OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.207767562A= | CA2483522999 | CD46,MIR29B2CHG | n.1391A= n.1384A= c.857-217A= (n.857-217A=) c.856+367A= (n.856+367A=) n.1399A= n.1375A= n.783-217A= c.857-45A= (n.857-45A=) c.668-45A= (n.668-45A=) n.2892A= n.358A= n.7667-4574T= n.6306-4574T= n.1014-45A= n.1380A= | |
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| 1 | g.207767565A>G | CA730718643 | CD46,MIR29B2CHG | n.1394A>G n.1387A>G c.857-214A>G (n.857-214A>G) c.856+370A>G (n.856+370A>G) n.1402A>G n.1378A>G n.783-214A>G c.857-42A>G (n.857-42A>G) c.668-42A>G (n.668-42A>G) n.2895A>G n.361A>G n.7667-4577T>C n.6306-4577T>C n.1014-42A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767566C>A | CA2650281302 | CD46,MIR29B2CHG | n.1395C>A n.1388C>A c.857-213C>A (n.857-213C>A) c.856+371C>A (n.856+371C>A) n.1403C>A n.1379C>A n.783-213C>A c.857-41C>A (n.857-41C>A) c.668-41C>A (n.668-41C>A) n.2896C>A n.362C>A n.7667-4578G>T n.6306-4578G>T n.1014-41C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767566C>T | CA2650281303 | CD46,MIR29B2CHG | n.1395C>T n.1388C>T c.857-213C>T (n.857-213C>T) c.856+371C>T (n.856+371C>T) n.1403C>T n.1379C>T n.783-213C>T c.857-41C>T (n.857-41C>T) c.668-41C>T (n.668-41C>T) n.2896C>T n.362C>T n.7667-4578G>A n.6306-4578G>A n.1014-41C>T n.1384C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767567T>C | CA2650281304 | CD46,MIR29B2CHG | n.1396T>C n.1389T>C c.857-212T>C (n.857-212T>C) c.856+372T>C (n.856+372T>C) n.1404T>C n.1380T>C n.783-212T>C c.857-40T>C (n.857-40T>C) c.668-40T>C (n.668-40T>C) n.2897T>C n.363T>C n.7667-4579A>G n.6306-4579A>G n.1014-40T>C n.1385T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767568C>A | CA2483523003 | CD46,MIR29B2CHG | n.1397C>A n.1390C>A c.857-211C>A (n.857-211C>A) c.856+373C>A (n.856+373C>A) n.1405C>A n.1381C>A n.783-211C>A c.857-39C>A (n.857-39C>A) c.668-39C>A (n.668-39C>A) n.2898C>A n.364C>A n.7667-4580G>T n.6306-4580G>T n.1014-39C>A n.1386C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767568C= | CA2483523002 | CD46,MIR29B2CHG | n.1397C= n.1390C= c.857-211C= (n.857-211C=) c.856+373C= (n.856+373C=) n.1405C= n.1381C= n.783-211C= c.857-39C= (n.857-39C=) c.668-39C= (n.668-39C=) n.2898C= n.364C= n.7667-4580G= n.6306-4580G= n.1014-39C= n.1386C= | |
| 1 | g.207767568C>T | CA2650281305 | CD46,MIR29B2CHG | n.1397C>T n.1390C>T c.857-211C>T (n.857-211C>T) c.856+373C>T (n.856+373C>T) n.1405C>T n.1381C>T n.783-211C>T c.857-39C>T (n.857-39C>T) c.668-39C>T (n.668-39C>T) n.2898C>T n.364C>T n.7667-4580G>A n.6306-4580G>A n.1014-39C>T n.1386C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767569C>A | CA2650281306 | CD46,MIR29B2CHG | n.1398C>A n.1391C>A c.857-210C>A (n.857-210C>A) c.856+374C>A (n.856+374C>A) n.1406C>A n.1382C>A n.783-210C>A c.857-38C>A (n.857-38C>A) c.668-38C>A (n.668-38C>A) n.2899C>A n.365C>A n.7667-4581G>T n.6306-4581G>T n.1014-38C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767570C>A | CA2574123723 | CD46,MIR29B2CHG | n.1399C>A n.1392C>A c.857-209C>A (n.857-209C>A) c.856+375C>A (n.856+375C>A) n.1407C>A n.1383C>A n.783-209C>A c.857-37C>A (n.857-37C>A) c.668-37C>A (n.668-37C>A) n.2900C>A n.366C>A n.7667-4582G>T n.6306-4582G>T n.1014-37C>A n.1388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767571A= | CA1140453302 | CD46,MIR29B2CHG | n.1400A= n.1393A= c.857-208A= (n.857-208A=) c.856+376A= (n.856+376A=) n.1408A= n.1384A= n.783-208A= c.857-36A= (n.857-36A=) c.668-36A= (n.668-36A=) n.2901A= n.367A= n.7667-4583T= n.6306-4583T= n.1014-36A= n.1389A= | |
| 1 | g.207767571A>G | CA1371753 | CD46,MIR29B2CHG | n.1400A>G n.1393A>G c.857-208A>G (n.857-208A>G) c.856+376A>G (n.856+376A>G) n.1408A>G n.1384A>G n.783-208A>G c.857-36A>G (n.857-36A>G) c.668-36A>G (n.668-36A>G) n.2901A>G n.367A>G n.7667-4583T>C n.6306-4583T>C n.1014-36A>G n.1389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767574T>C | CA1371754 | CD46,MIR29B2CHG | n.1403T>C n.1396T>C c.857-205T>C (n.857-205T>C) c.856+379T>C (n.856+379T>C) n.1411T>C n.1387T>C n.783-205T>C c.857-33T>C (n.857-33T>C) c.668-33T>C (n.668-33T>C) n.2904T>C n.370T>C n.7667-4586A>G n.6306-4586A>G n.1014-33T>C n.1392T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767574T= | CA1144063149 | CD46,MIR29B2CHG | n.1403T= n.1396T= c.857-205T= (n.857-205T=) c.856+379T= (n.856+379T=) n.1411T= n.1387T= n.783-205T= c.857-33T= (n.857-33T=) c.668-33T= (n.668-33T=) n.2904T= n.370T= n.7667-4586A= n.6306-4586A= n.1014-33T= n.1392T= | |
| 1 | g.207767575G>A | CA36674433 | CD46,MIR29B2CHG | n.1404G>A n.1397G>A c.857-204G>A (n.857-204G>A) c.856+380G>A (n.856+380G>A) n.1412G>A n.1388G>A n.783-204G>A c.857-32G>A (n.857-32G>A) c.668-32G>A (n.668-32G>A) n.2905G>A n.371G>A n.7667-4587C>T n.6306-4587C>T n.1014-32G>A n.1393G>A | dbSNP |
| 1 | g.207767575G= | CA2483523004 | CD46,MIR29B2CHG | n.1404G= n.1397G= c.857-204G= (n.857-204G=) c.856+380G= (n.856+380G=) n.1412G= n.1388G= n.783-204G= c.857-32G= (n.857-32G=) c.668-32G= (n.668-32G=) n.2905G= n.371G= n.7667-4587C= n.6306-4587C= n.1014-32G= n.1393G= | |
| 1 | g.207767576G>A | CA1371755 | CD46,MIR29B2CHG | n.1405G>A n.1398G>A c.857-203G>A (n.857-203G>A) c.856+381G>A (n.856+381G>A) n.1413G>A n.1389G>A n.783-203G>A c.857-31G>A (n.857-31G>A) c.668-31G>A (n.668-31G>A) n.2906G>A n.372G>A n.7667-4588C>T n.6306-4588C>T n.1014-31G>A n.1394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767576G= | CA2483523005 | CD46,MIR29B2CHG | n.1405G= n.1398G= c.857-203G= (n.857-203G=) c.856+381G= (n.856+381G=) n.1413G= n.1389G= n.783-203G= c.857-31G= (n.857-31G=) c.668-31G= (n.668-31G=) n.2906G= n.372G= n.7667-4588C= n.6306-4588C= n.1014-31G= n.1394G= | |
| 1 | g.207767576G>T | CA36674447 | CD46,MIR29B2CHG | n.1405G>T n.1398G>T c.857-203G>T (n.857-203G>T) c.856+381G>T (n.856+381G>T) n.1413G>T n.1389G>T n.783-203G>T c.857-31G>T (n.857-31G>T) c.668-31G>T (n.668-31G>T) n.2906G>T n.372G>T n.7667-4588C>A n.6306-4588C>A n.1014-31G>T n.1394G>T | dbSNP |
| 1 | g.207767577T>C | CA528615917 | CD46,MIR29B2CHG | n.1406T>C n.1399T>C c.857-202T>C (n.857-202T>C) c.856+382T>C (n.856+382T>C) n.1414T>C n.1390T>C n.783-202T>C c.857-30T>C (n.857-30T>C) c.668-30T>C (n.668-30T>C) n.2907T>C n.373T>C n.7667-4589A>G n.6306-4589A>G n.1014-30T>C n.1395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767577T>G | CA2650281307 | CD46,MIR29B2CHG | n.1406T>G n.1399T>G c.857-202T>G (n.857-202T>G) c.856+382T>G (n.856+382T>G) n.1414T>G n.1390T>G n.783-202T>G c.857-30T>G (n.857-30T>G) c.668-30T>G (n.668-30T>G) n.2907T>G n.373T>G n.7667-4589A>C n.6306-4589A>C n.1014-30T>G n.1395T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767577T= | CA2483523006 | CD46,MIR29B2CHG | n.1406T= n.1399T= c.857-202T= (n.857-202T=) c.856+382T= (n.856+382T=) n.1414T= n.1390T= n.783-202T= c.857-30T= (n.857-30T=) c.668-30T= (n.668-30T=) n.2907T= n.373T= n.7667-4589A= n.6306-4589A= n.1014-30T= n.1395T= | |
| 1 | g.207767578T>G | CA2574123724 | CD46,MIR29B2CHG | n.1407T>G n.1400T>G c.857-201T>G (n.857-201T>G) c.856+383T>G (n.856+383T>G) n.1415T>G n.1391T>G n.783-201T>G c.857-29T>G (n.857-29T>G) c.668-29T>G (n.668-29T>G) n.2908T>G n.374T>G n.7667-4590A>C n.6306-4590A>C n.1014-29T>G n.1396T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767579G>A | CA1371756 | CD46,MIR29B2CHG | n.1408G>A n.1401G>A c.857-200G>A (n.857-200G>A) c.856+384G>A (n.856+384G>A) n.1416G>A n.1392G>A n.783-200G>A c.857-28G>A (n.857-28G>A) c.668-28G>A (n.668-28G>A) n.2909G>A n.375G>A n.7667-4591C>T n.6306-4591C>T n.1014-28G>A n.1397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767579G= | CA1148401594 | CD46,MIR29B2CHG | n.1408G= n.1401G= c.857-200G= (n.857-200G=) c.856+384G= (n.856+384G=) n.1416G= n.1392G= n.783-200G= c.857-28G= (n.857-28G=) c.668-28G= (n.668-28G=) n.2909G= n.375G= n.7667-4591C= n.6306-4591C= n.1014-28G= n.1397G= | |
| 1 | g.207767580A= | CA1140614871 | CD46,MIR29B2CHG | n.1409A= n.1402A= c.857-199A= (n.857-199A=) c.856+385A= (n.856+385A=) n.1417A= n.1393A= n.783-199A= c.857-27A= (n.857-27A=) c.668-27A= (n.668-27A=) n.2910A= n.376A= n.7667-4592T= n.6306-4592T= n.1014-27A= n.1398A= | |
| 1 | g.207767580A>G | CA1371757 | CD46,MIR29B2CHG | n.1409A>G n.1402A>G c.857-199A>G (n.857-199A>G) c.856+385A>G (n.856+385A>G) n.1417A>G n.1393A>G n.783-199A>G c.857-27A>G (n.857-27A>G) c.668-27A>G (n.668-27A>G) n.2910A>G n.376A>G n.7667-4592T>C n.6306-4592T>C n.1014-27A>G n.1398A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767580_207767583delinsATCT | CA2483523007 | CD46,MIR29B2CHG | n.1409_1412delinsATCT n.1402_1405delinsATCT c.857-199_857-196delinsATCT (n.857-199_857-196delinsATCT) c.856+385_856+388delinsATCT (n.856+385_856+388delinsATCT) n.1417_1420delinsATCT n.1393_1396delinsATCT n.783-199_783-196delinsATCT c.857-27_857-24delinsATCT (n.857-27_857-24delinsATCT) c.668-27_668-24delinsATCT (n.668-27_668-24delinsATCT) n.2910_2913delinsATCT n.376_379delinsATCT n.7667-4595_7667-4592delinsAGAT n.6306-4595_6306-4592delinsAGAT n.1014-27_1014-24delinsATCT n.1398_1401delinsATCT | |
| 1 | g.207767581T>C | CA1371758 | CD46,MIR29B2CHG | n.1410T>C n.1403T>C c.857-198T>C (n.857-198T>C) c.856+386T>C (n.856+386T>C) n.1418T>C n.1394T>C n.783-198T>C c.857-26T>C (n.857-26T>C) c.668-26T>C (n.668-26T>C) n.2911T>C n.377T>C n.7667-4593A>G n.6306-4593A>G n.1014-26T>C n.1399T>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.207767581T= | CA2483523008 | CD46,MIR29B2CHG | n.1410T= n.1403T= c.857-198T= (n.857-198T=) c.856+386T= (n.856+386T=) n.1418T= n.1394T= n.783-198T= c.857-26T= (n.857-26T=) c.668-26T= (n.668-26T=) n.2911T= n.377T= n.7667-4593A= n.6306-4593A= n.1014-26T= n.1399T= | |
| 1 | g.207767584_207767586del | CA528615922 | CD46,MIR29B2CHG | n.1413_1415del n.1406_1408del c.857-195_857-193del (n.857-195_857-193del) c.856+389_856+391del (n.856+389_856+391del) n.1421_1423del n.1397_1399del n.783-195_783-193del c.857-23_857-21del (n.857-23_857-21del) c.668-23_668-21del (n.668-23_668-21del) n.2914_2916del n.380_382del n.7667-4595_7667-4593del n.6306-4595_6306-4593del n.1014-23_1014-21del n.1402_1404del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767582C>A | CA2650281308 | CD46,MIR29B2CHG | n.1411C>A n.1404C>A c.857-197C>A (n.857-197C>A) c.856+387C>A (n.856+387C>A) n.1419C>A n.1395C>A n.783-197C>A c.857-25C>A (n.857-25C>A) c.668-25C>A (n.668-25C>A) n.2912C>A n.378C>A n.7667-4594G>T n.6306-4594G>T n.1014-25C>A n.1400C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767582C= | CA2483523009 | CD46,MIR29B2CHG | n.1411C= n.1404C= c.857-197C= (n.857-197C=) c.856+387C= (n.856+387C=) n.1419C= n.1395C= n.783-197C= c.857-25C= (n.857-25C=) c.668-25C= (n.668-25C=) n.2912C= n.378C= n.7667-4594G= n.6306-4594G= n.1014-25C= n.1400C= | |
| 1 | g.207767582C>T | CA528615924 | CD46,MIR29B2CHG | n.1411C>T n.1404C>T c.857-197C>T (n.857-197C>T) c.856+387C>T (n.856+387C>T) n.1419C>T n.1395C>T n.783-197C>T c.857-25C>T (n.857-25C>T) c.668-25C>T (n.668-25C>T) n.2912C>T n.378C>T n.7667-4594G>A n.6306-4594G>A n.1014-25C>T n.1400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767583T>A | CA1011673993 | CD46,MIR29B2CHG | n.1412T>A n.1405T>A c.857-196T>A (n.857-196T>A) c.856+388T>A (n.856+388T>A) n.1420T>A n.1396T>A n.783-196T>A c.857-24T>A (n.857-24T>A) c.668-24T>A (n.668-24T>A) n.2913T>A n.379T>A n.7667-4595A>T n.6306-4595A>T n.1014-24T>A n.1401T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767583T= | CA2483523010 | CD46,MIR29B2CHG | n.1412T= n.1405T= c.857-196T= (n.857-196T=) c.856+388T= (n.856+388T=) n.1420T= n.1396T= n.783-196T= c.857-24T= (n.857-24T=) c.668-24T= (n.668-24T=) n.2913T= n.379T= n.7667-4595A= n.6306-4595A= n.1014-24T= n.1401T= | |
| 1 | g.207767584del | CA2574123725 | CD46,MIR29B2CHG | n.1413del n.1406del c.857-195del (n.857-195del) c.856+389del (n.856+389del) n.1421del n.1397del n.783-195del c.857-23del (n.857-23del) c.668-23del (n.668-23del) n.2914del n.380del n.7667-4595del n.6306-4595del n.1014-23del n.1402del | |
| 1 | g.207767584T>C | CA1371759 | CD46,MIR29B2CHG | n.1413T>C n.1406T>C c.857-195T>C (n.857-195T>C) c.856+389T>C (n.856+389T>C) n.1421T>C n.1397T>C n.783-195T>C c.857-23T>C (n.857-23T>C) c.668-23T>C (n.668-23T>C) n.2914T>C n.380T>C n.7667-4596A>G n.6306-4596A>G n.1014-23T>C n.1402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767584T= | CA1148265421 | CD46,MIR29B2CHG | n.1413T= n.1406T= c.857-195T= (n.857-195T=) c.856+389T= (n.856+389T=) n.1421T= n.1397T= n.783-195T= c.857-23T= (n.857-23T=) c.668-23T= (n.668-23T=) n.2914T= n.380T= n.7667-4596A= n.6306-4596A= n.1014-23T= n.1402T= | |
| 1 | g.207767585C>A | CA2650281309 | CD46,MIR29B2CHG | n.1414C>A n.1407C>A c.857-194C>A (n.857-194C>A) c.856+390C>A (n.856+390C>A) n.1422C>A n.1398C>A n.783-194C>A c.857-22C>A (n.857-22C>A) c.668-22C>A (n.668-22C>A) n.2915C>A n.381C>A n.7667-4597G>T n.6306-4597G>T n.1014-22C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767586T>C | CA2606988081 | CD46,MIR29B2CHG | n.1415T>C n.1408T>C c.857-193T>C (n.857-193T>C) c.856+391T>C (n.856+391T>C) n.1423T>C n.1399T>C n.783-193T>C c.857-21T>C (n.857-21T>C) c.668-21T>C (n.668-21T>C) n.2916T>C n.382T>C n.7667-4598A>G n.6306-4598A>G n.1014-21T>C n.1404T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767587A= | CA1143492955 | CD46,MIR29B2CHG | n.1416A= n.1409A= c.857-192A= (n.857-192A=) c.856+392A= (n.856+392A=) n.1424A= n.1400A= n.783-192A= c.857-20A= (n.857-20A=) c.668-20A= (n.668-20A=) n.2917A= n.383A= n.7667-4599T= n.6306-4599T= n.1014-20A= n.1405A= | |
| 1 | g.207767587A>G | CA2650281310 | CD46,MIR29B2CHG | n.1416A>G n.1409A>G c.857-192A>G (n.857-192A>G) c.856+392A>G (n.856+392A>G) n.1424A>G n.1400A>G n.783-192A>G c.857-20A>G (n.857-20A>G) c.668-20A>G (n.668-20A>G) n.2917A>G n.383A>G n.7667-4599T>C n.6306-4599T>C n.1014-20A>G n.1405A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767587A>T | CA1371760 | CD46,MIR29B2CHG | n.1416A>T n.1409A>T c.857-192A>T (n.857-192A>T) c.856+392A>T (n.856+392A>T) n.1424A>T n.1400A>T n.783-192A>T c.857-20A>T (n.857-20A>T) c.668-20A>T (n.668-20A>T) n.2917A>T n.383A>T n.7667-4599T>A n.6306-4599T>A n.1014-20A>T n.1405A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767588del | CA2574123726 | CD46,MIR29B2CHG | n.1417del n.1410del c.857-191del (n.857-191del) c.856+393del (n.856+393del) n.1425del n.1401del n.783-191del c.857-19del (n.857-19del) c.668-19del (n.668-19del) n.2918del n.384del n.7667-4599del n.6306-4599del n.1014-19del n.1406del | |
| 1 | g.207767589C>A | CA2650281311 | CD46,MIR29B2CHG | n.1418C>A n.1411C>A c.857-190C>A (n.857-190C>A) c.856+394C>A (n.856+394C>A) n.1426C>A n.1402C>A n.783-190C>A c.857-18C>A (n.857-18C>A) c.668-18C>A (n.668-18C>A) n.2919C>A n.385C>A n.7667-4601G>T n.6306-4601G>T n.1014-18C>A n.1407C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767589C= | CA1143447405 | CD46,MIR29B2CHG | n.1418C= n.1411C= c.857-190C= (n.857-190C=) c.856+394C= (n.856+394C=) n.1426C= n.1402C= n.783-190C= c.857-18C= (n.857-18C=) c.668-18C= (n.668-18C=) n.2919C= n.385C= n.7667-4601G= n.6306-4601G= n.1014-18C= n.1407C= | |
| 1 | g.207767589C>G | CA2650281312 | CD46,MIR29B2CHG | n.1418C>G n.1411C>G c.857-190C>G (n.857-190C>G) c.856+394C>G (n.856+394C>G) n.1426C>G n.1402C>G n.783-190C>G c.857-18C>G (n.857-18C>G) c.668-18C>G (n.668-18C>G) n.2919C>G n.385C>G n.7667-4601G>C n.6306-4601G>C n.1014-18C>G n.1407C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.207767589C>T | CA1371761 | CD46,MIR29B2CHG | n.1418C>T n.1411C>T c.857-190C>T (n.857-190C>T) c.856+394C>T (n.856+394C>T) n.1426C>T n.1402C>T n.783-190C>T c.857-18C>T (n.857-18C>T) c.668-18C>T (n.668-18C>T) n.2919C>T n.385C>T n.7667-4601G>A n.6306-4601G>A n.1014-18C>T n.1407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767589_207767590delinsCA | CA2483523011 | CD46,MIR29B2CHG | n.1418_1419delinsCA n.1411_1412delinsCA c.857-190_857-189delinsCA (n.857-190_857-189delinsCA) c.856+394_856+395delinsCA (n.856+394_856+395delinsCA) n.1426_1427delinsCA n.1402_1403delinsCA n.783-190_783-189delinsCA c.857-18_857-17delinsCA (n.857-18_857-17delinsCA) c.668-18_668-17delinsCA (n.668-18_668-17delinsCA) n.2919_2920delinsCA n.385_386delinsCA n.7667-4602_7667-4601delinsTG n.6306-4602_6306-4601delinsTG n.1014-18_1014-17delinsCA n.1407_1408delinsCA | |
| 1 | g.207767590del | CA1011674002 | CD46,MIR29B2CHG | n.1419del n.1412del c.857-189del (n.857-189del) c.856+395del (n.856+395del) n.1427del n.1403del n.783-189del c.857-17del (n.857-17del) c.668-17del (n.668-17del) n.2920del n.386del n.7667-4602del n.6306-4602del n.1014-17del n.1408del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767590A= | CA1149066156 | CD46,MIR29B2CHG | n.1419A= n.1412A= c.857-189A= (n.857-189A=) c.856+395A= (n.856+395A=) n.1427A= n.1403A= n.783-189A= c.857-17A= (n.857-17A=) c.668-17A= (n.668-17A=) n.2920A= n.386A= n.7667-4602T= n.6306-4602T= n.1014-17A= n.1408A= | |
| 1 | g.207767590A>C | CA2650281313 | CD46,MIR29B2CHG | n.1419A>C n.1412A>C c.857-189A>C (n.857-189A>C) c.856+395A>C (n.856+395A>C) n.1427A>C n.1403A>C n.783-189A>C c.857-17A>C (n.857-17A>C) c.668-17A>C (n.668-17A>C) n.2920A>C n.386A>C n.7667-4602T>G n.6306-4602T>G n.1014-17A>C n.1408A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767590A>G | CA1371762 | CD46,MIR29B2CHG | n.1419A>G n.1412A>G c.857-189A>G (n.857-189A>G) c.856+395A>G (n.856+395A>G) n.1427A>G n.1403A>G n.783-189A>G c.857-17A>G (n.857-17A>G) c.668-17A>G (n.668-17A>G) n.2920A>G n.386A>G n.7667-4602T>C n.6306-4602T>C n.1014-17A>G n.1408A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767591T>C | CA528615929 | CD46,MIR29B2CHG | n.1420T>C n.1413T>C c.857-188T>C (n.857-188T>C) c.856+396T>C (n.856+396T>C) n.1428T>C n.1404T>C n.783-188T>C c.857-16T>C (n.857-16T>C) c.668-16T>C (n.668-16T>C) n.2921T>C n.387T>C n.7667-4603A>G n.6306-4603A>G n.1014-16T>C n.1409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767591T= | CA2483523012 | CD46,MIR29B2CHG | n.1420T= n.1413T= c.857-188T= (n.857-188T=) c.856+396T= (n.856+396T=) n.1428T= n.1404T= n.783-188T= c.857-16T= (n.857-16T=) c.668-16T= (n.668-16T=) n.2921T= n.387T= n.7667-4603A= n.6306-4603A= n.1014-16T= n.1409T= | |
| 1 | g.207767593_207767597del | CA2650281314 | CD46,MIR29B2CHG | n.1422_1426del n.1415_1419del c.857-186_857-182del (n.857-186_857-182del) c.856+398_856+402del (n.856+398_856+402del) n.1430_1434del n.1406_1410del n.783-186_783-182del c.857-14_857-10del (n.857-14_857-10del) c.668-14_668-10del (n.668-14_668-10del) n.2923_2927del n.389_393del n.7667-4607_7667-4603del n.6306-4607_6306-4603del n.1014-14_1014-10del n.1411_1415del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767593A>G | CA2650281315 | CD46,MIR29B2CHG | n.1422A>G n.1415A>G c.857-186A>G (n.857-186A>G) c.856+398A>G (n.856+398A>G) n.1430A>G n.1406A>G n.783-186A>G c.857-14A>G (n.857-14A>G) c.668-14A>G (n.668-14A>G) n.2923A>G n.389A>G n.7667-4605T>C n.6306-4605T>C n.1014-14A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767594T>C | CA36674482 | CD46,MIR29B2CHG | n.1423T>C n.1416T>C c.857-185T>C (n.857-185T>C) c.856+399T>C (n.856+399T>C) n.1431T>C n.1407T>C n.783-185T>C c.857-13T>C (n.857-13T>C) c.668-13T>C (n.668-13T>C) n.2924T>C n.390T>C n.7667-4606A>G n.6306-4606A>G n.1014-13T>C n.1412T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767594T= | CA1144132103 | CD46,MIR29B2CHG | n.1423T= n.1416T= c.857-185T= (n.857-185T=) c.856+399T= (n.856+399T=) n.1431T= n.1407T= n.783-185T= c.857-13T= (n.857-13T=) c.668-13T= (n.668-13T=) n.2924T= n.390T= n.7667-4606A= n.6306-4606A= n.1014-13T= n.1412T= | |
| 1 | g.207767597dup | CA2580061950 | CD46,MIR29B2CHG | n.1426dup n.1419dup c.857-182dup (n.857-182dup) c.856+402dup (n.856+402dup) n.1434dup n.1410dup n.783-182dup c.857-10dup (n.857-10dup) c.668-10dup (n.668-10dup) n.2927dup n.393dup n.7667-4606dup n.6306-4606dup n.1014-10dup n.1415dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.207767595T>G | CA2580061951 | CD46,MIR29B2CHG | n.1424T>G n.1417T>G c.857-184T>G (n.857-184T>G) c.856+400T>G (n.856+400T>G) n.1432T>G n.1408T>G n.783-184T>G c.857-12T>G (n.857-12T>G) c.668-12T>G (n.668-12T>G) n.2925T>G n.391T>G n.7667-4607A>C n.6306-4607A>C n.1014-12T>G n.1413T>G | ClinVar |
| 1 | g.207767598G>A | CA2747520965 | CD46,MIR29B2CHG | n.1427G>A n.1420G>A c.857-181G>A (n.857-181G>A) c.856+403G>A (n.856+403G>A) n.1435G>A n.1411G>A n.783-181G>A c.857-9G>A (n.857-9G>A) c.668-9G>A (n.668-9G>A) n.2928G>A n.394G>A n.7667-4610C>T n.6306-4610C>T n.1014-9G>A n.1416G>A | |
| 1 | g.207767598G>C | CA1371763 | CD46,MIR29B2CHG | n.1427G>C n.1420G>C c.857-181G>C (n.857-181G>C) c.856+403G>C (n.856+403G>C) n.1435G>C n.1411G>C n.783-181G>C c.857-9G>C (n.857-9G>C) c.668-9G>C (n.668-9G>C) n.2928G>C n.394G>C n.7667-4610C>G n.6306-4610C>G n.1014-9G>C n.1416G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767598G= | CA2483523013 | CD46,MIR29B2CHG | n.1427G= n.1420G= c.857-181G= (n.857-181G=) c.856+403G= (n.856+403G=) n.1435G= n.1411G= n.783-181G= c.857-9G= (n.857-9G=) c.668-9G= (n.668-9G=) n.2928G= n.394G= n.7667-4610C= n.6306-4610C= n.1014-9G= n.1416G= | |
| 1 | g.207767601del | CA2574123727 | CD46,MIR29B2CHG | n.1430del n.1423del c.857-178del (n.857-178del) c.856+406del (n.856+406del) n.1438del n.1414del n.783-178del c.857-6del (n.857-6del) c.668-6del (n.668-6del) n.2931del n.397del n.7667-4611del n.6306-4611del n.1014-6del n.1419del | |
| 1 | g.207767601T>A | CA2747520967 | CD46,MIR29B2CHG | n.1430T>A n.1423T>A c.857-178T>A (n.857-178T>A) c.856+406T>A (n.856+406T>A) n.1438T>A n.1414T>A n.783-178T>A c.857-6T>A (n.857-6T>A) c.668-6T>A (n.668-6T>A) n.2931T>A n.397T>A n.7667-4613A>T n.6306-4613A>T n.1014-6T>A n.1419T>A | |
| 1 | g.207767601T>C | CA2650281316 | CD46,MIR29B2CHG | n.1430T>C n.1423T>C c.857-178T>C (n.857-178T>C) c.856+406T>C (n.856+406T>C) n.1438T>C n.1414T>C n.783-178T>C c.857-6T>C (n.857-6T>C) c.668-6T>C (n.668-6T>C) n.2931T>C n.397T>C n.7667-4613A>G n.6306-4613A>G n.1014-6T>C n.1419T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767601T>G | CA2747520969 | CD46,MIR29B2CHG | n.1430T>G n.1423T>G c.857-178T>G (n.857-178T>G) c.856+406T>G (n.856+406T>G) n.1438T>G n.1414T>G n.783-178T>G c.857-6T>G (n.857-6T>G) c.668-6T>G (n.668-6T>G) n.2931T>G n.397T>G n.7667-4613A>C n.6306-4613A>C n.1014-6T>G n.1419T>G | |
| 1 | g.207767602C= | CA2483523014 | CD46,MIR29B2CHG | n.1431C= n.1424C= c.857-177C= (n.857-177C=) c.856+407C= (n.856+407C=) n.1439C= n.1415C= n.783-177C= c.857-5C= (n.857-5C=) c.668-5C= (n.668-5C=) n.2932C= n.398C= n.7667-4614G= n.6306-4614G= n.1014-5C= n.1420C= | |
| 1 | g.207767602C>G | CA2483523015 | CD46,MIR29B2CHG | n.1431C>G n.1424C>G c.857-177C>G (n.857-177C>G) c.856+407C>G (n.856+407C>G) n.1439C>G n.1415C>G n.783-177C>G c.857-5C>G (n.857-5C>G) c.668-5C>G (n.668-5C>G) n.2932C>G n.398C>G n.7667-4614G>C n.6306-4614G>C n.1014-5C>G n.1420C>G | dbSNP |
| 1 | g.207767603C>A | CA2650281317 | CD46,MIR29B2CHG | n.1432C>A n.1425C>A c.857-176C>A (n.857-176C>A) c.856+408C>A (n.856+408C>A) n.1440C>A n.1416C>A n.783-176C>A c.857-4C>A (n.857-4C>A) c.668-4C>A (n.668-4C>A) n.2933C>A n.399C>A n.7667-4615G>T n.6306-4615G>T n.1014-4C>A n.1421C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767603C= | CA2483523016 | CD46,MIR29B2CHG | n.1432C= n.1425C= c.857-176C= (n.857-176C=) c.856+408C= (n.856+408C=) n.1440C= n.1416C= n.783-176C= c.857-4C= (n.857-4C=) c.668-4C= (n.668-4C=) n.2933C= n.399C= n.7667-4615G= n.6306-4615G= n.1014-4C= n.1421C= | |
| 1 | g.207767603C>G | CA2483523017 | CD46,MIR29B2CHG | n.1432C>G n.1425C>G c.857-176C>G (n.857-176C>G) c.856+408C>G (n.856+408C>G) n.1440C>G n.1416C>G n.783-176C>G c.857-4C>G (n.857-4C>G) c.668-4C>G (n.668-4C>G) n.2933C>G n.399C>G n.7667-4615G>C n.6306-4615G>C n.1014-4C>G n.1421C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767604T>C | CA730718668 | CD46,MIR29B2CHG | n.1433T>C n.1426T>C c.857-175T>C (n.857-175T>C) c.856+409T>C (n.856+409T>C) n.1441T>C n.1417T>C n.783-175T>C c.857-3T>C (n.857-3T>C) c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2934T>C n.400T>C n.7667-4616A>G n.6306-4616A>G n.1014-3T>C n.1422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767604T= | CA2483523018 | CD46,MIR29B2CHG | n.1433T= n.1426T= c.857-175T= (n.857-175T=) c.856+409T= (n.856+409T=) n.1441T= n.1417T= n.783-175T= c.857-3T= (n.857-3T=) c.668-3T= (n.668-3T=) n.2934T= n.400T= n.7667-4616A= n.6306-4616A= n.1014-3T= n.1422T= | |
| 1 | g.207767605A= | CA2483523019 | CD46,MIR29B2CHG | n.1434A= n.1427A= c.857-174A= (n.857-174A=) c.856+410A= (n.856+410A=) n.1442A= n.1418A= n.783-174A= c.857-2A= (n.857-2A=) c.668-2A= (n.668-2A=) n.2935A= n.401A= n.7667-4617T= n.6306-4617T= n.1014-2A= n.1423A= | |
| 1 | g.207767605A>C | CA1371764 | CD46,MIR29B2CHG | n.1434A>C n.1427A>C c.857-174A>C (n.857-174A>C) c.856+410A>C (n.856+410A>C) n.1442A>C n.1418A>C n.783-174A>C c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2935A>C n.401A>C n.7667-4617T>G n.6306-4617T>G n.1014-2A>C n.1423A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767605A>G | CA344551176 | CD46,MIR29B2CHG | n.1434A>G n.1427A>G c.857-174A>G (n.857-174A>G) c.856+410A>G (n.856+410A>G) n.1442A>G n.1418A>G n.783-174A>G c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2935A>G n.401A>G n.7667-4617T>C n.6306-4617T>C n.1014-2A>G n.1423A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767605A>T | CA344551177 | CD46,MIR29B2CHG | n.1434A>T n.1427A>T c.857-174A>T (n.857-174A>T) c.856+410A>T (n.856+410A>T) n.1442A>T n.1418A>T n.783-174A>T c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2935A>T n.401A>T n.7667-4617T>A n.6306-4617T>A n.1014-2A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767606G>A | CA344551178 | CD46,MIR29B2CHG | n.1435G>A n.1428G>A c.857-173G>A (n.857-173G>A) c.856+411G>A (n.856+411G>A) n.1443G>A n.1419G>A n.783-173G>A c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2936G>A n.402G>A n.7667-4618C>T n.6306-4618C>T n.1014-1G>A n.1424G>A | |
| 1 | g.207767606G>C | CA344551179 | CD46,MIR29B2CHG | n.1435G>C n.1428G>C c.857-173G>C (n.857-173G>C) c.856+411G>C (n.856+411G>C) n.1443G>C n.1419G>C n.783-173G>C c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2936G>C n.402G>C n.7667-4618C>G n.6306-4618C>G n.1014-1G>C n.1424G>C | |
| 1 | g.207767606G>T | CA344551180 | CD46,MIR29B2CHG | n.1435G>T n.1428G>T c.857-173G>T (n.857-173G>T) c.856+411G>T (n.856+411G>T) n.1443G>T n.1419G>T n.783-173G>T c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2936G>T n.402G>T n.7667-4618C>A n.6306-4618C>A n.1014-1G>T n.1424G>T | |
| 1 | g.207767607T>A | CA344551181 | CD46,MIR29B2CHG | n.1436T>A n.1429T>A c.857-172T>A (n.857-172T>A) c.856+412T>A (n.856+412T>A) n.1444T>A n.1420T>A n.783-172T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) n.2937T>A n.403T>A n.7667-4619A>T n.6306-4619A>T n.1014T>A n.1425T>A | |
| 1 | g.207767607T>C | CA344551182 | CD46,MIR29B2CHG | n.1436T>C n.1429T>C c.857-172T>C (n.857-172T>C) c.856+412T>C (n.856+412T>C) n.1444T>C n.1420T>C n.783-172T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.2937T>C n.403T>C n.7667-4619A>G n.6306-4619A>G n.1014T>C n.1425T>C | |
| 1 | g.207767607T>G | CA344551183 | CD46,MIR29B2CHG | n.1436T>G n.1429T>G c.857-172T>G (n.857-172T>G) c.856+412T>G (n.856+412T>G) n.1444T>G n.1420T>G n.783-172T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.2937T>G n.403T>G n.7667-4619A>C n.6306-4619A>C n.1014T>G n.1425T>G | |
| 1 | g.207767608G>A | CA422975132 | CD46,MIR29B2CHG | n.1437G>A n.1430G>A c.857-171G>A (n.857-171G>A) c.856+413G>A (n.856+413G>A) n.1445G>A n.1421G>A n.783-171G>A c.858G>A (p.Val286=) c.669G>A (p.Val223=) n.2938G>A n.404G>A n.7667-4620C>T n.6306-4620C>T n.1015G>A n.1426G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767608G>C | CA422975136 | CD46,MIR29B2CHG | n.1437G>C n.1430G>C c.857-171G>C (n.857-171G>C) c.856+413G>C (n.856+413G>C) n.1445G>C n.1421G>C n.783-171G>C c.858G>C (p.Val286=) c.669G>C (p.Val223=) n.2938G>C n.404G>C n.7667-4620C>G n.6306-4620C>G n.1015G>C n.1426G>C | |
| 1 | g.207767608G>T | CA422975138 | CD46,MIR29B2CHG | n.1437G>T n.1430G>T c.857-171G>T (n.857-171G>T) c.856+413G>T (n.856+413G>T) n.1445G>T n.1421G>T n.783-171G>T c.858G>T (p.Val286=) c.669G>T (p.Val223=) n.2938G>T n.404G>T n.7667-4620C>A n.6306-4620C>A n.1015G>T n.1426G>T | |
| 1 | g.207767609C>A | CA344551184 | CD46,MIR29B2CHG | n.1438C>A n.1431C>A c.857-170C>A (n.857-170C>A) c.856+414C>A (n.856+414C>A) n.1446C>A n.1422C>A n.783-170C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.2939C>A n.405C>A n.7667-4621G>T n.6306-4621G>T n.1016C>A n.1427C>A | |
| 1 | g.207767609C>G | CA344551185 | CD46,MIR29B2CHG | n.1438C>G n.1431C>G c.857-170C>G (n.857-170C>G) c.856+414C>G (n.856+414C>G) n.1446C>G n.1422C>G n.783-170C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.2939C>G n.405C>G n.7667-4621G>C n.6306-4621G>C n.1016C>G n.1427C>G | |
| 1 | g.207767609C>T | CA422975139 | CD46,MIR29B2CHG | n.1438C>T n.1431C>T c.857-170C>T (n.857-170C>T) c.856+414C>T (n.856+414C>T) n.1446C>T n.1422C>T n.783-170C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.670C>T (p.Leu224=) n.2939C>T n.405C>T n.7667-4621G>A n.6306-4621G>A n.1016C>T n.1427C>T | |
| 1 | g.207767610T>A | CA344551188 | CD46,MIR29B2CHG | n.1439T>A n.1432T>A c.857-169T>A (n.857-169T>A) c.856+415T>A (n.856+415T>A) n.1447T>A n.1423T>A n.783-169T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.2940T>A n.406T>A n.7667-4622A>T n.6306-4622A>T n.1017T>A n.1428T>A | |
| 1 | g.207767610T>C | CA344551186 | CD46,MIR29B2CHG | n.1439T>C n.1432T>C c.857-169T>C (n.857-169T>C) c.856+415T>C (n.856+415T>C) n.1447T>C n.1423T>C n.783-169T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.2940T>C n.406T>C n.7667-4622A>G n.6306-4622A>G n.1017T>C n.1428T>C | |
| 1 | g.207767610T>G | CA344551187 | CD46,MIR29B2CHG | n.1439T>G n.1432T>G c.857-169T>G (n.857-169T>G) c.856+415T>G (n.856+415T>G) n.1447T>G n.1423T>G n.783-169T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.2940T>G n.406T>G n.7667-4622A>C n.6306-4622A>C n.1017T>G n.1428T>G | |
| 1 | g.207767611G>A | CA422975149 | CD46,MIR29B2CHG | n.1440G>A n.1433G>A c.857-168G>A (n.857-168G>A) c.856+416G>A (n.856+416G>A) n.1448G>A n.1424G>A n.783-168G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.672G>A (p.Leu224=) n.2941G>A n.407G>A n.7667-4623C>T n.6306-4623C>T n.1018G>A n.1429G>A | |
| 1 | g.207767611G>C | CA422975147 | CD46,MIR29B2CHG | n.1440G>C n.1433G>C c.857-168G>C (n.857-168G>C) c.856+416G>C (n.856+416G>C) n.1448G>C n.1424G>C n.783-168G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.672G>C (p.Leu224=) n.2941G>C n.407G>C n.7667-4623C>G n.6306-4623C>G n.1018G>C n.1429G>C | |
| 1 | g.207767611G>T | CA422975146 | CD46,MIR29B2CHG | n.1440G>T n.1433G>T c.857-168G>T (n.857-168G>T) c.856+416G>T (n.856+416G>T) n.1448G>T n.1424G>T n.783-168G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.672G>T (p.Leu224=) n.2941G>T n.407G>T n.7667-4623C>A n.6306-4623C>A n.1018G>T n.1429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767612C>A | CA344551189 | CD46,MIR29B2CHG | n.1441C>A n.1434C>A c.857-167C>A (n.857-167C>A) c.856+417C>A (n.856+417C>A) n.1449C>A n.1425C>A n.783-167C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.2942C>A n.408C>A n.7667-4624G>T n.6306-4624G>T n.1019C>A n.1430C>A | |
| 1 | g.207767612C= | CA2483523020 | CD46,MIR29B2CHG | n.1441C= n.1434C= c.857-167C= (n.857-167C=) c.856+417C= (n.856+417C=) n.1449C= n.1425C= n.783-167C= c.862C= (p.Pro288=) c.673C= (p.Pro225=) n.2942C= n.408C= n.7667-4624G= n.6306-4624G= n.1019C= n.1430C= | |
| 1 | g.207767612C>G | CA344551190 | CD46,MIR29B2CHG | n.1441C>G n.1434C>G c.857-167C>G (n.857-167C>G) c.856+417C>G (n.856+417C>G) n.1449C>G n.1425C>G n.783-167C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.2942C>G n.408C>G n.7667-4624G>C n.6306-4624G>C n.1019C>G n.1430C>G | |
| 1 | g.207767612C>T | CA344551191 | CD46,MIR29B2CHG | n.1441C>T n.1434C>T c.857-167C>T (n.857-167C>T) c.856+417C>T (n.856+417C>T) n.1449C>T n.1425C>T n.783-167C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.2942C>T n.408C>T n.7667-4624G>A n.6306-4624G>A n.1019C>T n.1430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767613C>A | CA344551192 | CD46,MIR29B2CHG | n.1442C>A n.1435C>A c.857-166C>A (n.857-166C>A) c.856+418C>A (n.856+418C>A) n.1450C>A n.1426C>A n.783-166C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.674C>A (p.Pro225His) n.2943C>A n.409C>A n.7667-4625G>T n.6306-4625G>T n.1020C>A n.1431C>A | |
| 1 | g.207767613C>G | CA344551193 | CD46,MIR29B2CHG | n.1442C>G n.1435C>G c.857-166C>G (n.857-166C>G) c.856+418C>G (n.856+418C>G) n.1450C>G n.1426C>G n.783-166C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.2943C>G n.409C>G n.7667-4625G>C n.6306-4625G>C n.1020C>G n.1431C>G | |
| 1 | g.207767613C>T | CA344551194 | CD46,MIR29B2CHG | n.1442C>T n.1435C>T c.857-166C>T (n.857-166C>T) c.856+418C>T (n.856+418C>T) n.1450C>T n.1426C>T n.783-166C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.2943C>T n.409C>T n.7667-4625G>A n.6306-4625G>A n.1020C>T n.1431C>T | |
| 1 | g.207767614T>A | CA422975159 | CD46,MIR29B2CHG | n.1443T>A n.1436T>A c.857-165T>A (n.857-165T>A) c.856+419T>A (n.856+419T>A) n.1451T>A n.1427T>A n.783-165T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.675T>A (p.Pro225=) n.2944T>A n.410T>A n.7667-4626A>T n.6306-4626A>T n.1021T>A n.1432T>A | |
| 1 | g.207767614T>C | CA422975160 | CD46,MIR29B2CHG | n.1443T>C n.1436T>C c.857-165T>C (n.857-165T>C) c.856+419T>C (n.856+419T>C) n.1451T>C n.1427T>C n.783-165T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.675T>C (p.Pro225=) n.2944T>C n.410T>C n.7667-4626A>G n.6306-4626A>G n.1021T>C n.1432T>C | |
| 1 | g.207767614T>G | CA422975163 | CD46,MIR29B2CHG | n.1443T>G n.1436T>G c.857-165T>G (n.857-165T>G) c.856+419T>G (n.856+419T>G) n.1451T>G n.1427T>G n.783-165T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.675T>G (p.Pro225=) n.2944T>G n.410T>G n.7667-4626A>C n.6306-4626A>C n.1021T>G n.1432T>G | |
| 1 | g.207767615C>A | CA344551197 | CD46,MIR29B2CHG | n.1444C>A n.1437C>A c.857-164C>A (n.857-164C>A) c.856+420C>A (n.856+420C>A) n.1452C>A n.1428C>A n.783-164C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.2945C>A n.411C>A n.7667-4627G>T n.6306-4627G>T n.1022C>A n.1433C>A | |
| 1 | g.207767615C>G | CA344551196 | CD46,MIR29B2CHG | n.1444C>G n.1437C>G c.857-164C>G (n.857-164C>G) c.856+420C>G (n.856+420C>G) n.1452C>G n.1428C>G n.783-164C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.2945C>G n.411C>G n.7667-4627G>C n.6306-4627G>C n.1022C>G n.1433C>G | |
| 1 | g.207767615C>T | CA344551195 | CD46,MIR29B2CHG | n.1444C>T n.1437C>T c.857-164C>T (n.857-164C>T) c.856+420C>T (n.856+420C>T) n.1452C>T n.1428C>T n.783-164C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.2945C>T n.411C>T n.7667-4627G>A n.6306-4627G>A n.1022C>T n.1433C>T | |
| 1 | g.207767616C>A | CA344551198 | CD46,MIR29B2CHG | n.1445C>A n.1438C>A c.857-163C>A (n.857-163C>A) c.856+421C>A (n.856+421C>A) n.1453C>A n.1429C>A n.783-163C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.2946C>A n.412C>A n.7667-4628G>T n.6306-4628G>T n.1023C>A n.1434C>A | |
| 1 | g.207767616C= | CA2483523021 | CD46,MIR29B2CHG | n.1445C= n.1438C= c.857-163C= (n.857-163C=) c.856+421C= (n.856+421C=) n.1453C= n.1429C= n.783-163C= c.866C= (p.Pro289=) c.677C= (p.Pro226=) n.2946C= n.412C= n.7667-4628G= n.6306-4628G= n.1023C= n.1434C= | |
| 1 | g.207767616C>G | CA344551199 | CD46,MIR29B2CHG | n.1445C>G n.1438C>G c.857-163C>G (n.857-163C>G) c.856+421C>G (n.856+421C>G) n.1453C>G n.1429C>G n.783-163C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.2946C>G n.412C>G n.7667-4628G>C n.6306-4628G>C n.1023C>G n.1434C>G | |
| 1 | g.207767616C>T | CA344551200 | CD46,MIR29B2CHG | n.1445C>T n.1438C>T c.857-163C>T (n.857-163C>T) c.856+421C>T (n.856+421C>T) n.1453C>T n.1429C>T n.783-163C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.2946C>T n.412C>T n.7667-4628G>A n.6306-4628G>A n.1023C>T n.1434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767617A>C | CA422975177 | CD46,MIR29B2CHG | n.1446A>C n.1439A>C c.857-162A>C (n.857-162A>C) c.856+422A>C (n.856+422A>C) n.1454A>C n.1430A>C n.783-162A>C c.867A>C (p.Pro289=) c.678A>C (p.Pro226=) n.2947A>C n.413A>C n.7667-4629T>G n.6306-4629T>G n.1024A>C n.1435A>C | |
| 1 | g.207767617A>G | CA422975179 | CD46,MIR29B2CHG | n.1446A>G n.1439A>G c.857-162A>G (n.857-162A>G) c.856+422A>G (n.856+422A>G) n.1454A>G n.1430A>G n.783-162A>G c.867A>G (p.Pro289=) c.678A>G (p.Pro226=) n.2947A>G n.413A>G n.7667-4629T>C n.6306-4629T>C n.1024A>G n.1435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767617A>T | CA422975183 | CD46,MIR29B2CHG | n.1446A>T n.1439A>T c.857-162A>T (n.857-162A>T) c.856+422A>T (n.856+422A>T) n.1454A>T n.1430A>T n.783-162A>T c.867A>T (p.Pro289=) c.678A>T (p.Pro226=) n.2947A>T n.413A>T n.7667-4629T>A n.6306-4629T>A n.1024A>T n.1435A>T | |
| 1 | g.207767618T>A | CA344551201 | CD46,MIR29B2CHG | n.1447T>A n.1440T>A c.857-161T>A (n.857-161T>A) c.856+423T>A (n.856+423T>A) n.1455T>A n.1431T>A n.783-161T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.2948T>A n.414T>A n.7667-4630A>T n.6306-4630A>T n.1025T>A n.1436T>A | |
| 1 | g.207767618T>C | CA344551202 | CD46,MIR29B2CHG | n.1447T>C n.1440T>C c.857-161T>C (n.857-161T>C) c.856+423T>C (n.856+423T>C) n.1455T>C n.1431T>C n.783-161T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.2948T>C n.414T>C n.7667-4630A>G n.6306-4630A>G n.1025T>C n.1436T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767618T>G | CA344551203 | CD46,MIR29B2CHG | n.1447T>G n.1440T>G c.857-161T>G (n.857-161T>G) c.856+423T>G (n.856+423T>G) n.1455T>G n.1431T>G n.783-161T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.2948T>G n.414T>G n.7667-4630A>C n.6306-4630A>C n.1025T>G n.1436T>G | |
| 1 | g.207767618T= | CA2483523022 | CD46,MIR29B2CHG | n.1447T= n.1440T= c.857-161T= (n.857-161T=) c.856+423T= (n.856+423T=) n.1455T= n.1431T= n.783-161T= c.868T= (p.Ser290=) c.679T= (p.Ser227=) n.2948T= n.414T= n.7667-4630A= n.6306-4630A= n.1025T= n.1436T= | |
| 1 | g.207767619C>A | CA344551204 | CD46,MIR29B2CHG | n.1448C>A n.1441C>A c.857-160C>A (n.857-160C>A) c.856+424C>A (n.856+424C>A) n.1456C>A n.1432C>A n.783-160C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.2949C>A n.415C>A n.7667-4631G>T n.6306-4631G>T n.1026C>A n.1437C>A | |
| 1 | g.207767619C>G | CA344551206 | CD46,MIR29B2CHG | n.1448C>G n.1441C>G c.857-160C>G (n.857-160C>G) c.856+424C>G (n.856+424C>G) n.1456C>G n.1432C>G n.783-160C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) n.2949C>G n.415C>G n.7667-4631G>C n.6306-4631G>C n.1026C>G n.1437C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767619C>T | CA344551205 | CD46,MIR29B2CHG | n.1448C>T n.1441C>T c.857-160C>T (n.857-160C>T) c.856+424C>T (n.856+424C>T) n.1456C>T n.1432C>T n.783-160C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) n.2949C>T n.415C>T n.7667-4631G>A n.6306-4631G>A n.1026C>T n.1437C>T | |
| 1 | g.207767620T>A | CA422975197 | CD46,MIR29B2CHG | n.1449T>A n.1442T>A c.857-159T>A (n.857-159T>A) c.856+425T>A (n.856+425T>A) n.1457T>A n.1433T>A n.783-159T>A c.870T>A (p.Ser290=) c.681T>A (p.Ser227=) n.2950T>A n.416T>A n.7667-4632A>T n.6306-4632A>T n.1027T>A n.1438T>A | |
| 1 | g.207767620T>C | CA422975198 | CD46,MIR29B2CHG | n.1449T>C n.1442T>C c.857-159T>C (n.857-159T>C) c.856+425T>C (n.856+425T>C) n.1457T>C n.1433T>C n.783-159T>C c.870T>C (p.Ser290=) c.681T>C (p.Ser227=) n.2950T>C n.416T>C n.7667-4632A>G n.6306-4632A>G n.1027T>C n.1438T>C | |
| 1 | g.207767620T>G | CA422975199 | CD46,MIR29B2CHG | n.1449T>G n.1442T>G c.857-159T>G (n.857-159T>G) c.856+425T>G (n.856+425T>G) n.1457T>G n.1433T>G n.783-159T>G c.870T>G (p.Ser290=) c.681T>G (p.Ser227=) n.2950T>G n.416T>G n.7667-4632A>C n.6306-4632A>C n.1027T>G n.1438T>G | |
| 1 | g.207767621A= | CA2483523023 | CD46,MIR29B2CHG | n.1450A= n.1443A= c.857-158A= (n.857-158A=) c.856+426A= (n.856+426A=) n.1458A= n.1434A= n.783-158A= c.871A= (p.Ser291=) c.682A= (p.Ser228=) n.2951A= n.417A= n.7667-4633T= n.6306-4633T= n.1028A= n.1439A= | |
| 1 | g.207767621A>C | CA344551207 | CD46,MIR29B2CHG | n.1450A>C n.1443A>C c.857-158A>C (n.857-158A>C) c.856+426A>C (n.856+426A>C) n.1458A>C n.1434A>C n.783-158A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.2951A>C n.417A>C n.7667-4633T>G n.6306-4633T>G n.1028A>C n.1439A>C | |
| 1 | g.207767621A>G | CA344551208 | CD46,MIR29B2CHG | n.1450A>G n.1443A>G c.857-158A>G (n.857-158A>G) c.856+426A>G (n.856+426A>G) n.1458A>G n.1434A>G n.783-158A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.2951A>G n.417A>G n.7667-4633T>C n.6306-4633T>C n.1028A>G n.1439A>G | |
| 1 | g.207767621A>T | CA344551209 | CD46,MIR29B2CHG | n.1450A>T n.1443A>T c.857-158A>T (n.857-158A>T) c.856+426A>T (n.856+426A>T) n.1458A>T n.1434A>T n.783-158A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) n.2951A>T n.417A>T n.7667-4633T>A n.6306-4633T>A n.1028A>T n.1439A>T | dbSNP |
| 1 | g.207767622G>A | CA344551210 | CD46,MIR29B2CHG | n.1451G>A n.1444G>A c.857-157G>A (n.857-157G>A) c.856+427G>A (n.856+427G>A) n.1459G>A n.1435G>A n.783-157G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) n.2952G>A n.418G>A n.7667-4634C>T n.6306-4634C>T n.1029G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767622G>C | CA344551211 | CD46,MIR29B2CHG | n.1451G>C n.1444G>C c.857-157G>C (n.857-157G>C) c.856+427G>C (n.856+427G>C) n.1459G>C n.1435G>C n.783-157G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) n.2952G>C n.418G>C n.7667-4634C>G n.6306-4634C>G n.1029G>C n.1440G>C | |
| 1 | g.207767622G= | CA2483523024 | CD46,MIR29B2CHG | n.1451G= n.1444G= c.857-157G= (n.857-157G=) c.856+427G= (n.856+427G=) n.1459G= n.1435G= n.783-157G= c.872G= (p.Ser291=) c.683G= (p.Ser228=) n.2952G= n.418G= n.7667-4634C= n.6306-4634C= n.1029G= n.1440G= | |
| 1 | g.207767622G>T | CA344551212 | CD46,MIR29B2CHG | n.1451G>T n.1444G>T c.857-157G>T (n.857-157G>T) c.856+427G>T (n.856+427G>T) n.1459G>T n.1435G>T n.783-157G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) n.2952G>T n.418G>T n.7667-4634C>A n.6306-4634C>A n.1029G>T n.1440G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.207767623T>A | CA344551213 | CD46,MIR29B2CHG | n.1452T>A n.1445T>A c.857-156T>A (n.857-156T>A) c.856+428T>A (n.856+428T>A) n.1460T>A n.1436T>A n.783-156T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) n.2953T>A n.419T>A n.7667-4635A>T n.6306-4635A>T n.1030T>A n.1441T>A | |
| 1 | g.207767623T>C | CA422975217 | CD46,MIR29B2CHG | n.1452T>C n.1445T>C c.857-156T>C (n.857-156T>C) c.856+428T>C (n.856+428T>C) n.1460T>C n.1436T>C n.783-156T>C c.873T>C (p.Ser291=) c.684T>C (p.Ser228=) n.2953T>C n.419T>C n.7667-4635A>G n.6306-4635A>G n.1030T>C n.1441T>C | |
| 1 | g.207767623T>G | CA344551214 | CD46,MIR29B2CHG | n.1452T>G n.1445T>G c.857-156T>G (n.857-156T>G) c.856+428T>G (n.856+428T>G) n.1460T>G n.1436T>G n.783-156T>G c.873T>G (p.Ser291Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) n.2953T>G n.419T>G n.7667-4635A>C n.6306-4635A>C n.1030T>G n.1441T>G | |
| 1 | g.207767624A>C | CA344551215 | CD46,MIR29B2CHG | n.1453A>C n.1446A>C c.857-155A>C (n.857-155A>C) c.856+429A>C (n.856+429A>C) n.1461A>C n.1437A>C n.783-155A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.2954A>C n.420A>C n.7667-4636T>G n.6306-4636T>G n.1031A>C n.1442A>C | |
| 1 | g.207767624A>G | CA344551216 | CD46,MIR29B2CHG | n.1453A>G n.1446A>G c.857-155A>G (n.857-155A>G) c.856+429A>G (n.856+429A>G) n.1461A>G n.1437A>G n.783-155A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.2954A>G n.420A>G n.7667-4636T>C n.6306-4636T>C n.1031A>G n.1442A>G | |
| 1 | g.207767624A>T | CA344551217 | CD46,MIR29B2CHG | n.1453A>T n.1446A>T c.857-155A>T (n.857-155A>T) c.856+429A>T (n.856+429A>T) n.1461A>T n.1437A>T n.783-155A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.2954A>T n.420A>T n.7667-4636T>A n.6306-4636T>A n.1031A>T n.1442A>T | |
| 1 | g.207767625C>A | CA344551218 | CD46,MIR29B2CHG | n.1454C>A n.1447C>A c.857-154C>A (n.857-154C>A) c.856+430C>A (n.856+430C>A) n.1462C>A n.1438C>A n.783-154C>A c.875C>A (p.Thr292Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.2955C>A n.421C>A n.7667-4637G>T n.6306-4637G>T n.1032C>A n.1443C>A | |
| 1 | g.207767625C>G | CA344551220 | CD46,MIR29B2CHG | n.1454C>G n.1447C>G c.857-154C>G (n.857-154C>G) c.856+430C>G (n.856+430C>G) n.1462C>G n.1438C>G n.783-154C>G c.875C>G (p.Thr292Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.2955C>G n.421C>G n.7667-4637G>C n.6306-4637G>C n.1032C>G n.1443C>G | |
| 1 | g.207767625C>T | CA344551219 | CD46,MIR29B2CHG | n.1454C>T n.1447C>T c.857-154C>T (n.857-154C>T) c.856+430C>T (n.856+430C>T) n.1462C>T n.1438C>T n.783-154C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.2955C>T n.421C>T n.7667-4637G>A n.6306-4637G>A n.1032C>T n.1443C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767625_207767626delinsCA | CA2483523025 | CD46,MIR29B2CHG | n.1454_1455delinsCA n.1447_1448delinsCA c.857-154_857-153delinsCA (n.857-154_857-153delinsCA) c.856+430_856+431delinsCA (n.856+430_856+431delinsCA) n.1462_1463delinsCA n.1438_1439delinsCA n.783-154_783-153delinsCA c.875_876delinsCA (p.Thr292=) c.686_687delinsCA (p.Thr229=) n.2955_2956delinsCA n.421_422delinsCA n.7667-4638_7667-4637delinsTG n.6306-4638_6306-4637delinsTG n.1032_1033delinsCA n.1443_1444delinsCA | |
| 1 | g.207767626A>C | CA422975230 | CD46,MIR29B2CHG | n.1455A>C n.1448A>C c.857-153A>C (n.857-153A>C) c.856+431A>C (n.856+431A>C) n.1463A>C n.1439A>C n.783-153A>C c.876A>C (p.Thr292=) c.687A>C (p.Thr229=) n.2956A>C n.422A>C n.7667-4638T>G n.6306-4638T>G n.1033A>C n.1444A>C | |
| 1 | g.207767626A>G | CA422975231 | CD46,MIR29B2CHG | n.1455A>G n.1448A>G c.857-153A>G (n.857-153A>G) c.856+431A>G (n.856+431A>G) n.1463A>G n.1439A>G n.783-153A>G c.876A>G (p.Thr292=) c.687A>G (p.Thr229=) n.2956A>G n.422A>G n.7667-4638T>C n.6306-4638T>C n.1033A>G n.1444A>G | ClinVar |
| 1 | g.207767626A>T | CA422975232 | CD46,MIR29B2CHG | n.1455A>T n.1448A>T c.857-153A>T (n.857-153A>T) c.856+431A>T (n.856+431A>T) n.1463A>T n.1439A>T n.783-153A>T c.876A>T (p.Thr292=) c.687A>T (p.Thr229=) n.2956A>T n.422A>T n.7667-4638T>A n.6306-4638T>A n.1033A>T n.1444A>T | |
| 1 | g.207767629del | CA2483523026 | CD46,MIR29B2CHG | n.1458del n.1451del c.857-150del (n.857-150del) c.856+434del (n.856+434del) n.1466del n.1442del n.783-150del c.879del (p.Lys293AsnfsTer5) c.690del (p.Lys230AsnfsTer5) n.2959del n.425del n.7667-4638del n.6306-4638del n.1036del n.1447del | dbSNP |
| 1 | g.207767627A>C | CA344551221 | CD46,MIR29B2CHG | n.1456A>C n.1449A>C c.857-152A>C (n.857-152A>C) c.856+432A>C (n.856+432A>C) n.1464A>C n.1440A>C n.783-152A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.2957A>C n.423A>C n.7667-4639T>G n.6306-4639T>G n.1034A>C n.1445A>C | |
| 1 | g.207767627A>G | CA344551223 | CD46,MIR29B2CHG | n.1456A>G n.1449A>G c.857-152A>G (n.857-152A>G) c.856+432A>G (n.856+432A>G) n.1464A>G n.1440A>G n.783-152A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.2957A>G n.423A>G n.7667-4639T>C n.6306-4639T>C n.1034A>G n.1445A>G | |
| 1 | g.207767627A>T | CA344551222 | CD46,MIR29B2CHG | n.1456A>T n.1449A>T c.857-152A>T (n.857-152A>T) c.856+432A>T (n.856+432A>T) n.1464A>T n.1440A>T n.783-152A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.2957A>T n.423A>T n.7667-4639T>A n.6306-4639T>A n.1034A>T n.1445A>T | |
| 1 | g.207767628A>C | CA344551224 | CD46,MIR29B2CHG | n.1457A>C n.1450A>C c.857-151A>C (n.857-151A>C) c.856+433A>C (n.856+433A>C) n.1465A>C n.1441A>C n.783-151A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.2958A>C n.424A>C n.7667-4640T>G n.6306-4640T>G n.1035A>C n.1446A>C | |
| 1 | g.207767628A>G | CA344551225 | CD46,MIR29B2CHG | n.1457A>G n.1450A>G c.857-151A>G (n.857-151A>G) c.856+433A>G (n.856+433A>G) n.1465A>G n.1441A>G n.783-151A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.2958A>G n.424A>G n.7667-4640T>C n.6306-4640T>C n.1035A>G n.1446A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767628A>T | CA344551226 | CD46,MIR29B2CHG | n.1457A>T n.1450A>T c.857-151A>T (n.857-151A>T) c.856+433A>T (n.856+433A>T) n.1465A>T n.1441A>T n.783-151A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) n.2958A>T n.424A>T n.7667-4640T>A n.6306-4640T>A n.1035A>T n.1446A>T | |
| 1 | g.207767629A= | CA2483523027 | CD46,MIR29B2CHG | n.1458A= n.1451A= c.857-150A= (n.857-150A=) c.856+434A= (n.856+434A=) n.1466A= n.1442A= n.783-150A= c.879A= (p.Lys293=) c.690A= (p.Lys230=) n.2959A= n.425A= n.7667-4641T= n.6306-4641T= n.1036A= n.1447A= | |
| 1 | g.207767629A>C | CA344551227 | CD46,MIR29B2CHG | n.1458A>C n.1451A>C c.857-150A>C (n.857-150A>C) c.856+434A>C (n.856+434A>C) n.1466A>C n.1442A>C n.783-150A>C c.879A>C (p.Lys293Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) n.2959A>C n.425A>C n.7667-4641T>G n.6306-4641T>G n.1036A>C n.1447A>C | |
| 1 | g.207767629A>G | CA1371765 | CD46,MIR29B2CHG | n.1458A>G n.1451A>G c.857-150A>G (n.857-150A>G) c.856+434A>G (n.856+434A>G) n.1466A>G n.1442A>G n.783-150A>G c.879A>G (p.Lys293=) c.690A>G (p.Lys230=) n.2959A>G n.425A>G n.7667-4641T>C n.6306-4641T>C n.1036A>G n.1447A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767629A>T | CA344551228 | CD46,MIR29B2CHG | n.1458A>T n.1451A>T c.857-150A>T (n.857-150A>T) c.856+434A>T (n.856+434A>T) n.1466A>T n.1442A>T n.783-150A>T c.879A>T (p.Lys293Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) n.2959A>T n.425A>T n.7667-4641T>A n.6306-4641T>A n.1036A>T n.1447A>T | |
| 1 | g.207767630C>A | CA344551229 | CD46,MIR29B2CHG | n.1459C>A n.1452C>A c.857-149C>A (n.857-149C>A) c.856+435C>A (n.856+435C>A) n.1467C>A n.1443C>A n.783-149C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.2960C>A n.426C>A n.7667-4642G>T n.6306-4642G>T n.1037C>A n.1448C>A | |
| 1 | g.207767630C>G | CA344551230 | CD46,MIR29B2CHG | n.1459C>G n.1452C>G c.857-149C>G (n.857-149C>G) c.856+435C>G (n.856+435C>G) n.1467C>G n.1443C>G n.783-149C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.2960C>G n.426C>G n.7667-4642G>C n.6306-4642G>C n.1037C>G n.1448C>G | |
| 1 | g.207767630C>T | CA344551231 | CD46,MIR29B2CHG | n.1459C>T n.1452C>T c.857-149C>T (n.857-149C>T) c.856+435C>T (n.856+435C>T) n.1467C>T n.1443C>T n.783-149C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.2960C>T n.426C>T n.7667-4642G>A n.6306-4642G>A n.1037C>T n.1448C>T | |
| 1 | g.207767631dup | CA2573131473 | CD46,MIR29B2CHG | n.1460dup n.1453dup c.857-148dup (n.857-148dup) c.856+436dup (n.856+436dup) n.1468dup n.1444dup n.783-148dup c.881dup (p.Pro295SerfsTer24) c.692dup (p.Pro232SerfsTer24) n.2961dup n.427dup c.881dup (p.Pro295SerfsTer25) n.7667-4642dup n.6306-4642dup n.1038dup n.1449dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.207767631C>A | CA344551232 | CD46,MIR29B2CHG | n.1460C>A n.1453C>A c.857-148C>A (n.857-148C>A) c.856+436C>A (n.856+436C>A) n.1468C>A n.1444C>A n.783-148C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.692C>A (p.Pro231His) n.2961C>A n.427C>A n.7667-4643G>T n.6306-4643G>T n.1038C>A n.1449C>A | |
| 1 | g.207767631C>G | CA344551233 | CD46,MIR29B2CHG | n.1460C>G n.1453C>G c.857-148C>G (n.857-148C>G) c.856+436C>G (n.856+436C>G) n.1468C>G n.1444C>G n.783-148C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.2961C>G n.427C>G n.7667-4643G>C n.6306-4643G>C n.1038C>G n.1449C>G | |
| 1 | g.207767631C>T | CA344551234 | CD46,MIR29B2CHG | n.1460C>T n.1453C>T c.857-148C>T (n.857-148C>T) c.856+436C>T (n.856+436C>T) n.1468C>T n.1444C>T n.783-148C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.2961C>T n.427C>T n.7667-4643G>A n.6306-4643G>A n.1038C>T n.1449C>T | |
| 1 | g.207767632T>A | CA422975253 | CD46,MIR29B2CHG | n.1461T>A n.1454T>A c.857-147T>A (n.857-147T>A) c.856+437T>A (n.856+437T>A) n.1469T>A n.1445T>A n.783-147T>A c.882T>A (p.Pro294=) c.693T>A (p.Pro231=) n.2962T>A n.428T>A n.7667-4644A>T n.6306-4644A>T n.1039T>A n.1450T>A | |
| 1 | g.207767632T>C | CA422975254 | CD46,MIR29B2CHG | n.1461T>C n.1454T>C c.857-147T>C (n.857-147T>C) c.856+437T>C (n.856+437T>C) n.1469T>C n.1445T>C n.783-147T>C c.882T>C (p.Pro294=) c.693T>C (p.Pro231=) n.2962T>C n.428T>C n.7667-4644A>G n.6306-4644A>G n.1039T>C n.1450T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767632T>G | CA422975252 | CD46,MIR29B2CHG | n.1461T>G n.1454T>G c.857-147T>G (n.857-147T>G) c.856+437T>G (n.856+437T>G) n.1469T>G n.1445T>G n.783-147T>G c.882T>G (p.Pro294=) c.693T>G (p.Pro231=) n.2962T>G n.428T>G n.7667-4644A>C n.6306-4644A>C n.1039T>G n.1450T>G | |
| 1 | g.207767633C>A | CA344551237 | CD46,MIR29B2CHG | n.1462C>A n.1455C>A c.857-146C>A (n.857-146C>A) c.856+438C>A (n.856+438C>A) n.1470C>A n.1446C>A n.783-146C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.2963C>A n.429C>A n.7667-4645G>T n.6306-4645G>T n.1040C>A n.1451C>A | |
| 1 | g.207767633C>G | CA344551235 | CD46,MIR29B2CHG | n.1462C>G n.1455C>G c.857-146C>G (n.857-146C>G) c.856+438C>G (n.856+438C>G) n.1470C>G n.1446C>G n.783-146C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.2963C>G n.429C>G n.7667-4645G>C n.6306-4645G>C n.1040C>G n.1451C>G | |
| 1 | g.207767633C>T | CA344551236 | CD46,MIR29B2CHG | n.1462C>T n.1455C>T c.857-146C>T (n.857-146C>T) c.856+438C>T (n.856+438C>T) n.1470C>T n.1446C>T n.783-146C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.2963C>T n.429C>T n.7667-4645G>A n.6306-4645G>A n.1040C>T n.1451C>T | |
| 1 | g.207767634C>A | CA344551238 | CD46,MIR29B2CHG | n.1463C>A n.1456C>A c.857-145C>A (n.857-145C>A) c.856+439C>A (n.856+439C>A) n.1471C>A n.1447C>A n.783-145C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) n.2964C>A n.430C>A n.7667-4646G>T n.6306-4646G>T n.1041C>A n.1452C>A | |
| 1 | g.207767634C= | CA2483523028 | CD46,MIR29B2CHG | n.1463C= n.1456C= c.857-145C= (n.857-145C=) c.856+439C= (n.856+439C=) n.1471C= n.1447C= n.783-145C= c.884C= (p.Pro295=) c.695C= (p.Pro232=) n.2964C= n.430C= n.7667-4646G= n.6306-4646G= n.1041C= n.1452C= | |
| 1 | g.207767634C>G | CA344551239 | CD46,MIR29B2CHG | n.1463C>G n.1456C>G c.857-145C>G (n.857-145C>G) c.856+439C>G (n.856+439C>G) n.1471C>G n.1447C>G n.783-145C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.2964C>G n.430C>G n.7667-4646G>C n.6306-4646G>C n.1041C>G n.1452C>G | dbSNP |
| 1 | g.207767634C>T | CA344551240 | CD46,MIR29B2CHG | n.1463C>T n.1456C>T c.857-145C>T (n.857-145C>T) c.856+439C>T (n.856+439C>T) n.1471C>T n.1447C>T n.783-145C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.2964C>T n.430C>T n.7667-4646G>A n.6306-4646G>A n.1041C>T n.1452C>T | |
| 1 | g.207767635A>C | CA422975266 | CD46,MIR29B2CHG | n.1464A>C n.1457A>C c.857-144A>C (n.857-144A>C) c.856+440A>C (n.856+440A>C) n.1472A>C n.1448A>C n.783-144A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.696A>C (p.Pro232=) n.2965A>C n.431A>C n.7667-4647T>G n.6306-4647T>G n.1042A>C n.1453A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767635A>G | CA422975268 | CD46,MIR29B2CHG | n.1464A>G n.1457A>G c.857-144A>G (n.857-144A>G) c.856+440A>G (n.856+440A>G) n.1472A>G n.1448A>G n.783-144A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.696A>G (p.Pro232=) n.2965A>G n.431A>G n.7667-4647T>C n.6306-4647T>C n.1042A>G n.1453A>G | |
| 1 | g.207767635A>T | CA422975271 | CD46,MIR29B2CHG | n.1464A>T n.1457A>T c.857-144A>T (n.857-144A>T) c.856+440A>T (n.856+440A>T) n.1472A>T n.1448A>T n.783-144A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.696A>T (p.Pro232=) n.2965A>T n.431A>T n.7667-4647T>A n.6306-4647T>A n.1042A>T n.1453A>T | |
| 1 | g.207767636G>A | CA344551241 | CD46,MIR29B2CHG | n.1465G>A n.1458G>A c.857-143G>A (n.857-143G>A) c.856+441G>A (n.856+441G>A) n.1473G>A n.1449G>A n.783-143G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.2966G>A n.432G>A n.7667-4648C>T n.6306-4648C>T n.1043G>A n.1454G>A | dbSNP |
| 1 | g.207767636G>C | CA344551242 | CD46,MIR29B2CHG | n.1465G>C n.1458G>C c.857-143G>C (n.857-143G>C) c.856+441G>C (n.856+441G>C) n.1473G>C n.1449G>C n.783-143G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.2966G>C n.432G>C n.7667-4648C>G n.6306-4648C>G n.1043G>C n.1454G>C | |
| 1 | g.207767636G= | CA2483523029 | CD46,MIR29B2CHG | n.1465G= n.1458G= c.857-143G= (n.857-143G=) c.856+441G= (n.856+441G=) n.1473G= n.1449G= n.783-143G= c.886G= (p.Ala296=) c.697G= (p.Ala233=) n.2966G= n.432G= n.7667-4648C= n.6306-4648C= n.1043G= n.1454G= | |
| 1 | g.207767636G>T | CA344551243 | CD46,MIR29B2CHG | n.1465G>T n.1458G>T c.857-143G>T (n.857-143G>T) c.856+441G>T (n.856+441G>T) n.1473G>T n.1449G>T n.783-143G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.2966G>T n.432G>T n.7667-4648C>A n.6306-4648C>A n.1043G>T n.1454G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767637C>A | CA344551244 | CD46,MIR29B2CHG | n.1466C>A n.1459C>A c.857-142C>A (n.857-142C>A) c.856+442C>A (n.856+442C>A) n.1474C>A n.1450C>A n.783-142C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.2967C>A n.433C>A n.7667-4649G>T n.6306-4649G>T n.1044C>A n.1455C>A | |
| 1 | g.207767637C>G | CA344551245 | CD46,MIR29B2CHG | n.1466C>G n.1459C>G c.857-142C>G (n.857-142C>G) c.856+442C>G (n.856+442C>G) n.1474C>G n.1450C>G n.783-142C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.2967C>G n.433C>G n.7667-4649G>C n.6306-4649G>C n.1044C>G n.1455C>G | |
| 1 | g.207767637C>T | CA344551246 | CD46,MIR29B2CHG | n.1466C>T n.1459C>T c.857-142C>T (n.857-142C>T) c.856+442C>T (n.856+442C>T) n.1474C>T n.1450C>T n.783-142C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.2967C>T n.433C>T n.7667-4649G>A n.6306-4649G>A n.1044C>T n.1455C>T | |
| 1 | g.207767638T>A | CA422975292 | CD46,MIR29B2CHG | n.1467T>A n.1460T>A c.857-141T>A (n.857-141T>A) c.856+443T>A (n.856+443T>A) n.1475T>A n.1451T>A n.783-141T>A c.888T>A (p.Ala296=) c.699T>A (p.Ala233=) n.2968T>A n.434T>A n.7667-4650A>T n.6306-4650A>T n.1045T>A n.1456T>A | |
| 1 | g.207767638T>C | CA422975300 | CD46,MIR29B2CHG | n.1467T>C n.1460T>C c.857-141T>C (n.857-141T>C) c.856+443T>C (n.856+443T>C) n.1475T>C n.1451T>C n.783-141T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.699T>C (p.Ala233=) n.2968T>C n.434T>C n.7667-4650A>G n.6306-4650A>G n.1045T>C n.1456T>C | |
| 1 | g.207767638T>G | CA422975303 | CD46,MIR29B2CHG | n.1467T>G n.1460T>G c.857-141T>G (n.857-141T>G) c.856+443T>G (n.856+443T>G) n.1475T>G n.1451T>G n.783-141T>G c.888T>G (p.Ala296=) c.699T>G (p.Ala233=) n.2968T>G n.434T>G n.7667-4650A>C n.6306-4650A>C n.1045T>G n.1456T>G | |
| 1 | g.207767639T>A | CA344551247 | CD46,MIR29B2CHG | n.1468T>A n.1461T>A c.857-140T>A (n.857-140T>A) c.856+444T>A (n.856+444T>A) n.1476T>A n.1452T>A n.783-140T>A c.889T>A (p.Leu297Met) c.700T>A (p.Leu234Met) n.2969T>A n.435T>A n.7667-4651A>T n.6306-4651A>T n.1046T>A n.1457T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.207767639T>C | CA422975308 | CD46,MIR29B2CHG | n.1468T>C n.1461T>C c.857-140T>C (n.857-140T>C) c.856+444T>C (n.856+444T>C) n.1476T>C n.1452T>C n.783-140T>C c.889T>C (p.Leu297=) c.700T>C (p.Leu234=) n.2969T>C n.435T>C n.7667-4651A>G n.6306-4651A>G n.1046T>C n.1457T>C | |
| 1 | g.207767639T>G | CA344551248 | CD46,MIR29B2CHG | n.1468T>G n.1461T>G c.857-140T>G (n.857-140T>G) c.856+444T>G (n.856+444T>G) n.1476T>G n.1452T>G n.783-140T>G c.889T>G (p.Leu297Val) c.700T>G (p.Leu234Val) n.2969T>G n.435T>G n.7667-4651A>C n.6306-4651A>C n.1046T>G n.1457T>G | |
| 1 | g.207767640T>A | CA344551251 | CD46,MIR29B2CHG | n.1469T>A n.1462T>A c.857-139T>A (n.857-139T>A) c.856+445T>A (n.856+445T>A) n.1477T>A n.1453T>A n.783-139T>A c.890T>A (p.Leu297Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) n.2970T>A n.436T>A n.7667-4652A>T n.6306-4652A>T n.1047T>A n.1458T>A | |
| 1 | g.207767640T>C | CA344551250 | CD46,MIR29B2CHG | n.1469T>C n.1462T>C c.857-139T>C (n.857-139T>C) c.856+445T>C (n.856+445T>C) n.1477T>C n.1453T>C n.783-139T>C c.890T>C (p.Leu297Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) n.2970T>C n.436T>C n.7667-4652A>G n.6306-4652A>G n.1047T>C n.1458T>C | |
| 1 | g.207767640T>G | CA344551249 | CD46,MIR29B2CHG | n.1469T>G n.1462T>G c.857-139T>G (n.857-139T>G) c.856+445T>G (n.856+445T>G) n.1477T>G n.1453T>G n.783-139T>G c.890T>G (p.Leu297Trp) c.701T>G (p.Leu234Trp) n.2970T>G n.436T>G n.7667-4652A>C n.6306-4652A>C n.1047T>G n.1458T>G | |
| 1 | g.207767641G>A | CA422975310 | CD46,MIR29B2CHG | n.1470G>A n.1463G>A c.857-138G>A (n.857-138G>A) c.856+446G>A (n.856+446G>A) n.1478G>A n.1454G>A n.783-138G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.702G>A (p.Leu234=) n.2971G>A n.437G>A n.7667-4653C>T n.6306-4653C>T n.1048G>A n.1459G>A | |
| 1 | g.207767641G>C | CA344551252 | CD46,MIR29B2CHG | n.1470G>C n.1463G>C c.857-138G>C (n.857-138G>C) c.856+446G>C (n.856+446G>C) n.1478G>C n.1454G>C n.783-138G>C c.891G>C (p.Leu297Phe) c.702G>C (p.Leu234Phe) n.2971G>C n.437G>C n.7667-4653C>G n.6306-4653C>G n.1048G>C n.1459G>C | COSMIC |
| 1 | g.207767641G>T | CA344551253 | CD46,MIR29B2CHG | n.1470G>T n.1463G>T c.857-138G>T (n.857-138G>T) c.856+446G>T (n.856+446G>T) n.1478G>T n.1454G>T n.783-138G>T c.891G>T (p.Leu297Phe) c.702G>T (p.Leu234Phe) n.2971G>T n.437G>T n.7667-4653C>A n.6306-4653C>A n.1048G>T n.1459G>T | |
| 1 | g.207767642A>C | CA344551254 | CD46,MIR29B2CHG | n.1471A>C n.1464A>C c.857-137A>C (n.857-137A>C) c.856+447A>C (n.856+447A>C) n.1479A>C n.1455A>C n.783-137A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) c.703A>C (p.Ser235Arg) n.2972A>C n.438A>C n.7667-4654T>G n.6306-4654T>G n.1049A>C n.1460A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.207767642A>G | CA344551255 | CD46,MIR29B2CHG | n.1471A>G n.1464A>G c.857-137A>G (n.857-137A>G) c.856+447A>G (n.856+447A>G) n.1479A>G n.1455A>G n.783-137A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) c.703A>G (p.Ser235Gly) n.2972A>G n.438A>G n.7667-4654T>C n.6306-4654T>C n.1049A>G n.1460A>G | |
| 1 | g.207767642A>T | CA344551256 | CD46,MIR29B2CHG | n.1471A>T n.1464A>T c.857-137A>T (n.857-137A>T) c.856+447A>T (n.856+447A>T) n.1479A>T n.1455A>T n.783-137A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) c.703A>T (p.Ser235Cys) n.2972A>T n.438A>T n.7667-4654T>A n.6306-4654T>A n.1049A>T n.1460A>T | |
| 1 | g.207767643G>A | CA344551257 | CD46,MIR29B2CHG | n.1472G>A n.1465G>A c.857-136G>A (n.857-136G>A) c.856+448G>A (n.856+448G>A) n.1480G>A n.1456G>A n.783-136G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) c.704G>A (p.Ser235Asn) n.2973G>A n.439G>A n.7667-4655C>T n.6306-4655C>T n.1050G>A n.1461G>A | |
| 1 | g.207767643G>C | CA344551258 | CD46,MIR29B2CHG | n.1472G>C n.1465G>C c.857-136G>C (n.857-136G>C) c.856+448G>C (n.856+448G>C) n.1480G>C n.1456G>C n.783-136G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) c.704G>C (p.Ser235Thr) n.2973G>C n.439G>C n.7667-4655C>G n.6306-4655C>G n.1050G>C n.1461G>C | |
| 1 | g.207767643G>T | CA344551259 | CD46,MIR29B2CHG | n.1472G>T n.1465G>T c.857-136G>T (n.857-136G>T) c.856+448G>T (n.856+448G>T) n.1480G>T n.1456G>T n.783-136G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) c.704G>T (p.Ser235Ile) n.2973G>T n.439G>T n.7667-4655C>A n.6306-4655C>A n.1050G>T n.1461G>T | |
| 1 | g.207767644T>A | CA344551260 | CD46,MIR29B2CHG | n.1473T>A n.1466T>A c.857-135T>A (n.857-135T>A) c.856+449T>A (n.856+449T>A) n.1481T>A n.1457T>A n.783-135T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) c.705T>A (p.Ser235Arg) n.2974T>A n.440T>A n.7667-4656A>T n.6306-4656A>T n.1051T>A n.1462T>A | |
| 1 | g.207767644T>C | CA422975325 | CD46,MIR29B2CHG | n.1473T>C n.1466T>C c.857-135T>C (n.857-135T>C) c.856+449T>C (n.856+449T>C) n.1481T>C n.1457T>C n.783-135T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.705T>C (p.Ser235=) n.2974T>C n.440T>C n.7667-4656A>G n.6306-4656A>G n.1051T>C n.1462T>C | |
| 1 | g.207767644T>G | CA344551261 | CD46,MIR29B2CHG | n.1473T>G n.1466T>G c.857-135T>G (n.857-135T>G) c.856+449T>G (n.856+449T>G) n.1481T>G n.1457T>G n.783-135T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) c.705T>G (p.Ser235Arg) n.2974T>G n.440T>G n.7667-4656A>C n.6306-4656A>C n.1051T>G n.1462T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767644T= | CA2483523030 | CD46,MIR29B2CHG | n.1473T= n.1466T= c.857-135T= (n.857-135T=) c.856+449T= (n.856+449T=) n.1481T= n.1457T= n.783-135T= c.894T= (p.Ser298=) c.705T= (p.Ser235=) n.2974T= n.440T= n.7667-4656A= n.6306-4656A= n.1051T= n.1462T= | |
| 1 | g.207767644_207767656del | CA2650281318 | CD46,MIR29B2CHG | n.1473_1485del n.1466_1478del c.857-135_857-123del (n.857-135_857-123del) c.856+449_856+461del (n.856+449_856+461del) n.1481_1493del n.1457_1469del n.783-135_783-123del c.894_901+5del c.705_712+5del n.2974_2986del n.440_452del n.7667-4668_7667-4656del n.6306-4668_6306-4656del n.1051_1058+5del n.1462_1474del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767645C>A | CA344551262 | CD46,MIR29B2CHG | n.1474C>A n.1467C>A c.857-134C>A (n.857-134C>A) c.856+450C>A (n.856+450C>A) n.1482C>A n.1458C>A n.783-134C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.706C>A (p.His236Asn) n.2975C>A n.441C>A n.7667-4657G>T n.6306-4657G>T n.1052C>A n.1463C>A | |
| 1 | g.207767645C>G | CA344551263 | CD46,MIR29B2CHG | n.1474C>G n.1467C>G c.857-134C>G (n.857-134C>G) c.856+450C>G (n.856+450C>G) n.1482C>G n.1458C>G n.783-134C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.706C>G (p.His236Asp) n.2975C>G n.441C>G n.7667-4657G>C n.6306-4657G>C n.1052C>G n.1463C>G | |
| 1 | g.207767645C>T | CA344551264 | CD46,MIR29B2CHG | n.1474C>T n.1467C>T c.857-134C>T (n.857-134C>T) c.856+450C>T (n.856+450C>T) n.1482C>T n.1458C>T n.783-134C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) n.2975C>T n.441C>T n.7667-4657G>A n.6306-4657G>A n.1052C>T n.1463C>T | |
| 1 | g.207767646A>C | CA344551267 | CD46,MIR29B2CHG | n.1475A>C n.1468A>C c.857-133A>C (n.857-133A>C) c.856+451A>C (n.856+451A>C) n.1483A>C n.1459A>C n.783-133A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.707A>C (p.His236Pro) n.2976A>C n.442A>C n.7667-4658T>G n.6306-4658T>G n.1053A>C n.1464A>C | |
| 1 | g.207767646A>G | CA344551265 | CD46,MIR29B2CHG | n.1475A>G n.1468A>G c.857-133A>G (n.857-133A>G) c.856+451A>G (n.856+451A>G) n.1483A>G n.1459A>G n.783-133A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.707A>G (p.His236Arg) n.2976A>G n.442A>G n.7667-4658T>C n.6306-4658T>C n.1053A>G n.1464A>G | |
| 1 | g.207767646A>T | CA344551266 | CD46,MIR29B2CHG | n.1475A>T n.1468A>T c.857-133A>T (n.857-133A>T) c.856+451A>T (n.856+451A>T) n.1483A>T n.1459A>T n.783-133A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.707A>T (p.His236Leu) n.2976A>T n.442A>T n.7667-4658T>A n.6306-4658T>A n.1053A>T n.1464A>T | |
| 1 | g.207767647T>A | CA344551268 | CD46,MIR29B2CHG | n.1476T>A n.1469T>A c.857-132T>A (n.857-132T>A) c.856+452T>A (n.856+452T>A) n.1484T>A n.1460T>A n.783-132T>A c.897T>A (p.His299Gln) c.708T>A (p.His236Gln) n.2977T>A n.443T>A n.7667-4659A>T n.6306-4659A>T n.1054T>A n.1465T>A | |
| 1 | g.207767647T>C | CA422975337 | CD46,MIR29B2CHG | n.1476T>C n.1469T>C c.857-132T>C (n.857-132T>C) c.856+452T>C (n.856+452T>C) n.1484T>C n.1460T>C n.783-132T>C c.897T>C (p.His299=) c.708T>C (p.His236=) n.2977T>C n.443T>C n.7667-4659A>G n.6306-4659A>G n.1054T>C n.1465T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767647T>G | CA344551269 | CD46,MIR29B2CHG | n.1476T>G n.1469T>G c.857-132T>G (n.857-132T>G) c.856+452T>G (n.856+452T>G) n.1484T>G n.1460T>G n.783-132T>G c.897T>G (p.His299Gln) c.708T>G (p.His236Gln) n.2977T>G n.443T>G n.7667-4659A>C n.6306-4659A>C n.1054T>G n.1465T>G | |
| 1 | g.207767648T>A | CA344551270 | CD46,MIR29B2CHG | n.1477T>A n.1470T>A c.857-131T>A (n.857-131T>A) c.856+453T>A (n.856+453T>A) n.1485T>A n.1461T>A n.783-131T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.2978T>A n.444T>A n.7667-4660A>T n.6306-4660A>T n.1055T>A n.1466T>A | |
| 1 | g.207767648T>C | CA344551271 | CD46,MIR29B2CHG | n.1477T>C n.1470T>C c.857-131T>C (n.857-131T>C) c.856+453T>C (n.856+453T>C) n.1485T>C n.1461T>C n.783-131T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.2978T>C n.444T>C n.7667-4660A>G n.6306-4660A>G n.1055T>C n.1466T>C | |
| 1 | g.207767648T>G | CA344551272 | CD46,MIR29B2CHG | n.1477T>G n.1470T>G c.857-131T>G (n.857-131T>G) c.856+453T>G (n.856+453T>G) n.1485T>G n.1461T>G n.783-131T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.2978T>G n.444T>G n.7667-4660A>C n.6306-4660A>C n.1055T>G n.1466T>G | |
| 1 | g.207767649C>A | CA344551273 | CD46,MIR29B2CHG | n.1478C>A n.1471C>A c.857-130C>A (n.857-130C>A) c.856+454C>A (n.856+454C>A) n.1486C>A n.1462C>A n.783-130C>A c.899C>A (p.Ser300Ter) c.710C>A (p.Ser237Ter) n.2979C>A n.445C>A n.7667-4661G>T n.6306-4661G>T n.1056C>A n.1467C>A | |
| 1 | g.207767649C>G | CA344551274 | CD46,MIR29B2CHG | n.1478C>G n.1471C>G c.857-130C>G (n.857-130C>G) c.856+454C>G (n.856+454C>G) n.1486C>G n.1462C>G n.783-130C>G c.899C>G (p.Ser300Ter) c.710C>G (p.Ser237Ter) n.2979C>G n.445C>G n.7667-4661G>C n.6306-4661G>C n.1056C>G n.1467C>G | |
| 1 | g.207767649C>T | CA344551275 | CD46,MIR29B2CHG | n.1478C>T n.1471C>T c.857-130C>T (n.857-130C>T) c.856+454C>T (n.856+454C>T) n.1486C>T n.1462C>T n.783-130C>T c.899C>T (p.Ser300Leu) c.710C>T (p.Ser237Leu) n.2979C>T n.445C>T n.7667-4661G>A n.6306-4661G>A n.1056C>T n.1467C>T |