Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208129684C>A | CA350097687 | CRYGC | c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.98-7372C>A c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) | |
2 | g.208129684C= | CA1323931495 | CRYGC | c.10-1G= (n.10-1G=) n.98-7372C= c.-120-1G= (n.-120-1G=) | |
2 | g.208129684C>G | CA350097688 | CRYGC | c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.98-7372C>G c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) | |
2 | g.208129684C>T | CA350097689 | CRYGC | c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.98-7372C>T c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129685T>A | CA350097690 | CRYGC | c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.98-7371T>A c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) | |
2 | g.208129685T>C | CA350097691 | CRYGC | c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.98-7371T>C c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129685T>G | CA350097692 | CRYGC | c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.98-7371T>G c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) | |
2 | g.208129687C>T | CA2662869245 | CRYGC | c.10-4G>A (n.10-4G>A) n.98-7369C>T c.-120-4G>A (n.-120-4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129688A= | CA1323931496 | CRYGC | c.10-5T= (n.10-5T=) n.98-7368A= c.-120-5T= (n.-120-5T=) | |
2 | g.208129688A>G | CA1323931497 | CRYGC | c.10-5T>C (n.10-5T>C) n.98-7368A>G c.-120-5T>C (n.-120-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129691G>A | CA645539153 | CRYGC | c.10-8C>T (n.10-8C>T) n.98-7365G>A c.-120-8C>T (n.-120-8C>T) | |
2 | g.208129693A= | CA1323931498 | CRYGC | c.10-10T= (n.10-10T=) n.98-7363A= c.-120-10T= (n.-120-10T=) | |
2 | g.208129693A>G | CA2077971 | CRYGC | c.10-10T>C (n.10-10T>C) n.98-7363A>G c.-120-10T>C (n.-120-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129697A= | CA1323931499 | CRYGC | c.10-14T= (n.10-14T=) n.98-7359A= c.-120-14T= (n.-120-14T=) | |
2 | g.208129697A>G | CA2077972 | CRYGC | c.10-14T>C (n.10-14T>C) n.98-7359A>G c.-120-14T>C (n.-120-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129699C>A | CA2662869246 | CRYGC | c.10-16G>T (n.10-16G>T) n.98-7357C>A c.-120-16G>T (n.-120-16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129699C= | CA1323931500 | CRYGC | c.10-16G= (n.10-16G=) n.98-7357C= c.-120-16G= (n.-120-16G=) | |
2 | g.208129699C>T | CA2077973 | CRYGC | c.10-16G>A (n.10-16G>A) n.98-7357C>T c.-120-16G>A (n.-120-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129700G>A | CA2077974 | CRYGC | c.10-17C>T (n.10-17C>T) n.98-7356G>A c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129700G= | CA1323931501 | CRYGC | c.10-17C= (n.10-17C=) n.98-7356G= c.-120-17C= (n.-120-17C=) | |
2 | g.208129701_208129705delinsTTCCG | CA1323931502 | CRYGC | c.10-22_10-18delinsCGGAA (n.10-22_10-18delinsCGGAA) n.98-7355_98-7351delinsTTCCG c.-120-22_-120-18delinsCGGAA (n.-120-22_-120-18delinsCGGAA) | |
2 | g.208129702_208129705del | CA2077975 | CRYGC | c.10-22_10-19del (n.10-22_10-19del) n.98-7354_98-7351del c.-120-22_-120-19del (n.-120-22_-120-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129703C>A | CA2077976 | CRYGC | c.10-20G>T (n.10-20G>T) n.98-7353C>A c.-120-20G>T (n.-120-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129703C= | CA1323931503 | CRYGC | c.10-20G= (n.10-20G=) n.98-7353C= c.-120-20G= (n.-120-20G=) | |
2 | g.208129703C>G | CA64611798 | CRYGC | c.10-20G>C (n.10-20G>C) n.98-7353C>G c.-120-20G>C (n.-120-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129703_208129706del | CA350097693 | CRYGC | c.10-23_10-20del (n.10-23_10-20del) n.98-7353_98-7350del c.-120-23_-120-20del (n.-120-23_-120-20del) | |
2 | g.208129704C= | CA1323931504 | CRYGC | c.10-21G= (n.10-21G=) n.98-7352C= c.-120-21G= (n.-120-21G=) | |
2 | g.208129704C>G | CA2662869247 | CRYGC | c.10-21G>C (n.10-21G>C) n.98-7352C>G c.-120-21G>C (n.-120-21G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129704C>T | CA2077977 | CRYGC | c.10-21G>A (n.10-21G>A) n.98-7352C>T c.-120-21G>A (n.-120-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129704_208129717dup | CA539388971 | CRYGC | c.10-34_10-21dup (n.10-34_10-21dup) n.98-7352_98-7339dup c.-120-34_-120-21dup (n.-120-34_-120-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129705G>A | CA2077978 | CRYGC | c.10-22C>T (n.10-22C>T) n.98-7351G>A c.-120-22C>T (n.-120-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129705G= | CA1323931505 | CRYGC | c.10-22C= (n.10-22C=) n.98-7351G= c.-120-22C= (n.-120-22C=) | |
2 | g.208129705G>T | CA647841030 | CRYGC | c.10-22C>A (n.10-22C>A) n.98-7351G>T c.-120-22C>A (n.-120-22C>A) | COSMIC |
2 | g.208129707A>G | CA2662869248 | CRYGC | c.10-24T>C (n.10-24T>C) n.98-7349A>G c.-120-24T>C (n.-120-24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129708T>A | CA1323931507 | CRYGC | c.10-25A>T (n.10-25A>T) n.98-7348T>A c.-120-25A>T (n.-120-25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129708T= | CA1323931506 | CRYGC | c.10-25A= (n.10-25A=) n.98-7348T= c.-120-25A= (n.-120-25A=) | |
2 | g.208129709T>A | CA539388972 | CRYGC | c.10-26A>T (n.10-26A>T) n.98-7347T>A c.-120-26A>T (n.-120-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129709T= | CA1323931508 | CRYGC | c.10-26A= (n.10-26A=) n.98-7347T= c.-120-26A= (n.-120-26A=) | |
2 | g.208129710A= | CA1323931509 | CRYGC | c.10-27T= (n.10-27T=) n.98-7346A= c.-120-27T= (n.-120-27T=) | |
2 | g.208129710A>G | CA1041738561 | CRYGC | c.10-27T>C (n.10-27T>C) n.98-7346A>G c.-120-27T>C (n.-120-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129711C= | CA1323931510 | CRYGC | c.10-28G= (n.10-28G=) n.98-7345C= c.-120-28G= (n.-120-28G=) | |
2 | g.208129711C>T | CA1323931511 | CRYGC | c.10-28G>A (n.10-28G>A) n.98-7345C>T c.-120-28G>A (n.-120-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129711_208129713dup | CA2754048844 | CRYGC | c.10-30_10-28dup (n.10-30_10-28dup) n.98-7345_98-7343dup c.-120-30_-120-28dup (n.-120-30_-120-28dup) | |
2 | g.208129712A>G | CA2662869249 | CRYGC | c.10-29T>C (n.10-29T>C) n.98-7344A>G c.-120-29T>C (n.-120-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129714T>C | CA2077979 | CRYGC | c.10-31A>G (n.10-31A>G) n.98-7342T>C c.-120-31A>G (n.-120-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129714T>G | CA1041738562 | CRYGC | c.10-31A>C (n.10-31A>C) n.98-7342T>G c.-120-31A>C (n.-120-31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129714T= | CA1323931512 | CRYGC | c.10-31A= (n.10-31A=) n.98-7342T= c.-120-31A= (n.-120-31A=) | |
2 | g.208129715A>T | CA2754048845 | CRYGC | c.10-32T>A (n.10-32T>A) n.98-7341A>T c.-120-32T>A (n.-120-32T>A) | |
2 | g.208129719G>T | CA647841031 | CRYGC | c.10-36C>A (n.10-36C>A) n.98-7337G>T c.-120-36C>A (n.-120-36C>A) | COSMIC |
2 | g.208129721T>C | CA2662869250 | CRYGC | c.10-38A>G (n.10-38A>G) n.98-7335T>C c.-120-38A>G (n.-120-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129723C>A | CA64611827 | CRYGC | c.10-40G>T (n.10-40G>T) n.98-7333C>A c.-120-40G>T (n.-120-40G>T) | dbSNP |
2 | g.208129723C= | CA1323931513 | CRYGC | c.10-40G= (n.10-40G=) n.98-7333C= c.-120-40G= (n.-120-40G=) | |
2 | g.208129723C>T | CA2577225927 | CRYGC | c.10-40G>A (n.10-40G>A) n.98-7333C>T c.-120-40G>A (n.-120-40G>A) | |
2 | g.208129727C= | CA1323931514 | CRYGC | c.10-44G= (n.10-44G=) n.98-7329C= c.-120-44G= (n.-120-44G=) | |
2 | g.208129727C>G | CA2701324262 | CRYGC | c.10-44G>C (n.10-44G>C) n.98-7329C>G c.-120-44G>C (n.-120-44G>C) | dbSNP |
2 | g.208129727C>T | CA2077980 | CRYGC | c.10-44G>A (n.10-44G>A) n.98-7329C>T c.-120-44G>A (n.-120-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129729G>A | CA2077981 | CRYGC | c.10-46C>T (n.10-46C>T) n.98-7327G>A c.-120-46C>T (n.-120-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129729G= | CA1323931515 | CRYGC | c.10-46C= (n.10-46C=) n.98-7327G= c.-120-46C= (n.-120-46C=) | |
2 | g.208129731C= | CA1323931516 | CRYGC | c.10-48G= (n.10-48G=) n.98-7325C= c.-120-48G= (n.-120-48G=) | |
2 | g.208129731C>T | CA2077982 | CRYGC | c.10-48G>A (n.10-48G>A) n.98-7325C>T c.-120-48G>A (n.-120-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129732A= | CA1323931517 | CRYGC | c.10-49T= (n.10-49T=) n.98-7324A= c.-120-49T= (n.-120-49T=) | |
2 | g.208129732A>C | CA2662869251 | CRYGC | c.10-49T>G (n.10-49T>G) n.98-7324A>C c.-120-49T>G (n.-120-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129732A>G | CA2077983 | CRYGC | c.10-49T>C (n.10-49T>C) n.98-7324A>G c.-120-49T>C (n.-120-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129735A>T | CA2577225928 | CRYGC | c.9+49T>A (n.9+49T>A) n.98-7321A>T c.-120-52T>A (n.-120-52T>A) | |
2 | g.208129736T>C | CA2077984 | CRYGC | c.9+48A>G (n.9+48A>G) n.98-7320T>C c.-120-53A>G (n.-120-53A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129736T= | CA1323931518 | CRYGC | c.9+48A= (n.9+48A=) n.98-7320T= c.-120-53A= (n.-120-53A=) | |
2 | g.208129737A= | CA1323931519 | CRYGC | c.9+47T= (n.9+47T=) n.98-7319A= c.-120-54T= (n.-120-54T=) | |
2 | g.208129737A>G | CA539388973 | CRYGC | c.9+47T>C (n.9+47T>C) n.98-7319A>G c.-120-54T>C (n.-120-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129738T>C | CA2662869252 | CRYGC | c.9+46A>G (n.9+46A>G) n.98-7318T>C c.-120-55A>G (n.-120-55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129738T>G | CA2662869253 | CRYGC | c.9+46A>C (n.9+46A>C) n.98-7318T>G c.-120-55A>C (n.-120-55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129739A= | CA1323931520 | CRYGC | c.9+45T= (n.9+45T=) n.98-7317A= c.-120-56T= (n.-120-56T=) | |
2 | g.208129739A>G | CA1323931521 | CRYGC | c.9+45T>C (n.9+45T>C) n.98-7317A>G c.-120-56T>C (n.-120-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129740A>G | CA2662869254 | CRYGC | c.9+44T>C (n.9+44T>C) n.98-7316A>G c.-120-57T>C (n.-120-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129741A>T | CA2662869255 | CRYGC | c.9+43T>A (n.9+43T>A) n.98-7315A>T c.-120-58T>A (n.-120-58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129742G>A | CA539388974 | CRYGC | c.9+42C>T (n.9+42C>T) n.98-7314G>A c.-120-59C>T (n.-120-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129742G= | CA1323931522 | CRYGC | c.9+42C= (n.9+42C=) n.98-7314G= c.-120-59C= (n.-120-59C=) | |
2 | g.208129743G>A | CA2077985 | CRYGC | c.9+41C>T (n.9+41C>T) n.98-7313G>A c.-120-60C>T (n.-120-60C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129743G= | CA1323931523 | CRYGC | c.9+41C= (n.9+41C=) n.98-7313G= c.-120-60C= (n.-120-60C=) | |
2 | g.208129744C>G | CA913089727 | CRYGC | c.9+40G>C (n.9+40G>C) n.98-7312C>G c.-120-61G>C (n.-120-61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129745A>G | CA2662869256 | CRYGC | c.9+39T>C (n.9+39T>C) n.98-7311A>G c.-120-62T>C (n.-120-62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129745A>T | CA2662869257 | CRYGC | c.9+39T>A (n.9+39T>A) n.98-7311A>T c.-120-62T>A (n.-120-62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129746del | CA2577225929 | CRYGC | c.9+39del (n.9+39del) n.98-7310del c.-120-62del (n.-120-62del) | |
2 | g.208129746A= | CA1323931524 | CRYGC | c.9+38T= (n.9+38T=) n.98-7310A= c.-120-63T= (n.-120-63T=) | |
2 | g.208129746A>C | CA2662869259 | CRYGC | c.9+38T>G (n.9+38T>G) n.98-7310A>C c.-120-63T>G (n.-120-63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129746A>G | CA763929853 | CRYGC | c.9+38T>C (n.9+38T>C) n.98-7310A>G c.-120-63T>C (n.-120-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129746_208129748delinsACT | CA1323931525 | CRYGC | c.9+36_9+38delinsAGT (n.9+36_9+38delinsAGT) n.98-7310_98-7308delinsACT c.-120-65_-120-63delinsAGT (n.-120-65_-120-63delinsAGT) | |
2 | g.208129747C>A | CA2077989 | CRYGC | c.9+37G>T (n.9+37G>T) n.98-7309C>A c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129747C= | CA1323931528 | CRYGC | c.9+37G= (n.9+37G=) n.98-7309C= c.-120-64G= (n.-120-64G=) | |
2 | g.208129747C>T | CA1323931526 | CRYGC | c.9+37G>A (n.9+37G>A) n.98-7309C>T c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129747_208129748del | CA2077986 | CRYGC | c.9+36_9+37del (n.9+36_9+37del) n.98-7309_98-7308del c.-120-65_-120-64del (n.-120-65_-120-64del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129747_208129748delinsCT | CA1323931527 | CRYGC | c.9+36_9+37delinsAG (n.9+36_9+37delinsAG) n.98-7309_98-7308delinsCT c.-120-65_-120-64delinsAG (n.-120-65_-120-64delinsAG) | |
2 | g.208129747_208129748insCT | CA64611877 | CRYGC | c.9+36_9+37insAG (n.9+36_9+37insAG) n.98-7309_98-7308insCT c.-120-65_-120-64insAG (n.-120-65_-120-64insAG) | |
2 | g.208129748T>A | CA2662869261 | CRYGC | c.9+36A>T (n.9+36A>T) n.98-7308T>A c.-120-65A>T (n.-120-65A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129748T>C | CA2077990 | CRYGC | c.9+36A>G (n.9+36A>G) n.98-7308T>C c.-120-65A>G (n.-120-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129748T= | CA1323931529 | CRYGC | c.9+36A= (n.9+36A=) n.98-7308T= c.-120-65A= (n.-120-65A=) | |
2 | g.208129755dup | CA2077987 | CRYGC | c.9+36dup (n.9+36dup) n.98-7301dup c.-120-65dup (n.-120-65dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129755del | CA2077988 | CRYGC | c.9+36del (n.9+36del) n.98-7301del c.-120-65del (n.-120-65del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129749T>A | CA2077991 | CRYGC | c.9+35A>T (n.9+35A>T) n.98-7307T>A c.-120-66A>T (n.-120-66A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129749T= | CA1323931530 | CRYGC | c.9+35A= (n.9+35A=) n.98-7307T= c.-120-66A= (n.-120-66A=) | |
2 | g.208129751T>C | CA2662869262 | CRYGC | c.9+33A>G (n.9+33A>G) n.98-7305T>C c.-120-68A>G (n.-120-68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129756C= | CA1323931531 | CRYGC | c.9+28G= (n.9+28G=) n.98-7300C= c.-120-73G= (n.-120-73G=) | |
2 | g.208129756C>T | CA539388975 | CRYGC | c.9+28G>A (n.9+28G>A) n.98-7300C>T c.-120-73G>A (n.-120-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129757A= | CA1323931532 | CRYGC | c.9+27T= (n.9+27T=) n.98-7299A= c.-120-74T= (n.-120-74T=) | |
2 | g.208129757A>G | CA2577225930 | CRYGC | c.9+27T>C (n.9+27T>C) n.98-7299A>G c.-120-74T>C (n.-120-74T>C) | |
2 | g.208129757A>T | CA539388976 | CRYGC | c.9+27T>A (n.9+27T>A) n.98-7299A>T c.-120-74T>A (n.-120-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129761T>C | CA539388978 | CRYGC | c.9+23A>G (n.9+23A>G) n.98-7295T>C c.-120-78A>G (n.-120-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129761T>G | CA539388977 | CRYGC | c.9+23A>C (n.9+23A>C) n.98-7295T>G c.-120-78A>C (n.-120-78A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129761T= | CA1323931533 | CRYGC | c.9+23A= (n.9+23A=) n.98-7295T= c.-120-78A= (n.-120-78A=) | |
2 | g.208129762A= | CA1323931534 | CRYGC | c.9+22T= (n.9+22T=) n.98-7294A= c.-120-79T= (n.-120-79T=) | |
2 | g.208129762A>C | CA2662869264 | CRYGC | c.9+22T>G (n.9+22T>G) n.98-7294A>C c.-120-79T>G (n.-120-79T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129762A>T | CA539388979 | CRYGC | c.9+22T>A (n.9+22T>A) n.98-7294A>T c.-120-79T>A (n.-120-79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129764T>G | CA647841032 | CRYGC | c.9+20A>C (n.9+20A>C) n.98-7292T>G c.-120-81A>C (n.-120-81A>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.208129764T= | CA1323931535 | CRYGC | c.9+20A= (n.9+20A=) n.98-7292T= c.-120-81A= (n.-120-81A=) | |
2 | g.208129766A= | CA1323931536 | CRYGC | c.9+18T= (n.9+18T=) n.98-7290A= c.-120-83T= (n.-120-83T=) | |
2 | g.208129766A>C | CA1323931537 | CRYGC | c.9+18T>G (n.9+18T>G) n.98-7290A>C c.-120-83T>G (n.-120-83T>G) | dbSNP |
2 | g.208129769T>C | CA1323931539 | CRYGC | c.9+15A>G (n.9+15A>G) n.98-7287T>C c.-120-86A>G (n.-120-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129769T>G | CA2077992 | CRYGC | c.9+15A>C (n.9+15A>C) n.98-7287T>G c.-120-86A>C (n.-120-86A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129769T= | CA1323931538 | CRYGC | c.9+15A= (n.9+15A=) n.98-7287T= c.-120-86A= (n.-120-86A=) | |
2 | g.208129771G>A | CA2701441900 | CRYGC | c.9+13C>T (n.9+13C>T) n.98-7285G>A c.-120-88C>T (n.-120-88C>T) | dbSNP |
2 | g.208129772T>C | CA1323931541 | CRYGC | c.9+12A>G (n.9+12A>G) n.98-7284T>C c.-120-89A>G (n.-120-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129772T= | CA1323931540 | CRYGC | c.9+12A= (n.9+12A=) n.98-7284T= c.-120-89A= (n.-120-89A=) | |
2 | g.208129773G= | CA1323931542 | CRYGC | c.9+11C= (n.9+11C=) n.98-7283G= c.-120-90C= (n.-120-90C=) | |
2 | g.208129773G>T | CA64611920 | CRYGC | c.9+11C>A (n.9+11C>A) n.98-7283G>T c.-120-90C>A (n.-120-90C>A) | dbSNP |
2 | g.208129774T>C | CA2077993 | CRYGC | c.9+10A>G (n.9+10A>G) n.98-7282T>C c.-120-91A>G (n.-120-91A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129774T= | CA1323931543 | CRYGC | c.9+10A= (n.9+10A=) n.98-7282T= c.-120-91A= (n.-120-91A=) | |
2 | g.208129776C>A | CA64611921 | CRYGC | c.9+8G>T (n.9+8G>T) n.98-7280C>A c.-120-93G>T (n.-120-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129776C= | CA1323931544 | CRYGC | c.9+8G= (n.9+8G=) n.98-7280C= c.-120-93G= (n.-120-93G=) | |
2 | g.208129776C>G | CA2662869266 | CRYGC | c.9+8G>C (n.9+8G>C) n.98-7280C>G c.-120-93G>C (n.-120-93G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129777T>C | CA2077994 | CRYGC | c.9+7A>G (n.9+7A>G) n.98-7279T>C c.-120-94A>G (n.-120-94A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129777T= | CA1323931545 | CRYGC | c.9+7A= (n.9+7A=) n.98-7279T= c.-120-94A= (n.-120-94A=) | |
2 | g.208129778G= | CA1323931546 | CRYGC | c.9+6C= (n.9+6C=) n.98-7278G= c.-120-95C= (n.-120-95C=) | |
2 | g.208129778G>T | CA2077995 | CRYGC | c.9+6C>A (n.9+6C>A) n.98-7278G>T c.-120-95C>A (n.-120-95C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129781C= | CA1323931547 | CRYGC | c.9+3G= (n.9+3G=) n.98-7275C= c.-120-98G= (n.-120-98G=) | |
2 | g.208129781C>T | CA2077996 | CRYGC | c.9+3G>A (n.9+3G>A) n.98-7275C>T c.-120-98G>A (n.-120-98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129782A= | CA1323931548 | CRYGC | c.9+2T= (n.9+2T=) n.98-7274A= c.-120-99T= (n.-120-99T=) | |
2 | g.208129782A>C | CA350097694 | CRYGC | c.9+2T>G (n.9+2T>G) n.98-7274A>C c.-120-99T>G (n.-120-99T>G) | |
2 | g.208129782A>G | CA350097696 | CRYGC | c.9+2T>C (n.9+2T>C) n.98-7274A>G c.-120-99T>C (n.-120-99T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129782A>T | CA350097695 | CRYGC | c.9+2T>A (n.9+2T>A) n.98-7274A>T c.-120-99T>A (n.-120-99T>A) | |
2 | g.208129783C>A | CA350097697 | CRYGC | c.9+1G>T (n.9+1G>T) n.98-7273C>A c.-120-100G>T (n.-120-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129783C= | CA1323931549 | CRYGC | c.9+1G= (n.9+1G=) n.98-7273C= c.-120-100G= (n.-120-100G=) | |
2 | g.208129783C>G | CA350097698 | CRYGC | c.9+1G>C (n.9+1G>C) n.98-7273C>G c.-120-100G>C (n.-120-100G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129783C>T | CA350097699 | CRYGC | c.9+1G>A (n.9+1G>A) n.98-7273C>T c.-120-100G>A (n.-120-100G>A) | dbSNP |
2 | g.208129785_208129788dup | CA539388980 | CRYGC | c.7_9+1dup n.98-7271_98-7268dup c.-120-103_-120-100dup (n.-120-103_-120-100dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129784C>A | CA350097700 | CRYGC | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.98-7272C>A c.-120-101G>T (n.-120-101G>T) | |
2 | g.208129784C>G | CA350097701 | CRYGC | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.98-7272C>G c.-120-101G>C (n.-120-101G>C) | |
2 | g.208129784C>T | CA431116246 | CRYGC | c.9G>A (p.Lys3=) n.98-7272C>T c.-120-101G>A (n.-120-101G>A) | gnomAD v4 |