Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207630806dupCA2509220477CR1c.7457+185dup (n.7457+185dup)
c.6107+185dup (n.6107+185dup)
c.7367+7738dup (n.7367+7738dup)
c.7472+185dup (n.7472+185dup)
c.6122+185dup (n.6122+185dup)
1g.207630806delCA528604826CR1c.7457+185del (n.7457+185del)
c.6107+185del (n.6107+185del)
c.7367+7738del (n.7367+7738del)
c.7472+185del (n.7472+185del)
c.6122+185del (n.6122+185del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630806G>ACA1011629602CR1c.7457+185G>A (n.7457+185G>A)
c.6107+185G>A (n.6107+185G>A)
c.7367+7738G>A (n.7367+7738G>A)
c.7472+185G>A (n.7472+185G>A)
c.6122+185G>A (n.6122+185G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630806G=CA2483464785CR1c.7457+185G= (n.7457+185G=)
c.6107+185G= (n.6107+185G=)
c.7367+7738G= (n.7367+7738G=)
c.7472+185G= (n.7472+185G=)
c.6122+185G= (n.6122+185G=)
1g.207630806G>TCA528604827CR1c.7457+185G>T (n.7457+185G>T)
c.6107+185G>T (n.6107+185G>T)
c.7367+7738G>T (n.7367+7738G>T)
c.7472+185G>T (n.7472+185G>T)
c.6122+185G>T (n.6122+185G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630807_207630824delinsTGATGACTCTATAAGTTACA2483464786CR1c.7457+186_7457+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.7457+186_7457+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA)
c.6107+186_6107+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.6107+186_6107+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA)
c.7367+7739_7367+7756delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.7367+7739_7367+7756delinsTGATGACTCTATAAGTTA)
c.7472+186_7472+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.7472+186_7472+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA)
c.6122+186_6122+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA (n.6122+186_6122+203delinsTGATGACTCTATAAGTTA)
1g.207630809_207630825delCA730647446CR1c.7457+188_7457+204del (n.7457+188_7457+204del)
c.6107+188_6107+204del (n.6107+188_6107+204del)
c.7367+7741_7367+7757del (n.7367+7741_7367+7757del)
c.7472+188_7472+204del (n.7472+188_7472+204del)
c.6122+188_6122+204del (n.6122+188_6122+204del)
 dbSNP
1g.207630812A=CA2483464787CR1c.7457+191A= (n.7457+191A=)
c.6107+191A= (n.6107+191A=)
c.7367+7744A= (n.7367+7744A=)
c.7472+191A= (n.7472+191A=)
c.6122+191A= (n.6122+191A=)
1g.207630812A>GCA528604829CR1c.7457+191A>G (n.7457+191A>G)
c.6107+191A>G (n.6107+191A>G)
c.7367+7744A>G (n.7367+7744A>G)
c.7472+191A>G (n.7472+191A>G)
c.6122+191A>G (n.6122+191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630814T>ACA646378431CR1c.7457+193T>A (n.7457+193T>A)
c.6107+193T>A (n.6107+193T>A)
c.7367+7746T>A (n.7367+7746T>A)
c.7472+193T>A (n.7472+193T>A)
c.6122+193T>A (n.6122+193T>A)
 COSMIC
1g.207630817A=CA1140884360CR1c.7457+196A= (n.7457+196A=)
c.6107+196A= (n.6107+196A=)
c.7367+7749A= (n.7367+7749A=)
c.7472+196A= (n.7472+196A=)
c.6122+196A= (n.6122+196A=)
1g.207630817A>GCA36659522CR1c.7457+196A>G (n.7457+196A>G)
c.6107+196A>G (n.6107+196A>G)
c.7367+7749A>G (n.7367+7749A>G)
c.7472+196A>G (n.7472+196A>G)
c.6122+196A>G (n.6122+196A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630821G>ACA528604832CR1c.7457+200G>A (n.7457+200G>A)
c.6107+200G>A (n.6107+200G>A)
c.7367+7753G>A (n.7367+7753G>A)
c.7472+200G>A (n.7472+200G>A)
c.6122+200G>A (n.6122+200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630821G=CA2483464788CR1c.7457+200G= (n.7457+200G=)
c.6107+200G= (n.6107+200G=)
c.7367+7753G= (n.7367+7753G=)
c.7472+200G= (n.7472+200G=)
c.6122+200G= (n.6122+200G=)
1g.207630823T>CCA2697951545CR1c.7457+202T>C (n.7457+202T>C)
c.6107+202T>C (n.6107+202T>C)
c.7367+7755T>C (n.7367+7755T>C)
c.7472+202T>C (n.7472+202T>C)
c.6122+202T>C (n.6122+202T>C)
 dbSNP
1g.207630824A>TCA2552016860CR1c.7457+203A>T (n.7457+203A>T)
c.6107+203A>T (n.6107+203A>T)
c.7367+7756A>T (n.7367+7756A>T)
c.7472+203A>T (n.7472+203A>T)
c.6122+203A>T (n.6122+203A>T)
1g.207630825G>ACA36659524CR1c.7457+204G>A (n.7457+204G>A)
c.6107+204G>A (n.6107+204G>A)
c.7367+7757G>A (n.7367+7757G>A)
c.7472+204G>A (n.7472+204G>A)
c.6122+204G>A (n.6122+204G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630825G>CCA1011629607CR1c.7457+204G>C (n.7457+204G>C)
c.6107+204G>C (n.6107+204G>C)
c.7367+7757G>C (n.7367+7757G>C)
c.7472+204G>C (n.7472+204G>C)
c.6122+204G>C (n.6122+204G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630825G=CA2483464789CR1c.7457+204G= (n.7457+204G=)
c.6107+204G= (n.6107+204G=)
c.7367+7757G= (n.7367+7757G=)
c.7472+204G= (n.7472+204G=)
c.6122+204G= (n.6122+204G=)
1g.207630827A=CA2483464790CR1c.7457+206A= (n.7457+206A=)
c.6107+206A= (n.6107+206A=)
c.7367+7759A= (n.7367+7759A=)
c.7472+206A= (n.7472+206A=)
c.6122+206A= (n.6122+206A=)
1g.207630827A>GCA528604835CR1c.7457+206A>G (n.7457+206A>G)
c.6107+206A>G (n.6107+206A>G)
c.7367+7759A>G (n.7367+7759A>G)
c.7472+206A>G (n.7472+206A>G)
c.6122+206A>G (n.6122+206A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630828C=CA2483464791CR1c.7457+207C= (n.7457+207C=)
c.6107+207C= (n.6107+207C=)
c.7367+7760C= (n.7367+7760C=)
c.7472+207C= (n.7472+207C=)
c.6122+207C= (n.6122+207C=)
1g.207630828C>GCA730647464CR1c.7457+207C>G (n.7457+207C>G)
c.6107+207C>G (n.6107+207C>G)
c.7367+7760C>G (n.7367+7760C>G)
c.7472+207C>G (n.7472+207C>G)
c.6122+207C>G (n.6122+207C>G)
 dbSNP
1g.207630830G>ACA36659526CR1c.7457+209G>A (n.7457+209G>A)
c.6107+209G>A (n.6107+209G>A)
c.7367+7762G>A (n.7367+7762G>A)
c.7472+209G>A (n.7472+209G>A)
c.6122+209G>A (n.6122+209G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630830G=CA1145894192CR1c.7457+209G= (n.7457+209G=)
c.6107+209G= (n.6107+209G=)
c.7367+7762G= (n.7367+7762G=)
c.7472+209G= (n.7472+209G=)
c.6122+209G= (n.6122+209G=)
1g.207630830G>TCA1011629612CR1c.7457+209G>T (n.7457+209G>T)
c.6107+209G>T (n.6107+209G>T)
c.7367+7762G>T (n.7367+7762G>T)
c.7472+209G>T (n.7472+209G>T)
c.6122+209G>T (n.6122+209G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630834C=CA2483464793CR1c.7457+213C= (n.7457+213C=)
c.6107+213C= (n.6107+213C=)
c.7367+7766C= (n.7367+7766C=)
c.7472+213C= (n.7472+213C=)
c.6122+213C= (n.6122+213C=)
1g.207630834C>TCA2483464792CR1c.7457+213C>T (n.7457+213C>T)
c.6107+213C>T (n.6107+213C>T)
c.7367+7766C>T (n.7367+7766C>T)
c.7472+213C>T (n.7472+213C>T)
c.6122+213C>T (n.6122+213C>T)
 dbSNP
1g.207630835A=CA2483464794CR1c.7457+214A= (n.7457+214A=)
c.6107+214A= (n.6107+214A=)
c.7367+7767A= (n.7367+7767A=)
c.7472+214A= (n.7472+214A=)
c.6122+214A= (n.6122+214A=)
1g.207630835A>GCA913379419CR1c.7457+214A>G (n.7457+214A>G)
c.6107+214A>G (n.6107+214A>G)
c.7367+7767A>G (n.7367+7767A>G)
c.7472+214A>G (n.7472+214A>G)
c.6122+214A>G (n.6122+214A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.207630841T>CCA1011629613CR1c.7457+220T>C (n.7457+220T>C)
c.6107+220T>C (n.6107+220T>C)
c.7367+7773T>C (n.7367+7773T>C)
c.7472+220T>C (n.7472+220T>C)
c.6122+220T>C (n.6122+220T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630841T=CA2483464795CR1c.7457+220T= (n.7457+220T=)
c.6107+220T= (n.6107+220T=)
c.7367+7773T= (n.7367+7773T=)
c.7472+220T= (n.7472+220T=)
c.6122+220T= (n.6122+220T=)
1g.207630849C=CA2483464796CR1c.7457+228C= (n.7457+228C=)
c.6107+228C= (n.6107+228C=)
c.7367+7781C= (n.7367+7781C=)
c.7472+228C= (n.7472+228C=)
c.6122+228C= (n.6122+228C=)
1g.207630849C>GCA646378434CR1c.7457+228C>G (n.7457+228C>G)
c.6107+228C>G (n.6107+228C>G)
c.7367+7781C>G (n.7367+7781C>G)
c.7472+228C>G (n.7472+228C>G)
c.6122+228C>G (n.6122+228C>G)
 COSMIC
1g.207630849C>TCA730647466CR1c.7457+228C>T (n.7457+228C>T)
c.6107+228C>T (n.6107+228C>T)
c.7367+7781C>T (n.7367+7781C>T)
c.7472+228C>T (n.7472+228C>T)
c.6122+228C>T (n.6122+228C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630853G>ACA2483464798CR1c.7457+232G>A (n.7457+232G>A)
c.6107+232G>A (n.6107+232G>A)
c.7367+7785G>A (n.7367+7785G>A)
c.7472+232G>A (n.7472+232G>A)
c.6122+232G>A (n.6122+232G>A)
 dbSNP
1g.207630853G>CCA730647468CR1c.7457+232G>C (n.7457+232G>C)
c.6107+232G>C (n.6107+232G>C)
c.7367+7785G>C (n.7367+7785G>C)
c.7472+232G>C (n.7472+232G>C)
c.6122+232G>C (n.6122+232G>C)
 dbSNP
1g.207630853G=CA2483464797CR1c.7457+232G= (n.7457+232G=)
c.6107+232G= (n.6107+232G=)
c.7367+7785G= (n.7367+7785G=)
c.7472+232G= (n.7472+232G=)
c.6122+232G= (n.6122+232G=)
1g.207630858C=CA2483464799CR1c.7457+237C= (n.7457+237C=)
c.6107+237C= (n.6107+237C=)
c.7367+7790C= (n.7367+7790C=)
c.7472+237C= (n.7472+237C=)
c.6122+237C= (n.6122+237C=)
1g.207630858C>TCA730647469CR1c.7457+237C>T (n.7457+237C>T)
c.6107+237C>T (n.6107+237C>T)
c.7367+7790C>T (n.7367+7790C>T)
c.7472+237C>T (n.7472+237C>T)
c.6122+237C>T (n.6122+237C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630861A=CA2483464800CR1c.7457+240A= (n.7457+240A=)
c.6107+240A= (n.6107+240A=)
c.7367+7793A= (n.7367+7793A=)
c.7472+240A= (n.7472+240A=)
c.6122+240A= (n.6122+240A=)
1g.207630861A>GCA2483464801CR1c.7457+240A>G (n.7457+240A>G)
c.6107+240A>G (n.6107+240A>G)
c.7367+7793A>G (n.7367+7793A>G)
c.7472+240A>G (n.7472+240A>G)
c.6122+240A>G (n.6122+240A>G)
 dbSNP
1g.207630865T>CCA2483464802CR1c.7457+244T>C (n.7457+244T>C)
c.6107+244T>C (n.6107+244T>C)
c.7367+7797T>C (n.7367+7797T>C)
c.7472+244T>C (n.7472+244T>C)
c.6122+244T>C (n.6122+244T>C)
 dbSNP
1g.207630865T=CA2483464803CR1c.7457+244T= (n.7457+244T=)
c.6107+244T= (n.6107+244T=)
c.7367+7797T= (n.7367+7797T=)
c.7472+244T= (n.7472+244T=)
c.6122+244T= (n.6122+244T=)
1g.207630868C=CA2483464804CR1c.7457+247C= (n.7457+247C=)
c.6107+247C= (n.6107+247C=)
c.7367+7800C= (n.7367+7800C=)
c.7472+247C= (n.7472+247C=)
c.6122+247C= (n.6122+247C=)
1g.207630868C>TCA730647470CR1c.7457+247C>T (n.7457+247C>T)
c.6107+247C>T (n.6107+247C>T)
c.7367+7800C>T (n.7367+7800C>T)
c.7472+247C>T (n.7472+247C>T)
c.6122+247C>T (n.6122+247C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630869C>TCA2697951547CR1c.7457+248C>T (n.7457+248C>T)
c.6107+248C>T (n.6107+248C>T)
c.7367+7801C>T (n.7367+7801C>T)
c.7472+248C>T (n.7472+248C>T)
c.6122+248C>T (n.6122+248C>T)
 dbSNP
1g.207630870T>CCA36659528CR1c.7457+249T>C (n.7457+249T>C)
c.6107+249T>C (n.6107+249T>C)
c.7367+7802T>C (n.7367+7802T>C)
c.7472+249T>C (n.7472+249T>C)
c.6122+249T>C (n.6122+249T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630870T=CA1146917960CR1c.7457+249T= (n.7457+249T=)
c.6107+249T= (n.6107+249T=)
c.7367+7802T= (n.7367+7802T=)
c.7472+249T= (n.7472+249T=)
c.6122+249T= (n.6122+249T=)
1g.207630873A=CA1144541672CR1c.7457+252A= (n.7457+252A=)
c.6107+252A= (n.6107+252A=)
c.7367+7805A= (n.7367+7805A=)
c.7472+252A= (n.7472+252A=)
c.6122+252A= (n.6122+252A=)
1g.207630873A>GCA36659530CR1c.7457+252A>G (n.7457+252A>G)
c.6107+252A>G (n.6107+252A>G)
c.7367+7805A>G (n.7367+7805A>G)
c.7472+252A>G (n.7472+252A>G)
c.6122+252A>G (n.6122+252A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630879G=CA2483464805CR1c.7457+258G= (n.7457+258G=)
c.6107+258G= (n.6107+258G=)
c.7367+7811G= (n.7367+7811G=)
c.7472+258G= (n.7472+258G=)
c.6122+258G= (n.6122+258G=)
1g.207630879G>TCA1011629616CR1c.7457+258G>T (n.7457+258G>T)
c.6107+258G>T (n.6107+258G>T)
c.7367+7811G>T (n.7367+7811G>T)
c.7472+258G>T (n.7472+258G>T)
c.6122+258G>T (n.6122+258G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630880C=CA2483464806CR1c.7457+259C= (n.7457+259C=)
c.6107+259C= (n.6107+259C=)
c.7367+7812C= (n.7367+7812C=)
c.7472+259C= (n.7472+259C=)
c.6122+259C= (n.6122+259C=)
1g.207630880C>TCA730647474CR1c.7457+259C>T (n.7457+259C>T)
c.6107+259C>T (n.6107+259C>T)
c.7367+7812C>T (n.7367+7812C>T)
c.7472+259C>T (n.7472+259C>T)
c.6122+259C>T (n.6122+259C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630883T>CCA1011629635CR1c.7457+262T>C (n.7457+262T>C)
c.6107+262T>C (n.6107+262T>C)
c.7367+7815T>C (n.7367+7815T>C)
c.7472+262T>C (n.7472+262T>C)
c.6122+262T>C (n.6122+262T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630883T=CA2483464807CR1c.7457+262T= (n.7457+262T=)
c.6107+262T= (n.6107+262T=)
c.7367+7815T= (n.7367+7815T=)
c.7472+262T= (n.7472+262T=)
c.6122+262T= (n.6122+262T=)
1g.207630885A>GCA2606987297CR1c.7457+264A>G (n.7457+264A>G)
c.6107+264A>G (n.6107+264A>G)
c.7367+7817A>G (n.7367+7817A>G)
c.7472+264A>G (n.7472+264A>G)
c.6122+264A>G (n.6122+264A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630892_207630895delinsGAGACA2483464808CR1c.7457+271_7457+274delinsGAGA (n.7457+271_7457+274delinsGAGA)
c.6107+271_6107+274delinsGAGA (n.6107+271_6107+274delinsGAGA)
c.7367+7824_7367+7827delinsGAGA (n.7367+7824_7367+7827delinsGAGA)
c.7472+271_7472+274delinsGAGA (n.7472+271_7472+274delinsGAGA)
c.6122+271_6122+274delinsGAGA (n.6122+271_6122+274delinsGAGA)
1g.207630893A=CA1140272410CR1c.7457+272A= (n.7457+272A=)
c.6107+272A= (n.6107+272A=)
c.7367+7825A= (n.7367+7825A=)
c.7472+272A= (n.7472+272A=)
c.6122+272A= (n.6122+272A=)
1g.207630893A>CCA36659532CR1c.7457+272A>C (n.7457+272A>C)
c.6107+272A>C (n.6107+272A>C)
c.7367+7825A>C (n.7367+7825A>C)
c.7472+272A>C (n.7472+272A>C)
c.6122+272A>C (n.6122+272A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630893A>GCA2483464809CR1c.7457+272A>G (n.7457+272A>G)
c.6107+272A>G (n.6107+272A>G)
c.7367+7825A>G (n.7367+7825A>G)
c.7472+272A>G (n.7472+272A>G)
c.6122+272A>G (n.6122+272A>G)
 dbSNP
1g.207630895_207630897delCA528604838CR1c.7457+274_7457+276del (n.7457+274_7457+276del)
c.6107+274_6107+276del (n.6107+274_6107+276del)
c.7367+7827_7367+7829del (n.7367+7827_7367+7829del)
c.7472+274_7472+276del (n.7472+274_7472+276del)
c.6122+274_6122+276del (n.6122+274_6122+276del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630896A=CA2483464810CR1c.7457+275A= (n.7457+275A=)
c.6107+275A= (n.6107+275A=)
c.7367+7828A= (n.7367+7828A=)
c.7472+275A= (n.7472+275A=)
c.6122+275A= (n.6122+275A=)
1g.207630896A>CCA730647478CR1c.7457+275A>C (n.7457+275A>C)
c.6107+275A>C (n.6107+275A>C)
c.7367+7828A>C (n.7367+7828A>C)
c.7472+275A>C (n.7472+275A>C)
c.6122+275A>C (n.6122+275A>C)
 dbSNP
1g.207630900G>CCA36659534CR1c.7457+279G>C (n.7457+279G>C)
c.6107+279G>C (n.6107+279G>C)
c.7367+7832G>C (n.7367+7832G>C)
c.7472+279G>C (n.7472+279G>C)
c.6122+279G>C (n.6122+279G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630900G=CA1147567397CR1c.7457+279G= (n.7457+279G=)
c.6107+279G= (n.6107+279G=)
c.7367+7832G= (n.7367+7832G=)
c.7472+279G= (n.7472+279G=)
c.6122+279G= (n.6122+279G=)
1g.207630902A=CA2483464811CR1c.7457+281A= (n.7457+281A=)
c.6107+281A= (n.6107+281A=)
c.7367+7834A= (n.7367+7834A=)
c.7472+281A= (n.7472+281A=)
c.6122+281A= (n.6122+281A=)
1g.207630902A>GCA528604842CR1c.7457+281A>G (n.7457+281A>G)
c.6107+281A>G (n.6107+281A>G)
c.7367+7834A>G (n.7367+7834A>G)
c.7472+281A>G (n.7472+281A>G)
c.6122+281A>G (n.6122+281A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched