Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2081624_2081826delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGGCA2202037949TSC2c.*2058_*2232+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
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c.*4089_*4263+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
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n.120_322delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3364_3538+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.*2807_*2981+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3400_3574+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.1467_1641+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3529_3703+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2908_3082+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3802_3976+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3673_3847+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2296_2470+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
16g.2081625_2081826delCA658798468TSC2c.*2059_*2232+28del
c.3557_3730+28del
c.3638_3811+28del
c.*4090_*4263+28del
c.*4563_*4764del (n.*4563_*4764del)
c.3641_3814+28del
c.3509_3682+28del
c.3542_3715+28del
c.2295_2468+28del
c.3512_3685+28del
n.1289_1462+28del
n.151_324+28del
c.3631_3804+28del
n.787_960+28del
n.1794_1967+28del
n.2525_2698+28del
n.256_457del
n.933_1106+28del
n.121_322del
c.3365_3538+28del
c.*2808_*2981+28del
c.3401_3574+28del
n.1468_1641+28del
c.3530_3703+28del
c.2909_3082+28del
c.3803_3976+28del
c.3674_3847+28del
c.2297_2470+28del
 ClinVar dbSNP
16g.2081766_2081798dupCA2580091034TSC2c.*2200_*2232dup (n.*2200_*2232dup)
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c.3782_3814dup (p.Thr1271_Asp1272insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3650_3682dup (p.Thr1227_Asp1228insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3683_3715dup (p.Thr1238_Asp1239insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.2436_2468dup
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c.3653_3685dup (p.Thr1228_Asp1229insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3650_3682dup (p.Thr1227_Val1228insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
n.1430_1462dup
n.292_324dup
c.3772_3804dup
n.928_960dup
n.1935_1967dup
n.2666_2698dup
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n.262_294dup
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c.*2949_*2981dup (n.*2949_*2981dup)
c.3542_3574dup (p.Thr1191_Asp1192insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
n.1609_1641dup
c.3671_3703dup (p.Thr1234_Val1235insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3050_3082dup (p.Thr1027_Val1028insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3944_3976dup (p.Thr1325_Val1326insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3815_3847dup (p.Thr1282_Asp1283insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.2438_2470dup (p.Thr823_Val824insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
 ClinVar
16g.2081773_2081776delinsCCCTCA2202038954TSC2c.*2207_*2210delinsCCCT (n.*2207_*2210delinsCCCT)
c.3705_3708delinsCCCT (p.Pro1235=)
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c.*4711_*4714delinsCCCT (n.*4711_*4714delinsCCCT)
c.3789_3792delinsCCCT (p.Pro1263=)
c.3657_3660delinsCCCT (p.Pro1219=)
c.3690_3693delinsCCCT (p.Pro1230=)
c.2443_2446delinsCCCT
c.3660_3663delinsCCCT (p.Pro1220=)
n.1437_1440delinsCCCT
n.299_302delinsCCCT
c.3779_3782delinsCCCT
n.935_938delinsCCCT
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n.2673_2676delinsCCCT
n.404_407delinsCCCT
n.1081_1084delinsCCCT
n.269_272delinsCCCT
c.3513_3516delinsCCCT (p.Pro1171=)
c.*2956_*2959delinsCCCT (n.*2956_*2959delinsCCCT)
c.3549_3552delinsCCCT (p.Pro1183=)
n.1616_1619delinsCCCT
c.3678_3681delinsCCCT (p.Pro1226=)
c.3057_3060delinsCCCT (p.Pro1019=)
c.3951_3954delinsCCCT (p.Pro1317=)
c.3822_3825delinsCCCT (p.Pro1274=)
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16g.2081778_2081780delCA10579895TSC2c.*2212_*2214del (n.*2212_*2214del)
c.3710_3712del (p.Pro1237del)
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c.*4243_*4245del (n.*4243_*4245del)
c.*4716_*4718del (n.*4716_*4718del)
c.3794_3796del (p.Pro1265del)
c.3662_3664del (p.Pro1221del)
c.3695_3697del (p.Pro1232del)
c.2448_2450del
c.3665_3667del (p.Pro1222del)
n.1442_1444del
n.304_306del
c.3784_3786del
n.940_942del
n.1947_1949del
n.2678_2680del
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n.1086_1088del
n.274_276del
c.3518_3520del (p.Pro1173del)
c.*2961_*2963del (n.*2961_*2963del)
c.3554_3556del (p.Pro1185del)
n.1621_1623del
c.3683_3685del (p.Pro1228del)
c.3062_3064del (p.Pro1021del)
c.3956_3958del (p.Pro1319del)
c.3827_3829del (p.Pro1276del)
c.2450_2452del (p.Pro817del)
 ClinVar dbSNP
16g.2081776T>ACA493043282TSC2c.*2210T>A (n.*2210T>A)
c.3708T>A (p.Pro1236=)
c.3789T>A (p.Pro1263=)
c.*4241T>A (n.*4241T>A)
c.*4714T>A (n.*4714T>A)
c.3792T>A (p.Pro1264=)
c.3660T>A (p.Pro1220=)
c.3693T>A (p.Pro1231=)
c.2446T>A
c.3663T>A (p.Pro1221=)
n.1440T>A
n.302T>A
c.3782T>A
n.938T>A
n.1945T>A
n.2676T>A
n.407T>A
n.1084T>A
n.272T>A
c.3516T>A (p.Pro1172=)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
c.3552T>A (p.Pro1184=)
n.1619T>A
c.3681T>A (p.Pro1227=)
c.3060T>A (p.Pro1020=)
c.3954T>A (p.Pro1318=)
c.3825T>A (p.Pro1275=)
c.2448T>A (p.Pro816=)
16g.2081776T>CCA048451TSC2c.*2210T>C (n.*2210T>C)
c.3708T>C (p.Pro1236=)
c.3789T>C (p.Pro1263=)
c.*4241T>C (n.*4241T>C)
c.*4714T>C (n.*4714T>C)
c.3792T>C (p.Pro1264=)
c.3660T>C (p.Pro1220=)
c.3693T>C (p.Pro1231=)
c.2446T>C
c.3663T>C (p.Pro1221=)
n.1440T>C
n.302T>C
c.3782T>C
n.938T>C
n.1945T>C
n.2676T>C
n.407T>C
n.1084T>C
n.272T>C
c.3516T>C (p.Pro1172=)
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
c.3552T>C (p.Pro1184=)
n.1619T>C
c.3681T>C (p.Pro1227=)
c.3060T>C (p.Pro1020=)
c.3954T>C (p.Pro1318=)
c.3825T>C (p.Pro1275=)
c.2448T>C (p.Pro816=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081776T>GCA493043283TSC2c.*2210T>G (n.*2210T>G)
c.3708T>G (p.Pro1236=)
c.3789T>G (p.Pro1263=)
c.*4241T>G (n.*4241T>G)
c.*4714T>G (n.*4714T>G)
c.3792T>G (p.Pro1264=)
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c.3693T>G (p.Pro1231=)
c.2446T>G
c.3663T>G (p.Pro1221=)
n.1440T>G
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n.938T>G
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n.2676T>G
n.407T>G
n.1084T>G
n.272T>G
c.3516T>G (p.Pro1172=)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
c.3552T>G (p.Pro1184=)
n.1619T>G
c.3681T>G (p.Pro1227=)
c.3060T>G (p.Pro1020=)
c.3954T>G (p.Pro1318=)
c.3825T>G (p.Pro1275=)
c.2448T>G (p.Pro816=)
16g.2081776T=CA2202038995TSC2c.*2210T= (n.*2210T=)
c.3708T= (p.Pro1236=)
c.3789T= (p.Pro1263=)
c.*4241T= (n.*4241T=)
c.*4714T= (n.*4714T=)
c.3792T= (p.Pro1264=)
c.3660T= (p.Pro1220=)
c.3693T= (p.Pro1231=)
c.2446T=
c.3663T= (p.Pro1221=)
n.1440T=
n.302T=
c.3782T=
n.938T=
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n.2676T=
n.407T=
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n.272T=
c.3516T= (p.Pro1172=)
c.*2959T= (n.*2959T=)
c.3552T= (p.Pro1184=)
n.1619T=
c.3681T= (p.Pro1227=)
c.3060T= (p.Pro1020=)
c.3954T= (p.Pro1318=)
c.3825T= (p.Pro1275=)
c.2448T= (p.Pro816=)
16g.2081776_2081789delCA2805579766TSC2c.*2210_*2223del (n.*2210_*2223del)
c.3708_3721del (p.Pro1237GlnfsTer29)
c.3789_3802del (p.Pro1264GlnfsTer?)
c.*4241_*4254del (n.*4241_*4254del)
c.*4714_*4727del (n.*4714_*4727del)
c.3792_3805del (p.Pro1265GlnfsTer?)
c.3792_3805del (p.Pro1265GlnfsTer29)
c.3660_3673del (p.Pro1221GlnfsTer29)
c.3693_3706del (p.Pro1232GlnfsTer29)
c.2446_2459del
c.3663_3676del (p.Pro1222GlnfsTer?)
c.3663_3676del (p.Pro1222GlnfsTer29)
c.3660_3673del (p.Pro1221GlnfsTer?)
n.1440_1453del
n.302_315del
c.3782_3795del
n.938_951del
n.1945_1958del
n.2676_2689del
n.407_420del
n.1084_1097del
n.272_285del
c.3516_3529del (p.Pro1173GlnfsTer29)
c.*2959_*2972del (n.*2959_*2972del)
c.3552_3565del (p.Pro1185GlnfsTer29)
n.1619_1632del
c.3681_3694del (p.Pro1228GlnfsTer?)
c.3060_3073del (p.Pro1021GlnfsTer?)
c.3954_3967del (p.Pro1319GlnfsTer?)
c.3825_3838del (p.Pro1276GlnfsTer29)
c.2448_2461del (p.Pro817GlnfsTer?)
16g.2081777C>ACA394293526TSC2c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.3709C>A (p.Pro1237Thr)
c.3790C>A (p.Pro1264Thr)
c.*4242C>A (n.*4242C>A)
c.*4715C>A (n.*4715C>A)
c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
c.3661C>A (p.Pro1221Thr)
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c.2447C>A
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n.1441C>A
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c.3783C>A
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n.1946C>A
n.2677C>A
n.408C>A
n.1085C>A
n.273C>A
c.3517C>A (p.Pro1173Thr)
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
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n.1620C>A
c.3682C>A (p.Pro1228Thr)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.3955C>A (p.Pro1319Thr)
c.3826C>A (p.Pro1276Thr)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
 gnomAD v4
16g.2081777C=CA2202039001TSC2c.*2211C= (n.*2211C=)
c.3709C= (p.Pro1237=)
c.3790C= (p.Pro1264=)
c.*4242C= (n.*4242C=)
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c.3826C= (p.Pro1276=)
c.2449C= (p.Pro817=)
16g.2081777C>GCA394293530TSC2c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.3709C>G (p.Pro1237Ala)
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 ClinVar dbSNP
16g.2081777C>TCA019552TSC2c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.3709C>T (p.Pro1237Ser)
c.3790C>T (p.Pro1264Ser)
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n.1620C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081778dupCA2739269938TSC2c.*2212dup (n.*2212dup)
c.3710dup (p.Leu1238SerfsTer?)
c.3791dup (p.Leu1265SerfsTer?)
c.*4243dup (n.*4243dup)
c.*4716dup (n.*4716dup)
c.3794dup (p.Leu1266SerfsTer?)
c.3662dup (p.Leu1222SerfsTer?)
c.3695dup (p.Leu1233SerfsTer?)
c.2448dup
c.3665dup (p.Leu1223SerfsTer?)
n.1442dup
n.304dup
c.3784dup
n.940dup
n.1947dup
n.2678dup
n.409dup
n.1086dup
n.274dup
c.3518dup (p.Leu1174SerfsTer?)
c.*2961dup (n.*2961dup)
c.3554dup (p.Leu1186SerfsTer?)
n.1621dup
c.3683dup (p.Leu1229SerfsTer?)
c.3062dup (p.Leu1022SerfsTer?)
c.3956dup (p.Leu1320SerfsTer?)
c.3827dup (p.Leu1277SerfsTer?)
c.2450dup (p.Leu818SerfsTer?)
 ClinVar
16g.2081778C>ACA394293535TSC2c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.3710C>A (p.Pro1237His)
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c.2450C>A (p.Pro817His)
16g.2081778C=CA2202039014TSC2c.*2212C= (n.*2212C=)
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c.2450C= (p.Pro817=)
16g.2081778C>GCA394293538TSC2c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.3710C>G (p.Pro1237Arg)
c.3791C>G (p.Pro1264Arg)
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c.*4716C>G (n.*4716C>G)
c.3794C>G (p.Pro1265Arg)
c.3662C>G (p.Pro1221Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.2448C>G
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n.1442C>G
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c.3956C>G (p.Pro1319Arg)
c.3827C>G (p.Pro1276Arg)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
16g.2081778C>TCA394293542TSC2c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.3710C>T (p.Pro1237Leu)
c.3791C>T (p.Pro1264Leu)
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c.3683C>T (p.Pro1228Leu)
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c.2450C>T (p.Pro817Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081780_2081781delCA2575876615TSC2c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del)
c.3712_3713del (p.Leu1238AlafsTer?)
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c.3796_3797del (p.Leu1266AlafsTer?)
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c.2450_2451del
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n.1444_1445del
n.306_307del
c.3786_3787del
n.942_943del
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n.276_277del
c.3520_3521del (p.Leu1174AlafsTer?)
c.*2963_*2964del (n.*2963_*2964del)
c.3556_3557del (p.Leu1186AlafsTer?)
n.1623_1624del
c.3685_3686del (p.Leu1229AlafsTer?)
c.3064_3065del (p.Leu1022AlafsTer?)
c.3958_3959del (p.Leu1320AlafsTer?)
c.3829_3830del (p.Leu1277AlafsTer?)
c.2452_2453del (p.Leu818AlafsTer?)
16g.2081779T>ACA493043286TSC2c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.3711T>A (p.Pro1237=)
c.3792T>A (p.Pro1264=)
c.*4244T>A (n.*4244T>A)
c.*4717T>A (n.*4717T>A)
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n.1443T>A
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n.275T>A
c.3519T>A (p.Pro1173=)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
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n.1622T>A
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c.3063T>A (p.Pro1021=)
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c.3828T>A (p.Pro1276=)
c.2451T>A (p.Pro817=)
 ClinVar
16g.2081779T>CCA493043288TSC2c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.3711T>C (p.Pro1237=)
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c.*4717T>C (n.*4717T>C)
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c.3555T>C (p.Pro1185=)
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c.3063T>C (p.Pro1021=)
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c.3828T>C (p.Pro1276=)
c.2451T>C (p.Pro817=)
16g.2081779T>GCA493043289TSC2c.*2213T>G (n.*2213T>G)
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16g.2081780C>ACA394293546TSC2c.*2214C>A (n.*2214C>A)
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16g.2081780C=CA2202039023TSC2c.*2214C= (n.*2214C=)
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c.3064C= (p.Leu1022=)
c.3958C= (p.Leu1320=)
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16g.2081780C>GCA394293547TSC2c.*2214C>G (n.*2214C>G)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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16g.2081781T>GCA394293554TSC2c.*2215T>G (n.*2215T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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16g.2081782G>TCA493043292TSC2c.*2216G>T (n.*2216G>T)
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c.2455C>A (p.Pro819Thr)
16g.2081783C=CA2202039044TSC2c.*2217C= (n.*2217C=)
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16g.2081783C>GCA394293565TSC2c.*2217C>G (n.*2217C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2456C= (p.Pro819=)
16g.2081784C>GCA394293570TSC2c.*2218C>G (n.*2218C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2081788C>TCA493042894TSC2c.*2222C>T (n.*2222C>T)
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c.3705C>T (p.Arg1235=)
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n.1452C>T
n.314C>T
c.3794C>T
n.950C>T
n.1957C>T
n.2688C>T
n.419C>T
n.1096C>T
n.284C>T
c.3528C>T (p.Arg1176=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081789T>ACA394293597TSC2c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.3721T>A (p.Ser1241Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2081797A>TCA493042907TSC2c.*2231A>T (n.*2231A>T)
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c.3814G>A (p.Asp1272Asn)
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 ClinVar dbSNP
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c.3814G= (p.Asp1272=)
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c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2081799G>TCA394293693TSC2c.*2232+1G>T (n.*2232+1G>T)
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n.1641+1G>T
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n.1641+2T>A
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n.960+2T>C
n.1967+2T>C
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n.431T>C
n.1106+2T>C
n.296T>C
c.3538+2T>C (n.3538+2T>C)
c.*2981+2T>C (n.*2981+2T>C)
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n.1641+2T>C
c.3703+2T>C (n.3703+2T>C)
c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
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c.3847+2T>C (n.3847+2T>C)
c.2470+2T>C (n.2470+2T>C)
16g.2081800T>GCA394293706TSC2c.*2232+2T>G (n.*2232+2T>G)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
16g.2081803G>ACA658798471TSC2c.*2232+5G>A (n.*2232+5G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2081804T>CCA048621TSC2c.*2232+6T>C (n.*2232+6T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2081805G>TCA2631131175TSC2c.*2232+7G>T (n.*2232+7G>T)
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 gnomAD v4
16g.2081806G>ACA2580091038TSC2c.*2232+8G>A (n.*2232+8G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081806G>CCA620704938TSC2c.*2232+8G>C (n.*2232+8G>C)
c.3730+8G>C (n.3730+8G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081806G=CA2202039156TSC2c.*2232+8G= (n.*2232+8G=)
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c.2470+8G= (n.2470+8G=)
16g.2081806G>TCA2580091037TSC2c.*2232+8G>T (n.*2232+8G>T)
c.3730+8G>T (n.3730+8G>T)
c.3811+8G>T (n.3811+8G>T)
c.*4263+8G>T (n.*4263+8G>T)
c.*4744G>T (n.*4744G>T)
c.3814+8G>T (n.3814+8G>T)
c.3682+8G>T (n.3682+8G>T)
c.3715+8G>T (n.3715+8G>T)
c.2468+8G>T
c.3685+8G>T (n.3685+8G>T)
n.1462+8G>T
n.324+8G>T
c.3804+8G>T
n.960+8G>T
n.1967+8G>T
n.2698+8G>T
n.437G>T
n.1106+8G>T
n.302G>T
c.3538+8G>T (n.3538+8G>T)
c.*2981+8G>T (n.*2981+8G>T)
c.3574+8G>T (n.3574+8G>T)
n.1641+8G>T
c.3703+8G>T (n.3703+8G>T)
c.3082+8G>T (n.3082+8G>T)
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c.2470+8G>T (n.2470+8G>T)
 ClinVar
16g.2081807C>ACA048638TSC2c.*2232+9C>A (n.*2232+9C>A)
c.3730+9C>A (n.3730+9C>A)
c.3811+9C>A (n.3811+9C>A)
c.*4263+9C>A (n.*4263+9C>A)
c.*4745C>A (n.*4745C>A)
c.3814+9C>A (n.3814+9C>A)
c.3682+9C>A (n.3682+9C>A)
c.3715+9C>A (n.3715+9C>A)
c.2468+9C>A
c.3685+9C>A (n.3685+9C>A)
n.1462+9C>A
n.324+9C>A
c.3804+9C>A
n.960+9C>A
n.1967+9C>A
n.2698+9C>A
n.438C>A
n.1106+9C>A
n.303C>A
c.3538+9C>A (n.3538+9C>A)
c.*2981+9C>A (n.*2981+9C>A)
c.3574+9C>A (n.3574+9C>A)
n.1641+9C>A
c.3703+9C>A (n.3703+9C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2081807C=CA2202039163TSC2c.*2232+9C= (n.*2232+9C=)
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n.303C=
c.3538+9C= (n.3538+9C=)
c.*2981+9C= (n.*2981+9C=)
c.3574+9C= (n.3574+9C=)
n.1641+9C=
c.3703+9C= (n.3703+9C=)
c.3082+9C= (n.3082+9C=)
c.3976+9C= (n.3976+9C=)
c.3847+9C= (n.3847+9C=)
c.2470+9C= (n.2470+9C=)
16g.2081807C>TCA973772409TSC2c.*2232+9C>T (n.*2232+9C>T)
c.3730+9C>T (n.3730+9C>T)
c.3811+9C>T (n.3811+9C>T)
c.*4263+9C>T (n.*4263+9C>T)
c.*4745C>T (n.*4745C>T)
c.3814+9C>T (n.3814+9C>T)
c.3682+9C>T (n.3682+9C>T)
c.3715+9C>T (n.3715+9C>T)
c.2468+9C>T
c.3685+9C>T (n.3685+9C>T)
n.1462+9C>T
n.324+9C>T
c.3804+9C>T
n.960+9C>T
n.1967+9C>T
n.2698+9C>T
n.438C>T
n.1106+9C>T
n.303C>T
c.3538+9C>T (n.3538+9C>T)
c.*2981+9C>T (n.*2981+9C>T)
c.3574+9C>T (n.3574+9C>T)
n.1641+9C>T
c.3703+9C>T (n.3703+9C>T)
c.3082+9C>T (n.3082+9C>T)
c.3976+9C>T (n.3976+9C>T)
c.3847+9C>T (n.3847+9C>T)
c.2470+9C>T (n.2470+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081808A=CA2202039170TSC2c.*2232+10A= (n.*2232+10A=)
c.3730+10A= (n.3730+10A=)
c.3811+10A= (n.3811+10A=)
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16g.2081808A>GCA276750237TSC2c.*2232+10A>G (n.*2232+10A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081809T>CCA2631131240TSC2c.*2232+11T>C (n.*2232+11T>C)
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 gnomAD v4
16g.2081811G>ACA2631131247TSC2c.*2232+13G>A (n.*2232+13G>A)
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n.324+13G>A
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n.1641+13G>A
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c.2470+13G>A (n.2470+13G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081812C>ACA2697549566TSC2c.*2232+14C>A (n.*2232+14C>A)
c.3730+14C>A (n.3730+14C>A)
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c.*4750C>A (n.*4750C>A)
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 ClinVar
16g.2081812C=CA2202039175TSC2c.*2232+14C= (n.*2232+14C=)
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16g.2081812C>TCA048496TSC2c.*2232+14C>T (n.*2232+14C>T)
c.3730+14C>T (n.3730+14C>T)
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n.443C>T
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n.1641+14C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081813G>ACA048507TSC2c.*2232+15G>A (n.*2232+15G>A)
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n.1641+15G>A
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c.2470+15G>A (n.2470+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081813G=CA2202039184TSC2c.*2232+15G= (n.*2232+15G=)
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16g.2081815G>ACA2202039197TSC2c.*2232+17G>A (n.*2232+17G>A)
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c.2468+17G>A
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n.1462+17G>A
n.324+17G>A
c.3804+17G>A
n.960+17G>A
n.1967+17G>A
n.2698+17G>A
n.446G>A
n.1106+17G>A
n.311G>A
c.3538+17G>A (n.3538+17G>A)
c.*2981+17G>A (n.*2981+17G>A)
c.3574+17G>A (n.3574+17G>A)
n.1641+17G>A
c.3703+17G>A (n.3703+17G>A)
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c.2470+17G>A (n.2470+17G>A)
 dbSNP
16g.2081815G=CA2202039193TSC2c.*2232+17G= (n.*2232+17G=)
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16g.2081815G>TCA2202039201TSC2c.*2232+17G>T (n.*2232+17G>T)
c.3730+17G>T (n.3730+17G>T)
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 ClinVar dbSNP
16g.2081816C=CA2202039207TSC2c.*2232+18C= (n.*2232+18C=)
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16g.2081816C>TCA2202039206TSC2c.*2232+18C>T (n.*2232+18C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2081833C>ACA2631131314TSC2c.*2232+35C>A (n.*2232+35C>A)
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 gnomAD v4
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16g.2081833C>TCA620704941TSC2c.*2232+35C>T (n.*2232+35C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1462+37C>T
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c.3804+37C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1462+38C>A
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c.3804+38C>A
n.960+38C>A
n.1967+38C>A
n.2698+38C>A
n.467C>A
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16g.2081836C=CA2202039288TSC2c.*2232+38C= (n.*2232+38C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2081843C=CA2202039299TSC2c.*2232+45C= (n.*2232+45C=)
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16g.2081843C>TCA048594TSC2c.*2232+45C>T (n.*2232+45C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.2081847G>CCA2631131400TSC2c.*2232+49G>C (n.*2232+49G>C)
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c.2468+49G>C
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n.1462+49G>C
n.324+49G>C
c.3804+49G>C
n.960+49G>C
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n.478G>C
n.1106+49G>C
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c.*2981+49G>C (n.*2981+49G>C)
c.3574+49G>C (n.3574+49G>C)
n.1641+49G>C
c.3703+49G>C (n.3703+49G>C)
c.3082+49G>C (n.3082+49G>C)
c.3976+49G>C (n.3976+49G>C)
c.3847+49G>C (n.3847+49G>C)
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 gnomAD v4
16g.2081848T>CCA2631131403TSC2c.*2232+50T>C (n.*2232+50T>C)
c.3730+50T>C (n.3730+50T>C)
c.3811+50T>C (n.3811+50T>C)
c.*4263+50T>C (n.*4263+50T>C)
c.*4786T>C (n.*4786T>C)
c.3814+50T>C (n.3814+50T>C)
c.3682+50T>C (n.3682+50T>C)
c.3715+50T>C (n.3715+50T>C)
c.2468+50T>C
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n.1462+50T>C
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c.3804+50T>C
n.960+50T>C
n.1967+50T>C
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n.479T>C
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c.3538+50T>C (n.3538+50T>C)
c.*2981+50T>C (n.*2981+50T>C)
c.3574+50T>C (n.3574+50T>C)
n.1641+50T>C
c.3703+50T>C (n.3703+50T>C)
c.3082+50T>C (n.3082+50T>C)
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 gnomAD v4
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n.1462+50T>G
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n.1641+50T>G
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 gnomAD v4
16g.2081850C>TCA2631131413TSC2c.*2232+52C>T (n.*2232+52C>T)
c.3730+52C>T (n.3730+52C>T)
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c.*4788C>T (n.*4788C>T)
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c.2468+52C>T
c.3685+52C>T (n.3685+52C>T)
n.1462+52C>T
n.324+52C>T
c.3804+52C>T
n.960+52C>T
n.1967+52C>T
n.2698+52C>T
n.481C>T
n.1106+52C>T
n.346C>T
c.3538+52C>T (n.3538+52C>T)
c.*2981+52C>T (n.*2981+52C>T)
c.3574+52C>T (n.3574+52C>T)
n.1641+52C>T
c.3703+52C>T (n.3703+52C>T)
c.3082+52C>T (n.3082+52C>T)
c.3976+52C>T (n.3976+52C>T)
c.3847+52C>T (n.3847+52C>T)
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 gnomAD v4
16g.2081854C>ACA2631131421TSC2c.*2232+56C>A (n.*2232+56C>A)
c.3730+56C>A (n.3730+56C>A)
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c.*4792C>A (n.*4792C>A)
c.3814+56C>A (n.3814+56C>A)
c.3682+56C>A (n.3682+56C>A)
c.3715+56C>A (n.3715+56C>A)
c.2468+56C>A
c.3685+56C>A (n.3685+56C>A)
n.1462+56C>A
n.324+56C>A
c.3804+56C>A
n.960+56C>A
n.1967+56C>A
n.2698+56C>A
n.485C>A
n.1106+56C>A
n.350C>A
c.3538+56C>A (n.3538+56C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched