Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.208129599G>ACA2077952CRYGCc.94C>T (p.Arg32Cys)
n.98-7457G>A
c.-36C>T (n.-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129599G>CCA350097392CRYGCc.94C>G (p.Arg32Gly)
n.98-7457G>C
c.-36C>G (n.-36C>G)
dbSNP
2g.208129599G=CA1323931454CRYGCc.94C= (p.Arg32=)
n.98-7457G=
c.-36C= (n.-36C=)
2g.208129599G>TCA350097393CRYGCc.94C>A (p.Arg32Ser)
n.98-7457G>T
c.-36C>A (n.-36C>A)
2g.208129600G>ACA431116261CRYGCc.93C>T (p.Ser31=)
n.98-7456G>A
c.-37C>T (n.-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129600G>CCA350097394CRYGCc.93C>G (p.Ser31Arg)
n.98-7456G>C
c.-37C>G (n.-37C>G)
2g.208129600G=CA1323931455CRYGCc.93C= (p.Ser31=)
n.98-7456G=
c.-37C= (n.-37C=)
2g.208129600G>TCA350097395CRYGCc.93C>A (p.Ser31Arg)
n.98-7456G>T
c.-37C>A (n.-37C>A)
2g.208129601C>ACA350097396CRYGCc.92G>T (p.Ser31Ile)
n.98-7455C>A
c.-38G>T (n.-38G>T)
2g.208129601C>GCA350097397CRYGCc.92G>C (p.Ser31Thr)
n.98-7455C>G
c.-38G>C (n.-38G>C)
2g.208129601C>TCA350097398CRYGCc.92G>A (p.Ser31Asn)
n.98-7455C>T
c.-38G>A (n.-38G>A)
2g.208129602T>ACA350097399CRYGCc.91A>T (p.Ser31Cys)
n.98-7454T>A
c.-39A>T (n.-39A>T)
2g.208129602T>CCA350097400CRYGCc.91A>G (p.Ser31Gly)
n.98-7454T>C
c.-39A>G (n.-39A>G)
COSMIC
2g.208129602T>GCA350097401CRYGCc.91A>C (p.Ser31Arg)
n.98-7454T>G
c.-39A>C (n.-39A>C)
2g.208129603G>ACA431116264CRYGCc.90C>T (p.Phe30=)
n.98-7453G>A
c.-40C>T (n.-40C>T)
gnomAD v4
2g.208129603G>CCA350097402CRYGCc.90C>G (p.Phe30Leu)
n.98-7453G>C
c.-40C>G (n.-40C>G)
2g.208129603G>TCA350097403CRYGCc.90C>A (p.Phe30Leu)
n.98-7453G>T
c.-40C>A (n.-40C>A)
2g.208129604A=CA1323931456CRYGCc.89T= (p.Phe30=)
n.98-7452A=
c.-41T= (n.-41T=)
2g.208129604A>CCA350097405CRYGCc.89T>G (p.Phe30Cys)
n.98-7452A>C
c.-41T>G (n.-41T>G)
2g.208129604A>GCA350097406CRYGCc.89T>C (p.Phe30Ser)
n.98-7452A>G
c.-41T>C (n.-41T>C)
dbSNP
2g.208129604A>TCA350097404CRYGCc.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.98-7452A>T
c.-41T>A (n.-41T>A)
2g.208129605A>CCA350097407CRYGCc.88T>G (p.Phe30Val)
n.98-7451A>C
c.-42T>G (n.-42T>G)
2g.208129605A>GCA350097408CRYGCc.88T>C (p.Phe30Leu)
n.98-7451A>G
c.-42T>C (n.-42T>C)
2g.208129605A>TCA350097409CRYGCc.88T>A (p.Phe30Ile)
n.98-7451A>T
c.-42T>A (n.-42T>A)
2g.208129606A=CA1323931458CRYGCc.87T= (p.Tyr29=)
n.98-7450A=
c.-43T= (n.-43T=)
2g.208129606A>CCA350097410CRYGCc.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.98-7450A>C
c.-43T>G (n.-43T>G)
2g.208129606A>GCA431116265CRYGCc.87T>C (p.Tyr29=)
n.98-7450A>G
c.-43T>C (n.-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129606A>TCA350097411CRYGCc.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.98-7450A>T
c.-43T>A (n.-43T>A)
2g.208129606_208129607delinsATCA1323931457CRYGCc.86_87delinsAT (p.Tyr29=)
n.98-7450_98-7449delinsAT
c.-44_-43delinsAT (n.-44_-43delinsAT)
2g.208129607delCA2077953CRYGCc.86del (p.Tyr29PhefsTer?)
n.98-7449del
c.-44del (n.-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129607T>ACA350097412CRYGCc.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.98-7449T>A
c.-44A>T (n.-44A>T)
2g.208129607T>CCA350097413CRYGCc.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.98-7449T>C
c.-44A>G (n.-44A>G)
2g.208129607T>GCA350097414CRYGCc.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.98-7449T>G
c.-44A>C (n.-44A>C)
2g.208129608A>CCA350097415CRYGCc.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.98-7448A>C
c.-45T>G (n.-45T>G)
2g.208129608A>GCA350097416CRYGCc.85T>C (p.Tyr29His)
n.98-7448A>G
c.-45T>C (n.-45T>C)
2g.208129608A>TCA350097417CRYGCc.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.98-7448A>T
c.-45T>A (n.-45T>A)
2g.208129609C>ACA431116266CRYGCc.84G>T (p.Pro28=)
n.98-7447C>A
c.-46G>T (n.-46G>T)
2g.208129609C=CA1323931459CRYGCc.84G= (p.Pro28=)
n.98-7447C=
c.-46G= (n.-46G=)
2g.208129609C>GCA431116267CRYGCc.84G>C (p.Pro28=)
n.98-7447C>G
c.-46G>C (n.-46G>C)
gnomAD v4
2g.208129609C>TCA2077954CRYGCc.84G>A (p.Pro28=)
n.98-7447C>T
c.-46G>A (n.-46G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.208129610G>ACA64611644CRYGCc.83C>T (p.Pro28Leu)
n.98-7446G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.208129610G>CCA350097419CRYGCc.83C>G (p.Pro28Arg)
n.98-7446G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
2g.208129610G=CA1323931460CRYGCc.83C= (p.Pro28=)
n.98-7446G=
c.-47C= (n.-47C=)
2g.208129610G>TCA350097418CRYGCc.83C>A (p.Pro28Gln)
n.98-7446G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
gnomAD v4
2g.208129611G>ACA350097420CRYGCc.82C>T (p.Pro28Ser)
n.98-7445G>A
c.-48C>T (n.-48C>T)
2g.208129611G>CCA350097421CRYGCc.82C>G (p.Pro28Ala)
n.98-7445G>C
c.-48C>G (n.-48C>G)
COSMIC
2g.208129611G>TCA350097422CRYGCc.82C>A (p.Pro28Thr)
n.98-7445G>T
c.-48C>A (n.-48C>A)
dbSNP
2g.208129612C>ACA350097423CRYGCc.81G>T (p.Gln27His)
n.98-7444C>A
c.-49G>T (n.-49G>T)
2g.208129612C>GCA350097424CRYGCc.81G>C (p.Gln27His)
n.98-7444C>G
c.-49G>C (n.-49G>C)
2g.208129612C>TCA431116268CRYGCc.81G>A (p.Gln27=)
n.98-7444C>T
c.-49G>A (n.-49G>A)
2g.208129613T>ACA350097425CRYGCc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.98-7443T>A
c.-50A>T (n.-50A>T)
2g.208129613T>CCA350097426CRYGCc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.98-7443T>C
c.-50A>G (n.-50A>G)
gnomAD v4
2g.208129613T>GCA350097427CRYGCc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.98-7443T>G
c.-50A>C (n.-50A>C)
2g.208129614G>ACA350097428CRYGCc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.98-7442G>A
c.-51C>T (n.-51C>T)
2g.208129614G>CCA350097429CRYGCc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.98-7442G>C
c.-51C>G (n.-51C>G)
2g.208129614G>TCA350097430CRYGCc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.98-7442G>T
c.-51C>A (n.-51C>A)
2g.208129615C>ACA431116269CRYGCc.78G>T (p.Leu26=)
n.98-7441C>A
c.-52G>T (n.-52G>T)
2g.208129615C=CA1323931461CRYGCc.78G= (p.Leu26=)
n.98-7441C=
c.-52G= (n.-52G=)
2g.208129615C>GCA431116270CRYGCc.78G>C (p.Leu26=)
n.98-7441C>G
c.-52G>C (n.-52G>C)
2g.208129615C>TCA2077955CRYGCc.78G>A (p.Leu26=)
n.98-7441C>T
c.-52G>A (n.-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129616A>CCA350097433CRYGCc.77T>G (p.Leu26Arg)
n.98-7440A>C
c.-53T>G (n.-53T>G)
2g.208129616A>GCA350097432CRYGCc.77T>C (p.Leu26Pro)
n.98-7440A>G
c.-53T>C (n.-53T>C)
2g.208129616A>TCA350097431CRYGCc.77T>A (p.Leu26Gln)
n.98-7440A>T
c.-53T>A (n.-53T>A)
2g.208129617G>ACA431116271CRYGCc.76C>T (p.Leu26=)
n.98-7439G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
2g.208129617G>CCA350097434CRYGCc.76C>G (p.Leu26Val)
n.98-7439G>C
c.-54C>G (n.-54C>G)
2g.208129617G>TCA350097435CRYGCc.76C>A (p.Leu26Met)
n.98-7439G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
2g.208129618G>ACA431116272CRYGCc.75C>T (p.Asn25=)
n.98-7438G>A
c.-55C>T (n.-55C>T)
dbSNP
2g.208129618G>CCA350097436CRYGCc.75C>G (p.Asn25Lys)
n.98-7438G>C
c.-55C>G (n.-55C>G)
2g.208129618G=CA1323931462CRYGCc.75C= (p.Asn25=)
n.98-7438G=
c.-55C= (n.-55C=)
2g.208129618G>TCA350097437CRYGCc.75C>A (p.Asn25Lys)
n.98-7438G>T
c.-55C>A (n.-55C>A)
2g.208129619T>ACA350097438CRYGCc.74A>T (p.Asn25Ile)
n.98-7437T>A
c.-56A>T (n.-56A>T)
2g.208129619T>CCA2077956CRYGCc.74A>G (p.Asn25Ser)
n.98-7437T>C
c.-56A>G (n.-56A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129619T>GCA350097439CRYGCc.74A>C (p.Asn25Thr)
n.98-7437T>G
c.-56A>C (n.-56A>C)
2g.208129619T=CA1323931463CRYGCc.74A= (p.Asn25=)
n.98-7437T=
c.-56A= (n.-56A=)
2g.208129620T>ACA350097440CRYGCc.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.98-7436T>A
c.-57A>T (n.-57A>T)
2g.208129620T>CCA350097441CRYGCc.73A>G (p.Asn25Asp)
n.98-7436T>C
c.-57A>G (n.-57A>G)
2g.208129620T>GCA350097442CRYGCc.73A>C (p.Asn25His)
n.98-7436T>G
c.-57A>C (n.-57A>C)
2g.208129621G>ACA431116273CRYGCc.72C>T (p.Pro24=)
n.98-7435G>A
c.-58C>T (n.-58C>T)
2g.208129621G>CCA431116274CRYGCc.72C>G (p.Pro24=)
n.98-7435G>C
c.-58C>G (n.-58C>G)
2g.208129621G>TCA431116275CRYGCc.72C>A (p.Pro24=)
n.98-7435G>T
c.-58C>A (n.-58C>A)
2g.208129622G>ACA350097443CRYGCc.71C>T (p.Pro24Leu)
n.98-7434G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129622G>CCA350097444CRYGCc.71C>G (p.Pro24Arg)
n.98-7434G>C
c.-59C>G (n.-59C>G)
gnomAD v4
2g.208129622G=CA1323931464CRYGCc.71C= (p.Pro24=)
n.98-7434G=
c.-59C= (n.-59C=)
2g.208129622G>TCA350097445CRYGCc.71C>A (p.Pro24His)
n.98-7434G>T
c.-59C>A (n.-59C>A)
2g.208129623G>ACA350097448CRYGCc.70C>T (p.Pro24Ser)
n.98-7433G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
dbSNP
2g.208129623G>CCA350097447CRYGCc.70C>G (p.Pro24Ala)
n.98-7433G>C
c.-60C>G (n.-60C>G)
gnomAD v4
2g.208129623G=CA1323931465CRYGCc.70C= (p.Pro24=)
n.98-7433G=
c.-60C= (n.-60C=)
2g.208129623G>TCA350097446CRYGCc.70C>A (p.Pro24Thr)
n.98-7433G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
2g.208129624G>ACA431116276CRYGCc.69C>T (p.Cys23=)
n.98-7432G>A
c.-61C>T (n.-61C>T)
2g.208129624G>CCA350097449CRYGCc.69C>G (p.Cys23Trp)
n.98-7432G>C
c.-61C>G (n.-61C>G)
2g.208129624G>TCA350097450CRYGCc.69C>A (p.Cys23Ter)
n.98-7432G>T
c.-61C>A (n.-61C>A)
2g.208129625C>ACA2077957CRYGCc.68G>T (p.Cys23Phe)
n.98-7431C>A
c.-62G>T (n.-62G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129625C=CA1323931466CRYGCc.68G= (p.Cys23=)
n.98-7431C=
c.-62G= (n.-62G=)
2g.208129625C>GCA350097451CRYGCc.68G>C (p.Cys23Ser)
n.98-7431C>G
c.-62G>C (n.-62G>C)
2g.208129625C>TCA350097452CRYGCc.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.98-7431C>T
c.-62G>A (n.-62G>A)
gnomAD v4
2g.208129626A>CCA350097453CRYGCc.67T>G (p.Cys23Gly)
n.98-7430A>C
c.-63T>G (n.-63T>G)
2g.208129626A>GCA350097454CRYGCc.67T>C (p.Cys23Arg)
n.98-7430A>G
c.-63T>C (n.-63T>C)
2g.208129626A>TCA350097455CRYGCc.67T>A (p.Cys23Ser)
n.98-7430A>T
c.-63T>A (n.-63T>A)
2g.208129627G>ACA431116277CRYGCc.66C>T (p.Asp22=)
n.98-7429G>A
c.-64C>T (n.-64C>T)
2g.208129627G>CCA350097456CRYGCc.66C>G (p.Asp22Glu)
n.98-7429G>C
c.-64C>G (n.-64C>G)
2g.208129627G>TCA350097457CRYGCc.66C>A (p.Asp22Glu)
n.98-7429G>T
c.-64C>A (n.-64C>A)
2g.208129628T>ACA350097458CRYGCc.65A>T (p.Asp22Val)
n.98-7428T>A
c.-65A>T (n.-65A>T)
2g.208129628T>CCA350097459CRYGCc.65A>G (p.Asp22Gly)
n.98-7428T>C
c.-65A>G (n.-65A>G)
2g.208129628T>GCA350097460CRYGCc.65A>C (p.Asp22Ala)
n.98-7428T>G
c.-65A>C (n.-65A>C)
2g.208129629C>ACA350097462CRYGCc.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.98-7427C>A
c.-66G>T (n.-66G>T)
2g.208129629C=CA1323931467CRYGCc.64G= (p.Asp22=)
n.98-7427C=
c.-66G= (n.-66G=)
2g.208129629C>GCA2077958CRYGCc.64G>C (p.Asp22His)
n.98-7427C>G
c.-66G>C (n.-66G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129629C>TCA350097461CRYGCc.64G>A (p.Asp22Asn)
n.98-7427C>T
c.-66G>A (n.-66G>A)
COSMIC
2g.208129630A=CA1323931468CRYGCc.63T= (p.Thr21=)
n.98-7426A=
c.-67T= (n.-67T=)
2g.208129630A>CCA431116278CRYGCc.63T>G (p.Thr21=)
n.98-7426A>C
c.-67T>G (n.-67T>G)
dbSNP
2g.208129630A>GCA431116279CRYGCc.63T>C (p.Thr21=)
n.98-7426A>G
c.-67T>C (n.-67T>C)
2g.208129630A>TCA431116280CRYGCc.63T>A (p.Thr21=)
n.98-7426A>T
c.-67T>A (n.-67T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129630_208129632delCA2586971175CRYGCc.61_63del (p.Thr21del)
n.98-7426_98-7424del
c.-69_-67del (n.-69_-67del)
ClinVar
2g.208129631G>ACA350097465CRYGCc.62C>T (p.Thr21Ile)
n.98-7425G>A
c.-68C>T (n.-68C>T)
2g.208129631G>CCA350097463CRYGCc.62C>G (p.Thr21Ser)
n.98-7425G>C
c.-68C>G (n.-68C>G)
2g.208129631G>TCA350097464CRYGCc.62C>A (p.Thr21Asn)
n.98-7425G>T
c.-68C>A (n.-68C>A)
2g.208129632T>ACA350097466CRYGCc.61A>T (p.Thr21Ser)
n.98-7424T>A
c.-69A>T (n.-69A>T)
2g.208129632T>CCA350097467CRYGCc.61A>G (p.Thr21Ala)
n.98-7424T>C
c.-69A>G (n.-69A>G)
dbSNP
2g.208129632T>GCA350097468CRYGCc.61A>C (p.Thr21Pro)
n.98-7424T>G
c.-69A>C (n.-69A>C)
2g.208129632T=CA1323931469CRYGCc.61A= (p.Thr21=)
n.98-7424T=
c.-69A= (n.-69A=)
2g.208129633G>ACA431116281CRYGCc.60C>T (p.Thr20=)
n.98-7423G>A
c.-70C>T (n.-70C>T)
2g.208129633G>CCA431116282CRYGCc.60C>G (p.Thr20=)
n.98-7423G>C
c.-70C>G (n.-70C>G)
2g.208129633G=CA1323931470CRYGCc.60C= (p.Thr20=)
n.98-7423G=
c.-70C= (n.-70C=)
2g.208129633G>TCA64611684CRYGCc.60C>A (p.Thr20=)
n.98-7423G>T
c.-70C>A (n.-70C>A)
dbSNP
2g.208129634G>ACA350097470CRYGCc.59C>T (p.Thr20Ile)
n.98-7422G>A
c.-71C>T (n.-71C>T)
2g.208129634G>CCA350097473CRYGCc.59C>G (p.Thr20Ser)
n.98-7422G>C
c.-71C>G (n.-71C>G)
2g.208129634G>TCA350097476CRYGCc.59C>A (p.Thr20Asn)
n.98-7422G>T
c.-71C>A (n.-71C>A)
2g.208129635T>ACA350097479CRYGCc.58A>T (p.Thr20Ser)
n.98-7421T>A
c.-72A>T (n.-72A>T)
2g.208129635T>CCA350097481CRYGCc.58A>G (p.Thr20Ala)
n.98-7421T>C
c.-72A>G (n.-72A>G)
2g.208129635T>GCA350097482CRYGCc.58A>C (p.Thr20Pro)
n.98-7421T>G
c.-72A>C (n.-72A>C)
2g.208129636G>ACA2077959CRYGCc.57C>T (p.Thr19=)
n.98-7420G>A
c.-73C>T (n.-73C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129636G>CCA431116284CRYGCc.57C>G (p.Thr19=)
n.98-7420G>C
c.-73C>G (n.-73C>G)
2g.208129636G=CA1323931471CRYGCc.57C= (p.Thr19=)
n.98-7420G=
c.-73C= (n.-73C=)
2g.208129636G>TCA431116283CRYGCc.57C>A (p.Thr19=)
n.98-7420G>T
c.-73C>A (n.-73C>A)
2g.208129637G>ACA2077960CRYGCc.56C>T (p.Thr19Ile)
n.98-7419G>A
c.-74C>T (n.-74C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129637G>CCA2077961CRYGCc.56C>G (p.Thr19Ser)
n.98-7419G>C
c.-74C>G (n.-74C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.208129637G=CA1323931472CRYGCc.56C= (p.Thr19=)
n.98-7419G=
c.-74C= (n.-74C=)
2g.208129637G>TCA350097488CRYGCc.56C>A (p.Thr19Asn)
n.98-7419G>T
c.-74C>A (n.-74C>A)
2g.208129638T>ACA2077963CRYGCc.55A>T (p.Thr19Ser)
n.98-7418T>A
c.-75A>T (n.-75A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.208129638T>CCA2077962CRYGCc.55A>G (p.Thr19Ala)
n.98-7418T>C
c.-75A>G (n.-75A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129638T>GCA350097496CRYGCc.55A>C (p.Thr19Pro)
n.98-7418T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
2g.208129638T=CA1323931473CRYGCc.55A= (p.Thr19=)
n.98-7418T=
c.-75A= (n.-75A=)
2g.208129639T>ACA350097499CRYGCc.54A>T (p.Glu18Asp)
n.98-7417T>A
c.-76A>T (n.-76A>T)
2g.208129639T>CCA431116285CRYGCc.54A>G (p.Glu18=)
n.98-7417T>C
c.-76A>G (n.-76A>G)
2g.208129639T>GCA350097502CRYGCc.54A>C (p.Glu18Asp)
n.98-7417T>G
c.-76A>C (n.-76A>C)
2g.208129640T>ACA350097507CRYGCc.53A>T (p.Glu18Val)
n.98-7416T>A
c.-77A>T (n.-77A>T)
2g.208129640T>CCA350097505CRYGCc.53A>G (p.Glu18Gly)
n.98-7416T>C
c.-77A>G (n.-77A>G)
2g.208129640T>GCA350097506CRYGCc.53A>C (p.Glu18Ala)
n.98-7416T>G
c.-77A>C (n.-77A>C)
2g.208129641C>ACA350097508CRYGCc.52G>T (p.Glu18Ter)
n.98-7415C>A
c.-78G>T (n.-78G>T)
gnomAD v4
2g.208129641C=CA1323931474CRYGCc.52G= (p.Glu18=)
n.98-7415C=
c.-78G= (n.-78G=)
2g.208129641C>GCA350097509CRYGCc.52G>C (p.Glu18Gln)
n.98-7415C>G
c.-78G>C (n.-78G>C)
2g.208129641C>TCA2077964CRYGCc.52G>A (p.Glu18Lys)
n.98-7415C>T
c.-78G>A (n.-78G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129642G>ACA2077965CRYGCc.51C>T (p.Tyr17=)
n.98-7414G>A
c.-79C>T (n.-79C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129642G>CCA350097511CRYGCc.51C>G (p.Tyr17Ter)
n.98-7414G>C
c.-79C>G (n.-79C>G)
2g.208129642G=CA1323931475CRYGCc.51C= (p.Tyr17=)
n.98-7414G=
c.-79C= (n.-79C=)
2g.208129642G>TCA350097514CRYGCc.51C>A (p.Tyr17Ter)
n.98-7414G>T
c.-79C>A (n.-79C>A)
2g.208129643T>ACA350097521CRYGCc.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.98-7413T>A
c.-80A>T (n.-80A>T)
2g.208129643T>CCA350097523CRYGCc.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.98-7413T>C
c.-80A>G (n.-80A>G)
2g.208129643T>GCA350097519CRYGCc.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.98-7413T>G
c.-80A>C (n.-80A>C)
2g.208129644A>CCA350097525CRYGCc.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.98-7412A>C
c.-81T>G (n.-81T>G)
2g.208129644A>GCA350097531CRYGCc.49T>C (p.Tyr17His)
n.98-7412A>G
c.-81T>C (n.-81T>C)
2g.208129644A>TCA350097528CRYGCc.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.98-7412A>T
c.-81T>A (n.-81T>A)
2g.208129645G>ACA431116286CRYGCc.48C>T (p.Ser16=)
n.98-7411G>A
c.-82C>T (n.-82C>T)
2g.208129645G>CCA350097533CRYGCc.48C>G (p.Ser16Arg)
n.98-7411G>C
c.-82C>G (n.-82C>G)
2g.208129645G>TCA350097535CRYGCc.48C>A (p.Ser16Arg)
n.98-7411G>T
c.-82C>A (n.-82C>A)
2g.208129646C>ACA350097537CRYGCc.47G>T (p.Ser16Ile)
n.98-7410C>A
c.-83G>T (n.-83G>T)
2g.208129646C>GCA350097539CRYGCc.47G>C (p.Ser16Thr)
n.98-7410C>G
c.-83G>C (n.-83G>C)
2g.208129646C>TCA350097541CRYGCc.47G>A (p.Ser16Asn)
n.98-7410C>T
c.-83G>A (n.-83G>A)
2g.208129647T>ACA350097544CRYGCc.46A>T (p.Ser16Cys)
n.98-7409T>A
c.-84A>T (n.-84A>T)
2g.208129647T>CCA350097545CRYGCc.46A>G (p.Ser16Gly)
n.98-7409T>C
c.-84A>G (n.-84A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129647T>GCA350097548CRYGCc.46A>C (p.Ser16Arg)
n.98-7409T>G
c.-84A>C (n.-84A>C)
2g.208129647T=CA1323931476CRYGCc.46A= (p.Ser16=)
n.98-7409T=
c.-84A= (n.-84A=)
2g.208129648G>ACA431116287CRYGCc.45C>T (p.Arg15=)
n.98-7408G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
2g.208129648G>CCA431116289CRYGCc.45C>G (p.Arg15=)
n.98-7408G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
2g.208129648G>TCA431116288CRYGCc.45C>A (p.Arg15=)
n.98-7408G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
COSMIC
2g.208129649C>ACA350097551CRYGCc.44G>T (p.Arg15Leu)
n.98-7407C>A
c.-86G>T (n.-86G>T)
2g.208129649C=CA1323931477CRYGCc.44G= (p.Arg15=)
n.98-7407C=
c.-86G= (n.-86G=)
2g.208129649C>GCA350097553CRYGCc.44G>C (p.Arg15Pro)
n.98-7407C>G
c.-86G>C (n.-86G>C)
2g.208129649C>TCA2077966CRYGCc.44G>A (p.Arg15His)
n.98-7407C>T
c.-86G>A (n.-86G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.208129650G>ACA350097563CRYGCc.43C>T (p.Arg15Cys)
n.98-7406G>A
c.-87C>T (n.-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129650G>CCA350097561CRYGCc.43C>G (p.Arg15Gly)
n.98-7406G>C
c.-87C>G (n.-87C>G)
2g.208129650G=CA1323931478CRYGCc.43C= (p.Arg15=)
n.98-7406G=
c.-87C= (n.-87C=)
2g.208129650G>TCA350097559CRYGCc.43C>A (p.Arg15Ser)
n.98-7406G>T
c.-87C>A (n.-87C>A)
2g.208129657_208129666dupCA2662869244CRYGCc.34_43dup (p.Arg15LeufsTer11)
n.98-7399_98-7390dup
c.-96_-87dup (n.-96_-87dup)
gnomAD v4
2g.208129651G>ACA431116290CRYGCc.42C>T (p.Gly14=)
n.98-7405G>A
c.-88C>T (n.-88C>T)
2g.208129651G>CCA431116291CRYGCc.42C>G (p.Gly14=)
n.98-7405G>C
c.-88C>G (n.-88C>G)
2g.208129651G>TCA431116292CRYGCc.42C>A (p.Gly14=)
n.98-7405G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
COSMIC
2g.208129652C>ACA350097566CRYGCc.41G>T (p.Gly14Val)
n.98-7404C>A
c.-89G>T (n.-89G>T)
2g.208129652C=CA1323931479CRYGCc.41G= (p.Gly14=)
n.98-7404C=
c.-89G= (n.-89G=)
2g.208129652C>GCA350097569CRYGCc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.98-7404C>G
c.-89G>C (n.-89G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129652C>TCA350097571CRYGCc.41G>A (p.Gly14Asp)
n.98-7404C>T
c.-89G>A (n.-89G>A)
2g.208129653C>ACA350097574CRYGCc.40G>T (p.Gly14Cys)
n.98-7403C>A
c.-90G>T (n.-90G>T)
2g.208129653C>GCA350097576CRYGCc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.98-7403C>G
c.-90G>C (n.-90G>C)
2g.208129653C>TCA350097578CRYGCc.40G>A (p.Gly14Ser)
n.98-7403C>T
c.-90G>A (n.-90G>A)
gnomAD v4
2g.208129654C>ACA350097580CRYGCc.39G>T (p.Gln13His)
n.98-7402C>A
c.-91G>T (n.-91G>T)
2g.208129654C=CA1323931480CRYGCc.39G= (p.Gln13=)
n.98-7402C=
c.-91G= (n.-91G=)
2g.208129654C>GCA350097582CRYGCc.39G>C (p.Gln13His)
n.98-7402C>G
c.-91G>C (n.-91G>C)
gnomAD v4
2g.208129654C>TCA431116293CRYGCc.39G>A (p.Gln13=)
n.98-7402C>T
c.-91G>A (n.-91G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129655T>ACA350097586CRYGCc.38A>T (p.Gln13Leu)
n.98-7401T>A
c.-92A>T (n.-92A>T)
2g.208129655T>CCA350097588CRYGCc.38A>G (p.Gln13Arg)
n.98-7401T>C
c.-92A>G (n.-92A>G)
gnomAD v4
2g.208129655T>GCA350097590CRYGCc.38A>C (p.Gln13Pro)
n.98-7401T>G
c.-92A>C (n.-92A>C)
2g.208129656G>ACA350097597CRYGCc.37C>T (p.Gln13Ter)
n.98-7400G>A
c.-93C>T (n.-93C>T)
2g.208129656G>CCA350097595CRYGCc.37C>G (p.Gln13Glu)
n.98-7400G>C
c.-93C>G (n.-93C>G)
2g.208129656G>TCA350097593CRYGCc.37C>A (p.Gln13Lys)
n.98-7400G>T
c.-93C>A (n.-93C>A)
2g.208129656_208129657delinsAACA645539152CRYGCc.36_37delinsTT (p.Phe13Ter)
n.98-7400_98-7399delinsAA
c.-94_-93delinsTT (n.-94_-93delinsTT)
COSMIC
2g.208129657G>ACA431116294CRYGCc.36C>T (p.Phe12=)
n.98-7399G>A
c.-94C>T (n.-94C>T)
dbSNP
2g.208129657G>CCA350097601CRYGCc.36C>G (p.Phe12Leu)
n.98-7399G>C
c.-94C>G (n.-94C>G)
2g.208129657G>TCA350097603CRYGCc.36C>A (p.Phe12Leu)
n.98-7399G>T
c.-94C>A (n.-94C>A)
2g.208129658A>CCA350097606CRYGCc.35T>G (p.Phe12Cys)
n.98-7398A>C
c.-95T>G (n.-95T>G)
2g.208129658A>GCA350097608CRYGCc.35T>C (p.Phe12Ser)
n.98-7398A>G
c.-95T>C (n.-95T>C)
2g.208129658A>TCA350097611CRYGCc.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.98-7398A>T
c.-95T>A (n.-95T>A)
2g.208129659A>CCA350097615CRYGCc.34T>G (p.Phe12Val)
n.98-7397A>C
c.-96T>G (n.-96T>G)
2g.208129659A>GCA350097616CRYGCc.34T>C (p.Phe12Leu)
n.98-7397A>G
c.-96T>C (n.-96T>C)
2g.208129659A>TCA350097619CRYGCc.34T>A (p.Phe12Ile)
n.98-7397A>T
c.-96T>A (n.-96T>A)
2g.208129660G>ACA2077967CRYGCc.33C>T (p.Ala11=)
n.98-7396G>A
c.-97C>T (n.-97C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129660G>CCA431116295CRYGCc.33C>G (p.Ala11=)
n.98-7396G>C
c.-97C>G (n.-97C>G)
2g.208129660G=CA1323931481CRYGCc.33C= (p.Ala11=)
n.98-7396G=
c.-97C= (n.-97C=)
2g.208129660G>TCA431116296CRYGCc.33C>A (p.Ala11=)
n.98-7396G>T
c.-97C>A (n.-97C>A)
2g.208129661G>ACA350097625CRYGCc.32C>T (p.Ala11Val)
n.98-7395G>A
c.-98C>T (n.-98C>T)
gnomAD v4
2g.208129661G>CCA350097628CRYGCc.32C>G (p.Ala11Gly)
n.98-7395G>C
c.-98C>G (n.-98C>G)
2g.208129661G=CA1323931482CRYGCc.32C= (p.Ala11=)
n.98-7395G=
c.-98C= (n.-98C=)
2g.208129661G>TCA2077968CRYGCc.32C>A (p.Ala11Asp)
n.98-7395G>T
c.-98C>A (n.-98C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129662C>ACA350097636CRYGCc.31G>T (p.Ala11Ser)
n.98-7394C>A
c.-99G>T (n.-99G>T)
2g.208129662C=CA1323931483CRYGCc.31G= (p.Ala11=)
n.98-7394C=
c.-99G= (n.-99G=)
2g.208129662C>GCA350097634CRYGCc.31G>C (p.Ala11Pro)
n.98-7394C>G
c.-99G>C (n.-99G>C)
2g.208129662C>TCA2077969CRYGCc.31G>A (p.Ala11Thr)
n.98-7394C>T
c.-99G>A (n.-99G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129663C>ACA350097637CRYGCc.30G>T (p.Arg10Ser)
n.98-7393C>A
c.-100G>T (n.-100G>T)
2g.208129663C>GCA350097638CRYGCc.30G>C (p.Arg10Ser)
n.98-7393C>G
c.-100G>C (n.-100G>C)
2g.208129663C>TCA431116297CRYGCc.30G>A (p.Arg10=)
n.98-7393C>T
c.-100G>A (n.-100G>A)
2g.208129664C>ACA350097639CRYGCc.29G>T (p.Arg10Met)
n.98-7392C>A
c.-101G>T (n.-101G>T)
2g.208129664C>GCA350097640CRYGCc.29G>C (p.Arg10Thr)
n.98-7392C>G
c.-101G>C (n.-101G>C)
COSMIC
2g.208129664C>TCA350097641CRYGCc.29G>A (p.Arg10Lys)
n.98-7392C>T
c.-101G>A (n.-101G>A)
2g.208129665T>ACA350097642CRYGCc.28A>T (p.Arg10Trp)
n.98-7391T>A
c.-102A>T (n.-102A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129665T>CCA350097643CRYGCc.28A>G (p.Arg10Gly)
n.98-7391T>C
c.-102A>G (n.-102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129665T>GCA431116298CRYGCc.28A>C (p.Arg10=)
n.98-7391T>G
c.-102A>C (n.-102A>C)
2g.208129665T=CA1323931484CRYGCc.28A= (p.Arg10=)
n.98-7391T=
c.-102A= (n.-102A=)
2g.208129666G>ACA431116299CRYGCc.27C>T (p.Asp9=)
n.98-7390G>A
c.-103C>T (n.-103C>T)
gnomAD v4
2g.208129666G>CCA350097644CRYGCc.27C>G (p.Asp9Glu)
n.98-7390G>C
c.-103C>G (n.-103C>G)
2g.208129666G>TCA350097645CRYGCc.27C>A (p.Asp9Glu)
n.98-7390G>T
c.-103C>A (n.-103C>A)
2g.208129666_208129669delinsGTCCCA1323931485CRYGCc.24_27delinsGGAC (p.Glu8=)
n.98-7390_98-7387delinsGTCC
c.-106_-103delinsGGAC (n.-106_-103delinsGGAC)
2g.208129667T>ACA350097646CRYGCc.26A>T (p.Asp9Val)
n.98-7389T>A
c.-104A>T (n.-104A>T)
2g.208129667T>CCA350097647CRYGCc.26A>G (p.Asp9Gly)
n.98-7389T>C
c.-104A>G (n.-104A>G)
2g.208129667T>GCA350097648CRYGCc.26A>C (p.Asp9Ala)
n.98-7389T>G
c.-104A>C (n.-104A>C)
2g.208129669_208129671delCA539388970CRYGCc.24_26del (p.Glu8del)
n.98-7387_98-7385del
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129668C>ACA350097651CRYGCc.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.98-7388C>A
c.-105G>T (n.-105G>T)
2g.208129668C=CA1323931486CRYGCc.25G= (p.Asp9=)
n.98-7388C=
c.-105G= (n.-105G=)
2g.208129668C>GCA350097650CRYGCc.25G>C (p.Asp9His)
n.98-7388C>G
c.-105G>C (n.-105G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129668C>TCA350097649CRYGCc.25G>A (p.Asp9Asn)
n.98-7388C>T
c.-105G>A (n.-105G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129669C>ACA350097652CRYGCc.24G>T (p.Glu8Asp)
n.98-7387C>A
c.-106G>T (n.-106G>T)
2g.208129669C>GCA350097653CRYGCc.24G>C (p.Glu8Asp)
n.98-7387C>G
c.-106G>C (n.-106G>C)
2g.208129669C>TCA431116204CRYGCc.24G>A (p.Glu8=)
n.98-7387C>T
c.-106G>A (n.-106G>A)
2g.208129670T>ACA350097654CRYGCc.23A>T (p.Glu8Val)
n.98-7386T>A
c.-107A>T (n.-107A>T)
2g.208129670T>CCA350097656CRYGCc.23A>G (p.Glu8Gly)
n.98-7386T>C
c.-107A>G (n.-107A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129670T>GCA350097655CRYGCc.23A>C (p.Glu8Ala)
n.98-7386T>G
c.-107A>C (n.-107A>C)
2g.208129670T=CA1323931487CRYGCc.23A= (p.Glu8=)
n.98-7386T=
c.-107A= (n.-107A=)
2g.208129671C>ACA350097657CRYGCc.22G>T (p.Glu8Ter)
n.98-7385C>A
c.-108G>T (n.-108G>T)
2g.208129671C=CA1323931488CRYGCc.22G= (p.Glu8=)
n.98-7385C=
c.-108G= (n.-108G=)
2g.208129671C>GCA350097659CRYGCc.22G>C (p.Glu8Gln)
n.98-7385C>G
c.-108G>C (n.-108G>C)
2g.208129671C>TCA350097658CRYGCc.22G>A (p.Glu8Lys)
n.98-7385C>T
c.-108G>A (n.-108G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129672A=CA1323931489CRYGCc.21T= (p.Tyr7=)
n.98-7384A=
c.-109T= (n.-109T=)
2g.208129672A>CCA350097660CRYGCc.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.98-7384A>C
c.-109T>G (n.-109T>G)
2g.208129672A>GCA431116211CRYGCc.21T>C (p.Tyr7=)
n.98-7384A>G
c.-109T>C (n.-109T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129672A>TCA350097661CRYGCc.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.98-7384A>T
c.-109T>A (n.-109T>A)
2g.208129673T>ACA350097662CRYGCc.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.98-7383T>A
c.-110A>T (n.-110A>T)
2g.208129673T>CCA350097663CRYGCc.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.98-7383T>C
c.-110A>G (n.-110A>G)
2g.208129673T>GCA350097664CRYGCc.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.98-7383T>G
c.-110A>C (n.-110A>C)
2g.208129674A=CA1323931490CRYGCc.19T= (p.Tyr7=)
n.98-7382A=
c.-111T= (n.-111T=)
2g.208129674A>CCA350097665CRYGCc.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.98-7382A>C
c.-111T>G (n.-111T>G)
2g.208129674A>GCA350097666CRYGCc.19T>C (p.Tyr7His)
n.98-7382A>G
c.-111T>C (n.-111T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129674A>TCA350097667CRYGCc.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.98-7382A>T
c.-111T>A (n.-111T>A)
2g.208129675G>ACA431116219CRYGCc.18C>T (p.Phe6=)
n.98-7381G>A
c.-112C>T (n.-112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129675G>CCA350097668CRYGCc.18C>G (p.Phe6Leu)
n.98-7381G>C
c.-112C>G (n.-112C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129675G=CA1323931491CRYGCc.18C= (p.Phe6=)
n.98-7381G=
c.-112C= (n.-112C=)
2g.208129675G>TCA64611767CRYGCc.18C>A (p.Phe6Leu)
n.98-7381G>T
c.-112C>A (n.-112C>A)
dbSNP
2g.208129676A>CCA350097671CRYGCc.17T>G (p.Phe6Cys)
n.98-7380A>C
c.-113T>G (n.-113T>G)
2g.208129676A>GCA350097670CRYGCc.17T>C (p.Phe6Ser)
n.98-7380A>G
c.-113T>C (n.-113T>C)
2g.208129676A>TCA350097669CRYGCc.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.98-7380A>T
c.-113T>A (n.-113T>A)
2g.208129677A>CCA350097672CRYGCc.16T>G (p.Phe6Val)
n.98-7379A>C
c.-114T>G (n.-114T>G)
2g.208129677A>GCA350097673CRYGCc.16T>C (p.Phe6Leu)
n.98-7379A>G
c.-114T>C (n.-114T>C)
gnomAD v4
2g.208129677A>TCA350097674CRYGCc.16T>A (p.Phe6Ile)
n.98-7379A>T
c.-114T>A (n.-114T>A)
2g.208129678G>ACA431116227CRYGCc.15C>T (p.Thr5=)
n.98-7378G>A
c.-115C>T (n.-115C>T)
2g.208129678G>CCA431116228CRYGCc.15C>G (p.Thr5=)
n.98-7378G>C
c.-115C>G (n.-115C>G)
2g.208129678G>TCA431116226CRYGCc.15C>A (p.Thr5=)
n.98-7378G>T
c.-115C>A (n.-115C>A)
gnomAD v4
2g.208129679G>ACA350097675CRYGCc.14C>T (p.Thr5Ile)
n.98-7377G>A
c.-116C>T (n.-116C>T)
gnomAD v4
2g.208129679G>CCA350097676CRYGCc.14C>G (p.Thr5Ser)
n.98-7377G>C
c.-116C>G (n.-116C>G)
2g.208129679G>TCA350097677CRYGCc.14C>A (p.Thr5Asn)
n.98-7377G>T
c.-116C>A (n.-116C>A)
2g.208129680T>ACA350097678CRYGCc.13A>T (p.Thr5Ser)
n.98-7376T>A
c.-117A>T (n.-117A>T)
2g.208129680T>CCA350097679CRYGCc.13A>G (p.Thr5Ala)
n.98-7376T>C
c.-117A>G (n.-117A>G)
2g.208129680T>GCA126997CRYGCc.13A>C (p.Thr5Pro)
n.98-7376T>G
c.-117A>C (n.-117A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.208129680T=CA1323931492CRYGCc.13A= (p.Thr5=)
n.98-7376T=
c.-117A= (n.-117A=)
2g.208129681G>ACA431116235CRYGCc.12C>T (p.Ile4=)
n.98-7375G>A
c.-118C>T (n.-118C>T)
COSMIC
2g.208129681G>CCA350097680CRYGCc.12C>G (p.Ile4Met)
n.98-7375G>C
c.-118C>G (n.-118C>G)
2g.208129681G=CA1323931493CRYGCc.12C= (p.Ile4=)
n.98-7375G=
c.-118C= (n.-118C=)
2g.208129681G>TCA2077970CRYGCc.12C>A (p.Ile4=)
n.98-7375G>T
c.-118C>A (n.-118C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129682A>CCA350097683CRYGCc.11T>G (p.Ile4Ser)
n.98-7374A>C
c.-119T>G (n.-119T>G)
2g.208129682A>GCA350097682CRYGCc.11T>C (p.Ile4Thr)
n.98-7374A>G
c.-119T>C (n.-119T>C)
2g.208129682A>TCA350097681CRYGCc.11T>A (p.Ile4Asn)
n.98-7374A>T
c.-119T>A (n.-119T>A)
2g.208129683T>ACA350097686CRYGCc.10A>T (p.Ile4Phe)
n.98-7373T>A
c.-120A>T (n.-120A>T)
2g.208129683T>CCA350097684CRYGCc.10A>G (p.Ile4Val)
n.98-7373T>C
c.-120A>G (n.-120A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129683T>GCA350097685CRYGCc.10A>C (p.Ile4Leu)
n.98-7373T>G
c.-120A>C (n.-120A>C)
2g.208129683T=CA1323931494CRYGCc.10A= (p.Ile4=)
n.98-7373T=
c.-120A= (n.-120A=)
2g.208129684C>ACA350097687CRYGCc.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.98-7372C>A
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
2g.208129684C=CA1323931495CRYGCc.10-1G= (n.10-1G=)
n.98-7372C=
c.-120-1G= (n.-120-1G=)
2g.208129684C>GCA350097688CRYGCc.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.98-7372C>G
c.-120-1G>C (n.-120-1G>C)
2g.208129684C>TCA350097689CRYGCc.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.98-7372C>T
c.-120-1G>A (n.-120-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129685T>ACA350097690CRYGCc.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.98-7371T>A
c.-120-2A>T (n.-120-2A>T)
2g.208129685T>CCA350097691CRYGCc.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.98-7371T>C
c.-120-2A>G (n.-120-2A>G)
gnomAD v4
2g.208129685T>GCA350097692CRYGCc.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.98-7371T>G
c.-120-2A>C (n.-120-2A>C)
2g.208129687C>TCA2662869245CRYGCc.10-4G>A (n.10-4G>A)
n.98-7369C>T
c.-120-4G>A (n.-120-4G>A)
gnomAD v4
2g.208129688A=CA1323931496CRYGCc.10-5T= (n.10-5T=)
n.98-7368A=
c.-120-5T= (n.-120-5T=)
2g.208129688A>GCA1323931497CRYGCc.10-5T>C (n.10-5T>C)
n.98-7368A>G
c.-120-5T>C (n.-120-5T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129691G>ACA645539153CRYGCc.10-8C>T (n.10-8C>T)
n.98-7365G>A
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
2g.208129693A=CA1323931498CRYGCc.10-10T= (n.10-10T=)
n.98-7363A=
c.-120-10T= (n.-120-10T=)
2g.208129693A>GCA2077971CRYGCc.10-10T>C (n.10-10T>C)
n.98-7363A>G
c.-120-10T>C (n.-120-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129697A=CA1323931499CRYGCc.10-14T= (n.10-14T=)
n.98-7359A=
c.-120-14T= (n.-120-14T=)
2g.208129697A>GCA2077972CRYGCc.10-14T>C (n.10-14T>C)
n.98-7359A>G
c.-120-14T>C (n.-120-14T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129699C>ACA2662869246CRYGCc.10-16G>T (n.10-16G>T)
n.98-7357C>A
c.-120-16G>T (n.-120-16G>T)
gnomAD v4
2g.208129699C=CA1323931500CRYGCc.10-16G= (n.10-16G=)
n.98-7357C=
c.-120-16G= (n.-120-16G=)
2g.208129699C>TCA2077973CRYGCc.10-16G>A (n.10-16G>A)
n.98-7357C>T
c.-120-16G>A (n.-120-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched