Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2079171_2079179delCA2631117987TSC2c.*1524_*1532del (n.*1524_*1532del)
c.3022_3030del (p.Ser1008_Phe1010del)
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c.*3555_*3563del (n.*3555_*3563del)
c.*4028_*4036del (n.*4028_*4036del)
c.3106_3114del (p.Ser1036_Phe1038del)
c.2974_2982del (p.Ser992_Phe994del)
c.334_342del (n.334_342del)
n.463_471del
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c.1760_1768del
c.2977_2985del (p.Ser993_Phe995del)
c.3096_3104del
n.252_260del
n.1259_1267del
n.1990_1998del
n.398_406del
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c.*2273_*2281del (n.*2273_*2281del)
c.2866_2874del (p.Ser956_Phe958del)
c.332_340del
c.346_354del (n.346_354del)
n.933_941del
c.2995_3003del (p.Ser999_Phe1001del)
c.2374_2382del (p.Ser792_Phe794del)
c.3268_3276del (p.Ser1090_Phe1092del)
c.3139_3147del (p.Ser1047_Phe1049del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.404T>C
c.2836T>C (p.Phe946Leu)
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c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.338T>C
c.352T>C (n.352T>C)
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16g.2079177T>GCA394284865TSC2c.*1530T>G (n.*1530T>G)
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c.3109T>G (p.Phe1037Val)
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c.*4034T>G (n.*4034T>G)
c.3112T>G (p.Phe1038Val)
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n.404T>G
c.2836T>G (p.Phe946Val)
c.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.2872T>G (p.Phe958Val)
c.338T>G
c.352T>G (n.352T>G)
n.939T>G
c.3001T>G (p.Phe1001Val)
c.2380T>G (p.Phe794Val)
c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
16g.2079178T>ACA394284869TSC2c.*1531T>A (n.*1531T>A)
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c.3110T>A (p.Phe1037Tyr)
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c.3110T>C (p.Phe1037Ser)
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c.341T>C (n.341T>C)
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c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
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c.3110T>G (p.Phe1037Cys)
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c.2982C>A (p.Phe994Leu)
c.342C>A (n.342C>A)
n.471C>A
c.3015C>A (p.Phe1005Leu)
c.1768C>A
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n.406C>A
c.2838C>A (p.Phe946Leu)
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
c.2874C>A (p.Phe958Leu)
c.340C>A
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c.2382C>A (p.Phe794Leu)
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c.3147C>A (p.Phe1049Leu)
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079179C=CA2202027982TSC2c.*1532C= (n.*1532C=)
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c.3276C= (p.Phe1092=)
c.3147C= (p.Phe1049=)
c.1770C= (p.Phe590=)
16g.2079179C>GCA394284882TSC2c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.3030C>G (p.Phe1010Leu)
c.3111C>G (p.Phe1037Leu)
c.*3563C>G (n.*3563C>G)
c.*4036C>G (n.*4036C>G)
c.3114C>G (p.Phe1038Leu)
c.2982C>G (p.Phe994Leu)
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n.471C>G
c.3015C>G (p.Phe1005Leu)
c.1768C>G
c.2985C>G (p.Phe995Leu)
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c.2874C>G (p.Phe958Leu)
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n.941C>G
c.3003C>G (p.Phe1001Leu)
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c.3147C>G (p.Phe1049Leu)
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
 dbSNP
16g.2079179C>TCA493042784TSC2c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.3030C>T (p.Phe1010=)
c.3111C>T (p.Phe1037=)
c.*3563C>T (n.*3563C>T)
c.*4036C>T (n.*4036C>T)
c.3114C>T (p.Phe1038=)
c.2982C>T (p.Phe994=)
c.342C>T (n.342C>T)
n.471C>T
c.3015C>T (p.Phe1005=)
c.1768C>T
c.2985C>T (p.Phe995=)
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c.2838C>T (p.Phe946=)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
c.2874C>T (p.Phe958=)
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c.354C>T (n.354C>T)
n.941C>T
c.3003C>T (p.Phe1001=)
c.2382C>T (p.Phe794=)
c.3276C>T (p.Phe1092=)
c.3147C>T (p.Phe1049=)
c.1770C>T (p.Phe590=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079180_2079181insTCCACA018548TSC2c.*1533_*1534insTCCA (n.*1533_*1534insTCCA)
c.3031_3032insTCCA (p.Thr1011IlefsTer?)
c.3112_3113insTCCA (p.Thr1038IlefsTer?)
c.*3564_*3565insTCCA (n.*3564_*3565insTCCA)
c.*4037_*4038insTCCA (n.*4037_*4038insTCCA)
c.3115_3116insTCCA (p.Thr1039IlefsTer?)
c.2983_2984insTCCA (p.Thr995IlefsTer?)
c.343_344insTCCA (n.343_344insTCCA)
n.472_473insTCCA
c.3016_3017insTCCA (p.Thr1006IlefsTer?)
c.1769_1770insTCCA
c.2986_2987insTCCA (p.Thr996IlefsTer?)
c.3105_3106insTCCA
n.261_262insTCCA
n.1268_1269insTCCA
n.1999_2000insTCCA
n.407_408insTCCA
c.2839_2840insTCCA (p.Thr947IlefsTer?)
c.*2282_*2283insTCCA (n.*2282_*2283insTCCA)
c.2875_2876insTCCA (p.Thr959IlefsTer?)
c.341_342insTCCA
c.355_356insTCCA (n.355_356insTCCA)
n.942_943insTCCA
c.3004_3005insTCCA (p.Thr1002IlefsTer?)
c.2383_2384insTCCA (p.Thr795IlefsTer?)
c.3277_3278insTCCA (p.Thr1093IlefsTer?)
c.3148_3149insTCCA (p.Thr1050IlefsTer?)
c.1771_1772insTCCA (p.Thr591IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2079180_2079181delCA2731830469TSC2c.*1533_*1534del (n.*1533_*1534del)
c.3031_3032del (p.Thr1011GlyfsTer?)
c.3112_3113del (p.Thr1038GlyfsTer?)
c.*3564_*3565del (n.*3564_*3565del)
c.*4037_*4038del (n.*4037_*4038del)
c.3115_3116del (p.Thr1039GlyfsTer?)
c.2983_2984del (p.Thr995GlyfsTer?)
c.343_344del (n.343_344del)
n.472_473del
c.3016_3017del (p.Thr1006GlyfsTer?)
c.1769_1770del
c.2986_2987del (p.Thr996GlyfsTer?)
c.3105_3106del
n.261_262del
n.1268_1269del
n.1999_2000del
n.407_408del
c.2839_2840del (p.Thr947GlyfsTer?)
c.*2282_*2283del (n.*2282_*2283del)
c.2875_2876del (p.Thr959GlyfsTer?)
c.341_342del
c.355_356del (n.355_356del)
n.942_943del
c.3004_3005del (p.Thr1002GlyfsTer?)
c.2383_2384del (p.Thr795GlyfsTer?)
c.3277_3278del (p.Thr1093GlyfsTer?)
c.3148_3149del (p.Thr1050GlyfsTer?)
c.1771_1772del (p.Thr591GlyfsTer?)
 dbSNP
16g.2079180A>CCA394284886TSC2c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.*3564A>C (n.*3564A>C)
c.*4037A>C (n.*4037A>C)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.2983A>C (p.Thr995Pro)
c.343A>C (n.343A>C)
n.472A>C
c.3016A>C (p.Thr1006Pro)
c.1769A>C
c.2986A>C (p.Thr996Pro)
c.3105A>C
n.261A>C
n.1268A>C
n.1999A>C
n.407A>C
c.2839A>C (p.Thr947Pro)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.341A>C
c.355A>C (n.355A>C)
n.942A>C
c.3004A>C (p.Thr1002Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
c.3277A>C (p.Thr1093Pro)
c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
 dbSNP
16g.2079180A>GCA394284884TSC2c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.*3564A>G (n.*3564A>G)
c.*4037A>G (n.*4037A>G)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
c.343A>G (n.343A>G)
n.472A>G
c.3016A>G (p.Thr1006Ala)
c.1769A>G
c.2986A>G (p.Thr996Ala)
c.3105A>G
n.261A>G
n.1268A>G
n.1999A>G
n.407A>G
c.2839A>G (p.Thr947Ala)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.341A>G
c.355A>G (n.355A>G)
n.942A>G
c.3004A>G (p.Thr1002Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
c.3277A>G (p.Thr1093Ala)
c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2079180A>TCA394284883TSC2c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.*3564A>T (n.*3564A>T)
c.*4037A>T (n.*4037A>T)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
c.343A>T (n.343A>T)
n.472A>T
c.3016A>T (p.Thr1006Ser)
c.1769A>T
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.3105A>T
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n.1999A>T
n.407A>T
c.2839A>T (p.Thr947Ser)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.341A>T
c.355A>T (n.355A>T)
n.942A>T
c.3004A>T (p.Thr1002Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
c.3277A>T (p.Thr1093Ser)
c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
 dbSNP
16g.2079181C>ACA394284888TSC2c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.3032C>A (p.Thr1011Lys)
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.*3565C>A (n.*3565C>A)
c.*4038C>A (n.*4038C>A)
c.3116C>A (p.Thr1039Lys)
c.2984C>A (p.Thr995Lys)
c.344C>A (n.344C>A)
n.473C>A
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c.1770C>A
c.2987C>A (p.Thr996Lys)
c.3106C>A
n.262C>A
n.1269C>A
n.2000C>A
n.408C>A
c.2840C>A (p.Thr947Lys)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.2876C>A (p.Thr959Lys)
c.342C>A
c.356C>A (n.356C>A)
n.943C>A
c.3005C>A (p.Thr1002Lys)
c.2384C>A (p.Thr795Lys)
c.3278C>A (p.Thr1093Lys)
c.3149C>A (p.Thr1050Lys)
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
 dbSNP
16g.2079181C=CA2202027987TSC2c.*1534C= (n.*1534C=)
c.3032C= (p.Thr1011=)
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.*3565C= (n.*3565C=)
c.*4038C= (n.*4038C=)
c.3116C= (p.Thr1039=)
c.2984C= (p.Thr995=)
c.344C= (n.344C=)
n.473C=
c.3017C= (p.Thr1006=)
c.1770C=
c.2987C= (p.Thr996=)
c.3106C=
n.262C=
n.1269C=
n.2000C=
n.408C=
c.2840C= (p.Thr947=)
c.*2283C= (n.*2283C=)
c.2876C= (p.Thr959=)
c.342C=
c.356C= (n.356C=)
n.943C=
c.3005C= (p.Thr1002=)
c.2384C= (p.Thr795=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
c.3149C= (p.Thr1050=)
c.1772C= (p.Thr591=)
16g.2079181C>GCA394284892TSC2c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.3032C>G (p.Thr1011Arg)
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.*3565C>G (n.*3565C>G)
c.*4038C>G (n.*4038C>G)
c.3116C>G (p.Thr1039Arg)
c.2984C>G (p.Thr995Arg)
c.344C>G (n.344C>G)
n.473C>G
c.3017C>G (p.Thr1006Arg)
c.1770C>G
c.2987C>G (p.Thr996Arg)
c.3106C>G
n.262C>G
n.1269C>G
n.2000C>G
n.408C>G
c.2840C>G (p.Thr947Arg)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
c.2876C>G (p.Thr959Arg)
c.342C>G
c.356C>G (n.356C>G)
n.943C>G
c.3005C>G (p.Thr1002Arg)
c.2384C>G (p.Thr795Arg)
c.3278C>G (p.Thr1093Arg)
c.3149C>G (p.Thr1050Arg)
c.1772C>G (p.Thr591Arg)
 dbSNP
16g.2079181C>TCA394284894TSC2c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.3032C>T (p.Thr1011Met)
c.3113C>T (p.Thr1038Met)
c.*3565C>T (n.*3565C>T)
c.*4038C>T (n.*4038C>T)
c.3116C>T (p.Thr1039Met)
c.2984C>T (p.Thr995Met)
c.344C>T (n.344C>T)
n.473C>T
c.3017C>T (p.Thr1006Met)
c.1770C>T
c.2987C>T (p.Thr996Met)
c.3106C>T
n.262C>T
n.1269C>T
n.2000C>T
n.408C>T
c.2840C>T (p.Thr947Met)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.2876C>T (p.Thr959Met)
c.342C>T
c.356C>T (n.356C>T)
n.943C>T
c.3005C>T (p.Thr1002Met)
c.2384C>T (p.Thr795Met)
c.3278C>T (p.Thr1093Met)
c.3149C>T (p.Thr1050Met)
c.1772C>T (p.Thr591Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079183_2079191delCA2697549494TSC2c.*1536_*1544del (n.*1536_*1544del)
c.3034_3042del (p.Ala1012_Pro1014del)
c.3115_3123del (p.Ala1039_Pro1041del)
c.*3567_*3575del (n.*3567_*3575del)
c.*4040_*4048del (n.*4040_*4048del)
c.3118_3126del (p.Ala1040_Pro1042del)
c.2986_2994del (p.Ala996_Pro998del)
c.346_354del (n.346_354del)
n.475_483del
c.3019_3027del (p.Ala1007_Pro1009del)
c.1772_1780del
c.2989_2997del (p.Ala997_Pro999del)
c.3108_3116del
n.264_272del
n.1271_1279del
n.2002_2010del
n.410_418del
c.2842_2850del (p.Ala948_Pro950del)
c.*2285_*2293del (n.*2285_*2293del)
c.2878_2886del (p.Ala960_Pro962del)
c.344_352del
c.358_366del (n.358_366del)
n.945_953del
c.3007_3015del (p.Ala1003_Pro1005del)
c.2386_2394del (p.Ala796_Pro798del)
c.3280_3288del (p.Ala1094_Pro1096del)
c.3151_3159del (p.Ala1051_Pro1053del)
c.1774_1782del (p.Ala592_Pro594del)
 ClinVar
16g.2079182G>ACA044251TSC2c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.3033G>A (p.Thr1011=)
c.3114G>A (p.Thr1038=)
c.*3566G>A (n.*3566G>A)
c.*4039G>A (n.*4039G>A)
c.3117G>A (p.Thr1039=)
c.2985G>A (p.Thr995=)
c.345G>A (n.345G>A)
n.474G>A
c.3018G>A (p.Thr1006=)
c.1771G>A
c.2988G>A (p.Thr996=)
c.3107G>A
n.263G>A
n.1270G>A
n.2001G>A
n.409G>A
c.2841G>A (p.Thr947=)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.2877G>A (p.Thr959=)
c.343G>A
c.357G>A (n.357G>A)
n.944G>A
c.3006G>A (p.Thr1002=)
c.2385G>A (p.Thr795=)
c.3279G>A (p.Thr1093=)
c.3150G>A (p.Thr1050=)
c.1773G>A (p.Thr591=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079182G>CCA493042789TSC2c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.3033G>C (p.Thr1011=)
c.3114G>C (p.Thr1038=)
c.*3566G>C (n.*3566G>C)
c.*4039G>C (n.*4039G>C)
c.3117G>C (p.Thr1039=)
c.2985G>C (p.Thr995=)
c.345G>C (n.345G>C)
n.474G>C
c.3018G>C (p.Thr1006=)
c.1771G>C
c.2988G>C (p.Thr996=)
c.3107G>C
n.263G>C
n.1270G>C
n.2001G>C
n.409G>C
c.2841G>C (p.Thr947=)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.2877G>C (p.Thr959=)
c.343G>C
c.357G>C (n.357G>C)
n.944G>C
c.3006G>C (p.Thr1002=)
c.2385G>C (p.Thr795=)
c.3279G>C (p.Thr1093=)
c.3150G>C (p.Thr1050=)
c.1773G>C (p.Thr591=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2079182G=CA2202027999TSC2c.*1535G= (n.*1535G=)
c.3033G= (p.Thr1011=)
c.3114G= (p.Thr1038=)
c.*3566G= (n.*3566G=)
c.*4039G= (n.*4039G=)
c.3117G= (p.Thr1039=)
c.2985G= (p.Thr995=)
c.345G= (n.345G=)
n.474G=
c.3018G= (p.Thr1006=)
c.1771G=
c.2988G= (p.Thr996=)
c.3107G=
n.263G=
n.1270G=
n.2001G=
n.409G=
c.2841G= (p.Thr947=)
c.*2284G= (n.*2284G=)
c.2877G= (p.Thr959=)
c.343G=
c.357G= (n.357G=)
n.944G=
c.3006G= (p.Thr1002=)
c.2385G= (p.Thr795=)
c.3279G= (p.Thr1093=)
c.3150G= (p.Thr1050=)
c.1773G= (p.Thr591=)
16g.2079182G>TCA493042790TSC2c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.3033G>T (p.Thr1011=)
c.3114G>T (p.Thr1038=)
c.*3566G>T (n.*3566G>T)
c.*4039G>T (n.*4039G>T)
c.3117G>T (p.Thr1039=)
c.2985G>T (p.Thr995=)
c.345G>T (n.345G>T)
n.474G>T
c.3018G>T (p.Thr1006=)
c.1771G>T
c.2988G>T (p.Thr996=)
c.3107G>T
n.263G>T
n.1270G>T
n.2001G>T
n.409G>T
c.2841G>T (p.Thr947=)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.2877G>T (p.Thr959=)
c.343G>T
c.357G>T (n.357G>T)
n.944G>T
c.3006G>T (p.Thr1002=)
c.2385G>T (p.Thr795=)
c.3279G>T (p.Thr1093=)
c.3150G>T (p.Thr1050=)
c.1773G>T (p.Thr591=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079183G>ACA394284903TSC2c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
c.*3567G>A (n.*3567G>A)
c.*4040G>A (n.*4040G>A)
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.2986G>A (p.Ala996Thr)
c.346G>A (n.346G>A)
n.475G>A
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.1772G>A
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.3108G>A
n.264G>A
n.1271G>A
n.2002G>A
n.410G>A
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.344G>A
c.358G>A (n.358G>A)
n.945G>A
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
 dbSNP
16g.2079183G>CCA394284901TSC2c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
c.*3567G>C (n.*3567G>C)
c.*4040G>C (n.*4040G>C)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.2986G>C (p.Ala996Pro)
c.346G>C (n.346G>C)
n.475G>C
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.1772G>C
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.3108G>C
n.264G>C
n.1271G>C
n.2002G>C
n.410G>C
c.2842G>C (p.Ala948Pro)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.344G>C
c.358G>C (n.358G>C)
n.945G>C
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
 dbSNP
16g.2079183G>TCA394284899TSC2c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
c.*3567G>T (n.*3567G>T)
c.*4040G>T (n.*4040G>T)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.2986G>T (p.Ala996Ser)
c.346G>T (n.346G>T)
n.475G>T
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.1772G>T
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.3108G>T
n.264G>T
n.1271G>T
n.2002G>T
n.410G>T
c.2842G>T (p.Ala948Ser)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.344G>T
c.358G>T (n.358G>T)
n.945G>T
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2079184C>ACA394284907TSC2c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.3035C>A (p.Ala1012Asp)
c.3116C>A (p.Ala1039Asp)
c.*3568C>A (n.*3568C>A)
c.*4041C>A (n.*4041C>A)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.2987C>A (p.Ala996Asp)
c.347C>A (n.347C>A)
n.476C>A
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.1773C>A
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.3109C>A
n.265C>A
n.1272C>A
n.2003C>A
n.411C>A
c.2843C>A (p.Ala948Asp)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
c.2879C>A (p.Ala960Asp)
c.345C>A
c.359C>A (n.359C>A)
n.946C>A
c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
c.3281C>A (p.Ala1094Asp)
c.3152C>A (p.Ala1051Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
 dbSNP
16g.2079184C=CA2202028003TSC2c.*1537C= (n.*1537C=)
c.3035C= (p.Ala1012=)
c.3116C= (p.Ala1039=)
c.*3568C= (n.*3568C=)
c.*4041C= (n.*4041C=)
c.3119C= (p.Ala1040=)
c.2987C= (p.Ala996=)
c.347C= (n.347C=)
n.476C=
c.3020C= (p.Ala1007=)
c.1773C=
c.2990C= (p.Ala997=)
c.3109C=
n.265C=
n.1272C=
n.2003C=
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c.2843C= (p.Ala948=)
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c.3012C>G (p.Val1004=)
c.2391C>G (p.Val797=)
c.3285C>G (p.Val1095=)
c.3156C>G (p.Val1052=)
c.1779C>G (p.Val593=)
 dbSNP
16g.2079188C>TCA044272TSC2c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.3039C>T (p.Val1013=)
c.3120C>T (p.Val1040=)
c.*3572C>T (n.*3572C>T)
c.*4045C>T (n.*4045C>T)
c.3123C>T (p.Val1041=)
c.2991C>T (p.Val997=)
c.351C>T (n.351C>T)
n.480C>T
c.3024C>T (p.Val1008=)
c.1777C>T
c.2994C>T (p.Val998=)
c.3113C>T
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n.415C>T
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c.2883C>T (p.Val961=)
c.349C>T
c.363C>T (n.363C>T)
n.950C>T
c.3012C>T (p.Val1004=)
c.2391C>T (p.Val797=)
c.3285C>T (p.Val1095=)
c.3156C>T (p.Val1052=)
c.1779C>T (p.Val593=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079190delCA2695221968TSC2c.*1543del (n.*1543del)
c.3041del (p.Pro1014ArgfsTer11)
c.3122del (p.Pro1041ArgfsTer11)
c.*3574del (n.*3574del)
c.*4047del (n.*4047del)
c.3125del (p.Pro1042ArgfsTer11)
c.2993del (p.Pro998ArgfsTer11)
c.353del (n.353del)
n.482del
c.3026del (p.Pro1009ArgfsTer11)
c.1779del
c.2996del (p.Pro999ArgfsTer11)
c.3115del
n.271del
n.1278del
n.2009del
n.417del
c.2849del (p.Pro950ArgfsTer11)
c.*2292del (n.*2292del)
c.2885del (p.Pro962ArgfsTer11)
c.351del
c.365del (n.365del)
n.952del
c.3014del (p.Pro1005ArgfsTer11)
c.2393del (p.Pro798ArgfsTer11)
c.3287del (p.Pro1096ArgfsTer11)
c.3158del (p.Pro1053ArgfsTer11)
c.1781del (p.Pro594ArgfsTer11)
16g.2079189C>ACA394284955TSC2c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
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c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.352C>A (n.352C>A)
n.481C>A
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
c.1778C>A
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
c.3114C>A
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n.1277C>A
n.2008C>A
n.416C>A
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
c.350C>A
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c.2392C>A (p.Pro798Thr)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079189C=CA2202028024TSC2c.*1542C= (n.*1542C=)
c.3040C= (p.Pro1014=)
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c.2992C= (p.Pro998=)
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n.2008C=
n.416C=
c.2848C= (p.Pro950=)
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.2884C= (p.Pro962=)
c.350C=
c.364C= (n.364C=)
n.951C=
c.3013C= (p.Pro1005=)
c.2392C= (p.Pro798=)
c.3286C= (p.Pro1096=)
c.3157C= (p.Pro1053=)
c.1780C= (p.Pro594=)
16g.2079189C>GCA394284958TSC2c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
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n.951C>G
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c.2392C>G (p.Pro798Ala)
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c.1780C>G (p.Pro594Ala)
 dbSNP
16g.2079189C>TCA394284961TSC2c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079190C>ACA394284966TSC2c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.*3574C>A (n.*3574C>A)
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c.2885C>A (p.Pro962Gln)
c.351C>A
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c.3014C>A (p.Pro1005Gln)
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c.3158C>A (p.Pro1053Gln)
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079190C=CA2202028032TSC2c.*1543C= (n.*1543C=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.3122C= (p.Pro1041=)
c.*3574C= (n.*3574C=)
c.*4047C= (n.*4047C=)
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n.417C=
c.2849C= (p.Pro950=)
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c.2885C= (p.Pro962=)
c.351C=
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c.3014C= (p.Pro1005=)
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c.3158C= (p.Pro1053=)
c.1781C= (p.Pro594=)
16g.2079190C>GCA394284968TSC2c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.*3574C>G (n.*3574C>G)
c.*4047C>G (n.*4047C>G)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
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c.3115C>G
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c.351C>G
c.365C>G (n.365C>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079190C>TCA044288TSC2c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.*3574C>T (n.*3574C>T)
c.*4047C>T (n.*4047C>T)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.353C>T (n.353C>T)
n.482C>T
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.1779C>T
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
c.3115C>T
n.271C>T
n.1278C>T
n.2009C>T
n.417C>T
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
c.351C>T
c.365C>T (n.365C>T)
n.952C>T
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079191G>ACA044296TSC2c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.3042G>A (p.Pro1014=)
c.3123G>A (p.Pro1041=)
c.*3575G>A (n.*3575G>A)
c.*4048G>A (n.*4048G>A)
c.3126G>A (p.Pro1042=)
c.2994G>A (p.Pro998=)
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n.483G>A
c.3027G>A (p.Pro1009=)
c.1780G>A
c.2997G>A (p.Pro999=)
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n.2010G>A
n.418G>A
c.2850G>A (p.Pro950=)
c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.2886G>A (p.Pro962=)
c.352G>A
c.366G>A (n.366G>A)
n.953G>A
c.3015G>A (p.Pro1005=)
c.2394G>A (p.Pro798=)
c.3288G>A (p.Pro1096=)
c.3159G>A (p.Pro1053=)
c.1782G>A (p.Pro594=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079191G>CCA018556TSC2c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.3042G>C (p.Pro1014=)
c.3123G>C (p.Pro1041=)
c.*3575G>C (n.*3575G>C)
c.*4048G>C (n.*4048G>C)
c.3126G>C (p.Pro1042=)
c.2994G>C (p.Pro998=)
c.354G>C (n.354G>C)
n.483G>C
c.3027G>C (p.Pro1009=)
c.1780G>C
c.2997G>C (p.Pro999=)
c.3116G>C
n.272G>C
n.1279G>C
n.2010G>C
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c.2850G>C (p.Pro950=)
c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.2886G>C (p.Pro962=)
c.352G>C
c.366G>C (n.366G>C)
n.953G>C
c.3015G>C (p.Pro1005=)
c.2394G>C (p.Pro798=)
c.3288G>C (p.Pro1096=)
c.3159G>C (p.Pro1053=)
c.1782G>C (p.Pro594=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079191G=CA2202028046TSC2c.*1544G= (n.*1544G=)
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c.1782G= (p.Pro594=)
16g.2079191G>TCA018563TSC2c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.3042G>T (p.Pro1014=)
c.3123G>T (p.Pro1041=)
c.*3575G>T (n.*3575G>T)
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c.2994G>T (p.Pro998=)
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n.483G>T
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c.1780G>T
c.2997G>T (p.Pro999=)
c.3116G>T
n.272G>T
n.1279G>T
n.2010G>T
n.418G>T
c.2850G>T (p.Pro950=)
c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.2886G>T (p.Pro962=)
c.352G>T
c.366G>T (n.366G>T)
n.953G>T
c.3015G>T (p.Pro1005=)
c.2394G>T (p.Pro798=)
c.3288G>T (p.Pro1096=)
c.3159G>T (p.Pro1053=)
c.1782G>T (p.Pro594=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079191_2079192delinsGACA2202028064TSC2c.*1544_*1545delinsGA (n.*1544_*1545delinsGA)
c.3042_3043delinsGA (p.Pro1014=)
c.3123_3124delinsGA (p.Pro1041=)
c.*3575_*3576delinsGA (n.*3575_*3576delinsGA)
c.*4048_*4049delinsGA (n.*4048_*4049delinsGA)
c.3126_3127delinsGA (p.Pro1042=)
c.2994_2995delinsGA (p.Pro998=)
c.354_355delinsGA (n.354_355delinsGA)
n.483_484delinsGA
c.3027_3028delinsGA (p.Pro1009=)
c.1780_1781delinsGA
c.2997_2998delinsGA (p.Pro999=)
c.3116_3117delinsGA
n.272_273delinsGA
n.1279_1280delinsGA
n.2010_2011delinsGA
n.418_419delinsGA
c.2850_2851delinsGA (p.Pro950=)
c.*2293_*2294delinsGA (n.*2293_*2294delinsGA)
c.2886_2887delinsGA (p.Pro962=)
c.352_353delinsGA
c.366_367delinsGA (n.366_367delinsGA)
n.953_954delinsGA
c.3015_3016delinsGA (p.Pro1005=)
c.2394_2395delinsGA (p.Pro798=)
c.3288_3289delinsGA (p.Pro1096=)
c.3159_3160delinsGA (p.Pro1053=)
c.1782_1783delinsGA (p.Pro594=)
16g.2079192A>CCA394284983TSC2c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
c.*3576A>C (n.*3576A>C)
c.*4049A>C (n.*4049A>C)
c.3127A>C (p.Lys1043Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.355A>C (n.355A>C)
n.484A>C
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.1781A>C
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
c.3117A>C
n.273A>C
n.1280A>C
n.2011A>C
n.419A>C
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
c.353A>C
c.367A>C (n.367A>C)
n.954A>C
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.3289A>C (p.Lys1097Gln)
c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
16g.2079192A>GCA394284986TSC2c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
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c.3127A>G (p.Lys1043Glu)
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n.484A>G
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c.3117A>G
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16g.2079192A>TCA394284988TSC2c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
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n.484A>T
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 ClinVar dbSNP
16g.2079193delCA018568TSC2c.*1546del (n.*1546del)
c.3044del (p.Lys1015ArgfsTer10)
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c.*4050del (n.*4050del)
c.3128del (p.Lys1043ArgfsTer10)
c.2996del (p.Lys999ArgfsTer10)
c.356del (n.356del)
n.485del
c.3029del (p.Lys1010ArgfsTer10)
c.1782del
c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer10)
c.3118del
n.274del
n.1281del
n.2012del
n.420del
c.2852del (p.Lys951ArgfsTer10)
c.*2295del (n.*2295del)
c.2888del (p.Lys963ArgfsTer10)
c.354del
c.368del (n.368del)
n.955del
c.3017del (p.Lys1006ArgfsTer10)
c.2396del (p.Lys799ArgfsTer10)
c.3290del (p.Lys1097ArgfsTer10)
c.3161del (p.Lys1054ArgfsTer10)
c.1784del (p.Lys595ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
16g.2079193A>CCA394284993TSC2c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
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c.3128A>C (p.Lys1043Thr)
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n.485A>C
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c.354A>C
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c.3290A>C (p.Lys1097Thr)
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16g.2079193A>GCA394284997TSC2c.*1546A>G (n.*1546A>G)
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 dbSNP
16g.2079193A>TCA394284995TSC2c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.3044A>T (p.Lys1015Met)
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n.955A>T
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c.3161A>T (p.Lys1054Met)
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 dbSNP
16g.2079194G>ACA493042816TSC2c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.3045G>A (p.Lys1015=)
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 dbSNP
16g.2079194G>CCA394285002TSC2c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.3045G>C (p.Lys1015Asn)
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c.3129G>C (p.Lys1043Asn)
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 dbSNP
16g.2079194G>TCA394285006TSC2c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.3045G>T (p.Lys1015Asn)
c.3126G>T (p.Lys1042Asn)
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c.3129G>T (p.Lys1043Asn)
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n.486G>T
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c.1785G>T (p.Lys595Asn)
 dbSNP
16g.2079195A>CCA493042817TSC2c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.3046A>C (p.Arg1016=)
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c.*4052A>C (n.*4052A>C)
c.3130A>C (p.Arg1044=)
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n.487A>C
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.1784A>C
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c.3120A>C
n.276A>C
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n.2014A>C
n.422A>C
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c.356A>C
c.370A>C (n.370A>C)
n.957A>C
c.3019A>C (p.Arg1007=)
c.2398A>C (p.Arg800=)
c.3292A>C (p.Arg1098=)
c.3163A>C (p.Arg1055=)
c.1786A>C (p.Arg596=)
16g.2079195A>GCA394285010TSC2c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.3127A>G (p.Arg1043Gly)
c.*3579A>G (n.*3579A>G)
c.*4052A>G (n.*4052A>G)
c.3130A>G (p.Arg1044Gly)
c.2998A>G (p.Arg1000Gly)
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n.487A>G
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c.1786A>G (p.Arg596Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2079195A>TCA394285012TSC2c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.3046A>T (p.Arg1016Trp)
c.3127A>T (p.Arg1043Trp)
c.*3579A>T (n.*3579A>T)
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c.3130A>T (p.Arg1044Trp)
c.2998A>T (p.Arg1000Trp)
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n.487A>T
c.3031A>T (p.Arg1011Trp)
c.1784A>T
c.3001A>T (p.Arg1001Trp)
c.3120A>T
n.276A>T
n.1283A>T
n.2014A>T
n.422A>T
c.2854A>T (p.Arg952Trp)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2890A>T (p.Arg964Trp)
c.356A>T
c.370A>T (n.370A>T)
n.957A>T
c.3019A>T (p.Arg1007Trp)
c.2398A>T (p.Arg800Trp)
c.3292A>T (p.Arg1098Trp)
c.3163A>T (p.Arg1055Trp)
c.1786A>T (p.Arg596Trp)
 dbSNP
16g.2079196G>ACA018596TSC2c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.3047G>A (p.Arg1016Lys)
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c.2999G>A (p.Arg1000Lys)
c.359G>A (n.359G>A)
n.488G>A
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
c.1785G>A
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c.3121G>A
n.277G>A
n.1284G>A
n.2015G>A
n.423G>A
c.2855G>A (p.Arg952Lys)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
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c.357G>A
c.371G>A (n.371G>A)
n.958G>A
c.3020G>A (p.Arg1007Lys)
c.2399G>A (p.Arg800Lys)
c.3293G>A (p.Arg1098Lys)
c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079196G>CCA394285020TSC2c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.3047G>C (p.Arg1016Thr)
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c.*3580G>C (n.*3580G>C)
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n.488G>C
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
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c.3121G>C
n.277G>C
n.1284G>C
n.2015G>C
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c.2891G>C (p.Arg964Thr)
c.357G>C
c.371G>C (n.371G>C)
n.958G>C
c.3020G>C (p.Arg1007Thr)
c.2399G>C (p.Arg800Thr)
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c.1787G>C (p.Arg596Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2079196G=CA2202028078TSC2c.*1549G= (n.*1549G=)
c.3047G= (p.Arg1016=)
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c.371G= (n.371G=)
n.958G=
c.3020G= (p.Arg1007=)
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c.3293G= (p.Arg1098=)
c.3164G= (p.Arg1055=)
c.1787G= (p.Arg596=)
16g.2079196G>TCA018603TSC2c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.3047G>T (p.Arg1016Met)
c.3128G>T (p.Arg1043Met)
c.*3580G>T (n.*3580G>T)
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c.3131G>T (p.Arg1044Met)
c.2999G>T (p.Arg1000Met)
c.359G>T (n.359G>T)
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c.2891G>T (p.Arg964Met)
c.357G>T
c.371G>T (n.371G>T)
n.958G>T
c.3020G>T (p.Arg1007Met)
c.2399G>T (p.Arg800Met)
c.3293G>T (p.Arg1098Met)
c.3164G>T (p.Arg1055Met)
c.1787G>T (p.Arg596Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2079197G>ACA018580TSC2c.*1549+1G>A (n.*1549+1G>A)
c.3047+1G>A (n.3047+1G>A)
c.3128+1G>A (n.3128+1G>A)
c.*3580+1G>A (n.*3580+1G>A)
c.*4053+1G>A (n.*4053+1G>A)
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c.2999+1G>A (n.2999+1G>A)
c.359+1G>A (n.359+1G>A)
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c.3121+1G>A
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n.423+1G>A
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c.2891+1G>A (n.2891+1G>A)
c.357+1G>A
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n.958+1G>A
n.278G>A
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c.3164+1G>A (n.3164+1G>A)
c.1787+1G>A (n.1787+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2079197G>CCA394285029TSC2c.*1549+1G>C (n.*1549+1G>C)
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c.1785+1G>C
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c.3121+1G>C
n.277+1G>C
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n.2015+1G>C
n.423+1G>C
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c.357+1G>C
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n.958+1G>C
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c.1787+1G>C (n.1787+1G>C)
 dbSNP
16g.2079197G=CA2202028087TSC2c.*1549+1G= (n.*1549+1G=)
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c.1787+1G= (n.1787+1G=)
16g.2079197G>TCA394285031TSC2c.*1549+1G>T (n.*1549+1G>T)
c.3047+1G>T (n.3047+1G>T)
c.3128+1G>T (n.3128+1G>T)
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n.488+1G>T
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n.277+1G>T
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n.423+1G>T
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n.958+1G>T
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c.1787+1G>T (n.1787+1G>T)
16g.2079198T>ACA16608055TSC2c.*1549+2T>A (n.*1549+2T>A)
c.3047+2T>A (n.3047+2T>A)
c.3128+2T>A (n.3128+2T>A)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079198T>CCA018584TSC2c.*1549+2T>C (n.*1549+2T>C)
c.3047+2T>C (n.3047+2T>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079198T>GCA394285034TSC2c.*1549+2T>G (n.*1549+2T>G)
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 dbSNP
16g.2079198T=CA2202028100TSC2c.*1549+2T= (n.*1549+2T=)
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16g.2079199C>ACA620704907TSC2c.*1549+3C>A (n.*1549+3C>A)
c.3047+3C>A (n.3047+3C>A)
c.3128+3C>A (n.3128+3C>A)
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c.2999+3C>A (n.2999+3C>A)
c.359+3C>A (n.359+3C>A)
n.488+3C>A
c.3032+3C>A (n.3032+3C>A)
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n.423+3C>A
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c.*2298+3C>A (n.*2298+3C>A)
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c.357+3C>A
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n.958+3C>A
n.280C>A
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c.3164+3C>A (n.3164+3C>A)
c.1787+3C>A (n.1787+3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079199C=CA2202028117TSC2c.*1549+3C= (n.*1549+3C=)
c.3047+3C= (n.3047+3C=)
c.3128+3C= (n.3128+3C=)
c.*3580+3C= (n.*3580+3C=)
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c.3293+3C= (n.3293+3C=)
c.3164+3C= (n.3164+3C=)
c.1787+3C= (n.1787+3C=)
16g.2079199C>GCA2580090916TSC2c.*1549+3C>G (n.*1549+3C>G)
c.3047+3C>G (n.3047+3C>G)
c.3128+3C>G (n.3128+3C>G)
c.*3580+3C>G (n.*3580+3C>G)
c.*4053+3C>G (n.*4053+3C>G)
c.3131+3C>G (n.3131+3C>G)
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c.359+3C>G (n.359+3C>G)
n.488+3C>G
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c.*2298+3C>G (n.*2298+3C>G)
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c.357+3C>G
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n.958+3C>G
n.280C>G
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c.3164+3C>G (n.3164+3C>G)
c.1787+3C>G (n.1787+3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079199C>TCA2631118075TSC2c.*1549+3C>T (n.*1549+3C>T)
c.3047+3C>T (n.3047+3C>T)
c.3128+3C>T (n.3128+3C>T)
c.*3580+3C>T (n.*3580+3C>T)
c.*4053+3C>T (n.*4053+3C>T)
c.3131+3C>T (n.3131+3C>T)
c.2999+3C>T (n.2999+3C>T)
c.359+3C>T (n.359+3C>T)
n.488+3C>T
c.3032+3C>T (n.3032+3C>T)
c.1785+3C>T
c.3002+3C>T (n.3002+3C>T)
c.3121+3C>T
n.277+3C>T
n.1284+3C>T
n.2015+3C>T
n.423+3C>T
c.2855+3C>T (n.2855+3C>T)
c.*2298+3C>T (n.*2298+3C>T)
c.2891+3C>T (n.2891+3C>T)
c.357+3C>T
c.371+3C>T (n.371+3C>T)
n.958+3C>T
n.280C>T
c.3020+3C>T (n.3020+3C>T)
c.2399+3C>T (n.2399+3C>T)
c.3293+3C>T (n.3293+3C>T)
c.3164+3C>T (n.3164+3C>T)
c.1787+3C>T (n.1787+3C>T)
 gnomAD v4
16g.2079200C>ACA2731574389TSC2c.*1549+4C>A (n.*1549+4C>A)
c.3047+4C>A (n.3047+4C>A)
c.3128+4C>A (n.3128+4C>A)
c.*3580+4C>A (n.*3580+4C>A)
c.*4053+4C>A (n.*4053+4C>A)
c.3131+4C>A (n.3131+4C>A)
c.2999+4C>A (n.2999+4C>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2079201A>CCA2202028139TSC2c.*1549+5A>C (n.*1549+5A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1787+5_1787+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.1787+5_1787+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG)
16g.2079202G>ACA2631118087TSC2c.*1549+6G>A (n.*1549+6G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2079204C>GCA2731577909TSC2c.*1549+8C>G (n.*1549+8C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079205G>ACA620704909TSC2c.*1549+9G>A (n.*1549+9G>A)
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n.277+9G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079205G>CCA2731614375TSC2c.*1549+9G>C (n.*1549+9G>C)
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 dbSNP
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16g.2079205G>TCA2731614374TSC2c.*1549+9G>T (n.*1549+9G>T)
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 dbSNP
16g.2079206G>TCA2507199397TSC2c.*1549+10G>T (n.*1549+10G>T)
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n.277+10G>T
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c.2891+10G>T (n.2891+10G>T)
c.357+10G>T
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n.958+10G>T
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16g.2079207C>ACA2731831109TSC2c.*1549+11C>A (n.*1549+11C>A)
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c.3121+11C>A
n.277+11C>A
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c.*2298+11C>A (n.*2298+11C>A)
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c.357+11C>A
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 dbSNP
16g.2079207C>GCA2731831115TSC2c.*1549+11C>G (n.*1549+11C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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16g.2079213A>GCA620704912TSC2c.*1549+17A>G (n.*1549+17A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.3121+19G>A
n.277+19G>A
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c.*2298+19G>A (n.*2298+19G>A)
c.2891+19G>A (n.2891+19G>A)
c.357+19G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2079246A>GCA018634TSC2c.*1550-30A>G (n.*1550-30A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079247A>GCA2631118208TSC2c.*1550-29A>G (n.*1550-29A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2079247A>TCA2731831973TSC2c.*1550-29A>T (n.*1550-29A>T)
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 dbSNP
16g.2079247_2079248delCA2731832171TSC2c.*1550-29_*1550-28del (n.*1550-29_*1550-28del)
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c.*2299-29_*2299-28del (n.*2299-29_*2299-28del)
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c.358-29_358-28del
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n.959-29_959-28del
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c.1788-29_1788-28del (n.1788-29_1788-28del)
 dbSNP
16g.2079248G>ACA2731832301TSC2c.*1550-28G>A (n.*1550-28G>A)
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c.3122-28G>A
n.278-28G>A
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n.2016-28G>A
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 dbSNP
16g.2079248G>TCA2631118209TSC2c.*1550-28G>T (n.*1550-28G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2079258A>CCA2580090920TSC2c.*1550-18A>C (n.*1550-18A>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2079259C>GCA2631118229TSC2c.*1550-17C>G (n.*1550-17C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079260G>ACA018612TSC2c.*1550-16G>A (n.*1550-16G>A)
c.3048-16G>A (n.3048-16G>A)
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n.489-16G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079260G>CCA2731570268TSC2c.*1550-16G>C (n.*1550-16G>C)
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c.1788-16G>C (n.1788-16G>C)
 dbSNP
16g.2079260G=CA2202028361TSC2c.*1550-16G= (n.*1550-16G=)
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16g.2079260G>TCA2740096838TSC2c.*1550-16G>T (n.*1550-16G>T)
c.3048-16G>T (n.3048-16G>T)
c.3129-16G>T (n.3129-16G>T)
c.*3581-16G>T (n.*3581-16G>T)
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n.489-16G>T
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c.*2299-16G>T (n.*2299-16G>T)
c.2892-16G>T (n.2892-16G>T)
c.358-16G>T
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n.959-16G>T
n.341G>T
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c.2400-16G>T (n.2400-16G>T)
c.3294-16G>T (n.3294-16G>T)
c.3165-16G>T (n.3165-16G>T)
c.1788-16G>T (n.1788-16G>T)
 ClinVar
16g.2079261C>ACA2731578427TSC2c.*1550-15C>A (n.*1550-15C>A)
c.3048-15C>A (n.3048-15C>A)
c.3129-15C>A (n.3129-15C>A)
c.*3581-15C>A (n.*3581-15C>A)
c.*4054-15C>A (n.*4054-15C>A)
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c.1786-15C>A
c.3003-15C>A (n.3003-15C>A)
c.3122-15C>A
n.278-15C>A
n.1285-15C>A
n.2016-15C>A
n.424-15C>A
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c.*2299-15C>A (n.*2299-15C>A)
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c.358-15C>A
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n.959-15C>A
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c.1788-15C>A (n.1788-15C>A)
 dbSNP
16g.2079261C=CA2202028369TSC2c.*1550-15C= (n.*1550-15C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2079263C>ACA2731571301TSC2c.*1550-13C>A (n.*1550-13C>A)
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 dbSNP
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16g.2079263C>GCA2202028378TSC2c.*1550-13C>G (n.*1550-13C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079263C>TCA044431TSC2c.*1550-13C>T (n.*1550-13C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278-11dup
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n.2016-11dup
n.424-11dup
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n.959-11dup
n.346dup
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 dbSNP
16g.2079264C>ACA2731568005TSC2c.*1550-12C>A (n.*1550-12C>A)
c.3048-12C>A (n.3048-12C>A)
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n.489-12C>A
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c.1788-12C>A (n.1788-12C>A)
 dbSNP
16g.2079264C=CA2202028389TSC2c.*1550-12C= (n.*1550-12C=)
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16g.2079264C>GCA2580090922TSC2c.*1550-12C>G (n.*1550-12C>G)
c.3048-12C>G (n.3048-12C>G)
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n.2016-12C>G
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c.*2299-12C>G (n.*2299-12C>G)
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c.358-12C>G
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n.959-12C>G
n.345C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079264C>TCA276745474TSC2c.*1550-12C>T (n.*1550-12C>T)
c.3048-12C>T (n.3048-12C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079264_2079266delinsCCTCA2202028394TSC2c.*1550-12_*1550-10delinsCCT (n.*1550-12_*1550-10delinsCCT)
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c.2892-12_2892-10delinsCCT (n.2892-12_2892-10delinsCCT)
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n.959-12_959-10delinsCCT
n.345_347delinsCCT
c.3021-12_3021-10delinsCCT (n.3021-12_3021-10delinsCCT)
c.2400-12_2400-10delinsCCT (n.2400-12_2400-10delinsCCT)
c.3294-12_3294-10delinsCCT (n.3294-12_3294-10delinsCCT)
c.3165-12_3165-10delinsCCT (n.3165-12_3165-10delinsCCT)
c.1788-12_1788-10delinsCCT (n.1788-12_1788-10delinsCCT)
16g.2079265C>ACA2731661997TSC2c.*1550-11C>A (n.*1550-11C>A)
c.3048-11C>A (n.3048-11C>A)
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n.489-11C>A
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c.3122-11C>A
n.278-11C>A
n.1285-11C>A
n.2016-11C>A
n.424-11C>A
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c.*2299-11C>A (n.*2299-11C>A)
c.2892-11C>A (n.2892-11C>A)
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c.3165-11C>A (n.3165-11C>A)
c.1788-11C>A (n.1788-11C>A)
 dbSNP
16g.2079265C=CA2202028396TSC2c.*1550-11C= (n.*1550-11C=)
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16g.2079265C>GCA2573151651TSC2c.*1550-11C>G (n.*1550-11C>G)
c.3048-11C>G (n.3048-11C>G)
c.3129-11C>G (n.3129-11C>G)
c.*3581-11C>G (n.*3581-11C>G)
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n.278-11C>G
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c.*2299-11C>G (n.*2299-11C>G)
c.2892-11C>G (n.2892-11C>G)
c.358-11C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079265C>TCA973769401TSC2c.*1550-11C>T (n.*1550-11C>T)
c.3048-11C>T (n.3048-11C>T)
c.3129-11C>T (n.3129-11C>T)
c.*3581-11C>T (n.*3581-11C>T)
c.*4054-11C>T (n.*4054-11C>T)
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n.489-11C>T
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c.3122-11C>T
n.278-11C>T
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n.424-11C>T
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c.*2299-11C>T (n.*2299-11C>T)
c.2892-11C>T (n.2892-11C>T)
c.358-11C>T
c.372-11C>T (n.372-11C>T)
n.959-11C>T
n.346C>T
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c.1788-11C>T (n.1788-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079265_2079266delCA973769397TSC2c.*1550-11_*1550-10del (n.*1550-11_*1550-10del)
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n.489-11_489-10del
c.3033-11_3033-10del (n.3033-11_3033-10del)
c.1786-11_1786-10del
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n.278-11_278-10del
n.1285-11_1285-10del
n.2016-11_2016-10del
n.424-11_424-10del
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c.*2299-11_*2299-10del (n.*2299-11_*2299-10del)
c.2892-11_2892-10del (n.2892-11_2892-10del)
c.358-11_358-10del
c.372-11_372-10del (n.372-11_372-10del)
n.959-11_959-10del
n.346_347del
c.3021-11_3021-10del (n.3021-11_3021-10del)
c.2400-11_2400-10del (n.2400-11_2400-10del)
c.3294-11_3294-10del (n.3294-11_3294-10del)
c.3165-11_3165-10del (n.3165-11_3165-10del)
c.1788-11_1788-10del (n.1788-11_1788-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079266T>ACA2731571818TSC2c.*1550-10T>A (n.*1550-10T>A)
c.3048-10T>A (n.3048-10T>A)
c.3129-10T>A (n.3129-10T>A)
c.*3581-10T>A (n.*3581-10T>A)
c.*4054-10T>A (n.*4054-10T>A)
c.3132-10T>A (n.3132-10T>A)
c.3000-10T>A (n.3000-10T>A)
c.360-10T>A (n.360-10T>A)
n.489-10T>A
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c.1786-10T>A
c.3003-10T>A (n.3003-10T>A)
c.3122-10T>A
n.278-10T>A
n.1285-10T>A
n.2016-10T>A
n.424-10T>A
c.2856-10T>A (n.2856-10T>A)
c.*2299-10T>A (n.*2299-10T>A)
c.2892-10T>A (n.2892-10T>A)
c.358-10T>A
c.372-10T>A (n.372-10T>A)
n.959-10T>A
n.347T>A
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c.2400-10T>A (n.2400-10T>A)
c.3294-10T>A (n.3294-10T>A)
c.3165-10T>A (n.3165-10T>A)
c.1788-10T>A (n.1788-10T>A)
 dbSNP
16g.2079266T>CCA018606TSC2c.*1550-10T>C (n.*1550-10T>C)
c.3048-10T>C (n.3048-10T>C)
c.3129-10T>C (n.3129-10T>C)
c.*3581-10T>C (n.*3581-10T>C)
c.*4054-10T>C (n.*4054-10T>C)
c.3132-10T>C (n.3132-10T>C)
c.3000-10T>C (n.3000-10T>C)
c.360-10T>C (n.360-10T>C)
n.489-10T>C
c.3033-10T>C (n.3033-10T>C)
c.1786-10T>C
c.3003-10T>C (n.3003-10T>C)
c.3122-10T>C
n.278-10T>C
n.1285-10T>C
n.2016-10T>C
n.424-10T>C
c.2856-10T>C (n.2856-10T>C)
c.*2299-10T>C (n.*2299-10T>C)
c.2892-10T>C (n.2892-10T>C)
c.358-10T>C
c.372-10T>C (n.372-10T>C)
n.959-10T>C
n.347T>C
c.3021-10T>C (n.3021-10T>C)
c.2400-10T>C (n.2400-10T>C)
c.3294-10T>C (n.3294-10T>C)
c.3165-10T>C (n.3165-10T>C)
c.1788-10T>C (n.1788-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2079266T=CA2202028401TSC2c.*1550-10T= (n.*1550-10T=)
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c.3122-10T=
n.278-10T=
n.1285-10T=
n.2016-10T=
n.424-10T=
c.2856-10T= (n.2856-10T=)
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n.959-10T=
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c.1788-10T= (n.1788-10T=)
16g.2079267G>ACA620704878TSC2c.*1550-9G>A (n.*1550-9G>A)
c.3048-9G>A (n.3048-9G>A)
c.3129-9G>A (n.3129-9G>A)
c.*3581-9G>A (n.*3581-9G>A)
c.*4054-9G>A (n.*4054-9G>A)
c.3132-9G>A (n.3132-9G>A)
c.3000-9G>A (n.3000-9G>A)
c.360-9G>A (n.360-9G>A)
n.489-9G>A
c.3033-9G>A (n.3033-9G>A)
c.1786-9G>A
c.3003-9G>A (n.3003-9G>A)
c.3122-9G>A
n.278-9G>A
n.1285-9G>A
n.2016-9G>A
n.424-9G>A
c.2856-9G>A (n.2856-9G>A)
c.*2299-9G>A (n.*2299-9G>A)
c.2892-9G>A (n.2892-9G>A)
c.358-9G>A
c.372-9G>A (n.372-9G>A)
n.959-9G>A
n.348G>A
c.3021-9G>A (n.3021-9G>A)
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c.1788-9G>A (n.1788-9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079267G>CCA2731615648TSC2c.*1550-9G>C (n.*1550-9G>C)
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 dbSNP
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16g.2079267G>TCA2580090923TSC2c.*1550-9G>T (n.*1550-9G>T)
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c.1788-9G>T (n.1788-9G>T)
 ClinVar
16g.2079268T>ACA620704879TSC2c.*1550-8T>A (n.*1550-8T>A)
c.3048-8T>A (n.3048-8T>A)
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c.3122-8T>A
n.278-8T>A
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n.2016-8T>A
n.424-8T>A
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c.358-8T>A
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c.3165-8T>A (n.3165-8T>A)
c.1788-8T>A (n.1788-8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079268T=CA2202028417TSC2c.*1550-8T= (n.*1550-8T=)
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16g.2079269C>ACA2731661999TSC2c.*1550-7C>A (n.*1550-7C>A)
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c.1788-7C>A (n.1788-7C>A)
 dbSNP
16g.2079269C=CA2202028424TSC2c.*1550-7C= (n.*1550-7C=)
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16g.2079269C>GCA2731661998TSC2c.*1550-7C>G (n.*1550-7C>G)
c.3048-7C>G (n.3048-7C>G)
c.3129-7C>G (n.3129-7C>G)
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c.1788-7C>G (n.1788-7C>G)
 dbSNP
16g.2079269C>TCA973769409TSC2c.*1550-7C>T (n.*1550-7C>T)
c.3048-7C>T (n.3048-7C>T)
c.3129-7C>T (n.3129-7C>T)
c.*3581-7C>T (n.*3581-7C>T)
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n.489-7C>T
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c.3122-7C>T
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c.358-7C>T
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n.959-7C>T
n.350C>T
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c.1788-7C>T (n.1788-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079270T>ACA2731832517TSC2c.*1550-6T>A (n.*1550-6T>A)
c.3048-6T>A (n.3048-6T>A)
c.3129-6T>A (n.3129-6T>A)
c.*3581-6T>A (n.*3581-6T>A)
c.*4054-6T>A (n.*4054-6T>A)
c.3132-6T>A (n.3132-6T>A)
c.3000-6T>A (n.3000-6T>A)
c.360-6T>A (n.360-6T>A)
n.489-6T>A
c.3033-6T>A (n.3033-6T>A)
c.1786-6T>A
c.3003-6T>A (n.3003-6T>A)
c.3122-6T>A
n.278-6T>A
n.1285-6T>A
n.2016-6T>A
n.424-6T>A
c.2856-6T>A (n.2856-6T>A)
c.*2299-6T>A (n.*2299-6T>A)
c.2892-6T>A (n.2892-6T>A)
c.358-6T>A
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n.959-6T>A
n.351T>A
c.3021-6T>A (n.3021-6T>A)
c.2400-6T>A (n.2400-6T>A)
c.3294-6T>A (n.3294-6T>A)
c.3165-6T>A (n.3165-6T>A)
c.1788-6T>A (n.1788-6T>A)
 dbSNP
16g.2079271T>GCA2631118281TSC2c.*1550-5T>G (n.*1550-5T>G)
c.3048-5T>G (n.3048-5T>G)
c.3129-5T>G (n.3129-5T>G)
c.*3581-5T>G (n.*3581-5T>G)
c.*4054-5T>G (n.*4054-5T>G)
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c.3000-5T>G (n.3000-5T>G)
c.360-5T>G (n.360-5T>G)
n.489-5T>G
c.3033-5T>G (n.3033-5T>G)
c.1786-5T>G
c.3003-5T>G (n.3003-5T>G)
c.3122-5T>G
n.278-5T>G
n.1285-5T>G
n.2016-5T>G
n.424-5T>G
c.2856-5T>G (n.2856-5T>G)
c.*2299-5T>G (n.*2299-5T>G)
c.2892-5T>G (n.2892-5T>G)
c.358-5T>G
c.372-5T>G (n.372-5T>G)
n.959-5T>G
n.352T>G
c.3021-5T>G (n.3021-5T>G)
c.2400-5T>G (n.2400-5T>G)
c.3294-5T>G (n.3294-5T>G)
c.3165-5T>G (n.3165-5T>G)
c.1788-5T>G (n.1788-5T>G)
 gnomAD v4
16g.2079272C>ACA2731604149TSC2c.*1550-4C>A (n.*1550-4C>A)
c.3048-4C>A (n.3048-4C>A)
c.3129-4C>A (n.3129-4C>A)
c.*3581-4C>A (n.*3581-4C>A)
c.*4054-4C>A (n.*4054-4C>A)
c.3132-4C>A (n.3132-4C>A)
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n.489-4C>A
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c.1786-4C>A
c.3003-4C>A (n.3003-4C>A)
c.3122-4C>A
n.278-4C>A
n.1285-4C>A
n.2016-4C>A
n.424-4C>A
c.2856-4C>A (n.2856-4C>A)
c.*2299-4C>A (n.*2299-4C>A)
c.2892-4C>A (n.2892-4C>A)
c.358-4C>A
c.372-4C>A (n.372-4C>A)
n.959-4C>A
n.353C>A
c.3021-4C>A (n.3021-4C>A)
c.2400-4C>A (n.2400-4C>A)
c.3294-4C>A (n.3294-4C>A)
c.3165-4C>A (n.3165-4C>A)
c.1788-4C>A (n.1788-4C>A)
 dbSNP
16g.2079272C=CA2202028428TSC2c.*1550-4C= (n.*1550-4C=)
c.3048-4C= (n.3048-4C=)
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c.*3581-4C= (n.*3581-4C=)
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c.3033-4C= (n.3033-4C=)
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c.3122-4C=
n.278-4C=
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c.2856-4C= (n.2856-4C=)
c.*2299-4C= (n.*2299-4C=)
c.2892-4C= (n.2892-4C=)
c.358-4C=
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n.959-4C=
n.353C=
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c.3294-4C= (n.3294-4C=)
c.3165-4C= (n.3165-4C=)
c.1788-4C= (n.1788-4C=)
16g.2079272C>GCA718909917TSC2c.*1550-4C>G (n.*1550-4C>G)
c.3048-4C>G (n.3048-4C>G)
c.3129-4C>G (n.3129-4C>G)
c.*3581-4C>G (n.*3581-4C>G)
c.*4054-4C>G (n.*4054-4C>G)
c.3132-4C>G (n.3132-4C>G)
c.3000-4C>G (n.3000-4C>G)
c.360-4C>G (n.360-4C>G)
n.489-4C>G
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c.1786-4C>G
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n.2016-4C>G
n.424-4C>G
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c.*2299-4C>G (n.*2299-4C>G)
c.2892-4C>G (n.2892-4C>G)
c.358-4C>G
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c.3165-4C>G (n.3165-4C>G)
c.1788-4C>G (n.1788-4C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2079272C>TCA915946291TSC2c.*1550-4C>T (n.*1550-4C>T)
c.3048-4C>T (n.3048-4C>T)
c.3129-4C>T (n.3129-4C>T)
c.*3581-4C>T (n.*3581-4C>T)
c.*4054-4C>T (n.*4054-4C>T)
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n.489-4C>T
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c.1786-4C>T
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c.3122-4C>T
n.278-4C>T
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n.2016-4C>T
n.424-4C>T
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c.*2299-4C>T (n.*2299-4C>T)
c.2892-4C>T (n.2892-4C>T)
c.358-4C>T
c.372-4C>T (n.372-4C>T)
n.959-4C>T
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c.3021-4C>T (n.3021-4C>T)
c.2400-4C>T (n.2400-4C>T)
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c.3165-4C>T (n.3165-4C>T)
c.1788-4C>T (n.1788-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079273T>ACA2731662001TSC2c.*1550-3T>A (n.*1550-3T>A)
c.3048-3T>A (n.3048-3T>A)
c.3129-3T>A (n.3129-3T>A)
c.*3581-3T>A (n.*3581-3T>A)
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c.3132-3T>A (n.3132-3T>A)
c.3000-3T>A (n.3000-3T>A)
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n.489-3T>A
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c.1786-3T>A
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n.2016-3T>A
n.424-3T>A
c.2856-3T>A (n.2856-3T>A)
c.*2299-3T>A (n.*2299-3T>A)
c.2892-3T>A (n.2892-3T>A)
c.358-3T>A
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c.3021-3T>A (n.3021-3T>A)
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c.3165-3T>A (n.3165-3T>A)
c.1788-3T>A (n.1788-3T>A)
 dbSNP
16g.2079273T>CCA1139664248TSC2c.*1550-3T>C (n.*1550-3T>C)
c.3048-3T>C (n.3048-3T>C)
c.3129-3T>C (n.3129-3T>C)
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n.2016-3T>C
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c.2892-3T>C (n.2892-3T>C)
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c.1788-3T>C (n.1788-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079273T>GCA501061TSC2c.*1550-3T>G (n.*1550-3T>G)
c.3048-3T>G (n.3048-3T>G)
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n.278-3T>G
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n.2016-3T>G
n.424-3T>G
c.2856-3T>G (n.2856-3T>G)
c.*2299-3T>G (n.*2299-3T>G)
c.2892-3T>G (n.2892-3T>G)
c.358-3T>G
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c.1788-3T>G (n.1788-3T>G)
16g.2079273T=CA2202028438TSC2c.*1550-3T= (n.*1550-3T=)
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16g.2079274A=CA2202028444TSC2c.*1550-2A= (n.*1550-2A=)
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16g.2079274A>CCA018628TSC2c.*1550-2A>C (n.*1550-2A>C)
c.3048-2A>C (n.3048-2A>C)
c.3129-2A>C (n.3129-2A>C)
c.*3581-2A>C (n.*3581-2A>C)
c.*4054-2A>C (n.*4054-2A>C)
c.3132-2A>C (n.3132-2A>C)
c.3000-2A>C (n.3000-2A>C)
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n.489-2A>C
c.3033-2A>C (n.3033-2A>C)
c.1786-2A>C
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c.3122-2A>C
n.278-2A>C
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n.2016-2A>C
n.424-2A>C
c.2856-2A>C (n.2856-2A>C)
c.*2299-2A>C (n.*2299-2A>C)
c.2892-2A>C (n.2892-2A>C)
c.358-2A>C
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n.959-2A>C
n.355A>C
c.3021-2A>C (n.3021-2A>C)
c.2400-2A>C (n.2400-2A>C)
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c.3165-2A>C (n.3165-2A>C)
c.1788-2A>C (n.1788-2A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2079274A>GCA394285109TSC2c.*1550-2A>G (n.*1550-2A>G)
c.3048-2A>G (n.3048-2A>G)
c.3129-2A>G (n.3129-2A>G)
c.*3581-2A>G (n.*3581-2A>G)
c.*4054-2A>G (n.*4054-2A>G)
c.3132-2A>G (n.3132-2A>G)
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c.3122-2A>G
n.278-2A>G
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n.2016-2A>G
n.424-2A>G
c.2856-2A>G (n.2856-2A>G)
c.*2299-2A>G (n.*2299-2A>G)
c.2892-2A>G (n.2892-2A>G)
c.358-2A>G
c.372-2A>G (n.372-2A>G)
n.959-2A>G
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c.3021-2A>G (n.3021-2A>G)
c.2400-2A>G (n.2400-2A>G)
c.3294-2A>G (n.3294-2A>G)
c.3165-2A>G (n.3165-2A>G)
c.1788-2A>G (n.1788-2A>G)
 ClinVar
16g.2079274A>TCA394285114TSC2c.*1550-2A>T (n.*1550-2A>T)
c.3048-2A>T (n.3048-2A>T)
c.3129-2A>T (n.3129-2A>T)
c.*3581-2A>T (n.*3581-2A>T)
c.*4054-2A>T (n.*4054-2A>T)
c.3132-2A>T (n.3132-2A>T)
c.3000-2A>T (n.3000-2A>T)
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n.489-2A>T
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c.1786-2A>T
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c.3122-2A>T
n.278-2A>T
n.1285-2A>T
n.2016-2A>T
n.424-2A>T
c.2856-2A>T (n.2856-2A>T)
c.*2299-2A>T (n.*2299-2A>T)
c.2892-2A>T (n.2892-2A>T)
c.358-2A>T
c.372-2A>T (n.372-2A>T)
n.959-2A>T
n.355A>T
c.3021-2A>T (n.3021-2A>T)
c.2400-2A>T (n.2400-2A>T)
c.3294-2A>T (n.3294-2A>T)
c.3165-2A>T (n.3165-2A>T)
c.1788-2A>T (n.1788-2A>T)
 dbSNP
16g.2079275G>ACA018616TSC2c.*1550-1G>A (n.*1550-1G>A)
c.3048-1G>A (n.3048-1G>A)
c.3129-1G>A (n.3129-1G>A)
c.*3581-1G>A (n.*3581-1G>A)
c.*4054-1G>A (n.*4054-1G>A)
c.3132-1G>A (n.3132-1G>A)
c.3000-1G>A (n.3000-1G>A)
c.360-1G>A (n.360-1G>A)
n.489-1G>A
c.3033-1G>A (n.3033-1G>A)
c.1786-1G>A
c.3003-1G>A (n.3003-1G>A)
c.3122-1G>A
n.278-1G>A
n.1285-1G>A
n.2016-1G>A
n.424-1G>A
c.2856-1G>A (n.2856-1G>A)
c.*2299-1G>A (n.*2299-1G>A)
c.2892-1G>A (n.2892-1G>A)
c.358-1G>A
c.372-1G>A (n.372-1G>A)
n.959-1G>A
n.356G>A
c.3021-1G>A (n.3021-1G>A)
c.2400-1G>A (n.2400-1G>A)
c.3294-1G>A (n.3294-1G>A)
c.3165-1G>A (n.3165-1G>A)
c.1788-1G>A (n.1788-1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2079275G>CCA018622TSC2c.*1550-1G>C (n.*1550-1G>C)
c.3048-1G>C (n.3048-1G>C)
c.3129-1G>C (n.3129-1G>C)
c.*3581-1G>C (n.*3581-1G>C)
c.*4054-1G>C (n.*4054-1G>C)
c.3132-1G>C (n.3132-1G>C)
c.3000-1G>C (n.3000-1G>C)
c.360-1G>C (n.360-1G>C)
n.489-1G>C
c.3033-1G>C (n.3033-1G>C)
c.1786-1G>C
c.3003-1G>C (n.3003-1G>C)
c.3122-1G>C
n.278-1G>C
n.1285-1G>C
n.2016-1G>C
n.424-1G>C
c.2856-1G>C (n.2856-1G>C)
c.*2299-1G>C (n.*2299-1G>C)
c.2892-1G>C (n.2892-1G>C)
c.358-1G>C
c.372-1G>C (n.372-1G>C)
n.959-1G>C
n.356G>C
c.3021-1G>C (n.3021-1G>C)
c.2400-1G>C (n.2400-1G>C)
c.3294-1G>C (n.3294-1G>C)
c.3165-1G>C (n.3165-1G>C)
c.1788-1G>C (n.1788-1G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2079275G=CA2202028458TSC2c.*1550-1G= (n.*1550-1G=)
c.3048-1G= (n.3048-1G=)
c.3129-1G= (n.3129-1G=)
c.*3581-1G= (n.*3581-1G=)
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c.3033-1G= (n.3033-1G=)
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c.2892-1G= (n.2892-1G=)
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16g.2079275G>TCA16614971TSC2c.*1550-1G>T (n.*1550-1G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2079276G>CCA394285119TSC2c.*1550G>C (n.*1550G>C)
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c.*4054G>C (n.*4054G>C)
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c.3000G>C (p.Arg1000Ser)
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 dbSNP
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c.3048G>T (p.Arg1016Ser)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
16g.2079277T>CCA394285136TSC2c.*1551T>C (n.*1551T>C)
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Number of alleles fetched