Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208129585G>A | CA431116248 | CRYGC | c.108C>T (p.Ile36=) n.98-7471G>A c.-22C>T (n.-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129585G>C | CA350097324 | CRYGC | c.108C>G (p.Ile36Met) n.98-7471G>C c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129585G= | CA1323931446 | CRYGC | c.108C= (p.Ile36=) n.98-7471G= c.-22C= (n.-22C=) | |
2 | g.208129585G>T | CA431116249 | CRYGC | c.108C>A (p.Ile36=) n.98-7471G>T c.-22C>A (n.-22C>A) | |
2 | g.208129586A>C | CA350097327 | CRYGC | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.98-7470A>C c.-23T>G (n.-23T>G) | |
2 | g.208129586A>G | CA350097330 | CRYGC | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.98-7470A>G c.-23T>C (n.-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129586A>T | CA350097328 | CRYGC | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.98-7470A>T c.-23T>A (n.-23T>A) | dbSNP |
2 | g.208129587T>A | CA350097332 | CRYGC | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.98-7469T>A c.-24A>T (n.-24A>T) | |
2 | g.208129587T>C | CA350097335 | CRYGC | c.106A>G (p.Ile36Val) n.98-7469T>C c.-24A>G (n.-24A>G) | |
2 | g.208129587T>G | CA350097337 | CRYGC | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.98-7469T>G c.-24A>C (n.-24A>C) | |
2 | g.208129588G>A | CA431116253 | CRYGC | c.105C>T (p.Ser35=) n.98-7468G>A c.-25C>T (n.-25C>T) | COSMIC |
2 | g.208129588G>C | CA431116254 | CRYGC | c.105C>G (p.Ser35=) n.98-7468G>C c.-25C>G (n.-25C>G) | |
2 | g.208129588G>T | CA431116255 | CRYGC | c.105C>A (p.Ser35=) n.98-7468G>T c.-25C>A (n.-25C>A) | |
2 | g.208129589G>A | CA350097340 | CRYGC | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.98-7467G>A c.-26C>T (n.-26C>T) | COSMIC |
2 | g.208129589G>C | CA350097341 | CRYGC | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.98-7467G>C c.-26C>G (n.-26C>G) | |
2 | g.208129589G>T | CA350097343 | CRYGC | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.98-7467G>T c.-26C>A (n.-26C>A) | |
2 | g.208129590A= | CA1323931447 | CRYGC | c.103T= (p.Ser35=) n.98-7466A= c.-27T= (n.-27T=) | |
2 | g.208129590A>C | CA350097347 | CRYGC | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.98-7466A>C c.-27T>G (n.-27T>G) | |
2 | g.208129590A>G | CA350097349 | CRYGC | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.98-7466A>G c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP |
2 | g.208129590A>T | CA350097351 | CRYGC | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.98-7466A>T c.-27T>A (n.-27T>A) | |
2 | g.208129591G>A | CA431116256 | CRYGC | c.102C>T (p.Asn34=) n.98-7465G>A c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129591G>C | CA350097354 | CRYGC | c.102C>G (p.Asn34Lys) n.98-7465G>C c.-28C>G (n.-28C>G) | |
2 | g.208129591G>T | CA350097356 | CRYGC | c.102C>A (p.Asn34Lys) n.98-7465G>T c.-28C>A (n.-28C>A) | |
2 | g.208129592T>A | CA350097361 | CRYGC | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.98-7464T>A c.-29A>T (n.-29A>T) | |
2 | g.208129592T>C | CA350097363 | CRYGC | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.98-7464T>C c.-29A>G (n.-29A>G) | |
2 | g.208129592T>G | CA350097359 | CRYGC | c.101A>C (p.Asn34Thr) n.98-7464T>G c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129592T= | CA1323931448 | CRYGC | c.101A= (p.Asn34=) n.98-7464T= c.-29A= (n.-29A=) | |
2 | g.208129593T>A | CA350097366 | CRYGC | c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.98-7463T>A c.-30A>T (n.-30A>T) | |
2 | g.208129593T>C | CA350097370 | CRYGC | c.100A>G (p.Asn34Asp) n.98-7463T>C c.-30A>G (n.-30A>G) | |
2 | g.208129593T>G | CA350097368 | CRYGC | c.100A>C (p.Asn34His) n.98-7463T>G c.-30A>C (n.-30A>C) | dbSNP |
2 | g.208129593T= | CA1323931449 | CRYGC | c.100A= (p.Asn34=) n.98-7463T= c.-30A= (n.-30A=) | |
2 | g.208129594G>A | CA431116257 | CRYGC | c.99C>T (p.Cys33=) n.98-7462G>A c.-31C>T (n.-31C>T) | |
2 | g.208129594G>C | CA350097373 | CRYGC | c.99C>G (p.Cys33Trp) n.98-7462G>C c.-31C>G (n.-31C>G) | |
2 | g.208129594G= | CA1323931450 | CRYGC | c.99C= (p.Cys33=) n.98-7462G= c.-31C= (n.-31C=) | |
2 | g.208129594G>T | CA350097374 | CRYGC | c.99C>A (p.Cys33Ter) n.98-7462G>T c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129595C>A | CA350097376 | CRYGC | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.98-7461C>A c.-32G>T (n.-32G>T) | |
2 | g.208129595C= | CA1323931451 | CRYGC | c.98G= (p.Cys33=) n.98-7461C= c.-32G= (n.-32G=) | |
2 | g.208129595C>G | CA350097378 | CRYGC | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.98-7461C>G c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129595C>T | CA350097380 | CRYGC | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.98-7461C>T c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129596A= | CA1323931452 | CRYGC | c.97T= (p.Cys33=) n.98-7460A= c.-33T= (n.-33T=) | |
2 | g.208129596A>C | CA350097383 | CRYGC | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.98-7460A>C c.-33T>G (n.-33T>G) | |
2 | g.208129596A>G | CA2077950 | CRYGC | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.98-7460A>G c.-33T>C (n.-33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129596A>T | CA350097386 | CRYGC | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.98-7460A>T c.-33T>A (n.-33T>A) | |
2 | g.208129597G>A | CA431116258 | CRYGC | c.96C>T (p.Arg32=) n.98-7459G>A c.-34C>T (n.-34C>T) | |
2 | g.208129597G>C | CA431116259 | CRYGC | c.96C>G (p.Arg32=) n.98-7459G>C c.-34C>G (n.-34C>G) | |
2 | g.208129597G>T | CA431116260 | CRYGC | c.96C>A (p.Arg32=) n.98-7459G>T c.-34C>A (n.-34C>A) | |
2 | g.208129598C>A | CA350097389 | CRYGC | c.95G>T (p.Arg32Leu) n.98-7458C>A c.-35G>T (n.-35G>T) | COSMIC |
2 | g.208129598C= | CA1323931453 | CRYGC | c.95G= (p.Arg32=) n.98-7458C= c.-35G= (n.-35G=) | |
2 | g.208129598C>G | CA350097391 | CRYGC | c.95G>C (p.Arg32Pro) n.98-7458C>G c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129598C>T | CA2077951 | CRYGC | c.95G>A (p.Arg32His) n.98-7458C>T c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129599G>A | CA2077952 | CRYGC | c.94C>T (p.Arg32Cys) n.98-7457G>A c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129599G>C | CA350097392 | CRYGC | c.94C>G (p.Arg32Gly) n.98-7457G>C c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP |
2 | g.208129599G= | CA1323931454 | CRYGC | c.94C= (p.Arg32=) n.98-7457G= c.-36C= (n.-36C=) | |
2 | g.208129599G>T | CA350097393 | CRYGC | c.94C>A (p.Arg32Ser) n.98-7457G>T c.-36C>A (n.-36C>A) | |
2 | g.208129600G>A | CA431116261 | CRYGC | c.93C>T (p.Ser31=) n.98-7456G>A c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129600G>C | CA350097394 | CRYGC | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.98-7456G>C c.-37C>G (n.-37C>G) | |
2 | g.208129600G= | CA1323931455 | CRYGC | c.93C= (p.Ser31=) n.98-7456G= c.-37C= (n.-37C=) | |
2 | g.208129600G>T | CA350097395 | CRYGC | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.98-7456G>T c.-37C>A (n.-37C>A) | |
2 | g.208129601C>A | CA350097396 | CRYGC | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.98-7455C>A c.-38G>T (n.-38G>T) | |
2 | g.208129601C>G | CA350097397 | CRYGC | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.98-7455C>G c.-38G>C (n.-38G>C) | |
2 | g.208129601C>T | CA350097398 | CRYGC | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.98-7455C>T c.-38G>A (n.-38G>A) | |
2 | g.208129602T>A | CA350097399 | CRYGC | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.98-7454T>A c.-39A>T (n.-39A>T) | |
2 | g.208129602T>C | CA350097400 | CRYGC | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.98-7454T>C c.-39A>G (n.-39A>G) | COSMIC |
2 | g.208129602T>G | CA350097401 | CRYGC | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.98-7454T>G c.-39A>C (n.-39A>C) | |
2 | g.208129603G>A | CA431116264 | CRYGC | c.90C>T (p.Phe30=) n.98-7453G>A c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129603G>C | CA350097402 | CRYGC | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.98-7453G>C c.-40C>G (n.-40C>G) | |
2 | g.208129603G>T | CA350097403 | CRYGC | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.98-7453G>T c.-40C>A (n.-40C>A) | |
2 | g.208129604A= | CA1323931456 | CRYGC | c.89T= (p.Phe30=) n.98-7452A= c.-41T= (n.-41T=) | |
2 | g.208129604A>C | CA350097405 | CRYGC | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.98-7452A>C c.-41T>G (n.-41T>G) | |
2 | g.208129604A>G | CA350097406 | CRYGC | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.98-7452A>G c.-41T>C (n.-41T>C) | dbSNP |
2 | g.208129604A>T | CA350097404 | CRYGC | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.98-7452A>T c.-41T>A (n.-41T>A) | |
2 | g.208129605A>C | CA350097407 | CRYGC | c.88T>G (p.Phe30Val) n.98-7451A>C c.-42T>G (n.-42T>G) | |
2 | g.208129605A>G | CA350097408 | CRYGC | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.98-7451A>G c.-42T>C (n.-42T>C) | |
2 | g.208129605A>T | CA350097409 | CRYGC | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.98-7451A>T c.-42T>A (n.-42T>A) | |
2 | g.208129606A= | CA1323931458 | CRYGC | c.87T= (p.Tyr29=) n.98-7450A= c.-43T= (n.-43T=) | |
2 | g.208129606A>C | CA350097410 | CRYGC | c.87T>G (p.Tyr29Ter) n.98-7450A>C c.-43T>G (n.-43T>G) | |
2 | g.208129606A>G | CA431116265 | CRYGC | c.87T>C (p.Tyr29=) n.98-7450A>G c.-43T>C (n.-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129606A>T | CA350097411 | CRYGC | c.87T>A (p.Tyr29Ter) n.98-7450A>T c.-43T>A (n.-43T>A) | |
2 | g.208129606_208129607delinsAT | CA1323931457 | CRYGC | c.86_87delinsAT (p.Tyr29=) n.98-7450_98-7449delinsAT c.-44_-43delinsAT (n.-44_-43delinsAT) | |
2 | g.208129607del | CA2077953 | CRYGC | c.86del (p.Tyr29PhefsTer?) n.98-7449del c.-44del (n.-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129607T>A | CA350097412 | CRYGC | c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.98-7449T>A c.-44A>T (n.-44A>T) | |
2 | g.208129607T>C | CA350097413 | CRYGC | c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.98-7449T>C c.-44A>G (n.-44A>G) | |
2 | g.208129607T>G | CA350097414 | CRYGC | c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.98-7449T>G c.-44A>C (n.-44A>C) | |
2 | g.208129608A>C | CA350097415 | CRYGC | c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.98-7448A>C c.-45T>G (n.-45T>G) | |
2 | g.208129608A>G | CA350097416 | CRYGC | c.85T>C (p.Tyr29His) n.98-7448A>G c.-45T>C (n.-45T>C) | |
2 | g.208129608A>T | CA350097417 | CRYGC | c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.98-7448A>T c.-45T>A (n.-45T>A) | |
2 | g.208129609C>A | CA431116266 | CRYGC | c.84G>T (p.Pro28=) n.98-7447C>A c.-46G>T (n.-46G>T) | |
2 | g.208129609C= | CA1323931459 | CRYGC | c.84G= (p.Pro28=) n.98-7447C= c.-46G= (n.-46G=) | |
2 | g.208129609C>G | CA431116267 | CRYGC | c.84G>C (p.Pro28=) n.98-7447C>G c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129609C>T | CA2077954 | CRYGC | c.84G>A (p.Pro28=) n.98-7447C>T c.-46G>A (n.-46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129610G>A | CA64611644 | CRYGC | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.98-7446G>A c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129610G>C | CA350097419 | CRYGC | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.98-7446G>C c.-47C>G (n.-47C>G) | |
2 | g.208129610G= | CA1323931460 | CRYGC | c.83C= (p.Pro28=) n.98-7446G= c.-47C= (n.-47C=) | |
2 | g.208129610G>T | CA350097418 | CRYGC | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.98-7446G>T c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129611G>A | CA350097420 | CRYGC | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.98-7445G>A c.-48C>T (n.-48C>T) | |
2 | g.208129611G>C | CA350097421 | CRYGC | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.98-7445G>C c.-48C>G (n.-48C>G) | COSMIC |
2 | g.208129611G>T | CA350097422 | CRYGC | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.98-7445G>T c.-48C>A (n.-48C>A) | dbSNP |
2 | g.208129612C>A | CA350097423 | CRYGC | c.81G>T (p.Gln27His) n.98-7444C>A c.-49G>T (n.-49G>T) | |
2 | g.208129612C>G | CA350097424 | CRYGC | c.81G>C (p.Gln27His) n.98-7444C>G c.-49G>C (n.-49G>C) | |
2 | g.208129612C>T | CA431116268 | CRYGC | c.81G>A (p.Gln27=) n.98-7444C>T c.-49G>A (n.-49G>A) | |
2 | g.208129613T>A | CA350097425 | CRYGC | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.98-7443T>A c.-50A>T (n.-50A>T) | |
2 | g.208129613T>C | CA350097426 | CRYGC | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.98-7443T>C c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129613T>G | CA350097427 | CRYGC | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.98-7443T>G c.-50A>C (n.-50A>C) | |
2 | g.208129614G>A | CA350097428 | CRYGC | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.98-7442G>A c.-51C>T (n.-51C>T) | |
2 | g.208129614G>C | CA350097429 | CRYGC | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.98-7442G>C c.-51C>G (n.-51C>G) | |
2 | g.208129614G>T | CA350097430 | CRYGC | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.98-7442G>T c.-51C>A (n.-51C>A) | |
2 | g.208129615C>A | CA431116269 | CRYGC | c.78G>T (p.Leu26=) n.98-7441C>A c.-52G>T (n.-52G>T) | |
2 | g.208129615C= | CA1323931461 | CRYGC | c.78G= (p.Leu26=) n.98-7441C= c.-52G= (n.-52G=) | |
2 | g.208129615C>G | CA431116270 | CRYGC | c.78G>C (p.Leu26=) n.98-7441C>G c.-52G>C (n.-52G>C) | |
2 | g.208129615C>T | CA2077955 | CRYGC | c.78G>A (p.Leu26=) n.98-7441C>T c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129616A>C | CA350097433 | CRYGC | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.98-7440A>C c.-53T>G (n.-53T>G) | |
2 | g.208129616A>G | CA350097432 | CRYGC | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.98-7440A>G c.-53T>C (n.-53T>C) | |
2 | g.208129616A>T | CA350097431 | CRYGC | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.98-7440A>T c.-53T>A (n.-53T>A) | |
2 | g.208129617G>A | CA431116271 | CRYGC | c.76C>T (p.Leu26=) n.98-7439G>A c.-54C>T (n.-54C>T) | |
2 | g.208129617G>C | CA350097434 | CRYGC | c.76C>G (p.Leu26Val) n.98-7439G>C c.-54C>G (n.-54C>G) | |
2 | g.208129617G>T | CA350097435 | CRYGC | c.76C>A (p.Leu26Met) n.98-7439G>T c.-54C>A (n.-54C>A) | |
2 | g.208129618G>A | CA431116272 | CRYGC | c.75C>T (p.Asn25=) n.98-7438G>A c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP |
2 | g.208129618G>C | CA350097436 | CRYGC | c.75C>G (p.Asn25Lys) n.98-7438G>C c.-55C>G (n.-55C>G) | |
2 | g.208129618G= | CA1323931462 | CRYGC | c.75C= (p.Asn25=) n.98-7438G= c.-55C= (n.-55C=) | |
2 | g.208129618G>T | CA350097437 | CRYGC | c.75C>A (p.Asn25Lys) n.98-7438G>T c.-55C>A (n.-55C>A) | |
2 | g.208129619T>A | CA350097438 | CRYGC | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.98-7437T>A c.-56A>T (n.-56A>T) | |
2 | g.208129619T>C | CA2077956 | CRYGC | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.98-7437T>C c.-56A>G (n.-56A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129619T>G | CA350097439 | CRYGC | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.98-7437T>G c.-56A>C (n.-56A>C) | |
2 | g.208129619T= | CA1323931463 | CRYGC | c.74A= (p.Asn25=) n.98-7437T= c.-56A= (n.-56A=) | |
2 | g.208129620T>A | CA350097440 | CRYGC | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.98-7436T>A c.-57A>T (n.-57A>T) | |
2 | g.208129620T>C | CA350097441 | CRYGC | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.98-7436T>C c.-57A>G (n.-57A>G) | |
2 | g.208129620T>G | CA350097442 | CRYGC | c.73A>C (p.Asn25His) n.98-7436T>G c.-57A>C (n.-57A>C) | |
2 | g.208129621G>A | CA431116273 | CRYGC | c.72C>T (p.Pro24=) n.98-7435G>A c.-58C>T (n.-58C>T) | |
2 | g.208129621G>C | CA431116274 | CRYGC | c.72C>G (p.Pro24=) n.98-7435G>C c.-58C>G (n.-58C>G) | |
2 | g.208129621G>T | CA431116275 | CRYGC | c.72C>A (p.Pro24=) n.98-7435G>T c.-58C>A (n.-58C>A) | |
2 | g.208129622G>A | CA350097443 | CRYGC | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.98-7434G>A c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129622G>C | CA350097444 | CRYGC | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.98-7434G>C c.-59C>G (n.-59C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129622G= | CA1323931464 | CRYGC | c.71C= (p.Pro24=) n.98-7434G= c.-59C= (n.-59C=) | |
2 | g.208129622G>T | CA350097445 | CRYGC | c.71C>A (p.Pro24His) n.98-7434G>T c.-59C>A (n.-59C>A) | |
2 | g.208129623G>A | CA350097448 | CRYGC | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.98-7433G>A c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP |
2 | g.208129623G>C | CA350097447 | CRYGC | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.98-7433G>C c.-60C>G (n.-60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129623G= | CA1323931465 | CRYGC | c.70C= (p.Pro24=) n.98-7433G= c.-60C= (n.-60C=) | |
2 | g.208129623G>T | CA350097446 | CRYGC | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.98-7433G>T c.-60C>A (n.-60C>A) | |
2 | g.208129624G>A | CA431116276 | CRYGC | c.69C>T (p.Cys23=) n.98-7432G>A c.-61C>T (n.-61C>T) | |
2 | g.208129624G>C | CA350097449 | CRYGC | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.98-7432G>C c.-61C>G (n.-61C>G) | |
2 | g.208129624G>T | CA350097450 | CRYGC | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.98-7432G>T c.-61C>A (n.-61C>A) | |
2 | g.208129625C>A | CA2077957 | CRYGC | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.98-7431C>A c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129625C= | CA1323931466 | CRYGC | c.68G= (p.Cys23=) n.98-7431C= c.-62G= (n.-62G=) | |
2 | g.208129625C>G | CA350097451 | CRYGC | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.98-7431C>G c.-62G>C (n.-62G>C) | |
2 | g.208129625C>T | CA350097452 | CRYGC | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.98-7431C>T c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129626A>C | CA350097453 | CRYGC | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.98-7430A>C c.-63T>G (n.-63T>G) | |
2 | g.208129626A>G | CA350097454 | CRYGC | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.98-7430A>G c.-63T>C (n.-63T>C) | |
2 | g.208129626A>T | CA350097455 | CRYGC | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.98-7430A>T c.-63T>A (n.-63T>A) | |
2 | g.208129627G>A | CA431116277 | CRYGC | c.66C>T (p.Asp22=) n.98-7429G>A c.-64C>T (n.-64C>T) | |
2 | g.208129627G>C | CA350097456 | CRYGC | c.66C>G (p.Asp22Glu) n.98-7429G>C c.-64C>G (n.-64C>G) | |
2 | g.208129627G>T | CA350097457 | CRYGC | c.66C>A (p.Asp22Glu) n.98-7429G>T c.-64C>A (n.-64C>A) | |
2 | g.208129628T>A | CA350097458 | CRYGC | c.65A>T (p.Asp22Val) n.98-7428T>A c.-65A>T (n.-65A>T) | |
2 | g.208129628T>C | CA350097459 | CRYGC | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.98-7428T>C c.-65A>G (n.-65A>G) | |
2 | g.208129628T>G | CA350097460 | CRYGC | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.98-7428T>G c.-65A>C (n.-65A>C) | |
2 | g.208129629C>A | CA350097462 | CRYGC | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.98-7427C>A c.-66G>T (n.-66G>T) | |
2 | g.208129629C= | CA1323931467 | CRYGC | c.64G= (p.Asp22=) n.98-7427C= c.-66G= (n.-66G=) | |
2 | g.208129629C>G | CA2077958 | CRYGC | c.64G>C (p.Asp22His) n.98-7427C>G c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129629C>T | CA350097461 | CRYGC | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.98-7427C>T c.-66G>A (n.-66G>A) | COSMIC |
2 | g.208129630A= | CA1323931468 | CRYGC | c.63T= (p.Thr21=) n.98-7426A= c.-67T= (n.-67T=) | |
2 | g.208129630A>C | CA431116278 | CRYGC | c.63T>G (p.Thr21=) n.98-7426A>C c.-67T>G (n.-67T>G) | dbSNP |
2 | g.208129630A>G | CA431116279 | CRYGC | c.63T>C (p.Thr21=) n.98-7426A>G c.-67T>C (n.-67T>C) | |
2 | g.208129630A>T | CA431116280 | CRYGC | c.63T>A (p.Thr21=) n.98-7426A>T c.-67T>A (n.-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129630_208129632del | CA2586971175 | CRYGC | c.61_63del (p.Thr21del) n.98-7426_98-7424del c.-69_-67del (n.-69_-67del) | ClinVar |
2 | g.208129631G>A | CA350097465 | CRYGC | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.98-7425G>A c.-68C>T (n.-68C>T) | |
2 | g.208129631G>C | CA350097463 | CRYGC | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.98-7425G>C c.-68C>G (n.-68C>G) | |
2 | g.208129631G>T | CA350097464 | CRYGC | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.98-7425G>T c.-68C>A (n.-68C>A) | |
2 | g.208129632T>A | CA350097466 | CRYGC | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.98-7424T>A c.-69A>T (n.-69A>T) | |
2 | g.208129632T>C | CA350097467 | CRYGC | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.98-7424T>C c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP |
2 | g.208129632T>G | CA350097468 | CRYGC | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.98-7424T>G c.-69A>C (n.-69A>C) | |
2 | g.208129632T= | CA1323931469 | CRYGC | c.61A= (p.Thr21=) n.98-7424T= c.-69A= (n.-69A=) | |
2 | g.208129633G>A | CA431116281 | CRYGC | c.60C>T (p.Thr20=) n.98-7423G>A c.-70C>T (n.-70C>T) | |
2 | g.208129633G>C | CA431116282 | CRYGC | c.60C>G (p.Thr20=) n.98-7423G>C c.-70C>G (n.-70C>G) | |
2 | g.208129633G= | CA1323931470 | CRYGC | c.60C= (p.Thr20=) n.98-7423G= c.-70C= (n.-70C=) | |
2 | g.208129633G>T | CA64611684 | CRYGC | c.60C>A (p.Thr20=) n.98-7423G>T c.-70C>A (n.-70C>A) | dbSNP |
2 | g.208129634G>A | CA350097470 | CRYGC | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.98-7422G>A c.-71C>T (n.-71C>T) | |
2 | g.208129634G>C | CA350097473 | CRYGC | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.98-7422G>C c.-71C>G (n.-71C>G) | |
2 | g.208129634G>T | CA350097476 | CRYGC | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.98-7422G>T c.-71C>A (n.-71C>A) | |
2 | g.208129635T>A | CA350097479 | CRYGC | c.58A>T (p.Thr20Ser) n.98-7421T>A c.-72A>T (n.-72A>T) | |
2 | g.208129635T>C | CA350097481 | CRYGC | c.58A>G (p.Thr20Ala) n.98-7421T>C c.-72A>G (n.-72A>G) | |
2 | g.208129635T>G | CA350097482 | CRYGC | c.58A>C (p.Thr20Pro) n.98-7421T>G c.-72A>C (n.-72A>C) | |
2 | g.208129636G>A | CA2077959 | CRYGC | c.57C>T (p.Thr19=) n.98-7420G>A c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129636G>C | CA431116284 | CRYGC | c.57C>G (p.Thr19=) n.98-7420G>C c.-73C>G (n.-73C>G) | |
2 | g.208129636G= | CA1323931471 | CRYGC | c.57C= (p.Thr19=) n.98-7420G= c.-73C= (n.-73C=) | |
2 | g.208129636G>T | CA431116283 | CRYGC | c.57C>A (p.Thr19=) n.98-7420G>T c.-73C>A (n.-73C>A) | |
2 | g.208129637G>A | CA2077960 | CRYGC | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.98-7419G>A c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129637G>C | CA2077961 | CRYGC | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.98-7419G>C c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.208129637G= | CA1323931472 | CRYGC | c.56C= (p.Thr19=) n.98-7419G= c.-74C= (n.-74C=) | |
2 | g.208129637G>T | CA350097488 | CRYGC | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.98-7419G>T c.-74C>A (n.-74C>A) | |
2 | g.208129638T>A | CA2077963 | CRYGC | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.98-7418T>A c.-75A>T (n.-75A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.208129638T>C | CA2077962 | CRYGC | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.98-7418T>C c.-75A>G (n.-75A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129638T>G | CA350097496 | CRYGC | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.98-7418T>G c.-75A>C (n.-75A>C) | |
2 | g.208129638T= | CA1323931473 | CRYGC | c.55A= (p.Thr19=) n.98-7418T= c.-75A= (n.-75A=) | |
2 | g.208129639T>A | CA350097499 | CRYGC | c.54A>T (p.Glu18Asp) n.98-7417T>A c.-76A>T (n.-76A>T) | |
2 | g.208129639T>C | CA431116285 | CRYGC | c.54A>G (p.Glu18=) n.98-7417T>C c.-76A>G (n.-76A>G) | |
2 | g.208129639T>G | CA350097502 | CRYGC | c.54A>C (p.Glu18Asp) n.98-7417T>G c.-76A>C (n.-76A>C) | |
2 | g.208129640T>A | CA350097507 | CRYGC | c.53A>T (p.Glu18Val) n.98-7416T>A c.-77A>T (n.-77A>T) | |
2 | g.208129640T>C | CA350097505 | CRYGC | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.98-7416T>C c.-77A>G (n.-77A>G) | |
2 | g.208129640T>G | CA350097506 | CRYGC | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.98-7416T>G c.-77A>C (n.-77A>C) | |
2 | g.208129641C>A | CA350097508 | CRYGC | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.98-7415C>A c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129641C= | CA1323931474 | CRYGC | c.52G= (p.Glu18=) n.98-7415C= c.-78G= (n.-78G=) | |
2 | g.208129641C>G | CA350097509 | CRYGC | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.98-7415C>G c.-78G>C (n.-78G>C) | |
2 | g.208129641C>T | CA2077964 | CRYGC | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.98-7415C>T c.-78G>A (n.-78G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129642G>A | CA2077965 | CRYGC | c.51C>T (p.Tyr17=) n.98-7414G>A c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129642G>C | CA350097511 | CRYGC | c.51C>G (p.Tyr17Ter) n.98-7414G>C c.-79C>G (n.-79C>G) | |
2 | g.208129642G= | CA1323931475 | CRYGC | c.51C= (p.Tyr17=) n.98-7414G= c.-79C= (n.-79C=) | |
2 | g.208129642G>T | CA350097514 | CRYGC | c.51C>A (p.Tyr17Ter) n.98-7414G>T c.-79C>A (n.-79C>A) | |
2 | g.208129643T>A | CA350097521 | CRYGC | c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.98-7413T>A c.-80A>T (n.-80A>T) | |
2 | g.208129643T>C | CA350097523 | CRYGC | c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.98-7413T>C c.-80A>G (n.-80A>G) | |
2 | g.208129643T>G | CA350097519 | CRYGC | c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.98-7413T>G c.-80A>C (n.-80A>C) | |
2 | g.208129644A>C | CA350097525 | CRYGC | c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.98-7412A>C c.-81T>G (n.-81T>G) | |
2 | g.208129644A>G | CA350097531 | CRYGC | c.49T>C (p.Tyr17His) n.98-7412A>G c.-81T>C (n.-81T>C) | |
2 | g.208129644A>T | CA350097528 | CRYGC | c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.98-7412A>T c.-81T>A (n.-81T>A) | |
2 | g.208129645G>A | CA431116286 | CRYGC | c.48C>T (p.Ser16=) n.98-7411G>A c.-82C>T (n.-82C>T) | |
2 | g.208129645G>C | CA350097533 | CRYGC | c.48C>G (p.Ser16Arg) n.98-7411G>C c.-82C>G (n.-82C>G) | |
2 | g.208129645G>T | CA350097535 | CRYGC | c.48C>A (p.Ser16Arg) n.98-7411G>T c.-82C>A (n.-82C>A) | |
2 | g.208129646C>A | CA350097537 | CRYGC | c.47G>T (p.Ser16Ile) n.98-7410C>A c.-83G>T (n.-83G>T) | |
2 | g.208129646C>G | CA350097539 | CRYGC | c.47G>C (p.Ser16Thr) n.98-7410C>G c.-83G>C (n.-83G>C) | |
2 | g.208129646C>T | CA350097541 | CRYGC | c.47G>A (p.Ser16Asn) n.98-7410C>T c.-83G>A (n.-83G>A) | |
2 | g.208129647T>A | CA350097544 | CRYGC | c.46A>T (p.Ser16Cys) n.98-7409T>A c.-84A>T (n.-84A>T) | |
2 | g.208129647T>C | CA350097545 | CRYGC | c.46A>G (p.Ser16Gly) n.98-7409T>C c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129647T>G | CA350097548 | CRYGC | c.46A>C (p.Ser16Arg) n.98-7409T>G c.-84A>C (n.-84A>C) | |
2 | g.208129647T= | CA1323931476 | CRYGC | c.46A= (p.Ser16=) n.98-7409T= c.-84A= (n.-84A=) | |
2 | g.208129648G>A | CA431116287 | CRYGC | c.45C>T (p.Arg15=) n.98-7408G>A c.-85C>T (n.-85C>T) | |
2 | g.208129648G>C | CA431116289 | CRYGC | c.45C>G (p.Arg15=) n.98-7408G>C c.-85C>G (n.-85C>G) | |
2 | g.208129648G>T | CA431116288 | CRYGC | c.45C>A (p.Arg15=) n.98-7408G>T c.-85C>A (n.-85C>A) | COSMIC |
2 | g.208129649C>A | CA350097551 | CRYGC | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.98-7407C>A c.-86G>T (n.-86G>T) | |
2 | g.208129649C= | CA1323931477 | CRYGC | c.44G= (p.Arg15=) n.98-7407C= c.-86G= (n.-86G=) | |
2 | g.208129649C>G | CA350097553 | CRYGC | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.98-7407C>G c.-86G>C (n.-86G>C) | |
2 | g.208129649C>T | CA2077966 | CRYGC | c.44G>A (p.Arg15His) n.98-7407C>T c.-86G>A (n.-86G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129650G>A | CA350097563 | CRYGC | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.98-7406G>A c.-87C>T (n.-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129650G>C | CA350097561 | CRYGC | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.98-7406G>C c.-87C>G (n.-87C>G) | |
2 | g.208129650G= | CA1323931478 | CRYGC | c.43C= (p.Arg15=) n.98-7406G= c.-87C= (n.-87C=) | |
2 | g.208129650G>T | CA350097559 | CRYGC | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.98-7406G>T c.-87C>A (n.-87C>A) | |
2 | g.208129657_208129666dup | CA2662869244 | CRYGC | c.34_43dup (p.Arg15LeufsTer11) n.98-7399_98-7390dup c.-96_-87dup (n.-96_-87dup) | gnomAD v4 |
2 | g.208129651G>A | CA431116290 | CRYGC | c.42C>T (p.Gly14=) n.98-7405G>A c.-88C>T (n.-88C>T) | |
2 | g.208129651G>C | CA431116291 | CRYGC | c.42C>G (p.Gly14=) n.98-7405G>C c.-88C>G (n.-88C>G) | |
2 | g.208129651G>T | CA431116292 | CRYGC | c.42C>A (p.Gly14=) n.98-7405G>T c.-88C>A (n.-88C>A) | COSMIC |
2 | g.208129652C>A | CA350097566 | CRYGC | c.41G>T (p.Gly14Val) n.98-7404C>A c.-89G>T (n.-89G>T) | |
2 | g.208129652C= | CA1323931479 | CRYGC | c.41G= (p.Gly14=) n.98-7404C= c.-89G= (n.-89G=) | |
2 | g.208129652C>G | CA350097569 | CRYGC | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.98-7404C>G c.-89G>C (n.-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129652C>T | CA350097571 | CRYGC | c.41G>A (p.Gly14Asp) n.98-7404C>T c.-89G>A (n.-89G>A) | |
2 | g.208129653C>A | CA350097574 | CRYGC | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.98-7403C>A c.-90G>T (n.-90G>T) | |
2 | g.208129653C>G | CA350097576 | CRYGC | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.98-7403C>G c.-90G>C (n.-90G>C) | |
2 | g.208129653C>T | CA350097578 | CRYGC | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.98-7403C>T c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129654C>A | CA350097580 | CRYGC | c.39G>T (p.Gln13His) n.98-7402C>A c.-91G>T (n.-91G>T) | |
2 | g.208129654C= | CA1323931480 | CRYGC | c.39G= (p.Gln13=) n.98-7402C= c.-91G= (n.-91G=) | |
2 | g.208129654C>G | CA350097582 | CRYGC | c.39G>C (p.Gln13His) n.98-7402C>G c.-91G>C (n.-91G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129654C>T | CA431116293 | CRYGC | c.39G>A (p.Gln13=) n.98-7402C>T c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129655T>A | CA350097586 | CRYGC | c.38A>T (p.Gln13Leu) n.98-7401T>A c.-92A>T (n.-92A>T) | |
2 | g.208129655T>C | CA350097588 | CRYGC | c.38A>G (p.Gln13Arg) n.98-7401T>C c.-92A>G (n.-92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129655T>G | CA350097590 | CRYGC | c.38A>C (p.Gln13Pro) n.98-7401T>G c.-92A>C (n.-92A>C) | |
2 | g.208129656G>A | CA350097597 | CRYGC | c.37C>T (p.Gln13Ter) n.98-7400G>A c.-93C>T (n.-93C>T) | |
2 | g.208129656G>C | CA350097595 | CRYGC | c.37C>G (p.Gln13Glu) n.98-7400G>C c.-93C>G (n.-93C>G) | |
2 | g.208129656G>T | CA350097593 | CRYGC | c.37C>A (p.Gln13Lys) n.98-7400G>T c.-93C>A (n.-93C>A) | |
2 | g.208129656_208129657delinsAA | CA645539152 | CRYGC | c.36_37delinsTT (p.Phe13Ter) n.98-7400_98-7399delinsAA c.-94_-93delinsTT (n.-94_-93delinsTT) | COSMIC |
2 | g.208129657G>A | CA431116294 | CRYGC | c.36C>T (p.Phe12=) n.98-7399G>A c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP |
2 | g.208129657G>C | CA350097601 | CRYGC | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.98-7399G>C c.-94C>G (n.-94C>G) | |
2 | g.208129657G>T | CA350097603 | CRYGC | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.98-7399G>T c.-94C>A (n.-94C>A) | |
2 | g.208129658A>C | CA350097606 | CRYGC | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.98-7398A>C c.-95T>G (n.-95T>G) | |
2 | g.208129658A>G | CA350097608 | CRYGC | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.98-7398A>G c.-95T>C (n.-95T>C) | |
2 | g.208129658A>T | CA350097611 | CRYGC | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.98-7398A>T c.-95T>A (n.-95T>A) | |
2 | g.208129659A>C | CA350097615 | CRYGC | c.34T>G (p.Phe12Val) n.98-7397A>C c.-96T>G (n.-96T>G) | |
2 | g.208129659A>G | CA350097616 | CRYGC | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.98-7397A>G c.-96T>C (n.-96T>C) | |
2 | g.208129659A>T | CA350097619 | CRYGC | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.98-7397A>T c.-96T>A (n.-96T>A) | |
2 | g.208129660G>A | CA2077967 | CRYGC | c.33C>T (p.Ala11=) n.98-7396G>A c.-97C>T (n.-97C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129660G>C | CA431116295 | CRYGC | c.33C>G (p.Ala11=) n.98-7396G>C c.-97C>G (n.-97C>G) | |
2 | g.208129660G= | CA1323931481 | CRYGC | c.33C= (p.Ala11=) n.98-7396G= c.-97C= (n.-97C=) | |
2 | g.208129660G>T | CA431116296 | CRYGC | c.33C>A (p.Ala11=) n.98-7396G>T c.-97C>A (n.-97C>A) | |
2 | g.208129661G>A | CA350097625 | CRYGC | c.32C>T (p.Ala11Val) n.98-7395G>A c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129661G>C | CA350097628 | CRYGC | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.98-7395G>C c.-98C>G (n.-98C>G) | |
2 | g.208129661G= | CA1323931482 | CRYGC | c.32C= (p.Ala11=) n.98-7395G= c.-98C= (n.-98C=) | |
2 | g.208129661G>T | CA2077968 | CRYGC | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.98-7395G>T c.-98C>A (n.-98C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129662C>A | CA350097636 | CRYGC | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.98-7394C>A c.-99G>T (n.-99G>T) | |
2 | g.208129662C= | CA1323931483 | CRYGC | c.31G= (p.Ala11=) n.98-7394C= c.-99G= (n.-99G=) | |
2 | g.208129662C>G | CA350097634 | CRYGC | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.98-7394C>G c.-99G>C (n.-99G>C) | |
2 | g.208129662C>T | CA2077969 | CRYGC | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.98-7394C>T c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129663C>A | CA350097637 | CRYGC | c.30G>T (p.Arg10Ser) n.98-7393C>A c.-100G>T (n.-100G>T) | |
2 | g.208129663C>G | CA350097638 | CRYGC | c.30G>C (p.Arg10Ser) n.98-7393C>G c.-100G>C (n.-100G>C) | |
2 | g.208129663C>T | CA431116297 | CRYGC | c.30G>A (p.Arg10=) n.98-7393C>T c.-100G>A (n.-100G>A) | |
2 | g.208129664C>A | CA350097639 | CRYGC | c.29G>T (p.Arg10Met) n.98-7392C>A c.-101G>T (n.-101G>T) | |
2 | g.208129664C>G | CA350097640 | CRYGC | c.29G>C (p.Arg10Thr) n.98-7392C>G c.-101G>C (n.-101G>C) | COSMIC |
2 | g.208129664C>T | CA350097641 | CRYGC | c.29G>A (p.Arg10Lys) n.98-7392C>T c.-101G>A (n.-101G>A) | |
2 | g.208129665T>A | CA350097642 | CRYGC | c.28A>T (p.Arg10Trp) n.98-7391T>A c.-102A>T (n.-102A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129665T>C | CA350097643 | CRYGC | c.28A>G (p.Arg10Gly) n.98-7391T>C c.-102A>G (n.-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129665T>G | CA431116298 | CRYGC | c.28A>C (p.Arg10=) n.98-7391T>G c.-102A>C (n.-102A>C) | |
2 | g.208129665T= | CA1323931484 | CRYGC | c.28A= (p.Arg10=) n.98-7391T= c.-102A= (n.-102A=) | |
2 | g.208129666G>A | CA431116299 | CRYGC | c.27C>T (p.Asp9=) n.98-7390G>A c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129666G>C | CA350097644 | CRYGC | c.27C>G (p.Asp9Glu) n.98-7390G>C c.-103C>G (n.-103C>G) | |
2 | g.208129666G>T | CA350097645 | CRYGC | c.27C>A (p.Asp9Glu) n.98-7390G>T c.-103C>A (n.-103C>A) | |
2 | g.208129666_208129669delinsGTCC | CA1323931485 | CRYGC | c.24_27delinsGGAC (p.Glu8=) n.98-7390_98-7387delinsGTCC c.-106_-103delinsGGAC (n.-106_-103delinsGGAC) | |
2 | g.208129667T>A | CA350097646 | CRYGC | c.26A>T (p.Asp9Val) n.98-7389T>A c.-104A>T (n.-104A>T) | |
2 | g.208129667T>C | CA350097647 | CRYGC | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.98-7389T>C c.-104A>G (n.-104A>G) | |
2 | g.208129667T>G | CA350097648 | CRYGC | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.98-7389T>G c.-104A>C (n.-104A>C) | |
2 | g.208129669_208129671del | CA539388970 | CRYGC | c.24_26del (p.Glu8del) n.98-7387_98-7385del c.-106_-104del (n.-106_-104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129668C>A | CA350097651 | CRYGC | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.98-7388C>A c.-105G>T (n.-105G>T) | |
2 | g.208129668C= | CA1323931486 | CRYGC | c.25G= (p.Asp9=) n.98-7388C= c.-105G= (n.-105G=) | |
2 | g.208129668C>G | CA350097650 | CRYGC | c.25G>C (p.Asp9His) n.98-7388C>G c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129668C>T | CA350097649 | CRYGC | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.98-7388C>T c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129669C>A | CA350097652 | CRYGC | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.98-7387C>A c.-106G>T (n.-106G>T) | |
2 | g.208129669C>G | CA350097653 | CRYGC | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.98-7387C>G c.-106G>C (n.-106G>C) | |
2 | g.208129669C>T | CA431116204 | CRYGC | c.24G>A (p.Glu8=) n.98-7387C>T c.-106G>A (n.-106G>A) | |
2 | g.208129670T>A | CA350097654 | CRYGC | c.23A>T (p.Glu8Val) n.98-7386T>A c.-107A>T (n.-107A>T) | |
2 | g.208129670T>C | CA350097656 | CRYGC | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.98-7386T>C c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129670T>G | CA350097655 | CRYGC | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.98-7386T>G c.-107A>C (n.-107A>C) | |
2 | g.208129670T= | CA1323931487 | CRYGC | c.23A= (p.Glu8=) n.98-7386T= c.-107A= (n.-107A=) | |
2 | g.208129671C>A | CA350097657 | CRYGC | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.98-7385C>A c.-108G>T (n.-108G>T) | |
2 | g.208129671C= | CA1323931488 | CRYGC | c.22G= (p.Glu8=) n.98-7385C= c.-108G= (n.-108G=) | |
2 | g.208129671C>G | CA350097659 | CRYGC | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.98-7385C>G c.-108G>C (n.-108G>C) | |
2 | g.208129671C>T | CA350097658 | CRYGC | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.98-7385C>T c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129672A= | CA1323931489 | CRYGC | c.21T= (p.Tyr7=) n.98-7384A= c.-109T= (n.-109T=) | |
2 | g.208129672A>C | CA350097660 | CRYGC | c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.98-7384A>C c.-109T>G (n.-109T>G) | |
2 | g.208129672A>G | CA431116211 | CRYGC | c.21T>C (p.Tyr7=) n.98-7384A>G c.-109T>C (n.-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129672A>T | CA350097661 | CRYGC | c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.98-7384A>T c.-109T>A (n.-109T>A) | |
2 | g.208129673T>A | CA350097662 | CRYGC | c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.98-7383T>A c.-110A>T (n.-110A>T) | |
2 | g.208129673T>C | CA350097663 | CRYGC | c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.98-7383T>C c.-110A>G (n.-110A>G) | |
2 | g.208129673T>G | CA350097664 | CRYGC | c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.98-7383T>G c.-110A>C (n.-110A>C) | |
2 | g.208129674A= | CA1323931490 | CRYGC | c.19T= (p.Tyr7=) n.98-7382A= c.-111T= (n.-111T=) | |
2 | g.208129674A>C | CA350097665 | CRYGC | c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.98-7382A>C c.-111T>G (n.-111T>G) | |
2 | g.208129674A>G | CA350097666 | CRYGC | c.19T>C (p.Tyr7His) n.98-7382A>G c.-111T>C (n.-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129674A>T | CA350097667 | CRYGC | c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.98-7382A>T c.-111T>A (n.-111T>A) | |
2 | g.208129675G>A | CA431116219 | CRYGC | c.18C>T (p.Phe6=) n.98-7381G>A c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129675G>C | CA350097668 | CRYGC | c.18C>G (p.Phe6Leu) n.98-7381G>C c.-112C>G (n.-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129675G= | CA1323931491 | CRYGC | c.18C= (p.Phe6=) n.98-7381G= c.-112C= (n.-112C=) | |
2 | g.208129675G>T | CA64611767 | CRYGC | c.18C>A (p.Phe6Leu) n.98-7381G>T c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP |
2 | g.208129676A>C | CA350097671 | CRYGC | c.17T>G (p.Phe6Cys) n.98-7380A>C c.-113T>G (n.-113T>G) | |
2 | g.208129676A>G | CA350097670 | CRYGC | c.17T>C (p.Phe6Ser) n.98-7380A>G c.-113T>C (n.-113T>C) | |
2 | g.208129676A>T | CA350097669 | CRYGC | c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.98-7380A>T c.-113T>A (n.-113T>A) | |
2 | g.208129677A>C | CA350097672 | CRYGC | c.16T>G (p.Phe6Val) n.98-7379A>C c.-114T>G (n.-114T>G) | |
2 | g.208129677A>G | CA350097673 | CRYGC | c.16T>C (p.Phe6Leu) n.98-7379A>G c.-114T>C (n.-114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129677A>T | CA350097674 | CRYGC | c.16T>A (p.Phe6Ile) n.98-7379A>T c.-114T>A (n.-114T>A) | |
2 | g.208129678G>A | CA431116227 | CRYGC | c.15C>T (p.Thr5=) n.98-7378G>A c.-115C>T (n.-115C>T) | |
2 | g.208129678G>C | CA431116228 | CRYGC | c.15C>G (p.Thr5=) n.98-7378G>C c.-115C>G (n.-115C>G) | |
2 | g.208129678G>T | CA431116226 | CRYGC | c.15C>A (p.Thr5=) n.98-7378G>T c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129679G>A | CA350097675 | CRYGC | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.98-7377G>A c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129679G>C | CA350097676 | CRYGC | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.98-7377G>C c.-116C>G (n.-116C>G) | |
2 | g.208129679G>T | CA350097677 | CRYGC | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.98-7377G>T c.-116C>A (n.-116C>A) | |
2 | g.208129680T>A | CA350097678 | CRYGC | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.98-7376T>A c.-117A>T (n.-117A>T) | |
2 | g.208129680T>C | CA350097679 | CRYGC | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.98-7376T>C c.-117A>G (n.-117A>G) | |
2 | g.208129680T>G | CA126997 | CRYGC | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.98-7376T>G c.-117A>C (n.-117A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129680T= | CA1323931492 | CRYGC | c.13A= (p.Thr5=) n.98-7376T= c.-117A= (n.-117A=) | |
2 | g.208129681G>A | CA431116235 | CRYGC | c.12C>T (p.Ile4=) n.98-7375G>A c.-118C>T (n.-118C>T) | COSMIC |
2 | g.208129681G>C | CA350097680 | CRYGC | c.12C>G (p.Ile4Met) n.98-7375G>C c.-118C>G (n.-118C>G) | |
2 | g.208129681G= | CA1323931493 | CRYGC | c.12C= (p.Ile4=) n.98-7375G= c.-118C= (n.-118C=) | |
2 | g.208129681G>T | CA2077970 | CRYGC | c.12C>A (p.Ile4=) n.98-7375G>T c.-118C>A (n.-118C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129682A>C | CA350097683 | CRYGC | c.11T>G (p.Ile4Ser) n.98-7374A>C c.-119T>G (n.-119T>G) | |
2 | g.208129682A>G | CA350097682 | CRYGC | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.98-7374A>G c.-119T>C (n.-119T>C) | |
2 | g.208129682A>T | CA350097681 | CRYGC | c.11T>A (p.Ile4Asn) n.98-7374A>T c.-119T>A (n.-119T>A) | |
2 | g.208129683T>A | CA350097686 | CRYGC | c.10A>T (p.Ile4Phe) n.98-7373T>A c.-120A>T (n.-120A>T) | |
2 | g.208129683T>C | CA350097684 | CRYGC | c.10A>G (p.Ile4Val) n.98-7373T>C c.-120A>G (n.-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129683T>G | CA350097685 | CRYGC | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.98-7373T>G c.-120A>C (n.-120A>C) | |
2 | g.208129683T= | CA1323931494 | CRYGC | c.10A= (p.Ile4=) n.98-7373T= c.-120A= (n.-120A=) | |
2 | g.208129684C>A | CA350097687 | CRYGC | c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.98-7372C>A c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) | |
2 | g.208129684C= | CA1323931495 | CRYGC | c.10-1G= (n.10-1G=) n.98-7372C= c.-120-1G= (n.-120-1G=) | |
2 | g.208129684C>G | CA350097688 | CRYGC | c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.98-7372C>G c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) | |
2 | g.208129684C>T | CA350097689 | CRYGC | c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.98-7372C>T c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129685T>A | CA350097690 | CRYGC | c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.98-7371T>A c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) | |
2 | g.208129685T>C | CA350097691 | CRYGC | c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.98-7371T>C c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129685T>G | CA350097692 | CRYGC | c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.98-7371T>G c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) |