Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2080147C>TCA973770561TSC2c.*1816-18C>T (n.*1816-18C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2080148T>CCA2739269924TSC2c.*1816-17T>C (n.*1816-17T>C)
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 ClinVar
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16g.2080149C>TCA620704889TSC2c.*1816-16C>T (n.*1816-16C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2080150T>GCA2631120436TSC2c.*1816-15T>G (n.*1816-15T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2080153C>ACA2697549508TSC2c.*1816-12C>A (n.*1816-12C>A)
c.3314-12C>A (n.3314-12C>A)
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n.1225-12C>A
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c.2054-12C>A (n.2054-12C>A)
 ClinVar
16g.2080153C>TCA2573151677TSC2c.*1816-12C>T (n.*1816-12C>T)
c.3314-12C>T (n.3314-12C>T)
c.3395-12C>T (n.3395-12C>T)
c.*3847-12C>T (n.*3847-12C>T)
c.*4320-12C>T (n.*4320-12C>T)
c.3398-12C>T (n.3398-12C>T)
c.3266-12C>T (n.3266-12C>T)
c.3299-12C>T (n.3299-12C>T)
c.2052-12C>T
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c.3388-12C>T
n.544-12C>T
n.1551-12C>T
n.2282-12C>T
n.13-12C>T
n.690-12C>T
c.3122-12C>T (n.3122-12C>T)
c.*2565-12C>T (n.*2565-12C>T)
c.3158-12C>T (n.3158-12C>T)
n.1225-12C>T
n.755-12C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2080154C>TCA620704890TSC2c.*1816-11C>T (n.*1816-11C>T)
c.3314-11C>T (n.3314-11C>T)
c.3395-11C>T (n.3395-11C>T)
c.*3847-11C>T (n.*3847-11C>T)
c.*4320-11C>T (n.*4320-11C>T)
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c.3266-11C>T (n.3266-11C>T)
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c.2052-11C>T
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n.1225-11C>T
n.755-11C>T
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c.2054-11C>T (n.2054-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2080155T>CCA019089TSC2c.*1816-10T>C (n.*1816-10T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.690-5_690-3dup
c.3122-5_3122-3dup (n.3122-5_3122-3dup)
c.*2565-5_*2565-3dup (n.*2565-5_*2565-3dup)
c.3158-5_3158-3dup (n.3158-5_3158-3dup)
n.1225-5_1225-3dup
n.755-5_755-3dup
c.3287-5_3287-3dup (n.3287-5_3287-3dup)
c.2666-5_2666-3dup (n.2666-5_2666-3dup)
c.3560-5_3560-3dup (n.3560-5_3560-3dup)
c.3431-5_3431-3dup (n.3431-5_3431-3dup)
c.2054-5_2054-3dup (n.2054-5_2054-3dup)
 ClinVar
16g.2080160_2080162delCA16614991TSC2c.*1816-5_*1816-3del (n.*1816-5_*1816-3del)
c.3314-5_3314-3del (n.3314-5_3314-3del)
c.3395-5_3395-3del (n.3395-5_3395-3del)
c.*3847-5_*3847-3del (n.*3847-5_*3847-3del)
c.*4320-5_*4320-3del (n.*4320-5_*4320-3del)
c.3398-5_3398-3del (n.3398-5_3398-3del)
c.3266-5_3266-3del (n.3266-5_3266-3del)
c.3299-5_3299-3del (n.3299-5_3299-3del)
c.2052-5_2052-3del
c.3269-5_3269-3del (n.3269-5_3269-3del)
c.3388-5_3388-3del
n.544-5_544-3del
n.1551-5_1551-3del
n.2282-5_2282-3del
n.13-5_13-3del
n.690-5_690-3del
c.3122-5_3122-3del (n.3122-5_3122-3del)
c.*2565-5_*2565-3del (n.*2565-5_*2565-3del)
c.3158-5_3158-3del (n.3158-5_3158-3del)
n.1225-5_1225-3del
n.755-5_755-3del
c.3287-5_3287-3del (n.3287-5_3287-3del)
c.2666-5_2666-3del (n.2666-5_2666-3del)
c.3560-5_3560-3del (n.3560-5_3560-3del)
c.3431-5_3431-3del (n.3431-5_3431-3del)
c.2054-5_2054-3del (n.2054-5_2054-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2080156C=CA2202032485TSC2c.*1816-9C= (n.*1816-9C=)
c.3314-9C= (n.3314-9C=)
c.3395-9C= (n.3395-9C=)
c.*3847-9C= (n.*3847-9C=)
c.*4320-9C= (n.*4320-9C=)
c.3398-9C= (n.3398-9C=)
c.3266-9C= (n.3266-9C=)
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c.2052-9C=
c.3269-9C= (n.3269-9C=)
c.3388-9C=
n.544-9C=
n.1551-9C=
n.2282-9C=
n.13-9C=
n.690-9C=
c.3122-9C= (n.3122-9C=)
c.*2565-9C= (n.*2565-9C=)
c.3158-9C= (n.3158-9C=)
n.1225-9C=
n.755-9C=
c.3287-9C= (n.3287-9C=)
c.2666-9C= (n.2666-9C=)
c.3560-9C= (n.3560-9C=)
c.3431-9C= (n.3431-9C=)
c.2054-9C= (n.2054-9C=)
16g.2080156C>GCA2580090985TSC2c.*1816-9C>G (n.*1816-9C>G)
c.3314-9C>G (n.3314-9C>G)
c.3395-9C>G (n.3395-9C>G)
c.*3847-9C>G (n.*3847-9C>G)
c.*4320-9C>G (n.*4320-9C>G)
c.3398-9C>G (n.3398-9C>G)
c.3266-9C>G (n.3266-9C>G)
c.3299-9C>G (n.3299-9C>G)
c.2052-9C>G
c.3269-9C>G (n.3269-9C>G)
c.3388-9C>G
n.544-9C>G
n.1551-9C>G
n.2282-9C>G
n.13-9C>G
n.690-9C>G
c.3122-9C>G (n.3122-9C>G)
c.*2565-9C>G (n.*2565-9C>G)
c.3158-9C>G (n.3158-9C>G)
n.1225-9C>G
n.755-9C>G
c.3287-9C>G (n.3287-9C>G)
c.2666-9C>G (n.2666-9C>G)
c.3560-9C>G (n.3560-9C>G)
c.3431-9C>G (n.3431-9C>G)
c.2054-9C>G (n.2054-9C>G)
 ClinVar
16g.2080156C>TCA046696TSC2c.*1816-9C>T (n.*1816-9C>T)
c.3314-9C>T (n.3314-9C>T)
c.3395-9C>T (n.3395-9C>T)
c.*3847-9C>T (n.*3847-9C>T)
c.*4320-9C>T (n.*4320-9C>T)
c.3398-9C>T (n.3398-9C>T)
c.3266-9C>T (n.3266-9C>T)
c.3299-9C>T (n.3299-9C>T)
c.2052-9C>T
c.3269-9C>T (n.3269-9C>T)
c.3388-9C>T
n.544-9C>T
n.1551-9C>T
n.2282-9C>T
n.13-9C>T
n.690-9C>T
c.3122-9C>T (n.3122-9C>T)
c.*2565-9C>T (n.*2565-9C>T)
c.3158-9C>T (n.3158-9C>T)
n.1225-9C>T
n.755-9C>T
c.3287-9C>T (n.3287-9C>T)
c.2666-9C>T (n.2666-9C>T)
c.3560-9C>T (n.3560-9C>T)
c.3431-9C>T (n.3431-9C>T)
c.2054-9C>T (n.2054-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2080157T>GCA973770580TSC2c.*1816-8T>G (n.*1816-8T>G)
c.3314-8T>G (n.3314-8T>G)
c.3395-8T>G (n.3395-8T>G)
c.*3847-8T>G (n.*3847-8T>G)
c.*4320-8T>G (n.*4320-8T>G)
c.3398-8T>G (n.3398-8T>G)
c.3266-8T>G (n.3266-8T>G)
c.3299-8T>G (n.3299-8T>G)
c.2052-8T>G
c.3269-8T>G (n.3269-8T>G)
c.3388-8T>G
n.544-8T>G
n.1551-8T>G
n.2282-8T>G
n.13-8T>G
n.690-8T>G
c.3122-8T>G (n.3122-8T>G)
c.*2565-8T>G (n.*2565-8T>G)
c.3158-8T>G (n.3158-8T>G)
n.1225-8T>G
n.755-8T>G
c.3287-8T>G (n.3287-8T>G)
c.2666-8T>G (n.2666-8T>G)
c.3560-8T>G (n.3560-8T>G)
c.3431-8T>G (n.3431-8T>G)
c.2054-8T>G (n.2054-8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2080157T=CA2202032487TSC2c.*1816-8T= (n.*1816-8T=)
c.3314-8T= (n.3314-8T=)
c.3395-8T= (n.3395-8T=)
c.*3847-8T= (n.*3847-8T=)
c.*4320-8T= (n.*4320-8T=)
c.3398-8T= (n.3398-8T=)
c.3266-8T= (n.3266-8T=)
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c.2052-8T=
c.3269-8T= (n.3269-8T=)
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n.544-8T=
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n.13-8T=
n.690-8T=
c.3122-8T= (n.3122-8T=)
c.*2565-8T= (n.*2565-8T=)
c.3158-8T= (n.3158-8T=)
n.1225-8T=
n.755-8T=
c.3287-8T= (n.3287-8T=)
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c.3560-8T= (n.3560-8T=)
c.3431-8T= (n.3431-8T=)
c.2054-8T= (n.2054-8T=)
16g.2080158T>CCA2631120461TSC2c.*1816-7T>C (n.*1816-7T>C)
c.3314-7T>C (n.3314-7T>C)
c.3395-7T>C (n.3395-7T>C)
c.*3847-7T>C (n.*3847-7T>C)
c.*4320-7T>C (n.*4320-7T>C)
c.3398-7T>C (n.3398-7T>C)
c.3266-7T>C (n.3266-7T>C)
c.3299-7T>C (n.3299-7T>C)
c.2052-7T>C
c.3269-7T>C (n.3269-7T>C)
c.3388-7T>C
n.544-7T>C
n.1551-7T>C
n.2282-7T>C
n.13-7T>C
n.690-7T>C
c.3122-7T>C (n.3122-7T>C)
c.*2565-7T>C (n.*2565-7T>C)
c.3158-7T>C (n.3158-7T>C)
n.1225-7T>C
n.755-7T>C
c.3287-7T>C (n.3287-7T>C)
c.2666-7T>C (n.2666-7T>C)
c.3560-7T>C (n.3560-7T>C)
c.3431-7T>C (n.3431-7T>C)
c.2054-7T>C (n.2054-7T>C)
 gnomAD v4
16g.2080159C=CA2202032507TSC2c.*1816-6C= (n.*1816-6C=)
c.3314-6C= (n.3314-6C=)
c.3395-6C= (n.3395-6C=)
c.*3847-6C= (n.*3847-6C=)
c.*4320-6C= (n.*4320-6C=)
c.3398-6C= (n.3398-6C=)
c.3266-6C= (n.3266-6C=)
c.3299-6C= (n.3299-6C=)
c.2052-6C=
c.3269-6C= (n.3269-6C=)
c.3388-6C=
n.544-6C=
n.1551-6C=
n.2282-6C=
n.13-6C=
n.690-6C=
c.3122-6C= (n.3122-6C=)
c.*2565-6C= (n.*2565-6C=)
c.3158-6C= (n.3158-6C=)
n.1225-6C=
n.755-6C=
c.3287-6C= (n.3287-6C=)
c.2666-6C= (n.2666-6C=)
c.3560-6C= (n.3560-6C=)
c.3431-6C= (n.3431-6C=)
c.2054-6C= (n.2054-6C=)
16g.2080159C>GCA2202032508TSC2c.*1816-6C>G (n.*1816-6C>G)
c.3314-6C>G (n.3314-6C>G)
c.3395-6C>G (n.3395-6C>G)
c.*3847-6C>G (n.*3847-6C>G)
c.*4320-6C>G (n.*4320-6C>G)
c.3398-6C>G (n.3398-6C>G)
c.3266-6C>G (n.3266-6C>G)
c.3299-6C>G (n.3299-6C>G)
c.2052-6C>G
c.3269-6C>G (n.3269-6C>G)
c.3388-6C>G
n.544-6C>G
n.1551-6C>G
n.2282-6C>G
n.13-6C>G
n.690-6C>G
c.3122-6C>G (n.3122-6C>G)
c.*2565-6C>G (n.*2565-6C>G)
c.3158-6C>G (n.3158-6C>G)
n.1225-6C>G
n.755-6C>G
c.3287-6C>G (n.3287-6C>G)
c.2666-6C>G (n.2666-6C>G)
c.3560-6C>G (n.3560-6C>G)
c.3431-6C>G (n.3431-6C>G)
c.2054-6C>G (n.2054-6C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2080159C>TCA658798465TSC2c.*1816-6C>T (n.*1816-6C>T)
c.3314-6C>T (n.3314-6C>T)
c.3395-6C>T (n.3395-6C>T)
c.*3847-6C>T (n.*3847-6C>T)
c.*4320-6C>T (n.*4320-6C>T)
c.3398-6C>T (n.3398-6C>T)
c.3266-6C>T (n.3266-6C>T)
c.3299-6C>T (n.3299-6C>T)
c.2052-6C>T
c.3269-6C>T (n.3269-6C>T)
c.3388-6C>T
n.544-6C>T
n.1551-6C>T
n.2282-6C>T
n.13-6C>T
n.690-6C>T
c.3122-6C>T (n.3122-6C>T)
c.*2565-6C>T (n.*2565-6C>T)
c.3158-6C>T (n.3158-6C>T)
n.1225-6C>T
n.755-6C>T
c.3287-6C>T (n.3287-6C>T)
c.2666-6C>T (n.2666-6C>T)
c.3560-6C>T (n.3560-6C>T)
c.3431-6C>T (n.3431-6C>T)
c.2054-6C>T (n.2054-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2080162C=CA2202032512TSC2c.*1816-3C= (n.*1816-3C=)
c.3314-3C= (n.3314-3C=)
c.3395-3C= (n.3395-3C=)
c.*3847-3C= (n.*3847-3C=)
c.*4320-3C= (n.*4320-3C=)
c.3398-3C= (n.3398-3C=)
c.3266-3C= (n.3266-3C=)
c.3299-3C= (n.3299-3C=)
c.2052-3C=
c.3269-3C= (n.3269-3C=)
c.3388-3C=
n.544-3C=
n.1551-3C=
n.2282-3C=
n.13-3C=
n.690-3C=
c.3122-3C= (n.3122-3C=)
c.*2565-3C= (n.*2565-3C=)
c.3158-3C= (n.3158-3C=)
n.1225-3C=
n.755-3C=
c.3287-3C= (n.3287-3C=)
c.2666-3C= (n.2666-3C=)
c.3560-3C= (n.3560-3C=)
c.3431-3C= (n.3431-3C=)
c.2054-3C= (n.2054-3C=)
16g.2080162C>TCA916081792TSC2c.*1816-3C>T (n.*1816-3C>T)
c.3314-3C>T (n.3314-3C>T)
c.3395-3C>T (n.3395-3C>T)
c.*3847-3C>T (n.*3847-3C>T)
c.*4320-3C>T (n.*4320-3C>T)
c.3398-3C>T (n.3398-3C>T)
c.3266-3C>T (n.3266-3C>T)
c.3299-3C>T (n.3299-3C>T)
c.2052-3C>T
c.3269-3C>T (n.3269-3C>T)
c.3388-3C>T
n.544-3C>T
n.1551-3C>T
n.2282-3C>T
n.13-3C>T
n.690-3C>T
c.3122-3C>T (n.3122-3C>T)
c.*2565-3C>T (n.*2565-3C>T)
c.3158-3C>T (n.3158-3C>T)
n.1225-3C>T
n.755-3C>T
c.3287-3C>T (n.3287-3C>T)
c.2666-3C>T (n.2666-3C>T)
c.3560-3C>T (n.3560-3C>T)
c.3431-3C>T (n.3431-3C>T)
c.2054-3C>T (n.2054-3C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2080163A>CCA394288301TSC2c.*1816-2A>C (n.*1816-2A>C)
c.3314-2A>C (n.3314-2A>C)
c.3395-2A>C (n.3395-2A>C)
c.*3847-2A>C (n.*3847-2A>C)
c.*4320-2A>C (n.*4320-2A>C)
c.3398-2A>C (n.3398-2A>C)
c.3266-2A>C (n.3266-2A>C)
c.3299-2A>C (n.3299-2A>C)
c.2052-2A>C
c.3269-2A>C (n.3269-2A>C)
c.3388-2A>C
n.544-2A>C
n.1551-2A>C
n.2282-2A>C
n.13-2A>C
n.690-2A>C
c.3122-2A>C (n.3122-2A>C)
c.*2565-2A>C (n.*2565-2A>C)
c.3158-2A>C (n.3158-2A>C)
n.1225-2A>C
n.755-2A>C
c.3287-2A>C (n.3287-2A>C)
c.2666-2A>C (n.2666-2A>C)
c.3560-2A>C (n.3560-2A>C)
c.3431-2A>C (n.3431-2A>C)
c.2054-2A>C (n.2054-2A>C)
16g.2080163A>GCA394288306TSC2c.*1816-2A>G (n.*1816-2A>G)
c.3314-2A>G (n.3314-2A>G)
c.3395-2A>G (n.3395-2A>G)
c.*3847-2A>G (n.*3847-2A>G)
c.*4320-2A>G (n.*4320-2A>G)
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Number of alleles fetched