-4A>G) c.4438-4A>G (n.4438-4A>G) c.4369-10A>G (n.4369-10A>G) n.584-4A>G n.2218-4A>G c.4501-10A>G (n.4501-10A>G) n.48A>G c.4372-10A>G (n.4372-10A>G) c.4491-4A>G n.2654-4A>G c.4570-10A>G (n.4570-10A>G) n.3385-4A>G n.1822-4A>G n.1793-4A>G n.1683-4A>G c.4225-4A>G (n.4225-4A>G) c.*3737-4A>G (n.*3737-4A>G) c.4261-4A>G (n.4261-4A>G) n.2328-4A>G c.752-4A>G n.1685-4A>G c.4624-4A>G (n.4624-4A>G) c.4621-4A>G (n.4621-4A>G) c.4513-4A>G (n.4513-4A>G) c.4495-4A>G (n.4495-4A>G) c.4492-4A>G (n.4492-4A>G) c.3838-4A>G (n.3838-4A>G) c.4786-4A>G (n.4786-4A>G) c.4534-4A>G (n.4534-4A>G) c.3280-4A>G (n.3280-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085226A>T | CA2731577348 | TSC2 | c.*2919-4A>T (n.*2919-4A>T) c.4417-4A>T (n.4417-4A>T) c.4567-4A>T (n.4567-4A>T) c.*4950-4A>T (n.*4950-4A>T) c.*7319-4A>T (n.*7319-4A>T) c.4570-4A>T (n.4570-4A>T) c.4501-4A>T (n.4501-4A>T) c.4369-4A>T (n.4369-4A>T) c.4402-4A>T (n.4402-4A>T) c.793-4A>T n.2452-4A>T c.3224-4A>T c.4441-4A>T (n.4441-4A>T) n.752-4A>T n.163A>T c.4372-4A>T (n.4372-4A>T) c.4438-4A>T (n.4438-4A>T) c.4369-10A>T (n.4369-10A>T) n.584-4A>T n.2218-4A>T c.4501-10A>T (n.4501-10A>T) n.48A>T c.4372-10A>T (n.4372-10A>T) c.4491-4A>T n.2654-4A>T c.4570-10A>T (n.4570-10A>T) n.3385-4A>T n.1822-4A>T n.1793-4A>T n.1683-4A>T c.4225-4A>T (n.4225-4A>T) c.*3737-4A>T (n.*3737-4A>T) c.4261-4A>T (n.4261-4A>T) n.2328-4A>T c.752-4A>T n.1685-4A>T c.4624-4A>T (n.4624-4A>T) c.4621-4A>T (n.4621-4A>T) c.4513-4A>T (n.4513-4A>T) c.4495-4A>T (n.4495-4A>T) c.4492-4A>T (n.4492-4A>T) c.3838-4A>T (n.3838-4A>T) c.4786-4A>T (n.4786-4A>T) c.4534-4A>T (n.4534-4A>T) c.3280-4A>T (n.3280-4A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085227C= | CA2202018997 | TSC2 | c.*2919-3C= (n.*2919-3C=) c.4417-3C= (n.4417-3C=) c.4567-3C= (n.4567-3C=) c.*4950-3C= (n.*4950-3C=) c.*7319-3C= (n.*7319-3C=) c.4570-3C= (n.4570-3C=) c.4501-3C= (n.4501-3C=) c.4369-3C= (n.4369-3C=) c.4402-3C= (n.4402-3C=) c.793-3C= n.2452-3C= c.3224-3C= c.4441-3C= (n.4441-3C=) n.752-3C= n.164C= c.4372-3C= (n.4372-3C=) c.4438-3C= (n.4438-3C=) c.4369-9C= (n.4369-9C=) n.584-3C= n.2218-3C= c.4501-9C= (n.4501-9C=) n.49C= c.4372-9C= (n.4372-9C=) c.4491-3C= n.2654-3C= c.4570-9C= (n.4570-9C=) n.3385-3C= n.1822-3C= n.1793-3C= n.1683-3C= c.4225-3C= (n.4225-3C=) c.*3737-3C= (n.*3737-3C=) c.4261-3C= (n.4261-3C=) n.2328-3C= c.752-3C= n.1685-3C= c.4624-3C= (n.4624-3C=) c.4621-3C= (n.4621-3C=) c.4513-3C= (n.4513-3C=) c.4495-3C= (n.4495-3C=) c.4492-3C= (n.4492-3C=) c.3838-3C= (n.3838-3C=) c.4786-3C= (n.4786-3C=) c.4534-3C= (n.4534-3C=) c.3280-3C= (n.3280-3C=) | |
| 16 | g.2085227C>T | CA620379499 | TSC2 | c.*2919-3C>T (n.*2919-3C>T) c.4417-3C>T (n.4417-3C>T) c.4567-3C>T (n.4567-3C>T) c.*4950-3C>T (n.*4950-3C>T) c.*7319-3C>T (n.*7319-3C>T) c.4570-3C>T (n.4570-3C>T) c.4501-3C>T (n.4501-3C>T) c.4369-3C>T (n.4369-3C>T) c.4402-3C>T (n.4402-3C>T) c.793-3C>T n.2452-3C>T c.3224-3C>T c.4441-3C>T (n.4441-3C>T) n.752-3C>T n.164C>T c.4372-3C>T (n.4372-3C>T) c.4438-3C>T (n.4438-3C>T) c.4369-9C>T (n.4369-9C>T) n.584-3C>T n.2218-3C>T c.4501-9C>T (n.4501-9C>T) n.49C>T c.4372-9C>T (n.4372-9C>T) c.4491-3C>T n.2654-3C>T c.4570-9C>T (n.4570-9C>T) n.3385-3C>T n.1822-3C>T n.1793-3C>T n.1683-3C>T c.4225-3C>T (n.4225-3C>T) c.*3737-3C>T (n.*3737-3C>T) c.4261-3C>T (n.4261-3C>T) n.2328-3C>T c.752-3C>T n.1685-3C>T c.4624-3C>T (n.4624-3C>T) c.4621-3C>T (n.4621-3C>T) c.4513-3C>T (n.4513-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.4492-3C>T (n.4492-3C>T) c.3838-3C>T (n.3838-3C>T) c.4786-3C>T (n.4786-3C>T) c.4534-3C>T (n.4534-3C>T) c.3280-3C>T (n.3280-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085229_2085232del | CA2580091032 | TSC2 | c.*2919-1_*2921del c.4417-1_4419del c.4567-1_4569del c.*4950-1_*4952del c.*7319-1_*7321del c.4570-1_4572del c.4501-1_4503del c.4369-1_4371del c.4402-1_4404del c.793-1_795del n.2452-1_2454del c.3224-1_3226del c.4441-1_4443del n.752-1_754del n.166_169del c.4372-1_4374del c.4438-1_4440del c.4369-7_4369-4del (n.4369-7_4369-4del) n.584-1_586del n.2218-1_2220del c.4501-7_4501-4del (n.4501-7_4501-4del) n.51_54del c.4372-7_4372-4del (n.4372-7_4372-4del) c.4491-1_4493del n.2654-1_2656del c.4570-7_4570-4del (n.4570-7_4570-4del) n.3385-1_3387del n.1822-1_1824del n.1793-1_1795del n.1683-1_1685del c.4225-1_4227del c.*3737-1_*3739del c.4261-1_4263del n.2328-1_2330del c.752-1_754del n.1685-1_1687del c.4624-1_4626del c.4621-1_4623del c.4513-1_4515del c.4495-1_4497del c.4492-1_4494del c.3838-1_3840del c.4786-1_4788del c.4534-1_4536del c.3280-1_3282del | ClinVar |
| 16 | g.2085228A>C | CA394304235 | TSC2 | c.*2919-2A>C (n.*2919-2A>C) c.4417-2A>C (n.4417-2A>C) c.4567-2A>C (n.4567-2A>C) c.*4950-2A>C (n.*4950-2A>C) c.*7319-2A>C (n.*7319-2A>C) c.4570-2A>C (n.4570-2A>C) c.4501-2A>C (n.4501-2A>C) c.4369-2A>C (n.4369-2A>C) c.4402-2A>C (n.4402-2A>C) c.793-2A>C n.2452-2A>C c.3224-2A>C c.4441-2A>C (n.4441-2A>C) n.752-2A>C n.165A>C c.4372-2A>C (n.4372-2A>C) c.4438-2A>C (n.4438-2A>C) c.4369-8A>C (n.4369-8A>C) n.584-2A>C n.2218-2A>C c.4501-8A>C (n.4501-8A>C) n.50A>C c.4372-8A>C (n.4372-8A>C) c.4491-2A>C n.2654-2A>C c.4570-8A>C (n.4570-8A>C) n.3385-2A>C n.1822-2A>C n.1793-2A>C n.1683-2A>C c.4225-2A>C (n.4225-2A>C) c.*3737-2A>C (n.*3737-2A>C) c.4261-2A>C (n.4261-2A>C) n.2328-2A>C c.752-2A>C n.1685-2A>C c.4624-2A>C (n.4624-2A>C) c.4621-2A>C (n.4621-2A>C) c.4513-2A>C (n.4513-2A>C) c.4495-2A>C (n.4495-2A>C) c.4492-2A>C (n.4492-2A>C) c.3838-2A>C (n.3838-2A>C) c.4786-2A>C (n.4786-2A>C) c.4534-2A>C (n.4534-2A>C) c.3280-2A>C (n.3280-2A>C) | |
| 16 | g.2085228A>G | CA394304238 | TSC2 | c.*2919-2A>G (n.*2919-2A>G) c.4417-2A>G (n.4417-2A>G) c.4567-2A>G (n.4567-2A>G) c.*4950-2A>G (n.*4950-2A>G) c.*7319-2A>G (n.*7319-2A>G) c.4570-2A>G (n.4570-2A>G) c.4501-2A>G (n.4501-2A>G) c.4369-2A>G (n.4369-2A>G) c.4402-2A>G (n.4402-2A>G) c.793-2A>G n.2452-2A>G c.3224-2A>G c.4441-2A>G (n.4441-2A>G) n.752-2A>G n.165A>G c.4372-2A>G (n.4372-2A>G) c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) c.4369-8A>G (n.4369-8A>G) n.584-2A>G n.2218-2A>G c.4501-8A>G (n.4501-8A>G) n.50A>G c.4372-8A>G (n.4372-8A>G) c.4491-2A>G n.2654-2A>G c.4570-8A>G (n.4570-8A>G) n.3385-2A>G n.1822-2A>G n.1793-2A>G n.1683-2A>G c.4225-2A>G (n.4225-2A>G) c.*3737-2A>G (n.*3737-2A>G) c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) n.2328-2A>G c.752-2A>G n.1685-2A>G c.4624-2A>G (n.4624-2A>G) c.4621-2A>G (n.4621-2A>G) c.4513-2A>G (n.4513-2A>G) c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.4492-2A>G (n.4492-2A>G) c.3838-2A>G (n.3838-2A>G) c.4786-2A>G (n.4786-2A>G) c.4534-2A>G (n.4534-2A>G) c.3280-2A>G (n.3280-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085228A>T | CA394304245 | TSC2 | c.*2919-2A>T (n.*2919-2A>T) c.4417-2A>T (n.4417-2A>T) c.4567-2A>T (n.4567-2A>T) c.*4950-2A>T (n.*4950-2A>T) c.*7319-2A>T (n.*7319-2A>T) c.4570-2A>T (n.4570-2A>T) c.4501-2A>T (n.4501-2A>T) c.4369-2A>T (n.4369-2A>T) c.4402-2A>T (n.4402-2A>T) c.793-2A>T n.2452-2A>T c.3224-2A>T c.4441-2A>T (n.4441-2A>T) n.752-2A>T n.165A>T c.4372-2A>T (n.4372-2A>T) c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) c.4369-8A>T (n.4369-8A>T) n.584-2A>T n.2218-2A>T c.4501-8A>T (n.4501-8A>T) n.50A>T c.4372-8A>T (n.4372-8A>T) c.4491-2A>T n.2654-2A>T c.4570-8A>T (n.4570-8A>T) n.3385-2A>T n.1822-2A>T n.1793-2A>T n.1683-2A>T c.4225-2A>T (n.4225-2A>T) c.*3737-2A>T (n.*3737-2A>T) c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) n.2328-2A>T c.752-2A>T n.1685-2A>T c.4624-2A>T (n.4624-2A>T) c.4621-2A>T (n.4621-2A>T) c.4513-2A>T (n.4513-2A>T) c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.4492-2A>T (n.4492-2A>T) c.3838-2A>T (n.3838-2A>T) c.4786-2A>T (n.4786-2A>T) c.4534-2A>T (n.4534-2A>T) c.3280-2A>T (n.3280-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085229G>A | CA051714 | TSC2 | c.*2919-1G>A (n.*2919-1G>A) c.4417-1G>A (n.4417-1G>A) c.4567-1G>A (n.4567-1G>A) c.*4950-1G>A (n.*4950-1G>A) c.*7319-1G>A (n.*7319-1G>A) c.4570-1G>A (n.4570-1G>A) c.4501-1G>A (n.4501-1G>A) c.4369-1G>A (n.4369-1G>A) c.4402-1G>A (n.4402-1G>A) c.793-1G>A n.2452-1G>A c.3224-1G>A c.4441-1G>A (n.4441-1G>A) n.752-1G>A n.166G>A c.4372-1G>A (n.4372-1G>A) c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) c.4369-7G>A (n.4369-7G>A) n.584-1G>A n.2218-1G>A c.4501-7G>A (n.4501-7G>A) n.51G>A c.4372-7G>A (n.4372-7G>A) c.4491-1G>A n.2654-1G>A c.4570-7G>A (n.4570-7G>A) n.3385-1G>A n.1822-1G>A n.1793-1G>A n.1683-1G>A c.4225-1G>A (n.4225-1G>A) c.*3737-1G>A (n.*3737-1G>A) c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) n.2328-1G>A c.752-1G>A n.1685-1G>A c.4624-1G>A (n.4624-1G>A) c.4621-1G>A (n.4621-1G>A) c.4513-1G>A (n.4513-1G>A) c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.4492-1G>A (n.4492-1G>A) c.3838-1G>A (n.3838-1G>A) c.4786-1G>A (n.4786-1G>A) c.4534-1G>A (n.4534-1G>A) c.3280-1G>A (n.3280-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085229G>C | CA394304253 | TSC2 | c.*2919-1G>C (n.*2919-1G>C) c.4417-1G>C (n.4417-1G>C) c.4567-1G>C (n.4567-1G>C) c.*4950-1G>C (n.*4950-1G>C) c.*7319-1G>C (n.*7319-1G>C) c.4570-1G>C (n.4570-1G>C) c.4501-1G>C (n.4501-1G>C) c.4369-1G>C (n.4369-1G>C) c.4402-1G>C (n.4402-1G>C) c.793-1G>C n.2452-1G>C c.3224-1G>C c.4441-1G>C (n.4441-1G>C) n.752-1G>C n.166G>C c.4372-1G>C (n.4372-1G>C) c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) c.4369-7G>C (n.4369-7G>C) n.584-1G>C n.2218-1G>C c.4501-7G>C (n.4501-7G>C) n.51G>C c.4372-7G>C (n.4372-7G>C) c.4491-1G>C n.2654-1G>C c.4570-7G>C (n.4570-7G>C) n.3385-1G>C n.1822-1G>C n.1793-1G>C n.1683-1G>C c.4225-1G>C (n.4225-1G>C) c.*3737-1G>C (n.*3737-1G>C) c.4261-1G>C (n.4261-1G>C) n.2328-1G>C c.752-1G>C n.1685-1G>C c.4624-1G>C (n.4624-1G>C) c.4621-1G>C (n.4621-1G>C) c.4513-1G>C (n.4513-1G>C) c.4495-1G>C (n.4495-1G>C) c.4492-1G>C (n.4492-1G>C) c.3838-1G>C (n.3838-1G>C) c.4786-1G>C (n.4786-1G>C) c.4534-1G>C (n.4534-1G>C) c.3280-1G>C (n.3280-1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085229G= | CA2202019009 | TSC2 | c.*2919-1G= (n.*2919-1G=) c.4417-1G= (n.4417-1G=) c.4567-1G= (n.4567-1G=) c.*4950-1G= (n.*4950-1G=) c.*7319-1G= (n.*7319-1G=) c.4570-1G= (n.4570-1G=) c.4501-1G= (n.4501-1G=) c.4369-1G= (n.4369-1G=) c.4402-1G= (n.4402-1G=) c.793-1G= n.2452-1G= c.3224-1G= c.4441-1G= (n.4441-1G=) n.752-1G= n.166G= c.4372-1G= (n.4372-1G=) c.4438-1G= (n.4438-1G=) c.4369-7G= (n.4369-7G=) n.584-1G= n.2218-1G= c.4501-7G= (n.4501-7G=) n.51G= c.4372-7G= (n.4372-7G=) c.4491-1G= n.2654-1G= c.4570-7G= (n.4570-7G=) n.3385-1G= n.1822-1G= n.1793-1G= n.1683-1G= c.4225-1G= (n.4225-1G=) c.*3737-1G= (n.*3737-1G=) c.4261-1G= (n.4261-1G=) n.2328-1G= c.752-1G= n.1685-1G= c.4624-1G= (n.4624-1G=) c.4621-1G= (n.4621-1G=) c.4513-1G= (n.4513-1G=) c.4495-1G= (n.4495-1G=) c.4492-1G= (n.4492-1G=) c.3838-1G= (n.3838-1G=) c.4786-1G= (n.4786-1G=) c.4534-1G= (n.4534-1G=) c.3280-1G= (n.3280-1G=) | |
| 16 | g.2085229G>T | CA394304255 | TSC2 | c.*2919-1G>T (n.*2919-1G>T) c.4417-1G>T (n.4417-1G>T) c.4567-1G>T (n.4567-1G>T) c.*4950-1G>T (n.*4950-1G>T) c.*7319-1G>T (n.*7319-1G>T) c.4570-1G>T (n.4570-1G>T) c.4501-1G>T (n.4501-1G>T) c.4369-1G>T (n.4369-1G>T) c.4402-1G>T (n.4402-1G>T) c.793-1G>T n.2452-1G>T c.3224-1G>T c.4441-1G>T (n.4441-1G>T) n.752-1G>T n.166G>T c.4372-1G>T (n.4372-1G>T) c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) c.4369-7G>T (n.4369-7G>T) n.584-1G>T n.2218-1G>T c.4501-7G>T (n.4501-7G>T) n.51G>T c.4372-7G>T (n.4372-7G>T) c.4491-1G>T n.2654-1G>T c.4570-7G>T (n.4570-7G>T) n.3385-1G>T n.1822-1G>T n.1793-1G>T n.1683-1G>T c.4225-1G>T (n.4225-1G>T) c.*3737-1G>T (n.*3737-1G>T) c.4261-1G>T (n.4261-1G>T) n.2328-1G>T c.752-1G>T n.1685-1G>T c.4624-1G>T (n.4624-1G>T) c.4621-1G>T (n.4621-1G>T) c.4513-1G>T (n.4513-1G>T) c.4495-1G>T (n.4495-1G>T) c.4492-1G>T (n.4492-1G>T) c.3838-1G>T (n.3838-1G>T) c.4786-1G>T (n.4786-1G>T) c.4534-1G>T (n.4534-1G>T) c.3280-1G>T (n.3280-1G>T) | |
| 16 | g.2085230T>A | CA394304270 | TSC2 | c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.4417T>A (p.Ser1473Thr) c.4567T>A (p.Ser1523Thr) c.*4950T>A (n.*4950T>A) c.*7319T>A (n.*7319T>A) c.4570T>A (p.Ser1524Thr) c.4501T>A (p.Ser1501Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr) c.4402T>A (p.Ser1468Thr) c.793T>A n.2452T>A c.3224T>A c.4441T>A (p.Ser1481Thr) n.752T>A n.167T>A c.4372T>A (p.Ser1458Thr) c.4438T>A (p.Ser1480Thr) c.4369-6T>A (n.4369-6T>A) n.584T>A n.2218T>A c.4501-6T>A (n.4501-6T>A) n.52T>A c.4372-6T>A (n.4372-6T>A) c.4491T>A n.2654T>A c.4570-6T>A (n.4570-6T>A) n.3385T>A n.1822T>A n.1793T>A n.1683T>A c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.*3737T>A (n.*3737T>A) c.4261T>A (p.Ser1421Thr) n.2328T>A c.752T>A n.1685T>A c.4624T>A (p.Ser1542Thr) c.4621T>A (p.Ser1541Thr) c.4513T>A (p.Ser1505Thr) c.4495T>A (p.Ser1499Thr) c.4492T>A (p.Ser1498Thr) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.4786T>A (p.Ser1596Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) | dbSNP |
| 16 | g.2085230T>C | CA394304265 | TSC2 | c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.4417T>C (p.Ser1473Pro) c.4567T>C (p.Ser1523Pro) c.*4950T>C (n.*4950T>C) c.*7319T>C (n.*7319T>C) c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.4501T>C (p.Ser1501Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro) c.4402T>C (p.Ser1468Pro) c.793T>C n.2452T>C c.3224T>C c.4441T>C (p.Ser1481Pro) n.752T>C n.167T>C c.4372T>C (p.Ser1458Pro) c.4438T>C (p.Ser1480Pro) c.4369-6T>C (n.4369-6T>C) n.584T>C n.2218T>C c.4501-6T>C (n.4501-6T>C) n.52T>C c.4372-6T>C (n.4372-6T>C) c.4491T>C n.2654T>C c.4570-6T>C (n.4570-6T>C) n.3385T>C n.1822T>C n.1793T>C n.1683T>C c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.*3737T>C (n.*3737T>C) c.4261T>C (p.Ser1421Pro) n.2328T>C c.752T>C n.1685T>C c.4624T>C (p.Ser1542Pro) c.4621T>C (p.Ser1541Pro) c.4513T>C (p.Ser1505Pro) c.4495T>C (p.Ser1499Pro) c.4492T>C (p.Ser1498Pro) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.4786T>C (p.Ser1596Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2085230T>G | CA394304289 | TSC2 | c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.4417T>G (p.Ser1473Ala) c.4567T>G (p.Ser1523Ala) c.*4950T>G (n.*4950T>G) c.*7319T>G (n.*7319T>G) c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.4501T>G (p.Ser1501Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala) c.4402T>G (p.Ser1468Ala) c.793T>G n.2452T>G c.3224T>G c.4441T>G (p.Ser1481Ala) n.752T>G n.167T>G c.4372T>G (p.Ser1458Ala) c.4438T>G (p.Ser1480Ala) c.4369-6T>G (n.4369-6T>G) n.584T>G n.2218T>G c.4501-6T>G (n.4501-6T>G) n.52T>G c.4372-6T>G (n.4372-6T>G) c.4491T>G n.2654T>G c.4570-6T>G (n.4570-6T>G) n.3385T>G n.1822T>G n.1793T>G n.1683T>G c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.*3737T>G (n.*3737T>G) c.4261T>G (p.Ser1421Ala) n.2328T>G c.752T>G n.1685T>G c.4624T>G (p.Ser1542Ala) c.4621T>G (p.Ser1541Ala) c.4513T>G (p.Ser1505Ala) c.4495T>G (p.Ser1499Ala) c.4492T>G (p.Ser1498Ala) c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.4786T>G (p.Ser1596Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085230_2085232delinsTCA | CA2202019025 | TSC2 | c.*2919_*2921delinsTCA (n.*2919_*2921delinsTCA) c.4417_4419delinsTCA (p.Ser1473=) c.4567_4569delinsTCA (p.Ser1523=) c.*4950_*4952delinsTCA (n.*4950_*4952delinsTCA) c.*7319_*7321delinsTCA (n.*7319_*7321delinsTCA) c.4570_4572delinsTCA (p.Ser1524=) c.4501_4503delinsTCA (p.Ser1501=) c.4369_4371delinsTCA (p.Ser1457=) c.4402_4404delinsTCA (p.Ser1468=) c.793_795delinsTCA n.2452_2454delinsTCA c.3224_3226delinsTCA c.4441_4443delinsTCA (p.Ser1481=) n.752_754delinsTCA n.167_169delinsTCA c.4372_4374delinsTCA (p.Ser1458=) c.4438_4440delinsTCA (p.Ser1480=) c.4369-6_4369-4delinsTCA (n.4369-6_4369-4delinsTCA) n.584_586delinsTCA n.2218_2220delinsTCA c.4501-6_4501-4delinsTCA (n.4501-6_4501-4delinsTCA) n.52_54delinsTCA c.4372-6_4372-4delinsTCA (n.4372-6_4372-4delinsTCA) c.4491_4493delinsTCA n.2654_2656delinsTCA c.4570-6_4570-4delinsTCA (n.4570-6_4570-4delinsTCA) n.3385_3387delinsTCA n.1822_1824delinsTCA n.1793_1795delinsTCA n.1683_1685delinsTCA c.4225_4227delinsTCA (p.Ser1409=) c.*3737_*3739delinsTCA (n.*3737_*3739delinsTCA) c.4261_4263delinsTCA (p.Ser1421=) n.2328_2330delinsTCA c.752_754delinsTCA n.1685_1687delinsTCA c.4624_4626delinsTCA (p.Ser1542=) c.4621_4623delinsTCA (p.Ser1541=) c.4513_4515delinsTCA (p.Ser1505=) c.4495_4497delinsTCA (p.Ser1499=) c.4492_4494delinsTCA (p.Ser1498=) c.3838_3840delinsTCA (p.Ser1280=) c.4786_4788delinsTCA (p.Ser1596=) c.4534_4536delinsTCA (p.Ser1512=) c.3280_3282delinsTCA (p.Ser1094=) | |
| 16 | g.2085230_2085258dup | CA262915 | TSC2 | c.*2919_*2947dup (n.*2919_*2947dup) c.4417_4445dup (p.Leu1483HisfsTer?) c.4567_4595dup (p.Leu1533HisfsTer?) c.*4950_*4978dup (n.*4950_*4978dup) c.*7319_*7347dup (n.*7319_*7347dup) c.4570_4598dup (p.Leu1534HisfsTer?) c.4501_4529dup (p.Leu1511HisfsTer?) c.4369_4397dup (p.Leu1467HisfsTer?) c.4402_4430dup (p.Leu1478HisfsTer?) c.793_821dup n.2452_2480dup c.3224_3252dup c.4441_4469dup (p.Leu1491HisfsTer?) n.752_780dup n.167_195dup c.4372_4400dup (p.Leu1468HisfsTer?) c.4438_4466dup (p.Leu1490HisfsTer?) c.4369-6_4391dup n.584_612dup n.2218_2246dup c.4501-6_4523dup n.52_80dup c.4372-6_4394dup c.4491_4519dup n.2654_2682dup c.4570-6_4592dup n.3385_3413dup n.1822_1850dup n.1793_1821dup n.1683_1711dup c.4225_4253dup (p.Leu1419HisfsTer?) c.*3737_*3765dup (n.*3737_*3765dup) c.4261_4289dup (p.Leu1431HisfsTer?) n.2328_2356dup c.752_780dup n.1685_1713dup c.4624_4652dup (p.Leu1552HisfsTer?) c.4621_4649dup (p.Leu1551HisfsTer?) c.4513_4541dup (p.Leu1515HisfsTer?) c.4495_4523dup (p.Leu1509HisfsTer?) c.4492_4520dup (p.Leu1508HisfsTer?) c.3838_3866dup (p.Leu1290HisfsTer?) c.4786_4814dup (p.Leu1606HisfsTer?) c.4534_4562dup (p.Leu1522HisfsTer?) c.3280_3308dup (p.Leu1104HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085231C>A | CA394304297 | TSC2 | c.*2920C>A (n.*2920C>A) c.4418C>A (p.Ser1473Ter) c.4568C>A (p.Ser1523Ter) c.*4951C>A (n.*4951C>A) c.*7320C>A (n.*7320C>A) c.4571C>A (p.Ser1524Ter) c.4502C>A (p.Ser1501Ter) c.4370C>A (p.Ser1457Ter) c.4403C>A (p.Ser1468Ter) c.794C>A n.2453C>A c.3225C>A c.4442C>A (p.Ser1481Ter) n.753C>A n.168C>A c.4373C>A (p.Ser1458Ter) c.4439C>A (p.Ser1480Ter) c.4369-5C>A (n.4369-5C>A) n.585C>A n.2219C>A c.4501-5C>A (n.4501-5C>A) n.53C>A c.4372-5C>A (n.4372-5C>A) c.4492C>A n.2655C>A c.4570-5C>A (n.4570-5C>A) n.3386C>A n.1823C>A n.1794C>A n.1684C>A c.4226C>A (p.Ser1409Ter) c.*3738C>A (n.*3738C>A) c.4262C>A (p.Ser1421Ter) n.2329C>A c.753C>A n.1686C>A c.4625C>A (p.Ser1542Ter) c.4622C>A (p.Ser1541Ter) c.4514C>A (p.Ser1505Ter) c.4496C>A (p.Ser1499Ter) c.4493C>A (p.Ser1498Ter) c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.4787C>A (p.Ser1596Ter) c.4535C>A (p.Ser1512Ter) c.3281C>A (p.Ser1094Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085231C= | CA2202019039 | TSC2 | c.*2920C= (n.*2920C=) c.4418C= (p.Ser1473=) c.4568C= (p.Ser1523=) c.*4951C= (n.*4951C=) c.*7320C= (n.*7320C=) c.4571C= (p.Ser1524=) c.4502C= (p.Ser1501=) c.4370C= (p.Ser1457=) c.4403C= (p.Ser1468=) c.794C= n.2453C= c.3225C= c.4442C= (p.Ser1481=) n.753C= n.168C= c.4373C= (p.Ser1458=) c.4439C= (p.Ser1480=) c.4369-5C= (n.4369-5C=) n.585C= n.2219C= c.4501-5C= (n.4501-5C=) n.53C= c.4372-5C= (n.4372-5C=) c.4492C= n.2655C= c.4570-5C= (n.4570-5C=) n.3386C= n.1823C= n.1794C= n.1684C= c.4226C= (p.Ser1409=) c.*3738C= (n.*3738C=) c.4262C= (p.Ser1421=) n.2329C= c.753C= n.1686C= c.4625C= (p.Ser1542=) c.4622C= (p.Ser1541=) c.4514C= (p.Ser1505=) c.4496C= (p.Ser1499=) c.4493C= (p.Ser1498=) c.3839C= (p.Ser1280=) c.4787C= (p.Ser1596=) c.4535C= (p.Ser1512=) c.3281C= (p.Ser1094=) | |
| 16 | g.2085231C>G | CA394304306 | TSC2 | c.*2920C>G (n.*2920C>G) c.4418C>G (p.Ser1473Ter) c.4568C>G (p.Ser1523Ter) c.*4951C>G (n.*4951C>G) c.*7320C>G (n.*7320C>G) c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.4502C>G (p.Ser1501Ter) c.4370C>G (p.Ser1457Ter) c.4403C>G (p.Ser1468Ter) c.794C>G n.2453C>G c.3225C>G c.4442C>G (p.Ser1481Ter) n.753C>G n.168C>G c.4373C>G (p.Ser1458Ter) c.4439C>G (p.Ser1480Ter) c.4369-5C>G (n.4369-5C>G) n.585C>G n.2219C>G c.4501-5C>G (n.4501-5C>G) n.53C>G c.4372-5C>G (n.4372-5C>G) c.4492C>G n.2655C>G c.4570-5C>G (n.4570-5C>G) n.3386C>G n.1823C>G n.1794C>G n.1684C>G c.4226C>G (p.Ser1409Ter) c.*3738C>G (n.*3738C>G) c.4262C>G (p.Ser1421Ter) n.2329C>G c.753C>G n.1686C>G c.4625C>G (p.Ser1542Ter) c.4622C>G (p.Ser1541Ter) c.4514C>G (p.Ser1505Ter) c.4496C>G (p.Ser1499Ter) c.4493C>G (p.Ser1498Ter) c.3839C>G (p.Ser1280Ter) c.4787C>G (p.Ser1596Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) c.3281C>G (p.Ser1094Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085231C>T | CA394304310 | TSC2 | c.*2920C>T (n.*2920C>T) c.4418C>T (p.Ser1473Leu) c.4568C>T (p.Ser1523Leu) c.*4951C>T (n.*4951C>T) c.*7320C>T (n.*7320C>T) c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.4502C>T (p.Ser1501Leu) c.4370C>T (p.Ser1457Leu) c.4403C>T (p.Ser1468Leu) c.794C>T n.2453C>T c.3225C>T c.4442C>T (p.Ser1481Leu) n.753C>T n.168C>T c.4373C>T (p.Ser1458Leu) c.4439C>T (p.Ser1480Leu) c.4369-5C>T (n.4369-5C>T) n.585C>T n.2219C>T c.4501-5C>T (n.4501-5C>T) n.53C>T c.4372-5C>T (n.4372-5C>T) c.4492C>T n.2655C>T c.4570-5C>T (n.4570-5C>T) n.3386C>T n.1823C>T n.1794C>T n.1684C>T c.4226C>T (p.Ser1409Leu) c.*3738C>T (n.*3738C>T) c.4262C>T (p.Ser1421Leu) n.2329C>T c.753C>T n.1686C>T c.4625C>T (p.Ser1542Leu) c.4622C>T (p.Ser1541Leu) c.4514C>T (p.Ser1505Leu) c.4496C>T (p.Ser1499Leu) c.4493C>T (p.Ser1498Leu) c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.4787C>T (p.Ser1596Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) c.3281C>T (p.Ser1094Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2085233_2085234del | CA916081779 | TSC2 | c.*2922_*2923del (n.*2922_*2923del) c.4420_4421del (p.Gln1474ValfsTer3) c.4570_4571del (p.Gln1524ValfsTer3) c.*4953_*4954del (n.*4953_*4954del) c.*7322_*7323del (n.*7322_*7323del) c.4573_4574del (p.Gln1525ValfsTer3) c.4504_4505del (p.Gln1502ValfsTer3) c.4372_4373del (p.Gln1458ValfsTer3) c.4405_4406del (p.Gln1469ValfsTer3) c.796_797del n.2455_2456del c.3227_3228del c.4444_4445del (p.Gln1482ValfsTer3) n.755_756del n.170_171del c.4375_4376del (p.Gln1459ValfsTer3) c.4441_4442del (p.Gln1481ValfsTer3) c.4369-3_4369-2del (n.4369-3_4369-2del) n.587_588del n.2221_2222del c.4501-3_4501-2del (n.4501-3_4501-2del) n.55_56del c.4372-3_4372-2del (n.4372-3_4372-2del) c.4494_4495del n.2657_2658del c.4570-3_4570-2del (n.4570-3_4570-2del) n.3388_3389del n.1825_1826del n.1796_1797del n.1686_1687del c.4228_4229del (p.Gln1410ValfsTer3) c.*3740_*3741del (n.*3740_*3741del) c.4264_4265del (p.Gln1422ValfsTer3) n.2331_2332del c.755_756del n.1688_1689del c.4627_4628del (p.Gln1543ValfsTer3) c.4624_4625del (p.Gln1542ValfsTer3) c.4516_4517del (p.Gln1506ValfsTer3) c.4498_4499del (p.Gln1500ValfsTer3) c.4495_4496del (p.Gln1499ValfsTer3) c.3841_3842del (p.Gln1281ValfsTer3) c.4789_4790del (p.Gln1597ValfsTer3) c.4537_4538del (p.Gln1513ValfsTer3) c.3283_3284del (p.Gln1095ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085232A>C | CA492957798 | TSC2 | c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.4419A>C (p.Ser1473=) c.4569A>C (p.Ser1523=) c.*4952A>C (n.*4952A>C) c.*7321A>C (n.*7321A>C) c.4572A>C (p.Ser1524=) c.4503A>C (p.Ser1501=) c.4371A>C (p.Ser1457=) c.4404A>C (p.Ser1468=) c.795A>C n.2454A>C c.3226A>C c.4443A>C (p.Ser1481=) n.754A>C n.169A>C c.4374A>C (p.Ser1458=) c.4440A>C (p.Ser1480=) c.4369-4A>C (n.4369-4A>C) n.586A>C n.2220A>C c.4501-4A>C (n.4501-4A>C) n.54A>C c.4372-4A>C (n.4372-4A>C) c.4493A>C n.2656A>C c.4570-4A>C (n.4570-4A>C) n.3387A>C n.1824A>C n.1795A>C n.1685A>C c.4227A>C (p.Ser1409=) c.*3739A>C (n.*3739A>C) c.4263A>C (p.Ser1421=) n.2330A>C c.754A>C n.1687A>C c.4626A>C (p.Ser1542=) c.4623A>C (p.Ser1541=) c.4515A>C (p.Ser1505=) c.4497A>C (p.Ser1499=) c.4494A>C (p.Ser1498=) c.3840A>C (p.Ser1280=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.4536A>C (p.Ser1512=) c.3282A>C (p.Ser1094=) | dbSNP |
| 16 | g.2085232A>G | CA492957802 | TSC2 | c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.4419A>G (p.Ser1473=) c.4569A>G (p.Ser1523=) c.*4952A>G (n.*4952A>G) c.*7321A>G (n.*7321A>G) c.4572A>G (p.Ser1524=) c.4503A>G (p.Ser1501=) c.4371A>G (p.Ser1457=) c.4404A>G (p.Ser1468=) c.795A>G n.2454A>G c.3226A>G c.4443A>G (p.Ser1481=) n.754A>G n.169A>G c.4374A>G (p.Ser1458=) c.4440A>G (p.Ser1480=) c.4369-4A>G (n.4369-4A>G) n.586A>G n.2220A>G c.4501-4A>G (n.4501-4A>G) n.54A>G c.4372-4A>G (n.4372-4A>G) c.4493A>G n.2656A>G c.4570-4A>G (n.4570-4A>G) n.3387A>G n.1824A>G n.1795A>G n.1685A>G c.4227A>G (p.Ser1409=) c.*3739A>G (n.*3739A>G) c.4263A>G (p.Ser1421=) n.2330A>G c.754A>G n.1687A>G c.4626A>G (p.Ser1542=) c.4623A>G (p.Ser1541=) c.4515A>G (p.Ser1505=) c.4497A>G (p.Ser1499=) c.4494A>G (p.Ser1498=) c.3840A>G (p.Ser1280=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.4536A>G (p.Ser1512=) c.3282A>G (p.Ser1094=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085232A>T | CA492957805 | TSC2 | c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.4419A>T (p.Ser1473=) c.4569A>T (p.Ser1523=) c.*4952A>T (n.*4952A>T) c.*7321A>T (n.*7321A>T) c.4572A>T (p.Ser1524=) c.4503A>T (p.Ser1501=) c.4371A>T (p.Ser1457=) c.4404A>T (p.Ser1468=) c.795A>T n.2454A>T c.3226A>T c.4443A>T (p.Ser1481=) n.754A>T n.169A>T c.4374A>T (p.Ser1458=) c.4440A>T (p.Ser1480=) c.4369-4A>T (n.4369-4A>T) n.586A>T n.2220A>T c.4501-4A>T (n.4501-4A>T) n.54A>T c.4372-4A>T (n.4372-4A>T) c.4493A>T n.2656A>T c.4570-4A>T (n.4570-4A>T) n.3387A>T n.1824A>T n.1795A>T n.1685A>T c.4227A>T (p.Ser1409=) c.*3739A>T (n.*3739A>T) c.4263A>T (p.Ser1421=) n.2330A>T c.754A>T n.1687A>T c.4626A>T (p.Ser1542=) c.4623A>T (p.Ser1541=) c.4515A>T (p.Ser1505=) c.4497A>T (p.Ser1499=) c.4494A>T (p.Ser1498=) c.3840A>T (p.Ser1280=) c.4788A>T (p.Ser1596=) c.4536A>T (p.Ser1512=) c.3282A>T (p.Ser1094=) | dbSNP |
| 16 | g.2085232dup | CA020703 | TSC2 | c.*2921dup (n.*2921dup) c.4419dup (p.Gln1474ThrfsTer4) c.4569dup (p.Gln1524ThrfsTer4) c.*4952dup (n.*4952dup) c.*7321dup (n.*7321dup) c.4572dup (p.Gln1525ThrfsTer4) c.4503dup (p.Gln1502ThrfsTer4) c.4371dup (p.Gln1458ThrfsTer4) c.4404dup (p.Gln1469ThrfsTer4) c.795dup n.2454dup c.3226dup c.4443dup (p.Gln1482ThrfsTer4) n.754dup n.169dup c.4374dup (p.Gln1459ThrfsTer4) c.4440dup (p.Gln1481ThrfsTer4) c.4369-4dup (n.4369-4dup) n.586dup n.2220dup c.4501-4dup (n.4501-4dup) n.54dup c.4372-4dup (n.4372-4dup) c.4493dup n.2656dup c.4570-4dup (n.4570-4dup) n.3387dup n.1824dup n.1795dup n.1685dup c.4227dup (p.Gln1410ThrfsTer4) c.*3739dup (n.*3739dup) c.4263dup (p.Gln1422ThrfsTer4) n.2330dup c.754dup n.1687dup c.4626dup (p.Gln1543ThrfsTer4) c.4623dup (p.Gln1542ThrfsTer4) c.4515dup (p.Gln1506ThrfsTer4) c.4497dup (p.Gln1500ThrfsTer4) c.4494dup (p.Gln1499ThrfsTer4) c.3840dup (p.Gln1281ThrfsTer4) c.4788dup (p.Gln1597ThrfsTer4) c.4536dup (p.Gln1513ThrfsTer4) c.3282dup (p.Gln1095ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085233C>A | CA051854 | TSC2 | c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.4570C>A (p.Gln1524Lys) c.*4953C>A (n.*4953C>A) c.*7322C>A (n.*7322C>A) c.4573C>A (p.Gln1525Lys) c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.796C>A n.2455C>A c.3227C>A c.4444C>A (p.Gln1482Lys) n.755C>A n.170C>A c.4375C>A (p.Gln1459Lys) c.4441C>A (p.Gln1481Lys) c.4369-3C>A (n.4369-3C>A) n.587C>A n.2221C>A c.4501-3C>A (n.4501-3C>A) n.55C>A c.4372-3C>A (n.4372-3C>A) c.4494C>A n.2657C>A c.4570-3C>A (n.4570-3C>A) n.3388C>A n.1825C>A n.1796C>A n.1686C>A c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) n.2331C>A c.755C>A n.1688C>A c.4627C>A (p.Gln1543Lys) c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.4498C>A (p.Gln1500Lys) c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.4789C>A (p.Gln1597Lys) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 16 | g.2085233C= | CA2202019057 | TSC2 | c.*2922C= (n.*2922C=) c.4420C= (p.Gln1474=) c.4570C= (p.Gln1524=) c.*4953C= (n.*4953C=) c.*7322C= (n.*7322C=) c.4573C= (p.Gln1525=) c.4504C= (p.Gln1502=) c.4372C= (p.Gln1458=) c.4405C= (p.Gln1469=) c.796C= n.2455C= c.3227C= c.4444C= (p.Gln1482=) n.755C= n.170C= c.4375C= (p.Gln1459=) c.4441C= (p.Gln1481=) c.4369-3C= (n.4369-3C=) n.587C= n.2221C= c.4501-3C= (n.4501-3C=) n.55C= c.4372-3C= (n.4372-3C=) c.4494C= n.2657C= c.4570-3C= (n.4570-3C=) n.3388C= n.1825C= n.1796C= n.1686C= c.4228C= (p.Gln1410=) c.*3740C= (n.*3740C=) c.4264C= (p.Gln1422=) n.2331C= c.755C= n.1688C= c.4627C= (p.Gln1543=) c.4624C= (p.Gln1542=) c.4516C= (p.Gln1506=) c.4498C= (p.Gln1500=) c.4495C= (p.Gln1499=) c.3841C= (p.Gln1281=) c.4789C= (p.Gln1597=) c.4537C= (p.Gln1513=) c.3283C= (p.Gln1095=) | |
| 16 | g.2085233C>G | CA394304316 | TSC2 | c.*2922C>G (n.*2922C>G) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.4570C>G (p.Gln1524Glu) c.*4953C>G (n.*4953C>G) c.*7322C>G (n.*7322C>G) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.796C>G n.2455C>G c.3227C>G c.4444C>G (p.Gln1482Glu) n.755C>G n.170C>G c.4375C>G (p.Gln1459Glu) c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4369-3C>G (n.4369-3C>G) n.587C>G n.2221C>G c.4501-3C>G (n.4501-3C>G) n.55C>G c.4372-3C>G (n.4372-3C>G) c.4494C>G n.2657C>G c.4570-3C>G (n.4570-3C>G) n.3388C>G n.1825C>G n.1796C>G n.1686C>G c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.*3740C>G (n.*3740C>G) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) n.2331C>G c.755C>G n.1688C>G c.4627C>G (p.Gln1543Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.4498C>G (p.Gln1500Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.4789C>G (p.Gln1597Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085233C>T | CA020707 | TSC2 | c.*2922C>T (n.*2922C>T) c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.4570C>T (p.Gln1524Ter) c.*4953C>T (n.*4953C>T) c.*7322C>T (n.*7322C>T) c.4573C>T (p.Gln1525Ter) c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.796C>T n.2455C>T c.3227C>T c.4444C>T (p.Gln1482Ter) n.755C>T n.170C>T c.4375C>T (p.Gln1459Ter) c.4441C>T (p.Gln1481Ter) c.4369-3C>T (n.4369-3C>T) n.587C>T n.2221C>T c.4501-3C>T (n.4501-3C>T) n.55C>T c.4372-3C>T (n.4372-3C>T) c.4494C>T n.2657C>T c.4570-3C>T (n.4570-3C>T) n.3388C>T n.1825C>T n.1796C>T n.1686C>T c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.4264C>T (p.Gln1422Ter) n.2331C>T c.755C>T n.1688C>T c.4627C>T (p.Gln1543Ter) c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.4498C>T (p.Gln1500Ter) c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.4789C>T (p.Gln1597Ter) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085234A= | CA2202019068 | TSC2 | c.*2923A= (n.*2923A=) c.4421A= (p.Gln1474=) c.4571A= (p.Gln1524=) c.*4954A= (n.*4954A=) c.*7323A= (n.*7323A=) c.4574A= (p.Gln1525=) c.4505A= (p.Gln1502=) c.4373A= (p.Gln1458=) c.4406A= (p.Gln1469=) c.797A= n.2456A= c.3228A= c.4445A= (p.Gln1482=) n.756A= n.171A= c.4376A= (p.Gln1459=) c.4442A= (p.Gln1481=) c.4369-2A= (n.4369-2A=) n.588A= n.2222A= c.4501-2A= (n.4501-2A=) n.56A= c.4372-2A= (n.4372-2A=) c.4495A= n.2658A= c.4570-2A= (n.4570-2A=) n.3389A= n.1826A= n.1797A= n.1687A= c.4229A= (p.Gln1410=) c.*3741A= (n.*3741A=) c.4265A= (p.Gln1422=) n.2332A= c.756A= n.1689A= c.4628A= (p.Gln1543=) c.4625A= (p.Gln1542=) c.4517A= (p.Gln1506=) c.4499A= (p.Gln1500=) c.4496A= (p.Gln1499=) c.3842A= (p.Gln1281=) c.4790A= (p.Gln1597=) c.4538A= (p.Gln1513=) c.3284A= (p.Gln1095=) | |
| 16 | g.2085234A>C | CA394304322 | TSC2 | c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.4421A>C (p.Gln1474Pro) c.4571A>C (p.Gln1524Pro) c.*4954A>C (n.*4954A>C) c.*7323A>C (n.*7323A>C) c.4574A>C (p.Gln1525Pro) c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.797A>C n.2456A>C c.3228A>C c.4445A>C (p.Gln1482Pro) n.756A>C n.171A>C c.4376A>C (p.Gln1459Pro) c.4442A>C (p.Gln1481Pro) c.4369-2A>C (n.4369-2A>C) n.588A>C n.2222A>C c.4501-2A>C (n.4501-2A>C) n.56A>C c.4372-2A>C (n.4372-2A>C) c.4495A>C n.2658A>C c.4570-2A>C (n.4570-2A>C) n.3389A>C n.1826A>C n.1797A>C n.1687A>C c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.*3741A>C (n.*3741A>C) c.4265A>C (p.Gln1422Pro) n.2332A>C c.756A>C n.1689A>C c.4628A>C (p.Gln1543Pro) c.4625A>C (p.Gln1542Pro) c.4517A>C (p.Gln1506Pro) c.4499A>C (p.Gln1500Pro) c.4496A>C (p.Gln1499Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.4790A>C (p.Gln1597Pro) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2085234A>G | CA394304325 | TSC2 | c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.4421A>G (p.Gln1474Arg) c.4571A>G (p.Gln1524Arg) c.*4954A>G (n.*4954A>G) c.*7323A>G (n.*7323A>G) c.4574A>G (p.Gln1525Arg) c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.797A>G n.2456A>G c.3228A>G c.4445A>G (p.Gln1482Arg) n.756A>G n.171A>G c.4376A>G (p.Gln1459Arg) c.4442A>G (p.Gln1481Arg) c.4369-2A>G (n.4369-2A>G) n.588A>G n.2222A>G c.4501-2A>G (n.4501-2A>G) n.56A>G c.4372-2A>G (n.4372-2A>G) c.4495A>G n.2658A>G c.4570-2A>G (n.4570-2A>G) n.3389A>G n.1826A>G n.1797A>G n.1687A>G c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.*3741A>G (n.*3741A>G) c.4265A>G (p.Gln1422Arg) n.2332A>G c.756A>G n.1689A>G c.4628A>G (p.Gln1543Arg) c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.4517A>G (p.Gln1506Arg) c.4499A>G (p.Gln1500Arg) c.4496A>G (p.Gln1499Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.4790A>G (p.Gln1597Arg) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085234A>T | CA394304330 | TSC2 | c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.4421A>T (p.Gln1474Leu) c.4571A>T (p.Gln1524Leu) c.*4954A>T (n.*4954A>T) c.*7323A>T (n.*7323A>T) c.4574A>T (p.Gln1525Leu) c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.4373A>T (p.Gln1458Leu) c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.797A>T n.2456A>T c.3228A>T c.4445A>T (p.Gln1482Leu) n.756A>T n.171A>T c.4376A>T (p.Gln1459Leu) c.4442A>T (p.Gln1481Leu) c.4369-2A>T (n.4369-2A>T) n.588A>T n.2222A>T c.4501-2A>T (n.4501-2A>T) n.56A>T c.4372-2A>T (n.4372-2A>T) c.4495A>T n.2658A>T c.4570-2A>T (n.4570-2A>T) n.3389A>T n.1826A>T n.1797A>T n.1687A>T c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.*3741A>T (n.*3741A>T) c.4265A>T (p.Gln1422Leu) n.2332A>T c.756A>T n.1689A>T c.4628A>T (p.Gln1543Leu) c.4625A>T (p.Gln1542Leu) c.4517A>T (p.Gln1506Leu) c.4499A>T (p.Gln1500Leu) c.4496A>T (p.Gln1499Leu) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.4790A>T (p.Gln1597Leu) c.4538A>T (p.Gln1513Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2085234_2085241delinsAGTCCTTT | CA2202019063 | TSC2 | c.*2923_*2930delinsAGTCCTTT (n.*2923_*2930delinsAGTCCTTT) c.4421_4428delinsAGTCCTTT (p.Gln1474=) c.4571_4578delinsAGTCCTTT (p.Gln1524=) c.*4954_*4961delinsAGTCCTTT (n.*4954_*4961delinsAGTCCTTT) c.*7323_*7330delinsAGTCCTTT (n.*7323_*7330delinsAGTCCTTT) c.4574_4581delinsAGTCCTTT (p.Gln1525=) c.4505_4512delinsAGTCCTTT (p.Gln1502=) c.4373_4380delinsAGTCCTTT (p.Gln1458=) c.4406_4413delinsAGTCCTTT (p.Gln1469=) c.797_804delinsAGTCCTTT n.2456_2463delinsAGTCCTTT c.3228_3235delinsAGTCCTTT c.4445_4452delinsAGTCCTTT (p.Gln1482=) n.756_763delinsAGTCCTTT n.171_178delinsAGTCCTTT c.4376_4383delinsAGTCCTTT (p.Gln1459=) c.4442_4449delinsAGTCCTTT (p.Gln1481=) c.4369-2_4374delinsAGTCCTTT n.588_595delinsAGTCCTTT n.2222_2229delinsAGTCCTTT c.4501-2_4506delinsAGTCCTTT n.56_63delinsAGTCCTTT c.4372-2_4377delinsAGTCCTTT c.4495_4502delinsAGTCCTTT n.2658_2665delinsAGTCCTTT c.4570-2_4575delinsAGTCCTTT n.3389_3396delinsAGTCCTTT n.1826_1833delinsAGTCCTTT n.1797_1804delinsAGTCCTTT n.1687_1694delinsAGTCCTTT c.4229_4236delinsAGTCCTTT (p.Gln1410=) c.*3741_*3748delinsAGTCCTTT (n.*3741_*3748delinsAGTCCTTT) c.4265_4272delinsAGTCCTTT (p.Gln1422=) n.2332_2339delinsAGTCCTTT c.756_763delinsAGTCCTTT n.1689_1696delinsAGTCCTTT c.4628_4635delinsAGTCCTTT (p.Gln1543=) c.4625_4632delinsAGTCCTTT (p.Gln1542=) c.4517_4524delinsAGTCCTTT (p.Gln1506=) c.4499_4506delinsAGTCCTTT (p.Gln1500=) c.4496_4503delinsAGTCCTTT (p.Gln1499=) c.3842_3849delinsAGTCCTTT (p.Gln1281=) c.4790_4797delinsAGTCCTTT (p.Gln1597=) c.4538_4545delinsAGTCCTTT (p.Gln1513=) c.3284_3291delinsAGTCCTTT (p.Gln1095=) | |
| 16 | g.2085235G>A | CA492957830 | TSC2 | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.4422G>A (p.Gln1474=) c.4572G>A (p.Gln1524=) c.*4955G>A (n.*4955G>A) c.*7324G>A (n.*7324G>A) c.4575G>A (p.Gln1525=) c.4506G>A (p.Gln1502=) c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4407G>A (p.Gln1469=) c.798G>A n.2457G>A c.3229G>A c.4446G>A (p.Gln1482=) n.757G>A n.172G>A c.4377G>A (p.Gln1459=) c.4443G>A (p.Gln1481=) c.4369-1G>A (n.4369-1G>A) n.589G>A n.2223G>A c.4501-1G>A (n.4501-1G>A) n.57G>A c.4372-1G>A (n.4372-1G>A) c.4496G>A n.2659G>A c.4570-1G>A (n.4570-1G>A) n.3390G>A n.1827G>A n.1798G>A n.1688G>A c.4230G>A (p.Gln1410=) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.4266G>A (p.Gln1422=) n.2333G>A c.757G>A n.1690G>A c.4629G>A (p.Gln1543=) c.4626G>A (p.Gln1542=) c.4518G>A (p.Gln1506=) c.4500G>A (p.Gln1500=) c.4497G>A (p.Gln1499=) c.3843G>A (p.Gln1281=) c.4791G>A (p.Gln1597=) c.4539G>A (p.Gln1513=) c.3285G>A (p.Gln1095=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085235G>C | CA394304336 | TSC2 | c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.4422G>C (p.Gln1474His) c.4572G>C (p.Gln1524His) c.*4955G>C (n.*4955G>C) c.*7324G>C (n.*7324G>C) c.4575G>C (p.Gln1525His) c.4506G>C (p.Gln1502His) c.4374G>C (p.Gln1458His) c.4407G>C (p.Gln1469His) c.798G>C n.2457G>C c.3229G>C c.4446G>C (p.Gln1482His) n.757G>C n.172G>C c.4377G>C (p.Gln1459His) c.4443G>C (p.Gln1481His) c.4369-1G>C (n.4369-1G>C) n.589G>C n.2223G>C c.4501-1G>C (n.4501-1G>C) n.57G>C c.4372-1G>C (n.4372-1G>C) c.4496G>C n.2659G>C c.4570-1G>C (n.4570-1G>C) n.3390G>C n.1827G>C n.1798G>C n.1688G>C c.4230G>C (p.Gln1410His) c.*3742G>C (n.*3742G>C) c.4266G>C (p.Gln1422His) n.2333G>C c.757G>C n.1690G>C c.4629G>C (p.Gln1543His) c.4626G>C (p.Gln1542His) c.4518G>C (p.Gln1506His) c.4500G>C (p.Gln1500His) c.4497G>C (p.Gln1499His) c.3843G>C (p.Gln1281His) c.4791G>C (p.Gln1597His) c.4539G>C (p.Gln1513His) c.3285G>C (p.Gln1095His) | dbSNP |
| 16 | g.2085235G= | CA2202019079 | TSC2 | c.*2924G= (n.*2924G=) c.4422G= (p.Gln1474=) c.4572G= (p.Gln1524=) c.*4955G= (n.*4955G=) c.*7324G= (n.*7324G=) c.4575G= (p.Gln1525=) c.4506G= (p.Gln1502=) c.4374G= (p.Gln1458=) c.4407G= (p.Gln1469=) c.798G= n.2457G= c.3229G= c.4446G= (p.Gln1482=) n.757G= n.172G= c.4377G= (p.Gln1459=) c.4443G= (p.Gln1481=) c.4369-1G= (n.4369-1G=) n.589G= n.2223G= c.4501-1G= (n.4501-1G=) n.57G= c.4372-1G= (n.4372-1G=) c.4496G= n.2659G= c.4570-1G= (n.4570-1G=) n.3390G= n.1827G= n.1798G= n.1688G= c.4230G= (p.Gln1410=) c.*3742G= (n.*3742G=) c.4266G= (p.Gln1422=) n.2333G= c.757G= n.1690G= c.4629G= (p.Gln1543=) c.4626G= (p.Gln1542=) c.4518G= (p.Gln1506=) c.4500G= (p.Gln1500=) c.4497G= (p.Gln1499=) c.3843G= (p.Gln1281=) c.4791G= (p.Gln1597=) c.4539G= (p.Gln1513=) c.3285G= (p.Gln1095=) | |
| 16 | g.2085235G>T | CA394304339 | TSC2 | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.4422G>T (p.Gln1474His) c.4572G>T (p.Gln1524His) c.*4955G>T (n.*4955G>T) c.*7324G>T (n.*7324G>T) c.4575G>T (p.Gln1525His) c.4506G>T (p.Gln1502His) c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4407G>T (p.Gln1469His) c.798G>T n.2457G>T c.3229G>T c.4446G>T (p.Gln1482His) n.757G>T n.172G>T c.4377G>T (p.Gln1459His) c.4443G>T (p.Gln1481His) c.4369-1G>T (n.4369-1G>T) n.589G>T n.2223G>T c.4501-1G>T (n.4501-1G>T) n.57G>T c.4372-1G>T (n.4372-1G>T) c.4496G>T n.2659G>T c.4570-1G>T (n.4570-1G>T) n.3390G>T n.1827G>T n.1798G>T n.1688G>T c.4230G>T (p.Gln1410His) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.4266G>T (p.Gln1422His) n.2333G>T c.757G>T n.1690G>T c.4629G>T (p.Gln1543His) c.4626G>T (p.Gln1542His) c.4518G>T (p.Gln1506His) c.4500G>T (p.Gln1500His) c.4497G>T (p.Gln1499His) c.3843G>T (p.Gln1281His) c.4791G>T (p.Gln1597His) c.4539G>T (p.Gln1513His) c.3285G>T (p.Gln1095His) | |
| 16 | g.2085236_2085242del | CA020711 | TSC2 | c.*2925_*2931del (n.*2925_*2931del) c.4423_4429del (p.Phe1476GlyfsTer?) c.4573_4579del (p.Phe1526GlyfsTer?) c.*4956_*4962del (n.*4956_*4962del) c.*7325_*7331del (n.*7325_*7331del) c.4576_4582del (p.Phe1527GlyfsTer?) c.4507_4513del (p.Phe1504GlyfsTer?) c.4375_4381del (p.Phe1460GlyfsTer?) c.4408_4414del (p.Phe1471GlyfsTer?) c.799_805del n.2458_2464del c.3230_3236del c.4447_4453del (p.Phe1484GlyfsTer?) n.758_764del n.173_179del c.4378_4384del (p.Phe1461GlyfsTer?) c.4444_4450del (p.Phe1483GlyfsTer?) c.4369_4375del n.590_596del n.2224_2230del c.4501_4507del n.58_64del c.4372_4378del c.4497_4503del n.2660_2666del c.4570_4576del n.3391_3397del n.1828_1834del n.1799_1805del n.1689_1695del c.4231_4237del (p.Phe1412GlyfsTer?) c.*3743_*3749del (n.*3743_*3749del) c.4267_4273del (p.Phe1424GlyfsTer?) n.2334_2340del c.758_764del n.1691_1697del c.4630_4636del (p.Phe1545GlyfsTer?) c.4627_4633del (p.Phe1544GlyfsTer?) c.4519_4525del (p.Phe1508GlyfsTer?) c.4501_4507del (p.Phe1502GlyfsTer?) c.4498_4504del (p.Phe1501GlyfsTer?) c.3844_3850del (p.Phe1283GlyfsTer?) c.4792_4798del (p.Phe1599GlyfsTer?) c.4540_4546del (p.Phe1515GlyfsTer?) c.3286_3292del (p.Phe1097GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085236T>A | CA394304356 | TSC2 | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.4423T>A (p.Ser1475Thr) c.4573T>A (p.Ser1525Thr) c.*4956T>A (n.*4956T>A) c.*7325T>A (n.*7325T>A) c.4576T>A (p.Ser1526Thr) c.4507T>A (p.Ser1503Thr) c.4375T>A (p.Ser1459Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.799T>A n.2458T>A c.3230T>A c.4447T>A (p.Ser1483Thr) n.758T>A n.173T>A c.4378T>A (p.Ser1460Thr) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr) n.590T>A n.2224T>A c.4501T>A (p.Ser1501Thr) n.58T>A c.4372T>A (p.Ser1458Thr) c.4497T>A n.2660T>A c.4570T>A (p.Ser1524Thr) n.3391T>A n.1828T>A n.1799T>A n.1689T>A c.4231T>A (p.Ser1411Thr) c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.4267T>A (p.Ser1423Thr) n.2334T>A c.758T>A n.1691T>A c.4630T>A (p.Ser1544Thr) c.4627T>A (p.Ser1543Thr) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.4792T>A (p.Ser1598Thr) c.4540T>A (p.Ser1514Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085236T>C | CA394304348 | TSC2 | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.4423T>C (p.Ser1475Pro) c.4573T>C (p.Ser1525Pro) c.*4956T>C (n.*4956T>C) c.*7325T>C (n.*7325T>C) c.4576T>C (p.Ser1526Pro) c.4507T>C (p.Ser1503Pro) c.4375T>C (p.Ser1459Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.799T>C n.2458T>C c.3230T>C c.4447T>C (p.Ser1483Pro) n.758T>C n.173T>C c.4378T>C (p.Ser1460Pro) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro) n.590T>C n.2224T>C c.4501T>C (p.Ser1501Pro) n.58T>C c.4372T>C (p.Ser1458Pro) c.4497T>C n.2660T>C c.4570T>C (p.Ser1524Pro) n.3391T>C n.1828T>C n.1799T>C n.1689T>C c.4231T>C (p.Ser1411Pro) c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.4267T>C (p.Ser1423Pro) n.2334T>C c.758T>C n.1691T>C c.4630T>C (p.Ser1544Pro) c.4627T>C (p.Ser1543Pro) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.4792T>C (p.Ser1598Pro) c.4540T>C (p.Ser1514Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085236T>G | CA394304352 | TSC2 | c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.4423T>G (p.Ser1475Ala) c.4573T>G (p.Ser1525Ala) c.*4956T>G (n.*4956T>G) c.*7325T>G (n.*7325T>G) c.4576T>G (p.Ser1526Ala) c.4507T>G (p.Ser1503Ala) c.4375T>G (p.Ser1459Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.799T>G n.2458T>G c.3230T>G c.4447T>G (p.Ser1483Ala) n.758T>G n.173T>G c.4378T>G (p.Ser1460Ala) c.4444T>G (p.Ser1482Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala) n.590T>G n.2224T>G c.4501T>G (p.Ser1501Ala) n.58T>G c.4372T>G (p.Ser1458Ala) c.4497T>G n.2660T>G c.4570T>G (p.Ser1524Ala) n.3391T>G n.1828T>G n.1799T>G n.1689T>G c.4231T>G (p.Ser1411Ala) c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.4267T>G (p.Ser1423Ala) n.2334T>G c.758T>G n.1691T>G c.4630T>G (p.Ser1544Ala) c.4627T>G (p.Ser1543Ala) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.4792T>G (p.Ser1598Ala) c.4540T>G (p.Ser1514Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085236T= | CA2202019086 | TSC2 | c.*2925T= (n.*2925T=) c.4423T= (p.Ser1475=) c.4573T= (p.Ser1525=) c.*4956T= (n.*4956T=) c.*7325T= (n.*7325T=) c.4576T= (p.Ser1526=) c.4507T= (p.Ser1503=) c.4375T= (p.Ser1459=) c.4408T= (p.Ser1470=) c.799T= n.2458T= c.3230T= c.4447T= (p.Ser1483=) n.758T= n.173T= c.4378T= (p.Ser1460=) c.4444T= (p.Ser1482=) c.4369T= (p.Ser1457=) n.590T= n.2224T= c.4501T= (p.Ser1501=) n.58T= c.4372T= (p.Ser1458=) c.4497T= n.2660T= c.4570T= (p.Ser1524=) n.3391T= n.1828T= n.1799T= n.1689T= c.4231T= (p.Ser1411=) c.*3743T= (n.*3743T=) c.4267T= (p.Ser1423=) n.2334T= c.758T= n.1691T= c.4630T= (p.Ser1544=) c.4627T= (p.Ser1543=) c.4519T= (p.Ser1507=) c.4498T= (p.Ser1500=) c.3844T= (p.Ser1282=) c.4792T= (p.Ser1598=) c.4540T= (p.Ser1514=) c.3286T= (p.Ser1096=) | |
| 16 | g.2085237C>A | CA319534 | TSC2 | c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) c.4574C>A (p.Ser1525Tyr) c.*4957C>A (n.*4957C>A) c.*7326C>A (n.*7326C>A) c.4577C>A (p.Ser1526Tyr) c.4508C>A (p.Ser1503Tyr) c.4376C>A (p.Ser1459Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.800C>A n.2459C>A c.3231C>A c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) n.759C>A n.174C>A c.4379C>A (p.Ser1460Tyr) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) c.4370C>A (p.Ser1457Tyr) n.591C>A n.2225C>A c.4502C>A (p.Ser1501Tyr) n.59C>A c.4373C>A (p.Ser1458Tyr) c.4498C>A n.2661C>A c.4571C>A (p.Ser1524Tyr) n.3392C>A n.1829C>A n.1800C>A n.1690C>A c.4232C>A (p.Ser1411Tyr) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) n.2335C>A c.759C>A n.1692C>A c.4631C>A (p.Ser1544Tyr) c.4628C>A (p.Ser1543Tyr) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) c.4499C>A (p.Ser1500Tyr) c.3845C>A (p.Ser1282Tyr) c.4793C>A (p.Ser1598Tyr) c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085237C= | CA2202019093 | TSC2 | c.*2926C= (n.*2926C=) c.4424C= (p.Ser1475=) c.4574C= (p.Ser1525=) c.*4957C= (n.*4957C=) c.*7326C= (n.*7326C=) c.4577C= (p.Ser1526=) c.4508C= (p.Ser1503=) c.4376C= (p.Ser1459=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.800C= n.2459C= c.3231C= c.4448C= (p.Ser1483=) n.759C= n.174C= c.4379C= (p.Ser1460=) c.4445C= (p.Ser1482=) c.4370C= (p.Ser1457=) n.591C= n.2225C= c.4502C= (p.Ser1501=) n.59C= c.4373C= (p.Ser1458=) c.4498C= n.2661C= c.4571C= (p.Ser1524=) n.3392C= n.1829C= n.1800C= n.1690C= c.4232C= (p.Ser1411=) c.*3744C= (n.*3744C=) c.4268C= (p.Ser1423=) n.2335C= c.759C= n.1692C= c.4631C= (p.Ser1544=) c.4628C= (p.Ser1543=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.4499C= (p.Ser1500=) c.3845C= (p.Ser1282=) c.4793C= (p.Ser1598=) c.4541C= (p.Ser1514=) c.3287C= (p.Ser1096=) | |
| 16 | g.2085237C>G | CA394304365 | TSC2 | c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.4424C>G (p.Ser1475Cys) c.4574C>G (p.Ser1525Cys) c.*4957C>G (n.*4957C>G) c.*7326C>G (n.*7326C>G) c.4577C>G (p.Ser1526Cys) c.4508C>G (p.Ser1503Cys) c.4376C>G (p.Ser1459Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.800C>G n.2459C>G c.3231C>G c.4448C>G (p.Ser1483Cys) n.759C>G n.174C>G c.4379C>G (p.Ser1460Cys) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) c.4370C>G (p.Ser1457Cys) n.591C>G n.2225C>G c.4502C>G (p.Ser1501Cys) n.59C>G c.4373C>G (p.Ser1458Cys) c.4498C>G n.2661C>G c.4571C>G (p.Ser1524Cys) n.3392C>G n.1829C>G n.1800C>G n.1690C>G c.4232C>G (p.Ser1411Cys) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.4268C>G (p.Ser1423Cys) n.2335C>G c.759C>G n.1692C>G c.4631C>G (p.Ser1544Cys) c.4628C>G (p.Ser1543Cys) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) c.4499C>G (p.Ser1500Cys) c.3845C>G (p.Ser1282Cys) c.4793C>G (p.Ser1598Cys) c.4541C>G (p.Ser1514Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085237C>T | CA394304366 | TSC2 | c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.4424C>T (p.Ser1475Phe) c.4574C>T (p.Ser1525Phe) c.*4957C>T (n.*4957C>T) c.*7326C>T (n.*7326C>T) c.4577C>T (p.Ser1526Phe) c.4508C>T (p.Ser1503Phe) c.4376C>T (p.Ser1459Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.800C>T n.2459C>T c.3231C>T c.4448C>T (p.Ser1483Phe) n.759C>T n.174C>T c.4379C>T (p.Ser1460Phe) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) c.4370C>T (p.Ser1457Phe) n.591C>T n.2225C>T c.4502C>T (p.Ser1501Phe) n.59C>T c.4373C>T (p.Ser1458Phe) c.4498C>T n.2661C>T c.4571C>T (p.Ser1524Phe) n.3392C>T n.1829C>T n.1800C>T n.1690C>T c.4232C>T (p.Ser1411Phe) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.4268C>T (p.Ser1423Phe) n.2335C>T c.759C>T n.1692C>T c.4631C>T (p.Ser1544Phe) c.4628C>T (p.Ser1543Phe) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) c.4499C>T (p.Ser1500Phe) c.3845C>T (p.Ser1282Phe) c.4793C>T (p.Ser1598Phe) c.4541C>T (p.Ser1514Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) | dbSNP |
| 16 | g.2085238del | CA2573151927 | TSC2 | c.*2927del (n.*2927del) c.4425del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4575del (p.Phe1526LeufsTer?) c.*4958del (n.*4958del) c.*7327del (n.*7327del) c.4578del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4509del (p.Phe1504LeufsTer?) c.4377del (p.Phe1460LeufsTer?) c.4410del (p.Phe1471LeufsTer?) c.801del n.2460del c.3232del c.4449del (p.Phe1484LeufsTer?) n.760del n.175del c.4380del (p.Phe1461LeufsTer?) c.4446del (p.Phe1483LeufsTer?) c.4371del (p.Phe1458LeufsTer?) n.592del n.2226del c.4503del (p.Phe1502LeufsTer?) n.60del c.4374del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4499del n.2662del c.4572del (p.Phe1525LeufsTer?) n.3393del n.1830del n.1801del n.1691del c.4233del (p.Phe1412LeufsTer?) c.*3745del (n.*3745del) c.4269del (p.Phe1424LeufsTer?) n.2336del c.760del n.1693del c.4632del (p.Phe1545LeufsTer?) c.4629del (p.Phe1544LeufsTer?) c.4521del (p.Phe1508LeufsTer?) c.4500del (p.Phe1501LeufsTer?) c.3846del (p.Phe1283LeufsTer?) c.4794del (p.Phe1599LeufsTer?) c.4542del (p.Phe1515LeufsTer?) c.3288del (p.Phe1097LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085238C>A | CA492957854 | TSC2 | c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.4425C>A (p.Ser1475=) c.4575C>A (p.Ser1525=) c.*4958C>A (n.*4958C>A) c.*7327C>A (n.*7327C>A) c.4578C>A (p.Ser1526=) c.4509C>A (p.Ser1503=) c.4377C>A (p.Ser1459=) c.4410C>A (p.Ser1470=) c.801C>A n.2460C>A c.3232C>A c.4449C>A (p.Ser1483=) n.760C>A n.175C>A c.4380C>A (p.Ser1460=) c.4446C>A (p.Ser1482=) c.4371C>A (p.Ser1457=) n.592C>A n.2226C>A c.4503C>A (p.Ser1501=) n.60C>A c.4374C>A (p.Ser1458=) c.4499C>A n.2662C>A c.4572C>A (p.Ser1524=) n.3393C>A n.1830C>A n.1801C>A n.1691C>A c.4233C>A (p.Ser1411=) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.4269C>A (p.Ser1423=) n.2336C>A c.760C>A n.1693C>A c.4632C>A (p.Ser1544=) c.4629C>A (p.Ser1543=) c.4521C>A (p.Ser1507=) c.4500C>A (p.Ser1500=) c.3846C>A (p.Ser1282=) c.4794C>A (p.Ser1598=) c.4542C>A (p.Ser1514=) c.3288C>A (p.Ser1096=) | dbSNP |
| 16 | g.2085238C= | CA2202019097 | TSC2 | c.*2927C= (n.*2927C=) c.4425C= (p.Ser1475=) c.4575C= (p.Ser1525=) c.*4958C= (n.*4958C=) c.*7327C= (n.*7327C=) c.4578C= (p.Ser1526=) c.4509C= (p.Ser1503=) c.4377C= (p.Ser1459=) c.4410C= (p.Ser1470=) c.801C= n.2460C= c.3232C= c.4449C= (p.Ser1483=) n.760C= n.175C= c.4380C= (p.Ser1460=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.4371C= (p.Ser1457=) n.592C= n.2226C= c.4503C= (p.Ser1501=) n.60C= c.4374C= (p.Ser1458=) c.4499C= n.2662C= c.4572C= (p.Ser1524=) n.3393C= n.1830C= n.1801C= n.1691C= c.4233C= (p.Ser1411=) c.*3745C= (n.*3745C=) c.4269C= (p.Ser1423=) n.2336C= c.760C= n.1693C= c.4632C= (p.Ser1544=) c.4629C= (p.Ser1543=) c.4521C= (p.Ser1507=) c.4500C= (p.Ser1500=) c.3846C= (p.Ser1282=) c.4794C= (p.Ser1598=) c.4542C= (p.Ser1514=) c.3288C= (p.Ser1096=) | |
| 16 | g.2085238C>G | CA492957856 | TSC2 | c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.4425C>G (p.Ser1475=) c.4575C>G (p.Ser1525=) c.*4958C>G (n.*4958C>G) c.*7327C>G (n.*7327C>G) c.4578C>G (p.Ser1526=) c.4509C>G (p.Ser1503=) c.4377C>G (p.Ser1459=) c.4410C>G (p.Ser1470=) c.801C>G n.2460C>G c.3232C>G c.4449C>G (p.Ser1483=) n.760C>G n.175C>G c.4380C>G (p.Ser1460=) c.4446C>G (p.Ser1482=) c.4371C>G (p.Ser1457=) n.592C>G n.2226C>G c.4503C>G (p.Ser1501=) n.60C>G c.4374C>G (p.Ser1458=) c.4499C>G n.2662C>G c.4572C>G (p.Ser1524=) n.3393C>G n.1830C>G n.1801C>G n.1691C>G c.4233C>G (p.Ser1411=) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.4269C>G (p.Ser1423=) n.2336C>G c.760C>G n.1693C>G c.4632C>G (p.Ser1544=) c.4629C>G (p.Ser1543=) c.4521C>G (p.Ser1507=) c.4500C>G (p.Ser1500=) c.3846C>G (p.Ser1282=) c.4794C>G (p.Ser1598=) c.4542C>G (p.Ser1514=) c.3288C>G (p.Ser1096=) | dbSNP |
| 16 | g.2085238C>T | CA051857 | TSC2 | c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.4425C>T (p.Ser1475=) c.4575C>T (p.Ser1525=) c.*4958C>T (n.*4958C>T) c.*7327C>T (n.*7327C>T) c.4578C>T (p.Ser1526=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.4377C>T (p.Ser1459=) c.4410C>T (p.Ser1470=) c.801C>T n.2460C>T c.3232C>T c.4449C>T (p.Ser1483=) n.760C>T n.175C>T c.4380C>T (p.Ser1460=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.4371C>T (p.Ser1457=) n.592C>T n.2226C>T c.4503C>T (p.Ser1501=) n.60C>T c.4374C>T (p.Ser1458=) c.4499C>T n.2662C>T c.4572C>T (p.Ser1524=) n.3393C>T n.1830C>T n.1801C>T n.1691C>T c.4233C>T (p.Ser1411=) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.4269C>T (p.Ser1423=) n.2336C>T c.760C>T n.1693C>T c.4632C>T (p.Ser1544=) c.4629C>T (p.Ser1543=) c.4521C>T (p.Ser1507=) c.4500C>T (p.Ser1500=) c.3846C>T (p.Ser1282=) c.4794C>T (p.Ser1598=) c.4542C>T (p.Ser1514=) c.3288C>T (p.Ser1096=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085239T>A | CA394304370 | TSC2 | c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.4576T>A (p.Phe1526Ile) c.*4959T>A (n.*4959T>A) c.*7328T>A (n.*7328T>A) c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.4378T>A (p.Phe1460Ile) c.4411T>A (p.Phe1471Ile) c.802T>A n.2461T>A c.3233T>A c.4450T>A (p.Phe1484Ile) n.761T>A n.176T>A c.4381T>A (p.Phe1461Ile) c.4447T>A (p.Phe1483Ile) c.4372T>A (p.Phe1458Ile) n.593T>A n.2227T>A c.4504T>A (p.Phe1502Ile) n.61T>A c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.4500T>A n.2663T>A c.4573T>A (p.Phe1525Ile) n.3394T>A n.1831T>A n.1802T>A n.1692T>A c.4234T>A (p.Phe1412Ile) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.4270T>A (p.Phe1424Ile) n.2337T>A c.761T>A n.1694T>A c.4633T>A (p.Phe1545Ile) c.4630T>A (p.Phe1544Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.3847T>A (p.Phe1283Ile) c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.4543T>A (p.Phe1515Ile) c.3289T>A (p.Phe1097Ile) | |
| 16 | g.2085239T>C | CA020719 | TSC2 | c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.4576T>C (p.Phe1526Leu) c.*4959T>C (n.*4959T>C) c.*7328T>C (n.*7328T>C) c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.4378T>C (p.Phe1460Leu) c.4411T>C (p.Phe1471Leu) c.802T>C n.2461T>C c.3233T>C c.4450T>C (p.Phe1484Leu) n.761T>C n.176T>C c.4381T>C (p.Phe1461Leu) c.4447T>C (p.Phe1483Leu) c.4372T>C (p.Phe1458Leu) n.593T>C n.2227T>C c.4504T>C (p.Phe1502Leu) n.61T>C c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.4500T>C n.2663T>C c.4573T>C (p.Phe1525Leu) n.3394T>C n.1831T>C n.1802T>C n.1692T>C c.4234T>C (p.Phe1412Leu) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.4270T>C (p.Phe1424Leu) n.2337T>C c.761T>C n.1694T>C c.4633T>C (p.Phe1545Leu) c.4630T>C (p.Phe1544Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.3847T>C (p.Phe1283Leu) c.4795T>C (p.Phe1599Leu) c.4543T>C (p.Phe1515Leu) c.3289T>C (p.Phe1097Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085239T>G | CA394304373 | TSC2 | c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.4576T>G (p.Phe1526Val) c.*4959T>G (n.*4959T>G) c.*7328T>G (n.*7328T>G) c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4378T>G (p.Phe1460Val) c.4411T>G (p.Phe1471Val) c.802T>G n.2461T>G c.3233T>G c.4450T>G (p.Phe1484Val) n.761T>G n.176T>G c.4381T>G (p.Phe1461Val) c.4447T>G (p.Phe1483Val) c.4372T>G (p.Phe1458Val) n.593T>G n.2227T>G c.4504T>G (p.Phe1502Val) n.61T>G c.4375T>G (p.Phe1459Val) c.4500T>G n.2663T>G c.4573T>G (p.Phe1525Val) n.3394T>G n.1831T>G n.1802T>G n.1692T>G c.4234T>G (p.Phe1412Val) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.4270T>G (p.Phe1424Val) n.2337T>G c.761T>G n.1694T>G c.4633T>G (p.Phe1545Val) c.4630T>G (p.Phe1544Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.3847T>G (p.Phe1283Val) c.4795T>G (p.Phe1599Val) c.4543T>G (p.Phe1515Val) c.3289T>G (p.Phe1097Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085239T= | CA2202019106 | TSC2 | c.*2928T= (n.*2928T=) c.4426T= (p.Phe1476=) c.4576T= (p.Phe1526=) c.*4959T= (n.*4959T=) c.*7328T= (n.*7328T=) c.4579T= (p.Phe1527=) c.4510T= (p.Phe1504=) c.4378T= (p.Phe1460=) c.4411T= (p.Phe1471=) c.802T= n.2461T= c.3233T= c.4450T= (p.Phe1484=) n.761T= n.176T= c.4381T= (p.Phe1461=) c.4447T= (p.Phe1483=) c.4372T= (p.Phe1458=) n.593T= n.2227T= c.4504T= (p.Phe1502=) n.61T= c.4375T= (p.Phe1459=) c.4500T= n.2663T= c.4573T= (p.Phe1525=) n.3394T= n.1831T= n.1802T= n.1692T= c.4234T= (p.Phe1412=) c.*3746T= (n.*3746T=) c.4270T= (p.Phe1424=) n.2337T= c.761T= n.1694T= c.4633T= (p.Phe1545=) c.4630T= (p.Phe1544=) c.4522T= (p.Phe1508=) c.4501T= (p.Phe1501=) c.3847T= (p.Phe1283=) c.4795T= (p.Phe1599=) c.4543T= (p.Phe1515=) c.3289T= (p.Phe1097=) | |
| 16 | g.2085241dup | CA020722 | TSC2 | c.*2930dup (n.*2930dup) c.4428dup (p.Glu1477Ter) c.4578dup (p.Glu1527Ter) c.*4961dup (n.*4961dup) c.*7330dup (n.*7330dup) c.4581dup (p.Glu1528Ter) c.4512dup (p.Glu1505Ter) c.4380dup (p.Glu1461Ter) c.4413dup (p.Glu1472Ter) c.804dup n.2463dup c.3235dup c.4452dup (p.Glu1485Ter) n.763dup n.178dup c.4383dup (p.Glu1462Ter) c.4449dup (p.Glu1484Ter) c.4374dup (p.Glu1459Ter) n.595dup n.2229dup c.4506dup (p.Glu1503Ter) n.63dup c.4377dup (p.Glu1460Ter) c.4502dup n.2665dup c.4575dup (p.Glu1526Ter) n.3396dup n.1833dup n.1804dup n.1694dup c.4236dup (p.Glu1413Ter) c.*3748dup (n.*3748dup) c.4272dup (p.Glu1425Ter) n.2339dup c.763dup n.1696dup c.4635dup (p.Glu1546Ter) c.4632dup (p.Glu1545Ter) c.4524dup (p.Glu1509Ter) c.4503dup (p.Glu1502Ter) c.3849dup (p.Glu1284Ter) c.4797dup (p.Glu1600Ter) c.4545dup (p.Glu1516Ter) c.3291dup (p.Glu1098Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085241del | CA2695221409 | TSC2 | c.*2930del (n.*2930del) c.4428del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4578del (p.Phe1526LeufsTer?) c.*4961del (n.*4961del) c.*7330del (n.*7330del) c.4581del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4512del (p.Phe1504LeufsTer?) c.4380del (p.Phe1460LeufsTer?) c.4413del (p.Phe1471LeufsTer?) c.804del n.2463del c.3235del c.4452del (p.Phe1484LeufsTer?) n.763del n.178del c.4383del (p.Phe1461LeufsTer?) c.4449del (p.Phe1483LeufsTer?) c.4374del (p.Phe1458LeufsTer?) n.595del n.2229del c.4506del (p.Phe1502LeufsTer?) n.63del c.4377del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4502del n.2665del c.4575del (p.Phe1525LeufsTer?) n.3396del n.1833del n.1804del n.1694del c.4236del (p.Phe1412LeufsTer?) c.*3748del (n.*3748del) c.4272del (p.Phe1424LeufsTer?) n.2339del c.763del n.1696del c.4635del (p.Phe1545LeufsTer?) c.4632del (p.Phe1544LeufsTer?) c.4524del (p.Phe1508LeufsTer?) c.4503del (p.Phe1501LeufsTer?) c.3849del (p.Phe1283LeufsTer?) c.4797del (p.Phe1599LeufsTer?) c.4545del (p.Phe1515LeufsTer?) c.3291del (p.Phe1097LeufsTer?) | |
| 16 | g.2085240T>A | CA394304378 | TSC2 | c.*2929T>A (n.*2929T>A) c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.4577T>A (p.Phe1526Tyr) c.*4960T>A (n.*4960T>A) c.*7329T>A (n.*7329T>A) c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.4379T>A (p.Phe1460Tyr) c.4412T>A (p.Phe1471Tyr) c.803T>A n.2462T>A c.3234T>A c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) n.762T>A n.177T>A c.4382T>A (p.Phe1461Tyr) c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) n.594T>A n.2228T>A c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) n.62T>A c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.4501T>A n.2664T>A c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) n.3395T>A n.1832T>A n.1803T>A n.1693T>A c.4235T>A (p.Phe1412Tyr) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.4271T>A (p.Phe1424Tyr) n.2338T>A c.762T>A n.1695T>A c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) c.4631T>A (p.Phe1544Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.3848T>A (p.Phe1283Tyr) c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2085240T>C | CA394304382 | TSC2 | c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.4577T>C (p.Phe1526Ser) c.*4960T>C (n.*4960T>C) c.*7329T>C (n.*7329T>C) c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.4379T>C (p.Phe1460Ser) c.4412T>C (p.Phe1471Ser) c.803T>C n.2462T>C c.3234T>C c.4451T>C (p.Phe1484Ser) n.762T>C n.177T>C c.4382T>C (p.Phe1461Ser) c.4448T>C (p.Phe1483Ser) c.4373T>C (p.Phe1458Ser) n.594T>C n.2228T>C c.4505T>C (p.Phe1502Ser) n.62T>C c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.4501T>C n.2664T>C c.4574T>C (p.Phe1525Ser) n.3395T>C n.1832T>C n.1803T>C n.1693T>C c.4235T>C (p.Phe1412Ser) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.4271T>C (p.Phe1424Ser) n.2338T>C c.762T>C n.1695T>C c.4634T>C (p.Phe1545Ser) c.4631T>C (p.Phe1544Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.3848T>C (p.Phe1283Ser) c.4796T>C (p.Phe1599Ser) c.4544T>C (p.Phe1515Ser) c.3290T>C (p.Phe1097Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085240T>G | CA394304383 | TSC2 | c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.4577T>G (p.Phe1526Cys) c.*4960T>G (n.*4960T>G) c.*7329T>G (n.*7329T>G) c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.4379T>G (p.Phe1460Cys) c.4412T>G (p.Phe1471Cys) c.803T>G n.2462T>G c.3234T>G c.4451T>G (p.Phe1484Cys) n.762T>G n.177T>G c.4382T>G (p.Phe1461Cys) c.4448T>G (p.Phe1483Cys) c.4373T>G (p.Phe1458Cys) n.594T>G n.2228T>G c.4505T>G (p.Phe1502Cys) n.62T>G c.4376T>G (p.Phe1459Cys) c.4501T>G n.2664T>G c.4574T>G (p.Phe1525Cys) n.3395T>G n.1832T>G n.1803T>G n.1693T>G c.4235T>G (p.Phe1412Cys) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.4271T>G (p.Phe1424Cys) n.2338T>G c.762T>G n.1695T>G c.4634T>G (p.Phe1545Cys) c.4631T>G (p.Phe1544Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.3848T>G (p.Phe1283Cys) c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.4544T>G (p.Phe1515Cys) c.3290T>G (p.Phe1097Cys) | |
| 16 | g.2085241T>A | CA394304392 | TSC2 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.4428T>A (p.Phe1476Leu) c.4578T>A (p.Phe1526Leu) c.*4961T>A (n.*4961T>A) c.*7330T>A (n.*7330T>A) c.4581T>A (p.Phe1527Leu) c.4512T>A (p.Phe1504Leu) c.4380T>A (p.Phe1460Leu) c.4413T>A (p.Phe1471Leu) c.804T>A n.2463T>A c.3235T>A c.4452T>A (p.Phe1484Leu) n.763T>A n.178T>A c.4383T>A (p.Phe1461Leu) c.4449T>A (p.Phe1483Leu) c.4374T>A (p.Phe1458Leu) n.595T>A n.2229T>A c.4506T>A (p.Phe1502Leu) n.63T>A c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.4502T>A n.2665T>A c.4575T>A (p.Phe1525Leu) n.3396T>A n.1833T>A n.1804T>A n.1694T>A c.4236T>A (p.Phe1412Leu) c.*3748T>A (n.*3748T>A) c.4272T>A (p.Phe1424Leu) n.2339T>A c.763T>A n.1696T>A c.4635T>A (p.Phe1545Leu) c.4632T>A (p.Phe1544Leu) c.4524T>A (p.Phe1508Leu) c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.3849T>A (p.Phe1283Leu) c.4797T>A (p.Phe1599Leu) c.4545T>A (p.Phe1515Leu) c.3291T>A (p.Phe1097Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085241T>C | CA051874 | TSC2 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.4428T>C (p.Phe1476=) c.4578T>C (p.Phe1526=) c.*4961T>C (n.*4961T>C) c.*7330T>C (n.*7330T>C) c.4581T>C (p.Phe1527=) c.4512T>C (p.Phe1504=) c.4380T>C (p.Phe1460=) c.4413T>C (p.Phe1471=) c.804T>C n.2463T>C c.3235T>C c.4452T>C (p.Phe1484=) n.763T>C n.178T>C c.4383T>C (p.Phe1461=) c.4449T>C (p.Phe1483=) c.4374T>C (p.Phe1458=) n.595T>C n.2229T>C c.4506T>C (p.Phe1502=) n.63T>C c.4377T>C (p.Phe1459=) c.4502T>C n.2665T>C c.4575T>C (p.Phe1525=) n.3396T>C n.1833T>C n.1804T>C n.1694T>C c.4236T>C (p.Phe1412=) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.4272T>C (p.Phe1424=) n.2339T>C c.763T>C n.1696T>C c.4635T>C (p.Phe1545=) c.4632T>C (p.Phe1544=) c.4524T>C (p.Phe1508=) c.4503T>C (p.Phe1501=) c.3849T>C (p.Phe1283=) c.4797T>C (p.Phe1599=) c.4545T>C (p.Phe1515=) c.3291T>C (p.Phe1097=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085241T>G | CA394304402 | TSC2 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.4428T>G (p.Phe1476Leu) c.4578T>G (p.Phe1526Leu) c.*4961T>G (n.*4961T>G) c.*7330T>G (n.*7330T>G) c.4581T>G (p.Phe1527Leu) c.4512T>G (p.Phe1504Leu) c.4380T>G (p.Phe1460Leu) c.4413T>G (p.Phe1471Leu) c.804T>G n.2463T>G c.3235T>G c.4452T>G (p.Phe1484Leu) n.763T>G n.178T>G c.4383T>G (p.Phe1461Leu) c.4449T>G (p.Phe1483Leu) c.4374T>G (p.Phe1458Leu) n.595T>G n.2229T>G c.4506T>G (p.Phe1502Leu) n.63T>G c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.4502T>G n.2665T>G c.4575T>G (p.Phe1525Leu) n.3396T>G n.1833T>G n.1804T>G n.1694T>G c.4236T>G (p.Phe1412Leu) c.*3748T>G (n.*3748T>G) c.4272T>G (p.Phe1424Leu) n.2339T>G c.763T>G n.1696T>G c.4635T>G (p.Phe1545Leu) c.4632T>G (p.Phe1544Leu) c.4524T>G (p.Phe1508Leu) c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.3849T>G (p.Phe1283Leu) c.4797T>G (p.Phe1599Leu) c.4545T>G (p.Phe1515Leu) c.3291T>G (p.Phe1097Leu) | ClinVar |
| 16 | g.2085241T= | CA2202019113 | TSC2 | c.*2930T= (n.*2930T=) c.4428T= (p.Phe1476=) c.4578T= (p.Phe1526=) c.*4961T= (n.*4961T=) c.*7330T= (n.*7330T=) c.4581T= (p.Phe1527=) c.4512T= (p.Phe1504=) c.4380T= (p.Phe1460=) c.4413T= (p.Phe1471=) c.804T= n.2463T= c.3235T= c.4452T= (p.Phe1484=) n.763T= n.178T= c.4383T= (p.Phe1461=) c.4449T= (p.Phe1483=) c.4374T= (p.Phe1458=) n.595T= n.2229T= c.4506T= (p.Phe1502=) n.63T= c.4377T= (p.Phe1459=) c.4502T= n.2665T= c.4575T= (p.Phe1525=) n.3396T= n.1833T= n.1804T= n.1694T= c.4236T= (p.Phe1412=) c.*3748T= (n.*3748T=) c.4272T= (p.Phe1424=) n.2339T= c.763T= n.1696T= c.4635T= (p.Phe1545=) c.4632T= (p.Phe1544=) c.4524T= (p.Phe1508=) c.4503T= (p.Phe1501=) c.3849T= (p.Phe1283=) c.4797T= (p.Phe1599=) c.4545T= (p.Phe1515=) c.3291T= (p.Phe1097=) | |
| 16 | g.2085242G>A | CA394304413 | TSC2 | c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.4429G>A (p.Glu1477Lys) c.4579G>A (p.Glu1527Lys) c.*4962G>A (n.*4962G>A) c.*7331G>A (n.*7331G>A) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4381G>A (p.Glu1461Lys) c.4414G>A (p.Glu1472Lys) c.805G>A n.2464G>A c.3236G>A c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.764G>A n.179G>A c.4384G>A (p.Glu1462Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) n.596G>A n.2230G>A c.4507G>A (p.Glu1503Lys) n.64G>A c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4503G>A n.2666G>A c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.3397G>A n.1834G>A n.1805G>A n.1695G>A c.4237G>A (p.Glu1413Lys) c.*3749G>A (n.*3749G>A) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) n.2340G>A c.764G>A n.1697G>A c.4636G>A (p.Glu1546Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) c.4525G>A (p.Glu1509Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.3850G>A (p.Glu1284Lys) c.4798G>A (p.Glu1600Lys) c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) | |
| 16 | g.2085242G>C | CA394304419 | TSC2 | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.4429G>C (p.Glu1477Gln) c.4579G>C (p.Glu1527Gln) c.*4962G>C (n.*4962G>C) c.*7331G>C (n.*7331G>C) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4381G>C (p.Glu1461Gln) c.4414G>C (p.Glu1472Gln) c.805G>C n.2464G>C c.3236G>C c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.764G>C n.179G>C c.4384G>C (p.Glu1462Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) n.596G>C n.2230G>C c.4507G>C (p.Glu1503Gln) n.64G>C c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4503G>C n.2666G>C c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.3397G>C n.1834G>C n.1805G>C n.1695G>C c.4237G>C (p.Glu1413Gln) c.*3749G>C (n.*3749G>C) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) n.2340G>C c.764G>C n.1697G>C c.4636G>C (p.Glu1546Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) c.4525G>C (p.Glu1509Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.3850G>C (p.Glu1284Gln) c.4798G>C (p.Glu1600Gln) c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085242G= | CA2202019138 | TSC2 | c.*2931G= (n.*2931G=) c.4429G= (p.Glu1477=) c.4579G= (p.Glu1527=) c.*4962G= (n.*4962G=) c.*7331G= (n.*7331G=) c.4582G= (p.Glu1528=) c.4513G= (p.Glu1505=) c.4381G= (p.Glu1461=) c.4414G= (p.Glu1472=) c.805G= n.2464G= c.3236G= c.4453G= (p.Glu1485=) n.764G= n.179G= c.4384G= (p.Glu1462=) c.4450G= (p.Glu1484=) c.4375G= (p.Glu1459=) n.596G= n.2230G= c.4507G= (p.Glu1503=) n.64G= c.4378G= (p.Glu1460=) c.4503G= n.2666G= c.4576G= (p.Glu1526=) n.3397G= n.1834G= n.1805G= n.1695G= c.4237G= (p.Glu1413=) c.*3749G= (n.*3749G=) c.4273G= (p.Glu1425=) n.2340G= c.764G= n.1697G= c.4636G= (p.Glu1546=) c.4633G= (p.Glu1545=) c.4525G= (p.Glu1509=) c.4504G= (p.Glu1502=) c.3850G= (p.Glu1284=) c.4798G= (p.Glu1600=) c.4546G= (p.Glu1516=) c.3292G= (p.Glu1098=) | |
| 16 | g.2085242G>T | CA394304416 | TSC2 | c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.4429G>T (p.Glu1477Ter) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) c.*4962G>T (n.*4962G>T) c.*7331G>T (n.*7331G>T) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4381G>T (p.Glu1461Ter) c.4414G>T (p.Glu1472Ter) c.805G>T n.2464G>T c.3236G>T c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.764G>T n.179G>T c.4384G>T (p.Glu1462Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) n.596G>T n.2230G>T c.4507G>T (p.Glu1503Ter) n.64G>T c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4503G>T n.2666G>T c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.3397G>T n.1834G>T n.1805G>T n.1695G>T c.4237G>T (p.Glu1413Ter) c.*3749G>T (n.*3749G>T) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) n.2340G>T c.764G>T n.1697G>T c.4636G>T (p.Glu1546Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) c.4525G>T (p.Glu1509Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.3850G>T (p.Glu1284Ter) c.4798G>T (p.Glu1600Ter) c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) | ClinVar |
| 16 | g.2085243A>C | CA394304424 | TSC2 | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.4430A>C (p.Glu1477Ala) c.4580A>C (p.Glu1527Ala) c.*4963A>C (n.*4963A>C) c.*7332A>C (n.*7332A>C) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4382A>C (p.Glu1461Ala) c.4415A>C (p.Glu1472Ala) c.806A>C n.2465A>C c.3237A>C c.4454A>C (p.Glu1485Ala) n.765A>C n.180A>C c.4385A>C (p.Glu1462Ala) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) n.597A>C n.2231A>C c.4508A>C (p.Glu1503Ala) n.65A>C c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.4504A>C n.2667A>C c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.3398A>C n.1835A>C n.1806A>C n.1696A>C c.4238A>C (p.Glu1413Ala) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) n.2341A>C c.765A>C n.1698A>C c.4637A>C (p.Glu1546Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.4526A>C (p.Glu1509Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.3851A>C (p.Glu1284Ala) c.4799A>C (p.Glu1600Ala) c.4547A>C (p.Glu1516Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) | |
| 16 | g.2085243A>G | CA394304428 | TSC2 | c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.4430A>G (p.Glu1477Gly) c.4580A>G (p.Glu1527Gly) c.*4963A>G (n.*4963A>G) c.*7332A>G (n.*7332A>G) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.4382A>G (p.Glu1461Gly) c.4415A>G (p.Glu1472Gly) c.806A>G n.2465A>G c.3237A>G c.4454A>G (p.Glu1485Gly) n.765A>G n.180A>G c.4385A>G (p.Glu1462Gly) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) n.597A>G n.2231A>G c.4508A>G (p.Glu1503Gly) n.65A>G c.4379A>G (p.Glu1460Gly) c.4504A>G n.2667A>G c.4577A>G (p.Glu1526Gly) n.3398A>G n.1835A>G n.1806A>G n.1696A>G c.4238A>G (p.Glu1413Gly) c.*3750A>G (n.*3750A>G) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) n.2341A>G c.765A>G n.1698A>G c.4637A>G (p.Glu1546Gly) c.4634A>G (p.Glu1545Gly) c.4526A>G (p.Glu1509Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) c.3851A>G (p.Glu1284Gly) c.4799A>G (p.Glu1600Gly) c.4547A>G (p.Glu1516Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2085243A>T | CA394304426 | TSC2 | c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.4430A>T (p.Glu1477Val) c.4580A>T (p.Glu1527Val) c.*4963A>T (n.*4963A>T) c.*7332A>T (n.*7332A>T) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.4514A>T (p.Glu1505Val) c.4382A>T (p.Glu1461Val) c.4415A>T (p.Glu1472Val) c.806A>T n.2465A>T c.3237A>T c.4454A>T (p.Glu1485Val) n.765A>T n.180A>T c.4385A>T (p.Glu1462Val) c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4376A>T (p.Glu1459Val) n.597A>T n.2231A>T c.4508A>T (p.Glu1503Val) n.65A>T c.4379A>T (p.Glu1460Val) c.4504A>T n.2667A>T c.4577A>T (p.Glu1526Val) n.3398A>T n.1835A>T n.1806A>T n.1696A>T c.4238A>T (p.Glu1413Val) c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.4274A>T (p.Glu1425Val) n.2341A>T c.765A>T n.1698A>T c.4637A>T (p.Glu1546Val) c.4634A>T (p.Glu1545Val) c.4526A>T (p.Glu1509Val) c.4505A>T (p.Glu1502Val) c.3851A>T (p.Glu1284Val) c.4799A>T (p.Glu1600Val) c.4547A>T (p.Glu1516Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) | dbSNP |
| 16 | g.2085244G>A | CA492957924 | TSC2 | c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.4431G>A (p.Glu1477=) c.4581G>A (p.Glu1527=) c.*4964G>A (n.*4964G>A) c.*7333G>A (n.*7333G>A) c.4584G>A (p.Glu1528=) c.4515G>A (p.Glu1505=) c.4383G>A (p.Glu1461=) c.4416G>A (p.Glu1472=) c.807G>A n.2466G>A c.3238G>A c.4455G>A (p.Glu1485=) n.766G>A n.181G>A c.4386G>A (p.Glu1462=) c.4452G>A (p.Glu1484=) c.4377G>A (p.Glu1459=) n.598G>A n.2232G>A c.4509G>A (p.Glu1503=) n.66G>A c.4380G>A (p.Glu1460=) c.4505G>A n.2668G>A c.4578G>A (p.Glu1526=) n.3399G>A n.1836G>A n.1807G>A n.1697G>A c.4239G>A (p.Glu1413=) c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.4275G>A (p.Glu1425=) n.2342G>A c.766G>A n.1699G>A c.4638G>A (p.Glu1546=) c.4635G>A (p.Glu1545=) c.4527G>A (p.Glu1509=) c.4506G>A (p.Glu1502=) c.3852G>A (p.Glu1284=) c.4800G>A (p.Glu1600=) c.4548G>A (p.Glu1516=) c.3294G>A (p.Glu1098=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085244G>C | CA394304433 | TSC2 | c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.4431G>C (p.Glu1477Asp) c.4581G>C (p.Glu1527Asp) c.*4964G>C (n.*4964G>C) c.*7333G>C (n.*7333G>C) c.4584G>C (p.Glu1528Asp) c.4515G>C (p.Glu1505Asp) c.4383G>C (p.Glu1461Asp) c.4416G>C (p.Glu1472Asp) c.807G>C n.2466G>C c.3238G>C c.4455G>C (p.Glu1485Asp) n.766G>C n.181G>C c.4386G>C (p.Glu1462Asp) c.4452G>C (p.Glu1484Asp) c.4377G>C (p.Glu1459Asp) n.598G>C n.2232G>C c.4509G>C (p.Glu1503Asp) n.66G>C c.4380G>C (p.Glu1460Asp) c.4505G>C n.2668G>C c.4578G>C (p.Glu1526Asp) n.3399G>C n.1836G>C n.1807G>C n.1697G>C c.4239G>C (p.Glu1413Asp) c.*3751G>C (n.*3751G>C) c.4275G>C (p.Glu1425Asp) n.2342G>C c.766G>C n.1699G>C c.4638G>C (p.Glu1546Asp) c.4635G>C (p.Glu1545Asp) c.4527G>C (p.Glu1509Asp) c.4506G>C (p.Glu1502Asp) c.3852G>C (p.Glu1284Asp) c.4800G>C (p.Glu1600Asp) c.4548G>C (p.Glu1516Asp) c.3294G>C (p.Glu1098Asp) | dbSNP |
| 16 | g.2085244G= | CA2202019144 | TSC2 | c.*2933G= (n.*2933G=) c.4431G= (p.Glu1477=) c.4581G= (p.Glu1527=) c.*4964G= (n.*4964G=) c.*7333G= (n.*7333G=) c.4584G= (p.Glu1528=) c.4515G= (p.Glu1505=) c.4383G= (p.Glu1461=) c.4416G= (p.Glu1472=) c.807G= n.2466G= c.3238G= c.4455G= (p.Glu1485=) n.766G= n.181G= c.4386G= (p.Glu1462=) c.4452G= (p.Glu1484=) c.4377G= (p.Glu1459=) n.598G= n.2232G= c.4509G= (p.Glu1503=) n.66G= c.4380G= (p.Glu1460=) c.4505G= n.2668G= c.4578G= (p.Glu1526=) n.3399G= n.1836G= n.1807G= n.1697G= c.4239G= (p.Glu1413=) c.*3751G= (n.*3751G=) c.4275G= (p.Glu1425=) n.2342G= c.766G= n.1699G= c.4638G= (p.Glu1546=) c.4635G= (p.Glu1545=) c.4527G= (p.Glu1509=) c.4506G= (p.Glu1502=) c.3852G= (p.Glu1284=) c.4800G= (p.Glu1600=) c.4548G= (p.Glu1516=) c.3294G= (p.Glu1098=) | |
| 16 | g.2085244G>T | CA020727 | TSC2 | c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.4431G>T (p.Glu1477Asp) c.4581G>T (p.Glu1527Asp) c.*4964G>T (n.*4964G>T) c.*7333G>T (n.*7333G>T) c.4584G>T (p.Glu1528Asp) c.4515G>T (p.Glu1505Asp) c.4383G>T (p.Glu1461Asp) c.4416G>T (p.Glu1472Asp) c.807G>T n.2466G>T c.3238G>T c.4455G>T (p.Glu1485Asp) n.766G>T n.181G>T c.4386G>T (p.Glu1462Asp) c.4452G>T (p.Glu1484Asp) c.4377G>T (p.Glu1459Asp) n.598G>T n.2232G>T c.4509G>T (p.Glu1503Asp) n.66G>T c.4380G>T (p.Glu1460Asp) c.4505G>T n.2668G>T c.4578G>T (p.Glu1526Asp) n.3399G>T n.1836G>T n.1807G>T n.1697G>T c.4239G>T (p.Glu1413Asp) c.*3751G>T (n.*3751G>T) c.4275G>T (p.Glu1425Asp) n.2342G>T c.766G>T n.1699G>T c.4638G>T (p.Glu1546Asp) c.4635G>T (p.Glu1545Asp) c.4527G>T (p.Glu1509Asp) c.4506G>T (p.Glu1502Asp) c.3852G>T (p.Glu1284Asp) c.4800G>T (p.Glu1600Asp) c.4548G>T (p.Glu1516Asp) c.3294G>T (p.Glu1098Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085245C>A | CA492957925 | TSC2 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.4432C>A (p.Arg1478=) c.4582C>A (p.Arg1528=) c.*4965C>A (n.*4965C>A) c.*7334C>A (n.*7334C>A) c.4585C>A (p.Arg1529=) c.4516C>A (p.Arg1506=) c.4384C>A (p.Arg1462=) c.4417C>A (p.Arg1473=) c.808C>A n.2467C>A c.3239C>A c.4456C>A (p.Arg1486=) n.767C>A n.182C>A c.4387C>A (p.Arg1463=) c.4453C>A (p.Arg1485=) c.4378C>A (p.Arg1460=) n.599C>A n.2233C>A c.4510C>A (p.Arg1504=) n.67C>A c.4381C>A (p.Arg1461=) c.4506C>A n.2669C>A c.4579C>A (p.Arg1527=) n.3400C>A n.1837C>A n.1808C>A n.1698C>A c.4240C>A (p.Arg1414=) c.*3752C>A (n.*3752C>A) c.4276C>A (p.Arg1426=) n.2343C>A c.767C>A n.1700C>A c.4639C>A (p.Arg1547=) c.4636C>A (p.Arg1546=) c.4528C>A (p.Arg1510=) c.4507C>A (p.Arg1503=) c.3853C>A (p.Arg1285=) c.4801C>A (p.Arg1601=) c.4549C>A (p.Arg1517=) c.3295C>A (p.Arg1099=) | |
| 16 | g.2085245C= | CA2202019148 | TSC2 | c.*2934C= (n.*2934C=) c.4432C= (p.Arg1478=) c.4582C= (p.Arg1528=) c.*4965C= (n.*4965C=) c.*7334C= (n.*7334C=) c.4585C= (p.Arg1529=) c.4516C= (p.Arg1506=) c.4384C= (p.Arg1462=) c.4417C= (p.Arg1473=) c.808C= n.2467C= c.3239C= c.4456C= (p.Arg1486=) n.767C= n.182C= c.4387C= (p.Arg1463=) c.4453C= (p.Arg1485=) c.4378C= (p.Arg1460=) n.599C= n.2233C= c.4510C= (p.Arg1504=) n.67C= c.4381C= (p.Arg1461=) c.4506C= n.2669C= c.4579C= (p.Arg1527=) n.3400C= n.1837C= n.1808C= n.1698C= c.4240C= (p.Arg1414=) c.*3752C= (n.*3752C=) c.4276C= (p.Arg1426=) n.2343C= c.767C= n.1700C= c.4639C= (p.Arg1547=) c.4636C= (p.Arg1546=) c.4528C= (p.Arg1510=) c.4507C= (p.Arg1503=) c.3853C= (p.Arg1285=) c.4801C= (p.Arg1601=) c.4549C= (p.Arg1517=) c.3295C= (p.Arg1099=) | |
| 16 | g.2085245C>G | CA394304450 | TSC2 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.4432C>G (p.Arg1478Gly) c.4582C>G (p.Arg1528Gly) c.*4965C>G (n.*4965C>G) c.*7334C>G (n.*7334C>G) c.4585C>G (p.Arg1529Gly) c.4516C>G (p.Arg1506Gly) c.4384C>G (p.Arg1462Gly) c.4417C>G (p.Arg1473Gly) c.808C>G n.2467C>G c.3239C>G c.4456C>G (p.Arg1486Gly) n.767C>G n.182C>G c.4387C>G (p.Arg1463Gly) c.4453C>G (p.Arg1485Gly) c.4378C>G (p.Arg1460Gly) n.599C>G n.2233C>G c.4510C>G (p.Arg1504Gly) n.67C>G c.4381C>G (p.Arg1461Gly) c.4506C>G n.2669C>G c.4579C>G (p.Arg1527Gly) n.3400C>G n.1837C>G n.1808C>G n.1698C>G c.4240C>G (p.Arg1414Gly) c.*3752C>G (n.*3752C>G) c.4276C>G (p.Arg1426Gly) n.2343C>G c.767C>G n.1700C>G c.4639C>G (p.Arg1547Gly) c.4636C>G (p.Arg1546Gly) c.4528C>G (p.Arg1510Gly) c.4507C>G (p.Arg1503Gly) c.3853C>G (p.Arg1285Gly) c.4801C>G (p.Arg1601Gly) c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.3295C>G (p.Arg1099Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085245C>T | CA276754888 | TSC2 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.4432C>T (p.Arg1478Trp) c.4582C>T (p.Arg1528Trp) c.*4965C>T (n.*4965C>T) c.*7334C>T (n.*7334C>T) c.4585C>T (p.Arg1529Trp) c.4516C>T (p.Arg1506Trp) c.4384C>T (p.Arg1462Trp) c.4417C>T (p.Arg1473Trp) c.808C>T n.2467C>T c.3239C>T c.4456C>T (p.Arg1486Trp) n.767C>T n.182C>T c.4387C>T (p.Arg1463Trp) c.4453C>T (p.Arg1485Trp) c.4378C>T (p.Arg1460Trp) n.599C>T n.2233C>T c.4510C>T (p.Arg1504Trp) n.67C>T c.4381C>T (p.Arg1461Trp) c.4506C>T n.2669C>T c.4579C>T (p.Arg1527Trp) n.3400C>T n.1837C>T n.1808C>T n.1698C>T c.4240C>T (p.Arg1414Trp) c.*3752C>T (n.*3752C>T) c.4276C>T (p.Arg1426Trp) n.2343C>T c.767C>T n.1700C>T c.4639C>T (p.Arg1547Trp) c.4636C>T (p.Arg1546Trp) c.4528C>T (p.Arg1510Trp) c.4507C>T (p.Arg1503Trp) c.3853C>T (p.Arg1285Trp) c.4801C>T (p.Arg1601Trp) c.4549C>T (p.Arg1517Trp) c.3295C>T (p.Arg1099Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085246G>A | CA394304453 | TSC2 | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.4433G>A (p.Arg1478Gln) c.4583G>A (p.Arg1528Gln) c.*4966G>A (n.*4966G>A) c.*7335G>A (n.*7335G>A) c.4586G>A (p.Arg1529Gln) c.4517G>A (p.Arg1506Gln) c.4385G>A (p.Arg1462Gln) c.4418G>A (p.Arg1473Gln) c.809G>A n.2468G>A c.3240G>A c.4457G>A (p.Arg1486Gln) n.768G>A n.183G>A c.4388G>A (p.Arg1463Gln) c.4454G>A (p.Arg1485Gln) c.4379G>A (p.Arg1460Gln) n.600G>A n.2234G>A c.4511G>A (p.Arg1504Gln) n.68G>A c.4382G>A (p.Arg1461Gln) c.4507G>A n.2670G>A c.4580G>A (p.Arg1527Gln) n.3401G>A n.1838G>A n.1809G>A n.1699G>A c.4241G>A (p.Arg1414Gln) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.4277G>A (p.Arg1426Gln) n.2344G>A c.768G>A n.1701G>A c.4640G>A (p.Arg1547Gln) c.4637G>A (p.Arg1546Gln) c.4529G>A (p.Arg1510Gln) c.4508G>A (p.Arg1503Gln) c.3854G>A (p.Arg1285Gln) c.4802G>A (p.Arg1601Gln) c.4550G>A (p.Arg1517Gln) c.3296G>A (p.Arg1099Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085246G>C | CA051877 | TSC2 | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.4433G>C (p.Arg1478Pro) c.4583G>C (p.Arg1528Pro) c.*4966G>C (n.*4966G>C) c.*7335G>C (n.*7335G>C) c.4586G>C (p.Arg1529Pro) c.4517G>C (p.Arg1506Pro) c.4385G>C (p.Arg1462Pro) c.4418G>C (p.Arg1473Pro) c.809G>C n.2468G>C c.3240G>C c.4457G>C (p.Arg1486Pro) n.768G>C n.183G>C c.4388G>C (p.Arg1463Pro) c.4454G>C (p.Arg1485Pro) c.4379G>C (p.Arg1460Pro) n.600G>C n.2234G>C c.4511G>C (p.Arg1504Pro) n.68G>C c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.4507G>C n.2670G>C c.4580G>C (p.Arg1527Pro) n.3401G>C n.1838G>C n.1809G>C n.1699G>C c.4241G>C (p.Arg1414Pro) c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.4277G>C (p.Arg1426Pro) n.2344G>C c.768G>C n.1701G>C c.4640G>C (p.Arg1547Pro) c.4637G>C (p.Arg1546Pro) c.4529G>C (p.Arg1510Pro) c.4508G>C (p.Arg1503Pro) c.3854G>C (p.Arg1285Pro) c.4802G>C (p.Arg1601Pro) c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.3296G>C (p.Arg1099Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.2085246G= | CA2202019155 | TSC2 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.4433G= (p.Arg1478=) c.4583G= (p.Arg1528=) c.*4966G= (n.*4966G=) c.*7335G= (n.*7335G=) c.4586G= (p.Arg1529=) c.4517G= (p.Arg1506=) c.4385G= (p.Arg1462=) c.4418G= (p.Arg1473=) c.809G= n.2468G= c.3240G= c.4457G= (p.Arg1486=) n.768G= n.183G= c.4388G= (p.Arg1463=) c.4454G= (p.Arg1485=) c.4379G= (p.Arg1460=) n.600G= n.2234G= c.4511G= (p.Arg1504=) n.68G= c.4382G= (p.Arg1461=) c.4507G= n.2670G= c.4580G= (p.Arg1527=) n.3401G= n.1838G= n.1809G= n.1699G= c.4241G= (p.Arg1414=) c.*3753G= (n.*3753G=) c.4277G= (p.Arg1426=) n.2344G= c.768G= n.1701G= c.4640G= (p.Arg1547=) c.4637G= (p.Arg1546=) c.4529G= (p.Arg1510=) c.4508G= (p.Arg1503=) c.3854G= (p.Arg1285=) c.4802G= (p.Arg1601=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.3296G= (p.Arg1099=) | |
| 16 | g.2085246G>T | CA394304452 | TSC2 | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.4433G>T (p.Arg1478Leu) c.4583G>T (p.Arg1528Leu) c.*4966G>T (n.*4966G>T) c.*7335G>T (n.*7335G>T) c.4586G>T (p.Arg1529Leu) c.4517G>T (p.Arg1506Leu) c.4385G>T (p.Arg1462Leu) c.4418G>T (p.Arg1473Leu) c.809G>T n.2468G>T c.3240G>T c.4457G>T (p.Arg1486Leu) n.768G>T n.183G>T c.4388G>T (p.Arg1463Leu) c.4454G>T (p.Arg1485Leu) c.4379G>T (p.Arg1460Leu) n.600G>T n.2234G>T c.4511G>T (p.Arg1504Leu) n.68G>T c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.4507G>T n.2670G>T c.4580G>T (p.Arg1527Leu) n.3401G>T n.1838G>T n.1809G>T n.1699G>T c.4241G>T (p.Arg1414Leu) c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.4277G>T (p.Arg1426Leu) n.2344G>T c.768G>T n.1701G>T c.4640G>T (p.Arg1547Leu) c.4637G>T (p.Arg1546Leu) c.4529G>T (p.Arg1510Leu) c.4508G>T (p.Arg1503Leu) c.3854G>T (p.Arg1285Leu) c.4802G>T (p.Arg1601Leu) c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.3296G>T (p.Arg1099Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085247G>A | CA492957949 | TSC2 | c.*2936G>A (n.*2936G>A) c.4434G>A (p.Arg1478=) c.4584G>A (p.Arg1528=) c.*4967G>A (n.*4967G>A) c.*7336G>A (n.*7336G>A) c.4587G>A (p.Arg1529=) c.4518G>A (p.Arg1506=) c.4386G>A (p.Arg1462=) c.4419G>A (p.Arg1473=) c.810G>A n.2469G>A c.3241G>A c.4458G>A (p.Arg1486=) n.769G>A n.184G>A c.4389G>A (p.Arg1463=) c.4455G>A (p.Arg1485=) c.4380G>A (p.Arg1460=) n.601G>A n.2235G>A c.4512G>A (p.Arg1504=) n.69G>A c.4383G>A (p.Arg1461=) c.4508G>A n.2671G>A c.4581G>A (p.Arg1527=) n.3402G>A n.1839G>A n.1810G>A n.1700G>A c.4242G>A (p.Arg1414=) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.4278G>A (p.Arg1426=) n.2345G>A c.769G>A n.1702G>A c.4641G>A (p.Arg1547=) c.4638G>A (p.Arg1546=) c.4530G>A (p.Arg1510=) c.4509G>A (p.Arg1503=) c.3855G>A (p.Arg1285=) c.4803G>A (p.Arg1601=) c.4551G>A (p.Arg1517=) c.3297G>A (p.Arg1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085247G>C | CA492957951 | TSC2 | c.*2936G>C (n.*2936G>C) c.4434G>C (p.Arg1478=) c.4584G>C (p.Arg1528=) c.*4967G>C (n.*4967G>C) c.*7336G>C (n.*7336G>C) c.4587G>C (p.Arg1529=) c.4518G>C (p.Arg1506=) c.4386G>C (p.Arg1462=) c.4419G>C (p.Arg1473=) c.810G>C n.2469G>C c.3241G>C c.4458G>C (p.Arg1486=) n.769G>C n.184G>C c.4389G>C (p.Arg1463=) c.4455G>C (p.Arg1485=) c.4380G>C (p.Arg1460=) n.601G>C n.2235G>C c.4512G>C (p.Arg1504=) n.69G>C c.4383G>C (p.Arg1461=) c.4508G>C n.2671G>C c.4581G>C (p.Arg1527=) n.3402G>C n.1839G>C n.1810G>C n.1700G>C c.4242G>C (p.Arg1414=) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.4278G>C (p.Arg1426=) n.2345G>C c.769G>C n.1702G>C c.4641G>C (p.Arg1547=) c.4638G>C (p.Arg1546=) c.4530G>C (p.Arg1510=) c.4509G>C (p.Arg1503=) c.3855G>C (p.Arg1285=) c.4803G>C (p.Arg1601=) c.4551G>C (p.Arg1517=) c.3297G>C (p.Arg1099=) | dbSNP |
| 16 | g.2085247G>T | CA492957952 | TSC2 | c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.4434G>T (p.Arg1478=) c.4584G>T (p.Arg1528=) c.*4967G>T (n.*4967G>T) c.*7336G>T (n.*7336G>T) c.4587G>T (p.Arg1529=) c.4518G>T (p.Arg1506=) c.4386G>T (p.Arg1462=) c.4419G>T (p.Arg1473=) c.810G>T n.2469G>T c.3241G>T c.4458G>T (p.Arg1486=) n.769G>T n.184G>T c.4389G>T (p.Arg1463=) c.4455G>T (p.Arg1485=) c.4380G>T (p.Arg1460=) n.601G>T n.2235G>T c.4512G>T (p.Arg1504=) n.69G>T c.4383G>T (p.Arg1461=) c.4508G>T n.2671G>T c.4581G>T (p.Arg1527=) n.3402G>T n.1839G>T n.1810G>T n.1700G>T c.4242G>T (p.Arg1414=) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.4278G>T (p.Arg1426=) n.2345G>T c.769G>T n.1702G>T c.4641G>T (p.Arg1547=) c.4638G>T (p.Arg1546=) c.4530G>T (p.Arg1510=) c.4509G>T (p.Arg1503=) c.3855G>T (p.Arg1285=) c.4803G>T (p.Arg1601=) c.4551G>T (p.Arg1517=) c.3297G>T (p.Arg1099=) | |
| 16 | g.2085248T>A | CA394304464 | TSC2 | c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4585T>A (p.Ser1529Thr) c.*4968T>A (n.*4968T>A) c.*7337T>A (n.*7337T>A) c.4588T>A (p.Ser1530Thr) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.4387T>A (p.Ser1463Thr) c.4420T>A (p.Ser1474Thr) c.811T>A n.2470T>A c.3242T>A c.4459T>A (p.Ser1487Thr) n.770T>A n.185T>A c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.4456T>A (p.Ser1486Thr) c.4381T>A (p.Ser1461Thr) n.602T>A n.2236T>A c.4513T>A (p.Ser1505Thr) n.70T>A c.4384T>A (p.Ser1462Thr) c.4509T>A n.2672T>A c.4582T>A (p.Ser1528Thr) n.3403T>A n.1840T>A n.1811T>A n.1701T>A c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.*3755T>A (n.*3755T>A) c.4279T>A (p.Ser1427Thr) n.2346T>A c.770T>A n.1703T>A c.4642T>A (p.Ser1548Thr) c.4639T>A (p.Ser1547Thr) c.4531T>A (p.Ser1511Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.4552T>A (p.Ser1518Thr) c.3298T>A (p.Ser1100Thr) | dbSNP |
| 16 | g.2085248T>C | CA394304460 | TSC2 | c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4585T>C (p.Ser1529Pro) c.*4968T>C (n.*4968T>C) c.*7337T>C (n.*7337T>C) c.4588T>C (p.Ser1530Pro) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.4387T>C (p.Ser1463Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) c.811T>C n.2470T>C c.3242T>C c.4459T>C (p.Ser1487Pro) n.770T>C n.185T>C c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.4456T>C (p.Ser1486Pro) c.4381T>C (p.Ser1461Pro) n.602T>C n.2236T>C c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.70T>C c.4384T>C (p.Ser1462Pro) c.4509T>C n.2672T>C c.4582T>C (p.Ser1528Pro) n.3403T>C n.1840T>C n.1811T>C n.1701T>C c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.4279T>C (p.Ser1427Pro) n.2346T>C c.770T>C n.1703T>C c.4642T>C (p.Ser1548Pro) c.4639T>C (p.Ser1547Pro) c.4531T>C (p.Ser1511Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.4552T>C (p.Ser1518Pro) c.3298T>C (p.Ser1100Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2085248T>G | CA394304457 | TSC2 | c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4585T>G (p.Ser1529Ala) c.*4968T>G (n.*4968T>G) c.*7337T>G (n.*7337T>G) c.4588T>G (p.Ser1530Ala) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.4387T>G (p.Ser1463Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) c.811T>G n.2470T>G c.3242T>G c.4459T>G (p.Ser1487Ala) n.770T>G n.185T>G c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.4456T>G (p.Ser1486Ala) c.4381T>G (p.Ser1461Ala) n.602T>G n.2236T>G c.4513T>G (p.Ser1505Ala) n.70T>G c.4384T>G (p.Ser1462Ala) c.4509T>G n.2672T>G c.4582T>G (p.Ser1528Ala) n.3403T>G n.1840T>G n.1811T>G n.1701T>G c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.*3755T>G (n.*3755T>G) c.4279T>G (p.Ser1427Ala) n.2346T>G c.770T>G n.1703T>G c.4642T>G (p.Ser1548Ala) c.4639T>G (p.Ser1547Ala) c.4531T>G (p.Ser1511Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.4552T>G (p.Ser1518Ala) c.3298T>G (p.Ser1100Ala) | dbSNP |
| 16 | g.2085249C>A | CA394304466 | TSC2 | c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.4436C>A (p.Ser1479Ter) c.4586C>A (p.Ser1529Ter) c.*4969C>A (n.*4969C>A) c.*7338C>A (n.*7338C>A) c.4589C>A (p.Ser1530Ter) c.4520C>A (p.Ser1507Ter) c.4388C>A (p.Ser1463Ter) c.4421C>A (p.Ser1474Ter) c.812C>A n.2471C>A c.3243C>A c.4460C>A (p.Ser1487Ter) n.771C>A n.186C>A c.4391C>A (p.Ser1464Ter) c.4457C>A (p.Ser1486Ter) c.4382C>A (p.Ser1461Ter) n.603C>A n.2237C>A c.4514C>A (p.Ser1505Ter) n.71C>A c.4385C>A (p.Ser1462Ter) c.4510C>A n.2673C>A c.4583C>A (p.Ser1528Ter) n.3404C>A n.1841C>A n.1812C>A n.1702C>A c.4244C>A (p.Ser1415Ter) c.*3756C>A (n.*3756C>A) c.4280C>A (p.Ser1427Ter) n.2347C>A c.771C>A n.1704C>A c.4643C>A (p.Ser1548Ter) c.4640C>A (p.Ser1547Ter) c.4532C>A (p.Ser1511Ter) c.4511C>A (p.Ser1504Ter) c.3857C>A (p.Ser1286Ter) c.4805C>A (p.Ser1602Ter) c.4553C>A (p.Ser1518Ter) c.3299C>A (p.Ser1100Ter) | ClinVar |
| 16 | g.2085249C= | CA2202019165 | TSC2 | c.*2938C= (n.*2938C=) c.4436C= (p.Ser1479=) c.4586C= (p.Ser1529=) c.*4969C= (n.*4969C=) c.*7338C= (n.*7338C=) c.4589C= (p.Ser1530=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.4388C= (p.Ser1463=) c.4421C= (p.Ser1474=) c.812C= n.2471C= c.3243C= c.4460C= (p.Ser1487=) n.771C= n.186C= c.4391C= (p.Ser1464=) c.4457C= (p.Ser1486=) c.4382C= (p.Ser1461=) n.603C= n.2237C= c.4514C= (p.Ser1505=) n.71C= c.4385C= (p.Ser1462=) c.4510C= n.2673C= c.4583C= (p.Ser1528=) n.3404C= n.1841C= n.1812C= n.1702C= c.4244C= (p.Ser1415=) c.*3756C= (n.*3756C=) c.4280C= (p.Ser1427=) n.2347C= c.771C= n.1704C= c.4643C= (p.Ser1548=) c.4640C= (p.Ser1547=) c.4532C= (p.Ser1511=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.4805C= (p.Ser1602=) c.4553C= (p.Ser1518=) c.3299C= (p.Ser1100=) | |
| 16 | g.2085249C>G | CA394304468 | TSC2 | c.*2938C>G (n.*2938C>G) c.4436C>G (p.Ser1479Trp) c.4586C>G (p.Ser1529Trp) c.*4969C>G (n.*4969C>G) c.*7338C>G (n.*7338C>G) c.4589C>G (p.Ser1530Trp) c.4520C>G (p.Ser1507Trp) c.4388C>G (p.Ser1463Trp) c.4421C>G (p.Ser1474Trp) c.812C>G n.2471C>G c.3243C>G c.4460C>G (p.Ser1487Trp) n.771C>G n.186C>G c.4391C>G (p.Ser1464Trp) c.4457C>G (p.Ser1486Trp) c.4382C>G (p.Ser1461Trp) n.603C>G n.2237C>G c.4514C>G (p.Ser1505Trp) n.71C>G c.4385C>G (p.Ser1462Trp) c.4510C>G n.2673C>G c.4583C>G (p.Ser1528Trp) n.3404C>G n.1841C>G n.1812C>G n.1702C>G c.4244C>G (p.Ser1415Trp) c.*3756C>G (n.*3756C>G) c.4280C>G (p.Ser1427Trp) n.2347C>G c.771C>G n.1704C>G c.4643C>G (p.Ser1548Trp) c.4640C>G (p.Ser1547Trp) c.4532C>G (p.Ser1511Trp) c.4511C>G (p.Ser1504Trp) c.3857C>G (p.Ser1286Trp) c.4805C>G (p.Ser1602Trp) c.4553C>G (p.Ser1518Trp) c.3299C>G (p.Ser1100Trp) | dbSNP |
| 16 | g.2085249C>T | CA394304471 | TSC2 | c.*2938C>T (n.*2938C>T) c.4436C>T (p.Ser1479Leu) c.4586C>T (p.Ser1529Leu) c.*4969C>T (n.*4969C>T) c.*7338C>T (n.*7338C>T) c.4589C>T (p.Ser1530Leu) c.4520C>T (p.Ser1507Leu) c.4388C>T (p.Ser1463Leu) c.4421C>T (p.Ser1474Leu) c.812C>T n.2471C>T c.3243C>T c.4460C>T (p.Ser1487Leu) n.771C>T n.186C>T c.4391C>T (p.Ser1464Leu) c.4457C>T (p.Ser1486Leu) c.4382C>T (p.Ser1461Leu) n.603C>T n.2237C>T c.4514C>T (p.Ser1505Leu) n.71C>T c.4385C>T (p.Ser1462Leu) c.4510C>T n.2673C>T c.4583C>T (p.Ser1528Leu) n.3404C>T n.1841C>T n.1812C>T n.1702C>T c.4244C>T (p.Ser1415Leu) c.*3756C>T (n.*3756C>T) c.4280C>T (p.Ser1427Leu) n.2347C>T c.771C>T n.1704C>T c.4643C>T (p.Ser1548Leu) c.4640C>T (p.Ser1547Leu) c.4532C>T (p.Ser1511Leu) c.4511C>T (p.Ser1504Leu) c.3857C>T (p.Ser1286Leu) c.4805C>T (p.Ser1602Leu) c.4553C>T (p.Ser1518Leu) c.3299C>T (p.Ser1100Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085249dup | CA2695221410 | TSC2 | c.*2938dup (n.*2938dup) c.4436dup (p.Val1480GlyfsTer?) c.4586dup (p.Val1530GlyfsTer?) c.*4969dup (n.*4969dup) c.*7338dup (n.*7338dup) c.4589dup (p.Val1531GlyfsTer?) c.4520dup (p.Val1508GlyfsTer?) c.4388dup (p.Val1464GlyfsTer?) c.4421dup (p.Val1475GlyfsTer?) c.812dup n.2471dup c.3243dup c.4460dup (p.Val1488GlyfsTer?) n.771dup n.186dup c.4391dup (p.Val1465GlyfsTer?) c.4457dup (p.Val1487GlyfsTer?) c.4382dup (p.Val1462GlyfsTer?) n.603dup n.2237dup c.4514dup (p.Val1506GlyfsTer?) n.71dup c.4385dup (p.Val1463GlyfsTer?) c.4510dup n.2673dup c.4583dup (p.Val1529GlyfsTer?) n.3404dup n.1841dup n.1812dup n.1702dup c.4244dup (p.Val1416GlyfsTer?) c.*3756dup (n.*3756dup) c.4280dup (p.Val1428GlyfsTer?) n.2347dup c.771dup n.1704dup c.4643dup (p.Val1549GlyfsTer?) c.4640dup (p.Val1548GlyfsTer?) c.4532dup (p.Val1512GlyfsTer?) c.4511dup (p.Val1505GlyfsTer?) c.3857dup (p.Val1287GlyfsTer?) c.4805dup (p.Val1603GlyfsTer?) c.4553dup (p.Val1519GlyfsTer?) c.3299dup (p.Val1101GlyfsTer?) | |
| 16 | g.2085249_2085250delinsCG | CA2202019164 | TSC2 | c.*2938_*2939delinsCG (n.*2938_*2939delinsCG) c.4436_4437delinsCG (p.Ser1479=) c.4586_4587delinsCG (p.Ser1529=) c.*4969_*4970delinsCG (n.*4969_*4970delinsCG) c.*7338_*7339delinsCG (n.*7338_*7339delinsCG) c.4589_4590delinsCG (p.Ser1530=) c.4520_4521delinsCG (p.Ser1507=) c.4388_4389delinsCG (p.Ser1463=) c.4421_4422delinsCG (p.Ser1474=) c.812_813delinsCG n.2471_2472delinsCG c.3243_3244delinsCG c.4460_4461delinsCG (p.Ser1487=) n.771_772delinsCG n.186_187delinsCG c.4391_4392delinsCG (p.Ser1464=) c.4457_4458delinsCG (p.Ser1486=) c.4382_4383delinsCG (p.Ser1461=) n.603_604delinsCG n.2237_2238delinsCG c.4514_4515delinsCG (p.Ser1505=) n.71_72delinsCG c.4385_4386delinsCG (p.Ser1462=) c.4510_4511delinsCG n.2673_2674delinsCG c.4583_4584delinsCG (p.Ser1528=) n.3404_3405delinsCG n.1841_1842delinsCG n.1812_1813delinsCG n.1702_1703delinsCG c.4244_4245delinsCG (p.Ser1415=) c.*3756_*3757delinsCG (n.*3756_*3757delinsCG) c.4280_4281delinsCG (p.Ser1427=) n.2347_2348delinsCG c.771_772delinsCG n.1704_1705delinsCG c.4643_4644delinsCG (p.Ser1548=) c.4640_4641delinsCG (p.Ser1547=) c.4532_4533delinsCG (p.Ser1511=) c.4511_4512delinsCG (p.Ser1504=) c.3857_3858delinsCG (p.Ser1286=) c.4805_4806delinsCG (p.Ser1602=) c.4553_4554delinsCG (p.Ser1518=) c.3299_3300delinsCG (p.Ser1100=) | |
| 16 | g.2085250G>A | CA051881 | TSC2 | c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.4437G>A (p.Ser1479=) c.4587G>A (p.Ser1529=) c.*4970G>A (n.*4970G>A) c.*7339G>A (n.*7339G>A) c.4590G>A (p.Ser1530=) c.4521G>A (p.Ser1507=) c.4389G>A (p.Ser1463=) c.4422G>A (p.Ser1474=) c.813G>A n.2472G>A c.3244G>A c.4461G>A (p.Ser1487=) n.772G>A n.187G>A c.4392G>A (p.Ser1464=) c.4458G>A (p.Ser1486=) c.4383G>A (p.Ser1461=) n.604G>A n.2238G>A c.4515G>A (p.Ser1505=) n.72G>A c.4386G>A (p.Ser1462=) c.4511G>A n.2674G>A c.4584G>A (p.Ser1528=) n.3405G>A n.1842G>A n.1813G>A n.1703G>A c.4245G>A (p.Ser1415=) c.*3757G>A (n.*3757G>A) c.4281G>A (p.Ser1427=) n.2348G>A c.772G>A n.1705G>A c.4644G>A (p.Ser1548=) c.4641G>A (p.Ser1547=) c.4533G>A (p.Ser1511=) c.4512G>A (p.Ser1504=) c.3858G>A (p.Ser1286=) c.4806G>A (p.Ser1602=) c.4554G>A (p.Ser1518=) c.3300G>A (p.Ser1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085250G>C | CA492957968 | TSC2 | c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.4437G>C (p.Ser1479=) c.4587G>C (p.Ser1529=) c.*4970G>C (n.*4970G>C) c.*7339G>C (n.*7339G>C) c.4590G>C (p.Ser1530=) c.4521G>C (p.Ser1507=) c.4389G>C (p.Ser1463=) c.4422G>C (p.Ser1474=) c.813G>C n.2472G>C c.3244G>C c.4461G>C (p.Ser1487=) n.772G>C n.187G>C c.4392G>C (p.Ser1464=) c.4458G>C (p.Ser1486=) c.4383G>C (p.Ser1461=) n.604G>C n.2238G>C c.4515G>C (p.Ser1505=) n.72G>C c.4386G>C (p.Ser1462=) c.4511G>C n.2674G>C c.4584G>C (p.Ser1528=) n.3405G>C n.1842G>C n.1813G>C n.1703G>C c.4245G>C (p.Ser1415=) c.*3757G>C (n.*3757G>C) c.4281G>C (p.Ser1427=) n.2348G>C c.772G>C n.1705G>C c.4644G>C (p.Ser1548=) c.4641G>C (p.Ser1547=) c.4533G>C (p.Ser1511=) c.4512G>C (p.Ser1504=) c.3858G>C (p.Ser1286=) c.4806G>C (p.Ser1602=) c.4554G>C (p.Ser1518=) c.3300G>C (p.Ser1100=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085250G= | CA2202019181 | TSC2 | c.*2939G= (n.*2939G=) c.4437G= (p.Ser1479=) c.4587G= (p.Ser1529=) c.*4970G= (n.*4970G=) c.*7339G= (n.*7339G=) c.4590G= (p.Ser1530=) c.4521G= (p.Ser1507=) c.4389G= (p.Ser1463=) c.4422G= (p.Ser1474=) c.813G= n.2472G= c.3244G= c.4461G= (p.Ser1487=) n.772G= n.187G= c.4392G= (p.Ser1464=) c.4458G= (p.Ser1486=) c.4383G= (p.Ser1461=) n.604G= n.2238G= c.4515G= (p.Ser1505=) n.72G= c.4386G= (p.Ser1462=) c.4511G= n.2674G= c.4584G= (p.Ser1528=) n.3405G= n.1842G= n.1813G= n.1703G= c.4245G= (p.Ser1415=) c.*3757G= (n.*3757G=) c.4281G= (p.Ser1427=) n.2348G= c.772G= n.1705G= c.4644G= (p.Ser1548=) c.4641G= (p.Ser1547=) c.4533G= (p.Ser1511=) c.4512G= (p.Ser1504=) c.3858G= (p.Ser1286=) c.4806G= (p.Ser1602=) c.4554G= (p.Ser1518=) c.3300G= (p.Ser1100=) | |
| 16 | g.2085250G>T | CA492957971 | TSC2 | c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.4437G>T (p.Ser1479=) c.4587G>T (p.Ser1529=) c.*4970G>T (n.*4970G>T) c.*7339G>T (n.*7339G>T) c.4590G>T (p.Ser1530=) c.4521G>T (p.Ser1507=) c.4389G>T (p.Ser1463=) c.4422G>T (p.Ser1474=) c.813G>T n.2472G>T c.3244G>T c.4461G>T (p.Ser1487=) n.772G>T n.187G>T c.4392G>T (p.Ser1464=) c.4458G>T (p.Ser1486=) c.4383G>T (p.Ser1461=) n.604G>T n.2238G>T c.4515G>T (p.Ser1505=) n.72G>T c.4386G>T (p.Ser1462=) c.4511G>T n.2674G>T c.4584G>T (p.Ser1528=) n.3405G>T n.1842G>T n.1813G>T n.1703G>T c.4245G>T (p.Ser1415=) c.*3757G>T (n.*3757G>T) c.4281G>T (p.Ser1427=) n.2348G>T c.772G>T n.1705G>T c.4644G>T (p.Ser1548=) c.4641G>T (p.Ser1547=) c.4533G>T (p.Ser1511=) c.4512G>T (p.Ser1504=) c.3858G>T (p.Ser1286=) c.4806G>T (p.Ser1602=) c.4554G>T (p.Ser1518=) c.3300G>T (p.Ser1100=) | |
| 16 | g.2085251del | CA020732 | TSC2 | c.*2940del (n.*2940del) c.4438del (p.Val1480CysfsTer?) c.4588del (p.Val1530CysfsTer?) c.*4971del (n.*4971del) c.*7340del (n.*7340del) c.4591del (p.Val1531CysfsTer?) c.4522del (p.Val1508CysfsTer?) c.4390del (p.Val1464CysfsTer?) c.4423del (p.Val1475CysfsTer?) c.814del n.2473del c.3245del c.4462del (p.Val1488CysfsTer?) n.773del n.188del c.4393del (p.Val1465CysfsTer?) c.4459del (p.Val1487CysfsTer?) c.4384del (p.Val1462CysfsTer?) n.605del n.2239del c.4516del (p.Val1506CysfsTer?) n.73del c.4387del (p.Val1463CysfsTer?) c.4512del n.2675del c.4585del (p.Val1529CysfsTer?) n.3406del n.1843del n.1814del n.1704del c.4246del (p.Val1416CysfsTer?) c.*3758del (n.*3758del) c.4282del (p.Val1428CysfsTer?) n.2349del c.773del n.1706del c.4645del (p.Val1549CysfsTer?) c.4642del (p.Val1548CysfsTer?) c.4534del (p.Val1512CysfsTer?) c.4513del (p.Val1505CysfsTer?) c.3859del (p.Val1287CysfsTer?) c.4807del (p.Val1603CysfsTer?) c.4555del (p.Val1519CysfsTer?) c.3301del (p.Val1101CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085251G>A | CA051890 | TSC2 | c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.4438G>A (p.Val1480Met) c.4588G>A (p.Val1530Met) c.*4971G>A (n.*4971G>A) c.*7340G>A (n.*7340G>A) c.4591G>A (p.Val1531Met) c.4522G>A (p.Val1508Met) c.4390G>A (p.Val1464Met) c.4423G>A (p.Val1475Met) c.814G>A n.2473G>A c.3245G>A c.4462G>A (p.Val1488Met) n.773G>A n.188G>A c.4393G>A (p.Val1465Met) c.4459G>A (p.Val1487Met) c.4384G>A (p.Val1462Met) n.605G>A n.2239G>A c.4516G>A (p.Val1506Met) n.73G>A c.4387G>A (p.Val1463Met) c.4512G>A n.2675G>A c.4585G>A (p.Val1529Met) n.3406G>A n.1843G>A n.1814G>A n.1704G>A c.4246G>A (p.Val1416Met) c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.4282G>A (p.Val1428Met) n.2349G>A c.773G>A n.1706G>A c.4645G>A (p.Val1549Met) c.4642G>A (p.Val1548Met) c.4534G>A (p.Val1512Met) c.4513G>A (p.Val1505Met) c.3859G>A (p.Val1287Met) c.4807G>A (p.Val1603Met) c.4555G>A (p.Val1519Met) c.3301G>A (p.Val1101Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085251G>C | CA394304492 | TSC2 | c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.4438G>C (p.Val1480Leu) c.4588G>C (p.Val1530Leu) c.*4971G>C (n.*4971G>C) c.*7340G>C (n.*7340G>C) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.4522G>C (p.Val1508Leu) c.4390G>C (p.Val1464Leu) c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.814G>C n.2473G>C c.3245G>C c.4462G>C (p.Val1488Leu) n.773G>C n.188G>C c.4393G>C (p.Val1465Leu) c.4459G>C (p.Val1487Leu) c.4384G>C (p.Val1462Leu) n.605G>C n.2239G>C c.4516G>C (p.Val1506Leu) n.73G>C c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.4512G>C n.2675G>C c.4585G>C (p.Val1529Leu) n.3406G>C n.1843G>C n.1814G>C n.1704G>C c.4246G>C (p.Val1416Leu) c.*3758G>C (n.*3758G>C) c.4282G>C (p.Val1428Leu) n.2349G>C c.773G>C n.1706G>C c.4645G>C (p.Val1549Leu) c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.4534G>C (p.Val1512Leu) c.4513G>C (p.Val1505Leu) c.3859G>C (p.Val1287Leu) c.4807G>C (p.Val1603Leu) c.4555G>C (p.Val1519Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085251G= | CA2202019186 | TSC2 | c.*2940G= (n.*2940G=) c.4438G= (p.Val1480=) c.4588G= (p.Val1530=) c.*4971G= (n.*4971G=) c.*7340G= (n.*7340G=) c.4591G= (p.Val1531=) c.4522G= (p.Val1508=) c.4390G= (p.Val1464=) c.4423G= (p.Val1475=) c.814G= n.2473G= c.3245G= c.4462G= (p.Val1488=) n.773G= n.188G= c.4393G= (p.Val1465=) c.4459G= (p.Val1487=) c.4384G= (p.Val1462=) n.605G= n.2239G= c.4516G= (p.Val1506=) n.73G= c.4387G= (p.Val1463=) c.4512G= n.2675G= c.4585G= (p.Val1529=) n.3406G= n.1843G= n.1814G= n.1704G= c.4246G= (p.Val1416=) c.*3758G= (n.*3758G=) c.4282G= (p.Val1428=) n.2349G= c.773G= n.1706G= c.4645G= (p.Val1549=) c.4642G= (p.Val1548=) c.4534G= (p.Val1512=) c.4513G= (p.Val1505=) c.3859G= (p.Val1287=) c.4807G= (p.Val1603=) c.4555G= (p.Val1519=) c.3301G= (p.Val1101=) | |
| 16 | g.2085251G>T | CA394304496 | TSC2 | c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.4438G>T (p.Val1480Leu) c.4588G>T (p.Val1530Leu) c.*4971G>T (n.*4971G>T) c.*7340G>T (n.*7340G>T) c.4591G>T (p.Val1531Leu) c.4522G>T (p.Val1508Leu) c.4390G>T (p.Val1464Leu) c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.814G>T n.2473G>T c.3245G>T c.4462G>T (p.Val1488Leu) n.773G>T n.188G>T c.4393G>T (p.Val1465Leu) c.4459G>T (p.Val1487Leu) c.4384G>T (p.Val1462Leu) n.605G>T n.2239G>T c.4516G>T (p.Val1506Leu) n.73G>T c.4387G>T (p.Val1463Leu) c.4512G>T n.2675G>T c.4585G>T (p.Val1529Leu) n.3406G>T n.1843G>T n.1814G>T n.1704G>T c.4246G>T (p.Val1416Leu) c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.4282G>T (p.Val1428Leu) n.2349G>T c.773G>T n.1706G>T c.4645G>T (p.Val1549Leu) c.4642G>T (p.Val1548Leu) c.4534G>T (p.Val1512Leu) c.4513G>T (p.Val1505Leu) c.3859G>T (p.Val1287Leu) c.4807G>T (p.Val1603Leu) c.4555G>T (p.Val1519Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2085252T>A | CA394304502 | TSC2 | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.4439T>A (p.Val1480Glu) c.4589T>A (p.Val1530Glu) c.*4972T>A (n.*4972T>A) c.*7341T>A (n.*7341T>A) c.4592T>A (p.Val1531Glu) c.4523T>A (p.Val1508Glu) c.4391T>A (p.Val1464Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.815T>A n.2474T>A c.3246T>A c.4463T>A (p.Val1488Glu) n.774T>A n.189T>A c.4394T>A (p.Val1465Glu) c.4460T>A (p.Val1487Glu) c.4385T>A (p.Val1462Glu) n.606T>A n.2240T>A c.4517T>A (p.Val1506Glu) n.74T>A c.4388T>A (p.Val1463Glu) c.4513T>A n.2676T>A c.4586T>A (p.Val1529Glu) n.3407T>A n.1844T>A n.1815T>A n.1705T>A c.4247T>A (p.Val1416Glu) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.4283T>A (p.Val1428Glu) n.2350T>A c.774T>A n.1707T>A c.4646T>A (p.Val1549Glu) c.4643T>A (p.Val1548Glu) c.4535T>A (p.Val1512Glu) c.4514T>A (p.Val1505Glu) c.3860T>A (p.Val1287Glu) c.4808T>A (p.Val1603Glu) c.4556T>A (p.Val1519Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) | dbSNP |
| 16 | g.2085252T>C | CA394304503 | TSC2 | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.4439T>C (p.Val1480Ala) c.4589T>C (p.Val1530Ala) c.*4972T>C (n.*4972T>C) c.*7341T>C (n.*7341T>C) c.4592T>C (p.Val1531Ala) c.4523T>C (p.Val1508Ala) c.4391T>C (p.Val1464Ala) c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.815T>C n.2474T>C c.3246T>C c.4463T>C (p.Val1488Ala) n.774T>C n.189T>C c.4394T>C (p.Val1465Ala) c.4460T>C (p.Val1487Ala) c.4385T>C (p.Val1462Ala) n.606T>C n.2240T>C c.4517T>C (p.Val1506Ala) n.74T>C c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.4513T>C n.2676T>C c.4586T>C (p.Val1529Ala) n.3407T>C n.1844T>C n.1815T>C n.1705T>C c.4247T>C (p.Val1416Ala) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.4283T>C (p.Val1428Ala) n.2350T>C c.774T>C n.1707T>C c.4646T>C (p.Val1549Ala) c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.4535T>C (p.Val1512Ala) c.4514T>C (p.Val1505Ala) c.3860T>C (p.Val1287Ala) c.4808T>C (p.Val1603Ala) c.4556T>C (p.Val1519Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085252T>G | CA394304507 | TSC2 | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.4439T>G (p.Val1480Gly) c.4589T>G (p.Val1530Gly) c.*4972T>G (n.*4972T>G) c.*7341T>G (n.*7341T>G) c.4592T>G (p.Val1531Gly) c.4523T>G (p.Val1508Gly) c.4391T>G (p.Val1464Gly) c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.815T>G n.2474T>G c.3246T>G c.4463T>G (p.Val1488Gly) n.774T>G n.189T>G c.4394T>G (p.Val1465Gly) c.4460T>G (p.Val1487Gly) c.4385T>G (p.Val1462Gly) n.606T>G n.2240T>G c.4517T>G (p.Val1506Gly) n.74T>G c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.4513T>G n.2676T>G c.4586T>G (p.Val1529Gly) n.3407T>G n.1844T>G n.1815T>G n.1705T>G c.4247T>G (p.Val1416Gly) c.*3759T>G (n.*3759T>G) c.4283T>G (p.Val1428Gly) n.2350T>G c.774T>G n.1707T>G c.4646T>G (p.Val1549Gly) c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.4535T>G (p.Val1512Gly) c.4514T>G (p.Val1505Gly) c.3860T>G (p.Val1287Gly) c.4808T>G (p.Val1603Gly) c.4556T>G (p.Val1519Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) | dbSNP |
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