Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207761325delCA1371672CD46n.720del
n.713del
c.552del (p.Asp185MetfsTer3)
n.728del
n.704del
n.478del
c.363del (p.Asp122MetfsTer3)
n.341del
n.2221del
n.709del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761325T>ACA422967318CD46n.720T>A
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1g.207761325T>CCA422967319CD46n.720T>C
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n.728T>C
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n.341T>C
n.2221T>C
n.709T>C
 ClinVar dbSNP
1g.207761325T>GCA422967321CD46n.720T>G
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c.552T>G (p.Leu184=)
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c.363T>G (p.Leu121=)
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n.709T>G
1g.207761325T=CA2483520580CD46n.720T=
n.713T=
c.552T= (p.Leu184=)
n.728T=
n.704T=
n.478T=
c.363T= (p.Leu121=)
n.341T=
n.2221T=
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1g.207761326G>ACA1371673CD46n.721G>A
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n.479G>A
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n.2222G>A
n.710G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761326G>CCA344548948CD46n.721G>C
n.714G>C
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c.364G>C (p.Asp122His)
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n.2222G>C
n.710G>C
1g.207761326G=CA1143573199CD46n.721G=
n.714G=
c.553G= (p.Asp185=)
n.729G=
n.705G=
n.479G=
c.364G= (p.Asp122=)
n.342G=
n.2222G=
n.710G=
1g.207761326G>TCA344548949CD46n.721G>T
n.714G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.729G>T
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n.479G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
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n.2222G>T
n.710G>T
 COSMIC
1g.207761327A=CA1148466982CD46n.722A=
n.715A=
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c.365A= (p.Asp122=)
n.343A=
n.2223A=
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1g.207761327A>CCA344548950CD46n.722A>C
n.715A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.730A>C
n.706A>C
n.480A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.343A>C
n.2223A>C
n.711A>C
1g.207761327A>GCA1371674CD46n.722A>G
n.715A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.730A>G
n.706A>G
n.480A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.343A>G
n.2223A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761327A>TCA344548951CD46n.722A>T
n.715A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.730A>T
n.706A>T
n.480A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.343A>T
n.2223A>T
n.711A>T
1g.207761328T>ACA344548952CD46n.723T>A
n.716T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.731T>A
n.707T>A
n.481T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.344T>A
n.2224T>A
n.712T>A
1g.207761328T>CCA422967327CD46n.723T>C
n.716T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
n.731T>C
n.707T>C
n.481T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
n.344T>C
n.2224T>C
n.712T>C
1g.207761328T>GCA344548953CD46n.723T>G
n.716T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.731T>G
n.707T>G
n.481T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.344T>G
n.2224T>G
n.712T>G
1g.207761329G>ACA344548955CD46n.724G>A
n.717G>A
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n.732G>A
n.708G>A
n.482G>A
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n.713G>A
1g.207761329G>CCA344548956CD46n.724G>C
n.717G>C
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n.732G>C
n.708G>C
n.482G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.345G>C
n.2225G>C
n.713G>C
1g.207761329G>TCA344548954CD46n.724G>T
n.717G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.732G>T
n.708G>T
n.482G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.345G>T
n.2225G>T
n.713G>T
1g.207761330C>ACA344548957CD46n.725C>A
n.718C>A
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.733C>A
n.709C>A
n.483C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.346C>A
n.2226C>A
n.714C>A
1g.207761330C>GCA344548958CD46n.725C>G
n.718C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.733C>G
n.709C>G
n.483C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.346C>G
n.2226C>G
n.714C>G
1g.207761330C>TCA344548959CD46n.725C>T
n.718C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.733C>T
n.709C>T
n.483C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.346C>T
n.2226C>T
n.714C>T
1g.207761331A>CCA422967333CD46n.726A>C
n.719A>C
c.558A>C (p.Ala186=)
n.734A>C
n.710A>C
n.484A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
n.347A>C
n.2227A>C
n.715A>C
1g.207761331A>GCA422967334CD46n.726A>G
n.719A>G
c.558A>G (p.Ala186=)
n.734A>G
n.710A>G
n.484A>G
c.369A>G (p.Ala123=)
n.347A>G
n.2227A>G
n.715A>G
1g.207761331A>TCA422967335CD46n.726A>T
n.719A>T
c.558A>T (p.Ala186=)
n.734A>T
n.710A>T
n.484A>T
c.369A>T (p.Ala123=)
n.347A>T
n.2227A>T
n.715A>T
1g.207761331_207761332delinsAGCA2483520581CD46n.726_727delinsAG
n.719_720delinsAG
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n.484_485delinsAG
c.369_370delinsAG (p.Ala123=)
n.347_348delinsAG
n.2227_2228delinsAG
n.715_716delinsAG
1g.207761331_207761332delinsCCCA2483520582CD46n.726_727delinsCC
n.719_720delinsCC
c.558_559delinsCC (p.Val187Leu)
n.734_735delinsCC
n.710_711delinsCC
n.484_485delinsCC
c.369_370delinsCC (p.Val124Leu)
n.347_348delinsCC
n.2227_2228delinsCC
n.715_716delinsCC
 ClinVar dbSNP
1g.207761332G>ACA1371675CD46n.727G>A
n.720G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.735G>A
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n.485G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.348G>A
n.2228G>A
n.716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761332G>CCA344548960CD46n.727G>C
n.720G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.735G>C
n.711G>C
n.485G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.348G>C
n.2228G>C
n.716G>C
1g.207761332G=CA2483520583CD46n.727G=
n.720G=
c.559G= (p.Val187=)
n.735G=
n.711G=
n.485G=
c.370G= (p.Val124=)
n.348G=
n.2228G=
n.716G=
1g.207761332G>TCA344548961CD46n.727G>T
n.720G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.735G>T
n.711G>T
n.485G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.348G>T
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n.716G>T
1g.207761333T>ACA344548964CD46n.728T>A
n.721T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.736T>A
n.712T>A
n.486T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.349T>A
n.2229T>A
n.717T>A
1g.207761333T>CCA344548962CD46n.728T>C
n.721T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.736T>C
n.712T>C
n.486T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.349T>C
n.2229T>C
n.717T>C
1g.207761333T>GCA344548963CD46n.728T>G
n.721T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.736T>G
n.712T>G
n.486T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.349T>G
n.2229T>G
n.717T>G
1g.207761334A>CCA422967339CD46n.729A>C
n.722A>C
c.561A>C (p.Val187=)
n.737A>C
n.713A>C
n.487A>C
c.372A>C (p.Val124=)
n.350A>C
n.2230A>C
n.718A>C
1g.207761334A>GCA422967338CD46n.729A>G
n.722A>G
c.561A>G (p.Val187=)
n.737A>G
n.713A>G
n.487A>G
c.372A>G (p.Val124=)
n.350A>G
n.2230A>G
n.718A>G
1g.207761334A>TCA422967337CD46n.729A>T
n.722A>T
c.561A>T (p.Val187=)
n.737A>T
n.713A>T
n.487A>T
c.372A>T (p.Val124=)
n.350A>T
n.2230A>T
n.718A>T
1g.207761335A>CCA344548965CD46n.730A>C
n.723A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.738A>C
n.714A>C
n.488A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.351A>C
n.2231A>C
n.719A>C
1g.207761335A>GCA344548966CD46n.730A>G
n.723A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.738A>G
n.714A>G
n.488A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.351A>G
n.2231A>G
n.719A>G
1g.207761335A>TCA344548967CD46n.730A>T
n.723A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.738A>T
n.714A>T
n.488A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.351A>T
n.2231A>T
n.719A>T
1g.207761336C>ACA344548968CD46n.731C>A
n.724C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.739C>A
n.715C>A
n.489C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.352C>A
n.2232C>A
n.720C>A
1g.207761336C>GCA344548969CD46n.731C>G
n.724C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.739C>G
n.715C>G
n.489C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.352C>G
n.2232C>G
n.720C>G
 gnomAD v4
1g.207761336C>TCA344548970CD46n.731C>T
n.724C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.739C>T
n.715C>T
n.489C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.352C>T
n.2232C>T
n.720C>T
1g.207761337T>ACA422967343CD46n.732T>A
n.725T>A
c.564T>A (p.Thr188=)
n.740T>A
n.716T>A
n.490T>A
c.375T>A (p.Thr125=)
n.353T>A
n.2233T>A
n.721T>A
1g.207761337T>CCA422967344CD46n.732T>C
n.725T>C
c.564T>C (p.Thr188=)
n.740T>C
n.716T>C
n.490T>C
c.375T>C (p.Thr125=)
n.353T>C
n.2233T>C
n.721T>C
1g.207761337T>GCA422967345CD46n.732T>G
n.725T>G
c.564T>G (p.Thr188=)
n.740T>G
n.716T>G
n.490T>G
c.375T>G (p.Thr125=)
n.353T>G
n.2233T>G
n.721T>G
1g.207761338T>ACA344548971CD46n.733T>A
n.726T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.741T>A
n.717T>A
n.491T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.354T>A
n.2234T>A
n.722T>A
1g.207761338T>CCA344548972CD46n.733T>C
n.726T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.741T>C
n.717T>C
n.491T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.354T>C
n.2234T>C
n.722T>C
1g.207761338T>GCA1371676CD46n.733T>G
n.726T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.741T>G
n.717T>G
n.491T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.354T>G
n.2234T>G
n.722T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761338T=CA1143524194CD46n.733T=
n.726T=
c.565T= (p.Tyr189=)
n.741T=
n.717T=
n.491T=
c.376T= (p.Tyr126=)
n.354T=
n.2234T=
n.722T=
1g.207761339A>CCA344548973CD46n.734A>C
n.727A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.742A>C
n.718A>C
n.492A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.355A>C
n.2235A>C
n.723A>C
1g.207761339A>GCA344548974CD46n.734A>G
n.727A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.742A>G
n.718A>G
n.492A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.355A>G
n.2235A>G
n.723A>G
1g.207761339A>TCA344548975CD46n.734A>T
n.727A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.742A>T
n.718A>T
n.492A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.355A>T
n.2235A>T
n.723A>T
1g.207761340T>ACA344548976CD46n.735T>A
n.728T>A
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.743T>A
n.719T>A
n.493T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
n.356T>A
n.2236T>A
n.724T>A
 gnomAD v4
1g.207761340T>CCA422967347CD46n.735T>C
n.728T>C
c.567T>C (p.Tyr189=)
n.743T>C
n.719T>C
n.493T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
n.356T>C
n.2236T>C
n.724T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761340T>GCA344548977CD46n.735T>G
n.728T>G
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.743T>G
n.719T>G
n.493T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
n.356T>G
n.2236T>G
n.724T>G
1g.207761340T=CA2483520584CD46n.735T=
n.728T=
c.567T= (p.Tyr189=)
n.743T=
n.719T=
n.493T=
c.378T= (p.Tyr126=)
n.356T=
n.2236T=
n.724T=
1g.207761341A>CCA344548978CD46n.736A>C
n.729A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.744A>C
n.720A>C
n.494A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.357A>C
n.2237A>C
n.725A>C
1g.207761341A>GCA344548979CD46n.736A>G
n.729A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.744A>G
n.720A>G
n.494A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.357A>G
n.2237A>G
n.725A>G
1g.207761341A>TCA344548980CD46n.736A>T
n.729A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.744A>T
n.720A>T
n.494A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.357A>T
n.2237A>T
n.725A>T
1g.207761342G>ACA344548981CD46n.737G>A
n.730G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.745G>A
n.721G>A
n.495G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.358G>A
n.2238G>A
n.726G>A
1g.207761342G>CCA344548982CD46n.737G>C
n.730G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.745G>C
n.721G>C
n.495G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.358G>C
n.2238G>C
n.726G>C
1g.207761342G>TCA344548983CD46n.737G>T
n.730G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.745G>T
n.721G>T
n.495G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.358G>T
n.2238G>T
n.726G>T
1g.207761343T>ACA344548984CD46n.738T>A
n.731T>A
c.570T>A (p.Ser190Arg)
n.746T>A
n.722T>A
n.496T>A
c.381T>A (p.Ser127Arg)
n.359T>A
n.2239T>A
n.727T>A
1g.207761343T>CCA422967351CD46n.738T>C
n.731T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
n.746T>C
n.722T>C
n.496T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
n.359T>C
n.2239T>C
n.727T>C
 gnomAD v4
1g.207761343T>GCA344548985CD46n.738T>G
n.731T>G
c.570T>G (p.Ser190Arg)
n.746T>G
n.722T>G
n.496T>G
c.381T>G (p.Ser127Arg)
n.359T>G
n.2239T>G
n.727T>G
1g.207761344T>ACA344548986CD46n.739T>A
n.732T>A
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.747T>A
n.723T>A
n.497T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.360T>A
n.2240T>A
n.728T>A
1g.207761344T>CCA344548988CD46n.739T>C
n.732T>C
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.747T>C
n.723T>C
n.497T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.360T>C
n.2240T>C
n.728T>C
1g.207761344T>GCA344548987CD46n.739T>G
n.732T>G
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.747T>G
n.723T>G
n.497T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.360T>G
n.2240T>G
n.728T>G
1g.207761345G>ACA344548989CD46n.740G>A
n.733G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.748G>A
n.724G>A
n.498G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.361G>A
n.2241G>A
n.729G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.207761345G>CCA344548990CD46n.740G>C
n.733G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.748G>C
n.724G>C
n.498G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.361G>C
n.2241G>C
n.729G>C
1g.207761345G=CA2483520585CD46n.740G=
n.733G=
c.572G= (p.Cys191=)
n.748G=
n.724G=
n.498G=
c.383G= (p.Cys128=)
n.361G=
n.2241G=
n.729G=
1g.207761345G>TCA344548991CD46n.740G>T
n.733G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.748G>T
n.724G>T
n.498G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.361G>T
n.2241G>T
n.729G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.207761346T>ACA344548992CD46n.741T>A
n.734T>A
c.573T>A (p.Cys191Ter)
n.749T>A
n.725T>A
n.499T>A
c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.362T>A
n.2242T>A
n.730T>A
1g.207761346T>CCA422967355CD46n.741T>C
n.734T>C
c.573T>C (p.Cys191=)
n.749T>C
n.725T>C
n.499T>C
c.384T>C (p.Cys128=)
n.362T>C
n.2242T>C
n.730T>C
1g.207761346T>GCA344548993CD46n.741T>G
n.734T>G
c.573T>G (p.Cys191Trp)
n.749T>G
n.725T>G
n.499T>G
c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.362T>G
n.2242T>G
n.730T>G
1g.207761347G>ACA344548994CD46n.742G>A
n.735G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.750G>A
n.726G>A
n.500G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.363G>A
n.2243G>A
n.731G>A
1g.207761347G>CCA1371677CD46n.742G>C
n.735G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
n.750G>C
n.726G>C
n.500G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
n.363G>C
n.2243G>C
n.731G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761347G=CA1143592898CD46n.742G=
n.735G=
c.574G= (p.Asp192=)
n.750G=
n.726G=
n.500G=
c.385G= (p.Asp129=)
n.363G=
n.2243G=
n.731G=
1g.207761347G>TCA1371678CD46n.742G>T
n.735G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.750G>T
n.726G>T
n.500G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.363G>T
n.2243G>T
n.731G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761348A=CA2483520586CD46n.743A=
n.736A=
c.575A= (p.Asp192=)
n.751A=
n.727A=
n.501A=
c.386A= (p.Asp129=)
n.364A=
n.2244A=
n.732A=
1g.207761348A>CCA344548995CD46n.743A>C
n.736A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.751A>C
n.727A>C
n.501A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.364A>C
n.2244A>C
n.732A>C
1g.207761348A>GCA344548996CD46n.743A>G
n.736A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.751A>G
n.727A>G
n.501A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.364A>G
n.2244A>G
n.732A>G
1g.207761348A>TCA1371679CD46n.743A>T
n.736A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.751A>T
n.727A>T
n.501A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.364A>T
n.2244A>T
n.732A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761349T>ACA344548997CD46n.744T>A
n.737T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.752T>A
n.728T>A
n.502T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
n.365T>A
n.2245T>A
n.733T>A
1g.207761349T>CCA422967360CD46n.744T>C
n.737T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
n.752T>C
n.728T>C
n.502T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
n.365T>C
n.2245T>C
n.733T>C
1g.207761349T>GCA344548998CD46n.744T>G
n.737T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.752T>G
n.728T>G
n.502T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
n.365T>G
n.2245T>G
n.733T>G
1g.207761350C>ACA344548999CD46n.745C>A
n.738C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.753C>A
n.729C>A
n.503C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.366C>A
n.2246C>A
n.734C>A
1g.207761350C=CA1143798155CD46n.745C=
n.738C=
c.577C= (p.Pro193=)
n.753C=
n.729C=
n.503C=
c.388C= (p.Pro130=)
n.366C=
n.2246C=
n.734C=
1g.207761350C>GCA1371681CD46n.745C>G
n.738C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.753C>G
n.729C>G
n.503C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.366C>G
n.2246C>G
n.734C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761350C>TCA1371680CD46n.745C>T
n.738C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.753C>T
n.729C>T
n.503C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.366C>T
n.2246C>T
n.734C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761351C>ACA344549000CD46n.746C>A
n.739C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.754C>A
n.730C>A
n.504C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
n.367C>A
n.2247C>A
n.735C>A
1g.207761351C>GCA344549001CD46n.746C>G
n.739C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.754C>G
n.730C>G
n.504C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.367C>G
n.2247C>G
n.735C>G
1g.207761351C>TCA344549002CD46n.746C>T
n.739C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.754C>T
n.730C>T
n.504C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.367C>T
n.2247C>T
n.735C>T
1g.207761352T>ACA422967367CD46n.747T>A
n.740T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
n.755T>A
n.731T>A
n.505T>A
c.390T>A (p.Pro130=)
n.368T>A
n.2248T>A
n.736T>A
1g.207761352T>CCA422967366CD46n.747T>C
n.740T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
n.755T>C
n.731T>C
n.505T>C
c.390T>C (p.Pro130=)
n.368T>C
n.2248T>C
n.736T>C
1g.207761352T>GCA422967365CD46n.747T>G
n.740T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
n.755T>G
n.731T>G
n.505T>G
c.390T>G (p.Pro130=)
n.368T>G
n.2248T>G
n.736T>G
1g.207761353G>ACA344549003CD46n.748G>A
n.741G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.756G>A
n.732G>A
n.506G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.369G>A
n.2249G>A
n.737G>A
1g.207761353G>CCA344549004CD46n.748G>C
n.741G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.756G>C
n.732G>C
n.506G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.369G>C
n.2249G>C
n.737G>C
1g.207761353G>TCA344549005CD46n.748G>T
n.741G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.756G>T
n.732G>T
n.506G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.369G>T
n.2249G>T
n.737G>T
 COSMIC
1g.207761354C>ACA344549006CD46n.749C>A
n.742C>A
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.757C>A
n.733C>A
n.507C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.370C>A
n.2250C>A
n.738C>A
1g.207761354C=CA2483520587CD46n.749C=
n.742C=
c.581C= (p.Ala194=)
n.757C=
n.733C=
n.507C=
c.392C= (p.Ala131=)
n.370C=
n.2250C=
n.738C=
1g.207761354C>GCA344549007CD46n.749C>G
n.742C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.757C>G
n.733C>G
n.507C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.370C>G
n.2250C>G
n.738C>G
1g.207761354C>TCA344549008CD46n.749C>T
n.742C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.757C>T
n.733C>T
n.507C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.370C>T
n.2250C>T
n.738C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761355A=CA2483520588CD46n.750A=
n.743A=
c.582A= (p.Ala194=)
n.758A=
n.734A=
n.508A=
c.393A= (p.Ala131=)
n.371A=
n.2251A=
n.739A=
1g.207761355A>CCA422967369CD46n.750A>C
n.743A>C
c.582A>C (p.Ala194=)
n.758A>C
n.734A>C
n.508A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
n.371A>C
n.2251A>C
n.739A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761355A>GCA422967372CD46n.750A>G
n.743A>G
c.582A>G (p.Ala194=)
n.758A>G
n.734A>G
n.508A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
n.371A>G
n.2251A>G
n.739A>G
1g.207761355A>TCA422967371CD46n.750A>T
n.743A>T
c.582A>T (p.Ala194=)
n.758A>T
n.734A>T
n.508A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
n.371A>T
n.2251A>T
n.739A>T
1g.207761356C>ACA344549009CD46n.751C>A
n.744C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.759C>A
n.735C>A
n.509C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.372C>A
n.2252C>A
n.740C>A
1g.207761356C=CA2483520589CD46n.751C=
n.744C=
c.583C= (p.Pro195=)
n.759C=
n.735C=
n.509C=
c.394C= (p.Pro132=)
n.372C=
n.2252C=
n.740C=
1g.207761356C>GCA344549010CD46n.751C>G
n.744C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.759C>G
n.735C>G
n.509C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.372C>G
n.2252C>G
n.740C>G
1g.207761356C>TCA1371682CD46n.751C>T
n.744C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.759C>T
n.735C>T
n.509C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.372C>T
n.2252C>T
n.740C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761357C>ACA344549011CD46n.752C>A
n.745C>A
c.584C>A (p.Pro195His)
n.760C>A
n.736C>A
n.510C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
n.373C>A
n.2253C>A
n.741C>A
1g.207761357C>GCA344549013CD46n.752C>G
n.745C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.760C>G
n.736C>G
n.510C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.373C>G
n.2253C>G
n.741C>G
1g.207761357C>TCA344549012CD46n.752C>T
n.745C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.760C>T
n.736C>T
n.510C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.373C>T
n.2253C>T
n.741C>T
1g.207761358T>ACA422967376CD46n.753T>A
n.746T>A
c.585T>A (p.Pro195=)
n.761T>A
n.737T>A
n.511T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
n.374T>A
n.2254T>A
n.742T>A
1g.207761358T>CCA422967377CD46n.753T>C
n.746T>C
c.585T>C (p.Pro195=)
n.761T>C
n.737T>C
n.511T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
n.374T>C
n.2254T>C
n.742T>C
1g.207761358T>GCA422967378CD46n.753T>G
n.746T>G
c.585T>G (p.Pro195=)
n.761T>G
n.737T>G
n.511T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
n.374T>G
n.2254T>G
n.742T>G
1g.207761359G>ACA344549014CD46n.754G>A
n.747G>A
c.586G>A (p.Gly196Arg)
n.762G>A
n.738G>A
n.512G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.375G>A
n.2255G>A
n.743G>A
1g.207761359G>CCA344549015CD46n.754G>C
n.747G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.762G>C
n.738G>C
n.512G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.375G>C
n.2255G>C
n.743G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761359G=CA2483520590CD46n.754G=
n.747G=
c.586G= (p.Gly196=)
n.762G=
n.738G=
n.512G=
c.397G= (p.Gly133=)
n.375G=
n.2255G=
n.743G=
1g.207761359G>TCA344549016CD46n.754G>T
n.747G>T
c.586G>T (p.Gly196Ter)
n.762G>T
n.738G>T
n.512G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
n.375G>T
n.2255G>T
n.743G>T
1g.207761360G>ACA344549017CD46n.755G>A
n.748G>A
c.587G>A (p.Gly196Glu)
n.763G>A
n.739G>A
n.513G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.376G>A
n.2256G>A
n.744G>A
1g.207761360G>CCA344549018CD46n.755G>C
n.748G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.763G>C
n.739G>C
n.513G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.376G>C
n.2256G>C
n.744G>C
1g.207761360G>TCA344549019CD46n.755G>T
n.748G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.763G>T
n.739G>T
n.513G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.376G>T
n.2256G>T
n.744G>T
1g.207761361A>CCA422967382CD46n.756A>C
n.749A>C
c.588A>C (p.Gly196=)
n.764A>C
n.740A>C
n.514A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
n.377A>C
n.2257A>C
n.745A>C
1g.207761361A>GCA422967383CD46n.756A>G
n.749A>G
c.588A>G (p.Gly196=)
n.764A>G
n.740A>G
n.514A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
n.377A>G
n.2257A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
1g.207761361A>TCA422967384CD46n.756A>T
n.749A>T
c.588A>T (p.Gly196=)
n.764A>T
n.740A>T
n.514A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
n.377A>T
n.2257A>T
n.745A>T
1g.207761362C>ACA1371683CD46n.757C>A
n.750C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.765C>A
n.741C>A
n.515C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.378C>A
n.2258C>A
n.746C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761362C=CA2483520591CD46n.757C=
n.750C=
c.589C= (p.Pro197=)
n.765C=
n.741C=
n.515C=
c.400C= (p.Pro134=)
n.378C=
n.2258C=
n.746C=
1g.207761362C>GCA344549020CD46n.757C>G
n.750C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.765C>G
n.741C>G
n.515C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.378C>G
n.2258C>G
n.746C>G
 dbSNP
1g.207761362C>TCA344549021CD46n.757C>T
n.750C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.765C>T
n.741C>T
n.515C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.378C>T
n.2258C>T
n.746C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761363C>ACA344549022CD46n.758C>A
n.751C>A
c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.766C>A
n.742C>A
n.516C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
n.379C>A
n.2259C>A
n.747C>A
1g.207761363C>GCA344549023CD46n.758C>G
n.751C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.766C>G
n.742C>G
n.516C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.379C>G
n.2259C>G
n.747C>G
1g.207761363C>TCA344549024CD46n.758C>T
n.751C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.766C>T
n.742C>T
n.516C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.379C>T
n.2259C>T
n.747C>T
 gnomAD v4
1g.207761364A=CA2483520592CD46n.759A=
n.752A=
c.591A= (p.Pro197=)
n.767A=
n.743A=
n.517A=
c.402A= (p.Pro134=)
n.380A=
n.2260A=
n.748A=
1g.207761364A>CCA422967388CD46n.759A>C
n.752A>C
c.591A>C (p.Pro197=)
n.767A>C
n.743A>C
n.517A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
n.380A>C
n.2260A>C
n.748A>C
1g.207761364A>GCA1371684CD46n.759A>G
n.752A>G
c.591A>G (p.Pro197=)
n.767A>G
n.743A>G
n.517A>G
c.402A>G (p.Pro134=)
n.380A>G
n.2260A>G
n.748A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761364A>TCA422967389CD46n.759A>T
n.752A>T
c.591A>T (p.Pro197=)
n.767A>T
n.743A>T
n.517A>T
c.402A>T (p.Pro134=)
n.380A>T
n.2260A>T
n.748A>T
 dbSNP
1g.207761365G>ACA344549027CD46n.760G>A
n.753G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.768G>A
n.744G>A
n.518G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.381G>A
n.2261G>A
n.749G>A
1g.207761365G>CCA344549026CD46n.760G>C
n.753G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
n.768G>C
n.744G>C
n.518G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
n.381G>C
n.2261G>C
n.749G>C
1g.207761365G>TCA344549025CD46n.760G>T
n.753G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.768G>T
n.744G>T
n.518G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.381G>T
n.2261G>T
n.749G>T
1g.207761366A=CA2483520593CD46n.761A=
n.754A=
c.593A= (p.Asp198=)
n.769A=
n.745A=
n.519A=
c.404A= (p.Asp135=)
n.382A=
n.2262A=
n.750A=
1g.207761366A>CCA344549028CD46n.761A>C
n.754A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.769A>C
n.745A>C
n.519A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.382A>C
n.2262A>C
n.750A>C
1g.207761366A>GCA344549029CD46n.761A>G
n.754A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.769A>G
n.745A>G
n.519A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.382A>G
n.2262A>G
n.750A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.207761366A>TCA344549030CD46n.761A>T
n.754A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.769A>T
n.745A>T
n.519A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.382A>T
n.2262A>T
n.750A>T
1g.207761367T>ACA344549031CD46n.762T>A
n.755T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.770T>A
n.746T>A
n.520T>A
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.383T>A
n.2263T>A
n.751T>A
1g.207761367T>CCA422967392CD46n.762T>C
n.755T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
n.770T>C
n.746T>C
n.520T>C
c.405T>C (p.Asp135=)
n.383T>C
n.2263T>C
n.751T>C
1g.207761367T>GCA344549032CD46n.762T>G
n.755T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.770T>G
n.746T>G
n.520T>G
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.383T>G
n.2263T>G
n.751T>G
1g.207761368C>ACA344549033CD46n.763C>A
n.756C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.771C>A
n.747C>A
n.521C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.384C>A
n.2264C>A
n.752C>A
1g.207761368C>GCA344549035CD46n.763C>G
n.756C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.771C>G
n.747C>G
n.521C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.384C>G
n.2264C>G
n.752C>G
1g.207761368C>TCA344549037CD46n.763C>T
n.756C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.771C>T
n.747C>T
n.521C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.384C>T
n.2264C>T
n.752C>T
 COSMIC
1g.207761369C>ACA344549040CD46n.764C>A
n.757C>A
c.596C>A (p.Pro199Gln)
n.772C>A
n.748C>A
n.522C>A
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.385C>A
n.2265C>A
n.753C>A
1g.207761369C=CA2483520594CD46n.764C=
n.757C=
c.596C= (p.Pro199=)
n.772C=
n.748C=
n.522C=
c.407C= (p.Pro136=)
n.385C=
n.2265C=
n.753C=
1g.207761369C>GCA344549042CD46n.764C>G
n.757C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.772C>G
n.748C>G
n.522C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.385C>G
n.2265C>G
n.753C>G
1g.207761369C>TCA344549044CD46n.764C>T
n.757C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.772C>T
n.748C>T
n.522C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.385C>T
n.2265C>T
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761370A>CCA422967397CD46n.765A>C
n.758A>C
c.597A>C (p.Pro199=)
n.773A>C
n.749A>C
n.523A>C
c.408A>C (p.Pro136=)
n.386A>C
n.2266A>C
n.754A>C
1g.207761370A>GCA422967395CD46n.765A>G
n.758A>G
c.597A>G (p.Pro199=)
n.773A>G
n.749A>G
n.523A>G
c.408A>G (p.Pro136=)
n.386A>G
n.2266A>G
n.754A>G
 gnomAD v4
1g.207761370A>TCA422967394CD46n.765A>T
n.758A>T
c.597A>T (p.Pro199=)
n.773A>T
n.749A>T
n.523A>T
c.408A>T (p.Pro136=)
n.386A>T
n.2266A>T
n.754A>T
1g.207761371T>ACA344549047CD46n.766T>A
n.759T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.774T>A
n.750T>A
n.524T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.387T>A
n.2267T>A
n.755T>A
1g.207761371T>CCA344549049CD46n.766T>C
n.759T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.774T>C
n.750T>C
n.524T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.387T>C
n.2267T>C
n.755T>C
1g.207761371T>GCA344549051CD46n.766T>G
n.759T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.774T>G
n.750T>G
n.524T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.387T>G
n.2267T>G
n.755T>G
1g.207761372T>ACA344549056CD46n.767T>A
n.760T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.775T>A
n.751T>A
n.525T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.388T>A
n.2268T>A
n.756T>A
1g.207761372T>CCA344549058CD46n.767T>C
n.760T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.775T>C
n.751T>C
n.525T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.388T>C
n.2268T>C
n.756T>C
1g.207761372T>GCA344549054CD46n.767T>G
n.760T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.775T>G
n.751T>G
n.525T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.388T>G
n.2268T>G
n.756T>G
1g.207761373T>ACA344549060CD46n.768T>A
n.761T>A
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.776T>A
n.752T>A
n.526T>A
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.389T>A
n.2269T>A
n.757T>A
1g.207761373T>CCA422967400CD46n.768T>C
n.761T>C
c.600T>C (p.Phe200=)
n.776T>C
n.752T>C
n.526T>C
c.411T>C (p.Phe137=)
n.389T>C
n.2269T>C
n.757T>C
1g.207761373T>GCA344549063CD46n.768T>G
n.761T>G
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.776T>G
n.752T>G
n.526T>G
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.389T>G
n.2269T>G
n.757T>G
1g.207761374T>ACA344549066CD46n.769T>A
n.762T>A
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.777T>A
n.753T>A
n.527T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.390T>A
n.2270T>A
n.758T>A
1g.207761374T>CCA344549068CD46n.769T>C
n.762T>C
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.777T>C
n.753T>C
n.527T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.390T>C
n.2270T>C
n.758T>C
1g.207761374T>GCA344549070CD46n.769T>G
n.762T>G
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.777T>G
n.753T>G
n.527T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.390T>G
n.2270T>G
n.758T>G
1g.207761374_207761375delinsTCCA2483520595CD46n.769_770delinsTC
n.762_763delinsTC
c.601_602delinsTC (p.Ser201=)
n.777_778delinsTC
n.753_754delinsTC
n.527_528delinsTC
c.412_413delinsTC (p.Ser138=)
n.390_391delinsTC
n.2270_2271delinsTC
n.758_759delinsTC
1g.207761375delCA730715147CD46n.770del
n.763del
c.602del (p.Ser201TyrfsTer?)
n.778del
n.754del
n.528del
c.413del (p.Ser138TyrfsTer?)
n.391del
n.2271del
n.759del
 dbSNP
1g.207761375C>ACA344549071CD46n.770C>A
n.763C>A
c.602C>A (p.Ser201Ter)
n.778C>A
n.754C>A
n.528C>A
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.391C>A
n.2271C>A
n.759C>A
1g.207761375C>GCA344549073CD46n.770C>G
n.763C>G
c.602C>G (p.Ser201Ter)
n.778C>G
n.754C>G
n.528C>G
c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.391C>G
n.2271C>G
n.759C>G
1g.207761375C>TCA344549075CD46n.770C>T
n.763C>T
c.602C>T (p.Ser201Leu)
n.778C>T
n.754C>T
n.528C>T
c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.391C>T
n.2271C>T
n.759C>T
 ClinVar
1g.207761376A=CA2483520596CD46n.771A=
n.764A=
c.603A= (p.Ser201=)
n.779A=
n.755A=
n.529A=
c.414A= (p.Ser138=)
n.392A=
n.2272A=
n.760A=
1g.207761376A>CCA422967401CD46n.771A>C
n.764A>C
c.603A>C (p.Ser201=)
n.779A>C
n.755A>C
n.529A>C
c.414A>C (p.Ser138=)
n.392A>C
n.2272A>C
n.760A>C
1g.207761376A>GCA422967402CD46n.771A>G
n.764A>G
c.603A>G (p.Ser201=)
n.779A>G
n.755A>G
n.529A>G
c.414A>G (p.Ser138=)
n.392A>G
n.2272A>G
n.760A>G
1g.207761376A>TCA422967403CD46n.771A>T
n.764A>T
c.603A>T (p.Ser201=)
n.779A>T
n.755A>T
n.529A>T
c.414A>T (p.Ser138=)
n.392A>T
n.2272A>T
n.760A>T
 dbSNP
1g.207761377C>ACA344549077CD46n.772C>A
n.765C>A
c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.780C>A
n.756C>A
n.530C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.393C>A
n.2273C>A
n.761C>A
1g.207761377C=CA2483520597CD46n.772C=
n.765C=
c.604C= (p.Leu202=)
n.780C=
n.756C=
n.530C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.393C=
n.2273C=
n.761C=
1g.207761377C>GCA344549080CD46n.772C>G
n.765C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.780C>G
n.756C>G
n.530C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.393C>G
n.2273C>G
n.761C>G
1g.207761377C>TCA1371685CD46n.772C>T
n.765C>T
c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.780C>T
n.756C>T
n.530C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.393C>T
n.2273C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761378T>ACA344549089CD46n.773T>A
n.766T>A
c.605T>A (p.Leu202His)
n.781T>A
n.757T>A
n.531T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
n.394T>A
n.2274T>A
n.762T>A
1g.207761378T>CCA344549087CD46n.773T>C
n.766T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.781T>C
n.757T>C
n.531T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.394T>C
n.2274T>C
n.762T>C
1g.207761378T>GCA344549085CD46n.773T>G
n.766T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.781T>G
n.757T>G
n.531T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.394T>G
n.2274T>G
n.762T>G
1g.207761379T>ACA422967404CD46n.774T>A
n.767T>A
c.606T>A (p.Leu202=)
n.782T>A
n.758T>A
n.532T>A
c.417T>A (p.Leu139=)
n.395T>A
n.2275T>A
n.763T>A
1g.207761379T>CCA422967405CD46n.774T>C
n.767T>C
c.606T>C (p.Leu202=)
n.782T>C
n.758T>C
n.532T>C
c.417T>C (p.Leu139=)
n.395T>C
n.2275T>C
n.763T>C
1g.207761379T>GCA422967406CD46n.774T>G
n.767T>G
c.606T>G (p.Leu202=)
n.782T>G
n.758T>G
n.532T>G
c.417T>G (p.Leu139=)
n.395T>G
n.2275T>G
n.763T>G
1g.207761380A>CCA344549092CD46n.775A>C
n.768A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.783A>C
n.759A>C
n.533A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.396A>C
n.2276A>C
n.764A>C
1g.207761380A>GCA344549094CD46n.775A>G
n.768A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.783A>G
n.759A>G
n.533A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.396A>G
n.2276A>G
n.764A>G
1g.207761380A>TCA344549096CD46n.775A>T
n.768A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.783A>T
n.759A>T
n.533A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.396A>T
n.2276A>T
n.764A>T
1g.207761381T>ACA344549099CD46n.776T>A
n.769T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.784T>A
n.760T>A
n.534T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.397T>A
n.2277T>A
n.765T>A
1g.207761381T>CCA344549102CD46n.776T>C
n.769T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.784T>C
n.760T>C
n.534T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.397T>C
n.2277T>C
n.765T>C
1g.207761381T>GCA344549103CD46n.776T>G
n.769T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.784T>G
n.760T>G
n.534T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.397T>G
n.2277T>G
n.765T>G
1g.207761382T>ACA422967408CD46n.777T>A
n.770T>A
c.609T>A (p.Ile203=)
n.785T>A
n.761T>A
n.535T>A
c.420T>A (p.Ile140=)
n.398T>A
n.2278T>A
n.766T>A
1g.207761382T>CCA422967409CD46n.777T>C
n.770T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
n.785T>C
n.761T>C
n.535T>C
c.420T>C (p.Ile140=)
n.398T>C
n.2278T>C
n.766T>C
1g.207761382T>GCA344549105CD46n.777T>G
n.770T>G
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.785T>G
n.761T>G
n.535T>G
c.420T>G (p.Ile140Met)
n.398T>G
n.2278T>G
n.766T>G
1g.207761383G>ACA344549108CD46n.778G>A
n.771G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.786G>A
n.762G>A
n.536G>A
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.399G>A
n.2279G>A
n.767G>A
1g.207761383G>CCA344549110CD46n.778G>C
n.771G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.786G>C
n.762G>C
n.536G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.399G>C
n.2279G>C
n.767G>C
1g.207761383G>TCA344549112CD46n.778G>T
n.771G>T
c.610G>T (p.Gly204Ter)
n.786G>T
n.762G>T
n.536G>T
c.421G>T (p.Gly141Ter)
n.399G>T
n.2279G>T
n.767G>T
1g.207761384G>ACA344549114CD46n.779G>A
n.772G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.787G>A
n.763G>A
n.537G>A
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.400G>A
n.2280G>A
n.768G>A
1g.207761384G>CCA344549116CD46n.779G>C
n.772G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.787G>C
n.763G>C
n.537G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.400G>C
n.2280G>C
n.768G>C
1g.207761384G>TCA344549119CD46n.779G>T
n.772G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.787G>T
n.763G>T
n.537G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.400G>T
n.2280G>T
n.768G>T
1g.207761385A=CA2483520598CD46n.780A=
n.773A=
c.612A= (p.Gly204=)
n.788A=
n.764A=
n.538A=
c.423A= (p.Gly141=)
n.401A=
n.2281A=
n.769A=
1g.207761385A>CCA422967410CD46n.780A>C
n.773A>C
c.612A>C (p.Gly204=)
n.788A>C
n.764A>C
n.538A>C
c.423A>C (p.Gly141=)
n.401A>C
n.2281A>C
n.769A>C
1g.207761385A>GCA422967411CD46n.780A>G
n.773A>G
c.612A>G (p.Gly204=)
n.788A>G
n.764A>G
n.538A>G
c.423A>G (p.Gly141=)
n.401A>G
n.2281A>G
n.769A>G
 dbSNP
1g.207761385A>TCA422967412CD46n.780A>T
n.773A>T
c.612A>T (p.Gly204=)
n.788A>T
n.764A>T
n.538A>T
c.423A>T (p.Gly141=)
n.401A>T
n.2281A>T
n.769A>T
1g.207761386G>ACA344549121CD46n.781G>A
n.774G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.789G>A
n.765G>A
n.539G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.402G>A
n.2282G>A
n.770G>A
1g.207761386G>CCA344549123CD46n.781G>C
n.774G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.789G>C
n.765G>C
n.539G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.402G>C
n.2282G>C
n.770G>C
1g.207761386G>TCA344549120CD46n.781G>T
n.774G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.789G>T
n.765G>T
n.539G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.402G>T
n.2282G>T
n.770G>T
1g.207761387A>CCA344549128CD46n.782A>C
n.775A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.790A>C
n.766A>C
n.540A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.403A>C
n.2283A>C
n.771A>C
1g.207761387A>GCA344549126CD46n.782A>G
n.775A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.790A>G
n.766A>G
n.540A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.403A>G
n.2283A>G
n.771A>G
1g.207761387A>TCA344549130CD46n.782A>T
n.775A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.790A>T
n.766A>T
n.540A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.403A>T
n.2283A>T
n.771A>T
1g.207761388G>ACA422967413CD46n.783G>A
n.776G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
n.791G>A
n.767G>A
n.541G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.404G>A
n.2284G>A
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761388G>CCA344549134CD46n.783G>C
n.776G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.791G>C
n.767G>C
n.541G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.404G>C
n.2284G>C
n.772G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.207761388G=CA2483520599CD46n.783G=
n.776G=
c.615G= (p.Glu205=)
n.791G=
n.767G=
n.541G=
c.426G= (p.Glu142=)
n.404G=
n.2284G=
n.772G=
1g.207761388G>TCA344549136CD46n.783G>T
n.776G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.791G>T
n.767G>T
n.541G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.404G>T
n.2284G>T
n.772G>T
1g.207761389A>CCA344549139CD46n.784A>C
n.777A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.792A>C
n.768A>C
n.542A>C
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.405A>C
n.2285A>C
n.773A>C
1g.207761389A>GCA344549141CD46n.784A>G
n.777A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.792A>G
n.768A>G
n.542A>G
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.405A>G
n.2285A>G
n.773A>G
1g.207761389A>TCA344549143CD46n.784A>T
n.777A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.792A>T
n.768A>T
n.542A>T
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.405A>T
n.2285A>T
n.773A>T
1g.207761390G>ACA344549146CD46n.785G>A
n.778G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.793G>A
n.769G>A
n.543G>A
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.406G>A
n.2286G>A
n.774G>A
1g.207761390G>CCA344549148CD46n.785G>C
n.778G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.793G>C
n.769G>C
n.543G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.406G>C
n.2286G>C
n.774G>C
1g.207761390G>TCA344549151CD46n.785G>T
n.778G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.793G>T
n.769G>T
n.543G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.406G>T
n.2286G>T
n.774G>T
1g.207761391C>ACA344549154CD46n.786C>A
n.779C>A
c.618C>A (p.Ser206Arg)
n.794C>A
n.770C>A
n.544C>A
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.407C>A
n.2287C>A
n.775C>A
1g.207761391C>GCA344549156CD46n.786C>G
n.779C>G
c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.794C>G
n.770C>G
n.544C>G
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.407C>G
n.2287C>G
n.775C>G
1g.207761391C>TCA422967414CD46n.786C>T
n.779C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
n.794C>T
n.770C>T
n.544C>T
c.429C>T (p.Ser143=)
n.407C>T
n.2287C>T
n.775C>T
1g.207761392A>CCA344549159CD46n.787A>C
n.780A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.795A>C
n.771A>C
n.545A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.408A>C
n.2288A>C
n.776A>C
1g.207761392A>GCA344549161CD46n.787A>G
n.780A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.795A>G
n.771A>G
n.545A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.408A>G
n.2288A>G
n.776A>G
1g.207761392A>TCA344549163CD46n.787A>T
n.780A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.795A>T
n.771A>T
n.545A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.408A>T
n.2288A>T
n.776A>T
1g.207761393C>ACA344549169CD46n.788C>A
n.781C>A
c.620C>A (p.Thr207Lys)
n.796C>A
n.772C>A
n.546C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.409C>A
n.2289C>A
n.777C>A
1g.207761393C=CA1145711526CD46n.788C=
n.781C=
c.620C= (p.Thr207=)
n.796C=
n.772C=
n.546C=
c.431C= (p.Thr144=)
n.409C=
n.2289C=
n.777C=
1g.207761393C>GCA344549166CD46n.788C>G
n.781C>G
c.620C>G (p.Thr207Arg)
n.796C>G
n.772C>G
n.546C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.409C>G
n.2289C>G
n.777C>G
1g.207761393C>TCA1371686CD46n.788C>T
n.781C>T
c.620C>T (p.Thr207Met)
n.796C>T
n.772C>T
n.546C>T
c.431C>T (p.Thr144Met)
n.409C>T
n.2289C>T
n.777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761394G>ACA422967415CD46n.789G>A
n.782G>A
c.621G>A (p.Thr207=)
n.797G>A
n.773G>A
n.547G>A
c.432G>A (p.Thr144=)
n.410G>A
n.2290G>A
n.778G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.207761394G>CCA422967417CD46n.789G>C
n.782G>C
c.621G>C (p.Thr207=)
n.797G>C
n.773G>C
n.547G>C
c.432G>C (p.Thr144=)
n.410G>C
n.2290G>C
n.778G>C
 gnomAD v4
1g.207761394G=CA2483520600CD46n.789G=
n.782G=
c.621G= (p.Thr207=)
n.797G=
n.773G=
n.547G=
c.432G= (p.Thr144=)
n.410G=
n.2290G=
n.778G=
1g.207761394G>TCA422967416CD46n.789G>T
n.782G>T
c.621G>T (p.Thr207=)
n.797G>T
n.773G>T
n.547G>T
c.432G>T (p.Thr144=)
n.410G>T
n.2290G>T
n.778G>T
1g.207761395A>CCA344549173CD46n.790A>C
n.783A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.798A>C
n.774A>C
n.548A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.411A>C
n.2291A>C
n.779A>C
1g.207761395A>GCA344549175CD46n.790A>G
n.783A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.798A>G
n.774A>G
n.548A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.411A>G
n.2291A>G
n.779A>G
 gnomAD v4
1g.207761395A>TCA344549177CD46n.790A>T
n.783A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.798A>T
n.774A>T
n.548A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.411A>T
n.2291A>T
n.779A>T
1g.207761396T>ACA344549181CD46n.791T>A
n.784T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.799T>A
n.775T>A
n.549T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.412T>A
n.2292T>A
n.780T>A
1g.207761396T>CCA344549182CD46n.791T>C
n.784T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.799T>C
n.775T>C
n.549T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.412T>C
n.2292T>C
n.780T>C
 ClinVar dbSNP
1g.207761396T>GCA344549185CD46n.791T>G
n.784T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.799T>G
n.775T>G
n.549T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.412T>G
n.2292T>G
n.780T>G
1g.207761397T>ACA422967418CD46n.792T>A
n.785T>A
c.624T>A (p.Ile208=)
n.800T>A
n.776T>A
n.550T>A
c.435T>A (p.Ile145=)
n.413T>A
n.2293T>A
n.781T>A
1g.207761397T>CCA422967419CD46n.792T>C
n.785T>C
c.624T>C (p.Ile208=)
n.800T>C
n.776T>C
n.550T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
n.413T>C
n.2293T>C
n.781T>C
1g.207761397T>GCA344549187CD46n.792T>G
n.785T>G
c.624T>G (p.Ile208Met)
n.800T>G
n.776T>G
n.550T>G
c.435T>G (p.Ile145Met)
n.413T>G
n.2293T>G
n.781T>G
1g.207761398T>ACA344549190CD46n.793T>A
n.786T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.801T>A
n.777T>A
n.551T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.414T>A
n.2294T>A
n.782T>A
1g.207761398T>CCA344549192CD46n.793T>C
n.786T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.801T>C
n.777T>C
n.551T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.414T>C
n.2294T>C
n.782T>C
 gnomAD v4
1g.207761398T>GCA344549194CD46n.793T>G
n.786T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.801T>G
n.777T>G
n.551T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.414T>G
n.2294T>G
n.782T>G
1g.207761399A>CCA344549196CD46n.794A>C
n.787A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.802A>C
n.778A>C
n.552A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.415A>C
n.2295A>C
n.783A>C
1g.207761399A>GCA344549198CD46n.794A>G
n.787A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.802A>G
n.778A>G
n.552A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.415A>G
n.2295A>G
n.783A>G
1g.207761399A>TCA344549200CD46n.794A>T
n.787A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.802A>T
n.778A>T
n.552A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.415A>T
n.2295A>T
n.783A>T
1g.207761400T>ACA344549201CD46n.795T>A
n.788T>A
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
n.803T>A
n.779T>A
n.553T>A
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
n.416T>A
n.2296T>A
n.784T>A
1g.207761400T>CCA422967420CD46n.795T>C
n.788T>C
c.627T>C (p.Tyr209=)
n.803T>C
n.779T>C
n.553T>C
c.438T>C (p.Tyr146=)
n.416T>C
n.2296T>C
n.784T>C
1g.207761400T>GCA344549204CD46n.795T>G
n.788T>G
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
n.803T>G
n.779T>G
n.553T>G
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
n.416T>G
n.2296T>G
n.784T>G
1g.207761401T>ACA344549207CD46n.796T>A
n.789T>A
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.804T>A
n.780T>A
n.554T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.417T>A
n.2297T>A
n.785T>A
1g.207761401T>CCA344549209CD46n.796T>C
n.789T>C
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.804T>C
n.780T>C
n.554T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.417T>C
n.2297T>C
n.785T>C
1g.207761401T>GCA344549211CD46n.796T>G
n.789T>G
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.804T>G
n.780T>G
n.554T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.417T>G
n.2297T>G
n.785T>G
1g.207761401_207761404delinsTGTGCA2483520601CD46n.796_799delinsTGTG
n.789_792delinsTGTG
c.628_631delinsTGTG (p.Cys210=)
n.804_807delinsTGTG
n.780_783delinsTGTG
n.554_557delinsTGTG
c.439_442delinsTGTG (p.Cys147=)
n.417_420delinsTGTG
n.2297_2300delinsTGTG
n.785_788delinsTGTG
1g.207761402G>ACA344549214CD46n.797G>A
n.790G>A
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
n.805G>A
n.781G>A
n.555G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.418G>A
n.2298G>A
n.786G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761402G>CCA344549216CD46n.797G>C
n.790G>C
c.629G>C (p.Cys210Ser)
n.805G>C
n.781G>C
n.555G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.418G>C
n.2298G>C
n.786G>C
1g.207761402G=CA2483520602CD46n.797G=
n.790G=
c.629G= (p.Cys210=)
n.805G=
n.781G=
n.555G=
c.440G= (p.Cys147=)
n.418G=
n.2298G=
n.786G=
1g.207761402G>TCA344549218CD46n.797G>T
n.790G>T
c.629G>T (p.Cys210Phe)
n.805G>T
n.781G>T
n.555G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
n.418G>T
n.2298G>T
n.786G>T
 gnomAD v4
1g.207761405_207761407delCA528614474CD46n.800_802del
n.793_795del
c.632_634del (p.Gly211del)
n.808_810del
n.784_786del
n.558_560del
c.443_445del (p.Gly148del)
n.421_423del
n.2301_2303del
n.789_791del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761403T>ACA344549221CD46n.798T>A
n.791T>A
c.630T>A (p.Cys210Ter)
n.806T>A
n.782T>A
n.556T>A
c.441T>A (p.Cys147Ter)
n.419T>A
n.2299T>A
n.787T>A
1g.207761403T>CCA1371687CD46n.798T>C
n.791T>C
c.630T>C (p.Cys210=)
n.806T>C
n.782T>C
n.556T>C
c.441T>C (p.Cys147=)
n.419T>C
n.2299T>C
n.787T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761403T>GCA344549224CD46n.798T>G
n.791T>G
c.630T>G (p.Cys210Trp)
n.806T>G
n.782T>G
n.556T>G
c.441T>G (p.Cys147Trp)
n.419T>G
n.2299T>G
n.787T>G
1g.207761403T=CA1143463433CD46n.798T=
n.791T=
c.630T= (p.Cys210=)
n.806T=
n.782T=
n.556T=
c.441T= (p.Cys147=)
n.419T=
n.2299T=
n.787T=
1g.207761403_207761404delinsTGCA2483520603CD46n.798_799delinsTG
n.791_792delinsTG
c.630_631delinsTG (p.Cys210=)
n.806_807delinsTG
n.782_783delinsTG
n.556_557delinsTG
c.441_442delinsTG (p.Cys147=)
n.419_420delinsTG
n.2299_2300delinsTG
n.787_788delinsTG
1g.207761404G>ACA344549226CD46n.799G>A
n.792G>A
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.807G>A
n.783G>A
n.557G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.420G>A
n.2300G>A
n.788G>A
1g.207761404G>CCA344549228CD46n.799G>C
n.792G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.807G>C
n.783G>C
n.557G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.420G>C
n.2300G>C
n.788G>C
1g.207761404G>TCA344549231CD46n.799G>T
n.792G>T
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.807G>T
n.783G>T
n.557G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.420G>T
n.2300G>T
n.788G>T
1g.207761405delCA528614475CD46n.800del
n.793del
c.632del (p.Gly211ValfsTer22)
n.808del
n.784del
n.558del
c.443del (p.Gly148ValfsTer22)
n.421del
n.2301del
n.789del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761405G>ACA344549236CD46n.800G>A
n.793G>A
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.808G>A
n.784G>A
n.558G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.421G>A
n.2301G>A
n.789G>A
 gnomAD v4
1g.207761405G>CCA344549238CD46n.800G>C
n.793G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.808G>C
n.784G>C
n.558G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.421G>C
n.2301G>C
n.789G>C
 COSMIC
1g.207761405G=CA2483520604CD46n.800G=
n.793G=
c.632G= (p.Gly211=)
n.808G=
n.784G=
n.558G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.421G=
n.2301G=
n.789G=
1g.207761405G>TCA344549233CD46n.800G>T
n.793G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.808G>T
n.784G>T
n.558G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.421G>T
n.2301G>T
n.789G>T
 dbSNP COSMIC
1g.207761406T>ACA422967421CD46n.801T>A
n.794T>A
c.633T>A (p.Gly211=)
n.809T>A
n.785T>A
n.559T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
n.422T>A
n.2302T>A
n.790T>A
1g.207761406T>CCA422967422CD46n.801T>C
n.794T>C
c.633T>C (p.Gly211=)
n.809T>C
n.785T>C
n.559T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
n.422T>C
n.2302T>C
n.790T>C
1g.207761406T>GCA422967423CD46n.801T>G
n.794T>G
c.633T>G (p.Gly211=)
n.809T>G
n.785T>G
n.559T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
n.422T>G
n.2302T>G
n.790T>G
1g.207761407G>ACA344549241CD46n.802G>A
n.795G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.810G>A
n.786G>A
n.560G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.423G>A
n.2303G>A
n.791G>A
1g.207761407G>CCA344549244CD46n.802G>C
n.795G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.810G>C
n.786G>C
n.560G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.423G>C
n.2303G>C
n.791G>C
1g.207761407G>TCA344549246CD46n.802G>T
n.795G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.810G>T
n.786G>T
n.560G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.423G>T
n.2303G>T
n.791G>T
1g.207761408A=CA1142203872CD46n.803A=
n.796A=
c.635A= (p.Asp212=)
n.811A=
n.787A=
n.561A=
c.446A= (p.Asp149=)
n.424A=
n.2304A=
n.792A=
1g.207761408A>CCA344549248CD46n.803A>C
n.796A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.811A>C
n.787A>C
n.561A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.424A>C
n.2304A>C
n.792A>C
1g.207761408A>GCA344549251CD46n.803A>G
n.796A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.811A>G
n.787A>G
n.561A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.424A>G
n.2304A>G
n.792A>G
1g.207761408A>TCA1371688CD46n.803A>T
n.796A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.811A>T
n.787A>T
n.561A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.424A>T
n.2304A>T
n.792A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.207761409C>ACA344549557CD46n.804C>A
n.797C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.812C>A
n.788C>A
n.562C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.425C>A
n.2305C>A
n.793C>A
1g.207761409C>GCA344549558CD46n.804C>G
n.797C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.812C>G
n.788C>G
n.562C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.425C>G
n.2305C>G
n.793C>G
1g.207761409C>TCA422968021CD46n.804C>T
n.797C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
n.812C>T
n.788C>T
n.562C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.425C>T
n.2305C>T
n.793C>T
1g.207761410A=CA2483520605CD46n.805A=
n.798A=
c.637A= (p.Asn213=)
n.813A=
n.789A=
n.563A=
c.448A= (p.Asn150=)
n.426A=
n.2306A=
n.794A=
1g.207761410A>CCA1371689CD46n.805A>C
n.798A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
n.813A>C
n.789A>C
n.563A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
n.426A>C
n.2306A>C
n.794A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761410A>GCA344549559CD46n.805A>G
n.798A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.813A>G
n.789A>G
n.563A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.426A>G
n.2306A>G
n.794A>G
1g.207761410A>TCA344549560CD46n.805A>T
n.798A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.813A>T
n.789A>T
n.563A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.426A>T
n.2306A>T
n.794A>T
1g.207761411A=CA2483520606CD46n.806A=
n.799A=
c.638A= (p.Asn213=)
n.814A=
n.790A=
n.564A=
c.449A= (p.Asn150=)
n.427A=
n.2307A=
n.795A=
1g.207761411A>CCA344549561CD46n.806A>C
n.799A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.814A>C
n.790A>C
n.564A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.427A>C
n.2307A>C
n.795A>C
1g.207761411A>GCA1371690CD46n.806A>G
n.799A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.814A>G
n.790A>G
n.564A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.427A>G
n.2307A>G
n.795A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761411A>TCA344549562CD46n.806A>T
n.799A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.814A>T
n.790A>T
n.564A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.427A>T
n.2307A>T
n.795A>T
1g.207761412T>ACA344549563CD46n.807T>A
n.800T>A
c.639T>A (p.Asn213Lys)
n.815T>A
n.791T>A
n.565T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.428T>A
n.2308T>A
n.796T>A
1g.207761412T>CCA422968022CD46n.807T>C
n.800T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
n.815T>C
n.791T>C
n.565T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
n.428T>C
n.2308T>C
n.796T>C
1g.207761412T>GCA344549564CD46n.807T>G
n.800T>G
c.639T>G (p.Asn213Lys)
n.815T>G
n.791T>G
n.565T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.428T>G
n.2308T>G
n.796T>G
1g.207761413T>ACA344549565CD46n.808T>A
n.801T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.816T>A
n.792T>A
n.566T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.429T>A
n.2309T>A
n.797T>A
1g.207761413T>CCA344549567CD46n.808T>C
n.801T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.816T>C
n.792T>C
n.566T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.429T>C
n.2309T>C
n.797T>C
1g.207761413T>GCA344549566CD46n.808T>G
n.801T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.816T>G
n.792T>G
n.566T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.429T>G
n.2309T>G
n.797T>G
1g.207761414C>ACA344549568CD46n.809C>A
n.802C>A
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.817C>A
n.793C>A
n.567C>A
c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.430C>A
n.2310C>A
n.798C>A
1g.207761414C>GCA344549569CD46n.809C>G
n.802C>G
c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.817C>G
n.793C>G
n.567C>G
c.452C>G (p.Ser151Ter)
n.430C>G
n.2310C>G
n.798C>G
1g.207761414C>TCA344549570CD46n.809C>T
n.802C>T
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.817C>T
n.793C>T
n.567C>T
c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.430C>T
n.2310C>T
n.798C>T
1g.207761415A>CCA422968023CD46n.810A>C
n.803A>C
c.642A>C (p.Ser214=)
n.818A>C
n.794A>C
n.568A>C
c.453A>C (p.Ser151=)
n.431A>C
n.2311A>C
n.799A>C
1g.207761415A>GCA422968025CD46n.810A>G
n.803A>G
c.642A>G (p.Ser214=)
n.818A>G
n.794A>G
n.568A>G
c.453A>G (p.Ser151=)
n.431A>G
n.2311A>G
n.799A>G
1g.207761415A>TCA422968024CD46n.810A>T
n.803A>T
c.642A>T (p.Ser214=)
n.818A>T
n.794A>T
n.568A>T
c.453A>T (p.Ser151=)
n.431A>T
n.2311A>T
n.799A>T
1g.207761416G>ACA1371691CD46n.811G>A
n.804G>A
c.643G>A (p.Val215Met)
n.819G>A
n.795G>A
n.569G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
n.432G>A
n.2312G>A
n.800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761416G>CCA344549571CD46n.811G>C
n.804G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.819G>C
n.795G>C
n.569G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.432G>C
n.2312G>C
n.800G>C
 gnomAD v4
1g.207761416G=CA1144852009CD46n.811G=
n.804G=
c.643G= (p.Val215=)
n.819G=
n.795G=
n.569G=
c.454G= (p.Val152=)
n.432G=
n.2312G=
n.800G=
1g.207761416G>TCA344549572CD46n.811G>T
n.804G>T
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.819G>T
n.795G>T
n.569G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.432G>T
n.2312G>T
n.800G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761417T>ACA344549573CD46n.812T>A
n.805T>A
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.820T>A
n.796T>A
n.570T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.433T>A
n.2313T>A
n.801T>A
 gnomAD v4
1g.207761417T>CCA344549574CD46n.812T>C
n.805T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.820T>C
n.796T>C
n.570T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.433T>C
n.2313T>C
n.801T>C
 gnomAD v4
1g.207761417T>GCA344549575CD46n.812T>G
n.805T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.820T>G
n.796T>G
n.570T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.433T>G
n.2313T>G
n.801T>G
1g.207761418G>ACA422968026CD46n.813G>A
n.806G>A
c.645G>A (p.Val215=)
n.821G>A
n.797G>A
n.571G>A
c.456G>A (p.Val152=)
n.434G>A
n.2314G>A
n.802G>A
 dbSNP
1g.207761418G>CCA1371692CD46n.813G>C
n.806G>C
c.645G>C (p.Val215=)
n.821G>C
n.797G>C
n.571G>C
c.456G>C (p.Val152=)
n.434G>C
n.2314G>C
n.802G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761418G=CA2483520607CD46n.813G=
n.806G=
c.645G= (p.Val215=)
n.821G=
n.797G=
n.571G=
c.456G= (p.Val152=)
n.434G=
n.2314G=
n.802G=
1g.207761418G>TCA422968027CD46n.813G>T
n.806G>T
c.645G>T (p.Val215=)
n.821G>T
n.797G>T
n.571G>T
c.456G>T (p.Val152=)
n.434G>T
n.2314G>T
n.802G>T
1g.207761419T>ACA344549576CD46n.814T>A
n.807T>A
c.646T>A (p.Trp216Arg)
n.822T>A
n.798T>A
n.572T>A
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.435T>A
n.2315T>A
n.803T>A
1g.207761419T>CCA344549577CD46n.814T>C
n.807T>C
c.646T>C (p.Trp216Arg)
n.822T>C
n.798T>C
n.572T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.435T>C
n.2315T>C
n.803T>C
1g.207761419T>GCA344549578CD46n.814T>G
n.807T>G
c.646T>G (p.Trp216Gly)
n.822T>G
n.798T>G
n.572T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.435T>G
n.2315T>G
n.803T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761419T=CA2483520608CD46n.814T=
n.807T=
c.646T= (p.Trp216=)
n.822T=
n.798T=
n.572T=
c.457T= (p.Trp153=)
n.435T=
n.2315T=
n.803T=
1g.207761420G>ACA344549581CD46n.815G>A
n.808G>A
c.647G>A (p.Trp216Ter)
n.823G>A
n.799G>A
n.573G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.436G>A
n.2316G>A
n.804G>A
1g.207761420G>CCA344549579CD46n.815G>C
n.808G>C
c.647G>C (p.Trp216Ser)
n.823G>C
n.799G>C
n.573G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.436G>C
n.2316G>C
n.804G>C
1g.207761420G>TCA344549580CD46n.815G>T
n.808G>T
c.647G>T (p.Trp216Leu)
n.823G>T
n.799G>T
n.573G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.436G>T
n.2316G>T
n.804G>T
1g.207761421G>ACA344549582CD46n.816G>A
n.809G>A
c.648G>A (p.Trp216Ter)
n.824G>A
n.800G>A
n.574G>A
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.437G>A
n.2317G>A
n.805G>A
1g.207761421G>CCA344549583CD46n.816G>C
n.809G>C
c.648G>C (p.Trp216Cys)
n.824G>C
n.800G>C
n.574G>C
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.437G>C
n.2317G>C
n.805G>C
 dbSNP
1g.207761421G=CA2483520609CD46n.816G=
n.809G=
c.648G= (p.Trp216=)
n.824G=
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c.459G= (p.Trp153=)
n.437G=
n.2317G=
n.805G=
1g.207761421G>TCA344549584CD46n.816G>T
n.809G>T
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n.824G>T
n.800G>T
n.574G>T
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.437G>T
n.2317G>T
n.805G>T
1g.207761422A=CA2483520610CD46n.817A=
n.810A=
c.649A= (p.Ser217=)
n.825A=
n.801A=
n.575A=
c.460A= (p.Ser154=)
n.438A=
n.2318A=
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1g.207761422A>CCA344549585CD46n.817A>C
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n.801A>C
n.575A>C
c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.438A>C
n.2318A>C
n.806A>C
1g.207761422A>GCA1371693CD46n.817A>G
n.810A>G
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n.825A>G
n.801A>G
n.575A>G
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n.438A>G
n.2318A>G
n.806A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.207761422A>TCA344549586CD46n.817A>T
n.810A>T
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n.825A>T
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n.575A>T
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n.438A>T
n.2318A>T
n.806A>T
1g.207761423G>ACA344549587CD46n.818G>A
n.811G>A
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n.576G>A
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n.439G>A
n.2319G>A
n.807G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761423G>CCA344549588CD46n.818G>C
n.811G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
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n.802G>C
n.576G>C
c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.439G>C
n.2319G>C
n.807G>C
1g.207761423G=CA2483520611CD46n.818G=
n.811G=
c.650G= (p.Ser217=)
n.826G=
n.802G=
n.576G=
c.461G= (p.Ser154=)
n.439G=
n.2319G=
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1g.207761423G>TCA344549589CD46n.818G>T
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n.826G>T
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n.2319G>T
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1g.207761424T>ACA344549590CD46n.819T>A
n.812T>A
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n.827T>A
n.803T>A
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n.440T>A
n.2320T>A
n.808T>A
1g.207761424T>CCA422968028CD46n.819T>C
n.812T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
n.827T>C
n.803T>C
n.577T>C
c.462T>C (p.Ser154=)
n.440T>C
n.2320T>C
n.808T>C
1g.207761424T>GCA344549591CD46n.819T>G
n.812T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.827T>G
n.803T>G
n.577T>G
c.462T>G (p.Ser154Arg)
n.440T>G
n.2320T>G
n.808T>G
1g.207761425C>ACA344549593CD46n.820C>A
n.813C>A
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n.828C>A
n.804C>A
n.578C>A
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n.441C>A
n.2321C>A
n.809C>A
 gnomAD v4
1g.207761425C=CA1148304410CD46n.820C=
n.813C=
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n.828C=
n.804C=
n.578C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.441C=
n.2321C=
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1g.207761425C>GCA344549592CD46n.820C>G
n.813C>G
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n.828C>G
n.804C>G
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c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.441C>G
n.2321C>G
n.809C>G
1g.207761425C>TCA1371694CD46n.820C>T
n.813C>T
c.652C>T (p.Arg218Cys)
n.828C>T
n.804C>T
n.578C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.441C>T
n.2321C>T
n.809C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched