Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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16g.2084220C>TCA019826TSC2c.*2355-8C>T (n.*2355-8C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084221T>CCA2499223332TSC2c.*2355-7T>C (n.*2355-7T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3661-6T>C (n.3661-6T>C)
c.*3173-6T>C (n.*3173-6T>C)
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n.1764-6T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084222T=CA2202043309TSC2c.*2355-6T= (n.*2355-6T=)
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16g.2084223T>CCA915946301TSC2c.*2355-5T>C (n.*2355-5T>C)
c.3853-5T>C (n.3853-5T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084224C>TCA2499223334TSC2c.*2355-4C>T (n.*2355-4C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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16g.2084226A>CCA394299101TSC2c.*2355-2A>C (n.*2355-2A>C)
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16g.2084226A>GCA019821TSC2c.*2355-2A>G (n.*2355-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2084226A>TCA394299105TSC2c.*2355-2A>T (n.*2355-2A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2718_2720del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084228T>ACA394299118TSC2c.*2355T>A (n.*2355T>A)
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16g.2084228T>CCA394299120TSC2c.*2355T>C (n.*2355T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2718G= (p.Ser906=)
16g.2084230G>TCA493042988TSC2c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.3855G>T (p.Ser1285=)
c.4005G>T (p.Ser1335=)
c.*4388G>T (n.*4388G>T)
c.*6757G>T (n.*6757G>T)
c.4008G>T (p.Ser1336=)
c.3939G>T (p.Ser1313=)
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c.3810G>T (p.Ser1270=)
c.3876G>T (p.Ser1292=)
n.22G>T
n.1656G>T
n.449G>T
c.3929G>T
n.2092G>T
c.251G>T
n.2823G>T
n.1260G>T
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n.1121G>T
c.3663G>T (p.Ser1221=)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
c.3699G>T (p.Ser1233=)
n.1766G>T
c.190G>T
n.1123G>T
c.4062G>T (p.Ser1354=)
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c.3276G>T (p.Ser1092=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3856T>A (p.Ser1286Thr)
c.4006T>A (p.Ser1336Thr)
c.*4389T>A (n.*4389T>A)
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 ClinVar
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c.3877T>C (p.Ser1293Pro)
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n.1657T>C
n.450T>C
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n.2093T>C
c.252T>C
n.2824T>C
n.1261T>C
n.1232T>C
n.1122T>C
c.3664T>C (p.Ser1222Pro)
c.*3176T>C (n.*3176T>C)
c.3700T>C (p.Ser1234Pro)
n.1767T>C
c.191T>C
n.1124T>C
c.4063T>C (p.Ser1355Pro)
c.4060T>C (p.Ser1354Pro)
c.3952T>C (p.Ser1318Pro)
c.3934T>C (p.Ser1312Pro)
c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
c.4225T>C (p.Ser1409Pro)
c.3973T>C (p.Ser1325Pro)
c.2719T>C (p.Ser907Pro)
16g.2084231T>GCA394299135TSC2c.*2358T>G (n.*2358T>G)
c.3856T>G (p.Ser1286Ala)
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n.23T>G
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n.2093T>G
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c.*3176T>G (n.*3176T>G)
c.3700T>G (p.Ser1234Ala)
n.1767T>G
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c.4063T>G (p.Ser1355Ala)
c.4060T>G (p.Ser1354Ala)
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c.2719T>G (p.Ser907Ala)
16g.2084232C>ACA394299139TSC2c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.3857C>A (p.Ser1286Tyr)
c.4007C>A (p.Ser1336Tyr)
c.*4390C>A (n.*4390C>A)
c.*6759C>A (n.*6759C>A)
c.4010C>A (p.Ser1337Tyr)
c.3941C>A (p.Ser1314Tyr)
c.3809C>A (p.Ser1270Tyr)
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c.246C>A
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.3977C>A (p.Ser1326Ter)
c.2723C>A (p.Ser908Ter)
16g.2084235C>GCA394299152TSC2c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.3860C>G (p.Ser1287Ter)
c.4010C>G (p.Ser1337Ter)
c.*4393C>G (n.*4393C>G)
c.*6762C>G (n.*6762C>G)
c.4013C>G (p.Ser1338Ter)
c.3944C>G (p.Ser1315Ter)
c.3812C>G (p.Ser1271Ter)
c.3845C>G (p.Ser1282Ter)
c.249C>G
n.1895C>G
c.2667C>G
c.3884C>G (p.Ser1295Ter)
n.195C>G
c.3815C>G (p.Ser1272Ter)
c.3881C>G (p.Ser1294Ter)
n.27C>G
n.1661C>G
n.454C>G
c.3934C>G
n.2097C>G
c.256C>G
n.2828C>G
n.1265C>G
n.1236C>G
n.1126C>G
c.3668C>G (p.Ser1223Ter)
c.*3180C>G (n.*3180C>G)
c.3704C>G (p.Ser1235Ter)
n.1771C>G
c.195C>G
n.1128C>G
c.4067C>G (p.Ser1356Ter)
c.4064C>G (p.Ser1355Ter)
c.3956C>G (p.Ser1319Ter)
c.3938C>G (p.Ser1313Ter)
c.3935C>G (p.Ser1312Ter)
c.3281C>G (p.Ser1094Ter)
c.4229C>G (p.Ser1410Ter)
c.3977C>G (p.Ser1326Ter)
c.2723C>G (p.Ser908Ter)
 COSMIC COSMIC
16g.2084235C>TCA394299153TSC2c.*2362C>T (n.*2362C>T)
c.3860C>T (p.Ser1287Leu)
c.4010C>T (p.Ser1337Leu)
c.*4393C>T (n.*4393C>T)
c.*6762C>T (n.*6762C>T)
c.4013C>T (p.Ser1338Leu)
c.3944C>T (p.Ser1315Leu)
c.3812C>T (p.Ser1271Leu)
c.3845C>T (p.Ser1282Leu)
c.249C>T
n.1895C>T
c.2667C>T
c.3884C>T (p.Ser1295Leu)
n.195C>T
c.3815C>T (p.Ser1272Leu)
c.3881C>T (p.Ser1294Leu)
n.27C>T
n.1661C>T
n.454C>T
c.3934C>T
n.2097C>T
c.256C>T
n.2828C>T
n.1265C>T
n.1236C>T
n.1126C>T
c.3668C>T (p.Ser1223Leu)
c.*3180C>T (n.*3180C>T)
c.3704C>T (p.Ser1235Leu)
n.1771C>T
c.195C>T
n.1128C>T
c.4067C>T (p.Ser1356Leu)
c.4064C>T (p.Ser1355Leu)
c.3956C>T (p.Ser1319Leu)
c.3938C>T (p.Ser1313Leu)
c.3935C>T (p.Ser1312Leu)
c.3281C>T (p.Ser1094Leu)
c.4229C>T (p.Ser1410Leu)
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
c.2723C>T (p.Ser908Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2084235_2084236delCA2499223335TSC2c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del)
c.3860_3861del (p.Ser1287CysfsTer?)
c.4010_4011del (p.Ser1337CysfsTer?)
c.*4393_*4394del (n.*4393_*4394del)
c.*6762_*6763del (n.*6762_*6763del)
c.4013_4014del (p.Ser1338CysfsTer?)
c.3944_3945del (p.Ser1315CysfsTer?)
c.3812_3813del (p.Ser1271CysfsTer?)
c.3845_3846del (p.Ser1282CysfsTer?)
c.249_250del
n.1895_1896del
c.2667_2668del
c.3884_3885del (p.Ser1295CysfsTer?)
n.195_196del
c.3815_3816del (p.Ser1272CysfsTer?)
c.3881_3882del (p.Ser1294CysfsTer?)
n.27_28del
n.1661_1662del
n.454_455del
c.3934_3935del
n.2097_2098del
c.256_257del
n.2828_2829del
n.1265_1266del
n.1236_1237del
n.1126_1127del
c.3668_3669del (p.Ser1223CysfsTer?)
c.*3180_*3181del (n.*3180_*3181del)
c.3704_3705del (p.Ser1235CysfsTer?)
n.1771_1772del
c.195_196del
n.1128_1129del
c.4067_4068del (p.Ser1356CysfsTer?)
c.4064_4065del (p.Ser1355CysfsTer?)
c.3956_3957del (p.Ser1319CysfsTer?)
c.3938_3939del (p.Ser1313CysfsTer?)
c.3935_3936del (p.Ser1312CysfsTer?)
c.3281_3282del (p.Ser1094CysfsTer?)
c.4229_4230del (p.Ser1410CysfsTer?)
c.3977_3978del (p.Ser1326CysfsTer?)
c.2723_2724del (p.Ser908CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2084236A=CA2202043373TSC2c.*2363A= (n.*2363A=)
c.3861A= (p.Ser1287=)
c.4011A= (p.Ser1337=)
c.*4394A= (n.*4394A=)
c.*6763A= (n.*6763A=)
c.4014A= (p.Ser1338=)
c.3945A= (p.Ser1315=)
c.3813A= (p.Ser1271=)
c.3846A= (p.Ser1282=)
c.250A=
n.1896A=
c.2668A=
c.3885A= (p.Ser1295=)
n.196A=
c.3816A= (p.Ser1272=)
c.3882A= (p.Ser1294=)
n.28A=
n.1662A=
n.455A=
c.3935A=
n.2098A=
c.257A=
n.2829A=
n.1266A=
n.1237A=
n.1127A=
c.3669A= (p.Ser1223=)
c.*3181A= (n.*3181A=)
c.3705A= (p.Ser1235=)
n.1772A=
c.196A=
n.1129A=
c.4068A= (p.Ser1356=)
c.4065A= (p.Ser1355=)
c.3957A= (p.Ser1319=)
c.3939A= (p.Ser1313=)
c.3936A= (p.Ser1312=)
c.3282A= (p.Ser1094=)
c.4230A= (p.Ser1410=)
c.3978A= (p.Ser1326=)
c.2724A= (p.Ser908=)
16g.2084236A>CCA493043005TSC2c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.3861A>C (p.Ser1287=)
c.4011A>C (p.Ser1337=)
c.*4394A>C (n.*4394A>C)
c.*6763A>C (n.*6763A>C)
c.4014A>C (p.Ser1338=)
c.3945A>C (p.Ser1315=)
c.3813A>C (p.Ser1271=)
c.3846A>C (p.Ser1282=)
c.250A>C
n.1896A>C
c.2668A>C
c.3885A>C (p.Ser1295=)
n.196A>C
c.3816A>C (p.Ser1272=)
c.3882A>C (p.Ser1294=)
n.28A>C
n.1662A>C
n.455A>C
c.3935A>C
n.2098A>C
c.257A>C
n.2829A>C
n.1266A>C
n.1237A>C
n.1127A>C
c.3669A>C (p.Ser1223=)
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
c.3705A>C (p.Ser1235=)
n.1772A>C
c.196A>C
n.1129A>C
c.4068A>C (p.Ser1356=)
c.4065A>C (p.Ser1355=)
c.3957A>C (p.Ser1319=)
c.3939A>C (p.Ser1313=)
c.3936A>C (p.Ser1312=)
c.3282A>C (p.Ser1094=)
c.4230A>C (p.Ser1410=)
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.2724A>C (p.Ser908=)
 ClinVar dbSNP
16g.2084236A>GCA493043006TSC2c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.3861A>G (p.Ser1287=)
c.4011A>G (p.Ser1337=)
c.*4394A>G (n.*4394A>G)
c.*6763A>G (n.*6763A>G)
c.4014A>G (p.Ser1338=)
c.3945A>G (p.Ser1315=)
c.3813A>G (p.Ser1271=)
c.3846A>G (p.Ser1282=)
c.250A>G
n.1896A>G
c.2668A>G
c.3885A>G (p.Ser1295=)
n.196A>G
c.3816A>G (p.Ser1272=)
c.3882A>G (p.Ser1294=)
n.28A>G
n.1662A>G
n.455A>G
c.3935A>G
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n.2829A>G
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c.3669A>G (p.Ser1223=)
c.*3181A>G (n.*3181A>G)
c.3705A>G (p.Ser1235=)
n.1772A>G
c.196A>G
n.1129A>G
c.4068A>G (p.Ser1356=)
c.4065A>G (p.Ser1355=)
c.3957A>G (p.Ser1319=)
c.3939A>G (p.Ser1313=)
c.3936A>G (p.Ser1312=)
c.3282A>G (p.Ser1094=)
c.4230A>G (p.Ser1410=)
c.3978A>G (p.Ser1326=)
c.2724A>G (p.Ser908=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084236A>TCA493043007TSC2c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.3861A>T (p.Ser1287=)
c.4011A>T (p.Ser1337=)
c.*4394A>T (n.*4394A>T)
c.*6763A>T (n.*6763A>T)
c.4014A>T (p.Ser1338=)
c.3945A>T (p.Ser1315=)
c.3813A>T (p.Ser1271=)
c.3846A>T (p.Ser1282=)
c.250A>T
n.1896A>T
c.2668A>T
c.3885A>T (p.Ser1295=)
n.196A>T
c.3816A>T (p.Ser1272=)
c.3882A>T (p.Ser1294=)
n.28A>T
n.1662A>T
n.455A>T
c.3935A>T
n.2098A>T
c.257A>T
n.2829A>T
n.1266A>T
n.1237A>T
n.1127A>T
c.3669A>T (p.Ser1223=)
c.*3181A>T (n.*3181A>T)
c.3705A>T (p.Ser1235=)
n.1772A>T
c.196A>T
n.1129A>T
c.4068A>T (p.Ser1356=)
c.4065A>T (p.Ser1355=)
c.3957A>T (p.Ser1319=)
c.3939A>T (p.Ser1313=)
c.3936A>T (p.Ser1312=)
c.3282A>T (p.Ser1094=)
c.4230A>T (p.Ser1410=)
c.3978A>T (p.Ser1326=)
c.2724A>T (p.Ser908=)
16g.2084236dupCA2499223336TSC2c.*2363dup (n.*2363dup)
c.3861dup (p.Val1288SerfsTer?)
c.4011dup (p.Val1338SerfsTer?)
c.*4394dup (n.*4394dup)
c.*6763dup (n.*6763dup)
c.4014dup (p.Val1339SerfsTer?)
c.3945dup (p.Val1316SerfsTer?)
c.3813dup (p.Val1272SerfsTer?)
c.3846dup (p.Val1283SerfsTer?)
c.250dup
n.1896dup
c.2668dup
c.3885dup (p.Val1296SerfsTer?)
n.196dup
c.3816dup (p.Val1273SerfsTer?)
c.3882dup (p.Val1295SerfsTer?)
n.28dup
n.1662dup
n.455dup
c.3935dup
n.2098dup
c.257dup
n.2829dup
n.1266dup
n.1237dup
n.1127dup
c.3669dup (p.Val1224SerfsTer?)
c.*3181dup (n.*3181dup)
c.3705dup (p.Val1236SerfsTer?)
n.1772dup
c.196dup
n.1129dup
c.4068dup (p.Val1357SerfsTer?)
c.4065dup (p.Val1356SerfsTer?)
c.3957dup (p.Val1320SerfsTer?)
c.3939dup (p.Val1314SerfsTer?)
c.3936dup (p.Val1313SerfsTer?)
c.3282dup (p.Val1095SerfsTer?)
c.4230dup (p.Val1411SerfsTer?)
c.3978dup (p.Val1327SerfsTer?)
c.2724dup (p.Val909SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2084237G>ACA394299157TSC2c.*2364G>A (n.*2364G>A)
c.3862G>A (p.Val1288Ile)
c.4012G>A (p.Val1338Ile)
c.*4395G>A (n.*4395G>A)
c.*6764G>A (n.*6764G>A)
c.4015G>A (p.Val1339Ile)
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.3814G>A (p.Val1272Ile)
c.3847G>A (p.Val1283Ile)
c.251G>A
n.1897G>A
c.2669G>A
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n.197G>A
c.3817G>A (p.Val1273Ile)
c.3883G>A (p.Val1295Ile)
n.29G>A
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n.456G>A
c.3936G>A
n.2099G>A
c.258G>A
n.2830G>A
n.1267G>A
n.1238G>A
n.1128G>A
c.3670G>A (p.Val1224Ile)
c.*3182G>A (n.*3182G>A)
c.3706G>A (p.Val1236Ile)
n.1773G>A
c.197G>A
n.1130G>A
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c.4066G>A (p.Val1356Ile)
c.3958G>A (p.Val1320Ile)
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
c.3937G>A (p.Val1313Ile)
c.3283G>A (p.Val1095Ile)
c.4231G>A (p.Val1411Ile)
c.3979G>A (p.Val1327Ile)
c.2725G>A (p.Val909Ile)
16g.2084237G>CCA394299159TSC2c.*2364G>C (n.*2364G>C)
c.3862G>C (p.Val1288Leu)
c.4012G>C (p.Val1338Leu)
c.*4395G>C (n.*4395G>C)
c.*6764G>C (n.*6764G>C)
c.4015G>C (p.Val1339Leu)
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.3814G>C (p.Val1272Leu)
c.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.251G>C
n.1897G>C
c.2669G>C
c.3886G>C (p.Val1296Leu)
n.197G>C
c.3817G>C (p.Val1273Leu)
c.3883G>C (p.Val1295Leu)
n.29G>C
n.1663G>C
n.456G>C
c.3936G>C
n.2099G>C
c.258G>C
n.2830G>C
n.1267G>C
n.1238G>C
n.1128G>C
c.3670G>C (p.Val1224Leu)
c.*3182G>C (n.*3182G>C)
c.3706G>C (p.Val1236Leu)
n.1773G>C
c.197G>C
n.1130G>C
c.4069G>C (p.Val1357Leu)
c.4066G>C (p.Val1356Leu)
c.3958G>C (p.Val1320Leu)
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.3937G>C (p.Val1313Leu)
c.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.4231G>C (p.Val1411Leu)
c.3979G>C (p.Val1327Leu)
c.2725G>C (p.Val909Leu)
16g.2084237G>TCA394299162TSC2c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.3862G>T (p.Val1288Phe)
c.4012G>T (p.Val1338Phe)
c.*4395G>T (n.*4395G>T)
c.*6764G>T (n.*6764G>T)
c.4015G>T (p.Val1339Phe)
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.3814G>T (p.Val1272Phe)
c.3847G>T (p.Val1283Phe)
c.251G>T
n.1897G>T
c.2669G>T
c.3886G>T (p.Val1296Phe)
n.197G>T
c.3817G>T (p.Val1273Phe)
c.3883G>T (p.Val1295Phe)
n.29G>T
n.1663G>T
n.456G>T
c.3936G>T
n.2099G>T
c.258G>T
n.2830G>T
n.1267G>T
n.1238G>T
n.1128G>T
c.3670G>T (p.Val1224Phe)
c.*3182G>T (n.*3182G>T)
c.3706G>T (p.Val1236Phe)
n.1773G>T
c.197G>T
n.1130G>T
c.4069G>T (p.Val1357Phe)
c.4066G>T (p.Val1356Phe)
c.3958G>T (p.Val1320Phe)
c.3940G>T (p.Val1314Phe)
c.3937G>T (p.Val1313Phe)
c.3283G>T (p.Val1095Phe)
c.4231G>T (p.Val1411Phe)
c.3979G>T (p.Val1327Phe)
c.2725G>T (p.Val909Phe)
16g.2084238T>ACA394299164TSC2c.*2365T>A (n.*2365T>A)
c.3863T>A (p.Val1288Asp)
c.4013T>A (p.Val1338Asp)
c.*4396T>A (n.*4396T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.2734_2737delinsCAGG (p.Gln912=)
16g.2084247A=CA2202043424TSC2c.*2374A= (n.*2374A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084247A>TCA394299225TSC2c.*2374A>T (n.*2374A>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2740_2742del (p.Glu914del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084248G>ACA493043031TSC2c.*2375G>A (n.*2375G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.208G>C
c.3828G>C (p.Gln1276His)
c.3894G>C (p.Gln1298His)
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n.2841G>C
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n.1139G>C
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c.*3193G>C (n.*3193G>C)
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c.4242G>C (p.Gln1414His)
c.3990G>C (p.Gln1330His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar

Number of alleles fetched