Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207761225T>C | CA2650280732 | CD46 | n.644-24T>C n.637-24T>C c.476-24T>C (n.476-24T>C) n.652-24T>C n.628-24T>C n.402-24T>C c.287-24T>C (n.287-24T>C) n.241T>C n.2121T>C n.633-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761225T>G | CA2650280733 | CD46 | n.644-24T>G n.637-24T>G c.476-24T>G (n.476-24T>G) n.652-24T>G n.628-24T>G n.402-24T>G c.287-24T>G (n.287-24T>G) n.241T>G n.2121T>G n.633-24T>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761226T>A | CA2650280734 | CD46 | n.644-23T>A n.637-23T>A c.476-23T>A (n.476-23T>A) n.652-23T>A n.628-23T>A n.402-23T>A c.287-23T>A (n.287-23T>A) n.242T>A n.2122T>A n.633-23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761226T>C | CA1371649 | CD46 | n.644-23T>C n.637-23T>C c.476-23T>C (n.476-23T>C) n.652-23T>C n.628-23T>C n.402-23T>C c.287-23T>C (n.287-23T>C) n.242T>C n.2122T>C n.633-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761226T= | CA1149122265 | CD46 | n.644-23T= n.637-23T= c.476-23T= (n.476-23T=) n.652-23T= n.628-23T= n.402-23T= c.287-23T= (n.287-23T=) n.242T= n.2122T= n.633-23T= | |
1 | g.207761227C>A | CA2650280735 | CD46 | n.644-22C>A n.637-22C>A c.476-22C>A (n.476-22C>A) n.652-22C>A n.628-22C>A n.402-22C>A c.287-22C>A (n.287-22C>A) n.243C>A n.2123C>A n.633-22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761227C= | CA2483520536 | CD46 | n.644-22C= n.637-22C= c.476-22C= (n.476-22C=) n.652-22C= n.628-22C= n.402-22C= c.287-22C= (n.287-22C=) n.243C= n.2123C= n.633-22C= | |
1 | g.207761227C>T | CA528614444 | CD46 | n.644-22C>T n.637-22C>T c.476-22C>T (n.476-22C>T) n.652-22C>T n.628-22C>T n.402-22C>T c.287-22C>T (n.287-22C>T) n.243C>T n.2123C>T n.633-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761228C>A | CA2650280736 | CD46 | n.644-21C>A n.637-21C>A c.476-21C>A (n.476-21C>A) n.652-21C>A n.628-21C>A n.402-21C>A c.287-21C>A (n.287-21C>A) n.244C>A n.2124C>A n.633-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761228C>G | CA2574123667 | CD46 | n.644-21C>G n.637-21C>G c.476-21C>G (n.476-21C>G) n.652-21C>G n.628-21C>G n.402-21C>G c.287-21C>G (n.287-21C>G) n.244C>G n.2124C>G n.633-21C>G | |
1 | g.207761228C>T | CA2650280737 | CD46 | n.644-21C>T n.637-21C>T c.476-21C>T (n.476-21C>T) n.652-21C>T n.628-21C>T n.402-21C>T c.287-21C>T (n.287-21C>T) n.244C>T n.2124C>T n.633-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207761229T>A | CA2650280738 | CD46 | n.644-20T>A n.637-20T>A c.476-20T>A (n.476-20T>A) n.652-20T>A n.628-20T>A n.402-20T>A c.287-20T>A (n.287-20T>A) n.245T>A n.2125T>A n.633-20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761229T>C | CA2650280739 | CD46 | n.644-20T>C n.637-20T>C c.476-20T>C (n.476-20T>C) n.652-20T>C n.628-20T>C n.402-20T>C c.287-20T>C (n.287-20T>C) n.245T>C n.2125T>C n.633-20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761230C>A | CA2574123668 | CD46 | n.644-19C>A n.637-19C>A c.476-19C>A (n.476-19C>A) n.652-19C>A n.628-19C>A n.402-19C>A c.287-19C>A (n.287-19C>A) n.246C>A n.2126C>A n.633-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761230C>G | CA2650280740 | CD46 | n.644-19C>G n.637-19C>G c.476-19C>G (n.476-19C>G) n.652-19C>G n.628-19C>G n.402-19C>G c.287-19C>G (n.287-19C>G) n.246C>G n.2126C>G n.633-19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761230C>T | CA2574123669 | CD46 | n.644-19C>T n.637-19C>T c.476-19C>T (n.476-19C>T) n.652-19C>T n.628-19C>T n.402-19C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) n.246C>T n.2126C>T n.633-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207761231T>A | CA2574123671 | CD46 | n.644-18T>A n.637-18T>A c.476-18T>A (n.476-18T>A) n.652-18T>A n.628-18T>A n.402-18T>A c.287-18T>A (n.287-18T>A) n.247T>A n.2127T>A n.633-18T>A | |
1 | g.207761231T>C | CA2650280741 | CD46 | n.644-18T>C n.637-18T>C c.476-18T>C (n.476-18T>C) n.652-18T>C n.628-18T>C n.402-18T>C c.287-18T>C (n.287-18T>C) n.247T>C n.2127T>C n.633-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761235del | CA2574123670 | CD46 | n.644-14del n.637-14del c.476-14del (n.476-14del) n.652-14del n.628-14del n.402-14del c.287-14del (n.287-14del) n.251del n.2131del n.633-14del | gnomAD v4 |
1 | g.207761232T>C | CA2650280742 | CD46 | n.644-17T>C n.637-17T>C c.476-17T>C (n.476-17T>C) n.652-17T>C n.628-17T>C n.402-17T>C c.287-17T>C (n.287-17T>C) n.248T>C n.2128T>C n.633-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761233T>A | CA2650280743 | CD46 | n.644-16T>A n.637-16T>A c.476-16T>A (n.476-16T>A) n.652-16T>A n.628-16T>A n.402-16T>A c.287-16T>A (n.287-16T>A) n.249T>A n.2129T>A n.633-16T>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761235T>C | CA2650280744 | CD46 | n.644-14T>C n.637-14T>C c.476-14T>C (n.476-14T>C) n.652-14T>C n.628-14T>C n.402-14T>C c.287-14T>C (n.287-14T>C) n.251T>C n.2131T>C n.633-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761236C>A | CA2650280745 | CD46 | n.644-13C>A n.637-13C>A c.476-13C>A (n.476-13C>A) n.652-13C>A n.628-13C>A n.402-13C>A c.287-13C>A (n.287-13C>A) n.252C>A n.2132C>A n.633-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761236C= | CA2483520537 | CD46 | n.644-13C= n.637-13C= c.476-13C= (n.476-13C=) n.652-13C= n.628-13C= n.402-13C= c.287-13C= (n.287-13C=) n.252C= n.2132C= n.633-13C= | |
1 | g.207761236C>T | CA528614446 | CD46 | n.644-13C>T n.637-13C>T c.476-13C>T (n.476-13C>T) n.652-13C>T n.628-13C>T n.402-13C>T c.287-13C>T (n.287-13C>T) n.252C>T n.2132C>T n.633-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761236_207761245delinsCTTCATTTTT | CA2483520538 | CD46 | n.644-13_644-4delinsCTTCATTTTT n.637-13_637-4delinsCTTCATTTTT c.476-13_476-4delinsCTTCATTTTT (n.476-13_476-4delinsCTTCATTTTT) n.652-13_652-4delinsCTTCATTTTT n.628-13_628-4delinsCTTCATTTTT n.402-13_402-4delinsCTTCATTTTT c.287-13_287-4delinsCTTCATTTTT (n.287-13_287-4delinsCTTCATTTTT) n.252_261delinsCTTCATTTTT n.2132_2141delinsCTTCATTTTT n.633-13_633-4delinsCTTCATTTTT | |
1 | g.207761237T>C | CA2650280746 | CD46 | n.644-12T>C n.637-12T>C c.476-12T>C (n.476-12T>C) n.652-12T>C n.628-12T>C n.402-12T>C c.287-12T>C (n.287-12T>C) n.253T>C n.2133T>C n.633-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761238del | CA2574123672 | CD46 | n.644-11del n.637-11del c.476-11del (n.476-11del) n.652-11del n.628-11del n.402-11del c.287-11del (n.287-11del) n.254del n.2134del n.633-11del | gnomAD v4 |
1 | g.207761237_207761245del | CA2483520539 | CD46 | n.644-12_644-4del n.637-12_637-4del c.476-12_476-4del (n.476-12_476-4del) n.652-12_652-4del n.628-12_628-4del n.402-12_402-4del c.287-12_287-4del (n.287-12_287-4del) n.253_261del n.2133_2141del n.633-12_633-4del | dbSNP |
1 | g.207761238T>G | CA1371650 | CD46 | n.644-11T>G n.637-11T>G c.476-11T>G (n.476-11T>G) n.652-11T>G n.628-11T>G n.402-11T>G c.287-11T>G (n.287-11T>G) n.254T>G n.2134T>G n.633-11T>G | dbSNP ExAC |
1 | g.207761238T= | CA2483520540 | CD46 | n.644-11T= n.637-11T= c.476-11T= (n.476-11T=) n.652-11T= n.628-11T= n.402-11T= c.287-11T= (n.287-11T=) n.254T= n.2134T= n.633-11T= | |
1 | g.207761239C>A | CA2650280747 | CD46 | n.644-10C>A n.637-10C>A c.476-10C>A (n.476-10C>A) n.652-10C>A n.628-10C>A n.402-10C>A c.287-10C>A (n.287-10C>A) n.255C>A n.2135C>A n.633-10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761239C= | CA2483520541 | CD46 | n.644-10C= n.637-10C= c.476-10C= (n.476-10C=) n.652-10C= n.628-10C= n.402-10C= c.287-10C= (n.287-10C=) n.255C= n.2135C= n.633-10C= | |
1 | g.207761239C>T | CA528614448 | CD46 | n.644-10C>T n.637-10C>T c.476-10C>T (n.476-10C>T) n.652-10C>T n.628-10C>T n.402-10C>T c.287-10C>T (n.287-10C>T) n.255C>T n.2135C>T n.633-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761240A>T | CA528614450 | CD46 | n.644-9A>T n.637-9A>T c.476-9A>T (n.476-9A>T) n.652-9A>T n.628-9A>T n.402-9A>T c.287-9A>T (n.287-9A>T) n.256A>T n.2136A>T n.633-9A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761240_207761241delinsAT | CA2483520542 | CD46 | n.644-9_644-8delinsAT n.637-9_637-8delinsAT c.476-9_476-8delinsAT (n.476-9_476-8delinsAT) n.652-9_652-8delinsAT n.628-9_628-8delinsAT n.402-9_402-8delinsAT c.287-9_287-8delinsAT (n.287-9_287-8delinsAT) n.256_257delinsAT n.2136_2137delinsAT n.633-9_633-8delinsAT | |
1 | g.207761241T>C | CA2650280748 | CD46 | n.644-8T>C n.637-8T>C c.476-8T>C (n.476-8T>C) n.652-8T>C n.628-8T>C n.402-8T>C c.287-8T>C (n.287-8T>C) n.257T>C n.2137T>C n.633-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761245del | CA1371651 | CD46 | n.644-4del n.637-4del c.476-4del (n.476-4del) n.652-4del n.628-4del n.402-4del c.287-4del (n.287-4del) n.261del n.2141del n.633-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761242_207761244delinsTTT | CA2483520543 | CD46 | n.644-7_644-5delinsTTT n.637-7_637-5delinsTTT c.476-7_476-5delinsTTT (n.476-7_476-5delinsTTT) n.652-7_652-5delinsTTT n.628-7_628-5delinsTTT n.402-7_402-5delinsTTT c.287-7_287-5delinsTTT (n.287-7_287-5delinsTTT) n.258_260delinsTTT n.2138_2140delinsTTT n.633-7_633-5delinsTTT | |
1 | g.207761243_207761244delinsG | CA2483520544 | CD46 | n.644-6_644-5delinsG n.637-6_637-5delinsG c.476-6_476-5delinsG (n.476-6_476-5delinsG) n.652-6_652-5delinsG n.628-6_628-5delinsG n.402-6_402-5delinsG c.287-6_287-5delinsG (n.287-6_287-5delinsG) n.259_260delinsG n.2139_2140delinsG n.633-6_633-5delinsG | ClinVar dbSNP |
1 | g.207761244T>G | CA1371652 | CD46 | n.644-5T>G n.637-5T>G c.476-5T>G (n.476-5T>G) n.652-5T>G n.628-5T>G n.402-5T>G c.287-5T>G (n.287-5T>G) n.260T>G n.2140T>G n.633-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761244T= | CA2483520545 | CD46 | n.644-5T= n.637-5T= c.476-5T= (n.476-5T=) n.652-5T= n.628-5T= n.402-5T= c.287-5T= (n.287-5T=) n.260T= n.2140T= n.633-5T= | |
1 | g.207761244_207761245delinsG | CA2581463426 | CD46 | n.644-5_644-4delinsG n.637-5_637-4delinsG c.476-5_476-4delinsG (n.476-5_476-4delinsG) n.652-5_652-4delinsG n.628-5_628-4delinsG n.402-5_402-4delinsG c.287-5_287-4delinsG (n.287-5_287-4delinsG) n.260_261delinsG n.2140_2141delinsG n.633-5_633-4delinsG | |
1 | g.207761245T>C | CA2650280749 | CD46 | n.644-4T>C n.637-4T>C c.476-4T>C (n.476-4T>C) n.652-4T>C n.628-4T>C n.402-4T>C c.287-4T>C (n.287-4T>C) n.261T>C n.2141T>C n.633-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761245T>G | CA2574123673 | CD46 | n.644-4T>G n.637-4T>G c.476-4T>G (n.476-4T>G) n.652-4T>G n.628-4T>G n.402-4T>G c.287-4T>G (n.287-4T>G) n.261T>G n.2141T>G n.633-4T>G | |
1 | g.207761246A>T | CA2580061954 | CD46 | n.644-3A>T n.637-3A>T c.476-3A>T (n.476-3A>T) n.652-3A>T n.628-3A>T n.402-3A>T c.287-3A>T (n.287-3A>T) n.262A>T n.2142A>T n.633-3A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.207761246_207761248delinsAAG | CA2483520546 | CD46 | n.644-3_644-1delinsAAG n.637-3_637-1delinsAAG c.476-3_476-1delinsAAG (n.476-3_476-1delinsAAG) n.652-3_652-1delinsAAG n.628-3_628-1delinsAAG n.402-3_402-1delinsAAG c.287-3_287-1delinsAAG (n.287-3_287-1delinsAAG) n.262_264delinsAAG n.2142_2144delinsAAG n.633-3_633-1delinsAAG | |
1 | g.207761247A>C | CA344548776 | CD46 | n.644-2A>C n.637-2A>C c.476-2A>C (n.476-2A>C) n.652-2A>C n.628-2A>C n.402-2A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.263A>C n.2143A>C n.633-2A>C | |
1 | g.207761247A>G | CA344548777 | CD46 | n.644-2A>G n.637-2A>G c.476-2A>G (n.476-2A>G) n.652-2A>G n.628-2A>G n.402-2A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.263A>G n.2143A>G n.633-2A>G | |
1 | g.207761247A>T | CA344548778 | CD46 | n.644-2A>T n.637-2A>T c.476-2A>T (n.476-2A>T) n.652-2A>T n.628-2A>T n.402-2A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.263A>T n.2143A>T n.633-2A>T | |
1 | g.207761249_207761250del | CA528614451 | CD46 | n.644_645del n.637_638del c.476_477del n.652_653del n.628_629del n.402_403del c.287_288del n.265_266del n.2145_2146del n.633_634del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761248G>A | CA344548779 | CD46 | n.644-1G>A n.637-1G>A c.476-1G>A (n.476-1G>A) n.652-1G>A n.628-1G>A n.402-1G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.264G>A n.2144G>A n.633-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.207761248G>C | CA344548780 | CD46 | n.644-1G>C n.637-1G>C c.476-1G>C (n.476-1G>C) n.652-1G>C n.628-1G>C n.402-1G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.264G>C n.2144G>C n.633-1G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207761248G= | CA2483520547 | CD46 | n.644-1G= n.637-1G= c.476-1G= (n.476-1G=) n.652-1G= n.628-1G= n.402-1G= c.287-1G= (n.287-1G=) n.264G= n.2144G= n.633-1G= | |
1 | g.207761248G>T | CA344548781 | CD46 | n.644-1G>T n.637-1G>T c.476-1G>T (n.476-1G>T) n.652-1G>T n.628-1G>T n.402-1G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.264G>T n.2144G>T n.633-1G>T | |
1 | g.207761249A>C | CA344548782 | CD46 | n.644A>C n.637A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) n.652A>C n.628A>C n.402A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.265A>C n.2145A>C n.633A>C | |
1 | g.207761249A>G | CA344548783 | CD46 | n.644A>G n.637A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) n.652A>G n.628A>G n.402A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.265A>G n.2145A>G n.633A>G | |
1 | g.207761249A>T | CA344548784 | CD46 | n.644A>T n.637A>T c.476A>T (p.Lys159Met) n.652A>T n.628A>T n.402A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.265A>T n.2145A>T n.633A>T | |
1 | g.207761250G>A | CA422967154 | CD46 | n.645G>A n.638G>A c.477G>A (p.Lys159=) n.653G>A n.629G>A n.403G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.266G>A n.2146G>A n.634G>A | COSMIC |
1 | g.207761250G>C | CA344548785 | CD46 | n.645G>C n.638G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) n.653G>C n.629G>C n.403G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.266G>C n.2146G>C n.634G>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761250G>T | CA344548786 | CD46 | n.645G>T n.638G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) n.653G>T n.629G>T n.403G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.266G>T n.2146G>T n.634G>T | |
1 | g.207761251G>A | CA1371653 | CD46 | n.646G>A n.639G>A c.478G>A (p.Val160Ile) n.654G>A n.630G>A n.404G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.267G>A n.2147G>A n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761251G>C | CA344548788 | CD46 | n.646G>C n.639G>C c.478G>C (p.Val160Leu) n.654G>C n.630G>C n.404G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.267G>C n.2147G>C n.635G>C | |
1 | g.207761251G= | CA1148728009 | CD46 | n.646G= n.639G= c.478G= (p.Val160=) n.654G= n.630G= n.404G= c.289G= (p.Val97=) n.267G= n.2147G= n.635G= | |
1 | g.207761251G>T | CA344548787 | CD46 | n.646G>T n.639G>T c.478G>T (p.Val160Phe) n.654G>T n.630G>T n.404G>T c.289G>T (p.Val97Phe) n.267G>T n.2147G>T n.635G>T | |
1 | g.207761252T>A | CA344548789 | CD46 | n.647T>A n.640T>A c.479T>A (p.Val160Asp) n.655T>A n.631T>A n.405T>A c.290T>A (p.Val97Asp) n.268T>A n.2148T>A n.636T>A | |
1 | g.207761252T>C | CA344548791 | CD46 | n.647T>C n.640T>C c.479T>C (p.Val160Ala) n.655T>C n.631T>C n.405T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.268T>C n.2148T>C n.636T>C | |
1 | g.207761252T>G | CA344548790 | CD46 | n.647T>G n.640T>G c.479T>G (p.Val160Gly) n.655T>G n.631T>G n.405T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.268T>G n.2148T>G n.636T>G | |
1 | g.207761255del | CA2650280750 | CD46 | n.650del n.643del c.482del (p.Leu161CysfsTer8) n.658del n.634del n.408del c.293del (p.Leu98CysfsTer8) n.271del n.2151del n.639del | gnomAD v4 |
1 | g.207761253T>A | CA422967159 | CD46 | n.648T>A n.641T>A c.480T>A (p.Val160=) n.656T>A n.632T>A n.406T>A c.291T>A (p.Val97=) n.269T>A n.2149T>A n.637T>A | |
1 | g.207761253T>C | CA422967160 | CD46 | n.648T>C n.641T>C c.480T>C (p.Val160=) n.656T>C n.632T>C n.406T>C c.291T>C (p.Val97=) n.269T>C n.2149T>C n.637T>C | |
1 | g.207761253T>G | CA422967161 | CD46 | n.648T>G n.641T>G c.480T>G (p.Val160=) n.656T>G n.632T>G n.406T>G c.291T>G (p.Val97=) n.269T>G n.2149T>G n.637T>G | |
1 | g.207761254T>A | CA344548792 | CD46 | n.649T>A n.642T>A c.481T>A (p.Leu161Met) n.657T>A n.633T>A n.407T>A c.292T>A (p.Leu98Met) n.270T>A n.2150T>A n.638T>A | |
1 | g.207761254T>C | CA422967162 | CD46 | n.649T>C n.642T>C c.481T>C (p.Leu161=) n.657T>C n.633T>C n.407T>C c.292T>C (p.Leu98=) n.270T>C n.2150T>C n.638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761254T>G | CA344548793 | CD46 | n.649T>G n.642T>G c.481T>G (p.Leu161Val) n.657T>G n.633T>G n.407T>G c.292T>G (p.Leu98Val) n.270T>G n.2150T>G n.638T>G | |
1 | g.207761254T= | CA2483520548 | CD46 | n.649T= n.642T= c.481T= (p.Leu161=) n.657T= n.633T= n.407T= c.292T= (p.Leu98=) n.270T= n.2150T= n.638T= | |
1 | g.207761255T>A | CA344548794 | CD46 | n.650T>A n.643T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) n.658T>A n.634T>A n.408T>A c.293T>A (p.Leu98Ter) n.271T>A n.2151T>A n.639T>A | |
1 | g.207761255T>C | CA344548795 | CD46 | n.650T>C n.643T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) n.658T>C n.634T>C n.408T>C c.293T>C (p.Leu98Ser) n.271T>C n.2151T>C n.639T>C | |
1 | g.207761255T>G | CA344548796 | CD46 | n.650T>G n.643T>G c.482T>G (p.Leu161Trp) n.658T>G n.634T>G n.408T>G c.293T>G (p.Leu98Trp) n.271T>G n.2151T>G n.639T>G | |
1 | g.207761256G>A | CA422967166 | CD46 | n.651G>A n.644G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.659G>A n.635G>A n.409G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.272G>A n.2152G>A n.640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761256G>C | CA344548797 | CD46 | n.651G>C n.644G>C c.483G>C (p.Leu161Phe) n.659G>C n.635G>C n.409G>C c.294G>C (p.Leu98Phe) n.272G>C n.2152G>C n.640G>C | |
1 | g.207761256G= | CA2483520549 | CD46 | n.651G= n.644G= c.483G= (p.Leu161=) n.659G= n.635G= n.409G= c.294G= (p.Leu98=) n.272G= n.2152G= n.640G= | |
1 | g.207761256G>T | CA344548798 | CD46 | n.651G>T n.644G>T c.483G>T (p.Leu161Phe) n.659G>T n.635G>T n.409G>T c.294G>T (p.Leu98Phe) n.272G>T n.2152G>T n.640G>T | |
1 | g.207761257T>A | CA344548799 | CD46 | n.652T>A n.645T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.660T>A n.636T>A n.410T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.273T>A n.2153T>A n.641T>A | |
1 | g.207761257T>C | CA344548800 | CD46 | n.652T>C n.645T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.660T>C n.636T>C n.410T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.273T>C n.2153T>C n.641T>C | |
1 | g.207761257T>G | CA344548801 | CD46 | n.652T>G n.645T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.660T>G n.636T>G n.410T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.273T>G n.2153T>G n.641T>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761258G>A | CA344548804 | CD46 | n.653G>A n.646G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.661G>A n.637G>A n.411G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.274G>A n.2154G>A n.642G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761258G>C | CA344548803 | CD46 | n.653G>C n.646G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.661G>C n.637G>C n.411G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.274G>C n.2154G>C n.642G>C | |
1 | g.207761258G>T | CA344548802 | CD46 | n.653G>T n.646G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.661G>T n.637G>T n.411G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.274G>T n.2154G>T n.642G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207761259T>A | CA344548805 | CD46 | n.654T>A n.647T>A c.486T>A (p.Cys162Ter) n.662T>A n.638T>A n.412T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) n.275T>A n.2155T>A n.643T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207761259T>C | CA1371654 | CD46 | n.654T>C n.647T>C c.486T>C (p.Cys162=) n.662T>C n.638T>C n.412T>C c.297T>C (p.Cys99=) n.275T>C n.2155T>C n.643T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761259T>G | CA344548806 | CD46 | n.654T>G n.647T>G c.486T>G (p.Cys162Trp) n.662T>G n.638T>G n.412T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) n.275T>G n.2155T>G n.643T>G | |
1 | g.207761259T= | CA2483520550 | CD46 | n.654T= n.647T= c.486T= (p.Cys162=) n.662T= n.638T= n.412T= c.297T= (p.Cys99=) n.275T= n.2155T= n.643T= | |
1 | g.207761260A>C | CA344548807 | CD46 | n.655A>C n.648A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.663A>C n.639A>C n.413A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.276A>C n.2156A>C n.644A>C | |
1 | g.207761260A>G | CA344548808 | CD46 | n.655A>G n.648A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.663A>G n.639A>G n.413A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.276A>G n.2156A>G n.644A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761260A>T | CA344548809 | CD46 | n.655A>T n.648A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.663A>T n.639A>T n.413A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.276A>T n.2156A>T n.644A>T | |
1 | g.207761261C>A | CA344548810 | CD46 | n.656C>A n.649C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) n.664C>A n.640C>A n.414C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) n.277C>A n.2157C>A n.645C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.207761261C= | CA2483520551 | CD46 | n.656C= n.649C= c.488C= (p.Thr163=) n.664C= n.640C= n.414C= c.299C= (p.Thr100=) n.277C= n.2157C= n.645C= | |
1 | g.207761261C>G | CA344548811 | CD46 | n.656C>G n.649C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) n.664C>G n.640C>G n.414C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) n.277C>G n.2157C>G n.645C>G | |
1 | g.207761261C>T | CA1371655 | CD46 | n.656C>T n.649C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.664C>T n.640C>T n.414C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.277C>T n.2157C>T n.645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761262A>C | CA422967171 | CD46 | n.657A>C n.650A>C c.489A>C (p.Thr163=) n.665A>C n.641A>C n.415A>C c.300A>C (p.Thr100=) n.278A>C n.2158A>C n.646A>C | |
1 | g.207761262A>G | CA422967172 | CD46 | n.657A>G n.650A>G c.489A>G (p.Thr163=) n.665A>G n.641A>G n.415A>G c.300A>G (p.Thr100=) n.278A>G n.2158A>G n.646A>G | |
1 | g.207761262A>T | CA422967173 | CD46 | n.657A>T n.650A>T c.489A>T (p.Thr163=) n.665A>T n.641A>T n.415A>T c.300A>T (p.Thr100=) n.278A>T n.2158A>T n.646A>T | |
1 | g.207761263C>A | CA344548812 | CD46 | n.658C>A n.651C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.666C>A n.642C>A n.416C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.279C>A n.2159C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761263C= | CA2483520552 | CD46 | n.658C= n.651C= c.490C= (p.Pro164=) n.666C= n.642C= n.416C= c.301C= (p.Pro101=) n.279C= n.2159C= n.647C= | |
1 | g.207761263C>G | CA344548813 | CD46 | n.658C>G n.651C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.666C>G n.642C>G n.416C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.279C>G n.2159C>G n.647C>G | |
1 | g.207761263C>T | CA1371656 | CD46 | n.658C>T n.651C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.666C>T n.642C>T n.416C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.279C>T n.2159C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761264C>A | CA1371657 | CD46 | n.659C>A n.652C>A c.491C>A (p.Pro164Gln) n.667C>A n.643C>A n.417C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) n.280C>A n.2160C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.207761264C= | CA1148410489 | CD46 | n.659C= n.652C= c.491C= (p.Pro164=) n.667C= n.643C= n.417C= c.302C= (p.Pro101=) n.280C= n.2160C= n.648C= | |
1 | g.207761264C>G | CA1371658 | CD46 | n.659C>G n.652C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.667C>G n.643C>G n.417C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.280C>G n.2160C>G n.648C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761264C>T | CA36670085 | CD46 | n.659C>T n.652C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.667C>T n.643C>T n.417C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.280C>T n.2160C>T n.648C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207761265A>C | CA422967178 | CD46 | n.660A>C n.653A>C c.492A>C (p.Pro164=) n.668A>C n.644A>C n.418A>C c.303A>C (p.Pro101=) n.281A>C n.2161A>C n.649A>C | |
1 | g.207761265A>G | CA422967179 | CD46 | n.660A>G n.653A>G c.492A>G (p.Pro164=) n.668A>G n.644A>G n.418A>G c.303A>G (p.Pro101=) n.281A>G n.2161A>G n.649A>G | |
1 | g.207761265A>T | CA422967180 | CD46 | n.660A>T n.653A>T c.492A>T (p.Pro164=) n.668A>T n.644A>T n.418A>T c.303A>T (p.Pro101=) n.281A>T n.2161A>T n.649A>T | |
1 | g.207761266C>A | CA344548814 | CD46 | n.661C>A n.654C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.669C>A n.645C>A n.419C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.282C>A n.2162C>A n.650C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.207761266C= | CA2483520553 | CD46 | n.661C= n.654C= c.493C= (p.Pro165=) n.669C= n.645C= n.419C= c.304C= (p.Pro102=) n.282C= n.2162C= n.650C= | |
1 | g.207761266C>G | CA344548815 | CD46 | n.661C>G n.654C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.669C>G n.645C>G n.419C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.282C>G n.2162C>G n.650C>G | |
1 | g.207761266C>T | CA1371659 | CD46 | n.661C>T n.654C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.669C>T n.645C>T n.419C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.282C>T n.2162C>T n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761267C>A | CA344548816 | CD46 | n.662C>A n.655C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.670C>A n.646C>A n.420C>A c.305C>A (p.Pro102His) n.283C>A n.2163C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761267C= | CA2483520554 | CD46 | n.662C= n.655C= c.494C= (p.Pro165=) n.670C= n.646C= n.420C= c.305C= (p.Pro102=) n.283C= n.2163C= n.651C= | |
1 | g.207761267C>G | CA344548817 | CD46 | n.662C>G n.655C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.670C>G n.646C>G n.420C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.283C>G n.2163C>G n.651C>G | |
1 | g.207761267C>T | CA344548818 | CD46 | n.662C>T n.655C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.670C>T n.646C>T n.420C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.283C>T n.2163C>T n.651C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207761268T>A | CA422967186 | CD46 | n.663T>A n.656T>A c.495T>A (p.Pro165=) n.671T>A n.647T>A n.421T>A c.306T>A (p.Pro102=) n.284T>A n.2164T>A n.652T>A | |
1 | g.207761268T>C | CA422967187 | CD46 | n.663T>C n.656T>C c.495T>C (p.Pro165=) n.671T>C n.647T>C n.421T>C c.306T>C (p.Pro102=) n.284T>C n.2164T>C n.652T>C | |
1 | g.207761268T>G | CA422967188 | CD46 | n.663T>G n.656T>G c.495T>G (p.Pro165=) n.671T>G n.647T>G n.421T>G c.306T>G (p.Pro102=) n.284T>G n.2164T>G n.652T>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761269C>A | CA344548819 | CD46 | n.664C>A n.657C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.672C>A n.648C>A n.422C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.285C>A n.2165C>A n.653C>A | |
1 | g.207761269C>G | CA344548820 | CD46 | n.664C>G n.657C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.672C>G n.648C>G n.422C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.285C>G n.2165C>G n.653C>G | |
1 | g.207761269C>T | CA344548821 | CD46 | n.664C>T n.657C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.672C>T n.648C>T n.422C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.285C>T n.2165C>T n.653C>T | |
1 | g.207761270C>A | CA344548822 | CD46 | n.665C>A n.658C>A c.497C>A (p.Pro166Gln) n.673C>A n.649C>A n.423C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) n.286C>A n.2166C>A n.654C>A | |
1 | g.207761270C>G | CA344548823 | CD46 | n.665C>G n.658C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.673C>G n.649C>G n.423C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.286C>G n.2166C>G n.654C>G | |
1 | g.207761270C>T | CA344548824 | CD46 | n.665C>T n.658C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.673C>T n.649C>T n.423C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.286C>T n.2166C>T n.654C>T | |
1 | g.207761271A>C | CA422967195 | CD46 | n.666A>C n.659A>C c.498A>C (p.Pro166=) n.674A>C n.650A>C n.424A>C c.309A>C (p.Pro103=) n.287A>C n.2167A>C n.655A>C | |
1 | g.207761271A>G | CA422967194 | CD46 | n.666A>G n.659A>G c.498A>G (p.Pro166=) n.674A>G n.650A>G n.424A>G c.309A>G (p.Pro103=) n.287A>G n.2167A>G n.655A>G | |
1 | g.207761271A>T | CA422967193 | CD46 | n.666A>T n.659A>T c.498A>T (p.Pro166=) n.674A>T n.650A>T n.424A>T c.309A>T (p.Pro103=) n.287A>T n.2167A>T n.655A>T | |
1 | g.207761272A>C | CA344548826 | CD46 | n.667A>C n.660A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.675A>C n.651A>C n.425A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.288A>C n.2168A>C n.656A>C | |
1 | g.207761272A>G | CA344548827 | CD46 | n.667A>G n.660A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.675A>G n.651A>G n.425A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.288A>G n.2168A>G n.656A>G | |
1 | g.207761272A>T | CA344548825 | CD46 | n.667A>T n.660A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.675A>T n.651A>T n.425A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.288A>T n.2168A>T n.656A>T | |
1 | g.207761273A= | CA2483520555 | CD46 | n.668A= n.661A= c.500A= (p.Lys167=) n.676A= n.652A= n.426A= c.311A= (p.Lys104=) n.289A= n.2169A= n.657A= | |
1 | g.207761273A>C | CA344548828 | CD46 | n.668A>C n.661A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.676A>C n.652A>C n.426A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.289A>C n.2169A>C n.657A>C | |
1 | g.207761273A>G | CA1371660 | CD46 | n.668A>G n.661A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.676A>G n.652A>G n.426A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.289A>G n.2169A>G n.657A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761273A>T | CA344548829 | CD46 | n.668A>T n.661A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) n.676A>T n.652A>T n.426A>T c.311A>T (p.Lys104Ile) n.289A>T n.2169A>T n.657A>T | |
1 | g.207761274A>C | CA344548830 | CD46 | n.669A>C n.662A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.677A>C n.653A>C n.427A>C c.312A>C (p.Lys104Asn) n.290A>C n.2170A>C n.658A>C | |
1 | g.207761274A>G | CA422967203 | CD46 | n.669A>G n.662A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.677A>G n.653A>G n.427A>G c.312A>G (p.Lys104=) n.290A>G n.2170A>G n.658A>G | |
1 | g.207761274A>T | CA344548831 | CD46 | n.669A>T n.662A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.677A>T n.653A>T n.427A>T c.312A>T (p.Lys104Asn) n.290A>T n.2170A>T n.658A>T | |
1 | g.207761275A= | CA2483520556 | CD46 | n.670A= n.663A= c.502A= (p.Ile168=) n.678A= n.654A= n.428A= c.313A= (p.Ile105=) n.291A= n.2171A= n.659A= | |
1 | g.207761275A>C | CA344548833 | CD46 | n.670A>C n.663A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.678A>C n.654A>C n.428A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.291A>C n.2171A>C n.659A>C | |
1 | g.207761275A>G | CA1371661 | CD46 | n.670A>G n.663A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.678A>G n.654A>G n.428A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.291A>G n.2171A>G n.659A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761275A>T | CA344548832 | CD46 | n.670A>T n.663A>T c.502A>T (p.Ile168Leu) n.678A>T n.654A>T n.428A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) n.291A>T n.2171A>T n.659A>T | |
1 | g.207761276T>A | CA344548834 | CD46 | n.671T>A n.664T>A c.503T>A (p.Ile168Lys) n.679T>A n.655T>A n.429T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) n.292T>A n.2172T>A n.660T>A | |
1 | g.207761276T>C | CA344548835 | CD46 | n.671T>C n.664T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.679T>C n.655T>C n.429T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.292T>C n.2172T>C n.660T>C | |
1 | g.207761276T>G | CA344548836 | CD46 | n.671T>G n.664T>G c.503T>G (p.Ile168Arg) n.679T>G n.655T>G n.429T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) n.292T>G n.2172T>G n.660T>G | |
1 | g.207761277A= | CA2483520557 | CD46 | n.672A= n.665A= c.504A= (p.Ile168=) n.680A= n.656A= n.430A= c.315A= (p.Ile105=) n.293A= n.2173A= n.661A= | |
1 | g.207761277A>C | CA422967205 | CD46 | n.672A>C n.665A>C c.504A>C (p.Ile168=) n.680A>C n.656A>C n.430A>C c.315A>C (p.Ile105=) n.293A>C n.2173A>C n.661A>C | |
1 | g.207761277A>G | CA1371662 | CD46 | n.672A>G n.665A>G c.504A>G (p.Ile168Met) n.680A>G n.656A>G n.430A>G c.315A>G (p.Ile105Met) n.293A>G n.2173A>G n.661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761277A>T | CA422967208 | CD46 | n.672A>T n.665A>T c.504A>T (p.Ile168=) n.680A>T n.656A>T n.430A>T c.315A>T (p.Ile105=) n.293A>T n.2173A>T n.661A>T | |
1 | g.207761282dup | CA2697997823 | CD46 | n.677dup n.670dup c.509dup (p.Asn170LysfsTer7) n.685dup n.661dup n.435dup c.320dup (p.Asn107LysfsTer7) n.298dup n.2178dup n.666dup | dbSNP |
1 | g.207761282del | CA2650280751 | CD46 | n.677del n.670del c.509del (p.Asn170MetfsTer9) n.685del n.661del n.435del c.320del (p.Asn107MetfsTer9) n.298del n.2178del n.666del | gnomAD v4 |
1 | g.207761278A>C | CA344548837 | CD46 | n.673A>C n.666A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) n.681A>C n.657A>C n.431A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.294A>C n.2174A>C n.662A>C | |
1 | g.207761278A>G | CA344548838 | CD46 | n.673A>G n.666A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) n.681A>G n.657A>G n.431A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.294A>G n.2174A>G n.662A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761278A>T | CA344548839 | CD46 | n.673A>T n.666A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.681A>T n.657A>T n.431A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.294A>T n.2174A>T n.662A>T | |
1 | g.207761279A= | CA2483520558 | CD46 | n.674A= n.667A= c.506A= (p.Lys169=) n.682A= n.658A= n.432A= c.317A= (p.Lys106=) n.295A= n.2175A= n.663A= | |
1 | g.207761279A>C | CA344548841 | CD46 | n.674A>C n.667A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.682A>C n.658A>C n.432A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.295A>C n.2175A>C n.663A>C | |
1 | g.207761279A>G | CA1371663 | CD46 | n.674A>G n.667A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.682A>G n.658A>G n.432A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.295A>G n.2175A>G n.663A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761279A>T | CA344548840 | CD46 | n.674A>T n.667A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.682A>T n.658A>T n.432A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) n.295A>T n.2175A>T n.663A>T | |
1 | g.207761280A= | CA2483520559 | CD46 | n.675A= n.668A= c.507A= (p.Lys169=) n.683A= n.659A= n.433A= c.318A= (p.Lys106=) n.296A= n.2176A= n.664A= | |
1 | g.207761280A>C | CA344548843 | CD46 | n.675A>C n.668A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.683A>C n.659A>C n.433A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) n.296A>C n.2176A>C n.664A>C | |
1 | g.207761280A>G | CA422967215 | CD46 | n.675A>G n.668A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.683A>G n.659A>G n.433A>G c.318A>G (p.Lys106=) n.296A>G n.2176A>G n.664A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761280A>T | CA344548842 | CD46 | n.675A>T n.668A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.683A>T n.659A>T n.433A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) n.296A>T n.2176A>T n.664A>T | |
1 | g.207761281A>C | CA344548845 | CD46 | n.676A>C n.669A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.684A>C n.660A>C n.434A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.297A>C n.2177A>C n.665A>C | |
1 | g.207761281A>G | CA344548844 | CD46 | n.676A>G n.669A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.684A>G n.660A>G n.434A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.297A>G n.2177A>G n.665A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761281A>T | CA344548846 | CD46 | n.676A>T n.669A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.684A>T n.660A>T n.434A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.297A>T n.2177A>T n.665A>T | |
1 | g.207761282A= | CA2483520560 | CD46 | n.677A= n.670A= c.509A= (p.Asn170=) n.685A= n.661A= n.435A= c.320A= (p.Asn107=) n.298A= n.2178A= n.666A= | |
1 | g.207761282A>C | CA344548847 | CD46 | n.677A>C n.670A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.685A>C n.661A>C n.435A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.298A>C n.2178A>C n.666A>C | |
1 | g.207761282A>G | CA344548848 | CD46 | n.677A>G n.670A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.685A>G n.661A>G n.435A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.298A>G n.2178A>G n.666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.207761282A>T | CA344548849 | CD46 | n.677A>T n.670A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.685A>T n.661A>T n.435A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.298A>T n.2178A>T n.666A>T | |
1 | g.207761283T>A | CA1371664 | CD46 | n.678T>A n.671T>A c.510T>A (p.Asn170Lys) n.686T>A n.662T>A n.436T>A c.321T>A (p.Asn107Lys) n.299T>A n.2179T>A n.667T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761283T>C | CA422967222 | CD46 | n.678T>C n.671T>C c.510T>C (p.Asn170=) n.686T>C n.662T>C n.436T>C c.321T>C (p.Asn107=) n.299T>C n.2179T>C n.667T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761283T>G | CA344548850 | CD46 | n.678T>G n.671T>G c.510T>G (p.Asn170Lys) n.686T>G n.662T>G n.436T>G c.321T>G (p.Asn107Lys) n.299T>G n.2179T>G n.667T>G | |
1 | g.207761283T= | CA2483520561 | CD46 | n.678T= n.671T= c.510T= (p.Asn170=) n.686T= n.662T= n.436T= c.321T= (p.Asn107=) n.299T= n.2179T= n.667T= | |
1 | g.207761284G>A | CA344548851 | CD46 | n.679G>A n.672G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) n.687G>A n.663G>A n.437G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) n.300G>A n.2180G>A n.668G>A | |
1 | g.207761284G>C | CA344548852 | CD46 | n.679G>C n.672G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) n.687G>C n.663G>C n.437G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.300G>C n.2180G>C n.668G>C | |
1 | g.207761284G>T | CA344548853 | CD46 | n.679G>T n.672G>T c.511G>T (p.Gly171Ter) n.687G>T n.663G>T n.437G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) n.300G>T n.2180G>T n.668G>T | COSMIC |
1 | g.207761285G>A | CA344548854 | CD46 | n.680G>A n.673G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) n.688G>A n.664G>A n.438G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) n.301G>A n.2181G>A n.669G>A | dbSNP |
1 | g.207761285G>C | CA344548855 | CD46 | n.680G>C n.673G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.688G>C n.664G>C n.438G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.301G>C n.2181G>C n.669G>C | |
1 | g.207761285G= | CA2483520562 | CD46 | n.680G= n.673G= c.512G= (p.Gly171=) n.688G= n.664G= n.438G= c.323G= (p.Gly108=) n.301G= n.2181G= n.669G= | |
1 | g.207761285G>T | CA344548856 | CD46 | n.680G>T n.673G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.688G>T n.664G>T n.438G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.301G>T n.2181G>T n.669G>T | |
1 | g.207761286A= | CA2483520563 | CD46 | n.681A= n.674A= c.513A= (p.Gly171=) n.689A= n.665A= n.439A= c.324A= (p.Gly108=) n.302A= n.2182A= n.670A= | |
1 | g.207761286A>C | CA422967229 | CD46 | n.681A>C n.674A>C c.513A>C (p.Gly171=) n.689A>C n.665A>C n.439A>C c.324A>C (p.Gly108=) n.302A>C n.2182A>C n.670A>C | |
1 | g.207761286A>G | CA1371665 | CD46 | n.681A>G n.674A>G c.513A>G (p.Gly171=) n.689A>G n.665A>G n.439A>G c.324A>G (p.Gly108=) n.302A>G n.2182A>G n.670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761286A>T | CA422967230 | CD46 | n.681A>T n.674A>T c.513A>T (p.Gly171=) n.689A>T n.665A>T n.439A>T c.324A>T (p.Gly108=) n.302A>T n.2182A>T n.670A>T | |
1 | g.207761287A>C | CA344548859 | CD46 | n.682A>C n.675A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.690A>C n.666A>C n.440A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.303A>C n.2183A>C n.671A>C | |
1 | g.207761287A>G | CA344548858 | CD46 | n.682A>G n.675A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.690A>G n.666A>G n.440A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.303A>G n.2183A>G n.671A>G | |
1 | g.207761287A>T | CA344548857 | CD46 | n.682A>T n.675A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.690A>T n.666A>T n.440A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.303A>T n.2183A>T n.671A>T | |
1 | g.207761288A= | CA2483520564 | CD46 | n.683A= n.676A= c.515A= (p.Lys172=) n.691A= n.667A= n.441A= c.326A= (p.Lys109=) n.304A= n.2184A= n.672A= | |
1 | g.207761288A>C | CA344548860 | CD46 | n.683A>C n.676A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.691A>C n.667A>C n.441A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.304A>C n.2184A>C n.672A>C | |
1 | g.207761288A>G | CA344548861 | CD46 | n.683A>G n.676A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.691A>G n.667A>G n.441A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.304A>G n.2184A>G n.672A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761288A>T | CA344548862 | CD46 | n.683A>T n.676A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) n.691A>T n.667A>T n.441A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) n.304A>T n.2184A>T n.672A>T | dbSNP |
1 | g.207761289A= | CA2483520565 | CD46 | n.684A= n.677A= c.516A= (p.Lys172=) n.692A= n.668A= n.442A= c.327A= (p.Lys109=) n.305A= n.2185A= n.673A= | |
1 | g.207761289A>C | CA344548863 | CD46 | n.684A>C n.677A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) n.692A>C n.668A>C n.442A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) n.305A>C n.2185A>C n.673A>C | |
1 | g.207761289A>G | CA422967236 | CD46 | n.684A>G n.677A>G c.516A>G (p.Lys172=) n.692A>G n.668A>G n.442A>G c.327A>G (p.Lys109=) n.305A>G n.2185A>G n.673A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207761289A>T | CA344548864 | CD46 | n.684A>T n.677A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) n.692A>T n.668A>T n.442A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) n.305A>T n.2185A>T n.673A>T | |
1 | g.207761290C>A | CA344548865 | CD46 | n.685C>A n.678C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.693C>A n.669C>A n.443C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.306C>A n.2186C>A n.674C>A | |
1 | g.207761290C>G | CA344548866 | CD46 | n.685C>G n.678C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.693C>G n.669C>G n.443C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.306C>G n.2186C>G n.674C>G | |
1 | g.207761290C>T | CA344548867 | CD46 | n.685C>T n.678C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.693C>T n.669C>T n.443C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.306C>T n.2186C>T n.674C>T | |
1 | g.207761291del | CA2650280753 | CD46 | n.686del n.679del c.518del (p.His173ProfsTer6) n.694del n.670del n.444del c.329del (p.His110ProfsTer6) n.307del n.2187del n.675del | gnomAD v4 |
1 | g.207761291A= | CA2483520566 | CD46 | n.686A= n.679A= c.518A= (p.His173=) n.694A= n.670A= n.444A= c.329A= (p.His110=) n.307A= n.2187A= n.675A= | |
1 | g.207761291A>C | CA344548868 | CD46 | n.686A>C n.679A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.694A>C n.670A>C n.444A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.307A>C n.2187A>C n.675A>C | |
1 | g.207761291A>G | CA344548869 | CD46 | n.686A>G n.679A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.694A>G n.670A>G n.444A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.307A>G n.2187A>G n.675A>G | dbSNP |
1 | g.207761291A>T | CA344548870 | CD46 | n.686A>T n.679A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.694A>T n.670A>T n.444A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.307A>T n.2187A>T n.675A>T | |
1 | g.207761291dup | CA2650280752 | CD46 | n.686dup n.679dup c.518dup (p.His173GlnfsTer4) n.694dup n.670dup n.444dup c.329dup (p.His110GlnfsTer4) n.307dup n.2187dup n.675dup | gnomAD v4 |
1 | g.207761292C>A | CA344548871 | CD46 | n.687C>A n.680C>A c.519C>A (p.His173Gln) n.695C>A n.671C>A n.445C>A c.330C>A (p.His110Gln) n.308C>A n.2188C>A n.676C>A | |
1 | g.207761292C>G | CA344548872 | CD46 | n.687C>G n.680C>G c.519C>G (p.His173Gln) n.695C>G n.671C>G n.445C>G c.330C>G (p.His110Gln) n.308C>G n.2188C>G n.676C>G | |
1 | g.207761292C>T | CA422967242 | CD46 | n.687C>T n.680C>T c.519C>T (p.His173=) n.695C>T n.671C>T n.445C>T c.330C>T (p.His110=) n.308C>T n.2188C>T n.676C>T | |
1 | g.207761293A>C | CA344548874 | CD46 | n.688A>C n.681A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.696A>C n.672A>C n.446A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) n.309A>C n.2189A>C n.677A>C | |
1 | g.207761293A>G | CA344548875 | CD46 | n.688A>G n.681A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.696A>G n.672A>G n.446A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) n.309A>G n.2189A>G n.677A>G | |
1 | g.207761293A>T | CA344548873 | CD46 | n.688A>T n.681A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.696A>T n.672A>T n.446A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) n.309A>T n.2189A>T n.677A>T | |
1 | g.207761293_207761294delinsAC | CA2483520567 | CD46 | n.688_689delinsAC n.681_682delinsAC c.520_521delinsAC (p.Thr174=) n.696_697delinsAC n.672_673delinsAC n.446_447delinsAC c.331_332delinsAC (p.Thr111=) n.309_310delinsAC n.2189_2190delinsAC n.677_678delinsAC | |
1 | g.207761294C>A | CA344548876 | CD46 | n.689C>A n.682C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) n.697C>A n.673C>A n.447C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) n.310C>A n.2190C>A n.678C>A | |
1 | g.207761294C= | CA2483520568 | CD46 | n.689C= n.682C= c.521C= (p.Thr174=) n.697C= n.673C= n.447C= c.332C= (p.Thr111=) n.310C= n.2190C= n.678C= | |
1 | g.207761294C>G | CA344548877 | CD46 | n.689C>G n.682C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) n.697C>G n.673C>G n.447C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) n.310C>G n.2190C>G n.678C>G | dbSNP |
1 | g.207761294C>T | CA344548878 | CD46 | n.689C>T n.682C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.697C>T n.673C>T n.447C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) n.310C>T n.2190C>T n.678C>T | |
1 | g.207761295del | CA730714961 | CD46 | n.690del n.683del c.522del (p.Phe175LeufsTer4) n.698del n.674del n.448del c.333del (p.Phe112LeufsTer4) n.311del n.2191del n.679del | dbSNP |
1 | g.207761295C>A | CA422967247 | CD46 | n.690C>A n.683C>A c.522C>A (p.Thr174=) n.698C>A n.674C>A n.448C>A c.333C>A (p.Thr111=) n.311C>A n.2191C>A n.679C>A | |
1 | g.207761295C= | CA2483520569 | CD46 | n.690C= n.683C= c.522C= (p.Thr174=) n.698C= n.674C= n.448C= c.333C= (p.Thr111=) n.311C= n.2191C= n.679C= | |
1 | g.207761295C>G | CA422967248 | CD46 | n.690C>G n.683C>G c.522C>G (p.Thr174=) n.698C>G n.674C>G n.448C>G c.333C>G (p.Thr111=) n.311C>G n.2191C>G n.679C>G | |
1 | g.207761295C>T | CA1371666 | CD46 | n.690C>T n.683C>T c.522C>T (p.Thr174=) n.698C>T n.674C>T n.448C>T c.333C>T (p.Thr111=) n.311C>T n.2191C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761296T>A | CA344548879 | CD46 | n.691T>A n.684T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.699T>A n.675T>A n.449T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.312T>A n.2192T>A n.680T>A | |
1 | g.207761296T>C | CA344548880 | CD46 | n.691T>C n.684T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.699T>C n.675T>C n.449T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.312T>C n.2192T>C n.680T>C | |
1 | g.207761296T>G | CA1371667 | CD46 | n.691T>G n.684T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.699T>G n.675T>G n.449T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.312T>G n.2192T>G n.680T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761296T= | CA1141835201 | CD46 | n.691T= n.684T= c.523T= (p.Phe175=) n.699T= n.675T= n.449T= c.334T= (p.Phe112=) n.312T= n.2192T= n.680T= | |
1 | g.207761297T>A | CA344548881 | CD46 | n.692T>A n.685T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.700T>A n.676T>A n.450T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.313T>A n.2193T>A n.681T>A | |
1 | g.207761297T>C | CA344548882 | CD46 | n.692T>C n.685T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.700T>C n.676T>C n.450T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.313T>C n.2193T>C n.681T>C | |
1 | g.207761297T>G | CA344548883 | CD46 | n.692T>G n.685T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.700T>G n.676T>G n.450T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.313T>G n.2193T>G n.681T>G | |
1 | g.207761298T>A | CA344548884 | CD46 | n.693T>A n.686T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.701T>A n.677T>A n.451T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) n.314T>A n.2194T>A n.682T>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761298T>C | CA422967256 | CD46 | n.693T>C n.686T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.701T>C n.677T>C n.451T>C c.336T>C (p.Phe112=) n.314T>C n.2194T>C n.682T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761298T>G | CA344548885 | CD46 | n.693T>G n.686T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.701T>G n.677T>G n.451T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) n.314T>G n.2194T>G n.682T>G | |
1 | g.207761299A= | CA2483520570 | CD46 | n.694A= n.687A= c.526A= (p.Ser176=) n.702A= n.678A= n.452A= c.337A= (p.Ser113=) n.315A= n.2195A= n.683A= | |
1 | g.207761299A>C | CA344548888 | CD46 | n.694A>C n.687A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) n.702A>C n.678A>C n.452A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) n.315A>C n.2195A>C n.683A>C | |
1 | g.207761299A>G | CA344548886 | CD46 | n.694A>G n.687A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) n.702A>G n.678A>G n.452A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) n.315A>G n.2195A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761299A>T | CA344548887 | CD46 | n.694A>T n.687A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) n.702A>T n.678A>T n.452A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) n.315A>T n.2195A>T n.683A>T | dbSNP |
1 | g.207761300G>A | CA344548889 | CD46 | n.695G>A n.688G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) n.703G>A n.679G>A n.453G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) n.316G>A n.2196G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.207761300G>C | CA344548890 | CD46 | n.695G>C n.688G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) n.703G>C n.679G>C n.453G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) n.316G>C n.2196G>C n.684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761300G= | CA2483520571 | CD46 | n.695G= n.688G= c.527G= (p.Ser176=) n.703G= n.679G= n.453G= c.338G= (p.Ser113=) n.316G= n.2196G= n.684G= | |
1 | g.207761300G>T | CA344548891 | CD46 | n.695G>T n.688G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) n.703G>T n.679G>T n.453G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) n.316G>T n.2196G>T n.684G>T | |
1 | g.207761301T>A | CA344548892 | CD46 | n.696T>A n.689T>A c.528T>A (p.Ser176Arg) n.704T>A n.680T>A n.454T>A c.339T>A (p.Ser113Arg) n.317T>A n.2197T>A n.685T>A | |
1 | g.207761301T>C | CA422967261 | CD46 | n.696T>C n.689T>C c.528T>C (p.Ser176=) n.704T>C n.680T>C n.454T>C c.339T>C (p.Ser113=) n.317T>C n.2197T>C n.685T>C | |
1 | g.207761301T>G | CA344548893 | CD46 | n.696T>G n.689T>G c.528T>G (p.Ser176Arg) n.704T>G n.680T>G n.454T>G c.339T>G (p.Ser113Arg) n.317T>G n.2197T>G n.685T>G | |
1 | g.207761302G>A | CA344548894 | CD46 | n.697G>A n.690G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) n.705G>A n.681G>A n.455G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.318G>A n.2198G>A n.686G>A | |
1 | g.207761302G>C | CA344548895 | CD46 | n.697G>C n.690G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.705G>C n.681G>C n.455G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.318G>C n.2198G>C n.686G>C | |
1 | g.207761302G>T | CA344548896 | CD46 | n.697G>T n.690G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.705G>T n.681G>T n.455G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.318G>T n.2198G>T n.686G>T | |
1 | g.207761303A>C | CA344548897 | CD46 | n.698A>C n.691A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.706A>C n.682A>C n.456A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.319A>C n.2199A>C n.687A>C | |
1 | g.207761303A>G | CA344548898 | CD46 | n.698A>G n.691A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.706A>G n.682A>G n.456A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.319A>G n.2199A>G n.687A>G | |
1 | g.207761303A>T | CA344548899 | CD46 | n.698A>T n.691A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.706A>T n.682A>T n.456A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.319A>T n.2199A>T n.687A>T | |
1 | g.207761304A>C | CA344548901 | CD46 | n.699A>C n.692A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) n.707A>C n.683A>C n.457A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) n.320A>C n.2200A>C n.688A>C | |
1 | g.207761304A>G | CA422967266 | CD46 | n.699A>G n.692A>G c.531A>G (p.Glu177=) n.707A>G n.683A>G n.457A>G c.342A>G (p.Glu114=) n.320A>G n.2200A>G n.688A>G | |
1 | g.207761304A>T | CA344548900 | CD46 | n.699A>T n.692A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) n.707A>T n.683A>T n.457A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) n.320A>T n.2200A>T n.688A>T | |
1 | g.207761305G>A | CA344548902 | CD46 | n.700G>A n.693G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.708G>A n.684G>A n.458G>A c.343G>A (p.Val115Ile) n.321G>A n.2201G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207761305G>C | CA344548904 | CD46 | n.700G>C n.693G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.708G>C n.684G>C n.458G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.321G>C n.2201G>C n.689G>C | |
1 | g.207761305G>T | CA344548903 | CD46 | n.700G>T n.693G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.708G>T n.684G>T n.458G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.321G>T n.2201G>T n.689G>T | |
1 | g.207761306T>A | CA344548905 | CD46 | n.701T>A n.694T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.709T>A n.685T>A n.459T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.322T>A n.2202T>A n.690T>A | |
1 | g.207761306T>C | CA1371668 | CD46 | n.701T>C n.694T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.709T>C n.685T>C n.459T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.322T>C n.2202T>C n.690T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761306T>G | CA344548906 | CD46 | n.701T>G n.694T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.709T>G n.685T>G n.459T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.322T>G n.2202T>G n.690T>G | |
1 | g.207761306T= | CA1142923092 | CD46 | n.701T= n.694T= c.533T= (p.Val178=) n.709T= n.685T= n.459T= c.344T= (p.Val115=) n.322T= n.2202T= n.690T= | |
1 | g.207761307A>C | CA422967275 | CD46 | n.702A>C n.695A>C c.534A>C (p.Val178=) n.710A>C n.686A>C n.460A>C c.345A>C (p.Val115=) n.323A>C n.2203A>C n.691A>C | |
1 | g.207761307A>G | CA422967276 | CD46 | n.702A>G n.695A>G c.534A>G (p.Val178=) n.710A>G n.686A>G n.460A>G c.345A>G (p.Val115=) n.323A>G n.2203A>G n.691A>G | |
1 | g.207761307A>T | CA422967277 | CD46 | n.702A>T n.695A>T c.534A>T (p.Val178=) n.710A>T n.686A>T n.460A>T c.345A>T (p.Val115=) n.323A>T n.2203A>T n.691A>T | |
1 | g.207761308G>A | CA344548907 | CD46 | n.703G>A n.696G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.711G>A n.687G>A n.461G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.324G>A n.2204G>A n.692G>A | |
1 | g.207761308G>C | CA1371669 | CD46 | n.703G>C n.696G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.711G>C n.687G>C n.461G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.324G>C n.2204G>C n.692G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.207761308G= | CA2483520572 | CD46 | n.703G= n.696G= c.535G= (p.Glu179=) n.711G= n.687G= n.461G= c.346G= (p.Glu116=) n.324G= n.2204G= n.692G= | |
1 | g.207761308G>T | CA344548908 | CD46 | n.703G>T n.696G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.711G>T n.687G>T n.461G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.324G>T n.2204G>T n.692G>T | |
1 | g.207761309A= | CA1148877344 | CD46 | n.704A= n.697A= c.536A= (p.Glu179=) n.712A= n.688A= n.462A= c.347A= (p.Glu116=) n.325A= n.2205A= n.693A= | |
1 | g.207761309A>C | CA344548909 | CD46 | n.704A>C n.697A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.712A>C n.688A>C n.462A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.325A>C n.2205A>C n.693A>C | |
1 | g.207761309A>G | CA1371670 | CD46 | n.704A>G n.697A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.712A>G n.688A>G n.462A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.325A>G n.2205A>G n.693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.207761309A>T | CA344548910 | CD46 | n.704A>T n.697A>T c.536A>T (p.Glu179Val) n.712A>T n.688A>T n.462A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.325A>T n.2205A>T n.693A>T | |
1 | g.207761310A= | CA2483520573 | CD46 | n.705A= n.698A= c.537A= (p.Glu179=) n.713A= n.689A= n.463A= c.348A= (p.Glu116=) n.326A= n.2206A= n.694A= | |
1 | g.207761310A>C | CA344548911 | CD46 | n.705A>C n.698A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) n.713A>C n.689A>C n.463A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.326A>C n.2206A>C n.694A>C | |
1 | g.207761310A>G | CA422967285 | CD46 | n.705A>G n.698A>G c.537A>G (p.Glu179=) n.713A>G n.689A>G n.463A>G c.348A>G (p.Glu116=) n.326A>G n.2206A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761310A>T | CA344548912 | CD46 | n.705A>T n.698A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) n.713A>T n.689A>T n.463A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.326A>T n.2206A>T n.694A>T | gnomAD v4 |
1 | g.207761311G>A | CA344548915 | CD46 | n.706G>A n.699G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.714G>A n.690G>A n.464G>A c.349G>A (p.Val117Ile) n.327G>A n.2207G>A n.695G>A | |
1 | g.207761311G>C | CA344548914 | CD46 | n.706G>C n.699G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.714G>C n.690G>C n.464G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.327G>C n.2207G>C n.695G>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761311G>T | CA344548913 | CD46 | n.706G>T n.699G>T c.538G>T (p.Val180Leu) n.714G>T n.690G>T n.464G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.327G>T n.2207G>T n.695G>T | |
1 | g.207761312T>A | CA344548916 | CD46 | n.707T>A n.700T>A c.539T>A (p.Val180Glu) n.715T>A n.691T>A n.465T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.328T>A n.2208T>A n.696T>A | |
1 | g.207761312T>C | CA344548917 | CD46 | n.707T>C n.700T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.715T>C n.691T>C n.465T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.328T>C n.2208T>C n.696T>C | |
1 | g.207761312T>G | CA344548918 | CD46 | n.707T>G n.700T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.715T>G n.691T>G n.465T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.328T>G n.2208T>G n.696T>G | |
1 | g.207761313A= | CA2483520575 | CD46 | n.708A= n.701A= c.540A= (p.Val180=) n.716A= n.692A= n.466A= c.351A= (p.Val117=) n.329A= n.2209A= n.697A= | |
1 | g.207761313A>C | CA422967292 | CD46 | n.708A>C n.701A>C c.540A>C (p.Val180=) n.716A>C n.692A>C n.466A>C c.351A>C (p.Val117=) n.329A>C n.2209A>C n.697A>C | |
1 | g.207761313A>G | CA422967293 | CD46 | n.708A>G n.701A>G c.540A>G (p.Val180=) n.716A>G n.692A>G n.466A>G c.351A>G (p.Val117=) n.329A>G n.2209A>G n.697A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207761313A>T | CA422967294 | CD46 | n.708A>T n.701A>T c.540A>T (p.Val180=) n.716A>T n.692A>T n.466A>T c.351A>T (p.Val117=) n.329A>T n.2209A>T n.697A>T | |
1 | g.207761313_207761315delinsATT | CA2483520574 | CD46 | n.708_710delinsATT n.701_703delinsATT c.540_542delinsATT (p.Val180=) n.716_718delinsATT n.692_694delinsATT n.466_468delinsATT c.351_353delinsATT (p.Val117=) n.329_331delinsATT n.2209_2211delinsATT n.697_699delinsATT | |
1 | g.207761314T>A | CA344548919 | CD46 | n.709T>A n.702T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) n.717T>A n.693T>A n.467T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.330T>A n.2210T>A n.698T>A | |
1 | g.207761314T>C | CA344548920 | CD46 | n.709T>C n.702T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) n.717T>C n.693T>C n.467T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.330T>C n.2210T>C n.698T>C | |
1 | g.207761314T>G | CA344548921 | CD46 | n.709T>G n.702T>G c.541T>G (p.Phe181Val) n.717T>G n.693T>G n.467T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.330T>G n.2210T>G n.698T>G | |
1 | g.207761315_207761316del | CA10654912 | CD46 | n.710_711del n.703_704del c.542_543del (p.Phe181Ter) n.718_719del n.694_695del n.468_469del c.353_354del (p.Phe118Ter) n.331_332del n.2211_2212del n.699_700del | ClinVar dbSNP |
1 | g.207761315T>A | CA344548922 | CD46 | n.710T>A n.703T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.718T>A n.694T>A n.468T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.331T>A n.2211T>A n.699T>A | |
1 | g.207761315T>C | CA344548923 | CD46 | n.710T>C n.703T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) n.718T>C n.694T>C n.468T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.331T>C n.2211T>C n.699T>C | |
1 | g.207761315T>G | CA344548924 | CD46 | n.710T>G n.703T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) n.718T>G n.694T>G n.468T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.331T>G n.2211T>G n.699T>G | |
1 | g.207761316T>A | CA344548925 | CD46 | n.711T>A n.704T>A c.543T>A (p.Phe181Leu) n.719T>A n.695T>A n.469T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) n.332T>A n.2212T>A n.700T>A | |
1 | g.207761316T>C | CA422967309 | CD46 | n.711T>C n.704T>C c.543T>C (p.Phe181=) n.719T>C n.695T>C n.469T>C c.354T>C (p.Phe118=) n.332T>C n.2212T>C n.700T>C | |
1 | g.207761316T>G | CA344548926 | CD46 | n.711T>G n.704T>G c.543T>G (p.Phe181Leu) n.719T>G n.695T>G n.469T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) n.332T>G n.2212T>G n.700T>G | gnomAD v4 |
1 | g.207761317G>A | CA1371671 | CD46 | n.712G>A n.705G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.720G>A n.696G>A n.470G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) n.333G>A n.2213G>A n.701G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761317G>C | CA344548928 | CD46 | n.712G>C n.705G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.720G>C n.696G>C n.470G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) n.333G>C n.2213G>C n.701G>C | |
1 | g.207761317G= | CA2483520576 | CD46 | n.712G= n.705G= c.544G= (p.Glu182=) n.720G= n.696G= n.470G= c.355G= (p.Glu119=) n.333G= n.2213G= n.701G= | |
1 | g.207761317G>T | CA344548927 | CD46 | n.712G>T n.705G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.720G>T n.696G>T n.470G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) n.333G>T n.2213G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207761318A= | CA2483520577 | CD46 | n.713A= n.706A= c.545A= (p.Glu182=) n.721A= n.697A= n.471A= c.356A= (p.Glu119=) n.334A= n.2214A= n.702A= | |
1 | g.207761318A>C | CA344548929 | CD46 | n.713A>C n.706A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.721A>C n.697A>C n.471A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) n.334A>C n.2214A>C n.702A>C | |
1 | g.207761318A>G | CA344548930 | CD46 | n.713A>G n.706A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.721A>G n.697A>G n.471A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) n.334A>G n.2214A>G n.702A>G | |
1 | g.207761318A>T | CA344548931 | CD46 | n.713A>T n.706A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.721A>T n.697A>T n.471A>T c.356A>T (p.Glu119Val) n.334A>T n.2214A>T n.702A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207761319G>A | CA422967312 | CD46 | n.714G>A n.707G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.722G>A n.698G>A n.472G>A c.357G>A (p.Glu119=) n.335G>A n.2215G>A n.703G>A | |
1 | g.207761319G>C | CA344548932 | CD46 | n.714G>C n.707G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.722G>C n.698G>C n.472G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) n.335G>C n.2215G>C n.703G>C | |
1 | g.207761319G>T | CA344548933 | CD46 | n.714G>T n.707G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.722G>T n.698G>T n.472G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) n.335G>T n.2215G>T n.703G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207761320T>A | CA344548934 | CD46 | n.715T>A n.708T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.723T>A n.699T>A n.473T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.336T>A n.2216T>A n.704T>A | |
1 | g.207761320T>C | CA344548935 | CD46 | n.715T>C n.708T>C c.547T>C (p.Tyr183His) n.723T>C n.699T>C n.473T>C c.358T>C (p.Tyr120His) n.336T>C n.2216T>C n.704T>C | |
1 | g.207761320T>G | CA344548936 | CD46 | n.715T>G n.708T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.723T>G n.699T>G n.473T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.336T>G n.2216T>G n.704T>G | |
1 | g.207761321A>C | CA344548937 | CD46 | n.716A>C n.709A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.724A>C n.700A>C n.474A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.337A>C n.2217A>C n.705A>C | gnomAD v4 |
1 | g.207761321A>G | CA344548938 | CD46 | n.716A>G n.709A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.724A>G n.700A>G n.474A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.337A>G n.2217A>G n.705A>G | ClinVar |
1 | g.207761321A>T | CA344548939 | CD46 | n.716A>T n.709A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.724A>T n.700A>T n.474A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.337A>T n.2217A>T n.705A>T | |
1 | g.207761322T>A | CA344548940 | CD46 | n.717T>A n.710T>A c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.725T>A n.701T>A n.475T>A c.360T>A (p.Tyr120Ter) n.338T>A n.2218T>A n.706T>A | |
1 | g.207761322T>C | CA422967316 | CD46 | n.717T>C n.710T>C c.549T>C (p.Tyr183=) n.725T>C n.701T>C n.475T>C c.360T>C (p.Tyr120=) n.338T>C n.2218T>C n.706T>C | |
1 | g.207761322T>G | CA344548941 | CD46 | n.717T>G n.710T>G c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.725T>G n.701T>G n.475T>G c.360T>G (p.Tyr120Ter) n.338T>G n.2218T>G n.706T>G | |
1 | g.207761323C>A | CA344548944 | CD46 | n.718C>A n.711C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.726C>A n.702C>A n.476C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) n.339C>A n.2219C>A n.707C>A | dbSNP |
1 | g.207761323C= | CA2483520579 | CD46 | n.718C= n.711C= c.550C= (p.Leu184=) n.726C= n.702C= n.476C= c.361C= (p.Leu121=) n.339C= n.2219C= n.707C= | |
1 | g.207761323C>G | CA344548942 | CD46 | n.718C>G n.711C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.726C>G n.702C>G n.476C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.339C>G n.2219C>G n.707C>G | |
1 | g.207761323C>T | CA344548943 | CD46 | n.718C>T n.711C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.726C>T n.702C>T n.476C>T c.361C>T (p.Leu121Phe) n.339C>T n.2219C>T n.707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761323_207761324delinsCT | CA2483520578 | CD46 | n.718_719delinsCT n.711_712delinsCT c.550_551delinsCT (p.Leu184=) n.726_727delinsCT n.702_703delinsCT n.476_477delinsCT c.361_362delinsCT (p.Leu121=) n.339_340delinsCT n.2219_2220delinsCT n.707_708delinsCT | |
1 | g.207761324T>A | CA344548945 | CD46 | n.719T>A n.712T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.727T>A n.703T>A n.477T>A c.362T>A (p.Leu121His) n.340T>A n.2220T>A n.708T>A | |
1 | g.207761324T>C | CA344548946 | CD46 | n.719T>C n.712T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.727T>C n.703T>C n.477T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.340T>C n.2220T>C n.708T>C | |
1 | g.207761324T>G | CA344548947 | CD46 | n.719T>G n.712T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.727T>G n.703T>G n.477T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.340T>G n.2220T>G n.708T>G | |
1 | g.207761325del | CA1371672 | CD46 | n.720del n.713del c.552del (p.Asp185MetfsTer3) n.728del n.704del n.478del c.363del (p.Asp122MetfsTer3) n.341del n.2221del n.709del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207761325T>A | CA422967318 | CD46 | n.720T>A n.713T>A c.552T>A (p.Leu184=) n.728T>A n.704T>A n.478T>A c.363T>A (p.Leu121=) n.341T>A n.2221T>A n.709T>A | |
1 | g.207761325T>C | CA422967319 | CD46 | n.720T>C n.713T>C c.552T>C (p.Leu184=) n.728T>C n.704T>C n.478T>C c.363T>C (p.Leu121=) n.341T>C n.2221T>C n.709T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.207761325T>G | CA422967321 | CD46 | n.720T>G n.713T>G c.552T>G (p.Leu184=) n.728T>G n.704T>G n.478T>G c.363T>G (p.Leu121=) n.341T>G n.2221T>G n.709T>G | |
1 | g.207761325T= | CA2483520580 | CD46 | n.720T= n.713T= c.552T= (p.Leu184=) n.728T= n.704T= n.478T= c.363T= (p.Leu121=) n.341T= n.2221T= n.709T= |