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1 | g.207785050T= | CA1143540294 | CD46,MIR29B2CHG | n.2136T= n.1734-21T= n.2676-21T= c.983-21T= (n.983-21T=) c.938-21T= (n.938-21T=) n.1700-21T= c.938-606T= (n.938-606T=) c.*66-21T= (n.*66-21T=) n.4351-21T= c.*109-21T= (n.*109-21T=) n.905-21T= n.2320T= n.562-21T= n.2213T= n.2202T= n.737-21T= c.1028-21T= (n.1028-21T=) c.896-21T= (n.896-21T=) c.839-21T= (n.839-21T=) c.64-21T= n.5732-21T= n.93-21T= c.941-21T= (n.941-21T=) n.362-21T= c.986-21T= (n.986-21T=) n.7666+20955A= n.6306-22062A= n.2134-21T= n.2672-21T= | |
1 | g.207785051G= | CA2483530105 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G= n.1734-20G= n.2676-20G= c.983-20G= (n.983-20G=) c.938-20G= (n.938-20G=) n.1700-20G= c.938-605G= (n.938-605G=) c.*66-20G= (n.*66-20G=) n.4351-20G= c.*109-20G= (n.*109-20G=) n.905-20G= n.2321G= n.562-20G= n.2214G= n.2203G= n.737-20G= c.1028-20G= (n.1028-20G=) c.896-20G= (n.896-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) c.64-20G= n.5732-20G= n.93-20G= c.941-20G= (n.941-20G=) n.362-20G= c.986-20G= (n.986-20G=) n.7666+20954C= n.6306-22063C= n.2134-20G= n.2672-20G= | |
1 | g.207785051G>T | CA528618604 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G>T n.1734-20G>T n.2676-20G>T c.983-20G>T (n.983-20G>T) c.938-20G>T (n.938-20G>T) n.1700-20G>T c.938-605G>T (n.938-605G>T) c.*66-20G>T (n.*66-20G>T) n.4351-20G>T c.*109-20G>T (n.*109-20G>T) n.905-20G>T n.2321G>T n.562-20G>T n.2214G>T n.2203G>T n.737-20G>T c.1028-20G>T (n.1028-20G>T) c.896-20G>T (n.896-20G>T) c.839-20G>T (n.839-20G>T) c.64-20G>T n.5732-20G>T n.93-20G>T c.941-20G>T (n.941-20G>T) n.362-20G>T c.986-20G>T (n.986-20G>T) n.7666+20954C>A n.6306-22063C>A n.2134-20G>T n.2672-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207785052del | CA2650283035 | CD46,MIR29B2CHG | n.2138del n.1734-19del n.2676-19del c.983-19del (n.983-19del) c.938-19del (n.938-19del) n.1700-19del c.938-604del (n.938-604del) c.*66-19del (n.*66-19del) n.4351-19del c.*109-19del (n.*109-19del) n.905-19del n.2322del n.562-19del n.2215del n.2204del n.737-19del c.1028-19del (n.1028-19del) c.896-19del (n.896-19del) c.839-19del (n.839-19del) c.64-19del n.5732-19del n.93-19del c.941-19del (n.941-19del) n.362-19del c.986-19del (n.986-19del) n.7666+20954del n.6306-22063del n.2134-19del n.2672-19del | gnomAD v4 |
1 | g.207785052G>A | CA2650283042 | CD46,MIR29B2CHG | n.2138G>A n.1734-19G>A n.2676-19G>A c.983-19G>A (n.983-19G>A) c.938-19G>A (n.938-19G>A) n.1700-19G>A c.938-604G>A (n.938-604G>A) c.*66-19G>A (n.*66-19G>A) n.4351-19G>A c.*109-19G>A (n.*109-19G>A) n.905-19G>A n.2322G>A n.562-19G>A n.2215G>A n.2204G>A n.737-19G>A c.1028-19G>A (n.1028-19G>A) c.896-19G>A (n.896-19G>A) c.839-19G>A (n.839-19G>A) c.64-19G>A n.5732-19G>A n.93-19G>A c.941-19G>A (n.941-19G>A) n.362-19G>A c.986-19G>A (n.986-19G>A) n.7666+20953C>T n.6306-22064C>T n.2134-19G>A n.2672-19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207785054_207785055delinsAC | CA2483530106 | CD46,MIR29B2CHG | n.2140_2141delinsAC n.1734-17_1734-16delinsAC n.2676-17_2676-16delinsAC c.983-17_983-16delinsAC (n.983-17_983-16delinsAC) c.938-17_938-16delinsAC (n.938-17_938-16delinsAC) n.1700-17_1700-16delinsAC c.938-602_938-601delinsAC (n.938-602_938-601delinsAC) c.*66-17_*66-16delinsAC (n.*66-17_*66-16delinsAC) n.4351-17_4351-16delinsAC c.*109-17_*109-16delinsAC (n.*109-17_*109-16delinsAC) n.905-17_905-16delinsAC n.2324_2325delinsAC n.562-17_562-16delinsAC n.2217_2218delinsAC n.2206_2207delinsAC n.737-17_737-16delinsAC c.1028-17_1028-16delinsAC (n.1028-17_1028-16delinsAC) c.896-17_896-16delinsAC (n.896-17_896-16delinsAC) c.839-17_839-16delinsAC (n.839-17_839-16delinsAC) c.64-17_64-16delinsAC n.5732-17_5732-16delinsAC n.93-17_93-16delinsAC c.941-17_941-16delinsAC (n.941-17_941-16delinsAC) n.362-17_362-16delinsAC c.986-17_986-16delinsAC (n.986-17_986-16delinsAC) n.7666+20950_7666+20951delinsGT n.6306-22067_6306-22066delinsGT n.2134-17_2134-16delinsAC n.2672-17_2672-16delinsAC | |
1 | g.207785055del | CA730685050 | CD46,MIR29B2CHG | n.2141del n.1734-16del n.2676-16del c.983-16del (n.983-16del) c.938-16del (n.938-16del) n.1700-16del c.938-601del (n.938-601del) c.*66-16del (n.*66-16del) n.4351-16del c.*109-16del (n.*109-16del) n.905-16del n.2325del n.562-16del n.2218del n.2207del n.737-16del c.1028-16del (n.1028-16del) c.896-16del (n.896-16del) c.839-16del (n.839-16del) c.64-16del n.5732-16del n.93-16del c.941-16del (n.941-16del) n.362-16del c.986-16del (n.986-16del) n.7666+20950del n.6306-22067del n.2134-16del n.2672-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207785055C= | CA2483530107 | CD46,MIR29B2CHG | n.2141C= n.1734-16C= n.2676-16C= c.983-16C= (n.983-16C=) c.938-16C= (n.938-16C=) n.1700-16C= c.938-601C= (n.938-601C=) c.*66-16C= (n.*66-16C=) n.4351-16C= c.*109-16C= (n.*109-16C=) n.905-16C= n.2325C= n.562-16C= n.2218C= n.2207C= n.737-16C= c.1028-16C= (n.1028-16C=) c.896-16C= (n.896-16C=) c.839-16C= (n.839-16C=) c.64-16C= n.5732-16C= n.93-16C= c.941-16C= (n.941-16C=) n.362-16C= c.986-16C= (n.986-16C=) n.7666+20950G= n.6306-22067G= n.2134-16C= n.2672-16C= | |
1 | g.207785055C>T | CA1371863 | CD46,MIR29B2CHG | n.2141C>T n.1734-16C>T n.2676-16C>T c.983-16C>T (n.983-16C>T) c.938-16C>T (n.938-16C>T) n.1700-16C>T c.938-601C>T (n.938-601C>T) c.*66-16C>T (n.*66-16C>T) n.4351-16C>T c.*109-16C>T (n.*109-16C>T) n.905-16C>T n.2325C>T n.562-16C>T n.2218C>T n.2207C>T n.737-16C>T c.1028-16C>T (n.1028-16C>T) c.896-16C>T (n.896-16C>T) c.839-16C>T (n.839-16C>T) c.64-16C>T n.5732-16C>T n.93-16C>T c.941-16C>T (n.941-16C>T) n.362-16C>T c.986-16C>T (n.986-16C>T) n.7666+20950G>A n.6306-22067G>A n.2134-16C>T n.2672-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207785056T>C | CA36687766 | CD46,MIR29B2CHG | n.2142T>C n.1734-15T>C n.2676-15T>C c.983-15T>C (n.983-15T>C) c.938-15T>C (n.938-15T>C) n.1700-15T>C c.938-600T>C (n.938-600T>C) c.*66-15T>C (n.*66-15T>C) n.4351-15T>C c.*109-15T>C (n.*109-15T>C) n.905-15T>C n.2326T>C n.562-15T>C n.2219T>C n.2208T>C n.737-15T>C c.1028-15T>C (n.1028-15T>C) c.896-15T>C (n.896-15T>C) c.839-15T>C (n.839-15T>C) c.64-15T>C n.5732-15T>C n.93-15T>C c.941-15T>C (n.941-15T>C) n.362-15T>C c.986-15T>C (n.986-15T>C) n.7666+20949A>G n.6306-22068A>G n.2134-15T>C n.2672-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207785056T>G | CA1371864 | CD46,MIR29B2CHG | n.2142T>G n.1734-15T>G n.2676-15T>G c.983-15T>G (n.983-15T>G) c.938-15T>G (n.938-15T>G) n.1700-15T>G c.938-600T>G (n.938-600T>G) c.*66-15T>G (n.*66-15T>G) n.4351-15T>G c.*109-15T>G (n.*109-15T>G) n.905-15T>G n.2326T>G n.562-15T>G n.2219T>G n.2208T>G n.737-15T>G c.1028-15T>G (n.1028-15T>G) c.896-15T>G (n.896-15T>G) c.839-15T>G (n.839-15T>G) c.64-15T>G n.5732-15T>G n.93-15T>G c.941-15T>G (n.941-15T>G) n.362-15T>G c.986-15T>G (n.986-15T>G) n.7666+20949A>C n.6306-22068A>C n.2134-15T>G n.2672-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207785056T= | CA1146578436 | CD46,MIR29B2CHG | n.2142T= n.1734-15T= n.2676-15T= c.983-15T= (n.983-15T=) c.938-15T= (n.938-15T=) n.1700-15T= c.938-600T= (n.938-600T=) c.*66-15T= (n.*66-15T=) n.4351-15T= c.*109-15T= (n.*109-15T=) n.905-15T= n.2326T= n.562-15T= n.2219T= n.2208T= n.737-15T= c.1028-15T= (n.1028-15T=) c.896-15T= (n.896-15T=) c.839-15T= (n.839-15T=) c.64-15T= n.5732-15T= n.93-15T= c.941-15T= (n.941-15T=) n.362-15T= c.986-15T= (n.986-15T=) n.7666+20949A= n.6306-22068A= n.2134-15T= n.2672-15T= | |
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1 | g.207785072T>C | CA422976983 | CD46,MIR29B2CHG | n.2158T>C n.1735T>C n.2677T>C c.984T>C (p.Asp328=) c.939T>C (p.Asp313=) n.1701T>C c.938-584T>C (n.938-584T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.4352T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.906T>C n.2342T>C n.563T>C n.2235T>C n.2224T>C n.738T>C c.1029T>C (p.Asp343=) c.897T>C (p.Asp299=) c.840T>C (p.Asp280=) c.65T>C n.5733T>C n.94T>C c.942T>C (p.Asp314=) n.363T>C c.987T>C (p.Asp329=) n.7666+20933A>G n.6306-22084A>G n.2135T>C n.2673T>C | |
1 | g.207785072T>G | CA344552719 | CD46,MIR29B2CHG | n.2158T>G n.1735T>G n.2677T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1701T>G c.938-584T>G (n.938-584T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.4352T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.906T>G n.2342T>G n.563T>G n.2235T>G n.2224T>G n.738T>G c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.65T>G n.5733T>G n.94T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) n.363T>G c.987T>G (p.Asp329Glu) n.7666+20933A>C n.6306-22084A>C n.2135T>G n.2673T>G | |
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1 | g.207785073G>C | CA344552721 | CD46,MIR29B2CHG | n.2159G>C n.1736G>C n.2678G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) n.1702G>C c.938-583G>C (n.938-583G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.4353G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.907G>C n.2343G>C n.564G>C n.2236G>C n.2225G>C n.739G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.66G>C n.5734G>C n.95G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.364G>C c.988G>C (p.Val330Leu) n.7666+20932C>G n.6306-22085C>G n.2136G>C n.2674G>C | |
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1 | g.207785077G>C | CA344552729 | CD46,MIR29B2CHG | n.2163G>C n.1740G>C n.2682G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.944G>C (p.Trp315Ser) n.1706G>C c.938-579G>C (n.938-579G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.4357G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.911G>C n.2347G>C n.568G>C n.2240G>C n.2229G>C n.743G>C c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.70G>C n.5738G>C n.99G>C c.947G>C (p.Trp316Ser) n.368G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) n.7666+20928C>G n.6306-22089C>G n.2140G>C n.2678G>C | |
1 | g.207785077G>T | CA344552730 | CD46,MIR29B2CHG | n.2163G>T n.1740G>T n.2682G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.944G>T (p.Trp315Leu) n.1706G>T c.938-579G>T (n.938-579G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.4357G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.911G>T n.2347G>T n.568G>T n.2240G>T n.2229G>T n.743G>T c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.70G>T n.5738G>T n.99G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) n.368G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) n.7666+20928C>A n.6306-22089C>A n.2140G>T n.2678G>T | |
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1 | g.207785078G>A | CA344552732 | CD46,MIR29B2CHG | n.2164G>A n.1741G>A n.2683G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.945G>A (p.Trp315Ter) n.1707G>A c.938-578G>A (n.938-578G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.4358G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.912G>A n.2348G>A n.569G>A n.2241G>A n.2230G>A n.744G>A c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.71G>A n.5739G>A n.100G>A c.948G>A (p.Trp316Ter) n.369G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) n.7666+20927C>T n.6306-22090C>T n.2141G>A n.2679G>A | |
1 | g.207785078G>C | CA344552733 | CD46,MIR29B2CHG | n.2164G>C n.1741G>C n.2683G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.945G>C (p.Trp315Cys) n.1707G>C c.938-578G>C (n.938-578G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.4358G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.912G>C n.2348G>C n.569G>C n.2241G>C n.2230G>C n.744G>C c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.71G>C n.5739G>C n.100G>C c.948G>C (p.Trp316Cys) n.369G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) n.7666+20927C>G n.6306-22090C>G n.2141G>C n.2679G>C | |
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1 | g.207785079G>A | CA1371866 | CD46,MIR29B2CHG | n.2165G>A n.1742G>A n.2684G>A c.991G>A (p.Val331Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.1708G>A c.938-577G>A (n.938-577G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.4359G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.913G>A n.2349G>A n.570G>A n.2242G>A n.2231G>A n.745G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) c.72G>A n.5740G>A n.101G>A c.949G>A (p.Val317Ile) n.370G>A c.994G>A (p.Val332Ile) n.7666+20926C>T n.6306-22091C>T n.2142G>A n.2680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.207785080T>G | CA344552739 | CD46,MIR29B2CHG | n.2166T>G n.1743T>G n.2685T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1709T>G c.938-576T>G (n.938-576T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.4360T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.914T>G n.2350T>G n.571T>G n.2243T>G n.2232T>G n.746T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.73T>G n.5741T>G n.102T>G c.950T>G (p.Val317Gly) n.371T>G c.995T>G (p.Val332Gly) n.7666+20925A>C n.6306-22092A>C n.2143T>G n.2681T>G | |
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1 | g.207785082A>G | CA1371868 | CD46,MIR29B2CHG | n.2168A>G n.1745A>G n.2687A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1711A>G c.938-574A>G (n.938-574A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.4362A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.916A>G n.2352A>G n.573A>G n.2245A>G n.2234A>G n.748A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.75A>G n.5743A>G n.104A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.373A>G c.997A>G (p.Ile333Val) n.7666+20923T>C n.6306-22094T>C n.2145A>G n.2683A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.207785083T>A | CA344552742 | CD46,MIR29B2CHG | n.2169T>A n.1746T>A n.2688T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1712T>A c.938-573T>A (n.938-573T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.4363T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.917T>A n.2353T>A n.574T>A n.2246T>A n.2235T>A n.749T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.76T>A n.5744T>A n.105T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.374T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) n.7666+20922A>T n.6306-22095A>T n.2146T>A n.2684T>A | |
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1 | g.207785083T>G | CA344552744 | CD46,MIR29B2CHG | n.2169T>G n.1746T>G n.2688T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1712T>G c.938-573T>G (n.938-573T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.4363T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.917T>G n.2353T>G n.574T>G n.2246T>G n.2235T>G n.749T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.76T>G n.5744T>G n.105T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.374T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) n.7666+20922A>C n.6306-22095A>C n.2146T>G n.2684T>G | |
1 | g.207785084T>A | CA422977037 | CD46,MIR29B2CHG | n.2170T>A n.1747T>A n.2689T>A c.996T>A (p.Ile332=) c.951T>A (p.Ile317=) n.1713T>A c.938-572T>A (n.938-572T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.4364T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.918T>A n.2354T>A n.575T>A n.2247T>A n.2236T>A n.750T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.909T>A (p.Ile303=) c.852T>A (p.Ile284=) c.77T>A n.5745T>A n.106T>A c.954T>A (p.Ile318=) n.375T>A c.999T>A (p.Ile333=) n.7666+20921A>T n.6306-22096A>T n.2147T>A n.2685T>A | |
1 | g.207785084T>C | CA422977039 | CD46,MIR29B2CHG | n.2170T>C n.1747T>C n.2689T>C c.996T>C (p.Ile332=) c.951T>C (p.Ile317=) n.1713T>C c.938-572T>C (n.938-572T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.4364T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.918T>C n.2354T>C n.575T>C n.2247T>C n.2236T>C n.750T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.909T>C (p.Ile303=) c.852T>C (p.Ile284=) c.77T>C n.5745T>C n.106T>C c.954T>C (p.Ile318=) n.375T>C c.999T>C (p.Ile333=) n.7666+20921A>G n.6306-22096A>G n.2147T>C n.2685T>C | |
1 | g.207785084T>G | CA344552745 | CD46,MIR29B2CHG | n.2170T>G n.1747T>G n.2689T>G c.996T>G (p.Ile332Met) c.951T>G (p.Ile317Met) n.1713T>G c.938-572T>G (n.938-572T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.4364T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.918T>G n.2354T>G n.575T>G n.2247T>G n.2236T>G n.750T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.77T>G n.5745T>G n.106T>G c.954T>G (p.Ile318Met) n.375T>G c.999T>G (p.Ile333Met) n.7666+20921A>C n.6306-22096A>C n.2147T>G n.2685T>G | |
1 | g.207785085G>A | CA344552748 | CD46,MIR29B2CHG | n.2171G>A n.1748G>A n.2690G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1714G>A c.938-571G>A (n.938-571G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.4365G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.919G>A n.2355G>A n.576G>A n.2248G>A n.2237G>A n.751G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.78G>A n.5746G>A n.107G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.376G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.7666+20920C>T n.6306-22097C>T n.2148G>A n.2686G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.207785099T>A | CA422977101 | CD46,MIR29B2CHG | n.2185T>A n.1762T>A n.2704T>A c.1011T>A (p.Ile337=) c.966T>A (p.Ile322=) n.1728T>A c.938-557T>A (n.938-557T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.4379T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.933T>A n.2369T>A n.590T>A n.2262T>A n.2251T>A n.765T>A c.1056T>A (p.Ile352=) c.924T>A (p.Ile308=) c.867T>A (p.Ile289=) c.92T>A n.5760T>A n.121T>A c.969T>A (p.Ile323=) n.390T>A c.1014T>A (p.Ile338=) n.7666+20906A>T n.6306-22111A>T n.2162T>A n.2700T>A | |
1 | g.207785099T>C | CA422977103 | CD46,MIR29B2CHG | n.2185T>C n.1762T>C n.2704T>C c.1011T>C (p.Ile337=) c.966T>C (p.Ile322=) n.1728T>C c.938-557T>C (n.938-557T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.4379T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.933T>C n.2369T>C n.590T>C n.2262T>C n.2251T>C n.765T>C c.1056T>C (p.Ile352=) c.924T>C (p.Ile308=) c.867T>C (p.Ile289=) c.92T>C n.5760T>C n.121T>C c.969T>C (p.Ile323=) n.390T>C c.1014T>C (p.Ile338=) n.7666+20906A>G n.6306-22111A>G n.2162T>C n.2700T>C | |
1 | g.207785099T>G | CA344552776 | CD46,MIR29B2CHG | n.2185T>G n.1762T>G n.2704T>G c.1011T>G (p.Ile337Met) c.966T>G (p.Ile322Met) n.1728T>G c.938-557T>G (n.938-557T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.4379T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.933T>G n.2369T>G n.590T>G n.2262T>G n.2251T>G n.765T>G c.1056T>G (p.Ile352Met) c.924T>G (p.Ile308Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.92T>G n.5760T>G n.121T>G c.969T>G (p.Ile323Met) n.390T>G c.1014T>G (p.Ile338Met) n.7666+20906A>C n.6306-22111A>C n.2162T>G n.2700T>G | |
1 | g.207785100G>A | CA344552777 | CD46,MIR29B2CHG | n.2186G>A n.1763G>A n.2705G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1729G>A c.938-556G>A (n.938-556G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.4380G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.934G>A n.2370G>A n.591G>A n.2263G>A n.2252G>A n.766G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.93G>A n.5761G>A n.122G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) n.391G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.7666+20905C>T n.6306-22112C>T n.2163G>A n.2701G>A | |
1 | g.207785100G>C | CA344552778 | CD46,MIR29B2CHG | n.2186G>C n.1763G>C n.2705G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1729G>C c.938-556G>C (n.938-556G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.4380G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.934G>C n.2370G>C n.591G>C n.2263G>C n.2252G>C n.766G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.93G>C n.5761G>C n.122G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) n.391G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.7666+20905C>G n.6306-22112C>G n.2163G>C n.2701G>C | |
1 | g.207785100G>T | CA344552779 | CD46,MIR29B2CHG | n.2186G>T n.1763G>T n.2705G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1729G>T c.938-556G>T (n.938-556G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.4380G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.934G>T n.2370G>T n.591G>T n.2263G>T n.2252G>T n.766G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.93G>T n.5761G>T n.122G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) n.391G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.7666+20905C>A n.6306-22112C>A n.2163G>T n.2701G>T | |
1 | g.207785101C>A | CA344552780 | CD46,MIR29B2CHG | n.2187C>A n.1764C>A n.2706C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1730C>A c.938-555C>A (n.938-555C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.4381C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.935C>A n.2371C>A n.592C>A n.2264C>A n.2253C>A n.767C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.94C>A n.5762C>A n.123C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) n.392C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.7666+20904G>T n.6306-22113G>T n.2164C>A n.2702C>A | |
1 | g.207785101C= | CA1140568309 | CD46,MIR29B2CHG | n.2187C= n.1764C= n.2706C= c.1013C= (p.Ala338=) c.968C= (p.Ala323=) n.1730C= c.938-555C= (n.938-555C=) c.*96C= (n.*96C=) n.4381C= c.*139C= (n.*139C=) n.935C= n.2371C= n.592C= n.2264C= n.2253C= n.767C= c.1058C= (p.Ala353=) c.926C= (p.Ala309=) c.869C= (p.Ala290=) c.94C= n.5762C= n.123C= c.971C= (p.Ala324=) n.392C= c.1016C= (p.Ala339=) n.7666+20904G= n.6306-22113G= n.2164C= n.2702C= | |
1 | g.207785101C>G | CA344552781 | CD46,MIR29B2CHG | n.2187C>G n.1764C>G n.2706C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1730C>G c.938-555C>G (n.938-555C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.4381C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.935C>G n.2371C>G n.592C>G n.2264C>G n.2253C>G n.767C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.94C>G n.5762C>G n.123C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) n.392C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.7666+20904G>C n.6306-22113G>C n.2164C>G n.2702C>G | |
1 | g.207785101C>T | CA1371869 | CD46,MIR29B2CHG | n.2187C>T n.1764C>T n.2706C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1730C>T c.938-555C>T (n.938-555C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.4381C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.935C>T n.2371C>T n.592C>T n.2264C>T n.2253C>T n.767C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.94C>T n.5762C>T n.123C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.392C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.7666+20904G>A n.6306-22113G>A n.2164C>T n.2702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.207785102C>G | CA422977123 | CD46,MIR29B2CHG | n.2188C>G n.1765C>G n.2707C>G c.1014C>G (p.Ala338=) c.969C>G (p.Ala323=) n.1731C>G c.938-554C>G (n.938-554C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.4382C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.936C>G n.2372C>G n.593C>G n.2265C>G n.2254C>G n.768C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.927C>G (p.Ala309=) c.870C>G (p.Ala290=) c.95C>G n.5763C>G n.124C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.393C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.7666+20903G>C n.6306-22114G>C n.2165C>G n.2703C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207785102C>T | CA422977126 | CD46,MIR29B2CHG | n.2188C>T n.1765C>T n.2707C>T c.1014C>T (p.Ala338=) c.969C>T (p.Ala323=) n.1731C>T c.938-554C>T (n.938-554C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.4382C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.936C>T n.2372C>T n.593C>T n.2265C>T n.2254C>T n.768C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.927C>T (p.Ala309=) c.870C>T (p.Ala290=) c.95C>T n.5763C>T n.124C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.393C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.7666+20903G>A n.6306-22114G>A n.2165C>T n.2703C>T | |
1 | g.207785103A= | CA2483530118 | CD46,MIR29B2CHG | n.2189A= n.1766A= n.2708A= c.1015A= (p.Ile339=) c.970A= (p.Ile324=) n.1732A= c.938-553A= (n.938-553A=) c.*98A= (n.*98A=) n.4383A= c.*141A= (n.*141A=) n.937A= n.2373A= n.594A= n.2266A= n.2255A= n.769A= c.1060A= (p.Ile354=) c.928A= (p.Ile310=) c.871A= (p.Ile291=) c.96A= n.5764A= n.125A= c.973A= (p.Ile325=) n.394A= c.1018A= (p.Ile340=) n.7666+20902T= n.6306-22115T= n.2166A= n.2704A= | |
1 | g.207785103A>C | CA344552782 | CD46,MIR29B2CHG | n.2189A>C n.1766A>C n.2708A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1732A>C c.938-553A>C (n.938-553A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.4383A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.937A>C n.2373A>C n.594A>C n.2266A>C n.2255A>C n.769A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.96A>C n.5764A>C n.125A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) n.394A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.7666+20902T>G n.6306-22115T>G n.2166A>C n.2704A>C | |
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1 | g.207785103A>T | CA344552784 | CD46,MIR29B2CHG | n.2189A>T n.1766A>T n.2708A>T c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.970A>T (p.Ile324Leu) n.1732A>T c.938-553A>T (n.938-553A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.4383A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.937A>T n.2373A>T n.594A>T n.2266A>T n.2255A>T n.769A>T c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.928A>T (p.Ile310Leu) c.871A>T (p.Ile291Leu) c.96A>T n.5764A>T n.125A>T c.973A>T (p.Ile325Leu) n.394A>T c.1018A>T (p.Ile340Leu) n.7666+20902T>A n.6306-22115T>A n.2166A>T n.2704A>T | |
1 | g.207785104T>A | CA344552786 | CD46,MIR29B2CHG | n.2190T>A n.1767T>A n.2709T>A c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.971T>A (p.Ile324Lys) n.1733T>A c.938-552T>A (n.938-552T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.4384T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.938T>A n.2374T>A n.595T>A n.2267T>A n.2256T>A n.770T>A c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.929T>A (p.Ile310Lys) c.872T>A (p.Ile291Lys) c.97T>A n.5765T>A n.126T>A c.974T>A (p.Ile325Lys) n.395T>A c.1019T>A (p.Ile340Lys) n.7666+20901A>T n.6306-22116A>T n.2167T>A n.2705T>A | ClinVar |
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1 | g.207785104T>G | CA344552785 | CD46,MIR29B2CHG | n.2190T>G n.1767T>G n.2709T>G c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.971T>G (p.Ile324Arg) n.1733T>G c.938-552T>G (n.938-552T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.4384T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.938T>G n.2374T>G n.595T>G n.2267T>G n.2256T>G n.770T>G c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.929T>G (p.Ile310Arg) c.872T>G (p.Ile291Arg) c.97T>G n.5765T>G n.126T>G c.974T>G (p.Ile325Arg) n.395T>G c.1019T>G (p.Ile340Arg) n.7666+20901A>C n.6306-22116A>C n.2167T>G n.2705T>G | |
1 | g.207785105A= | CA1148463381 | CD46,MIR29B2CHG | n.2191A= n.1768A= n.2710A= c.1017A= (p.Ile339=) c.972A= (p.Ile324=) n.1734A= c.938-551A= (n.938-551A=) c.*100A= (n.*100A=) n.4385A= c.*143A= (n.*143A=) n.939A= n.2375A= n.596A= n.2268A= n.2257A= n.771A= c.1062A= (p.Ile354=) c.930A= (p.Ile310=) c.873A= (p.Ile291=) c.98A= n.5766A= n.127A= c.975A= (p.Ile325=) n.396A= c.1020A= (p.Ile340=) n.7666+20900T= n.6306-22117T= n.2168A= n.2706A= | |
1 | g.207785105A>C | CA422977138 | CD46,MIR29B2CHG | n.2191A>C n.1768A>C n.2710A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.972A>C (p.Ile324=) n.1734A>C c.938-551A>C (n.938-551A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.4385A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.939A>C n.2375A>C n.596A>C n.2268A>C n.2257A>C n.771A>C c.1062A>C (p.Ile354=) c.930A>C (p.Ile310=) c.873A>C (p.Ile291=) c.98A>C n.5766A>C n.127A>C c.975A>C (p.Ile325=) n.396A>C c.1020A>C (p.Ile340=) n.7666+20900T>G n.6306-22117T>G n.2168A>C n.2706A>C | |
1 | g.207785105A>G | CA1371870 | CD46,MIR29B2CHG | n.2191A>G n.1768A>G n.2710A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) c.972A>G (p.Ile324Met) n.1734A>G c.938-551A>G (n.938-551A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.4385A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.939A>G n.2375A>G n.596A>G n.2268A>G n.2257A>G n.771A>G c.1062A>G (p.Ile354Met) c.930A>G (p.Ile310Met) c.873A>G (p.Ile291Met) c.98A>G n.5766A>G n.127A>G c.975A>G (p.Ile325Met) n.396A>G c.1020A>G (p.Ile340Met) n.7666+20900T>C n.6306-22117T>C n.2168A>G n.2706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207785105A>T | CA422977136 | CD46,MIR29B2CHG | n.2191A>T n.1768A>T n.2710A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.972A>T (p.Ile324=) n.1734A>T c.938-551A>T (n.938-551A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.4385A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.939A>T n.2375A>T n.596A>T n.2268A>T n.2257A>T n.771A>T c.1062A>T (p.Ile354=) c.930A>T (p.Ile310=) c.873A>T (p.Ile291=) c.98A>T n.5766A>T n.127A>T c.975A>T (p.Ile325=) n.396A>T c.1020A>T (p.Ile340=) n.7666+20900T>A n.6306-22117T>A n.2168A>T n.2706A>T | |
1 | g.207785106G>A | CA36687797 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192G>A n.1769G>A n.2711G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1735G>A c.938-550G>A (n.938-550G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.4386G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.940G>A n.2376G>A n.597G>A n.2269G>A n.2258G>A c.1018G>A (p.Val340Ile) n.772G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.973G>A (p.Val325Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.99G>A n.5767G>A n.128G>A c.976G>A (p.Val326Ile) n.397G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) n.7666+20899C>T n.6306-22118C>T n.2169G>A n.2707G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207785106G>C | CA344552789 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192G>C n.1769G>C n.2711G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.973G>C (p.Asp325His) n.1735G>C c.938-550G>C (n.938-550G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.4386G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.940G>C n.2376G>C n.597G>C n.2269G>C n.2258G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) n.772G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.973G>C (p.Val325Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.99G>C n.5767G>C n.128G>C c.976G>C (p.Val326Leu) n.397G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) n.7666+20899C>G n.6306-22118C>G n.2169G>C n.2707G>C | |
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1 | g.207785107G>T | CA344552791 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+1G>T n.1769+1G>T n.2711+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.973+1G>T (n.973+1G>T) n.1735+1G>T c.938-549G>T (n.938-549G>T) c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) n.4386+1G>T c.*144+1G>T (n.*144+1G>T) n.940+1G>T n.2376+1G>T n.597+1G>T n.2270G>T n.2259G>T n.772+1G>T c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) c.99+1G>T n.5767+1G>T n.128+1G>T c.976+1G>T (n.976+1G>T) n.397+1G>T c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.7666+20898C>A n.6306-22119C>A n.2169+1G>T n.2707+1G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.207785108T>C | CA344552795 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+2T>C n.1769+2T>C n.2711+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.973+2T>C (n.973+2T>C) n.1735+2T>C c.938-548T>C (n.938-548T>C) c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) n.4386+2T>C c.*144+2T>C (n.*144+2T>C) n.940+2T>C n.2376+2T>C n.597+2T>C n.2271T>C n.2260T>C n.772+2T>C c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) c.99+2T>C n.5767+2T>C n.128+2T>C c.976+2T>C (n.976+2T>C) n.397+2T>C c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.7666+20897A>G n.6306-22120A>G n.2169+2T>C n.2707+2T>C | |
1 | g.207785108T>G | CA344552794 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+2T>G n.1769+2T>G n.2711+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.973+2T>G (n.973+2T>G) n.1735+2T>G c.938-548T>G (n.938-548T>G) c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) n.4386+2T>G c.*144+2T>G (n.*144+2T>G) n.940+2T>G n.2376+2T>G n.597+2T>G n.2271T>G n.2260T>G n.772+2T>G c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) c.99+2T>G n.5767+2T>G n.128+2T>G c.976+2T>G (n.976+2T>G) n.397+2T>G c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.7666+20897A>C n.6306-22120A>C n.2169+2T>G n.2707+2T>G | |
1 | g.207785109A>G | CA2747520396 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+3A>G n.1769+3A>G n.2711+3A>G c.1018+3A>G (n.1018+3A>G) c.973+3A>G (n.973+3A>G) n.1735+3A>G c.938-547A>G (n.938-547A>G) c.*101+3A>G (n.*101+3A>G) n.4386+3A>G c.*144+3A>G (n.*144+3A>G) n.940+3A>G n.2376+3A>G n.597+3A>G n.2272A>G n.2261A>G n.772+3A>G c.1063+3A>G (n.1063+3A>G) c.931+3A>G (n.931+3A>G) c.874+3A>G (n.874+3A>G) c.99+3A>G n.5767+3A>G n.128+3A>G c.976+3A>G (n.976+3A>G) n.397+3A>G c.1021+3A>G (n.1021+3A>G) n.7666+20896T>C n.6306-22121T>C n.2169+3A>G n.2707+3A>G | |
1 | g.207785110A= | CA2483530120 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+4A= n.1769+4A= n.2711+4A= c.1018+4A= (n.1018+4A=) c.973+4A= (n.973+4A=) n.1735+4A= c.938-546A= (n.938-546A=) c.*101+4A= (n.*101+4A=) n.4386+4A= c.*144+4A= (n.*144+4A=) n.940+4A= n.2376+4A= n.597+4A= n.2273A= n.2262A= n.772+4A= c.1063+4A= (n.1063+4A=) c.931+4A= (n.931+4A=) c.874+4A= (n.874+4A=) c.99+4A= n.5767+4A= n.128+4A= c.976+4A= (n.976+4A=) n.397+4A= c.1021+4A= (n.1021+4A=) n.7666+20895T= n.6306-22122T= n.2169+4A= n.2707+4A= | |
1 | g.207785110A>G | CA2483530121 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+4A>G n.1769+4A>G n.2711+4A>G c.1018+4A>G (n.1018+4A>G) c.973+4A>G (n.973+4A>G) n.1735+4A>G c.938-546A>G (n.938-546A>G) c.*101+4A>G (n.*101+4A>G) n.4386+4A>G c.*144+4A>G (n.*144+4A>G) n.940+4A>G n.2376+4A>G n.597+4A>G n.2273A>G n.2262A>G n.772+4A>G c.1063+4A>G (n.1063+4A>G) c.931+4A>G (n.931+4A>G) c.874+4A>G (n.874+4A>G) c.99+4A>G n.5767+4A>G n.128+4A>G c.976+4A>G (n.976+4A>G) n.397+4A>G c.1021+4A>G (n.1021+4A>G) n.7666+20895T>C n.6306-22122T>C n.2169+4A>G n.2707+4A>G | dbSNP |
1 | g.207785111G>A | CA2650283111 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+5G>A n.1769+5G>A n.2711+5G>A c.1018+5G>A (n.1018+5G>A) c.973+5G>A (n.973+5G>A) n.1735+5G>A c.938-545G>A (n.938-545G>A) c.*101+5G>A (n.*101+5G>A) n.4386+5G>A c.*144+5G>A (n.*144+5G>A) n.940+5G>A n.2376+5G>A n.597+5G>A n.2274G>A n.2263G>A n.772+5G>A c.1063+5G>A (n.1063+5G>A) c.931+5G>A (n.931+5G>A) c.874+5G>A (n.874+5G>A) c.99+5G>A n.5767+5G>A n.128+5G>A c.976+5G>A (n.976+5G>A) n.397+5G>A c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.7666+20894C>T n.6306-22123C>T n.2169+5G>A n.2707+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207785113A= | CA2483530122 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+7A= n.1769+7A= n.2711+7A= c.1018+7A= (n.1018+7A=) c.973+7A= (n.973+7A=) n.1735+7A= c.938-543A= (n.938-543A=) c.*101+7A= (n.*101+7A=) n.4386+7A= c.*144+7A= (n.*144+7A=) n.940+7A= n.2376+7A= n.597+7A= n.2276A= n.2265A= n.772+7A= c.1063+7A= (n.1063+7A=) c.931+7A= (n.931+7A=) c.874+7A= (n.874+7A=) c.99+7A= n.5767+7A= n.128+7A= c.976+7A= (n.976+7A=) n.397+7A= c.1021+7A= (n.1021+7A=) n.7666+20892T= n.6306-22125T= n.2169+7A= n.2707+7A= | |
1 | g.207785113A>G | CA1371871 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+7A>G n.1769+7A>G n.2711+7A>G c.1018+7A>G (n.1018+7A>G) c.973+7A>G (n.973+7A>G) n.1735+7A>G c.938-543A>G (n.938-543A>G) c.*101+7A>G (n.*101+7A>G) n.4386+7A>G c.*144+7A>G (n.*144+7A>G) n.940+7A>G n.2376+7A>G n.597+7A>G n.2276A>G n.2265A>G n.772+7A>G c.1063+7A>G (n.1063+7A>G) c.931+7A>G (n.931+7A>G) c.874+7A>G (n.874+7A>G) c.99+7A>G n.5767+7A>G n.128+7A>G c.976+7A>G (n.976+7A>G) n.397+7A>G c.1021+7A>G (n.1021+7A>G) n.7666+20892T>C n.6306-22125T>C n.2169+7A>G n.2707+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207785115C>A | CA2650283112 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+9C>A n.1769+9C>A n.2711+9C>A c.1018+9C>A (n.1018+9C>A) c.973+9C>A (n.973+9C>A) n.1735+9C>A c.938-541C>A (n.938-541C>A) c.*101+9C>A (n.*101+9C>A) n.4386+9C>A c.*144+9C>A (n.*144+9C>A) n.940+9C>A n.2376+9C>A n.597+9C>A n.2278C>A n.2267C>A n.772+9C>A c.1063+9C>A (n.1063+9C>A) c.931+9C>A (n.931+9C>A) c.874+9C>A (n.874+9C>A) c.99+9C>A n.5767+9C>A n.128+9C>A c.976+9C>A (n.976+9C>A) n.397+9C>A c.1021+9C>A (n.1021+9C>A) n.7666+20890G>T n.6306-22127G>T n.2169+9C>A n.2707+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207785115C>T | CA2650283113 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+9C>T n.1769+9C>T n.2711+9C>T c.1018+9C>T (n.1018+9C>T) c.973+9C>T (n.973+9C>T) n.1735+9C>T c.938-541C>T (n.938-541C>T) c.*101+9C>T (n.*101+9C>T) n.4386+9C>T c.*144+9C>T (n.*144+9C>T) n.940+9C>T n.2376+9C>T n.597+9C>T n.2278C>T n.2267C>T n.772+9C>T c.1063+9C>T (n.1063+9C>T) c.931+9C>T (n.931+9C>T) c.874+9C>T (n.874+9C>T) c.99+9C>T n.5767+9C>T n.128+9C>T c.976+9C>T (n.976+9C>T) n.397+9C>T c.1021+9C>T (n.1021+9C>T) n.7666+20890G>A n.6306-22127G>A n.2169+9C>T n.2707+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207785116A>G | CA2650283114 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+10A>G n.1769+10A>G n.2711+10A>G c.1018+10A>G (n.1018+10A>G) c.973+10A>G (n.973+10A>G) n.1735+10A>G c.938-540A>G (n.938-540A>G) c.*101+10A>G (n.*101+10A>G) n.4386+10A>G c.*144+10A>G (n.*144+10A>G) n.940+10A>G n.2376+10A>G n.597+10A>G n.2279A>G n.2268A>G n.772+10A>G c.1063+10A>G (n.1063+10A>G) c.931+10A>G (n.931+10A>G) c.874+10A>G (n.874+10A>G) c.99+10A>G n.5767+10A>G n.128+10A>G c.976+10A>G (n.976+10A>G) n.397+10A>G c.1021+10A>G (n.1021+10A>G) n.7666+20889T>C n.6306-22128T>C n.2169+10A>G n.2707+10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207785117C>A | CA2650283115 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+11C>A n.1769+11C>A n.2711+11C>A c.1018+11C>A (n.1018+11C>A) c.973+11C>A (n.973+11C>A) n.1735+11C>A c.938-539C>A (n.938-539C>A) c.*101+11C>A (n.*101+11C>A) n.4386+11C>A c.*144+11C>A (n.*144+11C>A) n.940+11C>A n.2376+11C>A n.597+11C>A n.2280C>A n.2269C>A n.772+11C>A c.1063+11C>A (n.1063+11C>A) c.931+11C>A (n.931+11C>A) c.874+11C>A (n.874+11C>A) c.99+11C>A n.5767+11C>A n.128+11C>A c.976+11C>A (n.976+11C>A) n.397+11C>A c.1021+11C>A (n.1021+11C>A) n.7666+20888G>T n.6306-22129G>T n.2169+11C>A n.2707+11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207785121T>C | CA730685141 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+15T>C n.1769+15T>C n.2711+15T>C c.1018+15T>C (n.1018+15T>C) c.973+15T>C (n.973+15T>C) n.1735+15T>C c.938-535T>C (n.938-535T>C) c.*101+15T>C (n.*101+15T>C) n.4386+15T>C c.*144+15T>C (n.*144+15T>C) n.940+15T>C n.2376+15T>C n.597+15T>C n.2284T>C n.2273T>C n.772+15T>C c.1063+15T>C (n.1063+15T>C) c.931+15T>C (n.931+15T>C) c.874+15T>C (n.874+15T>C) c.99+15T>C n.5767+15T>C n.128+15T>C c.976+15T>C (n.976+15T>C) n.397+15T>C c.1021+15T>C (n.1021+15T>C) n.7666+20884A>G n.6306-22133A>G n.2169+15T>C n.2707+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.207785122T>G | CA528618605 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+16T>G n.1769+16T>G n.2711+16T>G c.1018+16T>G (n.1018+16T>G) c.973+16T>G (n.973+16T>G) n.1735+16T>G c.938-534T>G (n.938-534T>G) c.*101+16T>G (n.*101+16T>G) n.4386+16T>G c.*144+16T>G (n.*144+16T>G) n.940+16T>G n.2376+16T>G n.597+16T>G n.2285T>G n.2274T>G n.772+16T>G c.1063+16T>G (n.1063+16T>G) c.931+16T>G (n.931+16T>G) c.874+16T>G (n.874+16T>G) c.99+16T>G n.5767+16T>G n.128+16T>G c.976+16T>G (n.976+16T>G) n.397+16T>G c.1021+16T>G (n.1021+16T>G) n.7666+20883A>C n.6306-22134A>C n.2169+16T>G n.2707+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207785122T= | CA2483530124 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+16T= n.1769+16T= n.2711+16T= c.1018+16T= (n.1018+16T=) c.973+16T= (n.973+16T=) n.1735+16T= c.938-534T= (n.938-534T=) c.*101+16T= (n.*101+16T=) n.4386+16T= c.*144+16T= (n.*144+16T=) n.940+16T= n.2376+16T= n.597+16T= n.2285T= n.2274T= n.772+16T= c.1063+16T= (n.1063+16T=) c.931+16T= (n.931+16T=) c.874+16T= (n.874+16T=) c.99+16T= n.5767+16T= n.128+16T= c.976+16T= (n.976+16T=) n.397+16T= c.1021+16T= (n.1021+16T=) n.7666+20883A= n.6306-22134A= n.2169+16T= n.2707+16T= | |
1 | g.207785123T>C | CA528618606 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+17T>C n.1769+17T>C n.2711+17T>C c.1018+17T>C (n.1018+17T>C) c.973+17T>C (n.973+17T>C) n.1735+17T>C c.938-533T>C (n.938-533T>C) c.*101+17T>C (n.*101+17T>C) n.4386+17T>C c.*144+17T>C (n.*144+17T>C) n.940+17T>C n.2376+17T>C n.597+17T>C n.2286T>C n.2275T>C n.772+17T>C c.1063+17T>C (n.1063+17T>C) c.931+17T>C (n.931+17T>C) c.874+17T>C (n.874+17T>C) c.99+17T>C n.5767+17T>C n.128+17T>C c.976+17T>C (n.976+17T>C) n.397+17T>C c.1021+17T>C (n.1021+17T>C) n.7666+20882A>G n.6306-22135A>G n.2169+17T>C n.2707+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207785123T= | CA2483530125 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+17T= n.1769+17T= n.2711+17T= c.1018+17T= (n.1018+17T=) c.973+17T= (n.973+17T=) n.1735+17T= c.938-533T= (n.938-533T=) c.*101+17T= (n.*101+17T=) n.4386+17T= c.*144+17T= (n.*144+17T=) n.940+17T= n.2376+17T= n.597+17T= n.2286T= n.2275T= n.772+17T= c.1063+17T= (n.1063+17T=) c.931+17T= (n.931+17T=) c.874+17T= (n.874+17T=) c.99+17T= n.5767+17T= n.128+17T= c.976+17T= (n.976+17T=) n.397+17T= c.1021+17T= (n.1021+17T=) n.7666+20882A= n.6306-22135A= n.2169+17T= n.2707+17T= | |
1 | g.207785125G>A | CA422977150 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+19G>A n.1769+19G>A n.2711+19G>A c.1018+19G>A (n.1018+19G>A) c.973+19G>A (n.973+19G>A) n.1735+19G>A c.938-531G>A (n.938-531G>A) c.*101+19G>A (n.*101+19G>A) n.4386+19G>A c.*144+19G>A (n.*144+19G>A) n.940+19G>A n.2376+19G>A n.597+19G>A n.2288G>A n.2277G>A n.772+19G>A c.1063+19G>A (n.1063+19G>A) c.931+19G>A (n.931+19G>A) c.874+19G>A (n.874+19G>A) c.99+19G>A n.5767+19G>A n.128+19G>A c.976+19G>A (n.976+19G>A) n.397+19G>A c.1021+19G>A (n.1021+19G>A) n.7666+20880C>T n.6306-22137C>T n.2169+19G>A n.2707+19G>A | |
1 | g.207785125G>T | CA2568727555 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+19G>T n.1769+19G>T n.2711+19G>T c.1018+19G>T (n.1018+19G>T) c.973+19G>T (n.973+19G>T) n.1735+19G>T c.938-531G>T (n.938-531G>T) c.*101+19G>T (n.*101+19G>T) n.4386+19G>T c.*144+19G>T (n.*144+19G>T) n.940+19G>T n.2376+19G>T n.597+19G>T n.2288G>T n.2277G>T n.772+19G>T c.1063+19G>T (n.1063+19G>T) c.931+19G>T (n.931+19G>T) c.874+19G>T (n.874+19G>T) c.99+19G>T n.5767+19G>T n.128+19G>T c.976+19G>T (n.976+19G>T) n.397+19G>T c.1021+19G>T (n.1021+19G>T) n.7666+20880C>A n.6306-22137C>A n.2169+19G>T n.2707+19G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207785126A= | CA2483530126 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+20A= n.1769+20A= n.2711+20A= c.1018+20A= (n.1018+20A=) c.973+20A= (n.973+20A=) n.1735+20A= c.938-530A= (n.938-530A=) c.*101+20A= (n.*101+20A=) n.4386+20A= c.*144+20A= (n.*144+20A=) n.940+20A= n.2376+20A= n.597+20A= n.2289A= n.2278A= n.772+20A= c.1063+20A= (n.1063+20A=) c.931+20A= (n.931+20A=) c.874+20A= (n.874+20A=) c.99+20A= n.5767+20A= n.128+20A= c.976+20A= (n.976+20A=) n.397+20A= c.1021+20A= (n.1021+20A=) n.7666+20879T= n.6306-22138T= n.2169+20A= n.2707+20A= | |
1 | g.207785126A>G | CA2483530127 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+20A>G n.1769+20A>G n.2711+20A>G c.1018+20A>G (n.1018+20A>G) c.973+20A>G (n.973+20A>G) n.1735+20A>G c.938-530A>G (n.938-530A>G) c.*101+20A>G (n.*101+20A>G) n.4386+20A>G c.*144+20A>G (n.*144+20A>G) n.940+20A>G n.2376+20A>G n.597+20A>G n.2289A>G n.2278A>G n.772+20A>G c.1063+20A>G (n.1063+20A>G) c.931+20A>G (n.931+20A>G) c.874+20A>G (n.874+20A>G) c.99+20A>G n.5767+20A>G n.128+20A>G c.976+20A>G (n.976+20A>G) n.397+20A>G c.1021+20A>G (n.1021+20A>G) n.7666+20879T>C n.6306-22138T>C n.2169+20A>G n.2707+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207785127C>A | CA2650283116 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+21C>A n.1769+21C>A n.2711+21C>A c.1018+21C>A (n.1018+21C>A) c.973+21C>A (n.973+21C>A) n.1735+21C>A c.938-529C>A (n.938-529C>A) c.*101+21C>A (n.*101+21C>A) n.4386+21C>A c.*144+21C>A (n.*144+21C>A) n.940+21C>A n.2376+21C>A n.597+21C>A n.2290C>A n.2279C>A n.772+21C>A c.1063+21C>A (n.1063+21C>A) c.931+21C>A (n.931+21C>A) c.874+21C>A (n.874+21C>A) c.99+21C>A n.5767+21C>A n.128+21C>A c.976+21C>A (n.976+21C>A) n.397+21C>A c.1021+21C>A (n.1021+21C>A) n.7666+20878G>T n.6306-22139G>T n.2169+21C>A n.2707+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207785127C>T | CA2650283117 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+21C>T n.1769+21C>T n.2711+21C>T c.1018+21C>T (n.1018+21C>T) c.973+21C>T (n.973+21C>T) n.1735+21C>T c.938-529C>T (n.938-529C>T) c.*101+21C>T (n.*101+21C>T) n.4386+21C>T c.*144+21C>T (n.*144+21C>T) n.940+21C>T n.2376+21C>T n.597+21C>T n.2290C>T n.2279C>T n.772+21C>T c.1063+21C>T (n.1063+21C>T) c.931+21C>T (n.931+21C>T) c.874+21C>T (n.874+21C>T) c.99+21C>T n.5767+21C>T n.128+21C>T c.976+21C>T (n.976+21C>T) n.397+21C>T c.1021+21C>T (n.1021+21C>T) n.7666+20878G>A n.6306-22139G>A n.2169+21C>T n.2707+21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207785129C>A | CA2650283119 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+23C>A n.1769+23C>A n.2711+23C>A c.1018+23C>A (n.1018+23C>A) c.973+23C>A (n.973+23C>A) n.1735+23C>A c.938-527C>A (n.938-527C>A) c.*101+23C>A (n.*101+23C>A) n.4386+23C>A c.*144+23C>A (n.*144+23C>A) n.940+23C>A n.2376+23C>A n.597+23C>A n.2292C>A n.2281C>A n.772+23C>A c.1063+23C>A (n.1063+23C>A) c.931+23C>A (n.931+23C>A) c.874+23C>A (n.874+23C>A) c.99+23C>A n.5767+23C>A n.128+23C>A c.976+23C>A (n.976+23C>A) n.397+23C>A c.1021+23C>A (n.1021+23C>A) n.7666+20876G>T n.6306-22141G>T n.2169+23C>A n.2707+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207785129C>G | CA2650283120 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+23C>G n.1769+23C>G n.2711+23C>G c.1018+23C>G (n.1018+23C>G) c.973+23C>G (n.973+23C>G) n.1735+23C>G c.938-527C>G (n.938-527C>G) c.*101+23C>G (n.*101+23C>G) n.4386+23C>G c.*144+23C>G (n.*144+23C>G) n.940+23C>G n.2376+23C>G n.597+23C>G n.2292C>G n.2281C>G n.772+23C>G c.1063+23C>G (n.1063+23C>G) c.931+23C>G (n.931+23C>G) c.874+23C>G (n.874+23C>G) c.99+23C>G n.5767+23C>G n.128+23C>G c.976+23C>G (n.976+23C>G) n.397+23C>G c.1021+23C>G (n.1021+23C>G) n.7666+20876G>C n.6306-22141G>C n.2169+23C>G n.2707+23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207785129C>T | CA2650283121 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+23C>T n.1769+23C>T n.2711+23C>T c.1018+23C>T (n.1018+23C>T) c.973+23C>T (n.973+23C>T) n.1735+23C>T c.938-527C>T (n.938-527C>T) c.*101+23C>T (n.*101+23C>T) n.4386+23C>T c.*144+23C>T (n.*144+23C>T) n.940+23C>T n.2376+23C>T n.597+23C>T n.2292C>T n.2281C>T n.772+23C>T c.1063+23C>T (n.1063+23C>T) c.931+23C>T (n.931+23C>T) c.874+23C>T (n.874+23C>T) c.99+23C>T n.5767+23C>T n.128+23C>T c.976+23C>T (n.976+23C>T) n.397+23C>T c.1021+23C>T (n.1021+23C>T) n.7666+20876G>A n.6306-22141G>A n.2169+23C>T n.2707+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207785130del | CA2650283118 | CD46,MIR29B2CHG | n.2192+24del n.1769+24del n.2711+24del c.1018+24del (n.1018+24del) c.973+24del (n.973+24del) n.1735+24del c.938-526del (n.938-526del) c.*101+24del (n.*101+24del) n.4386+24del c.*144+24del (n.*144+24del) n.940+24del n.2376+24del n.597+24del n.2293del n.2282del n.772+24del c.1063+24del (n.1063+24del) c.931+24del (n.931+24del) c.874+24del (n.874+24del) c.99+24del n.5767+24del n.128+24del c.976+24del (n.976+24del) n.397+24del c.1021+24del (n.1021+24del) n.7666+20876del n.6306-22141del n.2169+24del n.2707+24del | gnomAD v4 |