Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2083198_2087918delCA16614787TSC2c.*2233-497_*3394del
c.3731-497_4892del
c.3881-497_5042del
c.*4264-497_*5558del
c.*6136_*7794del
c.3884-497_5045del
c.3815-497_4976del
c.3683-497_4844del
c.3716-497_4877del
c.120-497_1268del
n.1269_2927del
c.2538-497_3699del
c.3755-497_4916del
c.3686-497_4847del
c.3752-497_4913del
c.3683-497_4838del
n.1532-497_2693del
c.3815-497_4970del
c.3686-497_4841del
c.3805-497_4966del
n.1968-497_3129del
c.3884-497_5039del
n.2699-497_3860del
n.1136-497_2297del
n.1107-497_2268del
n.997-497_2158del
c.3539-497_4700del
c.*3051-497_*4212del
c.3575-497_4736del
n.1642-497_2768del
c.9_1227del
n.502_2160del
c.3938-497_5099del
c.3935-497_5096del
c.3827-497_4988del
c.3809-497_4970del
c.3806-497_4967del
c.3152-497_4313del
c.4100-497_5261del
c.3848-497_5009del
c.2594-497_3755del
 ClinVar
16g.2085048_2085054delCA2580091022TSC2c.*2918+22_*2918+28del (n.*2918+22_*2918+28del)
c.4416+22_4416+28del (n.4416+22_4416+28del)
c.4566+22_4566+28del (n.4566+22_4566+28del)
c.*4949+22_*4949+28del (n.*4949+22_*4949+28del)
c.*7318+22_*7318+28del (n.*7318+22_*7318+28del)
c.4569+22_4569+28del (n.4569+22_4569+28del)
c.4500+22_4500+28del (n.4500+22_4500+28del)
c.4368+22_4368+28del (n.4368+22_4368+28del)
c.4401+22_4401+28del (n.4401+22_4401+28del)
c.792+22_792+28del
n.2451+22_2451+28del
c.3223+22_3223+28del
c.4440+22_4440+28del (n.4440+22_4440+28del)
n.751+22_751+28del
c.4371+22_4371+28del (n.4371+22_4371+28del)
c.4437+22_4437+28del (n.4437+22_4437+28del)
n.583+22_583+28del
n.2217+22_2217+28del
c.4490+22_4490+28del
n.2653+22_2653+28del
n.3384+22_3384+28del
n.1821+22_1821+28del
n.1792+22_1792+28del
n.1682+22_1682+28del
c.4224+22_4224+28del (n.4224+22_4224+28del)
c.*3736+22_*3736+28del (n.*3736+22_*3736+28del)
c.4260+22_4260+28del (n.4260+22_4260+28del)
n.2327+22_2327+28del
c.751+22_751+28del
n.1684+22_1684+28del
c.4623+22_4623+28del (n.4623+22_4623+28del)
c.4620+22_4620+28del (n.4620+22_4620+28del)
c.4512+22_4512+28del (n.4512+22_4512+28del)
c.4494+22_4494+28del (n.4494+22_4494+28del)
c.4491+22_4491+28del (n.4491+22_4491+28del)
c.3837+22_3837+28del (n.3837+22_3837+28del)
c.4785+22_4785+28del (n.4785+22_4785+28del)
c.4533+22_4533+28del (n.4533+22_4533+28del)
c.3279+22_3279+28del (n.3279+22_3279+28del)
 ClinVar
16g.2085047_2085048delinsCTCA2202018425TSC2c.*2918+21_*2918+22delinsCT (n.*2918+21_*2918+22delinsCT)
c.4416+21_4416+22delinsCT (n.4416+21_4416+22delinsCT)
c.4566+21_4566+22delinsCT (n.4566+21_4566+22delinsCT)
c.*4949+21_*4949+22delinsCT (n.*4949+21_*4949+22delinsCT)
c.*7318+21_*7318+22delinsCT (n.*7318+21_*7318+22delinsCT)
c.4569+21_4569+22delinsCT (n.4569+21_4569+22delinsCT)
c.4500+21_4500+22delinsCT (n.4500+21_4500+22delinsCT)
c.4368+21_4368+22delinsCT (n.4368+21_4368+22delinsCT)
c.4401+21_4401+22delinsCT (n.4401+21_4401+22delinsCT)
c.792+21_792+22delinsCT
n.2451+21_2451+22delinsCT
c.3223+21_3223+22delinsCT
c.4440+21_4440+22delinsCT (n.4440+21_4440+22delinsCT)
n.751+21_751+22delinsCT
c.4371+21_4371+22delinsCT (n.4371+21_4371+22delinsCT)
c.4437+21_4437+22delinsCT (n.4437+21_4437+22delinsCT)
n.583+21_583+22delinsCT
n.2217+21_2217+22delinsCT
c.4490+21_4490+22delinsCT
n.2653+21_2653+22delinsCT
n.3384+21_3384+22delinsCT
n.1821+21_1821+22delinsCT
n.1792+21_1792+22delinsCT
n.1682+21_1682+22delinsCT
c.4224+21_4224+22delinsCT (n.4224+21_4224+22delinsCT)
c.*3736+21_*3736+22delinsCT (n.*3736+21_*3736+22delinsCT)
c.4260+21_4260+22delinsCT (n.4260+21_4260+22delinsCT)
n.2327+21_2327+22delinsCT
c.751+21_751+22delinsCT
n.1684+21_1684+22delinsCT
c.4623+21_4623+22delinsCT (n.4623+21_4623+22delinsCT)
c.4620+21_4620+22delinsCT (n.4620+21_4620+22delinsCT)
c.4512+21_4512+22delinsCT (n.4512+21_4512+22delinsCT)
c.4494+21_4494+22delinsCT (n.4494+21_4494+22delinsCT)
c.4491+21_4491+22delinsCT (n.4491+21_4491+22delinsCT)
c.3837+21_3837+22delinsCT (n.3837+21_3837+22delinsCT)
c.4785+21_4785+22delinsCT (n.4785+21_4785+22delinsCT)
c.4533+21_4533+22delinsCT (n.4533+21_4533+22delinsCT)
c.3279+21_3279+22delinsCT (n.3279+21_3279+22delinsCT)
16g.2085048delCA718919556TSC2c.*2918+22del (n.*2918+22del)
c.4416+22del (n.4416+22del)
c.4566+22del (n.4566+22del)
c.*4949+22del (n.*4949+22del)
c.*7318+22del (n.*7318+22del)
c.4569+22del (n.4569+22del)
c.4500+22del (n.4500+22del)
c.4368+22del (n.4368+22del)
c.4401+22del (n.4401+22del)
c.792+22del
n.2451+22del
c.3223+22del
c.4440+22del (n.4440+22del)
n.751+22del
c.4371+22del (n.4371+22del)
c.4437+22del (n.4437+22del)
n.583+22del
n.2217+22del
c.4490+22del
n.2653+22del
n.3384+22del
n.1821+22del
n.1792+22del
n.1682+22del
c.4224+22del (n.4224+22del)
c.*3736+22del (n.*3736+22del)
c.4260+22del (n.4260+22del)
n.2327+22del
c.751+22del
n.1684+22del
c.4623+22del (n.4623+22del)
c.4620+22del (n.4620+22del)
c.4512+22del (n.4512+22del)
c.4494+22del (n.4494+22del)
c.4491+22del (n.4491+22del)
c.3837+22del (n.3837+22del)
c.4785+22del (n.4785+22del)
c.4533+22del (n.4533+22del)
c.3279+22del (n.3279+22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085048T>ACA051624TSC2c.*2918+22T>A (n.*2918+22T>A)
c.4416+22T>A (n.4416+22T>A)
c.4566+22T>A (n.4566+22T>A)
c.*4949+22T>A (n.*4949+22T>A)
c.*7318+22T>A (n.*7318+22T>A)
c.4569+22T>A (n.4569+22T>A)
c.4500+22T>A (n.4500+22T>A)
c.4368+22T>A (n.4368+22T>A)
c.4401+22T>A (n.4401+22T>A)
c.792+22T>A
n.2451+22T>A
c.3223+22T>A
c.4440+22T>A (n.4440+22T>A)
n.751+22T>A
c.4371+22T>A (n.4371+22T>A)
c.4437+22T>A (n.4437+22T>A)
n.583+22T>A
n.2217+22T>A
c.4490+22T>A
n.2653+22T>A
n.3384+22T>A
n.1821+22T>A
n.1792+22T>A
n.1682+22T>A
c.4224+22T>A (n.4224+22T>A)
c.*3736+22T>A (n.*3736+22T>A)
c.4260+22T>A (n.4260+22T>A)
n.2327+22T>A
c.751+22T>A
n.1684+22T>A
c.4623+22T>A (n.4623+22T>A)
c.4620+22T>A (n.4620+22T>A)
c.4512+22T>A (n.4512+22T>A)
c.4494+22T>A (n.4494+22T>A)
c.4491+22T>A (n.4491+22T>A)
c.3837+22T>A (n.3837+22T>A)
c.4785+22T>A (n.4785+22T>A)
c.4533+22T>A (n.4533+22T>A)
c.3279+22T>A (n.3279+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085048T>CCA2805580041TSC2c.*2918+22T>C (n.*2918+22T>C)
c.4416+22T>C (n.4416+22T>C)
c.4566+22T>C (n.4566+22T>C)
c.*4949+22T>C (n.*4949+22T>C)
c.*7318+22T>C (n.*7318+22T>C)
c.4569+22T>C (n.4569+22T>C)
c.4500+22T>C (n.4500+22T>C)
c.4368+22T>C (n.4368+22T>C)
c.4401+22T>C (n.4401+22T>C)
c.792+22T>C
n.2451+22T>C
c.3223+22T>C
c.4440+22T>C (n.4440+22T>C)
n.751+22T>C
c.4371+22T>C (n.4371+22T>C)
c.4437+22T>C (n.4437+22T>C)
n.583+22T>C
n.2217+22T>C
c.4490+22T>C
n.2653+22T>C
n.3384+22T>C
n.1821+22T>C
n.1792+22T>C
n.1682+22T>C
c.4224+22T>C (n.4224+22T>C)
c.*3736+22T>C (n.*3736+22T>C)
c.4260+22T>C (n.4260+22T>C)
n.2327+22T>C
c.751+22T>C
n.1684+22T>C
c.4623+22T>C (n.4623+22T>C)
c.4620+22T>C (n.4620+22T>C)
c.4512+22T>C (n.4512+22T>C)
c.4494+22T>C (n.4494+22T>C)
c.4491+22T>C (n.4491+22T>C)
c.3837+22T>C (n.3837+22T>C)
c.4785+22T>C (n.4785+22T>C)
c.4533+22T>C (n.4533+22T>C)
c.3279+22T>C (n.3279+22T>C)
16g.2085048T=CA2202018429TSC2c.*2918+22T= (n.*2918+22T=)
c.4416+22T= (n.4416+22T=)
c.4566+22T= (n.4566+22T=)
c.*4949+22T= (n.*4949+22T=)
c.*7318+22T= (n.*7318+22T=)
c.4569+22T= (n.4569+22T=)
c.4500+22T= (n.4500+22T=)
c.4368+22T= (n.4368+22T=)
c.4401+22T= (n.4401+22T=)
c.792+22T=
n.2451+22T=
c.3223+22T=
c.4440+22T= (n.4440+22T=)
n.751+22T=
c.4371+22T= (n.4371+22T=)
c.4437+22T= (n.4437+22T=)
n.583+22T=
n.2217+22T=
c.4490+22T=
n.2653+22T=
n.3384+22T=
n.1821+22T=
n.1792+22T=
n.1682+22T=
c.4224+22T= (n.4224+22T=)
c.*3736+22T= (n.*3736+22T=)
c.4260+22T= (n.4260+22T=)
n.2327+22T=
c.751+22T=
n.1684+22T=
c.4623+22T= (n.4623+22T=)
c.4620+22T= (n.4620+22T=)
c.4512+22T= (n.4512+22T=)
c.4494+22T= (n.4494+22T=)
c.4491+22T= (n.4491+22T=)
c.3837+22T= (n.3837+22T=)
c.4785+22T= (n.4785+22T=)
c.4533+22T= (n.4533+22T=)
c.3279+22T= (n.3279+22T=)
16g.2085049G>ACA2731826564TSC2c.*2918+23G>A (n.*2918+23G>A)
c.4416+23G>A (n.4416+23G>A)
c.4566+23G>A (n.4566+23G>A)
c.*4949+23G>A (n.*4949+23G>A)
c.*7318+23G>A (n.*7318+23G>A)
c.4569+23G>A (n.4569+23G>A)
c.4500+23G>A (n.4500+23G>A)
c.4368+23G>A (n.4368+23G>A)
c.4401+23G>A (n.4401+23G>A)
c.792+23G>A
n.2451+23G>A
c.3223+23G>A
c.4440+23G>A (n.4440+23G>A)
n.751+23G>A
c.4371+23G>A (n.4371+23G>A)
c.4437+23G>A (n.4437+23G>A)
n.583+23G>A
n.2217+23G>A
c.4490+23G>A
n.2653+23G>A
n.3384+23G>A
n.1821+23G>A
n.1792+23G>A
n.1682+23G>A
c.4224+23G>A (n.4224+23G>A)
c.*3736+23G>A (n.*3736+23G>A)
c.4260+23G>A (n.4260+23G>A)
n.2327+23G>A
c.751+23G>A
n.1684+23G>A
c.4623+23G>A (n.4623+23G>A)
c.4620+23G>A (n.4620+23G>A)
c.4512+23G>A (n.4512+23G>A)
c.4494+23G>A (n.4494+23G>A)
c.4491+23G>A (n.4491+23G>A)
c.3837+23G>A (n.3837+23G>A)
c.4785+23G>A (n.4785+23G>A)
c.4533+23G>A (n.4533+23G>A)
c.3279+23G>A (n.3279+23G>A)
 dbSNP
16g.2085049G>TCA2631120643TSC2c.*2918+23G>T (n.*2918+23G>T)
c.4416+23G>T (n.4416+23G>T)
c.4566+23G>T (n.4566+23G>T)
c.*4949+23G>T (n.*4949+23G>T)
c.*7318+23G>T (n.*7318+23G>T)
c.4569+23G>T (n.4569+23G>T)
c.4500+23G>T (n.4500+23G>T)
c.4368+23G>T (n.4368+23G>T)
c.4401+23G>T (n.4401+23G>T)
c.792+23G>T
n.2451+23G>T
c.3223+23G>T
c.4440+23G>T (n.4440+23G>T)
n.751+23G>T
c.4371+23G>T (n.4371+23G>T)
c.4437+23G>T (n.4437+23G>T)
n.583+23G>T
n.2217+23G>T
c.4490+23G>T
n.2653+23G>T
n.3384+23G>T
n.1821+23G>T
n.1792+23G>T
n.1682+23G>T
c.4224+23G>T (n.4224+23G>T)
c.*3736+23G>T (n.*3736+23G>T)
c.4260+23G>T (n.4260+23G>T)
n.2327+23G>T
c.751+23G>T
n.1684+23G>T
c.4623+23G>T (n.4623+23G>T)
c.4620+23G>T (n.4620+23G>T)
c.4512+23G>T (n.4512+23G>T)
c.4494+23G>T (n.4494+23G>T)
c.4491+23G>T (n.4491+23G>T)
c.3837+23G>T (n.3837+23G>T)
c.4785+23G>T (n.4785+23G>T)
c.4533+23G>T (n.4533+23G>T)
c.3279+23G>T (n.3279+23G>T)
 gnomAD v4
16g.2085050C>ACA051629TSC2c.*2918+24C>A (n.*2918+24C>A)
c.4416+24C>A (n.4416+24C>A)
c.4566+24C>A (n.4566+24C>A)
c.*4949+24C>A (n.*4949+24C>A)
c.*7318+24C>A (n.*7318+24C>A)
c.4569+24C>A (n.4569+24C>A)
c.4500+24C>A (n.4500+24C>A)
c.4368+24C>A (n.4368+24C>A)
c.4401+24C>A (n.4401+24C>A)
c.792+24C>A
n.2451+24C>A
c.3223+24C>A
c.4440+24C>A (n.4440+24C>A)
n.751+24C>A
c.4371+24C>A (n.4371+24C>A)
c.4437+24C>A (n.4437+24C>A)
n.583+24C>A
n.2217+24C>A
c.4490+24C>A
n.2653+24C>A
n.3384+24C>A
n.1821+24C>A
n.1792+24C>A
n.1682+24C>A
c.4224+24C>A (n.4224+24C>A)
c.*3736+24C>A (n.*3736+24C>A)
c.4260+24C>A (n.4260+24C>A)
n.2327+24C>A
c.751+24C>A
n.1684+24C>A
c.4623+24C>A (n.4623+24C>A)
c.4620+24C>A (n.4620+24C>A)
c.4512+24C>A (n.4512+24C>A)
c.4494+24C>A (n.4494+24C>A)
c.4491+24C>A (n.4491+24C>A)
c.3837+24C>A (n.3837+24C>A)
c.4785+24C>A (n.4785+24C>A)
c.4533+24C>A (n.4533+24C>A)
c.3279+24C>A (n.3279+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085050C=CA2202018434TSC2c.*2918+24C= (n.*2918+24C=)
c.4416+24C= (n.4416+24C=)
c.4566+24C= (n.4566+24C=)
c.*4949+24C= (n.*4949+24C=)
c.*7318+24C= (n.*7318+24C=)
c.4569+24C= (n.4569+24C=)
c.4500+24C= (n.4500+24C=)
c.4368+24C= (n.4368+24C=)
c.4401+24C= (n.4401+24C=)
c.792+24C=
n.2451+24C=
c.3223+24C=
c.4440+24C= (n.4440+24C=)
n.751+24C=
c.4371+24C= (n.4371+24C=)
c.4437+24C= (n.4437+24C=)
n.583+24C=
n.2217+24C=
c.4490+24C=
n.2653+24C=
n.3384+24C=
n.1821+24C=
n.1792+24C=
n.1682+24C=
c.4224+24C= (n.4224+24C=)
c.*3736+24C= (n.*3736+24C=)
c.4260+24C= (n.4260+24C=)
n.2327+24C=
c.751+24C=
n.1684+24C=
c.4623+24C= (n.4623+24C=)
c.4620+24C= (n.4620+24C=)
c.4512+24C= (n.4512+24C=)
c.4494+24C= (n.4494+24C=)
c.4491+24C= (n.4491+24C=)
c.3837+24C= (n.3837+24C=)
c.4785+24C= (n.4785+24C=)
c.4533+24C= (n.4533+24C=)
c.3279+24C= (n.3279+24C=)
16g.2085050C>TCA051636TSC2c.*2918+24C>T (n.*2918+24C>T)
c.4416+24C>T (n.4416+24C>T)
c.4566+24C>T (n.4566+24C>T)
c.*4949+24C>T (n.*4949+24C>T)
c.*7318+24C>T (n.*7318+24C>T)
c.4569+24C>T (n.4569+24C>T)
c.4500+24C>T (n.4500+24C>T)
c.4368+24C>T (n.4368+24C>T)
c.4401+24C>T (n.4401+24C>T)
c.792+24C>T
n.2451+24C>T
c.3223+24C>T
c.4440+24C>T (n.4440+24C>T)
n.751+24C>T
c.4371+24C>T (n.4371+24C>T)
c.4437+24C>T (n.4437+24C>T)
n.583+24C>T
n.2217+24C>T
c.4490+24C>T
n.2653+24C>T
n.3384+24C>T
n.1821+24C>T
n.1792+24C>T
n.1682+24C>T
c.4224+24C>T (n.4224+24C>T)
c.*3736+24C>T (n.*3736+24C>T)
c.4260+24C>T (n.4260+24C>T)
n.2327+24C>T
c.751+24C>T
n.1684+24C>T
c.4623+24C>T (n.4623+24C>T)
c.4620+24C>T (n.4620+24C>T)
c.4512+24C>T (n.4512+24C>T)
c.4494+24C>T (n.4494+24C>T)
c.4491+24C>T (n.4491+24C>T)
c.3837+24C>T (n.3837+24C>T)
c.4785+24C>T (n.4785+24C>T)
c.4533+24C>T (n.4533+24C>T)
c.3279+24C>T (n.3279+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085050_2085051insGGCA2631120654TSC2c.*2918+24_*2918+25insGG (n.*2918+24_*2918+25insGG)
c.4416+24_4416+25insGG (n.4416+24_4416+25insGG)
c.4566+24_4566+25insGG (n.4566+24_4566+25insGG)
c.*4949+24_*4949+25insGG (n.*4949+24_*4949+25insGG)
c.*7318+24_*7318+25insGG (n.*7318+24_*7318+25insGG)
c.4569+24_4569+25insGG (n.4569+24_4569+25insGG)
c.4500+24_4500+25insGG (n.4500+24_4500+25insGG)
c.4368+24_4368+25insGG (n.4368+24_4368+25insGG)
c.4401+24_4401+25insGG (n.4401+24_4401+25insGG)
c.792+24_792+25insGG
n.2451+24_2451+25insGG
c.3223+24_3223+25insGG
c.4440+24_4440+25insGG (n.4440+24_4440+25insGG)
n.751+24_751+25insGG
c.4371+24_4371+25insGG (n.4371+24_4371+25insGG)
c.4437+24_4437+25insGG (n.4437+24_4437+25insGG)
n.583+24_583+25insGG
n.2217+24_2217+25insGG
c.4490+24_4490+25insGG
n.2653+24_2653+25insGG
n.3384+24_3384+25insGG
n.1821+24_1821+25insGG
n.1792+24_1792+25insGG
n.1682+24_1682+25insGG
c.4224+24_4224+25insGG (n.4224+24_4224+25insGG)
c.*3736+24_*3736+25insGG (n.*3736+24_*3736+25insGG)
c.4260+24_4260+25insGG (n.4260+24_4260+25insGG)
n.2327+24_2327+25insGG
c.751+24_751+25insGG
n.1684+24_1684+25insGG
c.4623+24_4623+25insGG (n.4623+24_4623+25insGG)
c.4620+24_4620+25insGG (n.4620+24_4620+25insGG)
c.4512+24_4512+25insGG (n.4512+24_4512+25insGG)
c.4494+24_4494+25insGG (n.4494+24_4494+25insGG)
c.4491+24_4491+25insGG (n.4491+24_4491+25insGG)
c.3837+24_3837+25insGG (n.3837+24_3837+25insGG)
c.4785+24_4785+25insGG (n.4785+24_4785+25insGG)
c.4533+24_4533+25insGG (n.4533+24_4533+25insGG)
c.3279+24_3279+25insGG (n.3279+24_3279+25insGG)
 gnomAD v4
16g.2085051A=CA2202018441TSC2c.*2918+25A= (n.*2918+25A=)
c.4416+25A= (n.4416+25A=)
c.4566+25A= (n.4566+25A=)
c.*4949+25A= (n.*4949+25A=)
c.*7318+25A= (n.*7318+25A=)
c.4569+25A= (n.4569+25A=)
c.4500+25A= (n.4500+25A=)
c.4368+25A= (n.4368+25A=)
c.4401+25A= (n.4401+25A=)
c.792+25A=
n.2451+25A=
c.3223+25A=
c.4440+25A= (n.4440+25A=)
n.751+25A=
c.4371+25A= (n.4371+25A=)
c.4437+25A= (n.4437+25A=)
n.583+25A=
n.2217+25A=
c.4490+25A=
n.2653+25A=
n.3384+25A=
n.1821+25A=
n.1792+25A=
n.1682+25A=
c.4224+25A= (n.4224+25A=)
c.*3736+25A= (n.*3736+25A=)
c.4260+25A= (n.4260+25A=)
n.2327+25A=
c.751+25A=
n.1684+25A=
c.4623+25A= (n.4623+25A=)
c.4620+25A= (n.4620+25A=)
c.4512+25A= (n.4512+25A=)
c.4494+25A= (n.4494+25A=)
c.4491+25A= (n.4491+25A=)
c.3837+25A= (n.3837+25A=)
c.4785+25A= (n.4785+25A=)
c.4533+25A= (n.4533+25A=)
c.3279+25A= (n.3279+25A=)
16g.2085051A>CCA973768144TSC2c.*2918+25A>C (n.*2918+25A>C)
c.4416+25A>C (n.4416+25A>C)
c.4566+25A>C (n.4566+25A>C)
c.*4949+25A>C (n.*4949+25A>C)
c.*7318+25A>C (n.*7318+25A>C)
c.4569+25A>C (n.4569+25A>C)
c.4500+25A>C (n.4500+25A>C)
c.4368+25A>C (n.4368+25A>C)
c.4401+25A>C (n.4401+25A>C)
c.792+25A>C
n.2451+25A>C
c.3223+25A>C
c.4440+25A>C (n.4440+25A>C)
n.751+25A>C
c.4371+25A>C (n.4371+25A>C)
c.4437+25A>C (n.4437+25A>C)
n.583+25A>C
n.2217+25A>C
c.4490+25A>C
n.2653+25A>C
n.3384+25A>C
n.1821+25A>C
n.1792+25A>C
n.1682+25A>C
c.4224+25A>C (n.4224+25A>C)
c.*3736+25A>C (n.*3736+25A>C)
c.4260+25A>C (n.4260+25A>C)
n.2327+25A>C
c.751+25A>C
n.1684+25A>C
c.4623+25A>C (n.4623+25A>C)
c.4620+25A>C (n.4620+25A>C)
c.4512+25A>C (n.4512+25A>C)
c.4494+25A>C (n.4494+25A>C)
c.4491+25A>C (n.4491+25A>C)
c.3837+25A>C (n.3837+25A>C)
c.4785+25A>C (n.4785+25A>C)
c.4533+25A>C (n.4533+25A>C)
c.3279+25A>C (n.3279+25A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085051A>GCA2631120652TSC2c.*2918+25A>G (n.*2918+25A>G)
c.4416+25A>G (n.4416+25A>G)
c.4566+25A>G (n.4566+25A>G)
c.*4949+25A>G (n.*4949+25A>G)
c.*7318+25A>G (n.*7318+25A>G)
c.4569+25A>G (n.4569+25A>G)
c.4500+25A>G (n.4500+25A>G)
c.4368+25A>G (n.4368+25A>G)
c.4401+25A>G (n.4401+25A>G)
c.792+25A>G
n.2451+25A>G
c.3223+25A>G
c.4440+25A>G (n.4440+25A>G)
n.751+25A>G
c.4371+25A>G (n.4371+25A>G)
c.4437+25A>G (n.4437+25A>G)
n.583+25A>G
n.2217+25A>G
c.4490+25A>G
n.2653+25A>G
n.3384+25A>G
n.1821+25A>G
n.1792+25A>G
n.1682+25A>G
c.4224+25A>G (n.4224+25A>G)
c.*3736+25A>G (n.*3736+25A>G)
c.4260+25A>G (n.4260+25A>G)
n.2327+25A>G
c.751+25A>G
n.1684+25A>G
c.4623+25A>G (n.4623+25A>G)
c.4620+25A>G (n.4620+25A>G)
c.4512+25A>G (n.4512+25A>G)
c.4494+25A>G (n.4494+25A>G)
c.4491+25A>G (n.4491+25A>G)
c.3837+25A>G (n.3837+25A>G)
c.4785+25A>G (n.4785+25A>G)
c.4533+25A>G (n.4533+25A>G)
c.3279+25A>G (n.3279+25A>G)
 gnomAD v4
16g.2085051A>TCA620704992TSC2c.*2918+25A>T (n.*2918+25A>T)
c.4416+25A>T (n.4416+25A>T)
c.4566+25A>T (n.4566+25A>T)
c.*4949+25A>T (n.*4949+25A>T)
c.*7318+25A>T (n.*7318+25A>T)
c.4569+25A>T (n.4569+25A>T)
c.4500+25A>T (n.4500+25A>T)
c.4368+25A>T (n.4368+25A>T)
c.4401+25A>T (n.4401+25A>T)
c.792+25A>T
n.2451+25A>T
c.3223+25A>T
c.4440+25A>T (n.4440+25A>T)
n.751+25A>T
c.4371+25A>T (n.4371+25A>T)
c.4437+25A>T (n.4437+25A>T)
n.583+25A>T
n.2217+25A>T
c.4490+25A>T
n.2653+25A>T
n.3384+25A>T
n.1821+25A>T
n.1792+25A>T
n.1682+25A>T
c.4224+25A>T (n.4224+25A>T)
c.*3736+25A>T (n.*3736+25A>T)
c.4260+25A>T (n.4260+25A>T)
n.2327+25A>T
c.751+25A>T
n.1684+25A>T
c.4623+25A>T (n.4623+25A>T)
c.4620+25A>T (n.4620+25A>T)
c.4512+25A>T (n.4512+25A>T)
c.4494+25A>T (n.4494+25A>T)
c.4491+25A>T (n.4491+25A>T)
c.3837+25A>T (n.3837+25A>T)
c.4785+25A>T (n.4785+25A>T)
c.4533+25A>T (n.4533+25A>T)
c.3279+25A>T (n.3279+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085051_2085052insGGAGAGGGACA2631120659TSC2c.*2918+25_*2918+26insGGAGAGGGA (n.*2918+25_*2918+26insGGAGAGGGA)
c.4416+25_4416+26insGGAGAGGGA (n.4416+25_4416+26insGGAGAGGGA)
c.4566+25_4566+26insGGAGAGGGA (n.4566+25_4566+26insGGAGAGGGA)
c.*4949+25_*4949+26insGGAGAGGGA (n.*4949+25_*4949+26insGGAGAGGGA)
c.*7318+25_*7318+26insGGAGAGGGA (n.*7318+25_*7318+26insGGAGAGGGA)
c.4569+25_4569+26insGGAGAGGGA (n.4569+25_4569+26insGGAGAGGGA)
c.4500+25_4500+26insGGAGAGGGA (n.4500+25_4500+26insGGAGAGGGA)
c.4368+25_4368+26insGGAGAGGGA (n.4368+25_4368+26insGGAGAGGGA)
c.4401+25_4401+26insGGAGAGGGA (n.4401+25_4401+26insGGAGAGGGA)
c.792+25_792+26insGGAGAGGGA
n.2451+25_2451+26insGGAGAGGGA
c.3223+25_3223+26insGGAGAGGGA
c.4440+25_4440+26insGGAGAGGGA (n.4440+25_4440+26insGGAGAGGGA)
n.751+25_751+26insGGAGAGGGA
c.4371+25_4371+26insGGAGAGGGA (n.4371+25_4371+26insGGAGAGGGA)
c.4437+25_4437+26insGGAGAGGGA (n.4437+25_4437+26insGGAGAGGGA)
n.583+25_583+26insGGAGAGGGA
n.2217+25_2217+26insGGAGAGGGA
c.4490+25_4490+26insGGAGAGGGA
n.2653+25_2653+26insGGAGAGGGA
n.3384+25_3384+26insGGAGAGGGA
n.1821+25_1821+26insGGAGAGGGA
n.1792+25_1792+26insGGAGAGGGA
n.1682+25_1682+26insGGAGAGGGA
c.4224+25_4224+26insGGAGAGGGA (n.4224+25_4224+26insGGAGAGGGA)
c.*3736+25_*3736+26insGGAGAGGGA (n.*3736+25_*3736+26insGGAGAGGGA)
c.4260+25_4260+26insGGAGAGGGA (n.4260+25_4260+26insGGAGAGGGA)
n.2327+25_2327+26insGGAGAGGGA
c.751+25_751+26insGGAGAGGGA
n.1684+25_1684+26insGGAGAGGGA
c.4623+25_4623+26insGGAGAGGGA (n.4623+25_4623+26insGGAGAGGGA)
c.4620+25_4620+26insGGAGAGGGA (n.4620+25_4620+26insGGAGAGGGA)
c.4512+25_4512+26insGGAGAGGGA (n.4512+25_4512+26insGGAGAGGGA)
c.4494+25_4494+26insGGAGAGGGA (n.4494+25_4494+26insGGAGAGGGA)
c.4491+25_4491+26insGGAGAGGGA (n.4491+25_4491+26insGGAGAGGGA)
c.3837+25_3837+26insGGAGAGGGA (n.3837+25_3837+26insGGAGAGGGA)
c.4785+25_4785+26insGGAGAGGGA (n.4785+25_4785+26insGGAGAGGGA)
c.4533+25_4533+26insGGAGAGGGA (n.4533+25_4533+26insGGAGAGGGA)
c.3279+25_3279+26insGGAGAGGGA (n.3279+25_3279+26insGGAGAGGGA)
 gnomAD v4
16g.2085052T>CCA276754095TSC2c.*2918+26T>C (n.*2918+26T>C)
c.4416+26T>C (n.4416+26T>C)
c.4566+26T>C (n.4566+26T>C)
c.*4949+26T>C (n.*4949+26T>C)
c.*7318+26T>C (n.*7318+26T>C)
c.4569+26T>C (n.4569+26T>C)
c.4500+26T>C (n.4500+26T>C)
c.4368+26T>C (n.4368+26T>C)
c.4401+26T>C (n.4401+26T>C)
c.792+26T>C
n.2451+26T>C
c.3223+26T>C
c.4440+26T>C (n.4440+26T>C)
n.751+26T>C
c.4371+26T>C (n.4371+26T>C)
c.4437+26T>C (n.4437+26T>C)
n.583+26T>C
n.2217+26T>C
c.4490+26T>C
n.2653+26T>C
n.3384+26T>C
n.1821+26T>C
n.1792+26T>C
n.1682+26T>C
c.4224+26T>C (n.4224+26T>C)
c.*3736+26T>C (n.*3736+26T>C)
c.4260+26T>C (n.4260+26T>C)
n.2327+26T>C
c.751+26T>C
n.1684+26T>C
c.4623+26T>C (n.4623+26T>C)
c.4620+26T>C (n.4620+26T>C)
c.4512+26T>C (n.4512+26T>C)
c.4494+26T>C (n.4494+26T>C)
c.4491+26T>C (n.4491+26T>C)
c.3837+26T>C (n.3837+26T>C)
c.4785+26T>C (n.4785+26T>C)
c.4533+26T>C (n.4533+26T>C)
c.3279+26T>C (n.3279+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085052T=CA2202018446TSC2c.*2918+26T= (n.*2918+26T=)
c.4416+26T= (n.4416+26T=)
c.4566+26T= (n.4566+26T=)
c.*4949+26T= (n.*4949+26T=)
c.*7318+26T= (n.*7318+26T=)
c.4569+26T= (n.4569+26T=)
c.4500+26T= (n.4500+26T=)
c.4368+26T= (n.4368+26T=)
c.4401+26T= (n.4401+26T=)
c.792+26T=
n.2451+26T=
c.3223+26T=
c.4440+26T= (n.4440+26T=)
n.751+26T=
c.4371+26T= (n.4371+26T=)
c.4437+26T= (n.4437+26T=)
n.583+26T=
n.2217+26T=
c.4490+26T=
n.2653+26T=
n.3384+26T=
n.1821+26T=
n.1792+26T=
n.1682+26T=
c.4224+26T= (n.4224+26T=)
c.*3736+26T= (n.*3736+26T=)
c.4260+26T= (n.4260+26T=)
n.2327+26T=
c.751+26T=
n.1684+26T=
c.4623+26T= (n.4623+26T=)
c.4620+26T= (n.4620+26T=)
c.4512+26T= (n.4512+26T=)
c.4494+26T= (n.4494+26T=)
c.4491+26T= (n.4491+26T=)
c.3837+26T= (n.3837+26T=)
c.4785+26T= (n.4785+26T=)
c.4533+26T= (n.4533+26T=)
c.3279+26T= (n.3279+26T=)
16g.2085053_2085054delCA2631120667TSC2c.*2918+27_*2918+28del (n.*2918+27_*2918+28del)
c.4416+27_4416+28del (n.4416+27_4416+28del)
c.4566+27_4566+28del (n.4566+27_4566+28del)
c.*4949+27_*4949+28del (n.*4949+27_*4949+28del)
c.*7318+27_*7318+28del (n.*7318+27_*7318+28del)
c.4569+27_4569+28del (n.4569+27_4569+28del)
c.4500+27_4500+28del (n.4500+27_4500+28del)
c.4368+27_4368+28del (n.4368+27_4368+28del)
c.4401+27_4401+28del (n.4401+27_4401+28del)
c.792+27_792+28del
n.2451+27_2451+28del
c.3223+27_3223+28del
c.4440+27_4440+28del (n.4440+27_4440+28del)
n.751+27_751+28del
c.4371+27_4371+28del (n.4371+27_4371+28del)
c.4437+27_4437+28del (n.4437+27_4437+28del)
n.583+27_583+28del
n.2217+27_2217+28del
c.4490+27_4490+28del
n.2653+27_2653+28del
n.3384+27_3384+28del
n.1821+27_1821+28del
n.1792+27_1792+28del
n.1682+27_1682+28del
c.4224+27_4224+28del (n.4224+27_4224+28del)
c.*3736+27_*3736+28del (n.*3736+27_*3736+28del)
c.4260+27_4260+28del (n.4260+27_4260+28del)
n.2327+27_2327+28del
c.751+27_751+28del
n.1684+27_1684+28del
c.4623+27_4623+28del (n.4623+27_4623+28del)
c.4620+27_4620+28del (n.4620+27_4620+28del)
c.4512+27_4512+28del (n.4512+27_4512+28del)
c.4494+27_4494+28del (n.4494+27_4494+28del)
c.4491+27_4491+28del (n.4491+27_4491+28del)
c.3837+27_3837+28del (n.3837+27_3837+28del)
c.4785+27_4785+28del (n.4785+27_4785+28del)
c.4533+27_4533+28del (n.4533+27_4533+28del)
c.3279+27_3279+28del (n.3279+27_3279+28del)
 gnomAD v4
16g.2085054C=CA2202018450TSC2c.*2918+28C= (n.*2918+28C=)
c.4416+28C= (n.4416+28C=)
c.4566+28C= (n.4566+28C=)
c.*4949+28C= (n.*4949+28C=)
c.*7318+28C= (n.*7318+28C=)
c.4569+28C= (n.4569+28C=)
c.4500+28C= (n.4500+28C=)
c.4368+28C= (n.4368+28C=)
c.4401+28C= (n.4401+28C=)
c.792+28C=
n.2451+28C=
c.3223+28C=
c.4440+28C= (n.4440+28C=)
n.751+28C=
c.4371+28C= (n.4371+28C=)
c.4437+28C= (n.4437+28C=)
n.583+28C=
n.2217+28C=
c.4490+28C=
n.2653+28C=
n.3384+28C=
n.1821+28C=
n.1792+28C=
n.1682+28C=
c.4224+28C= (n.4224+28C=)
c.*3736+28C= (n.*3736+28C=)
c.4260+28C= (n.4260+28C=)
n.2327+28C=
c.751+28C=
n.1684+28C=
c.4623+28C= (n.4623+28C=)
c.4620+28C= (n.4620+28C=)
c.4512+28C= (n.4512+28C=)
c.4494+28C= (n.4494+28C=)
c.4491+28C= (n.4491+28C=)
c.3837+28C= (n.3837+28C=)
c.4785+28C= (n.4785+28C=)
c.4533+28C= (n.4533+28C=)
c.3279+28C= (n.3279+28C=)
16g.2085054C>TCA051638TSC2c.*2918+28C>T (n.*2918+28C>T)
c.4416+28C>T (n.4416+28C>T)
c.4566+28C>T (n.4566+28C>T)
c.*4949+28C>T (n.*4949+28C>T)
c.*7318+28C>T (n.*7318+28C>T)
c.4569+28C>T (n.4569+28C>T)
c.4500+28C>T (n.4500+28C>T)
c.4368+28C>T (n.4368+28C>T)
c.4401+28C>T (n.4401+28C>T)
c.792+28C>T
n.2451+28C>T
c.3223+28C>T
c.4440+28C>T (n.4440+28C>T)
n.751+28C>T
c.4371+28C>T (n.4371+28C>T)
c.4437+28C>T (n.4437+28C>T)
n.583+28C>T
n.2217+28C>T
c.4490+28C>T
n.2653+28C>T
n.3384+28C>T
n.1821+28C>T
n.1792+28C>T
n.1682+28C>T
c.4224+28C>T (n.4224+28C>T)
c.*3736+28C>T (n.*3736+28C>T)
c.4260+28C>T (n.4260+28C>T)
n.2327+28C>T
c.751+28C>T
n.1684+28C>T
c.4623+28C>T (n.4623+28C>T)
c.4620+28C>T (n.4620+28C>T)
c.4512+28C>T (n.4512+28C>T)
c.4494+28C>T (n.4494+28C>T)
c.4491+28C>T (n.4491+28C>T)
c.3837+28C>T (n.3837+28C>T)
c.4785+28C>T (n.4785+28C>T)
c.4533+28C>T (n.4533+28C>T)
c.3279+28C>T (n.3279+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085054_2085055insATCA718919571TSC2c.*2918+28_*2918+29insAT (n.*2918+28_*2918+29insAT)
c.4416+28_4416+29insAT (n.4416+28_4416+29insAT)
c.4566+28_4566+29insAT (n.4566+28_4566+29insAT)
c.*4949+28_*4949+29insAT (n.*4949+28_*4949+29insAT)
c.*7318+28_*7318+29insAT (n.*7318+28_*7318+29insAT)
c.4569+28_4569+29insAT (n.4569+28_4569+29insAT)
c.4500+28_4500+29insAT (n.4500+28_4500+29insAT)
c.4368+28_4368+29insAT (n.4368+28_4368+29insAT)
c.4401+28_4401+29insAT (n.4401+28_4401+29insAT)
c.792+28_792+29insAT
n.2451+28_2451+29insAT
c.3223+28_3223+29insAT
c.4440+28_4440+29insAT (n.4440+28_4440+29insAT)
n.751+28_751+29insAT
c.4371+28_4371+29insAT (n.4371+28_4371+29insAT)
c.4437+28_4437+29insAT (n.4437+28_4437+29insAT)
n.583+28_583+29insAT
n.2217+28_2217+29insAT
c.4490+28_4490+29insAT
n.2653+28_2653+29insAT
n.3384+28_3384+29insAT
n.1821+28_1821+29insAT
n.1792+28_1792+29insAT
n.1682+28_1682+29insAT
c.4224+28_4224+29insAT (n.4224+28_4224+29insAT)
c.*3736+28_*3736+29insAT (n.*3736+28_*3736+29insAT)
c.4260+28_4260+29insAT (n.4260+28_4260+29insAT)
n.2327+28_2327+29insAT
c.751+28_751+29insAT
n.1684+28_1684+29insAT
c.4623+28_4623+29insAT (n.4623+28_4623+29insAT)
c.4620+28_4620+29insAT (n.4620+28_4620+29insAT)
c.4512+28_4512+29insAT (n.4512+28_4512+29insAT)
c.4494+28_4494+29insAT (n.4494+28_4494+29insAT)
c.4491+28_4491+29insAT (n.4491+28_4491+29insAT)
c.3837+28_3837+29insAT (n.3837+28_3837+29insAT)
c.4785+28_4785+29insAT (n.4785+28_4785+29insAT)
c.4533+28_4533+29insAT (n.4533+28_4533+29insAT)
c.3279+28_3279+29insAT (n.3279+28_3279+29insAT)
 dbSNP
16g.2085055G>ACA051641TSC2c.*2918+29G>A (n.*2918+29G>A)
c.4416+29G>A (n.4416+29G>A)
c.4566+29G>A (n.4566+29G>A)
c.*4949+29G>A (n.*4949+29G>A)
c.*7318+29G>A (n.*7318+29G>A)
c.4569+29G>A (n.4569+29G>A)
c.4500+29G>A (n.4500+29G>A)
c.4368+29G>A (n.4368+29G>A)
c.4401+29G>A (n.4401+29G>A)
c.792+29G>A
n.2451+29G>A
c.3223+29G>A
c.4440+29G>A (n.4440+29G>A)
n.751+29G>A
c.4371+29G>A (n.4371+29G>A)
c.4437+29G>A (n.4437+29G>A)
n.583+29G>A
n.2217+29G>A
c.4490+29G>A
n.2653+29G>A
n.3384+29G>A
n.1821+29G>A
n.1792+29G>A
n.1682+29G>A
c.4224+29G>A (n.4224+29G>A)
c.*3736+29G>A (n.*3736+29G>A)
c.4260+29G>A (n.4260+29G>A)
n.2327+29G>A
c.751+29G>A
n.1684+29G>A
c.4623+29G>A (n.4623+29G>A)
c.4620+29G>A (n.4620+29G>A)
c.4512+29G>A (n.4512+29G>A)
c.4494+29G>A (n.4494+29G>A)
c.4491+29G>A (n.4491+29G>A)
c.3837+29G>A (n.3837+29G>A)
c.4785+29G>A (n.4785+29G>A)
c.4533+29G>A (n.4533+29G>A)
c.3279+29G>A (n.3279+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085055G>CCA2202018460TSC2c.*2918+29G>C (n.*2918+29G>C)
c.4416+29G>C (n.4416+29G>C)
c.4566+29G>C (n.4566+29G>C)
c.*4949+29G>C (n.*4949+29G>C)
c.*7318+29G>C (n.*7318+29G>C)
c.4569+29G>C (n.4569+29G>C)
c.4500+29G>C (n.4500+29G>C)
c.4368+29G>C (n.4368+29G>C)
c.4401+29G>C (n.4401+29G>C)
c.792+29G>C
n.2451+29G>C
c.3223+29G>C
c.4440+29G>C (n.4440+29G>C)
n.751+29G>C
c.4371+29G>C (n.4371+29G>C)
c.4437+29G>C (n.4437+29G>C)
n.583+29G>C
n.2217+29G>C
c.4490+29G>C
n.2653+29G>C
n.3384+29G>C
n.1821+29G>C
n.1792+29G>C
n.1682+29G>C
c.4224+29G>C (n.4224+29G>C)
c.*3736+29G>C (n.*3736+29G>C)
c.4260+29G>C (n.4260+29G>C)
n.2327+29G>C
c.751+29G>C
n.1684+29G>C
c.4623+29G>C (n.4623+29G>C)
c.4620+29G>C (n.4620+29G>C)
c.4512+29G>C (n.4512+29G>C)
c.4494+29G>C (n.4494+29G>C)
c.4491+29G>C (n.4491+29G>C)
c.3837+29G>C (n.3837+29G>C)
c.4785+29G>C (n.4785+29G>C)
c.4533+29G>C (n.4533+29G>C)
c.3279+29G>C (n.3279+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085055G=CA2202018457TSC2c.*2918+29G= (n.*2918+29G=)
c.4416+29G= (n.4416+29G=)
c.4566+29G= (n.4566+29G=)
c.*4949+29G= (n.*4949+29G=)
c.*7318+29G= (n.*7318+29G=)
c.4569+29G= (n.4569+29G=)
c.4500+29G= (n.4500+29G=)
c.4368+29G= (n.4368+29G=)
c.4401+29G= (n.4401+29G=)
c.792+29G=
n.2451+29G=
c.3223+29G=
c.4440+29G= (n.4440+29G=)
n.751+29G=
c.4371+29G= (n.4371+29G=)
c.4437+29G= (n.4437+29G=)
n.583+29G=
n.2217+29G=
c.4490+29G=
n.2653+29G=
n.3384+29G=
n.1821+29G=
n.1792+29G=
n.1682+29G=
c.4224+29G= (n.4224+29G=)
c.*3736+29G= (n.*3736+29G=)
c.4260+29G= (n.4260+29G=)
n.2327+29G=
c.751+29G=
n.1684+29G=
c.4623+29G= (n.4623+29G=)
c.4620+29G= (n.4620+29G=)
c.4512+29G= (n.4512+29G=)
c.4494+29G= (n.4494+29G=)
c.4491+29G= (n.4491+29G=)
c.3837+29G= (n.3837+29G=)
c.4785+29G= (n.4785+29G=)
c.4533+29G= (n.4533+29G=)
c.3279+29G= (n.3279+29G=)
16g.2085056C>ACA718919574TSC2c.*2918+30C>A (n.*2918+30C>A)
c.4416+30C>A (n.4416+30C>A)
c.4566+30C>A (n.4566+30C>A)
c.*4949+30C>A (n.*4949+30C>A)
c.*7318+30C>A (n.*7318+30C>A)
c.4569+30C>A (n.4569+30C>A)
c.4500+30C>A (n.4500+30C>A)
c.4368+30C>A (n.4368+30C>A)
c.4401+30C>A (n.4401+30C>A)
c.792+30C>A
n.2451+30C>A
c.3223+30C>A
c.4440+30C>A (n.4440+30C>A)
n.751+30C>A
c.4371+30C>A (n.4371+30C>A)
c.4437+30C>A (n.4437+30C>A)
n.583+30C>A
n.2217+30C>A
c.4490+30C>A
n.2653+30C>A
n.3384+30C>A
n.1821+30C>A
n.1792+30C>A
n.1682+30C>A
c.4224+30C>A (n.4224+30C>A)
c.*3736+30C>A (n.*3736+30C>A)
c.4260+30C>A (n.4260+30C>A)
n.2327+30C>A
c.751+30C>A
n.1684+30C>A
c.4623+30C>A (n.4623+30C>A)
c.4620+30C>A (n.4620+30C>A)
c.4512+30C>A (n.4512+30C>A)
c.4494+30C>A (n.4494+30C>A)
c.4491+30C>A (n.4491+30C>A)
c.3837+30C>A (n.3837+30C>A)
c.4785+30C>A (n.4785+30C>A)
c.4533+30C>A (n.4533+30C>A)
c.3279+30C>A (n.3279+30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085056C=CA2202018463TSC2c.*2918+30C= (n.*2918+30C=)
c.4416+30C= (n.4416+30C=)
c.4566+30C= (n.4566+30C=)
c.*4949+30C= (n.*4949+30C=)
c.*7318+30C= (n.*7318+30C=)
c.4569+30C= (n.4569+30C=)
c.4500+30C= (n.4500+30C=)
c.4368+30C= (n.4368+30C=)
c.4401+30C= (n.4401+30C=)
c.792+30C=
n.2451+30C=
c.3223+30C=
c.4440+30C= (n.4440+30C=)
n.751+30C=
c.4371+30C= (n.4371+30C=)
c.4437+30C= (n.4437+30C=)
n.583+30C=
n.2217+30C=
c.4490+30C=
n.2653+30C=
n.3384+30C=
n.1821+30C=
n.1792+30C=
n.1682+30C=
c.4224+30C= (n.4224+30C=)
c.*3736+30C= (n.*3736+30C=)
c.4260+30C= (n.4260+30C=)
n.2327+30C=
c.751+30C=
n.1684+30C=
c.4623+30C= (n.4623+30C=)
c.4620+30C= (n.4620+30C=)
c.4512+30C= (n.4512+30C=)
c.4494+30C= (n.4494+30C=)
c.4491+30C= (n.4491+30C=)
c.3837+30C= (n.3837+30C=)
c.4785+30C= (n.4785+30C=)
c.4533+30C= (n.4533+30C=)
c.3279+30C= (n.3279+30C=)
16g.2085056C>GCA620704993TSC2c.*2918+30C>G (n.*2918+30C>G)
c.4416+30C>G (n.4416+30C>G)
c.4566+30C>G (n.4566+30C>G)
c.*4949+30C>G (n.*4949+30C>G)
c.*7318+30C>G (n.*7318+30C>G)
c.4569+30C>G (n.4569+30C>G)
c.4500+30C>G (n.4500+30C>G)
c.4368+30C>G (n.4368+30C>G)
c.4401+30C>G (n.4401+30C>G)
c.792+30C>G
n.2451+30C>G
c.3223+30C>G
c.4440+30C>G (n.4440+30C>G)
n.751+30C>G
c.4371+30C>G (n.4371+30C>G)
c.4437+30C>G (n.4437+30C>G)
n.583+30C>G
n.2217+30C>G
c.4490+30C>G
n.2653+30C>G
n.3384+30C>G
n.1821+30C>G
n.1792+30C>G
n.1682+30C>G
c.4224+30C>G (n.4224+30C>G)
c.*3736+30C>G (n.*3736+30C>G)
c.4260+30C>G (n.4260+30C>G)
n.2327+30C>G
c.751+30C>G
n.1684+30C>G
c.4623+30C>G (n.4623+30C>G)
c.4620+30C>G (n.4620+30C>G)
c.4512+30C>G (n.4512+30C>G)
c.4494+30C>G (n.4494+30C>G)
c.4491+30C>G (n.4491+30C>G)
c.3837+30C>G (n.3837+30C>G)
c.4785+30C>G (n.4785+30C>G)
c.4533+30C>G (n.4533+30C>G)
c.3279+30C>G (n.3279+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085056C>TCA2575877670TSC2c.*2918+30C>T (n.*2918+30C>T)
c.4416+30C>T (n.4416+30C>T)
c.4566+30C>T (n.4566+30C>T)
c.*4949+30C>T (n.*4949+30C>T)
c.*7318+30C>T (n.*7318+30C>T)
c.4569+30C>T (n.4569+30C>T)
c.4500+30C>T (n.4500+30C>T)
c.4368+30C>T (n.4368+30C>T)
c.4401+30C>T (n.4401+30C>T)
c.792+30C>T
n.2451+30C>T
c.3223+30C>T
c.4440+30C>T (n.4440+30C>T)
n.751+30C>T
c.4371+30C>T (n.4371+30C>T)
c.4437+30C>T (n.4437+30C>T)
n.583+30C>T
n.2217+30C>T
c.4490+30C>T
n.2653+30C>T
n.3384+30C>T
n.1821+30C>T
n.1792+30C>T
n.1682+30C>T
c.4224+30C>T (n.4224+30C>T)
c.*3736+30C>T (n.*3736+30C>T)
c.4260+30C>T (n.4260+30C>T)
n.2327+30C>T
c.751+30C>T
n.1684+30C>T
c.4623+30C>T (n.4623+30C>T)
c.4620+30C>T (n.4620+30C>T)
c.4512+30C>T (n.4512+30C>T)
c.4494+30C>T (n.4494+30C>T)
c.4491+30C>T (n.4491+30C>T)
c.3837+30C>T (n.3837+30C>T)
c.4785+30C>T (n.4785+30C>T)
c.4533+30C>T (n.4533+30C>T)
c.3279+30C>T (n.3279+30C>T)
 gnomAD v4
16g.2085056_2085057insAGGAGACA2631120676TSC2c.*2918+30_*2918+31insAGGAGA (n.*2918+30_*2918+31insAGGAGA)
c.4416+30_4416+31insAGGAGA (n.4416+30_4416+31insAGGAGA)
c.4566+30_4566+31insAGGAGA (n.4566+30_4566+31insAGGAGA)
c.*4949+30_*4949+31insAGGAGA (n.*4949+30_*4949+31insAGGAGA)
c.*7318+30_*7318+31insAGGAGA (n.*7318+30_*7318+31insAGGAGA)
c.4569+30_4569+31insAGGAGA (n.4569+30_4569+31insAGGAGA)
c.4500+30_4500+31insAGGAGA (n.4500+30_4500+31insAGGAGA)
c.4368+30_4368+31insAGGAGA (n.4368+30_4368+31insAGGAGA)
c.4401+30_4401+31insAGGAGA (n.4401+30_4401+31insAGGAGA)
c.792+30_792+31insAGGAGA
n.2451+30_2451+31insAGGAGA
c.3223+30_3223+31insAGGAGA
c.4440+30_4440+31insAGGAGA (n.4440+30_4440+31insAGGAGA)
n.751+30_751+31insAGGAGA
c.4371+30_4371+31insAGGAGA (n.4371+30_4371+31insAGGAGA)
c.4437+30_4437+31insAGGAGA (n.4437+30_4437+31insAGGAGA)
n.583+30_583+31insAGGAGA
n.2217+30_2217+31insAGGAGA
c.4490+30_4490+31insAGGAGA
n.2653+30_2653+31insAGGAGA
n.3384+30_3384+31insAGGAGA
n.1821+30_1821+31insAGGAGA
n.1792+30_1792+31insAGGAGA
n.1682+30_1682+31insAGGAGA
c.4224+30_4224+31insAGGAGA (n.4224+30_4224+31insAGGAGA)
c.*3736+30_*3736+31insAGGAGA (n.*3736+30_*3736+31insAGGAGA)
c.4260+30_4260+31insAGGAGA (n.4260+30_4260+31insAGGAGA)
n.2327+30_2327+31insAGGAGA
c.751+30_751+31insAGGAGA
n.1684+30_1684+31insAGGAGA
c.4623+30_4623+31insAGGAGA (n.4623+30_4623+31insAGGAGA)
c.4620+30_4620+31insAGGAGA (n.4620+30_4620+31insAGGAGA)
c.4512+30_4512+31insAGGAGA (n.4512+30_4512+31insAGGAGA)
c.4494+30_4494+31insAGGAGA (n.4494+30_4494+31insAGGAGA)
c.4491+30_4491+31insAGGAGA (n.4491+30_4491+31insAGGAGA)
c.3837+30_3837+31insAGGAGA (n.3837+30_3837+31insAGGAGA)
c.4785+30_4785+31insAGGAGA (n.4785+30_4785+31insAGGAGA)
c.4533+30_4533+31insAGGAGA (n.4533+30_4533+31insAGGAGA)
c.3279+30_3279+31insAGGAGA (n.3279+30_3279+31insAGGAGA)
 gnomAD v4
16g.2085057T>CCA718919583TSC2c.*2918+31T>C (n.*2918+31T>C)
c.4416+31T>C (n.4416+31T>C)
c.4566+31T>C (n.4566+31T>C)
c.*4949+31T>C (n.*4949+31T>C)
c.*7318+31T>C (n.*7318+31T>C)
c.4569+31T>C (n.4569+31T>C)
c.4500+31T>C (n.4500+31T>C)
c.4368+31T>C (n.4368+31T>C)
c.4401+31T>C (n.4401+31T>C)
c.792+31T>C
n.2451+31T>C
c.3223+31T>C
c.4440+31T>C (n.4440+31T>C)
n.751+31T>C
c.4371+31T>C (n.4371+31T>C)
c.4437+31T>C (n.4437+31T>C)
n.583+31T>C
n.2217+31T>C
c.4490+31T>C
n.2653+31T>C
n.3384+31T>C
n.1821+31T>C
n.1792+31T>C
n.1682+31T>C
c.4224+31T>C (n.4224+31T>C)
c.*3736+31T>C (n.*3736+31T>C)
c.4260+31T>C (n.4260+31T>C)
n.2327+31T>C
c.751+31T>C
n.1684+31T>C
c.4623+31T>C (n.4623+31T>C)
c.4620+31T>C (n.4620+31T>C)
c.4512+31T>C (n.4512+31T>C)
c.4494+31T>C (n.4494+31T>C)
c.4491+31T>C (n.4491+31T>C)
c.3837+31T>C (n.3837+31T>C)
c.4785+31T>C (n.4785+31T>C)
c.4533+31T>C (n.4533+31T>C)
c.3279+31T>C (n.3279+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085057T>GCA276754107TSC2c.*2918+31T>G (n.*2918+31T>G)
c.4416+31T>G (n.4416+31T>G)
c.4566+31T>G (n.4566+31T>G)
c.*4949+31T>G (n.*4949+31T>G)
c.*7318+31T>G (n.*7318+31T>G)
c.4569+31T>G (n.4569+31T>G)
c.4500+31T>G (n.4500+31T>G)
c.4368+31T>G (n.4368+31T>G)
c.4401+31T>G (n.4401+31T>G)
c.792+31T>G
n.2451+31T>G
c.3223+31T>G
c.4440+31T>G (n.4440+31T>G)
n.751+31T>G
c.4371+31T>G (n.4371+31T>G)
c.4437+31T>G (n.4437+31T>G)
n.583+31T>G
n.2217+31T>G
c.4490+31T>G
n.2653+31T>G
n.3384+31T>G
n.1821+31T>G
n.1792+31T>G
n.1682+31T>G
c.4224+31T>G (n.4224+31T>G)
c.*3736+31T>G (n.*3736+31T>G)
c.4260+31T>G (n.4260+31T>G)
n.2327+31T>G
c.751+31T>G
n.1684+31T>G
c.4623+31T>G (n.4623+31T>G)
c.4620+31T>G (n.4620+31T>G)
c.4512+31T>G (n.4512+31T>G)
c.4494+31T>G (n.4494+31T>G)
c.4491+31T>G (n.4491+31T>G)
c.3837+31T>G (n.3837+31T>G)
c.4785+31T>G (n.4785+31T>G)
c.4533+31T>G (n.4533+31T>G)
c.3279+31T>G (n.3279+31T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085057T=CA2202018466TSC2c.*2918+31T= (n.*2918+31T=)
c.4416+31T= (n.4416+31T=)
c.4566+31T= (n.4566+31T=)
c.*4949+31T= (n.*4949+31T=)
c.*7318+31T= (n.*7318+31T=)
c.4569+31T= (n.4569+31T=)
c.4500+31T= (n.4500+31T=)
c.4368+31T= (n.4368+31T=)
c.4401+31T= (n.4401+31T=)
c.792+31T=
n.2451+31T=
c.3223+31T=
c.4440+31T= (n.4440+31T=)
n.751+31T=
c.4371+31T= (n.4371+31T=)
c.4437+31T= (n.4437+31T=)
n.583+31T=
n.2217+31T=
c.4490+31T=
n.2653+31T=
n.3384+31T=
n.1821+31T=
n.1792+31T=
n.1682+31T=
c.4224+31T= (n.4224+31T=)
c.*3736+31T= (n.*3736+31T=)
c.4260+31T= (n.4260+31T=)
n.2327+31T=
c.751+31T=
n.1684+31T=
c.4623+31T= (n.4623+31T=)
c.4620+31T= (n.4620+31T=)
c.4512+31T= (n.4512+31T=)
c.4494+31T= (n.4494+31T=)
c.4491+31T= (n.4491+31T=)
c.3837+31T= (n.3837+31T=)
c.4785+31T= (n.4785+31T=)
c.4533+31T= (n.4533+31T=)
c.3279+31T= (n.3279+31T=)
16g.2085057_2085060delinsTGGACA2202018469TSC2c.*2918+31_*2918+34delinsTGGA (n.*2918+31_*2918+34delinsTGGA)
c.4416+31_4416+34delinsTGGA (n.4416+31_4416+34delinsTGGA)
c.4566+31_4566+34delinsTGGA (n.4566+31_4566+34delinsTGGA)
c.*4949+31_*4949+34delinsTGGA (n.*4949+31_*4949+34delinsTGGA)
c.*7318+31_*7318+34delinsTGGA (n.*7318+31_*7318+34delinsTGGA)
c.4569+31_4569+34delinsTGGA (n.4569+31_4569+34delinsTGGA)
c.4500+31_4500+34delinsTGGA (n.4500+31_4500+34delinsTGGA)
c.4368+31_4368+34delinsTGGA (n.4368+31_4368+34delinsTGGA)
c.4401+31_4401+34delinsTGGA (n.4401+31_4401+34delinsTGGA)
c.792+31_792+34delinsTGGA
n.2451+31_2451+34delinsTGGA
c.3223+31_3223+34delinsTGGA
c.4440+31_4440+34delinsTGGA (n.4440+31_4440+34delinsTGGA)
n.751+31_751+34delinsTGGA
c.4371+31_4371+34delinsTGGA (n.4371+31_4371+34delinsTGGA)
c.4437+31_4437+34delinsTGGA (n.4437+31_4437+34delinsTGGA)
n.583+31_583+34delinsTGGA
n.2217+31_2217+34delinsTGGA
c.4490+31_4490+34delinsTGGA
n.2653+31_2653+34delinsTGGA
n.3384+31_3384+34delinsTGGA
n.1821+31_1821+34delinsTGGA
n.1792+31_1792+34delinsTGGA
n.1682+31_1682+34delinsTGGA
c.4224+31_4224+34delinsTGGA (n.4224+31_4224+34delinsTGGA)
c.*3736+31_*3736+34delinsTGGA (n.*3736+31_*3736+34delinsTGGA)
c.4260+31_4260+34delinsTGGA (n.4260+31_4260+34delinsTGGA)
n.2327+31_2327+34delinsTGGA
c.751+31_751+34delinsTGGA
n.1684+31_1684+34delinsTGGA
c.4623+31_4623+34delinsTGGA (n.4623+31_4623+34delinsTGGA)
c.4620+31_4620+34delinsTGGA (n.4620+31_4620+34delinsTGGA)
c.4512+31_4512+34delinsTGGA (n.4512+31_4512+34delinsTGGA)
c.4494+31_4494+34delinsTGGA (n.4494+31_4494+34delinsTGGA)
c.4491+31_4491+34delinsTGGA (n.4491+31_4491+34delinsTGGA)
c.3837+31_3837+34delinsTGGA (n.3837+31_3837+34delinsTGGA)
c.4785+31_4785+34delinsTGGA (n.4785+31_4785+34delinsTGGA)
c.4533+31_4533+34delinsTGGA (n.4533+31_4533+34delinsTGGA)
c.3279+31_3279+34delinsTGGA (n.3279+31_3279+34delinsTGGA)
16g.2085058G>ACA718919586TSC2c.*2918+32G>A (n.*2918+32G>A)
c.4416+32G>A (n.4416+32G>A)
c.4566+32G>A (n.4566+32G>A)
c.*4949+32G>A (n.*4949+32G>A)
c.*7318+32G>A (n.*7318+32G>A)
c.4569+32G>A (n.4569+32G>A)
c.4500+32G>A (n.4500+32G>A)
c.4368+32G>A (n.4368+32G>A)
c.4401+32G>A (n.4401+32G>A)
c.792+32G>A
n.2451+32G>A
c.3223+32G>A
c.4440+32G>A (n.4440+32G>A)
n.751+32G>A
c.4371+32G>A (n.4371+32G>A)
c.4437+32G>A (n.4437+32G>A)
n.583+32G>A
n.2217+32G>A
c.4490+32G>A
n.2653+32G>A
n.3384+32G>A
n.1821+32G>A
n.1792+32G>A
n.1682+32G>A
c.4224+32G>A (n.4224+32G>A)
c.*3736+32G>A (n.*3736+32G>A)
c.4260+32G>A (n.4260+32G>A)
n.2327+32G>A
c.751+32G>A
n.1684+32G>A
c.4623+32G>A (n.4623+32G>A)
c.4620+32G>A (n.4620+32G>A)
c.4512+32G>A (n.4512+32G>A)
c.4494+32G>A (n.4494+32G>A)
c.4491+32G>A (n.4491+32G>A)
c.3837+32G>A (n.3837+32G>A)
c.4785+32G>A (n.4785+32G>A)
c.4533+32G>A (n.4533+32G>A)
c.3279+32G>A (n.3279+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085058G=CA2202018472TSC2c.*2918+32G= (n.*2918+32G=)
c.4416+32G= (n.4416+32G=)
c.4566+32G= (n.4566+32G=)
c.*4949+32G= (n.*4949+32G=)
c.*7318+32G= (n.*7318+32G=)
c.4569+32G= (n.4569+32G=)
c.4500+32G= (n.4500+32G=)
c.4368+32G= (n.4368+32G=)
c.4401+32G= (n.4401+32G=)
c.792+32G=
n.2451+32G=
c.3223+32G=
c.4440+32G= (n.4440+32G=)
n.751+32G=
c.4371+32G= (n.4371+32G=)
c.4437+32G= (n.4437+32G=)
n.583+32G=
n.2217+32G=
c.4490+32G=
n.2653+32G=
n.3384+32G=
n.1821+32G=
n.1792+32G=
n.1682+32G=
c.4224+32G= (n.4224+32G=)
c.*3736+32G= (n.*3736+32G=)
c.4260+32G= (n.4260+32G=)
n.2327+32G=
c.751+32G=
n.1684+32G=
c.4623+32G= (n.4623+32G=)
c.4620+32G= (n.4620+32G=)
c.4512+32G= (n.4512+32G=)
c.4494+32G= (n.4494+32G=)
c.4491+32G= (n.4491+32G=)
c.3837+32G= (n.3837+32G=)
c.4785+32G= (n.4785+32G=)
c.4533+32G= (n.4533+32G=)
c.3279+32G= (n.3279+32G=)
16g.2085059_2085061delCA620704994TSC2c.*2918+33_*2918+35del (n.*2918+33_*2918+35del)
c.4416+33_4416+35del (n.4416+33_4416+35del)
c.4566+33_4566+35del (n.4566+33_4566+35del)
c.*4949+33_*4949+35del (n.*4949+33_*4949+35del)
c.*7318+33_*7318+35del (n.*7318+33_*7318+35del)
c.4569+33_4569+35del (n.4569+33_4569+35del)
c.4500+33_4500+35del (n.4500+33_4500+35del)
c.4368+33_4368+35del (n.4368+33_4368+35del)
c.4401+33_4401+35del (n.4401+33_4401+35del)
c.792+33_792+35del
n.2451+33_2451+35del
c.3223+33_3223+35del
c.4440+33_4440+35del (n.4440+33_4440+35del)
n.751+33_751+35del
c.4371+33_4371+35del (n.4371+33_4371+35del)
c.4437+33_4437+35del (n.4437+33_4437+35del)
n.583+33_583+35del
n.2217+33_2217+35del
c.4490+33_4490+35del
n.2653+33_2653+35del
n.3384+33_3384+35del
n.1821+33_1821+35del
n.1792+33_1792+35del
n.1682+33_1682+35del
c.4224+33_4224+35del (n.4224+33_4224+35del)
c.*3736+33_*3736+35del (n.*3736+33_*3736+35del)
c.4260+33_4260+35del (n.4260+33_4260+35del)
n.2327+33_2327+35del
c.751+33_751+35del
n.1684+33_1684+35del
c.4623+33_4623+35del (n.4623+33_4623+35del)
c.4620+33_4620+35del (n.4620+33_4620+35del)
c.4512+33_4512+35del (n.4512+33_4512+35del)
c.4494+33_4494+35del (n.4494+33_4494+35del)
c.4491+33_4491+35del (n.4491+33_4491+35del)
c.3837+33_3837+35del (n.3837+33_3837+35del)
c.4785+33_4785+35del (n.4785+33_4785+35del)
c.4533+33_4533+35del (n.4533+33_4533+35del)
c.3279+33_3279+35del (n.3279+33_3279+35del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2085059G>TCA2575877671TSC2c.*2918+33G>T (n.*2918+33G>T)
c.4416+33G>T (n.4416+33G>T)
c.4566+33G>T (n.4566+33G>T)
c.*4949+33G>T (n.*4949+33G>T)
c.*7318+33G>T (n.*7318+33G>T)
c.4569+33G>T (n.4569+33G>T)
c.4500+33G>T (n.4500+33G>T)
c.4368+33G>T (n.4368+33G>T)
c.4401+33G>T (n.4401+33G>T)
c.792+33G>T
n.2451+33G>T
c.3223+33G>T
c.4440+33G>T (n.4440+33G>T)
n.751+33G>T
c.4371+33G>T (n.4371+33G>T)
c.4437+33G>T (n.4437+33G>T)
n.583+33G>T
n.2217+33G>T
c.4490+33G>T
n.2653+33G>T
n.3384+33G>T
n.1821+33G>T
n.1792+33G>T
n.1682+33G>T
c.4224+33G>T (n.4224+33G>T)
c.*3736+33G>T (n.*3736+33G>T)
c.4260+33G>T (n.4260+33G>T)
n.2327+33G>T
c.751+33G>T
n.1684+33G>T
c.4623+33G>T (n.4623+33G>T)
c.4620+33G>T (n.4620+33G>T)
c.4512+33G>T (n.4512+33G>T)
c.4494+33G>T (n.4494+33G>T)
c.4491+33G>T (n.4491+33G>T)
c.3837+33G>T (n.3837+33G>T)
c.4785+33G>T (n.4785+33G>T)
c.4533+33G>T (n.4533+33G>T)
c.3279+33G>T (n.3279+33G>T)
 gnomAD v4
16g.2085062_2085064delinsCTGCA2202018474TSC2c.*2918+36_*2918+38delinsCTG (n.*2918+36_*2918+38delinsCTG)
c.4416+36_4416+38delinsCTG (n.4416+36_4416+38delinsCTG)
c.4566+36_4566+38delinsCTG (n.4566+36_4566+38delinsCTG)
c.*4949+36_*4949+38delinsCTG (n.*4949+36_*4949+38delinsCTG)
c.*7318+36_*7318+38delinsCTG (n.*7318+36_*7318+38delinsCTG)
c.4569+36_4569+38delinsCTG (n.4569+36_4569+38delinsCTG)
c.4500+36_4500+38delinsCTG (n.4500+36_4500+38delinsCTG)
c.4368+36_4368+38delinsCTG (n.4368+36_4368+38delinsCTG)
c.4401+36_4401+38delinsCTG (n.4401+36_4401+38delinsCTG)
c.792+36_792+38delinsCTG
n.2451+36_2451+38delinsCTG
c.3223+36_3223+38delinsCTG
c.4440+36_4440+38delinsCTG (n.4440+36_4440+38delinsCTG)
n.751+36_751+38delinsCTG
c.4371+36_4371+38delinsCTG (n.4371+36_4371+38delinsCTG)
c.4437+36_4437+38delinsCTG (n.4437+36_4437+38delinsCTG)
n.583+36_583+38delinsCTG
n.2217+36_2217+38delinsCTG
c.4490+36_4490+38delinsCTG
n.2653+36_2653+38delinsCTG
n.3384+36_3384+38delinsCTG
n.1821+36_1821+38delinsCTG
n.1792+36_1792+38delinsCTG
n.1682+36_1682+38delinsCTG
c.4224+36_4224+38delinsCTG (n.4224+36_4224+38delinsCTG)
c.*3736+36_*3736+38delinsCTG (n.*3736+36_*3736+38delinsCTG)
c.4260+36_4260+38delinsCTG (n.4260+36_4260+38delinsCTG)
n.2327+36_2327+38delinsCTG
c.751+36_751+38delinsCTG
n.1684+36_1684+38delinsCTG
c.4623+36_4623+38delinsCTG (n.4623+36_4623+38delinsCTG)
c.4620+36_4620+38delinsCTG (n.4620+36_4620+38delinsCTG)
c.4512+36_4512+38delinsCTG (n.4512+36_4512+38delinsCTG)
c.4494+36_4494+38delinsCTG (n.4494+36_4494+38delinsCTG)
c.4491+36_4491+38delinsCTG (n.4491+36_4491+38delinsCTG)
c.3837+36_3837+38delinsCTG (n.3837+36_3837+38delinsCTG)
c.4785+36_4785+38delinsCTG (n.4785+36_4785+38delinsCTG)
c.4533+36_4533+38delinsCTG (n.4533+36_4533+38delinsCTG)
c.3279+36_3279+38delinsCTG (n.3279+36_3279+38delinsCTG)
16g.2085063T>CCA051649TSC2c.*2918+37T>C (n.*2918+37T>C)
c.4416+37T>C (n.4416+37T>C)
c.4566+37T>C (n.4566+37T>C)
c.*4949+37T>C (n.*4949+37T>C)
c.*7318+37T>C (n.*7318+37T>C)
c.4569+37T>C (n.4569+37T>C)
c.4500+37T>C (n.4500+37T>C)
c.4368+37T>C (n.4368+37T>C)
c.4401+37T>C (n.4401+37T>C)
c.792+37T>C
n.2451+37T>C
c.3223+37T>C
c.4440+37T>C (n.4440+37T>C)
n.751+37T>C
c.4371+37T>C (n.4371+37T>C)
c.4437+37T>C (n.4437+37T>C)
n.583+37T>C
n.2217+37T>C
c.4490+37T>C
n.2653+37T>C
n.3384+37T>C
n.1821+37T>C
n.1792+37T>C
n.1682+37T>C
c.4224+37T>C (n.4224+37T>C)
c.*3736+37T>C (n.*3736+37T>C)
c.4260+37T>C (n.4260+37T>C)
n.2327+37T>C
c.751+37T>C
n.1684+37T>C
c.4623+37T>C (n.4623+37T>C)
c.4620+37T>C (n.4620+37T>C)
c.4512+37T>C (n.4512+37T>C)
c.4494+37T>C (n.4494+37T>C)
c.4491+37T>C (n.4491+37T>C)
c.3837+37T>C (n.3837+37T>C)
c.4785+37T>C (n.4785+37T>C)
c.4533+37T>C (n.4533+37T>C)
c.3279+37T>C (n.3279+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085063T=CA2202018478TSC2c.*2918+37T= (n.*2918+37T=)
c.4416+37T= (n.4416+37T=)
c.4566+37T= (n.4566+37T=)
c.*4949+37T= (n.*4949+37T=)
c.*7318+37T= (n.*7318+37T=)
c.4569+37T= (n.4569+37T=)
c.4500+37T= (n.4500+37T=)
c.4368+37T= (n.4368+37T=)
c.4401+37T= (n.4401+37T=)
c.792+37T=
n.2451+37T=
c.3223+37T=
c.4440+37T= (n.4440+37T=)
n.751+37T=
c.4371+37T= (n.4371+37T=)
c.4437+37T= (n.4437+37T=)
n.583+37T=
n.2217+37T=
c.4490+37T=
n.2653+37T=
n.3384+37T=
n.1821+37T=
n.1792+37T=
n.1682+37T=
c.4224+37T= (n.4224+37T=)
c.*3736+37T= (n.*3736+37T=)
c.4260+37T= (n.4260+37T=)
n.2327+37T=
c.751+37T=
n.1684+37T=
c.4623+37T= (n.4623+37T=)
c.4620+37T= (n.4620+37T=)
c.4512+37T= (n.4512+37T=)
c.4494+37T= (n.4494+37T=)
c.4491+37T= (n.4491+37T=)
c.3837+37T= (n.3837+37T=)
c.4785+37T= (n.4785+37T=)
c.4533+37T= (n.4533+37T=)
c.3279+37T= (n.3279+37T=)
16g.2085067_2085068delCA051642TSC2c.*2918+41_*2918+42del (n.*2918+41_*2918+42del)
c.4416+41_4416+42del (n.4416+41_4416+42del)
c.4566+41_4566+42del (n.4566+41_4566+42del)
c.*4949+41_*4949+42del (n.*4949+41_*4949+42del)
c.*7318+41_*7318+42del (n.*7318+41_*7318+42del)
c.4569+41_4569+42del (n.4569+41_4569+42del)
c.4500+41_4500+42del (n.4500+41_4500+42del)
c.4368+41_4368+42del (n.4368+41_4368+42del)
c.4401+41_4401+42del (n.4401+41_4401+42del)
c.792+41_792+42del
n.2451+41_2451+42del
c.3223+41_3223+42del
c.4440+41_4440+42del (n.4440+41_4440+42del)
n.751+41_751+42del
c.4371+41_4371+42del (n.4371+41_4371+42del)
c.4437+41_4437+42del (n.4437+41_4437+42del)
n.583+41_583+42del
n.2217+41_2217+42del
c.4490+41_4490+42del
n.2653+41_2653+42del
n.3384+41_3384+42del
n.1821+41_1821+42del
n.1792+41_1792+42del
n.1682+41_1682+42del
c.4224+41_4224+42del (n.4224+41_4224+42del)
c.*3736+41_*3736+42del (n.*3736+41_*3736+42del)
c.4260+41_4260+42del (n.4260+41_4260+42del)
n.2327+41_2327+42del
c.751+41_751+42del
n.1684+41_1684+42del
c.4623+41_4623+42del (n.4623+41_4623+42del)
c.4620+41_4620+42del (n.4620+41_4620+42del)
c.4512+41_4512+42del (n.4512+41_4512+42del)
c.4494+41_4494+42del (n.4494+41_4494+42del)
c.4491+41_4491+42del (n.4491+41_4491+42del)
c.3837+41_3837+42del (n.3837+41_3837+42del)
c.4785+41_4785+42del (n.4785+41_4785+42del)
c.4533+41_4533+42del (n.4533+41_4533+42del)
c.3279+41_3279+42del (n.3279+41_3279+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085064G>ACA2202018485TSC2c.*2918+38G>A (n.*2918+38G>A)
c.4416+38G>A (n.4416+38G>A)
c.4566+38G>A (n.4566+38G>A)
c.*4949+38G>A (n.*4949+38G>A)
c.*7318+38G>A (n.*7318+38G>A)
c.4569+38G>A (n.4569+38G>A)
c.4500+38G>A (n.4500+38G>A)
c.4368+38G>A (n.4368+38G>A)
c.4401+38G>A (n.4401+38G>A)
c.792+38G>A
n.2451+38G>A
c.3223+38G>A
c.4440+38G>A (n.4440+38G>A)
n.751+38G>A
n.1G>A
c.4371+38G>A (n.4371+38G>A)
c.4437+38G>A (n.4437+38G>A)
n.583+38G>A
n.2217+38G>A
c.4490+38G>A
n.2653+38G>A
n.3384+38G>A
n.1821+38G>A
n.1792+38G>A
n.1682+38G>A
c.4224+38G>A (n.4224+38G>A)
c.*3736+38G>A (n.*3736+38G>A)
c.4260+38G>A (n.4260+38G>A)
n.2327+38G>A
c.751+38G>A
n.1684+38G>A
c.4623+38G>A (n.4623+38G>A)
c.4620+38G>A (n.4620+38G>A)
c.4512+38G>A (n.4512+38G>A)
c.4494+38G>A (n.4494+38G>A)
c.4491+38G>A (n.4491+38G>A)
c.3837+38G>A (n.3837+38G>A)
c.4785+38G>A (n.4785+38G>A)
c.4533+38G>A (n.4533+38G>A)
c.3279+38G>A (n.3279+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085064G>CCA2575877672TSC2c.*2918+38G>C (n.*2918+38G>C)
c.4416+38G>C (n.4416+38G>C)
c.4566+38G>C (n.4566+38G>C)
c.*4949+38G>C (n.*4949+38G>C)
c.*7318+38G>C (n.*7318+38G>C)
c.4569+38G>C (n.4569+38G>C)
c.4500+38G>C (n.4500+38G>C)
c.4368+38G>C (n.4368+38G>C)
c.4401+38G>C (n.4401+38G>C)
c.792+38G>C
n.2451+38G>C
c.3223+38G>C
c.4440+38G>C (n.4440+38G>C)
n.751+38G>C
n.1G>C
c.4371+38G>C (n.4371+38G>C)
c.4437+38G>C (n.4437+38G>C)
n.583+38G>C
n.2217+38G>C
c.4490+38G>C
n.2653+38G>C
n.3384+38G>C
n.1821+38G>C
n.1792+38G>C
n.1682+38G>C
c.4224+38G>C (n.4224+38G>C)
c.*3736+38G>C (n.*3736+38G>C)
c.4260+38G>C (n.4260+38G>C)
n.2327+38G>C
c.751+38G>C
n.1684+38G>C
c.4623+38G>C (n.4623+38G>C)
c.4620+38G>C (n.4620+38G>C)
c.4512+38G>C (n.4512+38G>C)
c.4494+38G>C (n.4494+38G>C)
c.4491+38G>C (n.4491+38G>C)
c.3837+38G>C (n.3837+38G>C)
c.4785+38G>C (n.4785+38G>C)
c.4533+38G>C (n.4533+38G>C)
c.3279+38G>C (n.3279+38G>C)
16g.2085064G=CA2202018483TSC2c.*2918+38G= (n.*2918+38G=)
c.4416+38G= (n.4416+38G=)
c.4566+38G= (n.4566+38G=)
c.*4949+38G= (n.*4949+38G=)
c.*7318+38G= (n.*7318+38G=)
c.4569+38G= (n.4569+38G=)
c.4500+38G= (n.4500+38G=)
c.4368+38G= (n.4368+38G=)
c.4401+38G= (n.4401+38G=)
c.792+38G=
n.2451+38G=
c.3223+38G=
c.4440+38G= (n.4440+38G=)
n.751+38G=
n.1G=
c.4371+38G= (n.4371+38G=)
c.4437+38G= (n.4437+38G=)
n.583+38G=
n.2217+38G=
c.4490+38G=
n.2653+38G=
n.3384+38G=
n.1821+38G=
n.1792+38G=
n.1682+38G=
c.4224+38G= (n.4224+38G=)
c.*3736+38G= (n.*3736+38G=)
c.4260+38G= (n.4260+38G=)
n.2327+38G=
c.751+38G=
n.1684+38G=
c.4623+38G= (n.4623+38G=)
c.4620+38G= (n.4620+38G=)
c.4512+38G= (n.4512+38G=)
c.4494+38G= (n.4494+38G=)
c.4491+38G= (n.4491+38G=)
c.3837+38G= (n.3837+38G=)
c.4785+38G= (n.4785+38G=)
c.4533+38G= (n.4533+38G=)
c.3279+38G= (n.3279+38G=)
16g.2085065T>CCA2575877673TSC2c.*2918+39T>C (n.*2918+39T>C)
c.4416+39T>C (n.4416+39T>C)
c.4566+39T>C (n.4566+39T>C)
c.*4949+39T>C (n.*4949+39T>C)
c.*7318+39T>C (n.*7318+39T>C)
c.4569+39T>C (n.4569+39T>C)
c.4500+39T>C (n.4500+39T>C)
c.4368+39T>C (n.4368+39T>C)
c.4401+39T>C (n.4401+39T>C)
c.792+39T>C
n.2451+39T>C
c.3223+39T>C
c.4440+39T>C (n.4440+39T>C)
n.751+39T>C
n.2T>C
c.4371+39T>C (n.4371+39T>C)
c.4437+39T>C (n.4437+39T>C)
n.583+39T>C
n.2217+39T>C
c.4490+39T>C
n.2653+39T>C
n.3384+39T>C
n.1821+39T>C
n.1792+39T>C
n.1682+39T>C
c.4224+39T>C (n.4224+39T>C)
c.*3736+39T>C (n.*3736+39T>C)
c.4260+39T>C (n.4260+39T>C)
n.2327+39T>C
c.751+39T>C
n.1684+39T>C
c.4623+39T>C (n.4623+39T>C)
c.4620+39T>C (n.4620+39T>C)
c.4512+39T>C (n.4512+39T>C)
c.4494+39T>C (n.4494+39T>C)
c.4491+39T>C (n.4491+39T>C)
c.3837+39T>C (n.3837+39T>C)
c.4785+39T>C (n.4785+39T>C)
c.4533+39T>C (n.4533+39T>C)
c.3279+39T>C (n.3279+39T>C)
 gnomAD v4
16g.2085066G>ACA051652TSC2c.*2918+40G>A (n.*2918+40G>A)
c.4416+40G>A (n.4416+40G>A)
c.4566+40G>A (n.4566+40G>A)
c.*4949+40G>A (n.*4949+40G>A)
c.*7318+40G>A (n.*7318+40G>A)
c.4569+40G>A (n.4569+40G>A)
c.4500+40G>A (n.4500+40G>A)
c.4368+40G>A (n.4368+40G>A)
c.4401+40G>A (n.4401+40G>A)
c.792+40G>A
n.2451+40G>A
c.3223+40G>A
c.4440+40G>A (n.4440+40G>A)
n.751+40G>A
n.3G>A
c.4371+40G>A (n.4371+40G>A)
c.4437+40G>A (n.4437+40G>A)
n.583+40G>A
n.2217+40G>A
c.4490+40G>A
n.2653+40G>A
n.3384+40G>A
n.1821+40G>A
n.1792+40G>A
n.1682+40G>A
c.4224+40G>A (n.4224+40G>A)
c.*3736+40G>A (n.*3736+40G>A)
c.4260+40G>A (n.4260+40G>A)
n.2327+40G>A
c.751+40G>A
n.1684+40G>A
c.4623+40G>A (n.4623+40G>A)
c.4620+40G>A (n.4620+40G>A)
c.4512+40G>A (n.4512+40G>A)
c.4494+40G>A (n.4494+40G>A)
c.4491+40G>A (n.4491+40G>A)
c.3837+40G>A (n.3837+40G>A)
c.4785+40G>A (n.4785+40G>A)
c.4533+40G>A (n.4533+40G>A)
c.3279+40G>A (n.3279+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085066G=CA2202018487TSC2c.*2918+40G= (n.*2918+40G=)
c.4416+40G= (n.4416+40G=)
c.4566+40G= (n.4566+40G=)
c.*4949+40G= (n.*4949+40G=)
c.*7318+40G= (n.*7318+40G=)
c.4569+40G= (n.4569+40G=)
c.4500+40G= (n.4500+40G=)
c.4368+40G= (n.4368+40G=)
c.4401+40G= (n.4401+40G=)
c.792+40G=
n.2451+40G=
c.3223+40G=
c.4440+40G= (n.4440+40G=)
n.751+40G=
n.3G=
c.4371+40G= (n.4371+40G=)
c.4437+40G= (n.4437+40G=)
n.583+40G=
n.2217+40G=
c.4490+40G=
n.2653+40G=
n.3384+40G=
n.1821+40G=
n.1792+40G=
n.1682+40G=
c.4224+40G= (n.4224+40G=)
c.*3736+40G= (n.*3736+40G=)
c.4260+40G= (n.4260+40G=)
n.2327+40G=
c.751+40G=
n.1684+40G=
c.4623+40G= (n.4623+40G=)
c.4620+40G= (n.4620+40G=)
c.4512+40G= (n.4512+40G=)
c.4494+40G= (n.4494+40G=)
c.4491+40G= (n.4491+40G=)
c.3837+40G= (n.3837+40G=)
c.4785+40G= (n.4785+40G=)
c.4533+40G= (n.4533+40G=)
c.3279+40G= (n.3279+40G=)
16g.2085067_2085073delinsTGGCTCGCA2202018489TSC2c.*2918+41_*2918+47delinsTGGCTCG (n.*2918+41_*2918+47delinsTGGCTCG)
c.4416+41_4416+47delinsTGGCTCG (n.4416+41_4416+47delinsTGGCTCG)
c.4566+41_4566+47delinsTGGCTCG (n.4566+41_4566+47delinsTGGCTCG)
c.*4949+41_*4949+47delinsTGGCTCG (n.*4949+41_*4949+47delinsTGGCTCG)
c.*7318+41_*7318+47delinsTGGCTCG (n.*7318+41_*7318+47delinsTGGCTCG)
c.4569+41_4569+47delinsTGGCTCG (n.4569+41_4569+47delinsTGGCTCG)
c.4500+41_4500+47delinsTGGCTCG (n.4500+41_4500+47delinsTGGCTCG)
c.4368+41_4368+47delinsTGGCTCG (n.4368+41_4368+47delinsTGGCTCG)
c.4401+41_4401+47delinsTGGCTCG (n.4401+41_4401+47delinsTGGCTCG)
c.792+41_792+47delinsTGGCTCG
n.2451+41_2451+47delinsTGGCTCG
c.3223+41_3223+47delinsTGGCTCG
c.4440+41_4440+47delinsTGGCTCG (n.4440+41_4440+47delinsTGGCTCG)
n.751+41_751+47delinsTGGCTCG
n.4_10delinsTGGCTCG
c.4371+41_4371+47delinsTGGCTCG (n.4371+41_4371+47delinsTGGCTCG)
c.4437+41_4437+47delinsTGGCTCG (n.4437+41_4437+47delinsTGGCTCG)
n.583+41_583+47delinsTGGCTCG
n.2217+41_2217+47delinsTGGCTCG
c.4490+41_4490+47delinsTGGCTCG
n.2653+41_2653+47delinsTGGCTCG
n.3384+41_3384+47delinsTGGCTCG
n.1821+41_1821+47delinsTGGCTCG
n.1792+41_1792+47delinsTGGCTCG
n.1682+41_1682+47delinsTGGCTCG
c.4224+41_4224+47delinsTGGCTCG (n.4224+41_4224+47delinsTGGCTCG)
c.*3736+41_*3736+47delinsTGGCTCG (n.*3736+41_*3736+47delinsTGGCTCG)
c.4260+41_4260+47delinsTGGCTCG (n.4260+41_4260+47delinsTGGCTCG)
n.2327+41_2327+47delinsTGGCTCG
c.751+41_751+47delinsTGGCTCG
n.1684+41_1684+47delinsTGGCTCG
c.4623+41_4623+47delinsTGGCTCG (n.4623+41_4623+47delinsTGGCTCG)
c.4620+41_4620+47delinsTGGCTCG (n.4620+41_4620+47delinsTGGCTCG)
c.4512+41_4512+47delinsTGGCTCG (n.4512+41_4512+47delinsTGGCTCG)
c.4494+41_4494+47delinsTGGCTCG (n.4494+41_4494+47delinsTGGCTCG)
c.4491+41_4491+47delinsTGGCTCG (n.4491+41_4491+47delinsTGGCTCG)
c.3837+41_3837+47delinsTGGCTCG (n.3837+41_3837+47delinsTGGCTCG)
c.4785+41_4785+47delinsTGGCTCG (n.4785+41_4785+47delinsTGGCTCG)
c.4533+41_4533+47delinsTGGCTCG (n.4533+41_4533+47delinsTGGCTCG)
c.3279+41_3279+47delinsTGGCTCG (n.3279+41_3279+47delinsTGGCTCG)
16g.2085068G>ACA2631120691TSC2c.*2918+42G>A (n.*2918+42G>A)
c.4416+42G>A (n.4416+42G>A)
c.4566+42G>A (n.4566+42G>A)
c.*4949+42G>A (n.*4949+42G>A)
c.*7318+42G>A (n.*7318+42G>A)
c.4569+42G>A (n.4569+42G>A)
c.4500+42G>A (n.4500+42G>A)
c.4368+42G>A (n.4368+42G>A)
c.4401+42G>A (n.4401+42G>A)
c.792+42G>A
n.2451+42G>A
c.3223+42G>A
c.4440+42G>A (n.4440+42G>A)
n.751+42G>A
n.5G>A
c.4371+42G>A (n.4371+42G>A)
c.4437+42G>A (n.4437+42G>A)
n.583+42G>A
n.2217+42G>A
c.4490+42G>A
n.2653+42G>A
n.3384+42G>A
n.1821+42G>A
n.1792+42G>A
n.1682+42G>A
c.4224+42G>A (n.4224+42G>A)
c.*3736+42G>A (n.*3736+42G>A)
c.4260+42G>A (n.4260+42G>A)
n.2327+42G>A
c.751+42G>A
n.1684+42G>A
c.4623+42G>A (n.4623+42G>A)
c.4620+42G>A (n.4620+42G>A)
c.4512+42G>A (n.4512+42G>A)
c.4494+42G>A (n.4494+42G>A)
c.4491+42G>A (n.4491+42G>A)
c.3837+42G>A (n.3837+42G>A)
c.4785+42G>A (n.4785+42G>A)
c.4533+42G>A (n.4533+42G>A)
c.3279+42G>A (n.3279+42G>A)
 gnomAD v4
16g.2085070_2085075delCA620704995TSC2c.*2918+44_*2918+49del (n.*2918+44_*2918+49del)
c.4416+44_4416+49del (n.4416+44_4416+49del)
c.4566+44_4566+49del (n.4566+44_4566+49del)
c.*4949+44_*4949+49del (n.*4949+44_*4949+49del)
c.*7318+44_*7318+49del (n.*7318+44_*7318+49del)
c.4569+44_4569+49del (n.4569+44_4569+49del)
c.4500+44_4500+49del (n.4500+44_4500+49del)
c.4368+44_4368+49del (n.4368+44_4368+49del)
c.4401+44_4401+49del (n.4401+44_4401+49del)
c.792+44_792+49del
n.2451+44_2451+49del
c.3223+44_3223+49del
c.4440+44_4440+49del (n.4440+44_4440+49del)
n.751+44_751+49del
n.7_12del
c.4371+44_4371+49del (n.4371+44_4371+49del)
c.4437+44_4437+49del (n.4437+44_4437+49del)
n.583+44_583+49del
n.2217+44_2217+49del
c.4490+44_4490+49del
n.2653+44_2653+49del
n.3384+44_3384+49del
n.1821+44_1821+49del
n.1792+44_1792+49del
n.1682+44_1682+49del
c.4224+44_4224+49del (n.4224+44_4224+49del)
c.*3736+44_*3736+49del (n.*3736+44_*3736+49del)
c.4260+44_4260+49del (n.4260+44_4260+49del)
n.2327+44_2327+49del
c.751+44_751+49del
n.1684+44_1684+49del
c.4623+44_4623+49del (n.4623+44_4623+49del)
c.4620+44_4620+49del (n.4620+44_4620+49del)
c.4512+44_4512+49del (n.4512+44_4512+49del)
c.4494+44_4494+49del (n.4494+44_4494+49del)
c.4491+44_4491+49del (n.4491+44_4491+49del)
c.3837+44_3837+49del (n.3837+44_3837+49del)
c.4785+44_4785+49del (n.4785+44_4785+49del)
c.4533+44_4533+49del (n.4533+44_4533+49del)
c.3279+44_3279+49del (n.3279+44_3279+49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085069G>CCA2631120696TSC2c.*2918+43G>C (n.*2918+43G>C)
c.4416+43G>C (n.4416+43G>C)
c.4566+43G>C (n.4566+43G>C)
c.*4949+43G>C (n.*4949+43G>C)
c.*7318+43G>C (n.*7318+43G>C)
c.4569+43G>C (n.4569+43G>C)
c.4500+43G>C (n.4500+43G>C)
c.4368+43G>C (n.4368+43G>C)
c.4401+43G>C (n.4401+43G>C)
c.792+43G>C
n.2451+43G>C
c.3223+43G>C
c.4440+43G>C (n.4440+43G>C)
n.751+43G>C
n.6G>C
c.4371+43G>C (n.4371+43G>C)
c.4437+43G>C (n.4437+43G>C)
n.583+43G>C
n.2217+43G>C
c.4490+43G>C
n.2653+43G>C
n.3384+43G>C
n.1821+43G>C
n.1792+43G>C
n.1682+43G>C
c.4224+43G>C (n.4224+43G>C)
c.*3736+43G>C (n.*3736+43G>C)
c.4260+43G>C (n.4260+43G>C)
n.2327+43G>C
c.751+43G>C
n.1684+43G>C
c.4623+43G>C (n.4623+43G>C)
c.4620+43G>C (n.4620+43G>C)
c.4512+43G>C (n.4512+43G>C)
c.4494+43G>C (n.4494+43G>C)
c.4491+43G>C (n.4491+43G>C)
c.3837+43G>C (n.3837+43G>C)
c.4785+43G>C (n.4785+43G>C)
c.4533+43G>C (n.4533+43G>C)
c.3279+43G>C (n.3279+43G>C)
 gnomAD v4
16g.2085070C=CA2202018494TSC2c.*2918+44C= (n.*2918+44C=)
c.4416+44C= (n.4416+44C=)
c.4566+44C= (n.4566+44C=)
c.*4949+44C= (n.*4949+44C=)
c.*7318+44C= (n.*7318+44C=)
c.4569+44C= (n.4569+44C=)
c.4500+44C= (n.4500+44C=)
c.4368+44C= (n.4368+44C=)
c.4401+44C= (n.4401+44C=)
c.792+44C=
n.2451+44C=
c.3223+44C=
c.4440+44C= (n.4440+44C=)
n.751+44C=
n.7C=
c.4371+44C= (n.4371+44C=)
c.4437+44C= (n.4437+44C=)
n.583+44C=
n.2217+44C=
c.4490+44C=
n.2653+44C=
n.3384+44C=
n.1821+44C=
n.1792+44C=
n.1682+44C=
c.4224+44C= (n.4224+44C=)
c.*3736+44C= (n.*3736+44C=)
c.4260+44C= (n.4260+44C=)
n.2327+44C=
c.751+44C=
n.1684+44C=
c.4623+44C= (n.4623+44C=)
c.4620+44C= (n.4620+44C=)
c.4512+44C= (n.4512+44C=)
c.4494+44C= (n.4494+44C=)
c.4491+44C= (n.4491+44C=)
c.3837+44C= (n.3837+44C=)
c.4785+44C= (n.4785+44C=)
c.4533+44C= (n.4533+44C=)
c.3279+44C= (n.3279+44C=)
16g.2085070C>GCA620704996TSC2c.*2918+44C>G (n.*2918+44C>G)
c.4416+44C>G (n.4416+44C>G)
c.4566+44C>G (n.4566+44C>G)
c.*4949+44C>G (n.*4949+44C>G)
c.*7318+44C>G (n.*7318+44C>G)
c.4569+44C>G (n.4569+44C>G)
c.4500+44C>G (n.4500+44C>G)
c.4368+44C>G (n.4368+44C>G)
c.4401+44C>G (n.4401+44C>G)
c.792+44C>G
n.2451+44C>G
c.3223+44C>G
c.4440+44C>G (n.4440+44C>G)
n.751+44C>G
n.7C>G
c.4371+44C>G (n.4371+44C>G)
c.4437+44C>G (n.4437+44C>G)
n.583+44C>G
n.2217+44C>G
c.4490+44C>G
n.2653+44C>G
n.3384+44C>G
n.1821+44C>G
n.1792+44C>G
n.1682+44C>G
c.4224+44C>G (n.4224+44C>G)
c.*3736+44C>G (n.*3736+44C>G)
c.4260+44C>G (n.4260+44C>G)
n.2327+44C>G
c.751+44C>G
n.1684+44C>G
c.4623+44C>G (n.4623+44C>G)
c.4620+44C>G (n.4620+44C>G)
c.4512+44C>G (n.4512+44C>G)
c.4494+44C>G (n.4494+44C>G)
c.4491+44C>G (n.4491+44C>G)
c.3837+44C>G (n.3837+44C>G)
c.4785+44C>G (n.4785+44C>G)
c.4533+44C>G (n.4533+44C>G)
c.3279+44C>G (n.3279+44C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085070C>TCA020663TSC2c.*2918+44C>T (n.*2918+44C>T)
c.4416+44C>T (n.4416+44C>T)
c.4566+44C>T (n.4566+44C>T)
c.*4949+44C>T (n.*4949+44C>T)
c.*7318+44C>T (n.*7318+44C>T)
c.4569+44C>T (n.4569+44C>T)
c.4500+44C>T (n.4500+44C>T)
c.4368+44C>T (n.4368+44C>T)
c.4401+44C>T (n.4401+44C>T)
c.792+44C>T
n.2451+44C>T
c.3223+44C>T
c.4440+44C>T (n.4440+44C>T)
n.751+44C>T
n.7C>T
c.4371+44C>T (n.4371+44C>T)
c.4437+44C>T (n.4437+44C>T)
n.583+44C>T
n.2217+44C>T
c.4490+44C>T
n.2653+44C>T
n.3384+44C>T
n.1821+44C>T
n.1792+44C>T
n.1682+44C>T
c.4224+44C>T (n.4224+44C>T)
c.*3736+44C>T (n.*3736+44C>T)
c.4260+44C>T (n.4260+44C>T)
n.2327+44C>T
c.751+44C>T
n.1684+44C>T
c.4623+44C>T (n.4623+44C>T)
c.4620+44C>T (n.4620+44C>T)
c.4512+44C>T (n.4512+44C>T)
c.4494+44C>T (n.4494+44C>T)
c.4491+44C>T (n.4491+44C>T)
c.3837+44C>T (n.3837+44C>T)
c.4785+44C>T (n.4785+44C>T)
c.4533+44C>T (n.4533+44C>T)
c.3279+44C>T (n.3279+44C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085072C>ACA051660TSC2c.*2918+46C>A (n.*2918+46C>A)
c.4416+46C>A (n.4416+46C>A)
c.4566+46C>A (n.4566+46C>A)
c.*4949+46C>A (n.*4949+46C>A)
c.*7318+46C>A (n.*7318+46C>A)
c.4569+46C>A (n.4569+46C>A)
c.4500+46C>A (n.4500+46C>A)
c.4368+46C>A (n.4368+46C>A)
c.4401+46C>A (n.4401+46C>A)
c.792+46C>A
n.2451+46C>A
c.3223+46C>A
c.4440+46C>A (n.4440+46C>A)
n.751+46C>A
n.9C>A
c.4371+46C>A (n.4371+46C>A)
c.4437+46C>A (n.4437+46C>A)
n.583+46C>A
n.2217+46C>A
c.4490+46C>A
n.2653+46C>A
n.3384+46C>A
n.1821+46C>A
n.1792+46C>A
n.1682+46C>A
c.4224+46C>A (n.4224+46C>A)
c.*3736+46C>A (n.*3736+46C>A)
c.4260+46C>A (n.4260+46C>A)
n.2327+46C>A
c.751+46C>A
n.1684+46C>A
c.4623+46C>A (n.4623+46C>A)
c.4620+46C>A (n.4620+46C>A)
c.4512+46C>A (n.4512+46C>A)
c.4494+46C>A (n.4494+46C>A)
c.4491+46C>A (n.4491+46C>A)
c.3837+46C>A (n.3837+46C>A)
c.4785+46C>A (n.4785+46C>A)
c.4533+46C>A (n.4533+46C>A)
c.3279+46C>A (n.3279+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085072C=CA2202018504TSC2c.*2918+46C= (n.*2918+46C=)
c.4416+46C= (n.4416+46C=)
c.4566+46C= (n.4566+46C=)
c.*4949+46C= (n.*4949+46C=)
c.*7318+46C= (n.*7318+46C=)
c.4569+46C= (n.4569+46C=)
c.4500+46C= (n.4500+46C=)
c.4368+46C= (n.4368+46C=)
c.4401+46C= (n.4401+46C=)
c.792+46C=
n.2451+46C=
c.3223+46C=
c.4440+46C= (n.4440+46C=)
n.751+46C=
n.9C=
c.4371+46C= (n.4371+46C=)
c.4437+46C= (n.4437+46C=)
n.583+46C=
n.2217+46C=
c.4490+46C=
n.2653+46C=
n.3384+46C=
n.1821+46C=
n.1792+46C=
n.1682+46C=
c.4224+46C= (n.4224+46C=)
c.*3736+46C= (n.*3736+46C=)
c.4260+46C= (n.4260+46C=)
n.2327+46C=
c.751+46C=
n.1684+46C=
c.4623+46C= (n.4623+46C=)
c.4620+46C= (n.4620+46C=)
c.4512+46C= (n.4512+46C=)
c.4494+46C= (n.4494+46C=)
c.4491+46C= (n.4491+46C=)
c.3837+46C= (n.3837+46C=)
c.4785+46C= (n.4785+46C=)
c.4533+46C= (n.4533+46C=)
c.3279+46C= (n.3279+46C=)
16g.2085072C>GCA051663TSC2c.*2918+46C>G (n.*2918+46C>G)
c.4416+46C>G (n.4416+46C>G)
c.4566+46C>G (n.4566+46C>G)
c.*4949+46C>G (n.*4949+46C>G)
c.*7318+46C>G (n.*7318+46C>G)
c.4569+46C>G (n.4569+46C>G)
c.4500+46C>G (n.4500+46C>G)
c.4368+46C>G (n.4368+46C>G)
c.4401+46C>G (n.4401+46C>G)
c.792+46C>G
n.2451+46C>G
c.3223+46C>G
c.4440+46C>G (n.4440+46C>G)
n.751+46C>G
n.9C>G
c.4371+46C>G (n.4371+46C>G)
c.4437+46C>G (n.4437+46C>G)
n.583+46C>G
n.2217+46C>G
c.4490+46C>G
n.2653+46C>G
n.3384+46C>G
n.1821+46C>G
n.1792+46C>G
n.1682+46C>G
c.4224+46C>G (n.4224+46C>G)
c.*3736+46C>G (n.*3736+46C>G)
c.4260+46C>G (n.4260+46C>G)
n.2327+46C>G
c.751+46C>G
n.1684+46C>G
c.4623+46C>G (n.4623+46C>G)
c.4620+46C>G (n.4620+46C>G)
c.4512+46C>G (n.4512+46C>G)
c.4494+46C>G (n.4494+46C>G)
c.4491+46C>G (n.4491+46C>G)
c.3837+46C>G (n.3837+46C>G)
c.4785+46C>G (n.4785+46C>G)
c.4533+46C>G (n.4533+46C>G)
c.3279+46C>G (n.3279+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085072C>TCA020667TSC2c.*2918+46C>T (n.*2918+46C>T)
c.4416+46C>T (n.4416+46C>T)
c.4566+46C>T (n.4566+46C>T)
c.*4949+46C>T (n.*4949+46C>T)
c.*7318+46C>T (n.*7318+46C>T)
c.4569+46C>T (n.4569+46C>T)
c.4500+46C>T (n.4500+46C>T)
c.4368+46C>T (n.4368+46C>T)
c.4401+46C>T (n.4401+46C>T)
c.792+46C>T
n.2451+46C>T
c.3223+46C>T
c.4440+46C>T (n.4440+46C>T)
n.751+46C>T
n.9C>T
c.4371+46C>T (n.4371+46C>T)
c.4437+46C>T (n.4437+46C>T)
n.583+46C>T
n.2217+46C>T
c.4490+46C>T
n.2653+46C>T
n.3384+46C>T
n.1821+46C>T
n.1792+46C>T
n.1682+46C>T
c.4224+46C>T (n.4224+46C>T)
c.*3736+46C>T (n.*3736+46C>T)
c.4260+46C>T (n.4260+46C>T)
n.2327+46C>T
c.751+46C>T
n.1684+46C>T
c.4623+46C>T (n.4623+46C>T)
c.4620+46C>T (n.4620+46C>T)
c.4512+46C>T (n.4512+46C>T)
c.4494+46C>T (n.4494+46C>T)
c.4491+46C>T (n.4491+46C>T)
c.3837+46C>T (n.3837+46C>T)
c.4785+46C>T (n.4785+46C>T)
c.4533+46C>T (n.4533+46C>T)
c.3279+46C>T (n.3279+46C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085073G>ACA020671TSC2c.*2918+47G>A (n.*2918+47G>A)
c.4416+47G>A (n.4416+47G>A)
c.4566+47G>A (n.4566+47G>A)
c.*4949+47G>A (n.*4949+47G>A)
c.*7318+47G>A (n.*7318+47G>A)
c.4569+47G>A (n.4569+47G>A)
c.4500+47G>A (n.4500+47G>A)
c.4368+47G>A (n.4368+47G>A)
c.4401+47G>A (n.4401+47G>A)
c.792+47G>A
n.2451+47G>A
c.3223+47G>A
c.4440+47G>A (n.4440+47G>A)
n.751+47G>A
n.10G>A
c.4371+47G>A (n.4371+47G>A)
c.4437+47G>A (n.4437+47G>A)
n.583+47G>A
n.2217+47G>A
c.4490+47G>A
n.2653+47G>A
n.3384+47G>A
n.1821+47G>A
n.1792+47G>A
n.1682+47G>A
c.4224+47G>A (n.4224+47G>A)
c.*3736+47G>A (n.*3736+47G>A)
c.4260+47G>A (n.4260+47G>A)
n.2327+47G>A
c.751+47G>A
n.1684+47G>A
c.4623+47G>A (n.4623+47G>A)
c.4620+47G>A (n.4620+47G>A)
c.4512+47G>A (n.4512+47G>A)
c.4494+47G>A (n.4494+47G>A)
c.4491+47G>A (n.4491+47G>A)
c.3837+47G>A (n.3837+47G>A)
c.4785+47G>A (n.4785+47G>A)
c.4533+47G>A (n.4533+47G>A)
c.3279+47G>A (n.3279+47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085073G>CCA620704997TSC2c.*2918+47G>C (n.*2918+47G>C)
c.4416+47G>C (n.4416+47G>C)
c.4566+47G>C (n.4566+47G>C)
c.*4949+47G>C (n.*4949+47G>C)
c.*7318+47G>C (n.*7318+47G>C)
c.4569+47G>C (n.4569+47G>C)
c.4500+47G>C (n.4500+47G>C)
c.4368+47G>C (n.4368+47G>C)
c.4401+47G>C (n.4401+47G>C)
c.792+47G>C
n.2451+47G>C
c.3223+47G>C
c.4440+47G>C (n.4440+47G>C)
n.751+47G>C
n.10G>C
c.4371+47G>C (n.4371+47G>C)
c.4437+47G>C (n.4437+47G>C)
n.583+47G>C
n.2217+47G>C
c.4490+47G>C
n.2653+47G>C
n.3384+47G>C
n.1821+47G>C
n.1792+47G>C
n.1682+47G>C
c.4224+47G>C (n.4224+47G>C)
c.*3736+47G>C (n.*3736+47G>C)
c.4260+47G>C (n.4260+47G>C)
n.2327+47G>C
c.751+47G>C
n.1684+47G>C
c.4623+47G>C (n.4623+47G>C)
c.4620+47G>C (n.4620+47G>C)
c.4512+47G>C (n.4512+47G>C)
c.4494+47G>C (n.4494+47G>C)
c.4491+47G>C (n.4491+47G>C)
c.3837+47G>C (n.3837+47G>C)
c.4785+47G>C (n.4785+47G>C)
c.4533+47G>C (n.4533+47G>C)
c.3279+47G>C (n.3279+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085073G=CA2202018513TSC2c.*2918+47G= (n.*2918+47G=)
c.4416+47G= (n.4416+47G=)
c.4566+47G= (n.4566+47G=)
c.*4949+47G= (n.*4949+47G=)
c.*7318+47G= (n.*7318+47G=)
c.4569+47G= (n.4569+47G=)
c.4500+47G= (n.4500+47G=)
c.4368+47G= (n.4368+47G=)
c.4401+47G= (n.4401+47G=)
c.792+47G=
n.2451+47G=
c.3223+47G=
c.4440+47G= (n.4440+47G=)
n.751+47G=
n.10G=
c.4371+47G= (n.4371+47G=)
c.4437+47G= (n.4437+47G=)
n.583+47G=
n.2217+47G=
c.4490+47G=
n.2653+47G=
n.3384+47G=
n.1821+47G=
n.1792+47G=
n.1682+47G=
c.4224+47G= (n.4224+47G=)
c.*3736+47G= (n.*3736+47G=)
c.4260+47G= (n.4260+47G=)
n.2327+47G=
c.751+47G=
n.1684+47G=
c.4623+47G= (n.4623+47G=)
c.4620+47G= (n.4620+47G=)
c.4512+47G= (n.4512+47G=)
c.4494+47G= (n.4494+47G=)
c.4491+47G= (n.4491+47G=)
c.3837+47G= (n.3837+47G=)
c.4785+47G= (n.4785+47G=)
c.4533+47G= (n.4533+47G=)
c.3279+47G= (n.3279+47G=)
16g.2085073G>TCA051675TSC2c.*2918+47G>T (n.*2918+47G>T)
c.4416+47G>T (n.4416+47G>T)
c.4566+47G>T (n.4566+47G>T)
c.*4949+47G>T (n.*4949+47G>T)
c.*7318+47G>T (n.*7318+47G>T)
c.4569+47G>T (n.4569+47G>T)
c.4500+47G>T (n.4500+47G>T)
c.4368+47G>T (n.4368+47G>T)
c.4401+47G>T (n.4401+47G>T)
c.792+47G>T
n.2451+47G>T
c.3223+47G>T
c.4440+47G>T (n.4440+47G>T)
n.751+47G>T
n.10G>T
c.4371+47G>T (n.4371+47G>T)
c.4437+47G>T (n.4437+47G>T)
n.583+47G>T
n.2217+47G>T
c.4490+47G>T
n.2653+47G>T
n.3384+47G>T
n.1821+47G>T
n.1792+47G>T
n.1682+47G>T
c.4224+47G>T (n.4224+47G>T)
c.*3736+47G>T (n.*3736+47G>T)
c.4260+47G>T (n.4260+47G>T)
n.2327+47G>T
c.751+47G>T
n.1684+47G>T
c.4623+47G>T (n.4623+47G>T)
c.4620+47G>T (n.4620+47G>T)
c.4512+47G>T (n.4512+47G>T)
c.4494+47G>T (n.4494+47G>T)
c.4491+47G>T (n.4491+47G>T)
c.3837+47G>T (n.3837+47G>T)
c.4785+47G>T (n.4785+47G>T)
c.4533+47G>T (n.4533+47G>T)
c.3279+47G>T (n.3279+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085075delCA2631120713TSC2c.*2918+49del (n.*2918+49del)
c.4416+49del (n.4416+49del)
c.4566+49del (n.4566+49del)
c.*4949+49del (n.*4949+49del)
c.*7318+49del (n.*7318+49del)
c.4569+49del (n.4569+49del)
c.4500+49del (n.4500+49del)
c.4368+49del (n.4368+49del)
c.4401+49del (n.4401+49del)
c.792+49del
n.2451+49del
c.3223+49del
c.4440+49del (n.4440+49del)
n.751+49del
n.12del
c.4371+49del (n.4371+49del)
c.4437+49del (n.4437+49del)
n.583+49del
n.2217+49del
c.4490+49del
n.2653+49del
n.3384+49del
n.1821+49del
n.1792+49del
n.1682+49del
c.4224+49del (n.4224+49del)
c.*3736+49del (n.*3736+49del)
c.4260+49del (n.4260+49del)
n.2327+49del
c.751+49del
n.1684+49del
c.4623+49del (n.4623+49del)
c.4620+49del (n.4620+49del)
c.4512+49del (n.4512+49del)
c.4494+49del (n.4494+49del)
c.4491+49del (n.4491+49del)
c.3837+49del (n.3837+49del)
c.4785+49del (n.4785+49del)
c.4533+49del (n.4533+49del)
c.3279+49del (n.3279+49del)
 gnomAD v4
16g.2085074G>TCA2631120736TSC2c.*2918+48G>T (n.*2918+48G>T)
c.4416+48G>T (n.4416+48G>T)
c.4566+48G>T (n.4566+48G>T)
c.*4949+48G>T (n.*4949+48G>T)
c.*7318+48G>T (n.*7318+48G>T)
c.4569+48G>T (n.4569+48G>T)
c.4500+48G>T (n.4500+48G>T)
c.4368+48G>T (n.4368+48G>T)
c.4401+48G>T (n.4401+48G>T)
c.792+48G>T
n.2451+48G>T
c.3223+48G>T
c.4440+48G>T (n.4440+48G>T)
n.751+48G>T
n.11G>T
c.4371+48G>T (n.4371+48G>T)
c.4437+48G>T (n.4437+48G>T)
n.583+48G>T
n.2217+48G>T
c.4490+48G>T
n.2653+48G>T
n.3384+48G>T
n.1821+48G>T
n.1792+48G>T
n.1682+48G>T
c.4224+48G>T (n.4224+48G>T)
c.*3736+48G>T (n.*3736+48G>T)
c.4260+48G>T (n.4260+48G>T)
n.2327+48G>T
c.751+48G>T
n.1684+48G>T
c.4623+48G>T (n.4623+48G>T)
c.4620+48G>T (n.4620+48G>T)
c.4512+48G>T (n.4512+48G>T)
c.4494+48G>T (n.4494+48G>T)
c.4491+48G>T (n.4491+48G>T)
c.3837+48G>T (n.3837+48G>T)
c.4785+48G>T (n.4785+48G>T)
c.4533+48G>T (n.4533+48G>T)
c.3279+48G>T (n.3279+48G>T)
 gnomAD v4
16g.2085075G>TCA2575877674TSC2c.*2918+49G>T (n.*2918+49G>T)
c.4416+49G>T (n.4416+49G>T)
c.4566+49G>T (n.4566+49G>T)
c.*4949+49G>T (n.*4949+49G>T)
c.*7318+49G>T (n.*7318+49G>T)
c.4569+49G>T (n.4569+49G>T)
c.4500+49G>T (n.4500+49G>T)
c.4368+49G>T (n.4368+49G>T)
c.4401+49G>T (n.4401+49G>T)
c.792+49G>T
n.2451+49G>T
c.3223+49G>T
c.4440+49G>T (n.4440+49G>T)
n.751+49G>T
n.12G>T
c.4371+49G>T (n.4371+49G>T)
c.4437+49G>T (n.4437+49G>T)
n.583+49G>T
n.2217+49G>T
c.4490+49G>T
n.2653+49G>T
n.3384+49G>T
n.1821+49G>T
n.1792+49G>T
n.1682+49G>T
c.4224+49G>T (n.4224+49G>T)
c.*3736+49G>T (n.*3736+49G>T)
c.4260+49G>T (n.4260+49G>T)
n.2327+49G>T
c.751+49G>T
n.1684+49G>T
c.4623+49G>T (n.4623+49G>T)
c.4620+49G>T (n.4620+49G>T)
c.4512+49G>T (n.4512+49G>T)
c.4494+49G>T (n.4494+49G>T)
c.4491+49G>T (n.4491+49G>T)
c.3837+49G>T (n.3837+49G>T)
c.4785+49G>T (n.4785+49G>T)
c.4533+49G>T (n.4533+49G>T)
c.3279+49G>T (n.3279+49G>T)
16g.2085076T>ACA020675TSC2c.*2918+50T>A (n.*2918+50T>A)
c.4416+50T>A (n.4416+50T>A)
c.4566+50T>A (n.4566+50T>A)
c.*4949+50T>A (n.*4949+50T>A)
c.*7318+50T>A (n.*7318+50T>A)
c.4569+50T>A (n.4569+50T>A)
c.4500+50T>A (n.4500+50T>A)
c.4368+50T>A (n.4368+50T>A)
c.4401+50T>A (n.4401+50T>A)
c.792+50T>A
n.2451+50T>A
c.3223+50T>A
c.4440+50T>A (n.4440+50T>A)
n.751+50T>A
n.13T>A
c.4371+50T>A (n.4371+50T>A)
c.4437+50T>A (n.4437+50T>A)
n.583+50T>A
n.2217+50T>A
c.4490+50T>A
n.2653+50T>A
n.3384+50T>A
n.1821+50T>A
n.1792+50T>A
n.1682+50T>A
c.4224+50T>A (n.4224+50T>A)
c.*3736+50T>A (n.*3736+50T>A)
c.4260+50T>A (n.4260+50T>A)
n.2327+50T>A
c.751+50T>A
n.1684+50T>A
c.4623+50T>A (n.4623+50T>A)
c.4620+50T>A (n.4620+50T>A)
c.4512+50T>A (n.4512+50T>A)
c.4494+50T>A (n.4494+50T>A)
c.4491+50T>A (n.4491+50T>A)
c.3837+50T>A (n.3837+50T>A)
c.4785+50T>A (n.4785+50T>A)
c.4533+50T>A (n.4533+50T>A)
c.3279+50T>A (n.3279+50T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2085076T>CCA2202018521TSC2c.*2918+50T>C (n.*2918+50T>C)
c.4416+50T>C (n.4416+50T>C)
c.4566+50T>C (n.4566+50T>C)
c.*4949+50T>C (n.*4949+50T>C)
c.*7318+50T>C (n.*7318+50T>C)
c.4569+50T>C (n.4569+50T>C)
c.4500+50T>C (n.4500+50T>C)
c.4368+50T>C (n.4368+50T>C)
c.4401+50T>C (n.4401+50T>C)
c.792+50T>C
n.2451+50T>C
c.3223+50T>C
c.4440+50T>C (n.4440+50T>C)
n.751+50T>C
n.13T>C
c.4371+50T>C (n.4371+50T>C)
c.4437+50T>C (n.4437+50T>C)
n.583+50T>C
n.2217+50T>C
c.4490+50T>C
n.2653+50T>C
n.3384+50T>C
n.1821+50T>C
n.1792+50T>C
n.1682+50T>C
c.4224+50T>C (n.4224+50T>C)
c.*3736+50T>C (n.*3736+50T>C)
c.4260+50T>C (n.4260+50T>C)
n.2327+50T>C
c.751+50T>C
n.1684+50T>C
c.4623+50T>C (n.4623+50T>C)
c.4620+50T>C (n.4620+50T>C)
c.4512+50T>C (n.4512+50T>C)
c.4494+50T>C (n.4494+50T>C)
c.4491+50T>C (n.4491+50T>C)
c.3837+50T>C (n.3837+50T>C)
c.4785+50T>C (n.4785+50T>C)
c.4533+50T>C (n.4533+50T>C)
c.3279+50T>C (n.3279+50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085076T>GCA2202018520TSC2c.*2918+50T>G (n.*2918+50T>G)
c.4416+50T>G (n.4416+50T>G)
c.4566+50T>G (n.4566+50T>G)
c.*4949+50T>G (n.*4949+50T>G)
c.*7318+50T>G (n.*7318+50T>G)
c.4569+50T>G (n.4569+50T>G)
c.4500+50T>G (n.4500+50T>G)
c.4368+50T>G (n.4368+50T>G)
c.4401+50T>G (n.4401+50T>G)
c.792+50T>G
n.2451+50T>G
c.3223+50T>G
c.4440+50T>G (n.4440+50T>G)
n.751+50T>G
n.13T>G
c.4371+50T>G (n.4371+50T>G)
c.4437+50T>G (n.4437+50T>G)
n.583+50T>G
n.2217+50T>G
c.4490+50T>G
n.2653+50T>G
n.3384+50T>G
n.1821+50T>G
n.1792+50T>G
n.1682+50T>G
c.4224+50T>G (n.4224+50T>G)
c.*3736+50T>G (n.*3736+50T>G)
c.4260+50T>G (n.4260+50T>G)
n.2327+50T>G
c.751+50T>G
n.1684+50T>G
c.4623+50T>G (n.4623+50T>G)
c.4620+50T>G (n.4620+50T>G)
c.4512+50T>G (n.4512+50T>G)
c.4494+50T>G (n.4494+50T>G)
c.4491+50T>G (n.4491+50T>G)
c.3837+50T>G (n.3837+50T>G)
c.4785+50T>G (n.4785+50T>G)
c.4533+50T>G (n.4533+50T>G)
c.3279+50T>G (n.3279+50T>G)
 dbSNP
16g.2085076T=CA2202018525TSC2c.*2918+50T= (n.*2918+50T=)
c.4416+50T= (n.4416+50T=)
c.4566+50T= (n.4566+50T=)
c.*4949+50T= (n.*4949+50T=)
c.*7318+50T= (n.*7318+50T=)
c.4569+50T= (n.4569+50T=)
c.4500+50T= (n.4500+50T=)
c.4368+50T= (n.4368+50T=)
c.4401+50T= (n.4401+50T=)
c.792+50T=
n.2451+50T=
c.3223+50T=
c.4440+50T= (n.4440+50T=)
n.751+50T=
n.13T=
c.4371+50T= (n.4371+50T=)
c.4437+50T= (n.4437+50T=)
n.583+50T=
n.2217+50T=
c.4490+50T=
n.2653+50T=
n.3384+50T=
n.1821+50T=
n.1792+50T=
n.1682+50T=
c.4224+50T= (n.4224+50T=)
c.*3736+50T= (n.*3736+50T=)
c.4260+50T= (n.4260+50T=)
n.2327+50T=
c.751+50T=
n.1684+50T=
c.4623+50T= (n.4623+50T=)
c.4620+50T= (n.4620+50T=)
c.4512+50T= (n.4512+50T=)
c.4494+50T= (n.4494+50T=)
c.4491+50T= (n.4491+50T=)
c.3837+50T= (n.3837+50T=)
c.4785+50T= (n.4785+50T=)
c.4533+50T= (n.4533+50T=)
c.3279+50T= (n.3279+50T=)
16g.2085077G>ACA2202018532TSC2c.*2918+51G>A (n.*2918+51G>A)
c.4416+51G>A (n.4416+51G>A)
c.4566+51G>A (n.4566+51G>A)
c.*4949+51G>A (n.*4949+51G>A)
c.*7318+51G>A (n.*7318+51G>A)
c.4569+51G>A (n.4569+51G>A)
c.4500+51G>A (n.4500+51G>A)
c.4368+51G>A (n.4368+51G>A)
c.4401+51G>A (n.4401+51G>A)
c.792+51G>A
n.2451+51G>A
c.3223+51G>A
c.4440+51G>A (n.4440+51G>A)
n.751+51G>A
n.14G>A
c.4371+51G>A (n.4371+51G>A)
c.4437+51G>A (n.4437+51G>A)
n.583+51G>A
n.2217+51G>A
c.4490+51G>A
n.2653+51G>A
n.3384+51G>A
n.1821+51G>A
n.1792+51G>A
n.1682+51G>A
c.4224+51G>A (n.4224+51G>A)
c.*3736+51G>A (n.*3736+51G>A)
c.4260+51G>A (n.4260+51G>A)
n.2327+51G>A
c.751+51G>A
n.1684+51G>A
c.4623+51G>A (n.4623+51G>A)
c.4620+51G>A (n.4620+51G>A)
c.4512+51G>A (n.4512+51G>A)
c.4494+51G>A (n.4494+51G>A)
c.4491+51G>A (n.4491+51G>A)
c.3837+51G>A (n.3837+51G>A)
c.4785+51G>A (n.4785+51G>A)
c.4533+51G>A (n.4533+51G>A)
c.3279+51G>A (n.3279+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085077G>CCA2575877675TSC2c.*2918+51G>C (n.*2918+51G>C)
c.4416+51G>C (n.4416+51G>C)
c.4566+51G>C (n.4566+51G>C)
c.*4949+51G>C (n.*4949+51G>C)
c.*7318+51G>C (n.*7318+51G>C)
c.4569+51G>C (n.4569+51G>C)
c.4500+51G>C (n.4500+51G>C)
c.4368+51G>C (n.4368+51G>C)
c.4401+51G>C (n.4401+51G>C)
c.792+51G>C
n.2451+51G>C
c.3223+51G>C
c.4440+51G>C (n.4440+51G>C)
n.751+51G>C
n.14G>C
c.4371+51G>C (n.4371+51G>C)
c.4437+51G>C (n.4437+51G>C)
n.583+51G>C
n.2217+51G>C
c.4490+51G>C
n.2653+51G>C
n.3384+51G>C
n.1821+51G>C
n.1792+51G>C
n.1682+51G>C
c.4224+51G>C (n.4224+51G>C)
c.*3736+51G>C (n.*3736+51G>C)
c.4260+51G>C (n.4260+51G>C)
n.2327+51G>C
c.751+51G>C
n.1684+51G>C
c.4623+51G>C (n.4623+51G>C)
c.4620+51G>C (n.4620+51G>C)
c.4512+51G>C (n.4512+51G>C)
c.4494+51G>C (n.4494+51G>C)
c.4491+51G>C (n.4491+51G>C)
c.3837+51G>C (n.3837+51G>C)
c.4785+51G>C (n.4785+51G>C)
c.4533+51G>C (n.4533+51G>C)
c.3279+51G>C (n.3279+51G>C)
16g.2085077G=CA2202018531TSC2c.*2918+51G= (n.*2918+51G=)
c.4416+51G= (n.4416+51G=)
c.4566+51G= (n.4566+51G=)
c.*4949+51G= (n.*4949+51G=)
c.*7318+51G= (n.*7318+51G=)
c.4569+51G= (n.4569+51G=)
c.4500+51G= (n.4500+51G=)
c.4368+51G= (n.4368+51G=)
c.4401+51G= (n.4401+51G=)
c.792+51G=
n.2451+51G=
c.3223+51G=
c.4440+51G= (n.4440+51G=)
n.751+51G=
n.14G=
c.4371+51G= (n.4371+51G=)
c.4437+51G= (n.4437+51G=)
n.583+51G=
n.2217+51G=
c.4490+51G=
n.2653+51G=
n.3384+51G=
n.1821+51G=
n.1792+51G=
n.1682+51G=
c.4224+51G= (n.4224+51G=)
c.*3736+51G= (n.*3736+51G=)
c.4260+51G= (n.4260+51G=)
n.2327+51G=
c.751+51G=
n.1684+51G=
c.4623+51G= (n.4623+51G=)
c.4620+51G= (n.4620+51G=)
c.4512+51G= (n.4512+51G=)
c.4494+51G= (n.4494+51G=)
c.4491+51G= (n.4491+51G=)
c.3837+51G= (n.3837+51G=)
c.4785+51G= (n.4785+51G=)
c.4533+51G= (n.4533+51G=)
c.3279+51G= (n.3279+51G=)
16g.2085079A>GCA2631120745TSC2c.*2918+53A>G (n.*2918+53A>G)
c.4416+53A>G (n.4416+53A>G)
c.4566+53A>G (n.4566+53A>G)
c.*4949+53A>G (n.*4949+53A>G)
c.*7318+53A>G (n.*7318+53A>G)
c.4569+53A>G (n.4569+53A>G)
c.4500+53A>G (n.4500+53A>G)
c.4368+53A>G (n.4368+53A>G)
c.4401+53A>G (n.4401+53A>G)
c.792+53A>G
n.2451+53A>G
c.3223+53A>G
c.4440+53A>G (n.4440+53A>G)
n.751+53A>G
n.16A>G
c.4371+53A>G (n.4371+53A>G)
c.4437+53A>G (n.4437+53A>G)
n.583+53A>G
n.2217+53A>G
c.4490+53A>G
n.2653+53A>G
n.3384+53A>G
n.1821+53A>G
n.1792+53A>G
n.1682+53A>G
c.4224+53A>G (n.4224+53A>G)
c.*3736+53A>G (n.*3736+53A>G)
c.4260+53A>G (n.4260+53A>G)
n.2327+53A>G
c.751+53A>G
n.1684+53A>G
c.4623+53A>G (n.4623+53A>G)
c.4620+53A>G (n.4620+53A>G)
c.4512+53A>G (n.4512+53A>G)
c.4494+53A>G (n.4494+53A>G)
c.4491+53A>G (n.4491+53A>G)
c.3837+53A>G (n.3837+53A>G)
c.4785+53A>G (n.4785+53A>G)
c.4533+53A>G (n.4533+53A>G)
c.3279+53A>G (n.3279+53A>G)
 gnomAD v4
16g.2085080T>ACA973768175TSC2c.*2918+54T>A (n.*2918+54T>A)
c.4416+54T>A (n.4416+54T>A)
c.4566+54T>A (n.4566+54T>A)
c.*4949+54T>A (n.*4949+54T>A)
c.*7318+54T>A (n.*7318+54T>A)
c.4569+54T>A (n.4569+54T>A)
c.4500+54T>A (n.4500+54T>A)
c.4368+54T>A (n.4368+54T>A)
c.4401+54T>A (n.4401+54T>A)
c.792+54T>A
n.2451+54T>A
c.3223+54T>A
c.4440+54T>A (n.4440+54T>A)
n.751+54T>A
n.17T>A
c.4371+54T>A (n.4371+54T>A)
c.4437+54T>A (n.4437+54T>A)
n.583+54T>A
n.2217+54T>A
c.4490+54T>A
n.2653+54T>A
n.3384+54T>A
n.1821+54T>A
n.1792+54T>A
n.1682+54T>A
c.4224+54T>A (n.4224+54T>A)
c.*3736+54T>A (n.*3736+54T>A)
c.4260+54T>A (n.4260+54T>A)
n.2327+54T>A
c.751+54T>A
n.1684+54T>A
c.4623+54T>A (n.4623+54T>A)
c.4620+54T>A (n.4620+54T>A)
c.4512+54T>A (n.4512+54T>A)
c.4494+54T>A (n.4494+54T>A)
c.4491+54T>A (n.4491+54T>A)
c.3837+54T>A (n.3837+54T>A)
c.4785+54T>A (n.4785+54T>A)
c.4533+54T>A (n.4533+54T>A)
c.3279+54T>A (n.3279+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085080T>CCA2202018537TSC2c.*2918+54T>C (n.*2918+54T>C)
c.4416+54T>C (n.4416+54T>C)
c.4566+54T>C (n.4566+54T>C)
c.*4949+54T>C (n.*4949+54T>C)
c.*7318+54T>C (n.*7318+54T>C)
c.4569+54T>C (n.4569+54T>C)
c.4500+54T>C (n.4500+54T>C)
c.4368+54T>C (n.4368+54T>C)
c.4401+54T>C (n.4401+54T>C)
c.792+54T>C
n.2451+54T>C
c.3223+54T>C
c.4440+54T>C (n.4440+54T>C)
n.751+54T>C
n.17T>C
c.4371+54T>C (n.4371+54T>C)
c.4437+54T>C (n.4437+54T>C)
n.583+54T>C
n.2217+54T>C
c.4490+54T>C
n.2653+54T>C
n.3384+54T>C
n.1821+54T>C
n.1792+54T>C
n.1682+54T>C
c.4224+54T>C (n.4224+54T>C)
c.*3736+54T>C (n.*3736+54T>C)
c.4260+54T>C (n.4260+54T>C)
n.2327+54T>C
c.751+54T>C
n.1684+54T>C
c.4623+54T>C (n.4623+54T>C)
c.4620+54T>C (n.4620+54T>C)
c.4512+54T>C (n.4512+54T>C)
c.4494+54T>C (n.4494+54T>C)
c.4491+54T>C (n.4491+54T>C)
c.3837+54T>C (n.3837+54T>C)
c.4785+54T>C (n.4785+54T>C)
c.4533+54T>C (n.4533+54T>C)
c.3279+54T>C (n.3279+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085080T>GCA2575877676TSC2c.*2918+54T>G (n.*2918+54T>G)
c.4416+54T>G (n.4416+54T>G)
c.4566+54T>G (n.4566+54T>G)
c.*4949+54T>G (n.*4949+54T>G)
c.*7318+54T>G (n.*7318+54T>G)
c.4569+54T>G (n.4569+54T>G)
c.4500+54T>G (n.4500+54T>G)
c.4368+54T>G (n.4368+54T>G)
c.4401+54T>G (n.4401+54T>G)
c.792+54T>G
n.2451+54T>G
c.3223+54T>G
c.4440+54T>G (n.4440+54T>G)
n.751+54T>G
n.17T>G
c.4371+54T>G (n.4371+54T>G)
c.4437+54T>G (n.4437+54T>G)
n.583+54T>G
n.2217+54T>G
c.4490+54T>G
n.2653+54T>G
n.3384+54T>G
n.1821+54T>G
n.1792+54T>G
n.1682+54T>G
c.4224+54T>G (n.4224+54T>G)
c.*3736+54T>G (n.*3736+54T>G)
c.4260+54T>G (n.4260+54T>G)
n.2327+54T>G
c.751+54T>G
n.1684+54T>G
c.4623+54T>G (n.4623+54T>G)
c.4620+54T>G (n.4620+54T>G)
c.4512+54T>G (n.4512+54T>G)
c.4494+54T>G (n.4494+54T>G)
c.4491+54T>G (n.4491+54T>G)
c.3837+54T>G (n.3837+54T>G)
c.4785+54T>G (n.4785+54T>G)
c.4533+54T>G (n.4533+54T>G)
c.3279+54T>G (n.3279+54T>G)
16g.2085080T=CA2202018535TSC2c.*2918+54T= (n.*2918+54T=)
c.4416+54T= (n.4416+54T=)
c.4566+54T= (n.4566+54T=)
c.*4949+54T= (n.*4949+54T=)
c.*7318+54T= (n.*7318+54T=)
c.4569+54T= (n.4569+54T=)
c.4500+54T= (n.4500+54T=)
c.4368+54T= (n.4368+54T=)
c.4401+54T= (n.4401+54T=)
c.792+54T=
n.2451+54T=
c.3223+54T=
c.4440+54T= (n.4440+54T=)
n.751+54T=
n.17T=
c.4371+54T= (n.4371+54T=)
c.4437+54T= (n.4437+54T=)
n.583+54T=
n.2217+54T=
c.4490+54T=
n.2653+54T=
n.3384+54T=
n.1821+54T=
n.1792+54T=
n.1682+54T=
c.4224+54T= (n.4224+54T=)
c.*3736+54T= (n.*3736+54T=)
c.4260+54T= (n.4260+54T=)
n.2327+54T=
c.751+54T=
n.1684+54T=
c.4623+54T= (n.4623+54T=)
c.4620+54T= (n.4620+54T=)
c.4512+54T= (n.4512+54T=)
c.4494+54T= (n.4494+54T=)
c.4491+54T= (n.4491+54T=)
c.3837+54T= (n.3837+54T=)
c.4785+54T= (n.4785+54T=)
c.4533+54T= (n.4533+54T=)
c.3279+54T= (n.3279+54T=)
16g.2085081G>ACA2631120748TSC2c.*2918+55G>A (n.*2918+55G>A)
c.4416+55G>A (n.4416+55G>A)
c.4566+55G>A (n.4566+55G>A)
c.*4949+55G>A (n.*4949+55G>A)
c.*7318+55G>A (n.*7318+55G>A)
c.4569+55G>A (n.4569+55G>A)
c.4500+55G>A (n.4500+55G>A)
c.4368+55G>A (n.4368+55G>A)
c.4401+55G>A (n.4401+55G>A)
c.792+55G>A
n.2451+55G>A
c.3223+55G>A
c.4440+55G>A (n.4440+55G>A)
n.751+55G>A
n.18G>A
c.4371+55G>A (n.4371+55G>A)
c.4437+55G>A (n.4437+55G>A)
n.583+55G>A
n.2217+55G>A
c.4490+55G>A
n.2653+55G>A
n.3384+55G>A
n.1821+55G>A
n.1792+55G>A
n.1682+55G>A
c.4224+55G>A (n.4224+55G>A)
c.*3736+55G>A (n.*3736+55G>A)
c.4260+55G>A (n.4260+55G>A)
n.2327+55G>A
c.751+55G>A
n.1684+55G>A
c.4623+55G>A (n.4623+55G>A)
c.4620+55G>A (n.4620+55G>A)
c.4512+55G>A (n.4512+55G>A)
c.4494+55G>A (n.4494+55G>A)
c.4491+55G>A (n.4491+55G>A)
c.3837+55G>A (n.3837+55G>A)
c.4785+55G>A (n.4785+55G>A)
c.4533+55G>A (n.4533+55G>A)
c.3279+55G>A (n.3279+55G>A)
 gnomAD v4
16g.2085083T>GCA718919626TSC2c.*2918+57T>G (n.*2918+57T>G)
c.4416+57T>G (n.4416+57T>G)
c.4566+57T>G (n.4566+57T>G)
c.*4949+57T>G (n.*4949+57T>G)
c.*7318+57T>G (n.*7318+57T>G)
c.4569+57T>G (n.4569+57T>G)
c.4500+57T>G (n.4500+57T>G)
c.4368+57T>G (n.4368+57T>G)
c.4401+57T>G (n.4401+57T>G)
c.792+57T>G
n.2451+57T>G
c.3223+57T>G
c.4440+57T>G (n.4440+57T>G)
n.751+57T>G
n.20T>G
c.4371+57T>G (n.4371+57T>G)
c.4437+57T>G (n.4437+57T>G)
n.583+57T>G
n.2217+57T>G
c.4490+57T>G
n.2653+57T>G
n.3384+57T>G
n.1821+57T>G
n.1792+57T>G
n.1682+57T>G
c.4224+57T>G (n.4224+57T>G)
c.*3736+57T>G (n.*3736+57T>G)
c.4260+57T>G (n.4260+57T>G)
n.2327+57T>G
c.751+57T>G
n.1684+57T>G
c.4623+57T>G (n.4623+57T>G)
c.4620+57T>G (n.4620+57T>G)
c.4512+57T>G (n.4512+57T>G)
c.4494+57T>G (n.4494+57T>G)
c.4491+57T>G (n.4491+57T>G)
c.3837+57T>G (n.3837+57T>G)
c.4785+57T>G (n.4785+57T>G)
c.4533+57T>G (n.4533+57T>G)
c.3279+57T>G (n.3279+57T>G)
 dbSNP
16g.2085083T=CA2202018542TSC2c.*2918+57T= (n.*2918+57T=)
c.4416+57T= (n.4416+57T=)
c.4566+57T= (n.4566+57T=)
c.*4949+57T= (n.*4949+57T=)
c.*7318+57T= (n.*7318+57T=)
c.4569+57T= (n.4569+57T=)
c.4500+57T= (n.4500+57T=)
c.4368+57T= (n.4368+57T=)
c.4401+57T= (n.4401+57T=)
c.792+57T=
n.2451+57T=
c.3223+57T=
c.4440+57T= (n.4440+57T=)
n.751+57T=
n.20T=
c.4371+57T= (n.4371+57T=)
c.4437+57T= (n.4437+57T=)
n.583+57T=
n.2217+57T=
c.4490+57T=
n.2653+57T=
n.3384+57T=
n.1821+57T=
n.1792+57T=
n.1682+57T=
c.4224+57T= (n.4224+57T=)
c.*3736+57T= (n.*3736+57T=)
c.4260+57T= (n.4260+57T=)
n.2327+57T=
c.751+57T=
n.1684+57T=
c.4623+57T= (n.4623+57T=)
c.4620+57T= (n.4620+57T=)
c.4512+57T= (n.4512+57T=)
c.4494+57T= (n.4494+57T=)
c.4491+57T= (n.4491+57T=)
c.3837+57T= (n.3837+57T=)
c.4785+57T= (n.4785+57T=)
c.4533+57T= (n.4533+57T=)
c.3279+57T= (n.3279+57T=)
16g.2085083_2085084delinsTGCA2202018547TSC2c.*2918+57_*2918+58delinsTG (n.*2918+57_*2918+58delinsTG)
c.4416+57_4416+58delinsTG (n.4416+57_4416+58delinsTG)
c.4566+57_4566+58delinsTG (n.4566+57_4566+58delinsTG)
c.*4949+57_*4949+58delinsTG (n.*4949+57_*4949+58delinsTG)
c.*7318+57_*7318+58delinsTG (n.*7318+57_*7318+58delinsTG)
c.4569+57_4569+58delinsTG (n.4569+57_4569+58delinsTG)
c.4500+57_4500+58delinsTG (n.4500+57_4500+58delinsTG)
c.4368+57_4368+58delinsTG (n.4368+57_4368+58delinsTG)
c.4401+57_4401+58delinsTG (n.4401+57_4401+58delinsTG)
c.792+57_792+58delinsTG
n.2451+57_2451+58delinsTG
c.3223+57_3223+58delinsTG
c.4440+57_4440+58delinsTG (n.4440+57_4440+58delinsTG)
n.751+57_751+58delinsTG
n.20_21delinsTG
c.4371+57_4371+58delinsTG (n.4371+57_4371+58delinsTG)
c.4437+57_4437+58delinsTG (n.4437+57_4437+58delinsTG)
n.583+57_583+58delinsTG
n.2217+57_2217+58delinsTG
c.4490+57_4490+58delinsTG
n.2653+57_2653+58delinsTG
n.3384+57_3384+58delinsTG
n.1821+57_1821+58delinsTG
n.1792+57_1792+58delinsTG
n.1682+57_1682+58delinsTG
c.4224+57_4224+58delinsTG (n.4224+57_4224+58delinsTG)
c.*3736+57_*3736+58delinsTG (n.*3736+57_*3736+58delinsTG)
c.4260+57_4260+58delinsTG (n.4260+57_4260+58delinsTG)
n.2327+57_2327+58delinsTG
c.751+57_751+58delinsTG
n.1684+57_1684+58delinsTG
c.4623+57_4623+58delinsTG (n.4623+57_4623+58delinsTG)
c.4620+57_4620+58delinsTG (n.4620+57_4620+58delinsTG)
c.4512+57_4512+58delinsTG (n.4512+57_4512+58delinsTG)
c.4494+57_4494+58delinsTG (n.4494+57_4494+58delinsTG)
c.4491+57_4491+58delinsTG (n.4491+57_4491+58delinsTG)
c.3837+57_3837+58delinsTG (n.3837+57_3837+58delinsTG)
c.4785+57_4785+58delinsTG (n.4785+57_4785+58delinsTG)
c.4533+57_4533+58delinsTG (n.4533+57_4533+58delinsTG)
c.3279+57_3279+58delinsTG (n.3279+57_3279+58delinsTG)
16g.2085084G>ACA973768186TSC2c.*2918+58G>A (n.*2918+58G>A)
c.4416+58G>A (n.4416+58G>A)
c.4566+58G>A (n.4566+58G>A)
c.*4949+58G>A (n.*4949+58G>A)
c.*7318+58G>A (n.*7318+58G>A)
c.4569+58G>A (n.4569+58G>A)
c.4500+58G>A (n.4500+58G>A)
c.4368+58G>A (n.4368+58G>A)
c.4401+58G>A (n.4401+58G>A)
c.792+58G>A
n.2451+58G>A
c.3223+58G>A
c.4440+58G>A (n.4440+58G>A)
n.751+58G>A
n.21G>A
c.4371+58G>A (n.4371+58G>A)
c.4437+58G>A (n.4437+58G>A)
n.583+58G>A
n.2217+58G>A
c.4490+58G>A
n.2653+58G>A
n.3384+58G>A
n.1821+58G>A
n.1792+58G>A
n.1682+58G>A
c.4224+58G>A (n.4224+58G>A)
c.*3736+58G>A (n.*3736+58G>A)
c.4260+58G>A (n.4260+58G>A)
n.2327+58G>A
c.751+58G>A
n.1684+58G>A
c.4623+58G>A (n.4623+58G>A)
c.4620+58G>A (n.4620+58G>A)
c.4512+58G>A (n.4512+58G>A)
c.4494+58G>A (n.4494+58G>A)
c.4491+58G>A (n.4491+58G>A)
c.3837+58G>A (n.3837+58G>A)
c.4785+58G>A (n.4785+58G>A)
c.4533+58G>A (n.4533+58G>A)
c.3279+58G>A (n.3279+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085084G>CCA620704998TSC2c.*2918+58G>C (n.*2918+58G>C)
c.4416+58G>C (n.4416+58G>C)
c.4566+58G>C (n.4566+58G>C)
c.*4949+58G>C (n.*4949+58G>C)
c.*7318+58G>C (n.*7318+58G>C)
c.4569+58G>C (n.4569+58G>C)
c.4500+58G>C (n.4500+58G>C)
c.4368+58G>C (n.4368+58G>C)
c.4401+58G>C (n.4401+58G>C)
c.792+58G>C
n.2451+58G>C
c.3223+58G>C
c.4440+58G>C (n.4440+58G>C)
n.751+58G>C
n.21G>C
c.4371+58G>C (n.4371+58G>C)
c.4437+58G>C (n.4437+58G>C)
n.583+58G>C
n.2217+58G>C
c.4490+58G>C
n.2653+58G>C
n.3384+58G>C
n.1821+58G>C
n.1792+58G>C
n.1682+58G>C
c.4224+58G>C (n.4224+58G>C)
c.*3736+58G>C (n.*3736+58G>C)
c.4260+58G>C (n.4260+58G>C)
n.2327+58G>C
c.751+58G>C
n.1684+58G>C
c.4623+58G>C (n.4623+58G>C)
c.4620+58G>C (n.4620+58G>C)
c.4512+58G>C (n.4512+58G>C)
c.4494+58G>C (n.4494+58G>C)
c.4491+58G>C (n.4491+58G>C)
c.3837+58G>C (n.3837+58G>C)
c.4785+58G>C (n.4785+58G>C)
c.4533+58G>C (n.4533+58G>C)
c.3279+58G>C (n.3279+58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085084G=CA2202018554TSC2c.*2918+58G= (n.*2918+58G=)
c.4416+58G= (n.4416+58G=)
c.4566+58G= (n.4566+58G=)
c.*4949+58G= (n.*4949+58G=)
c.*7318+58G= (n.*7318+58G=)
c.4569+58G= (n.4569+58G=)
c.4500+58G= (n.4500+58G=)
c.4368+58G= (n.4368+58G=)
c.4401+58G= (n.4401+58G=)
c.792+58G=
n.2451+58G=
c.3223+58G=
c.4440+58G= (n.4440+58G=)
n.751+58G=
n.21G=
c.4371+58G= (n.4371+58G=)
c.4437+58G= (n.4437+58G=)
n.583+58G=
n.2217+58G=
c.4490+58G=
n.2653+58G=
n.3384+58G=
n.1821+58G=
n.1792+58G=
n.1682+58G=
c.4224+58G= (n.4224+58G=)
c.*3736+58G= (n.*3736+58G=)
c.4260+58G= (n.4260+58G=)
n.2327+58G=
c.751+58G=
n.1684+58G=
c.4623+58G= (n.4623+58G=)
c.4620+58G= (n.4620+58G=)
c.4512+58G= (n.4512+58G=)
c.4494+58G= (n.4494+58G=)
c.4491+58G= (n.4491+58G=)
c.3837+58G= (n.3837+58G=)
c.4785+58G= (n.4785+58G=)
c.4533+58G= (n.4533+58G=)
c.3279+58G= (n.3279+58G=)
16g.2085089dupCA718919634TSC2c.*2918+63dup (n.*2918+63dup)
c.4416+63dup (n.4416+63dup)
c.4566+63dup (n.4566+63dup)
c.*4949+63dup (n.*4949+63dup)
c.*7318+63dup (n.*7318+63dup)
c.4569+63dup (n.4569+63dup)
c.4500+63dup (n.4500+63dup)
c.4368+63dup (n.4368+63dup)
c.4401+63dup (n.4401+63dup)
c.792+63dup
n.2451+63dup
c.3223+63dup
c.4440+63dup (n.4440+63dup)
n.751+63dup
n.26dup
c.4371+63dup (n.4371+63dup)
c.4437+63dup (n.4437+63dup)
n.583+63dup
n.2217+63dup
c.4490+63dup
n.2653+63dup
n.3384+63dup
n.1821+63dup
n.1792+63dup
n.1682+63dup
c.4224+63dup (n.4224+63dup)
c.*3736+63dup (n.*3736+63dup)
c.4260+63dup (n.4260+63dup)
n.2327+63dup
c.751+63dup
n.1684+63dup
c.4623+63dup (n.4623+63dup)
c.4620+63dup (n.4620+63dup)
c.4512+63dup (n.4512+63dup)
c.4494+63dup (n.4494+63dup)
c.4491+63dup (n.4491+63dup)
c.3837+63dup (n.3837+63dup)
c.4785+63dup (n.4785+63dup)
c.4533+63dup (n.4533+63dup)
c.3279+63dup (n.3279+63dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085089delCA973768181TSC2c.*2918+63del (n.*2918+63del)
c.4416+63del (n.4416+63del)
c.4566+63del (n.4566+63del)
c.*4949+63del (n.*4949+63del)
c.*7318+63del (n.*7318+63del)
c.4569+63del (n.4569+63del)
c.4500+63del (n.4500+63del)
c.4368+63del (n.4368+63del)
c.4401+63del (n.4401+63del)
c.792+63del
n.2451+63del
c.3223+63del
c.4440+63del (n.4440+63del)
n.751+63del
n.26del
c.4371+63del (n.4371+63del)
c.4437+63del (n.4437+63del)
n.583+63del
n.2217+63del
c.4490+63del
n.2653+63del
n.3384+63del
n.1821+63del
n.1792+63del
n.1682+63del
c.4224+63del (n.4224+63del)
c.*3736+63del (n.*3736+63del)
c.4260+63del (n.4260+63del)
n.2327+63del
c.751+63del
n.1684+63del
c.4623+63del (n.4623+63del)
c.4620+63del (n.4620+63del)
c.4512+63del (n.4512+63del)
c.4494+63del (n.4494+63del)
c.4491+63del (n.4491+63del)
c.3837+63del (n.3837+63del)
c.4785+63del (n.4785+63del)
c.4533+63del (n.4533+63del)
c.3279+63del (n.3279+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085087_2085089delCA2631120758TSC2c.*2918+61_*2918+63del (n.*2918+61_*2918+63del)
c.4416+61_4416+63del (n.4416+61_4416+63del)
c.4566+61_4566+63del (n.4566+61_4566+63del)
c.*4949+61_*4949+63del (n.*4949+61_*4949+63del)
c.*7318+61_*7318+63del (n.*7318+61_*7318+63del)
c.4569+61_4569+63del (n.4569+61_4569+63del)
c.4500+61_4500+63del (n.4500+61_4500+63del)
c.4368+61_4368+63del (n.4368+61_4368+63del)
c.4401+61_4401+63del (n.4401+61_4401+63del)
c.792+61_792+63del
n.2451+61_2451+63del
c.3223+61_3223+63del
c.4440+61_4440+63del (n.4440+61_4440+63del)
n.751+61_751+63del
n.24_26del
c.4371+61_4371+63del (n.4371+61_4371+63del)
c.4437+61_4437+63del (n.4437+61_4437+63del)
n.583+61_583+63del
n.2217+61_2217+63del
c.4490+61_4490+63del
n.2653+61_2653+63del
n.3384+61_3384+63del
n.1821+61_1821+63del
n.1792+61_1792+63del
n.1682+61_1682+63del
c.4224+61_4224+63del (n.4224+61_4224+63del)
c.*3736+61_*3736+63del (n.*3736+61_*3736+63del)
c.4260+61_4260+63del (n.4260+61_4260+63del)
n.2327+61_2327+63del
c.751+61_751+63del
n.1684+61_1684+63del
c.4623+61_4623+63del (n.4623+61_4623+63del)
c.4620+61_4620+63del (n.4620+61_4620+63del)
c.4512+61_4512+63del (n.4512+61_4512+63del)
c.4494+61_4494+63del (n.4494+61_4494+63del)
c.4491+61_4491+63del (n.4491+61_4491+63del)
c.3837+61_3837+63del (n.3837+61_3837+63del)
c.4785+61_4785+63del (n.4785+61_4785+63del)
c.4533+61_4533+63del (n.4533+61_4533+63del)
c.3279+61_3279+63del (n.3279+61_3279+63del)
 gnomAD v4
16g.2085085G>ACA973768190TSC2c.*2918+59G>A (n.*2918+59G>A)
c.4416+59G>A (n.4416+59G>A)
c.4566+59G>A (n.4566+59G>A)
c.*4949+59G>A (n.*4949+59G>A)
c.*7318+59G>A (n.*7318+59G>A)
c.4569+59G>A (n.4569+59G>A)
c.4500+59G>A (n.4500+59G>A)
c.4368+59G>A (n.4368+59G>A)
c.4401+59G>A (n.4401+59G>A)
c.792+59G>A
n.2451+59G>A
c.3223+59G>A
c.4440+59G>A (n.4440+59G>A)
n.751+59G>A
n.22G>A
c.4371+59G>A (n.4371+59G>A)
c.4437+59G>A (n.4437+59G>A)
n.583+59G>A
n.2217+59G>A
c.4490+59G>A
n.2653+59G>A
n.3384+59G>A
n.1821+59G>A
n.1792+59G>A
n.1682+59G>A
c.4224+59G>A (n.4224+59G>A)
c.*3736+59G>A (n.*3736+59G>A)
c.4260+59G>A (n.4260+59G>A)
n.2327+59G>A
c.751+59G>A
n.1684+59G>A
c.4623+59G>A (n.4623+59G>A)
c.4620+59G>A (n.4620+59G>A)
c.4512+59G>A (n.4512+59G>A)
c.4494+59G>A (n.4494+59G>A)
c.4491+59G>A (n.4491+59G>A)
c.3837+59G>A (n.3837+59G>A)
c.4785+59G>A (n.4785+59G>A)
c.4533+59G>A (n.4533+59G>A)
c.3279+59G>A (n.3279+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085085G>CCA2631120767TSC2c.*2918+59G>C (n.*2918+59G>C)
c.4416+59G>C (n.4416+59G>C)
c.4566+59G>C (n.4566+59G>C)
c.*4949+59G>C (n.*4949+59G>C)
c.*7318+59G>C (n.*7318+59G>C)
c.4569+59G>C (n.4569+59G>C)
c.4500+59G>C (n.4500+59G>C)
c.4368+59G>C (n.4368+59G>C)
c.4401+59G>C (n.4401+59G>C)
c.792+59G>C
n.2451+59G>C
c.3223+59G>C
c.4440+59G>C (n.4440+59G>C)
n.751+59G>C
n.22G>C
c.4371+59G>C (n.4371+59G>C)
c.4437+59G>C (n.4437+59G>C)
n.583+59G>C
n.2217+59G>C
c.4490+59G>C
n.2653+59G>C
n.3384+59G>C
n.1821+59G>C
n.1792+59G>C
n.1682+59G>C
c.4224+59G>C (n.4224+59G>C)
c.*3736+59G>C (n.*3736+59G>C)
c.4260+59G>C (n.4260+59G>C)
n.2327+59G>C
c.751+59G>C
n.1684+59G>C
c.4623+59G>C (n.4623+59G>C)
c.4620+59G>C (n.4620+59G>C)
c.4512+59G>C (n.4512+59G>C)
c.4494+59G>C (n.4494+59G>C)
c.4491+59G>C (n.4491+59G>C)
c.3837+59G>C (n.3837+59G>C)
c.4785+59G>C (n.4785+59G>C)
c.4533+59G>C (n.4533+59G>C)
c.3279+59G>C (n.3279+59G>C)
 gnomAD v4
16g.2085085G=CA2202018567TSC2c.*2918+59G= (n.*2918+59G=)
c.4416+59G= (n.4416+59G=)
c.4566+59G= (n.4566+59G=)
c.*4949+59G= (n.*4949+59G=)
c.*7318+59G= (n.*7318+59G=)
c.4569+59G= (n.4569+59G=)
c.4500+59G= (n.4500+59G=)
c.4368+59G= (n.4368+59G=)
c.4401+59G= (n.4401+59G=)
c.792+59G=
n.2451+59G=
c.3223+59G=
c.4440+59G= (n.4440+59G=)
n.751+59G=
n.22G=
c.4371+59G= (n.4371+59G=)
c.4437+59G= (n.4437+59G=)
n.583+59G=
n.2217+59G=
c.4490+59G=
n.2653+59G=
n.3384+59G=
n.1821+59G=
n.1792+59G=
n.1682+59G=
c.4224+59G= (n.4224+59G=)
c.*3736+59G= (n.*3736+59G=)
c.4260+59G= (n.4260+59G=)
n.2327+59G=
c.751+59G=
n.1684+59G=
c.4623+59G= (n.4623+59G=)
c.4620+59G= (n.4620+59G=)
c.4512+59G= (n.4512+59G=)
c.4494+59G= (n.4494+59G=)
c.4491+59G= (n.4491+59G=)
c.3837+59G= (n.3837+59G=)
c.4785+59G= (n.4785+59G=)
c.4533+59G= (n.4533+59G=)
c.3279+59G= (n.3279+59G=)
16g.2085085G>TCA2631120770TSC2c.*2918+59G>T (n.*2918+59G>T)
c.4416+59G>T (n.4416+59G>T)
c.4566+59G>T (n.4566+59G>T)
c.*4949+59G>T (n.*4949+59G>T)
c.*7318+59G>T (n.*7318+59G>T)
c.4569+59G>T (n.4569+59G>T)
c.4500+59G>T (n.4500+59G>T)
c.4368+59G>T (n.4368+59G>T)
c.4401+59G>T (n.4401+59G>T)
c.792+59G>T
n.2451+59G>T
c.3223+59G>T
c.4440+59G>T (n.4440+59G>T)
n.751+59G>T
n.22G>T
c.4371+59G>T (n.4371+59G>T)
c.4437+59G>T (n.4437+59G>T)
n.583+59G>T
n.2217+59G>T
c.4490+59G>T
n.2653+59G>T
n.3384+59G>T
n.1821+59G>T
n.1792+59G>T
n.1682+59G>T
c.4224+59G>T (n.4224+59G>T)
c.*3736+59G>T (n.*3736+59G>T)
c.4260+59G>T (n.4260+59G>T)
n.2327+59G>T
c.751+59G>T
n.1684+59G>T
c.4623+59G>T (n.4623+59G>T)
c.4620+59G>T (n.4620+59G>T)
c.4512+59G>T (n.4512+59G>T)
c.4494+59G>T (n.4494+59G>T)
c.4491+59G>T (n.4491+59G>T)
c.3837+59G>T (n.3837+59G>T)
c.4785+59G>T (n.4785+59G>T)
c.4533+59G>T (n.4533+59G>T)
c.3279+59G>T (n.3279+59G>T)
 gnomAD v4
16g.2085086G>CCA2202018570TSC2c.*2918+60G>C (n.*2918+60G>C)
c.4416+60G>C (n.4416+60G>C)
c.4566+60G>C (n.4566+60G>C)
c.*4949+60G>C (n.*4949+60G>C)
c.*7318+60G>C (n.*7318+60G>C)
c.4569+60G>C (n.4569+60G>C)
c.4500+60G>C (n.4500+60G>C)
c.4368+60G>C (n.4368+60G>C)
c.4401+60G>C (n.4401+60G>C)
c.792+60G>C
n.2451+60G>C
c.3223+60G>C
c.4440+60G>C (n.4440+60G>C)
n.751+60G>C
n.23G>C
c.4371+60G>C (n.4371+60G>C)
c.4437+60G>C (n.4437+60G>C)
n.583+60G>C
n.2217+60G>C
c.4490+60G>C
n.2653+60G>C
n.3384+60G>C
n.1821+60G>C
n.1792+60G>C
n.1682+60G>C
c.4224+60G>C (n.4224+60G>C)
c.*3736+60G>C (n.*3736+60G>C)
c.4260+60G>C (n.4260+60G>C)
n.2327+60G>C
c.751+60G>C
n.1684+60G>C
c.4623+60G>C (n.4623+60G>C)
c.4620+60G>C (n.4620+60G>C)
c.4512+60G>C (n.4512+60G>C)
c.4494+60G>C (n.4494+60G>C)
c.4491+60G>C (n.4491+60G>C)
c.3837+60G>C (n.3837+60G>C)
c.4785+60G>C (n.4785+60G>C)
c.4533+60G>C (n.4533+60G>C)
c.3279+60G>C (n.3279+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085086G=CA2202018568TSC2c.*2918+60G= (n.*2918+60G=)
c.4416+60G= (n.4416+60G=)
c.4566+60G= (n.4566+60G=)
c.*4949+60G= (n.*4949+60G=)
c.*7318+60G= (n.*7318+60G=)
c.4569+60G= (n.4569+60G=)
c.4500+60G= (n.4500+60G=)
c.4368+60G= (n.4368+60G=)
c.4401+60G= (n.4401+60G=)
c.792+60G=
n.2451+60G=
c.3223+60G=
c.4440+60G= (n.4440+60G=)
n.751+60G=
n.23G=
c.4371+60G= (n.4371+60G=)
c.4437+60G= (n.4437+60G=)
n.583+60G=
n.2217+60G=
c.4490+60G=
n.2653+60G=
n.3384+60G=
n.1821+60G=
n.1792+60G=
n.1682+60G=
c.4224+60G= (n.4224+60G=)
c.*3736+60G= (n.*3736+60G=)
c.4260+60G= (n.4260+60G=)
n.2327+60G=
c.751+60G=
n.1684+60G=
c.4623+60G= (n.4623+60G=)
c.4620+60G= (n.4620+60G=)
c.4512+60G= (n.4512+60G=)
c.4494+60G= (n.4494+60G=)
c.4491+60G= (n.4491+60G=)
c.3837+60G= (n.3837+60G=)
c.4785+60G= (n.4785+60G=)
c.4533+60G= (n.4533+60G=)
c.3279+60G= (n.3279+60G=)
16g.2085086G>TCA2631120777TSC2c.*2918+60G>T (n.*2918+60G>T)
c.4416+60G>T (n.4416+60G>T)
c.4566+60G>T (n.4566+60G>T)
c.*4949+60G>T (n.*4949+60G>T)
c.*7318+60G>T (n.*7318+60G>T)
c.4569+60G>T (n.4569+60G>T)
c.4500+60G>T (n.4500+60G>T)
c.4368+60G>T (n.4368+60G>T)
c.4401+60G>T (n.4401+60G>T)
c.792+60G>T
n.2451+60G>T
c.3223+60G>T
c.4440+60G>T (n.4440+60G>T)
n.751+60G>T
n.23G>T
c.4371+60G>T (n.4371+60G>T)
c.4437+60G>T (n.4437+60G>T)
n.583+60G>T
n.2217+60G>T
c.4490+60G>T
n.2653+60G>T
n.3384+60G>T
n.1821+60G>T
n.1792+60G>T
n.1682+60G>T
c.4224+60G>T (n.4224+60G>T)
c.*3736+60G>T (n.*3736+60G>T)
c.4260+60G>T (n.4260+60G>T)
n.2327+60G>T
c.751+60G>T
n.1684+60G>T
c.4623+60G>T (n.4623+60G>T)
c.4620+60G>T (n.4620+60G>T)
c.4512+60G>T (n.4512+60G>T)
c.4494+60G>T (n.4494+60G>T)
c.4491+60G>T (n.4491+60G>T)
c.3837+60G>T (n.3837+60G>T)
c.4785+60G>T (n.4785+60G>T)
c.4533+60G>T (n.4533+60G>T)
c.3279+60G>T (n.3279+60G>T)
 gnomAD v4
16g.2085087G>TCA2631120785TSC2c.*2918+61G>T (n.*2918+61G>T)
c.4416+61G>T (n.4416+61G>T)
c.4566+61G>T (n.4566+61G>T)
c.*4949+61G>T (n.*4949+61G>T)
c.*7318+61G>T (n.*7318+61G>T)
c.4569+61G>T (n.4569+61G>T)
c.4500+61G>T (n.4500+61G>T)
c.4368+61G>T (n.4368+61G>T)
c.4401+61G>T (n.4401+61G>T)
c.792+61G>T
n.2451+61G>T
c.3223+61G>T
c.4440+61G>T (n.4440+61G>T)
n.751+61G>T
n.24G>T
c.4371+61G>T (n.4371+61G>T)
c.4437+61G>T (n.4437+61G>T)
n.583+61G>T
n.2217+61G>T
c.4490+61G>T
n.2653+61G>T
n.3384+61G>T
n.1821+61G>T
n.1792+61G>T
n.1682+61G>T
c.4224+61G>T (n.4224+61G>T)
c.*3736+61G>T (n.*3736+61G>T)
c.4260+61G>T (n.4260+61G>T)
n.2327+61G>T
c.751+61G>T
n.1684+61G>T
c.4623+61G>T (n.4623+61G>T)
c.4620+61G>T (n.4620+61G>T)
c.4512+61G>T (n.4512+61G>T)
c.4494+61G>T (n.4494+61G>T)
c.4491+61G>T (n.4491+61G>T)
c.3837+61G>T (n.3837+61G>T)
c.4785+61G>T (n.4785+61G>T)
c.4533+61G>T (n.4533+61G>T)
c.3279+61G>T (n.3279+61G>T)
 gnomAD v4
16g.2085088G>ACA2575877677TSC2c.*2918+62G>A (n.*2918+62G>A)
c.4416+62G>A (n.4416+62G>A)
c.4566+62G>A (n.4566+62G>A)
c.*4949+62G>A (n.*4949+62G>A)
c.*7318+62G>A (n.*7318+62G>A)
c.4569+62G>A (n.4569+62G>A)
c.4500+62G>A (n.4500+62G>A)
c.4368+62G>A (n.4368+62G>A)
c.4401+62G>A (n.4401+62G>A)
c.792+62G>A
n.2451+62G>A
c.3223+62G>A
c.4440+62G>A (n.4440+62G>A)
n.751+62G>A
n.25G>A
c.4371+62G>A (n.4371+62G>A)
c.4437+62G>A (n.4437+62G>A)
n.583+62G>A
n.2217+62G>A
c.4490+62G>A
n.2653+62G>A
n.3384+62G>A
n.1821+62G>A
n.1792+62G>A
n.1682+62G>A
c.4224+62G>A (n.4224+62G>A)
c.*3736+62G>A (n.*3736+62G>A)
c.4260+62G>A (n.4260+62G>A)
n.2327+62G>A
c.751+62G>A
n.1684+62G>A
c.4623+62G>A (n.4623+62G>A)
c.4620+62G>A (n.4620+62G>A)
c.4512+62G>A (n.4512+62G>A)
c.4494+62G>A (n.4494+62G>A)
c.4491+62G>A (n.4491+62G>A)
c.3837+62G>A (n.3837+62G>A)
c.4785+62G>A (n.4785+62G>A)
c.4533+62G>A (n.4533+62G>A)
c.3279+62G>A (n.3279+62G>A)
 dbSNP
16g.2085089G>ACA2575877678TSC2c.*2918+63G>A (n.*2918+63G>A)
c.4416+63G>A (n.4416+63G>A)
c.4566+63G>A (n.4566+63G>A)
c.*4949+63G>A (n.*4949+63G>A)
c.*7318+63G>A (n.*7318+63G>A)
c.4569+63G>A (n.4569+63G>A)
c.4500+63G>A (n.4500+63G>A)
c.4368+63G>A (n.4368+63G>A)
c.4401+63G>A (n.4401+63G>A)
c.792+63G>A
n.2451+63G>A
c.3223+63G>A
c.4440+63G>A (n.4440+63G>A)
n.751+63G>A
n.26G>A
c.4371+63G>A (n.4371+63G>A)
c.4437+63G>A (n.4437+63G>A)
n.583+63G>A
n.2217+63G>A
c.4490+63G>A
n.2653+63G>A
n.3384+63G>A
n.1821+63G>A
n.1792+63G>A
n.1682+63G>A
c.4224+63G>A (n.4224+63G>A)
c.*3736+63G>A (n.*3736+63G>A)
c.4260+63G>A (n.4260+63G>A)
n.2327+63G>A
c.751+63G>A
n.1684+63G>A
c.4623+63G>A (n.4623+63G>A)
c.4620+63G>A (n.4620+63G>A)
c.4512+63G>A (n.4512+63G>A)
c.4494+63G>A (n.4494+63G>A)
c.4491+63G>A (n.4491+63G>A)
c.3837+63G>A (n.3837+63G>A)
c.4785+63G>A (n.4785+63G>A)
c.4533+63G>A (n.4533+63G>A)
c.3279+63G>A (n.3279+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085089G>CCA718919639TSC2c.*2918+63G>C (n.*2918+63G>C)
c.4416+63G>C (n.4416+63G>C)
c.4566+63G>C (n.4566+63G>C)
c.*4949+63G>C (n.*4949+63G>C)
c.*7318+63G>C (n.*7318+63G>C)
c.4569+63G>C (n.4569+63G>C)
c.4500+63G>C (n.4500+63G>C)
c.4368+63G>C (n.4368+63G>C)
c.4401+63G>C (n.4401+63G>C)
c.792+63G>C
n.2451+63G>C
c.3223+63G>C
c.4440+63G>C (n.4440+63G>C)
n.751+63G>C
n.26G>C
c.4371+63G>C (n.4371+63G>C)
c.4437+63G>C (n.4437+63G>C)
n.583+63G>C
n.2217+63G>C
c.4490+63G>C
n.2653+63G>C
n.3384+63G>C
n.1821+63G>C
n.1792+63G>C
n.1682+63G>C
c.4224+63G>C (n.4224+63G>C)
c.*3736+63G>C (n.*3736+63G>C)
c.4260+63G>C (n.4260+63G>C)
n.2327+63G>C
c.751+63G>C
n.1684+63G>C
c.4623+63G>C (n.4623+63G>C)
c.4620+63G>C (n.4620+63G>C)
c.4512+63G>C (n.4512+63G>C)
c.4494+63G>C (n.4494+63G>C)
c.4491+63G>C (n.4491+63G>C)
c.3837+63G>C (n.3837+63G>C)
c.4785+63G>C (n.4785+63G>C)
c.4533+63G>C (n.4533+63G>C)
c.3279+63G>C (n.3279+63G>C)
 dbSNP
16g.2085089G=CA2202018575TSC2c.*2918+63G= (n.*2918+63G=)
c.4416+63G= (n.4416+63G=)
c.4566+63G= (n.4566+63G=)
c.*4949+63G= (n.*4949+63G=)
c.*7318+63G= (n.*7318+63G=)
c.4569+63G= (n.4569+63G=)
c.4500+63G= (n.4500+63G=)
c.4368+63G= (n.4368+63G=)
c.4401+63G= (n.4401+63G=)
c.792+63G=
n.2451+63G=
c.3223+63G=
c.4440+63G= (n.4440+63G=)
n.751+63G=
n.26G=
c.4371+63G= (n.4371+63G=)
c.4437+63G= (n.4437+63G=)
n.583+63G=
n.2217+63G=
c.4490+63G=
n.2653+63G=
n.3384+63G=
n.1821+63G=
n.1792+63G=
n.1682+63G=
c.4224+63G= (n.4224+63G=)
c.*3736+63G= (n.*3736+63G=)
c.4260+63G= (n.4260+63G=)
n.2327+63G=
c.751+63G=
n.1684+63G=
c.4623+63G= (n.4623+63G=)
c.4620+63G= (n.4620+63G=)
c.4512+63G= (n.4512+63G=)
c.4494+63G= (n.4494+63G=)
c.4491+63G= (n.4491+63G=)
c.3837+63G= (n.3837+63G=)
c.4785+63G= (n.4785+63G=)
c.4533+63G= (n.4533+63G=)
c.3279+63G= (n.3279+63G=)
16g.2085089G>TCA973768197TSC2c.*2918+63G>T (n.*2918+63G>T)
c.4416+63G>T (n.4416+63G>T)
c.4566+63G>T (n.4566+63G>T)
c.*4949+63G>T (n.*4949+63G>T)
c.*7318+63G>T (n.*7318+63G>T)
c.4569+63G>T (n.4569+63G>T)
c.4500+63G>T (n.4500+63G>T)
c.4368+63G>T (n.4368+63G>T)
c.4401+63G>T (n.4401+63G>T)
c.792+63G>T
n.2451+63G>T
c.3223+63G>T
c.4440+63G>T (n.4440+63G>T)
n.751+63G>T
n.26G>T
c.4371+63G>T (n.4371+63G>T)
c.4437+63G>T (n.4437+63G>T)
n.583+63G>T
n.2217+63G>T
c.4490+63G>T
n.2653+63G>T
n.3384+63G>T
n.1821+63G>T
n.1792+63G>T
n.1682+63G>T
c.4224+63G>T (n.4224+63G>T)
c.*3736+63G>T (n.*3736+63G>T)
c.4260+63G>T (n.4260+63G>T)
n.2327+63G>T
c.751+63G>T
n.1684+63G>T
c.4623+63G>T (n.4623+63G>T)
c.4620+63G>T (n.4620+63G>T)
c.4512+63G>T (n.4512+63G>T)
c.4494+63G>T (n.4494+63G>T)
c.4491+63G>T (n.4491+63G>T)
c.3837+63G>T (n.3837+63G>T)
c.4785+63G>T (n.4785+63G>T)
c.4533+63G>T (n.4533+63G>T)
c.3279+63G>T (n.3279+63G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085090C>ACA2202018583TSC2c.*2918+64C>A (n.*2918+64C>A)
c.4416+64C>A (n.4416+64C>A)
c.4566+64C>A (n.4566+64C>A)
c.*4949+64C>A (n.*4949+64C>A)
c.*7318+64C>A (n.*7318+64C>A)
c.4569+64C>A (n.4569+64C>A)
c.4500+64C>A (n.4500+64C>A)
c.4368+64C>A (n.4368+64C>A)
c.4401+64C>A (n.4401+64C>A)
c.792+64C>A
n.2451+64C>A
c.3223+64C>A
c.4440+64C>A (n.4440+64C>A)
n.751+64C>A
n.27C>A
c.4371+64C>A (n.4371+64C>A)
c.4437+64C>A (n.4437+64C>A)
n.583+64C>A
n.2217+64C>A
c.4490+64C>A
n.2653+64C>A
n.3384+64C>A
n.1821+64C>A
n.1792+64C>A
n.1682+64C>A
c.4224+64C>A (n.4224+64C>A)
c.*3736+64C>A (n.*3736+64C>A)
c.4260+64C>A (n.4260+64C>A)
n.2327+64C>A
c.751+64C>A
n.1684+64C>A
c.4623+64C>A (n.4623+64C>A)
c.4620+64C>A (n.4620+64C>A)
c.4512+64C>A (n.4512+64C>A)
c.4494+64C>A (n.4494+64C>A)
c.4491+64C>A (n.4491+64C>A)
c.3837+64C>A (n.3837+64C>A)
c.4785+64C>A (n.4785+64C>A)
c.4533+64C>A (n.4533+64C>A)
c.3279+64C>A (n.3279+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085090C=CA2202018579TSC2c.*2918+64C= (n.*2918+64C=)
c.4416+64C= (n.4416+64C=)
c.4566+64C= (n.4566+64C=)
c.*4949+64C= (n.*4949+64C=)
c.*7318+64C= (n.*7318+64C=)
c.4569+64C= (n.4569+64C=)
c.4500+64C= (n.4500+64C=)
c.4368+64C= (n.4368+64C=)
c.4401+64C= (n.4401+64C=)
c.792+64C=
n.2451+64C=
c.3223+64C=
c.4440+64C= (n.4440+64C=)
n.751+64C=
n.27C=
c.4371+64C= (n.4371+64C=)
c.4437+64C= (n.4437+64C=)
n.583+64C=
n.2217+64C=
c.4490+64C=
n.2653+64C=
n.3384+64C=
n.1821+64C=
n.1792+64C=
n.1682+64C=
c.4224+64C= (n.4224+64C=)
c.*3736+64C= (n.*3736+64C=)
c.4260+64C= (n.4260+64C=)
n.2327+64C=
c.751+64C=
n.1684+64C=
c.4623+64C= (n.4623+64C=)
c.4620+64C= (n.4620+64C=)
c.4512+64C= (n.4512+64C=)
c.4494+64C= (n.4494+64C=)
c.4491+64C= (n.4491+64C=)
c.3837+64C= (n.3837+64C=)
c.4785+64C= (n.4785+64C=)
c.4533+64C= (n.4533+64C=)
c.3279+64C= (n.3279+64C=)
16g.2085090C>TCA2631120806TSC2c.*2918+64C>T (n.*2918+64C>T)
c.4416+64C>T (n.4416+64C>T)
c.4566+64C>T (n.4566+64C>T)
c.*4949+64C>T (n.*4949+64C>T)
c.*7318+64C>T (n.*7318+64C>T)
c.4569+64C>T (n.4569+64C>T)
c.4500+64C>T (n.4500+64C>T)
c.4368+64C>T (n.4368+64C>T)
c.4401+64C>T (n.4401+64C>T)
c.792+64C>T
n.2451+64C>T
c.3223+64C>T
c.4440+64C>T (n.4440+64C>T)
n.751+64C>T
n.27C>T
c.4371+64C>T (n.4371+64C>T)
c.4437+64C>T (n.4437+64C>T)
n.583+64C>T
n.2217+64C>T
c.4490+64C>T
n.2653+64C>T
n.3384+64C>T
n.1821+64C>T
n.1792+64C>T
n.1682+64C>T
c.4224+64C>T (n.4224+64C>T)
c.*3736+64C>T (n.*3736+64C>T)
c.4260+64C>T (n.4260+64C>T)
n.2327+64C>T
c.751+64C>T
n.1684+64C>T
c.4623+64C>T (n.4623+64C>T)
c.4620+64C>T (n.4620+64C>T)
c.4512+64C>T (n.4512+64C>T)
c.4494+64C>T (n.4494+64C>T)
c.4491+64C>T (n.4491+64C>T)
c.3837+64C>T (n.3837+64C>T)
c.4785+64C>T (n.4785+64C>T)
c.4533+64C>T (n.4533+64C>T)
c.3279+64C>T (n.3279+64C>T)
 gnomAD v4
16g.2085091C>ACA2631120807TSC2c.*2918+65C>A (n.*2918+65C>A)
c.4416+65C>A (n.4416+65C>A)
c.4566+65C>A (n.4566+65C>A)
c.*4949+65C>A (n.*4949+65C>A)
c.*7318+65C>A (n.*7318+65C>A)
c.4569+65C>A (n.4569+65C>A)
c.4500+65C>A (n.4500+65C>A)
c.4368+65C>A (n.4368+65C>A)
c.4401+65C>A (n.4401+65C>A)
c.792+65C>A
n.2451+65C>A
c.3223+65C>A
c.4440+65C>A (n.4440+65C>A)
n.751+65C>A
n.28C>A
c.4371+65C>A (n.4371+65C>A)
c.4437+65C>A (n.4437+65C>A)
n.583+65C>A
n.2217+65C>A
c.4490+65C>A
n.2653+65C>A
n.3384+65C>A
n.1821+65C>A
n.1792+65C>A
n.1682+65C>A
c.4224+65C>A (n.4224+65C>A)
c.*3736+65C>A (n.*3736+65C>A)
c.4260+65C>A (n.4260+65C>A)
n.2327+65C>A
c.751+65C>A
n.1684+65C>A
c.4623+65C>A (n.4623+65C>A)
c.4620+65C>A (n.4620+65C>A)
c.4512+65C>A (n.4512+65C>A)
c.4494+65C>A (n.4494+65C>A)
c.4491+65C>A (n.4491+65C>A)
c.3837+65C>A (n.3837+65C>A)
c.4785+65C>A (n.4785+65C>A)
c.4533+65C>A (n.4533+65C>A)
c.3279+65C>A (n.3279+65C>A)
 gnomAD v4
16g.2085091C=CA2202018586TSC2c.*2918+65C= (n.*2918+65C=)
c.4416+65C= (n.4416+65C=)
c.4566+65C= (n.4566+65C=)
c.*4949+65C= (n.*4949+65C=)
c.*7318+65C= (n.*7318+65C=)
c.4569+65C= (n.4569+65C=)
c.4500+65C= (n.4500+65C=)
c.4368+65C= (n.4368+65C=)
c.4401+65C= (n.4401+65C=)
c.792+65C=
n.2451+65C=
c.3223+65C=
c.4440+65C= (n.4440+65C=)
n.751+65C=
n.28C=
c.4371+65C= (n.4371+65C=)
c.4437+65C= (n.4437+65C=)
n.583+65C=
n.2217+65C=
c.4490+65C=
n.2653+65C=
n.3384+65C=
n.1821+65C=
n.1792+65C=
n.1682+65C=
c.4224+65C= (n.4224+65C=)
c.*3736+65C= (n.*3736+65C=)
c.4260+65C= (n.4260+65C=)
n.2327+65C=
c.751+65C=
n.1684+65C=
c.4623+65C= (n.4623+65C=)
c.4620+65C= (n.4620+65C=)
c.4512+65C= (n.4512+65C=)
c.4494+65C= (n.4494+65C=)
c.4491+65C= (n.4491+65C=)
c.3837+65C= (n.3837+65C=)
c.4785+65C= (n.4785+65C=)
c.4533+65C= (n.4533+65C=)
c.3279+65C= (n.3279+65C=)
16g.2085091C>GCA276754120TSC2c.*2918+65C>G (n.*2918+65C>G)
c.4416+65C>G (n.4416+65C>G)
c.4566+65C>G (n.4566+65C>G)
c.*4949+65C>G (n.*4949+65C>G)
c.*7318+65C>G (n.*7318+65C>G)
c.4569+65C>G (n.4569+65C>G)
c.4500+65C>G (n.4500+65C>G)
c.4368+65C>G (n.4368+65C>G)
c.4401+65C>G (n.4401+65C>G)
c.792+65C>G
n.2451+65C>G
c.3223+65C>G
c.4440+65C>G (n.4440+65C>G)
n.751+65C>G
n.28C>G
c.4371+65C>G (n.4371+65C>G)
c.4437+65C>G (n.4437+65C>G)
n.583+65C>G
n.2217+65C>G
c.4490+65C>G
n.2653+65C>G
n.3384+65C>G
n.1821+65C>G
n.1792+65C>G
n.1682+65C>G
c.4224+65C>G (n.4224+65C>G)
c.*3736+65C>G (n.*3736+65C>G)
c.4260+65C>G (n.4260+65C>G)
n.2327+65C>G
c.751+65C>G
n.1684+65C>G
c.4623+65C>G (n.4623+65C>G)
c.4620+65C>G (n.4620+65C>G)
c.4512+65C>G (n.4512+65C>G)
c.4494+65C>G (n.4494+65C>G)
c.4491+65C>G (n.4491+65C>G)
c.3837+65C>G (n.3837+65C>G)
c.4785+65C>G (n.4785+65C>G)
c.4533+65C>G (n.4533+65C>G)
c.3279+65C>G (n.3279+65C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085092C>ACA2575877679TSC2c.*2918+66C>A (n.*2918+66C>A)
c.4416+66C>A (n.4416+66C>A)
c.4566+66C>A (n.4566+66C>A)
c.*4949+66C>A (n.*4949+66C>A)
c.*7318+66C>A (n.*7318+66C>A)
c.4569+66C>A (n.4569+66C>A)
c.4500+66C>A (n.4500+66C>A)
c.4368+66C>A (n.4368+66C>A)
c.4401+66C>A (n.4401+66C>A)
c.792+66C>A
n.2451+66C>A
c.3223+66C>A
c.4440+66C>A (n.4440+66C>A)
n.751+66C>A
n.29C>A
c.4371+66C>A (n.4371+66C>A)
c.4437+66C>A (n.4437+66C>A)
n.583+66C>A
n.2217+66C>A
c.4490+66C>A
n.2653+66C>A
n.3384+66C>A
n.1821+66C>A
n.1792+66C>A
n.1682+66C>A
c.4224+66C>A (n.4224+66C>A)
c.*3736+66C>A (n.*3736+66C>A)
c.4260+66C>A (n.4260+66C>A)
n.2327+66C>A
c.751+66C>A
n.1684+66C>A
c.4623+66C>A (n.4623+66C>A)
c.4620+66C>A (n.4620+66C>A)
c.4512+66C>A (n.4512+66C>A)
c.4494+66C>A (n.4494+66C>A)
c.4491+66C>A (n.4491+66C>A)
c.3837+66C>A (n.3837+66C>A)
c.4785+66C>A (n.4785+66C>A)
c.4533+66C>A (n.4533+66C>A)
c.3279+66C>A (n.3279+66C>A)
16g.2085092C=CA2202018594TSC2c.*2918+66C= (n.*2918+66C=)
c.4416+66C= (n.4416+66C=)
c.4566+66C= (n.4566+66C=)
c.*4949+66C= (n.*4949+66C=)
c.*7318+66C= (n.*7318+66C=)
c.4569+66C= (n.4569+66C=)
c.4500+66C= (n.4500+66C=)
c.4368+66C= (n.4368+66C=)
c.4401+66C= (n.4401+66C=)
c.792+66C=
n.2451+66C=
c.3223+66C=
c.4440+66C= (n.4440+66C=)
n.751+66C=
n.29C=
c.4371+66C= (n.4371+66C=)
c.4437+66C= (n.4437+66C=)
n.583+66C=
n.2217+66C=
c.4490+66C=
n.2653+66C=
n.3384+66C=
n.1821+66C=
n.1792+66C=
n.1682+66C=
c.4224+66C= (n.4224+66C=)
c.*3736+66C= (n.*3736+66C=)
c.4260+66C= (n.4260+66C=)
n.2327+66C=
c.751+66C=
n.1684+66C=
c.4623+66C= (n.4623+66C=)
c.4620+66C= (n.4620+66C=)
c.4512+66C= (n.4512+66C=)
c.4494+66C= (n.4494+66C=)
c.4491+66C= (n.4491+66C=)
c.3837+66C= (n.3837+66C=)
c.4785+66C= (n.4785+66C=)
c.4533+66C= (n.4533+66C=)
c.3279+66C= (n.3279+66C=)
16g.2085092C>GCA2631120812TSC2c.*2918+66C>G (n.*2918+66C>G)
c.4416+66C>G (n.4416+66C>G)
c.4566+66C>G (n.4566+66C>G)
c.*4949+66C>G (n.*4949+66C>G)
c.*7318+66C>G (n.*7318+66C>G)
c.4569+66C>G (n.4569+66C>G)
c.4500+66C>G (n.4500+66C>G)
c.4368+66C>G (n.4368+66C>G)
c.4401+66C>G (n.4401+66C>G)
c.792+66C>G
n.2451+66C>G
c.3223+66C>G
c.4440+66C>G (n.4440+66C>G)
n.751+66C>G
n.29C>G
c.4371+66C>G (n.4371+66C>G)
c.4437+66C>G (n.4437+66C>G)
n.583+66C>G
n.2217+66C>G
c.4490+66C>G
n.2653+66C>G
n.3384+66C>G
n.1821+66C>G
n.1792+66C>G
n.1682+66C>G
c.4224+66C>G (n.4224+66C>G)
c.*3736+66C>G (n.*3736+66C>G)
c.4260+66C>G (n.4260+66C>G)
n.2327+66C>G
c.751+66C>G
n.1684+66C>G
c.4623+66C>G (n.4623+66C>G)
c.4620+66C>G (n.4620+66C>G)
c.4512+66C>G (n.4512+66C>G)
c.4494+66C>G (n.4494+66C>G)
c.4491+66C>G (n.4491+66C>G)
c.3837+66C>G (n.3837+66C>G)
c.4785+66C>G (n.4785+66C>G)
c.4533+66C>G (n.4533+66C>G)
c.3279+66C>G (n.3279+66C>G)
 gnomAD v4
16g.2085092C>TCA276754121TSC2c.*2918+66C>T (n.*2918+66C>T)
c.4416+66C>T (n.4416+66C>T)
c.4566+66C>T (n.4566+66C>T)
c.*4949+66C>T (n.*4949+66C>T)
c.*7318+66C>T (n.*7318+66C>T)
c.4569+66C>T (n.4569+66C>T)
c.4500+66C>T (n.4500+66C>T)
c.4368+66C>T (n.4368+66C>T)
c.4401+66C>T (n.4401+66C>T)
c.792+66C>T
n.2451+66C>T
c.3223+66C>T
c.4440+66C>T (n.4440+66C>T)
n.751+66C>T
n.29C>T
c.4371+66C>T (n.4371+66C>T)
c.4437+66C>T (n.4437+66C>T)
n.583+66C>T
n.2217+66C>T
c.4490+66C>T
n.2653+66C>T
n.3384+66C>T
n.1821+66C>T
n.1792+66C>T
n.1682+66C>T
c.4224+66C>T (n.4224+66C>T)
c.*3736+66C>T (n.*3736+66C>T)
c.4260+66C>T (n.4260+66C>T)
n.2327+66C>T
c.751+66C>T
n.1684+66C>T
c.4623+66C>T (n.4623+66C>T)
c.4620+66C>T (n.4620+66C>T)
c.4512+66C>T (n.4512+66C>T)
c.4494+66C>T (n.4494+66C>T)
c.4491+66C>T (n.4491+66C>T)
c.3837+66C>T (n.3837+66C>T)
c.4785+66C>T (n.4785+66C>T)
c.4533+66C>T (n.4533+66C>T)
c.3279+66C>T (n.3279+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085093A=CA2202018600TSC2c.*2918+67A= (n.*2918+67A=)
c.4416+67A= (n.4416+67A=)
c.4566+67A= (n.4566+67A=)
c.*4949+67A= (n.*4949+67A=)
c.*7318+67A= (n.*7318+67A=)
c.4569+67A= (n.4569+67A=)
c.4500+67A= (n.4500+67A=)
c.4368+67A= (n.4368+67A=)
c.4401+67A= (n.4401+67A=)
c.792+67A=
n.2451+67A=
c.3223+67A=
c.4440+67A= (n.4440+67A=)
n.751+67A=
n.30A=
c.4371+67A= (n.4371+67A=)
c.4437+67A= (n.4437+67A=)
n.583+67A=
n.2217+67A=
c.4490+67A=
n.2653+67A=
n.3384+67A=
n.1821+67A=
n.1792+67A=
n.1682+67A=
c.4224+67A= (n.4224+67A=)
c.*3736+67A= (n.*3736+67A=)
c.4260+67A= (n.4260+67A=)
n.2327+67A=
c.751+67A=
n.1684+67A=
c.4623+67A= (n.4623+67A=)
c.4620+67A= (n.4620+67A=)
c.4512+67A= (n.4512+67A=)
c.4494+67A= (n.4494+67A=)
c.4491+67A= (n.4491+67A=)
c.3837+67A= (n.3837+67A=)
c.4785+67A= (n.4785+67A=)
c.4533+67A= (n.4533+67A=)
c.3279+67A= (n.3279+67A=)
16g.2085093A>CCA718919654TSC2c.*2918+67A>C (n.*2918+67A>C)
c.4416+67A>C (n.4416+67A>C)
c.4566+67A>C (n.4566+67A>C)
c.*4949+67A>C (n.*4949+67A>C)
c.*7318+67A>C (n.*7318+67A>C)
c.4569+67A>C (n.4569+67A>C)
c.4500+67A>C (n.4500+67A>C)
c.4368+67A>C (n.4368+67A>C)
c.4401+67A>C (n.4401+67A>C)
c.792+67A>C
n.2451+67A>C
c.3223+67A>C
c.4440+67A>C (n.4440+67A>C)
n.751+67A>C
n.30A>C
c.4371+67A>C (n.4371+67A>C)
c.4437+67A>C (n.4437+67A>C)
n.583+67A>C
n.2217+67A>C
c.4490+67A>C
n.2653+67A>C
n.3384+67A>C
n.1821+67A>C
n.1792+67A>C
n.1682+67A>C
c.4224+67A>C (n.4224+67A>C)
c.*3736+67A>C (n.*3736+67A>C)
c.4260+67A>C (n.4260+67A>C)
n.2327+67A>C
c.751+67A>C
n.1684+67A>C
c.4623+67A>C (n.4623+67A>C)
c.4620+67A>C (n.4620+67A>C)
c.4512+67A>C (n.4512+67A>C)
c.4494+67A>C (n.4494+67A>C)
c.4491+67A>C (n.4491+67A>C)
c.3837+67A>C (n.3837+67A>C)
c.4785+67A>C (n.4785+67A>C)
c.4533+67A>C (n.4533+67A>C)
c.3279+67A>C (n.3279+67A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085093A>GCA2631120816TSC2c.*2918+67A>G (n.*2918+67A>G)
c.4416+67A>G (n.4416+67A>G)
c.4566+67A>G (n.4566+67A>G)
c.*4949+67A>G (n.*4949+67A>G)
c.*7318+67A>G (n.*7318+67A>G)
c.4569+67A>G (n.4569+67A>G)
c.4500+67A>G (n.4500+67A>G)
c.4368+67A>G (n.4368+67A>G)
c.4401+67A>G (n.4401+67A>G)
c.792+67A>G
n.2451+67A>G
c.3223+67A>G
c.4440+67A>G (n.4440+67A>G)
n.751+67A>G
n.30A>G
c.4371+67A>G (n.4371+67A>G)
c.4437+67A>G (n.4437+67A>G)
n.583+67A>G
n.2217+67A>G
c.4490+67A>G
n.2653+67A>G
n.3384+67A>G
n.1821+67A>G
n.1792+67A>G
n.1682+67A>G
c.4224+67A>G (n.4224+67A>G)
c.*3736+67A>G (n.*3736+67A>G)
c.4260+67A>G (n.4260+67A>G)
n.2327+67A>G
c.751+67A>G
n.1684+67A>G
c.4623+67A>G (n.4623+67A>G)
c.4620+67A>G (n.4620+67A>G)
c.4512+67A>G (n.4512+67A>G)
c.4494+67A>G (n.4494+67A>G)
c.4491+67A>G (n.4491+67A>G)
c.3837+67A>G (n.3837+67A>G)
c.4785+67A>G (n.4785+67A>G)
c.4533+67A>G (n.4533+67A>G)
c.3279+67A>G (n.3279+67A>G)
 gnomAD v4
16g.2085094G>ACA620704999TSC2c.*2918+68G>A (n.*2918+68G>A)
c.4416+68G>A (n.4416+68G>A)
c.4566+68G>A (n.4566+68G>A)
c.*4949+68G>A (n.*4949+68G>A)
c.*7318+68G>A (n.*7318+68G>A)
c.4569+68G>A (n.4569+68G>A)
c.4500+68G>A (n.4500+68G>A)
c.4368+68G>A (n.4368+68G>A)
c.4401+68G>A (n.4401+68G>A)
c.792+68G>A
n.2451+68G>A
c.3223+68G>A
c.4440+68G>A (n.4440+68G>A)
n.751+68G>A
n.31G>A
c.4371+68G>A (n.4371+68G>A)
c.4437+68G>A (n.4437+68G>A)
n.583+68G>A
n.2217+68G>A
c.4490+68G>A
n.2653+68G>A
n.3384+68G>A
n.1821+68G>A
n.1792+68G>A
n.1682+68G>A
c.4224+68G>A (n.4224+68G>A)
c.*3736+68G>A (n.*3736+68G>A)
c.4260+68G>A (n.4260+68G>A)
n.2327+68G>A
c.751+68G>A
n.1684+68G>A
c.4623+68G>A (n.4623+68G>A)
c.4620+68G>A (n.4620+68G>A)
c.4512+68G>A (n.4512+68G>A)
c.4494+68G>A (n.4494+68G>A)
c.4491+68G>A (n.4491+68G>A)
c.3837+68G>A (n.3837+68G>A)
c.4785+68G>A (n.4785+68G>A)
c.4533+68G>A (n.4533+68G>A)
c.3279+68G>A (n.3279+68G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085094G>TCA2631120822TSC2c.*2918+68G>T (n.*2918+68G>T)
c.4416+68G>T (n.4416+68G>T)
c.4566+68G>T (n.4566+68G>T)
c.*4949+68G>T (n.*4949+68G>T)
c.*7318+68G>T (n.*7318+68G>T)
c.4569+68G>T (n.4569+68G>T)
c.4500+68G>T (n.4500+68G>T)
c.4368+68G>T (n.4368+68G>T)
c.4401+68G>T (n.4401+68G>T)
c.792+68G>T
n.2451+68G>T
c.3223+68G>T
c.4440+68G>T (n.4440+68G>T)
n.751+68G>T
n.31G>T
c.4371+68G>T (n.4371+68G>T)
c.4437+68G>T (n.4437+68G>T)
n.583+68G>T
n.2217+68G>T
c.4490+68G>T
n.2653+68G>T
n.3384+68G>T
n.1821+68G>T
n.1792+68G>T
n.1682+68G>T
c.4224+68G>T (n.4224+68G>T)
c.*3736+68G>T (n.*3736+68G>T)
c.4260+68G>T (n.4260+68G>T)
n.2327+68G>T
c.751+68G>T
n.1684+68G>T
c.4623+68G>T (n.4623+68G>T)
c.4620+68G>T (n.4620+68G>T)
c.4512+68G>T (n.4512+68G>T)
c.4494+68G>T (n.4494+68G>T)
c.4491+68G>T (n.4491+68G>T)
c.3837+68G>T (n.3837+68G>T)
c.4785+68G>T (n.4785+68G>T)
c.4533+68G>T (n.4533+68G>T)
c.3279+68G>T (n.3279+68G>T)
 gnomAD v4
16g.2085095delCA2575877680TSC2c.*2918+69del (n.*2918+69del)
c.4416+69del (n.4416+69del)
c.4566+69del (n.4566+69del)
c.*4949+69del (n.*4949+69del)
c.*7318+69del (n.*7318+69del)
c.4569+69del (n.4569+69del)
c.4500+69del (n.4500+69del)
c.4368+69del (n.4368+69del)
c.4401+69del (n.4401+69del)
c.792+69del
n.2451+69del
c.3223+69del
c.4440+69del (n.4440+69del)
n.751+69del
n.32del
c.4371+69del (n.4371+69del)
c.4437+69del (n.4437+69del)
n.583+69del
n.2217+69del
c.4490+69del
n.2653+69del
n.3384+69del
n.1821+69del
n.1792+69del
n.1682+69del
c.4224+69del (n.4224+69del)
c.*3736+69del (n.*3736+69del)
c.4260+69del (n.4260+69del)
n.2327+69del
c.751+69del
n.1684+69del
c.4623+69del (n.4623+69del)
c.4620+69del (n.4620+69del)
c.4512+69del (n.4512+69del)
c.4494+69del (n.4494+69del)
c.4491+69del (n.4491+69del)
c.3837+69del (n.3837+69del)
c.4785+69del (n.4785+69del)
c.4533+69del (n.4533+69del)
c.3279+69del (n.3279+69del)
16g.2085095C=CA2202018603TSC2c.*2918+69C= (n.*2918+69C=)
c.4416+69C= (n.4416+69C=)
c.4566+69C= (n.4566+69C=)
c.*4949+69C= (n.*4949+69C=)
c.*7318+69C= (n.*7318+69C=)
c.4569+69C= (n.4569+69C=)
c.4500+69C= (n.4500+69C=)
c.4368+69C= (n.4368+69C=)
c.4401+69C= (n.4401+69C=)
c.792+69C=
n.2451+69C=
c.3223+69C=
c.4440+69C= (n.4440+69C=)
n.751+69C=
n.32C=
c.4371+69C= (n.4371+69C=)
c.4437+69C= (n.4437+69C=)
n.583+69C=
n.2217+69C=
c.4490+69C=
n.2653+69C=
n.3384+69C=
n.1821+69C=
n.1792+69C=
n.1682+69C=
c.4224+69C= (n.4224+69C=)
c.*3736+69C= (n.*3736+69C=)
c.4260+69C= (n.4260+69C=)
n.2327+69C=
c.751+69C=
n.1684+69C=
c.4623+69C= (n.4623+69C=)
c.4620+69C= (n.4620+69C=)
c.4512+69C= (n.4512+69C=)
c.4494+69C= (n.4494+69C=)
c.4491+69C= (n.4491+69C=)
c.3837+69C= (n.3837+69C=)
c.4785+69C= (n.4785+69C=)
c.4533+69C= (n.4533+69C=)
c.3279+69C= (n.3279+69C=)
16g.2085095C>TCA2202018605TSC2c.*2918+69C>T (n.*2918+69C>T)
c.4416+69C>T (n.4416+69C>T)
c.4566+69C>T (n.4566+69C>T)
c.*4949+69C>T (n.*4949+69C>T)
c.*7318+69C>T (n.*7318+69C>T)
c.4569+69C>T (n.4569+69C>T)
c.4500+69C>T (n.4500+69C>T)
c.4368+69C>T (n.4368+69C>T)
c.4401+69C>T (n.4401+69C>T)
c.792+69C>T
n.2451+69C>T
c.3223+69C>T
c.4440+69C>T (n.4440+69C>T)
n.751+69C>T
n.32C>T
c.4371+69C>T (n.4371+69C>T)
c.4437+69C>T (n.4437+69C>T)
n.583+69C>T
n.2217+69C>T
c.4490+69C>T
n.2653+69C>T
n.3384+69C>T
n.1821+69C>T
n.1792+69C>T
n.1682+69C>T
c.4224+69C>T (n.4224+69C>T)
c.*3736+69C>T (n.*3736+69C>T)
c.4260+69C>T (n.4260+69C>T)
n.2327+69C>T
c.751+69C>T
n.1684+69C>T
c.4623+69C>T (n.4623+69C>T)
c.4620+69C>T (n.4620+69C>T)
c.4512+69C>T (n.4512+69C>T)
c.4494+69C>T (n.4494+69C>T)
c.4491+69C>T (n.4491+69C>T)
c.3837+69C>T (n.3837+69C>T)
c.4785+69C>T (n.4785+69C>T)
c.4533+69C>T (n.4533+69C>T)
c.3279+69C>T (n.3279+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085096T>CCA2202018611TSC2c.*2918+70T>C (n.*2918+70T>C)
c.4416+70T>C (n.4416+70T>C)
c.4566+70T>C (n.4566+70T>C)
c.*4949+70T>C (n.*4949+70T>C)
c.*7318+70T>C (n.*7318+70T>C)
c.4569+70T>C (n.4569+70T>C)
c.4500+70T>C (n.4500+70T>C)
c.4368+70T>C (n.4368+70T>C)
c.4401+70T>C (n.4401+70T>C)
c.792+70T>C
n.2451+70T>C
c.3223+70T>C
c.4440+70T>C (n.4440+70T>C)
n.751+70T>C
n.33T>C
c.4371+70T>C (n.4371+70T>C)
c.4437+70T>C (n.4437+70T>C)
n.583+70T>C
n.2217+70T>C
c.4490+70T>C
n.2653+70T>C
n.3384+70T>C
n.1821+70T>C
n.1792+70T>C
n.1682+70T>C
c.4224+70T>C (n.4224+70T>C)
c.*3736+70T>C (n.*3736+70T>C)
c.4260+70T>C (n.4260+70T>C)
n.2327+70T>C
c.751+70T>C
n.1684+70T>C
c.4623+70T>C (n.4623+70T>C)
c.4620+70T>C (n.4620+70T>C)
c.4512+70T>C (n.4512+70T>C)
c.4494+70T>C (n.4494+70T>C)
c.4491+70T>C (n.4491+70T>C)
c.3837+70T>C (n.3837+70T>C)
c.4785+70T>C (n.4785+70T>C)
c.4533+70T>C (n.4533+70T>C)
c.3279+70T>C (n.3279+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085096T=CA2202018607TSC2c.*2918+70T= (n.*2918+70T=)
c.4416+70T= (n.4416+70T=)
c.4566+70T= (n.4566+70T=)
c.*4949+70T= (n.*4949+70T=)
c.*7318+70T= (n.*7318+70T=)
c.4569+70T= (n.4569+70T=)
c.4500+70T= (n.4500+70T=)
c.4368+70T= (n.4368+70T=)
c.4401+70T= (n.4401+70T=)
c.792+70T=
n.2451+70T=
c.3223+70T=
c.4440+70T= (n.4440+70T=)
n.751+70T=
n.33T=
c.4371+70T= (n.4371+70T=)
c.4437+70T= (n.4437+70T=)
n.583+70T=
n.2217+70T=
c.4490+70T=
n.2653+70T=
n.3384+70T=
n.1821+70T=
n.1792+70T=
n.1682+70T=
c.4224+70T= (n.4224+70T=)
c.*3736+70T= (n.*3736+70T=)
c.4260+70T= (n.4260+70T=)
n.2327+70T=
c.751+70T=
n.1684+70T=
c.4623+70T= (n.4623+70T=)
c.4620+70T= (n.4620+70T=)
c.4512+70T= (n.4512+70T=)
c.4494+70T= (n.4494+70T=)
c.4491+70T= (n.4491+70T=)
c.3837+70T= (n.3837+70T=)
c.4785+70T= (n.4785+70T=)
c.4533+70T= (n.4533+70T=)
c.3279+70T= (n.3279+70T=)
16g.2085100C=CA2202018613TSC2c.*2918+74C= (n.*2918+74C=)
c.4416+74C= (n.4416+74C=)
c.4566+74C= (n.4566+74C=)
c.*4949+74C= (n.*4949+74C=)
c.*7318+74C= (n.*7318+74C=)
c.4569+74C= (n.4569+74C=)
c.4500+74C= (n.4500+74C=)
c.4368+74C= (n.4368+74C=)
c.4401+74C= (n.4401+74C=)
c.792+74C=
n.2451+74C=
c.3223+74C=
c.4440+74C= (n.4440+74C=)
n.751+74C=
n.37C=
c.4371+74C= (n.4371+74C=)
c.4437+74C= (n.4437+74C=)
n.583+74C=
n.2217+74C=
c.4490+74C=
n.2653+74C=
n.3384+74C=
n.1821+74C=
n.1792+74C=
n.1682+74C=
c.4224+74C= (n.4224+74C=)
c.*3736+74C= (n.*3736+74C=)
c.4260+74C= (n.4260+74C=)
n.2327+74C=
c.751+74C=
n.1684+74C=
c.4623+74C= (n.4623+74C=)
c.4620+74C= (n.4620+74C=)
c.4512+74C= (n.4512+74C=)
c.4494+74C= (n.4494+74C=)
c.4491+74C= (n.4491+74C=)
c.3837+74C= (n.3837+74C=)
c.4785+74C= (n.4785+74C=)
c.4533+74C= (n.4533+74C=)
c.3279+74C= (n.3279+74C=)
16g.2085100C>GCA2631120855TSC2c.*2918+74C>G (n.*2918+74C>G)
c.4416+74C>G (n.4416+74C>G)
c.4566+74C>G (n.4566+74C>G)
c.*4949+74C>G (n.*4949+74C>G)
c.*7318+74C>G (n.*7318+74C>G)
c.4569+74C>G (n.4569+74C>G)
c.4500+74C>G (n.4500+74C>G)
c.4368+74C>G (n.4368+74C>G)
c.4401+74C>G (n.4401+74C>G)
c.792+74C>G
n.2451+74C>G
c.3223+74C>G
c.4440+74C>G (n.4440+74C>G)
n.751+74C>G
n.37C>G
c.4371+74C>G (n.4371+74C>G)
c.4437+74C>G (n.4437+74C>G)
n.583+74C>G
n.2217+74C>G
c.4490+74C>G
n.2653+74C>G
n.3384+74C>G
n.1821+74C>G
n.1792+74C>G
n.1682+74C>G
c.4224+74C>G (n.4224+74C>G)
c.*3736+74C>G (n.*3736+74C>G)
c.4260+74C>G (n.4260+74C>G)
n.2327+74C>G
c.751+74C>G
n.1684+74C>G
c.4623+74C>G (n.4623+74C>G)
c.4620+74C>G (n.4620+74C>G)
c.4512+74C>G (n.4512+74C>G)
c.4494+74C>G (n.4494+74C>G)
c.4491+74C>G (n.4491+74C>G)
c.3837+74C>G (n.3837+74C>G)
c.4785+74C>G (n.4785+74C>G)
c.4533+74C>G (n.4533+74C>G)
c.3279+74C>G (n.3279+74C>G)
 gnomAD v4
16g.2085100C>TCA276754122TSC2c.*2918+74C>T (n.*2918+74C>T)
c.4416+74C>T (n.4416+74C>T)
c.4566+74C>T (n.4566+74C>T)
c.*4949+74C>T (n.*4949+74C>T)
c.*7318+74C>T (n.*7318+74C>T)
c.4569+74C>T (n.4569+74C>T)
c.4500+74C>T (n.4500+74C>T)
c.4368+74C>T (n.4368+74C>T)
c.4401+74C>T (n.4401+74C>T)
c.792+74C>T
n.2451+74C>T
c.3223+74C>T
c.4440+74C>T (n.4440+74C>T)
n.751+74C>T
n.37C>T
c.4371+74C>T (n.4371+74C>T)
c.4437+74C>T (n.4437+74C>T)
n.583+74C>T
n.2217+74C>T
c.4490+74C>T
n.2653+74C>T
n.3384+74C>T
n.1821+74C>T
n.1792+74C>T
n.1682+74C>T
c.4224+74C>T (n.4224+74C>T)
c.*3736+74C>T (n.*3736+74C>T)
c.4260+74C>T (n.4260+74C>T)
n.2327+74C>T
c.751+74C>T
n.1684+74C>T
c.4623+74C>T (n.4623+74C>T)
c.4620+74C>T (n.4620+74C>T)
c.4512+74C>T (n.4512+74C>T)
c.4494+74C>T (n.4494+74C>T)
c.4491+74C>T (n.4491+74C>T)
c.3837+74C>T (n.3837+74C>T)
c.4785+74C>T (n.4785+74C>T)
c.4533+74C>T (n.4533+74C>T)
c.3279+74C>T (n.3279+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085101T>CCA2202018615TSC2c.*2918+75T>C (n.*2918+75T>C)
c.4416+75T>C (n.4416+75T>C)
c.4566+75T>C (n.4566+75T>C)
c.*4949+75T>C (n.*4949+75T>C)
c.*7318+75T>C (n.*7318+75T>C)
c.4569+75T>C (n.4569+75T>C)
c.4500+75T>C (n.4500+75T>C)
c.4368+75T>C (n.4368+75T>C)
c.4401+75T>C (n.4401+75T>C)
c.792+75T>C
n.2451+75T>C
c.3223+75T>C
c.4440+75T>C (n.4440+75T>C)
n.751+75T>C
n.38T>C
c.4371+75T>C (n.4371+75T>C)
c.4437+75T>C (n.4437+75T>C)
n.583+75T>C
n.2217+75T>C
c.4490+75T>C
n.2653+75T>C
n.3384+75T>C
n.1821+75T>C
n.1792+75T>C
n.1682+75T>C
c.4224+75T>C (n.4224+75T>C)
c.*3736+75T>C (n.*3736+75T>C)
c.4260+75T>C (n.4260+75T>C)
n.2327+75T>C
c.751+75T>C
n.1684+75T>C
c.4623+75T>C (n.4623+75T>C)
c.4620+75T>C (n.4620+75T>C)
c.4512+75T>C (n.4512+75T>C)
c.4494+75T>C (n.4494+75T>C)
c.4491+75T>C (n.4491+75T>C)
c.3837+75T>C (n.3837+75T>C)
c.4785+75T>C (n.4785+75T>C)
c.4533+75T>C (n.4533+75T>C)
c.3279+75T>C (n.3279+75T>C)
 dbSNP
16g.2085101T=CA2202018614TSC2c.*2918+75T= (n.*2918+75T=)
c.4416+75T= (n.4416+75T=)
c.4566+75T= (n.4566+75T=)
c.*4949+75T= (n.*4949+75T=)
c.*7318+75T= (n.*7318+75T=)
c.4569+75T= (n.4569+75T=)
c.4500+75T= (n.4500+75T=)
c.4368+75T= (n.4368+75T=)
c.4401+75T= (n.4401+75T=)
c.792+75T=
n.2451+75T=
c.3223+75T=
c.4440+75T= (n.4440+75T=)
n.751+75T=
n.38T=
c.4371+75T= (n.4371+75T=)
c.4437+75T= (n.4437+75T=)
n.583+75T=
n.2217+75T=
c.4490+75T=
n.2653+75T=
n.3384+75T=
n.1821+75T=
n.1792+75T=
n.1682+75T=
c.4224+75T= (n.4224+75T=)
c.*3736+75T= (n.*3736+75T=)
c.4260+75T= (n.4260+75T=)
n.2327+75T=
c.751+75T=
n.1684+75T=
c.4623+75T= (n.4623+75T=)
c.4620+75T= (n.4620+75T=)
c.4512+75T= (n.4512+75T=)
c.4494+75T= (n.4494+75T=)
c.4491+75T= (n.4491+75T=)
c.3837+75T= (n.3837+75T=)
c.4785+75T= (n.4785+75T=)
c.4533+75T= (n.4533+75T=)
c.3279+75T= (n.3279+75T=)
16g.2085102G>ACA2202018618TSC2c.*2918+76G>A (n.*2918+76G>A)
c.4416+76G>A (n.4416+76G>A)
c.4566+76G>A (n.4566+76G>A)
c.*4949+76G>A (n.*4949+76G>A)
c.*7318+76G>A (n.*7318+76G>A)
c.4569+76G>A (n.4569+76G>A)
c.4500+76G>A (n.4500+76G>A)
c.4368+76G>A (n.4368+76G>A)
c.4401+76G>A (n.4401+76G>A)
c.792+76G>A
n.2451+76G>A
c.3223+76G>A
c.4440+76G>A (n.4440+76G>A)
n.751+76G>A
n.39G>A
c.4371+76G>A (n.4371+76G>A)
c.4437+76G>A (n.4437+76G>A)
n.583+76G>A
n.2217+76G>A
c.4490+76G>A
n.2653+76G>A
n.3384+76G>A
n.1821+76G>A
n.1792+76G>A
n.1682+76G>A
c.4224+76G>A (n.4224+76G>A)
c.*3736+76G>A (n.*3736+76G>A)
c.4260+76G>A (n.4260+76G>A)
n.2327+76G>A
c.751+76G>A
n.1684+76G>A
c.4623+76G>A (n.4623+76G>A)
c.4620+76G>A (n.4620+76G>A)
c.4512+76G>A (n.4512+76G>A)
c.4494+76G>A (n.4494+76G>A)
c.4491+76G>A (n.4491+76G>A)
c.3837+76G>A (n.3837+76G>A)
c.4785+76G>A (n.4785+76G>A)
c.4533+76G>A (n.4533+76G>A)
c.3279+76G>A (n.3279+76G>A)
 dbSNP
16g.2085102G=CA2202018617TSC2c.*2918+76G= (n.*2918+76G=)
c.4416+76G= (n.4416+76G=)
c.4566+76G= (n.4566+76G=)
c.*4949+76G= (n.*4949+76G=)
c.*7318+76G= (n.*7318+76G=)
c.4569+76G= (n.4569+76G=)
c.4500+76G= (n.4500+76G=)
c.4368+76G= (n.4368+76G=)
c.4401+76G= (n.4401+76G=)
c.792+76G=
n.2451+76G=
c.3223+76G=
c.4440+76G= (n.4440+76G=)
n.751+76G=
n.39G=
c.4371+76G= (n.4371+76G=)
c.4437+76G= (n.4437+76G=)
n.583+76G=
n.2217+76G=
c.4490+76G=
n.2653+76G=
n.3384+76G=
n.1821+76G=
n.1792+76G=
n.1682+76G=
c.4224+76G= (n.4224+76G=)
c.*3736+76G= (n.*3736+76G=)
c.4260+76G= (n.4260+76G=)
n.2327+76G=
c.751+76G=
n.1684+76G=
c.4623+76G= (n.4623+76G=)
c.4620+76G= (n.4620+76G=)
c.4512+76G= (n.4512+76G=)
c.4494+76G= (n.4494+76G=)
c.4491+76G= (n.4491+76G=)
c.3837+76G= (n.3837+76G=)
c.4785+76G= (n.4785+76G=)
c.4533+76G= (n.4533+76G=)
c.3279+76G= (n.3279+76G=)
16g.2085102G>TCA276754123TSC2c.*2918+76G>T (n.*2918+76G>T)
c.4416+76G>T (n.4416+76G>T)
c.4566+76G>T (n.4566+76G>T)
c.*4949+76G>T (n.*4949+76G>T)
c.*7318+76G>T (n.*7318+76G>T)
c.4569+76G>T (n.4569+76G>T)
c.4500+76G>T (n.4500+76G>T)
c.4368+76G>T (n.4368+76G>T)
c.4401+76G>T (n.4401+76G>T)
c.792+76G>T
n.2451+76G>T
c.3223+76G>T
c.4440+76G>T (n.4440+76G>T)
n.751+76G>T
n.39G>T
c.4371+76G>T (n.4371+76G>T)
c.4437+76G>T (n.4437+76G>T)
n.583+76G>T
n.2217+76G>T
c.4490+76G>T
n.2653+76G>T
n.3384+76G>T
n.1821+76G>T
n.1792+76G>T
n.1682+76G>T
c.4224+76G>T (n.4224+76G>T)
c.*3736+76G>T (n.*3736+76G>T)
c.4260+76G>T (n.4260+76G>T)
n.2327+76G>T
c.751+76G>T
n.1684+76G>T
c.4623+76G>T (n.4623+76G>T)
c.4620+76G>T (n.4620+76G>T)
c.4512+76G>T (n.4512+76G>T)
c.4494+76G>T (n.4494+76G>T)
c.4491+76G>T (n.4491+76G>T)
c.3837+76G>T (n.3837+76G>T)
c.4785+76G>T (n.4785+76G>T)
c.4533+76G>T (n.4533+76G>T)
c.3279+76G>T (n.3279+76G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085105_2085111delCA2631120860TSC2c.*2918+79_*2918+85del (n.*2918+79_*2918+85del)
c.4416+79_4416+85del (n.4416+79_4416+85del)
c.4566+79_4566+85del (n.4566+79_4566+85del)
c.*4949+79_*4949+85del (n.*4949+79_*4949+85del)
c.*7318+79_*7318+85del (n.*7318+79_*7318+85del)
c.4569+79_4569+85del (n.4569+79_4569+85del)
c.4500+79_4500+85del (n.4500+79_4500+85del)
c.4368+79_4368+85del (n.4368+79_4368+85del)
c.4401+79_4401+85del (n.4401+79_4401+85del)
c.792+79_792+85del
n.2451+79_2451+85del
c.3223+79_3223+85del
c.4440+79_4440+85del (n.4440+79_4440+85del)
n.751+79_751+85del
n.42_48del
c.4371+79_4371+85del (n.4371+79_4371+85del)
c.4437+79_4437+85del (n.4437+79_4437+85del)
n.583+79_583+85del
n.2217+79_2217+85del
c.4490+79_4490+85del
n.2653+79_2653+85del
n.3384+79_3384+85del
n.1821+79_1821+85del
n.1792+79_1792+85del
n.1682+79_1682+85del
c.4224+79_4224+85del (n.4224+79_4224+85del)
c.*3736+79_*3736+85del (n.*3736+79_*3736+85del)
c.4260+79_4260+85del (n.4260+79_4260+85del)
n.2327+79_2327+85del
c.751+79_751+85del
n.1684+79_1684+85del
c.4623+79_4623+85del (n.4623+79_4623+85del)
c.4620+79_4620+85del (n.4620+79_4620+85del)
c.4512+79_4512+85del (n.4512+79_4512+85del)
c.4494+79_4494+85del (n.4494+79_4494+85del)
c.4491+79_4491+85del (n.4491+79_4491+85del)
c.3837+79_3837+85del (n.3837+79_3837+85del)
c.4785+79_4785+85del (n.4785+79_4785+85del)
c.4533+79_4533+85del (n.4533+79_4533+85del)
c.3279+79_3279+85del (n.3279+79_3279+85del)
 gnomAD v4
16g.2085103C>ACA2575877681TSC2c.*2918+77C>A (n.*2918+77C>A)
c.4416+77C>A (n.4416+77C>A)
c.4566+77C>A (n.4566+77C>A)
c.*4949+77C>A (n.*4949+77C>A)
c.*7318+77C>A (n.*7318+77C>A)
c.4569+77C>A (n.4569+77C>A)
c.4500+77C>A (n.4500+77C>A)
c.4368+77C>A (n.4368+77C>A)
c.4401+77C>A (n.4401+77C>A)
c.792+77C>A
n.2451+77C>A
c.3223+77C>A
c.4440+77C>A (n.4440+77C>A)
n.751+77C>A
n.40C>A
c.4371+77C>A (n.4371+77C>A)
c.4437+77C>A (n.4437+77C>A)
n.583+77C>A
n.2217+77C>A
c.4490+77C>A
n.2653+77C>A
n.3384+77C>A
n.1821+77C>A
n.1792+77C>A
n.1682+77C>A
c.4224+77C>A (n.4224+77C>A)
c.*3736+77C>A (n.*3736+77C>A)
c.4260+77C>A (n.4260+77C>A)
n.2327+77C>A
c.751+77C>A
n.1684+77C>A
c.4623+77C>A (n.4623+77C>A)
c.4620+77C>A (n.4620+77C>A)
c.4512+77C>A (n.4512+77C>A)
c.4494+77C>A (n.4494+77C>A)
c.4491+77C>A (n.4491+77C>A)
c.3837+77C>A (n.3837+77C>A)
c.4785+77C>A (n.4785+77C>A)
c.4533+77C>A (n.4533+77C>A)
c.3279+77C>A (n.3279+77C>A)
16g.2085103C=CA2202018620TSC2c.*2918+77C= (n.*2918+77C=)
c.4416+77C= (n.4416+77C=)
c.4566+77C= (n.4566+77C=)
c.*4949+77C= (n.*4949+77C=)
c.*7318+77C= (n.*7318+77C=)
c.4569+77C= (n.4569+77C=)
c.4500+77C= (n.4500+77C=)
c.4368+77C= (n.4368+77C=)
c.4401+77C= (n.4401+77C=)
c.792+77C=
n.2451+77C=
c.3223+77C=
c.4440+77C= (n.4440+77C=)
n.751+77C=
n.40C=
c.4371+77C= (n.4371+77C=)
c.4437+77C= (n.4437+77C=)
n.583+77C=
n.2217+77C=
c.4490+77C=
n.2653+77C=
n.3384+77C=
n.1821+77C=
n.1792+77C=
n.1682+77C=
c.4224+77C= (n.4224+77C=)
c.*3736+77C= (n.*3736+77C=)
c.4260+77C= (n.4260+77C=)
n.2327+77C=
c.751+77C=
n.1684+77C=
c.4623+77C= (n.4623+77C=)
c.4620+77C= (n.4620+77C=)
c.4512+77C= (n.4512+77C=)
c.4494+77C= (n.4494+77C=)
c.4491+77C= (n.4491+77C=)
c.3837+77C= (n.3837+77C=)
c.4785+77C= (n.4785+77C=)
c.4533+77C= (n.4533+77C=)
c.3279+77C= (n.3279+77C=)
16g.2085103C>GCA2202018622TSC2c.*2918+77C>G (n.*2918+77C>G)
c.4416+77C>G (n.4416+77C>G)
c.4566+77C>G (n.4566+77C>G)
c.*4949+77C>G (n.*4949+77C>G)
c.*7318+77C>G (n.*7318+77C>G)
c.4569+77C>G (n.4569+77C>G)
c.4500+77C>G (n.4500+77C>G)
c.4368+77C>G (n.4368+77C>G)
c.4401+77C>G (n.4401+77C>G)
c.792+77C>G
n.2451+77C>G
c.3223+77C>G
c.4440+77C>G (n.4440+77C>G)
n.751+77C>G
n.40C>G
c.4371+77C>G (n.4371+77C>G)
c.4437+77C>G (n.4437+77C>G)
n.583+77C>G
n.2217+77C>G
c.4490+77C>G
n.2653+77C>G
n.3384+77C>G
n.1821+77C>G
n.1792+77C>G
n.1682+77C>G
c.4224+77C>G (n.4224+77C>G)
c.*3736+77C>G (n.*3736+77C>G)
c.4260+77C>G (n.4260+77C>G)
n.2327+77C>G
c.751+77C>G
n.1684+77C>G
c.4623+77C>G (n.4623+77C>G)
c.4620+77C>G (n.4620+77C>G)
c.4512+77C>G (n.4512+77C>G)
c.4494+77C>G (n.4494+77C>G)
c.4491+77C>G (n.4491+77C>G)
c.3837+77C>G (n.3837+77C>G)
c.4785+77C>G (n.4785+77C>G)
c.4533+77C>G (n.4533+77C>G)
c.3279+77C>G (n.3279+77C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085104T>ACA2202018632TSC2c.*2918+78T>A (n.*2918+78T>A)
c.4416+78T>A (n.4416+78T>A)
c.4566+78T>A (n.4566+78T>A)
c.*4949+78T>A (n.*4949+78T>A)
c.*7318+78T>A (n.*7318+78T>A)
c.4569+78T>A (n.4569+78T>A)
c.4500+78T>A (n.4500+78T>A)
c.4368+78T>A (n.4368+78T>A)
c.4401+78T>A (n.4401+78T>A)
c.792+78T>A
n.2451+78T>A
c.3223+78T>A
c.4440+78T>A (n.4440+78T>A)
n.751+78T>A
n.41T>A
c.4371+78T>A (n.4371+78T>A)
c.4437+78T>A (n.4437+78T>A)
n.583+78T>A
n.2217+78T>A
c.4490+78T>A
n.2653+78T>A
n.3384+78T>A
n.1821+78T>A
n.1792+78T>A
n.1682+78T>A
c.4224+78T>A (n.4224+78T>A)
c.*3736+78T>A (n.*3736+78T>A)
c.4260+78T>A (n.4260+78T>A)
n.2327+78T>A
c.751+78T>A
n.1684+78T>A
c.4623+78T>A (n.4623+78T>A)
c.4620+78T>A (n.4620+78T>A)
c.4512+78T>A (n.4512+78T>A)
c.4494+78T>A (n.4494+78T>A)
c.4491+78T>A (n.4491+78T>A)
c.3837+78T>A (n.3837+78T>A)
c.4785+78T>A (n.4785+78T>A)
c.4533+78T>A (n.4533+78T>A)
c.3279+78T>A (n.3279+78T>A)
 dbSNP
16g.2085104T>CCA276754126TSC2c.*2918+78T>C (n.*2918+78T>C)
c.4416+78T>C (n.4416+78T>C)
c.4566+78T>C (n.4566+78T>C)
c.*4949+78T>C (n.*4949+78T>C)
c.*7318+78T>C (n.*7318+78T>C)
c.4569+78T>C (n.4569+78T>C)
c.4500+78T>C (n.4500+78T>C)
c.4368+78T>C (n.4368+78T>C)
c.4401+78T>C (n.4401+78T>C)
c.792+78T>C
n.2451+78T>C
c.3223+78T>C
c.4440+78T>C (n.4440+78T>C)
n.751+78T>C
n.41T>C
c.4371+78T>C (n.4371+78T>C)
c.4437+78T>C (n.4437+78T>C)
n.583+78T>C
n.2217+78T>C
c.4490+78T>C
n.2653+78T>C
n.3384+78T>C
n.1821+78T>C
n.1792+78T>C
n.1682+78T>C
c.4224+78T>C (n.4224+78T>C)
c.*3736+78T>C (n.*3736+78T>C)
c.4260+78T>C (n.4260+78T>C)
n.2327+78T>C
c.751+78T>C
n.1684+78T>C
c.4623+78T>C (n.4623+78T>C)
c.4620+78T>C (n.4620+78T>C)
c.4512+78T>C (n.4512+78T>C)
c.4494+78T>C (n.4494+78T>C)
c.4491+78T>C (n.4491+78T>C)
c.3837+78T>C (n.3837+78T>C)
c.4785+78T>C (n.4785+78T>C)
c.4533+78T>C (n.4533+78T>C)
c.3279+78T>C (n.3279+78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085104T=CA2202018627TSC2c.*2918+78T= (n.*2918+78T=)
c.4416+78T= (n.4416+78T=)
c.4566+78T= (n.4566+78T=)
c.*4949+78T= (n.*4949+78T=)
c.*7318+78T= (n.*7318+78T=)
c.4569+78T= (n.4569+78T=)
c.4500+78T= (n.4500+78T=)
c.4368+78T= (n.4368+78T=)
c.4401+78T= (n.4401+78T=)
c.792+78T=
n.2451+78T=
c.3223+78T=
c.4440+78T= (n.4440+78T=)
n.751+78T=
n.41T=
c.4371+78T= (n.4371+78T=)
c.4437+78T= (n.4437+78T=)
n.583+78T=
n.2217+78T=
c.4490+78T=
n.2653+78T=
n.3384+78T=
n.1821+78T=
n.1792+78T=
n.1682+78T=
c.4224+78T= (n.4224+78T=)
c.*3736+78T= (n.*3736+78T=)
c.4260+78T= (n.4260+78T=)
n.2327+78T=
c.751+78T=
n.1684+78T=
c.4623+78T= (n.4623+78T=)
c.4620+78T= (n.4620+78T=)
c.4512+78T= (n.4512+78T=)
c.4494+78T= (n.4494+78T=)
c.4491+78T= (n.4491+78T=)
c.3837+78T= (n.3837+78T=)
c.4785+78T= (n.4785+78T=)
c.4533+78T= (n.4533+78T=)
c.3279+78T= (n.3279+78T=)
16g.2085105G=CA2202018634TSC2c.*2918+79G= (n.*2918+79G=)
c.4416+79G= (n.4416+79G=)
c.4566+79G= (n.4566+79G=)
c.*4949+79G= (n.*4949+79G=)
c.*7318+79G= (n.*7318+79G=)
c.4569+79G= (n.4569+79G=)
c.4500+79G= (n.4500+79G=)
c.4368+79G= (n.4368+79G=)
c.4401+79G= (n.4401+79G=)
c.792+79G=
n.2451+79G=
c.3223+79G=
c.4440+79G= (n.4440+79G=)
n.751+79G=
n.42G=
c.4371+79G= (n.4371+79G=)
c.4437+79G= (n.4437+79G=)
n.583+79G=
n.2217+79G=
c.4490+79G=
n.2653+79G=
n.3384+79G=
n.1821+79G=
n.1792+79G=
n.1682+79G=
c.4224+79G= (n.4224+79G=)
c.*3736+79G= (n.*3736+79G=)
c.4260+79G= (n.4260+79G=)
n.2327+79G=
c.751+79G=
n.1684+79G=
c.4623+79G= (n.4623+79G=)
c.4620+79G= (n.4620+79G=)
c.4512+79G= (n.4512+79G=)
c.4494+79G= (n.4494+79G=)
c.4491+79G= (n.4491+79G=)
c.3837+79G= (n.3837+79G=)
c.4785+79G= (n.4785+79G=)
c.4533+79G= (n.4533+79G=)
c.3279+79G= (n.3279+79G=)
16g.2085105G>TCA718919668TSC2c.*2918+79G>T (n.*2918+79G>T)
c.4416+79G>T (n.4416+79G>T)
c.4566+79G>T (n.4566+79G>T)
c.*4949+79G>T (n.*4949+79G>T)
c.*7318+79G>T (n.*7318+79G>T)
c.4569+79G>T (n.4569+79G>T)
c.4500+79G>T (n.4500+79G>T)
c.4368+79G>T (n.4368+79G>T)
c.4401+79G>T (n.4401+79G>T)
c.792+79G>T
n.2451+79G>T
c.3223+79G>T
c.4440+79G>T (n.4440+79G>T)
n.751+79G>T
n.42G>T
c.4371+79G>T (n.4371+79G>T)
c.4437+79G>T (n.4437+79G>T)
n.583+79G>T
n.2217+79G>T
c.4490+79G>T
n.2653+79G>T
n.3384+79G>T
n.1821+79G>T
n.1792+79G>T
n.1682+79G>T
c.4224+79G>T (n.4224+79G>T)
c.*3736+79G>T (n.*3736+79G>T)
c.4260+79G>T (n.4260+79G>T)
n.2327+79G>T
c.751+79G>T
n.1684+79G>T
c.4623+79G>T (n.4623+79G>T)
c.4620+79G>T (n.4620+79G>T)
c.4512+79G>T (n.4512+79G>T)
c.4494+79G>T (n.4494+79G>T)
c.4491+79G>T (n.4491+79G>T)
c.3837+79G>T (n.3837+79G>T)
c.4785+79G>T (n.4785+79G>T)
c.4533+79G>T (n.4533+79G>T)
c.3279+79G>T (n.3279+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085105_2085109delCA2631120871TSC2c.*2918+79_*2918+83del (n.*2918+79_*2918+83del)
c.4416+79_4416+83del (n.4416+79_4416+83del)
c.4566+79_4566+83del (n.4566+79_4566+83del)
c.*4949+79_*4949+83del (n.*4949+79_*4949+83del)
c.*7318+79_*7318+83del (n.*7318+79_*7318+83del)
c.4569+79_4569+83del (n.4569+79_4569+83del)
c.4500+79_4500+83del (n.4500+79_4500+83del)
c.4368+79_4368+83del (n.4368+79_4368+83del)
c.4401+79_4401+83del (n.4401+79_4401+83del)
c.792+79_792+83del
n.2451+79_2451+83del
c.3223+79_3223+83del
c.4440+79_4440+83del (n.4440+79_4440+83del)
n.751+79_751+83del
n.42_46del
c.4371+79_4371+83del (n.4371+79_4371+83del)
c.4437+79_4437+83del (n.4437+79_4437+83del)
n.583+79_583+83del
n.2217+79_2217+83del
c.4490+79_4490+83del
n.2653+79_2653+83del
n.3384+79_3384+83del
n.1821+79_1821+83del
n.1792+79_1792+83del
n.1682+79_1682+83del
c.4224+79_4224+83del (n.4224+79_4224+83del)
c.*3736+79_*3736+83del (n.*3736+79_*3736+83del)
c.4260+79_4260+83del (n.4260+79_4260+83del)
n.2327+79_2327+83del
c.751+79_751+83del
n.1684+79_1684+83del
c.4623+79_4623+83del (n.4623+79_4623+83del)
c.4620+79_4620+83del (n.4620+79_4620+83del)
c.4512+79_4512+83del (n.4512+79_4512+83del)
c.4494+79_4494+83del (n.4494+79_4494+83del)
c.4491+79_4491+83del (n.4491+79_4491+83del)
c.3837+79_3837+83del (n.3837+79_3837+83del)
c.4785+79_4785+83del (n.4785+79_4785+83del)
c.4533+79_4533+83del (n.4533+79_4533+83del)
c.3279+79_3279+83del (n.3279+79_3279+83del)
 gnomAD v4
16g.2085106G>ACA020681TSC2c.*2918+80G>A (n.*2918+80G>A)
c.4416+80G>A (n.4416+80G>A)
c.4566+80G>A (n.4566+80G>A)
c.*4949+80G>A (n.*4949+80G>A)
c.*7318+80G>A (n.*7318+80G>A)
c.4569+80G>A (n.4569+80G>A)
c.4500+80G>A (n.4500+80G>A)
c.4368+80G>A (n.4368+80G>A)
c.4401+80G>A (n.4401+80G>A)
c.792+80G>A
n.2451+80G>A
c.3223+80G>A
c.4440+80G>A (n.4440+80G>A)
n.751+80G>A
n.43G>A
c.4371+80G>A (n.4371+80G>A)
c.4437+80G>A (n.4437+80G>A)
n.583+80G>A
n.2217+80G>A
c.4490+80G>A
n.2653+80G>A
n.3384+80G>A
n.1821+80G>A
n.1792+80G>A
n.1682+80G>A
c.4224+80G>A (n.4224+80G>A)
c.*3736+80G>A (n.*3736+80G>A)
c.4260+80G>A (n.4260+80G>A)
n.2327+80G>A
c.751+80G>A
n.1684+80G>A
c.4623+80G>A (n.4623+80G>A)
c.4620+80G>A (n.4620+80G>A)
c.4512+80G>A (n.4512+80G>A)
c.4494+80G>A (n.4494+80G>A)
c.4491+80G>A (n.4491+80G>A)
c.3837+80G>A (n.3837+80G>A)
c.4785+80G>A (n.4785+80G>A)
c.4533+80G>A (n.4533+80G>A)
c.3279+80G>A (n.3279+80G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2085106G=CA2202018639TSC2c.*2918+80G= (n.*2918+80G=)
c.4416+80G= (n.4416+80G=)
c.4566+80G= (n.4566+80G=)
c.*4949+80G= (n.*4949+80G=)
c.*7318+80G= (n.*7318+80G=)
c.4569+80G= (n.4569+80G=)
c.4500+80G= (n.4500+80G=)
c.4368+80G= (n.4368+80G=)
c.4401+80G= (n.4401+80G=)
c.792+80G=
n.2451+80G=
c.3223+80G=
c.4440+80G= (n.4440+80G=)
n.751+80G=
n.43G=
c.4371+80G= (n.4371+80G=)
c.4437+80G= (n.4437+80G=)
n.583+80G=
n.2217+80G=
c.4490+80G=
n.2653+80G=
n.3384+80G=
n.1821+80G=
n.1792+80G=
n.1682+80G=
c.4224+80G= (n.4224+80G=)
c.*3736+80G= (n.*3736+80G=)
c.4260+80G= (n.4260+80G=)
n.2327+80G=
c.751+80G=
n.1684+80G=
c.4623+80G= (n.4623+80G=)
c.4620+80G= (n.4620+80G=)
c.4512+80G= (n.4512+80G=)
c.4494+80G= (n.4494+80G=)
c.4491+80G= (n.4491+80G=)
c.3837+80G= (n.3837+80G=)
c.4785+80G= (n.4785+80G=)
c.4533+80G= (n.4533+80G=)
c.3279+80G= (n.3279+80G=)
16g.2085108A>CCA2805580044TSC2c.*2918+82A>C (n.*2918+82A>C)
c.4416+82A>C (n.4416+82A>C)
c.4566+82A>C (n.4566+82A>C)
c.*4949+82A>C (n.*4949+82A>C)
c.*7318+82A>C (n.*7318+82A>C)
c.4569+82A>C (n.4569+82A>C)
c.4500+82A>C (n.4500+82A>C)
c.4368+82A>C (n.4368+82A>C)
c.4401+82A>C (n.4401+82A>C)
c.792+82A>C
n.2451+82A>C
c.3223+82A>C
c.4440+82A>C (n.4440+82A>C)
n.751+82A>C
n.45A>C
c.4371+82A>C (n.4371+82A>C)
c.4437+82A>C (n.4437+82A>C)
n.583+82A>C
n.2217+82A>C
c.4490+82A>C
n.2653+82A>C
n.3384+82A>C
n.1821+82A>C
n.1792+82A>C
n.1682+82A>C
c.4224+82A>C (n.4224+82A>C)
c.*3736+82A>C (n.*3736+82A>C)
c.4260+82A>C (n.4260+82A>C)
n.2327+82A>C
c.751+82A>C
n.1684+82A>C
c.4623+82A>C (n.4623+82A>C)
c.4620+82A>C (n.4620+82A>C)
c.4512+82A>C (n.4512+82A>C)
c.4494+82A>C (n.4494+82A>C)
c.4491+82A>C (n.4491+82A>C)
c.3837+82A>C (n.3837+82A>C)
c.4785+82A>C (n.4785+82A>C)
c.4533+82A>C (n.4533+82A>C)
c.3279+82A>C (n.3279+82A>C)
16g.2085108_2085125delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGGCA2202018646TSC2c.*2918+82_*2918+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*2918+82_*2918+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4416+82_4416+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4416+82_4416+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4566+82_4566+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4566+82_4566+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.*4949+82_*4949+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*4949+82_*4949+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.*7318+82_*7318+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*7318+82_*7318+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4569+82_4569+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4569+82_4569+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4500+82_4500+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4500+82_4500+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4368+82_4368+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4368+82_4368+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4401+82_4401+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4401+82_4401+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.792+82_792+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.2451+82_2451+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
c.3223+82_3223+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
c.4440+82_4440+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4440+82_4440+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
n.751+82_751+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.45_62delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
c.4371+82_4371+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4371+82_4371+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4437+82_4437+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4437+82_4437+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
n.583+82_583+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.2217+82_2217+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
c.4490+82_4490+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.2653+82_2653+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.3384+82_3384+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.1821+82_1821+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.1792+82_1792+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.1682+82_1682+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
c.4224+82_4224+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4224+82_4224+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.*3736+82_*3736+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*3736+82_*3736+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4260+82_4260+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4260+82_4260+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
n.2327+82_2327+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
c.751+82_751+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
n.1684+82_1684+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG
c.4623+82_4623+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4623+82_4623+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4620+82_4620+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4620+82_4620+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4512+82_4512+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4512+82_4512+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4494+82_4494+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4494+82_4494+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4491+82_4491+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4491+82_4491+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.3837+82_3837+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.3837+82_3837+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4785+82_4785+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4785+82_4785+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.4533+82_4533+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4533+82_4533+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
c.3279+82_3279+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.3279+82_3279+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG)
16g.2085113_2085129delCA2202018647TSC2c.*2918+87_*2919-101del (n.*2918+87_*2919-101del)
c.4416+87_4417-101del (n.4416+87_4417-101del)
c.4566+87_4567-101del (n.4566+87_4567-101del)
c.*4949+87_*4950-101del (n.*4949+87_*4950-101del)
c.*7318+87_*7319-101del (n.*7318+87_*7319-101del)
c.4569+87_4570-101del (n.4569+87_4570-101del)
c.4500+87_4501-101del (n.4500+87_4501-101del)
c.4368+87_4369-101del (n.4368+87_4369-101del)
c.4401+87_4402-101del (n.4401+87_4402-101del)
c.792+87_793-101del
n.2451+87_2452-101del
c.3223+87_3224-101del
c.4440+87_4441-101del (n.4440+87_4441-101del)
n.751+87_752-101del
n.50_66del
c.4371+87_4372-101del (n.4371+87_4372-101del)
c.4437+87_4438-101del (n.4437+87_4438-101del)
c.4368+87_4368+103del (n.4368+87_4368+103del)
n.583+87_584-101del
n.2217+87_2218-101del
c.4500+87_4500+103del (n.4500+87_4500+103del)
c.4371+87_4371+103del (n.4371+87_4371+103del)
c.4490+87_4491-101del
n.2653+87_2654-101del
c.4569+87_4569+103del (n.4569+87_4569+103del)
n.3384+87_3385-101del
n.1821+87_1822-101del
n.1792+87_1793-101del
n.1682+87_1683-101del
c.4224+87_4225-101del (n.4224+87_4225-101del)
c.*3736+87_*3737-101del (n.*3736+87_*3737-101del)
c.4260+87_4261-101del (n.4260+87_4261-101del)
n.2327+87_2328-101del
c.751+87_752-101del
n.1684+87_1685-101del
c.4623+87_4624-101del (n.4623+87_4624-101del)
c.4620+87_4621-101del (n.4620+87_4621-101del)
c.4512+87_4513-101del (n.4512+87_4513-101del)
c.4494+87_4495-101del (n.4494+87_4495-101del)
c.4491+87_4492-101del (n.4491+87_4492-101del)
c.3837+87_3838-101del (n.3837+87_3838-101del)
c.4785+87_4786-101del (n.4785+87_4786-101del)
c.4533+87_4534-101del (n.4533+87_4534-101del)
c.3279+87_3280-101del (n.3279+87_3280-101del)
 dbSNP
16g.2085110C>ACA276754130TSC2c.*2918+84C>A (n.*2918+84C>A)
c.4416+84C>A (n.4416+84C>A)
c.4566+84C>A (n.4566+84C>A)
c.*4949+84C>A (n.*4949+84C>A)
c.*7318+84C>A (n.*7318+84C>A)
c.4569+84C>A (n.4569+84C>A)
c.4500+84C>A (n.4500+84C>A)
c.4368+84C>A (n.4368+84C>A)
c.4401+84C>A (n.4401+84C>A)
c.792+84C>A
n.2451+84C>A
c.3223+84C>A
c.4440+84C>A (n.4440+84C>A)
n.751+84C>A
n.47C>A
c.4371+84C>A (n.4371+84C>A)
c.4437+84C>A (n.4437+84C>A)
n.583+84C>A
n.2217+84C>A
c.4490+84C>A
n.2653+84C>A
n.3384+84C>A
n.1821+84C>A
n.1792+84C>A
n.1682+84C>A
c.4224+84C>A (n.4224+84C>A)
c.*3736+84C>A (n.*3736+84C>A)
c.4260+84C>A (n.4260+84C>A)
n.2327+84C>A
c.751+84C>A
n.1684+84C>A
c.4623+84C>A (n.4623+84C>A)
c.4620+84C>A (n.4620+84C>A)
c.4512+84C>A (n.4512+84C>A)
c.4494+84C>A (n.4494+84C>A)
c.4491+84C>A (n.4491+84C>A)
c.3837+84C>A (n.3837+84C>A)
c.4785+84C>A (n.4785+84C>A)
c.4533+84C>A (n.4533+84C>A)
c.3279+84C>A (n.3279+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085110C=CA2202018649TSC2c.*2918+84C= (n.*2918+84C=)
c.4416+84C= (n.4416+84C=)
c.4566+84C= (n.4566+84C=)
c.*4949+84C= (n.*4949+84C=)
c.*7318+84C= (n.*7318+84C=)
c.4569+84C= (n.4569+84C=)
c.4500+84C= (n.4500+84C=)
c.4368+84C= (n.4368+84C=)
c.4401+84C= (n.4401+84C=)
c.792+84C=
n.2451+84C=
c.3223+84C=
c.4440+84C= (n.4440+84C=)
n.751+84C=
n.47C=
c.4371+84C= (n.4371+84C=)
c.4437+84C= (n.4437+84C=)
n.583+84C=
n.2217+84C=
c.4490+84C=
n.2653+84C=
n.3384+84C=
n.1821+84C=
n.1792+84C=
n.1682+84C=
c.4224+84C= (n.4224+84C=)
c.*3736+84C= (n.*3736+84C=)
c.4260+84C= (n.4260+84C=)
n.2327+84C=
c.751+84C=
n.1684+84C=
c.4623+84C= (n.4623+84C=)
c.4620+84C= (n.4620+84C=)
c.4512+84C= (n.4512+84C=)
c.4494+84C= (n.4494+84C=)
c.4491+84C= (n.4491+84C=)
c.3837+84C= (n.3837+84C=)
c.4785+84C= (n.4785+84C=)
c.4533+84C= (n.4533+84C=)
c.3279+84C= (n.3279+84C=)
16g.2085110C>GCA2631120877TSC2c.*2918+84C>G (n.*2918+84C>G)
c.4416+84C>G (n.4416+84C>G)
c.4566+84C>G (n.4566+84C>G)
c.*4949+84C>G (n.*4949+84C>G)
c.*7318+84C>G (n.*7318+84C>G)
c.4569+84C>G (n.4569+84C>G)
c.4500+84C>G (n.4500+84C>G)
c.4368+84C>G (n.4368+84C>G)
c.4401+84C>G (n.4401+84C>G)
c.792+84C>G
n.2451+84C>G
c.3223+84C>G
c.4440+84C>G (n.4440+84C>G)
n.751+84C>G
n.47C>G
c.4371+84C>G (n.4371+84C>G)
c.4437+84C>G (n.4437+84C>G)
n.583+84C>G
n.2217+84C>G
c.4490+84C>G
n.2653+84C>G
n.3384+84C>G
n.1821+84C>G
n.1792+84C>G
n.1682+84C>G
c.4224+84C>G (n.4224+84C>G)
c.*3736+84C>G (n.*3736+84C>G)
c.4260+84C>G (n.4260+84C>G)
n.2327+84C>G
c.751+84C>G
n.1684+84C>G
c.4623+84C>G (n.4623+84C>G)
c.4620+84C>G (n.4620+84C>G)
c.4512+84C>G (n.4512+84C>G)
c.4494+84C>G (n.4494+84C>G)
c.4491+84C>G (n.4491+84C>G)
c.3837+84C>G (n.3837+84C>G)
c.4785+84C>G (n.4785+84C>G)
c.4533+84C>G (n.4533+84C>G)
c.3279+84C>G (n.3279+84C>G)
 gnomAD v4
16g.2085111T>CCA2631120883TSC2c.*2918+85T>C (n.*2918+85T>C)
c.4416+85T>C (n.4416+85T>C)
c.4566+85T>C (n.4566+85T>C)
c.*4949+85T>C (n.*4949+85T>C)
c.*7318+85T>C (n.*7318+85T>C)
c.4569+85T>C (n.4569+85T>C)
c.4500+85T>C (n.4500+85T>C)
c.4368+85T>C (n.4368+85T>C)
c.4401+85T>C (n.4401+85T>C)
c.792+85T>C
n.2451+85T>C
c.3223+85T>C
c.4440+85T>C (n.4440+85T>C)
n.751+85T>C
n.48T>C
c.4371+85T>C (n.4371+85T>C)
c.4437+85T>C (n.4437+85T>C)
n.583+85T>C
n.2217+85T>C
c.4490+85T>C
n.2653+85T>C
n.3384+85T>C
n.1821+85T>C
n.1792+85T>C
n.1682+85T>C
c.4224+85T>C (n.4224+85T>C)
c.*3736+85T>C (n.*3736+85T>C)
c.4260+85T>C (n.4260+85T>C)
n.2327+85T>C
c.751+85T>C
n.1684+85T>C
c.4623+85T>C (n.4623+85T>C)
c.4620+85T>C (n.4620+85T>C)
c.4512+85T>C (n.4512+85T>C)
c.4494+85T>C (n.4494+85T>C)
c.4491+85T>C (n.4491+85T>C)
c.3837+85T>C (n.3837+85T>C)
c.4785+85T>C (n.4785+85T>C)
c.4533+85T>C (n.4533+85T>C)
c.3279+85T>C (n.3279+85T>C)
 gnomAD v4
16g.2085111dupCA2631120880TSC2c.*2918+85dup (n.*2918+85dup)
c.4416+85dup (n.4416+85dup)
c.4566+85dup (n.4566+85dup)
c.*4949+85dup (n.*4949+85dup)
c.*7318+85dup (n.*7318+85dup)
c.4569+85dup (n.4569+85dup)
c.4500+85dup (n.4500+85dup)
c.4368+85dup (n.4368+85dup)
c.4401+85dup (n.4401+85dup)
c.792+85dup
n.2451+85dup
c.3223+85dup
c.4440+85dup (n.4440+85dup)
n.751+85dup
n.48dup
c.4371+85dup (n.4371+85dup)
c.4437+85dup (n.4437+85dup)
n.583+85dup
n.2217+85dup
c.4490+85dup
n.2653+85dup
n.3384+85dup
n.1821+85dup
n.1792+85dup
n.1682+85dup
c.4224+85dup (n.4224+85dup)
c.*3736+85dup (n.*3736+85dup)
c.4260+85dup (n.4260+85dup)
n.2327+85dup
c.751+85dup
n.1684+85dup
c.4623+85dup (n.4623+85dup)
c.4620+85dup (n.4620+85dup)
c.4512+85dup (n.4512+85dup)
c.4494+85dup (n.4494+85dup)
c.4491+85dup (n.4491+85dup)
c.3837+85dup (n.3837+85dup)
c.4785+85dup (n.4785+85dup)
c.4533+85dup (n.4533+85dup)
c.3279+85dup (n.3279+85dup)
 gnomAD v4
16g.2085112C=CA2202018653TSC2c.*2918+86C= (n.*2918+86C=)
c.4416+86C= (n.4416+86C=)
c.4566+86C= (n.4566+86C=)
c.*4949+86C= (n.*4949+86C=)
c.*7318+86C= (n.*7318+86C=)
c.4569+86C= (n.4569+86C=)
c.4500+86C= (n.4500+86C=)
c.4368+86C= (n.4368+86C=)
c.4401+86C= (n.4401+86C=)
c.792+86C=
n.2451+86C=
c.3223+86C=
c.4440+86C= (n.4440+86C=)
n.751+86C=
n.49C=
c.4371+86C= (n.4371+86C=)
c.4437+86C= (n.4437+86C=)
n.583+86C=
n.2217+86C=
c.4490+86C=
n.2653+86C=
n.3384+86C=
n.1821+86C=
n.1792+86C=
n.1682+86C=
c.4224+86C= (n.4224+86C=)
c.*3736+86C= (n.*3736+86C=)
c.4260+86C= (n.4260+86C=)
n.2327+86C=
c.751+86C=
n.1684+86C=
c.4623+86C= (n.4623+86C=)
c.4620+86C= (n.4620+86C=)
c.4512+86C= (n.4512+86C=)
c.4494+86C= (n.4494+86C=)
c.4491+86C= (n.4491+86C=)
c.3837+86C= (n.3837+86C=)
c.4785+86C= (n.4785+86C=)
c.4533+86C= (n.4533+86C=)
c.3279+86C= (n.3279+86C=)
16g.2085112C>GCA2631120887TSC2c.*2918+86C>G (n.*2918+86C>G)
c.4416+86C>G (n.4416+86C>G)
c.4566+86C>G (n.4566+86C>G)
c.*4949+86C>G (n.*4949+86C>G)
c.*7318+86C>G (n.*7318+86C>G)
c.4569+86C>G (n.4569+86C>G)
c.4500+86C>G (n.4500+86C>G)
c.4368+86C>G (n.4368+86C>G)
c.4401+86C>G (n.4401+86C>G)
c.792+86C>G
n.2451+86C>G
c.3223+86C>G
c.4440+86C>G (n.4440+86C>G)
n.751+86C>G
n.49C>G
c.4371+86C>G (n.4371+86C>G)
c.4437+86C>G (n.4437+86C>G)
n.583+86C>G
n.2217+86C>G
c.4490+86C>G
n.2653+86C>G
n.3384+86C>G
n.1821+86C>G
n.1792+86C>G
n.1682+86C>G
c.4224+86C>G (n.4224+86C>G)
c.*3736+86C>G (n.*3736+86C>G)
c.4260+86C>G (n.4260+86C>G)
n.2327+86C>G
c.751+86C>G
n.1684+86C>G
c.4623+86C>G (n.4623+86C>G)
c.4620+86C>G (n.4620+86C>G)
c.4512+86C>G (n.4512+86C>G)
c.4494+86C>G (n.4494+86C>G)
c.4491+86C>G (n.4491+86C>G)
c.3837+86C>G (n.3837+86C>G)
c.4785+86C>G (n.4785+86C>G)
c.4533+86C>G (n.4533+86C>G)
c.3279+86C>G (n.3279+86C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085112C>TCA2202018657TSC2c.*2918+86C>T (n.*2918+86C>T)
c.4416+86C>T (n.4416+86C>T)
c.4566+86C>T (n.4566+86C>T)
c.*4949+86C>T (n.*4949+86C>T)
c.*7318+86C>T (n.*7318+86C>T)
c.4569+86C>T (n.4569+86C>T)
c.4500+86C>T (n.4500+86C>T)
c.4368+86C>T (n.4368+86C>T)
c.4401+86C>T (n.4401+86C>T)
c.792+86C>T
n.2451+86C>T
c.3223+86C>T
c.4440+86C>T (n.4440+86C>T)
n.751+86C>T
n.49C>T
c.4371+86C>T (n.4371+86C>T)
c.4437+86C>T (n.4437+86C>T)
n.583+86C>T
n.2217+86C>T
c.4490+86C>T
n.2653+86C>T
n.3384+86C>T
n.1821+86C>T
n.1792+86C>T
n.1682+86C>T
c.4224+86C>T (n.4224+86C>T)
c.*3736+86C>T (n.*3736+86C>T)
c.4260+86C>T (n.4260+86C>T)
n.2327+86C>T
c.751+86C>T
n.1684+86C>T
c.4623+86C>T (n.4623+86C>T)
c.4620+86C>T (n.4620+86C>T)
c.4512+86C>T (n.4512+86C>T)
c.4494+86C>T (n.4494+86C>T)
c.4491+86C>T (n.4491+86C>T)
c.3837+86C>T (n.3837+86C>T)
c.4785+86C>T (n.4785+86C>T)
c.4533+86C>T (n.4533+86C>T)
c.3279+86C>T (n.3279+86C>T)
 dbSNP
16g.2085114G>ACA620705000TSC2c.*2918+88G>A (n.*2918+88G>A)
c.4416+88G>A (n.4416+88G>A)
c.4566+88G>A (n.4566+88G>A)
c.*4949+88G>A (n.*4949+88G>A)
c.*7318+88G>A (n.*7318+88G>A)
c.4569+88G>A (n.4569+88G>A)
c.4500+88G>A (n.4500+88G>A)
c.4368+88G>A (n.4368+88G>A)
c.4401+88G>A (n.4401+88G>A)
c.792+88G>A
n.2451+88G>A
c.3223+88G>A
c.4440+88G>A (n.4440+88G>A)
n.751+88G>A
n.51G>A
c.4371+88G>A (n.4371+88G>A)
c.4437+88G>A (n.4437+88G>A)
n.583+88G>A
n.2217+88G>A
c.4490+88G>A
n.2653+88G>A
n.3384+88G>A
n.1821+88G>A
n.1792+88G>A
n.1682+88G>A
c.4224+88G>A (n.4224+88G>A)
c.*3736+88G>A (n.*3736+88G>A)
c.4260+88G>A (n.4260+88G>A)
n.2327+88G>A
c.751+88G>A
n.1684+88G>A
c.4623+88G>A (n.4623+88G>A)
c.4620+88G>A (n.4620+88G>A)
c.4512+88G>A (n.4512+88G>A)
c.4494+88G>A (n.4494+88G>A)
c.4491+88G>A (n.4491+88G>A)
c.3837+88G>A (n.3837+88G>A)
c.4785+88G>A (n.4785+88G>A)
c.4533+88G>A (n.4533+88G>A)
c.3279+88G>A (n.3279+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085114G=CA2202018659TSC2c.*2918+88G= (n.*2918+88G=)
c.4416+88G= (n.4416+88G=)
c.4566+88G= (n.4566+88G=)
c.*4949+88G= (n.*4949+88G=)
c.*7318+88G= (n.*7318+88G=)
c.4569+88G= (n.4569+88G=)
c.4500+88G= (n.4500+88G=)
c.4368+88G= (n.4368+88G=)
c.4401+88G= (n.4401+88G=)
c.792+88G=
n.2451+88G=
c.3223+88G=
c.4440+88G= (n.4440+88G=)
n.751+88G=
n.51G=
c.4371+88G= (n.4371+88G=)
c.4437+88G= (n.4437+88G=)
n.583+88G=
n.2217+88G=
c.4490+88G=
n.2653+88G=
n.3384+88G=
n.1821+88G=
n.1792+88G=
n.1682+88G=
c.4224+88G= (n.4224+88G=)
c.*3736+88G= (n.*3736+88G=)
c.4260+88G= (n.4260+88G=)
n.2327+88G=
c.751+88G=
n.1684+88G=
c.4623+88G= (n.4623+88G=)
c.4620+88G= (n.4620+88G=)
c.4512+88G= (n.4512+88G=)
c.4494+88G= (n.4494+88G=)
c.4491+88G= (n.4491+88G=)
c.3837+88G= (n.3837+88G=)
c.4785+88G= (n.4785+88G=)
c.4533+88G= (n.4533+88G=)
c.3279+88G= (n.3279+88G=)
16g.2085114_2085122delCA2631120892TSC2c.*2918+88_*2918+96del (n.*2918+88_*2918+96del)
c.4416+88_4416+96del (n.4416+88_4416+96del)
c.4566+88_4566+96del (n.4566+88_4566+96del)
c.*4949+88_*4949+96del (n.*4949+88_*4949+96del)
c.*7318+88_*7318+96del (n.*7318+88_*7318+96del)
c.4569+88_4569+96del (n.4569+88_4569+96del)
c.4500+88_4500+96del (n.4500+88_4500+96del)
c.4368+88_4368+96del (n.4368+88_4368+96del)
c.4401+88_4401+96del (n.4401+88_4401+96del)
c.792+88_792+96del
n.2451+88_2451+96del
c.3223+88_3223+96del
c.4440+88_4440+96del (n.4440+88_4440+96del)
n.751+88_751+96del
n.51_59del
c.4371+88_4371+96del (n.4371+88_4371+96del)
c.4437+88_4437+96del (n.4437+88_4437+96del)
n.583+88_583+96del
n.2217+88_2217+96del
c.4490+88_4490+96del
n.2653+88_2653+96del
n.3384+88_3384+96del
n.1821+88_1821+96del
n.1792+88_1792+96del
n.1682+88_1682+96del
c.4224+88_4224+96del (n.4224+88_4224+96del)
c.*3736+88_*3736+96del (n.*3736+88_*3736+96del)
c.4260+88_4260+96del (n.4260+88_4260+96del)
n.2327+88_2327+96del
c.751+88_751+96del
n.1684+88_1684+96del
c.4623+88_4623+96del (n.4623+88_4623+96del)
c.4620+88_4620+96del (n.4620+88_4620+96del)
c.4512+88_4512+96del (n.4512+88_4512+96del)
c.4494+88_4494+96del (n.4494+88_4494+96del)
c.4491+88_4491+96del (n.4491+88_4491+96del)
c.3837+88_3837+96del (n.3837+88_3837+96del)
c.4785+88_4785+96del (n.4785+88_4785+96del)
c.4533+88_4533+96del (n.4533+88_4533+96del)
c.3279+88_3279+96del (n.3279+88_3279+96del)
 gnomAD v4
16g.2085115G>ACA2631120908TSC2c.*2918+89G>A (n.*2918+89G>A)
c.4416+89G>A (n.4416+89G>A)
c.4566+89G>A (n.4566+89G>A)
c.*4949+89G>A (n.*4949+89G>A)
c.*7318+89G>A (n.*7318+89G>A)
c.4569+89G>A (n.4569+89G>A)
c.4500+89G>A (n.4500+89G>A)
c.4368+89G>A (n.4368+89G>A)
c.4401+89G>A (n.4401+89G>A)
c.792+89G>A
n.2451+89G>A
c.3223+89G>A
c.4440+89G>A (n.4440+89G>A)
n.751+89G>A
n.52G>A
c.4371+89G>A (n.4371+89G>A)
c.4437+89G>A (n.4437+89G>A)
n.583+89G>A
n.2217+89G>A
c.4490+89G>A
n.2653+89G>A
n.3384+89G>A
n.1821+89G>A
n.1792+89G>A
n.1682+89G>A
c.4224+89G>A (n.4224+89G>A)
c.*3736+89G>A (n.*3736+89G>A)
c.4260+89G>A (n.4260+89G>A)
n.2327+89G>A
c.751+89G>A
n.1684+89G>A
c.4623+89G>A (n.4623+89G>A)
c.4620+89G>A (n.4620+89G>A)
c.4512+89G>A (n.4512+89G>A)
c.4494+89G>A (n.4494+89G>A)
c.4491+89G>A (n.4491+89G>A)
c.3837+89G>A (n.3837+89G>A)
c.4785+89G>A (n.4785+89G>A)
c.4533+89G>A (n.4533+89G>A)
c.3279+89G>A (n.3279+89G>A)
 gnomAD v4
16g.2085115G>CCA2631120909TSC2c.*2918+89G>C (n.*2918+89G>C)
c.4416+89G>C (n.4416+89G>C)
c.4566+89G>C (n.4566+89G>C)
c.*4949+89G>C (n.*4949+89G>C)
c.*7318+89G>C (n.*7318+89G>C)
c.4569+89G>C (n.4569+89G>C)
c.4500+89G>C (n.4500+89G>C)
c.4368+89G>C (n.4368+89G>C)
c.4401+89G>C (n.4401+89G>C)
c.792+89G>C
n.2451+89G>C
c.3223+89G>C
c.4440+89G>C (n.4440+89G>C)
n.751+89G>C
n.52G>C
c.4371+89G>C (n.4371+89G>C)
c.4437+89G>C (n.4437+89G>C)
n.583+89G>C
n.2217+89G>C
c.4490+89G>C
n.2653+89G>C
n.3384+89G>C
n.1821+89G>C
n.1792+89G>C
n.1682+89G>C
c.4224+89G>C (n.4224+89G>C)
c.*3736+89G>C (n.*3736+89G>C)
c.4260+89G>C (n.4260+89G>C)
n.2327+89G>C
c.751+89G>C
n.1684+89G>C
c.4623+89G>C (n.4623+89G>C)
c.4620+89G>C (n.4620+89G>C)
c.4512+89G>C (n.4512+89G>C)
c.4494+89G>C (n.4494+89G>C)
c.4491+89G>C (n.4491+89G>C)
c.3837+89G>C (n.3837+89G>C)
c.4785+89G>C (n.4785+89G>C)
c.4533+89G>C (n.4533+89G>C)
c.3279+89G>C (n.3279+89G>C)
 gnomAD v4
16g.2085115G>TCA2631120910TSC2c.*2918+89G>T (n.*2918+89G>T)
c.4416+89G>T (n.4416+89G>T)
c.4566+89G>T (n.4566+89G>T)
c.*4949+89G>T (n.*4949+89G>T)
c.*7318+89G>T (n.*7318+89G>T)
c.4569+89G>T (n.4569+89G>T)
c.4500+89G>T (n.4500+89G>T)
c.4368+89G>T (n.4368+89G>T)
c.4401+89G>T (n.4401+89G>T)
c.792+89G>T
n.2451+89G>T
c.3223+89G>T
c.4440+89G>T (n.4440+89G>T)
n.751+89G>T
n.52G>T
c.4371+89G>T (n.4371+89G>T)
c.4437+89G>T (n.4437+89G>T)
n.583+89G>T
n.2217+89G>T
c.4490+89G>T
n.2653+89G>T
n.3384+89G>T
n.1821+89G>T
n.1792+89G>T
n.1682+89G>T
c.4224+89G>T (n.4224+89G>T)
c.*3736+89G>T (n.*3736+89G>T)
c.4260+89G>T (n.4260+89G>T)
n.2327+89G>T
c.751+89G>T
n.1684+89G>T
c.4623+89G>T (n.4623+89G>T)
c.4620+89G>T (n.4620+89G>T)
c.4512+89G>T (n.4512+89G>T)
c.4494+89G>T (n.4494+89G>T)
c.4491+89G>T (n.4491+89G>T)
c.3837+89G>T (n.3837+89G>T)
c.4785+89G>T (n.4785+89G>T)
c.4533+89G>T (n.4533+89G>T)
c.3279+89G>T (n.3279+89G>T)
 gnomAD v4
16g.2085116C=CA2202018661TSC2c.*2918+90C= (n.*2918+90C=)
c.4416+90C= (n.4416+90C=)
c.4566+90C= (n.4566+90C=)
c.*4949+90C= (n.*4949+90C=)
c.*7318+90C= (n.*7318+90C=)
c.4569+90C= (n.4569+90C=)
c.4500+90C= (n.4500+90C=)
c.4368+90C= (n.4368+90C=)
c.4401+90C= (n.4401+90C=)
c.792+90C=
n.2451+90C=
c.3223+90C=
c.4440+90C= (n.4440+90C=)
n.751+90C=
n.53C=
c.4371+90C= (n.4371+90C=)
c.4437+90C= (n.4437+90C=)
n.583+90C=
n.2217+90C=
c.4490+90C=
n.2653+90C=
n.3384+90C=
n.1821+90C=
n.1792+90C=
n.1682+90C=
c.4224+90C= (n.4224+90C=)
c.*3736+90C= (n.*3736+90C=)
c.4260+90C= (n.4260+90C=)
n.2327+90C=
c.751+90C=
n.1684+90C=
c.4623+90C= (n.4623+90C=)
c.4620+90C= (n.4620+90C=)
c.4512+90C= (n.4512+90C=)
c.4494+90C= (n.4494+90C=)
c.4491+90C= (n.4491+90C=)
c.3837+90C= (n.3837+90C=)
c.4785+90C= (n.4785+90C=)
c.4533+90C= (n.4533+90C=)
c.3279+90C= (n.3279+90C=)
16g.2085116C>GCA2631120924TSC2c.*2918+90C>G (n.*2918+90C>G)
c.4416+90C>G (n.4416+90C>G)
c.4566+90C>G (n.4566+90C>G)
c.*4949+90C>G (n.*4949+90C>G)
c.*7318+90C>G (n.*7318+90C>G)
c.4569+90C>G (n.4569+90C>G)
c.4500+90C>G (n.4500+90C>G)
c.4368+90C>G (n.4368+90C>G)
c.4401+90C>G (n.4401+90C>G)
c.792+90C>G
n.2451+90C>G
c.3223+90C>G
c.4440+90C>G (n.4440+90C>G)
n.751+90C>G
n.53C>G
c.4371+90C>G (n.4371+90C>G)
c.4437+90C>G (n.4437+90C>G)
n.583+90C>G
n.2217+90C>G
c.4490+90C>G
n.2653+90C>G
n.3384+90C>G
n.1821+90C>G
n.1792+90C>G
n.1682+90C>G
c.4224+90C>G (n.4224+90C>G)
c.*3736+90C>G (n.*3736+90C>G)
c.4260+90C>G (n.4260+90C>G)
n.2327+90C>G
c.751+90C>G
n.1684+90C>G
c.4623+90C>G (n.4623+90C>G)
c.4620+90C>G (n.4620+90C>G)
c.4512+90C>G (n.4512+90C>G)
c.4494+90C>G (n.4494+90C>G)
c.4491+90C>G (n.4491+90C>G)
c.3837+90C>G (n.3837+90C>G)
c.4785+90C>G (n.4785+90C>G)
c.4533+90C>G (n.4533+90C>G)
c.3279+90C>G (n.3279+90C>G)
 gnomAD v4
16g.2085116C>TCA276754621TSC2c.*2918+90C>T (n.*2918+90C>T)
c.4416+90C>T (n.4416+90C>T)
c.4566+90C>T (n.4566+90C>T)
c.*4949+90C>T (n.*4949+90C>T)
c.*7318+90C>T (n.*7318+90C>T)
c.4569+90C>T (n.4569+90C>T)
c.4500+90C>T (n.4500+90C>T)
c.4368+90C>T (n.4368+90C>T)
c.4401+90C>T (n.4401+90C>T)
c.792+90C>T
n.2451+90C>T
c.3223+90C>T
c.4440+90C>T (n.4440+90C>T)
n.751+90C>T
n.53C>T
c.4371+90C>T (n.4371+90C>T)
c.4437+90C>T (n.4437+90C>T)
n.583+90C>T
n.2217+90C>T
c.4490+90C>T
n.2653+90C>T
n.3384+90C>T
n.1821+90C>T
n.1792+90C>T
n.1682+90C>T
c.4224+90C>T (n.4224+90C>T)
c.*3736+90C>T (n.*3736+90C>T)
c.4260+90C>T (n.4260+90C>T)
n.2327+90C>T
c.751+90C>T
n.1684+90C>T
c.4623+90C>T (n.4623+90C>T)
c.4620+90C>T (n.4620+90C>T)
c.4512+90C>T (n.4512+90C>T)
c.4494+90C>T (n.4494+90C>T)
c.4491+90C>T (n.4491+90C>T)
c.3837+90C>T (n.3837+90C>T)
c.4785+90C>T (n.4785+90C>T)
c.4533+90C>T (n.4533+90C>T)
c.3279+90C>T (n.3279+90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085116_2085119delinsCTTGCA2202018665TSC2c.*2918+90_*2918+93delinsCTTG (n.*2918+90_*2918+93delinsCTTG)
c.4416+90_4416+93delinsCTTG (n.4416+90_4416+93delinsCTTG)
c.4566+90_4566+93delinsCTTG (n.4566+90_4566+93delinsCTTG)
c.*4949+90_*4949+93delinsCTTG (n.*4949+90_*4949+93delinsCTTG)
c.*7318+90_*7318+93delinsCTTG (n.*7318+90_*7318+93delinsCTTG)
c.4569+90_4569+93delinsCTTG (n.4569+90_4569+93delinsCTTG)
c.4500+90_4500+93delinsCTTG (n.4500+90_4500+93delinsCTTG)
c.4368+90_4368+93delinsCTTG (n.4368+90_4368+93delinsCTTG)
c.4401+90_4401+93delinsCTTG (n.4401+90_4401+93delinsCTTG)
c.792+90_792+93delinsCTTG
n.2451+90_2451+93delinsCTTG
c.3223+90_3223+93delinsCTTG
c.4440+90_4440+93delinsCTTG (n.4440+90_4440+93delinsCTTG)
n.751+90_751+93delinsCTTG
n.53_56delinsCTTG
c.4371+90_4371+93delinsCTTG (n.4371+90_4371+93delinsCTTG)
c.4437+90_4437+93delinsCTTG (n.4437+90_4437+93delinsCTTG)
n.583+90_583+93delinsCTTG
n.2217+90_2217+93delinsCTTG
c.4490+90_4490+93delinsCTTG
n.2653+90_2653+93delinsCTTG
n.3384+90_3384+93delinsCTTG
n.1821+90_1821+93delinsCTTG
n.1792+90_1792+93delinsCTTG
n.1682+90_1682+93delinsCTTG
c.4224+90_4224+93delinsCTTG (n.4224+90_4224+93delinsCTTG)
c.*3736+90_*3736+93delinsCTTG (n.*3736+90_*3736+93delinsCTTG)
c.4260+90_4260+93delinsCTTG (n.4260+90_4260+93delinsCTTG)
n.2327+90_2327+93delinsCTTG
c.751+90_751+93delinsCTTG
n.1684+90_1684+93delinsCTTG
c.4623+90_4623+93delinsCTTG (n.4623+90_4623+93delinsCTTG)
c.4620+90_4620+93delinsCTTG (n.4620+90_4620+93delinsCTTG)
c.4512+90_4512+93delinsCTTG (n.4512+90_4512+93delinsCTTG)
c.4494+90_4494+93delinsCTTG (n.4494+90_4494+93delinsCTTG)
c.4491+90_4491+93delinsCTTG (n.4491+90_4491+93delinsCTTG)
c.3837+90_3837+93delinsCTTG (n.3837+90_3837+93delinsCTTG)
c.4785+90_4785+93delinsCTTG (n.4785+90_4785+93delinsCTTG)
c.4533+90_4533+93delinsCTTG (n.4533+90_4533+93delinsCTTG)
c.3279+90_3279+93delinsCTTG (n.3279+90_3279+93delinsCTTG)
16g.2085117_2085119delCA919640132TSC2c.*2918+91_*2918+93del (n.*2918+91_*2918+93del)
c.4416+91_4416+93del (n.4416+91_4416+93del)
c.4566+91_4566+93del (n.4566+91_4566+93del)
c.*4949+91_*4949+93del (n.*4949+91_*4949+93del)
c.*7318+91_*7318+93del (n.*7318+91_*7318+93del)
c.4569+91_4569+93del (n.4569+91_4569+93del)
c.4500+91_4500+93del (n.4500+91_4500+93del)
c.4368+91_4368+93del (n.4368+91_4368+93del)
c.4401+91_4401+93del (n.4401+91_4401+93del)
c.792+91_792+93del
n.2451+91_2451+93del
c.3223+91_3223+93del
c.4440+91_4440+93del (n.4440+91_4440+93del)
n.751+91_751+93del
n.54_56del
c.4371+91_4371+93del (n.4371+91_4371+93del)
c.4437+91_4437+93del (n.4437+91_4437+93del)
n.583+91_583+93del
n.2217+91_2217+93del
c.4490+91_4490+93del
n.2653+91_2653+93del
n.3384+91_3384+93del
n.1821+91_1821+93del
n.1792+91_1792+93del
n.1682+91_1682+93del
c.4224+91_4224+93del (n.4224+91_4224+93del)
c.*3736+91_*3736+93del (n.*3736+91_*3736+93del)
c.4260+91_4260+93del (n.4260+91_4260+93del)
n.2327+91_2327+93del
c.751+91_751+93del
n.1684+91_1684+93del
c.4623+91_4623+93del (n.4623+91_4623+93del)
c.4620+91_4620+93del (n.4620+91_4620+93del)
c.4512+91_4512+93del (n.4512+91_4512+93del)
c.4494+91_4494+93del (n.4494+91_4494+93del)
c.4491+91_4491+93del (n.4491+91_4491+93del)
c.3837+91_3837+93del (n.3837+91_3837+93del)
c.4785+91_4785+93del (n.4785+91_4785+93del)
c.4533+91_4533+93del (n.4533+91_4533+93del)
c.3279+91_3279+93del (n.3279+91_3279+93del)
 dbSNP
16g.2085118T>GCA2631120928TSC2c.*2918+92T>G (n.*2918+92T>G)
c.4416+92T>G (n.4416+92T>G)
c.4566+92T>G (n.4566+92T>G)
c.*4949+92T>G (n.*4949+92T>G)
c.*7318+92T>G (n.*7318+92T>G)
c.4569+92T>G (n.4569+92T>G)
c.4500+92T>G (n.4500+92T>G)
c.4368+92T>G (n.4368+92T>G)
c.4401+92T>G (n.4401+92T>G)
c.792+92T>G
n.2451+92T>G
c.3223+92T>G
c.4440+92T>G (n.4440+92T>G)
n.751+92T>G
n.55T>G
c.4371+92T>G (n.4371+92T>G)
c.4437+92T>G (n.4437+92T>G)
n.583+92T>G
n.2217+92T>G
c.4490+92T>G
n.2653+92T>G
n.3384+92T>G
n.1821+92T>G
n.1792+92T>G
n.1682+92T>G
c.4224+92T>G (n.4224+92T>G)
c.*3736+92T>G (n.*3736+92T>G)
c.4260+92T>G (n.4260+92T>G)
n.2327+92T>G
c.751+92T>G
n.1684+92T>G
c.4623+92T>G (n.4623+92T>G)
c.4620+92T>G (n.4620+92T>G)
c.4512+92T>G (n.4512+92T>G)
c.4494+92T>G (n.4494+92T>G)
c.4491+92T>G (n.4491+92T>G)
c.3837+92T>G (n.3837+92T>G)
c.4785+92T>G (n.4785+92T>G)
c.4533+92T>G (n.4533+92T>G)
c.3279+92T>G (n.3279+92T>G)
 gnomAD v4
16g.2085119G>ACA276754630TSC2c.*2918+93G>A (n.*2918+93G>A)
c.4416+93G>A (n.4416+93G>A)
c.4566+93G>A (n.4566+93G>A)
c.*4949+93G>A (n.*4949+93G>A)
c.*7318+93G>A (n.*7318+93G>A)
c.4569+93G>A (n.4569+93G>A)
c.4500+93G>A (n.4500+93G>A)
c.4368+93G>A (n.4368+93G>A)
c.4401+93G>A (n.4401+93G>A)
c.792+93G>A
n.2451+93G>A
c.3223+93G>A
c.4440+93G>A (n.4440+93G>A)
n.751+93G>A
n.56G>A
c.4371+93G>A (n.4371+93G>A)
c.4437+93G>A (n.4437+93G>A)
n.583+93G>A
n.2217+93G>A
c.4490+93G>A
n.2653+93G>A
n.3384+93G>A
n.1821+93G>A
n.1792+93G>A
n.1682+93G>A
c.4224+93G>A (n.4224+93G>A)
c.*3736+93G>A (n.*3736+93G>A)
c.4260+93G>A (n.4260+93G>A)
n.2327+93G>A
c.751+93G>A
n.1684+93G>A
c.4623+93G>A (n.4623+93G>A)
c.4620+93G>A (n.4620+93G>A)
c.4512+93G>A (n.4512+93G>A)
c.4494+93G>A (n.4494+93G>A)
c.4491+93G>A (n.4491+93G>A)
c.3837+93G>A (n.3837+93G>A)
c.4785+93G>A (n.4785+93G>A)
c.4533+93G>A (n.4533+93G>A)
c.3279+93G>A (n.3279+93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085119G>CCA2631120931TSC2c.*2918+93G>C (n.*2918+93G>C)
c.4416+93G>C (n.4416+93G>C)
c.4566+93G>C (n.4566+93G>C)
c.*4949+93G>C (n.*4949+93G>C)
c.*7318+93G>C (n.*7318+93G>C)
c.4569+93G>C (n.4569+93G>C)
c.4500+93G>C (n.4500+93G>C)
c.4368+93G>C (n.4368+93G>C)
c.4401+93G>C (n.4401+93G>C)
c.792+93G>C
n.2451+93G>C
c.3223+93G>C
c.4440+93G>C (n.4440+93G>C)
n.751+93G>C
n.56G>C
c.4371+93G>C (n.4371+93G>C)
c.4437+93G>C (n.4437+93G>C)
n.583+93G>C
n.2217+93G>C
c.4490+93G>C
n.2653+93G>C
n.3384+93G>C
n.1821+93G>C
n.1792+93G>C
n.1682+93G>C
c.4224+93G>C (n.4224+93G>C)
c.*3736+93G>C (n.*3736+93G>C)
c.4260+93G>C (n.4260+93G>C)
n.2327+93G>C
c.751+93G>C
n.1684+93G>C
c.4623+93G>C (n.4623+93G>C)
c.4620+93G>C (n.4620+93G>C)
c.4512+93G>C (n.4512+93G>C)
c.4494+93G>C (n.4494+93G>C)
c.4491+93G>C (n.4491+93G>C)
c.3837+93G>C (n.3837+93G>C)
c.4785+93G>C (n.4785+93G>C)
c.4533+93G>C (n.4533+93G>C)
c.3279+93G>C (n.3279+93G>C)
 gnomAD v4
16g.2085119G=CA2202018669TSC2c.*2918+93G= (n.*2918+93G=)
c.4416+93G= (n.4416+93G=)
c.4566+93G= (n.4566+93G=)
c.*4949+93G= (n.*4949+93G=)
c.*7318+93G= (n.*7318+93G=)
c.4569+93G= (n.4569+93G=)
c.4500+93G= (n.4500+93G=)
c.4368+93G= (n.4368+93G=)
c.4401+93G= (n.4401+93G=)
c.792+93G=
n.2451+93G=
c.3223+93G=
c.4440+93G= (n.4440+93G=)
n.751+93G=
n.56G=
c.4371+93G= (n.4371+93G=)
c.4437+93G= (n.4437+93G=)
n.583+93G=
n.2217+93G=
c.4490+93G=
n.2653+93G=
n.3384+93G=
n.1821+93G=
n.1792+93G=
n.1682+93G=
c.4224+93G= (n.4224+93G=)
c.*3736+93G= (n.*3736+93G=)
c.4260+93G= (n.4260+93G=)
n.2327+93G=
c.751+93G=
n.1684+93G=
c.4623+93G= (n.4623+93G=)
c.4620+93G= (n.4620+93G=)
c.4512+93G= (n.4512+93G=)
c.4494+93G= (n.4494+93G=)
c.4491+93G= (n.4491+93G=)
c.3837+93G= (n.3837+93G=)
c.4785+93G= (n.4785+93G=)
c.4533+93G= (n.4533+93G=)
c.3279+93G= (n.3279+93G=)
16g.2085120C>ACA2631120940TSC2c.*2918+94C>A (n.*2918+94C>A)
c.4416+94C>A (n.4416+94C>A)
c.4566+94C>A (n.4566+94C>A)
c.*4949+94C>A (n.*4949+94C>A)
c.*7318+94C>A (n.*7318+94C>A)
c.4569+94C>A (n.4569+94C>A)
c.4500+94C>A (n.4500+94C>A)
c.4368+94C>A (n.4368+94C>A)
c.4401+94C>A (n.4401+94C>A)
c.792+94C>A
n.2451+94C>A
c.3223+94C>A
c.4440+94C>A (n.4440+94C>A)
n.751+94C>A
n.57C>A
c.4371+94C>A (n.4371+94C>A)
c.4437+94C>A (n.4437+94C>A)
n.583+94C>A
n.2217+94C>A
c.4490+94C>A
n.2653+94C>A
n.3384+94C>A
n.1821+94C>A
n.1792+94C>A
n.1682+94C>A
c.4224+94C>A (n.4224+94C>A)
c.*3736+94C>A (n.*3736+94C>A)
c.4260+94C>A (n.4260+94C>A)
n.2327+94C>A
c.751+94C>A
n.1684+94C>A
c.4623+94C>A (n.4623+94C>A)
c.4620+94C>A (n.4620+94C>A)
c.4512+94C>A (n.4512+94C>A)
c.4494+94C>A (n.4494+94C>A)
c.4491+94C>A (n.4491+94C>A)
c.3837+94C>A (n.3837+94C>A)
c.4785+94C>A (n.4785+94C>A)
c.4533+94C>A (n.4533+94C>A)
c.3279+94C>A (n.3279+94C>A)
 gnomAD v4
16g.2085120C=CA2202018671TSC2c.*2918+94C= (n.*2918+94C=)
c.4416+94C= (n.4416+94C=)
c.4566+94C= (n.4566+94C=)
c.*4949+94C= (n.*4949+94C=)
c.*7318+94C= (n.*7318+94C=)
c.4569+94C= (n.4569+94C=)
c.4500+94C= (n.4500+94C=)
c.4368+94C= (n.4368+94C=)
c.4401+94C= (n.4401+94C=)
c.792+94C=
n.2451+94C=
c.3223+94C=
c.4440+94C= (n.4440+94C=)
n.751+94C=
n.57C=
c.4371+94C= (n.4371+94C=)
c.4437+94C= (n.4437+94C=)
n.583+94C=
n.2217+94C=
c.4490+94C=
n.2653+94C=
n.3384+94C=
n.1821+94C=
n.1792+94C=
n.1682+94C=
c.4224+94C= (n.4224+94C=)
c.*3736+94C= (n.*3736+94C=)
c.4260+94C= (n.4260+94C=)
n.2327+94C=
c.751+94C=
n.1684+94C=
c.4623+94C= (n.4623+94C=)
c.4620+94C= (n.4620+94C=)
c.4512+94C= (n.4512+94C=)
c.4494+94C= (n.4494+94C=)
c.4491+94C= (n.4491+94C=)
c.3837+94C= (n.3837+94C=)
c.4785+94C= (n.4785+94C=)
c.4533+94C= (n.4533+94C=)
c.3279+94C= (n.3279+94C=)
16g.2085120C>TCA718919684TSC2c.*2918+94C>T (n.*2918+94C>T)
c.4416+94C>T (n.4416+94C>T)
c.4566+94C>T (n.4566+94C>T)
c.*4949+94C>T (n.*4949+94C>T)
c.*7318+94C>T (n.*7318+94C>T)
c.4569+94C>T (n.4569+94C>T)
c.4500+94C>T (n.4500+94C>T)
c.4368+94C>T (n.4368+94C>T)
c.4401+94C>T (n.4401+94C>T)
c.792+94C>T
n.2451+94C>T
c.3223+94C>T
c.4440+94C>T (n.4440+94C>T)
n.751+94C>T
n.57C>T
c.4371+94C>T (n.4371+94C>T)
c.4437+94C>T (n.4437+94C>T)
n.583+94C>T
n.2217+94C>T
c.4490+94C>T
n.2653+94C>T
n.3384+94C>T
n.1821+94C>T
n.1792+94C>T
n.1682+94C>T
c.4224+94C>T (n.4224+94C>T)
c.*3736+94C>T (n.*3736+94C>T)
c.4260+94C>T (n.4260+94C>T)
n.2327+94C>T
c.751+94C>T
n.1684+94C>T
c.4623+94C>T (n.4623+94C>T)
c.4620+94C>T (n.4620+94C>T)
c.4512+94C>T (n.4512+94C>T)
c.4494+94C>T (n.4494+94C>T)
c.4491+94C>T (n.4491+94C>T)
c.3837+94C>T (n.3837+94C>T)
c.4785+94C>T (n.4785+94C>T)
c.4533+94C>T (n.4533+94C>T)
c.3279+94C>T (n.3279+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085121A>CCA2575877682TSC2c.*2918+95A>C (n.*2918+95A>C)
c.4416+95A>C (n.4416+95A>C)
c.4566+95A>C (n.4566+95A>C)
c.*4949+95A>C (n.*4949+95A>C)
c.*7318+95A>C (n.*7318+95A>C)
c.4569+95A>C (n.4569+95A>C)
c.4500+95A>C (n.4500+95A>C)
c.4368+95A>C (n.4368+95A>C)
c.4401+95A>C (n.4401+95A>C)
c.792+95A>C
n.2451+95A>C
c.3223+95A>C
c.4440+95A>C (n.4440+95A>C)
n.751+95A>C
n.58A>C
c.4371+95A>C (n.4371+95A>C)
c.4437+95A>C (n.4437+95A>C)
n.583+95A>C
n.2217+95A>C
c.4490+95A>C
n.2653+95A>C
n.3384+95A>C
n.1821+95A>C
n.1792+95A>C
n.1682+95A>C
c.4224+95A>C (n.4224+95A>C)
c.*3736+95A>C (n.*3736+95A>C)
c.4260+95A>C (n.4260+95A>C)
n.2327+95A>C
c.751+95A>C
n.1684+95A>C
c.4623+95A>C (n.4623+95A>C)
c.4620+95A>C (n.4620+95A>C)
c.4512+95A>C (n.4512+95A>C)
c.4494+95A>C (n.4494+95A>C)
c.4491+95A>C (n.4491+95A>C)
c.3837+95A>C (n.3837+95A>C)
c.4785+95A>C (n.4785+95A>C)
c.4533+95A>C (n.4533+95A>C)
c.3279+95A>C (n.3279+95A>C)
16g.2085122G>TCA2631120945TSC2c.*2918+96G>T (n.*2918+96G>T)
c.4416+96G>T (n.4416+96G>T)
c.4566+96G>T (n.4566+96G>T)
c.*4949+96G>T (n.*4949+96G>T)
c.*7318+96G>T (n.*7318+96G>T)
c.4569+96G>T (n.4569+96G>T)
c.4500+96G>T (n.4500+96G>T)
c.4368+96G>T (n.4368+96G>T)
c.4401+96G>T (n.4401+96G>T)
c.792+96G>T
n.2451+96G>T
c.3223+96G>T
c.4440+96G>T (n.4440+96G>T)
n.751+96G>T
n.59G>T
c.4371+96G>T (n.4371+96G>T)
c.4437+96G>T (n.4437+96G>T)
n.583+96G>T
n.2217+96G>T
c.4490+96G>T
n.2653+96G>T
n.3384+96G>T
n.1821+96G>T
n.1792+96G>T
n.1682+96G>T
c.4224+96G>T (n.4224+96G>T)
c.*3736+96G>T (n.*3736+96G>T)
c.4260+96G>T (n.4260+96G>T)
n.2327+96G>T
c.751+96G>T
n.1684+96G>T
c.4623+96G>T (n.4623+96G>T)
c.4620+96G>T (n.4620+96G>T)
c.4512+96G>T (n.4512+96G>T)
c.4494+96G>T (n.4494+96G>T)
c.4491+96G>T (n.4491+96G>T)
c.3837+96G>T (n.3837+96G>T)
c.4785+96G>T (n.4785+96G>T)
c.4533+96G>T (n.4533+96G>T)
c.3279+96G>T (n.3279+96G>T)
 gnomAD v4
16g.2085123A=CA2202018673TSC2c.*2918+97A= (n.*2918+97A=)
c.4416+97A= (n.4416+97A=)
c.4566+97A= (n.4566+97A=)
c.*4949+97A= (n.*4949+97A=)
c.*7318+97A= (n.*7318+97A=)
c.4569+97A= (n.4569+97A=)
c.4500+97A= (n.4500+97A=)
c.4368+97A= (n.4368+97A=)
c.4401+97A= (n.4401+97A=)
c.792+97A=
n.2451+97A=
c.3223+97A=
c.4440+97A= (n.4440+97A=)
n.751+97A=
n.60A=
c.4371+97A= (n.4371+97A=)
c.4437+97A= (n.4437+97A=)
n.583+97A=
n.2217+97A=
c.4490+97A=
n.2653+97A=
n.3384+97A=
n.1821+97A=
n.1792+97A=
n.1682+97A=
c.4224+97A= (n.4224+97A=)
c.*3736+97A= (n.*3736+97A=)
c.4260+97A= (n.4260+97A=)
n.2327+97A=
c.751+97A=
n.1684+97A=
c.4623+97A= (n.4623+97A=)
c.4620+97A= (n.4620+97A=)
c.4512+97A= (n.4512+97A=)
c.4494+97A= (n.4494+97A=)
c.4491+97A= (n.4491+97A=)
c.3837+97A= (n.3837+97A=)
c.4785+97A= (n.4785+97A=)
c.4533+97A= (n.4533+97A=)
c.3279+97A= (n.3279+97A=)
16g.2085123A>CCA2202018676TSC2c.*2918+97A>C (n.*2918+97A>C)
c.4416+97A>C (n.4416+97A>C)
c.4566+97A>C (n.4566+97A>C)
c.*4949+97A>C (n.*4949+97A>C)
c.*7318+97A>C (n.*7318+97A>C)
c.4569+97A>C (n.4569+97A>C)
c.4500+97A>C (n.4500+97A>C)
c.4368+97A>C (n.4368+97A>C)
c.4401+97A>C (n.4401+97A>C)
c.792+97A>C
n.2451+97A>C
c.3223+97A>C
c.4440+97A>C (n.4440+97A>C)
n.751+97A>C
n.60A>C
c.4371+97A>C (n.4371+97A>C)
c.4437+97A>C (n.4437+97A>C)
n.583+97A>C
n.2217+97A>C
c.4490+97A>C
n.2653+97A>C
n.3384+97A>C
n.1821+97A>C
n.1792+97A>C
n.1682+97A>C
c.4224+97A>C (n.4224+97A>C)
c.*3736+97A>C (n.*3736+97A>C)
c.4260+97A>C (n.4260+97A>C)
n.2327+97A>C
c.751+97A>C
n.1684+97A>C
c.4623+97A>C (n.4623+97A>C)
c.4620+97A>C (n.4620+97A>C)
c.4512+97A>C (n.4512+97A>C)
c.4494+97A>C (n.4494+97A>C)
c.4491+97A>C (n.4491+97A>C)
c.3837+97A>C (n.3837+97A>C)
c.4785+97A>C (n.4785+97A>C)
c.4533+97A>C (n.4533+97A>C)
c.3279+97A>C (n.3279+97A>C)
 dbSNP
16g.2085124G>ACA2805580045TSC2c.*2918+98G>A (n.*2918+98G>A)
c.4416+98G>A (n.4416+98G>A)
c.4566+98G>A (n.4566+98G>A)
c.*4949+98G>A (n.*4949+98G>A)
c.*7318+98G>A (n.*7318+98G>A)
c.4569+98G>A (n.4569+98G>A)
c.4500+98G>A (n.4500+98G>A)
c.4368+98G>A (n.4368+98G>A)
c.4401+98G>A (n.4401+98G>A)
c.792+98G>A
n.2451+98G>A
c.3223+98G>A
c.4440+98G>A (n.4440+98G>A)
n.751+98G>A
n.61G>A
c.4371+98G>A (n.4371+98G>A)
c.4437+98G>A (n.4437+98G>A)
n.583+98G>A
n.2217+98G>A
c.4490+98G>A
n.2653+98G>A
n.3384+98G>A
n.1821+98G>A
n.1792+98G>A
n.1682+98G>A
c.4224+98G>A (n.4224+98G>A)
c.*3736+98G>A (n.*3736+98G>A)
c.4260+98G>A (n.4260+98G>A)
n.2327+98G>A
c.751+98G>A
n.1684+98G>A
c.4623+98G>A (n.4623+98G>A)
c.4620+98G>A (n.4620+98G>A)
c.4512+98G>A (n.4512+98G>A)
c.4494+98G>A (n.4494+98G>A)
c.4491+98G>A (n.4491+98G>A)
c.3837+98G>A (n.3837+98G>A)
c.4785+98G>A (n.4785+98G>A)
c.4533+98G>A (n.4533+98G>A)
c.3279+98G>A (n.3279+98G>A)
16g.2085125G>CCA2202018683TSC2c.*2918+99G>C (n.*2918+99G>C)
c.4416+99G>C (n.4416+99G>C)
c.4566+99G>C (n.4566+99G>C)
c.*4949+99G>C (n.*4949+99G>C)
c.*7318+99G>C (n.*7318+99G>C)
c.4569+99G>C (n.4569+99G>C)
c.4500+99G>C (n.4500+99G>C)
c.4368+99G>C (n.4368+99G>C)
c.4401+99G>C (n.4401+99G>C)
c.792+99G>C
n.2451+99G>C
c.3223+99G>C
c.4440+99G>C (n.4440+99G>C)
n.751+99G>C
n.62G>C
c.4371+99G>C (n.4371+99G>C)
c.4437+99G>C (n.4437+99G>C)
n.583+99G>C
n.2217+99G>C
c.4490+99G>C
n.2653+99G>C
n.3384+99G>C
n.1821+99G>C
n.1792+99G>C
n.1682+99G>C
c.4224+99G>C (n.4224+99G>C)
c.*3736+99G>C (n.*3736+99G>C)
c.4260+99G>C (n.4260+99G>C)
n.2327+99G>C
c.751+99G>C
n.1684+99G>C
c.4623+99G>C (n.4623+99G>C)
c.4620+99G>C (n.4620+99G>C)
c.4512+99G>C (n.4512+99G>C)
c.4494+99G>C (n.4494+99G>C)
c.4491+99G>C (n.4491+99G>C)
c.3837+99G>C (n.3837+99G>C)
c.4785+99G>C (n.4785+99G>C)
c.4533+99G>C (n.4533+99G>C)
c.3279+99G>C (n.3279+99G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2085125G=CA2202018682TSC2c.*2918+99G= (n.*2918+99G=)
c.4416+99G= (n.4416+99G=)
c.4566+99G= (n.4566+99G=)
c.*4949+99G= (n.*4949+99G=)
c.*7318+99G= (n.*7318+99G=)
c.4569+99G= (n.4569+99G=)
c.4500+99G= (n.4500+99G=)
c.4368+99G= (n.4368+99G=)
c.4401+99G= (n.4401+99G=)
c.792+99G=
n.2451+99G=
c.3223+99G=
c.4440+99G= (n.4440+99G=)
n.751+99G=
n.62G=
c.4371+99G= (n.4371+99G=)
c.4437+99G= (n.4437+99G=)
n.583+99G=
n.2217+99G=
c.4490+99G=
n.2653+99G=
n.3384+99G=
n.1821+99G=
n.1792+99G=
n.1682+99G=
c.4224+99G= (n.4224+99G=)
c.*3736+99G= (n.*3736+99G=)
c.4260+99G= (n.4260+99G=)
n.2327+99G=
c.751+99G=
n.1684+99G=
c.4623+99G= (n.4623+99G=)
c.4620+99G= (n.4620+99G=)
c.4512+99G= (n.4512+99G=)
c.4494+99G= (n.4494+99G=)
c.4491+99G= (n.4491+99G=)
c.3837+99G= (n.3837+99G=)
c.4785+99G= (n.4785+99G=)
c.4533+99G= (n.4533+99G=)
c.3279+99G= (n.3279+99G=)
16g.2085125G>TCA2575877683TSC2c.*2918+99G>T (n.*2918+99G>T)
c.4416+99G>T (n.4416+99G>T)
c.4566+99G>T (n.4566+99G>T)
c.*4949+99G>T (n.*4949+99G>T)
c.*7318+99G>T (n.*7318+99G>T)
c.4569+99G>T (n.4569+99G>T)
c.4500+99G>T (n.4500+99G>T)
c.4368+99G>T (n.4368+99G>T)
c.4401+99G>T (n.4401+99G>T)
c.792+99G>T
n.2451+99G>T
c.3223+99G>T
c.4440+99G>T (n.4440+99G>T)
n.751+99G>T
n.62G>T
c.4371+99G>T (n.4371+99G>T)
c.4437+99G>T (n.4437+99G>T)
n.583+99G>T
n.2217+99G>T
c.4490+99G>T
n.2653+99G>T
n.3384+99G>T
n.1821+99G>T
n.1792+99G>T
n.1682+99G>T
c.4224+99G>T (n.4224+99G>T)
c.*3736+99G>T (n.*3736+99G>T)
c.4260+99G>T (n.4260+99G>T)
n.2327+99G>T
c.751+99G>T
n.1684+99G>T
c.4623+99G>T (n.4623+99G>T)
c.4620+99G>T (n.4620+99G>T)
c.4512+99G>T (n.4512+99G>T)
c.4494+99G>T (n.4494+99G>T)
c.4491+99G>T (n.4491+99G>T)
c.3837+99G>T (n.3837+99G>T)
c.4785+99G>T (n.4785+99G>T)
c.4533+99G>T (n.4533+99G>T)
c.3279+99G>T (n.3279+99G>T)
 gnomAD v4
16g.2085126G>ACA973768204TSC2c.*2918+100G>A (n.*2918+100G>A)
c.4416+100G>A (n.4416+100G>A)
c.4566+100G>A (n.4566+100G>A)
c.*4949+100G>A (n.*4949+100G>A)
c.*7318+100G>A (n.*7318+100G>A)
c.4569+100G>A (n.4569+100G>A)
c.4500+100G>A (n.4500+100G>A)
c.4368+100G>A (n.4368+100G>A)
c.4401+100G>A (n.4401+100G>A)
c.792+100G>A
n.2451+100G>A
c.3223+100G>A
c.4440+100G>A (n.4440+100G>A)
n.751+100G>A
n.63G>A
c.4371+100G>A (n.4371+100G>A)
c.4437+100G>A (n.4437+100G>A)
n.583+100G>A
n.2217+100G>A
c.4490+100G>A
n.2653+100G>A
n.3384+100G>A
n.1821+100G>A
n.1792+100G>A
n.1682+100G>A
c.4224+100G>A (n.4224+100G>A)
c.*3736+100G>A (n.*3736+100G>A)
c.4260+100G>A (n.4260+100G>A)
n.2327+100G>A
c.751+100G>A
n.1684+100G>A
c.4623+100G>A (n.4623+100G>A)
c.4620+100G>A (n.4620+100G>A)
c.4512+100G>A (n.4512+100G>A)
c.4494+100G>A (n.4494+100G>A)
c.4491+100G>A (n.4491+100G>A)
c.3837+100G>A (n.3837+100G>A)
c.4785+100G>A (n.4785+100G>A)
c.4533+100G>A (n.4533+100G>A)
c.3279+100G>A (n.3279+100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085126G>CCA2202018686TSC2c.*2918+100G>C (n.*2918+100G>C)
c.4416+100G>C (n.4416+100G>C)
c.4566+100G>C (n.4566+100G>C)
c.*4949+100G>C (n.*4949+100G>C)
c.*7318+100G>C (n.*7318+100G>C)
c.4569+100G>C (n.4569+100G>C)
c.4500+100G>C (n.4500+100G>C)
c.4368+100G>C (n.4368+100G>C)
c.4401+100G>C (n.4401+100G>C)
c.792+100G>C
n.2451+100G>C
c.3223+100G>C
c.4440+100G>C (n.4440+100G>C)
n.751+100G>C
n.63G>C
c.4371+100G>C (n.4371+100G>C)
c.4437+100G>C (n.4437+100G>C)
n.583+100G>C
n.2217+100G>C
c.4490+100G>C
n.2653+100G>C
n.3384+100G>C
n.1821+100G>C
n.1792+100G>C
n.1682+100G>C
c.4224+100G>C (n.4224+100G>C)
c.*3736+100G>C (n.*3736+100G>C)
c.4260+100G>C (n.4260+100G>C)
n.2327+100G>C
c.751+100G>C
n.1684+100G>C
c.4623+100G>C (n.4623+100G>C)
c.4620+100G>C (n.4620+100G>C)
c.4512+100G>C (n.4512+100G>C)
c.4494+100G>C (n.4494+100G>C)
c.4491+100G>C (n.4491+100G>C)
c.3837+100G>C (n.3837+100G>C)
c.4785+100G>C (n.4785+100G>C)
c.4533+100G>C (n.4533+100G>C)
c.3279+100G>C (n.3279+100G>C)
 dbSNP
16g.2085126G=CA2202018685TSC2c.*2918+100G= (n.*2918+100G=)
c.4416+100G= (n.4416+100G=)
c.4566+100G= (n.4566+100G=)
c.*4949+100G= (n.*4949+100G=)
c.*7318+100G= (n.*7318+100G=)
c.4569+100G= (n.4569+100G=)
c.4500+100G= (n.4500+100G=)
c.4368+100G= (n.4368+100G=)
c.4401+100G= (n.4401+100G=)
c.792+100G=
n.2451+100G=
c.3223+100G=
c.4440+100G= (n.4440+100G=)
n.751+100G=
n.63G=
c.4371+100G= (n.4371+100G=)
c.4437+100G= (n.4437+100G=)
n.583+100G=
n.2217+100G=
c.4490+100G=
n.2653+100G=
n.3384+100G=
n.1821+100G=
n.1792+100G=
n.1682+100G=
c.4224+100G= (n.4224+100G=)
c.*3736+100G= (n.*3736+100G=)
c.4260+100G= (n.4260+100G=)
n.2327+100G=
c.751+100G=
n.1684+100G=
c.4623+100G= (n.4623+100G=)
c.4620+100G= (n.4620+100G=)
c.4512+100G= (n.4512+100G=)
c.4494+100G= (n.4494+100G=)
c.4491+100G= (n.4491+100G=)
c.3837+100G= (n.3837+100G=)
c.4785+100G= (n.4785+100G=)
c.4533+100G= (n.4533+100G=)
c.3279+100G= (n.3279+100G=)
16g.2085126G>TCA2631120971TSC2c.*2918+100G>T (n.*2918+100G>T)
c.4416+100G>T (n.4416+100G>T)
c.4566+100G>T (n.4566+100G>T)
c.*4949+100G>T (n.*4949+100G>T)
c.*7318+100G>T (n.*7318+100G>T)
c.4569+100G>T (n.4569+100G>T)
c.4500+100G>T (n.4500+100G>T)
c.4368+100G>T (n.4368+100G>T)
c.4401+100G>T (n.4401+100G>T)
c.792+100G>T
n.2451+100G>T
c.3223+100G>T
c.4440+100G>T (n.4440+100G>T)
n.751+100G>T
n.63G>T
c.4371+100G>T (n.4371+100G>T)
c.4437+100G>T (n.4437+100G>T)
n.583+100G>T
n.2217+100G>T
c.4490+100G>T
n.2653+100G>T
n.3384+100G>T
n.1821+100G>T
n.1792+100G>T
n.1682+100G>T
c.4224+100G>T (n.4224+100G>T)
c.*3736+100G>T (n.*3736+100G>T)
c.4260+100G>T (n.4260+100G>T)
n.2327+100G>T
c.751+100G>T
n.1684+100G>T
c.4623+100G>T (n.4623+100G>T)
c.4620+100G>T (n.4620+100G>T)
c.4512+100G>T (n.4512+100G>T)
c.4494+100G>T (n.4494+100G>T)
c.4491+100G>T (n.4491+100G>T)
c.3837+100G>T (n.3837+100G>T)
c.4785+100G>T (n.4785+100G>T)
c.4533+100G>T (n.4533+100G>T)
c.3279+100G>T (n.3279+100G>T)
 gnomAD v4
16g.2085127C>TCA2631120973TSC2c.*2918+101C>T (n.*2918+101C>T)
c.4416+101C>T (n.4416+101C>T)
c.4566+101C>T (n.4566+101C>T)
c.*4949+101C>T (n.*4949+101C>T)
c.*7318+101C>T (n.*7318+101C>T)
c.4569+101C>T (n.4569+101C>T)
c.4500+101C>T (n.4500+101C>T)
c.4368+101C>T (n.4368+101C>T)
c.4401+101C>T (n.4401+101C>T)
c.792+101C>T
n.2451+101C>T
c.3223+101C>T
c.4440+101C>T (n.4440+101C>T)
n.751+101C>T
n.64C>T
c.4371+101C>T (n.4371+101C>T)
c.4437+101C>T (n.4437+101C>T)
n.583+101C>T
n.2217+101C>T
c.4490+101C>T
n.2653+101C>T
n.3384+101C>T
n.1821+101C>T
n.1792+101C>T
n.1682+101C>T
c.4224+101C>T (n.4224+101C>T)
c.*3736+101C>T (n.*3736+101C>T)
c.4260+101C>T (n.4260+101C>T)
n.2327+101C>T
c.751+101C>T
n.1684+101C>T
c.4623+101C>T (n.4623+101C>T)
c.4620+101C>T (n.4620+101C>T)
c.4512+101C>T (n.4512+101C>T)
c.4494+101C>T (n.4494+101C>T)
c.4491+101C>T (n.4491+101C>T)
c.3837+101C>T (n.3837+101C>T)
c.4785+101C>T (n.4785+101C>T)
c.4533+101C>T (n.4533+101C>T)
c.3279+101C>T (n.3279+101C>T)
 gnomAD v4
16g.2085129C>GCA2631120977TSC2c.*2919-101C>G (n.*2919-101C>G)
c.4417-101C>G (n.4417-101C>G)
c.4567-101C>G (n.4567-101C>G)
c.*4950-101C>G (n.*4950-101C>G)
c.*7319-101C>G (n.*7319-101C>G)
c.4570-101C>G (n.4570-101C>G)
c.4501-101C>G (n.4501-101C>G)
c.4369-101C>G (n.4369-101C>G)
c.4402-101C>G (n.4402-101C>G)
c.793-101C>G
n.2452-101C>G
c.3224-101C>G
c.4441-101C>G (n.4441-101C>G)
n.752-101C>G
n.66C>G
c.4372-101C>G (n.4372-101C>G)
c.4438-101C>G (n.4438-101C>G)
c.4368+103C>G (n.4368+103C>G)
n.584-101C>G
n.2218-101C>G
c.4500+103C>G (n.4500+103C>G)
c.4371+103C>G (n.4371+103C>G)
c.4491-101C>G
n.2654-101C>G
c.4569+103C>G (n.4569+103C>G)
n.3385-101C>G
n.1822-101C>G
n.1793-101C>G
n.1683-101C>G
c.4225-101C>G (n.4225-101C>G)
c.*3737-101C>G (n.*3737-101C>G)
c.4261-101C>G (n.4261-101C>G)
n.2328-101C>G
c.752-101C>G
n.1685-101C>G
c.4624-101C>G (n.4624-101C>G)
c.4621-101C>G (n.4621-101C>G)
c.4513-101C>G (n.4513-101C>G)
c.4495-101C>G (n.4495-101C>G)
c.4492-101C>G (n.4492-101C>G)
c.3838-101C>G (n.3838-101C>G)
c.4786-101C>G (n.4786-101C>G)
c.4534-101C>G (n.4534-101C>G)
c.3280-101C>G (n.3280-101C>G)
 gnomAD v4
16g.2085129C>TCA2631120981TSC2c.*2919-101C>T (n.*2919-101C>T)
c.4417-101C>T (n.4417-101C>T)
c.4567-101C>T (n.4567-101C>T)
c.*4950-101C>T (n.*4950-101C>T)
c.*7319-101C>T (n.*7319-101C>T)
c.4570-101C>T (n.4570-101C>T)
c.4501-101C>T (n.4501-101C>T)
c.4369-101C>T (n.4369-101C>T)
c.4402-101C>T (n.4402-101C>T)
c.793-101C>T
n.2452-101C>T
c.3224-101C>T
c.4441-101C>T (n.4441-101C>T)
n.752-101C>T
n.66C>T
c.4372-101C>T (n.4372-101C>T)
c.4438-101C>T (n.4438-101C>T)
c.4368+103C>T (n.4368+103C>T)
n.584-101C>T
n.2218-101C>T
c.4500+103C>T (n.4500+103C>T)
c.4371+103C>T (n.4371+103C>T)
c.4491-101C>T
n.2654-101C>T
c.4569+103C>T (n.4569+103C>T)
n.3385-101C>T
n.1822-101C>T
n.1793-101C>T
n.1683-101C>T
c.4225-101C>T (n.4225-101C>T)
c.*3737-101C>T (n.*3737-101C>T)
c.4261-101C>T (n.4261-101C>T)
n.2328-101C>T
c.752-101C>T
n.1685-101C>T
c.4624-101C>T (n.4624-101C>T)
c.4621-101C>T (n.4621-101C>T)
c.4513-101C>T (n.4513-101C>T)
c.4495-101C>T (n.4495-101C>T)
c.4492-101C>T (n.4492-101C>T)
c.3838-101C>T (n.3838-101C>T)
c.4786-101C>T (n.4786-101C>T)
c.4534-101C>T (n.4534-101C>T)
c.3280-101C>T (n.3280-101C>T)
 gnomAD v4
16g.2085131G>ACA2631120985TSC2c.*2919-99G>A (n.*2919-99G>A)
c.4417-99G>A (n.4417-99G>A)
c.4567-99G>A (n.4567-99G>A)
c.*4950-99G>A (n.*4950-99G>A)
c.*7319-99G>A (n.*7319-99G>A)
c.4570-99G>A (n.4570-99G>A)
c.4501-99G>A (n.4501-99G>A)
c.4369-99G>A (n.4369-99G>A)
c.4402-99G>A (n.4402-99G>A)
c.793-99G>A
n.2452-99G>A
c.3224-99G>A
c.4441-99G>A (n.4441-99G>A)
n.752-99G>A
n.68G>A
c.4372-99G>A (n.4372-99G>A)
c.4438-99G>A (n.4438-99G>A)
c.4369-105G>A (n.4369-105G>A)
n.584-99G>A
n.2218-99G>A
c.4501-105G>A (n.4501-105G>A)
c.4372-105G>A (n.4372-105G>A)
c.4491-99G>A
n.2654-99G>A
c.4570-105G>A (n.4570-105G>A)
n.3385-99G>A
n.1822-99G>A
n.1793-99G>A
n.1683-99G>A
c.4225-99G>A (n.4225-99G>A)
c.*3737-99G>A (n.*3737-99G>A)
c.4261-99G>A (n.4261-99G>A)
n.2328-99G>A
c.752-99G>A
n.1685-99G>A
c.4624-99G>A (n.4624-99G>A)
c.4621-99G>A (n.4621-99G>A)
c.4513-99G>A (n.4513-99G>A)
c.4495-99G>A (n.4495-99G>A)
c.4492-99G>A (n.4492-99G>A)
c.3838-99G>A (n.3838-99G>A)
c.4786-99G>A (n.4786-99G>A)
c.4534-99G>A (n.4534-99G>A)
c.3280-99G>A (n.3280-99G>A)
 gnomAD v4
16g.2085131G=CA2202018687TSC2c.*2919-99G= (n.*2919-99G=)
c.4417-99G= (n.4417-99G=)
c.4567-99G= (n.4567-99G=)
c.*4950-99G= (n.*4950-99G=)
c.*7319-99G= (n.*7319-99G=)
c.4570-99G= (n.4570-99G=)
c.4501-99G= (n.4501-99G=)
c.4369-99G= (n.4369-99G=)
c.4402-99G= (n.4402-99G=)
c.793-99G=
n.2452-99G=
c.3224-99G=
c.4441-99G= (n.4441-99G=)
n.752-99G=
n.68G=
c.4372-99G= (n.4372-99G=)
c.4438-99G= (n.4438-99G=)
c.4369-105G= (n.4369-105G=)
n.584-99G=
n.2218-99G=
c.4501-105G= (n.4501-105G=)
c.4372-105G= (n.4372-105G=)
c.4491-99G=
n.2654-99G=
c.4570-105G= (n.4570-105G=)
n.3385-99G=
n.1822-99G=
n.1793-99G=
n.1683-99G=
c.4225-99G= (n.4225-99G=)
c.*3737-99G= (n.*3737-99G=)
c.4261-99G= (n.4261-99G=)
n.2328-99G=
c.752-99G=
n.1685-99G=
c.4624-99G= (n.4624-99G=)
c.4621-99G= (n.4621-99G=)
c.4513-99G= (n.4513-99G=)
c.4495-99G= (n.4495-99G=)
c.4492-99G= (n.4492-99G=)
c.3838-99G= (n.3838-99G=)
c.4786-99G= (n.4786-99G=)
c.4534-99G= (n.4534-99G=)
c.3280-99G= (n.3280-99G=)
16g.2085131_2085132insCAACA919640133TSC2c.*2919-99_*2919-98insCAA (n.*2919-99_*2919-98insCAA)
c.4417-99_4417-98insCAA (n.4417-99_4417-98insCAA)
c.4567-99_4567-98insCAA (n.4567-99_4567-98insCAA)
c.*4950-99_*4950-98insCAA (n.*4950-99_*4950-98insCAA)
c.*7319-99_*7319-98insCAA (n.*7319-99_*7319-98insCAA)
c.4570-99_4570-98insCAA (n.4570-99_4570-98insCAA)
c.4501-99_4501-98insCAA (n.4501-99_4501-98insCAA)
c.4369-99_4369-98insCAA (n.4369-99_4369-98insCAA)
c.4402-99_4402-98insCAA (n.4402-99_4402-98insCAA)
c.793-99_793-98insCAA
n.2452-99_2452-98insCAA
c.3224-99_3224-98insCAA
c.4441-99_4441-98insCAA (n.4441-99_4441-98insCAA)
n.752-99_752-98insCAA
n.68_69insCAA
c.4372-99_4372-98insCAA (n.4372-99_4372-98insCAA)
c.4438-99_4438-98insCAA (n.4438-99_4438-98insCAA)
c.4369-105_4369-104insCAA (n.4369-105_4369-104insCAA)
n.584-99_584-98insCAA
n.2218-99_2218-98insCAA
c.4501-105_4501-104insCAA (n.4501-105_4501-104insCAA)
c.4372-105_4372-104insCAA (n.4372-105_4372-104insCAA)
c.4491-99_4491-98insCAA
n.2654-99_2654-98insCAA
c.4570-105_4570-104insCAA (n.4570-105_4570-104insCAA)
n.3385-99_3385-98insCAA
n.1822-99_1822-98insCAA
n.1793-99_1793-98insCAA
n.1683-99_1683-98insCAA
c.4225-99_4225-98insCAA (n.4225-99_4225-98insCAA)
c.*3737-99_*3737-98insCAA (n.*3737-99_*3737-98insCAA)
c.4261-99_4261-98insCAA (n.4261-99_4261-98insCAA)
n.2328-99_2328-98insCAA
c.752-99_752-98insCAA
n.1685-99_1685-98insCAA
c.4624-99_4624-98insCAA (n.4624-99_4624-98insCAA)
c.4621-99_4621-98insCAA (n.4621-99_4621-98insCAA)
c.4513-99_4513-98insCAA (n.4513-99_4513-98insCAA)
c.4495-99_4495-98insCAA (n.4495-99_4495-98insCAA)
c.4492-99_4492-98insCAA (n.4492-99_4492-98insCAA)
c.3838-99_3838-98insCAA (n.3838-99_3838-98insCAA)
c.4786-99_4786-98insCAA (n.4786-99_4786-98insCAA)
c.4534-99_4534-98insCAA (n.4534-99_4534-98insCAA)
c.3280-99_3280-98insCAA (n.3280-99_3280-98insCAA)
 dbSNP
16g.2085132G>ACA2575877684TSC2c.*2919-98G>A (n.*2919-98G>A)
c.4417-98G>A (n.4417-98G>A)
c.4567-98G>A (n.4567-98G>A)
c.*4950-98G>A (n.*4950-98G>A)
c.*7319-98G>A (n.*7319-98G>A)
c.4570-98G>A (n.4570-98G>A)
c.4501-98G>A (n.4501-98G>A)
c.4369-98G>A (n.4369-98G>A)
c.4402-98G>A (n.4402-98G>A)
c.793-98G>A
n.2452-98G>A
c.3224-98G>A
c.4441-98G>A (n.4441-98G>A)
n.752-98G>A
n.69G>A
c.4372-98G>A (n.4372-98G>A)
c.4438-98G>A (n.4438-98G>A)
c.4369-104G>A (n.4369-104G>A)
n.584-98G>A
n.2218-98G>A
c.4501-104G>A (n.4501-104G>A)
c.4372-104G>A (n.4372-104G>A)
c.4491-98G>A
n.2654-98G>A
c.4570-104G>A (n.4570-104G>A)
n.3385-98G>A
n.1822-98G>A
n.1793-98G>A
n.1683-98G>A
c.4225-98G>A (n.4225-98G>A)
c.*3737-98G>A (n.*3737-98G>A)
c.4261-98G>A (n.4261-98G>A)
n.2328-98G>A
c.752-98G>A
n.1685-98G>A
c.4624-98G>A (n.4624-98G>A)
c.4621-98G>A (n.4621-98G>A)
c.4513-98G>A (n.4513-98G>A)
c.4495-98G>A (n.4495-98G>A)
c.4492-98G>A (n.4492-98G>A)
c.3838-98G>A (n.3838-98G>A)
c.4786-98G>A (n.4786-98G>A)
c.4534-98G>A (n.4534-98G>A)
c.3280-98G>A (n.3280-98G>A)
16g.2085133C>ACA2631120990TSC2c.*2919-97C>A (n.*2919-97C>A)
c.4417-97C>A (n.4417-97C>A)
c.4567-97C>A (n.4567-97C>A)
c.*4950-97C>A (n.*4950-97C>A)
c.*7319-97C>A (n.*7319-97C>A)
c.4570-97C>A (n.4570-97C>A)
c.4501-97C>A (n.4501-97C>A)
c.4369-97C>A (n.4369-97C>A)
c.4402-97C>A (n.4402-97C>A)
c.793-97C>A
n.2452-97C>A
c.3224-97C>A
c.4441-97C>A (n.4441-97C>A)
n.752-97C>A
n.70C>A
c.4372-97C>A (n.4372-97C>A)
c.4438-97C>A (n.4438-97C>A)
c.4369-103C>A (n.4369-103C>A)
n.584-97C>A
n.2218-97C>A
c.4501-103C>A (n.4501-103C>A)
c.4372-103C>A (n.4372-103C>A)
c.4491-97C>A
n.2654-97C>A
c.4570-103C>A (n.4570-103C>A)
n.3385-97C>A
n.1822-97C>A
n.1793-97C>A
n.1683-97C>A
c.4225-97C>A (n.4225-97C>A)
c.*3737-97C>A (n.*3737-97C>A)
c.4261-97C>A (n.4261-97C>A)
n.2328-97C>A
c.752-97C>A
n.1685-97C>A
c.4624-97C>A (n.4624-97C>A)
c.4621-97C>A (n.4621-97C>A)
c.4513-97C>A (n.4513-97C>A)
c.4495-97C>A (n.4495-97C>A)
c.4492-97C>A (n.4492-97C>A)
c.3838-97C>A (n.3838-97C>A)
c.4786-97C>A (n.4786-97C>A)
c.4534-97C>A (n.4534-97C>A)
c.3280-97C>A (n.3280-97C>A)
 gnomAD v4
16g.2085133C>TCA2631120992TSC2c.*2919-97C>T (n.*2919-97C>T)
c.4417-97C>T (n.4417-97C>T)
c.4567-97C>T (n.4567-97C>T)
c.*4950-97C>T (n.*4950-97C>T)
c.*7319-97C>T (n.*7319-97C>T)
c.4570-97C>T (n.4570-97C>T)
c.4501-97C>T (n.4501-97C>T)
c.4369-97C>T (n.4369-97C>T)
c.4402-97C>T (n.4402-97C>T)
c.793-97C>T
n.2452-97C>T
c.3224-97C>T
c.4441-97C>T (n.4441-97C>T)
n.752-97C>T
n.70C>T
c.4372-97C>T (n.4372-97C>T)
c.4438-97C>T (n.4438-97C>T)
c.4369-103C>T (n.4369-103C>T)
n.584-97C>T
n.2218-97C>T
c.4501-103C>T (n.4501-103C>T)
c.4372-103C>T (n.4372-103C>T)
c.4491-97C>T
n.2654-97C>T
c.4570-103C>T (n.4570-103C>T)
n.3385-97C>T
n.1822-97C>T
n.1793-97C>T
n.1683-97C>T
c.4225-97C>T (n.4225-97C>T)
c.*3737-97C>T (n.*3737-97C>T)
c.4261-97C>T (n.4261-97C>T)
n.2328-97C>T
c.752-97C>T
n.1685-97C>T
c.4624-97C>T (n.4624-97C>T)
c.4621-97C>T (n.4621-97C>T)
c.4513-97C>T (n.4513-97C>T)
c.4495-97C>T (n.4495-97C>T)
c.4492-97C>T (n.4492-97C>T)
c.3838-97C>T (n.3838-97C>T)
c.4786-97C>T (n.4786-97C>T)
c.4534-97C>T (n.4534-97C>T)
c.3280-97C>T (n.3280-97C>T)
 gnomAD v4
16g.2085134C=CA2202018689TSC2c.*2919-96C= (n.*2919-96C=)
c.4417-96C= (n.4417-96C=)
c.4567-96C= (n.4567-96C=)
c.*4950-96C= (n.*4950-96C=)
c.*7319-96C= (n.*7319-96C=)
c.4570-96C= (n.4570-96C=)
c.4501-96C= (n.4501-96C=)
c.4369-96C= (n.4369-96C=)
c.4402-96C= (n.4402-96C=)
c.793-96C=
n.2452-96C=
c.3224-96C=
c.4441-96C= (n.4441-96C=)
n.752-96C=
n.71C=
c.4372-96C= (n.4372-96C=)
c.4438-96C= (n.4438-96C=)
c.4369-102C= (n.4369-102C=)
n.584-96C=
n.2218-96C=
c.4501-102C= (n.4501-102C=)
c.4372-102C= (n.4372-102C=)
c.4491-96C=
n.2654-96C=
c.4570-102C= (n.4570-102C=)
n.3385-96C=
n.1822-96C=
n.1793-96C=
n.1683-96C=
c.4225-96C= (n.4225-96C=)
c.*3737-96C= (n.*3737-96C=)
c.4261-96C= (n.4261-96C=)
n.2328-96C=
c.752-96C=
n.1685-96C=
c.4624-96C= (n.4624-96C=)
c.4621-96C= (n.4621-96C=)
c.4513-96C= (n.4513-96C=)
c.4495-96C= (n.4495-96C=)
c.4492-96C= (n.4492-96C=)
c.3838-96C= (n.3838-96C=)
c.4786-96C= (n.4786-96C=)
c.4534-96C= (n.4534-96C=)
c.3280-96C= (n.3280-96C=)
16g.2085134C>GCA718919687TSC2c.*2919-96C>G (n.*2919-96C>G)
c.4417-96C>G (n.4417-96C>G)
c.4567-96C>G (n.4567-96C>G)
c.*4950-96C>G (n.*4950-96C>G)
c.*7319-96C>G (n.*7319-96C>G)
c.4570-96C>G (n.4570-96C>G)
c.4501-96C>G (n.4501-96C>G)
c.4369-96C>G (n.4369-96C>G)
c.4402-96C>G (n.4402-96C>G)
c.793-96C>G
n.2452-96C>G
c.3224-96C>G
c.4441-96C>G (n.4441-96C>G)
n.752-96C>G
n.71C>G
c.4372-96C>G (n.4372-96C>G)
c.4438-96C>G (n.4438-96C>G)
c.4369-102C>G (n.4369-102C>G)
n.584-96C>G
n.2218-96C>G
c.4501-102C>G (n.4501-102C>G)
c.4372-102C>G (n.4372-102C>G)
c.4491-96C>G
n.2654-96C>G
c.4570-102C>G (n.4570-102C>G)
n.3385-96C>G
n.1822-96C>G
n.1793-96C>G
n.1683-96C>G
c.4225-96C>G (n.4225-96C>G)
c.*3737-96C>G (n.*3737-96C>G)
c.4261-96C>G (n.4261-96C>G)
n.2328-96C>G
c.752-96C>G
n.1685-96C>G
c.4624-96C>G (n.4624-96C>G)
c.4621-96C>G (n.4621-96C>G)
c.4513-96C>G (n.4513-96C>G)
c.4495-96C>G (n.4495-96C>G)
c.4492-96C>G (n.4492-96C>G)
c.3838-96C>G (n.3838-96C>G)
c.4786-96C>G (n.4786-96C>G)
c.4534-96C>G (n.4534-96C>G)
c.3280-96C>G (n.3280-96C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085134C>TCA276754633TSC2c.*2919-96C>T (n.*2919-96C>T)
c.4417-96C>T (n.4417-96C>T)
c.4567-96C>T (n.4567-96C>T)
c.*4950-96C>T (n.*4950-96C>T)
c.*7319-96C>T (n.*7319-96C>T)
c.4570-96C>T (n.4570-96C>T)
c.4501-96C>T (n.4501-96C>T)
c.4369-96C>T (n.4369-96C>T)
c.4402-96C>T (n.4402-96C>T)
c.793-96C>T
n.2452-96C>T
c.3224-96C>T
c.4441-96C>T (n.4441-96C>T)
n.752-96C>T
n.71C>T
c.4372-96C>T (n.4372-96C>T)
c.4438-96C>T (n.4438-96C>T)
c.4369-102C>T (n.4369-102C>T)
n.584-96C>T
n.2218-96C>T
c.4501-102C>T (n.4501-102C>T)
c.4372-102C>T (n.4372-102C>T)
c.4491-96C>T
n.2654-96C>T
c.4570-102C>T (n.4570-102C>T)
n.3385-96C>T
n.1822-96C>T
n.1793-96C>T
n.1683-96C>T
c.4225-96C>T (n.4225-96C>T)
c.*3737-96C>T (n.*3737-96C>T)
c.4261-96C>T (n.4261-96C>T)
n.2328-96C>T
c.752-96C>T
n.1685-96C>T
c.4624-96C>T (n.4624-96C>T)
c.4621-96C>T (n.4621-96C>T)
c.4513-96C>T (n.4513-96C>T)
c.4495-96C>T (n.4495-96C>T)
c.4492-96C>T (n.4492-96C>T)
c.3838-96C>T (n.3838-96C>T)
c.4786-96C>T (n.4786-96C>T)
c.4534-96C>T (n.4534-96C>T)
c.3280-96C>T (n.3280-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085135T>CCA2631121002TSC2c.*2919-95T>C (n.*2919-95T>C)
c.4417-95T>C (n.4417-95T>C)
c.4567-95T>C (n.4567-95T>C)
c.*4950-95T>C (n.*4950-95T>C)
c.*7319-95T>C (n.*7319-95T>C)
c.4570-95T>C (n.4570-95T>C)
c.4501-95T>C (n.4501-95T>C)
c.4369-95T>C (n.4369-95T>C)
c.4402-95T>C (n.4402-95T>C)
c.793-95T>C
n.2452-95T>C
c.3224-95T>C
c.4441-95T>C (n.4441-95T>C)
n.752-95T>C
n.72T>C
c.4372-95T>C (n.4372-95T>C)
c.4438-95T>C (n.4438-95T>C)
c.4369-101T>C (n.4369-101T>C)
n.584-95T>C
n.2218-95T>C
c.4501-101T>C (n.4501-101T>C)
c.4372-101T>C (n.4372-101T>C)
c.4491-95T>C
n.2654-95T>C
c.4570-101T>C (n.4570-101T>C)
n.3385-95T>C
n.1822-95T>C
n.1793-95T>C
n.1683-95T>C
c.4225-95T>C (n.4225-95T>C)
c.*3737-95T>C (n.*3737-95T>C)
c.4261-95T>C (n.4261-95T>C)
n.2328-95T>C
c.752-95T>C
n.1685-95T>C
c.4624-95T>C (n.4624-95T>C)
c.4621-95T>C (n.4621-95T>C)
c.4513-95T>C (n.4513-95T>C)
c.4495-95T>C (n.4495-95T>C)
c.4492-95T>C (n.4492-95T>C)
c.3838-95T>C (n.3838-95T>C)
c.4786-95T>C (n.4786-95T>C)
c.4534-95T>C (n.4534-95T>C)
c.3280-95T>C (n.3280-95T>C)
 gnomAD v4
16g.2085136A=CA2202018693TSC2c.*2919-94A= (n.*2919-94A=)
c.4417-94A= (n.4417-94A=)
c.4567-94A= (n.4567-94A=)
c.*4950-94A= (n.*4950-94A=)
c.*7319-94A= (n.*7319-94A=)
c.4570-94A= (n.4570-94A=)
c.4501-94A= (n.4501-94A=)
c.4369-94A= (n.4369-94A=)
c.4402-94A= (n.4402-94A=)
c.793-94A=
n.2452-94A=
c.3224-94A=
c.4441-94A= (n.4441-94A=)
n.752-94A=
n.73A=
c.4372-94A= (n.4372-94A=)
c.4438-94A= (n.4438-94A=)
c.4369-100A= (n.4369-100A=)
n.584-94A=
n.2218-94A=
c.4501-100A= (n.4501-100A=)
c.4372-100A= (n.4372-100A=)
c.4491-94A=
n.2654-94A=
c.4570-100A= (n.4570-100A=)
n.3385-94A=
n.1822-94A=
n.1793-94A=
n.1683-94A=
c.4225-94A= (n.4225-94A=)
c.*3737-94A= (n.*3737-94A=)
c.4261-94A= (n.4261-94A=)
n.2328-94A=
c.752-94A=
n.1685-94A=
c.4624-94A= (n.4624-94A=)
c.4621-94A= (n.4621-94A=)
c.4513-94A= (n.4513-94A=)
c.4495-94A= (n.4495-94A=)
c.4492-94A= (n.4492-94A=)
c.3838-94A= (n.3838-94A=)
c.4786-94A= (n.4786-94A=)
c.4534-94A= (n.4534-94A=)
c.3280-94A= (n.3280-94A=)
16g.2085136A>CCA2631121006TSC2c.*2919-94A>C (n.*2919-94A>C)
c.4417-94A>C (n.4417-94A>C)
c.4567-94A>C (n.4567-94A>C)
c.*4950-94A>C (n.*4950-94A>C)
c.*7319-94A>C (n.*7319-94A>C)
c.4570-94A>C (n.4570-94A>C)
c.4501-94A>C (n.4501-94A>C)
c.4369-94A>C (n.4369-94A>C)
c.4402-94A>C (n.4402-94A>C)
c.793-94A>C
n.2452-94A>C
c.3224-94A>C
c.4441-94A>C (n.4441-94A>C)
n.752-94A>C
n.73A>C
c.4372-94A>C (n.4372-94A>C)
c.4438-94A>C (n.4438-94A>C)
c.4369-100A>C (n.4369-100A>C)
n.584-94A>C
n.2218-94A>C
c.4501-100A>C (n.4501-100A>C)
c.4372-100A>C (n.4372-100A>C)
c.4491-94A>C
n.2654-94A>C
c.4570-100A>C (n.4570-100A>C)
n.3385-94A>C
n.1822-94A>C
n.1793-94A>C
n.1683-94A>C
c.4225-94A>C (n.4225-94A>C)
c.*3737-94A>C (n.*3737-94A>C)
c.4261-94A>C (n.4261-94A>C)
n.2328-94A>C
c.752-94A>C
n.1685-94A>C
c.4624-94A>C (n.4624-94A>C)
c.4621-94A>C (n.4621-94A>C)
c.4513-94A>C (n.4513-94A>C)
c.4495-94A>C (n.4495-94A>C)
c.4492-94A>C (n.4492-94A>C)
c.3838-94A>C (n.3838-94A>C)
c.4786-94A>C (n.4786-94A>C)
c.4534-94A>C (n.4534-94A>C)
c.3280-94A>C (n.3280-94A>C)
 gnomAD v4
16g.2085136A>GCA2202018704TSC2c.*2919-94A>G (n.*2919-94A>G)
c.4417-94A>G (n.4417-94A>G)
c.4567-94A>G (n.4567-94A>G)
c.*4950-94A>G (n.*4950-94A>G)
c.*7319-94A>G (n.*7319-94A>G)
c.4570-94A>G (n.4570-94A>G)
c.4501-94A>G (n.4501-94A>G)
c.4369-94A>G (n.4369-94A>G)
c.4402-94A>G (n.4402-94A>G)
c.793-94A>G
n.2452-94A>G
c.3224-94A>G
c.4441-94A>G (n.4441-94A>G)
n.752-94A>G
n.73A>G
c.4372-94A>G (n.4372-94A>G)
c.4438-94A>G (n.4438-94A>G)
c.4369-100A>G (n.4369-100A>G)
n.584-94A>G
n.2218-94A>G
c.4501-100A>G (n.4501-100A>G)
c.4372-100A>G (n.4372-100A>G)
c.4491-94A>G
n.2654-94A>G
c.4570-100A>G (n.4570-100A>G)
n.3385-94A>G
n.1822-94A>G
n.1793-94A>G
n.1683-94A>G
c.4225-94A>G (n.4225-94A>G)
c.*3737-94A>G (n.*3737-94A>G)
c.4261-94A>G (n.4261-94A>G)
n.2328-94A>G
c.752-94A>G
n.1685-94A>G
c.4624-94A>G (n.4624-94A>G)
c.4621-94A>G (n.4621-94A>G)
c.4513-94A>G (n.4513-94A>G)
c.4495-94A>G (n.4495-94A>G)
c.4492-94A>G (n.4492-94A>G)
c.3838-94A>G (n.3838-94A>G)
c.4786-94A>G (n.4786-94A>G)
c.4534-94A>G (n.4534-94A>G)
c.3280-94A>G (n.3280-94A>G)
 dbSNP
16g.2085138G>ACA2631121011TSC2c.*2919-92G>A (n.*2919-92G>A)
c.4417-92G>A (n.4417-92G>A)
c.4567-92G>A (n.4567-92G>A)
c.*4950-92G>A (n.*4950-92G>A)
c.*7319-92G>A (n.*7319-92G>A)
c.4570-92G>A (n.4570-92G>A)
c.4501-92G>A (n.4501-92G>A)
c.4369-92G>A (n.4369-92G>A)
c.4402-92G>A (n.4402-92G>A)
c.793-92G>A
n.2452-92G>A
c.3224-92G>A
c.4441-92G>A (n.4441-92G>A)
n.752-92G>A
n.75G>A
c.4372-92G>A (n.4372-92G>A)
c.4438-92G>A (n.4438-92G>A)
c.4369-98G>A (n.4369-98G>A)
n.584-92G>A
n.2218-92G>A
c.4501-98G>A (n.4501-98G>A)
c.4372-98G>A (n.4372-98G>A)
c.4491-92G>A
n.2654-92G>A
c.4570-98G>A (n.4570-98G>A)
n.3385-92G>A
n.1822-92G>A
n.1793-92G>A
n.1683-92G>A
c.4225-92G>A (n.4225-92G>A)
c.*3737-92G>A (n.*3737-92G>A)
c.4261-92G>A (n.4261-92G>A)
n.2328-92G>A
c.752-92G>A
n.1685-92G>A
c.4624-92G>A (n.4624-92G>A)
c.4621-92G>A (n.4621-92G>A)
c.4513-92G>A (n.4513-92G>A)
c.4495-92G>A (n.4495-92G>A)
c.4492-92G>A (n.4492-92G>A)
c.3838-92G>A (n.3838-92G>A)
c.4786-92G>A (n.4786-92G>A)
c.4534-92G>A (n.4534-92G>A)
c.3280-92G>A (n.3280-92G>A)
 gnomAD v4
16g.2085139C>ACA2631121020TSC2c.*2919-91C>A (n.*2919-91C>A)
c.4417-91C>A (n.4417-91C>A)
c.4567-91C>A (n.4567-91C>A)
c.*4950-91C>A (n.*4950-91C>A)
c.*7319-91C>A (n.*7319-91C>A)
c.4570-91C>A (n.4570-91C>A)
c.4501-91C>A (n.4501-91C>A)
c.4369-91C>A (n.4369-91C>A)
c.4402-91C>A (n.4402-91C>A)
c.793-91C>A
n.2452-91C>A
c.3224-91C>A
c.4441-91C>A (n.4441-91C>A)
n.752-91C>A
n.76C>A
c.4372-91C>A (n.4372-91C>A)
c.4438-91C>A (n.4438-91C>A)
c.4369-97C>A (n.4369-97C>A)
n.584-91C>A
n.2218-91C>A
c.4501-97C>A (n.4501-97C>A)
c.4372-97C>A (n.4372-97C>A)
c.4491-91C>A
n.2654-91C>A
c.4570-97C>A (n.4570-97C>A)
n.3385-91C>A
n.1822-91C>A
n.1793-91C>A
n.1683-91C>A
c.4225-91C>A (n.4225-91C>A)
c.*3737-91C>A (n.*3737-91C>A)
c.4261-91C>A (n.4261-91C>A)
n.2328-91C>A
c.752-91C>A
n.1685-91C>A
c.4624-91C>A (n.4624-91C>A)
c.4621-91C>A (n.4621-91C>A)
c.4513-91C>A (n.4513-91C>A)
c.4495-91C>A (n.4495-91C>A)
c.4492-91C>A (n.4492-91C>A)
c.3838-91C>A (n.3838-91C>A)
c.4786-91C>A (n.4786-91C>A)
c.4534-91C>A (n.4534-91C>A)
c.3280-91C>A (n.3280-91C>A)
 gnomAD v4
16g.2085139C=CA2202018711TSC2c.*2919-91C= (n.*2919-91C=)
c.4417-91C= (n.4417-91C=)
c.4567-91C= (n.4567-91C=)
c.*4950-91C= (n.*4950-91C=)
c.*7319-91C= (n.*7319-91C=)
c.4570-91C= (n.4570-91C=)
c.4501-91C= (n.4501-91C=)
c.4369-91C= (n.4369-91C=)
c.4402-91C= (n.4402-91C=)
c.793-91C=
n.2452-91C=
c.3224-91C=
c.4441-91C= (n.4441-91C=)
n.752-91C=
n.76C=
c.4372-91C= (n.4372-91C=)
c.4438-91C= (n.4438-91C=)
c.4369-97C= (n.4369-97C=)
n.584-91C=
n.2218-91C=
c.4501-97C= (n.4501-97C=)
c.4372-97C= (n.4372-97C=)
c.4491-91C=
n.2654-91C=
c.4570-97C= (n.4570-97C=)
n.3385-91C=
n.1822-91C=
n.1793-91C=
n.1683-91C=
c.4225-91C= (n.4225-91C=)
c.*3737-91C= (n.*3737-91C=)
c.4261-91C= (n.4261-91C=)
n.2328-91C=
c.752-91C=
n.1685-91C=
c.4624-91C= (n.4624-91C=)
c.4621-91C= (n.4621-91C=)
c.4513-91C= (n.4513-91C=)
c.4495-91C= (n.4495-91C=)
c.4492-91C= (n.4492-91C=)
c.3838-91C= (n.3838-91C=)
c.4786-91C= (n.4786-91C=)
c.4534-91C= (n.4534-91C=)
c.3280-91C= (n.3280-91C=)
16g.2085139C>GCA718919718TSC2c.*2919-91C>G (n.*2919-91C>G)
c.4417-91C>G (n.4417-91C>G)
c.4567-91C>G (n.4567-91C>G)
c.*4950-91C>G (n.*4950-91C>G)
c.*7319-91C>G (n.*7319-91C>G)
c.4570-91C>G (n.4570-91C>G)
c.4501-91C>G (n.4501-91C>G)
c.4369-91C>G (n.4369-91C>G)
c.4402-91C>G (n.4402-91C>G)
c.793-91C>G
n.2452-91C>G
c.3224-91C>G
c.4441-91C>G (n.4441-91C>G)
n.752-91C>G
n.76C>G
c.4372-91C>G (n.4372-91C>G)
c.4438-91C>G (n.4438-91C>G)
c.4369-97C>G (n.4369-97C>G)
n.584-91C>G
n.2218-91C>G
c.4501-97C>G (n.4501-97C>G)
c.4372-97C>G (n.4372-97C>G)
c.4491-91C>G
n.2654-91C>G
c.4570-97C>G (n.4570-97C>G)
n.3385-91C>G
n.1822-91C>G
n.1793-91C>G
n.1683-91C>G
c.4225-91C>G (n.4225-91C>G)
c.*3737-91C>G (n.*3737-91C>G)
c.4261-91C>G (n.4261-91C>G)
n.2328-91C>G
c.752-91C>G
n.1685-91C>G
c.4624-91C>G (n.4624-91C>G)
c.4621-91C>G (n.4621-91C>G)
c.4513-91C>G (n.4513-91C>G)
c.4495-91C>G (n.4495-91C>G)
c.4492-91C>G (n.4492-91C>G)
c.3838-91C>G (n.3838-91C>G)
c.4786-91C>G (n.4786-91C>G)
c.4534-91C>G (n.4534-91C>G)
c.3280-91C>G (n.3280-91C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085139C>TCA2631121025TSC2c.*2919-91C>T (n.*2919-91C>T)
c.4417-91C>T (n.4417-91C>T)
c.4567-91C>T (n.4567-91C>T)
c.*4950-91C>T (n.*4950-91C>T)
c.*7319-91C>T (n.*7319-91C>T)
c.4570-91C>T (n.4570-91C>T)
c.4501-91C>T (n.4501-91C>T)
c.4369-91C>T (n.4369-91C>T)
c.4402-91C>T (n.4402-91C>T)
c.793-91C>T
n.2452-91C>T
c.3224-91C>T
c.4441-91C>T (n.4441-91C>T)
n.752-91C>T
n.76C>T
c.4372-91C>T (n.4372-91C>T)
c.4438-91C>T (n.4438-91C>T)
c.4369-97C>T (n.4369-97C>T)
n.584-91C>T
n.2218-91C>T
c.4501-97C>T (n.4501-97C>T)
c.4372-97C>T (n.4372-97C>T)
c.4491-91C>T
n.2654-91C>T
c.4570-97C>T (n.4570-97C>T)
n.3385-91C>T
n.1822-91C>T
n.1793-91C>T
n.1683-91C>T
c.4225-91C>T (n.4225-91C>T)
c.*3737-91C>T (n.*3737-91C>T)
c.4261-91C>T (n.4261-91C>T)
n.2328-91C>T
c.752-91C>T
n.1685-91C>T
c.4624-91C>T (n.4624-91C>T)
c.4621-91C>T (n.4621-91C>T)
c.4513-91C>T (n.4513-91C>T)
c.4495-91C>T (n.4495-91C>T)
c.4492-91C>T (n.4492-91C>T)
c.3838-91C>T (n.3838-91C>T)
c.4786-91C>T (n.4786-91C>T)
c.4534-91C>T (n.4534-91C>T)
c.3280-91C>T (n.3280-91C>T)
 gnomAD v4
16g.2085139dupCA2631121027TSC2c.*2919-91dup (n.*2919-91dup)
c.4417-91dup (n.4417-91dup)
c.4567-91dup (n.4567-91dup)
c.*4950-91dup (n.*4950-91dup)
c.*7319-91dup (n.*7319-91dup)
c.4570-91dup (n.4570-91dup)
c.4501-91dup (n.4501-91dup)
c.4369-91dup (n.4369-91dup)
c.4402-91dup (n.4402-91dup)
c.793-91dup
n.2452-91dup
c.3224-91dup
c.4441-91dup (n.4441-91dup)
n.752-91dup
n.76dup
c.4372-91dup (n.4372-91dup)
c.4438-91dup (n.4438-91dup)
c.4369-97dup (n.4369-97dup)
n.584-91dup
n.2218-91dup
c.4501-97dup (n.4501-97dup)
c.4372-97dup (n.4372-97dup)
c.4491-91dup
n.2654-91dup
c.4570-97dup (n.4570-97dup)
n.3385-91dup
n.1822-91dup
n.1793-91dup
n.1683-91dup
c.4225-91dup (n.4225-91dup)
c.*3737-91dup (n.*3737-91dup)
c.4261-91dup (n.4261-91dup)
n.2328-91dup
c.752-91dup
n.1685-91dup
c.4624-91dup (n.4624-91dup)
c.4621-91dup (n.4621-91dup)
c.4513-91dup (n.4513-91dup)
c.4495-91dup (n.4495-91dup)
c.4492-91dup (n.4492-91dup)
c.3838-91dup (n.3838-91dup)
c.4786-91dup (n.4786-91dup)
c.4534-91dup (n.4534-91dup)
c.3280-91dup (n.3280-91dup)
 gnomAD v4
16g.2085141C>ACA2631121029TSC2c.*2919-89C>A (n.*2919-89C>A)
c.4417-89C>A (n.4417-89C>A)
c.4567-89C>A (n.4567-89C>A)
c.*4950-89C>A (n.*4950-89C>A)
c.*7319-89C>A (n.*7319-89C>A)
c.4570-89C>A (n.4570-89C>A)
c.4501-89C>A (n.4501-89C>A)
c.4369-89C>A (n.4369-89C>A)
c.4402-89C>A (n.4402-89C>A)
c.793-89C>A
n.2452-89C>A
c.3224-89C>A
c.4441-89C>A (n.4441-89C>A)
n.752-89C>A
n.78C>A
c.4372-89C>A (n.4372-89C>A)
c.4438-89C>A (n.4438-89C>A)
c.4369-95C>A (n.4369-95C>A)
n.584-89C>A
n.2218-89C>A
c.4501-95C>A (n.4501-95C>A)
c.4372-95C>A (n.4372-95C>A)
c.4491-89C>A
n.2654-89C>A
c.4570-95C>A (n.4570-95C>A)
n.3385-89C>A
n.1822-89C>A
n.1793-89C>A
n.1683-89C>A
c.4225-89C>A (n.4225-89C>A)
c.*3737-89C>A (n.*3737-89C>A)
c.4261-89C>A (n.4261-89C>A)
n.2328-89C>A
c.752-89C>A
n.1685-89C>A
c.4624-89C>A (n.4624-89C>A)
c.4621-89C>A (n.4621-89C>A)
c.4513-89C>A (n.4513-89C>A)
c.4495-89C>A (n.4495-89C>A)
c.4492-89C>A (n.4492-89C>A)
c.3838-89C>A (n.3838-89C>A)
c.4786-89C>A (n.4786-89C>A)
c.4534-89C>A (n.4534-89C>A)
c.3280-89C>A (n.3280-89C>A)
 gnomAD v4
16g.2085141C>GCA2575877685TSC2c.*2919-89C>G (n.*2919-89C>G)
c.4417-89C>G (n.4417-89C>G)
c.4567-89C>G (n.4567-89C>G)
c.*4950-89C>G (n.*4950-89C>G)
c.*7319-89C>G (n.*7319-89C>G)
c.4570-89C>G (n.4570-89C>G)
c.4501-89C>G (n.4501-89C>G)
c.4369-89C>G (n.4369-89C>G)
c.4402-89C>G (n.4402-89C>G)
c.793-89C>G
n.2452-89C>G
c.3224-89C>G
c.4441-89C>G (n.4441-89C>G)
n.752-89C>G
n.78C>G
c.4372-89C>G (n.4372-89C>G)
c.4438-89C>G (n.4438-89C>G)
c.4369-95C>G (n.4369-95C>G)
n.584-89C>G
n.2218-89C>G
c.4501-95C>G (n.4501-95C>G)
c.4372-95C>G (n.4372-95C>G)
c.4491-89C>G
n.2654-89C>G
c.4570-95C>G (n.4570-95C>G)
n.3385-89C>G
n.1822-89C>G
n.1793-89C>G
n.1683-89C>G
c.4225-89C>G (n.4225-89C>G)
c.*3737-89C>G (n.*3737-89C>G)
c.4261-89C>G (n.4261-89C>G)
n.2328-89C>G
c.752-89C>G
n.1685-89C>G
c.4624-89C>G (n.4624-89C>G)
c.4621-89C>G (n.4621-89C>G)
c.4513-89C>G (n.4513-89C>G)
c.4495-89C>G (n.4495-89C>G)
c.4492-89C>G (n.4492-89C>G)
c.3838-89C>G (n.3838-89C>G)
c.4786-89C>G (n.4786-89C>G)
c.4534-89C>G (n.4534-89C>G)
c.3280-89C>G (n.3280-89C>G)
16g.2085141C>TCA2631121031TSC2c.*2919-89C>T (n.*2919-89C>T)
c.4417-89C>T (n.4417-89C>T)
c.4567-89C>T (n.4567-89C>T)
c.*4950-89C>T (n.*4950-89C>T)
c.*7319-89C>T (n.*7319-89C>T)
c.4570-89C>T (n.4570-89C>T)
c.4501-89C>T (n.4501-89C>T)
c.4369-89C>T (n.4369-89C>T)
c.4402-89C>T (n.4402-89C>T)
c.793-89C>T
n.2452-89C>T
c.3224-89C>T
c.4441-89C>T (n.4441-89C>T)
n.752-89C>T
n.78C>T
c.4372-89C>T (n.4372-89C>T)
c.4438-89C>T (n.4438-89C>T)
c.4369-95C>T (n.4369-95C>T)
n.584-89C>T
n.2218-89C>T
c.4501-95C>T (n.4501-95C>T)
c.4372-95C>T (n.4372-95C>T)
c.4491-89C>T
n.2654-89C>T
c.4570-95C>T (n.4570-95C>T)
n.3385-89C>T
n.1822-89C>T
n.1793-89C>T
n.1683-89C>T
c.4225-89C>T (n.4225-89C>T)
c.*3737-89C>T (n.*3737-89C>T)
c.4261-89C>T (n.4261-89C>T)
n.2328-89C>T
c.752-89C>T
n.1685-89C>T
c.4624-89C>T (n.4624-89C>T)
c.4621-89C>T (n.4621-89C>T)
c.4513-89C>T (n.4513-89C>T)
c.4495-89C>T (n.4495-89C>T)
c.4492-89C>T (n.4492-89C>T)
c.3838-89C>T (n.3838-89C>T)
c.4786-89C>T (n.4786-89C>T)
c.4534-89C>T (n.4534-89C>T)
c.3280-89C>T (n.3280-89C>T)
 gnomAD v4
16g.2085142C=CA2202018712TSC2c.*2919-88C= (n.*2919-88C=)
c.4417-88C= (n.4417-88C=)
c.4567-88C= (n.4567-88C=)
c.*4950-88C= (n.*4950-88C=)
c.*7319-88C= (n.*7319-88C=)
c.4570-88C= (n.4570-88C=)
c.4501-88C= (n.4501-88C=)
c.4369-88C= (n.4369-88C=)
c.4402-88C= (n.4402-88C=)
c.793-88C=
n.2452-88C=
c.3224-88C=
c.4441-88C= (n.4441-88C=)
n.752-88C=
n.79C=
c.4372-88C= (n.4372-88C=)
c.4438-88C= (n.4438-88C=)
c.4369-94C= (n.4369-94C=)
n.584-88C=
n.2218-88C=
c.4501-94C= (n.4501-94C=)
c.4372-94C= (n.4372-94C=)
c.4491-88C=
n.2654-88C=
c.4570-94C= (n.4570-94C=)
n.3385-88C=
n.1822-88C=
n.1793-88C=
n.1683-88C=
c.4225-88C= (n.4225-88C=)
c.*3737-88C= (n.*3737-88C=)
c.4261-88C= (n.4261-88C=)
n.2328-88C=
c.752-88C=
n.1685-88C=
c.4624-88C= (n.4624-88C=)
c.4621-88C= (n.4621-88C=)
c.4513-88C= (n.4513-88C=)
c.4495-88C= (n.4495-88C=)
c.4492-88C= (n.4492-88C=)
c.3838-88C= (n.3838-88C=)
c.4786-88C= (n.4786-88C=)
c.4534-88C= (n.4534-88C=)
c.3280-88C= (n.3280-88C=)
16g.2085142C>TCA276754638TSC2c.*2919-88C>T (n.*2919-88C>T)
c.4417-88C>T (n.4417-88C>T)
c.4567-88C>T (n.4567-88C>T)
c.*4950-88C>T (n.*4950-88C>T)
c.*7319-88C>T (n.*7319-88C>T)
c.4570-88C>T (n.4570-88C>T)
c.4501-88C>T (n.4501-88C>T)
c.4369-88C>T (n.4369-88C>T)
c.4402-88C>T (n.4402-88C>T)
c.793-88C>T
n.2452-88C>T
c.3224-88C>T
c.4441-88C>T (n.4441-88C>T)
n.752-88C>T
n.79C>T
c.4372-88C>T (n.4372-88C>T)
c.4438-88C>T (n.4438-88C>T)
c.4369-94C>T (n.4369-94C>T)
n.584-88C>T
n.2218-88C>T
c.4501-94C>T (n.4501-94C>T)
c.4372-94C>T (n.4372-94C>T)
c.4491-88C>T
n.2654-88C>T
c.4570-94C>T (n.4570-94C>T)
n.3385-88C>T
n.1822-88C>T
n.1793-88C>T
n.1683-88C>T
c.4225-88C>T (n.4225-88C>T)
c.*3737-88C>T (n.*3737-88C>T)
c.4261-88C>T (n.4261-88C>T)
n.2328-88C>T
c.752-88C>T
n.1685-88C>T
c.4624-88C>T (n.4624-88C>T)
c.4621-88C>T (n.4621-88C>T)
c.4513-88C>T (n.4513-88C>T)
c.4495-88C>T (n.4495-88C>T)
c.4492-88C>T (n.4492-88C>T)
c.3838-88C>T (n.3838-88C>T)
c.4786-88C>T (n.4786-88C>T)
c.4534-88C>T (n.4534-88C>T)
c.3280-88C>T (n.3280-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085144T>ACA2575877686TSC2c.*2919-86T>A (n.*2919-86T>A)
c.4417-86T>A (n.4417-86T>A)
c.4567-86T>A (n.4567-86T>A)
c.*4950-86T>A (n.*4950-86T>A)
c.*7319-86T>A (n.*7319-86T>A)
c.4570-86T>A (n.4570-86T>A)
c.4501-86T>A (n.4501-86T>A)
c.4369-86T>A (n.4369-86T>A)
c.4402-86T>A (n.4402-86T>A)
c.793-86T>A
n.2452-86T>A
c.3224-86T>A
c.4441-86T>A (n.4441-86T>A)
n.752-86T>A
n.81T>A
c.4372-86T>A (n.4372-86T>A)
c.4438-86T>A (n.4438-86T>A)
c.4369-92T>A (n.4369-92T>A)
n.584-86T>A
n.2218-86T>A
c.4501-92T>A (n.4501-92T>A)
c.4372-92T>A (n.4372-92T>A)
c.4491-86T>A
n.2654-86T>A
c.4570-92T>A (n.4570-92T>A)
n.3385-86T>A
n.1822-86T>A
n.1793-86T>A
n.1683-86T>A
c.4225-86T>A (n.4225-86T>A)
c.*3737-86T>A (n.*3737-86T>A)
c.4261-86T>A (n.4261-86T>A)
n.2328-86T>A
c.752-86T>A
n.1685-86T>A
c.4624-86T>A (n.4624-86T>A)
c.4621-86T>A (n.4621-86T>A)
c.4513-86T>A (n.4513-86T>A)
c.4495-86T>A (n.4495-86T>A)
c.4492-86T>A (n.4492-86T>A)
c.3838-86T>A (n.3838-86T>A)
c.4786-86T>A (n.4786-86T>A)
c.4534-86T>A (n.4534-86T>A)
c.3280-86T>A (n.3280-86T>A)
16g.2085148_2085160delCA2575877687TSC2c.*2919-82_*2919-70del (n.*2919-82_*2919-70del)
c.4417-82_4417-70del (n.4417-82_4417-70del)
c.4567-82_4567-70del (n.4567-82_4567-70del)
c.*4950-82_*4950-70del (n.*4950-82_*4950-70del)
c.*7319-82_*7319-70del (n.*7319-82_*7319-70del)
c.4570-82_4570-70del (n.4570-82_4570-70del)
c.4501-82_4501-70del (n.4501-82_4501-70del)
c.4369-82_4369-70del (n.4369-82_4369-70del)
c.4402-82_4402-70del (n.4402-82_4402-70del)
c.793-82_793-70del
n.2452-82_2452-70del
c.3224-82_3224-70del
c.4441-82_4441-70del (n.4441-82_4441-70del)
n.752-82_752-70del
n.85_97del
c.4372-82_4372-70del (n.4372-82_4372-70del)
c.4438-82_4438-70del (n.4438-82_4438-70del)
c.4369-88_4369-76del (n.4369-88_4369-76del)
n.584-82_584-70del
n.2218-82_2218-70del
c.4501-88_4501-76del (n.4501-88_4501-76del)
c.4372-88_4372-76del (n.4372-88_4372-76del)
c.4491-82_4491-70del
n.2654-82_2654-70del
c.4570-88_4570-76del (n.4570-88_4570-76del)
n.3385-82_3385-70del
n.1822-82_1822-70del
n.1793-82_1793-70del
n.1683-82_1683-70del
c.4225-82_4225-70del (n.4225-82_4225-70del)
c.*3737-82_*3737-70del (n.*3737-82_*3737-70del)
c.4261-82_4261-70del (n.4261-82_4261-70del)
n.2328-82_2328-70del
c.752-82_752-70del
n.1685-82_1685-70del
c.4624-82_4624-70del (n.4624-82_4624-70del)
c.4621-82_4621-70del (n.4621-82_4621-70del)
c.4513-82_4513-70del (n.4513-82_4513-70del)
c.4495-82_4495-70del (n.4495-82_4495-70del)
c.4492-82_4492-70del (n.4492-82_4492-70del)
c.3838-82_3838-70del (n.3838-82_3838-70del)
c.4786-82_4786-70del (n.4786-82_4786-70del)
c.4534-82_4534-70del (n.4534-82_4534-70del)
c.3280-82_3280-70del (n.3280-82_3280-70del)
16g.2085146T>ACA2575877688TSC2c.*2919-84T>A (n.*2919-84T>A)
c.4417-84T>A (n.4417-84T>A)
c.4567-84T>A (n.4567-84T>A)
c.*4950-84T>A (n.*4950-84T>A)
c.*7319-84T>A (n.*7319-84T>A)
c.4570-84T>A (n.4570-84T>A)
c.4501-84T>A (n.4501-84T>A)
c.4369-84T>A (n.4369-84T>A)
c.4402-84T>A (n.4402-84T>A)
c.793-84T>A
n.2452-84T>A
c.3224-84T>A
c.4441-84T>A (n.4441-84T>A)
n.752-84T>A
n.83T>A
c.4372-84T>A (n.4372-84T>A)
c.4438-84T>A (n.4438-84T>A)
c.4369-90T>A (n.4369-90T>A)
n.584-84T>A
n.2218-84T>A
c.4501-90T>A (n.4501-90T>A)
c.4372-90T>A (n.4372-90T>A)
c.4491-84T>A
n.2654-84T>A
c.4570-90T>A (n.4570-90T>A)
n.3385-84T>A
n.1822-84T>A
n.1793-84T>A
n.1683-84T>A
c.4225-84T>A (n.4225-84T>A)
c.*3737-84T>A (n.*3737-84T>A)
c.4261-84T>A (n.4261-84T>A)
n.2328-84T>A
c.752-84T>A
n.1685-84T>A
c.4624-84T>A (n.4624-84T>A)
c.4621-84T>A (n.4621-84T>A)
c.4513-84T>A (n.4513-84T>A)
c.4495-84T>A (n.4495-84T>A)
c.4492-84T>A (n.4492-84T>A)
c.3838-84T>A (n.3838-84T>A)
c.4786-84T>A (n.4786-84T>A)
c.4534-84T>A (n.4534-84T>A)
c.3280-84T>A (n.3280-84T>A)
 gnomAD v4
16g.2085146T>CCA2631121055TSC2c.*2919-84T>C (n.*2919-84T>C)
c.4417-84T>C (n.4417-84T>C)
c.4567-84T>C (n.4567-84T>C)
c.*4950-84T>C (n.*4950-84T>C)
c.*7319-84T>C (n.*7319-84T>C)
c.4570-84T>C (n.4570-84T>C)
c.4501-84T>C (n.4501-84T>C)
c.4369-84T>C (n.4369-84T>C)
c.4402-84T>C (n.4402-84T>C)
c.793-84T>C
n.2452-84T>C
c.3224-84T>C
c.4441-84T>C (n.4441-84T>C)
n.752-84T>C
n.83T>C
c.4372-84T>C (n.4372-84T>C)
c.4438-84T>C (n.4438-84T>C)
c.4369-90T>C (n.4369-90T>C)
n.584-84T>C
n.2218-84T>C
c.4501-90T>C (n.4501-90T>C)
c.4372-90T>C (n.4372-90T>C)
c.4491-84T>C
n.2654-84T>C
c.4570-90T>C (n.4570-90T>C)
n.3385-84T>C
n.1822-84T>C
n.1793-84T>C
n.1683-84T>C
c.4225-84T>C (n.4225-84T>C)
c.*3737-84T>C (n.*3737-84T>C)
c.4261-84T>C (n.4261-84T>C)
n.2328-84T>C
c.752-84T>C
n.1685-84T>C
c.4624-84T>C (n.4624-84T>C)
c.4621-84T>C (n.4621-84T>C)
c.4513-84T>C (n.4513-84T>C)
c.4495-84T>C (n.4495-84T>C)
c.4492-84T>C (n.4492-84T>C)
c.3838-84T>C (n.3838-84T>C)
c.4786-84T>C (n.4786-84T>C)
c.4534-84T>C (n.4534-84T>C)
c.3280-84T>C (n.3280-84T>C)
 gnomAD v4
16g.2085148delCA2575877689TSC2c.*2919-82del (n.*2919-82del)
c.4417-82del (n.4417-82del)
c.4567-82del (n.4567-82del)
c.*4950-82del (n.*4950-82del)
c.*7319-82del (n.*7319-82del)
c.4570-82del (n.4570-82del)
c.4501-82del (n.4501-82del)
c.4369-82del (n.4369-82del)
c.4402-82del (n.4402-82del)
c.793-82del
n.2452-82del
c.3224-82del
c.4441-82del (n.4441-82del)
n.752-82del
n.85del
c.4372-82del (n.4372-82del)
c.4438-82del (n.4438-82del)
c.4369-88del (n.4369-88del)
n.584-82del
n.2218-82del
c.4501-88del (n.4501-88del)
c.4372-88del (n.4372-88del)
c.4491-82del
n.2654-82del
c.4570-88del (n.4570-88del)
n.3385-82del
n.1822-82del
n.1793-82del
n.1683-82del
c.4225-82del (n.4225-82del)
c.*3737-82del (n.*3737-82del)
c.4261-82del (n.4261-82del)
n.2328-82del
c.752-82del
n.1685-82del
c.4624-82del (n.4624-82del)
c.4621-82del (n.4621-82del)
c.4513-82del (n.4513-82del)
c.4495-82del (n.4495-82del)
c.4492-82del (n.4492-82del)
c.3838-82del (n.3838-82del)
c.4786-82del (n.4786-82del)
c.4534-82del (n.4534-82del)
c.3280-82del (n.3280-82del)
16g.2085148G>ACA276754642TSC2c.*2919-82G>A (n.*2919-82G>A)
c.4417-82G>A (n.4417-82G>A)
c.4567-82G>A (n.4567-82G>A)
c.*4950-82G>A (n.*4950-82G>A)
c.*7319-82G>A (n.*7319-82G>A)
c.4570-82G>A (n.4570-82G>A)
c.4501-82G>A (n.4501-82G>A)
c.4369-82G>A (n.4369-82G>A)
c.4402-82G>A (n.4402-82G>A)
c.793-82G>A
n.2452-82G>A
c.3224-82G>A
c.4441-82G>A (n.4441-82G>A)
n.752-82G>A
n.85G>A
c.4372-82G>A (n.4372-82G>A)
c.4438-82G>A (n.4438-82G>A)
c.4369-88G>A (n.4369-88G>A)
n.584-82G>A
n.2218-82G>A
c.4501-88G>A (n.4501-88G>A)
c.4372-88G>A (n.4372-88G>A)
c.4491-82G>A
n.2654-82G>A
c.4570-88G>A (n.4570-88G>A)
n.3385-82G>A
n.1822-82G>A
n.1793-82G>A
n.1683-82G>A
c.4225-82G>A (n.4225-82G>A)
c.*3737-82G>A (n.*3737-82G>A)
c.4261-82G>A (n.4261-82G>A)
n.2328-82G>A
c.752-82G>A
n.1685-82G>A
c.4624-82G>A (n.4624-82G>A)
c.4621-82G>A (n.4621-82G>A)
c.4513-82G>A (n.4513-82G>A)
c.4495-82G>A (n.4495-82G>A)
c.4492-82G>A (n.4492-82G>A)
c.3838-82G>A (n.3838-82G>A)
c.4786-82G>A (n.4786-82G>A)
c.4534-82G>A (n.4534-82G>A)
c.3280-82G>A (n.3280-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2085148G>CCA2575877690TSC2c.*2919-82G>C (n.*2919-82G>C)
c.4417-82G>C (n.4417-82G>C)
c.4567-82G>C (n.4567-82G>C)
c.*4950-82G>C (n.*4950-82G>C)
c.*7319-82G>C (n.*7319-82G>C)
c.4570-82G>C (n.4570-82G>C)
c.4501-82G>C (n.4501-82G>C)
c.4369-82G>C (n.4369-82G>C)
c.4402-82G>C (n.4402-82G>C)
c.793-82G>C
n.2452-82G>C
c.3224-82G>C
c.4441-82G>C (n.4441-82G>C)
n.752-82G>C
n.85G>C
c.4372-82G>C (n.4372-82G>C)
c.4438-82G>C (n.4438-82G>C)
c.4369-88G>C (n.4369-88G>C)
n.584-82G>C
n.2218-82G>C
c.4501-88G>C (n.4501-88G>C)
c.4372-88G>C (n.4372-88G>C)
c.4491-82G>C
n.2654-82G>C
c.4570-88G>C (n.4570-88G>C)
n.3385-82G>C
n.1822-82G>C
n.1793-82G>C
n.1683-82G>C
c.4225-82G>C (n.4225-82G>C)
c.*3737-82G>C (n.*3737-82G>C)
c.4261-82G>C (n.4261-82G>C)
n.2328-82G>C
c.752-82G>C
n.1685-82G>C
c.4624-82G>C (n.4624-82G>C)
c.4621-82G>C (n.4621-82G>C)
c.4513-82G>C (n.4513-82G>C)
c.4495-82G>C (n.4495-82G>C)
c.4492-82G>C (n.4492-82G>C)
c.3838-82G>C (n.3838-82G>C)
c.4786-82G>C (n.4786-82G>C)
c.4534-82G>C (n.4534-82G>C)
c.3280-82G>C (n.3280-82G>C)
 gnomAD v4
16g.2085148G=CA2202018714TSC2c.*2919-82G= (n.*2919-82G=)
c.4417-82G= (n.4417-82G=)
c.4567-82G= (n.4567-82G=)
c.*4950-82G= (n.*4950-82G=)
c.*7319-82G= (n.*7319-82G=)
c.4570-82G= (n.4570-82G=)
c.4501-82G= (n.4501-82G=)
c.4369-82G= (n.4369-82G=)
c.4402-82G= (n.4402-82G=)
c.793-82G=
n.2452-82G=
c.3224-82G=
c.4441-82G= (n.4441-82G=)
n.752-82G=
n.85G=
c.4372-82G= (n.4372-82G=)
c.4438-82G= (n.4438-82G=)
c.4369-88G= (n.4369-88G=)
n.584-82G=
n.2218-82G=
c.4501-88G= (n.4501-88G=)
c.4372-88G= (n.4372-88G=)
c.4491-82G=
n.2654-82G=
c.4570-88G= (n.4570-88G=)
n.3385-82G=
n.1822-82G=
n.1793-82G=
n.1683-82G=
c.4225-82G= (n.4225-82G=)
c.*3737-82G= (n.*3737-82G=)
c.4261-82G= (n.4261-82G=)
n.2328-82G=
c.752-82G=
n.1685-82G=
c.4624-82G= (n.4624-82G=)
c.4621-82G= (n.4621-82G=)
c.4513-82G= (n.4513-82G=)
c.4495-82G= (n.4495-82G=)
c.4492-82G= (n.4492-82G=)
c.3838-82G= (n.3838-82G=)
c.4786-82G= (n.4786-82G=)
c.4534-82G= (n.4534-82G=)
c.3280-82G= (n.3280-82G=)
16g.2085148G>TCA2631121073TSC2c.*2919-82G>T (n.*2919-82G>T)
c.4417-82G>T (n.4417-82G>T)
c.4567-82G>T (n.4567-82G>T)
c.*4950-82G>T (n.*4950-82G>T)
c.*7319-82G>T (n.*7319-82G>T)
c.4570-82G>T (n.4570-82G>T)
c.4501-82G>T (n.4501-82G>T)
c.4369-82G>T (n.4369-82G>T)
c.4402-82G>T (n.4402-82G>T)
c.793-82G>T
n.2452-82G>T
c.3224-82G>T
c.4441-82G>T (n.4441-82G>T)
n.752-82G>T
n.85G>T
c.4372-82G>T (n.4372-82G>T)
c.4438-82G>T (n.4438-82G>T)
c.4369-88G>T (n.4369-88G>T)
n.584-82G>T
n.2218-82G>T
c.4501-88G>T (n.4501-88G>T)
c.4372-88G>T (n.4372-88G>T)
c.4491-82G>T
n.2654-82G>T
c.4570-88G>T (n.4570-88G>T)
n.3385-82G>T
n.1822-82G>T
n.1793-82G>T
n.1683-82G>T
c.4225-82G>T (n.4225-82G>T)
c.*3737-82G>T (n.*3737-82G>T)
c.4261-82G>T (n.4261-82G>T)
n.2328-82G>T
c.752-82G>T
n.1685-82G>T
c.4624-82G>T (n.4624-82G>T)
c.4621-82G>T (n.4621-82G>T)
c.4513-82G>T (n.4513-82G>T)
c.4495-82G>T (n.4495-82G>T)
c.4492-82G>T (n.4492-82G>T)
c.3838-82G>T (n.3838-82G>T)
c.4786-82G>T (n.4786-82G>T)
c.4534-82G>T (n.4534-82G>T)
c.3280-82G>T (n.3280-82G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched