Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2084716_2084950del | CA2731627690 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1del c.4340+1_4341-1del c.4490+1_4491-1del c.*4873+1_*4874-1del c.*7242+1_*7243-1del c.4493+1_4494-1del c.4424+1_4425-1del c.4292+1_4293-1del c.4325+1_4326-1del c.716+14_717-1del n.2375+1_2376-1del c.3147+1_3148-1del c.4364+1_4365-1del n.675+1_676-1del c.4295+1_4296-1del c.4361+1_4362-1del n.507+1_508-1del n.2141+1_2142-1del c.4414+1_4415-1del n.2577+1_2578-1del n.3308+1_3309-1del n.1745+1_1746-1del n.1716+1_1717-1del n.1606+1_1607-1del c.4148+1_4149-1del c.*3660+1_*3661-1del c.4184+1_4185-1del n.2251+1_2252-1del c.675+1_676-1del n.1608+1_1609-1del c.4547+1_4548-1del c.4544+1_4545-1del c.4436+1_4437-1del c.4418+1_4419-1del c.4415+1_4416-1del c.3761+1_3762-1del c.4709+1_4710-1del c.4457+1_4458-1del c.3203+1_3204-1del | dbSNP |
16 | g.2084716_2084950delinsC | CA2731627692 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC) c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC) c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC) c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC) c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC) c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC) c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC) c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC) c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC) c.716+14_717-1delinsC n.2375+1_2376-1delinsC c.3147+1_3148-1delinsC c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC) n.675+1_676-1delinsC c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC) c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC) n.507+1_508-1delinsC n.2141+1_2142-1delinsC c.4414+1_4415-1delinsC n.2577+1_2578-1delinsC n.3308+1_3309-1delinsC n.1745+1_1746-1delinsC n.1716+1_1717-1delinsC n.1606+1_1607-1delinsC c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC) c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC) c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC) n.2251+1_2252-1delinsC c.675+1_676-1delinsC n.1608+1_1609-1delinsC c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC) c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC) c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC) c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC) c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC) c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC) c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC) c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC) c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC) | dbSNP |
16 | g.2084805_2084817del | CA2524598440 | TSC2 | c.*2842+90_*2842+102del (n.*2842+90_*2842+102del) c.4340+90_4340+102del (n.4340+90_4340+102del) c.4490+90_4490+102del (n.4490+90_4490+102del) c.*4873+90_*4873+102del (n.*4873+90_*4873+102del) c.*7242+90_*7242+102del (n.*7242+90_*7242+102del) c.4493+90_4493+102del (n.4493+90_4493+102del) c.4424+90_4424+102del (n.4424+90_4424+102del) c.4292+90_4292+102del (n.4292+90_4292+102del) c.4325+90_4325+102del (n.4325+90_4325+102del) c.716+103_716+115del n.2375+90_2375+102del c.3147+90_3147+102del c.4364+90_4364+102del (n.4364+90_4364+102del) n.675+90_675+102del c.4295+90_4295+102del (n.4295+90_4295+102del) c.4361+90_4361+102del (n.4361+90_4361+102del) n.507+90_507+102del n.2141+90_2141+102del c.4414+90_4414+102del n.2577+90_2577+102del n.3308+90_3308+102del n.1745+90_1745+102del n.1716+90_1716+102del n.1606+90_1606+102del c.4148+90_4148+102del (n.4148+90_4148+102del) c.*3660+90_*3660+102del (n.*3660+90_*3660+102del) c.4184+90_4184+102del (n.4184+90_4184+102del) n.2251+90_2251+102del c.675+90_675+102del n.1608+90_1608+102del c.4547+90_4547+102del (n.4547+90_4547+102del) c.4544+90_4544+102del (n.4544+90_4544+102del) c.4436+90_4436+102del (n.4436+90_4436+102del) c.4418+90_4418+102del (n.4418+90_4418+102del) c.4415+90_4415+102del (n.4415+90_4415+102del) c.3761+90_3761+102del (n.3761+90_3761+102del) c.4709+90_4709+102del (n.4709+90_4709+102del) c.4457+90_4457+102del (n.4457+90_4457+102del) c.3203+90_3203+102del (n.3203+90_3203+102del) | |
16 | g.2084811_2084812del | CA2575877601 | TSC2 | c.*2842+96_*2842+97del (n.*2842+96_*2842+97del) c.4340+96_4340+97del (n.4340+96_4340+97del) c.4490+96_4490+97del (n.4490+96_4490+97del) c.*4873+96_*4873+97del (n.*4873+96_*4873+97del) c.*7242+96_*7242+97del (n.*7242+96_*7242+97del) c.4493+96_4493+97del (n.4493+96_4493+97del) c.4424+96_4424+97del (n.4424+96_4424+97del) c.4292+96_4292+97del (n.4292+96_4292+97del) c.4325+96_4325+97del (n.4325+96_4325+97del) c.716+109_716+110del n.2375+96_2375+97del c.3147+96_3147+97del c.4364+96_4364+97del (n.4364+96_4364+97del) n.675+96_675+97del c.4295+96_4295+97del (n.4295+96_4295+97del) c.4361+96_4361+97del (n.4361+96_4361+97del) n.507+96_507+97del n.2141+96_2141+97del c.4414+96_4414+97del n.2577+96_2577+97del n.3308+96_3308+97del n.1745+96_1745+97del n.1716+96_1716+97del n.1606+96_1606+97del c.4148+96_4148+97del (n.4148+96_4148+97del) c.*3660+96_*3660+97del (n.*3660+96_*3660+97del) c.4184+96_4184+97del (n.4184+96_4184+97del) n.2251+96_2251+97del c.675+96_675+97del n.1608+96_1608+97del c.4547+96_4547+97del (n.4547+96_4547+97del) c.4544+96_4544+97del (n.4544+96_4544+97del) c.4436+96_4436+97del (n.4436+96_4436+97del) c.4418+96_4418+97del (n.4418+96_4418+97del) c.4415+96_4415+97del (n.4415+96_4415+97del) c.3761+96_3761+97del (n.3761+96_3761+97del) c.4709+96_4709+97del (n.4709+96_4709+97del) c.4457+96_4457+97del (n.4457+96_4457+97del) c.3203+96_3203+97del (n.3203+96_3203+97del) | |
16 | g.2084812C>A | CA2631119808 | TSC2 | c.*2842+97C>A (n.*2842+97C>A) c.4340+97C>A (n.4340+97C>A) c.4490+97C>A (n.4490+97C>A) c.*4873+97C>A (n.*4873+97C>A) c.*7242+97C>A (n.*7242+97C>A) c.4493+97C>A (n.4493+97C>A) c.4424+97C>A (n.4424+97C>A) c.4292+97C>A (n.4292+97C>A) c.4325+97C>A (n.4325+97C>A) c.716+110C>A n.2375+97C>A c.3147+97C>A c.4364+97C>A (n.4364+97C>A) n.675+97C>A c.4295+97C>A (n.4295+97C>A) c.4361+97C>A (n.4361+97C>A) n.507+97C>A n.2141+97C>A c.4414+97C>A n.2577+97C>A n.3308+97C>A n.1745+97C>A n.1716+97C>A n.1606+97C>A c.4148+97C>A (n.4148+97C>A) c.*3660+97C>A (n.*3660+97C>A) c.4184+97C>A (n.4184+97C>A) n.2251+97C>A c.675+97C>A n.1608+97C>A c.4547+97C>A (n.4547+97C>A) c.4544+97C>A (n.4544+97C>A) c.4436+97C>A (n.4436+97C>A) c.4418+97C>A (n.4418+97C>A) c.4415+97C>A (n.4415+97C>A) c.3761+97C>A (n.3761+97C>A) c.4709+97C>A (n.4709+97C>A) c.4457+97C>A (n.4457+97C>A) c.3203+97C>A (n.3203+97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084812C= | CA2202017620 | TSC2 | c.*2842+97C= (n.*2842+97C=) c.4340+97C= (n.4340+97C=) c.4490+97C= (n.4490+97C=) c.*4873+97C= (n.*4873+97C=) c.*7242+97C= (n.*7242+97C=) c.4493+97C= (n.4493+97C=) c.4424+97C= (n.4424+97C=) c.4292+97C= (n.4292+97C=) c.4325+97C= (n.4325+97C=) c.716+110C= n.2375+97C= c.3147+97C= c.4364+97C= (n.4364+97C=) n.675+97C= c.4295+97C= (n.4295+97C=) c.4361+97C= (n.4361+97C=) n.507+97C= n.2141+97C= c.4414+97C= n.2577+97C= n.3308+97C= n.1745+97C= n.1716+97C= n.1606+97C= c.4148+97C= (n.4148+97C=) c.*3660+97C= (n.*3660+97C=) c.4184+97C= (n.4184+97C=) n.2251+97C= c.675+97C= n.1608+97C= c.4547+97C= (n.4547+97C=) c.4544+97C= (n.4544+97C=) c.4436+97C= (n.4436+97C=) c.4418+97C= (n.4418+97C=) c.4415+97C= (n.4415+97C=) c.3761+97C= (n.3761+97C=) c.4709+97C= (n.4709+97C=) c.4457+97C= (n.4457+97C=) c.3203+97C= (n.3203+97C=) | |
16 | g.2084812C>G | CA2631119809 | TSC2 | c.*2842+97C>G (n.*2842+97C>G) c.4340+97C>G (n.4340+97C>G) c.4490+97C>G (n.4490+97C>G) c.*4873+97C>G (n.*4873+97C>G) c.*7242+97C>G (n.*7242+97C>G) c.4493+97C>G (n.4493+97C>G) c.4424+97C>G (n.4424+97C>G) c.4292+97C>G (n.4292+97C>G) c.4325+97C>G (n.4325+97C>G) c.716+110C>G n.2375+97C>G c.3147+97C>G c.4364+97C>G (n.4364+97C>G) n.675+97C>G c.4295+97C>G (n.4295+97C>G) c.4361+97C>G (n.4361+97C>G) n.507+97C>G n.2141+97C>G c.4414+97C>G n.2577+97C>G n.3308+97C>G n.1745+97C>G n.1716+97C>G n.1606+97C>G c.4148+97C>G (n.4148+97C>G) c.*3660+97C>G (n.*3660+97C>G) c.4184+97C>G (n.4184+97C>G) n.2251+97C>G c.675+97C>G n.1608+97C>G c.4547+97C>G (n.4547+97C>G) c.4544+97C>G (n.4544+97C>G) c.4436+97C>G (n.4436+97C>G) c.4418+97C>G (n.4418+97C>G) c.4415+97C>G (n.4415+97C>G) c.3761+97C>G (n.3761+97C>G) c.4709+97C>G (n.4709+97C>G) c.4457+97C>G (n.4457+97C>G) c.3203+97C>G (n.3203+97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084812C>T | CA276753808 | TSC2 | c.*2842+97C>T (n.*2842+97C>T) c.4340+97C>T (n.4340+97C>T) c.4490+97C>T (n.4490+97C>T) c.*4873+97C>T (n.*4873+97C>T) c.*7242+97C>T (n.*7242+97C>T) c.4493+97C>T (n.4493+97C>T) c.4424+97C>T (n.4424+97C>T) c.4292+97C>T (n.4292+97C>T) c.4325+97C>T (n.4325+97C>T) c.716+110C>T n.2375+97C>T c.3147+97C>T c.4364+97C>T (n.4364+97C>T) n.675+97C>T c.4295+97C>T (n.4295+97C>T) c.4361+97C>T (n.4361+97C>T) n.507+97C>T n.2141+97C>T c.4414+97C>T n.2577+97C>T n.3308+97C>T n.1745+97C>T n.1716+97C>T n.1606+97C>T c.4148+97C>T (n.4148+97C>T) c.*3660+97C>T (n.*3660+97C>T) c.4184+97C>T (n.4184+97C>T) n.2251+97C>T c.675+97C>T n.1608+97C>T c.4547+97C>T (n.4547+97C>T) c.4544+97C>T (n.4544+97C>T) c.4436+97C>T (n.4436+97C>T) c.4418+97C>T (n.4418+97C>T) c.4415+97C>T (n.4415+97C>T) c.3761+97C>T (n.3761+97C>T) c.4709+97C>T (n.4709+97C>T) c.4457+97C>T (n.4457+97C>T) c.3203+97C>T (n.3203+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084812_2084813insAGGA | CA2631119812 | TSC2 | c.*2842+97_*2842+98insAGGA (n.*2842+97_*2842+98insAGGA) c.4340+97_4340+98insAGGA (n.4340+97_4340+98insAGGA) c.4490+97_4490+98insAGGA (n.4490+97_4490+98insAGGA) c.*4873+97_*4873+98insAGGA (n.*4873+97_*4873+98insAGGA) c.*7242+97_*7242+98insAGGA (n.*7242+97_*7242+98insAGGA) c.4493+97_4493+98insAGGA (n.4493+97_4493+98insAGGA) c.4424+97_4424+98insAGGA (n.4424+97_4424+98insAGGA) c.4292+97_4292+98insAGGA (n.4292+97_4292+98insAGGA) c.4325+97_4325+98insAGGA (n.4325+97_4325+98insAGGA) c.716+110_716+111insAGGA n.2375+97_2375+98insAGGA c.3147+97_3147+98insAGGA c.4364+97_4364+98insAGGA (n.4364+97_4364+98insAGGA) n.675+97_675+98insAGGA c.4295+97_4295+98insAGGA (n.4295+97_4295+98insAGGA) c.4361+97_4361+98insAGGA (n.4361+97_4361+98insAGGA) n.507+97_507+98insAGGA n.2141+97_2141+98insAGGA c.4414+97_4414+98insAGGA n.2577+97_2577+98insAGGA n.3308+97_3308+98insAGGA n.1745+97_1745+98insAGGA n.1716+97_1716+98insAGGA n.1606+97_1606+98insAGGA c.4148+97_4148+98insAGGA (n.4148+97_4148+98insAGGA) c.*3660+97_*3660+98insAGGA (n.*3660+97_*3660+98insAGGA) c.4184+97_4184+98insAGGA (n.4184+97_4184+98insAGGA) n.2251+97_2251+98insAGGA c.675+97_675+98insAGGA n.1608+97_1608+98insAGGA c.4547+97_4547+98insAGGA (n.4547+97_4547+98insAGGA) c.4544+97_4544+98insAGGA (n.4544+97_4544+98insAGGA) c.4436+97_4436+98insAGGA (n.4436+97_4436+98insAGGA) c.4418+97_4418+98insAGGA (n.4418+97_4418+98insAGGA) c.4415+97_4415+98insAGGA (n.4415+97_4415+98insAGGA) c.3761+97_3761+98insAGGA (n.3761+97_3761+98insAGGA) c.4709+97_4709+98insAGGA (n.4709+97_4709+98insAGGA) c.4457+97_4457+98insAGGA (n.4457+97_4457+98insAGGA) c.3203+97_3203+98insAGGA (n.3203+97_3203+98insAGGA) | gnomAD v4 |
16 | g.2084813G>A | CA276753810 | TSC2 | c.*2842+98G>A (n.*2842+98G>A) c.4340+98G>A (n.4340+98G>A) c.4490+98G>A (n.4490+98G>A) c.*4873+98G>A (n.*4873+98G>A) c.*7242+98G>A (n.*7242+98G>A) c.4493+98G>A (n.4493+98G>A) c.4424+98G>A (n.4424+98G>A) c.4292+98G>A (n.4292+98G>A) c.4325+98G>A (n.4325+98G>A) c.716+111G>A n.2375+98G>A c.3147+98G>A c.4364+98G>A (n.4364+98G>A) n.675+98G>A c.4295+98G>A (n.4295+98G>A) c.4361+98G>A (n.4361+98G>A) n.507+98G>A n.2141+98G>A c.4414+98G>A n.2577+98G>A n.3308+98G>A n.1745+98G>A n.1716+98G>A n.1606+98G>A c.4148+98G>A (n.4148+98G>A) c.*3660+98G>A (n.*3660+98G>A) c.4184+98G>A (n.4184+98G>A) n.2251+98G>A c.675+98G>A n.1608+98G>A c.4547+98G>A (n.4547+98G>A) c.4544+98G>A (n.4544+98G>A) c.4436+98G>A (n.4436+98G>A) c.4418+98G>A (n.4418+98G>A) c.4415+98G>A (n.4415+98G>A) c.3761+98G>A (n.3761+98G>A) c.4709+98G>A (n.4709+98G>A) c.4457+98G>A (n.4457+98G>A) c.3203+98G>A (n.3203+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084813G>C | CA2631119813 | TSC2 | c.*2842+98G>C (n.*2842+98G>C) c.4340+98G>C (n.4340+98G>C) c.4490+98G>C (n.4490+98G>C) c.*4873+98G>C (n.*4873+98G>C) c.*7242+98G>C (n.*7242+98G>C) c.4493+98G>C (n.4493+98G>C) c.4424+98G>C (n.4424+98G>C) c.4292+98G>C (n.4292+98G>C) c.4325+98G>C (n.4325+98G>C) c.716+111G>C n.2375+98G>C c.3147+98G>C c.4364+98G>C (n.4364+98G>C) n.675+98G>C c.4295+98G>C (n.4295+98G>C) c.4361+98G>C (n.4361+98G>C) n.507+98G>C n.2141+98G>C c.4414+98G>C n.2577+98G>C n.3308+98G>C n.1745+98G>C n.1716+98G>C n.1606+98G>C c.4148+98G>C (n.4148+98G>C) c.*3660+98G>C (n.*3660+98G>C) c.4184+98G>C (n.4184+98G>C) n.2251+98G>C c.675+98G>C n.1608+98G>C c.4547+98G>C (n.4547+98G>C) c.4544+98G>C (n.4544+98G>C) c.4436+98G>C (n.4436+98G>C) c.4418+98G>C (n.4418+98G>C) c.4415+98G>C (n.4415+98G>C) c.3761+98G>C (n.3761+98G>C) c.4709+98G>C (n.4709+98G>C) c.4457+98G>C (n.4457+98G>C) c.3203+98G>C (n.3203+98G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084813G= | CA2202017622 | TSC2 | c.*2842+98G= (n.*2842+98G=) c.4340+98G= (n.4340+98G=) c.4490+98G= (n.4490+98G=) c.*4873+98G= (n.*4873+98G=) c.*7242+98G= (n.*7242+98G=) c.4493+98G= (n.4493+98G=) c.4424+98G= (n.4424+98G=) c.4292+98G= (n.4292+98G=) c.4325+98G= (n.4325+98G=) c.716+111G= n.2375+98G= c.3147+98G= c.4364+98G= (n.4364+98G=) n.675+98G= c.4295+98G= (n.4295+98G=) c.4361+98G= (n.4361+98G=) n.507+98G= n.2141+98G= c.4414+98G= n.2577+98G= n.3308+98G= n.1745+98G= n.1716+98G= n.1606+98G= c.4148+98G= (n.4148+98G=) c.*3660+98G= (n.*3660+98G=) c.4184+98G= (n.4184+98G=) n.2251+98G= c.675+98G= n.1608+98G= c.4547+98G= (n.4547+98G=) c.4544+98G= (n.4544+98G=) c.4436+98G= (n.4436+98G=) c.4418+98G= (n.4418+98G=) c.4415+98G= (n.4415+98G=) c.3761+98G= (n.3761+98G=) c.4709+98G= (n.4709+98G=) c.4457+98G= (n.4457+98G=) c.3203+98G= (n.3203+98G=) | |
16 | g.2084814C= | CA2202017624 | TSC2 | c.*2842+99C= (n.*2842+99C=) c.4340+99C= (n.4340+99C=) c.4490+99C= (n.4490+99C=) c.*4873+99C= (n.*4873+99C=) c.*7242+99C= (n.*7242+99C=) c.4493+99C= (n.4493+99C=) c.4424+99C= (n.4424+99C=) c.4292+99C= (n.4292+99C=) c.4325+99C= (n.4325+99C=) c.716+112C= n.2375+99C= c.3147+99C= c.4364+99C= (n.4364+99C=) n.675+99C= c.4295+99C= (n.4295+99C=) c.4361+99C= (n.4361+99C=) n.507+99C= n.2141+99C= c.4414+99C= n.2577+99C= n.3308+99C= n.1745+99C= n.1716+99C= n.1606+99C= c.4148+99C= (n.4148+99C=) c.*3660+99C= (n.*3660+99C=) c.4184+99C= (n.4184+99C=) n.2251+99C= c.675+99C= n.1608+99C= c.4547+99C= (n.4547+99C=) c.4544+99C= (n.4544+99C=) c.4436+99C= (n.4436+99C=) c.4418+99C= (n.4418+99C=) c.4415+99C= (n.4415+99C=) c.3761+99C= (n.3761+99C=) c.4709+99C= (n.4709+99C=) c.4457+99C= (n.4457+99C=) c.3203+99C= (n.3203+99C=) | |
16 | g.2084814C>G | CA2631119818 | TSC2 | c.*2842+99C>G (n.*2842+99C>G) c.4340+99C>G (n.4340+99C>G) c.4490+99C>G (n.4490+99C>G) c.*4873+99C>G (n.*4873+99C>G) c.*7242+99C>G (n.*7242+99C>G) c.4493+99C>G (n.4493+99C>G) c.4424+99C>G (n.4424+99C>G) c.4292+99C>G (n.4292+99C>G) c.4325+99C>G (n.4325+99C>G) c.716+112C>G n.2375+99C>G c.3147+99C>G c.4364+99C>G (n.4364+99C>G) n.675+99C>G c.4295+99C>G (n.4295+99C>G) c.4361+99C>G (n.4361+99C>G) n.507+99C>G n.2141+99C>G c.4414+99C>G n.2577+99C>G n.3308+99C>G n.1745+99C>G n.1716+99C>G n.1606+99C>G c.4148+99C>G (n.4148+99C>G) c.*3660+99C>G (n.*3660+99C>G) c.4184+99C>G (n.4184+99C>G) n.2251+99C>G c.675+99C>G n.1608+99C>G c.4547+99C>G (n.4547+99C>G) c.4544+99C>G (n.4544+99C>G) c.4436+99C>G (n.4436+99C>G) c.4418+99C>G (n.4418+99C>G) c.4415+99C>G (n.4415+99C>G) c.3761+99C>G (n.3761+99C>G) c.4709+99C>G (n.4709+99C>G) c.4457+99C>G (n.4457+99C>G) c.3203+99C>G (n.3203+99C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084814C>T | CA718919076 | TSC2 | c.*2842+99C>T (n.*2842+99C>T) c.4340+99C>T (n.4340+99C>T) c.4490+99C>T (n.4490+99C>T) c.*4873+99C>T (n.*4873+99C>T) c.*7242+99C>T (n.*7242+99C>T) c.4493+99C>T (n.4493+99C>T) c.4424+99C>T (n.4424+99C>T) c.4292+99C>T (n.4292+99C>T) c.4325+99C>T (n.4325+99C>T) c.716+112C>T n.2375+99C>T c.3147+99C>T c.4364+99C>T (n.4364+99C>T) n.675+99C>T c.4295+99C>T (n.4295+99C>T) c.4361+99C>T (n.4361+99C>T) n.507+99C>T n.2141+99C>T c.4414+99C>T n.2577+99C>T n.3308+99C>T n.1745+99C>T n.1716+99C>T n.1606+99C>T c.4148+99C>T (n.4148+99C>T) c.*3660+99C>T (n.*3660+99C>T) c.4184+99C>T (n.4184+99C>T) n.2251+99C>T c.675+99C>T n.1608+99C>T c.4547+99C>T (n.4547+99C>T) c.4544+99C>T (n.4544+99C>T) c.4436+99C>T (n.4436+99C>T) c.4418+99C>T (n.4418+99C>T) c.4415+99C>T (n.4415+99C>T) c.3761+99C>T (n.3761+99C>T) c.4709+99C>T (n.4709+99C>T) c.4457+99C>T (n.4457+99C>T) c.3203+99C>T (n.3203+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084816T>C | CA2631119825 | TSC2 | c.*2842+101T>C (n.*2842+101T>C) c.4340+101T>C (n.4340+101T>C) c.4490+101T>C (n.4490+101T>C) c.*4873+101T>C (n.*4873+101T>C) c.*7242+101T>C (n.*7242+101T>C) c.4493+101T>C (n.4493+101T>C) c.4424+101T>C (n.4424+101T>C) c.4292+101T>C (n.4292+101T>C) c.4325+101T>C (n.4325+101T>C) c.716+114T>C n.2375+101T>C c.3147+101T>C c.4364+101T>C (n.4364+101T>C) n.675+101T>C c.4295+101T>C (n.4295+101T>C) c.4361+101T>C (n.4361+101T>C) n.507+101T>C n.2141+101T>C c.4414+101T>C n.2577+101T>C n.3308+101T>C n.1745+101T>C n.1716+101T>C n.1606+101T>C c.4148+101T>C (n.4148+101T>C) c.*3660+101T>C (n.*3660+101T>C) c.4184+101T>C (n.4184+101T>C) n.2251+101T>C c.675+101T>C n.1608+101T>C c.4547+101T>C (n.4547+101T>C) c.4544+101T>C (n.4544+101T>C) c.4436+101T>C (n.4436+101T>C) c.4418+101T>C (n.4418+101T>C) c.4415+101T>C (n.4415+101T>C) c.3761+101T>C (n.3761+101T>C) c.4709+101T>C (n.4709+101T>C) c.4457+101T>C (n.4457+101T>C) c.3203+101T>C (n.3203+101T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084817G>A | CA2202017629 | TSC2 | c.*2842+102G>A (n.*2842+102G>A) c.4340+102G>A (n.4340+102G>A) c.4490+102G>A (n.4490+102G>A) c.*4873+102G>A (n.*4873+102G>A) c.*7242+102G>A (n.*7242+102G>A) c.4493+102G>A (n.4493+102G>A) c.4424+102G>A (n.4424+102G>A) c.4292+102G>A (n.4292+102G>A) c.4325+102G>A (n.4325+102G>A) c.716+115G>A n.2375+102G>A c.3147+102G>A c.4364+102G>A (n.4364+102G>A) n.675+102G>A c.4295+102G>A (n.4295+102G>A) c.4361+102G>A (n.4361+102G>A) n.507+102G>A n.2141+102G>A c.4414+102G>A n.2577+102G>A n.3308+102G>A n.1745+102G>A n.1716+102G>A n.1606+102G>A c.4148+102G>A (n.4148+102G>A) c.*3660+102G>A (n.*3660+102G>A) c.4184+102G>A (n.4184+102G>A) n.2251+102G>A c.675+102G>A n.1608+102G>A c.4547+102G>A (n.4547+102G>A) c.4544+102G>A (n.4544+102G>A) c.4436+102G>A (n.4436+102G>A) c.4418+102G>A (n.4418+102G>A) c.4415+102G>A (n.4415+102G>A) c.3761+102G>A (n.3761+102G>A) c.4709+102G>A (n.4709+102G>A) c.4457+102G>A (n.4457+102G>A) c.3203+102G>A (n.3203+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084817G= | CA2202017626 | TSC2 | c.*2842+102G= (n.*2842+102G=) c.4340+102G= (n.4340+102G=) c.4490+102G= (n.4490+102G=) c.*4873+102G= (n.*4873+102G=) c.*7242+102G= (n.*7242+102G=) c.4493+102G= (n.4493+102G=) c.4424+102G= (n.4424+102G=) c.4292+102G= (n.4292+102G=) c.4325+102G= (n.4325+102G=) c.716+115G= n.2375+102G= c.3147+102G= c.4364+102G= (n.4364+102G=) n.675+102G= c.4295+102G= (n.4295+102G=) c.4361+102G= (n.4361+102G=) n.507+102G= n.2141+102G= c.4414+102G= n.2577+102G= n.3308+102G= n.1745+102G= n.1716+102G= n.1606+102G= c.4148+102G= (n.4148+102G=) c.*3660+102G= (n.*3660+102G=) c.4184+102G= (n.4184+102G=) n.2251+102G= c.675+102G= n.1608+102G= c.4547+102G= (n.4547+102G=) c.4544+102G= (n.4544+102G=) c.4436+102G= (n.4436+102G=) c.4418+102G= (n.4418+102G=) c.4415+102G= (n.4415+102G=) c.3761+102G= (n.3761+102G=) c.4709+102G= (n.4709+102G=) c.4457+102G= (n.4457+102G=) c.3203+102G= (n.3203+102G=) | |
16 | g.2084817G>T | CA718919080 | TSC2 | c.*2842+102G>T (n.*2842+102G>T) c.4340+102G>T (n.4340+102G>T) c.4490+102G>T (n.4490+102G>T) c.*4873+102G>T (n.*4873+102G>T) c.*7242+102G>T (n.*7242+102G>T) c.4493+102G>T (n.4493+102G>T) c.4424+102G>T (n.4424+102G>T) c.4292+102G>T (n.4292+102G>T) c.4325+102G>T (n.4325+102G>T) c.716+115G>T n.2375+102G>T c.3147+102G>T c.4364+102G>T (n.4364+102G>T) n.675+102G>T c.4295+102G>T (n.4295+102G>T) c.4361+102G>T (n.4361+102G>T) n.507+102G>T n.2141+102G>T c.4414+102G>T n.2577+102G>T n.3308+102G>T n.1745+102G>T n.1716+102G>T n.1606+102G>T c.4148+102G>T (n.4148+102G>T) c.*3660+102G>T (n.*3660+102G>T) c.4184+102G>T (n.4184+102G>T) n.2251+102G>T c.675+102G>T n.1608+102G>T c.4547+102G>T (n.4547+102G>T) c.4544+102G>T (n.4544+102G>T) c.4436+102G>T (n.4436+102G>T) c.4418+102G>T (n.4418+102G>T) c.4415+102G>T (n.4415+102G>T) c.3761+102G>T (n.3761+102G>T) c.4709+102G>T (n.4709+102G>T) c.4457+102G>T (n.4457+102G>T) c.3203+102G>T (n.3203+102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084818T>G | CA2731825743 | TSC2 | c.*2842+103T>G (n.*2842+103T>G) c.4340+103T>G (n.4340+103T>G) c.4490+103T>G (n.4490+103T>G) c.*4873+103T>G (n.*4873+103T>G) c.*7242+103T>G (n.*7242+103T>G) c.4493+103T>G (n.4493+103T>G) c.4424+103T>G (n.4424+103T>G) c.4292+103T>G (n.4292+103T>G) c.4325+103T>G (n.4325+103T>G) c.716+116T>G n.2375+103T>G c.3147+103T>G c.4364+103T>G (n.4364+103T>G) n.675+103T>G c.4295+103T>G (n.4295+103T>G) c.4361+103T>G (n.4361+103T>G) n.507+103T>G n.2141+103T>G c.4414+103T>G n.2577+103T>G n.3308+103T>G n.1745+103T>G n.1716+103T>G n.1606+103T>G c.4148+103T>G (n.4148+103T>G) c.*3660+103T>G (n.*3660+103T>G) c.4184+103T>G (n.4184+103T>G) n.2251+103T>G c.675+103T>G n.1608+103T>G c.4547+103T>G (n.4547+103T>G) c.4544+103T>G (n.4544+103T>G) c.4436+103T>G (n.4436+103T>G) c.4418+103T>G (n.4418+103T>G) c.4415+103T>G (n.4415+103T>G) c.3761+103T>G (n.3761+103T>G) c.4709+103T>G (n.4709+103T>G) c.4457+103T>G (n.4457+103T>G) c.3203+103T>G (n.3203+103T>G) | dbSNP |
16 | g.2084819G>A | CA2631119832 | TSC2 | c.*2842+104G>A (n.*2842+104G>A) c.4340+104G>A (n.4340+104G>A) c.4490+104G>A (n.4490+104G>A) c.*4873+104G>A (n.*4873+104G>A) c.*7242+104G>A (n.*7242+104G>A) c.4493+104G>A (n.4493+104G>A) c.4424+104G>A (n.4424+104G>A) c.4292+104G>A (n.4292+104G>A) c.4325+104G>A (n.4325+104G>A) c.716+117G>A n.2375+104G>A c.3147+104G>A c.4364+104G>A (n.4364+104G>A) n.675+104G>A c.4295+104G>A (n.4295+104G>A) c.4361+104G>A (n.4361+104G>A) n.507+104G>A n.2141+104G>A c.4414+104G>A n.2577+104G>A n.3308+104G>A n.1745+104G>A n.1716+104G>A n.1606+104G>A c.4148+104G>A (n.4148+104G>A) c.*3660+104G>A (n.*3660+104G>A) c.4184+104G>A (n.4184+104G>A) n.2251+104G>A c.675+104G>A n.1608+104G>A c.4547+104G>A (n.4547+104G>A) c.4544+104G>A (n.4544+104G>A) c.4436+104G>A (n.4436+104G>A) c.4418+104G>A (n.4418+104G>A) c.4415+104G>A (n.4415+104G>A) c.3761+104G>A (n.3761+104G>A) c.4709+104G>A (n.4709+104G>A) c.4457+104G>A (n.4457+104G>A) c.3203+104G>A (n.3203+104G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084819G>C | CA2202017630 | TSC2 | c.*2842+104G>C (n.*2842+104G>C) c.4340+104G>C (n.4340+104G>C) c.4490+104G>C (n.4490+104G>C) c.*4873+104G>C (n.*4873+104G>C) c.*7242+104G>C (n.*7242+104G>C) c.4493+104G>C (n.4493+104G>C) c.4424+104G>C (n.4424+104G>C) c.4292+104G>C (n.4292+104G>C) c.4325+104G>C (n.4325+104G>C) c.716+117G>C n.2375+104G>C c.3147+104G>C c.4364+104G>C (n.4364+104G>C) n.675+104G>C c.4295+104G>C (n.4295+104G>C) c.4361+104G>C (n.4361+104G>C) n.507+104G>C n.2141+104G>C c.4414+104G>C n.2577+104G>C n.3308+104G>C n.1745+104G>C n.1716+104G>C n.1606+104G>C c.4148+104G>C (n.4148+104G>C) c.*3660+104G>C (n.*3660+104G>C) c.4184+104G>C (n.4184+104G>C) n.2251+104G>C c.675+104G>C n.1608+104G>C c.4547+104G>C (n.4547+104G>C) c.4544+104G>C (n.4544+104G>C) c.4436+104G>C (n.4436+104G>C) c.4418+104G>C (n.4418+104G>C) c.4415+104G>C (n.4415+104G>C) c.3761+104G>C (n.3761+104G>C) c.4709+104G>C (n.4709+104G>C) c.4457+104G>C (n.4457+104G>C) c.3203+104G>C (n.3203+104G>C) | dbSNP |
16 | g.2084819G= | CA2202017631 | TSC2 | c.*2842+104G= (n.*2842+104G=) c.4340+104G= (n.4340+104G=) c.4490+104G= (n.4490+104G=) c.*4873+104G= (n.*4873+104G=) c.*7242+104G= (n.*7242+104G=) c.4493+104G= (n.4493+104G=) c.4424+104G= (n.4424+104G=) c.4292+104G= (n.4292+104G=) c.4325+104G= (n.4325+104G=) c.716+117G= n.2375+104G= c.3147+104G= c.4364+104G= (n.4364+104G=) n.675+104G= c.4295+104G= (n.4295+104G=) c.4361+104G= (n.4361+104G=) n.507+104G= n.2141+104G= c.4414+104G= n.2577+104G= n.3308+104G= n.1745+104G= n.1716+104G= n.1606+104G= c.4148+104G= (n.4148+104G=) c.*3660+104G= (n.*3660+104G=) c.4184+104G= (n.4184+104G=) n.2251+104G= c.675+104G= n.1608+104G= c.4547+104G= (n.4547+104G=) c.4544+104G= (n.4544+104G=) c.4436+104G= (n.4436+104G=) c.4418+104G= (n.4418+104G=) c.4415+104G= (n.4415+104G=) c.3761+104G= (n.3761+104G=) c.4709+104G= (n.4709+104G=) c.4457+104G= (n.4457+104G=) c.3203+104G= (n.3203+104G=) | |
16 | g.2084820C>T | CA2631119834 | TSC2 | c.*2842+105C>T (n.*2842+105C>T) c.4340+105C>T (n.4340+105C>T) c.4490+105C>T (n.4490+105C>T) c.*4873+105C>T (n.*4873+105C>T) c.*7242+105C>T (n.*7242+105C>T) c.4493+105C>T (n.4493+105C>T) c.4424+105C>T (n.4424+105C>T) c.4292+105C>T (n.4292+105C>T) c.4325+105C>T (n.4325+105C>T) c.716+118C>T n.2375+105C>T c.3147+105C>T c.4364+105C>T (n.4364+105C>T) n.675+105C>T c.4295+105C>T (n.4295+105C>T) c.4361+105C>T (n.4361+105C>T) n.507+105C>T n.2141+105C>T c.4414+105C>T n.2577+105C>T n.3308+105C>T n.1745+105C>T n.1716+105C>T n.1606+105C>T c.4148+105C>T (n.4148+105C>T) c.*3660+105C>T (n.*3660+105C>T) c.4184+105C>T (n.4184+105C>T) n.2251+105C>T c.675+105C>T n.1608+105C>T c.4547+105C>T (n.4547+105C>T) c.4544+105C>T (n.4544+105C>T) c.4436+105C>T (n.4436+105C>T) c.4418+105C>T (n.4418+105C>T) c.4415+105C>T (n.4415+105C>T) c.3761+105C>T (n.3761+105C>T) c.4709+105C>T (n.4709+105C>T) c.4457+105C>T (n.4457+105C>T) c.3203+105C>T (n.3203+105C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084821C>A | CA276753811 | TSC2 | c.*2842+106C>A (n.*2842+106C>A) c.4340+106C>A (n.4340+106C>A) c.4490+106C>A (n.4490+106C>A) c.*4873+106C>A (n.*4873+106C>A) c.*7242+106C>A (n.*7242+106C>A) c.4493+106C>A (n.4493+106C>A) c.4424+106C>A (n.4424+106C>A) c.4292+106C>A (n.4292+106C>A) c.4325+106C>A (n.4325+106C>A) c.716+119C>A n.2375+106C>A c.3147+106C>A c.4364+106C>A (n.4364+106C>A) n.675+106C>A c.4295+106C>A (n.4295+106C>A) c.4361+106C>A (n.4361+106C>A) n.507+106C>A n.2141+106C>A c.4414+106C>A n.2577+106C>A n.3308+106C>A n.1745+106C>A n.1716+106C>A n.1606+106C>A c.4148+106C>A (n.4148+106C>A) c.*3660+106C>A (n.*3660+106C>A) c.4184+106C>A (n.4184+106C>A) n.2251+106C>A c.675+106C>A n.1608+106C>A c.4547+106C>A (n.4547+106C>A) c.4544+106C>A (n.4544+106C>A) c.4436+106C>A (n.4436+106C>A) c.4418+106C>A (n.4418+106C>A) c.4415+106C>A (n.4415+106C>A) c.3761+106C>A (n.3761+106C>A) c.4709+106C>A (n.4709+106C>A) c.4457+106C>A (n.4457+106C>A) c.3203+106C>A (n.3203+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084821C= | CA2202017633 | TSC2 | c.*2842+106C= (n.*2842+106C=) c.4340+106C= (n.4340+106C=) c.4490+106C= (n.4490+106C=) c.*4873+106C= (n.*4873+106C=) c.*7242+106C= (n.*7242+106C=) c.4493+106C= (n.4493+106C=) c.4424+106C= (n.4424+106C=) c.4292+106C= (n.4292+106C=) c.4325+106C= (n.4325+106C=) c.716+119C= n.2375+106C= c.3147+106C= c.4364+106C= (n.4364+106C=) n.675+106C= c.4295+106C= (n.4295+106C=) c.4361+106C= (n.4361+106C=) n.507+106C= n.2141+106C= c.4414+106C= n.2577+106C= n.3308+106C= n.1745+106C= n.1716+106C= n.1606+106C= c.4148+106C= (n.4148+106C=) c.*3660+106C= (n.*3660+106C=) c.4184+106C= (n.4184+106C=) n.2251+106C= c.675+106C= n.1608+106C= c.4547+106C= (n.4547+106C=) c.4544+106C= (n.4544+106C=) c.4436+106C= (n.4436+106C=) c.4418+106C= (n.4418+106C=) c.4415+106C= (n.4415+106C=) c.3761+106C= (n.3761+106C=) c.4709+106C= (n.4709+106C=) c.4457+106C= (n.4457+106C=) c.3203+106C= (n.3203+106C=) | |
16 | g.2084821C>G | CA2805580019 | TSC2 | c.*2842+106C>G (n.*2842+106C>G) c.4340+106C>G (n.4340+106C>G) c.4490+106C>G (n.4490+106C>G) c.*4873+106C>G (n.*4873+106C>G) c.*7242+106C>G (n.*7242+106C>G) c.4493+106C>G (n.4493+106C>G) c.4424+106C>G (n.4424+106C>G) c.4292+106C>G (n.4292+106C>G) c.4325+106C>G (n.4325+106C>G) c.716+119C>G n.2375+106C>G c.3147+106C>G c.4364+106C>G (n.4364+106C>G) n.675+106C>G c.4295+106C>G (n.4295+106C>G) c.4361+106C>G (n.4361+106C>G) n.507+106C>G n.2141+106C>G c.4414+106C>G n.2577+106C>G n.3308+106C>G n.1745+106C>G n.1716+106C>G n.1606+106C>G c.4148+106C>G (n.4148+106C>G) c.*3660+106C>G (n.*3660+106C>G) c.4184+106C>G (n.4184+106C>G) n.2251+106C>G c.675+106C>G n.1608+106C>G c.4547+106C>G (n.4547+106C>G) c.4544+106C>G (n.4544+106C>G) c.4436+106C>G (n.4436+106C>G) c.4418+106C>G (n.4418+106C>G) c.4415+106C>G (n.4415+106C>G) c.3761+106C>G (n.3761+106C>G) c.4709+106C>G (n.4709+106C>G) c.4457+106C>G (n.4457+106C>G) c.3203+106C>G (n.3203+106C>G) | |
16 | g.2084821C>T | CA2631119837 | TSC2 | c.*2842+106C>T (n.*2842+106C>T) c.4340+106C>T (n.4340+106C>T) c.4490+106C>T (n.4490+106C>T) c.*4873+106C>T (n.*4873+106C>T) c.*7242+106C>T (n.*7242+106C>T) c.4493+106C>T (n.4493+106C>T) c.4424+106C>T (n.4424+106C>T) c.4292+106C>T (n.4292+106C>T) c.4325+106C>T (n.4325+106C>T) c.716+119C>T n.2375+106C>T c.3147+106C>T c.4364+106C>T (n.4364+106C>T) n.675+106C>T c.4295+106C>T (n.4295+106C>T) c.4361+106C>T (n.4361+106C>T) n.507+106C>T n.2141+106C>T c.4414+106C>T n.2577+106C>T n.3308+106C>T n.1745+106C>T n.1716+106C>T n.1606+106C>T c.4148+106C>T (n.4148+106C>T) c.*3660+106C>T (n.*3660+106C>T) c.4184+106C>T (n.4184+106C>T) n.2251+106C>T c.675+106C>T n.1608+106C>T c.4547+106C>T (n.4547+106C>T) c.4544+106C>T (n.4544+106C>T) c.4436+106C>T (n.4436+106C>T) c.4418+106C>T (n.4418+106C>T) c.4415+106C>T (n.4415+106C>T) c.3761+106C>T (n.3761+106C>T) c.4709+106C>T (n.4709+106C>T) c.4457+106C>T (n.4457+106C>T) c.3203+106C>T (n.3203+106C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084822C>T | CA2631119840 | TSC2 | c.*2842+107C>T (n.*2842+107C>T) c.4340+107C>T (n.4340+107C>T) c.4490+107C>T (n.4490+107C>T) c.*4873+107C>T (n.*4873+107C>T) c.*7242+107C>T (n.*7242+107C>T) c.4493+107C>T (n.4493+107C>T) c.4424+107C>T (n.4424+107C>T) c.4292+107C>T (n.4292+107C>T) c.4325+107C>T (n.4325+107C>T) c.716+120C>T n.2375+107C>T c.3147+107C>T c.4364+107C>T (n.4364+107C>T) n.675+107C>T c.4295+107C>T (n.4295+107C>T) c.4361+107C>T (n.4361+107C>T) n.507+107C>T n.2141+107C>T c.4414+107C>T n.2577+107C>T n.3308+107C>T n.1745+107C>T n.1716+107C>T n.1606+107C>T c.4148+107C>T (n.4148+107C>T) c.*3660+107C>T (n.*3660+107C>T) c.4184+107C>T (n.4184+107C>T) n.2251+107C>T c.675+107C>T n.1608+107C>T c.4547+107C>T (n.4547+107C>T) c.4544+107C>T (n.4544+107C>T) c.4436+107C>T (n.4436+107C>T) c.4418+107C>T (n.4418+107C>T) c.4415+107C>T (n.4415+107C>T) c.3761+107C>T (n.3761+107C>T) c.4709+107C>T (n.4709+107C>T) c.4457+107C>T (n.4457+107C>T) c.3203+107C>T (n.3203+107C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084823T>G | CA2631119841 | TSC2 | c.*2842+108T>G (n.*2842+108T>G) c.4340+108T>G (n.4340+108T>G) c.4490+108T>G (n.4490+108T>G) c.*4873+108T>G (n.*4873+108T>G) c.*7242+108T>G (n.*7242+108T>G) c.4493+108T>G (n.4493+108T>G) c.4424+108T>G (n.4424+108T>G) c.4292+108T>G (n.4292+108T>G) c.4325+108T>G (n.4325+108T>G) c.716+121T>G n.2375+108T>G c.3147+108T>G c.4364+108T>G (n.4364+108T>G) n.675+108T>G c.4295+108T>G (n.4295+108T>G) c.4361+108T>G (n.4361+108T>G) n.507+108T>G n.2141+108T>G c.4414+108T>G n.2577+108T>G n.3308+108T>G n.1745+108T>G n.1716+108T>G n.1606+108T>G c.4148+108T>G (n.4148+108T>G) c.*3660+108T>G (n.*3660+108T>G) c.4184+108T>G (n.4184+108T>G) n.2251+108T>G c.675+108T>G n.1608+108T>G c.4547+108T>G (n.4547+108T>G) c.4544+108T>G (n.4544+108T>G) c.4436+108T>G (n.4436+108T>G) c.4418+108T>G (n.4418+108T>G) c.4415+108T>G (n.4415+108T>G) c.3761+108T>G (n.3761+108T>G) c.4709+108T>G (n.4709+108T>G) c.4457+108T>G (n.4457+108T>G) c.3203+108T>G (n.3203+108T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084824del | CA2631119845 | TSC2 | c.*2842+109del (n.*2842+109del) c.4340+109del (n.4340+109del) c.4490+109del (n.4490+109del) c.*4873+109del (n.*4873+109del) c.*7242+109del (n.*7242+109del) c.4493+109del (n.4493+109del) c.4424+109del (n.4424+109del) c.4292+109del (n.4292+109del) c.4325+109del (n.4325+109del) c.716+122del n.2375+109del c.3147+109del c.4364+109del (n.4364+109del) n.675+109del c.4295+109del (n.4295+109del) c.4361+109del (n.4361+109del) n.507+109del n.2141+109del c.4414+109del n.2577+109del n.3308+109del n.1745+109del n.1716+109del n.1606+109del c.4148+109del (n.4148+109del) c.*3660+109del (n.*3660+109del) c.4184+109del (n.4184+109del) n.2251+109del c.675+109del n.1608+109del c.4547+109del (n.4547+109del) c.4544+109del (n.4544+109del) c.4436+109del (n.4436+109del) c.4418+109del (n.4418+109del) c.4415+109del (n.4415+109del) c.3761+109del (n.3761+109del) c.4709+109del (n.4709+109del) c.4457+109del (n.4457+109del) c.3203+109del (n.3203+109del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084824A= | CA2202017634 | TSC2 | c.*2842+109A= (n.*2842+109A=) c.4340+109A= (n.4340+109A=) c.4490+109A= (n.4490+109A=) c.*4873+109A= (n.*4873+109A=) c.*7242+109A= (n.*7242+109A=) c.4493+109A= (n.4493+109A=) c.4424+109A= (n.4424+109A=) c.4292+109A= (n.4292+109A=) c.4325+109A= (n.4325+109A=) c.716+122A= n.2375+109A= c.3147+109A= c.4364+109A= (n.4364+109A=) n.675+109A= c.4295+109A= (n.4295+109A=) c.4361+109A= (n.4361+109A=) n.507+109A= n.2141+109A= c.4414+109A= n.2577+109A= n.3308+109A= n.1745+109A= n.1716+109A= n.1606+109A= c.4148+109A= (n.4148+109A=) c.*3660+109A= (n.*3660+109A=) c.4184+109A= (n.4184+109A=) n.2251+109A= c.675+109A= n.1608+109A= c.4547+109A= (n.4547+109A=) c.4544+109A= (n.4544+109A=) c.4436+109A= (n.4436+109A=) c.4418+109A= (n.4418+109A=) c.4415+109A= (n.4415+109A=) c.3761+109A= (n.3761+109A=) c.4709+109A= (n.4709+109A=) c.4457+109A= (n.4457+109A=) c.3203+109A= (n.3203+109A=) | |
16 | g.2084824A>C | CA2631119846 | TSC2 | c.*2842+109A>C (n.*2842+109A>C) c.4340+109A>C (n.4340+109A>C) c.4490+109A>C (n.4490+109A>C) c.*4873+109A>C (n.*4873+109A>C) c.*7242+109A>C (n.*7242+109A>C) c.4493+109A>C (n.4493+109A>C) c.4424+109A>C (n.4424+109A>C) c.4292+109A>C (n.4292+109A>C) c.4325+109A>C (n.4325+109A>C) c.716+122A>C n.2375+109A>C c.3147+109A>C c.4364+109A>C (n.4364+109A>C) n.675+109A>C c.4295+109A>C (n.4295+109A>C) c.4361+109A>C (n.4361+109A>C) n.507+109A>C n.2141+109A>C c.4414+109A>C n.2577+109A>C n.3308+109A>C n.1745+109A>C n.1716+109A>C n.1606+109A>C c.4148+109A>C (n.4148+109A>C) c.*3660+109A>C (n.*3660+109A>C) c.4184+109A>C (n.4184+109A>C) n.2251+109A>C c.675+109A>C n.1608+109A>C c.4547+109A>C (n.4547+109A>C) c.4544+109A>C (n.4544+109A>C) c.4436+109A>C (n.4436+109A>C) c.4418+109A>C (n.4418+109A>C) c.4415+109A>C (n.4415+109A>C) c.3761+109A>C (n.3761+109A>C) c.4709+109A>C (n.4709+109A>C) c.4457+109A>C (n.4457+109A>C) c.3203+109A>C (n.3203+109A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084824A>G | CA973767959 | TSC2 | c.*2842+109A>G (n.*2842+109A>G) c.4340+109A>G (n.4340+109A>G) c.4490+109A>G (n.4490+109A>G) c.*4873+109A>G (n.*4873+109A>G) c.*7242+109A>G (n.*7242+109A>G) c.4493+109A>G (n.4493+109A>G) c.4424+109A>G (n.4424+109A>G) c.4292+109A>G (n.4292+109A>G) c.4325+109A>G (n.4325+109A>G) c.716+122A>G n.2375+109A>G c.3147+109A>G c.4364+109A>G (n.4364+109A>G) n.675+109A>G c.4295+109A>G (n.4295+109A>G) c.4361+109A>G (n.4361+109A>G) n.507+109A>G n.2141+109A>G c.4414+109A>G n.2577+109A>G n.3308+109A>G n.1745+109A>G n.1716+109A>G n.1606+109A>G c.4148+109A>G (n.4148+109A>G) c.*3660+109A>G (n.*3660+109A>G) c.4184+109A>G (n.4184+109A>G) n.2251+109A>G c.675+109A>G n.1608+109A>G c.4547+109A>G (n.4547+109A>G) c.4544+109A>G (n.4544+109A>G) c.4436+109A>G (n.4436+109A>G) c.4418+109A>G (n.4418+109A>G) c.4415+109A>G (n.4415+109A>G) c.3761+109A>G (n.3761+109A>G) c.4709+109A>G (n.4709+109A>G) c.4457+109A>G (n.4457+109A>G) c.3203+109A>G (n.3203+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084826G>A | CA2202017637 | TSC2 | c.*2842+111G>A (n.*2842+111G>A) c.4340+111G>A (n.4340+111G>A) c.4490+111G>A (n.4490+111G>A) c.*4873+111G>A (n.*4873+111G>A) c.*7242+111G>A (n.*7242+111G>A) c.4493+111G>A (n.4493+111G>A) c.4424+111G>A (n.4424+111G>A) c.4292+111G>A (n.4292+111G>A) c.4325+111G>A (n.4325+111G>A) c.717-125G>A n.2375+111G>A c.3147+111G>A c.4364+111G>A (n.4364+111G>A) n.675+111G>A c.4295+111G>A (n.4295+111G>A) c.4361+111G>A (n.4361+111G>A) n.507+111G>A n.2141+111G>A c.4414+111G>A n.2577+111G>A n.3308+111G>A n.1745+111G>A n.1716+111G>A n.1606+111G>A c.4148+111G>A (n.4148+111G>A) c.*3660+111G>A (n.*3660+111G>A) c.4184+111G>A (n.4184+111G>A) n.2251+111G>A c.675+111G>A n.1608+111G>A c.4547+111G>A (n.4547+111G>A) c.4544+111G>A (n.4544+111G>A) c.4436+111G>A (n.4436+111G>A) c.4418+111G>A (n.4418+111G>A) c.4415+111G>A (n.4415+111G>A) c.3761+111G>A (n.3761+111G>A) c.4709+111G>A (n.4709+111G>A) c.4457+111G>A (n.4457+111G>A) c.3203+111G>A (n.3203+111G>A) | dbSNP |
16 | g.2084826G= | CA2202017636 | TSC2 | c.*2842+111G= (n.*2842+111G=) c.4340+111G= (n.4340+111G=) c.4490+111G= (n.4490+111G=) c.*4873+111G= (n.*4873+111G=) c.*7242+111G= (n.*7242+111G=) c.4493+111G= (n.4493+111G=) c.4424+111G= (n.4424+111G=) c.4292+111G= (n.4292+111G=) c.4325+111G= (n.4325+111G=) c.717-125G= n.2375+111G= c.3147+111G= c.4364+111G= (n.4364+111G=) n.675+111G= c.4295+111G= (n.4295+111G=) c.4361+111G= (n.4361+111G=) n.507+111G= n.2141+111G= c.4414+111G= n.2577+111G= n.3308+111G= n.1745+111G= n.1716+111G= n.1606+111G= c.4148+111G= (n.4148+111G=) c.*3660+111G= (n.*3660+111G=) c.4184+111G= (n.4184+111G=) n.2251+111G= c.675+111G= n.1608+111G= c.4547+111G= (n.4547+111G=) c.4544+111G= (n.4544+111G=) c.4436+111G= (n.4436+111G=) c.4418+111G= (n.4418+111G=) c.4415+111G= (n.4415+111G=) c.3761+111G= (n.3761+111G=) c.4709+111G= (n.4709+111G=) c.4457+111G= (n.4457+111G=) c.3203+111G= (n.3203+111G=) | |
16 | g.2084827G>A | CA2202017640 | TSC2 | c.*2842+112G>A (n.*2842+112G>A) c.4340+112G>A (n.4340+112G>A) c.4490+112G>A (n.4490+112G>A) c.*4873+112G>A (n.*4873+112G>A) c.*7242+112G>A (n.*7242+112G>A) c.4493+112G>A (n.4493+112G>A) c.4424+112G>A (n.4424+112G>A) c.4292+112G>A (n.4292+112G>A) c.4325+112G>A (n.4325+112G>A) c.717-124G>A n.2375+112G>A c.3147+112G>A c.4364+112G>A (n.4364+112G>A) n.675+112G>A c.4295+112G>A (n.4295+112G>A) c.4361+112G>A (n.4361+112G>A) n.507+112G>A n.2141+112G>A c.4414+112G>A n.2577+112G>A n.3308+112G>A n.1745+112G>A n.1716+112G>A n.1606+112G>A c.4148+112G>A (n.4148+112G>A) c.*3660+112G>A (n.*3660+112G>A) c.4184+112G>A (n.4184+112G>A) n.2251+112G>A c.675+112G>A n.1608+112G>A c.4547+112G>A (n.4547+112G>A) c.4544+112G>A (n.4544+112G>A) c.4436+112G>A (n.4436+112G>A) c.4418+112G>A (n.4418+112G>A) c.4415+112G>A (n.4415+112G>A) c.3761+112G>A (n.3761+112G>A) c.4709+112G>A (n.4709+112G>A) c.4457+112G>A (n.4457+112G>A) c.3203+112G>A (n.3203+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084827G= | CA2202017639 | TSC2 | c.*2842+112G= (n.*2842+112G=) c.4340+112G= (n.4340+112G=) c.4490+112G= (n.4490+112G=) c.*4873+112G= (n.*4873+112G=) c.*7242+112G= (n.*7242+112G=) c.4493+112G= (n.4493+112G=) c.4424+112G= (n.4424+112G=) c.4292+112G= (n.4292+112G=) c.4325+112G= (n.4325+112G=) c.717-124G= n.2375+112G= c.3147+112G= c.4364+112G= (n.4364+112G=) n.675+112G= c.4295+112G= (n.4295+112G=) c.4361+112G= (n.4361+112G=) n.507+112G= n.2141+112G= c.4414+112G= n.2577+112G= n.3308+112G= n.1745+112G= n.1716+112G= n.1606+112G= c.4148+112G= (n.4148+112G=) c.*3660+112G= (n.*3660+112G=) c.4184+112G= (n.4184+112G=) n.2251+112G= c.675+112G= n.1608+112G= c.4547+112G= (n.4547+112G=) c.4544+112G= (n.4544+112G=) c.4436+112G= (n.4436+112G=) c.4418+112G= (n.4418+112G=) c.4415+112G= (n.4415+112G=) c.3761+112G= (n.3761+112G=) c.4709+112G= (n.4709+112G=) c.4457+112G= (n.4457+112G=) c.3203+112G= (n.3203+112G=) | |
16 | g.2084828C= | CA2202017643 | TSC2 | c.*2842+113C= (n.*2842+113C=) c.4340+113C= (n.4340+113C=) c.4490+113C= (n.4490+113C=) c.*4873+113C= (n.*4873+113C=) c.*7242+113C= (n.*7242+113C=) c.4493+113C= (n.4493+113C=) c.4424+113C= (n.4424+113C=) c.4292+113C= (n.4292+113C=) c.4325+113C= (n.4325+113C=) c.717-123C= n.2375+113C= c.3147+113C= c.4364+113C= (n.4364+113C=) n.675+113C= c.4295+113C= (n.4295+113C=) c.4361+113C= (n.4361+113C=) n.507+113C= n.2141+113C= c.4414+113C= n.2577+113C= n.3308+113C= n.1745+113C= n.1716+113C= n.1606+113C= c.4148+113C= (n.4148+113C=) c.*3660+113C= (n.*3660+113C=) c.4184+113C= (n.4184+113C=) n.2251+113C= c.675+113C= n.1608+113C= c.4547+113C= (n.4547+113C=) c.4544+113C= (n.4544+113C=) c.4436+113C= (n.4436+113C=) c.4418+113C= (n.4418+113C=) c.4415+113C= (n.4415+113C=) c.3761+113C= (n.3761+113C=) c.4709+113C= (n.4709+113C=) c.4457+113C= (n.4457+113C=) c.3203+113C= (n.3203+113C=) | |
16 | g.2084828C>T | CA276753812 | TSC2 | c.*2842+113C>T (n.*2842+113C>T) c.4340+113C>T (n.4340+113C>T) c.4490+113C>T (n.4490+113C>T) c.*4873+113C>T (n.*4873+113C>T) c.*7242+113C>T (n.*7242+113C>T) c.4493+113C>T (n.4493+113C>T) c.4424+113C>T (n.4424+113C>T) c.4292+113C>T (n.4292+113C>T) c.4325+113C>T (n.4325+113C>T) c.717-123C>T n.2375+113C>T c.3147+113C>T c.4364+113C>T (n.4364+113C>T) n.675+113C>T c.4295+113C>T (n.4295+113C>T) c.4361+113C>T (n.4361+113C>T) n.507+113C>T n.2141+113C>T c.4414+113C>T n.2577+113C>T n.3308+113C>T n.1745+113C>T n.1716+113C>T n.1606+113C>T c.4148+113C>T (n.4148+113C>T) c.*3660+113C>T (n.*3660+113C>T) c.4184+113C>T (n.4184+113C>T) n.2251+113C>T c.675+113C>T n.1608+113C>T c.4547+113C>T (n.4547+113C>T) c.4544+113C>T (n.4544+113C>T) c.4436+113C>T (n.4436+113C>T) c.4418+113C>T (n.4418+113C>T) c.4415+113C>T (n.4415+113C>T) c.3761+113C>T (n.3761+113C>T) c.4709+113C>T (n.4709+113C>T) c.4457+113C>T (n.4457+113C>T) c.3203+113C>T (n.3203+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084830G>A | CA2631119855 | TSC2 | c.*2842+115G>A (n.*2842+115G>A) c.4340+115G>A (n.4340+115G>A) c.4490+115G>A (n.4490+115G>A) c.*4873+115G>A (n.*4873+115G>A) c.*7242+115G>A (n.*7242+115G>A) c.4493+115G>A (n.4493+115G>A) c.4424+115G>A (n.4424+115G>A) c.4292+115G>A (n.4292+115G>A) c.4325+115G>A (n.4325+115G>A) c.717-121G>A n.2375+115G>A c.3147+115G>A c.4364+115G>A (n.4364+115G>A) n.675+115G>A c.4295+115G>A (n.4295+115G>A) c.4361+115G>A (n.4361+115G>A) n.507+115G>A n.2141+115G>A c.4414+115G>A n.2577+115G>A n.3308+115G>A n.1745+115G>A n.1716+115G>A n.1606+115G>A c.4148+115G>A (n.4148+115G>A) c.*3660+115G>A (n.*3660+115G>A) c.4184+115G>A (n.4184+115G>A) n.2251+115G>A c.675+115G>A n.1608+115G>A c.4547+115G>A (n.4547+115G>A) c.4544+115G>A (n.4544+115G>A) c.4436+115G>A (n.4436+115G>A) c.4418+115G>A (n.4418+115G>A) c.4415+115G>A (n.4415+115G>A) c.3761+115G>A (n.3761+115G>A) c.4709+115G>A (n.4709+115G>A) c.4457+115G>A (n.4457+115G>A) c.3203+115G>A (n.3203+115G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084830G>C | CA2631119853 | TSC2 | c.*2842+115G>C (n.*2842+115G>C) c.4340+115G>C (n.4340+115G>C) c.4490+115G>C (n.4490+115G>C) c.*4873+115G>C (n.*4873+115G>C) c.*7242+115G>C (n.*7242+115G>C) c.4493+115G>C (n.4493+115G>C) c.4424+115G>C (n.4424+115G>C) c.4292+115G>C (n.4292+115G>C) c.4325+115G>C (n.4325+115G>C) c.717-121G>C n.2375+115G>C c.3147+115G>C c.4364+115G>C (n.4364+115G>C) n.675+115G>C c.4295+115G>C (n.4295+115G>C) c.4361+115G>C (n.4361+115G>C) n.507+115G>C n.2141+115G>C c.4414+115G>C n.2577+115G>C n.3308+115G>C n.1745+115G>C n.1716+115G>C n.1606+115G>C c.4148+115G>C (n.4148+115G>C) c.*3660+115G>C (n.*3660+115G>C) c.4184+115G>C (n.4184+115G>C) n.2251+115G>C c.675+115G>C n.1608+115G>C c.4547+115G>C (n.4547+115G>C) c.4544+115G>C (n.4544+115G>C) c.4436+115G>C (n.4436+115G>C) c.4418+115G>C (n.4418+115G>C) c.4415+115G>C (n.4415+115G>C) c.3761+115G>C (n.3761+115G>C) c.4709+115G>C (n.4709+115G>C) c.4457+115G>C (n.4457+115G>C) c.3203+115G>C (n.3203+115G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084831G>A | CA2631119861 | TSC2 | c.*2842+116G>A (n.*2842+116G>A) c.4340+116G>A (n.4340+116G>A) c.4490+116G>A (n.4490+116G>A) c.*4873+116G>A (n.*4873+116G>A) c.*7242+116G>A (n.*7242+116G>A) c.4493+116G>A (n.4493+116G>A) c.4424+116G>A (n.4424+116G>A) c.4292+116G>A (n.4292+116G>A) c.4325+116G>A (n.4325+116G>A) c.717-120G>A n.2375+116G>A c.3147+116G>A c.4364+116G>A (n.4364+116G>A) n.675+116G>A c.4295+116G>A (n.4295+116G>A) c.4361+116G>A (n.4361+116G>A) n.507+116G>A n.2141+116G>A c.4414+116G>A n.2577+116G>A n.3308+116G>A n.1745+116G>A n.1716+116G>A n.1606+116G>A c.4148+116G>A (n.4148+116G>A) c.*3660+116G>A (n.*3660+116G>A) c.4184+116G>A (n.4184+116G>A) n.2251+116G>A c.675+116G>A n.1608+116G>A c.4547+116G>A (n.4547+116G>A) c.4544+116G>A (n.4544+116G>A) c.4436+116G>A (n.4436+116G>A) c.4418+116G>A (n.4418+116G>A) c.4415+116G>A (n.4415+116G>A) c.3761+116G>A (n.3761+116G>A) c.4709+116G>A (n.4709+116G>A) c.4457+116G>A (n.4457+116G>A) c.3203+116G>A (n.3203+116G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084832C= | CA2202017644 | TSC2 | c.*2842+117C= (n.*2842+117C=) c.4340+117C= (n.4340+117C=) c.4490+117C= (n.4490+117C=) c.*4873+117C= (n.*4873+117C=) c.*7242+117C= (n.*7242+117C=) c.4493+117C= (n.4493+117C=) c.4424+117C= (n.4424+117C=) c.4292+117C= (n.4292+117C=) c.4325+117C= (n.4325+117C=) c.717-119C= n.2375+117C= c.3147+117C= c.4364+117C= (n.4364+117C=) n.675+117C= c.4295+117C= (n.4295+117C=) c.4361+117C= (n.4361+117C=) n.507+117C= n.2141+117C= c.4414+117C= n.2577+117C= n.3308+117C= n.1745+117C= n.1716+117C= n.1606+117C= c.4148+117C= (n.4148+117C=) c.*3660+117C= (n.*3660+117C=) c.4184+117C= (n.4184+117C=) n.2251+117C= c.675+117C= n.1608+117C= c.4547+117C= (n.4547+117C=) c.4544+117C= (n.4544+117C=) c.4436+117C= (n.4436+117C=) c.4418+117C= (n.4418+117C=) c.4415+117C= (n.4415+117C=) c.3761+117C= (n.3761+117C=) c.4709+117C= (n.4709+117C=) c.4457+117C= (n.4457+117C=) c.3203+117C= (n.3203+117C=) | |
16 | g.2084832C>G | CA2631119864 | TSC2 | c.*2842+117C>G (n.*2842+117C>G) c.4340+117C>G (n.4340+117C>G) c.4490+117C>G (n.4490+117C>G) c.*4873+117C>G (n.*4873+117C>G) c.*7242+117C>G (n.*7242+117C>G) c.4493+117C>G (n.4493+117C>G) c.4424+117C>G (n.4424+117C>G) c.4292+117C>G (n.4292+117C>G) c.4325+117C>G (n.4325+117C>G) c.717-119C>G n.2375+117C>G c.3147+117C>G c.4364+117C>G (n.4364+117C>G) n.675+117C>G c.4295+117C>G (n.4295+117C>G) c.4361+117C>G (n.4361+117C>G) n.507+117C>G n.2141+117C>G c.4414+117C>G n.2577+117C>G n.3308+117C>G n.1745+117C>G n.1716+117C>G n.1606+117C>G c.4148+117C>G (n.4148+117C>G) c.*3660+117C>G (n.*3660+117C>G) c.4184+117C>G (n.4184+117C>G) n.2251+117C>G c.675+117C>G n.1608+117C>G c.4547+117C>G (n.4547+117C>G) c.4544+117C>G (n.4544+117C>G) c.4436+117C>G (n.4436+117C>G) c.4418+117C>G (n.4418+117C>G) c.4415+117C>G (n.4415+117C>G) c.3761+117C>G (n.3761+117C>G) c.4709+117C>G (n.4709+117C>G) c.4457+117C>G (n.4457+117C>G) c.3203+117C>G (n.3203+117C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084832C>T | CA973767963 | TSC2 | c.*2842+117C>T (n.*2842+117C>T) c.4340+117C>T (n.4340+117C>T) c.4490+117C>T (n.4490+117C>T) c.*4873+117C>T (n.*4873+117C>T) c.*7242+117C>T (n.*7242+117C>T) c.4493+117C>T (n.4493+117C>T) c.4424+117C>T (n.4424+117C>T) c.4292+117C>T (n.4292+117C>T) c.4325+117C>T (n.4325+117C>T) c.717-119C>T n.2375+117C>T c.3147+117C>T c.4364+117C>T (n.4364+117C>T) n.675+117C>T c.4295+117C>T (n.4295+117C>T) c.4361+117C>T (n.4361+117C>T) n.507+117C>T n.2141+117C>T c.4414+117C>T n.2577+117C>T n.3308+117C>T n.1745+117C>T n.1716+117C>T n.1606+117C>T c.4148+117C>T (n.4148+117C>T) c.*3660+117C>T (n.*3660+117C>T) c.4184+117C>T (n.4184+117C>T) n.2251+117C>T c.675+117C>T n.1608+117C>T c.4547+117C>T (n.4547+117C>T) c.4544+117C>T (n.4544+117C>T) c.4436+117C>T (n.4436+117C>T) c.4418+117C>T (n.4418+117C>T) c.4415+117C>T (n.4415+117C>T) c.3761+117C>T (n.3761+117C>T) c.4709+117C>T (n.4709+117C>T) c.4457+117C>T (n.4457+117C>T) c.3203+117C>T (n.3203+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084834G>A | CA276753815 | TSC2 | c.*2843-117G>A (n.*2843-117G>A) c.4341-117G>A (n.4341-117G>A) c.4491-117G>A (n.4491-117G>A) c.*4874-117G>A (n.*4874-117G>A) c.*7243-117G>A (n.*7243-117G>A) c.4494-117G>A (n.4494-117G>A) c.4425-117G>A (n.4425-117G>A) c.4293-117G>A (n.4293-117G>A) c.4326-117G>A (n.4326-117G>A) c.717-117G>A n.2376-117G>A c.3148-117G>A c.4365-117G>A (n.4365-117G>A) n.676-117G>A c.4296-117G>A (n.4296-117G>A) c.4362-117G>A (n.4362-117G>A) n.508-117G>A n.2142-117G>A c.4415-117G>A n.2578-117G>A n.3309-117G>A n.1746-117G>A n.1717-117G>A n.1607-117G>A c.4149-117G>A (n.4149-117G>A) c.*3661-117G>A (n.*3661-117G>A) c.4185-117G>A (n.4185-117G>A) n.2252-117G>A c.676-117G>A n.1609-117G>A c.4548-117G>A (n.4548-117G>A) c.4545-117G>A (n.4545-117G>A) c.4437-117G>A (n.4437-117G>A) c.4419-117G>A (n.4419-117G>A) c.4416-117G>A (n.4416-117G>A) c.3762-117G>A (n.3762-117G>A) c.4710-117G>A (n.4710-117G>A) c.4458-117G>A (n.4458-117G>A) c.3204-117G>A (n.3204-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084834G= | CA2202017646 | TSC2 | c.*2843-117G= (n.*2843-117G=) c.4341-117G= (n.4341-117G=) c.4491-117G= (n.4491-117G=) c.*4874-117G= (n.*4874-117G=) c.*7243-117G= (n.*7243-117G=) c.4494-117G= (n.4494-117G=) c.4425-117G= (n.4425-117G=) c.4293-117G= (n.4293-117G=) c.4326-117G= (n.4326-117G=) c.717-117G= n.2376-117G= c.3148-117G= c.4365-117G= (n.4365-117G=) n.676-117G= c.4296-117G= (n.4296-117G=) c.4362-117G= (n.4362-117G=) n.508-117G= n.2142-117G= c.4415-117G= n.2578-117G= n.3309-117G= n.1746-117G= n.1717-117G= n.1607-117G= c.4149-117G= (n.4149-117G=) c.*3661-117G= (n.*3661-117G=) c.4185-117G= (n.4185-117G=) n.2252-117G= c.676-117G= n.1609-117G= c.4548-117G= (n.4548-117G=) c.4545-117G= (n.4545-117G=) c.4437-117G= (n.4437-117G=) c.4419-117G= (n.4419-117G=) c.4416-117G= (n.4416-117G=) c.3762-117G= (n.3762-117G=) c.4710-117G= (n.4710-117G=) c.4458-117G= (n.4458-117G=) c.3204-117G= (n.3204-117G=) | |
16 | g.2084836A= | CA2202017649 | TSC2 | c.*2843-115A= (n.*2843-115A=) c.4341-115A= (n.4341-115A=) c.4491-115A= (n.4491-115A=) c.*4874-115A= (n.*4874-115A=) c.*7243-115A= (n.*7243-115A=) c.4494-115A= (n.4494-115A=) c.4425-115A= (n.4425-115A=) c.4293-115A= (n.4293-115A=) c.4326-115A= (n.4326-115A=) c.717-115A= n.2376-115A= c.3148-115A= c.4365-115A= (n.4365-115A=) n.676-115A= c.4296-115A= (n.4296-115A=) c.4362-115A= (n.4362-115A=) n.508-115A= n.2142-115A= c.4415-115A= n.2578-115A= n.3309-115A= n.1746-115A= n.1717-115A= n.1607-115A= c.4149-115A= (n.4149-115A=) c.*3661-115A= (n.*3661-115A=) c.4185-115A= (n.4185-115A=) n.2252-115A= c.676-115A= n.1609-115A= c.4548-115A= (n.4548-115A=) c.4545-115A= (n.4545-115A=) c.4437-115A= (n.4437-115A=) c.4419-115A= (n.4419-115A=) c.4416-115A= (n.4416-115A=) c.3762-115A= (n.3762-115A=) c.4710-115A= (n.4710-115A=) c.4458-115A= (n.4458-115A=) c.3204-115A= (n.3204-115A=) | |
16 | g.2084836A>T | CA2202017650 | TSC2 | c.*2843-115A>T (n.*2843-115A>T) c.4341-115A>T (n.4341-115A>T) c.4491-115A>T (n.4491-115A>T) c.*4874-115A>T (n.*4874-115A>T) c.*7243-115A>T (n.*7243-115A>T) c.4494-115A>T (n.4494-115A>T) c.4425-115A>T (n.4425-115A>T) c.4293-115A>T (n.4293-115A>T) c.4326-115A>T (n.4326-115A>T) c.717-115A>T n.2376-115A>T c.3148-115A>T c.4365-115A>T (n.4365-115A>T) n.676-115A>T c.4296-115A>T (n.4296-115A>T) c.4362-115A>T (n.4362-115A>T) n.508-115A>T n.2142-115A>T c.4415-115A>T n.2578-115A>T n.3309-115A>T n.1746-115A>T n.1717-115A>T n.1607-115A>T c.4149-115A>T (n.4149-115A>T) c.*3661-115A>T (n.*3661-115A>T) c.4185-115A>T (n.4185-115A>T) n.2252-115A>T c.676-115A>T n.1609-115A>T c.4548-115A>T (n.4548-115A>T) c.4545-115A>T (n.4545-115A>T) c.4437-115A>T (n.4437-115A>T) c.4419-115A>T (n.4419-115A>T) c.4416-115A>T (n.4416-115A>T) c.3762-115A>T (n.3762-115A>T) c.4710-115A>T (n.4710-115A>T) c.4458-115A>T (n.4458-115A>T) c.3204-115A>T (n.3204-115A>T) | dbSNP |
16 | g.2084838C= | CA2202017651 | TSC2 | c.*2843-113C= (n.*2843-113C=) c.4341-113C= (n.4341-113C=) c.4491-113C= (n.4491-113C=) c.*4874-113C= (n.*4874-113C=) c.*7243-113C= (n.*7243-113C=) c.4494-113C= (n.4494-113C=) c.4425-113C= (n.4425-113C=) c.4293-113C= (n.4293-113C=) c.4326-113C= (n.4326-113C=) c.717-113C= n.2376-113C= c.3148-113C= c.4365-113C= (n.4365-113C=) n.676-113C= c.4296-113C= (n.4296-113C=) c.4362-113C= (n.4362-113C=) n.508-113C= n.2142-113C= c.4415-113C= n.2578-113C= n.3309-113C= n.1746-113C= n.1717-113C= n.1607-113C= c.4149-113C= (n.4149-113C=) c.*3661-113C= (n.*3661-113C=) c.4185-113C= (n.4185-113C=) n.2252-113C= c.676-113C= n.1609-113C= c.4548-113C= (n.4548-113C=) c.4545-113C= (n.4545-113C=) c.4437-113C= (n.4437-113C=) c.4419-113C= (n.4419-113C=) c.4416-113C= (n.4416-113C=) c.3762-113C= (n.3762-113C=) c.4710-113C= (n.4710-113C=) c.4458-113C= (n.4458-113C=) c.3204-113C= (n.3204-113C=) | |
16 | g.2084838C>G | CA718919088 | TSC2 | c.*2843-113C>G (n.*2843-113C>G) c.4341-113C>G (n.4341-113C>G) c.4491-113C>G (n.4491-113C>G) c.*4874-113C>G (n.*4874-113C>G) c.*7243-113C>G (n.*7243-113C>G) c.4494-113C>G (n.4494-113C>G) c.4425-113C>G (n.4425-113C>G) c.4293-113C>G (n.4293-113C>G) c.4326-113C>G (n.4326-113C>G) c.717-113C>G n.2376-113C>G c.3148-113C>G c.4365-113C>G (n.4365-113C>G) n.676-113C>G c.4296-113C>G (n.4296-113C>G) c.4362-113C>G (n.4362-113C>G) n.508-113C>G n.2142-113C>G c.4415-113C>G n.2578-113C>G n.3309-113C>G n.1746-113C>G n.1717-113C>G n.1607-113C>G c.4149-113C>G (n.4149-113C>G) c.*3661-113C>G (n.*3661-113C>G) c.4185-113C>G (n.4185-113C>G) n.2252-113C>G c.676-113C>G n.1609-113C>G c.4548-113C>G (n.4548-113C>G) c.4545-113C>G (n.4545-113C>G) c.4437-113C>G (n.4437-113C>G) c.4419-113C>G (n.4419-113C>G) c.4416-113C>G (n.4416-113C>G) c.3762-113C>G (n.3762-113C>G) c.4710-113C>G (n.4710-113C>G) c.4458-113C>G (n.4458-113C>G) c.3204-113C>G (n.3204-113C>G) | dbSNP |
16 | g.2084838C>T | CA973767967 | TSC2 | c.*2843-113C>T (n.*2843-113C>T) c.4341-113C>T (n.4341-113C>T) c.4491-113C>T (n.4491-113C>T) c.*4874-113C>T (n.*4874-113C>T) c.*7243-113C>T (n.*7243-113C>T) c.4494-113C>T (n.4494-113C>T) c.4425-113C>T (n.4425-113C>T) c.4293-113C>T (n.4293-113C>T) c.4326-113C>T (n.4326-113C>T) c.717-113C>T n.2376-113C>T c.3148-113C>T c.4365-113C>T (n.4365-113C>T) n.676-113C>T c.4296-113C>T (n.4296-113C>T) c.4362-113C>T (n.4362-113C>T) n.508-113C>T n.2142-113C>T c.4415-113C>T n.2578-113C>T n.3309-113C>T n.1746-113C>T n.1717-113C>T n.1607-113C>T c.4149-113C>T (n.4149-113C>T) c.*3661-113C>T (n.*3661-113C>T) c.4185-113C>T (n.4185-113C>T) n.2252-113C>T c.676-113C>T n.1609-113C>T c.4548-113C>T (n.4548-113C>T) c.4545-113C>T (n.4545-113C>T) c.4437-113C>T (n.4437-113C>T) c.4419-113C>T (n.4419-113C>T) c.4416-113C>T (n.4416-113C>T) c.3762-113C>T (n.3762-113C>T) c.4710-113C>T (n.4710-113C>T) c.4458-113C>T (n.4458-113C>T) c.3204-113C>T (n.3204-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084839C>A | CA2631119868 | TSC2 | c.*2843-112C>A (n.*2843-112C>A) c.4341-112C>A (n.4341-112C>A) c.4491-112C>A (n.4491-112C>A) c.*4874-112C>A (n.*4874-112C>A) c.*7243-112C>A (n.*7243-112C>A) c.4494-112C>A (n.4494-112C>A) c.4425-112C>A (n.4425-112C>A) c.4293-112C>A (n.4293-112C>A) c.4326-112C>A (n.4326-112C>A) c.717-112C>A n.2376-112C>A c.3148-112C>A c.4365-112C>A (n.4365-112C>A) n.676-112C>A c.4296-112C>A (n.4296-112C>A) c.4362-112C>A (n.4362-112C>A) n.508-112C>A n.2142-112C>A c.4415-112C>A n.2578-112C>A n.3309-112C>A n.1746-112C>A n.1717-112C>A n.1607-112C>A c.4149-112C>A (n.4149-112C>A) c.*3661-112C>A (n.*3661-112C>A) c.4185-112C>A (n.4185-112C>A) n.2252-112C>A c.676-112C>A n.1609-112C>A c.4548-112C>A (n.4548-112C>A) c.4545-112C>A (n.4545-112C>A) c.4437-112C>A (n.4437-112C>A) c.4419-112C>A (n.4419-112C>A) c.4416-112C>A (n.4416-112C>A) c.3762-112C>A (n.3762-112C>A) c.4710-112C>A (n.4710-112C>A) c.4458-112C>A (n.4458-112C>A) c.3204-112C>A (n.3204-112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084839C>G | CA2631119869 | TSC2 | c.*2843-112C>G (n.*2843-112C>G) c.4341-112C>G (n.4341-112C>G) c.4491-112C>G (n.4491-112C>G) c.*4874-112C>G (n.*4874-112C>G) c.*7243-112C>G (n.*7243-112C>G) c.4494-112C>G (n.4494-112C>G) c.4425-112C>G (n.4425-112C>G) c.4293-112C>G (n.4293-112C>G) c.4326-112C>G (n.4326-112C>G) c.717-112C>G n.2376-112C>G c.3148-112C>G c.4365-112C>G (n.4365-112C>G) n.676-112C>G c.4296-112C>G (n.4296-112C>G) c.4362-112C>G (n.4362-112C>G) n.508-112C>G n.2142-112C>G c.4415-112C>G n.2578-112C>G n.3309-112C>G n.1746-112C>G n.1717-112C>G n.1607-112C>G c.4149-112C>G (n.4149-112C>G) c.*3661-112C>G (n.*3661-112C>G) c.4185-112C>G (n.4185-112C>G) n.2252-112C>G c.676-112C>G n.1609-112C>G c.4548-112C>G (n.4548-112C>G) c.4545-112C>G (n.4545-112C>G) c.4437-112C>G (n.4437-112C>G) c.4419-112C>G (n.4419-112C>G) c.4416-112C>G (n.4416-112C>G) c.3762-112C>G (n.3762-112C>G) c.4710-112C>G (n.4710-112C>G) c.4458-112C>G (n.4458-112C>G) c.3204-112C>G (n.3204-112C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084840C>A | CA718919093 | TSC2 | c.*2843-111C>A (n.*2843-111C>A) c.4341-111C>A (n.4341-111C>A) c.4491-111C>A (n.4491-111C>A) c.*4874-111C>A (n.*4874-111C>A) c.*7243-111C>A (n.*7243-111C>A) c.4494-111C>A (n.4494-111C>A) c.4425-111C>A (n.4425-111C>A) c.4293-111C>A (n.4293-111C>A) c.4326-111C>A (n.4326-111C>A) c.717-111C>A n.2376-111C>A c.3148-111C>A c.4365-111C>A (n.4365-111C>A) n.676-111C>A c.4296-111C>A (n.4296-111C>A) c.4362-111C>A (n.4362-111C>A) n.508-111C>A n.2142-111C>A c.4415-111C>A n.2578-111C>A n.3309-111C>A n.1746-111C>A n.1717-111C>A n.1607-111C>A c.4149-111C>A (n.4149-111C>A) c.*3661-111C>A (n.*3661-111C>A) c.4185-111C>A (n.4185-111C>A) n.2252-111C>A c.676-111C>A n.1609-111C>A c.4548-111C>A (n.4548-111C>A) c.4545-111C>A (n.4545-111C>A) c.4437-111C>A (n.4437-111C>A) c.4419-111C>A (n.4419-111C>A) c.4416-111C>A (n.4416-111C>A) c.3762-111C>A (n.3762-111C>A) c.4710-111C>A (n.4710-111C>A) c.4458-111C>A (n.4458-111C>A) c.3204-111C>A (n.3204-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084840C= | CA2202017654 | TSC2 | c.*2843-111C= (n.*2843-111C=) c.4341-111C= (n.4341-111C=) c.4491-111C= (n.4491-111C=) c.*4874-111C= (n.*4874-111C=) c.*7243-111C= (n.*7243-111C=) c.4494-111C= (n.4494-111C=) c.4425-111C= (n.4425-111C=) c.4293-111C= (n.4293-111C=) c.4326-111C= (n.4326-111C=) c.717-111C= n.2376-111C= c.3148-111C= c.4365-111C= (n.4365-111C=) n.676-111C= c.4296-111C= (n.4296-111C=) c.4362-111C= (n.4362-111C=) n.508-111C= n.2142-111C= c.4415-111C= n.2578-111C= n.3309-111C= n.1746-111C= n.1717-111C= n.1607-111C= c.4149-111C= (n.4149-111C=) c.*3661-111C= (n.*3661-111C=) c.4185-111C= (n.4185-111C=) n.2252-111C= c.676-111C= n.1609-111C= c.4548-111C= (n.4548-111C=) c.4545-111C= (n.4545-111C=) c.4437-111C= (n.4437-111C=) c.4419-111C= (n.4419-111C=) c.4416-111C= (n.4416-111C=) c.3762-111C= (n.3762-111C=) c.4710-111C= (n.4710-111C=) c.4458-111C= (n.4458-111C=) c.3204-111C= (n.3204-111C=) | |
16 | g.2084840C>G | CA2631119871 | TSC2 | c.*2843-111C>G (n.*2843-111C>G) c.4341-111C>G (n.4341-111C>G) c.4491-111C>G (n.4491-111C>G) c.*4874-111C>G (n.*4874-111C>G) c.*7243-111C>G (n.*7243-111C>G) c.4494-111C>G (n.4494-111C>G) c.4425-111C>G (n.4425-111C>G) c.4293-111C>G (n.4293-111C>G) c.4326-111C>G (n.4326-111C>G) c.717-111C>G n.2376-111C>G c.3148-111C>G c.4365-111C>G (n.4365-111C>G) n.676-111C>G c.4296-111C>G (n.4296-111C>G) c.4362-111C>G (n.4362-111C>G) n.508-111C>G n.2142-111C>G c.4415-111C>G n.2578-111C>G n.3309-111C>G n.1746-111C>G n.1717-111C>G n.1607-111C>G c.4149-111C>G (n.4149-111C>G) c.*3661-111C>G (n.*3661-111C>G) c.4185-111C>G (n.4185-111C>G) n.2252-111C>G c.676-111C>G n.1609-111C>G c.4548-111C>G (n.4548-111C>G) c.4545-111C>G (n.4545-111C>G) c.4437-111C>G (n.4437-111C>G) c.4419-111C>G (n.4419-111C>G) c.4416-111C>G (n.4416-111C>G) c.3762-111C>G (n.3762-111C>G) c.4710-111C>G (n.4710-111C>G) c.4458-111C>G (n.4458-111C>G) c.3204-111C>G (n.3204-111C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084840C>T | CA973767974 | TSC2 | c.*2843-111C>T (n.*2843-111C>T) c.4341-111C>T (n.4341-111C>T) c.4491-111C>T (n.4491-111C>T) c.*4874-111C>T (n.*4874-111C>T) c.*7243-111C>T (n.*7243-111C>T) c.4494-111C>T (n.4494-111C>T) c.4425-111C>T (n.4425-111C>T) c.4293-111C>T (n.4293-111C>T) c.4326-111C>T (n.4326-111C>T) c.717-111C>T n.2376-111C>T c.3148-111C>T c.4365-111C>T (n.4365-111C>T) n.676-111C>T c.4296-111C>T (n.4296-111C>T) c.4362-111C>T (n.4362-111C>T) n.508-111C>T n.2142-111C>T c.4415-111C>T n.2578-111C>T n.3309-111C>T n.1746-111C>T n.1717-111C>T n.1607-111C>T c.4149-111C>T (n.4149-111C>T) c.*3661-111C>T (n.*3661-111C>T) c.4185-111C>T (n.4185-111C>T) n.2252-111C>T c.676-111C>T n.1609-111C>T c.4548-111C>T (n.4548-111C>T) c.4545-111C>T (n.4545-111C>T) c.4437-111C>T (n.4437-111C>T) c.4419-111C>T (n.4419-111C>T) c.4416-111C>T (n.4416-111C>T) c.3762-111C>T (n.3762-111C>T) c.4710-111C>T (n.4710-111C>T) c.4458-111C>T (n.4458-111C>T) c.3204-111C>T (n.3204-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084841C= | CA2202017656 | TSC2 | c.*2843-110C= (n.*2843-110C=) c.4341-110C= (n.4341-110C=) c.4491-110C= (n.4491-110C=) c.*4874-110C= (n.*4874-110C=) c.*7243-110C= (n.*7243-110C=) c.4494-110C= (n.4494-110C=) c.4425-110C= (n.4425-110C=) c.4293-110C= (n.4293-110C=) c.4326-110C= (n.4326-110C=) c.717-110C= n.2376-110C= c.3148-110C= c.4365-110C= (n.4365-110C=) n.676-110C= c.4296-110C= (n.4296-110C=) c.4362-110C= (n.4362-110C=) n.508-110C= n.2142-110C= c.4415-110C= n.2578-110C= n.3309-110C= n.1746-110C= n.1717-110C= n.1607-110C= c.4149-110C= (n.4149-110C=) c.*3661-110C= (n.*3661-110C=) c.4185-110C= (n.4185-110C=) n.2252-110C= c.676-110C= n.1609-110C= c.4548-110C= (n.4548-110C=) c.4545-110C= (n.4545-110C=) c.4437-110C= (n.4437-110C=) c.4419-110C= (n.4419-110C=) c.4416-110C= (n.4416-110C=) c.3762-110C= (n.3762-110C=) c.4710-110C= (n.4710-110C=) c.4458-110C= (n.4458-110C=) c.3204-110C= (n.3204-110C=) | |
16 | g.2084841C>G | CA2631119873 | TSC2 | c.*2843-110C>G (n.*2843-110C>G) c.4341-110C>G (n.4341-110C>G) c.4491-110C>G (n.4491-110C>G) c.*4874-110C>G (n.*4874-110C>G) c.*7243-110C>G (n.*7243-110C>G) c.4494-110C>G (n.4494-110C>G) c.4425-110C>G (n.4425-110C>G) c.4293-110C>G (n.4293-110C>G) c.4326-110C>G (n.4326-110C>G) c.717-110C>G n.2376-110C>G c.3148-110C>G c.4365-110C>G (n.4365-110C>G) n.676-110C>G c.4296-110C>G (n.4296-110C>G) c.4362-110C>G (n.4362-110C>G) n.508-110C>G n.2142-110C>G c.4415-110C>G n.2578-110C>G n.3309-110C>G n.1746-110C>G n.1717-110C>G n.1607-110C>G c.4149-110C>G (n.4149-110C>G) c.*3661-110C>G (n.*3661-110C>G) c.4185-110C>G (n.4185-110C>G) n.2252-110C>G c.676-110C>G n.1609-110C>G c.4548-110C>G (n.4548-110C>G) c.4545-110C>G (n.4545-110C>G) c.4437-110C>G (n.4437-110C>G) c.4419-110C>G (n.4419-110C>G) c.4416-110C>G (n.4416-110C>G) c.3762-110C>G (n.3762-110C>G) c.4710-110C>G (n.4710-110C>G) c.4458-110C>G (n.4458-110C>G) c.3204-110C>G (n.3204-110C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084841C>T | CA718919094 | TSC2 | c.*2843-110C>T (n.*2843-110C>T) c.4341-110C>T (n.4341-110C>T) c.4491-110C>T (n.4491-110C>T) c.*4874-110C>T (n.*4874-110C>T) c.*7243-110C>T (n.*7243-110C>T) c.4494-110C>T (n.4494-110C>T) c.4425-110C>T (n.4425-110C>T) c.4293-110C>T (n.4293-110C>T) c.4326-110C>T (n.4326-110C>T) c.717-110C>T n.2376-110C>T c.3148-110C>T c.4365-110C>T (n.4365-110C>T) n.676-110C>T c.4296-110C>T (n.4296-110C>T) c.4362-110C>T (n.4362-110C>T) n.508-110C>T n.2142-110C>T c.4415-110C>T n.2578-110C>T n.3309-110C>T n.1746-110C>T n.1717-110C>T n.1607-110C>T c.4149-110C>T (n.4149-110C>T) c.*3661-110C>T (n.*3661-110C>T) c.4185-110C>T (n.4185-110C>T) n.2252-110C>T c.676-110C>T n.1609-110C>T c.4548-110C>T (n.4548-110C>T) c.4545-110C>T (n.4545-110C>T) c.4437-110C>T (n.4437-110C>T) c.4419-110C>T (n.4419-110C>T) c.4416-110C>T (n.4416-110C>T) c.3762-110C>T (n.3762-110C>T) c.4710-110C>T (n.4710-110C>T) c.4458-110C>T (n.4458-110C>T) c.3204-110C>T (n.3204-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084844G>C | CA2805580021 | TSC2 | c.*2843-107G>C (n.*2843-107G>C) c.4341-107G>C (n.4341-107G>C) c.4491-107G>C (n.4491-107G>C) c.*4874-107G>C (n.*4874-107G>C) c.*7243-107G>C (n.*7243-107G>C) c.4494-107G>C (n.4494-107G>C) c.4425-107G>C (n.4425-107G>C) c.4293-107G>C (n.4293-107G>C) c.4326-107G>C (n.4326-107G>C) c.717-107G>C n.2376-107G>C c.3148-107G>C c.4365-107G>C (n.4365-107G>C) n.676-107G>C c.4296-107G>C (n.4296-107G>C) c.4362-107G>C (n.4362-107G>C) n.508-107G>C n.2142-107G>C c.4415-107G>C n.2578-107G>C n.3309-107G>C n.1746-107G>C n.1717-107G>C n.1607-107G>C c.4149-107G>C (n.4149-107G>C) c.*3661-107G>C (n.*3661-107G>C) c.4185-107G>C (n.4185-107G>C) n.2252-107G>C c.676-107G>C n.1609-107G>C c.4548-107G>C (n.4548-107G>C) c.4545-107G>C (n.4545-107G>C) c.4437-107G>C (n.4437-107G>C) c.4419-107G>C (n.4419-107G>C) c.4416-107G>C (n.4416-107G>C) c.3762-107G>C (n.3762-107G>C) c.4710-107G>C (n.4710-107G>C) c.4458-107G>C (n.4458-107G>C) c.3204-107G>C (n.3204-107G>C) | |
16 | g.2084844G= | CA2202017657 | TSC2 | c.*2843-107G= (n.*2843-107G=) c.4341-107G= (n.4341-107G=) c.4491-107G= (n.4491-107G=) c.*4874-107G= (n.*4874-107G=) c.*7243-107G= (n.*7243-107G=) c.4494-107G= (n.4494-107G=) c.4425-107G= (n.4425-107G=) c.4293-107G= (n.4293-107G=) c.4326-107G= (n.4326-107G=) c.717-107G= n.2376-107G= c.3148-107G= c.4365-107G= (n.4365-107G=) n.676-107G= c.4296-107G= (n.4296-107G=) c.4362-107G= (n.4362-107G=) n.508-107G= n.2142-107G= c.4415-107G= n.2578-107G= n.3309-107G= n.1746-107G= n.1717-107G= n.1607-107G= c.4149-107G= (n.4149-107G=) c.*3661-107G= (n.*3661-107G=) c.4185-107G= (n.4185-107G=) n.2252-107G= c.676-107G= n.1609-107G= c.4548-107G= (n.4548-107G=) c.4545-107G= (n.4545-107G=) c.4437-107G= (n.4437-107G=) c.4419-107G= (n.4419-107G=) c.4416-107G= (n.4416-107G=) c.3762-107G= (n.3762-107G=) c.4710-107G= (n.4710-107G=) c.4458-107G= (n.4458-107G=) c.3204-107G= (n.3204-107G=) | |
16 | g.2084844G>T | CA2202017658 | TSC2 | c.*2843-107G>T (n.*2843-107G>T) c.4341-107G>T (n.4341-107G>T) c.4491-107G>T (n.4491-107G>T) c.*4874-107G>T (n.*4874-107G>T) c.*7243-107G>T (n.*7243-107G>T) c.4494-107G>T (n.4494-107G>T) c.4425-107G>T (n.4425-107G>T) c.4293-107G>T (n.4293-107G>T) c.4326-107G>T (n.4326-107G>T) c.717-107G>T n.2376-107G>T c.3148-107G>T c.4365-107G>T (n.4365-107G>T) n.676-107G>T c.4296-107G>T (n.4296-107G>T) c.4362-107G>T (n.4362-107G>T) n.508-107G>T n.2142-107G>T c.4415-107G>T n.2578-107G>T n.3309-107G>T n.1746-107G>T n.1717-107G>T n.1607-107G>T c.4149-107G>T (n.4149-107G>T) c.*3661-107G>T (n.*3661-107G>T) c.4185-107G>T (n.4185-107G>T) n.2252-107G>T c.676-107G>T n.1609-107G>T c.4548-107G>T (n.4548-107G>T) c.4545-107G>T (n.4545-107G>T) c.4437-107G>T (n.4437-107G>T) c.4419-107G>T (n.4419-107G>T) c.4416-107G>T (n.4416-107G>T) c.3762-107G>T (n.3762-107G>T) c.4710-107G>T (n.4710-107G>T) c.4458-107G>T (n.4458-107G>T) c.3204-107G>T (n.3204-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084845G>A | CA718919095 | TSC2 | c.*2843-106G>A (n.*2843-106G>A) c.4341-106G>A (n.4341-106G>A) c.4491-106G>A (n.4491-106G>A) c.*4874-106G>A (n.*4874-106G>A) c.*7243-106G>A (n.*7243-106G>A) c.4494-106G>A (n.4494-106G>A) c.4425-106G>A (n.4425-106G>A) c.4293-106G>A (n.4293-106G>A) c.4326-106G>A (n.4326-106G>A) c.717-106G>A n.2376-106G>A c.3148-106G>A c.4365-106G>A (n.4365-106G>A) n.676-106G>A c.4296-106G>A (n.4296-106G>A) c.4362-106G>A (n.4362-106G>A) n.508-106G>A n.2142-106G>A c.4415-106G>A n.2578-106G>A n.3309-106G>A n.1746-106G>A n.1717-106G>A n.1607-106G>A c.4149-106G>A (n.4149-106G>A) c.*3661-106G>A (n.*3661-106G>A) c.4185-106G>A (n.4185-106G>A) n.2252-106G>A c.676-106G>A n.1609-106G>A c.4548-106G>A (n.4548-106G>A) c.4545-106G>A (n.4545-106G>A) c.4437-106G>A (n.4437-106G>A) c.4419-106G>A (n.4419-106G>A) c.4416-106G>A (n.4416-106G>A) c.3762-106G>A (n.3762-106G>A) c.4710-106G>A (n.4710-106G>A) c.4458-106G>A (n.4458-106G>A) c.3204-106G>A (n.3204-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084845G>C | CA276753819 | TSC2 | c.*2843-106G>C (n.*2843-106G>C) c.4341-106G>C (n.4341-106G>C) c.4491-106G>C (n.4491-106G>C) c.*4874-106G>C (n.*4874-106G>C) c.*7243-106G>C (n.*7243-106G>C) c.4494-106G>C (n.4494-106G>C) c.4425-106G>C (n.4425-106G>C) c.4293-106G>C (n.4293-106G>C) c.4326-106G>C (n.4326-106G>C) c.717-106G>C n.2376-106G>C c.3148-106G>C c.4365-106G>C (n.4365-106G>C) n.676-106G>C c.4296-106G>C (n.4296-106G>C) c.4362-106G>C (n.4362-106G>C) n.508-106G>C n.2142-106G>C c.4415-106G>C n.2578-106G>C n.3309-106G>C n.1746-106G>C n.1717-106G>C n.1607-106G>C c.4149-106G>C (n.4149-106G>C) c.*3661-106G>C (n.*3661-106G>C) c.4185-106G>C (n.4185-106G>C) n.2252-106G>C c.676-106G>C n.1609-106G>C c.4548-106G>C (n.4548-106G>C) c.4545-106G>C (n.4545-106G>C) c.4437-106G>C (n.4437-106G>C) c.4419-106G>C (n.4419-106G>C) c.4416-106G>C (n.4416-106G>C) c.3762-106G>C (n.3762-106G>C) c.4710-106G>C (n.4710-106G>C) c.4458-106G>C (n.4458-106G>C) c.3204-106G>C (n.3204-106G>C) | dbSNP |
16 | g.2084845G= | CA2202017660 | TSC2 | c.*2843-106G= (n.*2843-106G=) c.4341-106G= (n.4341-106G=) c.4491-106G= (n.4491-106G=) c.*4874-106G= (n.*4874-106G=) c.*7243-106G= (n.*7243-106G=) c.4494-106G= (n.4494-106G=) c.4425-106G= (n.4425-106G=) c.4293-106G= (n.4293-106G=) c.4326-106G= (n.4326-106G=) c.717-106G= n.2376-106G= c.3148-106G= c.4365-106G= (n.4365-106G=) n.676-106G= c.4296-106G= (n.4296-106G=) c.4362-106G= (n.4362-106G=) n.508-106G= n.2142-106G= c.4415-106G= n.2578-106G= n.3309-106G= n.1746-106G= n.1717-106G= n.1607-106G= c.4149-106G= (n.4149-106G=) c.*3661-106G= (n.*3661-106G=) c.4185-106G= (n.4185-106G=) n.2252-106G= c.676-106G= n.1609-106G= c.4548-106G= (n.4548-106G=) c.4545-106G= (n.4545-106G=) c.4437-106G= (n.4437-106G=) c.4419-106G= (n.4419-106G=) c.4416-106G= (n.4416-106G=) c.3762-106G= (n.3762-106G=) c.4710-106G= (n.4710-106G=) c.4458-106G= (n.4458-106G=) c.3204-106G= (n.3204-106G=) | |
16 | g.2084846A= | CA2202017664 | TSC2 | c.*2843-105A= (n.*2843-105A=) c.4341-105A= (n.4341-105A=) c.4491-105A= (n.4491-105A=) c.*4874-105A= (n.*4874-105A=) c.*7243-105A= (n.*7243-105A=) c.4494-105A= (n.4494-105A=) c.4425-105A= (n.4425-105A=) c.4293-105A= (n.4293-105A=) c.4326-105A= (n.4326-105A=) c.717-105A= n.2376-105A= c.3148-105A= c.4365-105A= (n.4365-105A=) n.676-105A= c.4296-105A= (n.4296-105A=) c.4362-105A= (n.4362-105A=) n.508-105A= n.2142-105A= c.4415-105A= n.2578-105A= n.3309-105A= n.1746-105A= n.1717-105A= n.1607-105A= c.4149-105A= (n.4149-105A=) c.*3661-105A= (n.*3661-105A=) c.4185-105A= (n.4185-105A=) n.2252-105A= c.676-105A= n.1609-105A= c.4548-105A= (n.4548-105A=) c.4545-105A= (n.4545-105A=) c.4437-105A= (n.4437-105A=) c.4419-105A= (n.4419-105A=) c.4416-105A= (n.4416-105A=) c.3762-105A= (n.3762-105A=) c.4710-105A= (n.4710-105A=) c.4458-105A= (n.4458-105A=) c.3204-105A= (n.3204-105A=) | |
16 | g.2084846A>G | CA276753822 | TSC2 | c.*2843-105A>G (n.*2843-105A>G) c.4341-105A>G (n.4341-105A>G) c.4491-105A>G (n.4491-105A>G) c.*4874-105A>G (n.*4874-105A>G) c.*7243-105A>G (n.*7243-105A>G) c.4494-105A>G (n.4494-105A>G) c.4425-105A>G (n.4425-105A>G) c.4293-105A>G (n.4293-105A>G) c.4326-105A>G (n.4326-105A>G) c.717-105A>G n.2376-105A>G c.3148-105A>G c.4365-105A>G (n.4365-105A>G) n.676-105A>G c.4296-105A>G (n.4296-105A>G) c.4362-105A>G (n.4362-105A>G) n.508-105A>G n.2142-105A>G c.4415-105A>G n.2578-105A>G n.3309-105A>G n.1746-105A>G n.1717-105A>G n.1607-105A>G c.4149-105A>G (n.4149-105A>G) c.*3661-105A>G (n.*3661-105A>G) c.4185-105A>G (n.4185-105A>G) n.2252-105A>G c.676-105A>G n.1609-105A>G c.4548-105A>G (n.4548-105A>G) c.4545-105A>G (n.4545-105A>G) c.4437-105A>G (n.4437-105A>G) c.4419-105A>G (n.4419-105A>G) c.4416-105A>G (n.4416-105A>G) c.3762-105A>G (n.3762-105A>G) c.4710-105A>G (n.4710-105A>G) c.4458-105A>G (n.4458-105A>G) c.3204-105A>G (n.3204-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084847G>C | CA973767978 | TSC2 | c.*2843-104G>C (n.*2843-104G>C) c.4341-104G>C (n.4341-104G>C) c.4491-104G>C (n.4491-104G>C) c.*4874-104G>C (n.*4874-104G>C) c.*7243-104G>C (n.*7243-104G>C) c.4494-104G>C (n.4494-104G>C) c.4425-104G>C (n.4425-104G>C) c.4293-104G>C (n.4293-104G>C) c.4326-104G>C (n.4326-104G>C) c.717-104G>C n.2376-104G>C c.3148-104G>C c.4365-104G>C (n.4365-104G>C) n.676-104G>C c.4296-104G>C (n.4296-104G>C) c.4362-104G>C (n.4362-104G>C) n.508-104G>C n.2142-104G>C c.4415-104G>C n.2578-104G>C n.3309-104G>C n.1746-104G>C n.1717-104G>C n.1607-104G>C c.4149-104G>C (n.4149-104G>C) c.*3661-104G>C (n.*3661-104G>C) c.4185-104G>C (n.4185-104G>C) n.2252-104G>C c.676-104G>C n.1609-104G>C c.4548-104G>C (n.4548-104G>C) c.4545-104G>C (n.4545-104G>C) c.4437-104G>C (n.4437-104G>C) c.4419-104G>C (n.4419-104G>C) c.4416-104G>C (n.4416-104G>C) c.3762-104G>C (n.3762-104G>C) c.4710-104G>C (n.4710-104G>C) c.4458-104G>C (n.4458-104G>C) c.3204-104G>C (n.3204-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084847G= | CA2202017666 | TSC2 | c.*2843-104G= (n.*2843-104G=) c.4341-104G= (n.4341-104G=) c.4491-104G= (n.4491-104G=) c.*4874-104G= (n.*4874-104G=) c.*7243-104G= (n.*7243-104G=) c.4494-104G= (n.4494-104G=) c.4425-104G= (n.4425-104G=) c.4293-104G= (n.4293-104G=) c.4326-104G= (n.4326-104G=) c.717-104G= n.2376-104G= c.3148-104G= c.4365-104G= (n.4365-104G=) n.676-104G= c.4296-104G= (n.4296-104G=) c.4362-104G= (n.4362-104G=) n.508-104G= n.2142-104G= c.4415-104G= n.2578-104G= n.3309-104G= n.1746-104G= n.1717-104G= n.1607-104G= c.4149-104G= (n.4149-104G=) c.*3661-104G= (n.*3661-104G=) c.4185-104G= (n.4185-104G=) n.2252-104G= c.676-104G= n.1609-104G= c.4548-104G= (n.4548-104G=) c.4545-104G= (n.4545-104G=) c.4437-104G= (n.4437-104G=) c.4419-104G= (n.4419-104G=) c.4416-104G= (n.4416-104G=) c.3762-104G= (n.3762-104G=) c.4710-104G= (n.4710-104G=) c.4458-104G= (n.4458-104G=) c.3204-104G= (n.3204-104G=) | |
16 | g.2084848G>A | CA276753823 | TSC2 | c.*2843-103G>A (n.*2843-103G>A) c.4341-103G>A (n.4341-103G>A) c.4491-103G>A (n.4491-103G>A) c.*4874-103G>A (n.*4874-103G>A) c.*7243-103G>A (n.*7243-103G>A) c.4494-103G>A (n.4494-103G>A) c.4425-103G>A (n.4425-103G>A) c.4293-103G>A (n.4293-103G>A) c.4326-103G>A (n.4326-103G>A) c.717-103G>A n.2376-103G>A c.3148-103G>A c.4365-103G>A (n.4365-103G>A) n.676-103G>A c.4296-103G>A (n.4296-103G>A) c.4362-103G>A (n.4362-103G>A) n.508-103G>A n.2142-103G>A c.4415-103G>A n.2578-103G>A n.3309-103G>A n.1746-103G>A n.1717-103G>A n.1607-103G>A c.4149-103G>A (n.4149-103G>A) c.*3661-103G>A (n.*3661-103G>A) c.4185-103G>A (n.4185-103G>A) n.2252-103G>A c.676-103G>A n.1609-103G>A c.4548-103G>A (n.4548-103G>A) c.4545-103G>A (n.4545-103G>A) c.4437-103G>A (n.4437-103G>A) c.4419-103G>A (n.4419-103G>A) c.4416-103G>A (n.4416-103G>A) c.3762-103G>A (n.3762-103G>A) c.4710-103G>A (n.4710-103G>A) c.4458-103G>A (n.4458-103G>A) c.3204-103G>A (n.3204-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084848G>C | CA2805580022 | TSC2 | c.*2843-103G>C (n.*2843-103G>C) c.4341-103G>C (n.4341-103G>C) c.4491-103G>C (n.4491-103G>C) c.*4874-103G>C (n.*4874-103G>C) c.*7243-103G>C (n.*7243-103G>C) c.4494-103G>C (n.4494-103G>C) c.4425-103G>C (n.4425-103G>C) c.4293-103G>C (n.4293-103G>C) c.4326-103G>C (n.4326-103G>C) c.717-103G>C n.2376-103G>C c.3148-103G>C c.4365-103G>C (n.4365-103G>C) n.676-103G>C c.4296-103G>C (n.4296-103G>C) c.4362-103G>C (n.4362-103G>C) n.508-103G>C n.2142-103G>C c.4415-103G>C n.2578-103G>C n.3309-103G>C n.1746-103G>C n.1717-103G>C n.1607-103G>C c.4149-103G>C (n.4149-103G>C) c.*3661-103G>C (n.*3661-103G>C) c.4185-103G>C (n.4185-103G>C) n.2252-103G>C c.676-103G>C n.1609-103G>C c.4548-103G>C (n.4548-103G>C) c.4545-103G>C (n.4545-103G>C) c.4437-103G>C (n.4437-103G>C) c.4419-103G>C (n.4419-103G>C) c.4416-103G>C (n.4416-103G>C) c.3762-103G>C (n.3762-103G>C) c.4710-103G>C (n.4710-103G>C) c.4458-103G>C (n.4458-103G>C) c.3204-103G>C (n.3204-103G>C) | |
16 | g.2084848G= | CA2202017668 | TSC2 | c.*2843-103G= (n.*2843-103G=) c.4341-103G= (n.4341-103G=) c.4491-103G= (n.4491-103G=) c.*4874-103G= (n.*4874-103G=) c.*7243-103G= (n.*7243-103G=) c.4494-103G= (n.4494-103G=) c.4425-103G= (n.4425-103G=) c.4293-103G= (n.4293-103G=) c.4326-103G= (n.4326-103G=) c.717-103G= n.2376-103G= c.3148-103G= c.4365-103G= (n.4365-103G=) n.676-103G= c.4296-103G= (n.4296-103G=) c.4362-103G= (n.4362-103G=) n.508-103G= n.2142-103G= c.4415-103G= n.2578-103G= n.3309-103G= n.1746-103G= n.1717-103G= n.1607-103G= c.4149-103G= (n.4149-103G=) c.*3661-103G= (n.*3661-103G=) c.4185-103G= (n.4185-103G=) n.2252-103G= c.676-103G= n.1609-103G= c.4548-103G= (n.4548-103G=) c.4545-103G= (n.4545-103G=) c.4437-103G= (n.4437-103G=) c.4419-103G= (n.4419-103G=) c.4416-103G= (n.4416-103G=) c.3762-103G= (n.3762-103G=) c.4710-103G= (n.4710-103G=) c.4458-103G= (n.4458-103G=) c.3204-103G= (n.3204-103G=) | |
16 | g.2084850C>A | CA718919098 | TSC2 | c.*2843-101C>A (n.*2843-101C>A) c.4341-101C>A (n.4341-101C>A) c.4491-101C>A (n.4491-101C>A) c.*4874-101C>A (n.*4874-101C>A) c.*7243-101C>A (n.*7243-101C>A) c.4494-101C>A (n.4494-101C>A) c.4425-101C>A (n.4425-101C>A) c.4293-101C>A (n.4293-101C>A) c.4326-101C>A (n.4326-101C>A) c.717-101C>A n.2376-101C>A c.3148-101C>A c.4365-101C>A (n.4365-101C>A) n.676-101C>A c.4296-101C>A (n.4296-101C>A) c.4362-101C>A (n.4362-101C>A) n.508-101C>A n.2142-101C>A c.4415-101C>A n.2578-101C>A n.3309-101C>A n.1746-101C>A n.1717-101C>A n.1607-101C>A c.4149-101C>A (n.4149-101C>A) c.*3661-101C>A (n.*3661-101C>A) c.4185-101C>A (n.4185-101C>A) n.2252-101C>A c.676-101C>A n.1609-101C>A c.4548-101C>A (n.4548-101C>A) c.4545-101C>A (n.4545-101C>A) c.4437-101C>A (n.4437-101C>A) c.4419-101C>A (n.4419-101C>A) c.4416-101C>A (n.4416-101C>A) c.3762-101C>A (n.3762-101C>A) c.4710-101C>A (n.4710-101C>A) c.4458-101C>A (n.4458-101C>A) c.3204-101C>A (n.3204-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084850C= | CA2202017671 | TSC2 | c.*2843-101C= (n.*2843-101C=) c.4341-101C= (n.4341-101C=) c.4491-101C= (n.4491-101C=) c.*4874-101C= (n.*4874-101C=) c.*7243-101C= (n.*7243-101C=) c.4494-101C= (n.4494-101C=) c.4425-101C= (n.4425-101C=) c.4293-101C= (n.4293-101C=) c.4326-101C= (n.4326-101C=) c.717-101C= n.2376-101C= c.3148-101C= c.4365-101C= (n.4365-101C=) n.676-101C= c.4296-101C= (n.4296-101C=) c.4362-101C= (n.4362-101C=) n.508-101C= n.2142-101C= c.4415-101C= n.2578-101C= n.3309-101C= n.1746-101C= n.1717-101C= n.1607-101C= c.4149-101C= (n.4149-101C=) c.*3661-101C= (n.*3661-101C=) c.4185-101C= (n.4185-101C=) n.2252-101C= c.676-101C= n.1609-101C= c.4548-101C= (n.4548-101C=) c.4545-101C= (n.4545-101C=) c.4437-101C= (n.4437-101C=) c.4419-101C= (n.4419-101C=) c.4416-101C= (n.4416-101C=) c.3762-101C= (n.3762-101C=) c.4710-101C= (n.4710-101C=) c.4458-101C= (n.4458-101C=) c.3204-101C= (n.3204-101C=) | |
16 | g.2084850C>T | CA276753826 | TSC2 | c.*2843-101C>T (n.*2843-101C>T) c.4341-101C>T (n.4341-101C>T) c.4491-101C>T (n.4491-101C>T) c.*4874-101C>T (n.*4874-101C>T) c.*7243-101C>T (n.*7243-101C>T) c.4494-101C>T (n.4494-101C>T) c.4425-101C>T (n.4425-101C>T) c.4293-101C>T (n.4293-101C>T) c.4326-101C>T (n.4326-101C>T) c.717-101C>T n.2376-101C>T c.3148-101C>T c.4365-101C>T (n.4365-101C>T) n.676-101C>T c.4296-101C>T (n.4296-101C>T) c.4362-101C>T (n.4362-101C>T) n.508-101C>T n.2142-101C>T c.4415-101C>T n.2578-101C>T n.3309-101C>T n.1746-101C>T n.1717-101C>T n.1607-101C>T c.4149-101C>T (n.4149-101C>T) c.*3661-101C>T (n.*3661-101C>T) c.4185-101C>T (n.4185-101C>T) n.2252-101C>T c.676-101C>T n.1609-101C>T c.4548-101C>T (n.4548-101C>T) c.4545-101C>T (n.4545-101C>T) c.4437-101C>T (n.4437-101C>T) c.4419-101C>T (n.4419-101C>T) c.4416-101C>T (n.4416-101C>T) c.3762-101C>T (n.3762-101C>T) c.4710-101C>T (n.4710-101C>T) c.4458-101C>T (n.4458-101C>T) c.3204-101C>T (n.3204-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084850_2084853delinsCGGT | CA2202017673 | TSC2 | c.*2843-101_*2843-98delinsCGGT (n.*2843-101_*2843-98delinsCGGT) c.4341-101_4341-98delinsCGGT (n.4341-101_4341-98delinsCGGT) c.4491-101_4491-98delinsCGGT (n.4491-101_4491-98delinsCGGT) c.*4874-101_*4874-98delinsCGGT (n.*4874-101_*4874-98delinsCGGT) c.*7243-101_*7243-98delinsCGGT (n.*7243-101_*7243-98delinsCGGT) c.4494-101_4494-98delinsCGGT (n.4494-101_4494-98delinsCGGT) c.4425-101_4425-98delinsCGGT (n.4425-101_4425-98delinsCGGT) c.4293-101_4293-98delinsCGGT (n.4293-101_4293-98delinsCGGT) c.4326-101_4326-98delinsCGGT (n.4326-101_4326-98delinsCGGT) c.717-101_717-98delinsCGGT n.2376-101_2376-98delinsCGGT c.3148-101_3148-98delinsCGGT c.4365-101_4365-98delinsCGGT (n.4365-101_4365-98delinsCGGT) n.676-101_676-98delinsCGGT c.4296-101_4296-98delinsCGGT (n.4296-101_4296-98delinsCGGT) c.4362-101_4362-98delinsCGGT (n.4362-101_4362-98delinsCGGT) n.508-101_508-98delinsCGGT n.2142-101_2142-98delinsCGGT c.4415-101_4415-98delinsCGGT n.2578-101_2578-98delinsCGGT n.3309-101_3309-98delinsCGGT n.1746-101_1746-98delinsCGGT n.1717-101_1717-98delinsCGGT n.1607-101_1607-98delinsCGGT c.4149-101_4149-98delinsCGGT (n.4149-101_4149-98delinsCGGT) c.*3661-101_*3661-98delinsCGGT (n.*3661-101_*3661-98delinsCGGT) c.4185-101_4185-98delinsCGGT (n.4185-101_4185-98delinsCGGT) n.2252-101_2252-98delinsCGGT c.676-101_676-98delinsCGGT n.1609-101_1609-98delinsCGGT c.4548-101_4548-98delinsCGGT (n.4548-101_4548-98delinsCGGT) c.4545-101_4545-98delinsCGGT (n.4545-101_4545-98delinsCGGT) c.4437-101_4437-98delinsCGGT (n.4437-101_4437-98delinsCGGT) c.4419-101_4419-98delinsCGGT (n.4419-101_4419-98delinsCGGT) c.4416-101_4416-98delinsCGGT (n.4416-101_4416-98delinsCGGT) c.3762-101_3762-98delinsCGGT (n.3762-101_3762-98delinsCGGT) c.4710-101_4710-98delinsCGGT (n.4710-101_4710-98delinsCGGT) c.4458-101_4458-98delinsCGGT (n.4458-101_4458-98delinsCGGT) c.3204-101_3204-98delinsCGGT (n.3204-101_3204-98delinsCGGT) | |
16 | g.2084851G>A | CA276753830 | TSC2 | c.*2843-100G>A (n.*2843-100G>A) c.4341-100G>A (n.4341-100G>A) c.4491-100G>A (n.4491-100G>A) c.*4874-100G>A (n.*4874-100G>A) c.*7243-100G>A (n.*7243-100G>A) c.4494-100G>A (n.4494-100G>A) c.4425-100G>A (n.4425-100G>A) c.4293-100G>A (n.4293-100G>A) c.4326-100G>A (n.4326-100G>A) c.717-100G>A n.2376-100G>A c.3148-100G>A c.4365-100G>A (n.4365-100G>A) n.676-100G>A c.4296-100G>A (n.4296-100G>A) c.4362-100G>A (n.4362-100G>A) n.508-100G>A n.2142-100G>A c.4415-100G>A n.2578-100G>A n.3309-100G>A n.1746-100G>A n.1717-100G>A n.1607-100G>A c.4149-100G>A (n.4149-100G>A) c.*3661-100G>A (n.*3661-100G>A) c.4185-100G>A (n.4185-100G>A) n.2252-100G>A c.676-100G>A n.1609-100G>A c.4548-100G>A (n.4548-100G>A) c.4545-100G>A (n.4545-100G>A) c.4437-100G>A (n.4437-100G>A) c.4419-100G>A (n.4419-100G>A) c.4416-100G>A (n.4416-100G>A) c.3762-100G>A (n.3762-100G>A) c.4710-100G>A (n.4710-100G>A) c.4458-100G>A (n.4458-100G>A) c.3204-100G>A (n.3204-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084851G= | CA2202017676 | TSC2 | c.*2843-100G= (n.*2843-100G=) c.4341-100G= (n.4341-100G=) c.4491-100G= (n.4491-100G=) c.*4874-100G= (n.*4874-100G=) c.*7243-100G= (n.*7243-100G=) c.4494-100G= (n.4494-100G=) c.4425-100G= (n.4425-100G=) c.4293-100G= (n.4293-100G=) c.4326-100G= (n.4326-100G=) c.717-100G= n.2376-100G= c.3148-100G= c.4365-100G= (n.4365-100G=) n.676-100G= c.4296-100G= (n.4296-100G=) c.4362-100G= (n.4362-100G=) n.508-100G= n.2142-100G= c.4415-100G= n.2578-100G= n.3309-100G= n.1746-100G= n.1717-100G= n.1607-100G= c.4149-100G= (n.4149-100G=) c.*3661-100G= (n.*3661-100G=) c.4185-100G= (n.4185-100G=) n.2252-100G= c.676-100G= n.1609-100G= c.4548-100G= (n.4548-100G=) c.4545-100G= (n.4545-100G=) c.4437-100G= (n.4437-100G=) c.4419-100G= (n.4419-100G=) c.4416-100G= (n.4416-100G=) c.3762-100G= (n.3762-100G=) c.4710-100G= (n.4710-100G=) c.4458-100G= (n.4458-100G=) c.3204-100G= (n.3204-100G=) | |
16 | g.2084851G>T | CA2631119898 | TSC2 | c.*2843-100G>T (n.*2843-100G>T) c.4341-100G>T (n.4341-100G>T) c.4491-100G>T (n.4491-100G>T) c.*4874-100G>T (n.*4874-100G>T) c.*7243-100G>T (n.*7243-100G>T) c.4494-100G>T (n.4494-100G>T) c.4425-100G>T (n.4425-100G>T) c.4293-100G>T (n.4293-100G>T) c.4326-100G>T (n.4326-100G>T) c.717-100G>T n.2376-100G>T c.3148-100G>T c.4365-100G>T (n.4365-100G>T) n.676-100G>T c.4296-100G>T (n.4296-100G>T) c.4362-100G>T (n.4362-100G>T) n.508-100G>T n.2142-100G>T c.4415-100G>T n.2578-100G>T n.3309-100G>T n.1746-100G>T n.1717-100G>T n.1607-100G>T c.4149-100G>T (n.4149-100G>T) c.*3661-100G>T (n.*3661-100G>T) c.4185-100G>T (n.4185-100G>T) n.2252-100G>T c.676-100G>T n.1609-100G>T c.4548-100G>T (n.4548-100G>T) c.4545-100G>T (n.4545-100G>T) c.4437-100G>T (n.4437-100G>T) c.4419-100G>T (n.4419-100G>T) c.4416-100G>T (n.4416-100G>T) c.3762-100G>T (n.3762-100G>T) c.4710-100G>T (n.4710-100G>T) c.4458-100G>T (n.4458-100G>T) c.3204-100G>T (n.3204-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084853_2084855del | CA2202017675 | TSC2 | c.*2843-98_*2843-96del (n.*2843-98_*2843-96del) c.4341-98_4341-96del (n.4341-98_4341-96del) c.4491-98_4491-96del (n.4491-98_4491-96del) c.*4874-98_*4874-96del (n.*4874-98_*4874-96del) c.*7243-98_*7243-96del (n.*7243-98_*7243-96del) c.4494-98_4494-96del (n.4494-98_4494-96del) c.4425-98_4425-96del (n.4425-98_4425-96del) c.4293-98_4293-96del (n.4293-98_4293-96del) c.4326-98_4326-96del (n.4326-98_4326-96del) c.717-98_717-96del n.2376-98_2376-96del c.3148-98_3148-96del c.4365-98_4365-96del (n.4365-98_4365-96del) n.676-98_676-96del c.4296-98_4296-96del (n.4296-98_4296-96del) c.4362-98_4362-96del (n.4362-98_4362-96del) n.508-98_508-96del n.2142-98_2142-96del c.4415-98_4415-96del n.2578-98_2578-96del n.3309-98_3309-96del n.1746-98_1746-96del n.1717-98_1717-96del n.1607-98_1607-96del c.4149-98_4149-96del (n.4149-98_4149-96del) c.*3661-98_*3661-96del (n.*3661-98_*3661-96del) c.4185-98_4185-96del (n.4185-98_4185-96del) n.2252-98_2252-96del c.676-98_676-96del n.1609-98_1609-96del c.4548-98_4548-96del (n.4548-98_4548-96del) c.4545-98_4545-96del (n.4545-98_4545-96del) c.4437-98_4437-96del (n.4437-98_4437-96del) c.4419-98_4419-96del (n.4419-98_4419-96del) c.4416-98_4416-96del (n.4416-98_4416-96del) c.3762-98_3762-96del (n.3762-98_3762-96del) c.4710-98_4710-96del (n.4710-98_4710-96del) c.4458-98_4458-96del (n.4458-98_4458-96del) c.3204-98_3204-96del (n.3204-98_3204-96del) | dbSNP |
16 | g.2084852G>A | CA276753835 | TSC2 | c.*2843-99G>A (n.*2843-99G>A) c.4341-99G>A (n.4341-99G>A) c.4491-99G>A (n.4491-99G>A) c.*4874-99G>A (n.*4874-99G>A) c.*7243-99G>A (n.*7243-99G>A) c.4494-99G>A (n.4494-99G>A) c.4425-99G>A (n.4425-99G>A) c.4293-99G>A (n.4293-99G>A) c.4326-99G>A (n.4326-99G>A) c.717-99G>A n.2376-99G>A c.3148-99G>A c.4365-99G>A (n.4365-99G>A) n.676-99G>A c.4296-99G>A (n.4296-99G>A) c.4362-99G>A (n.4362-99G>A) n.508-99G>A n.2142-99G>A c.4415-99G>A n.2578-99G>A n.3309-99G>A n.1746-99G>A n.1717-99G>A n.1607-99G>A c.4149-99G>A (n.4149-99G>A) c.*3661-99G>A (n.*3661-99G>A) c.4185-99G>A (n.4185-99G>A) n.2252-99G>A c.676-99G>A n.1609-99G>A c.4548-99G>A (n.4548-99G>A) c.4545-99G>A (n.4545-99G>A) c.4437-99G>A (n.4437-99G>A) c.4419-99G>A (n.4419-99G>A) c.4416-99G>A (n.4416-99G>A) c.3762-99G>A (n.3762-99G>A) c.4710-99G>A (n.4710-99G>A) c.4458-99G>A (n.4458-99G>A) c.3204-99G>A (n.3204-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084852G= | CA2202017679 | TSC2 | c.*2843-99G= (n.*2843-99G=) c.4341-99G= (n.4341-99G=) c.4491-99G= (n.4491-99G=) c.*4874-99G= (n.*4874-99G=) c.*7243-99G= (n.*7243-99G=) c.4494-99G= (n.4494-99G=) c.4425-99G= (n.4425-99G=) c.4293-99G= (n.4293-99G=) c.4326-99G= (n.4326-99G=) c.717-99G= n.2376-99G= c.3148-99G= c.4365-99G= (n.4365-99G=) n.676-99G= c.4296-99G= (n.4296-99G=) c.4362-99G= (n.4362-99G=) n.508-99G= n.2142-99G= c.4415-99G= n.2578-99G= n.3309-99G= n.1746-99G= n.1717-99G= n.1607-99G= c.4149-99G= (n.4149-99G=) c.*3661-99G= (n.*3661-99G=) c.4185-99G= (n.4185-99G=) n.2252-99G= c.676-99G= n.1609-99G= c.4548-99G= (n.4548-99G=) c.4545-99G= (n.4545-99G=) c.4437-99G= (n.4437-99G=) c.4419-99G= (n.4419-99G=) c.4416-99G= (n.4416-99G=) c.3762-99G= (n.3762-99G=) c.4710-99G= (n.4710-99G=) c.4458-99G= (n.4458-99G=) c.3204-99G= (n.3204-99G=) | |
16 | g.2084852G>T | CA2202017680 | TSC2 | c.*2843-99G>T (n.*2843-99G>T) c.4341-99G>T (n.4341-99G>T) c.4491-99G>T (n.4491-99G>T) c.*4874-99G>T (n.*4874-99G>T) c.*7243-99G>T (n.*7243-99G>T) c.4494-99G>T (n.4494-99G>T) c.4425-99G>T (n.4425-99G>T) c.4293-99G>T (n.4293-99G>T) c.4326-99G>T (n.4326-99G>T) c.717-99G>T n.2376-99G>T c.3148-99G>T c.4365-99G>T (n.4365-99G>T) n.676-99G>T c.4296-99G>T (n.4296-99G>T) c.4362-99G>T (n.4362-99G>T) n.508-99G>T n.2142-99G>T c.4415-99G>T n.2578-99G>T n.3309-99G>T n.1746-99G>T n.1717-99G>T n.1607-99G>T c.4149-99G>T (n.4149-99G>T) c.*3661-99G>T (n.*3661-99G>T) c.4185-99G>T (n.4185-99G>T) n.2252-99G>T c.676-99G>T n.1609-99G>T c.4548-99G>T (n.4548-99G>T) c.4545-99G>T (n.4545-99G>T) c.4437-99G>T (n.4437-99G>T) c.4419-99G>T (n.4419-99G>T) c.4416-99G>T (n.4416-99G>T) c.3762-99G>T (n.3762-99G>T) c.4710-99G>T (n.4710-99G>T) c.4458-99G>T (n.4458-99G>T) c.3204-99G>T (n.3204-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084853T>C | CA2631119905 | TSC2 | c.*2843-98T>C (n.*2843-98T>C) c.4341-98T>C (n.4341-98T>C) c.4491-98T>C (n.4491-98T>C) c.*4874-98T>C (n.*4874-98T>C) c.*7243-98T>C (n.*7243-98T>C) c.4494-98T>C (n.4494-98T>C) c.4425-98T>C (n.4425-98T>C) c.4293-98T>C (n.4293-98T>C) c.4326-98T>C (n.4326-98T>C) c.717-98T>C n.2376-98T>C c.3148-98T>C c.4365-98T>C (n.4365-98T>C) n.676-98T>C c.4296-98T>C (n.4296-98T>C) c.4362-98T>C (n.4362-98T>C) n.508-98T>C n.2142-98T>C c.4415-98T>C n.2578-98T>C n.3309-98T>C n.1746-98T>C n.1717-98T>C n.1607-98T>C c.4149-98T>C (n.4149-98T>C) c.*3661-98T>C (n.*3661-98T>C) c.4185-98T>C (n.4185-98T>C) n.2252-98T>C c.676-98T>C n.1609-98T>C c.4548-98T>C (n.4548-98T>C) c.4545-98T>C (n.4545-98T>C) c.4437-98T>C (n.4437-98T>C) c.4419-98T>C (n.4419-98T>C) c.4416-98T>C (n.4416-98T>C) c.3762-98T>C (n.3762-98T>C) c.4710-98T>C (n.4710-98T>C) c.4458-98T>C (n.4458-98T>C) c.3204-98T>C (n.3204-98T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084853T>G | CA2575877607 | TSC2 | c.*2843-98T>G (n.*2843-98T>G) c.4341-98T>G (n.4341-98T>G) c.4491-98T>G (n.4491-98T>G) c.*4874-98T>G (n.*4874-98T>G) c.*7243-98T>G (n.*7243-98T>G) c.4494-98T>G (n.4494-98T>G) c.4425-98T>G (n.4425-98T>G) c.4293-98T>G (n.4293-98T>G) c.4326-98T>G (n.4326-98T>G) c.717-98T>G n.2376-98T>G c.3148-98T>G c.4365-98T>G (n.4365-98T>G) n.676-98T>G c.4296-98T>G (n.4296-98T>G) c.4362-98T>G (n.4362-98T>G) n.508-98T>G n.2142-98T>G c.4415-98T>G n.2578-98T>G n.3309-98T>G n.1746-98T>G n.1717-98T>G n.1607-98T>G c.4149-98T>G (n.4149-98T>G) c.*3661-98T>G (n.*3661-98T>G) c.4185-98T>G (n.4185-98T>G) n.2252-98T>G c.676-98T>G n.1609-98T>G c.4548-98T>G (n.4548-98T>G) c.4545-98T>G (n.4545-98T>G) c.4437-98T>G (n.4437-98T>G) c.4419-98T>G (n.4419-98T>G) c.4416-98T>G (n.4416-98T>G) c.3762-98T>G (n.3762-98T>G) c.4710-98T>G (n.4710-98T>G) c.4458-98T>G (n.4458-98T>G) c.3204-98T>G (n.3204-98T>G) | |
16 | g.2084855G>A | CA973767983 | TSC2 | c.*2843-96G>A (n.*2843-96G>A) c.4341-96G>A (n.4341-96G>A) c.4491-96G>A (n.4491-96G>A) c.*4874-96G>A (n.*4874-96G>A) c.*7243-96G>A (n.*7243-96G>A) c.4494-96G>A (n.4494-96G>A) c.4425-96G>A (n.4425-96G>A) c.4293-96G>A (n.4293-96G>A) c.4326-96G>A (n.4326-96G>A) c.717-96G>A n.2376-96G>A c.3148-96G>A c.4365-96G>A (n.4365-96G>A) n.676-96G>A c.4296-96G>A (n.4296-96G>A) c.4362-96G>A (n.4362-96G>A) n.508-96G>A n.2142-96G>A c.4415-96G>A n.2578-96G>A n.3309-96G>A n.1746-96G>A n.1717-96G>A n.1607-96G>A c.4149-96G>A (n.4149-96G>A) c.*3661-96G>A (n.*3661-96G>A) c.4185-96G>A (n.4185-96G>A) n.2252-96G>A c.676-96G>A n.1609-96G>A c.4548-96G>A (n.4548-96G>A) c.4545-96G>A (n.4545-96G>A) c.4437-96G>A (n.4437-96G>A) c.4419-96G>A (n.4419-96G>A) c.4416-96G>A (n.4416-96G>A) c.3762-96G>A (n.3762-96G>A) c.4710-96G>A (n.4710-96G>A) c.4458-96G>A (n.4458-96G>A) c.3204-96G>A (n.3204-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084855G= | CA2202017682 | TSC2 | c.*2843-96G= (n.*2843-96G=) c.4341-96G= (n.4341-96G=) c.4491-96G= (n.4491-96G=) c.*4874-96G= (n.*4874-96G=) c.*7243-96G= (n.*7243-96G=) c.4494-96G= (n.4494-96G=) c.4425-96G= (n.4425-96G=) c.4293-96G= (n.4293-96G=) c.4326-96G= (n.4326-96G=) c.717-96G= n.2376-96G= c.3148-96G= c.4365-96G= (n.4365-96G=) n.676-96G= c.4296-96G= (n.4296-96G=) c.4362-96G= (n.4362-96G=) n.508-96G= n.2142-96G= c.4415-96G= n.2578-96G= n.3309-96G= n.1746-96G= n.1717-96G= n.1607-96G= c.4149-96G= (n.4149-96G=) c.*3661-96G= (n.*3661-96G=) c.4185-96G= (n.4185-96G=) n.2252-96G= c.676-96G= n.1609-96G= c.4548-96G= (n.4548-96G=) c.4545-96G= (n.4545-96G=) c.4437-96G= (n.4437-96G=) c.4419-96G= (n.4419-96G=) c.4416-96G= (n.4416-96G=) c.3762-96G= (n.3762-96G=) c.4710-96G= (n.4710-96G=) c.4458-96G= (n.4458-96G=) c.3204-96G= (n.3204-96G=) | |
16 | g.2084857G= | CA2202017686 | TSC2 | c.*2843-94G= (n.*2843-94G=) c.4341-94G= (n.4341-94G=) c.4491-94G= (n.4491-94G=) c.*4874-94G= (n.*4874-94G=) c.*7243-94G= (n.*7243-94G=) c.4494-94G= (n.4494-94G=) c.4425-94G= (n.4425-94G=) c.4293-94G= (n.4293-94G=) c.4326-94G= (n.4326-94G=) c.717-94G= n.2376-94G= c.3148-94G= c.4365-94G= (n.4365-94G=) n.676-94G= c.4296-94G= (n.4296-94G=) c.4362-94G= (n.4362-94G=) n.508-94G= n.2142-94G= c.4415-94G= n.2578-94G= n.3309-94G= n.1746-94G= n.1717-94G= n.1607-94G= c.4149-94G= (n.4149-94G=) c.*3661-94G= (n.*3661-94G=) c.4185-94G= (n.4185-94G=) n.2252-94G= c.676-94G= n.1609-94G= c.4548-94G= (n.4548-94G=) c.4545-94G= (n.4545-94G=) c.4437-94G= (n.4437-94G=) c.4419-94G= (n.4419-94G=) c.4416-94G= (n.4416-94G=) c.3762-94G= (n.3762-94G=) c.4710-94G= (n.4710-94G=) c.4458-94G= (n.4458-94G=) c.3204-94G= (n.3204-94G=) | |
16 | g.2084857G>T | CA620704978 | TSC2 | c.*2843-94G>T (n.*2843-94G>T) c.4341-94G>T (n.4341-94G>T) c.4491-94G>T (n.4491-94G>T) c.*4874-94G>T (n.*4874-94G>T) c.*7243-94G>T (n.*7243-94G>T) c.4494-94G>T (n.4494-94G>T) c.4425-94G>T (n.4425-94G>T) c.4293-94G>T (n.4293-94G>T) c.4326-94G>T (n.4326-94G>T) c.717-94G>T n.2376-94G>T c.3148-94G>T c.4365-94G>T (n.4365-94G>T) n.676-94G>T c.4296-94G>T (n.4296-94G>T) c.4362-94G>T (n.4362-94G>T) n.508-94G>T n.2142-94G>T c.4415-94G>T n.2578-94G>T n.3309-94G>T n.1746-94G>T n.1717-94G>T n.1607-94G>T c.4149-94G>T (n.4149-94G>T) c.*3661-94G>T (n.*3661-94G>T) c.4185-94G>T (n.4185-94G>T) n.2252-94G>T c.676-94G>T n.1609-94G>T c.4548-94G>T (n.4548-94G>T) c.4545-94G>T (n.4545-94G>T) c.4437-94G>T (n.4437-94G>T) c.4419-94G>T (n.4419-94G>T) c.4416-94G>T (n.4416-94G>T) c.3762-94G>T (n.3762-94G>T) c.4710-94G>T (n.4710-94G>T) c.4458-94G>T (n.4458-94G>T) c.3204-94G>T (n.3204-94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084858T>G | CA2631119912 | TSC2 | c.*2843-93T>G (n.*2843-93T>G) c.4341-93T>G (n.4341-93T>G) c.4491-93T>G (n.4491-93T>G) c.*4874-93T>G (n.*4874-93T>G) c.*7243-93T>G (n.*7243-93T>G) c.4494-93T>G (n.4494-93T>G) c.4425-93T>G (n.4425-93T>G) c.4293-93T>G (n.4293-93T>G) c.4326-93T>G (n.4326-93T>G) c.717-93T>G n.2376-93T>G c.3148-93T>G c.4365-93T>G (n.4365-93T>G) n.676-93T>G c.4296-93T>G (n.4296-93T>G) c.4362-93T>G (n.4362-93T>G) n.508-93T>G n.2142-93T>G c.4415-93T>G n.2578-93T>G n.3309-93T>G n.1746-93T>G n.1717-93T>G n.1607-93T>G c.4149-93T>G (n.4149-93T>G) c.*3661-93T>G (n.*3661-93T>G) c.4185-93T>G (n.4185-93T>G) n.2252-93T>G c.676-93T>G n.1609-93T>G c.4548-93T>G (n.4548-93T>G) c.4545-93T>G (n.4545-93T>G) c.4437-93T>G (n.4437-93T>G) c.4419-93T>G (n.4419-93T>G) c.4416-93T>G (n.4416-93T>G) c.3762-93T>G (n.3762-93T>G) c.4710-93T>G (n.4710-93T>G) c.4458-93T>G (n.4458-93T>G) c.3204-93T>G (n.3204-93T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084859G>A | CA2202017689 | TSC2 | c.*2843-92G>A (n.*2843-92G>A) c.4341-92G>A (n.4341-92G>A) c.4491-92G>A (n.4491-92G>A) c.*4874-92G>A (n.*4874-92G>A) c.*7243-92G>A (n.*7243-92G>A) c.4494-92G>A (n.4494-92G>A) c.4425-92G>A (n.4425-92G>A) c.4293-92G>A (n.4293-92G>A) c.4326-92G>A (n.4326-92G>A) c.717-92G>A n.2376-92G>A c.3148-92G>A c.4365-92G>A (n.4365-92G>A) n.676-92G>A c.4296-92G>A (n.4296-92G>A) c.4362-92G>A (n.4362-92G>A) n.508-92G>A n.2142-92G>A c.4415-92G>A n.2578-92G>A n.3309-92G>A n.1746-92G>A n.1717-92G>A n.1607-92G>A c.4149-92G>A (n.4149-92G>A) c.*3661-92G>A (n.*3661-92G>A) c.4185-92G>A (n.4185-92G>A) n.2252-92G>A c.676-92G>A n.1609-92G>A c.4548-92G>A (n.4548-92G>A) c.4545-92G>A (n.4545-92G>A) c.4437-92G>A (n.4437-92G>A) c.4419-92G>A (n.4419-92G>A) c.4416-92G>A (n.4416-92G>A) c.3762-92G>A (n.3762-92G>A) c.4710-92G>A (n.4710-92G>A) c.4458-92G>A (n.4458-92G>A) c.3204-92G>A (n.3204-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084859G= | CA2202017687 | TSC2 | c.*2843-92G= (n.*2843-92G=) c.4341-92G= (n.4341-92G=) c.4491-92G= (n.4491-92G=) c.*4874-92G= (n.*4874-92G=) c.*7243-92G= (n.*7243-92G=) c.4494-92G= (n.4494-92G=) c.4425-92G= (n.4425-92G=) c.4293-92G= (n.4293-92G=) c.4326-92G= (n.4326-92G=) c.717-92G= n.2376-92G= c.3148-92G= c.4365-92G= (n.4365-92G=) n.676-92G= c.4296-92G= (n.4296-92G=) c.4362-92G= (n.4362-92G=) n.508-92G= n.2142-92G= c.4415-92G= n.2578-92G= n.3309-92G= n.1746-92G= n.1717-92G= n.1607-92G= c.4149-92G= (n.4149-92G=) c.*3661-92G= (n.*3661-92G=) c.4185-92G= (n.4185-92G=) n.2252-92G= c.676-92G= n.1609-92G= c.4548-92G= (n.4548-92G=) c.4545-92G= (n.4545-92G=) c.4437-92G= (n.4437-92G=) c.4419-92G= (n.4419-92G=) c.4416-92G= (n.4416-92G=) c.3762-92G= (n.3762-92G=) c.4710-92G= (n.4710-92G=) c.4458-92G= (n.4458-92G=) c.3204-92G= (n.3204-92G=) | |
16 | g.2084860G>A | CA2631119918 | TSC2 | c.*2843-91G>A (n.*2843-91G>A) c.4341-91G>A (n.4341-91G>A) c.4491-91G>A (n.4491-91G>A) c.*4874-91G>A (n.*4874-91G>A) c.*7243-91G>A (n.*7243-91G>A) c.4494-91G>A (n.4494-91G>A) c.4425-91G>A (n.4425-91G>A) c.4293-91G>A (n.4293-91G>A) c.4326-91G>A (n.4326-91G>A) c.717-91G>A n.2376-91G>A c.3148-91G>A c.4365-91G>A (n.4365-91G>A) n.676-91G>A c.4296-91G>A (n.4296-91G>A) c.4362-91G>A (n.4362-91G>A) n.508-91G>A n.2142-91G>A c.4415-91G>A n.2578-91G>A n.3309-91G>A n.1746-91G>A n.1717-91G>A n.1607-91G>A c.4149-91G>A (n.4149-91G>A) c.*3661-91G>A (n.*3661-91G>A) c.4185-91G>A (n.4185-91G>A) n.2252-91G>A c.676-91G>A n.1609-91G>A c.4548-91G>A (n.4548-91G>A) c.4545-91G>A (n.4545-91G>A) c.4437-91G>A (n.4437-91G>A) c.4419-91G>A (n.4419-91G>A) c.4416-91G>A (n.4416-91G>A) c.3762-91G>A (n.3762-91G>A) c.4710-91G>A (n.4710-91G>A) c.4458-91G>A (n.4458-91G>A) c.3204-91G>A (n.3204-91G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084860G>C | CA2575877608 | TSC2 | c.*2843-91G>C (n.*2843-91G>C) c.4341-91G>C (n.4341-91G>C) c.4491-91G>C (n.4491-91G>C) c.*4874-91G>C (n.*4874-91G>C) c.*7243-91G>C (n.*7243-91G>C) c.4494-91G>C (n.4494-91G>C) c.4425-91G>C (n.4425-91G>C) c.4293-91G>C (n.4293-91G>C) c.4326-91G>C (n.4326-91G>C) c.717-91G>C n.2376-91G>C c.3148-91G>C c.4365-91G>C (n.4365-91G>C) n.676-91G>C c.4296-91G>C (n.4296-91G>C) c.4362-91G>C (n.4362-91G>C) n.508-91G>C n.2142-91G>C c.4415-91G>C n.2578-91G>C n.3309-91G>C n.1746-91G>C n.1717-91G>C n.1607-91G>C c.4149-91G>C (n.4149-91G>C) c.*3661-91G>C (n.*3661-91G>C) c.4185-91G>C (n.4185-91G>C) n.2252-91G>C c.676-91G>C n.1609-91G>C c.4548-91G>C (n.4548-91G>C) c.4545-91G>C (n.4545-91G>C) c.4437-91G>C (n.4437-91G>C) c.4419-91G>C (n.4419-91G>C) c.4416-91G>C (n.4416-91G>C) c.3762-91G>C (n.3762-91G>C) c.4710-91G>C (n.4710-91G>C) c.4458-91G>C (n.4458-91G>C) c.3204-91G>C (n.3204-91G>C) | |
16 | g.2084861G>A | CA973767986 | TSC2 | c.*2843-90G>A (n.*2843-90G>A) c.4341-90G>A (n.4341-90G>A) c.4491-90G>A (n.4491-90G>A) c.*4874-90G>A (n.*4874-90G>A) c.*7243-90G>A (n.*7243-90G>A) c.4494-90G>A (n.4494-90G>A) c.4425-90G>A (n.4425-90G>A) c.4293-90G>A (n.4293-90G>A) c.4326-90G>A (n.4326-90G>A) c.717-90G>A n.2376-90G>A c.3148-90G>A c.4365-90G>A (n.4365-90G>A) n.676-90G>A c.4296-90G>A (n.4296-90G>A) c.4362-90G>A (n.4362-90G>A) n.508-90G>A n.2142-90G>A c.4415-90G>A n.2578-90G>A n.3309-90G>A n.1746-90G>A n.1717-90G>A n.1607-90G>A c.4149-90G>A (n.4149-90G>A) c.*3661-90G>A (n.*3661-90G>A) c.4185-90G>A (n.4185-90G>A) n.2252-90G>A c.676-90G>A n.1609-90G>A c.4548-90G>A (n.4548-90G>A) c.4545-90G>A (n.4545-90G>A) c.4437-90G>A (n.4437-90G>A) c.4419-90G>A (n.4419-90G>A) c.4416-90G>A (n.4416-90G>A) c.3762-90G>A (n.3762-90G>A) c.4710-90G>A (n.4710-90G>A) c.4458-90G>A (n.4458-90G>A) c.3204-90G>A (n.3204-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084861G>C | CA2631119922 | TSC2 | c.*2843-90G>C (n.*2843-90G>C) c.4341-90G>C (n.4341-90G>C) c.4491-90G>C (n.4491-90G>C) c.*4874-90G>C (n.*4874-90G>C) c.*7243-90G>C (n.*7243-90G>C) c.4494-90G>C (n.4494-90G>C) c.4425-90G>C (n.4425-90G>C) c.4293-90G>C (n.4293-90G>C) c.4326-90G>C (n.4326-90G>C) c.717-90G>C n.2376-90G>C c.3148-90G>C c.4365-90G>C (n.4365-90G>C) n.676-90G>C c.4296-90G>C (n.4296-90G>C) c.4362-90G>C (n.4362-90G>C) n.508-90G>C n.2142-90G>C c.4415-90G>C n.2578-90G>C n.3309-90G>C n.1746-90G>C n.1717-90G>C n.1607-90G>C c.4149-90G>C (n.4149-90G>C) c.*3661-90G>C (n.*3661-90G>C) c.4185-90G>C (n.4185-90G>C) n.2252-90G>C c.676-90G>C n.1609-90G>C c.4548-90G>C (n.4548-90G>C) c.4545-90G>C (n.4545-90G>C) c.4437-90G>C (n.4437-90G>C) c.4419-90G>C (n.4419-90G>C) c.4416-90G>C (n.4416-90G>C) c.3762-90G>C (n.3762-90G>C) c.4710-90G>C (n.4710-90G>C) c.4458-90G>C (n.4458-90G>C) c.3204-90G>C (n.3204-90G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084861G= | CA2202017692 | TSC2 | c.*2843-90G= (n.*2843-90G=) c.4341-90G= (n.4341-90G=) c.4491-90G= (n.4491-90G=) c.*4874-90G= (n.*4874-90G=) c.*7243-90G= (n.*7243-90G=) c.4494-90G= (n.4494-90G=) c.4425-90G= (n.4425-90G=) c.4293-90G= (n.4293-90G=) c.4326-90G= (n.4326-90G=) c.717-90G= n.2376-90G= c.3148-90G= c.4365-90G= (n.4365-90G=) n.676-90G= c.4296-90G= (n.4296-90G=) c.4362-90G= (n.4362-90G=) n.508-90G= n.2142-90G= c.4415-90G= n.2578-90G= n.3309-90G= n.1746-90G= n.1717-90G= n.1607-90G= c.4149-90G= (n.4149-90G=) c.*3661-90G= (n.*3661-90G=) c.4185-90G= (n.4185-90G=) n.2252-90G= c.676-90G= n.1609-90G= c.4548-90G= (n.4548-90G=) c.4545-90G= (n.4545-90G=) c.4437-90G= (n.4437-90G=) c.4419-90G= (n.4419-90G=) c.4416-90G= (n.4416-90G=) c.3762-90G= (n.3762-90G=) c.4710-90G= (n.4710-90G=) c.4458-90G= (n.4458-90G=) c.3204-90G= (n.3204-90G=) | |
16 | g.2084863G>A | CA2202017694 | TSC2 | c.*2843-88G>A (n.*2843-88G>A) c.4341-88G>A (n.4341-88G>A) c.4491-88G>A (n.4491-88G>A) c.*4874-88G>A (n.*4874-88G>A) c.*7243-88G>A (n.*7243-88G>A) c.4494-88G>A (n.4494-88G>A) c.4425-88G>A (n.4425-88G>A) c.4293-88G>A (n.4293-88G>A) c.4326-88G>A (n.4326-88G>A) c.717-88G>A n.2376-88G>A c.3148-88G>A c.4365-88G>A (n.4365-88G>A) n.676-88G>A c.4296-88G>A (n.4296-88G>A) c.4362-88G>A (n.4362-88G>A) n.508-88G>A n.2142-88G>A c.4415-88G>A n.2578-88G>A n.3309-88G>A n.1746-88G>A n.1717-88G>A n.1607-88G>A c.4149-88G>A (n.4149-88G>A) c.*3661-88G>A (n.*3661-88G>A) c.4185-88G>A (n.4185-88G>A) n.2252-88G>A c.676-88G>A n.1609-88G>A c.4548-88G>A (n.4548-88G>A) c.4545-88G>A (n.4545-88G>A) c.4437-88G>A (n.4437-88G>A) c.4419-88G>A (n.4419-88G>A) c.4416-88G>A (n.4416-88G>A) c.3762-88G>A (n.3762-88G>A) c.4710-88G>A (n.4710-88G>A) c.4458-88G>A (n.4458-88G>A) c.3204-88G>A (n.3204-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084863G= | CA2202017693 | TSC2 | c.*2843-88G= (n.*2843-88G=) c.4341-88G= (n.4341-88G=) c.4491-88G= (n.4491-88G=) c.*4874-88G= (n.*4874-88G=) c.*7243-88G= (n.*7243-88G=) c.4494-88G= (n.4494-88G=) c.4425-88G= (n.4425-88G=) c.4293-88G= (n.4293-88G=) c.4326-88G= (n.4326-88G=) c.717-88G= n.2376-88G= c.3148-88G= c.4365-88G= (n.4365-88G=) n.676-88G= c.4296-88G= (n.4296-88G=) c.4362-88G= (n.4362-88G=) n.508-88G= n.2142-88G= c.4415-88G= n.2578-88G= n.3309-88G= n.1746-88G= n.1717-88G= n.1607-88G= c.4149-88G= (n.4149-88G=) c.*3661-88G= (n.*3661-88G=) c.4185-88G= (n.4185-88G=) n.2252-88G= c.676-88G= n.1609-88G= c.4548-88G= (n.4548-88G=) c.4545-88G= (n.4545-88G=) c.4437-88G= (n.4437-88G=) c.4419-88G= (n.4419-88G=) c.4416-88G= (n.4416-88G=) c.3762-88G= (n.3762-88G=) c.4710-88G= (n.4710-88G=) c.4458-88G= (n.4458-88G=) c.3204-88G= (n.3204-88G=) | |
16 | g.2084864A= | CA2202017696 | TSC2 | c.*2843-87A= (n.*2843-87A=) c.4341-87A= (n.4341-87A=) c.4491-87A= (n.4491-87A=) c.*4874-87A= (n.*4874-87A=) c.*7243-87A= (n.*7243-87A=) c.4494-87A= (n.4494-87A=) c.4425-87A= (n.4425-87A=) c.4293-87A= (n.4293-87A=) c.4326-87A= (n.4326-87A=) c.717-87A= n.2376-87A= c.3148-87A= c.4365-87A= (n.4365-87A=) n.676-87A= c.4296-87A= (n.4296-87A=) c.4362-87A= (n.4362-87A=) n.508-87A= n.2142-87A= c.4415-87A= n.2578-87A= n.3309-87A= n.1746-87A= n.1717-87A= n.1607-87A= c.4149-87A= (n.4149-87A=) c.*3661-87A= (n.*3661-87A=) c.4185-87A= (n.4185-87A=) n.2252-87A= c.676-87A= n.1609-87A= c.4548-87A= (n.4548-87A=) c.4545-87A= (n.4545-87A=) c.4437-87A= (n.4437-87A=) c.4419-87A= (n.4419-87A=) c.4416-87A= (n.4416-87A=) c.3762-87A= (n.3762-87A=) c.4710-87A= (n.4710-87A=) c.4458-87A= (n.4458-87A=) c.3204-87A= (n.3204-87A=) | |
16 | g.2084864A>G | CA2202017697 | TSC2 | c.*2843-87A>G (n.*2843-87A>G) c.4341-87A>G (n.4341-87A>G) c.4491-87A>G (n.4491-87A>G) c.*4874-87A>G (n.*4874-87A>G) c.*7243-87A>G (n.*7243-87A>G) c.4494-87A>G (n.4494-87A>G) c.4425-87A>G (n.4425-87A>G) c.4293-87A>G (n.4293-87A>G) c.4326-87A>G (n.4326-87A>G) c.717-87A>G n.2376-87A>G c.3148-87A>G c.4365-87A>G (n.4365-87A>G) n.676-87A>G c.4296-87A>G (n.4296-87A>G) c.4362-87A>G (n.4362-87A>G) n.508-87A>G n.2142-87A>G c.4415-87A>G n.2578-87A>G n.3309-87A>G n.1746-87A>G n.1717-87A>G n.1607-87A>G c.4149-87A>G (n.4149-87A>G) c.*3661-87A>G (n.*3661-87A>G) c.4185-87A>G (n.4185-87A>G) n.2252-87A>G c.676-87A>G n.1609-87A>G c.4548-87A>G (n.4548-87A>G) c.4545-87A>G (n.4545-87A>G) c.4437-87A>G (n.4437-87A>G) c.4419-87A>G (n.4419-87A>G) c.4416-87A>G (n.4416-87A>G) c.3762-87A>G (n.3762-87A>G) c.4710-87A>G (n.4710-87A>G) c.4458-87A>G (n.4458-87A>G) c.3204-87A>G (n.3204-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084864A>T | CA276753840 | TSC2 | c.*2843-87A>T (n.*2843-87A>T) c.4341-87A>T (n.4341-87A>T) c.4491-87A>T (n.4491-87A>T) c.*4874-87A>T (n.*4874-87A>T) c.*7243-87A>T (n.*7243-87A>T) c.4494-87A>T (n.4494-87A>T) c.4425-87A>T (n.4425-87A>T) c.4293-87A>T (n.4293-87A>T) c.4326-87A>T (n.4326-87A>T) c.717-87A>T n.2376-87A>T c.3148-87A>T c.4365-87A>T (n.4365-87A>T) n.676-87A>T c.4296-87A>T (n.4296-87A>T) c.4362-87A>T (n.4362-87A>T) n.508-87A>T n.2142-87A>T c.4415-87A>T n.2578-87A>T n.3309-87A>T n.1746-87A>T n.1717-87A>T n.1607-87A>T c.4149-87A>T (n.4149-87A>T) c.*3661-87A>T (n.*3661-87A>T) c.4185-87A>T (n.4185-87A>T) n.2252-87A>T c.676-87A>T n.1609-87A>T c.4548-87A>T (n.4548-87A>T) c.4545-87A>T (n.4545-87A>T) c.4437-87A>T (n.4437-87A>T) c.4419-87A>T (n.4419-87A>T) c.4416-87A>T (n.4416-87A>T) c.3762-87A>T (n.3762-87A>T) c.4710-87A>T (n.4710-87A>T) c.4458-87A>T (n.4458-87A>T) c.3204-87A>T (n.3204-87A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084865T>C | CA2631119932 | TSC2 | c.*2843-86T>C (n.*2843-86T>C) c.4341-86T>C (n.4341-86T>C) c.4491-86T>C (n.4491-86T>C) c.*4874-86T>C (n.*4874-86T>C) c.*7243-86T>C (n.*7243-86T>C) c.4494-86T>C (n.4494-86T>C) c.4425-86T>C (n.4425-86T>C) c.4293-86T>C (n.4293-86T>C) c.4326-86T>C (n.4326-86T>C) c.717-86T>C n.2376-86T>C c.3148-86T>C c.4365-86T>C (n.4365-86T>C) n.676-86T>C c.4296-86T>C (n.4296-86T>C) c.4362-86T>C (n.4362-86T>C) n.508-86T>C n.2142-86T>C c.4415-86T>C n.2578-86T>C n.3309-86T>C n.1746-86T>C n.1717-86T>C n.1607-86T>C c.4149-86T>C (n.4149-86T>C) c.*3661-86T>C (n.*3661-86T>C) c.4185-86T>C (n.4185-86T>C) n.2252-86T>C c.676-86T>C n.1609-86T>C c.4548-86T>C (n.4548-86T>C) c.4545-86T>C (n.4545-86T>C) c.4437-86T>C (n.4437-86T>C) c.4419-86T>C (n.4419-86T>C) c.4416-86T>C (n.4416-86T>C) c.3762-86T>C (n.3762-86T>C) c.4710-86T>C (n.4710-86T>C) c.4458-86T>C (n.4458-86T>C) c.3204-86T>C (n.3204-86T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084866G>A | CA276753844 | TSC2 | c.*2843-85G>A (n.*2843-85G>A) c.4341-85G>A (n.4341-85G>A) c.4491-85G>A (n.4491-85G>A) c.*4874-85G>A (n.*4874-85G>A) c.*7243-85G>A (n.*7243-85G>A) c.4494-85G>A (n.4494-85G>A) c.4425-85G>A (n.4425-85G>A) c.4293-85G>A (n.4293-85G>A) c.4326-85G>A (n.4326-85G>A) c.717-85G>A n.2376-85G>A c.3148-85G>A c.4365-85G>A (n.4365-85G>A) n.676-85G>A c.4296-85G>A (n.4296-85G>A) c.4362-85G>A (n.4362-85G>A) n.508-85G>A n.2142-85G>A c.4415-85G>A n.2578-85G>A n.3309-85G>A n.1746-85G>A n.1717-85G>A n.1607-85G>A c.4149-85G>A (n.4149-85G>A) c.*3661-85G>A (n.*3661-85G>A) c.4185-85G>A (n.4185-85G>A) n.2252-85G>A c.676-85G>A n.1609-85G>A c.4548-85G>A (n.4548-85G>A) c.4545-85G>A (n.4545-85G>A) c.4437-85G>A (n.4437-85G>A) c.4419-85G>A (n.4419-85G>A) c.4416-85G>A (n.4416-85G>A) c.3762-85G>A (n.3762-85G>A) c.4710-85G>A (n.4710-85G>A) c.4458-85G>A (n.4458-85G>A) c.3204-85G>A (n.3204-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084866G= | CA2202017699 | TSC2 | c.*2843-85G= (n.*2843-85G=) c.4341-85G= (n.4341-85G=) c.4491-85G= (n.4491-85G=) c.*4874-85G= (n.*4874-85G=) c.*7243-85G= (n.*7243-85G=) c.4494-85G= (n.4494-85G=) c.4425-85G= (n.4425-85G=) c.4293-85G= (n.4293-85G=) c.4326-85G= (n.4326-85G=) c.717-85G= n.2376-85G= c.3148-85G= c.4365-85G= (n.4365-85G=) n.676-85G= c.4296-85G= (n.4296-85G=) c.4362-85G= (n.4362-85G=) n.508-85G= n.2142-85G= c.4415-85G= n.2578-85G= n.3309-85G= n.1746-85G= n.1717-85G= n.1607-85G= c.4149-85G= (n.4149-85G=) c.*3661-85G= (n.*3661-85G=) c.4185-85G= (n.4185-85G=) n.2252-85G= c.676-85G= n.1609-85G= c.4548-85G= (n.4548-85G=) c.4545-85G= (n.4545-85G=) c.4437-85G= (n.4437-85G=) c.4419-85G= (n.4419-85G=) c.4416-85G= (n.4416-85G=) c.3762-85G= (n.3762-85G=) c.4710-85G= (n.4710-85G=) c.4458-85G= (n.4458-85G=) c.3204-85G= (n.3204-85G=) | |
16 | g.2084867del | CA2631119935 | TSC2 | c.*2843-84del (n.*2843-84del) c.4341-84del (n.4341-84del) c.4491-84del (n.4491-84del) c.*4874-84del (n.*4874-84del) c.*7243-84del (n.*7243-84del) c.4494-84del (n.4494-84del) c.4425-84del (n.4425-84del) c.4293-84del (n.4293-84del) c.4326-84del (n.4326-84del) c.717-84del n.2376-84del c.3148-84del c.4365-84del (n.4365-84del) n.676-84del c.4296-84del (n.4296-84del) c.4362-84del (n.4362-84del) n.508-84del n.2142-84del c.4415-84del n.2578-84del n.3309-84del n.1746-84del n.1717-84del n.1607-84del c.4149-84del (n.4149-84del) c.*3661-84del (n.*3661-84del) c.4185-84del (n.4185-84del) n.2252-84del c.676-84del n.1609-84del c.4548-84del (n.4548-84del) c.4545-84del (n.4545-84del) c.4437-84del (n.4437-84del) c.4419-84del (n.4419-84del) c.4416-84del (n.4416-84del) c.3762-84del (n.3762-84del) c.4710-84del (n.4710-84del) c.4458-84del (n.4458-84del) c.3204-84del (n.3204-84del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084868C>A | CA2631119952 | TSC2 | c.*2843-83C>A (n.*2843-83C>A) c.4341-83C>A (n.4341-83C>A) c.4491-83C>A (n.4491-83C>A) c.*4874-83C>A (n.*4874-83C>A) c.*7243-83C>A (n.*7243-83C>A) c.4494-83C>A (n.4494-83C>A) c.4425-83C>A (n.4425-83C>A) c.4293-83C>A (n.4293-83C>A) c.4326-83C>A (n.4326-83C>A) c.717-83C>A n.2376-83C>A c.3148-83C>A c.4365-83C>A (n.4365-83C>A) n.676-83C>A c.4296-83C>A (n.4296-83C>A) c.4362-83C>A (n.4362-83C>A) n.508-83C>A n.2142-83C>A c.4415-83C>A n.2578-83C>A n.3309-83C>A n.1746-83C>A n.1717-83C>A n.1607-83C>A c.4149-83C>A (n.4149-83C>A) c.*3661-83C>A (n.*3661-83C>A) c.4185-83C>A (n.4185-83C>A) n.2252-83C>A c.676-83C>A n.1609-83C>A c.4548-83C>A (n.4548-83C>A) c.4545-83C>A (n.4545-83C>A) c.4437-83C>A (n.4437-83C>A) c.4419-83C>A (n.4419-83C>A) c.4416-83C>A (n.4416-83C>A) c.3762-83C>A (n.3762-83C>A) c.4710-83C>A (n.4710-83C>A) c.4458-83C>A (n.4458-83C>A) c.3204-83C>A (n.3204-83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084868C= | CA2202017702 | TSC2 | c.*2843-83C= (n.*2843-83C=) c.4341-83C= (n.4341-83C=) c.4491-83C= (n.4491-83C=) c.*4874-83C= (n.*4874-83C=) c.*7243-83C= (n.*7243-83C=) c.4494-83C= (n.4494-83C=) c.4425-83C= (n.4425-83C=) c.4293-83C= (n.4293-83C=) c.4326-83C= (n.4326-83C=) c.717-83C= n.2376-83C= c.3148-83C= c.4365-83C= (n.4365-83C=) n.676-83C= c.4296-83C= (n.4296-83C=) c.4362-83C= (n.4362-83C=) n.508-83C= n.2142-83C= c.4415-83C= n.2578-83C= n.3309-83C= n.1746-83C= n.1717-83C= n.1607-83C= c.4149-83C= (n.4149-83C=) c.*3661-83C= (n.*3661-83C=) c.4185-83C= (n.4185-83C=) n.2252-83C= c.676-83C= n.1609-83C= c.4548-83C= (n.4548-83C=) c.4545-83C= (n.4545-83C=) c.4437-83C= (n.4437-83C=) c.4419-83C= (n.4419-83C=) c.4416-83C= (n.4416-83C=) c.3762-83C= (n.3762-83C=) c.4710-83C= (n.4710-83C=) c.4458-83C= (n.4458-83C=) c.3204-83C= (n.3204-83C=) | |
16 | g.2084868C>G | CA276753848 | TSC2 | c.*2843-83C>G (n.*2843-83C>G) c.4341-83C>G (n.4341-83C>G) c.4491-83C>G (n.4491-83C>G) c.*4874-83C>G (n.*4874-83C>G) c.*7243-83C>G (n.*7243-83C>G) c.4494-83C>G (n.4494-83C>G) c.4425-83C>G (n.4425-83C>G) c.4293-83C>G (n.4293-83C>G) c.4326-83C>G (n.4326-83C>G) c.717-83C>G n.2376-83C>G c.3148-83C>G c.4365-83C>G (n.4365-83C>G) n.676-83C>G c.4296-83C>G (n.4296-83C>G) c.4362-83C>G (n.4362-83C>G) n.508-83C>G n.2142-83C>G c.4415-83C>G n.2578-83C>G n.3309-83C>G n.1746-83C>G n.1717-83C>G n.1607-83C>G c.4149-83C>G (n.4149-83C>G) c.*3661-83C>G (n.*3661-83C>G) c.4185-83C>G (n.4185-83C>G) n.2252-83C>G c.676-83C>G n.1609-83C>G c.4548-83C>G (n.4548-83C>G) c.4545-83C>G (n.4545-83C>G) c.4437-83C>G (n.4437-83C>G) c.4419-83C>G (n.4419-83C>G) c.4416-83C>G (n.4416-83C>G) c.3762-83C>G (n.3762-83C>G) c.4710-83C>G (n.4710-83C>G) c.4458-83C>G (n.4458-83C>G) c.3204-83C>G (n.3204-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084868C>T | CA656221087 | TSC2 | c.*2843-83C>T (n.*2843-83C>T) c.4341-83C>T (n.4341-83C>T) c.4491-83C>T (n.4491-83C>T) c.*4874-83C>T (n.*4874-83C>T) c.*7243-83C>T (n.*7243-83C>T) c.4494-83C>T (n.4494-83C>T) c.4425-83C>T (n.4425-83C>T) c.4293-83C>T (n.4293-83C>T) c.4326-83C>T (n.4326-83C>T) c.717-83C>T n.2376-83C>T c.3148-83C>T c.4365-83C>T (n.4365-83C>T) n.676-83C>T c.4296-83C>T (n.4296-83C>T) c.4362-83C>T (n.4362-83C>T) n.508-83C>T n.2142-83C>T c.4415-83C>T n.2578-83C>T n.3309-83C>T n.1746-83C>T n.1717-83C>T n.1607-83C>T c.4149-83C>T (n.4149-83C>T) c.*3661-83C>T (n.*3661-83C>T) c.4185-83C>T (n.4185-83C>T) n.2252-83C>T c.676-83C>T n.1609-83C>T c.4548-83C>T (n.4548-83C>T) c.4545-83C>T (n.4545-83C>T) c.4437-83C>T (n.4437-83C>T) c.4419-83C>T (n.4419-83C>T) c.4416-83C>T (n.4416-83C>T) c.3762-83C>T (n.3762-83C>T) c.4710-83C>T (n.4710-83C>T) c.4458-83C>T (n.4458-83C>T) c.3204-83C>T (n.3204-83C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.2084869del | CA2631119950 | TSC2 | c.*2843-82del (n.*2843-82del) c.4341-82del (n.4341-82del) c.4491-82del (n.4491-82del) c.*4874-82del (n.*4874-82del) c.*7243-82del (n.*7243-82del) c.4494-82del (n.4494-82del) c.4425-82del (n.4425-82del) c.4293-82del (n.4293-82del) c.4326-82del (n.4326-82del) c.717-82del n.2376-82del c.3148-82del c.4365-82del (n.4365-82del) n.676-82del c.4296-82del (n.4296-82del) c.4362-82del (n.4362-82del) n.508-82del n.2142-82del c.4415-82del n.2578-82del n.3309-82del n.1746-82del n.1717-82del n.1607-82del c.4149-82del (n.4149-82del) c.*3661-82del (n.*3661-82del) c.4185-82del (n.4185-82del) n.2252-82del c.676-82del n.1609-82del c.4548-82del (n.4548-82del) c.4545-82del (n.4545-82del) c.4437-82del (n.4437-82del) c.4419-82del (n.4419-82del) c.4416-82del (n.4416-82del) c.3762-82del (n.3762-82del) c.4710-82del (n.4710-82del) c.4458-82del (n.4458-82del) c.3204-82del (n.3204-82del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084870A>C | CA2524062947 | TSC2 | c.*2843-81A>C (n.*2843-81A>C) c.4341-81A>C (n.4341-81A>C) c.4491-81A>C (n.4491-81A>C) c.*4874-81A>C (n.*4874-81A>C) c.*7243-81A>C (n.*7243-81A>C) c.4494-81A>C (n.4494-81A>C) c.4425-81A>C (n.4425-81A>C) c.4293-81A>C (n.4293-81A>C) c.4326-81A>C (n.4326-81A>C) c.717-81A>C n.2376-81A>C c.3148-81A>C c.4365-81A>C (n.4365-81A>C) n.676-81A>C c.4296-81A>C (n.4296-81A>C) c.4362-81A>C (n.4362-81A>C) n.508-81A>C n.2142-81A>C c.4415-81A>C n.2578-81A>C n.3309-81A>C n.1746-81A>C n.1717-81A>C n.1607-81A>C c.4149-81A>C (n.4149-81A>C) c.*3661-81A>C (n.*3661-81A>C) c.4185-81A>C (n.4185-81A>C) n.2252-81A>C c.676-81A>C n.1609-81A>C c.4548-81A>C (n.4548-81A>C) c.4545-81A>C (n.4545-81A>C) c.4437-81A>C (n.4437-81A>C) c.4419-81A>C (n.4419-81A>C) c.4416-81A>C (n.4416-81A>C) c.3762-81A>C (n.3762-81A>C) c.4710-81A>C (n.4710-81A>C) c.4458-81A>C (n.4458-81A>C) c.3204-81A>C (n.3204-81A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084871G>A | CA2202017706 | TSC2 | c.*2843-80G>A (n.*2843-80G>A) c.4341-80G>A (n.4341-80G>A) c.4491-80G>A (n.4491-80G>A) c.*4874-80G>A (n.*4874-80G>A) c.*7243-80G>A (n.*7243-80G>A) c.4494-80G>A (n.4494-80G>A) c.4425-80G>A (n.4425-80G>A) c.4293-80G>A (n.4293-80G>A) c.4326-80G>A (n.4326-80G>A) c.717-80G>A n.2376-80G>A c.3148-80G>A c.4365-80G>A (n.4365-80G>A) n.676-80G>A c.4296-80G>A (n.4296-80G>A) c.4362-80G>A (n.4362-80G>A) n.508-80G>A n.2142-80G>A c.4415-80G>A n.2578-80G>A n.3309-80G>A n.1746-80G>A n.1717-80G>A n.1607-80G>A c.4149-80G>A (n.4149-80G>A) c.*3661-80G>A (n.*3661-80G>A) c.4185-80G>A (n.4185-80G>A) n.2252-80G>A c.676-80G>A n.1609-80G>A c.4548-80G>A (n.4548-80G>A) c.4545-80G>A (n.4545-80G>A) c.4437-80G>A (n.4437-80G>A) c.4419-80G>A (n.4419-80G>A) c.4416-80G>A (n.4416-80G>A) c.3762-80G>A (n.3762-80G>A) c.4710-80G>A (n.4710-80G>A) c.4458-80G>A (n.4458-80G>A) c.3204-80G>A (n.3204-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084871G= | CA2202017703 | TSC2 | c.*2843-80G= (n.*2843-80G=) c.4341-80G= (n.4341-80G=) c.4491-80G= (n.4491-80G=) c.*4874-80G= (n.*4874-80G=) c.*7243-80G= (n.*7243-80G=) c.4494-80G= (n.4494-80G=) c.4425-80G= (n.4425-80G=) c.4293-80G= (n.4293-80G=) c.4326-80G= (n.4326-80G=) c.717-80G= n.2376-80G= c.3148-80G= c.4365-80G= (n.4365-80G=) n.676-80G= c.4296-80G= (n.4296-80G=) c.4362-80G= (n.4362-80G=) n.508-80G= n.2142-80G= c.4415-80G= n.2578-80G= n.3309-80G= n.1746-80G= n.1717-80G= n.1607-80G= c.4149-80G= (n.4149-80G=) c.*3661-80G= (n.*3661-80G=) c.4185-80G= (n.4185-80G=) n.2252-80G= c.676-80G= n.1609-80G= c.4548-80G= (n.4548-80G=) c.4545-80G= (n.4545-80G=) c.4437-80G= (n.4437-80G=) c.4419-80G= (n.4419-80G=) c.4416-80G= (n.4416-80G=) c.3762-80G= (n.3762-80G=) c.4710-80G= (n.4710-80G=) c.4458-80G= (n.4458-80G=) c.3204-80G= (n.3204-80G=) | |
16 | g.2084872G>T | CA2631119956 | TSC2 | c.*2843-79G>T (n.*2843-79G>T) c.4341-79G>T (n.4341-79G>T) c.4491-79G>T (n.4491-79G>T) c.*4874-79G>T (n.*4874-79G>T) c.*7243-79G>T (n.*7243-79G>T) c.4494-79G>T (n.4494-79G>T) c.4425-79G>T (n.4425-79G>T) c.4293-79G>T (n.4293-79G>T) c.4326-79G>T (n.4326-79G>T) c.717-79G>T n.2376-79G>T c.3148-79G>T c.4365-79G>T (n.4365-79G>T) n.676-79G>T c.4296-79G>T (n.4296-79G>T) c.4362-79G>T (n.4362-79G>T) n.508-79G>T n.2142-79G>T c.4415-79G>T n.2578-79G>T n.3309-79G>T n.1746-79G>T n.1717-79G>T n.1607-79G>T c.4149-79G>T (n.4149-79G>T) c.*3661-79G>T (n.*3661-79G>T) c.4185-79G>T (n.4185-79G>T) n.2252-79G>T c.676-79G>T n.1609-79G>T c.4548-79G>T (n.4548-79G>T) c.4545-79G>T (n.4545-79G>T) c.4437-79G>T (n.4437-79G>T) c.4419-79G>T (n.4419-79G>T) c.4416-79G>T (n.4416-79G>T) c.3762-79G>T (n.3762-79G>T) c.4710-79G>T (n.4710-79G>T) c.4458-79G>T (n.4458-79G>T) c.3204-79G>T (n.3204-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084873C>A | CA2202017709 | TSC2 | c.*2843-78C>A (n.*2843-78C>A) c.4341-78C>A (n.4341-78C>A) c.4491-78C>A (n.4491-78C>A) c.*4874-78C>A (n.*4874-78C>A) c.*7243-78C>A (n.*7243-78C>A) c.4494-78C>A (n.4494-78C>A) c.4425-78C>A (n.4425-78C>A) c.4293-78C>A (n.4293-78C>A) c.4326-78C>A (n.4326-78C>A) c.717-78C>A n.2376-78C>A c.3148-78C>A c.4365-78C>A (n.4365-78C>A) n.676-78C>A c.4296-78C>A (n.4296-78C>A) c.4362-78C>A (n.4362-78C>A) n.508-78C>A n.2142-78C>A c.4415-78C>A n.2578-78C>A n.3309-78C>A n.1746-78C>A n.1717-78C>A n.1607-78C>A c.4149-78C>A (n.4149-78C>A) c.*3661-78C>A (n.*3661-78C>A) c.4185-78C>A (n.4185-78C>A) n.2252-78C>A c.676-78C>A n.1609-78C>A c.4548-78C>A (n.4548-78C>A) c.4545-78C>A (n.4545-78C>A) c.4437-78C>A (n.4437-78C>A) c.4419-78C>A (n.4419-78C>A) c.4416-78C>A (n.4416-78C>A) c.3762-78C>A (n.3762-78C>A) c.4710-78C>A (n.4710-78C>A) c.4458-78C>A (n.4458-78C>A) c.3204-78C>A (n.3204-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084873C= | CA2202017708 | TSC2 | c.*2843-78C= (n.*2843-78C=) c.4341-78C= (n.4341-78C=) c.4491-78C= (n.4491-78C=) c.*4874-78C= (n.*4874-78C=) c.*7243-78C= (n.*7243-78C=) c.4494-78C= (n.4494-78C=) c.4425-78C= (n.4425-78C=) c.4293-78C= (n.4293-78C=) c.4326-78C= (n.4326-78C=) c.717-78C= n.2376-78C= c.3148-78C= c.4365-78C= (n.4365-78C=) n.676-78C= c.4296-78C= (n.4296-78C=) c.4362-78C= (n.4362-78C=) n.508-78C= n.2142-78C= c.4415-78C= n.2578-78C= n.3309-78C= n.1746-78C= n.1717-78C= n.1607-78C= c.4149-78C= (n.4149-78C=) c.*3661-78C= (n.*3661-78C=) c.4185-78C= (n.4185-78C=) n.2252-78C= c.676-78C= n.1609-78C= c.4548-78C= (n.4548-78C=) c.4545-78C= (n.4545-78C=) c.4437-78C= (n.4437-78C=) c.4419-78C= (n.4419-78C=) c.4416-78C= (n.4416-78C=) c.3762-78C= (n.3762-78C=) c.4710-78C= (n.4710-78C=) c.4458-78C= (n.4458-78C=) c.3204-78C= (n.3204-78C=) | |
16 | g.2084873C>T | CA2575877611 | TSC2 | c.*2843-78C>T (n.*2843-78C>T) c.4341-78C>T (n.4341-78C>T) c.4491-78C>T (n.4491-78C>T) c.*4874-78C>T (n.*4874-78C>T) c.*7243-78C>T (n.*7243-78C>T) c.4494-78C>T (n.4494-78C>T) c.4425-78C>T (n.4425-78C>T) c.4293-78C>T (n.4293-78C>T) c.4326-78C>T (n.4326-78C>T) c.717-78C>T n.2376-78C>T c.3148-78C>T c.4365-78C>T (n.4365-78C>T) n.676-78C>T c.4296-78C>T (n.4296-78C>T) c.4362-78C>T (n.4362-78C>T) n.508-78C>T n.2142-78C>T c.4415-78C>T n.2578-78C>T n.3309-78C>T n.1746-78C>T n.1717-78C>T n.1607-78C>T c.4149-78C>T (n.4149-78C>T) c.*3661-78C>T (n.*3661-78C>T) c.4185-78C>T (n.4185-78C>T) n.2252-78C>T c.676-78C>T n.1609-78C>T c.4548-78C>T (n.4548-78C>T) c.4545-78C>T (n.4545-78C>T) c.4437-78C>T (n.4437-78C>T) c.4419-78C>T (n.4419-78C>T) c.4416-78C>T (n.4416-78C>T) c.3762-78C>T (n.3762-78C>T) c.4710-78C>T (n.4710-78C>T) c.4458-78C>T (n.4458-78C>T) c.3204-78C>T (n.3204-78C>T) | |
16 | g.2084874_2084885del | CA2631119964 | TSC2 | c.*2843-77_*2843-66del (n.*2843-77_*2843-66del) c.4341-77_4341-66del (n.4341-77_4341-66del) c.4491-77_4491-66del (n.4491-77_4491-66del) c.*4874-77_*4874-66del (n.*4874-77_*4874-66del) c.*7243-77_*7243-66del (n.*7243-77_*7243-66del) c.4494-77_4494-66del (n.4494-77_4494-66del) c.4425-77_4425-66del (n.4425-77_4425-66del) c.4293-77_4293-66del (n.4293-77_4293-66del) c.4326-77_4326-66del (n.4326-77_4326-66del) c.717-77_717-66del n.2376-77_2376-66del c.3148-77_3148-66del c.4365-77_4365-66del (n.4365-77_4365-66del) n.676-77_676-66del c.4296-77_4296-66del (n.4296-77_4296-66del) c.4362-77_4362-66del (n.4362-77_4362-66del) n.508-77_508-66del n.2142-77_2142-66del c.4415-77_4415-66del n.2578-77_2578-66del n.3309-77_3309-66del n.1746-77_1746-66del n.1717-77_1717-66del n.1607-77_1607-66del c.4149-77_4149-66del (n.4149-77_4149-66del) c.*3661-77_*3661-66del (n.*3661-77_*3661-66del) c.4185-77_4185-66del (n.4185-77_4185-66del) n.2252-77_2252-66del c.676-77_676-66del n.1609-77_1609-66del c.4548-77_4548-66del (n.4548-77_4548-66del) c.4545-77_4545-66del (n.4545-77_4545-66del) c.4437-77_4437-66del (n.4437-77_4437-66del) c.4419-77_4419-66del (n.4419-77_4419-66del) c.4416-77_4416-66del (n.4416-77_4416-66del) c.3762-77_3762-66del (n.3762-77_3762-66del) c.4710-77_4710-66del (n.4710-77_4710-66del) c.4458-77_4458-66del (n.4458-77_4458-66del) c.3204-77_3204-66del (n.3204-77_3204-66del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084874T>C | CA2202017712 | TSC2 | c.*2843-77T>C (n.*2843-77T>C) c.4341-77T>C (n.4341-77T>C) c.4491-77T>C (n.4491-77T>C) c.*4874-77T>C (n.*4874-77T>C) c.*7243-77T>C (n.*7243-77T>C) c.4494-77T>C (n.4494-77T>C) c.4425-77T>C (n.4425-77T>C) c.4293-77T>C (n.4293-77T>C) c.4326-77T>C (n.4326-77T>C) c.717-77T>C n.2376-77T>C c.3148-77T>C c.4365-77T>C (n.4365-77T>C) n.676-77T>C c.4296-77T>C (n.4296-77T>C) c.4362-77T>C (n.4362-77T>C) n.508-77T>C n.2142-77T>C c.4415-77T>C n.2578-77T>C n.3309-77T>C n.1746-77T>C n.1717-77T>C n.1607-77T>C c.4149-77T>C (n.4149-77T>C) c.*3661-77T>C (n.*3661-77T>C) c.4185-77T>C (n.4185-77T>C) n.2252-77T>C c.676-77T>C n.1609-77T>C c.4548-77T>C (n.4548-77T>C) c.4545-77T>C (n.4545-77T>C) c.4437-77T>C (n.4437-77T>C) c.4419-77T>C (n.4419-77T>C) c.4416-77T>C (n.4416-77T>C) c.3762-77T>C (n.3762-77T>C) c.4710-77T>C (n.4710-77T>C) c.4458-77T>C (n.4458-77T>C) c.3204-77T>C (n.3204-77T>C) | dbSNP |
16 | g.2084874T= | CA2202017710 | TSC2 | c.*2843-77T= (n.*2843-77T=) c.4341-77T= (n.4341-77T=) c.4491-77T= (n.4491-77T=) c.*4874-77T= (n.*4874-77T=) c.*7243-77T= (n.*7243-77T=) c.4494-77T= (n.4494-77T=) c.4425-77T= (n.4425-77T=) c.4293-77T= (n.4293-77T=) c.4326-77T= (n.4326-77T=) c.717-77T= n.2376-77T= c.3148-77T= c.4365-77T= (n.4365-77T=) n.676-77T= c.4296-77T= (n.4296-77T=) c.4362-77T= (n.4362-77T=) n.508-77T= n.2142-77T= c.4415-77T= n.2578-77T= n.3309-77T= n.1746-77T= n.1717-77T= n.1607-77T= c.4149-77T= (n.4149-77T=) c.*3661-77T= (n.*3661-77T=) c.4185-77T= (n.4185-77T=) n.2252-77T= c.676-77T= n.1609-77T= c.4548-77T= (n.4548-77T=) c.4545-77T= (n.4545-77T=) c.4437-77T= (n.4437-77T=) c.4419-77T= (n.4419-77T=) c.4416-77T= (n.4416-77T=) c.3762-77T= (n.3762-77T=) c.4710-77T= (n.4710-77T=) c.4458-77T= (n.4458-77T=) c.3204-77T= (n.3204-77T=) | |
16 | g.2084875C= | CA2202017715 | TSC2 | c.*2843-76C= (n.*2843-76C=) c.4341-76C= (n.4341-76C=) c.4491-76C= (n.4491-76C=) c.*4874-76C= (n.*4874-76C=) c.*7243-76C= (n.*7243-76C=) c.4494-76C= (n.4494-76C=) c.4425-76C= (n.4425-76C=) c.4293-76C= (n.4293-76C=) c.4326-76C= (n.4326-76C=) c.717-76C= n.2376-76C= c.3148-76C= c.4365-76C= (n.4365-76C=) n.676-76C= c.4296-76C= (n.4296-76C=) c.4362-76C= (n.4362-76C=) n.508-76C= n.2142-76C= c.4415-76C= n.2578-76C= n.3309-76C= n.1746-76C= n.1717-76C= n.1607-76C= c.4149-76C= (n.4149-76C=) c.*3661-76C= (n.*3661-76C=) c.4185-76C= (n.4185-76C=) n.2252-76C= c.676-76C= n.1609-76C= c.4548-76C= (n.4548-76C=) c.4545-76C= (n.4545-76C=) c.4437-76C= (n.4437-76C=) c.4419-76C= (n.4419-76C=) c.4416-76C= (n.4416-76C=) c.3762-76C= (n.3762-76C=) c.4710-76C= (n.4710-76C=) c.4458-76C= (n.4458-76C=) c.3204-76C= (n.3204-76C=) | |
16 | g.2084875C>G | CA2631119967 | TSC2 | c.*2843-76C>G (n.*2843-76C>G) c.4341-76C>G (n.4341-76C>G) c.4491-76C>G (n.4491-76C>G) c.*4874-76C>G (n.*4874-76C>G) c.*7243-76C>G (n.*7243-76C>G) c.4494-76C>G (n.4494-76C>G) c.4425-76C>G (n.4425-76C>G) c.4293-76C>G (n.4293-76C>G) c.4326-76C>G (n.4326-76C>G) c.717-76C>G n.2376-76C>G c.3148-76C>G c.4365-76C>G (n.4365-76C>G) n.676-76C>G c.4296-76C>G (n.4296-76C>G) c.4362-76C>G (n.4362-76C>G) n.508-76C>G n.2142-76C>G c.4415-76C>G n.2578-76C>G n.3309-76C>G n.1746-76C>G n.1717-76C>G n.1607-76C>G c.4149-76C>G (n.4149-76C>G) c.*3661-76C>G (n.*3661-76C>G) c.4185-76C>G (n.4185-76C>G) n.2252-76C>G c.676-76C>G n.1609-76C>G c.4548-76C>G (n.4548-76C>G) c.4545-76C>G (n.4545-76C>G) c.4437-76C>G (n.4437-76C>G) c.4419-76C>G (n.4419-76C>G) c.4416-76C>G (n.4416-76C>G) c.3762-76C>G (n.3762-76C>G) c.4710-76C>G (n.4710-76C>G) c.4458-76C>G (n.4458-76C>G) c.3204-76C>G (n.3204-76C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084875C>T | CA2631119969 | TSC2 | c.*2843-76C>T (n.*2843-76C>T) c.4341-76C>T (n.4341-76C>T) c.4491-76C>T (n.4491-76C>T) c.*4874-76C>T (n.*4874-76C>T) c.*7243-76C>T (n.*7243-76C>T) c.4494-76C>T (n.4494-76C>T) c.4425-76C>T (n.4425-76C>T) c.4293-76C>T (n.4293-76C>T) c.4326-76C>T (n.4326-76C>T) c.717-76C>T n.2376-76C>T c.3148-76C>T c.4365-76C>T (n.4365-76C>T) n.676-76C>T c.4296-76C>T (n.4296-76C>T) c.4362-76C>T (n.4362-76C>T) n.508-76C>T n.2142-76C>T c.4415-76C>T n.2578-76C>T n.3309-76C>T n.1746-76C>T n.1717-76C>T n.1607-76C>T c.4149-76C>T (n.4149-76C>T) c.*3661-76C>T (n.*3661-76C>T) c.4185-76C>T (n.4185-76C>T) n.2252-76C>T c.676-76C>T n.1609-76C>T c.4548-76C>T (n.4548-76C>T) c.4545-76C>T (n.4545-76C>T) c.4437-76C>T (n.4437-76C>T) c.4419-76C>T (n.4419-76C>T) c.4416-76C>T (n.4416-76C>T) c.3762-76C>T (n.3762-76C>T) c.4710-76C>T (n.4710-76C>T) c.4458-76C>T (n.4458-76C>T) c.3204-76C>T (n.3204-76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084876T>G | CA2631119974 | TSC2 | c.*2843-75T>G (n.*2843-75T>G) c.4341-75T>G (n.4341-75T>G) c.4491-75T>G (n.4491-75T>G) c.*4874-75T>G (n.*4874-75T>G) c.*7243-75T>G (n.*7243-75T>G) c.4494-75T>G (n.4494-75T>G) c.4425-75T>G (n.4425-75T>G) c.4293-75T>G (n.4293-75T>G) c.4326-75T>G (n.4326-75T>G) c.717-75T>G n.2376-75T>G c.3148-75T>G c.4365-75T>G (n.4365-75T>G) n.676-75T>G c.4296-75T>G (n.4296-75T>G) c.4362-75T>G (n.4362-75T>G) n.508-75T>G n.2142-75T>G c.4415-75T>G n.2578-75T>G n.3309-75T>G n.1746-75T>G n.1717-75T>G n.1607-75T>G c.4149-75T>G (n.4149-75T>G) c.*3661-75T>G (n.*3661-75T>G) c.4185-75T>G (n.4185-75T>G) n.2252-75T>G c.676-75T>G n.1609-75T>G c.4548-75T>G (n.4548-75T>G) c.4545-75T>G (n.4545-75T>G) c.4437-75T>G (n.4437-75T>G) c.4419-75T>G (n.4419-75T>G) c.4416-75T>G (n.4416-75T>G) c.3762-75T>G (n.3762-75T>G) c.4710-75T>G (n.4710-75T>G) c.4458-75T>G (n.4458-75T>G) c.3204-75T>G (n.3204-75T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084879_2084880dup | CA718919109 | TSC2 | c.*2843-72_*2843-71dup (n.*2843-72_*2843-71dup) c.4341-72_4341-71dup (n.4341-72_4341-71dup) c.4491-72_4491-71dup (n.4491-72_4491-71dup) c.*4874-72_*4874-71dup (n.*4874-72_*4874-71dup) c.*7243-72_*7243-71dup (n.*7243-72_*7243-71dup) c.4494-72_4494-71dup (n.4494-72_4494-71dup) c.4425-72_4425-71dup (n.4425-72_4425-71dup) c.4293-72_4293-71dup (n.4293-72_4293-71dup) c.4326-72_4326-71dup (n.4326-72_4326-71dup) c.717-72_717-71dup n.2376-72_2376-71dup c.3148-72_3148-71dup c.4365-72_4365-71dup (n.4365-72_4365-71dup) n.676-72_676-71dup c.4296-72_4296-71dup (n.4296-72_4296-71dup) c.4362-72_4362-71dup (n.4362-72_4362-71dup) n.508-72_508-71dup n.2142-72_2142-71dup c.4415-72_4415-71dup n.2578-72_2578-71dup n.3309-72_3309-71dup n.1746-72_1746-71dup n.1717-72_1717-71dup n.1607-72_1607-71dup c.4149-72_4149-71dup (n.4149-72_4149-71dup) c.*3661-72_*3661-71dup (n.*3661-72_*3661-71dup) c.4185-72_4185-71dup (n.4185-72_4185-71dup) n.2252-72_2252-71dup c.676-72_676-71dup n.1609-72_1609-71dup c.4548-72_4548-71dup (n.4548-72_4548-71dup) c.4545-72_4545-71dup (n.4545-72_4545-71dup) c.4437-72_4437-71dup (n.4437-72_4437-71dup) c.4419-72_4419-71dup (n.4419-72_4419-71dup) c.4416-72_4416-71dup (n.4416-72_4416-71dup) c.3762-72_3762-71dup (n.3762-72_3762-71dup) c.4710-72_4710-71dup (n.4710-72_4710-71dup) c.4458-72_4458-71dup (n.4458-72_4458-71dup) c.3204-72_3204-71dup (n.3204-72_3204-71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084877G>A | CA276753851 | TSC2 | c.*2843-74G>A (n.*2843-74G>A) c.4341-74G>A (n.4341-74G>A) c.4491-74G>A (n.4491-74G>A) c.*4874-74G>A (n.*4874-74G>A) c.*7243-74G>A (n.*7243-74G>A) c.4494-74G>A (n.4494-74G>A) c.4425-74G>A (n.4425-74G>A) c.4293-74G>A (n.4293-74G>A) c.4326-74G>A (n.4326-74G>A) c.717-74G>A n.2376-74G>A c.3148-74G>A c.4365-74G>A (n.4365-74G>A) n.676-74G>A c.4296-74G>A (n.4296-74G>A) c.4362-74G>A (n.4362-74G>A) n.508-74G>A n.2142-74G>A c.4415-74G>A n.2578-74G>A n.3309-74G>A n.1746-74G>A n.1717-74G>A n.1607-74G>A c.4149-74G>A (n.4149-74G>A) c.*3661-74G>A (n.*3661-74G>A) c.4185-74G>A (n.4185-74G>A) n.2252-74G>A c.676-74G>A n.1609-74G>A c.4548-74G>A (n.4548-74G>A) c.4545-74G>A (n.4545-74G>A) c.4437-74G>A (n.4437-74G>A) c.4419-74G>A (n.4419-74G>A) c.4416-74G>A (n.4416-74G>A) c.3762-74G>A (n.3762-74G>A) c.4710-74G>A (n.4710-74G>A) c.4458-74G>A (n.4458-74G>A) c.3204-74G>A (n.3204-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084877G>C | CA2202017720 | TSC2 | c.*2843-74G>C (n.*2843-74G>C) c.4341-74G>C (n.4341-74G>C) c.4491-74G>C (n.4491-74G>C) c.*4874-74G>C (n.*4874-74G>C) c.*7243-74G>C (n.*7243-74G>C) c.4494-74G>C (n.4494-74G>C) c.4425-74G>C (n.4425-74G>C) c.4293-74G>C (n.4293-74G>C) c.4326-74G>C (n.4326-74G>C) c.717-74G>C n.2376-74G>C c.3148-74G>C c.4365-74G>C (n.4365-74G>C) n.676-74G>C c.4296-74G>C (n.4296-74G>C) c.4362-74G>C (n.4362-74G>C) n.508-74G>C n.2142-74G>C c.4415-74G>C n.2578-74G>C n.3309-74G>C n.1746-74G>C n.1717-74G>C n.1607-74G>C c.4149-74G>C (n.4149-74G>C) c.*3661-74G>C (n.*3661-74G>C) c.4185-74G>C (n.4185-74G>C) n.2252-74G>C c.676-74G>C n.1609-74G>C c.4548-74G>C (n.4548-74G>C) c.4545-74G>C (n.4545-74G>C) c.4437-74G>C (n.4437-74G>C) c.4419-74G>C (n.4419-74G>C) c.4416-74G>C (n.4416-74G>C) c.3762-74G>C (n.3762-74G>C) c.4710-74G>C (n.4710-74G>C) c.4458-74G>C (n.4458-74G>C) c.3204-74G>C (n.3204-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084877G= | CA2202017717 | TSC2 | c.*2843-74G= (n.*2843-74G=) c.4341-74G= (n.4341-74G=) c.4491-74G= (n.4491-74G=) c.*4874-74G= (n.*4874-74G=) c.*7243-74G= (n.*7243-74G=) c.4494-74G= (n.4494-74G=) c.4425-74G= (n.4425-74G=) c.4293-74G= (n.4293-74G=) c.4326-74G= (n.4326-74G=) c.717-74G= n.2376-74G= c.3148-74G= c.4365-74G= (n.4365-74G=) n.676-74G= c.4296-74G= (n.4296-74G=) c.4362-74G= (n.4362-74G=) n.508-74G= n.2142-74G= c.4415-74G= n.2578-74G= n.3309-74G= n.1746-74G= n.1717-74G= n.1607-74G= c.4149-74G= (n.4149-74G=) c.*3661-74G= (n.*3661-74G=) c.4185-74G= (n.4185-74G=) n.2252-74G= c.676-74G= n.1609-74G= c.4548-74G= (n.4548-74G=) c.4545-74G= (n.4545-74G=) c.4437-74G= (n.4437-74G=) c.4419-74G= (n.4419-74G=) c.4416-74G= (n.4416-74G=) c.3762-74G= (n.3762-74G=) c.4710-74G= (n.4710-74G=) c.4458-74G= (n.4458-74G=) c.3204-74G= (n.3204-74G=) | |
16 | g.2084879G>A | CA973767990 | TSC2 | c.*2843-72G>A (n.*2843-72G>A) c.4341-72G>A (n.4341-72G>A) c.4491-72G>A (n.4491-72G>A) c.*4874-72G>A (n.*4874-72G>A) c.*7243-72G>A (n.*7243-72G>A) c.4494-72G>A (n.4494-72G>A) c.4425-72G>A (n.4425-72G>A) c.4293-72G>A (n.4293-72G>A) c.4326-72G>A (n.4326-72G>A) c.717-72G>A n.2376-72G>A c.3148-72G>A c.4365-72G>A (n.4365-72G>A) n.676-72G>A c.4296-72G>A (n.4296-72G>A) c.4362-72G>A (n.4362-72G>A) n.508-72G>A n.2142-72G>A c.4415-72G>A n.2578-72G>A n.3309-72G>A n.1746-72G>A n.1717-72G>A n.1607-72G>A c.4149-72G>A (n.4149-72G>A) c.*3661-72G>A (n.*3661-72G>A) c.4185-72G>A (n.4185-72G>A) n.2252-72G>A c.676-72G>A n.1609-72G>A c.4548-72G>A (n.4548-72G>A) c.4545-72G>A (n.4545-72G>A) c.4437-72G>A (n.4437-72G>A) c.4419-72G>A (n.4419-72G>A) c.4416-72G>A (n.4416-72G>A) c.3762-72G>A (n.3762-72G>A) c.4710-72G>A (n.4710-72G>A) c.4458-72G>A (n.4458-72G>A) c.3204-72G>A (n.3204-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084879G= | CA2202017724 | TSC2 | c.*2843-72G= (n.*2843-72G=) c.4341-72G= (n.4341-72G=) c.4491-72G= (n.4491-72G=) c.*4874-72G= (n.*4874-72G=) c.*7243-72G= (n.*7243-72G=) c.4494-72G= (n.4494-72G=) c.4425-72G= (n.4425-72G=) c.4293-72G= (n.4293-72G=) c.4326-72G= (n.4326-72G=) c.717-72G= n.2376-72G= c.3148-72G= c.4365-72G= (n.4365-72G=) n.676-72G= c.4296-72G= (n.4296-72G=) c.4362-72G= (n.4362-72G=) n.508-72G= n.2142-72G= c.4415-72G= n.2578-72G= n.3309-72G= n.1746-72G= n.1717-72G= n.1607-72G= c.4149-72G= (n.4149-72G=) c.*3661-72G= (n.*3661-72G=) c.4185-72G= (n.4185-72G=) n.2252-72G= c.676-72G= n.1609-72G= c.4548-72G= (n.4548-72G=) c.4545-72G= (n.4545-72G=) c.4437-72G= (n.4437-72G=) c.4419-72G= (n.4419-72G=) c.4416-72G= (n.4416-72G=) c.3762-72G= (n.3762-72G=) c.4710-72G= (n.4710-72G=) c.4458-72G= (n.4458-72G=) c.3204-72G= (n.3204-72G=) | |
16 | g.2084879G>T | CA2631119983 | TSC2 | c.*2843-72G>T (n.*2843-72G>T) c.4341-72G>T (n.4341-72G>T) c.4491-72G>T (n.4491-72G>T) c.*4874-72G>T (n.*4874-72G>T) c.*7243-72G>T (n.*7243-72G>T) c.4494-72G>T (n.4494-72G>T) c.4425-72G>T (n.4425-72G>T) c.4293-72G>T (n.4293-72G>T) c.4326-72G>T (n.4326-72G>T) c.717-72G>T n.2376-72G>T c.3148-72G>T c.4365-72G>T (n.4365-72G>T) n.676-72G>T c.4296-72G>T (n.4296-72G>T) c.4362-72G>T (n.4362-72G>T) n.508-72G>T n.2142-72G>T c.4415-72G>T n.2578-72G>T n.3309-72G>T n.1746-72G>T n.1717-72G>T n.1607-72G>T c.4149-72G>T (n.4149-72G>T) c.*3661-72G>T (n.*3661-72G>T) c.4185-72G>T (n.4185-72G>T) n.2252-72G>T c.676-72G>T n.1609-72G>T c.4548-72G>T (n.4548-72G>T) c.4545-72G>T (n.4545-72G>T) c.4437-72G>T (n.4437-72G>T) c.4419-72G>T (n.4419-72G>T) c.4416-72G>T (n.4416-72G>T) c.3762-72G>T (n.3762-72G>T) c.4710-72G>T (n.4710-72G>T) c.4458-72G>T (n.4458-72G>T) c.3204-72G>T (n.3204-72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084880T>A | CA620704979 | TSC2 | c.*2843-71T>A (n.*2843-71T>A) c.4341-71T>A (n.4341-71T>A) c.4491-71T>A (n.4491-71T>A) c.*4874-71T>A (n.*4874-71T>A) c.*7243-71T>A (n.*7243-71T>A) c.4494-71T>A (n.4494-71T>A) c.4425-71T>A (n.4425-71T>A) c.4293-71T>A (n.4293-71T>A) c.4326-71T>A (n.4326-71T>A) c.717-71T>A n.2376-71T>A c.3148-71T>A c.4365-71T>A (n.4365-71T>A) n.676-71T>A c.4296-71T>A (n.4296-71T>A) c.4362-71T>A (n.4362-71T>A) n.508-71T>A n.2142-71T>A c.4415-71T>A n.2578-71T>A n.3309-71T>A n.1746-71T>A n.1717-71T>A n.1607-71T>A c.4149-71T>A (n.4149-71T>A) c.*3661-71T>A (n.*3661-71T>A) c.4185-71T>A (n.4185-71T>A) n.2252-71T>A c.676-71T>A n.1609-71T>A c.4548-71T>A (n.4548-71T>A) c.4545-71T>A (n.4545-71T>A) c.4437-71T>A (n.4437-71T>A) c.4419-71T>A (n.4419-71T>A) c.4416-71T>A (n.4416-71T>A) c.3762-71T>A (n.3762-71T>A) c.4710-71T>A (n.4710-71T>A) c.4458-71T>A (n.4458-71T>A) c.3204-71T>A (n.3204-71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084880T= | CA2202017725 | TSC2 | c.*2843-71T= (n.*2843-71T=) c.4341-71T= (n.4341-71T=) c.4491-71T= (n.4491-71T=) c.*4874-71T= (n.*4874-71T=) c.*7243-71T= (n.*7243-71T=) c.4494-71T= (n.4494-71T=) c.4425-71T= (n.4425-71T=) c.4293-71T= (n.4293-71T=) c.4326-71T= (n.4326-71T=) c.717-71T= n.2376-71T= c.3148-71T= c.4365-71T= (n.4365-71T=) n.676-71T= c.4296-71T= (n.4296-71T=) c.4362-71T= (n.4362-71T=) n.508-71T= n.2142-71T= c.4415-71T= n.2578-71T= n.3309-71T= n.1746-71T= n.1717-71T= n.1607-71T= c.4149-71T= (n.4149-71T=) c.*3661-71T= (n.*3661-71T=) c.4185-71T= (n.4185-71T=) n.2252-71T= c.676-71T= n.1609-71T= c.4548-71T= (n.4548-71T=) c.4545-71T= (n.4545-71T=) c.4437-71T= (n.4437-71T=) c.4419-71T= (n.4419-71T=) c.4416-71T= (n.4416-71T=) c.3762-71T= (n.3762-71T=) c.4710-71T= (n.4710-71T=) c.4458-71T= (n.4458-71T=) c.3204-71T= (n.3204-71T=) | |
16 | g.2084882C>A | CA276753855 | TSC2 | c.*2843-69C>A (n.*2843-69C>A) c.4341-69C>A (n.4341-69C>A) c.4491-69C>A (n.4491-69C>A) c.*4874-69C>A (n.*4874-69C>A) c.*7243-69C>A (n.*7243-69C>A) c.4494-69C>A (n.4494-69C>A) c.4425-69C>A (n.4425-69C>A) c.4293-69C>A (n.4293-69C>A) c.4326-69C>A (n.4326-69C>A) c.717-69C>A n.2376-69C>A c.3148-69C>A c.4365-69C>A (n.4365-69C>A) n.676-69C>A c.4296-69C>A (n.4296-69C>A) c.4362-69C>A (n.4362-69C>A) n.508-69C>A n.2142-69C>A c.4415-69C>A n.2578-69C>A n.3309-69C>A n.1746-69C>A n.1717-69C>A n.1607-69C>A c.4149-69C>A (n.4149-69C>A) c.*3661-69C>A (n.*3661-69C>A) c.4185-69C>A (n.4185-69C>A) n.2252-69C>A c.676-69C>A n.1609-69C>A c.4548-69C>A (n.4548-69C>A) c.4545-69C>A (n.4545-69C>A) c.4437-69C>A (n.4437-69C>A) c.4419-69C>A (n.4419-69C>A) c.4416-69C>A (n.4416-69C>A) c.3762-69C>A (n.3762-69C>A) c.4710-69C>A (n.4710-69C>A) c.4458-69C>A (n.4458-69C>A) c.3204-69C>A (n.3204-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084882C= | CA2202017727 | TSC2 | c.*2843-69C= (n.*2843-69C=) c.4341-69C= (n.4341-69C=) c.4491-69C= (n.4491-69C=) c.*4874-69C= (n.*4874-69C=) c.*7243-69C= (n.*7243-69C=) c.4494-69C= (n.4494-69C=) c.4425-69C= (n.4425-69C=) c.4293-69C= (n.4293-69C=) c.4326-69C= (n.4326-69C=) c.717-69C= n.2376-69C= c.3148-69C= c.4365-69C= (n.4365-69C=) n.676-69C= c.4296-69C= (n.4296-69C=) c.4362-69C= (n.4362-69C=) n.508-69C= n.2142-69C= c.4415-69C= n.2578-69C= n.3309-69C= n.1746-69C= n.1717-69C= n.1607-69C= c.4149-69C= (n.4149-69C=) c.*3661-69C= (n.*3661-69C=) c.4185-69C= (n.4185-69C=) n.2252-69C= c.676-69C= n.1609-69C= c.4548-69C= (n.4548-69C=) c.4545-69C= (n.4545-69C=) c.4437-69C= (n.4437-69C=) c.4419-69C= (n.4419-69C=) c.4416-69C= (n.4416-69C=) c.3762-69C= (n.3762-69C=) c.4710-69C= (n.4710-69C=) c.4458-69C= (n.4458-69C=) c.3204-69C= (n.3204-69C=) | |
16 | g.2084882C>G | CA718919122 | TSC2 | c.*2843-69C>G (n.*2843-69C>G) c.4341-69C>G (n.4341-69C>G) c.4491-69C>G (n.4491-69C>G) c.*4874-69C>G (n.*4874-69C>G) c.*7243-69C>G (n.*7243-69C>G) c.4494-69C>G (n.4494-69C>G) c.4425-69C>G (n.4425-69C>G) c.4293-69C>G (n.4293-69C>G) c.4326-69C>G (n.4326-69C>G) c.717-69C>G n.2376-69C>G c.3148-69C>G c.4365-69C>G (n.4365-69C>G) n.676-69C>G c.4296-69C>G (n.4296-69C>G) c.4362-69C>G (n.4362-69C>G) n.508-69C>G n.2142-69C>G c.4415-69C>G n.2578-69C>G n.3309-69C>G n.1746-69C>G n.1717-69C>G n.1607-69C>G c.4149-69C>G (n.4149-69C>G) c.*3661-69C>G (n.*3661-69C>G) c.4185-69C>G (n.4185-69C>G) n.2252-69C>G c.676-69C>G n.1609-69C>G c.4548-69C>G (n.4548-69C>G) c.4545-69C>G (n.4545-69C>G) c.4437-69C>G (n.4437-69C>G) c.4419-69C>G (n.4419-69C>G) c.4416-69C>G (n.4416-69C>G) c.3762-69C>G (n.3762-69C>G) c.4710-69C>G (n.4710-69C>G) c.4458-69C>G (n.4458-69C>G) c.3204-69C>G (n.3204-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084882C>T | CA2631120000 | TSC2 | c.*2843-69C>T (n.*2843-69C>T) c.4341-69C>T (n.4341-69C>T) c.4491-69C>T (n.4491-69C>T) c.*4874-69C>T (n.*4874-69C>T) c.*7243-69C>T (n.*7243-69C>T) c.4494-69C>T (n.4494-69C>T) c.4425-69C>T (n.4425-69C>T) c.4293-69C>T (n.4293-69C>T) c.4326-69C>T (n.4326-69C>T) c.717-69C>T n.2376-69C>T c.3148-69C>T c.4365-69C>T (n.4365-69C>T) n.676-69C>T c.4296-69C>T (n.4296-69C>T) c.4362-69C>T (n.4362-69C>T) n.508-69C>T n.2142-69C>T c.4415-69C>T n.2578-69C>T n.3309-69C>T n.1746-69C>T n.1717-69C>T n.1607-69C>T c.4149-69C>T (n.4149-69C>T) c.*3661-69C>T (n.*3661-69C>T) c.4185-69C>T (n.4185-69C>T) n.2252-69C>T c.676-69C>T n.1609-69C>T c.4548-69C>T (n.4548-69C>T) c.4545-69C>T (n.4545-69C>T) c.4437-69C>T (n.4437-69C>T) c.4419-69C>T (n.4419-69C>T) c.4416-69C>T (n.4416-69C>T) c.3762-69C>T (n.3762-69C>T) c.4710-69C>T (n.4710-69C>T) c.4458-69C>T (n.4458-69C>T) c.3204-69C>T (n.3204-69C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084883del | CA2631119991 | TSC2 | c.*2843-68del (n.*2843-68del) c.4341-68del (n.4341-68del) c.4491-68del (n.4491-68del) c.*4874-68del (n.*4874-68del) c.*7243-68del (n.*7243-68del) c.4494-68del (n.4494-68del) c.4425-68del (n.4425-68del) c.4293-68del (n.4293-68del) c.4326-68del (n.4326-68del) c.717-68del n.2376-68del c.3148-68del c.4365-68del (n.4365-68del) n.676-68del c.4296-68del (n.4296-68del) c.4362-68del (n.4362-68del) n.508-68del n.2142-68del c.4415-68del n.2578-68del n.3309-68del n.1746-68del n.1717-68del n.1607-68del c.4149-68del (n.4149-68del) c.*3661-68del (n.*3661-68del) c.4185-68del (n.4185-68del) n.2252-68del c.676-68del n.1609-68del c.4548-68del (n.4548-68del) c.4545-68del (n.4545-68del) c.4437-68del (n.4437-68del) c.4419-68del (n.4419-68del) c.4416-68del (n.4416-68del) c.3762-68del (n.3762-68del) c.4710-68del (n.4710-68del) c.4458-68del (n.4458-68del) c.3204-68del (n.3204-68del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084885_2084888del | CA2631119996 | TSC2 | c.*2843-66_*2843-63del (n.*2843-66_*2843-63del) c.4341-66_4341-63del (n.4341-66_4341-63del) c.4491-66_4491-63del (n.4491-66_4491-63del) c.*4874-66_*4874-63del (n.*4874-66_*4874-63del) c.*7243-66_*7243-63del (n.*7243-66_*7243-63del) c.4494-66_4494-63del (n.4494-66_4494-63del) c.4425-66_4425-63del (n.4425-66_4425-63del) c.4293-66_4293-63del (n.4293-66_4293-63del) c.4326-66_4326-63del (n.4326-66_4326-63del) c.717-66_717-63del n.2376-66_2376-63del c.3148-66_3148-63del c.4365-66_4365-63del (n.4365-66_4365-63del) n.676-66_676-63del c.4296-66_4296-63del (n.4296-66_4296-63del) c.4362-66_4362-63del (n.4362-66_4362-63del) n.508-66_508-63del n.2142-66_2142-63del c.4415-66_4415-63del n.2578-66_2578-63del n.3309-66_3309-63del n.1746-66_1746-63del n.1717-66_1717-63del n.1607-66_1607-63del c.4149-66_4149-63del (n.4149-66_4149-63del) c.*3661-66_*3661-63del (n.*3661-66_*3661-63del) c.4185-66_4185-63del (n.4185-66_4185-63del) n.2252-66_2252-63del c.676-66_676-63del n.1609-66_1609-63del c.4548-66_4548-63del (n.4548-66_4548-63del) c.4545-66_4545-63del (n.4545-66_4545-63del) c.4437-66_4437-63del (n.4437-66_4437-63del) c.4419-66_4419-63del (n.4419-66_4419-63del) c.4416-66_4416-63del (n.4416-66_4416-63del) c.3762-66_3762-63del (n.3762-66_3762-63del) c.4710-66_4710-63del (n.4710-66_4710-63del) c.4458-66_4458-63del (n.4458-66_4458-63del) c.3204-66_3204-63del (n.3204-66_3204-63del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084883C= | CA2202017730 | TSC2 | c.*2843-68C= (n.*2843-68C=) c.4341-68C= (n.4341-68C=) c.4491-68C= (n.4491-68C=) c.*4874-68C= (n.*4874-68C=) c.*7243-68C= (n.*7243-68C=) c.4494-68C= (n.4494-68C=) c.4425-68C= (n.4425-68C=) c.4293-68C= (n.4293-68C=) c.4326-68C= (n.4326-68C=) c.717-68C= n.2376-68C= c.3148-68C= c.4365-68C= (n.4365-68C=) n.676-68C= c.4296-68C= (n.4296-68C=) c.4362-68C= (n.4362-68C=) n.508-68C= n.2142-68C= c.4415-68C= n.2578-68C= n.3309-68C= n.1746-68C= n.1717-68C= n.1607-68C= c.4149-68C= (n.4149-68C=) c.*3661-68C= (n.*3661-68C=) c.4185-68C= (n.4185-68C=) n.2252-68C= c.676-68C= n.1609-68C= c.4548-68C= (n.4548-68C=) c.4545-68C= (n.4545-68C=) c.4437-68C= (n.4437-68C=) c.4419-68C= (n.4419-68C=) c.4416-68C= (n.4416-68C=) c.3762-68C= (n.3762-68C=) c.4710-68C= (n.4710-68C=) c.4458-68C= (n.4458-68C=) c.3204-68C= (n.3204-68C=) | |
16 | g.2084883C>G | CA2202017728 | TSC2 | c.*2843-68C>G (n.*2843-68C>G) c.4341-68C>G (n.4341-68C>G) c.4491-68C>G (n.4491-68C>G) c.*4874-68C>G (n.*4874-68C>G) c.*7243-68C>G (n.*7243-68C>G) c.4494-68C>G (n.4494-68C>G) c.4425-68C>G (n.4425-68C>G) c.4293-68C>G (n.4293-68C>G) c.4326-68C>G (n.4326-68C>G) c.717-68C>G n.2376-68C>G c.3148-68C>G c.4365-68C>G (n.4365-68C>G) n.676-68C>G c.4296-68C>G (n.4296-68C>G) c.4362-68C>G (n.4362-68C>G) n.508-68C>G n.2142-68C>G c.4415-68C>G n.2578-68C>G n.3309-68C>G n.1746-68C>G n.1717-68C>G n.1607-68C>G c.4149-68C>G (n.4149-68C>G) c.*3661-68C>G (n.*3661-68C>G) c.4185-68C>G (n.4185-68C>G) n.2252-68C>G c.676-68C>G n.1609-68C>G c.4548-68C>G (n.4548-68C>G) c.4545-68C>G (n.4545-68C>G) c.4437-68C>G (n.4437-68C>G) c.4419-68C>G (n.4419-68C>G) c.4416-68C>G (n.4416-68C>G) c.3762-68C>G (n.3762-68C>G) c.4710-68C>G (n.4710-68C>G) c.4458-68C>G (n.4458-68C>G) c.3204-68C>G (n.3204-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084883C>T | CA2202017729 | TSC2 | c.*2843-68C>T (n.*2843-68C>T) c.4341-68C>T (n.4341-68C>T) c.4491-68C>T (n.4491-68C>T) c.*4874-68C>T (n.*4874-68C>T) c.*7243-68C>T (n.*7243-68C>T) c.4494-68C>T (n.4494-68C>T) c.4425-68C>T (n.4425-68C>T) c.4293-68C>T (n.4293-68C>T) c.4326-68C>T (n.4326-68C>T) c.717-68C>T n.2376-68C>T c.3148-68C>T c.4365-68C>T (n.4365-68C>T) n.676-68C>T c.4296-68C>T (n.4296-68C>T) c.4362-68C>T (n.4362-68C>T) n.508-68C>T n.2142-68C>T c.4415-68C>T n.2578-68C>T n.3309-68C>T n.1746-68C>T n.1717-68C>T n.1607-68C>T c.4149-68C>T (n.4149-68C>T) c.*3661-68C>T (n.*3661-68C>T) c.4185-68C>T (n.4185-68C>T) n.2252-68C>T c.676-68C>T n.1609-68C>T c.4548-68C>T (n.4548-68C>T) c.4545-68C>T (n.4545-68C>T) c.4437-68C>T (n.4437-68C>T) c.4419-68C>T (n.4419-68C>T) c.4416-68C>T (n.4416-68C>T) c.3762-68C>T (n.3762-68C>T) c.4710-68C>T (n.4710-68C>T) c.4458-68C>T (n.4458-68C>T) c.3204-68C>T (n.3204-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084884T>G | CA2631120038 | TSC2 | c.*2843-67T>G (n.*2843-67T>G) c.4341-67T>G (n.4341-67T>G) c.4491-67T>G (n.4491-67T>G) c.*4874-67T>G (n.*4874-67T>G) c.*7243-67T>G (n.*7243-67T>G) c.4494-67T>G (n.4494-67T>G) c.4425-67T>G (n.4425-67T>G) c.4293-67T>G (n.4293-67T>G) c.4326-67T>G (n.4326-67T>G) c.717-67T>G n.2376-67T>G c.3148-67T>G c.4365-67T>G (n.4365-67T>G) n.676-67T>G c.4296-67T>G (n.4296-67T>G) c.4362-67T>G (n.4362-67T>G) n.508-67T>G n.2142-67T>G c.4415-67T>G n.2578-67T>G n.3309-67T>G n.1746-67T>G n.1717-67T>G n.1607-67T>G c.4149-67T>G (n.4149-67T>G) c.*3661-67T>G (n.*3661-67T>G) c.4185-67T>G (n.4185-67T>G) n.2252-67T>G c.676-67T>G n.1609-67T>G c.4548-67T>G (n.4548-67T>G) c.4545-67T>G (n.4545-67T>G) c.4437-67T>G (n.4437-67T>G) c.4419-67T>G (n.4419-67T>G) c.4416-67T>G (n.4416-67T>G) c.3762-67T>G (n.3762-67T>G) c.4710-67T>G (n.4710-67T>G) c.4458-67T>G (n.4458-67T>G) c.3204-67T>G (n.3204-67T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084885C>A | CA2575877616 | TSC2 | c.*2843-66C>A (n.*2843-66C>A) c.4341-66C>A (n.4341-66C>A) c.4491-66C>A (n.4491-66C>A) c.*4874-66C>A (n.*4874-66C>A) c.*7243-66C>A (n.*7243-66C>A) c.4494-66C>A (n.4494-66C>A) c.4425-66C>A (n.4425-66C>A) c.4293-66C>A (n.4293-66C>A) c.4326-66C>A (n.4326-66C>A) c.717-66C>A n.2376-66C>A c.3148-66C>A c.4365-66C>A (n.4365-66C>A) n.676-66C>A c.4296-66C>A (n.4296-66C>A) c.4362-66C>A (n.4362-66C>A) n.508-66C>A n.2142-66C>A c.4415-66C>A n.2578-66C>A n.3309-66C>A n.1746-66C>A n.1717-66C>A n.1607-66C>A c.4149-66C>A (n.4149-66C>A) c.*3661-66C>A (n.*3661-66C>A) c.4185-66C>A (n.4185-66C>A) n.2252-66C>A c.676-66C>A n.1609-66C>A c.4548-66C>A (n.4548-66C>A) c.4545-66C>A (n.4545-66C>A) c.4437-66C>A (n.4437-66C>A) c.4419-66C>A (n.4419-66C>A) c.4416-66C>A (n.4416-66C>A) c.3762-66C>A (n.3762-66C>A) c.4710-66C>A (n.4710-66C>A) c.4458-66C>A (n.4458-66C>A) c.3204-66C>A (n.3204-66C>A) | |
16 | g.2084885C= | CA2202017732 | TSC2 | c.*2843-66C= (n.*2843-66C=) c.4341-66C= (n.4341-66C=) c.4491-66C= (n.4491-66C=) c.*4874-66C= (n.*4874-66C=) c.*7243-66C= (n.*7243-66C=) c.4494-66C= (n.4494-66C=) c.4425-66C= (n.4425-66C=) c.4293-66C= (n.4293-66C=) c.4326-66C= (n.4326-66C=) c.717-66C= n.2376-66C= c.3148-66C= c.4365-66C= (n.4365-66C=) n.676-66C= c.4296-66C= (n.4296-66C=) c.4362-66C= (n.4362-66C=) n.508-66C= n.2142-66C= c.4415-66C= n.2578-66C= n.3309-66C= n.1746-66C= n.1717-66C= n.1607-66C= c.4149-66C= (n.4149-66C=) c.*3661-66C= (n.*3661-66C=) c.4185-66C= (n.4185-66C=) n.2252-66C= c.676-66C= n.1609-66C= c.4548-66C= (n.4548-66C=) c.4545-66C= (n.4545-66C=) c.4437-66C= (n.4437-66C=) c.4419-66C= (n.4419-66C=) c.4416-66C= (n.4416-66C=) c.3762-66C= (n.3762-66C=) c.4710-66C= (n.4710-66C=) c.4458-66C= (n.4458-66C=) c.3204-66C= (n.3204-66C=) | |
16 | g.2084885C>G | CA2631120040 | TSC2 | c.*2843-66C>G (n.*2843-66C>G) c.4341-66C>G (n.4341-66C>G) c.4491-66C>G (n.4491-66C>G) c.*4874-66C>G (n.*4874-66C>G) c.*7243-66C>G (n.*7243-66C>G) c.4494-66C>G (n.4494-66C>G) c.4425-66C>G (n.4425-66C>G) c.4293-66C>G (n.4293-66C>G) c.4326-66C>G (n.4326-66C>G) c.717-66C>G n.2376-66C>G c.3148-66C>G c.4365-66C>G (n.4365-66C>G) n.676-66C>G c.4296-66C>G (n.4296-66C>G) c.4362-66C>G (n.4362-66C>G) n.508-66C>G n.2142-66C>G c.4415-66C>G n.2578-66C>G n.3309-66C>G n.1746-66C>G n.1717-66C>G n.1607-66C>G c.4149-66C>G (n.4149-66C>G) c.*3661-66C>G (n.*3661-66C>G) c.4185-66C>G (n.4185-66C>G) n.2252-66C>G c.676-66C>G n.1609-66C>G c.4548-66C>G (n.4548-66C>G) c.4545-66C>G (n.4545-66C>G) c.4437-66C>G (n.4437-66C>G) c.4419-66C>G (n.4419-66C>G) c.4416-66C>G (n.4416-66C>G) c.3762-66C>G (n.3762-66C>G) c.4710-66C>G (n.4710-66C>G) c.4458-66C>G (n.4458-66C>G) c.3204-66C>G (n.3204-66C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084885C>T | CA2202017735 | TSC2 | c.*2843-66C>T (n.*2843-66C>T) c.4341-66C>T (n.4341-66C>T) c.4491-66C>T (n.4491-66C>T) c.*4874-66C>T (n.*4874-66C>T) c.*7243-66C>T (n.*7243-66C>T) c.4494-66C>T (n.4494-66C>T) c.4425-66C>T (n.4425-66C>T) c.4293-66C>T (n.4293-66C>T) c.4326-66C>T (n.4326-66C>T) c.717-66C>T n.2376-66C>T c.3148-66C>T c.4365-66C>T (n.4365-66C>T) n.676-66C>T c.4296-66C>T (n.4296-66C>T) c.4362-66C>T (n.4362-66C>T) n.508-66C>T n.2142-66C>T c.4415-66C>T n.2578-66C>T n.3309-66C>T n.1746-66C>T n.1717-66C>T n.1607-66C>T c.4149-66C>T (n.4149-66C>T) c.*3661-66C>T (n.*3661-66C>T) c.4185-66C>T (n.4185-66C>T) n.2252-66C>T c.676-66C>T n.1609-66C>T c.4548-66C>T (n.4548-66C>T) c.4545-66C>T (n.4545-66C>T) c.4437-66C>T (n.4437-66C>T) c.4419-66C>T (n.4419-66C>T) c.4416-66C>T (n.4416-66C>T) c.3762-66C>T (n.3762-66C>T) c.4710-66C>T (n.4710-66C>T) c.4458-66C>T (n.4458-66C>T) c.3204-66C>T (n.3204-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084886C>T | CA2631120047 | TSC2 | c.*2843-65C>T (n.*2843-65C>T) c.4341-65C>T (n.4341-65C>T) c.4491-65C>T (n.4491-65C>T) c.*4874-65C>T (n.*4874-65C>T) c.*7243-65C>T (n.*7243-65C>T) c.4494-65C>T (n.4494-65C>T) c.4425-65C>T (n.4425-65C>T) c.4293-65C>T (n.4293-65C>T) c.4326-65C>T (n.4326-65C>T) c.717-65C>T n.2376-65C>T c.3148-65C>T c.4365-65C>T (n.4365-65C>T) n.676-65C>T c.4296-65C>T (n.4296-65C>T) c.4362-65C>T (n.4362-65C>T) n.508-65C>T n.2142-65C>T c.4415-65C>T n.2578-65C>T n.3309-65C>T n.1746-65C>T n.1717-65C>T n.1607-65C>T c.4149-65C>T (n.4149-65C>T) c.*3661-65C>T (n.*3661-65C>T) c.4185-65C>T (n.4185-65C>T) n.2252-65C>T c.676-65C>T n.1609-65C>T c.4548-65C>T (n.4548-65C>T) c.4545-65C>T (n.4545-65C>T) c.4437-65C>T (n.4437-65C>T) c.4419-65C>T (n.4419-65C>T) c.4416-65C>T (n.4416-65C>T) c.3762-65C>T (n.3762-65C>T) c.4710-65C>T (n.4710-65C>T) c.4458-65C>T (n.4458-65C>T) c.3204-65C>T (n.3204-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084887C= | CA2202017738 | TSC2 | c.*2843-64C= (n.*2843-64C=) c.4341-64C= (n.4341-64C=) c.4491-64C= (n.4491-64C=) c.*4874-64C= (n.*4874-64C=) c.*7243-64C= (n.*7243-64C=) c.4494-64C= (n.4494-64C=) c.4425-64C= (n.4425-64C=) c.4293-64C= (n.4293-64C=) c.4326-64C= (n.4326-64C=) c.717-64C= n.2376-64C= c.3148-64C= c.4365-64C= (n.4365-64C=) n.676-64C= c.4296-64C= (n.4296-64C=) c.4362-64C= (n.4362-64C=) n.508-64C= n.2142-64C= c.4415-64C= n.2578-64C= n.3309-64C= n.1746-64C= n.1717-64C= n.1607-64C= c.4149-64C= (n.4149-64C=) c.*3661-64C= (n.*3661-64C=) c.4185-64C= (n.4185-64C=) n.2252-64C= c.676-64C= n.1609-64C= c.4548-64C= (n.4548-64C=) c.4545-64C= (n.4545-64C=) c.4437-64C= (n.4437-64C=) c.4419-64C= (n.4419-64C=) c.4416-64C= (n.4416-64C=) c.3762-64C= (n.3762-64C=) c.4710-64C= (n.4710-64C=) c.4458-64C= (n.4458-64C=) c.3204-64C= (n.3204-64C=) | |
16 | g.2084887C>G | CA276753858 | TSC2 | c.*2843-64C>G (n.*2843-64C>G) c.4341-64C>G (n.4341-64C>G) c.4491-64C>G (n.4491-64C>G) c.*4874-64C>G (n.*4874-64C>G) c.*7243-64C>G (n.*7243-64C>G) c.4494-64C>G (n.4494-64C>G) c.4425-64C>G (n.4425-64C>G) c.4293-64C>G (n.4293-64C>G) c.4326-64C>G (n.4326-64C>G) c.717-64C>G n.2376-64C>G c.3148-64C>G c.4365-64C>G (n.4365-64C>G) n.676-64C>G c.4296-64C>G (n.4296-64C>G) c.4362-64C>G (n.4362-64C>G) n.508-64C>G n.2142-64C>G c.4415-64C>G n.2578-64C>G n.3309-64C>G n.1746-64C>G n.1717-64C>G n.1607-64C>G c.4149-64C>G (n.4149-64C>G) c.*3661-64C>G (n.*3661-64C>G) c.4185-64C>G (n.4185-64C>G) n.2252-64C>G c.676-64C>G n.1609-64C>G c.4548-64C>G (n.4548-64C>G) c.4545-64C>G (n.4545-64C>G) c.4437-64C>G (n.4437-64C>G) c.4419-64C>G (n.4419-64C>G) c.4416-64C>G (n.4416-64C>G) c.3762-64C>G (n.3762-64C>G) c.4710-64C>G (n.4710-64C>G) c.4458-64C>G (n.4458-64C>G) c.3204-64C>G (n.3204-64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084887C>T | CA276753861 | TSC2 | c.*2843-64C>T (n.*2843-64C>T) c.4341-64C>T (n.4341-64C>T) c.4491-64C>T (n.4491-64C>T) c.*4874-64C>T (n.*4874-64C>T) c.*7243-64C>T (n.*7243-64C>T) c.4494-64C>T (n.4494-64C>T) c.4425-64C>T (n.4425-64C>T) c.4293-64C>T (n.4293-64C>T) c.4326-64C>T (n.4326-64C>T) c.717-64C>T n.2376-64C>T c.3148-64C>T c.4365-64C>T (n.4365-64C>T) n.676-64C>T c.4296-64C>T (n.4296-64C>T) c.4362-64C>T (n.4362-64C>T) n.508-64C>T n.2142-64C>T c.4415-64C>T n.2578-64C>T n.3309-64C>T n.1746-64C>T n.1717-64C>T n.1607-64C>T c.4149-64C>T (n.4149-64C>T) c.*3661-64C>T (n.*3661-64C>T) c.4185-64C>T (n.4185-64C>T) n.2252-64C>T c.676-64C>T n.1609-64C>T c.4548-64C>T (n.4548-64C>T) c.4545-64C>T (n.4545-64C>T) c.4437-64C>T (n.4437-64C>T) c.4419-64C>T (n.4419-64C>T) c.4416-64C>T (n.4416-64C>T) c.3762-64C>T (n.3762-64C>T) c.4710-64C>T (n.4710-64C>T) c.4458-64C>T (n.4458-64C>T) c.3204-64C>T (n.3204-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084888dup | CA2202017740 | TSC2 | c.*2843-63dup (n.*2843-63dup) c.4341-63dup (n.4341-63dup) c.4491-63dup (n.4491-63dup) c.*4874-63dup (n.*4874-63dup) c.*7243-63dup (n.*7243-63dup) c.4494-63dup (n.4494-63dup) c.4425-63dup (n.4425-63dup) c.4293-63dup (n.4293-63dup) c.4326-63dup (n.4326-63dup) c.717-63dup n.2376-63dup c.3148-63dup c.4365-63dup (n.4365-63dup) n.676-63dup c.4296-63dup (n.4296-63dup) c.4362-63dup (n.4362-63dup) n.508-63dup n.2142-63dup c.4415-63dup n.2578-63dup n.3309-63dup n.1746-63dup n.1717-63dup n.1607-63dup c.4149-63dup (n.4149-63dup) c.*3661-63dup (n.*3661-63dup) c.4185-63dup (n.4185-63dup) n.2252-63dup c.676-63dup n.1609-63dup c.4548-63dup (n.4548-63dup) c.4545-63dup (n.4545-63dup) c.4437-63dup (n.4437-63dup) c.4419-63dup (n.4419-63dup) c.4416-63dup (n.4416-63dup) c.3762-63dup (n.3762-63dup) c.4710-63dup (n.4710-63dup) c.4458-63dup (n.4458-63dup) c.3204-63dup (n.3204-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084890_2084893dup | CA2631120050 | TSC2 | c.*2843-61_*2843-58dup (n.*2843-61_*2843-58dup) c.4341-61_4341-58dup (n.4341-61_4341-58dup) c.4491-61_4491-58dup (n.4491-61_4491-58dup) c.*4874-61_*4874-58dup (n.*4874-61_*4874-58dup) c.*7243-61_*7243-58dup (n.*7243-61_*7243-58dup) c.4494-61_4494-58dup (n.4494-61_4494-58dup) c.4425-61_4425-58dup (n.4425-61_4425-58dup) c.4293-61_4293-58dup (n.4293-61_4293-58dup) c.4326-61_4326-58dup (n.4326-61_4326-58dup) c.717-61_717-58dup n.2376-61_2376-58dup c.3148-61_3148-58dup c.4365-61_4365-58dup (n.4365-61_4365-58dup) n.676-61_676-58dup c.4296-61_4296-58dup (n.4296-61_4296-58dup) c.4362-61_4362-58dup (n.4362-61_4362-58dup) n.508-61_508-58dup n.2142-61_2142-58dup c.4415-61_4415-58dup n.2578-61_2578-58dup n.3309-61_3309-58dup n.1746-61_1746-58dup n.1717-61_1717-58dup n.1607-61_1607-58dup c.4149-61_4149-58dup (n.4149-61_4149-58dup) c.*3661-61_*3661-58dup (n.*3661-61_*3661-58dup) c.4185-61_4185-58dup (n.4185-61_4185-58dup) n.2252-61_2252-58dup c.676-61_676-58dup n.1609-61_1609-58dup c.4548-61_4548-58dup (n.4548-61_4548-58dup) c.4545-61_4545-58dup (n.4545-61_4545-58dup) c.4437-61_4437-58dup (n.4437-61_4437-58dup) c.4419-61_4419-58dup (n.4419-61_4419-58dup) c.4416-61_4416-58dup (n.4416-61_4416-58dup) c.3762-61_3762-58dup (n.3762-61_3762-58dup) c.4710-61_4710-58dup (n.4710-61_4710-58dup) c.4458-61_4458-58dup (n.4458-61_4458-58dup) c.3204-61_3204-58dup (n.3204-61_3204-58dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2084891G>A | CA2631120052 | TSC2 | c.*2843-60G>A (n.*2843-60G>A) c.4341-60G>A (n.4341-60G>A) c.4491-60G>A (n.4491-60G>A) c.*4874-60G>A (n.*4874-60G>A) c.*7243-60G>A (n.*7243-60G>A) c.4494-60G>A (n.4494-60G>A) c.4425-60G>A (n.4425-60G>A) c.4293-60G>A (n.4293-60G>A) c.4326-60G>A (n.4326-60G>A) c.717-60G>A n.2376-60G>A c.3148-60G>A c.4365-60G>A (n.4365-60G>A) n.676-60G>A c.4296-60G>A (n.4296-60G>A) c.4362-60G>A (n.4362-60G>A) n.508-60G>A n.2142-60G>A c.4415-60G>A n.2578-60G>A n.3309-60G>A n.1746-60G>A n.1717-60G>A n.1607-60G>A c.4149-60G>A (n.4149-60G>A) c.*3661-60G>A (n.*3661-60G>A) c.4185-60G>A (n.4185-60G>A) n.2252-60G>A c.676-60G>A n.1609-60G>A c.4548-60G>A (n.4548-60G>A) c.4545-60G>A (n.4545-60G>A) c.4437-60G>A (n.4437-60G>A) c.4419-60G>A (n.4419-60G>A) c.4416-60G>A (n.4416-60G>A) c.3762-60G>A (n.3762-60G>A) c.4710-60G>A (n.4710-60G>A) c.4458-60G>A (n.4458-60G>A) c.3204-60G>A (n.3204-60G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084892G>C | CA2631120055 | TSC2 | c.*2843-59G>C (n.*2843-59G>C) c.4341-59G>C (n.4341-59G>C) c.4491-59G>C (n.4491-59G>C) c.*4874-59G>C (n.*4874-59G>C) c.*7243-59G>C (n.*7243-59G>C) c.4494-59G>C (n.4494-59G>C) c.4425-59G>C (n.4425-59G>C) c.4293-59G>C (n.4293-59G>C) c.4326-59G>C (n.4326-59G>C) c.717-59G>C n.2376-59G>C c.3148-59G>C c.4365-59G>C (n.4365-59G>C) n.676-59G>C c.4296-59G>C (n.4296-59G>C) c.4362-59G>C (n.4362-59G>C) n.508-59G>C n.2142-59G>C c.4415-59G>C n.2578-59G>C n.3309-59G>C n.1746-59G>C n.1717-59G>C n.1607-59G>C c.4149-59G>C (n.4149-59G>C) c.*3661-59G>C (n.*3661-59G>C) c.4185-59G>C (n.4185-59G>C) n.2252-59G>C c.676-59G>C n.1609-59G>C c.4548-59G>C (n.4548-59G>C) c.4545-59G>C (n.4545-59G>C) c.4437-59G>C (n.4437-59G>C) c.4419-59G>C (n.4419-59G>C) c.4416-59G>C (n.4416-59G>C) c.3762-59G>C (n.3762-59G>C) c.4710-59G>C (n.4710-59G>C) c.4458-59G>C (n.4458-59G>C) c.3204-59G>C (n.3204-59G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084893G>T | CA2631120058 | TSC2 | c.*2843-58G>T (n.*2843-58G>T) c.4341-58G>T (n.4341-58G>T) c.4491-58G>T (n.4491-58G>T) c.*4874-58G>T (n.*4874-58G>T) c.*7243-58G>T (n.*7243-58G>T) c.4494-58G>T (n.4494-58G>T) c.4425-58G>T (n.4425-58G>T) c.4293-58G>T (n.4293-58G>T) c.4326-58G>T (n.4326-58G>T) c.717-58G>T n.2376-58G>T c.3148-58G>T c.4365-58G>T (n.4365-58G>T) n.676-58G>T c.4296-58G>T (n.4296-58G>T) c.4362-58G>T (n.4362-58G>T) n.508-58G>T n.2142-58G>T c.4415-58G>T n.2578-58G>T n.3309-58G>T n.1746-58G>T n.1717-58G>T n.1607-58G>T c.4149-58G>T (n.4149-58G>T) c.*3661-58G>T (n.*3661-58G>T) c.4185-58G>T (n.4185-58G>T) n.2252-58G>T c.676-58G>T n.1609-58G>T c.4548-58G>T (n.4548-58G>T) c.4545-58G>T (n.4545-58G>T) c.4437-58G>T (n.4437-58G>T) c.4419-58G>T (n.4419-58G>T) c.4416-58G>T (n.4416-58G>T) c.3762-58G>T (n.3762-58G>T) c.4710-58G>T (n.4710-58G>T) c.4458-58G>T (n.4458-58G>T) c.3204-58G>T (n.3204-58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084894del | CA2631120061 | TSC2 | c.*2843-57del (n.*2843-57del) c.4341-57del (n.4341-57del) c.4491-57del (n.4491-57del) c.*4874-57del (n.*4874-57del) c.*7243-57del (n.*7243-57del) c.4494-57del (n.4494-57del) c.4425-57del (n.4425-57del) c.4293-57del (n.4293-57del) c.4326-57del (n.4326-57del) c.717-57del n.2376-57del c.3148-57del c.4365-57del (n.4365-57del) n.676-57del c.4296-57del (n.4296-57del) c.4362-57del (n.4362-57del) n.508-57del n.2142-57del c.4415-57del n.2578-57del n.3309-57del n.1746-57del n.1717-57del n.1607-57del c.4149-57del (n.4149-57del) c.*3661-57del (n.*3661-57del) c.4185-57del (n.4185-57del) n.2252-57del c.676-57del n.1609-57del c.4548-57del (n.4548-57del) c.4545-57del (n.4545-57del) c.4437-57del (n.4437-57del) c.4419-57del (n.4419-57del) c.4416-57del (n.4416-57del) c.3762-57del (n.3762-57del) c.4710-57del (n.4710-57del) c.4458-57del (n.4458-57del) c.3204-57del (n.3204-57del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084894C>T | CA2631120063 | TSC2 | c.*2843-57C>T (n.*2843-57C>T) c.4341-57C>T (n.4341-57C>T) c.4491-57C>T (n.4491-57C>T) c.*4874-57C>T (n.*4874-57C>T) c.*7243-57C>T (n.*7243-57C>T) c.4494-57C>T (n.4494-57C>T) c.4425-57C>T (n.4425-57C>T) c.4293-57C>T (n.4293-57C>T) c.4326-57C>T (n.4326-57C>T) c.717-57C>T n.2376-57C>T c.3148-57C>T c.4365-57C>T (n.4365-57C>T) n.676-57C>T c.4296-57C>T (n.4296-57C>T) c.4362-57C>T (n.4362-57C>T) n.508-57C>T n.2142-57C>T c.4415-57C>T n.2578-57C>T n.3309-57C>T n.1746-57C>T n.1717-57C>T n.1607-57C>T c.4149-57C>T (n.4149-57C>T) c.*3661-57C>T (n.*3661-57C>T) c.4185-57C>T (n.4185-57C>T) n.2252-57C>T c.676-57C>T n.1609-57C>T c.4548-57C>T (n.4548-57C>T) c.4545-57C>T (n.4545-57C>T) c.4437-57C>T (n.4437-57C>T) c.4419-57C>T (n.4419-57C>T) c.4416-57C>T (n.4416-57C>T) c.3762-57C>T (n.3762-57C>T) c.4710-57C>T (n.4710-57C>T) c.4458-57C>T (n.4458-57C>T) c.3204-57C>T (n.3204-57C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084894_2084896delinsCTG | CA2202017741 | TSC2 | c.*2843-57_*2843-55delinsCTG (n.*2843-57_*2843-55delinsCTG) c.4341-57_4341-55delinsCTG (n.4341-57_4341-55delinsCTG) c.4491-57_4491-55delinsCTG (n.4491-57_4491-55delinsCTG) c.*4874-57_*4874-55delinsCTG (n.*4874-57_*4874-55delinsCTG) c.*7243-57_*7243-55delinsCTG (n.*7243-57_*7243-55delinsCTG) c.4494-57_4494-55delinsCTG (n.4494-57_4494-55delinsCTG) c.4425-57_4425-55delinsCTG (n.4425-57_4425-55delinsCTG) c.4293-57_4293-55delinsCTG (n.4293-57_4293-55delinsCTG) c.4326-57_4326-55delinsCTG (n.4326-57_4326-55delinsCTG) c.717-57_717-55delinsCTG n.2376-57_2376-55delinsCTG c.3148-57_3148-55delinsCTG c.4365-57_4365-55delinsCTG (n.4365-57_4365-55delinsCTG) n.676-57_676-55delinsCTG c.4296-57_4296-55delinsCTG (n.4296-57_4296-55delinsCTG) c.4362-57_4362-55delinsCTG (n.4362-57_4362-55delinsCTG) n.508-57_508-55delinsCTG n.2142-57_2142-55delinsCTG c.4415-57_4415-55delinsCTG n.2578-57_2578-55delinsCTG n.3309-57_3309-55delinsCTG n.1746-57_1746-55delinsCTG n.1717-57_1717-55delinsCTG n.1607-57_1607-55delinsCTG c.4149-57_4149-55delinsCTG (n.4149-57_4149-55delinsCTG) c.*3661-57_*3661-55delinsCTG (n.*3661-57_*3661-55delinsCTG) c.4185-57_4185-55delinsCTG (n.4185-57_4185-55delinsCTG) n.2252-57_2252-55delinsCTG c.676-57_676-55delinsCTG n.1609-57_1609-55delinsCTG c.4548-57_4548-55delinsCTG (n.4548-57_4548-55delinsCTG) c.4545-57_4545-55delinsCTG (n.4545-57_4545-55delinsCTG) c.4437-57_4437-55delinsCTG (n.4437-57_4437-55delinsCTG) c.4419-57_4419-55delinsCTG (n.4419-57_4419-55delinsCTG) c.4416-57_4416-55delinsCTG (n.4416-57_4416-55delinsCTG) c.3762-57_3762-55delinsCTG (n.3762-57_3762-55delinsCTG) c.4710-57_4710-55delinsCTG (n.4710-57_4710-55delinsCTG) c.4458-57_4458-55delinsCTG (n.4458-57_4458-55delinsCTG) c.3204-57_3204-55delinsCTG (n.3204-57_3204-55delinsCTG) | |
16 | g.2084897_2084898del | CA620704980 | TSC2 | c.*2843-54_*2843-53del (n.*2843-54_*2843-53del) c.4341-54_4341-53del (n.4341-54_4341-53del) c.4491-54_4491-53del (n.4491-54_4491-53del) c.*4874-54_*4874-53del (n.*4874-54_*4874-53del) c.*7243-54_*7243-53del (n.*7243-54_*7243-53del) c.4494-54_4494-53del (n.4494-54_4494-53del) c.4425-54_4425-53del (n.4425-54_4425-53del) c.4293-54_4293-53del (n.4293-54_4293-53del) c.4326-54_4326-53del (n.4326-54_4326-53del) c.717-54_717-53del n.2376-54_2376-53del c.3148-54_3148-53del c.4365-54_4365-53del (n.4365-54_4365-53del) n.676-54_676-53del c.4296-54_4296-53del (n.4296-54_4296-53del) c.4362-54_4362-53del (n.4362-54_4362-53del) n.508-54_508-53del n.2142-54_2142-53del c.4415-54_4415-53del n.2578-54_2578-53del n.3309-54_3309-53del n.1746-54_1746-53del n.1717-54_1717-53del n.1607-54_1607-53del c.4149-54_4149-53del (n.4149-54_4149-53del) c.*3661-54_*3661-53del (n.*3661-54_*3661-53del) c.4185-54_4185-53del (n.4185-54_4185-53del) n.2252-54_2252-53del c.676-54_676-53del n.1609-54_1609-53del c.4548-54_4548-53del (n.4548-54_4548-53del) c.4545-54_4545-53del (n.4545-54_4545-53del) c.4437-54_4437-53del (n.4437-54_4437-53del) c.4419-54_4419-53del (n.4419-54_4419-53del) c.4416-54_4416-53del (n.4416-54_4416-53del) c.3762-54_3762-53del (n.3762-54_3762-53del) c.4710-54_4710-53del (n.4710-54_4710-53del) c.4458-54_4458-53del (n.4458-54_4458-53del) c.3204-54_3204-53del (n.3204-54_3204-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084896G>A | CA2575877620 | TSC2 | c.*2843-55G>A (n.*2843-55G>A) c.4341-55G>A (n.4341-55G>A) c.4491-55G>A (n.4491-55G>A) c.*4874-55G>A (n.*4874-55G>A) c.*7243-55G>A (n.*7243-55G>A) c.4494-55G>A (n.4494-55G>A) c.4425-55G>A (n.4425-55G>A) c.4293-55G>A (n.4293-55G>A) c.4326-55G>A (n.4326-55G>A) c.717-55G>A n.2376-55G>A c.3148-55G>A c.4365-55G>A (n.4365-55G>A) n.676-55G>A c.4296-55G>A (n.4296-55G>A) c.4362-55G>A (n.4362-55G>A) n.508-55G>A n.2142-55G>A c.4415-55G>A n.2578-55G>A n.3309-55G>A n.1746-55G>A n.1717-55G>A n.1607-55G>A c.4149-55G>A (n.4149-55G>A) c.*3661-55G>A (n.*3661-55G>A) c.4185-55G>A (n.4185-55G>A) n.2252-55G>A c.676-55G>A n.1609-55G>A c.4548-55G>A (n.4548-55G>A) c.4545-55G>A (n.4545-55G>A) c.4437-55G>A (n.4437-55G>A) c.4419-55G>A (n.4419-55G>A) c.4416-55G>A (n.4416-55G>A) c.3762-55G>A (n.3762-55G>A) c.4710-55G>A (n.4710-55G>A) c.4458-55G>A (n.4458-55G>A) c.3204-55G>A (n.3204-55G>A) | |
16 | g.2084896G>C | CA2575877621 | TSC2 | c.*2843-55G>C (n.*2843-55G>C) c.4341-55G>C (n.4341-55G>C) c.4491-55G>C (n.4491-55G>C) c.*4874-55G>C (n.*4874-55G>C) c.*7243-55G>C (n.*7243-55G>C) c.4494-55G>C (n.4494-55G>C) c.4425-55G>C (n.4425-55G>C) c.4293-55G>C (n.4293-55G>C) c.4326-55G>C (n.4326-55G>C) c.717-55G>C n.2376-55G>C c.3148-55G>C c.4365-55G>C (n.4365-55G>C) n.676-55G>C c.4296-55G>C (n.4296-55G>C) c.4362-55G>C (n.4362-55G>C) n.508-55G>C n.2142-55G>C c.4415-55G>C n.2578-55G>C n.3309-55G>C n.1746-55G>C n.1717-55G>C n.1607-55G>C c.4149-55G>C (n.4149-55G>C) c.*3661-55G>C (n.*3661-55G>C) c.4185-55G>C (n.4185-55G>C) n.2252-55G>C c.676-55G>C n.1609-55G>C c.4548-55G>C (n.4548-55G>C) c.4545-55G>C (n.4545-55G>C) c.4437-55G>C (n.4437-55G>C) c.4419-55G>C (n.4419-55G>C) c.4416-55G>C (n.4416-55G>C) c.3762-55G>C (n.3762-55G>C) c.4710-55G>C (n.4710-55G>C) c.4458-55G>C (n.4458-55G>C) c.3204-55G>C (n.3204-55G>C) | |
16 | g.2084897T>G | CA2731825747 | TSC2 | c.*2843-54T>G (n.*2843-54T>G) c.4341-54T>G (n.4341-54T>G) c.4491-54T>G (n.4491-54T>G) c.*4874-54T>G (n.*4874-54T>G) c.*7243-54T>G (n.*7243-54T>G) c.4494-54T>G (n.4494-54T>G) c.4425-54T>G (n.4425-54T>G) c.4293-54T>G (n.4293-54T>G) c.4326-54T>G (n.4326-54T>G) c.717-54T>G n.2376-54T>G c.3148-54T>G c.4365-54T>G (n.4365-54T>G) n.676-54T>G c.4296-54T>G (n.4296-54T>G) c.4362-54T>G (n.4362-54T>G) n.508-54T>G n.2142-54T>G c.4415-54T>G n.2578-54T>G n.3309-54T>G n.1746-54T>G n.1717-54T>G n.1607-54T>G c.4149-54T>G (n.4149-54T>G) c.*3661-54T>G (n.*3661-54T>G) c.4185-54T>G (n.4185-54T>G) n.2252-54T>G c.676-54T>G n.1609-54T>G c.4548-54T>G (n.4548-54T>G) c.4545-54T>G (n.4545-54T>G) c.4437-54T>G (n.4437-54T>G) c.4419-54T>G (n.4419-54T>G) c.4416-54T>G (n.4416-54T>G) c.3762-54T>G (n.3762-54T>G) c.4710-54T>G (n.4710-54T>G) c.4458-54T>G (n.4458-54T>G) c.3204-54T>G (n.3204-54T>G) | dbSNP |
16 | g.2084898G>A | CA2202017743 | TSC2 | c.*2843-53G>A (n.*2843-53G>A) c.4341-53G>A (n.4341-53G>A) c.4491-53G>A (n.4491-53G>A) c.*4874-53G>A (n.*4874-53G>A) c.*7243-53G>A (n.*7243-53G>A) c.4494-53G>A (n.4494-53G>A) c.4425-53G>A (n.4425-53G>A) c.4293-53G>A (n.4293-53G>A) c.4326-53G>A (n.4326-53G>A) c.717-53G>A n.2376-53G>A c.3148-53G>A c.4365-53G>A (n.4365-53G>A) n.676-53G>A c.4296-53G>A (n.4296-53G>A) c.4362-53G>A (n.4362-53G>A) n.508-53G>A n.2142-53G>A c.4415-53G>A n.2578-53G>A n.3309-53G>A n.1746-53G>A n.1717-53G>A n.1607-53G>A c.4149-53G>A (n.4149-53G>A) c.*3661-53G>A (n.*3661-53G>A) c.4185-53G>A (n.4185-53G>A) n.2252-53G>A c.676-53G>A n.1609-53G>A c.4548-53G>A (n.4548-53G>A) c.4545-53G>A (n.4545-53G>A) c.4437-53G>A (n.4437-53G>A) c.4419-53G>A (n.4419-53G>A) c.4416-53G>A (n.4416-53G>A) c.3762-53G>A (n.3762-53G>A) c.4710-53G>A (n.4710-53G>A) c.4458-53G>A (n.4458-53G>A) c.3204-53G>A (n.3204-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084898G= | CA2202017742 | TSC2 | c.*2843-53G= (n.*2843-53G=) c.4341-53G= (n.4341-53G=) c.4491-53G= (n.4491-53G=) c.*4874-53G= (n.*4874-53G=) c.*7243-53G= (n.*7243-53G=) c.4494-53G= (n.4494-53G=) c.4425-53G= (n.4425-53G=) c.4293-53G= (n.4293-53G=) c.4326-53G= (n.4326-53G=) c.717-53G= n.2376-53G= c.3148-53G= c.4365-53G= (n.4365-53G=) n.676-53G= c.4296-53G= (n.4296-53G=) c.4362-53G= (n.4362-53G=) n.508-53G= n.2142-53G= c.4415-53G= n.2578-53G= n.3309-53G= n.1746-53G= n.1717-53G= n.1607-53G= c.4149-53G= (n.4149-53G=) c.*3661-53G= (n.*3661-53G=) c.4185-53G= (n.4185-53G=) n.2252-53G= c.676-53G= n.1609-53G= c.4548-53G= (n.4548-53G=) c.4545-53G= (n.4545-53G=) c.4437-53G= (n.4437-53G=) c.4419-53G= (n.4419-53G=) c.4416-53G= (n.4416-53G=) c.3762-53G= (n.3762-53G=) c.4710-53G= (n.4710-53G=) c.4458-53G= (n.4458-53G=) c.3204-53G= (n.3204-53G=) | |
16 | g.2084899G>A | CA2575877623 | TSC2 | c.*2843-52G>A (n.*2843-52G>A) c.4341-52G>A (n.4341-52G>A) c.4491-52G>A (n.4491-52G>A) c.*4874-52G>A (n.*4874-52G>A) c.*7243-52G>A (n.*7243-52G>A) c.4494-52G>A (n.4494-52G>A) c.4425-52G>A (n.4425-52G>A) c.4293-52G>A (n.4293-52G>A) c.4326-52G>A (n.4326-52G>A) c.717-52G>A n.2376-52G>A c.3148-52G>A c.4365-52G>A (n.4365-52G>A) n.676-52G>A c.4296-52G>A (n.4296-52G>A) c.4362-52G>A (n.4362-52G>A) n.508-52G>A n.2142-52G>A c.4415-52G>A n.2578-52G>A n.3309-52G>A n.1746-52G>A n.1717-52G>A n.1607-52G>A c.4149-52G>A (n.4149-52G>A) c.*3661-52G>A (n.*3661-52G>A) c.4185-52G>A (n.4185-52G>A) n.2252-52G>A c.676-52G>A n.1609-52G>A c.4548-52G>A (n.4548-52G>A) c.4545-52G>A (n.4545-52G>A) c.4437-52G>A (n.4437-52G>A) c.4419-52G>A (n.4419-52G>A) c.4416-52G>A (n.4416-52G>A) c.3762-52G>A (n.3762-52G>A) c.4710-52G>A (n.4710-52G>A) c.4458-52G>A (n.4458-52G>A) c.3204-52G>A (n.3204-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084899G>C | CA2731825805 | TSC2 | c.*2843-52G>C (n.*2843-52G>C) c.4341-52G>C (n.4341-52G>C) c.4491-52G>C (n.4491-52G>C) c.*4874-52G>C (n.*4874-52G>C) c.*7243-52G>C (n.*7243-52G>C) c.4494-52G>C (n.4494-52G>C) c.4425-52G>C (n.4425-52G>C) c.4293-52G>C (n.4293-52G>C) c.4326-52G>C (n.4326-52G>C) c.717-52G>C n.2376-52G>C c.3148-52G>C c.4365-52G>C (n.4365-52G>C) n.676-52G>C c.4296-52G>C (n.4296-52G>C) c.4362-52G>C (n.4362-52G>C) n.508-52G>C n.2142-52G>C c.4415-52G>C n.2578-52G>C n.3309-52G>C n.1746-52G>C n.1717-52G>C n.1607-52G>C c.4149-52G>C (n.4149-52G>C) c.*3661-52G>C (n.*3661-52G>C) c.4185-52G>C (n.4185-52G>C) n.2252-52G>C c.676-52G>C n.1609-52G>C c.4548-52G>C (n.4548-52G>C) c.4545-52G>C (n.4545-52G>C) c.4437-52G>C (n.4437-52G>C) c.4419-52G>C (n.4419-52G>C) c.4416-52G>C (n.4416-52G>C) c.3762-52G>C (n.3762-52G>C) c.4710-52G>C (n.4710-52G>C) c.4458-52G>C (n.4458-52G>C) c.3204-52G>C (n.3204-52G>C) | dbSNP |
16 | g.2084900C>G | CA2631120067 | TSC2 | c.*2843-51C>G (n.*2843-51C>G) c.4341-51C>G (n.4341-51C>G) c.4491-51C>G (n.4491-51C>G) c.*4874-51C>G (n.*4874-51C>G) c.*7243-51C>G (n.*7243-51C>G) c.4494-51C>G (n.4494-51C>G) c.4425-51C>G (n.4425-51C>G) c.4293-51C>G (n.4293-51C>G) c.4326-51C>G (n.4326-51C>G) c.717-51C>G n.2376-51C>G c.3148-51C>G c.4365-51C>G (n.4365-51C>G) n.676-51C>G c.4296-51C>G (n.4296-51C>G) c.4362-51C>G (n.4362-51C>G) n.508-51C>G n.2142-51C>G c.4415-51C>G n.2578-51C>G n.3309-51C>G n.1746-51C>G n.1717-51C>G n.1607-51C>G c.4149-51C>G (n.4149-51C>G) c.*3661-51C>G (n.*3661-51C>G) c.4185-51C>G (n.4185-51C>G) n.2252-51C>G c.676-51C>G n.1609-51C>G c.4548-51C>G (n.4548-51C>G) c.4545-51C>G (n.4545-51C>G) c.4437-51C>G (n.4437-51C>G) c.4419-51C>G (n.4419-51C>G) c.4416-51C>G (n.4416-51C>G) c.3762-51C>G (n.3762-51C>G) c.4710-51C>G (n.4710-51C>G) c.4458-51C>G (n.4458-51C>G) c.3204-51C>G (n.3204-51C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084900C>T | CA2575877625 | TSC2 | c.*2843-51C>T (n.*2843-51C>T) c.4341-51C>T (n.4341-51C>T) c.4491-51C>T (n.4491-51C>T) c.*4874-51C>T (n.*4874-51C>T) c.*7243-51C>T (n.*7243-51C>T) c.4494-51C>T (n.4494-51C>T) c.4425-51C>T (n.4425-51C>T) c.4293-51C>T (n.4293-51C>T) c.4326-51C>T (n.4326-51C>T) c.717-51C>T n.2376-51C>T c.3148-51C>T c.4365-51C>T (n.4365-51C>T) n.676-51C>T c.4296-51C>T (n.4296-51C>T) c.4362-51C>T (n.4362-51C>T) n.508-51C>T n.2142-51C>T c.4415-51C>T n.2578-51C>T n.3309-51C>T n.1746-51C>T n.1717-51C>T n.1607-51C>T c.4149-51C>T (n.4149-51C>T) c.*3661-51C>T (n.*3661-51C>T) c.4185-51C>T (n.4185-51C>T) n.2252-51C>T c.676-51C>T n.1609-51C>T c.4548-51C>T (n.4548-51C>T) c.4545-51C>T (n.4545-51C>T) c.4437-51C>T (n.4437-51C>T) c.4419-51C>T (n.4419-51C>T) c.4416-51C>T (n.4416-51C>T) c.3762-51C>T (n.3762-51C>T) c.4710-51C>T (n.4710-51C>T) c.4458-51C>T (n.4458-51C>T) c.3204-51C>T (n.3204-51C>T) | |
16 | g.2084902G>A | CA2575877626 | TSC2 | c.*2843-49G>A (n.*2843-49G>A) c.4341-49G>A (n.4341-49G>A) c.4491-49G>A (n.4491-49G>A) c.*4874-49G>A (n.*4874-49G>A) c.*7243-49G>A (n.*7243-49G>A) c.4494-49G>A (n.4494-49G>A) c.4425-49G>A (n.4425-49G>A) c.4293-49G>A (n.4293-49G>A) c.4326-49G>A (n.4326-49G>A) c.717-49G>A n.2376-49G>A c.3148-49G>A c.4365-49G>A (n.4365-49G>A) n.676-49G>A c.4296-49G>A (n.4296-49G>A) c.4362-49G>A (n.4362-49G>A) n.508-49G>A n.2142-49G>A c.4415-49G>A n.2578-49G>A n.3309-49G>A n.1746-49G>A n.1717-49G>A n.1607-49G>A c.4149-49G>A (n.4149-49G>A) c.*3661-49G>A (n.*3661-49G>A) c.4185-49G>A (n.4185-49G>A) n.2252-49G>A c.676-49G>A n.1609-49G>A c.4548-49G>A (n.4548-49G>A) c.4545-49G>A (n.4545-49G>A) c.4437-49G>A (n.4437-49G>A) c.4419-49G>A (n.4419-49G>A) c.4416-49G>A (n.4416-49G>A) c.3762-49G>A (n.3762-49G>A) c.4710-49G>A (n.4710-49G>A) c.4458-49G>A (n.4458-49G>A) c.3204-49G>A (n.3204-49G>A) | |
16 | g.2084902G>C | CA2805580026 | TSC2 | c.*2843-49G>C (n.*2843-49G>C) c.4341-49G>C (n.4341-49G>C) c.4491-49G>C (n.4491-49G>C) c.*4874-49G>C (n.*4874-49G>C) c.*7243-49G>C (n.*7243-49G>C) c.4494-49G>C (n.4494-49G>C) c.4425-49G>C (n.4425-49G>C) c.4293-49G>C (n.4293-49G>C) c.4326-49G>C (n.4326-49G>C) c.717-49G>C n.2376-49G>C c.3148-49G>C c.4365-49G>C (n.4365-49G>C) n.676-49G>C c.4296-49G>C (n.4296-49G>C) c.4362-49G>C (n.4362-49G>C) n.508-49G>C n.2142-49G>C c.4415-49G>C n.2578-49G>C n.3309-49G>C n.1746-49G>C n.1717-49G>C n.1607-49G>C c.4149-49G>C (n.4149-49G>C) c.*3661-49G>C (n.*3661-49G>C) c.4185-49G>C (n.4185-49G>C) n.2252-49G>C c.676-49G>C n.1609-49G>C c.4548-49G>C (n.4548-49G>C) c.4545-49G>C (n.4545-49G>C) c.4437-49G>C (n.4437-49G>C) c.4419-49G>C (n.4419-49G>C) c.4416-49G>C (n.4416-49G>C) c.3762-49G>C (n.3762-49G>C) c.4710-49G>C (n.4710-49G>C) c.4458-49G>C (n.4458-49G>C) c.3204-49G>C (n.3204-49G>C) | |
16 | g.2084903C= | CA2202017746 | TSC2 | c.*2843-48C= (n.*2843-48C=) c.4341-48C= (n.4341-48C=) c.4491-48C= (n.4491-48C=) c.*4874-48C= (n.*4874-48C=) c.*7243-48C= (n.*7243-48C=) c.4494-48C= (n.4494-48C=) c.4425-48C= (n.4425-48C=) c.4293-48C= (n.4293-48C=) c.4326-48C= (n.4326-48C=) c.717-48C= n.2376-48C= c.3148-48C= c.4365-48C= (n.4365-48C=) n.676-48C= c.4296-48C= (n.4296-48C=) c.4362-48C= (n.4362-48C=) n.508-48C= n.2142-48C= c.4415-48C= n.2578-48C= n.3309-48C= n.1746-48C= n.1717-48C= n.1607-48C= c.4149-48C= (n.4149-48C=) c.*3661-48C= (n.*3661-48C=) c.4185-48C= (n.4185-48C=) n.2252-48C= c.676-48C= n.1609-48C= c.4548-48C= (n.4548-48C=) c.4545-48C= (n.4545-48C=) c.4437-48C= (n.4437-48C=) c.4419-48C= (n.4419-48C=) c.4416-48C= (n.4416-48C=) c.3762-48C= (n.3762-48C=) c.4710-48C= (n.4710-48C=) c.4458-48C= (n.4458-48C=) c.3204-48C= (n.3204-48C=) | |
16 | g.2084903C>G | CA051423 | TSC2 | c.*2843-48C>G (n.*2843-48C>G) c.4341-48C>G (n.4341-48C>G) c.4491-48C>G (n.4491-48C>G) c.*4874-48C>G (n.*4874-48C>G) c.*7243-48C>G (n.*7243-48C>G) c.4494-48C>G (n.4494-48C>G) c.4425-48C>G (n.4425-48C>G) c.4293-48C>G (n.4293-48C>G) c.4326-48C>G (n.4326-48C>G) c.717-48C>G n.2376-48C>G c.3148-48C>G c.4365-48C>G (n.4365-48C>G) n.676-48C>G c.4296-48C>G (n.4296-48C>G) c.4362-48C>G (n.4362-48C>G) n.508-48C>G n.2142-48C>G c.4415-48C>G n.2578-48C>G n.3309-48C>G n.1746-48C>G n.1717-48C>G n.1607-48C>G c.4149-48C>G (n.4149-48C>G) c.*3661-48C>G (n.*3661-48C>G) c.4185-48C>G (n.4185-48C>G) n.2252-48C>G c.676-48C>G n.1609-48C>G c.4548-48C>G (n.4548-48C>G) c.4545-48C>G (n.4545-48C>G) c.4437-48C>G (n.4437-48C>G) c.4419-48C>G (n.4419-48C>G) c.4416-48C>G (n.4416-48C>G) c.3762-48C>G (n.3762-48C>G) c.4710-48C>G (n.4710-48C>G) c.4458-48C>G (n.4458-48C>G) c.3204-48C>G (n.3204-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084903C>T | CA051432 | TSC2 | c.*2843-48C>T (n.*2843-48C>T) c.4341-48C>T (n.4341-48C>T) c.4491-48C>T (n.4491-48C>T) c.*4874-48C>T (n.*4874-48C>T) c.*7243-48C>T (n.*7243-48C>T) c.4494-48C>T (n.4494-48C>T) c.4425-48C>T (n.4425-48C>T) c.4293-48C>T (n.4293-48C>T) c.4326-48C>T (n.4326-48C>T) c.717-48C>T n.2376-48C>T c.3148-48C>T c.4365-48C>T (n.4365-48C>T) n.676-48C>T c.4296-48C>T (n.4296-48C>T) c.4362-48C>T (n.4362-48C>T) n.508-48C>T n.2142-48C>T c.4415-48C>T n.2578-48C>T n.3309-48C>T n.1746-48C>T n.1717-48C>T n.1607-48C>T c.4149-48C>T (n.4149-48C>T) c.*3661-48C>T (n.*3661-48C>T) c.4185-48C>T (n.4185-48C>T) n.2252-48C>T c.676-48C>T n.1609-48C>T c.4548-48C>T (n.4548-48C>T) c.4545-48C>T (n.4545-48C>T) c.4437-48C>T (n.4437-48C>T) c.4419-48C>T (n.4419-48C>T) c.4416-48C>T (n.4416-48C>T) c.3762-48C>T (n.3762-48C>T) c.4710-48C>T (n.4710-48C>T) c.4458-48C>T (n.4458-48C>T) c.3204-48C>T (n.3204-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084904C>G | CA2631120071 | TSC2 | c.*2843-47C>G (n.*2843-47C>G) c.4341-47C>G (n.4341-47C>G) c.4491-47C>G (n.4491-47C>G) c.*4874-47C>G (n.*4874-47C>G) c.*7243-47C>G (n.*7243-47C>G) c.4494-47C>G (n.4494-47C>G) c.4425-47C>G (n.4425-47C>G) c.4293-47C>G (n.4293-47C>G) c.4326-47C>G (n.4326-47C>G) c.717-47C>G n.2376-47C>G c.3148-47C>G c.4365-47C>G (n.4365-47C>G) n.676-47C>G c.4296-47C>G (n.4296-47C>G) c.4362-47C>G (n.4362-47C>G) n.508-47C>G n.2142-47C>G c.4415-47C>G n.2578-47C>G n.3309-47C>G n.1746-47C>G n.1717-47C>G n.1607-47C>G c.4149-47C>G (n.4149-47C>G) c.*3661-47C>G (n.*3661-47C>G) c.4185-47C>G (n.4185-47C>G) n.2252-47C>G c.676-47C>G n.1609-47C>G c.4548-47C>G (n.4548-47C>G) c.4545-47C>G (n.4545-47C>G) c.4437-47C>G (n.4437-47C>G) c.4419-47C>G (n.4419-47C>G) c.4416-47C>G (n.4416-47C>G) c.3762-47C>G (n.3762-47C>G) c.4710-47C>G (n.4710-47C>G) c.4458-47C>G (n.4458-47C>G) c.3204-47C>G (n.3204-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084905C= | CA2202017788 | TSC2 | c.*2843-46C= (n.*2843-46C=) c.4341-46C= (n.4341-46C=) c.4491-46C= (n.4491-46C=) c.*4874-46C= (n.*4874-46C=) c.*7243-46C= (n.*7243-46C=) c.4494-46C= (n.4494-46C=) c.4425-46C= (n.4425-46C=) c.4293-46C= (n.4293-46C=) c.4326-46C= (n.4326-46C=) c.717-46C= n.2376-46C= c.3148-46C= c.4365-46C= (n.4365-46C=) n.676-46C= c.4296-46C= (n.4296-46C=) c.4362-46C= (n.4362-46C=) n.508-46C= n.2142-46C= c.4415-46C= n.2578-46C= n.3309-46C= n.1746-46C= n.1717-46C= n.1607-46C= c.4149-46C= (n.4149-46C=) c.*3661-46C= (n.*3661-46C=) c.4185-46C= (n.4185-46C=) n.2252-46C= c.676-46C= n.1609-46C= c.4548-46C= (n.4548-46C=) c.4545-46C= (n.4545-46C=) c.4437-46C= (n.4437-46C=) c.4419-46C= (n.4419-46C=) c.4416-46C= (n.4416-46C=) c.3762-46C= (n.3762-46C=) c.4710-46C= (n.4710-46C=) c.4458-46C= (n.4458-46C=) c.3204-46C= (n.3204-46C=) | |
16 | g.2084905C>G | CA276753885 | TSC2 | c.*2843-46C>G (n.*2843-46C>G) c.4341-46C>G (n.4341-46C>G) c.4491-46C>G (n.4491-46C>G) c.*4874-46C>G (n.*4874-46C>G) c.*7243-46C>G (n.*7243-46C>G) c.4494-46C>G (n.4494-46C>G) c.4425-46C>G (n.4425-46C>G) c.4293-46C>G (n.4293-46C>G) c.4326-46C>G (n.4326-46C>G) c.717-46C>G n.2376-46C>G c.3148-46C>G c.4365-46C>G (n.4365-46C>G) n.676-46C>G c.4296-46C>G (n.4296-46C>G) c.4362-46C>G (n.4362-46C>G) n.508-46C>G n.2142-46C>G c.4415-46C>G n.2578-46C>G n.3309-46C>G n.1746-46C>G n.1717-46C>G n.1607-46C>G c.4149-46C>G (n.4149-46C>G) c.*3661-46C>G (n.*3661-46C>G) c.4185-46C>G (n.4185-46C>G) n.2252-46C>G c.676-46C>G n.1609-46C>G c.4548-46C>G (n.4548-46C>G) c.4545-46C>G (n.4545-46C>G) c.4437-46C>G (n.4437-46C>G) c.4419-46C>G (n.4419-46C>G) c.4416-46C>G (n.4416-46C>G) c.3762-46C>G (n.3762-46C>G) c.4710-46C>G (n.4710-46C>G) c.4458-46C>G (n.4458-46C>G) c.3204-46C>G (n.3204-46C>G) | dbSNP |
16 | g.2084905C>T | CA718919133 | TSC2 | c.*2843-46C>T (n.*2843-46C>T) c.4341-46C>T (n.4341-46C>T) c.4491-46C>T (n.4491-46C>T) c.*4874-46C>T (n.*4874-46C>T) c.*7243-46C>T (n.*7243-46C>T) c.4494-46C>T (n.4494-46C>T) c.4425-46C>T (n.4425-46C>T) c.4293-46C>T (n.4293-46C>T) c.4326-46C>T (n.4326-46C>T) c.717-46C>T n.2376-46C>T c.3148-46C>T c.4365-46C>T (n.4365-46C>T) n.676-46C>T c.4296-46C>T (n.4296-46C>T) c.4362-46C>T (n.4362-46C>T) n.508-46C>T n.2142-46C>T c.4415-46C>T n.2578-46C>T n.3309-46C>T n.1746-46C>T n.1717-46C>T n.1607-46C>T c.4149-46C>T (n.4149-46C>T) c.*3661-46C>T (n.*3661-46C>T) c.4185-46C>T (n.4185-46C>T) n.2252-46C>T c.676-46C>T n.1609-46C>T c.4548-46C>T (n.4548-46C>T) c.4545-46C>T (n.4545-46C>T) c.4437-46C>T (n.4437-46C>T) c.4419-46C>T (n.4419-46C>T) c.4416-46C>T (n.4416-46C>T) c.3762-46C>T (n.3762-46C>T) c.4710-46C>T (n.4710-46C>T) c.4458-46C>T (n.4458-46C>T) c.3204-46C>T (n.3204-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084906T>G | CA051419 | TSC2 | c.*2843-45T>G (n.*2843-45T>G) c.4341-45T>G (n.4341-45T>G) c.4491-45T>G (n.4491-45T>G) c.*4874-45T>G (n.*4874-45T>G) c.*7243-45T>G (n.*7243-45T>G) c.4494-45T>G (n.4494-45T>G) c.4425-45T>G (n.4425-45T>G) c.4293-45T>G (n.4293-45T>G) c.4326-45T>G (n.4326-45T>G) c.717-45T>G n.2376-45T>G c.3148-45T>G c.4365-45T>G (n.4365-45T>G) n.676-45T>G c.4296-45T>G (n.4296-45T>G) c.4362-45T>G (n.4362-45T>G) n.508-45T>G n.2142-45T>G c.4415-45T>G n.2578-45T>G n.3309-45T>G n.1746-45T>G n.1717-45T>G n.1607-45T>G c.4149-45T>G (n.4149-45T>G) c.*3661-45T>G (n.*3661-45T>G) c.4185-45T>G (n.4185-45T>G) n.2252-45T>G c.676-45T>G n.1609-45T>G c.4548-45T>G (n.4548-45T>G) c.4545-45T>G (n.4545-45T>G) c.4437-45T>G (n.4437-45T>G) c.4419-45T>G (n.4419-45T>G) c.4416-45T>G (n.4416-45T>G) c.3762-45T>G (n.3762-45T>G) c.4710-45T>G (n.4710-45T>G) c.4458-45T>G (n.4458-45T>G) c.3204-45T>G (n.3204-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084906T= | CA2202017793 | TSC2 | c.*2843-45T= (n.*2843-45T=) c.4341-45T= (n.4341-45T=) c.4491-45T= (n.4491-45T=) c.*4874-45T= (n.*4874-45T=) c.*7243-45T= (n.*7243-45T=) c.4494-45T= (n.4494-45T=) c.4425-45T= (n.4425-45T=) c.4293-45T= (n.4293-45T=) c.4326-45T= (n.4326-45T=) c.717-45T= n.2376-45T= c.3148-45T= c.4365-45T= (n.4365-45T=) n.676-45T= c.4296-45T= (n.4296-45T=) c.4362-45T= (n.4362-45T=) n.508-45T= n.2142-45T= c.4415-45T= n.2578-45T= n.3309-45T= n.1746-45T= n.1717-45T= n.1607-45T= c.4149-45T= (n.4149-45T=) c.*3661-45T= (n.*3661-45T=) c.4185-45T= (n.4185-45T=) n.2252-45T= c.676-45T= n.1609-45T= c.4548-45T= (n.4548-45T=) c.4545-45T= (n.4545-45T=) c.4437-45T= (n.4437-45T=) c.4419-45T= (n.4419-45T=) c.4416-45T= (n.4416-45T=) c.3762-45T= (n.3762-45T=) c.4710-45T= (n.4710-45T=) c.4458-45T= (n.4458-45T=) c.3204-45T= (n.3204-45T=) | |
16 | g.2084907G>A | CA2202017796 | TSC2 | c.*2843-44G>A (n.*2843-44G>A) c.4341-44G>A (n.4341-44G>A) c.4491-44G>A (n.4491-44G>A) c.*4874-44G>A (n.*4874-44G>A) c.*7243-44G>A (n.*7243-44G>A) c.4494-44G>A (n.4494-44G>A) c.4425-44G>A (n.4425-44G>A) c.4293-44G>A (n.4293-44G>A) c.4326-44G>A (n.4326-44G>A) c.717-44G>A n.2376-44G>A c.3148-44G>A c.4365-44G>A (n.4365-44G>A) n.676-44G>A c.4296-44G>A (n.4296-44G>A) c.4362-44G>A (n.4362-44G>A) n.508-44G>A n.2142-44G>A c.4415-44G>A n.2578-44G>A n.3309-44G>A n.1746-44G>A n.1717-44G>A n.1607-44G>A c.4149-44G>A (n.4149-44G>A) c.*3661-44G>A (n.*3661-44G>A) c.4185-44G>A (n.4185-44G>A) n.2252-44G>A c.676-44G>A n.1609-44G>A c.4548-44G>A (n.4548-44G>A) c.4545-44G>A (n.4545-44G>A) c.4437-44G>A (n.4437-44G>A) c.4419-44G>A (n.4419-44G>A) c.4416-44G>A (n.4416-44G>A) c.3762-44G>A (n.3762-44G>A) c.4710-44G>A (n.4710-44G>A) c.4458-44G>A (n.4458-44G>A) c.3204-44G>A (n.3204-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084907G= | CA2202017795 | TSC2 | c.*2843-44G= (n.*2843-44G=) c.4341-44G= (n.4341-44G=) c.4491-44G= (n.4491-44G=) c.*4874-44G= (n.*4874-44G=) c.*7243-44G= (n.*7243-44G=) c.4494-44G= (n.4494-44G=) c.4425-44G= (n.4425-44G=) c.4293-44G= (n.4293-44G=) c.4326-44G= (n.4326-44G=) c.717-44G= n.2376-44G= c.3148-44G= c.4365-44G= (n.4365-44G=) n.676-44G= c.4296-44G= (n.4296-44G=) c.4362-44G= (n.4362-44G=) n.508-44G= n.2142-44G= c.4415-44G= n.2578-44G= n.3309-44G= n.1746-44G= n.1717-44G= n.1607-44G= c.4149-44G= (n.4149-44G=) c.*3661-44G= (n.*3661-44G=) c.4185-44G= (n.4185-44G=) n.2252-44G= c.676-44G= n.1609-44G= c.4548-44G= (n.4548-44G=) c.4545-44G= (n.4545-44G=) c.4437-44G= (n.4437-44G=) c.4419-44G= (n.4419-44G=) c.4416-44G= (n.4416-44G=) c.3762-44G= (n.3762-44G=) c.4710-44G= (n.4710-44G=) c.4458-44G= (n.4458-44G=) c.3204-44G= (n.3204-44G=) | |
16 | g.2084908G>A | CA2731825821 | TSC2 | c.*2843-43G>A (n.*2843-43G>A) c.4341-43G>A (n.4341-43G>A) c.4491-43G>A (n.4491-43G>A) c.*4874-43G>A (n.*4874-43G>A) c.*7243-43G>A (n.*7243-43G>A) c.4494-43G>A (n.4494-43G>A) c.4425-43G>A (n.4425-43G>A) c.4293-43G>A (n.4293-43G>A) c.4326-43G>A (n.4326-43G>A) c.717-43G>A n.2376-43G>A c.3148-43G>A c.4365-43G>A (n.4365-43G>A) n.676-43G>A c.4296-43G>A (n.4296-43G>A) c.4362-43G>A (n.4362-43G>A) n.508-43G>A n.2142-43G>A c.4415-43G>A n.2578-43G>A n.3309-43G>A n.1746-43G>A n.1717-43G>A n.1607-43G>A c.4149-43G>A (n.4149-43G>A) c.*3661-43G>A (n.*3661-43G>A) c.4185-43G>A (n.4185-43G>A) n.2252-43G>A c.676-43G>A n.1609-43G>A c.4548-43G>A (n.4548-43G>A) c.4545-43G>A (n.4545-43G>A) c.4437-43G>A (n.4437-43G>A) c.4419-43G>A (n.4419-43G>A) c.4416-43G>A (n.4416-43G>A) c.3762-43G>A (n.3762-43G>A) c.4710-43G>A (n.4710-43G>A) c.4458-43G>A (n.4458-43G>A) c.3204-43G>A (n.3204-43G>A) | dbSNP |
16 | g.2084909C= | CA2202017801 | TSC2 | c.*2843-42C= (n.*2843-42C=) c.4341-42C= (n.4341-42C=) c.4491-42C= (n.4491-42C=) c.*4874-42C= (n.*4874-42C=) c.*7243-42C= (n.*7243-42C=) c.4494-42C= (n.4494-42C=) c.4425-42C= (n.4425-42C=) c.4293-42C= (n.4293-42C=) c.4326-42C= (n.4326-42C=) c.717-42C= n.2376-42C= c.3148-42C= c.4365-42C= (n.4365-42C=) n.676-42C= c.4296-42C= (n.4296-42C=) c.4362-42C= (n.4362-42C=) n.508-42C= n.2142-42C= c.4415-42C= n.2578-42C= n.3309-42C= n.1746-42C= n.1717-42C= n.1607-42C= c.4149-42C= (n.4149-42C=) c.*3661-42C= (n.*3661-42C=) c.4185-42C= (n.4185-42C=) n.2252-42C= c.676-42C= n.1609-42C= c.4548-42C= (n.4548-42C=) c.4545-42C= (n.4545-42C=) c.4437-42C= (n.4437-42C=) c.4419-42C= (n.4419-42C=) c.4416-42C= (n.4416-42C=) c.3762-42C= (n.3762-42C=) c.4710-42C= (n.4710-42C=) c.4458-42C= (n.4458-42C=) c.3204-42C= (n.3204-42C=) | |
16 | g.2084909C>T | CA620704981 | TSC2 | c.*2843-42C>T (n.*2843-42C>T) c.4341-42C>T (n.4341-42C>T) c.4491-42C>T (n.4491-42C>T) c.*4874-42C>T (n.*4874-42C>T) c.*7243-42C>T (n.*7243-42C>T) c.4494-42C>T (n.4494-42C>T) c.4425-42C>T (n.4425-42C>T) c.4293-42C>T (n.4293-42C>T) c.4326-42C>T (n.4326-42C>T) c.717-42C>T n.2376-42C>T c.3148-42C>T c.4365-42C>T (n.4365-42C>T) n.676-42C>T c.4296-42C>T (n.4296-42C>T) c.4362-42C>T (n.4362-42C>T) n.508-42C>T n.2142-42C>T c.4415-42C>T n.2578-42C>T n.3309-42C>T n.1746-42C>T n.1717-42C>T n.1607-42C>T c.4149-42C>T (n.4149-42C>T) c.*3661-42C>T (n.*3661-42C>T) c.4185-42C>T (n.4185-42C>T) n.2252-42C>T c.676-42C>T n.1609-42C>T c.4548-42C>T (n.4548-42C>T) c.4545-42C>T (n.4545-42C>T) c.4437-42C>T (n.4437-42C>T) c.4419-42C>T (n.4419-42C>T) c.4416-42C>T (n.4416-42C>T) c.3762-42C>T (n.3762-42C>T) c.4710-42C>T (n.4710-42C>T) c.4458-42C>T (n.4458-42C>T) c.3204-42C>T (n.3204-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2084910C= | CA2202017803 | TSC2 | c.*2843-41C= (n.*2843-41C=) c.4341-41C= (n.4341-41C=) c.4491-41C= (n.4491-41C=) c.*4874-41C= (n.*4874-41C=) c.*7243-41C= (n.*7243-41C=) c.4494-41C= (n.4494-41C=) c.4425-41C= (n.4425-41C=) c.4293-41C= (n.4293-41C=) c.4326-41C= (n.4326-41C=) c.717-41C= n.2376-41C= c.3148-41C= c.4365-41C= (n.4365-41C=) n.676-41C= c.4296-41C= (n.4296-41C=) c.4362-41C= (n.4362-41C=) n.508-41C= n.2142-41C= c.4415-41C= n.2578-41C= n.3309-41C= n.1746-41C= n.1717-41C= n.1607-41C= c.4149-41C= (n.4149-41C=) c.*3661-41C= (n.*3661-41C=) c.4185-41C= (n.4185-41C=) n.2252-41C= c.676-41C= n.1609-41C= c.4548-41C= (n.4548-41C=) c.4545-41C= (n.4545-41C=) c.4437-41C= (n.4437-41C=) c.4419-41C= (n.4419-41C=) c.4416-41C= (n.4416-41C=) c.3762-41C= (n.3762-41C=) c.4710-41C= (n.4710-41C=) c.4458-41C= (n.4458-41C=) c.3204-41C= (n.3204-41C=) | |
16 | g.2084910C>T | CA051411 | TSC2 | c.*2843-41C>T (n.*2843-41C>T) c.4341-41C>T (n.4341-41C>T) c.4491-41C>T (n.4491-41C>T) c.*4874-41C>T (n.*4874-41C>T) c.*7243-41C>T (n.*7243-41C>T) c.4494-41C>T (n.4494-41C>T) c.4425-41C>T (n.4425-41C>T) c.4293-41C>T (n.4293-41C>T) c.4326-41C>T (n.4326-41C>T) c.717-41C>T n.2376-41C>T c.3148-41C>T c.4365-41C>T (n.4365-41C>T) n.676-41C>T c.4296-41C>T (n.4296-41C>T) c.4362-41C>T (n.4362-41C>T) n.508-41C>T n.2142-41C>T c.4415-41C>T n.2578-41C>T n.3309-41C>T n.1746-41C>T n.1717-41C>T n.1607-41C>T c.4149-41C>T (n.4149-41C>T) c.*3661-41C>T (n.*3661-41C>T) c.4185-41C>T (n.4185-41C>T) n.2252-41C>T c.676-41C>T n.1609-41C>T c.4548-41C>T (n.4548-41C>T) c.4545-41C>T (n.4545-41C>T) c.4437-41C>T (n.4437-41C>T) c.4419-41C>T (n.4419-41C>T) c.4416-41C>T (n.4416-41C>T) c.3762-41C>T (n.3762-41C>T) c.4710-41C>T (n.4710-41C>T) c.4458-41C>T (n.4458-41C>T) c.3204-41C>T (n.3204-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084911A= | CA2202017807 | TSC2 | c.*2843-40A= (n.*2843-40A=) c.4341-40A= (n.4341-40A=) c.4491-40A= (n.4491-40A=) c.*4874-40A= (n.*4874-40A=) c.*7243-40A= (n.*7243-40A=) c.4494-40A= (n.4494-40A=) c.4425-40A= (n.4425-40A=) c.4293-40A= (n.4293-40A=) c.4326-40A= (n.4326-40A=) c.717-40A= n.2376-40A= c.3148-40A= c.4365-40A= (n.4365-40A=) n.676-40A= c.4296-40A= (n.4296-40A=) c.4362-40A= (n.4362-40A=) n.508-40A= n.2142-40A= c.4415-40A= n.2578-40A= n.3309-40A= n.1746-40A= n.1717-40A= n.1607-40A= c.4149-40A= (n.4149-40A=) c.*3661-40A= (n.*3661-40A=) c.4185-40A= (n.4185-40A=) n.2252-40A= c.676-40A= n.1609-40A= c.4548-40A= (n.4548-40A=) c.4545-40A= (n.4545-40A=) c.4437-40A= (n.4437-40A=) c.4419-40A= (n.4419-40A=) c.4416-40A= (n.4416-40A=) c.3762-40A= (n.3762-40A=) c.4710-40A= (n.4710-40A=) c.4458-40A= (n.4458-40A=) c.3204-40A= (n.3204-40A=) | |
16 | g.2084911A>G | CA620704982 | TSC2 | c.*2843-40A>G (n.*2843-40A>G) c.4341-40A>G (n.4341-40A>G) c.4491-40A>G (n.4491-40A>G) c.*4874-40A>G (n.*4874-40A>G) c.*7243-40A>G (n.*7243-40A>G) c.4494-40A>G (n.4494-40A>G) c.4425-40A>G (n.4425-40A>G) c.4293-40A>G (n.4293-40A>G) c.4326-40A>G (n.4326-40A>G) c.717-40A>G n.2376-40A>G c.3148-40A>G c.4365-40A>G (n.4365-40A>G) n.676-40A>G c.4296-40A>G (n.4296-40A>G) c.4362-40A>G (n.4362-40A>G) n.508-40A>G n.2142-40A>G c.4415-40A>G n.2578-40A>G n.3309-40A>G n.1746-40A>G n.1717-40A>G n.1607-40A>G c.4149-40A>G (n.4149-40A>G) c.*3661-40A>G (n.*3661-40A>G) c.4185-40A>G (n.4185-40A>G) n.2252-40A>G c.676-40A>G n.1609-40A>G c.4548-40A>G (n.4548-40A>G) c.4545-40A>G (n.4545-40A>G) c.4437-40A>G (n.4437-40A>G) c.4419-40A>G (n.4419-40A>G) c.4416-40A>G (n.4416-40A>G) c.3762-40A>G (n.3762-40A>G) c.4710-40A>G (n.4710-40A>G) c.4458-40A>G (n.4458-40A>G) c.3204-40A>G (n.3204-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084911A>T | CA2731611139 | TSC2 | c.*2843-40A>T (n.*2843-40A>T) c.4341-40A>T (n.4341-40A>T) c.4491-40A>T (n.4491-40A>T) c.*4874-40A>T (n.*4874-40A>T) c.*7243-40A>T (n.*7243-40A>T) c.4494-40A>T (n.4494-40A>T) c.4425-40A>T (n.4425-40A>T) c.4293-40A>T (n.4293-40A>T) c.4326-40A>T (n.4326-40A>T) c.717-40A>T n.2376-40A>T c.3148-40A>T c.4365-40A>T (n.4365-40A>T) n.676-40A>T c.4296-40A>T (n.4296-40A>T) c.4362-40A>T (n.4362-40A>T) n.508-40A>T n.2142-40A>T c.4415-40A>T n.2578-40A>T n.3309-40A>T n.1746-40A>T n.1717-40A>T n.1607-40A>T c.4149-40A>T (n.4149-40A>T) c.*3661-40A>T (n.*3661-40A>T) c.4185-40A>T (n.4185-40A>T) n.2252-40A>T c.676-40A>T n.1609-40A>T c.4548-40A>T (n.4548-40A>T) c.4545-40A>T (n.4545-40A>T) c.4437-40A>T (n.4437-40A>T) c.4419-40A>T (n.4419-40A>T) c.4416-40A>T (n.4416-40A>T) c.3762-40A>T (n.3762-40A>T) c.4710-40A>T (n.4710-40A>T) c.4458-40A>T (n.4458-40A>T) c.3204-40A>T (n.3204-40A>T) | dbSNP |