Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208146058del | CA130941 | CRYGB | c.10-38del (n.10-38del) n.221+8879del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146057_208146058del | CA1323939561 | CRYGB | c.10-39_10-38del (n.10-39_10-38del) n.221+8878_221+8879del | dbSNP |
2 | g.208146058C>A | CA2662871722 | CRYGB | c.10-42G>T (n.10-42G>T) n.221+8879C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146058C= | CA1323939565 | CRYGB | c.10-42G= (n.10-42G=) n.221+8879C= | |
2 | g.208146058C>G | CA2078196 | CRYGB | c.10-42G>C (n.10-42G>C) n.221+8879C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.208146058C>T | CA2662871723 | CRYGB | c.10-42G>A (n.10-42G>A) n.221+8879C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146058_208146059delinsCA | CA1323939564 | CRYGB | c.10-43_10-42delinsTG (n.10-43_10-42delinsTG) n.221+8879_221+8880delinsCA | |
2 | g.208146059del | CA64557762 | CRYGB | c.10-43del (n.10-43del) n.221+8880del | dbSNP |
2 | g.208146059A= | CA1323939566 | CRYGB | c.10-43T= (n.10-43T=) n.221+8880A= | |
2 | g.208146059A>T | CA539389045 | CRYGB | c.10-43T>A (n.10-43T>A) n.221+8880A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.208146061T>C | CA2078197 | CRYGB | c.10-45A>G (n.10-45A>G) n.221+8882T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146061T= | CA1323939567 | CRYGB | c.10-45A= (n.10-45A=) n.221+8882T= | |
2 | g.208146065G>C | CA2662871724 | CRYGB | c.9+47C>G (n.9+47C>G) n.221+8886G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146066C= | CA1323939568 | CRYGB | c.9+46G= (n.9+46G=) n.221+8887C= | |
2 | g.208146066C>T | CA763942721 | CRYGB | c.9+46G>A (n.9+46G>A) n.221+8887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146067C>A | CA2662871725 | CRYGB | c.9+45G>T (n.9+45G>T) n.221+8888C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146067C>T | CA2662871726 | CRYGB | c.9+45G>A (n.9+45G>A) n.221+8888C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146068A= | CA1323939569 | CRYGB | c.9+44T= (n.9+44T=) n.221+8889A= | |
2 | g.208146068A>C | CA2078198 | CRYGB | c.9+44T>G (n.9+44T>G) n.221+8889A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.208146070T>A | CA2662871727 | CRYGB | c.9+42A>T (n.9+42A>T) n.221+8891T>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146072C>A | CA1323939570 | CRYGB | c.9+40G>T (n.9+40G>T) n.221+8893C>A | dbSNP |
2 | g.208146072C= | CA1323939571 | CRYGB | c.9+40G= (n.9+40G=) n.221+8893C= | |
2 | g.208146073A>G | CA2662871728 | CRYGB | c.9+39T>C (n.9+39T>C) n.221+8894A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146073A>T | CA2577225984 | CRYGB | c.9+39T>A (n.9+39T>A) n.221+8894A>T | |
2 | g.208146075T>C | CA2662871729 | CRYGB | c.9+37A>G (n.9+37A>G) n.221+8896T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146076A>G | CA2662871730 | CRYGB | c.9+36T>C (n.9+36T>C) n.221+8897A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146077G>A | CA2662871732 | CRYGB | c.9+35C>T (n.9+35C>T) n.221+8898G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146079dup | CA2662871731 | CRYGB | c.9+35dup (n.9+35dup) n.221+8900dup | gnomAD v4 |
2 | g.208146078G>A | CA2662871733 | CRYGB | c.9+34C>T (n.9+34C>T) n.221+8899G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146080C>T | CA2577225985 | CRYGB | c.9+32G>A (n.9+32G>A) n.221+8901C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146081C>A | CA2662871735 | CRYGB | c.9+31G>T (n.9+31G>T) n.221+8902C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146081C>T | CA2662871734 | CRYGB | c.9+31G>A (n.9+31G>A) n.221+8902C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146082A= | CA1323939572 | CRYGB | c.9+30T= (n.9+30T=) n.221+8903A= | |
2 | g.208146082A>C | CA2577225986 | CRYGB | c.9+30T>G (n.9+30T>G) n.221+8903A>C | |
2 | g.208146082A>G | CA2078199 | CRYGB | c.9+30T>C (n.9+30T>C) n.221+8903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146084G>A | CA2662871736 | CRYGB | c.9+28C>T (n.9+28C>T) n.221+8905G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146084G>C | CA2662871737 | CRYGB | c.9+28C>G (n.9+28C>G) n.221+8905G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146085G>A | CA763942733 | CRYGB | c.9+27C>T (n.9+27C>T) n.221+8906G>A | dbSNP |
2 | g.208146085G>C | CA2662871738 | CRYGB | c.9+27C>G (n.9+27C>G) n.221+8906G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146085G= | CA1323939573 | CRYGB | c.9+27C= (n.9+27C=) n.221+8906G= | |
2 | g.208146085G>T | CA2662871739 | CRYGB | c.9+27C>A (n.9+27C>A) n.221+8906G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146088del | CA2577225987 | CRYGB | c.9+24del (n.9+24del) n.221+8909del | gnomAD v4 |
2 | g.208146088G>A | CA1323939575 | CRYGB | c.9+24C>T (n.9+24C>T) n.221+8909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208146088G= | CA1323939574 | CRYGB | c.9+24C= (n.9+24C=) n.221+8909G= | |
2 | g.208146089A= | CA1323939576 | CRYGB | c.9+23T= (n.9+23T=) n.221+8910A= | |
2 | g.208146089A>C | CA2662871740 | CRYGB | c.9+23T>G (n.9+23T>G) n.221+8910A>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146089A>T | CA1041740719 | CRYGB | c.9+23T>A (n.9+23T>A) n.221+8910A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146090G>A | CA1041740720 | CRYGB | c.9+22C>T (n.9+22C>T) n.221+8911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146090G>C | CA2662871741 | CRYGB | c.9+22C>G (n.9+22C>G) n.221+8911G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146090G= | CA1323939577 | CRYGB | c.9+22C= (n.9+22C=) n.221+8911G= | |
2 | g.208146092A= | CA1323939578 | CRYGB | c.9+20T= (n.9+20T=) n.221+8913A= | |
2 | g.208146092A>C | CA1041740721 | CRYGB | c.9+20T>G (n.9+20T>G) n.221+8913A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146093T>C | CA2662871742 | CRYGB | c.9+19A>G (n.9+19A>G) n.221+8914T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146094C= | CA1323939579 | CRYGB | c.9+18G= (n.9+18G=) n.221+8915C= | |
2 | g.208146094C>G | CA2078200 | CRYGB | c.9+18G>C (n.9+18G>C) n.221+8915C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146094C>T | CA539389046 | CRYGB | c.9+18G>A (n.9+18G>A) n.221+8915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146095C>A | CA2754049291 | CRYGB | c.9+17G>T (n.9+17G>T) n.221+8916C>A | |
2 | g.208146095C= | CA1323939581 | CRYGB | c.9+17G= (n.9+17G=) n.221+8916C= | |
2 | g.208146095C>G | CA2662871743 | CRYGB | c.9+17G>C (n.9+17G>C) n.221+8916C>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146095C>T | CA64557780 | CRYGB | c.9+17G>A (n.9+17G>A) n.221+8916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146095_208146096delinsCG | CA1323939580 | CRYGB | c.9+16_9+17delinsCG (n.9+16_9+17delinsCG) n.221+8916_221+8917delinsCG | |
2 | g.208146096G>A | CA2078201 | CRYGB | c.9+16C>T (n.9+16C>T) n.221+8917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146096G>C | CA2662871744 | CRYGB | c.9+16C>G (n.9+16C>G) n.221+8917G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146096G= | CA1323939583 | CRYGB | c.9+16C= (n.9+16C=) n.221+8917G= | |
2 | g.208146097del | CA1323939582 | CRYGB | c.9+16del (n.9+16del) n.221+8918del | dbSNP |
2 | g.208146097G>A | CA2662871745 | CRYGB | c.9+15C>T (n.9+15C>T) n.221+8918G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146097G= | CA1323939584 | CRYGB | c.9+15C= (n.9+15C=) n.221+8918G= | |
2 | g.208146097G>T | CA2078202 | CRYGB | c.9+15C>A (n.9+15C>A) n.221+8918G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146098T>C | CA2078203 | CRYGB | c.9+14A>G (n.9+14A>G) n.221+8919T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146098T= | CA1323939585 | CRYGB | c.9+14A= (n.9+14A=) n.221+8919T= | |
2 | g.208146099A= | CA1323939587 | CRYGB | c.9+13T= (n.9+13T=) n.221+8920A= | |
2 | g.208146099A>T | CA2078204 | CRYGB | c.9+13T>A (n.9+13T>A) n.221+8920A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146099_208146101delinsACC | CA1323939586 | CRYGB | c.9+11_9+13delinsGGT (n.9+11_9+13delinsGGT) n.221+8920_221+8922delinsACC | |
2 | g.208146099_208146101delinsTTT | CA64557812 | CRYGB | c.9+11_9+13delinsAAA (n.9+11_9+13delinsAAA) n.221+8920_221+8922delinsTTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.208146100C>A | CA2740362685 | CRYGB | c.9+12G>T (n.9+12G>T) n.221+8921C>A | |
2 | g.208146100C= | CA1323939588 | CRYGB | c.9+12G= (n.9+12G=) n.221+8921C= | |
2 | g.208146100C>T | CA2078205 | CRYGB | c.9+12G>A (n.9+12G>A) n.221+8921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146101C= | CA1323939589 | CRYGB | c.9+11G= (n.9+11G=) n.221+8922C= | |
2 | g.208146101C>G | CA431116300 | CRYGB | c.9+11G>C (n.9+11G>C) n.221+8922C>G | |
2 | g.208146101C>T | CA2078206 | CRYGB | c.9+11G>A (n.9+11G>A) n.221+8922C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146102C>A | CA2662871746 | CRYGB | c.9+10G>T (n.9+10G>T) n.221+8923C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146102C= | CA1323939590 | CRYGB | c.9+10G= (n.9+10G=) n.221+8923C= | |
2 | g.208146102C>T | CA763942746 | CRYGB | c.9+10G>A (n.9+10G>A) n.221+8923C>T | dbSNP |
2 | g.208146104G>A | CA1323939592 | CRYGB | c.9+8C>T (n.9+8C>T) n.221+8925G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208146104G= | CA1323939591 | CRYGB | c.9+8C= (n.9+8C=) n.221+8925G= | |
2 | g.208146105G>A | CA2577225988 | CRYGB | c.9+7C>T (n.9+7C>T) n.221+8926G>A | |
2 | g.208146105G= | CA1323939593 | CRYGB | c.9+7C= (n.9+7C=) n.221+8926G= | |
2 | g.208146105G>T | CA763942754 | CRYGB | c.9+7C>A (n.9+7C>A) n.221+8926G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146107C>T | CA2544732123 | CRYGB | c.9+5G>A (n.9+5G>A) n.221+8928C>T | |
2 | g.208146108T>C | CA645537242 | CRYGB | c.9+4A>G (n.9+4A>G) n.221+8929T>C | COSMIC |
2 | g.208146110_208146113del | CA2662871747 | CRYGB | c.9_9+3del n.221+8931_221+8934del | gnomAD v4 |
2 | g.208146110A= | CA1323939594 | CRYGB | c.9+2T= (n.9+2T=) n.221+8931A= | |
2 | g.208146110A>C | CA350090278 | CRYGB | c.9+2T>G (n.9+2T>G) n.221+8931A>C | |
2 | g.208146110A>G | CA2078207 | CRYGB | c.9+2T>C (n.9+2T>C) n.221+8931A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146110A>T | CA350090279 | CRYGB | c.9+2T>A (n.9+2T>A) n.221+8931A>T | |
2 | g.208146111C>A | CA350090281 | CRYGB | c.9+1G>T (n.9+1G>T) n.221+8932C>A | |
2 | g.208146111C>G | CA350090282 | CRYGB | c.9+1G>C (n.9+1G>C) n.221+8932C>G | |
2 | g.208146111C>T | CA350090280 | CRYGB | c.9+1G>A (n.9+1G>A) n.221+8932C>T | |
2 | g.208146112C>A | CA350090283 | CRYGB | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.221+8933C>A | |
2 | g.208146112C= | CA1323939595 | CRYGB | c.9G= (p.Lys3=) n.221+8933C= | |
2 | g.208146112C>G | CA2078208 | CRYGB | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.221+8933C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.208146112C>T | CA431116301 | CRYGB | c.9G>A (p.Lys3=) n.221+8933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146113T>A | CA350090284 | CRYGB | c.8A>T (p.Lys3Met) n.221+8934T>A | |
2 | g.208146113T>C | CA350090285 | CRYGB | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.221+8934T>C | |
2 | g.208146113T>G | CA350090286 | CRYGB | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.221+8934T>G | |
2 | g.208146114T>A | CA350090289 | CRYGB | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.221+8935T>A | |
2 | g.208146114T>C | CA350090287 | CRYGB | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.221+8935T>C | |
2 | g.208146114T>G | CA350090288 | CRYGB | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.221+8935T>G | |
2 | g.208146115T>A | CA431116303 | CRYGB | c.6A>T (p.Gly2=) n.221+8936T>A | |
2 | g.208146115T>C | CA431116302 | CRYGB | c.6A>G (p.Gly2=) n.221+8936T>C | |
2 | g.208146115T>G | CA431116304 | CRYGB | c.6A>C (p.Gly2=) n.221+8936T>G | |
2 | g.208146116C>A | CA350090290 | CRYGB | c.5G>T (p.Gly2Val) n.221+8937C>A | |
2 | g.208146116C= | CA1323939596 | CRYGB | c.5G= (p.Gly2=) n.221+8937C= | |
2 | g.208146116C>G | CA350090291 | CRYGB | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.221+8937C>G | |
2 | g.208146116C>T | CA2078209 | CRYGB | c.5G>A (p.Gly2Glu) n.221+8937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146117C>A | CA350090292 | CRYGB | c.4G>T (p.Gly2Ter) n.221+8938C>A | |
2 | g.208146117C>G | CA350090293 | CRYGB | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.221+8938C>G | |
2 | g.208146117C>T | CA350090294 | CRYGB | c.4G>A (p.Gly2Arg) n.221+8938C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146118C>A | CA350090296 | CRYGB | c.3G>T (p.Met1Ile) n.221+8939C>A | |
2 | g.208146118C>G | CA350090297 | CRYGB | c.3G>C (p.Met1Ile) n.221+8939C>G | |
2 | g.208146118C>T | CA350090295 | CRYGB | c.3G>A (p.Met1Ile) n.221+8939C>T | |
2 | g.208146119A>C | CA350090298 | CRYGB | c.2T>G (p.Met1Arg) n.221+8940A>C | |
2 | g.208146119A>G | CA350090300 | CRYGB | c.2T>C (p.Met1Thr) n.221+8940A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146119A>T | CA350090299 | CRYGB | c.2T>A (p.Met1Lys) n.221+8940A>T | |
2 | g.208146120T>A | CA350090301 | CRYGB | c.1A>T (p.Met1Leu) n.221+8941T>A | |
2 | g.208146120T>C | CA350090303 | CRYGB | c.1A>G (p.Met1Val) n.221+8941T>C | |
2 | g.208146120T>G | CA350090302 | CRYGB | c.1A>C (p.Met1Leu) n.221+8941T>G | |
2 | g.208146122T>C | CA539389047 | CRYGB | c.-2A>G (n.-2A>G) n.221+8943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146122T= | CA1323939597 | CRYGB | c.-2A= (n.-2A=) n.221+8943T= | |
2 | g.208146124G>A | CA1323939599 | CRYGB | c.-4C>T (n.-4C>T) n.221+8945G>A | dbSNP |
2 | g.208146124G= | CA1323939598 | CRYGB | c.-4C= (n.-4C=) n.221+8945G= | |
2 | g.208146124G>T | CA1323939600 | CRYGB | c.-4C>A (n.-4C>A) n.221+8945G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208146125A= | CA1323939601 | CRYGB | c.-5T= (n.-5T=) n.221+8946A= | |
2 | g.208146125A>T | CA1041740745 | CRYGB | c.-5T>A (n.-5T>A) n.221+8946A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146127G>A | CA2662871748 | CRYGB | c.-7C>T (n.-7C>T) n.221+8948G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146128G>A | CA2662871749 | CRYGB | c.-8C>T (n.-8C>T) n.221+8949G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146129A= | CA1323939602 | CRYGB | c.-9T= (n.-9T=) n.221+8950A= | |
2 | g.208146129A>T | CA539389048 | CRYGB | c.-9T>A (n.-9T>A) n.221+8950A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146133G>A | CA1323939604 | CRYGB | c.-13C>T (n.-13C>T) n.221+8954G>A | dbSNP |
2 | g.208146133G= | CA1323939603 | CRYGB | c.-13C= (n.-13C=) n.221+8954G= | |
2 | g.208146133G>T | CA2662871750 | CRYGB | c.-13C>A (n.-13C>A) n.221+8954G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146134A>G | CA2662871751 | CRYGB | c.-14T>C (n.-14T>C) n.221+8955A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146135del | CA2577225989 | CRYGB | c.-15del (n.-15del) n.221+8956del | |
2 | g.208146135G>A | CA1041740748 | CRYGB | c.-15C>T (n.-15C>T) n.221+8956G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146135G= | CA1323939605 | CRYGB | c.-15C= (n.-15C=) n.221+8956G= | |
2 | g.208146136C>A | CA1041740927 | CRYGB | c.-16G>T (n.-16G>T) n.221+8957C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146136C= | CA1323939606 | CRYGB | c.-16G= (n.-16G=) n.221+8957C= | |
2 | g.208146136C>G | CA2078210 | CRYGB | c.-16G>C (n.-16G>C) n.221+8957C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146137A= | CA1323939607 | CRYGB | c.-17T= (n.-17T=) n.221+8958A= | |
2 | g.208146137A>C | CA64557844 | CRYGB | c.-17T>G (n.-17T>G) n.221+8958A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208146137A>G | CA2662871752 | CRYGB | c.-17T>C (n.-17T>C) n.221+8958A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146137A>T | CA2662871753 | CRYGB | c.-17T>A (n.-17T>A) n.221+8958A>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146140T>G | CA1323939608 | CRYGB | c.-20A>C (n.-20A>C) n.221+8961T>G | dbSNP |
2 | g.208146140T= | CA1323939609 | CRYGB | c.-20A= (n.-20A=) n.221+8961T= | |
2 | g.208146141G>A | CA1323939611 | CRYGB | c.-21C>T (n.-21C>T) n.221+8962G>A | dbSNP |
2 | g.208146141G= | CA1323939610 | CRYGB | c.-21C= (n.-21C=) n.221+8962G= | |
2 | g.208146142T>C | CA539389049 | CRYGB | c.-22A>G (n.-22A>G) n.221+8963T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146142T= | CA1323939612 | CRYGB | c.-22A= (n.-22A=) n.221+8963T= | |
2 | g.208146144T>C | CA539389050 | CRYGB | c.-24A>G (n.-24A>G) n.221+8965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208146144T= | CA1323939613 | CRYGB | c.-24A= (n.-24A=) n.221+8965T= | |
2 | g.208146146C>T | CA2662871754 | CRYGB | c.-26G>A (n.-26G>A) n.221+8967C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146147T>G | CA2662871755 | CRYGB | c.-27A>C (n.-27A>C) n.221+8968T>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146147_208146148delinsTG | CA1323939614 | CRYGB | c.-28_-27delinsCA (n.-28_-27delinsCA) n.221+8968_221+8969delinsTG | |
2 | g.208146148G= | CA1323939615 | CRYGB | c.-28C= (n.-28C=) n.221+8969G= | |
2 | g.208146148G>T | CA2078211 | CRYGB | c.-28C>A (n.-28C>A) n.221+8969G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146149del | CA1041740932 | CRYGB | c.-28del (n.-28del) n.221+8970del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146149G>C | CA2577225990 | CRYGB | c.-29C>G (n.-29C>G) n.221+8970G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146152G>T | CA2577225991 | CRYGB | c.-32C>A (n.-32C>A) n.221+8973G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146155G>C | CA2662871756 | CRYGB | c.-35C>G (n.-35C>G) n.221+8976G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208146156dup | CA2662871757 | CRYGB | c.-36dup (n.-36dup) n.221+8977dup | gnomAD v4 |
2 | g.208146157G>A | CA2662871758 | CRYGB | c.-37C>T (n.-37C>T) n.221+8978G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208146157G>T | CA2662871759 | CRYGB | c.-37C>A (n.-37C>A) n.221+8978G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208146158T>C | CA2078212 | CRYGB | c.-38A>G (n.-38A>G) n.221+8979T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208146158T>G | CA2662871760 | CRYGB | c.-38A>C (n.-38A>C) n.221+8979T>G | gnomAD v4 |
2 | g.208146158T= | CA1323939616 | CRYGB | c.-38A= (n.-38A=) n.221+8979T= |