Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207761236_207761245delinsCTTCATTTTTCA2483520538CD46n.644-13_644-4delinsCTTCATTTTT
n.637-13_637-4delinsCTTCATTTTT
c.476-13_476-4delinsCTTCATTTTT (n.476-13_476-4delinsCTTCATTTTT)
n.652-13_652-4delinsCTTCATTTTT
n.628-13_628-4delinsCTTCATTTTT
n.402-13_402-4delinsCTTCATTTTT
c.287-13_287-4delinsCTTCATTTTT (n.287-13_287-4delinsCTTCATTTTT)
n.252_261delinsCTTCATTTTT
n.2132_2141delinsCTTCATTTTT
n.633-13_633-4delinsCTTCATTTTT
1g.207761237_207761245delCA2483520539CD46n.644-12_644-4del
n.637-12_637-4del
c.476-12_476-4del (n.476-12_476-4del)
n.652-12_652-4del
n.628-12_628-4del
n.402-12_402-4del
c.287-12_287-4del (n.287-12_287-4del)
n.253_261del
n.2133_2141del
n.633-12_633-4del
 dbSNP
1g.207761239C>ACA2650280747CD46n.644-10C>A
n.637-10C>A
c.476-10C>A (n.476-10C>A)
n.652-10C>A
n.628-10C>A
n.402-10C>A
c.287-10C>A (n.287-10C>A)
n.255C>A
n.2135C>A
n.633-10C>A
 gnomAD v4
1g.207761239C=CA2483520541CD46n.644-10C=
n.637-10C=
c.476-10C= (n.476-10C=)
n.652-10C=
n.628-10C=
n.402-10C=
c.287-10C= (n.287-10C=)
n.255C=
n.2135C=
n.633-10C=
1g.207761239C>TCA528614448CD46n.644-10C>T
n.637-10C>T
c.476-10C>T (n.476-10C>T)
n.652-10C>T
n.628-10C>T
n.402-10C>T
c.287-10C>T (n.287-10C>T)
n.255C>T
n.2135C>T
n.633-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761240A>TCA528614450CD46n.644-9A>T
n.637-9A>T
c.476-9A>T (n.476-9A>T)
n.652-9A>T
n.628-9A>T
n.402-9A>T
c.287-9A>T (n.287-9A>T)
n.256A>T
n.2136A>T
n.633-9A>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761240_207761241delinsATCA2483520542CD46n.644-9_644-8delinsAT
n.637-9_637-8delinsAT
c.476-9_476-8delinsAT (n.476-9_476-8delinsAT)
n.652-9_652-8delinsAT
n.628-9_628-8delinsAT
n.402-9_402-8delinsAT
c.287-9_287-8delinsAT (n.287-9_287-8delinsAT)
n.256_257delinsAT
n.2136_2137delinsAT
n.633-9_633-8delinsAT
1g.207761241T>CCA2650280748CD46n.644-8T>C
n.637-8T>C
c.476-8T>C (n.476-8T>C)
n.652-8T>C
n.628-8T>C
n.402-8T>C
c.287-8T>C (n.287-8T>C)
n.257T>C
n.2137T>C
n.633-8T>C
 gnomAD v4
1g.207761245delCA1371651CD46n.644-4del
n.637-4del
c.476-4del (n.476-4del)
n.652-4del
n.628-4del
n.402-4del
c.287-4del (n.287-4del)
n.261del
n.2141del
n.633-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761242_207761244delinsTTTCA2483520543CD46n.644-7_644-5delinsTTT
n.637-7_637-5delinsTTT
c.476-7_476-5delinsTTT (n.476-7_476-5delinsTTT)
n.652-7_652-5delinsTTT
n.628-7_628-5delinsTTT
n.402-7_402-5delinsTTT
c.287-7_287-5delinsTTT (n.287-7_287-5delinsTTT)
n.258_260delinsTTT
n.2138_2140delinsTTT
n.633-7_633-5delinsTTT
1g.207761243_207761244delinsGCA2483520544CD46n.644-6_644-5delinsG
n.637-6_637-5delinsG
c.476-6_476-5delinsG (n.476-6_476-5delinsG)
n.652-6_652-5delinsG
n.628-6_628-5delinsG
n.402-6_402-5delinsG
c.287-6_287-5delinsG (n.287-6_287-5delinsG)
n.259_260delinsG
n.2139_2140delinsG
n.633-6_633-5delinsG
 ClinVar dbSNP
1g.207761244T>GCA1371652CD46n.644-5T>G
n.637-5T>G
c.476-5T>G (n.476-5T>G)
n.652-5T>G
n.628-5T>G
n.402-5T>G
c.287-5T>G (n.287-5T>G)
n.260T>G
n.2140T>G
n.633-5T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761244T=CA2483520545CD46n.644-5T=
n.637-5T=
c.476-5T= (n.476-5T=)
n.652-5T=
n.628-5T=
n.402-5T=
c.287-5T= (n.287-5T=)
n.260T=
n.2140T=
n.633-5T=
1g.207761244_207761245delinsGCA2581463426CD46n.644-5_644-4delinsG
n.637-5_637-4delinsG
c.476-5_476-4delinsG (n.476-5_476-4delinsG)
n.652-5_652-4delinsG
n.628-5_628-4delinsG
n.402-5_402-4delinsG
c.287-5_287-4delinsG (n.287-5_287-4delinsG)
n.260_261delinsG
n.2140_2141delinsG
n.633-5_633-4delinsG
1g.207761245T>CCA2650280749CD46n.644-4T>C
n.637-4T>C
c.476-4T>C (n.476-4T>C)
n.652-4T>C
n.628-4T>C
n.402-4T>C
c.287-4T>C (n.287-4T>C)
n.261T>C
n.2141T>C
n.633-4T>C
 gnomAD v4
1g.207761245T>GCA2574123673CD46n.644-4T>G
n.637-4T>G
c.476-4T>G (n.476-4T>G)
n.652-4T>G
n.628-4T>G
n.402-4T>G
c.287-4T>G (n.287-4T>G)
n.261T>G
n.2141T>G
n.633-4T>G
1g.207761246A>TCA2580061954CD46n.644-3A>T
n.637-3A>T
c.476-3A>T (n.476-3A>T)
n.652-3A>T
n.628-3A>T
n.402-3A>T
c.287-3A>T (n.287-3A>T)
n.262A>T
n.2142A>T
n.633-3A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.207761246_207761248delinsAAGCA2483520546CD46n.644-3_644-1delinsAAG
n.637-3_637-1delinsAAG
c.476-3_476-1delinsAAG (n.476-3_476-1delinsAAG)
n.652-3_652-1delinsAAG
n.628-3_628-1delinsAAG
n.402-3_402-1delinsAAG
c.287-3_287-1delinsAAG (n.287-3_287-1delinsAAG)
n.262_264delinsAAG
n.2142_2144delinsAAG
n.633-3_633-1delinsAAG
1g.207761247A>CCA344548776CD46n.644-2A>C
n.637-2A>C
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
n.652-2A>C
n.628-2A>C
n.402-2A>C
c.287-2A>C (n.287-2A>C)
n.263A>C
n.2143A>C
n.633-2A>C
1g.207761247A>GCA344548777CD46n.644-2A>G
n.637-2A>G
c.476-2A>G (n.476-2A>G)
n.652-2A>G
n.628-2A>G
n.402-2A>G
c.287-2A>G (n.287-2A>G)
n.263A>G
n.2143A>G
n.633-2A>G
1g.207761247A>TCA344548778CD46n.644-2A>T
n.637-2A>T
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
n.652-2A>T
n.628-2A>T
n.402-2A>T
c.287-2A>T (n.287-2A>T)
n.263A>T
n.2143A>T
n.633-2A>T
1g.207761249_207761250delCA528614451CD46n.644_645del
n.637_638del
c.476_477del
n.652_653del
n.628_629del
n.402_403del
c.287_288del
n.265_266del
n.2145_2146del
n.633_634del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761248G>ACA344548779CD46n.644-1G>A
n.637-1G>A
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
n.652-1G>A
n.628-1G>A
n.402-1G>A
c.287-1G>A (n.287-1G>A)
n.264G>A
n.2144G>A
n.633-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.207761248G>CCA344548780CD46n.644-1G>C
n.637-1G>C
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
n.652-1G>C
n.628-1G>C
n.402-1G>C
c.287-1G>C (n.287-1G>C)
n.264G>C
n.2144G>C
n.633-1G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.207761248G=CA2483520547CD46n.644-1G=
n.637-1G=
c.476-1G= (n.476-1G=)
n.652-1G=
n.628-1G=
n.402-1G=
c.287-1G= (n.287-1G=)
n.264G=
n.2144G=
n.633-1G=
1g.207761248G>TCA344548781CD46n.644-1G>T
n.637-1G>T
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
n.652-1G>T
n.628-1G>T
n.402-1G>T
c.287-1G>T (n.287-1G>T)
n.264G>T
n.2144G>T
n.633-1G>T
1g.207761249A>CCA344548782CD46n.644A>C
n.637A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.652A>C
n.628A>C
n.402A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.265A>C
n.2145A>C
n.633A>C
1g.207761249A>GCA344548783CD46n.644A>G
n.637A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.652A>G
n.628A>G
n.402A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.265A>G
n.2145A>G
n.633A>G
1g.207761249A>TCA344548784CD46n.644A>T
n.637A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.652A>T
n.628A>T
n.402A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.265A>T
n.2145A>T
n.633A>T
1g.207761250G>ACA422967154CD46n.645G>A
n.638G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
n.653G>A
n.629G>A
n.403G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.266G>A
n.2146G>A
n.634G>A
 COSMIC
1g.207761250G>CCA344548785CD46n.645G>C
n.638G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.653G>C
n.629G>C
n.403G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.266G>C
n.2146G>C
n.634G>C
 gnomAD v4
1g.207761250G>TCA344548786CD46n.645G>T
n.638G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.653G>T
n.629G>T
n.403G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.266G>T
n.2146G>T
n.634G>T
1g.207761251G>ACA1371653CD46n.646G>A
n.639G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.654G>A
n.630G>A
n.404G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.267G>A
n.2147G>A
n.635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761251G>CCA344548788CD46n.646G>C
n.639G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.654G>C
n.630G>C
n.404G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.267G>C
n.2147G>C
n.635G>C
1g.207761251G=CA1148728009CD46n.646G=
n.639G=
c.478G= (p.Val160=)
n.654G=
n.630G=
n.404G=
c.289G= (p.Val97=)
n.267G=
n.2147G=
n.635G=
1g.207761251G>TCA344548787CD46n.646G>T
n.639G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.654G>T
n.630G>T
n.404G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.267G>T
n.2147G>T
n.635G>T
1g.207761252T>ACA344548789CD46n.647T>A
n.640T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.655T>A
n.631T>A
n.405T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.268T>A
n.2148T>A
n.636T>A
1g.207761252T>CCA344548791CD46n.647T>C
n.640T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.655T>C
n.631T>C
n.405T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.268T>C
n.2148T>C
n.636T>C
1g.207761252T>GCA344548790CD46n.647T>G
n.640T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.655T>G
n.631T>G
n.405T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.268T>G
n.2148T>G
n.636T>G
1g.207761255delCA2650280750CD46n.650del
n.643del
c.482del (p.Leu161CysfsTer8)
n.658del
n.634del
n.408del
c.293del (p.Leu98CysfsTer8)
n.271del
n.2151del
n.639del
 gnomAD v4
1g.207761253T>ACA422967159CD46n.648T>A
n.641T>A
c.480T>A (p.Val160=)
n.656T>A
n.632T>A
n.406T>A
c.291T>A (p.Val97=)
n.269T>A
n.2149T>A
n.637T>A
1g.207761253T>CCA422967160CD46n.648T>C
n.641T>C
c.480T>C (p.Val160=)
n.656T>C
n.632T>C
n.406T>C
c.291T>C (p.Val97=)
n.269T>C
n.2149T>C
n.637T>C
1g.207761253T>GCA422967161CD46n.648T>G
n.641T>G
c.480T>G (p.Val160=)
n.656T>G
n.632T>G
n.406T>G
c.291T>G (p.Val97=)
n.269T>G
n.2149T>G
n.637T>G
1g.207761254T>ACA344548792CD46n.649T>A
n.642T>A
c.481T>A (p.Leu161Met)
n.657T>A
n.633T>A
n.407T>A
c.292T>A (p.Leu98Met)
n.270T>A
n.2150T>A
n.638T>A
1g.207761254T>CCA422967162CD46n.649T>C
n.642T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
n.657T>C
n.633T>C
n.407T>C
c.292T>C (p.Leu98=)
n.270T>C
n.2150T>C
n.638T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761254T>GCA344548793CD46n.649T>G
n.642T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.657T>G
n.633T>G
n.407T>G
c.292T>G (p.Leu98Val)
n.270T>G
n.2150T>G
n.638T>G
1g.207761254T=CA2483520548CD46n.649T=
n.642T=
c.481T= (p.Leu161=)
n.657T=
n.633T=
n.407T=
c.292T= (p.Leu98=)
n.270T=
n.2150T=
n.638T=
1g.207761255T>ACA344548794CD46n.650T>A
n.643T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.658T>A
n.634T>A
n.408T>A
c.293T>A (p.Leu98Ter)
n.271T>A
n.2151T>A
n.639T>A
1g.207761255T>CCA344548795CD46n.650T>C
n.643T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.658T>C
n.634T>C
n.408T>C
c.293T>C (p.Leu98Ser)
n.271T>C
n.2151T>C
n.639T>C
1g.207761255T>GCA344548796CD46n.650T>G
n.643T>G
c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.658T>G
n.634T>G
n.408T>G
c.293T>G (p.Leu98Trp)
n.271T>G
n.2151T>G
n.639T>G
1g.207761256G>ACA422967166CD46n.651G>A
n.644G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.659G>A
n.635G>A
n.409G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
n.272G>A
n.2152G>A
n.640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761256G>CCA344548797CD46n.651G>C
n.644G>C
c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.659G>C
n.635G>C
n.409G>C
c.294G>C (p.Leu98Phe)
n.272G>C
n.2152G>C
n.640G>C
1g.207761256G=CA2483520549CD46n.651G=
n.644G=
c.483G= (p.Leu161=)
n.659G=
n.635G=
n.409G=
c.294G= (p.Leu98=)
n.272G=
n.2152G=
n.640G=
1g.207761256G>TCA344548798CD46n.651G>T
n.644G>T
c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.659G>T
n.635G>T
n.409G>T
c.294G>T (p.Leu98Phe)
n.272G>T
n.2152G>T
n.640G>T
1g.207761257T>ACA344548799CD46n.652T>A
n.645T>A
c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.660T>A
n.636T>A
n.410T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.273T>A
n.2153T>A
n.641T>A
1g.207761257T>CCA344548800CD46n.652T>C
n.645T>C
c.484T>C (p.Cys162Arg)
n.660T>C
n.636T>C
n.410T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.273T>C
n.2153T>C
n.641T>C
1g.207761257T>GCA344548801CD46n.652T>G
n.645T>G
c.484T>G (p.Cys162Gly)
n.660T>G
n.636T>G
n.410T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.273T>G
n.2153T>G
n.641T>G
 gnomAD v4
1g.207761258G>ACA344548804CD46n.653G>A
n.646G>A
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.661G>A
n.637G>A
n.411G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.274G>A
n.2154G>A
n.642G>A
 gnomAD v4
1g.207761258G>CCA344548803CD46n.653G>C
n.646G>C
c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.661G>C
n.637G>C
n.411G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.274G>C
n.2154G>C
n.642G>C
1g.207761258G>TCA344548802CD46n.653G>T
n.646G>T
c.485G>T (p.Cys162Phe)
n.661G>T
n.637G>T
n.411G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.274G>T
n.2154G>T
n.642G>T
 gnomAD v4
1g.207761259T>ACA344548805CD46n.654T>A
n.647T>A
c.486T>A (p.Cys162Ter)
n.662T>A
n.638T>A
n.412T>A
c.297T>A (p.Cys99Ter)
n.275T>A
n.2155T>A
n.643T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.207761259T>CCA1371654CD46n.654T>C
n.647T>C
c.486T>C (p.Cys162=)
n.662T>C
n.638T>C
n.412T>C
c.297T>C (p.Cys99=)
n.275T>C
n.2155T>C
n.643T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761259T>GCA344548806CD46n.654T>G
n.647T>G
c.486T>G (p.Cys162Trp)
n.662T>G
n.638T>G
n.412T>G
c.297T>G (p.Cys99Trp)
n.275T>G
n.2155T>G
n.643T>G
1g.207761259T=CA2483520550CD46n.654T=
n.647T=
c.486T= (p.Cys162=)
n.662T=
n.638T=
n.412T=
c.297T= (p.Cys99=)
n.275T=
n.2155T=
n.643T=
1g.207761260A>CCA344548807CD46n.655A>C
n.648A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.663A>C
n.639A>C
n.413A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.276A>C
n.2156A>C
n.644A>C
1g.207761260A>GCA344548808CD46n.655A>G
n.648A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.663A>G
n.639A>G
n.413A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.276A>G
n.2156A>G
n.644A>G
 gnomAD v4
1g.207761260A>TCA344548809CD46n.655A>T
n.648A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.663A>T
n.639A>T
n.413A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.276A>T
n.2156A>T
n.644A>T
1g.207761261C>ACA344548810CD46n.656C>A
n.649C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.664C>A
n.640C>A
n.414C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
n.277C>A
n.2157C>A
n.645C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.207761261C=CA2483520551CD46n.656C=
n.649C=
c.488C= (p.Thr163=)
n.664C=
n.640C=
n.414C=
c.299C= (p.Thr100=)
n.277C=
n.2157C=
n.645C=
1g.207761261C>GCA344548811CD46n.656C>G
n.649C>G
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.664C>G
n.640C>G
n.414C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
n.277C>G
n.2157C>G
n.645C>G
1g.207761261C>TCA1371655CD46n.656C>T
n.649C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.664C>T
n.640C>T
n.414C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.277C>T
n.2157C>T
n.645C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761262A>CCA422967171CD46n.657A>C
n.650A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
n.665A>C
n.641A>C
n.415A>C
c.300A>C (p.Thr100=)
n.278A>C
n.2158A>C
n.646A>C
1g.207761262A>GCA422967172CD46n.657A>G
n.650A>G
c.489A>G (p.Thr163=)
n.665A>G
n.641A>G
n.415A>G
c.300A>G (p.Thr100=)
n.278A>G
n.2158A>G
n.646A>G
1g.207761262A>TCA422967173CD46n.657A>T
n.650A>T
c.489A>T (p.Thr163=)
n.665A>T
n.641A>T
n.415A>T
c.300A>T (p.Thr100=)
n.278A>T
n.2158A>T
n.646A>T
1g.207761263C>ACA344548812CD46n.658C>A
n.651C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.666C>A
n.642C>A
n.416C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.279C>A
n.2159C>A
n.647C>A
 gnomAD v4
1g.207761263C=CA2483520552CD46n.658C=
n.651C=
c.490C= (p.Pro164=)
n.666C=
n.642C=
n.416C=
c.301C= (p.Pro101=)
n.279C=
n.2159C=
n.647C=
1g.207761263C>GCA344548813CD46n.658C>G
n.651C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.666C>G
n.642C>G
n.416C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.279C>G
n.2159C>G
n.647C>G
1g.207761263C>TCA1371656CD46n.658C>T
n.651C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.666C>T
n.642C>T
n.416C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.279C>T
n.2159C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761264C>ACA1371657CD46n.659C>A
n.652C>A
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.667C>A
n.643C>A
n.417C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.280C>A
n.2160C>A
n.648C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.207761264C=CA1148410489CD46n.659C=
n.652C=
c.491C= (p.Pro164=)
n.667C=
n.643C=
n.417C=
c.302C= (p.Pro101=)
n.280C=
n.2160C=
n.648C=
1g.207761264C>GCA1371658CD46n.659C>G
n.652C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.667C>G
n.643C>G
n.417C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.280C>G
n.2160C>G
n.648C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761264C>TCA36670085CD46n.659C>T
n.652C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.667C>T
n.643C>T
n.417C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.280C>T
n.2160C>T
n.648C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.207761265A>CCA422967178CD46n.660A>C
n.653A>C
c.492A>C (p.Pro164=)
n.668A>C
n.644A>C
n.418A>C
c.303A>C (p.Pro101=)
n.281A>C
n.2161A>C
n.649A>C
1g.207761265A>GCA422967179CD46n.660A>G
n.653A>G
c.492A>G (p.Pro164=)
n.668A>G
n.644A>G
n.418A>G
c.303A>G (p.Pro101=)
n.281A>G
n.2161A>G
n.649A>G
1g.207761265A>TCA422967180CD46n.660A>T
n.653A>T
c.492A>T (p.Pro164=)
n.668A>T
n.644A>T
n.418A>T
c.303A>T (p.Pro101=)
n.281A>T
n.2161A>T
n.649A>T
1g.207761266C>ACA344548814CD46n.661C>A
n.654C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.669C>A
n.645C>A
n.419C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.282C>A
n.2162C>A
n.650C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.207761266C=CA2483520553CD46n.661C=
n.654C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.669C=
n.645C=
n.419C=
c.304C= (p.Pro102=)
n.282C=
n.2162C=
n.650C=
1g.207761266C>GCA344548815CD46n.661C>G
n.654C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.669C>G
n.645C>G
n.419C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.282C>G
n.2162C>G
n.650C>G
1g.207761266C>TCA1371659CD46n.661C>T
n.654C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.669C>T
n.645C>T
n.419C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.282C>T
n.2162C>T
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761267C>ACA344548816CD46n.662C>A
n.655C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.670C>A
n.646C>A
n.420C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.283C>A
n.2163C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
1g.207761267C=CA2483520554CD46n.662C=
n.655C=
c.494C= (p.Pro165=)
n.670C=
n.646C=
n.420C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.283C=
n.2163C=
n.651C=
1g.207761267C>GCA344548817CD46n.662C>G
n.655C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.670C>G
n.646C>G
n.420C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.283C>G
n.2163C>G
n.651C>G
1g.207761267C>TCA344548818CD46n.662C>T
n.655C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.670C>T
n.646C>T
n.420C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.283C>T
n.2163C>T
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.207761268T>ACA422967186CD46n.663T>A
n.656T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.671T>A
n.647T>A
n.421T>A
c.306T>A (p.Pro102=)
n.284T>A
n.2164T>A
n.652T>A
1g.207761268T>CCA422967187CD46n.663T>C
n.656T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.671T>C
n.647T>C
n.421T>C
c.306T>C (p.Pro102=)
n.284T>C
n.2164T>C
n.652T>C
1g.207761268T>GCA422967188CD46n.663T>G
n.656T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.671T>G
n.647T>G
n.421T>G
c.306T>G (p.Pro102=)
n.284T>G
n.2164T>G
n.652T>G
 gnomAD v4
1g.207761269C>ACA344548819CD46n.664C>A
n.657C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.672C>A
n.648C>A
n.422C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.285C>A
n.2165C>A
n.653C>A
1g.207761269C>GCA344548820CD46n.664C>G
n.657C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.672C>G
n.648C>G
n.422C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.285C>G
n.2165C>G
n.653C>G
1g.207761269C>TCA344548821CD46n.664C>T
n.657C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.672C>T
n.648C>T
n.422C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.285C>T
n.2165C>T
n.653C>T
1g.207761270C>ACA344548822CD46n.665C>A
n.658C>A
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.673C>A
n.649C>A
n.423C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.286C>A
n.2166C>A
n.654C>A
1g.207761270C>GCA344548823CD46n.665C>G
n.658C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.673C>G
n.649C>G
n.423C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.286C>G
n.2166C>G
n.654C>G
1g.207761270C>TCA344548824CD46n.665C>T
n.658C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.673C>T
n.649C>T
n.423C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.286C>T
n.2166C>T
n.654C>T
1g.207761271A>CCA422967195CD46n.666A>C
n.659A>C
c.498A>C (p.Pro166=)
n.674A>C
n.650A>C
n.424A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
n.287A>C
n.2167A>C
n.655A>C
1g.207761271A>GCA422967194CD46n.666A>G
n.659A>G
c.498A>G (p.Pro166=)
n.674A>G
n.650A>G
n.424A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
n.287A>G
n.2167A>G
n.655A>G
1g.207761271A>TCA422967193CD46n.666A>T
n.659A>T
c.498A>T (p.Pro166=)
n.674A>T
n.650A>T
n.424A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
n.287A>T
n.2167A>T
n.655A>T
1g.207761272A>CCA344548826CD46n.667A>C
n.660A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.675A>C
n.651A>C
n.425A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.288A>C
n.2168A>C
n.656A>C
1g.207761272A>GCA344548827CD46n.667A>G
n.660A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.675A>G
n.651A>G
n.425A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.288A>G
n.2168A>G
n.656A>G
1g.207761272A>TCA344548825CD46n.667A>T
n.660A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.675A>T
n.651A>T
n.425A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.288A>T
n.2168A>T
n.656A>T
1g.207761273A=CA2483520555CD46n.668A=
n.661A=
c.500A= (p.Lys167=)
n.676A=
n.652A=
n.426A=
c.311A= (p.Lys104=)
n.289A=
n.2169A=
n.657A=
1g.207761273A>CCA344548828CD46n.668A>C
n.661A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.676A>C
n.652A>C
n.426A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.289A>C
n.2169A>C
n.657A>C
1g.207761273A>GCA1371660CD46n.668A>G
n.661A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.676A>G
n.652A>G
n.426A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.289A>G
n.2169A>G
n.657A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761273A>TCA344548829CD46n.668A>T
n.661A>T
c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.676A>T
n.652A>T
n.426A>T
c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.289A>T
n.2169A>T
n.657A>T
1g.207761274A>CCA344548830CD46n.669A>C
n.662A>C
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.677A>C
n.653A>C
n.427A>C
c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.290A>C
n.2170A>C
n.658A>C
1g.207761274A>GCA422967203CD46n.669A>G
n.662A>G
c.501A>G (p.Lys167=)
n.677A>G
n.653A>G
n.427A>G
c.312A>G (p.Lys104=)
n.290A>G
n.2170A>G
n.658A>G
1g.207761274A>TCA344548831CD46n.669A>T
n.662A>T
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.677A>T
n.653A>T
n.427A>T
c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.290A>T
n.2170A>T
n.658A>T
1g.207761275A=CA2483520556CD46n.670A=
n.663A=
c.502A= (p.Ile168=)
n.678A=
n.654A=
n.428A=
c.313A= (p.Ile105=)
n.291A=
n.2171A=
n.659A=
1g.207761275A>CCA344548833CD46n.670A>C
n.663A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.678A>C
n.654A>C
n.428A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.291A>C
n.2171A>C
n.659A>C
1g.207761275A>GCA1371661CD46n.670A>G
n.663A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.678A>G
n.654A>G
n.428A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.291A>G
n.2171A>G
n.659A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761275A>TCA344548832CD46n.670A>T
n.663A>T
c.502A>T (p.Ile168Leu)
n.678A>T
n.654A>T
n.428A>T
c.313A>T (p.Ile105Leu)
n.291A>T
n.2171A>T
n.659A>T
1g.207761276T>ACA344548834CD46n.671T>A
n.664T>A
c.503T>A (p.Ile168Lys)
n.679T>A
n.655T>A
n.429T>A
c.314T>A (p.Ile105Lys)
n.292T>A
n.2172T>A
n.660T>A
1g.207761276T>CCA344548835CD46n.671T>C
n.664T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.679T>C
n.655T>C
n.429T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.292T>C
n.2172T>C
n.660T>C
1g.207761276T>GCA344548836CD46n.671T>G
n.664T>G
c.503T>G (p.Ile168Arg)
n.679T>G
n.655T>G
n.429T>G
c.314T>G (p.Ile105Arg)
n.292T>G
n.2172T>G
n.660T>G
1g.207761277A=CA2483520557CD46n.672A=
n.665A=
c.504A= (p.Ile168=)
n.680A=
n.656A=
n.430A=
c.315A= (p.Ile105=)
n.293A=
n.2173A=
n.661A=
1g.207761277A>CCA422967205CD46n.672A>C
n.665A>C
c.504A>C (p.Ile168=)
n.680A>C
n.656A>C
n.430A>C
c.315A>C (p.Ile105=)
n.293A>C
n.2173A>C
n.661A>C
1g.207761277A>GCA1371662CD46n.672A>G
n.665A>G
c.504A>G (p.Ile168Met)
n.680A>G
n.656A>G
n.430A>G
c.315A>G (p.Ile105Met)
n.293A>G
n.2173A>G
n.661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761277A>TCA422967208CD46n.672A>T
n.665A>T
c.504A>T (p.Ile168=)
n.680A>T
n.656A>T
n.430A>T
c.315A>T (p.Ile105=)
n.293A>T
n.2173A>T
n.661A>T
1g.207761282dupCA2697997823CD46n.677dup
n.670dup
c.509dup (p.Asn170LysfsTer7)
n.685dup
n.661dup
n.435dup
c.320dup (p.Asn107LysfsTer7)
n.298dup
n.2178dup
n.666dup
 dbSNP
1g.207761282delCA2650280751CD46n.677del
n.670del
c.509del (p.Asn170MetfsTer9)
n.685del
n.661del
n.435del
c.320del (p.Asn107MetfsTer9)
n.298del
n.2178del
n.666del
 gnomAD v4
1g.207761278A>CCA344548837CD46n.673A>C
n.666A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.681A>C
n.657A>C
n.431A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.294A>C
n.2174A>C
n.662A>C
1g.207761278A>GCA344548838CD46n.673A>G
n.666A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.681A>G
n.657A>G
n.431A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.294A>G
n.2174A>G
n.662A>G
 gnomAD v4
1g.207761278A>TCA344548839CD46n.673A>T
n.666A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.681A>T
n.657A>T
n.431A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.294A>T
n.2174A>T
n.662A>T
1g.207761279A=CA2483520558CD46n.674A=
n.667A=
c.506A= (p.Lys169=)
n.682A=
n.658A=
n.432A=
c.317A= (p.Lys106=)
n.295A=
n.2175A=
n.663A=
1g.207761279A>CCA344548841CD46n.674A>C
n.667A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.682A>C
n.658A>C
n.432A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.295A>C
n.2175A>C
n.663A>C
1g.207761279A>GCA1371663CD46n.674A>G
n.667A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.682A>G
n.658A>G
n.432A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.295A>G
n.2175A>G
n.663A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761279A>TCA344548840CD46n.674A>T
n.667A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.682A>T
n.658A>T
n.432A>T
c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.295A>T
n.2175A>T
n.663A>T
1g.207761280A=CA2483520559CD46n.675A=
n.668A=
c.507A= (p.Lys169=)
n.683A=
n.659A=
n.433A=
c.318A= (p.Lys106=)
n.296A=
n.2176A=
n.664A=
1g.207761280A>CCA344548843CD46n.675A>C
n.668A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.683A>C
n.659A>C
n.433A>C
c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.296A>C
n.2176A>C
n.664A>C
1g.207761280A>GCA422967215CD46n.675A>G
n.668A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
n.683A>G
n.659A>G
n.433A>G
c.318A>G (p.Lys106=)
n.296A>G
n.2176A>G
n.664A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761280A>TCA344548842CD46n.675A>T
n.668A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.683A>T
n.659A>T
n.433A>T
c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.296A>T
n.2176A>T
n.664A>T
1g.207761281A>CCA344548845CD46n.676A>C
n.669A>C
c.508A>C (p.Asn170His)
n.684A>C
n.660A>C
n.434A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.297A>C
n.2177A>C
n.665A>C
1g.207761281A>GCA344548844CD46n.676A>G
n.669A>G
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.684A>G
n.660A>G
n.434A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.297A>G
n.2177A>G
n.665A>G
 gnomAD v4
1g.207761281A>TCA344548846CD46n.676A>T
n.669A>T
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.684A>T
n.660A>T
n.434A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.297A>T
n.2177A>T
n.665A>T
1g.207761282A=CA2483520560CD46n.677A=
n.670A=
c.509A= (p.Asn170=)
n.685A=
n.661A=
n.435A=
c.320A= (p.Asn107=)
n.298A=
n.2178A=
n.666A=
1g.207761282A>CCA344548847CD46n.677A>C
n.670A>C
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.685A>C
n.661A>C
n.435A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.298A>C
n.2178A>C
n.666A>C
1g.207761282A>GCA344548848CD46n.677A>G
n.670A>G
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.685A>G
n.661A>G
n.435A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.298A>G
n.2178A>G
n.666A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.207761282A>TCA344548849CD46n.677A>T
n.670A>T
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.685A>T
n.661A>T
n.435A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.298A>T
n.2178A>T
n.666A>T
1g.207761283T>ACA1371664CD46n.678T>A
n.671T>A
c.510T>A (p.Asn170Lys)
n.686T>A
n.662T>A
n.436T>A
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.299T>A
n.2179T>A
n.667T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761283T>CCA422967222CD46n.678T>C
n.671T>C
c.510T>C (p.Asn170=)
n.686T>C
n.662T>C
n.436T>C
c.321T>C (p.Asn107=)
n.299T>C
n.2179T>C
n.667T>C
 gnomAD v4
1g.207761283T>GCA344548850CD46n.678T>G
n.671T>G
c.510T>G (p.Asn170Lys)
n.686T>G
n.662T>G
n.436T>G
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.299T>G
n.2179T>G
n.667T>G
1g.207761283T=CA2483520561CD46n.678T=
n.671T=
c.510T= (p.Asn170=)
n.686T=
n.662T=
n.436T=
c.321T= (p.Asn107=)
n.299T=
n.2179T=
n.667T=
1g.207761284G>ACA344548851CD46n.679G>A
n.672G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.687G>A
n.663G>A
n.437G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.300G>A
n.2180G>A
n.668G>A
1g.207761284G>CCA344548852CD46n.679G>C
n.672G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.687G>C
n.663G>C
n.437G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.300G>C
n.2180G>C
n.668G>C
1g.207761284G>TCA344548853CD46n.679G>T
n.672G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
n.687G>T
n.663G>T
n.437G>T
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.300G>T
n.2180G>T
n.668G>T
 COSMIC
1g.207761285G>ACA344548854CD46n.680G>A
n.673G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.688G>A
n.664G>A
n.438G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.301G>A
n.2181G>A
n.669G>A
 dbSNP
1g.207761285G>CCA344548855CD46n.680G>C
n.673G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.688G>C
n.664G>C
n.438G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.301G>C
n.2181G>C
n.669G>C
1g.207761285G=CA2483520562CD46n.680G=
n.673G=
c.512G= (p.Gly171=)
n.688G=
n.664G=
n.438G=
c.323G= (p.Gly108=)
n.301G=
n.2181G=
n.669G=
1g.207761285G>TCA344548856CD46n.680G>T
n.673G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.688G>T
n.664G>T
n.438G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.301G>T
n.2181G>T
n.669G>T
1g.207761286A=CA2483520563CD46n.681A=
n.674A=
c.513A= (p.Gly171=)
n.689A=
n.665A=
n.439A=
c.324A= (p.Gly108=)
n.302A=
n.2182A=
n.670A=
1g.207761286A>CCA422967229CD46n.681A>C
n.674A>C
c.513A>C (p.Gly171=)
n.689A>C
n.665A>C
n.439A>C
c.324A>C (p.Gly108=)
n.302A>C
n.2182A>C
n.670A>C
1g.207761286A>GCA1371665CD46n.681A>G
n.674A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
n.689A>G
n.665A>G
n.439A>G
c.324A>G (p.Gly108=)
n.302A>G
n.2182A>G
n.670A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761286A>TCA422967230CD46n.681A>T
n.674A>T
c.513A>T (p.Gly171=)
n.689A>T
n.665A>T
n.439A>T
c.324A>T (p.Gly108=)
n.302A>T
n.2182A>T
n.670A>T
1g.207761287A>CCA344548859CD46n.682A>C
n.675A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.690A>C
n.666A>C
n.440A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.303A>C
n.2183A>C
n.671A>C
1g.207761287A>GCA344548858CD46n.682A>G
n.675A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.690A>G
n.666A>G
n.440A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.303A>G
n.2183A>G
n.671A>G
1g.207761287A>TCA344548857CD46n.682A>T
n.675A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.690A>T
n.666A>T
n.440A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.303A>T
n.2183A>T
n.671A>T
1g.207761288A=CA2483520564CD46n.683A=
n.676A=
c.515A= (p.Lys172=)
n.691A=
n.667A=
n.441A=
c.326A= (p.Lys109=)
n.304A=
n.2184A=
n.672A=
1g.207761288A>CCA344548860CD46n.683A>C
n.676A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.691A>C
n.667A>C
n.441A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.304A>C
n.2184A>C
n.672A>C
1g.207761288A>GCA344548861CD46n.683A>G
n.676A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.691A>G
n.667A>G
n.441A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.304A>G
n.2184A>G
n.672A>G
 gnomAD v4
1g.207761288A>TCA344548862CD46n.683A>T
n.676A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.691A>T
n.667A>T
n.441A>T
c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.304A>T
n.2184A>T
n.672A>T
 dbSNP
1g.207761289A=CA2483520565CD46n.684A=
n.677A=
c.516A= (p.Lys172=)
n.692A=
n.668A=
n.442A=
c.327A= (p.Lys109=)
n.305A=
n.2185A=
n.673A=
1g.207761289A>CCA344548863CD46n.684A>C
n.677A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.692A>C
n.668A>C
n.442A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.305A>C
n.2185A>C
n.673A>C
1g.207761289A>GCA422967236CD46n.684A>G
n.677A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
n.692A>G
n.668A>G
n.442A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
n.305A>G
n.2185A>G
n.673A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.207761289A>TCA344548864CD46n.684A>T
n.677A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.692A>T
n.668A>T
n.442A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.305A>T
n.2185A>T
n.673A>T
1g.207761290C>ACA344548865CD46n.685C>A
n.678C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
n.693C>A
n.669C>A
n.443C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
n.306C>A
n.2186C>A
n.674C>A
1g.207761290C>GCA344548866CD46n.685C>G
n.678C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
n.693C>G
n.669C>G
n.443C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
n.306C>G
n.2186C>G
n.674C>G
1g.207761290C>TCA344548867CD46n.685C>T
n.678C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
n.693C>T
n.669C>T
n.443C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
n.306C>T
n.2186C>T
n.674C>T
1g.207761291delCA2650280753CD46n.686del
n.679del
c.518del (p.His173ProfsTer6)
n.694del
n.670del
n.444del
c.329del (p.His110ProfsTer6)
n.307del
n.2187del
n.675del
 gnomAD v4
1g.207761291A=CA2483520566CD46n.686A=
n.679A=
c.518A= (p.His173=)
n.694A=
n.670A=
n.444A=
c.329A= (p.His110=)
n.307A=
n.2187A=
n.675A=
1g.207761291A>CCA344548868CD46n.686A>C
n.679A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
n.694A>C
n.670A>C
n.444A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
n.307A>C
n.2187A>C
n.675A>C
1g.207761291A>GCA344548869CD46n.686A>G
n.679A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
n.694A>G
n.670A>G
n.444A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
n.307A>G
n.2187A>G
n.675A>G
 dbSNP
1g.207761291A>TCA344548870CD46n.686A>T
n.679A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
n.694A>T
n.670A>T
n.444A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
n.307A>T
n.2187A>T
n.675A>T
1g.207761291dupCA2650280752CD46n.686dup
n.679dup
c.518dup (p.His173GlnfsTer4)
n.694dup
n.670dup
n.444dup
c.329dup (p.His110GlnfsTer4)
n.307dup
n.2187dup
n.675dup
 gnomAD v4
1g.207761292C>ACA344548871CD46n.687C>A
n.680C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
n.695C>A
n.671C>A
n.445C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
n.308C>A
n.2188C>A
n.676C>A
1g.207761292C>GCA344548872CD46n.687C>G
n.680C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
n.695C>G
n.671C>G
n.445C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
n.308C>G
n.2188C>G
n.676C>G
1g.207761292C>TCA422967242CD46n.687C>T
n.680C>T
c.519C>T (p.His173=)
n.695C>T
n.671C>T
n.445C>T
c.330C>T (p.His110=)
n.308C>T
n.2188C>T
n.676C>T
1g.207761293A>CCA344548874CD46n.688A>C
n.681A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.696A>C
n.672A>C
n.446A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.309A>C
n.2189A>C
n.677A>C
1g.207761293A>GCA344548875CD46n.688A>G
n.681A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.696A>G
n.672A>G
n.446A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.309A>G
n.2189A>G
n.677A>G
1g.207761293A>TCA344548873CD46n.688A>T
n.681A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.696A>T
n.672A>T
n.446A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.309A>T
n.2189A>T
n.677A>T
1g.207761293_207761294delinsACCA2483520567CD46n.688_689delinsAC
n.681_682delinsAC
c.520_521delinsAC (p.Thr174=)
n.696_697delinsAC
n.672_673delinsAC
n.446_447delinsAC
c.331_332delinsAC (p.Thr111=)
n.309_310delinsAC
n.2189_2190delinsAC
n.677_678delinsAC
1g.207761294C>ACA344548876CD46n.689C>A
n.682C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.697C>A
n.673C>A
n.447C>A
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.310C>A
n.2190C>A
n.678C>A
1g.207761294C=CA2483520568CD46n.689C=
n.682C=
c.521C= (p.Thr174=)
n.697C=
n.673C=
n.447C=
c.332C= (p.Thr111=)
n.310C=
n.2190C=
n.678C=
1g.207761294C>GCA344548877CD46n.689C>G
n.682C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.697C>G
n.673C>G
n.447C>G
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.310C>G
n.2190C>G
n.678C>G
 dbSNP
1g.207761294C>TCA344548878CD46n.689C>T
n.682C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.697C>T
n.673C>T
n.447C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.310C>T
n.2190C>T
n.678C>T
1g.207761295delCA730714961CD46n.690del
n.683del
c.522del (p.Phe175LeufsTer4)
n.698del
n.674del
n.448del
c.333del (p.Phe112LeufsTer4)
n.311del
n.2191del
n.679del
 dbSNP
1g.207761295C>ACA422967247CD46n.690C>A
n.683C>A
c.522C>A (p.Thr174=)
n.698C>A
n.674C>A
n.448C>A
c.333C>A (p.Thr111=)
n.311C>A
n.2191C>A
n.679C>A
1g.207761295C=CA2483520569CD46n.690C=
n.683C=
c.522C= (p.Thr174=)
n.698C=
n.674C=
n.448C=
c.333C= (p.Thr111=)
n.311C=
n.2191C=
n.679C=
1g.207761295C>GCA422967248CD46n.690C>G
n.683C>G
c.522C>G (p.Thr174=)
n.698C>G
n.674C>G
n.448C>G
c.333C>G (p.Thr111=)
n.311C>G
n.2191C>G
n.679C>G
1g.207761295C>TCA1371666CD46n.690C>T
n.683C>T
c.522C>T (p.Thr174=)
n.698C>T
n.674C>T
n.448C>T
c.333C>T (p.Thr111=)
n.311C>T
n.2191C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761296T>ACA344548879CD46n.691T>A
n.684T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.699T>A
n.675T>A
n.449T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.312T>A
n.2192T>A
n.680T>A
1g.207761296T>CCA344548880CD46n.691T>C
n.684T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.699T>C
n.675T>C
n.449T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.312T>C
n.2192T>C
n.680T>C
1g.207761296T>GCA1371667CD46n.691T>G
n.684T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.699T>G
n.675T>G
n.449T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.312T>G
n.2192T>G
n.680T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761296T=CA1141835201CD46n.691T=
n.684T=
c.523T= (p.Phe175=)
n.699T=
n.675T=
n.449T=
c.334T= (p.Phe112=)
n.312T=
n.2192T=
n.680T=
1g.207761297T>ACA344548881CD46n.692T>A
n.685T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.700T>A
n.676T>A
n.450T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.313T>A
n.2193T>A
n.681T>A
1g.207761297T>CCA344548882CD46n.692T>C
n.685T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.700T>C
n.676T>C
n.450T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.313T>C
n.2193T>C
n.681T>C
1g.207761297T>GCA344548883CD46n.692T>G
n.685T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.700T>G
n.676T>G
n.450T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.313T>G
n.2193T>G
n.681T>G
1g.207761298T>ACA344548884CD46n.693T>A
n.686T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.701T>A
n.677T>A
n.451T>A
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.314T>A
n.2194T>A
n.682T>A
 gnomAD v4
1g.207761298T>CCA422967256CD46n.693T>C
n.686T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
n.701T>C
n.677T>C
n.451T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
n.314T>C
n.2194T>C
n.682T>C
 gnomAD v4
1g.207761298T>GCA344548885CD46n.693T>G
n.686T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.701T>G
n.677T>G
n.451T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.314T>G
n.2194T>G
n.682T>G
1g.207761299A=CA2483520570CD46n.694A=
n.687A=
c.526A= (p.Ser176=)
n.702A=
n.678A=
n.452A=
c.337A= (p.Ser113=)
n.315A=
n.2195A=
n.683A=
1g.207761299A>CCA344548888CD46n.694A>C
n.687A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.702A>C
n.678A>C
n.452A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.315A>C
n.2195A>C
n.683A>C
1g.207761299A>GCA344548886CD46n.694A>G
n.687A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.702A>G
n.678A>G
n.452A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.315A>G
n.2195A>G
n.683A>G
 gnomAD v4
1g.207761299A>TCA344548887CD46n.694A>T
n.687A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.702A>T
n.678A>T
n.452A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.315A>T
n.2195A>T
n.683A>T
 dbSNP
1g.207761300G>ACA344548889CD46n.695G>A
n.688G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.703G>A
n.679G>A
n.453G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.316G>A
n.2196G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP
1g.207761300G>CCA344548890CD46n.695G>C
n.688G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.703G>C
n.679G>C
n.453G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.316G>C
n.2196G>C
n.684G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761300G=CA2483520571CD46n.695G=
n.688G=
c.527G= (p.Ser176=)
n.703G=
n.679G=
n.453G=
c.338G= (p.Ser113=)
n.316G=
n.2196G=
n.684G=
1g.207761300G>TCA344548891CD46n.695G>T
n.688G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.703G>T
n.679G>T
n.453G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.316G>T
n.2196G>T
n.684G>T
1g.207761301T>ACA344548892CD46n.696T>A
n.689T>A
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.704T>A
n.680T>A
n.454T>A
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.317T>A
n.2197T>A
n.685T>A
1g.207761301T>CCA422967261CD46n.696T>C
n.689T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
n.704T>C
n.680T>C
n.454T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
n.317T>C
n.2197T>C
n.685T>C
1g.207761301T>GCA344548893CD46n.696T>G
n.689T>G
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.704T>G
n.680T>G
n.454T>G
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.317T>G
n.2197T>G
n.685T>G
1g.207761302G>ACA344548894CD46n.697G>A
n.690G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.705G>A
n.681G>A
n.455G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.318G>A
n.2198G>A
n.686G>A
1g.207761302G>CCA344548895CD46n.697G>C
n.690G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.705G>C
n.681G>C
n.455G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.318G>C
n.2198G>C
n.686G>C
1g.207761302G>TCA344548896CD46n.697G>T
n.690G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.705G>T
n.681G>T
n.455G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.318G>T
n.2198G>T
n.686G>T
1g.207761303A>CCA344548897CD46n.698A>C
n.691A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.706A>C
n.682A>C
n.456A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.319A>C
n.2199A>C
n.687A>C
1g.207761303A>GCA344548898CD46n.698A>G
n.691A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.706A>G
n.682A>G
n.456A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.319A>G
n.2199A>G
n.687A>G
1g.207761303A>TCA344548899CD46n.698A>T
n.691A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.706A>T
n.682A>T
n.456A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.319A>T
n.2199A>T
n.687A>T
1g.207761304A>CCA344548901CD46n.699A>C
n.692A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.707A>C
n.683A>C
n.457A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.320A>C
n.2200A>C
n.688A>C
1g.207761304A>GCA422967266CD46n.699A>G
n.692A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
n.707A>G
n.683A>G
n.457A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
n.320A>G
n.2200A>G
n.688A>G
1g.207761304A>TCA344548900CD46n.699A>T
n.692A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.707A>T
n.683A>T
n.457A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.320A>T
n.2200A>T
n.688A>T
1g.207761305G>ACA344548902CD46n.700G>A
n.693G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.708G>A
n.684G>A
n.458G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.321G>A
n.2201G>A
n.689G>A
 gnomAD v4
1g.207761305G>CCA344548904CD46n.700G>C
n.693G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.708G>C
n.684G>C
n.458G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.321G>C
n.2201G>C
n.689G>C
1g.207761305G>TCA344548903CD46n.700G>T
n.693G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.708G>T
n.684G>T
n.458G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.321G>T
n.2201G>T
n.689G>T
1g.207761306T>ACA344548905CD46n.701T>A
n.694T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.709T>A
n.685T>A
n.459T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.322T>A
n.2202T>A
n.690T>A
1g.207761306T>CCA1371668CD46n.701T>C
n.694T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.709T>C
n.685T>C
n.459T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.322T>C
n.2202T>C
n.690T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761306T>GCA344548906CD46n.701T>G
n.694T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.709T>G
n.685T>G
n.459T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.322T>G
n.2202T>G
n.690T>G
1g.207761306T=CA1142923092CD46n.701T=
n.694T=
c.533T= (p.Val178=)
n.709T=
n.685T=
n.459T=
c.344T= (p.Val115=)
n.322T=
n.2202T=
n.690T=
1g.207761307A>CCA422967275CD46n.702A>C
n.695A>C
c.534A>C (p.Val178=)
n.710A>C
n.686A>C
n.460A>C
c.345A>C (p.Val115=)
n.323A>C
n.2203A>C
n.691A>C
1g.207761307A>GCA422967276CD46n.702A>G
n.695A>G
c.534A>G (p.Val178=)
n.710A>G
n.686A>G
n.460A>G
c.345A>G (p.Val115=)
n.323A>G
n.2203A>G
n.691A>G
1g.207761307A>TCA422967277CD46n.702A>T
n.695A>T
c.534A>T (p.Val178=)
n.710A>T
n.686A>T
n.460A>T
c.345A>T (p.Val115=)
n.323A>T
n.2203A>T
n.691A>T
1g.207761308G>ACA344548907CD46n.703G>A
n.696G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.711G>A
n.687G>A
n.461G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.324G>A
n.2204G>A
n.692G>A
1g.207761308G>CCA1371669CD46n.703G>C
n.696G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.711G>C
n.687G>C
n.461G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.324G>C
n.2204G>C
n.692G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.207761308G=CA2483520572CD46n.703G=
n.696G=
c.535G= (p.Glu179=)
n.711G=
n.687G=
n.461G=
c.346G= (p.Glu116=)
n.324G=
n.2204G=
n.692G=
1g.207761308G>TCA344548908CD46n.703G>T
n.696G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.711G>T
n.687G>T
n.461G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.324G>T
n.2204G>T
n.692G>T
1g.207761309A=CA1148877344CD46n.704A=
n.697A=
c.536A= (p.Glu179=)
n.712A=
n.688A=
n.462A=
c.347A= (p.Glu116=)
n.325A=
n.2205A=
n.693A=
1g.207761309A>CCA344548909CD46n.704A>C
n.697A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.712A>C
n.688A>C
n.462A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.325A>C
n.2205A>C
n.693A>C
1g.207761309A>GCA1371670CD46n.704A>G
n.697A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.712A>G
n.688A>G
n.462A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.325A>G
n.2205A>G
n.693A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.207761309A>TCA344548910CD46n.704A>T
n.697A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.712A>T
n.688A>T
n.462A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.325A>T
n.2205A>T
n.693A>T
1g.207761310A=CA2483520573CD46n.705A=
n.698A=
c.537A= (p.Glu179=)
n.713A=
n.689A=
n.463A=
c.348A= (p.Glu116=)
n.326A=
n.2206A=
n.694A=
1g.207761310A>CCA344548911CD46n.705A>C
n.698A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.713A>C
n.689A>C
n.463A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.326A>C
n.2206A>C
n.694A>C
1g.207761310A>GCA422967285CD46n.705A>G
n.698A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
n.713A>G
n.689A>G
n.463A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
n.326A>G
n.2206A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761310A>TCA344548912CD46n.705A>T
n.698A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.713A>T
n.689A>T
n.463A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.326A>T
n.2206A>T
n.694A>T
 gnomAD v4
1g.207761311G>ACA344548915CD46n.706G>A
n.699G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.714G>A
n.690G>A
n.464G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.327G>A
n.2207G>A
n.695G>A
1g.207761311G>CCA344548914CD46n.706G>C
n.699G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.714G>C
n.690G>C
n.464G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.327G>C
n.2207G>C
n.695G>C
 gnomAD v4
1g.207761311G>TCA344548913CD46n.706G>T
n.699G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.714G>T
n.690G>T
n.464G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.327G>T
n.2207G>T
n.695G>T
1g.207761312T>ACA344548916CD46n.707T>A
n.700T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.715T>A
n.691T>A
n.465T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.328T>A
n.2208T>A
n.696T>A
1g.207761312T>CCA344548917CD46n.707T>C
n.700T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.715T>C
n.691T>C
n.465T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.328T>C
n.2208T>C
n.696T>C
1g.207761312T>GCA344548918CD46n.707T>G
n.700T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.715T>G
n.691T>G
n.465T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.328T>G
n.2208T>G
n.696T>G
1g.207761313A=CA2483520575CD46n.708A=
n.701A=
c.540A= (p.Val180=)
n.716A=
n.692A=
n.466A=
c.351A= (p.Val117=)
n.329A=
n.2209A=
n.697A=
1g.207761313A>CCA422967292CD46n.708A>C
n.701A>C
c.540A>C (p.Val180=)
n.716A>C
n.692A>C
n.466A>C
c.351A>C (p.Val117=)
n.329A>C
n.2209A>C
n.697A>C
1g.207761313A>GCA422967293CD46n.708A>G
n.701A>G
c.540A>G (p.Val180=)
n.716A>G
n.692A>G
n.466A>G
c.351A>G (p.Val117=)
n.329A>G
n.2209A>G
n.697A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.207761313A>TCA422967294CD46n.708A>T
n.701A>T
c.540A>T (p.Val180=)
n.716A>T
n.692A>T
n.466A>T
c.351A>T (p.Val117=)
n.329A>T
n.2209A>T
n.697A>T
1g.207761313_207761315delinsATTCA2483520574CD46n.708_710delinsATT
n.701_703delinsATT
c.540_542delinsATT (p.Val180=)
n.716_718delinsATT
n.692_694delinsATT
n.466_468delinsATT
c.351_353delinsATT (p.Val117=)
n.329_331delinsATT
n.2209_2211delinsATT
n.697_699delinsATT
1g.207761314T>ACA344548919CD46n.709T>A
n.702T>A
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.717T>A
n.693T>A
n.467T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.330T>A
n.2210T>A
n.698T>A
1g.207761314T>CCA344548920CD46n.709T>C
n.702T>C
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.717T>C
n.693T>C
n.467T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.330T>C
n.2210T>C
n.698T>C
1g.207761314T>GCA344548921CD46n.709T>G
n.702T>G
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.717T>G
n.693T>G
n.467T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.330T>G
n.2210T>G
n.698T>G
1g.207761315_207761316delCA10654912CD46n.710_711del
n.703_704del
c.542_543del (p.Phe181Ter)
n.718_719del
n.694_695del
n.468_469del
c.353_354del (p.Phe118Ter)
n.331_332del
n.2211_2212del
n.699_700del
 ClinVar dbSNP
1g.207761315T>ACA344548922CD46n.710T>A
n.703T>A
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.718T>A
n.694T>A
n.468T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.331T>A
n.2211T>A
n.699T>A
1g.207761315T>CCA344548923CD46n.710T>C
n.703T>C
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.718T>C
n.694T>C
n.468T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.331T>C
n.2211T>C
n.699T>C
1g.207761315T>GCA344548924CD46n.710T>G
n.703T>G
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.718T>G
n.694T>G
n.468T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.331T>G
n.2211T>G
n.699T>G
1g.207761316T>ACA344548925CD46n.711T>A
n.704T>A
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.719T>A
n.695T>A
n.469T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.332T>A
n.2212T>A
n.700T>A
1g.207761316T>CCA422967309CD46n.711T>C
n.704T>C
c.543T>C (p.Phe181=)
n.719T>C
n.695T>C
n.469T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
n.332T>C
n.2212T>C
n.700T>C
1g.207761316T>GCA344548926CD46n.711T>G
n.704T>G
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.719T>G
n.695T>G
n.469T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.332T>G
n.2212T>G
n.700T>G
 gnomAD v4
1g.207761317G>ACA1371671CD46n.712G>A
n.705G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.720G>A
n.696G>A
n.470G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.333G>A
n.2213G>A
n.701G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761317G>CCA344548928CD46n.712G>C
n.705G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.720G>C
n.696G>C
n.470G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.333G>C
n.2213G>C
n.701G>C
1g.207761317G=CA2483520576CD46n.712G=
n.705G=
c.544G= (p.Glu182=)
n.720G=
n.696G=
n.470G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.333G=
n.2213G=
n.701G=
1g.207761317G>TCA344548927CD46n.712G>T
n.705G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.720G>T
n.696G>T
n.470G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.333G>T
n.2213G>T
n.701G>T
 gnomAD v4
1g.207761318A=CA2483520577CD46n.713A=
n.706A=
c.545A= (p.Glu182=)
n.721A=
n.697A=
n.471A=
c.356A= (p.Glu119=)
n.334A=
n.2214A=
n.702A=
1g.207761318A>CCA344548929CD46n.713A>C
n.706A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.721A>C
n.697A>C
n.471A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.334A>C
n.2214A>C
n.702A>C
1g.207761318A>GCA344548930CD46n.713A>G
n.706A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.721A>G
n.697A>G
n.471A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.334A>G
n.2214A>G
n.702A>G
1g.207761318A>TCA344548931CD46n.713A>T
n.706A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.721A>T
n.697A>T
n.471A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.334A>T
n.2214A>T
n.702A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761319G>ACA422967312CD46n.714G>A
n.707G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
n.722G>A
n.698G>A
n.472G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.335G>A
n.2215G>A
n.703G>A
1g.207761319G>CCA344548932CD46n.714G>C
n.707G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.722G>C
n.698G>C
n.472G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.335G>C
n.2215G>C
n.703G>C
1g.207761319G>TCA344548933CD46n.714G>T
n.707G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.722G>T
n.698G>T
n.472G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.335G>T
n.2215G>T
n.703G>T
 gnomAD v4
1g.207761320T>ACA344548934CD46n.715T>A
n.708T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.723T>A
n.699T>A
n.473T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.336T>A
n.2216T>A
n.704T>A
1g.207761320T>CCA344548935CD46n.715T>C
n.708T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.723T>C
n.699T>C
n.473T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.336T>C
n.2216T>C
n.704T>C
1g.207761320T>GCA344548936CD46n.715T>G
n.708T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.723T>G
n.699T>G
n.473T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.336T>G
n.2216T>G
n.704T>G
1g.207761321A>CCA344548937CD46n.716A>C
n.709A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.724A>C
n.700A>C
n.474A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.337A>C
n.2217A>C
n.705A>C
 gnomAD v4
1g.207761321A>GCA344548938CD46n.716A>G
n.709A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.724A>G
n.700A>G
n.474A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.337A>G
n.2217A>G
n.705A>G
 ClinVar
1g.207761321A>TCA344548939CD46n.716A>T
n.709A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.724A>T
n.700A>T
n.474A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.337A>T
n.2217A>T
n.705A>T
1g.207761322T>ACA344548940CD46n.717T>A
n.710T>A
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.725T>A
n.701T>A
n.475T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.338T>A
n.2218T>A
n.706T>A
1g.207761322T>CCA422967316CD46n.717T>C
n.710T>C
c.549T>C (p.Tyr183=)
n.725T>C
n.701T>C
n.475T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.338T>C
n.2218T>C
n.706T>C
1g.207761322T>GCA344548941CD46n.717T>G
n.710T>G
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.725T>G
n.701T>G
n.475T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.338T>G
n.2218T>G
n.706T>G
1g.207761323C>ACA344548944CD46n.718C>A
n.711C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.726C>A
n.702C>A
n.476C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.339C>A
n.2219C>A
n.707C>A
 dbSNP
1g.207761323C=CA2483520579CD46n.718C=
n.711C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.726C=
n.702C=
n.476C=
c.361C= (p.Leu121=)
n.339C=
n.2219C=
n.707C=
1g.207761323C>GCA344548942CD46n.718C>G
n.711C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.726C>G
n.702C>G
n.476C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.339C>G
n.2219C>G
n.707C>G
1g.207761323C>TCA344548943CD46n.718C>T
n.711C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.726C>T
n.702C>T
n.476C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.339C>T
n.2219C>T
n.707C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761323_207761324delinsCTCA2483520578CD46n.718_719delinsCT
n.711_712delinsCT
c.550_551delinsCT (p.Leu184=)
n.726_727delinsCT
n.702_703delinsCT
n.476_477delinsCT
c.361_362delinsCT (p.Leu121=)
n.339_340delinsCT
n.2219_2220delinsCT
n.707_708delinsCT
1g.207761324T>ACA344548945CD46n.719T>A
n.712T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.727T>A
n.703T>A
n.477T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
n.340T>A
n.2220T>A
n.708T>A
1g.207761324T>CCA344548946CD46n.719T>C
n.712T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.727T>C
n.703T>C
n.477T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.340T>C
n.2220T>C
n.708T>C
1g.207761324T>GCA344548947CD46n.719T>G
n.712T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.727T>G
n.703T>G
n.477T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.340T>G
n.2220T>G
n.708T>G
1g.207761325delCA1371672CD46n.720del
n.713del
c.552del (p.Asp185MetfsTer3)
n.728del
n.704del
n.478del
c.363del (p.Asp122MetfsTer3)
n.341del
n.2221del
n.709del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761325T>ACA422967318CD46n.720T>A
n.713T>A
c.552T>A (p.Leu184=)
n.728T>A
n.704T>A
n.478T>A
c.363T>A (p.Leu121=)
n.341T>A
n.2221T>A
n.709T>A
1g.207761325T>CCA422967319CD46n.720T>C
n.713T>C
c.552T>C (p.Leu184=)
n.728T>C
n.704T>C
n.478T>C
c.363T>C (p.Leu121=)
n.341T>C
n.2221T>C
n.709T>C
 ClinVar dbSNP
1g.207761325T>GCA422967321CD46n.720T>G
n.713T>G
c.552T>G (p.Leu184=)
n.728T>G
n.704T>G
n.478T>G
c.363T>G (p.Leu121=)
n.341T>G
n.2221T>G
n.709T>G
1g.207761325T=CA2483520580CD46n.720T=
n.713T=
c.552T= (p.Leu184=)
n.728T=
n.704T=
n.478T=
c.363T= (p.Leu121=)
n.341T=
n.2221T=
n.709T=
1g.207761326G>ACA1371673CD46n.721G>A
n.714G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.729G>A
n.705G>A
n.479G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.342G>A
n.2222G>A
n.710G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761326G>CCA344548948CD46n.721G>C
n.714G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
n.729G>C
n.705G>C
n.479G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
n.342G>C
n.2222G>C
n.710G>C
1g.207761326G=CA1143573199CD46n.721G=
n.714G=
c.553G= (p.Asp185=)
n.729G=
n.705G=
n.479G=
c.364G= (p.Asp122=)
n.342G=
n.2222G=
n.710G=
1g.207761326G>TCA344548949CD46n.721G>T
n.714G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.729G>T
n.705G>T
n.479G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.342G>T
n.2222G>T
n.710G>T
 COSMIC
1g.207761327A=CA1148466982CD46n.722A=
n.715A=
c.554A= (p.Asp185=)
n.730A=
n.706A=
n.480A=
c.365A= (p.Asp122=)
n.343A=
n.2223A=
n.711A=
1g.207761327A>CCA344548950CD46n.722A>C
n.715A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.730A>C
n.706A>C
n.480A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.343A>C
n.2223A>C
n.711A>C
1g.207761327A>GCA1371674CD46n.722A>G
n.715A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.730A>G
n.706A>G
n.480A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.343A>G
n.2223A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207761327A>TCA344548951CD46n.722A>T
n.715A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.730A>T
n.706A>T
n.480A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.343A>T
n.2223A>T
n.711A>T
1g.207761328T>ACA344548952CD46n.723T>A
n.716T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.731T>A
n.707T>A
n.481T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.344T>A
n.2224T>A
n.712T>A
1g.207761328T>CCA422967327CD46n.723T>C
n.716T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
n.731T>C
n.707T>C
n.481T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
n.344T>C
n.2224T>C
n.712T>C
1g.207761328T>GCA344548953CD46n.723T>G
n.716T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.731T>G
n.707T>G
n.481T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.344T>G
n.2224T>G
n.712T>G
1g.207761329G>ACA344548955CD46n.724G>A
n.717G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.732G>A
n.708G>A
n.482G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.345G>A
n.2225G>A
n.713G>A
1g.207761329G>CCA344548956CD46n.724G>C
n.717G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.732G>C
n.708G>C
n.482G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.345G>C
n.2225G>C
n.713G>C
1g.207761329G>TCA344548954CD46n.724G>T
n.717G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.732G>T
n.708G>T
n.482G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.345G>T
n.2225G>T
n.713G>T
1g.207761330C>ACA344548957CD46n.725C>A
n.718C>A
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.733C>A
n.709C>A
n.483C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.346C>A
n.2226C>A
n.714C>A
1g.207761330C>GCA344548958CD46n.725C>G
n.718C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.733C>G
n.709C>G
n.483C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.346C>G
n.2226C>G
n.714C>G
1g.207761330C>TCA344548959CD46n.725C>T
n.718C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.733C>T
n.709C>T
n.483C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.346C>T
n.2226C>T
n.714C>T
1g.207761331A>CCA422967333CD46n.726A>C
n.719A>C
c.558A>C (p.Ala186=)
n.734A>C
n.710A>C
n.484A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
n.347A>C
n.2227A>C
n.715A>C
1g.207761331A>GCA422967334CD46n.726A>G
n.719A>G
c.558A>G (p.Ala186=)
n.734A>G
n.710A>G
n.484A>G
c.369A>G (p.Ala123=)
n.347A>G
n.2227A>G
n.715A>G
1g.207761331A>TCA422967335CD46n.726A>T
n.719A>T
c.558A>T (p.Ala186=)
n.734A>T
n.710A>T
n.484A>T
c.369A>T (p.Ala123=)
n.347A>T
n.2227A>T
n.715A>T
1g.207761331_207761332delinsAGCA2483520581CD46n.726_727delinsAG
n.719_720delinsAG
c.558_559delinsAG (p.Ala186=)
n.734_735delinsAG
n.710_711delinsAG
n.484_485delinsAG
c.369_370delinsAG (p.Ala123=)
n.347_348delinsAG
n.2227_2228delinsAG
n.715_716delinsAG
1g.207761331_207761332delinsCCCA2483520582CD46n.726_727delinsCC
n.719_720delinsCC
c.558_559delinsCC (p.Val187Leu)
n.734_735delinsCC
n.710_711delinsCC
n.484_485delinsCC
c.369_370delinsCC (p.Val124Leu)
n.347_348delinsCC
n.2227_2228delinsCC
n.715_716delinsCC
 ClinVar dbSNP
1g.207761332G>ACA1371675CD46n.727G>A
n.720G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.735G>A
n.711G>A
n.485G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.348G>A
n.2228G>A
n.716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761332G>CCA344548960CD46n.727G>C
n.720G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.735G>C
n.711G>C
n.485G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.348G>C
n.2228G>C
n.716G>C
 ClinVar
1g.207761332G=CA2483520583CD46n.727G=
n.720G=
c.559G= (p.Val187=)
n.735G=
n.711G=
n.485G=
c.370G= (p.Val124=)
n.348G=
n.2228G=
n.716G=
1g.207761332G>TCA344548961CD46n.727G>T
n.720G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.735G>T
n.711G>T
n.485G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.348G>T
n.2228G>T
n.716G>T
1g.207761333T>ACA344548964CD46n.728T>A
n.721T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.736T>A
n.712T>A
n.486T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.349T>A
n.2229T>A
n.717T>A
1g.207761333T>CCA344548962CD46n.728T>C
n.721T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.736T>C
n.712T>C
n.486T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.349T>C
n.2229T>C
n.717T>C
1g.207761333T>GCA344548963CD46n.728T>G
n.721T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.736T>G
n.712T>G
n.486T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.349T>G
n.2229T>G
n.717T>G
1g.207761334A>CCA422967339CD46n.729A>C
n.722A>C
c.561A>C (p.Val187=)
n.737A>C
n.713A>C
n.487A>C
c.372A>C (p.Val124=)
n.350A>C
n.2230A>C
n.718A>C
1g.207761334A>GCA422967338CD46n.729A>G
n.722A>G
c.561A>G (p.Val187=)
n.737A>G
n.713A>G
n.487A>G
c.372A>G (p.Val124=)
n.350A>G
n.2230A>G
n.718A>G
1g.207761334A>TCA422967337CD46n.729A>T
n.722A>T
c.561A>T (p.Val187=)
n.737A>T
n.713A>T
n.487A>T
c.372A>T (p.Val124=)
n.350A>T
n.2230A>T
n.718A>T
1g.207761335A>CCA344548965CD46n.730A>C
n.723A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.738A>C
n.714A>C
n.488A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.351A>C
n.2231A>C
n.719A>C
1g.207761335A>GCA344548966CD46n.730A>G
n.723A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.738A>G
n.714A>G
n.488A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.351A>G
n.2231A>G
n.719A>G
1g.207761335A>TCA344548967CD46n.730A>T
n.723A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.738A>T
n.714A>T
n.488A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.351A>T
n.2231A>T
n.719A>T
1g.207761336C>ACA344548968CD46n.731C>A
n.724C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.739C>A
n.715C>A
n.489C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.352C>A
n.2232C>A
n.720C>A
1g.207761336C>GCA344548969CD46n.731C>G
n.724C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.739C>G
n.715C>G
n.489C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.352C>G
n.2232C>G
n.720C>G
 gnomAD v4
1g.207761336C>TCA344548970CD46n.731C>T
n.724C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.739C>T
n.715C>T
n.489C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.352C>T
n.2232C>T
n.720C>T
1g.207761337T>ACA422967343CD46n.732T>A
n.725T>A
c.564T>A (p.Thr188=)
n.740T>A
n.716T>A
n.490T>A
c.375T>A (p.Thr125=)
n.353T>A
n.2233T>A
n.721T>A
1g.207761337T>CCA422967344CD46n.732T>C
n.725T>C
c.564T>C (p.Thr188=)
n.740T>C
n.716T>C
n.490T>C
c.375T>C (p.Thr125=)
n.353T>C
n.2233T>C
n.721T>C
1g.207761337T>GCA422967345CD46n.732T>G
n.725T>G
c.564T>G (p.Thr188=)
n.740T>G
n.716T>G
n.490T>G
c.375T>G (p.Thr125=)
n.353T>G
n.2233T>G
n.721T>G
1g.207761338T>ACA344548971CD46n.733T>A
n.726T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.741T>A
n.717T>A
n.491T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.354T>A
n.2234T>A
n.722T>A
1g.207761338T>CCA344548972CD46n.733T>C
n.726T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.741T>C
n.717T>C
n.491T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.354T>C
n.2234T>C
n.722T>C
1g.207761338T>GCA1371676CD46n.733T>G
n.726T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.741T>G
n.717T>G
n.491T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.354T>G
n.2234T>G
n.722T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207761338T=CA1143524194CD46n.733T=
n.726T=
c.565T= (p.Tyr189=)
n.741T=
n.717T=
n.491T=
c.376T= (p.Tyr126=)
n.354T=
n.2234T=
n.722T=
1g.207761339A>CCA344548973CD46n.734A>C
n.727A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.742A>C
n.718A>C
n.492A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.355A>C
n.2235A>C
n.723A>C
1g.207761339A>GCA344548974CD46n.734A>G
n.727A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.742A>G
n.718A>G
n.492A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.355A>G
n.2235A>G
n.723A>G
1g.207761339A>TCA344548975CD46n.734A>T
n.727A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.742A>T
n.718A>T
n.492A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.355A>T
n.2235A>T
n.723A>T

Number of alleles fetched