Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2078983G>ACA276745007TSC2c.*1385-49G>A (n.*1385-49G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2078983G>TCA620704896TSC2c.*1385-49G>T (n.*1385-49G>T)
c.2883-49G>T (n.2883-49G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1623-46_1623-45dup (n.1623-46_1623-45dup)
 gnomAD v4
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c.196-49C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2078987C>ACA043450TSC2c.*1385-45C>A (n.*1385-45C>A)
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n.324-45C>A
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c.2960-48C>A
n.68C>A
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c.196-48C>A
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c.1623-45C>A (n.1623-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2078987C=CA2202026667TSC2c.*1385-45C= (n.*1385-45C=)
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16g.2078987C>TCA043458TSC2c.*1385-45C>T (n.*1385-45C>T)
c.2883-45C>T (n.2883-45C>T)
c.2967-48C>T (n.2967-48C>T)
c.*3416-45C>T (n.*3416-45C>T)
c.*3892-48C>T (n.*3892-48C>T)
c.2967-45C>T (n.2967-45C>T)
c.2838-48C>T (n.2838-48C>T)
c.198-48C>T (n.198-48C>T)
n.324-45C>T
c.2871-48C>T (n.2871-48C>T)
c.1624-48C>T
c.2838-45C>T (n.2838-45C>T)
c.2960-48C>T
n.68C>T
n.1120-45C>T
n.1851-45C>T
n.214C>T
c.2691-45C>T (n.2691-45C>T)
c.*2137-48C>T (n.*2137-48C>T)
c.2727-45C>T (n.2727-45C>T)
c.196-48C>T
c.207-45C>T (n.207-45C>T)
n.749C>T
c.2856-45C>T (n.2856-45C>T)
c.2238-48C>T (n.2238-48C>T)
c.3129-45C>T (n.3129-45C>T)
c.3000-45C>T (n.3000-45C>T)
c.1623-45C>T (n.1623-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2078988G>ACA043437TSC2c.*1385-44G>A (n.*1385-44G>A)
c.2883-44G>A (n.2883-44G>A)
c.2967-47G>A (n.2967-47G>A)
c.*3416-44G>A (n.*3416-44G>A)
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c.2967-44G>A (n.2967-44G>A)
c.2838-47G>A (n.2838-47G>A)
c.198-47G>A (n.198-47G>A)
n.324-44G>A
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c.1624-47G>A
c.2838-44G>A (n.2838-44G>A)
c.2960-47G>A
n.69G>A
n.1120-44G>A
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c.*2137-47G>A (n.*2137-47G>A)
c.2727-44G>A (n.2727-44G>A)
c.196-47G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2838-21C>A (n.2838-21C>A)
c.198-21C>A (n.198-21C>A)
n.324-18C>A
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n.95C>A
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n.776C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2883-17del (n.2883-17del)
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c.2967-17del (n.2967-17del)
c.2838-20del (n.2838-20del)
c.198-20del (n.198-20del)
n.324-17del
c.2871-20del (n.2871-20del)
c.1624-20del
c.2838-17del (n.2838-17del)
c.2960-20del
n.96del
n.1120-17del
n.1851-17del
n.242del
c.2691-17del (n.2691-17del)
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n.777del
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c.1623-17del (n.1623-17del)
 gnomAD v4
16g.2079015A>CCA2631117424TSC2c.*1385-17A>C (n.*1385-17A>C)
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c.198-20A>C (n.198-20A>C)
n.324-17A>C
c.2871-20A>C (n.2871-20A>C)
c.1624-20A>C
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c.2960-20A>C
n.96A>C
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c.*2137-20A>C (n.*2137-20A>C)
c.2727-17A>C (n.2727-17A>C)
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n.777A>C
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c.2238-20A>C (n.2238-20A>C)
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c.3000-17A>C (n.3000-17A>C)
c.1623-17A>C (n.1623-17A>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2079018G>ACA2631117428TSC2c.*1385-14G>A (n.*1385-14G>A)
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 gnomAD v4
16g.2079018G>CCA2590038746TSC2c.*1385-14G>C (n.*1385-14G>C)
c.2883-14G>C (n.2883-14G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2079019C>TCA043342TSC2c.*1385-13C>T (n.*1385-13C>T)
c.2883-13C>T (n.2883-13C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079020C>TCA2573151635TSC2c.*1385-12C>T (n.*1385-12C>T)
c.2883-12C>T (n.2883-12C>T)
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c.*3416-12C>T (n.*3416-12C>T)
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n.324-12C>T
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c.2960-15C>T
n.101C>T
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c.*2137-15C>T (n.*2137-15C>T)
c.2727-12C>T (n.2727-12C>T)
c.196-15C>T
c.207-12C>T (n.207-12C>T)
n.782C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2883-11T>C (n.2883-11T>C)
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c.2838-14T>C (n.2838-14T>C)
c.198-14T>C (n.198-14T>C)
n.324-11T>C
c.2871-14T>C (n.2871-14T>C)
c.1624-14T>C
c.2838-11T>C (n.2838-11T>C)
c.2960-14T>C
n.102T>C
n.1120-11T>C
n.1851-11T>C
n.248T>C
c.2691-11T>C (n.2691-11T>C)
c.*2137-14T>C (n.*2137-14T>C)
c.2727-11T>C (n.2727-11T>C)
c.196-14T>C
c.207-11T>C (n.207-11T>C)
n.783T>C
c.2856-11T>C (n.2856-11T>C)
c.2238-14T>C (n.2238-14T>C)
c.3129-11T>C (n.3129-11T>C)
c.3000-11T>C (n.3000-11T>C)
c.1623-11T>C (n.1623-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079021T=CA2202026779TSC2c.*1385-11T= (n.*1385-11T=)
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16g.2079022C>ACA2631117437TSC2c.*1385-10C>A (n.*1385-10C>A)
c.2883-10C>A (n.2883-10C>A)
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 gnomAD v4
16g.2079022C=CA2202026803TSC2c.*1385-10C= (n.*1385-10C=)
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16g.2079022C>GCA2499223312TSC2c.*1385-10C>G (n.*1385-10C>G)
c.2883-10C>G (n.2883-10C>G)
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n.784C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079022C>TCA718909202TSC2c.*1385-10C>T (n.*1385-10C>T)
c.2883-10C>T (n.2883-10C>T)
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n.324-10C>T
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n.103C>T
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n.249C>T
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n.784C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079026_2079029delCA2731826966TSC2c.*1385-6_*1385-3del (n.*1385-6_*1385-3del)
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n.324-6_324-3del
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c.196-9_196-6del
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n.788_791del
c.2856-6_2856-3del (n.2856-6_2856-3del)
c.2238-9_2238-6del (n.2238-9_2238-6del)
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c.1623-6_1623-3del (n.1623-6_1623-3del)
 dbSNP
16g.2079024C=CA2202026821TSC2c.*1385-8C= (n.*1385-8C=)
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16g.2079024C>GCA2631117446TSC2c.*1385-8C>G (n.*1385-8C>G)
c.2883-8C>G (n.2883-8C>G)
c.2967-11C>G (n.2967-11C>G)
c.*3416-8C>G (n.*3416-8C>G)
c.*3892-11C>G (n.*3892-11C>G)
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n.324-8C>G
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c.1624-11C>G
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n.105C>G
n.1120-8C>G
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n.251C>G
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c.196-11C>G
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n.786C>G
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c.3000-8C>G (n.3000-8C>G)
c.1623-8C>G (n.1623-8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2079024C>TCA16614753TSC2c.*1385-8C>T (n.*1385-8C>T)
c.2883-8C>T (n.2883-8C>T)
c.2967-11C>T (n.2967-11C>T)
c.*3416-8C>T (n.*3416-8C>T)
c.*3892-11C>T (n.*3892-11C>T)
c.2967-8C>T (n.2967-8C>T)
c.2838-11C>T (n.2838-11C>T)
c.198-11C>T (n.198-11C>T)
n.324-8C>T
c.2871-11C>T (n.2871-11C>T)
c.1624-11C>T
c.2838-8C>T (n.2838-8C>T)
c.2960-11C>T
n.105C>T
n.1120-8C>T
n.1851-8C>T
n.251C>T
c.2691-8C>T (n.2691-8C>T)
c.*2137-11C>T (n.*2137-11C>T)
c.2727-8C>T (n.2727-8C>T)
c.196-11C>T
c.207-8C>T (n.207-8C>T)
n.786C>T
c.2856-8C>T (n.2856-8C>T)
c.2238-11C>T (n.2238-11C>T)
c.3129-8C>T (n.3129-8C>T)
c.3000-8C>T (n.3000-8C>T)
c.1623-8C>T (n.1623-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079025_2079029delCA2580090915TSC2c.*1385-7_*1385-3del (n.*1385-7_*1385-3del)
c.2883-7_2883-3del (n.2883-7_2883-3del)
c.2967-10_2967-6del (n.2967-10_2967-6del)
c.*3416-7_*3416-3del (n.*3416-7_*3416-3del)
c.*3892-10_*3892-6del (n.*3892-10_*3892-6del)
c.2967-7_2967-3del (n.2967-7_2967-3del)
c.2838-10_2838-6del (n.2838-10_2838-6del)
c.198-10_198-6del (n.198-10_198-6del)
n.324-7_324-3del
c.2871-10_2871-6del (n.2871-10_2871-6del)
c.1624-10_1624-6del
c.2838-7_2838-3del (n.2838-7_2838-3del)
c.2960-10_2960-6del
n.106_110del
n.1120-7_1120-3del
n.1851-7_1851-3del
n.252_256del
c.2691-7_2691-3del (n.2691-7_2691-3del)
c.*2137-10_*2137-6del (n.*2137-10_*2137-6del)
c.2727-7_2727-3del (n.2727-7_2727-3del)
c.196-10_196-6del
c.207-7_207-3del (n.207-7_207-3del)
n.787_791del
c.2856-7_2856-3del (n.2856-7_2856-3del)
c.2238-10_2238-6del (n.2238-10_2238-6del)
c.3129-7_3129-3del (n.3129-7_3129-3del)
c.3000-7_3000-3del (n.3000-7_3000-3del)
c.1623-7_1623-3del (n.1623-7_1623-3del)
 ClinVar
16g.2079025C>TCA2631117449TSC2c.*1385-7C>T (n.*1385-7C>T)
c.2883-7C>T (n.2883-7C>T)
c.2967-10C>T (n.2967-10C>T)
c.*3416-7C>T (n.*3416-7C>T)
c.*3892-10C>T (n.*3892-10C>T)
c.2967-7C>T (n.2967-7C>T)
c.2838-10C>T (n.2838-10C>T)
c.198-10C>T (n.198-10C>T)
n.324-7C>T
c.2871-10C>T (n.2871-10C>T)
c.1624-10C>T
c.2838-7C>T (n.2838-7C>T)
c.2960-10C>T
n.106C>T
n.1120-7C>T
n.1851-7C>T
n.252C>T
c.2691-7C>T (n.2691-7C>T)
c.*2137-10C>T (n.*2137-10C>T)
c.2727-7C>T (n.2727-7C>T)
c.196-10C>T
c.207-7C>T (n.207-7C>T)
n.787C>T
c.2856-7C>T (n.2856-7C>T)
c.2238-10C>T (n.2238-10C>T)
c.3129-7C>T (n.3129-7C>T)
c.3000-7C>T (n.3000-7C>T)
c.1623-7C>T (n.1623-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2079026C=CA2202026827TSC2c.*1385-6C= (n.*1385-6C=)
c.2883-6C= (n.2883-6C=)
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n.324-6C=
c.2871-9C= (n.2871-9C=)
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c.2838-6C= (n.2838-6C=)
c.2960-9C=
n.107C=
n.1120-6C=
n.1851-6C=
n.253C=
c.2691-6C= (n.2691-6C=)
c.*2137-9C= (n.*2137-9C=)
c.2727-6C= (n.2727-6C=)
c.196-9C=
c.207-6C= (n.207-6C=)
n.788C=
c.2856-6C= (n.2856-6C=)
c.2238-9C= (n.2238-9C=)
c.3129-6C= (n.3129-6C=)
c.3000-6C= (n.3000-6C=)
c.1623-6C= (n.1623-6C=)
16g.2079026C>TCA043521TSC2c.*1385-6C>T (n.*1385-6C>T)
c.2883-6C>T (n.2883-6C>T)
c.2967-9C>T (n.2967-9C>T)
c.*3416-6C>T (n.*3416-6C>T)
c.*3892-9C>T (n.*3892-9C>T)
c.2967-6C>T (n.2967-6C>T)
c.2838-9C>T (n.2838-9C>T)
c.198-9C>T (n.198-9C>T)
n.324-6C>T
c.2871-9C>T (n.2871-9C>T)
c.1624-9C>T
c.2838-6C>T (n.2838-6C>T)
c.2960-9C>T
n.107C>T
n.1120-6C>T
n.1851-6C>T
n.253C>T
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c.*2137-9C>T (n.*2137-9C>T)
c.2727-6C>T (n.2727-6C>T)
c.196-9C>T
c.207-6C>T (n.207-6C>T)
n.788C>T
c.2856-6C>T (n.2856-6C>T)
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c.3000-6C>T (n.3000-6C>T)
c.1623-6C>T (n.1623-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079028C>ACA276745083TSC2c.*1385-4C>A (n.*1385-4C>A)
c.2883-4C>A (n.2883-4C>A)
c.2967-7C>A (n.2967-7C>A)
c.*3416-4C>A (n.*3416-4C>A)
c.*3892-7C>A (n.*3892-7C>A)
c.2967-4C>A (n.2967-4C>A)
c.2838-7C>A (n.2838-7C>A)
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n.255C>A
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c.*2137-7C>A (n.*2137-7C>A)
c.2727-4C>A (n.2727-4C>A)
c.196-7C>A
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n.790C>A
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c.2238-7C>A (n.2238-7C>A)
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c.3000-4C>A (n.3000-4C>A)
c.1623-4C>A (n.1623-4C>A)
 dbSNP
16g.2079028C=CA2202026836TSC2c.*1385-4C= (n.*1385-4C=)
c.2883-4C= (n.2883-4C=)
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c.1623-4C= (n.1623-4C=)
16g.2079028C>GCA2739265841TSC2c.*1385-4C>G (n.*1385-4C>G)
c.2883-4C>G (n.2883-4C>G)
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c.196-7C>G
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n.790C>G
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c.3000-4C>G (n.3000-4C>G)
c.1623-4C>G (n.1623-4C>G)
 ClinVar
16g.2079028C>TCA2697549487TSC2c.*1385-4C>T (n.*1385-4C>T)
c.2883-4C>T (n.2883-4C>T)
c.2967-7C>T (n.2967-7C>T)
c.*3416-4C>T (n.*3416-4C>T)
c.*3892-7C>T (n.*3892-7C>T)
c.2967-4C>T (n.2967-4C>T)
c.2838-7C>T (n.2838-7C>T)
c.198-7C>T (n.198-7C>T)
n.324-4C>T
c.2871-7C>T (n.2871-7C>T)
c.1624-7C>T
c.2838-4C>T (n.2838-4C>T)
c.2960-7C>T
n.109C>T
n.1120-4C>T
n.1851-4C>T
n.255C>T
c.2691-4C>T (n.2691-4C>T)
c.*2137-7C>T (n.*2137-7C>T)
c.2727-4C>T (n.2727-4C>T)
c.196-7C>T
c.207-4C>T (n.207-4C>T)
n.790C>T
c.2856-4C>T (n.2856-4C>T)
c.2238-7C>T (n.2238-7C>T)
c.3129-4C>T (n.3129-4C>T)
c.3000-4C>T (n.3000-4C>T)
c.1623-4C>T (n.1623-4C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2079029C>ACA2731827029TSC2c.*1385-3C>A (n.*1385-3C>A)
c.2883-3C>A (n.2883-3C>A)
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n.324-3C>A
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c.1624-6C>A
c.2838-3C>A (n.2838-3C>A)
c.2960-6C>A
n.110C>A
n.1120-3C>A
n.1851-3C>A
n.256C>A
c.2691-3C>A (n.2691-3C>A)
c.*2137-6C>A (n.*2137-6C>A)
c.2727-3C>A (n.2727-3C>A)
c.196-6C>A
c.207-3C>A (n.207-3C>A)
n.791C>A
c.2856-3C>A (n.2856-3C>A)
c.2238-6C>A (n.2238-6C>A)
c.3129-3C>A (n.3129-3C>A)
c.3000-3C>A (n.3000-3C>A)
c.1623-3C>A (n.1623-3C>A)
 dbSNP
16g.2079029C>TCA2731827050TSC2c.*1385-3C>T (n.*1385-3C>T)
c.2883-3C>T (n.2883-3C>T)
c.2967-6C>T (n.2967-6C>T)
c.*3416-3C>T (n.*3416-3C>T)
c.*3892-6C>T (n.*3892-6C>T)
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n.324-3C>T
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c.1624-6C>T
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c.2960-6C>T
n.110C>T
n.1120-3C>T
n.1851-3C>T
n.256C>T
c.2691-3C>T (n.2691-3C>T)
c.*2137-6C>T (n.*2137-6C>T)
c.2727-3C>T (n.2727-3C>T)
c.196-6C>T
c.207-3C>T (n.207-3C>T)
n.791C>T
c.2856-3C>T (n.2856-3C>T)
c.2238-6C>T (n.2238-6C>T)
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c.3000-3C>T (n.3000-3C>T)
c.1623-3C>T (n.1623-3C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2079030A>CCA394283406TSC2c.*1385-2A>C (n.*1385-2A>C)
c.2883-2A>C (n.2883-2A>C)
c.2967-5A>C (n.2967-5A>C)
c.*3416-2A>C (n.*3416-2A>C)
c.*3892-5A>C (n.*3892-5A>C)
c.2967-2A>C (n.2967-2A>C)
c.2838-5A>C (n.2838-5A>C)
c.198-5A>C (n.198-5A>C)
n.324-2A>C
c.2871-5A>C (n.2871-5A>C)
c.1624-5A>C
c.2838-2A>C (n.2838-2A>C)
c.2960-5A>C
n.111A>C
n.1120-2A>C
n.1851-2A>C
n.257A>C
c.2691-2A>C (n.2691-2A>C)
c.*2137-5A>C (n.*2137-5A>C)
c.2727-2A>C (n.2727-2A>C)
c.196-5A>C
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
n.792A>C
c.2856-2A>C (n.2856-2A>C)
c.2238-5A>C (n.2238-5A>C)
c.3129-2A>C (n.3129-2A>C)
c.3000-2A>C (n.3000-2A>C)
c.1623-2A>C (n.1623-2A>C)
 ClinVar
16g.2079030A>GCA394283410TSC2c.*1385-2A>G (n.*1385-2A>G)
c.2883-2A>G (n.2883-2A>G)
c.2967-5A>G (n.2967-5A>G)
c.*3416-2A>G (n.*3416-2A>G)
c.*3892-5A>G (n.*3892-5A>G)
c.2967-2A>G (n.2967-2A>G)
c.2838-5A>G (n.2838-5A>G)
c.198-5A>G (n.198-5A>G)
n.324-2A>G
c.2871-5A>G (n.2871-5A>G)
c.1624-5A>G
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c.2960-5A>G
n.111A>G
n.1120-2A>G
n.1851-2A>G
n.257A>G
c.2691-2A>G (n.2691-2A>G)
c.*2137-5A>G (n.*2137-5A>G)
c.2727-2A>G (n.2727-2A>G)
c.196-5A>G
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
n.792A>G
c.2856-2A>G (n.2856-2A>G)
c.2238-5A>G (n.2238-5A>G)
c.3129-2A>G (n.3129-2A>G)
c.3000-2A>G (n.3000-2A>G)
c.1623-2A>G (n.1623-2A>G)
16g.2079030A>TCA394283413TSC2c.*1385-2A>T (n.*1385-2A>T)
c.2883-2A>T (n.2883-2A>T)
c.2967-5A>T (n.2967-5A>T)
c.*3416-2A>T (n.*3416-2A>T)
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c.2967-2A>T (n.2967-2A>T)
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n.324-2A>T
c.2871-5A>T (n.2871-5A>T)
c.1624-5A>T
c.2838-2A>T (n.2838-2A>T)
c.2960-5A>T
n.111A>T
n.1120-2A>T
n.1851-2A>T
n.257A>T
c.2691-2A>T (n.2691-2A>T)
c.*2137-5A>T (n.*2137-5A>T)
c.2727-2A>T (n.2727-2A>T)
c.196-5A>T
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
n.792A>T
c.2856-2A>T (n.2856-2A>T)
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c.3000-2A>T (n.3000-2A>T)
c.1623-2A>T (n.1623-2A>T)
 dbSNP
16g.2079031G>ACA394283423TSC2c.*1385-1G>A (n.*1385-1G>A)
c.2883-1G>A (n.2883-1G>A)
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n.324-1G>A
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n.112G>A
n.1120-1G>A
n.1851-1G>A
n.258G>A
c.2691-1G>A (n.2691-1G>A)
c.*2137-4G>A (n.*2137-4G>A)
c.2727-1G>A (n.2727-1G>A)
c.196-4G>A
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
n.793G>A
c.2856-1G>A (n.2856-1G>A)
c.2238-4G>A (n.2238-4G>A)
c.3129-1G>A (n.3129-1G>A)
c.3000-1G>A (n.3000-1G>A)
c.1623-1G>A (n.1623-1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2079031G>CCA394283418TSC2c.*1385-1G>C (n.*1385-1G>C)
c.2883-1G>C (n.2883-1G>C)
c.2967-4G>C (n.2967-4G>C)
c.*3416-1G>C (n.*3416-1G>C)
c.*3892-4G>C (n.*3892-4G>C)
c.2967-1G>C (n.2967-1G>C)
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n.324-1G>C
c.2871-4G>C (n.2871-4G>C)
c.1624-4G>C
c.2838-1G>C (n.2838-1G>C)
c.2960-4G>C
n.112G>C
n.1120-1G>C
n.1851-1G>C
n.258G>C
c.2691-1G>C (n.2691-1G>C)
c.*2137-4G>C (n.*2137-4G>C)
c.2727-1G>C (n.2727-1G>C)
c.196-4G>C
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
n.793G>C
c.2856-1G>C (n.2856-1G>C)
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 dbSNP
16g.2079031G=CA2202026848TSC2c.*1385-1G= (n.*1385-1G=)
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c.1623-1G= (n.1623-1G=)
16g.2079031G>TCA394283420TSC2c.*1385-1G>T (n.*1385-1G>T)
c.2883-1G>T (n.2883-1G>T)
c.2967-4G>T (n.2967-4G>T)
c.*3416-1G>T (n.*3416-1G>T)
c.*3892-4G>T (n.*3892-4G>T)
c.2967-1G>T (n.2967-1G>T)
c.2838-4G>T (n.2838-4G>T)
c.198-4G>T (n.198-4G>T)
n.324-1G>T
c.2871-4G>T (n.2871-4G>T)
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c.*2137-4G>T (n.*2137-4G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2079033A>GCA043555TSC2c.*1386A>G (n.*1386A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079033A>TCA394283454TSC2c.*1386A>T (n.*1386A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079033_2079036dupCA018341TSC2c.*1386_*1389dup (n.*1386_*1389dup)
c.2884_2887dup (p.Ile963LysfsTer16)
c.2967-2_2968dup
c.*3417_*3420dup (n.*3417_*3420dup)
c.*3892-2_*3893dup
c.2968_2971dup (p.Ile991LysfsTer16)
c.2838-2_2839dup
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c.2960-2_2961dup
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n.260_263dup
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c.*2137-2_*2138dup
c.2728_2731dup (p.Ile911LysfsTer16)
c.196-2_197dup
c.208_211dup (n.208_211dup)
n.795_798dup
c.2857_2860dup (p.Ile954LysfsTer16)
c.2238-2_2239dup
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c.3001_3004dup (p.Ile1002LysfsTer16)
c.1624_1627dup (p.Ile543LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
16g.2079034G>ACA394283461TSC2c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.2885G>A (p.Arg962Lys)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2079034G=CA2202026881TSC2c.*1387G= (n.*1387G=)
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16g.2079034G>TCA394283473TSC2c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.2885G>T (p.Arg962Met)
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 dbSNP
16g.2079035G>ACA493042695TSC2c.*1388G>A (n.*1388G>A)
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 dbSNP
16g.2079035G>CCA394283478TSC2c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.2886G>C (p.Arg962Ser)
c.2967G>C (p.Arg989Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.203_206del (n.203_206del)
n.332_335del
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c.2965_2968del
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n.1128_1131del
n.1859_1862del
n.267_270del
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c.2735_2738del (p.Gln912ArgfsTer23)
c.201_204del
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n.802_805del
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c.2243_2246del (p.Gln748ArgfsTer23)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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16g.2079039C>GCA394283513TSC2c.*1392C>G (n.*1392C>G)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2079040A>GCA394283522TSC2c.*1393A>G (n.*1393A>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.2864_2913delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln955=)
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16g.2079041G>ACA493042697TSC2c.*1394G>A (n.*1394G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
16g.2079041G>TCA394283536TSC2c.*1394G>T (n.*1394G>T)
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n.803G>T
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 dbSNP
16g.2079042_2079044delCA2573151636TSC2c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del)
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c.1633_1635del (p.Thr545del)
 ClinVar dbSNP
16g.2079042_2079090delCA018359TSC2c.*1395_*1443del (n.*1395_*1443del)
c.2893_2941del (p.Thr965ProfsTer7)
c.2974_3022del (p.Thr992ProfsTer7)
c.*3426_*3474del (n.*3426_*3474del)
c.*3899_*3947del (n.*3899_*3947del)
c.2977_3025del (p.Thr993ProfsTer7)
c.2845_2893del (p.Thr949ProfsTer7)
c.205_253del (n.205_253del)
n.334_382del
c.2878_2926del (p.Thr960ProfsTer7)
c.1631_1679del
c.2848_2896del (p.Thr950ProfsTer7)
c.2967_3015del
n.123_171del
n.1130_1178del
n.1861_1909del
n.269_317del
c.2701_2749del (p.Thr901ProfsTer7)
c.*2144_*2192del (n.*2144_*2192del)
c.2737_2785del (p.Thr913ProfsTer7)
c.203_251del
c.217_265del (n.217_265del)
n.804_852del
c.2866_2914del (p.Thr956ProfsTer7)
c.2245_2293del (p.Thr749ProfsTer7)
c.3139_3187del (p.Thr1047ProfsTer7)
c.3010_3058del (p.Thr1004ProfsTer7)
c.1633_1681del (p.Thr545ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
16g.2079042A>CCA394283545TSC2c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.*3426A>C (n.*3426A>C)
c.*3899A>C (n.*3899A>C)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.205A>C (n.205A>C)
n.334A>C
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
c.1631A>C
c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.2967A>C
n.123A>C
n.1130A>C
n.1861A>C
n.269A>C
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.2737A>C (p.Thr913Pro)
c.203A>C
c.217A>C (n.217A>C)
n.804A>C
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
c.3010A>C (p.Thr1004Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
16g.2079042A>GCA394283552TSC2c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.*3426A>G (n.*3426A>G)
c.*3899A>G (n.*3899A>G)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.205A>G (n.205A>G)
n.334A>G
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
c.1631A>G
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
c.2967A>G
n.123A>G
n.1130A>G
n.1861A>G
n.269A>G
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.2737A>G (p.Thr913Ala)
c.203A>G
c.217A>G (n.217A>G)
n.804A>G
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.3139A>G (p.Thr1047Ala)
c.3010A>G (p.Thr1004Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
 dbSNP
16g.2079042A>TCA394283548TSC2c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.*3426A>T (n.*3426A>T)
c.*3899A>T (n.*3899A>T)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.205A>T (n.205A>T)
n.334A>T
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
c.1631A>T
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
c.2967A>T
n.123A>T
n.1130A>T
n.1861A>T
n.269A>T
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.2737A>T (p.Thr913Ser)
c.203A>T
c.217A>T (n.217A>T)
n.804A>T
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.3139A>T (p.Thr1047Ser)
c.3010A>T (p.Thr1004Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
16g.2079043C>ACA394283555TSC2c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.2894C>A (p.Thr965Lys)
c.2975C>A (p.Thr992Lys)
c.*3427C>A (n.*3427C>A)
c.*3900C>A (n.*3900C>A)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
c.2846C>A (p.Thr949Lys)
c.206C>A (n.206C>A)
n.335C>A
c.2879C>A (p.Thr960Lys)
c.1632C>A
c.2849C>A (p.Thr950Lys)
c.2968C>A
n.124C>A
n.1131C>A
n.1862C>A
n.270C>A
c.2702C>A (p.Thr901Lys)
c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.2738C>A (p.Thr913Lys)
c.204C>A
c.218C>A (n.218C>A)
n.805C>A
c.2867C>A (p.Thr956Lys)
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.3140C>A (p.Thr1047Lys)
c.3011C>A (p.Thr1004Lys)
c.1634C>A (p.Thr545Lys)
 dbSNP
16g.2079043C=CA2202026960TSC2c.*1396C= (n.*1396C=)
c.2894C= (p.Thr965=)
c.2975C= (p.Thr992=)
c.*3427C= (n.*3427C=)
c.*3900C= (n.*3900C=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.2846C= (p.Thr949=)
c.206C= (n.206C=)
n.335C=
c.2879C= (p.Thr960=)
c.1632C=
c.2849C= (p.Thr950=)
c.2968C=
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n.1862C=
n.270C=
c.2702C= (p.Thr901=)
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c.2738C= (p.Thr913=)
c.204C=
c.218C= (n.218C=)
n.805C=
c.2867C= (p.Thr956=)
c.2246C= (p.Thr749=)
c.3140C= (p.Thr1047=)
c.3011C= (p.Thr1004=)
c.1634C= (p.Thr545=)
16g.2079043C>GCA394283557TSC2c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.2894C>G (p.Thr965Arg)
c.2975C>G (p.Thr992Arg)
c.*3427C>G (n.*3427C>G)
c.*3900C>G (n.*3900C>G)
c.2978C>G (p.Thr993Arg)
c.2846C>G (p.Thr949Arg)
c.206C>G (n.206C>G)
n.335C>G
c.2879C>G (p.Thr960Arg)
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c.2968C>G
n.124C>G
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n.270C>G
c.2702C>G (p.Thr901Arg)
c.*2145C>G (n.*2145C>G)
c.2738C>G (p.Thr913Arg)
c.204C>G
c.218C>G (n.218C>G)
n.805C>G
c.2867C>G (p.Thr956Arg)
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.3140C>G (p.Thr1047Arg)
c.3011C>G (p.Thr1004Arg)
c.1634C>G (p.Thr545Arg)
 dbSNP
16g.2079043C>TCA018367TSC2c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.2894C>T (p.Thr965Met)
c.2975C>T (p.Thr992Met)
c.*3427C>T (n.*3427C>T)
c.*3900C>T (n.*3900C>T)
c.2978C>T (p.Thr993Met)
c.2846C>T (p.Thr949Met)
c.206C>T (n.206C>T)
n.335C>T
c.2879C>T (p.Thr960Met)
c.1632C>T
c.2849C>T (p.Thr950Met)
c.2968C>T
n.124C>T
n.1131C>T
n.1862C>T
n.270C>T
c.2702C>T (p.Thr901Met)
c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.2738C>T (p.Thr913Met)
c.204C>T
c.218C>T (n.218C>T)
n.805C>T
c.2867C>T (p.Thr956Met)
c.2246C>T (p.Thr749Met)
c.3140C>T (p.Thr1047Met)
c.3011C>T (p.Thr1004Met)
c.1634C>T (p.Thr545Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079044G>ACA018369TSC2c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.2895G>A (p.Thr965=)
c.2976G>A (p.Thr992=)
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
c.*3901G>A (n.*3901G>A)
c.2979G>A (p.Thr993=)
c.2847G>A (p.Thr949=)
c.207G>A (n.207G>A)
n.336G>A
c.2880G>A (p.Thr960=)
c.1633G>A
c.2850G>A (p.Thr950=)
c.2969G>A
n.125G>A
n.1132G>A
n.1863G>A
n.271G>A
c.2703G>A (p.Thr901=)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.2739G>A (p.Thr913=)
c.205G>A
c.219G>A (n.219G>A)
n.806G>A
c.2868G>A (p.Thr956=)
c.2247G>A (p.Thr749=)
c.3141G>A (p.Thr1047=)
c.3012G>A (p.Thr1004=)
c.1635G>A (p.Thr545=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2079044G>CCA493042698TSC2c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.2895G>C (p.Thr965=)
c.2976G>C (p.Thr992=)
c.*3428G>C (n.*3428G>C)
c.*3901G>C (n.*3901G>C)
c.2979G>C (p.Thr993=)
c.2847G>C (p.Thr949=)
c.207G>C (n.207G>C)
n.336G>C
c.2880G>C (p.Thr960=)
c.1633G>C
c.2850G>C (p.Thr950=)
c.2969G>C
n.125G>C
n.1132G>C
n.1863G>C
n.271G>C
c.2703G>C (p.Thr901=)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.2739G>C (p.Thr913=)
c.205G>C
c.219G>C (n.219G>C)
n.806G>C
c.2868G>C (p.Thr956=)
c.2247G>C (p.Thr749=)
c.3141G>C (p.Thr1047=)
c.3012G>C (p.Thr1004=)
c.1635G>C (p.Thr545=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079044G=CA2202026971TSC2c.*1397G= (n.*1397G=)
c.2895G= (p.Thr965=)
c.2976G= (p.Thr992=)
c.*3428G= (n.*3428G=)
c.*3901G= (n.*3901G=)
c.2979G= (p.Thr993=)
c.2847G= (p.Thr949=)
c.207G= (n.207G=)
n.336G=
c.2880G= (p.Thr960=)
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c.2850G= (p.Thr950=)
c.2969G=
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n.1132G=
n.1863G=
n.271G=
c.2703G= (p.Thr901=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
c.2739G= (p.Thr913=)
c.205G=
c.219G= (n.219G=)
n.806G=
c.2868G= (p.Thr956=)
c.2247G= (p.Thr749=)
c.3141G= (p.Thr1047=)
c.3012G= (p.Thr1004=)
c.1635G= (p.Thr545=)
16g.2079044G>TCA493042699TSC2c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.2895G>T (p.Thr965=)
c.2976G>T (p.Thr992=)
c.*3428G>T (n.*3428G>T)
c.*3901G>T (n.*3901G>T)
c.2979G>T (p.Thr993=)
c.2847G>T (p.Thr949=)
c.207G>T (n.207G>T)
n.336G>T
c.2880G>T (p.Thr960=)
c.1633G>T
c.2850G>T (p.Thr950=)
c.2969G>T
n.125G>T
n.1132G>T
n.1863G>T
n.271G>T
c.2703G>T (p.Thr901=)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.2739G>T (p.Thr913=)
c.205G>T
c.219G>T (n.219G>T)
n.806G>T
c.2868G>T (p.Thr956=)
c.2247G>T (p.Thr749=)
c.3141G>T (p.Thr1047=)
c.3012G>T (p.Thr1004=)
c.1635G>T (p.Thr545=)
 ClinVar dbSNP
16g.2079045T>ACA394283566TSC2c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.2896T>A (p.Ser966Thr)
c.2977T>A (p.Ser993Thr)
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
c.*3902T>A (n.*3902T>A)
c.2980T>A (p.Ser994Thr)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.208T>A (n.208T>A)
n.337T>A
c.2881T>A (p.Ser961Thr)
c.1634T>A
c.2851T>A (p.Ser951Thr)
c.2970T>A
n.126T>A
n.1133T>A
n.1864T>A
n.272T>A
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
c.206T>A
c.220T>A (n.220T>A)
n.807T>A
c.2869T>A (p.Ser957Thr)
c.2248T>A (p.Ser750Thr)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
16g.2079045T>CCA394283568TSC2c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.2896T>C (p.Ser966Pro)
c.2977T>C (p.Ser993Pro)
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
c.*3902T>C (n.*3902T>C)
c.2980T>C (p.Ser994Pro)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.208T>C (n.208T>C)
n.337T>C
c.2881T>C (p.Ser961Pro)
c.1634T>C
c.2851T>C (p.Ser951Pro)
c.2970T>C
n.126T>C
n.1133T>C
n.1864T>C
n.272T>C
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
c.206T>C
c.220T>C (n.220T>C)
n.807T>C
c.2869T>C (p.Ser957Pro)
c.2248T>C (p.Ser750Pro)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
 dbSNP
16g.2079045T>GCA394283571TSC2c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.2896T>G (p.Ser966Ala)
c.2977T>G (p.Ser993Ala)
c.*3429T>G (n.*3429T>G)
c.*3902T>G (n.*3902T>G)
c.2980T>G (p.Ser994Ala)
c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.208T>G (n.208T>G)
n.337T>G
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c.1634T>G
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c.2970T>G
n.126T>G
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n.272T>G
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
c.206T>G
c.220T>G (n.220T>G)
n.807T>G
c.2869T>G (p.Ser957Ala)
c.2248T>G (p.Ser750Ala)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
 dbSNP
16g.2079046C>ACA394283576TSC2c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.2897C>A (p.Ser966Tyr)
c.2978C>A (p.Ser993Tyr)
c.*3430C>A (n.*3430C>A)
c.*3903C>A (n.*3903C>A)
c.2981C>A (p.Ser994Tyr)
c.2849C>A (p.Ser950Tyr)
c.209C>A (n.209C>A)
n.338C>A
c.2882C>A (p.Ser961Tyr)
c.1635C>A
c.2852C>A (p.Ser951Tyr)
c.2971C>A
n.127C>A
n.1134C>A
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c.2705C>A (p.Ser902Tyr)
c.*2148C>A (n.*2148C>A)
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
c.207C>A
c.221C>A (n.221C>A)
n.808C>A
c.2870C>A (p.Ser957Tyr)
c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.3014C>A (p.Ser1005Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2079046C>GCA394283580TSC2c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.2897C>G (p.Ser966Cys)
c.2978C>G (p.Ser993Cys)
c.*3430C>G (n.*3430C>G)
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c.2981C>G (p.Ser994Cys)
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c.207C>G
c.221C>G (n.221C>G)
n.808C>G
c.2870C>G (p.Ser957Cys)
c.2249C>G (p.Ser750Cys)
c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.3014C>G (p.Ser1005Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
 dbSNP
16g.2079046C>TCA394283581TSC2c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.2897C>T (p.Ser966Phe)
c.2978C>T (p.Ser993Phe)
c.*3430C>T (n.*3430C>T)
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c.2981C>T (p.Ser994Phe)
c.2849C>T (p.Ser950Phe)
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c.2882C>T (p.Ser961Phe)
c.1635C>T
c.2852C>T (p.Ser951Phe)
c.2971C>T
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n.1134C>T
n.1865C>T
n.273C>T
c.2705C>T (p.Ser902Phe)
c.*2148C>T (n.*2148C>T)
c.2741C>T (p.Ser914Phe)
c.207C>T
c.221C>T (n.221C>T)
n.808C>T
c.2870C>T (p.Ser957Phe)
c.2249C>T (p.Ser750Phe)
c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.3014C>T (p.Ser1005Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079047C>ACA493042700TSC2c.*1400C>A (n.*1400C>A)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079047C=CA2202026987TSC2c.*1400C= (n.*1400C=)
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c.2742C= (p.Ser914=)
c.208C=
c.222C= (n.222C=)
n.809C=
c.2871C= (p.Ser957=)
c.2250C= (p.Ser750=)
c.3144C= (p.Ser1048=)
c.3015C= (p.Ser1005=)
c.1638C= (p.Ser546=)
16g.2079047C>GCA493042701TSC2c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.2898C>G (p.Ser966=)
c.2979C>G (p.Ser993=)
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c.1638C>G (p.Ser546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079047C>TCA493042702TSC2c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.2898C>T (p.Ser966=)
c.2979C>T (p.Ser993=)
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c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.2742C>T (p.Ser914=)
c.208C>T
c.222C>T (n.222C>T)
n.809C>T
c.2871C>T (p.Ser957=)
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c.3144C>T (p.Ser1048=)
c.3015C>T (p.Ser1005=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
 ClinVar
16g.2079048C>ACA043622TSC2c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.2899C>A (p.Leu967Ile)
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.*3432C>A (n.*3432C>A)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
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n.340C>A
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.1637C>A
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c.2973C>A
n.129C>A
n.1136C>A
n.1867C>A
n.275C>A
c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.2743C>A (p.Leu915Ile)
c.209C>A
c.223C>A (n.223C>A)
n.810C>A
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.3145C>A (p.Leu1049Ile)
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c.1639C>A (p.Leu547Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079048C=CA2202026993TSC2c.*1401C= (n.*1401C=)
c.2899C= (p.Leu967=)
c.2980C= (p.Leu994=)
c.*3432C= (n.*3432C=)
c.*3905C= (n.*3905C=)
c.2983C= (p.Leu995=)
c.2851C= (p.Leu951=)
c.211C= (n.211C=)
n.340C=
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n.275C=
c.2707C= (p.Leu903=)
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c.2743C= (p.Leu915=)
c.209C=
c.223C= (n.223C=)
n.810C=
c.2872C= (p.Leu958=)
c.2251C= (p.Leu751=)
c.3145C= (p.Leu1049=)
c.3016C= (p.Leu1006=)
c.1639C= (p.Leu547=)
16g.2079048C>GCA394283583TSC2c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2980C>G (p.Leu994Val)
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c.*3905C>G (n.*3905C>G)
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c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
16g.2079048C>TCA394283585TSC2c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.2899C>T (p.Leu967Phe)
c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.*3432C>T (n.*3432C>T)
c.*3905C>T (n.*3905C>T)
c.2983C>T (p.Leu995Phe)
c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.211C>T (n.211C>T)
n.340C>T
c.2884C>T (p.Leu962Phe)
c.1637C>T
c.2854C>T (p.Leu952Phe)
c.2973C>T
n.129C>T
n.1136C>T
n.1867C>T
n.275C>T
c.2707C>T (p.Leu903Phe)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.2743C>T (p.Leu915Phe)
c.209C>T
c.223C>T (n.223C>T)
n.810C>T
c.2872C>T (p.Leu958Phe)
c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.3145C>T (p.Leu1049Phe)
c.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.2079048_2079055dupCA018390TSC2c.*1401_*1408dup (n.*1401_*1408dup)
c.2899_2906dup (p.Ala970SerfsTer21)
c.2980_2987dup (p.Ala997SerfsTer21)
c.*3432_*3439dup (n.*3432_*3439dup)
c.*3905_*3912dup (n.*3905_*3912dup)
c.2983_2990dup (p.Ala998SerfsTer21)
c.2851_2858dup (p.Ala954SerfsTer21)
c.211_218dup (n.211_218dup)
n.340_347dup
c.2884_2891dup (p.Ala965SerfsTer21)
c.1637_1644dup
c.2854_2861dup (p.Ala955SerfsTer21)
c.2973_2980dup
n.129_136dup
n.1136_1143dup
n.1867_1874dup
n.275_282dup
c.2707_2714dup (p.Ala906SerfsTer21)
c.*2150_*2157dup (n.*2150_*2157dup)
c.2743_2750dup (p.Ala918SerfsTer21)
c.209_216dup
c.223_230dup (n.223_230dup)
n.810_817dup
c.2872_2879dup (p.Ala961SerfsTer21)
c.2251_2258dup (p.Ala754SerfsTer21)
c.3145_3152dup (p.Ala1052SerfsTer21)
c.3016_3023dup (p.Ala1009SerfsTer21)
c.1639_1646dup (p.Ala550SerfsTer21)
 ClinVar dbSNP
16g.2079049T>ACA394283589TSC2c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.2900T>A (p.Leu967His)
c.2981T>A (p.Leu994His)
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
c.*3906T>A (n.*3906T>A)
c.2984T>A (p.Leu995His)
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c.212T>A (n.212T>A)
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c.2885T>A (p.Leu962His)
c.1638T>A
c.2855T>A (p.Leu952His)
c.2974T>A
n.130T>A
n.1137T>A
n.1868T>A
n.276T>A
c.2708T>A (p.Leu903His)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.2744T>A (p.Leu915His)
c.210T>A
c.224T>A (n.224T>A)
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c.2873T>A (p.Leu958His)
c.2252T>A (p.Leu751His)
c.3146T>A (p.Leu1049His)
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c.1640T>A (p.Leu547His)
16g.2079049T>CCA394283586TSC2c.*1402T>C (n.*1402T>C)
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c.1638T>C
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c.2974T>C
n.130T>C
n.1137T>C
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n.276T>C
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c.*2151T>C (n.*2151T>C)
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c.210T>C
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c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
16g.2079049T>GCA394283592TSC2c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
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c.1640T>G (p.Leu547Arg)
16g.2079050C>ACA493042703TSC2c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.2901C>A (p.Leu967=)
c.2982C>A (p.Leu994=)
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c.2985C>A (p.Leu995=)
c.2853C>A (p.Leu951=)
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n.342C>A
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c.2745C>A (p.Leu915=)
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c.225C>A (n.225C>A)
n.812C>A
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c.3018C>A (p.Leu1006=)
c.1641C>A (p.Leu547=)
16g.2079050C=CA2202027000TSC2c.*1403C= (n.*1403C=)
c.2901C= (p.Leu967=)
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c.*3434C= (n.*3434C=)
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c.213C= (n.213C=)
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c.2856C= (p.Leu952=)
c.2975C=
n.131C=
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n.277C=
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c.2745C= (p.Leu915=)
c.211C=
c.225C= (n.225C=)
n.812C=
c.2874C= (p.Leu958=)
c.2253C= (p.Leu751=)
c.3147C= (p.Leu1049=)
c.3018C= (p.Leu1006=)
c.1641C= (p.Leu547=)
16g.2079050C>GCA493042704TSC2c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.2901C>G (p.Leu967=)
c.2982C>G (p.Leu994=)
c.*3434C>G (n.*3434C>G)
c.*3907C>G (n.*3907C>G)
c.2985C>G (p.Leu995=)
c.2853C>G (p.Leu951=)
c.213C>G (n.213C>G)
n.342C>G
c.2886C>G (p.Leu962=)
c.1639C>G
c.2856C>G (p.Leu952=)
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n.131C>G
n.1138C>G
n.1869C>G
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c.2709C>G (p.Leu903=)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
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c.211C>G
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n.812C>G
c.2874C>G (p.Leu958=)
c.2253C>G (p.Leu751=)
c.3147C>G (p.Leu1049=)
c.3018C>G (p.Leu1006=)
c.1641C>G (p.Leu547=)
16g.2079050C>TCA018382TSC2c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.2901C>T (p.Leu967=)
c.2982C>T (p.Leu994=)
c.*3434C>T (n.*3434C>T)
c.*3907C>T (n.*3907C>T)
c.2985C>T (p.Leu995=)
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c.213C>T (n.213C>T)
n.342C>T
c.2886C>T (p.Leu962=)
c.1639C>T
c.2856C>T (p.Leu952=)
c.2975C>T
n.131C>T
n.1138C>T
n.1869C>T
n.277C>T
c.2709C>T (p.Leu903=)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
c.2745C>T (p.Leu915=)
c.211C>T
c.225C>T (n.225C>T)
n.812C>T
c.2874C>T (p.Leu958=)
c.2253C>T (p.Leu751=)
c.3147C>T (p.Leu1049=)
c.3018C>T (p.Leu1006=)
c.1641C>T (p.Leu547=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079051A=CA2202027015TSC2c.*1404A= (n.*1404A=)
c.2902A= (p.Thr968=)
c.2983A= (p.Thr995=)
c.*3435A= (n.*3435A=)
c.*3908A= (n.*3908A=)
c.2986A= (p.Thr996=)
c.2854A= (p.Thr952=)
c.214A= (n.214A=)
n.343A=
c.2887A= (p.Thr963=)
c.1640A=
c.2857A= (p.Thr953=)
c.2976A=
n.132A=
n.1139A=
n.1870A=
n.278A=
c.2710A= (p.Thr904=)
c.*2153A= (n.*2153A=)
c.2746A= (p.Thr916=)
c.212A=
c.226A= (n.226A=)
n.813A=
c.2875A= (p.Thr959=)
c.2254A= (p.Thr752=)
c.3148A= (p.Thr1050=)
c.3019A= (p.Thr1007=)
c.1642A= (p.Thr548=)
16g.2079051A>CCA394283600TSC2c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.2902A>C (p.Thr968Pro)
c.2983A>C (p.Thr995Pro)
c.*3435A>C (n.*3435A>C)
c.*3908A>C (n.*3908A>C)
c.2986A>C (p.Thr996Pro)
c.2854A>C (p.Thr952Pro)
c.214A>C (n.214A>C)
n.343A>C
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.1640A>C
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
c.2976A>C
n.132A>C
n.1139A>C
n.1870A>C
n.278A>C
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.2746A>C (p.Thr916Pro)
c.212A>C
c.226A>C (n.226A>C)
n.813A>C
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.3019A>C (p.Thr1007Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
 dbSNP
16g.2079051A>GCA043628TSC2c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.2902A>G (p.Thr968Ala)
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
c.*3435A>G (n.*3435A>G)
c.*3908A>G (n.*3908A>G)
c.2986A>G (p.Thr996Ala)
c.2854A>G (p.Thr952Ala)
c.214A>G (n.214A>G)
n.343A>G
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.1640A>G
c.2857A>G (p.Thr953Ala)
c.2976A>G
n.132A>G
n.1139A>G
n.1870A>G
n.278A>G
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.2746A>G (p.Thr916Ala)
c.212A>G
c.226A>G (n.226A>G)
n.813A>G
c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.3019A>G (p.Thr1007Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079051A>TCA394283609TSC2c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.2902A>T (p.Thr968Ser)
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
c.*3435A>T (n.*3435A>T)
c.*3908A>T (n.*3908A>T)
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.2854A>T (p.Thr952Ser)
c.214A>T (n.214A>T)
n.343A>T
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.1640A>T
c.2857A>T (p.Thr953Ser)
c.2976A>T
n.132A>T
n.1139A>T
n.1870A>T
n.278A>T
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.2746A>T (p.Thr916Ser)
c.212A>T
c.226A>T (n.226A>T)
n.813A>T
c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.3019A>T (p.Thr1007Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
 dbSNP
16g.2079051_2079052delinsACCA2202027010TSC2c.*1404_*1405delinsAC (n.*1404_*1405delinsAC)
c.2902_2903delinsAC (p.Thr968=)
c.2983_2984delinsAC (p.Thr995=)
c.*3435_*3436delinsAC (n.*3435_*3436delinsAC)
c.*3908_*3909delinsAC (n.*3908_*3909delinsAC)
c.2986_2987delinsAC (p.Thr996=)
c.2854_2855delinsAC (p.Thr952=)
c.214_215delinsAC (n.214_215delinsAC)
n.343_344delinsAC
c.2887_2888delinsAC (p.Thr963=)
c.1640_1641delinsAC
c.2857_2858delinsAC (p.Thr953=)
c.2976_2977delinsAC
n.132_133delinsAC
n.1139_1140delinsAC
n.1870_1871delinsAC
n.278_279delinsAC
c.2710_2711delinsAC (p.Thr904=)
c.*2153_*2154delinsAC (n.*2153_*2154delinsAC)
c.2746_2747delinsAC (p.Thr916=)
c.212_213delinsAC
c.226_227delinsAC (n.226_227delinsAC)
n.813_814delinsAC
c.2875_2876delinsAC (p.Thr959=)
c.2254_2255delinsAC (p.Thr752=)
c.3148_3149delinsAC (p.Thr1050=)
c.3019_3020delinsAC (p.Thr1007=)
c.1642_1643delinsAC (p.Thr548=)
16g.2079052C>ACA394283641TSC2c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.2903C>A (p.Thr968Asn)
c.2984C>A (p.Thr995Asn)
c.*3436C>A (n.*3436C>A)
c.*3909C>A (n.*3909C>A)
c.2987C>A (p.Thr996Asn)
c.2855C>A (p.Thr952Asn)
c.215C>A (n.215C>A)
n.344C>A
c.2888C>A (p.Thr963Asn)
c.1641C>A
c.2858C>A (p.Thr953Asn)
c.2977C>A
n.133C>A
n.1140C>A
n.1871C>A
n.279C>A
c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.2747C>A (p.Thr916Asn)
c.213C>A
c.227C>A (n.227C>A)
n.814C>A
c.2876C>A (p.Thr959Asn)
c.2255C>A (p.Thr752Asn)
c.3149C>A (p.Thr1050Asn)
c.3020C>A (p.Thr1007Asn)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2079052C=CA2202027024TSC2c.*1405C= (n.*1405C=)
c.2903C= (p.Thr968=)
c.2984C= (p.Thr995=)
c.*3436C= (n.*3436C=)
c.*3909C= (n.*3909C=)
c.2987C= (p.Thr996=)
c.2855C= (p.Thr952=)
c.215C= (n.215C=)
n.344C=
c.2888C= (p.Thr963=)
c.1641C=
c.2858C= (p.Thr953=)
c.2977C=
n.133C=
n.1140C=
n.1871C=
n.279C=
c.2711C= (p.Thr904=)
c.*2154C= (n.*2154C=)
c.2747C= (p.Thr916=)
c.213C=
c.227C= (n.227C=)
n.814C=
c.2876C= (p.Thr959=)
c.2255C= (p.Thr752=)
c.3149C= (p.Thr1050=)
c.3020C= (p.Thr1007=)
c.1643C= (p.Thr548=)
16g.2079052C>GCA394283644TSC2c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.2903C>G (p.Thr968Ser)
c.2984C>G (p.Thr995Ser)
c.*3436C>G (n.*3436C>G)
c.*3909C>G (n.*3909C>G)
c.2987C>G (p.Thr996Ser)
c.2855C>G (p.Thr952Ser)
c.215C>G (n.215C>G)
n.344C>G
c.2888C>G (p.Thr963Ser)
c.1641C>G
c.2858C>G (p.Thr953Ser)
c.2977C>G
n.133C>G
n.1140C>G
n.1871C>G
n.279C>G
c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.2747C>G (p.Thr916Ser)
c.213C>G
c.227C>G (n.227C>G)
n.814C>G
c.2876C>G (p.Thr959Ser)
c.2255C>G (p.Thr752Ser)
c.3149C>G (p.Thr1050Ser)
c.3020C>G (p.Thr1007Ser)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
 dbSNP
16g.2079052C>TCA394283647TSC2c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.2903C>T (p.Thr968Ile)
c.2984C>T (p.Thr995Ile)
c.*3436C>T (n.*3436C>T)
c.*3909C>T (n.*3909C>T)
c.2987C>T (p.Thr996Ile)
c.2855C>T (p.Thr952Ile)
c.215C>T (n.215C>T)
n.344C>T
c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.1641C>T
c.2858C>T (p.Thr953Ile)
c.2977C>T
n.133C>T
n.1140C>T
n.1871C>T
n.279C>T
c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.2747C>T (p.Thr916Ile)
c.213C>T
c.227C>T (n.227C>T)
n.814C>T
c.2876C>T (p.Thr959Ile)
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.3020C>T (p.Thr1007Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2079053delCA018384TSC2c.*1406del (n.*1406del)
c.2904del (p.Ser969ValfsTer19)
c.2985del (p.Ser996ValfsTer19)
c.*3437del (n.*3437del)
c.*3910del (n.*3910del)
c.2988del (p.Ser997ValfsTer19)
c.2856del (p.Ser953ValfsTer19)
c.216del (n.216del)
n.345del
c.2889del (p.Ser964ValfsTer19)
c.1642del
c.2859del (p.Ser954ValfsTer19)
c.2978del
n.134del
n.1141del
n.1872del
n.280del
c.2712del (p.Ser905ValfsTer19)
c.*2155del (n.*2155del)
c.2748del (p.Ser917ValfsTer19)
c.214del
c.228del (n.228del)
n.815del
c.2877del (p.Ser960ValfsTer19)
c.2256del (p.Ser753ValfsTer19)
c.3150del (p.Ser1051ValfsTer19)
c.3021del (p.Ser1008ValfsTer19)
c.1644del (p.Ser549ValfsTer19)
 ClinVar dbSNP
16g.2079053C>ACA493042705TSC2c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.2904C>A (p.Thr968=)
c.2985C>A (p.Thr995=)
c.*3437C>A (n.*3437C>A)
c.*3910C>A (n.*3910C>A)
c.2988C>A (p.Thr996=)
c.2856C>A (p.Thr952=)
c.216C>A (n.216C>A)
n.345C>A
c.2889C>A (p.Thr963=)
c.1642C>A
c.2859C>A (p.Thr953=)
c.2978C>A
n.134C>A
n.1141C>A
n.1872C>A
n.280C>A
c.2712C>A (p.Thr904=)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
c.2748C>A (p.Thr916=)
c.214C>A
c.228C>A (n.228C>A)
n.815C>A
c.2877C>A (p.Thr959=)
c.2256C>A (p.Thr752=)
c.3150C>A (p.Thr1050=)
c.3021C>A (p.Thr1007=)
c.1644C>A (p.Thr548=)
 dbSNP
16g.2079053C=CA2202027035TSC2c.*1406C= (n.*1406C=)
c.2904C= (p.Thr968=)
c.2985C= (p.Thr995=)
c.*3437C= (n.*3437C=)
c.*3910C= (n.*3910C=)
c.2988C= (p.Thr996=)
c.2856C= (p.Thr952=)
c.216C= (n.216C=)
n.345C=
c.2889C= (p.Thr963=)
c.1642C=
c.2859C= (p.Thr953=)
c.2978C=
n.134C=
n.1141C=
n.1872C=
n.280C=
c.2712C= (p.Thr904=)
c.*2155C= (n.*2155C=)
c.2748C= (p.Thr916=)
c.214C=
c.228C= (n.228C=)
n.815C=
c.2877C= (p.Thr959=)
c.2256C= (p.Thr752=)
c.3150C= (p.Thr1050=)
c.3021C= (p.Thr1007=)
c.1644C= (p.Thr548=)
16g.2079053C>GCA493042706TSC2c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.2904C>G (p.Thr968=)
c.2985C>G (p.Thr995=)
c.*3437C>G (n.*3437C>G)
c.*3910C>G (n.*3910C>G)
c.2988C>G (p.Thr996=)
c.2856C>G (p.Thr952=)
c.216C>G (n.216C>G)
n.345C>G
c.2889C>G (p.Thr963=)
c.1642C>G
c.2859C>G (p.Thr953=)
c.2978C>G
n.134C>G
n.1141C>G
n.1872C>G
n.280C>G
c.2712C>G (p.Thr904=)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
c.2748C>G (p.Thr916=)
c.214C>G
c.228C>G (n.228C>G)
n.815C>G
c.2877C>G (p.Thr959=)
c.2256C>G (p.Thr752=)
c.3150C>G (p.Thr1050=)
c.3021C>G (p.Thr1007=)
c.1644C>G (p.Thr548=)
 dbSNP
16g.2079053C>TCA493042707TSC2c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.2904C>T (p.Thr968=)
c.2985C>T (p.Thr995=)
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
c.*3910C>T (n.*3910C>T)
c.2988C>T (p.Thr996=)
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n.345C>T
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c.2978C>T
n.134C>T
n.1141C>T
n.1872C>T
n.280C>T
c.2712C>T (p.Thr904=)
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c.2748C>T (p.Thr916=)
c.214C>T
c.228C>T (n.228C>T)
n.815C>T
c.2877C>T (p.Thr959=)
c.2256C>T (p.Thr752=)
c.3150C>T (p.Thr1050=)
c.3021C>T (p.Thr1007=)
c.1644C>T (p.Thr548=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079054A=CA2202027041TSC2c.*1407A= (n.*1407A=)
c.2905A= (p.Ser969=)
c.2986A= (p.Ser996=)
c.*3438A= (n.*3438A=)
c.*3911A= (n.*3911A=)
c.2989A= (p.Ser997=)
c.2857A= (p.Ser953=)
c.217A= (n.217A=)
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c.215A=
c.229A= (n.229A=)
n.816A=
c.2878A= (p.Ser960=)
c.2257A= (p.Ser753=)
c.3151A= (p.Ser1051=)
c.3022A= (p.Ser1008=)
c.1645A= (p.Ser549=)
16g.2079054A>CCA394283659TSC2c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.2986A>C (p.Ser996Arg)
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c.2989A>C (p.Ser997Arg)
c.2857A>C (p.Ser953Arg)
c.217A>C (n.217A>C)
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n.281A>C
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c.215A>C
c.229A>C (n.229A>C)
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c.1645A>C (p.Ser549Arg)
 ClinVar
16g.2079054A>GCA394283662TSC2c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.2986A>G (p.Ser996Gly)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079054A>TCA394283665TSC2c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.2986A>T (p.Ser996Cys)
c.*3438A>T (n.*3438A>T)
c.*3911A>T (n.*3911A>T)
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 dbSNP
16g.2079055G>ACA394283673TSC2c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
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c.1646G>A (p.Ser549Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2079055G>CCA394283671TSC2c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.2906G>C (p.Ser969Thr)
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c.1646G>C (p.Ser549Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079055G=CA2202027051TSC2c.*1408G= (n.*1408G=)
c.2906G= (p.Ser969=)
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c.1646G= (p.Ser549=)
16g.2079055G>TCA394283670TSC2c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.2987G>T (p.Ser996Ile)
c.*3439G>T (n.*3439G>T)
c.*3912G>T (n.*3912G>T)
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c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.2750G>T (p.Ser917Ile)
c.216G>T
c.230G>T (n.230G>T)
n.817G>T
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
c.2258G>T (p.Ser753Ile)
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c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2079056T>ACA394283676TSC2c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.2907T>A (p.Ser969Arg)
c.2988T>A (p.Ser996Arg)
c.*3440T>A (n.*3440T>A)
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c.2991T>A (p.Ser997Arg)
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n.348T>A
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n.1875T>A
n.283T>A
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c.2751T>A (p.Ser917Arg)
c.217T>A
c.231T>A (n.231T>A)
n.818T>A
c.2880T>A (p.Ser960Arg)
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c.3153T>A (p.Ser1051Arg)
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c.1647T>A (p.Ser549Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079056T>CCA493042708TSC2c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.2907T>C (p.Ser969=)
c.2988T>C (p.Ser996=)
c.*3440T>C (n.*3440T>C)
c.*3913T>C (n.*3913T>C)
c.2991T>C (p.Ser997=)
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n.348T>C
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n.283T>C
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c.217T>C
c.231T>C (n.231T>C)
n.818T>C
c.2880T>C (p.Ser960=)
c.2259T>C (p.Ser753=)
c.3153T>C (p.Ser1051=)
c.3024T>C (p.Ser1008=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
 dbSNP
16g.2079056T>GCA394283679TSC2c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.2907T>G (p.Ser969Arg)
c.2988T>G (p.Ser996Arg)
c.*3440T>G (n.*3440T>G)
c.*3913T>G (n.*3913T>G)
c.2991T>G (p.Ser997Arg)
c.2859T>G (p.Ser953Arg)
c.219T>G (n.219T>G)
n.348T>G
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c.1645T>G
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c.2981T>G
n.137T>G
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n.1875T>G
n.283T>G
c.2715T>G (p.Ser905Arg)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.2751T>G (p.Ser917Arg)
c.217T>G
c.231T>G (n.231T>G)
n.818T>G
c.2880T>G (p.Ser960Arg)
c.2259T>G (p.Ser753Arg)
c.3153T>G (p.Ser1051Arg)
c.3024T>G (p.Ser1008Arg)
c.1647T>G (p.Ser549Arg)
 dbSNP
16g.2079057G>ACA394283683TSC2c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.2908G>A (p.Ala970Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.*3441G>A (n.*3441G>A)
c.*3914G>A (n.*3914G>A)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.2860G>A (p.Ala954Thr)
c.220G>A (n.220G>A)
n.349G>A
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c.1646G>A
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
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c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.2752G>A (p.Ala918Thr)
c.218G>A
c.232G>A (n.232G>A)
n.819G>A
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
c.3025G>A (p.Ala1009Thr)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2079057G>CCA394283689TSC2c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.2908G>C (p.Ala970Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.*3441G>C (n.*3441G>C)
c.*3914G>C (n.*3914G>C)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.2860G>C (p.Ala954Pro)
c.220G>C (n.220G>C)
n.349G>C
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
c.1646G>C
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
c.2982G>C
n.138G>C
n.1145G>C
n.1876G>C
n.284G>C
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
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c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.218G>C
c.232G>C (n.232G>C)
n.819G>C
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
c.3025G>C (p.Ala1009Pro)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2079057G=CA2202027066TSC2c.*1410G= (n.*1410G=)
c.2908G= (p.Ala970=)
c.2989G= (p.Ala997=)
c.*3441G= (n.*3441G=)
c.*3914G= (n.*3914G=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.2860G= (p.Ala954=)
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n.349G=
c.2893G= (p.Ala965=)
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c.2863G= (p.Ala955=)
c.2982G=
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n.1145G=
n.1876G=
n.284G=
c.2716G= (p.Ala906=)
c.*2159G= (n.*2159G=)
c.2752G= (p.Ala918=)
c.218G=
c.232G= (n.232G=)
n.819G=
c.2881G= (p.Ala961=)
c.2260G= (p.Ala754=)
c.3154G= (p.Ala1052=)
c.3025G= (p.Ala1009=)
c.1648G= (p.Ala550=)
16g.2079057G>TCA394283691TSC2c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.2908G>T (p.Ala970Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.*3441G>T (n.*3441G>T)
c.*3914G>T (n.*3914G>T)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.2860G>T (p.Ala954Ser)
c.220G>T (n.220G>T)
n.349G>T
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
c.1646G>T
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
c.2982G>T
n.138G>T
n.1145G>T
n.1876G>T
n.284G>T
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.218G>T
c.232G>T (n.232G>T)
n.819G>T
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
c.3025G>T (p.Ala1009Ser)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079058C>ACA394283696TSC2c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.2909C>A (p.Ala970Asp)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.*3442C>A (n.*3442C>A)
c.*3915C>A (n.*3915C>A)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.2861C>A (p.Ala954Asp)
c.221C>A (n.221C>A)
n.350C>A
c.2894C>A (p.Ala965Asp)
c.1647C>A
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
c.2983C>A
n.139C>A
n.1146C>A
n.1877C>A
n.285C>A
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.2753C>A (p.Ala918Asp)
c.219C>A
c.233C>A (n.233C>A)
n.820C>A
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
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c.3155C>A (p.Ala1052Asp)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079062_2079063dupCA915946288TSC2c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup)
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c.2997_2998dup (p.Leu1000SerfsTer17)
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c.2757_2758dup (p.Leu920SerfsTer17)
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c.237_238dup (n.237_238dup)
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c.2886_2887dup (p.Leu963SerfsTer17)
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c.3159_3160dup (p.Leu1054SerfsTer17)
c.3030_3031dup (p.Leu1011SerfsTer17)
c.1653_1654dup (p.Leu552SerfsTer17)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched