Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779835G>ACA410770717PI4KA,SERPIND1c.523G>A (p.Glu175Lys)
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22g.20779835G>CCA410770718PI4KA,SERPIND1c.523G>C (p.Glu175Gln)
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 gnomAD v4
22g.20779835G=CA2396537822PI4KA,SERPIND1c.523G= (p.Glu175=)
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n.2415+13358C=
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c.429+13358C= (n.429+13358C=)
22g.20779835G>TCA410770719PI4KA,SERPIND1c.523G>T (p.Glu175Ter)
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c.429+13358C>A (n.429+13358C>A)
 dbSNP
22g.20779836A>CCA410770720PI4KA,SERPIND1c.524A>C (p.Glu175Ala)
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c.429+13357T>G (n.429+13357T>G)
22g.20779836A>GCA410770721PI4KA,SERPIND1c.524A>G (p.Glu175Gly)
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c.429+13357T>C (n.429+13357T>C)
22g.20779836A>TCA410770722PI4KA,SERPIND1c.524A>T (p.Glu175Val)
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c.429+13357T>A (n.429+13357T>A)
22g.20779837A>CCA410770723PI4KA,SERPIND1c.525A>C (p.Glu175Asp)
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22g.20779837A>GCA513697624PI4KA,SERPIND1c.525A>G (p.Glu175=)
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n.91+13356T>C
n.64+13356T>C
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c.429+13356T>C (n.429+13356T>C)
22g.20779837A>TCA410770724PI4KA,SERPIND1c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.2328+13356T>A (n.2328+13356T>A)
n.91+13356T>A
n.64+13356T>A
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n.2415+13356T>A
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c.429+13356T>A (n.429+13356T>A)
22g.20779837_20779838delinsACCA2396537823PI4KA,SERPIND1c.525_526delinsAC (p.Glu175=)
c.2328+13355_2328+13356delinsGT (n.2328+13355_2328+13356delinsGT)
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n.64+13355_64+13356delinsGT
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n.2415+13355_2415+13356delinsGT
c.2262+13355_2262+13356delinsGT (n.2262+13355_2262+13356delinsGT)
c.429+13355_429+13356delinsGT (n.429+13355_429+13356delinsGT)
22g.20779838delCA638941769PI4KA,SERPIND1c.526del (p.Gln176LysfsTer30)
c.2328+13355del (n.2328+13355del)
n.91+13355del
n.64+13355del
c.2412+13355del (n.2412+13355del)
n.2415+13355del
c.2262+13355del (n.2262+13355del)
c.429+13355del (n.429+13355del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779838C>ACA410770725PI4KA,SERPIND1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.2328+13355G>T (n.2328+13355G>T)
n.91+13355G>T
n.64+13355G>T
c.2412+13355G>T (n.2412+13355G>T)
n.2415+13355G>T
c.2262+13355G>T (n.2262+13355G>T)
c.429+13355G>T (n.429+13355G>T)
 gnomAD v4
22g.20779838C=CA2396537824PI4KA,SERPIND1c.526C= (p.Gln176=)
c.2328+13355G= (n.2328+13355G=)
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n.2415+13355G=
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c.429+13355G= (n.429+13355G=)
22g.20779838C>GCA10115910PI4KA,SERPIND1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.2328+13355G>C (n.2328+13355G>C)
n.91+13355G>C
n.64+13355G>C
c.2412+13355G>C (n.2412+13355G>C)
n.2415+13355G>C
c.2262+13355G>C (n.2262+13355G>C)
c.429+13355G>C (n.429+13355G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779838C>TCA410770726PI4KA,SERPIND1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.2328+13355G>A (n.2328+13355G>A)
n.91+13355G>A
n.64+13355G>A
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n.2415+13355G>A
c.2262+13355G>A (n.2262+13355G>A)
c.429+13355G>A (n.429+13355G>A)
22g.20779839A=CA2396537825PI4KA,SERPIND1c.527A= (p.Gln176=)
c.2328+13354T= (n.2328+13354T=)
n.91+13354T=
n.64+13354T=
c.2412+13354T= (n.2412+13354T=)
n.2415+13354T=
c.2262+13354T= (n.2262+13354T=)
c.429+13354T= (n.429+13354T=)
22g.20779839A>CCA410770729PI4KA,SERPIND1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.2328+13354T>G (n.2328+13354T>G)
n.91+13354T>G
n.64+13354T>G
c.2412+13354T>G (n.2412+13354T>G)
n.2415+13354T>G
c.2262+13354T>G (n.2262+13354T>G)
c.429+13354T>G (n.429+13354T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779839A>GCA410770728PI4KA,SERPIND1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.2328+13354T>C (n.2328+13354T>C)
n.91+13354T>C
n.64+13354T>C
c.2412+13354T>C (n.2412+13354T>C)
n.2415+13354T>C
c.2262+13354T>C (n.2262+13354T>C)
c.429+13354T>C (n.429+13354T>C)
22g.20779839A>TCA410770727PI4KA,SERPIND1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.2328+13354T>A (n.2328+13354T>A)
n.91+13354T>A
n.64+13354T>A
c.2412+13354T>A (n.2412+13354T>A)
n.2415+13354T>A
c.2262+13354T>A (n.2262+13354T>A)
c.429+13354T>A (n.429+13354T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779840A>CCA410770731PI4KA,SERPIND1c.528A>C (p.Gln176His)
c.2328+13353T>G (n.2328+13353T>G)
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n.64+13353T>G
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n.2415+13353T>G
c.2262+13353T>G (n.2262+13353T>G)
c.429+13353T>G (n.429+13353T>G)
22g.20779840A>GCA513697630PI4KA,SERPIND1c.528A>G (p.Gln176=)
c.2328+13353T>C (n.2328+13353T>C)
n.91+13353T>C
n.64+13353T>C
c.2412+13353T>C (n.2412+13353T>C)
n.2415+13353T>C
c.2262+13353T>C (n.2262+13353T>C)
c.429+13353T>C (n.429+13353T>C)
22g.20779840A>TCA410770730PI4KA,SERPIND1c.528A>T (p.Gln176His)
c.2328+13353T>A (n.2328+13353T>A)
n.91+13353T>A
n.64+13353T>A
c.2412+13353T>A (n.2412+13353T>A)
n.2415+13353T>A
c.2262+13353T>A (n.2262+13353T>A)
c.429+13353T>A (n.429+13353T>A)
22g.20779841G>ACA410770732PI4KA,SERPIND1c.529G>A (p.Val177Met)
c.2328+13352C>T (n.2328+13352C>T)
n.91+13352C>T
n.64+13352C>T
c.2412+13352C>T (n.2412+13352C>T)
n.2415+13352C>T
c.2262+13352C>T (n.2262+13352C>T)
c.429+13352C>T (n.429+13352C>T)
22g.20779841G>CCA410770733PI4KA,SERPIND1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>G (n.2328+13352C>G)
n.91+13352C>G
n.64+13352C>G
c.2412+13352C>G (n.2412+13352C>G)
n.2415+13352C>G
c.2262+13352C>G (n.2262+13352C>G)
c.429+13352C>G (n.429+13352C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779841G>TCA410770734PI4KA,SERPIND1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>A (n.2328+13352C>A)
n.91+13352C>A
n.64+13352C>A
c.2412+13352C>A (n.2412+13352C>A)
n.2415+13352C>A
c.2262+13352C>A (n.2262+13352C>A)
c.429+13352C>A (n.429+13352C>A)
 gnomAD v4
22g.20779842T>ACA410770735PI4KA,SERPIND1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.2328+13351A>T (n.2328+13351A>T)
n.91+13351A>T
n.64+13351A>T
c.2412+13351A>T (n.2412+13351A>T)
n.2415+13351A>T
c.2262+13351A>T (n.2262+13351A>T)
c.429+13351A>T (n.429+13351A>T)
22g.20779842T>CCA10115911PI4KA,SERPIND1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.2328+13351A>G (n.2328+13351A>G)
n.91+13351A>G
n.64+13351A>G
c.2412+13351A>G (n.2412+13351A>G)
n.2415+13351A>G
c.2262+13351A>G (n.2262+13351A>G)
c.429+13351A>G (n.429+13351A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779842T>GCA410770736PI4KA,SERPIND1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.2328+13351A>C (n.2328+13351A>C)
n.91+13351A>C
n.64+13351A>C
c.2412+13351A>C (n.2412+13351A>C)
n.2415+13351A>C
c.2262+13351A>C (n.2262+13351A>C)
c.429+13351A>C (n.429+13351A>C)
 dbSNP
22g.20779842T=CA2396537826PI4KA,SERPIND1c.530T= (p.Val177=)
c.2328+13351A= (n.2328+13351A=)
n.91+13351A=
n.64+13351A=
c.2412+13351A= (n.2412+13351A=)
n.2415+13351A=
c.2262+13351A= (n.2262+13351A=)
c.429+13351A= (n.429+13351A=)
22g.20779843G>ACA10115912PI4KA,SERPIND1c.531G>A (p.Val177=)
c.2328+13350C>T (n.2328+13350C>T)
n.91+13350C>T
n.64+13350C>T
c.2412+13350C>T (n.2412+13350C>T)
n.2415+13350C>T
c.2262+13350C>T (n.2262+13350C>T)
c.429+13350C>T (n.429+13350C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779843G>CCA513697643PI4KA,SERPIND1c.531G>C (p.Val177=)
c.2328+13350C>G (n.2328+13350C>G)
n.91+13350C>G
n.64+13350C>G
c.2412+13350C>G (n.2412+13350C>G)
n.2415+13350C>G
c.2262+13350C>G (n.2262+13350C>G)
c.429+13350C>G (n.429+13350C>G)
22g.20779843G=CA2396537827PI4KA,SERPIND1c.531G= (p.Val177=)
c.2328+13350C= (n.2328+13350C=)
n.91+13350C=
n.64+13350C=
c.2412+13350C= (n.2412+13350C=)
n.2415+13350C=
c.2262+13350C= (n.2262+13350C=)
c.429+13350C= (n.429+13350C=)
22g.20779843G>TCA513697640PI4KA,SERPIND1c.531G>T (p.Val177=)
c.2328+13350C>A (n.2328+13350C>A)
n.91+13350C>A
n.64+13350C>A
c.2412+13350C>A (n.2412+13350C>A)
n.2415+13350C>A
c.2262+13350C>A (n.2262+13350C>A)
c.429+13350C>A (n.429+13350C>A)
22g.20779844C>ACA410770737PI4KA,SERPIND1c.532C>A (p.His178Asn)
c.2328+13349G>T (n.2328+13349G>T)
n.91+13349G>T
n.64+13349G>T
c.2412+13349G>T (n.2412+13349G>T)
n.2415+13349G>T
c.2262+13349G>T (n.2262+13349G>T)
c.429+13349G>T (n.429+13349G>T)
22g.20779844C=CA2396537828PI4KA,SERPIND1c.532C= (p.His178=)
c.2328+13349G= (n.2328+13349G=)
n.91+13349G=
n.64+13349G=
c.2412+13349G= (n.2412+13349G=)
n.2415+13349G=
c.2262+13349G= (n.2262+13349G=)
c.429+13349G= (n.429+13349G=)
22g.20779844C>GCA410770739PI4KA,SERPIND1c.532C>G (p.His178Asp)
c.2328+13349G>C (n.2328+13349G>C)
n.91+13349G>C
n.64+13349G>C
c.2412+13349G>C (n.2412+13349G>C)
n.2415+13349G>C
c.2262+13349G>C (n.2262+13349G>C)
c.429+13349G>C (n.429+13349G>C)
22g.20779844C>TCA322258634PI4KA,SERPIND1c.532C>T (p.His178Tyr)
c.2328+13349G>A (n.2328+13349G>A)
n.91+13349G>A
n.64+13349G>A
c.2412+13349G>A (n.2412+13349G>A)
n.2415+13349G>A
c.2262+13349G>A (n.2262+13349G>A)
c.429+13349G>A (n.429+13349G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779845A>CCA410770743PI4KA,SERPIND1c.533A>C (p.His178Pro)
c.2328+13348T>G (n.2328+13348T>G)
n.91+13348T>G
n.64+13348T>G
c.2412+13348T>G (n.2412+13348T>G)
n.2415+13348T>G
c.2262+13348T>G (n.2262+13348T>G)
c.429+13348T>G (n.429+13348T>G)
22g.20779845A>GCA410770745PI4KA,SERPIND1c.533A>G (p.His178Arg)
c.2328+13348T>C (n.2328+13348T>C)
n.91+13348T>C
n.64+13348T>C
c.2412+13348T>C (n.2412+13348T>C)
n.2415+13348T>C
c.2262+13348T>C (n.2262+13348T>C)
c.429+13348T>C (n.429+13348T>C)
 gnomAD v4
22g.20779845A>TCA410770747PI4KA,SERPIND1c.533A>T (p.His178Leu)
c.2328+13348T>A (n.2328+13348T>A)
n.91+13348T>A
n.64+13348T>A
c.2412+13348T>A (n.2412+13348T>A)
n.2415+13348T>A
c.2262+13348T>A (n.2262+13348T>A)
c.429+13348T>A (n.429+13348T>A)
 gnomAD v4
22g.20779846C>ACA410770749PI4KA,SERPIND1c.534C>A (p.His178Gln)
c.2328+13347G>T (n.2328+13347G>T)
n.91+13347G>T
n.64+13347G>T
c.2412+13347G>T (n.2412+13347G>T)
n.2415+13347G>T
c.2262+13347G>T (n.2262+13347G>T)
c.429+13347G>T (n.429+13347G>T)
22g.20779846C=CA2396537829PI4KA,SERPIND1c.534C= (p.His178=)
c.2328+13347G= (n.2328+13347G=)
n.91+13347G=
n.64+13347G=
c.2412+13347G= (n.2412+13347G=)
n.2415+13347G=
c.2262+13347G= (n.2262+13347G=)
c.429+13347G= (n.429+13347G=)
22g.20779846C>GCA410770753PI4KA,SERPIND1c.534C>G (p.His178Gln)
c.2328+13347G>C (n.2328+13347G>C)
n.91+13347G>C
n.64+13347G>C
c.2412+13347G>C (n.2412+13347G>C)
n.2415+13347G>C
c.2262+13347G>C (n.2262+13347G>C)
c.429+13347G>C (n.429+13347G>C)
22g.20779846C>TCA10115913PI4KA,SERPIND1c.534C>T (p.His178=)
c.2328+13347G>A (n.2328+13347G>A)
n.91+13347G>A
n.64+13347G>A
c.2412+13347G>A (n.2412+13347G>A)
n.2415+13347G>A
c.2262+13347G>A (n.2262+13347G>A)
c.429+13347G>A (n.429+13347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779847T>ACA410770755PI4KA,SERPIND1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.2328+13346A>T (n.2328+13346A>T)
n.91+13346A>T
n.64+13346A>T
c.2412+13346A>T (n.2412+13346A>T)
n.2415+13346A>T
c.2262+13346A>T (n.2262+13346A>T)
c.429+13346A>T (n.429+13346A>T)
22g.20779847T>CCA410770758PI4KA,SERPIND1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.2328+13346A>G (n.2328+13346A>G)
n.91+13346A>G
n.64+13346A>G
c.2412+13346A>G (n.2412+13346A>G)
n.2415+13346A>G
c.2262+13346A>G (n.2262+13346A>G)
c.429+13346A>G (n.429+13346A>G)
22g.20779847T>GCA410770760PI4KA,SERPIND1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.2328+13346A>C (n.2328+13346A>C)
n.91+13346A>C
n.64+13346A>C
c.2412+13346A>C (n.2412+13346A>C)
n.2415+13346A>C
c.2262+13346A>C (n.2262+13346A>C)
c.429+13346A>C (n.429+13346A>C)
22g.20779848C>ACA410770763PI4KA,SERPIND1c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.2328+13345G>T (n.2328+13345G>T)
n.91+13345G>T
n.64+13345G>T
c.2412+13345G>T (n.2412+13345G>T)
n.2415+13345G>T
c.2262+13345G>T (n.2262+13345G>T)
c.429+13345G>T (n.429+13345G>T)
 gnomAD v4
22g.20779848C=CA2396537830PI4KA,SERPIND1c.536C= (p.Ser179=)
c.2328+13345G= (n.2328+13345G=)
n.91+13345G=
n.64+13345G=
c.2412+13345G= (n.2412+13345G=)
n.2415+13345G=
c.2262+13345G= (n.2262+13345G=)
c.429+13345G= (n.429+13345G=)
22g.20779848C>GCA410770765PI4KA,SERPIND1c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.2328+13345G>C (n.2328+13345G>C)
n.91+13345G>C
n.64+13345G>C
c.2412+13345G>C (n.2412+13345G>C)
n.2415+13345G>C
c.2262+13345G>C (n.2262+13345G>C)
c.429+13345G>C (n.429+13345G>C)
22g.20779848C>TCA10115914PI4KA,SERPIND1c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.2328+13345G>A (n.2328+13345G>A)
n.91+13345G>A
n.64+13345G>A
c.2412+13345G>A (n.2412+13345G>A)
n.2415+13345G>A
c.2262+13345G>A (n.2262+13345G>A)
c.429+13345G>A (n.429+13345G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779849G>ACA322258640PI4KA,SERPIND1c.537G>A (p.Ser179=)
c.2328+13344C>T (n.2328+13344C>T)
n.91+13344C>T
n.64+13344C>T
c.2412+13344C>T (n.2412+13344C>T)
n.2415+13344C>T
c.2262+13344C>T (n.2262+13344C>T)
c.429+13344C>T (n.429+13344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779849G>CCA10115915PI4KA,SERPIND1c.537G>C (p.Ser179=)
c.2328+13344C>G (n.2328+13344C>G)
n.91+13344C>G
n.64+13344C>G
c.2412+13344C>G (n.2412+13344C>G)
n.2415+13344C>G
c.2262+13344C>G (n.2262+13344C>G)
c.429+13344C>G (n.429+13344C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779849G=CA2396537831PI4KA,SERPIND1c.537G= (p.Ser179=)
c.2328+13344C= (n.2328+13344C=)
n.91+13344C=
n.64+13344C=
c.2412+13344C= (n.2412+13344C=)
n.2415+13344C=
c.2262+13344C= (n.2262+13344C=)
c.429+13344C= (n.429+13344C=)
22g.20779849G>TCA513697666PI4KA,SERPIND1c.537G>T (p.Ser179=)
c.2328+13344C>A (n.2328+13344C>A)
n.91+13344C>A
n.64+13344C>A
c.2412+13344C>A (n.2412+13344C>A)
n.2415+13344C>A
c.2262+13344C>A (n.2262+13344C>A)
c.429+13344C>A (n.429+13344C>A)
22g.20779850A>CCA410770773PI4KA,SERPIND1c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.2328+13343T>G (n.2328+13343T>G)
n.91+13343T>G
n.64+13343T>G
c.2412+13343T>G (n.2412+13343T>G)
n.2415+13343T>G
c.2262+13343T>G (n.2262+13343T>G)
c.429+13343T>G (n.429+13343T>G)
22g.20779850A>GCA410770775PI4KA,SERPIND1c.538A>G (p.Ile180Val)
c.2328+13343T>C (n.2328+13343T>C)
n.91+13343T>C
n.64+13343T>C
c.2412+13343T>C (n.2412+13343T>C)
n.2415+13343T>C
c.2262+13343T>C (n.2262+13343T>C)
c.429+13343T>C (n.429+13343T>C)
22g.20779850A>TCA410770777PI4KA,SERPIND1c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.2328+13343T>A (n.2328+13343T>A)
n.91+13343T>A
n.64+13343T>A
c.2412+13343T>A (n.2412+13343T>A)
n.2415+13343T>A
c.2262+13343T>A (n.2262+13343T>A)
c.429+13343T>A (n.429+13343T>A)
22g.20779851T>ACA410770783PI4KA,SERPIND1c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.2328+13342A>T (n.2328+13342A>T)
n.91+13342A>T
n.64+13342A>T
c.2412+13342A>T (n.2412+13342A>T)
n.2415+13342A>T
c.2262+13342A>T (n.2262+13342A>T)
c.429+13342A>T (n.429+13342A>T)
22g.20779851T>CCA410770785PI4KA,SERPIND1c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.2328+13342A>G (n.2328+13342A>G)
n.91+13342A>G
n.64+13342A>G
c.2412+13342A>G (n.2412+13342A>G)
n.2415+13342A>G
c.2262+13342A>G (n.2262+13342A>G)
c.429+13342A>G (n.429+13342A>G)
 gnomAD v4
22g.20779851T>GCA410770781PI4KA,SERPIND1c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.2328+13342A>C (n.2328+13342A>C)
n.91+13342A>C
n.64+13342A>C
c.2412+13342A>C (n.2412+13342A>C)
n.2415+13342A>C
c.2262+13342A>C (n.2262+13342A>C)
c.429+13342A>C (n.429+13342A>C)
22g.20779852T>ACA513697672PI4KA,SERPIND1c.540T>A (p.Ile180=)
c.2328+13341A>T (n.2328+13341A>T)
n.91+13341A>T
n.64+13341A>T
c.2412+13341A>T (n.2412+13341A>T)
n.2415+13341A>T
c.2262+13341A>T (n.2262+13341A>T)
c.429+13341A>T (n.429+13341A>T)
22g.20779852T>CCA513697674PI4KA,SERPIND1c.540T>C (p.Ile180=)
c.2328+13341A>G (n.2328+13341A>G)
n.91+13341A>G
n.64+13341A>G
c.2412+13341A>G (n.2412+13341A>G)
n.2415+13341A>G
c.2262+13341A>G (n.2262+13341A>G)
c.429+13341A>G (n.429+13341A>G)
22g.20779852T>GCA410770787PI4KA,SERPIND1c.540T>G (p.Ile180Met)
c.2328+13341A>C (n.2328+13341A>C)
n.91+13341A>C
n.64+13341A>C
c.2412+13341A>C (n.2412+13341A>C)
n.2415+13341A>C
c.2262+13341A>C (n.2262+13341A>C)
c.429+13341A>C (n.429+13341A>C)
22g.20779853T>ACA410770790PI4KA,SERPIND1c.541T>A (p.Leu181Met)
c.2328+13340A>T (n.2328+13340A>T)
n.91+13340A>T
n.64+13340A>T
c.2412+13340A>T (n.2412+13340A>T)
n.2415+13340A>T
c.2262+13340A>T (n.2262+13340A>T)
c.429+13340A>T (n.429+13340A>T)
22g.20779853T>CCA322258644PI4KA,SERPIND1c.541T>C (p.Leu181=)
c.2328+13340A>G (n.2328+13340A>G)
n.91+13340A>G
n.64+13340A>G
c.2412+13340A>G (n.2412+13340A>G)
n.2415+13340A>G
c.2262+13340A>G (n.2262+13340A>G)
c.429+13340A>G (n.429+13340A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779853T>GCA10115916PI4KA,SERPIND1c.541T>G (p.Leu181Val)
c.2328+13340A>C (n.2328+13340A>C)
n.91+13340A>C
n.64+13340A>C
c.2412+13340A>C (n.2412+13340A>C)
n.2415+13340A>C
c.2262+13340A>C (n.2262+13340A>C)
c.429+13340A>C (n.429+13340A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779853T=CA2396537832PI4KA,SERPIND1c.541T= (p.Leu181=)
c.2328+13340A= (n.2328+13340A=)
n.91+13340A=
n.64+13340A=
c.2412+13340A= (n.2412+13340A=)
n.2415+13340A=
c.2262+13340A= (n.2262+13340A=)
c.429+13340A= (n.429+13340A=)
22g.20779854T>ACA410770792PI4KA,SERPIND1c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.2328+13339A>T (n.2328+13339A>T)
n.91+13339A>T
n.64+13339A>T
c.2412+13339A>T (n.2412+13339A>T)
n.2415+13339A>T
c.2262+13339A>T (n.2262+13339A>T)
c.429+13339A>T (n.429+13339A>T)
22g.20779854T>CCA410770794PI4KA,SERPIND1c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.2328+13339A>G (n.2328+13339A>G)
n.91+13339A>G
n.64+13339A>G
c.2412+13339A>G (n.2412+13339A>G)
n.2415+13339A>G
c.2262+13339A>G (n.2262+13339A>G)
c.429+13339A>G (n.429+13339A>G)
22g.20779854T>GCA410770796PI4KA,SERPIND1c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.2328+13339A>C (n.2328+13339A>C)
n.91+13339A>C
n.64+13339A>C
c.2412+13339A>C (n.2412+13339A>C)
n.2415+13339A>C
c.2262+13339A>C (n.2262+13339A>C)
c.429+13339A>C (n.429+13339A>C)
 gnomAD v4
22g.20779855G>ACA513697685PI4KA,SERPIND1c.543G>A (p.Leu181=)
c.2328+13338C>T (n.2328+13338C>T)
n.91+13338C>T
n.64+13338C>T
c.2412+13338C>T (n.2412+13338C>T)
n.2415+13338C>T
c.2262+13338C>T (n.2262+13338C>T)
c.429+13338C>T (n.429+13338C>T)
 gnomAD v4
22g.20779855G>CCA410770799PI4KA,SERPIND1c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.2328+13338C>G (n.2328+13338C>G)
n.91+13338C>G
n.64+13338C>G
c.2412+13338C>G (n.2412+13338C>G)
n.2415+13338C>G
c.2262+13338C>G (n.2262+13338C>G)
c.429+13338C>G (n.429+13338C>G)
 gnomAD v4
22g.20779855G=CA2396537833PI4KA,SERPIND1c.543G= (p.Leu181=)
c.2328+13338C= (n.2328+13338C=)
n.91+13338C=
n.64+13338C=
c.2412+13338C= (n.2412+13338C=)
n.2415+13338C=
c.2262+13338C= (n.2262+13338C=)
c.429+13338C= (n.429+13338C=)
22g.20779855G>TCA10115917PI4KA,SERPIND1c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.2328+13338C>A (n.2328+13338C>A)
n.91+13338C>A
n.64+13338C>A
c.2412+13338C>A (n.2412+13338C>A)
n.2415+13338C>A
c.2262+13338C>A (n.2262+13338C>A)
c.429+13338C>A (n.429+13338C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779856C>ACA410770803PI4KA,SERPIND1c.544C>A (p.His182Asn)
c.2328+13337G>T (n.2328+13337G>T)
n.91+13337G>T
n.64+13337G>T
c.2412+13337G>T (n.2412+13337G>T)
n.2415+13337G>T
c.2262+13337G>T (n.2262+13337G>T)
c.429+13337G>T (n.429+13337G>T)
22g.20779856C>GCA410770804PI4KA,SERPIND1c.544C>G (p.His182Asp)
c.2328+13337G>C (n.2328+13337G>C)
n.91+13337G>C
n.64+13337G>C
c.2412+13337G>C (n.2412+13337G>C)
n.2415+13337G>C
c.2262+13337G>C (n.2262+13337G>C)
c.429+13337G>C (n.429+13337G>C)
22g.20779856C>TCA410770806PI4KA,SERPIND1c.544C>T (p.His182Tyr)
c.2328+13337G>A (n.2328+13337G>A)
n.91+13337G>A
n.64+13337G>A
c.2412+13337G>A (n.2412+13337G>A)
n.2415+13337G>A
c.2262+13337G>A (n.2262+13337G>A)
c.429+13337G>A (n.429+13337G>A)
 gnomAD v4
22g.20779857A>CCA410770809PI4KA,SERPIND1c.545A>C (p.His182Pro)
c.2328+13336T>G (n.2328+13336T>G)
n.91+13336T>G
n.64+13336T>G
c.2412+13336T>G (n.2412+13336T>G)
n.2415+13336T>G
c.2262+13336T>G (n.2262+13336T>G)
c.429+13336T>G (n.429+13336T>G)
22g.20779857A>GCA410770811PI4KA,SERPIND1c.545A>G (p.His182Arg)
c.2328+13336T>C (n.2328+13336T>C)
n.91+13336T>C
n.64+13336T>C
c.2412+13336T>C (n.2412+13336T>C)
n.2415+13336T>C
c.2262+13336T>C (n.2262+13336T>C)
c.429+13336T>C (n.429+13336T>C)
22g.20779857A>TCA410770813PI4KA,SERPIND1c.545A>T (p.His182Leu)
c.2328+13336T>A (n.2328+13336T>A)
n.91+13336T>A
n.64+13336T>A
c.2412+13336T>A (n.2412+13336T>A)
n.2415+13336T>A
c.2262+13336T>A (n.2262+13336T>A)
c.429+13336T>A (n.429+13336T>A)
22g.20779858T>ACA410770817PI4KA,SERPIND1c.546T>A (p.His182Gln)
c.2328+13335A>T (n.2328+13335A>T)
n.91+13335A>T
n.64+13335A>T
c.2412+13335A>T (n.2412+13335A>T)
n.2415+13335A>T
c.2262+13335A>T (n.2262+13335A>T)
c.429+13335A>T (n.429+13335A>T)
22g.20779858T>CCA513697697PI4KA,SERPIND1c.546T>C (p.His182=)
c.2328+13335A>G (n.2328+13335A>G)
n.91+13335A>G
n.64+13335A>G
c.2412+13335A>G (n.2412+13335A>G)
n.2415+13335A>G
c.2262+13335A>G (n.2262+13335A>G)
c.429+13335A>G (n.429+13335A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779858T>GCA410770815PI4KA,SERPIND1c.546T>G (p.His182Gln)
c.2328+13335A>C (n.2328+13335A>C)
n.91+13335A>C
n.64+13335A>C
c.2412+13335A>C (n.2412+13335A>C)
n.2415+13335A>C
c.2262+13335A>C (n.2262+13335A>C)
c.429+13335A>C (n.429+13335A>C)
22g.20779858T=CA2396537834PI4KA,SERPIND1c.546T= (p.His182=)
c.2328+13335A= (n.2328+13335A=)
n.91+13335A=
n.64+13335A=
c.2412+13335A= (n.2412+13335A=)
n.2415+13335A=
c.2262+13335A= (n.2262+13335A=)
c.429+13335A= (n.429+13335A=)
22g.20779859T>ACA410770819PI4KA,SERPIND1c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.2328+13334A>T (n.2328+13334A>T)
n.91+13334A>T
n.64+13334A>T
c.2412+13334A>T (n.2412+13334A>T)
n.2415+13334A>T
c.2262+13334A>T (n.2262+13334A>T)
c.429+13334A>T (n.429+13334A>T)
22g.20779859T>CCA410770821PI4KA,SERPIND1c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.2328+13334A>G (n.2328+13334A>G)
n.91+13334A>G
n.64+13334A>G
c.2412+13334A>G (n.2412+13334A>G)
n.2415+13334A>G
c.2262+13334A>G (n.2262+13334A>G)
c.429+13334A>G (n.429+13334A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779859T>GCA410770824PI4KA,SERPIND1c.547T>G (p.Phe183Val)
c.2328+13334A>C (n.2328+13334A>C)
n.91+13334A>C
n.64+13334A>C
c.2412+13334A>C (n.2412+13334A>C)
n.2415+13334A>C
c.2262+13334A>C (n.2262+13334A>C)
c.429+13334A>C (n.429+13334A>C)
22g.20779859T=CA2396537835PI4KA,SERPIND1c.547T= (p.Phe183=)
c.2328+13334A= (n.2328+13334A=)
n.91+13334A=
n.64+13334A=
c.2412+13334A= (n.2412+13334A=)
n.2415+13334A=
c.2262+13334A= (n.2262+13334A=)
c.429+13334A= (n.429+13334A=)
22g.20779860T>ACA410770827PI4KA,SERPIND1c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.2328+13333A>T (n.2328+13333A>T)
n.91+13333A>T
n.64+13333A>T
c.2412+13333A>T (n.2412+13333A>T)
n.2415+13333A>T
c.2262+13333A>T (n.2262+13333A>T)
c.429+13333A>T (n.429+13333A>T)
22g.20779860T>CCA410770829PI4KA,SERPIND1c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.2328+13333A>G (n.2328+13333A>G)
n.91+13333A>G
n.64+13333A>G
c.2412+13333A>G (n.2412+13333A>G)
n.2415+13333A>G
c.2262+13333A>G (n.2262+13333A>G)
c.429+13333A>G (n.429+13333A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779860T>GCA410770831PI4KA,SERPIND1c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.2328+13333A>C (n.2328+13333A>C)
n.91+13333A>C
n.64+13333A>C
c.2412+13333A>C (n.2412+13333A>C)
n.2415+13333A>C
c.2262+13333A>C (n.2262+13333A>C)
c.429+13333A>C (n.429+13333A>C)
22g.20779860T=CA2396537836PI4KA,SERPIND1c.548T= (p.Phe183=)
c.2328+13333A= (n.2328+13333A=)
n.91+13333A=
n.64+13333A=
c.2412+13333A= (n.2412+13333A=)
n.2415+13333A=
c.2262+13333A= (n.2262+13333A=)
c.429+13333A= (n.429+13333A=)
22g.20779861T>ACA410770835PI4KA,SERPIND1c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.2328+13332A>T (n.2328+13332A>T)
n.91+13332A>T
n.64+13332A>T
c.2412+13332A>T (n.2412+13332A>T)
n.2415+13332A>T
c.2262+13332A>T (n.2262+13332A>T)
c.429+13332A>T (n.429+13332A>T)
22g.20779861T>CCA513697704PI4KA,SERPIND1c.549T>C (p.Phe183=)
c.2328+13332A>G (n.2328+13332A>G)
n.91+13332A>G
n.64+13332A>G
c.2412+13332A>G (n.2412+13332A>G)
n.2415+13332A>G
c.2262+13332A>G (n.2262+13332A>G)
c.429+13332A>G (n.429+13332A>G)
22g.20779861T>GCA410770837PI4KA,SERPIND1c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.2328+13332A>C (n.2328+13332A>C)
n.91+13332A>C
n.64+13332A>C
c.2412+13332A>C (n.2412+13332A>C)
n.2415+13332A>C
c.2262+13332A>C (n.2262+13332A>C)
c.429+13332A>C (n.429+13332A>C)
22g.20779862A>CCA410770840PI4KA,SERPIND1c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.2328+13331T>G (n.2328+13331T>G)
n.91+13331T>G
n.64+13331T>G
c.2412+13331T>G (n.2412+13331T>G)
n.2415+13331T>G
c.2262+13331T>G (n.2262+13331T>G)
c.429+13331T>G (n.429+13331T>G)
22g.20779862A>GCA410770841PI4KA,SERPIND1c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.2328+13331T>C (n.2328+13331T>C)
n.91+13331T>C
n.64+13331T>C
c.2412+13331T>C (n.2412+13331T>C)
n.2415+13331T>C
c.2262+13331T>C (n.2262+13331T>C)
c.429+13331T>C (n.429+13331T>C)
22g.20779862A>TCA410770843PI4KA,SERPIND1c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.2328+13331T>A (n.2328+13331T>A)
n.91+13331T>A
n.64+13331T>A
c.2412+13331T>A (n.2412+13331T>A)
n.2415+13331T>A
c.2262+13331T>A (n.2262+13331T>A)
c.429+13331T>A (n.429+13331T>A)
22g.20779863A>CCA410770851PI4KA,SERPIND1c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.2328+13330T>G (n.2328+13330T>G)
n.91+13330T>G
n.64+13330T>G
c.2412+13330T>G (n.2412+13330T>G)
n.2415+13330T>G
c.2262+13330T>G (n.2262+13330T>G)
c.429+13330T>G (n.429+13330T>G)
22g.20779863A>GCA410770848PI4KA,SERPIND1c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.2328+13330T>C (n.2328+13330T>C)
n.91+13330T>C
n.64+13330T>C
c.2412+13330T>C (n.2412+13330T>C)
n.2415+13330T>C
c.2262+13330T>C (n.2262+13330T>C)
c.429+13330T>C (n.429+13330T>C)
22g.20779863A>TCA410770846PI4KA,SERPIND1c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.2328+13330T>A (n.2328+13330T>A)
n.91+13330T>A
n.64+13330T>A
c.2412+13330T>A (n.2412+13330T>A)
n.2415+13330T>A
c.2262+13330T>A (n.2262+13330T>A)
c.429+13330T>A (n.429+13330T>A)
22g.20779864A>CCA410770853PI4KA,SERPIND1c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.2328+13329T>G (n.2328+13329T>G)
n.91+13329T>G
n.64+13329T>G
c.2412+13329T>G (n.2412+13329T>G)
n.2415+13329T>G
c.2262+13329T>G (n.2262+13329T>G)
c.429+13329T>G (n.429+13329T>G)
22g.20779864A>GCA513697717PI4KA,SERPIND1c.552A>G (p.Lys184=)
c.2328+13329T>C (n.2328+13329T>C)
n.91+13329T>C
n.64+13329T>C
c.2412+13329T>C (n.2412+13329T>C)
n.2415+13329T>C
c.2262+13329T>C (n.2262+13329T>C)
c.429+13329T>C (n.429+13329T>C)
22g.20779864A>TCA410770855PI4KA,SERPIND1c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.2328+13329T>A (n.2328+13329T>A)
n.91+13329T>A
n.64+13329T>A
c.2412+13329T>A (n.2412+13329T>A)
n.2415+13329T>A
c.2262+13329T>A (n.2262+13329T>A)
c.429+13329T>A (n.429+13329T>A)
22g.20779865G>ACA322258648PI4KA,SERPIND1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.2328+13328C>T (n.2328+13328C>T)
n.91+13328C>T
n.64+13328C>T
c.2412+13328C>T (n.2412+13328C>T)
n.2415+13328C>T
c.2262+13328C>T (n.2262+13328C>T)
c.429+13328C>T (n.429+13328C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779865G>CCA410770859PI4KA,SERPIND1c.553G>C (p.Asp185His)
c.2328+13328C>G (n.2328+13328C>G)
n.91+13328C>G
n.64+13328C>G
c.2412+13328C>G (n.2412+13328C>G)
n.2415+13328C>G
c.2262+13328C>G (n.2262+13328C>G)
c.429+13328C>G (n.429+13328C>G)
22g.20779865G=CA2396537837PI4KA,SERPIND1c.553G= (p.Asp185=)
c.2328+13328C= (n.2328+13328C=)
n.91+13328C=
n.64+13328C=
c.2412+13328C= (n.2412+13328C=)
n.2415+13328C=
c.2262+13328C= (n.2262+13328C=)
c.429+13328C= (n.429+13328C=)
22g.20779865G>TCA410770861PI4KA,SERPIND1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.2328+13328C>A (n.2328+13328C>A)
n.91+13328C>A
n.64+13328C>A
c.2412+13328C>A (n.2412+13328C>A)
n.2415+13328C>A
c.2262+13328C>A (n.2262+13328C>A)
c.429+13328C>A (n.429+13328C>A)
22g.20779866A=CA2396537838PI4KA,SERPIND1c.554A= (p.Asp185=)
c.2328+13327T= (n.2328+13327T=)
n.91+13327T=
n.64+13327T=
c.2412+13327T= (n.2412+13327T=)
n.2415+13327T=
c.2262+13327T= (n.2262+13327T=)
c.429+13327T= (n.429+13327T=)
22g.20779866A>CCA410770864PI4KA,SERPIND1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.2328+13327T>G (n.2328+13327T>G)
n.91+13327T>G
n.64+13327T>G
c.2412+13327T>G (n.2412+13327T>G)
n.2415+13327T>G
c.2262+13327T>G (n.2262+13327T>G)
c.429+13327T>G (n.429+13327T>G)
22g.20779866A>GCA322258651PI4KA,SERPIND1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.2328+13327T>C (n.2328+13327T>C)
n.91+13327T>C
n.64+13327T>C
c.2412+13327T>C (n.2412+13327T>C)
n.2415+13327T>C
c.2262+13327T>C (n.2262+13327T>C)
c.429+13327T>C (n.429+13327T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779866A>TCA410770868PI4KA,SERPIND1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.2328+13327T>A (n.2328+13327T>A)
n.91+13327T>A
n.64+13327T>A
c.2412+13327T>A (n.2412+13327T>A)
n.2415+13327T>A
c.2262+13327T>A (n.2262+13327T>A)
c.429+13327T>A (n.429+13327T>A)
22g.20779867C>ACA410770871PI4KA,SERPIND1c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.2328+13326G>T (n.2328+13326G>T)
n.91+13326G>T
n.64+13326G>T
c.2412+13326G>T (n.2412+13326G>T)
n.2415+13326G>T
c.2262+13326G>T (n.2262+13326G>T)
c.429+13326G>T (n.429+13326G>T)
22g.20779867C=CA2396537839PI4KA,SERPIND1c.555C= (p.Asp185=)
c.2328+13326G= (n.2328+13326G=)
n.91+13326G=
n.64+13326G=
c.2412+13326G= (n.2412+13326G=)
n.2415+13326G=
c.2262+13326G= (n.2262+13326G=)
c.429+13326G= (n.429+13326G=)
22g.20779867C>GCA410770873PI4KA,SERPIND1c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.2328+13326G>C (n.2328+13326G>C)
n.91+13326G>C
n.64+13326G>C
c.2412+13326G>C (n.2412+13326G>C)
n.2415+13326G>C
c.2262+13326G>C (n.2262+13326G>C)
c.429+13326G>C (n.429+13326G>C)
22g.20779867C>TCA513697727PI4KA,SERPIND1c.555C>T (p.Asp185=)
c.2328+13326G>A (n.2328+13326G>A)
n.91+13326G>A
n.64+13326G>A
c.2412+13326G>A (n.2412+13326G>A)
n.2415+13326G>A
c.2262+13326G>A (n.2262+13326G>A)
c.429+13326G>A (n.429+13326G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779868T>ACA410770876PI4KA,SERPIND1c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.2328+13325A>T (n.2328+13325A>T)
n.91+13325A>T
n.64+13325A>T
c.2412+13325A>T (n.2412+13325A>T)
n.2415+13325A>T
c.2262+13325A>T (n.2262+13325A>T)
c.429+13325A>T (n.429+13325A>T)
 gnomAD v4
22g.20779868T>CCA410770878PI4KA,SERPIND1c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.2328+13325A>G (n.2328+13325A>G)
n.91+13325A>G
n.64+13325A>G
c.2412+13325A>G (n.2412+13325A>G)
n.2415+13325A>G
c.2262+13325A>G (n.2262+13325A>G)
c.429+13325A>G (n.429+13325A>G)
22g.20779868T>GCA410770879PI4KA,SERPIND1c.556T>G (p.Phe186Val)
c.2328+13325A>C (n.2328+13325A>C)
n.91+13325A>C
n.64+13325A>C
c.2412+13325A>C (n.2412+13325A>C)
n.2415+13325A>C
c.2262+13325A>C (n.2262+13325A>C)
c.429+13325A>C (n.429+13325A>C)
 gnomAD v4
22g.20779869T>ACA410770883PI4KA,SERPIND1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.2328+13324A>T (n.2328+13324A>T)
n.91+13324A>T
n.64+13324A>T
c.2412+13324A>T (n.2412+13324A>T)
n.2415+13324A>T
c.2262+13324A>T (n.2262+13324A>T)
c.429+13324A>T (n.429+13324A>T)
22g.20779869T>CCA410770887PI4KA,SERPIND1c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.2328+13324A>G (n.2328+13324A>G)
n.91+13324A>G
n.64+13324A>G
c.2412+13324A>G (n.2412+13324A>G)
n.2415+13324A>G
c.2262+13324A>G (n.2262+13324A>G)
c.429+13324A>G (n.429+13324A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779869T>GCA410770884PI4KA,SERPIND1c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.2328+13324A>C (n.2328+13324A>C)
n.91+13324A>C
n.64+13324A>C
c.2412+13324A>C (n.2412+13324A>C)
n.2415+13324A>C
c.2262+13324A>C (n.2262+13324A>C)
c.429+13324A>C (n.429+13324A>C)
22g.20779869T=CA2396537840PI4KA,SERPIND1c.557T= (p.Phe186=)
c.2328+13324A= (n.2328+13324A=)
n.91+13324A=
n.64+13324A=
c.2412+13324A= (n.2412+13324A=)
n.2415+13324A=
c.2262+13324A= (n.2262+13324A=)
c.429+13324A= (n.429+13324A=)
22g.20779870T>ACA410770889PI4KA,SERPIND1c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>T (n.2328+13323A>T)
n.91+13323A>T
n.64+13323A>T
c.2412+13323A>T (n.2412+13323A>T)
n.2415+13323A>T
c.2262+13323A>T (n.2262+13323A>T)
c.429+13323A>T (n.429+13323A>T)
22g.20779870T>CCA513697737PI4KA,SERPIND1c.558T>C (p.Phe186=)
c.2328+13323A>G (n.2328+13323A>G)
n.91+13323A>G
n.64+13323A>G
c.2412+13323A>G (n.2412+13323A>G)
n.2415+13323A>G
c.2262+13323A>G (n.2262+13323A>G)
c.429+13323A>G (n.429+13323A>G)
22g.20779870T>GCA410770892PI4KA,SERPIND1c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>C (n.2328+13323A>C)
n.91+13323A>C
n.64+13323A>C
c.2412+13323A>C (n.2412+13323A>C)
n.2415+13323A>C
c.2262+13323A>C (n.2262+13323A>C)
c.429+13323A>C (n.429+13323A>C)
22g.20779871G>ACA410770894PI4KA,SERPIND1c.559G>A (p.Val187Ile)
c.2328+13322C>T (n.2328+13322C>T)
n.91+13322C>T
n.64+13322C>T
c.2412+13322C>T (n.2412+13322C>T)
n.2415+13322C>T
c.2262+13322C>T (n.2262+13322C>T)
c.429+13322C>T (n.429+13322C>T)
22g.20779871G>CCA410770897PI4KA,SERPIND1c.559G>C (p.Val187Leu)
c.2328+13322C>G (n.2328+13322C>G)
n.91+13322C>G
n.64+13322C>G
c.2412+13322C>G (n.2412+13322C>G)
n.2415+13322C>G
c.2262+13322C>G (n.2262+13322C>G)
c.429+13322C>G (n.429+13322C>G)
22g.20779871G>TCA410770899PI4KA,SERPIND1c.559G>T (p.Val187Phe)
c.2328+13322C>A (n.2328+13322C>A)
n.91+13322C>A
n.64+13322C>A
c.2412+13322C>A (n.2412+13322C>A)
n.2415+13322C>A
c.2262+13322C>A (n.2262+13322C>A)
c.429+13322C>A (n.429+13322C>A)
22g.20779872T>ACA410770902PI4KA,SERPIND1c.560T>A (p.Val187Asp)
c.2328+13321A>T (n.2328+13321A>T)
n.91+13321A>T
n.64+13321A>T
c.2412+13321A>T (n.2412+13321A>T)
n.2415+13321A>T
c.2262+13321A>T (n.2262+13321A>T)
c.429+13321A>T (n.429+13321A>T)
22g.20779872T>CCA410770904PI4KA,SERPIND1c.560T>C (p.Val187Ala)
c.2328+13321A>G (n.2328+13321A>G)
n.91+13321A>G
n.64+13321A>G
c.2412+13321A>G (n.2412+13321A>G)
n.2415+13321A>G
c.2262+13321A>G (n.2262+13321A>G)
c.429+13321A>G (n.429+13321A>G)
22g.20779872T>GCA410770905PI4KA,SERPIND1c.560T>G (p.Val187Gly)
c.2328+13321A>C (n.2328+13321A>C)
n.91+13321A>C
n.64+13321A>C
c.2412+13321A>C (n.2412+13321A>C)
n.2415+13321A>C
c.2262+13321A>C (n.2262+13321A>C)
c.429+13321A>C (n.429+13321A>C)
22g.20779873T>ACA513697744PI4KA,SERPIND1c.561T>A (p.Val187=)
c.2328+13320A>T (n.2328+13320A>T)
n.91+13320A>T
n.64+13320A>T
c.2412+13320A>T (n.2412+13320A>T)
n.2415+13320A>T
c.2262+13320A>T (n.2262+13320A>T)
c.429+13320A>T (n.429+13320A>T)
22g.20779873T>CCA513697745PI4KA,SERPIND1c.561T>C (p.Val187=)
c.2328+13320A>G (n.2328+13320A>G)
n.91+13320A>G
n.64+13320A>G
c.2412+13320A>G (n.2412+13320A>G)
n.2415+13320A>G
c.2262+13320A>G (n.2262+13320A>G)
c.429+13320A>G (n.429+13320A>G)
 gnomAD v4
22g.20779873T>GCA513697747PI4KA,SERPIND1c.561T>G (p.Val187=)
c.2328+13320A>C (n.2328+13320A>C)
n.91+13320A>C
n.64+13320A>C
c.2412+13320A>C (n.2412+13320A>C)
n.2415+13320A>C
c.2262+13320A>C (n.2262+13320A>C)
c.429+13320A>C (n.429+13320A>C)
22g.20779874A>CCA410770908PI4KA,SERPIND1c.562A>C (p.Asn188His)
c.2328+13319T>G (n.2328+13319T>G)
n.91+13319T>G
n.64+13319T>G
c.2412+13319T>G (n.2412+13319T>G)
n.2415+13319T>G
c.2262+13319T>G (n.2262+13319T>G)
c.429+13319T>G (n.429+13319T>G)
22g.20779874A>GCA410770910PI4KA,SERPIND1c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.2328+13319T>C (n.2328+13319T>C)
n.91+13319T>C
n.64+13319T>C
c.2412+13319T>C (n.2412+13319T>C)
n.2415+13319T>C
c.2262+13319T>C (n.2262+13319T>C)
c.429+13319T>C (n.429+13319T>C)
22g.20779874A>TCA410770912PI4KA,SERPIND1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.2328+13319T>A (n.2328+13319T>A)
n.91+13319T>A
n.64+13319T>A
c.2412+13319T>A (n.2412+13319T>A)
n.2415+13319T>A
c.2262+13319T>A (n.2262+13319T>A)
c.429+13319T>A (n.429+13319T>A)
22g.20779875A>CCA410770917PI4KA,SERPIND1c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.2328+13318T>G (n.2328+13318T>G)
n.91+13318T>G
n.64+13318T>G
c.2412+13318T>G (n.2412+13318T>G)
n.2415+13318T>G
c.2262+13318T>G (n.2262+13318T>G)
c.429+13318T>G (n.429+13318T>G)
22g.20779875A>GCA410770919PI4KA,SERPIND1c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.2328+13318T>C (n.2328+13318T>C)
n.91+13318T>C
n.64+13318T>C
c.2412+13318T>C (n.2412+13318T>C)
n.2415+13318T>C
c.2262+13318T>C (n.2262+13318T>C)
c.429+13318T>C (n.429+13318T>C)
22g.20779875A>TCA410770915PI4KA,SERPIND1c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.2328+13318T>A (n.2328+13318T>A)
n.91+13318T>A
n.64+13318T>A
c.2412+13318T>A (n.2412+13318T>A)
n.2415+13318T>A
c.2262+13318T>A (n.2262+13318T>A)
c.429+13318T>A (n.429+13318T>A)
22g.20779876T>ACA410770924PI4KA,SERPIND1c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>T (n.2328+13317A>T)
n.91+13317A>T
n.64+13317A>T
c.2412+13317A>T (n.2412+13317A>T)
n.2415+13317A>T
c.2262+13317A>T (n.2262+13317A>T)
c.429+13317A>T (n.429+13317A>T)
 gnomAD v4
22g.20779876T>CCA513697755PI4KA,SERPIND1c.564T>C (p.Asn188=)
c.2328+13317A>G (n.2328+13317A>G)
n.91+13317A>G
n.64+13317A>G
c.2412+13317A>G (n.2412+13317A>G)
n.2415+13317A>G
c.2262+13317A>G (n.2262+13317A>G)
c.429+13317A>G (n.429+13317A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779876T>GCA410770922PI4KA,SERPIND1c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>C (n.2328+13317A>C)
n.91+13317A>C
n.64+13317A>C
c.2412+13317A>C (n.2412+13317A>C)
n.2415+13317A>C
c.2262+13317A>C (n.2262+13317A>C)
c.429+13317A>C (n.429+13317A>C)
22g.20779876T=CA2396537841PI4KA,SERPIND1c.564T= (p.Asn188=)
c.2328+13317A= (n.2328+13317A=)
n.91+13317A=
n.64+13317A=
c.2412+13317A= (n.2412+13317A=)
n.2415+13317A=
c.2262+13317A= (n.2262+13317A=)
c.429+13317A= (n.429+13317A=)
22g.20779877G>ACA10115918PI4KA,SERPIND1c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.2328+13316C>T (n.2328+13316C>T)
n.91+13316C>T
n.64+13316C>T
c.2412+13316C>T (n.2412+13316C>T)
n.2415+13316C>T
c.2262+13316C>T (n.2262+13316C>T)
c.429+13316C>T (n.429+13316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779877G>CCA410770926PI4KA,SERPIND1c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.2328+13316C>G (n.2328+13316C>G)
n.91+13316C>G
n.64+13316C>G
c.2412+13316C>G (n.2412+13316C>G)
n.2415+13316C>G
c.2262+13316C>G (n.2262+13316C>G)
c.429+13316C>G (n.429+13316C>G)
22g.20779877G=CA2396537842PI4KA,SERPIND1c.565G= (p.Ala189=)
c.2328+13316C= (n.2328+13316C=)
n.91+13316C=
n.64+13316C=
c.2412+13316C= (n.2412+13316C=)
n.2415+13316C=
c.2262+13316C= (n.2262+13316C=)
c.429+13316C= (n.429+13316C=)
22g.20779877G>TCA410770928PI4KA,SERPIND1c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.2328+13316C>A (n.2328+13316C>A)
n.91+13316C>A
n.64+13316C>A
c.2412+13316C>A (n.2412+13316C>A)
n.2415+13316C>A
c.2262+13316C>A (n.2262+13316C>A)
c.429+13316C>A (n.429+13316C>A)
 gnomAD v4
22g.20779878C>ACA410770931PI4KA,SERPIND1c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.2328+13315G>T (n.2328+13315G>T)
n.91+13315G>T
n.64+13315G>T
c.2412+13315G>T (n.2412+13315G>T)
n.2415+13315G>T
c.2262+13315G>T (n.2262+13315G>T)
c.429+13315G>T (n.429+13315G>T)
 gnomAD v4
22g.20779878C>GCA410770932PI4KA,SERPIND1c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.2328+13315G>C (n.2328+13315G>C)
n.91+13315G>C
n.64+13315G>C
c.2412+13315G>C (n.2412+13315G>C)
n.2415+13315G>C
c.2262+13315G>C (n.2262+13315G>C)
c.429+13315G>C (n.429+13315G>C)
22g.20779878C>TCA410770933PI4KA,SERPIND1c.566C>T (p.Ala189Val)
c.2328+13315G>A (n.2328+13315G>A)
n.91+13315G>A
n.64+13315G>A
c.2412+13315G>A (n.2412+13315G>A)
n.2415+13315G>A
c.2262+13315G>A (n.2262+13315G>A)
c.429+13315G>A (n.429+13315G>A)
22g.20779879C>ACA513697764PI4KA,SERPIND1c.567C>A (p.Ala189=)
c.2328+13314G>T (n.2328+13314G>T)
n.91+13314G>T
n.64+13314G>T
c.2412+13314G>T (n.2412+13314G>T)
n.2415+13314G>T
c.2262+13314G>T (n.2262+13314G>T)
c.429+13314G>T (n.429+13314G>T)
22g.20779879C>GCA513697766PI4KA,SERPIND1c.567C>G (p.Ala189=)
c.2328+13314G>C (n.2328+13314G>C)
n.91+13314G>C
n.64+13314G>C
c.2412+13314G>C (n.2412+13314G>C)
n.2415+13314G>C
c.2262+13314G>C (n.2262+13314G>C)
c.429+13314G>C (n.429+13314G>C)
22g.20779879C>TCA513697765PI4KA,SERPIND1c.567C>T (p.Ala189=)
c.2328+13314G>A (n.2328+13314G>A)
n.91+13314G>A
n.64+13314G>A
c.2412+13314G>A (n.2412+13314G>A)
n.2415+13314G>A
c.2262+13314G>A (n.2262+13314G>A)
c.429+13314G>A (n.429+13314G>A)
22g.20779880A>CCA410770935PI4KA,SERPIND1c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.2328+13313T>G (n.2328+13313T>G)
n.91+13313T>G
n.64+13313T>G
c.2412+13313T>G (n.2412+13313T>G)
n.2415+13313T>G
c.2262+13313T>G (n.2262+13313T>G)
c.429+13313T>G (n.429+13313T>G)
 gnomAD v4
22g.20779880A>GCA410770937PI4KA,SERPIND1c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.2328+13313T>C (n.2328+13313T>C)
n.91+13313T>C
n.64+13313T>C
c.2412+13313T>C (n.2412+13313T>C)
n.2415+13313T>C
c.2262+13313T>C (n.2262+13313T>C)
c.429+13313T>C (n.429+13313T>C)
22g.20779880A>TCA410770938PI4KA,SERPIND1c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.2328+13313T>A (n.2328+13313T>A)
n.91+13313T>A
n.64+13313T>A
c.2412+13313T>A (n.2412+13313T>A)
n.2415+13313T>A
c.2262+13313T>A (n.2262+13313T>A)
c.429+13313T>A (n.429+13313T>A)
22g.20779881G>ACA410770940PI4KA,SERPIND1c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.2328+13312C>T (n.2328+13312C>T)
n.91+13312C>T
n.64+13312C>T
c.2412+13312C>T (n.2412+13312C>T)
n.2415+13312C>T
c.2262+13312C>T (n.2262+13312C>T)
c.429+13312C>T (n.429+13312C>T)
22g.20779881G>CCA410770942PI4KA,SERPIND1c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.2328+13312C>G (n.2328+13312C>G)
n.91+13312C>G
n.64+13312C>G
c.2412+13312C>G (n.2412+13312C>G)
n.2415+13312C>G
c.2262+13312C>G (n.2262+13312C>G)
c.429+13312C>G (n.429+13312C>G)
22g.20779881G>TCA410770944PI4KA,SERPIND1c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.2328+13312C>A (n.2328+13312C>A)
n.91+13312C>A
n.64+13312C>A
c.2412+13312C>A (n.2412+13312C>A)
n.2415+13312C>A
c.2262+13312C>A (n.2262+13312C>A)
c.429+13312C>A (n.429+13312C>A)
22g.20779882C>ACA410770947PI4KA,SERPIND1c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>T (n.2328+13311G>T)
n.91+13311G>T
n.64+13311G>T
c.2412+13311G>T (n.2412+13311G>T)
n.2415+13311G>T
c.2262+13311G>T (n.2262+13311G>T)
c.429+13311G>T (n.429+13311G>T)
22g.20779882C=CA2396537843PI4KA,SERPIND1c.570C= (p.Ser190=)
c.2328+13311G= (n.2328+13311G=)
n.91+13311G=
n.64+13311G=
c.2412+13311G= (n.2412+13311G=)
n.2415+13311G=
c.2262+13311G= (n.2262+13311G=)
c.429+13311G= (n.429+13311G=)
22g.20779882C>GCA410770949PI4KA,SERPIND1c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>C (n.2328+13311G>C)
n.91+13311G>C
n.64+13311G>C
c.2412+13311G>C (n.2412+13311G>C)
n.2415+13311G>C
c.2262+13311G>C (n.2262+13311G>C)
c.429+13311G>C (n.429+13311G>C)
22g.20779882C>TCA513697776PI4KA,SERPIND1c.570C>T (p.Ser190=)
c.2328+13311G>A (n.2328+13311G>A)
n.91+13311G>A
n.64+13311G>A
c.2412+13311G>A (n.2412+13311G>A)
n.2415+13311G>A
c.2262+13311G>A (n.2262+13311G>A)
c.429+13311G>A (n.429+13311G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.20779883A>CCA410770951PI4KA,SERPIND1c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.2328+13310T>G (n.2328+13310T>G)
n.91+13310T>G
n.64+13310T>G
c.2412+13310T>G (n.2412+13310T>G)
n.2415+13310T>G
c.2262+13310T>G (n.2262+13310T>G)
c.429+13310T>G (n.429+13310T>G)
22g.20779883A>GCA410770957PI4KA,SERPIND1c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.2328+13310T>C (n.2328+13310T>C)
n.91+13310T>C
n.64+13310T>C
c.2412+13310T>C (n.2412+13310T>C)
n.2415+13310T>C
c.2262+13310T>C (n.2262+13310T>C)
c.429+13310T>C (n.429+13310T>C)
22g.20779883A>TCA410770953PI4KA,SERPIND1c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.2328+13310T>A (n.2328+13310T>A)
n.91+13310T>A
n.64+13310T>A
c.2412+13310T>A (n.2412+13310T>A)
n.2415+13310T>A
c.2262+13310T>A (n.2262+13310T>A)
c.429+13310T>A (n.429+13310T>A)
22g.20779884G>ACA410770959PI4KA,SERPIND1c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.2328+13309C>T (n.2328+13309C>T)
n.91+13309C>T
n.64+13309C>T
c.2412+13309C>T (n.2412+13309C>T)
n.2415+13309C>T
c.2262+13309C>T (n.2262+13309C>T)
c.429+13309C>T (n.429+13309C>T)
 gnomAD v4
22g.20779884G>CCA410770960PI4KA,SERPIND1c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.2328+13309C>G (n.2328+13309C>G)
n.91+13309C>G
n.64+13309C>G
c.2412+13309C>G (n.2412+13309C>G)
n.2415+13309C>G
c.2262+13309C>G (n.2262+13309C>G)
c.429+13309C>G (n.429+13309C>G)
 gnomAD v4
22g.20779884G>TCA410770963PI4KA,SERPIND1c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.2328+13309C>A (n.2328+13309C>A)
n.91+13309C>A
n.64+13309C>A
c.2412+13309C>A (n.2412+13309C>A)
n.2415+13309C>A
c.2262+13309C>A (n.2262+13309C>A)
c.429+13309C>A (n.429+13309C>A)
 gnomAD v4
22g.20779885C>ACA410770966PI4KA,SERPIND1c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.2328+13308G>T (n.2328+13308G>T)
n.91+13308G>T
n.64+13308G>T
c.2412+13308G>T (n.2412+13308G>T)
n.2415+13308G>T
c.2262+13308G>T (n.2262+13308G>T)
c.429+13308G>T (n.429+13308G>T)
22g.20779885C>GCA410770968PI4KA,SERPIND1c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.2328+13308G>C (n.2328+13308G>C)
n.91+13308G>C
n.64+13308G>C
c.2412+13308G>C (n.2412+13308G>C)
n.2415+13308G>C
c.2262+13308G>C (n.2262+13308G>C)
c.429+13308G>C (n.429+13308G>C)
22g.20779885C>TCA513697782PI4KA,SERPIND1c.573C>T (p.Ser191=)
c.2328+13308G>A (n.2328+13308G>A)
n.91+13308G>A
n.64+13308G>A
c.2412+13308G>A (n.2412+13308G>A)
n.2415+13308G>A
c.2262+13308G>A (n.2262+13308G>A)
c.429+13308G>A (n.429+13308G>A)
22g.20779886A>CCA410770970PI4KA,SERPIND1c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.2328+13307T>G (n.2328+13307T>G)
n.91+13307T>G
n.64+13307T>G
c.2412+13307T>G (n.2412+13307T>G)
n.2415+13307T>G
c.2262+13307T>G (n.2262+13307T>G)
c.429+13307T>G (n.429+13307T>G)
22g.20779886A>GCA410770972PI4KA,SERPIND1c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.2328+13307T>C (n.2328+13307T>C)
n.91+13307T>C
n.64+13307T>C
c.2412+13307T>C (n.2412+13307T>C)
n.2415+13307T>C
c.2262+13307T>C (n.2262+13307T>C)
c.429+13307T>C (n.429+13307T>C)
22g.20779886A>TCA410770974PI4KA,SERPIND1c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.2328+13307T>A (n.2328+13307T>A)
n.91+13307T>A
n.64+13307T>A
c.2412+13307T>A (n.2412+13307T>A)
n.2415+13307T>A
c.2262+13307T>A (n.2262+13307T>A)
c.429+13307T>A (n.429+13307T>A)
22g.20779887A>CCA410770977PI4KA,SERPIND1c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.2328+13306T>G (n.2328+13306T>G)
n.91+13306T>G
n.64+13306T>G
c.2412+13306T>G (n.2412+13306T>G)
n.2415+13306T>G
c.2262+13306T>G (n.2262+13306T>G)
c.429+13306T>G (n.429+13306T>G)
 gnomAD v4
22g.20779887A>GCA410770979PI4KA,SERPIND1c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.2328+13306T>C (n.2328+13306T>C)
n.91+13306T>C
n.64+13306T>C
c.2412+13306T>C (n.2412+13306T>C)
n.2415+13306T>C
c.2262+13306T>C (n.2262+13306T>C)
c.429+13306T>C (n.429+13306T>C)
22g.20779887A>TCA410770980PI4KA,SERPIND1c.575A>T (p.Lys192Met)
c.2328+13306T>A (n.2328+13306T>A)
n.91+13306T>A
n.64+13306T>A
c.2412+13306T>A (n.2412+13306T>A)
n.2415+13306T>A
c.2262+13306T>A (n.2262+13306T>A)
c.429+13306T>A (n.429+13306T>A)
22g.20779888G>ACA513697789PI4KA,SERPIND1c.576G>A (p.Lys192=)
c.2328+13305C>T (n.2328+13305C>T)
n.91+13305C>T
n.64+13305C>T
c.2412+13305C>T (n.2412+13305C>T)
n.2415+13305C>T
c.2262+13305C>T (n.2262+13305C>T)
c.429+13305C>T (n.429+13305C>T)
22g.20779888G>CCA410770983PI4KA,SERPIND1c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.2328+13305C>G (n.2328+13305C>G)
n.91+13305C>G
n.64+13305C>G
c.2412+13305C>G (n.2412+13305C>G)
n.2415+13305C>G
c.2262+13305C>G (n.2262+13305C>G)
c.429+13305C>G (n.429+13305C>G)
 gnomAD v4
22g.20779888G>TCA410770981PI4KA,SERPIND1c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.2328+13305C>A (n.2328+13305C>A)
n.91+13305C>A
n.64+13305C>A
c.2412+13305C>A (n.2412+13305C>A)
n.2415+13305C>A
c.2262+13305C>A (n.2262+13305C>A)
c.429+13305C>A (n.429+13305C>A)
22g.20779889T>ACA410770986PI4KA,SERPIND1c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.2328+13304A>T (n.2328+13304A>T)
n.91+13304A>T
n.64+13304A>T
c.2412+13304A>T (n.2412+13304A>T)
n.2415+13304A>T
c.2262+13304A>T (n.2262+13304A>T)
c.429+13304A>T (n.429+13304A>T)
22g.20779889T>CCA410770987PI4KA,SERPIND1c.577T>C (p.Tyr193His)
c.2328+13304A>G (n.2328+13304A>G)
n.91+13304A>G
n.64+13304A>G
c.2412+13304A>G (n.2412+13304A>G)
n.2415+13304A>G
c.2262+13304A>G (n.2262+13304A>G)
c.429+13304A>G (n.429+13304A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779889T>GCA410770990PI4KA,SERPIND1c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.2328+13304A>C (n.2328+13304A>C)
n.91+13304A>C
n.64+13304A>C
c.2412+13304A>C (n.2412+13304A>C)
n.2415+13304A>C
c.2262+13304A>C (n.2262+13304A>C)
c.429+13304A>C (n.429+13304A>C)
22g.20779889T=CA2396537844PI4KA,SERPIND1c.577T= (p.Tyr193=)
c.2328+13304A= (n.2328+13304A=)
n.91+13304A=
n.64+13304A=
c.2412+13304A= (n.2412+13304A=)
n.2415+13304A=
c.2262+13304A= (n.2262+13304A=)
c.429+13304A= (n.429+13304A=)
22g.20779890A>CCA410770992PI4KA,SERPIND1c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.2328+13303T>G (n.2328+13303T>G)
n.91+13303T>G
n.64+13303T>G
c.2412+13303T>G (n.2412+13303T>G)
n.2415+13303T>G
c.2262+13303T>G (n.2262+13303T>G)
c.429+13303T>G (n.429+13303T>G)
22g.20779890A>GCA410770995PI4KA,SERPIND1c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.2328+13303T>C (n.2328+13303T>C)
n.91+13303T>C
n.64+13303T>C
c.2412+13303T>C (n.2412+13303T>C)
n.2415+13303T>C
c.2262+13303T>C (n.2262+13303T>C)
c.429+13303T>C (n.429+13303T>C)
22g.20779890A>TCA410770997PI4KA,SERPIND1c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.2328+13303T>A (n.2328+13303T>A)
n.91+13303T>A
n.64+13303T>A
c.2412+13303T>A (n.2412+13303T>A)
n.2415+13303T>A
c.2262+13303T>A (n.2262+13303T>A)
c.429+13303T>A (n.429+13303T>A)
22g.20779891T>ACA410770999PI4KA,SERPIND1c.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.2328+13302A>T (n.2328+13302A>T)
n.91+13302A>T
n.64+13302A>T
c.2412+13302A>T (n.2412+13302A>T)
n.2415+13302A>T
c.2262+13302A>T (n.2262+13302A>T)
c.429+13302A>T (n.429+13302A>T)
22g.20779891T>CCA513697800PI4KA,SERPIND1c.579T>C (p.Tyr193=)
c.2328+13302A>G (n.2328+13302A>G)
n.91+13302A>G
n.64+13302A>G
c.2412+13302A>G (n.2412+13302A>G)
n.2415+13302A>G
c.2262+13302A>G (n.2262+13302A>G)
c.429+13302A>G (n.429+13302A>G)
22g.20779891T>GCA410771001PI4KA,SERPIND1c.579T>G (p.Tyr193Ter)
c.2328+13302A>C (n.2328+13302A>C)
n.91+13302A>C
n.64+13302A>C
c.2412+13302A>C (n.2412+13302A>C)
n.2415+13302A>C
c.2262+13302A>C (n.2262+13302A>C)
c.429+13302A>C (n.429+13302A>C)
 gnomAD v4
22g.20779892G>ACA410771008PI4KA,SERPIND1c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.2328+13301C>T (n.2328+13301C>T)
n.91+13301C>T
n.64+13301C>T
c.2412+13301C>T (n.2412+13301C>T)
n.2415+13301C>T
c.2262+13301C>T (n.2262+13301C>T)
c.429+13301C>T (n.429+13301C>T)
 dbSNP
22g.20779892G>CCA410771009PI4KA,SERPIND1c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.2328+13301C>G (n.2328+13301C>G)
n.91+13301C>G
n.64+13301C>G
c.2412+13301C>G (n.2412+13301C>G)
n.2415+13301C>G
c.2262+13301C>G (n.2262+13301C>G)
c.429+13301C>G (n.429+13301C>G)
22g.20779892G=CA2396537845PI4KA,SERPIND1c.580G= (p.Glu194=)
c.2328+13301C= (n.2328+13301C=)
n.91+13301C=
n.64+13301C=
c.2412+13301C= (n.2412+13301C=)
n.2415+13301C=
c.2262+13301C= (n.2262+13301C=)
c.429+13301C= (n.429+13301C=)
22g.20779892G>TCA410771019PI4KA,SERPIND1c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.2328+13301C>A (n.2328+13301C>A)
n.91+13301C>A
n.64+13301C>A
c.2412+13301C>A (n.2412+13301C>A)
n.2415+13301C>A
c.2262+13301C>A (n.2262+13301C>A)
c.429+13301C>A (n.429+13301C>A)
22g.20779893A>CCA410771021PI4KA,SERPIND1c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.2328+13300T>G (n.2328+13300T>G)
n.91+13300T>G
n.64+13300T>G
c.2412+13300T>G (n.2412+13300T>G)
n.2415+13300T>G
c.2262+13300T>G (n.2262+13300T>G)
c.429+13300T>G (n.429+13300T>G)
22g.20779893A>GCA410771023PI4KA,SERPIND1c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.2328+13300T>C (n.2328+13300T>C)
n.91+13300T>C
n.64+13300T>C
c.2412+13300T>C (n.2412+13300T>C)
n.2415+13300T>C
c.2262+13300T>C (n.2262+13300T>C)
c.429+13300T>C (n.429+13300T>C)
22g.20779893A>TCA410771025PI4KA,SERPIND1c.581A>T (p.Glu194Val)
c.2328+13300T>A (n.2328+13300T>A)
n.91+13300T>A
n.64+13300T>A
c.2412+13300T>A (n.2412+13300T>A)
n.2415+13300T>A
c.2262+13300T>A (n.2262+13300T>A)
c.429+13300T>A (n.429+13300T>A)
22g.20779894A>CCA410771028PI4KA,SERPIND1c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.2328+13299T>G (n.2328+13299T>G)
n.91+13299T>G
n.64+13299T>G
c.2412+13299T>G (n.2412+13299T>G)
n.2415+13299T>G
c.2262+13299T>G (n.2262+13299T>G)
c.429+13299T>G (n.429+13299T>G)
 gnomAD v4
22g.20779894A>GCA513697807PI4KA,SERPIND1c.582A>G (p.Glu194=)
c.2328+13299T>C (n.2328+13299T>C)
n.91+13299T>C
n.64+13299T>C
c.2412+13299T>C (n.2412+13299T>C)
n.2415+13299T>C
c.2262+13299T>C (n.2262+13299T>C)
c.429+13299T>C (n.429+13299T>C)
22g.20779894A>TCA410771029PI4KA,SERPIND1c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.2328+13299T>A (n.2328+13299T>A)
n.91+13299T>A
n.64+13299T>A
c.2412+13299T>A (n.2412+13299T>A)
n.2415+13299T>A
c.2262+13299T>A (n.2262+13299T>A)
c.429+13299T>A (n.429+13299T>A)
22g.20779895A>CCA410771032PI4KA,SERPIND1c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.2328+13298T>G (n.2328+13298T>G)
n.91+13298T>G
n.64+13298T>G
c.2412+13298T>G (n.2412+13298T>G)
n.2415+13298T>G
c.2262+13298T>G (n.2262+13298T>G)
c.429+13298T>G (n.429+13298T>G)
22g.20779895A>GCA410771034PI4KA,SERPIND1c.583A>G (p.Ile195Val)
c.2328+13298T>C (n.2328+13298T>C)
n.91+13298T>C
n.64+13298T>C
c.2412+13298T>C (n.2412+13298T>C)
n.2415+13298T>C
c.2262+13298T>C (n.2262+13298T>C)
c.429+13298T>C (n.429+13298T>C)
22g.20779895A>TCA410771036PI4KA,SERPIND1c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.2328+13298T>A (n.2328+13298T>A)
n.91+13298T>A
n.64+13298T>A
c.2412+13298T>A (n.2412+13298T>A)
n.2415+13298T>A
c.2262+13298T>A (n.2262+13298T>A)
c.429+13298T>A (n.429+13298T>A)
22g.20779896T>ACA410771038PI4KA,SERPIND1c.584T>A (p.Ile195Asn)
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n.91+13297A>T
n.64+13297A>T
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n.2415+13297A>T
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c.429+13297A>T (n.429+13297A>T)
22g.20779896T>CCA410771040PI4KA,SERPIND1c.584T>C (p.Ile195Thr)
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c.429+13297A>G (n.429+13297A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779896T>GCA410771042PI4KA,SERPIND1c.584T>G (p.Ile195Ser)
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c.429+13297A>C (n.429+13297A>C)
22g.20779896T=CA2396537846PI4KA,SERPIND1c.584T= (p.Ile195=)
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22g.20779897C>ACA513697817PI4KA,SERPIND1c.585C>A (p.Ile195=)
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22g.20779897C>GCA410771044PI4KA,SERPIND1c.585C>G (p.Ile195Met)
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c.429+13296G>C (n.429+13296G>C)
22g.20779897C>TCA513697819PI4KA,SERPIND1c.585C>T (p.Ile195=)
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c.429+13296G>A (n.429+13296G>A)
 gnomAD v4
22g.20779898A>CCA410771048PI4KA,SERPIND1c.586A>C (p.Thr196Pro)
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22g.20779898A>GCA410771050PI4KA,SERPIND1c.586A>G (p.Thr196Ala)
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c.429+13295T>C (n.429+13295T>C)
22g.20779898A>TCA410771052PI4KA,SERPIND1c.586A>T (p.Thr196Ser)
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n.91+13295T>A
n.64+13295T>A
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c.429+13295T>A (n.429+13295T>A)
22g.20779899C>ACA410771055PI4KA,SERPIND1c.587C>A (p.Thr196Lys)
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c.429+13294G>T (n.429+13294G>T)
22g.20779899C=CA2396537847PI4KA,SERPIND1c.587C= (p.Thr196=)
c.2328+13294G= (n.2328+13294G=)
n.91+13294G=
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c.429+13294G= (n.429+13294G=)
22g.20779899C>GCA410771057PI4KA,SERPIND1c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.2328+13294G>C (n.2328+13294G>C)
n.91+13294G>C
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c.429+13294G>C (n.429+13294G>C)
22g.20779899C>TCA10115919PI4KA,SERPIND1c.587C>T (p.Thr196Met)
c.2328+13294G>A (n.2328+13294G>A)
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n.64+13294G>A
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c.429+13294G>A (n.429+13294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779900G>ACA10115920PI4KA,SERPIND1c.588G>A (p.Thr196=)
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c.429+13293C>T (n.429+13293C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779900G>CCA513697831PI4KA,SERPIND1c.588G>C (p.Thr196=)
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c.429+13293C>G (n.429+13293C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779900G=CA2396537848PI4KA,SERPIND1c.588G= (p.Thr196=)
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22g.20779900G>TCA513697832PI4KA,SERPIND1c.588G>T (p.Thr196=)
c.2328+13293C>A (n.2328+13293C>A)
n.91+13293C>A
n.64+13293C>A
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n.2415+13293C>A
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c.429+13293C>A (n.429+13293C>A)
22g.20779901A>CCA410771065PI4KA,SERPIND1c.589A>C (p.Thr197Pro)
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c.429+13292T>G (n.429+13292T>G)
22g.20779901A>GCA410771063PI4KA,SERPIND1c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.2328+13292T>C (n.2328+13292T>C)
n.91+13292T>C
n.64+13292T>C
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c.429+13292T>C (n.429+13292T>C)
 gnomAD v4
22g.20779901A>TCA410771066PI4KA,SERPIND1c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.2328+13292T>A (n.2328+13292T>A)
n.91+13292T>A
n.64+13292T>A
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n.2415+13292T>A
c.2262+13292T>A (n.2262+13292T>A)
c.429+13292T>A (n.429+13292T>A)
 gnomAD v4
22g.20779902C>ACA322258659PI4KA,SERPIND1c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.2328+13291G>T (n.2328+13291G>T)
n.91+13291G>T
n.64+13291G>T
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c.429+13291G>T (n.429+13291G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779902C=CA2396537849PI4KA,SERPIND1c.590C= (p.Thr197=)
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c.429+13291G= (n.429+13291G=)
22g.20779902C>GCA410771067PI4KA,SERPIND1c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.2328+13291G>C (n.2328+13291G>C)
n.91+13291G>C
n.64+13291G>C
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c.429+13291G>C (n.429+13291G>C)
22g.20779902C>TCA410771068PI4KA,SERPIND1c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.2328+13291G>A (n.2328+13291G>A)
n.91+13291G>A
n.64+13291G>A
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c.429+13291G>A (n.429+13291G>A)
22g.20779903C>ACA513697839PI4KA,SERPIND1c.591C>A (p.Thr197=)
c.2328+13290G>T (n.2328+13290G>T)
n.91+13290G>T
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c.429+13290G>T (n.429+13290G>T)
22g.20779903C=CA2396537850PI4KA,SERPIND1c.591C= (p.Thr197=)
c.2328+13290G= (n.2328+13290G=)
n.91+13290G=
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c.429+13290G= (n.429+13290G=)
22g.20779903C>GCA513697843PI4KA,SERPIND1c.591C>G (p.Thr197=)
c.2328+13290G>C (n.2328+13290G>C)
n.91+13290G>C
n.64+13290G>C
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c.2262+13290G>C (n.2262+13290G>C)
c.429+13290G>C (n.429+13290G>C)
22g.20779903C>TCA513697841PI4KA,SERPIND1c.591C>T (p.Thr197=)
c.2328+13290G>A (n.2328+13290G>A)
n.91+13290G>A
n.64+13290G>A
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c.2262+13290G>A (n.2262+13290G>A)
c.429+13290G>A (n.429+13290G>A)
 dbSNP
22g.20779904A>CCA410771069PI4KA,SERPIND1c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.2328+13289T>G (n.2328+13289T>G)
n.91+13289T>G
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c.429+13289T>G (n.429+13289T>G)
22g.20779904A>GCA410771070PI4KA,SERPIND1c.592A>G (p.Ile198Val)
c.2328+13289T>C (n.2328+13289T>C)
n.91+13289T>C
n.64+13289T>C
c.2412+13289T>C (n.2412+13289T>C)
n.2415+13289T>C
c.2262+13289T>C (n.2262+13289T>C)
c.429+13289T>C (n.429+13289T>C)
 gnomAD v4
22g.20779904A>TCA410771072PI4KA,SERPIND1c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.2328+13289T>A (n.2328+13289T>A)
n.91+13289T>A
n.64+13289T>A
c.2412+13289T>A (n.2412+13289T>A)
n.2415+13289T>A
c.2262+13289T>A (n.2262+13289T>A)
c.429+13289T>A (n.429+13289T>A)
22g.20779905T>ACA410771075PI4KA,SERPIND1c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.2328+13288A>T (n.2328+13288A>T)
n.91+13288A>T
n.64+13288A>T
c.2412+13288A>T (n.2412+13288A>T)
n.2415+13288A>T
c.2262+13288A>T (n.2262+13288A>T)
c.429+13288A>T (n.429+13288A>T)
22g.20779905T>CCA410771076PI4KA,SERPIND1c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.2328+13288A>G (n.2328+13288A>G)
n.91+13288A>G
n.64+13288A>G
c.2412+13288A>G (n.2412+13288A>G)
n.2415+13288A>G
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c.429+13288A>G (n.429+13288A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779905T>GCA410771078PI4KA,SERPIND1c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.2328+13288A>C (n.2328+13288A>C)
n.91+13288A>C
n.64+13288A>C
c.2412+13288A>C (n.2412+13288A>C)
n.2415+13288A>C
c.2262+13288A>C (n.2262+13288A>C)
c.429+13288A>C (n.429+13288A>C)
22g.20779906T>ACA513697857PI4KA,SERPIND1c.594T>A (p.Ile198=)
c.2328+13287A>T (n.2328+13287A>T)
n.91+13287A>T
n.64+13287A>T
c.2412+13287A>T (n.2412+13287A>T)
n.2415+13287A>T
c.2262+13287A>T (n.2262+13287A>T)
c.429+13287A>T (n.429+13287A>T)
22g.20779906T>CCA513697852PI4KA,SERPIND1c.594T>C (p.Ile198=)
c.2328+13287A>G (n.2328+13287A>G)
n.91+13287A>G
n.64+13287A>G
c.2412+13287A>G (n.2412+13287A>G)
n.2415+13287A>G
c.2262+13287A>G (n.2262+13287A>G)
c.429+13287A>G (n.429+13287A>G)
22g.20779906T>GCA410771081PI4KA,SERPIND1c.594T>G (p.Ile198Met)
c.2328+13287A>C (n.2328+13287A>C)
n.91+13287A>C
n.64+13287A>C
c.2412+13287A>C (n.2412+13287A>C)
n.2415+13287A>C
c.2262+13287A>C (n.2262+13287A>C)
c.429+13287A>C (n.429+13287A>C)
22g.20779907C>ACA410771085PI4KA,SERPIND1c.595C>A (p.His199Asn)
c.2328+13286G>T (n.2328+13286G>T)
n.91+13286G>T
n.64+13286G>T
c.2412+13286G>T (n.2412+13286G>T)
n.2415+13286G>T
c.2262+13286G>T (n.2262+13286G>T)
c.429+13286G>T (n.429+13286G>T)
22g.20779907C>GCA410771089PI4KA,SERPIND1c.595C>G (p.His199Asp)
c.2328+13286G>C (n.2328+13286G>C)
n.91+13286G>C
n.64+13286G>C
c.2412+13286G>C (n.2412+13286G>C)
n.2415+13286G>C
c.2262+13286G>C (n.2262+13286G>C)
c.429+13286G>C (n.429+13286G>C)
22g.20779907C>TCA410771091PI4KA,SERPIND1c.595C>T (p.His199Tyr)
c.2328+13286G>A (n.2328+13286G>A)
n.91+13286G>A
n.64+13286G>A
c.2412+13286G>A (n.2412+13286G>A)
n.2415+13286G>A
c.2262+13286G>A (n.2262+13286G>A)
c.429+13286G>A (n.429+13286G>A)
22g.20779908A>CCA410771093PI4KA,SERPIND1c.596A>C (p.His199Pro)
c.2328+13285T>G (n.2328+13285T>G)
n.91+13285T>G
n.64+13285T>G
c.2412+13285T>G (n.2412+13285T>G)
n.2415+13285T>G
c.2262+13285T>G (n.2262+13285T>G)
c.429+13285T>G (n.429+13285T>G)
 gnomAD v4
22g.20779908A>GCA410771099PI4KA,SERPIND1c.596A>G (p.His199Arg)
c.2328+13285T>C (n.2328+13285T>C)
n.91+13285T>C
n.64+13285T>C
c.2412+13285T>C (n.2412+13285T>C)
n.2415+13285T>C
c.2262+13285T>C (n.2262+13285T>C)
c.429+13285T>C (n.429+13285T>C)
22g.20779908A>TCA410771096PI4KA,SERPIND1c.596A>T (p.His199Leu)
c.2328+13285T>A (n.2328+13285T>A)
n.91+13285T>A
n.64+13285T>A
c.2412+13285T>A (n.2412+13285T>A)
n.2415+13285T>A
c.2262+13285T>A (n.2262+13285T>A)
c.429+13285T>A (n.429+13285T>A)
22g.20779909T>ACA410771103PI4KA,SERPIND1c.597T>A (p.His199Gln)
c.2328+13284A>T (n.2328+13284A>T)
n.91+13284A>T
n.64+13284A>T
c.2412+13284A>T (n.2412+13284A>T)
n.2415+13284A>T
c.2262+13284A>T (n.2262+13284A>T)
c.429+13284A>T (n.429+13284A>T)
22g.20779909T>CCA513697862PI4KA,SERPIND1c.597T>C (p.His199=)
c.2328+13284A>G (n.2328+13284A>G)
n.91+13284A>G
n.64+13284A>G
c.2412+13284A>G (n.2412+13284A>G)
n.2415+13284A>G
c.2262+13284A>G (n.2262+13284A>G)
c.429+13284A>G (n.429+13284A>G)
22g.20779909T>GCA410771104PI4KA,SERPIND1c.597T>G (p.His199Gln)
c.2328+13284A>C (n.2328+13284A>C)
n.91+13284A>C
n.64+13284A>C
c.2412+13284A>C (n.2412+13284A>C)
n.2415+13284A>C
c.2262+13284A>C (n.2262+13284A>C)
c.429+13284A>C (n.429+13284A>C)
22g.20779910A=CA2396537851PI4KA,SERPIND1c.598A= (p.Asn200=)
c.2328+13283T= (n.2328+13283T=)
n.91+13283T=
n.64+13283T=
c.2412+13283T= (n.2412+13283T=)
n.2415+13283T=
c.2262+13283T= (n.2262+13283T=)
c.429+13283T= (n.429+13283T=)
22g.20779910A>CCA10115921PI4KA,SERPIND1c.598A>C (p.Asn200His)
c.2328+13283T>G (n.2328+13283T>G)
n.91+13283T>G
n.64+13283T>G
c.2412+13283T>G (n.2412+13283T>G)
n.2415+13283T>G
c.2262+13283T>G (n.2262+13283T>G)
c.429+13283T>G (n.429+13283T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779910A>GCA410771108PI4KA,SERPIND1c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.2328+13283T>C (n.2328+13283T>C)
n.91+13283T>C
n.64+13283T>C
c.2412+13283T>C (n.2412+13283T>C)
n.2415+13283T>C
c.2262+13283T>C (n.2262+13283T>C)
c.429+13283T>C (n.429+13283T>C)
22g.20779910A>TCA410771111PI4KA,SERPIND1c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.2328+13283T>A (n.2328+13283T>A)
n.91+13283T>A
n.64+13283T>A
c.2412+13283T>A (n.2412+13283T>A)
n.2415+13283T>A
c.2262+13283T>A (n.2262+13283T>A)
c.429+13283T>A (n.429+13283T>A)
22g.20779911A>CCA410771114PI4KA,SERPIND1c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.2328+13282T>G (n.2328+13282T>G)
n.91+13282T>G
n.64+13282T>G
c.2412+13282T>G (n.2412+13282T>G)
n.2415+13282T>G
c.2262+13282T>G (n.2262+13282T>G)
c.429+13282T>G (n.429+13282T>G)
 gnomAD v4
22g.20779911A>GCA410771116PI4KA,SERPIND1c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.2328+13282T>C (n.2328+13282T>C)
n.91+13282T>C
n.64+13282T>C
c.2412+13282T>C (n.2412+13282T>C)
n.2415+13282T>C
c.2262+13282T>C (n.2262+13282T>C)
c.429+13282T>C (n.429+13282T>C)
22g.20779911A>TCA410771119PI4KA,SERPIND1c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.2328+13282T>A (n.2328+13282T>A)
n.91+13282T>A
n.64+13282T>A
c.2412+13282T>A (n.2412+13282T>A)
n.2415+13282T>A
c.2262+13282T>A (n.2262+13282T>A)
c.429+13282T>A (n.429+13282T>A)
22g.20779912T>ACA410771122PI4KA,SERPIND1c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.2328+13281A>T (n.2328+13281A>T)
n.91+13281A>T
n.64+13281A>T
c.2412+13281A>T (n.2412+13281A>T)
n.2415+13281A>T
c.2262+13281A>T (n.2262+13281A>T)
c.429+13281A>T (n.429+13281A>T)
22g.20779912T>CCA513697868PI4KA,SERPIND1c.600T>C (p.Asn200=)
c.2328+13281A>G (n.2328+13281A>G)
n.91+13281A>G
n.64+13281A>G
c.2412+13281A>G (n.2412+13281A>G)
n.2415+13281A>G
c.2262+13281A>G (n.2262+13281A>G)
c.429+13281A>G (n.429+13281A>G)
 gnomAD v4
22g.20779912T>GCA410771125PI4KA,SERPIND1c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.2328+13281A>C (n.2328+13281A>C)
n.91+13281A>C
n.64+13281A>C
c.2412+13281A>C (n.2412+13281A>C)
n.2415+13281A>C
c.2262+13281A>C (n.2262+13281A>C)
c.429+13281A>C (n.429+13281A>C)
22g.20779913C>ACA410771130PI4KA,SERPIND1c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.2328+13280G>T (n.2328+13280G>T)
n.91+13280G>T
n.64+13280G>T
c.2412+13280G>T (n.2412+13280G>T)
n.2415+13280G>T
c.2262+13280G>T (n.2262+13280G>T)
c.429+13280G>T (n.429+13280G>T)
22g.20779913C=CA2396537852PI4KA,SERPIND1c.601C= (p.Leu201=)
c.2328+13280G= (n.2328+13280G=)
n.91+13280G=
n.64+13280G=
c.2412+13280G= (n.2412+13280G=)
n.2415+13280G=
c.2262+13280G= (n.2262+13280G=)
c.429+13280G= (n.429+13280G=)
22g.20779913C>GCA410771132PI4KA,SERPIND1c.601C>G (p.Leu201Val)
c.2328+13280G>C (n.2328+13280G>C)
n.91+13280G>C
n.64+13280G>C
c.2412+13280G>C (n.2412+13280G>C)
n.2415+13280G>C
c.2262+13280G>C (n.2262+13280G>C)
c.429+13280G>C (n.429+13280G>C)
22g.20779913C>TCA10115922PI4KA,SERPIND1c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.2328+13280G>A (n.2328+13280G>A)
n.91+13280G>A
n.64+13280G>A
c.2412+13280G>A (n.2412+13280G>A)
n.2415+13280G>A
c.2262+13280G>A (n.2262+13280G>A)
c.429+13280G>A (n.429+13280G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779914T>ACA410771134PI4KA,SERPIND1c.602T>A (p.Leu201His)
c.2328+13279A>T (n.2328+13279A>T)
n.91+13279A>T
n.64+13279A>T
c.2412+13279A>T (n.2412+13279A>T)
n.2415+13279A>T
c.2262+13279A>T (n.2262+13279A>T)
c.429+13279A>T (n.429+13279A>T)
22g.20779914T>CCA410771135PI4KA,SERPIND1c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.2328+13279A>G (n.2328+13279A>G)
n.91+13279A>G
n.64+13279A>G
c.2412+13279A>G (n.2412+13279A>G)
n.2415+13279A>G
c.2262+13279A>G (n.2262+13279A>G)
c.429+13279A>G (n.429+13279A>G)
22g.20779914T>GCA410771136PI4KA,SERPIND1c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.2328+13279A>C (n.2328+13279A>C)
n.91+13279A>C
n.64+13279A>C
c.2412+13279A>C (n.2412+13279A>C)
n.2415+13279A>C
c.2262+13279A>C (n.2262+13279A>C)
c.429+13279A>C (n.429+13279A>C)
22g.20779915C>ACA513697875PI4KA,SERPIND1c.603C>A (p.Leu201=)
c.2328+13278G>T (n.2328+13278G>T)
n.91+13278G>T
n.64+13278G>T
c.2412+13278G>T (n.2412+13278G>T)
n.2415+13278G>T
c.2262+13278G>T (n.2262+13278G>T)
c.429+13278G>T (n.429+13278G>T)
22g.20779915C>GCA513697876PI4KA,SERPIND1c.603C>G (p.Leu201=)
c.2328+13278G>C (n.2328+13278G>C)
n.91+13278G>C
n.64+13278G>C
c.2412+13278G>C (n.2412+13278G>C)
n.2415+13278G>C
c.2262+13278G>C (n.2262+13278G>C)
c.429+13278G>C (n.429+13278G>C)
22g.20779915C>TCA513697877PI4KA,SERPIND1c.603C>T (p.Leu201=)
c.2328+13278G>A (n.2328+13278G>A)
n.91+13278G>A
n.64+13278G>A
c.2412+13278G>A (n.2412+13278G>A)
n.2415+13278G>A
c.2262+13278G>A (n.2262+13278G>A)
c.429+13278G>A (n.429+13278G>A)
22g.20779916T>ACA410771138PI4KA,SERPIND1c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.2328+13277A>T (n.2328+13277A>T)
n.91+13277A>T
n.64+13277A>T
c.2412+13277A>T (n.2412+13277A>T)
n.2415+13277A>T
c.2262+13277A>T (n.2262+13277A>T)
c.429+13277A>T (n.429+13277A>T)
22g.20779916T>CCA410771141PI4KA,SERPIND1c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.2328+13277A>G (n.2328+13277A>G)
n.91+13277A>G
n.64+13277A>G
c.2412+13277A>G (n.2412+13277A>G)
n.2415+13277A>G
c.2262+13277A>G (n.2262+13277A>G)
c.429+13277A>G (n.429+13277A>G)
 gnomAD v4
22g.20779916T>GCA410771144PI4KA,SERPIND1c.604T>G (p.Phe202Val)
c.2328+13277A>C (n.2328+13277A>C)
n.91+13277A>C
n.64+13277A>C
c.2412+13277A>C (n.2412+13277A>C)
n.2415+13277A>C
c.2262+13277A>C (n.2262+13277A>C)
c.429+13277A>C (n.429+13277A>C)
 gnomAD v4
22g.20779917T>ACA410771154PI4KA,SERPIND1c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.2328+13276A>T (n.2328+13276A>T)
n.91+13276A>T
n.64+13276A>T
c.2412+13276A>T (n.2412+13276A>T)
n.2415+13276A>T
c.2262+13276A>T (n.2262+13276A>T)
c.429+13276A>T (n.429+13276A>T)
22g.20779917T>CCA410771148PI4KA,SERPIND1c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.2328+13276A>G (n.2328+13276A>G)
n.91+13276A>G
n.64+13276A>G
c.2412+13276A>G (n.2412+13276A>G)
n.2415+13276A>G
c.2262+13276A>G (n.2262+13276A>G)
c.429+13276A>G (n.429+13276A>G)
22g.20779917T>GCA410771151PI4KA,SERPIND1c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.2328+13276A>C (n.2328+13276A>C)
n.91+13276A>C
n.64+13276A>C
c.2412+13276A>C (n.2412+13276A>C)
n.2415+13276A>C
c.2262+13276A>C (n.2262+13276A>C)
c.429+13276A>C (n.429+13276A>C)
22g.20779918C>ACA410771157PI4KA,SERPIND1c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.2328+13275G>T (n.2328+13275G>T)
n.91+13275G>T
n.64+13275G>T
c.2412+13275G>T (n.2412+13275G>T)
n.2415+13275G>T
c.2262+13275G>T (n.2262+13275G>T)
c.429+13275G>T (n.429+13275G>T)
22g.20779918C>GCA410771158PI4KA,SERPIND1c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.2328+13275G>C (n.2328+13275G>C)
n.91+13275G>C
n.64+13275G>C
c.2412+13275G>C (n.2412+13275G>C)
n.2415+13275G>C
c.2262+13275G>C (n.2262+13275G>C)
c.429+13275G>C (n.429+13275G>C)
22g.20779918C>TCA513697885PI4KA,SERPIND1c.606C>T (p.Phe202=)
c.2328+13275G>A (n.2328+13275G>A)
n.91+13275G>A
n.64+13275G>A
c.2412+13275G>A (n.2412+13275G>A)
n.2415+13275G>A
c.2262+13275G>A (n.2262+13275G>A)
c.429+13275G>A (n.429+13275G>A)
 gnomAD v4
22g.20779919C>ACA410771163PI4KA,SERPIND1c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.2328+13274G>T (n.2328+13274G>T)
n.91+13274G>T
n.64+13274G>T
c.2412+13274G>T (n.2412+13274G>T)
n.2415+13274G>T
c.2262+13274G>T (n.2262+13274G>T)
c.429+13274G>T (n.429+13274G>T)
22g.20779919C=CA2396537853PI4KA,SERPIND1c.607C= (p.Arg203=)
c.2328+13274G= (n.2328+13274G=)
n.91+13274G=
n.64+13274G=
c.2412+13274G= (n.2412+13274G=)
n.2415+13274G=
c.2262+13274G= (n.2262+13274G=)
c.429+13274G= (n.429+13274G=)
22g.20779919C>GCA410771166PI4KA,SERPIND1c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.2328+13274G>C (n.2328+13274G>C)
n.91+13274G>C
n.64+13274G>C
c.2412+13274G>C (n.2412+13274G>C)
n.2415+13274G>C
c.2262+13274G>C (n.2262+13274G>C)
c.429+13274G>C (n.429+13274G>C)
22g.20779919C>TCA410771170PI4KA,SERPIND1c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.2328+13274G>A (n.2328+13274G>A)
n.91+13274G>A
n.64+13274G>A
c.2412+13274G>A (n.2412+13274G>A)
n.2415+13274G>A
c.2262+13274G>A (n.2262+13274G>A)
c.429+13274G>A (n.429+13274G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779920G>ACA322258665PI4KA,SERPIND1c.608G>A (p.Arg203His)
c.2328+13273C>T (n.2328+13273C>T)
n.91+13273C>T
n.64+13273C>T
c.2412+13273C>T (n.2412+13273C>T)
n.2415+13273C>T
c.2262+13273C>T (n.2262+13273C>T)
c.429+13273C>T (n.429+13273C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779920G>CCA410771177PI4KA,SERPIND1c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.2328+13273C>G (n.2328+13273C>G)
n.91+13273C>G
n.64+13273C>G
c.2412+13273C>G (n.2412+13273C>G)
n.2415+13273C>G
c.2262+13273C>G (n.2262+13273C>G)
c.429+13273C>G (n.429+13273C>G)
22g.20779920G=CA2396537854PI4KA,SERPIND1c.608G= (p.Arg203=)
c.2328+13273C= (n.2328+13273C=)
n.91+13273C=
n.64+13273C=
c.2412+13273C= (n.2412+13273C=)
n.2415+13273C=
c.2262+13273C= (n.2262+13273C=)
c.429+13273C= (n.429+13273C=)
22g.20779920G>TCA410771176PI4KA,SERPIND1c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.2328+13273C>A (n.2328+13273C>A)
n.91+13273C>A
n.64+13273C>A
c.2412+13273C>A (n.2412+13273C>A)
n.2415+13273C>A
c.2262+13273C>A (n.2262+13273C>A)
c.429+13273C>A (n.429+13273C>A)
22g.20779921T>ACA513697893PI4KA,SERPIND1c.609T>A (p.Arg203=)
c.2328+13272A>T (n.2328+13272A>T)
n.91+13272A>T
n.64+13272A>T
c.2412+13272A>T (n.2412+13272A>T)
n.2415+13272A>T
c.2262+13272A>T (n.2262+13272A>T)
c.429+13272A>T (n.429+13272A>T)
22g.20779921T>CCA513697895PI4KA,SERPIND1c.609T>C (p.Arg203=)
c.2328+13272A>G (n.2328+13272A>G)
n.91+13272A>G
n.64+13272A>G
c.2412+13272A>G (n.2412+13272A>G)
n.2415+13272A>G
c.2262+13272A>G (n.2262+13272A>G)
c.429+13272A>G (n.429+13272A>G)
22g.20779921T>GCA513697898PI4KA,SERPIND1c.609T>G (p.Arg203=)
c.2328+13272A>C (n.2328+13272A>C)
n.91+13272A>C
n.64+13272A>C
c.2412+13272A>C (n.2412+13272A>C)
n.2415+13272A>C
c.2262+13272A>C (n.2262+13272A>C)
c.429+13272A>C (n.429+13272A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779921T=CA2396537855PI4KA,SERPIND1c.609T= (p.Arg203=)
c.2328+13272A= (n.2328+13272A=)
n.91+13272A=
n.64+13272A=
c.2412+13272A= (n.2412+13272A=)
n.2415+13272A=
c.2262+13272A= (n.2262+13272A=)
c.429+13272A= (n.429+13272A=)
22g.20779922A>CCA410771182PI4KA,SERPIND1c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.2328+13271T>G (n.2328+13271T>G)
n.91+13271T>G
n.64+13271T>G
c.2412+13271T>G (n.2412+13271T>G)
n.2415+13271T>G
c.2262+13271T>G (n.2262+13271T>G)
c.429+13271T>G (n.429+13271T>G)
22g.20779922A>GCA410771183PI4KA,SERPIND1c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.2328+13271T>C (n.2328+13271T>C)
n.91+13271T>C
n.64+13271T>C
c.2412+13271T>C (n.2412+13271T>C)
n.2415+13271T>C
c.2262+13271T>C (n.2262+13271T>C)
c.429+13271T>C (n.429+13271T>C)
22g.20779922A>TCA410771186PI4KA,SERPIND1c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.2328+13271T>A (n.2328+13271T>A)
n.91+13271T>A
n.64+13271T>A
c.2412+13271T>A (n.2412+13271T>A)
n.2415+13271T>A
c.2262+13271T>A (n.2262+13271T>A)
c.429+13271T>A (n.429+13271T>A)
 gnomAD v4
22g.20779923A=CA2396537856PI4KA,SERPIND1c.611A= (p.Lys204=)
c.2328+13270T= (n.2328+13270T=)
n.91+13270T=
n.64+13270T=
c.2412+13270T= (n.2412+13270T=)
n.2415+13270T=
c.2262+13270T= (n.2262+13270T=)
c.429+13270T= (n.429+13270T=)
22g.20779923A>CCA410771189PI4KA,SERPIND1c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.2328+13270T>G (n.2328+13270T>G)
n.91+13270T>G
n.64+13270T>G
c.2412+13270T>G (n.2412+13270T>G)
n.2415+13270T>G
c.2262+13270T>G (n.2262+13270T>G)
c.429+13270T>G (n.429+13270T>G)
 dbSNP
22g.20779923A>GCA410771196PI4KA,SERPIND1c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.2328+13270T>C (n.2328+13270T>C)
n.91+13270T>C
n.64+13270T>C
c.2412+13270T>C (n.2412+13270T>C)
n.2415+13270T>C
c.2262+13270T>C (n.2262+13270T>C)
c.429+13270T>C (n.429+13270T>C)
22g.20779923A>TCA410771198PI4KA,SERPIND1c.611A>T (p.Lys204Met)
c.2328+13270T>A (n.2328+13270T>A)
n.91+13270T>A
n.64+13270T>A
c.2412+13270T>A (n.2412+13270T>A)
n.2415+13270T>A
c.2262+13270T>A (n.2262+13270T>A)
c.429+13270T>A (n.429+13270T>A)
22g.20779924G>ACA513697903PI4KA,SERPIND1c.612G>A (p.Lys204=)
c.2328+13269C>T (n.2328+13269C>T)
n.91+13269C>T
n.64+13269C>T
c.2412+13269C>T (n.2412+13269C>T)
n.2415+13269C>T
c.2262+13269C>T (n.2262+13269C>T)
c.429+13269C>T (n.429+13269C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779924G>CCA410771201PI4KA,SERPIND1c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.2328+13269C>G (n.2328+13269C>G)
n.91+13269C>G
n.64+13269C>G
c.2412+13269C>G (n.2412+13269C>G)
n.2415+13269C>G
c.2262+13269C>G (n.2262+13269C>G)
c.429+13269C>G (n.429+13269C>G)
22g.20779924G=CA2396537857PI4KA,SERPIND1c.612G= (p.Lys204=)
c.2328+13269C= (n.2328+13269C=)
n.91+13269C=
n.64+13269C=
c.2412+13269C= (n.2412+13269C=)
n.2415+13269C=
c.2262+13269C= (n.2262+13269C=)
c.429+13269C= (n.429+13269C=)
22g.20779924G>TCA410771202PI4KA,SERPIND1c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.2328+13269C>A (n.2328+13269C>A)
n.91+13269C>A
n.64+13269C>A
c.2412+13269C>A (n.2412+13269C>A)
n.2415+13269C>A
c.2262+13269C>A (n.2262+13269C>A)
c.429+13269C>A (n.429+13269C>A)
22g.20779925C>ACA410771205PI4KA,SERPIND1c.613C>A (p.Leu205Met)
c.2328+13268G>T (n.2328+13268G>T)
n.91+13268G>T
n.64+13268G>T
c.2412+13268G>T (n.2412+13268G>T)
n.2415+13268G>T
c.2262+13268G>T (n.2262+13268G>T)
c.429+13268G>T (n.429+13268G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779925C=CA2396537858PI4KA,SERPIND1c.613C= (p.Leu205=)
c.2328+13268G= (n.2328+13268G=)
n.91+13268G=
n.64+13268G=
c.2412+13268G= (n.2412+13268G=)
n.2415+13268G=
c.2262+13268G= (n.2262+13268G=)
c.429+13268G= (n.429+13268G=)
22g.20779925C>GCA410771208PI4KA,SERPIND1c.613C>G (p.Leu205Val)
c.2328+13268G>C (n.2328+13268G>C)
n.91+13268G>C
n.64+13268G>C
c.2412+13268G>C (n.2412+13268G>C)
n.2415+13268G>C
c.2262+13268G>C (n.2262+13268G>C)
c.429+13268G>C (n.429+13268G>C)
22g.20779925C>TCA513697906PI4KA,SERPIND1c.613C>T (p.Leu205=)
c.2328+13268G>A (n.2328+13268G>A)
n.91+13268G>A
n.64+13268G>A
c.2412+13268G>A (n.2412+13268G>A)
n.2415+13268G>A
c.2262+13268G>A (n.2262+13268G>A)
c.429+13268G>A (n.429+13268G>A)
22g.20779926T>ACA410771211PI4KA,SERPIND1c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.2328+13267A>T (n.2328+13267A>T)
n.91+13267A>T
n.64+13267A>T
c.2412+13267A>T (n.2412+13267A>T)
n.2415+13267A>T
c.2262+13267A>T (n.2262+13267A>T)
c.429+13267A>T (n.429+13267A>T)
22g.20779926T>CCA410771213PI4KA,SERPIND1c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.2328+13267A>G (n.2328+13267A>G)
n.91+13267A>G
n.64+13267A>G
c.2412+13267A>G (n.2412+13267A>G)
n.2415+13267A>G
c.2262+13267A>G (n.2262+13267A>G)
c.429+13267A>G (n.429+13267A>G)
22g.20779926T>GCA410771220PI4KA,SERPIND1c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.2328+13267A>C (n.2328+13267A>C)
n.91+13267A>C
n.64+13267A>C
c.2412+13267A>C (n.2412+13267A>C)
n.2415+13267A>C
c.2262+13267A>C (n.2262+13267A>C)
c.429+13267A>C (n.429+13267A>C)
22g.20779927G>ACA513697911PI4KA,SERPIND1c.615G>A (p.Leu205=)
c.2328+13266C>T (n.2328+13266C>T)
n.91+13266C>T
n.64+13266C>T
c.2412+13266C>T (n.2412+13266C>T)
n.2415+13266C>T
c.2262+13266C>T (n.2262+13266C>T)
c.429+13266C>T (n.429+13266C>T)
22g.20779927G>CCA513697914PI4KA,SERPIND1c.615G>C (p.Leu205=)
c.2328+13266C>G (n.2328+13266C>G)
n.91+13266C>G
n.64+13266C>G
c.2412+13266C>G (n.2412+13266C>G)
n.2415+13266C>G
c.2262+13266C>G (n.2262+13266C>G)
c.429+13266C>G (n.429+13266C>G)
22g.20779927G>TCA513697913PI4KA,SERPIND1c.615G>T (p.Leu205=)
c.2328+13266C>A (n.2328+13266C>A)
n.91+13266C>A
n.64+13266C>A
c.2412+13266C>A (n.2412+13266C>A)
n.2415+13266C>A
c.2262+13266C>A (n.2262+13266C>A)
c.429+13266C>A (n.429+13266C>A)
 gnomAD v4
22g.20779928A>CCA410771226PI4KA,SERPIND1c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.2328+13265T>G (n.2328+13265T>G)
n.91+13265T>G
n.64+13265T>G
c.2412+13265T>G (n.2412+13265T>G)
n.2415+13265T>G
c.2262+13265T>G (n.2262+13265T>G)
c.429+13265T>G (n.429+13265T>G)
22g.20779928A>GCA410771229PI4KA,SERPIND1c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.2328+13265T>C (n.2328+13265T>C)
n.91+13265T>C
n.64+13265T>C
c.2412+13265T>C (n.2412+13265T>C)
n.2415+13265T>C
c.2262+13265T>C (n.2262+13265T>C)
c.429+13265T>C (n.429+13265T>C)
22g.20779928A>TCA410771223PI4KA,SERPIND1c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.2328+13265T>A (n.2328+13265T>A)
n.91+13265T>A
n.64+13265T>A
c.2412+13265T>A (n.2412+13265T>A)
n.2415+13265T>A
c.2262+13265T>A (n.2262+13265T>A)
c.429+13265T>A (n.429+13265T>A)
22g.20779929C>ACA410771237PI4KA,SERPIND1c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.2328+13264G>T (n.2328+13264G>T)
n.91+13264G>T
n.64+13264G>T
c.2412+13264G>T (n.2412+13264G>T)
n.2415+13264G>T
c.2262+13264G>T (n.2262+13264G>T)
c.429+13264G>T (n.429+13264G>T)
22g.20779929C=CA2396537859PI4KA,SERPIND1c.617C= (p.Thr206=)
c.2328+13264G= (n.2328+13264G=)
n.91+13264G=
n.64+13264G=
c.2412+13264G= (n.2412+13264G=)
n.2415+13264G=
c.2262+13264G= (n.2262+13264G=)
c.429+13264G= (n.429+13264G=)
22g.20779929C>GCA410771233PI4KA,SERPIND1c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.2328+13264G>C (n.2328+13264G>C)
n.91+13264G>C
n.64+13264G>C
c.2412+13264G>C (n.2412+13264G>C)
n.2415+13264G>C
c.2262+13264G>C (n.2262+13264G>C)
c.429+13264G>C (n.429+13264G>C)
22g.20779929C>TCA10115923PI4KA,SERPIND1c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.2328+13264G>A (n.2328+13264G>A)
n.91+13264G>A
n.64+13264G>A
c.2412+13264G>A (n.2412+13264G>A)
n.2415+13264G>A
c.2262+13264G>A (n.2262+13264G>A)
c.429+13264G>A (n.429+13264G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779930T>ACA513697922PI4KA,SERPIND1c.618T>A (p.Thr206=)
c.2328+13263A>T (n.2328+13263A>T)
n.91+13263A>T
n.64+13263A>T
c.2412+13263A>T (n.2412+13263A>T)
n.2415+13263A>T
c.2262+13263A>T (n.2262+13263A>T)
c.429+13263A>T (n.429+13263A>T)
22g.20779930T>CCA513697920PI4KA,SERPIND1c.618T>C (p.Thr206=)
c.2328+13263A>G (n.2328+13263A>G)
n.91+13263A>G
n.64+13263A>G
c.2412+13263A>G (n.2412+13263A>G)
n.2415+13263A>G
c.2262+13263A>G (n.2262+13263A>G)
c.429+13263A>G (n.429+13263A>G)
22g.20779930T>GCA513697921PI4KA,SERPIND1c.618T>G (p.Thr206=)
c.2328+13263A>C (n.2328+13263A>C)
n.91+13263A>C
n.64+13263A>C
c.2412+13263A>C (n.2412+13263A>C)
n.2415+13263A>C
c.2262+13263A>C (n.2262+13263A>C)
c.429+13263A>C (n.429+13263A>C)
22g.20779931C>ACA410771242PI4KA,SERPIND1c.619C>A (p.His207Asn)
c.2328+13262G>T (n.2328+13262G>T)
n.91+13262G>T
n.64+13262G>T
c.2412+13262G>T (n.2412+13262G>T)
n.2415+13262G>T
c.2262+13262G>T (n.2262+13262G>T)
c.429+13262G>T (n.429+13262G>T)
22g.20779931C>GCA410771245PI4KA,SERPIND1c.619C>G (p.His207Asp)
c.2328+13262G>C (n.2328+13262G>C)
n.91+13262G>C
n.64+13262G>C
c.2412+13262G>C (n.2412+13262G>C)
n.2415+13262G>C
c.2262+13262G>C (n.2262+13262G>C)
c.429+13262G>C (n.429+13262G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779931C>TCA410771248PI4KA,SERPIND1c.619C>T (p.His207Tyr)
c.2328+13262G>A (n.2328+13262G>A)
n.91+13262G>A
n.64+13262G>A
c.2412+13262G>A (n.2412+13262G>A)
n.2415+13262G>A
c.2262+13262G>A (n.2262+13262G>A)
c.429+13262G>A (n.429+13262G>A)
22g.20779932A>CCA410771251PI4KA,SERPIND1c.620A>C (p.His207Pro)
c.2328+13261T>G (n.2328+13261T>G)
n.91+13261T>G
n.64+13261T>G
c.2412+13261T>G (n.2412+13261T>G)
n.2415+13261T>G
c.2262+13261T>G (n.2262+13261T>G)
c.429+13261T>G (n.429+13261T>G)
22g.20779932A>GCA410771253PI4KA,SERPIND1c.620A>G (p.His207Arg)
c.2328+13261T>C (n.2328+13261T>C)
n.91+13261T>C
n.64+13261T>C
c.2412+13261T>C (n.2412+13261T>C)
n.2415+13261T>C
c.2262+13261T>C (n.2262+13261T>C)
c.429+13261T>C (n.429+13261T>C)
 gnomAD v4
22g.20779932A>TCA410771255PI4KA,SERPIND1c.620A>T (p.His207Leu)
c.2328+13261T>A (n.2328+13261T>A)
n.91+13261T>A
n.64+13261T>A
c.2412+13261T>A (n.2412+13261T>A)
n.2415+13261T>A
c.2262+13261T>A (n.2262+13261T>A)
c.429+13261T>A (n.429+13261T>A)
22g.20779933T>ACA410771259PI4KA,SERPIND1c.621T>A (p.His207Gln)
c.2328+13260A>T (n.2328+13260A>T)
n.91+13260A>T
n.64+13260A>T
c.2412+13260A>T (n.2412+13260A>T)
n.2415+13260A>T
c.2262+13260A>T (n.2262+13260A>T)
c.429+13260A>T (n.429+13260A>T)
22g.20779933T>CCA513697934PI4KA,SERPIND1c.621T>C (p.His207=)
c.2328+13260A>G (n.2328+13260A>G)
n.91+13260A>G
n.64+13260A>G
c.2412+13260A>G (n.2412+13260A>G)
n.2415+13260A>G
c.2262+13260A>G (n.2262+13260A>G)
c.429+13260A>G (n.429+13260A>G)
22g.20779933T>GCA410771257PI4KA,SERPIND1c.621T>G (p.His207Gln)
c.2328+13260A>C (n.2328+13260A>C)
n.91+13260A>C
n.64+13260A>C
c.2412+13260A>C (n.2412+13260A>C)
n.2415+13260A>C
c.2262+13260A>C (n.2262+13260A>C)
c.429+13260A>C (n.429+13260A>C)
22g.20779934C>ACA410771262PI4KA,SERPIND1c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.2328+13259G>T (n.2328+13259G>T)
n.91+13259G>T
n.64+13259G>T
c.2412+13259G>T (n.2412+13259G>T)
n.2415+13259G>T
c.2262+13259G>T (n.2262+13259G>T)
c.429+13259G>T (n.429+13259G>T)
22g.20779934C=CA2396537860PI4KA,SERPIND1c.622C= (p.Arg208=)
c.2328+13259G= (n.2328+13259G=)
n.91+13259G=
n.64+13259G=
c.2412+13259G= (n.2412+13259G=)
n.2415+13259G=
c.2262+13259G= (n.2262+13259G=)
c.429+13259G= (n.429+13259G=)
22g.20779934C>GCA410771263PI4KA,SERPIND1c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.2328+13259G>C (n.2328+13259G>C)
n.91+13259G>C
n.64+13259G>C
c.2412+13259G>C (n.2412+13259G>C)
n.2415+13259G>C
c.2262+13259G>C (n.2262+13259G>C)
c.429+13259G>C (n.429+13259G>C)
22g.20779934C>TCA10115924PI4KA,SERPIND1c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.2328+13259G>A (n.2328+13259G>A)
n.91+13259G>A
n.64+13259G>A
c.2412+13259G>A (n.2412+13259G>A)
n.2415+13259G>A
c.2262+13259G>A (n.2262+13259G>A)
c.429+13259G>A (n.429+13259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779935G>ACA124490PI4KA,SERPIND1c.623G>A (p.Arg208His)
c.2328+13258C>T (n.2328+13258C>T)
n.91+13258C>T
n.64+13258C>T
c.2412+13258C>T (n.2412+13258C>T)
n.2415+13258C>T
c.2262+13258C>T (n.2262+13258C>T)
c.429+13258C>T (n.429+13258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779935G>CCA410771268PI4KA,SERPIND1c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.2328+13258C>G (n.2328+13258C>G)
n.91+13258C>G
n.64+13258C>G
c.2412+13258C>G (n.2412+13258C>G)
n.2415+13258C>G
c.2262+13258C>G (n.2262+13258C>G)
c.429+13258C>G (n.429+13258C>G)
22g.20779935G=CA1139772244PI4KA,SERPIND1c.623G= (p.Arg208=)
c.2328+13258C= (n.2328+13258C=)
n.91+13258C=
n.64+13258C=
c.2412+13258C= (n.2412+13258C=)
n.2415+13258C=
c.2262+13258C= (n.2262+13258C=)
c.429+13258C= (n.429+13258C=)
22g.20779935G>TCA410771269PI4KA,SERPIND1c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.2328+13258C>A (n.2328+13258C>A)
n.91+13258C>A
n.64+13258C>A
c.2412+13258C>A (n.2412+13258C>A)
n.2415+13258C>A
c.2262+13258C>A (n.2262+13258C>A)
c.429+13258C>A (n.429+13258C>A)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched