OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207767413T>C | CA2747520950 | CD46,MIR29B2CHG | n.1242T>C n.1235T>C c.856+218T>C (n.856+218T>C) n.1250T>C n.1226T>C n.782+218T>C c.857-194T>C (n.857-194T>C) c.668-194T>C (n.668-194T>C) n.2743T>C n.209T>C n.7667-4425A>G n.6306-4425A>G n.1014-194T>C n.1231T>C | |
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| 1 | g.207767419C>A | CA2650281224 | CD46,MIR29B2CHG | n.1248C>A n.1241C>A c.856+224C>A (n.856+224C>A) n.1256C>A n.1232C>A n.782+224C>A c.857-188C>A (n.857-188C>A) c.668-188C>A (n.668-188C>A) n.2749C>A n.215C>A n.7667-4431G>T n.6306-4431G>T n.1014-188C>A n.1237C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767419C= | CA2483522939 | CD46,MIR29B2CHG | n.1248C= n.1241C= c.856+224C= (n.856+224C=) n.1256C= n.1232C= n.782+224C= c.857-188C= (n.857-188C=) c.668-188C= (n.668-188C=) n.2749C= n.215C= n.7667-4431G= n.6306-4431G= n.1014-188C= n.1237C= | |
| 1 | g.207767419C>T | CA528615589 | CD46,MIR29B2CHG | n.1248C>T n.1241C>T c.856+224C>T (n.856+224C>T) n.1256C>T n.1232C>T n.782+224C>T c.857-188C>T (n.857-188C>T) c.668-188C>T (n.668-188C>T) n.2749C>T n.215C>T n.7667-4431G>A n.6306-4431G>A n.1014-188C>T n.1237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.207767420G>A | CA36674348 | CD46,MIR29B2CHG | n.1249G>A n.1242G>A c.856+225G>A (n.856+225G>A) n.1257G>A n.1233G>A n.782+225G>A c.857-187G>A (n.857-187G>A) c.668-187G>A (n.668-187G>A) n.2750G>A n.216G>A n.7667-4432C>T n.6306-4432C>T n.1014-187G>A n.1238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767420G= | CA2483522940 | CD46,MIR29B2CHG | n.1249G= n.1242G= c.856+225G= (n.856+225G=) n.1257G= n.1233G= n.782+225G= c.857-187G= (n.857-187G=) c.668-187G= (n.668-187G=) n.2750G= n.216G= n.7667-4432C= n.6306-4432C= n.1014-187G= n.1238G= | |
| 1 | g.207767420G>T | CA2650281225 | CD46,MIR29B2CHG | n.1249G>T n.1242G>T c.856+225G>T (n.856+225G>T) n.1257G>T n.1233G>T n.782+225G>T c.857-187G>T (n.857-187G>T) c.668-187G>T (n.668-187G>T) n.2750G>T n.216G>T n.7667-4432C>A n.6306-4432C>A n.1014-187G>T n.1238G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767425G>A | CA2650281227 | CD46,MIR29B2CHG | n.1254G>A n.1247G>A c.856+230G>A (n.856+230G>A) n.1262G>A n.1238G>A n.782+230G>A c.857-182G>A (n.857-182G>A) c.668-182G>A (n.668-182G>A) n.2755G>A n.221G>A n.7667-4437C>T n.6306-4437C>T n.1014-182G>A n.1243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767425G>T | CA2650281226 | CD46,MIR29B2CHG | n.1254G>T n.1247G>T c.856+230G>T (n.856+230G>T) n.1262G>T n.1238G>T n.782+230G>T c.857-182G>T (n.857-182G>T) c.668-182G>T (n.668-182G>T) n.2755G>T n.221G>T n.7667-4437C>A n.6306-4437C>A n.1014-182G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767428C>A | CA2650281228 | CD46,MIR29B2CHG | n.1257C>A n.1250C>A c.856+233C>A (n.856+233C>A) n.1265C>A n.1241C>A n.782+233C>A c.857-179C>A (n.857-179C>A) c.668-179C>A (n.668-179C>A) n.2758C>A n.224C>A n.7667-4440G>T n.6306-4440G>T n.1014-179C>A n.1246C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207767433C>A | CA2650281230 | CD46,MIR29B2CHG | n.1262C>A n.1255C>A c.856+238C>A (n.856+238C>A) n.1270C>A n.1246C>A n.782+238C>A c.857-174C>A (n.857-174C>A) c.668-174C>A (n.668-174C>A) n.2763C>A n.229C>A n.7667-4445G>T n.6306-4445G>T n.1014-174C>A n.1251C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207767434A>G | CA2650281231 | CD46,MIR29B2CHG | n.1263A>G n.1256A>G c.856+239A>G (n.856+239A>G) n.1271A>G n.1247A>G n.782+239A>G c.857-173A>G (n.857-173A>G) c.668-173A>G (n.668-173A>G) n.2764A>G n.230A>G n.7667-4446T>C n.6306-4446T>C n.1014-173A>G n.1252A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767434A>T | CA2650281232 | CD46,MIR29B2CHG | n.1263A>T n.1256A>T c.856+239A>T (n.856+239A>T) n.1271A>T n.1247A>T n.782+239A>T c.857-173A>T (n.857-173A>T) c.668-173A>T (n.668-173A>T) n.2764A>T n.230A>T n.7667-4446T>A n.6306-4446T>A n.1014-173A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767436G>A | CA528615591 | CD46,MIR29B2CHG | n.1265G>A n.1258G>A c.856+241G>A (n.856+241G>A) n.1273G>A n.1249G>A n.782+241G>A c.857-171G>A (n.857-171G>A) c.668-171G>A (n.668-171G>A) n.2766G>A n.232G>A n.7667-4448C>T n.6306-4448C>T n.1014-171G>A n.1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.207767436G>T | CA2650281233 | CD46,MIR29B2CHG | n.1265G>T n.1258G>T c.856+241G>T (n.856+241G>T) n.1273G>T n.1249G>T n.782+241G>T c.857-171G>T (n.857-171G>T) c.668-171G>T (n.668-171G>T) n.2766G>T n.232G>T n.7667-4448C>A n.6306-4448C>A n.1014-171G>T n.1254G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767437G= | CA2483522944 | CD46,MIR29B2CHG | n.1266G= n.1259G= c.856+242G= (n.856+242G=) n.1274G= n.1250G= n.782+242G= c.857-170G= (n.857-170G=) c.668-170G= (n.668-170G=) n.2767G= n.233G= n.7667-4449C= n.6306-4449C= n.1014-170G= n.1255G= | |
| 1 | g.207767437G>T | CA1011673947 | CD46,MIR29B2CHG | n.1266G>T n.1259G>T c.856+242G>T (n.856+242G>T) n.1274G>T n.1250G>T n.782+242G>T c.857-170G>T (n.857-170G>T) c.668-170G>T (n.668-170G>T) n.2767G>T n.233G>T n.7667-4449C>A n.6306-4449C>A n.1014-170G>T n.1255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767438G>A | CA2650281234 | CD46,MIR29B2CHG | n.1267G>A n.1260G>A c.856+243G>A (n.856+243G>A) n.1275G>A n.1251G>A n.782+243G>A c.857-169G>A (n.857-169G>A) c.668-169G>A (n.668-169G>A) n.2768G>A n.234G>A n.7667-4450C>T n.6306-4450C>T n.1014-169G>A n.1256G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767438G= | CA2483522945 | CD46,MIR29B2CHG | n.1267G= n.1260G= c.856+243G= (n.856+243G=) n.1275G= n.1251G= n.782+243G= c.857-169G= (n.857-169G=) c.668-169G= (n.668-169G=) n.2768G= n.234G= n.7667-4450C= n.6306-4450C= n.1014-169G= n.1256G= | |
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| 1 | g.207767440A= | CA1140614870 | CD46,MIR29B2CHG | n.1269A= n.1262A= c.856+245A= (n.856+245A=) n.1277A= n.1253A= n.782+245A= c.857-167A= (n.857-167A=) c.668-167A= (n.668-167A=) n.2770A= n.236A= n.7667-4452T= n.6306-4452T= n.1014-167A= n.1258A= | |
| 1 | g.207767440A>G | CA36674362 | CD46,MIR29B2CHG | n.1269A>G n.1262A>G c.856+245A>G (n.856+245A>G) n.1277A>G n.1253A>G n.782+245A>G c.857-167A>G (n.857-167A>G) c.668-167A>G (n.668-167A>G) n.2770A>G n.236A>G n.7667-4452T>C n.6306-4452T>C n.1014-167A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767441T>C | CA2650281235 | CD46,MIR29B2CHG | n.1270T>C n.1263T>C c.856+246T>C (n.856+246T>C) n.1278T>C n.1254T>C n.782+246T>C c.857-166T>C (n.857-166T>C) c.668-166T>C (n.668-166T>C) n.2771T>C n.237T>C n.7667-4453A>G n.6306-4453A>G n.1014-166T>C n.1259T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767443T>C | CA36674371 | CD46,MIR29B2CHG | n.1272T>C n.1265T>C c.856+248T>C (n.856+248T>C) n.1280T>C n.1256T>C n.782+248T>C c.857-164T>C (n.857-164T>C) c.668-164T>C (n.668-164T>C) n.2773T>C n.239T>C n.7667-4455A>G n.6306-4455A>G n.1014-164T>C n.1261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767443T>G | CA730718572 | CD46,MIR29B2CHG | n.1272T>G n.1265T>G c.856+248T>G (n.856+248T>G) n.1280T>G n.1256T>G n.782+248T>G c.857-164T>G (n.857-164T>G) c.668-164T>G (n.668-164T>G) n.2773T>G n.239T>G n.7667-4455A>C n.6306-4455A>C n.1014-164T>G n.1261T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767443T= | CA2483522946 | CD46,MIR29B2CHG | n.1272T= n.1265T= c.856+248T= (n.856+248T=) n.1280T= n.1256T= n.782+248T= c.857-164T= (n.857-164T=) c.668-164T= (n.668-164T=) n.2773T= n.239T= n.7667-4455A= n.6306-4455A= n.1014-164T= n.1261T= | |
| 1 | g.207767444G>C | CA36674375 | CD46,MIR29B2CHG | n.1273G>C n.1266G>C c.856+249G>C (n.856+249G>C) n.1281G>C n.1257G>C n.782+249G>C c.857-163G>C (n.857-163G>C) c.668-163G>C (n.668-163G>C) n.2774G>C n.240G>C n.7667-4456C>G n.6306-4456C>G n.1014-163G>C n.1262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767444G= | CA2483522947 | CD46,MIR29B2CHG | n.1273G= n.1266G= c.856+249G= (n.856+249G=) n.1281G= n.1257G= n.782+249G= c.857-163G= (n.857-163G=) c.668-163G= (n.668-163G=) n.2774G= n.240G= n.7667-4456C= n.6306-4456C= n.1014-163G= n.1262G= | |
| 1 | g.207767445C>A | CA2650281236 | CD46,MIR29B2CHG | n.1274C>A n.1267C>A c.856+250C>A (n.856+250C>A) n.1282C>A n.1258C>A n.782+250C>A c.857-162C>A (n.857-162C>A) c.668-162C>A (n.668-162C>A) n.2775C>A n.241C>A n.7667-4457G>T n.6306-4457G>T n.1014-162C>A n.1263C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767446T>G | CA2650281237 | CD46,MIR29B2CHG | n.1275T>G n.1268T>G c.856+251T>G (n.856+251T>G) n.1283T>G n.1259T>G n.782+251T>G c.857-161T>G (n.857-161T>G) c.668-161T>G (n.668-161T>G) n.2776T>G n.242T>G n.7667-4458A>C n.6306-4458A>C n.1014-161T>G n.1264T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767449T>C | CA2650281238 | CD46,MIR29B2CHG | n.1278T>C n.1271T>C c.856+254T>C (n.856+254T>C) n.1286T>C n.1262T>C n.782+254T>C c.857-158T>C (n.857-158T>C) c.668-158T>C (n.668-158T>C) n.2779T>C n.245T>C n.7667-4461A>G n.6306-4461A>G n.1014-158T>C n.1267T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767450A= | CA2483522948 | CD46,MIR29B2CHG | n.1279A= n.1272A= c.856+255A= (n.856+255A=) n.1287A= n.1263A= n.782+255A= c.857-157A= (n.857-157A=) c.668-157A= (n.668-157A=) n.2780A= n.246A= n.7667-4462T= n.6306-4462T= n.1014-157A= n.1268A= | |
| 1 | g.207767450A>G | CA2483522949 | CD46,MIR29B2CHG | n.1279A>G n.1272A>G c.856+255A>G (n.856+255A>G) n.1287A>G n.1263A>G n.782+255A>G c.857-157A>G (n.857-157A>G) c.668-157A>G (n.668-157A>G) n.2780A>G n.246A>G n.7667-4462T>C n.6306-4462T>C n.1014-157A>G n.1268A>G | dbSNP |
| 1 | g.207767450A>T | CA2650281239 | CD46,MIR29B2CHG | n.1279A>T n.1272A>T c.856+255A>T (n.856+255A>T) n.1287A>T n.1263A>T n.782+255A>T c.857-157A>T (n.857-157A>T) c.668-157A>T (n.668-157A>T) n.2780A>T n.246A>T n.7667-4462T>A n.6306-4462T>A n.1014-157A>T n.1268A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767451A= | CA2483522950 | CD46,MIR29B2CHG | n.1280A= n.1273A= c.856+256A= (n.856+256A=) n.1288A= n.1264A= n.782+256A= c.857-156A= (n.857-156A=) c.668-156A= (n.668-156A=) n.2781A= n.247A= n.7667-4463T= n.6306-4463T= n.1014-156A= n.1269A= | |
| 1 | g.207767451A>G | CA730718573 | CD46,MIR29B2CHG | n.1280A>G n.1273A>G c.856+256A>G (n.856+256A>G) n.1288A>G n.1264A>G n.782+256A>G c.857-156A>G (n.857-156A>G) c.668-156A>G (n.668-156A>G) n.2781A>G n.247A>G n.7667-4463T>C n.6306-4463T>C n.1014-156A>G n.1269A>G | dbSNP |
| 1 | g.207767457T>G | CA2650281240 | CD46,MIR29B2CHG | n.1286T>G n.1279T>G c.856+262T>G (n.856+262T>G) n.1294T>G n.1270T>G n.782+262T>G c.857-150T>G (n.857-150T>G) c.668-150T>G (n.668-150T>G) n.2787T>G n.253T>G n.7667-4469A>C n.6306-4469A>C n.1014-150T>G n.1275T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767458T>G | CA646378813 | CD46,MIR29B2CHG | n.1287T>G n.1280T>G c.856+263T>G (n.856+263T>G) n.1295T>G n.1271T>G n.782+263T>G c.857-149T>G (n.857-149T>G) c.668-149T>G (n.668-149T>G) n.2788T>G n.254T>G n.7667-4470A>C n.6306-4470A>C n.1014-149T>G n.1276T>G | COSMIC |
| 1 | g.207767459A= | CA2483522951 | CD46,MIR29B2CHG | n.1288A= n.1281A= c.856+264A= (n.856+264A=) n.1296A= n.1272A= n.782+264A= c.857-148A= (n.857-148A=) c.668-148A= (n.668-148A=) n.2789A= n.255A= n.7667-4471T= n.6306-4471T= n.1014-148A= n.1277A= | |
| 1 | g.207767459A>T | CA1011673956 | CD46,MIR29B2CHG | n.1288A>T n.1281A>T c.856+264A>T (n.856+264A>T) n.1296A>T n.1272A>T n.782+264A>T c.857-148A>T (n.857-148A>T) c.668-148A>T (n.668-148A>T) n.2789A>T n.255A>T n.7667-4471T>A n.6306-4471T>A n.1014-148A>T n.1277A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767461G>A | CA528615594 | CD46,MIR29B2CHG | n.1290G>A n.1283G>A c.856+266G>A (n.856+266G>A) n.1298G>A n.1274G>A n.782+266G>A c.857-146G>A (n.857-146G>A) c.668-146G>A (n.668-146G>A) n.2791G>A n.257G>A n.7667-4473C>T n.6306-4473C>T n.1014-146G>A n.1279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767461G= | CA2483522952 | CD46,MIR29B2CHG | n.1290G= n.1283G= c.856+266G= (n.856+266G=) n.1298G= n.1274G= n.782+266G= c.857-146G= (n.857-146G=) c.668-146G= (n.668-146G=) n.2791G= n.257G= n.7667-4473C= n.6306-4473C= n.1014-146G= n.1279G= | |
| 1 | g.207767461G>T | CA2650281241 | CD46,MIR29B2CHG | n.1290G>T n.1283G>T c.856+266G>T (n.856+266G>T) n.1298G>T n.1274G>T n.782+266G>T c.857-146G>T (n.857-146G>T) c.668-146G>T (n.668-146G>T) n.2791G>T n.257G>T n.7667-4473C>A n.6306-4473C>A n.1014-146G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767464T>C | CA2650281242 | CD46,MIR29B2CHG | n.1293T>C n.1286T>C c.856+269T>C (n.856+269T>C) n.1301T>C n.1277T>C n.782+269T>C c.857-143T>C (n.857-143T>C) c.668-143T>C (n.668-143T>C) n.2794T>C n.260T>C n.7667-4476A>G n.6306-4476A>G n.1014-143T>C n.1282T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767469del | CA2650281243 | CD46,MIR29B2CHG | n.1298del n.1291del c.856+274del (n.856+274del) n.1306del n.1282del n.782+274del c.857-138del (n.857-138del) c.668-138del (n.668-138del) n.2799del n.265del n.7667-4477del n.6306-4477del n.1014-138del n.1287del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767466A>G | CA2650281244 | CD46,MIR29B2CHG | n.1295A>G n.1288A>G c.856+271A>G (n.856+271A>G) n.1303A>G n.1279A>G n.782+271A>G c.857-141A>G (n.857-141A>G) c.668-141A>G (n.668-141A>G) n.2796A>G n.262A>G n.7667-4478T>C n.6306-4478T>C n.1014-141A>G n.1284A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767469A= | CA2483522953 | CD46,MIR29B2CHG | n.1298A= n.1291A= c.856+274A= (n.856+274A=) n.1306A= n.1282A= n.782+274A= c.857-138A= (n.857-138A=) c.668-138A= (n.668-138A=) n.2799A= n.265A= n.7667-4481T= n.6306-4481T= n.1014-138A= n.1287A= | |
| 1 | g.207767469A>T | CA730718574 | CD46,MIR29B2CHG | n.1298A>T n.1291A>T c.856+274A>T (n.856+274A>T) n.1306A>T n.1282A>T n.782+274A>T c.857-138A>T (n.857-138A>T) c.668-138A>T (n.668-138A>T) n.2799A>T n.265A>T n.7667-4481T>A n.6306-4481T>A n.1014-138A>T n.1287A>T | dbSNP |
| 1 | g.207767470G>A | CA36674380 | CD46,MIR29B2CHG | n.1299G>A n.1292G>A c.856+275G>A (n.856+275G>A) n.1307G>A n.1283G>A n.782+275G>A c.857-137G>A (n.857-137G>A) c.668-137G>A (n.668-137G>A) n.2800G>A n.266G>A n.7667-4482C>T n.6306-4482C>T n.1014-137G>A n.1288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767470G= | CA1148421619 | CD46,MIR29B2CHG | n.1299G= n.1292G= c.856+275G= (n.856+275G=) n.1307G= n.1283G= n.782+275G= c.857-137G= (n.857-137G=) c.668-137G= (n.668-137G=) n.2800G= n.266G= n.7667-4482C= n.6306-4482C= n.1014-137G= n.1288G= | |
| 1 | g.207767472G>A | CA2483522955 | CD46,MIR29B2CHG | n.1301G>A n.1294G>A c.856+277G>A (n.856+277G>A) n.1309G>A n.1285G>A n.782+277G>A c.857-135G>A (n.857-135G>A) c.668-135G>A (n.668-135G>A) n.2802G>A n.268G>A n.7667-4484C>T n.6306-4484C>T n.1014-135G>A n.1290G>A | dbSNP |
| 1 | g.207767472G= | CA2483522954 | CD46,MIR29B2CHG | n.1301G= n.1294G= c.856+277G= (n.856+277G=) n.1309G= n.1285G= n.782+277G= c.857-135G= (n.857-135G=) c.668-135G= (n.668-135G=) n.2802G= n.268G= n.7667-4484C= n.6306-4484C= n.1014-135G= n.1290G= | |
| 1 | g.207767472G>T | CA2650281245 | CD46,MIR29B2CHG | n.1301G>T n.1294G>T c.856+277G>T (n.856+277G>T) n.1309G>T n.1285G>T n.782+277G>T c.857-135G>T (n.857-135G>T) c.668-135G>T (n.668-135G>T) n.2802G>T n.268G>T n.7667-4484C>A n.6306-4484C>A n.1014-135G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767473A= | CA2483522956 | CD46,MIR29B2CHG | n.1302A= n.1295A= c.856+278A= (n.856+278A=) n.1310A= n.1286A= n.782+278A= c.857-134A= (n.857-134A=) c.668-134A= (n.668-134A=) n.2803A= n.269A= n.7667-4485T= n.6306-4485T= n.1014-134A= n.1291A= | |
| 1 | g.207767473A>G | CA2747520953 | CD46,MIR29B2CHG | n.1302A>G n.1295A>G c.856+278A>G (n.856+278A>G) n.1310A>G n.1286A>G n.782+278A>G c.857-134A>G (n.857-134A>G) c.668-134A>G (n.668-134A>G) n.2803A>G n.269A>G n.7667-4485T>C n.6306-4485T>C n.1014-134A>G n.1291A>G | |
| 1 | g.207767473A>T | CA2483522957 | CD46,MIR29B2CHG | n.1302A>T n.1295A>T c.856+278A>T (n.856+278A>T) n.1310A>T n.1286A>T n.782+278A>T c.857-134A>T (n.857-134A>T) c.668-134A>T (n.668-134A>T) n.2803A>T n.269A>T n.7667-4485T>A n.6306-4485T>A n.1014-134A>T n.1291A>T | dbSNP |
| 1 | g.207767474A>G | CA2698039672 | CD46,MIR29B2CHG | n.1303A>G n.1296A>G c.856+279A>G (n.856+279A>G) n.1311A>G n.1287A>G n.782+279A>G c.857-133A>G (n.857-133A>G) c.668-133A>G (n.668-133A>G) n.2804A>G n.270A>G n.7667-4486T>C n.6306-4486T>C n.1014-133A>G n.1292A>G | dbSNP |
| 1 | g.207767475T>C | CA2747520954 | CD46,MIR29B2CHG | n.1304T>C n.1297T>C c.856+280T>C (n.856+280T>C) n.1312T>C n.1288T>C n.782+280T>C c.857-132T>C (n.857-132T>C) c.668-132T>C (n.668-132T>C) n.2805T>C n.271T>C n.7667-4487A>G n.6306-4487A>G n.1014-132T>C n.1293T>C | |
| 1 | g.207767476T>C | CA2650281246 | CD46,MIR29B2CHG | n.1305T>C n.1298T>C c.856+281T>C (n.856+281T>C) n.1313T>C n.1289T>C n.782+281T>C c.857-131T>C (n.857-131T>C) c.668-131T>C (n.668-131T>C) n.2806T>C n.272T>C n.7667-4488A>G n.6306-4488A>G n.1014-131T>C n.1294T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767476_207767479delinsTACA | CA2483522958 | CD46,MIR29B2CHG | n.1305_1308delinsTACA n.1298_1301delinsTACA c.856+281_856+284delinsTACA (n.856+281_856+284delinsTACA) n.1313_1316delinsTACA n.1289_1292delinsTACA n.782+281_782+284delinsTACA c.857-131_857-128delinsTACA (n.857-131_857-128delinsTACA) c.668-131_668-128delinsTACA (n.668-131_668-128delinsTACA) n.2806_2809delinsTACA n.272_275delinsTACA n.7667-4491_7667-4488delinsTGTA n.6306-4491_6306-4488delinsTGTA n.1014-131_1014-128delinsTACA n.1294_1297delinsTACA | |
| 1 | g.207767477A>C | CA2650281248 | CD46,MIR29B2CHG | n.1306A>C n.1299A>C c.856+282A>C (n.856+282A>C) n.1314A>C n.1290A>C n.782+282A>C c.857-130A>C (n.857-130A>C) c.668-130A>C (n.668-130A>C) n.2807A>C n.273A>C n.7667-4489T>G n.6306-4489T>G n.1014-130A>C n.1295A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767477A>G | CA2650281247 | CD46,MIR29B2CHG | n.1306A>G n.1299A>G c.856+282A>G (n.856+282A>G) n.1314A>G n.1290A>G n.782+282A>G c.857-130A>G (n.857-130A>G) c.668-130A>G (n.668-130A>G) n.2807A>G n.273A>G n.7667-4489T>C n.6306-4489T>C n.1014-130A>G n.1295A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767482_207767484del | CA2483522959 | CD46,MIR29B2CHG | n.1311_1313del n.1304_1306del c.856+287_856+289del (n.856+287_856+289del) n.1319_1321del n.1295_1297del n.782+287_782+289del c.857-125_857-123del (n.857-125_857-123del) c.668-125_668-123del (n.668-125_668-123del) n.2812_2814del n.278_280del n.7667-4491_7667-4489del n.6306-4491_6306-4489del n.1014-125_1014-123del n.1300_1302del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767478C>A | CA2650281249 | CD46,MIR29B2CHG | n.1307C>A n.1300C>A c.856+283C>A (n.856+283C>A) n.1315C>A n.1291C>A n.782+283C>A c.857-129C>A (n.857-129C>A) c.668-129C>A (n.668-129C>A) n.2808C>A n.274C>A n.7667-4490G>T n.6306-4490G>T n.1014-129C>A n.1296C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767478C= | CA2483522960 | CD46,MIR29B2CHG | n.1307C= n.1300C= c.856+283C= (n.856+283C=) n.1315C= n.1291C= n.782+283C= c.857-129C= (n.857-129C=) c.668-129C= (n.668-129C=) n.2808C= n.274C= n.7667-4490G= n.6306-4490G= n.1014-129C= n.1296C= | |
| 1 | g.207767478C>T | CA730718577 | CD46,MIR29B2CHG | n.1307C>T n.1300C>T c.856+283C>T (n.856+283C>T) n.1315C>T n.1291C>T n.782+283C>T c.857-129C>T (n.857-129C>T) c.668-129C>T (n.668-129C>T) n.2808C>T n.274C>T n.7667-4490G>A n.6306-4490G>A n.1014-129C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767480A= | CA2483522961 | CD46,MIR29B2CHG | n.1309A= n.1302A= c.856+285A= (n.856+285A=) n.1317A= n.1293A= n.782+285A= c.857-127A= (n.857-127A=) c.668-127A= (n.668-127A=) n.2810A= n.276A= n.7667-4492T= n.6306-4492T= n.1014-127A= n.1298A= | |
| 1 | g.207767480A>G | CA36674381 | CD46,MIR29B2CHG | n.1309A>G n.1302A>G c.856+285A>G (n.856+285A>G) n.1317A>G n.1293A>G n.782+285A>G c.857-127A>G (n.857-127A>G) c.668-127A>G (n.668-127A>G) n.2810A>G n.276A>G n.7667-4492T>C n.6306-4492T>C n.1014-127A>G n.1298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767481C>A | CA2650281250 | CD46,MIR29B2CHG | n.1310C>A n.1303C>A c.856+286C>A (n.856+286C>A) n.1318C>A n.1294C>A n.782+286C>A c.857-126C>A (n.857-126C>A) c.668-126C>A (n.668-126C>A) n.2811C>A n.277C>A n.7667-4493G>T n.6306-4493G>T n.1014-126C>A n.1299C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767481C= | CA2483522962 | CD46,MIR29B2CHG | n.1310C= n.1303C= c.856+286C= (n.856+286C=) n.1318C= n.1294C= n.782+286C= c.857-126C= (n.857-126C=) c.668-126C= (n.668-126C=) n.2811C= n.277C= n.7667-4493G= n.6306-4493G= n.1014-126C= n.1299C= | |
| 1 | g.207767481C>T | CA2483522963 | CD46,MIR29B2CHG | n.1310C>T n.1303C>T c.856+286C>T (n.856+286C>T) n.1318C>T n.1294C>T n.782+286C>T c.857-126C>T (n.857-126C>T) c.668-126C>T (n.668-126C>T) n.2811C>T n.277C>T n.7667-4493G>A n.6306-4493G>A n.1014-126C>T n.1299C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767482A= | CA2483522964 | CD46,MIR29B2CHG | n.1311A= n.1304A= c.856+287A= (n.856+287A=) n.1319A= n.1295A= n.782+287A= c.857-125A= (n.857-125A=) c.668-125A= (n.668-125A=) n.2812A= n.278A= n.7667-4494T= n.6306-4494T= n.1014-125A= n.1300A= | |
| 1 | g.207767482A>G | CA730718579 | CD46,MIR29B2CHG | n.1311A>G n.1304A>G c.856+287A>G (n.856+287A>G) n.1319A>G n.1295A>G n.782+287A>G c.857-125A>G (n.857-125A>G) c.668-125A>G (n.668-125A>G) n.2812A>G n.278A>G n.7667-4494T>C n.6306-4494T>C n.1014-125A>G n.1300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767484C>A | CA2650281251 | CD46,MIR29B2CHG | n.1313C>A n.1306C>A c.856+289C>A (n.856+289C>A) n.1321C>A n.1297C>A n.782+289C>A c.857-123C>A (n.857-123C>A) c.668-123C>A (n.668-123C>A) n.2814C>A n.280C>A n.7667-4496G>T n.6306-4496G>T n.1014-123C>A n.1302C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767485T>C | CA2650281253 | CD46,MIR29B2CHG | n.1314T>C n.1307T>C c.856+290T>C (n.856+290T>C) n.1322T>C n.1298T>C n.782+290T>C c.857-122T>C (n.857-122T>C) c.668-122T>C (n.668-122T>C) n.2815T>C n.281T>C n.7667-4497A>G n.6306-4497A>G n.1014-122T>C n.1303T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767489del | CA2650281252 | CD46,MIR29B2CHG | n.1318del n.1311del c.857-290del (n.857-290del) c.856+294del (n.856+294del) n.1326del n.1302del n.783-290del c.857-118del (n.857-118del) c.668-118del (n.668-118del) n.2819del n.285del n.7667-4497del n.6306-4497del n.1014-118del n.1307del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767486T>A | CA2483522966 | CD46,MIR29B2CHG | n.1315T>A n.1308T>A c.856+291T>A (n.856+291T>A) n.1323T>A n.1299T>A n.782+291T>A c.857-121T>A (n.857-121T>A) c.668-121T>A (n.668-121T>A) n.2816T>A n.282T>A n.7667-4498A>T n.6306-4498A>T n.1014-121T>A n.1304T>A | dbSNP |
| 1 | g.207767486T>C | CA2650281254 | CD46,MIR29B2CHG | n.1315T>C n.1308T>C c.856+291T>C (n.856+291T>C) n.1323T>C n.1299T>C n.782+291T>C c.857-121T>C (n.857-121T>C) c.668-121T>C (n.668-121T>C) n.2816T>C n.282T>C n.7667-4498A>G n.6306-4498A>G n.1014-121T>C n.1304T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767486T= | CA2483522965 | CD46,MIR29B2CHG | n.1315T= n.1308T= c.856+291T= (n.856+291T=) n.1323T= n.1299T= n.782+291T= c.857-121T= (n.857-121T=) c.668-121T= (n.668-121T=) n.2816T= n.282T= n.7667-4498A= n.6306-4498A= n.1014-121T= n.1304T= | |
| 1 | g.207767488T>C | CA2650281255 | CD46,MIR29B2CHG | n.1317T>C n.1310T>C c.857-291T>C (n.857-291T>C) c.856+293T>C (n.856+293T>C) n.1325T>C n.1301T>C n.783-291T>C c.857-119T>C (n.857-119T>C) c.668-119T>C (n.668-119T>C) n.2818T>C n.284T>C n.7667-4500A>G n.6306-4500A>G n.1014-119T>C n.1306T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767490G>A | CA2650281256 | CD46,MIR29B2CHG | n.1319G>A n.1312G>A c.857-289G>A (n.857-289G>A) c.856+295G>A (n.856+295G>A) n.1327G>A n.1303G>A n.783-289G>A c.857-117G>A (n.857-117G>A) c.668-117G>A (n.668-117G>A) n.2820G>A n.286G>A n.7667-4502C>T n.6306-4502C>T n.1014-117G>A n.1308G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767490G>T | CA2650281257 | CD46,MIR29B2CHG | n.1319G>T n.1312G>T c.857-289G>T (n.857-289G>T) c.856+295G>T (n.856+295G>T) n.1327G>T n.1303G>T n.783-289G>T c.857-117G>T (n.857-117G>T) c.668-117G>T (n.668-117G>T) n.2820G>T n.286G>T n.7667-4502C>A n.6306-4502C>A n.1014-117G>T n.1308G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767491G>T | CA2650281258 | CD46,MIR29B2CHG | n.1320G>T n.1313G>T c.857-288G>T (n.857-288G>T) c.856+296G>T (n.856+296G>T) n.1328G>T n.1304G>T n.783-288G>T c.857-116G>T (n.857-116G>T) c.668-116G>T (n.668-116G>T) n.2821G>T n.287G>T n.7667-4503C>A n.6306-4503C>A n.1014-116G>T n.1309G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767493A>G | CA2650281259 | CD46,MIR29B2CHG | n.1322A>G n.1315A>G c.857-286A>G (n.857-286A>G) c.856+298A>G (n.856+298A>G) n.1330A>G n.1306A>G n.783-286A>G c.857-114A>G (n.857-114A>G) c.668-114A>G (n.668-114A>G) n.2823A>G n.289A>G n.7667-4505T>C n.6306-4505T>C n.1014-114A>G n.1311A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767494T>C | CA2483522968 | CD46,MIR29B2CHG | n.1323T>C n.1316T>C c.857-285T>C (n.857-285T>C) c.856+299T>C (n.856+299T>C) n.1331T>C n.1307T>C n.783-285T>C c.857-113T>C (n.857-113T>C) c.668-113T>C (n.668-113T>C) n.2824T>C n.290T>C n.7667-4506A>G n.6306-4506A>G n.1014-113T>C n.1312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767494T= | CA2483522967 | CD46,MIR29B2CHG | n.1323T= n.1316T= c.857-285T= (n.857-285T=) c.856+299T= (n.856+299T=) n.1331T= n.1307T= n.783-285T= c.857-113T= (n.857-113T=) c.668-113T= (n.668-113T=) n.2824T= n.290T= n.7667-4506A= n.6306-4506A= n.1014-113T= n.1312T= | |
| 1 | g.207767496G>C | CA2504707924 | CD46,MIR29B2CHG | n.1325G>C n.1318G>C c.857-283G>C (n.857-283G>C) c.856+301G>C (n.856+301G>C) n.1333G>C n.1309G>C n.783-283G>C c.857-111G>C (n.857-111G>C) c.668-111G>C (n.668-111G>C) n.2826G>C n.292G>C n.7667-4508C>G n.6306-4508C>G n.1014-111G>C n.1314G>C | |
| 1 | g.207767496G>T | CA2650281260 | CD46,MIR29B2CHG | n.1325G>T n.1318G>T c.857-283G>T (n.857-283G>T) c.856+301G>T (n.856+301G>T) n.1333G>T n.1309G>T n.783-283G>T c.857-111G>T (n.857-111G>T) c.668-111G>T (n.668-111G>T) n.2826G>T n.292G>T n.7667-4508C>A n.6306-4508C>A n.1014-111G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767497A= | CA2483522969 | CD46,MIR29B2CHG | n.1326A= n.1319A= c.857-282A= (n.857-282A=) c.856+302A= (n.856+302A=) n.1334A= n.1310A= n.783-282A= c.857-110A= (n.857-110A=) c.668-110A= (n.668-110A=) n.2827A= n.293A= n.7667-4509T= n.6306-4509T= n.1014-110A= n.1315A= | |
| 1 | g.207767497A>G | CA2483522970 | CD46,MIR29B2CHG | n.1326A>G n.1319A>G c.857-282A>G (n.857-282A>G) c.856+302A>G (n.856+302A>G) n.1334A>G n.1310A>G n.783-282A>G c.857-110A>G (n.857-110A>G) c.668-110A>G (n.668-110A>G) n.2827A>G n.293A>G n.7667-4509T>C n.6306-4509T>C n.1014-110A>G n.1315A>G | dbSNP |
| 1 | g.207767499A>G | CA2650281261 | CD46,MIR29B2CHG | n.1328A>G n.1321A>G c.857-280A>G (n.857-280A>G) c.856+304A>G (n.856+304A>G) n.1336A>G n.1312A>G n.783-280A>G c.857-108A>G (n.857-108A>G) c.668-108A>G (n.668-108A>G) n.2829A>G n.295A>G n.7667-4511T>C n.6306-4511T>C n.1014-108A>G n.1317A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767500C>A | CA2650281262 | CD46,MIR29B2CHG | n.1329C>A n.1322C>A c.857-279C>A (n.857-279C>A) c.856+305C>A (n.856+305C>A) n.1337C>A n.1313C>A n.783-279C>A c.857-107C>A (n.857-107C>A) c.668-107C>A (n.668-107C>A) n.2830C>A n.296C>A n.7667-4512G>T n.6306-4512G>T n.1014-107C>A n.1318C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767500_207767502delinsCAT | CA2483522971 | CD46,MIR29B2CHG | n.1329_1331delinsCAT n.1322_1324delinsCAT c.857-279_857-277delinsCAT (n.857-279_857-277delinsCAT) c.856+305_856+307delinsCAT (n.856+305_856+307delinsCAT) n.1337_1339delinsCAT n.1313_1315delinsCAT n.783-279_783-277delinsCAT c.857-107_857-105delinsCAT (n.857-107_857-105delinsCAT) c.668-107_668-105delinsCAT (n.668-107_668-105delinsCAT) n.2830_2832delinsCAT n.296_298delinsCAT n.7667-4514_7667-4512delinsATG n.6306-4514_6306-4512delinsATG n.1014-107_1014-105delinsCAT n.1318_1320delinsCAT | |
| 1 | g.207767501A= | CA2483522972 | CD46,MIR29B2CHG | n.1330A= n.1323A= c.857-278A= (n.857-278A=) c.856+306A= (n.856+306A=) n.1338A= n.1314A= n.783-278A= c.857-106A= (n.857-106A=) c.668-106A= (n.668-106A=) n.2831A= n.297A= n.7667-4513T= n.6306-4513T= n.1014-106A= n.1319A= | |
| 1 | g.207767501A>G | CA1011673969 | CD46,MIR29B2CHG | n.1330A>G n.1323A>G c.857-278A>G (n.857-278A>G) c.856+306A>G (n.856+306A>G) n.1338A>G n.1314A>G n.783-278A>G c.857-106A>G (n.857-106A>G) c.668-106A>G (n.668-106A>G) n.2831A>G n.297A>G n.7667-4513T>C n.6306-4513T>C n.1014-106A>G n.1319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767501_207767502del | CA730718581 | CD46,MIR29B2CHG | n.1330_1331del n.1323_1324del c.857-278_857-277del (n.857-278_857-277del) c.856+306_856+307del (n.856+306_856+307del) n.1338_1339del n.1314_1315del n.783-278_783-277del c.857-106_857-105del (n.857-106_857-105del) c.668-106_668-105del (n.668-106_668-105del) n.2831_2832del n.297_298del n.7667-4514_7667-4513del n.6306-4514_6306-4513del n.1014-106_1014-105del n.1319_1320del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767502T>C | CA2650281263 | CD46,MIR29B2CHG | n.1331T>C n.1324T>C c.857-277T>C (n.857-277T>C) c.856+307T>C (n.856+307T>C) n.1339T>C n.1315T>C n.783-277T>C c.857-105T>C (n.857-105T>C) c.668-105T>C (n.668-105T>C) n.2832T>C n.298T>C n.7667-4514A>G n.6306-4514A>G n.1014-105T>C n.1320T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767503G>T | CA2650281265 | CD46,MIR29B2CHG | n.1332G>T n.1325G>T c.857-276G>T (n.857-276G>T) c.856+308G>T (n.856+308G>T) n.1340G>T n.1316G>T n.783-276G>T c.857-104G>T (n.857-104G>T) c.668-104G>T (n.668-104G>T) n.2833G>T n.299G>T n.7667-4515C>A n.6306-4515C>A n.1014-104G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767505del | CA2650281264 | CD46,MIR29B2CHG | n.1334del n.1327del c.857-274del (n.857-274del) c.856+310del (n.856+310del) n.1342del n.1318del n.783-274del c.857-102del (n.857-102del) c.668-102del (n.668-102del) n.2835del n.301del n.7667-4515del n.6306-4515del n.1014-102del n.1323del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767504G= | CA2483522973 | CD46,MIR29B2CHG | n.1333G= n.1326G= c.857-275G= (n.857-275G=) c.856+309G= (n.856+309G=) n.1341G= n.1317G= n.783-275G= c.857-103G= (n.857-103G=) c.668-103G= (n.668-103G=) n.2834G= n.300G= n.7667-4516C= n.6306-4516C= n.1014-103G= n.1322G= | |
| 1 | g.207767504G>T | CA36674382 | CD46,MIR29B2CHG | n.1333G>T n.1326G>T c.857-275G>T (n.857-275G>T) c.856+309G>T (n.856+309G>T) n.1341G>T n.1317G>T n.783-275G>T c.857-103G>T (n.857-103G>T) c.668-103G>T (n.668-103G>T) n.2834G>T n.300G>T n.7667-4516C>A n.6306-4516C>A n.1014-103G>T n.1322G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767505G>A | CA36674383 | CD46,MIR29B2CHG | n.1334G>A n.1327G>A c.857-274G>A (n.857-274G>A) c.856+310G>A (n.856+310G>A) n.1342G>A n.1318G>A n.783-274G>A c.857-102G>A (n.857-102G>A) c.668-102G>A (n.668-102G>A) n.2835G>A n.301G>A n.7667-4517C>T n.6306-4517C>T n.1014-102G>A n.1323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767505G= | CA1146473687 | CD46,MIR29B2CHG | n.1334G= n.1327G= c.857-274G= (n.857-274G=) c.856+310G= (n.856+310G=) n.1342G= n.1318G= n.783-274G= c.857-102G= (n.857-102G=) c.668-102G= (n.668-102G=) n.2835G= n.301G= n.7667-4517C= n.6306-4517C= n.1014-102G= n.1323G= | |
| 1 | g.207767505G>T | CA2650281266 | CD46,MIR29B2CHG | n.1334G>T n.1327G>T c.857-274G>T (n.857-274G>T) c.856+310G>T (n.856+310G>T) n.1342G>T n.1318G>T n.783-274G>T c.857-102G>T (n.857-102G>T) c.668-102G>T (n.668-102G>T) n.2835G>T n.301G>T n.7667-4517C>A n.6306-4517C>A n.1014-102G>T n.1323G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767506C>A | CA2650281267 | CD46,MIR29B2CHG | n.1335C>A n.1328C>A c.857-273C>A (n.857-273C>A) c.856+311C>A (n.856+311C>A) n.1343C>A n.1319C>A n.783-273C>A c.857-101C>A (n.857-101C>A) c.668-101C>A (n.668-101C>A) n.2836C>A n.302C>A n.7667-4518G>T n.6306-4518G>T n.1014-101C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767506C= | CA2483522974 | CD46,MIR29B2CHG | n.1335C= n.1328C= c.857-273C= (n.857-273C=) c.856+311C= (n.856+311C=) n.1343C= n.1319C= n.783-273C= c.857-101C= (n.857-101C=) c.668-101C= (n.668-101C=) n.2836C= n.302C= n.7667-4518G= n.6306-4518G= n.1014-101C= n.1324C= | |
| 1 | g.207767506C>T | CA36674387 | CD46,MIR29B2CHG | n.1335C>T n.1328C>T c.857-273C>T (n.857-273C>T) c.856+311C>T (n.856+311C>T) n.1343C>T n.1319C>T n.783-273C>T c.857-101C>T (n.857-101C>T) c.668-101C>T (n.668-101C>T) n.2836C>T n.302C>T n.7667-4518G>A n.6306-4518G>A n.1014-101C>T n.1324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767507A>G | CA2650281268 | CD46,MIR29B2CHG | n.1336A>G n.1329A>G c.857-272A>G (n.857-272A>G) c.856+312A>G (n.856+312A>G) n.1344A>G n.1320A>G n.783-272A>G c.857-100A>G (n.857-100A>G) c.668-100A>G (n.668-100A>G) n.2837A>G n.303A>G n.7667-4519T>C n.6306-4519T>C n.1014-100A>G n.1325A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767507_207767509delinsATT | CA2483522975 | CD46,MIR29B2CHG | n.1336_1338delinsATT n.1329_1331delinsATT c.857-272_857-270delinsATT (n.857-272_857-270delinsATT) c.856+312_856+314delinsATT (n.856+312_856+314delinsATT) n.1344_1346delinsATT n.1320_1322delinsATT n.783-272_783-270delinsATT c.857-100_857-98delinsATT (n.857-100_857-98delinsATT) c.668-100_668-98delinsATT (n.668-100_668-98delinsATT) n.2837_2839delinsATT n.303_305delinsATT n.7667-4521_7667-4519delinsAAT n.6306-4521_6306-4519delinsAAT n.1014-100_1014-98delinsATT n.1325_1327delinsATT | |
| 1 | g.207767508T>A | CA36674395 | CD46,MIR29B2CHG | n.1337T>A n.1330T>A c.857-271T>A (n.857-271T>A) c.856+313T>A (n.856+313T>A) n.1345T>A n.1321T>A n.783-271T>A c.857-99T>A (n.857-99T>A) c.668-99T>A (n.668-99T>A) n.2838T>A n.304T>A n.7667-4520A>T n.6306-4520A>T n.1014-99T>A n.1326T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767508T= | CA1140233707 | CD46,MIR29B2CHG | n.1337T= n.1330T= c.857-271T= (n.857-271T=) c.856+313T= (n.856+313T=) n.1345T= n.1321T= n.783-271T= c.857-99T= (n.857-99T=) c.668-99T= (n.668-99T=) n.2838T= n.304T= n.7667-4520A= n.6306-4520A= n.1014-99T= n.1326T= | |
| 1 | g.207767511_207767512del | CA730718588 | CD46,MIR29B2CHG | n.1340_1341del n.1333_1334del c.857-268_857-267del (n.857-268_857-267del) c.856+316_856+317del (n.856+316_856+317del) n.1348_1349del n.1324_1325del n.783-268_783-267del c.857-96_857-95del (n.857-96_857-95del) c.668-96_668-95del (n.668-96_668-95del) n.2841_2842del n.307_308del n.7667-4521_7667-4520del n.6306-4521_6306-4520del n.1014-96_1014-95del n.1329_1330del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767509T>G | CA2650281269 | CD46,MIR29B2CHG | n.1338T>G n.1331T>G c.857-270T>G (n.857-270T>G) c.856+314T>G (n.856+314T>G) n.1346T>G n.1322T>G n.783-270T>G c.857-98T>G (n.857-98T>G) c.668-98T>G (n.668-98T>G) n.2839T>G n.305T>G n.7667-4521A>C n.6306-4521A>C n.1014-98T>G n.1327T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767510T>A | CA730718592 | CD46,MIR29B2CHG | n.1339T>A n.1332T>A c.857-269T>A (n.857-269T>A) c.856+315T>A (n.856+315T>A) n.1347T>A n.1323T>A n.783-269T>A c.857-97T>A (n.857-97T>A) c.668-97T>A (n.668-97T>A) n.2840T>A n.306T>A n.7667-4522A>T n.6306-4522A>T n.1014-97T>A n.1328T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207767510T= | CA2483522976 | CD46,MIR29B2CHG | n.1339T= n.1332T= c.857-269T= (n.857-269T=) c.856+315T= (n.856+315T=) n.1347T= n.1323T= n.783-269T= c.857-97T= (n.857-97T=) c.668-97T= (n.668-97T=) n.2840T= n.306T= n.7667-4522A= n.6306-4522A= n.1014-97T= n.1328T= | |
| 1 | g.207767511T>C | CA2650281270 | CD46,MIR29B2CHG | n.1340T>C n.1333T>C c.857-268T>C (n.857-268T>C) c.856+316T>C (n.856+316T>C) n.1348T>C n.1324T>C n.783-268T>C c.857-96T>C (n.857-96T>C) c.668-96T>C (n.668-96T>C) n.2841T>C n.307T>C n.7667-4523A>G n.6306-4523A>G n.1014-96T>C n.1329T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207767513A= | CA2483522977 | CD46,MIR29B2CHG | n.1342A= n.1335A= c.857-266A= (n.857-266A=) c.856+318A= (n.856+318A=) n.1350A= n.1326A= n.783-266A= c.857-94A= (n.857-94A=) c.668-94A= (n.668-94A=) n.2843A= n.309A= n.7667-4525T= n.6306-4525T= n.1014-94A= n.1331A= | |
| 1 | g.207767513A>C | CA730718597 | CD46,MIR29B2CHG | n.1342A>C n.1335A>C c.857-266A>C (n.857-266A>C) c.856+318A>C (n.856+318A>C) n.1350A>C n.1326A>C n.783-266A>C c.857-94A>C (n.857-94A>C) c.668-94A>C (n.668-94A>C) n.2843A>C n.309A>C n.7667-4525T>G n.6306-4525T>G n.1014-94A>C n.1331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767513A>G | CA2483522978 | CD46,MIR29B2CHG | n.1342A>G n.1335A>G c.857-266A>G (n.857-266A>G) c.856+318A>G (n.856+318A>G) n.1350A>G n.1326A>G n.783-266A>G c.857-94A>G (n.857-94A>G) c.668-94A>G (n.668-94A>G) n.2843A>G n.309A>G n.7667-4525T>C n.6306-4525T>C n.1014-94A>G n.1331A>G | dbSNP |
| 1 | g.207767513A>T | CA2650281271 | CD46,MIR29B2CHG | n.1342A>T n.1335A>T c.857-266A>T (n.857-266A>T) c.856+318A>T (n.856+318A>T) n.1350A>T n.1326A>T n.783-266A>T c.857-94A>T (n.857-94A>T) c.668-94A>T (n.668-94A>T) n.2843A>T n.309A>T n.7667-4525T>A n.6306-4525T>A n.1014-94A>T n.1331A>T | gnomAD v4 |