Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779742C>ACA410770251PI4KA,SERPIND1c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.2328+13451G>T (n.2328+13451G>T)
n.91+13451G>T
n.64+13451G>T
c.2412+13451G>T (n.2412+13451G>T)
n.2415+13451G>T
c.2262+13451G>T (n.2262+13451G>T)
c.429+13451G>T (n.429+13451G>T)
22g.20779742C>GCA410770253PI4KA,SERPIND1c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.2328+13451G>C (n.2328+13451G>C)
n.91+13451G>C
n.64+13451G>C
c.2412+13451G>C (n.2412+13451G>C)
n.2415+13451G>C
c.2262+13451G>C (n.2262+13451G>C)
c.429+13451G>C (n.429+13451G>C)
22g.20779742C>TCA410770255PI4KA,SERPIND1c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.2328+13451G>A (n.2328+13451G>A)
n.91+13451G>A
n.64+13451G>A
c.2412+13451G>A (n.2412+13451G>A)
n.2415+13451G>A
c.2262+13451G>A (n.2262+13451G>A)
c.429+13451G>A (n.429+13451G>A)
22g.20779743A>CCA410770258PI4KA,SERPIND1c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.2328+13450T>G (n.2328+13450T>G)
n.91+13450T>G
n.64+13450T>G
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n.2415+13450T>G
c.2262+13450T>G (n.2262+13450T>G)
c.429+13450T>G (n.429+13450T>G)
22g.20779743A>GCA410770260PI4KA,SERPIND1c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.2328+13450T>C (n.2328+13450T>C)
n.91+13450T>C
n.64+13450T>C
c.2412+13450T>C (n.2412+13450T>C)
n.2415+13450T>C
c.2262+13450T>C (n.2262+13450T>C)
c.429+13450T>C (n.429+13450T>C)
 gnomAD v4
22g.20779743A>TCA410770261PI4KA,SERPIND1c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.2328+13450T>A (n.2328+13450T>A)
n.91+13450T>A
n.64+13450T>A
c.2412+13450T>A (n.2412+13450T>A)
n.2415+13450T>A
c.2262+13450T>A (n.2262+13450T>A)
c.429+13450T>A (n.429+13450T>A)
22g.20779744G>ACA513697637PI4KA,SERPIND1c.432G>A (p.Gln144=)
c.2328+13449C>T (n.2328+13449C>T)
n.91+13449C>T
n.64+13449C>T
c.2412+13449C>T (n.2412+13449C>T)
n.2415+13449C>T
c.2262+13449C>T (n.2262+13449C>T)
c.429+13449C>T (n.429+13449C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779744G>CCA410770264PI4KA,SERPIND1c.432G>C (p.Gln144His)
c.2328+13449C>G (n.2328+13449C>G)
n.91+13449C>G
n.64+13449C>G
c.2412+13449C>G (n.2412+13449C>G)
n.2415+13449C>G
c.2262+13449C>G (n.2262+13449C>G)
c.429+13449C>G (n.429+13449C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779744G=CA2396537778PI4KA,SERPIND1c.432G= (p.Gln144=)
c.2328+13449C= (n.2328+13449C=)
n.91+13449C=
n.64+13449C=
c.2412+13449C= (n.2412+13449C=)
n.2415+13449C=
c.2262+13449C= (n.2262+13449C=)
c.429+13449C= (n.429+13449C=)
22g.20779744G>TCA410770266PI4KA,SERPIND1c.432G>T (p.Gln144His)
c.2328+13449C>A (n.2328+13449C>A)
n.91+13449C>A
n.64+13449C>A
c.2412+13449C>A (n.2412+13449C>A)
n.2415+13449C>A
c.2262+13449C>A (n.2262+13449C>A)
c.429+13449C>A (n.429+13449C>A)
22g.20779745G>ACA410770269PI4KA,SERPIND1c.433G>A (p.Val145Ile)
c.2328+13448C>T (n.2328+13448C>T)
n.91+13448C>T
n.64+13448C>T
c.2412+13448C>T (n.2412+13448C>T)
n.2415+13448C>T
c.2262+13448C>T (n.2262+13448C>T)
c.429+13448C>T (n.429+13448C>T)
22g.20779745G>CCA410770271PI4KA,SERPIND1c.433G>C (p.Val145Leu)
c.2328+13448C>G (n.2328+13448C>G)
n.91+13448C>G
n.64+13448C>G
c.2412+13448C>G (n.2412+13448C>G)
n.2415+13448C>G
c.2262+13448C>G (n.2262+13448C>G)
c.429+13448C>G (n.429+13448C>G)
22g.20779745G>TCA410770273PI4KA,SERPIND1c.433G>T (p.Val145Phe)
c.2328+13448C>A (n.2328+13448C>A)
n.91+13448C>A
n.64+13448C>A
c.2412+13448C>A (n.2412+13448C>A)
n.2415+13448C>A
c.2262+13448C>A (n.2262+13448C>A)
c.429+13448C>A (n.429+13448C>A)
22g.20779746T>ACA410770277PI4KA,SERPIND1c.434T>A (p.Val145Asp)
c.2328+13447A>T (n.2328+13447A>T)
n.91+13447A>T
n.64+13447A>T
c.2412+13447A>T (n.2412+13447A>T)
n.2415+13447A>T
c.2262+13447A>T (n.2262+13447A>T)
c.429+13447A>T (n.429+13447A>T)
22g.20779746T>CCA410770279PI4KA,SERPIND1c.434T>C (p.Val145Ala)
c.2328+13447A>G (n.2328+13447A>G)
n.91+13447A>G
n.64+13447A>G
c.2412+13447A>G (n.2412+13447A>G)
n.2415+13447A>G
c.2262+13447A>G (n.2262+13447A>G)
c.429+13447A>G (n.429+13447A>G)
22g.20779746T>GCA410770275PI4KA,SERPIND1c.434T>G (p.Val145Gly)
c.2328+13447A>C (n.2328+13447A>C)
n.91+13447A>C
n.64+13447A>C
c.2412+13447A>C (n.2412+13447A>C)
n.2415+13447A>C
c.2262+13447A>C (n.2262+13447A>C)
c.429+13447A>C (n.429+13447A>C)
22g.20779747C>ACA513697644PI4KA,SERPIND1c.435C>A (p.Val145=)
c.2328+13446G>T (n.2328+13446G>T)
n.91+13446G>T
n.64+13446G>T
c.2412+13446G>T (n.2412+13446G>T)
n.2415+13446G>T
c.2262+13446G>T (n.2262+13446G>T)
c.429+13446G>T (n.429+13446G>T)
22g.20779747C>GCA513697645PI4KA,SERPIND1c.435C>G (p.Val145=)
c.2328+13446G>C (n.2328+13446G>C)
n.91+13446G>C
n.64+13446G>C
c.2412+13446G>C (n.2412+13446G>C)
n.2415+13446G>C
c.2262+13446G>C (n.2262+13446G>C)
c.429+13446G>C (n.429+13446G>C)
22g.20779747C>TCA513697647PI4KA,SERPIND1c.435C>T (p.Val145=)
c.2328+13446G>A (n.2328+13446G>A)
n.91+13446G>A
n.64+13446G>A
c.2412+13446G>A (n.2412+13446G>A)
n.2415+13446G>A
c.2262+13446G>A (n.2262+13446G>A)
c.429+13446G>A (n.429+13446G>A)
22g.20779748A>CCA410770286PI4KA,SERPIND1c.436A>C (p.Asn146His)
c.2328+13445T>G (n.2328+13445T>G)
n.91+13445T>G
n.64+13445T>G
c.2412+13445T>G (n.2412+13445T>G)
n.2415+13445T>G
c.2262+13445T>G (n.2262+13445T>G)
c.429+13445T>G (n.429+13445T>G)
22g.20779748A>GCA410770282PI4KA,SERPIND1c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.2328+13445T>C (n.2328+13445T>C)
n.91+13445T>C
n.64+13445T>C
c.2412+13445T>C (n.2412+13445T>C)
n.2415+13445T>C
c.2262+13445T>C (n.2262+13445T>C)
c.429+13445T>C (n.429+13445T>C)
 gnomAD v4
22g.20779748A>TCA410770284PI4KA,SERPIND1c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.2328+13445T>A (n.2328+13445T>A)
n.91+13445T>A
n.64+13445T>A
c.2412+13445T>A (n.2412+13445T>A)
n.2415+13445T>A
c.2262+13445T>A (n.2262+13445T>A)
c.429+13445T>A (n.429+13445T>A)
22g.20779749A=CA2396537779PI4KA,SERPIND1c.437A= (p.Asn146=)
c.2328+13444T= (n.2328+13444T=)
n.91+13444T=
n.64+13444T=
c.2412+13444T= (n.2412+13444T=)
n.2415+13444T=
c.2262+13444T= (n.2262+13444T=)
c.429+13444T= (n.429+13444T=)
22g.20779749A>CCA410770289PI4KA,SERPIND1c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.2328+13444T>G (n.2328+13444T>G)
n.91+13444T>G
n.64+13444T>G
c.2412+13444T>G (n.2412+13444T>G)
n.2415+13444T>G
c.2262+13444T>G (n.2262+13444T>G)
c.429+13444T>G (n.429+13444T>G)
22g.20779749A>GCA410770291PI4KA,SERPIND1c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.2328+13444T>C (n.2328+13444T>C)
n.91+13444T>C
n.64+13444T>C
c.2412+13444T>C (n.2412+13444T>C)
n.2415+13444T>C
c.2262+13444T>C (n.2262+13444T>C)
c.429+13444T>C (n.429+13444T>C)
22g.20779749A>TCA10115884PI4KA,SERPIND1c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.2328+13444T>A (n.2328+13444T>A)
n.91+13444T>A
n.64+13444T>A
c.2412+13444T>A (n.2412+13444T>A)
n.2415+13444T>A
c.2262+13444T>A (n.2262+13444T>A)
c.429+13444T>A (n.429+13444T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779750C>ACA10115885PI4KA,SERPIND1c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.2328+13443G>T (n.2328+13443G>T)
n.91+13443G>T
n.64+13443G>T
c.2412+13443G>T (n.2412+13443G>T)
n.2415+13443G>T
c.2262+13443G>T (n.2262+13443G>T)
c.429+13443G>T (n.429+13443G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779750C=CA2396537780PI4KA,SERPIND1c.438C= (p.Asn146=)
c.2328+13443G= (n.2328+13443G=)
n.91+13443G=
n.64+13443G=
c.2412+13443G= (n.2412+13443G=)
n.2415+13443G=
c.2262+13443G= (n.2262+13443G=)
c.429+13443G= (n.429+13443G=)
22g.20779750C>GCA410770295PI4KA,SERPIND1c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.2328+13443G>C (n.2328+13443G>C)
n.91+13443G>C
n.64+13443G>C
c.2412+13443G>C (n.2412+13443G>C)
n.2415+13443G>C
c.2262+13443G>C (n.2262+13443G>C)
c.429+13443G>C (n.429+13443G>C)
22g.20779750C>TCA513697653PI4KA,SERPIND1c.438C>T (p.Asn146=)
c.2328+13443G>A (n.2328+13443G>A)
n.91+13443G>A
n.64+13443G>A
c.2412+13443G>A (n.2412+13443G>A)
n.2415+13443G>A
c.2262+13443G>A (n.2262+13443G>A)
c.429+13443G>A (n.429+13443G>A)
22g.20779751A>CCA410770298PI4KA,SERPIND1c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.2328+13442T>G (n.2328+13442T>G)
n.91+13442T>G
n.64+13442T>G
c.2412+13442T>G (n.2412+13442T>G)
n.2415+13442T>G
c.2262+13442T>G (n.2262+13442T>G)
c.429+13442T>G (n.429+13442T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779751A>GCA410770300PI4KA,SERPIND1c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.2328+13442T>C (n.2328+13442T>C)
n.91+13442T>C
n.64+13442T>C
c.2412+13442T>C (n.2412+13442T>C)
n.2415+13442T>C
c.2262+13442T>C (n.2262+13442T>C)
c.429+13442T>C (n.429+13442T>C)
 gnomAD v4
22g.20779751A>TCA410770302PI4KA,SERPIND1c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.2328+13442T>A (n.2328+13442T>A)
n.91+13442T>A
n.64+13442T>A
c.2412+13442T>A (n.2412+13442T>A)
n.2415+13442T>A
c.2262+13442T>A (n.2262+13442T>A)
c.429+13442T>A (n.429+13442T>A)
22g.20779752C>ACA410770305PI4KA,SERPIND1c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.2328+13441G>T (n.2328+13441G>T)
n.91+13441G>T
n.64+13441G>T
c.2412+13441G>T (n.2412+13441G>T)
n.2415+13441G>T
c.2262+13441G>T (n.2262+13441G>T)
c.429+13441G>T (n.429+13441G>T)
 gnomAD v4
22g.20779752C>GCA410770307PI4KA,SERPIND1c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.2328+13441G>C (n.2328+13441G>C)
n.91+13441G>C
n.64+13441G>C
c.2412+13441G>C (n.2412+13441G>C)
n.2415+13441G>C
c.2262+13441G>C (n.2262+13441G>C)
c.429+13441G>C (n.429+13441G>C)
22g.20779752C>TCA410770309PI4KA,SERPIND1c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.2328+13441G>A (n.2328+13441G>A)
n.91+13441G>A
n.64+13441G>A
c.2412+13441G>A (n.2412+13441G>A)
n.2415+13441G>A
c.2262+13441G>A (n.2262+13441G>A)
c.429+13441G>A (n.429+13441G>A)
22g.20779753T>ACA513697662PI4KA,SERPIND1c.441T>A (p.Thr147=)
c.2328+13440A>T (n.2328+13440A>T)
n.91+13440A>T
n.64+13440A>T
c.2412+13440A>T (n.2412+13440A>T)
n.2415+13440A>T
c.2262+13440A>T (n.2262+13440A>T)
c.429+13440A>T (n.429+13440A>T)
22g.20779753T>CCA513697659PI4KA,SERPIND1c.441T>C (p.Thr147=)
c.2328+13440A>G (n.2328+13440A>G)
n.91+13440A>G
n.64+13440A>G
c.2412+13440A>G (n.2412+13440A>G)
n.2415+13440A>G
c.2262+13440A>G (n.2262+13440A>G)
c.429+13440A>G (n.429+13440A>G)
22g.20779753T>GCA513697660PI4KA,SERPIND1c.441T>G (p.Thr147=)
c.2328+13440A>C (n.2328+13440A>C)
n.91+13440A>C
n.64+13440A>C
c.2412+13440A>C (n.2412+13440A>C)
n.2415+13440A>C
c.2262+13440A>C (n.2262+13440A>C)
c.429+13440A>C (n.429+13440A>C)
22g.20779754_20779755delCA2655443857PI4KA,SERPIND1c.442_443del (p.Phe148ArgfsTer2)
c.2328+13439_2328+13440del (n.2328+13439_2328+13440del)
n.91+13439_91+13440del
n.64+13439_64+13440del
c.2412+13439_2412+13440del (n.2412+13439_2412+13440del)
n.2415+13439_2415+13440del
c.2262+13439_2262+13440del (n.2262+13439_2262+13440del)
c.429+13439_429+13440del (n.429+13439_429+13440del)
 gnomAD v4
22g.20779754T>ACA410770311PI4KA,SERPIND1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.2328+13439A>T (n.2328+13439A>T)
n.91+13439A>T
n.64+13439A>T
c.2412+13439A>T (n.2412+13439A>T)
n.2415+13439A>T
c.2262+13439A>T (n.2262+13439A>T)
c.429+13439A>T (n.429+13439A>T)
22g.20779754T>CCA410770310PI4KA,SERPIND1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.2328+13439A>G (n.2328+13439A>G)
n.91+13439A>G
n.64+13439A>G
c.2412+13439A>G (n.2412+13439A>G)
n.2415+13439A>G
c.2262+13439A>G (n.2262+13439A>G)
c.429+13439A>G (n.429+13439A>G)
22g.20779754T>GCA10115886PI4KA,SERPIND1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.2328+13439A>C (n.2328+13439A>C)
n.91+13439A>C
n.64+13439A>C
c.2412+13439A>C (n.2412+13439A>C)
n.2415+13439A>C
c.2262+13439A>C (n.2262+13439A>C)
c.429+13439A>C (n.429+13439A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779754T=CA2396537781PI4KA,SERPIND1c.442T= (p.Phe148=)
c.2328+13439A= (n.2328+13439A=)
n.91+13439A=
n.64+13439A=
c.2412+13439A= (n.2412+13439A=)
n.2415+13439A=
c.2262+13439A= (n.2262+13439A=)
c.429+13439A= (n.429+13439A=)
22g.20779755T>ACA410770312PI4KA,SERPIND1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.2328+13438A>T (n.2328+13438A>T)
n.91+13438A>T
n.64+13438A>T
c.2412+13438A>T (n.2412+13438A>T)
n.2415+13438A>T
c.2262+13438A>T (n.2262+13438A>T)
c.429+13438A>T (n.429+13438A>T)
22g.20779755T>CCA410770313PI4KA,SERPIND1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.2328+13438A>G (n.2328+13438A>G)
n.91+13438A>G
n.64+13438A>G
c.2412+13438A>G (n.2412+13438A>G)
n.2415+13438A>G
c.2262+13438A>G (n.2262+13438A>G)
c.429+13438A>G (n.429+13438A>G)
22g.20779755T>GCA410770314PI4KA,SERPIND1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.2328+13438A>C (n.2328+13438A>C)
n.91+13438A>C
n.64+13438A>C
c.2412+13438A>C (n.2412+13438A>C)
n.2415+13438A>C
c.2262+13438A>C (n.2262+13438A>C)
c.429+13438A>C (n.429+13438A>C)
22g.20779756C>ACA410770315PI4KA,SERPIND1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.2328+13437G>T (n.2328+13437G>T)
n.91+13437G>T
n.64+13437G>T
c.2412+13437G>T (n.2412+13437G>T)
n.2415+13437G>T
c.2262+13437G>T (n.2262+13437G>T)
c.429+13437G>T (n.429+13437G>T)
22g.20779756C=CA2396537782PI4KA,SERPIND1c.444C= (p.Phe148=)
c.2328+13437G= (n.2328+13437G=)
n.91+13437G=
n.64+13437G=
c.2412+13437G= (n.2412+13437G=)
n.2415+13437G=
c.2262+13437G= (n.2262+13437G=)
c.429+13437G= (n.429+13437G=)
22g.20779756C>GCA410770316PI4KA,SERPIND1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.2328+13437G>C (n.2328+13437G>C)
n.91+13437G>C
n.64+13437G>C
c.2412+13437G>C (n.2412+13437G>C)
n.2415+13437G>C
c.2262+13437G>C (n.2262+13437G>C)
c.429+13437G>C (n.429+13437G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779756C>TCA10115887PI4KA,SERPIND1c.444C>T (p.Phe148=)
c.2328+13437G>A (n.2328+13437G>A)
n.91+13437G>A
n.64+13437G>A
c.2412+13437G>A (n.2412+13437G>A)
n.2415+13437G>A
c.2262+13437G>A (n.2262+13437G>A)
c.429+13437G>A (n.429+13437G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779757G>ACA10115888PI4KA,SERPIND1c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.2328+13436C>T (n.2328+13436C>T)
n.91+13436C>T
n.64+13436C>T
c.2412+13436C>T (n.2412+13436C>T)
n.2415+13436C>T
c.2262+13436C>T (n.2262+13436C>T)
c.429+13436C>T (n.429+13436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779757G>CCA410770317PI4KA,SERPIND1c.445G>C (p.Asp149His)
c.2328+13436C>G (n.2328+13436C>G)
n.91+13436C>G
n.64+13436C>G
c.2412+13436C>G (n.2412+13436C>G)
n.2415+13436C>G
c.2262+13436C>G (n.2262+13436C>G)
c.429+13436C>G (n.429+13436C>G)
22g.20779757G=CA2396537783PI4KA,SERPIND1c.445G= (p.Asp149=)
c.2328+13436C= (n.2328+13436C=)
n.91+13436C=
n.64+13436C=
c.2412+13436C= (n.2412+13436C=)
n.2415+13436C=
c.2262+13436C= (n.2262+13436C=)
c.429+13436C= (n.429+13436C=)
22g.20779757G>TCA410770318PI4KA,SERPIND1c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.2328+13436C>A (n.2328+13436C>A)
n.91+13436C>A
n.64+13436C>A
c.2412+13436C>A (n.2412+13436C>A)
n.2415+13436C>A
c.2262+13436C>A (n.2262+13436C>A)
c.429+13436C>A (n.429+13436C>A)
 gnomAD v4
22g.20779758A>CCA410770321PI4KA,SERPIND1c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.2328+13435T>G (n.2328+13435T>G)
n.91+13435T>G
n.64+13435T>G
c.2412+13435T>G (n.2412+13435T>G)
n.2415+13435T>G
c.2262+13435T>G (n.2262+13435T>G)
c.429+13435T>G (n.429+13435T>G)
22g.20779758A>GCA410770323PI4KA,SERPIND1c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.2328+13435T>C (n.2328+13435T>C)
n.91+13435T>C
n.64+13435T>C
c.2412+13435T>C (n.2412+13435T>C)
n.2415+13435T>C
c.2262+13435T>C (n.2262+13435T>C)
c.429+13435T>C (n.429+13435T>C)
22g.20779758A>TCA410770325PI4KA,SERPIND1c.446A>T (p.Asp149Val)
c.2328+13435T>A (n.2328+13435T>A)
n.91+13435T>A
n.64+13435T>A
c.2412+13435T>A (n.2412+13435T>A)
n.2415+13435T>A
c.2262+13435T>A (n.2262+13435T>A)
c.429+13435T>A (n.429+13435T>A)
22g.20779759T>ACA410770330PI4KA,SERPIND1c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.2328+13434A>T (n.2328+13434A>T)
n.91+13434A>T
n.64+13434A>T
c.2412+13434A>T (n.2412+13434A>T)
n.2415+13434A>T
c.2262+13434A>T (n.2262+13434A>T)
c.429+13434A>T (n.429+13434A>T)
22g.20779759T>CCA513697680PI4KA,SERPIND1c.447T>C (p.Asp149=)
c.2328+13434A>G (n.2328+13434A>G)
n.91+13434A>G
n.64+13434A>G
c.2412+13434A>G (n.2412+13434A>G)
n.2415+13434A>G
c.2262+13434A>G (n.2262+13434A>G)
c.429+13434A>G (n.429+13434A>G)
22g.20779759T>GCA410770328PI4KA,SERPIND1c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.2328+13434A>C (n.2328+13434A>C)
n.91+13434A>C
n.64+13434A>C
c.2412+13434A>C (n.2412+13434A>C)
n.2415+13434A>C
c.2262+13434A>C (n.2262+13434A>C)
c.429+13434A>C (n.429+13434A>C)
22g.20779760A>CCA410770333PI4KA,SERPIND1c.448A>C (p.Asn150His)
c.2328+13433T>G (n.2328+13433T>G)
n.91+13433T>G
n.64+13433T>G
c.2412+13433T>G (n.2412+13433T>G)
n.2415+13433T>G
c.2262+13433T>G (n.2262+13433T>G)
c.429+13433T>G (n.429+13433T>G)
22g.20779760A>GCA410770338PI4KA,SERPIND1c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.2328+13433T>C (n.2328+13433T>C)
n.91+13433T>C
n.64+13433T>C
c.2412+13433T>C (n.2412+13433T>C)
n.2415+13433T>C
c.2262+13433T>C (n.2262+13433T>C)
c.429+13433T>C (n.429+13433T>C)
22g.20779760A>TCA410770336PI4KA,SERPIND1c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.2328+13433T>A (n.2328+13433T>A)
n.91+13433T>A
n.64+13433T>A
c.2412+13433T>A (n.2412+13433T>A)
n.2415+13433T>A
c.2262+13433T>A (n.2262+13433T>A)
c.429+13433T>A (n.429+13433T>A)
22g.20779761A>CCA410770342PI4KA,SERPIND1c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.2328+13432T>G (n.2328+13432T>G)
n.91+13432T>G
n.64+13432T>G
c.2412+13432T>G (n.2412+13432T>G)
n.2415+13432T>G
c.2262+13432T>G (n.2262+13432T>G)
c.429+13432T>G (n.429+13432T>G)
22g.20779761A>GCA410770345PI4KA,SERPIND1c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.2328+13432T>C (n.2328+13432T>C)
n.91+13432T>C
n.64+13432T>C
c.2412+13432T>C (n.2412+13432T>C)
n.2415+13432T>C
c.2262+13432T>C (n.2262+13432T>C)
c.429+13432T>C (n.429+13432T>C)
22g.20779761A>TCA410770347PI4KA,SERPIND1c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.2328+13432T>A (n.2328+13432T>A)
n.91+13432T>A
n.64+13432T>A
c.2412+13432T>A (n.2412+13432T>A)
n.2415+13432T>A
c.2262+13432T>A (n.2262+13432T>A)
c.429+13432T>A (n.429+13432T>A)
22g.20779762C>ACA410770349PI4KA,SERPIND1c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.2328+13431G>T (n.2328+13431G>T)
n.91+13431G>T
n.64+13431G>T
c.2412+13431G>T (n.2412+13431G>T)
n.2415+13431G>T
c.2262+13431G>T (n.2262+13431G>T)
c.429+13431G>T (n.429+13431G>T)
22g.20779762C=CA2396537784PI4KA,SERPIND1c.450C= (p.Asn150=)
c.2328+13431G= (n.2328+13431G=)
n.91+13431G=
n.64+13431G=
c.2412+13431G= (n.2412+13431G=)
n.2415+13431G=
c.2262+13431G= (n.2262+13431G=)
c.429+13431G= (n.429+13431G=)
22g.20779762C>GCA410770350PI4KA,SERPIND1c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.2328+13431G>C (n.2328+13431G>C)
n.91+13431G>C
n.64+13431G>C
c.2412+13431G>C (n.2412+13431G>C)
n.2415+13431G>C
c.2262+13431G>C (n.2262+13431G>C)
c.429+13431G>C (n.429+13431G>C)
22g.20779762C>TCA10115889PI4KA,SERPIND1c.450C>T (p.Asn150=)
c.2328+13431G>A (n.2328+13431G>A)
n.91+13431G>A
n.64+13431G>A
c.2412+13431G>A (n.2412+13431G>A)
n.2415+13431G>A
c.2262+13431G>A (n.2262+13431G>A)
c.429+13431G>A (n.429+13431G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779763A>CCA410770354PI4KA,SERPIND1c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.2328+13430T>G (n.2328+13430T>G)
n.91+13430T>G
n.64+13430T>G
c.2412+13430T>G (n.2412+13430T>G)
n.2415+13430T>G
c.2262+13430T>G (n.2262+13430T>G)
c.429+13430T>G (n.429+13430T>G)
22g.20779763A>GCA410770357PI4KA,SERPIND1c.451A>G (p.Ile151Val)
c.2328+13430T>C (n.2328+13430T>C)
n.91+13430T>C
n.64+13430T>C
c.2412+13430T>C (n.2412+13430T>C)
n.2415+13430T>C
c.2262+13430T>C (n.2262+13430T>C)
c.429+13430T>C (n.429+13430T>C)
22g.20779763A>TCA410770359PI4KA,SERPIND1c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.2328+13430T>A (n.2328+13430T>A)
n.91+13430T>A
n.64+13430T>A
c.2412+13430T>A (n.2412+13430T>A)
n.2415+13430T>A
c.2262+13430T>A (n.2262+13430T>A)
c.429+13430T>A (n.429+13430T>A)
 gnomAD v4
22g.20779764T>ACA410770361PI4KA,SERPIND1c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.2328+13429A>T (n.2328+13429A>T)
n.91+13429A>T
n.64+13429A>T
c.2412+13429A>T (n.2412+13429A>T)
n.2415+13429A>T
c.2262+13429A>T (n.2262+13429A>T)
c.429+13429A>T (n.429+13429A>T)
 gnomAD v4
22g.20779764T>CCA410770363PI4KA,SERPIND1c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.2328+13429A>G (n.2328+13429A>G)
n.91+13429A>G
n.64+13429A>G
c.2412+13429A>G (n.2412+13429A>G)
n.2415+13429A>G
c.2262+13429A>G (n.2262+13429A>G)
c.429+13429A>G (n.429+13429A>G)
 gnomAD v4
22g.20779764T>GCA410770365PI4KA,SERPIND1c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.2328+13429A>C (n.2328+13429A>C)
n.91+13429A>C
n.64+13429A>C
c.2412+13429A>C (n.2412+13429A>C)
n.2415+13429A>C
c.2262+13429A>C (n.2262+13429A>C)
c.429+13429A>C (n.429+13429A>C)
22g.20779765C>ACA513697691PI4KA,SERPIND1c.453C>A (p.Ile151=)
c.2328+13428G>T (n.2328+13428G>T)
n.91+13428G>T
n.64+13428G>T
c.2412+13428G>T (n.2412+13428G>T)
n.2415+13428G>T
c.2262+13428G>T (n.2262+13428G>T)
c.429+13428G>T (n.429+13428G>T)
 gnomAD v4
22g.20779765C>GCA410770367PI4KA,SERPIND1c.453C>G (p.Ile151Met)
c.2328+13428G>C (n.2328+13428G>C)
n.91+13428G>C
n.64+13428G>C
c.2412+13428G>C (n.2412+13428G>C)
n.2415+13428G>C
c.2262+13428G>C (n.2262+13428G>C)
c.429+13428G>C (n.429+13428G>C)
22g.20779765C>TCA513697689PI4KA,SERPIND1c.453C>T (p.Ile151=)
c.2328+13428G>A (n.2328+13428G>A)
n.91+13428G>A
n.64+13428G>A
c.2412+13428G>A (n.2412+13428G>A)
n.2415+13428G>A
c.2262+13428G>A (n.2262+13428G>A)
c.429+13428G>A (n.429+13428G>A)
22g.20779766T>ACA410770370PI4KA,SERPIND1c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.2328+13427A>T (n.2328+13427A>T)
n.91+13427A>T
n.64+13427A>T
c.2412+13427A>T (n.2412+13427A>T)
n.2415+13427A>T
c.2262+13427A>T (n.2262+13427A>T)
c.429+13427A>T (n.429+13427A>T)
22g.20779766T>CCA410770372PI4KA,SERPIND1c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.2328+13427A>G (n.2328+13427A>G)
n.91+13427A>G
n.64+13427A>G
c.2412+13427A>G (n.2412+13427A>G)
n.2415+13427A>G
c.2262+13427A>G (n.2262+13427A>G)
c.429+13427A>G (n.429+13427A>G)
22g.20779766T>GCA410770375PI4KA,SERPIND1c.454T>G (p.Phe152Val)
c.2328+13427A>C (n.2328+13427A>C)
n.91+13427A>C
n.64+13427A>C
c.2412+13427A>C (n.2412+13427A>C)
n.2415+13427A>C
c.2262+13427A>C (n.2262+13427A>C)
c.429+13427A>C (n.429+13427A>C)
22g.20779767delCA913086874PI4KA,SERPIND1c.455del (p.Phe152SerfsTer2)
c.2328+13427del (n.2328+13427del)
n.91+13427del
n.64+13427del
c.2412+13427del (n.2412+13427del)
n.2415+13427del
c.2262+13427del (n.2262+13427del)
c.429+13427del (n.429+13427del)
 gnomAD v4
22g.20779767T>ACA410770378PI4KA,SERPIND1c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.2328+13426A>T (n.2328+13426A>T)
n.91+13426A>T
n.64+13426A>T
c.2412+13426A>T (n.2412+13426A>T)
n.2415+13426A>T
c.2262+13426A>T (n.2262+13426A>T)
c.429+13426A>T (n.429+13426A>T)
22g.20779767T>CCA410770380PI4KA,SERPIND1c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.2328+13426A>G (n.2328+13426A>G)
n.91+13426A>G
n.64+13426A>G
c.2412+13426A>G (n.2412+13426A>G)
n.2415+13426A>G
c.2262+13426A>G (n.2262+13426A>G)
c.429+13426A>G (n.429+13426A>G)
22g.20779767T>GCA410770382PI4KA,SERPIND1c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.2328+13426A>C (n.2328+13426A>C)
n.91+13426A>C
n.64+13426A>C
c.2412+13426A>C (n.2412+13426A>C)
n.2415+13426A>C
c.2262+13426A>C (n.2262+13426A>C)
c.429+13426A>C (n.429+13426A>C)
22g.20779768C>ACA410770385PI4KA,SERPIND1c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.2328+13425G>T (n.2328+13425G>T)
n.91+13425G>T
n.64+13425G>T
c.2412+13425G>T (n.2412+13425G>T)
n.2415+13425G>T
c.2262+13425G>T (n.2262+13425G>T)
c.429+13425G>T (n.429+13425G>T)
22g.20779768C>GCA410770386PI4KA,SERPIND1c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.2328+13425G>C (n.2328+13425G>C)
n.91+13425G>C
n.64+13425G>C
c.2412+13425G>C (n.2412+13425G>C)
n.2415+13425G>C
c.2262+13425G>C (n.2262+13425G>C)
c.429+13425G>C (n.429+13425G>C)
22g.20779768C>TCA513697695PI4KA,SERPIND1c.456C>T (p.Phe152=)
c.2328+13425G>A (n.2328+13425G>A)
n.91+13425G>A
n.64+13425G>A
c.2412+13425G>A (n.2412+13425G>A)
n.2415+13425G>A
c.2262+13425G>A (n.2262+13425G>A)
c.429+13425G>A (n.429+13425G>A)
22g.20779769A=CA2396537785PI4KA,SERPIND1c.457A= (p.Ile153=)
c.2328+13424T= (n.2328+13424T=)
n.91+13424T=
n.64+13424T=
c.2412+13424T= (n.2412+13424T=)
n.2415+13424T=
c.2262+13424T= (n.2262+13424T=)
c.429+13424T= (n.429+13424T=)
22g.20779769A>CCA410770389PI4KA,SERPIND1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.2328+13424T>G (n.2328+13424T>G)
n.91+13424T>G
n.64+13424T>G
c.2412+13424T>G (n.2412+13424T>G)
n.2415+13424T>G
c.2262+13424T>G (n.2262+13424T>G)
c.429+13424T>G (n.429+13424T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779769A>GCA410770391PI4KA,SERPIND1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.2328+13424T>C (n.2328+13424T>C)
n.91+13424T>C
n.64+13424T>C
c.2412+13424T>C (n.2412+13424T>C)
n.2415+13424T>C
c.2262+13424T>C (n.2262+13424T>C)
c.429+13424T>C (n.429+13424T>C)
22g.20779769A>TCA410770393PI4KA,SERPIND1c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.2328+13424T>A (n.2328+13424T>A)
n.91+13424T>A
n.64+13424T>A
c.2412+13424T>A (n.2412+13424T>A)
n.2415+13424T>A
c.2262+13424T>A (n.2262+13424T>A)
c.429+13424T>A (n.429+13424T>A)
22g.20779770T>ACA410770396PI4KA,SERPIND1c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.2328+13423A>T (n.2328+13423A>T)
n.91+13423A>T
n.64+13423A>T
c.2412+13423A>T (n.2412+13423A>T)
n.2415+13423A>T
c.2262+13423A>T (n.2262+13423A>T)
c.429+13423A>T (n.429+13423A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779770T>CCA410770397PI4KA,SERPIND1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.2328+13423A>G (n.2328+13423A>G)
n.91+13423A>G
n.64+13423A>G
c.2412+13423A>G (n.2412+13423A>G)
n.2415+13423A>G
c.2262+13423A>G (n.2262+13423A>G)
c.429+13423A>G (n.429+13423A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779770T>GCA410770400PI4KA,SERPIND1c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.2328+13423A>C (n.2328+13423A>C)
n.91+13423A>C
n.64+13423A>C
c.2412+13423A>C (n.2412+13423A>C)
n.2415+13423A>C
c.2262+13423A>C (n.2262+13423A>C)
c.429+13423A>C (n.429+13423A>C)
22g.20779770T=CA2396537786PI4KA,SERPIND1c.458T= (p.Ile153=)
c.2328+13423A= (n.2328+13423A=)
n.91+13423A=
n.64+13423A=
c.2412+13423A= (n.2412+13423A=)
n.2415+13423A=
c.2262+13423A= (n.2262+13423A=)
c.429+13423A= (n.429+13423A=)
22g.20779771A=CA2396537787PI4KA,SERPIND1c.459A= (p.Ile153=)
c.2328+13422T= (n.2328+13422T=)
n.91+13422T=
n.64+13422T=
c.2412+13422T= (n.2412+13422T=)
n.2415+13422T=
c.2262+13422T= (n.2262+13422T=)
c.429+13422T= (n.429+13422T=)
22g.20779771A>CCA513697700PI4KA,SERPIND1c.459A>C (p.Ile153=)
c.2328+13422T>G (n.2328+13422T>G)
n.91+13422T>G
n.64+13422T>G
c.2412+13422T>G (n.2412+13422T>G)
n.2415+13422T>G
c.2262+13422T>G (n.2262+13422T>G)
c.429+13422T>G (n.429+13422T>G)
22g.20779771A>GCA410770402PI4KA,SERPIND1c.459A>G (p.Ile153Met)
c.2328+13422T>C (n.2328+13422T>C)
n.91+13422T>C
n.64+13422T>C
c.2412+13422T>C (n.2412+13422T>C)
n.2415+13422T>C
c.2262+13422T>C (n.2262+13422T>C)
c.429+13422T>C (n.429+13422T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779771A>TCA513697702PI4KA,SERPIND1c.459A>T (p.Ile153=)
c.2328+13422T>A (n.2328+13422T>A)
n.91+13422T>A
n.64+13422T>A
c.2412+13422T>A (n.2412+13422T>A)
n.2415+13422T>A
c.2262+13422T>A (n.2262+13422T>A)
c.429+13422T>A (n.429+13422T>A)
22g.20779772G>ACA410770408PI4KA,SERPIND1c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.2328+13421C>T (n.2328+13421C>T)
n.91+13421C>T
n.64+13421C>T
c.2412+13421C>T (n.2412+13421C>T)
n.2415+13421C>T
c.2262+13421C>T (n.2262+13421C>T)
c.429+13421C>T (n.429+13421C>T)
22g.20779772G>CCA410770406PI4KA,SERPIND1c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.2328+13421C>G (n.2328+13421C>G)
n.91+13421C>G
n.64+13421C>G
c.2412+13421C>G (n.2412+13421C>G)
n.2415+13421C>G
c.2262+13421C>G (n.2262+13421C>G)
c.429+13421C>G (n.429+13421C>G)
22g.20779772G=CA2396537788PI4KA,SERPIND1c.460G= (p.Ala154=)
c.2328+13421C= (n.2328+13421C=)
n.91+13421C=
n.64+13421C=
c.2412+13421C= (n.2412+13421C=)
n.2415+13421C=
c.2262+13421C= (n.2262+13421C=)
c.429+13421C= (n.429+13421C=)
22g.20779772G>TCA410770410PI4KA,SERPIND1c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.2328+13421C>A (n.2328+13421C>A)
n.91+13421C>A
n.64+13421C>A
c.2412+13421C>A (n.2412+13421C>A)
n.2415+13421C>A
c.2262+13421C>A (n.2262+13421C>A)
c.429+13421C>A (n.429+13421C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779773C>ACA410770414PI4KA,SERPIND1c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.2328+13420G>T (n.2328+13420G>T)
n.91+13420G>T
n.64+13420G>T
c.2412+13420G>T (n.2412+13420G>T)
n.2415+13420G>T
c.2262+13420G>T (n.2262+13420G>T)
c.429+13420G>T (n.429+13420G>T)
22g.20779773C>GCA410770415PI4KA,SERPIND1c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.2328+13420G>C (n.2328+13420G>C)
n.91+13420G>C
n.64+13420G>C
c.2412+13420G>C (n.2412+13420G>C)
n.2415+13420G>C
c.2262+13420G>C (n.2262+13420G>C)
c.429+13420G>C (n.429+13420G>C)
22g.20779773C>TCA410770418PI4KA,SERPIND1c.461C>T (p.Ala154Val)
c.2328+13420G>A (n.2328+13420G>A)
n.91+13420G>A
n.64+13420G>A
c.2412+13420G>A (n.2412+13420G>A)
n.2415+13420G>A
c.2262+13420G>A (n.2262+13420G>A)
c.429+13420G>A (n.429+13420G>A)
 gnomAD v4
22g.20779774A>CCA513697705PI4KA,SERPIND1c.462A>C (p.Ala154=)
c.2328+13419T>G (n.2328+13419T>G)
n.91+13419T>G
n.64+13419T>G
c.2412+13419T>G (n.2412+13419T>G)
n.2415+13419T>G
c.2262+13419T>G (n.2262+13419T>G)
c.429+13419T>G (n.429+13419T>G)
22g.20779774A>GCA513697707PI4KA,SERPIND1c.462A>G (p.Ala154=)
c.2328+13419T>C (n.2328+13419T>C)
n.91+13419T>C
n.64+13419T>C
c.2412+13419T>C (n.2412+13419T>C)
n.2415+13419T>C
c.2262+13419T>C (n.2262+13419T>C)
c.429+13419T>C (n.429+13419T>C)
22g.20779774A>TCA513697706PI4KA,SERPIND1c.462A>T (p.Ala154=)
c.2328+13419T>A (n.2328+13419T>A)
n.91+13419T>A
n.64+13419T>A
c.2412+13419T>A (n.2412+13419T>A)
n.2415+13419T>A
c.2262+13419T>A (n.2262+13419T>A)
c.429+13419T>A (n.429+13419T>A)
22g.20779775C>ACA410770420PI4KA,SERPIND1c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.2328+13418G>T (n.2328+13418G>T)
n.91+13418G>T
n.64+13418G>T
c.2412+13418G>T (n.2412+13418G>T)
n.2415+13418G>T
c.2262+13418G>T (n.2262+13418G>T)
c.429+13418G>T (n.429+13418G>T)
22g.20779775C>GCA410770422PI4KA,SERPIND1c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.2328+13418G>C (n.2328+13418G>C)
n.91+13418G>C
n.64+13418G>C
c.2412+13418G>C (n.2412+13418G>C)
n.2415+13418G>C
c.2262+13418G>C (n.2262+13418G>C)
c.429+13418G>C (n.429+13418G>C)
22g.20779775C>TCA410770425PI4KA,SERPIND1c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.2328+13418G>A (n.2328+13418G>A)
n.91+13418G>A
n.64+13418G>A
c.2412+13418G>A (n.2412+13418G>A)
n.2415+13418G>A
c.2262+13418G>A (n.2262+13418G>A)
c.429+13418G>A (n.429+13418G>A)
22g.20779776C>ACA410770428PI4KA,SERPIND1c.464C>A (p.Pro155His)
c.2328+13417G>T (n.2328+13417G>T)
n.91+13417G>T
n.64+13417G>T
c.2412+13417G>T (n.2412+13417G>T)
n.2415+13417G>T
c.2262+13417G>T (n.2262+13417G>T)
c.429+13417G>T (n.429+13417G>T)
 gnomAD v4
22g.20779776C>GCA410770430PI4KA,SERPIND1c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.2328+13417G>C (n.2328+13417G>C)
n.91+13417G>C
n.64+13417G>C
c.2412+13417G>C (n.2412+13417G>C)
n.2415+13417G>C
c.2262+13417G>C (n.2262+13417G>C)
c.429+13417G>C (n.429+13417G>C)
22g.20779776C>TCA410770433PI4KA,SERPIND1c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.2328+13417G>A (n.2328+13417G>A)
n.91+13417G>A
n.64+13417G>A
c.2412+13417G>A (n.2412+13417G>A)
n.2415+13417G>A
c.2262+13417G>A (n.2262+13417G>A)
c.429+13417G>A (n.429+13417G>A)
22g.20779777C>ACA513697716PI4KA,SERPIND1c.465C>A (p.Pro155=)
c.2328+13416G>T (n.2328+13416G>T)
n.91+13416G>T
n.64+13416G>T
c.2412+13416G>T (n.2412+13416G>T)
n.2415+13416G>T
c.2262+13416G>T (n.2262+13416G>T)
c.429+13416G>T (n.429+13416G>T)
22g.20779777C=CA2396537789PI4KA,SERPIND1c.465C= (p.Pro155=)
c.2328+13416G= (n.2328+13416G=)
n.91+13416G=
n.64+13416G=
c.2412+13416G= (n.2412+13416G=)
n.2415+13416G=
c.2262+13416G= (n.2262+13416G=)
c.429+13416G= (n.429+13416G=)
22g.20779777C>GCA513697714PI4KA,SERPIND1c.465C>G (p.Pro155=)
c.2328+13416G>C (n.2328+13416G>C)
n.91+13416G>C
n.64+13416G>C
c.2412+13416G>C (n.2412+13416G>C)
n.2415+13416G>C
c.2262+13416G>C (n.2262+13416G>C)
c.429+13416G>C (n.429+13416G>C)
22g.20779777C>TCA513697715PI4KA,SERPIND1c.465C>T (p.Pro155=)
c.2328+13416G>A (n.2328+13416G>A)
n.91+13416G>A
n.64+13416G>A
c.2412+13416G>A (n.2412+13416G>A)
n.2415+13416G>A
c.2262+13416G>A (n.2262+13416G>A)
c.429+13416G>A (n.429+13416G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779778G>ACA10115891PI4KA,SERPIND1c.466G>A (p.Val156Ile)
c.2328+13415C>T (n.2328+13415C>T)
n.91+13415C>T
n.64+13415C>T
c.2412+13415C>T (n.2412+13415C>T)
n.2415+13415C>T
c.2262+13415C>T (n.2262+13415C>T)
c.429+13415C>T (n.429+13415C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779778G>CCA410770435PI4KA,SERPIND1c.466G>C (p.Val156Leu)
c.2328+13415C>G (n.2328+13415C>G)
n.91+13415C>G
n.64+13415C>G
c.2412+13415C>G (n.2412+13415C>G)
n.2415+13415C>G
c.2262+13415C>G (n.2262+13415C>G)
c.429+13415C>G (n.429+13415C>G)
22g.20779778G=CA2396537790PI4KA,SERPIND1c.466G= (p.Val156=)
c.2328+13415C= (n.2328+13415C=)
n.91+13415C=
n.64+13415C=
c.2412+13415C= (n.2412+13415C=)
n.2415+13415C=
c.2262+13415C= (n.2262+13415C=)
c.429+13415C= (n.429+13415C=)
22g.20779778G>TCA10115890PI4KA,SERPIND1c.466G>T (p.Val156Phe)
c.2328+13415C>A (n.2328+13415C>A)
n.91+13415C>A
n.64+13415C>A
c.2412+13415C>A (n.2412+13415C>A)
n.2415+13415C>A
c.2262+13415C>A (n.2262+13415C>A)
c.429+13415C>A (n.429+13415C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779779T>ACA410770441PI4KA,SERPIND1c.467T>A (p.Val156Asp)
c.2328+13414A>T (n.2328+13414A>T)
n.91+13414A>T
n.64+13414A>T
c.2412+13414A>T (n.2412+13414A>T)
n.2415+13414A>T
c.2262+13414A>T (n.2262+13414A>T)
c.429+13414A>T (n.429+13414A>T)
22g.20779779T>CCA10115892PI4KA,SERPIND1c.467T>C (p.Val156Ala)
c.2328+13414A>G (n.2328+13414A>G)
n.91+13414A>G
n.64+13414A>G
c.2412+13414A>G (n.2412+13414A>G)
n.2415+13414A>G
c.2262+13414A>G (n.2262+13414A>G)
c.429+13414A>G (n.429+13414A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779779T>GCA410770438PI4KA,SERPIND1c.467T>G (p.Val156Gly)
c.2328+13414A>C (n.2328+13414A>C)
n.91+13414A>C
n.64+13414A>C
c.2412+13414A>C (n.2412+13414A>C)
n.2415+13414A>C
c.2262+13414A>C (n.2262+13414A>C)
c.429+13414A>C (n.429+13414A>C)
22g.20779779T=CA2396537791PI4KA,SERPIND1c.467T= (p.Val156=)
c.2328+13414A= (n.2328+13414A=)
n.91+13414A=
n.64+13414A=
c.2412+13414A= (n.2412+13414A=)
n.2415+13414A=
c.2262+13414A= (n.2262+13414A=)
c.429+13414A= (n.429+13414A=)
22g.20779779_20779781delinsTTGCA2396537792PI4KA,SERPIND1c.467_469delinsTTG (p.Val156=)
c.2328+13412_2328+13414delinsCAA (n.2328+13412_2328+13414delinsCAA)
n.91+13412_91+13414delinsCAA
n.64+13412_64+13414delinsCAA
c.2412+13412_2412+13414delinsCAA (n.2412+13412_2412+13414delinsCAA)
n.2415+13412_2415+13414delinsCAA
c.2262+13412_2262+13414delinsCAA (n.2262+13412_2262+13414delinsCAA)
c.429+13412_429+13414delinsCAA (n.429+13412_429+13414delinsCAA)
22g.20779780T>ACA513697723PI4KA,SERPIND1c.468T>A (p.Val156=)
c.2328+13413A>T (n.2328+13413A>T)
n.91+13413A>T
n.64+13413A>T
c.2412+13413A>T (n.2412+13413A>T)
n.2415+13413A>T
c.2262+13413A>T (n.2262+13413A>T)
c.429+13413A>T (n.429+13413A>T)
22g.20779780T>CCA10115894PI4KA,SERPIND1c.468T>C (p.Val156=)
c.2328+13413A>G (n.2328+13413A>G)
n.91+13413A>G
n.64+13413A>G
c.2412+13413A>G (n.2412+13413A>G)
n.2415+13413A>G
c.2262+13413A>G (n.2262+13413A>G)
c.429+13413A>G (n.429+13413A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779780T>GCA513697724PI4KA,SERPIND1c.468T>G (p.Val156=)
c.2328+13413A>C (n.2328+13413A>C)
n.91+13413A>C
n.64+13413A>C
c.2412+13413A>C (n.2412+13413A>C)
n.2415+13413A>C
c.2262+13413A>C (n.2262+13413A>C)
c.429+13413A>C (n.429+13413A>C)
22g.20779780T=CA2396537794PI4KA,SERPIND1c.468T= (p.Val156=)
c.2328+13413A= (n.2328+13413A=)
n.91+13413A=
n.64+13413A=
c.2412+13413A= (n.2412+13413A=)
n.2415+13413A=
c.2262+13413A= (n.2262+13413A=)
c.429+13413A= (n.429+13413A=)
22g.20779780_20779781delCA751557473PI4KA,SERPIND1c.468_469del (p.Gly157HisfsTer18)
c.2328+13412_2328+13413del (n.2328+13412_2328+13413del)
n.91+13412_91+13413del
n.64+13412_64+13413del
c.2412+13412_2412+13413del (n.2412+13412_2412+13413del)
n.2415+13412_2415+13413del
c.2262+13412_2262+13413del (n.2262+13412_2262+13413del)
c.429+13412_429+13413del (n.429+13412_429+13413del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779780_20779781delinsTGCA2396537793PI4KA,SERPIND1c.468_469delinsTG (p.Val156=)
c.2328+13412_2328+13413delinsCA (n.2328+13412_2328+13413delinsCA)
n.91+13412_91+13413delinsCA
n.64+13412_64+13413delinsCA
c.2412+13412_2412+13413delinsCA (n.2412+13412_2412+13413delinsCA)
n.2415+13412_2415+13413delinsCA
c.2262+13412_2262+13413delinsCA (n.2262+13412_2262+13413delinsCA)
c.429+13412_429+13413delinsCA (n.429+13412_429+13413delinsCA)
22g.20779781G>ACA410770448PI4KA,SERPIND1c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.2328+13412C>T (n.2328+13412C>T)
n.91+13412C>T
n.64+13412C>T
c.2412+13412C>T (n.2412+13412C>T)
n.2415+13412C>T
c.2262+13412C>T (n.2262+13412C>T)
c.429+13412C>T (n.429+13412C>T)
22g.20779781G>CCA410770451PI4KA,SERPIND1c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.2328+13412C>G (n.2328+13412C>G)
n.91+13412C>G
n.64+13412C>G
c.2412+13412C>G (n.2412+13412C>G)
n.2415+13412C>G
c.2262+13412C>G (n.2262+13412C>G)
c.429+13412C>G (n.429+13412C>G)
22g.20779781G>TCA410770453PI4KA,SERPIND1c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.2328+13412C>A (n.2328+13412C>A)
n.91+13412C>A
n.64+13412C>A
c.2412+13412C>A (n.2412+13412C>A)
n.2415+13412C>A
c.2262+13412C>A (n.2262+13412C>A)
c.429+13412C>A (n.429+13412C>A)
 gnomAD v4
22g.20779782delCA10115893PI4KA,SERPIND1c.470del (p.Gly157AlafsTer8)
c.2328+13412del (n.2328+13412del)
n.91+13412del
n.64+13412del
c.2412+13412del (n.2412+13412del)
n.2415+13412del
c.2262+13412del (n.2262+13412del)
c.429+13412del (n.429+13412del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779782G>ACA410770460PI4KA,SERPIND1c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.2328+13411C>T (n.2328+13411C>T)
n.91+13411C>T
n.64+13411C>T
c.2412+13411C>T (n.2412+13411C>T)
n.2415+13411C>T
c.2262+13411C>T (n.2262+13411C>T)
c.429+13411C>T (n.429+13411C>T)
22g.20779782G>CCA410770456PI4KA,SERPIND1c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.2328+13411C>G (n.2328+13411C>G)
n.91+13411C>G
n.64+13411C>G
c.2412+13411C>G (n.2412+13411C>G)
n.2415+13411C>G
c.2262+13411C>G (n.2262+13411C>G)
c.429+13411C>G (n.429+13411C>G)
22g.20779782G>TCA410770459PI4KA,SERPIND1c.470G>T (p.Gly157Val)
c.2328+13411C>A (n.2328+13411C>A)
n.91+13411C>A
n.64+13411C>A
c.2412+13411C>A (n.2412+13411C>A)
n.2415+13411C>A
c.2262+13411C>A (n.2262+13411C>A)
c.429+13411C>A (n.429+13411C>A)
22g.20779783C>ACA513697733PI4KA,SERPIND1c.471C>A (p.Gly157=)
c.2328+13410G>T (n.2328+13410G>T)
n.91+13410G>T
n.64+13410G>T
c.2412+13410G>T (n.2412+13410G>T)
n.2415+13410G>T
c.2262+13410G>T (n.2262+13410G>T)
c.429+13410G>T (n.429+13410G>T)
22g.20779783C=CA2396537795PI4KA,SERPIND1c.471C= (p.Gly157=)
c.2328+13410G= (n.2328+13410G=)
n.91+13410G=
n.64+13410G=
c.2412+13410G= (n.2412+13410G=)
n.2415+13410G=
c.2262+13410G= (n.2262+13410G=)
c.429+13410G= (n.429+13410G=)
22g.20779783C>GCA513697734PI4KA,SERPIND1c.471C>G (p.Gly157=)
c.2328+13410G>C (n.2328+13410G>C)
n.91+13410G>C
n.64+13410G>C
c.2412+13410G>C (n.2412+13410G>C)
n.2415+13410G>C
c.2262+13410G>C (n.2262+13410G>C)
c.429+13410G>C (n.429+13410G>C)
22g.20779783C>TCA513697735PI4KA,SERPIND1c.471C>T (p.Gly157=)
c.2328+13410G>A (n.2328+13410G>A)
n.91+13410G>A
n.64+13410G>A
c.2412+13410G>A (n.2412+13410G>A)
n.2415+13410G>A
c.2262+13410G>A (n.2262+13410G>A)
c.429+13410G>A (n.429+13410G>A)
 dbSNP
22g.20779784A=CA2396537796PI4KA,SERPIND1c.472A= (p.Ile158=)
c.2328+13409T= (n.2328+13409T=)
n.91+13409T=
n.64+13409T=
c.2412+13409T= (n.2412+13409T=)
n.2415+13409T=
c.2262+13409T= (n.2262+13409T=)
c.429+13409T= (n.429+13409T=)
22g.20779784A>CCA410770464PI4KA,SERPIND1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.2328+13409T>G (n.2328+13409T>G)
n.91+13409T>G
n.64+13409T>G
c.2412+13409T>G (n.2412+13409T>G)
n.2415+13409T>G
c.2262+13409T>G (n.2262+13409T>G)
c.429+13409T>G (n.429+13409T>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779784A>GCA10115895PI4KA,SERPIND1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.2328+13409T>C (n.2328+13409T>C)
n.91+13409T>C
n.64+13409T>C
c.2412+13409T>C (n.2412+13409T>C)
n.2415+13409T>C
c.2262+13409T>C (n.2262+13409T>C)
c.429+13409T>C (n.429+13409T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779784A>TCA410770467PI4KA,SERPIND1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.2328+13409T>A (n.2328+13409T>A)
n.91+13409T>A
n.64+13409T>A
c.2412+13409T>A (n.2412+13409T>A)
n.2415+13409T>A
c.2262+13409T>A (n.2262+13409T>A)
c.429+13409T>A (n.429+13409T>A)
22g.20779785T>ACA410770469PI4KA,SERPIND1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.2328+13408A>T (n.2328+13408A>T)
n.91+13408A>T
n.64+13408A>T
c.2412+13408A>T (n.2412+13408A>T)
n.2415+13408A>T
c.2262+13408A>T (n.2262+13408A>T)
c.429+13408A>T (n.429+13408A>T)
22g.20779785T>CCA322258608PI4KA,SERPIND1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.2328+13408A>G (n.2328+13408A>G)
n.91+13408A>G
n.64+13408A>G
c.2412+13408A>G (n.2412+13408A>G)
n.2415+13408A>G
c.2262+13408A>G (n.2262+13408A>G)
c.429+13408A>G (n.429+13408A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779785T>GCA410770473PI4KA,SERPIND1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.2328+13408A>C (n.2328+13408A>C)
n.91+13408A>C
n.64+13408A>C
c.2412+13408A>C (n.2412+13408A>C)
n.2415+13408A>C
c.2262+13408A>C (n.2262+13408A>C)
c.429+13408A>C (n.429+13408A>C)
22g.20779785T=CA2396537797PI4KA,SERPIND1c.473T= (p.Ile158=)
c.2328+13408A= (n.2328+13408A=)
n.91+13408A=
n.64+13408A=
c.2412+13408A= (n.2412+13408A=)
n.2415+13408A=
c.2262+13408A= (n.2262+13408A=)
c.429+13408A= (n.429+13408A=)
22g.20779786T>ACA10115896PI4KA,SERPIND1c.474T>A (p.Ile158=)
c.2328+13407A>T (n.2328+13407A>T)
n.91+13407A>T
n.64+13407A>T
c.2412+13407A>T (n.2412+13407A>T)
n.2415+13407A>T
c.2262+13407A>T (n.2262+13407A>T)
c.429+13407A>T (n.429+13407A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779786T>CCA513697740PI4KA,SERPIND1c.474T>C (p.Ile158=)
c.2328+13407A>G (n.2328+13407A>G)
n.91+13407A>G
n.64+13407A>G
c.2412+13407A>G (n.2412+13407A>G)
n.2415+13407A>G
c.2262+13407A>G (n.2262+13407A>G)
c.429+13407A>G (n.429+13407A>G)
22g.20779786T>GCA410770477PI4KA,SERPIND1c.474T>G (p.Ile158Met)
c.2328+13407A>C (n.2328+13407A>C)
n.91+13407A>C
n.64+13407A>C
c.2412+13407A>C (n.2412+13407A>C)
n.2415+13407A>C
c.2262+13407A>C (n.2262+13407A>C)
c.429+13407A>C (n.429+13407A>C)
 gnomAD v4
22g.20779786T=CA2396537798PI4KA,SERPIND1c.474T= (p.Ile158=)
c.2328+13407A= (n.2328+13407A=)
n.91+13407A=
n.64+13407A=
c.2412+13407A= (n.2412+13407A=)
n.2415+13407A=
c.2262+13407A= (n.2262+13407A=)
c.429+13407A= (n.429+13407A=)
22g.20779787T>ACA410770479PI4KA,SERPIND1c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.2328+13406A>T (n.2328+13406A>T)
n.91+13406A>T
n.64+13406A>T
c.2412+13406A>T (n.2412+13406A>T)
n.2415+13406A>T
c.2262+13406A>T (n.2262+13406A>T)
c.429+13406A>T (n.429+13406A>T)
22g.20779787T>CCA410770482PI4KA,SERPIND1c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.2328+13406A>G (n.2328+13406A>G)
n.91+13406A>G
n.64+13406A>G
c.2412+13406A>G (n.2412+13406A>G)
n.2415+13406A>G
c.2262+13406A>G (n.2262+13406A>G)
c.429+13406A>G (n.429+13406A>G)
22g.20779787T>GCA410770484PI4KA,SERPIND1c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.2328+13406A>C (n.2328+13406A>C)
n.91+13406A>C
n.64+13406A>C
c.2412+13406A>C (n.2412+13406A>C)
n.2415+13406A>C
c.2262+13406A>C (n.2262+13406A>C)
c.429+13406A>C (n.429+13406A>C)
22g.20779788C>ACA410770488PI4KA,SERPIND1c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.2328+13405G>T (n.2328+13405G>T)
n.91+13405G>T
n.64+13405G>T
c.2412+13405G>T (n.2412+13405G>T)
n.2415+13405G>T
c.2262+13405G>T (n.2262+13405G>T)
c.429+13405G>T (n.429+13405G>T)
22g.20779788C>GCA410770489PI4KA,SERPIND1c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.2328+13405G>C (n.2328+13405G>C)
n.91+13405G>C
n.64+13405G>C
c.2412+13405G>C (n.2412+13405G>C)
n.2415+13405G>C
c.2262+13405G>C (n.2262+13405G>C)
c.429+13405G>C (n.429+13405G>C)
22g.20779788C>TCA410770491PI4KA,SERPIND1c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.2328+13405G>A (n.2328+13405G>A)
n.91+13405G>A
n.64+13405G>A
c.2412+13405G>A (n.2412+13405G>A)
n.2415+13405G>A
c.2262+13405G>A (n.2262+13405G>A)
c.429+13405G>A (n.429+13405G>A)
22g.20779789T>ACA513697748PI4KA,SERPIND1c.477T>A (p.Ser159=)
c.2328+13404A>T (n.2328+13404A>T)
n.91+13404A>T
n.64+13404A>T
c.2412+13404A>T (n.2412+13404A>T)
n.2415+13404A>T
c.2262+13404A>T (n.2262+13404A>T)
c.429+13404A>T (n.429+13404A>T)
22g.20779789T>CCA513697751PI4KA,SERPIND1c.477T>C (p.Ser159=)
c.2328+13404A>G (n.2328+13404A>G)
n.91+13404A>G
n.64+13404A>G
c.2412+13404A>G (n.2412+13404A>G)
n.2415+13404A>G
c.2262+13404A>G (n.2262+13404A>G)
c.429+13404A>G (n.429+13404A>G)
22g.20779789T>GCA513697754PI4KA,SERPIND1c.477T>G (p.Ser159=)
c.2328+13404A>C (n.2328+13404A>C)
n.91+13404A>C
n.64+13404A>C
c.2412+13404A>C (n.2412+13404A>C)
n.2415+13404A>C
c.2262+13404A>C (n.2262+13404A>C)
c.429+13404A>C (n.429+13404A>C)
22g.20779790A=CA2396537799PI4KA,SERPIND1c.478A= (p.Thr160=)
c.2328+13403T= (n.2328+13403T=)
n.91+13403T=
n.64+13403T=
c.2412+13403T= (n.2412+13403T=)
n.2415+13403T=
c.2262+13403T= (n.2262+13403T=)
c.429+13403T= (n.429+13403T=)
22g.20779790A>CCA410770494PI4KA,SERPIND1c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.2328+13403T>G (n.2328+13403T>G)
n.91+13403T>G
n.64+13403T>G
c.2412+13403T>G (n.2412+13403T>G)
n.2415+13403T>G
c.2262+13403T>G (n.2262+13403T>G)
c.429+13403T>G (n.429+13403T>G)
22g.20779790A>GCA10115897PI4KA,SERPIND1c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.2328+13403T>C (n.2328+13403T>C)
n.91+13403T>C
n.64+13403T>C
c.2412+13403T>C (n.2412+13403T>C)
n.2415+13403T>C
c.2262+13403T>C (n.2262+13403T>C)
c.429+13403T>C (n.429+13403T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779790A>TCA410770497PI4KA,SERPIND1c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.2328+13403T>A (n.2328+13403T>A)
n.91+13403T>A
n.64+13403T>A
c.2412+13403T>A (n.2412+13403T>A)
n.2415+13403T>A
c.2262+13403T>A (n.2262+13403T>A)
c.429+13403T>A (n.429+13403T>A)
22g.20779791C>ACA410770500PI4KA,SERPIND1c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.2328+13402G>T (n.2328+13402G>T)
n.91+13402G>T
n.64+13402G>T
c.2412+13402G>T (n.2412+13402G>T)
n.2415+13402G>T
c.2262+13402G>T (n.2262+13402G>T)
c.429+13402G>T (n.429+13402G>T)
22g.20779791C>GCA410770502PI4KA,SERPIND1c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.2328+13402G>C (n.2328+13402G>C)
n.91+13402G>C
n.64+13402G>C
c.2412+13402G>C (n.2412+13402G>C)
n.2415+13402G>C
c.2262+13402G>C (n.2262+13402G>C)
c.429+13402G>C (n.429+13402G>C)
 gnomAD v4
22g.20779791C>TCA410770504PI4KA,SERPIND1c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.2328+13402G>A (n.2328+13402G>A)
n.91+13402G>A
n.64+13402G>A
c.2412+13402G>A (n.2412+13402G>A)
n.2415+13402G>A
c.2262+13402G>A (n.2262+13402G>A)
c.429+13402G>A (n.429+13402G>A)
22g.20779792T>ACA513697759PI4KA,SERPIND1c.480T>A (p.Thr160=)
c.2328+13401A>T (n.2328+13401A>T)
n.91+13401A>T
n.64+13401A>T
c.2412+13401A>T (n.2412+13401A>T)
n.2415+13401A>T
c.2262+13401A>T (n.2262+13401A>T)
c.429+13401A>T (n.429+13401A>T)
22g.20779792T>CCA513697763PI4KA,SERPIND1c.480T>C (p.Thr160=)
c.2328+13401A>G (n.2328+13401A>G)
n.91+13401A>G
n.64+13401A>G
c.2412+13401A>G (n.2412+13401A>G)
n.2415+13401A>G
c.2262+13401A>G (n.2262+13401A>G)
c.429+13401A>G (n.429+13401A>G)
 gnomAD v4
22g.20779792T>GCA513697762PI4KA,SERPIND1c.480T>G (p.Thr160=)
c.2328+13401A>C (n.2328+13401A>C)
n.91+13401A>C
n.64+13401A>C
c.2412+13401A>C (n.2412+13401A>C)
n.2415+13401A>C
c.2262+13401A>C (n.2262+13401A>C)
c.429+13401A>C (n.429+13401A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779792T=CA2396537800PI4KA,SERPIND1c.480T= (p.Thr160=)
c.2328+13401A= (n.2328+13401A=)
n.91+13401A=
n.64+13401A=
c.2412+13401A= (n.2412+13401A=)
n.2415+13401A=
c.2262+13401A= (n.2262+13401A=)
c.429+13401A= (n.429+13401A=)
22g.20779793G>ACA410770507PI4KA,SERPIND1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.2328+13400C>T (n.2328+13400C>T)
n.91+13400C>T
n.64+13400C>T
c.2412+13400C>T (n.2412+13400C>T)
n.2415+13400C>T
c.2262+13400C>T (n.2262+13400C>T)
c.429+13400C>T (n.429+13400C>T)
 dbSNP
22g.20779793G>CCA410770509PI4KA,SERPIND1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.2328+13400C>G (n.2328+13400C>G)
n.91+13400C>G
n.64+13400C>G
c.2412+13400C>G (n.2412+13400C>G)
n.2415+13400C>G
c.2262+13400C>G (n.2262+13400C>G)
c.429+13400C>G (n.429+13400C>G)
22g.20779793G=CA2396537801PI4KA,SERPIND1c.481G= (p.Ala161=)
c.2328+13400C= (n.2328+13400C=)
n.91+13400C=
n.64+13400C=
c.2412+13400C= (n.2412+13400C=)
n.2415+13400C=
c.2262+13400C= (n.2262+13400C=)
c.429+13400C= (n.429+13400C=)
22g.20779793G>TCA410770505PI4KA,SERPIND1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.2328+13400C>A (n.2328+13400C>A)
n.91+13400C>A
n.64+13400C>A
c.2412+13400C>A (n.2412+13400C>A)
n.2415+13400C>A
c.2262+13400C>A (n.2262+13400C>A)
c.429+13400C>A (n.429+13400C>A)
22g.20779794C>ACA410770510PI4KA,SERPIND1c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.2328+13399G>T (n.2328+13399G>T)
n.91+13399G>T
n.64+13399G>T
c.2412+13399G>T (n.2412+13399G>T)
n.2415+13399G>T
c.2262+13399G>T (n.2262+13399G>T)
c.429+13399G>T (n.429+13399G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779794C=CA2396537802PI4KA,SERPIND1c.482C= (p.Ala161=)
c.2328+13399G= (n.2328+13399G=)
n.91+13399G=
n.64+13399G=
c.2412+13399G= (n.2412+13399G=)
n.2415+13399G=
c.2262+13399G= (n.2262+13399G=)
c.429+13399G= (n.429+13399G=)
22g.20779794C>GCA410770512PI4KA,SERPIND1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.2328+13399G>C (n.2328+13399G>C)
n.91+13399G>C
n.64+13399G>C
c.2412+13399G>C (n.2412+13399G>C)
n.2415+13399G>C
c.2262+13399G>C (n.2262+13399G>C)
c.429+13399G>C (n.429+13399G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779794C>TCA322258616PI4KA,SERPIND1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.2328+13399G>A (n.2328+13399G>A)
n.91+13399G>A
n.64+13399G>A
c.2412+13399G>A (n.2412+13399G>A)
n.2415+13399G>A
c.2262+13399G>A (n.2262+13399G>A)
c.429+13399G>A (n.429+13399G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779795G>ACA10115898PI4KA,SERPIND1c.483G>A (p.Ala161=)
c.2328+13398C>T (n.2328+13398C>T)
n.91+13398C>T
n.64+13398C>T
c.2412+13398C>T (n.2412+13398C>T)
n.2415+13398C>T
c.2262+13398C>T (n.2262+13398C>T)
c.429+13398C>T (n.429+13398C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779795G>CCA513697767PI4KA,SERPIND1c.483G>C (p.Ala161=)
c.2328+13398C>G (n.2328+13398C>G)
n.91+13398C>G
n.64+13398C>G
c.2412+13398C>G (n.2412+13398C>G)
n.2415+13398C>G
c.2262+13398C>G (n.2262+13398C>G)
c.429+13398C>G (n.429+13398C>G)
22g.20779795G=CA2396537803PI4KA,SERPIND1c.483G= (p.Ala161=)
c.2328+13398C= (n.2328+13398C=)
n.91+13398C=
n.64+13398C=
c.2412+13398C= (n.2412+13398C=)
n.2415+13398C=
c.2262+13398C= (n.2262+13398C=)
c.429+13398C= (n.429+13398C=)
22g.20779795G>TCA513697768PI4KA,SERPIND1c.483G>T (p.Ala161=)
c.2328+13398C>A (n.2328+13398C>A)
n.91+13398C>A
n.64+13398C>A
c.2412+13398C>A (n.2412+13398C>A)
n.2415+13398C>A
c.2262+13398C>A (n.2262+13398C>A)
c.429+13398C>A (n.429+13398C>A)
 gnomAD v4
22g.20779796A>CCA410770522PI4KA,SERPIND1c.484A>C (p.Met162Leu)
c.2328+13397T>G (n.2328+13397T>G)
n.91+13397T>G
n.64+13397T>G
c.2412+13397T>G (n.2412+13397T>G)
n.2415+13397T>G
c.2262+13397T>G (n.2262+13397T>G)
c.429+13397T>G (n.429+13397T>G)
22g.20779796A>GCA410770520PI4KA,SERPIND1c.484A>G (p.Met162Val)
c.2328+13397T>C (n.2328+13397T>C)
n.91+13397T>C
n.64+13397T>C
c.2412+13397T>C (n.2412+13397T>C)
n.2415+13397T>C
c.2262+13397T>C (n.2262+13397T>C)
c.429+13397T>C (n.429+13397T>C)
22g.20779796A>TCA410770519PI4KA,SERPIND1c.484A>T (p.Met162Leu)
c.2328+13397T>A (n.2328+13397T>A)
n.91+13397T>A
n.64+13397T>A
c.2412+13397T>A (n.2412+13397T>A)
n.2415+13397T>A
c.2262+13397T>A (n.2262+13397T>A)
c.429+13397T>A (n.429+13397T>A)
22g.20779797T>ACA410770524PI4KA,SERPIND1c.485T>A (p.Met162Lys)
c.2328+13396A>T (n.2328+13396A>T)
n.91+13396A>T
n.64+13396A>T
c.2412+13396A>T (n.2412+13396A>T)
n.2415+13396A>T
c.2262+13396A>T (n.2262+13396A>T)
c.429+13396A>T (n.429+13396A>T)
22g.20779797T>CCA10115899PI4KA,SERPIND1c.485T>C (p.Met162Thr)
c.2328+13396A>G (n.2328+13396A>G)
n.91+13396A>G
n.64+13396A>G
c.2412+13396A>G (n.2412+13396A>G)
n.2415+13396A>G
c.2262+13396A>G (n.2262+13396A>G)
c.429+13396A>G (n.429+13396A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20779797T>GCA410770528PI4KA,SERPIND1c.485T>G (p.Met162Arg)
c.2328+13396A>C (n.2328+13396A>C)
n.91+13396A>C
n.64+13396A>C
c.2412+13396A>C (n.2412+13396A>C)
n.2415+13396A>C
c.2262+13396A>C (n.2262+13396A>C)
c.429+13396A>C (n.429+13396A>C)
 gnomAD v4
22g.20779797T=CA2396537804PI4KA,SERPIND1c.485T= (p.Met162=)
c.2328+13396A= (n.2328+13396A=)
n.91+13396A=
n.64+13396A=
c.2412+13396A= (n.2412+13396A=)
n.2415+13396A=
c.2262+13396A= (n.2262+13396A=)
c.429+13396A= (n.429+13396A=)
22g.20779798G>ACA10115900PI4KA,SERPIND1c.486G>A (p.Met162Ile)
c.2328+13395C>T (n.2328+13395C>T)
n.91+13395C>T
n.64+13395C>T
c.2412+13395C>T (n.2412+13395C>T)
n.2415+13395C>T
c.2262+13395C>T (n.2262+13395C>T)
c.429+13395C>T (n.429+13395C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779798G>CCA410770534PI4KA,SERPIND1c.486G>C (p.Met162Ile)
c.2328+13395C>G (n.2328+13395C>G)
n.91+13395C>G
n.64+13395C>G
c.2412+13395C>G (n.2412+13395C>G)
n.2415+13395C>G
c.2262+13395C>G (n.2262+13395C>G)
c.429+13395C>G (n.429+13395C>G)
22g.20779798G=CA2396537805PI4KA,SERPIND1c.486G= (p.Met162=)
c.2328+13395C= (n.2328+13395C=)
n.91+13395C=
n.64+13395C=
c.2412+13395C= (n.2412+13395C=)
n.2415+13395C=
c.2262+13395C= (n.2262+13395C=)
c.429+13395C= (n.429+13395C=)
22g.20779798G>TCA410770536PI4KA,SERPIND1c.486G>T (p.Met162Ile)
c.2328+13395C>A (n.2328+13395C>A)
n.91+13395C>A
n.64+13395C>A
c.2412+13395C>A (n.2412+13395C>A)
n.2415+13395C>A
c.2262+13395C>A (n.2262+13395C>A)
c.429+13395C>A (n.429+13395C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779799G>ACA410770539PI4KA,SERPIND1c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.2328+13394C>T (n.2328+13394C>T)
n.91+13394C>T
n.64+13394C>T
c.2412+13394C>T (n.2412+13394C>T)
n.2415+13394C>T
c.2262+13394C>T (n.2262+13394C>T)
c.429+13394C>T (n.429+13394C>T)
22g.20779799G>CCA410770542PI4KA,SERPIND1c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.2328+13394C>G (n.2328+13394C>G)
n.91+13394C>G
n.64+13394C>G
c.2412+13394C>G (n.2412+13394C>G)
n.2415+13394C>G
c.2262+13394C>G (n.2262+13394C>G)
c.429+13394C>G (n.429+13394C>G)
22g.20779799G>TCA410770540PI4KA,SERPIND1c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.2328+13394C>A (n.2328+13394C>A)
n.91+13394C>A
n.64+13394C>A
c.2412+13394C>A (n.2412+13394C>A)
n.2415+13394C>A
c.2262+13394C>A (n.2262+13394C>A)
c.429+13394C>A (n.429+13394C>A)
22g.20779800G>ACA410770545PI4KA,SERPIND1c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.2328+13393C>T (n.2328+13393C>T)
n.91+13393C>T
n.64+13393C>T
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n.2415+13393C>T
c.2262+13393C>T (n.2262+13393C>T)
c.429+13393C>T (n.429+13393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779800G>CCA410770549PI4KA,SERPIND1c.488G>C (p.Gly163Ala)
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n.64+13393C>G
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 ClinVar dbSNP
22g.20779800G=CA2396537806PI4KA,SERPIND1c.488G= (p.Gly163=)
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c.429+13393C= (n.429+13393C=)
22g.20779800G>TCA410770547PI4KA,SERPIND1c.488G>T (p.Gly163Val)
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c.429+13393C>A (n.429+13393C>A)
22g.20779801T>ACA513697777PI4KA,SERPIND1c.489T>A (p.Gly163=)
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22g.20779801T>CCA513697778PI4KA,SERPIND1c.489T>C (p.Gly163=)
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c.429+13392A>G (n.429+13392A>G)
22g.20779801T>GCA513697779PI4KA,SERPIND1c.489T>G (p.Gly163=)
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c.429+13392A>C (n.429+13392A>C)
22g.20779801_20779809delinsTATGATTTCCA2396537807PI4KA,SERPIND1c.489_497delinsTATGATTTC (p.Gly163=)
c.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA (n.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA)
n.91+13384_91+13392delinsGAAATCATA
n.64+13384_64+13392delinsGAAATCATA
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n.2415+13384_2415+13392delinsGAAATCATA
c.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA (n.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA)
c.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA (n.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA)
22g.20779802A>CCA410770553PI4KA,SERPIND1c.490A>C (p.Met164Leu)
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22g.20779802A>GCA410770555PI4KA,SERPIND1c.490A>G (p.Met164Val)
c.2328+13391T>C (n.2328+13391T>C)
n.91+13391T>C
n.64+13391T>C
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n.2415+13391T>C
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c.429+13391T>C (n.429+13391T>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779802A>TCA410770557PI4KA,SERPIND1c.490A>T (p.Met164Leu)
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22g.20779802_20779809delCA10115901PI4KA,SERPIND1c.490_497del (p.Met164LeufsTer9)
c.2328+13384_2328+13391del (n.2328+13384_2328+13391del)
n.91+13384_91+13391del
n.64+13384_64+13391del
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n.2415+13384_2415+13391del
c.2262+13384_2262+13391del (n.2262+13384_2262+13391del)
c.429+13384_429+13391del (n.429+13384_429+13391del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779803T>ACA410770558PI4KA,SERPIND1c.491T>A (p.Met164Lys)
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c.429+13390A>T (n.429+13390A>T)
 dbSNP
22g.20779803T>CCA410770560PI4KA,SERPIND1c.491T>C (p.Met164Thr)
c.2328+13390A>G (n.2328+13390A>G)
n.91+13390A>G
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c.429+13390A>G (n.429+13390A>G)
22g.20779803T>GCA410770563PI4KA,SERPIND1c.491T>G (p.Met164Arg)
c.2328+13390A>C (n.2328+13390A>C)
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c.429+13390A>C (n.429+13390A>C)
22g.20779803T=CA2396537808PI4KA,SERPIND1c.491T= (p.Met164=)
c.2328+13390A= (n.2328+13390A=)
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c.429+13390A= (n.429+13390A=)
22g.20779804G>ACA410770566PI4KA,SERPIND1c.492G>A (p.Met164Ile)
c.2328+13389C>T (n.2328+13389C>T)
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c.429+13389C>T (n.429+13389C>T)
 dbSNP
22g.20779804G>CCA410770568PI4KA,SERPIND1c.492G>C (p.Met164Ile)
c.2328+13389C>G (n.2328+13389C>G)
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c.429+13389C>G (n.429+13389C>G)
22g.20779804G=CA2396537809PI4KA,SERPIND1c.492G= (p.Met164=)
c.2328+13389C= (n.2328+13389C=)
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22g.20779804G>TCA410770570PI4KA,SERPIND1c.492G>T (p.Met164Ile)
c.2328+13389C>A (n.2328+13389C>A)
n.91+13389C>A
n.64+13389C>A
c.2412+13389C>A (n.2412+13389C>A)
n.2415+13389C>A
c.2262+13389C>A (n.2262+13389C>A)
c.429+13389C>A (n.429+13389C>A)
22g.20779805A>CCA410770573PI4KA,SERPIND1c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.2328+13388T>G (n.2328+13388T>G)
n.91+13388T>G
n.64+13388T>G
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n.2415+13388T>G
c.2262+13388T>G (n.2262+13388T>G)
c.429+13388T>G (n.429+13388T>G)
22g.20779805A>GCA410770575PI4KA,SERPIND1c.493A>G (p.Ile165Val)
c.2328+13388T>C (n.2328+13388T>C)
n.91+13388T>C
n.64+13388T>C
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n.2415+13388T>C
c.2262+13388T>C (n.2262+13388T>C)
c.429+13388T>C (n.429+13388T>C)
22g.20779805A>TCA410770577PI4KA,SERPIND1c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.2328+13388T>A (n.2328+13388T>A)
n.91+13388T>A
n.64+13388T>A
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n.2415+13388T>A
c.2262+13388T>A (n.2262+13388T>A)
c.429+13388T>A (n.429+13388T>A)
22g.20779806T>ACA410770579PI4KA,SERPIND1c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.2328+13387A>T (n.2328+13387A>T)
n.91+13387A>T
n.64+13387A>T
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c.429+13387A>T (n.429+13387A>T)
22g.20779806T>CCA10115902PI4KA,SERPIND1c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.2328+13387A>G (n.2328+13387A>G)
n.91+13387A>G
n.64+13387A>G
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c.429+13387A>G (n.429+13387A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779806T>GCA410770581PI4KA,SERPIND1c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.2328+13387A>C (n.2328+13387A>C)
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n.64+13387A>C
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c.429+13387A>C (n.429+13387A>C)
22g.20779806T=CA2396537810PI4KA,SERPIND1c.494T= (p.Ile165=)
c.2328+13387A= (n.2328+13387A=)
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c.429+13387A= (n.429+13387A=)
22g.20779807T>ACA513697791PI4KA,SERPIND1c.495T>A (p.Ile165=)
c.2328+13386A>T (n.2328+13386A>T)
n.91+13386A>T
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c.429+13386A>T (n.429+13386A>T)
22g.20779807T>CCA513697792PI4KA,SERPIND1c.495T>C (p.Ile165=)
c.2328+13386A>G (n.2328+13386A>G)
n.91+13386A>G
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c.2262+13386A>G (n.2262+13386A>G)
c.429+13386A>G (n.429+13386A>G)
22g.20779807T>GCA410770584PI4KA,SERPIND1c.495T>G (p.Ile165Met)
c.2328+13386A>C (n.2328+13386A>C)
n.91+13386A>C
n.64+13386A>C
c.2412+13386A>C (n.2412+13386A>C)
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c.2262+13386A>C (n.2262+13386A>C)
c.429+13386A>C (n.429+13386A>C)
 gnomAD v4
22g.20779808T>ACA410770587PI4KA,SERPIND1c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.2328+13385A>T (n.2328+13385A>T)
n.91+13385A>T
n.64+13385A>T
c.2412+13385A>T (n.2412+13385A>T)
n.2415+13385A>T
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c.429+13385A>T (n.429+13385A>T)
22g.20779808T>CCA410770589PI4KA,SERPIND1c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.2328+13385A>G (n.2328+13385A>G)
n.91+13385A>G
n.64+13385A>G
c.2412+13385A>G (n.2412+13385A>G)
n.2415+13385A>G
c.2262+13385A>G (n.2262+13385A>G)
c.429+13385A>G (n.429+13385A>G)
22g.20779808T>GCA410770591PI4KA,SERPIND1c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.2328+13385A>C (n.2328+13385A>C)
n.91+13385A>C
n.64+13385A>C
c.2412+13385A>C (n.2412+13385A>C)
n.2415+13385A>C
c.2262+13385A>C (n.2262+13385A>C)
c.429+13385A>C (n.429+13385A>C)
22g.20779809C>ACA410770593PI4KA,SERPIND1c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.2328+13384G>T (n.2328+13384G>T)
n.91+13384G>T
n.64+13384G>T
c.2412+13384G>T (n.2412+13384G>T)
n.2415+13384G>T
c.2262+13384G>T (n.2262+13384G>T)
c.429+13384G>T (n.429+13384G>T)
22g.20779809C=CA2396537811PI4KA,SERPIND1c.497C= (p.Ser166=)
c.2328+13384G= (n.2328+13384G=)
n.91+13384G=
n.64+13384G=
c.2412+13384G= (n.2412+13384G=)
n.2415+13384G=
c.2262+13384G= (n.2262+13384G=)
c.429+13384G= (n.429+13384G=)
22g.20779809C>GCA410770595PI4KA,SERPIND1c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.2328+13384G>C (n.2328+13384G>C)
n.91+13384G>C
n.64+13384G>C
c.2412+13384G>C (n.2412+13384G>C)
n.2415+13384G>C
c.2262+13384G>C (n.2262+13384G>C)
c.429+13384G>C (n.429+13384G>C)
22g.20779809C>TCA10115903PI4KA,SERPIND1c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.2328+13384G>A (n.2328+13384G>A)
n.91+13384G>A
n.64+13384G>A
c.2412+13384G>A (n.2412+13384G>A)
n.2415+13384G>A
c.2262+13384G>A (n.2262+13384G>A)
c.429+13384G>A (n.429+13384G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779810C>ACA513697799PI4KA,SERPIND1c.498C>A (p.Ser166=)
c.2328+13383G>T (n.2328+13383G>T)
n.91+13383G>T
n.64+13383G>T
c.2412+13383G>T (n.2412+13383G>T)
n.2415+13383G>T
c.2262+13383G>T (n.2262+13383G>T)
c.429+13383G>T (n.429+13383G>T)
22g.20779810C>GCA513697801PI4KA,SERPIND1c.498C>G (p.Ser166=)
c.2328+13383G>C (n.2328+13383G>C)
n.91+13383G>C
n.64+13383G>C
c.2412+13383G>C (n.2412+13383G>C)
n.2415+13383G>C
c.2262+13383G>C (n.2262+13383G>C)
c.429+13383G>C (n.429+13383G>C)
22g.20779810C>TCA513697802PI4KA,SERPIND1c.498C>T (p.Ser166=)
c.2328+13383G>A (n.2328+13383G>A)
n.91+13383G>A
n.64+13383G>A
c.2412+13383G>A (n.2412+13383G>A)
n.2415+13383G>A
c.2262+13383G>A (n.2262+13383G>A)
c.429+13383G>A (n.429+13383G>A)
22g.20779811T>ACA410770599PI4KA,SERPIND1c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.2328+13382A>T (n.2328+13382A>T)
n.91+13382A>T
n.64+13382A>T
c.2412+13382A>T (n.2412+13382A>T)
n.2415+13382A>T
c.2262+13382A>T (n.2262+13382A>T)
c.429+13382A>T (n.429+13382A>T)
22g.20779811T>CCA513697804PI4KA,SERPIND1c.499T>C (p.Leu167=)
c.2328+13382A>G (n.2328+13382A>G)
n.91+13382A>G
n.64+13382A>G
c.2412+13382A>G (n.2412+13382A>G)
n.2415+13382A>G
c.2262+13382A>G (n.2262+13382A>G)
c.429+13382A>G (n.429+13382A>G)
22g.20779811T>GCA410770601PI4KA,SERPIND1c.499T>G (p.Leu167Val)
c.2328+13382A>C (n.2328+13382A>C)
n.91+13382A>C
n.64+13382A>C
c.2412+13382A>C (n.2412+13382A>C)
n.2415+13382A>C
c.2262+13382A>C (n.2262+13382A>C)
c.429+13382A>C (n.429+13382A>C)
22g.20779812T>ACA410770608PI4KA,SERPIND1c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.2328+13381A>T (n.2328+13381A>T)
n.91+13381A>T
n.64+13381A>T
c.2412+13381A>T (n.2412+13381A>T)
n.2415+13381A>T
c.2262+13381A>T (n.2262+13381A>T)
c.429+13381A>T (n.429+13381A>T)
22g.20779812T>CCA10115904PI4KA,SERPIND1c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.2328+13381A>G (n.2328+13381A>G)
n.91+13381A>G
n.64+13381A>G
c.2412+13381A>G (n.2412+13381A>G)
n.2415+13381A>G
c.2262+13381A>G (n.2262+13381A>G)
c.429+13381A>G (n.429+13381A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779812T>GCA410770604PI4KA,SERPIND1c.500T>G (p.Leu167Ter)
c.2328+13381A>C (n.2328+13381A>C)
n.91+13381A>C
n.64+13381A>C
c.2412+13381A>C (n.2412+13381A>C)
n.2415+13381A>C
c.2262+13381A>C (n.2262+13381A>C)
c.429+13381A>C (n.429+13381A>C)
22g.20779812T=CA2396537812PI4KA,SERPIND1c.500T= (p.Leu167=)
c.2328+13381A= (n.2328+13381A=)
n.91+13381A=
n.64+13381A=
c.2412+13381A= (n.2412+13381A=)
n.2415+13381A=
c.2262+13381A= (n.2262+13381A=)
c.429+13381A= (n.429+13381A=)
22g.20779813A>CCA410770610PI4KA,SERPIND1c.501A>C (p.Leu167Phe)
c.2328+13380T>G (n.2328+13380T>G)
n.91+13380T>G
n.64+13380T>G
c.2412+13380T>G (n.2412+13380T>G)
n.2415+13380T>G
c.2262+13380T>G (n.2262+13380T>G)
c.429+13380T>G (n.429+13380T>G)
22g.20779813A>GCA513697812PI4KA,SERPIND1c.501A>G (p.Leu167=)
c.2328+13380T>C (n.2328+13380T>C)
n.91+13380T>C
n.64+13380T>C
c.2412+13380T>C (n.2412+13380T>C)
n.2415+13380T>C
c.2262+13380T>C (n.2262+13380T>C)
c.429+13380T>C (n.429+13380T>C)
 gnomAD v4
22g.20779813A>TCA410770612PI4KA,SERPIND1c.501A>T (p.Leu167Phe)
c.2328+13380T>A (n.2328+13380T>A)
n.91+13380T>A
n.64+13380T>A
c.2412+13380T>A (n.2412+13380T>A)
n.2415+13380T>A
c.2262+13380T>A (n.2262+13380T>A)
c.429+13380T>A (n.429+13380T>A)
22g.20779813_20779814delinsAGCA2396537813PI4KA,SERPIND1c.501_502delinsAG (p.Leu167=)
c.2328+13379_2328+13380delinsCT (n.2328+13379_2328+13380delinsCT)
n.91+13379_91+13380delinsCT
n.64+13379_64+13380delinsCT
c.2412+13379_2412+13380delinsCT (n.2412+13379_2412+13380delinsCT)
n.2415+13379_2415+13380delinsCT
c.2262+13379_2262+13380delinsCT (n.2262+13379_2262+13380delinsCT)
c.429+13379_429+13380delinsCT (n.429+13379_429+13380delinsCT)
22g.20779814G>ACA410770615PI4KA,SERPIND1c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.2328+13379C>T (n.2328+13379C>T)
n.91+13379C>T
n.64+13379C>T
c.2412+13379C>T (n.2412+13379C>T)
n.2415+13379C>T
c.2262+13379C>T (n.2262+13379C>T)
c.429+13379C>T (n.429+13379C>T)
22g.20779814G>CCA410770616PI4KA,SERPIND1c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.2328+13379C>G (n.2328+13379C>G)
n.91+13379C>G
n.64+13379C>G
c.2412+13379C>G (n.2412+13379C>G)
n.2415+13379C>G
c.2262+13379C>G (n.2262+13379C>G)
c.429+13379C>G (n.429+13379C>G)
 gnomAD v4
22g.20779814G>TCA410770618PI4KA,SERPIND1c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.2328+13379C>A (n.2328+13379C>A)
n.91+13379C>A
n.64+13379C>A
c.2412+13379C>A (n.2412+13379C>A)
n.2415+13379C>A
c.2262+13379C>A (n.2262+13379C>A)
c.429+13379C>A (n.429+13379C>A)
 COSMIC COSMIC
22g.20779815delCA322258625PI4KA,SERPIND1c.503del (p.Gly168ValfsTer2)
c.2328+13379del (n.2328+13379del)
n.91+13379del
n.64+13379del
c.2412+13379del (n.2412+13379del)
n.2415+13379del
c.2262+13379del (n.2262+13379del)
c.429+13379del (n.429+13379del)
 dbSNP
22g.20779814_20779817delCA2655443916PI4KA,SERPIND1c.502_505del (p.Gly168Ter)
c.2328+13376_2328+13379del (n.2328+13376_2328+13379del)
n.91+13376_91+13379del
n.64+13376_64+13379del
c.2412+13376_2412+13379del (n.2412+13376_2412+13379del)
n.2415+13376_2415+13379del
c.2262+13376_2262+13379del (n.2262+13376_2262+13379del)
c.429+13376_429+13379del (n.429+13376_429+13379del)
 gnomAD v4
22g.20779815G>ACA410770621PI4KA,SERPIND1c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.2328+13378C>T (n.2328+13378C>T)
n.91+13378C>T
n.64+13378C>T
c.2412+13378C>T (n.2412+13378C>T)
n.2415+13378C>T
c.2262+13378C>T (n.2262+13378C>T)
c.429+13378C>T (n.429+13378C>T)
22g.20779815G>CCA410770622PI4KA,SERPIND1c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.2328+13378C>G (n.2328+13378C>G)
n.91+13378C>G
n.64+13378C>G
c.2412+13378C>G (n.2412+13378C>G)
n.2415+13378C>G
c.2262+13378C>G (n.2262+13378C>G)
c.429+13378C>G (n.429+13378C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779815G=CA2396537814PI4KA,SERPIND1c.503G= (p.Gly168=)
c.2328+13378C= (n.2328+13378C=)
n.91+13378C=
n.64+13378C=
c.2412+13378C= (n.2412+13378C=)
n.2415+13378C=
c.2262+13378C= (n.2262+13378C=)
c.429+13378C= (n.429+13378C=)
22g.20779815G>TCA410770625PI4KA,SERPIND1c.503G>T (p.Gly168Val)
c.2328+13378C>A (n.2328+13378C>A)
n.91+13378C>A
n.64+13378C>A
c.2412+13378C>A (n.2412+13378C>A)
n.2415+13378C>A
c.2262+13378C>A (n.2262+13378C>A)
c.429+13378C>A (n.429+13378C>A)
22g.20779816T>ACA513697816PI4KA,SERPIND1c.504T>A (p.Gly168=)
c.2328+13377A>T (n.2328+13377A>T)
n.91+13377A>T
n.64+13377A>T
c.2412+13377A>T (n.2412+13377A>T)
n.2415+13377A>T
c.2262+13377A>T (n.2262+13377A>T)
c.429+13377A>T (n.429+13377A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779816T>CCA513697814PI4KA,SERPIND1c.504T>C (p.Gly168=)
c.2328+13377A>G (n.2328+13377A>G)
n.91+13377A>G
n.64+13377A>G
c.2412+13377A>G (n.2412+13377A>G)
n.2415+13377A>G
c.2262+13377A>G (n.2262+13377A>G)
c.429+13377A>G (n.429+13377A>G)
22g.20779816T>GCA513697815PI4KA,SERPIND1c.504T>G (p.Gly168=)
c.2328+13377A>C (n.2328+13377A>C)
n.91+13377A>C
n.64+13377A>C
c.2412+13377A>C (n.2412+13377A>C)
n.2415+13377A>C
c.2262+13377A>C (n.2262+13377A>C)
c.429+13377A>C (n.429+13377A>C)
22g.20779816T=CA2396537815PI4KA,SERPIND1c.504T= (p.Gly168=)
c.2328+13377A= (n.2328+13377A=)
n.91+13377A=
n.64+13377A=
c.2412+13377A= (n.2412+13377A=)
n.2415+13377A=
c.2262+13377A= (n.2262+13377A=)
c.429+13377A= (n.429+13377A=)
22g.20779817C>ACA410770626PI4KA,SERPIND1c.505C>A (p.Leu169Met)
c.2328+13376G>T (n.2328+13376G>T)
n.91+13376G>T
n.64+13376G>T
c.2412+13376G>T (n.2412+13376G>T)
n.2415+13376G>T
c.2262+13376G>T (n.2262+13376G>T)
c.429+13376G>T (n.429+13376G>T)
 gnomAD v4
22g.20779817C>GCA410770629PI4KA,SERPIND1c.505C>G (p.Leu169Val)
c.2328+13376G>C (n.2328+13376G>C)
n.91+13376G>C
n.64+13376G>C
c.2412+13376G>C (n.2412+13376G>C)
n.2415+13376G>C
c.2262+13376G>C (n.2262+13376G>C)
c.429+13376G>C (n.429+13376G>C)
 gnomAD v4
22g.20779817C>TCA513697818PI4KA,SERPIND1c.505C>T (p.Leu169=)
c.2328+13376G>A (n.2328+13376G>A)
n.91+13376G>A
n.64+13376G>A
c.2412+13376G>A (n.2412+13376G>A)
n.2415+13376G>A
c.2262+13376G>A (n.2262+13376G>A)
c.429+13376G>A (n.429+13376G>A)
 gnomAD v4
22g.20779818T>ACA410770631PI4KA,SERPIND1c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.2328+13375A>T (n.2328+13375A>T)
n.91+13375A>T
n.64+13375A>T
c.2412+13375A>T (n.2412+13375A>T)
n.2415+13375A>T
c.2262+13375A>T (n.2262+13375A>T)
c.429+13375A>T (n.429+13375A>T)
22g.20779818T>CCA410770633PI4KA,SERPIND1c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.2328+13375A>G (n.2328+13375A>G)
n.91+13375A>G
n.64+13375A>G
c.2412+13375A>G (n.2412+13375A>G)
n.2415+13375A>G
c.2262+13375A>G (n.2262+13375A>G)
c.429+13375A>G (n.429+13375A>G)
22g.20779818T>GCA410770635PI4KA,SERPIND1c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.2328+13375A>C (n.2328+13375A>C)
n.91+13375A>C
n.64+13375A>C
c.2412+13375A>C (n.2412+13375A>C)
n.2415+13375A>C
c.2262+13375A>C (n.2262+13375A>C)
c.429+13375A>C (n.429+13375A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779818T=CA2396537816PI4KA,SERPIND1c.506T= (p.Leu169=)
c.2328+13375A= (n.2328+13375A=)
n.91+13375A=
n.64+13375A=
c.2412+13375A= (n.2412+13375A=)
n.2415+13375A=
c.2262+13375A= (n.2262+13375A=)
c.429+13375A= (n.429+13375A=)
22g.20779819G>ACA513697822PI4KA,SERPIND1c.507G>A (p.Leu169=)
c.2328+13374C>T (n.2328+13374C>T)
n.91+13374C>T
n.64+13374C>T
c.2412+13374C>T (n.2412+13374C>T)
n.2415+13374C>T
c.2262+13374C>T (n.2262+13374C>T)
c.429+13374C>T (n.429+13374C>T)
22g.20779819G>CCA513697823PI4KA,SERPIND1c.507G>C (p.Leu169=)
c.2328+13374C>G (n.2328+13374C>G)
n.91+13374C>G
n.64+13374C>G
c.2412+13374C>G (n.2412+13374C>G)
n.2415+13374C>G
c.2262+13374C>G (n.2262+13374C>G)
c.429+13374C>G (n.429+13374C>G)
22g.20779819G>TCA513697824PI4KA,SERPIND1c.507G>T (p.Leu169=)
c.2328+13374C>A (n.2328+13374C>A)
n.91+13374C>A
n.64+13374C>A
c.2412+13374C>A (n.2412+13374C>A)
n.2415+13374C>A
c.2262+13374C>A (n.2262+13374C>A)
c.429+13374C>A (n.429+13374C>A)
22g.20779820A>CCA410770642PI4KA,SERPIND1c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.2328+13373T>G (n.2328+13373T>G)
n.91+13373T>G
n.64+13373T>G
c.2412+13373T>G (n.2412+13373T>G)
n.2415+13373T>G
c.2262+13373T>G (n.2262+13373T>G)
c.429+13373T>G (n.429+13373T>G)
22g.20779820A>GCA410770638PI4KA,SERPIND1c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.2328+13373T>C (n.2328+13373T>C)
n.91+13373T>C
n.64+13373T>C
c.2412+13373T>C (n.2412+13373T>C)
n.2415+13373T>C
c.2262+13373T>C (n.2262+13373T>C)
c.429+13373T>C (n.429+13373T>C)
22g.20779820A>TCA410770640PI4KA,SERPIND1c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.2328+13373T>A (n.2328+13373T>A)
n.91+13373T>A
n.64+13373T>A
c.2412+13373T>A (n.2412+13373T>A)
n.2415+13373T>A
c.2262+13373T>A (n.2262+13373T>A)
c.429+13373T>A (n.429+13373T>A)
 gnomAD v4
22g.20779821delCA2562472995PI4KA,SERPIND1c.509del (p.Lys170ArgfsTer?)
c.2328+13373del (n.2328+13373del)
n.91+13373del
n.64+13373del
c.2412+13373del (n.2412+13373del)
n.2415+13373del
c.2262+13373del (n.2262+13373del)
c.429+13373del (n.429+13373del)
22g.20779821A=CA2396537818PI4KA,SERPIND1c.509A= (p.Lys170=)
c.2328+13372T= (n.2328+13372T=)
n.91+13372T=
n.64+13372T=
c.2412+13372T= (n.2412+13372T=)
n.2415+13372T=
c.2262+13372T= (n.2262+13372T=)
c.429+13372T= (n.429+13372T=)
22g.20779821A>CCA410770645PI4KA,SERPIND1c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.2328+13372T>G (n.2328+13372T>G)
n.91+13372T>G
n.64+13372T>G
c.2412+13372T>G (n.2412+13372T>G)
n.2415+13372T>G
c.2262+13372T>G (n.2262+13372T>G)
c.429+13372T>G (n.429+13372T>G)
22g.20779821A>GCA410770646PI4KA,SERPIND1c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.2328+13372T>C (n.2328+13372T>C)
n.91+13372T>C
n.64+13372T>C
c.2412+13372T>C (n.2412+13372T>C)
n.2415+13372T>C
c.2262+13372T>C (n.2262+13372T>C)
c.429+13372T>C (n.429+13372T>C)
22g.20779821A>TCA10115906PI4KA,SERPIND1c.509A>T (p.Lys170Met)
c.2328+13372T>A (n.2328+13372T>A)
n.91+13372T>A
n.64+13372T>A
c.2412+13372T>A (n.2412+13372T>A)
n.2415+13372T>A
c.2262+13372T>A (n.2262+13372T>A)
c.429+13372T>A (n.429+13372T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779821_20779822delinsAGCA2396537817PI4KA,SERPIND1c.509_510delinsAG (p.Lys170=)
c.2328+13371_2328+13372delinsCT (n.2328+13371_2328+13372delinsCT)
n.91+13371_91+13372delinsCT
n.64+13371_64+13372delinsCT
c.2412+13371_2412+13372delinsCT (n.2412+13371_2412+13372delinsCT)
n.2415+13371_2415+13372delinsCT
c.2262+13371_2262+13372delinsCT (n.2262+13371_2262+13372delinsCT)
c.429+13371_429+13372delinsCT (n.429+13371_429+13372delinsCT)
22g.20779822G>ACA513697830PI4KA,SERPIND1c.510G>A (p.Lys170=)
c.2328+13371C>T (n.2328+13371C>T)
n.91+13371C>T
n.64+13371C>T
c.2412+13371C>T (n.2412+13371C>T)
n.2415+13371C>T
c.2262+13371C>T (n.2262+13371C>T)
c.429+13371C>T (n.429+13371C>T)
22g.20779822G>CCA410770651PI4KA,SERPIND1c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.2328+13371C>G (n.2328+13371C>G)
n.91+13371C>G
n.64+13371C>G
c.2412+13371C>G (n.2412+13371C>G)
n.2415+13371C>G
c.2262+13371C>G (n.2262+13371C>G)
c.429+13371C>G (n.429+13371C>G)
22g.20779822G>TCA410770653PI4KA,SERPIND1c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.2328+13371C>A (n.2328+13371C>A)
n.91+13371C>A
n.64+13371C>A
c.2412+13371C>A (n.2412+13371C>A)
n.2415+13371C>A
c.2262+13371C>A (n.2262+13371C>A)
c.429+13371C>A (n.429+13371C>A)
22g.20779824delCA10115905PI4KA,SERPIND1c.512del (p.Gly171GlufsTer?)
c.2328+13371del (n.2328+13371del)
n.91+13371del
n.64+13371del
c.2412+13371del (n.2412+13371del)
n.2415+13371del
c.2262+13371del (n.2262+13371del)
c.429+13371del (n.429+13371del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779823G>ACA410770657PI4KA,SERPIND1c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.2328+13370C>T (n.2328+13370C>T)
n.91+13370C>T
n.64+13370C>T
c.2412+13370C>T (n.2412+13370C>T)
n.2415+13370C>T
c.2262+13370C>T (n.2262+13370C>T)
c.429+13370C>T (n.429+13370C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779823G>CCA410770659PI4KA,SERPIND1c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.2328+13370C>G (n.2328+13370C>G)
n.91+13370C>G
n.64+13370C>G
c.2412+13370C>G (n.2412+13370C>G)
n.2415+13370C>G
c.2262+13370C>G (n.2262+13370C>G)
c.429+13370C>G (n.429+13370C>G)
22g.20779823G>TCA410770661PI4KA,SERPIND1c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.2328+13370C>A (n.2328+13370C>A)
n.91+13370C>A
n.64+13370C>A
c.2412+13370C>A (n.2412+13370C>A)
n.2415+13370C>A
c.2262+13370C>A (n.2262+13370C>A)
c.429+13370C>A (n.429+13370C>A)
22g.20779824G>ACA410770690PI4KA,SERPIND1c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.2328+13369C>T (n.2328+13369C>T)
n.91+13369C>T
n.64+13369C>T
c.2412+13369C>T (n.2412+13369C>T)
n.2415+13369C>T
c.2262+13369C>T (n.2262+13369C>T)
c.429+13369C>T (n.429+13369C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.20779824G>CCA410770693PI4KA,SERPIND1c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.2328+13369C>G (n.2328+13369C>G)
n.91+13369C>G
n.64+13369C>G
c.2412+13369C>G (n.2412+13369C>G)
n.2415+13369C>G
c.2262+13369C>G (n.2262+13369C>G)
c.429+13369C>G (n.429+13369C>G)
22g.20779824G>TCA410770695PI4KA,SERPIND1c.512G>T (p.Gly171Val)
c.2328+13369C>A (n.2328+13369C>A)
n.91+13369C>A
n.64+13369C>A
c.2412+13369C>A (n.2412+13369C>A)
n.2415+13369C>A
c.2262+13369C>A (n.2262+13369C>A)
c.429+13369C>A (n.429+13369C>A)
22g.20779825A=CA2396537819PI4KA,SERPIND1c.513A= (p.Gly171=)
c.2328+13368T= (n.2328+13368T=)
n.91+13368T=
n.64+13368T=
c.2412+13368T= (n.2412+13368T=)
n.2415+13368T=
c.2262+13368T= (n.2262+13368T=)
c.429+13368T= (n.429+13368T=)
22g.20779825A>CCA513697837PI4KA,SERPIND1c.513A>C (p.Gly171=)
c.2328+13368T>G (n.2328+13368T>G)
n.91+13368T>G
n.64+13368T>G
c.2412+13368T>G (n.2412+13368T>G)
n.2415+13368T>G
c.2262+13368T>G (n.2262+13368T>G)
c.429+13368T>G (n.429+13368T>G)
22g.20779825A>GCA10115907PI4KA,SERPIND1c.513A>G (p.Gly171=)
c.2328+13368T>C (n.2328+13368T>C)
n.91+13368T>C
n.64+13368T>C
c.2412+13368T>C (n.2412+13368T>C)
n.2415+13368T>C
c.2262+13368T>C (n.2262+13368T>C)
c.429+13368T>C (n.429+13368T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779825A>TCA513697838PI4KA,SERPIND1c.513A>T (p.Gly171=)
c.2328+13368T>A (n.2328+13368T>A)
n.91+13368T>A
n.64+13368T>A
c.2412+13368T>A (n.2412+13368T>A)
n.2415+13368T>A
c.2262+13368T>A (n.2262+13368T>A)
c.429+13368T>A (n.429+13368T>A)
22g.20779826G>ACA410770697PI4KA,SERPIND1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.2328+13367C>T (n.2328+13367C>T)
n.91+13367C>T
n.64+13367C>T
c.2412+13367C>T (n.2412+13367C>T)
n.2415+13367C>T
c.2262+13367C>T (n.2262+13367C>T)
c.429+13367C>T (n.429+13367C>T)
22g.20779826G>CCA410770696PI4KA,SERPIND1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.2328+13367C>G (n.2328+13367C>G)
n.91+13367C>G
n.64+13367C>G
c.2412+13367C>G (n.2412+13367C>G)
n.2415+13367C>G
c.2262+13367C>G (n.2262+13367C>G)
c.429+13367C>G (n.429+13367C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779826G>TCA410770698PI4KA,SERPIND1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.2328+13367C>A (n.2328+13367C>A)
n.91+13367C>A
n.64+13367C>A
c.2412+13367C>A (n.2412+13367C>A)
n.2415+13367C>A
c.2262+13367C>A (n.2262+13367C>A)
c.429+13367C>A (n.429+13367C>A)
22g.20779827A>CCA410770699PI4KA,SERPIND1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.2328+13366T>G (n.2328+13366T>G)
n.91+13366T>G
n.64+13366T>G
c.2412+13366T>G (n.2412+13366T>G)
n.2415+13366T>G
c.2262+13366T>G (n.2262+13366T>G)
c.429+13366T>G (n.429+13366T>G)
22g.20779827A>GCA410770701PI4KA,SERPIND1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.2328+13366T>C (n.2328+13366T>C)
n.91+13366T>C
n.64+13366T>C
c.2412+13366T>C (n.2412+13366T>C)
n.2415+13366T>C
c.2262+13366T>C (n.2262+13366T>C)
c.429+13366T>C (n.429+13366T>C)
22g.20779827A>TCA410770700PI4KA,SERPIND1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.2328+13366T>A (n.2328+13366T>A)
n.91+13366T>A
n.64+13366T>A
c.2412+13366T>A (n.2412+13366T>A)
n.2415+13366T>A
c.2262+13366T>A (n.2262+13366T>A)
c.429+13366T>A (n.429+13366T>A)
22g.20779828G>ACA513697848PI4KA,SERPIND1c.516G>A (p.Glu172=)
c.2328+13365C>T (n.2328+13365C>T)
n.91+13365C>T
n.64+13365C>T
c.2412+13365C>T (n.2412+13365C>T)
n.2415+13365C>T
c.2262+13365C>T (n.2262+13365C>T)
c.429+13365C>T (n.429+13365C>T)
22g.20779828G>CCA410770702PI4KA,SERPIND1c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.2328+13365C>G (n.2328+13365C>G)
n.91+13365C>G
n.64+13365C>G
c.2412+13365C>G (n.2412+13365C>G)
n.2415+13365C>G
c.2262+13365C>G (n.2262+13365C>G)
c.429+13365C>G (n.429+13365C>G)
22g.20779828G>TCA410770703PI4KA,SERPIND1c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.2328+13365C>A (n.2328+13365C>A)
n.91+13365C>A
n.64+13365C>A
c.2412+13365C>A (n.2412+13365C>A)
n.2415+13365C>A
c.2262+13365C>A (n.2262+13365C>A)
c.429+13365C>A (n.429+13365C>A)
22g.20779829A=CA2396537820PI4KA,SERPIND1c.517A= (p.Thr173=)
c.2328+13364T= (n.2328+13364T=)
n.91+13364T=
n.64+13364T=
c.2412+13364T= (n.2412+13364T=)
n.2415+13364T=
c.2262+13364T= (n.2262+13364T=)
c.429+13364T= (n.429+13364T=)
22g.20779829A>CCA10115908PI4KA,SERPIND1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.2328+13364T>G (n.2328+13364T>G)
n.91+13364T>G
n.64+13364T>G
c.2412+13364T>G (n.2412+13364T>G)
n.2415+13364T>G
c.2262+13364T>G (n.2262+13364T>G)
c.429+13364T>G (n.429+13364T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779829A>GCA410770704PI4KA,SERPIND1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.2328+13364T>C (n.2328+13364T>C)
n.91+13364T>C
n.64+13364T>C
c.2412+13364T>C (n.2412+13364T>C)
n.2415+13364T>C
c.2262+13364T>C (n.2262+13364T>C)
c.429+13364T>C (n.429+13364T>C)
22g.20779829A>TCA410770705PI4KA,SERPIND1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.2328+13364T>A (n.2328+13364T>A)
n.91+13364T>A
n.64+13364T>A
c.2412+13364T>A (n.2412+13364T>A)
n.2415+13364T>A
c.2262+13364T>A (n.2262+13364T>A)
c.429+13364T>A (n.429+13364T>A)
 gnomAD v4
22g.20779830C>ACA410770706PI4KA,SERPIND1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.2328+13363G>T (n.2328+13363G>T)
n.91+13363G>T
n.64+13363G>T
c.2412+13363G>T (n.2412+13363G>T)
n.2415+13363G>T
c.2262+13363G>T (n.2262+13363G>T)
c.429+13363G>T (n.429+13363G>T)
22g.20779830C>GCA410770707PI4KA,SERPIND1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.2328+13363G>C (n.2328+13363G>C)
n.91+13363G>C
n.64+13363G>C
c.2412+13363G>C (n.2412+13363G>C)
n.2415+13363G>C
c.2262+13363G>C (n.2262+13363G>C)
c.429+13363G>C (n.429+13363G>C)
22g.20779830C>TCA410770708PI4KA,SERPIND1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.2328+13363G>A (n.2328+13363G>A)
n.91+13363G>A
n.64+13363G>A
c.2412+13363G>A (n.2412+13363G>A)
n.2415+13363G>A
c.2262+13363G>A (n.2262+13363G>A)
c.429+13363G>A (n.429+13363G>A)
22g.20779831C>ACA513697853PI4KA,SERPIND1c.519C>A (p.Thr173=)
c.2328+13362G>T (n.2328+13362G>T)
n.91+13362G>T
n.64+13362G>T
c.2412+13362G>T (n.2412+13362G>T)
n.2415+13362G>T
c.2262+13362G>T (n.2262+13362G>T)
c.429+13362G>T (n.429+13362G>T)
22g.20779831C>GCA513697856PI4KA,SERPIND1c.519C>G (p.Thr173=)
c.2328+13362G>C (n.2328+13362G>C)
n.91+13362G>C
n.64+13362G>C
c.2412+13362G>C (n.2412+13362G>C)
n.2415+13362G>C
c.2262+13362G>C (n.2262+13362G>C)
c.429+13362G>C (n.429+13362G>C)
 gnomAD v4
22g.20779831C>TCA513697855PI4KA,SERPIND1c.519C>T (p.Thr173=)
c.2328+13362G>A (n.2328+13362G>A)
n.91+13362G>A
n.64+13362G>A
c.2412+13362G>A (n.2412+13362G>A)
n.2415+13362G>A
c.2262+13362G>A (n.2262+13362G>A)
c.429+13362G>A (n.429+13362G>A)
22g.20779832C>ACA410770709PI4KA,SERPIND1c.520C>A (p.His174Asn)
c.2328+13361G>T (n.2328+13361G>T)
n.91+13361G>T
n.64+13361G>T
c.2412+13361G>T (n.2412+13361G>T)
n.2415+13361G>T
c.2262+13361G>T (n.2262+13361G>T)
c.429+13361G>T (n.429+13361G>T)
22g.20779832C>GCA410770710PI4KA,SERPIND1c.520C>G (p.His174Asp)
c.2328+13361G>C (n.2328+13361G>C)
n.91+13361G>C
n.64+13361G>C
c.2412+13361G>C (n.2412+13361G>C)
n.2415+13361G>C
c.2262+13361G>C (n.2262+13361G>C)
c.429+13361G>C (n.429+13361G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779832C>TCA410770711PI4KA,SERPIND1c.520C>T (p.His174Tyr)
c.2328+13361G>A (n.2328+13361G>A)
n.91+13361G>A
n.64+13361G>A
c.2412+13361G>A (n.2412+13361G>A)
n.2415+13361G>A
c.2262+13361G>A (n.2262+13361G>A)
c.429+13361G>A (n.429+13361G>A)
 gnomAD v4
22g.20779833A>CCA410770712PI4KA,SERPIND1c.521A>C (p.His174Pro)
c.2328+13360T>G (n.2328+13360T>G)
n.91+13360T>G
n.64+13360T>G
c.2412+13360T>G (n.2412+13360T>G)
n.2415+13360T>G
c.2262+13360T>G (n.2262+13360T>G)
c.429+13360T>G (n.429+13360T>G)
22g.20779833A>GCA410770713PI4KA,SERPIND1c.521A>G (p.His174Arg)
c.2328+13360T>C (n.2328+13360T>C)
n.91+13360T>C
n.64+13360T>C
c.2412+13360T>C (n.2412+13360T>C)
n.2415+13360T>C
c.2262+13360T>C (n.2262+13360T>C)
c.429+13360T>C (n.429+13360T>C)
22g.20779833A>TCA410770714PI4KA,SERPIND1c.521A>T (p.His174Leu)
c.2328+13360T>A (n.2328+13360T>A)
n.91+13360T>A
n.64+13360T>A
c.2412+13360T>A (n.2412+13360T>A)
n.2415+13360T>A
c.2262+13360T>A (n.2262+13360T>A)
c.429+13360T>A (n.429+13360T>A)
22g.20779834T>ACA410770716PI4KA,SERPIND1c.522T>A (p.His174Gln)
c.2328+13359A>T (n.2328+13359A>T)
n.91+13359A>T
n.64+13359A>T
c.2412+13359A>T (n.2412+13359A>T)
n.2415+13359A>T
c.2262+13359A>T (n.2262+13359A>T)
c.429+13359A>T (n.429+13359A>T)
22g.20779834T>CCA10115909PI4KA,SERPIND1c.522T>C (p.His174=)
c.2328+13359A>G (n.2328+13359A>G)
n.91+13359A>G
n.64+13359A>G
c.2412+13359A>G (n.2412+13359A>G)
n.2415+13359A>G
c.2262+13359A>G (n.2262+13359A>G)
c.429+13359A>G (n.429+13359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779834T>GCA410770715PI4KA,SERPIND1c.522T>G (p.His174Gln)
c.2328+13359A>C (n.2328+13359A>C)
n.91+13359A>C
n.64+13359A>C
c.2412+13359A>C (n.2412+13359A>C)
n.2415+13359A>C
c.2262+13359A>C (n.2262+13359A>C)
c.429+13359A>C (n.429+13359A>C)
22g.20779834T=CA2396537821PI4KA,SERPIND1c.522T= (p.His174=)
c.2328+13359A= (n.2328+13359A=)
n.91+13359A=
n.64+13359A=
c.2412+13359A= (n.2412+13359A=)
n.2415+13359A=
c.2262+13359A= (n.2262+13359A=)
c.429+13359A= (n.429+13359A=)
22g.20779835G>ACA410770717PI4KA,SERPIND1c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.2328+13358C>T (n.2328+13358C>T)
n.91+13358C>T
n.64+13358C>T
c.2412+13358C>T (n.2412+13358C>T)
n.2415+13358C>T
c.2262+13358C>T (n.2262+13358C>T)
c.429+13358C>T (n.429+13358C>T)
22g.20779835G>CCA410770718PI4KA,SERPIND1c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.2328+13358C>G (n.2328+13358C>G)
n.91+13358C>G
n.64+13358C>G
c.2412+13358C>G (n.2412+13358C>G)
n.2415+13358C>G
c.2262+13358C>G (n.2262+13358C>G)
c.429+13358C>G (n.429+13358C>G)
 gnomAD v4
22g.20779835G=CA2396537822PI4KA,SERPIND1c.523G= (p.Glu175=)
c.2328+13358C= (n.2328+13358C=)
n.91+13358C=
n.64+13358C=
c.2412+13358C= (n.2412+13358C=)
n.2415+13358C=
c.2262+13358C= (n.2262+13358C=)
c.429+13358C= (n.429+13358C=)
22g.20779835G>TCA410770719PI4KA,SERPIND1c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.2328+13358C>A (n.2328+13358C>A)
n.91+13358C>A
n.64+13358C>A
c.2412+13358C>A (n.2412+13358C>A)
n.2415+13358C>A
c.2262+13358C>A (n.2262+13358C>A)
c.429+13358C>A (n.429+13358C>A)
 dbSNP
22g.20779836A>CCA410770720PI4KA,SERPIND1c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.2328+13357T>G (n.2328+13357T>G)
n.91+13357T>G
n.64+13357T>G
c.2412+13357T>G (n.2412+13357T>G)
n.2415+13357T>G
c.2262+13357T>G (n.2262+13357T>G)
c.429+13357T>G (n.429+13357T>G)
22g.20779836A>GCA410770721PI4KA,SERPIND1c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.2328+13357T>C (n.2328+13357T>C)
n.91+13357T>C
n.64+13357T>C
c.2412+13357T>C (n.2412+13357T>C)
n.2415+13357T>C
c.2262+13357T>C (n.2262+13357T>C)
c.429+13357T>C (n.429+13357T>C)
22g.20779836A>TCA410770722PI4KA,SERPIND1c.524A>T (p.Glu175Val)
c.2328+13357T>A (n.2328+13357T>A)
n.91+13357T>A
n.64+13357T>A
c.2412+13357T>A (n.2412+13357T>A)
n.2415+13357T>A
c.2262+13357T>A (n.2262+13357T>A)
c.429+13357T>A (n.429+13357T>A)
22g.20779837A>CCA410770723PI4KA,SERPIND1c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.2328+13356T>G (n.2328+13356T>G)
n.91+13356T>G
n.64+13356T>G
c.2412+13356T>G (n.2412+13356T>G)
n.2415+13356T>G
c.2262+13356T>G (n.2262+13356T>G)
c.429+13356T>G (n.429+13356T>G)
22g.20779837A>GCA513697624PI4KA,SERPIND1c.525A>G (p.Glu175=)
c.2328+13356T>C (n.2328+13356T>C)
n.91+13356T>C
n.64+13356T>C
c.2412+13356T>C (n.2412+13356T>C)
n.2415+13356T>C
c.2262+13356T>C (n.2262+13356T>C)
c.429+13356T>C (n.429+13356T>C)
22g.20779837A>TCA410770724PI4KA,SERPIND1c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.2328+13356T>A (n.2328+13356T>A)
n.91+13356T>A
n.64+13356T>A
c.2412+13356T>A (n.2412+13356T>A)
n.2415+13356T>A
c.2262+13356T>A (n.2262+13356T>A)
c.429+13356T>A (n.429+13356T>A)
22g.20779837_20779838delinsACCA2396537823PI4KA,SERPIND1c.525_526delinsAC (p.Glu175=)
c.2328+13355_2328+13356delinsGT (n.2328+13355_2328+13356delinsGT)
n.91+13355_91+13356delinsGT
n.64+13355_64+13356delinsGT
c.2412+13355_2412+13356delinsGT (n.2412+13355_2412+13356delinsGT)
n.2415+13355_2415+13356delinsGT
c.2262+13355_2262+13356delinsGT (n.2262+13355_2262+13356delinsGT)
c.429+13355_429+13356delinsGT (n.429+13355_429+13356delinsGT)
22g.20779838delCA638941769PI4KA,SERPIND1c.526del (p.Gln176LysfsTer30)
c.2328+13355del (n.2328+13355del)
n.91+13355del
n.64+13355del
c.2412+13355del (n.2412+13355del)
n.2415+13355del
c.2262+13355del (n.2262+13355del)
c.429+13355del (n.429+13355del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779838C>ACA410770725PI4KA,SERPIND1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.2328+13355G>T (n.2328+13355G>T)
n.91+13355G>T
n.64+13355G>T
c.2412+13355G>T (n.2412+13355G>T)
n.2415+13355G>T
c.2262+13355G>T (n.2262+13355G>T)
c.429+13355G>T (n.429+13355G>T)
 gnomAD v4
22g.20779838C=CA2396537824PI4KA,SERPIND1c.526C= (p.Gln176=)
c.2328+13355G= (n.2328+13355G=)
n.91+13355G=
n.64+13355G=
c.2412+13355G= (n.2412+13355G=)
n.2415+13355G=
c.2262+13355G= (n.2262+13355G=)
c.429+13355G= (n.429+13355G=)
22g.20779838C>GCA10115910PI4KA,SERPIND1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.2328+13355G>C (n.2328+13355G>C)
n.91+13355G>C
n.64+13355G>C
c.2412+13355G>C (n.2412+13355G>C)
n.2415+13355G>C
c.2262+13355G>C (n.2262+13355G>C)
c.429+13355G>C (n.429+13355G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779838C>TCA410770726PI4KA,SERPIND1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.2328+13355G>A (n.2328+13355G>A)
n.91+13355G>A
n.64+13355G>A
c.2412+13355G>A (n.2412+13355G>A)
n.2415+13355G>A
c.2262+13355G>A (n.2262+13355G>A)
c.429+13355G>A (n.429+13355G>A)
22g.20779839A=CA2396537825PI4KA,SERPIND1c.527A= (p.Gln176=)
c.2328+13354T= (n.2328+13354T=)
n.91+13354T=
n.64+13354T=
c.2412+13354T= (n.2412+13354T=)
n.2415+13354T=
c.2262+13354T= (n.2262+13354T=)
c.429+13354T= (n.429+13354T=)
22g.20779839A>CCA410770729PI4KA,SERPIND1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.2328+13354T>G (n.2328+13354T>G)
n.91+13354T>G
n.64+13354T>G
c.2412+13354T>G (n.2412+13354T>G)
n.2415+13354T>G
c.2262+13354T>G (n.2262+13354T>G)
c.429+13354T>G (n.429+13354T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779839A>GCA410770728PI4KA,SERPIND1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.2328+13354T>C (n.2328+13354T>C)
n.91+13354T>C
n.64+13354T>C
c.2412+13354T>C (n.2412+13354T>C)
n.2415+13354T>C
c.2262+13354T>C (n.2262+13354T>C)
c.429+13354T>C (n.429+13354T>C)
22g.20779839A>TCA410770727PI4KA,SERPIND1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.2328+13354T>A (n.2328+13354T>A)
n.91+13354T>A
n.64+13354T>A
c.2412+13354T>A (n.2412+13354T>A)
n.2415+13354T>A
c.2262+13354T>A (n.2262+13354T>A)
c.429+13354T>A (n.429+13354T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779840A>CCA410770731PI4KA,SERPIND1c.528A>C (p.Gln176His)
c.2328+13353T>G (n.2328+13353T>G)
n.91+13353T>G
n.64+13353T>G
c.2412+13353T>G (n.2412+13353T>G)
n.2415+13353T>G
c.2262+13353T>G (n.2262+13353T>G)
c.429+13353T>G (n.429+13353T>G)
22g.20779840A>GCA513697630PI4KA,SERPIND1c.528A>G (p.Gln176=)
c.2328+13353T>C (n.2328+13353T>C)
n.91+13353T>C
n.64+13353T>C
c.2412+13353T>C (n.2412+13353T>C)
n.2415+13353T>C
c.2262+13353T>C (n.2262+13353T>C)
c.429+13353T>C (n.429+13353T>C)
22g.20779840A>TCA410770730PI4KA,SERPIND1c.528A>T (p.Gln176His)
c.2328+13353T>A (n.2328+13353T>A)
n.91+13353T>A
n.64+13353T>A
c.2412+13353T>A (n.2412+13353T>A)
n.2415+13353T>A
c.2262+13353T>A (n.2262+13353T>A)
c.429+13353T>A (n.429+13353T>A)
22g.20779841G>ACA410770732PI4KA,SERPIND1c.529G>A (p.Val177Met)
c.2328+13352C>T (n.2328+13352C>T)
n.91+13352C>T
n.64+13352C>T
c.2412+13352C>T (n.2412+13352C>T)
n.2415+13352C>T
c.2262+13352C>T (n.2262+13352C>T)
c.429+13352C>T (n.429+13352C>T)
22g.20779841G>CCA410770733PI4KA,SERPIND1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>G (n.2328+13352C>G)
n.91+13352C>G
n.64+13352C>G
c.2412+13352C>G (n.2412+13352C>G)
n.2415+13352C>G
c.2262+13352C>G (n.2262+13352C>G)
c.429+13352C>G (n.429+13352C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779841G>TCA410770734PI4KA,SERPIND1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>A (n.2328+13352C>A)
n.91+13352C>A
n.64+13352C>A
c.2412+13352C>A (n.2412+13352C>A)
n.2415+13352C>A
c.2262+13352C>A (n.2262+13352C>A)
c.429+13352C>A (n.429+13352C>A)
 gnomAD v4
22g.20779842T>ACA410770735PI4KA,SERPIND1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.2328+13351A>T (n.2328+13351A>T)
n.91+13351A>T
n.64+13351A>T
c.2412+13351A>T (n.2412+13351A>T)
n.2415+13351A>T
c.2262+13351A>T (n.2262+13351A>T)
c.429+13351A>T (n.429+13351A>T)
22g.20779842T>CCA10115911PI4KA,SERPIND1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.2328+13351A>G (n.2328+13351A>G)
n.91+13351A>G
n.64+13351A>G
c.2412+13351A>G (n.2412+13351A>G)
n.2415+13351A>G
c.2262+13351A>G (n.2262+13351A>G)
c.429+13351A>G (n.429+13351A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779842T>GCA410770736PI4KA,SERPIND1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.2328+13351A>C (n.2328+13351A>C)
n.91+13351A>C
n.64+13351A>C
c.2412+13351A>C (n.2412+13351A>C)
n.2415+13351A>C
c.2262+13351A>C (n.2262+13351A>C)
c.429+13351A>C (n.429+13351A>C)
 dbSNP
22g.20779842T=CA2396537826PI4KA,SERPIND1c.530T= (p.Val177=)
c.2328+13351A= (n.2328+13351A=)
n.91+13351A=
n.64+13351A=
c.2412+13351A= (n.2412+13351A=)
n.2415+13351A=
c.2262+13351A= (n.2262+13351A=)
c.429+13351A= (n.429+13351A=)

Number of alleles fetched