UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207784953A>G | CA2650282897 | CD46,MIR29B2CHG | n.2039A>G n.1734-118A>G n.2676-118A>G c.983-118A>G (n.983-118A>G) c.938-118A>G (n.938-118A>G) n.1700-118A>G c.938-703A>G (n.938-703A>G) c.*66-118A>G (n.*66-118A>G) n.4351-118A>G c.*109-118A>G (n.*109-118A>G) n.905-118A>G n.2223A>G n.562-118A>G n.2116A>G n.2105A>G n.737-118A>G c.1028-118A>G (n.1028-118A>G) c.896-118A>G (n.896-118A>G) c.839-118A>G (n.839-118A>G) c.64-118A>G n.5732-118A>G n.93-118A>G c.941-118A>G (n.941-118A>G) n.362-118A>G c.986-118A>G (n.986-118A>G) n.7666+21052T>C n.6306-21965T>C n.2134-118A>G n.2672-118A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207784957G>C | CA2747520391 | CD46,MIR29B2CHG | n.2043G>C n.1734-114G>C n.2676-114G>C c.983-114G>C (n.983-114G>C) c.938-114G>C (n.938-114G>C) n.1700-114G>C c.938-699G>C (n.938-699G>C) c.*66-114G>C (n.*66-114G>C) n.4351-114G>C c.*109-114G>C (n.*109-114G>C) n.905-114G>C n.2227G>C n.562-114G>C n.2120G>C n.2109G>C n.737-114G>C c.1028-114G>C (n.1028-114G>C) c.896-114G>C (n.896-114G>C) c.839-114G>C (n.839-114G>C) c.64-114G>C n.5732-114G>C n.93-114G>C c.941-114G>C (n.941-114G>C) n.362-114G>C c.986-114G>C (n.986-114G>C) n.7666+21048C>G n.6306-21969C>G n.2134-114G>C n.2672-114G>C | |
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| 1 | g.207785044A>G | CA2506810509 | CD46,MIR29B2CHG | n.2130A>G n.1734-27A>G n.2676-27A>G c.983-27A>G (n.983-27A>G) c.938-27A>G (n.938-27A>G) n.1700-27A>G c.938-612A>G (n.938-612A>G) c.*66-27A>G (n.*66-27A>G) n.4351-27A>G c.*109-27A>G (n.*109-27A>G) n.905-27A>G n.2314A>G n.562-27A>G n.2207A>G n.2196A>G n.737-27A>G c.1028-27A>G (n.1028-27A>G) c.896-27A>G (n.896-27A>G) c.839-27A>G (n.839-27A>G) c.64-27A>G n.5732-27A>G n.93-27A>G c.941-27A>G (n.941-27A>G) n.362-27A>G c.986-27A>G (n.986-27A>G) n.7666+20961T>C n.6306-22056T>C n.2134-27A>G n.2672-27A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785045C>A | CA2650283024 | CD46,MIR29B2CHG | n.2131C>A n.1734-26C>A n.2676-26C>A c.983-26C>A (n.983-26C>A) c.938-26C>A (n.938-26C>A) n.1700-26C>A c.938-611C>A (n.938-611C>A) c.*66-26C>A (n.*66-26C>A) n.4351-26C>A c.*109-26C>A (n.*109-26C>A) n.905-26C>A n.2315C>A n.562-26C>A n.2208C>A n.2197C>A n.737-26C>A c.1028-26C>A (n.1028-26C>A) c.896-26C>A (n.896-26C>A) c.839-26C>A (n.839-26C>A) c.64-26C>A n.5732-26C>A n.93-26C>A c.941-26C>A (n.941-26C>A) n.362-26C>A c.986-26C>A (n.986-26C>A) n.7666+20960G>T n.6306-22057G>T n.2134-26C>A n.2672-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785047T>A | CA2650283027 | CD46,MIR29B2CHG | n.2133T>A n.1734-24T>A n.2676-24T>A c.983-24T>A (n.983-24T>A) c.938-24T>A (n.938-24T>A) n.1700-24T>A c.938-609T>A (n.938-609T>A) c.*66-24T>A (n.*66-24T>A) n.4351-24T>A c.*109-24T>A (n.*109-24T>A) n.905-24T>A n.2317T>A n.562-24T>A n.2210T>A n.2199T>A n.737-24T>A c.1028-24T>A (n.1028-24T>A) c.896-24T>A (n.896-24T>A) c.839-24T>A (n.839-24T>A) c.64-24T>A n.5732-24T>A n.93-24T>A c.941-24T>A (n.941-24T>A) n.362-24T>A c.986-24T>A (n.986-24T>A) n.7666+20958A>T n.6306-22059A>T n.2134-24T>A n.2672-24T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785047T>C | CA2650283028 | CD46,MIR29B2CHG | n.2133T>C n.1734-24T>C n.2676-24T>C c.983-24T>C (n.983-24T>C) c.938-24T>C (n.938-24T>C) n.1700-24T>C c.938-609T>C (n.938-609T>C) c.*66-24T>C (n.*66-24T>C) n.4351-24T>C c.*109-24T>C (n.*109-24T>C) n.905-24T>C n.2317T>C n.562-24T>C n.2210T>C n.2199T>C n.737-24T>C c.1028-24T>C (n.1028-24T>C) c.896-24T>C (n.896-24T>C) c.839-24T>C (n.839-24T>C) c.64-24T>C n.5732-24T>C n.93-24T>C c.941-24T>C (n.941-24T>C) n.362-24T>C c.986-24T>C (n.986-24T>C) n.7666+20958A>G n.6306-22059A>G n.2134-24T>C n.2672-24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785048C>A | CA2650283030 | CD46,MIR29B2CHG | n.2134C>A n.1734-23C>A n.2676-23C>A c.983-23C>A (n.983-23C>A) c.938-23C>A (n.938-23C>A) n.1700-23C>A c.938-608C>A (n.938-608C>A) c.*66-23C>A (n.*66-23C>A) n.4351-23C>A c.*109-23C>A (n.*109-23C>A) n.905-23C>A n.2318C>A n.562-23C>A n.2211C>A n.2200C>A n.737-23C>A c.1028-23C>A (n.1028-23C>A) c.896-23C>A (n.896-23C>A) c.839-23C>A (n.839-23C>A) c.64-23C>A n.5732-23C>A n.93-23C>A c.941-23C>A (n.941-23C>A) n.362-23C>A c.986-23C>A (n.986-23C>A) n.7666+20957G>T n.6306-22060G>T n.2134-23C>A n.2672-23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785048C>G | CA2574123821 | CD46,MIR29B2CHG | n.2134C>G n.1734-23C>G n.2676-23C>G c.983-23C>G (n.983-23C>G) c.938-23C>G (n.938-23C>G) n.1700-23C>G c.938-608C>G (n.938-608C>G) c.*66-23C>G (n.*66-23C>G) n.4351-23C>G c.*109-23C>G (n.*109-23C>G) n.905-23C>G n.2318C>G n.562-23C>G n.2211C>G n.2200C>G n.737-23C>G c.1028-23C>G (n.1028-23C>G) c.896-23C>G (n.896-23C>G) c.839-23C>G (n.839-23C>G) c.64-23C>G n.5732-23C>G n.93-23C>G c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.362-23C>G c.986-23C>G (n.986-23C>G) n.7666+20957G>C n.6306-22060G>C n.2134-23C>G n.2672-23C>G | |
| 1 | g.207785050T>A | CA1371862 | CD46,MIR29B2CHG | n.2136T>A n.1734-21T>A n.2676-21T>A c.983-21T>A (n.983-21T>A) c.938-21T>A (n.938-21T>A) n.1700-21T>A c.938-606T>A (n.938-606T>A) c.*66-21T>A (n.*66-21T>A) n.4351-21T>A c.*109-21T>A (n.*109-21T>A) n.905-21T>A n.2320T>A n.562-21T>A n.2213T>A n.2202T>A n.737-21T>A c.1028-21T>A (n.1028-21T>A) c.896-21T>A (n.896-21T>A) c.839-21T>A (n.839-21T>A) c.64-21T>A n.5732-21T>A n.93-21T>A c.941-21T>A (n.941-21T>A) n.362-21T>A c.986-21T>A (n.986-21T>A) n.7666+20955A>T n.6306-22062A>T n.2134-21T>A n.2672-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785050T= | CA1143540294 | CD46,MIR29B2CHG | n.2136T= n.1734-21T= n.2676-21T= c.983-21T= (n.983-21T=) c.938-21T= (n.938-21T=) n.1700-21T= c.938-606T= (n.938-606T=) c.*66-21T= (n.*66-21T=) n.4351-21T= c.*109-21T= (n.*109-21T=) n.905-21T= n.2320T= n.562-21T= n.2213T= n.2202T= n.737-21T= c.1028-21T= (n.1028-21T=) c.896-21T= (n.896-21T=) c.839-21T= (n.839-21T=) c.64-21T= n.5732-21T= n.93-21T= c.941-21T= (n.941-21T=) n.362-21T= c.986-21T= (n.986-21T=) n.7666+20955A= n.6306-22062A= n.2134-21T= n.2672-21T= | |
| 1 | g.207785051G= | CA2483530105 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G= n.1734-20G= n.2676-20G= c.983-20G= (n.983-20G=) c.938-20G= (n.938-20G=) n.1700-20G= c.938-605G= (n.938-605G=) c.*66-20G= (n.*66-20G=) n.4351-20G= c.*109-20G= (n.*109-20G=) n.905-20G= n.2321G= n.562-20G= n.2214G= n.2203G= n.737-20G= c.1028-20G= (n.1028-20G=) c.896-20G= (n.896-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) c.64-20G= n.5732-20G= n.93-20G= c.941-20G= (n.941-20G=) n.362-20G= c.986-20G= (n.986-20G=) n.7666+20954C= n.6306-22063C= n.2134-20G= n.2672-20G= | |
| 1 | g.207785051G>T | CA528618604 | CD46,MIR29B2CHG | n.2137G>T n.1734-20G>T n.2676-20G>T c.983-20G>T (n.983-20G>T) c.938-20G>T (n.938-20G>T) n.1700-20G>T c.938-605G>T (n.938-605G>T) c.*66-20G>T (n.*66-20G>T) n.4351-20G>T c.*109-20G>T (n.*109-20G>T) n.905-20G>T n.2321G>T n.562-20G>T n.2214G>T n.2203G>T n.737-20G>T c.1028-20G>T (n.1028-20G>T) c.896-20G>T (n.896-20G>T) c.839-20G>T (n.839-20G>T) c.64-20G>T n.5732-20G>T n.93-20G>T c.941-20G>T (n.941-20G>T) n.362-20G>T c.986-20G>T (n.986-20G>T) n.7666+20954C>A n.6306-22063C>A n.2134-20G>T n.2672-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207785052del | CA2650283035 | CD46,MIR29B2CHG | n.2138del n.1734-19del n.2676-19del c.983-19del (n.983-19del) c.938-19del (n.938-19del) n.1700-19del c.938-604del (n.938-604del) c.*66-19del (n.*66-19del) n.4351-19del c.*109-19del (n.*109-19del) n.905-19del n.2322del n.562-19del n.2215del n.2204del n.737-19del c.1028-19del (n.1028-19del) c.896-19del (n.896-19del) c.839-19del (n.839-19del) c.64-19del n.5732-19del n.93-19del c.941-19del (n.941-19del) n.362-19del c.986-19del (n.986-19del) n.7666+20954del n.6306-22063del n.2134-19del n.2672-19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207785052G>A | CA2650283042 | CD46,MIR29B2CHG | n.2138G>A n.1734-19G>A n.2676-19G>A c.983-19G>A (n.983-19G>A) c.938-19G>A (n.938-19G>A) n.1700-19G>A c.938-604G>A (n.938-604G>A) c.*66-19G>A (n.*66-19G>A) n.4351-19G>A c.*109-19G>A (n.*109-19G>A) n.905-19G>A n.2322G>A n.562-19G>A n.2215G>A n.2204G>A n.737-19G>A c.1028-19G>A (n.1028-19G>A) c.896-19G>A (n.896-19G>A) c.839-19G>A (n.839-19G>A) c.64-19G>A n.5732-19G>A n.93-19G>A c.941-19G>A (n.941-19G>A) n.362-19G>A c.986-19G>A (n.986-19G>A) n.7666+20953C>T n.6306-22064C>T n.2134-19G>A n.2672-19G>A | gnomAD v4 |