Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2078981T>CCA2631117380TSC2c.*1385-51T>C (n.*1385-51T>C)
c.2883-51T>C (n.2883-51T>C)
c.2967-54T>C (n.2967-54T>C)
c.*3416-51T>C (n.*3416-51T>C)
c.*3892-54T>C (n.*3892-54T>C)
c.2967-51T>C (n.2967-51T>C)
c.2838-54T>C (n.2838-54T>C)
c.198-54T>C (n.198-54T>C)
n.324-51T>C
c.2871-54T>C (n.2871-54T>C)
c.1624-54T>C
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c.2960-54T>C
n.62T>C
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c.*2137-54T>C (n.*2137-54T>C)
c.2727-51T>C (n.2727-51T>C)
c.196-54T>C
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n.743T>C
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c.3000-51T>C (n.3000-51T>C)
c.1623-51T>C (n.1623-51T>C)
 gnomAD v4
16g.2078982C>ACA043501TSC2c.*1385-50C>A (n.*1385-50C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2078982C=CA2202026640TSC2c.*1385-50C= (n.*1385-50C=)
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16g.2078982C>TCA043511TSC2c.*1385-50C>T (n.*1385-50C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3892-52_*3892-49dup (n.*3892-52_*3892-49dup)
c.2967-49_2967-46dup (n.2967-49_2967-46dup)
c.2838-52_2838-49dup (n.2838-52_2838-49dup)
c.198-52_198-49dup (n.198-52_198-49dup)
n.324-49_324-46dup
c.2871-52_2871-49dup (n.2871-52_2871-49dup)
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n.64_67dup
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c.2691-49_2691-46dup (n.2691-49_2691-46dup)
c.*2137-52_*2137-49dup (n.*2137-52_*2137-49dup)
c.2727-49_2727-46dup (n.2727-49_2727-46dup)
c.196-52_196-49dup
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n.745_748dup
c.2856-49_2856-46dup (n.2856-49_2856-46dup)
c.2238-52_2238-49dup (n.2238-52_2238-49dup)
c.3129-49_3129-46dup (n.3129-49_3129-46dup)
c.3000-49_3000-46dup (n.3000-49_3000-46dup)
c.1623-49_1623-46dup (n.1623-49_1623-46dup)
16g.2078983G>ACA276745007TSC2c.*1385-49G>A (n.*1385-49G>A)
c.2883-49G>A (n.2883-49G>A)
c.2967-52G>A (n.2967-52G>A)
c.*3416-49G>A (n.*3416-49G>A)
c.*3892-52G>A (n.*3892-52G>A)
c.2967-49G>A (n.2967-49G>A)
c.2838-52G>A (n.2838-52G>A)
c.198-52G>A (n.198-52G>A)
n.324-49G>A
c.2871-52G>A (n.2871-52G>A)
c.1624-52G>A
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c.2960-52G>A
n.64G>A
n.1120-49G>A
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n.210G>A
c.2691-49G>A (n.2691-49G>A)
c.*2137-52G>A (n.*2137-52G>A)
c.2727-49G>A (n.2727-49G>A)
c.196-52G>A
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n.745G>A
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c.2238-52G>A (n.2238-52G>A)
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c.3000-49G>A (n.3000-49G>A)
c.1623-49G>A (n.1623-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2078983G>CCA043490TSC2c.*1385-49G>C (n.*1385-49G>C)
c.2883-49G>C (n.2883-49G>C)
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n.64G>C
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c.2727-49G>C (n.2727-49G>C)
c.196-52G>C
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n.745G>C
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c.2238-52G>C (n.2238-52G>C)
c.3129-49G>C (n.3129-49G>C)
c.3000-49G>C (n.3000-49G>C)
c.1623-49G>C (n.1623-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2078983G=CA2202026645TSC2c.*1385-49G= (n.*1385-49G=)
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16g.2078983G>TCA620704896TSC2c.*1385-49G>T (n.*1385-49G>T)
c.2883-49G>T (n.2883-49G>T)
c.2967-52G>T (n.2967-52G>T)
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n.324-49G>T
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c.2960-52G>T
n.64G>T
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n.745G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2078984G>ACA043484TSC2c.*1385-48G>A (n.*1385-48G>A)
c.2883-48G>A (n.2883-48G>A)
c.2967-51G>A (n.2967-51G>A)
c.*3416-48G>A (n.*3416-48G>A)
c.*3892-51G>A (n.*3892-51G>A)
c.2967-48G>A (n.2967-48G>A)
c.2838-51G>A (n.2838-51G>A)
c.198-51G>A (n.198-51G>A)
n.324-48G>A
c.2871-51G>A (n.2871-51G>A)
c.1624-51G>A
c.2838-48G>A (n.2838-48G>A)
c.2960-51G>A
n.65G>A
n.1120-48G>A
n.1851-48G>A
n.211G>A
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c.196-51G>A
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n.746G>A
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c.1623-48G>A (n.1623-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2078985C>ACA2631117389TSC2c.*1385-47C>A (n.*1385-47C>A)
c.2883-47C>A (n.2883-47C>A)
c.2967-50C>A (n.2967-50C>A)
c.*3416-47C>A (n.*3416-47C>A)
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n.66C>A
n.1120-47C>A
n.1851-47C>A
n.212C>A
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c.*2137-50C>A (n.*2137-50C>A)
c.2727-47C>A (n.2727-47C>A)
c.196-50C>A
c.207-47C>A (n.207-47C>A)
n.747C>A
c.2856-47C>A (n.2856-47C>A)
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c.1623-47C>A (n.1623-47C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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16g.2078985C>TCA620704900TSC2c.*1385-47C>T (n.*1385-47C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2078986C>TCA043475TSC2c.*1385-46C>T (n.*1385-46C>T)
c.2883-46C>T (n.2883-46C>T)
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n.213C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1623-45C>A (n.1623-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2078987C>TCA043458TSC2c.*1385-45C>T (n.*1385-45C>T)
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c.2960-48C>T
n.68C>T
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c.196-48C>T
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n.749C>T
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c.3000-45C>T (n.3000-45C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1623-44G>A (n.1623-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2078988G=CA2202026670TSC2c.*1385-44G= (n.*1385-44G=)
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16g.2078988G>TCA2631117391TSC2c.*1385-44G>T (n.*1385-44G>T)
c.2883-44G>T (n.2883-44G>T)
c.2967-47G>T (n.2967-47G>T)
c.*3416-44G>T (n.*3416-44G>T)
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c.2967-44G>T (n.2967-44G>T)
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n.324-44G>T
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c.1624-47G>T
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c.2960-47G>T
n.69G>T
n.1120-44G>T
n.1851-44G>T
n.215G>T
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c.*2137-47G>T (n.*2137-47G>T)
c.2727-44G>T (n.2727-44G>T)
c.196-47G>T
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n.750G>T
c.2856-44G>T (n.2856-44G>T)
c.2238-47G>T (n.2238-47G>T)
c.3129-44G>T (n.3129-44G>T)
c.3000-44G>T (n.3000-44G>T)
c.1623-44G>T (n.1623-44G>T)
 gnomAD v4
16g.2078989C=CA2202026674TSC2c.*1385-43C= (n.*1385-43C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar

Number of alleles fetched