Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207630701T>A | CA2650271234 | CR1 | c.7457+80T>A (n.7457+80T>A) c.6107+80T>A (n.6107+80T>A) c.7367+7633T>A (n.7367+7633T>A) c.7472+80T>A (n.7472+80T>A) c.6122+80T>A (n.6122+80T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630701T>C | CA36659493 | CR1 | c.7457+80T>C (n.7457+80T>C) c.6107+80T>C (n.6107+80T>C) c.7367+7633T>C (n.7367+7633T>C) c.7472+80T>C (n.7472+80T>C) c.6122+80T>C (n.6122+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.207630701T>G | CA2650271235 | CR1 | c.7457+80T>G (n.7457+80T>G) c.6107+80T>G (n.6107+80T>G) c.7367+7633T>G (n.7367+7633T>G) c.7472+80T>G (n.7472+80T>G) c.6122+80T>G (n.6122+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630701T= | CA1144681297 | CR1 | c.7457+80T= (n.7457+80T=) c.6107+80T= (n.6107+80T=) c.7367+7633T= (n.7367+7633T=) c.7472+80T= (n.7472+80T=) c.6122+80T= (n.6122+80T=) | |
1 | g.207630702G>A | CA2650271236 | CR1 | c.7457+81G>A (n.7457+81G>A) c.6107+81G>A (n.6107+81G>A) c.7367+7634G>A (n.7367+7634G>A) c.7472+81G>A (n.7472+81G>A) c.6122+81G>A (n.6122+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630702G>T | CA2650271237 | CR1 | c.7457+81G>T (n.7457+81G>T) c.6107+81G>T (n.6107+81G>T) c.7367+7634G>T (n.7367+7634G>T) c.7472+81G>T (n.7472+81G>T) c.6122+81G>T (n.6122+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630703C>A | CA2574123309 | CR1 | c.7457+82C>A (n.7457+82C>A) c.6107+82C>A (n.6107+82C>A) c.7367+7635C>A (n.7367+7635C>A) c.7472+82C>A (n.7472+82C>A) c.6122+82C>A (n.6122+82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630703C>T | CA2650271238 | CR1 | c.7457+82C>T (n.7457+82C>T) c.6107+82C>T (n.6107+82C>T) c.7367+7635C>T (n.7367+7635C>T) c.7472+82C>T (n.7472+82C>T) c.6122+82C>T (n.6122+82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630705C>A | CA2574123310 | CR1 | c.7457+84C>A (n.7457+84C>A) c.6107+84C>A (n.6107+84C>A) c.7367+7637C>A (n.7367+7637C>A) c.7472+84C>A (n.7472+84C>A) c.6122+84C>A (n.6122+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630705C= | CA2483464742 | CR1 | c.7457+84C= (n.7457+84C=) c.6107+84C= (n.6107+84C=) c.7367+7637C= (n.7367+7637C=) c.7472+84C= (n.7472+84C=) c.6122+84C= (n.6122+84C=) | |
1 | g.207630705C>G | CA730647397 | CR1 | c.7457+84C>G (n.7457+84C>G) c.6107+84C>G (n.6107+84C>G) c.7367+7637C>G (n.7367+7637C>G) c.7472+84C>G (n.7472+84C>G) c.6122+84C>G (n.6122+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630705C>T | CA2650271239 | CR1 | c.7457+84C>T (n.7457+84C>T) c.6107+84C>T (n.6107+84C>T) c.7367+7637C>T (n.7367+7637C>T) c.7472+84C>T (n.7472+84C>T) c.6122+84C>T (n.6122+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630706T>A | CA2574123311 | CR1 | c.7457+85T>A (n.7457+85T>A) c.6107+85T>A (n.6107+85T>A) c.7367+7638T>A (n.7367+7638T>A) c.7472+85T>A (n.7472+85T>A) c.6122+85T>A (n.6122+85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630706T>G | CA2650271240 | CR1 | c.7457+85T>G (n.7457+85T>G) c.6107+85T>G (n.6107+85T>G) c.7367+7638T>G (n.7367+7638T>G) c.7472+85T>G (n.7472+85T>G) c.6122+85T>G (n.6122+85T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630707A>G | CA2650271241 | CR1 | c.7457+86A>G (n.7457+86A>G) c.6107+86A>G (n.6107+86A>G) c.7367+7639A>G (n.7367+7639A>G) c.7472+86A>G (n.7472+86A>G) c.6122+86A>G (n.6122+86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630708G>A | CA2650271242 | CR1 | c.7457+87G>A (n.7457+87G>A) c.6107+87G>A (n.6107+87G>A) c.7367+7640G>A (n.7367+7640G>A) c.7472+87G>A (n.7472+87G>A) c.6122+87G>A (n.6122+87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630708G>T | CA2650271243 | CR1 | c.7457+87G>T (n.7457+87G>T) c.6107+87G>T (n.6107+87G>T) c.7367+7640G>T (n.7367+7640G>T) c.7472+87G>T (n.7472+87G>T) c.6122+87G>T (n.6122+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630709G>A | CA2650271244 | CR1 | c.7457+88G>A (n.7457+88G>A) c.6107+88G>A (n.6107+88G>A) c.7367+7641G>A (n.7367+7641G>A) c.7472+88G>A (n.7472+88G>A) c.6122+88G>A (n.6122+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630709G>T | CA2650271245 | CR1 | c.7457+88G>T (n.7457+88G>T) c.6107+88G>T (n.6107+88G>T) c.7367+7641G>T (n.7367+7641G>T) c.7472+88G>T (n.7472+88G>T) c.6122+88G>T (n.6122+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630710T>C | CA528604781 | CR1 | c.7457+89T>C (n.7457+89T>C) c.6107+89T>C (n.6107+89T>C) c.7367+7642T>C (n.7367+7642T>C) c.7472+89T>C (n.7472+89T>C) c.6122+89T>C (n.6122+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630710T= | CA2483464743 | CR1 | c.7457+89T= (n.7457+89T=) c.6107+89T= (n.6107+89T=) c.7367+7642T= (n.7367+7642T=) c.7472+89T= (n.7472+89T=) c.6122+89T= (n.6122+89T=) | |
1 | g.207630711A= | CA2483464744 | CR1 | c.7457+90A= (n.7457+90A=) c.6107+90A= (n.6107+90A=) c.7367+7643A= (n.7367+7643A=) c.7472+90A= (n.7472+90A=) c.6122+90A= (n.6122+90A=) | |
1 | g.207630711A>C | CA2650271246 | CR1 | c.7457+90A>C (n.7457+90A>C) c.6107+90A>C (n.6107+90A>C) c.7367+7643A>C (n.7367+7643A>C) c.7472+90A>C (n.7472+90A>C) c.6122+90A>C (n.6122+90A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630711A>G | CA730647400 | CR1 | c.7457+90A>G (n.7457+90A>G) c.6107+90A>G (n.6107+90A>G) c.7367+7643A>G (n.7367+7643A>G) c.7472+90A>G (n.7472+90A>G) c.6122+90A>G (n.6122+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630712G>A | CA2650271247 | CR1 | c.7457+91G>A (n.7457+91G>A) c.6107+91G>A (n.6107+91G>A) c.7367+7644G>A (n.7367+7644G>A) c.7472+91G>A (n.7472+91G>A) c.6122+91G>A (n.6122+91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630712G>C | CA2650271248 | CR1 | c.7457+91G>C (n.7457+91G>C) c.6107+91G>C (n.6107+91G>C) c.7367+7644G>C (n.7367+7644G>C) c.7472+91G>C (n.7472+91G>C) c.6122+91G>C (n.6122+91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630712G>T | CA2650271249 | CR1 | c.7457+91G>T (n.7457+91G>T) c.6107+91G>T (n.6107+91G>T) c.7367+7644G>T (n.7367+7644G>T) c.7472+91G>T (n.7472+91G>T) c.6122+91G>T (n.6122+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630713G>A | CA2650271250 | CR1 | c.7457+92G>A (n.7457+92G>A) c.6107+92G>A (n.6107+92G>A) c.7367+7645G>A (n.7367+7645G>A) c.7472+92G>A (n.7472+92G>A) c.6122+92G>A (n.6122+92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630713G>T | CA2650271251 | CR1 | c.7457+92G>T (n.7457+92G>T) c.6107+92G>T (n.6107+92G>T) c.7367+7645G>T (n.7367+7645G>T) c.7472+92G>T (n.7472+92G>T) c.6122+92G>T (n.6122+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630714T>C | CA2522175303 | CR1 | c.7457+93T>C (n.7457+93T>C) c.6107+93T>C (n.6107+93T>C) c.7367+7646T>C (n.7367+7646T>C) c.7472+93T>C (n.7472+93T>C) c.6122+93T>C (n.6122+93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630715C>A | CA1011629548 | CR1 | c.7457+94C>A (n.7457+94C>A) c.6107+94C>A (n.6107+94C>A) c.7367+7647C>A (n.7367+7647C>A) c.7472+94C>A (n.7472+94C>A) c.6122+94C>A (n.6122+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630715C= | CA2483464745 | CR1 | c.7457+94C= (n.7457+94C=) c.6107+94C= (n.6107+94C=) c.7367+7647C= (n.7367+7647C=) c.7472+94C= (n.7472+94C=) c.6122+94C= (n.6122+94C=) | |
1 | g.207630715C>T | CA2650271252 | CR1 | c.7457+94C>T (n.7457+94C>T) c.6107+94C>T (n.6107+94C>T) c.7367+7647C>T (n.7367+7647C>T) c.7472+94C>T (n.7472+94C>T) c.6122+94C>T (n.6122+94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630717T>A | CA528604783 | CR1 | c.7457+96T>A (n.7457+96T>A) c.6107+96T>A (n.6107+96T>A) c.7367+7649T>A (n.7367+7649T>A) c.7472+96T>A (n.7472+96T>A) c.6122+96T>A (n.6122+96T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207630717T>C | CA2650271253 | CR1 | c.7457+96T>C (n.7457+96T>C) c.6107+96T>C (n.6107+96T>C) c.7367+7649T>C (n.7367+7649T>C) c.7472+96T>C (n.7472+96T>C) c.6122+96T>C (n.6122+96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630717T= | CA2483464746 | CR1 | c.7457+96T= (n.7457+96T=) c.6107+96T= (n.6107+96T=) c.7367+7649T= (n.7367+7649T=) c.7472+96T= (n.7472+96T=) c.6122+96T= (n.6122+96T=) | |
1 | g.207630718T>C | CA2650271254 | CR1 | c.7457+97T>C (n.7457+97T>C) c.6107+97T>C (n.6107+97T>C) c.7367+7650T>C (n.7367+7650T>C) c.7472+97T>C (n.7472+97T>C) c.6122+97T>C (n.6122+97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630718T>G | CA2650271255 | CR1 | c.7457+97T>G (n.7457+97T>G) c.6107+97T>G (n.6107+97T>G) c.7367+7650T>G (n.7367+7650T>G) c.7472+97T>G (n.7472+97T>G) c.6122+97T>G (n.6122+97T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630719G>T | CA2650271256 | CR1 | c.7457+98G>T (n.7457+98G>T) c.6107+98G>T (n.6107+98G>T) c.7367+7651G>T (n.7367+7651G>T) c.7472+98G>T (n.7472+98G>T) c.6122+98G>T (n.6122+98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630723C>A | CA2650271257 | CR1 | c.7457+102C>A (n.7457+102C>A) c.6107+102C>A (n.6107+102C>A) c.7367+7655C>A (n.7367+7655C>A) c.7472+102C>A (n.7472+102C>A) c.6122+102C>A (n.6122+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630724C>A | CA2650271258 | CR1 | c.7457+103C>A (n.7457+103C>A) c.6107+103C>A (n.6107+103C>A) c.7367+7656C>A (n.7367+7656C>A) c.7472+103C>A (n.7472+103C>A) c.6122+103C>A (n.6122+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630724C= | CA2483464747 | CR1 | c.7457+103C= (n.7457+103C=) c.6107+103C= (n.6107+103C=) c.7367+7656C= (n.7367+7656C=) c.7472+103C= (n.7472+103C=) c.6122+103C= (n.6122+103C=) | |
1 | g.207630724C>T | CA730647411 | CR1 | c.7457+103C>T (n.7457+103C>T) c.6107+103C>T (n.6107+103C>T) c.7367+7656C>T (n.7367+7656C>T) c.7472+103C>T (n.7472+103C>T) c.6122+103C>T (n.6122+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630725A= | CA2483464748 | CR1 | c.7457+104A= (n.7457+104A=) c.6107+104A= (n.6107+104A=) c.7367+7657A= (n.7367+7657A=) c.7472+104A= (n.7472+104A=) c.6122+104A= (n.6122+104A=) | |
1 | g.207630725A>G | CA1011629549 | CR1 | c.7457+104A>G (n.7457+104A>G) c.6107+104A>G (n.6107+104A>G) c.7367+7657A>G (n.7367+7657A>G) c.7472+104A>G (n.7472+104A>G) c.6122+104A>G (n.6122+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630725A>T | CA2650271259 | CR1 | c.7457+104A>T (n.7457+104A>T) c.6107+104A>T (n.6107+104A>T) c.7367+7657A>T (n.7367+7657A>T) c.7472+104A>T (n.7472+104A>T) c.6122+104A>T (n.6122+104A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630726A= | CA2483464749 | CR1 | c.7457+105A= (n.7457+105A=) c.6107+105A= (n.6107+105A=) c.7367+7658A= (n.7367+7658A=) c.7472+105A= (n.7472+105A=) c.6122+105A= (n.6122+105A=) | |
1 | g.207630726A>G | CA36659495 | CR1 | c.7457+105A>G (n.7457+105A>G) c.6107+105A>G (n.6107+105A>G) c.7367+7658A>G (n.7367+7658A>G) c.7472+105A>G (n.7472+105A>G) c.6122+105A>G (n.6122+105A>G) | dbSNP |
1 | g.207630727A= | CA2483464750 | CR1 | c.7457+106A= (n.7457+106A=) c.6107+106A= (n.6107+106A=) c.7367+7659A= (n.7367+7659A=) c.7472+106A= (n.7472+106A=) c.6122+106A= (n.6122+106A=) | |
1 | g.207630727A>G | CA730647414 | CR1 | c.7457+106A>G (n.7457+106A>G) c.6107+106A>G (n.6107+106A>G) c.7367+7659A>G (n.7367+7659A>G) c.7472+106A>G (n.7472+106A>G) c.6122+106A>G (n.6122+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630728G>A | CA2650271260 | CR1 | c.7457+107G>A (n.7457+107G>A) c.6107+107G>A (n.6107+107G>A) c.7367+7660G>A (n.7367+7660G>A) c.7472+107G>A (n.7472+107G>A) c.6122+107G>A (n.6122+107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630728G= | CA1142315725 | CR1 | c.7457+107G= (n.7457+107G=) c.6107+107G= (n.6107+107G=) c.7367+7660G= (n.7367+7660G=) c.7472+107G= (n.7472+107G=) c.6122+107G= (n.6122+107G=) | |
1 | g.207630728G>T | CA36659497 | CR1 | c.7457+107G>T (n.7457+107G>T) c.6107+107G>T (n.6107+107G>T) c.7367+7660G>T (n.7367+7660G>T) c.7472+107G>T (n.7472+107G>T) c.6122+107G>T (n.6122+107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630730A>C | CA2650271261 | CR1 | c.7457+109A>C (n.7457+109A>C) c.6107+109A>C (n.6107+109A>C) c.7367+7662A>C (n.7367+7662A>C) c.7472+109A>C (n.7472+109A>C) c.6122+109A>C (n.6122+109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630730A>T | CA2650271262 | CR1 | c.7457+109A>T (n.7457+109A>T) c.6107+109A>T (n.6107+109A>T) c.7367+7662A>T (n.7367+7662A>T) c.7472+109A>T (n.7472+109A>T) c.6122+109A>T (n.6122+109A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630731T>G | CA2650271263 | CR1 | c.7457+110T>G (n.7457+110T>G) c.6107+110T>G (n.6107+110T>G) c.7367+7663T>G (n.7367+7663T>G) c.7472+110T>G (n.7472+110T>G) c.6122+110T>G (n.6122+110T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630733T>C | CA2650271264 | CR1 | c.7457+112T>C (n.7457+112T>C) c.6107+112T>C (n.6107+112T>C) c.7367+7665T>C (n.7367+7665T>C) c.7472+112T>C (n.7472+112T>C) c.6122+112T>C (n.6122+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630734A>G | CA2650271265 | CR1 | c.7457+113A>G (n.7457+113A>G) c.6107+113A>G (n.6107+113A>G) c.7367+7666A>G (n.7367+7666A>G) c.7472+113A>G (n.7472+113A>G) c.6122+113A>G (n.6122+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630735G>A | CA2650271266 | CR1 | c.7457+114G>A (n.7457+114G>A) c.6107+114G>A (n.6107+114G>A) c.7367+7667G>A (n.7367+7667G>A) c.7472+114G>A (n.7472+114G>A) c.6122+114G>A (n.6122+114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630735G>C | CA2650271267 | CR1 | c.7457+114G>C (n.7457+114G>C) c.6107+114G>C (n.6107+114G>C) c.7367+7667G>C (n.7367+7667G>C) c.7472+114G>C (n.7472+114G>C) c.6122+114G>C (n.6122+114G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630735G>T | CA2650271268 | CR1 | c.7457+114G>T (n.7457+114G>T) c.6107+114G>T (n.6107+114G>T) c.7367+7667G>T (n.7367+7667G>T) c.7472+114G>T (n.7472+114G>T) c.6122+114G>T (n.6122+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630736A>T | CA2650271269 | CR1 | c.7457+115A>T (n.7457+115A>T) c.6107+115A>T (n.6107+115A>T) c.7367+7668A>T (n.7367+7668A>T) c.7472+115A>T (n.7472+115A>T) c.6122+115A>T (n.6122+115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630737A>G | CA2650271270 | CR1 | c.7457+116A>G (n.7457+116A>G) c.6107+116A>G (n.6107+116A>G) c.7367+7669A>G (n.7367+7669A>G) c.7472+116A>G (n.7472+116A>G) c.6122+116A>G (n.6122+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207630738_207630742delinsAGTAC | CA2483464751 | CR1 | c.7457+117_7457+121delinsAGTAC (n.7457+117_7457+121delinsAGTAC) c.6107+117_6107+121delinsAGTAC (n.6107+117_6107+121delinsAGTAC) c.7367+7670_7367+7674delinsAGTAC (n.7367+7670_7367+7674delinsAGTAC) c.7472+117_7472+121delinsAGTAC (n.7472+117_7472+121delinsAGTAC) c.6122+117_6122+121delinsAGTAC (n.6122+117_6122+121delinsAGTAC) | |
