Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2084942C>TCA620704989TSC2c.*2843-9C>T (n.*2843-9C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3149_3153del
c.4366_4370del
n.677_681del
c.4297_4301del
c.4363_4367del
n.509_513del
n.2143_2147del
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n.2579_2583del
n.3310_3314del
n.1747_1751del
n.1718_1722del
n.1608_1612del
c.4150_4154del
c.*3662_*3666del
c.4186_4190del
n.2253_2257del
c.677_681del
n.1610_1614del
c.4549_4553del
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c.4420_4424del
c.4417_4421del
c.3763_3767del
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c.4459_4463del
c.3205_3209del
 ClinVar dbSNP
16g.2084950_2084951insCCA264760TSC2c.*2843-1_*2843insC (n.*2843-1_*2843insC)
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 ClinVar dbSNP
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c.4149T>C (p.Ser1383=)
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c.676T>C
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 gnomAD v4
16g.2084951T>GCA394302672TSC2c.*2843T>G (n.*2843T>G)
c.4341T>G (p.Ser1447Arg)
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 ClinVar dbSNP
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c.718T>C
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n.509T>C
n.2143T>C
c.4416T>C
n.2579T>C
n.3310T>C
n.1747T>C
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n.1608T>C
c.4150T>C (p.Phe1384Leu)
c.*3662T>C (n.*3662T>C)
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n.2253T>C
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c.4549T>C (p.Phe1517Leu)
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 ClinVar dbSNP
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c.4493T>A (p.Phe1498Tyr)
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16g.2084953T>CCA394302684TSC2c.*2845T>C (n.*2845T>C)
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c.4151T>C (p.Phe1384Ser)
c.*3663T>C (n.*3663T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084953T>GCA394302686TSC2c.*2845T>G (n.*2845T>G)
c.4343T>G (p.Phe1448Cys)
c.4493T>G (p.Phe1498Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2084954C>ACA394302690TSC2c.*2846C>A (n.*2846C>A)
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 gnomAD v4
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c.4713C= (p.Phe1571=)
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16g.2084954C>GCA394302692TSC2c.*2846C>G (n.*2846C>G)
c.4344C>G (p.Phe1448Leu)
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 ClinVar dbSNP
16g.2084954C>TCA051441TSC2c.*2846C>T (n.*2846C>T)
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c.4188C>T (p.Phe1396=)
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c.3207C>T (p.Phe1069=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2084955G>ACA020558TSC2c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.4345G>A (p.Val1449Met)
c.4495G>A (p.Val1499Met)
c.*4878G>A (n.*4878G>A)
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c.*3665G>A (n.*3665G>A)
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n.2256G>A
c.680G>A
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c.3208G>A (p.Val1070Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2084955G>CCA394302696TSC2c.*2847G>C (n.*2847G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.3208G= (p.Val1070=)
16g.2084955G>TCA394302698TSC2c.*2847G>T (n.*2847G>T)
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c.4495G>T (p.Val1499Leu)
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c.4714G>T (p.Val1572Leu)
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c.722T>C
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n.681T>C
c.4301T>C (p.Val1434Ala)
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c.4420T>C
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n.3314T>C
n.1751T>C
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 ClinVar dbSNP
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16g.2084960C>GCA394302722TSC2c.*2852C>G (n.*2852C>G)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084961delCA020565TSC2c.*2853del (n.*2853del)
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n.2152del
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n.3319del
n.1756del
n.1727del
n.1617del
c.4159del (p.Leu1387CysfsTer?)
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c.686del
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 ClinVar dbSNP
16g.2084961C>ACA394302726TSC2c.*2853C>A (n.*2853C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2084961C>GCA394302728TSC2c.*2853C>G (n.*2853C>G)
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c.4720C>G (p.Leu1574Val)
c.4468C>G (p.Leu1490Val)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
16g.2084961C>TCA276753986TSC2c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.4351C>T (p.Leu1451=)
c.4501C>T (p.Leu1501=)
c.*4884C>T (n.*4884C>T)
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c.4504C>T (p.Leu1502=)
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c.727C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2084964C>GCA394302740TSC2c.*2856C>G (n.*2856C>G)
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c.3217C>G (p.Gln1073Glu)
16g.2084964C>TCA020569TSC2c.*2856C>T (n.*2856C>T)
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c.4504C>T (p.Gln1502Ter)
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c.4438C>T (p.Gln1480Ter)
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c.4558C>T (p.Gln1520Ter)
c.4450C>T (p.Gln1484Ter)
c.4432C>T (p.Gln1478Ter)
c.4429C>T (p.Gln1477Ter)
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 ClinVar dbSNP
16g.2084965A=CA2202018010TSC2c.*2857A= (n.*2857A=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084969C>TCA493043375TSC2c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.4359C>T (p.Leu1453=)
c.4509C>T (p.Leu1503=)
c.*4892C>T (n.*4892C>T)
c.*7261C>T (n.*7261C>T)
c.4512C>T (p.Leu1504=)
c.4443C>T (p.Leu1481=)
c.4311C>T (p.Leu1437=)
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c.4167C>T (p.Leu1389=)
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 gnomAD v4
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c.4204T>C (p.Tyr1402His)
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 ClinVar COSMIC COSMIC
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n.3328T>G
n.1765T>G
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c.4168T>G (p.Tyr1390Asp)
c.*3680T>G (n.*3680T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.4480C>A (p.His1494Asn)
c.3226C>A (p.His1076Asn)
16g.2084973C=CA2202018070TSC2c.*2865C= (n.*2865C=)
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n.530C=
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c.4171C= (p.His1391=)
c.*3683C= (n.*3683C=)
c.4207C= (p.His1403=)
n.2274C=
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n.1631C=
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c.4567C= (p.His1523=)
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c.4441C= (p.His1481=)
c.4438C= (p.His1480=)
c.3784C= (p.His1262=)
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c.4480C= (p.His1494=)
c.3226C= (p.His1076=)
16g.2084973C>GCA394302758TSC2c.*2865C>G (n.*2865C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2084975T>CCA493043388TSC2c.*2867T>C (n.*2867T>C)
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16g.2084975T>GCA394302774TSC2c.*2867T>G (n.*2867T>G)
c.4365T>G (p.His1455Gln)
c.4515T>G (p.His1505Gln)
c.*4898T>G (n.*4898T>G)
c.*7267T>G (n.*7267T>G)
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c.4317T>G (p.His1439Gln)
c.4350T>G (p.His1450Gln)
c.741T>G
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c.4173T>G (p.His1391Gln)
c.*3685T>G (n.*3685T>G)
c.4209T>G (p.His1403Gln)
n.2276T>G
c.700T>G
n.1633T>G
c.4572T>G (p.His1524Gln)
c.4569T>G (p.His1523Gln)
c.4461T>G (p.His1487Gln)
c.4443T>G (p.His1481Gln)
c.4440T>G (p.His1480Gln)
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 ClinVar
16g.2084976T>ACA394302777TSC2c.*2868T>A (n.*2868T>A)
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 gnomAD v4
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n.2167T>C
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n.2603T>C
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n.1771T>C
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n.1632T>C
c.4174T>C (p.Ser1392Pro)
c.*3686T>C (n.*3686T>C)
c.4210T>C (p.Ser1404Pro)
n.2277T>C
c.701T>C
n.1634T>C
c.4573T>C (p.Ser1525Pro)
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
c.4462T>C (p.Ser1488Pro)
c.4444T>C (p.Ser1482Pro)
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c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2084976T>GCA394302780TSC2c.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.4366T>G (p.Ser1456Ala)
c.4516T>G (p.Ser1506Ala)
c.*4899T>G (n.*4899T>G)
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n.533T>G
n.2167T>G
c.4440T>G
n.2603T>G
n.3334T>G
n.1771T>G
n.1742T>G
n.1632T>G
c.4174T>G (p.Ser1392Ala)
c.*3686T>G (n.*3686T>G)
c.4210T>G (p.Ser1404Ala)
n.2277T>G
c.701T>G
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c.4573T>G (p.Ser1525Ala)
c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
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c.4441T>G (p.Ser1481Ala)
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c.4483T>G (p.Ser1495Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2084976T=CA2202018083TSC2c.*2868T= (n.*2868T=)
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c.3229_3230delinsTC (p.Ser1077=)
16g.2084977C>ACA051496TSC2c.*2869C>A (n.*2869C>A)
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c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084977C=CA2202018097TSC2c.*2869C= (n.*2869C=)
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16g.2084977C>GCA394302783TSC2c.*2869C>G (n.*2869C>G)
c.4367C>G (p.Ser1456Cys)
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c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084977C>TCA394302786TSC2c.*2869C>T (n.*2869C>T)
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c.4517C>T (p.Ser1506Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2084981delCA891844197TSC2c.*2873del (n.*2873del)
c.4371del (p.Phe1458SerfsTer?)
c.4521del (p.Phe1508SerfsTer?)
c.*4904del (n.*4904del)
c.*7273del (n.*7273del)
c.4524del (p.Phe1509SerfsTer?)
c.4455del (p.Phe1486SerfsTer?)
c.4323del (p.Phe1442SerfsTer?)
c.4356del (p.Phe1453SerfsTer?)
c.747del
n.2406del
c.3178del
c.4395del (p.Phe1466SerfsTer?)
n.706del
c.4326del (p.Phe1443SerfsTer?)
c.4392del (p.Phe1465SerfsTer?)
n.538del
n.2172del
c.4445del
n.2608del
n.3339del
n.1776del
n.1747del
n.1637del
c.4179del (p.Phe1394SerfsTer?)
c.*3691del (n.*3691del)
c.4215del (p.Phe1406SerfsTer?)
n.2282del
c.706del
n.1639del
c.4578del (p.Phe1527SerfsTer?)
c.4575del (p.Phe1526SerfsTer?)
c.4467del (p.Phe1490SerfsTer?)
c.4449del (p.Phe1484SerfsTer?)
c.4446del (p.Phe1483SerfsTer?)
c.3792del (p.Phe1265SerfsTer?)
c.4740del (p.Phe1581SerfsTer?)
c.4488del (p.Phe1497SerfsTer?)
c.3234del (p.Phe1079SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2084979_2084981delCA2580091003TSC2c.*2871_*2873del (n.*2871_*2873del)
c.4369_4371del (p.Pro1457del)
c.4519_4521del (p.Pro1507del)
c.*4902_*4904del (n.*4902_*4904del)
c.*7271_*7273del (n.*7271_*7273del)
c.4522_4524del (p.Pro1508del)
c.4453_4455del (p.Pro1485del)
c.4321_4323del (p.Pro1441del)
c.4354_4356del (p.Pro1452del)
c.745_747del
n.2404_2406del
c.3176_3178del
c.4393_4395del (p.Pro1465del)
n.704_706del
c.4324_4326del (p.Pro1442del)
c.4390_4392del (p.Pro1464del)
n.536_538del
n.2170_2172del
c.4443_4445del
n.2606_2608del
n.3337_3339del
n.1774_1776del
n.1745_1747del
n.1635_1637del
c.4177_4179del (p.Pro1393del)
c.*3689_*3691del (n.*3689_*3691del)
c.4213_4215del (p.Pro1405del)
n.2280_2282del
c.704_706del
n.1637_1639del
c.4576_4578del (p.Pro1526del)
c.4573_4575del (p.Pro1525del)
c.4465_4467del (p.Pro1489del)
c.4447_4449del (p.Pro1483del)
c.4444_4446del (p.Pro1482del)
c.3790_3792del (p.Pro1264del)
c.4738_4740del (p.Pro1580del)
c.4486_4488del (p.Pro1496del)
c.3232_3234del (p.Pro1078del)
 ClinVar
16g.2084978C>ACA493043396TSC2c.*2870C>A (n.*2870C>A)
c.4368C>A (p.Ser1456=)
c.4518C>A (p.Ser1506=)
c.*4901C>A (n.*4901C>A)
c.*7270C>A (n.*7270C>A)
c.4521C>A (p.Ser1507=)
c.4452C>A (p.Ser1484=)
c.4320C>A (p.Ser1440=)
c.4353C>A (p.Ser1451=)
c.744C>A
n.2403C>A
c.3175C>A
c.4392C>A (p.Ser1464=)
n.703C>A
c.4323C>A (p.Ser1441=)
c.4389C>A (p.Ser1463=)
n.535C>A
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c.*3688C>A (n.*3688C>A)
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c.703C>A
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c.4443C>A (p.Ser1481=)
c.3789C>A (p.Ser1263=)
c.4737C>A (p.Ser1579=)
c.4485C>A (p.Ser1495=)
c.3231C>A (p.Ser1077=)
16g.2084978C=CA2202018109TSC2c.*2870C= (n.*2870C=)
c.4368C= (p.Ser1456=)
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c.4572C= (p.Ser1524=)
c.4464C= (p.Ser1488=)
c.4446C= (p.Ser1482=)
c.4443C= (p.Ser1481=)
c.3789C= (p.Ser1263=)
c.4737C= (p.Ser1579=)
c.4485C= (p.Ser1495=)
c.3231C= (p.Ser1077=)
16g.2084978C>GCA493043398TSC2c.*2870C>G (n.*2870C>G)
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c.*7270C>G (n.*7270C>G)
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c.3789C>G (p.Ser1263=)
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16g.2084978C>TCA051500TSC2c.*2870C>T (n.*2870C>T)
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n.2279C>T
c.703C>T
n.1636C>T
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16g.2084981C>ACA493043405TSC2c.*2873C>A (n.*2873C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.4578_4579dup (p.Phe1527SerfsTer?)
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c.3237_3238dup (p.Phe1080SerfsTer?)
 dbSNP
16g.2084984C>ACA020614TSC2c.*2876C>A (n.*2876C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1753del
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n.2288del
c.712del
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.3239T>G (p.Phe1080Cys)
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 ClinVar dbSNP
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n.2289G>T
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n.1646G>T
c.4585G>T (p.Gly1529Cys)
c.4582G>T (p.Gly1528Cys)
c.4474G>T (p.Gly1492Cys)
c.4456G>T (p.Gly1486Cys)
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2084990C>ACA493043414TSC2c.*2882C>A (n.*2882C>A)
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 ClinVar
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16g.2084990C>GCA493043416TSC2c.*2882C>G (n.*2882C>G)
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16g.2084990C>TCA051530TSC2c.*2882C>T (n.*2882C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2084993_2084995delCA2631120446TSC2c.*2885_*2887del (n.*2885_*2887del)
c.4383_4385del (p.Asp1461del)
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c.4191_4193del (p.Asp1397del)
c.*3703_*3705del (n.*3703_*3705del)
c.4227_4229del (p.Asp1409del)
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c.718_720del
n.1651_1653del
c.4590_4592del (p.Asp1530del)
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c.4461_4463del (p.Asp1487del)
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c.3804_3806del (p.Asp1268del)
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c.4500_4502del (p.Asp1500del)
c.3246_3248del (p.Asp1082del)
 gnomAD v4
16g.2084991G>ACA16614792TSC2c.*2883G>A (n.*2883G>A)
c.4381G>A (p.Asp1461Asn)
c.4531G>A (p.Asp1511Asn)
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c.4498G>A (p.Asp1500Asn)
c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084991G>CCA051534TSC2c.*2883G>C (n.*2883G>C)
c.4381G>C (p.Asp1461His)
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n.1647G>C
c.4189G>C (p.Asp1397His)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.4225G>C (p.Asp1409His)
n.2292G>C
c.716G>C
n.1649G>C
c.4588G>C (p.Asp1530His)
c.4585G>C (p.Asp1529His)
c.4477G>C (p.Asp1493His)
c.4459G>C (p.Asp1487His)
c.4456G>C (p.Asp1486His)
c.3802G>C (p.Asp1268His)
c.4750G>C (p.Asp1584His)
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c.3244G>C (p.Asp1082His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084991G=CA2202018170TSC2c.*2883G= (n.*2883G=)
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c.4405G= (p.Asp1469=)
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c.4402G= (p.Asp1468=)
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n.1647G=
c.4189G= (p.Asp1397=)
c.*3701G= (n.*3701G=)
c.4225G= (p.Asp1409=)
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c.3244G= (p.Asp1082=)
16g.2084991G>TCA394302887TSC2c.*2883G>T (n.*2883G>T)
c.4381G>T (p.Asp1461Tyr)
c.4531G>T (p.Asp1511Tyr)
c.*4914G>T (n.*4914G>T)
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c.4534G>T (p.Asp1512Tyr)
c.4465G>T (p.Asp1489Tyr)
c.4333G>T (p.Asp1445Tyr)
c.4366G>T (p.Asp1456Tyr)
c.757G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2084993C>GCA394302901TSC2c.*2885C>G (n.*2885C>G)
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c.3246C>G (p.Asp1082Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084993C>TCA020618TSC2c.*2885C>T (n.*2885C>T)
c.4383C>T (p.Asp1461=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched