Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207630706T>ACA2574123311CR1c.7457+85T>A (n.7457+85T>A)
c.6107+85T>A (n.6107+85T>A)
c.7367+7638T>A (n.7367+7638T>A)
c.7472+85T>A (n.7472+85T>A)
c.6122+85T>A (n.6122+85T>A)
gnomAD v4
1g.207630706T>GCA2650271240CR1c.7457+85T>G (n.7457+85T>G)
c.6107+85T>G (n.6107+85T>G)
c.7367+7638T>G (n.7367+7638T>G)
c.7472+85T>G (n.7472+85T>G)
c.6122+85T>G (n.6122+85T>G)
gnomAD v4
1g.207630707A>GCA2650271241CR1c.7457+86A>G (n.7457+86A>G)
c.6107+86A>G (n.6107+86A>G)
c.7367+7639A>G (n.7367+7639A>G)
c.7472+86A>G (n.7472+86A>G)
c.6122+86A>G (n.6122+86A>G)
gnomAD v4
1g.207630708G>ACA2650271242CR1c.7457+87G>A (n.7457+87G>A)
c.6107+87G>A (n.6107+87G>A)
c.7367+7640G>A (n.7367+7640G>A)
c.7472+87G>A (n.7472+87G>A)
c.6122+87G>A (n.6122+87G>A)
gnomAD v4
1g.207630708G>TCA2650271243CR1c.7457+87G>T (n.7457+87G>T)
c.6107+87G>T (n.6107+87G>T)
c.7367+7640G>T (n.7367+7640G>T)
c.7472+87G>T (n.7472+87G>T)
c.6122+87G>T (n.6122+87G>T)
gnomAD v4
1g.207630709G>ACA2650271244CR1c.7457+88G>A (n.7457+88G>A)
c.6107+88G>A (n.6107+88G>A)
c.7367+7641G>A (n.7367+7641G>A)
c.7472+88G>A (n.7472+88G>A)
c.6122+88G>A (n.6122+88G>A)
gnomAD v4
1g.207630709G>TCA2650271245CR1c.7457+88G>T (n.7457+88G>T)
c.6107+88G>T (n.6107+88G>T)
c.7367+7641G>T (n.7367+7641G>T)
c.7472+88G>T (n.7472+88G>T)
c.6122+88G>T (n.6122+88G>T)
gnomAD v4
1g.207630710T>CCA528604781CR1c.7457+89T>C (n.7457+89T>C)
c.6107+89T>C (n.6107+89T>C)
c.7367+7642T>C (n.7367+7642T>C)
c.7472+89T>C (n.7472+89T>C)
c.6122+89T>C (n.6122+89T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630710T=CA2483464743CR1c.7457+89T= (n.7457+89T=)
c.6107+89T= (n.6107+89T=)
c.7367+7642T= (n.7367+7642T=)
c.7472+89T= (n.7472+89T=)
c.6122+89T= (n.6122+89T=)
1g.207630711A=CA2483464744CR1c.7457+90A= (n.7457+90A=)
c.6107+90A= (n.6107+90A=)
c.7367+7643A= (n.7367+7643A=)
c.7472+90A= (n.7472+90A=)
c.6122+90A= (n.6122+90A=)
1g.207630711A>CCA2650271246CR1c.7457+90A>C (n.7457+90A>C)
c.6107+90A>C (n.6107+90A>C)
c.7367+7643A>C (n.7367+7643A>C)
c.7472+90A>C (n.7472+90A>C)
c.6122+90A>C (n.6122+90A>C)
gnomAD v4
1g.207630711A>GCA730647400CR1c.7457+90A>G (n.7457+90A>G)
c.6107+90A>G (n.6107+90A>G)
c.7367+7643A>G (n.7367+7643A>G)
c.7472+90A>G (n.7472+90A>G)
c.6122+90A>G (n.6122+90A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630712G>ACA2650271247CR1c.7457+91G>A (n.7457+91G>A)
c.6107+91G>A (n.6107+91G>A)
c.7367+7644G>A (n.7367+7644G>A)
c.7472+91G>A (n.7472+91G>A)
c.6122+91G>A (n.6122+91G>A)
gnomAD v4
1g.207630712G>CCA2650271248CR1c.7457+91G>C (n.7457+91G>C)
c.6107+91G>C (n.6107+91G>C)
c.7367+7644G>C (n.7367+7644G>C)
c.7472+91G>C (n.7472+91G>C)
c.6122+91G>C (n.6122+91G>C)
gnomAD v4
1g.207630712G>TCA2650271249CR1c.7457+91G>T (n.7457+91G>T)
c.6107+91G>T (n.6107+91G>T)
c.7367+7644G>T (n.7367+7644G>T)
c.7472+91G>T (n.7472+91G>T)
c.6122+91G>T (n.6122+91G>T)
gnomAD v4
1g.207630713G>ACA2650271250CR1c.7457+92G>A (n.7457+92G>A)
c.6107+92G>A (n.6107+92G>A)
c.7367+7645G>A (n.7367+7645G>A)
c.7472+92G>A (n.7472+92G>A)
c.6122+92G>A (n.6122+92G>A)
gnomAD v4
1g.207630713G>TCA2650271251CR1c.7457+92G>T (n.7457+92G>T)
c.6107+92G>T (n.6107+92G>T)
c.7367+7645G>T (n.7367+7645G>T)
c.7472+92G>T (n.7472+92G>T)
c.6122+92G>T (n.6122+92G>T)
gnomAD v4
1g.207630714T>CCA2522175303CR1c.7457+93T>C (n.7457+93T>C)
c.6107+93T>C (n.6107+93T>C)
c.7367+7646T>C (n.7367+7646T>C)
c.7472+93T>C (n.7472+93T>C)
c.6122+93T>C (n.6122+93T>C)
gnomAD v4
1g.207630715C>ACA1011629548CR1c.7457+94C>A (n.7457+94C>A)
c.6107+94C>A (n.6107+94C>A)
c.7367+7647C>A (n.7367+7647C>A)
c.7472+94C>A (n.7472+94C>A)
c.6122+94C>A (n.6122+94C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630715C=CA2483464745CR1c.7457+94C= (n.7457+94C=)
c.6107+94C= (n.6107+94C=)
c.7367+7647C= (n.7367+7647C=)
c.7472+94C= (n.7472+94C=)
c.6122+94C= (n.6122+94C=)
1g.207630715C>TCA2650271252CR1c.7457+94C>T (n.7457+94C>T)
c.6107+94C>T (n.6107+94C>T)
c.7367+7647C>T (n.7367+7647C>T)
c.7472+94C>T (n.7472+94C>T)
c.6122+94C>T (n.6122+94C>T)
gnomAD v4
1g.207630717T>ACA528604783CR1c.7457+96T>A (n.7457+96T>A)
c.6107+96T>A (n.6107+96T>A)
c.7367+7649T>A (n.7367+7649T>A)
c.7472+96T>A (n.7472+96T>A)
c.6122+96T>A (n.6122+96T>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.207630717T>CCA2650271253CR1c.7457+96T>C (n.7457+96T>C)
c.6107+96T>C (n.6107+96T>C)
c.7367+7649T>C (n.7367+7649T>C)
c.7472+96T>C (n.7472+96T>C)
c.6122+96T>C (n.6122+96T>C)
gnomAD v4
1g.207630717T=CA2483464746CR1c.7457+96T= (n.7457+96T=)
c.6107+96T= (n.6107+96T=)
c.7367+7649T= (n.7367+7649T=)
c.7472+96T= (n.7472+96T=)
c.6122+96T= (n.6122+96T=)
1g.207630718T>CCA2650271254CR1c.7457+97T>C (n.7457+97T>C)
c.6107+97T>C (n.6107+97T>C)
c.7367+7650T>C (n.7367+7650T>C)
c.7472+97T>C (n.7472+97T>C)
c.6122+97T>C (n.6122+97T>C)
gnomAD v4
1g.207630718T>GCA2650271255CR1c.7457+97T>G (n.7457+97T>G)
c.6107+97T>G (n.6107+97T>G)
c.7367+7650T>G (n.7367+7650T>G)
c.7472+97T>G (n.7472+97T>G)
c.6122+97T>G (n.6122+97T>G)
gnomAD v4
1g.207630719G>TCA2650271256CR1c.7457+98G>T (n.7457+98G>T)
c.6107+98G>T (n.6107+98G>T)
c.7367+7651G>T (n.7367+7651G>T)
c.7472+98G>T (n.7472+98G>T)
c.6122+98G>T (n.6122+98G>T)
gnomAD v4
1g.207630723C>ACA2650271257CR1c.7457+102C>A (n.7457+102C>A)
c.6107+102C>A (n.6107+102C>A)
c.7367+7655C>A (n.7367+7655C>A)
c.7472+102C>A (n.7472+102C>A)
c.6122+102C>A (n.6122+102C>A)
gnomAD v4
1g.207630724C>ACA2650271258CR1c.7457+103C>A (n.7457+103C>A)
c.6107+103C>A (n.6107+103C>A)
c.7367+7656C>A (n.7367+7656C>A)
c.7472+103C>A (n.7472+103C>A)
c.6122+103C>A (n.6122+103C>A)
gnomAD v4
1g.207630724C=CA2483464747CR1c.7457+103C= (n.7457+103C=)
c.6107+103C= (n.6107+103C=)
c.7367+7656C= (n.7367+7656C=)
c.7472+103C= (n.7472+103C=)
c.6122+103C= (n.6122+103C=)
1g.207630724C>TCA730647411CR1c.7457+103C>T (n.7457+103C>T)
c.6107+103C>T (n.6107+103C>T)
c.7367+7656C>T (n.7367+7656C>T)
c.7472+103C>T (n.7472+103C>T)
c.6122+103C>T (n.6122+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630725A=CA2483464748CR1c.7457+104A= (n.7457+104A=)
c.6107+104A= (n.6107+104A=)
c.7367+7657A= (n.7367+7657A=)
c.7472+104A= (n.7472+104A=)
c.6122+104A= (n.6122+104A=)
1g.207630725A>GCA1011629549CR1c.7457+104A>G (n.7457+104A>G)
c.6107+104A>G (n.6107+104A>G)
c.7367+7657A>G (n.7367+7657A>G)
c.7472+104A>G (n.7472+104A>G)
c.6122+104A>G (n.6122+104A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630725A>TCA2650271259CR1c.7457+104A>T (n.7457+104A>T)
c.6107+104A>T (n.6107+104A>T)
c.7367+7657A>T (n.7367+7657A>T)
c.7472+104A>T (n.7472+104A>T)
c.6122+104A>T (n.6122+104A>T)
gnomAD v4
1g.207630726A=CA2483464749CR1c.7457+105A= (n.7457+105A=)
c.6107+105A= (n.6107+105A=)
c.7367+7658A= (n.7367+7658A=)
c.7472+105A= (n.7472+105A=)
c.6122+105A= (n.6122+105A=)
1g.207630726A>GCA36659495CR1c.7457+105A>G (n.7457+105A>G)
c.6107+105A>G (n.6107+105A>G)
c.7367+7658A>G (n.7367+7658A>G)
c.7472+105A>G (n.7472+105A>G)
c.6122+105A>G (n.6122+105A>G)
dbSNP
1g.207630727A=CA2483464750CR1c.7457+106A= (n.7457+106A=)
c.6107+106A= (n.6107+106A=)
c.7367+7659A= (n.7367+7659A=)
c.7472+106A= (n.7472+106A=)
c.6122+106A= (n.6122+106A=)
1g.207630727A>GCA730647414CR1c.7457+106A>G (n.7457+106A>G)
c.6107+106A>G (n.6107+106A>G)
c.7367+7659A>G (n.7367+7659A>G)
c.7472+106A>G (n.7472+106A>G)
c.6122+106A>G (n.6122+106A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630728G>ACA2650271260CR1c.7457+107G>A (n.7457+107G>A)
c.6107+107G>A (n.6107+107G>A)
c.7367+7660G>A (n.7367+7660G>A)
c.7472+107G>A (n.7472+107G>A)
c.6122+107G>A (n.6122+107G>A)
gnomAD v4
1g.207630728G=CA1142315725CR1c.7457+107G= (n.7457+107G=)
c.6107+107G= (n.6107+107G=)
c.7367+7660G= (n.7367+7660G=)
c.7472+107G= (n.7472+107G=)
c.6122+107G= (n.6122+107G=)
1g.207630728G>TCA36659497CR1c.7457+107G>T (n.7457+107G>T)
c.6107+107G>T (n.6107+107G>T)
c.7367+7660G>T (n.7367+7660G>T)
c.7472+107G>T (n.7472+107G>T)
c.6122+107G>T (n.6122+107G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630730A>CCA2650271261CR1c.7457+109A>C (n.7457+109A>C)
c.6107+109A>C (n.6107+109A>C)
c.7367+7662A>C (n.7367+7662A>C)
c.7472+109A>C (n.7472+109A>C)
c.6122+109A>C (n.6122+109A>C)
gnomAD v4
1g.207630730A>TCA2650271262CR1c.7457+109A>T (n.7457+109A>T)
c.6107+109A>T (n.6107+109A>T)
c.7367+7662A>T (n.7367+7662A>T)
c.7472+109A>T (n.7472+109A>T)
c.6122+109A>T (n.6122+109A>T)
gnomAD v4
1g.207630731T>GCA2650271263CR1c.7457+110T>G (n.7457+110T>G)
c.6107+110T>G (n.6107+110T>G)
c.7367+7663T>G (n.7367+7663T>G)
c.7472+110T>G (n.7472+110T>G)
c.6122+110T>G (n.6122+110T>G)
gnomAD v4
1g.207630733T>CCA2650271264CR1c.7457+112T>C (n.7457+112T>C)
c.6107+112T>C (n.6107+112T>C)
c.7367+7665T>C (n.7367+7665T>C)
c.7472+112T>C (n.7472+112T>C)
c.6122+112T>C (n.6122+112T>C)
gnomAD v4
1g.207630734A>GCA2650271265CR1c.7457+113A>G (n.7457+113A>G)
c.6107+113A>G (n.6107+113A>G)
c.7367+7666A>G (n.7367+7666A>G)
c.7472+113A>G (n.7472+113A>G)
c.6122+113A>G (n.6122+113A>G)
gnomAD v4
1g.207630735G>ACA2650271266CR1c.7457+114G>A (n.7457+114G>A)
c.6107+114G>A (n.6107+114G>A)
c.7367+7667G>A (n.7367+7667G>A)
c.7472+114G>A (n.7472+114G>A)
c.6122+114G>A (n.6122+114G>A)
gnomAD v4
1g.207630735G>CCA2650271267CR1c.7457+114G>C (n.7457+114G>C)
c.6107+114G>C (n.6107+114G>C)
c.7367+7667G>C (n.7367+7667G>C)
c.7472+114G>C (n.7472+114G>C)
c.6122+114G>C (n.6122+114G>C)
gnomAD v4
1g.207630735G>TCA2650271268CR1c.7457+114G>T (n.7457+114G>T)
c.6107+114G>T (n.6107+114G>T)
c.7367+7667G>T (n.7367+7667G>T)
c.7472+114G>T (n.7472+114G>T)
c.6122+114G>T (n.6122+114G>T)
gnomAD v4
1g.207630736A>TCA2650271269CR1c.7457+115A>T (n.7457+115A>T)
c.6107+115A>T (n.6107+115A>T)
c.7367+7668A>T (n.7367+7668A>T)
c.7472+115A>T (n.7472+115A>T)
c.6122+115A>T (n.6122+115A>T)
gnomAD v4
1g.207630737A>GCA2650271270CR1c.7457+116A>G (n.7457+116A>G)
c.6107+116A>G (n.6107+116A>G)
c.7367+7669A>G (n.7367+7669A>G)
c.7472+116A>G (n.7472+116A>G)
c.6122+116A>G (n.6122+116A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207630738_207630742delinsAGTACCA2483464751CR1c.7457+117_7457+121delinsAGTAC (n.7457+117_7457+121delinsAGTAC)
c.6107+117_6107+121delinsAGTAC (n.6107+117_6107+121delinsAGTAC)
c.7367+7670_7367+7674delinsAGTAC (n.7367+7670_7367+7674delinsAGTAC)
c.7472+117_7472+121delinsAGTAC (n.7472+117_7472+121delinsAGTAC)
c.6122+117_6122+121delinsAGTAC (n.6122+117_6122+121delinsAGTAC)
1g.207630739G>ACA2650271271CR1c.7457+118G>A (n.7457+118G>A)
c.6107+118G>A (n.6107+118G>A)
c.7367+7671G>A (n.7367+7671G>A)
c.7472+118G>A (n.7472+118G>A)
c.6122+118G>A (n.6122+118G>A)
gnomAD v4
1g.207630739G>CCA2650271272CR1c.7457+118G>C (n.7457+118G>C)
c.6107+118G>C (n.6107+118G>C)
c.7367+7671G>C (n.7367+7671G>C)
c.7472+118G>C (n.7472+118G>C)
c.6122+118G>C (n.6122+118G>C)
gnomAD v4
1g.207630739G>TCA2650271273CR1c.7457+118G>T (n.7457+118G>T)
c.6107+118G>T (n.6107+118G>T)
c.7367+7671G>T (n.7367+7671G>T)
c.7472+118G>T (n.7472+118G>T)
c.6122+118G>T (n.6122+118G>T)
gnomAD v4
1g.207630739_207630742delCA36659499CR1c.7457+118_7457+121del (n.7457+118_7457+121del)
c.6107+118_6107+121del (n.6107+118_6107+121del)
c.7367+7671_7367+7674del (n.7367+7671_7367+7674del)
c.7472+118_7472+121del (n.7472+118_7472+121del)
c.6122+118_6122+121del (n.6122+118_6122+121del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630739_207630742delinsGTACCA1143592771CR1c.7457+118_7457+121delinsGTAC (n.7457+118_7457+121delinsGTAC)
c.6107+118_6107+121delinsGTAC (n.6107+118_6107+121delinsGTAC)
c.7367+7671_7367+7674delinsGTAC (n.7367+7671_7367+7674delinsGTAC)
c.7472+118_7472+121delinsGTAC (n.7472+118_7472+121delinsGTAC)
c.6122+118_6122+121delinsGTAC (n.6122+118_6122+121delinsGTAC)
1g.207630742C>ACA2650271274CR1c.7457+121C>A (n.7457+121C>A)
c.6107+121C>A (n.6107+121C>A)
c.7367+7674C>A (n.7367+7674C>A)
c.7472+121C>A (n.7472+121C>A)
c.6122+121C>A (n.6122+121C>A)
gnomAD v4
1g.207630744T>ACA2747515646CR1c.7457+123T>A (n.7457+123T>A)
c.6107+123T>A (n.6107+123T>A)
c.7367+7676T>A (n.7367+7676T>A)
c.7472+123T>A (n.7472+123T>A)
c.6122+123T>A (n.6122+123T>A)
1g.207630744T>GCA2747515647CR1c.7457+123T>G (n.7457+123T>G)
c.6107+123T>G (n.6107+123T>G)
c.7367+7676T>G (n.7367+7676T>G)
c.7472+123T>G (n.7472+123T>G)
c.6122+123T>G (n.6122+123T>G)
1g.207630745C>ACA2650271275CR1c.7457+124C>A (n.7457+124C>A)
c.6107+124C>A (n.6107+124C>A)
c.7367+7677C>A (n.7367+7677C>A)
c.7472+124C>A (n.7472+124C>A)
c.6122+124C>A (n.6122+124C>A)
gnomAD v4
1g.207630745C=CA1144207469CR1c.7457+124C= (n.7457+124C=)
c.6107+124C= (n.6107+124C=)
c.7367+7677C= (n.7367+7677C=)
c.7472+124C= (n.7472+124C=)
c.6122+124C= (n.6122+124C=)
1g.207630745C>TCA36659501CR1c.7457+124C>T (n.7457+124C>T)
c.6107+124C>T (n.6107+124C>T)
c.7367+7677C>T (n.7367+7677C>T)
c.7472+124C>T (n.7472+124C>T)
c.6122+124C>T (n.6122+124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630746A>GCA2650271276CR1c.7457+125A>G (n.7457+125A>G)
c.6107+125A>G (n.6107+125A>G)
c.7367+7678A>G (n.7367+7678A>G)
c.7472+125A>G (n.7472+125A>G)
c.6122+125A>G (n.6122+125A>G)
gnomAD v4
1g.207630747G>TCA2650271277CR1c.7457+126G>T (n.7457+126G>T)
c.6107+126G>T (n.6107+126G>T)
c.7367+7679G>T (n.7367+7679G>T)
c.7472+126G>T (n.7472+126G>T)
c.6122+126G>T (n.6122+126G>T)
gnomAD v4
1g.207630748G>TCA2650271278CR1c.7457+127G>T (n.7457+127G>T)
c.6107+127G>T (n.6107+127G>T)
c.7367+7680G>T (n.7367+7680G>T)
c.7472+127G>T (n.7472+127G>T)
c.6122+127G>T (n.6122+127G>T)
gnomAD v4
1g.207630749A=CA2483464752CR1c.7457+128A= (n.7457+128A=)
c.6107+128A= (n.6107+128A=)
c.7367+7681A= (n.7367+7681A=)
c.7472+128A= (n.7472+128A=)
c.6122+128A= (n.6122+128A=)
1g.207630749A>GCA2650271279CR1c.7457+128A>G (n.7457+128A>G)
c.6107+128A>G (n.6107+128A>G)
c.7367+7681A>G (n.7367+7681A>G)
c.7472+128A>G (n.7472+128A>G)
c.6122+128A>G (n.6122+128A>G)
gnomAD v4
1g.207630749A>TCA528604793CR1c.7457+128A>T (n.7457+128A>T)
c.6107+128A>T (n.6107+128A>T)
c.7367+7681A>T (n.7367+7681A>T)
c.7472+128A>T (n.7472+128A>T)
c.6122+128A>T (n.6122+128A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630750G>ACA2483464754CR1c.7457+129G>A (n.7457+129G>A)
c.6107+129G>A (n.6107+129G>A)
c.7367+7682G>A (n.7367+7682G>A)
c.7472+129G>A (n.7472+129G>A)
c.6122+129G>A (n.6122+129G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207630750G>CCA2650271280CR1c.7457+129G>C (n.7457+129G>C)
c.6107+129G>C (n.6107+129G>C)
c.7367+7682G>C (n.7367+7682G>C)
c.7472+129G>C (n.7472+129G>C)
c.6122+129G>C (n.6122+129G>C)
gnomAD v4
1g.207630750G=CA2483464753CR1c.7457+129G= (n.7457+129G=)
c.6107+129G= (n.6107+129G=)
c.7367+7682G= (n.7367+7682G=)
c.7472+129G= (n.7472+129G=)
c.6122+129G= (n.6122+129G=)
1g.207630750G>TCA2650271281CR1c.7457+129G>T (n.7457+129G>T)
c.6107+129G>T (n.6107+129G>T)
c.7367+7682G>T (n.7367+7682G>T)
c.7472+129G>T (n.7472+129G>T)
c.6122+129G>T (n.6122+129G>T)
gnomAD v4
1g.207630751T>CCA36659503CR1c.7457+130T>C (n.7457+130T>C)
c.6107+130T>C (n.6107+130T>C)
c.7367+7683T>C (n.7367+7683T>C)
c.7472+130T>C (n.7472+130T>C)
c.6122+130T>C (n.6122+130T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630751T=CA1146236432CR1c.7457+130T= (n.7457+130T=)
c.6107+130T= (n.6107+130T=)
c.7367+7683T= (n.7367+7683T=)
c.7472+130T= (n.7472+130T=)
c.6122+130T= (n.6122+130T=)
1g.207630752T>CCA730647423CR1c.7457+131T>C (n.7457+131T>C)
c.6107+131T>C (n.6107+131T>C)
c.7367+7684T>C (n.7367+7684T>C)
c.7472+131T>C (n.7472+131T>C)
c.6122+131T>C (n.6122+131T>C)
dbSNP
1g.207630752T=CA2483464755CR1c.7457+131T= (n.7457+131T=)
c.6107+131T= (n.6107+131T=)
c.7367+7684T= (n.7367+7684T=)
c.7472+131T= (n.7472+131T=)
c.6122+131T= (n.6122+131T=)
1g.207630753G>ACA2650271282CR1c.7457+132G>A (n.7457+132G>A)
c.6107+132G>A (n.6107+132G>A)
c.7367+7685G>A (n.7367+7685G>A)
c.7472+132G>A (n.7472+132G>A)
c.6122+132G>A (n.6122+132G>A)
gnomAD v4
1g.207630753G>TCA2650271283CR1c.7457+132G>T (n.7457+132G>T)
c.6107+132G>T (n.6107+132G>T)
c.7367+7685G>T (n.7367+7685G>T)
c.7472+132G>T (n.7472+132G>T)
c.6122+132G>T (n.6122+132G>T)
gnomAD v4
1g.207630754G>TCA2650271284CR1c.7457+133G>T (n.7457+133G>T)
c.6107+133G>T (n.6107+133G>T)
c.7367+7686G>T (n.7367+7686G>T)
c.7472+133G>T (n.7472+133G>T)
c.6122+133G>T (n.6122+133G>T)
gnomAD v4
1g.207630756A>GCA2650271285CR1c.7457+135A>G (n.7457+135A>G)
c.6107+135A>G (n.6107+135A>G)
c.7367+7688A>G (n.7367+7688A>G)
c.7472+135A>G (n.7472+135A>G)
c.6122+135A>G (n.6122+135A>G)
gnomAD v4
1g.207630757A>GCA2650271286CR1c.7457+136A>G (n.7457+136A>G)
c.6107+136A>G (n.6107+136A>G)
c.7367+7689A>G (n.7367+7689A>G)
c.7472+136A>G (n.7472+136A>G)
c.6122+136A>G (n.6122+136A>G)
gnomAD v4
1g.207630757A>TCA2650271287CR1c.7457+136A>T (n.7457+136A>T)
c.6107+136A>T (n.6107+136A>T)
c.7367+7689A>T (n.7367+7689A>T)
c.7472+136A>T (n.7472+136A>T)
c.6122+136A>T (n.6122+136A>T)
gnomAD v4
1g.207630757_207630760delinsACTTCA2483464756CR1c.7457+136_7457+139delinsACTT (n.7457+136_7457+139delinsACTT)
c.6107+136_6107+139delinsACTT (n.6107+136_6107+139delinsACTT)
c.7367+7689_7367+7692delinsACTT (n.7367+7689_7367+7692delinsACTT)
c.7472+136_7472+139delinsACTT (n.7472+136_7472+139delinsACTT)
c.6122+136_6122+139delinsACTT (n.6122+136_6122+139delinsACTT)
1g.207630758C>ACA2650271288CR1c.7457+137C>A (n.7457+137C>A)
c.6107+137C>A (n.6107+137C>A)
c.7367+7690C>A (n.7367+7690C>A)
c.7472+137C>A (n.7472+137C>A)
c.6122+137C>A (n.6122+137C>A)
gnomAD v4
1g.207630758C=CA2483464757CR1c.7457+137C= (n.7457+137C=)
c.6107+137C= (n.6107+137C=)
c.7367+7690C= (n.7367+7690C=)
c.7472+137C= (n.7472+137C=)
c.6122+137C= (n.6122+137C=)
1g.207630758C>TCA730647427CR1c.7457+137C>T (n.7457+137C>T)
c.6107+137C>T (n.6107+137C>T)
c.7367+7690C>T (n.7367+7690C>T)
c.7472+137C>T (n.7472+137C>T)
c.6122+137C>T (n.6122+137C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630761_207630763delCA1011629558CR1c.7457+140_7457+142del (n.7457+140_7457+142del)
c.6107+140_6107+142del (n.6107+140_6107+142del)
c.7367+7693_7367+7695del (n.7367+7693_7367+7695del)
c.7472+140_7472+142del (n.7472+140_7472+142del)
c.6122+140_6122+142del (n.6122+140_6122+142del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630759T>ACA2650271290CR1c.7457+138T>A (n.7457+138T>A)
c.6107+138T>A (n.6107+138T>A)
c.7367+7691T>A (n.7367+7691T>A)
c.7472+138T>A (n.7472+138T>A)
c.6122+138T>A (n.6122+138T>A)
gnomAD v4
1g.207630760dupCA2650271289CR1c.7457+139dup (n.7457+139dup)
c.6107+139dup (n.6107+139dup)
c.7367+7692dup (n.7367+7692dup)
c.7472+139dup (n.7472+139dup)
c.6122+139dup (n.6122+139dup)
gnomAD v4
1g.207630761_207630762delCA2747515648CR1c.7457+140_7457+141del (n.7457+140_7457+141del)
c.6107+140_6107+141del (n.6107+140_6107+141del)
c.7367+7693_7367+7694del (n.7367+7693_7367+7694del)
c.7472+140_7472+141del (n.7472+140_7472+141del)
c.6122+140_6122+141del (n.6122+140_6122+141del)
1g.207630760_207630761insACA2650271291CR1c.7457+139_7457+140insA (n.7457+139_7457+140insA)
c.6107+139_6107+140insA (n.6107+139_6107+140insA)
c.7367+7692_7367+7693insA (n.7367+7692_7367+7693insA)
c.7472+139_7472+140insA (n.7472+139_7472+140insA)
c.6122+139_6122+140insA (n.6122+139_6122+140insA)
gnomAD v4
1g.207630761C>ACA2483464760CR1c.7457+140C>A (n.7457+140C>A)
c.6107+140C>A (n.6107+140C>A)
c.7367+7693C>A (n.7367+7693C>A)
c.7472+140C>A (n.7472+140C>A)
c.6122+140C>A (n.6122+140C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207630761C=CA2483464759CR1c.7457+140C= (n.7457+140C=)
c.6107+140C= (n.6107+140C=)
c.7367+7693C= (n.7367+7693C=)
c.7472+140C= (n.7472+140C=)
c.6122+140C= (n.6122+140C=)
1g.207630761C>TCA2650271292CR1c.7457+140C>T (n.7457+140C>T)
c.6107+140C>T (n.6107+140C>T)
c.7367+7693C>T (n.7367+7693C>T)
c.7472+140C>T (n.7472+140C>T)
c.6122+140C>T (n.6122+140C>T)
gnomAD v4
1g.207630761_207630764delinsCTTTCA2483464758CR1c.7457+140_7457+143delinsCTTT (n.7457+140_7457+143delinsCTTT)
c.6107+140_6107+143delinsCTTT (n.6107+140_6107+143delinsCTTT)
c.7367+7693_7367+7696delinsCTTT (n.7367+7693_7367+7696delinsCTTT)
c.7472+140_7472+143delinsCTTT (n.7472+140_7472+143delinsCTTT)
c.6122+140_6122+143delinsCTTT (n.6122+140_6122+143delinsCTTT)
1g.207630761_207630762insACA2650271293CR1c.7457+140_7457+141insA (n.7457+140_7457+141insA)
c.6107+140_6107+141insA (n.6107+140_6107+141insA)
c.7367+7693_7367+7694insA (n.7367+7693_7367+7694insA)
c.7472+140_7472+141insA (n.7472+140_7472+141insA)
c.6122+140_6122+141insA (n.6122+140_6122+141insA)
gnomAD v4
1g.207630762T>ACA2650271294CR1c.7457+141T>A (n.7457+141T>A)
c.6107+141T>A (n.6107+141T>A)
c.7367+7694T>A (n.7367+7694T>A)
c.7472+141T>A (n.7472+141T>A)
c.6122+141T>A (n.6122+141T>A)
gnomAD v4
1g.207630762T>CCA36659508CR1c.7457+141T>C (n.7457+141T>C)
c.6107+141T>C (n.6107+141T>C)
c.7367+7694T>C (n.7367+7694T>C)
c.7472+141T>C (n.7472+141T>C)
c.6122+141T>C (n.6122+141T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630762T=CA2483464762CR1c.7457+141T= (n.7457+141T=)
c.6107+141T= (n.6107+141T=)
c.7367+7694T= (n.7367+7694T=)
c.7472+141T= (n.7472+141T=)
c.6122+141T= (n.6122+141T=)
1g.207630762_207630771delinsTTTTTTTTTTCA1143510044CR1c.7457+141_7457+150delinsTTTTTTTTTT (n.7457+141_7457+150delinsTTTTTTTTTT)
c.6107+141_6107+150delinsTTTTTTTTTT (n.6107+141_6107+150delinsTTTTTTTTTT)
c.7367+7694_7367+7703delinsTTTTTTTTTT (n.7367+7694_7367+7703delinsTTTTTTTTTT)
c.7472+141_7472+150delinsTTTTTTTTTT (n.7472+141_7472+150delinsTTTTTTTTTT)
c.6122+141_6122+150delinsTTTTTTTTTT (n.6122+141_6122+150delinsTTTTTTTTTT)
1g.207630771_207630772insTTTTTTTTTTTCA1011629567CR1c.7457+150_7457+151insTTTTTTTTTTT (n.7457+150_7457+151insTTTTTTTTTTT)
c.6107+150_6107+151insTTTTTTTTTTT (n.6107+150_6107+151insTTTTTTTTTTT)
c.7367+7703_7367+7704insTTTTTTTTTTT (n.7367+7703_7367+7704insTTTTTTTTTTT)
c.7472+150_7472+151insTTTTTTTTTTT (n.7472+150_7472+151insTTTTTTTTTTT)
c.6122+150_6122+151insTTTTTTTTTTT (n.6122+150_6122+151insTTTTTTTTTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630771dupCA422963801CR1c.7457+150dup (n.7457+150dup)
c.6107+150dup (n.6107+150dup)
c.7367+7703dup (n.7367+7703dup)
c.7472+150dup (n.7472+150dup)
c.6122+150dup (n.6122+150dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630770_207630771dupCA1011629565CR1c.7457+149_7457+150dup (n.7457+149_7457+150dup)
c.6107+149_6107+150dup (n.6107+149_6107+150dup)
c.7367+7702_7367+7703dup (n.7367+7702_7367+7703dup)
c.7472+149_7472+150dup (n.7472+149_7472+150dup)
c.6122+149_6122+150dup (n.6122+149_6122+150dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630769_207630771dupCA2650271295CR1c.7457+148_7457+150dup (n.7457+148_7457+150dup)
c.6107+148_6107+150dup (n.6107+148_6107+150dup)
c.7367+7701_7367+7703dup (n.7367+7701_7367+7703dup)
c.7472+148_7472+150dup (n.7472+148_7472+150dup)
c.6122+148_6122+150dup (n.6122+148_6122+150dup)
gnomAD v4
1g.207630771delCA36659506CR1c.7457+150del (n.7457+150del)
c.6107+150del (n.6107+150del)
c.7367+7703del (n.7367+7703del)
c.7472+150del (n.7472+150del)
c.6122+150del (n.6122+150del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630770_207630771delCA1011629571CR1c.7457+149_7457+150del (n.7457+149_7457+150del)
c.6107+149_6107+150del (n.6107+149_6107+150del)
c.7367+7702_7367+7703del (n.7367+7702_7367+7703del)
c.7472+149_7472+150del (n.7472+149_7472+150del)
c.6122+149_6122+150del (n.6122+149_6122+150del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630769_207630771delCA2483464761CR1c.7457+148_7457+150del (n.7457+148_7457+150del)
c.6107+148_6107+150del (n.6107+148_6107+150del)
c.7367+7701_7367+7703del (n.7367+7701_7367+7703del)
c.7472+148_7472+150del (n.7472+148_7472+150del)
c.6122+148_6122+150del (n.6122+148_6122+150del)
dbSNP gnomAD v4
1g.207630763T>CCA36659510CR1c.7457+142T>C (n.7457+142T>C)
c.6107+142T>C (n.6107+142T>C)
c.7367+7695T>C (n.7367+7695T>C)
c.7472+142T>C (n.7472+142T>C)
c.6122+142T>C (n.6122+142T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630763T>GCA2650271296CR1c.7457+142T>G (n.7457+142T>G)
c.6107+142T>G (n.6107+142T>G)
c.7367+7695T>G (n.7367+7695T>G)
c.7472+142T>G (n.7472+142T>G)
c.6122+142T>G (n.6122+142T>G)
gnomAD v4
1g.207630763T=CA2483464763CR1c.7457+142T= (n.7457+142T=)
c.6107+142T= (n.6107+142T=)
c.7367+7695T= (n.7367+7695T=)
c.7472+142T= (n.7472+142T=)
c.6122+142T= (n.6122+142T=)
1g.207630765T>GCA2650271297CR1c.7457+144T>G (n.7457+144T>G)
c.6107+144T>G (n.6107+144T>G)
c.7367+7697T>G (n.7367+7697T>G)
c.7472+144T>G (n.7472+144T>G)
c.6122+144T>G (n.6122+144T>G)
gnomAD v4
1g.207630766T>ACA2483464765CR1c.7457+145T>A (n.7457+145T>A)
c.6107+145T>A (n.6107+145T>A)
c.7367+7698T>A (n.7367+7698T>A)
c.7472+145T>A (n.7472+145T>A)
c.6122+145T>A (n.6122+145T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630766T=CA2483464764CR1c.7457+145T= (n.7457+145T=)
c.6107+145T= (n.6107+145T=)
c.7367+7698T= (n.7367+7698T=)
c.7472+145T= (n.7472+145T=)
c.6122+145T= (n.6122+145T=)
1g.207630767T>CCA2650271298CR1c.7457+146T>C (n.7457+146T>C)
c.6107+146T>C (n.6107+146T>C)
c.7367+7699T>C (n.7367+7699T>C)
c.7472+146T>C (n.7472+146T>C)
c.6122+146T>C (n.6122+146T>C)
gnomAD v4
1g.207630771T>ACA36659512CR1c.7457+150T>A (n.7457+150T>A)
c.6107+150T>A (n.6107+150T>A)
c.7367+7703T>A (n.7367+7703T>A)
c.7472+150T>A (n.7472+150T>A)
c.6122+150T>A (n.6122+150T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630771T>CCA2650271299CR1c.7457+150T>C (n.7457+150T>C)
c.6107+150T>C (n.6107+150T>C)
c.7367+7703T>C (n.7367+7703T>C)
c.7472+150T>C (n.7472+150T>C)
c.6122+150T>C (n.6122+150T>C)
gnomAD v4
1g.207630771T=CA2483464766CR1c.7457+150T= (n.7457+150T=)
c.6107+150T= (n.6107+150T=)
c.7367+7703T= (n.7367+7703T=)
c.7472+150T= (n.7472+150T=)
c.6122+150T= (n.6122+150T=)
1g.207630772A=CA2483464767CR1c.7457+151A= (n.7457+151A=)
c.6107+151A= (n.6107+151A=)
c.7367+7704A= (n.7367+7704A=)
c.7472+151A= (n.7472+151A=)
c.6122+151A= (n.6122+151A=)
1g.207630772A>TCA528604801CR1c.7457+151A>T (n.7457+151A>T)
c.6107+151A>T (n.6107+151A>T)
c.7367+7704A>T (n.7367+7704A>T)
c.7472+151A>T (n.7472+151A>T)
c.6122+151A>T (n.6122+151A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630772dupCA730647433CR1c.7457+151dup (n.7457+151dup)
c.6107+151dup (n.6107+151dup)
c.7367+7704dup (n.7367+7704dup)
c.7472+151dup (n.7472+151dup)
c.6122+151dup (n.6122+151dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630774T>CCA2650271300CR1c.7457+153T>C (n.7457+153T>C)
c.6107+153T>C (n.6107+153T>C)
c.7367+7706T>C (n.7367+7706T>C)
c.7472+153T>C (n.7472+153T>C)
c.6122+153T>C (n.6122+153T>C)
gnomAD v4
1g.207630774T>GCA36659514CR1c.7457+153T>G (n.7457+153T>G)
c.6107+153T>G (n.6107+153T>G)
c.7367+7706T>G (n.7367+7706T>G)
c.7472+153T>G (n.7472+153T>G)
c.6122+153T>G (n.6122+153T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630774T=CA2483464768CR1c.7457+153T= (n.7457+153T=)
c.6107+153T= (n.6107+153T=)
c.7367+7706T= (n.7367+7706T=)
c.7472+153T= (n.7472+153T=)
c.6122+153T= (n.6122+153T=)
1g.207630774_207630777delinsTGGACA2483464769CR1c.7457+153_7457+156delinsTGGA (n.7457+153_7457+156delinsTGGA)
c.6107+153_6107+156delinsTGGA (n.6107+153_6107+156delinsTGGA)
c.7367+7706_7367+7709delinsTGGA (n.7367+7706_7367+7709delinsTGGA)
c.7472+153_7472+156delinsTGGA (n.7472+153_7472+156delinsTGGA)
c.6122+153_6122+156delinsTGGA (n.6122+153_6122+156delinsTGGA)
1g.207630775G>ACA2650271302CR1c.7457+154G>A (n.7457+154G>A)
c.6107+154G>A (n.6107+154G>A)
c.7367+7707G>A (n.7367+7707G>A)
c.7472+154G>A (n.7472+154G>A)
c.6122+154G>A (n.6122+154G>A)
gnomAD v4
1g.207630775G=CA2483464770CR1c.7457+154G= (n.7457+154G=)
c.6107+154G= (n.6107+154G=)
c.7367+7707G= (n.7367+7707G=)
c.7472+154G= (n.7472+154G=)
c.6122+154G= (n.6122+154G=)
1g.207630775G>TCA528604815CR1c.7457+154G>T (n.7457+154G>T)
c.6107+154G>T (n.6107+154G>T)
c.7367+7707G>T (n.7367+7707G>T)
c.7472+154G>T (n.7472+154G>T)
c.6122+154G>T (n.6122+154G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630775_207630776delCA2650271301CR1c.7457+154_7457+155del (n.7457+154_7457+155del)
c.6107+154_6107+155del (n.6107+154_6107+155del)
c.7367+7707_7367+7708del (n.7367+7707_7367+7708del)
c.7472+154_7472+155del (n.7472+154_7472+155del)
c.6122+154_6122+155del (n.6122+154_6122+155del)
gnomAD v4
1g.207630775_207630777delCA528604812CR1c.7457+154_7457+156del (n.7457+154_7457+156del)
c.6107+154_6107+156del (n.6107+154_6107+156del)
c.7367+7707_7367+7709del (n.7367+7707_7367+7709del)
c.7472+154_7472+156del (n.7472+154_7472+156del)
c.6122+154_6122+156del (n.6122+154_6122+156del)
dbSNP gnomAD v2
1g.207630776G>ACA2650271303CR1c.7457+155G>A (n.7457+155G>A)
c.6107+155G>A (n.6107+155G>A)
c.7367+7708G>A (n.7367+7708G>A)
c.7472+155G>A (n.7472+155G>A)
c.6122+155G>A (n.6122+155G>A)
gnomAD v4
1g.207630776G>CCA2483464772CR1c.7457+155G>C (n.7457+155G>C)
c.6107+155G>C (n.6107+155G>C)
c.7367+7708G>C (n.7367+7708G>C)
c.7472+155G>C (n.7472+155G>C)
c.6122+155G>C (n.6122+155G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.207630776G=CA2483464771CR1c.7457+155G= (n.7457+155G=)
c.6107+155G= (n.6107+155G=)
c.7367+7708G= (n.7367+7708G=)
c.7472+155G= (n.7472+155G=)
c.6122+155G= (n.6122+155G=)
1g.207630776G>TCA528604817CR1c.7457+155G>T (n.7457+155G>T)
c.6107+155G>T (n.6107+155G>T)
c.7367+7708G>T (n.7367+7708G>T)
c.7472+155G>T (n.7472+155G>T)
c.6122+155G>T (n.6122+155G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630777A=CA2483464773CR1c.7457+156A= (n.7457+156A=)
c.6107+156A= (n.6107+156A=)
c.7367+7709A= (n.7367+7709A=)
c.7472+156A= (n.7472+156A=)
c.6122+156A= (n.6122+156A=)
1g.207630777A>GCA2483464774CR1c.7457+156A>G (n.7457+156A>G)
c.6107+156A>G (n.6107+156A>G)
c.7367+7709A>G (n.7367+7709A>G)
c.7472+156A>G (n.7472+156A>G)
c.6122+156A>G (n.6122+156A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207630777A>TCA528604819CR1c.7457+156A>T (n.7457+156A>T)
c.6107+156A>T (n.6107+156A>T)
c.7367+7709A>T (n.7367+7709A>T)
c.7472+156A>T (n.7472+156A>T)
c.6122+156A>T (n.6122+156A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630783_207630785delCA2650271304CR1c.7457+162_7457+164del (n.7457+162_7457+164del)
c.6107+162_6107+164del (n.6107+162_6107+164del)
c.7367+7715_7367+7717del (n.7367+7715_7367+7717del)
c.7472+162_7472+164del (n.7472+162_7472+164del)
c.6122+162_6122+164del (n.6122+162_6122+164del)
gnomAD v4
1g.207630779delCA2650271305CR1c.7457+158del (n.7457+158del)
c.6107+158del (n.6107+158del)
c.7367+7711del (n.7367+7711del)
c.7472+158del (n.7472+158del)
c.6122+158del (n.6122+158del)
gnomAD v4
1g.207630779T>ACA36659516CR1c.7457+158T>A (n.7457+158T>A)
c.6107+158T>A (n.6107+158T>A)
c.7367+7711T>A (n.7367+7711T>A)
c.7472+158T>A (n.7472+158T>A)
c.6122+158T>A (n.6122+158T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630779T=CA2483464775CR1c.7457+158T= (n.7457+158T=)
c.6107+158T= (n.6107+158T=)
c.7367+7711T= (n.7367+7711T=)
c.7472+158T= (n.7472+158T=)
c.6122+158T= (n.6122+158T=)
1g.207630783A=CA2483464776CR1c.7457+162A= (n.7457+162A=)
c.6107+162A= (n.6107+162A=)
c.7367+7715A= (n.7367+7715A=)
c.7472+162A= (n.7472+162A=)
c.6122+162A= (n.6122+162A=)
1g.207630783A>GCA2483464777CR1c.7457+162A>G (n.7457+162A>G)
c.6107+162A>G (n.6107+162A>G)
c.7367+7715A>G (n.7367+7715A>G)
c.7472+162A>G (n.7472+162A>G)
c.6122+162A>G (n.6122+162A>G)
dbSNP
1g.207630786G>ACA36659518CR1c.7457+165G>A (n.7457+165G>A)
c.6107+165G>A (n.6107+165G>A)
c.7367+7718G>A (n.7367+7718G>A)
c.7472+165G>A (n.7472+165G>A)
c.6122+165G>A (n.6122+165G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630786G=CA2483464778CR1c.7457+165G= (n.7457+165G=)
c.6107+165G= (n.6107+165G=)
c.7367+7718G= (n.7367+7718G=)
c.7472+165G= (n.7472+165G=)
c.6122+165G= (n.6122+165G=)
1g.207630788C>ACA528604820CR1c.7457+167C>A (n.7457+167C>A)
c.6107+167C>A (n.6107+167C>A)
c.7367+7720C>A (n.7367+7720C>A)
c.7472+167C>A (n.7472+167C>A)
c.6122+167C>A (n.6122+167C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630788C=CA2483464779CR1c.7457+167C= (n.7457+167C=)
c.6107+167C= (n.6107+167C=)
c.7367+7720C= (n.7367+7720C=)
c.7472+167C= (n.7472+167C=)
c.6122+167C= (n.6122+167C=)
1g.207630789A>TCA1011629588CR1c.7457+168A>T (n.7457+168A>T)
c.6107+168A>T (n.6107+168A>T)
c.7367+7721A>T (n.7367+7721A>T)
c.7472+168A>T (n.7472+168A>T)
c.6122+168A>T (n.6122+168A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630791T>ACA528604822CR1c.7457+170T>A (n.7457+170T>A)
c.6107+170T>A (n.6107+170T>A)
c.7367+7723T>A (n.7367+7723T>A)
c.7472+170T>A (n.7472+170T>A)
c.6122+170T>A (n.6122+170T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630791T=CA2483464780CR1c.7457+170T= (n.7457+170T=)
c.6107+170T= (n.6107+170T=)
c.7367+7723T= (n.7367+7723T=)
c.7472+170T= (n.7472+170T=)
c.6122+170T= (n.6122+170T=)
1g.207630796A=CA1139871391CR1c.7457+175A= (n.7457+175A=)
c.6107+175A= (n.6107+175A=)
c.7367+7728A= (n.7367+7728A=)
c.7472+175A= (n.7472+175A=)
c.6122+175A= (n.6122+175A=)
1g.207630796A>CCA36659520CR1c.7457+175A>C (n.7457+175A>C)
c.6107+175A>C (n.6107+175A>C)
c.7367+7728A>C (n.7367+7728A>C)
c.7472+175A>C (n.7472+175A>C)
c.6122+175A>C (n.6122+175A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630796A>GCA1011629591CR1c.7457+175A>G (n.7457+175A>G)
c.6107+175A>G (n.6107+175A>G)
c.7367+7728A>G (n.7367+7728A>G)
c.7472+175A>G (n.7472+175A>G)
c.6122+175A>G (n.6122+175A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630796A>TCA2483464781CR1c.7457+175A>T (n.7457+175A>T)
c.6107+175A>T (n.6107+175A>T)
c.7367+7728A>T (n.7367+7728A>T)
c.7472+175A>T (n.7472+175A>T)
c.6122+175A>T (n.6122+175A>T)
dbSNP
1g.207630799T>ACA2697951543CR1c.7457+178T>A (n.7457+178T>A)
c.6107+178T>A (n.6107+178T>A)
c.7367+7731T>A (n.7367+7731T>A)
c.7472+178T>A (n.7472+178T>A)
c.6122+178T>A (n.6122+178T>A)
dbSNP
1g.207630802_207630803delinsTGCA2483464782CR1c.7457+181_7457+182delinsTG (n.7457+181_7457+182delinsTG)
c.6107+181_6107+182delinsTG (n.6107+181_6107+182delinsTG)
c.7367+7734_7367+7735delinsTG (n.7367+7734_7367+7735delinsTG)
c.7472+181_7472+182delinsTG (n.7472+181_7472+182delinsTG)
c.6122+181_6122+182delinsTG (n.6122+181_6122+182delinsTG)
1g.207630806dupCA2509220477CR1c.7457+185dup (n.7457+185dup)
c.6107+185dup (n.6107+185dup)
c.7367+7738dup (n.7367+7738dup)
c.7472+185dup (n.7472+185dup)
c.6122+185dup (n.6122+185dup)
1g.207630806delCA528604826CR1c.7457+185del (n.7457+185del)
c.6107+185del (n.6107+185del)
c.7367+7738del (n.7367+7738del)
c.7472+185del (n.7472+185del)
c.6122+185del (n.6122+185del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630805G>ACA2747515649CR1c.7457+184G>A (n.7457+184G>A)
c.6107+184G>A (n.6107+184G>A)
c.7367+7737G>A (n.7367+7737G>A)
c.7472+184G>A (n.7472+184G>A)
c.6122+184G>A (n.6122+184G>A)
1g.207630805G>CCA2483464784CR1c.7457+184G>C (n.7457+184G>C)
c.6107+184G>C (n.6107+184G>C)
c.7367+7737G>C (n.7367+7737G>C)
c.7472+184G>C (n.7472+184G>C)
c.6122+184G>C (n.6122+184G>C)
dbSNP
1g.207630805G=CA2483464783CR1c.7457+184G= (n.7457+184G=)
c.6107+184G= (n.6107+184G=)
c.7367+7737G= (n.7367+7737G=)
c.7472+184G= (n.7472+184G=)
c.6122+184G= (n.6122+184G=)
1g.207630806G>ACA1011629602CR1c.7457+185G>A (n.7457+185G>A)
c.6107+185G>A (n.6107+185G>A)
c.7367+7738G>A (n.7367+7738G>A)
c.7472+185G>A (n.7472+185G>A)
c.6122+185G>A (n.6122+185G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630806G=CA2483464785CR1c.7457+185G= (n.7457+185G=)
c.6107+185G= (n.6107+185G=)
c.7367+7738G= (n.7367+7738G=)
c.7472+185G= (n.7472+185G=)
c.6122+185G= (n.6122+185G=)
1g.207630806G>TCA528604827CR1c.7457+185G>T (n.7457+185G>T)
c.6107+185G>T (n.6107+185G>T)
c.7367+7738G>T (n.7367+7738G>T)
c.7472+185G>T (n.7472+185G>T)
c.6122+185G>T (n.6122+185G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched