Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2083198_2087918delCA16614787TSC2c.*2233-497_*3394del
c.3731-497_4892del
c.3881-497_5042del
c.*4264-497_*5558del
c.*6136_*7794del
c.3884-497_5045del
c.3815-497_4976del
c.3683-497_4844del
c.3716-497_4877del
c.120-497_1268del
n.1269_2927del
c.2538-497_3699del
c.3755-497_4916del
c.3686-497_4847del
c.3752-497_4913del
c.3683-497_4838del
n.1532-497_2693del
c.3815-497_4970del
c.3686-497_4841del
c.3805-497_4966del
n.1968-497_3129del
c.3884-497_5039del
n.2699-497_3860del
n.1136-497_2297del
n.1107-497_2268del
n.997-497_2158del
c.3539-497_4700del
c.*3051-497_*4212del
c.3575-497_4736del
n.1642-497_2768del
c.9_1227del
n.502_2160del
c.3938-497_5099del
c.3935-497_5096del
c.3827-497_4988del
c.3809-497_4970del
c.3806-497_4967del
c.3152-497_4313del
c.4100-497_5261del
c.3848-497_5009del
c.2594-497_3755del
ClinVar
16g.2084716_2084950delCA2731627690TSC2c.*2842+1_*2843-1del
c.4340+1_4341-1del
c.4490+1_4491-1del
c.*4873+1_*4874-1del
c.*7242+1_*7243-1del
c.4493+1_4494-1del
c.4424+1_4425-1del
c.4292+1_4293-1del
c.4325+1_4326-1del
c.716+14_717-1del
n.2375+1_2376-1del
c.3147+1_3148-1del
c.4364+1_4365-1del
n.675+1_676-1del
c.4295+1_4296-1del
c.4361+1_4362-1del
n.507+1_508-1del
n.2141+1_2142-1del
c.4414+1_4415-1del
n.2577+1_2578-1del
n.3308+1_3309-1del
n.1745+1_1746-1del
n.1716+1_1717-1del
n.1606+1_1607-1del
c.4148+1_4149-1del
c.*3660+1_*3661-1del
c.4184+1_4185-1del
n.2251+1_2252-1del
c.675+1_676-1del
n.1608+1_1609-1del
c.4547+1_4548-1del
c.4544+1_4545-1del
c.4436+1_4437-1del
c.4418+1_4419-1del
c.4415+1_4416-1del
c.3761+1_3762-1del
c.4709+1_4710-1del
c.4457+1_4458-1del
c.3203+1_3204-1del
dbSNP
16g.2084716_2084950delinsCCA2731627692TSC2c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC)
c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC)
c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC)
c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC)
c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC)
c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC)
c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC)
c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC)
c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC)
c.716+14_717-1delinsC
n.2375+1_2376-1delinsC
c.3147+1_3148-1delinsC
c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC)
n.675+1_676-1delinsC
c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC)
c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC)
n.507+1_508-1delinsC
n.2141+1_2142-1delinsC
c.4414+1_4415-1delinsC
n.2577+1_2578-1delinsC
n.3308+1_3309-1delinsC
n.1745+1_1746-1delinsC
n.1716+1_1717-1delinsC
n.1606+1_1607-1delinsC
c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC)
c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC)
c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC)
n.2251+1_2252-1delinsC
c.675+1_676-1delinsC
n.1608+1_1609-1delinsC
c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC)
c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC)
c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC)
c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC)
c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC)
c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC)
c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC)
c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC)
c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC)
dbSNP
16g.2084805_2084817delCA2524598440TSC2c.*2842+90_*2842+102del (n.*2842+90_*2842+102del)
c.4340+90_4340+102del (n.4340+90_4340+102del)
c.4490+90_4490+102del (n.4490+90_4490+102del)
c.*4873+90_*4873+102del (n.*4873+90_*4873+102del)
c.*7242+90_*7242+102del (n.*7242+90_*7242+102del)
c.4493+90_4493+102del (n.4493+90_4493+102del)
c.4424+90_4424+102del (n.4424+90_4424+102del)
c.4292+90_4292+102del (n.4292+90_4292+102del)
c.4325+90_4325+102del (n.4325+90_4325+102del)
c.716+103_716+115del
n.2375+90_2375+102del
c.3147+90_3147+102del
c.4364+90_4364+102del (n.4364+90_4364+102del)
n.675+90_675+102del
c.4295+90_4295+102del (n.4295+90_4295+102del)
c.4361+90_4361+102del (n.4361+90_4361+102del)
n.507+90_507+102del
n.2141+90_2141+102del
c.4414+90_4414+102del
n.2577+90_2577+102del
n.3308+90_3308+102del
n.1745+90_1745+102del
n.1716+90_1716+102del
n.1606+90_1606+102del
c.4148+90_4148+102del (n.4148+90_4148+102del)
c.*3660+90_*3660+102del (n.*3660+90_*3660+102del)
c.4184+90_4184+102del (n.4184+90_4184+102del)
n.2251+90_2251+102del
c.675+90_675+102del
n.1608+90_1608+102del
c.4547+90_4547+102del (n.4547+90_4547+102del)
c.4544+90_4544+102del (n.4544+90_4544+102del)
c.4436+90_4436+102del (n.4436+90_4436+102del)
c.4418+90_4418+102del (n.4418+90_4418+102del)
c.4415+90_4415+102del (n.4415+90_4415+102del)
c.3761+90_3761+102del (n.3761+90_3761+102del)
c.4709+90_4709+102del (n.4709+90_4709+102del)
c.4457+90_4457+102del (n.4457+90_4457+102del)
c.3203+90_3203+102del (n.3203+90_3203+102del)
16g.2084811_2084812delCA2575877601TSC2c.*2842+96_*2842+97del (n.*2842+96_*2842+97del)
c.4340+96_4340+97del (n.4340+96_4340+97del)
c.4490+96_4490+97del (n.4490+96_4490+97del)
c.*4873+96_*4873+97del (n.*4873+96_*4873+97del)
c.*7242+96_*7242+97del (n.*7242+96_*7242+97del)
c.4493+96_4493+97del (n.4493+96_4493+97del)
c.4424+96_4424+97del (n.4424+96_4424+97del)
c.4292+96_4292+97del (n.4292+96_4292+97del)
c.4325+96_4325+97del (n.4325+96_4325+97del)
c.716+109_716+110del
n.2375+96_2375+97del
c.3147+96_3147+97del
c.4364+96_4364+97del (n.4364+96_4364+97del)
n.675+96_675+97del
c.4295+96_4295+97del (n.4295+96_4295+97del)
c.4361+96_4361+97del (n.4361+96_4361+97del)
n.507+96_507+97del
n.2141+96_2141+97del
c.4414+96_4414+97del
n.2577+96_2577+97del
n.3308+96_3308+97del
n.1745+96_1745+97del
n.1716+96_1716+97del
n.1606+96_1606+97del
c.4148+96_4148+97del (n.4148+96_4148+97del)
c.*3660+96_*3660+97del (n.*3660+96_*3660+97del)
c.4184+96_4184+97del (n.4184+96_4184+97del)
n.2251+96_2251+97del
c.675+96_675+97del
n.1608+96_1608+97del
c.4547+96_4547+97del (n.4547+96_4547+97del)
c.4544+96_4544+97del (n.4544+96_4544+97del)
c.4436+96_4436+97del (n.4436+96_4436+97del)
c.4418+96_4418+97del (n.4418+96_4418+97del)
c.4415+96_4415+97del (n.4415+96_4415+97del)
c.3761+96_3761+97del (n.3761+96_3761+97del)
c.4709+96_4709+97del (n.4709+96_4709+97del)
c.4457+96_4457+97del (n.4457+96_4457+97del)
c.3203+96_3203+97del (n.3203+96_3203+97del)
16g.2084812C>ACA2631119808TSC2c.*2842+97C>A (n.*2842+97C>A)
c.4340+97C>A (n.4340+97C>A)
c.4490+97C>A (n.4490+97C>A)
c.*4873+97C>A (n.*4873+97C>A)
c.*7242+97C>A (n.*7242+97C>A)
c.4493+97C>A (n.4493+97C>A)
c.4424+97C>A (n.4424+97C>A)
c.4292+97C>A (n.4292+97C>A)
c.4325+97C>A (n.4325+97C>A)
c.716+110C>A
n.2375+97C>A
c.3147+97C>A
c.4364+97C>A (n.4364+97C>A)
n.675+97C>A
c.4295+97C>A (n.4295+97C>A)
c.4361+97C>A (n.4361+97C>A)
n.507+97C>A
n.2141+97C>A
c.4414+97C>A
n.2577+97C>A
n.3308+97C>A
n.1745+97C>A
n.1716+97C>A
n.1606+97C>A
c.4148+97C>A (n.4148+97C>A)
c.*3660+97C>A (n.*3660+97C>A)
c.4184+97C>A (n.4184+97C>A)
n.2251+97C>A
c.675+97C>A
n.1608+97C>A
c.4547+97C>A (n.4547+97C>A)
c.4544+97C>A (n.4544+97C>A)
c.4436+97C>A (n.4436+97C>A)
c.4418+97C>A (n.4418+97C>A)
c.4415+97C>A (n.4415+97C>A)
c.3761+97C>A (n.3761+97C>A)
c.4709+97C>A (n.4709+97C>A)
c.4457+97C>A (n.4457+97C>A)
c.3203+97C>A (n.3203+97C>A)
gnomAD v4
16g.2084812C=CA2202017620TSC2c.*2842+97C= (n.*2842+97C=)
c.4340+97C= (n.4340+97C=)
c.4490+97C= (n.4490+97C=)
c.*4873+97C= (n.*4873+97C=)
c.*7242+97C= (n.*7242+97C=)
c.4493+97C= (n.4493+97C=)
c.4424+97C= (n.4424+97C=)
c.4292+97C= (n.4292+97C=)
c.4325+97C= (n.4325+97C=)
c.716+110C=
n.2375+97C=
c.3147+97C=
c.4364+97C= (n.4364+97C=)
n.675+97C=
c.4295+97C= (n.4295+97C=)
c.4361+97C= (n.4361+97C=)
n.507+97C=
n.2141+97C=
c.4414+97C=
n.2577+97C=
n.3308+97C=
n.1745+97C=
n.1716+97C=
n.1606+97C=
c.4148+97C= (n.4148+97C=)
c.*3660+97C= (n.*3660+97C=)
c.4184+97C= (n.4184+97C=)
n.2251+97C=
c.675+97C=
n.1608+97C=
c.4547+97C= (n.4547+97C=)
c.4544+97C= (n.4544+97C=)
c.4436+97C= (n.4436+97C=)
c.4418+97C= (n.4418+97C=)
c.4415+97C= (n.4415+97C=)
c.3761+97C= (n.3761+97C=)
c.4709+97C= (n.4709+97C=)
c.4457+97C= (n.4457+97C=)
c.3203+97C= (n.3203+97C=)
16g.2084812C>GCA2631119809TSC2c.*2842+97C>G (n.*2842+97C>G)
c.4340+97C>G (n.4340+97C>G)
c.4490+97C>G (n.4490+97C>G)
c.*4873+97C>G (n.*4873+97C>G)
c.*7242+97C>G (n.*7242+97C>G)
c.4493+97C>G (n.4493+97C>G)
c.4424+97C>G (n.4424+97C>G)
c.4292+97C>G (n.4292+97C>G)
c.4325+97C>G (n.4325+97C>G)
c.716+110C>G
n.2375+97C>G
c.3147+97C>G
c.4364+97C>G (n.4364+97C>G)
n.675+97C>G
c.4295+97C>G (n.4295+97C>G)
c.4361+97C>G (n.4361+97C>G)
n.507+97C>G
n.2141+97C>G
c.4414+97C>G
n.2577+97C>G
n.3308+97C>G
n.1745+97C>G
n.1716+97C>G
n.1606+97C>G
c.4148+97C>G (n.4148+97C>G)
c.*3660+97C>G (n.*3660+97C>G)
c.4184+97C>G (n.4184+97C>G)
n.2251+97C>G
c.675+97C>G
n.1608+97C>G
c.4547+97C>G (n.4547+97C>G)
c.4544+97C>G (n.4544+97C>G)
c.4436+97C>G (n.4436+97C>G)
c.4418+97C>G (n.4418+97C>G)
c.4415+97C>G (n.4415+97C>G)
c.3761+97C>G (n.3761+97C>G)
c.4709+97C>G (n.4709+97C>G)
c.4457+97C>G (n.4457+97C>G)
c.3203+97C>G (n.3203+97C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084812C>TCA276753808TSC2c.*2842+97C>T (n.*2842+97C>T)
c.4340+97C>T (n.4340+97C>T)
c.4490+97C>T (n.4490+97C>T)
c.*4873+97C>T (n.*4873+97C>T)
c.*7242+97C>T (n.*7242+97C>T)
c.4493+97C>T (n.4493+97C>T)
c.4424+97C>T (n.4424+97C>T)
c.4292+97C>T (n.4292+97C>T)
c.4325+97C>T (n.4325+97C>T)
c.716+110C>T
n.2375+97C>T
c.3147+97C>T
c.4364+97C>T (n.4364+97C>T)
n.675+97C>T
c.4295+97C>T (n.4295+97C>T)
c.4361+97C>T (n.4361+97C>T)
n.507+97C>T
n.2141+97C>T
c.4414+97C>T
n.2577+97C>T
n.3308+97C>T
n.1745+97C>T
n.1716+97C>T
n.1606+97C>T
c.4148+97C>T (n.4148+97C>T)
c.*3660+97C>T (n.*3660+97C>T)
c.4184+97C>T (n.4184+97C>T)
n.2251+97C>T
c.675+97C>T
n.1608+97C>T
c.4547+97C>T (n.4547+97C>T)
c.4544+97C>T (n.4544+97C>T)
c.4436+97C>T (n.4436+97C>T)
c.4418+97C>T (n.4418+97C>T)
c.4415+97C>T (n.4415+97C>T)
c.3761+97C>T (n.3761+97C>T)
c.4709+97C>T (n.4709+97C>T)
c.4457+97C>T (n.4457+97C>T)
c.3203+97C>T (n.3203+97C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084812_2084813insAGGACA2631119812TSC2c.*2842+97_*2842+98insAGGA (n.*2842+97_*2842+98insAGGA)
c.4340+97_4340+98insAGGA (n.4340+97_4340+98insAGGA)
c.4490+97_4490+98insAGGA (n.4490+97_4490+98insAGGA)
c.*4873+97_*4873+98insAGGA (n.*4873+97_*4873+98insAGGA)
c.*7242+97_*7242+98insAGGA (n.*7242+97_*7242+98insAGGA)
c.4493+97_4493+98insAGGA (n.4493+97_4493+98insAGGA)
c.4424+97_4424+98insAGGA (n.4424+97_4424+98insAGGA)
c.4292+97_4292+98insAGGA (n.4292+97_4292+98insAGGA)
c.4325+97_4325+98insAGGA (n.4325+97_4325+98insAGGA)
c.716+110_716+111insAGGA
n.2375+97_2375+98insAGGA
c.3147+97_3147+98insAGGA
c.4364+97_4364+98insAGGA (n.4364+97_4364+98insAGGA)
n.675+97_675+98insAGGA
c.4295+97_4295+98insAGGA (n.4295+97_4295+98insAGGA)
c.4361+97_4361+98insAGGA (n.4361+97_4361+98insAGGA)
n.507+97_507+98insAGGA
n.2141+97_2141+98insAGGA
c.4414+97_4414+98insAGGA
n.2577+97_2577+98insAGGA
n.3308+97_3308+98insAGGA
n.1745+97_1745+98insAGGA
n.1716+97_1716+98insAGGA
n.1606+97_1606+98insAGGA
c.4148+97_4148+98insAGGA (n.4148+97_4148+98insAGGA)
c.*3660+97_*3660+98insAGGA (n.*3660+97_*3660+98insAGGA)
c.4184+97_4184+98insAGGA (n.4184+97_4184+98insAGGA)
n.2251+97_2251+98insAGGA
c.675+97_675+98insAGGA
n.1608+97_1608+98insAGGA
c.4547+97_4547+98insAGGA (n.4547+97_4547+98insAGGA)
c.4544+97_4544+98insAGGA (n.4544+97_4544+98insAGGA)
c.4436+97_4436+98insAGGA (n.4436+97_4436+98insAGGA)
c.4418+97_4418+98insAGGA (n.4418+97_4418+98insAGGA)
c.4415+97_4415+98insAGGA (n.4415+97_4415+98insAGGA)
c.3761+97_3761+98insAGGA (n.3761+97_3761+98insAGGA)
c.4709+97_4709+98insAGGA (n.4709+97_4709+98insAGGA)
c.4457+97_4457+98insAGGA (n.4457+97_4457+98insAGGA)
c.3203+97_3203+98insAGGA (n.3203+97_3203+98insAGGA)
gnomAD v4
16g.2084813G>ACA276753810TSC2c.*2842+98G>A (n.*2842+98G>A)
c.4340+98G>A (n.4340+98G>A)
c.4490+98G>A (n.4490+98G>A)
c.*4873+98G>A (n.*4873+98G>A)
c.*7242+98G>A (n.*7242+98G>A)
c.4493+98G>A (n.4493+98G>A)
c.4424+98G>A (n.4424+98G>A)
c.4292+98G>A (n.4292+98G>A)
c.4325+98G>A (n.4325+98G>A)
c.716+111G>A
n.2375+98G>A
c.3147+98G>A
c.4364+98G>A (n.4364+98G>A)
n.675+98G>A
c.4295+98G>A (n.4295+98G>A)
c.4361+98G>A (n.4361+98G>A)
n.507+98G>A
n.2141+98G>A
c.4414+98G>A
n.2577+98G>A
n.3308+98G>A
n.1745+98G>A
n.1716+98G>A
n.1606+98G>A
c.4148+98G>A (n.4148+98G>A)
c.*3660+98G>A (n.*3660+98G>A)
c.4184+98G>A (n.4184+98G>A)
n.2251+98G>A
c.675+98G>A
n.1608+98G>A
c.4547+98G>A (n.4547+98G>A)
c.4544+98G>A (n.4544+98G>A)
c.4436+98G>A (n.4436+98G>A)
c.4418+98G>A (n.4418+98G>A)
c.4415+98G>A (n.4415+98G>A)
c.3761+98G>A (n.3761+98G>A)
c.4709+98G>A (n.4709+98G>A)
c.4457+98G>A (n.4457+98G>A)
c.3203+98G>A (n.3203+98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084813G>CCA2631119813TSC2c.*2842+98G>C (n.*2842+98G>C)
c.4340+98G>C (n.4340+98G>C)
c.4490+98G>C (n.4490+98G>C)
c.*4873+98G>C (n.*4873+98G>C)
c.*7242+98G>C (n.*7242+98G>C)
c.4493+98G>C (n.4493+98G>C)
c.4424+98G>C (n.4424+98G>C)
c.4292+98G>C (n.4292+98G>C)
c.4325+98G>C (n.4325+98G>C)
c.716+111G>C
n.2375+98G>C
c.3147+98G>C
c.4364+98G>C (n.4364+98G>C)
n.675+98G>C
c.4295+98G>C (n.4295+98G>C)
c.4361+98G>C (n.4361+98G>C)
n.507+98G>C
n.2141+98G>C
c.4414+98G>C
n.2577+98G>C
n.3308+98G>C
n.1745+98G>C
n.1716+98G>C
n.1606+98G>C
c.4148+98G>C (n.4148+98G>C)
c.*3660+98G>C (n.*3660+98G>C)
c.4184+98G>C (n.4184+98G>C)
n.2251+98G>C
c.675+98G>C
n.1608+98G>C
c.4547+98G>C (n.4547+98G>C)
c.4544+98G>C (n.4544+98G>C)
c.4436+98G>C (n.4436+98G>C)
c.4418+98G>C (n.4418+98G>C)
c.4415+98G>C (n.4415+98G>C)
c.3761+98G>C (n.3761+98G>C)
c.4709+98G>C (n.4709+98G>C)
c.4457+98G>C (n.4457+98G>C)
c.3203+98G>C (n.3203+98G>C)
gnomAD v4
16g.2084813G=CA2202017622TSC2c.*2842+98G= (n.*2842+98G=)
c.4340+98G= (n.4340+98G=)
c.4490+98G= (n.4490+98G=)
c.*4873+98G= (n.*4873+98G=)
c.*7242+98G= (n.*7242+98G=)
c.4493+98G= (n.4493+98G=)
c.4424+98G= (n.4424+98G=)
c.4292+98G= (n.4292+98G=)
c.4325+98G= (n.4325+98G=)
c.716+111G=
n.2375+98G=
c.3147+98G=
c.4364+98G= (n.4364+98G=)
n.675+98G=
c.4295+98G= (n.4295+98G=)
c.4361+98G= (n.4361+98G=)
n.507+98G=
n.2141+98G=
c.4414+98G=
n.2577+98G=
n.3308+98G=
n.1745+98G=
n.1716+98G=
n.1606+98G=
c.4148+98G= (n.4148+98G=)
c.*3660+98G= (n.*3660+98G=)
c.4184+98G= (n.4184+98G=)
n.2251+98G=
c.675+98G=
n.1608+98G=
c.4547+98G= (n.4547+98G=)
c.4544+98G= (n.4544+98G=)
c.4436+98G= (n.4436+98G=)
c.4418+98G= (n.4418+98G=)
c.4415+98G= (n.4415+98G=)
c.3761+98G= (n.3761+98G=)
c.4709+98G= (n.4709+98G=)
c.4457+98G= (n.4457+98G=)
c.3203+98G= (n.3203+98G=)
16g.2084814C=CA2202017624TSC2c.*2842+99C= (n.*2842+99C=)
c.4340+99C= (n.4340+99C=)
c.4490+99C= (n.4490+99C=)
c.*4873+99C= (n.*4873+99C=)
c.*7242+99C= (n.*7242+99C=)
c.4493+99C= (n.4493+99C=)
c.4424+99C= (n.4424+99C=)
c.4292+99C= (n.4292+99C=)
c.4325+99C= (n.4325+99C=)
c.716+112C=
n.2375+99C=
c.3147+99C=
c.4364+99C= (n.4364+99C=)
n.675+99C=
c.4295+99C= (n.4295+99C=)
c.4361+99C= (n.4361+99C=)
n.507+99C=
n.2141+99C=
c.4414+99C=
n.2577+99C=
n.3308+99C=
n.1745+99C=
n.1716+99C=
n.1606+99C=
c.4148+99C= (n.4148+99C=)
c.*3660+99C= (n.*3660+99C=)
c.4184+99C= (n.4184+99C=)
n.2251+99C=
c.675+99C=
n.1608+99C=
c.4547+99C= (n.4547+99C=)
c.4544+99C= (n.4544+99C=)
c.4436+99C= (n.4436+99C=)
c.4418+99C= (n.4418+99C=)
c.4415+99C= (n.4415+99C=)
c.3761+99C= (n.3761+99C=)
c.4709+99C= (n.4709+99C=)
c.4457+99C= (n.4457+99C=)
c.3203+99C= (n.3203+99C=)
16g.2084814C>GCA2631119818TSC2c.*2842+99C>G (n.*2842+99C>G)
c.4340+99C>G (n.4340+99C>G)
c.4490+99C>G (n.4490+99C>G)
c.*4873+99C>G (n.*4873+99C>G)
c.*7242+99C>G (n.*7242+99C>G)
c.4493+99C>G (n.4493+99C>G)
c.4424+99C>G (n.4424+99C>G)
c.4292+99C>G (n.4292+99C>G)
c.4325+99C>G (n.4325+99C>G)
c.716+112C>G
n.2375+99C>G
c.3147+99C>G
c.4364+99C>G (n.4364+99C>G)
n.675+99C>G
c.4295+99C>G (n.4295+99C>G)
c.4361+99C>G (n.4361+99C>G)
n.507+99C>G
n.2141+99C>G
c.4414+99C>G
n.2577+99C>G
n.3308+99C>G
n.1745+99C>G
n.1716+99C>G
n.1606+99C>G
c.4148+99C>G (n.4148+99C>G)
c.*3660+99C>G (n.*3660+99C>G)
c.4184+99C>G (n.4184+99C>G)
n.2251+99C>G
c.675+99C>G
n.1608+99C>G
c.4547+99C>G (n.4547+99C>G)
c.4544+99C>G (n.4544+99C>G)
c.4436+99C>G (n.4436+99C>G)
c.4418+99C>G (n.4418+99C>G)
c.4415+99C>G (n.4415+99C>G)
c.3761+99C>G (n.3761+99C>G)
c.4709+99C>G (n.4709+99C>G)
c.4457+99C>G (n.4457+99C>G)
c.3203+99C>G (n.3203+99C>G)
gnomAD v4
16g.2084814C>TCA718919076TSC2c.*2842+99C>T (n.*2842+99C>T)
c.4340+99C>T (n.4340+99C>T)
c.4490+99C>T (n.4490+99C>T)
c.*4873+99C>T (n.*4873+99C>T)
c.*7242+99C>T (n.*7242+99C>T)
c.4493+99C>T (n.4493+99C>T)
c.4424+99C>T (n.4424+99C>T)
c.4292+99C>T (n.4292+99C>T)
c.4325+99C>T (n.4325+99C>T)
c.716+112C>T
n.2375+99C>T
c.3147+99C>T
c.4364+99C>T (n.4364+99C>T)
n.675+99C>T
c.4295+99C>T (n.4295+99C>T)
c.4361+99C>T (n.4361+99C>T)
n.507+99C>T
n.2141+99C>T
c.4414+99C>T
n.2577+99C>T
n.3308+99C>T
n.1745+99C>T
n.1716+99C>T
n.1606+99C>T
c.4148+99C>T (n.4148+99C>T)
c.*3660+99C>T (n.*3660+99C>T)
c.4184+99C>T (n.4184+99C>T)
n.2251+99C>T
c.675+99C>T
n.1608+99C>T
c.4547+99C>T (n.4547+99C>T)
c.4544+99C>T (n.4544+99C>T)
c.4436+99C>T (n.4436+99C>T)
c.4418+99C>T (n.4418+99C>T)
c.4415+99C>T (n.4415+99C>T)
c.3761+99C>T (n.3761+99C>T)
c.4709+99C>T (n.4709+99C>T)
c.4457+99C>T (n.4457+99C>T)
c.3203+99C>T (n.3203+99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084816T>CCA2631119825TSC2c.*2842+101T>C (n.*2842+101T>C)
c.4340+101T>C (n.4340+101T>C)
c.4490+101T>C (n.4490+101T>C)
c.*4873+101T>C (n.*4873+101T>C)
c.*7242+101T>C (n.*7242+101T>C)
c.4493+101T>C (n.4493+101T>C)
c.4424+101T>C (n.4424+101T>C)
c.4292+101T>C (n.4292+101T>C)
c.4325+101T>C (n.4325+101T>C)
c.716+114T>C
n.2375+101T>C
c.3147+101T>C
c.4364+101T>C (n.4364+101T>C)
n.675+101T>C
c.4295+101T>C (n.4295+101T>C)
c.4361+101T>C (n.4361+101T>C)
n.507+101T>C
n.2141+101T>C
c.4414+101T>C
n.2577+101T>C
n.3308+101T>C
n.1745+101T>C
n.1716+101T>C
n.1606+101T>C
c.4148+101T>C (n.4148+101T>C)
c.*3660+101T>C (n.*3660+101T>C)
c.4184+101T>C (n.4184+101T>C)
n.2251+101T>C
c.675+101T>C
n.1608+101T>C
c.4547+101T>C (n.4547+101T>C)
c.4544+101T>C (n.4544+101T>C)
c.4436+101T>C (n.4436+101T>C)
c.4418+101T>C (n.4418+101T>C)
c.4415+101T>C (n.4415+101T>C)
c.3761+101T>C (n.3761+101T>C)
c.4709+101T>C (n.4709+101T>C)
c.4457+101T>C (n.4457+101T>C)
c.3203+101T>C (n.3203+101T>C)
gnomAD v4
16g.2084817G>ACA2202017629TSC2c.*2842+102G>A (n.*2842+102G>A)
c.4340+102G>A (n.4340+102G>A)
c.4490+102G>A (n.4490+102G>A)
c.*4873+102G>A (n.*4873+102G>A)
c.*7242+102G>A (n.*7242+102G>A)
c.4493+102G>A (n.4493+102G>A)
c.4424+102G>A (n.4424+102G>A)
c.4292+102G>A (n.4292+102G>A)
c.4325+102G>A (n.4325+102G>A)
c.716+115G>A
n.2375+102G>A
c.3147+102G>A
c.4364+102G>A (n.4364+102G>A)
n.675+102G>A
c.4295+102G>A (n.4295+102G>A)
c.4361+102G>A (n.4361+102G>A)
n.507+102G>A
n.2141+102G>A
c.4414+102G>A
n.2577+102G>A
n.3308+102G>A
n.1745+102G>A
n.1716+102G>A
n.1606+102G>A
c.4148+102G>A (n.4148+102G>A)
c.*3660+102G>A (n.*3660+102G>A)
c.4184+102G>A (n.4184+102G>A)
n.2251+102G>A
c.675+102G>A
n.1608+102G>A
c.4547+102G>A (n.4547+102G>A)
c.4544+102G>A (n.4544+102G>A)
c.4436+102G>A (n.4436+102G>A)
c.4418+102G>A (n.4418+102G>A)
c.4415+102G>A (n.4415+102G>A)
c.3761+102G>A (n.3761+102G>A)
c.4709+102G>A (n.4709+102G>A)
c.4457+102G>A (n.4457+102G>A)
c.3203+102G>A (n.3203+102G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084817G=CA2202017626TSC2c.*2842+102G= (n.*2842+102G=)
c.4340+102G= (n.4340+102G=)
c.4490+102G= (n.4490+102G=)
c.*4873+102G= (n.*4873+102G=)
c.*7242+102G= (n.*7242+102G=)
c.4493+102G= (n.4493+102G=)
c.4424+102G= (n.4424+102G=)
c.4292+102G= (n.4292+102G=)
c.4325+102G= (n.4325+102G=)
c.716+115G=
n.2375+102G=
c.3147+102G=
c.4364+102G= (n.4364+102G=)
n.675+102G=
c.4295+102G= (n.4295+102G=)
c.4361+102G= (n.4361+102G=)
n.507+102G=
n.2141+102G=
c.4414+102G=
n.2577+102G=
n.3308+102G=
n.1745+102G=
n.1716+102G=
n.1606+102G=
c.4148+102G= (n.4148+102G=)
c.*3660+102G= (n.*3660+102G=)
c.4184+102G= (n.4184+102G=)
n.2251+102G=
c.675+102G=
n.1608+102G=
c.4547+102G= (n.4547+102G=)
c.4544+102G= (n.4544+102G=)
c.4436+102G= (n.4436+102G=)
c.4418+102G= (n.4418+102G=)
c.4415+102G= (n.4415+102G=)
c.3761+102G= (n.3761+102G=)
c.4709+102G= (n.4709+102G=)
c.4457+102G= (n.4457+102G=)
c.3203+102G= (n.3203+102G=)
16g.2084817G>TCA718919080TSC2c.*2842+102G>T (n.*2842+102G>T)
c.4340+102G>T (n.4340+102G>T)
c.4490+102G>T (n.4490+102G>T)
c.*4873+102G>T (n.*4873+102G>T)
c.*7242+102G>T (n.*7242+102G>T)
c.4493+102G>T (n.4493+102G>T)
c.4424+102G>T (n.4424+102G>T)
c.4292+102G>T (n.4292+102G>T)
c.4325+102G>T (n.4325+102G>T)
c.716+115G>T
n.2375+102G>T
c.3147+102G>T
c.4364+102G>T (n.4364+102G>T)
n.675+102G>T
c.4295+102G>T (n.4295+102G>T)
c.4361+102G>T (n.4361+102G>T)
n.507+102G>T
n.2141+102G>T
c.4414+102G>T
n.2577+102G>T
n.3308+102G>T
n.1745+102G>T
n.1716+102G>T
n.1606+102G>T
c.4148+102G>T (n.4148+102G>T)
c.*3660+102G>T (n.*3660+102G>T)
c.4184+102G>T (n.4184+102G>T)
n.2251+102G>T
c.675+102G>T
n.1608+102G>T
c.4547+102G>T (n.4547+102G>T)
c.4544+102G>T (n.4544+102G>T)
c.4436+102G>T (n.4436+102G>T)
c.4418+102G>T (n.4418+102G>T)
c.4415+102G>T (n.4415+102G>T)
c.3761+102G>T (n.3761+102G>T)
c.4709+102G>T (n.4709+102G>T)
c.4457+102G>T (n.4457+102G>T)
c.3203+102G>T (n.3203+102G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084818T>GCA2731825743TSC2c.*2842+103T>G (n.*2842+103T>G)
c.4340+103T>G (n.4340+103T>G)
c.4490+103T>G (n.4490+103T>G)
c.*4873+103T>G (n.*4873+103T>G)
c.*7242+103T>G (n.*7242+103T>G)
c.4493+103T>G (n.4493+103T>G)
c.4424+103T>G (n.4424+103T>G)
c.4292+103T>G (n.4292+103T>G)
c.4325+103T>G (n.4325+103T>G)
c.716+116T>G
n.2375+103T>G
c.3147+103T>G
c.4364+103T>G (n.4364+103T>G)
n.675+103T>G
c.4295+103T>G (n.4295+103T>G)
c.4361+103T>G (n.4361+103T>G)
n.507+103T>G
n.2141+103T>G
c.4414+103T>G
n.2577+103T>G
n.3308+103T>G
n.1745+103T>G
n.1716+103T>G
n.1606+103T>G
c.4148+103T>G (n.4148+103T>G)
c.*3660+103T>G (n.*3660+103T>G)
c.4184+103T>G (n.4184+103T>G)
n.2251+103T>G
c.675+103T>G
n.1608+103T>G
c.4547+103T>G (n.4547+103T>G)
c.4544+103T>G (n.4544+103T>G)
c.4436+103T>G (n.4436+103T>G)
c.4418+103T>G (n.4418+103T>G)
c.4415+103T>G (n.4415+103T>G)
c.3761+103T>G (n.3761+103T>G)
c.4709+103T>G (n.4709+103T>G)
c.4457+103T>G (n.4457+103T>G)
c.3203+103T>G (n.3203+103T>G)
dbSNP
16g.2084819G>ACA2631119832TSC2c.*2842+104G>A (n.*2842+104G>A)
c.4340+104G>A (n.4340+104G>A)
c.4490+104G>A (n.4490+104G>A)
c.*4873+104G>A (n.*4873+104G>A)
c.*7242+104G>A (n.*7242+104G>A)
c.4493+104G>A (n.4493+104G>A)
c.4424+104G>A (n.4424+104G>A)
c.4292+104G>A (n.4292+104G>A)
c.4325+104G>A (n.4325+104G>A)
c.716+117G>A
n.2375+104G>A
c.3147+104G>A
c.4364+104G>A (n.4364+104G>A)
n.675+104G>A
c.4295+104G>A (n.4295+104G>A)
c.4361+104G>A (n.4361+104G>A)
n.507+104G>A
n.2141+104G>A
c.4414+104G>A
n.2577+104G>A
n.3308+104G>A
n.1745+104G>A
n.1716+104G>A
n.1606+104G>A
c.4148+104G>A (n.4148+104G>A)
c.*3660+104G>A (n.*3660+104G>A)
c.4184+104G>A (n.4184+104G>A)
n.2251+104G>A
c.675+104G>A
n.1608+104G>A
c.4547+104G>A (n.4547+104G>A)
c.4544+104G>A (n.4544+104G>A)
c.4436+104G>A (n.4436+104G>A)
c.4418+104G>A (n.4418+104G>A)
c.4415+104G>A (n.4415+104G>A)
c.3761+104G>A (n.3761+104G>A)
c.4709+104G>A (n.4709+104G>A)
c.4457+104G>A (n.4457+104G>A)
c.3203+104G>A (n.3203+104G>A)
gnomAD v4
16g.2084819G>CCA2202017630TSC2c.*2842+104G>C (n.*2842+104G>C)
c.4340+104G>C (n.4340+104G>C)
c.4490+104G>C (n.4490+104G>C)
c.*4873+104G>C (n.*4873+104G>C)
c.*7242+104G>C (n.*7242+104G>C)
c.4493+104G>C (n.4493+104G>C)
c.4424+104G>C (n.4424+104G>C)
c.4292+104G>C (n.4292+104G>C)
c.4325+104G>C (n.4325+104G>C)
c.716+117G>C
n.2375+104G>C
c.3147+104G>C
c.4364+104G>C (n.4364+104G>C)
n.675+104G>C
c.4295+104G>C (n.4295+104G>C)
c.4361+104G>C (n.4361+104G>C)
n.507+104G>C
n.2141+104G>C
c.4414+104G>C
n.2577+104G>C
n.3308+104G>C
n.1745+104G>C
n.1716+104G>C
n.1606+104G>C
c.4148+104G>C (n.4148+104G>C)
c.*3660+104G>C (n.*3660+104G>C)
c.4184+104G>C (n.4184+104G>C)
n.2251+104G>C
c.675+104G>C
n.1608+104G>C
c.4547+104G>C (n.4547+104G>C)
c.4544+104G>C (n.4544+104G>C)
c.4436+104G>C (n.4436+104G>C)
c.4418+104G>C (n.4418+104G>C)
c.4415+104G>C (n.4415+104G>C)
c.3761+104G>C (n.3761+104G>C)
c.4709+104G>C (n.4709+104G>C)
c.4457+104G>C (n.4457+104G>C)
c.3203+104G>C (n.3203+104G>C)
dbSNP
16g.2084819G=CA2202017631TSC2c.*2842+104G= (n.*2842+104G=)
c.4340+104G= (n.4340+104G=)
c.4490+104G= (n.4490+104G=)
c.*4873+104G= (n.*4873+104G=)
c.*7242+104G= (n.*7242+104G=)
c.4493+104G= (n.4493+104G=)
c.4424+104G= (n.4424+104G=)
c.4292+104G= (n.4292+104G=)
c.4325+104G= (n.4325+104G=)
c.716+117G=
n.2375+104G=
c.3147+104G=
c.4364+104G= (n.4364+104G=)
n.675+104G=
c.4295+104G= (n.4295+104G=)
c.4361+104G= (n.4361+104G=)
n.507+104G=
n.2141+104G=
c.4414+104G=
n.2577+104G=
n.3308+104G=
n.1745+104G=
n.1716+104G=
n.1606+104G=
c.4148+104G= (n.4148+104G=)
c.*3660+104G= (n.*3660+104G=)
c.4184+104G= (n.4184+104G=)
n.2251+104G=
c.675+104G=
n.1608+104G=
c.4547+104G= (n.4547+104G=)
c.4544+104G= (n.4544+104G=)
c.4436+104G= (n.4436+104G=)
c.4418+104G= (n.4418+104G=)
c.4415+104G= (n.4415+104G=)
c.3761+104G= (n.3761+104G=)
c.4709+104G= (n.4709+104G=)
c.4457+104G= (n.4457+104G=)
c.3203+104G= (n.3203+104G=)
16g.2084820C>TCA2631119834TSC2c.*2842+105C>T (n.*2842+105C>T)
c.4340+105C>T (n.4340+105C>T)
c.4490+105C>T (n.4490+105C>T)
c.*4873+105C>T (n.*4873+105C>T)
c.*7242+105C>T (n.*7242+105C>T)
c.4493+105C>T (n.4493+105C>T)
c.4424+105C>T (n.4424+105C>T)
c.4292+105C>T (n.4292+105C>T)
c.4325+105C>T (n.4325+105C>T)
c.716+118C>T
n.2375+105C>T
c.3147+105C>T
c.4364+105C>T (n.4364+105C>T)
n.675+105C>T
c.4295+105C>T (n.4295+105C>T)
c.4361+105C>T (n.4361+105C>T)
n.507+105C>T
n.2141+105C>T
c.4414+105C>T
n.2577+105C>T
n.3308+105C>T
n.1745+105C>T
n.1716+105C>T
n.1606+105C>T
c.4148+105C>T (n.4148+105C>T)
c.*3660+105C>T (n.*3660+105C>T)
c.4184+105C>T (n.4184+105C>T)
n.2251+105C>T
c.675+105C>T
n.1608+105C>T
c.4547+105C>T (n.4547+105C>T)
c.4544+105C>T (n.4544+105C>T)
c.4436+105C>T (n.4436+105C>T)
c.4418+105C>T (n.4418+105C>T)
c.4415+105C>T (n.4415+105C>T)
c.3761+105C>T (n.3761+105C>T)
c.4709+105C>T (n.4709+105C>T)
c.4457+105C>T (n.4457+105C>T)
c.3203+105C>T (n.3203+105C>T)
gnomAD v4
16g.2084821C>ACA276753811TSC2c.*2842+106C>A (n.*2842+106C>A)
c.4340+106C>A (n.4340+106C>A)
c.4490+106C>A (n.4490+106C>A)
c.*4873+106C>A (n.*4873+106C>A)
c.*7242+106C>A (n.*7242+106C>A)
c.4493+106C>A (n.4493+106C>A)
c.4424+106C>A (n.4424+106C>A)
c.4292+106C>A (n.4292+106C>A)
c.4325+106C>A (n.4325+106C>A)
c.716+119C>A
n.2375+106C>A
c.3147+106C>A
c.4364+106C>A (n.4364+106C>A)
n.675+106C>A
c.4295+106C>A (n.4295+106C>A)
c.4361+106C>A (n.4361+106C>A)
n.507+106C>A
n.2141+106C>A
c.4414+106C>A
n.2577+106C>A
n.3308+106C>A
n.1745+106C>A
n.1716+106C>A
n.1606+106C>A
c.4148+106C>A (n.4148+106C>A)
c.*3660+106C>A (n.*3660+106C>A)
c.4184+106C>A (n.4184+106C>A)
n.2251+106C>A
c.675+106C>A
n.1608+106C>A
c.4547+106C>A (n.4547+106C>A)
c.4544+106C>A (n.4544+106C>A)
c.4436+106C>A (n.4436+106C>A)
c.4418+106C>A (n.4418+106C>A)
c.4415+106C>A (n.4415+106C>A)
c.3761+106C>A (n.3761+106C>A)
c.4709+106C>A (n.4709+106C>A)
c.4457+106C>A (n.4457+106C>A)
c.3203+106C>A (n.3203+106C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084821C=CA2202017633TSC2c.*2842+106C= (n.*2842+106C=)
c.4340+106C= (n.4340+106C=)
c.4490+106C= (n.4490+106C=)
c.*4873+106C= (n.*4873+106C=)
c.*7242+106C= (n.*7242+106C=)
c.4493+106C= (n.4493+106C=)
c.4424+106C= (n.4424+106C=)
c.4292+106C= (n.4292+106C=)
c.4325+106C= (n.4325+106C=)
c.716+119C=
n.2375+106C=
c.3147+106C=
c.4364+106C= (n.4364+106C=)
n.675+106C=
c.4295+106C= (n.4295+106C=)
c.4361+106C= (n.4361+106C=)
n.507+106C=
n.2141+106C=
c.4414+106C=
n.2577+106C=
n.3308+106C=
n.1745+106C=
n.1716+106C=
n.1606+106C=
c.4148+106C= (n.4148+106C=)
c.*3660+106C= (n.*3660+106C=)
c.4184+106C= (n.4184+106C=)
n.2251+106C=
c.675+106C=
n.1608+106C=
c.4547+106C= (n.4547+106C=)
c.4544+106C= (n.4544+106C=)
c.4436+106C= (n.4436+106C=)
c.4418+106C= (n.4418+106C=)
c.4415+106C= (n.4415+106C=)
c.3761+106C= (n.3761+106C=)
c.4709+106C= (n.4709+106C=)
c.4457+106C= (n.4457+106C=)
c.3203+106C= (n.3203+106C=)
16g.2084821C>GCA2805580019TSC2c.*2842+106C>G (n.*2842+106C>G)
c.4340+106C>G (n.4340+106C>G)
c.4490+106C>G (n.4490+106C>G)
c.*4873+106C>G (n.*4873+106C>G)
c.*7242+106C>G (n.*7242+106C>G)
c.4493+106C>G (n.4493+106C>G)
c.4424+106C>G (n.4424+106C>G)
c.4292+106C>G (n.4292+106C>G)
c.4325+106C>G (n.4325+106C>G)
c.716+119C>G
n.2375+106C>G
c.3147+106C>G
c.4364+106C>G (n.4364+106C>G)
n.675+106C>G
c.4295+106C>G (n.4295+106C>G)
c.4361+106C>G (n.4361+106C>G)
n.507+106C>G
n.2141+106C>G
c.4414+106C>G
n.2577+106C>G
n.3308+106C>G
n.1745+106C>G
n.1716+106C>G
n.1606+106C>G
c.4148+106C>G (n.4148+106C>G)
c.*3660+106C>G (n.*3660+106C>G)
c.4184+106C>G (n.4184+106C>G)
n.2251+106C>G
c.675+106C>G
n.1608+106C>G
c.4547+106C>G (n.4547+106C>G)
c.4544+106C>G (n.4544+106C>G)
c.4436+106C>G (n.4436+106C>G)
c.4418+106C>G (n.4418+106C>G)
c.4415+106C>G (n.4415+106C>G)
c.3761+106C>G (n.3761+106C>G)
c.4709+106C>G (n.4709+106C>G)
c.4457+106C>G (n.4457+106C>G)
c.3203+106C>G (n.3203+106C>G)
16g.2084821C>TCA2631119837TSC2c.*2842+106C>T (n.*2842+106C>T)
c.4340+106C>T (n.4340+106C>T)
c.4490+106C>T (n.4490+106C>T)
c.*4873+106C>T (n.*4873+106C>T)
c.*7242+106C>T (n.*7242+106C>T)
c.4493+106C>T (n.4493+106C>T)
c.4424+106C>T (n.4424+106C>T)
c.4292+106C>T (n.4292+106C>T)
c.4325+106C>T (n.4325+106C>T)
c.716+119C>T
n.2375+106C>T
c.3147+106C>T
c.4364+106C>T (n.4364+106C>T)
n.675+106C>T
c.4295+106C>T (n.4295+106C>T)
c.4361+106C>T (n.4361+106C>T)
n.507+106C>T
n.2141+106C>T
c.4414+106C>T
n.2577+106C>T
n.3308+106C>T
n.1745+106C>T
n.1716+106C>T
n.1606+106C>T
c.4148+106C>T (n.4148+106C>T)
c.*3660+106C>T (n.*3660+106C>T)
c.4184+106C>T (n.4184+106C>T)
n.2251+106C>T
c.675+106C>T
n.1608+106C>T
c.4547+106C>T (n.4547+106C>T)
c.4544+106C>T (n.4544+106C>T)
c.4436+106C>T (n.4436+106C>T)
c.4418+106C>T (n.4418+106C>T)
c.4415+106C>T (n.4415+106C>T)
c.3761+106C>T (n.3761+106C>T)
c.4709+106C>T (n.4709+106C>T)
c.4457+106C>T (n.4457+106C>T)
c.3203+106C>T (n.3203+106C>T)
gnomAD v4
16g.2084822C>TCA2631119840TSC2c.*2842+107C>T (n.*2842+107C>T)
c.4340+107C>T (n.4340+107C>T)
c.4490+107C>T (n.4490+107C>T)
c.*4873+107C>T (n.*4873+107C>T)
c.*7242+107C>T (n.*7242+107C>T)
c.4493+107C>T (n.4493+107C>T)
c.4424+107C>T (n.4424+107C>T)
c.4292+107C>T (n.4292+107C>T)
c.4325+107C>T (n.4325+107C>T)
c.716+120C>T
n.2375+107C>T
c.3147+107C>T
c.4364+107C>T (n.4364+107C>T)
n.675+107C>T
c.4295+107C>T (n.4295+107C>T)
c.4361+107C>T (n.4361+107C>T)
n.507+107C>T
n.2141+107C>T
c.4414+107C>T
n.2577+107C>T
n.3308+107C>T
n.1745+107C>T
n.1716+107C>T
n.1606+107C>T
c.4148+107C>T (n.4148+107C>T)
c.*3660+107C>T (n.*3660+107C>T)
c.4184+107C>T (n.4184+107C>T)
n.2251+107C>T
c.675+107C>T
n.1608+107C>T
c.4547+107C>T (n.4547+107C>T)
c.4544+107C>T (n.4544+107C>T)
c.4436+107C>T (n.4436+107C>T)
c.4418+107C>T (n.4418+107C>T)
c.4415+107C>T (n.4415+107C>T)
c.3761+107C>T (n.3761+107C>T)
c.4709+107C>T (n.4709+107C>T)
c.4457+107C>T (n.4457+107C>T)
c.3203+107C>T (n.3203+107C>T)
gnomAD v4
16g.2084823T>GCA2631119841TSC2c.*2842+108T>G (n.*2842+108T>G)
c.4340+108T>G (n.4340+108T>G)
c.4490+108T>G (n.4490+108T>G)
c.*4873+108T>G (n.*4873+108T>G)
c.*7242+108T>G (n.*7242+108T>G)
c.4493+108T>G (n.4493+108T>G)
c.4424+108T>G (n.4424+108T>G)
c.4292+108T>G (n.4292+108T>G)
c.4325+108T>G (n.4325+108T>G)
c.716+121T>G
n.2375+108T>G
c.3147+108T>G
c.4364+108T>G (n.4364+108T>G)
n.675+108T>G
c.4295+108T>G (n.4295+108T>G)
c.4361+108T>G (n.4361+108T>G)
n.507+108T>G
n.2141+108T>G
c.4414+108T>G
n.2577+108T>G
n.3308+108T>G
n.1745+108T>G
n.1716+108T>G
n.1606+108T>G
c.4148+108T>G (n.4148+108T>G)
c.*3660+108T>G (n.*3660+108T>G)
c.4184+108T>G (n.4184+108T>G)
n.2251+108T>G
c.675+108T>G
n.1608+108T>G
c.4547+108T>G (n.4547+108T>G)
c.4544+108T>G (n.4544+108T>G)
c.4436+108T>G (n.4436+108T>G)
c.4418+108T>G (n.4418+108T>G)
c.4415+108T>G (n.4415+108T>G)
c.3761+108T>G (n.3761+108T>G)
c.4709+108T>G (n.4709+108T>G)
c.4457+108T>G (n.4457+108T>G)
c.3203+108T>G (n.3203+108T>G)
gnomAD v4
16g.2084824delCA2631119845TSC2c.*2842+109del (n.*2842+109del)
c.4340+109del (n.4340+109del)
c.4490+109del (n.4490+109del)
c.*4873+109del (n.*4873+109del)
c.*7242+109del (n.*7242+109del)
c.4493+109del (n.4493+109del)
c.4424+109del (n.4424+109del)
c.4292+109del (n.4292+109del)
c.4325+109del (n.4325+109del)
c.716+122del
n.2375+109del
c.3147+109del
c.4364+109del (n.4364+109del)
n.675+109del
c.4295+109del (n.4295+109del)
c.4361+109del (n.4361+109del)
n.507+109del
n.2141+109del
c.4414+109del
n.2577+109del
n.3308+109del
n.1745+109del
n.1716+109del
n.1606+109del
c.4148+109del (n.4148+109del)
c.*3660+109del (n.*3660+109del)
c.4184+109del (n.4184+109del)
n.2251+109del
c.675+109del
n.1608+109del
c.4547+109del (n.4547+109del)
c.4544+109del (n.4544+109del)
c.4436+109del (n.4436+109del)
c.4418+109del (n.4418+109del)
c.4415+109del (n.4415+109del)
c.3761+109del (n.3761+109del)
c.4709+109del (n.4709+109del)
c.4457+109del (n.4457+109del)
c.3203+109del (n.3203+109del)
gnomAD v4
16g.2084824A=CA2202017634TSC2c.*2842+109A= (n.*2842+109A=)
c.4340+109A= (n.4340+109A=)
c.4490+109A= (n.4490+109A=)
c.*4873+109A= (n.*4873+109A=)
c.*7242+109A= (n.*7242+109A=)
c.4493+109A= (n.4493+109A=)
c.4424+109A= (n.4424+109A=)
c.4292+109A= (n.4292+109A=)
c.4325+109A= (n.4325+109A=)
c.716+122A=
n.2375+109A=
c.3147+109A=
c.4364+109A= (n.4364+109A=)
n.675+109A=
c.4295+109A= (n.4295+109A=)
c.4361+109A= (n.4361+109A=)
n.507+109A=
n.2141+109A=
c.4414+109A=
n.2577+109A=
n.3308+109A=
n.1745+109A=
n.1716+109A=
n.1606+109A=
c.4148+109A= (n.4148+109A=)
c.*3660+109A= (n.*3660+109A=)
c.4184+109A= (n.4184+109A=)
n.2251+109A=
c.675+109A=
n.1608+109A=
c.4547+109A= (n.4547+109A=)
c.4544+109A= (n.4544+109A=)
c.4436+109A= (n.4436+109A=)
c.4418+109A= (n.4418+109A=)
c.4415+109A= (n.4415+109A=)
c.3761+109A= (n.3761+109A=)
c.4709+109A= (n.4709+109A=)
c.4457+109A= (n.4457+109A=)
c.3203+109A= (n.3203+109A=)
16g.2084824A>CCA2631119846TSC2c.*2842+109A>C (n.*2842+109A>C)
c.4340+109A>C (n.4340+109A>C)
c.4490+109A>C (n.4490+109A>C)
c.*4873+109A>C (n.*4873+109A>C)
c.*7242+109A>C (n.*7242+109A>C)
c.4493+109A>C (n.4493+109A>C)
c.4424+109A>C (n.4424+109A>C)
c.4292+109A>C (n.4292+109A>C)
c.4325+109A>C (n.4325+109A>C)
c.716+122A>C
n.2375+109A>C
c.3147+109A>C
c.4364+109A>C (n.4364+109A>C)
n.675+109A>C
c.4295+109A>C (n.4295+109A>C)
c.4361+109A>C (n.4361+109A>C)
n.507+109A>C
n.2141+109A>C
c.4414+109A>C
n.2577+109A>C
n.3308+109A>C
n.1745+109A>C
n.1716+109A>C
n.1606+109A>C
c.4148+109A>C (n.4148+109A>C)
c.*3660+109A>C (n.*3660+109A>C)
c.4184+109A>C (n.4184+109A>C)
n.2251+109A>C
c.675+109A>C
n.1608+109A>C
c.4547+109A>C (n.4547+109A>C)
c.4544+109A>C (n.4544+109A>C)
c.4436+109A>C (n.4436+109A>C)
c.4418+109A>C (n.4418+109A>C)
c.4415+109A>C (n.4415+109A>C)
c.3761+109A>C (n.3761+109A>C)
c.4709+109A>C (n.4709+109A>C)
c.4457+109A>C (n.4457+109A>C)
c.3203+109A>C (n.3203+109A>C)
gnomAD v4
16g.2084824A>GCA973767959TSC2c.*2842+109A>G (n.*2842+109A>G)
c.4340+109A>G (n.4340+109A>G)
c.4490+109A>G (n.4490+109A>G)
c.*4873+109A>G (n.*4873+109A>G)
c.*7242+109A>G (n.*7242+109A>G)
c.4493+109A>G (n.4493+109A>G)
c.4424+109A>G (n.4424+109A>G)
c.4292+109A>G (n.4292+109A>G)
c.4325+109A>G (n.4325+109A>G)
c.716+122A>G
n.2375+109A>G
c.3147+109A>G
c.4364+109A>G (n.4364+109A>G)
n.675+109A>G
c.4295+109A>G (n.4295+109A>G)
c.4361+109A>G (n.4361+109A>G)
n.507+109A>G
n.2141+109A>G
c.4414+109A>G
n.2577+109A>G
n.3308+109A>G
n.1745+109A>G
n.1716+109A>G
n.1606+109A>G
c.4148+109A>G (n.4148+109A>G)
c.*3660+109A>G (n.*3660+109A>G)
c.4184+109A>G (n.4184+109A>G)
n.2251+109A>G
c.675+109A>G
n.1608+109A>G
c.4547+109A>G (n.4547+109A>G)
c.4544+109A>G (n.4544+109A>G)
c.4436+109A>G (n.4436+109A>G)
c.4418+109A>G (n.4418+109A>G)
c.4415+109A>G (n.4415+109A>G)
c.3761+109A>G (n.3761+109A>G)
c.4709+109A>G (n.4709+109A>G)
c.4457+109A>G (n.4457+109A>G)
c.3203+109A>G (n.3203+109A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084826G>ACA2202017637TSC2c.*2842+111G>A (n.*2842+111G>A)
c.4340+111G>A (n.4340+111G>A)
c.4490+111G>A (n.4490+111G>A)
c.*4873+111G>A (n.*4873+111G>A)
c.*7242+111G>A (n.*7242+111G>A)
c.4493+111G>A (n.4493+111G>A)
c.4424+111G>A (n.4424+111G>A)
c.4292+111G>A (n.4292+111G>A)
c.4325+111G>A (n.4325+111G>A)
c.717-125G>A
n.2375+111G>A
c.3147+111G>A
c.4364+111G>A (n.4364+111G>A)
n.675+111G>A
c.4295+111G>A (n.4295+111G>A)
c.4361+111G>A (n.4361+111G>A)
n.507+111G>A
n.2141+111G>A
c.4414+111G>A
n.2577+111G>A
n.3308+111G>A
n.1745+111G>A
n.1716+111G>A
n.1606+111G>A
c.4148+111G>A (n.4148+111G>A)
c.*3660+111G>A (n.*3660+111G>A)
c.4184+111G>A (n.4184+111G>A)
n.2251+111G>A
c.675+111G>A
n.1608+111G>A
c.4547+111G>A (n.4547+111G>A)
c.4544+111G>A (n.4544+111G>A)
c.4436+111G>A (n.4436+111G>A)
c.4418+111G>A (n.4418+111G>A)
c.4415+111G>A (n.4415+111G>A)
c.3761+111G>A (n.3761+111G>A)
c.4709+111G>A (n.4709+111G>A)
c.4457+111G>A (n.4457+111G>A)
c.3203+111G>A (n.3203+111G>A)
dbSNP
16g.2084826G=CA2202017636TSC2c.*2842+111G= (n.*2842+111G=)
c.4340+111G= (n.4340+111G=)
c.4490+111G= (n.4490+111G=)
c.*4873+111G= (n.*4873+111G=)
c.*7242+111G= (n.*7242+111G=)
c.4493+111G= (n.4493+111G=)
c.4424+111G= (n.4424+111G=)
c.4292+111G= (n.4292+111G=)
c.4325+111G= (n.4325+111G=)
c.717-125G=
n.2375+111G=
c.3147+111G=
c.4364+111G= (n.4364+111G=)
n.675+111G=
c.4295+111G= (n.4295+111G=)
c.4361+111G= (n.4361+111G=)
n.507+111G=
n.2141+111G=
c.4414+111G=
n.2577+111G=
n.3308+111G=
n.1745+111G=
n.1716+111G=
n.1606+111G=
c.4148+111G= (n.4148+111G=)
c.*3660+111G= (n.*3660+111G=)
c.4184+111G= (n.4184+111G=)
n.2251+111G=
c.675+111G=
n.1608+111G=
c.4547+111G= (n.4547+111G=)
c.4544+111G= (n.4544+111G=)
c.4436+111G= (n.4436+111G=)
c.4418+111G= (n.4418+111G=)
c.4415+111G= (n.4415+111G=)
c.3761+111G= (n.3761+111G=)
c.4709+111G= (n.4709+111G=)
c.4457+111G= (n.4457+111G=)
c.3203+111G= (n.3203+111G=)
16g.2084827G>ACA2202017640TSC2c.*2842+112G>A (n.*2842+112G>A)
c.4340+112G>A (n.4340+112G>A)
c.4490+112G>A (n.4490+112G>A)
c.*4873+112G>A (n.*4873+112G>A)
c.*7242+112G>A (n.*7242+112G>A)
c.4493+112G>A (n.4493+112G>A)
c.4424+112G>A (n.4424+112G>A)
c.4292+112G>A (n.4292+112G>A)
c.4325+112G>A (n.4325+112G>A)
c.717-124G>A
n.2375+112G>A
c.3147+112G>A
c.4364+112G>A (n.4364+112G>A)
n.675+112G>A
c.4295+112G>A (n.4295+112G>A)
c.4361+112G>A (n.4361+112G>A)
n.507+112G>A
n.2141+112G>A
c.4414+112G>A
n.2577+112G>A
n.3308+112G>A
n.1745+112G>A
n.1716+112G>A
n.1606+112G>A
c.4148+112G>A (n.4148+112G>A)
c.*3660+112G>A (n.*3660+112G>A)
c.4184+112G>A (n.4184+112G>A)
n.2251+112G>A
c.675+112G>A
n.1608+112G>A
c.4547+112G>A (n.4547+112G>A)
c.4544+112G>A (n.4544+112G>A)
c.4436+112G>A (n.4436+112G>A)
c.4418+112G>A (n.4418+112G>A)
c.4415+112G>A (n.4415+112G>A)
c.3761+112G>A (n.3761+112G>A)
c.4709+112G>A (n.4709+112G>A)
c.4457+112G>A (n.4457+112G>A)
c.3203+112G>A (n.3203+112G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084827G=CA2202017639TSC2c.*2842+112G= (n.*2842+112G=)
c.4340+112G= (n.4340+112G=)
c.4490+112G= (n.4490+112G=)
c.*4873+112G= (n.*4873+112G=)
c.*7242+112G= (n.*7242+112G=)
c.4493+112G= (n.4493+112G=)
c.4424+112G= (n.4424+112G=)
c.4292+112G= (n.4292+112G=)
c.4325+112G= (n.4325+112G=)
c.717-124G=
n.2375+112G=
c.3147+112G=
c.4364+112G= (n.4364+112G=)
n.675+112G=
c.4295+112G= (n.4295+112G=)
c.4361+112G= (n.4361+112G=)
n.507+112G=
n.2141+112G=
c.4414+112G=
n.2577+112G=
n.3308+112G=
n.1745+112G=
n.1716+112G=
n.1606+112G=
c.4148+112G= (n.4148+112G=)
c.*3660+112G= (n.*3660+112G=)
c.4184+112G= (n.4184+112G=)
n.2251+112G=
c.675+112G=
n.1608+112G=
c.4547+112G= (n.4547+112G=)
c.4544+112G= (n.4544+112G=)
c.4436+112G= (n.4436+112G=)
c.4418+112G= (n.4418+112G=)
c.4415+112G= (n.4415+112G=)
c.3761+112G= (n.3761+112G=)
c.4709+112G= (n.4709+112G=)
c.4457+112G= (n.4457+112G=)
c.3203+112G= (n.3203+112G=)
16g.2084828C=CA2202017643TSC2c.*2842+113C= (n.*2842+113C=)
c.4340+113C= (n.4340+113C=)
c.4490+113C= (n.4490+113C=)
c.*4873+113C= (n.*4873+113C=)
c.*7242+113C= (n.*7242+113C=)
c.4493+113C= (n.4493+113C=)
c.4424+113C= (n.4424+113C=)
c.4292+113C= (n.4292+113C=)
c.4325+113C= (n.4325+113C=)
c.717-123C=
n.2375+113C=
c.3147+113C=
c.4364+113C= (n.4364+113C=)
n.675+113C=
c.4295+113C= (n.4295+113C=)
c.4361+113C= (n.4361+113C=)
n.507+113C=
n.2141+113C=
c.4414+113C=
n.2577+113C=
n.3308+113C=
n.1745+113C=
n.1716+113C=
n.1606+113C=
c.4148+113C= (n.4148+113C=)
c.*3660+113C= (n.*3660+113C=)
c.4184+113C= (n.4184+113C=)
n.2251+113C=
c.675+113C=
n.1608+113C=
c.4547+113C= (n.4547+113C=)
c.4544+113C= (n.4544+113C=)
c.4436+113C= (n.4436+113C=)
c.4418+113C= (n.4418+113C=)
c.4415+113C= (n.4415+113C=)
c.3761+113C= (n.3761+113C=)
c.4709+113C= (n.4709+113C=)
c.4457+113C= (n.4457+113C=)
c.3203+113C= (n.3203+113C=)
16g.2084828C>TCA276753812TSC2c.*2842+113C>T (n.*2842+113C>T)
c.4340+113C>T (n.4340+113C>T)
c.4490+113C>T (n.4490+113C>T)
c.*4873+113C>T (n.*4873+113C>T)
c.*7242+113C>T (n.*7242+113C>T)
c.4493+113C>T (n.4493+113C>T)
c.4424+113C>T (n.4424+113C>T)
c.4292+113C>T (n.4292+113C>T)
c.4325+113C>T (n.4325+113C>T)
c.717-123C>T
n.2375+113C>T
c.3147+113C>T
c.4364+113C>T (n.4364+113C>T)
n.675+113C>T
c.4295+113C>T (n.4295+113C>T)
c.4361+113C>T (n.4361+113C>T)
n.507+113C>T
n.2141+113C>T
c.4414+113C>T
n.2577+113C>T
n.3308+113C>T
n.1745+113C>T
n.1716+113C>T
n.1606+113C>T
c.4148+113C>T (n.4148+113C>T)
c.*3660+113C>T (n.*3660+113C>T)
c.4184+113C>T (n.4184+113C>T)
n.2251+113C>T
c.675+113C>T
n.1608+113C>T
c.4547+113C>T (n.4547+113C>T)
c.4544+113C>T (n.4544+113C>T)
c.4436+113C>T (n.4436+113C>T)
c.4418+113C>T (n.4418+113C>T)
c.4415+113C>T (n.4415+113C>T)
c.3761+113C>T (n.3761+113C>T)
c.4709+113C>T (n.4709+113C>T)
c.4457+113C>T (n.4457+113C>T)
c.3203+113C>T (n.3203+113C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084830G>ACA2631119855TSC2c.*2842+115G>A (n.*2842+115G>A)
c.4340+115G>A (n.4340+115G>A)
c.4490+115G>A (n.4490+115G>A)
c.*4873+115G>A (n.*4873+115G>A)
c.*7242+115G>A (n.*7242+115G>A)
c.4493+115G>A (n.4493+115G>A)
c.4424+115G>A (n.4424+115G>A)
c.4292+115G>A (n.4292+115G>A)
c.4325+115G>A (n.4325+115G>A)
c.717-121G>A
n.2375+115G>A
c.3147+115G>A
c.4364+115G>A (n.4364+115G>A)
n.675+115G>A
c.4295+115G>A (n.4295+115G>A)
c.4361+115G>A (n.4361+115G>A)
n.507+115G>A
n.2141+115G>A
c.4414+115G>A
n.2577+115G>A
n.3308+115G>A
n.1745+115G>A
n.1716+115G>A
n.1606+115G>A
c.4148+115G>A (n.4148+115G>A)
c.*3660+115G>A (n.*3660+115G>A)
c.4184+115G>A (n.4184+115G>A)
n.2251+115G>A
c.675+115G>A
n.1608+115G>A
c.4547+115G>A (n.4547+115G>A)
c.4544+115G>A (n.4544+115G>A)
c.4436+115G>A (n.4436+115G>A)
c.4418+115G>A (n.4418+115G>A)
c.4415+115G>A (n.4415+115G>A)
c.3761+115G>A (n.3761+115G>A)
c.4709+115G>A (n.4709+115G>A)
c.4457+115G>A (n.4457+115G>A)
c.3203+115G>A (n.3203+115G>A)
gnomAD v4
16g.2084830G>CCA2631119853TSC2c.*2842+115G>C (n.*2842+115G>C)
c.4340+115G>C (n.4340+115G>C)
c.4490+115G>C (n.4490+115G>C)
c.*4873+115G>C (n.*4873+115G>C)
c.*7242+115G>C (n.*7242+115G>C)
c.4493+115G>C (n.4493+115G>C)
c.4424+115G>C (n.4424+115G>C)
c.4292+115G>C (n.4292+115G>C)
c.4325+115G>C (n.4325+115G>C)
c.717-121G>C
n.2375+115G>C
c.3147+115G>C
c.4364+115G>C (n.4364+115G>C)
n.675+115G>C
c.4295+115G>C (n.4295+115G>C)
c.4361+115G>C (n.4361+115G>C)
n.507+115G>C
n.2141+115G>C
c.4414+115G>C
n.2577+115G>C
n.3308+115G>C
n.1745+115G>C
n.1716+115G>C
n.1606+115G>C
c.4148+115G>C (n.4148+115G>C)
c.*3660+115G>C (n.*3660+115G>C)
c.4184+115G>C (n.4184+115G>C)
n.2251+115G>C
c.675+115G>C
n.1608+115G>C
c.4547+115G>C (n.4547+115G>C)
c.4544+115G>C (n.4544+115G>C)
c.4436+115G>C (n.4436+115G>C)
c.4418+115G>C (n.4418+115G>C)
c.4415+115G>C (n.4415+115G>C)
c.3761+115G>C (n.3761+115G>C)
c.4709+115G>C (n.4709+115G>C)
c.4457+115G>C (n.4457+115G>C)
c.3203+115G>C (n.3203+115G>C)
gnomAD v4
16g.2084831G>ACA2631119861TSC2c.*2842+116G>A (n.*2842+116G>A)
c.4340+116G>A (n.4340+116G>A)
c.4490+116G>A (n.4490+116G>A)
c.*4873+116G>A (n.*4873+116G>A)
c.*7242+116G>A (n.*7242+116G>A)
c.4493+116G>A (n.4493+116G>A)
c.4424+116G>A (n.4424+116G>A)
c.4292+116G>A (n.4292+116G>A)
c.4325+116G>A (n.4325+116G>A)
c.717-120G>A
n.2375+116G>A
c.3147+116G>A
c.4364+116G>A (n.4364+116G>A)
n.675+116G>A
c.4295+116G>A (n.4295+116G>A)
c.4361+116G>A (n.4361+116G>A)
n.507+116G>A
n.2141+116G>A
c.4414+116G>A
n.2577+116G>A
n.3308+116G>A
n.1745+116G>A
n.1716+116G>A
n.1606+116G>A
c.4148+116G>A (n.4148+116G>A)
c.*3660+116G>A (n.*3660+116G>A)
c.4184+116G>A (n.4184+116G>A)
n.2251+116G>A
c.675+116G>A
n.1608+116G>A
c.4547+116G>A (n.4547+116G>A)
c.4544+116G>A (n.4544+116G>A)
c.4436+116G>A (n.4436+116G>A)
c.4418+116G>A (n.4418+116G>A)
c.4415+116G>A (n.4415+116G>A)
c.3761+116G>A (n.3761+116G>A)
c.4709+116G>A (n.4709+116G>A)
c.4457+116G>A (n.4457+116G>A)
c.3203+116G>A (n.3203+116G>A)
gnomAD v4
16g.2084832C=CA2202017644TSC2c.*2842+117C= (n.*2842+117C=)
c.4340+117C= (n.4340+117C=)
c.4490+117C= (n.4490+117C=)
c.*4873+117C= (n.*4873+117C=)
c.*7242+117C= (n.*7242+117C=)
c.4493+117C= (n.4493+117C=)
c.4424+117C= (n.4424+117C=)
c.4292+117C= (n.4292+117C=)
c.4325+117C= (n.4325+117C=)
c.717-119C=
n.2375+117C=
c.3147+117C=
c.4364+117C= (n.4364+117C=)
n.675+117C=
c.4295+117C= (n.4295+117C=)
c.4361+117C= (n.4361+117C=)
n.507+117C=
n.2141+117C=
c.4414+117C=
n.2577+117C=
n.3308+117C=
n.1745+117C=
n.1716+117C=
n.1606+117C=
c.4148+117C= (n.4148+117C=)
c.*3660+117C= (n.*3660+117C=)
c.4184+117C= (n.4184+117C=)
n.2251+117C=
c.675+117C=
n.1608+117C=
c.4547+117C= (n.4547+117C=)
c.4544+117C= (n.4544+117C=)
c.4436+117C= (n.4436+117C=)
c.4418+117C= (n.4418+117C=)
c.4415+117C= (n.4415+117C=)
c.3761+117C= (n.3761+117C=)
c.4709+117C= (n.4709+117C=)
c.4457+117C= (n.4457+117C=)
c.3203+117C= (n.3203+117C=)
16g.2084832C>GCA2631119864TSC2c.*2842+117C>G (n.*2842+117C>G)
c.4340+117C>G (n.4340+117C>G)
c.4490+117C>G (n.4490+117C>G)
c.*4873+117C>G (n.*4873+117C>G)
c.*7242+117C>G (n.*7242+117C>G)
c.4493+117C>G (n.4493+117C>G)
c.4424+117C>G (n.4424+117C>G)
c.4292+117C>G (n.4292+117C>G)
c.4325+117C>G (n.4325+117C>G)
c.717-119C>G
n.2375+117C>G
c.3147+117C>G
c.4364+117C>G (n.4364+117C>G)
n.675+117C>G
c.4295+117C>G (n.4295+117C>G)
c.4361+117C>G (n.4361+117C>G)
n.507+117C>G
n.2141+117C>G
c.4414+117C>G
n.2577+117C>G
n.3308+117C>G
n.1745+117C>G
n.1716+117C>G
n.1606+117C>G
c.4148+117C>G (n.4148+117C>G)
c.*3660+117C>G (n.*3660+117C>G)
c.4184+117C>G (n.4184+117C>G)
n.2251+117C>G
c.675+117C>G
n.1608+117C>G
c.4547+117C>G (n.4547+117C>G)
c.4544+117C>G (n.4544+117C>G)
c.4436+117C>G (n.4436+117C>G)
c.4418+117C>G (n.4418+117C>G)
c.4415+117C>G (n.4415+117C>G)
c.3761+117C>G (n.3761+117C>G)
c.4709+117C>G (n.4709+117C>G)
c.4457+117C>G (n.4457+117C>G)
c.3203+117C>G (n.3203+117C>G)
gnomAD v4
16g.2084832C>TCA973767963TSC2c.*2842+117C>T (n.*2842+117C>T)
c.4340+117C>T (n.4340+117C>T)
c.4490+117C>T (n.4490+117C>T)
c.*4873+117C>T (n.*4873+117C>T)
c.*7242+117C>T (n.*7242+117C>T)
c.4493+117C>T (n.4493+117C>T)
c.4424+117C>T (n.4424+117C>T)
c.4292+117C>T (n.4292+117C>T)
c.4325+117C>T (n.4325+117C>T)
c.717-119C>T
n.2375+117C>T
c.3147+117C>T
c.4364+117C>T (n.4364+117C>T)
n.675+117C>T
c.4295+117C>T (n.4295+117C>T)
c.4361+117C>T (n.4361+117C>T)
n.507+117C>T
n.2141+117C>T
c.4414+117C>T
n.2577+117C>T
n.3308+117C>T
n.1745+117C>T
n.1716+117C>T
n.1606+117C>T
c.4148+117C>T (n.4148+117C>T)
c.*3660+117C>T (n.*3660+117C>T)
c.4184+117C>T (n.4184+117C>T)
n.2251+117C>T
c.675+117C>T
n.1608+117C>T
c.4547+117C>T (n.4547+117C>T)
c.4544+117C>T (n.4544+117C>T)
c.4436+117C>T (n.4436+117C>T)
c.4418+117C>T (n.4418+117C>T)
c.4415+117C>T (n.4415+117C>T)
c.3761+117C>T (n.3761+117C>T)
c.4709+117C>T (n.4709+117C>T)
c.4457+117C>T (n.4457+117C>T)
c.3203+117C>T (n.3203+117C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084834G>ACA276753815TSC2c.*2843-117G>A (n.*2843-117G>A)
c.4341-117G>A (n.4341-117G>A)
c.4491-117G>A (n.4491-117G>A)
c.*4874-117G>A (n.*4874-117G>A)
c.*7243-117G>A (n.*7243-117G>A)
c.4494-117G>A (n.4494-117G>A)
c.4425-117G>A (n.4425-117G>A)
c.4293-117G>A (n.4293-117G>A)
c.4326-117G>A (n.4326-117G>A)
c.717-117G>A
n.2376-117G>A
c.3148-117G>A
c.4365-117G>A (n.4365-117G>A)
n.676-117G>A
c.4296-117G>A (n.4296-117G>A)
c.4362-117G>A (n.4362-117G>A)
n.508-117G>A
n.2142-117G>A
c.4415-117G>A
n.2578-117G>A
n.3309-117G>A
n.1746-117G>A
n.1717-117G>A
n.1607-117G>A
c.4149-117G>A (n.4149-117G>A)
c.*3661-117G>A (n.*3661-117G>A)
c.4185-117G>A (n.4185-117G>A)
n.2252-117G>A
c.676-117G>A
n.1609-117G>A
c.4548-117G>A (n.4548-117G>A)
c.4545-117G>A (n.4545-117G>A)
c.4437-117G>A (n.4437-117G>A)
c.4419-117G>A (n.4419-117G>A)
c.4416-117G>A (n.4416-117G>A)
c.3762-117G>A (n.3762-117G>A)
c.4710-117G>A (n.4710-117G>A)
c.4458-117G>A (n.4458-117G>A)
c.3204-117G>A (n.3204-117G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084834G=CA2202017646TSC2c.*2843-117G= (n.*2843-117G=)
c.4341-117G= (n.4341-117G=)
c.4491-117G= (n.4491-117G=)
c.*4874-117G= (n.*4874-117G=)
c.*7243-117G= (n.*7243-117G=)
c.4494-117G= (n.4494-117G=)
c.4425-117G= (n.4425-117G=)
c.4293-117G= (n.4293-117G=)
c.4326-117G= (n.4326-117G=)
c.717-117G=
n.2376-117G=
c.3148-117G=
c.4365-117G= (n.4365-117G=)
n.676-117G=
c.4296-117G= (n.4296-117G=)
c.4362-117G= (n.4362-117G=)
n.508-117G=
n.2142-117G=
c.4415-117G=
n.2578-117G=
n.3309-117G=
n.1746-117G=
n.1717-117G=
n.1607-117G=
c.4149-117G= (n.4149-117G=)
c.*3661-117G= (n.*3661-117G=)
c.4185-117G= (n.4185-117G=)
n.2252-117G=
c.676-117G=
n.1609-117G=
c.4548-117G= (n.4548-117G=)
c.4545-117G= (n.4545-117G=)
c.4437-117G= (n.4437-117G=)
c.4419-117G= (n.4419-117G=)
c.4416-117G= (n.4416-117G=)
c.3762-117G= (n.3762-117G=)
c.4710-117G= (n.4710-117G=)
c.4458-117G= (n.4458-117G=)
c.3204-117G= (n.3204-117G=)
16g.2084836A=CA2202017649TSC2c.*2843-115A= (n.*2843-115A=)
c.4341-115A= (n.4341-115A=)
c.4491-115A= (n.4491-115A=)
c.*4874-115A= (n.*4874-115A=)
c.*7243-115A= (n.*7243-115A=)
c.4494-115A= (n.4494-115A=)
c.4425-115A= (n.4425-115A=)
c.4293-115A= (n.4293-115A=)
c.4326-115A= (n.4326-115A=)
c.717-115A=
n.2376-115A=
c.3148-115A=
c.4365-115A= (n.4365-115A=)
n.676-115A=
c.4296-115A= (n.4296-115A=)
c.4362-115A= (n.4362-115A=)
n.508-115A=
n.2142-115A=
c.4415-115A=
n.2578-115A=
n.3309-115A=
n.1746-115A=
n.1717-115A=
n.1607-115A=
c.4149-115A= (n.4149-115A=)
c.*3661-115A= (n.*3661-115A=)
c.4185-115A= (n.4185-115A=)
n.2252-115A=
c.676-115A=
n.1609-115A=
c.4548-115A= (n.4548-115A=)
c.4545-115A= (n.4545-115A=)
c.4437-115A= (n.4437-115A=)
c.4419-115A= (n.4419-115A=)
c.4416-115A= (n.4416-115A=)
c.3762-115A= (n.3762-115A=)
c.4710-115A= (n.4710-115A=)
c.4458-115A= (n.4458-115A=)
c.3204-115A= (n.3204-115A=)
16g.2084836A>TCA2202017650TSC2c.*2843-115A>T (n.*2843-115A>T)
c.4341-115A>T (n.4341-115A>T)
c.4491-115A>T (n.4491-115A>T)
c.*4874-115A>T (n.*4874-115A>T)
c.*7243-115A>T (n.*7243-115A>T)
c.4494-115A>T (n.4494-115A>T)
c.4425-115A>T (n.4425-115A>T)
c.4293-115A>T (n.4293-115A>T)
c.4326-115A>T (n.4326-115A>T)
c.717-115A>T
n.2376-115A>T
c.3148-115A>T
c.4365-115A>T (n.4365-115A>T)
n.676-115A>T
c.4296-115A>T (n.4296-115A>T)
c.4362-115A>T (n.4362-115A>T)
n.508-115A>T
n.2142-115A>T
c.4415-115A>T
n.2578-115A>T
n.3309-115A>T
n.1746-115A>T
n.1717-115A>T
n.1607-115A>T
c.4149-115A>T (n.4149-115A>T)
c.*3661-115A>T (n.*3661-115A>T)
c.4185-115A>T (n.4185-115A>T)
n.2252-115A>T
c.676-115A>T
n.1609-115A>T
c.4548-115A>T (n.4548-115A>T)
c.4545-115A>T (n.4545-115A>T)
c.4437-115A>T (n.4437-115A>T)
c.4419-115A>T (n.4419-115A>T)
c.4416-115A>T (n.4416-115A>T)
c.3762-115A>T (n.3762-115A>T)
c.4710-115A>T (n.4710-115A>T)
c.4458-115A>T (n.4458-115A>T)
c.3204-115A>T (n.3204-115A>T)
dbSNP
16g.2084838C=CA2202017651TSC2c.*2843-113C= (n.*2843-113C=)
c.4341-113C= (n.4341-113C=)
c.4491-113C= (n.4491-113C=)
c.*4874-113C= (n.*4874-113C=)
c.*7243-113C= (n.*7243-113C=)
c.4494-113C= (n.4494-113C=)
c.4425-113C= (n.4425-113C=)
c.4293-113C= (n.4293-113C=)
c.4326-113C= (n.4326-113C=)
c.717-113C=
n.2376-113C=
c.3148-113C=
c.4365-113C= (n.4365-113C=)
n.676-113C=
c.4296-113C= (n.4296-113C=)
c.4362-113C= (n.4362-113C=)
n.508-113C=
n.2142-113C=
c.4415-113C=
n.2578-113C=
n.3309-113C=
n.1746-113C=
n.1717-113C=
n.1607-113C=
c.4149-113C= (n.4149-113C=)
c.*3661-113C= (n.*3661-113C=)
c.4185-113C= (n.4185-113C=)
n.2252-113C=
c.676-113C=
n.1609-113C=
c.4548-113C= (n.4548-113C=)
c.4545-113C= (n.4545-113C=)
c.4437-113C= (n.4437-113C=)
c.4419-113C= (n.4419-113C=)
c.4416-113C= (n.4416-113C=)
c.3762-113C= (n.3762-113C=)
c.4710-113C= (n.4710-113C=)
c.4458-113C= (n.4458-113C=)
c.3204-113C= (n.3204-113C=)
16g.2084838C>GCA718919088TSC2c.*2843-113C>G (n.*2843-113C>G)
c.4341-113C>G (n.4341-113C>G)
c.4491-113C>G (n.4491-113C>G)
c.*4874-113C>G (n.*4874-113C>G)
c.*7243-113C>G (n.*7243-113C>G)
c.4494-113C>G (n.4494-113C>G)
c.4425-113C>G (n.4425-113C>G)
c.4293-113C>G (n.4293-113C>G)
c.4326-113C>G (n.4326-113C>G)
c.717-113C>G
n.2376-113C>G
c.3148-113C>G
c.4365-113C>G (n.4365-113C>G)
n.676-113C>G
c.4296-113C>G (n.4296-113C>G)
c.4362-113C>G (n.4362-113C>G)
n.508-113C>G
n.2142-113C>G
c.4415-113C>G
n.2578-113C>G
n.3309-113C>G
n.1746-113C>G
n.1717-113C>G
n.1607-113C>G
c.4149-113C>G (n.4149-113C>G)
c.*3661-113C>G (n.*3661-113C>G)
c.4185-113C>G (n.4185-113C>G)
n.2252-113C>G
c.676-113C>G
n.1609-113C>G
c.4548-113C>G (n.4548-113C>G)
c.4545-113C>G (n.4545-113C>G)
c.4437-113C>G (n.4437-113C>G)
c.4419-113C>G (n.4419-113C>G)
c.4416-113C>G (n.4416-113C>G)
c.3762-113C>G (n.3762-113C>G)
c.4710-113C>G (n.4710-113C>G)
c.4458-113C>G (n.4458-113C>G)
c.3204-113C>G (n.3204-113C>G)
dbSNP
16g.2084838C>TCA973767967TSC2c.*2843-113C>T (n.*2843-113C>T)
c.4341-113C>T (n.4341-113C>T)
c.4491-113C>T (n.4491-113C>T)
c.*4874-113C>T (n.*4874-113C>T)
c.*7243-113C>T (n.*7243-113C>T)
c.4494-113C>T (n.4494-113C>T)
c.4425-113C>T (n.4425-113C>T)
c.4293-113C>T (n.4293-113C>T)
c.4326-113C>T (n.4326-113C>T)
c.717-113C>T
n.2376-113C>T
c.3148-113C>T
c.4365-113C>T (n.4365-113C>T)
n.676-113C>T
c.4296-113C>T (n.4296-113C>T)
c.4362-113C>T (n.4362-113C>T)
n.508-113C>T
n.2142-113C>T
c.4415-113C>T
n.2578-113C>T
n.3309-113C>T
n.1746-113C>T
n.1717-113C>T
n.1607-113C>T
c.4149-113C>T (n.4149-113C>T)
c.*3661-113C>T (n.*3661-113C>T)
c.4185-113C>T (n.4185-113C>T)
n.2252-113C>T
c.676-113C>T
n.1609-113C>T
c.4548-113C>T (n.4548-113C>T)
c.4545-113C>T (n.4545-113C>T)
c.4437-113C>T (n.4437-113C>T)
c.4419-113C>T (n.4419-113C>T)
c.4416-113C>T (n.4416-113C>T)
c.3762-113C>T (n.3762-113C>T)
c.4710-113C>T (n.4710-113C>T)
c.4458-113C>T (n.4458-113C>T)
c.3204-113C>T (n.3204-113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084839C>ACA2631119868TSC2c.*2843-112C>A (n.*2843-112C>A)
c.4341-112C>A (n.4341-112C>A)
c.4491-112C>A (n.4491-112C>A)
c.*4874-112C>A (n.*4874-112C>A)
c.*7243-112C>A (n.*7243-112C>A)
c.4494-112C>A (n.4494-112C>A)
c.4425-112C>A (n.4425-112C>A)
c.4293-112C>A (n.4293-112C>A)
c.4326-112C>A (n.4326-112C>A)
c.717-112C>A
n.2376-112C>A
c.3148-112C>A
c.4365-112C>A (n.4365-112C>A)
n.676-112C>A
c.4296-112C>A (n.4296-112C>A)
c.4362-112C>A (n.4362-112C>A)
n.508-112C>A
n.2142-112C>A
c.4415-112C>A
n.2578-112C>A
n.3309-112C>A
n.1746-112C>A
n.1717-112C>A
n.1607-112C>A
c.4149-112C>A (n.4149-112C>A)
c.*3661-112C>A (n.*3661-112C>A)
c.4185-112C>A (n.4185-112C>A)
n.2252-112C>A
c.676-112C>A
n.1609-112C>A
c.4548-112C>A (n.4548-112C>A)
c.4545-112C>A (n.4545-112C>A)
c.4437-112C>A (n.4437-112C>A)
c.4419-112C>A (n.4419-112C>A)
c.4416-112C>A (n.4416-112C>A)
c.3762-112C>A (n.3762-112C>A)
c.4710-112C>A (n.4710-112C>A)
c.4458-112C>A (n.4458-112C>A)
c.3204-112C>A (n.3204-112C>A)
gnomAD v4
16g.2084839C>GCA2631119869TSC2c.*2843-112C>G (n.*2843-112C>G)
c.4341-112C>G (n.4341-112C>G)
c.4491-112C>G (n.4491-112C>G)
c.*4874-112C>G (n.*4874-112C>G)
c.*7243-112C>G (n.*7243-112C>G)
c.4494-112C>G (n.4494-112C>G)
c.4425-112C>G (n.4425-112C>G)
c.4293-112C>G (n.4293-112C>G)
c.4326-112C>G (n.4326-112C>G)
c.717-112C>G
n.2376-112C>G
c.3148-112C>G
c.4365-112C>G (n.4365-112C>G)
n.676-112C>G
c.4296-112C>G (n.4296-112C>G)
c.4362-112C>G (n.4362-112C>G)
n.508-112C>G
n.2142-112C>G
c.4415-112C>G
n.2578-112C>G
n.3309-112C>G
n.1746-112C>G
n.1717-112C>G
n.1607-112C>G
c.4149-112C>G (n.4149-112C>G)
c.*3661-112C>G (n.*3661-112C>G)
c.4185-112C>G (n.4185-112C>G)
n.2252-112C>G
c.676-112C>G
n.1609-112C>G
c.4548-112C>G (n.4548-112C>G)
c.4545-112C>G (n.4545-112C>G)
c.4437-112C>G (n.4437-112C>G)
c.4419-112C>G (n.4419-112C>G)
c.4416-112C>G (n.4416-112C>G)
c.3762-112C>G (n.3762-112C>G)
c.4710-112C>G (n.4710-112C>G)
c.4458-112C>G (n.4458-112C>G)
c.3204-112C>G (n.3204-112C>G)
gnomAD v4
16g.2084840C>ACA718919093TSC2c.*2843-111C>A (n.*2843-111C>A)
c.4341-111C>A (n.4341-111C>A)
c.4491-111C>A (n.4491-111C>A)
c.*4874-111C>A (n.*4874-111C>A)
c.*7243-111C>A (n.*7243-111C>A)
c.4494-111C>A (n.4494-111C>A)
c.4425-111C>A (n.4425-111C>A)
c.4293-111C>A (n.4293-111C>A)
c.4326-111C>A (n.4326-111C>A)
c.717-111C>A
n.2376-111C>A
c.3148-111C>A
c.4365-111C>A (n.4365-111C>A)
n.676-111C>A
c.4296-111C>A (n.4296-111C>A)
c.4362-111C>A (n.4362-111C>A)
n.508-111C>A
n.2142-111C>A
c.4415-111C>A
n.2578-111C>A
n.3309-111C>A
n.1746-111C>A
n.1717-111C>A
n.1607-111C>A
c.4149-111C>A (n.4149-111C>A)
c.*3661-111C>A (n.*3661-111C>A)
c.4185-111C>A (n.4185-111C>A)
n.2252-111C>A
c.676-111C>A
n.1609-111C>A
c.4548-111C>A (n.4548-111C>A)
c.4545-111C>A (n.4545-111C>A)
c.4437-111C>A (n.4437-111C>A)
c.4419-111C>A (n.4419-111C>A)
c.4416-111C>A (n.4416-111C>A)
c.3762-111C>A (n.3762-111C>A)
c.4710-111C>A (n.4710-111C>A)
c.4458-111C>A (n.4458-111C>A)
c.3204-111C>A (n.3204-111C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084840C=CA2202017654TSC2c.*2843-111C= (n.*2843-111C=)
c.4341-111C= (n.4341-111C=)
c.4491-111C= (n.4491-111C=)
c.*4874-111C= (n.*4874-111C=)
c.*7243-111C= (n.*7243-111C=)
c.4494-111C= (n.4494-111C=)
c.4425-111C= (n.4425-111C=)
c.4293-111C= (n.4293-111C=)
c.4326-111C= (n.4326-111C=)
c.717-111C=
n.2376-111C=
c.3148-111C=
c.4365-111C= (n.4365-111C=)
n.676-111C=
c.4296-111C= (n.4296-111C=)
c.4362-111C= (n.4362-111C=)
n.508-111C=
n.2142-111C=
c.4415-111C=
n.2578-111C=
n.3309-111C=
n.1746-111C=
n.1717-111C=
n.1607-111C=
c.4149-111C= (n.4149-111C=)
c.*3661-111C= (n.*3661-111C=)
c.4185-111C= (n.4185-111C=)
n.2252-111C=
c.676-111C=
n.1609-111C=
c.4548-111C= (n.4548-111C=)
c.4545-111C= (n.4545-111C=)
c.4437-111C= (n.4437-111C=)
c.4419-111C= (n.4419-111C=)
c.4416-111C= (n.4416-111C=)
c.3762-111C= (n.3762-111C=)
c.4710-111C= (n.4710-111C=)
c.4458-111C= (n.4458-111C=)
c.3204-111C= (n.3204-111C=)
16g.2084840C>GCA2631119871TSC2c.*2843-111C>G (n.*2843-111C>G)
c.4341-111C>G (n.4341-111C>G)
c.4491-111C>G (n.4491-111C>G)
c.*4874-111C>G (n.*4874-111C>G)
c.*7243-111C>G (n.*7243-111C>G)
c.4494-111C>G (n.4494-111C>G)
c.4425-111C>G (n.4425-111C>G)
c.4293-111C>G (n.4293-111C>G)
c.4326-111C>G (n.4326-111C>G)
c.717-111C>G
n.2376-111C>G
c.3148-111C>G
c.4365-111C>G (n.4365-111C>G)
n.676-111C>G
c.4296-111C>G (n.4296-111C>G)
c.4362-111C>G (n.4362-111C>G)
n.508-111C>G
n.2142-111C>G
c.4415-111C>G
n.2578-111C>G
n.3309-111C>G
n.1746-111C>G
n.1717-111C>G
n.1607-111C>G
c.4149-111C>G (n.4149-111C>G)
c.*3661-111C>G (n.*3661-111C>G)
c.4185-111C>G (n.4185-111C>G)
n.2252-111C>G
c.676-111C>G
n.1609-111C>G
c.4548-111C>G (n.4548-111C>G)
c.4545-111C>G (n.4545-111C>G)
c.4437-111C>G (n.4437-111C>G)
c.4419-111C>G (n.4419-111C>G)
c.4416-111C>G (n.4416-111C>G)
c.3762-111C>G (n.3762-111C>G)
c.4710-111C>G (n.4710-111C>G)
c.4458-111C>G (n.4458-111C>G)
c.3204-111C>G (n.3204-111C>G)
gnomAD v4
16g.2084840C>TCA973767974TSC2c.*2843-111C>T (n.*2843-111C>T)
c.4341-111C>T (n.4341-111C>T)
c.4491-111C>T (n.4491-111C>T)
c.*4874-111C>T (n.*4874-111C>T)
c.*7243-111C>T (n.*7243-111C>T)
c.4494-111C>T (n.4494-111C>T)
c.4425-111C>T (n.4425-111C>T)
c.4293-111C>T (n.4293-111C>T)
c.4326-111C>T (n.4326-111C>T)
c.717-111C>T
n.2376-111C>T
c.3148-111C>T
c.4365-111C>T (n.4365-111C>T)
n.676-111C>T
c.4296-111C>T (n.4296-111C>T)
c.4362-111C>T (n.4362-111C>T)
n.508-111C>T
n.2142-111C>T
c.4415-111C>T
n.2578-111C>T
n.3309-111C>T
n.1746-111C>T
n.1717-111C>T
n.1607-111C>T
c.4149-111C>T (n.4149-111C>T)
c.*3661-111C>T (n.*3661-111C>T)
c.4185-111C>T (n.4185-111C>T)
n.2252-111C>T
c.676-111C>T
n.1609-111C>T
c.4548-111C>T (n.4548-111C>T)
c.4545-111C>T (n.4545-111C>T)
c.4437-111C>T (n.4437-111C>T)
c.4419-111C>T (n.4419-111C>T)
c.4416-111C>T (n.4416-111C>T)
c.3762-111C>T (n.3762-111C>T)
c.4710-111C>T (n.4710-111C>T)
c.4458-111C>T (n.4458-111C>T)
c.3204-111C>T (n.3204-111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084841C=CA2202017656TSC2c.*2843-110C= (n.*2843-110C=)
c.4341-110C= (n.4341-110C=)
c.4491-110C= (n.4491-110C=)
c.*4874-110C= (n.*4874-110C=)
c.*7243-110C= (n.*7243-110C=)
c.4494-110C= (n.4494-110C=)
c.4425-110C= (n.4425-110C=)
c.4293-110C= (n.4293-110C=)
c.4326-110C= (n.4326-110C=)
c.717-110C=
n.2376-110C=
c.3148-110C=
c.4365-110C= (n.4365-110C=)
n.676-110C=
c.4296-110C= (n.4296-110C=)
c.4362-110C= (n.4362-110C=)
n.508-110C=
n.2142-110C=
c.4415-110C=
n.2578-110C=
n.3309-110C=
n.1746-110C=
n.1717-110C=
n.1607-110C=
c.4149-110C= (n.4149-110C=)
c.*3661-110C= (n.*3661-110C=)
c.4185-110C= (n.4185-110C=)
n.2252-110C=
c.676-110C=
n.1609-110C=
c.4548-110C= (n.4548-110C=)
c.4545-110C= (n.4545-110C=)
c.4437-110C= (n.4437-110C=)
c.4419-110C= (n.4419-110C=)
c.4416-110C= (n.4416-110C=)
c.3762-110C= (n.3762-110C=)
c.4710-110C= (n.4710-110C=)
c.4458-110C= (n.4458-110C=)
c.3204-110C= (n.3204-110C=)
16g.2084841C>GCA2631119873TSC2c.*2843-110C>G (n.*2843-110C>G)
c.4341-110C>G (n.4341-110C>G)
c.4491-110C>G (n.4491-110C>G)
c.*4874-110C>G (n.*4874-110C>G)
c.*7243-110C>G (n.*7243-110C>G)
c.4494-110C>G (n.4494-110C>G)
c.4425-110C>G (n.4425-110C>G)
c.4293-110C>G (n.4293-110C>G)
c.4326-110C>G (n.4326-110C>G)
c.717-110C>G
n.2376-110C>G
c.3148-110C>G
c.4365-110C>G (n.4365-110C>G)
n.676-110C>G
c.4296-110C>G (n.4296-110C>G)
c.4362-110C>G (n.4362-110C>G)
n.508-110C>G
n.2142-110C>G
c.4415-110C>G
n.2578-110C>G
n.3309-110C>G
n.1746-110C>G
n.1717-110C>G
n.1607-110C>G
c.4149-110C>G (n.4149-110C>G)
c.*3661-110C>G (n.*3661-110C>G)
c.4185-110C>G (n.4185-110C>G)
n.2252-110C>G
c.676-110C>G
n.1609-110C>G
c.4548-110C>G (n.4548-110C>G)
c.4545-110C>G (n.4545-110C>G)
c.4437-110C>G (n.4437-110C>G)
c.4419-110C>G (n.4419-110C>G)
c.4416-110C>G (n.4416-110C>G)
c.3762-110C>G (n.3762-110C>G)
c.4710-110C>G (n.4710-110C>G)
c.4458-110C>G (n.4458-110C>G)
c.3204-110C>G (n.3204-110C>G)
gnomAD v4
16g.2084841C>TCA718919094TSC2c.*2843-110C>T (n.*2843-110C>T)
c.4341-110C>T (n.4341-110C>T)
c.4491-110C>T (n.4491-110C>T)
c.*4874-110C>T (n.*4874-110C>T)
c.*7243-110C>T (n.*7243-110C>T)
c.4494-110C>T (n.4494-110C>T)
c.4425-110C>T (n.4425-110C>T)
c.4293-110C>T (n.4293-110C>T)
c.4326-110C>T (n.4326-110C>T)
c.717-110C>T
n.2376-110C>T
c.3148-110C>T
c.4365-110C>T (n.4365-110C>T)
n.676-110C>T
c.4296-110C>T (n.4296-110C>T)
c.4362-110C>T (n.4362-110C>T)
n.508-110C>T
n.2142-110C>T
c.4415-110C>T
n.2578-110C>T
n.3309-110C>T
n.1746-110C>T
n.1717-110C>T
n.1607-110C>T
c.4149-110C>T (n.4149-110C>T)
c.*3661-110C>T (n.*3661-110C>T)
c.4185-110C>T (n.4185-110C>T)
n.2252-110C>T
c.676-110C>T
n.1609-110C>T
c.4548-110C>T (n.4548-110C>T)
c.4545-110C>T (n.4545-110C>T)
c.4437-110C>T (n.4437-110C>T)
c.4419-110C>T (n.4419-110C>T)
c.4416-110C>T (n.4416-110C>T)
c.3762-110C>T (n.3762-110C>T)
c.4710-110C>T (n.4710-110C>T)
c.4458-110C>T (n.4458-110C>T)
c.3204-110C>T (n.3204-110C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084844G>CCA2805580021TSC2c.*2843-107G>C (n.*2843-107G>C)
c.4341-107G>C (n.4341-107G>C)
c.4491-107G>C (n.4491-107G>C)
c.*4874-107G>C (n.*4874-107G>C)
c.*7243-107G>C (n.*7243-107G>C)
c.4494-107G>C (n.4494-107G>C)
c.4425-107G>C (n.4425-107G>C)
c.4293-107G>C (n.4293-107G>C)
c.4326-107G>C (n.4326-107G>C)
c.717-107G>C
n.2376-107G>C
c.3148-107G>C
c.4365-107G>C (n.4365-107G>C)
n.676-107G>C
c.4296-107G>C (n.4296-107G>C)
c.4362-107G>C (n.4362-107G>C)
n.508-107G>C
n.2142-107G>C
c.4415-107G>C
n.2578-107G>C
n.3309-107G>C
n.1746-107G>C
n.1717-107G>C
n.1607-107G>C
c.4149-107G>C (n.4149-107G>C)
c.*3661-107G>C (n.*3661-107G>C)
c.4185-107G>C (n.4185-107G>C)
n.2252-107G>C
c.676-107G>C
n.1609-107G>C
c.4548-107G>C (n.4548-107G>C)
c.4545-107G>C (n.4545-107G>C)
c.4437-107G>C (n.4437-107G>C)
c.4419-107G>C (n.4419-107G>C)
c.4416-107G>C (n.4416-107G>C)
c.3762-107G>C (n.3762-107G>C)
c.4710-107G>C (n.4710-107G>C)
c.4458-107G>C (n.4458-107G>C)
c.3204-107G>C (n.3204-107G>C)
16g.2084844G=CA2202017657TSC2c.*2843-107G= (n.*2843-107G=)
c.4341-107G= (n.4341-107G=)
c.4491-107G= (n.4491-107G=)
c.*4874-107G= (n.*4874-107G=)
c.*7243-107G= (n.*7243-107G=)
c.4494-107G= (n.4494-107G=)
c.4425-107G= (n.4425-107G=)
c.4293-107G= (n.4293-107G=)
c.4326-107G= (n.4326-107G=)
c.717-107G=
n.2376-107G=
c.3148-107G=
c.4365-107G= (n.4365-107G=)
n.676-107G=
c.4296-107G= (n.4296-107G=)
c.4362-107G= (n.4362-107G=)
n.508-107G=
n.2142-107G=
c.4415-107G=
n.2578-107G=
n.3309-107G=
n.1746-107G=
n.1717-107G=
n.1607-107G=
c.4149-107G= (n.4149-107G=)
c.*3661-107G= (n.*3661-107G=)
c.4185-107G= (n.4185-107G=)
n.2252-107G=
c.676-107G=
n.1609-107G=
c.4548-107G= (n.4548-107G=)
c.4545-107G= (n.4545-107G=)
c.4437-107G= (n.4437-107G=)
c.4419-107G= (n.4419-107G=)
c.4416-107G= (n.4416-107G=)
c.3762-107G= (n.3762-107G=)
c.4710-107G= (n.4710-107G=)
c.4458-107G= (n.4458-107G=)
c.3204-107G= (n.3204-107G=)
16g.2084844G>TCA2202017658TSC2c.*2843-107G>T (n.*2843-107G>T)
c.4341-107G>T (n.4341-107G>T)
c.4491-107G>T (n.4491-107G>T)
c.*4874-107G>T (n.*4874-107G>T)
c.*7243-107G>T (n.*7243-107G>T)
c.4494-107G>T (n.4494-107G>T)
c.4425-107G>T (n.4425-107G>T)
c.4293-107G>T (n.4293-107G>T)
c.4326-107G>T (n.4326-107G>T)
c.717-107G>T
n.2376-107G>T
c.3148-107G>T
c.4365-107G>T (n.4365-107G>T)
n.676-107G>T
c.4296-107G>T (n.4296-107G>T)
c.4362-107G>T (n.4362-107G>T)
n.508-107G>T
n.2142-107G>T
c.4415-107G>T
n.2578-107G>T
n.3309-107G>T
n.1746-107G>T
n.1717-107G>T
n.1607-107G>T
c.4149-107G>T (n.4149-107G>T)
c.*3661-107G>T (n.*3661-107G>T)
c.4185-107G>T (n.4185-107G>T)
n.2252-107G>T
c.676-107G>T
n.1609-107G>T
c.4548-107G>T (n.4548-107G>T)
c.4545-107G>T (n.4545-107G>T)
c.4437-107G>T (n.4437-107G>T)
c.4419-107G>T (n.4419-107G>T)
c.4416-107G>T (n.4416-107G>T)
c.3762-107G>T (n.3762-107G>T)
c.4710-107G>T (n.4710-107G>T)
c.4458-107G>T (n.4458-107G>T)
c.3204-107G>T (n.3204-107G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084845G>ACA718919095TSC2c.*2843-106G>A (n.*2843-106G>A)
c.4341-106G>A (n.4341-106G>A)
c.4491-106G>A (n.4491-106G>A)
c.*4874-106G>A (n.*4874-106G>A)
c.*7243-106G>A (n.*7243-106G>A)
c.4494-106G>A (n.4494-106G>A)
c.4425-106G>A (n.4425-106G>A)
c.4293-106G>A (n.4293-106G>A)
c.4326-106G>A (n.4326-106G>A)
c.717-106G>A
n.2376-106G>A
c.3148-106G>A
c.4365-106G>A (n.4365-106G>A)
n.676-106G>A
c.4296-106G>A (n.4296-106G>A)
c.4362-106G>A (n.4362-106G>A)
n.508-106G>A
n.2142-106G>A
c.4415-106G>A
n.2578-106G>A
n.3309-106G>A
n.1746-106G>A
n.1717-106G>A
n.1607-106G>A
c.4149-106G>A (n.4149-106G>A)
c.*3661-106G>A (n.*3661-106G>A)
c.4185-106G>A (n.4185-106G>A)
n.2252-106G>A
c.676-106G>A
n.1609-106G>A
c.4548-106G>A (n.4548-106G>A)
c.4545-106G>A (n.4545-106G>A)
c.4437-106G>A (n.4437-106G>A)
c.4419-106G>A (n.4419-106G>A)
c.4416-106G>A (n.4416-106G>A)
c.3762-106G>A (n.3762-106G>A)
c.4710-106G>A (n.4710-106G>A)
c.4458-106G>A (n.4458-106G>A)
c.3204-106G>A (n.3204-106G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084845G>CCA276753819TSC2c.*2843-106G>C (n.*2843-106G>C)
c.4341-106G>C (n.4341-106G>C)
c.4491-106G>C (n.4491-106G>C)
c.*4874-106G>C (n.*4874-106G>C)
c.*7243-106G>C (n.*7243-106G>C)
c.4494-106G>C (n.4494-106G>C)
c.4425-106G>C (n.4425-106G>C)
c.4293-106G>C (n.4293-106G>C)
c.4326-106G>C (n.4326-106G>C)
c.717-106G>C
n.2376-106G>C
c.3148-106G>C
c.4365-106G>C (n.4365-106G>C)
n.676-106G>C
c.4296-106G>C (n.4296-106G>C)
c.4362-106G>C (n.4362-106G>C)
n.508-106G>C
n.2142-106G>C
c.4415-106G>C
n.2578-106G>C
n.3309-106G>C
n.1746-106G>C
n.1717-106G>C
n.1607-106G>C
c.4149-106G>C (n.4149-106G>C)
c.*3661-106G>C (n.*3661-106G>C)
c.4185-106G>C (n.4185-106G>C)
n.2252-106G>C
c.676-106G>C
n.1609-106G>C
c.4548-106G>C (n.4548-106G>C)
c.4545-106G>C (n.4545-106G>C)
c.4437-106G>C (n.4437-106G>C)
c.4419-106G>C (n.4419-106G>C)
c.4416-106G>C (n.4416-106G>C)
c.3762-106G>C (n.3762-106G>C)
c.4710-106G>C (n.4710-106G>C)
c.4458-106G>C (n.4458-106G>C)
c.3204-106G>C (n.3204-106G>C)
dbSNP
16g.2084845G=CA2202017660TSC2c.*2843-106G= (n.*2843-106G=)
c.4341-106G= (n.4341-106G=)
c.4491-106G= (n.4491-106G=)
c.*4874-106G= (n.*4874-106G=)
c.*7243-106G= (n.*7243-106G=)
c.4494-106G= (n.4494-106G=)
c.4425-106G= (n.4425-106G=)
c.4293-106G= (n.4293-106G=)
c.4326-106G= (n.4326-106G=)
c.717-106G=
n.2376-106G=
c.3148-106G=
c.4365-106G= (n.4365-106G=)
n.676-106G=
c.4296-106G= (n.4296-106G=)
c.4362-106G= (n.4362-106G=)
n.508-106G=
n.2142-106G=
c.4415-106G=
n.2578-106G=
n.3309-106G=
n.1746-106G=
n.1717-106G=
n.1607-106G=
c.4149-106G= (n.4149-106G=)
c.*3661-106G= (n.*3661-106G=)
c.4185-106G= (n.4185-106G=)
n.2252-106G=
c.676-106G=
n.1609-106G=
c.4548-106G= (n.4548-106G=)
c.4545-106G= (n.4545-106G=)
c.4437-106G= (n.4437-106G=)
c.4419-106G= (n.4419-106G=)
c.4416-106G= (n.4416-106G=)
c.3762-106G= (n.3762-106G=)
c.4710-106G= (n.4710-106G=)
c.4458-106G= (n.4458-106G=)
c.3204-106G= (n.3204-106G=)
16g.2084846A=CA2202017664TSC2c.*2843-105A= (n.*2843-105A=)
c.4341-105A= (n.4341-105A=)
c.4491-105A= (n.4491-105A=)
c.*4874-105A= (n.*4874-105A=)
c.*7243-105A= (n.*7243-105A=)
c.4494-105A= (n.4494-105A=)
c.4425-105A= (n.4425-105A=)
c.4293-105A= (n.4293-105A=)
c.4326-105A= (n.4326-105A=)
c.717-105A=
n.2376-105A=
c.3148-105A=
c.4365-105A= (n.4365-105A=)
n.676-105A=
c.4296-105A= (n.4296-105A=)
c.4362-105A= (n.4362-105A=)
n.508-105A=
n.2142-105A=
c.4415-105A=
n.2578-105A=
n.3309-105A=
n.1746-105A=
n.1717-105A=
n.1607-105A=
c.4149-105A= (n.4149-105A=)
c.*3661-105A= (n.*3661-105A=)
c.4185-105A= (n.4185-105A=)
n.2252-105A=
c.676-105A=
n.1609-105A=
c.4548-105A= (n.4548-105A=)
c.4545-105A= (n.4545-105A=)
c.4437-105A= (n.4437-105A=)
c.4419-105A= (n.4419-105A=)
c.4416-105A= (n.4416-105A=)
c.3762-105A= (n.3762-105A=)
c.4710-105A= (n.4710-105A=)
c.4458-105A= (n.4458-105A=)
c.3204-105A= (n.3204-105A=)
16g.2084846A>GCA276753822TSC2c.*2843-105A>G (n.*2843-105A>G)
c.4341-105A>G (n.4341-105A>G)
c.4491-105A>G (n.4491-105A>G)
c.*4874-105A>G (n.*4874-105A>G)
c.*7243-105A>G (n.*7243-105A>G)
c.4494-105A>G (n.4494-105A>G)
c.4425-105A>G (n.4425-105A>G)
c.4293-105A>G (n.4293-105A>G)
c.4326-105A>G (n.4326-105A>G)
c.717-105A>G
n.2376-105A>G
c.3148-105A>G
c.4365-105A>G (n.4365-105A>G)
n.676-105A>G
c.4296-105A>G (n.4296-105A>G)
c.4362-105A>G (n.4362-105A>G)
n.508-105A>G
n.2142-105A>G
c.4415-105A>G
n.2578-105A>G
n.3309-105A>G
n.1746-105A>G
n.1717-105A>G
n.1607-105A>G
c.4149-105A>G (n.4149-105A>G)
c.*3661-105A>G (n.*3661-105A>G)
c.4185-105A>G (n.4185-105A>G)
n.2252-105A>G
c.676-105A>G
n.1609-105A>G
c.4548-105A>G (n.4548-105A>G)
c.4545-105A>G (n.4545-105A>G)
c.4437-105A>G (n.4437-105A>G)
c.4419-105A>G (n.4419-105A>G)
c.4416-105A>G (n.4416-105A>G)
c.3762-105A>G (n.3762-105A>G)
c.4710-105A>G (n.4710-105A>G)
c.4458-105A>G (n.4458-105A>G)
c.3204-105A>G (n.3204-105A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084847G>CCA973767978TSC2c.*2843-104G>C (n.*2843-104G>C)
c.4341-104G>C (n.4341-104G>C)
c.4491-104G>C (n.4491-104G>C)
c.*4874-104G>C (n.*4874-104G>C)
c.*7243-104G>C (n.*7243-104G>C)
c.4494-104G>C (n.4494-104G>C)
c.4425-104G>C (n.4425-104G>C)
c.4293-104G>C (n.4293-104G>C)
c.4326-104G>C (n.4326-104G>C)
c.717-104G>C
n.2376-104G>C
c.3148-104G>C
c.4365-104G>C (n.4365-104G>C)
n.676-104G>C
c.4296-104G>C (n.4296-104G>C)
c.4362-104G>C (n.4362-104G>C)
n.508-104G>C
n.2142-104G>C
c.4415-104G>C
n.2578-104G>C
n.3309-104G>C
n.1746-104G>C
n.1717-104G>C
n.1607-104G>C
c.4149-104G>C (n.4149-104G>C)
c.*3661-104G>C (n.*3661-104G>C)
c.4185-104G>C (n.4185-104G>C)
n.2252-104G>C
c.676-104G>C
n.1609-104G>C
c.4548-104G>C (n.4548-104G>C)
c.4545-104G>C (n.4545-104G>C)
c.4437-104G>C (n.4437-104G>C)
c.4419-104G>C (n.4419-104G>C)
c.4416-104G>C (n.4416-104G>C)
c.3762-104G>C (n.3762-104G>C)
c.4710-104G>C (n.4710-104G>C)
c.4458-104G>C (n.4458-104G>C)
c.3204-104G>C (n.3204-104G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084847G=CA2202017666TSC2c.*2843-104G= (n.*2843-104G=)
c.4341-104G= (n.4341-104G=)
c.4491-104G= (n.4491-104G=)
c.*4874-104G= (n.*4874-104G=)
c.*7243-104G= (n.*7243-104G=)
c.4494-104G= (n.4494-104G=)
c.4425-104G= (n.4425-104G=)
c.4293-104G= (n.4293-104G=)
c.4326-104G= (n.4326-104G=)
c.717-104G=
n.2376-104G=
c.3148-104G=
c.4365-104G= (n.4365-104G=)
n.676-104G=
c.4296-104G= (n.4296-104G=)
c.4362-104G= (n.4362-104G=)
n.508-104G=
n.2142-104G=
c.4415-104G=
n.2578-104G=
n.3309-104G=
n.1746-104G=
n.1717-104G=
n.1607-104G=
c.4149-104G= (n.4149-104G=)
c.*3661-104G= (n.*3661-104G=)
c.4185-104G= (n.4185-104G=)
n.2252-104G=
c.676-104G=
n.1609-104G=
c.4548-104G= (n.4548-104G=)
c.4545-104G= (n.4545-104G=)
c.4437-104G= (n.4437-104G=)
c.4419-104G= (n.4419-104G=)
c.4416-104G= (n.4416-104G=)
c.3762-104G= (n.3762-104G=)
c.4710-104G= (n.4710-104G=)
c.4458-104G= (n.4458-104G=)
c.3204-104G= (n.3204-104G=)
16g.2084848G>ACA276753823TSC2c.*2843-103G>A (n.*2843-103G>A)
c.4341-103G>A (n.4341-103G>A)
c.4491-103G>A (n.4491-103G>A)
c.*4874-103G>A (n.*4874-103G>A)
c.*7243-103G>A (n.*7243-103G>A)
c.4494-103G>A (n.4494-103G>A)
c.4425-103G>A (n.4425-103G>A)
c.4293-103G>A (n.4293-103G>A)
c.4326-103G>A (n.4326-103G>A)
c.717-103G>A
n.2376-103G>A
c.3148-103G>A
c.4365-103G>A (n.4365-103G>A)
n.676-103G>A
c.4296-103G>A (n.4296-103G>A)
c.4362-103G>A (n.4362-103G>A)
n.508-103G>A
n.2142-103G>A
c.4415-103G>A
n.2578-103G>A
n.3309-103G>A
n.1746-103G>A
n.1717-103G>A
n.1607-103G>A
c.4149-103G>A (n.4149-103G>A)
c.*3661-103G>A (n.*3661-103G>A)
c.4185-103G>A (n.4185-103G>A)
n.2252-103G>A
c.676-103G>A
n.1609-103G>A
c.4548-103G>A (n.4548-103G>A)
c.4545-103G>A (n.4545-103G>A)
c.4437-103G>A (n.4437-103G>A)
c.4419-103G>A (n.4419-103G>A)
c.4416-103G>A (n.4416-103G>A)
c.3762-103G>A (n.3762-103G>A)
c.4710-103G>A (n.4710-103G>A)
c.4458-103G>A (n.4458-103G>A)
c.3204-103G>A (n.3204-103G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084848G>CCA2805580022TSC2c.*2843-103G>C (n.*2843-103G>C)
c.4341-103G>C (n.4341-103G>C)
c.4491-103G>C (n.4491-103G>C)
c.*4874-103G>C (n.*4874-103G>C)
c.*7243-103G>C (n.*7243-103G>C)
c.4494-103G>C (n.4494-103G>C)
c.4425-103G>C (n.4425-103G>C)
c.4293-103G>C (n.4293-103G>C)
c.4326-103G>C (n.4326-103G>C)
c.717-103G>C
n.2376-103G>C
c.3148-103G>C
c.4365-103G>C (n.4365-103G>C)
n.676-103G>C
c.4296-103G>C (n.4296-103G>C)
c.4362-103G>C (n.4362-103G>C)
n.508-103G>C
n.2142-103G>C
c.4415-103G>C
n.2578-103G>C
n.3309-103G>C
n.1746-103G>C
n.1717-103G>C
n.1607-103G>C
c.4149-103G>C (n.4149-103G>C)
c.*3661-103G>C (n.*3661-103G>C)
c.4185-103G>C (n.4185-103G>C)
n.2252-103G>C
c.676-103G>C
n.1609-103G>C
c.4548-103G>C (n.4548-103G>C)
c.4545-103G>C (n.4545-103G>C)
c.4437-103G>C (n.4437-103G>C)
c.4419-103G>C (n.4419-103G>C)
c.4416-103G>C (n.4416-103G>C)
c.3762-103G>C (n.3762-103G>C)
c.4710-103G>C (n.4710-103G>C)
c.4458-103G>C (n.4458-103G>C)
c.3204-103G>C (n.3204-103G>C)
16g.2084848G=CA2202017668TSC2c.*2843-103G= (n.*2843-103G=)
c.4341-103G= (n.4341-103G=)
c.4491-103G= (n.4491-103G=)
c.*4874-103G= (n.*4874-103G=)
c.*7243-103G= (n.*7243-103G=)
c.4494-103G= (n.4494-103G=)
c.4425-103G= (n.4425-103G=)
c.4293-103G= (n.4293-103G=)
c.4326-103G= (n.4326-103G=)
c.717-103G=
n.2376-103G=
c.3148-103G=
c.4365-103G= (n.4365-103G=)
n.676-103G=
c.4296-103G= (n.4296-103G=)
c.4362-103G= (n.4362-103G=)
n.508-103G=
n.2142-103G=
c.4415-103G=
n.2578-103G=
n.3309-103G=
n.1746-103G=
n.1717-103G=
n.1607-103G=
c.4149-103G= (n.4149-103G=)
c.*3661-103G= (n.*3661-103G=)
c.4185-103G= (n.4185-103G=)
n.2252-103G=
c.676-103G=
n.1609-103G=
c.4548-103G= (n.4548-103G=)
c.4545-103G= (n.4545-103G=)
c.4437-103G= (n.4437-103G=)
c.4419-103G= (n.4419-103G=)
c.4416-103G= (n.4416-103G=)
c.3762-103G= (n.3762-103G=)
c.4710-103G= (n.4710-103G=)
c.4458-103G= (n.4458-103G=)
c.3204-103G= (n.3204-103G=)
16g.2084850C>ACA718919098TSC2c.*2843-101C>A (n.*2843-101C>A)
c.4341-101C>A (n.4341-101C>A)
c.4491-101C>A (n.4491-101C>A)
c.*4874-101C>A (n.*4874-101C>A)
c.*7243-101C>A (n.*7243-101C>A)
c.4494-101C>A (n.4494-101C>A)
c.4425-101C>A (n.4425-101C>A)
c.4293-101C>A (n.4293-101C>A)
c.4326-101C>A (n.4326-101C>A)
c.717-101C>A
n.2376-101C>A
c.3148-101C>A
c.4365-101C>A (n.4365-101C>A)
n.676-101C>A
c.4296-101C>A (n.4296-101C>A)
c.4362-101C>A (n.4362-101C>A)
n.508-101C>A
n.2142-101C>A
c.4415-101C>A
n.2578-101C>A
n.3309-101C>A
n.1746-101C>A
n.1717-101C>A
n.1607-101C>A
c.4149-101C>A (n.4149-101C>A)
c.*3661-101C>A (n.*3661-101C>A)
c.4185-101C>A (n.4185-101C>A)
n.2252-101C>A
c.676-101C>A
n.1609-101C>A
c.4548-101C>A (n.4548-101C>A)
c.4545-101C>A (n.4545-101C>A)
c.4437-101C>A (n.4437-101C>A)
c.4419-101C>A (n.4419-101C>A)
c.4416-101C>A (n.4416-101C>A)
c.3762-101C>A (n.3762-101C>A)
c.4710-101C>A (n.4710-101C>A)
c.4458-101C>A (n.4458-101C>A)
c.3204-101C>A (n.3204-101C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084850C=CA2202017671TSC2c.*2843-101C= (n.*2843-101C=)
c.4341-101C= (n.4341-101C=)
c.4491-101C= (n.4491-101C=)
c.*4874-101C= (n.*4874-101C=)
c.*7243-101C= (n.*7243-101C=)
c.4494-101C= (n.4494-101C=)
c.4425-101C= (n.4425-101C=)
c.4293-101C= (n.4293-101C=)
c.4326-101C= (n.4326-101C=)
c.717-101C=
n.2376-101C=
c.3148-101C=
c.4365-101C= (n.4365-101C=)
n.676-101C=
c.4296-101C= (n.4296-101C=)
c.4362-101C= (n.4362-101C=)
n.508-101C=
n.2142-101C=
c.4415-101C=
n.2578-101C=
n.3309-101C=
n.1746-101C=
n.1717-101C=
n.1607-101C=
c.4149-101C= (n.4149-101C=)
c.*3661-101C= (n.*3661-101C=)
c.4185-101C= (n.4185-101C=)
n.2252-101C=
c.676-101C=
n.1609-101C=
c.4548-101C= (n.4548-101C=)
c.4545-101C= (n.4545-101C=)
c.4437-101C= (n.4437-101C=)
c.4419-101C= (n.4419-101C=)
c.4416-101C= (n.4416-101C=)
c.3762-101C= (n.3762-101C=)
c.4710-101C= (n.4710-101C=)
c.4458-101C= (n.4458-101C=)
c.3204-101C= (n.3204-101C=)
16g.2084850C>TCA276753826TSC2c.*2843-101C>T (n.*2843-101C>T)
c.4341-101C>T (n.4341-101C>T)
c.4491-101C>T (n.4491-101C>T)
c.*4874-101C>T (n.*4874-101C>T)
c.*7243-101C>T (n.*7243-101C>T)
c.4494-101C>T (n.4494-101C>T)
c.4425-101C>T (n.4425-101C>T)
c.4293-101C>T (n.4293-101C>T)
c.4326-101C>T (n.4326-101C>T)
c.717-101C>T
n.2376-101C>T
c.3148-101C>T
c.4365-101C>T (n.4365-101C>T)
n.676-101C>T
c.4296-101C>T (n.4296-101C>T)
c.4362-101C>T (n.4362-101C>T)
n.508-101C>T
n.2142-101C>T
c.4415-101C>T
n.2578-101C>T
n.3309-101C>T
n.1746-101C>T
n.1717-101C>T
n.1607-101C>T
c.4149-101C>T (n.4149-101C>T)
c.*3661-101C>T (n.*3661-101C>T)
c.4185-101C>T (n.4185-101C>T)
n.2252-101C>T
c.676-101C>T
n.1609-101C>T
c.4548-101C>T (n.4548-101C>T)
c.4545-101C>T (n.4545-101C>T)
c.4437-101C>T (n.4437-101C>T)
c.4419-101C>T (n.4419-101C>T)
c.4416-101C>T (n.4416-101C>T)
c.3762-101C>T (n.3762-101C>T)
c.4710-101C>T (n.4710-101C>T)
c.4458-101C>T (n.4458-101C>T)
c.3204-101C>T (n.3204-101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084850_2084853delinsCGGTCA2202017673TSC2c.*2843-101_*2843-98delinsCGGT (n.*2843-101_*2843-98delinsCGGT)
c.4341-101_4341-98delinsCGGT (n.4341-101_4341-98delinsCGGT)
c.4491-101_4491-98delinsCGGT (n.4491-101_4491-98delinsCGGT)
c.*4874-101_*4874-98delinsCGGT (n.*4874-101_*4874-98delinsCGGT)
c.*7243-101_*7243-98delinsCGGT (n.*7243-101_*7243-98delinsCGGT)
c.4494-101_4494-98delinsCGGT (n.4494-101_4494-98delinsCGGT)
c.4425-101_4425-98delinsCGGT (n.4425-101_4425-98delinsCGGT)
c.4293-101_4293-98delinsCGGT (n.4293-101_4293-98delinsCGGT)
c.4326-101_4326-98delinsCGGT (n.4326-101_4326-98delinsCGGT)
c.717-101_717-98delinsCGGT
n.2376-101_2376-98delinsCGGT
c.3148-101_3148-98delinsCGGT
c.4365-101_4365-98delinsCGGT (n.4365-101_4365-98delinsCGGT)
n.676-101_676-98delinsCGGT
c.4296-101_4296-98delinsCGGT (n.4296-101_4296-98delinsCGGT)
c.4362-101_4362-98delinsCGGT (n.4362-101_4362-98delinsCGGT)
n.508-101_508-98delinsCGGT
n.2142-101_2142-98delinsCGGT
c.4415-101_4415-98delinsCGGT
n.2578-101_2578-98delinsCGGT
n.3309-101_3309-98delinsCGGT
n.1746-101_1746-98delinsCGGT
n.1717-101_1717-98delinsCGGT
n.1607-101_1607-98delinsCGGT
c.4149-101_4149-98delinsCGGT (n.4149-101_4149-98delinsCGGT)
c.*3661-101_*3661-98delinsCGGT (n.*3661-101_*3661-98delinsCGGT)
c.4185-101_4185-98delinsCGGT (n.4185-101_4185-98delinsCGGT)
n.2252-101_2252-98delinsCGGT
c.676-101_676-98delinsCGGT
n.1609-101_1609-98delinsCGGT
c.4548-101_4548-98delinsCGGT (n.4548-101_4548-98delinsCGGT)
c.4545-101_4545-98delinsCGGT (n.4545-101_4545-98delinsCGGT)
c.4437-101_4437-98delinsCGGT (n.4437-101_4437-98delinsCGGT)
c.4419-101_4419-98delinsCGGT (n.4419-101_4419-98delinsCGGT)
c.4416-101_4416-98delinsCGGT (n.4416-101_4416-98delinsCGGT)
c.3762-101_3762-98delinsCGGT (n.3762-101_3762-98delinsCGGT)
c.4710-101_4710-98delinsCGGT (n.4710-101_4710-98delinsCGGT)
c.4458-101_4458-98delinsCGGT (n.4458-101_4458-98delinsCGGT)
c.3204-101_3204-98delinsCGGT (n.3204-101_3204-98delinsCGGT)
16g.2084851G>ACA276753830TSC2c.*2843-100G>A (n.*2843-100G>A)
c.4341-100G>A (n.4341-100G>A)
c.4491-100G>A (n.4491-100G>A)
c.*4874-100G>A (n.*4874-100G>A)
c.*7243-100G>A (n.*7243-100G>A)
c.4494-100G>A (n.4494-100G>A)
c.4425-100G>A (n.4425-100G>A)
c.4293-100G>A (n.4293-100G>A)
c.4326-100G>A (n.4326-100G>A)
c.717-100G>A
n.2376-100G>A
c.3148-100G>A
c.4365-100G>A (n.4365-100G>A)
n.676-100G>A
c.4296-100G>A (n.4296-100G>A)
c.4362-100G>A (n.4362-100G>A)
n.508-100G>A
n.2142-100G>A
c.4415-100G>A
n.2578-100G>A
n.3309-100G>A
n.1746-100G>A
n.1717-100G>A
n.1607-100G>A
c.4149-100G>A (n.4149-100G>A)
c.*3661-100G>A (n.*3661-100G>A)
c.4185-100G>A (n.4185-100G>A)
n.2252-100G>A
c.676-100G>A
n.1609-100G>A
c.4548-100G>A (n.4548-100G>A)
c.4545-100G>A (n.4545-100G>A)
c.4437-100G>A (n.4437-100G>A)
c.4419-100G>A (n.4419-100G>A)
c.4416-100G>A (n.4416-100G>A)
c.3762-100G>A (n.3762-100G>A)
c.4710-100G>A (n.4710-100G>A)
c.4458-100G>A (n.4458-100G>A)
c.3204-100G>A (n.3204-100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084851G=CA2202017676TSC2c.*2843-100G= (n.*2843-100G=)
c.4341-100G= (n.4341-100G=)
c.4491-100G= (n.4491-100G=)
c.*4874-100G= (n.*4874-100G=)
c.*7243-100G= (n.*7243-100G=)
c.4494-100G= (n.4494-100G=)
c.4425-100G= (n.4425-100G=)
c.4293-100G= (n.4293-100G=)
c.4326-100G= (n.4326-100G=)
c.717-100G=
n.2376-100G=
c.3148-100G=
c.4365-100G= (n.4365-100G=)
n.676-100G=
c.4296-100G= (n.4296-100G=)
c.4362-100G= (n.4362-100G=)
n.508-100G=
n.2142-100G=
c.4415-100G=
n.2578-100G=
n.3309-100G=
n.1746-100G=
n.1717-100G=
n.1607-100G=
c.4149-100G= (n.4149-100G=)
c.*3661-100G= (n.*3661-100G=)
c.4185-100G= (n.4185-100G=)
n.2252-100G=
c.676-100G=
n.1609-100G=
c.4548-100G= (n.4548-100G=)
c.4545-100G= (n.4545-100G=)
c.4437-100G= (n.4437-100G=)
c.4419-100G= (n.4419-100G=)
c.4416-100G= (n.4416-100G=)
c.3762-100G= (n.3762-100G=)
c.4710-100G= (n.4710-100G=)
c.4458-100G= (n.4458-100G=)
c.3204-100G= (n.3204-100G=)
16g.2084851G>TCA2631119898TSC2c.*2843-100G>T (n.*2843-100G>T)
c.4341-100G>T (n.4341-100G>T)
c.4491-100G>T (n.4491-100G>T)
c.*4874-100G>T (n.*4874-100G>T)
c.*7243-100G>T (n.*7243-100G>T)
c.4494-100G>T (n.4494-100G>T)
c.4425-100G>T (n.4425-100G>T)
c.4293-100G>T (n.4293-100G>T)
c.4326-100G>T (n.4326-100G>T)
c.717-100G>T
n.2376-100G>T
c.3148-100G>T
c.4365-100G>T (n.4365-100G>T)
n.676-100G>T
c.4296-100G>T (n.4296-100G>T)
c.4362-100G>T (n.4362-100G>T)
n.508-100G>T
n.2142-100G>T
c.4415-100G>T
n.2578-100G>T
n.3309-100G>T
n.1746-100G>T
n.1717-100G>T
n.1607-100G>T
c.4149-100G>T (n.4149-100G>T)
c.*3661-100G>T (n.*3661-100G>T)
c.4185-100G>T (n.4185-100G>T)
n.2252-100G>T
c.676-100G>T
n.1609-100G>T
c.4548-100G>T (n.4548-100G>T)
c.4545-100G>T (n.4545-100G>T)
c.4437-100G>T (n.4437-100G>T)
c.4419-100G>T (n.4419-100G>T)
c.4416-100G>T (n.4416-100G>T)
c.3762-100G>T (n.3762-100G>T)
c.4710-100G>T (n.4710-100G>T)
c.4458-100G>T (n.4458-100G>T)
c.3204-100G>T (n.3204-100G>T)
gnomAD v4
16g.2084853_2084855delCA2202017675TSC2c.*2843-98_*2843-96del (n.*2843-98_*2843-96del)
c.4341-98_4341-96del (n.4341-98_4341-96del)
c.4491-98_4491-96del (n.4491-98_4491-96del)
c.*4874-98_*4874-96del (n.*4874-98_*4874-96del)
c.*7243-98_*7243-96del (n.*7243-98_*7243-96del)
c.4494-98_4494-96del (n.4494-98_4494-96del)
c.4425-98_4425-96del (n.4425-98_4425-96del)
c.4293-98_4293-96del (n.4293-98_4293-96del)
c.4326-98_4326-96del (n.4326-98_4326-96del)
c.717-98_717-96del
n.2376-98_2376-96del
c.3148-98_3148-96del
c.4365-98_4365-96del (n.4365-98_4365-96del)
n.676-98_676-96del
c.4296-98_4296-96del (n.4296-98_4296-96del)
c.4362-98_4362-96del (n.4362-98_4362-96del)
n.508-98_508-96del
n.2142-98_2142-96del
c.4415-98_4415-96del
n.2578-98_2578-96del
n.3309-98_3309-96del
n.1746-98_1746-96del
n.1717-98_1717-96del
n.1607-98_1607-96del
c.4149-98_4149-96del (n.4149-98_4149-96del)
c.*3661-98_*3661-96del (n.*3661-98_*3661-96del)
c.4185-98_4185-96del (n.4185-98_4185-96del)
n.2252-98_2252-96del
c.676-98_676-96del
n.1609-98_1609-96del
c.4548-98_4548-96del (n.4548-98_4548-96del)
c.4545-98_4545-96del (n.4545-98_4545-96del)
c.4437-98_4437-96del (n.4437-98_4437-96del)
c.4419-98_4419-96del (n.4419-98_4419-96del)
c.4416-98_4416-96del (n.4416-98_4416-96del)
c.3762-98_3762-96del (n.3762-98_3762-96del)
c.4710-98_4710-96del (n.4710-98_4710-96del)
c.4458-98_4458-96del (n.4458-98_4458-96del)
c.3204-98_3204-96del (n.3204-98_3204-96del)
dbSNP
16g.2084852G>ACA276753835TSC2c.*2843-99G>A (n.*2843-99G>A)
c.4341-99G>A (n.4341-99G>A)
c.4491-99G>A (n.4491-99G>A)
c.*4874-99G>A (n.*4874-99G>A)
c.*7243-99G>A (n.*7243-99G>A)
c.4494-99G>A (n.4494-99G>A)
c.4425-99G>A (n.4425-99G>A)
c.4293-99G>A (n.4293-99G>A)
c.4326-99G>A (n.4326-99G>A)
c.717-99G>A
n.2376-99G>A
c.3148-99G>A
c.4365-99G>A (n.4365-99G>A)
n.676-99G>A
c.4296-99G>A (n.4296-99G>A)
c.4362-99G>A (n.4362-99G>A)
n.508-99G>A
n.2142-99G>A
c.4415-99G>A
n.2578-99G>A
n.3309-99G>A
n.1746-99G>A
n.1717-99G>A
n.1607-99G>A
c.4149-99G>A (n.4149-99G>A)
c.*3661-99G>A (n.*3661-99G>A)
c.4185-99G>A (n.4185-99G>A)
n.2252-99G>A
c.676-99G>A
n.1609-99G>A
c.4548-99G>A (n.4548-99G>A)
c.4545-99G>A (n.4545-99G>A)
c.4437-99G>A (n.4437-99G>A)
c.4419-99G>A (n.4419-99G>A)
c.4416-99G>A (n.4416-99G>A)
c.3762-99G>A (n.3762-99G>A)
c.4710-99G>A (n.4710-99G>A)
c.4458-99G>A (n.4458-99G>A)
c.3204-99G>A (n.3204-99G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084852G=CA2202017679TSC2c.*2843-99G= (n.*2843-99G=)
c.4341-99G= (n.4341-99G=)
c.4491-99G= (n.4491-99G=)
c.*4874-99G= (n.*4874-99G=)
c.*7243-99G= (n.*7243-99G=)
c.4494-99G= (n.4494-99G=)
c.4425-99G= (n.4425-99G=)
c.4293-99G= (n.4293-99G=)
c.4326-99G= (n.4326-99G=)
c.717-99G=
n.2376-99G=
c.3148-99G=
c.4365-99G= (n.4365-99G=)
n.676-99G=
c.4296-99G= (n.4296-99G=)
c.4362-99G= (n.4362-99G=)
n.508-99G=
n.2142-99G=
c.4415-99G=
n.2578-99G=
n.3309-99G=
n.1746-99G=
n.1717-99G=
n.1607-99G=
c.4149-99G= (n.4149-99G=)
c.*3661-99G= (n.*3661-99G=)
c.4185-99G= (n.4185-99G=)
n.2252-99G=
c.676-99G=
n.1609-99G=
c.4548-99G= (n.4548-99G=)
c.4545-99G= (n.4545-99G=)
c.4437-99G= (n.4437-99G=)
c.4419-99G= (n.4419-99G=)
c.4416-99G= (n.4416-99G=)
c.3762-99G= (n.3762-99G=)
c.4710-99G= (n.4710-99G=)
c.4458-99G= (n.4458-99G=)
c.3204-99G= (n.3204-99G=)
16g.2084852G>TCA2202017680TSC2c.*2843-99G>T (n.*2843-99G>T)
c.4341-99G>T (n.4341-99G>T)
c.4491-99G>T (n.4491-99G>T)
c.*4874-99G>T (n.*4874-99G>T)
c.*7243-99G>T (n.*7243-99G>T)
c.4494-99G>T (n.4494-99G>T)
c.4425-99G>T (n.4425-99G>T)
c.4293-99G>T (n.4293-99G>T)
c.4326-99G>T (n.4326-99G>T)
c.717-99G>T
n.2376-99G>T
c.3148-99G>T
c.4365-99G>T (n.4365-99G>T)
n.676-99G>T
c.4296-99G>T (n.4296-99G>T)
c.4362-99G>T (n.4362-99G>T)
n.508-99G>T
n.2142-99G>T
c.4415-99G>T
n.2578-99G>T
n.3309-99G>T
n.1746-99G>T
n.1717-99G>T
n.1607-99G>T
c.4149-99G>T (n.4149-99G>T)
c.*3661-99G>T (n.*3661-99G>T)
c.4185-99G>T (n.4185-99G>T)
n.2252-99G>T
c.676-99G>T
n.1609-99G>T
c.4548-99G>T (n.4548-99G>T)
c.4545-99G>T (n.4545-99G>T)
c.4437-99G>T (n.4437-99G>T)
c.4419-99G>T (n.4419-99G>T)
c.4416-99G>T (n.4416-99G>T)
c.3762-99G>T (n.3762-99G>T)
c.4710-99G>T (n.4710-99G>T)
c.4458-99G>T (n.4458-99G>T)
c.3204-99G>T (n.3204-99G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084853T>CCA2631119905TSC2c.*2843-98T>C (n.*2843-98T>C)
c.4341-98T>C (n.4341-98T>C)
c.4491-98T>C (n.4491-98T>C)
c.*4874-98T>C (n.*4874-98T>C)
c.*7243-98T>C (n.*7243-98T>C)
c.4494-98T>C (n.4494-98T>C)
c.4425-98T>C (n.4425-98T>C)
c.4293-98T>C (n.4293-98T>C)
c.4326-98T>C (n.4326-98T>C)
c.717-98T>C
n.2376-98T>C
c.3148-98T>C
c.4365-98T>C (n.4365-98T>C)
n.676-98T>C
c.4296-98T>C (n.4296-98T>C)
c.4362-98T>C (n.4362-98T>C)
n.508-98T>C
n.2142-98T>C
c.4415-98T>C
n.2578-98T>C
n.3309-98T>C
n.1746-98T>C
n.1717-98T>C
n.1607-98T>C
c.4149-98T>C (n.4149-98T>C)
c.*3661-98T>C (n.*3661-98T>C)
c.4185-98T>C (n.4185-98T>C)
n.2252-98T>C
c.676-98T>C
n.1609-98T>C
c.4548-98T>C (n.4548-98T>C)
c.4545-98T>C (n.4545-98T>C)
c.4437-98T>C (n.4437-98T>C)
c.4419-98T>C (n.4419-98T>C)
c.4416-98T>C (n.4416-98T>C)
c.3762-98T>C (n.3762-98T>C)
c.4710-98T>C (n.4710-98T>C)
c.4458-98T>C (n.4458-98T>C)
c.3204-98T>C (n.3204-98T>C)
gnomAD v4
16g.2084853T>GCA2575877607TSC2c.*2843-98T>G (n.*2843-98T>G)
c.4341-98T>G (n.4341-98T>G)
c.4491-98T>G (n.4491-98T>G)
c.*4874-98T>G (n.*4874-98T>G)
c.*7243-98T>G (n.*7243-98T>G)
c.4494-98T>G (n.4494-98T>G)
c.4425-98T>G (n.4425-98T>G)
c.4293-98T>G (n.4293-98T>G)
c.4326-98T>G (n.4326-98T>G)
c.717-98T>G
n.2376-98T>G
c.3148-98T>G
c.4365-98T>G (n.4365-98T>G)
n.676-98T>G
c.4296-98T>G (n.4296-98T>G)
c.4362-98T>G (n.4362-98T>G)
n.508-98T>G
n.2142-98T>G
c.4415-98T>G
n.2578-98T>G
n.3309-98T>G
n.1746-98T>G
n.1717-98T>G
n.1607-98T>G
c.4149-98T>G (n.4149-98T>G)
c.*3661-98T>G (n.*3661-98T>G)
c.4185-98T>G (n.4185-98T>G)
n.2252-98T>G
c.676-98T>G
n.1609-98T>G
c.4548-98T>G (n.4548-98T>G)
c.4545-98T>G (n.4545-98T>G)
c.4437-98T>G (n.4437-98T>G)
c.4419-98T>G (n.4419-98T>G)
c.4416-98T>G (n.4416-98T>G)
c.3762-98T>G (n.3762-98T>G)
c.4710-98T>G (n.4710-98T>G)
c.4458-98T>G (n.4458-98T>G)
c.3204-98T>G (n.3204-98T>G)
16g.2084855G>ACA973767983TSC2c.*2843-96G>A (n.*2843-96G>A)
c.4341-96G>A (n.4341-96G>A)
c.4491-96G>A (n.4491-96G>A)
c.*4874-96G>A (n.*4874-96G>A)
c.*7243-96G>A (n.*7243-96G>A)
c.4494-96G>A (n.4494-96G>A)
c.4425-96G>A (n.4425-96G>A)
c.4293-96G>A (n.4293-96G>A)
c.4326-96G>A (n.4326-96G>A)
c.717-96G>A
n.2376-96G>A
c.3148-96G>A
c.4365-96G>A (n.4365-96G>A)
n.676-96G>A
c.4296-96G>A (n.4296-96G>A)
c.4362-96G>A (n.4362-96G>A)
n.508-96G>A
n.2142-96G>A
c.4415-96G>A
n.2578-96G>A
n.3309-96G>A
n.1746-96G>A
n.1717-96G>A
n.1607-96G>A
c.4149-96G>A (n.4149-96G>A)
c.*3661-96G>A (n.*3661-96G>A)
c.4185-96G>A (n.4185-96G>A)
n.2252-96G>A
c.676-96G>A
n.1609-96G>A
c.4548-96G>A (n.4548-96G>A)
c.4545-96G>A (n.4545-96G>A)
c.4437-96G>A (n.4437-96G>A)
c.4419-96G>A (n.4419-96G>A)
c.4416-96G>A (n.4416-96G>A)
c.3762-96G>A (n.3762-96G>A)
c.4710-96G>A (n.4710-96G>A)
c.4458-96G>A (n.4458-96G>A)
c.3204-96G>A (n.3204-96G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084855G=CA2202017682TSC2c.*2843-96G= (n.*2843-96G=)
c.4341-96G= (n.4341-96G=)
c.4491-96G= (n.4491-96G=)
c.*4874-96G= (n.*4874-96G=)
c.*7243-96G= (n.*7243-96G=)
c.4494-96G= (n.4494-96G=)
c.4425-96G= (n.4425-96G=)
c.4293-96G= (n.4293-96G=)
c.4326-96G= (n.4326-96G=)
c.717-96G=
n.2376-96G=
c.3148-96G=
c.4365-96G= (n.4365-96G=)
n.676-96G=
c.4296-96G= (n.4296-96G=)
c.4362-96G= (n.4362-96G=)
n.508-96G=
n.2142-96G=
c.4415-96G=
n.2578-96G=
n.3309-96G=
n.1746-96G=
n.1717-96G=
n.1607-96G=
c.4149-96G= (n.4149-96G=)
c.*3661-96G= (n.*3661-96G=)
c.4185-96G= (n.4185-96G=)
n.2252-96G=
c.676-96G=
n.1609-96G=
c.4548-96G= (n.4548-96G=)
c.4545-96G= (n.4545-96G=)
c.4437-96G= (n.4437-96G=)
c.4419-96G= (n.4419-96G=)
c.4416-96G= (n.4416-96G=)
c.3762-96G= (n.3762-96G=)
c.4710-96G= (n.4710-96G=)
c.4458-96G= (n.4458-96G=)
c.3204-96G= (n.3204-96G=)
16g.2084857G=CA2202017686TSC2c.*2843-94G= (n.*2843-94G=)
c.4341-94G= (n.4341-94G=)
c.4491-94G= (n.4491-94G=)
c.*4874-94G= (n.*4874-94G=)
c.*7243-94G= (n.*7243-94G=)
c.4494-94G= (n.4494-94G=)
c.4425-94G= (n.4425-94G=)
c.4293-94G= (n.4293-94G=)
c.4326-94G= (n.4326-94G=)
c.717-94G=
n.2376-94G=
c.3148-94G=
c.4365-94G= (n.4365-94G=)
n.676-94G=
c.4296-94G= (n.4296-94G=)
c.4362-94G= (n.4362-94G=)
n.508-94G=
n.2142-94G=
c.4415-94G=
n.2578-94G=
n.3309-94G=
n.1746-94G=
n.1717-94G=
n.1607-94G=
c.4149-94G= (n.4149-94G=)
c.*3661-94G= (n.*3661-94G=)
c.4185-94G= (n.4185-94G=)
n.2252-94G=
c.676-94G=
n.1609-94G=
c.4548-94G= (n.4548-94G=)
c.4545-94G= (n.4545-94G=)
c.4437-94G= (n.4437-94G=)
c.4419-94G= (n.4419-94G=)
c.4416-94G= (n.4416-94G=)
c.3762-94G= (n.3762-94G=)
c.4710-94G= (n.4710-94G=)
c.4458-94G= (n.4458-94G=)
c.3204-94G= (n.3204-94G=)
16g.2084857G>TCA620704978TSC2c.*2843-94G>T (n.*2843-94G>T)
c.4341-94G>T (n.4341-94G>T)
c.4491-94G>T (n.4491-94G>T)
c.*4874-94G>T (n.*4874-94G>T)
c.*7243-94G>T (n.*7243-94G>T)
c.4494-94G>T (n.4494-94G>T)
c.4425-94G>T (n.4425-94G>T)
c.4293-94G>T (n.4293-94G>T)
c.4326-94G>T (n.4326-94G>T)
c.717-94G>T
n.2376-94G>T
c.3148-94G>T
c.4365-94G>T (n.4365-94G>T)
n.676-94G>T
c.4296-94G>T (n.4296-94G>T)
c.4362-94G>T (n.4362-94G>T)
n.508-94G>T
n.2142-94G>T
c.4415-94G>T
n.2578-94G>T
n.3309-94G>T
n.1746-94G>T
n.1717-94G>T
n.1607-94G>T
c.4149-94G>T (n.4149-94G>T)
c.*3661-94G>T (n.*3661-94G>T)
c.4185-94G>T (n.4185-94G>T)
n.2252-94G>T
c.676-94G>T
n.1609-94G>T
c.4548-94G>T (n.4548-94G>T)
c.4545-94G>T (n.4545-94G>T)
c.4437-94G>T (n.4437-94G>T)
c.4419-94G>T (n.4419-94G>T)
c.4416-94G>T (n.4416-94G>T)
c.3762-94G>T (n.3762-94G>T)
c.4710-94G>T (n.4710-94G>T)
c.4458-94G>T (n.4458-94G>T)
c.3204-94G>T (n.3204-94G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084858T>GCA2631119912TSC2c.*2843-93T>G (n.*2843-93T>G)
c.4341-93T>G (n.4341-93T>G)
c.4491-93T>G (n.4491-93T>G)
c.*4874-93T>G (n.*4874-93T>G)
c.*7243-93T>G (n.*7243-93T>G)
c.4494-93T>G (n.4494-93T>G)
c.4425-93T>G (n.4425-93T>G)
c.4293-93T>G (n.4293-93T>G)
c.4326-93T>G (n.4326-93T>G)
c.717-93T>G
n.2376-93T>G
c.3148-93T>G
c.4365-93T>G (n.4365-93T>G)
n.676-93T>G
c.4296-93T>G (n.4296-93T>G)
c.4362-93T>G (n.4362-93T>G)
n.508-93T>G
n.2142-93T>G
c.4415-93T>G
n.2578-93T>G
n.3309-93T>G
n.1746-93T>G
n.1717-93T>G
n.1607-93T>G
c.4149-93T>G (n.4149-93T>G)
c.*3661-93T>G (n.*3661-93T>G)
c.4185-93T>G (n.4185-93T>G)
n.2252-93T>G
c.676-93T>G
n.1609-93T>G
c.4548-93T>G (n.4548-93T>G)
c.4545-93T>G (n.4545-93T>G)
c.4437-93T>G (n.4437-93T>G)
c.4419-93T>G (n.4419-93T>G)
c.4416-93T>G (n.4416-93T>G)
c.3762-93T>G (n.3762-93T>G)
c.4710-93T>G (n.4710-93T>G)
c.4458-93T>G (n.4458-93T>G)
c.3204-93T>G (n.3204-93T>G)
gnomAD v4
16g.2084859G>ACA2202017689TSC2c.*2843-92G>A (n.*2843-92G>A)
c.4341-92G>A (n.4341-92G>A)
c.4491-92G>A (n.4491-92G>A)
c.*4874-92G>A (n.*4874-92G>A)
c.*7243-92G>A (n.*7243-92G>A)
c.4494-92G>A (n.4494-92G>A)
c.4425-92G>A (n.4425-92G>A)
c.4293-92G>A (n.4293-92G>A)
c.4326-92G>A (n.4326-92G>A)
c.717-92G>A
n.2376-92G>A
c.3148-92G>A
c.4365-92G>A (n.4365-92G>A)
n.676-92G>A
c.4296-92G>A (n.4296-92G>A)
c.4362-92G>A (n.4362-92G>A)
n.508-92G>A
n.2142-92G>A
c.4415-92G>A
n.2578-92G>A
n.3309-92G>A
n.1746-92G>A
n.1717-92G>A
n.1607-92G>A
c.4149-92G>A (n.4149-92G>A)
c.*3661-92G>A (n.*3661-92G>A)
c.4185-92G>A (n.4185-92G>A)
n.2252-92G>A
c.676-92G>A
n.1609-92G>A
c.4548-92G>A (n.4548-92G>A)
c.4545-92G>A (n.4545-92G>A)
c.4437-92G>A (n.4437-92G>A)
c.4419-92G>A (n.4419-92G>A)
c.4416-92G>A (n.4416-92G>A)
c.3762-92G>A (n.3762-92G>A)
c.4710-92G>A (n.4710-92G>A)
c.4458-92G>A (n.4458-92G>A)
c.3204-92G>A (n.3204-92G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084859G=CA2202017687TSC2c.*2843-92G= (n.*2843-92G=)
c.4341-92G= (n.4341-92G=)
c.4491-92G= (n.4491-92G=)
c.*4874-92G= (n.*4874-92G=)
c.*7243-92G= (n.*7243-92G=)
c.4494-92G= (n.4494-92G=)
c.4425-92G= (n.4425-92G=)
c.4293-92G= (n.4293-92G=)
c.4326-92G= (n.4326-92G=)
c.717-92G=
n.2376-92G=
c.3148-92G=
c.4365-92G= (n.4365-92G=)
n.676-92G=
c.4296-92G= (n.4296-92G=)
c.4362-92G= (n.4362-92G=)
n.508-92G=
n.2142-92G=
c.4415-92G=
n.2578-92G=
n.3309-92G=
n.1746-92G=
n.1717-92G=
n.1607-92G=
c.4149-92G= (n.4149-92G=)
c.*3661-92G= (n.*3661-92G=)
c.4185-92G= (n.4185-92G=)
n.2252-92G=
c.676-92G=
n.1609-92G=
c.4548-92G= (n.4548-92G=)
c.4545-92G= (n.4545-92G=)
c.4437-92G= (n.4437-92G=)
c.4419-92G= (n.4419-92G=)
c.4416-92G= (n.4416-92G=)
c.3762-92G= (n.3762-92G=)
c.4710-92G= (n.4710-92G=)
c.4458-92G= (n.4458-92G=)
c.3204-92G= (n.3204-92G=)
16g.2084860G>ACA2631119918TSC2c.*2843-91G>A (n.*2843-91G>A)
c.4341-91G>A (n.4341-91G>A)
c.4491-91G>A (n.4491-91G>A)
c.*4874-91G>A (n.*4874-91G>A)
c.*7243-91G>A (n.*7243-91G>A)
c.4494-91G>A (n.4494-91G>A)
c.4425-91G>A (n.4425-91G>A)
c.4293-91G>A (n.4293-91G>A)
c.4326-91G>A (n.4326-91G>A)
c.717-91G>A
n.2376-91G>A
c.3148-91G>A
c.4365-91G>A (n.4365-91G>A)
n.676-91G>A
c.4296-91G>A (n.4296-91G>A)
c.4362-91G>A (n.4362-91G>A)
n.508-91G>A
n.2142-91G>A
c.4415-91G>A
n.2578-91G>A
n.3309-91G>A
n.1746-91G>A
n.1717-91G>A
n.1607-91G>A
c.4149-91G>A (n.4149-91G>A)
c.*3661-91G>A (n.*3661-91G>A)
c.4185-91G>A (n.4185-91G>A)
n.2252-91G>A
c.676-91G>A
n.1609-91G>A
c.4548-91G>A (n.4548-91G>A)
c.4545-91G>A (n.4545-91G>A)
c.4437-91G>A (n.4437-91G>A)
c.4419-91G>A (n.4419-91G>A)
c.4416-91G>A (n.4416-91G>A)
c.3762-91G>A (n.3762-91G>A)
c.4710-91G>A (n.4710-91G>A)
c.4458-91G>A (n.4458-91G>A)
c.3204-91G>A (n.3204-91G>A)
gnomAD v4
16g.2084860G>CCA2575877608TSC2c.*2843-91G>C (n.*2843-91G>C)
c.4341-91G>C (n.4341-91G>C)
c.4491-91G>C (n.4491-91G>C)
c.*4874-91G>C (n.*4874-91G>C)
c.*7243-91G>C (n.*7243-91G>C)
c.4494-91G>C (n.4494-91G>C)
c.4425-91G>C (n.4425-91G>C)
c.4293-91G>C (n.4293-91G>C)
c.4326-91G>C (n.4326-91G>C)
c.717-91G>C
n.2376-91G>C
c.3148-91G>C
c.4365-91G>C (n.4365-91G>C)
n.676-91G>C
c.4296-91G>C (n.4296-91G>C)
c.4362-91G>C (n.4362-91G>C)
n.508-91G>C
n.2142-91G>C
c.4415-91G>C
n.2578-91G>C
n.3309-91G>C
n.1746-91G>C
n.1717-91G>C
n.1607-91G>C
c.4149-91G>C (n.4149-91G>C)
c.*3661-91G>C (n.*3661-91G>C)
c.4185-91G>C (n.4185-91G>C)
n.2252-91G>C
c.676-91G>C
n.1609-91G>C
c.4548-91G>C (n.4548-91G>C)
c.4545-91G>C (n.4545-91G>C)
c.4437-91G>C (n.4437-91G>C)
c.4419-91G>C (n.4419-91G>C)
c.4416-91G>C (n.4416-91G>C)
c.3762-91G>C (n.3762-91G>C)
c.4710-91G>C (n.4710-91G>C)
c.4458-91G>C (n.4458-91G>C)
c.3204-91G>C (n.3204-91G>C)
16g.2084861G>ACA973767986TSC2c.*2843-90G>A (n.*2843-90G>A)
c.4341-90G>A (n.4341-90G>A)
c.4491-90G>A (n.4491-90G>A)
c.*4874-90G>A (n.*4874-90G>A)
c.*7243-90G>A (n.*7243-90G>A)
c.4494-90G>A (n.4494-90G>A)
c.4425-90G>A (n.4425-90G>A)
c.4293-90G>A (n.4293-90G>A)
c.4326-90G>A (n.4326-90G>A)
c.717-90G>A
n.2376-90G>A
c.3148-90G>A
c.4365-90G>A (n.4365-90G>A)
n.676-90G>A
c.4296-90G>A (n.4296-90G>A)
c.4362-90G>A (n.4362-90G>A)
n.508-90G>A
n.2142-90G>A
c.4415-90G>A
n.2578-90G>A
n.3309-90G>A
n.1746-90G>A
n.1717-90G>A
n.1607-90G>A
c.4149-90G>A (n.4149-90G>A)
c.*3661-90G>A (n.*3661-90G>A)
c.4185-90G>A (n.4185-90G>A)
n.2252-90G>A
c.676-90G>A
n.1609-90G>A
c.4548-90G>A (n.4548-90G>A)
c.4545-90G>A (n.4545-90G>A)
c.4437-90G>A (n.4437-90G>A)
c.4419-90G>A (n.4419-90G>A)
c.4416-90G>A (n.4416-90G>A)
c.3762-90G>A (n.3762-90G>A)
c.4710-90G>A (n.4710-90G>A)
c.4458-90G>A (n.4458-90G>A)
c.3204-90G>A (n.3204-90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084861G>CCA2631119922TSC2c.*2843-90G>C (n.*2843-90G>C)
c.4341-90G>C (n.4341-90G>C)
c.4491-90G>C (n.4491-90G>C)
c.*4874-90G>C (n.*4874-90G>C)
c.*7243-90G>C (n.*7243-90G>C)
c.4494-90G>C (n.4494-90G>C)
c.4425-90G>C (n.4425-90G>C)
c.4293-90G>C (n.4293-90G>C)
c.4326-90G>C (n.4326-90G>C)
c.717-90G>C
n.2376-90G>C
c.3148-90G>C
c.4365-90G>C (n.4365-90G>C)
n.676-90G>C
c.4296-90G>C (n.4296-90G>C)
c.4362-90G>C (n.4362-90G>C)
n.508-90G>C
n.2142-90G>C
c.4415-90G>C
n.2578-90G>C
n.3309-90G>C
n.1746-90G>C
n.1717-90G>C
n.1607-90G>C
c.4149-90G>C (n.4149-90G>C)
c.*3661-90G>C (n.*3661-90G>C)
c.4185-90G>C (n.4185-90G>C)
n.2252-90G>C
c.676-90G>C
n.1609-90G>C
c.4548-90G>C (n.4548-90G>C)
c.4545-90G>C (n.4545-90G>C)
c.4437-90G>C (n.4437-90G>C)
c.4419-90G>C (n.4419-90G>C)
c.4416-90G>C (n.4416-90G>C)
c.3762-90G>C (n.3762-90G>C)
c.4710-90G>C (n.4710-90G>C)
c.4458-90G>C (n.4458-90G>C)
c.3204-90G>C (n.3204-90G>C)
gnomAD v4
16g.2084861G=CA2202017692TSC2c.*2843-90G= (n.*2843-90G=)
c.4341-90G= (n.4341-90G=)
c.4491-90G= (n.4491-90G=)
c.*4874-90G= (n.*4874-90G=)
c.*7243-90G= (n.*7243-90G=)
c.4494-90G= (n.4494-90G=)
c.4425-90G= (n.4425-90G=)
c.4293-90G= (n.4293-90G=)
c.4326-90G= (n.4326-90G=)
c.717-90G=
n.2376-90G=
c.3148-90G=
c.4365-90G= (n.4365-90G=)
n.676-90G=
c.4296-90G= (n.4296-90G=)
c.4362-90G= (n.4362-90G=)
n.508-90G=
n.2142-90G=
c.4415-90G=
n.2578-90G=
n.3309-90G=
n.1746-90G=
n.1717-90G=
n.1607-90G=
c.4149-90G= (n.4149-90G=)
c.*3661-90G= (n.*3661-90G=)
c.4185-90G= (n.4185-90G=)
n.2252-90G=
c.676-90G=
n.1609-90G=
c.4548-90G= (n.4548-90G=)
c.4545-90G= (n.4545-90G=)
c.4437-90G= (n.4437-90G=)
c.4419-90G= (n.4419-90G=)
c.4416-90G= (n.4416-90G=)
c.3762-90G= (n.3762-90G=)
c.4710-90G= (n.4710-90G=)
c.4458-90G= (n.4458-90G=)
c.3204-90G= (n.3204-90G=)
16g.2084863G>ACA2202017694TSC2c.*2843-88G>A (n.*2843-88G>A)
c.4341-88G>A (n.4341-88G>A)
c.4491-88G>A (n.4491-88G>A)
c.*4874-88G>A (n.*4874-88G>A)
c.*7243-88G>A (n.*7243-88G>A)
c.4494-88G>A (n.4494-88G>A)
c.4425-88G>A (n.4425-88G>A)
c.4293-88G>A (n.4293-88G>A)
c.4326-88G>A (n.4326-88G>A)
c.717-88G>A
n.2376-88G>A
c.3148-88G>A
c.4365-88G>A (n.4365-88G>A)
n.676-88G>A
c.4296-88G>A (n.4296-88G>A)
c.4362-88G>A (n.4362-88G>A)
n.508-88G>A
n.2142-88G>A
c.4415-88G>A
n.2578-88G>A
n.3309-88G>A
n.1746-88G>A
n.1717-88G>A
n.1607-88G>A
c.4149-88G>A (n.4149-88G>A)
c.*3661-88G>A (n.*3661-88G>A)
c.4185-88G>A (n.4185-88G>A)
n.2252-88G>A
c.676-88G>A
n.1609-88G>A
c.4548-88G>A (n.4548-88G>A)
c.4545-88G>A (n.4545-88G>A)
c.4437-88G>A (n.4437-88G>A)
c.4419-88G>A (n.4419-88G>A)
c.4416-88G>A (n.4416-88G>A)
c.3762-88G>A (n.3762-88G>A)
c.4710-88G>A (n.4710-88G>A)
c.4458-88G>A (n.4458-88G>A)
c.3204-88G>A (n.3204-88G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084863G=CA2202017693TSC2c.*2843-88G= (n.*2843-88G=)
c.4341-88G= (n.4341-88G=)
c.4491-88G= (n.4491-88G=)
c.*4874-88G= (n.*4874-88G=)
c.*7243-88G= (n.*7243-88G=)
c.4494-88G= (n.4494-88G=)
c.4425-88G= (n.4425-88G=)
c.4293-88G= (n.4293-88G=)
c.4326-88G= (n.4326-88G=)
c.717-88G=
n.2376-88G=
c.3148-88G=
c.4365-88G= (n.4365-88G=)
n.676-88G=
c.4296-88G= (n.4296-88G=)
c.4362-88G= (n.4362-88G=)
n.508-88G=
n.2142-88G=
c.4415-88G=
n.2578-88G=
n.3309-88G=
n.1746-88G=
n.1717-88G=
n.1607-88G=
c.4149-88G= (n.4149-88G=)
c.*3661-88G= (n.*3661-88G=)
c.4185-88G= (n.4185-88G=)
n.2252-88G=
c.676-88G=
n.1609-88G=
c.4548-88G= (n.4548-88G=)
c.4545-88G= (n.4545-88G=)
c.4437-88G= (n.4437-88G=)
c.4419-88G= (n.4419-88G=)
c.4416-88G= (n.4416-88G=)
c.3762-88G= (n.3762-88G=)
c.4710-88G= (n.4710-88G=)
c.4458-88G= (n.4458-88G=)
c.3204-88G= (n.3204-88G=)
16g.2084864A=CA2202017696TSC2c.*2843-87A= (n.*2843-87A=)
c.4341-87A= (n.4341-87A=)
c.4491-87A= (n.4491-87A=)
c.*4874-87A= (n.*4874-87A=)
c.*7243-87A= (n.*7243-87A=)
c.4494-87A= (n.4494-87A=)
c.4425-87A= (n.4425-87A=)
c.4293-87A= (n.4293-87A=)
c.4326-87A= (n.4326-87A=)
c.717-87A=
n.2376-87A=
c.3148-87A=
c.4365-87A= (n.4365-87A=)
n.676-87A=
c.4296-87A= (n.4296-87A=)
c.4362-87A= (n.4362-87A=)
n.508-87A=
n.2142-87A=
c.4415-87A=
n.2578-87A=
n.3309-87A=
n.1746-87A=
n.1717-87A=
n.1607-87A=
c.4149-87A= (n.4149-87A=)
c.*3661-87A= (n.*3661-87A=)
c.4185-87A= (n.4185-87A=)
n.2252-87A=
c.676-87A=
n.1609-87A=
c.4548-87A= (n.4548-87A=)
c.4545-87A= (n.4545-87A=)
c.4437-87A= (n.4437-87A=)
c.4419-87A= (n.4419-87A=)
c.4416-87A= (n.4416-87A=)
c.3762-87A= (n.3762-87A=)
c.4710-87A= (n.4710-87A=)
c.4458-87A= (n.4458-87A=)
c.3204-87A= (n.3204-87A=)
16g.2084864A>GCA2202017697TSC2c.*2843-87A>G (n.*2843-87A>G)
c.4341-87A>G (n.4341-87A>G)
c.4491-87A>G (n.4491-87A>G)
c.*4874-87A>G (n.*4874-87A>G)
c.*7243-87A>G (n.*7243-87A>G)
c.4494-87A>G (n.4494-87A>G)
c.4425-87A>G (n.4425-87A>G)
c.4293-87A>G (n.4293-87A>G)
c.4326-87A>G (n.4326-87A>G)
c.717-87A>G
n.2376-87A>G
c.3148-87A>G
c.4365-87A>G (n.4365-87A>G)
n.676-87A>G
c.4296-87A>G (n.4296-87A>G)
c.4362-87A>G (n.4362-87A>G)
n.508-87A>G
n.2142-87A>G
c.4415-87A>G
n.2578-87A>G
n.3309-87A>G
n.1746-87A>G
n.1717-87A>G
n.1607-87A>G
c.4149-87A>G (n.4149-87A>G)
c.*3661-87A>G (n.*3661-87A>G)
c.4185-87A>G (n.4185-87A>G)
n.2252-87A>G
c.676-87A>G
n.1609-87A>G
c.4548-87A>G (n.4548-87A>G)
c.4545-87A>G (n.4545-87A>G)
c.4437-87A>G (n.4437-87A>G)
c.4419-87A>G (n.4419-87A>G)
c.4416-87A>G (n.4416-87A>G)
c.3762-87A>G (n.3762-87A>G)
c.4710-87A>G (n.4710-87A>G)
c.4458-87A>G (n.4458-87A>G)
c.3204-87A>G (n.3204-87A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084864A>TCA276753840TSC2c.*2843-87A>T (n.*2843-87A>T)
c.4341-87A>T (n.4341-87A>T)
c.4491-87A>T (n.4491-87A>T)
c.*4874-87A>T (n.*4874-87A>T)
c.*7243-87A>T (n.*7243-87A>T)
c.4494-87A>T (n.4494-87A>T)
c.4425-87A>T (n.4425-87A>T)
c.4293-87A>T (n.4293-87A>T)
c.4326-87A>T (n.4326-87A>T)
c.717-87A>T
n.2376-87A>T
c.3148-87A>T
c.4365-87A>T (n.4365-87A>T)
n.676-87A>T
c.4296-87A>T (n.4296-87A>T)
c.4362-87A>T (n.4362-87A>T)
n.508-87A>T
n.2142-87A>T
c.4415-87A>T
n.2578-87A>T
n.3309-87A>T
n.1746-87A>T
n.1717-87A>T
n.1607-87A>T
c.4149-87A>T (n.4149-87A>T)
c.*3661-87A>T (n.*3661-87A>T)
c.4185-87A>T (n.4185-87A>T)
n.2252-87A>T
c.676-87A>T
n.1609-87A>T
c.4548-87A>T (n.4548-87A>T)
c.4545-87A>T (n.4545-87A>T)
c.4437-87A>T (n.4437-87A>T)
c.4419-87A>T (n.4419-87A>T)
c.4416-87A>T (n.4416-87A>T)
c.3762-87A>T (n.3762-87A>T)
c.4710-87A>T (n.4710-87A>T)
c.4458-87A>T (n.4458-87A>T)
c.3204-87A>T (n.3204-87A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084865T>CCA2631119932TSC2c.*2843-86T>C (n.*2843-86T>C)
c.4341-86T>C (n.4341-86T>C)
c.4491-86T>C (n.4491-86T>C)
c.*4874-86T>C (n.*4874-86T>C)
c.*7243-86T>C (n.*7243-86T>C)
c.4494-86T>C (n.4494-86T>C)
c.4425-86T>C (n.4425-86T>C)
c.4293-86T>C (n.4293-86T>C)
c.4326-86T>C (n.4326-86T>C)
c.717-86T>C
n.2376-86T>C
c.3148-86T>C
c.4365-86T>C (n.4365-86T>C)
n.676-86T>C
c.4296-86T>C (n.4296-86T>C)
c.4362-86T>C (n.4362-86T>C)
n.508-86T>C
n.2142-86T>C
c.4415-86T>C
n.2578-86T>C
n.3309-86T>C
n.1746-86T>C
n.1717-86T>C
n.1607-86T>C
c.4149-86T>C (n.4149-86T>C)
c.*3661-86T>C (n.*3661-86T>C)
c.4185-86T>C (n.4185-86T>C)
n.2252-86T>C
c.676-86T>C
n.1609-86T>C
c.4548-86T>C (n.4548-86T>C)
c.4545-86T>C (n.4545-86T>C)
c.4437-86T>C (n.4437-86T>C)
c.4419-86T>C (n.4419-86T>C)
c.4416-86T>C (n.4416-86T>C)
c.3762-86T>C (n.3762-86T>C)
c.4710-86T>C (n.4710-86T>C)
c.4458-86T>C (n.4458-86T>C)
c.3204-86T>C (n.3204-86T>C)
gnomAD v4
16g.2084866G>ACA276753844TSC2c.*2843-85G>A (n.*2843-85G>A)
c.4341-85G>A (n.4341-85G>A)
c.4491-85G>A (n.4491-85G>A)
c.*4874-85G>A (n.*4874-85G>A)
c.*7243-85G>A (n.*7243-85G>A)
c.4494-85G>A (n.4494-85G>A)
c.4425-85G>A (n.4425-85G>A)
c.4293-85G>A (n.4293-85G>A)
c.4326-85G>A (n.4326-85G>A)
c.717-85G>A
n.2376-85G>A
c.3148-85G>A
c.4365-85G>A (n.4365-85G>A)
n.676-85G>A
c.4296-85G>A (n.4296-85G>A)
c.4362-85G>A (n.4362-85G>A)
n.508-85G>A
n.2142-85G>A
c.4415-85G>A
n.2578-85G>A
n.3309-85G>A
n.1746-85G>A
n.1717-85G>A
n.1607-85G>A
c.4149-85G>A (n.4149-85G>A)
c.*3661-85G>A (n.*3661-85G>A)
c.4185-85G>A (n.4185-85G>A)
n.2252-85G>A
c.676-85G>A
n.1609-85G>A
c.4548-85G>A (n.4548-85G>A)
c.4545-85G>A (n.4545-85G>A)
c.4437-85G>A (n.4437-85G>A)
c.4419-85G>A (n.4419-85G>A)
c.4416-85G>A (n.4416-85G>A)
c.3762-85G>A (n.3762-85G>A)
c.4710-85G>A (n.4710-85G>A)
c.4458-85G>A (n.4458-85G>A)
c.3204-85G>A (n.3204-85G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084866G=CA2202017699TSC2c.*2843-85G= (n.*2843-85G=)
c.4341-85G= (n.4341-85G=)
c.4491-85G= (n.4491-85G=)
c.*4874-85G= (n.*4874-85G=)
c.*7243-85G= (n.*7243-85G=)
c.4494-85G= (n.4494-85G=)
c.4425-85G= (n.4425-85G=)
c.4293-85G= (n.4293-85G=)
c.4326-85G= (n.4326-85G=)
c.717-85G=
n.2376-85G=
c.3148-85G=
c.4365-85G= (n.4365-85G=)
n.676-85G=
c.4296-85G= (n.4296-85G=)
c.4362-85G= (n.4362-85G=)
n.508-85G=
n.2142-85G=
c.4415-85G=
n.2578-85G=
n.3309-85G=
n.1746-85G=
n.1717-85G=
n.1607-85G=
c.4149-85G= (n.4149-85G=)
c.*3661-85G= (n.*3661-85G=)
c.4185-85G= (n.4185-85G=)
n.2252-85G=
c.676-85G=
n.1609-85G=
c.4548-85G= (n.4548-85G=)
c.4545-85G= (n.4545-85G=)
c.4437-85G= (n.4437-85G=)
c.4419-85G= (n.4419-85G=)
c.4416-85G= (n.4416-85G=)
c.3762-85G= (n.3762-85G=)
c.4710-85G= (n.4710-85G=)
c.4458-85G= (n.4458-85G=)
c.3204-85G= (n.3204-85G=)
16g.2084867delCA2631119935TSC2c.*2843-84del (n.*2843-84del)
c.4341-84del (n.4341-84del)
c.4491-84del (n.4491-84del)
c.*4874-84del (n.*4874-84del)
c.*7243-84del (n.*7243-84del)
c.4494-84del (n.4494-84del)
c.4425-84del (n.4425-84del)
c.4293-84del (n.4293-84del)
c.4326-84del (n.4326-84del)
c.717-84del
n.2376-84del
c.3148-84del
c.4365-84del (n.4365-84del)
n.676-84del
c.4296-84del (n.4296-84del)
c.4362-84del (n.4362-84del)
n.508-84del
n.2142-84del
c.4415-84del
n.2578-84del
n.3309-84del
n.1746-84del
n.1717-84del
n.1607-84del
c.4149-84del (n.4149-84del)
c.*3661-84del (n.*3661-84del)
c.4185-84del (n.4185-84del)
n.2252-84del
c.676-84del
n.1609-84del
c.4548-84del (n.4548-84del)
c.4545-84del (n.4545-84del)
c.4437-84del (n.4437-84del)
c.4419-84del (n.4419-84del)
c.4416-84del (n.4416-84del)
c.3762-84del (n.3762-84del)
c.4710-84del (n.4710-84del)
c.4458-84del (n.4458-84del)
c.3204-84del (n.3204-84del)
gnomAD v4
16g.2084868C>ACA2631119952TSC2c.*2843-83C>A (n.*2843-83C>A)
c.4341-83C>A (n.4341-83C>A)
c.4491-83C>A (n.4491-83C>A)
c.*4874-83C>A (n.*4874-83C>A)
c.*7243-83C>A (n.*7243-83C>A)
c.4494-83C>A (n.4494-83C>A)
c.4425-83C>A (n.4425-83C>A)
c.4293-83C>A (n.4293-83C>A)
c.4326-83C>A (n.4326-83C>A)
c.717-83C>A
n.2376-83C>A
c.3148-83C>A
c.4365-83C>A (n.4365-83C>A)
n.676-83C>A
c.4296-83C>A (n.4296-83C>A)
c.4362-83C>A (n.4362-83C>A)
n.508-83C>A
n.2142-83C>A
c.4415-83C>A
n.2578-83C>A
n.3309-83C>A
n.1746-83C>A
n.1717-83C>A
n.1607-83C>A
c.4149-83C>A (n.4149-83C>A)
c.*3661-83C>A (n.*3661-83C>A)
c.4185-83C>A (n.4185-83C>A)
n.2252-83C>A
c.676-83C>A
n.1609-83C>A
c.4548-83C>A (n.4548-83C>A)
c.4545-83C>A (n.4545-83C>A)
c.4437-83C>A (n.4437-83C>A)
c.4419-83C>A (n.4419-83C>A)
c.4416-83C>A (n.4416-83C>A)
c.3762-83C>A (n.3762-83C>A)
c.4710-83C>A (n.4710-83C>A)
c.4458-83C>A (n.4458-83C>A)
c.3204-83C>A (n.3204-83C>A)
gnomAD v4
16g.2084868C=CA2202017702TSC2c.*2843-83C= (n.*2843-83C=)
c.4341-83C= (n.4341-83C=)
c.4491-83C= (n.4491-83C=)
c.*4874-83C= (n.*4874-83C=)
c.*7243-83C= (n.*7243-83C=)
c.4494-83C= (n.4494-83C=)
c.4425-83C= (n.4425-83C=)
c.4293-83C= (n.4293-83C=)
c.4326-83C= (n.4326-83C=)
c.717-83C=
n.2376-83C=
c.3148-83C=
c.4365-83C= (n.4365-83C=)
n.676-83C=
c.4296-83C= (n.4296-83C=)
c.4362-83C= (n.4362-83C=)
n.508-83C=
n.2142-83C=
c.4415-83C=
n.2578-83C=
n.3309-83C=
n.1746-83C=
n.1717-83C=
n.1607-83C=
c.4149-83C= (n.4149-83C=)
c.*3661-83C= (n.*3661-83C=)
c.4185-83C= (n.4185-83C=)
n.2252-83C=
c.676-83C=
n.1609-83C=
c.4548-83C= (n.4548-83C=)
c.4545-83C= (n.4545-83C=)
c.4437-83C= (n.4437-83C=)
c.4419-83C= (n.4419-83C=)
c.4416-83C= (n.4416-83C=)
c.3762-83C= (n.3762-83C=)
c.4710-83C= (n.4710-83C=)
c.4458-83C= (n.4458-83C=)
c.3204-83C= (n.3204-83C=)
16g.2084868C>GCA276753848TSC2c.*2843-83C>G (n.*2843-83C>G)
c.4341-83C>G (n.4341-83C>G)
c.4491-83C>G (n.4491-83C>G)
c.*4874-83C>G (n.*4874-83C>G)
c.*7243-83C>G (n.*7243-83C>G)
c.4494-83C>G (n.4494-83C>G)
c.4425-83C>G (n.4425-83C>G)
c.4293-83C>G (n.4293-83C>G)
c.4326-83C>G (n.4326-83C>G)
c.717-83C>G
n.2376-83C>G
c.3148-83C>G
c.4365-83C>G (n.4365-83C>G)
n.676-83C>G
c.4296-83C>G (n.4296-83C>G)
c.4362-83C>G (n.4362-83C>G)
n.508-83C>G
n.2142-83C>G
c.4415-83C>G
n.2578-83C>G
n.3309-83C>G
n.1746-83C>G
n.1717-83C>G
n.1607-83C>G
c.4149-83C>G (n.4149-83C>G)
c.*3661-83C>G (n.*3661-83C>G)
c.4185-83C>G (n.4185-83C>G)
n.2252-83C>G
c.676-83C>G
n.1609-83C>G
c.4548-83C>G (n.4548-83C>G)
c.4545-83C>G (n.4545-83C>G)
c.4437-83C>G (n.4437-83C>G)
c.4419-83C>G (n.4419-83C>G)
c.4416-83C>G (n.4416-83C>G)
c.3762-83C>G (n.3762-83C>G)
c.4710-83C>G (n.4710-83C>G)
c.4458-83C>G (n.4458-83C>G)
c.3204-83C>G (n.3204-83C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084868C>TCA656221087TSC2c.*2843-83C>T (n.*2843-83C>T)
c.4341-83C>T (n.4341-83C>T)
c.4491-83C>T (n.4491-83C>T)
c.*4874-83C>T (n.*4874-83C>T)
c.*7243-83C>T (n.*7243-83C>T)
c.4494-83C>T (n.4494-83C>T)
c.4425-83C>T (n.4425-83C>T)
c.4293-83C>T (n.4293-83C>T)
c.4326-83C>T (n.4326-83C>T)
c.717-83C>T
n.2376-83C>T
c.3148-83C>T
c.4365-83C>T (n.4365-83C>T)
n.676-83C>T
c.4296-83C>T (n.4296-83C>T)
c.4362-83C>T (n.4362-83C>T)
n.508-83C>T
n.2142-83C>T
c.4415-83C>T
n.2578-83C>T
n.3309-83C>T
n.1746-83C>T
n.1717-83C>T
n.1607-83C>T
c.4149-83C>T (n.4149-83C>T)
c.*3661-83C>T (n.*3661-83C>T)
c.4185-83C>T (n.4185-83C>T)
n.2252-83C>T
c.676-83C>T
n.1609-83C>T
c.4548-83C>T (n.4548-83C>T)
c.4545-83C>T (n.4545-83C>T)
c.4437-83C>T (n.4437-83C>T)
c.4419-83C>T (n.4419-83C>T)
c.4416-83C>T (n.4416-83C>T)
c.3762-83C>T (n.3762-83C>T)
c.4710-83C>T (n.4710-83C>T)
c.4458-83C>T (n.4458-83C>T)
c.3204-83C>T (n.3204-83C>T)
dbSNP COSMIC
16g.2084869delCA2631119950TSC2c.*2843-82del (n.*2843-82del)
c.4341-82del (n.4341-82del)
c.4491-82del (n.4491-82del)
c.*4874-82del (n.*4874-82del)
c.*7243-82del (n.*7243-82del)
c.4494-82del (n.4494-82del)
c.4425-82del (n.4425-82del)
c.4293-82del (n.4293-82del)
c.4326-82del (n.4326-82del)
c.717-82del
n.2376-82del
c.3148-82del
c.4365-82del (n.4365-82del)
n.676-82del
c.4296-82del (n.4296-82del)
c.4362-82del (n.4362-82del)
n.508-82del
n.2142-82del
c.4415-82del
n.2578-82del
n.3309-82del
n.1746-82del
n.1717-82del
n.1607-82del
c.4149-82del (n.4149-82del)
c.*3661-82del (n.*3661-82del)
c.4185-82del (n.4185-82del)
n.2252-82del
c.676-82del
n.1609-82del
c.4548-82del (n.4548-82del)
c.4545-82del (n.4545-82del)
c.4437-82del (n.4437-82del)
c.4419-82del (n.4419-82del)
c.4416-82del (n.4416-82del)
c.3762-82del (n.3762-82del)
c.4710-82del (n.4710-82del)
c.4458-82del (n.4458-82del)
c.3204-82del (n.3204-82del)
gnomAD v4
16g.2084870A>CCA2524062947TSC2c.*2843-81A>C (n.*2843-81A>C)
c.4341-81A>C (n.4341-81A>C)
c.4491-81A>C (n.4491-81A>C)
c.*4874-81A>C (n.*4874-81A>C)
c.*7243-81A>C (n.*7243-81A>C)
c.4494-81A>C (n.4494-81A>C)
c.4425-81A>C (n.4425-81A>C)
c.4293-81A>C (n.4293-81A>C)
c.4326-81A>C (n.4326-81A>C)
c.717-81A>C
n.2376-81A>C
c.3148-81A>C
c.4365-81A>C (n.4365-81A>C)
n.676-81A>C
c.4296-81A>C (n.4296-81A>C)
c.4362-81A>C (n.4362-81A>C)
n.508-81A>C
n.2142-81A>C
c.4415-81A>C
n.2578-81A>C
n.3309-81A>C
n.1746-81A>C
n.1717-81A>C
n.1607-81A>C
c.4149-81A>C (n.4149-81A>C)
c.*3661-81A>C (n.*3661-81A>C)
c.4185-81A>C (n.4185-81A>C)
n.2252-81A>C
c.676-81A>C
n.1609-81A>C
c.4548-81A>C (n.4548-81A>C)
c.4545-81A>C (n.4545-81A>C)
c.4437-81A>C (n.4437-81A>C)
c.4419-81A>C (n.4419-81A>C)
c.4416-81A>C (n.4416-81A>C)
c.3762-81A>C (n.3762-81A>C)
c.4710-81A>C (n.4710-81A>C)
c.4458-81A>C (n.4458-81A>C)
c.3204-81A>C (n.3204-81A>C)
gnomAD v4
16g.2084871G>ACA2202017706TSC2c.*2843-80G>A (n.*2843-80G>A)
c.4341-80G>A (n.4341-80G>A)
c.4491-80G>A (n.4491-80G>A)
c.*4874-80G>A (n.*4874-80G>A)
c.*7243-80G>A (n.*7243-80G>A)
c.4494-80G>A (n.4494-80G>A)
c.4425-80G>A (n.4425-80G>A)
c.4293-80G>A (n.4293-80G>A)
c.4326-80G>A (n.4326-80G>A)
c.717-80G>A
n.2376-80G>A
c.3148-80G>A
c.4365-80G>A (n.4365-80G>A)
n.676-80G>A
c.4296-80G>A (n.4296-80G>A)
c.4362-80G>A (n.4362-80G>A)
n.508-80G>A
n.2142-80G>A
c.4415-80G>A
n.2578-80G>A
n.3309-80G>A
n.1746-80G>A
n.1717-80G>A
n.1607-80G>A
c.4149-80G>A (n.4149-80G>A)
c.*3661-80G>A (n.*3661-80G>A)
c.4185-80G>A (n.4185-80G>A)
n.2252-80G>A
c.676-80G>A
n.1609-80G>A
c.4548-80G>A (n.4548-80G>A)
c.4545-80G>A (n.4545-80G>A)
c.4437-80G>A (n.4437-80G>A)
c.4419-80G>A (n.4419-80G>A)
c.4416-80G>A (n.4416-80G>A)
c.3762-80G>A (n.3762-80G>A)
c.4710-80G>A (n.4710-80G>A)
c.4458-80G>A (n.4458-80G>A)
c.3204-80G>A (n.3204-80G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084871G=CA2202017703TSC2c.*2843-80G= (n.*2843-80G=)
c.4341-80G= (n.4341-80G=)
c.4491-80G= (n.4491-80G=)
c.*4874-80G= (n.*4874-80G=)
c.*7243-80G= (n.*7243-80G=)
c.4494-80G= (n.4494-80G=)
c.4425-80G= (n.4425-80G=)
c.4293-80G= (n.4293-80G=)
c.4326-80G= (n.4326-80G=)
c.717-80G=
n.2376-80G=
c.3148-80G=
c.4365-80G= (n.4365-80G=)
n.676-80G=
c.4296-80G= (n.4296-80G=)
c.4362-80G= (n.4362-80G=)
n.508-80G=
n.2142-80G=
c.4415-80G=
n.2578-80G=
n.3309-80G=
n.1746-80G=
n.1717-80G=
n.1607-80G=
c.4149-80G= (n.4149-80G=)
c.*3661-80G= (n.*3661-80G=)
c.4185-80G= (n.4185-80G=)
n.2252-80G=
c.676-80G=
n.1609-80G=
c.4548-80G= (n.4548-80G=)
c.4545-80G= (n.4545-80G=)
c.4437-80G= (n.4437-80G=)
c.4419-80G= (n.4419-80G=)
c.4416-80G= (n.4416-80G=)
c.3762-80G= (n.3762-80G=)
c.4710-80G= (n.4710-80G=)
c.4458-80G= (n.4458-80G=)
c.3204-80G= (n.3204-80G=)
16g.2084872G>TCA2631119956TSC2c.*2843-79G>T (n.*2843-79G>T)
c.4341-79G>T (n.4341-79G>T)
c.4491-79G>T (n.4491-79G>T)
c.*4874-79G>T (n.*4874-79G>T)
c.*7243-79G>T (n.*7243-79G>T)
c.4494-79G>T (n.4494-79G>T)
c.4425-79G>T (n.4425-79G>T)
c.4293-79G>T (n.4293-79G>T)
c.4326-79G>T (n.4326-79G>T)
c.717-79G>T
n.2376-79G>T
c.3148-79G>T
c.4365-79G>T (n.4365-79G>T)
n.676-79G>T
c.4296-79G>T (n.4296-79G>T)
c.4362-79G>T (n.4362-79G>T)
n.508-79G>T
n.2142-79G>T
c.4415-79G>T
n.2578-79G>T
n.3309-79G>T
n.1746-79G>T
n.1717-79G>T
n.1607-79G>T
c.4149-79G>T (n.4149-79G>T)
c.*3661-79G>T (n.*3661-79G>T)
c.4185-79G>T (n.4185-79G>T)
n.2252-79G>T
c.676-79G>T
n.1609-79G>T
c.4548-79G>T (n.4548-79G>T)
c.4545-79G>T (n.4545-79G>T)
c.4437-79G>T (n.4437-79G>T)
c.4419-79G>T (n.4419-79G>T)
c.4416-79G>T (n.4416-79G>T)
c.3762-79G>T (n.3762-79G>T)
c.4710-79G>T (n.4710-79G>T)
c.4458-79G>T (n.4458-79G>T)
c.3204-79G>T (n.3204-79G>T)
gnomAD v4
16g.2084873C>ACA2202017709TSC2c.*2843-78C>A (n.*2843-78C>A)
c.4341-78C>A (n.4341-78C>A)
c.4491-78C>A (n.4491-78C>A)
c.*4874-78C>A (n.*4874-78C>A)
c.*7243-78C>A (n.*7243-78C>A)
c.4494-78C>A (n.4494-78C>A)
c.4425-78C>A (n.4425-78C>A)
c.4293-78C>A (n.4293-78C>A)
c.4326-78C>A (n.4326-78C>A)
c.717-78C>A
n.2376-78C>A
c.3148-78C>A
c.4365-78C>A (n.4365-78C>A)
n.676-78C>A
c.4296-78C>A (n.4296-78C>A)
c.4362-78C>A (n.4362-78C>A)
n.508-78C>A
n.2142-78C>A
c.4415-78C>A
n.2578-78C>A
n.3309-78C>A
n.1746-78C>A
n.1717-78C>A
n.1607-78C>A
c.4149-78C>A (n.4149-78C>A)
c.*3661-78C>A (n.*3661-78C>A)
c.4185-78C>A (n.4185-78C>A)
n.2252-78C>A
c.676-78C>A
n.1609-78C>A
c.4548-78C>A (n.4548-78C>A)
c.4545-78C>A (n.4545-78C>A)
c.4437-78C>A (n.4437-78C>A)
c.4419-78C>A (n.4419-78C>A)
c.4416-78C>A (n.4416-78C>A)
c.3762-78C>A (n.3762-78C>A)
c.4710-78C>A (n.4710-78C>A)
c.4458-78C>A (n.4458-78C>A)
c.3204-78C>A (n.3204-78C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084873C=CA2202017708TSC2c.*2843-78C= (n.*2843-78C=)
c.4341-78C= (n.4341-78C=)
c.4491-78C= (n.4491-78C=)
c.*4874-78C= (n.*4874-78C=)
c.*7243-78C= (n.*7243-78C=)
c.4494-78C= (n.4494-78C=)
c.4425-78C= (n.4425-78C=)
c.4293-78C= (n.4293-78C=)
c.4326-78C= (n.4326-78C=)
c.717-78C=
n.2376-78C=
c.3148-78C=
c.4365-78C= (n.4365-78C=)
n.676-78C=
c.4296-78C= (n.4296-78C=)
c.4362-78C= (n.4362-78C=)
n.508-78C=
n.2142-78C=
c.4415-78C=
n.2578-78C=
n.3309-78C=
n.1746-78C=
n.1717-78C=
n.1607-78C=
c.4149-78C= (n.4149-78C=)
c.*3661-78C= (n.*3661-78C=)
c.4185-78C= (n.4185-78C=)
n.2252-78C=
c.676-78C=
n.1609-78C=
c.4548-78C= (n.4548-78C=)
c.4545-78C= (n.4545-78C=)
c.4437-78C= (n.4437-78C=)
c.4419-78C= (n.4419-78C=)
c.4416-78C= (n.4416-78C=)
c.3762-78C= (n.3762-78C=)
c.4710-78C= (n.4710-78C=)
c.4458-78C= (n.4458-78C=)
c.3204-78C= (n.3204-78C=)
16g.2084873C>TCA2575877611TSC2c.*2843-78C>T (n.*2843-78C>T)
c.4341-78C>T (n.4341-78C>T)
c.4491-78C>T (n.4491-78C>T)
c.*4874-78C>T (n.*4874-78C>T)
c.*7243-78C>T (n.*7243-78C>T)
c.4494-78C>T (n.4494-78C>T)
c.4425-78C>T (n.4425-78C>T)
c.4293-78C>T (n.4293-78C>T)
c.4326-78C>T (n.4326-78C>T)
c.717-78C>T
n.2376-78C>T
c.3148-78C>T
c.4365-78C>T (n.4365-78C>T)
n.676-78C>T
c.4296-78C>T (n.4296-78C>T)
c.4362-78C>T (n.4362-78C>T)
n.508-78C>T
n.2142-78C>T
c.4415-78C>T
n.2578-78C>T
n.3309-78C>T
n.1746-78C>T
n.1717-78C>T
n.1607-78C>T
c.4149-78C>T (n.4149-78C>T)
c.*3661-78C>T (n.*3661-78C>T)
c.4185-78C>T (n.4185-78C>T)
n.2252-78C>T
c.676-78C>T
n.1609-78C>T
c.4548-78C>T (n.4548-78C>T)
c.4545-78C>T (n.4545-78C>T)
c.4437-78C>T (n.4437-78C>T)
c.4419-78C>T (n.4419-78C>T)
c.4416-78C>T (n.4416-78C>T)
c.3762-78C>T (n.3762-78C>T)
c.4710-78C>T (n.4710-78C>T)
c.4458-78C>T (n.4458-78C>T)
c.3204-78C>T (n.3204-78C>T)
16g.2084874_2084885delCA2631119964TSC2c.*2843-77_*2843-66del (n.*2843-77_*2843-66del)
c.4341-77_4341-66del (n.4341-77_4341-66del)
c.4491-77_4491-66del (n.4491-77_4491-66del)
c.*4874-77_*4874-66del (n.*4874-77_*4874-66del)
c.*7243-77_*7243-66del (n.*7243-77_*7243-66del)
c.4494-77_4494-66del (n.4494-77_4494-66del)
c.4425-77_4425-66del (n.4425-77_4425-66del)
c.4293-77_4293-66del (n.4293-77_4293-66del)
c.4326-77_4326-66del (n.4326-77_4326-66del)
c.717-77_717-66del
n.2376-77_2376-66del
c.3148-77_3148-66del
c.4365-77_4365-66del (n.4365-77_4365-66del)
n.676-77_676-66del
c.4296-77_4296-66del (n.4296-77_4296-66del)
c.4362-77_4362-66del (n.4362-77_4362-66del)
n.508-77_508-66del
n.2142-77_2142-66del
c.4415-77_4415-66del
n.2578-77_2578-66del
n.3309-77_3309-66del
n.1746-77_1746-66del
n.1717-77_1717-66del
n.1607-77_1607-66del
c.4149-77_4149-66del (n.4149-77_4149-66del)
c.*3661-77_*3661-66del (n.*3661-77_*3661-66del)
c.4185-77_4185-66del (n.4185-77_4185-66del)
n.2252-77_2252-66del
c.676-77_676-66del
n.1609-77_1609-66del
c.4548-77_4548-66del (n.4548-77_4548-66del)
c.4545-77_4545-66del (n.4545-77_4545-66del)
c.4437-77_4437-66del (n.4437-77_4437-66del)
c.4419-77_4419-66del (n.4419-77_4419-66del)
c.4416-77_4416-66del (n.4416-77_4416-66del)
c.3762-77_3762-66del (n.3762-77_3762-66del)
c.4710-77_4710-66del (n.4710-77_4710-66del)
c.4458-77_4458-66del (n.4458-77_4458-66del)
c.3204-77_3204-66del (n.3204-77_3204-66del)
gnomAD v4
16g.2084874T>CCA2202017712TSC2c.*2843-77T>C (n.*2843-77T>C)
c.4341-77T>C (n.4341-77T>C)
c.4491-77T>C (n.4491-77T>C)
c.*4874-77T>C (n.*4874-77T>C)
c.*7243-77T>C (n.*7243-77T>C)
c.4494-77T>C (n.4494-77T>C)
c.4425-77T>C (n.4425-77T>C)
c.4293-77T>C (n.4293-77T>C)
c.4326-77T>C (n.4326-77T>C)
c.717-77T>C
n.2376-77T>C
c.3148-77T>C
c.4365-77T>C (n.4365-77T>C)
n.676-77T>C
c.4296-77T>C (n.4296-77T>C)
c.4362-77T>C (n.4362-77T>C)
n.508-77T>C
n.2142-77T>C
c.4415-77T>C
n.2578-77T>C
n.3309-77T>C
n.1746-77T>C
n.1717-77T>C
n.1607-77T>C
c.4149-77T>C (n.4149-77T>C)
c.*3661-77T>C (n.*3661-77T>C)
c.4185-77T>C (n.4185-77T>C)
n.2252-77T>C
c.676-77T>C
n.1609-77T>C
c.4548-77T>C (n.4548-77T>C)
c.4545-77T>C (n.4545-77T>C)
c.4437-77T>C (n.4437-77T>C)
c.4419-77T>C (n.4419-77T>C)
c.4416-77T>C (n.4416-77T>C)
c.3762-77T>C (n.3762-77T>C)
c.4710-77T>C (n.4710-77T>C)
c.4458-77T>C (n.4458-77T>C)
c.3204-77T>C (n.3204-77T>C)
dbSNP
16g.2084874T=CA2202017710TSC2c.*2843-77T= (n.*2843-77T=)
c.4341-77T= (n.4341-77T=)
c.4491-77T= (n.4491-77T=)
c.*4874-77T= (n.*4874-77T=)
c.*7243-77T= (n.*7243-77T=)
c.4494-77T= (n.4494-77T=)
c.4425-77T= (n.4425-77T=)
c.4293-77T= (n.4293-77T=)
c.4326-77T= (n.4326-77T=)
c.717-77T=
n.2376-77T=
c.3148-77T=
c.4365-77T= (n.4365-77T=)
n.676-77T=
c.4296-77T= (n.4296-77T=)
c.4362-77T= (n.4362-77T=)
n.508-77T=
n.2142-77T=
c.4415-77T=
n.2578-77T=
n.3309-77T=
n.1746-77T=
n.1717-77T=
n.1607-77T=
c.4149-77T= (n.4149-77T=)
c.*3661-77T= (n.*3661-77T=)
c.4185-77T= (n.4185-77T=)
n.2252-77T=
c.676-77T=
n.1609-77T=
c.4548-77T= (n.4548-77T=)
c.4545-77T= (n.4545-77T=)
c.4437-77T= (n.4437-77T=)
c.4419-77T= (n.4419-77T=)
c.4416-77T= (n.4416-77T=)
c.3762-77T= (n.3762-77T=)
c.4710-77T= (n.4710-77T=)
c.4458-77T= (n.4458-77T=)
c.3204-77T= (n.3204-77T=)
16g.2084875C=CA2202017715TSC2c.*2843-76C= (n.*2843-76C=)
c.4341-76C= (n.4341-76C=)
c.4491-76C= (n.4491-76C=)
c.*4874-76C= (n.*4874-76C=)
c.*7243-76C= (n.*7243-76C=)
c.4494-76C= (n.4494-76C=)
c.4425-76C= (n.4425-76C=)
c.4293-76C= (n.4293-76C=)
c.4326-76C= (n.4326-76C=)
c.717-76C=
n.2376-76C=
c.3148-76C=
c.4365-76C= (n.4365-76C=)
n.676-76C=
c.4296-76C= (n.4296-76C=)
c.4362-76C= (n.4362-76C=)
n.508-76C=
n.2142-76C=
c.4415-76C=
n.2578-76C=
n.3309-76C=
n.1746-76C=
n.1717-76C=
n.1607-76C=
c.4149-76C= (n.4149-76C=)
c.*3661-76C= (n.*3661-76C=)
c.4185-76C= (n.4185-76C=)
n.2252-76C=
c.676-76C=
n.1609-76C=
c.4548-76C= (n.4548-76C=)
c.4545-76C= (n.4545-76C=)
c.4437-76C= (n.4437-76C=)
c.4419-76C= (n.4419-76C=)
c.4416-76C= (n.4416-76C=)
c.3762-76C= (n.3762-76C=)
c.4710-76C= (n.4710-76C=)
c.4458-76C= (n.4458-76C=)
c.3204-76C= (n.3204-76C=)
16g.2084875C>GCA2631119967TSC2c.*2843-76C>G (n.*2843-76C>G)
c.4341-76C>G (n.4341-76C>G)
c.4491-76C>G (n.4491-76C>G)
c.*4874-76C>G (n.*4874-76C>G)
c.*7243-76C>G (n.*7243-76C>G)
c.4494-76C>G (n.4494-76C>G)
c.4425-76C>G (n.4425-76C>G)
c.4293-76C>G (n.4293-76C>G)
c.4326-76C>G (n.4326-76C>G)
c.717-76C>G
n.2376-76C>G
c.3148-76C>G
c.4365-76C>G (n.4365-76C>G)
n.676-76C>G
c.4296-76C>G (n.4296-76C>G)
c.4362-76C>G (n.4362-76C>G)
n.508-76C>G
n.2142-76C>G
c.4415-76C>G
n.2578-76C>G
n.3309-76C>G
n.1746-76C>G
n.1717-76C>G
n.1607-76C>G
c.4149-76C>G (n.4149-76C>G)
c.*3661-76C>G (n.*3661-76C>G)
c.4185-76C>G (n.4185-76C>G)
n.2252-76C>G
c.676-76C>G
n.1609-76C>G
c.4548-76C>G (n.4548-76C>G)
c.4545-76C>G (n.4545-76C>G)
c.4437-76C>G (n.4437-76C>G)
c.4419-76C>G (n.4419-76C>G)
c.4416-76C>G (n.4416-76C>G)
c.3762-76C>G (n.3762-76C>G)
c.4710-76C>G (n.4710-76C>G)
c.4458-76C>G (n.4458-76C>G)
c.3204-76C>G (n.3204-76C>G)
gnomAD v4
16g.2084875C>TCA2631119969TSC2c.*2843-76C>T (n.*2843-76C>T)
c.4341-76C>T (n.4341-76C>T)
c.4491-76C>T (n.4491-76C>T)
c.*4874-76C>T (n.*4874-76C>T)
c.*7243-76C>T (n.*7243-76C>T)
c.4494-76C>T (n.4494-76C>T)
c.4425-76C>T (n.4425-76C>T)
c.4293-76C>T (n.4293-76C>T)
c.4326-76C>T (n.4326-76C>T)
c.717-76C>T
n.2376-76C>T
c.3148-76C>T
c.4365-76C>T (n.4365-76C>T)
n.676-76C>T
c.4296-76C>T (n.4296-76C>T)
c.4362-76C>T (n.4362-76C>T)
n.508-76C>T
n.2142-76C>T
c.4415-76C>T
n.2578-76C>T
n.3309-76C>T
n.1746-76C>T
n.1717-76C>T
n.1607-76C>T
c.4149-76C>T (n.4149-76C>T)
c.*3661-76C>T (n.*3661-76C>T)
c.4185-76C>T (n.4185-76C>T)
n.2252-76C>T
c.676-76C>T
n.1609-76C>T
c.4548-76C>T (n.4548-76C>T)
c.4545-76C>T (n.4545-76C>T)
c.4437-76C>T (n.4437-76C>T)
c.4419-76C>T (n.4419-76C>T)
c.4416-76C>T (n.4416-76C>T)
c.3762-76C>T (n.3762-76C>T)
c.4710-76C>T (n.4710-76C>T)
c.4458-76C>T (n.4458-76C>T)
c.3204-76C>T (n.3204-76C>T)
gnomAD v4
16g.2084876T>GCA2631119974TSC2c.*2843-75T>G (n.*2843-75T>G)
c.4341-75T>G (n.4341-75T>G)
c.4491-75T>G (n.4491-75T>G)
c.*4874-75T>G (n.*4874-75T>G)
c.*7243-75T>G (n.*7243-75T>G)
c.4494-75T>G (n.4494-75T>G)
c.4425-75T>G (n.4425-75T>G)
c.4293-75T>G (n.4293-75T>G)
c.4326-75T>G (n.4326-75T>G)
c.717-75T>G
n.2376-75T>G
c.3148-75T>G
c.4365-75T>G (n.4365-75T>G)
n.676-75T>G
c.4296-75T>G (n.4296-75T>G)
c.4362-75T>G (n.4362-75T>G)
n.508-75T>G
n.2142-75T>G
c.4415-75T>G
n.2578-75T>G
n.3309-75T>G
n.1746-75T>G
n.1717-75T>G
n.1607-75T>G
c.4149-75T>G (n.4149-75T>G)
c.*3661-75T>G (n.*3661-75T>G)
c.4185-75T>G (n.4185-75T>G)
n.2252-75T>G
c.676-75T>G
n.1609-75T>G
c.4548-75T>G (n.4548-75T>G)
c.4545-75T>G (n.4545-75T>G)
c.4437-75T>G (n.4437-75T>G)
c.4419-75T>G (n.4419-75T>G)
c.4416-75T>G (n.4416-75T>G)
c.3762-75T>G (n.3762-75T>G)
c.4710-75T>G (n.4710-75T>G)
c.4458-75T>G (n.4458-75T>G)
c.3204-75T>G (n.3204-75T>G)
gnomAD v4
16g.2084879_2084880dupCA718919109TSC2c.*2843-72_*2843-71dup (n.*2843-72_*2843-71dup)
c.4341-72_4341-71dup (n.4341-72_4341-71dup)
c.4491-72_4491-71dup (n.4491-72_4491-71dup)
c.*4874-72_*4874-71dup (n.*4874-72_*4874-71dup)
c.*7243-72_*7243-71dup (n.*7243-72_*7243-71dup)
c.4494-72_4494-71dup (n.4494-72_4494-71dup)
c.4425-72_4425-71dup (n.4425-72_4425-71dup)
c.4293-72_4293-71dup (n.4293-72_4293-71dup)
c.4326-72_4326-71dup (n.4326-72_4326-71dup)
c.717-72_717-71dup
n.2376-72_2376-71dup
c.3148-72_3148-71dup
c.4365-72_4365-71dup (n.4365-72_4365-71dup)
n.676-72_676-71dup
c.4296-72_4296-71dup (n.4296-72_4296-71dup)
c.4362-72_4362-71dup (n.4362-72_4362-71dup)
n.508-72_508-71dup
n.2142-72_2142-71dup
c.4415-72_4415-71dup
n.2578-72_2578-71dup
n.3309-72_3309-71dup
n.1746-72_1746-71dup
n.1717-72_1717-71dup
n.1607-72_1607-71dup
c.4149-72_4149-71dup (n.4149-72_4149-71dup)
c.*3661-72_*3661-71dup (n.*3661-72_*3661-71dup)
c.4185-72_4185-71dup (n.4185-72_4185-71dup)
n.2252-72_2252-71dup
c.676-72_676-71dup
n.1609-72_1609-71dup
c.4548-72_4548-71dup (n.4548-72_4548-71dup)
c.4545-72_4545-71dup (n.4545-72_4545-71dup)
c.4437-72_4437-71dup (n.4437-72_4437-71dup)
c.4419-72_4419-71dup (n.4419-72_4419-71dup)
c.4416-72_4416-71dup (n.4416-72_4416-71dup)
c.3762-72_3762-71dup (n.3762-72_3762-71dup)
c.4710-72_4710-71dup (n.4710-72_4710-71dup)
c.4458-72_4458-71dup (n.4458-72_4458-71dup)
c.3204-72_3204-71dup (n.3204-72_3204-71dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084877G>ACA276753851TSC2c.*2843-74G>A (n.*2843-74G>A)
c.4341-74G>A (n.4341-74G>A)
c.4491-74G>A (n.4491-74G>A)
c.*4874-74G>A (n.*4874-74G>A)
c.*7243-74G>A (n.*7243-74G>A)
c.4494-74G>A (n.4494-74G>A)
c.4425-74G>A (n.4425-74G>A)
c.4293-74G>A (n.4293-74G>A)
c.4326-74G>A (n.4326-74G>A)
c.717-74G>A
n.2376-74G>A
c.3148-74G>A
c.4365-74G>A (n.4365-74G>A)
n.676-74G>A
c.4296-74G>A (n.4296-74G>A)
c.4362-74G>A (n.4362-74G>A)
n.508-74G>A
n.2142-74G>A
c.4415-74G>A
n.2578-74G>A
n.3309-74G>A
n.1746-74G>A
n.1717-74G>A
n.1607-74G>A
c.4149-74G>A (n.4149-74G>A)
c.*3661-74G>A (n.*3661-74G>A)
c.4185-74G>A (n.4185-74G>A)
n.2252-74G>A
c.676-74G>A
n.1609-74G>A
c.4548-74G>A (n.4548-74G>A)
c.4545-74G>A (n.4545-74G>A)
c.4437-74G>A (n.4437-74G>A)
c.4419-74G>A (n.4419-74G>A)
c.4416-74G>A (n.4416-74G>A)
c.3762-74G>A (n.3762-74G>A)
c.4710-74G>A (n.4710-74G>A)
c.4458-74G>A (n.4458-74G>A)
c.3204-74G>A (n.3204-74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084877G>CCA2202017720TSC2c.*2843-74G>C (n.*2843-74G>C)
c.4341-74G>C (n.4341-74G>C)
c.4491-74G>C (n.4491-74G>C)
c.*4874-74G>C (n.*4874-74G>C)
c.*7243-74G>C (n.*7243-74G>C)
c.4494-74G>C (n.4494-74G>C)
c.4425-74G>C (n.4425-74G>C)
c.4293-74G>C (n.4293-74G>C)
c.4326-74G>C (n.4326-74G>C)
c.717-74G>C
n.2376-74G>C
c.3148-74G>C
c.4365-74G>C (n.4365-74G>C)
n.676-74G>C
c.4296-74G>C (n.4296-74G>C)
c.4362-74G>C (n.4362-74G>C)
n.508-74G>C
n.2142-74G>C
c.4415-74G>C
n.2578-74G>C
n.3309-74G>C
n.1746-74G>C
n.1717-74G>C
n.1607-74G>C
c.4149-74G>C (n.4149-74G>C)
c.*3661-74G>C (n.*3661-74G>C)
c.4185-74G>C (n.4185-74G>C)
n.2252-74G>C
c.676-74G>C
n.1609-74G>C
c.4548-74G>C (n.4548-74G>C)
c.4545-74G>C (n.4545-74G>C)
c.4437-74G>C (n.4437-74G>C)
c.4419-74G>C (n.4419-74G>C)
c.4416-74G>C (n.4416-74G>C)
c.3762-74G>C (n.3762-74G>C)
c.4710-74G>C (n.4710-74G>C)
c.4458-74G>C (n.4458-74G>C)
c.3204-74G>C (n.3204-74G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084877G=CA2202017717TSC2c.*2843-74G= (n.*2843-74G=)
c.4341-74G= (n.4341-74G=)
c.4491-74G= (n.4491-74G=)
c.*4874-74G= (n.*4874-74G=)
c.*7243-74G= (n.*7243-74G=)
c.4494-74G= (n.4494-74G=)
c.4425-74G= (n.4425-74G=)
c.4293-74G= (n.4293-74G=)
c.4326-74G= (n.4326-74G=)
c.717-74G=
n.2376-74G=
c.3148-74G=
c.4365-74G= (n.4365-74G=)
n.676-74G=
c.4296-74G= (n.4296-74G=)
c.4362-74G= (n.4362-74G=)
n.508-74G=
n.2142-74G=
c.4415-74G=
n.2578-74G=
n.3309-74G=
n.1746-74G=
n.1717-74G=
n.1607-74G=
c.4149-74G= (n.4149-74G=)
c.*3661-74G= (n.*3661-74G=)
c.4185-74G= (n.4185-74G=)
n.2252-74G=
c.676-74G=
n.1609-74G=
c.4548-74G= (n.4548-74G=)
c.4545-74G= (n.4545-74G=)
c.4437-74G= (n.4437-74G=)
c.4419-74G= (n.4419-74G=)
c.4416-74G= (n.4416-74G=)
c.3762-74G= (n.3762-74G=)
c.4710-74G= (n.4710-74G=)
c.4458-74G= (n.4458-74G=)
c.3204-74G= (n.3204-74G=)
16g.2084879G>ACA973767990TSC2c.*2843-72G>A (n.*2843-72G>A)
c.4341-72G>A (n.4341-72G>A)
c.4491-72G>A (n.4491-72G>A)
c.*4874-72G>A (n.*4874-72G>A)
c.*7243-72G>A (n.*7243-72G>A)
c.4494-72G>A (n.4494-72G>A)
c.4425-72G>A (n.4425-72G>A)
c.4293-72G>A (n.4293-72G>A)
c.4326-72G>A (n.4326-72G>A)
c.717-72G>A
n.2376-72G>A
c.3148-72G>A
c.4365-72G>A (n.4365-72G>A)
n.676-72G>A
c.4296-72G>A (n.4296-72G>A)
c.4362-72G>A (n.4362-72G>A)
n.508-72G>A
n.2142-72G>A
c.4415-72G>A
n.2578-72G>A
n.3309-72G>A
n.1746-72G>A
n.1717-72G>A
n.1607-72G>A
c.4149-72G>A (n.4149-72G>A)
c.*3661-72G>A (n.*3661-72G>A)
c.4185-72G>A (n.4185-72G>A)
n.2252-72G>A
c.676-72G>A
n.1609-72G>A
c.4548-72G>A (n.4548-72G>A)
c.4545-72G>A (n.4545-72G>A)
c.4437-72G>A (n.4437-72G>A)
c.4419-72G>A (n.4419-72G>A)
c.4416-72G>A (n.4416-72G>A)
c.3762-72G>A (n.3762-72G>A)
c.4710-72G>A (n.4710-72G>A)
c.4458-72G>A (n.4458-72G>A)
c.3204-72G>A (n.3204-72G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084879G=CA2202017724TSC2c.*2843-72G= (n.*2843-72G=)
c.4341-72G= (n.4341-72G=)
c.4491-72G= (n.4491-72G=)
c.*4874-72G= (n.*4874-72G=)
c.*7243-72G= (n.*7243-72G=)
c.4494-72G= (n.4494-72G=)
c.4425-72G= (n.4425-72G=)
c.4293-72G= (n.4293-72G=)
c.4326-72G= (n.4326-72G=)
c.717-72G=
n.2376-72G=
c.3148-72G=
c.4365-72G= (n.4365-72G=)
n.676-72G=
c.4296-72G= (n.4296-72G=)
c.4362-72G= (n.4362-72G=)
n.508-72G=
n.2142-72G=
c.4415-72G=
n.2578-72G=
n.3309-72G=
n.1746-72G=
n.1717-72G=
n.1607-72G=
c.4149-72G= (n.4149-72G=)
c.*3661-72G= (n.*3661-72G=)
c.4185-72G= (n.4185-72G=)
n.2252-72G=
c.676-72G=
n.1609-72G=
c.4548-72G= (n.4548-72G=)
c.4545-72G= (n.4545-72G=)
c.4437-72G= (n.4437-72G=)
c.4419-72G= (n.4419-72G=)
c.4416-72G= (n.4416-72G=)
c.3762-72G= (n.3762-72G=)
c.4710-72G= (n.4710-72G=)
c.4458-72G= (n.4458-72G=)
c.3204-72G= (n.3204-72G=)
16g.2084879G>TCA2631119983TSC2c.*2843-72G>T (n.*2843-72G>T)
c.4341-72G>T (n.4341-72G>T)
c.4491-72G>T (n.4491-72G>T)
c.*4874-72G>T (n.*4874-72G>T)
c.*7243-72G>T (n.*7243-72G>T)
c.4494-72G>T (n.4494-72G>T)
c.4425-72G>T (n.4425-72G>T)
c.4293-72G>T (n.4293-72G>T)
c.4326-72G>T (n.4326-72G>T)
c.717-72G>T
n.2376-72G>T
c.3148-72G>T
c.4365-72G>T (n.4365-72G>T)
n.676-72G>T
c.4296-72G>T (n.4296-72G>T)
c.4362-72G>T (n.4362-72G>T)
n.508-72G>T
n.2142-72G>T
c.4415-72G>T
n.2578-72G>T
n.3309-72G>T
n.1746-72G>T
n.1717-72G>T
n.1607-72G>T
c.4149-72G>T (n.4149-72G>T)
c.*3661-72G>T (n.*3661-72G>T)
c.4185-72G>T (n.4185-72G>T)
n.2252-72G>T
c.676-72G>T
n.1609-72G>T
c.4548-72G>T (n.4548-72G>T)
c.4545-72G>T (n.4545-72G>T)
c.4437-72G>T (n.4437-72G>T)
c.4419-72G>T (n.4419-72G>T)
c.4416-72G>T (n.4416-72G>T)
c.3762-72G>T (n.3762-72G>T)
c.4710-72G>T (n.4710-72G>T)
c.4458-72G>T (n.4458-72G>T)
c.3204-72G>T (n.3204-72G>T)
gnomAD v4
16g.2084880T>ACA620704979TSC2c.*2843-71T>A (n.*2843-71T>A)
c.4341-71T>A (n.4341-71T>A)
c.4491-71T>A (n.4491-71T>A)
c.*4874-71T>A (n.*4874-71T>A)
c.*7243-71T>A (n.*7243-71T>A)
c.4494-71T>A (n.4494-71T>A)
c.4425-71T>A (n.4425-71T>A)
c.4293-71T>A (n.4293-71T>A)
c.4326-71T>A (n.4326-71T>A)
c.717-71T>A
n.2376-71T>A
c.3148-71T>A
c.4365-71T>A (n.4365-71T>A)
n.676-71T>A
c.4296-71T>A (n.4296-71T>A)
c.4362-71T>A (n.4362-71T>A)
n.508-71T>A
n.2142-71T>A
c.4415-71T>A
n.2578-71T>A
n.3309-71T>A
n.1746-71T>A
n.1717-71T>A
n.1607-71T>A
c.4149-71T>A (n.4149-71T>A)
c.*3661-71T>A (n.*3661-71T>A)
c.4185-71T>A (n.4185-71T>A)
n.2252-71T>A
c.676-71T>A
n.1609-71T>A
c.4548-71T>A (n.4548-71T>A)
c.4545-71T>A (n.4545-71T>A)
c.4437-71T>A (n.4437-71T>A)
c.4419-71T>A (n.4419-71T>A)
c.4416-71T>A (n.4416-71T>A)
c.3762-71T>A (n.3762-71T>A)
c.4710-71T>A (n.4710-71T>A)
c.4458-71T>A (n.4458-71T>A)
c.3204-71T>A (n.3204-71T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084880T=CA2202017725TSC2c.*2843-71T= (n.*2843-71T=)
c.4341-71T= (n.4341-71T=)
c.4491-71T= (n.4491-71T=)
c.*4874-71T= (n.*4874-71T=)
c.*7243-71T= (n.*7243-71T=)
c.4494-71T= (n.4494-71T=)
c.4425-71T= (n.4425-71T=)
c.4293-71T= (n.4293-71T=)
c.4326-71T= (n.4326-71T=)
c.717-71T=
n.2376-71T=
c.3148-71T=
c.4365-71T= (n.4365-71T=)
n.676-71T=
c.4296-71T= (n.4296-71T=)
c.4362-71T= (n.4362-71T=)
n.508-71T=
n.2142-71T=
c.4415-71T=
n.2578-71T=
n.3309-71T=
n.1746-71T=
n.1717-71T=
n.1607-71T=
c.4149-71T= (n.4149-71T=)
c.*3661-71T= (n.*3661-71T=)
c.4185-71T= (n.4185-71T=)
n.2252-71T=
c.676-71T=
n.1609-71T=
c.4548-71T= (n.4548-71T=)
c.4545-71T= (n.4545-71T=)
c.4437-71T= (n.4437-71T=)
c.4419-71T= (n.4419-71T=)
c.4416-71T= (n.4416-71T=)
c.3762-71T= (n.3762-71T=)
c.4710-71T= (n.4710-71T=)
c.4458-71T= (n.4458-71T=)
c.3204-71T= (n.3204-71T=)
16g.2084882C>ACA276753855TSC2c.*2843-69C>A (n.*2843-69C>A)
c.4341-69C>A (n.4341-69C>A)
c.4491-69C>A (n.4491-69C>A)
c.*4874-69C>A (n.*4874-69C>A)
c.*7243-69C>A (n.*7243-69C>A)
c.4494-69C>A (n.4494-69C>A)
c.4425-69C>A (n.4425-69C>A)
c.4293-69C>A (n.4293-69C>A)
c.4326-69C>A (n.4326-69C>A)
c.717-69C>A
n.2376-69C>A
c.3148-69C>A
c.4365-69C>A (n.4365-69C>A)
n.676-69C>A
c.4296-69C>A (n.4296-69C>A)
c.4362-69C>A (n.4362-69C>A)
n.508-69C>A
n.2142-69C>A
c.4415-69C>A
n.2578-69C>A
n.3309-69C>A
n.1746-69C>A
n.1717-69C>A
n.1607-69C>A
c.4149-69C>A (n.4149-69C>A)
c.*3661-69C>A (n.*3661-69C>A)
c.4185-69C>A (n.4185-69C>A)
n.2252-69C>A
c.676-69C>A
n.1609-69C>A
c.4548-69C>A (n.4548-69C>A)
c.4545-69C>A (n.4545-69C>A)
c.4437-69C>A (n.4437-69C>A)
c.4419-69C>A (n.4419-69C>A)
c.4416-69C>A (n.4416-69C>A)
c.3762-69C>A (n.3762-69C>A)
c.4710-69C>A (n.4710-69C>A)
c.4458-69C>A (n.4458-69C>A)
c.3204-69C>A (n.3204-69C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084882C=CA2202017727TSC2c.*2843-69C= (n.*2843-69C=)
c.4341-69C= (n.4341-69C=)
c.4491-69C= (n.4491-69C=)
c.*4874-69C= (n.*4874-69C=)
c.*7243-69C= (n.*7243-69C=)
c.4494-69C= (n.4494-69C=)
c.4425-69C= (n.4425-69C=)
c.4293-69C= (n.4293-69C=)
c.4326-69C= (n.4326-69C=)
c.717-69C=
n.2376-69C=
c.3148-69C=
c.4365-69C= (n.4365-69C=)
n.676-69C=
c.4296-69C= (n.4296-69C=)
c.4362-69C= (n.4362-69C=)
n.508-69C=
n.2142-69C=
c.4415-69C=
n.2578-69C=
n.3309-69C=
n.1746-69C=
n.1717-69C=
n.1607-69C=
c.4149-69C= (n.4149-69C=)
c.*3661-69C= (n.*3661-69C=)
c.4185-69C= (n.4185-69C=)
n.2252-69C=
c.676-69C=
n.1609-69C=
c.4548-69C= (n.4548-69C=)
c.4545-69C= (n.4545-69C=)
c.4437-69C= (n.4437-69C=)
c.4419-69C= (n.4419-69C=)
c.4416-69C= (n.4416-69C=)
c.3762-69C= (n.3762-69C=)
c.4710-69C= (n.4710-69C=)
c.4458-69C= (n.4458-69C=)
c.3204-69C= (n.3204-69C=)
16g.2084882C>GCA718919122TSC2c.*2843-69C>G (n.*2843-69C>G)
c.4341-69C>G (n.4341-69C>G)
c.4491-69C>G (n.4491-69C>G)
c.*4874-69C>G (n.*4874-69C>G)
c.*7243-69C>G (n.*7243-69C>G)
c.4494-69C>G (n.4494-69C>G)
c.4425-69C>G (n.4425-69C>G)
c.4293-69C>G (n.4293-69C>G)
c.4326-69C>G (n.4326-69C>G)
c.717-69C>G
n.2376-69C>G
c.3148-69C>G
c.4365-69C>G (n.4365-69C>G)
n.676-69C>G
c.4296-69C>G (n.4296-69C>G)
c.4362-69C>G (n.4362-69C>G)
n.508-69C>G
n.2142-69C>G
c.4415-69C>G
n.2578-69C>G
n.3309-69C>G
n.1746-69C>G
n.1717-69C>G
n.1607-69C>G
c.4149-69C>G (n.4149-69C>G)
c.*3661-69C>G (n.*3661-69C>G)
c.4185-69C>G (n.4185-69C>G)
n.2252-69C>G
c.676-69C>G
n.1609-69C>G
c.4548-69C>G (n.4548-69C>G)
c.4545-69C>G (n.4545-69C>G)
c.4437-69C>G (n.4437-69C>G)
c.4419-69C>G (n.4419-69C>G)
c.4416-69C>G (n.4416-69C>G)
c.3762-69C>G (n.3762-69C>G)
c.4710-69C>G (n.4710-69C>G)
c.4458-69C>G (n.4458-69C>G)
c.3204-69C>G (n.3204-69C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084882C>TCA2631120000TSC2c.*2843-69C>T (n.*2843-69C>T)
c.4341-69C>T (n.4341-69C>T)
c.4491-69C>T (n.4491-69C>T)
c.*4874-69C>T (n.*4874-69C>T)
c.*7243-69C>T (n.*7243-69C>T)
c.4494-69C>T (n.4494-69C>T)
c.4425-69C>T (n.4425-69C>T)
c.4293-69C>T (n.4293-69C>T)
c.4326-69C>T (n.4326-69C>T)
c.717-69C>T
n.2376-69C>T
c.3148-69C>T
c.4365-69C>T (n.4365-69C>T)
n.676-69C>T
c.4296-69C>T (n.4296-69C>T)
c.4362-69C>T (n.4362-69C>T)
n.508-69C>T
n.2142-69C>T
c.4415-69C>T
n.2578-69C>T
n.3309-69C>T
n.1746-69C>T
n.1717-69C>T
n.1607-69C>T
c.4149-69C>T (n.4149-69C>T)
c.*3661-69C>T (n.*3661-69C>T)
c.4185-69C>T (n.4185-69C>T)
n.2252-69C>T
c.676-69C>T
n.1609-69C>T
c.4548-69C>T (n.4548-69C>T)
c.4545-69C>T (n.4545-69C>T)
c.4437-69C>T (n.4437-69C>T)
c.4419-69C>T (n.4419-69C>T)
c.4416-69C>T (n.4416-69C>T)
c.3762-69C>T (n.3762-69C>T)
c.4710-69C>T (n.4710-69C>T)
c.4458-69C>T (n.4458-69C>T)
c.3204-69C>T (n.3204-69C>T)
gnomAD v4
16g.2084883delCA2631119991TSC2c.*2843-68del (n.*2843-68del)
c.4341-68del (n.4341-68del)
c.4491-68del (n.4491-68del)
c.*4874-68del (n.*4874-68del)
c.*7243-68del (n.*7243-68del)
c.4494-68del (n.4494-68del)
c.4425-68del (n.4425-68del)
c.4293-68del (n.4293-68del)
c.4326-68del (n.4326-68del)
c.717-68del
n.2376-68del
c.3148-68del
c.4365-68del (n.4365-68del)
n.676-68del
c.4296-68del (n.4296-68del)
c.4362-68del (n.4362-68del)
n.508-68del
n.2142-68del
c.4415-68del
n.2578-68del
n.3309-68del
n.1746-68del
n.1717-68del
n.1607-68del
c.4149-68del (n.4149-68del)
c.*3661-68del (n.*3661-68del)
c.4185-68del (n.4185-68del)
n.2252-68del
c.676-68del
n.1609-68del
c.4548-68del (n.4548-68del)
c.4545-68del (n.4545-68del)
c.4437-68del (n.4437-68del)
c.4419-68del (n.4419-68del)
c.4416-68del (n.4416-68del)
c.3762-68del (n.3762-68del)
c.4710-68del (n.4710-68del)
c.4458-68del (n.4458-68del)
c.3204-68del (n.3204-68del)
gnomAD v4
16g.2084885_2084888delCA2631119996TSC2c.*2843-66_*2843-63del (n.*2843-66_*2843-63del)
c.4341-66_4341-63del (n.4341-66_4341-63del)
c.4491-66_4491-63del (n.4491-66_4491-63del)
c.*4874-66_*4874-63del (n.*4874-66_*4874-63del)
c.*7243-66_*7243-63del (n.*7243-66_*7243-63del)
c.4494-66_4494-63del (n.4494-66_4494-63del)
c.4425-66_4425-63del (n.4425-66_4425-63del)
c.4293-66_4293-63del (n.4293-66_4293-63del)
c.4326-66_4326-63del (n.4326-66_4326-63del)
c.717-66_717-63del
n.2376-66_2376-63del
c.3148-66_3148-63del
c.4365-66_4365-63del (n.4365-66_4365-63del)
n.676-66_676-63del
c.4296-66_4296-63del (n.4296-66_4296-63del)
c.4362-66_4362-63del (n.4362-66_4362-63del)
n.508-66_508-63del
n.2142-66_2142-63del
c.4415-66_4415-63del
n.2578-66_2578-63del
n.3309-66_3309-63del
n.1746-66_1746-63del
n.1717-66_1717-63del
n.1607-66_1607-63del
c.4149-66_4149-63del (n.4149-66_4149-63del)
c.*3661-66_*3661-63del (n.*3661-66_*3661-63del)
c.4185-66_4185-63del (n.4185-66_4185-63del)
n.2252-66_2252-63del
c.676-66_676-63del
n.1609-66_1609-63del
c.4548-66_4548-63del (n.4548-66_4548-63del)
c.4545-66_4545-63del (n.4545-66_4545-63del)
c.4437-66_4437-63del (n.4437-66_4437-63del)
c.4419-66_4419-63del (n.4419-66_4419-63del)
c.4416-66_4416-63del (n.4416-66_4416-63del)
c.3762-66_3762-63del (n.3762-66_3762-63del)
c.4710-66_4710-63del (n.4710-66_4710-63del)
c.4458-66_4458-63del (n.4458-66_4458-63del)
c.3204-66_3204-63del (n.3204-66_3204-63del)
gnomAD v4
16g.2084883C=CA2202017730TSC2c.*2843-68C= (n.*2843-68C=)
c.4341-68C= (n.4341-68C=)
c.4491-68C= (n.4491-68C=)
c.*4874-68C= (n.*4874-68C=)
c.*7243-68C= (n.*7243-68C=)
c.4494-68C= (n.4494-68C=)
c.4425-68C= (n.4425-68C=)
c.4293-68C= (n.4293-68C=)
c.4326-68C= (n.4326-68C=)
c.717-68C=
n.2376-68C=
c.3148-68C=
c.4365-68C= (n.4365-68C=)
n.676-68C=
c.4296-68C= (n.4296-68C=)
c.4362-68C= (n.4362-68C=)
n.508-68C=
n.2142-68C=
c.4415-68C=
n.2578-68C=
n.3309-68C=
n.1746-68C=
n.1717-68C=
n.1607-68C=
c.4149-68C= (n.4149-68C=)
c.*3661-68C= (n.*3661-68C=)
c.4185-68C= (n.4185-68C=)
n.2252-68C=
c.676-68C=
n.1609-68C=
c.4548-68C= (n.4548-68C=)
c.4545-68C= (n.4545-68C=)
c.4437-68C= (n.4437-68C=)
c.4419-68C= (n.4419-68C=)
c.4416-68C= (n.4416-68C=)
c.3762-68C= (n.3762-68C=)
c.4710-68C= (n.4710-68C=)
c.4458-68C= (n.4458-68C=)
c.3204-68C= (n.3204-68C=)
16g.2084883C>GCA2202017728TSC2c.*2843-68C>G (n.*2843-68C>G)
c.4341-68C>G (n.4341-68C>G)
c.4491-68C>G (n.4491-68C>G)
c.*4874-68C>G (n.*4874-68C>G)
c.*7243-68C>G (n.*7243-68C>G)
c.4494-68C>G (n.4494-68C>G)
c.4425-68C>G (n.4425-68C>G)
c.4293-68C>G (n.4293-68C>G)
c.4326-68C>G (n.4326-68C>G)
c.717-68C>G
n.2376-68C>G
c.3148-68C>G
c.4365-68C>G (n.4365-68C>G)
n.676-68C>G
c.4296-68C>G (n.4296-68C>G)
c.4362-68C>G (n.4362-68C>G)
n.508-68C>G
n.2142-68C>G
c.4415-68C>G
n.2578-68C>G
n.3309-68C>G
n.1746-68C>G
n.1717-68C>G
n.1607-68C>G
c.4149-68C>G (n.4149-68C>G)
c.*3661-68C>G (n.*3661-68C>G)
c.4185-68C>G (n.4185-68C>G)
n.2252-68C>G
c.676-68C>G
n.1609-68C>G
c.4548-68C>G (n.4548-68C>G)
c.4545-68C>G (n.4545-68C>G)
c.4437-68C>G (n.4437-68C>G)
c.4419-68C>G (n.4419-68C>G)
c.4416-68C>G (n.4416-68C>G)
c.3762-68C>G (n.3762-68C>G)
c.4710-68C>G (n.4710-68C>G)
c.4458-68C>G (n.4458-68C>G)
c.3204-68C>G (n.3204-68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084883C>TCA2202017729TSC2c.*2843-68C>T (n.*2843-68C>T)
c.4341-68C>T (n.4341-68C>T)
c.4491-68C>T (n.4491-68C>T)
c.*4874-68C>T (n.*4874-68C>T)
c.*7243-68C>T (n.*7243-68C>T)
c.4494-68C>T (n.4494-68C>T)
c.4425-68C>T (n.4425-68C>T)
c.4293-68C>T (n.4293-68C>T)
c.4326-68C>T (n.4326-68C>T)
c.717-68C>T
n.2376-68C>T
c.3148-68C>T
c.4365-68C>T (n.4365-68C>T)
n.676-68C>T
c.4296-68C>T (n.4296-68C>T)
c.4362-68C>T (n.4362-68C>T)
n.508-68C>T
n.2142-68C>T
c.4415-68C>T
n.2578-68C>T
n.3309-68C>T
n.1746-68C>T
n.1717-68C>T
n.1607-68C>T
c.4149-68C>T (n.4149-68C>T)
c.*3661-68C>T (n.*3661-68C>T)
c.4185-68C>T (n.4185-68C>T)
n.2252-68C>T
c.676-68C>T
n.1609-68C>T
c.4548-68C>T (n.4548-68C>T)
c.4545-68C>T (n.4545-68C>T)
c.4437-68C>T (n.4437-68C>T)
c.4419-68C>T (n.4419-68C>T)
c.4416-68C>T (n.4416-68C>T)
c.3762-68C>T (n.3762-68C>T)
c.4710-68C>T (n.4710-68C>T)
c.4458-68C>T (n.4458-68C>T)
c.3204-68C>T (n.3204-68C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084884T>GCA2631120038TSC2c.*2843-67T>G (n.*2843-67T>G)
c.4341-67T>G (n.4341-67T>G)
c.4491-67T>G (n.4491-67T>G)
c.*4874-67T>G (n.*4874-67T>G)
c.*7243-67T>G (n.*7243-67T>G)
c.4494-67T>G (n.4494-67T>G)
c.4425-67T>G (n.4425-67T>G)
c.4293-67T>G (n.4293-67T>G)
c.4326-67T>G (n.4326-67T>G)
c.717-67T>G
n.2376-67T>G
c.3148-67T>G
c.4365-67T>G (n.4365-67T>G)
n.676-67T>G
c.4296-67T>G (n.4296-67T>G)
c.4362-67T>G (n.4362-67T>G)
n.508-67T>G
n.2142-67T>G
c.4415-67T>G
n.2578-67T>G
n.3309-67T>G
n.1746-67T>G
n.1717-67T>G
n.1607-67T>G
c.4149-67T>G (n.4149-67T>G)
c.*3661-67T>G (n.*3661-67T>G)
c.4185-67T>G (n.4185-67T>G)
n.2252-67T>G
c.676-67T>G
n.1609-67T>G
c.4548-67T>G (n.4548-67T>G)
c.4545-67T>G (n.4545-67T>G)
c.4437-67T>G (n.4437-67T>G)
c.4419-67T>G (n.4419-67T>G)
c.4416-67T>G (n.4416-67T>G)
c.3762-67T>G (n.3762-67T>G)
c.4710-67T>G (n.4710-67T>G)
c.4458-67T>G (n.4458-67T>G)
c.3204-67T>G (n.3204-67T>G)
gnomAD v4
16g.2084885C>ACA2575877616TSC2c.*2843-66C>A (n.*2843-66C>A)
c.4341-66C>A (n.4341-66C>A)
c.4491-66C>A (n.4491-66C>A)
c.*4874-66C>A (n.*4874-66C>A)
c.*7243-66C>A (n.*7243-66C>A)
c.4494-66C>A (n.4494-66C>A)
c.4425-66C>A (n.4425-66C>A)
c.4293-66C>A (n.4293-66C>A)
c.4326-66C>A (n.4326-66C>A)
c.717-66C>A
n.2376-66C>A
c.3148-66C>A
c.4365-66C>A (n.4365-66C>A)
n.676-66C>A
c.4296-66C>A (n.4296-66C>A)
c.4362-66C>A (n.4362-66C>A)
n.508-66C>A
n.2142-66C>A
c.4415-66C>A
n.2578-66C>A
n.3309-66C>A
n.1746-66C>A
n.1717-66C>A
n.1607-66C>A
c.4149-66C>A (n.4149-66C>A)
c.*3661-66C>A (n.*3661-66C>A)
c.4185-66C>A (n.4185-66C>A)
n.2252-66C>A
c.676-66C>A
n.1609-66C>A
c.4548-66C>A (n.4548-66C>A)
c.4545-66C>A (n.4545-66C>A)
c.4437-66C>A (n.4437-66C>A)
c.4419-66C>A (n.4419-66C>A)
c.4416-66C>A (n.4416-66C>A)
c.3762-66C>A (n.3762-66C>A)
c.4710-66C>A (n.4710-66C>A)
c.4458-66C>A (n.4458-66C>A)
c.3204-66C>A (n.3204-66C>A)
16g.2084885C=CA2202017732TSC2c.*2843-66C= (n.*2843-66C=)
c.4341-66C= (n.4341-66C=)
c.4491-66C= (n.4491-66C=)
c.*4874-66C= (n.*4874-66C=)
c.*7243-66C= (n.*7243-66C=)
c.4494-66C= (n.4494-66C=)
c.4425-66C= (n.4425-66C=)
c.4293-66C= (n.4293-66C=)
c.4326-66C= (n.4326-66C=)
c.717-66C=
n.2376-66C=
c.3148-66C=
c.4365-66C= (n.4365-66C=)
n.676-66C=
c.4296-66C= (n.4296-66C=)
c.4362-66C= (n.4362-66C=)
n.508-66C=
n.2142-66C=
c.4415-66C=
n.2578-66C=
n.3309-66C=
n.1746-66C=
n.1717-66C=
n.1607-66C=
c.4149-66C= (n.4149-66C=)
c.*3661-66C= (n.*3661-66C=)
c.4185-66C= (n.4185-66C=)
n.2252-66C=
c.676-66C=
n.1609-66C=
c.4548-66C= (n.4548-66C=)
c.4545-66C= (n.4545-66C=)
c.4437-66C= (n.4437-66C=)
c.4419-66C= (n.4419-66C=)
c.4416-66C= (n.4416-66C=)
c.3762-66C= (n.3762-66C=)
c.4710-66C= (n.4710-66C=)
c.4458-66C= (n.4458-66C=)
c.3204-66C= (n.3204-66C=)
16g.2084885C>GCA2631120040TSC2c.*2843-66C>G (n.*2843-66C>G)
c.4341-66C>G (n.4341-66C>G)
c.4491-66C>G (n.4491-66C>G)
c.*4874-66C>G (n.*4874-66C>G)
c.*7243-66C>G (n.*7243-66C>G)
c.4494-66C>G (n.4494-66C>G)
c.4425-66C>G (n.4425-66C>G)
c.4293-66C>G (n.4293-66C>G)
c.4326-66C>G (n.4326-66C>G)
c.717-66C>G
n.2376-66C>G
c.3148-66C>G
c.4365-66C>G (n.4365-66C>G)
n.676-66C>G
c.4296-66C>G (n.4296-66C>G)
c.4362-66C>G (n.4362-66C>G)
n.508-66C>G
n.2142-66C>G
c.4415-66C>G
n.2578-66C>G
n.3309-66C>G
n.1746-66C>G
n.1717-66C>G
n.1607-66C>G
c.4149-66C>G (n.4149-66C>G)
c.*3661-66C>G (n.*3661-66C>G)
c.4185-66C>G (n.4185-66C>G)
n.2252-66C>G
c.676-66C>G
n.1609-66C>G
c.4548-66C>G (n.4548-66C>G)
c.4545-66C>G (n.4545-66C>G)
c.4437-66C>G (n.4437-66C>G)
c.4419-66C>G (n.4419-66C>G)
c.4416-66C>G (n.4416-66C>G)
c.3762-66C>G (n.3762-66C>G)
c.4710-66C>G (n.4710-66C>G)
c.4458-66C>G (n.4458-66C>G)
c.3204-66C>G (n.3204-66C>G)
gnomAD v4
16g.2084885C>TCA2202017735TSC2c.*2843-66C>T (n.*2843-66C>T)
c.4341-66C>T (n.4341-66C>T)
c.4491-66C>T (n.4491-66C>T)
c.*4874-66C>T (n.*4874-66C>T)
c.*7243-66C>T (n.*7243-66C>T)
c.4494-66C>T (n.4494-66C>T)
c.4425-66C>T (n.4425-66C>T)
c.4293-66C>T (n.4293-66C>T)
c.4326-66C>T (n.4326-66C>T)
c.717-66C>T
n.2376-66C>T
c.3148-66C>T
c.4365-66C>T (n.4365-66C>T)
n.676-66C>T
c.4296-66C>T (n.4296-66C>T)
c.4362-66C>T (n.4362-66C>T)
n.508-66C>T
n.2142-66C>T
c.4415-66C>T
n.2578-66C>T
n.3309-66C>T
n.1746-66C>T
n.1717-66C>T
n.1607-66C>T
c.4149-66C>T (n.4149-66C>T)
c.*3661-66C>T (n.*3661-66C>T)
c.4185-66C>T (n.4185-66C>T)
n.2252-66C>T
c.676-66C>T
n.1609-66C>T
c.4548-66C>T (n.4548-66C>T)
c.4545-66C>T (n.4545-66C>T)
c.4437-66C>T (n.4437-66C>T)
c.4419-66C>T (n.4419-66C>T)
c.4416-66C>T (n.4416-66C>T)
c.3762-66C>T (n.3762-66C>T)
c.4710-66C>T (n.4710-66C>T)
c.4458-66C>T (n.4458-66C>T)
c.3204-66C>T (n.3204-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084886C>TCA2631120047TSC2c.*2843-65C>T (n.*2843-65C>T)
c.4341-65C>T (n.4341-65C>T)
c.4491-65C>T (n.4491-65C>T)
c.*4874-65C>T (n.*4874-65C>T)
c.*7243-65C>T (n.*7243-65C>T)
c.4494-65C>T (n.4494-65C>T)
c.4425-65C>T (n.4425-65C>T)
c.4293-65C>T (n.4293-65C>T)
c.4326-65C>T (n.4326-65C>T)
c.717-65C>T
n.2376-65C>T
c.3148-65C>T
c.4365-65C>T (n.4365-65C>T)
n.676-65C>T
c.4296-65C>T (n.4296-65C>T)
c.4362-65C>T (n.4362-65C>T)
n.508-65C>T
n.2142-65C>T
c.4415-65C>T
n.2578-65C>T
n.3309-65C>T
n.1746-65C>T
n.1717-65C>T
n.1607-65C>T
c.4149-65C>T (n.4149-65C>T)
c.*3661-65C>T (n.*3661-65C>T)
c.4185-65C>T (n.4185-65C>T)
n.2252-65C>T
c.676-65C>T
n.1609-65C>T
c.4548-65C>T (n.4548-65C>T)
c.4545-65C>T (n.4545-65C>T)
c.4437-65C>T (n.4437-65C>T)
c.4419-65C>T (n.4419-65C>T)
c.4416-65C>T (n.4416-65C>T)
c.3762-65C>T (n.3762-65C>T)
c.4710-65C>T (n.4710-65C>T)
c.4458-65C>T (n.4458-65C>T)
c.3204-65C>T (n.3204-65C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084887C=CA2202017738TSC2c.*2843-64C= (n.*2843-64C=)
c.4341-64C= (n.4341-64C=)
c.4491-64C= (n.4491-64C=)
c.*4874-64C= (n.*4874-64C=)
c.*7243-64C= (n.*7243-64C=)
c.4494-64C= (n.4494-64C=)
c.4425-64C= (n.4425-64C=)
c.4293-64C= (n.4293-64C=)
c.4326-64C= (n.4326-64C=)
c.717-64C=
n.2376-64C=
c.3148-64C=
c.4365-64C= (n.4365-64C=)
n.676-64C=
c.4296-64C= (n.4296-64C=)
c.4362-64C= (n.4362-64C=)
n.508-64C=
n.2142-64C=
c.4415-64C=
n.2578-64C=
n.3309-64C=
n.1746-64C=
n.1717-64C=
n.1607-64C=
c.4149-64C= (n.4149-64C=)
c.*3661-64C= (n.*3661-64C=)
c.4185-64C= (n.4185-64C=)
n.2252-64C=
c.676-64C=
n.1609-64C=
c.4548-64C= (n.4548-64C=)
c.4545-64C= (n.4545-64C=)
c.4437-64C= (n.4437-64C=)
c.4419-64C= (n.4419-64C=)
c.4416-64C= (n.4416-64C=)
c.3762-64C= (n.3762-64C=)
c.4710-64C= (n.4710-64C=)
c.4458-64C= (n.4458-64C=)
c.3204-64C= (n.3204-64C=)
16g.2084887C>GCA276753858TSC2c.*2843-64C>G (n.*2843-64C>G)
c.4341-64C>G (n.4341-64C>G)
c.4491-64C>G (n.4491-64C>G)
c.*4874-64C>G (n.*4874-64C>G)
c.*7243-64C>G (n.*7243-64C>G)
c.4494-64C>G (n.4494-64C>G)
c.4425-64C>G (n.4425-64C>G)
c.4293-64C>G (n.4293-64C>G)
c.4326-64C>G (n.4326-64C>G)
c.717-64C>G
n.2376-64C>G
c.3148-64C>G
c.4365-64C>G (n.4365-64C>G)
n.676-64C>G
c.4296-64C>G (n.4296-64C>G)
c.4362-64C>G (n.4362-64C>G)
n.508-64C>G
n.2142-64C>G
c.4415-64C>G
n.2578-64C>G
n.3309-64C>G
n.1746-64C>G
n.1717-64C>G
n.1607-64C>G
c.4149-64C>G (n.4149-64C>G)
c.*3661-64C>G (n.*3661-64C>G)
c.4185-64C>G (n.4185-64C>G)
n.2252-64C>G
c.676-64C>G
n.1609-64C>G
c.4548-64C>G (n.4548-64C>G)
c.4545-64C>G (n.4545-64C>G)
c.4437-64C>G (n.4437-64C>G)
c.4419-64C>G (n.4419-64C>G)
c.4416-64C>G (n.4416-64C>G)
c.3762-64C>G (n.3762-64C>G)
c.4710-64C>G (n.4710-64C>G)
c.4458-64C>G (n.4458-64C>G)
c.3204-64C>G (n.3204-64C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084887C>TCA276753861TSC2c.*2843-64C>T (n.*2843-64C>T)
c.4341-64C>T (n.4341-64C>T)
c.4491-64C>T (n.4491-64C>T)
c.*4874-64C>T (n.*4874-64C>T)
c.*7243-64C>T (n.*7243-64C>T)
c.4494-64C>T (n.4494-64C>T)
c.4425-64C>T (n.4425-64C>T)
c.4293-64C>T (n.4293-64C>T)
c.4326-64C>T (n.4326-64C>T)
c.717-64C>T
n.2376-64C>T
c.3148-64C>T
c.4365-64C>T (n.4365-64C>T)
n.676-64C>T
c.4296-64C>T (n.4296-64C>T)
c.4362-64C>T (n.4362-64C>T)
n.508-64C>T
n.2142-64C>T
c.4415-64C>T
n.2578-64C>T
n.3309-64C>T
n.1746-64C>T
n.1717-64C>T
n.1607-64C>T
c.4149-64C>T (n.4149-64C>T)
c.*3661-64C>T (n.*3661-64C>T)
c.4185-64C>T (n.4185-64C>T)
n.2252-64C>T
c.676-64C>T
n.1609-64C>T
c.4548-64C>T (n.4548-64C>T)
c.4545-64C>T (n.4545-64C>T)
c.4437-64C>T (n.4437-64C>T)
c.4419-64C>T (n.4419-64C>T)
c.4416-64C>T (n.4416-64C>T)
c.3762-64C>T (n.3762-64C>T)
c.4710-64C>T (n.4710-64C>T)
c.4458-64C>T (n.4458-64C>T)
c.3204-64C>T (n.3204-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084888dupCA2202017740TSC2c.*2843-63dup (n.*2843-63dup)
c.4341-63dup (n.4341-63dup)
c.4491-63dup (n.4491-63dup)
c.*4874-63dup (n.*4874-63dup)
c.*7243-63dup (n.*7243-63dup)
c.4494-63dup (n.4494-63dup)
c.4425-63dup (n.4425-63dup)
c.4293-63dup (n.4293-63dup)
c.4326-63dup (n.4326-63dup)
c.717-63dup
n.2376-63dup
c.3148-63dup
c.4365-63dup (n.4365-63dup)
n.676-63dup
c.4296-63dup (n.4296-63dup)
c.4362-63dup (n.4362-63dup)
n.508-63dup
n.2142-63dup
c.4415-63dup
n.2578-63dup
n.3309-63dup
n.1746-63dup
n.1717-63dup
n.1607-63dup
c.4149-63dup (n.4149-63dup)
c.*3661-63dup (n.*3661-63dup)
c.4185-63dup (n.4185-63dup)
n.2252-63dup
c.676-63dup
n.1609-63dup
c.4548-63dup (n.4548-63dup)
c.4545-63dup (n.4545-63dup)
c.4437-63dup (n.4437-63dup)
c.4419-63dup (n.4419-63dup)
c.4416-63dup (n.4416-63dup)
c.3762-63dup (n.3762-63dup)
c.4710-63dup (n.4710-63dup)
c.4458-63dup (n.4458-63dup)
c.3204-63dup (n.3204-63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084890_2084893dupCA2631120050TSC2c.*2843-61_*2843-58dup (n.*2843-61_*2843-58dup)
c.4341-61_4341-58dup (n.4341-61_4341-58dup)
c.4491-61_4491-58dup (n.4491-61_4491-58dup)
c.*4874-61_*4874-58dup (n.*4874-61_*4874-58dup)
c.*7243-61_*7243-58dup (n.*7243-61_*7243-58dup)
c.4494-61_4494-58dup (n.4494-61_4494-58dup)
c.4425-61_4425-58dup (n.4425-61_4425-58dup)
c.4293-61_4293-58dup (n.4293-61_4293-58dup)
c.4326-61_4326-58dup (n.4326-61_4326-58dup)
c.717-61_717-58dup
n.2376-61_2376-58dup
c.3148-61_3148-58dup
c.4365-61_4365-58dup (n.4365-61_4365-58dup)
n.676-61_676-58dup
c.4296-61_4296-58dup (n.4296-61_4296-58dup)
c.4362-61_4362-58dup (n.4362-61_4362-58dup)
n.508-61_508-58dup
n.2142-61_2142-58dup
c.4415-61_4415-58dup
n.2578-61_2578-58dup
n.3309-61_3309-58dup
n.1746-61_1746-58dup
n.1717-61_1717-58dup
n.1607-61_1607-58dup
c.4149-61_4149-58dup (n.4149-61_4149-58dup)
c.*3661-61_*3661-58dup (n.*3661-61_*3661-58dup)
c.4185-61_4185-58dup (n.4185-61_4185-58dup)
n.2252-61_2252-58dup
c.676-61_676-58dup
n.1609-61_1609-58dup
c.4548-61_4548-58dup (n.4548-61_4548-58dup)
c.4545-61_4545-58dup (n.4545-61_4545-58dup)
c.4437-61_4437-58dup (n.4437-61_4437-58dup)
c.4419-61_4419-58dup (n.4419-61_4419-58dup)
c.4416-61_4416-58dup (n.4416-61_4416-58dup)
c.3762-61_3762-58dup (n.3762-61_3762-58dup)
c.4710-61_4710-58dup (n.4710-61_4710-58dup)
c.4458-61_4458-58dup (n.4458-61_4458-58dup)
c.3204-61_3204-58dup (n.3204-61_3204-58dup)
gnomAD v4
16g.2084891G>ACA2631120052TSC2c.*2843-60G>A (n.*2843-60G>A)
c.4341-60G>A (n.4341-60G>A)
c.4491-60G>A (n.4491-60G>A)
c.*4874-60G>A (n.*4874-60G>A)
c.*7243-60G>A (n.*7243-60G>A)
c.4494-60G>A (n.4494-60G>A)
c.4425-60G>A (n.4425-60G>A)
c.4293-60G>A (n.4293-60G>A)
c.4326-60G>A (n.4326-60G>A)
c.717-60G>A
n.2376-60G>A
c.3148-60G>A
c.4365-60G>A (n.4365-60G>A)
n.676-60G>A
c.4296-60G>A (n.4296-60G>A)
c.4362-60G>A (n.4362-60G>A)
n.508-60G>A
n.2142-60G>A
c.4415-60G>A
n.2578-60G>A
n.3309-60G>A
n.1746-60G>A
n.1717-60G>A
n.1607-60G>A
c.4149-60G>A (n.4149-60G>A)
c.*3661-60G>A (n.*3661-60G>A)
c.4185-60G>A (n.4185-60G>A)
n.2252-60G>A
c.676-60G>A
n.1609-60G>A
c.4548-60G>A (n.4548-60G>A)
c.4545-60G>A (n.4545-60G>A)
c.4437-60G>A (n.4437-60G>A)
c.4419-60G>A (n.4419-60G>A)
c.4416-60G>A (n.4416-60G>A)
c.3762-60G>A (n.3762-60G>A)
c.4710-60G>A (n.4710-60G>A)
c.4458-60G>A (n.4458-60G>A)
c.3204-60G>A (n.3204-60G>A)
gnomAD v4
16g.2084892G>CCA2631120055TSC2c.*2843-59G>C (n.*2843-59G>C)
c.4341-59G>C (n.4341-59G>C)
c.4491-59G>C (n.4491-59G>C)
c.*4874-59G>C (n.*4874-59G>C)
c.*7243-59G>C (n.*7243-59G>C)
c.4494-59G>C (n.4494-59G>C)
c.4425-59G>C (n.4425-59G>C)
c.4293-59G>C (n.4293-59G>C)
c.4326-59G>C (n.4326-59G>C)
c.717-59G>C
n.2376-59G>C
c.3148-59G>C
c.4365-59G>C (n.4365-59G>C)
n.676-59G>C
c.4296-59G>C (n.4296-59G>C)
c.4362-59G>C (n.4362-59G>C)
n.508-59G>C
n.2142-59G>C
c.4415-59G>C
n.2578-59G>C
n.3309-59G>C
n.1746-59G>C
n.1717-59G>C
n.1607-59G>C
c.4149-59G>C (n.4149-59G>C)
c.*3661-59G>C (n.*3661-59G>C)
c.4185-59G>C (n.4185-59G>C)
n.2252-59G>C
c.676-59G>C
n.1609-59G>C
c.4548-59G>C (n.4548-59G>C)
c.4545-59G>C (n.4545-59G>C)
c.4437-59G>C (n.4437-59G>C)
c.4419-59G>C (n.4419-59G>C)
c.4416-59G>C (n.4416-59G>C)
c.3762-59G>C (n.3762-59G>C)
c.4710-59G>C (n.4710-59G>C)
c.4458-59G>C (n.4458-59G>C)
c.3204-59G>C (n.3204-59G>C)
gnomAD v4
16g.2084893G>TCA2631120058TSC2c.*2843-58G>T (n.*2843-58G>T)
c.4341-58G>T (n.4341-58G>T)
c.4491-58G>T (n.4491-58G>T)
c.*4874-58G>T (n.*4874-58G>T)
c.*7243-58G>T (n.*7243-58G>T)
c.4494-58G>T (n.4494-58G>T)
c.4425-58G>T (n.4425-58G>T)
c.4293-58G>T (n.4293-58G>T)
c.4326-58G>T (n.4326-58G>T)
c.717-58G>T
n.2376-58G>T
c.3148-58G>T
c.4365-58G>T (n.4365-58G>T)
n.676-58G>T
c.4296-58G>T (n.4296-58G>T)
c.4362-58G>T (n.4362-58G>T)
n.508-58G>T
n.2142-58G>T
c.4415-58G>T
n.2578-58G>T
n.3309-58G>T
n.1746-58G>T
n.1717-58G>T
n.1607-58G>T
c.4149-58G>T (n.4149-58G>T)
c.*3661-58G>T (n.*3661-58G>T)
c.4185-58G>T (n.4185-58G>T)
n.2252-58G>T
c.676-58G>T
n.1609-58G>T
c.4548-58G>T (n.4548-58G>T)
c.4545-58G>T (n.4545-58G>T)
c.4437-58G>T (n.4437-58G>T)
c.4419-58G>T (n.4419-58G>T)
c.4416-58G>T (n.4416-58G>T)
c.3762-58G>T (n.3762-58G>T)
c.4710-58G>T (n.4710-58G>T)
c.4458-58G>T (n.4458-58G>T)
c.3204-58G>T (n.3204-58G>T)
gnomAD v4
16g.2084894delCA2631120061TSC2c.*2843-57del (n.*2843-57del)
c.4341-57del (n.4341-57del)
c.4491-57del (n.4491-57del)
c.*4874-57del (n.*4874-57del)
c.*7243-57del (n.*7243-57del)
c.4494-57del (n.4494-57del)
c.4425-57del (n.4425-57del)
c.4293-57del (n.4293-57del)
c.4326-57del (n.4326-57del)
c.717-57del
n.2376-57del
c.3148-57del
c.4365-57del (n.4365-57del)
n.676-57del
c.4296-57del (n.4296-57del)
c.4362-57del (n.4362-57del)
n.508-57del
n.2142-57del
c.4415-57del
n.2578-57del
n.3309-57del
n.1746-57del
n.1717-57del
n.1607-57del
c.4149-57del (n.4149-57del)
c.*3661-57del (n.*3661-57del)
c.4185-57del (n.4185-57del)
n.2252-57del
c.676-57del
n.1609-57del
c.4548-57del (n.4548-57del)
c.4545-57del (n.4545-57del)
c.4437-57del (n.4437-57del)
c.4419-57del (n.4419-57del)
c.4416-57del (n.4416-57del)
c.3762-57del (n.3762-57del)
c.4710-57del (n.4710-57del)
c.4458-57del (n.4458-57del)
c.3204-57del (n.3204-57del)
gnomAD v4
16g.2084894C>TCA2631120063TSC2c.*2843-57C>T (n.*2843-57C>T)
c.4341-57C>T (n.4341-57C>T)
c.4491-57C>T (n.4491-57C>T)
c.*4874-57C>T (n.*4874-57C>T)
c.*7243-57C>T (n.*7243-57C>T)
c.4494-57C>T (n.4494-57C>T)
c.4425-57C>T (n.4425-57C>T)
c.4293-57C>T (n.4293-57C>T)
c.4326-57C>T (n.4326-57C>T)
c.717-57C>T
n.2376-57C>T
c.3148-57C>T
c.4365-57C>T (n.4365-57C>T)
n.676-57C>T
c.4296-57C>T (n.4296-57C>T)
c.4362-57C>T (n.4362-57C>T)
n.508-57C>T
n.2142-57C>T
c.4415-57C>T
n.2578-57C>T
n.3309-57C>T
n.1746-57C>T
n.1717-57C>T
n.1607-57C>T
c.4149-57C>T (n.4149-57C>T)
c.*3661-57C>T (n.*3661-57C>T)
c.4185-57C>T (n.4185-57C>T)
n.2252-57C>T
c.676-57C>T
n.1609-57C>T
c.4548-57C>T (n.4548-57C>T)
c.4545-57C>T (n.4545-57C>T)
c.4437-57C>T (n.4437-57C>T)
c.4419-57C>T (n.4419-57C>T)
c.4416-57C>T (n.4416-57C>T)
c.3762-57C>T (n.3762-57C>T)
c.4710-57C>T (n.4710-57C>T)
c.4458-57C>T (n.4458-57C>T)
c.3204-57C>T (n.3204-57C>T)
gnomAD v4
16g.2084894_2084896delinsCTGCA2202017741TSC2c.*2843-57_*2843-55delinsCTG (n.*2843-57_*2843-55delinsCTG)
c.4341-57_4341-55delinsCTG (n.4341-57_4341-55delinsCTG)
c.4491-57_4491-55delinsCTG (n.4491-57_4491-55delinsCTG)
c.*4874-57_*4874-55delinsCTG (n.*4874-57_*4874-55delinsCTG)
c.*7243-57_*7243-55delinsCTG (n.*7243-57_*7243-55delinsCTG)
c.4494-57_4494-55delinsCTG (n.4494-57_4494-55delinsCTG)
c.4425-57_4425-55delinsCTG (n.4425-57_4425-55delinsCTG)
c.4293-57_4293-55delinsCTG (n.4293-57_4293-55delinsCTG)
c.4326-57_4326-55delinsCTG (n.4326-57_4326-55delinsCTG)
c.717-57_717-55delinsCTG
n.2376-57_2376-55delinsCTG
c.3148-57_3148-55delinsCTG
c.4365-57_4365-55delinsCTG (n.4365-57_4365-55delinsCTG)
n.676-57_676-55delinsCTG
c.4296-57_4296-55delinsCTG (n.4296-57_4296-55delinsCTG)
c.4362-57_4362-55delinsCTG (n.4362-57_4362-55delinsCTG)
n.508-57_508-55delinsCTG
n.2142-57_2142-55delinsCTG
c.4415-57_4415-55delinsCTG
n.2578-57_2578-55delinsCTG
n.3309-57_3309-55delinsCTG
n.1746-57_1746-55delinsCTG
n.1717-57_1717-55delinsCTG
n.1607-57_1607-55delinsCTG
c.4149-57_4149-55delinsCTG (n.4149-57_4149-55delinsCTG)
c.*3661-57_*3661-55delinsCTG (n.*3661-57_*3661-55delinsCTG)
c.4185-57_4185-55delinsCTG (n.4185-57_4185-55delinsCTG)
n.2252-57_2252-55delinsCTG
c.676-57_676-55delinsCTG
n.1609-57_1609-55delinsCTG
c.4548-57_4548-55delinsCTG (n.4548-57_4548-55delinsCTG)
c.4545-57_4545-55delinsCTG (n.4545-57_4545-55delinsCTG)
c.4437-57_4437-55delinsCTG (n.4437-57_4437-55delinsCTG)
c.4419-57_4419-55delinsCTG (n.4419-57_4419-55delinsCTG)
c.4416-57_4416-55delinsCTG (n.4416-57_4416-55delinsCTG)
c.3762-57_3762-55delinsCTG (n.3762-57_3762-55delinsCTG)
c.4710-57_4710-55delinsCTG (n.4710-57_4710-55delinsCTG)
c.4458-57_4458-55delinsCTG (n.4458-57_4458-55delinsCTG)
c.3204-57_3204-55delinsCTG (n.3204-57_3204-55delinsCTG)
16g.2084897_2084898delCA620704980TSC2c.*2843-54_*2843-53del (n.*2843-54_*2843-53del)
c.4341-54_4341-53del (n.4341-54_4341-53del)
c.4491-54_4491-53del (n.4491-54_4491-53del)
c.*4874-54_*4874-53del (n.*4874-54_*4874-53del)
c.*7243-54_*7243-53del (n.*7243-54_*7243-53del)
c.4494-54_4494-53del (n.4494-54_4494-53del)
c.4425-54_4425-53del (n.4425-54_4425-53del)
c.4293-54_4293-53del (n.4293-54_4293-53del)
c.4326-54_4326-53del (n.4326-54_4326-53del)
c.717-54_717-53del
n.2376-54_2376-53del
c.3148-54_3148-53del
c.4365-54_4365-53del (n.4365-54_4365-53del)
n.676-54_676-53del
c.4296-54_4296-53del (n.4296-54_4296-53del)
c.4362-54_4362-53del (n.4362-54_4362-53del)
n.508-54_508-53del
n.2142-54_2142-53del
c.4415-54_4415-53del
n.2578-54_2578-53del
n.3309-54_3309-53del
n.1746-54_1746-53del
n.1717-54_1717-53del
n.1607-54_1607-53del
c.4149-54_4149-53del (n.4149-54_4149-53del)
c.*3661-54_*3661-53del (n.*3661-54_*3661-53del)
c.4185-54_4185-53del (n.4185-54_4185-53del)
n.2252-54_2252-53del
c.676-54_676-53del
n.1609-54_1609-53del
c.4548-54_4548-53del (n.4548-54_4548-53del)
c.4545-54_4545-53del (n.4545-54_4545-53del)
c.4437-54_4437-53del (n.4437-54_4437-53del)
c.4419-54_4419-53del (n.4419-54_4419-53del)
c.4416-54_4416-53del (n.4416-54_4416-53del)
c.3762-54_3762-53del (n.3762-54_3762-53del)
c.4710-54_4710-53del (n.4710-54_4710-53del)
c.4458-54_4458-53del (n.4458-54_4458-53del)
c.3204-54_3204-53del (n.3204-54_3204-53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084896G>ACA2575877620TSC2c.*2843-55G>A (n.*2843-55G>A)
c.4341-55G>A (n.4341-55G>A)
c.4491-55G>A (n.4491-55G>A)
c.*4874-55G>A (n.*4874-55G>A)
c.*7243-55G>A (n.*7243-55G>A)
c.4494-55G>A (n.4494-55G>A)
c.4425-55G>A (n.4425-55G>A)
c.4293-55G>A (n.4293-55G>A)
c.4326-55G>A (n.4326-55G>A)
c.717-55G>A
n.2376-55G>A
c.3148-55G>A
c.4365-55G>A (n.4365-55G>A)
n.676-55G>A
c.4296-55G>A (n.4296-55G>A)
c.4362-55G>A (n.4362-55G>A)
n.508-55G>A
n.2142-55G>A
c.4415-55G>A
n.2578-55G>A
n.3309-55G>A
n.1746-55G>A
n.1717-55G>A
n.1607-55G>A
c.4149-55G>A (n.4149-55G>A)
c.*3661-55G>A (n.*3661-55G>A)
c.4185-55G>A (n.4185-55G>A)
n.2252-55G>A
c.676-55G>A
n.1609-55G>A
c.4548-55G>A (n.4548-55G>A)
c.4545-55G>A (n.4545-55G>A)
c.4437-55G>A (n.4437-55G>A)
c.4419-55G>A (n.4419-55G>A)
c.4416-55G>A (n.4416-55G>A)
c.3762-55G>A (n.3762-55G>A)
c.4710-55G>A (n.4710-55G>A)
c.4458-55G>A (n.4458-55G>A)
c.3204-55G>A (n.3204-55G>A)
16g.2084896G>CCA2575877621TSC2c.*2843-55G>C (n.*2843-55G>C)
c.4341-55G>C (n.4341-55G>C)
c.4491-55G>C (n.4491-55G>C)
c.*4874-55G>C (n.*4874-55G>C)
c.*7243-55G>C (n.*7243-55G>C)
c.4494-55G>C (n.4494-55G>C)
c.4425-55G>C (n.4425-55G>C)
c.4293-55G>C (n.4293-55G>C)
c.4326-55G>C (n.4326-55G>C)
c.717-55G>C
n.2376-55G>C
c.3148-55G>C
c.4365-55G>C (n.4365-55G>C)
n.676-55G>C
c.4296-55G>C (n.4296-55G>C)
c.4362-55G>C (n.4362-55G>C)
n.508-55G>C
n.2142-55G>C
c.4415-55G>C
n.2578-55G>C
n.3309-55G>C
n.1746-55G>C
n.1717-55G>C
n.1607-55G>C
c.4149-55G>C (n.4149-55G>C)
c.*3661-55G>C (n.*3661-55G>C)
c.4185-55G>C (n.4185-55G>C)
n.2252-55G>C
c.676-55G>C
n.1609-55G>C
c.4548-55G>C (n.4548-55G>C)
c.4545-55G>C (n.4545-55G>C)
c.4437-55G>C (n.4437-55G>C)
c.4419-55G>C (n.4419-55G>C)
c.4416-55G>C (n.4416-55G>C)
c.3762-55G>C (n.3762-55G>C)
c.4710-55G>C (n.4710-55G>C)
c.4458-55G>C (n.4458-55G>C)
c.3204-55G>C (n.3204-55G>C)
16g.2084897T>GCA2731825747TSC2c.*2843-54T>G (n.*2843-54T>G)
c.4341-54T>G (n.4341-54T>G)
c.4491-54T>G (n.4491-54T>G)
c.*4874-54T>G (n.*4874-54T>G)
c.*7243-54T>G (n.*7243-54T>G)
c.4494-54T>G (n.4494-54T>G)
c.4425-54T>G (n.4425-54T>G)
c.4293-54T>G (n.4293-54T>G)
c.4326-54T>G (n.4326-54T>G)
c.717-54T>G
n.2376-54T>G
c.3148-54T>G
c.4365-54T>G (n.4365-54T>G)
n.676-54T>G
c.4296-54T>G (n.4296-54T>G)
c.4362-54T>G (n.4362-54T>G)
n.508-54T>G
n.2142-54T>G
c.4415-54T>G
n.2578-54T>G
n.3309-54T>G
n.1746-54T>G
n.1717-54T>G
n.1607-54T>G
c.4149-54T>G (n.4149-54T>G)
c.*3661-54T>G (n.*3661-54T>G)
c.4185-54T>G (n.4185-54T>G)
n.2252-54T>G
c.676-54T>G
n.1609-54T>G
c.4548-54T>G (n.4548-54T>G)
c.4545-54T>G (n.4545-54T>G)
c.4437-54T>G (n.4437-54T>G)
c.4419-54T>G (n.4419-54T>G)
c.4416-54T>G (n.4416-54T>G)
c.3762-54T>G (n.3762-54T>G)
c.4710-54T>G (n.4710-54T>G)
c.4458-54T>G (n.4458-54T>G)
c.3204-54T>G (n.3204-54T>G)
dbSNP
16g.2084898G>ACA2202017743TSC2c.*2843-53G>A (n.*2843-53G>A)
c.4341-53G>A (n.4341-53G>A)
c.4491-53G>A (n.4491-53G>A)
c.*4874-53G>A (n.*4874-53G>A)
c.*7243-53G>A (n.*7243-53G>A)
c.4494-53G>A (n.4494-53G>A)
c.4425-53G>A (n.4425-53G>A)
c.4293-53G>A (n.4293-53G>A)
c.4326-53G>A (n.4326-53G>A)
c.717-53G>A
n.2376-53G>A
c.3148-53G>A
c.4365-53G>A (n.4365-53G>A)
n.676-53G>A
c.4296-53G>A (n.4296-53G>A)
c.4362-53G>A (n.4362-53G>A)
n.508-53G>A
n.2142-53G>A
c.4415-53G>A
n.2578-53G>A
n.3309-53G>A
n.1746-53G>A
n.1717-53G>A
n.1607-53G>A
c.4149-53G>A (n.4149-53G>A)
c.*3661-53G>A (n.*3661-53G>A)
c.4185-53G>A (n.4185-53G>A)
n.2252-53G>A
c.676-53G>A
n.1609-53G>A
c.4548-53G>A (n.4548-53G>A)
c.4545-53G>A (n.4545-53G>A)
c.4437-53G>A (n.4437-53G>A)
c.4419-53G>A (n.4419-53G>A)
c.4416-53G>A (n.4416-53G>A)
c.3762-53G>A (n.3762-53G>A)
c.4710-53G>A (n.4710-53G>A)
c.4458-53G>A (n.4458-53G>A)
c.3204-53G>A (n.3204-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084898G=CA2202017742TSC2c.*2843-53G= (n.*2843-53G=)
c.4341-53G= (n.4341-53G=)
c.4491-53G= (n.4491-53G=)
c.*4874-53G= (n.*4874-53G=)
c.*7243-53G= (n.*7243-53G=)
c.4494-53G= (n.4494-53G=)
c.4425-53G= (n.4425-53G=)
c.4293-53G= (n.4293-53G=)
c.4326-53G= (n.4326-53G=)
c.717-53G=
n.2376-53G=
c.3148-53G=
c.4365-53G= (n.4365-53G=)
n.676-53G=
c.4296-53G= (n.4296-53G=)
c.4362-53G= (n.4362-53G=)
n.508-53G=
n.2142-53G=
c.4415-53G=
n.2578-53G=
n.3309-53G=
n.1746-53G=
n.1717-53G=
n.1607-53G=
c.4149-53G= (n.4149-53G=)
c.*3661-53G= (n.*3661-53G=)
c.4185-53G= (n.4185-53G=)
n.2252-53G=
c.676-53G=
n.1609-53G=
c.4548-53G= (n.4548-53G=)
c.4545-53G= (n.4545-53G=)
c.4437-53G= (n.4437-53G=)
c.4419-53G= (n.4419-53G=)
c.4416-53G= (n.4416-53G=)
c.3762-53G= (n.3762-53G=)
c.4710-53G= (n.4710-53G=)
c.4458-53G= (n.4458-53G=)
c.3204-53G= (n.3204-53G=)
16g.2084899G>ACA2575877623TSC2c.*2843-52G>A (n.*2843-52G>A)
c.4341-52G>A (n.4341-52G>A)
c.4491-52G>A (n.4491-52G>A)
c.*4874-52G>A (n.*4874-52G>A)
c.*7243-52G>A (n.*7243-52G>A)
c.4494-52G>A (n.4494-52G>A)
c.4425-52G>A (n.4425-52G>A)
c.4293-52G>A (n.4293-52G>A)
c.4326-52G>A (n.4326-52G>A)
c.717-52G>A
n.2376-52G>A
c.3148-52G>A
c.4365-52G>A (n.4365-52G>A)
n.676-52G>A
c.4296-52G>A (n.4296-52G>A)
c.4362-52G>A (n.4362-52G>A)
n.508-52G>A
n.2142-52G>A
c.4415-52G>A
n.2578-52G>A
n.3309-52G>A
n.1746-52G>A
n.1717-52G>A
n.1607-52G>A
c.4149-52G>A (n.4149-52G>A)
c.*3661-52G>A (n.*3661-52G>A)
c.4185-52G>A (n.4185-52G>A)
n.2252-52G>A
c.676-52G>A
n.1609-52G>A
c.4548-52G>A (n.4548-52G>A)
c.4545-52G>A (n.4545-52G>A)
c.4437-52G>A (n.4437-52G>A)
c.4419-52G>A (n.4419-52G>A)
c.4416-52G>A (n.4416-52G>A)
c.3762-52G>A (n.3762-52G>A)
c.4710-52G>A (n.4710-52G>A)
c.4458-52G>A (n.4458-52G>A)
c.3204-52G>A (n.3204-52G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084899G>CCA2731825805TSC2c.*2843-52G>C (n.*2843-52G>C)
c.4341-52G>C (n.4341-52G>C)
c.4491-52G>C (n.4491-52G>C)
c.*4874-52G>C (n.*4874-52G>C)
c.*7243-52G>C (n.*7243-52G>C)
c.4494-52G>C (n.4494-52G>C)
c.4425-52G>C (n.4425-52G>C)
c.4293-52G>C (n.4293-52G>C)
c.4326-52G>C (n.4326-52G>C)
c.717-52G>C
n.2376-52G>C
c.3148-52G>C
c.4365-52G>C (n.4365-52G>C)
n.676-52G>C
c.4296-52G>C (n.4296-52G>C)
c.4362-52G>C (n.4362-52G>C)
n.508-52G>C
n.2142-52G>C
c.4415-52G>C
n.2578-52G>C
n.3309-52G>C
n.1746-52G>C
n.1717-52G>C
n.1607-52G>C
c.4149-52G>C (n.4149-52G>C)
c.*3661-52G>C (n.*3661-52G>C)
c.4185-52G>C (n.4185-52G>C)
n.2252-52G>C
c.676-52G>C
n.1609-52G>C
c.4548-52G>C (n.4548-52G>C)
c.4545-52G>C (n.4545-52G>C)
c.4437-52G>C (n.4437-52G>C)
c.4419-52G>C (n.4419-52G>C)
c.4416-52G>C (n.4416-52G>C)
c.3762-52G>C (n.3762-52G>C)
c.4710-52G>C (n.4710-52G>C)
c.4458-52G>C (n.4458-52G>C)
c.3204-52G>C (n.3204-52G>C)
dbSNP
16g.2084900C>GCA2631120067TSC2c.*2843-51C>G (n.*2843-51C>G)
c.4341-51C>G (n.4341-51C>G)
c.4491-51C>G (n.4491-51C>G)
c.*4874-51C>G (n.*4874-51C>G)
c.*7243-51C>G (n.*7243-51C>G)
c.4494-51C>G (n.4494-51C>G)
c.4425-51C>G (n.4425-51C>G)
c.4293-51C>G (n.4293-51C>G)
c.4326-51C>G (n.4326-51C>G)
c.717-51C>G
n.2376-51C>G
c.3148-51C>G
c.4365-51C>G (n.4365-51C>G)
n.676-51C>G
c.4296-51C>G (n.4296-51C>G)
c.4362-51C>G (n.4362-51C>G)
n.508-51C>G
n.2142-51C>G
c.4415-51C>G
n.2578-51C>G
n.3309-51C>G
n.1746-51C>G
n.1717-51C>G
n.1607-51C>G
c.4149-51C>G (n.4149-51C>G)
c.*3661-51C>G (n.*3661-51C>G)
c.4185-51C>G (n.4185-51C>G)
n.2252-51C>G
c.676-51C>G
n.1609-51C>G
c.4548-51C>G (n.4548-51C>G)
c.4545-51C>G (n.4545-51C>G)
c.4437-51C>G (n.4437-51C>G)
c.4419-51C>G (n.4419-51C>G)
c.4416-51C>G (n.4416-51C>G)
c.3762-51C>G (n.3762-51C>G)
c.4710-51C>G (n.4710-51C>G)
c.4458-51C>G (n.4458-51C>G)
c.3204-51C>G (n.3204-51C>G)
gnomAD v4
16g.2084900C>TCA2575877625TSC2c.*2843-51C>T (n.*2843-51C>T)
c.4341-51C>T (n.4341-51C>T)
c.4491-51C>T (n.4491-51C>T)
c.*4874-51C>T (n.*4874-51C>T)
c.*7243-51C>T (n.*7243-51C>T)
c.4494-51C>T (n.4494-51C>T)
c.4425-51C>T (n.4425-51C>T)
c.4293-51C>T (n.4293-51C>T)
c.4326-51C>T (n.4326-51C>T)
c.717-51C>T
n.2376-51C>T
c.3148-51C>T
c.4365-51C>T (n.4365-51C>T)
n.676-51C>T
c.4296-51C>T (n.4296-51C>T)
c.4362-51C>T (n.4362-51C>T)
n.508-51C>T
n.2142-51C>T
c.4415-51C>T
n.2578-51C>T
n.3309-51C>T
n.1746-51C>T
n.1717-51C>T
n.1607-51C>T
c.4149-51C>T (n.4149-51C>T)
c.*3661-51C>T (n.*3661-51C>T)
c.4185-51C>T (n.4185-51C>T)
n.2252-51C>T
c.676-51C>T
n.1609-51C>T
c.4548-51C>T (n.4548-51C>T)
c.4545-51C>T (n.4545-51C>T)
c.4437-51C>T (n.4437-51C>T)
c.4419-51C>T (n.4419-51C>T)
c.4416-51C>T (n.4416-51C>T)
c.3762-51C>T (n.3762-51C>T)
c.4710-51C>T (n.4710-51C>T)
c.4458-51C>T (n.4458-51C>T)
c.3204-51C>T (n.3204-51C>T)
16g.2084902G>ACA2575877626TSC2c.*2843-49G>A (n.*2843-49G>A)
c.4341-49G>A (n.4341-49G>A)
c.4491-49G>A (n.4491-49G>A)
c.*4874-49G>A (n.*4874-49G>A)
c.*7243-49G>A (n.*7243-49G>A)
c.4494-49G>A (n.4494-49G>A)
c.4425-49G>A (n.4425-49G>A)
c.4293-49G>A (n.4293-49G>A)
c.4326-49G>A (n.4326-49G>A)
c.717-49G>A
n.2376-49G>A
c.3148-49G>A
c.4365-49G>A (n.4365-49G>A)
n.676-49G>A
c.4296-49G>A (n.4296-49G>A)
c.4362-49G>A (n.4362-49G>A)
n.508-49G>A
n.2142-49G>A
c.4415-49G>A
n.2578-49G>A
n.3309-49G>A
n.1746-49G>A
n.1717-49G>A
n.1607-49G>A
c.4149-49G>A (n.4149-49G>A)
c.*3661-49G>A (n.*3661-49G>A)
c.4185-49G>A (n.4185-49G>A)
n.2252-49G>A
c.676-49G>A
n.1609-49G>A
c.4548-49G>A (n.4548-49G>A)
c.4545-49G>A (n.4545-49G>A)
c.4437-49G>A (n.4437-49G>A)
c.4419-49G>A (n.4419-49G>A)
c.4416-49G>A (n.4416-49G>A)
c.3762-49G>A (n.3762-49G>A)
c.4710-49G>A (n.4710-49G>A)
c.4458-49G>A (n.4458-49G>A)
c.3204-49G>A (n.3204-49G>A)
16g.2084902G>CCA2805580026TSC2c.*2843-49G>C (n.*2843-49G>C)
c.4341-49G>C (n.4341-49G>C)
c.4491-49G>C (n.4491-49G>C)
c.*4874-49G>C (n.*4874-49G>C)
c.*7243-49G>C (n.*7243-49G>C)
c.4494-49G>C (n.4494-49G>C)
c.4425-49G>C (n.4425-49G>C)
c.4293-49G>C (n.4293-49G>C)
c.4326-49G>C (n.4326-49G>C)
c.717-49G>C
n.2376-49G>C
c.3148-49G>C
c.4365-49G>C (n.4365-49G>C)
n.676-49G>C
c.4296-49G>C (n.4296-49G>C)
c.4362-49G>C (n.4362-49G>C)
n.508-49G>C
n.2142-49G>C
c.4415-49G>C
n.2578-49G>C
n.3309-49G>C
n.1746-49G>C
n.1717-49G>C
n.1607-49G>C
c.4149-49G>C (n.4149-49G>C)
c.*3661-49G>C (n.*3661-49G>C)
c.4185-49G>C (n.4185-49G>C)
n.2252-49G>C
c.676-49G>C
n.1609-49G>C
c.4548-49G>C (n.4548-49G>C)
c.4545-49G>C (n.4545-49G>C)
c.4437-49G>C (n.4437-49G>C)
c.4419-49G>C (n.4419-49G>C)
c.4416-49G>C (n.4416-49G>C)
c.3762-49G>C (n.3762-49G>C)
c.4710-49G>C (n.4710-49G>C)
c.4458-49G>C (n.4458-49G>C)
c.3204-49G>C (n.3204-49G>C)
16g.2084903C=CA2202017746TSC2c.*2843-48C= (n.*2843-48C=)
c.4341-48C= (n.4341-48C=)
c.4491-48C= (n.4491-48C=)
c.*4874-48C= (n.*4874-48C=)
c.*7243-48C= (n.*7243-48C=)
c.4494-48C= (n.4494-48C=)
c.4425-48C= (n.4425-48C=)
c.4293-48C= (n.4293-48C=)
c.4326-48C= (n.4326-48C=)
c.717-48C=
n.2376-48C=
c.3148-48C=
c.4365-48C= (n.4365-48C=)
n.676-48C=
c.4296-48C= (n.4296-48C=)
c.4362-48C= (n.4362-48C=)
n.508-48C=
n.2142-48C=
c.4415-48C=
n.2578-48C=
n.3309-48C=
n.1746-48C=
n.1717-48C=
n.1607-48C=
c.4149-48C= (n.4149-48C=)
c.*3661-48C= (n.*3661-48C=)
c.4185-48C= (n.4185-48C=)
n.2252-48C=
c.676-48C=
n.1609-48C=
c.4548-48C= (n.4548-48C=)
c.4545-48C= (n.4545-48C=)
c.4437-48C= (n.4437-48C=)
c.4419-48C= (n.4419-48C=)
c.4416-48C= (n.4416-48C=)
c.3762-48C= (n.3762-48C=)
c.4710-48C= (n.4710-48C=)
c.4458-48C= (n.4458-48C=)
c.3204-48C= (n.3204-48C=)
16g.2084903C>GCA051423TSC2c.*2843-48C>G (n.*2843-48C>G)
c.4341-48C>G (n.4341-48C>G)
c.4491-48C>G (n.4491-48C>G)
c.*4874-48C>G (n.*4874-48C>G)
c.*7243-48C>G (n.*7243-48C>G)
c.4494-48C>G (n.4494-48C>G)
c.4425-48C>G (n.4425-48C>G)
c.4293-48C>G (n.4293-48C>G)
c.4326-48C>G (n.4326-48C>G)
c.717-48C>G
n.2376-48C>G
c.3148-48C>G
c.4365-48C>G (n.4365-48C>G)
n.676-48C>G
c.4296-48C>G (n.4296-48C>G)
c.4362-48C>G (n.4362-48C>G)
n.508-48C>G
n.2142-48C>G
c.4415-48C>G
n.2578-48C>G
n.3309-48C>G
n.1746-48C>G
n.1717-48C>G
n.1607-48C>G
c.4149-48C>G (n.4149-48C>G)
c.*3661-48C>G (n.*3661-48C>G)
c.4185-48C>G (n.4185-48C>G)
n.2252-48C>G
c.676-48C>G
n.1609-48C>G
c.4548-48C>G (n.4548-48C>G)
c.4545-48C>G (n.4545-48C>G)
c.4437-48C>G (n.4437-48C>G)
c.4419-48C>G (n.4419-48C>G)
c.4416-48C>G (n.4416-48C>G)
c.3762-48C>G (n.3762-48C>G)
c.4710-48C>G (n.4710-48C>G)
c.4458-48C>G (n.4458-48C>G)
c.3204-48C>G (n.3204-48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084903C>TCA051432TSC2c.*2843-48C>T (n.*2843-48C>T)
c.4341-48C>T (n.4341-48C>T)
c.4491-48C>T (n.4491-48C>T)
c.*4874-48C>T (n.*4874-48C>T)
c.*7243-48C>T (n.*7243-48C>T)
c.4494-48C>T (n.4494-48C>T)
c.4425-48C>T (n.4425-48C>T)
c.4293-48C>T (n.4293-48C>T)
c.4326-48C>T (n.4326-48C>T)
c.717-48C>T
n.2376-48C>T
c.3148-48C>T
c.4365-48C>T (n.4365-48C>T)
n.676-48C>T
c.4296-48C>T (n.4296-48C>T)
c.4362-48C>T (n.4362-48C>T)
n.508-48C>T
n.2142-48C>T
c.4415-48C>T
n.2578-48C>T
n.3309-48C>T
n.1746-48C>T
n.1717-48C>T
n.1607-48C>T
c.4149-48C>T (n.4149-48C>T)
c.*3661-48C>T (n.*3661-48C>T)
c.4185-48C>T (n.4185-48C>T)
n.2252-48C>T
c.676-48C>T
n.1609-48C>T
c.4548-48C>T (n.4548-48C>T)
c.4545-48C>T (n.4545-48C>T)
c.4437-48C>T (n.4437-48C>T)
c.4419-48C>T (n.4419-48C>T)
c.4416-48C>T (n.4416-48C>T)
c.3762-48C>T (n.3762-48C>T)
c.4710-48C>T (n.4710-48C>T)
c.4458-48C>T (n.4458-48C>T)
c.3204-48C>T (n.3204-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084904C>GCA2631120071TSC2c.*2843-47C>G (n.*2843-47C>G)
c.4341-47C>G (n.4341-47C>G)
c.4491-47C>G (n.4491-47C>G)
c.*4874-47C>G (n.*4874-47C>G)
c.*7243-47C>G (n.*7243-47C>G)
c.4494-47C>G (n.4494-47C>G)
c.4425-47C>G (n.4425-47C>G)
c.4293-47C>G (n.4293-47C>G)
c.4326-47C>G (n.4326-47C>G)
c.717-47C>G
n.2376-47C>G
c.3148-47C>G
c.4365-47C>G (n.4365-47C>G)
n.676-47C>G
c.4296-47C>G (n.4296-47C>G)
c.4362-47C>G (n.4362-47C>G)
n.508-47C>G
n.2142-47C>G
c.4415-47C>G
n.2578-47C>G
n.3309-47C>G
n.1746-47C>G
n.1717-47C>G
n.1607-47C>G
c.4149-47C>G (n.4149-47C>G)
c.*3661-47C>G (n.*3661-47C>G)
c.4185-47C>G (n.4185-47C>G)
n.2252-47C>G
c.676-47C>G
n.1609-47C>G
c.4548-47C>G (n.4548-47C>G)
c.4545-47C>G (n.4545-47C>G)
c.4437-47C>G (n.4437-47C>G)
c.4419-47C>G (n.4419-47C>G)
c.4416-47C>G (n.4416-47C>G)
c.3762-47C>G (n.3762-47C>G)
c.4710-47C>G (n.4710-47C>G)
c.4458-47C>G (n.4458-47C>G)
c.3204-47C>G (n.3204-47C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084905C=CA2202017788TSC2c.*2843-46C= (n.*2843-46C=)
c.4341-46C= (n.4341-46C=)
c.4491-46C= (n.4491-46C=)
c.*4874-46C= (n.*4874-46C=)
c.*7243-46C= (n.*7243-46C=)
c.4494-46C= (n.4494-46C=)
c.4425-46C= (n.4425-46C=)
c.4293-46C= (n.4293-46C=)
c.4326-46C= (n.4326-46C=)
c.717-46C=
n.2376-46C=
c.3148-46C=
c.4365-46C= (n.4365-46C=)
n.676-46C=
c.4296-46C= (n.4296-46C=)
c.4362-46C= (n.4362-46C=)
n.508-46C=
n.2142-46C=
c.4415-46C=
n.2578-46C=
n.3309-46C=
n.1746-46C=
n.1717-46C=
n.1607-46C=
c.4149-46C= (n.4149-46C=)
c.*3661-46C= (n.*3661-46C=)
c.4185-46C= (n.4185-46C=)
n.2252-46C=
c.676-46C=
n.1609-46C=
c.4548-46C= (n.4548-46C=)
c.4545-46C= (n.4545-46C=)
c.4437-46C= (n.4437-46C=)
c.4419-46C= (n.4419-46C=)
c.4416-46C= (n.4416-46C=)
c.3762-46C= (n.3762-46C=)
c.4710-46C= (n.4710-46C=)
c.4458-46C= (n.4458-46C=)
c.3204-46C= (n.3204-46C=)
16g.2084905C>GCA276753885TSC2c.*2843-46C>G (n.*2843-46C>G)
c.4341-46C>G (n.4341-46C>G)
c.4491-46C>G (n.4491-46C>G)
c.*4874-46C>G (n.*4874-46C>G)
c.*7243-46C>G (n.*7243-46C>G)
c.4494-46C>G (n.4494-46C>G)
c.4425-46C>G (n.4425-46C>G)
c.4293-46C>G (n.4293-46C>G)
c.4326-46C>G (n.4326-46C>G)
c.717-46C>G
n.2376-46C>G
c.3148-46C>G
c.4365-46C>G (n.4365-46C>G)
n.676-46C>G
c.4296-46C>G (n.4296-46C>G)
c.4362-46C>G (n.4362-46C>G)
n.508-46C>G
n.2142-46C>G
c.4415-46C>G
n.2578-46C>G
n.3309-46C>G
n.1746-46C>G
n.1717-46C>G
n.1607-46C>G
c.4149-46C>G (n.4149-46C>G)
c.*3661-46C>G (n.*3661-46C>G)
c.4185-46C>G (n.4185-46C>G)
n.2252-46C>G
c.676-46C>G
n.1609-46C>G
c.4548-46C>G (n.4548-46C>G)
c.4545-46C>G (n.4545-46C>G)
c.4437-46C>G (n.4437-46C>G)
c.4419-46C>G (n.4419-46C>G)
c.4416-46C>G (n.4416-46C>G)
c.3762-46C>G (n.3762-46C>G)
c.4710-46C>G (n.4710-46C>G)
c.4458-46C>G (n.4458-46C>G)
c.3204-46C>G (n.3204-46C>G)
dbSNP
16g.2084905C>TCA718919133TSC2c.*2843-46C>T (n.*2843-46C>T)
c.4341-46C>T (n.4341-46C>T)
c.4491-46C>T (n.4491-46C>T)
c.*4874-46C>T (n.*4874-46C>T)
c.*7243-46C>T (n.*7243-46C>T)
c.4494-46C>T (n.4494-46C>T)
c.4425-46C>T (n.4425-46C>T)
c.4293-46C>T (n.4293-46C>T)
c.4326-46C>T (n.4326-46C>T)
c.717-46C>T
n.2376-46C>T
c.3148-46C>T
c.4365-46C>T (n.4365-46C>T)
n.676-46C>T
c.4296-46C>T (n.4296-46C>T)
c.4362-46C>T (n.4362-46C>T)
n.508-46C>T
n.2142-46C>T
c.4415-46C>T
n.2578-46C>T
n.3309-46C>T
n.1746-46C>T
n.1717-46C>T
n.1607-46C>T
c.4149-46C>T (n.4149-46C>T)
c.*3661-46C>T (n.*3661-46C>T)
c.4185-46C>T (n.4185-46C>T)
n.2252-46C>T
c.676-46C>T
n.1609-46C>T
c.4548-46C>T (n.4548-46C>T)
c.4545-46C>T (n.4545-46C>T)
c.4437-46C>T (n.4437-46C>T)
c.4419-46C>T (n.4419-46C>T)
c.4416-46C>T (n.4416-46C>T)
c.3762-46C>T (n.3762-46C>T)
c.4710-46C>T (n.4710-46C>T)
c.4458-46C>T (n.4458-46C>T)
c.3204-46C>T (n.3204-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084906T>GCA051419TSC2c.*2843-45T>G (n.*2843-45T>G)
c.4341-45T>G (n.4341-45T>G)
c.4491-45T>G (n.4491-45T>G)
c.*4874-45T>G (n.*4874-45T>G)
c.*7243-45T>G (n.*7243-45T>G)
c.4494-45T>G (n.4494-45T>G)
c.4425-45T>G (n.4425-45T>G)
c.4293-45T>G (n.4293-45T>G)
c.4326-45T>G (n.4326-45T>G)
c.717-45T>G
n.2376-45T>G
c.3148-45T>G
c.4365-45T>G (n.4365-45T>G)
n.676-45T>G
c.4296-45T>G (n.4296-45T>G)
c.4362-45T>G (n.4362-45T>G)
n.508-45T>G
n.2142-45T>G
c.4415-45T>G
n.2578-45T>G
n.3309-45T>G
n.1746-45T>G
n.1717-45T>G
n.1607-45T>G
c.4149-45T>G (n.4149-45T>G)
c.*3661-45T>G (n.*3661-45T>G)
c.4185-45T>G (n.4185-45T>G)
n.2252-45T>G
c.676-45T>G
n.1609-45T>G
c.4548-45T>G (n.4548-45T>G)
c.4545-45T>G (n.4545-45T>G)
c.4437-45T>G (n.4437-45T>G)
c.4419-45T>G (n.4419-45T>G)
c.4416-45T>G (n.4416-45T>G)
c.3762-45T>G (n.3762-45T>G)
c.4710-45T>G (n.4710-45T>G)
c.4458-45T>G (n.4458-45T>G)
c.3204-45T>G (n.3204-45T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084906T=CA2202017793TSC2c.*2843-45T= (n.*2843-45T=)
c.4341-45T= (n.4341-45T=)
c.4491-45T= (n.4491-45T=)
c.*4874-45T= (n.*4874-45T=)
c.*7243-45T= (n.*7243-45T=)
c.4494-45T= (n.4494-45T=)
c.4425-45T= (n.4425-45T=)
c.4293-45T= (n.4293-45T=)
c.4326-45T= (n.4326-45T=)
c.717-45T=
n.2376-45T=
c.3148-45T=
c.4365-45T= (n.4365-45T=)
n.676-45T=
c.4296-45T= (n.4296-45T=)
c.4362-45T= (n.4362-45T=)
n.508-45T=
n.2142-45T=
c.4415-45T=
n.2578-45T=
n.3309-45T=
n.1746-45T=
n.1717-45T=
n.1607-45T=
c.4149-45T= (n.4149-45T=)
c.*3661-45T= (n.*3661-45T=)
c.4185-45T= (n.4185-45T=)
n.2252-45T=
c.676-45T=
n.1609-45T=
c.4548-45T= (n.4548-45T=)
c.4545-45T= (n.4545-45T=)
c.4437-45T= (n.4437-45T=)
c.4419-45T= (n.4419-45T=)
c.4416-45T= (n.4416-45T=)
c.3762-45T= (n.3762-45T=)
c.4710-45T= (n.4710-45T=)
c.4458-45T= (n.4458-45T=)
c.3204-45T= (n.3204-45T=)
16g.2084907G>ACA2202017796TSC2c.*2843-44G>A (n.*2843-44G>A)
c.4341-44G>A (n.4341-44G>A)
c.4491-44G>A (n.4491-44G>A)
c.*4874-44G>A (n.*4874-44G>A)
c.*7243-44G>A (n.*7243-44G>A)
c.4494-44G>A (n.4494-44G>A)
c.4425-44G>A (n.4425-44G>A)
c.4293-44G>A (n.4293-44G>A)
c.4326-44G>A (n.4326-44G>A)
c.717-44G>A
n.2376-44G>A
c.3148-44G>A
c.4365-44G>A (n.4365-44G>A)
n.676-44G>A
c.4296-44G>A (n.4296-44G>A)
c.4362-44G>A (n.4362-44G>A)
n.508-44G>A
n.2142-44G>A
c.4415-44G>A
n.2578-44G>A
n.3309-44G>A
n.1746-44G>A
n.1717-44G>A
n.1607-44G>A
c.4149-44G>A (n.4149-44G>A)
c.*3661-44G>A (n.*3661-44G>A)
c.4185-44G>A (n.4185-44G>A)
n.2252-44G>A
c.676-44G>A
n.1609-44G>A
c.4548-44G>A (n.4548-44G>A)
c.4545-44G>A (n.4545-44G>A)
c.4437-44G>A (n.4437-44G>A)
c.4419-44G>A (n.4419-44G>A)
c.4416-44G>A (n.4416-44G>A)
c.3762-44G>A (n.3762-44G>A)
c.4710-44G>A (n.4710-44G>A)
c.4458-44G>A (n.4458-44G>A)
c.3204-44G>A (n.3204-44G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2084907G=CA2202017795TSC2c.*2843-44G= (n.*2843-44G=)
c.4341-44G= (n.4341-44G=)
c.4491-44G= (n.4491-44G=)
c.*4874-44G= (n.*4874-44G=)
c.*7243-44G= (n.*7243-44G=)
c.4494-44G= (n.4494-44G=)
c.4425-44G= (n.4425-44G=)
c.4293-44G= (n.4293-44G=)
c.4326-44G= (n.4326-44G=)
c.717-44G=
n.2376-44G=
c.3148-44G=
c.4365-44G= (n.4365-44G=)
n.676-44G=
c.4296-44G= (n.4296-44G=)
c.4362-44G= (n.4362-44G=)
n.508-44G=
n.2142-44G=
c.4415-44G=
n.2578-44G=
n.3309-44G=
n.1746-44G=
n.1717-44G=
n.1607-44G=
c.4149-44G= (n.4149-44G=)
c.*3661-44G= (n.*3661-44G=)
c.4185-44G= (n.4185-44G=)
n.2252-44G=
c.676-44G=
n.1609-44G=
c.4548-44G= (n.4548-44G=)
c.4545-44G= (n.4545-44G=)
c.4437-44G= (n.4437-44G=)
c.4419-44G= (n.4419-44G=)
c.4416-44G= (n.4416-44G=)
c.3762-44G= (n.3762-44G=)
c.4710-44G= (n.4710-44G=)
c.4458-44G= (n.4458-44G=)
c.3204-44G= (n.3204-44G=)
16g.2084908G>ACA2731825821TSC2c.*2843-43G>A (n.*2843-43G>A)
c.4341-43G>A (n.4341-43G>A)
c.4491-43G>A (n.4491-43G>A)
c.*4874-43G>A (n.*4874-43G>A)
c.*7243-43G>A (n.*7243-43G>A)
c.4494-43G>A (n.4494-43G>A)
c.4425-43G>A (n.4425-43G>A)
c.4293-43G>A (n.4293-43G>A)
c.4326-43G>A (n.4326-43G>A)
c.717-43G>A
n.2376-43G>A
c.3148-43G>A
c.4365-43G>A (n.4365-43G>A)
n.676-43G>A
c.4296-43G>A (n.4296-43G>A)
c.4362-43G>A (n.4362-43G>A)
n.508-43G>A
n.2142-43G>A
c.4415-43G>A
n.2578-43G>A
n.3309-43G>A
n.1746-43G>A
n.1717-43G>A
n.1607-43G>A
c.4149-43G>A (n.4149-43G>A)
c.*3661-43G>A (n.*3661-43G>A)
c.4185-43G>A (n.4185-43G>A)
n.2252-43G>A
c.676-43G>A
n.1609-43G>A
c.4548-43G>A (n.4548-43G>A)
c.4545-43G>A (n.4545-43G>A)
c.4437-43G>A (n.4437-43G>A)
c.4419-43G>A (n.4419-43G>A)
c.4416-43G>A (n.4416-43G>A)
c.3762-43G>A (n.3762-43G>A)
c.4710-43G>A (n.4710-43G>A)
c.4458-43G>A (n.4458-43G>A)
c.3204-43G>A (n.3204-43G>A)
dbSNP
16g.2084909C=CA2202017801TSC2c.*2843-42C= (n.*2843-42C=)
c.4341-42C= (n.4341-42C=)
c.4491-42C= (n.4491-42C=)
c.*4874-42C= (n.*4874-42C=)
c.*7243-42C= (n.*7243-42C=)
c.4494-42C= (n.4494-42C=)
c.4425-42C= (n.4425-42C=)
c.4293-42C= (n.4293-42C=)
c.4326-42C= (n.4326-42C=)
c.717-42C=
n.2376-42C=
c.3148-42C=
c.4365-42C= (n.4365-42C=)
n.676-42C=
c.4296-42C= (n.4296-42C=)
c.4362-42C= (n.4362-42C=)
n.508-42C=
n.2142-42C=
c.4415-42C=
n.2578-42C=
n.3309-42C=
n.1746-42C=
n.1717-42C=
n.1607-42C=
c.4149-42C= (n.4149-42C=)
c.*3661-42C= (n.*3661-42C=)
c.4185-42C= (n.4185-42C=)
n.2252-42C=
c.676-42C=
n.1609-42C=
c.4548-42C= (n.4548-42C=)
c.4545-42C= (n.4545-42C=)
c.4437-42C= (n.4437-42C=)
c.4419-42C= (n.4419-42C=)
c.4416-42C= (n.4416-42C=)
c.3762-42C= (n.3762-42C=)
c.4710-42C= (n.4710-42C=)
c.4458-42C= (n.4458-42C=)
c.3204-42C= (n.3204-42C=)
16g.2084909C>TCA620704981TSC2c.*2843-42C>T (n.*2843-42C>T)
c.4341-42C>T (n.4341-42C>T)
c.4491-42C>T (n.4491-42C>T)
c.*4874-42C>T (n.*4874-42C>T)
c.*7243-42C>T (n.*7243-42C>T)
c.4494-42C>T (n.4494-42C>T)
c.4425-42C>T (n.4425-42C>T)
c.4293-42C>T (n.4293-42C>T)
c.4326-42C>T (n.4326-42C>T)
c.717-42C>T
n.2376-42C>T
c.3148-42C>T
c.4365-42C>T (n.4365-42C>T)
n.676-42C>T
c.4296-42C>T (n.4296-42C>T)
c.4362-42C>T (n.4362-42C>T)
n.508-42C>T
n.2142-42C>T
c.4415-42C>T
n.2578-42C>T
n.3309-42C>T
n.1746-42C>T
n.1717-42C>T
n.1607-42C>T
c.4149-42C>T (n.4149-42C>T)
c.*3661-42C>T (n.*3661-42C>T)
c.4185-42C>T (n.4185-42C>T)
n.2252-42C>T
c.676-42C>T
n.1609-42C>T
c.4548-42C>T (n.4548-42C>T)
c.4545-42C>T (n.4545-42C>T)
c.4437-42C>T (n.4437-42C>T)
c.4419-42C>T (n.4419-42C>T)
c.4416-42C>T (n.4416-42C>T)
c.3762-42C>T (n.3762-42C>T)
c.4710-42C>T (n.4710-42C>T)
c.4458-42C>T (n.4458-42C>T)
c.3204-42C>T (n.3204-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2084910C=CA2202017803TSC2c.*2843-41C= (n.*2843-41C=)
c.4341-41C= (n.4341-41C=)
c.4491-41C= (n.4491-41C=)
c.*4874-41C= (n.*4874-41C=)
c.*7243-41C= (n.*7243-41C=)
c.4494-41C= (n.4494-41C=)
c.4425-41C= (n.4425-41C=)
c.4293-41C= (n.4293-41C=)
c.4326-41C= (n.4326-41C=)
c.717-41C=
n.2376-41C=
c.3148-41C=
c.4365-41C= (n.4365-41C=)
n.676-41C=
c.4296-41C= (n.4296-41C=)
c.4362-41C= (n.4362-41C=)
n.508-41C=
n.2142-41C=
c.4415-41C=
n.2578-41C=
n.3309-41C=
n.1746-41C=
n.1717-41C=
n.1607-41C=
c.4149-41C= (n.4149-41C=)
c.*3661-41C= (n.*3661-41C=)
c.4185-41C= (n.4185-41C=)
n.2252-41C=
c.676-41C=
n.1609-41C=
c.4548-41C= (n.4548-41C=)
c.4545-41C= (n.4545-41C=)
c.4437-41C= (n.4437-41C=)
c.4419-41C= (n.4419-41C=)
c.4416-41C= (n.4416-41C=)
c.3762-41C= (n.3762-41C=)
c.4710-41C= (n.4710-41C=)
c.4458-41C= (n.4458-41C=)
c.3204-41C= (n.3204-41C=)
16g.2084910C>TCA051411TSC2c.*2843-41C>T (n.*2843-41C>T)
c.4341-41C>T (n.4341-41C>T)
c.4491-41C>T (n.4491-41C>T)
c.*4874-41C>T (n.*4874-41C>T)
c.*7243-41C>T (n.*7243-41C>T)
c.4494-41C>T (n.4494-41C>T)
c.4425-41C>T (n.4425-41C>T)
c.4293-41C>T (n.4293-41C>T)
c.4326-41C>T (n.4326-41C>T)
c.717-41C>T
n.2376-41C>T
c.3148-41C>T
c.4365-41C>T (n.4365-41C>T)
n.676-41C>T
c.4296-41C>T (n.4296-41C>T)
c.4362-41C>T (n.4362-41C>T)
n.508-41C>T
n.2142-41C>T
c.4415-41C>T
n.2578-41C>T
n.3309-41C>T
n.1746-41C>T
n.1717-41C>T
n.1607-41C>T
c.4149-41C>T (n.4149-41C>T)
c.*3661-41C>T (n.*3661-41C>T)
c.4185-41C>T (n.4185-41C>T)
n.2252-41C>T
c.676-41C>T
n.1609-41C>T
c.4548-41C>T (n.4548-41C>T)
c.4545-41C>T (n.4545-41C>T)
c.4437-41C>T (n.4437-41C>T)
c.4419-41C>T (n.4419-41C>T)
c.4416-41C>T (n.4416-41C>T)
c.3762-41C>T (n.3762-41C>T)
c.4710-41C>T (n.4710-41C>T)
c.4458-41C>T (n.4458-41C>T)
c.3204-41C>T (n.3204-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084911A=CA2202017807TSC2c.*2843-40A= (n.*2843-40A=)
c.4341-40A= (n.4341-40A=)
c.4491-40A= (n.4491-40A=)
c.*4874-40A= (n.*4874-40A=)
c.*7243-40A= (n.*7243-40A=)
c.4494-40A= (n.4494-40A=)
c.4425-40A= (n.4425-40A=)
c.4293-40A= (n.4293-40A=)
c.4326-40A= (n.4326-40A=)
c.717-40A=
n.2376-40A=
c.3148-40A=
c.4365-40A= (n.4365-40A=)
n.676-40A=
c.4296-40A= (n.4296-40A=)
c.4362-40A= (n.4362-40A=)
n.508-40A=
n.2142-40A=
c.4415-40A=
n.2578-40A=
n.3309-40A=
n.1746-40A=
n.1717-40A=
n.1607-40A=
c.4149-40A= (n.4149-40A=)
c.*3661-40A= (n.*3661-40A=)
c.4185-40A= (n.4185-40A=)
n.2252-40A=
c.676-40A=
n.1609-40A=
c.4548-40A= (n.4548-40A=)
c.4545-40A= (n.4545-40A=)
c.4437-40A= (n.4437-40A=)
c.4419-40A= (n.4419-40A=)
c.4416-40A= (n.4416-40A=)
c.3762-40A= (n.3762-40A=)
c.4710-40A= (n.4710-40A=)
c.4458-40A= (n.4458-40A=)
c.3204-40A= (n.3204-40A=)
16g.2084911A>GCA620704982TSC2c.*2843-40A>G (n.*2843-40A>G)
c.4341-40A>G (n.4341-40A>G)
c.4491-40A>G (n.4491-40A>G)
c.*4874-40A>G (n.*4874-40A>G)
c.*7243-40A>G (n.*7243-40A>G)
c.4494-40A>G (n.4494-40A>G)
c.4425-40A>G (n.4425-40A>G)
c.4293-40A>G (n.4293-40A>G)
c.4326-40A>G (n.4326-40A>G)
c.717-40A>G
n.2376-40A>G
c.3148-40A>G
c.4365-40A>G (n.4365-40A>G)
n.676-40A>G
c.4296-40A>G (n.4296-40A>G)
c.4362-40A>G (n.4362-40A>G)
n.508-40A>G
n.2142-40A>G
c.4415-40A>G
n.2578-40A>G
n.3309-40A>G
n.1746-40A>G
n.1717-40A>G
n.1607-40A>G
c.4149-40A>G (n.4149-40A>G)
c.*3661-40A>G (n.*3661-40A>G)
c.4185-40A>G (n.4185-40A>G)
n.2252-40A>G
c.676-40A>G
n.1609-40A>G
c.4548-40A>G (n.4548-40A>G)
c.4545-40A>G (n.4545-40A>G)
c.4437-40A>G (n.4437-40A>G)
c.4419-40A>G (n.4419-40A>G)
c.4416-40A>G (n.4416-40A>G)
c.3762-40A>G (n.3762-40A>G)
c.4710-40A>G (n.4710-40A>G)
c.4458-40A>G (n.4458-40A>G)
c.3204-40A>G (n.3204-40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084911A>TCA2731611139TSC2c.*2843-40A>T (n.*2843-40A>T)
c.4341-40A>T (n.4341-40A>T)
c.4491-40A>T (n.4491-40A>T)
c.*4874-40A>T (n.*4874-40A>T)
c.*7243-40A>T (n.*7243-40A>T)
c.4494-40A>T (n.4494-40A>T)
c.4425-40A>T (n.4425-40A>T)
c.4293-40A>T (n.4293-40A>T)
c.4326-40A>T (n.4326-40A>T)
c.717-40A>T
n.2376-40A>T
c.3148-40A>T
c.4365-40A>T (n.4365-40A>T)
n.676-40A>T
c.4296-40A>T (n.4296-40A>T)
c.4362-40A>T (n.4362-40A>T)
n.508-40A>T
n.2142-40A>T
c.4415-40A>T
n.2578-40A>T
n.3309-40A>T
n.1746-40A>T
n.1717-40A>T
n.1607-40A>T
c.4149-40A>T (n.4149-40A>T)
c.*3661-40A>T (n.*3661-40A>T)
c.4185-40A>T (n.4185-40A>T)
n.2252-40A>T
c.676-40A>T
n.1609-40A>T
c.4548-40A>T (n.4548-40A>T)
c.4545-40A>T (n.4545-40A>T)
c.4437-40A>T (n.4437-40A>T)
c.4419-40A>T (n.4419-40A>T)
c.4416-40A>T (n.4416-40A>T)
c.3762-40A>T (n.3762-40A>T)
c.4710-40A>T (n.4710-40A>T)
c.4458-40A>T (n.4458-40A>T)
c.3204-40A>T (n.3204-40A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched