Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2085055G>A | CA051641 | TSC2 | c.*2918+29G>A (n.*2918+29G>A) c.4416+29G>A (n.4416+29G>A) c.4566+29G>A (n.4566+29G>A) c.*4949+29G>A (n.*4949+29G>A) c.*7318+29G>A (n.*7318+29G>A) c.4569+29G>A (n.4569+29G>A) c.4500+29G>A (n.4500+29G>A) c.4368+29G>A (n.4368+29G>A) c.4401+29G>A (n.4401+29G>A) c.792+29G>A n.2451+29G>A c.3223+29G>A c.4440+29G>A (n.4440+29G>A) n.751+29G>A c.4371+29G>A (n.4371+29G>A) c.4437+29G>A (n.4437+29G>A) n.583+29G>A n.2217+29G>A c.4490+29G>A n.2653+29G>A n.3384+29G>A n.1821+29G>A n.1792+29G>A n.1682+29G>A c.4224+29G>A (n.4224+29G>A) c.*3736+29G>A (n.*3736+29G>A) c.4260+29G>A (n.4260+29G>A) n.2327+29G>A c.751+29G>A n.1684+29G>A c.4623+29G>A (n.4623+29G>A) c.4620+29G>A (n.4620+29G>A) c.4512+29G>A (n.4512+29G>A) c.4494+29G>A (n.4494+29G>A) c.4491+29G>A (n.4491+29G>A) c.3837+29G>A (n.3837+29G>A) c.4785+29G>A (n.4785+29G>A) c.4533+29G>A (n.4533+29G>A) c.3279+29G>A (n.3279+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085055G>C | CA2202018460 | TSC2 | c.*2918+29G>C (n.*2918+29G>C) c.4416+29G>C (n.4416+29G>C) c.4566+29G>C (n.4566+29G>C) c.*4949+29G>C (n.*4949+29G>C) c.*7318+29G>C (n.*7318+29G>C) c.4569+29G>C (n.4569+29G>C) c.4500+29G>C (n.4500+29G>C) c.4368+29G>C (n.4368+29G>C) c.4401+29G>C (n.4401+29G>C) c.792+29G>C n.2451+29G>C c.3223+29G>C c.4440+29G>C (n.4440+29G>C) n.751+29G>C c.4371+29G>C (n.4371+29G>C) c.4437+29G>C (n.4437+29G>C) n.583+29G>C n.2217+29G>C c.4490+29G>C n.2653+29G>C n.3384+29G>C n.1821+29G>C n.1792+29G>C n.1682+29G>C c.4224+29G>C (n.4224+29G>C) c.*3736+29G>C (n.*3736+29G>C) c.4260+29G>C (n.4260+29G>C) n.2327+29G>C c.751+29G>C n.1684+29G>C c.4623+29G>C (n.4623+29G>C) c.4620+29G>C (n.4620+29G>C) c.4512+29G>C (n.4512+29G>C) c.4494+29G>C (n.4494+29G>C) c.4491+29G>C (n.4491+29G>C) c.3837+29G>C (n.3837+29G>C) c.4785+29G>C (n.4785+29G>C) c.4533+29G>C (n.4533+29G>C) c.3279+29G>C (n.3279+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085055G= | CA2202018457 | TSC2 | c.*2918+29G= (n.*2918+29G=) c.4416+29G= (n.4416+29G=) c.4566+29G= (n.4566+29G=) c.*4949+29G= (n.*4949+29G=) c.*7318+29G= (n.*7318+29G=) c.4569+29G= (n.4569+29G=) c.4500+29G= (n.4500+29G=) c.4368+29G= (n.4368+29G=) c.4401+29G= (n.4401+29G=) c.792+29G= n.2451+29G= c.3223+29G= c.4440+29G= (n.4440+29G=) n.751+29G= c.4371+29G= (n.4371+29G=) c.4437+29G= (n.4437+29G=) n.583+29G= n.2217+29G= c.4490+29G= n.2653+29G= n.3384+29G= n.1821+29G= n.1792+29G= n.1682+29G= c.4224+29G= (n.4224+29G=) c.*3736+29G= (n.*3736+29G=) c.4260+29G= (n.4260+29G=) n.2327+29G= c.751+29G= n.1684+29G= c.4623+29G= (n.4623+29G=) c.4620+29G= (n.4620+29G=) c.4512+29G= (n.4512+29G=) c.4494+29G= (n.4494+29G=) c.4491+29G= (n.4491+29G=) c.3837+29G= (n.3837+29G=) c.4785+29G= (n.4785+29G=) c.4533+29G= (n.4533+29G=) c.3279+29G= (n.3279+29G=) | |
16 | g.2085056C>A | CA718919574 | TSC2 | c.*2918+30C>A (n.*2918+30C>A) c.4416+30C>A (n.4416+30C>A) c.4566+30C>A (n.4566+30C>A) c.*4949+30C>A (n.*4949+30C>A) c.*7318+30C>A (n.*7318+30C>A) c.4569+30C>A (n.4569+30C>A) c.4500+30C>A (n.4500+30C>A) c.4368+30C>A (n.4368+30C>A) c.4401+30C>A (n.4401+30C>A) c.792+30C>A n.2451+30C>A c.3223+30C>A c.4440+30C>A (n.4440+30C>A) n.751+30C>A c.4371+30C>A (n.4371+30C>A) c.4437+30C>A (n.4437+30C>A) n.583+30C>A n.2217+30C>A c.4490+30C>A n.2653+30C>A n.3384+30C>A n.1821+30C>A n.1792+30C>A n.1682+30C>A c.4224+30C>A (n.4224+30C>A) c.*3736+30C>A (n.*3736+30C>A) c.4260+30C>A (n.4260+30C>A) n.2327+30C>A c.751+30C>A n.1684+30C>A c.4623+30C>A (n.4623+30C>A) c.4620+30C>A (n.4620+30C>A) c.4512+30C>A (n.4512+30C>A) c.4494+30C>A (n.4494+30C>A) c.4491+30C>A (n.4491+30C>A) c.3837+30C>A (n.3837+30C>A) c.4785+30C>A (n.4785+30C>A) c.4533+30C>A (n.4533+30C>A) c.3279+30C>A (n.3279+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085056C= | CA2202018463 | TSC2 | c.*2918+30C= (n.*2918+30C=) c.4416+30C= (n.4416+30C=) c.4566+30C= (n.4566+30C=) c.*4949+30C= (n.*4949+30C=) c.*7318+30C= (n.*7318+30C=) c.4569+30C= (n.4569+30C=) c.4500+30C= (n.4500+30C=) c.4368+30C= (n.4368+30C=) c.4401+30C= (n.4401+30C=) c.792+30C= n.2451+30C= c.3223+30C= c.4440+30C= (n.4440+30C=) n.751+30C= c.4371+30C= (n.4371+30C=) c.4437+30C= (n.4437+30C=) n.583+30C= n.2217+30C= c.4490+30C= n.2653+30C= n.3384+30C= n.1821+30C= n.1792+30C= n.1682+30C= c.4224+30C= (n.4224+30C=) c.*3736+30C= (n.*3736+30C=) c.4260+30C= (n.4260+30C=) n.2327+30C= c.751+30C= n.1684+30C= c.4623+30C= (n.4623+30C=) c.4620+30C= (n.4620+30C=) c.4512+30C= (n.4512+30C=) c.4494+30C= (n.4494+30C=) c.4491+30C= (n.4491+30C=) c.3837+30C= (n.3837+30C=) c.4785+30C= (n.4785+30C=) c.4533+30C= (n.4533+30C=) c.3279+30C= (n.3279+30C=) | |
16 | g.2085056C>G | CA620704993 | TSC2 | c.*2918+30C>G (n.*2918+30C>G) c.4416+30C>G (n.4416+30C>G) c.4566+30C>G (n.4566+30C>G) c.*4949+30C>G (n.*4949+30C>G) c.*7318+30C>G (n.*7318+30C>G) c.4569+30C>G (n.4569+30C>G) c.4500+30C>G (n.4500+30C>G) c.4368+30C>G (n.4368+30C>G) c.4401+30C>G (n.4401+30C>G) c.792+30C>G n.2451+30C>G c.3223+30C>G c.4440+30C>G (n.4440+30C>G) n.751+30C>G c.4371+30C>G (n.4371+30C>G) c.4437+30C>G (n.4437+30C>G) n.583+30C>G n.2217+30C>G c.4490+30C>G n.2653+30C>G n.3384+30C>G n.1821+30C>G n.1792+30C>G n.1682+30C>G c.4224+30C>G (n.4224+30C>G) c.*3736+30C>G (n.*3736+30C>G) c.4260+30C>G (n.4260+30C>G) n.2327+30C>G c.751+30C>G n.1684+30C>G c.4623+30C>G (n.4623+30C>G) c.4620+30C>G (n.4620+30C>G) c.4512+30C>G (n.4512+30C>G) c.4494+30C>G (n.4494+30C>G) c.4491+30C>G (n.4491+30C>G) c.3837+30C>G (n.3837+30C>G) c.4785+30C>G (n.4785+30C>G) c.4533+30C>G (n.4533+30C>G) c.3279+30C>G (n.3279+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085056C>T | CA2575877670 | TSC2 | c.*2918+30C>T (n.*2918+30C>T) c.4416+30C>T (n.4416+30C>T) c.4566+30C>T (n.4566+30C>T) c.*4949+30C>T (n.*4949+30C>T) c.*7318+30C>T (n.*7318+30C>T) c.4569+30C>T (n.4569+30C>T) c.4500+30C>T (n.4500+30C>T) c.4368+30C>T (n.4368+30C>T) c.4401+30C>T (n.4401+30C>T) c.792+30C>T n.2451+30C>T c.3223+30C>T c.4440+30C>T (n.4440+30C>T) n.751+30C>T c.4371+30C>T (n.4371+30C>T) c.4437+30C>T (n.4437+30C>T) n.583+30C>T n.2217+30C>T c.4490+30C>T n.2653+30C>T n.3384+30C>T n.1821+30C>T n.1792+30C>T n.1682+30C>T c.4224+30C>T (n.4224+30C>T) c.*3736+30C>T (n.*3736+30C>T) c.4260+30C>T (n.4260+30C>T) n.2327+30C>T c.751+30C>T n.1684+30C>T c.4623+30C>T (n.4623+30C>T) c.4620+30C>T (n.4620+30C>T) c.4512+30C>T (n.4512+30C>T) c.4494+30C>T (n.4494+30C>T) c.4491+30C>T (n.4491+30C>T) c.3837+30C>T (n.3837+30C>T) c.4785+30C>T (n.4785+30C>T) c.4533+30C>T (n.4533+30C>T) c.3279+30C>T (n.3279+30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085056_2085057insAGGAGA | CA2631120676 | TSC2 | c.*2918+30_*2918+31insAGGAGA (n.*2918+30_*2918+31insAGGAGA) c.4416+30_4416+31insAGGAGA (n.4416+30_4416+31insAGGAGA) c.4566+30_4566+31insAGGAGA (n.4566+30_4566+31insAGGAGA) c.*4949+30_*4949+31insAGGAGA (n.*4949+30_*4949+31insAGGAGA) c.*7318+30_*7318+31insAGGAGA (n.*7318+30_*7318+31insAGGAGA) c.4569+30_4569+31insAGGAGA (n.4569+30_4569+31insAGGAGA) c.4500+30_4500+31insAGGAGA (n.4500+30_4500+31insAGGAGA) c.4368+30_4368+31insAGGAGA (n.4368+30_4368+31insAGGAGA) c.4401+30_4401+31insAGGAGA (n.4401+30_4401+31insAGGAGA) c.792+30_792+31insAGGAGA n.2451+30_2451+31insAGGAGA c.3223+30_3223+31insAGGAGA c.4440+30_4440+31insAGGAGA (n.4440+30_4440+31insAGGAGA) n.751+30_751+31insAGGAGA c.4371+30_4371+31insAGGAGA (n.4371+30_4371+31insAGGAGA) c.4437+30_4437+31insAGGAGA (n.4437+30_4437+31insAGGAGA) n.583+30_583+31insAGGAGA n.2217+30_2217+31insAGGAGA c.4490+30_4490+31insAGGAGA n.2653+30_2653+31insAGGAGA n.3384+30_3384+31insAGGAGA n.1821+30_1821+31insAGGAGA n.1792+30_1792+31insAGGAGA n.1682+30_1682+31insAGGAGA c.4224+30_4224+31insAGGAGA (n.4224+30_4224+31insAGGAGA) c.*3736+30_*3736+31insAGGAGA (n.*3736+30_*3736+31insAGGAGA) c.4260+30_4260+31insAGGAGA (n.4260+30_4260+31insAGGAGA) n.2327+30_2327+31insAGGAGA c.751+30_751+31insAGGAGA n.1684+30_1684+31insAGGAGA c.4623+30_4623+31insAGGAGA (n.4623+30_4623+31insAGGAGA) c.4620+30_4620+31insAGGAGA (n.4620+30_4620+31insAGGAGA) c.4512+30_4512+31insAGGAGA (n.4512+30_4512+31insAGGAGA) c.4494+30_4494+31insAGGAGA (n.4494+30_4494+31insAGGAGA) c.4491+30_4491+31insAGGAGA (n.4491+30_4491+31insAGGAGA) c.3837+30_3837+31insAGGAGA (n.3837+30_3837+31insAGGAGA) c.4785+30_4785+31insAGGAGA (n.4785+30_4785+31insAGGAGA) c.4533+30_4533+31insAGGAGA (n.4533+30_4533+31insAGGAGA) c.3279+30_3279+31insAGGAGA (n.3279+30_3279+31insAGGAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.2085057T>C | CA718919583 | TSC2 | c.*2918+31T>C (n.*2918+31T>C) c.4416+31T>C (n.4416+31T>C) c.4566+31T>C (n.4566+31T>C) c.*4949+31T>C (n.*4949+31T>C) c.*7318+31T>C (n.*7318+31T>C) c.4569+31T>C (n.4569+31T>C) c.4500+31T>C (n.4500+31T>C) c.4368+31T>C (n.4368+31T>C) c.4401+31T>C (n.4401+31T>C) c.792+31T>C n.2451+31T>C c.3223+31T>C c.4440+31T>C (n.4440+31T>C) n.751+31T>C c.4371+31T>C (n.4371+31T>C) c.4437+31T>C (n.4437+31T>C) n.583+31T>C n.2217+31T>C c.4490+31T>C n.2653+31T>C n.3384+31T>C n.1821+31T>C n.1792+31T>C n.1682+31T>C c.4224+31T>C (n.4224+31T>C) c.*3736+31T>C (n.*3736+31T>C) c.4260+31T>C (n.4260+31T>C) n.2327+31T>C c.751+31T>C n.1684+31T>C c.4623+31T>C (n.4623+31T>C) c.4620+31T>C (n.4620+31T>C) c.4512+31T>C (n.4512+31T>C) c.4494+31T>C (n.4494+31T>C) c.4491+31T>C (n.4491+31T>C) c.3837+31T>C (n.3837+31T>C) c.4785+31T>C (n.4785+31T>C) c.4533+31T>C (n.4533+31T>C) c.3279+31T>C (n.3279+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085057T>G | CA276754107 | TSC2 | c.*2918+31T>G (n.*2918+31T>G) c.4416+31T>G (n.4416+31T>G) c.4566+31T>G (n.4566+31T>G) c.*4949+31T>G (n.*4949+31T>G) c.*7318+31T>G (n.*7318+31T>G) c.4569+31T>G (n.4569+31T>G) c.4500+31T>G (n.4500+31T>G) c.4368+31T>G (n.4368+31T>G) c.4401+31T>G (n.4401+31T>G) c.792+31T>G n.2451+31T>G c.3223+31T>G c.4440+31T>G (n.4440+31T>G) n.751+31T>G c.4371+31T>G (n.4371+31T>G) c.4437+31T>G (n.4437+31T>G) n.583+31T>G n.2217+31T>G c.4490+31T>G n.2653+31T>G n.3384+31T>G n.1821+31T>G n.1792+31T>G n.1682+31T>G c.4224+31T>G (n.4224+31T>G) c.*3736+31T>G (n.*3736+31T>G) c.4260+31T>G (n.4260+31T>G) n.2327+31T>G c.751+31T>G n.1684+31T>G c.4623+31T>G (n.4623+31T>G) c.4620+31T>G (n.4620+31T>G) c.4512+31T>G (n.4512+31T>G) c.4494+31T>G (n.4494+31T>G) c.4491+31T>G (n.4491+31T>G) c.3837+31T>G (n.3837+31T>G) c.4785+31T>G (n.4785+31T>G) c.4533+31T>G (n.4533+31T>G) c.3279+31T>G (n.3279+31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085057T= | CA2202018466 | TSC2 | c.*2918+31T= (n.*2918+31T=) c.4416+31T= (n.4416+31T=) c.4566+31T= (n.4566+31T=) c.*4949+31T= (n.*4949+31T=) c.*7318+31T= (n.*7318+31T=) c.4569+31T= (n.4569+31T=) c.4500+31T= (n.4500+31T=) c.4368+31T= (n.4368+31T=) c.4401+31T= (n.4401+31T=) c.792+31T= n.2451+31T= c.3223+31T= c.4440+31T= (n.4440+31T=) n.751+31T= c.4371+31T= (n.4371+31T=) c.4437+31T= (n.4437+31T=) n.583+31T= n.2217+31T= c.4490+31T= n.2653+31T= n.3384+31T= n.1821+31T= n.1792+31T= n.1682+31T= c.4224+31T= (n.4224+31T=) c.*3736+31T= (n.*3736+31T=) c.4260+31T= (n.4260+31T=) n.2327+31T= c.751+31T= n.1684+31T= c.4623+31T= (n.4623+31T=) c.4620+31T= (n.4620+31T=) c.4512+31T= (n.4512+31T=) c.4494+31T= (n.4494+31T=) c.4491+31T= (n.4491+31T=) c.3837+31T= (n.3837+31T=) c.4785+31T= (n.4785+31T=) c.4533+31T= (n.4533+31T=) c.3279+31T= (n.3279+31T=) | |
16 | g.2085057_2085060delinsTGGA | CA2202018469 | TSC2 | c.*2918+31_*2918+34delinsTGGA (n.*2918+31_*2918+34delinsTGGA) c.4416+31_4416+34delinsTGGA (n.4416+31_4416+34delinsTGGA) c.4566+31_4566+34delinsTGGA (n.4566+31_4566+34delinsTGGA) c.*4949+31_*4949+34delinsTGGA (n.*4949+31_*4949+34delinsTGGA) c.*7318+31_*7318+34delinsTGGA (n.*7318+31_*7318+34delinsTGGA) c.4569+31_4569+34delinsTGGA (n.4569+31_4569+34delinsTGGA) c.4500+31_4500+34delinsTGGA (n.4500+31_4500+34delinsTGGA) c.4368+31_4368+34delinsTGGA (n.4368+31_4368+34delinsTGGA) c.4401+31_4401+34delinsTGGA (n.4401+31_4401+34delinsTGGA) c.792+31_792+34delinsTGGA n.2451+31_2451+34delinsTGGA c.3223+31_3223+34delinsTGGA c.4440+31_4440+34delinsTGGA (n.4440+31_4440+34delinsTGGA) n.751+31_751+34delinsTGGA c.4371+31_4371+34delinsTGGA (n.4371+31_4371+34delinsTGGA) c.4437+31_4437+34delinsTGGA (n.4437+31_4437+34delinsTGGA) n.583+31_583+34delinsTGGA n.2217+31_2217+34delinsTGGA c.4490+31_4490+34delinsTGGA n.2653+31_2653+34delinsTGGA n.3384+31_3384+34delinsTGGA n.1821+31_1821+34delinsTGGA n.1792+31_1792+34delinsTGGA n.1682+31_1682+34delinsTGGA c.4224+31_4224+34delinsTGGA (n.4224+31_4224+34delinsTGGA) c.*3736+31_*3736+34delinsTGGA (n.*3736+31_*3736+34delinsTGGA) c.4260+31_4260+34delinsTGGA (n.4260+31_4260+34delinsTGGA) n.2327+31_2327+34delinsTGGA c.751+31_751+34delinsTGGA n.1684+31_1684+34delinsTGGA c.4623+31_4623+34delinsTGGA (n.4623+31_4623+34delinsTGGA) c.4620+31_4620+34delinsTGGA (n.4620+31_4620+34delinsTGGA) c.4512+31_4512+34delinsTGGA (n.4512+31_4512+34delinsTGGA) c.4494+31_4494+34delinsTGGA (n.4494+31_4494+34delinsTGGA) c.4491+31_4491+34delinsTGGA (n.4491+31_4491+34delinsTGGA) c.3837+31_3837+34delinsTGGA (n.3837+31_3837+34delinsTGGA) c.4785+31_4785+34delinsTGGA (n.4785+31_4785+34delinsTGGA) c.4533+31_4533+34delinsTGGA (n.4533+31_4533+34delinsTGGA) c.3279+31_3279+34delinsTGGA (n.3279+31_3279+34delinsTGGA) | |
16 | g.2085058G>A | CA718919586 | TSC2 | c.*2918+32G>A (n.*2918+32G>A) c.4416+32G>A (n.4416+32G>A) c.4566+32G>A (n.4566+32G>A) c.*4949+32G>A (n.*4949+32G>A) c.*7318+32G>A (n.*7318+32G>A) c.4569+32G>A (n.4569+32G>A) c.4500+32G>A (n.4500+32G>A) c.4368+32G>A (n.4368+32G>A) c.4401+32G>A (n.4401+32G>A) c.792+32G>A n.2451+32G>A c.3223+32G>A c.4440+32G>A (n.4440+32G>A) n.751+32G>A c.4371+32G>A (n.4371+32G>A) c.4437+32G>A (n.4437+32G>A) n.583+32G>A n.2217+32G>A c.4490+32G>A n.2653+32G>A n.3384+32G>A n.1821+32G>A n.1792+32G>A n.1682+32G>A c.4224+32G>A (n.4224+32G>A) c.*3736+32G>A (n.*3736+32G>A) c.4260+32G>A (n.4260+32G>A) n.2327+32G>A c.751+32G>A n.1684+32G>A c.4623+32G>A (n.4623+32G>A) c.4620+32G>A (n.4620+32G>A) c.4512+32G>A (n.4512+32G>A) c.4494+32G>A (n.4494+32G>A) c.4491+32G>A (n.4491+32G>A) c.3837+32G>A (n.3837+32G>A) c.4785+32G>A (n.4785+32G>A) c.4533+32G>A (n.4533+32G>A) c.3279+32G>A (n.3279+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085058G= | CA2202018472 | TSC2 | c.*2918+32G= (n.*2918+32G=) c.4416+32G= (n.4416+32G=) c.4566+32G= (n.4566+32G=) c.*4949+32G= (n.*4949+32G=) c.*7318+32G= (n.*7318+32G=) c.4569+32G= (n.4569+32G=) c.4500+32G= (n.4500+32G=) c.4368+32G= (n.4368+32G=) c.4401+32G= (n.4401+32G=) c.792+32G= n.2451+32G= c.3223+32G= c.4440+32G= (n.4440+32G=) n.751+32G= c.4371+32G= (n.4371+32G=) c.4437+32G= (n.4437+32G=) n.583+32G= n.2217+32G= c.4490+32G= n.2653+32G= n.3384+32G= n.1821+32G= n.1792+32G= n.1682+32G= c.4224+32G= (n.4224+32G=) c.*3736+32G= (n.*3736+32G=) c.4260+32G= (n.4260+32G=) n.2327+32G= c.751+32G= n.1684+32G= c.4623+32G= (n.4623+32G=) c.4620+32G= (n.4620+32G=) c.4512+32G= (n.4512+32G=) c.4494+32G= (n.4494+32G=) c.4491+32G= (n.4491+32G=) c.3837+32G= (n.3837+32G=) c.4785+32G= (n.4785+32G=) c.4533+32G= (n.4533+32G=) c.3279+32G= (n.3279+32G=) | |
16 | g.2085059_2085061del | CA620704994 | TSC2 | c.*2918+33_*2918+35del (n.*2918+33_*2918+35del) c.4416+33_4416+35del (n.4416+33_4416+35del) c.4566+33_4566+35del (n.4566+33_4566+35del) c.*4949+33_*4949+35del (n.*4949+33_*4949+35del) c.*7318+33_*7318+35del (n.*7318+33_*7318+35del) c.4569+33_4569+35del (n.4569+33_4569+35del) c.4500+33_4500+35del (n.4500+33_4500+35del) c.4368+33_4368+35del (n.4368+33_4368+35del) c.4401+33_4401+35del (n.4401+33_4401+35del) c.792+33_792+35del n.2451+33_2451+35del c.3223+33_3223+35del c.4440+33_4440+35del (n.4440+33_4440+35del) n.751+33_751+35del c.4371+33_4371+35del (n.4371+33_4371+35del) c.4437+33_4437+35del (n.4437+33_4437+35del) n.583+33_583+35del n.2217+33_2217+35del c.4490+33_4490+35del n.2653+33_2653+35del n.3384+33_3384+35del n.1821+33_1821+35del n.1792+33_1792+35del n.1682+33_1682+35del c.4224+33_4224+35del (n.4224+33_4224+35del) c.*3736+33_*3736+35del (n.*3736+33_*3736+35del) c.4260+33_4260+35del (n.4260+33_4260+35del) n.2327+33_2327+35del c.751+33_751+35del n.1684+33_1684+35del c.4623+33_4623+35del (n.4623+33_4623+35del) c.4620+33_4620+35del (n.4620+33_4620+35del) c.4512+33_4512+35del (n.4512+33_4512+35del) c.4494+33_4494+35del (n.4494+33_4494+35del) c.4491+33_4491+35del (n.4491+33_4491+35del) c.3837+33_3837+35del (n.3837+33_3837+35del) c.4785+33_4785+35del (n.4785+33_4785+35del) c.4533+33_4533+35del (n.4533+33_4533+35del) c.3279+33_3279+35del (n.3279+33_3279+35del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2085059G>T | CA2575877671 | TSC2 | c.*2918+33G>T (n.*2918+33G>T) c.4416+33G>T (n.4416+33G>T) c.4566+33G>T (n.4566+33G>T) c.*4949+33G>T (n.*4949+33G>T) c.*7318+33G>T (n.*7318+33G>T) c.4569+33G>T (n.4569+33G>T) c.4500+33G>T (n.4500+33G>T) c.4368+33G>T (n.4368+33G>T) c.4401+33G>T (n.4401+33G>T) c.792+33G>T n.2451+33G>T c.3223+33G>T c.4440+33G>T (n.4440+33G>T) n.751+33G>T c.4371+33G>T (n.4371+33G>T) c.4437+33G>T (n.4437+33G>T) n.583+33G>T n.2217+33G>T c.4490+33G>T n.2653+33G>T n.3384+33G>T n.1821+33G>T n.1792+33G>T n.1682+33G>T c.4224+33G>T (n.4224+33G>T) c.*3736+33G>T (n.*3736+33G>T) c.4260+33G>T (n.4260+33G>T) n.2327+33G>T c.751+33G>T n.1684+33G>T c.4623+33G>T (n.4623+33G>T) c.4620+33G>T (n.4620+33G>T) c.4512+33G>T (n.4512+33G>T) c.4494+33G>T (n.4494+33G>T) c.4491+33G>T (n.4491+33G>T) c.3837+33G>T (n.3837+33G>T) c.4785+33G>T (n.4785+33G>T) c.4533+33G>T (n.4533+33G>T) c.3279+33G>T (n.3279+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085062_2085064delinsCTG | CA2202018474 | TSC2 | c.*2918+36_*2918+38delinsCTG (n.*2918+36_*2918+38delinsCTG) c.4416+36_4416+38delinsCTG (n.4416+36_4416+38delinsCTG) c.4566+36_4566+38delinsCTG (n.4566+36_4566+38delinsCTG) c.*4949+36_*4949+38delinsCTG (n.*4949+36_*4949+38delinsCTG) c.*7318+36_*7318+38delinsCTG (n.*7318+36_*7318+38delinsCTG) c.4569+36_4569+38delinsCTG (n.4569+36_4569+38delinsCTG) c.4500+36_4500+38delinsCTG (n.4500+36_4500+38delinsCTG) c.4368+36_4368+38delinsCTG (n.4368+36_4368+38delinsCTG) c.4401+36_4401+38delinsCTG (n.4401+36_4401+38delinsCTG) c.792+36_792+38delinsCTG n.2451+36_2451+38delinsCTG c.3223+36_3223+38delinsCTG c.4440+36_4440+38delinsCTG (n.4440+36_4440+38delinsCTG) n.751+36_751+38delinsCTG c.4371+36_4371+38delinsCTG (n.4371+36_4371+38delinsCTG) c.4437+36_4437+38delinsCTG (n.4437+36_4437+38delinsCTG) n.583+36_583+38delinsCTG n.2217+36_2217+38delinsCTG c.4490+36_4490+38delinsCTG n.2653+36_2653+38delinsCTG n.3384+36_3384+38delinsCTG n.1821+36_1821+38delinsCTG n.1792+36_1792+38delinsCTG n.1682+36_1682+38delinsCTG c.4224+36_4224+38delinsCTG (n.4224+36_4224+38delinsCTG) c.*3736+36_*3736+38delinsCTG (n.*3736+36_*3736+38delinsCTG) c.4260+36_4260+38delinsCTG (n.4260+36_4260+38delinsCTG) n.2327+36_2327+38delinsCTG c.751+36_751+38delinsCTG n.1684+36_1684+38delinsCTG c.4623+36_4623+38delinsCTG (n.4623+36_4623+38delinsCTG) c.4620+36_4620+38delinsCTG (n.4620+36_4620+38delinsCTG) c.4512+36_4512+38delinsCTG (n.4512+36_4512+38delinsCTG) c.4494+36_4494+38delinsCTG (n.4494+36_4494+38delinsCTG) c.4491+36_4491+38delinsCTG (n.4491+36_4491+38delinsCTG) c.3837+36_3837+38delinsCTG (n.3837+36_3837+38delinsCTG) c.4785+36_4785+38delinsCTG (n.4785+36_4785+38delinsCTG) c.4533+36_4533+38delinsCTG (n.4533+36_4533+38delinsCTG) c.3279+36_3279+38delinsCTG (n.3279+36_3279+38delinsCTG) | |
16 | g.2085063T>C | CA051649 | TSC2 | c.*2918+37T>C (n.*2918+37T>C) c.4416+37T>C (n.4416+37T>C) c.4566+37T>C (n.4566+37T>C) c.*4949+37T>C (n.*4949+37T>C) c.*7318+37T>C (n.*7318+37T>C) c.4569+37T>C (n.4569+37T>C) c.4500+37T>C (n.4500+37T>C) c.4368+37T>C (n.4368+37T>C) c.4401+37T>C (n.4401+37T>C) c.792+37T>C n.2451+37T>C c.3223+37T>C c.4440+37T>C (n.4440+37T>C) n.751+37T>C c.4371+37T>C (n.4371+37T>C) c.4437+37T>C (n.4437+37T>C) n.583+37T>C n.2217+37T>C c.4490+37T>C n.2653+37T>C n.3384+37T>C n.1821+37T>C n.1792+37T>C n.1682+37T>C c.4224+37T>C (n.4224+37T>C) c.*3736+37T>C (n.*3736+37T>C) c.4260+37T>C (n.4260+37T>C) n.2327+37T>C c.751+37T>C n.1684+37T>C c.4623+37T>C (n.4623+37T>C) c.4620+37T>C (n.4620+37T>C) c.4512+37T>C (n.4512+37T>C) c.4494+37T>C (n.4494+37T>C) c.4491+37T>C (n.4491+37T>C) c.3837+37T>C (n.3837+37T>C) c.4785+37T>C (n.4785+37T>C) c.4533+37T>C (n.4533+37T>C) c.3279+37T>C (n.3279+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085063T= | CA2202018478 | TSC2 | c.*2918+37T= (n.*2918+37T=) c.4416+37T= (n.4416+37T=) c.4566+37T= (n.4566+37T=) c.*4949+37T= (n.*4949+37T=) c.*7318+37T= (n.*7318+37T=) c.4569+37T= (n.4569+37T=) c.4500+37T= (n.4500+37T=) c.4368+37T= (n.4368+37T=) c.4401+37T= (n.4401+37T=) c.792+37T= n.2451+37T= c.3223+37T= c.4440+37T= (n.4440+37T=) n.751+37T= c.4371+37T= (n.4371+37T=) c.4437+37T= (n.4437+37T=) n.583+37T= n.2217+37T= c.4490+37T= n.2653+37T= n.3384+37T= n.1821+37T= n.1792+37T= n.1682+37T= c.4224+37T= (n.4224+37T=) c.*3736+37T= (n.*3736+37T=) c.4260+37T= (n.4260+37T=) n.2327+37T= c.751+37T= n.1684+37T= c.4623+37T= (n.4623+37T=) c.4620+37T= (n.4620+37T=) c.4512+37T= (n.4512+37T=) c.4494+37T= (n.4494+37T=) c.4491+37T= (n.4491+37T=) c.3837+37T= (n.3837+37T=) c.4785+37T= (n.4785+37T=) c.4533+37T= (n.4533+37T=) c.3279+37T= (n.3279+37T=) | |
16 | g.2085067_2085068del | CA051642 | TSC2 | c.*2918+41_*2918+42del (n.*2918+41_*2918+42del) c.4416+41_4416+42del (n.4416+41_4416+42del) c.4566+41_4566+42del (n.4566+41_4566+42del) c.*4949+41_*4949+42del (n.*4949+41_*4949+42del) c.*7318+41_*7318+42del (n.*7318+41_*7318+42del) c.4569+41_4569+42del (n.4569+41_4569+42del) c.4500+41_4500+42del (n.4500+41_4500+42del) c.4368+41_4368+42del (n.4368+41_4368+42del) c.4401+41_4401+42del (n.4401+41_4401+42del) c.792+41_792+42del n.2451+41_2451+42del c.3223+41_3223+42del c.4440+41_4440+42del (n.4440+41_4440+42del) n.751+41_751+42del c.4371+41_4371+42del (n.4371+41_4371+42del) c.4437+41_4437+42del (n.4437+41_4437+42del) n.583+41_583+42del n.2217+41_2217+42del c.4490+41_4490+42del n.2653+41_2653+42del n.3384+41_3384+42del n.1821+41_1821+42del n.1792+41_1792+42del n.1682+41_1682+42del c.4224+41_4224+42del (n.4224+41_4224+42del) c.*3736+41_*3736+42del (n.*3736+41_*3736+42del) c.4260+41_4260+42del (n.4260+41_4260+42del) n.2327+41_2327+42del c.751+41_751+42del n.1684+41_1684+42del c.4623+41_4623+42del (n.4623+41_4623+42del) c.4620+41_4620+42del (n.4620+41_4620+42del) c.4512+41_4512+42del (n.4512+41_4512+42del) c.4494+41_4494+42del (n.4494+41_4494+42del) c.4491+41_4491+42del (n.4491+41_4491+42del) c.3837+41_3837+42del (n.3837+41_3837+42del) c.4785+41_4785+42del (n.4785+41_4785+42del) c.4533+41_4533+42del (n.4533+41_4533+42del) c.3279+41_3279+42del (n.3279+41_3279+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085064G>A | CA2202018485 | TSC2 | c.*2918+38G>A (n.*2918+38G>A) c.4416+38G>A (n.4416+38G>A) c.4566+38G>A (n.4566+38G>A) c.*4949+38G>A (n.*4949+38G>A) c.*7318+38G>A (n.*7318+38G>A) c.4569+38G>A (n.4569+38G>A) c.4500+38G>A (n.4500+38G>A) c.4368+38G>A (n.4368+38G>A) c.4401+38G>A (n.4401+38G>A) c.792+38G>A n.2451+38G>A c.3223+38G>A c.4440+38G>A (n.4440+38G>A) n.751+38G>A n.1G>A c.4371+38G>A (n.4371+38G>A) c.4437+38G>A (n.4437+38G>A) n.583+38G>A n.2217+38G>A c.4490+38G>A n.2653+38G>A n.3384+38G>A n.1821+38G>A n.1792+38G>A n.1682+38G>A c.4224+38G>A (n.4224+38G>A) c.*3736+38G>A (n.*3736+38G>A) c.4260+38G>A (n.4260+38G>A) n.2327+38G>A c.751+38G>A n.1684+38G>A c.4623+38G>A (n.4623+38G>A) c.4620+38G>A (n.4620+38G>A) c.4512+38G>A (n.4512+38G>A) c.4494+38G>A (n.4494+38G>A) c.4491+38G>A (n.4491+38G>A) c.3837+38G>A (n.3837+38G>A) c.4785+38G>A (n.4785+38G>A) c.4533+38G>A (n.4533+38G>A) c.3279+38G>A (n.3279+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085064G>C | CA2575877672 | TSC2 | c.*2918+38G>C (n.*2918+38G>C) c.4416+38G>C (n.4416+38G>C) c.4566+38G>C (n.4566+38G>C) c.*4949+38G>C (n.*4949+38G>C) c.*7318+38G>C (n.*7318+38G>C) c.4569+38G>C (n.4569+38G>C) c.4500+38G>C (n.4500+38G>C) c.4368+38G>C (n.4368+38G>C) c.4401+38G>C (n.4401+38G>C) c.792+38G>C n.2451+38G>C c.3223+38G>C c.4440+38G>C (n.4440+38G>C) n.751+38G>C n.1G>C c.4371+38G>C (n.4371+38G>C) c.4437+38G>C (n.4437+38G>C) n.583+38G>C n.2217+38G>C c.4490+38G>C n.2653+38G>C n.3384+38G>C n.1821+38G>C n.1792+38G>C n.1682+38G>C c.4224+38G>C (n.4224+38G>C) c.*3736+38G>C (n.*3736+38G>C) c.4260+38G>C (n.4260+38G>C) n.2327+38G>C c.751+38G>C n.1684+38G>C c.4623+38G>C (n.4623+38G>C) c.4620+38G>C (n.4620+38G>C) c.4512+38G>C (n.4512+38G>C) c.4494+38G>C (n.4494+38G>C) c.4491+38G>C (n.4491+38G>C) c.3837+38G>C (n.3837+38G>C) c.4785+38G>C (n.4785+38G>C) c.4533+38G>C (n.4533+38G>C) c.3279+38G>C (n.3279+38G>C) | |
16 | g.2085064G= | CA2202018483 | TSC2 | c.*2918+38G= (n.*2918+38G=) c.4416+38G= (n.4416+38G=) c.4566+38G= (n.4566+38G=) c.*4949+38G= (n.*4949+38G=) c.*7318+38G= (n.*7318+38G=) c.4569+38G= (n.4569+38G=) c.4500+38G= (n.4500+38G=) c.4368+38G= (n.4368+38G=) c.4401+38G= (n.4401+38G=) c.792+38G= n.2451+38G= c.3223+38G= c.4440+38G= (n.4440+38G=) n.751+38G= n.1G= c.4371+38G= (n.4371+38G=) c.4437+38G= (n.4437+38G=) n.583+38G= n.2217+38G= c.4490+38G= n.2653+38G= n.3384+38G= n.1821+38G= n.1792+38G= n.1682+38G= c.4224+38G= (n.4224+38G=) c.*3736+38G= (n.*3736+38G=) c.4260+38G= (n.4260+38G=) n.2327+38G= c.751+38G= n.1684+38G= c.4623+38G= (n.4623+38G=) c.4620+38G= (n.4620+38G=) c.4512+38G= (n.4512+38G=) c.4494+38G= (n.4494+38G=) c.4491+38G= (n.4491+38G=) c.3837+38G= (n.3837+38G=) c.4785+38G= (n.4785+38G=) c.4533+38G= (n.4533+38G=) c.3279+38G= (n.3279+38G=) | |
16 | g.2085065T>C | CA2575877673 | TSC2 | c.*2918+39T>C (n.*2918+39T>C) c.4416+39T>C (n.4416+39T>C) c.4566+39T>C (n.4566+39T>C) c.*4949+39T>C (n.*4949+39T>C) c.*7318+39T>C (n.*7318+39T>C) c.4569+39T>C (n.4569+39T>C) c.4500+39T>C (n.4500+39T>C) c.4368+39T>C (n.4368+39T>C) c.4401+39T>C (n.4401+39T>C) c.792+39T>C n.2451+39T>C c.3223+39T>C c.4440+39T>C (n.4440+39T>C) n.751+39T>C n.2T>C c.4371+39T>C (n.4371+39T>C) c.4437+39T>C (n.4437+39T>C) n.583+39T>C n.2217+39T>C c.4490+39T>C n.2653+39T>C n.3384+39T>C n.1821+39T>C n.1792+39T>C n.1682+39T>C c.4224+39T>C (n.4224+39T>C) c.*3736+39T>C (n.*3736+39T>C) c.4260+39T>C (n.4260+39T>C) n.2327+39T>C c.751+39T>C n.1684+39T>C c.4623+39T>C (n.4623+39T>C) c.4620+39T>C (n.4620+39T>C) c.4512+39T>C (n.4512+39T>C) c.4494+39T>C (n.4494+39T>C) c.4491+39T>C (n.4491+39T>C) c.3837+39T>C (n.3837+39T>C) c.4785+39T>C (n.4785+39T>C) c.4533+39T>C (n.4533+39T>C) c.3279+39T>C (n.3279+39T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085066G>A | CA051652 | TSC2 | c.*2918+40G>A (n.*2918+40G>A) c.4416+40G>A (n.4416+40G>A) c.4566+40G>A (n.4566+40G>A) c.*4949+40G>A (n.*4949+40G>A) c.*7318+40G>A (n.*7318+40G>A) c.4569+40G>A (n.4569+40G>A) c.4500+40G>A (n.4500+40G>A) c.4368+40G>A (n.4368+40G>A) c.4401+40G>A (n.4401+40G>A) c.792+40G>A n.2451+40G>A c.3223+40G>A c.4440+40G>A (n.4440+40G>A) n.751+40G>A n.3G>A c.4371+40G>A (n.4371+40G>A) c.4437+40G>A (n.4437+40G>A) n.583+40G>A n.2217+40G>A c.4490+40G>A n.2653+40G>A n.3384+40G>A n.1821+40G>A n.1792+40G>A n.1682+40G>A c.4224+40G>A (n.4224+40G>A) c.*3736+40G>A (n.*3736+40G>A) c.4260+40G>A (n.4260+40G>A) n.2327+40G>A c.751+40G>A n.1684+40G>A c.4623+40G>A (n.4623+40G>A) c.4620+40G>A (n.4620+40G>A) c.4512+40G>A (n.4512+40G>A) c.4494+40G>A (n.4494+40G>A) c.4491+40G>A (n.4491+40G>A) c.3837+40G>A (n.3837+40G>A) c.4785+40G>A (n.4785+40G>A) c.4533+40G>A (n.4533+40G>A) c.3279+40G>A (n.3279+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085066G= | CA2202018487 | TSC2 | c.*2918+40G= (n.*2918+40G=) c.4416+40G= (n.4416+40G=) c.4566+40G= (n.4566+40G=) c.*4949+40G= (n.*4949+40G=) c.*7318+40G= (n.*7318+40G=) c.4569+40G= (n.4569+40G=) c.4500+40G= (n.4500+40G=) c.4368+40G= (n.4368+40G=) c.4401+40G= (n.4401+40G=) c.792+40G= n.2451+40G= c.3223+40G= c.4440+40G= (n.4440+40G=) n.751+40G= n.3G= c.4371+40G= (n.4371+40G=) c.4437+40G= (n.4437+40G=) n.583+40G= n.2217+40G= c.4490+40G= n.2653+40G= n.3384+40G= n.1821+40G= n.1792+40G= n.1682+40G= c.4224+40G= (n.4224+40G=) c.*3736+40G= (n.*3736+40G=) c.4260+40G= (n.4260+40G=) n.2327+40G= c.751+40G= n.1684+40G= c.4623+40G= (n.4623+40G=) c.4620+40G= (n.4620+40G=) c.4512+40G= (n.4512+40G=) c.4494+40G= (n.4494+40G=) c.4491+40G= (n.4491+40G=) c.3837+40G= (n.3837+40G=) c.4785+40G= (n.4785+40G=) c.4533+40G= (n.4533+40G=) c.3279+40G= (n.3279+40G=) | |
16 | g.2085067_2085073delinsTGGCTCG | CA2202018489 | TSC2 | c.*2918+41_*2918+47delinsTGGCTCG (n.*2918+41_*2918+47delinsTGGCTCG) c.4416+41_4416+47delinsTGGCTCG (n.4416+41_4416+47delinsTGGCTCG) c.4566+41_4566+47delinsTGGCTCG (n.4566+41_4566+47delinsTGGCTCG) c.*4949+41_*4949+47delinsTGGCTCG (n.*4949+41_*4949+47delinsTGGCTCG) c.*7318+41_*7318+47delinsTGGCTCG (n.*7318+41_*7318+47delinsTGGCTCG) c.4569+41_4569+47delinsTGGCTCG (n.4569+41_4569+47delinsTGGCTCG) c.4500+41_4500+47delinsTGGCTCG (n.4500+41_4500+47delinsTGGCTCG) c.4368+41_4368+47delinsTGGCTCG (n.4368+41_4368+47delinsTGGCTCG) c.4401+41_4401+47delinsTGGCTCG (n.4401+41_4401+47delinsTGGCTCG) c.792+41_792+47delinsTGGCTCG n.2451+41_2451+47delinsTGGCTCG c.3223+41_3223+47delinsTGGCTCG c.4440+41_4440+47delinsTGGCTCG (n.4440+41_4440+47delinsTGGCTCG) n.751+41_751+47delinsTGGCTCG n.4_10delinsTGGCTCG c.4371+41_4371+47delinsTGGCTCG (n.4371+41_4371+47delinsTGGCTCG) c.4437+41_4437+47delinsTGGCTCG (n.4437+41_4437+47delinsTGGCTCG) n.583+41_583+47delinsTGGCTCG n.2217+41_2217+47delinsTGGCTCG c.4490+41_4490+47delinsTGGCTCG n.2653+41_2653+47delinsTGGCTCG n.3384+41_3384+47delinsTGGCTCG n.1821+41_1821+47delinsTGGCTCG n.1792+41_1792+47delinsTGGCTCG n.1682+41_1682+47delinsTGGCTCG c.4224+41_4224+47delinsTGGCTCG (n.4224+41_4224+47delinsTGGCTCG) c.*3736+41_*3736+47delinsTGGCTCG (n.*3736+41_*3736+47delinsTGGCTCG) c.4260+41_4260+47delinsTGGCTCG (n.4260+41_4260+47delinsTGGCTCG) n.2327+41_2327+47delinsTGGCTCG c.751+41_751+47delinsTGGCTCG n.1684+41_1684+47delinsTGGCTCG c.4623+41_4623+47delinsTGGCTCG (n.4623+41_4623+47delinsTGGCTCG) c.4620+41_4620+47delinsTGGCTCG (n.4620+41_4620+47delinsTGGCTCG) c.4512+41_4512+47delinsTGGCTCG (n.4512+41_4512+47delinsTGGCTCG) c.4494+41_4494+47delinsTGGCTCG (n.4494+41_4494+47delinsTGGCTCG) c.4491+41_4491+47delinsTGGCTCG (n.4491+41_4491+47delinsTGGCTCG) c.3837+41_3837+47delinsTGGCTCG (n.3837+41_3837+47delinsTGGCTCG) c.4785+41_4785+47delinsTGGCTCG (n.4785+41_4785+47delinsTGGCTCG) c.4533+41_4533+47delinsTGGCTCG (n.4533+41_4533+47delinsTGGCTCG) c.3279+41_3279+47delinsTGGCTCG (n.3279+41_3279+47delinsTGGCTCG) | |
16 | g.2085068G>A | CA2631120691 | TSC2 | c.*2918+42G>A (n.*2918+42G>A) c.4416+42G>A (n.4416+42G>A) c.4566+42G>A (n.4566+42G>A) c.*4949+42G>A (n.*4949+42G>A) c.*7318+42G>A (n.*7318+42G>A) c.4569+42G>A (n.4569+42G>A) c.4500+42G>A (n.4500+42G>A) c.4368+42G>A (n.4368+42G>A) c.4401+42G>A (n.4401+42G>A) c.792+42G>A n.2451+42G>A c.3223+42G>A c.4440+42G>A (n.4440+42G>A) n.751+42G>A n.5G>A c.4371+42G>A (n.4371+42G>A) c.4437+42G>A (n.4437+42G>A) n.583+42G>A n.2217+42G>A c.4490+42G>A n.2653+42G>A n.3384+42G>A n.1821+42G>A n.1792+42G>A n.1682+42G>A c.4224+42G>A (n.4224+42G>A) c.*3736+42G>A (n.*3736+42G>A) c.4260+42G>A (n.4260+42G>A) n.2327+42G>A c.751+42G>A n.1684+42G>A c.4623+42G>A (n.4623+42G>A) c.4620+42G>A (n.4620+42G>A) c.4512+42G>A (n.4512+42G>A) c.4494+42G>A (n.4494+42G>A) c.4491+42G>A (n.4491+42G>A) c.3837+42G>A (n.3837+42G>A) c.4785+42G>A (n.4785+42G>A) c.4533+42G>A (n.4533+42G>A) c.3279+42G>A (n.3279+42G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085070_2085075del | CA620704995 | TSC2 | c.*2918+44_*2918+49del (n.*2918+44_*2918+49del) c.4416+44_4416+49del (n.4416+44_4416+49del) c.4566+44_4566+49del (n.4566+44_4566+49del) c.*4949+44_*4949+49del (n.*4949+44_*4949+49del) c.*7318+44_*7318+49del (n.*7318+44_*7318+49del) c.4569+44_4569+49del (n.4569+44_4569+49del) c.4500+44_4500+49del (n.4500+44_4500+49del) c.4368+44_4368+49del (n.4368+44_4368+49del) c.4401+44_4401+49del (n.4401+44_4401+49del) c.792+44_792+49del n.2451+44_2451+49del c.3223+44_3223+49del c.4440+44_4440+49del (n.4440+44_4440+49del) n.751+44_751+49del n.7_12del c.4371+44_4371+49del (n.4371+44_4371+49del) c.4437+44_4437+49del (n.4437+44_4437+49del) n.583+44_583+49del n.2217+44_2217+49del c.4490+44_4490+49del n.2653+44_2653+49del n.3384+44_3384+49del n.1821+44_1821+49del n.1792+44_1792+49del n.1682+44_1682+49del c.4224+44_4224+49del (n.4224+44_4224+49del) c.*3736+44_*3736+49del (n.*3736+44_*3736+49del) c.4260+44_4260+49del (n.4260+44_4260+49del) n.2327+44_2327+49del c.751+44_751+49del n.1684+44_1684+49del c.4623+44_4623+49del (n.4623+44_4623+49del) c.4620+44_4620+49del (n.4620+44_4620+49del) c.4512+44_4512+49del (n.4512+44_4512+49del) c.4494+44_4494+49del (n.4494+44_4494+49del) c.4491+44_4491+49del (n.4491+44_4491+49del) c.3837+44_3837+49del (n.3837+44_3837+49del) c.4785+44_4785+49del (n.4785+44_4785+49del) c.4533+44_4533+49del (n.4533+44_4533+49del) c.3279+44_3279+49del (n.3279+44_3279+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085069G>C | CA2631120696 | TSC2 | c.*2918+43G>C (n.*2918+43G>C) c.4416+43G>C (n.4416+43G>C) c.4566+43G>C (n.4566+43G>C) c.*4949+43G>C (n.*4949+43G>C) c.*7318+43G>C (n.*7318+43G>C) c.4569+43G>C (n.4569+43G>C) c.4500+43G>C (n.4500+43G>C) c.4368+43G>C (n.4368+43G>C) c.4401+43G>C (n.4401+43G>C) c.792+43G>C n.2451+43G>C c.3223+43G>C c.4440+43G>C (n.4440+43G>C) n.751+43G>C n.6G>C c.4371+43G>C (n.4371+43G>C) c.4437+43G>C (n.4437+43G>C) n.583+43G>C n.2217+43G>C c.4490+43G>C n.2653+43G>C n.3384+43G>C n.1821+43G>C n.1792+43G>C n.1682+43G>C c.4224+43G>C (n.4224+43G>C) c.*3736+43G>C (n.*3736+43G>C) c.4260+43G>C (n.4260+43G>C) n.2327+43G>C c.751+43G>C n.1684+43G>C c.4623+43G>C (n.4623+43G>C) c.4620+43G>C (n.4620+43G>C) c.4512+43G>C (n.4512+43G>C) c.4494+43G>C (n.4494+43G>C) c.4491+43G>C (n.4491+43G>C) c.3837+43G>C (n.3837+43G>C) c.4785+43G>C (n.4785+43G>C) c.4533+43G>C (n.4533+43G>C) c.3279+43G>C (n.3279+43G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085070C= | CA2202018494 | TSC2 | c.*2918+44C= (n.*2918+44C=) c.4416+44C= (n.4416+44C=) c.4566+44C= (n.4566+44C=) c.*4949+44C= (n.*4949+44C=) c.*7318+44C= (n.*7318+44C=) c.4569+44C= (n.4569+44C=) c.4500+44C= (n.4500+44C=) c.4368+44C= (n.4368+44C=) c.4401+44C= (n.4401+44C=) c.792+44C= n.2451+44C= c.3223+44C= c.4440+44C= (n.4440+44C=) n.751+44C= n.7C= c.4371+44C= (n.4371+44C=) c.4437+44C= (n.4437+44C=) n.583+44C= n.2217+44C= c.4490+44C= n.2653+44C= n.3384+44C= n.1821+44C= n.1792+44C= n.1682+44C= c.4224+44C= (n.4224+44C=) c.*3736+44C= (n.*3736+44C=) c.4260+44C= (n.4260+44C=) n.2327+44C= c.751+44C= n.1684+44C= c.4623+44C= (n.4623+44C=) c.4620+44C= (n.4620+44C=) c.4512+44C= (n.4512+44C=) c.4494+44C= (n.4494+44C=) c.4491+44C= (n.4491+44C=) c.3837+44C= (n.3837+44C=) c.4785+44C= (n.4785+44C=) c.4533+44C= (n.4533+44C=) c.3279+44C= (n.3279+44C=) | |
16 | g.2085070C>G | CA620704996 | TSC2 | c.*2918+44C>G (n.*2918+44C>G) c.4416+44C>G (n.4416+44C>G) c.4566+44C>G (n.4566+44C>G) c.*4949+44C>G (n.*4949+44C>G) c.*7318+44C>G (n.*7318+44C>G) c.4569+44C>G (n.4569+44C>G) c.4500+44C>G (n.4500+44C>G) c.4368+44C>G (n.4368+44C>G) c.4401+44C>G (n.4401+44C>G) c.792+44C>G n.2451+44C>G c.3223+44C>G c.4440+44C>G (n.4440+44C>G) n.751+44C>G n.7C>G c.4371+44C>G (n.4371+44C>G) c.4437+44C>G (n.4437+44C>G) n.583+44C>G n.2217+44C>G c.4490+44C>G n.2653+44C>G n.3384+44C>G n.1821+44C>G n.1792+44C>G n.1682+44C>G c.4224+44C>G (n.4224+44C>G) c.*3736+44C>G (n.*3736+44C>G) c.4260+44C>G (n.4260+44C>G) n.2327+44C>G c.751+44C>G n.1684+44C>G c.4623+44C>G (n.4623+44C>G) c.4620+44C>G (n.4620+44C>G) c.4512+44C>G (n.4512+44C>G) c.4494+44C>G (n.4494+44C>G) c.4491+44C>G (n.4491+44C>G) c.3837+44C>G (n.3837+44C>G) c.4785+44C>G (n.4785+44C>G) c.4533+44C>G (n.4533+44C>G) c.3279+44C>G (n.3279+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085070C>T | CA020663 | TSC2 | c.*2918+44C>T (n.*2918+44C>T) c.4416+44C>T (n.4416+44C>T) c.4566+44C>T (n.4566+44C>T) c.*4949+44C>T (n.*4949+44C>T) c.*7318+44C>T (n.*7318+44C>T) c.4569+44C>T (n.4569+44C>T) c.4500+44C>T (n.4500+44C>T) c.4368+44C>T (n.4368+44C>T) c.4401+44C>T (n.4401+44C>T) c.792+44C>T n.2451+44C>T c.3223+44C>T c.4440+44C>T (n.4440+44C>T) n.751+44C>T n.7C>T c.4371+44C>T (n.4371+44C>T) c.4437+44C>T (n.4437+44C>T) n.583+44C>T n.2217+44C>T c.4490+44C>T n.2653+44C>T n.3384+44C>T n.1821+44C>T n.1792+44C>T n.1682+44C>T c.4224+44C>T (n.4224+44C>T) c.*3736+44C>T (n.*3736+44C>T) c.4260+44C>T (n.4260+44C>T) n.2327+44C>T c.751+44C>T n.1684+44C>T c.4623+44C>T (n.4623+44C>T) c.4620+44C>T (n.4620+44C>T) c.4512+44C>T (n.4512+44C>T) c.4494+44C>T (n.4494+44C>T) c.4491+44C>T (n.4491+44C>T) c.3837+44C>T (n.3837+44C>T) c.4785+44C>T (n.4785+44C>T) c.4533+44C>T (n.4533+44C>T) c.3279+44C>T (n.3279+44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085072C>A | CA051660 | TSC2 | c.*2918+46C>A (n.*2918+46C>A) c.4416+46C>A (n.4416+46C>A) c.4566+46C>A (n.4566+46C>A) c.*4949+46C>A (n.*4949+46C>A) c.*7318+46C>A (n.*7318+46C>A) c.4569+46C>A (n.4569+46C>A) c.4500+46C>A (n.4500+46C>A) c.4368+46C>A (n.4368+46C>A) c.4401+46C>A (n.4401+46C>A) c.792+46C>A n.2451+46C>A c.3223+46C>A c.4440+46C>A (n.4440+46C>A) n.751+46C>A n.9C>A c.4371+46C>A (n.4371+46C>A) c.4437+46C>A (n.4437+46C>A) n.583+46C>A n.2217+46C>A c.4490+46C>A n.2653+46C>A n.3384+46C>A n.1821+46C>A n.1792+46C>A n.1682+46C>A c.4224+46C>A (n.4224+46C>A) c.*3736+46C>A (n.*3736+46C>A) c.4260+46C>A (n.4260+46C>A) n.2327+46C>A c.751+46C>A n.1684+46C>A c.4623+46C>A (n.4623+46C>A) c.4620+46C>A (n.4620+46C>A) c.4512+46C>A (n.4512+46C>A) c.4494+46C>A (n.4494+46C>A) c.4491+46C>A (n.4491+46C>A) c.3837+46C>A (n.3837+46C>A) c.4785+46C>A (n.4785+46C>A) c.4533+46C>A (n.4533+46C>A) c.3279+46C>A (n.3279+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085072C= | CA2202018504 | TSC2 | c.*2918+46C= (n.*2918+46C=) c.4416+46C= (n.4416+46C=) c.4566+46C= (n.4566+46C=) c.*4949+46C= (n.*4949+46C=) c.*7318+46C= (n.*7318+46C=) c.4569+46C= (n.4569+46C=) c.4500+46C= (n.4500+46C=) c.4368+46C= (n.4368+46C=) c.4401+46C= (n.4401+46C=) c.792+46C= n.2451+46C= c.3223+46C= c.4440+46C= (n.4440+46C=) n.751+46C= n.9C= c.4371+46C= (n.4371+46C=) c.4437+46C= (n.4437+46C=) n.583+46C= n.2217+46C= c.4490+46C= n.2653+46C= n.3384+46C= n.1821+46C= n.1792+46C= n.1682+46C= c.4224+46C= (n.4224+46C=) c.*3736+46C= (n.*3736+46C=) c.4260+46C= (n.4260+46C=) n.2327+46C= c.751+46C= n.1684+46C= c.4623+46C= (n.4623+46C=) c.4620+46C= (n.4620+46C=) c.4512+46C= (n.4512+46C=) c.4494+46C= (n.4494+46C=) c.4491+46C= (n.4491+46C=) c.3837+46C= (n.3837+46C=) c.4785+46C= (n.4785+46C=) c.4533+46C= (n.4533+46C=) c.3279+46C= (n.3279+46C=) | |
16 | g.2085072C>G | CA051663 | TSC2 | c.*2918+46C>G (n.*2918+46C>G) c.4416+46C>G (n.4416+46C>G) c.4566+46C>G (n.4566+46C>G) c.*4949+46C>G (n.*4949+46C>G) c.*7318+46C>G (n.*7318+46C>G) c.4569+46C>G (n.4569+46C>G) c.4500+46C>G (n.4500+46C>G) c.4368+46C>G (n.4368+46C>G) c.4401+46C>G (n.4401+46C>G) c.792+46C>G n.2451+46C>G c.3223+46C>G c.4440+46C>G (n.4440+46C>G) n.751+46C>G n.9C>G c.4371+46C>G (n.4371+46C>G) c.4437+46C>G (n.4437+46C>G) n.583+46C>G n.2217+46C>G c.4490+46C>G n.2653+46C>G n.3384+46C>G n.1821+46C>G n.1792+46C>G n.1682+46C>G c.4224+46C>G (n.4224+46C>G) c.*3736+46C>G (n.*3736+46C>G) c.4260+46C>G (n.4260+46C>G) n.2327+46C>G c.751+46C>G n.1684+46C>G c.4623+46C>G (n.4623+46C>G) c.4620+46C>G (n.4620+46C>G) c.4512+46C>G (n.4512+46C>G) c.4494+46C>G (n.4494+46C>G) c.4491+46C>G (n.4491+46C>G) c.3837+46C>G (n.3837+46C>G) c.4785+46C>G (n.4785+46C>G) c.4533+46C>G (n.4533+46C>G) c.3279+46C>G (n.3279+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085072C>T | CA020667 | TSC2 | c.*2918+46C>T (n.*2918+46C>T) c.4416+46C>T (n.4416+46C>T) c.4566+46C>T (n.4566+46C>T) c.*4949+46C>T (n.*4949+46C>T) c.*7318+46C>T (n.*7318+46C>T) c.4569+46C>T (n.4569+46C>T) c.4500+46C>T (n.4500+46C>T) c.4368+46C>T (n.4368+46C>T) c.4401+46C>T (n.4401+46C>T) c.792+46C>T n.2451+46C>T c.3223+46C>T c.4440+46C>T (n.4440+46C>T) n.751+46C>T n.9C>T c.4371+46C>T (n.4371+46C>T) c.4437+46C>T (n.4437+46C>T) n.583+46C>T n.2217+46C>T c.4490+46C>T n.2653+46C>T n.3384+46C>T n.1821+46C>T n.1792+46C>T n.1682+46C>T c.4224+46C>T (n.4224+46C>T) c.*3736+46C>T (n.*3736+46C>T) c.4260+46C>T (n.4260+46C>T) n.2327+46C>T c.751+46C>T n.1684+46C>T c.4623+46C>T (n.4623+46C>T) c.4620+46C>T (n.4620+46C>T) c.4512+46C>T (n.4512+46C>T) c.4494+46C>T (n.4494+46C>T) c.4491+46C>T (n.4491+46C>T) c.3837+46C>T (n.3837+46C>T) c.4785+46C>T (n.4785+46C>T) c.4533+46C>T (n.4533+46C>T) c.3279+46C>T (n.3279+46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085073G>A | CA020671 | TSC2 | c.*2918+47G>A (n.*2918+47G>A) c.4416+47G>A (n.4416+47G>A) c.4566+47G>A (n.4566+47G>A) c.*4949+47G>A (n.*4949+47G>A) c.*7318+47G>A (n.*7318+47G>A) c.4569+47G>A (n.4569+47G>A) c.4500+47G>A (n.4500+47G>A) c.4368+47G>A (n.4368+47G>A) c.4401+47G>A (n.4401+47G>A) c.792+47G>A n.2451+47G>A c.3223+47G>A c.4440+47G>A (n.4440+47G>A) n.751+47G>A n.10G>A c.4371+47G>A (n.4371+47G>A) c.4437+47G>A (n.4437+47G>A) n.583+47G>A n.2217+47G>A c.4490+47G>A n.2653+47G>A n.3384+47G>A n.1821+47G>A n.1792+47G>A n.1682+47G>A c.4224+47G>A (n.4224+47G>A) c.*3736+47G>A (n.*3736+47G>A) c.4260+47G>A (n.4260+47G>A) n.2327+47G>A c.751+47G>A n.1684+47G>A c.4623+47G>A (n.4623+47G>A) c.4620+47G>A (n.4620+47G>A) c.4512+47G>A (n.4512+47G>A) c.4494+47G>A (n.4494+47G>A) c.4491+47G>A (n.4491+47G>A) c.3837+47G>A (n.3837+47G>A) c.4785+47G>A (n.4785+47G>A) c.4533+47G>A (n.4533+47G>A) c.3279+47G>A (n.3279+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085073G>C | CA620704997 | TSC2 | c.*2918+47G>C (n.*2918+47G>C) c.4416+47G>C (n.4416+47G>C) c.4566+47G>C (n.4566+47G>C) c.*4949+47G>C (n.*4949+47G>C) c.*7318+47G>C (n.*7318+47G>C) c.4569+47G>C (n.4569+47G>C) c.4500+47G>C (n.4500+47G>C) c.4368+47G>C (n.4368+47G>C) c.4401+47G>C (n.4401+47G>C) c.792+47G>C n.2451+47G>C c.3223+47G>C c.4440+47G>C (n.4440+47G>C) n.751+47G>C n.10G>C c.4371+47G>C (n.4371+47G>C) c.4437+47G>C (n.4437+47G>C) n.583+47G>C n.2217+47G>C c.4490+47G>C n.2653+47G>C n.3384+47G>C n.1821+47G>C n.1792+47G>C n.1682+47G>C c.4224+47G>C (n.4224+47G>C) c.*3736+47G>C (n.*3736+47G>C) c.4260+47G>C (n.4260+47G>C) n.2327+47G>C c.751+47G>C n.1684+47G>C c.4623+47G>C (n.4623+47G>C) c.4620+47G>C (n.4620+47G>C) c.4512+47G>C (n.4512+47G>C) c.4494+47G>C (n.4494+47G>C) c.4491+47G>C (n.4491+47G>C) c.3837+47G>C (n.3837+47G>C) c.4785+47G>C (n.4785+47G>C) c.4533+47G>C (n.4533+47G>C) c.3279+47G>C (n.3279+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085073G= | CA2202018513 | TSC2 | c.*2918+47G= (n.*2918+47G=) c.4416+47G= (n.4416+47G=) c.4566+47G= (n.4566+47G=) c.*4949+47G= (n.*4949+47G=) c.*7318+47G= (n.*7318+47G=) c.4569+47G= (n.4569+47G=) c.4500+47G= (n.4500+47G=) c.4368+47G= (n.4368+47G=) c.4401+47G= (n.4401+47G=) c.792+47G= n.2451+47G= c.3223+47G= c.4440+47G= (n.4440+47G=) n.751+47G= n.10G= c.4371+47G= (n.4371+47G=) c.4437+47G= (n.4437+47G=) n.583+47G= n.2217+47G= c.4490+47G= n.2653+47G= n.3384+47G= n.1821+47G= n.1792+47G= n.1682+47G= c.4224+47G= (n.4224+47G=) c.*3736+47G= (n.*3736+47G=) c.4260+47G= (n.4260+47G=) n.2327+47G= c.751+47G= n.1684+47G= c.4623+47G= (n.4623+47G=) c.4620+47G= (n.4620+47G=) c.4512+47G= (n.4512+47G=) c.4494+47G= (n.4494+47G=) c.4491+47G= (n.4491+47G=) c.3837+47G= (n.3837+47G=) c.4785+47G= (n.4785+47G=) c.4533+47G= (n.4533+47G=) c.3279+47G= (n.3279+47G=) | |
16 | g.2085073G>T | CA051675 | TSC2 | c.*2918+47G>T (n.*2918+47G>T) c.4416+47G>T (n.4416+47G>T) c.4566+47G>T (n.4566+47G>T) c.*4949+47G>T (n.*4949+47G>T) c.*7318+47G>T (n.*7318+47G>T) c.4569+47G>T (n.4569+47G>T) c.4500+47G>T (n.4500+47G>T) c.4368+47G>T (n.4368+47G>T) c.4401+47G>T (n.4401+47G>T) c.792+47G>T n.2451+47G>T c.3223+47G>T c.4440+47G>T (n.4440+47G>T) n.751+47G>T n.10G>T c.4371+47G>T (n.4371+47G>T) c.4437+47G>T (n.4437+47G>T) n.583+47G>T n.2217+47G>T c.4490+47G>T n.2653+47G>T n.3384+47G>T n.1821+47G>T n.1792+47G>T n.1682+47G>T c.4224+47G>T (n.4224+47G>T) c.*3736+47G>T (n.*3736+47G>T) c.4260+47G>T (n.4260+47G>T) n.2327+47G>T c.751+47G>T n.1684+47G>T c.4623+47G>T (n.4623+47G>T) c.4620+47G>T (n.4620+47G>T) c.4512+47G>T (n.4512+47G>T) c.4494+47G>T (n.4494+47G>T) c.4491+47G>T (n.4491+47G>T) c.3837+47G>T (n.3837+47G>T) c.4785+47G>T (n.4785+47G>T) c.4533+47G>T (n.4533+47G>T) c.3279+47G>T (n.3279+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085075del | CA2631120713 | TSC2 | c.*2918+49del (n.*2918+49del) c.4416+49del (n.4416+49del) c.4566+49del (n.4566+49del) c.*4949+49del (n.*4949+49del) c.*7318+49del (n.*7318+49del) c.4569+49del (n.4569+49del) c.4500+49del (n.4500+49del) c.4368+49del (n.4368+49del) c.4401+49del (n.4401+49del) c.792+49del n.2451+49del c.3223+49del c.4440+49del (n.4440+49del) n.751+49del n.12del c.4371+49del (n.4371+49del) c.4437+49del (n.4437+49del) n.583+49del n.2217+49del c.4490+49del n.2653+49del n.3384+49del n.1821+49del n.1792+49del n.1682+49del c.4224+49del (n.4224+49del) c.*3736+49del (n.*3736+49del) c.4260+49del (n.4260+49del) n.2327+49del c.751+49del n.1684+49del c.4623+49del (n.4623+49del) c.4620+49del (n.4620+49del) c.4512+49del (n.4512+49del) c.4494+49del (n.4494+49del) c.4491+49del (n.4491+49del) c.3837+49del (n.3837+49del) c.4785+49del (n.4785+49del) c.4533+49del (n.4533+49del) c.3279+49del (n.3279+49del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085074G>T | CA2631120736 | TSC2 | c.*2918+48G>T (n.*2918+48G>T) c.4416+48G>T (n.4416+48G>T) c.4566+48G>T (n.4566+48G>T) c.*4949+48G>T (n.*4949+48G>T) c.*7318+48G>T (n.*7318+48G>T) c.4569+48G>T (n.4569+48G>T) c.4500+48G>T (n.4500+48G>T) c.4368+48G>T (n.4368+48G>T) c.4401+48G>T (n.4401+48G>T) c.792+48G>T n.2451+48G>T c.3223+48G>T c.4440+48G>T (n.4440+48G>T) n.751+48G>T n.11G>T c.4371+48G>T (n.4371+48G>T) c.4437+48G>T (n.4437+48G>T) n.583+48G>T n.2217+48G>T c.4490+48G>T n.2653+48G>T n.3384+48G>T n.1821+48G>T n.1792+48G>T n.1682+48G>T c.4224+48G>T (n.4224+48G>T) c.*3736+48G>T (n.*3736+48G>T) c.4260+48G>T (n.4260+48G>T) n.2327+48G>T c.751+48G>T n.1684+48G>T c.4623+48G>T (n.4623+48G>T) c.4620+48G>T (n.4620+48G>T) c.4512+48G>T (n.4512+48G>T) c.4494+48G>T (n.4494+48G>T) c.4491+48G>T (n.4491+48G>T) c.3837+48G>T (n.3837+48G>T) c.4785+48G>T (n.4785+48G>T) c.4533+48G>T (n.4533+48G>T) c.3279+48G>T (n.3279+48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085075G>T | CA2575877674 | TSC2 | c.*2918+49G>T (n.*2918+49G>T) c.4416+49G>T (n.4416+49G>T) c.4566+49G>T (n.4566+49G>T) c.*4949+49G>T (n.*4949+49G>T) c.*7318+49G>T (n.*7318+49G>T) c.4569+49G>T (n.4569+49G>T) c.4500+49G>T (n.4500+49G>T) c.4368+49G>T (n.4368+49G>T) c.4401+49G>T (n.4401+49G>T) c.792+49G>T n.2451+49G>T c.3223+49G>T c.4440+49G>T (n.4440+49G>T) n.751+49G>T n.12G>T c.4371+49G>T (n.4371+49G>T) c.4437+49G>T (n.4437+49G>T) n.583+49G>T n.2217+49G>T c.4490+49G>T n.2653+49G>T n.3384+49G>T n.1821+49G>T n.1792+49G>T n.1682+49G>T c.4224+49G>T (n.4224+49G>T) c.*3736+49G>T (n.*3736+49G>T) c.4260+49G>T (n.4260+49G>T) n.2327+49G>T c.751+49G>T n.1684+49G>T c.4623+49G>T (n.4623+49G>T) c.4620+49G>T (n.4620+49G>T) c.4512+49G>T (n.4512+49G>T) c.4494+49G>T (n.4494+49G>T) c.4491+49G>T (n.4491+49G>T) c.3837+49G>T (n.3837+49G>T) c.4785+49G>T (n.4785+49G>T) c.4533+49G>T (n.4533+49G>T) c.3279+49G>T (n.3279+49G>T) | |
16 | g.2085076T>A | CA020675 | TSC2 | c.*2918+50T>A (n.*2918+50T>A) c.4416+50T>A (n.4416+50T>A) c.4566+50T>A (n.4566+50T>A) c.*4949+50T>A (n.*4949+50T>A) c.*7318+50T>A (n.*7318+50T>A) c.4569+50T>A (n.4569+50T>A) c.4500+50T>A (n.4500+50T>A) c.4368+50T>A (n.4368+50T>A) c.4401+50T>A (n.4401+50T>A) c.792+50T>A n.2451+50T>A c.3223+50T>A c.4440+50T>A (n.4440+50T>A) n.751+50T>A n.13T>A c.4371+50T>A (n.4371+50T>A) c.4437+50T>A (n.4437+50T>A) n.583+50T>A n.2217+50T>A c.4490+50T>A n.2653+50T>A n.3384+50T>A n.1821+50T>A n.1792+50T>A n.1682+50T>A c.4224+50T>A (n.4224+50T>A) c.*3736+50T>A (n.*3736+50T>A) c.4260+50T>A (n.4260+50T>A) n.2327+50T>A c.751+50T>A n.1684+50T>A c.4623+50T>A (n.4623+50T>A) c.4620+50T>A (n.4620+50T>A) c.4512+50T>A (n.4512+50T>A) c.4494+50T>A (n.4494+50T>A) c.4491+50T>A (n.4491+50T>A) c.3837+50T>A (n.3837+50T>A) c.4785+50T>A (n.4785+50T>A) c.4533+50T>A (n.4533+50T>A) c.3279+50T>A (n.3279+50T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085076T>C | CA2202018521 | TSC2 | c.*2918+50T>C (n.*2918+50T>C) c.4416+50T>C (n.4416+50T>C) c.4566+50T>C (n.4566+50T>C) c.*4949+50T>C (n.*4949+50T>C) c.*7318+50T>C (n.*7318+50T>C) c.4569+50T>C (n.4569+50T>C) c.4500+50T>C (n.4500+50T>C) c.4368+50T>C (n.4368+50T>C) c.4401+50T>C (n.4401+50T>C) c.792+50T>C n.2451+50T>C c.3223+50T>C c.4440+50T>C (n.4440+50T>C) n.751+50T>C n.13T>C c.4371+50T>C (n.4371+50T>C) c.4437+50T>C (n.4437+50T>C) n.583+50T>C n.2217+50T>C c.4490+50T>C n.2653+50T>C n.3384+50T>C n.1821+50T>C n.1792+50T>C n.1682+50T>C c.4224+50T>C (n.4224+50T>C) c.*3736+50T>C (n.*3736+50T>C) c.4260+50T>C (n.4260+50T>C) n.2327+50T>C c.751+50T>C n.1684+50T>C c.4623+50T>C (n.4623+50T>C) c.4620+50T>C (n.4620+50T>C) c.4512+50T>C (n.4512+50T>C) c.4494+50T>C (n.4494+50T>C) c.4491+50T>C (n.4491+50T>C) c.3837+50T>C (n.3837+50T>C) c.4785+50T>C (n.4785+50T>C) c.4533+50T>C (n.4533+50T>C) c.3279+50T>C (n.3279+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085076T>G | CA2202018520 | TSC2 | c.*2918+50T>G (n.*2918+50T>G) c.4416+50T>G (n.4416+50T>G) c.4566+50T>G (n.4566+50T>G) c.*4949+50T>G (n.*4949+50T>G) c.*7318+50T>G (n.*7318+50T>G) c.4569+50T>G (n.4569+50T>G) c.4500+50T>G (n.4500+50T>G) c.4368+50T>G (n.4368+50T>G) c.4401+50T>G (n.4401+50T>G) c.792+50T>G n.2451+50T>G c.3223+50T>G c.4440+50T>G (n.4440+50T>G) n.751+50T>G n.13T>G c.4371+50T>G (n.4371+50T>G) c.4437+50T>G (n.4437+50T>G) n.583+50T>G n.2217+50T>G c.4490+50T>G n.2653+50T>G n.3384+50T>G n.1821+50T>G n.1792+50T>G n.1682+50T>G c.4224+50T>G (n.4224+50T>G) c.*3736+50T>G (n.*3736+50T>G) c.4260+50T>G (n.4260+50T>G) n.2327+50T>G c.751+50T>G n.1684+50T>G c.4623+50T>G (n.4623+50T>G) c.4620+50T>G (n.4620+50T>G) c.4512+50T>G (n.4512+50T>G) c.4494+50T>G (n.4494+50T>G) c.4491+50T>G (n.4491+50T>G) c.3837+50T>G (n.3837+50T>G) c.4785+50T>G (n.4785+50T>G) c.4533+50T>G (n.4533+50T>G) c.3279+50T>G (n.3279+50T>G) | dbSNP |
16 | g.2085076T= | CA2202018525 | TSC2 | c.*2918+50T= (n.*2918+50T=) c.4416+50T= (n.4416+50T=) c.4566+50T= (n.4566+50T=) c.*4949+50T= (n.*4949+50T=) c.*7318+50T= (n.*7318+50T=) c.4569+50T= (n.4569+50T=) c.4500+50T= (n.4500+50T=) c.4368+50T= (n.4368+50T=) c.4401+50T= (n.4401+50T=) c.792+50T= n.2451+50T= c.3223+50T= c.4440+50T= (n.4440+50T=) n.751+50T= n.13T= c.4371+50T= (n.4371+50T=) c.4437+50T= (n.4437+50T=) n.583+50T= n.2217+50T= c.4490+50T= n.2653+50T= n.3384+50T= n.1821+50T= n.1792+50T= n.1682+50T= c.4224+50T= (n.4224+50T=) c.*3736+50T= (n.*3736+50T=) c.4260+50T= (n.4260+50T=) n.2327+50T= c.751+50T= n.1684+50T= c.4623+50T= (n.4623+50T=) c.4620+50T= (n.4620+50T=) c.4512+50T= (n.4512+50T=) c.4494+50T= (n.4494+50T=) c.4491+50T= (n.4491+50T=) c.3837+50T= (n.3837+50T=) c.4785+50T= (n.4785+50T=) c.4533+50T= (n.4533+50T=) c.3279+50T= (n.3279+50T=) | |
16 | g.2085077G>A | CA2202018532 | TSC2 | c.*2918+51G>A (n.*2918+51G>A) c.4416+51G>A (n.4416+51G>A) c.4566+51G>A (n.4566+51G>A) c.*4949+51G>A (n.*4949+51G>A) c.*7318+51G>A (n.*7318+51G>A) c.4569+51G>A (n.4569+51G>A) c.4500+51G>A (n.4500+51G>A) c.4368+51G>A (n.4368+51G>A) c.4401+51G>A (n.4401+51G>A) c.792+51G>A n.2451+51G>A c.3223+51G>A c.4440+51G>A (n.4440+51G>A) n.751+51G>A n.14G>A c.4371+51G>A (n.4371+51G>A) c.4437+51G>A (n.4437+51G>A) n.583+51G>A n.2217+51G>A c.4490+51G>A n.2653+51G>A n.3384+51G>A n.1821+51G>A n.1792+51G>A n.1682+51G>A c.4224+51G>A (n.4224+51G>A) c.*3736+51G>A (n.*3736+51G>A) c.4260+51G>A (n.4260+51G>A) n.2327+51G>A c.751+51G>A n.1684+51G>A c.4623+51G>A (n.4623+51G>A) c.4620+51G>A (n.4620+51G>A) c.4512+51G>A (n.4512+51G>A) c.4494+51G>A (n.4494+51G>A) c.4491+51G>A (n.4491+51G>A) c.3837+51G>A (n.3837+51G>A) c.4785+51G>A (n.4785+51G>A) c.4533+51G>A (n.4533+51G>A) c.3279+51G>A (n.3279+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085077G>C | CA2575877675 | TSC2 | c.*2918+51G>C (n.*2918+51G>C) c.4416+51G>C (n.4416+51G>C) c.4566+51G>C (n.4566+51G>C) c.*4949+51G>C (n.*4949+51G>C) c.*7318+51G>C (n.*7318+51G>C) c.4569+51G>C (n.4569+51G>C) c.4500+51G>C (n.4500+51G>C) c.4368+51G>C (n.4368+51G>C) c.4401+51G>C (n.4401+51G>C) c.792+51G>C n.2451+51G>C c.3223+51G>C c.4440+51G>C (n.4440+51G>C) n.751+51G>C n.14G>C c.4371+51G>C (n.4371+51G>C) c.4437+51G>C (n.4437+51G>C) n.583+51G>C n.2217+51G>C c.4490+51G>C n.2653+51G>C n.3384+51G>C n.1821+51G>C n.1792+51G>C n.1682+51G>C c.4224+51G>C (n.4224+51G>C) c.*3736+51G>C (n.*3736+51G>C) c.4260+51G>C (n.4260+51G>C) n.2327+51G>C c.751+51G>C n.1684+51G>C c.4623+51G>C (n.4623+51G>C) c.4620+51G>C (n.4620+51G>C) c.4512+51G>C (n.4512+51G>C) c.4494+51G>C (n.4494+51G>C) c.4491+51G>C (n.4491+51G>C) c.3837+51G>C (n.3837+51G>C) c.4785+51G>C (n.4785+51G>C) c.4533+51G>C (n.4533+51G>C) c.3279+51G>C (n.3279+51G>C) | |
16 | g.2085077G= | CA2202018531 | TSC2 | c.*2918+51G= (n.*2918+51G=) c.4416+51G= (n.4416+51G=) c.4566+51G= (n.4566+51G=) c.*4949+51G= (n.*4949+51G=) c.*7318+51G= (n.*7318+51G=) c.4569+51G= (n.4569+51G=) c.4500+51G= (n.4500+51G=) c.4368+51G= (n.4368+51G=) c.4401+51G= (n.4401+51G=) c.792+51G= n.2451+51G= c.3223+51G= c.4440+51G= (n.4440+51G=) n.751+51G= n.14G= c.4371+51G= (n.4371+51G=) c.4437+51G= (n.4437+51G=) n.583+51G= n.2217+51G= c.4490+51G= n.2653+51G= n.3384+51G= n.1821+51G= n.1792+51G= n.1682+51G= c.4224+51G= (n.4224+51G=) c.*3736+51G= (n.*3736+51G=) c.4260+51G= (n.4260+51G=) n.2327+51G= c.751+51G= n.1684+51G= c.4623+51G= (n.4623+51G=) c.4620+51G= (n.4620+51G=) c.4512+51G= (n.4512+51G=) c.4494+51G= (n.4494+51G=) c.4491+51G= (n.4491+51G=) c.3837+51G= (n.3837+51G=) c.4785+51G= (n.4785+51G=) c.4533+51G= (n.4533+51G=) c.3279+51G= (n.3279+51G=) | |
16 | g.2085079A>G | CA2631120745 | TSC2 | c.*2918+53A>G (n.*2918+53A>G) c.4416+53A>G (n.4416+53A>G) c.4566+53A>G (n.4566+53A>G) c.*4949+53A>G (n.*4949+53A>G) c.*7318+53A>G (n.*7318+53A>G) c.4569+53A>G (n.4569+53A>G) c.4500+53A>G (n.4500+53A>G) c.4368+53A>G (n.4368+53A>G) c.4401+53A>G (n.4401+53A>G) c.792+53A>G n.2451+53A>G c.3223+53A>G c.4440+53A>G (n.4440+53A>G) n.751+53A>G n.16A>G c.4371+53A>G (n.4371+53A>G) c.4437+53A>G (n.4437+53A>G) n.583+53A>G n.2217+53A>G c.4490+53A>G n.2653+53A>G n.3384+53A>G n.1821+53A>G n.1792+53A>G n.1682+53A>G c.4224+53A>G (n.4224+53A>G) c.*3736+53A>G (n.*3736+53A>G) c.4260+53A>G (n.4260+53A>G) n.2327+53A>G c.751+53A>G n.1684+53A>G c.4623+53A>G (n.4623+53A>G) c.4620+53A>G (n.4620+53A>G) c.4512+53A>G (n.4512+53A>G) c.4494+53A>G (n.4494+53A>G) c.4491+53A>G (n.4491+53A>G) c.3837+53A>G (n.3837+53A>G) c.4785+53A>G (n.4785+53A>G) c.4533+53A>G (n.4533+53A>G) c.3279+53A>G (n.3279+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085080T>A | CA973768175 | TSC2 | c.*2918+54T>A (n.*2918+54T>A) c.4416+54T>A (n.4416+54T>A) c.4566+54T>A (n.4566+54T>A) c.*4949+54T>A (n.*4949+54T>A) c.*7318+54T>A (n.*7318+54T>A) c.4569+54T>A (n.4569+54T>A) c.4500+54T>A (n.4500+54T>A) c.4368+54T>A (n.4368+54T>A) c.4401+54T>A (n.4401+54T>A) c.792+54T>A n.2451+54T>A c.3223+54T>A c.4440+54T>A (n.4440+54T>A) n.751+54T>A n.17T>A c.4371+54T>A (n.4371+54T>A) c.4437+54T>A (n.4437+54T>A) n.583+54T>A n.2217+54T>A c.4490+54T>A n.2653+54T>A n.3384+54T>A n.1821+54T>A n.1792+54T>A n.1682+54T>A c.4224+54T>A (n.4224+54T>A) c.*3736+54T>A (n.*3736+54T>A) c.4260+54T>A (n.4260+54T>A) n.2327+54T>A c.751+54T>A n.1684+54T>A c.4623+54T>A (n.4623+54T>A) c.4620+54T>A (n.4620+54T>A) c.4512+54T>A (n.4512+54T>A) c.4494+54T>A (n.4494+54T>A) c.4491+54T>A (n.4491+54T>A) c.3837+54T>A (n.3837+54T>A) c.4785+54T>A (n.4785+54T>A) c.4533+54T>A (n.4533+54T>A) c.3279+54T>A (n.3279+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085080T= | CA2202018535 | TSC2 | c.*2918+54T= (n.*2918+54T=) c.4416+54T= (n.4416+54T=) c.4566+54T= (n.4566+54T=) c.*4949+54T= (n.*4949+54T=) c.*7318+54T= (n.*7318+54T=) c.4569+54T= (n.4569+54T=) c.4500+54T= (n.4500+54T=) c.4368+54T= (n.4368+54T=) c.4401+54T= (n.4401+54T=) c.792+54T= n.2451+54T= c.3223+54T= c.4440+54T= (n.4440+54T=) n.751+54T= n.17T= c.4371+54T= (n.4371+54T=) c.4437+54T= (n.4437+54T=) n.583+54T= n.2217+54T= c.4490+54T= n.2653+54T= n.3384+54T= n.1821+54T= n.1792+54T= n.1682+54T= c.4224+54T= (n.4224+54T=) c.*3736+54T= (n.*3736+54T=) c.4260+54T= (n.4260+54T=) n.2327+54T= c.751+54T= n.1684+54T= c.4623+54T= (n.4623+54T=) c.4620+54T= (n.4620+54T=) c.4512+54T= (n.4512+54T=) c.4494+54T= (n.4494+54T=) c.4491+54T= (n.4491+54T=) c.3837+54T= (n.3837+54T=) c.4785+54T= (n.4785+54T=) c.4533+54T= (n.4533+54T=) c.3279+54T= (n.3279+54T=) | |
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16 | g.2085089dup | CA718919634 | TSC2 | c.*2918+63dup (n.*2918+63dup) c.4416+63dup (n.4416+63dup) c.4566+63dup (n.4566+63dup) c.*4949+63dup (n.*4949+63dup) c.*7318+63dup (n.*7318+63dup) c.4569+63dup (n.4569+63dup) c.4500+63dup (n.4500+63dup) c.4368+63dup (n.4368+63dup) c.4401+63dup (n.4401+63dup) c.792+63dup n.2451+63dup c.3223+63dup c.4440+63dup (n.4440+63dup) n.751+63dup n.26dup c.4371+63dup (n.4371+63dup) c.4437+63dup (n.4437+63dup) n.583+63dup n.2217+63dup c.4490+63dup n.2653+63dup n.3384+63dup n.1821+63dup n.1792+63dup n.1682+63dup c.4224+63dup (n.4224+63dup) c.*3736+63dup (n.*3736+63dup) c.4260+63dup (n.4260+63dup) n.2327+63dup c.751+63dup n.1684+63dup c.4623+63dup (n.4623+63dup) c.4620+63dup (n.4620+63dup) c.4512+63dup (n.4512+63dup) c.4494+63dup (n.4494+63dup) c.4491+63dup (n.4491+63dup) c.3837+63dup (n.3837+63dup) c.4785+63dup (n.4785+63dup) c.4533+63dup (n.4533+63dup) c.3279+63dup (n.3279+63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085085G>T | CA2631120770 | TSC2 | c.*2918+59G>T (n.*2918+59G>T) c.4416+59G>T (n.4416+59G>T) c.4566+59G>T (n.4566+59G>T) c.*4949+59G>T (n.*4949+59G>T) c.*7318+59G>T (n.*7318+59G>T) c.4569+59G>T (n.4569+59G>T) c.4500+59G>T (n.4500+59G>T) c.4368+59G>T (n.4368+59G>T) c.4401+59G>T (n.4401+59G>T) c.792+59G>T n.2451+59G>T c.3223+59G>T c.4440+59G>T (n.4440+59G>T) n.751+59G>T n.22G>T c.4371+59G>T (n.4371+59G>T) c.4437+59G>T (n.4437+59G>T) n.583+59G>T n.2217+59G>T c.4490+59G>T n.2653+59G>T n.3384+59G>T n.1821+59G>T n.1792+59G>T n.1682+59G>T c.4224+59G>T (n.4224+59G>T) c.*3736+59G>T (n.*3736+59G>T) c.4260+59G>T (n.4260+59G>T) n.2327+59G>T c.751+59G>T n.1684+59G>T c.4623+59G>T (n.4623+59G>T) c.4620+59G>T (n.4620+59G>T) c.4512+59G>T (n.4512+59G>T) c.4494+59G>T (n.4494+59G>T) c.4491+59G>T (n.4491+59G>T) c.3837+59G>T (n.3837+59G>T) c.4785+59G>T (n.4785+59G>T) c.4533+59G>T (n.4533+59G>T) c.3279+59G>T (n.3279+59G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085087G>T | CA2631120785 | TSC2 | c.*2918+61G>T (n.*2918+61G>T) c.4416+61G>T (n.4416+61G>T) c.4566+61G>T (n.4566+61G>T) c.*4949+61G>T (n.*4949+61G>T) c.*7318+61G>T (n.*7318+61G>T) c.4569+61G>T (n.4569+61G>T) c.4500+61G>T (n.4500+61G>T) c.4368+61G>T (n.4368+61G>T) c.4401+61G>T (n.4401+61G>T) c.792+61G>T n.2451+61G>T c.3223+61G>T c.4440+61G>T (n.4440+61G>T) n.751+61G>T n.24G>T c.4371+61G>T (n.4371+61G>T) c.4437+61G>T (n.4437+61G>T) n.583+61G>T n.2217+61G>T c.4490+61G>T n.2653+61G>T n.3384+61G>T n.1821+61G>T n.1792+61G>T n.1682+61G>T c.4224+61G>T (n.4224+61G>T) c.*3736+61G>T (n.*3736+61G>T) c.4260+61G>T (n.4260+61G>T) n.2327+61G>T c.751+61G>T n.1684+61G>T c.4623+61G>T (n.4623+61G>T) c.4620+61G>T (n.4620+61G>T) c.4512+61G>T (n.4512+61G>T) c.4494+61G>T (n.4494+61G>T) c.4491+61G>T (n.4491+61G>T) c.3837+61G>T (n.3837+61G>T) c.4785+61G>T (n.4785+61G>T) c.4533+61G>T (n.4533+61G>T) c.3279+61G>T (n.3279+61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085088G>A | CA2575877677 | TSC2 | c.*2918+62G>A (n.*2918+62G>A) c.4416+62G>A (n.4416+62G>A) c.4566+62G>A (n.4566+62G>A) c.*4949+62G>A (n.*4949+62G>A) c.*7318+62G>A (n.*7318+62G>A) c.4569+62G>A (n.4569+62G>A) c.4500+62G>A (n.4500+62G>A) c.4368+62G>A (n.4368+62G>A) c.4401+62G>A (n.4401+62G>A) c.792+62G>A n.2451+62G>A c.3223+62G>A c.4440+62G>A (n.4440+62G>A) n.751+62G>A n.25G>A c.4371+62G>A (n.4371+62G>A) c.4437+62G>A (n.4437+62G>A) n.583+62G>A n.2217+62G>A c.4490+62G>A n.2653+62G>A n.3384+62G>A n.1821+62G>A n.1792+62G>A n.1682+62G>A c.4224+62G>A (n.4224+62G>A) c.*3736+62G>A (n.*3736+62G>A) c.4260+62G>A (n.4260+62G>A) n.2327+62G>A c.751+62G>A n.1684+62G>A c.4623+62G>A (n.4623+62G>A) c.4620+62G>A (n.4620+62G>A) c.4512+62G>A (n.4512+62G>A) c.4494+62G>A (n.4494+62G>A) c.4491+62G>A (n.4491+62G>A) c.3837+62G>A (n.3837+62G>A) c.4785+62G>A (n.4785+62G>A) c.4533+62G>A (n.4533+62G>A) c.3279+62G>A (n.3279+62G>A) | dbSNP |
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16 | g.2085090C= | CA2202018579 | TSC2 | c.*2918+64C= (n.*2918+64C=) c.4416+64C= (n.4416+64C=) c.4566+64C= (n.4566+64C=) c.*4949+64C= (n.*4949+64C=) c.*7318+64C= (n.*7318+64C=) c.4569+64C= (n.4569+64C=) c.4500+64C= (n.4500+64C=) c.4368+64C= (n.4368+64C=) c.4401+64C= (n.4401+64C=) c.792+64C= n.2451+64C= c.3223+64C= c.4440+64C= (n.4440+64C=) n.751+64C= n.27C= c.4371+64C= (n.4371+64C=) c.4437+64C= (n.4437+64C=) n.583+64C= n.2217+64C= c.4490+64C= n.2653+64C= n.3384+64C= n.1821+64C= n.1792+64C= n.1682+64C= c.4224+64C= (n.4224+64C=) c.*3736+64C= (n.*3736+64C=) c.4260+64C= (n.4260+64C=) n.2327+64C= c.751+64C= n.1684+64C= c.4623+64C= (n.4623+64C=) c.4620+64C= (n.4620+64C=) c.4512+64C= (n.4512+64C=) c.4494+64C= (n.4494+64C=) c.4491+64C= (n.4491+64C=) c.3837+64C= (n.3837+64C=) c.4785+64C= (n.4785+64C=) c.4533+64C= (n.4533+64C=) c.3279+64C= (n.3279+64C=) | |
16 | g.2085090C>T | CA2631120806 | TSC2 | c.*2918+64C>T (n.*2918+64C>T) c.4416+64C>T (n.4416+64C>T) c.4566+64C>T (n.4566+64C>T) c.*4949+64C>T (n.*4949+64C>T) c.*7318+64C>T (n.*7318+64C>T) c.4569+64C>T (n.4569+64C>T) c.4500+64C>T (n.4500+64C>T) c.4368+64C>T (n.4368+64C>T) c.4401+64C>T (n.4401+64C>T) c.792+64C>T n.2451+64C>T c.3223+64C>T c.4440+64C>T (n.4440+64C>T) n.751+64C>T n.27C>T c.4371+64C>T (n.4371+64C>T) c.4437+64C>T (n.4437+64C>T) n.583+64C>T n.2217+64C>T c.4490+64C>T n.2653+64C>T n.3384+64C>T n.1821+64C>T n.1792+64C>T n.1682+64C>T c.4224+64C>T (n.4224+64C>T) c.*3736+64C>T (n.*3736+64C>T) c.4260+64C>T (n.4260+64C>T) n.2327+64C>T c.751+64C>T n.1684+64C>T c.4623+64C>T (n.4623+64C>T) c.4620+64C>T (n.4620+64C>T) c.4512+64C>T (n.4512+64C>T) c.4494+64C>T (n.4494+64C>T) c.4491+64C>T (n.4491+64C>T) c.3837+64C>T (n.3837+64C>T) c.4785+64C>T (n.4785+64C>T) c.4533+64C>T (n.4533+64C>T) c.3279+64C>T (n.3279+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085091C>A | CA2631120807 | TSC2 | c.*2918+65C>A (n.*2918+65C>A) c.4416+65C>A (n.4416+65C>A) c.4566+65C>A (n.4566+65C>A) c.*4949+65C>A (n.*4949+65C>A) c.*7318+65C>A (n.*7318+65C>A) c.4569+65C>A (n.4569+65C>A) c.4500+65C>A (n.4500+65C>A) c.4368+65C>A (n.4368+65C>A) c.4401+65C>A (n.4401+65C>A) c.792+65C>A n.2451+65C>A c.3223+65C>A c.4440+65C>A (n.4440+65C>A) n.751+65C>A n.28C>A c.4371+65C>A (n.4371+65C>A) c.4437+65C>A (n.4437+65C>A) n.583+65C>A n.2217+65C>A c.4490+65C>A n.2653+65C>A n.3384+65C>A n.1821+65C>A n.1792+65C>A n.1682+65C>A c.4224+65C>A (n.4224+65C>A) c.*3736+65C>A (n.*3736+65C>A) c.4260+65C>A (n.4260+65C>A) n.2327+65C>A c.751+65C>A n.1684+65C>A c.4623+65C>A (n.4623+65C>A) c.4620+65C>A (n.4620+65C>A) c.4512+65C>A (n.4512+65C>A) c.4494+65C>A (n.4494+65C>A) c.4491+65C>A (n.4491+65C>A) c.3837+65C>A (n.3837+65C>A) c.4785+65C>A (n.4785+65C>A) c.4533+65C>A (n.4533+65C>A) c.3279+65C>A (n.3279+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085091C= | CA2202018586 | TSC2 | c.*2918+65C= (n.*2918+65C=) c.4416+65C= (n.4416+65C=) c.4566+65C= (n.4566+65C=) c.*4949+65C= (n.*4949+65C=) c.*7318+65C= (n.*7318+65C=) c.4569+65C= (n.4569+65C=) c.4500+65C= (n.4500+65C=) c.4368+65C= (n.4368+65C=) c.4401+65C= (n.4401+65C=) c.792+65C= n.2451+65C= c.3223+65C= c.4440+65C= (n.4440+65C=) n.751+65C= n.28C= c.4371+65C= (n.4371+65C=) c.4437+65C= (n.4437+65C=) n.583+65C= n.2217+65C= c.4490+65C= n.2653+65C= n.3384+65C= n.1821+65C= n.1792+65C= n.1682+65C= c.4224+65C= (n.4224+65C=) c.*3736+65C= (n.*3736+65C=) c.4260+65C= (n.4260+65C=) n.2327+65C= c.751+65C= n.1684+65C= c.4623+65C= (n.4623+65C=) c.4620+65C= (n.4620+65C=) c.4512+65C= (n.4512+65C=) c.4494+65C= (n.4494+65C=) c.4491+65C= (n.4491+65C=) c.3837+65C= (n.3837+65C=) c.4785+65C= (n.4785+65C=) c.4533+65C= (n.4533+65C=) c.3279+65C= (n.3279+65C=) | |
16 | g.2085091C>G | CA276754120 | TSC2 | c.*2918+65C>G (n.*2918+65C>G) c.4416+65C>G (n.4416+65C>G) c.4566+65C>G (n.4566+65C>G) c.*4949+65C>G (n.*4949+65C>G) c.*7318+65C>G (n.*7318+65C>G) c.4569+65C>G (n.4569+65C>G) c.4500+65C>G (n.4500+65C>G) c.4368+65C>G (n.4368+65C>G) c.4401+65C>G (n.4401+65C>G) c.792+65C>G n.2451+65C>G c.3223+65C>G c.4440+65C>G (n.4440+65C>G) n.751+65C>G n.28C>G c.4371+65C>G (n.4371+65C>G) c.4437+65C>G (n.4437+65C>G) n.583+65C>G n.2217+65C>G c.4490+65C>G n.2653+65C>G n.3384+65C>G n.1821+65C>G n.1792+65C>G n.1682+65C>G c.4224+65C>G (n.4224+65C>G) c.*3736+65C>G (n.*3736+65C>G) c.4260+65C>G (n.4260+65C>G) n.2327+65C>G c.751+65C>G n.1684+65C>G c.4623+65C>G (n.4623+65C>G) c.4620+65C>G (n.4620+65C>G) c.4512+65C>G (n.4512+65C>G) c.4494+65C>G (n.4494+65C>G) c.4491+65C>G (n.4491+65C>G) c.3837+65C>G (n.3837+65C>G) c.4785+65C>G (n.4785+65C>G) c.4533+65C>G (n.4533+65C>G) c.3279+65C>G (n.3279+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085092C>A | CA2575877679 | TSC2 | c.*2918+66C>A (n.*2918+66C>A) c.4416+66C>A (n.4416+66C>A) c.4566+66C>A (n.4566+66C>A) c.*4949+66C>A (n.*4949+66C>A) c.*7318+66C>A (n.*7318+66C>A) c.4569+66C>A (n.4569+66C>A) c.4500+66C>A (n.4500+66C>A) c.4368+66C>A (n.4368+66C>A) c.4401+66C>A (n.4401+66C>A) c.792+66C>A n.2451+66C>A c.3223+66C>A c.4440+66C>A (n.4440+66C>A) n.751+66C>A n.29C>A c.4371+66C>A (n.4371+66C>A) c.4437+66C>A (n.4437+66C>A) n.583+66C>A n.2217+66C>A c.4490+66C>A n.2653+66C>A n.3384+66C>A n.1821+66C>A n.1792+66C>A n.1682+66C>A c.4224+66C>A (n.4224+66C>A) c.*3736+66C>A (n.*3736+66C>A) c.4260+66C>A (n.4260+66C>A) n.2327+66C>A c.751+66C>A n.1684+66C>A c.4623+66C>A (n.4623+66C>A) c.4620+66C>A (n.4620+66C>A) c.4512+66C>A (n.4512+66C>A) c.4494+66C>A (n.4494+66C>A) c.4491+66C>A (n.4491+66C>A) c.3837+66C>A (n.3837+66C>A) c.4785+66C>A (n.4785+66C>A) c.4533+66C>A (n.4533+66C>A) c.3279+66C>A (n.3279+66C>A) | |
16 | g.2085092C= | CA2202018594 | TSC2 | c.*2918+66C= (n.*2918+66C=) c.4416+66C= (n.4416+66C=) c.4566+66C= (n.4566+66C=) c.*4949+66C= (n.*4949+66C=) c.*7318+66C= (n.*7318+66C=) c.4569+66C= (n.4569+66C=) c.4500+66C= (n.4500+66C=) c.4368+66C= (n.4368+66C=) c.4401+66C= (n.4401+66C=) c.792+66C= n.2451+66C= c.3223+66C= c.4440+66C= (n.4440+66C=) n.751+66C= n.29C= c.4371+66C= (n.4371+66C=) c.4437+66C= (n.4437+66C=) n.583+66C= n.2217+66C= c.4490+66C= n.2653+66C= n.3384+66C= n.1821+66C= n.1792+66C= n.1682+66C= c.4224+66C= (n.4224+66C=) c.*3736+66C= (n.*3736+66C=) c.4260+66C= (n.4260+66C=) n.2327+66C= c.751+66C= n.1684+66C= c.4623+66C= (n.4623+66C=) c.4620+66C= (n.4620+66C=) c.4512+66C= (n.4512+66C=) c.4494+66C= (n.4494+66C=) c.4491+66C= (n.4491+66C=) c.3837+66C= (n.3837+66C=) c.4785+66C= (n.4785+66C=) c.4533+66C= (n.4533+66C=) c.3279+66C= (n.3279+66C=) | |
16 | g.2085092C>G | CA2631120812 | TSC2 | c.*2918+66C>G (n.*2918+66C>G) c.4416+66C>G (n.4416+66C>G) c.4566+66C>G (n.4566+66C>G) c.*4949+66C>G (n.*4949+66C>G) c.*7318+66C>G (n.*7318+66C>G) c.4569+66C>G (n.4569+66C>G) c.4500+66C>G (n.4500+66C>G) c.4368+66C>G (n.4368+66C>G) c.4401+66C>G (n.4401+66C>G) c.792+66C>G n.2451+66C>G c.3223+66C>G c.4440+66C>G (n.4440+66C>G) n.751+66C>G n.29C>G c.4371+66C>G (n.4371+66C>G) c.4437+66C>G (n.4437+66C>G) n.583+66C>G n.2217+66C>G c.4490+66C>G n.2653+66C>G n.3384+66C>G n.1821+66C>G n.1792+66C>G n.1682+66C>G c.4224+66C>G (n.4224+66C>G) c.*3736+66C>G (n.*3736+66C>G) c.4260+66C>G (n.4260+66C>G) n.2327+66C>G c.751+66C>G n.1684+66C>G c.4623+66C>G (n.4623+66C>G) c.4620+66C>G (n.4620+66C>G) c.4512+66C>G (n.4512+66C>G) c.4494+66C>G (n.4494+66C>G) c.4491+66C>G (n.4491+66C>G) c.3837+66C>G (n.3837+66C>G) c.4785+66C>G (n.4785+66C>G) c.4533+66C>G (n.4533+66C>G) c.3279+66C>G (n.3279+66C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085092C>T | CA276754121 | TSC2 | c.*2918+66C>T (n.*2918+66C>T) c.4416+66C>T (n.4416+66C>T) c.4566+66C>T (n.4566+66C>T) c.*4949+66C>T (n.*4949+66C>T) c.*7318+66C>T (n.*7318+66C>T) c.4569+66C>T (n.4569+66C>T) c.4500+66C>T (n.4500+66C>T) c.4368+66C>T (n.4368+66C>T) c.4401+66C>T (n.4401+66C>T) c.792+66C>T n.2451+66C>T c.3223+66C>T c.4440+66C>T (n.4440+66C>T) n.751+66C>T n.29C>T c.4371+66C>T (n.4371+66C>T) c.4437+66C>T (n.4437+66C>T) n.583+66C>T n.2217+66C>T c.4490+66C>T n.2653+66C>T n.3384+66C>T n.1821+66C>T n.1792+66C>T n.1682+66C>T c.4224+66C>T (n.4224+66C>T) c.*3736+66C>T (n.*3736+66C>T) c.4260+66C>T (n.4260+66C>T) n.2327+66C>T c.751+66C>T n.1684+66C>T c.4623+66C>T (n.4623+66C>T) c.4620+66C>T (n.4620+66C>T) c.4512+66C>T (n.4512+66C>T) c.4494+66C>T (n.4494+66C>T) c.4491+66C>T (n.4491+66C>T) c.3837+66C>T (n.3837+66C>T) c.4785+66C>T (n.4785+66C>T) c.4533+66C>T (n.4533+66C>T) c.3279+66C>T (n.3279+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085093A= | CA2202018600 | TSC2 | c.*2918+67A= (n.*2918+67A=) c.4416+67A= (n.4416+67A=) c.4566+67A= (n.4566+67A=) c.*4949+67A= (n.*4949+67A=) c.*7318+67A= (n.*7318+67A=) c.4569+67A= (n.4569+67A=) c.4500+67A= (n.4500+67A=) c.4368+67A= (n.4368+67A=) c.4401+67A= (n.4401+67A=) c.792+67A= n.2451+67A= c.3223+67A= c.4440+67A= (n.4440+67A=) n.751+67A= n.30A= c.4371+67A= (n.4371+67A=) c.4437+67A= (n.4437+67A=) n.583+67A= n.2217+67A= c.4490+67A= n.2653+67A= n.3384+67A= n.1821+67A= n.1792+67A= n.1682+67A= c.4224+67A= (n.4224+67A=) c.*3736+67A= (n.*3736+67A=) c.4260+67A= (n.4260+67A=) n.2327+67A= c.751+67A= n.1684+67A= c.4623+67A= (n.4623+67A=) c.4620+67A= (n.4620+67A=) c.4512+67A= (n.4512+67A=) c.4494+67A= (n.4494+67A=) c.4491+67A= (n.4491+67A=) c.3837+67A= (n.3837+67A=) c.4785+67A= (n.4785+67A=) c.4533+67A= (n.4533+67A=) c.3279+67A= (n.3279+67A=) | |
16 | g.2085093A>C | CA718919654 | TSC2 | c.*2918+67A>C (n.*2918+67A>C) c.4416+67A>C (n.4416+67A>C) c.4566+67A>C (n.4566+67A>C) c.*4949+67A>C (n.*4949+67A>C) c.*7318+67A>C (n.*7318+67A>C) c.4569+67A>C (n.4569+67A>C) c.4500+67A>C (n.4500+67A>C) c.4368+67A>C (n.4368+67A>C) c.4401+67A>C (n.4401+67A>C) c.792+67A>C n.2451+67A>C c.3223+67A>C c.4440+67A>C (n.4440+67A>C) n.751+67A>C n.30A>C c.4371+67A>C (n.4371+67A>C) c.4437+67A>C (n.4437+67A>C) n.583+67A>C n.2217+67A>C c.4490+67A>C n.2653+67A>C n.3384+67A>C n.1821+67A>C n.1792+67A>C n.1682+67A>C c.4224+67A>C (n.4224+67A>C) c.*3736+67A>C (n.*3736+67A>C) c.4260+67A>C (n.4260+67A>C) n.2327+67A>C c.751+67A>C n.1684+67A>C c.4623+67A>C (n.4623+67A>C) c.4620+67A>C (n.4620+67A>C) c.4512+67A>C (n.4512+67A>C) c.4494+67A>C (n.4494+67A>C) c.4491+67A>C (n.4491+67A>C) c.3837+67A>C (n.3837+67A>C) c.4785+67A>C (n.4785+67A>C) c.4533+67A>C (n.4533+67A>C) c.3279+67A>C (n.3279+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085093A>G | CA2631120816 | TSC2 | c.*2918+67A>G (n.*2918+67A>G) c.4416+67A>G (n.4416+67A>G) c.4566+67A>G (n.4566+67A>G) c.*4949+67A>G (n.*4949+67A>G) c.*7318+67A>G (n.*7318+67A>G) c.4569+67A>G (n.4569+67A>G) c.4500+67A>G (n.4500+67A>G) c.4368+67A>G (n.4368+67A>G) c.4401+67A>G (n.4401+67A>G) c.792+67A>G n.2451+67A>G c.3223+67A>G c.4440+67A>G (n.4440+67A>G) n.751+67A>G n.30A>G c.4371+67A>G (n.4371+67A>G) c.4437+67A>G (n.4437+67A>G) n.583+67A>G n.2217+67A>G c.4490+67A>G n.2653+67A>G n.3384+67A>G n.1821+67A>G n.1792+67A>G n.1682+67A>G c.4224+67A>G (n.4224+67A>G) c.*3736+67A>G (n.*3736+67A>G) c.4260+67A>G (n.4260+67A>G) n.2327+67A>G c.751+67A>G n.1684+67A>G c.4623+67A>G (n.4623+67A>G) c.4620+67A>G (n.4620+67A>G) c.4512+67A>G (n.4512+67A>G) c.4494+67A>G (n.4494+67A>G) c.4491+67A>G (n.4491+67A>G) c.3837+67A>G (n.3837+67A>G) c.4785+67A>G (n.4785+67A>G) c.4533+67A>G (n.4533+67A>G) c.3279+67A>G (n.3279+67A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085094G>A | CA620704999 | TSC2 | c.*2918+68G>A (n.*2918+68G>A) c.4416+68G>A (n.4416+68G>A) c.4566+68G>A (n.4566+68G>A) c.*4949+68G>A (n.*4949+68G>A) c.*7318+68G>A (n.*7318+68G>A) c.4569+68G>A (n.4569+68G>A) c.4500+68G>A (n.4500+68G>A) c.4368+68G>A (n.4368+68G>A) c.4401+68G>A (n.4401+68G>A) c.792+68G>A n.2451+68G>A c.3223+68G>A c.4440+68G>A (n.4440+68G>A) n.751+68G>A n.31G>A c.4371+68G>A (n.4371+68G>A) c.4437+68G>A (n.4437+68G>A) n.583+68G>A n.2217+68G>A c.4490+68G>A n.2653+68G>A n.3384+68G>A n.1821+68G>A n.1792+68G>A n.1682+68G>A c.4224+68G>A (n.4224+68G>A) c.*3736+68G>A (n.*3736+68G>A) c.4260+68G>A (n.4260+68G>A) n.2327+68G>A c.751+68G>A n.1684+68G>A c.4623+68G>A (n.4623+68G>A) c.4620+68G>A (n.4620+68G>A) c.4512+68G>A (n.4512+68G>A) c.4494+68G>A (n.4494+68G>A) c.4491+68G>A (n.4491+68G>A) c.3837+68G>A (n.3837+68G>A) c.4785+68G>A (n.4785+68G>A) c.4533+68G>A (n.4533+68G>A) c.3279+68G>A (n.3279+68G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085094G>T | CA2631120822 | TSC2 | c.*2918+68G>T (n.*2918+68G>T) c.4416+68G>T (n.4416+68G>T) c.4566+68G>T (n.4566+68G>T) c.*4949+68G>T (n.*4949+68G>T) c.*7318+68G>T (n.*7318+68G>T) c.4569+68G>T (n.4569+68G>T) c.4500+68G>T (n.4500+68G>T) c.4368+68G>T (n.4368+68G>T) c.4401+68G>T (n.4401+68G>T) c.792+68G>T n.2451+68G>T c.3223+68G>T c.4440+68G>T (n.4440+68G>T) n.751+68G>T n.31G>T c.4371+68G>T (n.4371+68G>T) c.4437+68G>T (n.4437+68G>T) n.583+68G>T n.2217+68G>T c.4490+68G>T n.2653+68G>T n.3384+68G>T n.1821+68G>T n.1792+68G>T n.1682+68G>T c.4224+68G>T (n.4224+68G>T) c.*3736+68G>T (n.*3736+68G>T) c.4260+68G>T (n.4260+68G>T) n.2327+68G>T c.751+68G>T n.1684+68G>T c.4623+68G>T (n.4623+68G>T) c.4620+68G>T (n.4620+68G>T) c.4512+68G>T (n.4512+68G>T) c.4494+68G>T (n.4494+68G>T) c.4491+68G>T (n.4491+68G>T) c.3837+68G>T (n.3837+68G>T) c.4785+68G>T (n.4785+68G>T) c.4533+68G>T (n.4533+68G>T) c.3279+68G>T (n.3279+68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085095del | CA2575877680 | TSC2 | c.*2918+69del (n.*2918+69del) c.4416+69del (n.4416+69del) c.4566+69del (n.4566+69del) c.*4949+69del (n.*4949+69del) c.*7318+69del (n.*7318+69del) c.4569+69del (n.4569+69del) c.4500+69del (n.4500+69del) c.4368+69del (n.4368+69del) c.4401+69del (n.4401+69del) c.792+69del n.2451+69del c.3223+69del c.4440+69del (n.4440+69del) n.751+69del n.32del c.4371+69del (n.4371+69del) c.4437+69del (n.4437+69del) n.583+69del n.2217+69del c.4490+69del n.2653+69del n.3384+69del n.1821+69del n.1792+69del n.1682+69del c.4224+69del (n.4224+69del) c.*3736+69del (n.*3736+69del) c.4260+69del (n.4260+69del) n.2327+69del c.751+69del n.1684+69del c.4623+69del (n.4623+69del) c.4620+69del (n.4620+69del) c.4512+69del (n.4512+69del) c.4494+69del (n.4494+69del) c.4491+69del (n.4491+69del) c.3837+69del (n.3837+69del) c.4785+69del (n.4785+69del) c.4533+69del (n.4533+69del) c.3279+69del (n.3279+69del) | |
16 | g.2085095C= | CA2202018603 | TSC2 | c.*2918+69C= (n.*2918+69C=) c.4416+69C= (n.4416+69C=) c.4566+69C= (n.4566+69C=) c.*4949+69C= (n.*4949+69C=) c.*7318+69C= (n.*7318+69C=) c.4569+69C= (n.4569+69C=) c.4500+69C= (n.4500+69C=) c.4368+69C= (n.4368+69C=) c.4401+69C= (n.4401+69C=) c.792+69C= n.2451+69C= c.3223+69C= c.4440+69C= (n.4440+69C=) n.751+69C= n.32C= c.4371+69C= (n.4371+69C=) c.4437+69C= (n.4437+69C=) n.583+69C= n.2217+69C= c.4490+69C= n.2653+69C= n.3384+69C= n.1821+69C= n.1792+69C= n.1682+69C= c.4224+69C= (n.4224+69C=) c.*3736+69C= (n.*3736+69C=) c.4260+69C= (n.4260+69C=) n.2327+69C= c.751+69C= n.1684+69C= c.4623+69C= (n.4623+69C=) c.4620+69C= (n.4620+69C=) c.4512+69C= (n.4512+69C=) c.4494+69C= (n.4494+69C=) c.4491+69C= (n.4491+69C=) c.3837+69C= (n.3837+69C=) c.4785+69C= (n.4785+69C=) c.4533+69C= (n.4533+69C=) c.3279+69C= (n.3279+69C=) | |
16 | g.2085095C>T | CA2202018605 | TSC2 | c.*2918+69C>T (n.*2918+69C>T) c.4416+69C>T (n.4416+69C>T) c.4566+69C>T (n.4566+69C>T) c.*4949+69C>T (n.*4949+69C>T) c.*7318+69C>T (n.*7318+69C>T) c.4569+69C>T (n.4569+69C>T) c.4500+69C>T (n.4500+69C>T) c.4368+69C>T (n.4368+69C>T) c.4401+69C>T (n.4401+69C>T) c.792+69C>T n.2451+69C>T c.3223+69C>T c.4440+69C>T (n.4440+69C>T) n.751+69C>T n.32C>T c.4371+69C>T (n.4371+69C>T) c.4437+69C>T (n.4437+69C>T) n.583+69C>T n.2217+69C>T c.4490+69C>T n.2653+69C>T n.3384+69C>T n.1821+69C>T n.1792+69C>T n.1682+69C>T c.4224+69C>T (n.4224+69C>T) c.*3736+69C>T (n.*3736+69C>T) c.4260+69C>T (n.4260+69C>T) n.2327+69C>T c.751+69C>T n.1684+69C>T c.4623+69C>T (n.4623+69C>T) c.4620+69C>T (n.4620+69C>T) c.4512+69C>T (n.4512+69C>T) c.4494+69C>T (n.4494+69C>T) c.4491+69C>T (n.4491+69C>T) c.3837+69C>T (n.3837+69C>T) c.4785+69C>T (n.4785+69C>T) c.4533+69C>T (n.4533+69C>T) c.3279+69C>T (n.3279+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085096T>C | CA2202018611 | TSC2 | c.*2918+70T>C (n.*2918+70T>C) c.4416+70T>C (n.4416+70T>C) c.4566+70T>C (n.4566+70T>C) c.*4949+70T>C (n.*4949+70T>C) c.*7318+70T>C (n.*7318+70T>C) c.4569+70T>C (n.4569+70T>C) c.4500+70T>C (n.4500+70T>C) c.4368+70T>C (n.4368+70T>C) c.4401+70T>C (n.4401+70T>C) c.792+70T>C n.2451+70T>C c.3223+70T>C c.4440+70T>C (n.4440+70T>C) n.751+70T>C n.33T>C c.4371+70T>C (n.4371+70T>C) c.4437+70T>C (n.4437+70T>C) n.583+70T>C n.2217+70T>C c.4490+70T>C n.2653+70T>C n.3384+70T>C n.1821+70T>C n.1792+70T>C n.1682+70T>C c.4224+70T>C (n.4224+70T>C) c.*3736+70T>C (n.*3736+70T>C) c.4260+70T>C (n.4260+70T>C) n.2327+70T>C c.751+70T>C n.1684+70T>C c.4623+70T>C (n.4623+70T>C) c.4620+70T>C (n.4620+70T>C) c.4512+70T>C (n.4512+70T>C) c.4494+70T>C (n.4494+70T>C) c.4491+70T>C (n.4491+70T>C) c.3837+70T>C (n.3837+70T>C) c.4785+70T>C (n.4785+70T>C) c.4533+70T>C (n.4533+70T>C) c.3279+70T>C (n.3279+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085100C= | CA2202018613 | TSC2 | c.*2918+74C= (n.*2918+74C=) c.4416+74C= (n.4416+74C=) c.4566+74C= (n.4566+74C=) c.*4949+74C= (n.*4949+74C=) c.*7318+74C= (n.*7318+74C=) c.4569+74C= (n.4569+74C=) c.4500+74C= (n.4500+74C=) c.4368+74C= (n.4368+74C=) c.4401+74C= (n.4401+74C=) c.792+74C= n.2451+74C= c.3223+74C= c.4440+74C= (n.4440+74C=) n.751+74C= n.37C= c.4371+74C= (n.4371+74C=) c.4437+74C= (n.4437+74C=) n.583+74C= n.2217+74C= c.4490+74C= n.2653+74C= n.3384+74C= n.1821+74C= n.1792+74C= n.1682+74C= c.4224+74C= (n.4224+74C=) c.*3736+74C= (n.*3736+74C=) c.4260+74C= (n.4260+74C=) n.2327+74C= c.751+74C= n.1684+74C= c.4623+74C= (n.4623+74C=) c.4620+74C= (n.4620+74C=) c.4512+74C= (n.4512+74C=) c.4494+74C= (n.4494+74C=) c.4491+74C= (n.4491+74C=) c.3837+74C= (n.3837+74C=) c.4785+74C= (n.4785+74C=) c.4533+74C= (n.4533+74C=) c.3279+74C= (n.3279+74C=) | |
16 | g.2085100C>G | CA2631120855 | TSC2 | c.*2918+74C>G (n.*2918+74C>G) c.4416+74C>G (n.4416+74C>G) c.4566+74C>G (n.4566+74C>G) c.*4949+74C>G (n.*4949+74C>G) c.*7318+74C>G (n.*7318+74C>G) c.4569+74C>G (n.4569+74C>G) c.4500+74C>G (n.4500+74C>G) c.4368+74C>G (n.4368+74C>G) c.4401+74C>G (n.4401+74C>G) c.792+74C>G n.2451+74C>G c.3223+74C>G c.4440+74C>G (n.4440+74C>G) n.751+74C>G n.37C>G c.4371+74C>G (n.4371+74C>G) c.4437+74C>G (n.4437+74C>G) n.583+74C>G n.2217+74C>G c.4490+74C>G n.2653+74C>G n.3384+74C>G n.1821+74C>G n.1792+74C>G n.1682+74C>G c.4224+74C>G (n.4224+74C>G) c.*3736+74C>G (n.*3736+74C>G) c.4260+74C>G (n.4260+74C>G) n.2327+74C>G c.751+74C>G n.1684+74C>G c.4623+74C>G (n.4623+74C>G) c.4620+74C>G (n.4620+74C>G) c.4512+74C>G (n.4512+74C>G) c.4494+74C>G (n.4494+74C>G) c.4491+74C>G (n.4491+74C>G) c.3837+74C>G (n.3837+74C>G) c.4785+74C>G (n.4785+74C>G) c.4533+74C>G (n.4533+74C>G) c.3279+74C>G (n.3279+74C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085100C>T | CA276754122 | TSC2 | c.*2918+74C>T (n.*2918+74C>T) c.4416+74C>T (n.4416+74C>T) c.4566+74C>T (n.4566+74C>T) c.*4949+74C>T (n.*4949+74C>T) c.*7318+74C>T (n.*7318+74C>T) c.4569+74C>T (n.4569+74C>T) c.4500+74C>T (n.4500+74C>T) c.4368+74C>T (n.4368+74C>T) c.4401+74C>T (n.4401+74C>T) c.792+74C>T n.2451+74C>T c.3223+74C>T c.4440+74C>T (n.4440+74C>T) n.751+74C>T n.37C>T c.4371+74C>T (n.4371+74C>T) c.4437+74C>T (n.4437+74C>T) n.583+74C>T n.2217+74C>T c.4490+74C>T n.2653+74C>T n.3384+74C>T n.1821+74C>T n.1792+74C>T n.1682+74C>T c.4224+74C>T (n.4224+74C>T) c.*3736+74C>T (n.*3736+74C>T) c.4260+74C>T (n.4260+74C>T) n.2327+74C>T c.751+74C>T n.1684+74C>T c.4623+74C>T (n.4623+74C>T) c.4620+74C>T (n.4620+74C>T) c.4512+74C>T (n.4512+74C>T) c.4494+74C>T (n.4494+74C>T) c.4491+74C>T (n.4491+74C>T) c.3837+74C>T (n.3837+74C>T) c.4785+74C>T (n.4785+74C>T) c.4533+74C>T (n.4533+74C>T) c.3279+74C>T (n.3279+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085101T= | CA2202018614 | TSC2 | c.*2918+75T= (n.*2918+75T=) c.4416+75T= (n.4416+75T=) c.4566+75T= (n.4566+75T=) c.*4949+75T= (n.*4949+75T=) c.*7318+75T= (n.*7318+75T=) c.4569+75T= (n.4569+75T=) c.4500+75T= (n.4500+75T=) c.4368+75T= (n.4368+75T=) c.4401+75T= (n.4401+75T=) c.792+75T= n.2451+75T= c.3223+75T= c.4440+75T= (n.4440+75T=) n.751+75T= n.38T= c.4371+75T= (n.4371+75T=) c.4437+75T= (n.4437+75T=) n.583+75T= n.2217+75T= c.4490+75T= n.2653+75T= n.3384+75T= n.1821+75T= n.1792+75T= n.1682+75T= c.4224+75T= (n.4224+75T=) c.*3736+75T= (n.*3736+75T=) c.4260+75T= (n.4260+75T=) n.2327+75T= c.751+75T= n.1684+75T= c.4623+75T= (n.4623+75T=) c.4620+75T= (n.4620+75T=) c.4512+75T= (n.4512+75T=) c.4494+75T= (n.4494+75T=) c.4491+75T= (n.4491+75T=) c.3837+75T= (n.3837+75T=) c.4785+75T= (n.4785+75T=) c.4533+75T= (n.4533+75T=) c.3279+75T= (n.3279+75T=) | |
16 | g.2085102G>A | CA2202018618 | TSC2 | c.*2918+76G>A (n.*2918+76G>A) c.4416+76G>A (n.4416+76G>A) c.4566+76G>A (n.4566+76G>A) c.*4949+76G>A (n.*4949+76G>A) c.*7318+76G>A (n.*7318+76G>A) c.4569+76G>A (n.4569+76G>A) c.4500+76G>A (n.4500+76G>A) c.4368+76G>A (n.4368+76G>A) c.4401+76G>A (n.4401+76G>A) c.792+76G>A n.2451+76G>A c.3223+76G>A c.4440+76G>A (n.4440+76G>A) n.751+76G>A n.39G>A c.4371+76G>A (n.4371+76G>A) c.4437+76G>A (n.4437+76G>A) n.583+76G>A n.2217+76G>A c.4490+76G>A n.2653+76G>A n.3384+76G>A n.1821+76G>A n.1792+76G>A n.1682+76G>A c.4224+76G>A (n.4224+76G>A) c.*3736+76G>A (n.*3736+76G>A) c.4260+76G>A (n.4260+76G>A) n.2327+76G>A c.751+76G>A n.1684+76G>A c.4623+76G>A (n.4623+76G>A) c.4620+76G>A (n.4620+76G>A) c.4512+76G>A (n.4512+76G>A) c.4494+76G>A (n.4494+76G>A) c.4491+76G>A (n.4491+76G>A) c.3837+76G>A (n.3837+76G>A) c.4785+76G>A (n.4785+76G>A) c.4533+76G>A (n.4533+76G>A) c.3279+76G>A (n.3279+76G>A) | dbSNP |
16 | g.2085102G= | CA2202018617 | TSC2 | c.*2918+76G= (n.*2918+76G=) c.4416+76G= (n.4416+76G=) c.4566+76G= (n.4566+76G=) c.*4949+76G= (n.*4949+76G=) c.*7318+76G= (n.*7318+76G=) c.4569+76G= (n.4569+76G=) c.4500+76G= (n.4500+76G=) c.4368+76G= (n.4368+76G=) c.4401+76G= (n.4401+76G=) c.792+76G= n.2451+76G= c.3223+76G= c.4440+76G= (n.4440+76G=) n.751+76G= n.39G= c.4371+76G= (n.4371+76G=) c.4437+76G= (n.4437+76G=) n.583+76G= n.2217+76G= c.4490+76G= n.2653+76G= n.3384+76G= n.1821+76G= n.1792+76G= n.1682+76G= c.4224+76G= (n.4224+76G=) c.*3736+76G= (n.*3736+76G=) c.4260+76G= (n.4260+76G=) n.2327+76G= c.751+76G= n.1684+76G= c.4623+76G= (n.4623+76G=) c.4620+76G= (n.4620+76G=) c.4512+76G= (n.4512+76G=) c.4494+76G= (n.4494+76G=) c.4491+76G= (n.4491+76G=) c.3837+76G= (n.3837+76G=) c.4785+76G= (n.4785+76G=) c.4533+76G= (n.4533+76G=) c.3279+76G= (n.3279+76G=) | |
16 | g.2085102G>T | CA276754123 | TSC2 | c.*2918+76G>T (n.*2918+76G>T) c.4416+76G>T (n.4416+76G>T) c.4566+76G>T (n.4566+76G>T) c.*4949+76G>T (n.*4949+76G>T) c.*7318+76G>T (n.*7318+76G>T) c.4569+76G>T (n.4569+76G>T) c.4500+76G>T (n.4500+76G>T) c.4368+76G>T (n.4368+76G>T) c.4401+76G>T (n.4401+76G>T) c.792+76G>T n.2451+76G>T c.3223+76G>T c.4440+76G>T (n.4440+76G>T) n.751+76G>T n.39G>T c.4371+76G>T (n.4371+76G>T) c.4437+76G>T (n.4437+76G>T) n.583+76G>T n.2217+76G>T c.4490+76G>T n.2653+76G>T n.3384+76G>T n.1821+76G>T n.1792+76G>T n.1682+76G>T c.4224+76G>T (n.4224+76G>T) c.*3736+76G>T (n.*3736+76G>T) c.4260+76G>T (n.4260+76G>T) n.2327+76G>T c.751+76G>T n.1684+76G>T c.4623+76G>T (n.4623+76G>T) c.4620+76G>T (n.4620+76G>T) c.4512+76G>T (n.4512+76G>T) c.4494+76G>T (n.4494+76G>T) c.4491+76G>T (n.4491+76G>T) c.3837+76G>T (n.3837+76G>T) c.4785+76G>T (n.4785+76G>T) c.4533+76G>T (n.4533+76G>T) c.3279+76G>T (n.3279+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085105_2085111del | CA2631120860 | TSC2 | c.*2918+79_*2918+85del (n.*2918+79_*2918+85del) c.4416+79_4416+85del (n.4416+79_4416+85del) c.4566+79_4566+85del (n.4566+79_4566+85del) c.*4949+79_*4949+85del (n.*4949+79_*4949+85del) c.*7318+79_*7318+85del (n.*7318+79_*7318+85del) c.4569+79_4569+85del (n.4569+79_4569+85del) c.4500+79_4500+85del (n.4500+79_4500+85del) c.4368+79_4368+85del (n.4368+79_4368+85del) c.4401+79_4401+85del (n.4401+79_4401+85del) c.792+79_792+85del n.2451+79_2451+85del c.3223+79_3223+85del c.4440+79_4440+85del (n.4440+79_4440+85del) n.751+79_751+85del n.42_48del c.4371+79_4371+85del (n.4371+79_4371+85del) c.4437+79_4437+85del (n.4437+79_4437+85del) n.583+79_583+85del n.2217+79_2217+85del c.4490+79_4490+85del n.2653+79_2653+85del n.3384+79_3384+85del n.1821+79_1821+85del n.1792+79_1792+85del n.1682+79_1682+85del c.4224+79_4224+85del (n.4224+79_4224+85del) c.*3736+79_*3736+85del (n.*3736+79_*3736+85del) c.4260+79_4260+85del (n.4260+79_4260+85del) n.2327+79_2327+85del c.751+79_751+85del n.1684+79_1684+85del c.4623+79_4623+85del (n.4623+79_4623+85del) c.4620+79_4620+85del (n.4620+79_4620+85del) c.4512+79_4512+85del (n.4512+79_4512+85del) c.4494+79_4494+85del (n.4494+79_4494+85del) c.4491+79_4491+85del (n.4491+79_4491+85del) c.3837+79_3837+85del (n.3837+79_3837+85del) c.4785+79_4785+85del (n.4785+79_4785+85del) c.4533+79_4533+85del (n.4533+79_4533+85del) c.3279+79_3279+85del (n.3279+79_3279+85del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085103C>A | CA2575877681 | TSC2 | c.*2918+77C>A (n.*2918+77C>A) c.4416+77C>A (n.4416+77C>A) c.4566+77C>A (n.4566+77C>A) c.*4949+77C>A (n.*4949+77C>A) c.*7318+77C>A (n.*7318+77C>A) c.4569+77C>A (n.4569+77C>A) c.4500+77C>A (n.4500+77C>A) c.4368+77C>A (n.4368+77C>A) c.4401+77C>A (n.4401+77C>A) c.792+77C>A n.2451+77C>A c.3223+77C>A c.4440+77C>A (n.4440+77C>A) n.751+77C>A n.40C>A c.4371+77C>A (n.4371+77C>A) c.4437+77C>A (n.4437+77C>A) n.583+77C>A n.2217+77C>A c.4490+77C>A n.2653+77C>A n.3384+77C>A n.1821+77C>A n.1792+77C>A n.1682+77C>A c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) c.*3736+77C>A (n.*3736+77C>A) c.4260+77C>A (n.4260+77C>A) n.2327+77C>A c.751+77C>A n.1684+77C>A c.4623+77C>A (n.4623+77C>A) c.4620+77C>A (n.4620+77C>A) c.4512+77C>A (n.4512+77C>A) c.4494+77C>A (n.4494+77C>A) c.4491+77C>A (n.4491+77C>A) c.3837+77C>A (n.3837+77C>A) c.4785+77C>A (n.4785+77C>A) c.4533+77C>A (n.4533+77C>A) c.3279+77C>A (n.3279+77C>A) | |
16 | g.2085103C= | CA2202018620 | TSC2 | c.*2918+77C= (n.*2918+77C=) c.4416+77C= (n.4416+77C=) c.4566+77C= (n.4566+77C=) c.*4949+77C= (n.*4949+77C=) c.*7318+77C= (n.*7318+77C=) c.4569+77C= (n.4569+77C=) c.4500+77C= (n.4500+77C=) c.4368+77C= (n.4368+77C=) c.4401+77C= (n.4401+77C=) c.792+77C= n.2451+77C= c.3223+77C= c.4440+77C= (n.4440+77C=) n.751+77C= n.40C= c.4371+77C= (n.4371+77C=) c.4437+77C= (n.4437+77C=) n.583+77C= n.2217+77C= c.4490+77C= n.2653+77C= n.3384+77C= n.1821+77C= n.1792+77C= n.1682+77C= c.4224+77C= (n.4224+77C=) c.*3736+77C= (n.*3736+77C=) c.4260+77C= (n.4260+77C=) n.2327+77C= c.751+77C= n.1684+77C= c.4623+77C= (n.4623+77C=) c.4620+77C= (n.4620+77C=) c.4512+77C= (n.4512+77C=) c.4494+77C= (n.4494+77C=) c.4491+77C= (n.4491+77C=) c.3837+77C= (n.3837+77C=) c.4785+77C= (n.4785+77C=) c.4533+77C= (n.4533+77C=) c.3279+77C= (n.3279+77C=) | |
16 | g.2085103C>G | CA2202018622 | TSC2 | c.*2918+77C>G (n.*2918+77C>G) c.4416+77C>G (n.4416+77C>G) c.4566+77C>G (n.4566+77C>G) c.*4949+77C>G (n.*4949+77C>G) c.*7318+77C>G (n.*7318+77C>G) c.4569+77C>G (n.4569+77C>G) c.4500+77C>G (n.4500+77C>G) c.4368+77C>G (n.4368+77C>G) c.4401+77C>G (n.4401+77C>G) c.792+77C>G n.2451+77C>G c.3223+77C>G c.4440+77C>G (n.4440+77C>G) n.751+77C>G n.40C>G c.4371+77C>G (n.4371+77C>G) c.4437+77C>G (n.4437+77C>G) n.583+77C>G n.2217+77C>G c.4490+77C>G n.2653+77C>G n.3384+77C>G n.1821+77C>G n.1792+77C>G n.1682+77C>G c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) c.*3736+77C>G (n.*3736+77C>G) c.4260+77C>G (n.4260+77C>G) n.2327+77C>G c.751+77C>G n.1684+77C>G c.4623+77C>G (n.4623+77C>G) c.4620+77C>G (n.4620+77C>G) c.4512+77C>G (n.4512+77C>G) c.4494+77C>G (n.4494+77C>G) c.4491+77C>G (n.4491+77C>G) c.3837+77C>G (n.3837+77C>G) c.4785+77C>G (n.4785+77C>G) c.4533+77C>G (n.4533+77C>G) c.3279+77C>G (n.3279+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085104T>A | CA2202018632 | TSC2 | c.*2918+78T>A (n.*2918+78T>A) c.4416+78T>A (n.4416+78T>A) c.4566+78T>A (n.4566+78T>A) c.*4949+78T>A (n.*4949+78T>A) c.*7318+78T>A (n.*7318+78T>A) c.4569+78T>A (n.4569+78T>A) c.4500+78T>A (n.4500+78T>A) c.4368+78T>A (n.4368+78T>A) c.4401+78T>A (n.4401+78T>A) c.792+78T>A n.2451+78T>A c.3223+78T>A c.4440+78T>A (n.4440+78T>A) n.751+78T>A n.41T>A c.4371+78T>A (n.4371+78T>A) c.4437+78T>A (n.4437+78T>A) n.583+78T>A n.2217+78T>A c.4490+78T>A n.2653+78T>A n.3384+78T>A n.1821+78T>A n.1792+78T>A n.1682+78T>A c.4224+78T>A (n.4224+78T>A) c.*3736+78T>A (n.*3736+78T>A) c.4260+78T>A (n.4260+78T>A) n.2327+78T>A c.751+78T>A n.1684+78T>A c.4623+78T>A (n.4623+78T>A) c.4620+78T>A (n.4620+78T>A) c.4512+78T>A (n.4512+78T>A) c.4494+78T>A (n.4494+78T>A) c.4491+78T>A (n.4491+78T>A) c.3837+78T>A (n.3837+78T>A) c.4785+78T>A (n.4785+78T>A) c.4533+78T>A (n.4533+78T>A) c.3279+78T>A (n.3279+78T>A) | dbSNP |
16 | g.2085104T>C | CA276754126 | TSC2 | c.*2918+78T>C (n.*2918+78T>C) c.4416+78T>C (n.4416+78T>C) c.4566+78T>C (n.4566+78T>C) c.*4949+78T>C (n.*4949+78T>C) c.*7318+78T>C (n.*7318+78T>C) c.4569+78T>C (n.4569+78T>C) c.4500+78T>C (n.4500+78T>C) c.4368+78T>C (n.4368+78T>C) c.4401+78T>C (n.4401+78T>C) c.792+78T>C n.2451+78T>C c.3223+78T>C c.4440+78T>C (n.4440+78T>C) n.751+78T>C n.41T>C c.4371+78T>C (n.4371+78T>C) c.4437+78T>C (n.4437+78T>C) n.583+78T>C n.2217+78T>C c.4490+78T>C n.2653+78T>C n.3384+78T>C n.1821+78T>C n.1792+78T>C n.1682+78T>C c.4224+78T>C (n.4224+78T>C) c.*3736+78T>C (n.*3736+78T>C) c.4260+78T>C (n.4260+78T>C) n.2327+78T>C c.751+78T>C n.1684+78T>C c.4623+78T>C (n.4623+78T>C) c.4620+78T>C (n.4620+78T>C) c.4512+78T>C (n.4512+78T>C) c.4494+78T>C (n.4494+78T>C) c.4491+78T>C (n.4491+78T>C) c.3837+78T>C (n.3837+78T>C) c.4785+78T>C (n.4785+78T>C) c.4533+78T>C (n.4533+78T>C) c.3279+78T>C (n.3279+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085104T= | CA2202018627 | TSC2 | c.*2918+78T= (n.*2918+78T=) c.4416+78T= (n.4416+78T=) c.4566+78T= (n.4566+78T=) c.*4949+78T= (n.*4949+78T=) c.*7318+78T= (n.*7318+78T=) c.4569+78T= (n.4569+78T=) c.4500+78T= (n.4500+78T=) c.4368+78T= (n.4368+78T=) c.4401+78T= (n.4401+78T=) c.792+78T= n.2451+78T= c.3223+78T= c.4440+78T= (n.4440+78T=) n.751+78T= n.41T= c.4371+78T= (n.4371+78T=) c.4437+78T= (n.4437+78T=) n.583+78T= n.2217+78T= c.4490+78T= n.2653+78T= n.3384+78T= n.1821+78T= n.1792+78T= n.1682+78T= c.4224+78T= (n.4224+78T=) c.*3736+78T= (n.*3736+78T=) c.4260+78T= (n.4260+78T=) n.2327+78T= c.751+78T= n.1684+78T= c.4623+78T= (n.4623+78T=) c.4620+78T= (n.4620+78T=) c.4512+78T= (n.4512+78T=) c.4494+78T= (n.4494+78T=) c.4491+78T= (n.4491+78T=) c.3837+78T= (n.3837+78T=) c.4785+78T= (n.4785+78T=) c.4533+78T= (n.4533+78T=) c.3279+78T= (n.3279+78T=) | |
16 | g.2085105G= | CA2202018634 | TSC2 | c.*2918+79G= (n.*2918+79G=) c.4416+79G= (n.4416+79G=) c.4566+79G= (n.4566+79G=) c.*4949+79G= (n.*4949+79G=) c.*7318+79G= (n.*7318+79G=) c.4569+79G= (n.4569+79G=) c.4500+79G= (n.4500+79G=) c.4368+79G= (n.4368+79G=) c.4401+79G= (n.4401+79G=) c.792+79G= n.2451+79G= c.3223+79G= c.4440+79G= (n.4440+79G=) n.751+79G= n.42G= c.4371+79G= (n.4371+79G=) c.4437+79G= (n.4437+79G=) n.583+79G= n.2217+79G= c.4490+79G= n.2653+79G= n.3384+79G= n.1821+79G= n.1792+79G= n.1682+79G= c.4224+79G= (n.4224+79G=) c.*3736+79G= (n.*3736+79G=) c.4260+79G= (n.4260+79G=) n.2327+79G= c.751+79G= n.1684+79G= c.4623+79G= (n.4623+79G=) c.4620+79G= (n.4620+79G=) c.4512+79G= (n.4512+79G=) c.4494+79G= (n.4494+79G=) c.4491+79G= (n.4491+79G=) c.3837+79G= (n.3837+79G=) c.4785+79G= (n.4785+79G=) c.4533+79G= (n.4533+79G=) c.3279+79G= (n.3279+79G=) | |
16 | g.2085105G>T | CA718919668 | TSC2 | c.*2918+79G>T (n.*2918+79G>T) c.4416+79G>T (n.4416+79G>T) c.4566+79G>T (n.4566+79G>T) c.*4949+79G>T (n.*4949+79G>T) c.*7318+79G>T (n.*7318+79G>T) c.4569+79G>T (n.4569+79G>T) c.4500+79G>T (n.4500+79G>T) c.4368+79G>T (n.4368+79G>T) c.4401+79G>T (n.4401+79G>T) c.792+79G>T n.2451+79G>T c.3223+79G>T c.4440+79G>T (n.4440+79G>T) n.751+79G>T n.42G>T c.4371+79G>T (n.4371+79G>T) c.4437+79G>T (n.4437+79G>T) n.583+79G>T n.2217+79G>T c.4490+79G>T n.2653+79G>T n.3384+79G>T n.1821+79G>T n.1792+79G>T n.1682+79G>T c.4224+79G>T (n.4224+79G>T) c.*3736+79G>T (n.*3736+79G>T) c.4260+79G>T (n.4260+79G>T) n.2327+79G>T c.751+79G>T n.1684+79G>T c.4623+79G>T (n.4623+79G>T) c.4620+79G>T (n.4620+79G>T) c.4512+79G>T (n.4512+79G>T) c.4494+79G>T (n.4494+79G>T) c.4491+79G>T (n.4491+79G>T) c.3837+79G>T (n.3837+79G>T) c.4785+79G>T (n.4785+79G>T) c.4533+79G>T (n.4533+79G>T) c.3279+79G>T (n.3279+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085105_2085109del | CA2631120871 | TSC2 | c.*2918+79_*2918+83del (n.*2918+79_*2918+83del) c.4416+79_4416+83del (n.4416+79_4416+83del) c.4566+79_4566+83del (n.4566+79_4566+83del) c.*4949+79_*4949+83del (n.*4949+79_*4949+83del) c.*7318+79_*7318+83del (n.*7318+79_*7318+83del) c.4569+79_4569+83del (n.4569+79_4569+83del) c.4500+79_4500+83del (n.4500+79_4500+83del) c.4368+79_4368+83del (n.4368+79_4368+83del) c.4401+79_4401+83del (n.4401+79_4401+83del) c.792+79_792+83del n.2451+79_2451+83del c.3223+79_3223+83del c.4440+79_4440+83del (n.4440+79_4440+83del) n.751+79_751+83del n.42_46del c.4371+79_4371+83del (n.4371+79_4371+83del) c.4437+79_4437+83del (n.4437+79_4437+83del) n.583+79_583+83del n.2217+79_2217+83del c.4490+79_4490+83del n.2653+79_2653+83del n.3384+79_3384+83del n.1821+79_1821+83del n.1792+79_1792+83del n.1682+79_1682+83del c.4224+79_4224+83del (n.4224+79_4224+83del) c.*3736+79_*3736+83del (n.*3736+79_*3736+83del) c.4260+79_4260+83del (n.4260+79_4260+83del) n.2327+79_2327+83del c.751+79_751+83del n.1684+79_1684+83del c.4623+79_4623+83del (n.4623+79_4623+83del) c.4620+79_4620+83del (n.4620+79_4620+83del) c.4512+79_4512+83del (n.4512+79_4512+83del) c.4494+79_4494+83del (n.4494+79_4494+83del) c.4491+79_4491+83del (n.4491+79_4491+83del) c.3837+79_3837+83del (n.3837+79_3837+83del) c.4785+79_4785+83del (n.4785+79_4785+83del) c.4533+79_4533+83del (n.4533+79_4533+83del) c.3279+79_3279+83del (n.3279+79_3279+83del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085106G>A | CA020681 | TSC2 | c.*2918+80G>A (n.*2918+80G>A) c.4416+80G>A (n.4416+80G>A) c.4566+80G>A (n.4566+80G>A) c.*4949+80G>A (n.*4949+80G>A) c.*7318+80G>A (n.*7318+80G>A) c.4569+80G>A (n.4569+80G>A) c.4500+80G>A (n.4500+80G>A) c.4368+80G>A (n.4368+80G>A) c.4401+80G>A (n.4401+80G>A) c.792+80G>A n.2451+80G>A c.3223+80G>A c.4440+80G>A (n.4440+80G>A) n.751+80G>A n.43G>A c.4371+80G>A (n.4371+80G>A) c.4437+80G>A (n.4437+80G>A) n.583+80G>A n.2217+80G>A c.4490+80G>A n.2653+80G>A n.3384+80G>A n.1821+80G>A n.1792+80G>A n.1682+80G>A c.4224+80G>A (n.4224+80G>A) c.*3736+80G>A (n.*3736+80G>A) c.4260+80G>A (n.4260+80G>A) n.2327+80G>A c.751+80G>A n.1684+80G>A c.4623+80G>A (n.4623+80G>A) c.4620+80G>A (n.4620+80G>A) c.4512+80G>A (n.4512+80G>A) c.4494+80G>A (n.4494+80G>A) c.4491+80G>A (n.4491+80G>A) c.3837+80G>A (n.3837+80G>A) c.4785+80G>A (n.4785+80G>A) c.4533+80G>A (n.4533+80G>A) c.3279+80G>A (n.3279+80G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085106G= | CA2202018639 | TSC2 | c.*2918+80G= (n.*2918+80G=) c.4416+80G= (n.4416+80G=) c.4566+80G= (n.4566+80G=) c.*4949+80G= (n.*4949+80G=) c.*7318+80G= (n.*7318+80G=) c.4569+80G= (n.4569+80G=) c.4500+80G= (n.4500+80G=) c.4368+80G= (n.4368+80G=) c.4401+80G= (n.4401+80G=) c.792+80G= n.2451+80G= c.3223+80G= c.4440+80G= (n.4440+80G=) n.751+80G= n.43G= c.4371+80G= (n.4371+80G=) c.4437+80G= (n.4437+80G=) n.583+80G= n.2217+80G= c.4490+80G= n.2653+80G= n.3384+80G= n.1821+80G= n.1792+80G= n.1682+80G= c.4224+80G= (n.4224+80G=) c.*3736+80G= (n.*3736+80G=) c.4260+80G= (n.4260+80G=) n.2327+80G= c.751+80G= n.1684+80G= c.4623+80G= (n.4623+80G=) c.4620+80G= (n.4620+80G=) c.4512+80G= (n.4512+80G=) c.4494+80G= (n.4494+80G=) c.4491+80G= (n.4491+80G=) c.3837+80G= (n.3837+80G=) c.4785+80G= (n.4785+80G=) c.4533+80G= (n.4533+80G=) c.3279+80G= (n.3279+80G=) | |
16 | g.2085108A>C | CA2805580044 | TSC2 | c.*2918+82A>C (n.*2918+82A>C) c.4416+82A>C (n.4416+82A>C) c.4566+82A>C (n.4566+82A>C) c.*4949+82A>C (n.*4949+82A>C) c.*7318+82A>C (n.*7318+82A>C) c.4569+82A>C (n.4569+82A>C) c.4500+82A>C (n.4500+82A>C) c.4368+82A>C (n.4368+82A>C) c.4401+82A>C (n.4401+82A>C) c.792+82A>C n.2451+82A>C c.3223+82A>C c.4440+82A>C (n.4440+82A>C) n.751+82A>C n.45A>C c.4371+82A>C (n.4371+82A>C) c.4437+82A>C (n.4437+82A>C) n.583+82A>C n.2217+82A>C c.4490+82A>C n.2653+82A>C n.3384+82A>C n.1821+82A>C n.1792+82A>C n.1682+82A>C c.4224+82A>C (n.4224+82A>C) c.*3736+82A>C (n.*3736+82A>C) c.4260+82A>C (n.4260+82A>C) n.2327+82A>C c.751+82A>C n.1684+82A>C c.4623+82A>C (n.4623+82A>C) c.4620+82A>C (n.4620+82A>C) c.4512+82A>C (n.4512+82A>C) c.4494+82A>C (n.4494+82A>C) c.4491+82A>C (n.4491+82A>C) c.3837+82A>C (n.3837+82A>C) c.4785+82A>C (n.4785+82A>C) c.4533+82A>C (n.4533+82A>C) c.3279+82A>C (n.3279+82A>C) | |
16 | g.2085108_2085125delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG | CA2202018646 | TSC2 | c.*2918+82_*2918+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*2918+82_*2918+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4416+82_4416+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4416+82_4416+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4566+82_4566+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4566+82_4566+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.*4949+82_*4949+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*4949+82_*4949+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.*7318+82_*7318+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*7318+82_*7318+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4569+82_4569+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4569+82_4569+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4500+82_4500+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4500+82_4500+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4368+82_4368+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4368+82_4368+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4401+82_4401+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4401+82_4401+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.792+82_792+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.2451+82_2451+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.3223+82_3223+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4440+82_4440+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4440+82_4440+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) n.751+82_751+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.45_62delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4371+82_4371+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4371+82_4371+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4437+82_4437+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4437+82_4437+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) n.583+82_583+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.2217+82_2217+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4490+82_4490+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.2653+82_2653+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.3384+82_3384+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1821+82_1821+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1792+82_1792+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1682+82_1682+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4224+82_4224+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4224+82_4224+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.*3736+82_*3736+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*3736+82_*3736+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4260+82_4260+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4260+82_4260+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) n.2327+82_2327+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.751+82_751+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1684+82_1684+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4623+82_4623+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4623+82_4623+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4620+82_4620+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4620+82_4620+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4512+82_4512+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4512+82_4512+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4494+82_4494+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4494+82_4494+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4491+82_4491+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4491+82_4491+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.3837+82_3837+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.3837+82_3837+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4785+82_4785+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4785+82_4785+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4533+82_4533+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4533+82_4533+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.3279+82_3279+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.3279+82_3279+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) | |
16 | g.2085113_2085129del | CA2202018647 | TSC2 | c.*2918+87_*2919-101del (n.*2918+87_*2919-101del) c.4416+87_4417-101del (n.4416+87_4417-101del) c.4566+87_4567-101del (n.4566+87_4567-101del) c.*4949+87_*4950-101del (n.*4949+87_*4950-101del) c.*7318+87_*7319-101del (n.*7318+87_*7319-101del) c.4569+87_4570-101del (n.4569+87_4570-101del) c.4500+87_4501-101del (n.4500+87_4501-101del) c.4368+87_4369-101del (n.4368+87_4369-101del) c.4401+87_4402-101del (n.4401+87_4402-101del) c.792+87_793-101del n.2451+87_2452-101del c.3223+87_3224-101del c.4440+87_4441-101del (n.4440+87_4441-101del) n.751+87_752-101del n.50_66del c.4371+87_4372-101del (n.4371+87_4372-101del) c.4437+87_4438-101del (n.4437+87_4438-101del) c.4368+87_4368+103del (n.4368+87_4368+103del) n.583+87_584-101del n.2217+87_2218-101del c.4500+87_4500+103del (n.4500+87_4500+103del) c.4371+87_4371+103del (n.4371+87_4371+103del) c.4490+87_4491-101del n.2653+87_2654-101del c.4569+87_4569+103del (n.4569+87_4569+103del) n.3384+87_3385-101del n.1821+87_1822-101del n.1792+87_1793-101del n.1682+87_1683-101del c.4224+87_4225-101del (n.4224+87_4225-101del) c.*3736+87_*3737-101del (n.*3736+87_*3737-101del) c.4260+87_4261-101del (n.4260+87_4261-101del) n.2327+87_2328-101del c.751+87_752-101del n.1684+87_1685-101del c.4623+87_4624-101del (n.4623+87_4624-101del) c.4620+87_4621-101del (n.4620+87_4621-101del) c.4512+87_4513-101del (n.4512+87_4513-101del) c.4494+87_4495-101del (n.4494+87_4495-101del) c.4491+87_4492-101del (n.4491+87_4492-101del) c.3837+87_3838-101del (n.3837+87_3838-101del) c.4785+87_4786-101del (n.4785+87_4786-101del) c.4533+87_4534-101del (n.4533+87_4534-101del) c.3279+87_3280-101del (n.3279+87_3280-101del) | dbSNP |
16 | g.2085110C>A | CA276754130 | TSC2 | c.*2918+84C>A (n.*2918+84C>A) c.4416+84C>A (n.4416+84C>A) c.4566+84C>A (n.4566+84C>A) c.*4949+84C>A (n.*4949+84C>A) c.*7318+84C>A (n.*7318+84C>A) c.4569+84C>A (n.4569+84C>A) c.4500+84C>A (n.4500+84C>A) c.4368+84C>A (n.4368+84C>A) c.4401+84C>A (n.4401+84C>A) c.792+84C>A n.2451+84C>A c.3223+84C>A c.4440+84C>A (n.4440+84C>A) n.751+84C>A n.47C>A c.4371+84C>A (n.4371+84C>A) c.4437+84C>A (n.4437+84C>A) n.583+84C>A n.2217+84C>A c.4490+84C>A n.2653+84C>A n.3384+84C>A n.1821+84C>A n.1792+84C>A n.1682+84C>A c.4224+84C>A (n.4224+84C>A) c.*3736+84C>A (n.*3736+84C>A) c.4260+84C>A (n.4260+84C>A) n.2327+84C>A c.751+84C>A n.1684+84C>A c.4623+84C>A (n.4623+84C>A) c.4620+84C>A (n.4620+84C>A) c.4512+84C>A (n.4512+84C>A) c.4494+84C>A (n.4494+84C>A) c.4491+84C>A (n.4491+84C>A) c.3837+84C>A (n.3837+84C>A) c.4785+84C>A (n.4785+84C>A) c.4533+84C>A (n.4533+84C>A) c.3279+84C>A (n.3279+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085110C= | CA2202018649 | TSC2 | c.*2918+84C= (n.*2918+84C=) c.4416+84C= (n.4416+84C=) c.4566+84C= (n.4566+84C=) c.*4949+84C= (n.*4949+84C=) c.*7318+84C= (n.*7318+84C=) c.4569+84C= (n.4569+84C=) c.4500+84C= (n.4500+84C=) c.4368+84C= (n.4368+84C=) c.4401+84C= (n.4401+84C=) c.792+84C= n.2451+84C= c.3223+84C= c.4440+84C= (n.4440+84C=) n.751+84C= n.47C= c.4371+84C= (n.4371+84C=) c.4437+84C= (n.4437+84C=) n.583+84C= n.2217+84C= c.4490+84C= n.2653+84C= n.3384+84C= n.1821+84C= n.1792+84C= n.1682+84C= c.4224+84C= (n.4224+84C=) c.*3736+84C= (n.*3736+84C=) c.4260+84C= (n.4260+84C=) n.2327+84C= c.751+84C= n.1684+84C= c.4623+84C= (n.4623+84C=) c.4620+84C= (n.4620+84C=) c.4512+84C= (n.4512+84C=) c.4494+84C= (n.4494+84C=) c.4491+84C= (n.4491+84C=) c.3837+84C= (n.3837+84C=) c.4785+84C= (n.4785+84C=) c.4533+84C= (n.4533+84C=) c.3279+84C= (n.3279+84C=) | |
16 | g.2085110C>G | CA2631120877 | TSC2 | c.*2918+84C>G (n.*2918+84C>G) c.4416+84C>G (n.4416+84C>G) c.4566+84C>G (n.4566+84C>G) c.*4949+84C>G (n.*4949+84C>G) c.*7318+84C>G (n.*7318+84C>G) c.4569+84C>G (n.4569+84C>G) c.4500+84C>G (n.4500+84C>G) c.4368+84C>G (n.4368+84C>G) c.4401+84C>G (n.4401+84C>G) c.792+84C>G n.2451+84C>G c.3223+84C>G c.4440+84C>G (n.4440+84C>G) n.751+84C>G n.47C>G c.4371+84C>G (n.4371+84C>G) c.4437+84C>G (n.4437+84C>G) n.583+84C>G n.2217+84C>G c.4490+84C>G n.2653+84C>G n.3384+84C>G n.1821+84C>G n.1792+84C>G n.1682+84C>G c.4224+84C>G (n.4224+84C>G) c.*3736+84C>G (n.*3736+84C>G) c.4260+84C>G (n.4260+84C>G) n.2327+84C>G c.751+84C>G n.1684+84C>G c.4623+84C>G (n.4623+84C>G) c.4620+84C>G (n.4620+84C>G) c.4512+84C>G (n.4512+84C>G) c.4494+84C>G (n.4494+84C>G) c.4491+84C>G (n.4491+84C>G) c.3837+84C>G (n.3837+84C>G) c.4785+84C>G (n.4785+84C>G) c.4533+84C>G (n.4533+84C>G) c.3279+84C>G (n.3279+84C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085111T>C | CA2631120883 | TSC2 | c.*2918+85T>C (n.*2918+85T>C) c.4416+85T>C (n.4416+85T>C) c.4566+85T>C (n.4566+85T>C) c.*4949+85T>C (n.*4949+85T>C) c.*7318+85T>C (n.*7318+85T>C) c.4569+85T>C (n.4569+85T>C) c.4500+85T>C (n.4500+85T>C) c.4368+85T>C (n.4368+85T>C) c.4401+85T>C (n.4401+85T>C) c.792+85T>C n.2451+85T>C c.3223+85T>C c.4440+85T>C (n.4440+85T>C) n.751+85T>C n.48T>C c.4371+85T>C (n.4371+85T>C) c.4437+85T>C (n.4437+85T>C) n.583+85T>C n.2217+85T>C c.4490+85T>C n.2653+85T>C n.3384+85T>C n.1821+85T>C n.1792+85T>C n.1682+85T>C c.4224+85T>C (n.4224+85T>C) c.*3736+85T>C (n.*3736+85T>C) c.4260+85T>C (n.4260+85T>C) n.2327+85T>C c.751+85T>C n.1684+85T>C c.4623+85T>C (n.4623+85T>C) c.4620+85T>C (n.4620+85T>C) c.4512+85T>C (n.4512+85T>C) c.4494+85T>C (n.4494+85T>C) c.4491+85T>C (n.4491+85T>C) c.3837+85T>C (n.3837+85T>C) c.4785+85T>C (n.4785+85T>C) c.4533+85T>C (n.4533+85T>C) c.3279+85T>C (n.3279+85T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085111dup | CA2631120880 | TSC2 | c.*2918+85dup (n.*2918+85dup) c.4416+85dup (n.4416+85dup) c.4566+85dup (n.4566+85dup) c.*4949+85dup (n.*4949+85dup) c.*7318+85dup (n.*7318+85dup) c.4569+85dup (n.4569+85dup) c.4500+85dup (n.4500+85dup) c.4368+85dup (n.4368+85dup) c.4401+85dup (n.4401+85dup) c.792+85dup n.2451+85dup c.3223+85dup c.4440+85dup (n.4440+85dup) n.751+85dup n.48dup c.4371+85dup (n.4371+85dup) c.4437+85dup (n.4437+85dup) n.583+85dup n.2217+85dup c.4490+85dup n.2653+85dup n.3384+85dup n.1821+85dup n.1792+85dup n.1682+85dup c.4224+85dup (n.4224+85dup) c.*3736+85dup (n.*3736+85dup) c.4260+85dup (n.4260+85dup) n.2327+85dup c.751+85dup n.1684+85dup c.4623+85dup (n.4623+85dup) c.4620+85dup (n.4620+85dup) c.4512+85dup (n.4512+85dup) c.4494+85dup (n.4494+85dup) c.4491+85dup (n.4491+85dup) c.3837+85dup (n.3837+85dup) c.4785+85dup (n.4785+85dup) c.4533+85dup (n.4533+85dup) c.3279+85dup (n.3279+85dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2085112C= | CA2202018653 | TSC2 | c.*2918+86C= (n.*2918+86C=) c.4416+86C= (n.4416+86C=) c.4566+86C= (n.4566+86C=) c.*4949+86C= (n.*4949+86C=) c.*7318+86C= (n.*7318+86C=) c.4569+86C= (n.4569+86C=) c.4500+86C= (n.4500+86C=) c.4368+86C= (n.4368+86C=) c.4401+86C= (n.4401+86C=) c.792+86C= n.2451+86C= c.3223+86C= c.4440+86C= (n.4440+86C=) n.751+86C= n.49C= c.4371+86C= (n.4371+86C=) c.4437+86C= (n.4437+86C=) n.583+86C= n.2217+86C= c.4490+86C= n.2653+86C= n.3384+86C= n.1821+86C= n.1792+86C= n.1682+86C= c.4224+86C= (n.4224+86C=) c.*3736+86C= (n.*3736+86C=) c.4260+86C= (n.4260+86C=) n.2327+86C= c.751+86C= n.1684+86C= c.4623+86C= (n.4623+86C=) c.4620+86C= (n.4620+86C=) c.4512+86C= (n.4512+86C=) c.4494+86C= (n.4494+86C=) c.4491+86C= (n.4491+86C=) c.3837+86C= (n.3837+86C=) c.4785+86C= (n.4785+86C=) c.4533+86C= (n.4533+86C=) c.3279+86C= (n.3279+86C=) | |
16 | g.2085112C>G | CA2631120887 | TSC2 | c.*2918+86C>G (n.*2918+86C>G) c.4416+86C>G (n.4416+86C>G) c.4566+86C>G (n.4566+86C>G) c.*4949+86C>G (n.*4949+86C>G) c.*7318+86C>G (n.*7318+86C>G) c.4569+86C>G (n.4569+86C>G) c.4500+86C>G (n.4500+86C>G) c.4368+86C>G (n.4368+86C>G) c.4401+86C>G (n.4401+86C>G) c.792+86C>G n.2451+86C>G c.3223+86C>G c.4440+86C>G (n.4440+86C>G) n.751+86C>G n.49C>G c.4371+86C>G (n.4371+86C>G) c.4437+86C>G (n.4437+86C>G) n.583+86C>G n.2217+86C>G c.4490+86C>G n.2653+86C>G n.3384+86C>G n.1821+86C>G n.1792+86C>G n.1682+86C>G c.4224+86C>G (n.4224+86C>G) c.*3736+86C>G (n.*3736+86C>G) c.4260+86C>G (n.4260+86C>G) n.2327+86C>G c.751+86C>G n.1684+86C>G c.4623+86C>G (n.4623+86C>G) c.4620+86C>G (n.4620+86C>G) c.4512+86C>G (n.4512+86C>G) c.4494+86C>G (n.4494+86C>G) c.4491+86C>G (n.4491+86C>G) c.3837+86C>G (n.3837+86C>G) c.4785+86C>G (n.4785+86C>G) c.4533+86C>G (n.4533+86C>G) c.3279+86C>G (n.3279+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085112C>T | CA2202018657 | TSC2 | c.*2918+86C>T (n.*2918+86C>T) c.4416+86C>T (n.4416+86C>T) c.4566+86C>T (n.4566+86C>T) c.*4949+86C>T (n.*4949+86C>T) c.*7318+86C>T (n.*7318+86C>T) c.4569+86C>T (n.4569+86C>T) c.4500+86C>T (n.4500+86C>T) c.4368+86C>T (n.4368+86C>T) c.4401+86C>T (n.4401+86C>T) c.792+86C>T n.2451+86C>T c.3223+86C>T c.4440+86C>T (n.4440+86C>T) n.751+86C>T n.49C>T c.4371+86C>T (n.4371+86C>T) c.4437+86C>T (n.4437+86C>T) n.583+86C>T n.2217+86C>T c.4490+86C>T n.2653+86C>T n.3384+86C>T n.1821+86C>T n.1792+86C>T n.1682+86C>T c.4224+86C>T (n.4224+86C>T) c.*3736+86C>T (n.*3736+86C>T) c.4260+86C>T (n.4260+86C>T) n.2327+86C>T c.751+86C>T n.1684+86C>T c.4623+86C>T (n.4623+86C>T) c.4620+86C>T (n.4620+86C>T) c.4512+86C>T (n.4512+86C>T) c.4494+86C>T (n.4494+86C>T) c.4491+86C>T (n.4491+86C>T) c.3837+86C>T (n.3837+86C>T) c.4785+86C>T (n.4785+86C>T) c.4533+86C>T (n.4533+86C>T) c.3279+86C>T (n.3279+86C>T) | dbSNP |
16 | g.2085114G>A | CA620705000 | TSC2 | c.*2918+88G>A (n.*2918+88G>A) c.4416+88G>A (n.4416+88G>A) c.4566+88G>A (n.4566+88G>A) c.*4949+88G>A (n.*4949+88G>A) c.*7318+88G>A (n.*7318+88G>A) c.4569+88G>A (n.4569+88G>A) c.4500+88G>A (n.4500+88G>A) c.4368+88G>A (n.4368+88G>A) c.4401+88G>A (n.4401+88G>A) c.792+88G>A n.2451+88G>A c.3223+88G>A c.4440+88G>A (n.4440+88G>A) n.751+88G>A n.51G>A c.4371+88G>A (n.4371+88G>A) c.4437+88G>A (n.4437+88G>A) n.583+88G>A n.2217+88G>A c.4490+88G>A n.2653+88G>A n.3384+88G>A n.1821+88G>A n.1792+88G>A n.1682+88G>A c.4224+88G>A (n.4224+88G>A) c.*3736+88G>A (n.*3736+88G>A) c.4260+88G>A (n.4260+88G>A) n.2327+88G>A c.751+88G>A n.1684+88G>A c.4623+88G>A (n.4623+88G>A) c.4620+88G>A (n.4620+88G>A) c.4512+88G>A (n.4512+88G>A) c.4494+88G>A (n.4494+88G>A) c.4491+88G>A (n.4491+88G>A) c.3837+88G>A (n.3837+88G>A) c.4785+88G>A (n.4785+88G>A) c.4533+88G>A (n.4533+88G>A) c.3279+88G>A (n.3279+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085114G= | CA2202018659 | TSC2 | c.*2918+88G= (n.*2918+88G=) c.4416+88G= (n.4416+88G=) c.4566+88G= (n.4566+88G=) c.*4949+88G= (n.*4949+88G=) c.*7318+88G= (n.*7318+88G=) c.4569+88G= (n.4569+88G=) c.4500+88G= (n.4500+88G=) c.4368+88G= (n.4368+88G=) c.4401+88G= (n.4401+88G=) c.792+88G= n.2451+88G= c.3223+88G= c.4440+88G= (n.4440+88G=) n.751+88G= n.51G= c.4371+88G= (n.4371+88G=) c.4437+88G= (n.4437+88G=) n.583+88G= n.2217+88G= c.4490+88G= n.2653+88G= n.3384+88G= n.1821+88G= n.1792+88G= n.1682+88G= c.4224+88G= (n.4224+88G=) c.*3736+88G= (n.*3736+88G=) c.4260+88G= (n.4260+88G=) n.2327+88G= c.751+88G= n.1684+88G= c.4623+88G= (n.4623+88G=) c.4620+88G= (n.4620+88G=) c.4512+88G= (n.4512+88G=) c.4494+88G= (n.4494+88G=) c.4491+88G= (n.4491+88G=) c.3837+88G= (n.3837+88G=) c.4785+88G= (n.4785+88G=) c.4533+88G= (n.4533+88G=) c.3279+88G= (n.3279+88G=) | |
16 | g.2085114_2085122del | CA2631120892 | TSC2 | c.*2918+88_*2918+96del (n.*2918+88_*2918+96del) c.4416+88_4416+96del (n.4416+88_4416+96del) c.4566+88_4566+96del (n.4566+88_4566+96del) c.*4949+88_*4949+96del (n.*4949+88_*4949+96del) c.*7318+88_*7318+96del (n.*7318+88_*7318+96del) c.4569+88_4569+96del (n.4569+88_4569+96del) c.4500+88_4500+96del (n.4500+88_4500+96del) c.4368+88_4368+96del (n.4368+88_4368+96del) c.4401+88_4401+96del (n.4401+88_4401+96del) c.792+88_792+96del n.2451+88_2451+96del c.3223+88_3223+96del c.4440+88_4440+96del (n.4440+88_4440+96del) n.751+88_751+96del n.51_59del c.4371+88_4371+96del (n.4371+88_4371+96del) c.4437+88_4437+96del (n.4437+88_4437+96del) n.583+88_583+96del n.2217+88_2217+96del c.4490+88_4490+96del n.2653+88_2653+96del n.3384+88_3384+96del n.1821+88_1821+96del n.1792+88_1792+96del n.1682+88_1682+96del c.4224+88_4224+96del (n.4224+88_4224+96del) c.*3736+88_*3736+96del (n.*3736+88_*3736+96del) c.4260+88_4260+96del (n.4260+88_4260+96del) n.2327+88_2327+96del c.751+88_751+96del n.1684+88_1684+96del c.4623+88_4623+96del (n.4623+88_4623+96del) c.4620+88_4620+96del (n.4620+88_4620+96del) c.4512+88_4512+96del (n.4512+88_4512+96del) c.4494+88_4494+96del (n.4494+88_4494+96del) c.4491+88_4491+96del (n.4491+88_4491+96del) c.3837+88_3837+96del (n.3837+88_3837+96del) c.4785+88_4785+96del (n.4785+88_4785+96del) c.4533+88_4533+96del (n.4533+88_4533+96del) c.3279+88_3279+96del (n.3279+88_3279+96del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085115G>A | CA2631120908 | TSC2 | c.*2918+89G>A (n.*2918+89G>A) c.4416+89G>A (n.4416+89G>A) c.4566+89G>A (n.4566+89G>A) c.*4949+89G>A (n.*4949+89G>A) c.*7318+89G>A (n.*7318+89G>A) c.4569+89G>A (n.4569+89G>A) c.4500+89G>A (n.4500+89G>A) c.4368+89G>A (n.4368+89G>A) c.4401+89G>A (n.4401+89G>A) c.792+89G>A n.2451+89G>A c.3223+89G>A c.4440+89G>A (n.4440+89G>A) n.751+89G>A n.52G>A c.4371+89G>A (n.4371+89G>A) c.4437+89G>A (n.4437+89G>A) n.583+89G>A n.2217+89G>A c.4490+89G>A n.2653+89G>A n.3384+89G>A n.1821+89G>A n.1792+89G>A n.1682+89G>A c.4224+89G>A (n.4224+89G>A) c.*3736+89G>A (n.*3736+89G>A) c.4260+89G>A (n.4260+89G>A) n.2327+89G>A c.751+89G>A n.1684+89G>A c.4623+89G>A (n.4623+89G>A) c.4620+89G>A (n.4620+89G>A) c.4512+89G>A (n.4512+89G>A) c.4494+89G>A (n.4494+89G>A) c.4491+89G>A (n.4491+89G>A) c.3837+89G>A (n.3837+89G>A) c.4785+89G>A (n.4785+89G>A) c.4533+89G>A (n.4533+89G>A) c.3279+89G>A (n.3279+89G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085115G>C | CA2631120909 | TSC2 | c.*2918+89G>C (n.*2918+89G>C) c.4416+89G>C (n.4416+89G>C) c.4566+89G>C (n.4566+89G>C) c.*4949+89G>C (n.*4949+89G>C) c.*7318+89G>C (n.*7318+89G>C) c.4569+89G>C (n.4569+89G>C) c.4500+89G>C (n.4500+89G>C) c.4368+89G>C (n.4368+89G>C) c.4401+89G>C (n.4401+89G>C) c.792+89G>C n.2451+89G>C c.3223+89G>C c.4440+89G>C (n.4440+89G>C) n.751+89G>C n.52G>C c.4371+89G>C (n.4371+89G>C) c.4437+89G>C (n.4437+89G>C) n.583+89G>C n.2217+89G>C c.4490+89G>C n.2653+89G>C n.3384+89G>C n.1821+89G>C n.1792+89G>C n.1682+89G>C c.4224+89G>C (n.4224+89G>C) c.*3736+89G>C (n.*3736+89G>C) c.4260+89G>C (n.4260+89G>C) n.2327+89G>C c.751+89G>C n.1684+89G>C c.4623+89G>C (n.4623+89G>C) c.4620+89G>C (n.4620+89G>C) c.4512+89G>C (n.4512+89G>C) c.4494+89G>C (n.4494+89G>C) c.4491+89G>C (n.4491+89G>C) c.3837+89G>C (n.3837+89G>C) c.4785+89G>C (n.4785+89G>C) c.4533+89G>C (n.4533+89G>C) c.3279+89G>C (n.3279+89G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085115G>T | CA2631120910 | TSC2 | c.*2918+89G>T (n.*2918+89G>T) c.4416+89G>T (n.4416+89G>T) c.4566+89G>T (n.4566+89G>T) c.*4949+89G>T (n.*4949+89G>T) c.*7318+89G>T (n.*7318+89G>T) c.4569+89G>T (n.4569+89G>T) c.4500+89G>T (n.4500+89G>T) c.4368+89G>T (n.4368+89G>T) c.4401+89G>T (n.4401+89G>T) c.792+89G>T n.2451+89G>T c.3223+89G>T c.4440+89G>T (n.4440+89G>T) n.751+89G>T n.52G>T c.4371+89G>T (n.4371+89G>T) c.4437+89G>T (n.4437+89G>T) n.583+89G>T n.2217+89G>T c.4490+89G>T n.2653+89G>T n.3384+89G>T n.1821+89G>T n.1792+89G>T n.1682+89G>T c.4224+89G>T (n.4224+89G>T) c.*3736+89G>T (n.*3736+89G>T) c.4260+89G>T (n.4260+89G>T) n.2327+89G>T c.751+89G>T n.1684+89G>T c.4623+89G>T (n.4623+89G>T) c.4620+89G>T (n.4620+89G>T) c.4512+89G>T (n.4512+89G>T) c.4494+89G>T (n.4494+89G>T) c.4491+89G>T (n.4491+89G>T) c.3837+89G>T (n.3837+89G>T) c.4785+89G>T (n.4785+89G>T) c.4533+89G>T (n.4533+89G>T) c.3279+89G>T (n.3279+89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085116C= | CA2202018661 | TSC2 | c.*2918+90C= (n.*2918+90C=) c.4416+90C= (n.4416+90C=) c.4566+90C= (n.4566+90C=) c.*4949+90C= (n.*4949+90C=) c.*7318+90C= (n.*7318+90C=) c.4569+90C= (n.4569+90C=) c.4500+90C= (n.4500+90C=) c.4368+90C= (n.4368+90C=) c.4401+90C= (n.4401+90C=) c.792+90C= n.2451+90C= c.3223+90C= c.4440+90C= (n.4440+90C=) n.751+90C= n.53C= c.4371+90C= (n.4371+90C=) c.4437+90C= (n.4437+90C=) n.583+90C= n.2217+90C= c.4490+90C= n.2653+90C= n.3384+90C= n.1821+90C= n.1792+90C= n.1682+90C= c.4224+90C= (n.4224+90C=) c.*3736+90C= (n.*3736+90C=) c.4260+90C= (n.4260+90C=) n.2327+90C= c.751+90C= n.1684+90C= c.4623+90C= (n.4623+90C=) c.4620+90C= (n.4620+90C=) c.4512+90C= (n.4512+90C=) c.4494+90C= (n.4494+90C=) c.4491+90C= (n.4491+90C=) c.3837+90C= (n.3837+90C=) c.4785+90C= (n.4785+90C=) c.4533+90C= (n.4533+90C=) c.3279+90C= (n.3279+90C=) | |
16 | g.2085116C>G | CA2631120924 | TSC2 | c.*2918+90C>G (n.*2918+90C>G) c.4416+90C>G (n.4416+90C>G) c.4566+90C>G (n.4566+90C>G) c.*4949+90C>G (n.*4949+90C>G) c.*7318+90C>G (n.*7318+90C>G) c.4569+90C>G (n.4569+90C>G) c.4500+90C>G (n.4500+90C>G) c.4368+90C>G (n.4368+90C>G) c.4401+90C>G (n.4401+90C>G) c.792+90C>G n.2451+90C>G c.3223+90C>G c.4440+90C>G (n.4440+90C>G) n.751+90C>G n.53C>G c.4371+90C>G (n.4371+90C>G) c.4437+90C>G (n.4437+90C>G) n.583+90C>G n.2217+90C>G c.4490+90C>G n.2653+90C>G n.3384+90C>G n.1821+90C>G n.1792+90C>G n.1682+90C>G c.4224+90C>G (n.4224+90C>G) c.*3736+90C>G (n.*3736+90C>G) c.4260+90C>G (n.4260+90C>G) n.2327+90C>G c.751+90C>G n.1684+90C>G c.4623+90C>G (n.4623+90C>G) c.4620+90C>G (n.4620+90C>G) c.4512+90C>G (n.4512+90C>G) c.4494+90C>G (n.4494+90C>G) c.4491+90C>G (n.4491+90C>G) c.3837+90C>G (n.3837+90C>G) c.4785+90C>G (n.4785+90C>G) c.4533+90C>G (n.4533+90C>G) c.3279+90C>G (n.3279+90C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085116C>T | CA276754621 | TSC2 | c.*2918+90C>T (n.*2918+90C>T) c.4416+90C>T (n.4416+90C>T) c.4566+90C>T (n.4566+90C>T) c.*4949+90C>T (n.*4949+90C>T) c.*7318+90C>T (n.*7318+90C>T) c.4569+90C>T (n.4569+90C>T) c.4500+90C>T (n.4500+90C>T) c.4368+90C>T (n.4368+90C>T) c.4401+90C>T (n.4401+90C>T) c.792+90C>T n.2451+90C>T c.3223+90C>T c.4440+90C>T (n.4440+90C>T) n.751+90C>T n.53C>T c.4371+90C>T (n.4371+90C>T) c.4437+90C>T (n.4437+90C>T) n.583+90C>T n.2217+90C>T c.4490+90C>T n.2653+90C>T n.3384+90C>T n.1821+90C>T n.1792+90C>T n.1682+90C>T c.4224+90C>T (n.4224+90C>T) c.*3736+90C>T (n.*3736+90C>T) c.4260+90C>T (n.4260+90C>T) n.2327+90C>T c.751+90C>T n.1684+90C>T c.4623+90C>T (n.4623+90C>T) c.4620+90C>T (n.4620+90C>T) c.4512+90C>T (n.4512+90C>T) c.4494+90C>T (n.4494+90C>T) c.4491+90C>T (n.4491+90C>T) c.3837+90C>T (n.3837+90C>T) c.4785+90C>T (n.4785+90C>T) c.4533+90C>T (n.4533+90C>T) c.3279+90C>T (n.3279+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085116_2085119delinsCTTG | CA2202018665 | TSC2 | c.*2918+90_*2918+93delinsCTTG (n.*2918+90_*2918+93delinsCTTG) c.4416+90_4416+93delinsCTTG (n.4416+90_4416+93delinsCTTG) c.4566+90_4566+93delinsCTTG (n.4566+90_4566+93delinsCTTG) c.*4949+90_*4949+93delinsCTTG (n.*4949+90_*4949+93delinsCTTG) c.*7318+90_*7318+93delinsCTTG (n.*7318+90_*7318+93delinsCTTG) c.4569+90_4569+93delinsCTTG (n.4569+90_4569+93delinsCTTG) c.4500+90_4500+93delinsCTTG (n.4500+90_4500+93delinsCTTG) c.4368+90_4368+93delinsCTTG (n.4368+90_4368+93delinsCTTG) c.4401+90_4401+93delinsCTTG (n.4401+90_4401+93delinsCTTG) c.792+90_792+93delinsCTTG n.2451+90_2451+93delinsCTTG c.3223+90_3223+93delinsCTTG c.4440+90_4440+93delinsCTTG (n.4440+90_4440+93delinsCTTG) n.751+90_751+93delinsCTTG n.53_56delinsCTTG c.4371+90_4371+93delinsCTTG (n.4371+90_4371+93delinsCTTG) c.4437+90_4437+93delinsCTTG (n.4437+90_4437+93delinsCTTG) n.583+90_583+93delinsCTTG n.2217+90_2217+93delinsCTTG c.4490+90_4490+93delinsCTTG n.2653+90_2653+93delinsCTTG n.3384+90_3384+93delinsCTTG n.1821+90_1821+93delinsCTTG n.1792+90_1792+93delinsCTTG n.1682+90_1682+93delinsCTTG c.4224+90_4224+93delinsCTTG (n.4224+90_4224+93delinsCTTG) c.*3736+90_*3736+93delinsCTTG (n.*3736+90_*3736+93delinsCTTG) c.4260+90_4260+93delinsCTTG (n.4260+90_4260+93delinsCTTG) n.2327+90_2327+93delinsCTTG c.751+90_751+93delinsCTTG n.1684+90_1684+93delinsCTTG c.4623+90_4623+93delinsCTTG (n.4623+90_4623+93delinsCTTG) c.4620+90_4620+93delinsCTTG (n.4620+90_4620+93delinsCTTG) c.4512+90_4512+93delinsCTTG (n.4512+90_4512+93delinsCTTG) c.4494+90_4494+93delinsCTTG (n.4494+90_4494+93delinsCTTG) c.4491+90_4491+93delinsCTTG (n.4491+90_4491+93delinsCTTG) c.3837+90_3837+93delinsCTTG (n.3837+90_3837+93delinsCTTG) c.4785+90_4785+93delinsCTTG (n.4785+90_4785+93delinsCTTG) c.4533+90_4533+93delinsCTTG (n.4533+90_4533+93delinsCTTG) c.3279+90_3279+93delinsCTTG (n.3279+90_3279+93delinsCTTG) | |
16 | g.2085117_2085119del | CA919640132 | TSC2 | c.*2918+91_*2918+93del (n.*2918+91_*2918+93del) c.4416+91_4416+93del (n.4416+91_4416+93del) c.4566+91_4566+93del (n.4566+91_4566+93del) c.*4949+91_*4949+93del (n.*4949+91_*4949+93del) c.*7318+91_*7318+93del (n.*7318+91_*7318+93del) c.4569+91_4569+93del (n.4569+91_4569+93del) c.4500+91_4500+93del (n.4500+91_4500+93del) c.4368+91_4368+93del (n.4368+91_4368+93del) c.4401+91_4401+93del (n.4401+91_4401+93del) c.792+91_792+93del n.2451+91_2451+93del c.3223+91_3223+93del c.4440+91_4440+93del (n.4440+91_4440+93del) n.751+91_751+93del n.54_56del c.4371+91_4371+93del (n.4371+91_4371+93del) c.4437+91_4437+93del (n.4437+91_4437+93del) n.583+91_583+93del n.2217+91_2217+93del c.4490+91_4490+93del n.2653+91_2653+93del n.3384+91_3384+93del n.1821+91_1821+93del n.1792+91_1792+93del n.1682+91_1682+93del c.4224+91_4224+93del (n.4224+91_4224+93del) c.*3736+91_*3736+93del (n.*3736+91_*3736+93del) c.4260+91_4260+93del (n.4260+91_4260+93del) n.2327+91_2327+93del c.751+91_751+93del n.1684+91_1684+93del c.4623+91_4623+93del (n.4623+91_4623+93del) c.4620+91_4620+93del (n.4620+91_4620+93del) c.4512+91_4512+93del (n.4512+91_4512+93del) c.4494+91_4494+93del (n.4494+91_4494+93del) c.4491+91_4491+93del (n.4491+91_4491+93del) c.3837+91_3837+93del (n.3837+91_3837+93del) c.4785+91_4785+93del (n.4785+91_4785+93del) c.4533+91_4533+93del (n.4533+91_4533+93del) c.3279+91_3279+93del (n.3279+91_3279+93del) | dbSNP |
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16 | g.2085119G>A | CA276754630 | TSC2 | c.*2918+93G>A (n.*2918+93G>A) c.4416+93G>A (n.4416+93G>A) c.4566+93G>A (n.4566+93G>A) c.*4949+93G>A (n.*4949+93G>A) c.*7318+93G>A (n.*7318+93G>A) c.4569+93G>A (n.4569+93G>A) c.4500+93G>A (n.4500+93G>A) c.4368+93G>A (n.4368+93G>A) c.4401+93G>A (n.4401+93G>A) c.792+93G>A n.2451+93G>A c.3223+93G>A c.4440+93G>A (n.4440+93G>A) n.751+93G>A n.56G>A c.4371+93G>A (n.4371+93G>A) c.4437+93G>A (n.4437+93G>A) n.583+93G>A n.2217+93G>A c.4490+93G>A n.2653+93G>A n.3384+93G>A n.1821+93G>A n.1792+93G>A n.1682+93G>A c.4224+93G>A (n.4224+93G>A) c.*3736+93G>A (n.*3736+93G>A) c.4260+93G>A (n.4260+93G>A) n.2327+93G>A c.751+93G>A n.1684+93G>A c.4623+93G>A (n.4623+93G>A) c.4620+93G>A (n.4620+93G>A) c.4512+93G>A (n.4512+93G>A) c.4494+93G>A (n.4494+93G>A) c.4491+93G>A (n.4491+93G>A) c.3837+93G>A (n.3837+93G>A) c.4785+93G>A (n.4785+93G>A) c.4533+93G>A (n.4533+93G>A) c.3279+93G>A (n.3279+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085119G>C | CA2631120931 | TSC2 | c.*2918+93G>C (n.*2918+93G>C) c.4416+93G>C (n.4416+93G>C) c.4566+93G>C (n.4566+93G>C) c.*4949+93G>C (n.*4949+93G>C) c.*7318+93G>C (n.*7318+93G>C) c.4569+93G>C (n.4569+93G>C) c.4500+93G>C (n.4500+93G>C) c.4368+93G>C (n.4368+93G>C) c.4401+93G>C (n.4401+93G>C) c.792+93G>C n.2451+93G>C c.3223+93G>C c.4440+93G>C (n.4440+93G>C) n.751+93G>C n.56G>C c.4371+93G>C (n.4371+93G>C) c.4437+93G>C (n.4437+93G>C) n.583+93G>C n.2217+93G>C c.4490+93G>C n.2653+93G>C n.3384+93G>C n.1821+93G>C n.1792+93G>C n.1682+93G>C c.4224+93G>C (n.4224+93G>C) c.*3736+93G>C (n.*3736+93G>C) c.4260+93G>C (n.4260+93G>C) n.2327+93G>C c.751+93G>C n.1684+93G>C c.4623+93G>C (n.4623+93G>C) c.4620+93G>C (n.4620+93G>C) c.4512+93G>C (n.4512+93G>C) c.4494+93G>C (n.4494+93G>C) c.4491+93G>C (n.4491+93G>C) c.3837+93G>C (n.3837+93G>C) c.4785+93G>C (n.4785+93G>C) c.4533+93G>C (n.4533+93G>C) c.3279+93G>C (n.3279+93G>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085120C>A | CA2631120940 | TSC2 | c.*2918+94C>A (n.*2918+94C>A) c.4416+94C>A (n.4416+94C>A) c.4566+94C>A (n.4566+94C>A) c.*4949+94C>A (n.*4949+94C>A) c.*7318+94C>A (n.*7318+94C>A) c.4569+94C>A (n.4569+94C>A) c.4500+94C>A (n.4500+94C>A) c.4368+94C>A (n.4368+94C>A) c.4401+94C>A (n.4401+94C>A) c.792+94C>A n.2451+94C>A c.3223+94C>A c.4440+94C>A (n.4440+94C>A) n.751+94C>A n.57C>A c.4371+94C>A (n.4371+94C>A) c.4437+94C>A (n.4437+94C>A) n.583+94C>A n.2217+94C>A c.4490+94C>A n.2653+94C>A n.3384+94C>A n.1821+94C>A n.1792+94C>A n.1682+94C>A c.4224+94C>A (n.4224+94C>A) c.*3736+94C>A (n.*3736+94C>A) c.4260+94C>A (n.4260+94C>A) n.2327+94C>A c.751+94C>A n.1684+94C>A c.4623+94C>A (n.4623+94C>A) c.4620+94C>A (n.4620+94C>A) c.4512+94C>A (n.4512+94C>A) c.4494+94C>A (n.4494+94C>A) c.4491+94C>A (n.4491+94C>A) c.3837+94C>A (n.3837+94C>A) c.4785+94C>A (n.4785+94C>A) c.4533+94C>A (n.4533+94C>A) c.3279+94C>A (n.3279+94C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085120C>T | CA718919684 | TSC2 | c.*2918+94C>T (n.*2918+94C>T) c.4416+94C>T (n.4416+94C>T) c.4566+94C>T (n.4566+94C>T) c.*4949+94C>T (n.*4949+94C>T) c.*7318+94C>T (n.*7318+94C>T) c.4569+94C>T (n.4569+94C>T) c.4500+94C>T (n.4500+94C>T) c.4368+94C>T (n.4368+94C>T) c.4401+94C>T (n.4401+94C>T) c.792+94C>T n.2451+94C>T c.3223+94C>T c.4440+94C>T (n.4440+94C>T) n.751+94C>T n.57C>T c.4371+94C>T (n.4371+94C>T) c.4437+94C>T (n.4437+94C>T) n.583+94C>T n.2217+94C>T c.4490+94C>T n.2653+94C>T n.3384+94C>T n.1821+94C>T n.1792+94C>T n.1682+94C>T c.4224+94C>T (n.4224+94C>T) c.*3736+94C>T (n.*3736+94C>T) c.4260+94C>T (n.4260+94C>T) n.2327+94C>T c.751+94C>T n.1684+94C>T c.4623+94C>T (n.4623+94C>T) c.4620+94C>T (n.4620+94C>T) c.4512+94C>T (n.4512+94C>T) c.4494+94C>T (n.4494+94C>T) c.4491+94C>T (n.4491+94C>T) c.3837+94C>T (n.3837+94C>T) c.4785+94C>T (n.4785+94C>T) c.4533+94C>T (n.4533+94C>T) c.3279+94C>T (n.3279+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085122G>T | CA2631120945 | TSC2 | c.*2918+96G>T (n.*2918+96G>T) c.4416+96G>T (n.4416+96G>T) c.4566+96G>T (n.4566+96G>T) c.*4949+96G>T (n.*4949+96G>T) c.*7318+96G>T (n.*7318+96G>T) c.4569+96G>T (n.4569+96G>T) c.4500+96G>T (n.4500+96G>T) c.4368+96G>T (n.4368+96G>T) c.4401+96G>T (n.4401+96G>T) c.792+96G>T n.2451+96G>T c.3223+96G>T c.4440+96G>T (n.4440+96G>T) n.751+96G>T n.59G>T c.4371+96G>T (n.4371+96G>T) c.4437+96G>T (n.4437+96G>T) n.583+96G>T n.2217+96G>T c.4490+96G>T n.2653+96G>T n.3384+96G>T n.1821+96G>T n.1792+96G>T n.1682+96G>T c.4224+96G>T (n.4224+96G>T) c.*3736+96G>T (n.*3736+96G>T) c.4260+96G>T (n.4260+96G>T) n.2327+96G>T c.751+96G>T n.1684+96G>T c.4623+96G>T (n.4623+96G>T) c.4620+96G>T (n.4620+96G>T) c.4512+96G>T (n.4512+96G>T) c.4494+96G>T (n.4494+96G>T) c.4491+96G>T (n.4491+96G>T) c.3837+96G>T (n.3837+96G>T) c.4785+96G>T (n.4785+96G>T) c.4533+96G>T (n.4533+96G>T) c.3279+96G>T (n.3279+96G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085123A>C | CA2202018676 | TSC2 | c.*2918+97A>C (n.*2918+97A>C) c.4416+97A>C (n.4416+97A>C) c.4566+97A>C (n.4566+97A>C) c.*4949+97A>C (n.*4949+97A>C) c.*7318+97A>C (n.*7318+97A>C) c.4569+97A>C (n.4569+97A>C) c.4500+97A>C (n.4500+97A>C) c.4368+97A>C (n.4368+97A>C) c.4401+97A>C (n.4401+97A>C) c.792+97A>C n.2451+97A>C c.3223+97A>C c.4440+97A>C (n.4440+97A>C) n.751+97A>C n.60A>C c.4371+97A>C (n.4371+97A>C) c.4437+97A>C (n.4437+97A>C) n.583+97A>C n.2217+97A>C c.4490+97A>C n.2653+97A>C n.3384+97A>C n.1821+97A>C n.1792+97A>C n.1682+97A>C c.4224+97A>C (n.4224+97A>C) c.*3736+97A>C (n.*3736+97A>C) c.4260+97A>C (n.4260+97A>C) n.2327+97A>C c.751+97A>C n.1684+97A>C c.4623+97A>C (n.4623+97A>C) c.4620+97A>C (n.4620+97A>C) c.4512+97A>C (n.4512+97A>C) c.4494+97A>C (n.4494+97A>C) c.4491+97A>C (n.4491+97A>C) c.3837+97A>C (n.3837+97A>C) c.4785+97A>C (n.4785+97A>C) c.4533+97A>C (n.4533+97A>C) c.3279+97A>C (n.3279+97A>C) | dbSNP |
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16 | g.2085125G>C | CA2202018683 | TSC2 | c.*2918+99G>C (n.*2918+99G>C) c.4416+99G>C (n.4416+99G>C) c.4566+99G>C (n.4566+99G>C) c.*4949+99G>C (n.*4949+99G>C) c.*7318+99G>C (n.*7318+99G>C) c.4569+99G>C (n.4569+99G>C) c.4500+99G>C (n.4500+99G>C) c.4368+99G>C (n.4368+99G>C) c.4401+99G>C (n.4401+99G>C) c.792+99G>C n.2451+99G>C c.3223+99G>C c.4440+99G>C (n.4440+99G>C) n.751+99G>C n.62G>C c.4371+99G>C (n.4371+99G>C) c.4437+99G>C (n.4437+99G>C) n.583+99G>C n.2217+99G>C c.4490+99G>C n.2653+99G>C n.3384+99G>C n.1821+99G>C n.1792+99G>C n.1682+99G>C c.4224+99G>C (n.4224+99G>C) c.*3736+99G>C (n.*3736+99G>C) c.4260+99G>C (n.4260+99G>C) n.2327+99G>C c.751+99G>C n.1684+99G>C c.4623+99G>C (n.4623+99G>C) c.4620+99G>C (n.4620+99G>C) c.4512+99G>C (n.4512+99G>C) c.4494+99G>C (n.4494+99G>C) c.4491+99G>C (n.4491+99G>C) c.3837+99G>C (n.3837+99G>C) c.4785+99G>C (n.4785+99G>C) c.4533+99G>C (n.4533+99G>C) c.3279+99G>C (n.3279+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085126G>A | CA973768204 | TSC2 | c.*2918+100G>A (n.*2918+100G>A) c.4416+100G>A (n.4416+100G>A) c.4566+100G>A (n.4566+100G>A) c.*4949+100G>A (n.*4949+100G>A) c.*7318+100G>A (n.*7318+100G>A) c.4569+100G>A (n.4569+100G>A) c.4500+100G>A (n.4500+100G>A) c.4368+100G>A (n.4368+100G>A) c.4401+100G>A (n.4401+100G>A) c.792+100G>A n.2451+100G>A c.3223+100G>A c.4440+100G>A (n.4440+100G>A) n.751+100G>A n.63G>A c.4371+100G>A (n.4371+100G>A) c.4437+100G>A (n.4437+100G>A) n.583+100G>A n.2217+100G>A c.4490+100G>A n.2653+100G>A n.3384+100G>A n.1821+100G>A n.1792+100G>A n.1682+100G>A c.4224+100G>A (n.4224+100G>A) c.*3736+100G>A (n.*3736+100G>A) c.4260+100G>A (n.4260+100G>A) n.2327+100G>A c.751+100G>A n.1684+100G>A c.4623+100G>A (n.4623+100G>A) c.4620+100G>A (n.4620+100G>A) c.4512+100G>A (n.4512+100G>A) c.4494+100G>A (n.4494+100G>A) c.4491+100G>A (n.4491+100G>A) c.3837+100G>A (n.3837+100G>A) c.4785+100G>A (n.4785+100G>A) c.4533+100G>A (n.4533+100G>A) c.3279+100G>A (n.3279+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085126G>C | CA2202018686 | TSC2 | c.*2918+100G>C (n.*2918+100G>C) c.4416+100G>C (n.4416+100G>C) c.4566+100G>C (n.4566+100G>C) c.*4949+100G>C (n.*4949+100G>C) c.*7318+100G>C (n.*7318+100G>C) c.4569+100G>C (n.4569+100G>C) c.4500+100G>C (n.4500+100G>C) c.4368+100G>C (n.4368+100G>C) c.4401+100G>C (n.4401+100G>C) c.792+100G>C n.2451+100G>C c.3223+100G>C c.4440+100G>C (n.4440+100G>C) n.751+100G>C n.63G>C c.4371+100G>C (n.4371+100G>C) c.4437+100G>C (n.4437+100G>C) n.583+100G>C n.2217+100G>C c.4490+100G>C n.2653+100G>C n.3384+100G>C n.1821+100G>C n.1792+100G>C n.1682+100G>C c.4224+100G>C (n.4224+100G>C) c.*3736+100G>C (n.*3736+100G>C) c.4260+100G>C (n.4260+100G>C) n.2327+100G>C c.751+100G>C n.1684+100G>C c.4623+100G>C (n.4623+100G>C) c.4620+100G>C (n.4620+100G>C) c.4512+100G>C (n.4512+100G>C) c.4494+100G>C (n.4494+100G>C) c.4491+100G>C (n.4491+100G>C) c.3837+100G>C (n.3837+100G>C) c.4785+100G>C (n.4785+100G>C) c.4533+100G>C (n.4533+100G>C) c.3279+100G>C (n.3279+100G>C) | dbSNP |
16 | g.2085126G= | CA2202018685 | TSC2 | c.*2918+100G= (n.*2918+100G=) c.4416+100G= (n.4416+100G=) c.4566+100G= (n.4566+100G=) c.*4949+100G= (n.*4949+100G=) c.*7318+100G= (n.*7318+100G=) c.4569+100G= (n.4569+100G=) c.4500+100G= (n.4500+100G=) c.4368+100G= (n.4368+100G=) c.4401+100G= (n.4401+100G=) c.792+100G= n.2451+100G= c.3223+100G= c.4440+100G= (n.4440+100G=) n.751+100G= n.63G= c.4371+100G= (n.4371+100G=) c.4437+100G= (n.4437+100G=) n.583+100G= n.2217+100G= c.4490+100G= n.2653+100G= n.3384+100G= n.1821+100G= n.1792+100G= n.1682+100G= c.4224+100G= (n.4224+100G=) c.*3736+100G= (n.*3736+100G=) c.4260+100G= (n.4260+100G=) n.2327+100G= c.751+100G= n.1684+100G= c.4623+100G= (n.4623+100G=) c.4620+100G= (n.4620+100G=) c.4512+100G= (n.4512+100G=) c.4494+100G= (n.4494+100G=) c.4491+100G= (n.4491+100G=) c.3837+100G= (n.3837+100G=) c.4785+100G= (n.4785+100G=) c.4533+100G= (n.4533+100G=) c.3279+100G= (n.3279+100G=) | |
16 | g.2085126G>T | CA2631120971 | TSC2 | c.*2918+100G>T (n.*2918+100G>T) c.4416+100G>T (n.4416+100G>T) c.4566+100G>T (n.4566+100G>T) c.*4949+100G>T (n.*4949+100G>T) c.*7318+100G>T (n.*7318+100G>T) c.4569+100G>T (n.4569+100G>T) c.4500+100G>T (n.4500+100G>T) c.4368+100G>T (n.4368+100G>T) c.4401+100G>T (n.4401+100G>T) c.792+100G>T n.2451+100G>T c.3223+100G>T c.4440+100G>T (n.4440+100G>T) n.751+100G>T n.63G>T c.4371+100G>T (n.4371+100G>T) c.4437+100G>T (n.4437+100G>T) n.583+100G>T n.2217+100G>T c.4490+100G>T n.2653+100G>T n.3384+100G>T n.1821+100G>T n.1792+100G>T n.1682+100G>T c.4224+100G>T (n.4224+100G>T) c.*3736+100G>T (n.*3736+100G>T) c.4260+100G>T (n.4260+100G>T) n.2327+100G>T c.751+100G>T n.1684+100G>T c.4623+100G>T (n.4623+100G>T) c.4620+100G>T (n.4620+100G>T) c.4512+100G>T (n.4512+100G>T) c.4494+100G>T (n.4494+100G>T) c.4491+100G>T (n.4491+100G>T) c.3837+100G>T (n.3837+100G>T) c.4785+100G>T (n.4785+100G>T) c.4533+100G>T (n.4533+100G>T) c.3279+100G>T (n.3279+100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085127C>T | CA2631120973 | TSC2 | c.*2918+101C>T (n.*2918+101C>T) c.4416+101C>T (n.4416+101C>T) c.4566+101C>T (n.4566+101C>T) c.*4949+101C>T (n.*4949+101C>T) c.*7318+101C>T (n.*7318+101C>T) c.4569+101C>T (n.4569+101C>T) c.4500+101C>T (n.4500+101C>T) c.4368+101C>T (n.4368+101C>T) c.4401+101C>T (n.4401+101C>T) c.792+101C>T n.2451+101C>T c.3223+101C>T c.4440+101C>T (n.4440+101C>T) n.751+101C>T n.64C>T c.4371+101C>T (n.4371+101C>T) c.4437+101C>T (n.4437+101C>T) n.583+101C>T n.2217+101C>T c.4490+101C>T n.2653+101C>T n.3384+101C>T n.1821+101C>T n.1792+101C>T n.1682+101C>T c.4224+101C>T (n.4224+101C>T) c.*3736+101C>T (n.*3736+101C>T) c.4260+101C>T (n.4260+101C>T) n.2327+101C>T c.751+101C>T n.1684+101C>T c.4623+101C>T (n.4623+101C>T) c.4620+101C>T (n.4620+101C>T) c.4512+101C>T (n.4512+101C>T) c.4494+101C>T (n.4494+101C>T) c.4491+101C>T (n.4491+101C>T) c.3837+101C>T (n.3837+101C>T) c.4785+101C>T (n.4785+101C>T) c.4533+101C>T (n.4533+101C>T) c.3279+101C>T (n.3279+101C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085129C>G | CA2631120977 | TSC2 | c.*2919-101C>G (n.*2919-101C>G) c.4417-101C>G (n.4417-101C>G) c.4567-101C>G (n.4567-101C>G) c.*4950-101C>G (n.*4950-101C>G) c.*7319-101C>G (n.*7319-101C>G) c.4570-101C>G (n.4570-101C>G) c.4501-101C>G (n.4501-101C>G) c.4369-101C>G (n.4369-101C>G) c.4402-101C>G (n.4402-101C>G) c.793-101C>G n.2452-101C>G c.3224-101C>G c.4441-101C>G (n.4441-101C>G) n.752-101C>G n.66C>G c.4372-101C>G (n.4372-101C>G) c.4438-101C>G (n.4438-101C>G) c.4368+103C>G (n.4368+103C>G) n.584-101C>G n.2218-101C>G c.4500+103C>G (n.4500+103C>G) c.4371+103C>G (n.4371+103C>G) c.4491-101C>G n.2654-101C>G c.4569+103C>G (n.4569+103C>G) n.3385-101C>G n.1822-101C>G n.1793-101C>G n.1683-101C>G c.4225-101C>G (n.4225-101C>G) c.*3737-101C>G (n.*3737-101C>G) c.4261-101C>G (n.4261-101C>G) n.2328-101C>G c.752-101C>G n.1685-101C>G c.4624-101C>G (n.4624-101C>G) c.4621-101C>G (n.4621-101C>G) c.4513-101C>G (n.4513-101C>G) c.4495-101C>G (n.4495-101C>G) c.4492-101C>G (n.4492-101C>G) c.3838-101C>G (n.3838-101C>G) c.4786-101C>G (n.4786-101C>G) c.4534-101C>G (n.4534-101C>G) c.3280-101C>G (n.3280-101C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085129C>T | CA2631120981 | TSC2 | c.*2919-101C>T (n.*2919-101C>T) c.4417-101C>T (n.4417-101C>T) c.4567-101C>T (n.4567-101C>T) c.*4950-101C>T (n.*4950-101C>T) c.*7319-101C>T (n.*7319-101C>T) c.4570-101C>T (n.4570-101C>T) c.4501-101C>T (n.4501-101C>T) c.4369-101C>T (n.4369-101C>T) c.4402-101C>T (n.4402-101C>T) c.793-101C>T n.2452-101C>T c.3224-101C>T c.4441-101C>T (n.4441-101C>T) n.752-101C>T n.66C>T c.4372-101C>T (n.4372-101C>T) c.4438-101C>T (n.4438-101C>T) c.4368+103C>T (n.4368+103C>T) n.584-101C>T n.2218-101C>T c.4500+103C>T (n.4500+103C>T) c.4371+103C>T (n.4371+103C>T) c.4491-101C>T n.2654-101C>T c.4569+103C>T (n.4569+103C>T) n.3385-101C>T n.1822-101C>T n.1793-101C>T n.1683-101C>T c.4225-101C>T (n.4225-101C>T) c.*3737-101C>T (n.*3737-101C>T) c.4261-101C>T (n.4261-101C>T) n.2328-101C>T c.752-101C>T n.1685-101C>T c.4624-101C>T (n.4624-101C>T) c.4621-101C>T (n.4621-101C>T) c.4513-101C>T (n.4513-101C>T) c.4495-101C>T (n.4495-101C>T) c.4492-101C>T (n.4492-101C>T) c.3838-101C>T (n.3838-101C>T) c.4786-101C>T (n.4786-101C>T) c.4534-101C>T (n.4534-101C>T) c.3280-101C>T (n.3280-101C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085131G>A | CA2631120985 | TSC2 | c.*2919-99G>A (n.*2919-99G>A) c.4417-99G>A (n.4417-99G>A) c.4567-99G>A (n.4567-99G>A) c.*4950-99G>A (n.*4950-99G>A) c.*7319-99G>A (n.*7319-99G>A) c.4570-99G>A (n.4570-99G>A) c.4501-99G>A (n.4501-99G>A) c.4369-99G>A (n.4369-99G>A) c.4402-99G>A (n.4402-99G>A) c.793-99G>A n.2452-99G>A c.3224-99G>A c.4441-99G>A (n.4441-99G>A) n.752-99G>A n.68G>A c.4372-99G>A (n.4372-99G>A) c.4438-99G>A (n.4438-99G>A) c.4369-105G>A (n.4369-105G>A) n.584-99G>A n.2218-99G>A c.4501-105G>A (n.4501-105G>A) c.4372-105G>A (n.4372-105G>A) c.4491-99G>A n.2654-99G>A c.4570-105G>A (n.4570-105G>A) n.3385-99G>A n.1822-99G>A n.1793-99G>A n.1683-99G>A c.4225-99G>A (n.4225-99G>A) c.*3737-99G>A (n.*3737-99G>A) c.4261-99G>A (n.4261-99G>A) n.2328-99G>A c.752-99G>A n.1685-99G>A c.4624-99G>A (n.4624-99G>A) c.4621-99G>A (n.4621-99G>A) c.4513-99G>A (n.4513-99G>A) c.4495-99G>A (n.4495-99G>A) c.4492-99G>A (n.4492-99G>A) c.3838-99G>A (n.3838-99G>A) c.4786-99G>A (n.4786-99G>A) c.4534-99G>A (n.4534-99G>A) c.3280-99G>A (n.3280-99G>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085131_2085132insCAA | CA919640133 | TSC2 | c.*2919-99_*2919-98insCAA (n.*2919-99_*2919-98insCAA) c.4417-99_4417-98insCAA (n.4417-99_4417-98insCAA) c.4567-99_4567-98insCAA (n.4567-99_4567-98insCAA) c.*4950-99_*4950-98insCAA (n.*4950-99_*4950-98insCAA) c.*7319-99_*7319-98insCAA (n.*7319-99_*7319-98insCAA) c.4570-99_4570-98insCAA (n.4570-99_4570-98insCAA) c.4501-99_4501-98insCAA (n.4501-99_4501-98insCAA) c.4369-99_4369-98insCAA (n.4369-99_4369-98insCAA) c.4402-99_4402-98insCAA (n.4402-99_4402-98insCAA) c.793-99_793-98insCAA n.2452-99_2452-98insCAA c.3224-99_3224-98insCAA c.4441-99_4441-98insCAA (n.4441-99_4441-98insCAA) n.752-99_752-98insCAA n.68_69insCAA c.4372-99_4372-98insCAA (n.4372-99_4372-98insCAA) c.4438-99_4438-98insCAA (n.4438-99_4438-98insCAA) c.4369-105_4369-104insCAA (n.4369-105_4369-104insCAA) n.584-99_584-98insCAA n.2218-99_2218-98insCAA c.4501-105_4501-104insCAA (n.4501-105_4501-104insCAA) c.4372-105_4372-104insCAA (n.4372-105_4372-104insCAA) c.4491-99_4491-98insCAA n.2654-99_2654-98insCAA c.4570-105_4570-104insCAA (n.4570-105_4570-104insCAA) n.3385-99_3385-98insCAA n.1822-99_1822-98insCAA n.1793-99_1793-98insCAA n.1683-99_1683-98insCAA c.4225-99_4225-98insCAA (n.4225-99_4225-98insCAA) c.*3737-99_*3737-98insCAA (n.*3737-99_*3737-98insCAA) c.4261-99_4261-98insCAA (n.4261-99_4261-98insCAA) n.2328-99_2328-98insCAA c.752-99_752-98insCAA n.1685-99_1685-98insCAA c.4624-99_4624-98insCAA (n.4624-99_4624-98insCAA) c.4621-99_4621-98insCAA (n.4621-99_4621-98insCAA) c.4513-99_4513-98insCAA (n.4513-99_4513-98insCAA) c.4495-99_4495-98insCAA (n.4495-99_4495-98insCAA) c.4492-99_4492-98insCAA (n.4492-99_4492-98insCAA) c.3838-99_3838-98insCAA (n.3838-99_3838-98insCAA) c.4786-99_4786-98insCAA (n.4786-99_4786-98insCAA) c.4534-99_4534-98insCAA (n.4534-99_4534-98insCAA) c.3280-99_3280-98insCAA (n.3280-99_3280-98insCAA) | dbSNP |
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16 | g.2085133C>A | CA2631120990 | TSC2 | c.*2919-97C>A (n.*2919-97C>A) c.4417-97C>A (n.4417-97C>A) c.4567-97C>A (n.4567-97C>A) c.*4950-97C>A (n.*4950-97C>A) c.*7319-97C>A (n.*7319-97C>A) c.4570-97C>A (n.4570-97C>A) c.4501-97C>A (n.4501-97C>A) c.4369-97C>A (n.4369-97C>A) c.4402-97C>A (n.4402-97C>A) c.793-97C>A n.2452-97C>A c.3224-97C>A c.4441-97C>A (n.4441-97C>A) n.752-97C>A n.70C>A c.4372-97C>A (n.4372-97C>A) c.4438-97C>A (n.4438-97C>A) c.4369-103C>A (n.4369-103C>A) n.584-97C>A n.2218-97C>A c.4501-103C>A (n.4501-103C>A) c.4372-103C>A (n.4372-103C>A) c.4491-97C>A n.2654-97C>A c.4570-103C>A (n.4570-103C>A) n.3385-97C>A n.1822-97C>A n.1793-97C>A n.1683-97C>A c.4225-97C>A (n.4225-97C>A) c.*3737-97C>A (n.*3737-97C>A) c.4261-97C>A (n.4261-97C>A) n.2328-97C>A c.752-97C>A n.1685-97C>A c.4624-97C>A (n.4624-97C>A) c.4621-97C>A (n.4621-97C>A) c.4513-97C>A (n.4513-97C>A) c.4495-97C>A (n.4495-97C>A) c.4492-97C>A (n.4492-97C>A) c.3838-97C>A (n.3838-97C>A) c.4786-97C>A (n.4786-97C>A) c.4534-97C>A (n.4534-97C>A) c.3280-97C>A (n.3280-97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085133C>T | CA2631120992 | TSC2 | c.*2919-97C>T (n.*2919-97C>T) c.4417-97C>T (n.4417-97C>T) c.4567-97C>T (n.4567-97C>T) c.*4950-97C>T (n.*4950-97C>T) c.*7319-97C>T (n.*7319-97C>T) c.4570-97C>T (n.4570-97C>T) c.4501-97C>T (n.4501-97C>T) c.4369-97C>T (n.4369-97C>T) c.4402-97C>T (n.4402-97C>T) c.793-97C>T n.2452-97C>T c.3224-97C>T c.4441-97C>T (n.4441-97C>T) n.752-97C>T n.70C>T c.4372-97C>T (n.4372-97C>T) c.4438-97C>T (n.4438-97C>T) c.4369-103C>T (n.4369-103C>T) n.584-97C>T n.2218-97C>T c.4501-103C>T (n.4501-103C>T) c.4372-103C>T (n.4372-103C>T) c.4491-97C>T n.2654-97C>T c.4570-103C>T (n.4570-103C>T) n.3385-97C>T n.1822-97C>T n.1793-97C>T n.1683-97C>T c.4225-97C>T (n.4225-97C>T) c.*3737-97C>T (n.*3737-97C>T) c.4261-97C>T (n.4261-97C>T) n.2328-97C>T c.752-97C>T n.1685-97C>T c.4624-97C>T (n.4624-97C>T) c.4621-97C>T (n.4621-97C>T) c.4513-97C>T (n.4513-97C>T) c.4495-97C>T (n.4495-97C>T) c.4492-97C>T (n.4492-97C>T) c.3838-97C>T (n.3838-97C>T) c.4786-97C>T (n.4786-97C>T) c.4534-97C>T (n.4534-97C>T) c.3280-97C>T (n.3280-97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085134C= | CA2202018689 | TSC2 | c.*2919-96C= (n.*2919-96C=) c.4417-96C= (n.4417-96C=) c.4567-96C= (n.4567-96C=) c.*4950-96C= (n.*4950-96C=) c.*7319-96C= (n.*7319-96C=) c.4570-96C= (n.4570-96C=) c.4501-96C= (n.4501-96C=) c.4369-96C= (n.4369-96C=) c.4402-96C= (n.4402-96C=) c.793-96C= n.2452-96C= c.3224-96C= c.4441-96C= (n.4441-96C=) n.752-96C= n.71C= c.4372-96C= (n.4372-96C=) c.4438-96C= (n.4438-96C=) c.4369-102C= (n.4369-102C=) n.584-96C= n.2218-96C= c.4501-102C= (n.4501-102C=) c.4372-102C= (n.4372-102C=) c.4491-96C= n.2654-96C= c.4570-102C= (n.4570-102C=) n.3385-96C= n.1822-96C= n.1793-96C= n.1683-96C= c.4225-96C= (n.4225-96C=) c.*3737-96C= (n.*3737-96C=) c.4261-96C= (n.4261-96C=) n.2328-96C= c.752-96C= n.1685-96C= c.4624-96C= (n.4624-96C=) c.4621-96C= (n.4621-96C=) c.4513-96C= (n.4513-96C=) c.4495-96C= (n.4495-96C=) c.4492-96C= (n.4492-96C=) c.3838-96C= (n.3838-96C=) c.4786-96C= (n.4786-96C=) c.4534-96C= (n.4534-96C=) c.3280-96C= (n.3280-96C=) | |
16 | g.2085134C>G | CA718919687 | TSC2 | c.*2919-96C>G (n.*2919-96C>G) c.4417-96C>G (n.4417-96C>G) c.4567-96C>G (n.4567-96C>G) c.*4950-96C>G (n.*4950-96C>G) c.*7319-96C>G (n.*7319-96C>G) c.4570-96C>G (n.4570-96C>G) c.4501-96C>G (n.4501-96C>G) c.4369-96C>G (n.4369-96C>G) c.4402-96C>G (n.4402-96C>G) c.793-96C>G n.2452-96C>G c.3224-96C>G c.4441-96C>G (n.4441-96C>G) n.752-96C>G n.71C>G c.4372-96C>G (n.4372-96C>G) c.4438-96C>G (n.4438-96C>G) c.4369-102C>G (n.4369-102C>G) n.584-96C>G n.2218-96C>G c.4501-102C>G (n.4501-102C>G) c.4372-102C>G (n.4372-102C>G) c.4491-96C>G n.2654-96C>G c.4570-102C>G (n.4570-102C>G) n.3385-96C>G n.1822-96C>G n.1793-96C>G n.1683-96C>G c.4225-96C>G (n.4225-96C>G) c.*3737-96C>G (n.*3737-96C>G) c.4261-96C>G (n.4261-96C>G) n.2328-96C>G c.752-96C>G n.1685-96C>G c.4624-96C>G (n.4624-96C>G) c.4621-96C>G (n.4621-96C>G) c.4513-96C>G (n.4513-96C>G) c.4495-96C>G (n.4495-96C>G) c.4492-96C>G (n.4492-96C>G) c.3838-96C>G (n.3838-96C>G) c.4786-96C>G (n.4786-96C>G) c.4534-96C>G (n.4534-96C>G) c.3280-96C>G (n.3280-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085134C>T | CA276754633 | TSC2 | c.*2919-96C>T (n.*2919-96C>T) c.4417-96C>T (n.4417-96C>T) c.4567-96C>T (n.4567-96C>T) c.*4950-96C>T (n.*4950-96C>T) c.*7319-96C>T (n.*7319-96C>T) c.4570-96C>T (n.4570-96C>T) c.4501-96C>T (n.4501-96C>T) c.4369-96C>T (n.4369-96C>T) c.4402-96C>T (n.4402-96C>T) c.793-96C>T n.2452-96C>T c.3224-96C>T c.4441-96C>T (n.4441-96C>T) n.752-96C>T n.71C>T c.4372-96C>T (n.4372-96C>T) c.4438-96C>T (n.4438-96C>T) c.4369-102C>T (n.4369-102C>T) n.584-96C>T n.2218-96C>T c.4501-102C>T (n.4501-102C>T) c.4372-102C>T (n.4372-102C>T) c.4491-96C>T n.2654-96C>T c.4570-102C>T (n.4570-102C>T) n.3385-96C>T n.1822-96C>T n.1793-96C>T n.1683-96C>T c.4225-96C>T (n.4225-96C>T) c.*3737-96C>T (n.*3737-96C>T) c.4261-96C>T (n.4261-96C>T) n.2328-96C>T c.752-96C>T n.1685-96C>T c.4624-96C>T (n.4624-96C>T) c.4621-96C>T (n.4621-96C>T) c.4513-96C>T (n.4513-96C>T) c.4495-96C>T (n.4495-96C>T) c.4492-96C>T (n.4492-96C>T) c.3838-96C>T (n.3838-96C>T) c.4786-96C>T (n.4786-96C>T) c.4534-96C>T (n.4534-96C>T) c.3280-96C>T (n.3280-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085135T>C | CA2631121002 | TSC2 | c.*2919-95T>C (n.*2919-95T>C) c.4417-95T>C (n.4417-95T>C) c.4567-95T>C (n.4567-95T>C) c.*4950-95T>C (n.*4950-95T>C) c.*7319-95T>C (n.*7319-95T>C) c.4570-95T>C (n.4570-95T>C) c.4501-95T>C (n.4501-95T>C) c.4369-95T>C (n.4369-95T>C) c.4402-95T>C (n.4402-95T>C) c.793-95T>C n.2452-95T>C c.3224-95T>C c.4441-95T>C (n.4441-95T>C) n.752-95T>C n.72T>C c.4372-95T>C (n.4372-95T>C) c.4438-95T>C (n.4438-95T>C) c.4369-101T>C (n.4369-101T>C) n.584-95T>C n.2218-95T>C c.4501-101T>C (n.4501-101T>C) c.4372-101T>C (n.4372-101T>C) c.4491-95T>C n.2654-95T>C c.4570-101T>C (n.4570-101T>C) n.3385-95T>C n.1822-95T>C n.1793-95T>C n.1683-95T>C c.4225-95T>C (n.4225-95T>C) c.*3737-95T>C (n.*3737-95T>C) c.4261-95T>C (n.4261-95T>C) n.2328-95T>C c.752-95T>C n.1685-95T>C c.4624-95T>C (n.4624-95T>C) c.4621-95T>C (n.4621-95T>C) c.4513-95T>C (n.4513-95T>C) c.4495-95T>C (n.4495-95T>C) c.4492-95T>C (n.4492-95T>C) c.3838-95T>C (n.3838-95T>C) c.4786-95T>C (n.4786-95T>C) c.4534-95T>C (n.4534-95T>C) c.3280-95T>C (n.3280-95T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085136A= | CA2202018693 | TSC2 | c.*2919-94A= (n.*2919-94A=) c.4417-94A= (n.4417-94A=) c.4567-94A= (n.4567-94A=) c.*4950-94A= (n.*4950-94A=) c.*7319-94A= (n.*7319-94A=) c.4570-94A= (n.4570-94A=) c.4501-94A= (n.4501-94A=) c.4369-94A= (n.4369-94A=) c.4402-94A= (n.4402-94A=) c.793-94A= n.2452-94A= c.3224-94A= c.4441-94A= (n.4441-94A=) n.752-94A= n.73A= c.4372-94A= (n.4372-94A=) c.4438-94A= (n.4438-94A=) c.4369-100A= (n.4369-100A=) n.584-94A= n.2218-94A= c.4501-100A= (n.4501-100A=) c.4372-100A= (n.4372-100A=) c.4491-94A= n.2654-94A= c.4570-100A= (n.4570-100A=) n.3385-94A= n.1822-94A= n.1793-94A= n.1683-94A= c.4225-94A= (n.4225-94A=) c.*3737-94A= (n.*3737-94A=) c.4261-94A= (n.4261-94A=) n.2328-94A= c.752-94A= n.1685-94A= c.4624-94A= (n.4624-94A=) c.4621-94A= (n.4621-94A=) c.4513-94A= (n.4513-94A=) c.4495-94A= (n.4495-94A=) c.4492-94A= (n.4492-94A=) c.3838-94A= (n.3838-94A=) c.4786-94A= (n.4786-94A=) c.4534-94A= (n.4534-94A=) c.3280-94A= (n.3280-94A=) | |
16 | g.2085136A>C | CA2631121006 | TSC2 | c.*2919-94A>C (n.*2919-94A>C) c.4417-94A>C (n.4417-94A>C) c.4567-94A>C (n.4567-94A>C) c.*4950-94A>C (n.*4950-94A>C) c.*7319-94A>C (n.*7319-94A>C) c.4570-94A>C (n.4570-94A>C) c.4501-94A>C (n.4501-94A>C) c.4369-94A>C (n.4369-94A>C) c.4402-94A>C (n.4402-94A>C) c.793-94A>C n.2452-94A>C c.3224-94A>C c.4441-94A>C (n.4441-94A>C) n.752-94A>C n.73A>C c.4372-94A>C (n.4372-94A>C) c.4438-94A>C (n.4438-94A>C) c.4369-100A>C (n.4369-100A>C) n.584-94A>C n.2218-94A>C c.4501-100A>C (n.4501-100A>C) c.4372-100A>C (n.4372-100A>C) c.4491-94A>C n.2654-94A>C c.4570-100A>C (n.4570-100A>C) n.3385-94A>C n.1822-94A>C n.1793-94A>C n.1683-94A>C c.4225-94A>C (n.4225-94A>C) c.*3737-94A>C (n.*3737-94A>C) c.4261-94A>C (n.4261-94A>C) n.2328-94A>C c.752-94A>C n.1685-94A>C c.4624-94A>C (n.4624-94A>C) c.4621-94A>C (n.4621-94A>C) c.4513-94A>C (n.4513-94A>C) c.4495-94A>C (n.4495-94A>C) c.4492-94A>C (n.4492-94A>C) c.3838-94A>C (n.3838-94A>C) c.4786-94A>C (n.4786-94A>C) c.4534-94A>C (n.4534-94A>C) c.3280-94A>C (n.3280-94A>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085139C>G | CA718919718 | TSC2 | c.*2919-91C>G (n.*2919-91C>G) c.4417-91C>G (n.4417-91C>G) c.4567-91C>G (n.4567-91C>G) c.*4950-91C>G (n.*4950-91C>G) c.*7319-91C>G (n.*7319-91C>G) c.4570-91C>G (n.4570-91C>G) c.4501-91C>G (n.4501-91C>G) c.4369-91C>G (n.4369-91C>G) c.4402-91C>G (n.4402-91C>G) c.793-91C>G n.2452-91C>G c.3224-91C>G c.4441-91C>G (n.4441-91C>G) n.752-91C>G n.76C>G c.4372-91C>G (n.4372-91C>G) c.4438-91C>G (n.4438-91C>G) c.4369-97C>G (n.4369-97C>G) n.584-91C>G n.2218-91C>G c.4501-97C>G (n.4501-97C>G) c.4372-97C>G (n.4372-97C>G) c.4491-91C>G n.2654-91C>G c.4570-97C>G (n.4570-97C>G) n.3385-91C>G n.1822-91C>G n.1793-91C>G n.1683-91C>G c.4225-91C>G (n.4225-91C>G) c.*3737-91C>G (n.*3737-91C>G) c.4261-91C>G (n.4261-91C>G) n.2328-91C>G c.752-91C>G n.1685-91C>G c.4624-91C>G (n.4624-91C>G) c.4621-91C>G (n.4621-91C>G) c.4513-91C>G (n.4513-91C>G) c.4495-91C>G (n.4495-91C>G) c.4492-91C>G (n.4492-91C>G) c.3838-91C>G (n.3838-91C>G) c.4786-91C>G (n.4786-91C>G) c.4534-91C>G (n.4534-91C>G) c.3280-91C>G (n.3280-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085139C>T | CA2631121025 | TSC2 | c.*2919-91C>T (n.*2919-91C>T) c.4417-91C>T (n.4417-91C>T) c.4567-91C>T (n.4567-91C>T) c.*4950-91C>T (n.*4950-91C>T) c.*7319-91C>T (n.*7319-91C>T) c.4570-91C>T (n.4570-91C>T) c.4501-91C>T (n.4501-91C>T) c.4369-91C>T (n.4369-91C>T) c.4402-91C>T (n.4402-91C>T) c.793-91C>T n.2452-91C>T c.3224-91C>T c.4441-91C>T (n.4441-91C>T) n.752-91C>T n.76C>T c.4372-91C>T (n.4372-91C>T) c.4438-91C>T (n.4438-91C>T) c.4369-97C>T (n.4369-97C>T) n.584-91C>T n.2218-91C>T c.4501-97C>T (n.4501-97C>T) c.4372-97C>T (n.4372-97C>T) c.4491-91C>T n.2654-91C>T c.4570-97C>T (n.4570-97C>T) n.3385-91C>T n.1822-91C>T n.1793-91C>T n.1683-91C>T c.4225-91C>T (n.4225-91C>T) c.*3737-91C>T (n.*3737-91C>T) c.4261-91C>T (n.4261-91C>T) n.2328-91C>T c.752-91C>T n.1685-91C>T c.4624-91C>T (n.4624-91C>T) c.4621-91C>T (n.4621-91C>T) c.4513-91C>T (n.4513-91C>T) c.4495-91C>T (n.4495-91C>T) c.4492-91C>T (n.4492-91C>T) c.3838-91C>T (n.3838-91C>T) c.4786-91C>T (n.4786-91C>T) c.4534-91C>T (n.4534-91C>T) c.3280-91C>T (n.3280-91C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085141C>A | CA2631121029 | TSC2 | c.*2919-89C>A (n.*2919-89C>A) c.4417-89C>A (n.4417-89C>A) c.4567-89C>A (n.4567-89C>A) c.*4950-89C>A (n.*4950-89C>A) c.*7319-89C>A (n.*7319-89C>A) c.4570-89C>A (n.4570-89C>A) c.4501-89C>A (n.4501-89C>A) c.4369-89C>A (n.4369-89C>A) c.4402-89C>A (n.4402-89C>A) c.793-89C>A n.2452-89C>A c.3224-89C>A c.4441-89C>A (n.4441-89C>A) n.752-89C>A n.78C>A c.4372-89C>A (n.4372-89C>A) c.4438-89C>A (n.4438-89C>A) c.4369-95C>A (n.4369-95C>A) n.584-89C>A n.2218-89C>A c.4501-95C>A (n.4501-95C>A) c.4372-95C>A (n.4372-95C>A) c.4491-89C>A n.2654-89C>A c.4570-95C>A (n.4570-95C>A) n.3385-89C>A n.1822-89C>A n.1793-89C>A n.1683-89C>A c.4225-89C>A (n.4225-89C>A) c.*3737-89C>A (n.*3737-89C>A) c.4261-89C>A (n.4261-89C>A) n.2328-89C>A c.752-89C>A n.1685-89C>A c.4624-89C>A (n.4624-89C>A) c.4621-89C>A (n.4621-89C>A) c.4513-89C>A (n.4513-89C>A) c.4495-89C>A (n.4495-89C>A) c.4492-89C>A (n.4492-89C>A) c.3838-89C>A (n.3838-89C>A) c.4786-89C>A (n.4786-89C>A) c.4534-89C>A (n.4534-89C>A) c.3280-89C>A (n.3280-89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085141C>G | CA2575877685 | TSC2 | c.*2919-89C>G (n.*2919-89C>G) c.4417-89C>G (n.4417-89C>G) c.4567-89C>G (n.4567-89C>G) c.*4950-89C>G (n.*4950-89C>G) c.*7319-89C>G (n.*7319-89C>G) c.4570-89C>G (n.4570-89C>G) c.4501-89C>G (n.4501-89C>G) c.4369-89C>G (n.4369-89C>G) c.4402-89C>G (n.4402-89C>G) c.793-89C>G n.2452-89C>G c.3224-89C>G c.4441-89C>G (n.4441-89C>G) n.752-89C>G n.78C>G c.4372-89C>G (n.4372-89C>G) c.4438-89C>G (n.4438-89C>G) c.4369-95C>G (n.4369-95C>G) n.584-89C>G n.2218-89C>G c.4501-95C>G (n.4501-95C>G) c.4372-95C>G (n.4372-95C>G) c.4491-89C>G n.2654-89C>G c.4570-95C>G (n.4570-95C>G) n.3385-89C>G n.1822-89C>G n.1793-89C>G n.1683-89C>G c.4225-89C>G (n.4225-89C>G) c.*3737-89C>G (n.*3737-89C>G) c.4261-89C>G (n.4261-89C>G) n.2328-89C>G c.752-89C>G n.1685-89C>G c.4624-89C>G (n.4624-89C>G) c.4621-89C>G (n.4621-89C>G) c.4513-89C>G (n.4513-89C>G) c.4495-89C>G (n.4495-89C>G) c.4492-89C>G (n.4492-89C>G) c.3838-89C>G (n.3838-89C>G) c.4786-89C>G (n.4786-89C>G) c.4534-89C>G (n.4534-89C>G) c.3280-89C>G (n.3280-89C>G) | |
16 | g.2085141C>T | CA2631121031 | TSC2 | c.*2919-89C>T (n.*2919-89C>T) c.4417-89C>T (n.4417-89C>T) c.4567-89C>T (n.4567-89C>T) c.*4950-89C>T (n.*4950-89C>T) c.*7319-89C>T (n.*7319-89C>T) c.4570-89C>T (n.4570-89C>T) c.4501-89C>T (n.4501-89C>T) c.4369-89C>T (n.4369-89C>T) c.4402-89C>T (n.4402-89C>T) c.793-89C>T n.2452-89C>T c.3224-89C>T c.4441-89C>T (n.4441-89C>T) n.752-89C>T n.78C>T c.4372-89C>T (n.4372-89C>T) c.4438-89C>T (n.4438-89C>T) c.4369-95C>T (n.4369-95C>T) n.584-89C>T n.2218-89C>T c.4501-95C>T (n.4501-95C>T) c.4372-95C>T (n.4372-95C>T) c.4491-89C>T n.2654-89C>T c.4570-95C>T (n.4570-95C>T) n.3385-89C>T n.1822-89C>T n.1793-89C>T n.1683-89C>T c.4225-89C>T (n.4225-89C>T) c.*3737-89C>T (n.*3737-89C>T) c.4261-89C>T (n.4261-89C>T) n.2328-89C>T c.752-89C>T n.1685-89C>T c.4624-89C>T (n.4624-89C>T) c.4621-89C>T (n.4621-89C>T) c.4513-89C>T (n.4513-89C>T) c.4495-89C>T (n.4495-89C>T) c.4492-89C>T (n.4492-89C>T) c.3838-89C>T (n.3838-89C>T) c.4786-89C>T (n.4786-89C>T) c.4534-89C>T (n.4534-89C>T) c.3280-89C>T (n.3280-89C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085142C>T | CA276754638 | TSC2 | c.*2919-88C>T (n.*2919-88C>T) c.4417-88C>T (n.4417-88C>T) c.4567-88C>T (n.4567-88C>T) c.*4950-88C>T (n.*4950-88C>T) c.*7319-88C>T (n.*7319-88C>T) c.4570-88C>T (n.4570-88C>T) c.4501-88C>T (n.4501-88C>T) c.4369-88C>T (n.4369-88C>T) c.4402-88C>T (n.4402-88C>T) c.793-88C>T n.2452-88C>T c.3224-88C>T c.4441-88C>T (n.4441-88C>T) n.752-88C>T n.79C>T c.4372-88C>T (n.4372-88C>T) c.4438-88C>T (n.4438-88C>T) c.4369-94C>T (n.4369-94C>T) n.584-88C>T n.2218-88C>T c.4501-94C>T (n.4501-94C>T) c.4372-94C>T (n.4372-94C>T) c.4491-88C>T n.2654-88C>T c.4570-94C>T (n.4570-94C>T) n.3385-88C>T n.1822-88C>T n.1793-88C>T n.1683-88C>T c.4225-88C>T (n.4225-88C>T) c.*3737-88C>T (n.*3737-88C>T) c.4261-88C>T (n.4261-88C>T) n.2328-88C>T c.752-88C>T n.1685-88C>T c.4624-88C>T (n.4624-88C>T) c.4621-88C>T (n.4621-88C>T) c.4513-88C>T (n.4513-88C>T) c.4495-88C>T (n.4495-88C>T) c.4492-88C>T (n.4492-88C>T) c.3838-88C>T (n.3838-88C>T) c.4786-88C>T (n.4786-88C>T) c.4534-88C>T (n.4534-88C>T) c.3280-88C>T (n.3280-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085144T>A | CA2575877686 | TSC2 | c.*2919-86T>A (n.*2919-86T>A) c.4417-86T>A (n.4417-86T>A) c.4567-86T>A (n.4567-86T>A) c.*4950-86T>A (n.*4950-86T>A) c.*7319-86T>A (n.*7319-86T>A) c.4570-86T>A (n.4570-86T>A) c.4501-86T>A (n.4501-86T>A) c.4369-86T>A (n.4369-86T>A) c.4402-86T>A (n.4402-86T>A) c.793-86T>A n.2452-86T>A c.3224-86T>A c.4441-86T>A (n.4441-86T>A) n.752-86T>A n.81T>A c.4372-86T>A (n.4372-86T>A) c.4438-86T>A (n.4438-86T>A) c.4369-92T>A (n.4369-92T>A) n.584-86T>A n.2218-86T>A c.4501-92T>A (n.4501-92T>A) c.4372-92T>A (n.4372-92T>A) c.4491-86T>A n.2654-86T>A c.4570-92T>A (n.4570-92T>A) n.3385-86T>A n.1822-86T>A n.1793-86T>A n.1683-86T>A c.4225-86T>A (n.4225-86T>A) c.*3737-86T>A (n.*3737-86T>A) c.4261-86T>A (n.4261-86T>A) n.2328-86T>A c.752-86T>A n.1685-86T>A c.4624-86T>A (n.4624-86T>A) c.4621-86T>A (n.4621-86T>A) c.4513-86T>A (n.4513-86T>A) c.4495-86T>A (n.4495-86T>A) c.4492-86T>A (n.4492-86T>A) c.3838-86T>A (n.3838-86T>A) c.4786-86T>A (n.4786-86T>A) c.4534-86T>A (n.4534-86T>A) c.3280-86T>A (n.3280-86T>A) | |
16 | g.2085148_2085160del | CA2575877687 | TSC2 | c.*2919-82_*2919-70del (n.*2919-82_*2919-70del) c.4417-82_4417-70del (n.4417-82_4417-70del) c.4567-82_4567-70del (n.4567-82_4567-70del) c.*4950-82_*4950-70del (n.*4950-82_*4950-70del) c.*7319-82_*7319-70del (n.*7319-82_*7319-70del) c.4570-82_4570-70del (n.4570-82_4570-70del) c.4501-82_4501-70del (n.4501-82_4501-70del) c.4369-82_4369-70del (n.4369-82_4369-70del) c.4402-82_4402-70del (n.4402-82_4402-70del) c.793-82_793-70del n.2452-82_2452-70del c.3224-82_3224-70del c.4441-82_4441-70del (n.4441-82_4441-70del) n.752-82_752-70del n.85_97del c.4372-82_4372-70del (n.4372-82_4372-70del) c.4438-82_4438-70del (n.4438-82_4438-70del) c.4369-88_4369-76del (n.4369-88_4369-76del) n.584-82_584-70del n.2218-82_2218-70del c.4501-88_4501-76del (n.4501-88_4501-76del) c.4372-88_4372-76del (n.4372-88_4372-76del) c.4491-82_4491-70del n.2654-82_2654-70del c.4570-88_4570-76del (n.4570-88_4570-76del) n.3385-82_3385-70del n.1822-82_1822-70del n.1793-82_1793-70del n.1683-82_1683-70del c.4225-82_4225-70del (n.4225-82_4225-70del) c.*3737-82_*3737-70del (n.*3737-82_*3737-70del) c.4261-82_4261-70del (n.4261-82_4261-70del) n.2328-82_2328-70del c.752-82_752-70del n.1685-82_1685-70del c.4624-82_4624-70del (n.4624-82_4624-70del) c.4621-82_4621-70del (n.4621-82_4621-70del) c.4513-82_4513-70del (n.4513-82_4513-70del) c.4495-82_4495-70del (n.4495-82_4495-70del) c.4492-82_4492-70del (n.4492-82_4492-70del) c.3838-82_3838-70del (n.3838-82_3838-70del) c.4786-82_4786-70del (n.4786-82_4786-70del) c.4534-82_4534-70del (n.4534-82_4534-70del) c.3280-82_3280-70del (n.3280-82_3280-70del) | |
16 | g.2085146T>A | CA2575877688 | TSC2 | c.*2919-84T>A (n.*2919-84T>A) c.4417-84T>A (n.4417-84T>A) c.4567-84T>A (n.4567-84T>A) c.*4950-84T>A (n.*4950-84T>A) c.*7319-84T>A (n.*7319-84T>A) c.4570-84T>A (n.4570-84T>A) c.4501-84T>A (n.4501-84T>A) c.4369-84T>A (n.4369-84T>A) c.4402-84T>A (n.4402-84T>A) c.793-84T>A n.2452-84T>A c.3224-84T>A c.4441-84T>A (n.4441-84T>A) n.752-84T>A n.83T>A c.4372-84T>A (n.4372-84T>A) c.4438-84T>A (n.4438-84T>A) c.4369-90T>A (n.4369-90T>A) n.584-84T>A n.2218-84T>A c.4501-90T>A (n.4501-90T>A) c.4372-90T>A (n.4372-90T>A) c.4491-84T>A n.2654-84T>A c.4570-90T>A (n.4570-90T>A) n.3385-84T>A n.1822-84T>A n.1793-84T>A n.1683-84T>A c.4225-84T>A (n.4225-84T>A) c.*3737-84T>A (n.*3737-84T>A) c.4261-84T>A (n.4261-84T>A) n.2328-84T>A c.752-84T>A n.1685-84T>A c.4624-84T>A (n.4624-84T>A) c.4621-84T>A (n.4621-84T>A) c.4513-84T>A (n.4513-84T>A) c.4495-84T>A (n.4495-84T>A) c.4492-84T>A (n.4492-84T>A) c.3838-84T>A (n.3838-84T>A) c.4786-84T>A (n.4786-84T>A) c.4534-84T>A (n.4534-84T>A) c.3280-84T>A (n.3280-84T>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085148del | CA2575877689 | TSC2 | c.*2919-82del (n.*2919-82del) c.4417-82del (n.4417-82del) c.4567-82del (n.4567-82del) c.*4950-82del (n.*4950-82del) c.*7319-82del (n.*7319-82del) c.4570-82del (n.4570-82del) c.4501-82del (n.4501-82del) c.4369-82del (n.4369-82del) c.4402-82del (n.4402-82del) c.793-82del n.2452-82del c.3224-82del c.4441-82del (n.4441-82del) n.752-82del n.85del c.4372-82del (n.4372-82del) c.4438-82del (n.4438-82del) c.4369-88del (n.4369-88del) n.584-82del n.2218-82del c.4501-88del (n.4501-88del) c.4372-88del (n.4372-88del) c.4491-82del n.2654-82del c.4570-88del (n.4570-88del) n.3385-82del n.1822-82del n.1793-82del n.1683-82del c.4225-82del (n.4225-82del) c.*3737-82del (n.*3737-82del) c.4261-82del (n.4261-82del) n.2328-82del c.752-82del n.1685-82del c.4624-82del (n.4624-82del) c.4621-82del (n.4621-82del) c.4513-82del (n.4513-82del) c.4495-82del (n.4495-82del) c.4492-82del (n.4492-82del) c.3838-82del (n.3838-82del) c.4786-82del (n.4786-82del) c.4534-82del (n.4534-82del) c.3280-82del (n.3280-82del) | |
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16 | g.2085150A= | CA2202018720 | TSC2 | c.*2919-80A= (n.*2919-80A=) c.4417-80A= (n.4417-80A=) c.4567-80A= (n.4567-80A=) c.*4950-80A= (n.*4950-80A=) c.*7319-80A= (n.*7319-80A=) c.4570-80A= (n.4570-80A=) c.4501-80A= (n.4501-80A=) c.4369-80A= (n.4369-80A=) c.4402-80A= (n.4402-80A=) c.793-80A= n.2452-80A= c.3224-80A= c.4441-80A= (n.4441-80A=) n.752-80A= n.87A= c.4372-80A= (n.4372-80A=) c.4438-80A= (n.4438-80A=) c.4369-86A= (n.4369-86A=) n.584-80A= n.2218-80A= c.4501-86A= (n.4501-86A=) c.4372-86A= (n.4372-86A=) c.4491-80A= n.2654-80A= c.4570-86A= (n.4570-86A=) n.3385-80A= n.1822-80A= n.1793-80A= n.1683-80A= c.4225-80A= (n.4225-80A=) c.*3737-80A= (n.*3737-80A=) c.4261-80A= (n.4261-80A=) n.2328-80A= c.752-80A= n.1685-80A= c.4624-80A= (n.4624-80A=) c.4621-80A= (n.4621-80A=) c.4513-80A= (n.4513-80A=) c.4495-80A= (n.4495-80A=) c.4492-80A= (n.4492-80A=) c.3838-80A= (n.3838-80A=) c.4786-80A= (n.4786-80A=) c.4534-80A= (n.4534-80A=) c.3280-80A= (n.3280-80A=) | |
16 | g.2085150A>C | CA2631121081 | TSC2 | c.*2919-80A>C (n.*2919-80A>C) c.4417-80A>C (n.4417-80A>C) c.4567-80A>C (n.4567-80A>C) c.*4950-80A>C (n.*4950-80A>C) c.*7319-80A>C (n.*7319-80A>C) c.4570-80A>C (n.4570-80A>C) c.4501-80A>C (n.4501-80A>C) c.4369-80A>C (n.4369-80A>C) c.4402-80A>C (n.4402-80A>C) c.793-80A>C n.2452-80A>C c.3224-80A>C c.4441-80A>C (n.4441-80A>C) n.752-80A>C n.87A>C c.4372-80A>C (n.4372-80A>C) c.4438-80A>C (n.4438-80A>C) c.4369-86A>C (n.4369-86A>C) n.584-80A>C n.2218-80A>C c.4501-86A>C (n.4501-86A>C) c.4372-86A>C (n.4372-86A>C) c.4491-80A>C n.2654-80A>C c.4570-86A>C (n.4570-86A>C) n.3385-80A>C n.1822-80A>C n.1793-80A>C n.1683-80A>C c.4225-80A>C (n.4225-80A>C) c.*3737-80A>C (n.*3737-80A>C) c.4261-80A>C (n.4261-80A>C) n.2328-80A>C c.752-80A>C n.1685-80A>C c.4624-80A>C (n.4624-80A>C) c.4621-80A>C (n.4621-80A>C) c.4513-80A>C (n.4513-80A>C) c.4495-80A>C (n.4495-80A>C) c.4492-80A>C (n.4492-80A>C) c.3838-80A>C (n.3838-80A>C) c.4786-80A>C (n.4786-80A>C) c.4534-80A>C (n.4534-80A>C) c.3280-80A>C (n.3280-80A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085150A>G | CA020698 | TSC2 | c.*2919-80A>G (n.*2919-80A>G) c.4417-80A>G (n.4417-80A>G) c.4567-80A>G (n.4567-80A>G) c.*4950-80A>G (n.*4950-80A>G) c.*7319-80A>G (n.*7319-80A>G) c.4570-80A>G (n.4570-80A>G) c.4501-80A>G (n.4501-80A>G) c.4369-80A>G (n.4369-80A>G) c.4402-80A>G (n.4402-80A>G) c.793-80A>G n.2452-80A>G c.3224-80A>G c.4441-80A>G (n.4441-80A>G) n.752-80A>G n.87A>G c.4372-80A>G (n.4372-80A>G) c.4438-80A>G (n.4438-80A>G) c.4369-86A>G (n.4369-86A>G) n.584-80A>G n.2218-80A>G c.4501-86A>G (n.4501-86A>G) c.4372-86A>G (n.4372-86A>G) c.4491-80A>G n.2654-80A>G c.4570-86A>G (n.4570-86A>G) n.3385-80A>G n.1822-80A>G n.1793-80A>G n.1683-80A>G c.4225-80A>G (n.4225-80A>G) c.*3737-80A>G (n.*3737-80A>G) c.4261-80A>G (n.4261-80A>G) n.2328-80A>G c.752-80A>G n.1685-80A>G c.4624-80A>G (n.4624-80A>G) c.4621-80A>G (n.4621-80A>G) c.4513-80A>G (n.4513-80A>G) c.4495-80A>G (n.4495-80A>G) c.4492-80A>G (n.4492-80A>G) c.3838-80A>G (n.3838-80A>G) c.4786-80A>G (n.4786-80A>G) c.4534-80A>G (n.4534-80A>G) c.3280-80A>G (n.3280-80A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085152C>G | CA276754656 | TSC2 | c.*2919-78C>G (n.*2919-78C>G) c.4417-78C>G (n.4417-78C>G) c.4567-78C>G (n.4567-78C>G) c.*4950-78C>G (n.*4950-78C>G) c.*7319-78C>G (n.*7319-78C>G) c.4570-78C>G (n.4570-78C>G) c.4501-78C>G (n.4501-78C>G) c.4369-78C>G (n.4369-78C>G) c.4402-78C>G (n.4402-78C>G) c.793-78C>G n.2452-78C>G c.3224-78C>G c.4441-78C>G (n.4441-78C>G) n.752-78C>G n.89C>G c.4372-78C>G (n.4372-78C>G) c.4438-78C>G (n.4438-78C>G) c.4369-84C>G (n.4369-84C>G) n.584-78C>G n.2218-78C>G c.4501-84C>G (n.4501-84C>G) c.4372-84C>G (n.4372-84C>G) c.4491-78C>G n.2654-78C>G c.4570-84C>G (n.4570-84C>G) n.3385-78C>G n.1822-78C>G n.1793-78C>G n.1683-78C>G c.4225-78C>G (n.4225-78C>G) c.*3737-78C>G (n.*3737-78C>G) c.4261-78C>G (n.4261-78C>G) n.2328-78C>G c.752-78C>G n.1685-78C>G c.4624-78C>G (n.4624-78C>G) c.4621-78C>G (n.4621-78C>G) c.4513-78C>G (n.4513-78C>G) c.4495-78C>G (n.4495-78C>G) c.4492-78C>G (n.4492-78C>G) c.3838-78C>G (n.3838-78C>G) c.4786-78C>G (n.4786-78C>G) c.4534-78C>G (n.4534-78C>G) c.3280-78C>G (n.3280-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085153C>A | CA718919733 | TSC2 | c.*2919-77C>A (n.*2919-77C>A) c.4417-77C>A (n.4417-77C>A) c.4567-77C>A (n.4567-77C>A) c.*4950-77C>A (n.*4950-77C>A) c.*7319-77C>A (n.*7319-77C>A) c.4570-77C>A (n.4570-77C>A) c.4501-77C>A (n.4501-77C>A) c.4369-77C>A (n.4369-77C>A) c.4402-77C>A (n.4402-77C>A) c.793-77C>A n.2452-77C>A c.3224-77C>A c.4441-77C>A (n.4441-77C>A) n.752-77C>A n.90C>A c.4372-77C>A (n.4372-77C>A) c.4438-77C>A (n.4438-77C>A) c.4369-83C>A (n.4369-83C>A) n.584-77C>A n.2218-77C>A c.4501-83C>A (n.4501-83C>A) c.4372-83C>A (n.4372-83C>A) c.4491-77C>A n.2654-77C>A c.4570-83C>A (n.4570-83C>A) n.3385-77C>A n.1822-77C>A n.1793-77C>A n.1683-77C>A c.4225-77C>A (n.4225-77C>A) c.*3737-77C>A (n.*3737-77C>A) c.4261-77C>A (n.4261-77C>A) n.2328-77C>A c.752-77C>A n.1685-77C>A c.4624-77C>A (n.4624-77C>A) c.4621-77C>A (n.4621-77C>A) c.4513-77C>A (n.4513-77C>A) c.4495-77C>A (n.4495-77C>A) c.4492-77C>A (n.4492-77C>A) c.3838-77C>A (n.3838-77C>A) c.4786-77C>A (n.4786-77C>A) c.4534-77C>A (n.4534-77C>A) c.3280-77C>A (n.3280-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085153C>G | CA718919737 | TSC2 | c.*2919-77C>G (n.*2919-77C>G) c.4417-77C>G (n.4417-77C>G) c.4567-77C>G (n.4567-77C>G) c.*4950-77C>G (n.*4950-77C>G) c.*7319-77C>G (n.*7319-77C>G) c.4570-77C>G (n.4570-77C>G) c.4501-77C>G (n.4501-77C>G) c.4369-77C>G (n.4369-77C>G) c.4402-77C>G (n.4402-77C>G) c.793-77C>G n.2452-77C>G c.3224-77C>G c.4441-77C>G (n.4441-77C>G) n.752-77C>G n.90C>G c.4372-77C>G (n.4372-77C>G) c.4438-77C>G (n.4438-77C>G) c.4369-83C>G (n.4369-83C>G) n.584-77C>G n.2218-77C>G c.4501-83C>G (n.4501-83C>G) c.4372-83C>G (n.4372-83C>G) c.4491-77C>G n.2654-77C>G c.4570-83C>G (n.4570-83C>G) n.3385-77C>G n.1822-77C>G n.1793-77C>G n.1683-77C>G c.4225-77C>G (n.4225-77C>G) c.*3737-77C>G (n.*3737-77C>G) c.4261-77C>G (n.4261-77C>G) n.2328-77C>G c.752-77C>G n.1685-77C>G c.4624-77C>G (n.4624-77C>G) c.4621-77C>G (n.4621-77C>G) c.4513-77C>G (n.4513-77C>G) c.4495-77C>G (n.4495-77C>G) c.4492-77C>G (n.4492-77C>G) c.3838-77C>G (n.3838-77C>G) c.4786-77C>G (n.4786-77C>G) c.4534-77C>G (n.4534-77C>G) c.3280-77C>G (n.3280-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085155G>C | CA2202018743 | TSC2 | c.*2919-75G>C (n.*2919-75G>C) c.4417-75G>C (n.4417-75G>C) c.4567-75G>C (n.4567-75G>C) c.*4950-75G>C (n.*4950-75G>C) c.*7319-75G>C (n.*7319-75G>C) c.4570-75G>C (n.4570-75G>C) c.4501-75G>C (n.4501-75G>C) c.4369-75G>C (n.4369-75G>C) c.4402-75G>C (n.4402-75G>C) c.793-75G>C n.2452-75G>C c.3224-75G>C c.4441-75G>C (n.4441-75G>C) n.752-75G>C n.92G>C c.4372-75G>C (n.4372-75G>C) c.4438-75G>C (n.4438-75G>C) c.4369-81G>C (n.4369-81G>C) n.584-75G>C n.2218-75G>C c.4501-81G>C (n.4501-81G>C) c.4372-81G>C (n.4372-81G>C) c.4491-75G>C n.2654-75G>C c.4570-81G>C (n.4570-81G>C) n.3385-75G>C n.1822-75G>C n.1793-75G>C n.1683-75G>C c.4225-75G>C (n.4225-75G>C) c.*3737-75G>C (n.*3737-75G>C) c.4261-75G>C (n.4261-75G>C) n.2328-75G>C c.752-75G>C n.1685-75G>C c.4624-75G>C (n.4624-75G>C) c.4621-75G>C (n.4621-75G>C) c.4513-75G>C (n.4513-75G>C) c.4495-75G>C (n.4495-75G>C) c.4492-75G>C (n.4492-75G>C) c.3838-75G>C (n.3838-75G>C) c.4786-75G>C (n.4786-75G>C) c.4534-75G>C (n.4534-75G>C) c.3280-75G>C (n.3280-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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