Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2078965C>A | CA2631117360 | TSC2 | c.*1385-67C>A (n.*1385-67C>A) c.2883-67C>A (n.2883-67C>A) c.2967-70C>A (n.2967-70C>A) c.*3416-67C>A (n.*3416-67C>A) c.*3892-70C>A (n.*3892-70C>A) c.2967-67C>A (n.2967-67C>A) c.2838-70C>A (n.2838-70C>A) c.198-70C>A (n.198-70C>A) n.324-67C>A c.2871-70C>A (n.2871-70C>A) c.1624-70C>A c.2838-67C>A (n.2838-67C>A) c.2960-70C>A n.46C>A n.1120-67C>A n.1851-67C>A n.192C>A c.2691-67C>A (n.2691-67C>A) c.*2137-70C>A (n.*2137-70C>A) c.2727-67C>A (n.2727-67C>A) c.196-70C>A c.207-67C>A (n.207-67C>A) n.727C>A c.2856-67C>A (n.2856-67C>A) c.2238-70C>A (n.2238-70C>A) c.3129-67C>A (n.3129-67C>A) c.3000-67C>A (n.3000-67C>A) c.1623-67C>A (n.1623-67C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2078965C= | CA2202026581 | TSC2 | c.*1385-67C= (n.*1385-67C=) c.2883-67C= (n.2883-67C=) c.2967-70C= (n.2967-70C=) c.*3416-67C= (n.*3416-67C=) c.*3892-70C= (n.*3892-70C=) c.2967-67C= (n.2967-67C=) c.2838-70C= (n.2838-70C=) c.198-70C= (n.198-70C=) n.324-67C= c.2871-70C= (n.2871-70C=) c.1624-70C= c.2838-67C= (n.2838-67C=) c.2960-70C= n.46C= n.1120-67C= n.1851-67C= n.192C= c.2691-67C= (n.2691-67C=) c.*2137-70C= (n.*2137-70C=) c.2727-67C= (n.2727-67C=) c.196-70C= c.207-67C= (n.207-67C=) n.727C= c.2856-67C= (n.2856-67C=) c.2238-70C= (n.2238-70C=) c.3129-67C= (n.3129-67C=) c.3000-67C= (n.3000-67C=) c.1623-67C= (n.1623-67C=) | |
16 | g.2078965C>G | CA718909154 | TSC2 | c.*1385-67C>G (n.*1385-67C>G) c.2883-67C>G (n.2883-67C>G) c.2967-70C>G (n.2967-70C>G) c.*3416-67C>G (n.*3416-67C>G) c.*3892-70C>G (n.*3892-70C>G) c.2967-67C>G (n.2967-67C>G) c.2838-70C>G (n.2838-70C>G) c.198-70C>G (n.198-70C>G) n.324-67C>G c.2871-70C>G (n.2871-70C>G) c.1624-70C>G c.2838-67C>G (n.2838-67C>G) c.2960-70C>G n.46C>G n.1120-67C>G n.1851-67C>G n.192C>G c.2691-67C>G (n.2691-67C>G) c.*2137-70C>G (n.*2137-70C>G) c.2727-67C>G (n.2727-67C>G) c.196-70C>G c.207-67C>G (n.207-67C>G) n.727C>G c.2856-67C>G (n.2856-67C>G) c.2238-70C>G (n.2238-70C>G) c.3129-67C>G (n.3129-67C>G) c.3000-67C>G (n.3000-67C>G) c.1623-67C>G (n.1623-67C>G) | dbSNP |
16 | g.2078965C>T | CA2631117359 | TSC2 | c.*1385-67C>T (n.*1385-67C>T) c.2883-67C>T (n.2883-67C>T) c.2967-70C>T (n.2967-70C>T) c.*3416-67C>T (n.*3416-67C>T) c.*3892-70C>T (n.*3892-70C>T) c.2967-67C>T (n.2967-67C>T) c.2838-70C>T (n.2838-70C>T) c.198-70C>T (n.198-70C>T) n.324-67C>T c.2871-70C>T (n.2871-70C>T) c.1624-70C>T c.2838-67C>T (n.2838-67C>T) c.2960-70C>T n.46C>T n.1120-67C>T n.1851-67C>T n.192C>T c.2691-67C>T (n.2691-67C>T) c.*2137-70C>T (n.*2137-70C>T) c.2727-67C>T (n.2727-67C>T) c.196-70C>T c.207-67C>T (n.207-67C>T) n.727C>T c.2856-67C>T (n.2856-67C>T) c.2238-70C>T (n.2238-70C>T) c.3129-67C>T (n.3129-67C>T) c.3000-67C>T (n.3000-67C>T) c.1623-67C>T (n.1623-67C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078967T>C | CA2631117361 | TSC2 | c.*1385-65T>C (n.*1385-65T>C) c.2883-65T>C (n.2883-65T>C) c.2967-68T>C (n.2967-68T>C) c.*3416-65T>C (n.*3416-65T>C) c.*3892-68T>C (n.*3892-68T>C) c.2967-65T>C (n.2967-65T>C) c.2838-68T>C (n.2838-68T>C) c.198-68T>C (n.198-68T>C) n.324-65T>C c.2871-68T>C (n.2871-68T>C) c.1624-68T>C c.2838-65T>C (n.2838-65T>C) c.2960-68T>C n.48T>C n.1120-65T>C n.1851-65T>C n.194T>C c.2691-65T>C (n.2691-65T>C) c.*2137-68T>C (n.*2137-68T>C) c.2727-65T>C (n.2727-65T>C) c.196-68T>C c.207-65T>C (n.207-65T>C) n.729T>C c.2856-65T>C (n.2856-65T>C) c.2238-68T>C (n.2238-68T>C) c.3129-65T>C (n.3129-65T>C) c.3000-65T>C (n.3000-65T>C) c.1623-65T>C (n.1623-65T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2078968G>A | CA276744983 | TSC2 | c.*1385-64G>A (n.*1385-64G>A) c.2883-64G>A (n.2883-64G>A) c.2967-67G>A (n.2967-67G>A) c.*3416-64G>A (n.*3416-64G>A) c.*3892-67G>A (n.*3892-67G>A) c.2967-64G>A (n.2967-64G>A) c.2838-67G>A (n.2838-67G>A) c.198-67G>A (n.198-67G>A) n.324-64G>A c.2871-67G>A (n.2871-67G>A) c.1624-67G>A c.2838-64G>A (n.2838-64G>A) c.2960-67G>A n.49G>A n.1120-64G>A n.1851-64G>A n.195G>A c.2691-64G>A (n.2691-64G>A) c.*2137-67G>A (n.*2137-67G>A) c.2727-64G>A (n.2727-64G>A) c.196-67G>A c.207-64G>A (n.207-64G>A) n.730G>A c.2856-64G>A (n.2856-64G>A) c.2238-67G>A (n.2238-67G>A) c.3129-64G>A (n.3129-64G>A) c.3000-64G>A (n.3000-64G>A) c.1623-64G>A (n.1623-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2078968G= | CA2202026588 | TSC2 | c.*1385-64G= (n.*1385-64G=) c.2883-64G= (n.2883-64G=) c.2967-67G= (n.2967-67G=) c.*3416-64G= (n.*3416-64G=) c.*3892-67G= (n.*3892-67G=) c.2967-64G= (n.2967-64G=) c.2838-67G= (n.2838-67G=) c.198-67G= (n.198-67G=) n.324-64G= c.2871-67G= (n.2871-67G=) c.1624-67G= c.2838-64G= (n.2838-64G=) c.2960-67G= n.49G= n.1120-64G= n.1851-64G= n.195G= c.2691-64G= (n.2691-64G=) c.*2137-67G= (n.*2137-67G=) c.2727-64G= (n.2727-64G=) c.196-67G= c.207-64G= (n.207-64G=) n.730G= c.2856-64G= (n.2856-64G=) c.2238-67G= (n.2238-67G=) c.3129-64G= (n.3129-64G=) c.3000-64G= (n.3000-64G=) c.1623-64G= (n.1623-64G=) | |
16 | g.2078968G>T | CA656221023 | TSC2 | c.*1385-64G>T (n.*1385-64G>T) c.2883-64G>T (n.2883-64G>T) c.2967-67G>T (n.2967-67G>T) c.*3416-64G>T (n.*3416-64G>T) c.*3892-67G>T (n.*3892-67G>T) c.2967-64G>T (n.2967-64G>T) c.2838-67G>T (n.2838-67G>T) c.198-67G>T (n.198-67G>T) n.324-64G>T c.2871-67G>T (n.2871-67G>T) c.1624-67G>T c.2838-64G>T (n.2838-64G>T) c.2960-67G>T n.49G>T n.1120-64G>T n.1851-64G>T n.195G>T c.2691-64G>T (n.2691-64G>T) c.*2137-67G>T (n.*2137-67G>T) c.2727-64G>T (n.2727-64G>T) c.196-67G>T c.207-64G>T (n.207-64G>T) n.730G>T c.2856-64G>T (n.2856-64G>T) c.2238-67G>T (n.2238-67G>T) c.3129-64G>T (n.3129-64G>T) c.3000-64G>T (n.3000-64G>T) c.1623-64G>T (n.1623-64G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2078969G>A | CA2631117362 | TSC2 | c.*1385-63G>A (n.*1385-63G>A) c.2883-63G>A (n.2883-63G>A) c.2967-66G>A (n.2967-66G>A) c.*3416-63G>A (n.*3416-63G>A) c.*3892-66G>A (n.*3892-66G>A) c.2967-63G>A (n.2967-63G>A) c.2838-66G>A (n.2838-66G>A) c.198-66G>A (n.198-66G>A) n.324-63G>A c.2871-66G>A (n.2871-66G>A) c.1624-66G>A c.2838-63G>A (n.2838-63G>A) c.2960-66G>A n.50G>A n.1120-63G>A n.1851-63G>A n.196G>A c.2691-63G>A (n.2691-63G>A) c.*2137-66G>A (n.*2137-66G>A) c.2727-63G>A (n.2727-63G>A) c.196-66G>A c.207-63G>A (n.207-63G>A) n.731G>A c.2856-63G>A (n.2856-63G>A) c.2238-66G>A (n.2238-66G>A) c.3129-63G>A (n.3129-63G>A) c.3000-63G>A (n.3000-63G>A) c.1623-63G>A (n.1623-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2078969G>T | CA2575876838 | TSC2 | c.*1385-63G>T (n.*1385-63G>T) c.2883-63G>T (n.2883-63G>T) c.2967-66G>T (n.2967-66G>T) c.*3416-63G>T (n.*3416-63G>T) c.*3892-66G>T (n.*3892-66G>T) c.2967-63G>T (n.2967-63G>T) c.2838-66G>T (n.2838-66G>T) c.198-66G>T (n.198-66G>T) n.324-63G>T c.2871-66G>T (n.2871-66G>T) c.1624-66G>T c.2838-63G>T (n.2838-63G>T) c.2960-66G>T n.50G>T n.1120-63G>T n.1851-63G>T n.196G>T c.2691-63G>T (n.2691-63G>T) c.*2137-66G>T (n.*2137-66G>T) c.2727-63G>T (n.2727-63G>T) c.196-66G>T c.207-63G>T (n.207-63G>T) n.731G>T c.2856-63G>T (n.2856-63G>T) c.2238-66G>T (n.2238-66G>T) c.3129-63G>T (n.3129-63G>T) c.3000-63G>T (n.3000-63G>T) c.1623-63G>T (n.1623-63G>T) | |
16 | g.2078971G>A | CA2575876841 | TSC2 | c.*1385-61G>A (n.*1385-61G>A) c.2883-61G>A (n.2883-61G>A) c.2967-64G>A (n.2967-64G>A) c.*3416-61G>A (n.*3416-61G>A) c.*3892-64G>A (n.*3892-64G>A) c.2967-61G>A (n.2967-61G>A) c.2838-64G>A (n.2838-64G>A) c.198-64G>A (n.198-64G>A) n.324-61G>A c.2871-64G>A (n.2871-64G>A) c.1624-64G>A c.2838-61G>A (n.2838-61G>A) c.2960-64G>A n.52G>A n.1120-61G>A n.1851-61G>A n.198G>A c.2691-61G>A (n.2691-61G>A) c.*2137-64G>A (n.*2137-64G>A) c.2727-61G>A (n.2727-61G>A) c.196-64G>A c.207-61G>A (n.207-61G>A) n.733G>A c.2856-61G>A (n.2856-61G>A) c.2238-64G>A (n.2238-64G>A) c.3129-61G>A (n.3129-61G>A) c.3000-61G>A (n.3000-61G>A) c.1623-61G>A (n.1623-61G>A) | |
16 | g.2078971G>T | CA2631117363 | TSC2 | c.*1385-61G>T (n.*1385-61G>T) c.2883-61G>T (n.2883-61G>T) c.2967-64G>T (n.2967-64G>T) c.*3416-61G>T (n.*3416-61G>T) c.*3892-64G>T (n.*3892-64G>T) c.2967-61G>T (n.2967-61G>T) c.2838-64G>T (n.2838-64G>T) c.198-64G>T (n.198-64G>T) n.324-61G>T c.2871-64G>T (n.2871-64G>T) c.1624-64G>T c.2838-61G>T (n.2838-61G>T) c.2960-64G>T n.52G>T n.1120-61G>T n.1851-61G>T n.198G>T c.2691-61G>T (n.2691-61G>T) c.*2137-64G>T (n.*2137-64G>T) c.2727-61G>T (n.2727-61G>T) c.196-64G>T c.207-61G>T (n.207-61G>T) n.733G>T c.2856-61G>T (n.2856-61G>T) c.2238-64G>T (n.2238-64G>T) c.3129-61G>T (n.3129-61G>T) c.3000-61G>T (n.3000-61G>T) c.1623-61G>T (n.1623-61G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2078974A= | CA2202026608 | TSC2 | c.*1385-58A= (n.*1385-58A=) c.2883-58A= (n.2883-58A=) c.2967-61A= (n.2967-61A=) c.*3416-58A= (n.*3416-58A=) c.*3892-61A= (n.*3892-61A=) c.2967-58A= (n.2967-58A=) c.2838-61A= (n.2838-61A=) c.198-61A= (n.198-61A=) n.324-58A= c.2871-61A= (n.2871-61A=) c.1624-61A= c.2838-58A= (n.2838-58A=) c.2960-61A= n.55A= n.1120-58A= n.1851-58A= n.201A= c.2691-58A= (n.2691-58A=) c.*2137-61A= (n.*2137-61A=) c.2727-58A= (n.2727-58A=) c.196-61A= c.207-58A= (n.207-58A=) n.736A= c.2856-58A= (n.2856-58A=) c.2238-61A= (n.2238-61A=) c.3129-58A= (n.3129-58A=) c.3000-58A= (n.3000-58A=) c.1623-58A= (n.1623-58A=) | |
16 | g.2078974A>C | CA973769014 | TSC2 | c.*1385-58A>C (n.*1385-58A>C) c.2883-58A>C (n.2883-58A>C) c.2967-61A>C (n.2967-61A>C) c.*3416-58A>C (n.*3416-58A>C) c.*3892-61A>C (n.*3892-61A>C) c.2967-58A>C (n.2967-58A>C) c.2838-61A>C (n.2838-61A>C) c.198-61A>C (n.198-61A>C) n.324-58A>C c.2871-61A>C (n.2871-61A>C) c.1624-61A>C c.2838-58A>C (n.2838-58A>C) c.2960-61A>C n.55A>C n.1120-58A>C n.1851-58A>C n.201A>C c.2691-58A>C (n.2691-58A>C) c.*2137-61A>C (n.*2137-61A>C) c.2727-58A>C (n.2727-58A>C) c.196-61A>C c.207-58A>C (n.207-58A>C) n.736A>C c.2856-58A>C (n.2856-58A>C) c.2238-61A>C (n.2238-61A>C) c.3129-58A>C (n.3129-58A>C) c.3000-58A>C (n.3000-58A>C) c.1623-58A>C (n.1623-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2078975G>T | CA2631117370 | TSC2 | c.*1385-57G>T (n.*1385-57G>T) c.2883-57G>T (n.2883-57G>T) c.2967-60G>T (n.2967-60G>T) c.*3416-57G>T (n.*3416-57G>T) c.*3892-60G>T (n.*3892-60G>T) c.2967-57G>T (n.2967-57G>T) c.2838-60G>T (n.2838-60G>T) c.198-60G>T (n.198-60G>T) n.324-57G>T c.2871-60G>T (n.2871-60G>T) c.1624-60G>T c.2838-57G>T (n.2838-57G>T) c.2960-60G>T n.56G>T n.1120-57G>T n.1851-57G>T n.202G>T c.2691-57G>T (n.2691-57G>T) c.*2137-60G>T (n.*2137-60G>T) c.2727-57G>T (n.2727-57G>T) c.196-60G>T c.207-57G>T (n.207-57G>T) n.737G>T c.2856-57G>T (n.2856-57G>T) c.2238-60G>T (n.2238-60G>T) c.3129-57G>T (n.3129-57G>T) c.3000-57G>T (n.3000-57G>T) c.1623-57G>T (n.1623-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078976G>A | CA2631117371 | TSC2 | c.*1385-56G>A (n.*1385-56G>A) c.2883-56G>A (n.2883-56G>A) c.2967-59G>A (n.2967-59G>A) c.*3416-56G>A (n.*3416-56G>A) c.*3892-59G>A (n.*3892-59G>A) c.2967-56G>A (n.2967-56G>A) c.2838-59G>A (n.2838-59G>A) c.198-59G>A (n.198-59G>A) n.324-56G>A c.2871-59G>A (n.2871-59G>A) c.1624-59G>A c.2838-56G>A (n.2838-56G>A) c.2960-59G>A n.57G>A n.1120-56G>A n.1851-56G>A n.203G>A c.2691-56G>A (n.2691-56G>A) c.*2137-59G>A (n.*2137-59G>A) c.2727-56G>A (n.2727-56G>A) c.196-59G>A c.207-56G>A (n.207-56G>A) n.738G>A c.2856-56G>A (n.2856-56G>A) c.2238-59G>A (n.2238-59G>A) c.3129-56G>A (n.3129-56G>A) c.3000-56G>A (n.3000-56G>A) c.1623-56G>A (n.1623-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2078976G>T | CA2631117372 | TSC2 | c.*1385-56G>T (n.*1385-56G>T) c.2883-56G>T (n.2883-56G>T) c.2967-59G>T (n.2967-59G>T) c.*3416-56G>T (n.*3416-56G>T) c.*3892-59G>T (n.*3892-59G>T) c.2967-56G>T (n.2967-56G>T) c.2838-59G>T (n.2838-59G>T) c.198-59G>T (n.198-59G>T) n.324-56G>T c.2871-59G>T (n.2871-59G>T) c.1624-59G>T c.2838-56G>T (n.2838-56G>T) c.2960-59G>T n.57G>T n.1120-56G>T n.1851-56G>T n.203G>T c.2691-56G>T (n.2691-56G>T) c.*2137-59G>T (n.*2137-59G>T) c.2727-56G>T (n.2727-56G>T) c.196-59G>T c.207-56G>T (n.207-56G>T) n.738G>T c.2856-56G>T (n.2856-56G>T) c.2238-59G>T (n.2238-59G>T) c.3129-56G>T (n.3129-56G>T) c.3000-56G>T (n.3000-56G>T) c.1623-56G>T (n.1623-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078977T>C | CA2631117374 | TSC2 | c.*1385-55T>C (n.*1385-55T>C) c.2883-55T>C (n.2883-55T>C) c.2967-58T>C (n.2967-58T>C) c.*3416-55T>C (n.*3416-55T>C) c.*3892-58T>C (n.*3892-58T>C) c.2967-55T>C (n.2967-55T>C) c.2838-58T>C (n.2838-58T>C) c.198-58T>C (n.198-58T>C) n.324-55T>C c.2871-58T>C (n.2871-58T>C) c.1624-58T>C c.2838-55T>C (n.2838-55T>C) c.2960-58T>C n.58T>C n.1120-55T>C n.1851-55T>C n.204T>C c.2691-55T>C (n.2691-55T>C) c.*2137-58T>C (n.*2137-58T>C) c.2727-55T>C (n.2727-55T>C) c.196-58T>C c.207-55T>C (n.207-55T>C) n.739T>C c.2856-55T>C (n.2856-55T>C) c.2238-58T>C (n.2238-58T>C) c.3129-55T>C (n.3129-55T>C) c.3000-55T>C (n.3000-55T>C) c.1623-55T>C (n.1623-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2078978G>T | CA2631117375 | TSC2 | c.*1385-54G>T (n.*1385-54G>T) c.2883-54G>T (n.2883-54G>T) c.2967-57G>T (n.2967-57G>T) c.*3416-54G>T (n.*3416-54G>T) c.*3892-57G>T (n.*3892-57G>T) c.2967-54G>T (n.2967-54G>T) c.2838-57G>T (n.2838-57G>T) c.198-57G>T (n.198-57G>T) n.324-54G>T c.2871-57G>T (n.2871-57G>T) c.1624-57G>T c.2838-54G>T (n.2838-54G>T) c.2960-57G>T n.59G>T n.1120-54G>T n.1851-54G>T n.205G>T c.2691-54G>T (n.2691-54G>T) c.*2137-57G>T (n.*2137-57G>T) c.2727-54G>T (n.2727-54G>T) c.196-57G>T c.207-54G>T (n.207-54G>T) n.740G>T c.2856-54G>T (n.2856-54G>T) c.2238-57G>T (n.2238-57G>T) c.3129-54G>T (n.3129-54G>T) c.3000-54G>T (n.3000-54G>T) c.1623-54G>T (n.1623-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078979G>A | CA2631117378 | TSC2 | c.*1385-53G>A (n.*1385-53G>A) c.2883-53G>A (n.2883-53G>A) c.2967-56G>A (n.2967-56G>A) c.*3416-53G>A (n.*3416-53G>A) c.*3892-56G>A (n.*3892-56G>A) c.2967-53G>A (n.2967-53G>A) c.2838-56G>A (n.2838-56G>A) c.198-56G>A (n.198-56G>A) n.324-53G>A c.2871-56G>A (n.2871-56G>A) c.1624-56G>A c.2838-53G>A (n.2838-53G>A) c.2960-56G>A n.60G>A n.1120-53G>A n.1851-53G>A n.206G>A c.2691-53G>A (n.2691-53G>A) c.*2137-56G>A (n.*2137-56G>A) c.2727-53G>A (n.2727-53G>A) c.196-56G>A c.207-53G>A (n.207-53G>A) n.741G>A c.2856-53G>A (n.2856-53G>A) c.2238-56G>A (n.2238-56G>A) c.3129-53G>A (n.3129-53G>A) c.3000-53G>A (n.3000-53G>A) c.1623-53G>A (n.1623-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2078979G>T | CA2631117377 | TSC2 | c.*1385-53G>T (n.*1385-53G>T) c.2883-53G>T (n.2883-53G>T) c.2967-56G>T (n.2967-56G>T) c.*3416-53G>T (n.*3416-53G>T) c.*3892-56G>T (n.*3892-56G>T) c.2967-53G>T (n.2967-53G>T) c.2838-56G>T (n.2838-56G>T) c.198-56G>T (n.198-56G>T) n.324-53G>T c.2871-56G>T (n.2871-56G>T) c.1624-56G>T c.2838-53G>T (n.2838-53G>T) c.2960-56G>T n.60G>T n.1120-53G>T n.1851-53G>T n.206G>T c.2691-53G>T (n.2691-53G>T) c.*2137-56G>T (n.*2137-56G>T) c.2727-53G>T (n.2727-53G>T) c.196-56G>T c.207-53G>T (n.207-53G>T) n.741G>T c.2856-53G>T (n.2856-53G>T) c.2238-56G>T (n.2238-56G>T) c.3129-53G>T (n.3129-53G>T) c.3000-53G>T (n.3000-53G>T) c.1623-53G>T (n.1623-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078980C>A | CA2731826928 | TSC2 | c.*1385-52C>A (n.*1385-52C>A) c.2883-52C>A (n.2883-52C>A) c.2967-55C>A (n.2967-55C>A) c.*3416-52C>A (n.*3416-52C>A) c.*3892-55C>A (n.*3892-55C>A) c.2967-52C>A (n.2967-52C>A) c.2838-55C>A (n.2838-55C>A) c.198-55C>A (n.198-55C>A) n.324-52C>A c.2871-55C>A (n.2871-55C>A) c.1624-55C>A c.2838-52C>A (n.2838-52C>A) c.2960-55C>A n.61C>A n.1120-52C>A n.1851-52C>A n.207C>A c.2691-52C>A (n.2691-52C>A) c.*2137-55C>A (n.*2137-55C>A) c.2727-52C>A (n.2727-52C>A) c.196-55C>A c.207-52C>A (n.207-52C>A) n.742C>A c.2856-52C>A (n.2856-52C>A) c.2238-55C>A (n.2238-55C>A) c.3129-52C>A (n.3129-52C>A) c.3000-52C>A (n.3000-52C>A) c.1623-52C>A (n.1623-52C>A) | dbSNP |
16 | g.2078980C>T | CA2631117379 | TSC2 | c.*1385-52C>T (n.*1385-52C>T) c.2883-52C>T (n.2883-52C>T) c.2967-55C>T (n.2967-55C>T) c.*3416-52C>T (n.*3416-52C>T) c.*3892-55C>T (n.*3892-55C>T) c.2967-52C>T (n.2967-52C>T) c.2838-55C>T (n.2838-55C>T) c.198-55C>T (n.198-55C>T) n.324-52C>T c.2871-55C>T (n.2871-55C>T) c.1624-55C>T c.2838-52C>T (n.2838-52C>T) c.2960-55C>T n.61C>T n.1120-52C>T n.1851-52C>T n.207C>T c.2691-52C>T (n.2691-52C>T) c.*2137-55C>T (n.*2137-55C>T) c.2727-52C>T (n.2727-52C>T) c.196-55C>T c.207-52C>T (n.207-52C>T) n.742C>T c.2856-52C>T (n.2856-52C>T) c.2238-55C>T (n.2238-55C>T) c.3129-52C>T (n.3129-52C>T) c.3000-52C>T (n.3000-52C>T) c.1623-52C>T (n.1623-52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078981T>C | CA2631117380 | TSC2 | c.*1385-51T>C (n.*1385-51T>C) c.2883-51T>C (n.2883-51T>C) c.2967-54T>C (n.2967-54T>C) c.*3416-51T>C (n.*3416-51T>C) c.*3892-54T>C (n.*3892-54T>C) c.2967-51T>C (n.2967-51T>C) c.2838-54T>C (n.2838-54T>C) c.198-54T>C (n.198-54T>C) n.324-51T>C c.2871-54T>C (n.2871-54T>C) c.1624-54T>C c.2838-51T>C (n.2838-51T>C) c.2960-54T>C n.62T>C n.1120-51T>C n.1851-51T>C n.208T>C c.2691-51T>C (n.2691-51T>C) c.*2137-54T>C (n.*2137-54T>C) c.2727-51T>C (n.2727-51T>C) c.196-54T>C c.207-51T>C (n.207-51T>C) n.743T>C c.2856-51T>C (n.2856-51T>C) c.2238-54T>C (n.2238-54T>C) c.3129-51T>C (n.3129-51T>C) c.3000-51T>C (n.3000-51T>C) c.1623-51T>C (n.1623-51T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2078982C>A | CA043501 | TSC2 | c.*1385-50C>A (n.*1385-50C>A) c.2883-50C>A (n.2883-50C>A) c.2967-53C>A (n.2967-53C>A) c.*3416-50C>A (n.*3416-50C>A) c.*3892-53C>A (n.*3892-53C>A) c.2967-50C>A (n.2967-50C>A) c.2838-53C>A (n.2838-53C>A) c.198-53C>A (n.198-53C>A) n.324-50C>A c.2871-53C>A (n.2871-53C>A) c.1624-53C>A c.2838-50C>A (n.2838-50C>A) c.2960-53C>A n.63C>A n.1120-50C>A n.1851-50C>A n.209C>A c.2691-50C>A (n.2691-50C>A) c.*2137-53C>A (n.*2137-53C>A) c.2727-50C>A (n.2727-50C>A) c.196-53C>A c.207-50C>A (n.207-50C>A) n.744C>A c.2856-50C>A (n.2856-50C>A) c.2238-53C>A (n.2238-53C>A) c.3129-50C>A (n.3129-50C>A) c.3000-50C>A (n.3000-50C>A) c.1623-50C>A (n.1623-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078982C= | CA2202026640 | TSC2 | c.*1385-50C= (n.*1385-50C=) c.2883-50C= (n.2883-50C=) c.2967-53C= (n.2967-53C=) c.*3416-50C= (n.*3416-50C=) c.*3892-53C= (n.*3892-53C=) c.2967-50C= (n.2967-50C=) c.2838-53C= (n.2838-53C=) c.198-53C= (n.198-53C=) n.324-50C= c.2871-53C= (n.2871-53C=) c.1624-53C= c.2838-50C= (n.2838-50C=) c.2960-53C= n.63C= n.1120-50C= n.1851-50C= n.209C= c.2691-50C= (n.2691-50C=) c.*2137-53C= (n.*2137-53C=) c.2727-50C= (n.2727-50C=) c.196-53C= c.207-50C= (n.207-50C=) n.744C= c.2856-50C= (n.2856-50C=) c.2238-53C= (n.2238-53C=) c.3129-50C= (n.3129-50C=) c.3000-50C= (n.3000-50C=) c.1623-50C= (n.1623-50C=) | |
16 | g.2078982C>T | CA043511 | TSC2 | c.*1385-50C>T (n.*1385-50C>T) c.2883-50C>T (n.2883-50C>T) c.2967-53C>T (n.2967-53C>T) c.*3416-50C>T (n.*3416-50C>T) c.*3892-53C>T (n.*3892-53C>T) c.2967-50C>T (n.2967-50C>T) c.2838-53C>T (n.2838-53C>T) c.198-53C>T (n.198-53C>T) n.324-50C>T c.2871-53C>T (n.2871-53C>T) c.1624-53C>T c.2838-50C>T (n.2838-50C>T) c.2960-53C>T n.63C>T n.1120-50C>T n.1851-50C>T n.209C>T c.2691-50C>T (n.2691-50C>T) c.*2137-53C>T (n.*2137-53C>T) c.2727-50C>T (n.2727-50C>T) c.196-53C>T c.207-50C>T (n.207-50C>T) n.744C>T c.2856-50C>T (n.2856-50C>T) c.2238-53C>T (n.2238-53C>T) c.3129-50C>T (n.3129-50C>T) c.3000-50C>T (n.3000-50C>T) c.1623-50C>T (n.1623-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2078983_2078986dup | CA2575876851 | TSC2 | c.*1385-49_*1385-46dup (n.*1385-49_*1385-46dup) c.2883-49_2883-46dup (n.2883-49_2883-46dup) c.2967-52_2967-49dup (n.2967-52_2967-49dup) c.*3416-49_*3416-46dup (n.*3416-49_*3416-46dup) c.*3892-52_*3892-49dup (n.*3892-52_*3892-49dup) c.2967-49_2967-46dup (n.2967-49_2967-46dup) c.2838-52_2838-49dup (n.2838-52_2838-49dup) c.198-52_198-49dup (n.198-52_198-49dup) n.324-49_324-46dup c.2871-52_2871-49dup (n.2871-52_2871-49dup) c.1624-52_1624-49dup c.2838-49_2838-46dup (n.2838-49_2838-46dup) c.2960-52_2960-49dup n.64_67dup n.1120-49_1120-46dup n.1851-49_1851-46dup n.210_213dup c.2691-49_2691-46dup (n.2691-49_2691-46dup) c.*2137-52_*2137-49dup (n.*2137-52_*2137-49dup) c.2727-49_2727-46dup (n.2727-49_2727-46dup) c.196-52_196-49dup c.207-49_207-46dup (n.207-49_207-46dup) n.745_748dup c.2856-49_2856-46dup (n.2856-49_2856-46dup) c.2238-52_2238-49dup (n.2238-52_2238-49dup) c.3129-49_3129-46dup (n.3129-49_3129-46dup) c.3000-49_3000-46dup (n.3000-49_3000-46dup) c.1623-49_1623-46dup (n.1623-49_1623-46dup) | |
16 | g.2078983G>A | CA276745007 | TSC2 | c.*1385-49G>A (n.*1385-49G>A) c.2883-49G>A (n.2883-49G>A) c.2967-52G>A (n.2967-52G>A) c.*3416-49G>A (n.*3416-49G>A) c.*3892-52G>A (n.*3892-52G>A) c.2967-49G>A (n.2967-49G>A) c.2838-52G>A (n.2838-52G>A) c.198-52G>A (n.198-52G>A) n.324-49G>A c.2871-52G>A (n.2871-52G>A) c.1624-52G>A c.2838-49G>A (n.2838-49G>A) c.2960-52G>A n.64G>A n.1120-49G>A n.1851-49G>A n.210G>A c.2691-49G>A (n.2691-49G>A) c.*2137-52G>A (n.*2137-52G>A) c.2727-49G>A (n.2727-49G>A) c.196-52G>A c.207-49G>A (n.207-49G>A) n.745G>A c.2856-49G>A (n.2856-49G>A) c.2238-52G>A (n.2238-52G>A) c.3129-49G>A (n.3129-49G>A) c.3000-49G>A (n.3000-49G>A) c.1623-49G>A (n.1623-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2078983G>C | CA043490 | TSC2 | c.*1385-49G>C (n.*1385-49G>C) c.2883-49G>C (n.2883-49G>C) c.2967-52G>C (n.2967-52G>C) c.*3416-49G>C (n.*3416-49G>C) c.*3892-52G>C (n.*3892-52G>C) c.2967-49G>C (n.2967-49G>C) c.2838-52G>C (n.2838-52G>C) c.198-52G>C (n.198-52G>C) n.324-49G>C c.2871-52G>C (n.2871-52G>C) c.1624-52G>C c.2838-49G>C (n.2838-49G>C) c.2960-52G>C n.64G>C n.1120-49G>C n.1851-49G>C n.210G>C c.2691-49G>C (n.2691-49G>C) c.*2137-52G>C (n.*2137-52G>C) c.2727-49G>C (n.2727-49G>C) c.196-52G>C c.207-49G>C (n.207-49G>C) n.745G>C c.2856-49G>C (n.2856-49G>C) c.2238-52G>C (n.2238-52G>C) c.3129-49G>C (n.3129-49G>C) c.3000-49G>C (n.3000-49G>C) c.1623-49G>C (n.1623-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078983G= | CA2202026645 | TSC2 | c.*1385-49G= (n.*1385-49G=) c.2883-49G= (n.2883-49G=) c.2967-52G= (n.2967-52G=) c.*3416-49G= (n.*3416-49G=) c.*3892-52G= (n.*3892-52G=) c.2967-49G= (n.2967-49G=) c.2838-52G= (n.2838-52G=) c.198-52G= (n.198-52G=) n.324-49G= c.2871-52G= (n.2871-52G=) c.1624-52G= c.2838-49G= (n.2838-49G=) c.2960-52G= n.64G= n.1120-49G= n.1851-49G= n.210G= c.2691-49G= (n.2691-49G=) c.*2137-52G= (n.*2137-52G=) c.2727-49G= (n.2727-49G=) c.196-52G= c.207-49G= (n.207-49G=) n.745G= c.2856-49G= (n.2856-49G=) c.2238-52G= (n.2238-52G=) c.3129-49G= (n.3129-49G=) c.3000-49G= (n.3000-49G=) c.1623-49G= (n.1623-49G=) | |
16 | g.2078983G>T | CA620704896 | TSC2 | c.*1385-49G>T (n.*1385-49G>T) c.2883-49G>T (n.2883-49G>T) c.2967-52G>T (n.2967-52G>T) c.*3416-49G>T (n.*3416-49G>T) c.*3892-52G>T (n.*3892-52G>T) c.2967-49G>T (n.2967-49G>T) c.2838-52G>T (n.2838-52G>T) c.198-52G>T (n.198-52G>T) n.324-49G>T c.2871-52G>T (n.2871-52G>T) c.1624-52G>T c.2838-49G>T (n.2838-49G>T) c.2960-52G>T n.64G>T n.1120-49G>T n.1851-49G>T n.210G>T c.2691-49G>T (n.2691-49G>T) c.*2137-52G>T (n.*2137-52G>T) c.2727-49G>T (n.2727-49G>T) c.196-52G>T c.207-49G>T (n.207-49G>T) n.745G>T c.2856-49G>T (n.2856-49G>T) c.2238-52G>T (n.2238-52G>T) c.3129-49G>T (n.3129-49G>T) c.3000-49G>T (n.3000-49G>T) c.1623-49G>T (n.1623-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078984G>A | CA043484 | TSC2 | c.*1385-48G>A (n.*1385-48G>A) c.2883-48G>A (n.2883-48G>A) c.2967-51G>A (n.2967-51G>A) c.*3416-48G>A (n.*3416-48G>A) c.*3892-51G>A (n.*3892-51G>A) c.2967-48G>A (n.2967-48G>A) c.2838-51G>A (n.2838-51G>A) c.198-51G>A (n.198-51G>A) n.324-48G>A c.2871-51G>A (n.2871-51G>A) c.1624-51G>A c.2838-48G>A (n.2838-48G>A) c.2960-51G>A n.65G>A n.1120-48G>A n.1851-48G>A n.211G>A c.2691-48G>A (n.2691-48G>A) c.*2137-51G>A (n.*2137-51G>A) c.2727-48G>A (n.2727-48G>A) c.196-51G>A c.207-48G>A (n.207-48G>A) n.746G>A c.2856-48G>A (n.2856-48G>A) c.2238-51G>A (n.2238-51G>A) c.3129-48G>A (n.3129-48G>A) c.3000-48G>A (n.3000-48G>A) c.1623-48G>A (n.1623-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078984G= | CA2202026649 | TSC2 | c.*1385-48G= (n.*1385-48G=) c.2883-48G= (n.2883-48G=) c.2967-51G= (n.2967-51G=) c.*3416-48G= (n.*3416-48G=) c.*3892-51G= (n.*3892-51G=) c.2967-48G= (n.2967-48G=) c.2838-51G= (n.2838-51G=) c.198-51G= (n.198-51G=) n.324-48G= c.2871-51G= (n.2871-51G=) c.1624-51G= c.2838-48G= (n.2838-48G=) c.2960-51G= n.65G= n.1120-48G= n.1851-48G= n.211G= c.2691-48G= (n.2691-48G=) c.*2137-51G= (n.*2137-51G=) c.2727-48G= (n.2727-48G=) c.196-51G= c.207-48G= (n.207-48G=) n.746G= c.2856-48G= (n.2856-48G=) c.2238-51G= (n.2238-51G=) c.3129-48G= (n.3129-48G=) c.3000-48G= (n.3000-48G=) c.1623-48G= (n.1623-48G=) | |
16 | g.2078985C>A | CA2631117389 | TSC2 | c.*1385-47C>A (n.*1385-47C>A) c.2883-47C>A (n.2883-47C>A) c.2967-50C>A (n.2967-50C>A) c.*3416-47C>A (n.*3416-47C>A) c.*3892-50C>A (n.*3892-50C>A) c.2967-47C>A (n.2967-47C>A) c.2838-50C>A (n.2838-50C>A) c.198-50C>A (n.198-50C>A) n.324-47C>A c.2871-50C>A (n.2871-50C>A) c.1624-50C>A c.2838-47C>A (n.2838-47C>A) c.2960-50C>A n.66C>A n.1120-47C>A n.1851-47C>A n.212C>A c.2691-47C>A (n.2691-47C>A) c.*2137-50C>A (n.*2137-50C>A) c.2727-47C>A (n.2727-47C>A) c.196-50C>A c.207-47C>A (n.207-47C>A) n.747C>A c.2856-47C>A (n.2856-47C>A) c.2238-50C>A (n.2238-50C>A) c.3129-47C>A (n.3129-47C>A) c.3000-47C>A (n.3000-47C>A) c.1623-47C>A (n.1623-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2078985C= | CA2202026656 | TSC2 | c.*1385-47C= (n.*1385-47C=) c.2883-47C= (n.2883-47C=) c.2967-50C= (n.2967-50C=) c.*3416-47C= (n.*3416-47C=) c.*3892-50C= (n.*3892-50C=) c.2967-47C= (n.2967-47C=) c.2838-50C= (n.2838-50C=) c.198-50C= (n.198-50C=) n.324-47C= c.2871-50C= (n.2871-50C=) c.1624-50C= c.2838-47C= (n.2838-47C=) c.2960-50C= n.66C= n.1120-47C= n.1851-47C= n.212C= c.2691-47C= (n.2691-47C=) c.*2137-50C= (n.*2137-50C=) c.2727-47C= (n.2727-47C=) c.196-50C= c.207-47C= (n.207-47C=) n.747C= c.2856-47C= (n.2856-47C=) c.2238-50C= (n.2238-50C=) c.3129-47C= (n.3129-47C=) c.3000-47C= (n.3000-47C=) c.1623-47C= (n.1623-47C=) | |
16 | g.2078985C>T | CA620704900 | TSC2 | c.*1385-47C>T (n.*1385-47C>T) c.2883-47C>T (n.2883-47C>T) c.2967-50C>T (n.2967-50C>T) c.*3416-47C>T (n.*3416-47C>T) c.*3892-50C>T (n.*3892-50C>T) c.2967-47C>T (n.2967-47C>T) c.2838-50C>T (n.2838-50C>T) c.198-50C>T (n.198-50C>T) n.324-47C>T c.2871-50C>T (n.2871-50C>T) c.1624-50C>T c.2838-47C>T (n.2838-47C>T) c.2960-50C>T n.66C>T n.1120-47C>T n.1851-47C>T n.212C>T c.2691-47C>T (n.2691-47C>T) c.*2137-50C>T (n.*2137-50C>T) c.2727-47C>T (n.2727-47C>T) c.196-50C>T c.207-47C>T (n.207-47C>T) n.747C>T c.2856-47C>T (n.2856-47C>T) c.2238-50C>T (n.2238-50C>T) c.3129-47C>T (n.3129-47C>T) c.3000-47C>T (n.3000-47C>T) c.1623-47C>T (n.1623-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2078986_2078987dup | CA2631117388 | TSC2 | c.*1385-46_*1385-45dup (n.*1385-46_*1385-45dup) c.2883-46_2883-45dup (n.2883-46_2883-45dup) c.2967-49_2967-48dup (n.2967-49_2967-48dup) c.*3416-46_*3416-45dup (n.*3416-46_*3416-45dup) c.*3892-49_*3892-48dup (n.*3892-49_*3892-48dup) c.2967-46_2967-45dup (n.2967-46_2967-45dup) c.2838-49_2838-48dup (n.2838-49_2838-48dup) c.198-49_198-48dup (n.198-49_198-48dup) n.324-46_324-45dup c.2871-49_2871-48dup (n.2871-49_2871-48dup) c.1624-49_1624-48dup c.2838-46_2838-45dup (n.2838-46_2838-45dup) c.2960-49_2960-48dup n.67_68dup n.1120-46_1120-45dup n.1851-46_1851-45dup n.213_214dup c.2691-46_2691-45dup (n.2691-46_2691-45dup) c.*2137-49_*2137-48dup (n.*2137-49_*2137-48dup) c.2727-46_2727-45dup (n.2727-46_2727-45dup) c.196-49_196-48dup c.207-46_207-45dup (n.207-46_207-45dup) n.748_749dup c.2856-46_2856-45dup (n.2856-46_2856-45dup) c.2238-49_2238-48dup (n.2238-49_2238-48dup) c.3129-46_3129-45dup (n.3129-46_3129-45dup) c.3000-46_3000-45dup (n.3000-46_3000-45dup) c.1623-46_1623-45dup (n.1623-46_1623-45dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2078986C= | CA2202026661 | TSC2 | c.*1385-46C= (n.*1385-46C=) c.2883-46C= (n.2883-46C=) c.2967-49C= (n.2967-49C=) c.*3416-46C= (n.*3416-46C=) c.*3892-49C= (n.*3892-49C=) c.2967-46C= (n.2967-46C=) c.2838-49C= (n.2838-49C=) c.198-49C= (n.198-49C=) n.324-46C= c.2871-49C= (n.2871-49C=) c.1624-49C= c.2838-46C= (n.2838-46C=) c.2960-49C= n.67C= n.1120-46C= n.1851-46C= n.213C= c.2691-46C= (n.2691-46C=) c.*2137-49C= (n.*2137-49C=) c.2727-46C= (n.2727-46C=) c.196-49C= c.207-46C= (n.207-46C=) n.748C= c.2856-46C= (n.2856-46C=) c.2238-49C= (n.2238-49C=) c.3129-46C= (n.3129-46C=) c.3000-46C= (n.3000-46C=) c.1623-46C= (n.1623-46C=) | |
16 | g.2078986C>T | CA043475 | TSC2 | c.*1385-46C>T (n.*1385-46C>T) c.2883-46C>T (n.2883-46C>T) c.2967-49C>T (n.2967-49C>T) c.*3416-46C>T (n.*3416-46C>T) c.*3892-49C>T (n.*3892-49C>T) c.2967-46C>T (n.2967-46C>T) c.2838-49C>T (n.2838-49C>T) c.198-49C>T (n.198-49C>T) n.324-46C>T c.2871-49C>T (n.2871-49C>T) c.1624-49C>T c.2838-46C>T (n.2838-46C>T) c.2960-49C>T n.67C>T n.1120-46C>T n.1851-46C>T n.213C>T c.2691-46C>T (n.2691-46C>T) c.*2137-49C>T (n.*2137-49C>T) c.2727-46C>T (n.2727-46C>T) c.196-49C>T c.207-46C>T (n.207-46C>T) n.748C>T c.2856-46C>T (n.2856-46C>T) c.2238-49C>T (n.2238-49C>T) c.3129-46C>T (n.3129-46C>T) c.3000-46C>T (n.3000-46C>T) c.1623-46C>T (n.1623-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2078987C>A | CA043450 | TSC2 | c.*1385-45C>A (n.*1385-45C>A) c.2883-45C>A (n.2883-45C>A) c.2967-48C>A (n.2967-48C>A) c.*3416-45C>A (n.*3416-45C>A) c.*3892-48C>A (n.*3892-48C>A) c.2967-45C>A (n.2967-45C>A) c.2838-48C>A (n.2838-48C>A) c.198-48C>A (n.198-48C>A) n.324-45C>A c.2871-48C>A (n.2871-48C>A) c.1624-48C>A c.2838-45C>A (n.2838-45C>A) c.2960-48C>A n.68C>A n.1120-45C>A n.1851-45C>A n.214C>A c.2691-45C>A (n.2691-45C>A) c.*2137-48C>A (n.*2137-48C>A) c.2727-45C>A (n.2727-45C>A) c.196-48C>A c.207-45C>A (n.207-45C>A) n.749C>A c.2856-45C>A (n.2856-45C>A) c.2238-48C>A (n.2238-48C>A) c.3129-45C>A (n.3129-45C>A) c.3000-45C>A (n.3000-45C>A) c.1623-45C>A (n.1623-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078987C= | CA2202026667 | TSC2 | c.*1385-45C= (n.*1385-45C=) c.2883-45C= (n.2883-45C=) c.2967-48C= (n.2967-48C=) c.*3416-45C= (n.*3416-45C=) c.*3892-48C= (n.*3892-48C=) c.2967-45C= (n.2967-45C=) c.2838-48C= (n.2838-48C=) c.198-48C= (n.198-48C=) n.324-45C= c.2871-48C= (n.2871-48C=) c.1624-48C= c.2838-45C= (n.2838-45C=) c.2960-48C= n.68C= n.1120-45C= n.1851-45C= n.214C= c.2691-45C= (n.2691-45C=) c.*2137-48C= (n.*2137-48C=) c.2727-45C= (n.2727-45C=) c.196-48C= c.207-45C= (n.207-45C=) n.749C= c.2856-45C= (n.2856-45C=) c.2238-48C= (n.2238-48C=) c.3129-45C= (n.3129-45C=) c.3000-45C= (n.3000-45C=) c.1623-45C= (n.1623-45C=) | |
16 | g.2078987C>T | CA043458 | TSC2 | c.*1385-45C>T (n.*1385-45C>T) c.2883-45C>T (n.2883-45C>T) c.2967-48C>T (n.2967-48C>T) c.*3416-45C>T (n.*3416-45C>T) c.*3892-48C>T (n.*3892-48C>T) c.2967-45C>T (n.2967-45C>T) c.2838-48C>T (n.2838-48C>T) c.198-48C>T (n.198-48C>T) n.324-45C>T c.2871-48C>T (n.2871-48C>T) c.1624-48C>T c.2838-45C>T (n.2838-45C>T) c.2960-48C>T n.68C>T n.1120-45C>T n.1851-45C>T n.214C>T c.2691-45C>T (n.2691-45C>T) c.*2137-48C>T (n.*2137-48C>T) c.2727-45C>T (n.2727-45C>T) c.196-48C>T c.207-45C>T (n.207-45C>T) n.749C>T c.2856-45C>T (n.2856-45C>T) c.2238-48C>T (n.2238-48C>T) c.3129-45C>T (n.3129-45C>T) c.3000-45C>T (n.3000-45C>T) c.1623-45C>T (n.1623-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2078988G>A | CA043437 | TSC2 | c.*1385-44G>A (n.*1385-44G>A) c.2883-44G>A (n.2883-44G>A) c.2967-47G>A (n.2967-47G>A) c.*3416-44G>A (n.*3416-44G>A) c.*3892-47G>A (n.*3892-47G>A) c.2967-44G>A (n.2967-44G>A) c.2838-47G>A (n.2838-47G>A) c.198-47G>A (n.198-47G>A) n.324-44G>A c.2871-47G>A (n.2871-47G>A) c.1624-47G>A c.2838-44G>A (n.2838-44G>A) c.2960-47G>A n.69G>A n.1120-44G>A n.1851-44G>A n.215G>A c.2691-44G>A (n.2691-44G>A) c.*2137-47G>A (n.*2137-47G>A) c.2727-44G>A (n.2727-44G>A) c.196-47G>A c.207-44G>A (n.207-44G>A) n.750G>A c.2856-44G>A (n.2856-44G>A) c.2238-47G>A (n.2238-47G>A) c.3129-44G>A (n.3129-44G>A) c.3000-44G>A (n.3000-44G>A) c.1623-44G>A (n.1623-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2078988G= | CA2202026670 | TSC2 | c.*1385-44G= (n.*1385-44G=) c.2883-44G= (n.2883-44G=) c.2967-47G= (n.2967-47G=) c.*3416-44G= (n.*3416-44G=) c.*3892-47G= (n.*3892-47G=) c.2967-44G= (n.2967-44G=) c.2838-47G= (n.2838-47G=) c.198-47G= (n.198-47G=) n.324-44G= c.2871-47G= (n.2871-47G=) c.1624-47G= c.2838-44G= (n.2838-44G=) c.2960-47G= n.69G= n.1120-44G= n.1851-44G= n.215G= c.2691-44G= (n.2691-44G=) c.*2137-47G= (n.*2137-47G=) c.2727-44G= (n.2727-44G=) c.196-47G= c.207-44G= (n.207-44G=) n.750G= c.2856-44G= (n.2856-44G=) c.2238-47G= (n.2238-47G=) c.3129-44G= (n.3129-44G=) c.3000-44G= (n.3000-44G=) c.1623-44G= (n.1623-44G=) | |
16 | g.2078988G>T | CA2631117391 | TSC2 | c.*1385-44G>T (n.*1385-44G>T) c.2883-44G>T (n.2883-44G>T) c.2967-47G>T (n.2967-47G>T) c.*3416-44G>T (n.*3416-44G>T) c.*3892-47G>T (n.*3892-47G>T) c.2967-44G>T (n.2967-44G>T) c.2838-47G>T (n.2838-47G>T) c.198-47G>T (n.198-47G>T) n.324-44G>T c.2871-47G>T (n.2871-47G>T) c.1624-47G>T c.2838-44G>T (n.2838-44G>T) c.2960-47G>T n.69G>T n.1120-44G>T n.1851-44G>T n.215G>T c.2691-44G>T (n.2691-44G>T) c.*2137-47G>T (n.*2137-47G>T) c.2727-44G>T (n.2727-44G>T) c.196-47G>T c.207-44G>T (n.207-44G>T) n.750G>T c.2856-44G>T (n.2856-44G>T) c.2238-47G>T (n.2238-47G>T) c.3129-44G>T (n.3129-44G>T) c.3000-44G>T (n.3000-44G>T) c.1623-44G>T (n.1623-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078989C= | CA2202026674 | TSC2 | c.*1385-43C= (n.*1385-43C=) c.2883-43C= (n.2883-43C=) c.2967-46C= (n.2967-46C=) c.*3416-43C= (n.*3416-43C=) c.*3892-46C= (n.*3892-46C=) c.2967-43C= (n.2967-43C=) c.2838-46C= (n.2838-46C=) c.198-46C= (n.198-46C=) n.324-43C= c.2871-46C= (n.2871-46C=) c.1624-46C= c.2838-43C= (n.2838-43C=) c.2960-46C= n.70C= n.1120-43C= n.1851-43C= n.216C= c.2691-43C= (n.2691-43C=) c.*2137-46C= (n.*2137-46C=) c.2727-43C= (n.2727-43C=) c.196-46C= c.207-43C= (n.207-43C=) n.751C= c.2856-43C= (n.2856-43C=) c.2238-46C= (n.2238-46C=) c.3129-43C= (n.3129-43C=) c.3000-43C= (n.3000-43C=) c.1623-43C= (n.1623-43C=) | |
16 | g.2078989C>T | CA973769027 | TSC2 | c.*1385-43C>T (n.*1385-43C>T) c.2883-43C>T (n.2883-43C>T) c.2967-46C>T (n.2967-46C>T) c.*3416-43C>T (n.*3416-43C>T) c.*3892-46C>T (n.*3892-46C>T) c.2967-43C>T (n.2967-43C>T) c.2838-46C>T (n.2838-46C>T) c.198-46C>T (n.198-46C>T) n.324-43C>T c.2871-46C>T (n.2871-46C>T) c.1624-46C>T c.2838-43C>T (n.2838-43C>T) c.2960-46C>T n.70C>T n.1120-43C>T n.1851-43C>T n.216C>T c.2691-43C>T (n.2691-43C>T) c.*2137-46C>T (n.*2137-46C>T) c.2727-43C>T (n.2727-43C>T) c.196-46C>T c.207-43C>T (n.207-43C>T) n.751C>T c.2856-43C>T (n.2856-43C>T) c.2238-46C>T (n.2238-46C>T) c.3129-43C>T (n.3129-43C>T) c.3000-43C>T (n.3000-43C>T) c.1623-43C>T (n.1623-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2078990C>A | CA2631117394 | TSC2 | c.*1385-42C>A (n.*1385-42C>A) c.2883-42C>A (n.2883-42C>A) c.2967-45C>A (n.2967-45C>A) c.*3416-42C>A (n.*3416-42C>A) c.*3892-45C>A (n.*3892-45C>A) c.2967-42C>A (n.2967-42C>A) c.2838-45C>A (n.2838-45C>A) c.198-45C>A (n.198-45C>A) n.324-42C>A c.2871-45C>A (n.2871-45C>A) c.1624-45C>A c.2838-42C>A (n.2838-42C>A) c.2960-45C>A n.71C>A n.1120-42C>A n.1851-42C>A n.217C>A c.2691-42C>A (n.2691-42C>A) c.*2137-45C>A (n.*2137-45C>A) c.2727-42C>A (n.2727-42C>A) c.196-45C>A c.207-42C>A (n.207-42C>A) n.752C>A c.2856-42C>A (n.2856-42C>A) c.2238-45C>A (n.2238-45C>A) c.3129-42C>A (n.3129-42C>A) c.3000-42C>A (n.3000-42C>A) c.1623-42C>A (n.1623-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2078990C>T | CA2631117395 | TSC2 | c.*1385-42C>T (n.*1385-42C>T) c.2883-42C>T (n.2883-42C>T) c.2967-45C>T (n.2967-45C>T) c.*3416-42C>T (n.*3416-42C>T) c.*3892-45C>T (n.*3892-45C>T) c.2967-42C>T (n.2967-42C>T) c.2838-45C>T (n.2838-45C>T) c.198-45C>T (n.198-45C>T) n.324-42C>T c.2871-45C>T (n.2871-45C>T) c.1624-45C>T c.2838-42C>T (n.2838-42C>T) c.2960-45C>T n.71C>T n.1120-42C>T n.1851-42C>T n.217C>T c.2691-42C>T (n.2691-42C>T) c.*2137-45C>T (n.*2137-45C>T) c.2727-42C>T (n.2727-42C>T) c.196-45C>T c.207-42C>T (n.207-42C>T) n.752C>T c.2856-42C>T (n.2856-42C>T) c.2238-45C>T (n.2238-45C>T) c.3129-42C>T (n.3129-42C>T) c.3000-42C>T (n.3000-42C>T) c.1623-42C>T (n.1623-42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078991C>A | CA2575876864 | TSC2 | c.*1385-41C>A (n.*1385-41C>A) c.2883-41C>A (n.2883-41C>A) c.2967-44C>A (n.2967-44C>A) c.*3416-41C>A (n.*3416-41C>A) c.*3892-44C>A (n.*3892-44C>A) c.2967-41C>A (n.2967-41C>A) c.2838-44C>A (n.2838-44C>A) c.198-44C>A (n.198-44C>A) n.324-41C>A c.2871-44C>A (n.2871-44C>A) c.1624-44C>A c.2838-41C>A (n.2838-41C>A) c.2960-44C>A n.72C>A n.1120-41C>A n.1851-41C>A n.218C>A c.2691-41C>A (n.2691-41C>A) c.*2137-44C>A (n.*2137-44C>A) c.2727-41C>A (n.2727-41C>A) c.196-44C>A c.207-41C>A (n.207-41C>A) n.753C>A c.2856-41C>A (n.2856-41C>A) c.2238-44C>A (n.2238-44C>A) c.3129-41C>A (n.3129-41C>A) c.3000-41C>A (n.3000-41C>A) c.1623-41C>A (n.1623-41C>A) | |
16 | g.2078991C= | CA2202026679 | TSC2 | c.*1385-41C= (n.*1385-41C=) c.2883-41C= (n.2883-41C=) c.2967-44C= (n.2967-44C=) c.*3416-41C= (n.*3416-41C=) c.*3892-44C= (n.*3892-44C=) c.2967-41C= (n.2967-41C=) c.2838-44C= (n.2838-44C=) c.198-44C= (n.198-44C=) n.324-41C= c.2871-44C= (n.2871-44C=) c.1624-44C= c.2838-41C= (n.2838-41C=) c.2960-44C= n.72C= n.1120-41C= n.1851-41C= n.218C= c.2691-41C= (n.2691-41C=) c.*2137-44C= (n.*2137-44C=) c.2727-41C= (n.2727-41C=) c.196-44C= c.207-41C= (n.207-41C=) n.753C= c.2856-41C= (n.2856-41C=) c.2238-44C= (n.2238-44C=) c.3129-41C= (n.3129-41C=) c.3000-41C= (n.3000-41C=) c.1623-41C= (n.1623-41C=) | |
16 | g.2078991C>G | CA276745029 | TSC2 | c.*1385-41C>G (n.*1385-41C>G) c.2883-41C>G (n.2883-41C>G) c.2967-44C>G (n.2967-44C>G) c.*3416-41C>G (n.*3416-41C>G) c.*3892-44C>G (n.*3892-44C>G) c.2967-41C>G (n.2967-41C>G) c.2838-44C>G (n.2838-44C>G) c.198-44C>G (n.198-44C>G) n.324-41C>G c.2871-44C>G (n.2871-44C>G) c.1624-44C>G c.2838-41C>G (n.2838-41C>G) c.2960-44C>G n.72C>G n.1120-41C>G n.1851-41C>G n.218C>G c.2691-41C>G (n.2691-41C>G) c.*2137-44C>G (n.*2137-44C>G) c.2727-41C>G (n.2727-41C>G) c.196-44C>G c.207-41C>G (n.207-41C>G) n.753C>G c.2856-41C>G (n.2856-41C>G) c.2238-44C>G (n.2238-44C>G) c.3129-41C>G (n.3129-41C>G) c.3000-41C>G (n.3000-41C>G) c.1623-41C>G (n.1623-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078991C>T | CA620704902 | TSC2 | c.*1385-41C>T (n.*1385-41C>T) c.2883-41C>T (n.2883-41C>T) c.2967-44C>T (n.2967-44C>T) c.*3416-41C>T (n.*3416-41C>T) c.*3892-44C>T (n.*3892-44C>T) c.2967-41C>T (n.2967-41C>T) c.2838-44C>T (n.2838-44C>T) c.198-44C>T (n.198-44C>T) n.324-41C>T c.2871-44C>T (n.2871-44C>T) c.1624-44C>T c.2838-41C>T (n.2838-41C>T) c.2960-44C>T n.72C>T n.1120-41C>T n.1851-41C>T n.218C>T c.2691-41C>T (n.2691-41C>T) c.*2137-44C>T (n.*2137-44C>T) c.2727-41C>T (n.2727-41C>T) c.196-44C>T c.207-41C>T (n.207-41C>T) n.753C>T c.2856-41C>T (n.2856-41C>T) c.2238-44C>T (n.2238-44C>T) c.3129-41C>T (n.3129-41C>T) c.3000-41C>T (n.3000-41C>T) c.1623-41C>T (n.1623-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078992T>C | CA2202026685 | TSC2 | c.*1385-40T>C (n.*1385-40T>C) c.2883-40T>C (n.2883-40T>C) c.2967-43T>C (n.2967-43T>C) c.*3416-40T>C (n.*3416-40T>C) c.*3892-43T>C (n.*3892-43T>C) c.2967-40T>C (n.2967-40T>C) c.2838-43T>C (n.2838-43T>C) c.198-43T>C (n.198-43T>C) n.324-40T>C c.2871-43T>C (n.2871-43T>C) c.1624-43T>C c.2838-40T>C (n.2838-40T>C) c.2960-43T>C n.73T>C n.1120-40T>C n.1851-40T>C n.219T>C c.2691-40T>C (n.2691-40T>C) c.*2137-43T>C (n.*2137-43T>C) c.2727-40T>C (n.2727-40T>C) c.196-43T>C c.207-40T>C (n.207-40T>C) n.754T>C c.2856-40T>C (n.2856-40T>C) c.2238-43T>C (n.2238-43T>C) c.3129-40T>C (n.3129-40T>C) c.3000-40T>C (n.3000-40T>C) c.1623-40T>C (n.1623-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2078993A= | CA2202026687 | TSC2 | c.*1385-39A= (n.*1385-39A=) c.2883-39A= (n.2883-39A=) c.2967-42A= (n.2967-42A=) c.*3416-39A= (n.*3416-39A=) c.*3892-42A= (n.*3892-42A=) c.2967-39A= (n.2967-39A=) c.2838-42A= (n.2838-42A=) c.198-42A= (n.198-42A=) n.324-39A= c.2871-42A= (n.2871-42A=) c.1624-42A= c.2838-39A= (n.2838-39A=) c.2960-42A= n.74A= n.1120-39A= n.1851-39A= n.220A= c.2691-39A= (n.2691-39A=) c.*2137-42A= (n.*2137-42A=) c.2727-39A= (n.2727-39A=) c.196-42A= c.207-39A= (n.207-39A=) n.755A= c.2856-39A= (n.2856-39A=) c.2238-42A= (n.2238-42A=) c.3129-39A= (n.3129-39A=) c.3000-39A= (n.3000-39A=) c.1623-39A= (n.1623-39A=) | |
16 | g.2078993A>G | CA620704903 | TSC2 | c.*1385-39A>G (n.*1385-39A>G) c.2883-39A>G (n.2883-39A>G) c.2967-42A>G (n.2967-42A>G) c.*3416-39A>G (n.*3416-39A>G) c.*3892-42A>G (n.*3892-42A>G) c.2967-39A>G (n.2967-39A>G) c.2838-42A>G (n.2838-42A>G) c.198-42A>G (n.198-42A>G) n.324-39A>G c.2871-42A>G (n.2871-42A>G) c.1624-42A>G c.2838-39A>G (n.2838-39A>G) c.2960-42A>G n.74A>G n.1120-39A>G n.1851-39A>G n.220A>G c.2691-39A>G (n.2691-39A>G) c.*2137-42A>G (n.*2137-42A>G) c.2727-39A>G (n.2727-39A>G) c.196-42A>G c.207-39A>G (n.207-39A>G) n.755A>G c.2856-39A>G (n.2856-39A>G) c.2238-42A>G (n.2238-42A>G) c.3129-39A>G (n.3129-39A>G) c.3000-39A>G (n.3000-39A>G) c.1623-39A>G (n.1623-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078994C>T | CA2575876869 | TSC2 | c.*1385-38C>T (n.*1385-38C>T) c.2883-38C>T (n.2883-38C>T) c.2967-41C>T (n.2967-41C>T) c.*3416-38C>T (n.*3416-38C>T) c.*3892-41C>T (n.*3892-41C>T) c.2967-38C>T (n.2967-38C>T) c.2838-41C>T (n.2838-41C>T) c.198-41C>T (n.198-41C>T) n.324-38C>T c.2871-41C>T (n.2871-41C>T) c.1624-41C>T c.2838-38C>T (n.2838-38C>T) c.2960-41C>T n.75C>T n.1120-38C>T n.1851-38C>T n.221C>T c.2691-38C>T (n.2691-38C>T) c.*2137-41C>T (n.*2137-41C>T) c.2727-38C>T (n.2727-38C>T) c.196-41C>T c.207-38C>T (n.207-38C>T) n.756C>T c.2856-38C>T (n.2856-38C>T) c.2238-41C>T (n.2238-41C>T) c.3129-38C>T (n.3129-38C>T) c.3000-38C>T (n.3000-38C>T) c.1623-38C>T (n.1623-38C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2078995C>A | CA2731571350 | TSC2 | c.*1385-37C>A (n.*1385-37C>A) c.2883-37C>A (n.2883-37C>A) c.2967-40C>A (n.2967-40C>A) c.*3416-37C>A (n.*3416-37C>A) c.*3892-40C>A (n.*3892-40C>A) c.2967-37C>A (n.2967-37C>A) c.2838-40C>A (n.2838-40C>A) c.198-40C>A (n.198-40C>A) n.324-37C>A c.2871-40C>A (n.2871-40C>A) c.1624-40C>A c.2838-37C>A (n.2838-37C>A) c.2960-40C>A n.76C>A n.1120-37C>A n.1851-37C>A n.222C>A c.2691-37C>A (n.2691-37C>A) c.*2137-40C>A (n.*2137-40C>A) c.2727-37C>A (n.2727-37C>A) c.196-40C>A c.207-37C>A (n.207-37C>A) n.757C>A c.2856-37C>A (n.2856-37C>A) c.2238-40C>A (n.2238-40C>A) c.3129-37C>A (n.3129-37C>A) c.3000-37C>A (n.3000-37C>A) c.1623-37C>A (n.1623-37C>A) | dbSNP |
16 | g.2078995C= | CA2202026693 | TSC2 | c.*1385-37C= (n.*1385-37C=) c.2883-37C= (n.2883-37C=) c.2967-40C= (n.2967-40C=) c.*3416-37C= (n.*3416-37C=) c.*3892-40C= (n.*3892-40C=) c.2967-37C= (n.2967-37C=) c.2838-40C= (n.2838-40C=) c.198-40C= (n.198-40C=) n.324-37C= c.2871-40C= (n.2871-40C=) c.1624-40C= c.2838-37C= (n.2838-37C=) c.2960-40C= n.76C= n.1120-37C= n.1851-37C= n.222C= c.2691-37C= (n.2691-37C=) c.*2137-40C= (n.*2137-40C=) c.2727-37C= (n.2727-37C=) c.196-40C= c.207-37C= (n.207-37C=) n.757C= c.2856-37C= (n.2856-37C=) c.2238-40C= (n.2238-40C=) c.3129-37C= (n.3129-37C=) c.3000-37C= (n.3000-37C=) c.1623-37C= (n.1623-37C=) | |
16 | g.2078995C>T | CA043423 | TSC2 | c.*1385-37C>T (n.*1385-37C>T) c.2883-37C>T (n.2883-37C>T) c.2967-40C>T (n.2967-40C>T) c.*3416-37C>T (n.*3416-37C>T) c.*3892-40C>T (n.*3892-40C>T) c.2967-37C>T (n.2967-37C>T) c.2838-40C>T (n.2838-40C>T) c.198-40C>T (n.198-40C>T) n.324-37C>T c.2871-40C>T (n.2871-40C>T) c.1624-40C>T c.2838-37C>T (n.2838-37C>T) c.2960-40C>T n.76C>T n.1120-37C>T n.1851-37C>T n.222C>T c.2691-37C>T (n.2691-37C>T) c.*2137-40C>T (n.*2137-40C>T) c.2727-37C>T (n.2727-37C>T) c.196-40C>T c.207-37C>T (n.207-37C>T) n.757C>T c.2856-37C>T (n.2856-37C>T) c.2238-40C>T (n.2238-40C>T) c.3129-37C>T (n.3129-37C>T) c.3000-37C>T (n.3000-37C>T) c.1623-37C>T (n.1623-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2078996T>C | CA620704904 | TSC2 | c.*1385-36T>C (n.*1385-36T>C) c.2883-36T>C (n.2883-36T>C) c.2967-39T>C (n.2967-39T>C) c.*3416-36T>C (n.*3416-36T>C) c.*3892-39T>C (n.*3892-39T>C) c.2967-36T>C (n.2967-36T>C) c.2838-39T>C (n.2838-39T>C) c.198-39T>C (n.198-39T>C) n.324-36T>C c.2871-39T>C (n.2871-39T>C) c.1624-39T>C c.2838-36T>C (n.2838-36T>C) c.2960-39T>C n.77T>C n.1120-36T>C n.1851-36T>C n.223T>C c.2691-36T>C (n.2691-36T>C) c.*2137-39T>C (n.*2137-39T>C) c.2727-36T>C (n.2727-36T>C) c.196-39T>C c.207-36T>C (n.207-36T>C) n.758T>C c.2856-36T>C (n.2856-36T>C) c.2238-39T>C (n.2238-39T>C) c.3129-36T>C (n.3129-36T>C) c.3000-36T>C (n.3000-36T>C) c.1623-36T>C (n.1623-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2078996T= | CA2202026694 | TSC2 | c.*1385-36T= (n.*1385-36T=) c.2883-36T= (n.2883-36T=) c.2967-39T= (n.2967-39T=) c.*3416-36T= (n.*3416-36T=) c.*3892-39T= (n.*3892-39T=) c.2967-36T= (n.2967-36T=) c.2838-39T= (n.2838-39T=) c.198-39T= (n.198-39T=) n.324-36T= c.2871-39T= (n.2871-39T=) c.1624-39T= c.2838-36T= (n.2838-36T=) c.2960-39T= n.77T= n.1120-36T= n.1851-36T= n.223T= c.2691-36T= (n.2691-36T=) c.*2137-39T= (n.*2137-39T=) c.2727-36T= (n.2727-36T=) c.196-39T= c.207-36T= (n.207-36T=) n.758T= c.2856-36T= (n.2856-36T=) c.2238-39T= (n.2238-39T=) c.3129-36T= (n.3129-36T=) c.3000-36T= (n.3000-36T=) c.1623-36T= (n.1623-36T=) | |
16 | g.2078997G>A | CA2631117401 | TSC2 | c.*1385-35G>A (n.*1385-35G>A) c.2883-35G>A (n.2883-35G>A) c.2967-38G>A (n.2967-38G>A) c.*3416-35G>A (n.*3416-35G>A) c.*3892-38G>A (n.*3892-38G>A) c.2967-35G>A (n.2967-35G>A) c.2838-38G>A (n.2838-38G>A) c.198-38G>A (n.198-38G>A) n.324-35G>A c.2871-38G>A (n.2871-38G>A) c.1624-38G>A c.2838-35G>A (n.2838-35G>A) c.2960-38G>A n.78G>A n.1120-35G>A n.1851-35G>A n.224G>A c.2691-35G>A (n.2691-35G>A) c.*2137-38G>A (n.*2137-38G>A) c.2727-35G>A (n.2727-35G>A) c.196-38G>A c.207-35G>A (n.207-35G>A) n.759G>A c.2856-35G>A (n.2856-35G>A) c.2238-38G>A (n.2238-38G>A) c.3129-35G>A (n.3129-35G>A) c.3000-35G>A (n.3000-35G>A) c.1623-35G>A (n.1623-35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2078998G>A | CA2631117402 | TSC2 | c.*1385-34G>A (n.*1385-34G>A) c.2883-34G>A (n.2883-34G>A) c.2967-37G>A (n.2967-37G>A) c.*3416-34G>A (n.*3416-34G>A) c.*3892-37G>A (n.*3892-37G>A) c.2967-34G>A (n.2967-34G>A) c.2838-37G>A (n.2838-37G>A) c.198-37G>A (n.198-37G>A) n.324-34G>A c.2871-37G>A (n.2871-37G>A) c.1624-37G>A c.2838-34G>A (n.2838-34G>A) c.2960-37G>A n.79G>A n.1120-34G>A n.1851-34G>A n.225G>A c.2691-34G>A (n.2691-34G>A) c.*2137-37G>A (n.*2137-37G>A) c.2727-34G>A (n.2727-34G>A) c.196-37G>A c.207-34G>A (n.207-34G>A) n.760G>A c.2856-34G>A (n.2856-34G>A) c.2238-37G>A (n.2238-37G>A) c.3129-34G>A (n.3129-34G>A) c.3000-34G>A (n.3000-34G>A) c.1623-34G>A (n.1623-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2078999C= | CA2202026699 | TSC2 | c.*1385-33C= (n.*1385-33C=) c.2883-33C= (n.2883-33C=) c.2967-36C= (n.2967-36C=) c.*3416-33C= (n.*3416-33C=) c.*3892-36C= (n.*3892-36C=) c.2967-33C= (n.2967-33C=) c.2838-36C= (n.2838-36C=) c.198-36C= (n.198-36C=) n.324-33C= c.2871-36C= (n.2871-36C=) c.1624-36C= c.2838-33C= (n.2838-33C=) c.2960-36C= n.80C= n.1120-33C= n.1851-33C= n.226C= c.2691-33C= (n.2691-33C=) c.*2137-36C= (n.*2137-36C=) c.2727-33C= (n.2727-33C=) c.196-36C= c.207-33C= (n.207-33C=) n.761C= c.2856-33C= (n.2856-33C=) c.2238-36C= (n.2238-36C=) c.3129-33C= (n.3129-33C=) c.3000-33C= (n.3000-33C=) c.1623-33C= (n.1623-33C=) | |
16 | g.2078999C>T | CA2202026702 | TSC2 | c.*1385-33C>T (n.*1385-33C>T) c.2883-33C>T (n.2883-33C>T) c.2967-36C>T (n.2967-36C>T) c.*3416-33C>T (n.*3416-33C>T) c.*3892-36C>T (n.*3892-36C>T) c.2967-33C>T (n.2967-33C>T) c.2838-36C>T (n.2838-36C>T) c.198-36C>T (n.198-36C>T) n.324-33C>T c.2871-36C>T (n.2871-36C>T) c.1624-36C>T c.2838-33C>T (n.2838-33C>T) c.2960-36C>T n.80C>T n.1120-33C>T n.1851-33C>T n.226C>T c.2691-33C>T (n.2691-33C>T) c.*2137-36C>T (n.*2137-36C>T) c.2727-33C>T (n.2727-33C>T) c.196-36C>T c.207-33C>T (n.207-33C>T) n.761C>T c.2856-33C>T (n.2856-33C>T) c.2238-36C>T (n.2238-36C>T) c.3129-33C>T (n.3129-33C>T) c.3000-33C>T (n.3000-33C>T) c.1623-33C>T (n.1623-33C>T) | dbSNP |
16 | g.2079000_2079170del | CA2580090913 | TSC2 | c.*1385-32_*1523del c.2883-32_3021del c.2967-35_3102del c.*3416-32_*3554del c.*3892-35_*4027del c.2967-32_3105del c.2838-35_2973del c.198-35_333del n.324-32_462del c.2871-35_3006del c.1624-35_1759del c.2838-32_2976del c.2960-35_3095del n.81_251del n.1120-32_1258del n.1851-32_1989del n.227_397del c.2691-32_2829del c.*2137-35_*2272del c.2727-32_2865del c.196-35_331del c.207-32_345del n.762_932del c.2856-32_2994del c.2238-35_2373del c.3129-32_3267del c.3000-32_3138del c.1623-32_1761del | ClinVar |
16 | g.2079001C>A | CA2741459531 | TSC2 | c.*1385-31C>A (n.*1385-31C>A) c.2883-31C>A (n.2883-31C>A) c.2967-34C>A (n.2967-34C>A) c.*3416-31C>A (n.*3416-31C>A) c.*3892-34C>A (n.*3892-34C>A) c.2967-31C>A (n.2967-31C>A) c.2838-34C>A (n.2838-34C>A) c.198-34C>A (n.198-34C>A) n.324-31C>A c.2871-34C>A (n.2871-34C>A) c.1624-34C>A c.2838-31C>A (n.2838-31C>A) c.2960-34C>A n.82C>A n.1120-31C>A n.1851-31C>A n.228C>A c.2691-31C>A (n.2691-31C>A) c.*2137-34C>A (n.*2137-34C>A) c.2727-31C>A (n.2727-31C>A) c.196-34C>A c.207-31C>A (n.207-31C>A) n.763C>A c.2856-31C>A (n.2856-31C>A) c.2238-34C>A (n.2238-34C>A) c.3129-31C>A (n.3129-31C>A) c.3000-31C>A (n.3000-31C>A) c.1623-31C>A (n.1623-31C>A) | |
16 | g.2079001C= | CA2202026706 | TSC2 | c.*1385-31C= (n.*1385-31C=) c.2883-31C= (n.2883-31C=) c.2967-34C= (n.2967-34C=) c.*3416-31C= (n.*3416-31C=) c.*3892-34C= (n.*3892-34C=) c.2967-31C= (n.2967-31C=) c.2838-34C= (n.2838-34C=) c.198-34C= (n.198-34C=) n.324-31C= c.2871-34C= (n.2871-34C=) c.1624-34C= c.2838-31C= (n.2838-31C=) c.2960-34C= n.82C= n.1120-31C= n.1851-31C= n.228C= c.2691-31C= (n.2691-31C=) c.*2137-34C= (n.*2137-34C=) c.2727-31C= (n.2727-31C=) c.196-34C= c.207-31C= (n.207-31C=) n.763C= c.2856-31C= (n.2856-31C=) c.2238-34C= (n.2238-34C=) c.3129-31C= (n.3129-31C=) c.3000-31C= (n.3000-31C=) c.1623-31C= (n.1623-31C=) | |
16 | g.2079001C>G | CA043413 | TSC2 | c.*1385-31C>G (n.*1385-31C>G) c.2883-31C>G (n.2883-31C>G) c.2967-34C>G (n.2967-34C>G) c.*3416-31C>G (n.*3416-31C>G) c.*3892-34C>G (n.*3892-34C>G) c.2967-31C>G (n.2967-31C>G) c.2838-34C>G (n.2838-34C>G) c.198-34C>G (n.198-34C>G) n.324-31C>G c.2871-34C>G (n.2871-34C>G) c.1624-34C>G c.2838-31C>G (n.2838-31C>G) c.2960-34C>G n.82C>G n.1120-31C>G n.1851-31C>G n.228C>G c.2691-31C>G (n.2691-31C>G) c.*2137-34C>G (n.*2137-34C>G) c.2727-31C>G (n.2727-31C>G) c.196-34C>G c.207-31C>G (n.207-31C>G) n.763C>G c.2856-31C>G (n.2856-31C>G) c.2238-34C>G (n.2238-34C>G) c.3129-31C>G (n.3129-31C>G) c.3000-31C>G (n.3000-31C>G) c.1623-31C>G (n.1623-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079002C>A | CA2202026714 | TSC2 | c.*1385-30C>A (n.*1385-30C>A) c.2883-30C>A (n.2883-30C>A) c.2967-33C>A (n.2967-33C>A) c.*3416-30C>A (n.*3416-30C>A) c.*3892-33C>A (n.*3892-33C>A) c.2967-30C>A (n.2967-30C>A) c.2838-33C>A (n.2838-33C>A) c.198-33C>A (n.198-33C>A) n.324-30C>A c.2871-33C>A (n.2871-33C>A) c.1624-33C>A c.2838-30C>A (n.2838-30C>A) c.2960-33C>A n.83C>A n.1120-30C>A n.1851-30C>A n.229C>A c.2691-30C>A (n.2691-30C>A) c.*2137-33C>A (n.*2137-33C>A) c.2727-30C>A (n.2727-30C>A) c.196-33C>A c.207-30C>A (n.207-30C>A) n.764C>A c.2856-30C>A (n.2856-30C>A) c.2238-33C>A (n.2238-33C>A) c.3129-30C>A (n.3129-30C>A) c.3000-30C>A (n.3000-30C>A) c.1623-30C>A (n.1623-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079002C= | CA2202026709 | TSC2 | c.*1385-30C= (n.*1385-30C=) c.2883-30C= (n.2883-30C=) c.2967-33C= (n.2967-33C=) c.*3416-30C= (n.*3416-30C=) c.*3892-33C= (n.*3892-33C=) c.2967-30C= (n.2967-30C=) c.2838-33C= (n.2838-33C=) c.198-33C= (n.198-33C=) n.324-30C= c.2871-33C= (n.2871-33C=) c.1624-33C= c.2838-30C= (n.2838-30C=) c.2960-33C= n.83C= n.1120-30C= n.1851-30C= n.229C= c.2691-30C= (n.2691-30C=) c.*2137-33C= (n.*2137-33C=) c.2727-30C= (n.2727-30C=) c.196-33C= c.207-30C= (n.207-30C=) n.764C= c.2856-30C= (n.2856-30C=) c.2238-33C= (n.2238-33C=) c.3129-30C= (n.3129-30C=) c.3000-30C= (n.3000-30C=) c.1623-30C= (n.1623-30C=) | |
16 | g.2079002C>T | CA2631117404 | TSC2 | c.*1385-30C>T (n.*1385-30C>T) c.2883-30C>T (n.2883-30C>T) c.2967-33C>T (n.2967-33C>T) c.*3416-30C>T (n.*3416-30C>T) c.*3892-33C>T (n.*3892-33C>T) c.2967-30C>T (n.2967-30C>T) c.2838-33C>T (n.2838-33C>T) c.198-33C>T (n.198-33C>T) n.324-30C>T c.2871-33C>T (n.2871-33C>T) c.1624-33C>T c.2838-30C>T (n.2838-30C>T) c.2960-33C>T n.83C>T n.1120-30C>T n.1851-30C>T n.229C>T c.2691-30C>T (n.2691-30C>T) c.*2137-33C>T (n.*2137-33C>T) c.2727-30C>T (n.2727-30C>T) c.196-33C>T c.207-30C>T (n.207-30C>T) n.764C>T c.2856-30C>T (n.2856-30C>T) c.2238-33C>T (n.2238-33C>T) c.3129-30C>T (n.3129-30C>T) c.3000-30C>T (n.3000-30C>T) c.1623-30C>T (n.1623-30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2079003C= | CA2202026717 | TSC2 | c.*1385-29C= (n.*1385-29C=) c.2883-29C= (n.2883-29C=) c.2967-32C= (n.2967-32C=) c.*3416-29C= (n.*3416-29C=) c.*3892-32C= (n.*3892-32C=) c.2967-29C= (n.2967-29C=) c.2838-32C= (n.2838-32C=) c.198-32C= (n.198-32C=) n.324-29C= c.2871-32C= (n.2871-32C=) c.1624-32C= c.2838-29C= (n.2838-29C=) c.2960-32C= n.84C= n.1120-29C= n.1851-29C= n.230C= c.2691-29C= (n.2691-29C=) c.*2137-32C= (n.*2137-32C=) c.2727-29C= (n.2727-29C=) c.196-32C= c.207-29C= (n.207-29C=) n.765C= c.2856-29C= (n.2856-29C=) c.2238-32C= (n.2238-32C=) c.3129-29C= (n.3129-29C=) c.3000-29C= (n.3000-29C=) c.1623-29C= (n.1623-29C=) | |
16 | g.2079003C>G | CA2575876870 | TSC2 | c.*1385-29C>G (n.*1385-29C>G) c.2883-29C>G (n.2883-29C>G) c.2967-32C>G (n.2967-32C>G) c.*3416-29C>G (n.*3416-29C>G) c.*3892-32C>G (n.*3892-32C>G) c.2967-29C>G (n.2967-29C>G) c.2838-32C>G (n.2838-32C>G) c.198-32C>G (n.198-32C>G) n.324-29C>G c.2871-32C>G (n.2871-32C>G) c.1624-32C>G c.2838-29C>G (n.2838-29C>G) c.2960-32C>G n.84C>G n.1120-29C>G n.1851-29C>G n.230C>G c.2691-29C>G (n.2691-29C>G) c.*2137-32C>G (n.*2137-32C>G) c.2727-29C>G (n.2727-29C>G) c.196-32C>G c.207-29C>G (n.207-29C>G) n.765C>G c.2856-29C>G (n.2856-29C>G) c.2238-32C>G (n.2238-32C>G) c.3129-29C>G (n.3129-29C>G) c.3000-29C>G (n.3000-29C>G) c.1623-29C>G (n.1623-29C>G) | |
16 | g.2079003C>T | CA718909177 | TSC2 | c.*1385-29C>T (n.*1385-29C>T) c.2883-29C>T (n.2883-29C>T) c.2967-32C>T (n.2967-32C>T) c.*3416-29C>T (n.*3416-29C>T) c.*3892-32C>T (n.*3892-32C>T) c.2967-29C>T (n.2967-29C>T) c.2838-32C>T (n.2838-32C>T) c.198-32C>T (n.198-32C>T) n.324-29C>T c.2871-32C>T (n.2871-32C>T) c.1624-32C>T c.2838-29C>T (n.2838-29C>T) c.2960-32C>T n.84C>T n.1120-29C>T n.1851-29C>T n.230C>T c.2691-29C>T (n.2691-29C>T) c.*2137-32C>T (n.*2137-32C>T) c.2727-29C>T (n.2727-29C>T) c.196-32C>T c.207-29C>T (n.207-29C>T) n.765C>T c.2856-29C>T (n.2856-29C>T) c.2238-32C>T (n.2238-32C>T) c.3129-29C>T (n.3129-29C>T) c.3000-29C>T (n.3000-29C>T) c.1623-29C>T (n.1623-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079004T>C | CA2631117405 | TSC2 | c.*1385-28T>C (n.*1385-28T>C) c.2883-28T>C (n.2883-28T>C) c.2967-31T>C (n.2967-31T>C) c.*3416-28T>C (n.*3416-28T>C) c.*3892-31T>C (n.*3892-31T>C) c.2967-28T>C (n.2967-28T>C) c.2838-31T>C (n.2838-31T>C) c.198-31T>C (n.198-31T>C) n.324-28T>C c.2871-31T>C (n.2871-31T>C) c.1624-31T>C c.2838-28T>C (n.2838-28T>C) c.2960-31T>C n.85T>C n.1120-28T>C n.1851-28T>C n.231T>C c.2691-28T>C (n.2691-28T>C) c.*2137-31T>C (n.*2137-31T>C) c.2727-28T>C (n.2727-28T>C) c.196-31T>C c.207-28T>C (n.207-28T>C) n.766T>C c.2856-28T>C (n.2856-28T>C) c.2238-31T>C (n.2238-31T>C) c.3129-28T>C (n.3129-28T>C) c.3000-28T>C (n.3000-28T>C) c.1623-28T>C (n.1623-28T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2079005G= | CA2202026722 | TSC2 | c.*1385-27G= (n.*1385-27G=) c.2883-27G= (n.2883-27G=) c.2967-30G= (n.2967-30G=) c.*3416-27G= (n.*3416-27G=) c.*3892-30G= (n.*3892-30G=) c.2967-27G= (n.2967-27G=) c.2838-30G= (n.2838-30G=) c.198-30G= (n.198-30G=) n.324-27G= c.2871-30G= (n.2871-30G=) c.1624-30G= c.2838-27G= (n.2838-27G=) c.2960-30G= n.86G= n.1120-27G= n.1851-27G= n.232G= c.2691-27G= (n.2691-27G=) c.*2137-30G= (n.*2137-30G=) c.2727-27G= (n.2727-27G=) c.196-30G= c.207-27G= (n.207-27G=) n.767G= c.2856-27G= (n.2856-27G=) c.2238-30G= (n.2238-30G=) c.3129-27G= (n.3129-27G=) c.3000-27G= (n.3000-27G=) c.1623-27G= (n.1623-27G=) | |
16 | g.2079005G>T | CA043405 | TSC2 | c.*1385-27G>T (n.*1385-27G>T) c.2883-27G>T (n.2883-27G>T) c.2967-30G>T (n.2967-30G>T) c.*3416-27G>T (n.*3416-27G>T) c.*3892-30G>T (n.*3892-30G>T) c.2967-27G>T (n.2967-27G>T) c.2838-30G>T (n.2838-30G>T) c.198-30G>T (n.198-30G>T) n.324-27G>T c.2871-30G>T (n.2871-30G>T) c.1624-30G>T c.2838-27G>T (n.2838-27G>T) c.2960-30G>T n.86G>T n.1120-27G>T n.1851-27G>T n.232G>T c.2691-27G>T (n.2691-27G>T) c.*2137-30G>T (n.*2137-30G>T) c.2727-27G>T (n.2727-27G>T) c.196-30G>T c.207-27G>T (n.207-27G>T) n.767G>T c.2856-27G>T (n.2856-27G>T) c.2238-30G>T (n.2238-30G>T) c.3129-27G>T (n.3129-27G>T) c.3000-27G>T (n.3000-27G>T) c.1623-27G>T (n.1623-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079006A>G | CA2731826939 | TSC2 | c.*1385-26A>G (n.*1385-26A>G) c.2883-26A>G (n.2883-26A>G) c.2967-29A>G (n.2967-29A>G) c.*3416-26A>G (n.*3416-26A>G) c.*3892-29A>G (n.*3892-29A>G) c.2967-26A>G (n.2967-26A>G) c.2838-29A>G (n.2838-29A>G) c.198-29A>G (n.198-29A>G) n.324-26A>G c.2871-29A>G (n.2871-29A>G) c.1624-29A>G c.2838-26A>G (n.2838-26A>G) c.2960-29A>G n.87A>G n.1120-26A>G n.1851-26A>G n.233A>G c.2691-26A>G (n.2691-26A>G) c.*2137-29A>G (n.*2137-29A>G) c.2727-26A>G (n.2727-26A>G) c.196-29A>G c.207-26A>G (n.207-26A>G) n.768A>G c.2856-26A>G (n.2856-26A>G) c.2238-29A>G (n.2238-29A>G) c.3129-26A>G (n.3129-26A>G) c.3000-26A>G (n.3000-26A>G) c.1623-26A>G (n.1623-26A>G) | dbSNP |
16 | g.2079006A>T | CA2731826936 | TSC2 | c.*1385-26A>T (n.*1385-26A>T) c.2883-26A>T (n.2883-26A>T) c.2967-29A>T (n.2967-29A>T) c.*3416-26A>T (n.*3416-26A>T) c.*3892-29A>T (n.*3892-29A>T) c.2967-26A>T (n.2967-26A>T) c.2838-29A>T (n.2838-29A>T) c.198-29A>T (n.198-29A>T) n.324-26A>T c.2871-29A>T (n.2871-29A>T) c.1624-29A>T c.2838-26A>T (n.2838-26A>T) c.2960-29A>T n.87A>T n.1120-26A>T n.1851-26A>T n.233A>T c.2691-26A>T (n.2691-26A>T) c.*2137-29A>T (n.*2137-29A>T) c.2727-26A>T (n.2727-26A>T) c.196-29A>T c.207-26A>T (n.207-26A>T) n.768A>T c.2856-26A>T (n.2856-26A>T) c.2238-29A>T (n.2238-29A>T) c.3129-26A>T (n.3129-26A>T) c.3000-26A>T (n.3000-26A>T) c.1623-26A>T (n.1623-26A>T) | dbSNP |
16 | g.2079006_2079007delinsAC | CA2202026728 | TSC2 | c.*1385-26_*1385-25delinsAC (n.*1385-26_*1385-25delinsAC) c.2883-26_2883-25delinsAC (n.2883-26_2883-25delinsAC) c.2967-29_2967-28delinsAC (n.2967-29_2967-28delinsAC) c.*3416-26_*3416-25delinsAC (n.*3416-26_*3416-25delinsAC) c.*3892-29_*3892-28delinsAC (n.*3892-29_*3892-28delinsAC) c.2967-26_2967-25delinsAC (n.2967-26_2967-25delinsAC) c.2838-29_2838-28delinsAC (n.2838-29_2838-28delinsAC) c.198-29_198-28delinsAC (n.198-29_198-28delinsAC) n.324-26_324-25delinsAC c.2871-29_2871-28delinsAC (n.2871-29_2871-28delinsAC) c.1624-29_1624-28delinsAC c.2838-26_2838-25delinsAC (n.2838-26_2838-25delinsAC) c.2960-29_2960-28delinsAC n.87_88delinsAC n.1120-26_1120-25delinsAC n.1851-26_1851-25delinsAC n.233_234delinsAC c.2691-26_2691-25delinsAC (n.2691-26_2691-25delinsAC) c.*2137-29_*2137-28delinsAC (n.*2137-29_*2137-28delinsAC) c.2727-26_2727-25delinsAC (n.2727-26_2727-25delinsAC) c.196-29_196-28delinsAC c.207-26_207-25delinsAC (n.207-26_207-25delinsAC) n.768_769delinsAC c.2856-26_2856-25delinsAC (n.2856-26_2856-25delinsAC) c.2238-29_2238-28delinsAC (n.2238-29_2238-28delinsAC) c.3129-26_3129-25delinsAC (n.3129-26_3129-25delinsAC) c.3000-26_3000-25delinsAC (n.3000-26_3000-25delinsAC) c.1623-26_1623-25delinsAC (n.1623-26_1623-25delinsAC) | |
16 | g.2079007C= | CA2202026737 | TSC2 | c.*1385-25C= (n.*1385-25C=) c.2883-25C= (n.2883-25C=) c.2967-28C= (n.2967-28C=) c.*3416-25C= (n.*3416-25C=) c.*3892-28C= (n.*3892-28C=) c.2967-25C= (n.2967-25C=) c.2838-28C= (n.2838-28C=) c.198-28C= (n.198-28C=) n.324-25C= c.2871-28C= (n.2871-28C=) c.1624-28C= c.2838-25C= (n.2838-25C=) c.2960-28C= n.88C= n.1120-25C= n.1851-25C= n.234C= c.2691-25C= (n.2691-25C=) c.*2137-28C= (n.*2137-28C=) c.2727-25C= (n.2727-25C=) c.196-28C= c.207-25C= (n.207-25C=) n.769C= c.2856-25C= (n.2856-25C=) c.2238-28C= (n.2238-28C=) c.3129-25C= (n.3129-25C=) c.3000-25C= (n.3000-25C=) c.1623-25C= (n.1623-25C=) | |
16 | g.2079007C>T | CA276745043 | TSC2 | c.*1385-25C>T (n.*1385-25C>T) c.2883-25C>T (n.2883-25C>T) c.2967-28C>T (n.2967-28C>T) c.*3416-25C>T (n.*3416-25C>T) c.*3892-28C>T (n.*3892-28C>T) c.2967-25C>T (n.2967-25C>T) c.2838-28C>T (n.2838-28C>T) c.198-28C>T (n.198-28C>T) n.324-25C>T c.2871-28C>T (n.2871-28C>T) c.1624-28C>T c.2838-25C>T (n.2838-25C>T) c.2960-28C>T n.88C>T n.1120-25C>T n.1851-25C>T n.234C>T c.2691-25C>T (n.2691-25C>T) c.*2137-28C>T (n.*2137-28C>T) c.2727-25C>T (n.2727-25C>T) c.196-28C>T c.207-25C>T (n.207-25C>T) n.769C>T c.2856-25C>T (n.2856-25C>T) c.2238-28C>T (n.2238-28C>T) c.3129-25C>T (n.3129-25C>T) c.3000-25C>T (n.3000-25C>T) c.1623-25C>T (n.1623-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079009del | CA620704905 | TSC2 | c.*1385-23del (n.*1385-23del) c.2883-23del (n.2883-23del) c.2967-26del (n.2967-26del) c.*3416-23del (n.*3416-23del) c.*3892-26del (n.*3892-26del) c.2967-23del (n.2967-23del) c.2838-26del (n.2838-26del) c.198-26del (n.198-26del) n.324-23del c.2871-26del (n.2871-26del) c.1624-26del c.2838-23del (n.2838-23del) c.2960-26del n.90del n.1120-23del n.1851-23del n.236del c.2691-23del (n.2691-23del) c.*2137-26del (n.*2137-26del) c.2727-23del (n.2727-23del) c.196-26del c.207-23del (n.207-23del) n.771del c.2856-23del (n.2856-23del) c.2238-26del (n.2238-26del) c.3129-23del (n.3129-23del) c.3000-23del (n.3000-23del) c.1623-23del (n.1623-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079008C= | CA2202026761 | TSC2 | c.*1385-24C= (n.*1385-24C=) c.2883-24C= (n.2883-24C=) c.2967-27C= (n.2967-27C=) c.*3416-24C= (n.*3416-24C=) c.*3892-27C= (n.*3892-27C=) c.2967-24C= (n.2967-24C=) c.2838-27C= (n.2838-27C=) c.198-27C= (n.198-27C=) n.324-24C= c.2871-27C= (n.2871-27C=) c.1624-27C= c.2838-24C= (n.2838-24C=) c.2960-27C= n.89C= n.1120-24C= n.1851-24C= n.235C= c.2691-24C= (n.2691-24C=) c.*2137-27C= (n.*2137-27C=) c.2727-24C= (n.2727-24C=) c.196-27C= c.207-24C= (n.207-24C=) n.770C= c.2856-24C= (n.2856-24C=) c.2238-27C= (n.2238-27C=) c.3129-24C= (n.3129-24C=) c.3000-24C= (n.3000-24C=) c.1623-24C= (n.1623-24C=) | |
16 | g.2079008C>G | CA620704906 | TSC2 | c.*1385-24C>G (n.*1385-24C>G) c.2883-24C>G (n.2883-24C>G) c.2967-27C>G (n.2967-27C>G) c.*3416-24C>G (n.*3416-24C>G) c.*3892-27C>G (n.*3892-27C>G) c.2967-24C>G (n.2967-24C>G) c.2838-27C>G (n.2838-27C>G) c.198-27C>G (n.198-27C>G) n.324-24C>G c.2871-27C>G (n.2871-27C>G) c.1624-27C>G c.2838-24C>G (n.2838-24C>G) c.2960-27C>G n.89C>G n.1120-24C>G n.1851-24C>G n.235C>G c.2691-24C>G (n.2691-24C>G) c.*2137-27C>G (n.*2137-27C>G) c.2727-24C>G (n.2727-24C>G) c.196-27C>G c.207-24C>G (n.207-24C>G) n.770C>G c.2856-24C>G (n.2856-24C>G) c.2238-27C>G (n.2238-27C>G) c.3129-24C>G (n.3129-24C>G) c.3000-24C>G (n.3000-24C>G) c.1623-24C>G (n.1623-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079008C>T | CA043400 | TSC2 | c.*1385-24C>T (n.*1385-24C>T) c.2883-24C>T (n.2883-24C>T) c.2967-27C>T (n.2967-27C>T) c.*3416-24C>T (n.*3416-24C>T) c.*3892-27C>T (n.*3892-27C>T) c.2967-24C>T (n.2967-24C>T) c.2838-27C>T (n.2838-27C>T) c.198-27C>T (n.198-27C>T) n.324-24C>T c.2871-27C>T (n.2871-27C>T) c.1624-27C>T c.2838-24C>T (n.2838-24C>T) c.2960-27C>T n.89C>T n.1120-24C>T n.1851-24C>T n.235C>T c.2691-24C>T (n.2691-24C>T) c.*2137-27C>T (n.*2137-27C>T) c.2727-24C>T (n.2727-24C>T) c.196-27C>T c.207-24C>T (n.207-24C>T) n.770C>T c.2856-24C>T (n.2856-24C>T) c.2238-27C>T (n.2238-27C>T) c.3129-24C>T (n.3129-24C>T) c.3000-24C>T (n.3000-24C>T) c.1623-24C>T (n.1623-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079009C>A | CA2731661987 | TSC2 | c.*1385-23C>A (n.*1385-23C>A) c.2883-23C>A (n.2883-23C>A) c.2967-26C>A (n.2967-26C>A) c.*3416-23C>A (n.*3416-23C>A) c.*3892-26C>A (n.*3892-26C>A) c.2967-23C>A (n.2967-23C>A) c.2838-26C>A (n.2838-26C>A) c.198-26C>A (n.198-26C>A) n.324-23C>A c.2871-26C>A (n.2871-26C>A) c.1624-26C>A c.2838-23C>A (n.2838-23C>A) c.2960-26C>A n.90C>A n.1120-23C>A n.1851-23C>A n.236C>A c.2691-23C>A (n.2691-23C>A) c.*2137-26C>A (n.*2137-26C>A) c.2727-23C>A (n.2727-23C>A) c.196-26C>A c.207-23C>A (n.207-23C>A) n.771C>A c.2856-23C>A (n.2856-23C>A) c.2238-26C>A (n.2238-26C>A) c.3129-23C>A (n.3129-23C>A) c.3000-23C>A (n.3000-23C>A) c.1623-23C>A (n.1623-23C>A) | dbSNP |
16 | g.2079009C= | CA2202026762 | TSC2 | c.*1385-23C= (n.*1385-23C=) c.2883-23C= (n.2883-23C=) c.2967-26C= (n.2967-26C=) c.*3416-23C= (n.*3416-23C=) c.*3892-26C= (n.*3892-26C=) c.2967-23C= (n.2967-23C=) c.2838-26C= (n.2838-26C=) c.198-26C= (n.198-26C=) n.324-23C= c.2871-26C= (n.2871-26C=) c.1624-26C= c.2838-23C= (n.2838-23C=) c.2960-26C= n.90C= n.1120-23C= n.1851-23C= n.236C= c.2691-23C= (n.2691-23C=) c.*2137-26C= (n.*2137-26C=) c.2727-23C= (n.2727-23C=) c.196-26C= c.207-23C= (n.207-23C=) n.771C= c.2856-23C= (n.2856-23C=) c.2238-26C= (n.2238-26C=) c.3129-23C= (n.3129-23C=) c.3000-23C= (n.3000-23C=) c.1623-23C= (n.1623-23C=) | |
16 | g.2079009C>G | CA973769042 | TSC2 | c.*1385-23C>G (n.*1385-23C>G) c.2883-23C>G (n.2883-23C>G) c.2967-26C>G (n.2967-26C>G) c.*3416-23C>G (n.*3416-23C>G) c.*3892-26C>G (n.*3892-26C>G) c.2967-23C>G (n.2967-23C>G) c.2838-26C>G (n.2838-26C>G) c.198-26C>G (n.198-26C>G) n.324-23C>G c.2871-26C>G (n.2871-26C>G) c.1624-26C>G c.2838-23C>G (n.2838-23C>G) c.2960-26C>G n.90C>G n.1120-23C>G n.1851-23C>G n.236C>G c.2691-23C>G (n.2691-23C>G) c.*2137-26C>G (n.*2137-26C>G) c.2727-23C>G (n.2727-23C>G) c.196-26C>G c.207-23C>G (n.207-23C>G) n.771C>G c.2856-23C>G (n.2856-23C>G) c.2238-26C>G (n.2238-26C>G) c.3129-23C>G (n.3129-23C>G) c.3000-23C>G (n.3000-23C>G) c.1623-23C>G (n.1623-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079009C>T | CA2202026763 | TSC2 | c.*1385-23C>T (n.*1385-23C>T) c.2883-23C>T (n.2883-23C>T) c.2967-26C>T (n.2967-26C>T) c.*3416-23C>T (n.*3416-23C>T) c.*3892-26C>T (n.*3892-26C>T) c.2967-23C>T (n.2967-23C>T) c.2838-26C>T (n.2838-26C>T) c.198-26C>T (n.198-26C>T) n.324-23C>T c.2871-26C>T (n.2871-26C>T) c.1624-26C>T c.2838-23C>T (n.2838-23C>T) c.2960-26C>T n.90C>T n.1120-23C>T n.1851-23C>T n.236C>T c.2691-23C>T (n.2691-23C>T) c.*2137-26C>T (n.*2137-26C>T) c.2727-23C>T (n.2727-23C>T) c.196-26C>T c.207-23C>T (n.207-23C>T) n.771C>T c.2856-23C>T (n.2856-23C>T) c.2238-26C>T (n.2238-26C>T) c.3129-23C>T (n.3129-23C>T) c.3000-23C>T (n.3000-23C>T) c.1623-23C>T (n.1623-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079010T>A | CA2575876871 | TSC2 | c.*1385-22T>A (n.*1385-22T>A) c.2883-22T>A (n.2883-22T>A) c.2967-25T>A (n.2967-25T>A) c.*3416-22T>A (n.*3416-22T>A) c.*3892-25T>A (n.*3892-25T>A) c.2967-22T>A (n.2967-22T>A) c.2838-25T>A (n.2838-25T>A) c.198-25T>A (n.198-25T>A) n.324-22T>A c.2871-25T>A (n.2871-25T>A) c.1624-25T>A c.2838-22T>A (n.2838-22T>A) c.2960-25T>A n.91T>A n.1120-22T>A n.1851-22T>A n.237T>A c.2691-22T>A (n.2691-22T>A) c.*2137-25T>A (n.*2137-25T>A) c.2727-22T>A (n.2727-22T>A) c.196-25T>A c.207-22T>A (n.207-22T>A) n.772T>A c.2856-22T>A (n.2856-22T>A) c.2238-25T>A (n.2238-25T>A) c.3129-22T>A (n.3129-22T>A) c.3000-22T>A (n.3000-22T>A) c.1623-22T>A (n.1623-22T>A) | |
16 | g.2079010T>C | CA2631117414 | TSC2 | c.*1385-22T>C (n.*1385-22T>C) c.2883-22T>C (n.2883-22T>C) c.2967-25T>C (n.2967-25T>C) c.*3416-22T>C (n.*3416-22T>C) c.*3892-25T>C (n.*3892-25T>C) c.2967-22T>C (n.2967-22T>C) c.2838-25T>C (n.2838-25T>C) c.198-25T>C (n.198-25T>C) n.324-22T>C c.2871-25T>C (n.2871-25T>C) c.1624-25T>C c.2838-22T>C (n.2838-22T>C) c.2960-25T>C n.91T>C n.1120-22T>C n.1851-22T>C n.237T>C c.2691-22T>C (n.2691-22T>C) c.*2137-25T>C (n.*2137-25T>C) c.2727-22T>C (n.2727-22T>C) c.196-25T>C c.207-22T>C (n.207-22T>C) n.772T>C c.2856-22T>C (n.2856-22T>C) c.2238-25T>C (n.2238-25T>C) c.3129-22T>C (n.3129-22T>C) c.3000-22T>C (n.3000-22T>C) c.1623-22T>C (n.1623-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2079010T>G | CA2741459532 | TSC2 | c.*1385-22T>G (n.*1385-22T>G) c.2883-22T>G (n.2883-22T>G) c.2967-25T>G (n.2967-25T>G) c.*3416-22T>G (n.*3416-22T>G) c.*3892-25T>G (n.*3892-25T>G) c.2967-22T>G (n.2967-22T>G) c.2838-25T>G (n.2838-25T>G) c.198-25T>G (n.198-25T>G) n.324-22T>G c.2871-25T>G (n.2871-25T>G) c.1624-25T>G c.2838-22T>G (n.2838-22T>G) c.2960-25T>G n.91T>G n.1120-22T>G n.1851-22T>G n.237T>G c.2691-22T>G (n.2691-22T>G) c.*2137-25T>G (n.*2137-25T>G) c.2727-22T>G (n.2727-22T>G) c.196-25T>G c.207-22T>G (n.207-22T>G) n.772T>G c.2856-22T>G (n.2856-22T>G) c.2238-25T>G (n.2238-25T>G) c.3129-22T>G (n.3129-22T>G) c.3000-22T>G (n.3000-22T>G) c.1623-22T>G (n.1623-22T>G) | |
16 | g.2079011G>A | CA043377 | TSC2 | c.*1385-21G>A (n.*1385-21G>A) c.2883-21G>A (n.2883-21G>A) c.2967-24G>A (n.2967-24G>A) c.*3416-21G>A (n.*3416-21G>A) c.*3892-24G>A (n.*3892-24G>A) c.2967-21G>A (n.2967-21G>A) c.2838-24G>A (n.2838-24G>A) c.198-24G>A (n.198-24G>A) n.324-21G>A c.2871-24G>A (n.2871-24G>A) c.1624-24G>A c.2838-21G>A (n.2838-21G>A) c.2960-24G>A n.92G>A n.1120-21G>A n.1851-21G>A n.238G>A c.2691-21G>A (n.2691-21G>A) c.*2137-24G>A (n.*2137-24G>A) c.2727-21G>A (n.2727-21G>A) c.196-24G>A c.207-21G>A (n.207-21G>A) n.773G>A c.2856-21G>A (n.2856-21G>A) c.2238-24G>A (n.2238-24G>A) c.3129-21G>A (n.3129-21G>A) c.3000-21G>A (n.3000-21G>A) c.1623-21G>A (n.1623-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079011G= | CA2202026765 | TSC2 | c.*1385-21G= (n.*1385-21G=) c.2883-21G= (n.2883-21G=) c.2967-24G= (n.2967-24G=) c.*3416-21G= (n.*3416-21G=) c.*3892-24G= (n.*3892-24G=) c.2967-21G= (n.2967-21G=) c.2838-24G= (n.2838-24G=) c.198-24G= (n.198-24G=) n.324-21G= c.2871-24G= (n.2871-24G=) c.1624-24G= c.2838-21G= (n.2838-21G=) c.2960-24G= n.92G= n.1120-21G= n.1851-21G= n.238G= c.2691-21G= (n.2691-21G=) c.*2137-24G= (n.*2137-24G=) c.2727-21G= (n.2727-21G=) c.196-24G= c.207-21G= (n.207-21G=) n.773G= c.2856-21G= (n.2856-21G=) c.2238-24G= (n.2238-24G=) c.3129-21G= (n.3129-21G=) c.3000-21G= (n.3000-21G=) c.1623-21G= (n.1623-21G=) | |
16 | g.2079011G>T | CA2731577908 | TSC2 | c.*1385-21G>T (n.*1385-21G>T) c.2883-21G>T (n.2883-21G>T) c.2967-24G>T (n.2967-24G>T) c.*3416-21G>T (n.*3416-21G>T) c.*3892-24G>T (n.*3892-24G>T) c.2967-21G>T (n.2967-21G>T) c.2838-24G>T (n.2838-24G>T) c.198-24G>T (n.198-24G>T) n.324-21G>T c.2871-24G>T (n.2871-24G>T) c.1624-24G>T c.2838-21G>T (n.2838-21G>T) c.2960-24G>T n.92G>T n.1120-21G>T n.1851-21G>T n.238G>T c.2691-21G>T (n.2691-21G>T) c.*2137-24G>T (n.*2137-24G>T) c.2727-21G>T (n.2727-21G>T) c.196-24G>T c.207-21G>T (n.207-21G>T) n.773G>T c.2856-21G>T (n.2856-21G>T) c.2238-24G>T (n.2238-24G>T) c.3129-21G>T (n.3129-21G>T) c.3000-21G>T (n.3000-21G>T) c.1623-21G>T (n.1623-21G>T) | dbSNP |
16 | g.2079012G>A | CA2631117417 | TSC2 | c.*1385-20G>A (n.*1385-20G>A) c.2883-20G>A (n.2883-20G>A) c.2967-23G>A (n.2967-23G>A) c.*3416-20G>A (n.*3416-20G>A) c.*3892-23G>A (n.*3892-23G>A) c.2967-20G>A (n.2967-20G>A) c.2838-23G>A (n.2838-23G>A) c.198-23G>A (n.198-23G>A) n.324-20G>A c.2871-23G>A (n.2871-23G>A) c.1624-23G>A c.2838-20G>A (n.2838-20G>A) c.2960-23G>A n.93G>A n.1120-20G>A n.1851-20G>A n.239G>A c.2691-20G>A (n.2691-20G>A) c.*2137-23G>A (n.*2137-23G>A) c.2727-20G>A (n.2727-20G>A) c.196-23G>A c.207-20G>A (n.207-20G>A) n.774G>A c.2856-20G>A (n.2856-20G>A) c.2238-23G>A (n.2238-23G>A) c.3129-20G>A (n.3129-20G>A) c.3000-20G>A (n.3000-20G>A) c.1623-20G>A (n.1623-20G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2079012G>C | CA2731826942 | TSC2 | c.*1385-20G>C (n.*1385-20G>C) c.2883-20G>C (n.2883-20G>C) c.2967-23G>C (n.2967-23G>C) c.*3416-20G>C (n.*3416-20G>C) c.*3892-23G>C (n.*3892-23G>C) c.2967-20G>C (n.2967-20G>C) c.2838-23G>C (n.2838-23G>C) c.198-23G>C (n.198-23G>C) n.324-20G>C c.2871-23G>C (n.2871-23G>C) c.1624-23G>C c.2838-20G>C (n.2838-20G>C) c.2960-23G>C n.93G>C n.1120-20G>C n.1851-20G>C n.239G>C c.2691-20G>C (n.2691-20G>C) c.*2137-23G>C (n.*2137-23G>C) c.2727-20G>C (n.2727-20G>C) c.196-23G>C c.207-20G>C (n.207-20G>C) n.774G>C c.2856-20G>C (n.2856-20G>C) c.2238-23G>C (n.2238-23G>C) c.3129-20G>C (n.3129-20G>C) c.3000-20G>C (n.3000-20G>C) c.1623-20G>C (n.1623-20G>C) | dbSNP |
16 | g.2079014C>A | CA2573151634 | TSC2 | c.*1385-18C>A (n.*1385-18C>A) c.2883-18C>A (n.2883-18C>A) c.2967-21C>A (n.2967-21C>A) c.*3416-18C>A (n.*3416-18C>A) c.*3892-21C>A (n.*3892-21C>A) c.2967-18C>A (n.2967-18C>A) c.2838-21C>A (n.2838-21C>A) c.198-21C>A (n.198-21C>A) n.324-18C>A c.2871-21C>A (n.2871-21C>A) c.1624-21C>A c.2838-18C>A (n.2838-18C>A) c.2960-21C>A n.95C>A n.1120-18C>A n.1851-18C>A n.241C>A c.2691-18C>A (n.2691-18C>A) c.*2137-21C>A (n.*2137-21C>A) c.2727-18C>A (n.2727-18C>A) c.196-21C>A c.207-18C>A (n.207-18C>A) n.776C>A c.2856-18C>A (n.2856-18C>A) c.2238-21C>A (n.2238-21C>A) c.3129-18C>A (n.3129-18C>A) c.3000-18C>A (n.3000-18C>A) c.1623-18C>A (n.1623-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079015del | CA2631117422 | TSC2 | c.*1385-17del (n.*1385-17del) c.2883-17del (n.2883-17del) c.2967-20del (n.2967-20del) c.*3416-17del (n.*3416-17del) c.*3892-20del (n.*3892-20del) c.2967-17del (n.2967-17del) c.2838-20del (n.2838-20del) c.198-20del (n.198-20del) n.324-17del c.2871-20del (n.2871-20del) c.1624-20del c.2838-17del (n.2838-17del) c.2960-20del n.96del n.1120-17del n.1851-17del n.242del c.2691-17del (n.2691-17del) c.*2137-20del (n.*2137-20del) c.2727-17del (n.2727-17del) c.196-20del c.207-17del (n.207-17del) n.777del c.2856-17del (n.2856-17del) c.2238-20del (n.2238-20del) c.3129-17del (n.3129-17del) c.3000-17del (n.3000-17del) c.1623-17del (n.1623-17del) | gnomAD v4 |
16 | g.2079015A>C | CA2631117424 | TSC2 | c.*1385-17A>C (n.*1385-17A>C) c.2883-17A>C (n.2883-17A>C) c.2967-20A>C (n.2967-20A>C) c.*3416-17A>C (n.*3416-17A>C) c.*3892-20A>C (n.*3892-20A>C) c.2967-17A>C (n.2967-17A>C) c.2838-20A>C (n.2838-20A>C) c.198-20A>C (n.198-20A>C) n.324-17A>C c.2871-20A>C (n.2871-20A>C) c.1624-20A>C c.2838-17A>C (n.2838-17A>C) c.2960-20A>C n.96A>C n.1120-17A>C n.1851-17A>C n.242A>C c.2691-17A>C (n.2691-17A>C) c.*2137-20A>C (n.*2137-20A>C) c.2727-17A>C (n.2727-17A>C) c.196-20A>C c.207-17A>C (n.207-17A>C) n.777A>C c.2856-17A>C (n.2856-17A>C) c.2238-20A>C (n.2238-20A>C) c.3129-17A>C (n.3129-17A>C) c.3000-17A>C (n.3000-17A>C) c.1623-17A>C (n.1623-17A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2079016C>A | CA718909195 | TSC2 | c.*1385-16C>A (n.*1385-16C>A) c.2883-16C>A (n.2883-16C>A) c.2967-19C>A (n.2967-19C>A) c.*3416-16C>A (n.*3416-16C>A) c.*3892-19C>A (n.*3892-19C>A) c.2967-16C>A (n.2967-16C>A) c.2838-19C>A (n.2838-19C>A) c.198-19C>A (n.198-19C>A) n.324-16C>A c.2871-19C>A (n.2871-19C>A) c.1624-19C>A c.2838-16C>A (n.2838-16C>A) c.2960-19C>A n.97C>A n.1120-16C>A n.1851-16C>A n.243C>A c.2691-16C>A (n.2691-16C>A) c.*2137-19C>A (n.*2137-19C>A) c.2727-16C>A (n.2727-16C>A) c.196-19C>A c.207-16C>A (n.207-16C>A) n.778C>A c.2856-16C>A (n.2856-16C>A) c.2238-19C>A (n.2238-19C>A) c.3129-16C>A (n.3129-16C>A) c.3000-16C>A (n.3000-16C>A) c.1623-16C>A (n.1623-16C>A) | dbSNP |
16 | g.2079016C= | CA2202026769 | TSC2 | c.*1385-16C= (n.*1385-16C=) c.2883-16C= (n.2883-16C=) c.2967-19C= (n.2967-19C=) c.*3416-16C= (n.*3416-16C=) c.*3892-19C= (n.*3892-19C=) c.2967-16C= (n.2967-16C=) c.2838-19C= (n.2838-19C=) c.198-19C= (n.198-19C=) n.324-16C= c.2871-19C= (n.2871-19C=) c.1624-19C= c.2838-16C= (n.2838-16C=) c.2960-19C= n.97C= n.1120-16C= n.1851-16C= n.243C= c.2691-16C= (n.2691-16C=) c.*2137-19C= (n.*2137-19C=) c.2727-16C= (n.2727-16C=) c.196-19C= c.207-16C= (n.207-16C=) n.778C= c.2856-16C= (n.2856-16C=) c.2238-19C= (n.2238-19C=) c.3129-16C= (n.3129-16C=) c.3000-16C= (n.3000-16C=) c.1623-16C= (n.1623-16C=) | |
16 | g.2079016C>T | CA043370 | TSC2 | c.*1385-16C>T (n.*1385-16C>T) c.2883-16C>T (n.2883-16C>T) c.2967-19C>T (n.2967-19C>T) c.*3416-16C>T (n.*3416-16C>T) c.*3892-19C>T (n.*3892-19C>T) c.2967-16C>T (n.2967-16C>T) c.2838-19C>T (n.2838-19C>T) c.198-19C>T (n.198-19C>T) n.324-16C>T c.2871-19C>T (n.2871-19C>T) c.1624-19C>T c.2838-16C>T (n.2838-16C>T) c.2960-19C>T n.97C>T n.1120-16C>T n.1851-16C>T n.243C>T c.2691-16C>T (n.2691-16C>T) c.*2137-19C>T (n.*2137-19C>T) c.2727-16C>T (n.2727-16C>T) c.196-19C>T c.207-16C>T (n.207-16C>T) n.778C>T c.2856-16C>T (n.2856-16C>T) c.2238-19C>T (n.2238-19C>T) c.3129-16C>T (n.3129-16C>T) c.3000-16C>T (n.3000-16C>T) c.1623-16C>T (n.1623-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079017G>A | CA043359 | TSC2 | c.*1385-15G>A (n.*1385-15G>A) c.2883-15G>A (n.2883-15G>A) c.2967-18G>A (n.2967-18G>A) c.*3416-15G>A (n.*3416-15G>A) c.*3892-18G>A (n.*3892-18G>A) c.2967-15G>A (n.2967-15G>A) c.2838-18G>A (n.2838-18G>A) c.198-18G>A (n.198-18G>A) n.324-15G>A c.2871-18G>A (n.2871-18G>A) c.1624-18G>A c.2838-15G>A (n.2838-15G>A) c.2960-18G>A n.98G>A n.1120-15G>A n.1851-15G>A n.244G>A c.2691-15G>A (n.2691-15G>A) c.*2137-18G>A (n.*2137-18G>A) c.2727-15G>A (n.2727-15G>A) c.196-18G>A c.207-15G>A (n.207-15G>A) n.779G>A c.2856-15G>A (n.2856-15G>A) c.2238-18G>A (n.2238-18G>A) c.3129-15G>A (n.3129-15G>A) c.3000-15G>A (n.3000-15G>A) c.1623-15G>A (n.1623-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079017G>C | CA2631117427 | TSC2 | c.*1385-15G>C (n.*1385-15G>C) c.2883-15G>C (n.2883-15G>C) c.2967-18G>C (n.2967-18G>C) c.*3416-15G>C (n.*3416-15G>C) c.*3892-18G>C (n.*3892-18G>C) c.2967-15G>C (n.2967-15G>C) c.2838-18G>C (n.2838-18G>C) c.198-18G>C (n.198-18G>C) n.324-15G>C c.2871-18G>C (n.2871-18G>C) c.1624-18G>C c.2838-15G>C (n.2838-15G>C) c.2960-18G>C n.98G>C n.1120-15G>C n.1851-15G>C n.244G>C c.2691-15G>C (n.2691-15G>C) c.*2137-18G>C (n.*2137-18G>C) c.2727-15G>C (n.2727-15G>C) c.196-18G>C c.207-15G>C (n.207-15G>C) n.779G>C c.2856-15G>C (n.2856-15G>C) c.2238-18G>C (n.2238-18G>C) c.3129-15G>C (n.3129-15G>C) c.3000-15G>C (n.3000-15G>C) c.1623-15G>C (n.1623-15G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2079017G= | CA2202026772 | TSC2 | c.*1385-15G= (n.*1385-15G=) c.2883-15G= (n.2883-15G=) c.2967-18G= (n.2967-18G=) c.*3416-15G= (n.*3416-15G=) c.*3892-18G= (n.*3892-18G=) c.2967-15G= (n.2967-15G=) c.2838-18G= (n.2838-18G=) c.198-18G= (n.198-18G=) n.324-15G= c.2871-18G= (n.2871-18G=) c.1624-18G= c.2838-15G= (n.2838-15G=) c.2960-18G= n.98G= n.1120-15G= n.1851-15G= n.244G= c.2691-15G= (n.2691-15G=) c.*2137-18G= (n.*2137-18G=) c.2727-15G= (n.2727-15G=) c.196-18G= c.207-15G= (n.207-15G=) n.779G= c.2856-15G= (n.2856-15G=) c.2238-18G= (n.2238-18G=) c.3129-15G= (n.3129-15G=) c.3000-15G= (n.3000-15G=) c.1623-15G= (n.1623-15G=) | |
16 | g.2079018G>A | CA2631117428 | TSC2 | c.*1385-14G>A (n.*1385-14G>A) c.2883-14G>A (n.2883-14G>A) c.2967-17G>A (n.2967-17G>A) c.*3416-14G>A (n.*3416-14G>A) c.*3892-17G>A (n.*3892-17G>A) c.2967-14G>A (n.2967-14G>A) c.2838-17G>A (n.2838-17G>A) c.198-17G>A (n.198-17G>A) n.324-14G>A c.2871-17G>A (n.2871-17G>A) c.1624-17G>A c.2838-14G>A (n.2838-14G>A) c.2960-17G>A n.99G>A n.1120-14G>A n.1851-14G>A n.245G>A c.2691-14G>A (n.2691-14G>A) c.*2137-17G>A (n.*2137-17G>A) c.2727-14G>A (n.2727-14G>A) c.196-17G>A c.207-14G>A (n.207-14G>A) n.780G>A c.2856-14G>A (n.2856-14G>A) c.2238-17G>A (n.2238-17G>A) c.3129-14G>A (n.3129-14G>A) c.3000-14G>A (n.3000-14G>A) c.1623-14G>A (n.1623-14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2079018G>C | CA2590038746 | TSC2 | c.*1385-14G>C (n.*1385-14G>C) c.2883-14G>C (n.2883-14G>C) c.2967-17G>C (n.2967-17G>C) c.*3416-14G>C (n.*3416-14G>C) c.*3892-17G>C (n.*3892-17G>C) c.2967-14G>C (n.2967-14G>C) c.2838-17G>C (n.2838-17G>C) c.198-17G>C (n.198-17G>C) n.324-14G>C c.2871-17G>C (n.2871-17G>C) c.1624-17G>C c.2838-14G>C (n.2838-14G>C) c.2960-17G>C n.99G>C n.1120-14G>C n.1851-14G>C n.245G>C c.2691-14G>C (n.2691-14G>C) c.*2137-17G>C (n.*2137-17G>C) c.2727-14G>C (n.2727-14G>C) c.196-17G>C c.207-14G>C (n.207-14G>C) n.780G>C c.2856-14G>C (n.2856-14G>C) c.2238-17G>C (n.2238-17G>C) c.3129-14G>C (n.3129-14G>C) c.3000-14G>C (n.3000-14G>C) c.1623-14G>C (n.1623-14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079019C= | CA2202026775 | TSC2 | c.*1385-13C= (n.*1385-13C=) c.2883-13C= (n.2883-13C=) c.2967-16C= (n.2967-16C=) c.*3416-13C= (n.*3416-13C=) c.*3892-16C= (n.*3892-16C=) c.2967-13C= (n.2967-13C=) c.2838-16C= (n.2838-16C=) c.198-16C= (n.198-16C=) n.324-13C= c.2871-16C= (n.2871-16C=) c.1624-16C= c.2838-13C= (n.2838-13C=) c.2960-16C= n.100C= n.1120-13C= n.1851-13C= n.246C= c.2691-13C= (n.2691-13C=) c.*2137-16C= (n.*2137-16C=) c.2727-13C= (n.2727-13C=) c.196-16C= c.207-13C= (n.207-13C=) n.781C= c.2856-13C= (n.2856-13C=) c.2238-16C= (n.2238-16C=) c.3129-13C= (n.3129-13C=) c.3000-13C= (n.3000-13C=) c.1623-13C= (n.1623-13C=) | |
16 | g.2079019C>T | CA043342 | TSC2 | c.*1385-13C>T (n.*1385-13C>T) c.2883-13C>T (n.2883-13C>T) c.2967-16C>T (n.2967-16C>T) c.*3416-13C>T (n.*3416-13C>T) c.*3892-16C>T (n.*3892-16C>T) c.2967-13C>T (n.2967-13C>T) c.2838-16C>T (n.2838-16C>T) c.198-16C>T (n.198-16C>T) n.324-13C>T c.2871-16C>T (n.2871-16C>T) c.1624-16C>T c.2838-13C>T (n.2838-13C>T) c.2960-16C>T n.100C>T n.1120-13C>T n.1851-13C>T n.246C>T c.2691-13C>T (n.2691-13C>T) c.*2137-16C>T (n.*2137-16C>T) c.2727-13C>T (n.2727-13C>T) c.196-16C>T c.207-13C>T (n.207-13C>T) n.781C>T c.2856-13C>T (n.2856-13C>T) c.2238-16C>T (n.2238-16C>T) c.3129-13C>T (n.3129-13C>T) c.3000-13C>T (n.3000-13C>T) c.1623-13C>T (n.1623-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079020C>T | CA2573151635 | TSC2 | c.*1385-12C>T (n.*1385-12C>T) c.2883-12C>T (n.2883-12C>T) c.2967-15C>T (n.2967-15C>T) c.*3416-12C>T (n.*3416-12C>T) c.*3892-15C>T (n.*3892-15C>T) c.2967-12C>T (n.2967-12C>T) c.2838-15C>T (n.2838-15C>T) c.198-15C>T (n.198-15C>T) n.324-12C>T c.2871-15C>T (n.2871-15C>T) c.1624-15C>T c.2838-12C>T (n.2838-12C>T) c.2960-15C>T n.101C>T n.1120-12C>T n.1851-12C>T n.247C>T c.2691-12C>T (n.2691-12C>T) c.*2137-15C>T (n.*2137-15C>T) c.2727-12C>T (n.2727-12C>T) c.196-15C>T c.207-12C>T (n.207-12C>T) n.782C>T c.2856-12C>T (n.2856-12C>T) c.2238-15C>T (n.2238-15C>T) c.3129-12C>T (n.3129-12C>T) c.3000-12C>T (n.3000-12C>T) c.1623-12C>T (n.1623-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079021T>C | CA043329 | TSC2 | c.*1385-11T>C (n.*1385-11T>C) c.2883-11T>C (n.2883-11T>C) c.2967-14T>C (n.2967-14T>C) c.*3416-11T>C (n.*3416-11T>C) c.*3892-14T>C (n.*3892-14T>C) c.2967-11T>C (n.2967-11T>C) c.2838-14T>C (n.2838-14T>C) c.198-14T>C (n.198-14T>C) n.324-11T>C c.2871-14T>C (n.2871-14T>C) c.1624-14T>C c.2838-11T>C (n.2838-11T>C) c.2960-14T>C n.102T>C n.1120-11T>C n.1851-11T>C n.248T>C c.2691-11T>C (n.2691-11T>C) c.*2137-14T>C (n.*2137-14T>C) c.2727-11T>C (n.2727-11T>C) c.196-14T>C c.207-11T>C (n.207-11T>C) n.783T>C c.2856-11T>C (n.2856-11T>C) c.2238-14T>C (n.2238-14T>C) c.3129-11T>C (n.3129-11T>C) c.3000-11T>C (n.3000-11T>C) c.1623-11T>C (n.1623-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079021T= | CA2202026779 | TSC2 | c.*1385-11T= (n.*1385-11T=) c.2883-11T= (n.2883-11T=) c.2967-14T= (n.2967-14T=) c.*3416-11T= (n.*3416-11T=) c.*3892-14T= (n.*3892-14T=) c.2967-11T= (n.2967-11T=) c.2838-14T= (n.2838-14T=) c.198-14T= (n.198-14T=) n.324-11T= c.2871-14T= (n.2871-14T=) c.1624-14T= c.2838-11T= (n.2838-11T=) c.2960-14T= n.102T= n.1120-11T= n.1851-11T= n.248T= c.2691-11T= (n.2691-11T=) c.*2137-14T= (n.*2137-14T=) c.2727-11T= (n.2727-11T=) c.196-14T= c.207-11T= (n.207-11T=) n.783T= c.2856-11T= (n.2856-11T=) c.2238-14T= (n.2238-14T=) c.3129-11T= (n.3129-11T=) c.3000-11T= (n.3000-11T=) c.1623-11T= (n.1623-11T=) | |
16 | g.2079022C>A | CA2631117437 | TSC2 | c.*1385-10C>A (n.*1385-10C>A) c.2883-10C>A (n.2883-10C>A) c.2967-13C>A (n.2967-13C>A) c.*3416-10C>A (n.*3416-10C>A) c.*3892-13C>A (n.*3892-13C>A) c.2967-10C>A (n.2967-10C>A) c.2838-13C>A (n.2838-13C>A) c.198-13C>A (n.198-13C>A) n.324-10C>A c.2871-13C>A (n.2871-13C>A) c.1624-13C>A c.2838-10C>A (n.2838-10C>A) c.2960-13C>A n.103C>A n.1120-10C>A n.1851-10C>A n.249C>A c.2691-10C>A (n.2691-10C>A) c.*2137-13C>A (n.*2137-13C>A) c.2727-10C>A (n.2727-10C>A) c.196-13C>A c.207-10C>A (n.207-10C>A) n.784C>A c.2856-10C>A (n.2856-10C>A) c.2238-13C>A (n.2238-13C>A) c.3129-10C>A (n.3129-10C>A) c.3000-10C>A (n.3000-10C>A) c.1623-10C>A (n.1623-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2079022C= | CA2202026803 | TSC2 | c.*1385-10C= (n.*1385-10C=) c.2883-10C= (n.2883-10C=) c.2967-13C= (n.2967-13C=) c.*3416-10C= (n.*3416-10C=) c.*3892-13C= (n.*3892-13C=) c.2967-10C= (n.2967-10C=) c.2838-13C= (n.2838-13C=) c.198-13C= (n.198-13C=) n.324-10C= c.2871-13C= (n.2871-13C=) c.1624-13C= c.2838-10C= (n.2838-10C=) c.2960-13C= n.103C= n.1120-10C= n.1851-10C= n.249C= c.2691-10C= (n.2691-10C=) c.*2137-13C= (n.*2137-13C=) c.2727-10C= (n.2727-10C=) c.196-13C= c.207-10C= (n.207-10C=) n.784C= c.2856-10C= (n.2856-10C=) c.2238-13C= (n.2238-13C=) c.3129-10C= (n.3129-10C=) c.3000-10C= (n.3000-10C=) c.1623-10C= (n.1623-10C=) | |
16 | g.2079022C>G | CA2499223312 | TSC2 | c.*1385-10C>G (n.*1385-10C>G) c.2883-10C>G (n.2883-10C>G) c.2967-13C>G (n.2967-13C>G) c.*3416-10C>G (n.*3416-10C>G) c.*3892-13C>G (n.*3892-13C>G) c.2967-10C>G (n.2967-10C>G) c.2838-13C>G (n.2838-13C>G) c.198-13C>G (n.198-13C>G) n.324-10C>G c.2871-13C>G (n.2871-13C>G) c.1624-13C>G c.2838-10C>G (n.2838-10C>G) c.2960-13C>G n.103C>G n.1120-10C>G n.1851-10C>G n.249C>G c.2691-10C>G (n.2691-10C>G) c.*2137-13C>G (n.*2137-13C>G) c.2727-10C>G (n.2727-10C>G) c.196-13C>G c.207-10C>G (n.207-10C>G) n.784C>G c.2856-10C>G (n.2856-10C>G) c.2238-13C>G (n.2238-13C>G) c.3129-10C>G (n.3129-10C>G) c.3000-10C>G (n.3000-10C>G) c.1623-10C>G (n.1623-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079022C>T | CA718909202 | TSC2 | c.*1385-10C>T (n.*1385-10C>T) c.2883-10C>T (n.2883-10C>T) c.2967-13C>T (n.2967-13C>T) c.*3416-10C>T (n.*3416-10C>T) c.*3892-13C>T (n.*3892-13C>T) c.2967-10C>T (n.2967-10C>T) c.2838-13C>T (n.2838-13C>T) c.198-13C>T (n.198-13C>T) n.324-10C>T c.2871-13C>T (n.2871-13C>T) c.1624-13C>T c.2838-10C>T (n.2838-10C>T) c.2960-13C>T n.103C>T n.1120-10C>T n.1851-10C>T n.249C>T c.2691-10C>T (n.2691-10C>T) c.*2137-13C>T (n.*2137-13C>T) c.2727-10C>T (n.2727-10C>T) c.196-13C>T c.207-10C>T (n.207-10C>T) n.784C>T c.2856-10C>T (n.2856-10C>T) c.2238-13C>T (n.2238-13C>T) c.3129-10C>T (n.3129-10C>T) c.3000-10C>T (n.3000-10C>T) c.1623-10C>T (n.1623-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079026_2079029del | CA2731826966 | TSC2 | c.*1385-6_*1385-3del (n.*1385-6_*1385-3del) c.2883-6_2883-3del (n.2883-6_2883-3del) c.2967-9_2967-6del (n.2967-9_2967-6del) c.*3416-6_*3416-3del (n.*3416-6_*3416-3del) c.*3892-9_*3892-6del (n.*3892-9_*3892-6del) c.2967-6_2967-3del (n.2967-6_2967-3del) c.2838-9_2838-6del (n.2838-9_2838-6del) c.198-9_198-6del (n.198-9_198-6del) n.324-6_324-3del c.2871-9_2871-6del (n.2871-9_2871-6del) c.1624-9_1624-6del c.2838-6_2838-3del (n.2838-6_2838-3del) c.2960-9_2960-6del n.107_110del n.1120-6_1120-3del n.1851-6_1851-3del n.253_256del c.2691-6_2691-3del (n.2691-6_2691-3del) c.*2137-9_*2137-6del (n.*2137-9_*2137-6del) c.2727-6_2727-3del (n.2727-6_2727-3del) c.196-9_196-6del c.207-6_207-3del (n.207-6_207-3del) n.788_791del c.2856-6_2856-3del (n.2856-6_2856-3del) c.2238-9_2238-6del (n.2238-9_2238-6del) c.3129-6_3129-3del (n.3129-6_3129-3del) c.3000-6_3000-3del (n.3000-6_3000-3del) c.1623-6_1623-3del (n.1623-6_1623-3del) | dbSNP |
16 | g.2079024C= | CA2202026821 | TSC2 | c.*1385-8C= (n.*1385-8C=) c.2883-8C= (n.2883-8C=) c.2967-11C= (n.2967-11C=) c.*3416-8C= (n.*3416-8C=) c.*3892-11C= (n.*3892-11C=) c.2967-8C= (n.2967-8C=) c.2838-11C= (n.2838-11C=) c.198-11C= (n.198-11C=) n.324-8C= c.2871-11C= (n.2871-11C=) c.1624-11C= c.2838-8C= (n.2838-8C=) c.2960-11C= n.105C= n.1120-8C= n.1851-8C= n.251C= c.2691-8C= (n.2691-8C=) c.*2137-11C= (n.*2137-11C=) c.2727-8C= (n.2727-8C=) c.196-11C= c.207-8C= (n.207-8C=) n.786C= c.2856-8C= (n.2856-8C=) c.2238-11C= (n.2238-11C=) c.3129-8C= (n.3129-8C=) c.3000-8C= (n.3000-8C=) c.1623-8C= (n.1623-8C=) | |
16 | g.2079024C>G | CA2631117446 | TSC2 | c.*1385-8C>G (n.*1385-8C>G) c.2883-8C>G (n.2883-8C>G) c.2967-11C>G (n.2967-11C>G) c.*3416-8C>G (n.*3416-8C>G) c.*3892-11C>G (n.*3892-11C>G) c.2967-8C>G (n.2967-8C>G) c.2838-11C>G (n.2838-11C>G) c.198-11C>G (n.198-11C>G) n.324-8C>G c.2871-11C>G (n.2871-11C>G) c.1624-11C>G c.2838-8C>G (n.2838-8C>G) c.2960-11C>G n.105C>G n.1120-8C>G n.1851-8C>G n.251C>G c.2691-8C>G (n.2691-8C>G) c.*2137-11C>G (n.*2137-11C>G) c.2727-8C>G (n.2727-8C>G) c.196-11C>G c.207-8C>G (n.207-8C>G) n.786C>G c.2856-8C>G (n.2856-8C>G) c.2238-11C>G (n.2238-11C>G) c.3129-8C>G (n.3129-8C>G) c.3000-8C>G (n.3000-8C>G) c.1623-8C>G (n.1623-8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2079024C>T | CA16614753 | TSC2 | c.*1385-8C>T (n.*1385-8C>T) c.2883-8C>T (n.2883-8C>T) c.2967-11C>T (n.2967-11C>T) c.*3416-8C>T (n.*3416-8C>T) c.*3892-11C>T (n.*3892-11C>T) c.2967-8C>T (n.2967-8C>T) c.2838-11C>T (n.2838-11C>T) c.198-11C>T (n.198-11C>T) n.324-8C>T c.2871-11C>T (n.2871-11C>T) c.1624-11C>T c.2838-8C>T (n.2838-8C>T) c.2960-11C>T n.105C>T n.1120-8C>T n.1851-8C>T n.251C>T c.2691-8C>T (n.2691-8C>T) c.*2137-11C>T (n.*2137-11C>T) c.2727-8C>T (n.2727-8C>T) c.196-11C>T c.207-8C>T (n.207-8C>T) n.786C>T c.2856-8C>T (n.2856-8C>T) c.2238-11C>T (n.2238-11C>T) c.3129-8C>T (n.3129-8C>T) c.3000-8C>T (n.3000-8C>T) c.1623-8C>T (n.1623-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079025_2079029del | CA2580090915 | TSC2 | c.*1385-7_*1385-3del (n.*1385-7_*1385-3del) c.2883-7_2883-3del (n.2883-7_2883-3del) c.2967-10_2967-6del (n.2967-10_2967-6del) c.*3416-7_*3416-3del (n.*3416-7_*3416-3del) c.*3892-10_*3892-6del (n.*3892-10_*3892-6del) c.2967-7_2967-3del (n.2967-7_2967-3del) c.2838-10_2838-6del (n.2838-10_2838-6del) c.198-10_198-6del (n.198-10_198-6del) n.324-7_324-3del c.2871-10_2871-6del (n.2871-10_2871-6del) c.1624-10_1624-6del c.2838-7_2838-3del (n.2838-7_2838-3del) c.2960-10_2960-6del n.106_110del n.1120-7_1120-3del n.1851-7_1851-3del n.252_256del c.2691-7_2691-3del (n.2691-7_2691-3del) c.*2137-10_*2137-6del (n.*2137-10_*2137-6del) c.2727-7_2727-3del (n.2727-7_2727-3del) c.196-10_196-6del c.207-7_207-3del (n.207-7_207-3del) n.787_791del c.2856-7_2856-3del (n.2856-7_2856-3del) c.2238-10_2238-6del (n.2238-10_2238-6del) c.3129-7_3129-3del (n.3129-7_3129-3del) c.3000-7_3000-3del (n.3000-7_3000-3del) c.1623-7_1623-3del (n.1623-7_1623-3del) | ClinVar |
16 | g.2079025C>T | CA2631117449 | TSC2 | c.*1385-7C>T (n.*1385-7C>T) c.2883-7C>T (n.2883-7C>T) c.2967-10C>T (n.2967-10C>T) c.*3416-7C>T (n.*3416-7C>T) c.*3892-10C>T (n.*3892-10C>T) c.2967-7C>T (n.2967-7C>T) c.2838-10C>T (n.2838-10C>T) c.198-10C>T (n.198-10C>T) n.324-7C>T c.2871-10C>T (n.2871-10C>T) c.1624-10C>T c.2838-7C>T (n.2838-7C>T) c.2960-10C>T n.106C>T n.1120-7C>T n.1851-7C>T n.252C>T c.2691-7C>T (n.2691-7C>T) c.*2137-10C>T (n.*2137-10C>T) c.2727-7C>T (n.2727-7C>T) c.196-10C>T c.207-7C>T (n.207-7C>T) n.787C>T c.2856-7C>T (n.2856-7C>T) c.2238-10C>T (n.2238-10C>T) c.3129-7C>T (n.3129-7C>T) c.3000-7C>T (n.3000-7C>T) c.1623-7C>T (n.1623-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2079026C= | CA2202026827 | TSC2 | c.*1385-6C= (n.*1385-6C=) c.2883-6C= (n.2883-6C=) c.2967-9C= (n.2967-9C=) c.*3416-6C= (n.*3416-6C=) c.*3892-9C= (n.*3892-9C=) c.2967-6C= (n.2967-6C=) c.2838-9C= (n.2838-9C=) c.198-9C= (n.198-9C=) n.324-6C= c.2871-9C= (n.2871-9C=) c.1624-9C= c.2838-6C= (n.2838-6C=) c.2960-9C= n.107C= n.1120-6C= n.1851-6C= n.253C= c.2691-6C= (n.2691-6C=) c.*2137-9C= (n.*2137-9C=) c.2727-6C= (n.2727-6C=) c.196-9C= c.207-6C= (n.207-6C=) n.788C= c.2856-6C= (n.2856-6C=) c.2238-9C= (n.2238-9C=) c.3129-6C= (n.3129-6C=) c.3000-6C= (n.3000-6C=) c.1623-6C= (n.1623-6C=) | |
16 | g.2079026C>T | CA043521 | TSC2 | c.*1385-6C>T (n.*1385-6C>T) c.2883-6C>T (n.2883-6C>T) c.2967-9C>T (n.2967-9C>T) c.*3416-6C>T (n.*3416-6C>T) c.*3892-9C>T (n.*3892-9C>T) c.2967-6C>T (n.2967-6C>T) c.2838-9C>T (n.2838-9C>T) c.198-9C>T (n.198-9C>T) n.324-6C>T c.2871-9C>T (n.2871-9C>T) c.1624-9C>T c.2838-6C>T (n.2838-6C>T) c.2960-9C>T n.107C>T n.1120-6C>T n.1851-6C>T n.253C>T c.2691-6C>T (n.2691-6C>T) c.*2137-9C>T (n.*2137-9C>T) c.2727-6C>T (n.2727-6C>T) c.196-9C>T c.207-6C>T (n.207-6C>T) n.788C>T c.2856-6C>T (n.2856-6C>T) c.2238-9C>T (n.2238-9C>T) c.3129-6C>T (n.3129-6C>T) c.3000-6C>T (n.3000-6C>T) c.1623-6C>T (n.1623-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079028C>A | CA276745083 | TSC2 | c.*1385-4C>A (n.*1385-4C>A) c.2883-4C>A (n.2883-4C>A) c.2967-7C>A (n.2967-7C>A) c.*3416-4C>A (n.*3416-4C>A) c.*3892-7C>A (n.*3892-7C>A) c.2967-4C>A (n.2967-4C>A) c.2838-7C>A (n.2838-7C>A) c.198-7C>A (n.198-7C>A) n.324-4C>A c.2871-7C>A (n.2871-7C>A) c.1624-7C>A c.2838-4C>A (n.2838-4C>A) c.2960-7C>A n.109C>A n.1120-4C>A n.1851-4C>A n.255C>A c.2691-4C>A (n.2691-4C>A) c.*2137-7C>A (n.*2137-7C>A) c.2727-4C>A (n.2727-4C>A) c.196-7C>A c.207-4C>A (n.207-4C>A) n.790C>A c.2856-4C>A (n.2856-4C>A) c.2238-7C>A (n.2238-7C>A) c.3129-4C>A (n.3129-4C>A) c.3000-4C>A (n.3000-4C>A) c.1623-4C>A (n.1623-4C>A) | dbSNP |
16 | g.2079028C= | CA2202026836 | TSC2 | c.*1385-4C= (n.*1385-4C=) c.2883-4C= (n.2883-4C=) c.2967-7C= (n.2967-7C=) c.*3416-4C= (n.*3416-4C=) c.*3892-7C= (n.*3892-7C=) c.2967-4C= (n.2967-4C=) c.2838-7C= (n.2838-7C=) c.198-7C= (n.198-7C=) n.324-4C= c.2871-7C= (n.2871-7C=) c.1624-7C= c.2838-4C= (n.2838-4C=) c.2960-7C= n.109C= n.1120-4C= n.1851-4C= n.255C= c.2691-4C= (n.2691-4C=) c.*2137-7C= (n.*2137-7C=) c.2727-4C= (n.2727-4C=) c.196-7C= c.207-4C= (n.207-4C=) n.790C= c.2856-4C= (n.2856-4C=) c.2238-7C= (n.2238-7C=) c.3129-4C= (n.3129-4C=) c.3000-4C= (n.3000-4C=) c.1623-4C= (n.1623-4C=) | |
16 | g.2079028C>G | CA2739265841 | TSC2 | c.*1385-4C>G (n.*1385-4C>G) c.2883-4C>G (n.2883-4C>G) c.2967-7C>G (n.2967-7C>G) c.*3416-4C>G (n.*3416-4C>G) c.*3892-7C>G (n.*3892-7C>G) c.2967-4C>G (n.2967-4C>G) c.2838-7C>G (n.2838-7C>G) c.198-7C>G (n.198-7C>G) n.324-4C>G c.2871-7C>G (n.2871-7C>G) c.1624-7C>G c.2838-4C>G (n.2838-4C>G) c.2960-7C>G n.109C>G n.1120-4C>G n.1851-4C>G n.255C>G c.2691-4C>G (n.2691-4C>G) c.*2137-7C>G (n.*2137-7C>G) c.2727-4C>G (n.2727-4C>G) c.196-7C>G c.207-4C>G (n.207-4C>G) n.790C>G c.2856-4C>G (n.2856-4C>G) c.2238-7C>G (n.2238-7C>G) c.3129-4C>G (n.3129-4C>G) c.3000-4C>G (n.3000-4C>G) c.1623-4C>G (n.1623-4C>G) | ClinVar |
16 | g.2079028C>T | CA2697549487 | TSC2 | c.*1385-4C>T (n.*1385-4C>T) c.2883-4C>T (n.2883-4C>T) c.2967-7C>T (n.2967-7C>T) c.*3416-4C>T (n.*3416-4C>T) c.*3892-7C>T (n.*3892-7C>T) c.2967-4C>T (n.2967-4C>T) c.2838-7C>T (n.2838-7C>T) c.198-7C>T (n.198-7C>T) n.324-4C>T c.2871-7C>T (n.2871-7C>T) c.1624-7C>T c.2838-4C>T (n.2838-4C>T) c.2960-7C>T n.109C>T n.1120-4C>T n.1851-4C>T n.255C>T c.2691-4C>T (n.2691-4C>T) c.*2137-7C>T (n.*2137-7C>T) c.2727-4C>T (n.2727-4C>T) c.196-7C>T c.207-4C>T (n.207-4C>T) n.790C>T c.2856-4C>T (n.2856-4C>T) c.2238-7C>T (n.2238-7C>T) c.3129-4C>T (n.3129-4C>T) c.3000-4C>T (n.3000-4C>T) c.1623-4C>T (n.1623-4C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079029C>A | CA2731827029 | TSC2 | c.*1385-3C>A (n.*1385-3C>A) c.2883-3C>A (n.2883-3C>A) c.2967-6C>A (n.2967-6C>A) c.*3416-3C>A (n.*3416-3C>A) c.*3892-6C>A (n.*3892-6C>A) c.2967-3C>A (n.2967-3C>A) c.2838-6C>A (n.2838-6C>A) c.198-6C>A (n.198-6C>A) n.324-3C>A c.2871-6C>A (n.2871-6C>A) c.1624-6C>A c.2838-3C>A (n.2838-3C>A) c.2960-6C>A n.110C>A n.1120-3C>A n.1851-3C>A n.256C>A c.2691-3C>A (n.2691-3C>A) c.*2137-6C>A (n.*2137-6C>A) c.2727-3C>A (n.2727-3C>A) c.196-6C>A c.207-3C>A (n.207-3C>A) n.791C>A c.2856-3C>A (n.2856-3C>A) c.2238-6C>A (n.2238-6C>A) c.3129-3C>A (n.3129-3C>A) c.3000-3C>A (n.3000-3C>A) c.1623-3C>A (n.1623-3C>A) | dbSNP |
16 | g.2079029C>T | CA2731827050 | TSC2 | c.*1385-3C>T (n.*1385-3C>T) c.2883-3C>T (n.2883-3C>T) c.2967-6C>T (n.2967-6C>T) c.*3416-3C>T (n.*3416-3C>T) c.*3892-6C>T (n.*3892-6C>T) c.2967-3C>T (n.2967-3C>T) c.2838-6C>T (n.2838-6C>T) c.198-6C>T (n.198-6C>T) n.324-3C>T c.2871-6C>T (n.2871-6C>T) c.1624-6C>T c.2838-3C>T (n.2838-3C>T) c.2960-6C>T n.110C>T n.1120-3C>T n.1851-3C>T n.256C>T c.2691-3C>T (n.2691-3C>T) c.*2137-6C>T (n.*2137-6C>T) c.2727-3C>T (n.2727-3C>T) c.196-6C>T c.207-3C>T (n.207-3C>T) n.791C>T c.2856-3C>T (n.2856-3C>T) c.2238-6C>T (n.2238-6C>T) c.3129-3C>T (n.3129-3C>T) c.3000-3C>T (n.3000-3C>T) c.1623-3C>T (n.1623-3C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079030A>C | CA394283406 | TSC2 | c.*1385-2A>C (n.*1385-2A>C) c.2883-2A>C (n.2883-2A>C) c.2967-5A>C (n.2967-5A>C) c.*3416-2A>C (n.*3416-2A>C) c.*3892-5A>C (n.*3892-5A>C) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.2838-5A>C (n.2838-5A>C) c.198-5A>C (n.198-5A>C) n.324-2A>C c.2871-5A>C (n.2871-5A>C) c.1624-5A>C c.2838-2A>C (n.2838-2A>C) c.2960-5A>C n.111A>C n.1120-2A>C n.1851-2A>C n.257A>C c.2691-2A>C (n.2691-2A>C) c.*2137-5A>C (n.*2137-5A>C) c.2727-2A>C (n.2727-2A>C) c.196-5A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) n.792A>C c.2856-2A>C (n.2856-2A>C) c.2238-5A>C (n.2238-5A>C) c.3129-2A>C (n.3129-2A>C) c.3000-2A>C (n.3000-2A>C) c.1623-2A>C (n.1623-2A>C) | ClinVar |
16 | g.2079030A>G | CA394283410 | TSC2 | c.*1385-2A>G (n.*1385-2A>G) c.2883-2A>G (n.2883-2A>G) c.2967-5A>G (n.2967-5A>G) c.*3416-2A>G (n.*3416-2A>G) c.*3892-5A>G (n.*3892-5A>G) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.2838-5A>G (n.2838-5A>G) c.198-5A>G (n.198-5A>G) n.324-2A>G c.2871-5A>G (n.2871-5A>G) c.1624-5A>G c.2838-2A>G (n.2838-2A>G) c.2960-5A>G n.111A>G n.1120-2A>G n.1851-2A>G n.257A>G c.2691-2A>G (n.2691-2A>G) c.*2137-5A>G (n.*2137-5A>G) c.2727-2A>G (n.2727-2A>G) c.196-5A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) n.792A>G c.2856-2A>G (n.2856-2A>G) c.2238-5A>G (n.2238-5A>G) c.3129-2A>G (n.3129-2A>G) c.3000-2A>G (n.3000-2A>G) c.1623-2A>G (n.1623-2A>G) | |
16 | g.2079030A>T | CA394283413 | TSC2 | c.*1385-2A>T (n.*1385-2A>T) c.2883-2A>T (n.2883-2A>T) c.2967-5A>T (n.2967-5A>T) c.*3416-2A>T (n.*3416-2A>T) c.*3892-5A>T (n.*3892-5A>T) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.2838-5A>T (n.2838-5A>T) c.198-5A>T (n.198-5A>T) n.324-2A>T c.2871-5A>T (n.2871-5A>T) c.1624-5A>T c.2838-2A>T (n.2838-2A>T) c.2960-5A>T n.111A>T n.1120-2A>T n.1851-2A>T n.257A>T c.2691-2A>T (n.2691-2A>T) c.*2137-5A>T (n.*2137-5A>T) c.2727-2A>T (n.2727-2A>T) c.196-5A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) n.792A>T c.2856-2A>T (n.2856-2A>T) c.2238-5A>T (n.2238-5A>T) c.3129-2A>T (n.3129-2A>T) c.3000-2A>T (n.3000-2A>T) c.1623-2A>T (n.1623-2A>T) | dbSNP |
16 | g.2079031G>A | CA394283423 | TSC2 | c.*1385-1G>A (n.*1385-1G>A) c.2883-1G>A (n.2883-1G>A) c.2967-4G>A (n.2967-4G>A) c.*3416-1G>A (n.*3416-1G>A) c.*3892-4G>A (n.*3892-4G>A) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.2838-4G>A (n.2838-4G>A) c.198-4G>A (n.198-4G>A) n.324-1G>A c.2871-4G>A (n.2871-4G>A) c.1624-4G>A c.2838-1G>A (n.2838-1G>A) c.2960-4G>A n.112G>A n.1120-1G>A n.1851-1G>A n.258G>A c.2691-1G>A (n.2691-1G>A) c.*2137-4G>A (n.*2137-4G>A) c.2727-1G>A (n.2727-1G>A) c.196-4G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) n.793G>A c.2856-1G>A (n.2856-1G>A) c.2238-4G>A (n.2238-4G>A) c.3129-1G>A (n.3129-1G>A) c.3000-1G>A (n.3000-1G>A) c.1623-1G>A (n.1623-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079031G>C | CA394283418 | TSC2 | c.*1385-1G>C (n.*1385-1G>C) c.2883-1G>C (n.2883-1G>C) c.2967-4G>C (n.2967-4G>C) c.*3416-1G>C (n.*3416-1G>C) c.*3892-4G>C (n.*3892-4G>C) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.2838-4G>C (n.2838-4G>C) c.198-4G>C (n.198-4G>C) n.324-1G>C c.2871-4G>C (n.2871-4G>C) c.1624-4G>C c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) c.2960-4G>C n.112G>C n.1120-1G>C n.1851-1G>C n.258G>C c.2691-1G>C (n.2691-1G>C) c.*2137-4G>C (n.*2137-4G>C) c.2727-1G>C (n.2727-1G>C) c.196-4G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) n.793G>C c.2856-1G>C (n.2856-1G>C) c.2238-4G>C (n.2238-4G>C) c.3129-1G>C (n.3129-1G>C) c.3000-1G>C (n.3000-1G>C) c.1623-1G>C (n.1623-1G>C) | dbSNP |
16 | g.2079031G= | CA2202026848 | TSC2 | c.*1385-1G= (n.*1385-1G=) c.2883-1G= (n.2883-1G=) c.2967-4G= (n.2967-4G=) c.*3416-1G= (n.*3416-1G=) c.*3892-4G= (n.*3892-4G=) c.2967-1G= (n.2967-1G=) c.2838-4G= (n.2838-4G=) c.198-4G= (n.198-4G=) n.324-1G= c.2871-4G= (n.2871-4G=) c.1624-4G= c.2838-1G= (n.2838-1G=) c.2960-4G= n.112G= n.1120-1G= n.1851-1G= n.258G= c.2691-1G= (n.2691-1G=) c.*2137-4G= (n.*2137-4G=) c.2727-1G= (n.2727-1G=) c.196-4G= c.207-1G= (n.207-1G=) n.793G= c.2856-1G= (n.2856-1G=) c.2238-4G= (n.2238-4G=) c.3129-1G= (n.3129-1G=) c.3000-1G= (n.3000-1G=) c.1623-1G= (n.1623-1G=) | |
16 | g.2079031G>T | CA394283420 | TSC2 | c.*1385-1G>T (n.*1385-1G>T) c.2883-1G>T (n.2883-1G>T) c.2967-4G>T (n.2967-4G>T) c.*3416-1G>T (n.*3416-1G>T) c.*3892-4G>T (n.*3892-4G>T) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.2838-4G>T (n.2838-4G>T) c.198-4G>T (n.198-4G>T) n.324-1G>T c.2871-4G>T (n.2871-4G>T) c.1624-4G>T c.2838-1G>T (n.2838-1G>T) c.2960-4G>T n.112G>T n.1120-1G>T n.1851-1G>T n.258G>T c.2691-1G>T (n.2691-1G>T) c.*2137-4G>T (n.*2137-4G>T) c.2727-1G>T (n.2727-1G>T) c.196-4G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) n.793G>T c.2856-1G>T (n.2856-1G>T) c.2238-4G>T (n.2238-4G>T) c.3129-1G>T (n.3129-1G>T) c.3000-1G>T (n.3000-1G>T) c.1623-1G>T (n.1623-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079032C>A | CA394283432 | TSC2 | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.2883C>A (p.Ser961Arg) c.2967-3C>A (n.2967-3C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*3892-3C>A (n.*3892-3C>A) c.2967C>A (p.Ser989Arg) c.2838-3C>A (n.2838-3C>A) c.198-3C>A (n.198-3C>A) n.324C>A c.2871-3C>A (n.2871-3C>A) c.1624-3C>A c.2838C>A (p.Ser946Arg) c.2960-3C>A n.113C>A n.1120C>A n.1851C>A n.259C>A c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.*2137-3C>A (n.*2137-3C>A) c.2727C>A (p.Ser909Arg) c.196-3C>A c.207C>A (n.207C>A) n.794C>A c.2856C>A (p.Ser952Arg) c.2238-3C>A (n.2238-3C>A) c.3129C>A (p.Ser1043Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) | |
16 | g.2079032C= | CA2202026857 | TSC2 | c.*1385C= (n.*1385C=) c.2883C= (p.Ser961=) c.2967-3C= (n.2967-3C=) c.*3416C= (n.*3416C=) c.*3892-3C= (n.*3892-3C=) c.2967C= (p.Ser989=) c.2838-3C= (n.2838-3C=) c.198-3C= (n.198-3C=) n.324C= c.2871-3C= (n.2871-3C=) c.1624-3C= c.2838C= (p.Ser946=) c.2960-3C= n.113C= n.1120C= n.1851C= n.259C= c.2691C= (p.Ser897=) c.*2137-3C= (n.*2137-3C=) c.2727C= (p.Ser909=) c.196-3C= c.207C= (n.207C=) n.794C= c.2856C= (p.Ser952=) c.2238-3C= (n.2238-3C=) c.3129C= (p.Ser1043=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.1623C= (p.Ser541=) | |
16 | g.2079032C>G | CA394283434 | TSC2 | c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.2883C>G (p.Ser961Arg) c.2967-3C>G (n.2967-3C>G) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.*3892-3C>G (n.*3892-3C>G) c.2967C>G (p.Ser989Arg) c.2838-3C>G (n.2838-3C>G) c.198-3C>G (n.198-3C>G) n.324C>G c.2871-3C>G (n.2871-3C>G) c.1624-3C>G c.2838C>G (p.Ser946Arg) c.2960-3C>G n.113C>G n.1120C>G n.1851C>G n.259C>G c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.*2137-3C>G (n.*2137-3C>G) c.2727C>G (p.Ser909Arg) c.196-3C>G c.207C>G (n.207C>G) n.794C>G c.2856C>G (p.Ser952Arg) c.2238-3C>G (n.2238-3C>G) c.3129C>G (p.Ser1043Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) | |
16 | g.2079032C>T | CA043543 | TSC2 | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.2883C>T (p.Ser961=) c.2967-3C>T (n.2967-3C>T) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.*3892-3C>T (n.*3892-3C>T) c.2967C>T (p.Ser989=) c.2838-3C>T (n.2838-3C>T) c.198-3C>T (n.198-3C>T) n.324C>T c.2871-3C>T (n.2871-3C>T) c.1624-3C>T c.2838C>T (p.Ser946=) c.2960-3C>T n.113C>T n.1120C>T n.1851C>T n.259C>T c.2691C>T (p.Ser897=) c.*2137-3C>T (n.*2137-3C>T) c.2727C>T (p.Ser909=) c.196-3C>T c.207C>T (n.207C>T) n.794C>T c.2856C>T (p.Ser952=) c.2238-3C>T (n.2238-3C>T) c.3129C>T (p.Ser1043=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.1623C>T (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079033A= | CA2202026870 | TSC2 | c.*1386A= (n.*1386A=) c.2884A= (p.Arg962=) c.2967-2A= (n.2967-2A=) c.*3417A= (n.*3417A=) c.*3892-2A= (n.*3892-2A=) c.2968A= (p.Arg990=) c.2838-2A= (n.2838-2A=) c.198-2A= (n.198-2A=) n.325A= c.2871-2A= (n.2871-2A=) c.1624-2A= c.2839A= (p.Arg947=) c.2960-2A= n.114A= n.1121A= n.1852A= n.260A= c.2692A= (p.Arg898=) c.*2137-2A= (n.*2137-2A=) c.2728A= (p.Arg910=) c.196-2A= c.208A= (n.208A=) n.795A= c.2857A= (p.Arg953=) c.2238-2A= (n.2238-2A=) c.3130A= (p.Arg1044=) c.3001A= (p.Arg1001=) c.1624A= (p.Arg542=) | |
16 | g.2079033A>C | CA394283442 | TSC2 | c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.2884A>C (p.Arg962=) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.*3417A>C (n.*3417A>C) c.*3892-2A>C (n.*3892-2A>C) c.2968A>C (p.Arg990=) c.2838-2A>C (n.2838-2A>C) c.198-2A>C (n.198-2A>C) n.325A>C c.2871-2A>C (n.2871-2A>C) c.1624-2A>C c.2839A>C (p.Arg947=) c.2960-2A>C n.114A>C n.1121A>C n.1852A>C n.260A>C c.2692A>C (p.Arg898=) c.*2137-2A>C (n.*2137-2A>C) c.2728A>C (p.Arg910=) c.196-2A>C c.208A>C (n.208A>C) n.795A>C c.2857A>C (p.Arg953=) c.2238-2A>C (n.2238-2A>C) c.3130A>C (p.Arg1044=) c.3001A>C (p.Arg1001=) c.1624A>C (p.Arg542=) | |
16 | g.2079033A>G | CA043555 | TSC2 | c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.2884A>G (p.Arg962Gly) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.*3417A>G (n.*3417A>G) c.*3892-2A>G (n.*3892-2A>G) c.2968A>G (p.Arg990Gly) c.2838-2A>G (n.2838-2A>G) c.198-2A>G (n.198-2A>G) n.325A>G c.2871-2A>G (n.2871-2A>G) c.1624-2A>G c.2839A>G (p.Arg947Gly) c.2960-2A>G n.114A>G n.1121A>G n.1852A>G n.260A>G c.2692A>G (p.Arg898Gly) c.*2137-2A>G (n.*2137-2A>G) c.2728A>G (p.Arg910Gly) c.196-2A>G c.208A>G (n.208A>G) n.795A>G c.2857A>G (p.Arg953Gly) c.2238-2A>G (n.2238-2A>G) c.3130A>G (p.Arg1044Gly) c.3001A>G (p.Arg1001Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079033A>T | CA394283454 | TSC2 | c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.2884A>T (p.Arg962Trp) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.*3417A>T (n.*3417A>T) c.*3892-2A>T (n.*3892-2A>T) c.2968A>T (p.Arg990Trp) c.2838-2A>T (n.2838-2A>T) c.198-2A>T (n.198-2A>T) n.325A>T c.2871-2A>T (n.2871-2A>T) c.1624-2A>T c.2839A>T (p.Arg947Trp) c.2960-2A>T n.114A>T n.1121A>T n.1852A>T n.260A>T c.2692A>T (p.Arg898Trp) c.*2137-2A>T (n.*2137-2A>T) c.2728A>T (p.Arg910Trp) c.196-2A>T c.208A>T (n.208A>T) n.795A>T c.2857A>T (p.Arg953Trp) c.2238-2A>T (n.2238-2A>T) c.3130A>T (p.Arg1044Trp) c.3001A>T (p.Arg1001Trp) c.1624A>T (p.Arg542Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079033_2079036dup | CA018341 | TSC2 | c.*1386_*1389dup (n.*1386_*1389dup) c.2884_2887dup (p.Ile963LysfsTer16) c.2967-2_2968dup c.*3417_*3420dup (n.*3417_*3420dup) c.*3892-2_*3893dup c.2968_2971dup (p.Ile991LysfsTer16) c.2838-2_2839dup c.198-2_199dup n.325_328dup c.2871-2_2872dup c.1624-2_1625dup c.2839_2842dup (p.Ile948LysfsTer16) c.2960-2_2961dup n.114_117dup n.1121_1124dup n.1852_1855dup n.260_263dup c.2692_2695dup (p.Ile899LysfsTer16) c.*2137-2_*2138dup c.2728_2731dup (p.Ile911LysfsTer16) c.196-2_197dup c.208_211dup (n.208_211dup) n.795_798dup c.2857_2860dup (p.Ile954LysfsTer16) c.2238-2_2239dup c.3130_3133dup (p.Ile1045LysfsTer16) c.3001_3004dup (p.Ile1002LysfsTer16) c.1624_1627dup (p.Ile543LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079034G>A | CA394283461 | TSC2 | c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.2885G>A (p.Arg962Lys) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) c.*3892-1G>A (n.*3892-1G>A) c.2969G>A (p.Arg990Lys) c.2838-1G>A (n.2838-1G>A) c.198-1G>A (n.198-1G>A) n.326G>A c.2871-1G>A (n.2871-1G>A) c.1624-1G>A c.2840G>A (p.Arg947Lys) c.2960-1G>A n.115G>A n.1122G>A n.1853G>A n.261G>A c.2693G>A (p.Arg898Lys) c.*2137-1G>A (n.*2137-1G>A) c.2729G>A (p.Arg910Lys) c.196-1G>A c.209G>A (n.209G>A) n.796G>A c.2858G>A (p.Arg953Lys) c.2238-1G>A (n.2238-1G>A) c.3131G>A (p.Arg1044Lys) c.3002G>A (p.Arg1001Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079034G>C | CA394283470 | TSC2 | c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.2885G>C (p.Arg962Thr) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.*3892-1G>C (n.*3892-1G>C) c.2969G>C (p.Arg990Thr) c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) c.198-1G>C (n.198-1G>C) n.326G>C c.2871-1G>C (n.2871-1G>C) c.1624-1G>C c.2840G>C (p.Arg947Thr) c.2960-1G>C n.115G>C n.1122G>C n.1853G>C n.261G>C c.2693G>C (p.Arg898Thr) c.*2137-1G>C (n.*2137-1G>C) c.2729G>C (p.Arg910Thr) c.196-1G>C c.209G>C (n.209G>C) n.796G>C c.2858G>C (p.Arg953Thr) c.2238-1G>C (n.2238-1G>C) c.3131G>C (p.Arg1044Thr) c.3002G>C (p.Arg1001Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) | dbSNP |
16 | g.2079034G= | CA2202026881 | TSC2 | c.*1387G= (n.*1387G=) c.2885G= (p.Arg962=) c.2967-1G= (n.2967-1G=) c.*3418G= (n.*3418G=) c.*3892-1G= (n.*3892-1G=) c.2969G= (p.Arg990=) c.2838-1G= (n.2838-1G=) c.198-1G= (n.198-1G=) n.326G= c.2871-1G= (n.2871-1G=) c.1624-1G= c.2840G= (p.Arg947=) c.2960-1G= n.115G= n.1122G= n.1853G= n.261G= c.2693G= (p.Arg898=) c.*2137-1G= (n.*2137-1G=) c.2729G= (p.Arg910=) c.196-1G= c.209G= (n.209G=) n.796G= c.2858G= (p.Arg953=) c.2238-1G= (n.2238-1G=) c.3131G= (p.Arg1044=) c.3002G= (p.Arg1001=) c.1625G= (p.Arg542=) | |
16 | g.2079034G>T | CA394283473 | TSC2 | c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.2885G>T (p.Arg962Met) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.*3892-1G>T (n.*3892-1G>T) c.2969G>T (p.Arg990Met) c.2838-1G>T (n.2838-1G>T) c.198-1G>T (n.198-1G>T) n.326G>T c.2871-1G>T (n.2871-1G>T) c.1624-1G>T c.2840G>T (p.Arg947Met) c.2960-1G>T n.115G>T n.1122G>T n.1853G>T n.261G>T c.2693G>T (p.Arg898Met) c.*2137-1G>T (n.*2137-1G>T) c.2729G>T (p.Arg910Met) c.196-1G>T c.209G>T (n.209G>T) n.796G>T c.2858G>T (p.Arg953Met) c.2238-1G>T (n.2238-1G>T) c.3131G>T (p.Arg1044Met) c.3002G>T (p.Arg1001Met) c.1625G>T (p.Arg542Met) | dbSNP |
16 | g.2079035G>A | CA493042695 | TSC2 | c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.2886G>A (p.Arg962=) c.2967G>A (p.Arg989=) c.*3419G>A (n.*3419G>A) c.*3892G>A (n.*3892G>A) c.2970G>A (p.Arg990=) c.2838G>A (p.Arg946=) c.198G>A (n.198G>A) n.327G>A c.2871G>A (p.Arg957=) c.1624G>A c.2841G>A (p.Arg947=) c.2960G>A n.116G>A n.1123G>A n.1854G>A n.262G>A c.2694G>A (p.Arg898=) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.2730G>A (p.Arg910=) c.196G>A c.210G>A (n.210G>A) n.797G>A c.2859G>A (p.Arg953=) c.2238G>A (p.Arg746=) c.3132G>A (p.Arg1044=) c.3003G>A (p.Arg1001=) c.1626G>A (p.Arg542=) | dbSNP |
16 | g.2079035G>C | CA394283478 | TSC2 | c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.2886G>C (p.Arg962Ser) c.2967G>C (p.Arg989Ser) c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.*3892G>C (n.*3892G>C) c.2970G>C (p.Arg990Ser) c.2838G>C (p.Arg946Ser) c.198G>C (n.198G>C) n.327G>C c.2871G>C (p.Arg957Ser) c.1624G>C c.2841G>C (p.Arg947Ser) c.2960G>C n.116G>C n.1123G>C n.1854G>C n.262G>C c.2694G>C (p.Arg898Ser) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.2730G>C (p.Arg910Ser) c.196G>C c.210G>C (n.210G>C) n.797G>C c.2859G>C (p.Arg953Ser) c.2238G>C (p.Arg746Ser) c.3132G>C (p.Arg1044Ser) c.3003G>C (p.Arg1001Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079035G= | CA2202026887 | TSC2 | c.*1388G= (n.*1388G=) c.2886G= (p.Arg962=) c.2967G= (p.Arg989=) c.*3419G= (n.*3419G=) c.*3892G= (n.*3892G=) c.2970G= (p.Arg990=) c.2838G= (p.Arg946=) c.198G= (n.198G=) n.327G= c.2871G= (p.Arg957=) c.1624G= c.2841G= (p.Arg947=) c.2960G= n.116G= n.1123G= n.1854G= n.262G= c.2694G= (p.Arg898=) c.*2137G= (n.*2137G=) c.2730G= (p.Arg910=) c.196G= c.210G= (n.210G=) n.797G= c.2859G= (p.Arg953=) c.2238G= (p.Arg746=) c.3132G= (p.Arg1044=) c.3003G= (p.Arg1001=) c.1626G= (p.Arg542=) | |
16 | g.2079035G>T | CA394283482 | TSC2 | c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.2886G>T (p.Arg962Ser) c.2967G>T (p.Arg989Ser) c.*3419G>T (n.*3419G>T) c.*3892G>T (n.*3892G>T) c.2970G>T (p.Arg990Ser) c.2838G>T (p.Arg946Ser) c.198G>T (n.198G>T) n.327G>T c.2871G>T (p.Arg957Ser) c.1624G>T c.2841G>T (p.Arg947Ser) c.2960G>T n.116G>T n.1123G>T n.1854G>T n.262G>T c.2694G>T (p.Arg898Ser) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.2730G>T (p.Arg910Ser) c.196G>T c.210G>T (n.210G>T) n.797G>T c.2859G>T (p.Arg953Ser) c.2238G>T (p.Arg746Ser) c.3132G>T (p.Arg1044Ser) c.3003G>T (p.Arg1001Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079036A= | CA2202026896 | TSC2 | c.*1389A= (n.*1389A=) c.2887A= (p.Ile963=) c.2968A= (p.Ile990=) c.*3420A= (n.*3420A=) c.*3893A= (n.*3893A=) c.2971A= (p.Ile991=) c.2839A= (p.Ile947=) c.199A= (n.199A=) n.328A= c.2872A= (p.Ile958=) c.1625A= c.2842A= (p.Ile948=) c.2961A= n.117A= n.1124A= n.1855A= n.263A= c.2695A= (p.Ile899=) c.*2138A= (n.*2138A=) c.2731A= (p.Ile911=) c.197A= c.211A= (n.211A=) n.798A= c.2860A= (p.Ile954=) c.2239A= (p.Ile747=) c.3133A= (p.Ile1045=) c.3004A= (p.Ile1002=) c.1627A= (p.Ile543=) | |
16 | g.2079036A>C | CA394283485 | TSC2 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.*3420A>C (n.*3420A>C) c.*3893A>C (n.*3893A>C) c.2971A>C (p.Ile991Leu) c.2839A>C (p.Ile947Leu) c.199A>C (n.199A>C) n.328A>C c.2872A>C (p.Ile958Leu) c.1625A>C c.2842A>C (p.Ile948Leu) c.2961A>C n.117A>C n.1124A>C n.1855A>C n.263A>C c.2695A>C (p.Ile899Leu) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.197A>C c.211A>C (n.211A>C) n.798A>C c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.3133A>C (p.Ile1045Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) | |
16 | g.2079036A>G | CA319491 | TSC2 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.*3420A>G (n.*3420A>G) c.*3893A>G (n.*3893A>G) c.2971A>G (p.Ile991Val) c.2839A>G (p.Ile947Val) c.199A>G (n.199A>G) n.328A>G c.2872A>G (p.Ile958Val) c.1625A>G c.2842A>G (p.Ile948Val) c.2961A>G n.117A>G n.1124A>G n.1855A>G n.263A>G c.2695A>G (p.Ile899Val) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.2731A>G (p.Ile911Val) c.197A>G c.211A>G (n.211A>G) n.798A>G c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.3133A>G (p.Ile1045Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079036A>T | CA394283483 | TSC2 | c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.2968A>T (p.Ile990Leu) c.*3420A>T (n.*3420A>T) c.*3893A>T (n.*3893A>T) c.2971A>T (p.Ile991Leu) c.2839A>T (p.Ile947Leu) c.199A>T (n.199A>T) n.328A>T c.2872A>T (p.Ile958Leu) c.1625A>T c.2842A>T (p.Ile948Leu) c.2961A>T n.117A>T n.1124A>T n.1855A>T n.263A>T c.2695A>T (p.Ile899Leu) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.2731A>T (p.Ile911Leu) c.197A>T c.211A>T (n.211A>T) n.798A>T c.2860A>T (p.Ile954Leu) c.2239A>T (p.Ile747Leu) c.3133A>T (p.Ile1045Leu) c.3004A>T (p.Ile1002Leu) c.1627A>T (p.Ile543Leu) | |
16 | g.2079037T>A | CA394283488 | TSC2 | c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.2888T>A (p.Ile963Lys) c.2969T>A (p.Ile990Lys) c.*3421T>A (n.*3421T>A) c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.2972T>A (p.Ile991Lys) c.2840T>A (p.Ile947Lys) c.200T>A (n.200T>A) n.329T>A c.2873T>A (p.Ile958Lys) c.1626T>A c.2843T>A (p.Ile948Lys) c.2962T>A n.118T>A n.1125T>A n.1856T>A n.264T>A c.2696T>A (p.Ile899Lys) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.2732T>A (p.Ile911Lys) c.198T>A c.212T>A (n.212T>A) n.799T>A c.2861T>A (p.Ile954Lys) c.2240T>A (p.Ile747Lys) c.3134T>A (p.Ile1045Lys) c.3005T>A (p.Ile1002Lys) c.1628T>A (p.Ile543Lys) | dbSNP |
16 | g.2079037T>C | CA394283492 | TSC2 | c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.*3421T>C (n.*3421T>C) c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.2972T>C (p.Ile991Thr) c.2840T>C (p.Ile947Thr) c.200T>C (n.200T>C) n.329T>C c.2873T>C (p.Ile958Thr) c.1626T>C c.2843T>C (p.Ile948Thr) c.2962T>C n.118T>C n.1125T>C n.1856T>C n.264T>C c.2696T>C (p.Ile899Thr) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.198T>C c.212T>C (n.212T>C) n.799T>C c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.3134T>C (p.Ile1045Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) | ClinVar |
16 | g.2079037T>G | CA394283495 | TSC2 | c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.2888T>G (p.Ile963Arg) c.2969T>G (p.Ile990Arg) c.*3421T>G (n.*3421T>G) c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.2972T>G (p.Ile991Arg) c.2840T>G (p.Ile947Arg) c.200T>G (n.200T>G) n.329T>G c.2873T>G (p.Ile958Arg) c.1626T>G c.2843T>G (p.Ile948Arg) c.2962T>G n.118T>G n.1125T>G n.1856T>G n.264T>G c.2696T>G (p.Ile899Arg) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.2732T>G (p.Ile911Arg) c.198T>G c.212T>G (n.212T>G) n.799T>G c.2861T>G (p.Ile954Arg) c.2240T>G (p.Ile747Arg) c.3134T>G (p.Ile1045Arg) c.3005T>G (p.Ile1002Arg) c.1628T>G (p.Ile543Arg) | dbSNP |
16 | g.2079037dup | CA916081784 | TSC2 | c.*1390dup (n.*1390dup) c.2888dup (p.Gln964ThrfsTer14) c.2969dup (p.Gln991ThrfsTer14) c.*3421dup (n.*3421dup) c.*3894dup (n.*3894dup) c.2972dup (p.Gln992ThrfsTer14) c.2840dup (p.Gln948ThrfsTer14) c.200dup (n.200dup) n.329dup c.2873dup (p.Gln959ThrfsTer14) c.1626dup c.2843dup (p.Gln949ThrfsTer14) c.2962dup n.118dup n.1125dup n.1856dup n.264dup c.2696dup (p.Gln900ThrfsTer14) c.*2139dup (n.*2139dup) c.2732dup (p.Gln912ThrfsTer14) c.198dup c.212dup (n.212dup) n.799dup c.2861dup (p.Gln955ThrfsTer14) c.2240dup (p.Gln748ThrfsTer14) c.3134dup (p.Gln1046ThrfsTer14) c.3005dup (p.Gln1003ThrfsTer14) c.1628dup (p.Gln544ThrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079037_2079041delinsTACAG | CA2202026906 | TSC2 | c.*1390_*1394delinsTACAG (n.*1390_*1394delinsTACAG) c.2888_2892delinsTACAG (p.Ile963=) c.2969_2973delinsTACAG (p.Ile990=) c.*3421_*3425delinsTACAG (n.*3421_*3425delinsTACAG) c.*3894_*3898delinsTACAG (n.*3894_*3898delinsTACAG) c.2972_2976delinsTACAG (p.Ile991=) c.2840_2844delinsTACAG (p.Ile947=) c.200_204delinsTACAG (n.200_204delinsTACAG) n.329_333delinsTACAG c.2873_2877delinsTACAG (p.Ile958=) c.1626_1630delinsTACAG c.2843_2847delinsTACAG (p.Ile948=) c.2962_2966delinsTACAG n.118_122delinsTACAG n.1125_1129delinsTACAG n.1856_1860delinsTACAG n.264_268delinsTACAG c.2696_2700delinsTACAG (p.Ile899=) c.*2139_*2143delinsTACAG (n.*2139_*2143delinsTACAG) c.2732_2736delinsTACAG (p.Ile911=) c.198_202delinsTACAG c.212_216delinsTACAG (n.212_216delinsTACAG) n.799_803delinsTACAG c.2861_2865delinsTACAG (p.Ile954=) c.2240_2244delinsTACAG (p.Ile747=) c.3134_3138delinsTACAG (p.Ile1045=) c.3005_3009delinsTACAG (p.Ile1002=) c.1628_1632delinsTACAG (p.Ile543=) | |
16 | g.2079038A= | CA2202026916 | TSC2 | c.*1391A= (n.*1391A=) c.2889A= (p.Ile963=) c.2970A= (p.Ile990=) c.*3422A= (n.*3422A=) c.*3895A= (n.*3895A=) c.2973A= (p.Ile991=) c.2841A= (p.Ile947=) c.201A= (n.201A=) n.330A= c.2874A= (p.Ile958=) c.1627A= c.2844A= (p.Ile948=) c.2963A= n.119A= n.1126A= n.1857A= n.265A= c.2697A= (p.Ile899=) c.*2140A= (n.*2140A=) c.2733A= (p.Ile911=) c.199A= c.213A= (n.213A=) n.800A= c.2862A= (p.Ile954=) c.2241A= (p.Ile747=) c.3135A= (p.Ile1045=) c.3006A= (p.Ile1002=) c.1629A= (p.Ile543=) | |
16 | g.2079038A>C | CA276745089 | TSC2 | c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.2889A>C (p.Ile963=) c.2970A>C (p.Ile990=) c.*3422A>C (n.*3422A>C) c.*3895A>C (n.*3895A>C) c.2973A>C (p.Ile991=) c.2841A>C (p.Ile947=) c.201A>C (n.201A>C) n.330A>C c.2874A>C (p.Ile958=) c.1627A>C c.2844A>C (p.Ile948=) c.2963A>C n.119A>C n.1126A>C n.1857A>C n.265A>C c.2697A>C (p.Ile899=) c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.2733A>C (p.Ile911=) c.199A>C c.213A>C (n.213A>C) n.800A>C c.2862A>C (p.Ile954=) c.2241A>C (p.Ile747=) c.3135A>C (p.Ile1045=) c.3006A>C (p.Ile1002=) c.1629A>C (p.Ile543=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079038A>G | CA394283505 | TSC2 | c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.2889A>G (p.Ile963Met) c.2970A>G (p.Ile990Met) c.*3422A>G (n.*3422A>G) c.*3895A>G (n.*3895A>G) c.2973A>G (p.Ile991Met) c.2841A>G (p.Ile947Met) c.201A>G (n.201A>G) n.330A>G c.2874A>G (p.Ile958Met) c.1627A>G c.2844A>G (p.Ile948Met) c.2963A>G n.119A>G n.1126A>G n.1857A>G n.265A>G c.2697A>G (p.Ile899Met) c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.2733A>G (p.Ile911Met) c.199A>G c.213A>G (n.213A>G) n.800A>G c.2862A>G (p.Ile954Met) c.2241A>G (p.Ile747Met) c.3135A>G (p.Ile1045Met) c.3006A>G (p.Ile1002Met) c.1629A>G (p.Ile543Met) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2079038A>T | CA493042696 | TSC2 | c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.2889A>T (p.Ile963=) c.2970A>T (p.Ile990=) c.*3422A>T (n.*3422A>T) c.*3895A>T (n.*3895A>T) c.2973A>T (p.Ile991=) c.2841A>T (p.Ile947=) c.201A>T (n.201A>T) n.330A>T c.2874A>T (p.Ile958=) c.1627A>T c.2844A>T (p.Ile948=) c.2963A>T n.119A>T n.1126A>T n.1857A>T n.265A>T c.2697A>T (p.Ile899=) c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.2733A>T (p.Ile911=) c.199A>T c.213A>T (n.213A>T) n.800A>T c.2862A>T (p.Ile954=) c.2241A>T (p.Ile747=) c.3135A>T (p.Ile1045=) c.3006A>T (p.Ile1002=) c.1629A>T (p.Ile543=) | |
16 | g.2079040_2079043del | CA018349 | TSC2 | c.*1393_*1396del (n.*1393_*1396del) c.2891_2894del (p.Gln964ArgfsTer23) c.2972_2975del (p.Gln991ArgfsTer23) c.*3424_*3427del (n.*3424_*3427del) c.*3897_*3900del (n.*3897_*3900del) c.2975_2978del (p.Gln992ArgfsTer23) c.2843_2846del (p.Gln948ArgfsTer23) c.203_206del (n.203_206del) n.332_335del c.2876_2879del (p.Gln959ArgfsTer23) c.1629_1632del c.2846_2849del (p.Gln949ArgfsTer23) c.2965_2968del n.121_124del n.1128_1131del n.1859_1862del n.267_270del c.2699_2702del (p.Gln900ArgfsTer23) c.*2142_*2145del (n.*2142_*2145del) c.2735_2738del (p.Gln912ArgfsTer23) c.201_204del c.215_218del (n.215_218del) n.802_805del c.2864_2867del (p.Gln955ArgfsTer23) c.2243_2246del (p.Gln748ArgfsTer23) c.3137_3140del (p.Gln1046ArgfsTer23) c.3008_3011del (p.Gln1003ArgfsTer23) c.1631_1634del (p.Gln544ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079039C>A | CA394283515 | TSC2 | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.2890C>A (p.Gln964Lys) c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*3896C>A (n.*3896C>A) c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.2842C>A (p.Gln948Lys) c.202C>A (n.202C>A) n.331C>A c.2875C>A (p.Gln959Lys) c.1628C>A c.2845C>A (p.Gln949Lys) c.2964C>A n.120C>A n.1127C>A n.1858C>A n.266C>A c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.2734C>A (p.Gln912Lys) c.200C>A c.214C>A (n.214C>A) n.801C>A c.2863C>A (p.Gln955Lys) c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.3007C>A (p.Gln1003Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) | dbSNP |
16 | g.2079039C= | CA2202026927 | TSC2 | c.*1392C= (n.*1392C=) c.2890C= (p.Gln964=) c.2971C= (p.Gln991=) c.*3423C= (n.*3423C=) c.*3896C= (n.*3896C=) c.2974C= (p.Gln992=) c.2842C= (p.Gln948=) c.202C= (n.202C=) n.331C= c.2875C= (p.Gln959=) c.1628C= c.2845C= (p.Gln949=) c.2964C= n.120C= n.1127C= n.1858C= n.266C= c.2698C= (p.Gln900=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.2734C= (p.Gln912=) c.200C= c.214C= (n.214C=) n.801C= c.2863C= (p.Gln955=) c.2242C= (p.Gln748=) c.3136C= (p.Gln1046=) c.3007C= (p.Gln1003=) c.1630C= (p.Gln544=) | |
16 | g.2079039C>G | CA394283513 | TSC2 | c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.2890C>G (p.Gln964Glu) c.2971C>G (p.Gln991Glu) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.*3896C>G (n.*3896C>G) c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.2842C>G (p.Gln948Glu) c.202C>G (n.202C>G) n.331C>G c.2875C>G (p.Gln959Glu) c.1628C>G c.2845C>G (p.Gln949Glu) c.2964C>G n.120C>G n.1127C>G n.1858C>G n.266C>G c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.2734C>G (p.Gln912Glu) c.200C>G c.214C>G (n.214C>G) n.801C>G c.2863C>G (p.Gln955Glu) c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.3007C>G (p.Gln1003Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) | |
16 | g.2079039C>T | CA018343 | TSC2 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.2890C>T (p.Gln964Ter) c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.*3896C>T (n.*3896C>T) c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.2842C>T (p.Gln948Ter) c.202C>T (n.202C>T) n.331C>T c.2875C>T (p.Gln959Ter) c.1628C>T c.2845C>T (p.Gln949Ter) c.2964C>T n.120C>T n.1127C>T n.1858C>T n.266C>T c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.2734C>T (p.Gln912Ter) c.200C>T c.214C>T (n.214C>T) n.801C>T c.2863C>T (p.Gln955Ter) c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.3007C>T (p.Gln1003Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079040A= | CA2202026942 | TSC2 | c.*1393A= (n.*1393A=) c.2891A= (p.Gln964=) c.2972A= (p.Gln991=) c.*3424A= (n.*3424A=) c.*3897A= (n.*3897A=) c.2975A= (p.Gln992=) c.2843A= (p.Gln948=) c.203A= (n.203A=) n.332A= c.2876A= (p.Gln959=) c.1629A= c.2846A= (p.Gln949=) c.2965A= n.121A= n.1128A= n.1859A= n.267A= c.2699A= (p.Gln900=) c.*2142A= (n.*2142A=) c.2735A= (p.Gln912=) c.201A= c.215A= (n.215A=) n.802A= c.2864A= (p.Gln955=) c.2243A= (p.Gln748=) c.3137A= (p.Gln1046=) c.3008A= (p.Gln1003=) c.1631A= (p.Gln544=) | |
16 | g.2079040A>C | CA394283519 | TSC2 | c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.2891A>C (p.Gln964Pro) c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*3897A>C (n.*3897A>C) c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.2843A>C (p.Gln948Pro) c.203A>C (n.203A>C) n.332A>C c.2876A>C (p.Gln959Pro) c.1629A>C c.2846A>C (p.Gln949Pro) c.2965A>C n.121A>C n.1128A>C n.1859A>C n.267A>C c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.2735A>C (p.Gln912Pro) c.201A>C c.215A>C (n.215A>C) n.802A>C c.2864A>C (p.Gln955Pro) c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.3137A>C (p.Gln1046Pro) c.3008A>C (p.Gln1003Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) | |
16 | g.2079040A>G | CA394283522 | TSC2 | c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.2891A>G (p.Gln964Arg) c.2972A>G (p.Gln991Arg) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*3897A>G (n.*3897A>G) c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.2843A>G (p.Gln948Arg) c.203A>G (n.203A>G) n.332A>G c.2876A>G (p.Gln959Arg) c.1629A>G c.2846A>G (p.Gln949Arg) c.2965A>G n.121A>G n.1128A>G n.1859A>G n.267A>G c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.2735A>G (p.Gln912Arg) c.201A>G c.215A>G (n.215A>G) n.802A>G c.2864A>G (p.Gln955Arg) c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.3137A>G (p.Gln1046Arg) c.3008A>G (p.Gln1003Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079040A>T | CA394283527 | TSC2 | c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.2891A>T (p.Gln964Leu) c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*3897A>T (n.*3897A>T) c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.2843A>T (p.Gln948Leu) c.203A>T (n.203A>T) n.332A>T c.2876A>T (p.Gln959Leu) c.1629A>T c.2846A>T (p.Gln949Leu) c.2965A>T n.121A>T n.1128A>T n.1859A>T n.267A>T c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.2735A>T (p.Gln912Leu) c.201A>T c.215A>T (n.215A>T) n.802A>T c.2864A>T (p.Gln955Leu) c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.3137A>T (p.Gln1046Leu) c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) | |
16 | g.2079040_2079089delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG | CA2202026937 | TSC2 | c.*1393_*1442delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (n.*1393_*1442delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG) c.2891_2940delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln964=) c.2972_3021delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln991=) c.*3424_*3473delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (n.*3424_*3473delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG) c.*3897_*3946delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (n.*3897_*3946delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG) c.2975_3024delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln992=) c.2843_2892delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln948=) c.203_252delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (n.203_252delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG) n.332_381delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG c.2876_2925delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln959=) c.1629_1678delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG c.2846_2895delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln949=) c.2965_3014delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG n.121_170delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG n.1128_1177delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG n.1859_1908delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG n.267_316delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG c.2699_2748delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln900=) c.*2142_*2191delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (n.*2142_*2191delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG) c.2735_2784delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln912=) c.201_250delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG c.215_264delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (n.215_264delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG) n.802_851delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG c.2864_2913delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln955=) c.2243_2292delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln748=) c.3137_3186delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln1046=) c.3008_3057delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln1003=) c.1631_1680delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln544=) | |
16 | g.2079041G>A | CA493042697 | TSC2 | c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2892G>A (p.Gln964=) c.2973G>A (p.Gln991=) c.*3425G>A (n.*3425G>A) c.*3898G>A (n.*3898G>A) c.2976G>A (p.Gln992=) c.2844G>A (p.Gln948=) c.204G>A (n.204G>A) n.333G>A c.2877G>A (p.Gln959=) c.1630G>A c.2847G>A (p.Gln949=) c.2966G>A n.122G>A n.1129G>A n.1860G>A n.268G>A c.2700G>A (p.Gln900=) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.2736G>A (p.Gln912=) c.202G>A c.216G>A (n.216G>A) n.803G>A c.2865G>A (p.Gln955=) c.2244G>A (p.Gln748=) c.3138G>A (p.Gln1046=) c.3009G>A (p.Gln1003=) c.1632G>A (p.Gln544=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079041G>C | CA394283530 | TSC2 | c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2892G>C (p.Gln964His) c.2973G>C (p.Gln991His) c.*3425G>C (n.*3425G>C) c.*3898G>C (n.*3898G>C) c.2976G>C (p.Gln992His) c.2844G>C (p.Gln948His) c.204G>C (n.204G>C) n.333G>C c.2877G>C (p.Gln959His) c.1630G>C c.2847G>C (p.Gln949His) c.2966G>C n.122G>C n.1129G>C n.1860G>C n.268G>C c.2700G>C (p.Gln900His) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.2736G>C (p.Gln912His) c.202G>C c.216G>C (n.216G>C) n.803G>C c.2865G>C (p.Gln955His) c.2244G>C (p.Gln748His) c.3138G>C (p.Gln1046His) c.3009G>C (p.Gln1003His) c.1632G>C (p.Gln544His) | dbSNP |
16 | g.2079041G>T | CA394283536 | TSC2 | c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2892G>T (p.Gln964His) c.2973G>T (p.Gln991His) c.*3425G>T (n.*3425G>T) c.*3898G>T (n.*3898G>T) c.2976G>T (p.Gln992His) c.2844G>T (p.Gln948His) c.204G>T (n.204G>T) n.333G>T c.2877G>T (p.Gln959His) c.1630G>T c.2847G>T (p.Gln949His) c.2966G>T n.122G>T n.1129G>T n.1860G>T n.268G>T c.2700G>T (p.Gln900His) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.2736G>T (p.Gln912His) c.202G>T c.216G>T (n.216G>T) n.803G>T c.2865G>T (p.Gln955His) c.2244G>T (p.Gln748His) c.3138G>T (p.Gln1046His) c.3009G>T (p.Gln1003His) c.1632G>T (p.Gln544His) | dbSNP |
16 | g.2079042_2079044del | CA2573151636 | TSC2 | c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) c.2893_2895del (p.Thr965del) c.2974_2976del (p.Thr992del) c.*3426_*3428del (n.*3426_*3428del) c.*3899_*3901del (n.*3899_*3901del) c.2977_2979del (p.Thr993del) c.2845_2847del (p.Thr949del) c.205_207del (n.205_207del) n.334_336del c.2878_2880del (p.Thr960del) c.1631_1633del c.2848_2850del (p.Thr950del) c.2967_2969del n.123_125del n.1130_1132del n.1861_1863del n.269_271del c.2701_2703del (p.Thr901del) c.*2144_*2146del (n.*2144_*2146del) c.2737_2739del (p.Thr913del) c.203_205del c.217_219del (n.217_219del) n.804_806del c.2866_2868del (p.Thr956del) c.2245_2247del (p.Thr749del) c.3139_3141del (p.Thr1047del) c.3010_3012del (p.Thr1004del) c.1633_1635del (p.Thr545del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079042_2079090del | CA018359 | TSC2 | c.*1395_*1443del (n.*1395_*1443del) c.2893_2941del (p.Thr965ProfsTer7) c.2974_3022del (p.Thr992ProfsTer7) c.*3426_*3474del (n.*3426_*3474del) c.*3899_*3947del (n.*3899_*3947del) c.2977_3025del (p.Thr993ProfsTer7) c.2845_2893del (p.Thr949ProfsTer7) c.205_253del (n.205_253del) n.334_382del c.2878_2926del (p.Thr960ProfsTer7) c.1631_1679del c.2848_2896del (p.Thr950ProfsTer7) c.2967_3015del n.123_171del n.1130_1178del n.1861_1909del n.269_317del c.2701_2749del (p.Thr901ProfsTer7) c.*2144_*2192del (n.*2144_*2192del) c.2737_2785del (p.Thr913ProfsTer7) c.203_251del c.217_265del (n.217_265del) n.804_852del c.2866_2914del (p.Thr956ProfsTer7) c.2245_2293del (p.Thr749ProfsTer7) c.3139_3187del (p.Thr1047ProfsTer7) c.3010_3058del (p.Thr1004ProfsTer7) c.1633_1681del (p.Thr545ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079042A>C | CA394283545 | TSC2 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.*3899A>C (n.*3899A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.205A>C (n.205A>C) n.334A>C c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.1631A>C c.2848A>C (p.Thr950Pro) c.2967A>C n.123A>C n.1130A>C n.1861A>C n.269A>C c.2701A>C (p.Thr901Pro) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.203A>C c.217A>C (n.217A>C) n.804A>C c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) c.3139A>C (p.Thr1047Pro) c.3010A>C (p.Thr1004Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) | |
16 | g.2079042A>G | CA394283552 | TSC2 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.2974A>G (p.Thr992Ala) c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*3899A>G (n.*3899A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.205A>G (n.205A>G) n.334A>G c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.1631A>G c.2848A>G (p.Thr950Ala) c.2967A>G n.123A>G n.1130A>G n.1861A>G n.269A>G c.2701A>G (p.Thr901Ala) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.203A>G c.217A>G (n.217A>G) n.804A>G c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) c.3139A>G (p.Thr1047Ala) c.3010A>G (p.Thr1004Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) | dbSNP |
16 | g.2079042A>T | CA394283548 | TSC2 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.*3899A>T (n.*3899A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.205A>T (n.205A>T) n.334A>T c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.1631A>T c.2848A>T (p.Thr950Ser) c.2967A>T n.123A>T n.1130A>T n.1861A>T n.269A>T c.2701A>T (p.Thr901Ser) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.203A>T c.217A>T (n.217A>T) n.804A>T c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) c.3139A>T (p.Thr1047Ser) c.3010A>T (p.Thr1004Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) | |
16 | g.2079043C>A | CA394283555 | TSC2 | c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.2894C>A (p.Thr965Lys) c.2975C>A (p.Thr992Lys) c.*3427C>A (n.*3427C>A) c.*3900C>A (n.*3900C>A) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.2846C>A (p.Thr949Lys) c.206C>A (n.206C>A) n.335C>A c.2879C>A (p.Thr960Lys) c.1632C>A c.2849C>A (p.Thr950Lys) c.2968C>A n.124C>A n.1131C>A n.1862C>A n.270C>A c.2702C>A (p.Thr901Lys) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.2738C>A (p.Thr913Lys) c.204C>A c.218C>A (n.218C>A) n.805C>A c.2867C>A (p.Thr956Lys) c.2246C>A (p.Thr749Lys) c.3140C>A (p.Thr1047Lys) c.3011C>A (p.Thr1004Lys) c.1634C>A (p.Thr545Lys) | dbSNP |
16 | g.2079043C= | CA2202026960 | TSC2 | c.*1396C= (n.*1396C=) c.2894C= (p.Thr965=) c.2975C= (p.Thr992=) c.*3427C= (n.*3427C=) c.*3900C= (n.*3900C=) c.2978C= (p.Thr993=) c.2846C= (p.Thr949=) c.206C= (n.206C=) n.335C= c.2879C= (p.Thr960=) c.1632C= c.2849C= (p.Thr950=) c.2968C= n.124C= n.1131C= n.1862C= n.270C= c.2702C= (p.Thr901=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.2738C= (p.Thr913=) c.204C= c.218C= (n.218C=) n.805C= c.2867C= (p.Thr956=) c.2246C= (p.Thr749=) c.3140C= (p.Thr1047=) c.3011C= (p.Thr1004=) c.1634C= (p.Thr545=) | |
16 | g.2079043C>G | CA394283557 | TSC2 | c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.2894C>G (p.Thr965Arg) c.2975C>G (p.Thr992Arg) c.*3427C>G (n.*3427C>G) c.*3900C>G (n.*3900C>G) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.2846C>G (p.Thr949Arg) c.206C>G (n.206C>G) n.335C>G c.2879C>G (p.Thr960Arg) c.1632C>G c.2849C>G (p.Thr950Arg) c.2968C>G n.124C>G n.1131C>G n.1862C>G n.270C>G c.2702C>G (p.Thr901Arg) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.2738C>G (p.Thr913Arg) c.204C>G c.218C>G (n.218C>G) n.805C>G c.2867C>G (p.Thr956Arg) c.2246C>G (p.Thr749Arg) c.3140C>G (p.Thr1047Arg) c.3011C>G (p.Thr1004Arg) c.1634C>G (p.Thr545Arg) | dbSNP |
16 | g.2079043C>T | CA018367 | TSC2 | c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.2894C>T (p.Thr965Met) c.2975C>T (p.Thr992Met) c.*3427C>T (n.*3427C>T) c.*3900C>T (n.*3900C>T) c.2978C>T (p.Thr993Met) c.2846C>T (p.Thr949Met) c.206C>T (n.206C>T) n.335C>T c.2879C>T (p.Thr960Met) c.1632C>T c.2849C>T (p.Thr950Met) c.2968C>T n.124C>T n.1131C>T n.1862C>T n.270C>T c.2702C>T (p.Thr901Met) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.2738C>T (p.Thr913Met) c.204C>T c.218C>T (n.218C>T) n.805C>T c.2867C>T (p.Thr956Met) c.2246C>T (p.Thr749Met) c.3140C>T (p.Thr1047Met) c.3011C>T (p.Thr1004Met) c.1634C>T (p.Thr545Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079044G>A | CA018369 | TSC2 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.2895G>A (p.Thr965=) c.2976G>A (p.Thr992=) c.*3428G>A (n.*3428G>A) c.*3901G>A (n.*3901G>A) c.2979G>A (p.Thr993=) c.2847G>A (p.Thr949=) c.207G>A (n.207G>A) n.336G>A c.2880G>A (p.Thr960=) c.1633G>A c.2850G>A (p.Thr950=) c.2969G>A n.125G>A n.1132G>A n.1863G>A n.271G>A c.2703G>A (p.Thr901=) c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.2739G>A (p.Thr913=) c.205G>A c.219G>A (n.219G>A) n.806G>A c.2868G>A (p.Thr956=) c.2247G>A (p.Thr749=) c.3141G>A (p.Thr1047=) c.3012G>A (p.Thr1004=) c.1635G>A (p.Thr545=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2079044G>C | CA493042698 | TSC2 | c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.2895G>C (p.Thr965=) c.2976G>C (p.Thr992=) c.*3428G>C (n.*3428G>C) c.*3901G>C (n.*3901G>C) c.2979G>C (p.Thr993=) c.2847G>C (p.Thr949=) c.207G>C (n.207G>C) n.336G>C c.2880G>C (p.Thr960=) c.1633G>C c.2850G>C (p.Thr950=) c.2969G>C n.125G>C n.1132G>C n.1863G>C n.271G>C c.2703G>C (p.Thr901=) c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.2739G>C (p.Thr913=) c.205G>C c.219G>C (n.219G>C) n.806G>C c.2868G>C (p.Thr956=) c.2247G>C (p.Thr749=) c.3141G>C (p.Thr1047=) c.3012G>C (p.Thr1004=) c.1635G>C (p.Thr545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079044G= | CA2202026971 | TSC2 | c.*1397G= (n.*1397G=) c.2895G= (p.Thr965=) c.2976G= (p.Thr992=) c.*3428G= (n.*3428G=) c.*3901G= (n.*3901G=) c.2979G= (p.Thr993=) c.2847G= (p.Thr949=) c.207G= (n.207G=) n.336G= c.2880G= (p.Thr960=) c.1633G= c.2850G= (p.Thr950=) c.2969G= n.125G= n.1132G= n.1863G= n.271G= c.2703G= (p.Thr901=) c.*2146G= (n.*2146G=) c.2739G= (p.Thr913=) c.205G= c.219G= (n.219G=) n.806G= c.2868G= (p.Thr956=) c.2247G= (p.Thr749=) c.3141G= (p.Thr1047=) c.3012G= (p.Thr1004=) c.1635G= (p.Thr545=) | |
16 | g.2079044G>T | CA493042699 | TSC2 | c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.2895G>T (p.Thr965=) c.2976G>T (p.Thr992=) c.*3428G>T (n.*3428G>T) c.*3901G>T (n.*3901G>T) c.2979G>T (p.Thr993=) c.2847G>T (p.Thr949=) c.207G>T (n.207G>T) n.336G>T c.2880G>T (p.Thr960=) c.1633G>T c.2850G>T (p.Thr950=) c.2969G>T n.125G>T n.1132G>T n.1863G>T n.271G>T c.2703G>T (p.Thr901=) c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.2739G>T (p.Thr913=) c.205G>T c.219G>T (n.219G>T) n.806G>T c.2868G>T (p.Thr956=) c.2247G>T (p.Thr749=) c.3141G>T (p.Thr1047=) c.3012G>T (p.Thr1004=) c.1635G>T (p.Thr545=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079045T>A | CA394283566 | TSC2 | c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.2977T>A (p.Ser993Thr) c.*3429T>A (n.*3429T>A) c.*3902T>A (n.*3902T>A) c.2980T>A (p.Ser994Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.208T>A (n.208T>A) n.337T>A c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.1634T>A c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.2970T>A n.126T>A n.1133T>A n.1864T>A n.272T>A c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.206T>A c.220T>A (n.220T>A) n.807T>A c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) | |
16 | g.2079045T>C | CA394283568 | TSC2 | c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.2977T>C (p.Ser993Pro) c.*3429T>C (n.*3429T>C) c.*3902T>C (n.*3902T>C) c.2980T>C (p.Ser994Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.208T>C (n.208T>C) n.337T>C c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.1634T>C c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.2970T>C n.126T>C n.1133T>C n.1864T>C n.272T>C c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.206T>C c.220T>C (n.220T>C) n.807T>C c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) | dbSNP |
16 | g.2079045T>G | CA394283571 | TSC2 | c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.2977T>G (p.Ser993Ala) c.*3429T>G (n.*3429T>G) c.*3902T>G (n.*3902T>G) c.2980T>G (p.Ser994Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.208T>G (n.208T>G) n.337T>G c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.1634T>G c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.2970T>G n.126T>G n.1133T>G n.1864T>G n.272T>G c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.206T>G c.220T>G (n.220T>G) n.807T>G c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) | dbSNP |
16 | g.2079046C>A | CA394283576 | TSC2 | c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.2978C>A (p.Ser993Tyr) c.*3430C>A (n.*3430C>A) c.*3903C>A (n.*3903C>A) c.2981C>A (p.Ser994Tyr) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.209C>A (n.209C>A) n.338C>A c.2882C>A (p.Ser961Tyr) c.1635C>A c.2852C>A (p.Ser951Tyr) c.2971C>A n.127C>A n.1134C>A n.1865C>A n.273C>A c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.207C>A c.221C>A (n.221C>A) n.808C>A c.2870C>A (p.Ser957Tyr) c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.3014C>A (p.Ser1005Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079046C>G | CA394283580 | TSC2 | c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.2978C>G (p.Ser993Cys) c.*3430C>G (n.*3430C>G) c.*3903C>G (n.*3903C>G) c.2981C>G (p.Ser994Cys) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.209C>G (n.209C>G) n.338C>G c.2882C>G (p.Ser961Cys) c.1635C>G c.2852C>G (p.Ser951Cys) c.2971C>G n.127C>G n.1134C>G n.1865C>G n.273C>G c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.*2148C>G (n.*2148C>G) c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.207C>G c.221C>G (n.221C>G) n.808C>G c.2870C>G (p.Ser957Cys) c.2249C>G (p.Ser750Cys) c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.3014C>G (p.Ser1005Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) | dbSNP |
16 | g.2079046C>T | CA394283581 | TSC2 | c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.2978C>T (p.Ser993Phe) c.*3430C>T (n.*3430C>T) c.*3903C>T (n.*3903C>T) c.2981C>T (p.Ser994Phe) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.209C>T (n.209C>T) n.338C>T c.2882C>T (p.Ser961Phe) c.1635C>T c.2852C>T (p.Ser951Phe) c.2971C>T n.127C>T n.1134C>T n.1865C>T n.273C>T c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.207C>T c.221C>T (n.221C>T) n.808C>T c.2870C>T (p.Ser957Phe) c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.3014C>T (p.Ser1005Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079047C>A | CA493042700 | TSC2 | c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.2898C>A (p.Ser966=) c.2979C>A (p.Ser993=) c.*3431C>A (n.*3431C>A) c.*3904C>A (n.*3904C>A) c.2982C>A (p.Ser994=) c.2850C>A (p.Ser950=) c.210C>A (n.210C>A) n.339C>A c.2883C>A (p.Ser961=) c.1636C>A c.2853C>A (p.Ser951=) c.2972C>A n.128C>A n.1135C>A n.1866C>A n.274C>A c.2706C>A (p.Ser902=) c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.2742C>A (p.Ser914=) c.208C>A c.222C>A (n.222C>A) n.809C>A c.2871C>A (p.Ser957=) c.2250C>A (p.Ser750=) c.3144C>A (p.Ser1048=) c.3015C>A (p.Ser1005=) c.1638C>A (p.Ser546=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079047C= | CA2202026987 | TSC2 | c.*1400C= (n.*1400C=) c.2898C= (p.Ser966=) c.2979C= (p.Ser993=) c.*3431C= (n.*3431C=) c.*3904C= (n.*3904C=) c.2982C= (p.Ser994=) c.2850C= (p.Ser950=) c.210C= (n.210C=) n.339C= c.2883C= (p.Ser961=) c.1636C= c.2853C= (p.Ser951=) c.2972C= n.128C= n.1135C= n.1866C= n.274C= c.2706C= (p.Ser902=) c.*2149C= (n.*2149C=) c.2742C= (p.Ser914=) c.208C= c.222C= (n.222C=) n.809C= c.2871C= (p.Ser957=) c.2250C= (p.Ser750=) c.3144C= (p.Ser1048=) c.3015C= (p.Ser1005=) c.1638C= (p.Ser546=) | |
16 | g.2079047C>G | CA493042701 | TSC2 | c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.2898C>G (p.Ser966=) c.2979C>G (p.Ser993=) c.*3431C>G (n.*3431C>G) c.*3904C>G (n.*3904C>G) c.2982C>G (p.Ser994=) c.2850C>G (p.Ser950=) c.210C>G (n.210C>G) n.339C>G c.2883C>G (p.Ser961=) c.1636C>G c.2853C>G (p.Ser951=) c.2972C>G n.128C>G n.1135C>G n.1866C>G n.274C>G c.2706C>G (p.Ser902=) c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.2742C>G (p.Ser914=) c.208C>G c.222C>G (n.222C>G) n.809C>G c.2871C>G (p.Ser957=) c.2250C>G (p.Ser750=) c.3144C>G (p.Ser1048=) c.3015C>G (p.Ser1005=) c.1638C>G (p.Ser546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079047C>T | CA493042702 | TSC2 | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.2898C>T (p.Ser966=) c.2979C>T (p.Ser993=) c.*3431C>T (n.*3431C>T) c.*3904C>T (n.*3904C>T) c.2982C>T (p.Ser994=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.210C>T (n.210C>T) n.339C>T c.2883C>T (p.Ser961=) c.1636C>T c.2853C>T (p.Ser951=) c.2972C>T n.128C>T n.1135C>T n.1866C>T n.274C>T c.2706C>T (p.Ser902=) c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.2742C>T (p.Ser914=) c.208C>T c.222C>T (n.222C>T) n.809C>T c.2871C>T (p.Ser957=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.3144C>T (p.Ser1048=) c.3015C>T (p.Ser1005=) c.1638C>T (p.Ser546=) | ClinVar |
16 | g.2079048C>A | CA043622 | TSC2 | c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.2899C>A (p.Leu967Ile) c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.*3432C>A (n.*3432C>A) c.*3905C>A (n.*3905C>A) c.2983C>A (p.Leu995Ile) c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.211C>A (n.211C>A) n.340C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.1637C>A c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2973C>A n.129C>A n.1136C>A n.1867C>A n.275C>A c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.2743C>A (p.Leu915Ile) c.209C>A c.223C>A (n.223C>A) n.810C>A c.2872C>A (p.Leu958Ile) c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.3145C>A (p.Leu1049Ile) c.3016C>A (p.Leu1006Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079048C= | CA2202026993 | TSC2 | c.*1401C= (n.*1401C=) c.2899C= (p.Leu967=) c.2980C= (p.Leu994=) c.*3432C= (n.*3432C=) c.*3905C= (n.*3905C=) c.2983C= (p.Leu995=) c.2851C= (p.Leu951=) c.211C= (n.211C=) n.340C= c.2884C= (p.Leu962=) c.1637C= c.2854C= (p.Leu952=) c.2973C= n.129C= n.1136C= n.1867C= n.275C= c.2707C= (p.Leu903=) c.*2150C= (n.*2150C=) c.2743C= (p.Leu915=) c.209C= c.223C= (n.223C=) n.810C= c.2872C= (p.Leu958=) c.2251C= (p.Leu751=) c.3145C= (p.Leu1049=) c.3016C= (p.Leu1006=) c.1639C= (p.Leu547=) | |
16 | g.2079048C>G | CA394283583 | TSC2 | c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2980C>G (p.Leu994Val) c.*3432C>G (n.*3432C>G) c.*3905C>G (n.*3905C>G) c.2983C>G (p.Leu995Val) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.211C>G (n.211C>G) n.340C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) c.1637C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2973C>G n.129C>G n.1136C>G n.1867C>G n.275C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.2743C>G (p.Leu915Val) c.209C>G c.223C>G (n.223C>G) n.810C>G c.2872C>G (p.Leu958Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) | |
16 | g.2079048C>T | CA394283585 | TSC2 | c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.2899C>T (p.Leu967Phe) c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.*3432C>T (n.*3432C>T) c.*3905C>T (n.*3905C>T) c.2983C>T (p.Leu995Phe) c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.211C>T (n.211C>T) n.340C>T c.2884C>T (p.Leu962Phe) c.1637C>T c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2973C>T n.129C>T n.1136C>T n.1867C>T n.275C>T c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.2743C>T (p.Leu915Phe) c.209C>T c.223C>T (n.223C>T) n.810C>T c.2872C>T (p.Leu958Phe) c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.3145C>T (p.Leu1049Phe) c.3016C>T (p.Leu1006Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079048_2079055dup | CA018390 | TSC2 | c.*1401_*1408dup (n.*1401_*1408dup) c.2899_2906dup (p.Ala970SerfsTer21) c.2980_2987dup (p.Ala997SerfsTer21) c.*3432_*3439dup (n.*3432_*3439dup) c.*3905_*3912dup (n.*3905_*3912dup) c.2983_2990dup (p.Ala998SerfsTer21) c.2851_2858dup (p.Ala954SerfsTer21) c.211_218dup (n.211_218dup) n.340_347dup c.2884_2891dup (p.Ala965SerfsTer21) c.1637_1644dup c.2854_2861dup (p.Ala955SerfsTer21) c.2973_2980dup n.129_136dup n.1136_1143dup n.1867_1874dup n.275_282dup c.2707_2714dup (p.Ala906SerfsTer21) c.*2150_*2157dup (n.*2150_*2157dup) c.2743_2750dup (p.Ala918SerfsTer21) c.209_216dup c.223_230dup (n.223_230dup) n.810_817dup c.2872_2879dup (p.Ala961SerfsTer21) c.2251_2258dup (p.Ala754SerfsTer21) c.3145_3152dup (p.Ala1052SerfsTer21) c.3016_3023dup (p.Ala1009SerfsTer21) c.1639_1646dup (p.Ala550SerfsTer21) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079049T>A | CA394283589 | TSC2 | c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.2900T>A (p.Leu967His) c.2981T>A (p.Leu994His) c.*3433T>A (n.*3433T>A) c.*3906T>A (n.*3906T>A) c.2984T>A (p.Leu995His) c.2852T>A (p.Leu951His) c.212T>A (n.212T>A) n.341T>A c.2885T>A (p.Leu962His) c.1638T>A c.2855T>A (p.Leu952His) c.2974T>A n.130T>A n.1137T>A n.1868T>A n.276T>A c.2708T>A (p.Leu903His) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.2744T>A (p.Leu915His) c.210T>A c.224T>A (n.224T>A) n.811T>A c.2873T>A (p.Leu958His) c.2252T>A (p.Leu751His) c.3146T>A (p.Leu1049His) c.3017T>A (p.Leu1006His) c.1640T>A (p.Leu547His) | |
16 | g.2079049T>C | CA394283586 | TSC2 | c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.*3433T>C (n.*3433T>C) c.*3906T>C (n.*3906T>C) c.2984T>C (p.Leu995Pro) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.212T>C (n.212T>C) n.341T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.1638T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2974T>C n.130T>C n.1137T>C n.1868T>C n.276T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.210T>C c.224T>C (n.224T>C) n.811T>C c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) | |
16 | g.2079049T>G | CA394283592 | TSC2 | c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.*3433T>G (n.*3433T>G) c.*3906T>G (n.*3906T>G) c.2984T>G (p.Leu995Arg) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.212T>G (n.212T>G) n.341T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.1638T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2974T>G n.130T>G n.1137T>G n.1868T>G n.276T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.210T>G c.224T>G (n.224T>G) n.811T>G c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
16 | g.2079050C>A | CA493042703 | TSC2 | c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.2901C>A (p.Leu967=) c.2982C>A (p.Leu994=) c.*3434C>A (n.*3434C>A) c.*3907C>A (n.*3907C>A) c.2985C>A (p.Leu995=) c.2853C>A (p.Leu951=) c.213C>A (n.213C>A) n.342C>A c.2886C>A (p.Leu962=) c.1639C>A c.2856C>A (p.Leu952=) c.2975C>A n.131C>A n.1138C>A n.1869C>A n.277C>A c.2709C>A (p.Leu903=) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.2745C>A (p.Leu915=) c.211C>A c.225C>A (n.225C>A) n.812C>A c.2874C>A (p.Leu958=) c.2253C>A (p.Leu751=) c.3147C>A (p.Leu1049=) c.3018C>A (p.Leu1006=) c.1641C>A (p.Leu547=) | |
16 | g.2079050C= | CA2202027000 | TSC2 | c.*1403C= (n.*1403C=) c.2901C= (p.Leu967=) c.2982C= (p.Leu994=) c.*3434C= (n.*3434C=) c.*3907C= (n.*3907C=) c.2985C= (p.Leu995=) c.2853C= (p.Leu951=) c.213C= (n.213C=) n.342C= c.2886C= (p.Leu962=) c.1639C= c.2856C= (p.Leu952=) c.2975C= n.131C= n.1138C= n.1869C= n.277C= c.2709C= (p.Leu903=) c.*2152C= (n.*2152C=) c.2745C= (p.Leu915=) c.211C= c.225C= (n.225C=) n.812C= c.2874C= (p.Leu958=) c.2253C= (p.Leu751=) c.3147C= (p.Leu1049=) c.3018C= (p.Leu1006=) c.1641C= (p.Leu547=) | |
16 | g.2079050C>G | CA493042704 | TSC2 | c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.2901C>G (p.Leu967=) c.2982C>G (p.Leu994=) c.*3434C>G (n.*3434C>G) c.*3907C>G (n.*3907C>G) c.2985C>G (p.Leu995=) c.2853C>G (p.Leu951=) c.213C>G (n.213C>G) n.342C>G c.2886C>G (p.Leu962=) c.1639C>G c.2856C>G (p.Leu952=) c.2975C>G n.131C>G n.1138C>G n.1869C>G n.277C>G c.2709C>G (p.Leu903=) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.2745C>G (p.Leu915=) c.211C>G c.225C>G (n.225C>G) n.812C>G c.2874C>G (p.Leu958=) c.2253C>G (p.Leu751=) c.3147C>G (p.Leu1049=) c.3018C>G (p.Leu1006=) c.1641C>G (p.Leu547=) | |
16 | g.2079050C>T | CA018382 | TSC2 | c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.2901C>T (p.Leu967=) c.2982C>T (p.Leu994=) c.*3434C>T (n.*3434C>T) c.*3907C>T (n.*3907C>T) c.2985C>T (p.Leu995=) c.2853C>T (p.Leu951=) c.213C>T (n.213C>T) n.342C>T c.2886C>T (p.Leu962=) c.1639C>T c.2856C>T (p.Leu952=) c.2975C>T n.131C>T n.1138C>T n.1869C>T n.277C>T c.2709C>T (p.Leu903=) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.2745C>T (p.Leu915=) c.211C>T c.225C>T (n.225C>T) n.812C>T c.2874C>T (p.Leu958=) c.2253C>T (p.Leu751=) c.3147C>T (p.Leu1049=) c.3018C>T (p.Leu1006=) c.1641C>T (p.Leu547=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079051A= | CA2202027015 | TSC2 | c.*1404A= (n.*1404A=) c.2902A= (p.Thr968=) c.2983A= (p.Thr995=) c.*3435A= (n.*3435A=) c.*3908A= (n.*3908A=) c.2986A= (p.Thr996=) c.2854A= (p.Thr952=) c.214A= (n.214A=) n.343A= c.2887A= (p.Thr963=) c.1640A= c.2857A= (p.Thr953=) c.2976A= n.132A= n.1139A= n.1870A= n.278A= c.2710A= (p.Thr904=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.2746A= (p.Thr916=) c.212A= c.226A= (n.226A=) n.813A= c.2875A= (p.Thr959=) c.2254A= (p.Thr752=) c.3148A= (p.Thr1050=) c.3019A= (p.Thr1007=) c.1642A= (p.Thr548=) | |
16 | g.2079051A>C | CA394283600 | TSC2 | c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.2902A>C (p.Thr968Pro) c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.*3435A>C (n.*3435A>C) c.*3908A>C (n.*3908A>C) c.2986A>C (p.Thr996Pro) c.2854A>C (p.Thr952Pro) c.214A>C (n.214A>C) n.343A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.1640A>C c.2857A>C (p.Thr953Pro) c.2976A>C n.132A>C n.1139A>C n.1870A>C n.278A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.212A>C c.226A>C (n.226A>C) n.813A>C c.2875A>C (p.Thr959Pro) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) | dbSNP |
16 | g.2079051A>G | CA043628 | TSC2 | c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.2902A>G (p.Thr968Ala) c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.*3435A>G (n.*3435A>G) c.*3908A>G (n.*3908A>G) c.2986A>G (p.Thr996Ala) c.2854A>G (p.Thr952Ala) c.214A>G (n.214A>G) n.343A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.1640A>G c.2857A>G (p.Thr953Ala) c.2976A>G n.132A>G n.1139A>G n.1870A>G n.278A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.212A>G c.226A>G (n.226A>G) n.813A>G c.2875A>G (p.Thr959Ala) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079051A>T | CA394283609 | TSC2 | c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.2902A>T (p.Thr968Ser) c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.*3435A>T (n.*3435A>T) c.*3908A>T (n.*3908A>T) c.2986A>T (p.Thr996Ser) c.2854A>T (p.Thr952Ser) c.214A>T (n.214A>T) n.343A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.1640A>T c.2857A>T (p.Thr953Ser) c.2976A>T n.132A>T n.1139A>T n.1870A>T n.278A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.212A>T c.226A>T (n.226A>T) n.813A>T c.2875A>T (p.Thr959Ser) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) | dbSNP |
16 | g.2079051_2079052delinsAC | CA2202027010 | TSC2 | c.*1404_*1405delinsAC (n.*1404_*1405delinsAC) c.2902_2903delinsAC (p.Thr968=) c.2983_2984delinsAC (p.Thr995=) c.*3435_*3436delinsAC (n.*3435_*3436delinsAC) c.*3908_*3909delinsAC (n.*3908_*3909delinsAC) c.2986_2987delinsAC (p.Thr996=) c.2854_2855delinsAC (p.Thr952=) c.214_215delinsAC (n.214_215delinsAC) n.343_344delinsAC c.2887_2888delinsAC (p.Thr963=) c.1640_1641delinsAC c.2857_2858delinsAC (p.Thr953=) c.2976_2977delinsAC n.132_133delinsAC n.1139_1140delinsAC n.1870_1871delinsAC n.278_279delinsAC c.2710_2711delinsAC (p.Thr904=) c.*2153_*2154delinsAC (n.*2153_*2154delinsAC) c.2746_2747delinsAC (p.Thr916=) c.212_213delinsAC c.226_227delinsAC (n.226_227delinsAC) n.813_814delinsAC c.2875_2876delinsAC (p.Thr959=) c.2254_2255delinsAC (p.Thr752=) c.3148_3149delinsAC (p.Thr1050=) c.3019_3020delinsAC (p.Thr1007=) c.1642_1643delinsAC (p.Thr548=) | |
16 | g.2079052C>A | CA394283641 | TSC2 | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.2903C>A (p.Thr968Asn) c.2984C>A (p.Thr995Asn) c.*3436C>A (n.*3436C>A) c.*3909C>A (n.*3909C>A) c.2987C>A (p.Thr996Asn) c.2855C>A (p.Thr952Asn) c.215C>A (n.215C>A) n.344C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.1641C>A c.2858C>A (p.Thr953Asn) c.2977C>A n.133C>A n.1140C>A n.1871C>A n.279C>A c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.2747C>A (p.Thr916Asn) c.213C>A c.227C>A (n.227C>A) n.814C>A c.2876C>A (p.Thr959Asn) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.3149C>A (p.Thr1050Asn) c.3020C>A (p.Thr1007Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079052C= | CA2202027024 | TSC2 | c.*1405C= (n.*1405C=) c.2903C= (p.Thr968=) c.2984C= (p.Thr995=) c.*3436C= (n.*3436C=) c.*3909C= (n.*3909C=) c.2987C= (p.Thr996=) c.2855C= (p.Thr952=) c.215C= (n.215C=) n.344C= c.2888C= (p.Thr963=) c.1641C= c.2858C= (p.Thr953=) c.2977C= n.133C= n.1140C= n.1871C= n.279C= c.2711C= (p.Thr904=) c.*2154C= (n.*2154C=) c.2747C= (p.Thr916=) c.213C= c.227C= (n.227C=) n.814C= c.2876C= (p.Thr959=) c.2255C= (p.Thr752=) c.3149C= (p.Thr1050=) c.3020C= (p.Thr1007=) c.1643C= (p.Thr548=) | |
16 | g.2079052C>G | CA394283644 | TSC2 | c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.2903C>G (p.Thr968Ser) c.2984C>G (p.Thr995Ser) c.*3436C>G (n.*3436C>G) c.*3909C>G (n.*3909C>G) c.2987C>G (p.Thr996Ser) c.2855C>G (p.Thr952Ser) c.215C>G (n.215C>G) n.344C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.1641C>G c.2858C>G (p.Thr953Ser) c.2977C>G n.133C>G n.1140C>G n.1871C>G n.279C>G c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.2747C>G (p.Thr916Ser) c.213C>G c.227C>G (n.227C>G) n.814C>G c.2876C>G (p.Thr959Ser) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.3149C>G (p.Thr1050Ser) c.3020C>G (p.Thr1007Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) | dbSNP |
16 | g.2079052C>T | CA394283647 | TSC2 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.2903C>T (p.Thr968Ile) c.2984C>T (p.Thr995Ile) c.*3436C>T (n.*3436C>T) c.*3909C>T (n.*3909C>T) c.2987C>T (p.Thr996Ile) c.2855C>T (p.Thr952Ile) c.215C>T (n.215C>T) n.344C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.1641C>T c.2858C>T (p.Thr953Ile) c.2977C>T n.133C>T n.1140C>T n.1871C>T n.279C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.213C>T c.227C>T (n.227C>T) n.814C>T c.2876C>T (p.Thr959Ile) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079053del | CA018384 | TSC2 | c.*1406del (n.*1406del) c.2904del (p.Ser969ValfsTer19) c.2985del (p.Ser996ValfsTer19) c.*3437del (n.*3437del) c.*3910del (n.*3910del) c.2988del (p.Ser997ValfsTer19) c.2856del (p.Ser953ValfsTer19) c.216del (n.216del) n.345del c.2889del (p.Ser964ValfsTer19) c.1642del c.2859del (p.Ser954ValfsTer19) c.2978del n.134del n.1141del n.1872del n.280del c.2712del (p.Ser905ValfsTer19) c.*2155del (n.*2155del) c.2748del (p.Ser917ValfsTer19) c.214del c.228del (n.228del) n.815del c.2877del (p.Ser960ValfsTer19) c.2256del (p.Ser753ValfsTer19) c.3150del (p.Ser1051ValfsTer19) c.3021del (p.Ser1008ValfsTer19) c.1644del (p.Ser549ValfsTer19) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079053C>A | CA493042705 | TSC2 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.2904C>A (p.Thr968=) c.2985C>A (p.Thr995=) c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.*3910C>A (n.*3910C>A) c.2988C>A (p.Thr996=) c.2856C>A (p.Thr952=) c.216C>A (n.216C>A) n.345C>A c.2889C>A (p.Thr963=) c.1642C>A c.2859C>A (p.Thr953=) c.2978C>A n.134C>A n.1141C>A n.1872C>A n.280C>A c.2712C>A (p.Thr904=) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.2748C>A (p.Thr916=) c.214C>A c.228C>A (n.228C>A) n.815C>A c.2877C>A (p.Thr959=) c.2256C>A (p.Thr752=) c.3150C>A (p.Thr1050=) c.3021C>A (p.Thr1007=) c.1644C>A (p.Thr548=) | dbSNP |
16 | g.2079053C= | CA2202027035 | TSC2 | c.*1406C= (n.*1406C=) c.2904C= (p.Thr968=) c.2985C= (p.Thr995=) c.*3437C= (n.*3437C=) c.*3910C= (n.*3910C=) c.2988C= (p.Thr996=) c.2856C= (p.Thr952=) c.216C= (n.216C=) n.345C= c.2889C= (p.Thr963=) c.1642C= c.2859C= (p.Thr953=) c.2978C= n.134C= n.1141C= n.1872C= n.280C= c.2712C= (p.Thr904=) c.*2155C= (n.*2155C=) c.2748C= (p.Thr916=) c.214C= c.228C= (n.228C=) n.815C= c.2877C= (p.Thr959=) c.2256C= (p.Thr752=) c.3150C= (p.Thr1050=) c.3021C= (p.Thr1007=) c.1644C= (p.Thr548=) | |
16 | g.2079053C>G | CA493042706 | TSC2 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.2904C>G (p.Thr968=) c.2985C>G (p.Thr995=) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.*3910C>G (n.*3910C>G) c.2988C>G (p.Thr996=) c.2856C>G (p.Thr952=) c.216C>G (n.216C>G) n.345C>G c.2889C>G (p.Thr963=) c.1642C>G c.2859C>G (p.Thr953=) c.2978C>G n.134C>G n.1141C>G n.1872C>G n.280C>G c.2712C>G (p.Thr904=) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.2748C>G (p.Thr916=) c.214C>G c.228C>G (n.228C>G) n.815C>G c.2877C>G (p.Thr959=) c.2256C>G (p.Thr752=) c.3150C>G (p.Thr1050=) c.3021C>G (p.Thr1007=) c.1644C>G (p.Thr548=) | dbSNP |
16 | g.2079053C>T | CA493042707 | TSC2 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.2904C>T (p.Thr968=) c.2985C>T (p.Thr995=) c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.*3910C>T (n.*3910C>T) c.2988C>T (p.Thr996=) c.2856C>T (p.Thr952=) c.216C>T (n.216C>T) n.345C>T c.2889C>T (p.Thr963=) c.1642C>T c.2859C>T (p.Thr953=) c.2978C>T n.134C>T n.1141C>T n.1872C>T n.280C>T c.2712C>T (p.Thr904=) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.2748C>T (p.Thr916=) c.214C>T c.228C>T (n.228C>T) n.815C>T c.2877C>T (p.Thr959=) c.2256C>T (p.Thr752=) c.3150C>T (p.Thr1050=) c.3021C>T (p.Thr1007=) c.1644C>T (p.Thr548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079054A= | CA2202027041 | TSC2 | c.*1407A= (n.*1407A=) c.2905A= (p.Ser969=) c.2986A= (p.Ser996=) c.*3438A= (n.*3438A=) c.*3911A= (n.*3911A=) c.2989A= (p.Ser997=) c.2857A= (p.Ser953=) c.217A= (n.217A=) n.346A= c.2890A= (p.Ser964=) c.1643A= c.2860A= (p.Ser954=) c.2979A= n.135A= n.1142A= n.1873A= n.281A= c.2713A= (p.Ser905=) c.*2156A= (n.*2156A=) c.2749A= (p.Ser917=) c.215A= c.229A= (n.229A=) n.816A= c.2878A= (p.Ser960=) c.2257A= (p.Ser753=) c.3151A= (p.Ser1051=) c.3022A= (p.Ser1008=) c.1645A= (p.Ser549=) | |
16 | g.2079054A>C | CA394283659 | TSC2 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.2905A>C (p.Ser969Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.*3438A>C (n.*3438A>C) c.*3911A>C (n.*3911A>C) c.2989A>C (p.Ser997Arg) c.2857A>C (p.Ser953Arg) c.217A>C (n.217A>C) n.346A>C c.2890A>C (p.Ser964Arg) c.1643A>C c.2860A>C (p.Ser954Arg) c.2979A>C n.135A>C n.1142A>C n.1873A>C n.281A>C c.2713A>C (p.Ser905Arg) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.2749A>C (p.Ser917Arg) c.215A>C c.229A>C (n.229A>C) n.816A>C c.2878A>C (p.Ser960Arg) c.2257A>C (p.Ser753Arg) c.3151A>C (p.Ser1051Arg) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) | ClinVar |
16 | g.2079054A>G | CA394283662 | TSC2 | c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.2905A>G (p.Ser969Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.*3438A>G (n.*3438A>G) c.*3911A>G (n.*3911A>G) c.2989A>G (p.Ser997Gly) c.2857A>G (p.Ser953Gly) c.217A>G (n.217A>G) n.346A>G c.2890A>G (p.Ser964Gly) c.1643A>G c.2860A>G (p.Ser954Gly) c.2979A>G n.135A>G n.1142A>G n.1873A>G n.281A>G c.2713A>G (p.Ser905Gly) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.2749A>G (p.Ser917Gly) c.215A>G c.229A>G (n.229A>G) n.816A>G c.2878A>G (p.Ser960Gly) c.2257A>G (p.Ser753Gly) c.3151A>G (p.Ser1051Gly) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079054A>T | CA394283665 | TSC2 | c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.2905A>T (p.Ser969Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.*3438A>T (n.*3438A>T) c.*3911A>T (n.*3911A>T) c.2989A>T (p.Ser997Cys) c.2857A>T (p.Ser953Cys) c.217A>T (n.217A>T) n.346A>T c.2890A>T (p.Ser964Cys) c.1643A>T c.2860A>T (p.Ser954Cys) c.2979A>T n.135A>T n.1142A>T n.1873A>T n.281A>T c.2713A>T (p.Ser905Cys) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.2749A>T (p.Ser917Cys) c.215A>T c.229A>T (n.229A>T) n.816A>T c.2878A>T (p.Ser960Cys) c.2257A>T (p.Ser753Cys) c.3151A>T (p.Ser1051Cys) c.3022A>T (p.Ser1008Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) | dbSNP |
16 | g.2079055G>A | CA394283673 | TSC2 | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.2906G>A (p.Ser969Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.*3912G>A (n.*3912G>A) c.2990G>A (p.Ser997Asn) c.2858G>A (p.Ser953Asn) c.218G>A (n.218G>A) n.347G>A c.2891G>A (p.Ser964Asn) c.1644G>A c.2861G>A (p.Ser954Asn) c.2980G>A n.136G>A n.1143G>A n.1874G>A n.282G>A c.2714G>A (p.Ser905Asn) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.2750G>A (p.Ser917Asn) c.216G>A c.230G>A (n.230G>A) n.817G>A c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.2258G>A (p.Ser753Asn) c.3152G>A (p.Ser1051Asn) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079055G>C | CA394283671 | TSC2 | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.2906G>C (p.Ser969Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.*3439G>C (n.*3439G>C) c.*3912G>C (n.*3912G>C) c.2990G>C (p.Ser997Thr) c.2858G>C (p.Ser953Thr) c.218G>C (n.218G>C) n.347G>C c.2891G>C (p.Ser964Thr) c.1644G>C c.2861G>C (p.Ser954Thr) c.2980G>C n.136G>C n.1143G>C n.1874G>C n.282G>C c.2714G>C (p.Ser905Thr) c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.2750G>C (p.Ser917Thr) c.216G>C c.230G>C (n.230G>C) n.817G>C c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.2258G>C (p.Ser753Thr) c.3152G>C (p.Ser1051Thr) c.3023G>C (p.Ser1008Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079055G= | CA2202027051 | TSC2 | c.*1408G= (n.*1408G=) c.2906G= (p.Ser969=) c.2987G= (p.Ser996=) c.*3439G= (n.*3439G=) c.*3912G= (n.*3912G=) c.2990G= (p.Ser997=) c.2858G= (p.Ser953=) c.218G= (n.218G=) n.347G= c.2891G= (p.Ser964=) c.1644G= c.2861G= (p.Ser954=) c.2980G= n.136G= n.1143G= n.1874G= n.282G= c.2714G= (p.Ser905=) c.*2157G= (n.*2157G=) c.2750G= (p.Ser917=) c.216G= c.230G= (n.230G=) n.817G= c.2879G= (p.Ser960=) c.2258G= (p.Ser753=) c.3152G= (p.Ser1051=) c.3023G= (p.Ser1008=) c.1646G= (p.Ser549=) | |
16 | g.2079055G>T | CA394283670 | TSC2 | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.2906G>T (p.Ser969Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.*3439G>T (n.*3439G>T) c.*3912G>T (n.*3912G>T) c.2990G>T (p.Ser997Ile) c.2858G>T (p.Ser953Ile) c.218G>T (n.218G>T) n.347G>T c.2891G>T (p.Ser964Ile) c.1644G>T c.2861G>T (p.Ser954Ile) c.2980G>T n.136G>T n.1143G>T n.1874G>T n.282G>T c.2714G>T (p.Ser905Ile) c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.2750G>T (p.Ser917Ile) c.216G>T c.230G>T (n.230G>T) n.817G>T c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.2258G>T (p.Ser753Ile) c.3152G>T (p.Ser1051Ile) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079056T>A | CA394283676 | TSC2 | c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.2907T>A (p.Ser969Arg) c.2988T>A (p.Ser996Arg) c.*3440T>A (n.*3440T>A) c.*3913T>A (n.*3913T>A) c.2991T>A (p.Ser997Arg) c.2859T>A (p.Ser953Arg) c.219T>A (n.219T>A) n.348T>A c.2892T>A (p.Ser964Arg) c.1645T>A c.2862T>A (p.Ser954Arg) c.2981T>A n.137T>A n.1144T>A n.1875T>A n.283T>A c.2715T>A (p.Ser905Arg) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.2751T>A (p.Ser917Arg) c.217T>A c.231T>A (n.231T>A) n.818T>A c.2880T>A (p.Ser960Arg) c.2259T>A (p.Ser753Arg) c.3153T>A (p.Ser1051Arg) c.3024T>A (p.Ser1008Arg) c.1647T>A (p.Ser549Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079056T>C | CA493042708 | TSC2 | c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.2907T>C (p.Ser969=) c.2988T>C (p.Ser996=) c.*3440T>C (n.*3440T>C) c.*3913T>C (n.*3913T>C) c.2991T>C (p.Ser997=) c.2859T>C (p.Ser953=) c.219T>C (n.219T>C) n.348T>C c.2892T>C (p.Ser964=) c.1645T>C c.2862T>C (p.Ser954=) c.2981T>C n.137T>C n.1144T>C n.1875T>C n.283T>C c.2715T>C (p.Ser905=) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.2751T>C (p.Ser917=) c.217T>C c.231T>C (n.231T>C) n.818T>C c.2880T>C (p.Ser960=) c.2259T>C (p.Ser753=) c.3153T>C (p.Ser1051=) c.3024T>C (p.Ser1008=) c.1647T>C (p.Ser549=) | dbSNP |
16 | g.2079056T>G | CA394283679 | TSC2 | c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.2907T>G (p.Ser969Arg) c.2988T>G (p.Ser996Arg) c.*3440T>G (n.*3440T>G) c.*3913T>G (n.*3913T>G) c.2991T>G (p.Ser997Arg) c.2859T>G (p.Ser953Arg) c.219T>G (n.219T>G) n.348T>G c.2892T>G (p.Ser964Arg) c.1645T>G c.2862T>G (p.Ser954Arg) c.2981T>G n.137T>G n.1144T>G n.1875T>G n.283T>G c.2715T>G (p.Ser905Arg) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.2751T>G (p.Ser917Arg) c.217T>G c.231T>G (n.231T>G) n.818T>G c.2880T>G (p.Ser960Arg) c.2259T>G (p.Ser753Arg) c.3153T>G (p.Ser1051Arg) c.3024T>G (p.Ser1008Arg) c.1647T>G (p.Ser549Arg) | dbSNP |
16 | g.2079057G>A | CA394283683 | TSC2 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.*3914G>A (n.*3914G>A) c.2992G>A (p.Ala998Thr) c.2860G>A (p.Ala954Thr) c.220G>A (n.220G>A) n.349G>A c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.1646G>A c.2863G>A (p.Ala955Thr) c.2982G>A n.138G>A n.1145G>A n.1876G>A n.284G>A c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.218G>A c.232G>A (n.232G>A) n.819G>A c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079057G>C | CA394283689 | TSC2 | c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.*3441G>C (n.*3441G>C) c.*3914G>C (n.*3914G>C) c.2992G>C (p.Ala998Pro) c.2860G>C (p.Ala954Pro) c.220G>C (n.220G>C) n.349G>C c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.1646G>C c.2863G>C (p.Ala955Pro) c.2982G>C n.138G>C n.1145G>C n.1876G>C n.284G>C c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.218G>C c.232G>C (n.232G>C) n.819G>C c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079057G= | CA2202027066 | TSC2 | c.*1410G= (n.*1410G=) c.2908G= (p.Ala970=) c.2989G= (p.Ala997=) c.*3441G= (n.*3441G=) c.*3914G= (n.*3914G=) c.2992G= (p.Ala998=) c.2860G= (p.Ala954=) c.220G= (n.220G=) n.349G= c.2893G= (p.Ala965=) c.1646G= c.2863G= (p.Ala955=) c.2982G= n.138G= n.1145G= n.1876G= n.284G= c.2716G= (p.Ala906=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.2752G= (p.Ala918=) c.218G= c.232G= (n.232G=) n.819G= c.2881G= (p.Ala961=) c.2260G= (p.Ala754=) c.3154G= (p.Ala1052=) c.3025G= (p.Ala1009=) c.1648G= (p.Ala550=) | |
16 | g.2079057G>T | CA394283691 | TSC2 | c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.*3441G>T (n.*3441G>T) c.*3914G>T (n.*3914G>T) c.2992G>T (p.Ala998Ser) c.2860G>T (p.Ala954Ser) c.220G>T (n.220G>T) n.349G>T c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.1646G>T c.2863G>T (p.Ala955Ser) c.2982G>T n.138G>T n.1145G>T n.1876G>T n.284G>T c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.218G>T c.232G>T (n.232G>T) n.819G>T c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2079058C>A | CA394283696 | TSC2 | c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.*3442C>A (n.*3442C>A) c.*3915C>A (n.*3915C>A) c.2993C>A (p.Ala998Asp) c.2861C>A (p.Ala954Asp) c.221C>A (n.221C>A) n.350C>A c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.1647C>A c.2864C>A (p.Ala955Asp) c.2983C>A n.139C>A n.1146C>A n.1877C>A n.285C>A c.2717C>A (p.Ala906Asp) c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.2753C>A (p.Ala918Asp) c.219C>A c.233C>A (n.233C>A) n.820C>A c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.3155C>A (p.Ala1052Asp) c.3026C>A (p.Ala1009Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) | dbSNP |
16 | g.2079058C= | CA2202027076 | TSC2 | c.*1411C= (n.*1411C=) c.2909C= (p.Ala970=) c.2990C= (p.Ala997=) c.*3442C= (n.*3442C=) c.*3915C= (n.*3915C=) c.2993C= (p.Ala998=) c.2861C= (p.Ala954=) c.221C= (n.221C=) n.350C= c.2894C= (p.Ala965=) c.1647C= c.2864C= (p.Ala955=) c.2983C= n.139C= n.1146C= n.1877C= n.285C= c.2717C= (p.Ala906=) c.*2160C= (n.*2160C=) c.2753C= (p.Ala918=) c.219C= c.233C= (n.233C=) n.820C= c.2882C= (p.Ala961=) c.2261C= (p.Ala754=) c.3155C= (p.Ala1052=) c.3026C= (p.Ala1009=) c.1649C= (p.Ala550=) | |
16 | g.2079058C>G | CA394283699 | TSC2 | c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.*3915C>G (n.*3915C>G) c.2993C>G (p.Ala998Gly) c.2861C>G (p.Ala954Gly) c.221C>G (n.221C>G) n.350C>G c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.1647C>G c.2864C>G (p.Ala955Gly) c.2983C>G n.139C>G n.1146C>G n.1877C>G n.285C>G c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.219C>G c.233C>G (n.233C>G) n.820C>G c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) | dbSNP |
16 | g.2079058C>T | CA394283702 | TSC2 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.2909C>T (p.Ala970Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.*3442C>T (n.*3442C>T) c.*3915C>T (n.*3915C>T) c.2993C>T (p.Ala998Val) c.2861C>T (p.Ala954Val) c.221C>T (n.221C>T) n.350C>T c.2894C>T (p.Ala965Val) c.1647C>T c.2864C>T (p.Ala955Val) c.2983C>T n.139C>T n.1146C>T n.1877C>T n.285C>T c.2717C>T (p.Ala906Val) c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.2753C>T (p.Ala918Val) c.219C>T c.233C>T (n.233C>T) n.820C>T c.2882C>T (p.Ala961Val) c.2261C>T (p.Ala754Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079059C>A | CA493042709 | TSC2 | c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.2910C>A (p.Ala970=) c.2991C>A (p.Ala997=) c.*3443C>A (n.*3443C>A) c.*3916C>A (n.*3916C>A) c.2994C>A (p.Ala998=) c.2862C>A (p.Ala954=) c.222C>A (n.222C>A) n.351C>A c.2895C>A (p.Ala965=) c.1648C>A c.2865C>A (p.Ala955=) c.2984C>A n.140C>A n.1147C>A n.1878C>A n.286C>A c.2718C>A (p.Ala906=) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.2754C>A (p.Ala918=) c.220C>A c.234C>A (n.234C>A) n.821C>A c.2883C>A (p.Ala961=) c.2262C>A (p.Ala754=) c.3156C>A (p.Ala1052=) c.3027C>A (p.Ala1009=) c.1650C>A (p.Ala550=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079059C>G | CA493042710 | TSC2 | c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.2910C>G (p.Ala970=) c.2991C>G (p.Ala997=) c.*3443C>G (n.*3443C>G) c.*3916C>G (n.*3916C>G) c.2994C>G (p.Ala998=) c.2862C>G (p.Ala954=) c.222C>G (n.222C>G) n.351C>G c.2895C>G (p.Ala965=) c.1648C>G c.2865C>G (p.Ala955=) c.2984C>G n.140C>G n.1147C>G n.1878C>G n.286C>G c.2718C>G (p.Ala906=) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.2754C>G (p.Ala918=) c.220C>G c.234C>G (n.234C>G) n.821C>G c.2883C>G (p.Ala961=) c.2262C>G (p.Ala754=) c.3156C>G (p.Ala1052=) c.3027C>G (p.Ala1009=) c.1650C>G (p.Ala550=) | |
16 | g.2079059C>T | CA493042711 | TSC2 | c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.2910C>T (p.Ala970=) c.2991C>T (p.Ala997=) c.*3443C>T (n.*3443C>T) c.*3916C>T (n.*3916C>T) c.2994C>T (p.Ala998=) c.2862C>T (p.Ala954=) c.222C>T (n.222C>T) n.351C>T c.2895C>T (p.Ala965=) c.1648C>T c.2865C>T (p.Ala955=) c.2984C>T n.140C>T n.1147C>T n.1878C>T n.286C>T c.2718C>T (p.Ala906=) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.2754C>T (p.Ala918=) c.220C>T c.234C>T (n.234C>T) n.821C>T c.2883C>T (p.Ala961=) c.2262C>T (p.Ala754=) c.3156C>T (p.Ala1052=) c.3027C>T (p.Ala1009=) c.1650C>T (p.Ala550=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079060A= | CA2202027086 | TSC2 | c.*1413A= (n.*1413A=) c.2911A= (p.Ser971=) c.2992A= (p.Ser998=) c.*3444A= (n.*3444A=) c.*3917A= (n.*3917A=) c.2995A= (p.Ser999=) c.2863A= (p.Ser955=) c.223A= (n.223A=) n.352A= c.2896A= (p.Ser966=) c.1649A= c.2866A= (p.Ser956=) c.2985A= n.141A= n.1148A= n.1879A= n.287A= c.2719A= (p.Ser907=) c.*2162A= (n.*2162A=) c.2755A= (p.Ser919=) c.221A= c.235A= (n.235A=) n.822A= c.2884A= (p.Ser962=) c.2263A= (p.Ser755=) c.3157A= (p.Ser1053=) c.3028A= (p.Ser1010=) c.1651A= (p.Ser551=) | |
16 | g.2079060A>C | CA394283732 | TSC2 | c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.2911A>C (p.Ser971Arg) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.*3444A>C (n.*3444A>C) c.*3917A>C (n.*3917A>C) c.2995A>C (p.Ser999Arg) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.223A>C (n.223A>C) n.352A>C c.2896A>C (p.Ser966Arg) c.1649A>C c.2866A>C (p.Ser956Arg) c.2985A>C n.141A>C n.1148A>C n.1879A>C n.287A>C c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.221A>C c.235A>C (n.235A>C) n.822A>C c.2884A>C (p.Ser962Arg) c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.3157A>C (p.Ser1053Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) | |
16 | g.2079060A>G | CA276745113 | TSC2 | c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.2911A>G (p.Ser971Gly) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.*3444A>G (n.*3444A>G) c.*3917A>G (n.*3917A>G) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.223A>G (n.223A>G) n.352A>G c.2896A>G (p.Ser966Gly) c.1649A>G c.2866A>G (p.Ser956Gly) c.2985A>G n.141A>G n.1148A>G n.1879A>G n.287A>G c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.221A>G c.235A>G (n.235A>G) n.822A>G c.2884A>G (p.Ser962Gly) c.2263A>G (p.Ser755Gly) c.3157A>G (p.Ser1053Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) | dbSNP |
16 | g.2079060A>T | CA043657 | TSC2 | c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.2911A>T (p.Ser971Cys) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.*3444A>T (n.*3444A>T) c.*3917A>T (n.*3917A>T) c.2995A>T (p.Ser999Cys) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.223A>T (n.223A>T) n.352A>T c.2896A>T (p.Ser966Cys) c.1649A>T c.2866A>T (p.Ser956Cys) c.2985A>T n.141A>T n.1148A>T n.1879A>T n.287A>T c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.221A>T c.235A>T (n.235A>T) n.822A>T c.2884A>T (p.Ser962Cys) c.2263A>T (p.Ser755Cys) c.3157A>T (p.Ser1053Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079061G>A | CA043671 | TSC2 | c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.2912G>A (p.Ser971Asn) c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.*3918G>A (n.*3918G>A) c.2996G>A (p.Ser999Asn) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.224G>A (n.224G>A) n.353G>A c.2897G>A (p.Ser966Asn) c.1650G>A c.2867G>A (p.Ser956Asn) c.2986G>A n.142G>A n.1149G>A n.1880G>A n.288G>A c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.222G>A c.236G>A (n.236G>A) n.823G>A c.2885G>A (p.Ser962Asn) c.2264G>A (p.Ser755Asn) c.3158G>A (p.Ser1053Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079061G>C | CA394283753 | TSC2 | c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.2912G>C (p.Ser971Thr) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.*3918G>C (n.*3918G>C) c.2996G>C (p.Ser999Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.224G>C (n.224G>C) n.353G>C c.2897G>C (p.Ser966Thr) c.1650G>C c.2867G>C (p.Ser956Thr) c.2986G>C n.142G>C n.1149G>C n.1880G>C n.288G>C c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.222G>C c.236G>C (n.236G>C) n.823G>C c.2885G>C (p.Ser962Thr) c.2264G>C (p.Ser755Thr) c.3158G>C (p.Ser1053Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079061G= | CA2202027117 | TSC2 | c.*1414G= (n.*1414G=) c.2912G= (p.Ser971=) c.2993G= (p.Ser998=) c.*3445G= (n.*3445G=) c.*3918G= (n.*3918G=) c.2996G= (p.Ser999=) c.2864G= (p.Ser955=) c.224G= (n.224G=) n.353G= c.2897G= (p.Ser966=) c.1650G= c.2867G= (p.Ser956=) c.2986G= n.142G= n.1149G= n.1880G= n.288G= c.2720G= (p.Ser907=) c.*2163G= (n.*2163G=) c.2756G= (p.Ser919=) c.222G= c.236G= (n.236G=) n.823G= c.2885G= (p.Ser962=) c.2264G= (p.Ser755=) c.3158G= (p.Ser1053=) c.3029G= (p.Ser1010=) c.1652G= (p.Ser551=) | |
16 | g.2079061G>T | CA394283743 | TSC2 | c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.2912G>T (p.Ser971Ile) c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.*3918G>T (n.*3918G>T) c.2996G>T (p.Ser999Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.224G>T (n.224G>T) n.353G>T c.2897G>T (p.Ser966Ile) c.1650G>T c.2867G>T (p.Ser956Ile) c.2986G>T n.142G>T n.1149G>T n.1880G>T n.288G>T c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.222G>T c.236G>T (n.236G>T) n.823G>T c.2885G>T (p.Ser962Ile) c.2264G>T (p.Ser755Ile) c.3158G>T (p.Ser1053Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079062C>A | CA394283755 | TSC2 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.2913C>A (p.Ser971Arg) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.*3446C>A (n.*3446C>A) c.*3919C>A (n.*3919C>A) c.2997C>A (p.Ser999Arg) c.2865C>A (p.Ser955Arg) c.225C>A (n.225C>A) n.354C>A c.2898C>A (p.Ser966Arg) c.1651C>A c.2868C>A (p.Ser956Arg) c.2987C>A n.143C>A n.1150C>A n.1881C>A n.289C>A c.2721C>A (p.Ser907Arg) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.2757C>A (p.Ser919Arg) c.223C>A c.237C>A (n.237C>A) n.824C>A c.2886C>A (p.Ser962Arg) c.2265C>A (p.Ser755Arg) c.3159C>A (p.Ser1053Arg) c.3030C>A (p.Ser1010Arg) c.1653C>A (p.Ser551Arg) | dbSNP |
16 | g.2079062C= | CA2202027169 | TSC2 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.2913C= (p.Ser971=) c.2994C= (p.Ser998=) c.*3446C= (n.*3446C=) c.*3919C= (n.*3919C=) c.2997C= (p.Ser999=) c.2865C= (p.Ser955=) c.225C= (n.225C=) n.354C= c.2898C= (p.Ser966=) c.1651C= c.2868C= (p.Ser956=) c.2987C= n.143C= n.1150C= n.1881C= n.289C= c.2721C= (p.Ser907=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.2757C= (p.Ser919=) c.223C= c.237C= (n.237C=) n.824C= c.2886C= (p.Ser962=) c.2265C= (p.Ser755=) c.3159C= (p.Ser1053=) c.3030C= (p.Ser1010=) c.1653C= (p.Ser551=) | |
16 | g.2079062C>G | CA394283757 | TSC2 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.2913C>G (p.Ser971Arg) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.*3446C>G (n.*3446C>G) c.*3919C>G (n.*3919C>G) c.2997C>G (p.Ser999Arg) c.2865C>G (p.Ser955Arg) c.225C>G (n.225C>G) n.354C>G c.2898C>G (p.Ser966Arg) c.1651C>G c.2868C>G (p.Ser956Arg) c.2987C>G n.143C>G n.1150C>G n.1881C>G n.289C>G c.2721C>G (p.Ser907Arg) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.2757C>G (p.Ser919Arg) c.223C>G c.237C>G (n.237C>G) n.824C>G c.2886C>G (p.Ser962Arg) c.2265C>G (p.Ser755Arg) c.3159C>G (p.Ser1053Arg) c.3030C>G (p.Ser1010Arg) c.1653C>G (p.Ser551Arg) | dbSNP |
16 | g.2079062C>T | CA276745126 | TSC2 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.2913C>T (p.Ser971=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.*3446C>T (n.*3446C>T) c.*3919C>T (n.*3919C>T) c.2997C>T (p.Ser999=) c.2865C>T (p.Ser955=) c.225C>T (n.225C>T) n.354C>T c.2898C>T (p.Ser966=) c.1651C>T c.2868C>T (p.Ser956=) c.2987C>T n.143C>T n.1150C>T n.1881C>T n.289C>T c.2721C>T (p.Ser907=) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.2757C>T (p.Ser919=) c.223C>T c.237C>T (n.237C>T) n.824C>T c.2886C>T (p.Ser962=) c.2265C>T (p.Ser755=) c.3159C>T (p.Ser1053=) c.3030C>T (p.Ser1010=) c.1653C>T (p.Ser551=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079062_2079063dup | CA915946288 | TSC2 | c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup) c.2913_2914dup (p.Leu972SerfsTer17) c.2994_2995dup (p.Leu999SerfsTer17) c.*3446_*3447dup (n.*3446_*3447dup) c.*3919_*3920dup (n.*3919_*3920dup) c.2997_2998dup (p.Leu1000SerfsTer17) c.2865_2866dup (p.Leu956SerfsTer17) c.225_226dup (n.225_226dup) n.354_355dup c.2898_2899dup (p.Leu967SerfsTer17) c.1651_1652dup c.2868_2869dup (p.Leu957SerfsTer17) c.2987_2988dup n.143_144dup n.1150_1151dup n.1881_1882dup n.289_290dup c.2721_2722dup (p.Leu908SerfsTer17) c.*2164_*2165dup (n.*2164_*2165dup) c.2757_2758dup (p.Leu920SerfsTer17) c.223_224dup c.237_238dup (n.237_238dup) n.824_825dup c.2886_2887dup (p.Leu963SerfsTer17) c.2265_2266dup (p.Leu756SerfsTer17) c.3159_3160dup (p.Leu1054SerfsTer17) c.3030_3031dup (p.Leu1011SerfsTer17) c.1653_1654dup (p.Leu552SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079063T>A | CA394283761 | TSC2 | c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.2914T>A (p.Leu972Met) c.2995T>A (p.Leu999Met) c.*3447T>A (n.*3447T>A) c.*3920T>A (n.*3920T>A) c.2998T>A (p.Leu1000Met) c.2866T>A (p.Leu956Met) c.226T>A (n.226T>A) n.355T>A c.2899T>A (p.Leu967Met) c.1652T>A c.2869T>A (p.Leu957Met) c.2988T>A n.144T>A n.1151T>A n.1882T>A n.290T>A c.2722T>A (p.Leu908Met) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.2758T>A (p.Leu920Met) c.224T>A c.238T>A (n.238T>A) n.825T>A c.2887T>A (p.Leu963Met) c.2266T>A (p.Leu756Met) c.3160T>A (p.Leu1054Met) c.3031T>A (p.Leu1011Met) c.1654T>A (p.Leu552Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079063T>C | CA043683 | TSC2 | c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.2914T>C (p.Leu972=) c.2995T>C (p.Leu999=) c.*3447T>C (n.*3447T>C) c.*3920T>C (n.*3920T>C) c.2998T>C (p.Leu1000=) c.2866T>C (p.Leu956=) c.226T>C (n.226T>C) n.355T>C c.2899T>C (p.Leu967=) c.1652T>C c.2869T>C (p.Leu957=) c.2988T>C n.144T>C n.1151T>C n.1882T>C n.290T>C c.2722T>C (p.Leu908=) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.2758T>C (p.Leu920=) c.224T>C c.238T>C (n.238T>C) n.825T>C c.2887T>C (p.Leu963=) c.2266T>C (p.Leu756=) c.3160T>C (p.Leu1054=) c.3031T>C (p.Leu1011=) c.1654T>C (p.Leu552=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079063T>G | CA394283764 | TSC2 | c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.2914T>G (p.Leu972Val) c.2995T>G (p.Leu999Val) c.*3447T>G (n.*3447T>G) c.*3920T>G (n.*3920T>G) c.2998T>G (p.Leu1000Val) c.2866T>G (p.Leu956Val) c.226T>G (n.226T>G) n.355T>G c.2899T>G (p.Leu967Val) c.1652T>G c.2869T>G (p.Leu957Val) c.2988T>G n.144T>G n.1151T>G n.1882T>G n.290T>G c.2722T>G (p.Leu908Val) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.224T>G c.238T>G (n.238T>G) n.825T>G c.2887T>G (p.Leu963Val) c.2266T>G (p.Leu756Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) c.3031T>G (p.Leu1011Val) c.1654T>G (p.Leu552Val) | |
16 | g.2079063T= | CA2202027185 | TSC2 | c.*1416T= (n.*1416T=) c.2914T= (p.Leu972=) c.2995T= (p.Leu999=) c.*3447T= (n.*3447T=) c.*3920T= (n.*3920T=) c.2998T= (p.Leu1000=) c.2866T= (p.Leu956=) c.226T= (n.226T=) n.355T= c.2899T= (p.Leu967=) c.1652T= c.2869T= (p.Leu957=) c.2988T= n.144T= n.1151T= n.1882T= n.290T= c.2722T= (p.Leu908=) c.*2165T= (n.*2165T=) c.2758T= (p.Leu920=) c.224T= c.238T= (n.238T=) n.825T= c.2887T= (p.Leu963=) c.2266T= (p.Leu756=) c.3160T= (p.Leu1054=) c.3031T= (p.Leu1011=) c.1654T= (p.Leu552=) | |
16 | g.2079064T>A | CA394283767 | TSC2 | c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.2915T>A (p.Leu972Ter) c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.*3448T>A (n.*3448T>A) c.*3921T>A (n.*3921T>A) c.2999T>A (p.Leu1000Ter) c.2867T>A (p.Leu956Ter) c.227T>A (n.227T>A) n.356T>A c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.1653T>A c.2870T>A (p.Leu957Ter) c.2989T>A n.145T>A n.1152T>A n.1883T>A n.291T>A c.2723T>A (p.Leu908Ter) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.225T>A c.239T>A (n.239T>A) n.826T>A c.2888T>A (p.Leu963Ter) c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) c.3032T>A (p.Leu1011Ter) c.1655T>A (p.Leu552Ter) | |
16 | g.2079064T>C | CA394283775 | TSC2 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.2915T>C (p.Leu972Ser) c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.*3448T>C (n.*3448T>C) c.*3921T>C (n.*3921T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Ser) c.2867T>C (p.Leu956Ser) c.227T>C (n.227T>C) n.356T>C c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.1653T>C c.2870T>C (p.Leu957Ser) c.2989T>C n.145T>C n.1152T>C n.1883T>C n.291T>C c.2723T>C (p.Leu908Ser) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.225T>C c.239T>C (n.239T>C) n.826T>C c.2888T>C (p.Leu963Ser) c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) c.3032T>C (p.Leu1011Ser) c.1655T>C (p.Leu552Ser) | ClinVar |
16 | g.2079064T>G | CA394283776 | TSC2 | c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.2915T>G (p.Leu972Trp) c.2996T>G (p.Leu999Trp) c.*3448T>G (n.*3448T>G) c.*3921T>G (n.*3921T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Trp) c.2867T>G (p.Leu956Trp) c.227T>G (n.227T>G) n.356T>G c.2900T>G (p.Leu967Trp) c.1653T>G c.2870T>G (p.Leu957Trp) c.2989T>G n.145T>G n.1152T>G n.1883T>G n.291T>G c.2723T>G (p.Leu908Trp) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2759T>G (p.Leu920Trp) c.225T>G c.239T>G (n.239T>G) n.826T>G c.2888T>G (p.Leu963Trp) c.2267T>G (p.Leu756Trp) c.3161T>G (p.Leu1054Trp) c.3032T>G (p.Leu1011Trp) c.1655T>G (p.Leu552Trp) | |
16 | g.2079065G>A | CA493042712 | TSC2 | c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.2916G>A (p.Leu972=) c.2997G>A (p.Leu999=) c.*3449G>A (n.*3449G>A) c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.2868G>A (p.Leu956=) c.228G>A (n.228G>A) n.357G>A c.2901G>A (p.Leu967=) c.1654G>A c.2871G>A (p.Leu957=) c.2990G>A n.146G>A n.1153G>A n.1884G>A n.292G>A c.2724G>A (p.Leu908=) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.2760G>A (p.Leu920=) c.226G>A c.240G>A (n.240G>A) n.827G>A c.2889G>A (p.Leu963=) c.2268G>A (p.Leu756=) c.3162G>A (p.Leu1054=) c.3033G>A (p.Leu1011=) c.1656G>A (p.Leu552=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079065G>C | CA394283780 | TSC2 | c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.2916G>C (p.Leu972Phe) c.2997G>C (p.Leu999Phe) c.*3449G>C (n.*3449G>C) c.*3922G>C (n.*3922G>C) c.3000G>C (p.Leu1000Phe) c.2868G>C (p.Leu956Phe) c.228G>C (n.228G>C) n.357G>C c.2901G>C (p.Leu967Phe) c.1654G>C c.2871G>C (p.Leu957Phe) c.2990G>C n.146G>C n.1153G>C n.1884G>C n.292G>C c.2724G>C (p.Leu908Phe) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.2760G>C (p.Leu920Phe) c.226G>C c.240G>C (n.240G>C) n.827G>C c.2889G>C (p.Leu963Phe) c.2268G>C (p.Leu756Phe) c.3162G>C (p.Leu1054Phe) c.3033G>C (p.Leu1011Phe) c.1656G>C (p.Leu552Phe) | |
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