UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.207785144A= | CA2483530133 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+38A= n.1769+38A= n.2711+38A= c.1018+38A= (n.1018+38A=) c.973+38A= (n.973+38A=) n.1735+38A= c.938-512A= (n.938-512A=) c.*101+38A= (n.*101+38A=) n.4386+38A= c.*144+38A= (n.*144+38A=) n.940+38A= n.2376+38A= n.597+38A= n.2307A= n.2296A= n.772+38A= c.1063+38A= (n.1063+38A=) c.931+38A= (n.931+38A=) c.874+38A= (n.874+38A=) c.99+38A= n.5767+38A= n.128+38A= c.976+38A= (n.976+38A=) n.397+38A= c.1021+38A= (n.1021+38A=) n.7666+20861T= n.6306-22156T= n.2169+38A= n.2707+38A= | |
| 1 | g.207785144A>C | CA2483530134 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+38A>C n.1769+38A>C n.2711+38A>C c.1018+38A>C (n.1018+38A>C) c.973+38A>C (n.973+38A>C) n.1735+38A>C c.938-512A>C (n.938-512A>C) c.*101+38A>C (n.*101+38A>C) n.4386+38A>C c.*144+38A>C (n.*144+38A>C) n.940+38A>C n.2376+38A>C n.597+38A>C n.2307A>C n.2296A>C n.772+38A>C c.1063+38A>C (n.1063+38A>C) c.931+38A>C (n.931+38A>C) c.874+38A>C (n.874+38A>C) c.99+38A>C n.5767+38A>C n.128+38A>C c.976+38A>C (n.976+38A>C) n.397+38A>C c.1021+38A>C (n.1021+38A>C) n.7666+20861T>G n.6306-22156T>G n.2169+38A>C n.2707+38A>C | dbSNP |
| 1 | g.207785146T>A | CA2650283159 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+40T>A n.1769+40T>A n.2711+40T>A c.1018+40T>A (n.1018+40T>A) c.973+40T>A (n.973+40T>A) n.1735+40T>A c.938-510T>A (n.938-510T>A) c.*101+40T>A (n.*101+40T>A) n.4386+40T>A c.*144+40T>A (n.*144+40T>A) n.940+40T>A n.2376+40T>A n.597+40T>A n.2309T>A n.2298T>A n.772+40T>A c.1063+40T>A (n.1063+40T>A) c.931+40T>A (n.931+40T>A) c.874+40T>A (n.874+40T>A) c.99+40T>A n.5767+40T>A n.128+40T>A c.976+40T>A (n.976+40T>A) n.397+40T>A c.1021+40T>A (n.1021+40T>A) n.7666+20859A>T n.6306-22158A>T n.2169+40T>A n.2707+40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785146T>C | CA1371872 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+40T>C n.1769+40T>C n.2711+40T>C c.1018+40T>C (n.1018+40T>C) c.973+40T>C (n.973+40T>C) n.1735+40T>C c.938-510T>C (n.938-510T>C) c.*101+40T>C (n.*101+40T>C) n.4386+40T>C c.*144+40T>C (n.*144+40T>C) n.940+40T>C n.2376+40T>C n.597+40T>C n.2309T>C n.2298T>C n.772+40T>C c.1063+40T>C (n.1063+40T>C) c.931+40T>C (n.931+40T>C) c.874+40T>C (n.874+40T>C) c.99+40T>C n.5767+40T>C n.128+40T>C c.976+40T>C (n.976+40T>C) n.397+40T>C c.1021+40T>C (n.1021+40T>C) n.7666+20859A>G n.6306-22158A>G n.2169+40T>C n.2707+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785146T= | CA2483530135 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+40T= n.1769+40T= n.2711+40T= c.1018+40T= (n.1018+40T=) c.973+40T= (n.973+40T=) n.1735+40T= c.938-510T= (n.938-510T=) c.*101+40T= (n.*101+40T=) n.4386+40T= c.*144+40T= (n.*144+40T=) n.940+40T= n.2376+40T= n.597+40T= n.2309T= n.2298T= n.772+40T= c.1063+40T= (n.1063+40T=) c.931+40T= (n.931+40T=) c.874+40T= (n.874+40T=) c.99+40T= n.5767+40T= n.128+40T= c.976+40T= (n.976+40T=) n.397+40T= c.1021+40T= (n.1021+40T=) n.7666+20859A= n.6306-22158A= n.2169+40T= n.2707+40T= | |
| 1 | g.207785147T>C | CA1371873 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+41T>C n.1769+41T>C n.2711+41T>C c.1018+41T>C (n.1018+41T>C) c.973+41T>C (n.973+41T>C) n.1735+41T>C c.938-509T>C (n.938-509T>C) c.*101+41T>C (n.*101+41T>C) n.4386+41T>C c.*144+41T>C (n.*144+41T>C) n.940+41T>C n.2376+41T>C n.597+41T>C n.2310T>C n.2299T>C n.772+41T>C c.1063+41T>C (n.1063+41T>C) c.931+41T>C (n.931+41T>C) c.874+41T>C (n.874+41T>C) c.99+41T>C n.5767+41T>C n.128+41T>C c.976+41T>C (n.976+41T>C) n.397+41T>C c.1021+41T>C (n.1021+41T>C) n.7666+20858A>G n.6306-22159A>G n.2169+41T>C n.2707+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785147T= | CA1148241698 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+41T= n.1769+41T= n.2711+41T= c.1018+41T= (n.1018+41T=) c.973+41T= (n.973+41T=) n.1735+41T= c.938-509T= (n.938-509T=) c.*101+41T= (n.*101+41T=) n.4386+41T= c.*144+41T= (n.*144+41T=) n.940+41T= n.2376+41T= n.597+41T= n.2310T= n.2299T= n.772+41T= c.1063+41T= (n.1063+41T=) c.931+41T= (n.931+41T=) c.874+41T= (n.874+41T=) c.99+41T= n.5767+41T= n.128+41T= c.976+41T= (n.976+41T=) n.397+41T= c.1021+41T= (n.1021+41T=) n.7666+20858A= n.6306-22159A= n.2169+41T= n.2707+41T= | |
| 1 | g.207785148_207785149del | CA2650283161 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42_2192+43del n.1769+42_1769+43del n.2711+42_2711+43del c.1018+42_1018+43del (n.1018+42_1018+43del) c.973+42_973+43del (n.973+42_973+43del) n.1735+42_1735+43del c.938-508_938-507del (n.938-508_938-507del) c.*101+42_*101+43del (n.*101+42_*101+43del) n.4386+42_4386+43del c.*144+42_*144+43del (n.*144+42_*144+43del) n.940+42_940+43del n.2376+42_2376+43del n.597+42_597+43del n.2311_2312del n.2300_2301del n.772+42_772+43del c.1063+42_1063+43del (n.1063+42_1063+43del) c.931+42_931+43del (n.931+42_931+43del) c.874+42_874+43del (n.874+42_874+43del) c.99+42_99+43del n.5767+42_5767+43del n.128+42_128+43del c.976+42_976+43del (n.976+42_976+43del) n.397+42_397+43del c.1021+42_1021+43del (n.1021+42_1021+43del) n.7666+20857_7666+20858del n.6306-22160_6306-22159del n.2169+42_2169+43del n.2707+42_2707+43del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785148A= | CA2483530136 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42A= n.1769+42A= n.2711+42A= c.1018+42A= (n.1018+42A=) c.973+42A= (n.973+42A=) n.1735+42A= c.938-508A= (n.938-508A=) c.*101+42A= (n.*101+42A=) n.4386+42A= c.*144+42A= (n.*144+42A=) n.940+42A= n.2376+42A= n.597+42A= n.2311A= n.2300A= n.772+42A= c.1063+42A= (n.1063+42A=) c.931+42A= (n.931+42A=) c.874+42A= (n.874+42A=) c.99+42A= n.5767+42A= n.128+42A= c.976+42A= (n.976+42A=) n.397+42A= c.1021+42A= (n.1021+42A=) n.7666+20857T= n.6306-22160T= n.2169+42A= n.2707+42A= | |
| 1 | g.207785148A>G | CA2483530137 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42A>G n.1769+42A>G n.2711+42A>G c.1018+42A>G (n.1018+42A>G) c.973+42A>G (n.973+42A>G) n.1735+42A>G c.938-508A>G (n.938-508A>G) c.*101+42A>G (n.*101+42A>G) n.4386+42A>G c.*144+42A>G (n.*144+42A>G) n.940+42A>G n.2376+42A>G n.597+42A>G n.2311A>G n.2300A>G n.772+42A>G c.1063+42A>G (n.1063+42A>G) c.931+42A>G (n.931+42A>G) c.874+42A>G (n.874+42A>G) c.99+42A>G n.5767+42A>G n.128+42A>G c.976+42A>G (n.976+42A>G) n.397+42A>G c.1021+42A>G (n.1021+42A>G) n.7666+20857T>C n.6306-22160T>C n.2169+42A>G n.2707+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207785148A>T | CA2650283165 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+42A>T n.1769+42A>T n.2711+42A>T c.1018+42A>T (n.1018+42A>T) c.973+42A>T (n.973+42A>T) n.1735+42A>T c.938-508A>T (n.938-508A>T) c.*101+42A>T (n.*101+42A>T) n.4386+42A>T c.*144+42A>T (n.*144+42A>T) n.940+42A>T n.2376+42A>T n.597+42A>T n.2311A>T n.2300A>T n.772+42A>T c.1063+42A>T (n.1063+42A>T) c.931+42A>T (n.931+42A>T) c.874+42A>T (n.874+42A>T) c.99+42A>T n.5767+42A>T n.128+42A>T c.976+42A>T (n.976+42A>T) n.397+42A>T c.1021+42A>T (n.1021+42A>T) n.7666+20857T>A n.6306-22160T>A n.2169+42A>T n.2707+42A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785161G= | CA2483530144 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+55G= n.1769+55G= n.2711+55G= c.1018+55G= (n.1018+55G=) c.973+55G= (n.973+55G=) n.1735+55G= c.938-495G= (n.938-495G=) c.*101+55G= (n.*101+55G=) n.4386+55G= c.*144+55G= (n.*144+55G=) n.940+55G= n.2376+55G= n.597+55G= n.2324G= n.2313G= n.772+55G= c.1063+55G= (n.1063+55G=) c.931+55G= (n.931+55G=) c.874+55G= (n.874+55G=) c.99+55G= n.5767+55G= n.128+55G= c.976+55G= (n.976+55G=) n.397+55G= c.1021+55G= (n.1021+55G=) n.7666+20844C= n.6306-22173C= n.2169+55G= n.2707+55G= | |
| 1 | g.207785161_207785162delinsGC | CA2483530143 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+55_2192+56delinsGC n.1769+55_1769+56delinsGC n.2711+55_2711+56delinsGC c.1018+55_1018+56delinsGC (n.1018+55_1018+56delinsGC) c.973+55_973+56delinsGC (n.973+55_973+56delinsGC) n.1735+55_1735+56delinsGC c.938-495_938-494delinsGC (n.938-495_938-494delinsGC) c.*101+55_*101+56delinsGC (n.*101+55_*101+56delinsGC) n.4386+55_4386+56delinsGC c.*144+55_*144+56delinsGC (n.*144+55_*144+56delinsGC) n.940+55_940+56delinsGC n.2376+55_2376+56delinsGC n.597+55_597+56delinsGC n.2324_2325delinsGC n.2313_2314delinsGC n.772+55_772+56delinsGC c.1063+55_1063+56delinsGC (n.1063+55_1063+56delinsGC) c.931+55_931+56delinsGC (n.931+55_931+56delinsGC) c.874+55_874+56delinsGC (n.874+55_874+56delinsGC) c.99+55_99+56delinsGC n.5767+55_5767+56delinsGC n.128+55_128+56delinsGC c.976+55_976+56delinsGC (n.976+55_976+56delinsGC) n.397+55_397+56delinsGC c.1021+55_1021+56delinsGC (n.1021+55_1021+56delinsGC) n.7666+20843_7666+20844delinsGC n.6306-22174_6306-22173delinsGC n.2169+55_2169+56delinsGC n.2707+55_2707+56delinsGC | |
| 1 | g.207785162del | CA528618608 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+56del n.1769+56del n.2711+56del c.1018+56del (n.1018+56del) c.973+56del (n.973+56del) n.1735+56del c.938-494del (n.938-494del) c.*101+56del (n.*101+56del) n.4386+56del c.*144+56del (n.*144+56del) n.940+56del n.2376+56del n.597+56del n.2325del n.2314del n.772+56del c.1063+56del (n.1063+56del) c.931+56del (n.931+56del) c.874+56del (n.874+56del) c.99+56del n.5767+56del n.128+56del c.976+56del (n.976+56del) n.397+56del c.1021+56del (n.1021+56del) n.7666+20843del n.6306-22174del n.2169+56del n.2707+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785162C>T | CA2483530145 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+56C>T n.1769+56C>T n.2711+56C>T c.1018+56C>T (n.1018+56C>T) c.973+56C>T (n.973+56C>T) n.1735+56C>T c.938-494C>T (n.938-494C>T) c.*101+56C>T (n.*101+56C>T) n.4386+56C>T c.*144+56C>T (n.*144+56C>T) n.940+56C>T n.2376+56C>T n.597+56C>T n.2325C>T n.2314C>T n.772+56C>T c.1063+56C>T (n.1063+56C>T) c.931+56C>T (n.931+56C>T) c.874+56C>T (n.874+56C>T) c.99+56C>T n.5767+56C>T n.128+56C>T c.976+56C>T (n.976+56C>T) n.397+56C>T c.1021+56C>T (n.1021+56C>T) n.7666+20843G>A n.6306-22174G>A n.2169+56C>T n.2707+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785170A>G | CA36687820 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+64A>G n.1769+64A>G n.2711+64A>G c.1018+64A>G (n.1018+64A>G) c.973+64A>G (n.973+64A>G) n.1735+64A>G c.938-486A>G (n.938-486A>G) c.*101+64A>G (n.*101+64A>G) n.4386+64A>G c.*144+64A>G (n.*144+64A>G) n.940+64A>G n.2376+64A>G n.597+64A>G n.2333A>G n.2322A>G n.772+64A>G c.1063+64A>G (n.1063+64A>G) c.931+64A>G (n.931+64A>G) c.874+64A>G (n.874+64A>G) c.99+64A>G n.5767+64A>G n.128+64A>G c.976+64A>G (n.976+64A>G) n.397+64A>G c.1021+64A>G (n.1021+64A>G) n.7666+20835T>C n.6306-22182T>C n.2169+64A>G n.2707+64A>G | dbSNP |
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| 1 | g.207785172A>G | CA2483530149 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+66A>G n.1769+66A>G n.2711+66A>G c.1018+66A>G (n.1018+66A>G) c.973+66A>G (n.973+66A>G) n.1735+66A>G c.938-484A>G (n.938-484A>G) c.*101+66A>G (n.*101+66A>G) n.4386+66A>G c.*144+66A>G (n.*144+66A>G) n.940+66A>G n.2376+66A>G n.597+66A>G n.2335A>G n.2324A>G n.772+66A>G c.1063+66A>G (n.1063+66A>G) c.931+66A>G (n.931+66A>G) c.874+66A>G (n.874+66A>G) c.99+66A>G n.5767+66A>G n.128+66A>G c.976+66A>G (n.976+66A>G) n.397+66A>G c.1021+66A>G (n.1021+66A>G) n.7666+20833T>C n.6306-22184T>C n.2169+66A>G n.2707+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.207785181C= | CA2483530151 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+75C= n.1769+75C= n.2711+75C= c.1018+75C= (n.1018+75C=) c.973+75C= (n.973+75C=) n.1735+75C= c.938-475C= (n.938-475C=) c.*101+75C= (n.*101+75C=) n.4386+75C= c.*144+75C= (n.*144+75C=) n.940+75C= n.2376+75C= n.597+75C= n.2344C= n.2333C= n.772+75C= c.1063+75C= (n.1063+75C=) c.931+75C= (n.931+75C=) c.874+75C= (n.874+75C=) c.99+75C= n.5767+75C= n.128+75C= c.976+75C= (n.976+75C=) n.397+75C= c.1021+75C= (n.1021+75C=) n.7666+20824G= n.6306-22193G= n.2169+75C= n.2707+75C= | |
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| 1 | g.207785215T>A | CA2650283242 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+109T>A n.1769+109T>A n.2711+109T>A c.1018+109T>A (n.1018+109T>A) c.973+109T>A (n.973+109T>A) n.1735+109T>A c.938-441T>A (n.938-441T>A) c.*101+109T>A (n.*101+109T>A) n.4386+109T>A c.*144+109T>A (n.*144+109T>A) n.940+109T>A n.2376+109T>A n.597+109T>A n.2378T>A n.2367T>A n.772+109T>A c.1063+109T>A (n.1063+109T>A) c.931+109T>A (n.931+109T>A) c.874+109T>A (n.874+109T>A) c.99+109T>A n.5767+109T>A n.128+109T>A c.976+109T>A (n.976+109T>A) n.397+109T>A c.1021+109T>A (n.1021+109T>A) n.7666+20790A>T n.6306-22227A>T n.2169+109T>A n.2707+109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785215T>C | CA2650283243 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+109T>C n.1769+109T>C n.2711+109T>C c.1018+109T>C (n.1018+109T>C) c.973+109T>C (n.973+109T>C) n.1735+109T>C c.938-441T>C (n.938-441T>C) c.*101+109T>C (n.*101+109T>C) n.4386+109T>C c.*144+109T>C (n.*144+109T>C) n.940+109T>C n.2376+109T>C n.597+109T>C n.2378T>C n.2367T>C n.772+109T>C c.1063+109T>C (n.1063+109T>C) c.931+109T>C (n.931+109T>C) c.874+109T>C (n.874+109T>C) c.99+109T>C n.5767+109T>C n.128+109T>C c.976+109T>C (n.976+109T>C) n.397+109T>C c.1021+109T>C (n.1021+109T>C) n.7666+20790A>G n.6306-22227A>G n.2169+109T>C n.2707+109T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785216A>T | CA2650283244 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+110A>T n.1769+110A>T n.2711+110A>T c.1018+110A>T (n.1018+110A>T) c.973+110A>T (n.973+110A>T) n.1735+110A>T c.938-440A>T (n.938-440A>T) c.*101+110A>T (n.*101+110A>T) n.4386+110A>T c.*144+110A>T (n.*144+110A>T) n.940+110A>T n.2376+110A>T n.597+110A>T n.2379A>T n.2368A>T n.772+110A>T c.1063+110A>T (n.1063+110A>T) c.931+110A>T (n.931+110A>T) c.874+110A>T (n.874+110A>T) c.99+110A>T n.5767+110A>T n.128+110A>T c.976+110A>T (n.976+110A>T) n.397+110A>T c.1021+110A>T (n.1021+110A>T) n.7666+20789T>A n.6306-22228T>A n.2169+110A>T n.2707+110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785218A= | CA2483530161 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+112A= n.1769+112A= n.2711+112A= c.1018+112A= (n.1018+112A=) c.973+112A= (n.973+112A=) n.1735+112A= c.938-438A= (n.938-438A=) c.*101+112A= (n.*101+112A=) n.4386+112A= c.*144+112A= (n.*144+112A=) n.940+112A= n.2376+112A= n.597+112A= n.2381A= n.2370A= n.772+112A= c.1063+112A= (n.1063+112A=) c.931+112A= (n.931+112A=) c.874+112A= (n.874+112A=) c.99+112A= n.5767+112A= n.128+112A= c.976+112A= (n.976+112A=) n.397+112A= c.1021+112A= (n.1021+112A=) n.7666+20787T= n.6306-22230T= n.2169+112A= n.2707+112A= | |
| 1 | g.207785218A>G | CA1011682515 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+112A>G n.1769+112A>G n.2711+112A>G c.1018+112A>G (n.1018+112A>G) c.973+112A>G (n.973+112A>G) n.1735+112A>G c.938-438A>G (n.938-438A>G) c.*101+112A>G (n.*101+112A>G) n.4386+112A>G c.*144+112A>G (n.*144+112A>G) n.940+112A>G n.2376+112A>G n.597+112A>G n.2381A>G n.2370A>G n.772+112A>G c.1063+112A>G (n.1063+112A>G) c.931+112A>G (n.931+112A>G) c.874+112A>G (n.874+112A>G) c.99+112A>G n.5767+112A>G n.128+112A>G c.976+112A>G (n.976+112A>G) n.397+112A>G c.1021+112A>G (n.1021+112A>G) n.7666+20787T>C n.6306-22230T>C n.2169+112A>G n.2707+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785219C>A | CA2650283248 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+113C>A n.1769+113C>A n.2711+113C>A c.1018+113C>A (n.1018+113C>A) c.973+113C>A (n.973+113C>A) n.1735+113C>A c.938-437C>A (n.938-437C>A) c.*101+113C>A (n.*101+113C>A) n.4386+113C>A c.*144+113C>A (n.*144+113C>A) n.940+113C>A n.2376+113C>A n.597+113C>A n.2382C>A n.2371C>A n.772+113C>A c.1063+113C>A (n.1063+113C>A) c.931+113C>A (n.931+113C>A) c.874+113C>A (n.874+113C>A) c.99+113C>A n.5767+113C>A n.128+113C>A c.976+113C>A (n.976+113C>A) n.397+113C>A c.1021+113C>A (n.1021+113C>A) n.7666+20786G>T n.6306-22231G>T n.2169+113C>A n.2707+113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785220del | CA2650283246 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+114del n.1769+114del n.2711+114del c.1018+114del (n.1018+114del) c.973+114del (n.973+114del) n.1735+114del c.938-436del (n.938-436del) c.*101+114del (n.*101+114del) n.4386+114del c.*144+114del (n.*144+114del) n.940+114del n.2376+114del n.597+114del n.2383del n.2372del n.772+114del c.1063+114del (n.1063+114del) c.931+114del (n.931+114del) c.874+114del (n.874+114del) c.99+114del n.5767+114del n.128+114del c.976+114del (n.976+114del) n.397+114del c.1021+114del (n.1021+114del) n.7666+20786del n.6306-22231del n.2169+114del n.2707+114del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785220C>A | CA2650283255 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+114C>A n.1769+114C>A n.2711+114C>A c.1018+114C>A (n.1018+114C>A) c.973+114C>A (n.973+114C>A) n.1735+114C>A c.938-436C>A (n.938-436C>A) c.*101+114C>A (n.*101+114C>A) n.4386+114C>A c.*144+114C>A (n.*144+114C>A) n.940+114C>A n.2376+114C>A n.597+114C>A n.2383C>A n.2372C>A n.772+114C>A c.1063+114C>A (n.1063+114C>A) c.931+114C>A (n.931+114C>A) c.874+114C>A (n.874+114C>A) c.99+114C>A n.5767+114C>A n.128+114C>A c.976+114C>A (n.976+114C>A) n.397+114C>A c.1021+114C>A (n.1021+114C>A) n.7666+20785G>T n.6306-22232G>T n.2169+114C>A n.2707+114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785220C= | CA1143959396 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+114C= n.1769+114C= n.2711+114C= c.1018+114C= (n.1018+114C=) c.973+114C= (n.973+114C=) n.1735+114C= c.938-436C= (n.938-436C=) c.*101+114C= (n.*101+114C=) n.4386+114C= c.*144+114C= (n.*144+114C=) n.940+114C= n.2376+114C= n.597+114C= n.2383C= n.2372C= n.772+114C= c.1063+114C= (n.1063+114C=) c.931+114C= (n.931+114C=) c.874+114C= (n.874+114C=) c.99+114C= n.5767+114C= n.128+114C= c.976+114C= (n.976+114C=) n.397+114C= c.1021+114C= (n.1021+114C=) n.7666+20785G= n.6306-22232G= n.2169+114C= n.2707+114C= | |
| 1 | g.207785220C>G | CA1011682516 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+114C>G n.1769+114C>G n.2711+114C>G c.1018+114C>G (n.1018+114C>G) c.973+114C>G (n.973+114C>G) n.1735+114C>G c.938-436C>G (n.938-436C>G) c.*101+114C>G (n.*101+114C>G) n.4386+114C>G c.*144+114C>G (n.*144+114C>G) n.940+114C>G n.2376+114C>G n.597+114C>G n.2383C>G n.2372C>G n.772+114C>G c.1063+114C>G (n.1063+114C>G) c.931+114C>G (n.931+114C>G) c.874+114C>G (n.874+114C>G) c.99+114C>G n.5767+114C>G n.128+114C>G c.976+114C>G (n.976+114C>G) n.397+114C>G c.1021+114C>G (n.1021+114C>G) n.7666+20785G>C n.6306-22232G>C n.2169+114C>G n.2707+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785220C>T | CA36687847 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+114C>T n.1769+114C>T n.2711+114C>T c.1018+114C>T (n.1018+114C>T) c.973+114C>T (n.973+114C>T) n.1735+114C>T c.938-436C>T (n.938-436C>T) c.*101+114C>T (n.*101+114C>T) n.4386+114C>T c.*144+114C>T (n.*144+114C>T) n.940+114C>T n.2376+114C>T n.597+114C>T n.2383C>T n.2372C>T n.772+114C>T c.1063+114C>T (n.1063+114C>T) c.931+114C>T (n.931+114C>T) c.874+114C>T (n.874+114C>T) c.99+114C>T n.5767+114C>T n.128+114C>T c.976+114C>T (n.976+114C>T) n.397+114C>T c.1021+114C>T (n.1021+114C>T) n.7666+20785G>A n.6306-22232G>A n.2169+114C>T n.2707+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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