1 | g.207630739G>A | CA2650271271 | CR1 | c.7457+118G>A (n.7457+118G>A) c.6107+118G>A (n.6107+118G>A) c.7367+7671G>A (n.7367+7671G>A) c.7472+118G>A (n.7472+118G>A) c.6122+118G>A (n.6122+118G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630739G>C | CA2650271272 | CR1 | c.7457+118G>C (n.7457+118G>C) c.6107+118G>C (n.6107+118G>C) c.7367+7671G>C (n.7367+7671G>C) c.7472+118G>C (n.7472+118G>C) c.6122+118G>C (n.6122+118G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630739G>T | CA2650271273 | CR1 | c.7457+118G>T (n.7457+118G>T) c.6107+118G>T (n.6107+118G>T) c.7367+7671G>T (n.7367+7671G>T) c.7472+118G>T (n.7472+118G>T) c.6122+118G>T (n.6122+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630739_207630742del | CA36659499 | CR1 | c.7457+118_7457+121del (n.7457+118_7457+121del) c.6107+118_6107+121del (n.6107+118_6107+121del) c.7367+7671_7367+7674del (n.7367+7671_7367+7674del) c.7472+118_7472+121del (n.7472+118_7472+121del) c.6122+118_6122+121del (n.6122+118_6122+121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630739_207630742delinsGTAC | CA1143592771 | CR1 | c.7457+118_7457+121delinsGTAC (n.7457+118_7457+121delinsGTAC) c.6107+118_6107+121delinsGTAC (n.6107+118_6107+121delinsGTAC) c.7367+7671_7367+7674delinsGTAC (n.7367+7671_7367+7674delinsGTAC) c.7472+118_7472+121delinsGTAC (n.7472+118_7472+121delinsGTAC) c.6122+118_6122+121delinsGTAC (n.6122+118_6122+121delinsGTAC) | |
1 | g.207630742C>A | CA2650271274 | CR1 | c.7457+121C>A (n.7457+121C>A) c.6107+121C>A (n.6107+121C>A) c.7367+7674C>A (n.7367+7674C>A) c.7472+121C>A (n.7472+121C>A) c.6122+121C>A (n.6122+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630744T>A | CA2747515646 | CR1 | c.7457+123T>A (n.7457+123T>A) c.6107+123T>A (n.6107+123T>A) c.7367+7676T>A (n.7367+7676T>A) c.7472+123T>A (n.7472+123T>A) c.6122+123T>A (n.6122+123T>A) | |
1 | g.207630744T>G | CA2747515647 | CR1 | c.7457+123T>G (n.7457+123T>G) c.6107+123T>G (n.6107+123T>G) c.7367+7676T>G (n.7367+7676T>G) c.7472+123T>G (n.7472+123T>G) c.6122+123T>G (n.6122+123T>G) | |
1 | g.207630745C>A | CA2650271275 | CR1 | c.7457+124C>A (n.7457+124C>A) c.6107+124C>A (n.6107+124C>A) c.7367+7677C>A (n.7367+7677C>A) c.7472+124C>A (n.7472+124C>A) c.6122+124C>A (n.6122+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630745C= | CA1144207469 | CR1 | c.7457+124C= (n.7457+124C=) c.6107+124C= (n.6107+124C=) c.7367+7677C= (n.7367+7677C=) c.7472+124C= (n.7472+124C=) c.6122+124C= (n.6122+124C=) | |
1 | g.207630745C>T | CA36659501 | CR1 | c.7457+124C>T (n.7457+124C>T) c.6107+124C>T (n.6107+124C>T) c.7367+7677C>T (n.7367+7677C>T) c.7472+124C>T (n.7472+124C>T) c.6122+124C>T (n.6122+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630746A>G | CA2650271276 | CR1 | c.7457+125A>G (n.7457+125A>G) c.6107+125A>G (n.6107+125A>G) c.7367+7678A>G (n.7367+7678A>G) c.7472+125A>G (n.7472+125A>G) c.6122+125A>G (n.6122+125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630747G>T | CA2650271277 | CR1 | c.7457+126G>T (n.7457+126G>T) c.6107+126G>T (n.6107+126G>T) c.7367+7679G>T (n.7367+7679G>T) c.7472+126G>T (n.7472+126G>T) c.6122+126G>T (n.6122+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630748G>T | CA2650271278 | CR1 | c.7457+127G>T (n.7457+127G>T) c.6107+127G>T (n.6107+127G>T) c.7367+7680G>T (n.7367+7680G>T) c.7472+127G>T (n.7472+127G>T) c.6122+127G>T (n.6122+127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630749A= | CA2483464752 | CR1 | c.7457+128A= (n.7457+128A=) c.6107+128A= (n.6107+128A=) c.7367+7681A= (n.7367+7681A=) c.7472+128A= (n.7472+128A=) c.6122+128A= (n.6122+128A=) | |
1 | g.207630749A>G | CA2650271279 | CR1 | c.7457+128A>G (n.7457+128A>G) c.6107+128A>G (n.6107+128A>G) c.7367+7681A>G (n.7367+7681A>G) c.7472+128A>G (n.7472+128A>G) c.6122+128A>G (n.6122+128A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630749A>T | CA528604793 | CR1 | c.7457+128A>T (n.7457+128A>T) c.6107+128A>T (n.6107+128A>T) c.7367+7681A>T (n.7367+7681A>T) c.7472+128A>T (n.7472+128A>T) c.6122+128A>T (n.6122+128A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630750G>A | CA2483464754 | CR1 | c.7457+129G>A (n.7457+129G>A) c.6107+129G>A (n.6107+129G>A) c.7367+7682G>A (n.7367+7682G>A) c.7472+129G>A (n.7472+129G>A) c.6122+129G>A (n.6122+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207630750G>C | CA2650271280 | CR1 | c.7457+129G>C (n.7457+129G>C) c.6107+129G>C (n.6107+129G>C) c.7367+7682G>C (n.7367+7682G>C) c.7472+129G>C (n.7472+129G>C) c.6122+129G>C (n.6122+129G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630750G= | CA2483464753 | CR1 | c.7457+129G= (n.7457+129G=) c.6107+129G= (n.6107+129G=) c.7367+7682G= (n.7367+7682G=) c.7472+129G= (n.7472+129G=) c.6122+129G= (n.6122+129G=) | |
1 | g.207630750G>T | CA2650271281 | CR1 | c.7457+129G>T (n.7457+129G>T) c.6107+129G>T (n.6107+129G>T) c.7367+7682G>T (n.7367+7682G>T) c.7472+129G>T (n.7472+129G>T) c.6122+129G>T (n.6122+129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630751T>C | CA36659503 | CR1 | c.7457+130T>C (n.7457+130T>C) c.6107+130T>C (n.6107+130T>C) c.7367+7683T>C (n.7367+7683T>C) c.7472+130T>C (n.7472+130T>C) c.6122+130T>C (n.6122+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630751T= | CA1146236432 | CR1 | c.7457+130T= (n.7457+130T=) c.6107+130T= (n.6107+130T=) c.7367+7683T= (n.7367+7683T=) c.7472+130T= (n.7472+130T=) c.6122+130T= (n.6122+130T=) | |
1 | g.207630752T>C | CA730647423 | CR1 | c.7457+131T>C (n.7457+131T>C) c.6107+131T>C (n.6107+131T>C) c.7367+7684T>C (n.7367+7684T>C) c.7472+131T>C (n.7472+131T>C) c.6122+131T>C (n.6122+131T>C) | dbSNP |
1 | g.207630752T= | CA2483464755 | CR1 | c.7457+131T= (n.7457+131T=) c.6107+131T= (n.6107+131T=) c.7367+7684T= (n.7367+7684T=) c.7472+131T= (n.7472+131T=) c.6122+131T= (n.6122+131T=) | |
1 | g.207630753G>A | CA2650271282 | CR1 | c.7457+132G>A (n.7457+132G>A) c.6107+132G>A (n.6107+132G>A) c.7367+7685G>A (n.7367+7685G>A) c.7472+132G>A (n.7472+132G>A) c.6122+132G>A (n.6122+132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630753G>T | CA2650271283 | CR1 | c.7457+132G>T (n.7457+132G>T) c.6107+132G>T (n.6107+132G>T) c.7367+7685G>T (n.7367+7685G>T) c.7472+132G>T (n.7472+132G>T) c.6122+132G>T (n.6122+132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630754G>T | CA2650271284 | CR1 | c.7457+133G>T (n.7457+133G>T) c.6107+133G>T (n.6107+133G>T) c.7367+7686G>T (n.7367+7686G>T) c.7472+133G>T (n.7472+133G>T) c.6122+133G>T (n.6122+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630756A>G | CA2650271285 | CR1 | c.7457+135A>G (n.7457+135A>G) c.6107+135A>G (n.6107+135A>G) c.7367+7688A>G (n.7367+7688A>G) c.7472+135A>G (n.7472+135A>G) c.6122+135A>G (n.6122+135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630757A>G | CA2650271286 | CR1 | c.7457+136A>G (n.7457+136A>G) c.6107+136A>G (n.6107+136A>G) c.7367+7689A>G (n.7367+7689A>G) c.7472+136A>G (n.7472+136A>G) c.6122+136A>G (n.6122+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630757A>T | CA2650271287 | CR1 | c.7457+136A>T (n.7457+136A>T) c.6107+136A>T (n.6107+136A>T) c.7367+7689A>T (n.7367+7689A>T) c.7472+136A>T (n.7472+136A>T) c.6122+136A>T (n.6122+136A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630757_207630760delinsACTT | CA2483464756 | CR1 | c.7457+136_7457+139delinsACTT (n.7457+136_7457+139delinsACTT) c.6107+136_6107+139delinsACTT (n.6107+136_6107+139delinsACTT) c.7367+7689_7367+7692delinsACTT (n.7367+7689_7367+7692delinsACTT) c.7472+136_7472+139delinsACTT (n.7472+136_7472+139delinsACTT) c.6122+136_6122+139delinsACTT (n.6122+136_6122+139delinsACTT) | |
1 | g.207630758C>A | CA2650271288 | CR1 | c.7457+137C>A (n.7457+137C>A) c.6107+137C>A (n.6107+137C>A) c.7367+7690C>A (n.7367+7690C>A) c.7472+137C>A (n.7472+137C>A) c.6122+137C>A (n.6122+137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630758C= | CA2483464757 | CR1 | c.7457+137C= (n.7457+137C=) c.6107+137C= (n.6107+137C=) c.7367+7690C= (n.7367+7690C=) c.7472+137C= (n.7472+137C=) c.6122+137C= (n.6122+137C=) | |
1 | g.207630758C>T | CA730647427 | CR1 | c.7457+137C>T (n.7457+137C>T) c.6107+137C>T (n.6107+137C>T) c.7367+7690C>T (n.7367+7690C>T) c.7472+137C>T (n.7472+137C>T) c.6122+137C>T (n.6122+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630761_207630763del | CA1011629558 | CR1 | c.7457+140_7457+142del (n.7457+140_7457+142del) c.6107+140_6107+142del (n.6107+140_6107+142del) c.7367+7693_7367+7695del (n.7367+7693_7367+7695del) c.7472+140_7472+142del (n.7472+140_7472+142del) c.6122+140_6122+142del (n.6122+140_6122+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630759T>A | CA2650271290 | CR1 | c.7457+138T>A (n.7457+138T>A) c.6107+138T>A (n.6107+138T>A) c.7367+7691T>A (n.7367+7691T>A) c.7472+138T>A (n.7472+138T>A) c.6122+138T>A (n.6122+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630760dup | CA2650271289 | CR1 | c.7457+139dup (n.7457+139dup) c.6107+139dup (n.6107+139dup) c.7367+7692dup (n.7367+7692dup) c.7472+139dup (n.7472+139dup) c.6122+139dup (n.6122+139dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207630761_207630762del | CA2747515648 | CR1 | c.7457+140_7457+141del (n.7457+140_7457+141del) c.6107+140_6107+141del (n.6107+140_6107+141del) c.7367+7693_7367+7694del (n.7367+7693_7367+7694del) c.7472+140_7472+141del (n.7472+140_7472+141del) c.6122+140_6122+141del (n.6122+140_6122+141del) | |
1 | g.207630760_207630761insA | CA2650271291 | CR1 | c.7457+139_7457+140insA (n.7457+139_7457+140insA) c.6107+139_6107+140insA (n.6107+139_6107+140insA) c.7367+7692_7367+7693insA (n.7367+7692_7367+7693insA) c.7472+139_7472+140insA (n.7472+139_7472+140insA) c.6122+139_6122+140insA (n.6122+139_6122+140insA) | gnomAD v4 |
1 | g.207630761C>A | CA2483464760 | CR1 | c.7457+140C>A (n.7457+140C>A) c.6107+140C>A (n.6107+140C>A) c.7367+7693C>A (n.7367+7693C>A) c.7472+140C>A (n.7472+140C>A) c.6122+140C>A (n.6122+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207630761C= | CA2483464759 | CR1 | c.7457+140C= (n.7457+140C=) c.6107+140C= (n.6107+140C=) c.7367+7693C= (n.7367+7693C=) c.7472+140C= (n.7472+140C=) c.6122+140C= (n.6122+140C=) | |
1 | g.207630761C>T | CA2650271292 | CR1 | c.7457+140C>T (n.7457+140C>T) c.6107+140C>T (n.6107+140C>T) c.7367+7693C>T (n.7367+7693C>T) c.7472+140C>T (n.7472+140C>T) c.6122+140C>T (n.6122+140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207630761_207630764delinsCTTT | CA2483464758 | CR1 | c.7457+140_7457+143delinsCTTT (n.7457+140_7457+143delinsCTTT) c.6107+140_6107+143delinsCTTT (n.6107+140_6107+143delinsCTTT) c.7367+7693_7367+7696delinsCTTT (n.7367+7693_7367+7696delinsCTTT) c.7472+140_7472+143delinsCTTT (n.7472+140_7472+143delinsCTTT) c.6122+140_6122+143delinsCTTT (n.6122+140_6122+143delinsCTTT) | |
1 | g.207630761_207630762insA | CA2650271293 | CR1 | c.7457+140_7457+141insA (n.7457+140_7457+141insA) c.6107+140_6107+141insA (n.6107+140_6107+141insA) c.7367+7693_7367+7694insA (n.7367+7693_7367+7694insA) c.7472+140_7472+141insA (n.7472+140_7472+141insA) c.6122+140_6122+141insA (n.6122+140_6122+141insA) | gnomAD v4 |
1 | g.207630762T>A | CA2650271294 | CR1 | c.7457+141T>A (n.7457+141T>A) c.6107+141T>A (n.6107+141T>A) c.7367+7694T>A (n.7367+7694T>A) c.7472+141T>A (n.7472+141T>A) c.6122+141T>A (n.6122+141T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630762T>C | CA36659508 | CR1 | c.7457+141T>C (n.7457+141T>C) c.6107+141T>C (n.6107+141T>C) c.7367+7694T>C (n.7367+7694T>C) c.7472+141T>C (n.7472+141T>C) c.6122+141T>C (n.6122+141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630762T= | CA2483464762 | CR1 | c.7457+141T= (n.7457+141T=) c.6107+141T= (n.6107+141T=) c.7367+7694T= (n.7367+7694T=) c.7472+141T= (n.7472+141T=) c.6122+141T= (n.6122+141T=) | |
1 | g.207630762_207630771delinsTTTTTTTTTT | CA1143510044 | CR1 | c.7457+141_7457+150delinsTTTTTTTTTT (n.7457+141_7457+150delinsTTTTTTTTTT) c.6107+141_6107+150delinsTTTTTTTTTT (n.6107+141_6107+150delinsTTTTTTTTTT) c.7367+7694_7367+7703delinsTTTTTTTTTT (n.7367+7694_7367+7703delinsTTTTTTTTTT) c.7472+141_7472+150delinsTTTTTTTTTT (n.7472+141_7472+150delinsTTTTTTTTTT) c.6122+141_6122+150delinsTTTTTTTTTT (n.6122+141_6122+150delinsTTTTTTTTTT) | |
1 | g.207630771_207630772insTTTTTTTTTTT | CA1011629567 | CR1 | c.7457+150_7457+151insTTTTTTTTTTT (n.7457+150_7457+151insTTTTTTTTTTT) c.6107+150_6107+151insTTTTTTTTTTT (n.6107+150_6107+151insTTTTTTTTTTT) c.7367+7703_7367+7704insTTTTTTTTTTT (n.7367+7703_7367+7704insTTTTTTTTTTT) c.7472+150_7472+151insTTTTTTTTTTT (n.7472+150_7472+151insTTTTTTTTTTT) c.6122+150_6122+151insTTTTTTTTTTT (n.6122+150_6122+151insTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630771dup | CA422963801 | CR1 | c.7457+150dup (n.7457+150dup) c.6107+150dup (n.6107+150dup) c.7367+7703dup (n.7367+7703dup) c.7472+150dup (n.7472+150dup) c.6122+150dup (n.6122+150dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630770_207630771dup | CA1011629565 | CR1 | c.7457+149_7457+150dup (n.7457+149_7457+150dup) c.6107+149_6107+150dup (n.6107+149_6107+150dup) c.7367+7702_7367+7703dup (n.7367+7702_7367+7703dup) c.7472+149_7472+150dup (n.7472+149_7472+150dup) c.6122+149_6122+150dup (n.6122+149_6122+150dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630769_207630771dup | CA2650271295 | CR1 | c.7457+148_7457+150dup (n.7457+148_7457+150dup) c.6107+148_6107+150dup (n.6107+148_6107+150dup) c.7367+7701_7367+7703dup (n.7367+7701_7367+7703dup) c.7472+148_7472+150dup (n.7472+148_7472+150dup) c.6122+148_6122+150dup (n.6122+148_6122+150dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207630771del | CA36659506 | CR1 | c.7457+150del (n.7457+150del) c.6107+150del (n.6107+150del) c.7367+7703del (n.7367+7703del) c.7472+150del (n.7472+150del) c.6122+150del (n.6122+150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630770_207630771del | CA1011629571 | CR1 | c.7457+149_7457+150del (n.7457+149_7457+150del) c.6107+149_6107+150del (n.6107+149_6107+150del) c.7367+7702_7367+7703del (n.7367+7702_7367+7703del) c.7472+149_7472+150del (n.7472+149_7472+150del) c.6122+149_6122+150del (n.6122+149_6122+150del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630769_207630771del | CA2483464761 | CR1 | c.7457+148_7457+150del (n.7457+148_7457+150del) c.6107+148_6107+150del (n.6107+148_6107+150del) c.7367+7701_7367+7703del (n.7367+7701_7367+7703del) c.7472+148_7472+150del (n.7472+148_7472+150del) c.6122+148_6122+150del (n.6122+148_6122+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207630763T>C | CA36659510 | CR1 | c.7457+142T>C (n.7457+142T>C) c.6107+142T>C (n.6107+142T>C) c.7367+7695T>C (n.7367+7695T>C) c.7472+142T>C (n.7472+142T>C) c.6122+142T>C (n.6122+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630763T>G | CA2650271296 | CR1 | c.7457+142T>G (n.7457+142T>G) c.6107+142T>G (n.6107+142T>G) c.7367+7695T>G (n.7367+7695T>G) c.7472+142T>G (n.7472+142T>G) c.6122+142T>G (n.6122+142T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630763T= | CA2483464763 | CR1 | c.7457+142T= (n.7457+142T=) c.6107+142T= (n.6107+142T=) c.7367+7695T= (n.7367+7695T=) c.7472+142T= (n.7472+142T=) c.6122+142T= (n.6122+142T=) | |
1 | g.207630765T>G | CA2650271297 | CR1 | c.7457+144T>G (n.7457+144T>G) c.6107+144T>G (n.6107+144T>G) c.7367+7697T>G (n.7367+7697T>G) c.7472+144T>G (n.7472+144T>G) c.6122+144T>G (n.6122+144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207630766T>A | CA2483464765 | CR1 | c.7457+145T>A (n.7457+145T>A) c.6107+145T>A (n.6107+145T>A) c.7367+7698T>A (n.7367+7698T>A) c.7472+145T>A (n.7472+145T>A) c.6122+145T>A (n.6122+145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630766T= | CA2483464764 | CR1 | c.7457+145T= (n.7457+145T=) c.6107+145T= (n.6107+145T=) c.7367+7698T= (n.7367+7698T=) c.7472+145T= (n.7472+145T=) c.6122+145T= (n.6122+145T=) | |
1 | g.207630767T>C | CA2650271298 | CR1 | c.7457+146T>C (n.7457+146T>C) c.6107+146T>C (n.6107+146T>C) c.7367+7699T>C (n.7367+7699T>C) c.7472+146T>C (n.7472+146T>C) c.6122+146T>C (n.6122+146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630771T>A | CA36659512 | CR1 | c.7457+150T>A (n.7457+150T>A) c.6107+150T>A (n.6107+150T>A) c.7367+7703T>A (n.7367+7703T>A) c.7472+150T>A (n.7472+150T>A) c.6122+150T>A (n.6122+150T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630771T>C | CA2650271299 | CR1 | c.7457+150T>C (n.7457+150T>C) c.6107+150T>C (n.6107+150T>C) c.7367+7703T>C (n.7367+7703T>C) c.7472+150T>C (n.7472+150T>C) c.6122+150T>C (n.6122+150T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630771T= | CA2483464766 | CR1 | c.7457+150T= (n.7457+150T=) c.6107+150T= (n.6107+150T=) c.7367+7703T= (n.7367+7703T=) c.7472+150T= (n.7472+150T=) c.6122+150T= (n.6122+150T=) | |
1 | g.207630772A= | CA2483464767 | CR1 | c.7457+151A= (n.7457+151A=) c.6107+151A= (n.6107+151A=) c.7367+7704A= (n.7367+7704A=) c.7472+151A= (n.7472+151A=) c.6122+151A= (n.6122+151A=) | |
1 | g.207630772A>T | CA528604801 | CR1 | c.7457+151A>T (n.7457+151A>T) c.6107+151A>T (n.6107+151A>T) c.7367+7704A>T (n.7367+7704A>T) c.7472+151A>T (n.7472+151A>T) c.6122+151A>T (n.6122+151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630772dup | CA730647433 | CR1 | c.7457+151dup (n.7457+151dup) c.6107+151dup (n.6107+151dup) c.7367+7704dup (n.7367+7704dup) c.7472+151dup (n.7472+151dup) c.6122+151dup (n.6122+151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630774T>C | CA2650271300 | CR1 | c.7457+153T>C (n.7457+153T>C) c.6107+153T>C (n.6107+153T>C) c.7367+7706T>C (n.7367+7706T>C) c.7472+153T>C (n.7472+153T>C) c.6122+153T>C (n.6122+153T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207630774T>G | CA36659514 | CR1 | c.7457+153T>G (n.7457+153T>G) c.6107+153T>G (n.6107+153T>G) c.7367+7706T>G (n.7367+7706T>G) c.7472+153T>G (n.7472+153T>G) c.6122+153T>G (n.6122+153T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630774T= | CA2483464768 | CR1 | c.7457+153T= (n.7457+153T=) c.6107+153T= (n.6107+153T=) c.7367+7706T= (n.7367+7706T=) c.7472+153T= (n.7472+153T=) c.6122+153T= (n.6122+153T=) | |
1 | g.207630774_207630777delinsTGGA | CA2483464769 | CR1 | c.7457+153_7457+156delinsTGGA (n.7457+153_7457+156delinsTGGA) c.6107+153_6107+156delinsTGGA (n.6107+153_6107+156delinsTGGA) c.7367+7706_7367+7709delinsTGGA (n.7367+7706_7367+7709delinsTGGA) c.7472+153_7472+156delinsTGGA (n.7472+153_7472+156delinsTGGA) c.6122+153_6122+156delinsTGGA (n.6122+153_6122+156delinsTGGA) | |
1 | g.207630775G>A | CA2650271302 | CR1 | c.7457+154G>A (n.7457+154G>A) c.6107+154G>A (n.6107+154G>A) c.7367+7707G>A (n.7367+7707G>A) c.7472+154G>A (n.7472+154G>A) c.6122+154G>A (n.6122+154G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630775G= | CA2483464770 | CR1 | c.7457+154G= (n.7457+154G=) c.6107+154G= (n.6107+154G=) c.7367+7707G= (n.7367+7707G=) c.7472+154G= (n.7472+154G=) c.6122+154G= (n.6122+154G=) | |
1 | g.207630775G>T | CA528604815 | CR1 | c.7457+154G>T (n.7457+154G>T) c.6107+154G>T (n.6107+154G>T) c.7367+7707G>T (n.7367+7707G>T) c.7472+154G>T (n.7472+154G>T) c.6122+154G>T (n.6122+154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630775_207630776del | CA2650271301 | CR1 | c.7457+154_7457+155del (n.7457+154_7457+155del) c.6107+154_6107+155del (n.6107+154_6107+155del) c.7367+7707_7367+7708del (n.7367+7707_7367+7708del) c.7472+154_7472+155del (n.7472+154_7472+155del) c.6122+154_6122+155del (n.6122+154_6122+155del) | gnomAD v4 |
1 | g.207630775_207630777del | CA528604812 | CR1 | c.7457+154_7457+156del (n.7457+154_7457+156del) c.6107+154_6107+156del (n.6107+154_6107+156del) c.7367+7707_7367+7709del (n.7367+7707_7367+7709del) c.7472+154_7472+156del (n.7472+154_7472+156del) c.6122+154_6122+156del (n.6122+154_6122+156del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207630776G>A | CA2650271303 | CR1 | c.7457+155G>A (n.7457+155G>A) c.6107+155G>A (n.6107+155G>A) c.7367+7708G>A (n.7367+7708G>A) c.7472+155G>A (n.7472+155G>A) c.6122+155G>A (n.6122+155G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207630776G>C | CA2483464772 | CR1 | c.7457+155G>C (n.7457+155G>C) c.6107+155G>C (n.6107+155G>C) c.7367+7708G>C (n.7367+7708G>C) c.7472+155G>C (n.7472+155G>C) c.6122+155G>C (n.6122+155G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207630776G= | CA2483464771 | CR1 | c.7457+155G= (n.7457+155G=) c.6107+155G= (n.6107+155G=) c.7367+7708G= (n.7367+7708G=) c.7472+155G= (n.7472+155G=) c.6122+155G= (n.6122+155G=) | |
1 | g.207630776G>T | CA528604817 | CR1 | c.7457+155G>T (n.7457+155G>T) c.6107+155G>T (n.6107+155G>T) c.7367+7708G>T (n.7367+7708G>T) c.7472+155G>T (n.7472+155G>T) c.6122+155G>T (n.6122+155G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630777A= | CA2483464773 | CR1 | c.7457+156A= (n.7457+156A=) c.6107+156A= (n.6107+156A=) c.7367+7709A= (n.7367+7709A=) c.7472+156A= (n.7472+156A=) c.6122+156A= (n.6122+156A=) | |
1 | g.207630777A>G | CA2483464774 | CR1 | c.7457+156A>G (n.7457+156A>G) c.6107+156A>G (n.6107+156A>G) c.7367+7709A>G (n.7367+7709A>G) c.7472+156A>G (n.7472+156A>G) c.6122+156A>G (n.6122+156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207630777A>T | CA528604819 | CR1 | c.7457+156A>T (n.7457+156A>T) c.6107+156A>T (n.6107+156A>T) c.7367+7709A>T (n.7367+7709A>T) c.7472+156A>T (n.7472+156A>T) c.6122+156A>T (n.6122+156A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630783_207630785del | CA2650271304 | CR1 | c.7457+162_7457+164del (n.7457+162_7457+164del) c.6107+162_6107+164del (n.6107+162_6107+164del) c.7367+7715_7367+7717del (n.7367+7715_7367+7717del) c.7472+162_7472+164del (n.7472+162_7472+164del) c.6122+162_6122+164del (n.6122+162_6122+164del) | gnomAD v4 |
1 | g.207630779del | CA2650271305 | CR1 | c.7457+158del (n.7457+158del) c.6107+158del (n.6107+158del) c.7367+7711del (n.7367+7711del) c.7472+158del (n.7472+158del) c.6122+158del (n.6122+158del) | gnomAD v4 |
1 | g.207630779T>A | CA36659516 | CR1 | c.7457+158T>A (n.7457+158T>A) c.6107+158T>A (n.6107+158T>A) c.7367+7711T>A (n.7367+7711T>A) c.7472+158T>A (n.7472+158T>A) c.6122+158T>A (n.6122+158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630779T= | CA2483464775 | CR1 | c.7457+158T= (n.7457+158T=) c.6107+158T= (n.6107+158T=) c.7367+7711T= (n.7367+7711T=) c.7472+158T= (n.7472+158T=) c.6122+158T= (n.6122+158T=) | |
1 | g.207630783A= | CA2483464776 | CR1 | c.7457+162A= (n.7457+162A=) c.6107+162A= (n.6107+162A=) c.7367+7715A= (n.7367+7715A=) c.7472+162A= (n.7472+162A=) c.6122+162A= (n.6122+162A=) | |
1 | g.207630783A>G | CA2483464777 | CR1 | c.7457+162A>G (n.7457+162A>G) c.6107+162A>G (n.6107+162A>G) c.7367+7715A>G (n.7367+7715A>G) c.7472+162A>G (n.7472+162A>G) c.6122+162A>G (n.6122+162A>G) | dbSNP |
1 | g.207630786G>A | CA36659518 | CR1 | c.7457+165G>A (n.7457+165G>A) c.6107+165G>A (n.6107+165G>A) c.7367+7718G>A (n.7367+7718G>A) c.7472+165G>A (n.7472+165G>A) c.6122+165G>A (n.6122+165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630786G= | CA2483464778 | CR1 | c.7457+165G= (n.7457+165G=) c.6107+165G= (n.6107+165G=) c.7367+7718G= (n.7367+7718G=) c.7472+165G= (n.7472+165G=) c.6122+165G= (n.6122+165G=) | |
1 | g.207630788C>A | CA528604820 | CR1 | c.7457+167C>A (n.7457+167C>A) c.6107+167C>A (n.6107+167C>A) c.7367+7720C>A (n.7367+7720C>A) c.7472+167C>A (n.7472+167C>A) c.6122+167C>A (n.6122+167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630788C= | CA2483464779 | CR1 | c.7457+167C= (n.7457+167C=) c.6107+167C= (n.6107+167C=) c.7367+7720C= (n.7367+7720C=) c.7472+167C= (n.7472+167C=) c.6122+167C= (n.6122+167C=) | |
1 | g.207630789A>T | CA1011629588 | CR1 | c.7457+168A>T (n.7457+168A>T) c.6107+168A>T (n.6107+168A>T) c.7367+7721A>T (n.7367+7721A>T) c.7472+168A>T (n.7472+168A>T) c.6122+168A>T (n.6122+168A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630791T>A | CA528604822 | CR1 | c.7457+170T>A (n.7457+170T>A) c.6107+170T>A (n.6107+170T>A) c.7367+7723T>A (n.7367+7723T>A) c.7472+170T>A (n.7472+170T>A) c.6122+170T>A (n.6122+170T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630791T= | CA2483464780 | CR1 | c.7457+170T= (n.7457+170T=) c.6107+170T= (n.6107+170T=) c.7367+7723T= (n.7367+7723T=) c.7472+170T= (n.7472+170T=) c.6122+170T= (n.6122+170T=) | |
1 | g.207630796A= | CA1139871391 | CR1 | c.7457+175A= (n.7457+175A=) c.6107+175A= (n.6107+175A=) c.7367+7728A= (n.7367+7728A=) c.7472+175A= (n.7472+175A=) c.6122+175A= (n.6122+175A=) | |
1 | g.207630796A>C | CA36659520 | CR1 | c.7457+175A>C (n.7457+175A>C) c.6107+175A>C (n.6107+175A>C) c.7367+7728A>C (n.7367+7728A>C) c.7472+175A>C (n.7472+175A>C) c.6122+175A>C (n.6122+175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630796A>G | CA1011629591 | CR1 | c.7457+175A>G (n.7457+175A>G) c.6107+175A>G (n.6107+175A>G) c.7367+7728A>G (n.7367+7728A>G) c.7472+175A>G (n.7472+175A>G) c.6122+175A>G (n.6122+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207630796A>T | CA2483464781 | CR1 | c.7457+175A>T (n.7457+175A>T) c.6107+175A>T (n.6107+175A>T) c.7367+7728A>T (n.7367+7728A>T) c.7472+175A>T (n.7472+175A>T) c.6122+175A>T (n.6122+175A>T) | dbSNP |
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