Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207611571A=CA2483456478CR1c.6296-106A= (n.6296-106A=)
c.4946-106A= (n.4946-106A=)
c.1180-5004A=
c.6311-106A= (n.6311-106A=)
c.4961-106A= (n.4961-106A=)
1g.207611571A>GCA2483456479CR1c.6296-106A>G (n.6296-106A>G)
c.4946-106A>G (n.4946-106A>G)
c.1180-5004A>G
c.6311-106A>G (n.6311-106A>G)
c.4961-106A>G (n.4961-106A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611572G>TCA2650269869CR1c.6296-105G>T (n.6296-105G>T)
c.4946-105G>T (n.4946-105G>T)
c.1180-5003G>T
c.6311-105G>T (n.6311-105G>T)
c.4961-105G>T (n.4961-105G>T)
gnomAD v4
1g.207611573C>ACA2650269870CR1c.6296-104C>A (n.6296-104C>A)
c.4946-104C>A (n.4946-104C>A)
c.1180-5002C>A
c.6311-104C>A (n.6311-104C>A)
c.4961-104C>A (n.4961-104C>A)
gnomAD v4
1g.207611573C>GCA2650269871CR1c.6296-104C>G (n.6296-104C>G)
c.4946-104C>G (n.4946-104C>G)
c.1180-5002C>G
c.6311-104C>G (n.6311-104C>G)
c.4961-104C>G (n.4961-104C>G)
gnomAD v4
1g.207611575G>ACA2650269872CR1c.6296-102G>A (n.6296-102G>A)
c.4946-102G>A (n.4946-102G>A)
c.1180-5000G>A
c.6311-102G>A (n.6311-102G>A)
c.4961-102G>A (n.4961-102G>A)
gnomAD v4
1g.207611576C>ACA2650269873CR1c.6296-101C>A (n.6296-101C>A)
c.4946-101C>A (n.4946-101C>A)
c.1180-4999C>A
c.6311-101C>A (n.6311-101C>A)
c.4961-101C>A (n.4961-101C>A)
gnomAD v4
1g.207611577A=CA2483456480CR1c.6296-100A= (n.6296-100A=)
c.4946-100A= (n.4946-100A=)
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c.6311-100A= (n.6311-100A=)
c.4961-100A= (n.4961-100A=)
1g.207611577A>CCA2650269874CR1c.6296-100A>C (n.6296-100A>C)
c.4946-100A>C (n.4946-100A>C)
c.1180-4998A>C
c.6311-100A>C (n.6311-100A>C)
c.4961-100A>C (n.4961-100A>C)
gnomAD v4
1g.207611577A>GCA2483456481CR1c.6296-100A>G (n.6296-100A>G)
c.4946-100A>G (n.4946-100A>G)
c.1180-4998A>G
c.6311-100A>G (n.6311-100A>G)
c.4961-100A>G (n.4961-100A>G)
dbSNP
1g.207611578C>ACA2650269875CR1c.6296-99C>A (n.6296-99C>A)
c.4946-99C>A (n.4946-99C>A)
c.1180-4997C>A
c.6311-99C>A (n.6311-99C>A)
c.4961-99C>A (n.4961-99C>A)
gnomAD v4
1g.207611578C>TCA2650269876CR1c.6296-99C>T (n.6296-99C>T)
c.4946-99C>T (n.4946-99C>T)
c.1180-4997C>T
c.6311-99C>T (n.6311-99C>T)
c.4961-99C>T (n.4961-99C>T)
gnomAD v4
1g.207611580C>ACA2650269877CR1c.6296-97C>A (n.6296-97C>A)
c.4946-97C>A (n.4946-97C>A)
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c.6311-97C>A (n.6311-97C>A)
c.4961-97C>A (n.4961-97C>A)
gnomAD v4
1g.207611581T>CCA730633174CR1c.6296-96T>C (n.6296-96T>C)
c.4946-96T>C (n.4946-96T>C)
c.1180-4994T>C
c.6311-96T>C (n.6311-96T>C)
c.4961-96T>C (n.4961-96T>C)
dbSNP
1g.207611581T>GCA2650269878CR1c.6296-96T>G (n.6296-96T>G)
c.4946-96T>G (n.4946-96T>G)
c.1180-4994T>G
c.6311-96T>G (n.6311-96T>G)
c.4961-96T>G (n.4961-96T>G)
gnomAD v4
1g.207611581T=CA2483456482CR1c.6296-96T= (n.6296-96T=)
c.4946-96T= (n.4946-96T=)
c.1180-4994T=
c.6311-96T= (n.6311-96T=)
c.4961-96T= (n.4961-96T=)
1g.207611582G=CA2483456483CR1c.6296-95G= (n.6296-95G=)
c.4946-95G= (n.4946-95G=)
c.1180-4993G=
c.6311-95G= (n.6311-95G=)
c.4961-95G= (n.4961-95G=)
1g.207611582G>TCA730633175CR1c.6296-95G>T (n.6296-95G>T)
c.4946-95G>T (n.4946-95G>T)
c.1180-4993G>T
c.6311-95G>T (n.6311-95G>T)
c.4961-95G>T (n.4961-95G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611584A=CA2483456484CR1c.6296-93A= (n.6296-93A=)
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c.6311-93A= (n.6311-93A=)
c.4961-93A= (n.4961-93A=)
1g.207611584A>GCA730633176CR1c.6296-93A>G (n.6296-93A>G)
c.4946-93A>G (n.4946-93A>G)
c.1180-4991A>G
c.6311-93A>G (n.6311-93A>G)
c.4961-93A>G (n.4961-93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611585A=CA2483456485CR1c.6296-92A= (n.6296-92A=)
c.4946-92A= (n.4946-92A=)
c.1180-4990A=
c.6311-92A= (n.6311-92A=)
c.4961-92A= (n.4961-92A=)
1g.207611585A>CCA2650269879CR1c.6296-92A>C (n.6296-92A>C)
c.4946-92A>C (n.4946-92A>C)
c.1180-4990A>C
c.6311-92A>C (n.6311-92A>C)
c.4961-92A>C (n.4961-92A>C)
gnomAD v4
1g.207611585A>GCA1011635796CR1c.6296-92A>G (n.6296-92A>G)
c.4946-92A>G (n.4946-92A>G)
c.1180-4990A>G
c.6311-92A>G (n.6311-92A>G)
c.4961-92A>G (n.4961-92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611586T>CCA2650269880CR1c.6296-91T>C (n.6296-91T>C)
c.4946-91T>C (n.4946-91T>C)
c.1180-4989T>C
c.6311-91T>C (n.6311-91T>C)
c.4961-91T>C (n.4961-91T>C)
gnomAD v4
1g.207611587G>ACA2542642340CR1c.6296-90G>A (n.6296-90G>A)
c.4946-90G>A (n.4946-90G>A)
c.1180-4988G>A
c.6311-90G>A (n.6311-90G>A)
c.4961-90G>A (n.4961-90G>A)
1g.207611587G>CCA2650269881CR1c.6296-90G>C (n.6296-90G>C)
c.4946-90G>C (n.4946-90G>C)
c.1180-4988G>C
c.6311-90G>C (n.6311-90G>C)
c.4961-90G>C (n.4961-90G>C)
gnomAD v4
1g.207611587G>TCA2650269882CR1c.6296-90G>T (n.6296-90G>T)
c.4946-90G>T (n.4946-90G>T)
c.1180-4988G>T
c.6311-90G>T (n.6311-90G>T)
c.4961-90G>T (n.4961-90G>T)
gnomAD v4
1g.207611588A=CA1140915727CR1c.6296-89A= (n.6296-89A=)
c.4946-89A= (n.4946-89A=)
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c.6311-89A= (n.6311-89A=)
c.4961-89A= (n.4961-89A=)
1g.207611588A>TCA36655162CR1c.6296-89A>T (n.6296-89A>T)
c.4946-89A>T (n.4946-89A>T)
c.1180-4987A>T
c.6311-89A>T (n.6311-89A>T)
c.4961-89A>T (n.4961-89A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611589C>ACA2650269884CR1c.6296-88C>A (n.6296-88C>A)
c.4946-88C>A (n.4946-88C>A)
c.1180-4986C>A
c.6311-88C>A (n.6311-88C>A)
c.4961-88C>A (n.4961-88C>A)
gnomAD v4
1g.207611589C=CA1141918700CR1c.6296-88C= (n.6296-88C=)
c.4946-88C= (n.4946-88C=)
c.1180-4986C=
c.6311-88C= (n.6311-88C=)
c.4961-88C= (n.4961-88C=)
1g.207611589C>GCA2650269883CR1c.6296-88C>G (n.6296-88C>G)
c.4946-88C>G (n.4946-88C>G)
c.1180-4986C>G
c.6311-88C>G (n.6311-88C>G)
c.4961-88C>G (n.4961-88C>G)
gnomAD v4
1g.207611589C>TCA15115063CR1c.6296-88C>T (n.6296-88C>T)
c.4946-88C>T (n.4946-88C>T)
c.1180-4986C>T
c.6311-88C>T (n.6311-88C>T)
c.4961-88C>T (n.4961-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611590G>ACA36655165CR1c.6296-87G>A (n.6296-87G>A)
c.4946-87G>A (n.4946-87G>A)
c.1180-4985G>A
c.6311-87G>A (n.6311-87G>A)
c.4961-87G>A (n.4961-87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611590G>CCA2650269885CR1c.6296-87G>C (n.6296-87G>C)
c.4946-87G>C (n.4946-87G>C)
c.1180-4985G>C
c.6311-87G>C (n.6311-87G>C)
c.4961-87G>C (n.4961-87G>C)
gnomAD v4
1g.207611590G=CA2483456486CR1c.6296-87G= (n.6296-87G=)
c.4946-87G= (n.4946-87G=)
c.1180-4985G=
c.6311-87G= (n.6311-87G=)
c.4961-87G= (n.4961-87G=)
1g.207611590G>TCA2650269886CR1c.6296-87G>T (n.6296-87G>T)
c.4946-87G>T (n.4946-87G>T)
c.1180-4985G>T
c.6311-87G>T (n.6311-87G>T)
c.4961-87G>T (n.4961-87G>T)
gnomAD v4
1g.207611596delCA2650269887CR1c.6296-81del (n.6296-81del)
c.4946-81del (n.4946-81del)
c.1180-4979del
c.6311-81del (n.6311-81del)
c.4961-81del (n.4961-81del)
gnomAD v4
1g.207611593T>CCA528999489CR1c.6296-84T>C (n.6296-84T>C)
c.4946-84T>C (n.4946-84T>C)
c.1180-4982T>C
c.6311-84T>C (n.6311-84T>C)
c.4961-84T>C (n.4961-84T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611593T=CA2483456487CR1c.6296-84T= (n.6296-84T=)
c.4946-84T= (n.4946-84T=)
c.1180-4982T=
c.6311-84T= (n.6311-84T=)
c.4961-84T= (n.4961-84T=)
1g.207611595T>GCA2650269888CR1c.6296-82T>G (n.6296-82T>G)
c.4946-82T>G (n.4946-82T>G)
c.1180-4980T>G
c.6311-82T>G (n.6311-82T>G)
c.4961-82T>G (n.4961-82T>G)
gnomAD v4
1g.207611596T>GCA2483456489CR1c.6296-81T>G (n.6296-81T>G)
c.4946-81T>G (n.4946-81T>G)
c.1180-4979T>G
c.6311-81T>G (n.6311-81T>G)
c.4961-81T>G (n.4961-81T>G)
dbSNP
1g.207611596T=CA2483456488CR1c.6296-81T= (n.6296-81T=)
c.4946-81T= (n.4946-81T=)
c.1180-4979T=
c.6311-81T= (n.6311-81T=)
c.4961-81T= (n.4961-81T=)
1g.207611597A>TCA2650269889CR1c.6296-80A>T (n.6296-80A>T)
c.4946-80A>T (n.4946-80A>T)
c.1180-4978A>T
c.6311-80A>T (n.6311-80A>T)
c.4961-80A>T (n.4961-80A>T)
gnomAD v4
1g.207611600C>ACA2650269890CR1c.6296-77C>A (n.6296-77C>A)
c.4946-77C>A (n.4946-77C>A)
c.1180-4975C>A
c.6311-77C>A (n.6311-77C>A)
c.4961-77C>A (n.4961-77C>A)
gnomAD v4
1g.207611601C>ACA2650269891CR1c.6296-76C>A (n.6296-76C>A)
c.4946-76C>A (n.4946-76C>A)
c.1180-4974C>A
c.6311-76C>A (n.6311-76C>A)
c.4961-76C>A (n.4961-76C>A)
gnomAD v4
1g.207611601C>TCA2650269892CR1c.6296-76C>T (n.6296-76C>T)
c.4946-76C>T (n.4946-76C>T)
c.1180-4974C>T
c.6311-76C>T (n.6311-76C>T)
c.4961-76C>T (n.4961-76C>T)
gnomAD v4
1g.207611604C>ACA2650269893CR1c.6296-73C>A (n.6296-73C>A)
c.4946-73C>A (n.4946-73C>A)
c.1180-4971C>A
c.6311-73C>A (n.6311-73C>A)
c.4961-73C>A (n.4961-73C>A)
gnomAD v4
1g.207611604C>TCA2650269894CR1c.6296-73C>T (n.6296-73C>T)
c.4946-73C>T (n.4946-73C>T)
c.1180-4971C>T
c.6311-73C>T (n.6311-73C>T)
c.4961-73C>T (n.4961-73C>T)
gnomAD v4
1g.207611605T>CCA2573995946CR1c.6296-72T>C (n.6296-72T>C)
c.4946-72T>C (n.4946-72T>C)
c.1180-4970T>C
c.6311-72T>C (n.6311-72T>C)
c.4961-72T>C (n.4961-72T>C)
gnomAD v4
1g.207611606G>ACA2483456491CR1c.6296-71G>A (n.6296-71G>A)
c.4946-71G>A (n.4946-71G>A)
c.1180-4969G>A
c.6311-71G>A (n.6311-71G>A)
c.4961-71G>A (n.4961-71G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611606G=CA2483456490CR1c.6296-71G= (n.6296-71G=)
c.4946-71G= (n.4946-71G=)
c.1180-4969G=
c.6311-71G= (n.6311-71G=)
c.4961-71G= (n.4961-71G=)
1g.207611606G>TCA2483456492CR1c.6296-71G>T (n.6296-71G>T)
c.4946-71G>T (n.4946-71G>T)
c.1180-4969G>T
c.6311-71G>T (n.6311-71G>T)
c.4961-71G>T (n.4961-71G>T)
dbSNP
1g.207611607delCA2650269895CR1c.6296-70del (n.6296-70del)
c.4946-70del (n.4946-70del)
c.1180-4968del
c.6311-70del (n.6311-70del)
c.4961-70del (n.4961-70del)
gnomAD v4
1g.207611607G>ACA2650269896CR1c.6296-70G>A (n.6296-70G>A)
c.4946-70G>A (n.4946-70G>A)
c.1180-4968G>A
c.6311-70G>A (n.6311-70G>A)
c.4961-70G>A (n.4961-70G>A)
gnomAD v4
1g.207611607G=CA2483456493CR1c.6296-70G= (n.6296-70G=)
c.4946-70G= (n.4946-70G=)
c.1180-4968G=
c.6311-70G= (n.6311-70G=)
c.4961-70G= (n.4961-70G=)
1g.207611607G>TCA730633178CR1c.6296-70G>T (n.6296-70G>T)
c.4946-70G>T (n.4946-70G>T)
c.1180-4968G>T
c.6311-70G>T (n.6311-70G>T)
c.4961-70G>T (n.4961-70G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611608T>ACA730633183CR1c.6296-69T>A (n.6296-69T>A)
c.4946-69T>A (n.4946-69T>A)
c.1180-4967T>A
c.6311-69T>A (n.6311-69T>A)
c.4961-69T>A (n.4961-69T>A)
dbSNP
1g.207611608T>CCA2483456495CR1c.6296-69T>C (n.6296-69T>C)
c.4946-69T>C (n.4946-69T>C)
c.1180-4967T>C
c.6311-69T>C (n.6311-69T>C)
c.4961-69T>C (n.4961-69T>C)
dbSNP
1g.207611608T=CA2483456494CR1c.6296-69T= (n.6296-69T=)
c.4946-69T= (n.4946-69T=)
c.1180-4967T=
c.6311-69T= (n.6311-69T=)
c.4961-69T= (n.4961-69T=)
1g.207611612C>ACA2650269897CR1c.6296-65C>A (n.6296-65C>A)
c.4946-65C>A (n.4946-65C>A)
c.1180-4963C>A
c.6311-65C>A (n.6311-65C>A)
c.4961-65C>A (n.4961-65C>A)
gnomAD v4
1g.207611612C>TCA2573995951CR1c.6296-65C>T (n.6296-65C>T)
c.4946-65C>T (n.4946-65C>T)
c.1180-4963C>T
c.6311-65C>T (n.6311-65C>T)
c.4961-65C>T (n.4961-65C>T)
gnomAD v4
1g.207611614T>CCA2650269898CR1c.6296-63T>C (n.6296-63T>C)
c.4946-63T>C (n.4946-63T>C)
c.1180-4961T>C
c.6311-63T>C (n.6311-63T>C)
c.4961-63T>C (n.4961-63T>C)
gnomAD v4
1g.207611615A>GCA2650269899CR1c.6296-62A>G (n.6296-62A>G)
c.4946-62A>G (n.4946-62A>G)
c.1180-4960A>G
c.6311-62A>G (n.6311-62A>G)
c.4961-62A>G (n.4961-62A>G)
gnomAD v4
1g.207611617G>TCA2650269900CR1c.6296-60G>T (n.6296-60G>T)
c.4946-60G>T (n.4946-60G>T)
c.1180-4958G>T
c.6311-60G>T (n.6311-60G>T)
c.4961-60G>T (n.4961-60G>T)
gnomAD v4
1g.207611618A=CA2483456496CR1c.6296-59A= (n.6296-59A=)
c.4946-59A= (n.4946-59A=)
c.1180-4957A=
c.6311-59A= (n.6311-59A=)
c.4961-59A= (n.4961-59A=)
1g.207611618A>GCA730633188CR1c.6296-59A>G (n.6296-59A>G)
c.4946-59A>G (n.4946-59A>G)
c.1180-4957A>G
c.6311-59A>G (n.6311-59A>G)
c.4961-59A>G (n.4961-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611618A>TCA2573995953CR1c.6296-59A>T (n.6296-59A>T)
c.4946-59A>T (n.4946-59A>T)
c.1180-4957A>T
c.6311-59A>T (n.6311-59A>T)
c.4961-59A>T (n.4961-59A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611619T>ACA646378016CR1c.6296-58T>A (n.6296-58T>A)
c.4946-58T>A (n.4946-58T>A)
c.1180-4956T>A
c.6311-58T>A (n.6311-58T>A)
c.4961-58T>A (n.4961-58T>A)
COSMIC
1g.207611619T>CCA36655167CR1c.6296-58T>C (n.6296-58T>C)
c.4946-58T>C (n.4946-58T>C)
c.1180-4956T>C
c.6311-58T>C (n.6311-58T>C)
c.4961-58T>C (n.4961-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611619T=CA1146639637CR1c.6296-58T= (n.6296-58T=)
c.4946-58T= (n.4946-58T=)
c.1180-4956T=
c.6311-58T= (n.6311-58T=)
c.4961-58T= (n.4961-58T=)
1g.207611621T>CCA36655169CR1c.6296-56T>C (n.6296-56T>C)
c.4946-56T>C (n.4946-56T>C)
c.1180-4954T>C
c.6311-56T>C (n.6311-56T>C)
c.4961-56T>C (n.4961-56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611621T=CA2483456497CR1c.6296-56T= (n.6296-56T=)
c.4946-56T= (n.4946-56T=)
c.1180-4954T=
c.6311-56T= (n.6311-56T=)
c.4961-56T= (n.4961-56T=)
1g.207611622A>CCA2650269902CR1c.6296-55A>C (n.6296-55A>C)
c.4946-55A>C (n.4946-55A>C)
c.1180-4953A>C
c.6311-55A>C (n.6311-55A>C)
c.4961-55A>C (n.4961-55A>C)
gnomAD v4
1g.207611622A>GCA2573995954CR1c.6296-55A>G (n.6296-55A>G)
c.4946-55A>G (n.4946-55A>G)
c.1180-4953A>G
c.6311-55A>G (n.6311-55A>G)
c.4961-55A>G (n.4961-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611622A>TCA2650269901CR1c.6296-55A>T (n.6296-55A>T)
c.4946-55A>T (n.4946-55A>T)
c.1180-4953A>T
c.6311-55A>T (n.6311-55A>T)
c.4961-55A>T (n.4961-55A>T)
gnomAD v4
1g.207611623A=CA1139997007CR1c.6296-54A= (n.6296-54A=)
c.4946-54A= (n.4946-54A=)
c.1180-4952A=
c.6311-54A= (n.6311-54A=)
c.4961-54A= (n.4961-54A=)
1g.207611623A>CCA2483456498CR1c.6296-54A>C (n.6296-54A>C)
c.4946-54A>C (n.4946-54A>C)
c.1180-4952A>C
c.6311-54A>C (n.6311-54A>C)
c.4961-54A>C (n.4961-54A>C)
dbSNP
1g.207611623A>GCA16077532CR1c.6296-54A>G (n.6296-54A>G)
c.4946-54A>G (n.4946-54A>G)
c.1180-4952A>G
c.6311-54A>G (n.6311-54A>G)
c.4961-54A>G (n.4961-54A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611623A>TCA2580574873CR1c.6296-54A>T (n.6296-54A>T)
c.4946-54A>T (n.4946-54A>T)
c.1180-4952A>T
c.6311-54A>T (n.6311-54A>T)
c.4961-54A>T (n.4961-54A>T)
1g.207611624C>ACA2650269903CR1c.6296-53C>A (n.6296-53C>A)
c.4946-53C>A (n.4946-53C>A)
c.1180-4951C>A
c.6311-53C>A (n.6311-53C>A)
c.4961-53C>A (n.4961-53C>A)
gnomAD v4
1g.207611627A>CCA2650269904CR1c.6296-50A>C (n.6296-50A>C)
c.4946-50A>C (n.4946-50A>C)
c.1180-4948A>C
c.6311-50A>C (n.6311-50A>C)
c.4961-50A>C (n.4961-50A>C)
gnomAD v4
1g.207611629G>ACA36655172CR1c.6296-48G>A (n.6296-48G>A)
c.4946-48G>A (n.4946-48G>A)
c.1180-4946G>A
c.6311-48G>A (n.6311-48G>A)
c.4961-48G>A (n.4961-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611629G=CA1143703253CR1c.6296-48G= (n.6296-48G=)
c.4946-48G= (n.4946-48G=)
c.1180-4946G=
c.6311-48G= (n.6311-48G=)
c.4961-48G= (n.4961-48G=)
1g.207611636C>ACA2650269905CR1c.6296-41C>A (n.6296-41C>A)
c.4946-41C>A (n.4946-41C>A)
c.1180-4939C>A
c.6311-41C>A (n.6311-41C>A)
c.4961-41C>A (n.4961-41C>A)
gnomAD v4
1g.207611636C=CA2483456499CR1c.6296-41C= (n.6296-41C=)
c.4946-41C= (n.4946-41C=)
c.1180-4939C=
c.6311-41C= (n.6311-41C=)
c.4961-41C= (n.4961-41C=)
1g.207611636C>TCA1370404CR1c.6296-41C>T (n.6296-41C>T)
c.4946-41C>T (n.4946-41C>T)
c.1180-4939C>T
c.6311-41C>T (n.6311-41C>T)
c.4961-41C>T (n.4961-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611639dupCA2573995957CR1c.6296-38dup (n.6296-38dup)
c.4946-38dup (n.4946-38dup)
c.1180-4936dup
c.6311-38dup (n.6311-38dup)
c.4961-38dup (n.4961-38dup)
1g.207611637C>ACA2650269906CR1c.6296-40C>A (n.6296-40C>A)
c.4946-40C>A (n.4946-40C>A)
c.1180-4938C>A
c.6311-40C>A (n.6311-40C>A)
c.4961-40C>A (n.4961-40C>A)
gnomAD v4
1g.207611637C>TCA2573995961CR1c.6296-40C>T (n.6296-40C>T)
c.4946-40C>T (n.4946-40C>T)
c.1180-4938C>T
c.6311-40C>T (n.6311-40C>T)
c.4961-40C>T (n.4961-40C>T)
1g.207611638C>ACA2573653824CR1c.6296-39C>A (n.6296-39C>A)
c.4946-39C>A (n.4946-39C>A)
c.1180-4937C>A
c.6311-39C>A (n.6311-39C>A)
c.4961-39C>A (n.4961-39C>A)
gnomAD v4
1g.207611638C=CA2483456500CR1c.6296-39C= (n.6296-39C=)
c.4946-39C= (n.4946-39C=)
c.1180-4937C=
c.6311-39C= (n.6311-39C=)
c.4961-39C= (n.4961-39C=)
1g.207611638C>TCA2483456501CR1c.6296-39C>T (n.6296-39C>T)
c.4946-39C>T (n.4946-39C>T)
c.1180-4937C>T
c.6311-39C>T (n.6311-39C>T)
c.4961-39C>T (n.4961-39C>T)
dbSNP
1g.207611639C>ACA2573653825CR1c.6296-38C>A (n.6296-38C>A)
c.4946-38C>A (n.4946-38C>A)
c.1180-4936C>A
c.6311-38C>A (n.6311-38C>A)
c.4961-38C>A (n.4961-38C>A)
1g.207611639C=CA2483456502CR1c.6296-38C= (n.6296-38C=)
c.4946-38C= (n.4946-38C=)
c.1180-4936C=
c.6311-38C= (n.6311-38C=)
c.4961-38C= (n.4961-38C=)
1g.207611639C>TCA1370405CR1c.6296-38C>T (n.6296-38C>T)
c.4946-38C>T (n.4946-38C>T)
c.1180-4936C>T
c.6311-38C>T (n.6311-38C>T)
c.4961-38C>T (n.4961-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611640A=CA2483456503CR1c.6296-37A= (n.6296-37A=)
c.4946-37A= (n.4946-37A=)
c.1180-4935A=
c.6311-37A= (n.6311-37A=)
c.4961-37A= (n.4961-37A=)
1g.207611640A>GCA2483456504CR1c.6296-37A>G (n.6296-37A>G)
c.4946-37A>G (n.4946-37A>G)
c.1180-4935A>G
c.6311-37A>G (n.6311-37A>G)
c.4961-37A>G (n.4961-37A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611640A>TCA2650269907CR1c.6296-37A>T (n.6296-37A>T)
c.4946-37A>T (n.4946-37A>T)
c.1180-4935A>T
c.6311-37A>T (n.6311-37A>T)
c.4961-37A>T (n.4961-37A>T)
gnomAD v4
1g.207611641T>CCA2650269908CR1c.6296-36T>C (n.6296-36T>C)
c.4946-36T>C (n.4946-36T>C)
c.1180-4934T>C
c.6311-36T>C (n.6311-36T>C)
c.4961-36T>C (n.4961-36T>C)
gnomAD v4
1g.207611643T>ACA1011635805CR1c.6296-34T>A (n.6296-34T>A)
c.4946-34T>A (n.4946-34T>A)
c.1180-4932T>A
c.6311-34T>A (n.6311-34T>A)
c.4961-34T>A (n.4961-34T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611643T=CA2483456505CR1c.6296-34T= (n.6296-34T=)
c.4946-34T= (n.4946-34T=)
c.1180-4932T=
c.6311-34T= (n.6311-34T=)
c.4961-34T= (n.4961-34T=)
1g.207611644C>ACA528999490CR1c.6296-33C>A (n.6296-33C>A)
c.4946-33C>A (n.4946-33C>A)
c.1180-4931C>A
c.6311-33C>A (n.6311-33C>A)
c.4961-33C>A (n.4961-33C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.207611644C=CA2483456506CR1c.6296-33C= (n.6296-33C=)
c.4946-33C= (n.4946-33C=)
c.1180-4931C=
c.6311-33C= (n.6311-33C=)
c.4961-33C= (n.4961-33C=)
1g.207611644C>GCA528999491CR1c.6296-33C>G (n.6296-33C>G)
c.4946-33C>G (n.4946-33C>G)
c.1180-4931C>G
c.6311-33C>G (n.6311-33C>G)
c.4961-33C>G (n.4961-33C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611646A>GCA2650269909CR1c.6296-31A>G (n.6296-31A>G)
c.4946-31A>G (n.4946-31A>G)
c.1180-4929A>G
c.6311-31A>G (n.6311-31A>G)
c.4961-31A>G (n.4961-31A>G)
gnomAD v4
1g.207611647A=CA2483456507CR1c.6296-30A= (n.6296-30A=)
c.4946-30A= (n.4946-30A=)
c.1180-4928A=
c.6311-30A= (n.6311-30A=)
c.4961-30A= (n.4961-30A=)
1g.207611647A>GCA2483456508CR1c.6296-30A>G (n.6296-30A>G)
c.4946-30A>G (n.4946-30A>G)
c.1180-4928A>G
c.6311-30A>G (n.6311-30A>G)
c.4961-30A>G (n.4961-30A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611648C>ACA2650269910CR1c.6296-29C>A (n.6296-29C>A)
c.4946-29C>A (n.4946-29C>A)
c.1180-4927C>A
c.6311-29C>A (n.6311-29C>A)
c.4961-29C>A (n.4961-29C>A)
gnomAD v4
1g.207611650A>CCA2573995966CR1c.6296-27A>C (n.6296-27A>C)
c.4946-27A>C (n.4946-27A>C)
c.1180-4925A>C
c.6311-27A>C (n.6311-27A>C)
c.4961-27A>C (n.4961-27A>C)
1g.207611651G>CCA2573995967CR1c.6296-26G>C (n.6296-26G>C)
c.4946-26G>C (n.4946-26G>C)
c.1180-4924G>C
c.6311-26G>C (n.6311-26G>C)
c.4961-26G>C (n.4961-26G>C)
1g.207611652T>CCA2573653826CR1c.6296-25T>C (n.6296-25T>C)
c.4946-25T>C (n.4946-25T>C)
c.1180-4923T>C
c.6311-25T>C (n.6311-25T>C)
c.4961-25T>C (n.4961-25T>C)
1g.207611652T>GCA1370406CR1c.6296-25T>G (n.6296-25T>G)
c.4946-25T>G (n.4946-25T>G)
c.1180-4923T>G
c.6311-25T>G (n.6311-25T>G)
c.4961-25T>G (n.4961-25T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611652T=CA2483456509CR1c.6296-25T= (n.6296-25T=)
c.4946-25T= (n.4946-25T=)
c.1180-4923T=
c.6311-25T= (n.6311-25T=)
c.4961-25T= (n.4961-25T=)
1g.207611654C>ACA2650269911CR1c.6296-23C>A (n.6296-23C>A)
c.4946-23C>A (n.4946-23C>A)
c.1180-4921C>A
c.6311-23C>A (n.6311-23C>A)
c.4961-23C>A (n.4961-23C>A)
gnomAD v4
1g.207611654C=CA2483456510CR1c.6296-23C= (n.6296-23C=)
c.4946-23C= (n.4946-23C=)
c.1180-4921C=
c.6311-23C= (n.6311-23C=)
c.4961-23C= (n.4961-23C=)
1g.207611654C>TCA1370407CR1c.6296-23C>T (n.6296-23C>T)
c.4946-23C>T (n.4946-23C>T)
c.1180-4921C>T
c.6311-23C>T (n.6311-23C>T)
c.4961-23C>T (n.4961-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611655T>CCA2483456512CR1c.6296-22T>C (n.6296-22T>C)
c.4946-22T>C (n.4946-22T>C)
c.1180-4920T>C
c.6311-22T>C (n.6311-22T>C)
c.4961-22T>C (n.4961-22T>C)
dbSNP
1g.207611655T=CA2483456511CR1c.6296-22T= (n.6296-22T=)
c.4946-22T= (n.4946-22T=)
c.1180-4920T=
c.6311-22T= (n.6311-22T=)
c.4961-22T= (n.4961-22T=)
1g.207611656C>GCA2650269912CR1c.6296-21C>G (n.6296-21C>G)
c.4946-21C>G (n.4946-21C>G)
c.1180-4919C>G
c.6311-21C>G (n.6311-21C>G)
c.4961-21C>G (n.4961-21C>G)
gnomAD v4
1g.207611657T>CCA1370408CR1c.6296-20T>C (n.6296-20T>C)
c.4946-20T>C (n.4946-20T>C)
c.1180-4918T>C
c.6311-20T>C (n.6311-20T>C)
c.4961-20T>C (n.4961-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611657T=CA2483456513CR1c.6296-20T= (n.6296-20T=)
c.4946-20T= (n.4946-20T=)
c.1180-4918T=
c.6311-20T= (n.6311-20T=)
c.4961-20T= (n.4961-20T=)
1g.207611660A>GCA2650269913CR1c.6296-17A>G (n.6296-17A>G)
c.4946-17A>G (n.4946-17A>G)
c.1180-4915A>G
c.6311-17A>G (n.6311-17A>G)
c.4961-17A>G (n.4961-17A>G)
gnomAD v4
1g.207611661A>GCA2573995970CR1c.6296-16A>G (n.6296-16A>G)
c.4946-16A>G (n.4946-16A>G)
c.1180-4914A>G
c.6311-16A>G (n.6311-16A>G)
c.4961-16A>G (n.4961-16A>G)
1g.207611663T>ACA2650269914CR1c.6296-14T>A (n.6296-14T>A)
c.4946-14T>A (n.4946-14T>A)
c.1180-4912T>A
c.6311-14T>A (n.6311-14T>A)
c.4961-14T>A (n.4961-14T>A)
gnomAD v4
1g.207611663T>CCA2650269915CR1c.6296-14T>C (n.6296-14T>C)
c.4946-14T>C (n.4946-14T>C)
c.1180-4912T>C
c.6311-14T>C (n.6311-14T>C)
c.4961-14T>C (n.4961-14T>C)
gnomAD v4
1g.207611664G>CCA1370409CR1c.6296-13G>C (n.6296-13G>C)
c.4946-13G>C (n.4946-13G>C)
c.1180-4911G>C
c.6311-13G>C (n.6311-13G>C)
c.4961-13G>C (n.4961-13G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611664G=CA2483456514CR1c.6296-13G= (n.6296-13G=)
c.4946-13G= (n.4946-13G=)
c.1180-4911G=
c.6311-13G= (n.6311-13G=)
c.4961-13G= (n.4961-13G=)
1g.207611666_207611677delCA2650269916CR1c.6296-11_6296del
c.4946-11_4946del
c.1180-4909_1180-4898del
c.6311-11_6311del
c.4961-11_4961del
gnomAD v4
1g.207611665T>CCA2573653827CR1c.6296-12T>C (n.6296-12T>C)
c.4946-12T>C (n.4946-12T>C)
c.1180-4910T>C
c.6311-12T>C (n.6311-12T>C)
c.4961-12T>C (n.4961-12T>C)
1g.207611665T>GCA528999497CR1c.6296-12T>G (n.6296-12T>G)
c.4946-12T>G (n.4946-12T>G)
c.1180-4910T>G
c.6311-12T>G (n.6311-12T>G)
c.4961-12T>G (n.4961-12T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611665T=CA2483456515CR1c.6296-12T= (n.6296-12T=)
c.4946-12T= (n.4946-12T=)
c.1180-4910T=
c.6311-12T= (n.6311-12T=)
c.4961-12T= (n.4961-12T=)
1g.207611666C>ACA2483456517CR1c.6296-11C>A (n.6296-11C>A)
c.4946-11C>A (n.4946-11C>A)
c.1180-4909C>A
c.6311-11C>A (n.6311-11C>A)
c.4961-11C>A (n.4961-11C>A)
dbSNP
1g.207611666C=CA2483456516CR1c.6296-11C= (n.6296-11C=)
c.4946-11C= (n.4946-11C=)
c.1180-4909C=
c.6311-11C= (n.6311-11C=)
c.4961-11C= (n.4961-11C=)
1g.207611667C>TCA2650269917CR1c.6296-10C>T (n.6296-10C>T)
c.4946-10C>T (n.4946-10C>T)
c.1180-4908C>T
c.6311-10C>T (n.6311-10C>T)
c.4961-10C>T (n.4961-10C>T)
gnomAD v4
1g.207611668T>GCA528999498CR1c.6296-9T>G (n.6296-9T>G)
c.4946-9T>G (n.4946-9T>G)
c.1180-4907T>G
c.6311-9T>G (n.6311-9T>G)
c.4961-9T>G (n.4961-9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611668T=CA2483456518CR1c.6296-9T= (n.6296-9T=)
c.4946-9T= (n.4946-9T=)
c.1180-4907T=
c.6311-9T= (n.6311-9T=)
c.4961-9T= (n.4961-9T=)
1g.207611669T>ACA1370410CR1c.6296-8T>A (n.6296-8T>A)
c.4946-8T>A (n.4946-8T>A)
c.1180-4906T>A
c.6311-8T>A (n.6311-8T>A)
c.4961-8T>A (n.4961-8T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611669T>CCA2650269918CR1c.6296-8T>C (n.6296-8T>C)
c.4946-8T>C (n.4946-8T>C)
c.1180-4906T>C
c.6311-8T>C (n.6311-8T>C)
c.4961-8T>C (n.4961-8T>C)
gnomAD v4
1g.207611669T=CA1143967111CR1c.6296-8T= (n.6296-8T=)
c.4946-8T= (n.4946-8T=)
c.1180-4906T=
c.6311-8T= (n.6311-8T=)
c.4961-8T= (n.4961-8T=)
1g.207611671C=CA2483456519CR1c.6296-6C= (n.6296-6C=)
c.4946-6C= (n.4946-6C=)
c.1180-4904C=
c.6311-6C= (n.6311-6C=)
c.4961-6C= (n.4961-6C=)
1g.207611671C>GCA1370411CR1c.6296-6C>G (n.6296-6C>G)
c.4946-6C>G (n.4946-6C>G)
c.1180-4904C>G
c.6311-6C>G (n.6311-6C>G)
c.4961-6C>G (n.4961-6C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched